Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.32474955_32475002del | CA2656311417 | FBXO7 | c.-48_-1del (n.-48_-1del) c.-221_-174del (n.-221_-174del) c.-238_-191del (n.-238_-191del) | gnomAD v4 |
22 | g.32474971_32475000dup | CA639098925 | FBXO7 | c.-32_-3dup (n.-32_-3dup) c.-205_-176dup (n.-205_-176dup) c.-222_-193dup (n.-222_-193dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.32474994G>A | CA2401985183 | FBXO7 | c.-9G>A (n.-9G>A) c.-182G>A (n.-182G>A) c.-199G>A (n.-199G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.32474994G= | CA2401985182 | FBXO7 | c.-9G= (n.-9G=) c.-182G= (n.-182G=) c.-199G= (n.-199G=) | |
22 | g.32474994G>T | CA2656311457 | FBXO7 | c.-9G>T (n.-9G>T) c.-182G>T (n.-182G>T) c.-199G>T (n.-199G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.32474995C>A | CA2656311458 | FBXO7 | c.-8C>A (n.-8C>A) c.-181C>A (n.-181C>A) c.-198C>A (n.-198C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.32474995C>G | CA2818776595 | FBXO7 | c.-8C>G (n.-8C>G) c.-181C>G (n.-181C>G) c.-198C>G (n.-198C>G) | |
22 | g.32474995C>T | CA2577697732 | FBXO7 | c.-8C>T (n.-8C>T) c.-181C>T (n.-181C>T) c.-198C>T (n.-198C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.32474996del | CA2838420660 | FBXO7 | c.-7del (n.-7del) c.-180del (n.-180del) c.-197del (n.-197del) | |
22 | g.32474996C>A | CA2656311459 | FBXO7 | c.-7C>A (n.-7C>A) c.-180C>A (n.-180C>A) c.-197C>A (n.-197C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.32474996C= | CA2401985184 | FBXO7 | c.-7C= (n.-7C=) c.-180C= (n.-180C=) c.-197C= (n.-197C=) | |
22 | g.32474996C>G | CA752546113 | FBXO7 | c.-7C>G (n.-7C>G) c.-180C>G (n.-180C>G) c.-197C>G (n.-197C>G) | dbSNP |
22 | g.32474996C>T | CA323427884 | FBXO7 | c.-7C>T (n.-7C>T) c.-180C>T (n.-180C>T) c.-197C>T (n.-197C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32474997G>A | CA323427889 | FBXO7 | c.-6G>A (n.-6G>A) c.-179G>A (n.-179G>A) c.-196G>A (n.-196G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.32474997G= | CA2401985185 | FBXO7 | c.-6G= (n.-6G=) c.-179G= (n.-179G=) c.-196G= (n.-196G=) | |
22 | g.32474997G>T | CA2656311460 | FBXO7 | c.-6G>T (n.-6G>T) c.-179G>T (n.-179G>T) c.-196G>T (n.-196G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.32474998C>A | CA2656311461 | FBXO7 | c.-5C>A (n.-5C>A) c.-178C>A (n.-178C>A) c.-195C>A (n.-195C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.32474998C>T | CA2841826668 | FBXO7 | c.-5C>T (n.-5C>T) c.-178C>T (n.-178C>T) c.-195C>T (n.-195C>T) | |
22 | g.32474999C= | CA2401985186 | FBXO7 | c.-4C= (n.-4C=) c.-177C= (n.-177C=) c.-194C= (n.-194C=) | |
22 | g.32474999C>G | CA2401985187 | FBXO7 | c.-4C>G (n.-4C>G) c.-177C>G (n.-177C>G) c.-194C>G (n.-194C>G) | dbSNP |
22 | g.32474999C>T | CA639098940 | FBXO7 | c.-4C>T (n.-4C>T) c.-177C>T (n.-177C>T) c.-194C>T (n.-194C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.32475000G>A | CA2656311462 | FBXO7 | c.-3G>A (n.-3G>A) c.-176G>A (n.-176G>A) c.-193G>A (n.-193G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.32475000G>T | CA2656311463 | FBXO7 | c.-3G>T (n.-3G>T) c.-176G>T (n.-176G>T) c.-193G>T (n.-193G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.32475001T>A | CA752546117 | FBXO7 | c.-2T>A (n.-2T>A) c.-175T>A (n.-175T>A) c.-192T>A (n.-192T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32475001T>C | CA2656311464 | FBXO7 | c.-2T>C (n.-2T>C) c.-175T>C (n.-175T>C) c.-192T>C (n.-192T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.32475001T= | CA2401985188 | FBXO7 | c.-2T= (n.-2T=) c.-175T= (n.-175T=) c.-192T= (n.-192T=) | |
22 | g.32475002C>T | CA2656311465 | FBXO7 | c.-1C>T (n.-1C>T) c.-174C>T (n.-174C>T) c.-191C>T (n.-191C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.32475003del | CA2656311466 | FBXO7 | c.1del (p.Met1Ter) c.-173del (n.-173del) c.-190del (n.-190del) | gnomAD v4 |
22 | g.32475003A= | CA2401985189 | FBXO7 | c.1A= (p.Met1=) c.-173A= (n.-173A=) c.-190A= (n.-190A=) | |
22 | g.32475003A>C | CA10201289 | FBXO7 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.-173A>C (n.-173A>C) c.-190A>C (n.-190A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.32475003A>G | CA411329793 | FBXO7 | c.1A>G (p.Met1Val) c.-173A>G (n.-173A>G) c.-190A>G (n.-190A>G) | ClinVar |
22 | g.32475003A>T | CA10201290 | FBXO7 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.-173A>T (n.-173A>T) c.-190A>T (n.-190A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.32475004T>A | CA411329794 | FBXO7 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.-172T>A (n.-172T>A) c.-189T>A (n.-189T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.32475004T>C | CA411329795 | FBXO7 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.-172T>C (n.-172T>C) c.-189T>C (n.-189T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.32475004T>G | CA323427893 | FBXO7 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.-172T>G (n.-172T>G) c.-189T>G (n.-189T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.32475004T= | CA2401985190 | FBXO7 | c.2T= (p.Met1=) c.-172T= (n.-172T=) c.-189T= (n.-189T=) | |
22 | g.32475005G>A | CA411329796 | FBXO7 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.-171G>A (n.-171G>A) c.-188G>A (n.-188G>A) | |
22 | g.32475005G>C | CA411329798 | FBXO7 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.-171G>C (n.-171G>C) c.-188G>C (n.-188G>C) | |
22 | g.32475005G>T | CA411329797 | FBXO7 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.-171G>T (n.-171G>T) c.-188G>T (n.-188G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.32475006A= | CA2401985191 | FBXO7 | c.4A= (p.Arg2=) c.-170A= (n.-170A=) c.-187A= (n.-187A=) | |
22 | g.32475006A>C | CA514294248 | FBXO7 | c.4A>C (p.Arg2=) c.-170A>C (n.-170A>C) c.-187A>C (n.-187A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32475006A>G | CA411329799 | FBXO7 | c.4A>G (p.Arg2Gly) c.-170A>G (n.-170A>G) c.-187A>G (n.-187A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.32475006A>T | CA411329800 | FBXO7 | c.4A>T (p.Arg2Trp) c.-170A>T (n.-170A>T) c.-187A>T (n.-187A>T) | |
22 | g.32475007G>A | CA411329801 | FBXO7 | c.5G>A (p.Arg2Lys) c.-169G>A (n.-169G>A) c.-186G>A (n.-186G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.32475007G>C | CA411329802 | FBXO7 | c.5G>C (p.Arg2Thr) c.-169G>C (n.-169G>C) c.-186G>C (n.-186G>C) | |
22 | g.32475007G>T | CA411329803 | FBXO7 | c.5G>T (p.Arg2Met) c.-169G>T (n.-169G>T) c.-186G>T (n.-186G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.32475008G>A | CA514294253 | FBXO7 | c.6G>A (p.Arg2=) c.-168G>A (n.-168G>A) c.-185G>A (n.-185G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.32475008G>C | CA411329804 | FBXO7 | c.6G>C (p.Arg2Ser) c.-168G>C (n.-168G>C) c.-185G>C (n.-185G>C) | |
22 | g.32475008G= | CA2401985192 | FBXO7 | c.6G= (p.Arg2=) c.-168G= (n.-168G=) c.-185G= (n.-185G=) | |
22 | g.32475008G>T | CA411329805 | FBXO7 | c.6G>T (p.Arg2Ser) c.-168G>T (n.-168G>T) c.-185G>T (n.-185G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.32475009C>A | CA411329806 | FBXO7 | c.7C>A (p.Leu3Met) c.-167C>A (n.-167C>A) c.-184C>A (n.-184C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.32475009C>G | CA411329807 | FBXO7 | c.7C>G (p.Leu3Val) c.-167C>G (n.-167C>G) c.-184C>G (n.-184C>G) | |
22 | g.32475009C>T | CA514294254 | FBXO7 | c.7C>T (p.Leu3=) c.-167C>T (n.-167C>T) c.-184C>T (n.-184C>T) | |
22 | g.32475010T>A | CA411329808 | FBXO7 | c.8T>A (p.Leu3Gln) c.-166T>A (n.-166T>A) c.-183T>A (n.-183T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.32475010T>C | CA411329809 | FBXO7 | c.8T>C (p.Leu3Pro) c.-166T>C (n.-166T>C) c.-183T>C (n.-183T>C) | |
22 | g.32475010T>G | CA411329810 | FBXO7 | c.8T>G (p.Leu3Arg) c.-166T>G (n.-166T>G) c.-183T>G (n.-183T>G) | |
22 | g.32475011G>A | CA514294256 | FBXO7 | c.9G>A (p.Leu3=) c.-165G>A (n.-165G>A) c.-182G>A (n.-182G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.32475011G>C | CA514294257 | FBXO7 | c.9G>C (p.Leu3=) c.-165G>C (n.-165G>C) c.-182G>C (n.-182G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.32475011G>T | CA514294259 | FBXO7 | c.9G>T (p.Leu3=) c.-165G>T (n.-165G>T) c.-182G>T (n.-182G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.32475011dup | CA2841826669 | FBXO7 | c.9dup (p.Arg4AlafsTer?) c.-165dup (n.-165dup) c.-182dup (n.-182dup) | |
22 | g.32475012C>A | CA514294260 | FBXO7 | c.10C>A (p.Arg4=) c.-164C>A (n.-164C>A) c.-181C>A (n.-181C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.32475012C= | CA2401985193 | FBXO7 | c.10C= (p.Arg4=) c.-164C= (n.-164C=) c.-181C= (n.-181C=) | |
22 | g.32475012C>G | CA411329811 | FBXO7 | c.10C>G (p.Arg4Gly) c.-164C>G (n.-164C>G) c.-181C>G (n.-181C>G) | |
22 | g.32475012C>T | CA411329812 | FBXO7 | c.10C>T (p.Arg4Trp) c.-164C>T (n.-164C>T) c.-181C>T (n.-181C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.32475013G>A | CA10201291 | FBXO7 | c.11G>A (p.Arg4Gln) c.-163G>A (n.-163G>A) c.-180G>A (n.-180G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.32475013G>C | CA411329814 | FBXO7 | c.11G>C (p.Arg4Pro) c.-163G>C (n.-163G>C) c.-180G>C (n.-180G>C) | |
22 | g.32475013G= | CA2401985194 | FBXO7 | c.11G= (p.Arg4=) c.-163G= (n.-163G=) c.-180G= (n.-180G=) | |
22 | g.32475013G>T | CA411329813 | FBXO7 | c.11G>T (p.Arg4Leu) c.-163G>T (n.-163G>T) c.-180G>T (n.-180G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.32475014G>A | CA514294264 | FBXO7 | c.12G>A (p.Arg4=) c.-162G>A (n.-162G>A) c.-179G>A (n.-179G>A) | dbSNP |
22 | g.32475014G>C | CA514294265 | FBXO7 | c.12G>C (p.Arg4=) c.-162G>C (n.-162G>C) c.-179G>C (n.-179G>C) | |
22 | g.32475014G= | CA2401985195 | FBXO7 | c.12G= (p.Arg4=) c.-162G= (n.-162G=) c.-179G= (n.-179G=) | |
22 | g.32475014G>T | CA514294266 | FBXO7 | c.12G>T (p.Arg4=) c.-162G>T (n.-162G>T) c.-179G>T (n.-179G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.32475015G>A | CA411329815 | FBXO7 | c.13G>A (p.Val5Met) n.1G>A c.-161G>A (n.-161G>A) c.-178G>A (n.-178G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.32475015G>C | CA411329816 | FBXO7 | c.13G>C (p.Val5Leu) n.1G>C c.-161G>C (n.-161G>C) c.-178G>C (n.-178G>C) | |
22 | g.32475015G>T | CA411329817 | FBXO7 | c.13G>T (p.Val5Leu) n.1G>T c.-161G>T (n.-161G>T) c.-178G>T (n.-178G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.32475016T>A | CA411329818 | FBXO7 | c.14T>A (p.Val5Glu) n.2T>A c.-160T>A (n.-160T>A) c.-177T>A (n.-177T>A) | |
22 | g.32475016T>C | CA411329819 | FBXO7 | c.14T>C (p.Val5Ala) n.2T>C c.-160T>C (n.-160T>C) c.-177T>C (n.-177T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.32475016T>G | CA411329820 | FBXO7 | c.14T>G (p.Val5Gly) n.2T>G c.-160T>G (n.-160T>G) c.-177T>G (n.-177T>G) | |
22 | g.32475017G>A | CA514294271 | FBXO7 | c.15G>A (p.Val5=) n.3G>A c.-159G>A (n.-159G>A) c.-176G>A (n.-176G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.32475017G>C | CA514294272 | FBXO7 | c.15G>C (p.Val5=) n.3G>C c.-159G>C (n.-159G>C) c.-176G>C (n.-176G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.32475017G>T | CA514294273 | FBXO7 | c.15G>T (p.Val5=) n.3G>T c.-159G>T (n.-159G>T) c.-176G>T (n.-176G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.32475018C>A | CA514294274 | FBXO7 | c.16C>A (p.Arg6=) n.4C>A c.-158C>A (n.-158C>A) c.-175C>A (n.-175C>A) | |
22 | g.32475018C>G | CA411329821 | FBXO7 | c.16C>G (p.Arg6Gly) n.4C>G c.-158C>G (n.-158C>G) c.-175C>G (n.-175C>G) | |
22 | g.32475018C>T | CA411329822 | FBXO7 | c.16C>T (p.Arg6Trp) n.4C>T c.-158C>T (n.-158C>T) c.-175C>T (n.-175C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.32475019G>A | CA411329823 | FBXO7 | c.17G>A (p.Arg6Gln) n.5G>A c.-157G>A (n.-157G>A) c.-174G>A (n.-174G>A) | |
22 | g.32475019G>C | CA411329824 | FBXO7 | c.17G>C (p.Arg6Pro) n.5G>C c.-157G>C (n.-157G>C) c.-174G>C (n.-174G>C) | |
22 | g.32475019G>T | CA411329825 | FBXO7 | c.17G>T (p.Arg6Leu) n.5G>T c.-157G>T (n.-157G>T) c.-174G>T (n.-174G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.32475020G>A | CA10201292 | FBXO7 | c.18G>A (p.Arg6=) n.6G>A c.-156G>A (n.-156G>A) c.-173G>A (n.-173G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.32475020G>C | CA514294277 | FBXO7 | c.18G>C (p.Arg6=) n.6G>C c.-156G>C (n.-156G>C) c.-173G>C (n.-173G>C) | |
22 | g.32475020G= | CA2401985196 | FBXO7 | c.18G= (p.Arg6=) n.6G= c.-156G= (n.-156G=) c.-173G= (n.-173G=) | |
22 | g.32475020G>T | CA514294278 | FBXO7 | c.18G>T (p.Arg6=) n.6G>T c.-156G>T (n.-156G>T) c.-173G>T (n.-173G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.32475021C>A | CA411329826 | FBXO7 | c.19C>A (p.Leu7Ile) n.7C>A c.-155C>A (n.-155C>A) c.-172C>A (n.-172C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.32475021C= | CA2401985197 | FBXO7 | c.19C= (p.Leu7=) n.7C= c.-155C= (n.-155C=) c.-172C= (n.-172C=) | |
22 | g.32475021C>G | CA10201293 | FBXO7 | c.19C>G (p.Leu7Val) n.7C>G c.-155C>G (n.-155C>G) c.-172C>G (n.-172C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32475021C>T | CA411329827 | FBXO7 | c.19C>T (p.Leu7Phe) n.7C>T c.-155C>T (n.-155C>T) c.-172C>T (n.-172C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.32475022T>A | CA411329828 | FBXO7 | c.20T>A (p.Leu7His) n.8T>A c.-154T>A (n.-154T>A) c.-171T>A (n.-171T>A) | |
22 | g.32475022T>C | CA411329829 | FBXO7 | c.20T>C (p.Leu7Pro) n.8T>C c.-154T>C (n.-154T>C) c.-171T>C (n.-171T>C) | |
22 | g.32475022T>G | CA411329830 | FBXO7 | c.20T>G (p.Leu7Arg) n.8T>G c.-154T>G (n.-154T>G) c.-171T>G (n.-171T>G) | |
22 | g.32475023dup | CA323427904 | FBXO7 | c.21dup (p.Leu8SerfsTer?) n.9dup c.-153dup (n.-153dup) c.-170dup (n.-170dup) | dbSNP |
22 | g.32475023del | CA2656311467 | FBXO7 | c.21del (p.Leu8Ter) n.9del c.-153del (n.-153del) c.-170del (n.-170del) | gnomAD v4 |
22 | g.32475023T>A | CA514294285 | FBXO7 | c.21T>A (p.Leu7=) n.9T>A c.-153T>A (n.-153T>A) c.-170T>A (n.-170T>A) | |
22 | g.32475023T>C | CA514294283 | FBXO7 | c.21T>C (p.Leu7=) n.9T>C c.-153T>C (n.-153T>C) c.-170T>C (n.-170T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.32475023T>G | CA514294284 | FBXO7 | c.21T>G (p.Leu7=) n.9T>G c.-153T>G (n.-153T>G) c.-170T>G (n.-170T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.32475023T= | CA2401985198 | FBXO7 | c.21T= (p.Leu7=) n.9T= c.-153T= (n.-153T=) c.-170T= (n.-170T=) | |
22 | g.32475024C>A | CA411329831 | FBXO7 | c.22C>A (p.Leu8Met) n.10C>A c.-152C>A (n.-152C>A) c.-169C>A (n.-169C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.32475024C= | CA2401985199 | FBXO7 | c.22C= (p.Leu8=) n.10C= c.-152C= (n.-152C=) c.-169C= (n.-169C=) | |
22 | g.32475024C>G | CA411329832 | FBXO7 | c.22C>G (p.Leu8Val) n.10C>G c.-152C>G (n.-152C>G) c.-169C>G (n.-169C>G) | |
22 | g.32475024C>T | CA10201294 | FBXO7 | c.22C>T (p.Leu8=) n.10C>T c.-152C>T (n.-152C>T) c.-169C>T (n.-169C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32475025T>A | CA411329833 | FBXO7 | c.23T>A (p.Leu8Gln) n.11T>A c.-151T>A (n.-151T>A) c.-168T>A (n.-168T>A) | |
22 | g.32475025T>C | CA411329834 | FBXO7 | c.23T>C (p.Leu8Pro) n.11T>C c.-151T>C (n.-151T>C) c.-168T>C (n.-168T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.32475025T>G | CA411329835 | FBXO7 | c.23T>G (p.Leu8Arg) n.11T>G c.-151T>G (n.-151T>G) c.-168T>G (n.-168T>G) | |
22 | g.32475025T= | CA2401985200 | FBXO7 | c.23T= (p.Leu8=) n.11T= c.-151T= (n.-151T=) c.-168T= (n.-168T=) | |
22 | g.32475026G>A | CA514294293 | FBXO7 | c.24G>A (p.Leu8=) n.12G>A c.-150G>A (n.-150G>A) c.-167G>A (n.-167G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.32475026G>C | CA514294294 | FBXO7 | c.24G>C (p.Leu8=) n.12G>C c.-150G>C (n.-150G>C) c.-167G>C (n.-167G>C) | |
22 | g.32475026G>T | CA514294295 | FBXO7 | c.24G>T (p.Leu8=) n.12G>T c.-150G>T (n.-150G>T) c.-167G>T (n.-167G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.32475027A>C | CA411329836 | FBXO7 | c.25A>C (p.Lys9Gln) n.13A>C c.-149A>C (n.-149A>C) c.-166A>C (n.-166A>C) | |
22 | g.32475027A>G | CA411329837 | FBXO7 | c.25A>G (p.Lys9Glu) n.13A>G c.-149A>G (n.-149A>G) c.-166A>G (n.-166A>G) | |
22 | g.32475027A>T | CA411329838 | FBXO7 | c.25A>T (p.Lys9Ter) n.13A>T c.-149A>T (n.-149A>T) c.-166A>T (n.-166A>T) | |
22 | g.32475028A>C | CA411329841 | FBXO7 | c.26A>C (p.Lys9Thr) n.14A>C c.-148A>C (n.-148A>C) c.-165A>C (n.-165A>C) | |
22 | g.32475028A>G | CA411329839 | FBXO7 | c.26A>G (p.Lys9Arg) n.14A>G c.-148A>G (n.-148A>G) c.-165A>G (n.-165A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.32475028A>T | CA411329840 | FBXO7 | c.26A>T (p.Lys9Met) n.14A>T c.-148A>T (n.-148A>T) c.-165A>T (n.-165A>T) | |
22 | g.32475029G>A | CA10201295 | FBXO7 | c.27G>A (p.Lys9=) n.15G>A c.-147G>A (n.-147G>A) c.-164G>A (n.-164G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.32475029G>C | CA411329842 | FBXO7 | c.27G>C (p.Lys9Asn) n.15G>C c.-147G>C (n.-147G>C) c.-164G>C (n.-164G>C) | |
22 | g.32475029G= | CA2401985201 | FBXO7 | c.27G= (p.Lys9=) n.15G= c.-147G= (n.-147G=) c.-164G= (n.-164G=) | |
22 | g.32475029G>T | CA411329843 | FBXO7 | c.27G>T (p.Lys9Asn) n.15G>T c.-147G>T (n.-147G>T) c.-164G>T (n.-164G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.32475030C>A | CA514294297 | FBXO7 | c.28C>A (p.Arg10=) n.16C>A c.-146C>A (n.-146C>A) c.-163C>A (n.-163C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.32475030C>G | CA411329844 | FBXO7 | c.28C>G (p.Arg10Gly) n.16C>G c.-146C>G (n.-146C>G) c.-163C>G (n.-163C>G) | |
22 | g.32475030C>T | CA411329845 | FBXO7 | c.28C>T (p.Arg10Trp) n.16C>T c.-146C>T (n.-146C>T) c.-163C>T (n.-163C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.32475031G>A | CA10201296 | FBXO7 | c.29G>A (p.Arg10Gln) n.17G>A c.-145G>A (n.-145G>A) c.-162G>A (n.-162G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32475031G>C | CA411329846 | FBXO7 | c.29G>C (p.Arg10Pro) n.17G>C c.-145G>C (n.-145G>C) c.-162G>C (n.-162G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.32475031G= | CA2401985202 | FBXO7 | c.29G= (p.Arg10=) n.17G= c.-145G= (n.-145G=) c.-162G= (n.-162G=) | |
22 | g.32475031G>T | CA411329847 | FBXO7 | c.29G>T (p.Arg10Leu) n.17G>T c.-145G>T (n.-145G>T) c.-162G>T (n.-162G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.32475031_32475036delinsGGACCT | CA2401985203 | FBXO7 | c.29_34delinsGGACCT (p.Arg10=) n.17_22delinsGGACCT c.-145_-140delinsGGACCT (n.-145_-140delinsGGACCT) c.-162_-157delinsGGACCT (n.-162_-157delinsGGACCT) | |
22 | g.32475032G>A | CA514294299 | FBXO7 | c.30G>A (p.Arg10=) n.18G>A c.-144G>A (n.-144G>A) c.-161G>A (n.-161G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32475032G>C | CA514294302 | FBXO7 | c.30G>C (p.Arg10=) n.18G>C c.-144G>C (n.-144G>C) c.-161G>C (n.-161G>C) | |
22 | g.32475032G= | CA2401985204 | FBXO7 | c.30G= (p.Arg10=) n.18G= c.-144G= (n.-144G=) c.-161G= (n.-161G=) | |
22 | g.32475032G>T | CA514294303 | FBXO7 | c.30G>T (p.Arg10=) n.18G>T c.-144G>T (n.-144G>T) c.-161G>T (n.-161G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.32475033_32475037del | CA752546183 | FBXO7 | c.31_35del (p.Thr11AlafsTer?) n.19_23del c.-143_-139del (n.-143_-139del) c.-160_-156del (n.-160_-156del) | dbSNP |
22 | g.32475033A= | CA2401985205 | FBXO7 | c.31A= (p.Thr11=) n.19A= c.-143A= (n.-143A=) c.-160A= (n.-160A=) | |
22 | g.32475033A>C | CA411329848 | FBXO7 | c.31A>C (p.Thr11Pro) n.19A>C c.-143A>C (n.-143A>C) c.-160A>C (n.-160A>C) | |
22 | g.32475033A>G | CA411329849 | FBXO7 | c.31A>G (p.Thr11Ala) n.19A>G c.-143A>G (n.-143A>G) c.-160A>G (n.-160A>G) | |
22 | g.32475033A>T | CA411329850 | FBXO7 | c.31A>T (p.Thr11Ser) n.19A>T c.-143A>T (n.-143A>T) c.-160A>T (n.-160A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.32475034C>A | CA411329853 | FBXO7 | c.32C>A (p.Thr11Asn) n.20C>A c.-142C>A (n.-142C>A) c.-159C>A (n.-159C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.32475034C= | CA2401985206 | FBXO7 | c.32C= (p.Thr11=) n.20C= c.-142C= (n.-142C=) c.-159C= (n.-159C=) | |
22 | g.32475034C>G | CA411329852 | FBXO7 | c.32C>G (p.Thr11Ser) n.20C>G c.-142C>G (n.-142C>G) c.-159C>G (n.-159C>G) | |
22 | g.32475034C>T | CA411329851 | FBXO7 | c.32C>T (p.Thr11Ile) n.20C>T c.-142C>T (n.-142C>T) c.-159C>T (n.-159C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.32475035C>A | CA514294305 | FBXO7 | c.33C>A (p.Thr11=) n.21C>A c.-141C>A (n.-141C>A) c.-158C>A (n.-158C>A) | |
22 | g.32475035C= | CA2401985207 | FBXO7 | c.33C= (p.Thr11=) n.21C= c.-141C= (n.-141C=) c.-158C= (n.-158C=) | |
22 | g.32475035C>G | CA514294306 | FBXO7 | c.33C>G (p.Thr11=) n.21C>G c.-141C>G (n.-141C>G) c.-158C>G (n.-158C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.32475035C>T | CA514294307 | FBXO7 | c.33C>T (p.Thr11=) n.21C>T c.-141C>T (n.-141C>T) c.-158C>T (n.-158C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32475036T>A | CA411329854 | FBXO7 | c.34T>A (p.Trp12Arg) n.22T>A c.-140T>A (n.-140T>A) c.-157T>A (n.-157T>A) | |
22 | g.32475036T>C | CA411329855 | FBXO7 | c.34T>C (p.Trp12Arg) n.22T>C c.-140T>C (n.-140T>C) c.-157T>C (n.-157T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.32475036T>G | CA411329856 | FBXO7 | c.34T>G (p.Trp12Gly) n.22T>G c.-140T>G (n.-140T>G) c.-157T>G (n.-157T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.32475037G>A | CA411329857 | FBXO7 | c.35G>A (p.Trp12Ter) n.23G>A c.-139G>A (n.-139G>A) c.-156G>A (n.-156G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.32475037G>C | CA411329858 | FBXO7 | c.35G>C (p.Trp12Ser) n.23G>C c.-139G>C (n.-139G>C) c.-156G>C (n.-156G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32475037G= | CA2401985208 | FBXO7 | c.35G= (p.Trp12=) n.23G= c.-139G= (n.-139G=) c.-156G= (n.-156G=) | |
22 | g.32475037G>T | CA411329859 | FBXO7 | c.35G>T (p.Trp12Leu) n.23G>T c.-139G>T (n.-139G>T) c.-156G>T (n.-156G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.32475038del | CA2656311468 | FBXO7 | c.36del (p.Trp12CysfsTer19) n.24del c.-138del (n.-138del) c.-155del (n.-155del) | gnomAD v4 |
22 | g.32475038G>A | CA411329860 | FBXO7 | c.36G>A (p.Trp12Ter) n.24G>A c.-138G>A (n.-138G>A) c.-155G>A (n.-155G>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.32475038G>C | CA411329861 | FBXO7 | c.36G>C (p.Trp12Cys) n.24G>C c.-138G>C (n.-138G>C) c.-155G>C (n.-155G>C) | dbSNP |
22 | g.32475038G= | CA2401985209 | FBXO7 | c.36G= (p.Trp12=) n.24G= c.-138G= (n.-138G=) c.-155G= (n.-155G=) | |
22 | g.32475038G>T | CA411329862 | FBXO7 | c.36G>T (p.Trp12Cys) n.24G>T c.-138G>T (n.-138G>T) c.-155G>T (n.-155G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.32475039C>A | CA411329863 | FBXO7 | c.37C>A (p.Pro13Thr) n.25C>A c.-137C>A (n.-137C>A) c.-154C>A (n.-154C>A) | |
22 | g.32475039C= | CA2401985210 | FBXO7 | c.37C= (p.Pro13=) n.25C= c.-137C= (n.-137C=) c.-154C= (n.-154C=) | |
22 | g.32475039C>G | CA411329864 | FBXO7 | c.37C>G (p.Pro13Ala) n.25C>G c.-137C>G (n.-137C>G) c.-154C>G (n.-154C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.32475039C>T | CA411329865 | FBXO7 | c.37C>T (p.Pro13Ser) n.25C>T c.-137C>T (n.-137C>T) c.-154C>T (n.-154C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.32475040dup | CA2656311469 | FBXO7 | c.38dup (p.Leu14AlafsTer30) c.38dup (p.Leu14AlafsTer?) n.26dup c.-136dup (n.-136dup) c.-153dup (n.-153dup) | gnomAD v4 |
22 | g.32475040C>A | CA411329867 | FBXO7 | c.38C>A (p.Pro13Gln) n.26C>A c.-136C>A (n.-136C>A) c.-153C>A (n.-153C>A) | |
22 | g.32475040C= | CA2401985211 | FBXO7 | c.38C= (p.Pro13=) n.26C= c.-136C= (n.-136C=) c.-153C= (n.-153C=) | |
22 | g.32475040C>G | CA411329868 | FBXO7 | c.38C>G (p.Pro13Arg) n.26C>G c.-136C>G (n.-136C>G) c.-153C>G (n.-153C>G) | dbSNP |
22 | g.32475040C>T | CA411329866 | FBXO7 | c.38C>T (p.Pro13Leu) n.26C>T c.-136C>T (n.-136C>T) c.-153C>T (n.-153C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32475041G>A | CA514294310 | FBXO7 | c.39G>A (p.Pro13=) n.27G>A c.-135G>A (n.-135G>A) c.-152G>A (n.-152G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.32475041G>C | CA514294315 | FBXO7 | c.39G>C (p.Pro13=) n.27G>C c.-135G>C (n.-135G>C) c.-152G>C (n.-152G>C) | |
22 | g.32475041G>T | CA514294313 | FBXO7 | c.39G>T (p.Pro13=) n.27G>T c.-135G>T (n.-135G>T) c.-152G>T (n.-152G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.32475042C>A | CA411329869 | FBXO7 | c.40C>A (p.Leu14Met) n.28C>A c.-134C>A (n.-134C>A) c.-151C>A (n.-151C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.32475042C= | CA2401985212 | FBXO7 | c.40C= (p.Leu14=) n.28C= c.-134C= (n.-134C=) c.-151C= (n.-151C=) | |
22 | g.32475042C>G | CA411329870 | FBXO7 | c.40C>G (p.Leu14Val) n.28C>G c.-134C>G (n.-134C>G) c.-151C>G (n.-151C>G) | |
22 | g.32475042C>T | CA514294317 | FBXO7 | c.40C>T (p.Leu14=) n.28C>T c.-134C>T (n.-134C>T) c.-151C>T (n.-151C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.32475043T>A | CA411329871 | FBXO7 | c.41T>A (p.Leu14Gln) n.29T>A c.-133T>A (n.-133T>A) c.-150T>A (n.-150T>A) | |
22 | g.32475043T>C | CA411329872 | FBXO7 | c.41T>C (p.Leu14Pro) n.29T>C c.-133T>C (n.-133T>C) c.-150T>C (n.-150T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.32475043T>G | CA411329873 | FBXO7 | c.41T>G (p.Leu14Arg) n.29T>G c.-133T>G (n.-133T>G) c.-150T>G (n.-150T>G) | ClinVar |
22 | g.32475044G>A | CA514294320 | FBXO7 | c.42G>A (p.Leu14=) n.30G>A c.-132G>A (n.-132G>A) c.-149G>A (n.-149G>A) | |
22 | g.32475044G>C | CA514294323 | FBXO7 | c.42G>C (p.Leu14=) n.30G>C c.-132G>C (n.-132G>C) c.-149G>C (n.-149G>C) | |
22 | g.32475044G>T | CA514294325 | FBXO7 | c.42G>T (p.Leu14=) n.30G>T c.-132G>T (n.-132G>T) c.-149G>T (n.-149G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.32475045del | CA2656311470 | FBXO7 | c.43del (p.Glu15ArgfsTer16) n.31del c.-131del (n.-131del) c.-148del (n.-148del) | gnomAD v4 |
22 | g.32475045G>A | CA411329876 | FBXO7 | c.43G>A (p.Glu15Lys) n.31G>A c.-131G>A (n.-131G>A) c.-148G>A (n.-148G>A) | |
22 | g.32475045G>C | CA411329874 | FBXO7 | c.43G>C (p.Glu15Gln) n.31G>C c.-131G>C (n.-131G>C) c.-148G>C (n.-148G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.32475045G>T | CA411329875 | FBXO7 | c.43G>T (p.Glu15Ter) n.31G>T c.-131G>T (n.-131G>T) c.-148G>T (n.-148G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.32475046A>C | CA411329877 | FBXO7 | c.44A>C (p.Glu15Ala) n.32A>C c.-130A>C (n.-130A>C) c.-147A>C (n.-147A>C) | |
22 | g.32475046A>G | CA411329878 | FBXO7 | c.44A>G (p.Glu15Gly) n.32A>G c.-130A>G (n.-130A>G) c.-147A>G (n.-147A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.32475046A>T | CA411329879 | FBXO7 | c.44A>T (p.Glu15Val) n.32A>T c.-130A>T (n.-130A>T) c.-147A>T (n.-147A>T) | |
22 | g.32475047G>A | CA514294328 | FBXO7 | c.45G>A (p.Glu15=) n.33G>A c.-129G>A (n.-129G>A) c.-146G>A (n.-146G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.32475047G>C | CA411329880 | FBXO7 | c.45G>C (p.Glu15Asp) n.33G>C c.-129G>C (n.-129G>C) c.-146G>C (n.-146G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.32475047G= | CA2401985213 | FBXO7 | c.45G= (p.Glu15=) n.33G= c.-129G= (n.-129G=) c.-146G= (n.-146G=) | |
22 | g.32475047G>T | CA411329881 | FBXO7 | c.45G>T (p.Glu15Asp) n.33G>T c.-129G>T (n.-129G>T) c.-146G>T (n.-146G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.32475048G>A | CA411329882 | FBXO7 | c.46G>A (p.Val16Met) n.34G>A c.-128G>A (n.-128G>A) c.-145G>A (n.-145G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.32475048G>C | CA411329884 | FBXO7 | c.46G>C (p.Val16Leu) n.34G>C c.-128G>C (n.-128G>C) c.-145G>C (n.-145G>C) | |
22 | g.32475048G>T | CA411329883 | FBXO7 | c.46G>T (p.Val16Leu) n.34G>T c.-128G>T (n.-128G>T) c.-145G>T (n.-145G>T) | |
22 | g.32475049T>A | CA411329885 | FBXO7 | c.47T>A (p.Val16Glu) n.35T>A c.-127T>A (n.-127T>A) c.-144T>A (n.-144T>A) | |
22 | g.32475049T>C | CA411329887 | FBXO7 | c.47T>C (p.Val16Ala) n.35T>C c.-127T>C (n.-127T>C) c.-144T>C (n.-144T>C) | |
22 | g.32475049T>G | CA411329886 | FBXO7 | c.47T>G (p.Val16Gly) n.35T>G c.-127T>G (n.-127T>G) c.-144T>G (n.-144T>G) | |
22 | g.32475050G>A | CA10201297 | FBXO7 | c.48G>A (p.Val16=) n.36G>A c.-126G>A (n.-126G>A) c.-143G>A (n.-143G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32475050G>C | CA514294331 | FBXO7 | c.48G>C (p.Val16=) n.36G>C c.-126G>C (n.-126G>C) c.-143G>C (n.-143G>C) | |
22 | g.32475050G= | CA2401985214 | FBXO7 | c.48G= (p.Val16=) n.36G= c.-126G= (n.-126G=) c.-143G= (n.-143G=) | |
22 | g.32475050G>T | CA514294332 | FBXO7 | c.48G>T (p.Val16=) n.36G>T c.-126G>T (n.-126G>T) c.-143G>T (n.-143G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.32475051C>A | CA411329889 | FBXO7 | c.49C>A (p.Pro17Thr) n.37C>A c.-125C>A (n.-125C>A) c.-142C>A (n.-142C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.32475051C= | CA2401985215 | FBXO7 | c.49C= (p.Pro17=) n.37C= c.-125C= (n.-125C=) c.-142C= (n.-142C=) | |
22 | g.32475051C>G | CA10651146 | FBXO7 | c.49C>G (p.Pro17Ala) n.37C>G c.-125C>G (n.-125C>G) c.-142C>G (n.-142C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.32475051C>T | CA411329888 | FBXO7 | c.49C>T (p.Pro17Ser) n.37C>T c.-125C>T (n.-125C>T) c.-142C>T (n.-142C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.32475052C>A | CA411329890 | FBXO7 | c.50C>A (p.Pro17His) n.38C>A c.-124C>A (n.-124C>A) c.-141C>A (n.-141C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.32475052C>G | CA411329891 | FBXO7 | c.50C>G (p.Pro17Arg) n.38C>G c.-124C>G (n.-124C>G) c.-141C>G (n.-141C>G) | |
22 | g.32475052C>T | CA411329892 | FBXO7 | c.50C>T (p.Pro17Leu) n.38C>T c.-124C>T (n.-124C>T) c.-141C>T (n.-141C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.32475053C>A | CA514294335 | FBXO7 | c.51C>A (p.Pro17=) n.39C>A c.-123C>A (n.-123C>A) c.-140C>A (n.-140C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.32475053C= | CA2401985216 | FBXO7 | c.51C= (p.Pro17=) n.39C= c.-123C= (n.-123C=) c.-140C= (n.-140C=) | |
22 | g.32475053C>G | CA514294336 | FBXO7 | c.51C>G (p.Pro17=) n.39C>G c.-123C>G (n.-123C>G) c.-140C>G (n.-140C>G) | dbSNP |
22 | g.32475053C>T | CA10201298 | FBXO7 | c.51C>T (p.Pro17=) n.39C>T c.-123C>T (n.-123C>T) c.-140C>T (n.-140C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.32475054G>A | CA411329893 | FBXO7 | c.52G>A (p.Glu18Lys) n.40G>A c.-122G>A (n.-122G>A) c.-139G>A (n.-139G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.32475054G>C | CA411329894 | FBXO7 | c.52G>C (p.Glu18Gln) n.40G>C c.-122G>C (n.-122G>C) c.-139G>C (n.-139G>C) | |
22 | g.32475054G= | CA2401985217 | FBXO7 | c.52G= (p.Glu18=) n.40G= c.-122G= (n.-122G=) c.-139G= (n.-139G=) | |
22 | g.32475054G>T | CA411329895 | FBXO7 | c.52G>T (p.Glu18Ter) n.40G>T c.-122G>T (n.-122G>T) c.-139G>T (n.-139G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.32475055A>C | CA411329896 | FBXO7 | c.53A>C (p.Glu18Ala) n.41A>C c.-121A>C (n.-121A>C) c.-138A>C (n.-138A>C) | |
22 | g.32475055A>G | CA411329897 | FBXO7 | c.53A>G (p.Glu18Gly) n.41A>G c.-121A>G (n.-121A>G) c.-138A>G (n.-138A>G) | |
22 | g.32475055A>T | CA411329898 | FBXO7 | c.53A>T (p.Glu18Val) n.41A>T c.-121A>T (n.-121A>T) c.-138A>T (n.-138A>T) | |
22 | g.32475056G>A | CA514294339 | FBXO7 | c.54G>A (p.Glu18=) n.42G>A c.-120G>A (n.-120G>A) c.-137G>A (n.-137G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.32475056G>C | CA411329900 | FBXO7 | c.54G>C (p.Glu18Asp) n.42G>C c.-120G>C (n.-120G>C) c.-137G>C (n.-137G>C) | |
22 | g.32475056G>T | CA411329899 | FBXO7 | c.54G>T (p.Glu18Asp) n.42G>T c.-120G>T (n.-120G>T) c.-137G>T (n.-137G>T) | |
22 | g.32475057A>C | CA411329901 | FBXO7 | c.55A>C (p.Thr19Pro) n.43A>C c.-119A>C (n.-119A>C) c.-136A>C (n.-136A>C) | |
22 | g.32475057A>G | CA411329902 | FBXO7 | c.55A>G (p.Thr19Ala) n.43A>G c.-119A>G (n.-119A>G) c.-136A>G (n.-136A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.32475057A>T | CA411329903 | FBXO7 | c.55A>T (p.Thr19Ser) n.43A>T c.-119A>T (n.-119A>T) c.-136A>T (n.-136A>T) | |
22 | g.32475058C>A | CA411329904 | FBXO7 | c.56C>A (p.Thr19Lys) n.44C>A c.-118C>A (n.-118C>A) c.-135C>A (n.-135C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.32475058C= | CA2401985218 | FBXO7 | c.56C= (p.Thr19=) n.44C= c.-118C= (n.-118C=) c.-135C= (n.-135C=) | |
22 | g.32475058C>G | CA411329905 | FBXO7 | c.56C>G (p.Thr19Arg) n.44C>G c.-118C>G (n.-118C>G) c.-135C>G (n.-135C>G) | |
22 | g.32475058C>T | CA323427927 | FBXO7 | c.56C>T (p.Thr19Met) n.44C>T c.-118C>T (n.-118C>T) c.-135C>T (n.-135C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32475059G>A | CA514294343 | FBXO7 | c.57G>A (p.Thr19=) n.45G>A c.-117G>A (n.-117G>A) c.-134G>A (n.-134G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.32475059G>C | CA514294344 | FBXO7 | c.57G>C (p.Thr19=) n.45G>C c.-117G>C (n.-117G>C) c.-134G>C (n.-134G>C) | |
22 | g.32475059G>T | CA514294347 | FBXO7 | c.57G>T (p.Thr19=) n.45G>T c.-117G>T (n.-117G>T) c.-134G>T (n.-134G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.32475060G>A | CA411329906 | FBXO7 | c.58G>A (p.Glu20Lys) n.46G>A c.-116G>A (n.-116G>A) c.-133G>A (n.-133G>A) | |
22 | g.32475060G>C | CA411329907 | FBXO7 | c.58G>C (p.Glu20Gln) n.46G>C c.-116G>C (n.-116G>C) c.-133G>C (n.-133G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32475060G= | CA2401985219 | FBXO7 | c.58G= (p.Glu20=) n.46G= c.-116G= (n.-116G=) c.-133G= (n.-133G=) | |
22 | g.32475060G>T | CA411329908 | FBXO7 | c.58G>T (p.Glu20Ter) n.46G>T c.-116G>T (n.-116G>T) c.-133G>T (n.-133G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.32475061A>C | CA411329909 | FBXO7 | c.59A>C (p.Glu20Ala) n.47A>C c.-115A>C (n.-115A>C) c.-132A>C (n.-132A>C) | |
22 | g.32475061A>G | CA411329910 | FBXO7 | c.59A>G (p.Glu20Gly) n.47A>G c.-115A>G (n.-115A>G) c.-132A>G (n.-132A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.32475061A>T | CA411329912 | FBXO7 | c.59A>T (p.Glu20Val) n.47A>T c.-115A>T (n.-115A>T) c.-132A>T (n.-132A>T) | |
22 | g.32475062G>A | CA514294351 | FBXO7 | c.60G>A (p.Glu20=) n.48G>A c.-114G>A (n.-114G>A) c.-131G>A (n.-131G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.32475062G>C | CA411329914 | FBXO7 | c.60G>C (p.Glu20Asp) n.48G>C c.-114G>C (n.-114G>C) c.-131G>C (n.-131G>C) | |
22 | g.32475062G>T | CA411329915 | FBXO7 | c.60G>T (p.Glu20Asp) n.48G>T c.-114G>T (n.-114G>T) c.-131G>T (n.-131G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.32475063C>A | CA411329916 | FBXO7 | c.61C>A (p.Pro21Thr) n.49C>A c.-113C>A (n.-113C>A) c.-130C>A (n.-130C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.32475063C>G | CA411329917 | FBXO7 | c.61C>G (p.Pro21Ala) n.49C>G c.-113C>G (n.-113C>G) c.-130C>G (n.-130C>G) | |
22 | g.32475063C>T | CA411329918 | FBXO7 | c.61C>T (p.Pro21Ser) n.49C>T c.-113C>T (n.-113C>T) c.-130C>T (n.-130C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.32475064C>A | CA411329919 | FBXO7 | c.62C>A (p.Pro21Gln) n.50C>A c.-112C>A (n.-112C>A) c.-129C>A (n.-129C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.32475064C= | CA2401985220 | FBXO7 | c.62C= (p.Pro21=) n.50C= c.-112C= (n.-112C=) c.-129C= (n.-129C=) | |
22 | g.32475064C>G | CA411329920 | FBXO7 | c.62C>G (p.Pro21Arg) n.50C>G c.-112C>G (n.-112C>G) c.-129C>G (n.-129C>G) | |
22 | g.32475064C>T | CA323427930 | FBXO7 | c.62C>T (p.Pro21Leu) n.50C>T c.-112C>T (n.-112C>T) c.-129C>T (n.-129C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.32475064_32475065insT | CA2401985221 | FBXO7 | c.62_63insT (p.Thr22AspfsTer22) c.62_63insT (p.Thr22AspfsTer?) n.50_51insT c.-112_-111insT (n.-112_-111insT) c.-129_-128insT (n.-129_-128insT) | dbSNP |
22 | g.32475065G>A | CA514294355 | FBXO7 | c.63G>A (p.Pro21=) n.51G>A c.-111G>A (n.-111G>A) c.-128G>A (n.-128G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.32475065G>C | CA514294356 | FBXO7 | c.63G>C (p.Pro21=) n.51G>C c.-111G>C (n.-111G>C) c.-128G>C (n.-128G>C) | |
22 | g.32475065G>T | CA514294358 | FBXO7 | c.63G>T (p.Pro21=) n.51G>T c.-111G>T (n.-111G>T) c.-128G>T (n.-128G>T) | |
22 | g.32475066A>C | CA411329921 | FBXO7 | c.64A>C (p.Thr22Pro) n.52A>C c.-110A>C (n.-110A>C) c.-127A>C (n.-127A>C) | |
22 | g.32475066A>G | CA411329922 | FBXO7 | c.64A>G (p.Thr22Ala) n.52A>G c.-110A>G (n.-110A>G) c.-127A>G (n.-127A>G) | |
22 | g.32475066A>T | CA411329923 | FBXO7 | c.64A>T (p.Thr22Ser) n.52A>T c.-110A>T (n.-110A>T) c.-127A>T (n.-127A>T) | |
22 | g.32475067C>A | CA411329924 | FBXO7 | c.65C>A (p.Thr22Lys) n.53C>A c.-109C>A (n.-109C>A) c.-126C>A (n.-126C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.32475067C= | CA2401985222 | FBXO7 | c.65C= (p.Thr22=) n.53C= c.-109C= (n.-109C=) c.-126C= (n.-126C=) | |
22 | g.32475067C>G | CA411329925 | FBXO7 | c.65C>G (p.Thr22Arg) n.53C>G c.-109C>G (n.-109C>G) c.-126C>G (n.-126C>G) | |
22 | g.32475067C>T | CA253301 | FBXO7 | c.65C>T (p.Thr22Met) n.53C>T c.-109C>T (n.-109C>T) c.-126C>T (n.-126C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.32475068G>A | CA514294360 | FBXO7 | c.66G>A (p.Thr22=) n.54G>A c.-108G>A (n.-108G>A) c.-125G>A (n.-125G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.32475068G>C | CA514294361 | FBXO7 | c.66G>C (p.Thr22=) n.54G>C c.-108G>C (n.-108G>C) c.-125G>C (n.-125G>C) | |
22 | g.32475068G>T | CA514294362 | FBXO7 | c.66G>T (p.Thr22=) n.54G>T c.-108G>T (n.-108G>T) c.-125G>T (n.-125G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.32475069C>A | CA411329927 | FBXO7 | c.67C>A (p.Leu23Met) n.55C>A c.-107C>A (n.-107C>A) c.-124C>A (n.-124C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.32475069C>G | CA411329926 | FBXO7 | c.67C>G (p.Leu23Val) n.55C>G c.-107C>G (n.-107C>G) c.-124C>G (n.-124C>G) | |
22 | g.32475069C>T | CA514294364 | FBXO7 | c.67C>T (p.Leu23=) n.55C>T c.-107C>T (n.-107C>T) c.-124C>T (n.-124C>T) | |
22 | g.32475070T>A | CA411329928 | FBXO7 | c.68T>A (p.Leu23Gln) n.56T>A c.-106T>A (n.-106T>A) c.-123T>A (n.-123T>A) | |
22 | g.32475070T>C | CA411329929 | FBXO7 | c.68T>C (p.Leu23Pro) n.56T>C c.-106T>C (n.-106T>C) c.-123T>C (n.-123T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.32475070T>G | CA411329930 | FBXO7 | c.68T>G (p.Leu23Arg) n.56T>G c.-106T>G (n.-106T>G) c.-123T>G (n.-123T>G) | |
22 | g.32475071G>A | CA514294367 | FBXO7 | c.69G>A (p.Leu23=) n.57G>A c.-105G>A (n.-105G>A) c.-122G>A (n.-122G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32475071G>C | CA514294368 | FBXO7 | c.69G>C (p.Leu23=) n.57G>C c.-105G>C (n.-105G>C) c.-122G>C (n.-122G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32475071G= | CA2401985223 | FBXO7 | c.69G= (p.Leu23=) n.57G= c.-105G= (n.-105G=) c.-122G= (n.-122G=) | |
22 | g.32475071G>T | CA514294369 | FBXO7 | c.69G>T (p.Leu23=) n.57G>T c.-105G>T (n.-105G>T) c.-122G>T (n.-122G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.32475074del | CA2656311471 | FBXO7 | c.72del (p.His25IlefsTer6) n.60del c.-102del (n.-102del) c.-119del (n.-119del) | gnomAD v4 |
22 | g.32475072G>A | CA411329931 | FBXO7 | c.70G>A (p.Gly24Arg) n.58G>A c.-104G>A (n.-104G>A) c.-121G>A (n.-121G>A) | dbSNP |
22 | g.32475072G>C | CA411329932 | FBXO7 | c.70G>C (p.Gly24Arg) n.58G>C c.-104G>C (n.-104G>C) c.-121G>C (n.-121G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.32475072G= | CA2401985224 | FBXO7 | c.70G= (p.Gly24=) n.58G= c.-104G= (n.-104G=) c.-121G= (n.-121G=) | |
22 | g.32475072G>T | CA411329933 | FBXO7 | c.70G>T (p.Gly24Trp) n.58G>T c.-104G>T (n.-104G>T) c.-121G>T (n.-121G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.32475073G>A | CA411329934 | FBXO7 | c.71G>A (p.Gly24Glu) n.59G>A c.-103G>A (n.-103G>A) c.-120G>A (n.-120G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.32475073G>C | CA411329935 | FBXO7 | c.71G>C (p.Gly24Ala) n.59G>C c.-103G>C (n.-103G>C) c.-120G>C (n.-120G>C) | |
22 | g.32475073G= | CA2401985225 | FBXO7 | c.71G= (p.Gly24=) n.59G= c.-103G= (n.-103G=) c.-120G= (n.-120G=) | |
22 | g.32475073G>T | CA411329936 | FBXO7 | c.71G>T (p.Gly24Val) n.59G>T c.-103G>T (n.-103G>T) c.-120G>T (n.-120G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.32475074G>A | CA514294370 | FBXO7 | c.72G>A (p.Gly24=) n.60G>A c.-102G>A (n.-102G>A) c.-119G>A (n.-119G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.32475074G>C | CA514294371 | FBXO7 | c.72G>C (p.Gly24=) n.60G>C c.-102G>C (n.-102G>C) c.-119G>C (n.-119G>C) | |
22 | g.32475074G= | CA2401985226 | FBXO7 | c.72G= (p.Gly24=) n.60G= c.-102G= (n.-102G=) c.-119G= (n.-119G=) | |
22 | g.32475074G>T | CA514294372 | FBXO7 | c.72G>T (p.Gly24=) n.60G>T c.-102G>T (n.-102G>T) c.-119G>T (n.-119G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.32475075C>A | CA411329937 | FBXO7 | c.73C>A (p.His25Asn) n.61C>A c.-101C>A (n.-101C>A) c.-118C>A (n.-118C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.32475075C>G | CA411329938 | FBXO7 | c.73C>G (p.His25Asp) n.61C>G c.-101C>G (n.-101C>G) c.-118C>G (n.-118C>G) | |
22 | g.32475075C>T | CA411329939 | FBXO7 | c.73C>T (p.His25Tyr) n.61C>T c.-101C>T (n.-101C>T) c.-118C>T (n.-118C>T) | |
22 | g.32475076A= | CA2401985227 | FBXO7 | c.74A= (p.His25=) n.62A= c.-100A= (n.-100A=) c.-117A= (n.-117A=) | |
22 | g.32475076A>C | CA411329941 | FBXO7 | c.74A>C (p.His25Pro) n.62A>C c.-100A>C (n.-100A>C) c.-117A>C (n.-117A>C) | |
22 | g.32475076A>G | CA411329942 | FBXO7 | c.74A>G (p.His25Arg) n.62A>G c.-100A>G (n.-100A>G) c.-117A>G (n.-117A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.32475076A>T | CA411329940 | FBXO7 | c.74A>T (p.His25Leu) n.62A>T c.-100A>T (n.-100A>T) c.-117A>T (n.-117A>T) | |
22 | g.32475077T>A | CA411329944 | FBXO7 | c.75T>A (p.His25Gln) n.63T>A c.-99T>A (n.-99T>A) c.-116T>A (n.-116T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.32475077T>C | CA514294375 | FBXO7 | c.75T>C (p.His25=) n.63T>C c.-99T>C (n.-99T>C) c.-116T>C (n.-116T>C) | |
22 | g.32475077T>G | CA411329943 | FBXO7 | c.75T>G (p.His25Gln) n.63T>G c.-99T>G (n.-99T>G) c.-116T>G (n.-116T>G) | |
22 | g.32475078T>A | CA411329945 | FBXO7 | c.76T>A (p.Leu26Met) n.64T>A c.-98T>A (n.-98T>A) c.-115T>A (n.-115T>A) | |
22 | g.32475078T>C | CA514294376 | FBXO7 | c.76T>C (p.Leu26=) n.64T>C c.-98T>C (n.-98T>C) c.-115T>C (n.-115T>C) | |
22 | g.32475078T>G | CA411329946 | FBXO7 | c.76T>G (p.Leu26Val) n.64T>G c.-98T>G (n.-98T>G) c.-115T>G (n.-115T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.32475079T>A | CA411329947 | FBXO7 | c.77T>A (p.Leu26Ter) n.65T>A c.-97T>A (n.-97T>A) c.-114T>A (n.-114T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.32475079T>C | CA411329948 | FBXO7 | c.77T>C (p.Leu26Ser) n.65T>C c.-97T>C (n.-97T>C) c.-114T>C (n.-114T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.32475079T>G | CA411329949 | FBXO7 | c.77T>G (p.Leu26Trp) n.65T>G c.-97T>G (n.-97T>G) c.-114T>G (n.-114T>G) | |
22 | g.32475080G>A | CA514294378 | FBXO7 | c.78G>A (p.Leu26=) n.66G>A c.-96G>A (n.-96G>A) c.-113G>A (n.-113G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.32475080G>C | CA411329951 | FBXO7 | c.78G>C (p.Leu26Phe) n.66G>C c.-96G>C (n.-96G>C) c.-113G>C (n.-113G>C) | |
22 | g.32475080G= | CA2401985228 | FBXO7 | c.78G= (p.Leu26=) n.66G= c.-96G= (n.-96G=) c.-113G= (n.-113G=) | |
22 | g.32475080G>T | CA411329950 | FBXO7 | c.78G>T (p.Leu26Phe) n.66G>T c.-96G>T (n.-96G>T) c.-113G>T (n.-113G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.32475081C>A | CA411329952 | FBXO7 | c.79C>A (p.Arg27Ser) n.67C>A c.-95C>A (n.-95C>A) c.-112C>A (n.-112C>A) | |
22 | g.32475081C= | CA2401985229 | FBXO7 | c.79C= (p.Arg27=) n.67C= c.-95C= (n.-95C=) c.-112C= (n.-112C=) | |
22 | g.32475081C>G | CA411329953 | FBXO7 | c.79C>G (p.Arg27Gly) n.67C>G c.-95C>G (n.-95C>G) c.-112C>G (n.-112C>G) | |
22 | g.32475081C>T | CA411329954 | FBXO7 | c.79C>T (p.Arg27Cys) n.67C>T c.-95C>T (n.-95C>T) c.-112C>T (n.-112C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.32475082G>A | CA411329955 | FBXO7 | c.80G>A (p.Arg27His) n.68G>A c.-94G>A (n.-94G>A) c.-111G>A (n.-111G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.32475082G>C | CA411329956 | FBXO7 | c.80G>C (p.Arg27Pro) n.68G>C c.-94G>C (n.-94G>C) c.-111G>C (n.-111G>C) | |
22 | g.32475082G= | CA2401985230 | FBXO7 | c.80G= (p.Arg27=) n.68G= c.-94G= (n.-94G=) c.-111G= (n.-111G=) | |
22 | g.32475082G>T | CA411329957 | FBXO7 | c.80G>T (p.Arg27Leu) n.68G>T c.-94G>T (n.-94G>T) c.-111G>T (n.-111G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.32475083C>A | CA514294383 | FBXO7 | c.81C>A (p.Arg27=) n.69C>A c.-93C>A (n.-93C>A) c.-110C>A (n.-110C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.32475083C>G | CA514294382 | FBXO7 | c.81C>G (p.Arg27=) n.69C>G c.-93C>G (n.-93C>G) c.-110C>G (n.-110C>G) | |
22 | g.32475083C>T | CA514294384 | FBXO7 | c.81C>T (p.Arg27=) n.69C>T c.-93C>T (n.-93C>T) c.-110C>T (n.-110C>T) | |
22 | g.32475084T>A | CA411329958 | FBXO7 | c.82T>A (p.Ser28Thr) n.70T>A c.-92T>A (n.-92T>A) c.-109T>A (n.-109T>A) | |
22 | g.32475084T>C | CA10201299 | FBXO7 | c.82T>C (p.Ser28Pro) n.70T>C c.-92T>C (n.-92T>C) c.-109T>C (n.-109T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.32475084T>G | CA411329959 | FBXO7 | c.82T>G (p.Ser28Ala) n.70T>G c.-92T>G (n.-92T>G) c.-109T>G (n.-109T>G) | |
22 | g.32475084T= | CA2401985231 | FBXO7 | c.82T= (p.Ser28=) n.70T= c.-92T= (n.-92T=) c.-109T= (n.-109T=) | |
22 | g.32475085C>A | CA411329960 | FBXO7 | c.83C>A (p.Ser28Ter) n.71C>A c.-91C>A (n.-91C>A) c.-108C>A (n.-108C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.32475085C= | CA2401985232 | FBXO7 | c.83C= (p.Ser28=) n.71C= c.-91C= (n.-91C=) c.-108C= (n.-108C=) | |
22 | g.32475085C>G | CA411329961 | FBXO7 | c.83C>G (p.Ser28Trp) n.71C>G c.-91C>G (n.-91C>G) c.-108C>G (n.-108C>G) | |
22 | g.32475085C>T | CA10201300 | FBXO7 | c.83C>T (p.Ser28Leu) n.71C>T c.-91C>T (n.-91C>T) c.-108C>T (n.-108C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32475086G>A | CA514294386 | FBXO7 | c.84G>A (p.Ser28=) n.72G>A c.-90G>A (n.-90G>A) c.-107G>A (n.-107G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.32475086G>C | CA514294387 | FBXO7 | c.84G>C (p.Ser28=) n.72G>C c.-90G>C (n.-90G>C) c.-107G>C (n.-107G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.32475086G>T | CA514294388 | FBXO7 | c.84G>T (p.Ser28=) n.72G>T c.-90G>T (n.-90G>T) c.-107G>T (n.-107G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.32475087C>A | CA411329962 | FBXO7 | c.85C>A (p.His29Asn) n.73C>A c.-89C>A (n.-89C>A) c.-106C>A (n.-106C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.32475087C= | CA2401985233 | FBXO7 | c.85C= (p.His29=) n.73C= c.-89C= (n.-89C=) c.-106C= (n.-106C=) | |
22 | g.32475087C>G | CA411329963 | FBXO7 | c.85C>G (p.His29Asp) n.73C>G c.-89C>G (n.-89C>G) c.-106C>G (n.-106C>G) | |
22 | g.32475087C>T | CA411329964 | FBXO7 | c.85C>T (p.His29Tyr) n.73C>T c.-89C>T (n.-89C>T) c.-106C>T (n.-106C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.32475088A= | CA2401985234 | FBXO7 | c.86A= (p.His29=) n.74A= c.-88A= (n.-88A=) c.-105A= (n.-105A=) | |
22 | g.32475088A>C | CA411329965 | FBXO7 | c.86A>C (p.His29Pro) n.74A>C c.-88A>C (n.-88A>C) c.-105A>C (n.-105A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.32475088A>G | CA411329966 | FBXO7 | c.86A>G (p.His29Arg) n.74A>G c.-88A>G (n.-88A>G) c.-105A>G (n.-105A>G) | dbSNP |
22 | g.32475088A>T | CA411329967 | FBXO7 | c.86A>T (p.His29Leu) n.74A>T c.-88A>T (n.-88A>T) c.-105A>T (n.-105A>T) | |
22 | g.32475089C>A | CA411329968 | FBXO7 | c.87C>A (p.His29Gln) n.75C>A c.-87C>A (n.-87C>A) c.-104C>A (n.-104C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.32475089C= | CA2401985235 | FBXO7 | c.87C= (p.His29=) n.75C= c.-87C= (n.-87C=) c.-104C= (n.-104C=) | |
22 | g.32475089C>G | CA411329969 | FBXO7 | c.87C>G (p.His29Gln) n.75C>G c.-87C>G (n.-87C>G) c.-104C>G (n.-104C>G) | |
22 | g.32475089C>T | CA10201301 | FBXO7 | c.87C>T (p.His29=) n.75C>T c.-87C>T (n.-87C>T) c.-104C>T (n.-104C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32475090C>A | CA411329970 | FBXO7 | c.88C>A (p.Leu30Met) n.76C>A c.-86C>A (n.-86C>A) c.-103C>A (n.-103C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.32475090C>G | CA411329971 | FBXO7 | c.88C>G (p.Leu30Val) n.76C>G c.-86C>G (n.-86C>G) c.-103C>G (n.-103C>G) | |
22 | g.32475090C>T | CA514294389 | FBXO7 | c.88C>T (p.Leu30=) n.76C>T c.-86C>T (n.-86C>T) c.-103C>T (n.-103C>T) | |
22 | g.32475091T>A | CA411329972 | FBXO7 | c.89T>A (p.Leu30Gln) n.77T>A c.-85T>A (n.-85T>A) c.-102T>A (n.-102T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.32475091T>C | CA411329973 | FBXO7 | c.89T>C (p.Leu30Pro) n.77T>C c.-85T>C (n.-85T>C) c.-102T>C (n.-102T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.32475091T>G | CA411329974 | FBXO7 | c.89T>G (p.Leu30Arg) n.77T>G c.-85T>G (n.-85T>G) c.-102T>G (n.-102T>G) | |
22 | g.32475092G>A | CA514294390 | FBXO7 | c.90G>A (p.Leu30=) n.78G>A c.-84G>A (n.-84G>A) c.-101G>A (n.-101G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.32475092G>C | CA514294391 | FBXO7 | c.90G>C (p.Leu30=) n.78G>C c.-84G>C (n.-84G>C) c.-101G>C (n.-101G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.32475092G= | CA2401985236 | FBXO7 | c.90G= (p.Leu30=) n.78G= c.-84G= (n.-84G=) c.-101G= (n.-101G=) | |
22 | g.32475092G>T | CA514294392 | FBXO7 | c.90G>T (p.Leu30=) n.78G>T c.-84G>T (n.-84G>T) c.-101G>T (n.-101G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.32475093_32475095del | CA2738010510 | FBXO7 | c.91_93del (p.Arg31del) n.79_81del c.-83_-81del (n.-83_-81del) c.-100_-98del (n.-100_-98del) | dbSNP |
22 | g.32475093A= | CA2401985237 | FBXO7 | c.91A= (p.Arg31=) n.79A= c.-83A= (n.-83A=) c.-100A= (n.-100A=) | |
22 | g.32475093A>C | CA323427935 | FBXO7 | c.91A>C (p.Arg31=) n.79A>C c.-83A>C (n.-83A>C) c.-100A>C (n.-100A>C) | dbSNP |
22 | g.32475093A>G | CA411329975 | FBXO7 | c.91A>G (p.Arg31Gly) n.79A>G c.-83A>G (n.-83A>G) c.-100A>G (n.-100A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.32475093A>T | CA411329976 | FBXO7 | c.91A>T (p.Arg31Trp) n.79A>T c.-83A>T (n.-83A>T) c.-100A>T (n.-100A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.32475094G>A | CA411329977 | FBXO7 | c.92G>A (p.Arg31Lys) n.80G>A c.-82G>A (n.-82G>A) c.-99G>A (n.-99G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.32475094G>C | CA411329978 | FBXO7 | c.92G>C (p.Arg31Thr) n.80G>C c.-82G>C (n.-82G>C) c.-99G>C (n.-99G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.32475094G= | CA2401985238 | FBXO7 | c.92G= (p.Arg31=) n.80G= c.-82G= (n.-82G=) c.-99G= (n.-99G=) | |
22 | g.32475094G>T | CA411329979 | FBXO7 | c.92G>T (p.Arg31Met) n.80G>T c.-82G>T (n.-82G>T) c.-99G>T (n.-99G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.32475096_32475118del | CA2656311472 | FBXO7 | c.94_116del (p.Gln32ValfsTer4) c.94_116del (p.Gln32ValfsTer?) n.82_104del c.-80_-58del (n.-80_-58del) c.-97_-75del (n.-97_-75del) | gnomAD v4 |