Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.482-3794T>C (n.482-3794T>C)
n.303-3794T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32401660T=CA1619542576BTNL2,TSBP1-AS1n.158+125A=
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n.303-3794dup
dbSNP
6g.32401661A>GCA2678147466BTNL2,TSBP1-AS1n.158+124T>C
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c.212+124T>C (n.212+124T>C)
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n.303-3793A>G
gnomAD v4
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c.482-3792G>A (n.482-3792G>A)
n.303-3792G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.448+123C>G (n.448+123C>G)
c.482-3792G>C (n.482-3792G>C)
n.303-3792G>C
6g.32401662G=CA1619542578BTNL2,TSBP1-AS1n.158+123C=
c.730+123C= (n.730+123C=)
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c.482-3792G= (n.482-3792G=)
n.303-3792G=
6g.32401662G>TCA2581566691BTNL2,TSBP1-AS1n.158+123C>A
c.730+123C>A (n.730+123C>A)
c.*5+123C>A (n.*5+123C>A)
c.207+123C>A (n.207+123C>A)
c.212+123C>A (n.212+123C>A)
c.-102+123C>A (n.-102+123C>A)
c.448+123C>A (n.448+123C>A)
c.482-3792G>T (n.482-3792G>T)
n.303-3792G>T
gnomAD v4
6g.32401663G=CA1619542581BTNL2,TSBP1-AS1n.158+122C=
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c.212+122C= (n.212+122C=)
c.-102+122C= (n.-102+122C=)
c.448+122C= (n.448+122C=)
c.482-3791G= (n.482-3791G=)
n.303-3791G=
6g.32401663G>TCA2678147467BTNL2,TSBP1-AS1n.158+122C>A
c.730+122C>A (n.730+122C>A)
c.*5+122C>A (n.*5+122C>A)
c.207+122C>A (n.207+122C>A)
c.212+122C>A (n.212+122C>A)
c.-102+122C>A (n.-102+122C>A)
c.448+122C>A (n.448+122C>A)
c.482-3791G>T (n.482-3791G>T)
n.303-3791G>T
gnomAD v4
6g.32401664A>GCA2678147468BTNL2,TSBP1-AS1n.158+121T>C
c.730+121T>C (n.730+121T>C)
c.*5+121T>C (n.*5+121T>C)
c.207+121T>C (n.207+121T>C)
c.212+121T>C (n.212+121T>C)
c.-102+121T>C (n.-102+121T>C)
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c.482-3790A>G (n.482-3790A>G)
n.303-3790A>G
gnomAD v4
6g.32401664_32401665dupCA823996658BTNL2,TSBP1-AS1n.158+120_158+121dup
c.730+120_730+121dup (n.730+120_730+121dup)
c.*5+120_*5+121dup (n.*5+120_*5+121dup)
c.207+120_207+121dup (n.207+120_207+121dup)
c.212+120_212+121dup (n.212+120_212+121dup)
c.-102+120_-102+121dup (n.-102+120_-102+121dup)
c.448+120_448+121dup (n.448+120_448+121dup)
c.482-3790_482-3789dup (n.482-3790_482-3789dup)
n.303-3790_303-3789dup
dbSNP gnomAD v4
6g.32401665C>ACA2678147469BTNL2,TSBP1-AS1n.158+120G>T
c.730+120G>T (n.730+120G>T)
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c.207+120G>T (n.207+120G>T)
c.212+120G>T (n.212+120G>T)
c.-102+120G>T (n.-102+120G>T)
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c.482-3789C>A (n.482-3789C>A)
n.303-3789C>A
gnomAD v4
6g.32401665C=CA1619542583BTNL2,TSBP1-AS1n.158+120G=
c.730+120G= (n.730+120G=)
c.*5+120G= (n.*5+120G=)
c.207+120G= (n.207+120G=)
c.212+120G= (n.212+120G=)
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c.448+120G= (n.448+120G=)
c.482-3789C= (n.482-3789C=)
n.303-3789C=
6g.32401665C>TCA136944079BTNL2,TSBP1-AS1n.158+120G>A
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c.482-3789C>T (n.482-3789C>T)
n.303-3789C>T
dbSNP
6g.32401666C>TCA2678147470BTNL2,TSBP1-AS1n.158+119G>A
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n.303-3788C>T
gnomAD v4
6g.32401667T>CCA823996664BTNL2,TSBP1-AS1n.158+118A>G
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c.482-3787T>C (n.482-3787T>C)
n.303-3787T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32401667T=CA1619542587BTNL2,TSBP1-AS1n.158+118A=
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n.303-3787T=
6g.32401668G>ACA2678147471BTNL2,TSBP1-AS1n.158+117C>T
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c.482-3786G>A (n.482-3786G>A)
n.303-3786G>A
gnomAD v4
6g.32401668G>TCA2678147472BTNL2,TSBP1-AS1n.158+117C>A
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c.482-3786G>T (n.482-3786G>T)
n.303-3786G>T
gnomAD v4
6g.32401669G>TCA2678147473BTNL2,TSBP1-AS1n.158+116C>A
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c.*5+116C>A (n.*5+116C>A)
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c.212+116C>A (n.212+116C>A)
c.-102+116C>A (n.-102+116C>A)
c.448+116C>A (n.448+116C>A)
c.482-3785G>T (n.482-3785G>T)
n.303-3785G>T
gnomAD v4
6g.32401674dupCA2842288268BTNL2,TSBP1-AS1n.158+114dup
c.730+114dup (n.730+114dup)
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c.-102+114dup (n.-102+114dup)
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c.482-3780dup (n.482-3780dup)
n.303-3780dup
6g.32401674delCA2839930341BTNL2,TSBP1-AS1n.158+114del
c.730+114del (n.730+114del)
c.*5+114del (n.*5+114del)
c.207+114del (n.207+114del)
c.212+114del (n.212+114del)
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c.482-3780del (n.482-3780del)
n.303-3780del
6g.32401672A>GCA2678147474BTNL2,TSBP1-AS1n.158+113T>C
c.730+113T>C (n.730+113T>C)
c.*5+113T>C (n.*5+113T>C)
c.207+113T>C (n.207+113T>C)
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c.482-3782A>G (n.482-3782A>G)
n.303-3782A>G
gnomAD v4
6g.32401676C>ACA2678147475BTNL2,TSBP1-AS1n.158+109G>T
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c.-102+109G>T (n.-102+109G>T)
c.448+109G>T (n.448+109G>T)
c.482-3778C>A (n.482-3778C>A)
n.303-3778C>A
gnomAD v4
6g.32401676C=CA1619542588BTNL2,TSBP1-AS1n.158+109G=
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c.482-3778C= (n.482-3778C=)
n.303-3778C=
6g.32401676C>GCA2678147476BTNL2,TSBP1-AS1n.158+109G>C
c.730+109G>C (n.730+109G>C)
c.*5+109G>C (n.*5+109G>C)
c.207+109G>C (n.207+109G>C)
c.212+109G>C (n.212+109G>C)
c.-102+109G>C (n.-102+109G>C)
c.448+109G>C (n.448+109G>C)
c.482-3778C>G (n.482-3778C>G)
n.303-3778C>G
gnomAD v4
6g.32401676C>TCA1619542589BTNL2,TSBP1-AS1n.158+109G>A
c.730+109G>A (n.730+109G>A)
c.*5+109G>A (n.*5+109G>A)
c.207+109G>A (n.207+109G>A)
c.212+109G>A (n.212+109G>A)
c.-102+109G>A (n.-102+109G>A)
c.448+109G>A (n.448+109G>A)
c.482-3778C>T (n.482-3778C>T)
n.303-3778C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.32401677G>ACA136944081BTNL2,TSBP1-AS1n.158+108C>T
c.730+108C>T (n.730+108C>T)
c.*5+108C>T (n.*5+108C>T)
c.207+108C>T (n.207+108C>T)
c.212+108C>T (n.212+108C>T)
c.-102+108C>T (n.-102+108C>T)
c.448+108C>T (n.448+108C>T)
c.482-3777G>A (n.482-3777G>A)
n.303-3777G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32401677G>CCA2581566699BTNL2,TSBP1-AS1n.158+108C>G
c.730+108C>G (n.730+108C>G)
c.*5+108C>G (n.*5+108C>G)
c.207+108C>G (n.207+108C>G)
c.212+108C>G (n.212+108C>G)
c.-102+108C>G (n.-102+108C>G)
c.448+108C>G (n.448+108C>G)
c.482-3777G>C (n.482-3777G>C)
n.303-3777G>C
gnomAD v4
6g.32401677G=CA1619542591BTNL2,TSBP1-AS1n.158+108C=
c.730+108C= (n.730+108C=)
c.*5+108C= (n.*5+108C=)
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c.448+108C= (n.448+108C=)
c.482-3777G= (n.482-3777G=)
n.303-3777G=
6g.32401677G>TCA2581566696BTNL2,TSBP1-AS1n.158+108C>A
c.730+108C>A (n.730+108C>A)
c.*5+108C>A (n.*5+108C>A)
c.207+108C>A (n.207+108C>A)
c.212+108C>A (n.212+108C>A)
c.-102+108C>A (n.-102+108C>A)
c.448+108C>A (n.448+108C>A)
c.482-3777G>T (n.482-3777G>T)
n.303-3777G>T
gnomAD v4
6g.32401678T>CCA2678147477BTNL2,TSBP1-AS1n.158+107A>G
c.730+107A>G (n.730+107A>G)
c.*5+107A>G (n.*5+107A>G)
c.207+107A>G (n.207+107A>G)
c.212+107A>G (n.212+107A>G)
c.-102+107A>G (n.-102+107A>G)
c.448+107A>G (n.448+107A>G)
c.482-3776T>C (n.482-3776T>C)
n.303-3776T>C
gnomAD v4
6g.32401679delCA2678147480BTNL2,TSBP1-AS1n.158+106del
c.730+106del (n.730+106del)
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c.207+106del (n.207+106del)
c.212+106del (n.212+106del)
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c.448+106del (n.448+106del)
c.482-3775del (n.482-3775del)
n.303-3775del
gnomAD v4
6g.32401679G>ACA2678147479BTNL2,TSBP1-AS1n.158+106C>T
c.730+106C>T (n.730+106C>T)
c.*5+106C>T (n.*5+106C>T)
c.207+106C>T (n.207+106C>T)
c.212+106C>T (n.212+106C>T)
c.-102+106C>T (n.-102+106C>T)
c.448+106C>T (n.448+106C>T)
c.482-3775G>A (n.482-3775G>A)
n.303-3775G>A
gnomAD v4
6g.32401679G>TCA2678147478BTNL2,TSBP1-AS1n.158+106C>A
c.730+106C>A (n.730+106C>A)
c.*5+106C>A (n.*5+106C>A)
c.207+106C>A (n.207+106C>A)
c.212+106C>A (n.212+106C>A)
c.-102+106C>A (n.-102+106C>A)
c.448+106C>A (n.448+106C>A)
c.482-3775G>T (n.482-3775G>T)
n.303-3775G>T
gnomAD v4
6g.32401680C>ACA2678147481BTNL2,TSBP1-AS1n.158+105G>T
c.730+105G>T (n.730+105G>T)
c.*5+105G>T (n.*5+105G>T)
c.207+105G>T (n.207+105G>T)
c.212+105G>T (n.212+105G>T)
c.-102+105G>T (n.-102+105G>T)
c.448+105G>T (n.448+105G>T)
c.482-3774C>A (n.482-3774C>A)
n.303-3774C>A
gnomAD v4
6g.32401680C>TCA2678147482BTNL2,TSBP1-AS1n.158+105G>A
c.730+105G>A (n.730+105G>A)
c.*5+105G>A (n.*5+105G>A)
c.207+105G>A (n.207+105G>A)
c.212+105G>A (n.212+105G>A)
c.-102+105G>A (n.-102+105G>A)
c.448+105G>A (n.448+105G>A)
c.482-3774C>T (n.482-3774C>T)
n.303-3774C>T
gnomAD v4
6g.32401681C>TCA2678147483BTNL2,TSBP1-AS1n.158+104G>A
c.730+104G>A (n.730+104G>A)
c.*5+104G>A (n.*5+104G>A)
c.207+104G>A (n.207+104G>A)
c.212+104G>A (n.212+104G>A)
c.-102+104G>A (n.-102+104G>A)
c.448+104G>A (n.448+104G>A)
c.482-3773C>T (n.482-3773C>T)
n.303-3773C>T
gnomAD v4
6g.32401682T>CCA2678147484BTNL2,TSBP1-AS1n.158+103A>G
c.730+103A>G (n.730+103A>G)
c.*5+103A>G (n.*5+103A>G)
c.207+103A>G (n.207+103A>G)
c.212+103A>G (n.212+103A>G)
c.-102+103A>G (n.-102+103A>G)
c.448+103A>G (n.448+103A>G)
c.482-3772T>C (n.482-3772T>C)
n.303-3772T>C
gnomAD v4
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c.482-3771del (n.482-3771del)
n.303-3771del
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.482-3769G>A (n.482-3769G>A)
n.303-3769G>A
gnomAD v4
6g.32401685G>TCA2678147489BTNL2,TSBP1-AS1n.158+100C>A
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c.*5+100C>A (n.*5+100C>A)
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n.303-3769G>T
gnomAD v4
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n.303-3768T>C
gnomAD v4
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c.730+99dup (n.730+99dup)
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c.207+99dup (n.207+99dup)
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c.482-3764dup (n.482-3764dup)
n.303-3764dup
6g.32401690delCA2842288269BTNL2,TSBP1-AS1n.158+99del
c.730+99del (n.730+99del)
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c.207+99del (n.207+99del)
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n.303-3764del
6g.32401688T>CCA2678147491BTNL2,TSBP1-AS1n.158+97A>G
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c.482-3766T>C (n.482-3766T>C)
n.303-3766T>C
gnomAD v4
6g.32401688T>GCA2678147492BTNL2,TSBP1-AS1n.158+97A>C
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n.303-3766T>G
gnomAD v4
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n.303-3765T>A
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c.482-3765T>C (n.482-3765T>C)
n.303-3765T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32401689T>GCA2581566704BTNL2,TSBP1-AS1n.158+96A>C
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n.303-3765T>G
6g.32401689T=CA1619542593BTNL2,TSBP1-AS1n.158+96A=
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n.303-3765T=
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c.-102+95A>T (n.-102+95A>T)
c.448+95A>T (n.448+95A>T)
c.482-3764T>A (n.482-3764T>A)
n.303-3764T>A
6g.32401690T>CCA2678147493BTNL2,TSBP1-AS1n.158+95A>G
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c.482-3764T>C (n.482-3764T>C)
n.303-3764T>C
gnomAD v4
6g.32401691C>ACA2678147494BTNL2,TSBP1-AS1n.158+94G>T
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c.482-3763C>A (n.482-3763C>A)
n.303-3763C>A
gnomAD v4
6g.32401691C>TCA2678147495BTNL2,TSBP1-AS1n.158+94G>A
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c.*5+94G>A (n.*5+94G>A)
c.207+94G>A (n.207+94G>A)
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c.-102+94G>A (n.-102+94G>A)
c.448+94G>A (n.448+94G>A)
c.482-3763C>T (n.482-3763C>T)
n.303-3763C>T
gnomAD v4
6g.32401692C>GCA2678147496BTNL2,TSBP1-AS1n.158+93G>C
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c.*5+93G>C (n.*5+93G>C)
c.207+93G>C (n.207+93G>C)
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c.482-3762C>G (n.482-3762C>G)
n.303-3762C>G
gnomAD v4
6g.32401692C>TCA2678147497BTNL2,TSBP1-AS1n.158+93G>A
c.730+93G>A (n.730+93G>A)
c.*5+93G>A (n.*5+93G>A)
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c.212+93G>A (n.212+93G>A)
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c.448+93G>A (n.448+93G>A)
c.482-3762C>T (n.482-3762C>T)
n.303-3762C>T
gnomAD v4
6g.32401694_32401695delCA2842288270BTNL2,TSBP1-AS1n.158+92_158+93del
c.730+92_730+93del (n.730+92_730+93del)
c.*5+92_*5+93del (n.*5+92_*5+93del)
c.207+92_207+93del (n.207+92_207+93del)
c.212+92_212+93del (n.212+92_212+93del)
c.-102+92_-102+93del (n.-102+92_-102+93del)
c.448+92_448+93del (n.448+92_448+93del)
c.482-3760_482-3759del (n.482-3760_482-3759del)
n.303-3760_303-3759del
6g.32401693T>CCA2678147498BTNL2,TSBP1-AS1n.158+92A>G
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c.212+92A>G (n.212+92A>G)
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c.448+92A>G (n.448+92A>G)
c.482-3761T>C (n.482-3761T>C)
n.303-3761T>C
gnomAD v4
6g.32401694C>ACA2678147499BTNL2,TSBP1-AS1n.158+91G>T
c.730+91G>T (n.730+91G>T)
c.*5+91G>T (n.*5+91G>T)
c.207+91G>T (n.207+91G>T)
c.212+91G>T (n.212+91G>T)
c.-102+91G>T (n.-102+91G>T)
c.448+91G>T (n.448+91G>T)
c.482-3760C>A (n.482-3760C>A)
n.303-3760C>A
gnomAD v4
6g.32401694C>TCA2678147500BTNL2,TSBP1-AS1n.158+91G>A
c.730+91G>A (n.730+91G>A)
c.*5+91G>A (n.*5+91G>A)
c.207+91G>A (n.207+91G>A)
c.212+91G>A (n.212+91G>A)
c.-102+91G>A (n.-102+91G>A)
c.448+91G>A (n.448+91G>A)
c.482-3760C>T (n.482-3760C>T)
n.303-3760C>T
gnomAD v4
6g.32401696G>TCA2578578356BTNL2,TSBP1-AS1n.158+89C>A
c.730+89C>A (n.730+89C>A)
c.*5+89C>A (n.*5+89C>A)
c.207+89C>A (n.207+89C>A)
c.212+89C>A (n.212+89C>A)
c.-102+89C>A (n.-102+89C>A)
c.448+89C>A (n.448+89C>A)
c.482-3758G>T (n.482-3758G>T)
n.303-3758G>T
gnomAD v4
6g.32401698delCA2678147501BTNL2,TSBP1-AS1n.158+89del
c.730+89del (n.730+89del)
c.*5+89del (n.*5+89del)
c.207+89del (n.207+89del)
c.212+89del (n.212+89del)
c.-102+89del (n.-102+89del)
c.448+89del (n.448+89del)
c.482-3756del (n.482-3756del)
n.303-3756del
gnomAD v4
6g.32401697G>ACA136944085BTNL2,TSBP1-AS1n.158+88C>T
c.730+88C>T (n.730+88C>T)
c.*5+88C>T (n.*5+88C>T)
c.207+88C>T (n.207+88C>T)
c.212+88C>T (n.212+88C>T)
c.-102+88C>T (n.-102+88C>T)
c.448+88C>T (n.448+88C>T)
c.482-3757G>A (n.482-3757G>A)
n.303-3757G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32401697G=CA1619542596BTNL2,TSBP1-AS1n.158+88C=
c.730+88C= (n.730+88C=)
c.*5+88C= (n.*5+88C=)
c.207+88C= (n.207+88C=)
c.212+88C= (n.212+88C=)
c.-102+88C= (n.-102+88C=)
c.448+88C= (n.448+88C=)
c.482-3757G= (n.482-3757G=)
n.303-3757G=
6g.32401697G>TCA566377409BTNL2,TSBP1-AS1n.158+88C>A
c.730+88C>A (n.730+88C>A)
c.*5+88C>A (n.*5+88C>A)
c.207+88C>A (n.207+88C>A)
c.212+88C>A (n.212+88C>A)
c.-102+88C>A (n.-102+88C>A)
c.448+88C>A (n.448+88C>A)
c.482-3757G>T (n.482-3757G>T)
n.303-3757G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32401698G>ACA2678147502BTNL2,TSBP1-AS1n.158+87C>T
c.730+87C>T (n.730+87C>T)
c.*5+87C>T (n.*5+87C>T)
c.207+87C>T (n.207+87C>T)
c.212+87C>T (n.212+87C>T)
c.-102+87C>T (n.-102+87C>T)
c.448+87C>T (n.448+87C>T)
c.482-3756G>A (n.482-3756G>A)
n.303-3756G>A
gnomAD v4
6g.32401698G>TCA2678147503BTNL2,TSBP1-AS1n.158+87C>A
c.730+87C>A (n.730+87C>A)
c.*5+87C>A (n.*5+87C>A)
c.207+87C>A (n.207+87C>A)
c.212+87C>A (n.212+87C>A)
c.-102+87C>A (n.-102+87C>A)
c.448+87C>A (n.448+87C>A)
c.482-3756G>T (n.482-3756G>T)
n.303-3756G>T
gnomAD v4
6g.32401699T>CCA2678147504BTNL2,TSBP1-AS1n.158+86A>G
c.730+86A>G (n.730+86A>G)
c.*5+86A>G (n.*5+86A>G)
c.207+86A>G (n.207+86A>G)
c.212+86A>G (n.212+86A>G)
c.-102+86A>G (n.-102+86A>G)
c.448+86A>G (n.448+86A>G)
c.482-3755T>C (n.482-3755T>C)
n.303-3755T>C
gnomAD v4
6g.32401700C>ACA2678147505BTNL2,TSBP1-AS1n.158+85G>T
c.730+85G>T (n.730+85G>T)
c.*5+85G>T (n.*5+85G>T)
c.207+85G>T (n.207+85G>T)
c.212+85G>T (n.212+85G>T)
c.-102+85G>T (n.-102+85G>T)
c.448+85G>T (n.448+85G>T)
c.482-3754C>A (n.482-3754C>A)
n.303-3754C>A
gnomAD v4
6g.32401700C>TCA2678147506BTNL2,TSBP1-AS1n.158+85G>A
c.730+85G>A (n.730+85G>A)
c.*5+85G>A (n.*5+85G>A)
c.207+85G>A (n.207+85G>A)
c.212+85G>A (n.212+85G>A)
c.-102+85G>A (n.-102+85G>A)
c.448+85G>A (n.448+85G>A)
c.482-3754C>T (n.482-3754C>T)
n.303-3754C>T
gnomAD v4
6g.32401700_32401703delinsCACACA1619542598BTNL2,TSBP1-AS1n.158+82_158+85delinsTGTG
c.730+82_730+85delinsTGTG (n.730+82_730+85delinsTGTG)
c.*5+82_*5+85delinsTGTG (n.*5+82_*5+85delinsTGTG)
c.207+82_207+85delinsTGTG (n.207+82_207+85delinsTGTG)
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c.-102+82_-102+85delinsTGTG (n.-102+82_-102+85delinsTGTG)
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c.482-3754_482-3751delinsCACA (n.482-3754_482-3751delinsCACA)
n.303-3754_303-3751delinsCACA
6g.32401701A>GCA2578578357BTNL2,TSBP1-AS1n.158+84T>C
c.730+84T>C (n.730+84T>C)
c.*5+84T>C (n.*5+84T>C)
c.207+84T>C (n.207+84T>C)
c.212+84T>C (n.212+84T>C)
c.-102+84T>C (n.-102+84T>C)
c.448+84T>C (n.448+84T>C)
c.482-3753A>G (n.482-3753A>G)
n.303-3753A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32401701A>TCA2678147507BTNL2,TSBP1-AS1n.158+84T>A
c.730+84T>A (n.730+84T>A)
c.*5+84T>A (n.*5+84T>A)
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c.482-3753A>T (n.482-3753A>T)
n.303-3753A>T
gnomAD v4
6g.32401701_32401703delCA136944087BTNL2,TSBP1-AS1n.158+82_158+84del
c.730+82_730+84del (n.730+82_730+84del)
c.*5+82_*5+84del (n.*5+82_*5+84del)
c.207+82_207+84del (n.207+82_207+84del)
c.212+82_212+84del (n.212+82_212+84del)
c.-102+82_-102+84del (n.-102+82_-102+84del)
c.448+82_448+84del (n.448+82_448+84del)
c.482-3753_482-3751del (n.482-3753_482-3751del)
n.303-3753_303-3751del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32401702C>ACA2678147508BTNL2,TSBP1-AS1n.158+83G>T
c.730+83G>T (n.730+83G>T)
c.*5+83G>T (n.*5+83G>T)
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c.482-3752C>A (n.482-3752C>A)
n.303-3752C>A
gnomAD v4
6g.32401702C>TCA2678147509BTNL2,TSBP1-AS1n.158+83G>A
c.730+83G>A (n.730+83G>A)
c.*5+83G>A (n.*5+83G>A)
c.207+83G>A (n.207+83G>A)
c.212+83G>A (n.212+83G>A)
c.-102+83G>A (n.-102+83G>A)
c.448+83G>A (n.448+83G>A)
c.482-3752C>T (n.482-3752C>T)
n.303-3752C>T
gnomAD v4
6g.32401702_32401704delCA363565823BTNL2,TSBP1-AS1n.158+81_158+83del
c.730+81_730+83del (n.730+81_730+83del)
c.*5+81_*5+83del (n.*5+81_*5+83del)
c.207+81_207+83del (n.207+81_207+83del)
c.212+81_212+83del (n.212+81_212+83del)
c.-102+81_-102+83del (n.-102+81_-102+83del)
c.448+81_448+83del (n.448+81_448+83del)
c.482-3752_482-3750del (n.482-3752_482-3750del)
n.303-3752_303-3750del
6g.32401703A=CA1619542603BTNL2,TSBP1-AS1n.158+82T=
c.730+82T= (n.730+82T=)
c.*5+82T= (n.*5+82T=)
c.207+82T= (n.207+82T=)
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c.482-3751A= (n.482-3751A=)
n.303-3751A=
6g.32401703A>CCA2678147510BTNL2,TSBP1-AS1n.158+82T>G
c.730+82T>G (n.730+82T>G)
c.*5+82T>G (n.*5+82T>G)
c.207+82T>G (n.207+82T>G)
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c.-102+82T>G (n.-102+82T>G)
c.448+82T>G (n.448+82T>G)
c.482-3751A>C (n.482-3751A>C)
n.303-3751A>C
gnomAD v4
6g.32401703A>GCA136944088BTNL2,TSBP1-AS1n.158+82T>C
c.730+82T>C (n.730+82T>C)
c.*5+82T>C (n.*5+82T>C)
c.207+82T>C (n.207+82T>C)
c.212+82T>C (n.212+82T>C)
c.-102+82T>C (n.-102+82T>C)
c.448+82T>C (n.448+82T>C)
c.482-3751A>G (n.482-3751A>G)
n.303-3751A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32401703A>TCA566377411BTNL2,TSBP1-AS1n.158+82T>A
c.730+82T>A (n.730+82T>A)
c.*5+82T>A (n.*5+82T>A)
c.207+82T>A (n.207+82T>A)
c.212+82T>A (n.212+82T>A)
c.-102+82T>A (n.-102+82T>A)
c.448+82T>A (n.448+82T>A)
c.482-3751A>T (n.482-3751A>T)
n.303-3751A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32401704T>CCA2578578358BTNL2,TSBP1-AS1n.158+81A>G
c.730+81A>G (n.730+81A>G)
c.*5+81A>G (n.*5+81A>G)
c.207+81A>G (n.207+81A>G)
c.212+81A>G (n.212+81A>G)
c.-102+81A>G (n.-102+81A>G)
c.448+81A>G (n.448+81A>G)
c.482-3750T>C (n.482-3750T>C)
n.303-3750T>C
gnomAD v4
6g.32401705G>ACA136944089BTNL2,TSBP1-AS1n.158+80C>T
c.730+80C>T (n.730+80C>T)
c.*5+80C>T (n.*5+80C>T)
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c.-102+80C>T (n.-102+80C>T)
c.448+80C>T (n.448+80C>T)
c.482-3749G>A (n.482-3749G>A)
n.303-3749G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32401705G=CA1619542606BTNL2,TSBP1-AS1n.158+80C=
c.730+80C= (n.730+80C=)
c.*5+80C= (n.*5+80C=)
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c.212+80C= (n.212+80C=)
c.-102+80C= (n.-102+80C=)
c.448+80C= (n.448+80C=)
c.482-3749G= (n.482-3749G=)
n.303-3749G=
6g.32401705G>TCA823996682BTNL2,TSBP1-AS1n.158+80C>A
c.730+80C>A (n.730+80C>A)
c.*5+80C>A (n.*5+80C>A)
c.207+80C>A (n.207+80C>A)
c.212+80C>A (n.212+80C>A)
c.-102+80C>A (n.-102+80C>A)
c.448+80C>A (n.448+80C>A)
c.482-3749G>T (n.482-3749G>T)
n.303-3749G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32401706delCA2678147511BTNL2,TSBP1-AS1n.158+80del
c.730+80del (n.730+80del)
c.*5+80del (n.*5+80del)
c.207+80del (n.207+80del)
c.212+80del (n.212+80del)
c.-102+80del (n.-102+80del)
c.448+80del (n.448+80del)
c.482-3748del (n.482-3748del)
n.303-3748del
gnomAD v4
6g.32401706G>TCA2678147512BTNL2,TSBP1-AS1n.158+79C>A
c.730+79C>A (n.730+79C>A)
c.*5+79C>A (n.*5+79C>A)
c.207+79C>A (n.207+79C>A)
c.212+79C>A (n.212+79C>A)
c.-102+79C>A (n.-102+79C>A)
c.448+79C>A (n.448+79C>A)
c.482-3748G>T (n.482-3748G>T)
n.303-3748G>T
gnomAD v4
6g.32401707T>CCA2678147513BTNL2,TSBP1-AS1n.158+78A>G
c.730+78A>G (n.730+78A>G)
c.*5+78A>G (n.*5+78A>G)
c.207+78A>G (n.207+78A>G)
c.212+78A>G (n.212+78A>G)
c.-102+78A>G (n.-102+78A>G)
c.448+78A>G (n.448+78A>G)
c.482-3747T>C (n.482-3747T>C)
n.303-3747T>C
gnomAD v4
6g.32401707T>GCA2678147514BTNL2,TSBP1-AS1n.158+78A>C
c.730+78A>C (n.730+78A>C)
c.*5+78A>C (n.*5+78A>C)
c.207+78A>C (n.207+78A>C)
c.212+78A>C (n.212+78A>C)
c.-102+78A>C (n.-102+78A>C)
c.448+78A>C (n.448+78A>C)
c.482-3747T>G (n.482-3747T>G)
n.303-3747T>G
gnomAD v4
6g.32401708C>ACA2678147515BTNL2,TSBP1-AS1n.158+77G>T
c.730+77G>T (n.730+77G>T)
c.*5+77G>T (n.*5+77G>T)
c.207+77G>T (n.207+77G>T)
c.212+77G>T (n.212+77G>T)
c.-102+77G>T (n.-102+77G>T)
c.448+77G>T (n.448+77G>T)
c.482-3746C>A (n.482-3746C>A)
n.303-3746C>A
gnomAD v4
6g.32401708C=CA1619542608BTNL2,TSBP1-AS1n.158+77G=
c.730+77G= (n.730+77G=)
c.*5+77G= (n.*5+77G=)
c.207+77G= (n.207+77G=)
c.212+77G= (n.212+77G=)
c.-102+77G= (n.-102+77G=)
c.448+77G= (n.448+77G=)
c.482-3746C= (n.482-3746C=)
n.303-3746C=
6g.32401708C>GCA136944091BTNL2,TSBP1-AS1n.158+77G>C
c.730+77G>C (n.730+77G>C)
c.*5+77G>C (n.*5+77G>C)
c.207+77G>C (n.207+77G>C)
c.212+77G>C (n.212+77G>C)
c.-102+77G>C (n.-102+77G>C)
c.448+77G>C (n.448+77G>C)
c.482-3746C>G (n.482-3746C>G)
n.303-3746C>G
dbSNP
6g.32401710C>ACA2678147516BTNL2,TSBP1-AS1n.158+75G>T
c.730+75G>T (n.730+75G>T)
c.*5+75G>T (n.*5+75G>T)
c.207+75G>T (n.207+75G>T)
c.212+75G>T (n.212+75G>T)
c.-102+75G>T (n.-102+75G>T)
c.448+75G>T (n.448+75G>T)
c.482-3744C>A (n.482-3744C>A)
n.303-3744C>A
gnomAD v4
6g.32401710C=CA1619542612BTNL2,TSBP1-AS1n.158+75G=
c.730+75G= (n.730+75G=)
c.*5+75G= (n.*5+75G=)
c.207+75G= (n.207+75G=)
c.212+75G= (n.212+75G=)
c.-102+75G= (n.-102+75G=)
c.448+75G= (n.448+75G=)
c.482-3744C= (n.482-3744C=)
n.303-3744C=
6g.32401710C>GCA1087534618BTNL2,TSBP1-AS1n.158+75G>C
c.730+75G>C (n.730+75G>C)
c.*5+75G>C (n.*5+75G>C)
c.207+75G>C (n.207+75G>C)
c.212+75G>C (n.212+75G>C)
c.-102+75G>C (n.-102+75G>C)
c.448+75G>C (n.448+75G>C)
c.482-3744C>G (n.482-3744C>G)
n.303-3744C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32401710C>TCA566377412BTNL2,TSBP1-AS1n.158+75G>A
c.730+75G>A (n.730+75G>A)
c.*5+75G>A (n.*5+75G>A)
c.207+75G>A (n.207+75G>A)
c.212+75G>A (n.212+75G>A)
c.-102+75G>A (n.-102+75G>A)
c.448+75G>A (n.448+75G>A)
c.482-3744C>T (n.482-3744C>T)
n.303-3744C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32401711G>ACA12412673BTNL2,TSBP1-AS1n.158+74C>T
c.730+74C>T (n.730+74C>T)
c.*5+74C>T (n.*5+74C>T)
c.207+74C>T (n.207+74C>T)
c.212+74C>T (n.212+74C>T)
c.-102+74C>T (n.-102+74C>T)
c.448+74C>T (n.448+74C>T)
c.482-3743G>A (n.482-3743G>A)
n.303-3743G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32401711G>CCA2581566707BTNL2,TSBP1-AS1n.158+74C>G
c.730+74C>G (n.730+74C>G)
c.*5+74C>G (n.*5+74C>G)
c.207+74C>G (n.207+74C>G)
c.212+74C>G (n.212+74C>G)
c.-102+74C>G (n.-102+74C>G)
c.448+74C>G (n.448+74C>G)
c.482-3743G>C (n.482-3743G>C)
n.303-3743G>C
6g.32401711G=CA1619542614BTNL2,TSBP1-AS1n.158+74C=
c.730+74C= (n.730+74C=)
c.*5+74C= (n.*5+74C=)
c.207+74C= (n.207+74C=)
c.212+74C= (n.212+74C=)
c.-102+74C= (n.-102+74C=)
c.448+74C= (n.448+74C=)
c.482-3743G= (n.482-3743G=)
n.303-3743G=
6g.32401711G>TCA2581566708BTNL2,TSBP1-AS1n.158+74C>A
c.730+74C>A (n.730+74C>A)
c.*5+74C>A (n.*5+74C>A)
c.207+74C>A (n.207+74C>A)
c.212+74C>A (n.212+74C>A)
c.-102+74C>A (n.-102+74C>A)
c.448+74C>A (n.448+74C>A)
c.482-3743G>T (n.482-3743G>T)
n.303-3743G>T
gnomAD v4
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c.482-3742T>C (n.482-3742T>C)
n.303-3742T>C
gnomAD v4
6g.32401714_32401731delCA2678147517BTNL2,TSBP1-AS1n.158+56_158+73del
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c.207+56_207+73del (n.207+56_207+73del)
c.212+56_212+73del (n.212+56_212+73del)
c.-102+56_-102+73del (n.-102+56_-102+73del)
c.448+56_448+73del (n.448+56_448+73del)
c.482-3740_482-3723del (n.482-3740_482-3723del)
n.303-3740_303-3723del
gnomAD v4
6g.32401713G>TCA2678147520BTNL2,TSBP1-AS1n.158+72C>A
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c.448+72C>A (n.448+72C>A)
c.482-3741G>T (n.482-3741G>T)
n.303-3741G>T
gnomAD v4
6g.32401714delCA2678147519BTNL2,TSBP1-AS1n.158+72del
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c.482-3740del (n.482-3740del)
n.303-3740del
gnomAD v4
6g.32401714G>ACA2678147521BTNL2,TSBP1-AS1n.158+71C>T
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n.303-3740G>A
gnomAD v4
6g.32401714G>CCA2678147522BTNL2,TSBP1-AS1n.158+71C>G
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n.303-3740G>C
gnomAD v4
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c.482-3740G>T (n.482-3740G>T)
n.303-3740G>T
gnomAD v4
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n.303-3739T>C
gnomAD v4
6g.32401715T>GCA1087534624BTNL2,TSBP1-AS1n.158+70A>C
c.730+70A>C (n.730+70A>C)
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n.303-3739T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32401715T=CA1619542616BTNL2,TSBP1-AS1n.158+70A=
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n.303-3739T=
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n.303-3738A>G
gnomAD v4
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n.303-3737G>A
gnomAD v4
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n.303-3737G=
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n.303-3737G>T
dbSNP gnomAD v4
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n.303-3736C>A
gnomAD v4
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n.303-3736C>T
gnomAD v4
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n.303-3735T>C
gnomAD v4
6g.32401720C>GCA2578578360BTNL2,TSBP1-AS1n.158+65G>C
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c.207+65G>C (n.207+65G>C)
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c.-102+65G>C (n.-102+65G>C)
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c.482-3734C>G (n.482-3734C>G)
n.303-3734C>G
6g.32401720C>TCA2678147530BTNL2,TSBP1-AS1n.158+65G>A
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c.482-3734C>T (n.482-3734C>T)
n.303-3734C>T
gnomAD v4
6g.32401723dupCA2678147529BTNL2,TSBP1-AS1n.158+65dup
c.730+65dup (n.730+65dup)
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c.482-3731dup (n.482-3731dup)
n.303-3731dup
gnomAD v4
6g.32401721C>ACA823996694BTNL2,TSBP1-AS1n.158+64G>T
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c.-102+64G>T (n.-102+64G>T)
c.448+64G>T (n.448+64G>T)
c.482-3733C>A (n.482-3733C>A)
n.303-3733C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32401721C=CA1619542619BTNL2,TSBP1-AS1n.158+64G=
c.730+64G= (n.730+64G=)
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c.212+64G= (n.212+64G=)
c.-102+64G= (n.-102+64G=)
c.448+64G= (n.448+64G=)
c.482-3733C= (n.482-3733C=)
n.303-3733C=
6g.32401721C>TCA2678147531BTNL2,TSBP1-AS1n.158+64G>A
c.730+64G>A (n.730+64G>A)
c.*5+64G>A (n.*5+64G>A)
c.207+64G>A (n.207+64G>A)
c.212+64G>A (n.212+64G>A)
c.-102+64G>A (n.-102+64G>A)
c.448+64G>A (n.448+64G>A)
c.482-3733C>T (n.482-3733C>T)
n.303-3733C>T
gnomAD v4
6g.32401722C>ACA2678147532BTNL2,TSBP1-AS1n.158+63G>T
c.730+63G>T (n.730+63G>T)
c.*5+63G>T (n.*5+63G>T)
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c.-102+63G>T (n.-102+63G>T)
c.448+63G>T (n.448+63G>T)
c.482-3732C>A (n.482-3732C>A)
n.303-3732C>A
gnomAD v4
6g.32401722C>TCA2578578361BTNL2,TSBP1-AS1n.158+63G>A
c.730+63G>A (n.730+63G>A)
c.*5+63G>A (n.*5+63G>A)
c.207+63G>A (n.207+63G>A)
c.212+63G>A (n.212+63G>A)
c.-102+63G>A (n.-102+63G>A)
c.448+63G>A (n.448+63G>A)
c.482-3732C>T (n.482-3732C>T)
n.303-3732C>T
gnomAD v4
6g.32401722_32401747delinsCCTCCCTCTGCTGGGGAGGGCAGAGGCA1619542621BTNL2,TSBP1-AS1n.158+38_158+63delinsCCTCTGCCCTCCCCAGCAGAGGGAGG
c.730+38_730+63delinsCCTCTGCCCTCCCCAGCAGAGGGAGG (n.730+38_730+63delinsCCTCTGCCCTCCCCAGCAGAGGGAGG)
c.*5+38_*5+63delinsCCTCTGCCCTCCCCAGCAGAGGGAGG (n.*5+38_*5+63delinsCCTCTGCCCTCCCCAGCAGAGGGAGG)
c.207+38_207+63delinsCCTCTGCCCTCCCCAGCAGAGGGAGG (n.207+38_207+63delinsCCTCTGCCCTCCCCAGCAGAGGGAGG)
c.212+38_212+63delinsCCTCTGCCCTCCCCAGCAGAGGGAGG (n.212+38_212+63delinsCCTCTGCCCTCCCCAGCAGAGGGAGG)
c.-102+38_-102+63delinsCCTCTGCCCTCCCCAGCAGAGGGAGG (n.-102+38_-102+63delinsCCTCTGCCCTCCCCAGCAGAGGGAGG)
c.448+38_448+63delinsCCTCTGCCCTCCCCAGCAGAGGGAGG (n.448+38_448+63delinsCCTCTGCCCTCCCCAGCAGAGGGAGG)
c.482-3732_482-3707delinsCCTCCCTCTGCTGGGGAGGGCAGAGG (n.482-3732_482-3707delinsCCTCCCTCTGCTGGGGAGGGCAGAGG)
n.303-3732_303-3707delinsCCTCCCTCTGCTGGGGAGGGCAGAGG
6g.32401723C>ACA2678147534BTNL2,TSBP1-AS1n.158+62G>T
c.730+62G>T (n.730+62G>T)
c.*5+62G>T (n.*5+62G>T)
c.207+62G>T (n.207+62G>T)
c.212+62G>T (n.212+62G>T)
c.-102+62G>T (n.-102+62G>T)
c.448+62G>T (n.448+62G>T)
c.482-3731C>A (n.482-3731C>A)
n.303-3731C>A
gnomAD v4
6g.32401723C=CA1619542623BTNL2,TSBP1-AS1n.158+62G=
c.730+62G= (n.730+62G=)
c.*5+62G= (n.*5+62G=)
c.207+62G= (n.207+62G=)
c.212+62G= (n.212+62G=)
c.-102+62G= (n.-102+62G=)
c.448+62G= (n.448+62G=)
c.482-3731C= (n.482-3731C=)
n.303-3731C=
6g.32401723C>TCA566377414BTNL2,TSBP1-AS1n.158+62G>A
c.730+62G>A (n.730+62G>A)
c.*5+62G>A (n.*5+62G>A)
c.207+62G>A (n.207+62G>A)
c.212+62G>A (n.212+62G>A)
c.-102+62G>A (n.-102+62G>A)
c.448+62G>A (n.448+62G>A)
c.482-3731C>T (n.482-3731C>T)
n.303-3731C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32401730_32401754dupCA2678147533BTNL2,TSBP1-AS1n.158+38_158+62dup
c.730+38_730+62dup (n.730+38_730+62dup)
c.*5+38_*5+62dup (n.*5+38_*5+62dup)
c.207+38_207+62dup (n.207+38_207+62dup)
c.212+38_212+62dup (n.212+38_212+62dup)
c.-102+38_-102+62dup (n.-102+38_-102+62dup)
c.448+38_448+62dup (n.448+38_448+62dup)
c.482-3724_482-3700dup (n.482-3724_482-3700dup)
n.303-3724_303-3700dup
gnomAD v4
6g.32401730_32401754delCA1087534628BTNL2,TSBP1-AS1n.158+38_158+62del
c.730+38_730+62del (n.730+38_730+62del)
c.*5+38_*5+62del (n.*5+38_*5+62del)
c.207+38_207+62del (n.207+38_207+62del)
c.212+38_212+62del (n.212+38_212+62del)
c.-102+38_-102+62del (n.-102+38_-102+62del)
c.448+38_448+62del (n.448+38_448+62del)
c.482-3724_482-3700del (n.482-3724_482-3700del)
n.303-3724_303-3700del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32401724T>ACA2678147536BTNL2,TSBP1-AS1n.158+61A>T
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n.303-3730T>A
gnomAD v4
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n.303-3730T>C
gnomAD v4
6g.32401725C>ACA2678147537BTNL2,TSBP1-AS1n.158+60G>T
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n.303-3729C>A
gnomAD v4
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n.303-3729C=
6g.32401725C>TCA1619542627BTNL2,TSBP1-AS1n.158+60G>A
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n.303-3729C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.32401726C>ACA2678147538BTNL2,TSBP1-AS1n.158+59G>T
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n.303-3728C>A
gnomAD v4
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n.303-3728C>T
gnomAD v4
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n.303-3727C>A
gnomAD v4
6g.32401727C>TCA2678147541BTNL2,TSBP1-AS1n.158+58G>A
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c.*5+58G>A (n.*5+58G>A)
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c.482-3727C>T (n.482-3727C>T)
n.303-3727C>T
gnomAD v4
6g.32401728T>ACA2678147542BTNL2,TSBP1-AS1n.158+57A>T
c.730+57A>T (n.730+57A>T)
c.*5+57A>T (n.*5+57A>T)
c.207+57A>T (n.207+57A>T)
c.212+57A>T (n.212+57A>T)
c.-102+57A>T (n.-102+57A>T)
c.448+57A>T (n.448+57A>T)
c.482-3726T>A (n.482-3726T>A)
n.303-3726T>A
gnomAD v4
6g.32401728T>CCA2678147543BTNL2,TSBP1-AS1n.158+57A>G
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c.482-3726T>C (n.482-3726T>C)
n.303-3726T>C
gnomAD v4
6g.32401729C>ACA2678147544BTNL2,TSBP1-AS1n.158+56G>T
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c.482-3725C>A (n.482-3725C>A)
n.303-3725C>A
gnomAD v4
6g.32401729C=CA1619542629BTNL2,TSBP1-AS1n.158+56G=
c.730+56G= (n.730+56G=)
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c.448+56G= (n.448+56G=)
c.482-3725C= (n.482-3725C=)
n.303-3725C=
6g.32401729C>TCA1619542630BTNL2,TSBP1-AS1n.158+56G>A
c.730+56G>A (n.730+56G>A)
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c.207+56G>A (n.207+56G>A)
c.212+56G>A (n.212+56G>A)
c.-102+56G>A (n.-102+56G>A)
c.448+56G>A (n.448+56G>A)
c.482-3725C>T (n.482-3725C>T)
n.303-3725C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.32401730T>ACA2678147545BTNL2,TSBP1-AS1n.158+55A>T
c.730+55A>T (n.730+55A>T)
c.*5+55A>T (n.*5+55A>T)
c.207+55A>T (n.207+55A>T)
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c.448+55A>T (n.448+55A>T)
c.482-3724T>A (n.482-3724T>A)
n.303-3724T>A
gnomAD v4
6g.32401730T>CCA2678147546BTNL2,TSBP1-AS1n.158+55A>G
c.730+55A>G (n.730+55A>G)
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c.448+55A>G (n.448+55A>G)
c.482-3724T>C (n.482-3724T>C)
n.303-3724T>C
dbSNP gnomAD v4
6g.32401731G>ACA2678147547BTNL2,TSBP1-AS1n.158+54C>T
c.730+54C>T (n.730+54C>T)
c.*5+54C>T (n.*5+54C>T)
c.207+54C>T (n.207+54C>T)
c.212+54C>T (n.212+54C>T)
c.-102+54C>T (n.-102+54C>T)
c.448+54C>T (n.448+54C>T)
c.482-3723G>A (n.482-3723G>A)
n.303-3723G>A
gnomAD v4
6g.32401731G>TCA2678147548BTNL2,TSBP1-AS1n.158+54C>A
c.730+54C>A (n.730+54C>A)
c.*5+54C>A (n.*5+54C>A)
c.207+54C>A (n.207+54C>A)
c.212+54C>A (n.212+54C>A)
c.-102+54C>A (n.-102+54C>A)
c.448+54C>A (n.448+54C>A)
c.482-3723G>T (n.482-3723G>T)
n.303-3723G>T
gnomAD v4
6g.32401732C>ACA2678147550BTNL2,TSBP1-AS1n.158+53G>T
c.730+53G>T (n.730+53G>T)
c.*5+53G>T (n.*5+53G>T)
c.207+53G>T (n.207+53G>T)
c.212+53G>T (n.212+53G>T)
c.-102+53G>T (n.-102+53G>T)
c.448+53G>T (n.448+53G>T)
c.482-3722C>A (n.482-3722C>A)
n.303-3722C>A
gnomAD v4
6g.32401732C>TCA2678147549BTNL2,TSBP1-AS1n.158+53G>A
c.730+53G>A (n.730+53G>A)
c.*5+53G>A (n.*5+53G>A)
c.207+53G>A (n.207+53G>A)
c.212+53G>A (n.212+53G>A)
c.-102+53G>A (n.-102+53G>A)
c.448+53G>A (n.448+53G>A)
c.482-3722C>T (n.482-3722C>T)
n.303-3722C>T
gnomAD v4
6g.32401733T>ACA2678147551BTNL2,TSBP1-AS1n.158+52A>T
c.730+52A>T (n.730+52A>T)
c.*5+52A>T (n.*5+52A>T)
c.207+52A>T (n.207+52A>T)
c.212+52A>T (n.212+52A>T)
c.-102+52A>T (n.-102+52A>T)
c.448+52A>T (n.448+52A>T)
c.482-3721T>A (n.482-3721T>A)
n.303-3721T>A
gnomAD v4
6g.32401733T>CCA2578578362BTNL2,TSBP1-AS1n.158+52A>G
c.730+52A>G (n.730+52A>G)
c.*5+52A>G (n.*5+52A>G)
c.207+52A>G (n.207+52A>G)
c.212+52A>G (n.212+52A>G)
c.-102+52A>G (n.-102+52A>G)
c.448+52A>G (n.448+52A>G)
c.482-3721T>C (n.482-3721T>C)
n.303-3721T>C
gnomAD v4
6g.32401733_32401734delinsTGCA1619542631BTNL2,TSBP1-AS1n.158+51_158+52delinsCA
c.730+51_730+52delinsCA (n.730+51_730+52delinsCA)
c.*5+51_*5+52delinsCA (n.*5+51_*5+52delinsCA)
c.207+51_207+52delinsCA (n.207+51_207+52delinsCA)
c.212+51_212+52delinsCA (n.212+51_212+52delinsCA)
c.-102+51_-102+52delinsCA (n.-102+51_-102+52delinsCA)
c.448+51_448+52delinsCA (n.448+51_448+52delinsCA)
c.482-3721_482-3720delinsTG (n.482-3721_482-3720delinsTG)
n.303-3721_303-3720delinsTG
6g.32401734G>ACA2678147552BTNL2,TSBP1-AS1n.158+51C>T
c.730+51C>T (n.730+51C>T)
c.*5+51C>T (n.*5+51C>T)
c.207+51C>T (n.207+51C>T)
c.212+51C>T (n.212+51C>T)
c.-102+51C>T (n.-102+51C>T)
c.448+51C>T (n.448+51C>T)
c.482-3720G>A (n.482-3720G>A)
n.303-3720G>A
gnomAD v4
6g.32401734G>TCA2578578363BTNL2,TSBP1-AS1n.158+51C>A
c.730+51C>A (n.730+51C>A)
c.*5+51C>A (n.*5+51C>A)
c.207+51C>A (n.207+51C>A)
c.212+51C>A (n.212+51C>A)
c.-102+51C>A (n.-102+51C>A)
c.448+51C>A (n.448+51C>A)
c.482-3720G>T (n.482-3720G>T)
n.303-3720G>T
gnomAD v4
6g.32401737delCA566377416BTNL2,TSBP1-AS1n.158+51del
c.730+51del (n.730+51del)
c.*5+51del (n.*5+51del)
c.207+51del (n.207+51del)
c.212+51del (n.212+51del)
c.-102+51del (n.-102+51del)
c.448+51del (n.448+51del)
c.482-3717del (n.482-3717del)
n.303-3717del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32401735G>ACA2678147553BTNL2,TSBP1-AS1n.158+50C>T
c.730+50C>T (n.730+50C>T)
c.*5+50C>T (n.*5+50C>T)
c.207+50C>T (n.207+50C>T)
c.212+50C>T (n.212+50C>T)
c.-102+50C>T (n.-102+50C>T)
c.448+50C>T (n.448+50C>T)
c.482-3719G>A (n.482-3719G>A)
n.303-3719G>A
gnomAD v4
6g.32401735G>TCA2578578364BTNL2,TSBP1-AS1n.158+50C>A
c.730+50C>A (n.730+50C>A)
c.*5+50C>A (n.*5+50C>A)
c.207+50C>A (n.207+50C>A)
c.212+50C>A (n.212+50C>A)
c.-102+50C>A (n.-102+50C>A)
c.448+50C>A (n.448+50C>A)
c.482-3719G>T (n.482-3719G>T)
n.303-3719G>T
gnomAD v4
6g.32401736G>TCA2678147554BTNL2,TSBP1-AS1n.158+49C>A
c.730+49C>A (n.730+49C>A)
c.*5+49C>A (n.*5+49C>A)
c.207+49C>A (n.207+49C>A)
c.212+49C>A (n.212+49C>A)
c.-102+49C>A (n.-102+49C>A)
c.448+49C>A (n.448+49C>A)
c.482-3718G>T (n.482-3718G>T)
n.303-3718G>T
gnomAD v4
6g.32401737G>ACA650905096BTNL2,TSBP1-AS1n.158+48C>T
c.730+48C>T (n.730+48C>T)
c.*5+48C>T (n.*5+48C>T)
c.207+48C>T (n.207+48C>T)
c.212+48C>T (n.212+48C>T)
c.-102+48C>T (n.-102+48C>T)
c.448+48C>T (n.448+48C>T)
c.482-3717G>A (n.482-3717G>A)
n.303-3717G>A
gnomAD v4 COSMIC
6g.32401737G>TCA2678147555BTNL2,TSBP1-AS1n.158+48C>A
c.730+48C>A (n.730+48C>A)
c.*5+48C>A (n.*5+48C>A)
c.207+48C>A (n.207+48C>A)
c.212+48C>A (n.212+48C>A)
c.-102+48C>A (n.-102+48C>A)
c.448+48C>A (n.448+48C>A)
c.482-3717G>T (n.482-3717G>T)
n.303-3717G>T
gnomAD v4
6g.32401738delCA2578578365BTNL2,TSBP1-AS1n.158+47del
c.730+47del (n.730+47del)
c.*5+47del (n.*5+47del)
c.207+47del (n.207+47del)
c.212+47del (n.212+47del)
c.-102+47del (n.-102+47del)
c.448+47del (n.448+47del)
c.482-3716del (n.482-3716del)
n.303-3716del
6g.32401738A>CCA2678147556BTNL2,TSBP1-AS1n.158+47T>G
c.730+47T>G (n.730+47T>G)
c.*5+47T>G (n.*5+47T>G)
c.207+47T>G (n.207+47T>G)
c.212+47T>G (n.212+47T>G)
c.-102+47T>G (n.-102+47T>G)
c.448+47T>G (n.448+47T>G)
c.482-3716A>C (n.482-3716A>C)
n.303-3716A>C
gnomAD v4
6g.32401738A>GCA2678147557BTNL2,TSBP1-AS1n.158+47T>C
c.730+47T>C (n.730+47T>C)
c.*5+47T>C (n.*5+47T>C)
c.207+47T>C (n.207+47T>C)
c.212+47T>C (n.212+47T>C)
c.-102+47T>C (n.-102+47T>C)
c.448+47T>C (n.448+47T>C)
c.482-3716A>G (n.482-3716A>G)
n.303-3716A>G
gnomAD v4
6g.32401739G>ACA2711421103BTNL2,TSBP1-AS1n.158+46C>T
c.730+46C>T (n.730+46C>T)
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c.-102+46C>T (n.-102+46C>T)
c.448+46C>T (n.448+46C>T)
c.482-3715G>A (n.482-3715G>A)
n.303-3715G>A
dbSNP
6g.32401739G>TCA2678147558BTNL2,TSBP1-AS1n.158+46C>A
c.730+46C>A (n.730+46C>A)
c.*5+46C>A (n.*5+46C>A)
c.207+46C>A (n.207+46C>A)
c.212+46C>A (n.212+46C>A)
c.-102+46C>A (n.-102+46C>A)
c.448+46C>A (n.448+46C>A)
c.482-3715G>T (n.482-3715G>T)
n.303-3715G>T
gnomAD v4
6g.32401741dupCA2838407296BTNL2,TSBP1-AS1n.158+46dup
c.730+46dup (n.730+46dup)
c.*5+46dup (n.*5+46dup)
c.207+46dup (n.207+46dup)
c.212+46dup (n.212+46dup)
c.-102+46dup (n.-102+46dup)
c.448+46dup (n.448+46dup)
c.482-3713dup (n.482-3713dup)
n.303-3713dup
6g.32401740G>ACA3741364BTNL2,TSBP1-AS1n.158+45C>T
c.730+45C>T (n.730+45C>T)
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c.448+45C>T (n.448+45C>T)
c.482-3714G>A (n.482-3714G>A)
n.303-3714G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32401740G>CCA2581566712BTNL2,TSBP1-AS1n.158+45C>G
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c.482-3714G>C (n.482-3714G>C)
n.303-3714G>C
6g.32401740G=CA1619542634BTNL2,TSBP1-AS1n.158+45C=
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c.*5+45C= (n.*5+45C=)
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c.482-3714G= (n.482-3714G=)
n.303-3714G=
6g.32401740G>TCA2581566715BTNL2,TSBP1-AS1n.158+45C>A
c.730+45C>A (n.730+45C>A)
c.*5+45C>A (n.*5+45C>A)
c.207+45C>A (n.207+45C>A)
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c.448+45C>A (n.448+45C>A)
c.482-3714G>T (n.482-3714G>T)
n.303-3714G>T
gnomAD v4
6g.32401740_32401741insACACA2770536694BTNL2,TSBP1-AS1n.158+44_158+45insTGT
c.730+44_730+45insTGT (n.730+44_730+45insTGT)
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c.207+44_207+45insTGT (n.207+44_207+45insTGT)
c.212+44_212+45insTGT (n.212+44_212+45insTGT)
c.-102+44_-102+45insTGT (n.-102+44_-102+45insTGT)
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c.482-3714_482-3713insACA (n.482-3714_482-3713insACA)
n.303-3714_303-3713insACA
6g.32401741G>ACA2678147559BTNL2,TSBP1-AS1n.158+44C>T
c.730+44C>T (n.730+44C>T)
c.*5+44C>T (n.*5+44C>T)
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c.448+44C>T (n.448+44C>T)
c.482-3713G>A (n.482-3713G>A)
n.303-3713G>A
gnomAD v4
6g.32401742C>ACA2678147560BTNL2,TSBP1-AS1n.158+43G>T
c.730+43G>T (n.730+43G>T)
c.*5+43G>T (n.*5+43G>T)
c.207+43G>T (n.207+43G>T)
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c.482-3712C>A (n.482-3712C>A)
n.303-3712C>A
gnomAD v4
6g.32401742C>GCA2578578366BTNL2,TSBP1-AS1n.158+43G>C
c.730+43G>C (n.730+43G>C)
c.*5+43G>C (n.*5+43G>C)
c.207+43G>C (n.207+43G>C)
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c.482-3712C>G (n.482-3712C>G)
n.303-3712C>G
6g.32401742C>TCA2678147561BTNL2,TSBP1-AS1n.158+43G>A
c.730+43G>A (n.730+43G>A)
c.*5+43G>A (n.*5+43G>A)
c.207+43G>A (n.207+43G>A)
c.212+43G>A (n.212+43G>A)
c.-102+43G>A (n.-102+43G>A)
c.448+43G>A (n.448+43G>A)
c.482-3712C>T (n.482-3712C>T)
n.303-3712C>T
gnomAD v4
6g.32401743A>GCA2678147562BTNL2,TSBP1-AS1n.158+42T>C
c.730+42T>C (n.730+42T>C)
c.*5+42T>C (n.*5+42T>C)
c.207+42T>C (n.207+42T>C)
c.212+42T>C (n.212+42T>C)
c.-102+42T>C (n.-102+42T>C)
c.448+42T>C (n.448+42T>C)
c.482-3711A>G (n.482-3711A>G)
n.303-3711A>G
gnomAD v4
6g.32401744G>ACA2578578367BTNL2,TSBP1-AS1n.158+41C>T
c.730+41C>T (n.730+41C>T)
c.*5+41C>T (n.*5+41C>T)
c.207+41C>T (n.207+41C>T)
c.212+41C>T (n.212+41C>T)
c.-102+41C>T (n.-102+41C>T)
c.448+41C>T (n.448+41C>T)
c.482-3710G>A (n.482-3710G>A)
n.303-3710G>A
6g.32401745delCA2678147563BTNL2,TSBP1-AS1n.158+40del
c.730+40del (n.730+40del)
c.*5+40del (n.*5+40del)
c.207+40del (n.207+40del)
c.212+40del (n.212+40del)
c.-102+40del (n.-102+40del)
c.448+40del (n.448+40del)
c.482-3709del (n.482-3709del)
n.303-3709del
gnomAD v4
6g.32401745A>CCA2517635358BTNL2,TSBP1-AS1n.158+40T>G
c.730+40T>G (n.730+40T>G)
c.*5+40T>G (n.*5+40T>G)
c.207+40T>G (n.207+40T>G)
c.212+40T>G (n.212+40T>G)
c.-102+40T>G (n.-102+40T>G)
c.448+40T>G (n.448+40T>G)
c.482-3709A>C (n.482-3709A>C)
n.303-3709A>C
6g.32401745A>GCA2678147564BTNL2,TSBP1-AS1n.158+40T>C
c.730+40T>C (n.730+40T>C)
c.*5+40T>C (n.*5+40T>C)
c.207+40T>C (n.207+40T>C)
c.212+40T>C (n.212+40T>C)
c.-102+40T>C (n.-102+40T>C)
c.448+40T>C (n.448+40T>C)
c.482-3709A>G (n.482-3709A>G)
n.303-3709A>G
gnomAD v4
6g.32401746G>TCA2678147565BTNL2,TSBP1-AS1n.158+39C>A
c.730+39C>A (n.730+39C>A)
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c.207+39C>A (n.207+39C>A)
c.212+39C>A (n.212+39C>A)
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c.482-3708G>T (n.482-3708G>T)
n.303-3708G>T
gnomAD v4
6g.32401747G>ACA2678147566BTNL2,TSBP1-AS1n.158+38C>T
c.730+38C>T (n.730+38C>T)
c.*5+38C>T (n.*5+38C>T)
c.207+38C>T (n.207+38C>T)
c.212+38C>T (n.212+38C>T)
c.-102+38C>T (n.-102+38C>T)
c.448+38C>T (n.448+38C>T)
c.482-3707G>A (n.482-3707G>A)
n.303-3707G>A
gnomAD v4
6g.32401747G>TCA2678147567BTNL2,TSBP1-AS1n.158+38C>A
c.730+38C>A (n.730+38C>A)
c.*5+38C>A (n.*5+38C>A)
c.207+38C>A (n.207+38C>A)
c.212+38C>A (n.212+38C>A)
c.-102+38C>A (n.-102+38C>A)
c.448+38C>A (n.448+38C>A)
c.482-3707G>T (n.482-3707G>T)
n.303-3707G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched