Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.32850920_32850921delCA2543155771PSMB9,TAP1c.*202+25_*202+26del (n.*202+25_*202+26del)
c.845-402_845-401del (n.845-402_845-401del)
c.1050+25_1050+26del (n.1050+25_1050+26del)
c.141+2577_141+2578del (n.141+2577_141+2578del)
n.486+25_486+26del
n.645+25_645+26del
c.1230+25_1230+26del (n.1230+25_1230+26del)
c.-9-5218_-9-5217del (n.-9-5218_-9-5217del)
c.447+25_447+26del (n.447+25_447+26del)
6g.32850919G>ACA137016538PSMB9,TAP1c.*202+25C>T (n.*202+25C>T)
c.845-402C>T (n.845-402C>T)
c.1050+25C>T (n.1050+25C>T)
c.141+2577C>T (n.141+2577C>T)
n.486+25C>T
n.645+25C>T
c.1230+25C>T (n.1230+25C>T)
c.-9-5219G>A (n.-9-5219G>A)
c.447+25C>T (n.447+25C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32850919G>CCA2678187203PSMB9,TAP1c.*202+25C>G (n.*202+25C>G)
c.845-402C>G (n.845-402C>G)
c.1050+25C>G (n.1050+25C>G)
c.141+2577C>G (n.141+2577C>G)
n.486+25C>G
n.645+25C>G
c.1230+25C>G (n.1230+25C>G)
c.-9-5219G>C (n.-9-5219G>C)
c.447+25C>G (n.447+25C>G)
 gnomAD v4
6g.32850919G=CA1619757909PSMB9,TAP1c.*202+25C= (n.*202+25C=)
c.845-402C= (n.845-402C=)
c.1050+25C= (n.1050+25C=)
c.141+2577C= (n.141+2577C=)
n.486+25C=
n.645+25C=
c.1230+25C= (n.1230+25C=)
c.-9-5219G= (n.-9-5219G=)
c.447+25C= (n.447+25C=)
6g.32850919G>TCA2678187204PSMB9,TAP1c.*202+25C>A (n.*202+25C>A)
c.845-402C>A (n.845-402C>A)
c.1050+25C>A (n.1050+25C>A)
c.141+2577C>A (n.141+2577C>A)
n.486+25C>A
n.645+25C>A
c.1230+25C>A (n.1230+25C>A)
c.-9-5219G>T (n.-9-5219G>T)
c.447+25C>A (n.447+25C>A)
 gnomAD v4
6g.32850920A=CA1619757912PSMB9,TAP1c.*202+24T= (n.*202+24T=)
c.845-403T= (n.845-403T=)
c.1050+24T= (n.1050+24T=)
c.141+2576T= (n.141+2576T=)
n.486+24T=
n.645+24T=
c.1230+24T= (n.1230+24T=)
c.-9-5218A= (n.-9-5218A=)
c.447+24T= (n.447+24T=)
6g.32850920_32850921insTCCA566698071PSMB9,TAP1c.*202+23_*202+24insGA (n.*202+23_*202+24insGA)
c.845-404_845-403insGA (n.845-404_845-403insGA)
c.1050+23_1050+24insGA (n.1050+23_1050+24insGA)
c.141+2575_141+2576insGA (n.141+2575_141+2576insGA)
n.486+23_486+24insGA
n.645+23_645+24insGA
c.1230+23_1230+24insGA (n.1230+23_1230+24insGA)
c.-9-5218_-9-5217insTC (n.-9-5218_-9-5217insTC)
c.447+23_447+24insGA (n.447+23_447+24insGA)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32850920_32850921insTCTCGCA1087616821PSMB9,TAP1c.*202+23_*202+24insCGAGA (n.*202+23_*202+24insCGAGA)
c.845-404_845-403insCGAGA (n.845-404_845-403insCGAGA)
c.1050+23_1050+24insCGAGA (n.1050+23_1050+24insCGAGA)
c.141+2575_141+2576insCGAGA (n.141+2575_141+2576insCGAGA)
n.486+23_486+24insCGAGA
n.645+23_645+24insCGAGA
c.1230+23_1230+24insCGAGA (n.1230+23_1230+24insCGAGA)
c.-9-5218_-9-5217insTCTCG (n.-9-5218_-9-5217insTCTCG)
c.447+23_447+24insCGAGA (n.447+23_447+24insCGAGA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32850921G=CA1619757915PSMB9,TAP1c.*202+23C= (n.*202+23C=)
c.845-404C= (n.845-404C=)
c.1050+23C= (n.1050+23C=)
c.141+2575C= (n.141+2575C=)
n.486+23C=
n.645+23C=
c.1230+23C= (n.1230+23C=)
c.-9-5217G= (n.-9-5217G=)
c.447+23C= (n.447+23C=)
6g.32850921G>TCA566698070PSMB9,TAP1c.*202+23C>A (n.*202+23C>A)
c.845-404C>A (n.845-404C>A)
c.1050+23C>A (n.1050+23C>A)
c.141+2575C>A (n.141+2575C>A)
n.486+23C>A
n.645+23C>A
c.1230+23C>A (n.1230+23C>A)
c.-9-5217G>T (n.-9-5217G>T)
c.447+23C>A (n.447+23C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32850922C=CA1619757917PSMB9,TAP1c.*202+22G= (n.*202+22G=)
c.845-405G= (n.845-405G=)
c.1050+22G= (n.1050+22G=)
c.141+2574G= (n.141+2574G=)
n.486+22G=
n.645+22G=
c.1230+22G= (n.1230+22G=)
c.-9-5216C= (n.-9-5216C=)
c.447+22G= (n.447+22G=)
6g.32850922C>TCA3746873PSMB9,TAP1c.*202+22G>A (n.*202+22G>A)
c.845-405G>A (n.845-405G>A)
c.1050+22G>A (n.1050+22G>A)
c.141+2574G>A (n.141+2574G>A)
n.486+22G>A
n.645+22G>A
c.1230+22G>A (n.1230+22G>A)
c.-9-5216C>T (n.-9-5216C>T)
c.447+22G>A (n.447+22G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32850923G>ACA3746874PSMB9,TAP1c.*202+21C>T (n.*202+21C>T)
c.845-406C>T (n.845-406C>T)
c.1050+21C>T (n.1050+21C>T)
c.141+2573C>T (n.141+2573C>T)
n.486+21C>T
n.645+21C>T
c.1230+21C>T (n.1230+21C>T)
c.-9-5215G>A (n.-9-5215G>A)
c.447+21C>T (n.447+21C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32850923G>CCA2770555528PSMB9,TAP1c.*202+21C>G (n.*202+21C>G)
c.845-406C>G (n.845-406C>G)
c.1050+21C>G (n.1050+21C>G)
c.141+2573C>G (n.141+2573C>G)
n.486+21C>G
n.645+21C>G
c.1230+21C>G (n.1230+21C>G)
c.-9-5215G>C (n.-9-5215G>C)
c.447+21C>G (n.447+21C>G)
6g.32850923G=CA1619757920PSMB9,TAP1c.*202+21C= (n.*202+21C=)
c.845-406C= (n.845-406C=)
c.1050+21C= (n.1050+21C=)
c.141+2573C= (n.141+2573C=)
n.486+21C=
n.645+21C=
c.1230+21C= (n.1230+21C=)
c.-9-5215G= (n.-9-5215G=)
c.447+21C= (n.447+21C=)
6g.32850923G>TCA1619757921PSMB9,TAP1c.*202+21C>A (n.*202+21C>A)
c.845-406C>A (n.845-406C>A)
c.1050+21C>A (n.1050+21C>A)
c.141+2573C>A (n.141+2573C>A)
n.486+21C>A
n.645+21C>A
c.1230+21C>A (n.1230+21C>A)
c.-9-5215G>T (n.-9-5215G>T)
c.447+21C>A (n.447+21C>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32850925dupCA2678187208PSMB9,TAP1c.*202+21dup (n.*202+21dup)
c.845-406dup (n.845-406dup)
c.1050+21dup (n.1050+21dup)
c.141+2573dup (n.141+2573dup)
n.486+21dup
n.645+21dup
c.1230+21dup (n.1230+21dup)
c.-9-5213dup (n.-9-5213dup)
c.447+21dup (n.447+21dup)
 gnomAD v4
6g.32850924G>ACA3746875PSMB9,TAP1c.*202+20C>T (n.*202+20C>T)
c.845-407C>T (n.845-407C>T)
c.1050+20C>T (n.1050+20C>T)
c.141+2572C>T (n.141+2572C>T)
n.486+20C>T
n.645+20C>T
c.1230+20C>T (n.1230+20C>T)
c.-9-5214G>A (n.-9-5214G>A)
c.447+20C>T (n.447+20C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32850924G=CA1619757922PSMB9,TAP1c.*202+20C= (n.*202+20C=)
c.845-407C= (n.845-407C=)
c.1050+20C= (n.1050+20C=)
c.141+2572C= (n.141+2572C=)
n.486+20C=
n.645+20C=
c.1230+20C= (n.1230+20C=)
c.-9-5214G= (n.-9-5214G=)
c.447+20C= (n.447+20C=)
6g.32850924G>TCA2678187222PSMB9,TAP1c.*202+20C>A (n.*202+20C>A)
c.845-407C>A (n.845-407C>A)
c.1050+20C>A (n.1050+20C>A)
c.141+2572C>A (n.141+2572C>A)
n.486+20C>A
n.645+20C>A
c.1230+20C>A (n.1230+20C>A)
c.-9-5214G>T (n.-9-5214G>T)
c.447+20C>A (n.447+20C>A)
 gnomAD v4
6g.32850924_32850925insTGGTCCA566698072PSMB9,TAP1c.*202+19_*202+20insGACCA (n.*202+19_*202+20insGACCA)
c.845-408_845-407insGACCA (n.845-408_845-407insGACCA)
c.1050+19_1050+20insGACCA (n.1050+19_1050+20insGACCA)
c.141+2571_141+2572insGACCA (n.141+2571_141+2572insGACCA)
n.486+19_486+20insGACCA
n.645+19_645+20insGACCA
c.1230+19_1230+20insGACCA (n.1230+19_1230+20insGACCA)
c.-9-5214_-9-5213insTGGTC (n.-9-5214_-9-5213insTGGTC)
c.447+19_447+20insGACCA (n.447+19_447+20insGACCA)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32850925G>ACA2678187224PSMB9,TAP1c.*202+19C>T (n.*202+19C>T)
c.845-408C>T (n.845-408C>T)
c.1050+19C>T (n.1050+19C>T)
c.141+2571C>T (n.141+2571C>T)
n.486+19C>T
n.645+19C>T
c.1230+19C>T (n.1230+19C>T)
c.-9-5213G>A (n.-9-5213G>A)
c.447+19C>T (n.447+19C>T)
 gnomAD v4
6g.32850925G>TCA2678187226PSMB9,TAP1c.*202+19C>A (n.*202+19C>A)
c.845-408C>A (n.845-408C>A)
c.1050+19C>A (n.1050+19C>A)
c.141+2571C>A (n.141+2571C>A)
n.486+19C>A
n.645+19C>A
c.1230+19C>A (n.1230+19C>A)
c.-9-5213G>T (n.-9-5213G>T)
c.447+19C>A (n.447+19C>A)
 gnomAD v4
6g.32850926C>TCA2678187227PSMB9,TAP1c.*202+18G>A (n.*202+18G>A)
c.845-409G>A (n.845-409G>A)
c.1050+18G>A (n.1050+18G>A)
c.141+2570G>A (n.141+2570G>A)
n.486+18G>A
n.645+18G>A
c.1230+18G>A (n.1230+18G>A)
c.-9-5212C>T (n.-9-5212C>T)
c.447+18G>A (n.447+18G>A)
 gnomAD v4
6g.32850927C=CA1619757924PSMB9,TAP1c.*202+17G= (n.*202+17G=)
c.845-410G= (n.845-410G=)
c.1050+17G= (n.1050+17G=)
c.141+2569G= (n.141+2569G=)
n.486+17G=
n.645+17G=
c.1230+17G= (n.1230+17G=)
c.-9-5211C= (n.-9-5211C=)
c.447+17G= (n.447+17G=)
6g.32850927C>TCA566698073PSMB9,TAP1c.*202+17G>A (n.*202+17G>A)
c.845-410G>A (n.845-410G>A)
c.1050+17G>A (n.1050+17G>A)
c.141+2569G>A (n.141+2569G>A)
n.486+17G>A
n.645+17G>A
c.1230+17G>A (n.1230+17G>A)
c.-9-5211C>T (n.-9-5211C>T)
c.447+17G>A (n.447+17G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32850927_32850928insGTCA566698074PSMB9,TAP1c.*202+16_*202+17insAC (n.*202+16_*202+17insAC)
c.845-411_845-410insAC (n.845-411_845-410insAC)
c.1050+16_1050+17insAC (n.1050+16_1050+17insAC)
c.141+2568_141+2569insAC (n.141+2568_141+2569insAC)
n.486+16_486+17insAC
n.645+16_645+17insAC
c.1230+16_1230+17insAC (n.1230+16_1230+17insAC)
c.-9-5211_-9-5210insGT (n.-9-5211_-9-5210insGT)
c.447+16_447+17insAC (n.447+16_447+17insAC)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32850928_32850930delinsAACCA1619757926PSMB9,TAP1c.*202+14_*202+16delinsGTT (n.*202+14_*202+16delinsGTT)
c.845-413_845-411delinsGTT (n.845-413_845-411delinsGTT)
c.1050+14_1050+16delinsGTT (n.1050+14_1050+16delinsGTT)
c.141+2566_141+2568delinsGTT (n.141+2566_141+2568delinsGTT)
n.486+14_486+16delinsGTT
n.645+14_645+16delinsGTT
c.1230+14_1230+16delinsGTT (n.1230+14_1230+16delinsGTT)
c.-9-5210_-9-5208delinsAAC (n.-9-5210_-9-5208delinsAAC)
c.447+14_447+16delinsGTT (n.447+14_447+16delinsGTT)
6g.32850929A=CA1619757927PSMB9,TAP1c.*202+15T= (n.*202+15T=)
c.845-412T= (n.845-412T=)
c.1050+15T= (n.1050+15T=)
c.141+2567T= (n.141+2567T=)
n.486+15T=
n.645+15T=
c.1230+15T= (n.1230+15T=)
c.-9-5209A= (n.-9-5209A=)
c.447+15T= (n.447+15T=)
6g.32850929A>GCA3746876PSMB9,TAP1c.*202+15T>C (n.*202+15T>C)
c.845-412T>C (n.845-412T>C)
c.1050+15T>C (n.1050+15T>C)
c.141+2567T>C (n.141+2567T>C)
n.486+15T>C
n.645+15T>C
c.1230+15T>C (n.1230+15T>C)
c.-9-5209A>G (n.-9-5209A>G)
c.447+15T>C (n.447+15T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32850929A>TCA2678187242PSMB9,TAP1c.*202+15T>A (n.*202+15T>A)
c.845-412T>A (n.845-412T>A)
c.1050+15T>A (n.1050+15T>A)
c.141+2567T>A (n.141+2567T>A)
n.486+15T>A
n.645+15T>A
c.1230+15T>A (n.1230+15T>A)
c.-9-5209A>T (n.-9-5209A>T)
c.447+15T>A (n.447+15T>A)
 gnomAD v4
6g.32850929_32850930delCA566698075PSMB9,TAP1c.*202+14_*202+15del (n.*202+14_*202+15del)
c.845-413_845-412del (n.845-413_845-412del)
c.1050+14_1050+15del (n.1050+14_1050+15del)
c.141+2566_141+2567del (n.141+2566_141+2567del)
n.486+14_486+15del
n.645+14_645+15del
c.1230+14_1230+15del (n.1230+14_1230+15del)
c.-9-5209_-9-5208del (n.-9-5209_-9-5208del)
c.447+14_447+15del (n.447+14_447+15del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32850930C>TCA2678187247PSMB9,TAP1c.*202+14G>A (n.*202+14G>A)
c.845-413G>A (n.845-413G>A)
c.1050+14G>A (n.1050+14G>A)
c.141+2566G>A (n.141+2566G>A)
n.486+14G>A
n.645+14G>A
c.1230+14G>A (n.1230+14G>A)
c.-9-5208C>T (n.-9-5208C>T)
c.447+14G>A (n.447+14G>A)
 gnomAD v4
6g.32850930_32850931insGTGGTCA2770555529PSMB9,TAP1c.*202+13_*202+14insACCAC (n.*202+13_*202+14insACCAC)
c.845-414_845-413insACCAC (n.845-414_845-413insACCAC)
c.1050+13_1050+14insACCAC (n.1050+13_1050+14insACCAC)
c.141+2565_141+2566insACCAC (n.141+2565_141+2566insACCAC)
n.486+13_486+14insACCAC
n.645+13_645+14insACCAC
c.1230+13_1230+14insACCAC (n.1230+13_1230+14insACCAC)
c.-9-5208_-9-5207insGTGGT (n.-9-5208_-9-5207insGTGGT)
c.447+13_447+14insACCAC (n.447+13_447+14insACCAC)
6g.32850931T>CCA3746877PSMB9,TAP1c.*202+13A>G (n.*202+13A>G)
c.845-414A>G (n.845-414A>G)
c.1050+13A>G (n.1050+13A>G)
c.141+2565A>G (n.141+2565A>G)
n.486+13A>G
n.645+13A>G
c.1230+13A>G (n.1230+13A>G)
c.-9-5207T>C (n.-9-5207T>C)
c.447+13A>G (n.447+13A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32850931T=CA1619757931PSMB9,TAP1c.*202+13A= (n.*202+13A=)
c.845-414A= (n.845-414A=)
c.1050+13A= (n.1050+13A=)
c.141+2565A= (n.141+2565A=)
n.486+13A=
n.645+13A=
c.1230+13A= (n.1230+13A=)
c.-9-5207T= (n.-9-5207T=)
c.447+13A= (n.447+13A=)
6g.32850933delCA566698076PSMB9,TAP1c.*202+12del (n.*202+12del)
c.845-415del (n.845-415del)
c.1050+12del (n.1050+12del)
c.141+2564del (n.141+2564del)
n.486+12del
n.645+12del
c.1230+12del (n.1230+12del)
c.-9-5205del (n.-9-5205del)
c.447+12del (n.447+12del)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32850934A>CCA2678187289PSMB9,TAP1c.*202+10T>G (n.*202+10T>G)
c.845-417T>G (n.845-417T>G)
c.1050+10T>G (n.1050+10T>G)
c.141+2562T>G (n.141+2562T>G)
n.486+10T>G
n.645+10T>G
c.1230+10T>G (n.1230+10T>G)
c.-9-5204A>C (n.-9-5204A>C)
c.447+10T>G (n.447+10T>G)
 gnomAD v4
6g.32850935T>ACA823991239PSMB9,TAP1c.*202+9A>T (n.*202+9A>T)
c.845-418A>T (n.845-418A>T)
c.1050+9A>T (n.1050+9A>T)
c.141+2561A>T (n.141+2561A>T)
n.486+9A>T
n.645+9A>T
c.1230+9A>T (n.1230+9A>T)
c.-9-5203T>A (n.-9-5203T>A)
c.447+9A>T (n.447+9A>T)
 dbSNP
6g.32850935T>CCA2678187290PSMB9,TAP1c.*202+9A>G (n.*202+9A>G)
c.845-418A>G (n.845-418A>G)
c.1050+9A>G (n.1050+9A>G)
c.141+2561A>G (n.141+2561A>G)
n.486+9A>G
n.645+9A>G
c.1230+9A>G (n.1230+9A>G)
c.-9-5203T>C (n.-9-5203T>C)
c.447+9A>G (n.447+9A>G)
 gnomAD v4
6g.32850935T=CA1619757935PSMB9,TAP1c.*202+9A= (n.*202+9A=)
c.845-418A= (n.845-418A=)
c.1050+9A= (n.1050+9A=)
c.141+2561A= (n.141+2561A=)
n.486+9A=
n.645+9A=
c.1230+9A= (n.1230+9A=)
c.-9-5203T= (n.-9-5203T=)
c.447+9A= (n.447+9A=)
6g.32850936G>CCA2678187292PSMB9,TAP1c.*202+8C>G (n.*202+8C>G)
c.845-419C>G (n.845-419C>G)
c.1050+8C>G (n.1050+8C>G)
c.141+2560C>G (n.141+2560C>G)
n.486+8C>G
n.645+8C>G
c.1230+8C>G (n.1230+8C>G)
c.-9-5202G>C (n.-9-5202G>C)
c.447+8C>G (n.447+8C>G)
 gnomAD v4
6g.32850936G=CA1619757937PSMB9,TAP1c.*202+8C= (n.*202+8C=)
c.845-419C= (n.845-419C=)
c.1050+8C= (n.1050+8C=)
c.141+2560C= (n.141+2560C=)
n.486+8C=
n.645+8C=
c.1230+8C= (n.1230+8C=)
c.-9-5202G= (n.-9-5202G=)
c.447+8C= (n.447+8C=)
6g.32850936G>TCA566698077PSMB9,TAP1c.*202+8C>A (n.*202+8C>A)
c.845-419C>A (n.845-419C>A)
c.1050+8C>A (n.1050+8C>A)
c.141+2560C>A (n.141+2560C>A)
n.486+8C>A
n.645+8C>A
c.1230+8C>A (n.1230+8C>A)
c.-9-5202G>T (n.-9-5202G>T)
c.447+8C>A (n.447+8C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32850937A=CA1619757940PSMB9,TAP1c.*202+7T= (n.*202+7T=)
c.845-420T= (n.845-420T=)
c.1050+7T= (n.1050+7T=)
c.141+2559T= (n.141+2559T=)
n.486+7T=
n.645+7T=
c.1230+7T= (n.1230+7T=)
c.-9-5201A= (n.-9-5201A=)
c.447+7T= (n.447+7T=)
6g.32850937A>TCA1619757939PSMB9,TAP1c.*202+7T>A (n.*202+7T>A)
c.845-420T>A (n.845-420T>A)
c.1050+7T>A (n.1050+7T>A)
c.141+2559T>A (n.141+2559T>A)
n.486+7T>A
n.645+7T>A
c.1230+7T>A (n.1230+7T>A)
c.-9-5201A>T (n.-9-5201A>T)
c.447+7T>A (n.447+7T>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32850939C>ACA1087616839PSMB9,TAP1c.*202+5G>T (n.*202+5G>T)
c.845-422G>T (n.845-422G>T)
c.1050+5G>T (n.1050+5G>T)
c.141+2557G>T (n.141+2557G>T)
n.486+5G>T
n.645+5G>T
c.1230+5G>T (n.1230+5G>T)
c.-9-5199C>A (n.-9-5199C>A)
c.447+5G>T (n.447+5G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32850940_32850941delinsATCA1619757942PSMB9,TAP1c.*202+3_*202+4delinsAT (n.*202+3_*202+4delinsAT)
c.845-424_845-423delinsAT (n.845-424_845-423delinsAT)
c.1050+3_1050+4delinsAT (n.1050+3_1050+4delinsAT)
c.141+2555_141+2556delinsAT (n.141+2555_141+2556delinsAT)
n.486+3_486+4delinsAT
n.645+3_645+4delinsAT
c.1230+3_1230+4delinsAT (n.1230+3_1230+4delinsAT)
c.-9-5198_-9-5197delinsAT (n.-9-5198_-9-5197delinsAT)
c.447+3_447+4delinsAT (n.447+3_447+4delinsAT)
6g.32850941delCA823991244PSMB9,TAP1c.*202+3del (n.*202+3del)
c.845-424del (n.845-424del)
c.1050+3del (n.1050+3del)
c.141+2555del (n.141+2555del)
n.486+3del
n.645+3del
c.1230+3del (n.1230+3del)
c.-9-5197del (n.-9-5197del)
c.447+3del (n.447+3del)
 dbSNP
6g.32850941T>ACA1087616845PSMB9,TAP1c.*202+3A>T (n.*202+3A>T)
c.845-424A>T (n.845-424A>T)
c.1050+3A>T (n.1050+3A>T)
c.141+2555A>T (n.141+2555A>T)
n.486+3A>T
n.645+3A>T
c.1230+3A>T (n.1230+3A>T)
c.-9-5197T>A (n.-9-5197T>A)
c.447+3A>T (n.447+3A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32850942A>CCA363592838PSMB9,TAP1c.*202+2T>G (n.*202+2T>G)
c.845-425T>G (n.845-425T>G)
c.1050+2T>G (n.1050+2T>G)
c.141+2554T>G (n.141+2554T>G)
n.486+2T>G
n.645+2T>G
c.1230+2T>G (n.1230+2T>G)
c.-9-5196A>C (n.-9-5196A>C)
c.447+2T>G (n.447+2T>G)
6g.32850942A>GCA363592839PSMB9,TAP1c.*202+2T>C (n.*202+2T>C)
c.845-425T>C (n.845-425T>C)
c.1050+2T>C (n.1050+2T>C)
c.141+2554T>C (n.141+2554T>C)
n.486+2T>C
n.645+2T>C
c.1230+2T>C (n.1230+2T>C)
c.-9-5196A>G (n.-9-5196A>G)
c.447+2T>C (n.447+2T>C)
6g.32850942A>TCA363592840PSMB9,TAP1c.*202+2T>A (n.*202+2T>A)
c.845-425T>A (n.845-425T>A)
c.1050+2T>A (n.1050+2T>A)
c.141+2554T>A (n.141+2554T>A)
n.486+2T>A
n.645+2T>A
c.1230+2T>A (n.1230+2T>A)
c.-9-5196A>T (n.-9-5196A>T)
c.447+2T>A (n.447+2T>A)
6g.32850943C>ACA363592841PSMB9,TAP1c.*202+1G>T (n.*202+1G>T)
c.845-426G>T (n.845-426G>T)
c.1050+1G>T (n.1050+1G>T)
c.141+2553G>T (n.141+2553G>T)
n.486+1G>T
n.645+1G>T
c.1230+1G>T (n.1230+1G>T)
c.-9-5195C>A (n.-9-5195C>A)
c.447+1G>T (n.447+1G>T)
6g.32850943C>GCA363592842PSMB9,TAP1c.*202+1G>C (n.*202+1G>C)
c.845-426G>C (n.845-426G>C)
c.1050+1G>C (n.1050+1G>C)
c.141+2553G>C (n.141+2553G>C)
n.486+1G>C
n.645+1G>C
c.1230+1G>C (n.1230+1G>C)
c.-9-5195C>G (n.-9-5195C>G)
c.447+1G>C (n.447+1G>C)
 gnomAD v4
6g.32850943C>TCA363592843PSMB9,TAP1c.*202+1G>A (n.*202+1G>A)
c.845-426G>A (n.845-426G>A)
c.1050+1G>A (n.1050+1G>A)
c.141+2553G>A (n.141+2553G>A)
n.486+1G>A
n.645+1G>A
c.1230+1G>A (n.1230+1G>A)
c.-9-5195C>T (n.-9-5195C>T)
c.447+1G>A (n.447+1G>A)
6g.32850943_32850948delCA1087616852PSMB9,TAP1c.*198_*202+1del
c.845-431_845-426del (n.845-431_845-426del)
c.1046_1050+1del
c.141+2548_141+2553del (n.141+2548_141+2553del)
n.482_486+1del
n.641_645+1del
c.1226_1230+1del
c.-9-5195_-9-5190del (n.-9-5195_-9-5190del)
c.443_447+1del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32850944C>ACA363592844PSMB9,TAP1c.*202G>T (n.*202G>T)
c.845-427G>T (n.845-427G>T)
c.1050G>T (p.Gln350His)
c.141+2552G>T (n.141+2552G>T)
n.486G>T
n.645G>T
c.1230G>T (p.Gln410His)
c.-9-5194C>A (n.-9-5194C>A)
c.447G>T (p.Gln149His)
6g.32850944C>GCA363592845PSMB9,TAP1c.*202G>C (n.*202G>C)
c.845-427G>C (n.845-427G>C)
c.1050G>C (p.Gln350His)
c.141+2552G>C (n.141+2552G>C)
n.486G>C
n.645G>C
c.1230G>C (p.Gln410His)
c.-9-5194C>G (n.-9-5194C>G)
c.447G>C (p.Gln149His)
6g.32850944C>TCA449760992PSMB9,TAP1c.*202G>A (n.*202G>A)
c.845-427G>A (n.845-427G>A)
c.1050G>A (p.Gln350=)
c.141+2552G>A (n.141+2552G>A)
n.486G>A
n.645G>A
c.1230G>A (p.Gln410=)
c.-9-5194C>T (n.-9-5194C>T)
c.447G>A (p.Gln149=)
6g.32850945T>ACA363592846PSMB9,TAP1c.*201A>T (n.*201A>T)
c.845-428A>T (n.845-428A>T)
c.1049A>T (p.Gln350Leu)
c.141+2551A>T (n.141+2551A>T)
n.485A>T
n.644A>T
c.1229A>T (p.Gln410Leu)
c.-9-5193T>A (n.-9-5193T>A)
c.446A>T (p.Gln149Leu)
6g.32850945T>CCA363592847PSMB9,TAP1c.*201A>G (n.*201A>G)
c.845-428A>G (n.845-428A>G)
c.1049A>G (p.Gln350Arg)
c.141+2551A>G (n.141+2551A>G)
n.485A>G
n.644A>G
c.1229A>G (p.Gln410Arg)
c.-9-5193T>C (n.-9-5193T>C)
c.446A>G (p.Gln149Arg)
 gnomAD v4
6g.32850945T>GCA363592848PSMB9,TAP1c.*201A>C (n.*201A>C)
c.845-428A>C (n.845-428A>C)
c.1049A>C (p.Gln350Pro)
c.141+2551A>C (n.141+2551A>C)
n.485A>C
n.644A>C
c.1229A>C (p.Gln410Pro)
c.-9-5193T>G (n.-9-5193T>G)
c.446A>C (p.Gln149Pro)
6g.32850946G>ACA363592850PSMB9,TAP1c.*200C>T (n.*200C>T)
c.845-429C>T (n.845-429C>T)
c.1048C>T (p.Gln350Ter)
c.141+2550C>T (n.141+2550C>T)
n.484C>T
n.643C>T
c.1228C>T (p.Gln410Ter)
c.-9-5192G>A (n.-9-5192G>A)
c.445C>T (p.Gln149Ter)
6g.32850946G>CCA363592851PSMB9,TAP1c.*200C>G (n.*200C>G)
c.845-429C>G (n.845-429C>G)
c.1048C>G (p.Gln350Glu)
c.141+2550C>G (n.141+2550C>G)
n.484C>G
n.643C>G
c.1228C>G (p.Gln410Glu)
c.-9-5192G>C (n.-9-5192G>C)
c.445C>G (p.Gln149Glu)
 dbSNP
6g.32850946G=CA1619757950PSMB9,TAP1c.*200C= (n.*200C=)
c.845-429C= (n.845-429C=)
c.1048C= (p.Gln350=)
c.141+2550C= (n.141+2550C=)
n.484C=
n.643C=
c.1228C= (p.Gln410=)
c.-9-5192G= (n.-9-5192G=)
c.445C= (p.Gln149=)
6g.32850946G>TCA363592849PSMB9,TAP1c.*200C>A (n.*200C>A)
c.845-429C>A (n.845-429C>A)
c.1048C>A (p.Gln350Lys)
c.141+2550C>A (n.141+2550C>A)
n.484C>A
n.643C>A
c.1228C>A (p.Gln410Lys)
c.-9-5192G>T (n.-9-5192G>T)
c.445C>A (p.Gln149Lys)
6g.32850947G>ACA449760994PSMB9,TAP1c.*199C>T (n.*199C>T)
c.845-430C>T (n.845-430C>T)
c.1047C>T (p.Tyr349=)
c.141+2549C>T (n.141+2549C>T)
n.483C>T
n.642C>T
c.1227C>T (p.Tyr409=)
c.-9-5191G>A (n.-9-5191G>A)
c.444C>T (p.Tyr148=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32850947G>CCA363592852PSMB9,TAP1c.*199C>G (n.*199C>G)
c.845-430C>G (n.845-430C>G)
c.1047C>G (p.Tyr349Ter)
c.141+2549C>G (n.141+2549C>G)
n.483C>G
n.642C>G
c.1227C>G (p.Tyr409Ter)
c.-9-5191G>C (n.-9-5191G>C)
c.444C>G (p.Tyr148Ter)
6g.32850947G=CA1619757955PSMB9,TAP1c.*199C= (n.*199C=)
c.845-430C= (n.845-430C=)
c.1047C= (p.Tyr349=)
c.141+2549C= (n.141+2549C=)
n.483C=
n.642C=
c.1227C= (p.Tyr409=)
c.-9-5191G= (n.-9-5191G=)
c.444C= (p.Tyr148=)
6g.32850947G>TCA363592853PSMB9,TAP1c.*199C>A (n.*199C>A)
c.845-430C>A (n.845-430C>A)
c.1047C>A (p.Tyr349Ter)
c.141+2549C>A (n.141+2549C>A)
n.483C>A
n.642C>A
c.1227C>A (p.Tyr409Ter)
c.-9-5191G>T (n.-9-5191G>T)
c.444C>A (p.Tyr148Ter)
6g.32850948T>ACA363592854PSMB9,TAP1c.*198A>T (n.*198A>T)
c.845-431A>T (n.845-431A>T)
c.1046A>T (p.Tyr349Phe)
c.141+2548A>T (n.141+2548A>T)
n.482A>T
n.641A>T
c.1226A>T (p.Tyr409Phe)
c.-9-5190T>A (n.-9-5190T>A)
c.443A>T (p.Tyr148Phe)
6g.32850948T>CCA363592855PSMB9,TAP1c.*198A>G (n.*198A>G)
c.845-431A>G (n.845-431A>G)
c.1046A>G (p.Tyr349Cys)
c.141+2548A>G (n.141+2548A>G)
n.482A>G
n.641A>G
c.1226A>G (p.Tyr409Cys)
c.-9-5190T>C (n.-9-5190T>C)
c.443A>G (p.Tyr148Cys)
6g.32850948T>GCA363592856PSMB9,TAP1c.*198A>C (n.*198A>C)
c.845-431A>C (n.845-431A>C)
c.1046A>C (p.Tyr349Ser)
c.141+2548A>C (n.141+2548A>C)
n.482A>C
n.641A>C
c.1226A>C (p.Tyr409Ser)
c.-9-5190T>G (n.-9-5190T>G)
c.443A>C (p.Tyr148Ser)
6g.32850949A=CA1619757959PSMB9,TAP1c.*197T= (n.*197T=)
c.845-432T= (n.845-432T=)
c.1045T= (p.Tyr349=)
c.141+2547T= (n.141+2547T=)
n.481T=
n.640T=
c.1225T= (p.Tyr409=)
c.-9-5189A= (n.-9-5189A=)
c.442T= (p.Tyr148=)
6g.32850949A>CCA363592859PSMB9,TAP1c.*197T>G (n.*197T>G)
c.845-432T>G (n.845-432T>G)
c.1045T>G (p.Tyr349Asp)
c.141+2547T>G (n.141+2547T>G)
n.481T>G
n.640T>G
c.1225T>G (p.Tyr409Asp)
c.-9-5189A>C (n.-9-5189A>C)
c.442T>G (p.Tyr148Asp)
6g.32850949A>GCA363592857PSMB9,TAP1c.*197T>C (n.*197T>C)
c.845-432T>C (n.845-432T>C)
c.1045T>C (p.Tyr349His)
c.141+2547T>C (n.141+2547T>C)
n.481T>C
n.640T>C
c.1225T>C (p.Tyr409His)
c.-9-5189A>G (n.-9-5189A>G)
c.442T>C (p.Tyr148His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32850949A>TCA363592858PSMB9,TAP1c.*197T>A (n.*197T>A)
c.845-432T>A (n.845-432T>A)
c.1045T>A (p.Tyr349Asn)
c.141+2547T>A (n.141+2547T>A)
n.481T>A
n.640T>A
c.1225T>A (p.Tyr409Asn)
c.-9-5189A>T (n.-9-5189A>T)
c.442T>A (p.Tyr148Asn)
6g.32850950C>ACA363592860PSMB9,TAP1c.*196G>T (n.*196G>T)
c.845-433G>T (n.845-433G>T)
c.1044G>T (p.Trp348Cys)
c.141+2546G>T (n.141+2546G>T)
n.480G>T
n.639G>T
c.1224G>T (p.Trp408Cys)
c.-9-5188C>A (n.-9-5188C>A)
c.441G>T (p.Trp147Cys)
6g.32850950C=CA1619757965PSMB9,TAP1c.*196G= (n.*196G=)
c.845-433G= (n.845-433G=)
c.1044G= (p.Trp348=)
c.141+2546G= (n.141+2546G=)
n.480G=
n.639G=
c.1224G= (p.Trp408=)
c.-9-5188C= (n.-9-5188C=)
c.441G= (p.Trp147=)
6g.32850950C>GCA363592861PSMB9,TAP1c.*196G>C (n.*196G>C)
c.845-433G>C (n.845-433G>C)
c.1044G>C (p.Trp348Cys)
c.141+2546G>C (n.141+2546G>C)
n.480G>C
n.639G>C
c.1224G>C (p.Trp408Cys)
c.-9-5188C>G (n.-9-5188C>G)
c.441G>C (p.Trp147Cys)
6g.32850950C>TCA363592862PSMB9,TAP1c.*196G>A (n.*196G>A)
c.845-433G>A (n.845-433G>A)
c.1044G>A (p.Trp348Ter)
c.141+2546G>A (n.141+2546G>A)
n.480G>A
n.639G>A
c.1224G>A (p.Trp408Ter)
c.-9-5188C>T (n.-9-5188C>T)
c.441G>A (p.Trp147Ter)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
6g.32850951C>ACA137016591PSMB9,TAP1c.*195G>T (n.*195G>T)
c.845-434G>T (n.845-434G>T)
c.1043G>T (p.Trp348Leu)
c.141+2545G>T (n.141+2545G>T)
n.479G>T
n.638G>T
c.1223G>T (p.Trp408Leu)
c.-9-5187C>A (n.-9-5187C>A)
c.440G>T (p.Trp147Leu)
 dbSNP
6g.32850951C=CA1619757969PSMB9,TAP1c.*195G= (n.*195G=)
c.845-434G= (n.845-434G=)
c.1043G= (p.Trp348=)
c.141+2545G= (n.141+2545G=)
n.479G=
n.638G=
c.1223G= (p.Trp408=)
c.-9-5187C= (n.-9-5187C=)
c.440G= (p.Trp147=)
6g.32850951C>GCA363592863PSMB9,TAP1c.*195G>C (n.*195G>C)
c.845-434G>C (n.845-434G>C)
c.1043G>C (p.Trp348Ser)
c.141+2545G>C (n.141+2545G>C)
n.479G>C
n.638G>C
c.1223G>C (p.Trp408Ser)
c.-9-5187C>G (n.-9-5187C>G)
c.440G>C (p.Trp147Ser)
6g.32850951C>TCA363592864PSMB9,TAP1c.*195G>A (n.*195G>A)
c.845-434G>A (n.845-434G>A)
c.1043G>A (p.Trp348Ter)
c.141+2545G>A (n.141+2545G>A)
n.479G>A
n.638G>A
c.1223G>A (p.Trp408Ter)
c.-9-5187C>T (n.-9-5187C>T)
c.440G>A (p.Trp147Ter)
6g.32850952A=CA1619757971PSMB9,TAP1c.*194T= (n.*194T=)
c.845-435T= (n.845-435T=)
c.1042T= (p.Trp348=)
c.141+2544T= (n.141+2544T=)
n.478T=
n.637T=
c.1222T= (p.Trp408=)
c.-9-5186A= (n.-9-5186A=)
c.439T= (p.Trp147=)
6g.32850952A>CCA363592866PSMB9,TAP1c.*194T>G (n.*194T>G)
c.845-435T>G (n.845-435T>G)
c.1042T>G (p.Trp348Gly)
c.141+2544T>G (n.141+2544T>G)
n.478T>G
n.637T>G
c.1222T>G (p.Trp408Gly)
c.-9-5186A>C (n.-9-5186A>C)
c.439T>G (p.Trp147Gly)
6g.32850952A>GCA363592867PSMB9,TAP1c.*194T>C (n.*194T>C)
c.845-435T>C (n.845-435T>C)
c.1042T>C (p.Trp348Arg)
c.141+2544T>C (n.141+2544T>C)
n.478T>C
n.637T>C
c.1222T>C (p.Trp408Arg)
c.-9-5186A>G (n.-9-5186A>G)
c.439T>C (p.Trp147Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32850952A>TCA363592865PSMB9,TAP1c.*194T>A (n.*194T>A)
c.845-435T>A (n.845-435T>A)
c.1042T>A (p.Trp348Arg)
c.141+2544T>A (n.141+2544T>A)
n.478T>A
n.637T>A
c.1222T>A (p.Trp408Arg)
c.-9-5186A>T (n.-9-5186A>T)
c.439T>A (p.Trp147Arg)
6g.32850953T>ACA363592868PSMB9,TAP1c.*193A>T (n.*193A>T)
c.845-436A>T (n.845-436A>T)
c.1041A>T (p.Lys347Asn)
c.141+2543A>T (n.141+2543A>T)
n.477A>T
n.636A>T
c.1221A>T (p.Lys407Asn)
c.-9-5185T>A (n.-9-5185T>A)
c.438A>T (p.Lys146Asn)
6g.32850953T>CCA449760998PSMB9,TAP1c.*193A>G (n.*193A>G)
c.845-436A>G (n.845-436A>G)
c.1041A>G (p.Lys347=)
c.141+2543A>G (n.141+2543A>G)
n.477A>G
n.636A>G
c.1221A>G (p.Lys407=)
c.-9-5185T>C (n.-9-5185T>C)
c.438A>G (p.Lys146=)
6g.32850953T>GCA363592869PSMB9,TAP1c.*193A>C (n.*193A>C)
c.845-436A>C (n.845-436A>C)
c.1041A>C (p.Lys347Asn)
c.141+2543A>C (n.141+2543A>C)
n.477A>C
n.636A>C
c.1221A>C (p.Lys407Asn)
c.-9-5185T>G (n.-9-5185T>G)
c.438A>C (p.Lys146Asn)
6g.32850954T>ACA363592870PSMB9,TAP1c.*192A>T (n.*192A>T)
c.845-437A>T (n.845-437A>T)
c.1040A>T (p.Lys347Ile)
c.141+2542A>T (n.141+2542A>T)
n.476A>T
n.635A>T
c.1220A>T (p.Lys407Ile)
c.-9-5184T>A (n.-9-5184T>A)
c.437A>T (p.Lys146Ile)
6g.32850954T>CCA363592871PSMB9,TAP1c.*192A>G (n.*192A>G)
c.845-437A>G (n.845-437A>G)
c.1040A>G (p.Lys347Arg)
c.141+2542A>G (n.141+2542A>G)
n.476A>G
n.635A>G
c.1220A>G (p.Lys407Arg)
c.-9-5184T>C (n.-9-5184T>C)
c.437A>G (p.Lys146Arg)
6g.32850954T>GCA363592872PSMB9,TAP1c.*192A>C (n.*192A>C)
c.845-437A>C (n.845-437A>C)
c.1040A>C (p.Lys347Thr)
c.141+2542A>C (n.141+2542A>C)
n.476A>C
n.635A>C
c.1220A>C (p.Lys407Thr)
c.-9-5184T>G (n.-9-5184T>G)
c.437A>C (p.Lys146Thr)
6g.32850955T>ACA363592875PSMB9,TAP1c.*191A>T (n.*191A>T)
c.845-438A>T (n.845-438A>T)
c.1039A>T (p.Lys347Ter)
c.141+2541A>T (n.141+2541A>T)
n.475A>T
n.634A>T
c.1219A>T (p.Lys407Ter)
c.-9-5183T>A (n.-9-5183T>A)
c.436A>T (p.Lys146Ter)
6g.32850955T>CCA363592874PSMB9,TAP1c.*191A>G (n.*191A>G)
c.845-438A>G (n.845-438A>G)
c.1039A>G (p.Lys347Glu)
c.141+2541A>G (n.141+2541A>G)
n.475A>G
n.634A>G
c.1219A>G (p.Lys407Glu)
c.-9-5183T>C (n.-9-5183T>C)
c.436A>G (p.Lys146Glu)
6g.32850955T>GCA363592873PSMB9,TAP1c.*191A>C (n.*191A>C)
c.845-438A>C (n.845-438A>C)
c.1039A>C (p.Lys347Gln)
c.141+2541A>C (n.141+2541A>C)
n.475A>C
n.634A>C
c.1219A>C (p.Lys407Gln)
c.-9-5183T>G (n.-9-5183T>G)
c.436A>C (p.Lys146Gln)
6g.32850956T>ACA449761002PSMB9,TAP1c.*190A>T (n.*190A>T)
c.845-439A>T (n.845-439A>T)
c.1038A>T (p.Gly346=)
c.141+2540A>T (n.141+2540A>T)
n.474A>T
n.633A>T
c.1218A>T (p.Gly406=)
c.-9-5182T>A (n.-9-5182T>A)
c.435A>T (p.Gly145=)
6g.32850956T>CCA449761003PSMB9,TAP1c.*190A>G (n.*190A>G)
c.845-439A>G (n.845-439A>G)
c.1038A>G (p.Gly346=)
c.141+2540A>G (n.141+2540A>G)
n.474A>G
n.633A>G
c.1218A>G (p.Gly406=)
c.-9-5182T>C (n.-9-5182T>C)
c.435A>G (p.Gly145=)
6g.32850956T>GCA449761004PSMB9,TAP1c.*190A>C (n.*190A>C)
c.845-439A>C (n.845-439A>C)
c.1038A>C (p.Gly346=)
c.141+2540A>C (n.141+2540A>C)
n.474A>C
n.633A>C
c.1218A>C (p.Gly406=)
c.-9-5182T>G (n.-9-5182T>G)
c.435A>C (p.Gly145=)
6g.32850957C>ACA363592876PSMB9,TAP1c.*189G>T (n.*189G>T)
c.845-440G>T (n.845-440G>T)
c.1037G>T (p.Gly346Val)
c.141+2539G>T (n.141+2539G>T)
n.473G>T
n.632G>T
c.1217G>T (p.Gly406Val)
c.-9-5181C>A (n.-9-5181C>A)
c.434G>T (p.Gly145Val)
6g.32850957C>GCA363592877PSMB9,TAP1c.*189G>C (n.*189G>C)
c.845-440G>C (n.845-440G>C)
c.1037G>C (p.Gly346Ala)
c.141+2539G>C (n.141+2539G>C)
n.473G>C
n.632G>C
c.1217G>C (p.Gly406Ala)
c.-9-5181C>G (n.-9-5181C>G)
c.434G>C (p.Gly145Ala)
6g.32850957C>TCA363592878PSMB9,TAP1c.*189G>A (n.*189G>A)
c.845-440G>A (n.845-440G>A)
c.1037G>A (p.Gly346Glu)
c.141+2539G>A (n.141+2539G>A)
n.473G>A
n.632G>A
c.1217G>A (p.Gly406Glu)
c.-9-5181C>T (n.-9-5181C>T)
c.434G>A (p.Gly145Glu)
6g.32850959dupCA2678187326PSMB9,TAP1c.*189dup (n.*189dup)
c.845-440dup (n.845-440dup)
c.1037dup (p.Trp348MetfsTer22)
c.141+2539dup (n.141+2539dup)
n.473dup
n.632dup
c.1217dup (p.Trp408MetfsTer22)
c.-9-5179dup (n.-9-5179dup)
c.434dup (p.Trp147MetfsTer22)
 gnomAD v4
6g.32850958C>ACA363592879PSMB9,TAP1c.*188G>T (n.*188G>T)
c.845-441G>T (n.845-441G>T)
c.1036G>T (p.Gly346Ter)
c.141+2538G>T (n.141+2538G>T)
n.472G>T
n.631G>T
c.1216G>T (p.Gly406Ter)
c.-9-5180C>A (n.-9-5180C>A)
c.433G>T (p.Gly145Ter)
6g.32850958C=CA1619757978PSMB9,TAP1c.*188G= (n.*188G=)
c.845-441G= (n.845-441G=)
c.1036G= (p.Gly346=)
c.141+2538G= (n.141+2538G=)
n.472G=
n.631G=
c.1216G= (p.Gly406=)
c.-9-5180C= (n.-9-5180C=)
c.433G= (p.Gly145=)
6g.32850958C>GCA363592880PSMB9,TAP1c.*188G>C (n.*188G>C)
c.845-441G>C (n.845-441G>C)
c.1036G>C (p.Gly346Arg)
c.141+2538G>C (n.141+2538G>C)
n.472G>C
n.631G>C
c.1216G>C (p.Gly406Arg)
c.-9-5180C>G (n.-9-5180C>G)
c.433G>C (p.Gly145Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32850958C>TCA363592881PSMB9,TAP1c.*188G>A (n.*188G>A)
c.845-441G>A (n.845-441G>A)
c.1036G>A (p.Gly346Arg)
c.141+2538G>A (n.141+2538G>A)
n.472G>A
n.631G>A
c.1216G>A (p.Gly406Arg)
c.-9-5180C>T (n.-9-5180C>T)
c.433G>A (p.Gly145Arg)
 gnomAD v4
6g.32850959C>ACA449761006PSMB9,TAP1c.*187G>T (n.*187G>T)
c.845-442G>T (n.845-442G>T)
c.1035G>T (p.Val345=)
c.141+2537G>T (n.141+2537G>T)
n.471G>T
n.630G>T
c.1215G>T (p.Val405=)
c.-9-5179C>A (n.-9-5179C>A)
c.432G>T (p.Val144=)
6g.32850959C>GCA449761007PSMB9,TAP1c.*187G>C (n.*187G>C)
c.845-442G>C (n.845-442G>C)
c.1035G>C (p.Val345=)
c.141+2537G>C (n.141+2537G>C)
n.471G>C
n.630G>C
c.1215G>C (p.Val405=)
c.-9-5179C>G (n.-9-5179C>G)
c.432G>C (p.Val144=)
6g.32850959C>TCA449761008PSMB9,TAP1c.*187G>A (n.*187G>A)
c.845-442G>A (n.845-442G>A)
c.1035G>A (p.Val345=)
c.141+2537G>A (n.141+2537G>A)
n.471G>A
n.630G>A
c.1215G>A (p.Val405=)
c.-9-5179C>T (n.-9-5179C>T)
c.432G>A (p.Val144=)
6g.32850960A>CCA363592884PSMB9,TAP1c.*186T>G (n.*186T>G)
c.845-443T>G (n.845-443T>G)
c.1034T>G (p.Val345Gly)
c.141+2536T>G (n.141+2536T>G)
n.470T>G
n.629T>G
c.1214T>G (p.Val405Gly)
c.-9-5178A>C (n.-9-5178A>C)
c.431T>G (p.Val144Gly)
6g.32850960A>GCA363592882PSMB9,TAP1c.*186T>C (n.*186T>C)
c.845-443T>C (n.845-443T>C)
c.1034T>C (p.Val345Ala)
c.141+2536T>C (n.141+2536T>C)
n.470T>C
n.629T>C
c.1214T>C (p.Val405Ala)
c.-9-5178A>G (n.-9-5178A>G)
c.431T>C (p.Val144Ala)
6g.32850960A>TCA363592883PSMB9,TAP1c.*186T>A (n.*186T>A)
c.845-443T>A (n.845-443T>A)
c.1034T>A (p.Val345Glu)
c.141+2536T>A (n.141+2536T>A)
n.470T>A
n.629T>A
c.1214T>A (p.Val405Glu)
c.-9-5178A>T (n.-9-5178A>T)
c.431T>A (p.Val144Glu)
6g.32850961C>ACA363592885PSMB9,TAP1c.*185G>T (n.*185G>T)
c.845-444G>T (n.845-444G>T)
c.1033G>T (p.Val345Leu)
c.141+2535G>T (n.141+2535G>T)
n.469G>T
n.628G>T
c.1213G>T (p.Val405Leu)
c.-9-5177C>A (n.-9-5177C>A)
c.430G>T (p.Val144Leu)
6g.32850961C>GCA363592886PSMB9,TAP1c.*185G>C (n.*185G>C)
c.845-444G>C (n.845-444G>C)
c.1033G>C (p.Val345Leu)
c.141+2535G>C (n.141+2535G>C)
n.469G>C
n.628G>C
c.1213G>C (p.Val405Leu)
c.-9-5177C>G (n.-9-5177C>G)
c.430G>C (p.Val144Leu)
6g.32850961C>TCA363592887PSMB9,TAP1c.*185G>A (n.*185G>A)
c.845-444G>A (n.845-444G>A)
c.1033G>A (p.Val345Met)
c.141+2535G>A (n.141+2535G>A)
n.469G>A
n.628G>A
c.1213G>A (p.Val405Met)
c.-9-5177C>T (n.-9-5177C>T)
c.430G>A (p.Val144Met)
6g.32850962C>ACA363592888PSMB9,TAP1c.*184G>T (n.*184G>T)
c.845-445G>T (n.845-445G>T)
c.1032G>T (p.Lys344Asn)
c.141+2534G>T (n.141+2534G>T)
n.468G>T
n.627G>T
c.1212G>T (p.Lys404Asn)
c.-9-5176C>A (n.-9-5176C>A)
c.429G>T (p.Lys143Asn)
 gnomAD v4
6g.32850962C>GCA363592889PSMB9,TAP1c.*184G>C (n.*184G>C)
c.845-445G>C (n.845-445G>C)
c.1032G>C (p.Lys344Asn)
c.141+2534G>C (n.141+2534G>C)
n.468G>C
n.627G>C
c.1212G>C (p.Lys404Asn)
c.-9-5176C>G (n.-9-5176C>G)
c.429G>C (p.Lys143Asn)
6g.32850962C>TCA449761011PSMB9,TAP1c.*184G>A (n.*184G>A)
c.845-445G>A (n.845-445G>A)
c.1032G>A (p.Lys344=)
c.141+2534G>A (n.141+2534G>A)
n.468G>A
n.627G>A
c.1212G>A (p.Lys404=)
c.-9-5176C>T (n.-9-5176C>T)
c.429G>A (p.Lys143=)
6g.32850963T>ACA363592890PSMB9,TAP1c.*183A>T (n.*183A>T)
c.845-446A>T (n.845-446A>T)
c.1031A>T (p.Lys344Met)
c.141+2533A>T (n.141+2533A>T)
n.467A>T
n.626A>T
c.1211A>T (p.Lys404Met)
c.-9-5175T>A (n.-9-5175T>A)
c.428A>T (p.Lys143Met)
6g.32850963T>CCA363592891PSMB9,TAP1c.*183A>G (n.*183A>G)
c.845-446A>G (n.845-446A>G)
c.1031A>G (p.Lys344Arg)
c.141+2533A>G (n.141+2533A>G)
n.467A>G
n.626A>G
c.1211A>G (p.Lys404Arg)
c.-9-5175T>C (n.-9-5175T>C)
c.428A>G (p.Lys143Arg)
6g.32850963T>GCA363592892PSMB9,TAP1c.*183A>C (n.*183A>C)
c.845-446A>C (n.845-446A>C)
c.1031A>C (p.Lys344Thr)
c.141+2533A>C (n.141+2533A>C)
n.467A>C
n.626A>C
c.1211A>C (p.Lys404Thr)
c.-9-5175T>G (n.-9-5175T>G)
c.428A>C (p.Lys143Thr)
6g.32850964T>ACA363592893PSMB9,TAP1c.*182A>T (n.*182A>T)
c.845-447A>T (n.845-447A>T)
c.1030A>T (p.Lys344Ter)
c.141+2532A>T (n.141+2532A>T)
n.466A>T
n.625A>T
c.1210A>T (p.Lys404Ter)
c.-9-5174T>A (n.-9-5174T>A)
c.427A>T (p.Lys143Ter)
6g.32850964T>CCA363592894PSMB9,TAP1c.*182A>G (n.*182A>G)
c.845-447A>G (n.845-447A>G)
c.1030A>G (p.Lys344Glu)
c.141+2532A>G (n.141+2532A>G)
n.466A>G
n.625A>G
c.1210A>G (p.Lys404Glu)
c.-9-5174T>C (n.-9-5174T>C)
c.427A>G (p.Lys143Glu)
6g.32850964T>GCA363592895PSMB9,TAP1c.*182A>C (n.*182A>C)
c.845-447A>C (n.845-447A>C)
c.1030A>C (p.Lys344Gln)
c.141+2532A>C (n.141+2532A>C)
n.466A>C
n.625A>C
c.1210A>C (p.Lys404Gln)
c.-9-5174T>G (n.-9-5174T>G)
c.427A>C (p.Lys143Gln)
6g.32850965C>ACA363592896PSMB9,TAP1c.*181G>T (n.*181G>T)
c.845-448G>T (n.845-448G>T)
c.1029G>T (p.Lys343Asn)
c.141+2531G>T (n.141+2531G>T)
n.465G>T
n.624G>T
c.1209G>T (p.Lys403Asn)
c.-9-5173C>A (n.-9-5173C>A)
c.426G>T (p.Lys142Asn)
6g.32850965C>GCA363592897PSMB9,TAP1c.*181G>C (n.*181G>C)
c.845-448G>C (n.845-448G>C)
c.1029G>C (p.Lys343Asn)
c.141+2531G>C (n.141+2531G>C)
n.465G>C
n.624G>C
c.1209G>C (p.Lys403Asn)
c.-9-5173C>G (n.-9-5173C>G)
c.426G>C (p.Lys142Asn)
6g.32850965C>TCA449761013PSMB9,TAP1c.*181G>A (n.*181G>A)
c.845-448G>A (n.845-448G>A)
c.1029G>A (p.Lys343=)
c.141+2531G>A (n.141+2531G>A)
n.465G>A
n.624G>A
c.1209G>A (p.Lys403=)
c.-9-5173C>T (n.-9-5173C>T)
c.426G>A (p.Lys142=)
 gnomAD v4
6g.32850966T>ACA363592899PSMB9,TAP1c.*180A>T (n.*180A>T)
c.845-449A>T (n.845-449A>T)
c.1028A>T (p.Lys343Met)
c.141+2530A>T (n.141+2530A>T)
n.464A>T
n.623A>T
c.1208A>T (p.Lys403Met)
c.-9-5172T>A (n.-9-5172T>A)
c.425A>T (p.Lys142Met)
6g.32850966T>CCA137016592PSMB9,TAP1c.*180A>G (n.*180A>G)
c.845-449A>G (n.845-449A>G)
c.1028A>G (p.Lys343Arg)
c.141+2530A>G (n.141+2530A>G)
n.464A>G
n.623A>G
c.1208A>G (p.Lys403Arg)
c.-9-5172T>C (n.-9-5172T>C)
c.425A>G (p.Lys142Arg)
 dbSNP
6g.32850966T>GCA363592898PSMB9,TAP1c.*180A>C (n.*180A>C)
c.845-449A>C (n.845-449A>C)
c.1028A>C (p.Lys343Thr)
c.141+2530A>C (n.141+2530A>C)
n.464A>C
n.623A>C
c.1208A>C (p.Lys403Thr)
c.-9-5172T>G (n.-9-5172T>G)
c.425A>C (p.Lys142Thr)
6g.32850966T=CA1619757987PSMB9,TAP1c.*180A= (n.*180A=)
c.845-449A= (n.845-449A=)
c.1028A= (p.Lys343=)
c.141+2530A= (n.141+2530A=)
n.464A=
n.623A=
c.1208A= (p.Lys403=)
c.-9-5172T= (n.-9-5172T=)
c.425A= (p.Lys142=)
6g.32850967T>ACA363592900PSMB9,TAP1c.*179A>T (n.*179A>T)
c.845-450A>T (n.845-450A>T)
c.1027A>T (p.Lys343Ter)
c.141+2529A>T (n.141+2529A>T)
n.463A>T
n.622A>T
c.1207A>T (p.Lys403Ter)
c.-9-5171T>A (n.-9-5171T>A)
c.424A>T (p.Lys142Ter)
6g.32850967T>CCA363592901PSMB9,TAP1c.*179A>G (n.*179A>G)
c.845-450A>G (n.845-450A>G)
c.1027A>G (p.Lys343Glu)
c.141+2529A>G (n.141+2529A>G)
n.463A>G
n.622A>G
c.1207A>G (p.Lys403Glu)
c.-9-5171T>C (n.-9-5171T>C)
c.424A>G (p.Lys142Glu)
6g.32850967T>GCA363592902PSMB9,TAP1c.*179A>C (n.*179A>C)
c.845-450A>C (n.845-450A>C)
c.1027A>C (p.Lys343Gln)
c.141+2529A>C (n.141+2529A>C)
n.463A>C
n.622A>C
c.1207A>C (p.Lys403Gln)
c.-9-5171T>G (n.-9-5171T>G)
c.424A>C (p.Lys142Gln)
6g.32850968G>ACA449761014PSMB9,TAP1c.*178C>T (n.*178C>T)
c.845-451C>T (n.845-451C>T)
c.1026C>T (p.Pro342=)
c.141+2528C>T (n.141+2528C>T)
n.462C>T
n.621C>T
c.1206C>T (p.Pro402=)
c.-9-5170G>A (n.-9-5170G>A)
c.423C>T (p.Pro141=)
6g.32850968G>CCA449761016PSMB9,TAP1c.*178C>G (n.*178C>G)
c.845-451C>G (n.845-451C>G)
c.1026C>G (p.Pro342=)
c.141+2528C>G (n.141+2528C>G)
n.462C>G
n.621C>G
c.1206C>G (p.Pro402=)
c.-9-5170G>C (n.-9-5170G>C)
c.423C>G (p.Pro141=)
6g.32850968G>TCA449761015PSMB9,TAP1c.*178C>A (n.*178C>A)
c.845-451C>A (n.845-451C>A)
c.1026C>A (p.Pro342=)
c.141+2528C>A (n.141+2528C>A)
n.462C>A
n.621C>A
c.1206C>A (p.Pro402=)
c.-9-5170G>T (n.-9-5170G>T)
c.423C>A (p.Pro141=)
6g.32850969G>ACA3746878PSMB9,TAP1c.*177C>T (n.*177C>T)
c.845-452C>T (n.845-452C>T)
c.1025C>T (p.Pro342Leu)
c.141+2527C>T (n.141+2527C>T)
n.461C>T
n.620C>T
c.1205C>T (p.Pro402Leu)
c.-9-5169G>A (n.-9-5169G>A)
c.422C>T (p.Pro141Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32850969G>CCA363592903PSMB9,TAP1c.*177C>G (n.*177C>G)
c.845-452C>G (n.845-452C>G)
c.1025C>G (p.Pro342Arg)
c.141+2527C>G (n.141+2527C>G)
n.461C>G
n.620C>G
c.1205C>G (p.Pro402Arg)
c.-9-5169G>C (n.-9-5169G>C)
c.422C>G (p.Pro141Arg)
6g.32850969G=CA1619757991PSMB9,TAP1c.*177C= (n.*177C=)
c.845-452C= (n.845-452C=)
c.1025C= (p.Pro342=)
c.141+2527C= (n.141+2527C=)
n.461C=
n.620C=
c.1205C= (p.Pro402=)
c.-9-5169G= (n.-9-5169G=)
c.422C= (p.Pro141=)
6g.32850969G>TCA137016593PSMB9,TAP1c.*177C>A (n.*177C>A)
c.845-452C>A (n.845-452C>A)
c.1025C>A (p.Pro342His)
c.141+2527C>A (n.141+2527C>A)
n.461C>A
n.620C>A
c.1205C>A (p.Pro402His)
c.-9-5169G>T (n.-9-5169G>T)
c.422C>A (p.Pro141His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32850970G>ACA363592906PSMB9,TAP1c.*176C>T (n.*176C>T)
c.845-453C>T (n.845-453C>T)
c.1024C>T (p.Pro342Ser)
c.141+2526C>T (n.141+2526C>T)
n.460C>T
n.619C>T
c.1204C>T (p.Pro402Ser)
c.-9-5168G>A (n.-9-5168G>A)
c.421C>T (p.Pro141Ser)
6g.32850970G>CCA363592905PSMB9,TAP1c.*176C>G (n.*176C>G)
c.845-453C>G (n.845-453C>G)
c.1024C>G (p.Pro342Ala)
c.141+2526C>G (n.141+2526C>G)
n.460C>G
n.619C>G
c.1204C>G (p.Pro402Ala)
c.-9-5168G>C (n.-9-5168G>C)
c.421C>G (p.Pro141Ala)
6g.32850970G>TCA363592904PSMB9,TAP1c.*176C>A (n.*176C>A)
c.845-453C>A (n.845-453C>A)
c.1024C>A (p.Pro342Thr)
c.141+2526C>A (n.141+2526C>A)
n.460C>A
n.619C>A
c.1204C>A (p.Pro402Thr)
c.-9-5168G>T (n.-9-5168G>T)
c.421C>A (p.Pro141Thr)
6g.32850971C>ACA449761019PSMB9,TAP1c.*175G>T (n.*175G>T)
c.845-454G>T (n.845-454G>T)
c.1023G>T (p.Leu341=)
c.141+2525G>T (n.141+2525G>T)
n.459G>T
n.618G>T
c.1203G>T (p.Leu401=)
c.-9-5167C>A (n.-9-5167C>A)
c.420G>T (p.Leu140=)
 gnomAD v4
6g.32850971C>GCA449761020PSMB9,TAP1c.*175G>C (n.*175G>C)
c.845-454G>C (n.845-454G>C)
c.1023G>C (p.Leu341=)
c.141+2525G>C (n.141+2525G>C)
n.459G>C
n.618G>C
c.1203G>C (p.Leu401=)
c.-9-5167C>G (n.-9-5167C>G)
c.420G>C (p.Leu140=)
6g.32850971C>TCA449761022PSMB9,TAP1c.*175G>A (n.*175G>A)
c.845-454G>A (n.845-454G>A)
c.1023G>A (p.Leu341=)
c.141+2525G>A (n.141+2525G>A)
n.459G>A
n.618G>A
c.1203G>A (p.Leu401=)
c.-9-5167C>T (n.-9-5167C>T)
c.420G>A (p.Leu140=)
6g.32850972A>CCA363592907PSMB9,TAP1c.*174T>G (n.*174T>G)
c.845-455T>G (n.845-455T>G)
c.1022T>G (p.Leu341Arg)
c.141+2524T>G (n.141+2524T>G)
n.458T>G
n.617T>G
c.1202T>G (p.Leu401Arg)
c.-9-5166A>C (n.-9-5166A>C)
c.419T>G (p.Leu140Arg)
6g.32850972A>GCA363592908PSMB9,TAP1c.*174T>C (n.*174T>C)
c.845-455T>C (n.845-455T>C)
c.1022T>C (p.Leu341Pro)
c.141+2524T>C (n.141+2524T>C)
n.458T>C
n.617T>C
c.1202T>C (p.Leu401Pro)
c.-9-5166A>G (n.-9-5166A>G)
c.419T>C (p.Leu140Pro)
6g.32850972A>TCA363592909PSMB9,TAP1c.*174T>A (n.*174T>A)
c.845-455T>A (n.845-455T>A)
c.1022T>A (p.Leu341Gln)
c.141+2524T>A (n.141+2524T>A)
n.458T>A
n.617T>A
c.1202T>A (p.Leu401Gln)
c.-9-5166A>T (n.-9-5166A>T)
c.419T>A (p.Leu140Gln)
6g.32850973G>ACA3746879PSMB9,TAP1c.*173C>T (n.*173C>T)
c.845-456C>T (n.845-456C>T)
c.1021C>T (p.Leu341=)
c.141+2523C>T (n.141+2523C>T)
n.457C>T
n.616C>T
c.1201C>T (p.Leu401=)
c.-9-5165G>A (n.-9-5165G>A)
c.418C>T (p.Leu140=)
 ClinVar dbSNP ExAC COSMIC
6g.32850973G>CCA363592910PSMB9,TAP1c.*173C>G (n.*173C>G)
c.845-456C>G (n.845-456C>G)
c.1021C>G (p.Leu341Val)
c.141+2523C>G (n.141+2523C>G)
n.457C>G
n.616C>G
c.1201C>G (p.Leu401Val)
c.-9-5165G>C (n.-9-5165G>C)
c.418C>G (p.Leu140Val)
6g.32850973G=CA1619757997PSMB9,TAP1c.*173C= (n.*173C=)
c.845-456C= (n.845-456C=)
c.1021C= (p.Leu341=)
c.141+2523C= (n.141+2523C=)
n.457C=
n.616C=
c.1201C= (p.Leu401=)
c.-9-5165G= (n.-9-5165G=)
c.418C= (p.Leu140=)
6g.32850973G>TCA363592911PSMB9,TAP1c.*173C>A (n.*173C>A)
c.845-456C>A (n.845-456C>A)
c.1021C>A (p.Leu341Met)
c.141+2523C>A (n.141+2523C>A)
n.457C>A
n.616C>A
c.1201C>A (p.Leu401Met)
c.-9-5165G>T (n.-9-5165G>T)
c.418C>A (p.Leu140Met)
 dbSNP gnomAD v2
6g.32850974A=CA1619758003PSMB9,TAP1c.*172T= (n.*172T=)
c.845-457T= (n.845-457T=)
c.1020T= (p.Leu340=)
c.141+2522T= (n.141+2522T=)
n.456T=
n.615T=
c.1200T= (p.Leu400=)
c.-9-5164A= (n.-9-5164A=)
c.417T= (p.Leu139=)
6g.32850974A>CCA449761023PSMB9,TAP1c.*172T>G (n.*172T>G)
c.845-457T>G (n.845-457T>G)
c.1020T>G (p.Leu340=)
c.141+2522T>G (n.141+2522T>G)
n.456T>G
n.615T>G
c.1200T>G (p.Leu400=)
c.-9-5164A>C (n.-9-5164A>C)
c.417T>G (p.Leu139=)
 dbSNP
6g.32850974A>GCA449761024PSMB9,TAP1c.*172T>C (n.*172T>C)
c.845-457T>C (n.845-457T>C)
c.1020T>C (p.Leu340=)
c.141+2522T>C (n.141+2522T>C)
n.456T>C
n.615T>C
c.1200T>C (p.Leu400=)
c.-9-5164A>G (n.-9-5164A>G)
c.417T>C (p.Leu139=)
6g.32850974A>TCA449761025PSMB9,TAP1c.*172T>A (n.*172T>A)
c.845-457T>A (n.845-457T>A)
c.1020T>A (p.Leu340=)
c.141+2522T>A (n.141+2522T>A)
n.456T>A
n.615T>A
c.1200T>A (p.Leu400=)
c.-9-5164A>T (n.-9-5164A>T)
c.417T>A (p.Leu139=)
6g.32850975A=CA1619758009PSMB9,TAP1c.*171T= (n.*171T=)
c.845-458T= (n.845-458T=)
c.1019T= (p.Leu340=)
c.141+2521T= (n.141+2521T=)
n.455T=
n.614T=
c.1199T= (p.Leu400=)
c.-9-5163A= (n.-9-5163A=)
c.416T= (p.Leu139=)
6g.32850975A>CCA363592912PSMB9,TAP1c.*171T>G (n.*171T>G)
c.845-458T>G (n.845-458T>G)
c.1019T>G (p.Leu340Arg)
c.141+2521T>G (n.141+2521T>G)
n.455T>G
n.614T>G
c.1199T>G (p.Leu400Arg)
c.-9-5163A>C (n.-9-5163A>C)
c.416T>G (p.Leu139Arg)
6g.32850975A>GCA137016597PSMB9,TAP1c.*171T>C (n.*171T>C)
c.845-458T>C (n.845-458T>C)
c.1019T>C (p.Leu340Pro)
c.141+2521T>C (n.141+2521T>C)
n.455T>C
n.614T>C
c.1199T>C (p.Leu400Pro)
c.-9-5163A>G (n.-9-5163A>G)
c.416T>C (p.Leu139Pro)
 dbSNP
6g.32850975A>TCA363592913PSMB9,TAP1c.*171T>A (n.*171T>A)
c.845-458T>A (n.845-458T>A)
c.1019T>A (p.Leu340His)
c.141+2521T>A (n.141+2521T>A)
n.455T>A
n.614T>A
c.1199T>A (p.Leu400His)
c.-9-5163A>T (n.-9-5163A>T)
c.416T>A (p.Leu139His)
6g.32850976G>ACA363592914PSMB9,TAP1c.*170C>T (n.*170C>T)
c.845-459C>T (n.845-459C>T)
c.1018C>T (p.Leu340Phe)
c.141+2520C>T (n.141+2520C>T)
n.454C>T
n.613C>T
c.1198C>T (p.Leu400Phe)
c.-9-5162G>A (n.-9-5162G>A)
c.415C>T (p.Leu139Phe)
 dbSNP
6g.32850976G>CCA363592915PSMB9,TAP1c.*170C>G (n.*170C>G)
c.845-459C>G (n.845-459C>G)
c.1018C>G (p.Leu340Val)
c.141+2520C>G (n.141+2520C>G)
n.454C>G
n.613C>G
c.1198C>G (p.Leu400Val)
c.-9-5162G>C (n.-9-5162G>C)
c.415C>G (p.Leu139Val)
6g.32850976G=CA1619758017PSMB9,TAP1c.*170C= (n.*170C=)
c.845-459C= (n.845-459C=)
c.1018C= (p.Leu340=)
c.141+2520C= (n.141+2520C=)
n.454C=
n.613C=
c.1198C= (p.Leu400=)
c.-9-5162G= (n.-9-5162G=)
c.415C= (p.Leu139=)
6g.32850976G>TCA363592916PSMB9,TAP1c.*170C>A (n.*170C>A)
c.845-459C>A (n.845-459C>A)
c.1018C>A (p.Leu340Ile)
c.141+2520C>A (n.141+2520C>A)
n.454C>A
n.613C>A
c.1198C>A (p.Leu400Ile)
c.-9-5162G>T (n.-9-5162G>T)
c.415C>A (p.Leu139Ile)
6g.32850977G>ACA449761030PSMB9,TAP1c.*169C>T (n.*169C>T)
c.845-460C>T (n.845-460C>T)
c.1017C>T (p.Phe339=)
c.141+2519C>T (n.141+2519C>T)
n.453C>T
n.612C>T
c.1197C>T (p.Phe399=)
c.-9-5161G>A (n.-9-5161G>A)
c.414C>T (p.Phe138=)
 COSMIC
6g.32850977G>CCA363592917PSMB9,TAP1c.*169C>G (n.*169C>G)
c.845-460C>G (n.845-460C>G)
c.1017C>G (p.Phe339Leu)
c.141+2519C>G (n.141+2519C>G)
n.453C>G
n.612C>G
c.1197C>G (p.Phe399Leu)
c.-9-5161G>C (n.-9-5161G>C)
c.414C>G (p.Phe138Leu)
6g.32850977G=CA1619758021PSMB9,TAP1c.*169C= (n.*169C=)
c.845-460C= (n.845-460C=)
c.1017C= (p.Phe339=)
c.141+2519C= (n.141+2519C=)
n.453C=
n.612C=
c.1197C= (p.Phe399=)
c.-9-5161G= (n.-9-5161G=)
c.414C= (p.Phe138=)
6g.32850977G>TCA363592918PSMB9,TAP1c.*169C>A (n.*169C>A)
c.845-460C>A (n.845-460C>A)
c.1017C>A (p.Phe339Leu)
c.141+2519C>A (n.141+2519C>A)
n.453C>A
n.612C>A
c.1197C>A (p.Phe399Leu)
c.-9-5161G>T (n.-9-5161G>T)
c.414C>A (p.Phe138Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32850977_32850978delinsGACA1619758019PSMB9,TAP1c.*168_*169delinsTC (n.*168_*169delinsTC)
c.845-461_845-460delinsTC (n.845-461_845-460delinsTC)
c.1016_1017delinsTC (p.Phe339=)
c.141+2518_141+2519delinsTC (n.141+2518_141+2519delinsTC)
n.452_453delinsTC
n.611_612delinsTC
c.1196_1197delinsTC (p.Phe399=)
c.-9-5161_-9-5160delinsGA (n.-9-5161_-9-5160delinsGA)
c.413_414delinsTC (p.Phe138=)
6g.32850978A>CCA363592919PSMB9,TAP1c.*168T>G (n.*168T>G)
c.845-461T>G (n.845-461T>G)
c.1016T>G (p.Phe339Cys)
c.141+2518T>G (n.141+2518T>G)
n.452T>G
n.611T>G
c.1196T>G (p.Phe399Cys)
c.-9-5160A>C (n.-9-5160A>C)
c.413T>G (p.Phe138Cys)
6g.32850978A>GCA363592920PSMB9,TAP1c.*168T>C (n.*168T>C)
c.845-461T>C (n.845-461T>C)
c.1016T>C (p.Phe339Ser)
c.141+2518T>C (n.141+2518T>C)
n.452T>C
n.611T>C
c.1196T>C (p.Phe399Ser)
c.-9-5160A>G (n.-9-5160A>G)
c.413T>C (p.Phe138Ser)
6g.32850978A>TCA363592921PSMB9,TAP1c.*168T>A (n.*168T>A)
c.845-461T>A (n.845-461T>A)
c.1016T>A (p.Phe339Tyr)
c.141+2518T>A (n.141+2518T>A)
n.452T>A
n.611T>A
c.1196T>A (p.Phe399Tyr)
c.-9-5160A>T (n.-9-5160A>T)
c.413T>A (p.Phe138Tyr)
6g.32850981delCA137016607PSMB9,TAP1c.*168del (n.*168del)
c.845-461del (n.845-461del)
c.1016del (p.Phe339SerfsTer?)
c.141+2518del (n.141+2518del)
n.452del
n.611del
c.1196del (p.Phe399SerfsTer?)
c.-9-5157del (n.-9-5157del)
c.413del (p.Phe138SerfsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32850979A>CCA363592922PSMB9,TAP1c.*167T>G (n.*167T>G)
c.845-462T>G (n.845-462T>G)
c.1015T>G (p.Phe339Val)
c.141+2517T>G (n.141+2517T>G)
n.451T>G
n.610T>G
c.1195T>G (p.Phe399Val)
c.-9-5159A>C (n.-9-5159A>C)
c.412T>G (p.Phe138Val)
6g.32850979A>GCA363592923PSMB9,TAP1c.*167T>C (n.*167T>C)
c.845-462T>C (n.845-462T>C)
c.1015T>C (p.Phe339Leu)
c.141+2517T>C (n.141+2517T>C)
n.451T>C
n.610T>C
c.1195T>C (p.Phe399Leu)
c.-9-5159A>G (n.-9-5159A>G)
c.412T>C (p.Phe138Leu)
6g.32850979A>TCA363592924PSMB9,TAP1c.*167T>A (n.*167T>A)
c.845-462T>A (n.845-462T>A)
c.1015T>A (p.Phe339Ile)
c.141+2517T>A (n.141+2517T>A)
n.451T>A
n.610T>A
c.1195T>A (p.Phe399Ile)
c.-9-5159A>T (n.-9-5159A>T)
c.412T>A (p.Phe138Ile)
6g.32850980A>CCA449761031PSMB9,TAP1c.*166T>G (n.*166T>G)
c.845-463T>G (n.845-463T>G)
c.1014T>G (p.Leu338=)
c.141+2516T>G (n.141+2516T>G)
n.450T>G
n.609T>G
c.1194T>G (p.Leu398=)
c.-9-5158A>C (n.-9-5158A>C)
c.411T>G (p.Leu137=)
6g.32850980A>GCA449761033PSMB9,TAP1c.*166T>C (n.*166T>C)
c.845-463T>C (n.845-463T>C)
c.1014T>C (p.Leu338=)
c.141+2516T>C (n.141+2516T>C)
n.450T>C
n.609T>C
c.1194T>C (p.Leu398=)
c.-9-5158A>G (n.-9-5158A>G)
c.411T>C (p.Leu137=)
6g.32850980A>TCA449761032PSMB9,TAP1c.*166T>A (n.*166T>A)
c.845-463T>A (n.845-463T>A)
c.1014T>A (p.Leu338=)
c.141+2516T>A (n.141+2516T>A)
n.450T>A
n.609T>A
c.1194T>A (p.Leu398=)
c.-9-5158A>T (n.-9-5158A>T)
c.411T>A (p.Leu137=)
6g.32850981A>CCA363592925PSMB9,TAP1c.*165T>G (n.*165T>G)
c.845-464T>G (n.845-464T>G)
c.1013T>G (p.Leu338Arg)
c.141+2515T>G (n.141+2515T>G)
n.449T>G
n.608T>G
c.1193T>G (p.Leu398Arg)
c.-9-5157A>C (n.-9-5157A>C)
c.410T>G (p.Leu137Arg)
6g.32850981A>GCA363592927PSMB9,TAP1c.*165T>C (n.*165T>C)
c.845-464T>C (n.845-464T>C)
c.1013T>C (p.Leu338Pro)
c.141+2515T>C (n.141+2515T>C)
n.449T>C
n.608T>C
c.1193T>C (p.Leu398Pro)
c.-9-5157A>G (n.-9-5157A>G)
c.410T>C (p.Leu137Pro)
6g.32850981A>TCA363592926PSMB9,TAP1c.*165T>A (n.*165T>A)
c.845-464T>A (n.845-464T>A)
c.1013T>A (p.Leu338His)
c.141+2515T>A (n.141+2515T>A)
n.449T>A
n.608T>A
c.1193T>A (p.Leu398His)
c.-9-5157A>T (n.-9-5157A>T)
c.410T>A (p.Leu137His)
6g.32850982G>ACA363592928PSMB9,TAP1c.*164C>T (n.*164C>T)
c.845-465C>T (n.845-465C>T)
c.1012C>T (p.Leu338Phe)
c.141+2514C>T (n.141+2514C>T)
n.448C>T
n.607C>T
c.1192C>T (p.Leu398Phe)
c.-9-5156G>A (n.-9-5156G>A)
c.409C>T (p.Leu137Phe)
 gnomAD v4
6g.32850982G>CCA363592930PSMB9,TAP1c.*164C>G (n.*164C>G)
c.845-465C>G (n.845-465C>G)
c.1012C>G (p.Leu338Val)
c.141+2514C>G (n.141+2514C>G)
n.448C>G
n.607C>G
c.1192C>G (p.Leu398Val)
c.-9-5156G>C (n.-9-5156G>C)
c.409C>G (p.Leu137Val)
6g.32850982G>TCA363592929PSMB9,TAP1c.*164C>A (n.*164C>A)
c.845-465C>A (n.845-465C>A)
c.1012C>A (p.Leu338Ile)
c.141+2514C>A (n.141+2514C>A)
n.448C>A
n.607C>A
c.1192C>A (p.Leu398Ile)
c.-9-5156G>T (n.-9-5156G>T)
c.409C>A (p.Leu137Ile)
6g.32850983C>ACA449761037PSMB9,TAP1c.*163G>T (n.*163G>T)
c.845-466G>T (n.845-466G>T)
c.1011G>T (p.Leu337=)
c.141+2513G>T (n.141+2513G>T)
n.447G>T
n.606G>T
c.1191G>T (p.Leu397=)
c.-9-5155C>A (n.-9-5155C>A)
c.408G>T (p.Leu136=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32850983C=CA1619758032PSMB9,TAP1c.*163G= (n.*163G=)
c.845-466G= (n.845-466G=)
c.1011G= (p.Leu337=)
c.141+2513G= (n.141+2513G=)
n.447G=
n.606G=
c.1191G= (p.Leu397=)
c.-9-5155C= (n.-9-5155C=)
c.408G= (p.Leu136=)
6g.32850983C>GCA449761038PSMB9,TAP1c.*163G>C (n.*163G>C)
c.845-466G>C (n.845-466G>C)
c.1011G>C (p.Leu337=)
c.141+2513G>C (n.141+2513G>C)
n.447G>C
n.606G>C
c.1191G>C (p.Leu397=)
c.-9-5155C>G (n.-9-5155C>G)
c.408G>C (p.Leu136=)
6g.32850983C>TCA449761039PSMB9,TAP1c.*163G>A (n.*163G>A)
c.845-466G>A (n.845-466G>A)
c.1011G>A (p.Leu337=)
c.141+2513G>A (n.141+2513G>A)
n.447G>A
n.606G>A
c.1191G>A (p.Leu397=)
c.-9-5155C>T (n.-9-5155C>T)
c.408G>A (p.Leu136=)
6g.32850984A>CCA363592931PSMB9,TAP1c.*162T>G (n.*162T>G)
c.845-467T>G (n.845-467T>G)
c.1010T>G (p.Leu337Arg)
c.141+2512T>G (n.141+2512T>G)
n.446T>G
n.605T>G
c.1190T>G (p.Leu397Arg)
c.-9-5154A>C (n.-9-5154A>C)
c.407T>G (p.Leu136Arg)
6g.32850984A>GCA363592932PSMB9,TAP1c.*162T>C (n.*162T>C)
c.845-467T>C (n.845-467T>C)
c.1010T>C (p.Leu337Pro)
c.141+2512T>C (n.141+2512T>C)
n.446T>C
n.605T>C
c.1190T>C (p.Leu397Pro)
c.-9-5154A>G (n.-9-5154A>G)
c.407T>C (p.Leu136Pro)
6g.32850984A>TCA363592933PSMB9,TAP1c.*162T>A (n.*162T>A)
c.845-467T>A (n.845-467T>A)
c.1010T>A (p.Leu337Gln)
c.141+2512T>A (n.141+2512T>A)
n.446T>A
n.605T>A
c.1190T>A (p.Leu397Gln)
c.-9-5154A>T (n.-9-5154A>T)
c.407T>A (p.Leu136Gln)
6g.32850985G>ACA449761040PSMB9,TAP1c.*161C>T (n.*161C>T)
c.845-468C>T (n.845-468C>T)
c.1009C>T (p.Leu337=)
c.141+2511C>T (n.141+2511C>T)
n.445C>T
n.604C>T
c.1189C>T (p.Leu397=)
c.-9-5153G>A (n.-9-5153G>A)
c.406C>T (p.Leu136=)
6g.32850985G>CCA363592934PSMB9,TAP1c.*161C>G (n.*161C>G)
c.845-468C>G (n.845-468C>G)
c.1009C>G (p.Leu337Val)
c.141+2511C>G (n.141+2511C>G)
n.445C>G
n.604C>G
c.1189C>G (p.Leu397Val)
c.-9-5153G>C (n.-9-5153G>C)
c.406C>G (p.Leu136Val)
6g.32850985G>TCA363592935PSMB9,TAP1c.*161C>A (n.*161C>A)
c.845-468C>A (n.845-468C>A)
c.1009C>A (p.Leu337Met)
c.141+2511C>A (n.141+2511C>A)
n.445C>A
n.604C>A
c.1189C>A (p.Leu397Met)
c.-9-5153G>T (n.-9-5153G>T)
c.406C>A (p.Leu136Met)
6g.32850986A>CCA449761041PSMB9,TAP1c.*160T>G (n.*160T>G)
c.845-469T>G (n.845-469T>G)
c.1008T>G (p.Pro336=)
c.141+2510T>G (n.141+2510T>G)
n.444T>G
n.603T>G
c.1188T>G (p.Pro396=)
c.-9-5152A>C (n.-9-5152A>C)
c.405T>G (p.Pro135=)
6g.32850986A>GCA449761042PSMB9,TAP1c.*160T>C (n.*160T>C)
c.845-469T>C (n.845-469T>C)
c.1008T>C (p.Pro336=)
c.141+2510T>C (n.141+2510T>C)
n.444T>C
n.603T>C
c.1188T>C (p.Pro396=)
c.-9-5152A>G (n.-9-5152A>G)
c.405T>C (p.Pro135=)
6g.32850986A>TCA449761043PSMB9,TAP1c.*160T>A (n.*160T>A)
c.845-469T>A (n.845-469T>A)
c.1008T>A (p.Pro336=)
c.141+2510T>A (n.141+2510T>A)
n.444T>A
n.603T>A
c.1188T>A (p.Pro396=)
c.-9-5152A>T (n.-9-5152A>T)
c.405T>A (p.Pro135=)
6g.32850986dupCA2678187353PSMB9,TAP1c.*160dup (n.*160dup)
c.845-469dup (n.845-469dup)
c.1008dup (p.Leu337SerfsTer?)
c.141+2510dup (n.141+2510dup)
n.444dup
n.603dup
c.1188dup (p.Leu397SerfsTer?)
c.-9-5152dup (n.-9-5152dup)
c.405dup (p.Leu136SerfsTer?)
 gnomAD v4
6g.32850987G>ACA363592936PSMB9,TAP1c.*159C>T (n.*159C>T)
c.845-470C>T (n.845-470C>T)
c.1007C>T (p.Pro336Leu)
c.141+2509C>T (n.141+2509C>T)
n.443C>T
n.602C>T
c.1187C>T (p.Pro396Leu)
c.-9-5151G>A (n.-9-5151G>A)
c.404C>T (p.Pro135Leu)
6g.32850987G>CCA363592937PSMB9,TAP1c.*159C>G (n.*159C>G)
c.845-470C>G (n.845-470C>G)
c.1007C>G (p.Pro336Arg)
c.141+2509C>G (n.141+2509C>G)
n.443C>G
n.602C>G
c.1187C>G (p.Pro396Arg)
c.-9-5151G>C (n.-9-5151G>C)
c.404C>G (p.Pro135Arg)
6g.32850987G>TCA363592938PSMB9,TAP1c.*159C>A (n.*159C>A)
c.845-470C>A (n.845-470C>A)
c.1007C>A (p.Pro336His)
c.141+2509C>A (n.141+2509C>A)
n.443C>A
n.602C>A
c.1187C>A (p.Pro396His)
c.-9-5151G>T (n.-9-5151G>T)
c.404C>A (p.Pro135His)
6g.32850988G>ACA363592939PSMB9,TAP1c.*158C>T (n.*158C>T)
c.845-471C>T (n.845-471C>T)
c.1006C>T (p.Pro336Ser)
c.141+2508C>T (n.141+2508C>T)
n.442C>T
n.601C>T
c.1186C>T (p.Pro396Ser)
c.-9-5150G>A (n.-9-5150G>A)
c.403C>T (p.Pro135Ser)
6g.32850988G>CCA363592940PSMB9,TAP1c.*158C>G (n.*158C>G)
c.845-471C>G (n.845-471C>G)
c.1006C>G (p.Pro336Ala)
c.141+2508C>G (n.141+2508C>G)
n.442C>G
n.601C>G
c.1186C>G (p.Pro396Ala)
c.-9-5150G>C (n.-9-5150G>C)
c.403C>G (p.Pro135Ala)
6g.32850988G=CA1619758038PSMB9,TAP1c.*158C= (n.*158C=)
c.845-471C= (n.845-471C=)
c.1006C= (p.Pro336=)
c.141+2508C= (n.141+2508C=)
n.442C=
n.601C=
c.1186C= (p.Pro396=)
c.-9-5150G= (n.-9-5150G=)
c.403C= (p.Pro135=)
6g.32850988G>TCA363592941PSMB9,TAP1c.*158C>A (n.*158C>A)
c.845-471C>A (n.845-471C>A)
c.1006C>A (p.Pro336Thr)
c.141+2508C>A (n.141+2508C>A)
n.442C>A
n.601C>A
c.1186C>A (p.Pro396Thr)
c.-9-5150G>T (n.-9-5150G>T)
c.403C>A (p.Pro135Thr)
 dbSNP
6g.32850988_32850989delinsGCCA1619758036PSMB9,TAP1c.*157_*158delinsGC (n.*157_*158delinsGC)
c.845-472_845-471delinsGC (n.845-472_845-471delinsGC)
c.1005_1006delinsGC (p.Leu335=)
c.141+2507_141+2508delinsGC (n.141+2507_141+2508delinsGC)
n.441_442delinsGC
n.600_601delinsGC
c.1185_1186delinsGC (p.Leu395=)
c.-9-5150_-9-5149delinsGC (n.-9-5150_-9-5149delinsGC)
c.402_403delinsGC (p.Leu134=)
6g.32850988_32850989insAGACA2678187360PSMB9,TAP1c.*157_*158insTCT (n.*157_*158insTCT)
c.845-472_845-471insTCT (n.845-472_845-471insTCT)
c.1005_1006insTCT (p.Leu335_Pro336insSer)
c.141+2507_141+2508insTCT (n.141+2507_141+2508insTCT)
n.441_442insTCT
n.600_601insTCT
c.1185_1186insTCT (p.Leu395_Pro396insSer)
c.-9-5150_-9-5149insAGA (n.-9-5150_-9-5149insAGA)
c.402_403insTCT (p.Leu134_Pro135insSer)
 gnomAD v4
6g.32850989delCA3746880PSMB9,TAP1c.*157del (n.*157del)
c.845-472del (n.845-472del)
c.1005del (p.Pro336LeufsTer?)
c.141+2507del (n.141+2507del)
n.441del
n.600del
c.1185del (p.Pro396LeufsTer?)
c.-9-5149del (n.-9-5149del)
c.402del (p.Pro135LeufsTer?)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32850989C>ACA449761045PSMB9,TAP1c.*157G>T (n.*157G>T)
c.845-472G>T (n.845-472G>T)
c.1005G>T (p.Leu335=)
c.141+2507G>T (n.141+2507G>T)
n.441G>T
n.600G>T
c.1185G>T (p.Leu395=)
c.-9-5149C>A (n.-9-5149C>A)
c.402G>T (p.Leu134=)
6g.32850989C=CA1619758051PSMB9,TAP1c.*157G= (n.*157G=)
c.845-472G= (n.845-472G=)
c.1005G= (p.Leu335=)
c.141+2507G= (n.141+2507G=)
n.441G=
n.600G=
c.1185G= (p.Leu395=)
c.-9-5149C= (n.-9-5149C=)
c.402G= (p.Leu134=)
6g.32850989C>GCA449761046PSMB9,TAP1c.*157G>C (n.*157G>C)
c.845-472G>C (n.845-472G>C)
c.1005G>C (p.Leu335=)
c.141+2507G>C (n.141+2507G>C)
n.441G>C
n.600G>C
c.1185G>C (p.Leu395=)
c.-9-5149C>G (n.-9-5149C>G)
c.402G>C (p.Leu134=)
6g.32850989C>TCA3746881PSMB9,TAP1c.*157G>A (n.*157G>A)
c.845-472G>A (n.845-472G>A)
c.1005G>A (p.Leu335=)
c.141+2507G>A (n.141+2507G>A)
n.441G>A
n.600G>A
c.1185G>A (p.Leu395=)
c.-9-5149C>T (n.-9-5149C>T)
c.402G>A (p.Leu134=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32850996_32850997insCCAGGGTGACA823991311PSMB9,TAP1c.*157_*158insGTCACCCTG (n.*157_*158insGTCACCCTG)
c.845-472_845-471insGTCACCCTG (n.845-472_845-471insGTCACCCTG)
c.1005_1006insGTCACCCTG (p.Leu335_Pro336insValThrLeu)
c.141+2507_141+2508insGTCACCCTG (n.141+2507_141+2508insGTCACCCTG)
n.441_442insGTCACCCTG
n.600_601insGTCACCCTG
c.1185_1186insGTCACCCTG (p.Leu395_Pro396insValThrLeu)
c.-9-5142_-9-5141insCCAGGGTGA (n.-9-5142_-9-5141insCCAGGGTGA)
c.402_403insGTCACCCTG (p.Leu134_Pro135insValThrLeu)
 dbSNP
6g.32850990A>CCA363592942PSMB9,TAP1c.*156T>G (n.*156T>G)
c.845-473T>G (n.845-473T>G)
c.1004T>G (p.Leu335Arg)
c.141+2506T>G (n.141+2506T>G)
n.440T>G
n.599T>G
c.1184T>G (p.Leu395Arg)
c.-9-5148A>C (n.-9-5148A>C)
c.401T>G (p.Leu134Arg)
6g.32850990A>GCA363592944PSMB9,TAP1c.*156T>C (n.*156T>C)
c.845-473T>C (n.845-473T>C)
c.1004T>C (p.Leu335Pro)
c.141+2506T>C (n.141+2506T>C)
n.440T>C
n.599T>C
c.1184T>C (p.Leu395Pro)
c.-9-5148A>G (n.-9-5148A>G)
c.401T>C (p.Leu134Pro)
6g.32850990A>TCA363592943PSMB9,TAP1c.*156T>A (n.*156T>A)
c.845-473T>A (n.845-473T>A)
c.1004T>A (p.Leu335Gln)
c.141+2506T>A (n.141+2506T>A)
n.440T>A
n.599T>A
c.1184T>A (p.Leu395Gln)
c.-9-5148A>T (n.-9-5148A>T)
c.401T>A (p.Leu134Gln)
6g.32850991G>ACA3746882PSMB9,TAP1c.*155C>T (n.*155C>T)
c.845-474C>T (n.845-474C>T)
c.1003C>T (p.Leu335=)
c.141+2505C>T (n.141+2505C>T)
n.439C>T
n.598C>T
c.1183C>T (p.Leu395=)
c.-9-5147G>A (n.-9-5147G>A)
c.400C>T (p.Leu134=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32850991G>CCA363592945PSMB9,TAP1c.*155C>G (n.*155C>G)
c.845-474C>G (n.845-474C>G)
c.1003C>G (p.Leu335Val)
c.141+2505C>G (n.141+2505C>G)
n.439C>G
n.598C>G
c.1183C>G (p.Leu395Val)
c.-9-5147G>C (n.-9-5147G>C)
c.400C>G (p.Leu134Val)
 gnomAD v4
6g.32850991G=CA1619758061PSMB9,TAP1c.*155C= (n.*155C=)
c.845-474C= (n.845-474C=)
c.1003C= (p.Leu335=)
c.141+2505C= (n.141+2505C=)
n.439C=
n.598C=
c.1183C= (p.Leu395=)
c.-9-5147G= (n.-9-5147G=)
c.400C= (p.Leu134=)
6g.32850991G>TCA363592946PSMB9,TAP1c.*155C>A (n.*155C>A)
c.845-474C>A (n.845-474C>A)
c.1003C>A (p.Leu335Met)
c.141+2505C>A (n.141+2505C>A)
n.439C>A
n.598C>A
c.1183C>A (p.Leu395Met)
c.-9-5147G>T (n.-9-5147G>T)
c.400C>A (p.Leu134Met)
6g.32850992G>ACA449761048PSMB9,TAP1c.*154C>T (n.*154C>T)
c.845-475C>T (n.845-475C>T)
c.1002C>T (p.Thr334=)
c.141+2504C>T (n.141+2504C>T)
n.438C>T
n.597C>T
c.1182C>T (p.Thr394=)
c.-9-5146G>A (n.-9-5146G>A)
c.399C>T (p.Thr133=)
6g.32850992G>CCA449761049PSMB9,TAP1c.*154C>G (n.*154C>G)
c.845-475C>G (n.845-475C>G)
c.1002C>G (p.Thr334=)
c.141+2504C>G (n.141+2504C>G)
n.438C>G
n.597C>G
c.1182C>G (p.Thr394=)
c.-9-5146G>C (n.-9-5146G>C)
c.399C>G (p.Thr133=)
 dbSNP gnomAD v2
6g.32850992G=CA1619758066PSMB9,TAP1c.*154C= (n.*154C=)
c.845-475C= (n.845-475C=)
c.1002C= (p.Thr334=)
c.141+2504C= (n.141+2504C=)
n.438C=
n.597C=
c.1182C= (p.Thr394=)
c.-9-5146G= (n.-9-5146G=)
c.399C= (p.Thr133=)
6g.32850992G>TCA449761050PSMB9,TAP1c.*154C>A (n.*154C>A)
c.845-475C>A (n.845-475C>A)
c.1002C>A (p.Thr334=)
c.141+2504C>A (n.141+2504C>A)
n.438C>A
n.597C>A
c.1182C>A (p.Thr394=)
c.-9-5146G>T (n.-9-5146G>T)
c.399C>A (p.Thr133=)
6g.32850993G>ACA363592947PSMB9,TAP1c.*153C>T (n.*153C>T)
c.845-476C>T (n.845-476C>T)
c.1001C>T (p.Thr334Ile)
c.141+2503C>T (n.141+2503C>T)
n.437C>T
n.596C>T
c.1181C>T (p.Thr394Ile)
c.-9-5145G>A (n.-9-5145G>A)
c.398C>T (p.Thr133Ile)
 gnomAD v4
6g.32850993G>CCA363592948PSMB9,TAP1c.*153C>G (n.*153C>G)
c.845-476C>G (n.845-476C>G)
c.1001C>G (p.Thr334Ser)
c.141+2503C>G (n.141+2503C>G)
n.437C>G
n.596C>G
c.1181C>G (p.Thr394Ser)
c.-9-5145G>C (n.-9-5145G>C)
c.398C>G (p.Thr133Ser)
6g.32850993G>TCA363592949PSMB9,TAP1c.*153C>A (n.*153C>A)
c.845-476C>A (n.845-476C>A)
c.1001C>A (p.Thr334Asn)
c.141+2503C>A (n.141+2503C>A)
n.437C>A
n.596C>A
c.1181C>A (p.Thr394Asn)
c.-9-5145G>T (n.-9-5145G>T)
c.398C>A (p.Thr133Asn)
6g.32850994T>ACA363592950PSMB9,TAP1c.*152A>T (n.*152A>T)
c.845-477A>T (n.845-477A>T)
c.1000A>T (p.Thr334Ser)
c.141+2502A>T (n.141+2502A>T)
n.436A>T
n.595A>T
c.1180A>T (p.Thr394Ser)
c.-9-5144T>A (n.-9-5144T>A)
c.397A>T (p.Thr133Ser)
 dbSNP
6g.32850994T>CCA363592951PSMB9,TAP1c.*152A>G (n.*152A>G)
c.845-477A>G (n.845-477A>G)
c.1000A>G (p.Thr334Ala)
c.141+2502A>G (n.141+2502A>G)
n.436A>G
n.595A>G
c.1180A>G (p.Thr394Ala)
c.-9-5144T>C (n.-9-5144T>C)
c.397A>G (p.Thr133Ala)
6g.32850994T>GCA3746883PSMB9,TAP1c.*152A>C (n.*152A>C)
c.845-477A>C (n.845-477A>C)
c.1000A>C (p.Thr334Pro)
c.141+2502A>C (n.141+2502A>C)
n.436A>C
n.595A>C
c.1180A>C (p.Thr394Pro)
c.-9-5144T>G (n.-9-5144T>G)
c.397A>C (p.Thr133Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.32850994T=CA1619758070PSMB9,TAP1c.*152A= (n.*152A=)
c.845-477A= (n.845-477A=)
c.1000A= (p.Thr334=)
c.141+2502A= (n.141+2502A=)
n.436A=
n.595A=
c.1180A= (p.Thr394=)
c.-9-5144T= (n.-9-5144T=)
c.397A= (p.Thr133=)
6g.32850995G>ACA449761051PSMB9,TAP1c.*151C>T (n.*151C>T)
c.845-478C>T (n.845-478C>T)
c.999C>T (p.Ile333=)
c.141+2501C>T (n.141+2501C>T)
n.435C>T
n.594C>T
c.1179C>T (p.Ile393=)
c.-9-5143G>A (n.-9-5143G>A)
c.396C>T (p.Ile132=)
 gnomAD v4
6g.32850995G>CCA363592952PSMB9,TAP1c.*151C>G (n.*151C>G)
c.845-478C>G (n.845-478C>G)
c.999C>G (p.Ile333Met)
c.141+2501C>G (n.141+2501C>G)
n.435C>G
n.594C>G
c.1179C>G (p.Ile393Met)
c.-9-5143G>C (n.-9-5143G>C)
c.396C>G (p.Ile132Met)
6g.32850995G>TCA449761052PSMB9,TAP1c.*151C>A (n.*151C>A)
c.845-478C>A (n.845-478C>A)
c.999C>A (p.Ile333=)
c.141+2501C>A (n.141+2501C>A)
n.435C>A
n.594C>A
c.1179C>A (p.Ile393=)
c.-9-5143G>T (n.-9-5143G>T)
c.396C>A (p.Ile132=)
6g.32850996_32851000dupCA2678187381PSMB9,TAP1c.*147_*151dup (n.*147_*151dup)
c.845-482_845-478dup (n.845-482_845-478dup)
c.995_999dup (p.Thr334Ter)
c.141+2497_141+2501dup (n.141+2497_141+2501dup)
n.431_435dup
n.590_594dup
c.1175_1179dup (p.Thr394Ter)
c.-9-5142_-9-5138dup (n.-9-5142_-9-5138dup)
c.392_396dup (p.Thr133Ter)
 gnomAD v4
6g.32850996A=CA1619758079PSMB9,TAP1c.*150T= (n.*150T=)
c.845-479T= (n.845-479T=)
c.998T= (p.Ile333=)
c.141+2500T= (n.141+2500T=)
n.434T=
n.593T=
c.1178T= (p.Ile393=)
c.-9-5142A= (n.-9-5142A=)
c.395T= (p.Ile132=)
6g.32850996A>CCA363592954PSMB9,TAP1c.*150T>G (n.*150T>G)
c.845-479T>G (n.845-479T>G)
c.998T>G (p.Ile333Ser)
c.141+2500T>G (n.141+2500T>G)
n.434T>G
n.593T>G
c.1178T>G (p.Ile393Ser)
c.-9-5142A>C (n.-9-5142A>C)
c.395T>G (p.Ile132Ser)
6g.32850996A>GCA137016633PSMB9,TAP1c.*150T>C (n.*150T>C)
c.845-479T>C (n.845-479T>C)
c.998T>C (p.Ile333Thr)
c.141+2500T>C (n.141+2500T>C)
n.434T>C
n.593T>C
c.1178T>C (p.Ile393Thr)
c.-9-5142A>G (n.-9-5142A>G)
c.395T>C (p.Ile132Thr)
 dbSNP
6g.32850996A>TCA363592953PSMB9,TAP1c.*150T>A (n.*150T>A)
c.845-479T>A (n.845-479T>A)
c.998T>A (p.Ile333Asn)
c.141+2500T>A (n.141+2500T>A)
n.434T>A
n.593T>A
c.1178T>A (p.Ile393Asn)
c.-9-5142A>T (n.-9-5142A>T)
c.395T>A (p.Ile132Asn)
6g.32850996_32850997insCCAGGGCA566698078PSMB9,TAP1c.*149_*150insCCCTGG (n.*149_*150insCCCTGG)
c.845-480_845-479insCCCTGG (n.845-480_845-479insCCCTGG)
c.997_998insCCCTGG (p.Ile333delinsThrLeuVal)
c.141+2499_141+2500insCCCTGG (n.141+2499_141+2500insCCCTGG)
n.433_434insCCCTGG
n.592_593insCCCTGG
c.1177_1178insCCCTGG (p.Ile393delinsThrLeuVal)
c.-9-5142_-9-5141insCCAGGG (n.-9-5142_-9-5141insCCAGGG)
c.394_395insCCCTGG (p.Ile132delinsThrLeuVal)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32850997T>ACA363592955PSMB9,TAP1c.*149A>T (n.*149A>T)
c.845-480A>T (n.845-480A>T)
c.997A>T (p.Ile333Phe)
c.141+2499A>T (n.141+2499A>T)
n.433A>T
n.592A>T
c.1177A>T (p.Ile393Phe)
c.-9-5141T>A (n.-9-5141T>A)
c.394A>T (p.Ile132Phe)
6g.32850997T>CCA123403PSMB9,TAP1c.*149A>G (n.*149A>G)
c.845-480A>G (n.845-480A>G)
c.997A>G (p.Ile333Val)
c.141+2499A>G (n.141+2499A>G)
n.433A>G
n.592A>G
c.1177A>G (p.Ile393Val)
c.-9-5141T>C (n.-9-5141T>C)
c.394A>G (p.Ile132Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32850997T>GCA363592956PSMB9,TAP1c.*149A>C (n.*149A>C)
c.845-480A>C (n.845-480A>C)
c.997A>C (p.Ile333Leu)
c.141+2499A>C (n.141+2499A>C)
n.433A>C
n.592A>C
c.1177A>C (p.Ile393Leu)
c.-9-5141T>G (n.-9-5141T>G)
c.394A>C (p.Ile132Leu)
 dbSNP
6g.32850997T=CA1619758091PSMB9,TAP1c.*149A= (n.*149A=)
c.845-480A= (n.845-480A=)
c.997A= (p.Ile333=)
c.141+2499A= (n.141+2499A=)
n.433A=
n.592A=
c.1177A= (p.Ile393=)
c.-9-5141T= (n.-9-5141T=)
c.394A= (p.Ile132=)
6g.32850997_32850998insGACCA566698079PSMB9,TAP1c.*148_*149insGTC (n.*148_*149insGTC)
c.845-481_845-480insGTC (n.845-481_845-480insGTC)
c.996_997insGTC (p.Leu332_Ile333insVal)
c.141+2498_141+2499insGTC (n.141+2498_141+2499insGTC)
n.432_433insGTC
n.591_592insGTC
c.1176_1177insGTC (p.Leu392_Ile393insVal)
c.-9-5141_-9-5140insGAC (n.-9-5141_-9-5140insGAC)
c.393_394insGTC (p.Leu131_Ile132insVal)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32850998C>ACA449761054PSMB9,TAP1c.*148G>T (n.*148G>T)
c.845-481G>T (n.845-481G>T)
c.996G>T (p.Leu332=)
c.141+2498G>T (n.141+2498G>T)
n.432G>T
n.591G>T
c.1176G>T (p.Leu392=)
c.-9-5140C>A (n.-9-5140C>A)
c.393G>T (p.Leu131=)
6g.32850998C>GCA449761055PSMB9,TAP1c.*148G>C (n.*148G>C)
c.845-481G>C (n.845-481G>C)
c.996G>C (p.Leu332=)
c.141+2498G>C (n.141+2498G>C)
n.432G>C
n.591G>C
c.1176G>C (p.Leu392=)
c.-9-5140C>G (n.-9-5140C>G)
c.393G>C (p.Leu131=)
6g.32850998C>TCA449761056PSMB9,TAP1c.*148G>A (n.*148G>A)
c.845-481G>A (n.845-481G>A)
c.996G>A (p.Leu332=)
c.141+2498G>A (n.141+2498G>A)
n.432G>A
n.591G>A
c.1176G>A (p.Leu392=)
c.-9-5140C>T (n.-9-5140C>T)
c.393G>A (p.Leu131=)
6g.32850999A>CCA363592957PSMB9,TAP1c.*147T>G (n.*147T>G)
c.845-482T>G (n.845-482T>G)
c.995T>G (p.Leu332Arg)
c.141+2497T>G (n.141+2497T>G)
n.431T>G
n.590T>G
c.1175T>G (p.Leu392Arg)
c.-9-5139A>C (n.-9-5139A>C)
c.392T>G (p.Leu131Arg)
6g.32850999A>GCA363592958PSMB9,TAP1c.*147T>C (n.*147T>C)
c.845-482T>C (n.845-482T>C)
c.995T>C (p.Leu332Pro)
c.141+2497T>C (n.141+2497T>C)
n.431T>C
n.590T>C
c.1175T>C (p.Leu392Pro)
c.-9-5139A>G (n.-9-5139A>G)
c.392T>C (p.Leu131Pro)
6g.32850999A>TCA363592959PSMB9,TAP1c.*147T>A (n.*147T>A)
c.845-482T>A (n.845-482T>A)
c.995T>A (p.Leu332Gln)
c.141+2497T>A (n.141+2497T>A)
n.431T>A
n.590T>A
c.1175T>A (p.Leu392Gln)
c.-9-5139A>T (n.-9-5139A>T)
c.392T>A (p.Leu131Gln)
6g.32851000G>ACA449761057PSMB9,TAP1c.*146C>T (n.*146C>T)
c.845-483C>T (n.845-483C>T)
c.994C>T (p.Leu332=)
c.141+2496C>T (n.141+2496C>T)
n.430C>T
n.589C>T
c.1174C>T (p.Leu392=)
c.-9-5138G>A (n.-9-5138G>A)
c.391C>T (p.Leu131=)
 gnomAD v4
6g.32851000G>CCA363592960PSMB9,TAP1c.*146C>G (n.*146C>G)
c.845-483C>G (n.845-483C>G)
c.994C>G (p.Leu332Val)
c.141+2496C>G (n.141+2496C>G)
n.430C>G
n.589C>G
c.1174C>G (p.Leu392Val)
c.-9-5138G>C (n.-9-5138G>C)
c.391C>G (p.Leu131Val)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32851000G=CA1619758103PSMB9,TAP1c.*146C= (n.*146C=)
c.845-483C= (n.845-483C=)
c.994C= (p.Leu332=)
c.141+2496C= (n.141+2496C=)
n.430C=
n.589C=
c.1174C= (p.Leu392=)
c.-9-5138G= (n.-9-5138G=)
c.391C= (p.Leu131=)
6g.32851000G>TCA137016649PSMB9,TAP1c.*146C>A (n.*146C>A)
c.845-483C>A (n.845-483C>A)
c.994C>A (p.Leu332Met)
c.141+2496C>A (n.141+2496C>A)
n.430C>A
n.589C>A
c.1174C>A (p.Leu392Met)
c.-9-5138G>T (n.-9-5138G>T)
c.391C>A (p.Leu131Met)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32851001G>ACA137016659PSMB9,TAP1c.*145C>T (n.*145C>T)
c.845-484C>T (n.845-484C>T)
c.993C>T (p.Thr331=)
c.141+2495C>T (n.141+2495C>T)
n.429C>T
n.588C>T
c.1173C>T (p.Thr391=)
c.-9-5137G>A (n.-9-5137G>A)
c.390C>T (p.Thr130=)
 dbSNP
6g.32851001G>CCA3746884PSMB9,TAP1c.*145C>G (n.*145C>G)
c.845-484C>G (n.845-484C>G)
c.993C>G (p.Thr331=)
c.141+2495C>G (n.141+2495C>G)
n.429C>G
n.588C>G
c.1173C>G (p.Thr391=)
c.-9-5137G>C (n.-9-5137G>C)
c.390C>G (p.Thr130=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32851001G=CA1619758108PSMB9,TAP1c.*145C= (n.*145C=)
c.845-484C= (n.845-484C=)
c.993C= (p.Thr331=)
c.141+2495C= (n.141+2495C=)
n.429C=
n.588C=
c.1173C= (p.Thr391=)
c.-9-5137G= (n.-9-5137G=)
c.390C= (p.Thr130=)
6g.32851001G>TCA449761058PSMB9,TAP1c.*145C>A (n.*145C>A)
c.845-484C>A (n.845-484C>A)
c.993C>A (p.Thr331=)
c.141+2495C>A (n.141+2495C>A)
n.429C>A
n.588C>A
c.1173C>A (p.Thr391=)
c.-9-5137G>T (n.-9-5137G>T)
c.390C>A (p.Thr130=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32851002G>ACA363592961PSMB9,TAP1c.*144C>T (n.*144C>T)
c.845-485C>T (n.845-485C>T)
c.992C>T (p.Thr331Ile)
c.141+2494C>T (n.141+2494C>T)
n.428C>T
n.587C>T
c.1172C>T (p.Thr391Ile)
c.-9-5136G>A (n.-9-5136G>A)
c.389C>T (p.Thr130Ile)
 gnomAD v4
6g.32851002G>CCA363592962PSMB9,TAP1c.*144C>G (n.*144C>G)
c.845-485C>G (n.845-485C>G)
c.992C>G (p.Thr331Ser)
c.141+2494C>G (n.141+2494C>G)
n.428C>G
n.587C>G
c.1172C>G (p.Thr391Ser)
c.-9-5136G>C (n.-9-5136G>C)
c.389C>G (p.Thr130Ser)
6g.32851002G>TCA363592963PSMB9,TAP1c.*144C>A (n.*144C>A)
c.845-485C>A (n.845-485C>A)
c.992C>A (p.Thr331Asn)
c.141+2494C>A (n.141+2494C>A)
n.428C>A
n.587C>A
c.1172C>A (p.Thr391Asn)
c.-9-5136G>T (n.-9-5136G>T)
c.389C>A (p.Thr130Asn)
6g.32851003T>ACA363592966PSMB9,TAP1c.*143A>T (n.*143A>T)
c.845-486A>T (n.845-486A>T)
c.991A>T (p.Thr331Ser)
c.141+2493A>T (n.141+2493A>T)
n.427A>T
n.586A>T
c.1171A>T (p.Thr391Ser)
c.-9-5135T>A (n.-9-5135T>A)
c.388A>T (p.Thr130Ser)
6g.32851003T>CCA363592964PSMB9,TAP1c.*143A>G (n.*143A>G)
c.845-486A>G (n.845-486A>G)
c.991A>G (p.Thr331Ala)
c.141+2493A>G (n.141+2493A>G)
n.427A>G
n.586A>G
c.1171A>G (p.Thr391Ala)
c.-9-5135T>C (n.-9-5135T>C)
c.388A>G (p.Thr130Ala)
6g.32851003T>GCA363592965PSMB9,TAP1c.*143A>C (n.*143A>C)
c.845-486A>C (n.845-486A>C)
c.991A>C (p.Thr331Pro)
c.141+2493A>C (n.141+2493A>C)
n.427A>C
n.586A>C
c.1171A>C (p.Thr391Pro)
c.-9-5135T>G (n.-9-5135T>G)
c.388A>C (p.Thr130Pro)
6g.32851004G>ACA449761062PSMB9,TAP1c.*142C>T (n.*142C>T)
c.845-487C>T (n.845-487C>T)
c.990C>T (p.Val330=)
c.141+2492C>T (n.141+2492C>T)
n.426C>T
n.585C>T
c.1170C>T (p.Val390=)
c.-9-5134G>A (n.-9-5134G>A)
c.387C>T (p.Val129=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
6g.32851004G>CCA449761063PSMB9,TAP1c.*142C>G (n.*142C>G)
c.845-487C>G (n.845-487C>G)
c.990C>G (p.Val330=)
c.141+2492C>G (n.141+2492C>G)
n.426C>G
n.585C>G
c.1170C>G (p.Val390=)
c.-9-5134G>C (n.-9-5134G>C)
c.387C>G (p.Val129=)
6g.32851004G=CA1619758111PSMB9,TAP1c.*142C= (n.*142C=)
c.845-487C= (n.845-487C=)
c.990C= (p.Val330=)
c.141+2492C= (n.141+2492C=)
n.426C=
n.585C=
c.1170C= (p.Val390=)
c.-9-5134G= (n.-9-5134G=)
c.387C= (p.Val129=)
6g.32851004G>TCA449761064PSMB9,TAP1c.*142C>A (n.*142C>A)
c.845-487C>A (n.845-487C>A)
c.990C>A (p.Val330=)
c.141+2492C>A (n.141+2492C>A)
n.426C>A
n.585C>A
c.1170C>A (p.Val390=)
c.-9-5134G>T (n.-9-5134G>T)
c.387C>A (p.Val129=)
6g.32851005A=CA1619758118PSMB9,TAP1c.*141T= (n.*141T=)
c.845-488T= (n.845-488T=)
c.989T= (p.Val330=)
c.141+2491T= (n.141+2491T=)
n.425T=
n.584T=
c.1169T= (p.Val390=)
c.-9-5133A= (n.-9-5133A=)
c.386T= (p.Val129=)
6g.32851005A>CCA363592967PSMB9,TAP1c.*141T>G (n.*141T>G)
c.845-488T>G (n.845-488T>G)
c.989T>G (p.Val330Gly)
c.141+2491T>G (n.141+2491T>G)
n.425T>G
n.584T>G
c.1169T>G (p.Val390Gly)
c.-9-5133A>C (n.-9-5133A>C)
c.386T>G (p.Val129Gly)
6g.32851005A>GCA363592968PSMB9,TAP1c.*141T>C (n.*141T>C)
c.845-488T>C (n.845-488T>C)
c.989T>C (p.Val330Ala)
c.141+2491T>C (n.141+2491T>C)
n.425T>C
n.584T>C
c.1169T>C (p.Val390Ala)
c.-9-5133A>G (n.-9-5133A>G)
c.386T>C (p.Val129Ala)
 dbSNP gnomAD v2
6g.32851005A>TCA363592969PSMB9,TAP1c.*141T>A (n.*141T>A)
c.845-488T>A (n.845-488T>A)
c.989T>A (p.Val330Asp)
c.141+2491T>A (n.141+2491T>A)
n.425T>A
n.584T>A
c.1169T>A (p.Val390Asp)
c.-9-5133A>T (n.-9-5133A>T)
c.386T>A (p.Val129Asp)
6g.32851006C>ACA363592970PSMB9,TAP1c.*140G>T (n.*140G>T)
c.845-489G>T (n.845-489G>T)
c.988G>T (p.Val330Phe)
c.141+2490G>T (n.141+2490G>T)
n.424G>T
n.583G>T
c.1168G>T (p.Val390Phe)
c.-9-5132C>A (n.-9-5132C>A)
c.385G>T (p.Val129Phe)
 COSMIC
6g.32851006C>GCA363592971PSMB9,TAP1c.*140G>C (n.*140G>C)
c.845-489G>C (n.845-489G>C)
c.988G>C (p.Val330Leu)
c.141+2490G>C (n.141+2490G>C)
n.424G>C
n.583G>C
c.1168G>C (p.Val390Leu)
c.-9-5132C>G (n.-9-5132C>G)
c.385G>C (p.Val129Leu)
6g.32851006C>TCA363592972PSMB9,TAP1c.*140G>A (n.*140G>A)
c.845-489G>A (n.845-489G>A)
c.988G>A (p.Val330Ile)
c.141+2490G>A (n.141+2490G>A)
n.424G>A
n.583G>A
c.1168G>A (p.Val390Ile)
c.-9-5132C>T (n.-9-5132C>T)
c.385G>A (p.Val129Ile)
 gnomAD v4
6g.32851007C>ACA363592973PSMB9,TAP1c.*139G>T (n.*139G>T)
c.845-490G>T (n.845-490G>T)
c.987G>T (p.Met329Ile)
c.141+2489G>T (n.141+2489G>T)
n.423G>T
n.582G>T
c.1167G>T (p.Met389Ile)
c.-9-5131C>A (n.-9-5131C>A)
c.384G>T (p.Met128Ile)
6g.32851007C>GCA363592974PSMB9,TAP1c.*139G>C (n.*139G>C)
c.845-490G>C (n.845-490G>C)
c.987G>C (p.Met329Ile)
c.141+2489G>C (n.141+2489G>C)
n.423G>C
n.582G>C
c.1167G>C (p.Met389Ile)
c.-9-5131C>G (n.-9-5131C>G)
c.384G>C (p.Met128Ile)
 gnomAD v4
6g.32851007C>TCA363592975PSMB9,TAP1c.*139G>A (n.*139G>A)
c.845-490G>A (n.845-490G>A)
c.987G>A (p.Met329Ile)
c.141+2489G>A (n.141+2489G>A)
n.423G>A
n.582G>A
c.1167G>A (p.Met389Ile)
c.-9-5131C>T (n.-9-5131C>T)
c.384G>A (p.Met128Ile)
6g.32851008A=CA1619758126PSMB9,TAP1c.*138T= (n.*138T=)
c.845-491T= (n.845-491T=)
c.986T= (p.Met329=)
c.141+2488T= (n.141+2488T=)
n.422T=
n.581T=
c.1166T= (p.Met389=)
c.-9-5130A= (n.-9-5130A=)
c.383T= (p.Met128=)
6g.32851008A>CCA363592976PSMB9,TAP1c.*138T>G (n.*138T>G)
c.845-491T>G (n.845-491T>G)
c.986T>G (p.Met329Arg)
c.141+2488T>G (n.141+2488T>G)
n.422T>G
n.581T>G
c.1166T>G (p.Met389Arg)
c.-9-5130A>C (n.-9-5130A>C)
c.383T>G (p.Met128Arg)
6g.32851008A>GCA3746885PSMB9,TAP1c.*138T>C (n.*138T>C)
c.845-491T>C (n.845-491T>C)
c.986T>C (p.Met329Thr)
c.141+2488T>C (n.141+2488T>C)
n.422T>C
n.581T>C
c.1166T>C (p.Met389Thr)
c.-9-5130A>G (n.-9-5130A>G)
c.383T>C (p.Met128Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32851008A>TCA363592977PSMB9,TAP1c.*138T>A (n.*138T>A)
c.845-491T>A (n.845-491T>A)
c.986T>A (p.Met329Lys)
c.141+2488T>A (n.141+2488T>A)
n.422T>A
n.581T>A
c.1166T>A (p.Met389Lys)
c.-9-5130A>T (n.-9-5130A>T)
c.383T>A (p.Met128Lys)
6g.32851009T>ACA363592979PSMB9,TAP1c.*137A>T (n.*137A>T)
c.845-492A>T (n.845-492A>T)
c.985A>T (p.Met329Leu)
c.141+2487A>T (n.141+2487A>T)
n.421A>T
n.580A>T
c.1165A>T (p.Met389Leu)
c.-9-5129T>A (n.-9-5129T>A)
c.382A>T (p.Met128Leu)
6g.32851009T>CCA3746886PSMB9,TAP1c.*137A>G (n.*137A>G)
c.845-492A>G (n.845-492A>G)
c.985A>G (p.Met329Val)
c.141+2487A>G (n.141+2487A>G)
n.421A>G
n.580A>G
c.1165A>G (p.Met389Val)
c.-9-5129T>C (n.-9-5129T>C)
c.382A>G (p.Met128Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32851009T>GCA363592978PSMB9,TAP1c.*137A>C (n.*137A>C)
c.845-492A>C (n.845-492A>C)
c.985A>C (p.Met329Leu)
c.141+2487A>C (n.141+2487A>C)
n.421A>C
n.580A>C
c.1165A>C (p.Met389Leu)
c.-9-5129T>G (n.-9-5129T>G)
c.382A>C (p.Met128Leu)
6g.32851009T=CA1619758132PSMB9,TAP1c.*137A= (n.*137A=)
c.845-492A= (n.845-492A=)
c.985A= (p.Met329=)
c.141+2487A= (n.141+2487A=)
n.421A=
n.580A=
c.1165A= (p.Met389=)
c.-9-5129T= (n.-9-5129T=)
c.382A= (p.Met128=)
6g.32851010G>ACA3746887PSMB9,TAP1c.*136C>T (n.*136C>T)
c.845-493C>T (n.845-493C>T)
c.984C>T (p.Thr328=)
c.141+2486C>T (n.141+2486C>T)
n.420C>T
n.579C>T
c.1164C>T (p.Thr388=)
c.-9-5128G>A (n.-9-5128G>A)
c.381C>T (p.Thr127=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32851010G>CCA137016674PSMB9,TAP1c.*136C>G (n.*136C>G)
c.845-493C>G (n.845-493C>G)
c.984C>G (p.Thr328=)
c.141+2486C>G (n.141+2486C>G)
n.420C>G
n.579C>G
c.1164C>G (p.Thr388=)
c.-9-5128G>C (n.-9-5128G>C)
c.381C>G (p.Thr127=)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32851010G=CA1619758134PSMB9,TAP1c.*136C= (n.*136C=)
c.845-493C= (n.845-493C=)
c.984C= (p.Thr328=)
c.141+2486C= (n.141+2486C=)
n.420C=
n.579C=
c.1164C= (p.Thr388=)
c.-9-5128G= (n.-9-5128G=)
c.381C= (p.Thr127=)
6g.32851010G>TCA449761068PSMB9,TAP1c.*136C>A (n.*136C>A)
c.845-493C>A (n.845-493C>A)
c.984C>A (p.Thr328=)
c.141+2486C>A (n.141+2486C>A)
n.420C>A
n.579C>A
c.1164C>A (p.Thr388=)
c.-9-5128G>T (n.-9-5128G>T)
c.381C>A (p.Thr127=)
6g.32851011G>ACA363592981PSMB9,TAP1c.*135C>T (n.*135C>T)
c.845-494C>T (n.845-494C>T)
c.983C>T (p.Thr328Ile)
c.141+2485C>T (n.141+2485C>T)
n.419C>T
n.578C>T
c.1163C>T (p.Thr388Ile)
c.-9-5127G>A (n.-9-5127G>A)
c.380C>T (p.Thr127Ile)
6g.32851011G>CCA363592980PSMB9,TAP1c.*135C>G (n.*135C>G)
c.845-494C>G (n.845-494C>G)
c.983C>G (p.Thr328Ser)
c.141+2485C>G (n.141+2485C>G)
n.419C>G
n.578C>G
c.1163C>G (p.Thr388Ser)
c.-9-5127G>C (n.-9-5127G>C)
c.380C>G (p.Thr127Ser)
6g.32851011G>TCA363592982PSMB9,TAP1c.*135C>A (n.*135C>A)
c.845-494C>A (n.845-494C>A)
c.983C>A (p.Thr328Asn)
c.141+2485C>A (n.141+2485C>A)
n.419C>A
n.578C>A
c.1163C>A (p.Thr388Asn)
c.-9-5127G>T (n.-9-5127G>T)
c.380C>A (p.Thr127Asn)
6g.32851012T>ACA363592983PSMB9,TAP1c.*134A>T (n.*134A>T)
c.845-495A>T (n.845-495A>T)
c.982A>T (p.Thr328Ser)
c.141+2484A>T (n.141+2484A>T)
n.418A>T
n.577A>T
c.1162A>T (p.Thr388Ser)
c.-9-5126T>A (n.-9-5126T>A)
c.379A>T (p.Thr127Ser)
6g.32851012T>CCA363592985PSMB9,TAP1c.*134A>G (n.*134A>G)
c.845-495A>G (n.845-495A>G)
c.982A>G (p.Thr328Ala)
c.141+2484A>G (n.141+2484A>G)
n.418A>G
n.577A>G
c.1162A>G (p.Thr388Ala)
c.-9-5126T>C (n.-9-5126T>C)
c.379A>G (p.Thr127Ala)
6g.32851012T>GCA363592984PSMB9,TAP1c.*134A>C (n.*134A>C)
c.845-495A>C (n.845-495A>C)
c.982A>C (p.Thr328Pro)
c.141+2484A>C (n.141+2484A>C)
n.418A>C
n.577A>C
c.1162A>C (p.Thr388Pro)
c.-9-5126T>G (n.-9-5126T>G)
c.379A>C (p.Thr127Pro)
 gnomAD v4
6g.32851013G>ACA449761070PSMB9,TAP1c.*133C>T (n.*133C>T)
c.845-496C>T (n.845-496C>T)
c.981C>T (p.Leu327=)
c.141+2483C>T (n.141+2483C>T)
n.417C>T
n.576C>T
c.1161C>T (p.Leu387=)
c.-9-5125G>A (n.-9-5125G>A)
c.378C>T (p.Leu126=)
 ClinVar gnomAD v4
6g.32851013G>CCA449761072PSMB9,TAP1c.*133C>G (n.*133C>G)
c.845-496C>G (n.845-496C>G)
c.981C>G (p.Leu327=)
c.141+2483C>G (n.141+2483C>G)
n.417C>G
n.576C>G
c.1161C>G (p.Leu387=)
c.-9-5125G>C (n.-9-5125G>C)
c.378C>G (p.Leu126=)
6g.32851013G>TCA449761074PSMB9,TAP1c.*133C>A (n.*133C>A)
c.845-496C>A (n.845-496C>A)
c.981C>A (p.Leu327=)
c.141+2483C>A (n.141+2483C>A)
n.417C>A
n.576C>A
c.1161C>A (p.Leu387=)
c.-9-5125G>T (n.-9-5125G>T)
c.378C>A (p.Leu126=)
6g.32851014A>CCA363592986PSMB9,TAP1c.*132T>G (n.*132T>G)
c.845-497T>G (n.845-497T>G)
c.980T>G (p.Leu327Arg)
c.141+2482T>G (n.141+2482T>G)
n.416T>G
n.575T>G
c.1160T>G (p.Leu387Arg)
c.-9-5124A>C (n.-9-5124A>C)
c.377T>G (p.Leu126Arg)
6g.32851014A>GCA363592987PSMB9,TAP1c.*132T>C (n.*132T>C)
c.845-497T>C (n.845-497T>C)
c.980T>C (p.Leu327Pro)
c.141+2482T>C (n.141+2482T>C)
n.416T>C
n.575T>C
c.1160T>C (p.Leu387Pro)
c.-9-5124A>G (n.-9-5124A>G)
c.377T>C (p.Leu126Pro)
6g.32851014A>TCA363592988PSMB9,TAP1c.*132T>A (n.*132T>A)
c.845-497T>A (n.845-497T>A)
c.980T>A (p.Leu327His)
c.141+2482T>A (n.141+2482T>A)
n.416T>A
n.575T>A
c.1160T>A (p.Leu387His)
c.-9-5124A>T (n.-9-5124A>T)
c.377T>A (p.Leu126His)
6g.32851015G>ACA363592989PSMB9,TAP1c.*131C>T (n.*131C>T)
c.845-498C>T (n.845-498C>T)
c.979C>T (p.Leu327Phe)
c.141+2481C>T (n.141+2481C>T)
n.415C>T
n.574C>T
c.1159C>T (p.Leu387Phe)
c.-9-5123G>A (n.-9-5123G>A)
c.376C>T (p.Leu126Phe)
6g.32851015G>CCA363592990PSMB9,TAP1c.*131C>G (n.*131C>G)
c.845-498C>G (n.845-498C>G)
c.979C>G (p.Leu327Val)
c.141+2481C>G (n.141+2481C>G)
n.415C>G
n.574C>G
c.1159C>G (p.Leu387Val)
c.-9-5123G>C (n.-9-5123G>C)
c.376C>G (p.Leu126Val)
6g.32851015G>TCA363592991PSMB9,TAP1c.*131C>A (n.*131C>A)
c.845-498C>A (n.845-498C>A)
c.979C>A (p.Leu327Ile)
c.141+2481C>A (n.141+2481C>A)
n.415C>A
n.574C>A
c.1159C>A (p.Leu387Ile)
c.-9-5123G>T (n.-9-5123G>T)
c.376C>A (p.Leu126Ile)
6g.32851016G>ACA449761076PSMB9,TAP1c.*130C>T (n.*130C>T)
c.845-499C>T (n.845-499C>T)
c.978C>T (p.Ser326=)
c.141+2480C>T (n.141+2480C>T)
n.414C>T
n.573C>T
c.1158C>T (p.Ser386=)
c.-9-5122G>A (n.-9-5122G>A)
c.375C>T (p.Ser125=)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32851016G>CCA449761077PSMB9,TAP1c.*130C>G (n.*130C>G)
c.845-499C>G (n.845-499C>G)
c.978C>G (p.Ser326=)
c.141+2480C>G (n.141+2480C>G)
n.414C>G
n.573C>G
c.1158C>G (p.Ser386=)
c.-9-5122G>C (n.-9-5122G>C)
c.375C>G (p.Ser125=)
6g.32851016G=CA1619758152PSMB9,TAP1c.*130C= (n.*130C=)
c.845-499C= (n.845-499C=)
c.978C= (p.Ser326=)
c.141+2480C= (n.141+2480C=)
n.414C=
n.573C=
c.1158C= (p.Ser386=)
c.-9-5122G= (n.-9-5122G=)
c.375C= (p.Ser125=)
6g.32851016G>TCA449761078PSMB9,TAP1c.*130C>A (n.*130C>A)
c.845-499C>A (n.845-499C>A)
c.978C>A (p.Ser326=)
c.141+2480C>A (n.141+2480C>A)
n.414C>A
n.573C>A
c.1158C>A (p.Ser386=)
c.-9-5122G>T (n.-9-5122G>T)
c.375C>A (p.Ser125=)
6g.32851017G>ACA363592992PSMB9,TAP1c.*129C>T (n.*129C>T)
c.845-500C>T (n.845-500C>T)
c.977C>T (p.Ser326Phe)
c.141+2479C>T (n.141+2479C>T)
n.413C>T
n.572C>T
c.1157C>T (p.Ser386Phe)
c.-9-5121G>A (n.-9-5121G>A)
c.374C>T (p.Ser125Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32851017G>CCA363592993PSMB9,TAP1c.*129C>G (n.*129C>G)
c.845-500C>G (n.845-500C>G)
c.977C>G (p.Ser326Cys)
c.141+2479C>G (n.141+2479C>G)
n.413C>G
n.572C>G
c.1157C>G (p.Ser386Cys)
c.-9-5121G>C (n.-9-5121G>C)
c.374C>G (p.Ser125Cys)
 gnomAD v4
6g.32851017G=CA1619758161PSMB9,TAP1c.*129C= (n.*129C=)
c.845-500C= (n.845-500C=)
c.977C= (p.Ser326=)
c.141+2479C= (n.141+2479C=)
n.413C=
n.572C=
c.1157C= (p.Ser386=)
c.-9-5121G= (n.-9-5121G=)
c.374C= (p.Ser125=)
6g.32851017G>TCA3746888PSMB9,TAP1c.*129C>A (n.*129C>A)
c.845-500C>A (n.845-500C>A)
c.977C>A (p.Ser326Tyr)
c.141+2479C>A (n.141+2479C>A)
n.413C>A
n.572C>A
c.1157C>A (p.Ser386Tyr)
c.-9-5121G>T (n.-9-5121G>T)
c.374C>A (p.Ser125Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32851018A=CA1619758172PSMB9,TAP1c.*128T= (n.*128T=)
c.845-501T= (n.845-501T=)
c.976T= (p.Ser326=)
c.141+2478T= (n.141+2478T=)
n.412T=
n.571T=
c.1156T= (p.Ser386=)
c.-9-5120A= (n.-9-5120A=)
c.373T= (p.Ser125=)
6g.32851018A>CCA363592994PSMB9,TAP1c.*128T>G (n.*128T>G)
c.845-501T>G (n.845-501T>G)
c.976T>G (p.Ser326Ala)
c.141+2478T>G (n.141+2478T>G)
n.412T>G
n.571T>G
c.1156T>G (p.Ser386Ala)
c.-9-5120A>C (n.-9-5120A>C)
c.373T>G (p.Ser125Ala)
6g.32851018A>GCA363592995PSMB9,TAP1c.*128T>C (n.*128T>C)
c.845-501T>C (n.845-501T>C)
c.976T>C (p.Ser326Pro)
c.141+2478T>C (n.141+2478T>C)
n.412T>C
n.571T>C
c.1156T>C (p.Ser386Pro)
c.-9-5120A>G (n.-9-5120A>G)
c.373T>C (p.Ser125Pro)
 dbSNP
6g.32851018A>TCA363592996PSMB9,TAP1c.*128T>A (n.*128T>A)
c.845-501T>A (n.845-501T>A)
c.976T>A (p.Ser326Thr)
c.141+2478T>A (n.141+2478T>A)
n.412T>A
n.571T>A
c.1156T>A (p.Ser386Thr)
c.-9-5120A>T (n.-9-5120A>T)
c.373T>A (p.Ser125Thr)
6g.32851019C>ACA449761081PSMB9,TAP1c.*127G>T (n.*127G>T)
c.845-502G>T (n.845-502G>T)
c.975G>T (p.Val325=)
c.141+2477G>T (n.141+2477G>T)
n.411G>T
n.570G>T
c.1155G>T (p.Val385=)
c.-9-5119C>A (n.-9-5119C>A)
c.372G>T (p.Val124=)
6g.32851019C=CA1619758177PSMB9,TAP1c.*127G= (n.*127G=)
c.845-502G= (n.845-502G=)
c.975G= (p.Val325=)
c.141+2477G= (n.141+2477G=)
n.411G=
n.570G=
c.1155G= (p.Val385=)
c.-9-5119C= (n.-9-5119C=)
c.372G= (p.Val124=)
6g.32851019C>GCA449761083PSMB9,TAP1c.*127G>C (n.*127G>C)
c.845-502G>C (n.845-502G>C)
c.975G>C (p.Val325=)
c.141+2477G>C (n.141+2477G>C)
n.411G>C
n.570G>C
c.1155G>C (p.Val385=)
c.-9-5119C>G (n.-9-5119C>G)
c.372G>C (p.Val124=)
6g.32851019C>TCA449761084PSMB9,TAP1c.*127G>A (n.*127G>A)
c.845-502G>A (n.845-502G>A)
c.975G>A (p.Val325=)
c.141+2477G>A (n.141+2477G>A)
n.411G>A
n.570G>A
c.1155G>A (p.Val385=)
c.-9-5119C>T (n.-9-5119C>T)
c.372G>A (p.Val124=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched