Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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12 | g.32582199G>C | CA384356033 | FGD4 | c.332G>C (p.Ser111Thr) c.587G>C (p.Ser196Thr) c.53G>C (p.Ser18Thr) c.-449-16298G>C (n.-449-16298G>C) c.743G>C (p.Ser248Thr) n.683G>C c.668G>C (p.Ser223Thr) n.497G>C c.92+5750G>C (n.92+5750G>C) c.-513G>C (n.-513G>C) c.-820G>C (n.-820G>C) c.824G>C (p.Ser275Thr) c.626G>C (p.Ser209Thr) c.49-16298G>C (n.49-16298G>C) c.-202-16298G>C (n.-202-16298G>C) n.1014G>C n.569G>C | |
12 | g.32582199G>T | CA384356034 | FGD4 | c.332G>T (p.Ser111Ile) c.587G>T (p.Ser196Ile) c.53G>T (p.Ser18Ile) c.-449-16298G>T (n.-449-16298G>T) c.743G>T (p.Ser248Ile) n.683G>T c.668G>T (p.Ser223Ile) n.497G>T c.92+5750G>T (n.92+5750G>T) c.-513G>T (n.-513G>T) c.-820G>T (n.-820G>T) c.824G>T (p.Ser275Ile) c.626G>T (p.Ser209Ile) c.49-16298G>T (n.49-16298G>T) c.-202-16298G>T (n.-202-16298G>T) n.1014G>T n.569G>T | |
12 | g.32582199_32582205delinsGCTCAGA | CA2026230779 | FGD4 | c.332_338delinsGCTCAGA (p.Ser111=) c.587_593delinsGCTCAGA (p.Ser196=) c.53_59delinsGCTCAGA (p.Ser18=) c.-449-16298_-449-16292delinsGCTCAGA (n.-449-16298_-449-16292delinsGCTCAGA) c.743_749delinsGCTCAGA (p.Ser248=) n.683_689delinsGCTCAGA c.668_674delinsGCTCAGA (p.Ser223=) n.497_503delinsGCTCAGA c.92+5750_92+5756delinsGCTCAGA (n.92+5750_92+5756delinsGCTCAGA) c.-513_-507delinsGCTCAGA (n.-513_-507delinsGCTCAGA) c.-820_-814delinsGCTCAGA (n.-820_-814delinsGCTCAGA) c.824_830delinsGCTCAGA (p.Ser275=) c.626_632delinsGCTCAGA (p.Ser209=) c.49-16298_49-16292delinsGCTCAGA (n.49-16298_49-16292delinsGCTCAGA) c.-202-16298_-202-16292delinsGCTCAGA (n.-202-16298_-202-16292delinsGCTCAGA) n.1014_1020delinsGCTCAGA n.569_575delinsGCTCAGA | |
12 | g.32582200C>A | CA384356035 | FGD4 | c.333C>A (p.Ser111Arg) c.588C>A (p.Ser196Arg) c.54C>A (p.Ser18Arg) c.-449-16297C>A (n.-449-16297C>A) c.744C>A (p.Ser248Arg) n.684C>A c.669C>A (p.Ser223Arg) n.498C>A c.92+5751C>A (n.92+5751C>A) c.-512C>A (n.-512C>A) c.-819C>A (n.-819C>A) c.825C>A (p.Ser275Arg) c.627C>A (p.Ser209Arg) c.49-16297C>A (n.49-16297C>A) c.-202-16297C>A (n.-202-16297C>A) n.1015C>A n.570C>A | |
12 | g.32582200C>G | CA384356036 | FGD4 | c.333C>G (p.Ser111Arg) c.588C>G (p.Ser196Arg) c.54C>G (p.Ser18Arg) c.-449-16297C>G (n.-449-16297C>G) c.744C>G (p.Ser248Arg) n.684C>G c.669C>G (p.Ser223Arg) n.498C>G c.92+5751C>G (n.92+5751C>G) c.-512C>G (n.-512C>G) c.-819C>G (n.-819C>G) c.825C>G (p.Ser275Arg) c.627C>G (p.Ser209Arg) c.49-16297C>G (n.49-16297C>G) c.-202-16297C>G (n.-202-16297C>G) n.1015C>G n.570C>G | gnomAD v4 |
12 | g.32582200C>T | CA479388453 | FGD4 | c.333C>T (p.Ser111=) c.588C>T (p.Ser196=) c.54C>T (p.Ser18=) c.-449-16297C>T (n.-449-16297C>T) c.744C>T (p.Ser248=) n.684C>T c.669C>T (p.Ser223=) n.498C>T c.92+5751C>T (n.92+5751C>T) c.-512C>T (n.-512C>T) c.-819C>T (n.-819C>T) c.825C>T (p.Ser275=) c.627C>T (p.Ser209=) c.49-16297C>T (n.49-16297C>T) c.-202-16297C>T (n.-202-16297C>T) n.1015C>T n.570C>T | |
12 | g.32582200_32582205del | CA2026230781 | FGD4 | c.333_338del (p.Ser112_Asp113del) c.588_593del (p.Ser197_Asp198del) c.54_59del (p.Ser19_Asp20del) c.-449-16297_-449-16292del (n.-449-16297_-449-16292del) c.744_749del (p.Ser249_Asp250del) n.684_689del c.669_674del (p.Ser224_Asp225del) n.498_503del c.92+5751_92+5756del (n.92+5751_92+5756del) c.-512_-507del (n.-512_-507del) c.-819_-814del (n.-819_-814del) c.825_830del (p.Ser276_Asp277del) c.627_632del (p.Ser210_Asp211del) c.49-16297_49-16292del (n.49-16297_49-16292del) c.-202-16297_-202-16292del (n.-202-16297_-202-16292del) n.1015_1020del n.570_575del | dbSNP |
12 | g.32582200_32582201insAGGAGTAAAGCAGAGAGGAAG | CA2618214548 | FGD4 | c.333_334insAGGAGTAAAGCAGAGAGGAAG (p.Ser111_Ser112insArgSerLysAlaGluArgLys) c.588_589insAGGAGTAAAGCAGAGAGGAAG (p.Ser196_Ser197insArgSerLysAlaGluArgLys) c.54_55insAGGAGTAAAGCAGAGAGGAAG (p.Ser18_Ser19insArgSerLysAlaGluArgLys) c.-449-16297_-449-16296insAGGAGTAAAGCAGAGAGGAAG (n.-449-16297_-449-16296insAGGAGTAAAGCAGAGAGGAAG) c.744_745insAGGAGTAAAGCAGAGAGGAAG (p.Ser248_Ser249insArgSerLysAlaGluArgLys) n.684_685insAGGAGTAAAGCAGAGAGGAAG c.669_670insAGGAGTAAAGCAGAGAGGAAG (p.Ser223_Ser224insArgSerLysAlaGluArgLys) n.498_499insAGGAGTAAAGCAGAGAGGAAG c.92+5751_92+5752insAGGAGTAAAGCAGAGAGGAAG (n.92+5751_92+5752insAGGAGTAAAGCAGAGAGGAAG) c.-512_-511insAGGAGTAAAGCAGAGAGGAAG (n.-512_-511insAGGAGTAAAGCAGAGAGGAAG) c.-819_-818insAGGAGTAAAGCAGAGAGGAAG (n.-819_-818insAGGAGTAAAGCAGAGAGGAAG) c.825_826insAGGAGTAAAGCAGAGAGGAAG (p.Ser275_Ser276insArgSerLysAlaGluArgLys) c.627_628insAGGAGTAAAGCAGAGAGGAAG (p.Ser209_Ser210insArgSerLysAlaGluArgLys) c.49-16297_49-16296insAGGAGTAAAGCAGAGAGGAAG (n.49-16297_49-16296insAGGAGTAAAGCAGAGAGGAAG) c.-202-16297_-202-16296insAGGAGTAAAGCAGAGAGGAAG (n.-202-16297_-202-16296insAGGAGTAAAGCAGAGAGGAAG) n.1015_1016insAGGAGTAAAGCAGAGAGGAAG n.570_571insAGGAGTAAAGCAGAGAGGAAG | gnomAD v4 |
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12 | g.32582201T>C | CA384356038 | FGD4 | c.334T>C (p.Ser112Pro) c.589T>C (p.Ser197Pro) c.55T>C (p.Ser19Pro) c.-449-16296T>C (n.-449-16296T>C) c.745T>C (p.Ser249Pro) n.685T>C c.670T>C (p.Ser224Pro) n.499T>C c.92+5752T>C (n.92+5752T>C) c.-511T>C (n.-511T>C) c.-818T>C (n.-818T>C) c.826T>C (p.Ser276Pro) c.628T>C (p.Ser210Pro) c.49-16296T>C (n.49-16296T>C) c.-202-16296T>C (n.-202-16296T>C) n.1016T>C n.571T>C | dbSNP |
12 | g.32582201T>G | CA384356039 | FGD4 | c.334T>G (p.Ser112Ala) c.589T>G (p.Ser197Ala) c.55T>G (p.Ser19Ala) c.-449-16296T>G (n.-449-16296T>G) c.745T>G (p.Ser249Ala) n.685T>G c.670T>G (p.Ser224Ala) n.499T>G c.92+5752T>G (n.92+5752T>G) c.-511T>G (n.-511T>G) c.-818T>G (n.-818T>G) c.826T>G (p.Ser276Ala) c.628T>G (p.Ser210Ala) c.49-16296T>G (n.49-16296T>G) c.-202-16296T>G (n.-202-16296T>G) n.1016T>G n.571T>G | |
12 | g.32582202C>A | CA384356040 | FGD4 | c.335C>A (p.Ser112Ter) c.590C>A (p.Ser197Ter) c.56C>A (p.Ser19Ter) c.-449-16295C>A (n.-449-16295C>A) c.746C>A (p.Ser249Ter) n.686C>A c.671C>A (p.Ser224Ter) n.500C>A c.92+5753C>A (n.92+5753C>A) c.-510C>A (n.-510C>A) c.-817C>A (n.-817C>A) c.827C>A (p.Ser276Ter) c.629C>A (p.Ser210Ter) c.49-16295C>A (n.49-16295C>A) c.-202-16295C>A (n.-202-16295C>A) n.1017C>A n.572C>A | |
12 | g.32582202C>G | CA384356041 | FGD4 | c.335C>G (p.Ser112Ter) c.590C>G (p.Ser197Ter) c.56C>G (p.Ser19Ter) c.-449-16295C>G (n.-449-16295C>G) c.746C>G (p.Ser249Ter) n.686C>G c.671C>G (p.Ser224Ter) n.500C>G c.92+5753C>G (n.92+5753C>G) c.-510C>G (n.-510C>G) c.-817C>G (n.-817C>G) c.827C>G (p.Ser276Ter) c.629C>G (p.Ser210Ter) c.49-16295C>G (n.49-16295C>G) c.-202-16295C>G (n.-202-16295C>G) n.1017C>G n.572C>G | gnomAD v4 |
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12 | g.32582204G>C | CA384356044 | FGD4 | c.337G>C (p.Asp113His) c.592G>C (p.Asp198His) c.58G>C (p.Asp20His) c.-449-16293G>C (n.-449-16293G>C) c.748G>C (p.Asp250His) n.688G>C c.673G>C (p.Asp225His) n.502G>C c.92+5755G>C (n.92+5755G>C) c.-508G>C (n.-508G>C) c.-815G>C (n.-815G>C) c.829G>C (p.Asp277His) c.631G>C (p.Asp211His) c.49-16293G>C (n.49-16293G>C) c.-202-16293G>C (n.-202-16293G>C) n.1019G>C n.574G>C | gnomAD v4 |
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12 | g.32582206T>G | CA384356050 | FGD4 | c.339T>G (p.Asp113Glu) c.594T>G (p.Asp198Glu) c.60T>G (p.Asp20Glu) c.-449-16291T>G (n.-449-16291T>G) c.750T>G (p.Asp250Glu) n.690T>G c.675T>G (p.Asp225Glu) n.504T>G c.92+5757T>G (n.92+5757T>G) c.-506T>G (n.-506T>G) c.-813T>G (n.-813T>G) c.831T>G (p.Asp277Glu) c.633T>G (p.Asp211Glu) c.49-16291T>G (n.49-16291T>G) c.-202-16291T>G (n.-202-16291T>G) n.1021T>G n.576T>G | |
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12 | g.32582207A>C | CA384356051 | FGD4 | c.340A>C (p.Thr114Pro) c.595A>C (p.Thr199Pro) c.61A>C (p.Thr21Pro) c.-449-16290A>C (n.-449-16290A>C) c.751A>C (p.Thr251Pro) n.691A>C c.676A>C (p.Thr226Pro) n.505A>C c.92+5758A>C (n.92+5758A>C) c.-505A>C (n.-505A>C) c.-812A>C (n.-812A>C) c.832A>C (p.Thr278Pro) c.634A>C (p.Thr212Pro) c.49-16290A>C (n.49-16290A>C) c.-202-16290A>C (n.-202-16290A>C) n.1022A>C n.577A>C | |
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12 | g.32582207A>T | CA235437812 | FGD4 | c.340A>T (p.Thr114Ser) c.595A>T (p.Thr199Ser) c.61A>T (p.Thr21Ser) c.-449-16290A>T (n.-449-16290A>T) c.751A>T (p.Thr251Ser) n.691A>T c.676A>T (p.Thr226Ser) n.505A>T c.92+5758A>T (n.92+5758A>T) c.-505A>T (n.-505A>T) c.-812A>T (n.-812A>T) c.832A>T (p.Thr278Ser) c.634A>T (p.Thr212Ser) c.49-16290A>T (n.49-16290A>T) c.-202-16290A>T (n.-202-16290A>T) n.1022A>T n.577A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.32582208C>G | CA384356054 | FGD4 | c.341C>G (p.Thr114Ser) c.596C>G (p.Thr199Ser) c.62C>G (p.Thr21Ser) c.-449-16289C>G (n.-449-16289C>G) c.752C>G (p.Thr251Ser) n.692C>G c.677C>G (p.Thr226Ser) n.506C>G c.92+5759C>G (n.92+5759C>G) c.-504C>G (n.-504C>G) c.-811C>G (n.-811C>G) c.833C>G (p.Thr278Ser) c.635C>G (p.Thr212Ser) c.49-16289C>G (n.49-16289C>G) c.-202-16289C>G (n.-202-16289C>G) n.1023C>G n.578C>G | |
12 | g.32582208C>T | CA384356055 | FGD4 | c.341C>T (p.Thr114Ile) c.596C>T (p.Thr199Ile) c.62C>T (p.Thr21Ile) c.-449-16289C>T (n.-449-16289C>T) c.752C>T (p.Thr251Ile) n.692C>T c.677C>T (p.Thr226Ile) n.506C>T c.92+5759C>T (n.92+5759C>T) c.-504C>T (n.-504C>T) c.-811C>T (n.-811C>T) c.833C>T (p.Thr278Ile) c.635C>T (p.Thr212Ile) c.49-16289C>T (n.49-16289C>T) c.-202-16289C>T (n.-202-16289C>T) n.1023C>T n.578C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32582208_32582209insCTTGGT | CA2026230788 | FGD4 | c.341_342insCTTGGT (p.Thr114_Ser115insLeuVal) c.596_597insCTTGGT (p.Thr199_Ser200insLeuVal) c.62_63insCTTGGT (p.Thr21_Ser22insLeuVal) c.-449-16289_-449-16288insCTTGGT (n.-449-16289_-449-16288insCTTGGT) c.752_753insCTTGGT (p.Thr251_Ser252insLeuVal) n.692_693insCTTGGT c.677_678insCTTGGT (p.Thr226_Ser227insLeuVal) n.506_507insCTTGGT c.92+5759_92+5760insCTTGGT (n.92+5759_92+5760insCTTGGT) c.-504_-503insCTTGGT (n.-504_-503insCTTGGT) c.-811_-810insCTTGGT (n.-811_-810insCTTGGT) c.833_834insCTTGGT (p.Thr278_Ser279insLeuVal) c.635_636insCTTGGT (p.Thr212_Ser213insLeuVal) c.49-16289_49-16288insCTTGGT (n.49-16289_49-16288insCTTGGT) c.-202-16289_-202-16288insCTTGGT (n.-202-16289_-202-16288insCTTGGT) n.1023_1024insCTTGGT n.578_579insCTTGGT | dbSNP |
12 | g.32582209T>A | CA479388468 | FGD4 | c.342T>A (p.Thr114=) c.597T>A (p.Thr199=) c.63T>A (p.Thr21=) c.-449-16288T>A (n.-449-16288T>A) c.753T>A (p.Thr251=) n.693T>A c.678T>A (p.Thr226=) n.507T>A c.92+5760T>A (n.92+5760T>A) c.-503T>A (n.-503T>A) c.-810T>A (n.-810T>A) c.834T>A (p.Thr278=) c.636T>A (p.Thr212=) c.49-16288T>A (n.49-16288T>A) c.-202-16288T>A (n.-202-16288T>A) n.1024T>A n.579T>A | |
12 | g.32582209T>C | CA479388469 | FGD4 | c.342T>C (p.Thr114=) c.597T>C (p.Thr199=) c.63T>C (p.Thr21=) c.-449-16288T>C (n.-449-16288T>C) c.753T>C (p.Thr251=) n.693T>C c.678T>C (p.Thr226=) n.507T>C c.92+5760T>C (n.92+5760T>C) c.-503T>C (n.-503T>C) c.-810T>C (n.-810T>C) c.834T>C (p.Thr278=) c.636T>C (p.Thr212=) c.49-16288T>C (n.49-16288T>C) c.-202-16288T>C (n.-202-16288T>C) n.1024T>C n.579T>C | gnomAD v4 |
12 | g.32582209T>G | CA479388470 | FGD4 | c.342T>G (p.Thr114=) c.597T>G (p.Thr199=) c.63T>G (p.Thr21=) c.-449-16288T>G (n.-449-16288T>G) c.753T>G (p.Thr251=) n.693T>G c.678T>G (p.Thr226=) n.507T>G c.92+5760T>G (n.92+5760T>G) c.-503T>G (n.-503T>G) c.-810T>G (n.-810T>G) c.834T>G (p.Thr278=) c.636T>G (p.Thr212=) c.49-16288T>G (n.49-16288T>G) c.-202-16288T>G (n.-202-16288T>G) n.1024T>G n.579T>G | gnomAD v4 |
12 | g.32582210T>A | CA384356056 | FGD4 | c.343T>A (p.Ser115Thr) c.598T>A (p.Ser200Thr) c.64T>A (p.Ser22Thr) c.-449-16287T>A (n.-449-16287T>A) c.754T>A (p.Ser252Thr) n.694T>A c.679T>A (p.Ser227Thr) n.508T>A c.92+5761T>A (n.92+5761T>A) c.-502T>A (n.-502T>A) c.-809T>A (n.-809T>A) c.835T>A (p.Ser279Thr) c.637T>A (p.Ser213Thr) c.49-16287T>A (n.49-16287T>A) c.-202-16287T>A (n.-202-16287T>A) n.1025T>A n.580T>A | |
12 | g.32582210T>C | CA384356057 | FGD4 | c.343T>C (p.Ser115Pro) c.598T>C (p.Ser200Pro) c.64T>C (p.Ser22Pro) c.-449-16287T>C (n.-449-16287T>C) c.754T>C (p.Ser252Pro) n.694T>C c.679T>C (p.Ser227Pro) n.508T>C c.92+5761T>C (n.92+5761T>C) c.-502T>C (n.-502T>C) c.-809T>C (n.-809T>C) c.835T>C (p.Ser279Pro) c.637T>C (p.Ser213Pro) c.49-16287T>C (n.49-16287T>C) c.-202-16287T>C (n.-202-16287T>C) n.1025T>C n.580T>C | |
12 | g.32582210T>G | CA384356058 | FGD4 | c.343T>G (p.Ser115Ala) c.598T>G (p.Ser200Ala) c.64T>G (p.Ser22Ala) c.-449-16287T>G (n.-449-16287T>G) c.754T>G (p.Ser252Ala) n.694T>G c.679T>G (p.Ser227Ala) n.508T>G c.92+5761T>G (n.92+5761T>G) c.-502T>G (n.-502T>G) c.-809T>G (n.-809T>G) c.835T>G (p.Ser279Ala) c.637T>G (p.Ser213Ala) c.49-16287T>G (n.49-16287T>G) c.-202-16287T>G (n.-202-16287T>G) n.1025T>G n.580T>G | |
12 | g.32582211C>A | CA384356061 | FGD4 | c.344C>A (p.Ser115Tyr) c.599C>A (p.Ser200Tyr) c.65C>A (p.Ser22Tyr) c.-449-16286C>A (n.-449-16286C>A) c.755C>A (p.Ser252Tyr) n.695C>A c.680C>A (p.Ser227Tyr) n.509C>A c.92+5762C>A (n.92+5762C>A) c.-501C>A (n.-501C>A) c.-808C>A (n.-808C>A) c.836C>A (p.Ser279Tyr) c.638C>A (p.Ser213Tyr) c.49-16286C>A (n.49-16286C>A) c.-202-16286C>A (n.-202-16286C>A) n.1026C>A n.581C>A | |
12 | g.32582211C= | CA2026230790 | FGD4 | c.344C= (p.Ser115=) c.599C= (p.Ser200=) c.65C= (p.Ser22=) c.-449-16286C= (n.-449-16286C=) c.755C= (p.Ser252=) n.695C= c.680C= (p.Ser227=) n.509C= c.92+5762C= (n.92+5762C=) c.-501C= (n.-501C=) c.-808C= (n.-808C=) c.836C= (p.Ser279=) c.638C= (p.Ser213=) c.49-16286C= (n.49-16286C=) c.-202-16286C= (n.-202-16286C=) n.1026C= n.581C= | |
12 | g.32582211C>G | CA384356060 | FGD4 | c.344C>G (p.Ser115Cys) c.599C>G (p.Ser200Cys) c.65C>G (p.Ser22Cys) c.-449-16286C>G (n.-449-16286C>G) c.755C>G (p.Ser252Cys) n.695C>G c.680C>G (p.Ser227Cys) n.509C>G c.92+5762C>G (n.92+5762C>G) c.-501C>G (n.-501C>G) c.-808C>G (n.-808C>G) c.836C>G (p.Ser279Cys) c.638C>G (p.Ser213Cys) c.49-16286C>G (n.49-16286C>G) c.-202-16286C>G (n.-202-16286C>G) n.1026C>G n.581C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32582211C>T | CA384356059 | FGD4 | c.344C>T (p.Ser115Phe) c.599C>T (p.Ser200Phe) c.65C>T (p.Ser22Phe) c.-449-16286C>T (n.-449-16286C>T) c.755C>T (p.Ser252Phe) n.695C>T c.680C>T (p.Ser227Phe) n.509C>T c.92+5762C>T (n.92+5762C>T) c.-501C>T (n.-501C>T) c.-808C>T (n.-808C>T) c.836C>T (p.Ser279Phe) c.638C>T (p.Ser213Phe) c.49-16286C>T (n.49-16286C>T) c.-202-16286C>T (n.-202-16286C>T) n.1026C>T n.581C>T | |
12 | g.32582212T>A | CA479388471 | FGD4 | c.345T>A (p.Ser115=) c.600T>A (p.Ser200=) c.66T>A (p.Ser22=) c.-449-16285T>A (n.-449-16285T>A) c.756T>A (p.Ser252=) n.696T>A c.681T>A (p.Ser227=) n.510T>A c.92+5763T>A (n.92+5763T>A) c.-500T>A (n.-500T>A) c.-807T>A (n.-807T>A) c.837T>A (p.Ser279=) c.639T>A (p.Ser213=) c.49-16285T>A (n.49-16285T>A) c.-202-16285T>A (n.-202-16285T>A) n.1027T>A n.582T>A | |
12 | g.32582212T>C | CA479388472 | FGD4 | c.345T>C (p.Ser115=) c.600T>C (p.Ser200=) c.66T>C (p.Ser22=) c.-449-16285T>C (n.-449-16285T>C) c.756T>C (p.Ser252=) n.696T>C c.681T>C (p.Ser227=) n.510T>C c.92+5763T>C (n.92+5763T>C) c.-500T>C (n.-500T>C) c.-807T>C (n.-807T>C) c.837T>C (p.Ser279=) c.639T>C (p.Ser213=) c.49-16285T>C (n.49-16285T>C) c.-202-16285T>C (n.-202-16285T>C) n.1027T>C n.582T>C | |
12 | g.32582212T>G | CA479388473 | FGD4 | c.345T>G (p.Ser115=) c.600T>G (p.Ser200=) c.66T>G (p.Ser22=) c.-449-16285T>G (n.-449-16285T>G) c.756T>G (p.Ser252=) n.696T>G c.681T>G (p.Ser227=) n.510T>G c.92+5763T>G (n.92+5763T>G) c.-500T>G (n.-500T>G) c.-807T>G (n.-807T>G) c.837T>G (p.Ser279=) c.639T>G (p.Ser213=) c.49-16285T>G (n.49-16285T>G) c.-202-16285T>G (n.-202-16285T>G) n.1027T>G n.582T>G | |
12 | g.32582213A= | CA2026230793 | FGD4 | c.346A= (p.Ile116=) c.601A= (p.Ile201=) c.67A= (p.Ile23=) c.-449-16284A= (n.-449-16284A=) c.757A= (p.Ile253=) n.697A= c.682A= (p.Ile228=) n.511A= c.92+5764A= (n.92+5764A=) c.-499A= (n.-499A=) c.-806A= (n.-806A=) c.838A= (p.Ile280=) c.640A= (p.Ile214=) c.49-16284A= (n.49-16284A=) c.-202-16284A= (n.-202-16284A=) n.1028A= n.583A= | |
12 | g.32582213A>C | CA384356062 | FGD4 | c.346A>C (p.Ile116Leu) c.601A>C (p.Ile201Leu) c.67A>C (p.Ile23Leu) c.-449-16284A>C (n.-449-16284A>C) c.757A>C (p.Ile253Leu) n.697A>C c.682A>C (p.Ile228Leu) n.511A>C c.92+5764A>C (n.92+5764A>C) c.-499A>C (n.-499A>C) c.-806A>C (n.-806A>C) c.838A>C (p.Ile280Leu) c.640A>C (p.Ile214Leu) c.49-16284A>C (n.49-16284A>C) c.-202-16284A>C (n.-202-16284A>C) n.1028A>C n.583A>C | |
12 | g.32582213A>G | CA6506618 | FGD4 | c.346A>G (p.Ile116Val) c.601A>G (p.Ile201Val) c.67A>G (p.Ile23Val) c.-449-16284A>G (n.-449-16284A>G) c.757A>G (p.Ile253Val) n.697A>G c.682A>G (p.Ile228Val) n.511A>G c.92+5764A>G (n.92+5764A>G) c.-499A>G (n.-499A>G) c.-806A>G (n.-806A>G) c.838A>G (p.Ile280Val) c.640A>G (p.Ile214Val) c.49-16284A>G (n.49-16284A>G) c.-202-16284A>G (n.-202-16284A>G) n.1028A>G n.583A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.32582213A>T | CA384356063 | FGD4 | c.346A>T (p.Ile116Phe) c.601A>T (p.Ile201Phe) c.67A>T (p.Ile23Phe) c.-449-16284A>T (n.-449-16284A>T) c.757A>T (p.Ile253Phe) n.697A>T c.682A>T (p.Ile228Phe) n.511A>T c.92+5764A>T (n.92+5764A>T) c.-499A>T (n.-499A>T) c.-806A>T (n.-806A>T) c.838A>T (p.Ile280Phe) c.640A>T (p.Ile214Phe) c.49-16284A>T (n.49-16284A>T) c.-202-16284A>T (n.-202-16284A>T) n.1028A>T n.583A>T | |
12 | g.32582214T>A | CA384356064 | FGD4 | c.347T>A (p.Ile116Asn) c.602T>A (p.Ile201Asn) c.68T>A (p.Ile23Asn) c.-449-16283T>A (n.-449-16283T>A) c.758T>A (p.Ile253Asn) n.698T>A c.683T>A (p.Ile228Asn) n.512T>A c.92+5765T>A (n.92+5765T>A) c.-498T>A (n.-498T>A) c.-805T>A (n.-805T>A) c.839T>A (p.Ile280Asn) c.641T>A (p.Ile214Asn) c.49-16283T>A (n.49-16283T>A) c.-202-16283T>A (n.-202-16283T>A) n.1029T>A n.584T>A | |
12 | g.32582214T>C | CA235437825 | FGD4 | c.347T>C (p.Ile116Thr) c.602T>C (p.Ile201Thr) c.68T>C (p.Ile23Thr) c.-449-16283T>C (n.-449-16283T>C) c.758T>C (p.Ile253Thr) n.698T>C c.683T>C (p.Ile228Thr) n.512T>C c.92+5765T>C (n.92+5765T>C) c.-498T>C (n.-498T>C) c.-805T>C (n.-805T>C) c.839T>C (p.Ile280Thr) c.641T>C (p.Ile214Thr) c.49-16283T>C (n.49-16283T>C) c.-202-16283T>C (n.-202-16283T>C) n.1029T>C n.584T>C | dbSNP |
12 | g.32582214T>G | CA384356065 | FGD4 | c.347T>G (p.Ile116Ser) c.602T>G (p.Ile201Ser) c.68T>G (p.Ile23Ser) c.-449-16283T>G (n.-449-16283T>G) c.758T>G (p.Ile253Ser) n.698T>G c.683T>G (p.Ile228Ser) n.512T>G c.92+5765T>G (n.92+5765T>G) c.-498T>G (n.-498T>G) c.-805T>G (n.-805T>G) c.839T>G (p.Ile280Ser) c.641T>G (p.Ile214Ser) c.49-16283T>G (n.49-16283T>G) c.-202-16283T>G (n.-202-16283T>G) n.1029T>G n.584T>G | dbSNP |
12 | g.32582214T= | CA2026230796 | FGD4 | c.347T= (p.Ile116=) c.602T= (p.Ile201=) c.68T= (p.Ile23=) c.-449-16283T= (n.-449-16283T=) c.758T= (p.Ile253=) n.698T= c.683T= (p.Ile228=) n.512T= c.92+5765T= (n.92+5765T=) c.-498T= (n.-498T=) c.-805T= (n.-805T=) c.839T= (p.Ile280=) c.641T= (p.Ile214=) c.49-16283T= (n.49-16283T=) c.-202-16283T= (n.-202-16283T=) n.1029T= n.584T= | |
12 | g.32582215T>A | CA479388474 | FGD4 | c.348T>A (p.Ile116=) c.603T>A (p.Ile201=) c.69T>A (p.Ile23=) c.-449-16282T>A (n.-449-16282T>A) c.759T>A (p.Ile253=) n.699T>A c.684T>A (p.Ile228=) n.513T>A c.92+5766T>A (n.92+5766T>A) c.-497T>A (n.-497T>A) c.-804T>A (n.-804T>A) c.840T>A (p.Ile280=) c.642T>A (p.Ile214=) c.49-16282T>A (n.49-16282T>A) c.-202-16282T>A (n.-202-16282T>A) n.1030T>A n.585T>A | |
12 | g.32582215T>C | CA479388475 | FGD4 | c.348T>C (p.Ile116=) c.603T>C (p.Ile201=) c.69T>C (p.Ile23=) c.-449-16282T>C (n.-449-16282T>C) c.759T>C (p.Ile253=) n.699T>C c.684T>C (p.Ile228=) n.513T>C c.92+5766T>C (n.92+5766T>C) c.-497T>C (n.-497T>C) c.-804T>C (n.-804T>C) c.840T>C (p.Ile280=) c.642T>C (p.Ile214=) c.49-16282T>C (n.49-16282T>C) c.-202-16282T>C (n.-202-16282T>C) n.1030T>C n.585T>C | |
12 | g.32582215T>G | CA384356066 | FGD4 | c.348T>G (p.Ile116Met) c.603T>G (p.Ile201Met) c.69T>G (p.Ile23Met) c.-449-16282T>G (n.-449-16282T>G) c.759T>G (p.Ile253Met) n.699T>G c.684T>G (p.Ile228Met) n.513T>G c.92+5766T>G (n.92+5766T>G) c.-497T>G (n.-497T>G) c.-804T>G (n.-804T>G) c.840T>G (p.Ile280Met) c.642T>G (p.Ile214Met) c.49-16282T>G (n.49-16282T>G) c.-202-16282T>G (n.-202-16282T>G) n.1030T>G n.585T>G | |
12 | g.32582216C>A | CA384356069 | FGD4 | c.349C>A (p.Gln117Lys) c.604C>A (p.Gln202Lys) c.70C>A (p.Gln24Lys) c.-449-16281C>A (n.-449-16281C>A) c.760C>A (p.Gln254Lys) n.700C>A c.685C>A (p.Gln229Lys) n.514C>A c.92+5767C>A (n.92+5767C>A) c.-496C>A (n.-496C>A) c.-803C>A (n.-803C>A) c.841C>A (p.Gln281Lys) c.643C>A (p.Gln215Lys) c.49-16281C>A (n.49-16281C>A) c.-202-16281C>A (n.-202-16281C>A) n.1031C>A n.586C>A | |
12 | g.32582216C>G | CA384356067 | FGD4 | c.349C>G (p.Gln117Glu) c.604C>G (p.Gln202Glu) c.70C>G (p.Gln24Glu) c.-449-16281C>G (n.-449-16281C>G) c.760C>G (p.Gln254Glu) n.700C>G c.685C>G (p.Gln229Glu) n.514C>G c.92+5767C>G (n.92+5767C>G) c.-496C>G (n.-496C>G) c.-803C>G (n.-803C>G) c.841C>G (p.Gln281Glu) c.643C>G (p.Gln215Glu) c.49-16281C>G (n.49-16281C>G) c.-202-16281C>G (n.-202-16281C>G) n.1031C>G n.586C>G | |
12 | g.32582216C>T | CA384356068 | FGD4 | c.349C>T (p.Gln117Ter) c.604C>T (p.Gln202Ter) c.70C>T (p.Gln24Ter) c.-449-16281C>T (n.-449-16281C>T) c.760C>T (p.Gln254Ter) n.700C>T c.685C>T (p.Gln229Ter) n.514C>T c.92+5767C>T (n.92+5767C>T) c.-496C>T (n.-496C>T) c.-803C>T (n.-803C>T) c.841C>T (p.Gln281Ter) c.643C>T (p.Gln215Ter) c.49-16281C>T (n.49-16281C>T) c.-202-16281C>T (n.-202-16281C>T) n.1031C>T n.586C>T | COSMIC |
12 | g.32582217A>C | CA384356070 | FGD4 | c.350A>C (p.Gln117Pro) c.605A>C (p.Gln202Pro) c.71A>C (p.Gln24Pro) c.-449-16280A>C (n.-449-16280A>C) c.761A>C (p.Gln254Pro) n.701A>C c.686A>C (p.Gln229Pro) n.515A>C c.92+5768A>C (n.92+5768A>C) c.-495A>C (n.-495A>C) c.-802A>C (n.-802A>C) c.842A>C (p.Gln281Pro) c.644A>C (p.Gln215Pro) c.49-16280A>C (n.49-16280A>C) c.-202-16280A>C (n.-202-16280A>C) n.1032A>C n.587A>C | |
12 | g.32582217A>G | CA384356071 | FGD4 | c.350A>G (p.Gln117Arg) c.605A>G (p.Gln202Arg) c.71A>G (p.Gln24Arg) c.-449-16280A>G (n.-449-16280A>G) c.761A>G (p.Gln254Arg) n.701A>G c.686A>G (p.Gln229Arg) n.515A>G c.92+5768A>G (n.92+5768A>G) c.-495A>G (n.-495A>G) c.-802A>G (n.-802A>G) c.842A>G (p.Gln281Arg) c.644A>G (p.Gln215Arg) c.49-16280A>G (n.49-16280A>G) c.-202-16280A>G (n.-202-16280A>G) n.1032A>G n.587A>G | |
12 | g.32582217A>T | CA384356072 | FGD4 | c.350A>T (p.Gln117Leu) c.605A>T (p.Gln202Leu) c.71A>T (p.Gln24Leu) c.-449-16280A>T (n.-449-16280A>T) c.761A>T (p.Gln254Leu) n.701A>T c.686A>T (p.Gln229Leu) n.515A>T c.92+5768A>T (n.92+5768A>T) c.-495A>T (n.-495A>T) c.-802A>T (n.-802A>T) c.842A>T (p.Gln281Leu) c.644A>T (p.Gln215Leu) c.49-16280A>T (n.49-16280A>T) c.-202-16280A>T (n.-202-16280A>T) n.1032A>T n.587A>T | |
12 | g.32582218A>C | CA384356073 | FGD4 | c.351A>C (p.Gln117His) c.606A>C (p.Gln202His) c.72A>C (p.Gln24His) c.-449-16279A>C (n.-449-16279A>C) c.762A>C (p.Gln254His) n.702A>C c.687A>C (p.Gln229His) n.516A>C c.92+5769A>C (n.92+5769A>C) c.-494A>C (n.-494A>C) c.-801A>C (n.-801A>C) c.843A>C (p.Gln281His) c.645A>C (p.Gln215His) c.49-16279A>C (n.49-16279A>C) c.-202-16279A>C (n.-202-16279A>C) n.1033A>C n.588A>C | |
12 | g.32582218A>G | CA479388476 | FGD4 | c.351A>G (p.Gln117=) c.606A>G (p.Gln202=) c.72A>G (p.Gln24=) c.-449-16279A>G (n.-449-16279A>G) c.762A>G (p.Gln254=) n.702A>G c.687A>G (p.Gln229=) n.516A>G c.92+5769A>G (n.92+5769A>G) c.-494A>G (n.-494A>G) c.-801A>G (n.-801A>G) c.843A>G (p.Gln281=) c.645A>G (p.Gln215=) c.49-16279A>G (n.49-16279A>G) c.-202-16279A>G (n.-202-16279A>G) n.1033A>G n.588A>G | gnomAD v4 |
12 | g.32582218A>T | CA384356074 | FGD4 | c.351A>T (p.Gln117His) c.606A>T (p.Gln202His) c.72A>T (p.Gln24His) c.-449-16279A>T (n.-449-16279A>T) c.762A>T (p.Gln254His) n.702A>T c.687A>T (p.Gln229His) n.516A>T c.92+5769A>T (n.92+5769A>T) c.-494A>T (n.-494A>T) c.-801A>T (n.-801A>T) c.843A>T (p.Gln281His) c.645A>T (p.Gln215His) c.49-16279A>T (n.49-16279A>T) c.-202-16279A>T (n.-202-16279A>T) n.1033A>T n.588A>T | |
12 | g.32582219G>A | CA384356075 | FGD4 | c.352G>A (p.Ala118Thr) c.607G>A (p.Ala203Thr) c.73G>A (p.Ala25Thr) c.-449-16278G>A (n.-449-16278G>A) c.763G>A (p.Ala255Thr) n.703G>A c.688G>A (p.Ala230Thr) n.517G>A c.92+5770G>A (n.92+5770G>A) c.-493G>A (n.-493G>A) c.-800G>A (n.-800G>A) c.844G>A (p.Ala282Thr) c.646G>A (p.Ala216Thr) c.49-16278G>A (n.49-16278G>A) c.-202-16278G>A (n.-202-16278G>A) n.1034G>A n.589G>A | gnomAD v4 |
12 | g.32582219G>C | CA384356077 | FGD4 | c.352G>C (p.Ala118Pro) c.607G>C (p.Ala203Pro) c.73G>C (p.Ala25Pro) c.-449-16278G>C (n.-449-16278G>C) c.763G>C (p.Ala255Pro) n.703G>C c.688G>C (p.Ala230Pro) n.517G>C c.92+5770G>C (n.92+5770G>C) c.-493G>C (n.-493G>C) c.-800G>C (n.-800G>C) c.844G>C (p.Ala282Pro) c.646G>C (p.Ala216Pro) c.49-16278G>C (n.49-16278G>C) c.-202-16278G>C (n.-202-16278G>C) n.1034G>C n.589G>C | |
12 | g.32582219G>T | CA384356076 | FGD4 | c.352G>T (p.Ala118Ser) c.607G>T (p.Ala203Ser) c.73G>T (p.Ala25Ser) c.-449-16278G>T (n.-449-16278G>T) c.763G>T (p.Ala255Ser) n.703G>T c.688G>T (p.Ala230Ser) n.517G>T c.92+5770G>T (n.92+5770G>T) c.-493G>T (n.-493G>T) c.-800G>T (n.-800G>T) c.844G>T (p.Ala282Ser) c.646G>T (p.Ala216Ser) c.49-16278G>T (n.49-16278G>T) c.-202-16278G>T (n.-202-16278G>T) n.1034G>T n.589G>T | |
12 | g.32582220C>A | CA384356078 | FGD4 | c.353C>A (p.Ala118Asp) c.608C>A (p.Ala203Asp) c.74C>A (p.Ala25Asp) c.-449-16277C>A (n.-449-16277C>A) c.764C>A (p.Ala255Asp) n.704C>A c.689C>A (p.Ala230Asp) n.518C>A c.92+5771C>A (n.92+5771C>A) c.-492C>A (n.-492C>A) c.-799C>A (n.-799C>A) c.845C>A (p.Ala282Asp) c.647C>A (p.Ala216Asp) c.49-16277C>A (n.49-16277C>A) c.-202-16277C>A (n.-202-16277C>A) n.1035C>A n.590C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32582220C= | CA2026230799 | FGD4 | c.353C= (p.Ala118=) c.608C= (p.Ala203=) c.74C= (p.Ala25=) c.-449-16277C= (n.-449-16277C=) c.764C= (p.Ala255=) n.704C= c.689C= (p.Ala230=) n.518C= c.92+5771C= (n.92+5771C=) c.-492C= (n.-492C=) c.-799C= (n.-799C=) c.845C= (p.Ala282=) c.647C= (p.Ala216=) c.49-16277C= (n.49-16277C=) c.-202-16277C= (n.-202-16277C=) n.1035C= n.590C= | |
12 | g.32582220C>G | CA384356079 | FGD4 | c.353C>G (p.Ala118Gly) c.608C>G (p.Ala203Gly) c.74C>G (p.Ala25Gly) c.-449-16277C>G (n.-449-16277C>G) c.764C>G (p.Ala255Gly) n.704C>G c.689C>G (p.Ala230Gly) n.518C>G c.92+5771C>G (n.92+5771C>G) c.-492C>G (n.-492C>G) c.-799C>G (n.-799C>G) c.845C>G (p.Ala282Gly) c.647C>G (p.Ala216Gly) c.49-16277C>G (n.49-16277C>G) c.-202-16277C>G (n.-202-16277C>G) n.1035C>G n.590C>G | |
12 | g.32582220C>T | CA384356080 | FGD4 | c.353C>T (p.Ala118Val) c.608C>T (p.Ala203Val) c.74C>T (p.Ala25Val) c.-449-16277C>T (n.-449-16277C>T) c.764C>T (p.Ala255Val) n.704C>T c.689C>T (p.Ala230Val) n.518C>T c.92+5771C>T (n.92+5771C>T) c.-492C>T (n.-492C>T) c.-799C>T (n.-799C>T) c.845C>T (p.Ala282Val) c.647C>T (p.Ala216Val) c.49-16277C>T (n.49-16277C>T) c.-202-16277C>T (n.-202-16277C>T) n.1035C>T n.590C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32582221T>A | CA479388479 | FGD4 | c.354T>A (p.Ala118=) c.609T>A (p.Ala203=) c.75T>A (p.Ala25=) c.-449-16276T>A (n.-449-16276T>A) c.765T>A (p.Ala255=) n.705T>A c.690T>A (p.Ala230=) n.519T>A c.92+5772T>A (n.92+5772T>A) c.-491T>A (n.-491T>A) c.-798T>A (n.-798T>A) c.846T>A (p.Ala282=) c.648T>A (p.Ala216=) c.49-16276T>A (n.49-16276T>A) c.-202-16276T>A (n.-202-16276T>A) n.1036T>A n.591T>A | |
12 | g.32582221T>C | CA479388477 | FGD4 | c.354T>C (p.Ala118=) c.609T>C (p.Ala203=) c.75T>C (p.Ala25=) c.-449-16276T>C (n.-449-16276T>C) c.765T>C (p.Ala255=) n.705T>C c.690T>C (p.Ala230=) n.519T>C c.92+5772T>C (n.92+5772T>C) c.-491T>C (n.-491T>C) c.-798T>C (n.-798T>C) c.846T>C (p.Ala282=) c.648T>C (p.Ala216=) c.49-16276T>C (n.49-16276T>C) c.-202-16276T>C (n.-202-16276T>C) n.1036T>C n.591T>C | |
12 | g.32582221T>G | CA479388478 | FGD4 | c.354T>G (p.Ala118=) c.609T>G (p.Ala203=) c.75T>G (p.Ala25=) c.-449-16276T>G (n.-449-16276T>G) c.765T>G (p.Ala255=) n.705T>G c.690T>G (p.Ala230=) n.519T>G c.92+5772T>G (n.92+5772T>G) c.-491T>G (n.-491T>G) c.-798T>G (n.-798T>G) c.846T>G (p.Ala282=) c.648T>G (p.Ala216=) c.49-16276T>G (n.49-16276T>G) c.-202-16276T>G (n.-202-16276T>G) n.1036T>G n.591T>G | |
12 | g.32582222T>A | CA384356081 | FGD4 | c.355T>A (p.Ser119Thr) c.610T>A (p.Ser204Thr) c.76T>A (p.Ser26Thr) c.-449-16275T>A (n.-449-16275T>A) c.766T>A (p.Ser256Thr) n.706T>A c.691T>A (p.Ser231Thr) n.520T>A c.92+5773T>A (n.92+5773T>A) c.-490T>A (n.-490T>A) c.-797T>A (n.-797T>A) c.847T>A (p.Ser283Thr) c.649T>A (p.Ser217Thr) c.49-16275T>A (n.49-16275T>A) c.-202-16275T>A (n.-202-16275T>A) n.1037T>A n.592T>A | |
12 | g.32582222T>C | CA384356082 | FGD4 | c.355T>C (p.Ser119Pro) c.610T>C (p.Ser204Pro) c.76T>C (p.Ser26Pro) c.-449-16275T>C (n.-449-16275T>C) c.766T>C (p.Ser256Pro) n.706T>C c.691T>C (p.Ser231Pro) n.520T>C c.92+5773T>C (n.92+5773T>C) c.-490T>C (n.-490T>C) c.-797T>C (n.-797T>C) c.847T>C (p.Ser283Pro) c.649T>C (p.Ser217Pro) c.49-16275T>C (n.49-16275T>C) c.-202-16275T>C (n.-202-16275T>C) n.1037T>C n.592T>C | |
12 | g.32582222T>G | CA384356083 | FGD4 | c.355T>G (p.Ser119Ala) c.610T>G (p.Ser204Ala) c.76T>G (p.Ser26Ala) c.-449-16275T>G (n.-449-16275T>G) c.766T>G (p.Ser256Ala) n.706T>G c.691T>G (p.Ser231Ala) n.520T>G c.92+5773T>G (n.92+5773T>G) c.-490T>G (n.-490T>G) c.-797T>G (n.-797T>G) c.847T>G (p.Ser283Ala) c.649T>G (p.Ser217Ala) c.49-16275T>G (n.49-16275T>G) c.-202-16275T>G (n.-202-16275T>G) n.1037T>G n.592T>G | |
12 | g.32582223C>A | CA384356084 | FGD4 | c.356C>A (p.Ser119Tyr) c.611C>A (p.Ser204Tyr) c.77C>A (p.Ser26Tyr) c.-449-16274C>A (n.-449-16274C>A) c.767C>A (p.Ser256Tyr) n.707C>A c.692C>A (p.Ser231Tyr) n.521C>A c.92+5774C>A (n.92+5774C>A) c.-489C>A (n.-489C>A) c.-796C>A (n.-796C>A) c.848C>A (p.Ser283Tyr) c.650C>A (p.Ser217Tyr) c.49-16274C>A (n.49-16274C>A) c.-202-16274C>A (n.-202-16274C>A) n.1038C>A n.593C>A | |
12 | g.32582223C>G | CA384356085 | FGD4 | c.356C>G (p.Ser119Cys) c.611C>G (p.Ser204Cys) c.77C>G (p.Ser26Cys) c.-449-16274C>G (n.-449-16274C>G) c.767C>G (p.Ser256Cys) n.707C>G c.692C>G (p.Ser231Cys) n.521C>G c.92+5774C>G (n.92+5774C>G) c.-489C>G (n.-489C>G) c.-796C>G (n.-796C>G) c.848C>G (p.Ser283Cys) c.650C>G (p.Ser217Cys) c.49-16274C>G (n.49-16274C>G) c.-202-16274C>G (n.-202-16274C>G) n.1038C>G n.593C>G | |
12 | g.32582223C>T | CA384356086 | FGD4 | c.356C>T (p.Ser119Phe) c.611C>T (p.Ser204Phe) c.77C>T (p.Ser26Phe) c.-449-16274C>T (n.-449-16274C>T) c.767C>T (p.Ser256Phe) n.707C>T c.692C>T (p.Ser231Phe) n.521C>T c.92+5774C>T (n.92+5774C>T) c.-489C>T (n.-489C>T) c.-796C>T (n.-796C>T) c.848C>T (p.Ser283Phe) c.650C>T (p.Ser217Phe) c.49-16274C>T (n.49-16274C>T) c.-202-16274C>T (n.-202-16274C>T) n.1038C>T n.593C>T | |
12 | g.32582224T>A | CA479388480 | FGD4 | c.357T>A (p.Ser119=) c.612T>A (p.Ser204=) c.78T>A (p.Ser26=) c.-449-16273T>A (n.-449-16273T>A) c.768T>A (p.Ser256=) n.708T>A c.693T>A (p.Ser231=) n.522T>A c.92+5775T>A (n.92+5775T>A) c.-488T>A (n.-488T>A) c.-795T>A (n.-795T>A) c.849T>A (p.Ser283=) c.651T>A (p.Ser217=) c.49-16273T>A (n.49-16273T>A) c.-202-16273T>A (n.-202-16273T>A) n.1039T>A n.594T>A | |
12 | g.32582224T>C | CA479388482 | FGD4 | c.357T>C (p.Ser119=) c.612T>C (p.Ser204=) c.78T>C (p.Ser26=) c.-449-16273T>C (n.-449-16273T>C) c.768T>C (p.Ser256=) n.708T>C c.693T>C (p.Ser231=) n.522T>C c.92+5775T>C (n.92+5775T>C) c.-488T>C (n.-488T>C) c.-795T>C (n.-795T>C) c.849T>C (p.Ser283=) c.651T>C (p.Ser217=) c.49-16273T>C (n.49-16273T>C) c.-202-16273T>C (n.-202-16273T>C) n.1039T>C n.594T>C | |
12 | g.32582224T>G | CA479388481 | FGD4 | c.357T>G (p.Ser119=) c.612T>G (p.Ser204=) c.78T>G (p.Ser26=) c.-449-16273T>G (n.-449-16273T>G) c.768T>G (p.Ser256=) n.708T>G c.693T>G (p.Ser231=) n.522T>G c.92+5775T>G (n.92+5775T>G) c.-488T>G (n.-488T>G) c.-795T>G (n.-795T>G) c.849T>G (p.Ser283=) c.651T>G (p.Ser217=) c.49-16273T>G (n.49-16273T>G) c.-202-16273T>G (n.-202-16273T>G) n.1039T>G n.594T>G | |
12 | g.32582225G>A | CA384356087 | FGD4 | c.358G>A (p.Glu120Lys) c.613G>A (p.Glu205Lys) c.79G>A (p.Glu27Lys) c.-449-16272G>A (n.-449-16272G>A) c.769G>A (p.Glu257Lys) n.709G>A c.694G>A (p.Glu232Lys) n.523G>A c.92+5776G>A (n.92+5776G>A) c.-487G>A (n.-487G>A) c.-794G>A (n.-794G>A) c.850G>A (p.Glu284Lys) c.652G>A (p.Glu218Lys) c.49-16272G>A (n.49-16272G>A) c.-202-16272G>A (n.-202-16272G>A) n.1040G>A n.595G>A | |
12 | g.32582225G>C | CA384356088 | FGD4 | c.358G>C (p.Glu120Gln) c.613G>C (p.Glu205Gln) c.79G>C (p.Glu27Gln) c.-449-16272G>C (n.-449-16272G>C) c.769G>C (p.Glu257Gln) n.709G>C c.694G>C (p.Glu232Gln) n.523G>C c.92+5776G>C (n.92+5776G>C) c.-487G>C (n.-487G>C) c.-794G>C (n.-794G>C) c.850G>C (p.Glu284Gln) c.652G>C (p.Glu218Gln) c.49-16272G>C (n.49-16272G>C) c.-202-16272G>C (n.-202-16272G>C) n.1040G>C n.595G>C | |
12 | g.32582225G>T | CA384356089 | FGD4 | c.358G>T (p.Glu120Ter) c.613G>T (p.Glu205Ter) c.79G>T (p.Glu27Ter) c.-449-16272G>T (n.-449-16272G>T) c.769G>T (p.Glu257Ter) n.709G>T c.694G>T (p.Glu232Ter) n.523G>T c.92+5776G>T (n.92+5776G>T) c.-487G>T (n.-487G>T) c.-794G>T (n.-794G>T) c.850G>T (p.Glu284Ter) c.652G>T (p.Glu218Ter) c.49-16272G>T (n.49-16272G>T) c.-202-16272G>T (n.-202-16272G>T) n.1040G>T n.595G>T | |
12 | g.32582226A>C | CA384356090 | FGD4 | c.359A>C (p.Glu120Ala) c.614A>C (p.Glu205Ala) c.80A>C (p.Glu27Ala) c.-449-16271A>C (n.-449-16271A>C) c.770A>C (p.Glu257Ala) n.710A>C c.695A>C (p.Glu232Ala) n.524A>C c.92+5777A>C (n.92+5777A>C) c.-486A>C (n.-486A>C) c.-793A>C (n.-793A>C) c.851A>C (p.Glu284Ala) c.653A>C (p.Glu218Ala) c.49-16271A>C (n.49-16271A>C) c.-202-16271A>C (n.-202-16271A>C) n.1041A>C n.596A>C | |
12 | g.32582226A>G | CA384356092 | FGD4 | c.359A>G (p.Glu120Gly) c.614A>G (p.Glu205Gly) c.80A>G (p.Glu27Gly) c.-449-16271A>G (n.-449-16271A>G) c.770A>G (p.Glu257Gly) n.710A>G c.695A>G (p.Glu232Gly) n.524A>G c.92+5777A>G (n.92+5777A>G) c.-486A>G (n.-486A>G) c.-793A>G (n.-793A>G) c.851A>G (p.Glu284Gly) c.653A>G (p.Glu218Gly) c.49-16271A>G (n.49-16271A>G) c.-202-16271A>G (n.-202-16271A>G) n.1041A>G n.596A>G | |
12 | g.32582226A>T | CA384356091 | FGD4 | c.359A>T (p.Glu120Val) c.614A>T (p.Glu205Val) c.80A>T (p.Glu27Val) c.-449-16271A>T (n.-449-16271A>T) c.770A>T (p.Glu257Val) n.710A>T c.695A>T (p.Glu232Val) n.524A>T c.92+5777A>T (n.92+5777A>T) c.-486A>T (n.-486A>T) c.-793A>T (n.-793A>T) c.851A>T (p.Glu284Val) c.653A>T (p.Glu218Val) c.49-16271A>T (n.49-16271A>T) c.-202-16271A>T (n.-202-16271A>T) n.1041A>T n.596A>T | |
12 | g.32582227A>C | CA384356093 | FGD4 | c.360A>C (p.Glu120Asp) c.615A>C (p.Glu205Asp) c.81A>C (p.Glu27Asp) c.-449-16270A>C (n.-449-16270A>C) c.771A>C (p.Glu257Asp) n.711A>C c.696A>C (p.Glu232Asp) n.525A>C c.92+5778A>C (n.92+5778A>C) c.-485A>C (n.-485A>C) c.-792A>C (n.-792A>C) c.852A>C (p.Glu284Asp) c.654A>C (p.Glu218Asp) c.49-16270A>C (n.49-16270A>C) c.-202-16270A>C (n.-202-16270A>C) n.1042A>C n.597A>C | |
12 | g.32582227A>G | CA479388483 | FGD4 | c.360A>G (p.Glu120=) c.615A>G (p.Glu205=) c.81A>G (p.Glu27=) c.-449-16270A>G (n.-449-16270A>G) c.771A>G (p.Glu257=) n.711A>G c.696A>G (p.Glu232=) n.525A>G c.92+5778A>G (n.92+5778A>G) c.-485A>G (n.-485A>G) c.-792A>G (n.-792A>G) c.852A>G (p.Glu284=) c.654A>G (p.Glu218=) c.49-16270A>G (n.49-16270A>G) c.-202-16270A>G (n.-202-16270A>G) n.1042A>G n.597A>G | |
12 | g.32582227A>T | CA384356094 | FGD4 | c.360A>T (p.Glu120Asp) c.615A>T (p.Glu205Asp) c.81A>T (p.Glu27Asp) c.-449-16270A>T (n.-449-16270A>T) c.771A>T (p.Glu257Asp) n.711A>T c.696A>T (p.Glu232Asp) n.525A>T c.92+5778A>T (n.92+5778A>T) c.-485A>T (n.-485A>T) c.-792A>T (n.-792A>T) c.852A>T (p.Glu284Asp) c.654A>T (p.Glu218Asp) c.49-16270A>T (n.49-16270A>T) c.-202-16270A>T (n.-202-16270A>T) n.1042A>T n.597A>T | |
12 | g.32582228C>A | CA384356095 | FGD4 | c.361C>A (p.Pro121Thr) c.616C>A (p.Pro206Thr) c.82C>A (p.Pro28Thr) c.-449-16269C>A (n.-449-16269C>A) c.772C>A (p.Pro258Thr) n.712C>A c.697C>A (p.Pro233Thr) n.526C>A c.92+5779C>A (n.92+5779C>A) c.-484C>A (n.-484C>A) c.-791C>A (n.-791C>A) c.853C>A (p.Pro285Thr) c.655C>A (p.Pro219Thr) c.49-16269C>A (n.49-16269C>A) c.-202-16269C>A (n.-202-16269C>A) n.1043C>A n.598C>A | |
12 | g.32582228C>G | CA384356096 | FGD4 | c.361C>G (p.Pro121Ala) c.616C>G (p.Pro206Ala) c.82C>G (p.Pro28Ala) c.-449-16269C>G (n.-449-16269C>G) c.772C>G (p.Pro258Ala) n.712C>G c.697C>G (p.Pro233Ala) n.526C>G c.92+5779C>G (n.92+5779C>G) c.-484C>G (n.-484C>G) c.-791C>G (n.-791C>G) c.853C>G (p.Pro285Ala) c.655C>G (p.Pro219Ala) c.49-16269C>G (n.49-16269C>G) c.-202-16269C>G (n.-202-16269C>G) n.1043C>G n.598C>G | |
12 | g.32582228C>T | CA384356097 | FGD4 | c.361C>T (p.Pro121Ser) c.616C>T (p.Pro206Ser) c.82C>T (p.Pro28Ser) c.-449-16269C>T (n.-449-16269C>T) c.772C>T (p.Pro258Ser) n.712C>T c.697C>T (p.Pro233Ser) n.526C>T c.92+5779C>T (n.92+5779C>T) c.-484C>T (n.-484C>T) c.-791C>T (n.-791C>T) c.853C>T (p.Pro285Ser) c.655C>T (p.Pro219Ser) c.49-16269C>T (n.49-16269C>T) c.-202-16269C>T (n.-202-16269C>T) n.1043C>T n.598C>T | |
12 | g.32582229C>A | CA384356098 | FGD4 | c.362C>A (p.Pro121His) c.617C>A (p.Pro206His) c.83C>A (p.Pro28His) c.-449-16268C>A (n.-449-16268C>A) c.773C>A (p.Pro258His) n.713C>A c.698C>A (p.Pro233His) n.527C>A c.92+5780C>A (n.92+5780C>A) c.-483C>A (n.-483C>A) c.-790C>A (n.-790C>A) c.854C>A (p.Pro285His) c.656C>A (p.Pro219His) c.49-16268C>A (n.49-16268C>A) c.-202-16268C>A (n.-202-16268C>A) n.1044C>A n.599C>A | |
12 | g.32582229C>G | CA384356099 | FGD4 | c.362C>G (p.Pro121Arg) c.617C>G (p.Pro206Arg) c.83C>G (p.Pro28Arg) c.-449-16268C>G (n.-449-16268C>G) c.773C>G (p.Pro258Arg) n.713C>G c.698C>G (p.Pro233Arg) n.527C>G c.92+5780C>G (n.92+5780C>G) c.-483C>G (n.-483C>G) c.-790C>G (n.-790C>G) c.854C>G (p.Pro285Arg) c.656C>G (p.Pro219Arg) c.49-16268C>G (n.49-16268C>G) c.-202-16268C>G (n.-202-16268C>G) n.1044C>G n.599C>G | |
12 | g.32582229C>T | CA384356100 | FGD4 | c.362C>T (p.Pro121Leu) c.617C>T (p.Pro206Leu) c.83C>T (p.Pro28Leu) c.-449-16268C>T (n.-449-16268C>T) c.773C>T (p.Pro258Leu) n.713C>T c.698C>T (p.Pro233Leu) n.527C>T c.92+5780C>T (n.92+5780C>T) c.-483C>T (n.-483C>T) c.-790C>T (n.-790C>T) c.854C>T (p.Pro285Leu) c.656C>T (p.Pro219Leu) c.49-16268C>T (n.49-16268C>T) c.-202-16268C>T (n.-202-16268C>T) n.1044C>T n.599C>T | |
12 | g.32582230C>A | CA479388484 | FGD4 | c.363C>A (p.Pro121=) c.618C>A (p.Pro206=) c.84C>A (p.Pro28=) c.-449-16267C>A (n.-449-16267C>A) c.774C>A (p.Pro258=) n.714C>A c.699C>A (p.Pro233=) n.528C>A c.92+5781C>A (n.92+5781C>A) c.-482C>A (n.-482C>A) c.-789C>A (n.-789C>A) c.855C>A (p.Pro285=) c.657C>A (p.Pro219=) c.49-16267C>A (n.49-16267C>A) c.-202-16267C>A (n.-202-16267C>A) n.1045C>A n.600C>A | |
12 | g.32582230C>G | CA479388485 | FGD4 | c.363C>G (p.Pro121=) c.618C>G (p.Pro206=) c.84C>G (p.Pro28=) c.-449-16267C>G (n.-449-16267C>G) c.774C>G (p.Pro258=) n.714C>G c.699C>G (p.Pro233=) n.528C>G c.92+5781C>G (n.92+5781C>G) c.-482C>G (n.-482C>G) c.-789C>G (n.-789C>G) c.855C>G (p.Pro285=) c.657C>G (p.Pro219=) c.49-16267C>G (n.49-16267C>G) c.-202-16267C>G (n.-202-16267C>G) n.1045C>G n.600C>G | gnomAD v4 |
12 | g.32582230C>T | CA479388486 | FGD4 | c.363C>T (p.Pro121=) c.618C>T (p.Pro206=) c.84C>T (p.Pro28=) c.-449-16267C>T (n.-449-16267C>T) c.774C>T (p.Pro258=) n.714C>T c.699C>T (p.Pro233=) n.528C>T c.92+5781C>T (n.92+5781C>T) c.-482C>T (n.-482C>T) c.-789C>T (n.-789C>T) c.855C>T (p.Pro285=) c.657C>T (p.Pro219=) c.49-16267C>T (n.49-16267C>T) c.-202-16267C>T (n.-202-16267C>T) n.1045C>T n.600C>T | |
12 | g.32582231T>A | CA384356101 | FGD4 | c.364T>A (p.Leu122Met) c.619T>A (p.Leu207Met) c.85T>A (p.Leu29Met) c.-449-16266T>A (n.-449-16266T>A) c.775T>A (p.Leu259Met) n.715T>A c.700T>A (p.Leu234Met) n.529T>A c.92+5782T>A (n.92+5782T>A) c.-481T>A (n.-481T>A) c.-788T>A (n.-788T>A) c.856T>A (p.Leu286Met) c.658T>A (p.Leu220Met) c.49-16266T>A (n.49-16266T>A) c.-202-16266T>A (n.-202-16266T>A) n.1046T>A n.601T>A | |
12 | g.32582231T>C | CA479388487 | FGD4 | c.364T>C (p.Leu122=) c.619T>C (p.Leu207=) c.85T>C (p.Leu29=) c.-449-16266T>C (n.-449-16266T>C) c.775T>C (p.Leu259=) n.715T>C c.700T>C (p.Leu234=) n.529T>C c.92+5782T>C (n.92+5782T>C) c.-481T>C (n.-481T>C) c.-788T>C (n.-788T>C) c.856T>C (p.Leu286=) c.658T>C (p.Leu220=) c.49-16266T>C (n.49-16266T>C) c.-202-16266T>C (n.-202-16266T>C) n.1046T>C n.601T>C | |
12 | g.32582231T>G | CA384356102 | FGD4 | c.364T>G (p.Leu122Val) c.619T>G (p.Leu207Val) c.85T>G (p.Leu29Val) c.-449-16266T>G (n.-449-16266T>G) c.775T>G (p.Leu259Val) n.715T>G c.700T>G (p.Leu234Val) n.529T>G c.92+5782T>G (n.92+5782T>G) c.-481T>G (n.-481T>G) c.-788T>G (n.-788T>G) c.856T>G (p.Leu286Val) c.658T>G (p.Leu220Val) c.49-16266T>G (n.49-16266T>G) c.-202-16266T>G (n.-202-16266T>G) n.1046T>G n.601T>G | |
12 | g.32582232T>A | CA384356103 | FGD4 | c.365T>A (p.Leu122Ter) c.620T>A (p.Leu207Ter) c.86T>A (p.Leu29Ter) c.-449-16265T>A (n.-449-16265T>A) c.776T>A (p.Leu259Ter) n.716T>A c.701T>A (p.Leu234Ter) n.530T>A c.92+5783T>A (n.92+5783T>A) c.-480T>A (n.-480T>A) c.-787T>A (n.-787T>A) c.857T>A (p.Leu286Ter) c.659T>A (p.Leu220Ter) c.49-16265T>A (n.49-16265T>A) c.-202-16265T>A (n.-202-16265T>A) n.1047T>A n.602T>A | |
12 | g.32582232T>C | CA384356104 | FGD4 | c.365T>C (p.Leu122Ser) c.620T>C (p.Leu207Ser) c.86T>C (p.Leu29Ser) c.-449-16265T>C (n.-449-16265T>C) c.776T>C (p.Leu259Ser) n.716T>C c.701T>C (p.Leu234Ser) n.530T>C c.92+5783T>C (n.92+5783T>C) c.-480T>C (n.-480T>C) c.-787T>C (n.-787T>C) c.857T>C (p.Leu286Ser) c.659T>C (p.Leu220Ser) c.49-16265T>C (n.49-16265T>C) c.-202-16265T>C (n.-202-16265T>C) n.1047T>C n.602T>C | |
12 | g.32582232T>G | CA384356105 | FGD4 | c.365T>G (p.Leu122Trp) c.620T>G (p.Leu207Trp) c.86T>G (p.Leu29Trp) c.-449-16265T>G (n.-449-16265T>G) c.776T>G (p.Leu259Trp) n.716T>G c.701T>G (p.Leu234Trp) n.530T>G c.92+5783T>G (n.92+5783T>G) c.-480T>G (n.-480T>G) c.-787T>G (n.-787T>G) c.857T>G (p.Leu286Trp) c.659T>G (p.Leu220Trp) c.49-16265T>G (n.49-16265T>G) c.-202-16265T>G (n.-202-16265T>G) n.1047T>G n.602T>G | |
12 | g.32582233G>A | CA479388488 | FGD4 | c.366G>A (p.Leu122=) c.621G>A (p.Leu207=) c.87G>A (p.Leu29=) c.-449-16264G>A (n.-449-16264G>A) c.777G>A (p.Leu259=) n.717G>A c.702G>A (p.Leu234=) n.531G>A c.92+5784G>A (n.92+5784G>A) c.-479G>A (n.-479G>A) c.-786G>A (n.-786G>A) c.858G>A (p.Leu286=) c.660G>A (p.Leu220=) c.49-16264G>A (n.49-16264G>A) c.-202-16264G>A (n.-202-16264G>A) n.1048G>A n.603G>A | |
12 | g.32582233G>C | CA384356106 | FGD4 | c.366G>C (p.Leu122Phe) c.621G>C (p.Leu207Phe) c.87G>C (p.Leu29Phe) c.-449-16264G>C (n.-449-16264G>C) c.777G>C (p.Leu259Phe) n.717G>C c.702G>C (p.Leu234Phe) n.531G>C c.92+5784G>C (n.92+5784G>C) c.-479G>C (n.-479G>C) c.-786G>C (n.-786G>C) c.858G>C (p.Leu286Phe) c.660G>C (p.Leu220Phe) c.49-16264G>C (n.49-16264G>C) c.-202-16264G>C (n.-202-16264G>C) n.1048G>C n.603G>C | |
12 | g.32582233G= | CA2026230802 | FGD4 | c.366G= (p.Leu122=) c.621G= (p.Leu207=) c.87G= (p.Leu29=) c.-449-16264G= (n.-449-16264G=) c.777G= (p.Leu259=) n.717G= c.702G= (p.Leu234=) n.531G= c.92+5784G= (n.92+5784G=) c.-479G= (n.-479G=) c.-786G= (n.-786G=) c.858G= (p.Leu286=) c.660G= (p.Leu220=) c.49-16264G= (n.49-16264G=) c.-202-16264G= (n.-202-16264G=) n.1048G= n.603G= | |
12 | g.32582233G>T | CA384356107 | FGD4 | c.366G>T (p.Leu122Phe) c.621G>T (p.Leu207Phe) c.87G>T (p.Leu29Phe) c.-449-16264G>T (n.-449-16264G>T) c.777G>T (p.Leu259Phe) n.717G>T c.702G>T (p.Leu234Phe) n.531G>T c.92+5784G>T (n.92+5784G>T) c.-479G>T (n.-479G>T) c.-786G>T (n.-786G>T) c.858G>T (p.Leu286Phe) c.660G>T (p.Leu220Phe) c.49-16264G>T (n.49-16264G>T) c.-202-16264G>T (n.-202-16264G>T) n.1048G>T n.603G>T | dbSNP |
12 | g.32582234C>A | CA384356110 | FGD4 | c.367C>A (p.Leu123Ile) c.622C>A (p.Leu208Ile) c.88C>A (p.Leu30Ile) c.-449-16263C>A (n.-449-16263C>A) c.778C>A (p.Leu260Ile) n.718C>A c.703C>A (p.Leu235Ile) n.532C>A c.92+5785C>A (n.92+5785C>A) c.-478C>A (n.-478C>A) c.-785C>A (n.-785C>A) c.859C>A (p.Leu287Ile) c.661C>A (p.Leu221Ile) c.49-16263C>A (n.49-16263C>A) c.-202-16263C>A (n.-202-16263C>A) n.1049C>A n.604C>A | |
12 | g.32582234C= | CA2026230805 | FGD4 | c.367C= (p.Leu123=) c.622C= (p.Leu208=) c.88C= (p.Leu30=) c.-449-16263C= (n.-449-16263C=) c.778C= (p.Leu260=) n.718C= c.703C= (p.Leu235=) n.532C= c.92+5785C= (n.92+5785C=) c.-478C= (n.-478C=) c.-785C= (n.-785C=) c.859C= (p.Leu287=) c.661C= (p.Leu221=) c.49-16263C= (n.49-16263C=) c.-202-16263C= (n.-202-16263C=) n.1049C= n.604C= | |
12 | g.32582234C>G | CA384356108 | FGD4 | c.367C>G (p.Leu123Val) c.622C>G (p.Leu208Val) c.88C>G (p.Leu30Val) c.-449-16263C>G (n.-449-16263C>G) c.778C>G (p.Leu260Val) n.718C>G c.703C>G (p.Leu235Val) n.532C>G c.92+5785C>G (n.92+5785C>G) c.-478C>G (n.-478C>G) c.-785C>G (n.-785C>G) c.859C>G (p.Leu287Val) c.661C>G (p.Leu221Val) c.49-16263C>G (n.49-16263C>G) c.-202-16263C>G (n.-202-16263C>G) n.1049C>G n.604C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32582234C>T | CA384356109 | FGD4 | c.367C>T (p.Leu123Phe) c.622C>T (p.Leu208Phe) c.88C>T (p.Leu30Phe) c.-449-16263C>T (n.-449-16263C>T) c.778C>T (p.Leu260Phe) n.718C>T c.703C>T (p.Leu235Phe) n.532C>T c.92+5785C>T (n.92+5785C>T) c.-478C>T (n.-478C>T) c.-785C>T (n.-785C>T) c.859C>T (p.Leu287Phe) c.661C>T (p.Leu221Phe) c.49-16263C>T (n.49-16263C>T) c.-202-16263C>T (n.-202-16263C>T) n.1049C>T n.604C>T | |
12 | g.32582235T>A | CA384356111 | FGD4 | c.368T>A (p.Leu123His) c.623T>A (p.Leu208His) c.89T>A (p.Leu30His) c.-449-16262T>A (n.-449-16262T>A) c.779T>A (p.Leu260His) n.719T>A c.704T>A (p.Leu235His) n.533T>A c.92+5786T>A (n.92+5786T>A) c.-477T>A (n.-477T>A) c.-784T>A (n.-784T>A) c.860T>A (p.Leu287His) c.662T>A (p.Leu221His) c.49-16262T>A (n.49-16262T>A) c.-202-16262T>A (n.-202-16262T>A) n.1050T>A n.605T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32582235T>C | CA384356112 | FGD4 | c.368T>C (p.Leu123Pro) c.623T>C (p.Leu208Pro) c.89T>C (p.Leu30Pro) c.-449-16262T>C (n.-449-16262T>C) c.779T>C (p.Leu260Pro) n.719T>C c.704T>C (p.Leu235Pro) n.533T>C c.92+5786T>C (n.92+5786T>C) c.-477T>C (n.-477T>C) c.-784T>C (n.-784T>C) c.860T>C (p.Leu287Pro) c.662T>C (p.Leu221Pro) c.49-16262T>C (n.49-16262T>C) c.-202-16262T>C (n.-202-16262T>C) n.1050T>C n.605T>C | |
12 | g.32582235T>G | CA384356113 | FGD4 | c.368T>G (p.Leu123Arg) c.623T>G (p.Leu208Arg) c.89T>G (p.Leu30Arg) c.-449-16262T>G (n.-449-16262T>G) c.779T>G (p.Leu260Arg) n.719T>G c.704T>G (p.Leu235Arg) n.533T>G c.92+5786T>G (n.92+5786T>G) c.-477T>G (n.-477T>G) c.-784T>G (n.-784T>G) c.860T>G (p.Leu287Arg) c.662T>G (p.Leu221Arg) c.49-16262T>G (n.49-16262T>G) c.-202-16262T>G (n.-202-16262T>G) n.1050T>G n.605T>G | |
12 | g.32582235T= | CA2026230807 | FGD4 | c.368T= (p.Leu123=) c.623T= (p.Leu208=) c.89T= (p.Leu30=) c.-449-16262T= (n.-449-16262T=) c.779T= (p.Leu260=) n.719T= c.704T= (p.Leu235=) n.533T= c.92+5786T= (n.92+5786T=) c.-477T= (n.-477T=) c.-784T= (n.-784T=) c.860T= (p.Leu287=) c.662T= (p.Leu221=) c.49-16262T= (n.49-16262T=) c.-202-16262T= (n.-202-16262T=) n.1050T= n.605T= | |
12 | g.32582236T>A | CA479388489 | FGD4 | c.369T>A (p.Leu123=) c.624T>A (p.Leu208=) c.90T>A (p.Leu30=) c.-449-16261T>A (n.-449-16261T>A) c.780T>A (p.Leu260=) n.720T>A c.705T>A (p.Leu235=) n.534T>A c.92+5787T>A (n.92+5787T>A) c.-476T>A (n.-476T>A) c.-783T>A (n.-783T>A) c.861T>A (p.Leu287=) c.663T>A (p.Leu221=) c.49-16261T>A (n.49-16261T>A) c.-202-16261T>A (n.-202-16261T>A) n.1051T>A n.606T>A | |
12 | g.32582236T>C | CA479388490 | FGD4 | c.369T>C (p.Leu123=) c.624T>C (p.Leu208=) c.90T>C (p.Leu30=) c.-449-16261T>C (n.-449-16261T>C) c.780T>C (p.Leu260=) n.720T>C c.705T>C (p.Leu235=) n.534T>C c.92+5787T>C (n.92+5787T>C) c.-476T>C (n.-476T>C) c.-783T>C (n.-783T>C) c.861T>C (p.Leu287=) c.663T>C (p.Leu221=) c.49-16261T>C (n.49-16261T>C) c.-202-16261T>C (n.-202-16261T>C) n.1051T>C n.606T>C | |
12 | g.32582236T>G | CA479388491 | FGD4 | c.369T>G (p.Leu123=) c.624T>G (p.Leu208=) c.90T>G (p.Leu30=) c.-449-16261T>G (n.-449-16261T>G) c.780T>G (p.Leu260=) n.720T>G c.705T>G (p.Leu235=) n.534T>G c.92+5787T>G (n.92+5787T>G) c.-476T>G (n.-476T>G) c.-783T>G (n.-783T>G) c.861T>G (p.Leu287=) c.663T>G (p.Leu221=) c.49-16261T>G (n.49-16261T>G) c.-202-16261T>G (n.-202-16261T>G) n.1051T>G n.606T>G | |
12 | g.32582237G>A | CA235437826 | FGD4 | c.370G>A (p.Asp124Asn) c.625G>A (p.Asp209Asn) c.91G>A (p.Asp31Asn) c.-449-16260G>A (n.-449-16260G>A) c.781G>A (p.Asp261Asn) n.721G>A c.706G>A (p.Asp236Asn) n.535G>A c.92+5788G>A (n.92+5788G>A) c.-475G>A (n.-475G>A) c.-782G>A (n.-782G>A) c.862G>A (p.Asp288Asn) c.664G>A (p.Asp222Asn) c.49-16260G>A (n.49-16260G>A) c.-202-16260G>A (n.-202-16260G>A) n.1052G>A n.607G>A | dbSNP |
12 | g.32582237G>C | CA384356114 | FGD4 | c.370G>C (p.Asp124His) c.625G>C (p.Asp209His) c.91G>C (p.Asp31His) c.-449-16260G>C (n.-449-16260G>C) c.781G>C (p.Asp261His) n.721G>C c.706G>C (p.Asp236His) n.535G>C c.92+5788G>C (n.92+5788G>C) c.-475G>C (n.-475G>C) c.-782G>C (n.-782G>C) c.862G>C (p.Asp288His) c.664G>C (p.Asp222His) c.49-16260G>C (n.49-16260G>C) c.-202-16260G>C (n.-202-16260G>C) n.1052G>C n.607G>C | COSMIC |
12 | g.32582237G= | CA2026230810 | FGD4 | c.370G= (p.Asp124=) c.625G= (p.Asp209=) c.91G= (p.Asp31=) c.-449-16260G= (n.-449-16260G=) c.781G= (p.Asp261=) n.721G= c.706G= (p.Asp236=) n.535G= c.92+5788G= (n.92+5788G=) c.-475G= (n.-475G=) c.-782G= (n.-782G=) c.862G= (p.Asp288=) c.664G= (p.Asp222=) c.49-16260G= (n.49-16260G=) c.-202-16260G= (n.-202-16260G=) n.1052G= n.607G= | |
12 | g.32582237G>T | CA384356115 | FGD4 | c.370G>T (p.Asp124Tyr) c.625G>T (p.Asp209Tyr) c.91G>T (p.Asp31Tyr) c.-449-16260G>T (n.-449-16260G>T) c.781G>T (p.Asp261Tyr) n.721G>T c.706G>T (p.Asp236Tyr) n.535G>T c.92+5788G>T (n.92+5788G>T) c.-475G>T (n.-475G>T) c.-782G>T (n.-782G>T) c.862G>T (p.Asp288Tyr) c.664G>T (p.Asp222Tyr) c.49-16260G>T (n.49-16260G>T) c.-202-16260G>T (n.-202-16260G>T) n.1052G>T n.607G>T | |
12 | g.32582238A>C | CA384356116 | FGD4 | c.371A>C (p.Asp124Ala) c.626A>C (p.Asp209Ala) c.92A>C (p.Asp31Ala) c.-449-16259A>C (n.-449-16259A>C) c.782A>C (p.Asp261Ala) n.722A>C c.707A>C (p.Asp236Ala) n.536A>C c.92+5789A>C (n.92+5789A>C) c.-474A>C (n.-474A>C) c.-781A>C (n.-781A>C) c.863A>C (p.Asp288Ala) c.665A>C (p.Asp222Ala) c.49-16259A>C (n.49-16259A>C) c.-202-16259A>C (n.-202-16259A>C) n.1053A>C n.608A>C | |
12 | g.32582238A>G | CA384356117 | FGD4 | c.371A>G (p.Asp124Gly) c.626A>G (p.Asp209Gly) c.92A>G (p.Asp31Gly) c.-449-16259A>G (n.-449-16259A>G) c.782A>G (p.Asp261Gly) n.722A>G c.707A>G (p.Asp236Gly) n.536A>G c.92+5789A>G (n.92+5789A>G) c.-474A>G (n.-474A>G) c.-781A>G (n.-781A>G) c.863A>G (p.Asp288Gly) c.665A>G (p.Asp222Gly) c.49-16259A>G (n.49-16259A>G) c.-202-16259A>G (n.-202-16259A>G) n.1053A>G n.608A>G | |
12 | g.32582238A>T | CA384356118 | FGD4 | c.371A>T (p.Asp124Val) c.626A>T (p.Asp209Val) c.92A>T (p.Asp31Val) c.-449-16259A>T (n.-449-16259A>T) c.782A>T (p.Asp261Val) n.722A>T c.707A>T (p.Asp236Val) n.536A>T c.92+5789A>T (n.92+5789A>T) c.-474A>T (n.-474A>T) c.-781A>T (n.-781A>T) c.863A>T (p.Asp288Val) c.665A>T (p.Asp222Val) c.49-16259A>T (n.49-16259A>T) c.-202-16259A>T (n.-202-16259A>T) n.1053A>T n.608A>T | |
12 | g.32582239T>A | CA384356119 | FGD4 | c.372T>A (p.Asp124Glu) c.627T>A (p.Asp209Glu) c.93T>A (p.Asp31Glu) c.-449-16258T>A (n.-449-16258T>A) c.783T>A (p.Asp261Glu) n.723T>A c.708T>A (p.Asp236Glu) n.537T>A c.92+5790T>A (n.92+5790T>A) c.-473T>A (n.-473T>A) c.-780T>A (n.-780T>A) c.864T>A (p.Asp288Glu) c.666T>A (p.Asp222Glu) c.49-16258T>A (n.49-16258T>A) c.-202-16258T>A (n.-202-16258T>A) n.1054T>A n.609T>A | |
12 | g.32582239T>C | CA479388492 | FGD4 | c.372T>C (p.Asp124=) c.627T>C (p.Asp209=) c.93T>C (p.Asp31=) c.-449-16258T>C (n.-449-16258T>C) c.783T>C (p.Asp261=) n.723T>C c.708T>C (p.Asp236=) n.537T>C c.92+5790T>C (n.92+5790T>C) c.-473T>C (n.-473T>C) c.-780T>C (n.-780T>C) c.864T>C (p.Asp288=) c.666T>C (p.Asp222=) c.49-16258T>C (n.49-16258T>C) c.-202-16258T>C (n.-202-16258T>C) n.1054T>C n.609T>C | |
12 | g.32582239T>G | CA384356120 | FGD4 | c.372T>G (p.Asp124Glu) c.627T>G (p.Asp209Glu) c.93T>G (p.Asp31Glu) c.-449-16258T>G (n.-449-16258T>G) c.783T>G (p.Asp261Glu) n.723T>G c.708T>G (p.Asp236Glu) n.537T>G c.92+5790T>G (n.92+5790T>G) c.-473T>G (n.-473T>G) c.-780T>G (n.-780T>G) c.864T>G (p.Asp288Glu) c.666T>G (p.Asp222Glu) c.49-16258T>G (n.49-16258T>G) c.-202-16258T>G (n.-202-16258T>G) n.1054T>G n.609T>G | |
12 | g.32582240A>C | CA384356123 | FGD4 | c.373A>C (p.Thr125Pro) c.628A>C (p.Thr210Pro) c.94A>C (p.Thr32Pro) c.-449-16257A>C (n.-449-16257A>C) c.784A>C (p.Thr262Pro) n.724A>C c.709A>C (p.Thr237Pro) n.538A>C c.92+5791A>C (n.92+5791A>C) c.-472A>C (n.-472A>C) c.-779A>C (n.-779A>C) c.865A>C (p.Thr289Pro) c.667A>C (p.Thr223Pro) c.49-16257A>C (n.49-16257A>C) c.-202-16257A>C (n.-202-16257A>C) n.1055A>C n.610A>C | |
12 | g.32582240A>G | CA384356122 | FGD4 | c.373A>G (p.Thr125Ala) c.628A>G (p.Thr210Ala) c.94A>G (p.Thr32Ala) c.-449-16257A>G (n.-449-16257A>G) c.784A>G (p.Thr262Ala) n.724A>G c.709A>G (p.Thr237Ala) n.538A>G c.92+5791A>G (n.92+5791A>G) c.-472A>G (n.-472A>G) c.-779A>G (n.-779A>G) c.865A>G (p.Thr289Ala) c.667A>G (p.Thr223Ala) c.49-16257A>G (n.49-16257A>G) c.-202-16257A>G (n.-202-16257A>G) n.1055A>G n.610A>G | |
12 | g.32582240A>T | CA384356121 | FGD4 | c.373A>T (p.Thr125Ser) c.628A>T (p.Thr210Ser) c.94A>T (p.Thr32Ser) c.-449-16257A>T (n.-449-16257A>T) c.784A>T (p.Thr262Ser) n.724A>T c.709A>T (p.Thr237Ser) n.538A>T c.92+5791A>T (n.92+5791A>T) c.-472A>T (n.-472A>T) c.-779A>T (n.-779A>T) c.865A>T (p.Thr289Ser) c.667A>T (p.Thr223Ser) c.49-16257A>T (n.49-16257A>T) c.-202-16257A>T (n.-202-16257A>T) n.1055A>T n.610A>T | |
12 | g.32582241C>A | CA384356124 | FGD4 | c.374C>A (p.Thr125Lys) c.629C>A (p.Thr210Lys) c.95C>A (p.Thr32Lys) c.-449-16256C>A (n.-449-16256C>A) c.785C>A (p.Thr262Lys) n.725C>A c.710C>A (p.Thr237Lys) n.539C>A c.92+5792C>A (n.92+5792C>A) c.-471C>A (n.-471C>A) c.-778C>A (n.-778C>A) c.866C>A (p.Thr289Lys) c.668C>A (p.Thr223Lys) c.49-16256C>A (n.49-16256C>A) c.-202-16256C>A (n.-202-16256C>A) n.1056C>A n.611C>A | |
12 | g.32582241C= | CA2026230817 | FGD4 | c.374C= (p.Thr125=) c.629C= (p.Thr210=) c.95C= (p.Thr32=) c.-449-16256C= (n.-449-16256C=) c.785C= (p.Thr262=) n.725C= c.710C= (p.Thr237=) n.539C= c.92+5792C= (n.92+5792C=) c.-471C= (n.-471C=) c.-778C= (n.-778C=) c.866C= (p.Thr289=) c.668C= (p.Thr223=) c.49-16256C= (n.49-16256C=) c.-202-16256C= (n.-202-16256C=) n.1056C= n.611C= | |
12 | g.32582241C>G | CA6506620 | FGD4 | c.374C>G (p.Thr125Arg) c.629C>G (p.Thr210Arg) c.95C>G (p.Thr32Arg) c.-449-16256C>G (n.-449-16256C>G) c.785C>G (p.Thr262Arg) n.725C>G c.710C>G (p.Thr237Arg) n.539C>G c.92+5792C>G (n.92+5792C>G) c.-471C>G (n.-471C>G) c.-778C>G (n.-778C>G) c.866C>G (p.Thr289Arg) c.668C>G (p.Thr223Arg) c.49-16256C>G (n.49-16256C>G) c.-202-16256C>G (n.-202-16256C>G) n.1056C>G n.611C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32582241C>T | CA6506619 | FGD4 | c.374C>T (p.Thr125Met) c.629C>T (p.Thr210Met) c.95C>T (p.Thr32Met) c.-449-16256C>T (n.-449-16256C>T) c.785C>T (p.Thr262Met) n.725C>T c.710C>T (p.Thr237Met) n.539C>T c.92+5792C>T (n.92+5792C>T) c.-471C>T (n.-471C>T) c.-778C>T (n.-778C>T) c.866C>T (p.Thr289Met) c.668C>T (p.Thr223Met) c.49-16256C>T (n.49-16256C>T) c.-202-16256C>T (n.-202-16256C>T) n.1056C>T n.611C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.32582242G>A | CA6506621 | FGD4 | c.375G>A (p.Thr125=) c.630G>A (p.Thr210=) c.96G>A (p.Thr32=) c.-449-16255G>A (n.-449-16255G>A) c.786G>A (p.Thr262=) n.726G>A c.711G>A (p.Thr237=) n.540G>A c.92+5793G>A (n.92+5793G>A) c.-470G>A (n.-470G>A) c.-777G>A (n.-777G>A) c.867G>A (p.Thr289=) c.669G>A (p.Thr223=) c.49-16255G>A (n.49-16255G>A) c.-202-16255G>A (n.-202-16255G>A) n.1057G>A n.612G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.32582242G>C | CA479388493 | FGD4 | c.375G>C (p.Thr125=) c.630G>C (p.Thr210=) c.96G>C (p.Thr32=) c.-449-16255G>C (n.-449-16255G>C) c.786G>C (p.Thr262=) n.726G>C c.711G>C (p.Thr237=) n.540G>C c.92+5793G>C (n.92+5793G>C) c.-470G>C (n.-470G>C) c.-777G>C (n.-777G>C) c.867G>C (p.Thr289=) c.669G>C (p.Thr223=) c.49-16255G>C (n.49-16255G>C) c.-202-16255G>C (n.-202-16255G>C) n.1057G>C n.612G>C | |
12 | g.32582242G= | CA2026230819 | FGD4 | c.375G= (p.Thr125=) c.630G= (p.Thr210=) c.96G= (p.Thr32=) c.-449-16255G= (n.-449-16255G=) c.786G= (p.Thr262=) n.726G= c.711G= (p.Thr237=) n.540G= c.92+5793G= (n.92+5793G=) c.-470G= (n.-470G=) c.-777G= (n.-777G=) c.867G= (p.Thr289=) c.669G= (p.Thr223=) c.49-16255G= (n.49-16255G=) c.-202-16255G= (n.-202-16255G=) n.1057G= n.612G= | |
12 | g.32582242G>T | CA479388494 | FGD4 | c.375G>T (p.Thr125=) c.630G>T (p.Thr210=) c.96G>T (p.Thr32=) c.-449-16255G>T (n.-449-16255G>T) c.786G>T (p.Thr262=) n.726G>T c.711G>T (p.Thr237=) n.540G>T c.92+5793G>T (n.92+5793G>T) c.-470G>T (n.-470G>T) c.-777G>T (n.-777G>T) c.867G>T (p.Thr289=) c.669G>T (p.Thr223=) c.49-16255G>T (n.49-16255G>T) c.-202-16255G>T (n.-202-16255G>T) n.1057G>T n.612G>T | |
12 | g.32582243C>A | CA384356125 | FGD4 | c.376C>A (p.His126Asn) c.631C>A (p.His211Asn) c.97C>A (p.His33Asn) c.-449-16254C>A (n.-449-16254C>A) c.787C>A (p.His263Asn) n.727C>A c.712C>A (p.His238Asn) n.541C>A c.92+5794C>A (n.92+5794C>A) c.-469C>A (n.-469C>A) c.-776C>A (n.-776C>A) c.868C>A (p.His290Asn) c.670C>A (p.His224Asn) c.49-16254C>A (n.49-16254C>A) c.-202-16254C>A (n.-202-16254C>A) n.1058C>A n.613C>A | |
12 | g.32582243C>G | CA384356126 | FGD4 | c.376C>G (p.His126Asp) c.631C>G (p.His211Asp) c.97C>G (p.His33Asp) c.-449-16254C>G (n.-449-16254C>G) c.787C>G (p.His263Asp) n.727C>G c.712C>G (p.His238Asp) n.541C>G c.92+5794C>G (n.92+5794C>G) c.-469C>G (n.-469C>G) c.-776C>G (n.-776C>G) c.868C>G (p.His290Asp) c.670C>G (p.His224Asp) c.49-16254C>G (n.49-16254C>G) c.-202-16254C>G (n.-202-16254C>G) n.1058C>G n.613C>G | |
12 | g.32582243C>T | CA384356127 | FGD4 | c.376C>T (p.His126Tyr) c.631C>T (p.His211Tyr) c.97C>T (p.His33Tyr) c.-449-16254C>T (n.-449-16254C>T) c.787C>T (p.His263Tyr) n.727C>T c.712C>T (p.His238Tyr) n.541C>T c.92+5794C>T (n.92+5794C>T) c.-469C>T (n.-469C>T) c.-776C>T (n.-776C>T) c.868C>T (p.His290Tyr) c.670C>T (p.His224Tyr) c.49-16254C>T (n.49-16254C>T) c.-202-16254C>T (n.-202-16254C>T) n.1058C>T n.613C>T | |
12 | g.32582244A= | CA2026230821 | FGD4 | c.377A= (p.His126=) c.632A= (p.His211=) c.98A= (p.His33=) c.-449-16253A= (n.-449-16253A=) c.788A= (p.His263=) n.728A= c.713A= (p.His238=) n.542A= c.92+5795A= (n.92+5795A=) c.-468A= (n.-468A=) c.-775A= (n.-775A=) c.869A= (p.His290=) c.671A= (p.His224=) c.49-16253A= (n.49-16253A=) c.-202-16253A= (n.-202-16253A=) n.1059A= n.614A= | |
12 | g.32582244A>C | CA384356128 | FGD4 | c.377A>C (p.His126Pro) c.632A>C (p.His211Pro) c.98A>C (p.His33Pro) c.-449-16253A>C (n.-449-16253A>C) c.788A>C (p.His263Pro) n.728A>C c.713A>C (p.His238Pro) n.542A>C c.92+5795A>C (n.92+5795A>C) c.-468A>C (n.-468A>C) c.-775A>C (n.-775A>C) c.869A>C (p.His290Pro) c.671A>C (p.His224Pro) c.49-16253A>C (n.49-16253A>C) c.-202-16253A>C (n.-202-16253A>C) n.1059A>C n.614A>C | |
12 | g.32582244A>G | CA384356129 | FGD4 | c.377A>G (p.His126Arg) c.632A>G (p.His211Arg) c.98A>G (p.His33Arg) c.-449-16253A>G (n.-449-16253A>G) c.788A>G (p.His263Arg) n.728A>G c.713A>G (p.His238Arg) n.542A>G c.92+5795A>G (n.92+5795A>G) c.-468A>G (n.-468A>G) c.-775A>G (n.-775A>G) c.869A>G (p.His290Arg) c.671A>G (p.His224Arg) c.49-16253A>G (n.49-16253A>G) c.-202-16253A>G (n.-202-16253A>G) n.1059A>G n.614A>G | |
12 | g.32582244A>T | CA384356130 | FGD4 | c.377A>T (p.His126Leu) c.632A>T (p.His211Leu) c.98A>T (p.His33Leu) c.-449-16253A>T (n.-449-16253A>T) c.788A>T (p.His263Leu) n.728A>T c.713A>T (p.His238Leu) n.542A>T c.92+5795A>T (n.92+5795A>T) c.-468A>T (n.-468A>T) c.-775A>T (n.-775A>T) c.869A>T (p.His290Leu) c.671A>T (p.His224Leu) c.49-16253A>T (n.49-16253A>T) c.-202-16253A>T (n.-202-16253A>T) n.1059A>T n.614A>T | dbSNP |
12 | g.32582245C>A | CA384356131 | FGD4 | c.378C>A (p.His126Gln) c.633C>A (p.His211Gln) c.99C>A (p.His33Gln) c.-449-16252C>A (n.-449-16252C>A) c.789C>A (p.His263Gln) n.729C>A c.714C>A (p.His238Gln) n.543C>A c.92+5796C>A (n.92+5796C>A) c.-467C>A (n.-467C>A) c.-774C>A (n.-774C>A) c.870C>A (p.His290Gln) c.672C>A (p.His224Gln) c.49-16252C>A (n.49-16252C>A) c.-202-16252C>A (n.-202-16252C>A) n.1060C>A n.615C>A | |
12 | g.32582245C= | CA2026230826 | FGD4 | c.378C= (p.His126=) c.633C= (p.His211=) c.99C= (p.His33=) c.-449-16252C= (n.-449-16252C=) c.789C= (p.His263=) n.729C= c.714C= (p.His238=) n.543C= c.92+5796C= (n.92+5796C=) c.-467C= (n.-467C=) c.-774C= (n.-774C=) c.870C= (p.His290=) c.672C= (p.His224=) c.49-16252C= (n.49-16252C=) c.-202-16252C= (n.-202-16252C=) n.1060C= n.615C= | |
12 | g.32582245C>G | CA6506622 | FGD4 | c.378C>G (p.His126Gln) c.633C>G (p.His211Gln) c.99C>G (p.His33Gln) c.-449-16252C>G (n.-449-16252C>G) c.789C>G (p.His263Gln) n.729C>G c.714C>G (p.His238Gln) n.543C>G c.92+5796C>G (n.92+5796C>G) c.-467C>G (n.-467C>G) c.-774C>G (n.-774C>G) c.870C>G (p.His290Gln) c.672C>G (p.His224Gln) c.49-16252C>G (n.49-16252C>G) c.-202-16252C>G (n.-202-16252C>G) n.1060C>G n.615C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32582245C>T | CA479388495 | FGD4 | c.378C>T (p.His126=) c.633C>T (p.His211=) c.99C>T (p.His33=) c.-449-16252C>T (n.-449-16252C>T) c.789C>T (p.His263=) n.729C>T c.714C>T (p.His238=) n.543C>T c.92+5796C>T (n.92+5796C>T) c.-467C>T (n.-467C>T) c.-774C>T (n.-774C>T) c.870C>T (p.His290=) c.672C>T (p.His224=) c.49-16252C>T (n.49-16252C>T) c.-202-16252C>T (n.-202-16252C>T) n.1060C>T n.615C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32582246A= | CA2026230830 | FGD4 | c.379A= (p.Ile127=) c.634A= (p.Ile212=) c.100A= (p.Ile34=) c.-449-16251A= (n.-449-16251A=) c.790A= (p.Ile264=) n.730A= c.715A= (p.Ile239=) n.544A= c.92+5797A= (n.92+5797A=) c.-466A= (n.-466A=) c.-773A= (n.-773A=) c.871A= (p.Ile291=) c.673A= (p.Ile225=) c.49-16251A= (n.49-16251A=) c.-202-16251A= (n.-202-16251A=) n.1061A= n.616A= | |
12 | g.32582246A>C | CA384356133 | FGD4 | c.379A>C (p.Ile127Leu) c.634A>C (p.Ile212Leu) c.100A>C (p.Ile34Leu) c.-449-16251A>C (n.-449-16251A>C) c.790A>C (p.Ile264Leu) n.730A>C c.715A>C (p.Ile239Leu) n.544A>C c.92+5797A>C (n.92+5797A>C) c.-466A>C (n.-466A>C) c.-773A>C (n.-773A>C) c.871A>C (p.Ile291Leu) c.673A>C (p.Ile225Leu) c.49-16251A>C (n.49-16251A>C) c.-202-16251A>C (n.-202-16251A>C) n.1061A>C n.616A>C | |
12 | g.32582246A>G | CA6506623 | FGD4 | c.379A>G (p.Ile127Val) c.634A>G (p.Ile212Val) c.100A>G (p.Ile34Val) c.-449-16251A>G (n.-449-16251A>G) c.790A>G (p.Ile264Val) n.730A>G c.715A>G (p.Ile239Val) n.544A>G c.92+5797A>G (n.92+5797A>G) c.-466A>G (n.-466A>G) c.-773A>G (n.-773A>G) c.871A>G (p.Ile291Val) c.673A>G (p.Ile225Val) c.49-16251A>G (n.49-16251A>G) c.-202-16251A>G (n.-202-16251A>G) n.1061A>G n.616A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32582246A>T | CA384356132 | FGD4 | c.379A>T (p.Ile127Leu) c.634A>T (p.Ile212Leu) c.100A>T (p.Ile34Leu) c.-449-16251A>T (n.-449-16251A>T) c.790A>T (p.Ile264Leu) n.730A>T c.715A>T (p.Ile239Leu) n.544A>T c.92+5797A>T (n.92+5797A>T) c.-466A>T (n.-466A>T) c.-773A>T (n.-773A>T) c.871A>T (p.Ile291Leu) c.673A>T (p.Ile225Leu) c.49-16251A>T (n.49-16251A>T) c.-202-16251A>T (n.-202-16251A>T) n.1061A>T n.616A>T | |
12 | g.32582247T>A | CA384356134 | FGD4 | c.380T>A (p.Ile127Lys) c.635T>A (p.Ile212Lys) c.101T>A (p.Ile34Lys) c.-449-16250T>A (n.-449-16250T>A) c.791T>A (p.Ile264Lys) n.731T>A c.716T>A (p.Ile239Lys) n.545T>A c.92+5798T>A (n.92+5798T>A) c.-465T>A (n.-465T>A) c.-772T>A (n.-772T>A) c.872T>A (p.Ile291Lys) c.674T>A (p.Ile225Lys) c.49-16250T>A (n.49-16250T>A) c.-202-16250T>A (n.-202-16250T>A) n.1062T>A n.617T>A | |
12 | g.32582247T>C | CA384356135 | FGD4 | c.380T>C (p.Ile127Thr) c.635T>C (p.Ile212Thr) c.101T>C (p.Ile34Thr) c.-449-16250T>C (n.-449-16250T>C) c.791T>C (p.Ile264Thr) n.731T>C c.716T>C (p.Ile239Thr) n.545T>C c.92+5798T>C (n.92+5798T>C) c.-465T>C (n.-465T>C) c.-772T>C (n.-772T>C) c.872T>C (p.Ile291Thr) c.674T>C (p.Ile225Thr) c.49-16250T>C (n.49-16250T>C) c.-202-16250T>C (n.-202-16250T>C) n.1062T>C n.617T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32582247T>G | CA384356136 | FGD4 | c.380T>G (p.Ile127Arg) c.635T>G (p.Ile212Arg) c.101T>G (p.Ile34Arg) c.-449-16250T>G (n.-449-16250T>G) c.791T>G (p.Ile264Arg) n.731T>G c.716T>G (p.Ile239Arg) n.545T>G c.92+5798T>G (n.92+5798T>G) c.-465T>G (n.-465T>G) c.-772T>G (n.-772T>G) c.872T>G (p.Ile291Arg) c.674T>G (p.Ile225Arg) c.49-16250T>G (n.49-16250T>G) c.-202-16250T>G (n.-202-16250T>G) n.1062T>G n.617T>G | |
12 | g.32582247T= | CA2026230835 | FGD4 | c.380T= (p.Ile127=) c.635T= (p.Ile212=) c.101T= (p.Ile34=) c.-449-16250T= (n.-449-16250T=) c.791T= (p.Ile264=) n.731T= c.716T= (p.Ile239=) n.545T= c.92+5798T= (n.92+5798T=) c.-465T= (n.-465T=) c.-772T= (n.-772T=) c.872T= (p.Ile291=) c.674T= (p.Ile225=) c.49-16250T= (n.49-16250T=) c.-202-16250T= (n.-202-16250T=) n.1062T= n.617T= | |
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12 | g.32582248A>C | CA479388496 | FGD4 | c.381A>C (p.Ile127=) c.636A>C (p.Ile212=) c.102A>C (p.Ile34=) c.-449-16249A>C (n.-449-16249A>C) c.792A>C (p.Ile264=) n.732A>C c.717A>C (p.Ile239=) n.546A>C c.92+5799A>C (n.92+5799A>C) c.-464A>C (n.-464A>C) c.-771A>C (n.-771A>C) c.873A>C (p.Ile291=) c.675A>C (p.Ile225=) c.49-16249A>C (n.49-16249A>C) c.-202-16249A>C (n.-202-16249A>C) n.1063A>C n.618A>C | |
12 | g.32582248A>G | CA6506624 | FGD4 | c.381A>G (p.Ile127Met) c.636A>G (p.Ile212Met) c.102A>G (p.Ile34Met) c.-449-16249A>G (n.-449-16249A>G) c.792A>G (p.Ile264Met) n.732A>G c.717A>G (p.Ile239Met) n.546A>G c.92+5799A>G (n.92+5799A>G) c.-464A>G (n.-464A>G) c.-771A>G (n.-771A>G) c.873A>G (p.Ile291Met) c.675A>G (p.Ile225Met) c.49-16249A>G (n.49-16249A>G) c.-202-16249A>G (n.-202-16249A>G) n.1063A>G n.618A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.32582249G>A | CA384356139 | FGD4 | c.382G>A (p.Val128Met) c.637G>A (p.Val213Met) c.103G>A (p.Val35Met) c.-449-16248G>A (n.-449-16248G>A) c.793G>A (p.Val265Met) n.733G>A c.718G>A (p.Val240Met) n.547G>A c.92+5800G>A (n.92+5800G>A) c.-463G>A (n.-463G>A) c.-770G>A (n.-770G>A) c.874G>A (p.Val292Met) c.676G>A (p.Val226Met) c.49-16248G>A (n.49-16248G>A) c.-202-16248G>A (n.-202-16248G>A) n.1064G>A n.619G>A | |
12 | g.32582249G>C | CA384356138 | FGD4 | c.382G>C (p.Val128Leu) c.637G>C (p.Val213Leu) c.103G>C (p.Val35Leu) c.-449-16248G>C (n.-449-16248G>C) c.793G>C (p.Val265Leu) n.733G>C c.718G>C (p.Val240Leu) n.547G>C c.92+5800G>C (n.92+5800G>C) c.-463G>C (n.-463G>C) c.-770G>C (n.-770G>C) c.874G>C (p.Val292Leu) c.676G>C (p.Val226Leu) c.49-16248G>C (n.49-16248G>C) c.-202-16248G>C (n.-202-16248G>C) n.1064G>C n.619G>C | |
12 | g.32582249G>T | CA384356137 | FGD4 | c.382G>T (p.Val128Leu) c.637G>T (p.Val213Leu) c.103G>T (p.Val35Leu) c.-449-16248G>T (n.-449-16248G>T) c.793G>T (p.Val265Leu) n.733G>T c.718G>T (p.Val240Leu) n.547G>T c.92+5800G>T (n.92+5800G>T) c.-463G>T (n.-463G>T) c.-770G>T (n.-770G>T) c.874G>T (p.Val292Leu) c.676G>T (p.Val226Leu) c.49-16248G>T (n.49-16248G>T) c.-202-16248G>T (n.-202-16248G>T) n.1064G>T n.619G>T | gnomAD v4 |
12 | g.32582250T>A | CA384356140 | FGD4 | c.383T>A (p.Val128Glu) c.638T>A (p.Val213Glu) c.104T>A (p.Val35Glu) c.-449-16247T>A (n.-449-16247T>A) c.794T>A (p.Val265Glu) n.734T>A c.719T>A (p.Val240Glu) n.548T>A c.92+5801T>A (n.92+5801T>A) c.-462T>A (n.-462T>A) c.-769T>A (n.-769T>A) c.875T>A (p.Val292Glu) c.677T>A (p.Val226Glu) c.49-16247T>A (n.49-16247T>A) c.-202-16247T>A (n.-202-16247T>A) n.1065T>A n.620T>A | |
12 | g.32582250T>C | CA384356141 | FGD4 | c.383T>C (p.Val128Ala) c.638T>C (p.Val213Ala) c.104T>C (p.Val35Ala) c.-449-16247T>C (n.-449-16247T>C) c.794T>C (p.Val265Ala) n.734T>C c.719T>C (p.Val240Ala) n.548T>C c.92+5801T>C (n.92+5801T>C) c.-462T>C (n.-462T>C) c.-769T>C (n.-769T>C) c.875T>C (p.Val292Ala) c.677T>C (p.Val226Ala) c.49-16247T>C (n.49-16247T>C) c.-202-16247T>C (n.-202-16247T>C) n.1065T>C n.620T>C | |
12 | g.32582250T>G | CA384356142 | FGD4 | c.383T>G (p.Val128Gly) c.638T>G (p.Val213Gly) c.104T>G (p.Val35Gly) c.-449-16247T>G (n.-449-16247T>G) c.794T>G (p.Val265Gly) n.734T>G c.719T>G (p.Val240Gly) n.548T>G c.92+5801T>G (n.92+5801T>G) c.-462T>G (n.-462T>G) c.-769T>G (n.-769T>G) c.875T>G (p.Val292Gly) c.677T>G (p.Val226Gly) c.49-16247T>G (n.49-16247T>G) c.-202-16247T>G (n.-202-16247T>G) n.1065T>G n.620T>G | |
12 | g.32582251G>A | CA479388498 | FGD4 | c.384G>A (p.Val128=) c.639G>A (p.Val213=) c.105G>A (p.Val35=) c.-449-16246G>A (n.-449-16246G>A) c.795G>A (p.Val265=) n.735G>A c.720G>A (p.Val240=) n.549G>A c.92+5802G>A (n.92+5802G>A) c.-461G>A (n.-461G>A) c.-768G>A (n.-768G>A) c.876G>A (p.Val292=) c.678G>A (p.Val226=) c.49-16246G>A (n.49-16246G>A) c.-202-16246G>A (n.-202-16246G>A) n.1066G>A n.621G>A | |
12 | g.32582251G>C | CA479388500 | FGD4 | c.384G>C (p.Val128=) c.639G>C (p.Val213=) c.105G>C (p.Val35=) c.-449-16246G>C (n.-449-16246G>C) c.795G>C (p.Val265=) n.735G>C c.720G>C (p.Val240=) n.549G>C c.92+5802G>C (n.92+5802G>C) c.-461G>C (n.-461G>C) c.-768G>C (n.-768G>C) c.876G>C (p.Val292=) c.678G>C (p.Val226=) c.49-16246G>C (n.49-16246G>C) c.-202-16246G>C (n.-202-16246G>C) n.1066G>C n.621G>C | |
12 | g.32582251G>T | CA479388499 | FGD4 | c.384G>T (p.Val128=) c.639G>T (p.Val213=) c.105G>T (p.Val35=) c.-449-16246G>T (n.-449-16246G>T) c.795G>T (p.Val265=) n.735G>T c.720G>T (p.Val240=) n.549G>T c.92+5802G>T (n.92+5802G>T) c.-461G>T (n.-461G>T) c.-768G>T (n.-768G>T) c.876G>T (p.Val292=) c.678G>T (p.Val226=) c.49-16246G>T (n.49-16246G>T) c.-202-16246G>T (n.-202-16246G>T) n.1066G>T n.621G>T | gnomAD v4 |
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12 | g.32582252A>G | CA384356144 | FGD4 | c.385A>G (p.Asn129Asp) c.640A>G (p.Asn214Asp) c.106A>G (p.Asn36Asp) c.-449-16245A>G (n.-449-16245A>G) c.796A>G (p.Asn266Asp) n.736A>G c.721A>G (p.Asn241Asp) c.92+5803A>G (n.92+5803A>G) c.-460A>G (n.-460A>G) c.-767A>G (n.-767A>G) c.877A>G (p.Asn293Asp) c.679A>G (p.Asn227Asp) c.49-16245A>G (n.49-16245A>G) c.-202-16245A>G (n.-202-16245A>G) n.1067A>G n.622A>G | |
12 | g.32582252A>T | CA384356145 | FGD4 | c.385A>T (p.Asn129Tyr) c.640A>T (p.Asn214Tyr) c.106A>T (p.Asn36Tyr) c.-449-16245A>T (n.-449-16245A>T) c.796A>T (p.Asn266Tyr) n.736A>T c.721A>T (p.Asn241Tyr) c.92+5803A>T (n.92+5803A>T) c.-460A>T (n.-460A>T) c.-767A>T (n.-767A>T) c.877A>T (p.Asn293Tyr) c.679A>T (p.Asn227Tyr) c.49-16245A>T (n.49-16245A>T) c.-202-16245A>T (n.-202-16245A>T) n.1067A>T n.622A>T | |
12 | g.32582253A>C | CA384356146 | FGD4 | c.386A>C (p.Asn129Thr) c.641A>C (p.Asn214Thr) c.107A>C (p.Asn36Thr) c.-449-16244A>C (n.-449-16244A>C) c.797A>C (p.Asn266Thr) n.737A>C c.722A>C (p.Asn241Thr) c.92+5804A>C (n.92+5804A>C) c.-459A>C (n.-459A>C) c.-766A>C (n.-766A>C) c.878A>C (p.Asn293Thr) c.680A>C (p.Asn227Thr) c.49-16244A>C (n.49-16244A>C) c.-202-16244A>C (n.-202-16244A>C) n.1068A>C n.623A>C | |
12 | g.32582253A>G | CA384356148 | FGD4 | c.386A>G (p.Asn129Ser) c.641A>G (p.Asn214Ser) c.107A>G (p.Asn36Ser) c.-449-16244A>G (n.-449-16244A>G) c.797A>G (p.Asn266Ser) n.737A>G c.722A>G (p.Asn241Ser) c.92+5804A>G (n.92+5804A>G) c.-459A>G (n.-459A>G) c.-766A>G (n.-766A>G) c.878A>G (p.Asn293Ser) c.680A>G (p.Asn227Ser) c.49-16244A>G (n.49-16244A>G) c.-202-16244A>G (n.-202-16244A>G) n.1068A>G n.623A>G | |
12 | g.32582253A>T | CA384356147 | FGD4 | c.386A>T (p.Asn129Ile) c.641A>T (p.Asn214Ile) c.107A>T (p.Asn36Ile) c.-449-16244A>T (n.-449-16244A>T) c.797A>T (p.Asn266Ile) n.737A>T c.722A>T (p.Asn241Ile) c.92+5804A>T (n.92+5804A>T) c.-459A>T (n.-459A>T) c.-766A>T (n.-766A>T) c.878A>T (p.Asn293Ile) c.680A>T (p.Asn227Ile) c.49-16244A>T (n.49-16244A>T) c.-202-16244A>T (n.-202-16244A>T) n.1068A>T n.623A>T | |
12 | g.32582254T>A | CA384356149 | FGD4 | c.387T>A (p.Asn129Lys) c.642T>A (p.Asn214Lys) c.108T>A (p.Asn36Lys) c.-449-16243T>A (n.-449-16243T>A) c.798T>A (p.Asn266Lys) n.738T>A c.723T>A (p.Asn241Lys) c.92+5805T>A (n.92+5805T>A) c.-458T>A (n.-458T>A) c.-765T>A (n.-765T>A) c.879T>A (p.Asn293Lys) c.681T>A (p.Asn227Lys) c.49-16243T>A (n.49-16243T>A) c.-202-16243T>A (n.-202-16243T>A) n.1069T>A n.624T>A | |
12 | g.32582254T>C | CA6506625 | FGD4 | c.387T>C (p.Asn129=) c.642T>C (p.Asn214=) c.108T>C (p.Asn36=) c.-449-16243T>C (n.-449-16243T>C) c.798T>C (p.Asn266=) n.738T>C c.723T>C (p.Asn241=) c.92+5805T>C (n.92+5805T>C) c.-458T>C (n.-458T>C) c.-765T>C (n.-765T>C) c.879T>C (p.Asn293=) c.681T>C (p.Asn227=) c.49-16243T>C (n.49-16243T>C) c.-202-16243T>C (n.-202-16243T>C) n.1069T>C n.624T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32582254T>G | CA384356150 | FGD4 | c.387T>G (p.Asn129Lys) c.642T>G (p.Asn214Lys) c.108T>G (p.Asn36Lys) c.-449-16243T>G (n.-449-16243T>G) c.798T>G (p.Asn266Lys) n.738T>G c.723T>G (p.Asn241Lys) c.92+5805T>G (n.92+5805T>G) c.-458T>G (n.-458T>G) c.-765T>G (n.-765T>G) c.879T>G (p.Asn293Lys) c.681T>G (p.Asn227Lys) c.49-16243T>G (n.49-16243T>G) c.-202-16243T>G (n.-202-16243T>G) n.1069T>G n.624T>G | gnomAD v4 |
12 | g.32582254T= | CA2026230844 | FGD4 | c.387T= (p.Asn129=) c.642T= (p.Asn214=) c.108T= (p.Asn36=) c.-449-16243T= (n.-449-16243T=) c.798T= (p.Asn266=) n.738T= c.723T= (p.Asn241=) c.92+5805T= (n.92+5805T=) c.-458T= (n.-458T=) c.-765T= (n.-765T=) c.879T= (p.Asn293=) c.681T= (p.Asn227=) c.49-16243T= (n.49-16243T=) c.-202-16243T= (n.-202-16243T=) n.1069T= n.624T= | |
12 | g.32582255G>A | CA384356151 | FGD4 | c.388G>A (p.Gly130Arg) c.643G>A (p.Gly215Arg) c.109G>A (p.Gly37Arg) c.-449-16242G>A (n.-449-16242G>A) c.799G>A (p.Gly267Arg) n.739G>A c.724G>A (p.Gly242Arg) c.92+5806G>A (n.92+5806G>A) c.-457G>A (n.-457G>A) c.-764G>A (n.-764G>A) c.880G>A (p.Gly294Arg) c.682G>A (p.Gly228Arg) c.49-16242G>A (n.49-16242G>A) c.-202-16242G>A (n.-202-16242G>A) n.1070G>A n.625G>A | |
12 | g.32582255G>C | CA384356153 | FGD4 | c.388G>C (p.Gly130Arg) c.643G>C (p.Gly215Arg) c.109G>C (p.Gly37Arg) c.-449-16242G>C (n.-449-16242G>C) c.799G>C (p.Gly267Arg) n.739G>C c.724G>C (p.Gly242Arg) c.92+5806G>C (n.92+5806G>C) c.-457G>C (n.-457G>C) c.-764G>C (n.-764G>C) c.880G>C (p.Gly294Arg) c.682G>C (p.Gly228Arg) c.49-16242G>C (n.49-16242G>C) c.-202-16242G>C (n.-202-16242G>C) n.1070G>C n.625G>C | gnomAD v4 |
12 | g.32582255G>T | CA384356152 | FGD4 | c.388G>T (p.Gly130Ter) c.643G>T (p.Gly215Ter) c.109G>T (p.Gly37Ter) c.-449-16242G>T (n.-449-16242G>T) c.799G>T (p.Gly267Ter) n.739G>T c.724G>T (p.Gly242Ter) c.92+5806G>T (n.92+5806G>T) c.-457G>T (n.-457G>T) c.-764G>T (n.-764G>T) c.880G>T (p.Gly294Ter) c.682G>T (p.Gly228Ter) c.49-16242G>T (n.49-16242G>T) c.-202-16242G>T (n.-202-16242G>T) n.1070G>T n.625G>T | |
12 | g.32582256G>A | CA384356154 | FGD4 | c.389G>A (p.Gly130Glu) c.644G>A (p.Gly215Glu) c.110G>A (p.Gly37Glu) c.-449-16241G>A (n.-449-16241G>A) c.800G>A (p.Gly267Glu) n.740G>A c.725G>A (p.Gly242Glu) c.92+5807G>A (n.92+5807G>A) c.-456G>A (n.-456G>A) c.-763G>A (n.-763G>A) c.881G>A (p.Gly294Glu) c.683G>A (p.Gly228Glu) c.49-16241G>A (n.49-16241G>A) c.-202-16241G>A (n.-202-16241G>A) n.1071G>A n.626G>A | |
12 | g.32582256G>C | CA384356155 | FGD4 | c.389G>C (p.Gly130Ala) c.644G>C (p.Gly215Ala) c.110G>C (p.Gly37Ala) c.-449-16241G>C (n.-449-16241G>C) c.800G>C (p.Gly267Ala) n.740G>C c.725G>C (p.Gly242Ala) c.92+5807G>C (n.92+5807G>C) c.-456G>C (n.-456G>C) c.-763G>C (n.-763G>C) c.881G>C (p.Gly294Ala) c.683G>C (p.Gly228Ala) c.49-16241G>C (n.49-16241G>C) c.-202-16241G>C (n.-202-16241G>C) n.1071G>C n.626G>C | dbSNP |
12 | g.32582256G= | CA2026230847 | FGD4 | c.389G= (p.Gly130=) c.644G= (p.Gly215=) c.110G= (p.Gly37=) c.-449-16241G= (n.-449-16241G=) c.800G= (p.Gly267=) n.740G= c.725G= (p.Gly242=) c.92+5807G= (n.92+5807G=) c.-456G= (n.-456G=) c.-763G= (n.-763G=) c.881G= (p.Gly294=) c.683G= (p.Gly228=) c.49-16241G= (n.49-16241G=) c.-202-16241G= (n.-202-16241G=) n.1071G= n.626G= | |
12 | g.32582256G>T | CA384356156 | FGD4 | c.389G>T (p.Gly130Val) c.644G>T (p.Gly215Val) c.110G>T (p.Gly37Val) c.-449-16241G>T (n.-449-16241G>T) c.800G>T (p.Gly267Val) n.740G>T c.725G>T (p.Gly242Val) c.92+5807G>T (n.92+5807G>T) c.-456G>T (n.-456G>T) c.-763G>T (n.-763G>T) c.881G>T (p.Gly294Val) c.683G>T (p.Gly228Val) c.49-16241G>T (n.49-16241G>T) c.-202-16241G>T (n.-202-16241G>T) n.1071G>T n.626G>T | |
12 | g.32582257A= | CA2026230848 | FGD4 | c.390A= (p.Gly130=) c.645A= (p.Gly215=) c.111A= (p.Gly37=) c.-449-16240A= (n.-449-16240A=) c.801A= (p.Gly267=) n.741A= c.726A= (p.Gly242=) c.92+5808A= (n.92+5808A=) c.-455A= (n.-455A=) c.-762A= (n.-762A=) c.882A= (p.Gly294=) c.684A= (p.Gly228=) c.49-16240A= (n.49-16240A=) c.-202-16240A= (n.-202-16240A=) n.1072A= n.627A= | |
12 | g.32582257A>C | CA479388501 | FGD4 | c.390A>C (p.Gly130=) c.645A>C (p.Gly215=) c.111A>C (p.Gly37=) c.-449-16240A>C (n.-449-16240A>C) c.801A>C (p.Gly267=) n.741A>C c.726A>C (p.Gly242=) c.92+5808A>C (n.92+5808A>C) c.-455A>C (n.-455A>C) c.-762A>C (n.-762A>C) c.882A>C (p.Gly294=) c.684A>C (p.Gly228=) c.49-16240A>C (n.49-16240A>C) c.-202-16240A>C (n.-202-16240A>C) n.1072A>C n.627A>C | |
12 | g.32582257A>G | CA479388502 | FGD4 | c.390A>G (p.Gly130=) c.645A>G (p.Gly215=) c.111A>G (p.Gly37=) c.-449-16240A>G (n.-449-16240A>G) c.801A>G (p.Gly267=) n.741A>G c.726A>G (p.Gly242=) c.92+5808A>G (n.92+5808A>G) c.-455A>G (n.-455A>G) c.-762A>G (n.-762A>G) c.882A>G (p.Gly294=) c.684A>G (p.Gly228=) c.49-16240A>G (n.49-16240A>G) c.-202-16240A>G (n.-202-16240A>G) n.1072A>G n.627A>G | dbSNP |
12 | g.32582257A>T | CA479388503 | FGD4 | c.390A>T (p.Gly130=) c.645A>T (p.Gly215=) c.111A>T (p.Gly37=) c.-449-16240A>T (n.-449-16240A>T) c.801A>T (p.Gly267=) n.741A>T c.726A>T (p.Gly242=) c.92+5808A>T (n.92+5808A>T) c.-455A>T (n.-455A>T) c.-762A>T (n.-762A>T) c.882A>T (p.Gly294=) c.684A>T (p.Gly228=) c.49-16240A>T (n.49-16240A>T) c.-202-16240A>T (n.-202-16240A>T) n.1072A>T n.627A>T | |
12 | g.32582258G>A | CA384356157 | FGD4 | c.391G>A (p.Glu131Lys) c.646G>A (p.Glu216Lys) c.112G>A (p.Glu38Lys) c.-449-16239G>A (n.-449-16239G>A) c.802G>A (p.Glu268Lys) n.742G>A c.727G>A (p.Glu243Lys) c.92+5809G>A (n.92+5809G>A) c.-454G>A (n.-454G>A) c.-761G>A (n.-761G>A) c.883G>A (p.Glu295Lys) c.685G>A (p.Glu229Lys) c.49-16239G>A (n.49-16239G>A) c.-202-16239G>A (n.-202-16239G>A) n.1073G>A n.628G>A | dbSNP COSMIC |
12 | g.32582258G>C | CA384356158 | FGD4 | c.391G>C (p.Glu131Gln) c.646G>C (p.Glu216Gln) c.112G>C (p.Glu38Gln) c.-449-16239G>C (n.-449-16239G>C) c.802G>C (p.Glu268Gln) n.742G>C c.727G>C (p.Glu243Gln) c.92+5809G>C (n.92+5809G>C) c.-454G>C (n.-454G>C) c.-761G>C (n.-761G>C) c.883G>C (p.Glu295Gln) c.685G>C (p.Glu229Gln) c.49-16239G>C (n.49-16239G>C) c.-202-16239G>C (n.-202-16239G>C) n.1073G>C n.628G>C | gnomAD v4 |
12 | g.32582258G= | CA2026230852 | FGD4 | c.391G= (p.Glu131=) c.646G= (p.Glu216=) c.112G= (p.Glu38=) c.-449-16239G= (n.-449-16239G=) c.802G= (p.Glu268=) n.742G= c.727G= (p.Glu243=) c.92+5809G= (n.92+5809G=) c.-454G= (n.-454G=) c.-761G= (n.-761G=) c.883G= (p.Glu295=) c.685G= (p.Glu229=) c.49-16239G= (n.49-16239G=) c.-202-16239G= (n.-202-16239G=) n.1073G= n.628G= | |
12 | g.32582258G>T | CA384356159 | FGD4 | c.391G>T (p.Glu131Ter) c.646G>T (p.Glu216Ter) c.112G>T (p.Glu38Ter) c.-449-16239G>T (n.-449-16239G>T) c.802G>T (p.Glu268Ter) n.742G>T c.727G>T (p.Glu243Ter) c.92+5809G>T (n.92+5809G>T) c.-454G>T (n.-454G>T) c.-761G>T (n.-761G>T) c.883G>T (p.Glu295Ter) c.685G>T (p.Glu229Ter) c.49-16239G>T (n.49-16239G>T) c.-202-16239G>T (n.-202-16239G>T) n.1073G>T n.628G>T | |
12 | g.32582259A>C | CA384356160 | FGD4 | c.392A>C (p.Glu131Ala) c.647A>C (p.Glu216Ala) c.113A>C (p.Glu38Ala) c.-449-16238A>C (n.-449-16238A>C) c.803A>C (p.Glu268Ala) n.743A>C c.728A>C (p.Glu243Ala) c.92+5810A>C (n.92+5810A>C) c.-453A>C (n.-453A>C) c.-760A>C (n.-760A>C) c.884A>C (p.Glu295Ala) c.686A>C (p.Glu229Ala) c.49-16238A>C (n.49-16238A>C) c.-202-16238A>C (n.-202-16238A>C) n.1074A>C n.629A>C | |
12 | g.32582259A>G | CA384356161 | FGD4 | c.392A>G (p.Glu131Gly) c.647A>G (p.Glu216Gly) c.113A>G (p.Glu38Gly) c.-449-16238A>G (n.-449-16238A>G) c.803A>G (p.Glu268Gly) n.743A>G c.728A>G (p.Glu243Gly) c.92+5810A>G (n.92+5810A>G) c.-453A>G (n.-453A>G) c.-760A>G (n.-760A>G) c.884A>G (p.Glu295Gly) c.686A>G (p.Glu229Gly) c.49-16238A>G (n.49-16238A>G) c.-202-16238A>G (n.-202-16238A>G) n.1074A>G n.629A>G | |
12 | g.32582259A>T | CA384356162 | FGD4 | c.392A>T (p.Glu131Val) c.647A>T (p.Glu216Val) c.113A>T (p.Glu38Val) c.-449-16238A>T (n.-449-16238A>T) c.803A>T (p.Glu268Val) n.743A>T c.728A>T (p.Glu243Val) c.92+5810A>T (n.92+5810A>T) c.-453A>T (n.-453A>T) c.-760A>T (n.-760A>T) c.884A>T (p.Glu295Val) c.686A>T (p.Glu229Val) c.49-16238A>T (n.49-16238A>T) c.-202-16238A>T (n.-202-16238A>T) n.1074A>T n.629A>T | |
12 | g.32582261dup | CA2618214624 | FGD4 | c.394dup (p.Arg132LysfsTer3) c.649dup (p.Arg217LysfsTer3) c.115dup (p.Arg39LysfsTer3) c.-449-16236dup (n.-449-16236dup) c.805dup (p.Arg269LysfsTer3) n.745dup c.730dup (p.Arg244LysfsTer3) c.92+5812dup (n.92+5812dup) c.-451dup (n.-451dup) c.-758dup (n.-758dup) c.886dup (p.Arg296LysfsTer3) c.688dup (p.Arg230LysfsTer3) c.49-16236dup (n.49-16236dup) c.-202-16236dup (n.-202-16236dup) n.1076dup n.631dup | gnomAD v4 |
12 | g.32582260A>C | CA384356163 | FGD4 | c.393A>C (p.Glu131Asp) c.648A>C (p.Glu216Asp) c.114A>C (p.Glu38Asp) c.-449-16237A>C (n.-449-16237A>C) c.804A>C (p.Glu268Asp) n.744A>C c.729A>C (p.Glu243Asp) c.92+5811A>C (n.92+5811A>C) c.-452A>C (n.-452A>C) c.-759A>C (n.-759A>C) c.885A>C (p.Glu295Asp) c.687A>C (p.Glu229Asp) c.49-16237A>C (n.49-16237A>C) c.-202-16237A>C (n.-202-16237A>C) n.1075A>C n.630A>C | |
12 | g.32582260A>G | CA479388504 | FGD4 | c.393A>G (p.Glu131=) c.648A>G (p.Glu216=) c.114A>G (p.Glu38=) c.-449-16237A>G (n.-449-16237A>G) c.804A>G (p.Glu268=) n.744A>G c.729A>G (p.Glu243=) c.92+5811A>G (n.92+5811A>G) c.-452A>G (n.-452A>G) c.-759A>G (n.-759A>G) c.885A>G (p.Glu295=) c.687A>G (p.Glu229=) c.49-16237A>G (n.49-16237A>G) c.-202-16237A>G (n.-202-16237A>G) n.1075A>G n.630A>G | |
12 | g.32582260A>T | CA384356164 | FGD4 | c.393A>T (p.Glu131Asp) c.648A>T (p.Glu216Asp) c.114A>T (p.Glu38Asp) c.-449-16237A>T (n.-449-16237A>T) c.804A>T (p.Glu268Asp) n.744A>T c.729A>T (p.Glu243Asp) c.92+5811A>T (n.92+5811A>T) c.-452A>T (n.-452A>T) c.-759A>T (n.-759A>T) c.885A>T (p.Glu295Asp) c.687A>T (p.Glu229Asp) c.49-16237A>T (n.49-16237A>T) c.-202-16237A>T (n.-202-16237A>T) n.1075A>T n.630A>T | |
12 | g.32582261A= | CA2026230854 | FGD4 | c.394A= (p.Arg132=) c.649A= (p.Arg217=) c.115A= (p.Arg39=) c.-449-16236A= (n.-449-16236A=) c.805A= (p.Arg269=) n.745A= c.730A= (p.Arg244=) c.92+5812A= (n.92+5812A=) c.-451A= (n.-451A=) c.-758A= (n.-758A=) c.886A= (p.Arg296=) c.688A= (p.Arg230=) c.49-16236A= (n.49-16236A=) c.-202-16236A= (n.-202-16236A=) n.1076A= n.631A= | |
12 | g.32582261A>C | CA6506626 | FGD4 | c.394A>C (p.Arg132=) c.649A>C (p.Arg217=) c.115A>C (p.Arg39=) c.-449-16236A>C (n.-449-16236A>C) c.805A>C (p.Arg269=) n.745A>C c.730A>C (p.Arg244=) c.92+5812A>C (n.92+5812A>C) c.-451A>C (n.-451A>C) c.-758A>C (n.-758A>C) c.886A>C (p.Arg296=) c.688A>C (p.Arg230=) c.49-16236A>C (n.49-16236A>C) c.-202-16236A>C (n.-202-16236A>C) n.1076A>C n.631A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32582261A>G | CA384356165 | FGD4 | c.394A>G (p.Arg132Gly) c.649A>G (p.Arg217Gly) c.115A>G (p.Arg39Gly) c.-449-16236A>G (n.-449-16236A>G) c.805A>G (p.Arg269Gly) n.745A>G c.730A>G (p.Arg244Gly) c.92+5812A>G (n.92+5812A>G) c.-451A>G (n.-451A>G) c.-758A>G (n.-758A>G) c.886A>G (p.Arg296Gly) c.688A>G (p.Arg230Gly) c.49-16236A>G (n.49-16236A>G) c.-202-16236A>G (n.-202-16236A>G) n.1076A>G n.631A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32582261A>T | CA384356166 | FGD4 | c.394A>T (p.Arg132Ter) c.649A>T (p.Arg217Ter) c.115A>T (p.Arg39Ter) c.-449-16236A>T (n.-449-16236A>T) c.805A>T (p.Arg269Ter) n.745A>T c.730A>T (p.Arg244Ter) c.92+5812A>T (n.92+5812A>T) c.-451A>T (n.-451A>T) c.-758A>T (n.-758A>T) c.886A>T (p.Arg296Ter) c.688A>T (p.Arg230Ter) c.49-16236A>T (n.49-16236A>T) c.-202-16236A>T (n.-202-16236A>T) n.1076A>T n.631A>T | |
12 | g.32582262G>A | CA384356167 | FGD4 | c.395G>A (p.Arg132Lys) c.650G>A (p.Arg217Lys) c.116G>A (p.Arg39Lys) c.-449-16235G>A (n.-449-16235G>A) c.806G>A (p.Arg269Lys) n.746G>A c.731G>A (p.Arg244Lys) c.92+5813G>A (n.92+5813G>A) c.-450G>A (n.-450G>A) c.-757G>A (n.-757G>A) c.887G>A (p.Arg296Lys) c.689G>A (p.Arg230Lys) c.49-16235G>A (n.49-16235G>A) c.-202-16235G>A (n.-202-16235G>A) n.1077G>A n.632G>A | dbSNP |
12 | g.32582262G>C | CA384356168 | FGD4 | c.395G>C (p.Arg132Thr) c.650G>C (p.Arg217Thr) c.116G>C (p.Arg39Thr) c.-449-16235G>C (n.-449-16235G>C) c.806G>C (p.Arg269Thr) n.746G>C c.731G>C (p.Arg244Thr) c.92+5813G>C (n.92+5813G>C) c.-450G>C (n.-450G>C) c.-757G>C (n.-757G>C) c.887G>C (p.Arg296Thr) c.689G>C (p.Arg230Thr) c.49-16235G>C (n.49-16235G>C) c.-202-16235G>C (n.-202-16235G>C) n.1077G>C n.632G>C | |
12 | g.32582262G= | CA2026230858 | FGD4 | c.395G= (p.Arg132=) c.650G= (p.Arg217=) c.116G= (p.Arg39=) c.-449-16235G= (n.-449-16235G=) c.806G= (p.Arg269=) n.746G= c.731G= (p.Arg244=) c.92+5813G= (n.92+5813G=) c.-450G= (n.-450G=) c.-757G= (n.-757G=) c.887G= (p.Arg296=) c.689G= (p.Arg230=) c.49-16235G= (n.49-16235G=) c.-202-16235G= (n.-202-16235G=) n.1077G= n.632G= | |
12 | g.32582262G>T | CA384356169 | FGD4 | c.395G>T (p.Arg132Ile) c.650G>T (p.Arg217Ile) c.116G>T (p.Arg39Ile) c.-449-16235G>T (n.-449-16235G>T) c.806G>T (p.Arg269Ile) n.746G>T c.731G>T (p.Arg244Ile) c.92+5813G>T (n.92+5813G>T) c.-450G>T (n.-450G>T) c.-757G>T (n.-757G>T) c.887G>T (p.Arg296Ile) c.689G>T (p.Arg230Ile) c.49-16235G>T (n.49-16235G>T) c.-202-16235G>T (n.-202-16235G>T) n.1077G>T n.632G>T | dbSNP |
12 | g.32582263A>C | CA384356170 | FGD4 | c.396A>C (p.Arg132Ser) c.651A>C (p.Arg217Ser) c.117A>C (p.Arg39Ser) c.-449-16234A>C (n.-449-16234A>C) c.807A>C (p.Arg269Ser) n.747A>C c.732A>C (p.Arg244Ser) c.92+5814A>C (n.92+5814A>C) c.-449A>C (n.-449A>C) c.-756A>C (n.-756A>C) c.888A>C (p.Arg296Ser) c.690A>C (p.Arg230Ser) c.49-16234A>C (n.49-16234A>C) c.-202-16234A>C (n.-202-16234A>C) n.1078A>C n.633A>C | |
12 | g.32582263A>G | CA479388505 | FGD4 | c.396A>G (p.Arg132=) c.651A>G (p.Arg217=) c.117A>G (p.Arg39=) c.-449-16234A>G (n.-449-16234A>G) c.807A>G (p.Arg269=) n.747A>G c.732A>G (p.Arg244=) c.92+5814A>G (n.92+5814A>G) c.-449A>G (n.-449A>G) c.-756A>G (n.-756A>G) c.888A>G (p.Arg296=) c.690A>G (p.Arg230=) c.49-16234A>G (n.49-16234A>G) c.-202-16234A>G (n.-202-16234A>G) n.1078A>G n.633A>G | |
12 | g.32582263A>T | CA384356171 | FGD4 | c.396A>T (p.Arg132Ser) c.651A>T (p.Arg217Ser) c.117A>T (p.Arg39Ser) c.-449-16234A>T (n.-449-16234A>T) c.807A>T (p.Arg269Ser) n.747A>T c.732A>T (p.Arg244Ser) c.92+5814A>T (n.92+5814A>T) c.-449A>T (n.-449A>T) c.-756A>T (n.-756A>T) c.888A>T (p.Arg296Ser) c.690A>T (p.Arg230Ser) c.49-16234A>T (n.49-16234A>T) c.-202-16234A>T (n.-202-16234A>T) n.1078A>T n.633A>T | |
12 | g.32582264G>A | CA6506627 | FGD4 | c.397G>A (p.Asp133Asn) c.652G>A (p.Asp218Asn) c.118G>A (p.Asp40Asn) c.-449-16233G>A (n.-449-16233G>A) c.808G>A (p.Asp270Asn) n.748G>A c.733G>A (p.Asp245Asn) c.92+5815G>A (n.92+5815G>A) c.-448G>A (n.-448G>A) c.-755G>A (n.-755G>A) c.889G>A (p.Asp297Asn) c.691G>A (p.Asp231Asn) c.49-16233G>A (n.49-16233G>A) c.-202-16233G>A (n.-202-16233G>A) n.1079G>A n.634G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32582264G>C | CA384356172 | FGD4 | c.397G>C (p.Asp133His) c.652G>C (p.Asp218His) c.118G>C (p.Asp40His) c.-449-16233G>C (n.-449-16233G>C) c.808G>C (p.Asp270His) n.748G>C c.733G>C (p.Asp245His) c.92+5815G>C (n.92+5815G>C) c.-448G>C (n.-448G>C) c.-755G>C (n.-755G>C) c.889G>C (p.Asp297His) c.691G>C (p.Asp231His) c.49-16233G>C (n.49-16233G>C) c.-202-16233G>C (n.-202-16233G>C) n.1079G>C n.634G>C | |
12 | g.32582264G= | CA2026230865 | FGD4 | c.397G= (p.Asp133=) c.652G= (p.Asp218=) c.118G= (p.Asp40=) c.-449-16233G= (n.-449-16233G=) c.808G= (p.Asp270=) n.748G= c.733G= (p.Asp245=) c.92+5815G= (n.92+5815G=) c.-448G= (n.-448G=) c.-755G= (n.-755G=) c.889G= (p.Asp297=) c.691G= (p.Asp231=) c.49-16233G= (n.49-16233G=) c.-202-16233G= (n.-202-16233G=) n.1079G= n.634G= | |
12 | g.32582264G>T | CA384356173 | FGD4 | c.397G>T (p.Asp133Tyr) c.652G>T (p.Asp218Tyr) c.118G>T (p.Asp40Tyr) c.-449-16233G>T (n.-449-16233G>T) c.808G>T (p.Asp270Tyr) n.748G>T c.733G>T (p.Asp245Tyr) c.92+5815G>T (n.92+5815G>T) c.-448G>T (n.-448G>T) c.-755G>T (n.-755G>T) c.889G>T (p.Asp297Tyr) c.691G>T (p.Asp231Tyr) c.49-16233G>T (n.49-16233G>T) c.-202-16233G>T (n.-202-16233G>T) n.1079G>T n.634G>T | ClinVar |
12 | g.32582265A= | CA2026230869 | FGD4 | c.398A= (p.Asp133=) c.653A= (p.Asp218=) c.119A= (p.Asp40=) c.-449-16232A= (n.-449-16232A=) c.809A= (p.Asp270=) n.749A= c.734A= (p.Asp245=) c.92+5816A= (n.92+5816A=) c.-447A= (n.-447A=) c.-754A= (n.-754A=) c.890A= (p.Asp297=) c.692A= (p.Asp231=) c.49-16232A= (n.49-16232A=) c.-202-16232A= (n.-202-16232A=) n.1080A= n.635A= | |
12 | g.32582265A>C | CA384356174 | FGD4 | c.398A>C (p.Asp133Ala) c.653A>C (p.Asp218Ala) c.119A>C (p.Asp40Ala) c.-449-16232A>C (n.-449-16232A>C) c.809A>C (p.Asp270Ala) n.749A>C c.734A>C (p.Asp245Ala) c.92+5816A>C (n.92+5816A>C) c.-447A>C (n.-447A>C) c.-754A>C (n.-754A>C) c.890A>C (p.Asp297Ala) c.692A>C (p.Asp231Ala) c.49-16232A>C (n.49-16232A>C) c.-202-16232A>C (n.-202-16232A>C) n.1080A>C n.635A>C | |
12 | g.32582265A>G | CA6506628 | FGD4 | c.398A>G (p.Asp133Gly) c.653A>G (p.Asp218Gly) c.119A>G (p.Asp40Gly) c.-449-16232A>G (n.-449-16232A>G) c.809A>G (p.Asp270Gly) n.749A>G c.734A>G (p.Asp245Gly) c.92+5816A>G (n.92+5816A>G) c.-447A>G (n.-447A>G) c.-754A>G (n.-754A>G) c.890A>G (p.Asp297Gly) c.692A>G (p.Asp231Gly) c.49-16232A>G (n.49-16232A>G) c.-202-16232A>G (n.-202-16232A>G) n.1080A>G n.635A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32582265A>T | CA384356175 | FGD4 | c.398A>T (p.Asp133Val) c.653A>T (p.Asp218Val) c.119A>T (p.Asp40Val) c.-449-16232A>T (n.-449-16232A>T) c.809A>T (p.Asp270Val) n.749A>T c.734A>T (p.Asp245Val) c.92+5816A>T (n.92+5816A>T) c.-447A>T (n.-447A>T) c.-754A>T (n.-754A>T) c.890A>T (p.Asp297Val) c.692A>T (p.Asp231Val) c.49-16232A>T (n.49-16232A>T) c.-202-16232A>T (n.-202-16232A>T) n.1080A>T n.635A>T | |
12 | g.32582266T>A | CA384356176 | FGD4 | c.399T>A (p.Asp133Glu) c.654T>A (p.Asp218Glu) c.120T>A (p.Asp40Glu) c.-449-16231T>A (n.-449-16231T>A) c.810T>A (p.Asp270Glu) n.750T>A c.735T>A (p.Asp245Glu) c.92+5817T>A (n.92+5817T>A) c.-446T>A (n.-446T>A) c.-753T>A (n.-753T>A) c.891T>A (p.Asp297Glu) c.693T>A (p.Asp231Glu) c.49-16231T>A (n.49-16231T>A) c.-202-16231T>A (n.-202-16231T>A) n.1081T>A n.636T>A | |
12 | g.32582266T>C | CA479388506 | FGD4 | c.399T>C (p.Asp133=) c.654T>C (p.Asp218=) c.120T>C (p.Asp40=) c.-449-16231T>C (n.-449-16231T>C) c.810T>C (p.Asp270=) n.750T>C c.735T>C (p.Asp245=) c.92+5817T>C (n.92+5817T>C) c.-446T>C (n.-446T>C) c.-753T>C (n.-753T>C) c.891T>C (p.Asp297=) c.693T>C (p.Asp231=) c.49-16231T>C (n.49-16231T>C) c.-202-16231T>C (n.-202-16231T>C) n.1081T>C n.636T>C | |
12 | g.32582266T>G | CA384356177 | FGD4 | c.399T>G (p.Asp133Glu) c.654T>G (p.Asp218Glu) c.120T>G (p.Asp40Glu) c.-449-16231T>G (n.-449-16231T>G) c.810T>G (p.Asp270Glu) n.750T>G c.735T>G (p.Asp245Glu) c.92+5817T>G (n.92+5817T>G) c.-446T>G (n.-446T>G) c.-753T>G (n.-753T>G) c.891T>G (p.Asp297Glu) c.693T>G (p.Asp231Glu) c.49-16231T>G (n.49-16231T>G) c.-202-16231T>G (n.-202-16231T>G) n.1081T>G n.636T>G | |
12 | g.32582267G>A | CA384356178 | FGD4 | c.400G>A (p.Glu134Lys) c.655G>A (p.Glu219Lys) c.121G>A (p.Glu41Lys) c.-449-16230G>A (n.-449-16230G>A) c.811G>A (p.Glu271Lys) n.751G>A c.736G>A (p.Glu246Lys) c.92+5818G>A (n.92+5818G>A) c.-445G>A (n.-445G>A) c.-752G>A (n.-752G>A) c.892G>A (p.Glu298Lys) c.694G>A (p.Glu232Lys) c.49-16230G>A (n.49-16230G>A) c.-202-16230G>A (n.-202-16230G>A) n.1082G>A n.637G>A | |
12 | g.32582267G>C | CA384356179 | FGD4 | c.400G>C (p.Glu134Gln) c.655G>C (p.Glu219Gln) c.121G>C (p.Glu41Gln) c.-449-16230G>C (n.-449-16230G>C) c.811G>C (p.Glu271Gln) n.751G>C c.736G>C (p.Glu246Gln) c.92+5818G>C (n.92+5818G>C) c.-445G>C (n.-445G>C) c.-752G>C (n.-752G>C) c.892G>C (p.Glu298Gln) c.694G>C (p.Glu232Gln) c.49-16230G>C (n.49-16230G>C) c.-202-16230G>C (n.-202-16230G>C) n.1082G>C n.637G>C | |
12 | g.32582267G= | CA2026230875 | FGD4 | c.400G= (p.Glu134=) c.655G= (p.Glu219=) c.121G= (p.Glu41=) c.-449-16230G= (n.-449-16230G=) c.811G= (p.Glu271=) n.751G= c.736G= (p.Glu246=) c.92+5818G= (n.92+5818G=) c.-445G= (n.-445G=) c.-752G= (n.-752G=) c.892G= (p.Glu298=) c.694G= (p.Glu232=) c.49-16230G= (n.49-16230G=) c.-202-16230G= (n.-202-16230G=) n.1082G= n.637G= | |
12 | g.32582267G>T | CA384356180 | FGD4 | c.400G>T (p.Glu134Ter) c.655G>T (p.Glu219Ter) c.121G>T (p.Glu41Ter) c.-449-16230G>T (n.-449-16230G>T) c.811G>T (p.Glu271Ter) n.751G>T c.736G>T (p.Glu246Ter) c.92+5818G>T (n.92+5818G>T) c.-445G>T (n.-445G>T) c.-752G>T (n.-752G>T) c.892G>T (p.Glu298Ter) c.694G>T (p.Glu232Ter) c.49-16230G>T (n.49-16230G>T) c.-202-16230G>T (n.-202-16230G>T) n.1082G>T n.637G>T | |
12 | g.32582268A>C | CA384356181 | FGD4 | c.401A>C (p.Glu134Ala) c.656A>C (p.Glu219Ala) c.122A>C (p.Glu41Ala) c.-449-16229A>C (n.-449-16229A>C) c.812A>C (p.Glu271Ala) n.752A>C c.737A>C (p.Glu246Ala) c.92+5819A>C (n.92+5819A>C) c.-444A>C (n.-444A>C) c.-751A>C (n.-751A>C) c.893A>C (p.Glu298Ala) c.695A>C (p.Glu232Ala) c.49-16229A>C (n.49-16229A>C) c.-202-16229A>C (n.-202-16229A>C) n.1083A>C n.638A>C | |
12 | g.32582268A>G | CA384356182 | FGD4 | c.401A>G (p.Glu134Gly) c.656A>G (p.Glu219Gly) c.122A>G (p.Glu41Gly) c.-449-16229A>G (n.-449-16229A>G) c.812A>G (p.Glu271Gly) n.752A>G c.737A>G (p.Glu246Gly) c.92+5819A>G (n.92+5819A>G) c.-444A>G (n.-444A>G) c.-751A>G (n.-751A>G) c.893A>G (p.Glu298Gly) c.695A>G (p.Glu232Gly) c.49-16229A>G (n.49-16229A>G) c.-202-16229A>G (n.-202-16229A>G) n.1083A>G n.638A>G | COSMIC |
12 | g.32582268A>T | CA384356183 | FGD4 | c.401A>T (p.Glu134Val) c.656A>T (p.Glu219Val) c.122A>T (p.Glu41Val) c.-449-16229A>T (n.-449-16229A>T) c.812A>T (p.Glu271Val) n.752A>T c.737A>T (p.Glu246Val) c.92+5819A>T (n.92+5819A>T) c.-444A>T (n.-444A>T) c.-751A>T (n.-751A>T) c.893A>T (p.Glu298Val) c.695A>T (p.Glu232Val) c.49-16229A>T (n.49-16229A>T) c.-202-16229A>T (n.-202-16229A>T) n.1083A>T n.638A>T | |
12 | g.32582270dup | CA912973992 | FGD4 | c.403dup (p.Thr135AsnfsTer14) c.658dup (p.Thr220AsnfsTer14) c.124dup (p.Thr42AsnfsTer14) c.-449-16227dup (n.-449-16227dup) c.814dup (p.Thr272AsnfsTer14) n.754dup c.739dup (p.Thr247AsnfsTer14) c.92+5821dup (n.92+5821dup) c.-442dup (n.-442dup) c.-749dup (n.-749dup) c.895dup (p.Thr299AsnfsTer14) c.697dup (p.Thr233AsnfsTer14) c.49-16227dup (n.49-16227dup) c.-202-16227dup (n.-202-16227dup) n.1085dup n.640dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32582269A>C | CA384356184 | FGD4 | c.402A>C (p.Glu134Asp) c.657A>C (p.Glu219Asp) c.123A>C (p.Glu41Asp) c.-449-16228A>C (n.-449-16228A>C) c.813A>C (p.Glu271Asp) n.753A>C c.738A>C (p.Glu246Asp) c.92+5820A>C (n.92+5820A>C) c.-443A>C (n.-443A>C) c.-750A>C (n.-750A>C) c.894A>C (p.Glu298Asp) c.696A>C (p.Glu232Asp) c.49-16228A>C (n.49-16228A>C) c.-202-16228A>C (n.-202-16228A>C) n.1084A>C n.639A>C | |
12 | g.32582269A>G | CA479388507 | FGD4 | c.402A>G (p.Glu134=) c.657A>G (p.Glu219=) c.123A>G (p.Glu41=) c.-449-16228A>G (n.-449-16228A>G) c.813A>G (p.Glu271=) n.753A>G c.738A>G (p.Glu246=) c.92+5820A>G (n.92+5820A>G) c.-443A>G (n.-443A>G) c.-750A>G (n.-750A>G) c.894A>G (p.Glu298=) c.696A>G (p.Glu232=) c.49-16228A>G (n.49-16228A>G) c.-202-16228A>G (n.-202-16228A>G) n.1084A>G n.639A>G | |
12 | g.32582269A>T | CA384356185 | FGD4 | c.402A>T (p.Glu134Asp) c.657A>T (p.Glu219Asp) c.123A>T (p.Glu41Asp) c.-449-16228A>T (n.-449-16228A>T) c.813A>T (p.Glu271Asp) n.753A>T c.738A>T (p.Glu246Asp) c.92+5820A>T (n.92+5820A>T) c.-443A>T (n.-443A>T) c.-750A>T (n.-750A>T) c.894A>T (p.Glu298Asp) c.696A>T (p.Glu232Asp) c.49-16228A>T (n.49-16228A>T) c.-202-16228A>T (n.-202-16228A>T) n.1084A>T n.639A>T | |
12 | g.32582270A= | CA2026230878 | FGD4 | c.403A= (p.Thr135=) c.658A= (p.Thr220=) c.124A= (p.Thr42=) c.-449-16227A= (n.-449-16227A=) c.814A= (p.Thr272=) n.754A= c.739A= (p.Thr247=) c.92+5821A= (n.92+5821A=) c.-442A= (n.-442A=) c.-749A= (n.-749A=) c.895A= (p.Thr299=) c.697A= (p.Thr233=) c.49-16227A= (n.49-16227A=) c.-202-16227A= (n.-202-16227A=) n.1085A= n.640A= | |
12 | g.32582270A>C | CA384356186 | FGD4 | c.403A>C (p.Thr135Pro) c.658A>C (p.Thr220Pro) c.124A>C (p.Thr42Pro) c.-449-16227A>C (n.-449-16227A>C) c.814A>C (p.Thr272Pro) n.754A>C c.739A>C (p.Thr247Pro) c.92+5821A>C (n.92+5821A>C) c.-442A>C (n.-442A>C) c.-749A>C (n.-749A>C) c.895A>C (p.Thr299Pro) c.697A>C (p.Thr233Pro) c.49-16227A>C (n.49-16227A>C) c.-202-16227A>C (n.-202-16227A>C) n.1085A>C n.640A>C | dbSNP |
12 | g.32582270A>G | CA384356187 | FGD4 | c.403A>G (p.Thr135Ala) c.658A>G (p.Thr220Ala) c.124A>G (p.Thr42Ala) c.-449-16227A>G (n.-449-16227A>G) c.814A>G (p.Thr272Ala) n.754A>G c.739A>G (p.Thr247Ala) c.92+5821A>G (n.92+5821A>G) c.-442A>G (n.-442A>G) c.-749A>G (n.-749A>G) c.895A>G (p.Thr299Ala) c.697A>G (p.Thr233Ala) c.49-16227A>G (n.49-16227A>G) c.-202-16227A>G (n.-202-16227A>G) n.1085A>G n.640A>G | |
12 | g.32582270A>T | CA384356188 | FGD4 | c.403A>T (p.Thr135Ser) c.658A>T (p.Thr220Ser) c.124A>T (p.Thr42Ser) c.-449-16227A>T (n.-449-16227A>T) c.814A>T (p.Thr272Ser) n.754A>T c.739A>T (p.Thr247Ser) c.92+5821A>T (n.92+5821A>T) c.-442A>T (n.-442A>T) c.-749A>T (n.-749A>T) c.895A>T (p.Thr299Ser) c.697A>T (p.Thr233Ser) c.49-16227A>T (n.49-16227A>T) c.-202-16227A>T (n.-202-16227A>T) n.1085A>T n.640A>T | |
12 | g.32582270_32582271insAC | CA235437859 | FGD4 | c.403_404insAC (p.Thr135AsnfsTer28) c.658_659insAC (p.Thr220AsnfsTer28) c.124_125insAC (p.Thr42AsnfsTer28) c.-449-16227_-449-16226insAC (n.-449-16227_-449-16226insAC) c.814_815insAC (p.Thr272AsnfsTer28) n.754_755insAC c.739_740insAC (p.Thr247AsnfsTer28) c.92+5821_92+5822insAC (n.92+5821_92+5822insAC) c.-442_-441insAC (n.-442_-441insAC) c.-749_-748insAC (n.-749_-748insAC) c.895_896insAC (p.Thr299AsnfsTer28) c.697_698insAC (p.Thr233AsnfsTer28) c.49-16227_49-16226insAC (n.49-16227_49-16226insAC) c.-202-16227_-202-16226insAC (n.-202-16227_-202-16226insAC) n.1085_1086insAC n.640_641insAC | dbSNP |
12 | g.32582271C>A | CA384356191 | FGD4 | c.404C>A (p.Thr135Asn) c.659C>A (p.Thr220Asn) c.125C>A (p.Thr42Asn) c.-449-16226C>A (n.-449-16226C>A) c.815C>A (p.Thr272Asn) n.755C>A c.740C>A (p.Thr247Asn) c.92+5822C>A (n.92+5822C>A) c.-441C>A (n.-441C>A) c.-748C>A (n.-748C>A) c.896C>A (p.Thr299Asn) c.698C>A (p.Thr233Asn) c.49-16226C>A (n.49-16226C>A) c.-202-16226C>A (n.-202-16226C>A) n.1086C>A n.641C>A | |
12 | g.32582271C>G | CA384356189 | FGD4 | c.404C>G (p.Thr135Ser) c.659C>G (p.Thr220Ser) c.125C>G (p.Thr42Ser) c.-449-16226C>G (n.-449-16226C>G) c.815C>G (p.Thr272Ser) n.755C>G c.740C>G (p.Thr247Ser) c.92+5822C>G (n.92+5822C>G) c.-441C>G (n.-441C>G) c.-748C>G (n.-748C>G) c.896C>G (p.Thr299Ser) c.698C>G (p.Thr233Ser) c.49-16226C>G (n.49-16226C>G) c.-202-16226C>G (n.-202-16226C>G) n.1086C>G n.641C>G | |
12 | g.32582271C>T | CA384356190 | FGD4 | c.404C>T (p.Thr135Ile) c.659C>T (p.Thr220Ile) c.125C>T (p.Thr42Ile) c.-449-16226C>T (n.-449-16226C>T) c.815C>T (p.Thr272Ile) n.755C>T c.740C>T (p.Thr247Ile) c.92+5822C>T (n.92+5822C>T) c.-441C>T (n.-441C>T) c.-748C>T (n.-748C>T) c.896C>T (p.Thr299Ile) c.698C>T (p.Thr233Ile) c.49-16226C>T (n.49-16226C>T) c.-202-16226C>T (n.-202-16226C>T) n.1086C>T n.641C>T | |
12 | g.32582272_32582274dup | CA2026230882 | FGD4 | c.405_407dup (p.Ala136_Thr137insAla) c.660_662dup (p.Ala221_Thr222insAla) c.126_128dup (p.Ala43_Thr44insAla) c.-449-16225_-449-16223dup (n.-449-16225_-449-16223dup) c.816_818dup (p.Ala273_Thr274insAla) n.756_758dup c.741_743dup (p.Ala248_Thr249insAla) c.92+5823_92+5825dup (n.92+5823_92+5825dup) c.-440_-438dup (n.-440_-438dup) c.-747_-745dup (n.-747_-745dup) c.897_899dup (p.Ala300_Thr301insAla) c.699_701dup (p.Ala234_Thr235insAla) c.49-16225_49-16223dup (n.49-16225_49-16223dup) c.-202-16225_-202-16223dup (n.-202-16225_-202-16223dup) n.1087_1089dup n.642_644dup | dbSNP |
12 | g.32582272T>A | CA479388508 | FGD4 | c.405T>A (p.Thr135=) c.660T>A (p.Thr220=) c.126T>A (p.Thr42=) c.-449-16225T>A (n.-449-16225T>A) c.816T>A (p.Thr272=) n.756T>A c.741T>A (p.Thr247=) c.92+5823T>A (n.92+5823T>A) c.-440T>A (n.-440T>A) c.-747T>A (n.-747T>A) c.897T>A (p.Thr299=) c.699T>A (p.Thr233=) c.49-16225T>A (n.49-16225T>A) c.-202-16225T>A (n.-202-16225T>A) n.1087T>A n.642T>A | |
12 | g.32582272T>C | CA479388509 | FGD4 | c.405T>C (p.Thr135=) c.660T>C (p.Thr220=) c.126T>C (p.Thr42=) c.-449-16225T>C (n.-449-16225T>C) c.816T>C (p.Thr272=) n.756T>C c.741T>C (p.Thr247=) c.92+5823T>C (n.92+5823T>C) c.-440T>C (n.-440T>C) c.-747T>C (n.-747T>C) c.897T>C (p.Thr299=) c.699T>C (p.Thr233=) c.49-16225T>C (n.49-16225T>C) c.-202-16225T>C (n.-202-16225T>C) n.1087T>C n.642T>C | |
12 | g.32582272T>G | CA479388510 | FGD4 | c.405T>G (p.Thr135=) c.660T>G (p.Thr220=) c.126T>G (p.Thr42=) c.-449-16225T>G (n.-449-16225T>G) c.816T>G (p.Thr272=) n.756T>G c.741T>G (p.Thr247=) c.92+5823T>G (n.92+5823T>G) c.-440T>G (n.-440T>G) c.-747T>G (n.-747T>G) c.897T>G (p.Thr299=) c.699T>G (p.Thr233=) c.49-16225T>G (n.49-16225T>G) c.-202-16225T>G (n.-202-16225T>G) n.1087T>G n.642T>G | |
12 | g.32582273G>A | CA384356192 | FGD4 | c.406G>A (p.Ala136Thr) c.661G>A (p.Ala221Thr) c.127G>A (p.Ala43Thr) c.-449-16224G>A (n.-449-16224G>A) c.817G>A (p.Ala273Thr) n.757G>A c.742G>A (p.Ala248Thr) c.92+5824G>A (n.92+5824G>A) c.-439G>A (n.-439G>A) c.-746G>A (n.-746G>A) c.898G>A (p.Ala300Thr) c.700G>A (p.Ala234Thr) c.49-16224G>A (n.49-16224G>A) c.-202-16224G>A (n.-202-16224G>A) n.1088G>A n.643G>A | |
12 | g.32582273G>C | CA384356193 | FGD4 | c.406G>C (p.Ala136Pro) c.661G>C (p.Ala221Pro) c.127G>C (p.Ala43Pro) c.-449-16224G>C (n.-449-16224G>C) c.817G>C (p.Ala273Pro) n.757G>C c.742G>C (p.Ala248Pro) c.92+5824G>C (n.92+5824G>C) c.-439G>C (n.-439G>C) c.-746G>C (n.-746G>C) c.898G>C (p.Ala300Pro) c.700G>C (p.Ala234Pro) c.49-16224G>C (n.49-16224G>C) c.-202-16224G>C (n.-202-16224G>C) n.1088G>C n.643G>C | |
12 | g.32582273G>T | CA384356194 | FGD4 | c.406G>T (p.Ala136Ser) c.661G>T (p.Ala221Ser) c.127G>T (p.Ala43Ser) c.-449-16224G>T (n.-449-16224G>T) c.817G>T (p.Ala273Ser) n.757G>T c.742G>T (p.Ala248Ser) c.92+5824G>T (n.92+5824G>T) c.-439G>T (n.-439G>T) c.-746G>T (n.-746G>T) c.898G>T (p.Ala300Ser) c.700G>T (p.Ala234Ser) c.49-16224G>T (n.49-16224G>T) c.-202-16224G>T (n.-202-16224G>T) n.1088G>T n.643G>T | |
12 | g.32582274C>A | CA384356195 | FGD4 | c.407C>A (p.Ala136Asp) c.662C>A (p.Ala221Asp) c.128C>A (p.Ala43Asp) c.-449-16223C>A (n.-449-16223C>A) c.818C>A (p.Ala273Asp) n.758C>A c.743C>A (p.Ala248Asp) c.92+5825C>A (n.92+5825C>A) c.-438C>A (n.-438C>A) c.-745C>A (n.-745C>A) c.899C>A (p.Ala300Asp) c.701C>A (p.Ala234Asp) c.49-16223C>A (n.49-16223C>A) c.-202-16223C>A (n.-202-16223C>A) n.1089C>A n.644C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32582274C>G | CA384356196 | FGD4 | c.407C>G (p.Ala136Gly) c.662C>G (p.Ala221Gly) c.128C>G (p.Ala43Gly) c.-449-16223C>G (n.-449-16223C>G) c.818C>G (p.Ala273Gly) n.758C>G c.743C>G (p.Ala248Gly) c.92+5825C>G (n.92+5825C>G) c.-438C>G (n.-438C>G) c.-745C>G (n.-745C>G) c.899C>G (p.Ala300Gly) c.701C>G (p.Ala234Gly) c.49-16223C>G (n.49-16223C>G) c.-202-16223C>G (n.-202-16223C>G) n.1089C>G n.644C>G | |
12 | g.32582274C>T | CA384356197 | FGD4 | c.407C>T (p.Ala136Val) c.662C>T (p.Ala221Val) c.128C>T (p.Ala43Val) c.-449-16223C>T (n.-449-16223C>T) c.818C>T (p.Ala273Val) n.758C>T c.743C>T (p.Ala248Val) c.92+5825C>T (n.92+5825C>T) c.-438C>T (n.-438C>T) c.-745C>T (n.-745C>T) c.899C>T (p.Ala300Val) c.701C>T (p.Ala234Val) c.49-16223C>T (n.49-16223C>T) c.-202-16223C>T (n.-202-16223C>T) n.1089C>T n.644C>T | gnomAD v4 |
12 | g.32582275C>A | CA479388511 | FGD4 | c.408C>A (p.Ala136=) c.663C>A (p.Ala221=) c.129C>A (p.Ala43=) c.-449-16222C>A (n.-449-16222C>A) c.819C>A (p.Ala273=) n.759C>A c.744C>A (p.Ala248=) c.92+5826C>A (n.92+5826C>A) c.-437C>A (n.-437C>A) c.-744C>A (n.-744C>A) c.900C>A (p.Ala300=) c.702C>A (p.Ala234=) c.49-16222C>A (n.49-16222C>A) c.-202-16222C>A (n.-202-16222C>A) n.1090C>A n.645C>A | |
12 | g.32582275C>G | CA479388512 | FGD4 | c.408C>G (p.Ala136=) c.663C>G (p.Ala221=) c.129C>G (p.Ala43=) c.-449-16222C>G (n.-449-16222C>G) c.819C>G (p.Ala273=) n.759C>G c.744C>G (p.Ala248=) c.92+5826C>G (n.92+5826C>G) c.-437C>G (n.-437C>G) c.-744C>G (n.-744C>G) c.900C>G (p.Ala300=) c.702C>G (p.Ala234=) c.49-16222C>G (n.49-16222C>G) c.-202-16222C>G (n.-202-16222C>G) n.1090C>G n.645C>G | |
12 | g.32582275C>T | CA479388513 | FGD4 | c.408C>T (p.Ala136=) c.663C>T (p.Ala221=) c.129C>T (p.Ala43=) c.-449-16222C>T (n.-449-16222C>T) c.819C>T (p.Ala273=) n.759C>T c.744C>T (p.Ala248=) c.92+5826C>T (n.92+5826C>T) c.-437C>T (n.-437C>T) c.-744C>T (n.-744C>T) c.900C>T (p.Ala300=) c.702C>T (p.Ala234=) c.49-16222C>T (n.49-16222C>T) c.-202-16222C>T (n.-202-16222C>T) n.1090C>T n.645C>T | |
12 | g.32582276A>C | CA384356198 | FGD4 | c.409A>C (p.Thr137Pro) c.664A>C (p.Thr222Pro) c.130A>C (p.Thr44Pro) c.-449-16221A>C (n.-449-16221A>C) c.820A>C (p.Thr274Pro) n.760A>C c.745A>C (p.Thr249Pro) c.92+5827A>C (n.92+5827A>C) c.-436A>C (n.-436A>C) c.-743A>C (n.-743A>C) c.901A>C (p.Thr301Pro) c.703A>C (p.Thr235Pro) c.49-16221A>C (n.49-16221A>C) c.-202-16221A>C (n.-202-16221A>C) n.1091A>C n.646A>C | |
12 | g.32582276A>G | CA384356199 | FGD4 | c.409A>G (p.Thr137Ala) c.664A>G (p.Thr222Ala) c.130A>G (p.Thr44Ala) c.-449-16221A>G (n.-449-16221A>G) c.820A>G (p.Thr274Ala) n.760A>G c.745A>G (p.Thr249Ala) c.92+5827A>G (n.92+5827A>G) c.-436A>G (n.-436A>G) c.-743A>G (n.-743A>G) c.901A>G (p.Thr301Ala) c.703A>G (p.Thr235Ala) c.49-16221A>G (n.49-16221A>G) c.-202-16221A>G (n.-202-16221A>G) n.1091A>G n.646A>G | |
12 | g.32582276A>T | CA384356200 | FGD4 | c.409A>T (p.Thr137Ser) c.664A>T (p.Thr222Ser) c.130A>T (p.Thr44Ser) c.-449-16221A>T (n.-449-16221A>T) c.820A>T (p.Thr274Ser) n.760A>T c.745A>T (p.Thr249Ser) c.92+5827A>T (n.92+5827A>T) c.-436A>T (n.-436A>T) c.-743A>T (n.-743A>T) c.901A>T (p.Thr301Ser) c.703A>T (p.Thr235Ser) c.49-16221A>T (n.49-16221A>T) c.-202-16221A>T (n.-202-16221A>T) n.1091A>T n.646A>T | |
12 | g.32582277C>A | CA384356201 | FGD4 | c.410C>A (p.Thr137Lys) c.665C>A (p.Thr222Lys) c.131C>A (p.Thr44Lys) c.-449-16220C>A (n.-449-16220C>A) c.821C>A (p.Thr274Lys) n.761C>A c.746C>A (p.Thr249Lys) c.92+5828C>A (n.92+5828C>A) c.-435C>A (n.-435C>A) c.-742C>A (n.-742C>A) c.902C>A (p.Thr301Lys) c.704C>A (p.Thr235Lys) c.49-16220C>A (n.49-16220C>A) c.-202-16220C>A (n.-202-16220C>A) n.1092C>A n.647C>A | |
12 | g.32582277C= | CA2026230886 | FGD4 | c.410C= (p.Thr137=) c.665C= (p.Thr222=) c.131C= (p.Thr44=) c.-449-16220C= (n.-449-16220C=) c.821C= (p.Thr274=) n.761C= c.746C= (p.Thr249=) c.92+5828C= (n.92+5828C=) c.-435C= (n.-435C=) c.-742C= (n.-742C=) c.902C= (p.Thr301=) c.704C= (p.Thr235=) c.49-16220C= (n.49-16220C=) c.-202-16220C= (n.-202-16220C=) n.1092C= n.647C= | |
12 | g.32582277C>G | CA384356202 | FGD4 | c.410C>G (p.Thr137Arg) c.665C>G (p.Thr222Arg) c.131C>G (p.Thr44Arg) c.-449-16220C>G (n.-449-16220C>G) c.821C>G (p.Thr274Arg) n.761C>G c.746C>G (p.Thr249Arg) c.92+5828C>G (n.92+5828C>G) c.-435C>G (n.-435C>G) c.-742C>G (n.-742C>G) c.902C>G (p.Thr301Arg) c.704C>G (p.Thr235Arg) c.49-16220C>G (n.49-16220C>G) c.-202-16220C>G (n.-202-16220C>G) n.1092C>G n.647C>G | |
12 | g.32582277C>T | CA6506629 | FGD4 | c.410C>T (p.Thr137Ile) c.665C>T (p.Thr222Ile) c.131C>T (p.Thr44Ile) c.-449-16220C>T (n.-449-16220C>T) c.821C>T (p.Thr274Ile) n.761C>T c.746C>T (p.Thr249Ile) c.92+5828C>T (n.92+5828C>T) c.-435C>T (n.-435C>T) c.-742C>T (n.-742C>T) c.902C>T (p.Thr301Ile) c.704C>T (p.Thr235Ile) c.49-16220C>T (n.49-16220C>T) c.-202-16220C>T (n.-202-16220C>T) n.1092C>T n.647C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32582278A>C | CA479388514 | FGD4 | c.411A>C (p.Thr137=) c.666A>C (p.Thr222=) c.132A>C (p.Thr44=) c.-449-16219A>C (n.-449-16219A>C) c.822A>C (p.Thr274=) n.762A>C c.747A>C (p.Thr249=) c.92+5829A>C (n.92+5829A>C) c.-434A>C (n.-434A>C) c.-741A>C (n.-741A>C) c.903A>C (p.Thr301=) c.705A>C (p.Thr235=) c.49-16219A>C (n.49-16219A>C) c.-202-16219A>C (n.-202-16219A>C) n.1093A>C n.648A>C | |
12 | g.32582278A>G | CA479388515 | FGD4 | c.411A>G (p.Thr137=) c.666A>G (p.Thr222=) c.132A>G (p.Thr44=) c.-449-16219A>G (n.-449-16219A>G) c.822A>G (p.Thr274=) n.762A>G c.747A>G (p.Thr249=) c.92+5829A>G (n.92+5829A>G) c.-434A>G (n.-434A>G) c.-741A>G (n.-741A>G) c.903A>G (p.Thr301=) c.705A>G (p.Thr235=) c.49-16219A>G (n.49-16219A>G) c.-202-16219A>G (n.-202-16219A>G) n.1093A>G n.648A>G | |
12 | g.32582278A>T | CA479388516 | FGD4 | c.411A>T (p.Thr137=) c.666A>T (p.Thr222=) c.132A>T (p.Thr44=) c.-449-16219A>T (n.-449-16219A>T) c.822A>T (p.Thr274=) n.762A>T c.747A>T (p.Thr249=) c.92+5829A>T (n.92+5829A>T) c.-434A>T (n.-434A>T) c.-741A>T (n.-741A>T) c.903A>T (p.Thr301=) c.705A>T (p.Thr235=) c.49-16219A>T (n.49-16219A>T) c.-202-16219A>T (n.-202-16219A>T) n.1093A>T n.648A>T | |
12 | g.32582279G>A | CA235437867 | FGD4 | c.412G>A (p.Ala138Thr) c.667G>A (p.Ala223Thr) c.133G>A (p.Ala45Thr) c.-449-16218G>A (n.-449-16218G>A) c.823G>A (p.Ala275Thr) n.763G>A c.748G>A (p.Ala250Thr) c.92+5830G>A (n.92+5830G>A) c.-433G>A (n.-433G>A) c.-740G>A (n.-740G>A) c.904G>A (p.Ala302Thr) c.706G>A (p.Ala236Thr) c.49-16218G>A (n.49-16218G>A) c.-202-16218G>A (n.-202-16218G>A) n.1094G>A n.649G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32582279G>C | CA6506630 | FGD4 | c.412G>C (p.Ala138Pro) c.667G>C (p.Ala223Pro) c.133G>C (p.Ala45Pro) c.-449-16218G>C (n.-449-16218G>C) c.823G>C (p.Ala275Pro) n.763G>C c.748G>C (p.Ala250Pro) c.92+5830G>C (n.92+5830G>C) c.-433G>C (n.-433G>C) c.-740G>C (n.-740G>C) c.904G>C (p.Ala302Pro) c.706G>C (p.Ala236Pro) c.49-16218G>C (n.49-16218G>C) c.-202-16218G>C (n.-202-16218G>C) n.1094G>C n.649G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32582279G= | CA2026230891 | FGD4 | c.412G= (p.Ala138=) c.667G= (p.Ala223=) c.133G= (p.Ala45=) c.-449-16218G= (n.-449-16218G=) c.823G= (p.Ala275=) n.763G= c.748G= (p.Ala250=) c.92+5830G= (n.92+5830G=) c.-433G= (n.-433G=) c.-740G= (n.-740G=) c.904G= (p.Ala302=) c.706G= (p.Ala236=) c.49-16218G= (n.49-16218G=) c.-202-16218G= (n.-202-16218G=) n.1094G= n.649G= | |
12 | g.32582279G>T | CA384356203 | FGD4 | c.412G>T (p.Ala138Ser) c.667G>T (p.Ala223Ser) c.133G>T (p.Ala45Ser) c.-449-16218G>T (n.-449-16218G>T) c.823G>T (p.Ala275Ser) n.763G>T c.748G>T (p.Ala250Ser) c.92+5830G>T (n.92+5830G>T) c.-433G>T (n.-433G>T) c.-740G>T (n.-740G>T) c.904G>T (p.Ala302Ser) c.706G>T (p.Ala236Ser) c.49-16218G>T (n.49-16218G>T) c.-202-16218G>T (n.-202-16218G>T) n.1094G>T n.649G>T | |
12 | g.32582280C>A | CA384356206 | FGD4 | c.413C>A (p.Ala138Asp) c.668C>A (p.Ala223Asp) c.134C>A (p.Ala45Asp) c.-449-16217C>A (n.-449-16217C>A) c.824C>A (p.Ala275Asp) n.764C>A c.749C>A (p.Ala250Asp) c.92+5831C>A (n.92+5831C>A) c.-432C>A (n.-432C>A) c.-739C>A (n.-739C>A) c.905C>A (p.Ala302Asp) c.707C>A (p.Ala236Asp) c.49-16217C>A (n.49-16217C>A) c.-202-16217C>A (n.-202-16217C>A) n.1095C>A n.650C>A | ClinVar |
12 | g.32582280C>G | CA384356204 | FGD4 | c.413C>G (p.Ala138Gly) c.668C>G (p.Ala223Gly) c.134C>G (p.Ala45Gly) c.-449-16217C>G (n.-449-16217C>G) c.824C>G (p.Ala275Gly) n.764C>G c.749C>G (p.Ala250Gly) c.92+5831C>G (n.92+5831C>G) c.-432C>G (n.-432C>G) c.-739C>G (n.-739C>G) c.905C>G (p.Ala302Gly) c.707C>G (p.Ala236Gly) c.49-16217C>G (n.49-16217C>G) c.-202-16217C>G (n.-202-16217C>G) n.1095C>G n.650C>G | |
12 | g.32582280C>T | CA384356205 | FGD4 | c.413C>T (p.Ala138Val) c.668C>T (p.Ala223Val) c.134C>T (p.Ala45Val) c.-449-16217C>T (n.-449-16217C>T) c.824C>T (p.Ala275Val) n.764C>T c.749C>T (p.Ala250Val) c.92+5831C>T (n.92+5831C>T) c.-432C>T (n.-432C>T) c.-739C>T (n.-739C>T) c.905C>T (p.Ala302Val) c.707C>T (p.Ala236Val) c.49-16217C>T (n.49-16217C>T) c.-202-16217C>T (n.-202-16217C>T) n.1095C>T n.650C>T | |
12 | g.32582281T>A | CA479388518 | FGD4 | c.414T>A (p.Ala138=) c.669T>A (p.Ala223=) c.135T>A (p.Ala45=) c.-449-16216T>A (n.-449-16216T>A) c.825T>A (p.Ala275=) n.765T>A c.750T>A (p.Ala250=) c.92+5832T>A (n.92+5832T>A) c.-431T>A (n.-431T>A) c.-738T>A (n.-738T>A) c.906T>A (p.Ala302=) c.708T>A (p.Ala236=) c.49-16216T>A (n.49-16216T>A) c.-202-16216T>A (n.-202-16216T>A) n.1096T>A n.651T>A | |
12 | g.32582281T>C | CA479388519 | FGD4 | c.414T>C (p.Ala138=) c.669T>C (p.Ala223=) c.135T>C (p.Ala45=) c.-449-16216T>C (n.-449-16216T>C) c.825T>C (p.Ala275=) n.765T>C c.750T>C (p.Ala250=) c.92+5832T>C (n.92+5832T>C) c.-431T>C (n.-431T>C) c.-738T>C (n.-738T>C) c.906T>C (p.Ala302=) c.708T>C (p.Ala236=) c.49-16216T>C (n.49-16216T>C) c.-202-16216T>C (n.-202-16216T>C) n.1096T>C n.651T>C | |
12 | g.32582281T>G | CA479388517 | FGD4 | c.414T>G (p.Ala138=) c.669T>G (p.Ala223=) c.135T>G (p.Ala45=) c.-449-16216T>G (n.-449-16216T>G) c.825T>G (p.Ala275=) n.765T>G c.750T>G (p.Ala250=) c.92+5832T>G (n.92+5832T>G) c.-431T>G (n.-431T>G) c.-738T>G (n.-738T>G) c.906T>G (p.Ala302=) c.708T>G (p.Ala236=) c.49-16216T>G (n.49-16216T>G) c.-202-16216T>G (n.-202-16216T>G) n.1096T>G n.651T>G | |
12 | g.32582282C>A | CA384356207 | FGD4 | c.415C>A (p.Pro139Thr) c.670C>A (p.Pro224Thr) c.136C>A (p.Pro46Thr) c.-449-16215C>A (n.-449-16215C>A) c.826C>A (p.Pro276Thr) n.766C>A c.751C>A (p.Pro251Thr) c.92+5833C>A (n.92+5833C>A) c.-430C>A (n.-430C>A) c.-737C>A (n.-737C>A) c.907C>A (p.Pro303Thr) c.709C>A (p.Pro237Thr) c.49-16215C>A (n.49-16215C>A) c.-202-16215C>A (n.-202-16215C>A) n.1097C>A n.652C>A | |
12 | g.32582282C= | CA2026230895 | FGD4 | c.415C= (p.Pro139=) c.670C= (p.Pro224=) c.136C= (p.Pro46=) c.-449-16215C= (n.-449-16215C=) c.826C= (p.Pro276=) n.766C= c.751C= (p.Pro251=) c.92+5833C= (n.92+5833C=) c.-430C= (n.-430C=) c.-737C= (n.-737C=) c.907C= (p.Pro303=) c.709C= (p.Pro237=) c.49-16215C= (n.49-16215C=) c.-202-16215C= (n.-202-16215C=) n.1097C= n.652C= | |
12 | g.32582282C>G | CA384356208 | FGD4 | c.415C>G (p.Pro139Ala) c.670C>G (p.Pro224Ala) c.136C>G (p.Pro46Ala) c.-449-16215C>G (n.-449-16215C>G) c.826C>G (p.Pro276Ala) n.766C>G c.751C>G (p.Pro251Ala) c.92+5833C>G (n.92+5833C>G) c.-430C>G (n.-430C>G) c.-737C>G (n.-737C>G) c.907C>G (p.Pro303Ala) c.709C>G (p.Pro237Ala) c.49-16215C>G (n.49-16215C>G) c.-202-16215C>G (n.-202-16215C>G) n.1097C>G n.652C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32582282C>T | CA384356209 | FGD4 | c.415C>T (p.Pro139Ser) c.670C>T (p.Pro224Ser) c.136C>T (p.Pro46Ser) c.-449-16215C>T (n.-449-16215C>T) c.826C>T (p.Pro276Ser) n.766C>T c.751C>T (p.Pro251Ser) c.92+5833C>T (n.92+5833C>T) c.-430C>T (n.-430C>T) c.-737C>T (n.-737C>T) c.907C>T (p.Pro303Ser) c.709C>T (p.Pro237Ser) c.49-16215C>T (n.49-16215C>T) c.-202-16215C>T (n.-202-16215C>T) n.1097C>T n.652C>T | |
12 | g.32582283C>A | CA384356210 | FGD4 | c.416C>A (p.Pro139His) c.671C>A (p.Pro224His) c.137C>A (p.Pro46His) c.-449-16214C>A (n.-449-16214C>A) c.827C>A (p.Pro276His) n.767C>A c.752C>A (p.Pro251His) c.92+5834C>A (n.92+5834C>A) c.-429C>A (n.-429C>A) c.-736C>A (n.-736C>A) c.908C>A (p.Pro303His) c.710C>A (p.Pro237His) c.49-16214C>A (n.49-16214C>A) c.-202-16214C>A (n.-202-16214C>A) n.1098C>A n.653C>A | |
12 | g.32582283C= | CA2026230897 | FGD4 | c.416C= (p.Pro139=) c.671C= (p.Pro224=) c.137C= (p.Pro46=) c.-449-16214C= (n.-449-16214C=) c.827C= (p.Pro276=) n.767C= c.752C= (p.Pro251=) c.92+5834C= (n.92+5834C=) c.-429C= (n.-429C=) c.-736C= (n.-736C=) c.908C= (p.Pro303=) c.710C= (p.Pro237=) c.49-16214C= (n.49-16214C=) c.-202-16214C= (n.-202-16214C=) n.1098C= n.653C= | |
12 | g.32582283C>G | CA384356211 | FGD4 | c.416C>G (p.Pro139Arg) c.671C>G (p.Pro224Arg) c.137C>G (p.Pro46Arg) c.-449-16214C>G (n.-449-16214C>G) c.827C>G (p.Pro276Arg) n.767C>G c.752C>G (p.Pro251Arg) c.92+5834C>G (n.92+5834C>G) c.-429C>G (n.-429C>G) c.-736C>G (n.-736C>G) c.908C>G (p.Pro303Arg) c.710C>G (p.Pro237Arg) c.49-16214C>G (n.49-16214C>G) c.-202-16214C>G (n.-202-16214C>G) n.1098C>G n.653C>G | |
12 | g.32582283C>T | CA6506631 | FGD4 | c.416C>T (p.Pro139Leu) c.671C>T (p.Pro224Leu) c.137C>T (p.Pro46Leu) c.-449-16214C>T (n.-449-16214C>T) c.827C>T (p.Pro276Leu) n.767C>T c.752C>T (p.Pro251Leu) c.92+5834C>T (n.92+5834C>T) c.-429C>T (n.-429C>T) c.-736C>T (n.-736C>T) c.908C>T (p.Pro303Leu) c.710C>T (p.Pro237Leu) c.49-16214C>T (n.49-16214C>T) c.-202-16214C>T (n.-202-16214C>T) n.1098C>T n.653C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32582284T>A | CA479388523 | FGD4 | c.417T>A (p.Pro139=) c.672T>A (p.Pro224=) c.138T>A (p.Pro46=) c.-449-16213T>A (n.-449-16213T>A) c.828T>A (p.Pro276=) n.768T>A c.753T>A (p.Pro251=) c.92+5835T>A (n.92+5835T>A) c.-428T>A (n.-428T>A) c.-735T>A (n.-735T>A) c.909T>A (p.Pro303=) c.711T>A (p.Pro237=) c.49-16213T>A (n.49-16213T>A) c.-202-16213T>A (n.-202-16213T>A) n.1099T>A n.654T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32582284T>C | CA479388522 | FGD4 | c.417T>C (p.Pro139=) c.672T>C (p.Pro224=) c.138T>C (p.Pro46=) c.-449-16213T>C (n.-449-16213T>C) c.828T>C (p.Pro276=) n.768T>C c.753T>C (p.Pro251=) c.92+5835T>C (n.92+5835T>C) c.-428T>C (n.-428T>C) c.-735T>C (n.-735T>C) c.909T>C (p.Pro303=) c.711T>C (p.Pro237=) c.49-16213T>C (n.49-16213T>C) c.-202-16213T>C (n.-202-16213T>C) n.1099T>C n.654T>C | |
12 | g.32582284T>G | CA479388521 | FGD4 | c.417T>G (p.Pro139=) c.672T>G (p.Pro224=) c.138T>G (p.Pro46=) c.-449-16213T>G (n.-449-16213T>G) c.828T>G (p.Pro276=) n.768T>G c.753T>G (p.Pro251=) c.92+5835T>G (n.92+5835T>G) c.-428T>G (n.-428T>G) c.-735T>G (n.-735T>G) c.909T>G (p.Pro303=) c.711T>G (p.Pro237=) c.49-16213T>G (n.49-16213T>G) c.-202-16213T>G (n.-202-16213T>G) n.1099T>G n.654T>G | |
12 | g.32582284T= | CA2026230902 | FGD4 | c.417T= (p.Pro139=) c.672T= (p.Pro224=) c.138T= (p.Pro46=) c.-449-16213T= (n.-449-16213T=) c.828T= (p.Pro276=) n.768T= c.753T= (p.Pro251=) c.92+5835T= (n.92+5835T=) c.-428T= (n.-428T=) c.-735T= (n.-735T=) c.909T= (p.Pro303=) c.711T= (p.Pro237=) c.49-16213T= (n.49-16213T=) c.-202-16213T= (n.-202-16213T=) n.1099T= n.654T= | |
12 | g.32582285G>A | CA384356212 | FGD4 | c.418G>A (p.Ala140Thr) c.673G>A (p.Ala225Thr) c.139G>A (p.Ala47Thr) c.-449-16212G>A (n.-449-16212G>A) c.829G>A (p.Ala277Thr) n.769G>A c.754G>A (p.Ala252Thr) c.92+5836G>A (n.92+5836G>A) c.-427G>A (n.-427G>A) c.-734G>A (n.-734G>A) c.910G>A (p.Ala304Thr) c.712G>A (p.Ala238Thr) c.49-16212G>A (n.49-16212G>A) c.-202-16212G>A (n.-202-16212G>A) n.1100G>A n.655G>A | |
12 | g.32582285G>C | CA384356213 | FGD4 | c.418G>C (p.Ala140Pro) c.673G>C (p.Ala225Pro) c.139G>C (p.Ala47Pro) c.-449-16212G>C (n.-449-16212G>C) c.829G>C (p.Ala277Pro) n.769G>C c.754G>C (p.Ala252Pro) c.92+5836G>C (n.92+5836G>C) c.-427G>C (n.-427G>C) c.-734G>C (n.-734G>C) c.910G>C (p.Ala304Pro) c.712G>C (p.Ala238Pro) c.49-16212G>C (n.49-16212G>C) c.-202-16212G>C (n.-202-16212G>C) n.1100G>C n.655G>C | |
12 | g.32582285G>T | CA384356214 | FGD4 | c.418G>T (p.Ala140Ser) c.673G>T (p.Ala225Ser) c.139G>T (p.Ala47Ser) c.-449-16212G>T (n.-449-16212G>T) c.829G>T (p.Ala277Ser) n.769G>T c.754G>T (p.Ala252Ser) c.92+5836G>T (n.92+5836G>T) c.-427G>T (n.-427G>T) c.-734G>T (n.-734G>T) c.910G>T (p.Ala304Ser) c.712G>T (p.Ala238Ser) c.49-16212G>T (n.49-16212G>T) c.-202-16212G>T (n.-202-16212G>T) n.1100G>T n.655G>T | |
12 | g.32582286C>A | CA384356215 | FGD4 | c.419C>A (p.Ala140Glu) c.674C>A (p.Ala225Glu) c.140C>A (p.Ala47Glu) c.-449-16211C>A (n.-449-16211C>A) c.830C>A (p.Ala277Glu) n.770C>A c.755C>A (p.Ala252Glu) c.92+5837C>A (n.92+5837C>A) c.-426C>A (n.-426C>A) c.-733C>A (n.-733C>A) c.911C>A (p.Ala304Glu) c.713C>A (p.Ala238Glu) c.49-16211C>A (n.49-16211C>A) c.-202-16211C>A (n.-202-16211C>A) n.1101C>A n.656C>A | |
12 | g.32582286C= | CA2026230905 | FGD4 | c.419C= (p.Ala140=) c.674C= (p.Ala225=) c.140C= (p.Ala47=) c.-449-16211C= (n.-449-16211C=) c.830C= (p.Ala277=) n.770C= c.755C= (p.Ala252=) c.92+5837C= (n.92+5837C=) c.-426C= (n.-426C=) c.-733C= (n.-733C=) c.911C= (p.Ala304=) c.713C= (p.Ala238=) c.49-16211C= (n.49-16211C=) c.-202-16211C= (n.-202-16211C=) n.1101C= n.656C= | |
12 | g.32582286C>G | CA384356216 | FGD4 | c.419C>G (p.Ala140Gly) c.674C>G (p.Ala225Gly) c.140C>G (p.Ala47Gly) c.-449-16211C>G (n.-449-16211C>G) c.830C>G (p.Ala277Gly) n.770C>G c.755C>G (p.Ala252Gly) c.92+5837C>G (n.92+5837C>G) c.-426C>G (n.-426C>G) c.-733C>G (n.-733C>G) c.911C>G (p.Ala304Gly) c.713C>G (p.Ala238Gly) c.49-16211C>G (n.49-16211C>G) c.-202-16211C>G (n.-202-16211C>G) n.1101C>G n.656C>G | |
12 | g.32582286C>T | CA235437887 | FGD4 | c.419C>T (p.Ala140Val) c.674C>T (p.Ala225Val) c.140C>T (p.Ala47Val) c.-449-16211C>T (n.-449-16211C>T) c.830C>T (p.Ala277Val) n.770C>T c.755C>T (p.Ala252Val) c.92+5837C>T (n.92+5837C>T) c.-426C>T (n.-426C>T) c.-733C>T (n.-733C>T) c.911C>T (p.Ala304Val) c.713C>T (p.Ala238Val) c.49-16211C>T (n.49-16211C>T) c.-202-16211C>T (n.-202-16211C>T) n.1101C>T n.656C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.32582287A= | CA2026230907 | FGD4 | c.420A= (p.Ala140=) c.675A= (p.Ala225=) c.141A= (p.Ala47=) c.-449-16210A= (n.-449-16210A=) c.831A= (p.Ala277=) n.771A= c.756A= (p.Ala252=) c.92+5838A= (n.92+5838A=) c.-425A= (n.-425A=) c.-732A= (n.-732A=) c.912A= (p.Ala304=) c.714A= (p.Ala238=) c.49-16210A= (n.49-16210A=) c.-202-16210A= (n.-202-16210A=) n.1102A= n.657A= | |
12 | g.32582287A>C | CA6506632 | FGD4 | c.420A>C (p.Ala140=) c.675A>C (p.Ala225=) c.141A>C (p.Ala47=) c.-449-16210A>C (n.-449-16210A>C) c.831A>C (p.Ala277=) n.771A>C c.756A>C (p.Ala252=) c.92+5838A>C (n.92+5838A>C) c.-425A>C (n.-425A>C) c.-732A>C (n.-732A>C) c.912A>C (p.Ala304=) c.714A>C (p.Ala238=) c.49-16210A>C (n.49-16210A>C) c.-202-16210A>C (n.-202-16210A>C) n.1102A>C n.657A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32582287A>G | CA479388525 | FGD4 | c.420A>G (p.Ala140=) c.675A>G (p.Ala225=) c.141A>G (p.Ala47=) c.-449-16210A>G (n.-449-16210A>G) c.831A>G (p.Ala277=) n.771A>G c.756A>G (p.Ala252=) c.92+5838A>G (n.92+5838A>G) c.-425A>G (n.-425A>G) c.-732A>G (n.-732A>G) c.912A>G (p.Ala304=) c.714A>G (p.Ala238=) c.49-16210A>G (n.49-16210A>G) c.-202-16210A>G (n.-202-16210A>G) n.1102A>G n.657A>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.32582287A>T | CA479388527 | FGD4 | c.420A>T (p.Ala140=) c.675A>T (p.Ala225=) c.141A>T (p.Ala47=) c.-449-16210A>T (n.-449-16210A>T) c.831A>T (p.Ala277=) n.771A>T c.756A>T (p.Ala252=) c.92+5838A>T (n.92+5838A>T) c.-425A>T (n.-425A>T) c.-732A>T (n.-732A>T) c.912A>T (p.Ala304=) c.714A>T (p.Ala238=) c.49-16210A>T (n.49-16210A>T) c.-202-16210A>T (n.-202-16210A>T) n.1102A>T n.657A>T | |
12 | g.32582288T>A | CA384356217 | FGD4 | c.421T>A (p.Ser141Thr) c.676T>A (p.Ser226Thr) c.142T>A (p.Ser48Thr) c.-449-16209T>A (n.-449-16209T>A) c.832T>A (p.Ser278Thr) n.772T>A c.757T>A (p.Ser253Thr) c.92+5839T>A (n.92+5839T>A) c.-424T>A (n.-424T>A) c.-731T>A (n.-731T>A) c.913T>A (p.Ser305Thr) c.715T>A (p.Ser239Thr) c.49-16209T>A (n.49-16209T>A) c.-202-16209T>A (n.-202-16209T>A) n.1103T>A n.658T>A | |
12 | g.32582288T>C | CA384356218 | FGD4 | c.421T>C (p.Ser141Pro) c.676T>C (p.Ser226Pro) c.142T>C (p.Ser48Pro) c.-449-16209T>C (n.-449-16209T>C) c.832T>C (p.Ser278Pro) n.772T>C c.757T>C (p.Ser253Pro) c.92+5839T>C (n.92+5839T>C) c.-424T>C (n.-424T>C) c.-731T>C (n.-731T>C) c.913T>C (p.Ser305Pro) c.715T>C (p.Ser239Pro) c.49-16209T>C (n.49-16209T>C) c.-202-16209T>C (n.-202-16209T>C) n.1103T>C n.658T>C | |
12 | g.32582288T>G | CA384356219 | FGD4 | c.421T>G (p.Ser141Ala) c.676T>G (p.Ser226Ala) c.142T>G (p.Ser48Ala) c.-449-16209T>G (n.-449-16209T>G) c.832T>G (p.Ser278Ala) n.772T>G c.757T>G (p.Ser253Ala) c.92+5839T>G (n.92+5839T>G) c.-424T>G (n.-424T>G) c.-731T>G (n.-731T>G) c.913T>G (p.Ser305Ala) c.715T>G (p.Ser239Ala) c.49-16209T>G (n.49-16209T>G) c.-202-16209T>G (n.-202-16209T>G) n.1103T>G n.658T>G | |
12 | g.32582289C>A | CA384356220 | FGD4 | c.422C>A (p.Ser141Ter) c.677C>A (p.Ser226Ter) c.143C>A (p.Ser48Ter) c.-449-16208C>A (n.-449-16208C>A) c.833C>A (p.Ser278Ter) n.773C>A c.758C>A (p.Ser253Ter) c.92+5840C>A (n.92+5840C>A) c.-423C>A (n.-423C>A) c.-730C>A (n.-730C>A) c.914C>A (p.Ser305Ter) c.716C>A (p.Ser239Ter) c.49-16208C>A (n.49-16208C>A) c.-202-16208C>A (n.-202-16208C>A) n.1104C>A n.659C>A | |
12 | g.32582289C>G | CA384356221 | FGD4 | c.422C>G (p.Ser141Ter) c.677C>G (p.Ser226Ter) c.143C>G (p.Ser48Ter) c.-449-16208C>G (n.-449-16208C>G) c.833C>G (p.Ser278Ter) n.773C>G c.758C>G (p.Ser253Ter) c.92+5840C>G (n.92+5840C>G) c.-423C>G (n.-423C>G) c.-730C>G (n.-730C>G) c.914C>G (p.Ser305Ter) c.716C>G (p.Ser239Ter) c.49-16208C>G (n.49-16208C>G) c.-202-16208C>G (n.-202-16208C>G) n.1104C>G n.659C>G | |
12 | g.32582289C>T | CA384356222 | FGD4 | c.422C>T (p.Ser141Leu) c.677C>T (p.Ser226Leu) c.143C>T (p.Ser48Leu) c.-449-16208C>T (n.-449-16208C>T) c.833C>T (p.Ser278Leu) n.773C>T c.758C>T (p.Ser253Leu) c.92+5840C>T (n.92+5840C>T) c.-423C>T (n.-423C>T) c.-730C>T (n.-730C>T) c.914C>T (p.Ser305Leu) c.716C>T (p.Ser239Leu) c.49-16208C>T (n.49-16208C>T) c.-202-16208C>T (n.-202-16208C>T) n.1104C>T n.659C>T | |
12 | g.32582290A>C | CA479388531 | FGD4 | c.423A>C (p.Ser141=) c.678A>C (p.Ser226=) c.144A>C (p.Ser48=) c.-449-16207A>C (n.-449-16207A>C) c.834A>C (p.Ser278=) n.774A>C c.759A>C (p.Ser253=) c.92+5841A>C (n.92+5841A>C) c.-422A>C (n.-422A>C) c.-729A>C (n.-729A>C) c.915A>C (p.Ser305=) c.717A>C (p.Ser239=) c.49-16207A>C (n.49-16207A>C) c.-202-16207A>C (n.-202-16207A>C) n.1105A>C n.660A>C | |
12 | g.32582290A>G | CA479388532 | FGD4 | c.423A>G (p.Ser141=) c.678A>G (p.Ser226=) c.144A>G (p.Ser48=) c.-449-16207A>G (n.-449-16207A>G) c.834A>G (p.Ser278=) n.774A>G c.759A>G (p.Ser253=) c.92+5841A>G (n.92+5841A>G) c.-422A>G (n.-422A>G) c.-729A>G (n.-729A>G) c.915A>G (p.Ser305=) c.717A>G (p.Ser239=) c.49-16207A>G (n.49-16207A>G) c.-202-16207A>G (n.-202-16207A>G) n.1105A>G n.660A>G | |
12 | g.32582290A>T | CA479388533 | FGD4 | c.423A>T (p.Ser141=) c.678A>T (p.Ser226=) c.144A>T (p.Ser48=) c.-449-16207A>T (n.-449-16207A>T) c.834A>T (p.Ser278=) n.774A>T c.759A>T (p.Ser253=) c.92+5841A>T (n.92+5841A>T) c.-422A>T (n.-422A>T) c.-729A>T (n.-729A>T) c.915A>T (p.Ser305=) c.717A>T (p.Ser239=) c.49-16207A>T (n.49-16207A>T) c.-202-16207A>T (n.-202-16207A>T) n.1105A>T n.660A>T | |
12 | g.32582291C>A | CA384356223 | FGD4 | c.424C>A (p.Pro142Thr) c.679C>A (p.Pro227Thr) c.145C>A (p.Pro49Thr) c.-449-16206C>A (n.-449-16206C>A) c.835C>A (p.Pro279Thr) n.775C>A c.760C>A (p.Pro254Thr) c.92+5842C>A (n.92+5842C>A) c.-421C>A (n.-421C>A) c.-728C>A (n.-728C>A) c.916C>A (p.Pro306Thr) c.718C>A (p.Pro240Thr) c.49-16206C>A (n.49-16206C>A) c.-202-16206C>A (n.-202-16206C>A) n.1106C>A n.661C>A | |
12 | g.32582291C>G | CA384356224 | FGD4 | c.424C>G (p.Pro142Ala) c.679C>G (p.Pro227Ala) c.145C>G (p.Pro49Ala) c.-449-16206C>G (n.-449-16206C>G) c.835C>G (p.Pro279Ala) n.775C>G c.760C>G (p.Pro254Ala) c.92+5842C>G (n.92+5842C>G) c.-421C>G (n.-421C>G) c.-728C>G (n.-728C>G) c.916C>G (p.Pro306Ala) c.718C>G (p.Pro240Ala) c.49-16206C>G (n.49-16206C>G) c.-202-16206C>G (n.-202-16206C>G) n.1106C>G n.661C>G | |
12 | g.32582291C>T | CA384356225 | FGD4 | c.424C>T (p.Pro142Ser) c.679C>T (p.Pro227Ser) c.145C>T (p.Pro49Ser) c.-449-16206C>T (n.-449-16206C>T) c.835C>T (p.Pro279Ser) n.775C>T c.760C>T (p.Pro254Ser) c.92+5842C>T (n.92+5842C>T) c.-421C>T (n.-421C>T) c.-728C>T (n.-728C>T) c.916C>T (p.Pro306Ser) c.718C>T (p.Pro240Ser) c.49-16206C>T (n.49-16206C>T) c.-202-16206C>T (n.-202-16206C>T) n.1106C>T n.661C>T | |
12 | g.32582292C>A | CA384356226 | FGD4 | c.425C>A (p.Pro142His) c.680C>A (p.Pro227His) c.146C>A (p.Pro49His) c.-449-16205C>A (n.-449-16205C>A) c.836C>A (p.Pro279His) n.776C>A c.761C>A (p.Pro254His) c.92+5843C>A (n.92+5843C>A) c.-420C>A (n.-420C>A) c.-727C>A (n.-727C>A) c.917C>A (p.Pro306His) c.719C>A (p.Pro240His) c.49-16205C>A (n.49-16205C>A) c.-202-16205C>A (n.-202-16205C>A) n.1107C>A n.662C>A | |
12 | g.32582292C>G | CA384356227 | FGD4 | c.425C>G (p.Pro142Arg) c.680C>G (p.Pro227Arg) c.146C>G (p.Pro49Arg) c.-449-16205C>G (n.-449-16205C>G) c.836C>G (p.Pro279Arg) n.776C>G c.761C>G (p.Pro254Arg) c.92+5843C>G (n.92+5843C>G) c.-420C>G (n.-420C>G) c.-727C>G (n.-727C>G) c.917C>G (p.Pro306Arg) c.719C>G (p.Pro240Arg) c.49-16205C>G (n.49-16205C>G) c.-202-16205C>G (n.-202-16205C>G) n.1107C>G n.662C>G | |
12 | g.32582292C>T | CA384356228 | FGD4 | c.425C>T (p.Pro142Leu) c.680C>T (p.Pro227Leu) c.146C>T (p.Pro49Leu) c.-449-16205C>T (n.-449-16205C>T) c.836C>T (p.Pro279Leu) n.776C>T c.761C>T (p.Pro254Leu) c.92+5843C>T (n.92+5843C>T) c.-420C>T (n.-420C>T) c.-727C>T (n.-727C>T) c.917C>T (p.Pro306Leu) c.719C>T (p.Pro240Leu) c.49-16205C>T (n.49-16205C>T) c.-202-16205C>T (n.-202-16205C>T) n.1107C>T n.662C>T | |
12 | g.32582293C>A | CA479388535 | FGD4 | c.426C>A (p.Pro142=) c.681C>A (p.Pro227=) c.147C>A (p.Pro49=) c.-449-16204C>A (n.-449-16204C>A) c.837C>A (p.Pro279=) n.777C>A c.762C>A (p.Pro254=) c.92+5844C>A (n.92+5844C>A) c.-419C>A (n.-419C>A) c.-726C>A (n.-726C>A) c.918C>A (p.Pro306=) c.720C>A (p.Pro240=) c.49-16204C>A (n.49-16204C>A) c.-202-16204C>A (n.-202-16204C>A) n.1108C>A n.663C>A | |
12 | g.32582293C= | CA2026230911 | FGD4 | c.426C= (p.Pro142=) c.681C= (p.Pro227=) c.147C= (p.Pro49=) c.-449-16204C= (n.-449-16204C=) c.837C= (p.Pro279=) n.777C= c.762C= (p.Pro254=) c.92+5844C= (n.92+5844C=) c.-419C= (n.-419C=) c.-726C= (n.-726C=) c.918C= (p.Pro306=) c.720C= (p.Pro240=) c.49-16204C= (n.49-16204C=) c.-202-16204C= (n.-202-16204C=) n.1108C= n.663C= | |
12 | g.32582293C>G | CA479388536 | FGD4 | c.426C>G (p.Pro142=) c.681C>G (p.Pro227=) c.147C>G (p.Pro49=) c.-449-16204C>G (n.-449-16204C>G) c.837C>G (p.Pro279=) n.777C>G c.762C>G (p.Pro254=) c.92+5844C>G (n.92+5844C>G) c.-419C>G (n.-419C>G) c.-726C>G (n.-726C>G) c.918C>G (p.Pro306=) c.720C>G (p.Pro240=) c.49-16204C>G (n.49-16204C>G) c.-202-16204C>G (n.-202-16204C>G) n.1108C>G n.663C>G | |
12 | g.32582293C>T | CA6506633 | FGD4 | c.426C>T (p.Pro142=) c.681C>T (p.Pro227=) c.147C>T (p.Pro49=) c.-449-16204C>T (n.-449-16204C>T) c.837C>T (p.Pro279=) n.777C>T c.762C>T (p.Pro254=) c.92+5844C>T (n.92+5844C>T) c.-419C>T (n.-419C>T) c.-726C>T (n.-726C>T) c.918C>T (p.Pro306=) c.720C>T (p.Pro240=) c.49-16204C>T (n.49-16204C>T) c.-202-16204C>T (n.-202-16204C>T) n.1108C>T n.663C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32582294A= | CA2026230914 | FGD4 | c.427A= (p.Thr143=) c.682A= (p.Thr228=) c.148A= (p.Thr50=) c.-449-16203A= (n.-449-16203A=) c.838A= (p.Thr280=) n.778A= c.763A= (p.Thr255=) c.92+5845A= (n.92+5845A=) c.-418A= (n.-418A=) c.-725A= (n.-725A=) c.919A= (p.Thr307=) c.721A= (p.Thr241=) c.49-16203A= (n.49-16203A=) c.-202-16203A= (n.-202-16203A=) n.1109A= n.664A= | |
12 | g.32582294A>C | CA384356231 | FGD4 | c.427A>C (p.Thr143Pro) c.682A>C (p.Thr228Pro) c.148A>C (p.Thr50Pro) c.-449-16203A>C (n.-449-16203A>C) c.838A>C (p.Thr280Pro) n.778A>C c.763A>C (p.Thr255Pro) c.92+5845A>C (n.92+5845A>C) c.-418A>C (n.-418A>C) c.-725A>C (n.-725A>C) c.919A>C (p.Thr307Pro) c.721A>C (p.Thr241Pro) c.49-16203A>C (n.49-16203A>C) c.-202-16203A>C (n.-202-16203A>C) n.1109A>C n.664A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32582294A>G | CA384356230 | FGD4 | c.427A>G (p.Thr143Ala) c.682A>G (p.Thr228Ala) c.148A>G (p.Thr50Ala) c.-449-16203A>G (n.-449-16203A>G) c.838A>G (p.Thr280Ala) n.778A>G c.763A>G (p.Thr255Ala) c.92+5845A>G (n.92+5845A>G) c.-418A>G (n.-418A>G) c.-725A>G (n.-725A>G) c.919A>G (p.Thr307Ala) c.721A>G (p.Thr241Ala) c.49-16203A>G (n.49-16203A>G) c.-202-16203A>G (n.-202-16203A>G) n.1109A>G n.664A>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.32582294A>T | CA384356229 | FGD4 | c.427A>T (p.Thr143Ser) c.682A>T (p.Thr228Ser) c.148A>T (p.Thr50Ser) c.-449-16203A>T (n.-449-16203A>T) c.838A>T (p.Thr280Ser) n.778A>T c.763A>T (p.Thr255Ser) c.92+5845A>T (n.92+5845A>T) c.-418A>T (n.-418A>T) c.-725A>T (n.-725A>T) c.919A>T (p.Thr307Ser) c.721A>T (p.Thr241Ser) c.49-16203A>T (n.49-16203A>T) c.-202-16203A>T (n.-202-16203A>T) n.1109A>T n.664A>T | |
12 | g.32582295C>A | CA384356232 | FGD4 | c.428C>A (p.Thr143Lys) c.683C>A (p.Thr228Lys) c.149C>A (p.Thr50Lys) c.-449-16202C>A (n.-449-16202C>A) c.839C>A (p.Thr280Lys) n.779C>A c.764C>A (p.Thr255Lys) c.92+5846C>A (n.92+5846C>A) c.-417C>A (n.-417C>A) c.-724C>A (n.-724C>A) c.920C>A (p.Thr307Lys) c.722C>A (p.Thr241Lys) c.49-16202C>A (n.49-16202C>A) c.-202-16202C>A (n.-202-16202C>A) n.1110C>A n.665C>A | |
12 | g.32582295C>G | CA384356233 | FGD4 | c.428C>G (p.Thr143Arg) c.683C>G (p.Thr228Arg) c.149C>G (p.Thr50Arg) c.-449-16202C>G (n.-449-16202C>G) c.839C>G (p.Thr280Arg) n.779C>G c.764C>G (p.Thr255Arg) c.92+5846C>G (n.92+5846C>G) c.-417C>G (n.-417C>G) c.-724C>G (n.-724C>G) c.920C>G (p.Thr307Arg) c.722C>G (p.Thr241Arg) c.49-16202C>G (n.49-16202C>G) c.-202-16202C>G (n.-202-16202C>G) n.1110C>G n.665C>G | |
12 | g.32582295C>T | CA384356234 | FGD4 | c.428C>T (p.Thr143Ile) c.683C>T (p.Thr228Ile) c.149C>T (p.Thr50Ile) c.-449-16202C>T (n.-449-16202C>T) c.839C>T (p.Thr280Ile) n.779C>T c.764C>T (p.Thr255Ile) c.92+5846C>T (n.92+5846C>T) c.-417C>T (n.-417C>T) c.-724C>T (n.-724C>T) c.920C>T (p.Thr307Ile) c.722C>T (p.Thr241Ile) c.49-16202C>T (n.49-16202C>T) c.-202-16202C>T (n.-202-16202C>T) n.1110C>T n.665C>T | |
12 | g.32582296A= | CA2026230920 | FGD4 | c.429A= (p.Thr143=) c.684A= (p.Thr228=) c.150A= (p.Thr50=) c.-449-16201A= (n.-449-16201A=) c.840A= (p.Thr280=) n.780A= c.765A= (p.Thr255=) c.92+5847A= (n.92+5847A=) c.-416A= (n.-416A=) c.-723A= (n.-723A=) c.921A= (p.Thr307=) c.723A= (p.Thr241=) c.49-16201A= (n.49-16201A=) c.-202-16201A= (n.-202-16201A=) n.1111A= n.666A= | |
12 | g.32582296A>C | CA479388538 | FGD4 | c.429A>C (p.Thr143=) c.684A>C (p.Thr228=) c.150A>C (p.Thr50=) c.-449-16201A>C (n.-449-16201A>C) c.840A>C (p.Thr280=) n.780A>C c.765A>C (p.Thr255=) c.92+5847A>C (n.92+5847A>C) c.-416A>C (n.-416A>C) c.-723A>C (n.-723A>C) c.921A>C (p.Thr307=) c.723A>C (p.Thr241=) c.49-16201A>C (n.49-16201A>C) c.-202-16201A>C (n.-202-16201A>C) n.1111A>C n.666A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32582296A>G | CA479388539 | FGD4 | c.429A>G (p.Thr143=) c.684A>G (p.Thr228=) c.150A>G (p.Thr50=) c.-449-16201A>G (n.-449-16201A>G) c.840A>G (p.Thr280=) n.780A>G c.765A>G (p.Thr255=) c.92+5847A>G (n.92+5847A>G) c.-416A>G (n.-416A>G) c.-723A>G (n.-723A>G) c.921A>G (p.Thr307=) c.723A>G (p.Thr241=) c.49-16201A>G (n.49-16201A>G) c.-202-16201A>G (n.-202-16201A>G) n.1111A>G n.666A>G | |
12 | g.32582296A>T | CA479388540 | FGD4 | c.429A>T (p.Thr143=) c.684A>T (p.Thr228=) c.150A>T (p.Thr50=) c.-449-16201A>T (n.-449-16201A>T) c.840A>T (p.Thr280=) n.780A>T c.765A>T (p.Thr255=) c.92+5847A>T (n.92+5847A>T) c.-416A>T (n.-416A>T) c.-723A>T (n.-723A>T) c.921A>T (p.Thr307=) c.723A>T (p.Thr241=) c.49-16201A>T (n.49-16201A>T) c.-202-16201A>T (n.-202-16201A>T) n.1111A>T n.666A>T | |
12 | g.32582296_32582297insGCT | CA2838946084 | FGD4 | c.429_430insGCT (p.Thr143_Thr144insAla) c.684_685insGCT (p.Thr228_Thr229insAla) c.150_151insGCT (p.Thr50_Thr51insAla) c.-449-16201_-449-16200insGCT (n.-449-16201_-449-16200insGCT) c.840_841insGCT (p.Thr280_Thr281insAla) n.780_781insGCT c.765_766insGCT (p.Thr255_Thr256insAla) c.92+5847_92+5848insGCT (n.92+5847_92+5848insGCT) c.-416_-415insGCT (n.-416_-415insGCT) c.-723_-722insGCT (n.-723_-722insGCT) c.921_922insGCT (p.Thr307_Thr308insAla) c.723_724insGCT (p.Thr241_Thr242insAla) c.49-16201_49-16200insGCT (n.49-16201_49-16200insGCT) c.-202-16201_-202-16200insGCT (n.-202-16201_-202-16200insGCT) n.1111_1112insGCT n.666_667insGCT | |
12 | g.32582297A= | CA2026230924 | FGD4 | c.430A= (p.Thr144=) c.685A= (p.Thr229=) c.151A= (p.Thr51=) c.-449-16200A= (n.-449-16200A=) c.841A= (p.Thr281=) n.781A= c.766A= (p.Thr256=) c.92+5848A= (n.92+5848A=) c.-415A= (n.-415A=) c.-722A= (n.-722A=) c.922A= (p.Thr308=) c.724A= (p.Thr242=) c.49-16200A= (n.49-16200A=) c.-202-16200A= (n.-202-16200A=) n.1112A= n.667A= | |
12 | g.32582297A>C | CA384356235 | FGD4 | c.430A>C (p.Thr144Pro) c.685A>C (p.Thr229Pro) c.151A>C (p.Thr51Pro) c.-449-16200A>C (n.-449-16200A>C) c.841A>C (p.Thr281Pro) n.781A>C c.766A>C (p.Thr256Pro) c.92+5848A>C (n.92+5848A>C) c.-415A>C (n.-415A>C) c.-722A>C (n.-722A>C) c.922A>C (p.Thr308Pro) c.724A>C (p.Thr242Pro) c.49-16200A>C (n.49-16200A>C) c.-202-16200A>C (n.-202-16200A>C) n.1112A>C n.667A>C | |
12 | g.32582297A>G | CA6506634 | FGD4 | c.430A>G (p.Thr144Ala) c.685A>G (p.Thr229Ala) c.151A>G (p.Thr51Ala) c.-449-16200A>G (n.-449-16200A>G) c.841A>G (p.Thr281Ala) n.781A>G c.766A>G (p.Thr256Ala) c.92+5848A>G (n.92+5848A>G) c.-415A>G (n.-415A>G) c.-722A>G (n.-722A>G) c.922A>G (p.Thr308Ala) c.724A>G (p.Thr242Ala) c.49-16200A>G (n.49-16200A>G) c.-202-16200A>G (n.-202-16200A>G) n.1112A>G n.667A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32582297A>T | CA384356236 | FGD4 | c.430A>T (p.Thr144Ser) c.685A>T (p.Thr229Ser) c.151A>T (p.Thr51Ser) c.-449-16200A>T (n.-449-16200A>T) c.841A>T (p.Thr281Ser) n.781A>T c.766A>T (p.Thr256Ser) c.92+5848A>T (n.92+5848A>T) c.-415A>T (n.-415A>T) c.-722A>T (n.-722A>T) c.922A>T (p.Thr308Ser) c.724A>T (p.Thr242Ser) c.49-16200A>T (n.49-16200A>T) c.-202-16200A>T (n.-202-16200A>T) n.1112A>T n.667A>T | |
12 | g.32582297_32582298insTCTGTTGTGGGTGATG | CA2839342407 | FGD4 | c.430_431insTCTGTTGTGGGTGATG (p.Thr144IlefsTer5) c.685_686insTCTGTTGTGGGTGATG (p.Thr229IlefsTer5) c.151_152insTCTGTTGTGGGTGATG (p.Thr51IlefsTer5) c.-449-16200_-449-16199insTCTGTTGTGGGTGATG (n.-449-16200_-449-16199insTCTGTTGTGGGTGATG) c.841_842insTCTGTTGTGGGTGATG (p.Thr281IlefsTer5) n.781_782insTCTGTTGTGGGTGATG c.766_767insTCTGTTGTGGGTGATG (p.Thr256IlefsTer5) c.92+5848_92+5849insTCTGTTGTGGGTGATG (n.92+5848_92+5849insTCTGTTGTGGGTGATG) c.-415_-414insTCTGTTGTGGGTGATG (n.-415_-414insTCTGTTGTGGGTGATG) c.-722_-721insTCTGTTGTGGGTGATG (n.-722_-721insTCTGTTGTGGGTGATG) c.922_923insTCTGTTGTGGGTGATG (p.Thr308IlefsTer5) c.724_725insTCTGTTGTGGGTGATG (p.Thr242IlefsTer5) c.49-16200_49-16199insTCTGTTGTGGGTGATG (n.49-16200_49-16199insTCTGTTGTGGGTGATG) c.-202-16200_-202-16199insTCTGTTGTGGGTGATG (n.-202-16200_-202-16199insTCTGTTGTGGGTGATG) n.1112_1113insTCTGTTGTGGGTGATG n.667_668insTCTGTTGTGGGTGATG | |
12 | g.32582298C>A | CA384356239 | FGD4 | c.431C>A (p.Thr144Lys) c.686C>A (p.Thr229Lys) c.152C>A (p.Thr51Lys) c.-449-16199C>A (n.-449-16199C>A) c.842C>A (p.Thr281Lys) n.782C>A c.767C>A (p.Thr256Lys) c.92+5849C>A (n.92+5849C>A) c.-414C>A (n.-414C>A) c.-721C>A (n.-721C>A) c.923C>A (p.Thr308Lys) c.725C>A (p.Thr242Lys) c.49-16199C>A (n.49-16199C>A) c.-202-16199C>A (n.-202-16199C>A) n.1113C>A n.668C>A | |
12 | g.32582298C>G | CA384356238 | FGD4 | c.431C>G (p.Thr144Arg) c.686C>G (p.Thr229Arg) c.152C>G (p.Thr51Arg) c.-449-16199C>G (n.-449-16199C>G) c.842C>G (p.Thr281Arg) n.782C>G c.767C>G (p.Thr256Arg) c.92+5849C>G (n.92+5849C>G) c.-414C>G (n.-414C>G) c.-721C>G (n.-721C>G) c.923C>G (p.Thr308Arg) c.725C>G (p.Thr242Arg) c.49-16199C>G (n.49-16199C>G) c.-202-16199C>G (n.-202-16199C>G) n.1113C>G n.668C>G | |
12 | g.32582298C>T | CA384356237 | FGD4 | c.431C>T (p.Thr144Ile) c.686C>T (p.Thr229Ile) c.152C>T (p.Thr51Ile) c.-449-16199C>T (n.-449-16199C>T) c.842C>T (p.Thr281Ile) n.782C>T c.767C>T (p.Thr256Ile) c.92+5849C>T (n.92+5849C>T) c.-414C>T (n.-414C>T) c.-721C>T (n.-721C>T) c.923C>T (p.Thr308Ile) c.725C>T (p.Thr242Ile) c.49-16199C>T (n.49-16199C>T) c.-202-16199C>T (n.-202-16199C>T) n.1113C>T n.668C>T | |
12 | g.32582299A>C | CA479388545 | FGD4 | c.432A>C (p.Thr144=) c.687A>C (p.Thr229=) c.153A>C (p.Thr51=) c.-449-16198A>C (n.-449-16198A>C) c.843A>C (p.Thr281=) n.783A>C c.768A>C (p.Thr256=) c.92+5850A>C (n.92+5850A>C) c.-413A>C (n.-413A>C) c.-720A>C (n.-720A>C) c.924A>C (p.Thr308=) c.726A>C (p.Thr242=) c.49-16198A>C (n.49-16198A>C) c.-202-16198A>C (n.-202-16198A>C) n.1114A>C n.669A>C | |
12 | g.32582299A>G | CA479388546 | FGD4 | c.432A>G (p.Thr144=) c.687A>G (p.Thr229=) c.153A>G (p.Thr51=) c.-449-16198A>G (n.-449-16198A>G) c.843A>G (p.Thr281=) n.783A>G c.768A>G (p.Thr256=) c.92+5850A>G (n.92+5850A>G) c.-413A>G (n.-413A>G) c.-720A>G (n.-720A>G) c.924A>G (p.Thr308=) c.726A>G (p.Thr242=) c.49-16198A>G (n.49-16198A>G) c.-202-16198A>G (n.-202-16198A>G) n.1114A>G n.669A>G | |
12 | g.32582299A>T | CA479388548 | FGD4 | c.432A>T (p.Thr144=) c.687A>T (p.Thr229=) c.153A>T (p.Thr51=) c.-449-16198A>T (n.-449-16198A>T) c.843A>T (p.Thr281=) n.783A>T c.768A>T (p.Thr256=) c.92+5850A>T (n.92+5850A>T) c.-413A>T (n.-413A>T) c.-720A>T (n.-720A>T) c.924A>T (p.Thr308=) c.726A>T (p.Thr242=) c.49-16198A>T (n.49-16198A>T) c.-202-16198A>T (n.-202-16198A>T) n.1114A>T n.669A>T |