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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 13 | g.32397905C>T | CA954698592 | BRCA2 | c.*172-257C>T (n.*172-257C>T) c.*1016-257C>T (n.*1016-257C>T) c.9280-257C>T (n.9280-257C>T) c.*1211-257C>T (n.*1211-257C>T) c.9598-257C>T (n.9598-257C>T) c.2065-257C>T (n.2065-257C>T) n.1776-257C>T c.9649-257C>T (n.9649-257C>T) c.9657-257C>T (n.9657-257C>T) c.2527-257C>T c.732-257C>T n.237-257C>T c.9553-257C>T (n.9553-257C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32397908_32397911delinsCCTT | CA2082833056 | BRCA2 | c.*172-254_*172-251delinsCCTT (n.*172-254_*172-251delinsCCTT) c.*1016-254_*1016-251delinsCCTT (n.*1016-254_*1016-251delinsCCTT) c.9280-254_9280-251delinsCCTT (n.9280-254_9280-251delinsCCTT) c.*1211-254_*1211-251delinsCCTT (n.*1211-254_*1211-251delinsCCTT) c.9598-254_9598-251delinsCCTT (n.9598-254_9598-251delinsCCTT) c.2065-254_2065-251delinsCCTT (n.2065-254_2065-251delinsCCTT) n.1776-254_1776-251delinsCCTT c.9649-254_9649-251delinsCCTT (n.9649-254_9649-251delinsCCTT) c.9657-254_9657-251delinsCCTT (n.9657-254_9657-251delinsCCTT) c.2527-254_2527-251delinsCCTT c.732-254_732-251delinsCCTT n.237-254_237-251delinsCCTT c.9553-254_9553-251delinsCCTT (n.9553-254_9553-251delinsCCTT) | |
| 13 | g.32397909_32397911del | CA2082833057 | BRCA2 | c.*172-253_*172-251del (n.*172-253_*172-251del) c.*1016-253_*1016-251del (n.*1016-253_*1016-251del) c.9280-253_9280-251del (n.9280-253_9280-251del) c.*1211-253_*1211-251del (n.*1211-253_*1211-251del) c.9598-253_9598-251del (n.9598-253_9598-251del) c.2065-253_2065-251del (n.2065-253_2065-251del) n.1776-253_1776-251del c.9649-253_9649-251del (n.9649-253_9649-251del) c.9657-253_9657-251del (n.9657-253_9657-251del) c.2527-253_2527-251del c.732-253_732-251del n.237-253_237-251del c.9553-253_9553-251del (n.9553-253_9553-251del) | dbSNP |
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| 13 | g.32397910T= | CA2082833061 | BRCA2 | c.*172-252T= (n.*172-252T=) c.*1016-252T= (n.*1016-252T=) c.9280-252T= (n.9280-252T=) c.*1211-252T= (n.*1211-252T=) c.9598-252T= (n.9598-252T=) c.2065-252T= (n.2065-252T=) n.1776-252T= c.9649-252T= (n.9649-252T=) c.9657-252T= (n.9657-252T=) c.2527-252T= c.732-252T= n.237-252T= c.9553-252T= (n.9553-252T=) | |
| 13 | g.32397911T>A | CA2508858104 | BRCA2 | c.*172-251T>A (n.*172-251T>A) c.*1016-251T>A (n.*1016-251T>A) c.9280-251T>A (n.9280-251T>A) c.*1211-251T>A (n.*1211-251T>A) c.9598-251T>A (n.9598-251T>A) c.2065-251T>A (n.2065-251T>A) n.1776-251T>A c.9649-251T>A (n.9649-251T>A) c.9657-251T>A (n.9657-251T>A) c.2527-251T>A c.732-251T>A n.237-251T>A c.9553-251T>A (n.9553-251T>A) | |
| 13 | g.32397912T>G | CA2082833072 | BRCA2 | c.*172-250T>G (n.*172-250T>G) c.*1016-250T>G (n.*1016-250T>G) c.9280-250T>G (n.9280-250T>G) c.*1211-250T>G (n.*1211-250T>G) c.9598-250T>G (n.9598-250T>G) c.2065-250T>G (n.2065-250T>G) n.1776-250T>G c.9649-250T>G (n.9649-250T>G) c.9657-250T>G (n.9657-250T>G) c.2527-250T>G c.732-250T>G n.237-250T>G c.9553-250T>G (n.9553-250T>G) | dbSNP |
| 13 | g.32397912T= | CA2082833069 | BRCA2 | c.*172-250T= (n.*172-250T=) c.*1016-250T= (n.*1016-250T=) c.9280-250T= (n.9280-250T=) c.*1211-250T= (n.*1211-250T=) c.9598-250T= (n.9598-250T=) c.2065-250T= (n.2065-250T=) n.1776-250T= c.9649-250T= (n.9649-250T=) c.9657-250T= (n.9657-250T=) c.2527-250T= c.732-250T= n.237-250T= c.9553-250T= (n.9553-250T=) | |
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| 13 | g.32397914T= | CA2082833074 | BRCA2 | c.*172-248T= (n.*172-248T=) c.*1016-248T= (n.*1016-248T=) c.9280-248T= (n.9280-248T=) c.*1211-248T= (n.*1211-248T=) c.9598-248T= (n.9598-248T=) c.2065-248T= (n.2065-248T=) n.1776-248T= c.9649-248T= (n.9649-248T=) c.9657-248T= (n.9657-248T=) c.2527-248T= c.732-248T= n.237-248T= c.9553-248T= (n.9553-248T=) | |
| 13 | g.32397917T>C | CA2082833078 | BRCA2 | c.*172-245T>C (n.*172-245T>C) c.*1016-245T>C (n.*1016-245T>C) c.9280-245T>C (n.9280-245T>C) c.*1211-245T>C (n.*1211-245T>C) c.9598-245T>C (n.9598-245T>C) c.2065-245T>C (n.2065-245T>C) n.1776-245T>C c.9649-245T>C (n.9649-245T>C) c.9657-245T>C (n.9657-245T>C) c.2527-245T>C c.732-245T>C n.237-245T>C c.9553-245T>C (n.9553-245T>C) | dbSNP |
| 13 | g.32397917T= | CA2082833077 | BRCA2 | c.*172-245T= (n.*172-245T=) c.*1016-245T= (n.*1016-245T=) c.9280-245T= (n.9280-245T=) c.*1211-245T= (n.*1211-245T=) c.9598-245T= (n.9598-245T=) c.2065-245T= (n.2065-245T=) n.1776-245T= c.9649-245T= (n.9649-245T=) c.9657-245T= (n.9657-245T=) c.2527-245T= c.732-245T= n.237-245T= c.9553-245T= (n.9553-245T=) | |
| 13 | g.32397918C= | CA2082833080 | BRCA2 | c.*172-244C= (n.*172-244C=) c.*1016-244C= (n.*1016-244C=) c.9280-244C= (n.9280-244C=) c.*1211-244C= (n.*1211-244C=) c.9598-244C= (n.9598-244C=) c.2065-244C= (n.2065-244C=) n.1776-244C= c.9649-244C= (n.9649-244C=) c.9657-244C= (n.9657-244C=) c.2527-244C= c.732-244C= n.237-244C= c.9553-244C= (n.9553-244C=) | |
| 13 | g.32397918C>G | CA2082833081 | BRCA2 | c.*172-244C>G (n.*172-244C>G) c.*1016-244C>G (n.*1016-244C>G) c.9280-244C>G (n.9280-244C>G) c.*1211-244C>G (n.*1211-244C>G) c.9598-244C>G (n.9598-244C>G) c.2065-244C>G (n.2065-244C>G) n.1776-244C>G c.9649-244C>G (n.9649-244C>G) c.9657-244C>G (n.9657-244C>G) c.2527-244C>G c.732-244C>G n.237-244C>G c.9553-244C>G (n.9553-244C>G) | dbSNP |
| 13 | g.32397919T>G | CA276889 | BRCA2 | c.*172-243T>G (n.*172-243T>G) c.*1016-243T>G (n.*1016-243T>G) c.9280-243T>G (n.9280-243T>G) c.*1211-243T>G (n.*1211-243T>G) c.9598-243T>G (n.9598-243T>G) c.2065-243T>G (n.2065-243T>G) n.1776-243T>G c.9649-243T>G (n.9649-243T>G) c.9657-243T>G (n.9657-243T>G) c.2527-243T>G c.732-243T>G n.237-243T>G c.9553-243T>G (n.9553-243T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32397919T= | CA2082833108 | BRCA2 | c.*172-243T= (n.*172-243T=) c.*1016-243T= (n.*1016-243T=) c.9280-243T= (n.9280-243T=) c.*1211-243T= (n.*1211-243T=) c.9598-243T= (n.9598-243T=) c.2065-243T= (n.2065-243T=) n.1776-243T= c.9649-243T= (n.9649-243T=) c.9657-243T= (n.9657-243T=) c.2527-243T= c.732-243T= n.237-243T= c.9553-243T= (n.9553-243T=) | |
| 13 | g.32397931T>C | CA954698611 | BRCA2 | c.*172-231T>C (n.*172-231T>C) c.*1016-231T>C (n.*1016-231T>C) c.9280-231T>C (n.9280-231T>C) c.*1211-231T>C (n.*1211-231T>C) c.9598-231T>C (n.9598-231T>C) c.2065-231T>C (n.2065-231T>C) n.1776-231T>C c.9649-231T>C (n.9649-231T>C) c.9657-231T>C (n.9657-231T>C) c.2527-231T>C c.732-231T>C n.237-231T>C c.9553-231T>C (n.9553-231T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32397931T= | CA2082833112 | BRCA2 | c.*172-231T= (n.*172-231T=) c.*1016-231T= (n.*1016-231T=) c.9280-231T= (n.9280-231T=) c.*1211-231T= (n.*1211-231T=) c.9598-231T= (n.9598-231T=) c.2065-231T= (n.2065-231T=) n.1776-231T= c.9649-231T= (n.9649-231T=) c.9657-231T= (n.9657-231T=) c.2527-231T= c.732-231T= n.237-231T= c.9553-231T= (n.9553-231T=) | |
| 13 | g.32397932A= | CA2082833123 | BRCA2 | c.*172-230A= (n.*172-230A=) c.*1016-230A= (n.*1016-230A=) c.9280-230A= (n.9280-230A=) c.*1211-230A= (n.*1211-230A=) c.9598-230A= (n.9598-230A=) c.2065-230A= (n.2065-230A=) n.1776-230A= c.9649-230A= (n.9649-230A=) c.9657-230A= (n.9657-230A=) c.2527-230A= c.732-230A= n.237-230A= c.9553-230A= (n.9553-230A=) | |
| 13 | g.32397932A>C | CA954698616 | BRCA2 | c.*172-230A>C (n.*172-230A>C) c.*1016-230A>C (n.*1016-230A>C) c.9280-230A>C (n.9280-230A>C) c.*1211-230A>C (n.*1211-230A>C) c.9598-230A>C (n.9598-230A>C) c.2065-230A>C (n.2065-230A>C) n.1776-230A>C c.9649-230A>C (n.9649-230A>C) c.9657-230A>C (n.9657-230A>C) c.2527-230A>C c.732-230A>C n.237-230A>C c.9553-230A>C (n.9553-230A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32397932A>T | CA353312 | BRCA2 | c.*172-230A>T (n.*172-230A>T) c.*1016-230A>T (n.*1016-230A>T) c.9280-230A>T (n.9280-230A>T) c.*1211-230A>T (n.*1211-230A>T) c.9598-230A>T (n.9598-230A>T) c.2065-230A>T (n.2065-230A>T) n.1776-230A>T c.9649-230A>T (n.9649-230A>T) c.9657-230A>T (n.9657-230A>T) c.2527-230A>T c.732-230A>T n.237-230A>T c.9553-230A>T (n.9553-230A>T) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32397935C= | CA2082833139 | BRCA2 | c.*172-227C= (n.*172-227C=) c.*1016-227C= (n.*1016-227C=) c.9280-227C= (n.9280-227C=) c.*1211-227C= (n.*1211-227C=) c.9598-227C= (n.9598-227C=) c.2065-227C= (n.2065-227C=) n.1776-227C= c.9649-227C= (n.9649-227C=) c.9657-227C= (n.9657-227C=) c.2527-227C= c.732-227C= n.237-227C= c.9553-227C= (n.9553-227C=) | |
| 13 | g.32397935C>T | CA697349009 | BRCA2 | c.*172-227C>T (n.*172-227C>T) c.*1016-227C>T (n.*1016-227C>T) c.9280-227C>T (n.9280-227C>T) c.*1211-227C>T (n.*1211-227C>T) c.9598-227C>T (n.9598-227C>T) c.2065-227C>T (n.2065-227C>T) n.1776-227C>T c.9649-227C>T (n.9649-227C>T) c.9657-227C>T (n.9657-227C>T) c.2527-227C>T c.732-227C>T n.237-227C>T c.9553-227C>T (n.9553-227C>T) | dbSNP |
| 13 | g.32397936T>A | CA247508712 | BRCA2 | c.*172-226T>A (n.*172-226T>A) c.*1016-226T>A (n.*1016-226T>A) c.9280-226T>A (n.9280-226T>A) c.*1211-226T>A (n.*1211-226T>A) c.9598-226T>A (n.9598-226T>A) c.2065-226T>A (n.2065-226T>A) n.1776-226T>A c.9649-226T>A (n.9649-226T>A) c.9657-226T>A (n.9657-226T>A) c.2527-226T>A c.732-226T>A n.237-226T>A c.9553-226T>A (n.9553-226T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32397936T= | CA2082833144 | BRCA2 | c.*172-226T= (n.*172-226T=) c.*1016-226T= (n.*1016-226T=) c.9280-226T= (n.9280-226T=) c.*1211-226T= (n.*1211-226T=) c.9598-226T= (n.9598-226T=) c.2065-226T= (n.2065-226T=) n.1776-226T= c.9649-226T= (n.9649-226T=) c.9657-226T= (n.9657-226T=) c.2527-226T= c.732-226T= n.237-226T= c.9553-226T= (n.9553-226T=) | |
| 13 | g.32397938C>A | CA654753053 | BRCA2 | c.*172-224C>A (n.*172-224C>A) c.*1016-224C>A (n.*1016-224C>A) c.9280-224C>A (n.9280-224C>A) c.*1211-224C>A (n.*1211-224C>A) c.9598-224C>A (n.9598-224C>A) c.2065-224C>A (n.2065-224C>A) n.1776-224C>A c.9649-224C>A (n.9649-224C>A) c.9657-224C>A (n.9657-224C>A) c.2527-224C>A c.732-224C>A n.237-224C>A c.9553-224C>A (n.9553-224C>A) | COSMIC |
| 13 | g.32397940_32397944delinsTCTTC | CA2082833145 | BRCA2 | c.*172-222_*172-218delinsTCTTC (n.*172-222_*172-218delinsTCTTC) c.*1016-222_*1016-218delinsTCTTC (n.*1016-222_*1016-218delinsTCTTC) c.9280-222_9280-218delinsTCTTC (n.9280-222_9280-218delinsTCTTC) c.*1211-222_*1211-218delinsTCTTC (n.*1211-222_*1211-218delinsTCTTC) c.9598-222_9598-218delinsTCTTC (n.9598-222_9598-218delinsTCTTC) c.2065-222_2065-218delinsTCTTC (n.2065-222_2065-218delinsTCTTC) n.1776-222_1776-218delinsTCTTC c.9649-222_9649-218delinsTCTTC (n.9649-222_9649-218delinsTCTTC) c.9657-222_9657-218delinsTCTTC (n.9657-222_9657-218delinsTCTTC) c.2527-222_2527-218delinsTCTTC c.732-222_732-218delinsTCTTC n.237-222_237-218delinsTCTTC c.9553-222_9553-218delinsTCTTC (n.9553-222_9553-218delinsTCTTC) | |
| 13 | g.32397941C>A | CA2798720365 | BRCA2 | c.*172-221C>A (n.*172-221C>A) c.*1016-221C>A (n.*1016-221C>A) c.9280-221C>A (n.9280-221C>A) c.*1211-221C>A (n.*1211-221C>A) c.9598-221C>A (n.9598-221C>A) c.2065-221C>A (n.2065-221C>A) n.1776-221C>A c.9649-221C>A (n.9649-221C>A) c.9657-221C>A (n.9657-221C>A) c.2527-221C>A c.732-221C>A n.237-221C>A c.9553-221C>A (n.9553-221C>A) | |
| 13 | g.32397941C>T | CA2530976335 | BRCA2 | c.*172-221C>T (n.*172-221C>T) c.*1016-221C>T (n.*1016-221C>T) c.9280-221C>T (n.9280-221C>T) c.*1211-221C>T (n.*1211-221C>T) c.9598-221C>T (n.9598-221C>T) c.2065-221C>T (n.2065-221C>T) n.1776-221C>T c.9649-221C>T (n.9649-221C>T) c.9657-221C>T (n.9657-221C>T) c.2527-221C>T c.732-221C>T n.237-221C>T c.9553-221C>T (n.9553-221C>T) | |
| 13 | g.32397948_32397951del | CA10588177 | BRCA2 | c.*172-214_*172-211del (n.*172-214_*172-211del) c.*1016-214_*1016-211del (n.*1016-214_*1016-211del) c.9280-214_9280-211del (n.9280-214_9280-211del) c.*1211-214_*1211-211del (n.*1211-214_*1211-211del) c.9598-214_9598-211del (n.9598-214_9598-211del) c.2065-214_2065-211del (n.2065-214_2065-211del) n.1776-214_1776-211del c.9649-214_9649-211del (n.9649-214_9649-211del) c.9657-214_9657-211del (n.9657-214_9657-211del) c.2527-214_2527-211del c.732-214_732-211del n.237-214_237-211del c.9553-214_9553-211del (n.9553-214_9553-211del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32397942T>C | CA2082833156 | BRCA2 | c.*172-220T>C (n.*172-220T>C) c.*1016-220T>C (n.*1016-220T>C) c.9280-220T>C (n.9280-220T>C) c.*1211-220T>C (n.*1211-220T>C) c.9598-220T>C (n.9598-220T>C) c.2065-220T>C (n.2065-220T>C) n.1776-220T>C c.9649-220T>C (n.9649-220T>C) c.9657-220T>C (n.9657-220T>C) c.2527-220T>C c.732-220T>C n.237-220T>C c.9553-220T>C (n.9553-220T>C) | dbSNP |
| 13 | g.32397942T= | CA2082833152 | BRCA2 | c.*172-220T= (n.*172-220T=) c.*1016-220T= (n.*1016-220T=) c.9280-220T= (n.9280-220T=) c.*1211-220T= (n.*1211-220T=) c.9598-220T= (n.9598-220T=) c.2065-220T= (n.2065-220T=) n.1776-220T= c.9649-220T= (n.9649-220T=) c.9657-220T= (n.9657-220T=) c.2527-220T= c.732-220T= n.237-220T= c.9553-220T= (n.9553-220T=) | |
| 13 | g.32397945C>T | CA2846898796 | BRCA2 | c.*172-217C>T (n.*172-217C>T) c.*1016-217C>T (n.*1016-217C>T) c.9280-217C>T (n.9280-217C>T) c.*1211-217C>T (n.*1211-217C>T) c.9598-217C>T (n.9598-217C>T) c.2065-217C>T (n.2065-217C>T) n.1776-217C>T c.9649-217C>T (n.9649-217C>T) c.9657-217C>T (n.9657-217C>T) c.2527-217C>T c.732-217C>T n.237-217C>T c.9553-217C>T (n.9553-217C>T) | |
| 13 | g.32397946T= | CA2082833160 | BRCA2 | c.*172-216T= (n.*172-216T=) c.*1016-216T= (n.*1016-216T=) c.9280-216T= (n.9280-216T=) c.*1211-216T= (n.*1211-216T=) c.9598-216T= (n.9598-216T=) c.2065-216T= (n.2065-216T=) n.1776-216T= c.9649-216T= (n.9649-216T=) c.9657-216T= (n.9657-216T=) c.2527-216T= c.732-216T= n.237-216T= c.9553-216T= (n.9553-216T=) | |
| 13 | g.32397948_32397950dup | CA919242985 | BRCA2 | c.*172-214_*172-212dup (n.*172-214_*172-212dup) c.*1016-214_*1016-212dup (n.*1016-214_*1016-212dup) c.9280-214_9280-212dup (n.9280-214_9280-212dup) c.*1211-214_*1211-212dup (n.*1211-214_*1211-212dup) c.9598-214_9598-212dup (n.9598-214_9598-212dup) c.2065-214_2065-212dup (n.2065-214_2065-212dup) n.1776-214_1776-212dup c.9649-214_9649-212dup (n.9649-214_9649-212dup) c.9657-214_9657-212dup (n.9657-214_9657-212dup) c.2527-214_2527-212dup c.732-214_732-212dup n.237-214_237-212dup c.9553-214_9553-212dup (n.9553-214_9553-212dup) | dbSNP |
| 13 | g.32397949C>A | CA2727923045 | BRCA2 | c.*172-213C>A (n.*172-213C>A) c.*1016-213C>A (n.*1016-213C>A) c.9280-213C>A (n.9280-213C>A) c.*1211-213C>A (n.*1211-213C>A) c.9598-213C>A (n.9598-213C>A) c.2065-213C>A (n.2065-213C>A) n.1776-213C>A c.9649-213C>A (n.9649-213C>A) c.9657-213C>A (n.9657-213C>A) c.2527-213C>A c.732-213C>A n.237-213C>A c.9553-213C>A (n.9553-213C>A) | dbSNP |
| 13 | g.32397949_32397950delinsCT | CA2082833162 | BRCA2 | c.*172-213_*172-212delinsCT (n.*172-213_*172-212delinsCT) c.*1016-213_*1016-212delinsCT (n.*1016-213_*1016-212delinsCT) c.9280-213_9280-212delinsCT (n.9280-213_9280-212delinsCT) c.*1211-213_*1211-212delinsCT (n.*1211-213_*1211-212delinsCT) c.9598-213_9598-212delinsCT (n.9598-213_9598-212delinsCT) c.2065-213_2065-212delinsCT (n.2065-213_2065-212delinsCT) n.1776-213_1776-212delinsCT c.9649-213_9649-212delinsCT (n.9649-213_9649-212delinsCT) c.9657-213_9657-212delinsCT (n.9657-213_9657-212delinsCT) c.2527-213_2527-212delinsCT c.732-213_732-212delinsCT n.237-213_237-212delinsCT c.9553-213_9553-212delinsCT (n.9553-213_9553-212delinsCT) | |
| 13 | g.32397953del | CA919242986 | BRCA2 | c.*172-209del (n.*172-209del) c.*1016-209del (n.*1016-209del) c.9280-209del (n.9280-209del) c.*1211-209del (n.*1211-209del) c.9598-209del (n.9598-209del) c.2065-209del (n.2065-209del) n.1776-209del c.9649-209del (n.9649-209del) c.9657-209del (n.9657-209del) c.2527-209del c.732-209del n.237-209del c.9553-209del (n.9553-209del) | dbSNP |
| 13 | g.32397953T>C | CA247508718 | BRCA2 | c.*172-209T>C (n.*172-209T>C) c.*1016-209T>C (n.*1016-209T>C) c.9280-209T>C (n.9280-209T>C) c.*1211-209T>C (n.*1211-209T>C) c.9598-209T>C (n.9598-209T>C) c.2065-209T>C (n.2065-209T>C) n.1776-209T>C c.9649-209T>C (n.9649-209T>C) c.9657-209T>C (n.9657-209T>C) c.2527-209T>C c.732-209T>C n.237-209T>C c.9553-209T>C (n.9553-209T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32397953T= | CA2082833166 | BRCA2 | c.*172-209T= (n.*172-209T=) c.*1016-209T= (n.*1016-209T=) c.9280-209T= (n.9280-209T=) c.*1211-209T= (n.*1211-209T=) c.9598-209T= (n.9598-209T=) c.2065-209T= (n.2065-209T=) n.1776-209T= c.9649-209T= (n.9649-209T=) c.9657-209T= (n.9657-209T=) c.2527-209T= c.732-209T= n.237-209T= c.9553-209T= (n.9553-209T=) | |
| 13 | g.32397954C>T | CA2798720369 | BRCA2 | c.*172-208C>T (n.*172-208C>T) c.*1016-208C>T (n.*1016-208C>T) c.9280-208C>T (n.9280-208C>T) c.*1211-208C>T (n.*1211-208C>T) c.9598-208C>T (n.9598-208C>T) c.2065-208C>T (n.2065-208C>T) n.1776-208C>T c.9649-208C>T (n.9649-208C>T) c.9657-208C>T (n.9657-208C>T) c.2527-208C>T c.732-208C>T n.237-208C>T c.9553-208C>T (n.9553-208C>T) | |
| 13 | g.32397956T>G | CA247508719 | BRCA2 | c.*172-206T>G (n.*172-206T>G) c.*1016-206T>G (n.*1016-206T>G) c.9280-206T>G (n.9280-206T>G) c.*1211-206T>G (n.*1211-206T>G) c.9598-206T>G (n.9598-206T>G) c.2065-206T>G (n.2065-206T>G) n.1776-206T>G c.9649-206T>G (n.9649-206T>G) c.9657-206T>G (n.9657-206T>G) c.2527-206T>G c.732-206T>G n.237-206T>G c.9553-206T>G (n.9553-206T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32397956T= | CA2082833171 | BRCA2 | c.*172-206T= (n.*172-206T=) c.*1016-206T= (n.*1016-206T=) c.9280-206T= (n.9280-206T=) c.*1211-206T= (n.*1211-206T=) c.9598-206T= (n.9598-206T=) c.2065-206T= (n.2065-206T=) n.1776-206T= c.9649-206T= (n.9649-206T=) c.9657-206T= (n.9657-206T=) c.2527-206T= c.732-206T= n.237-206T= c.9553-206T= (n.9553-206T=) | |
| 13 | g.32397957G>A | CA697349028 | BRCA2 | c.*172-205G>A (n.*172-205G>A) c.*1016-205G>A (n.*1016-205G>A) c.9280-205G>A (n.9280-205G>A) c.*1211-205G>A (n.*1211-205G>A) c.9598-205G>A (n.9598-205G>A) c.2065-205G>A (n.2065-205G>A) n.1776-205G>A c.9649-205G>A (n.9649-205G>A) c.9657-205G>A (n.9657-205G>A) c.2527-205G>A c.732-205G>A n.237-205G>A c.9553-205G>A (n.9553-205G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32397957G= | CA2082833177 | BRCA2 | c.*172-205G= (n.*172-205G=) c.*1016-205G= (n.*1016-205G=) c.9280-205G= (n.9280-205G=) c.*1211-205G= (n.*1211-205G=) c.9598-205G= (n.9598-205G=) c.2065-205G= (n.2065-205G=) n.1776-205G= c.9649-205G= (n.9649-205G=) c.9657-205G= (n.9657-205G=) c.2527-205G= c.732-205G= n.237-205G= c.9553-205G= (n.9553-205G=) | |
| 13 | g.32397958T>A | CA697349030 | BRCA2 | c.*172-204T>A (n.*172-204T>A) c.*1016-204T>A (n.*1016-204T>A) c.9280-204T>A (n.9280-204T>A) c.*1211-204T>A (n.*1211-204T>A) c.9598-204T>A (n.9598-204T>A) c.2065-204T>A (n.2065-204T>A) n.1776-204T>A c.9649-204T>A (n.9649-204T>A) c.9657-204T>A (n.9657-204T>A) c.2527-204T>A c.732-204T>A n.237-204T>A c.9553-204T>A (n.9553-204T>A) | dbSNP |
| 13 | g.32397958T= | CA2082833182 | BRCA2 | c.*172-204T= (n.*172-204T=) c.*1016-204T= (n.*1016-204T=) c.9280-204T= (n.9280-204T=) c.*1211-204T= (n.*1211-204T=) c.9598-204T= (n.9598-204T=) c.2065-204T= (n.2065-204T=) n.1776-204T= c.9649-204T= (n.9649-204T=) c.9657-204T= (n.9657-204T=) c.2527-204T= c.732-204T= n.237-204T= c.9553-204T= (n.9553-204T=) | |
| 13 | g.32397959C>A | CA954698636 | BRCA2 | c.*172-203C>A (n.*172-203C>A) c.*1016-203C>A (n.*1016-203C>A) c.9280-203C>A (n.9280-203C>A) c.*1211-203C>A (n.*1211-203C>A) c.9598-203C>A (n.9598-203C>A) c.2065-203C>A (n.2065-203C>A) n.1776-203C>A c.9649-203C>A (n.9649-203C>A) c.9657-203C>A (n.9657-203C>A) c.2527-203C>A c.732-203C>A n.237-203C>A c.9553-203C>A (n.9553-203C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32397959C= | CA2082833187 | BRCA2 | c.*172-203C= (n.*172-203C=) c.*1016-203C= (n.*1016-203C=) c.9280-203C= (n.9280-203C=) c.*1211-203C= (n.*1211-203C=) c.9598-203C= (n.9598-203C=) c.2065-203C= (n.2065-203C=) n.1776-203C= c.9649-203C= (n.9649-203C=) c.9657-203C= (n.9657-203C=) c.2527-203C= c.732-203C= n.237-203C= c.9553-203C= (n.9553-203C=) | |
| 13 | g.32397963T>G | CA247508720 | BRCA2 | c.*172-199T>G (n.*172-199T>G) c.*1016-199T>G (n.*1016-199T>G) c.9280-199T>G (n.9280-199T>G) c.*1211-199T>G (n.*1211-199T>G) c.9598-199T>G (n.9598-199T>G) c.2065-199T>G (n.2065-199T>G) n.1776-199T>G c.9649-199T>G (n.9649-199T>G) c.9657-199T>G (n.9657-199T>G) c.2527-199T>G c.732-199T>G n.237-199T>G c.9553-199T>G (n.9553-199T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32397963T= | CA2082833211 | BRCA2 | c.*172-199T= (n.*172-199T=) c.*1016-199T= (n.*1016-199T=) c.9280-199T= (n.9280-199T=) c.*1211-199T= (n.*1211-199T=) c.9598-199T= (n.9598-199T=) c.2065-199T= (n.2065-199T=) n.1776-199T= c.9649-199T= (n.9649-199T=) c.9657-199T= (n.9657-199T=) c.2527-199T= c.732-199T= n.237-199T= c.9553-199T= (n.9553-199T=) | |
| 13 | g.32397967A= | CA2082833219 | BRCA2 | c.*172-195A= (n.*172-195A=) c.*1016-195A= (n.*1016-195A=) c.9280-195A= (n.9280-195A=) c.*1211-195A= (n.*1211-195A=) c.9598-195A= (n.9598-195A=) c.2065-195A= (n.2065-195A=) n.1776-195A= c.9649-195A= (n.9649-195A=) c.9657-195A= (n.9657-195A=) c.2527-195A= c.732-195A= n.237-195A= c.9553-195A= (n.9553-195A=) | |
| 13 | g.32397967A>G | CA954698638 | BRCA2 | c.*172-195A>G (n.*172-195A>G) c.*1016-195A>G (n.*1016-195A>G) c.9280-195A>G (n.9280-195A>G) c.*1211-195A>G (n.*1211-195A>G) c.9598-195A>G (n.9598-195A>G) c.2065-195A>G (n.2065-195A>G) n.1776-195A>G c.9649-195A>G (n.9649-195A>G) c.9657-195A>G (n.9657-195A>G) c.2527-195A>G c.732-195A>G n.237-195A>G c.9553-195A>G (n.9553-195A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32397969G>A | CA954698639 | BRCA2 | c.*172-193G>A (n.*172-193G>A) c.*1016-193G>A (n.*1016-193G>A) c.9280-193G>A (n.9280-193G>A) c.*1211-193G>A (n.*1211-193G>A) c.9598-193G>A (n.9598-193G>A) c.2065-193G>A (n.2065-193G>A) n.1776-193G>A c.9649-193G>A (n.9649-193G>A) c.9657-193G>A (n.9657-193G>A) c.2527-193G>A c.732-193G>A n.237-193G>A c.9553-193G>A (n.9553-193G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32397969G= | CA2082833220 | BRCA2 | c.*172-193G= (n.*172-193G=) c.*1016-193G= (n.*1016-193G=) c.9280-193G= (n.9280-193G=) c.*1211-193G= (n.*1211-193G=) c.9598-193G= (n.9598-193G=) c.2065-193G= (n.2065-193G=) n.1776-193G= c.9649-193G= (n.9649-193G=) c.9657-193G= (n.9657-193G=) c.2527-193G= c.732-193G= n.237-193G= c.9553-193G= (n.9553-193G=) | |
| 13 | g.32397973T>C | CA2082833232 | BRCA2 | c.*172-189T>C (n.*172-189T>C) c.*1016-189T>C (n.*1016-189T>C) c.9280-189T>C (n.9280-189T>C) c.*1211-189T>C (n.*1211-189T>C) c.9598-189T>C (n.9598-189T>C) c.2065-189T>C (n.2065-189T>C) n.1776-189T>C c.9649-189T>C (n.9649-189T>C) c.9657-189T>C (n.9657-189T>C) c.2527-189T>C c.732-189T>C n.237-189T>C c.9553-189T>C (n.9553-189T>C) | dbSNP |
| 13 | g.32397973T= | CA2082833236 | BRCA2 | c.*172-189T= (n.*172-189T=) c.*1016-189T= (n.*1016-189T=) c.9280-189T= (n.9280-189T=) c.*1211-189T= (n.*1211-189T=) c.9598-189T= (n.9598-189T=) c.2065-189T= (n.2065-189T=) n.1776-189T= c.9649-189T= (n.9649-189T=) c.9657-189T= (n.9657-189T=) c.2527-189T= c.732-189T= n.237-189T= c.9553-189T= (n.9553-189T=) | |
| 13 | g.32397974T>A | CA2508317011 | BRCA2 | c.*172-188T>A (n.*172-188T>A) c.*1016-188T>A (n.*1016-188T>A) c.9280-188T>A (n.9280-188T>A) c.*1211-188T>A (n.*1211-188T>A) c.9598-188T>A (n.9598-188T>A) c.2065-188T>A (n.2065-188T>A) n.1776-188T>A c.9649-188T>A (n.9649-188T>A) c.9657-188T>A (n.9657-188T>A) c.2527-188T>A c.732-188T>A n.237-188T>A c.9553-188T>A (n.9553-188T>A) | |
| 13 | g.32397975_32397976delinsAT | CA2082833238 | BRCA2 | c.*172-187_*172-186delinsAT (n.*172-187_*172-186delinsAT) c.*1016-187_*1016-186delinsAT (n.*1016-187_*1016-186delinsAT) c.9280-187_9280-186delinsAT (n.9280-187_9280-186delinsAT) c.*1211-187_*1211-186delinsAT (n.*1211-187_*1211-186delinsAT) c.9598-187_9598-186delinsAT (n.9598-187_9598-186delinsAT) c.2065-187_2065-186delinsAT (n.2065-187_2065-186delinsAT) n.1776-187_1776-186delinsAT c.9649-187_9649-186delinsAT (n.9649-187_9649-186delinsAT) c.9657-187_9657-186delinsAT (n.9657-187_9657-186delinsAT) c.2527-187_2527-186delinsAT c.732-187_732-186delinsAT n.237-187_237-186delinsAT c.9553-187_9553-186delinsAT (n.9553-187_9553-186delinsAT) | |
| 13 | g.32397976del | CA2082833240 | BRCA2 | c.*172-186del (n.*172-186del) c.*1016-186del (n.*1016-186del) c.9280-186del (n.9280-186del) c.*1211-186del (n.*1211-186del) c.9598-186del (n.9598-186del) c.2065-186del (n.2065-186del) n.1776-186del c.9649-186del (n.9649-186del) c.9657-186del (n.9657-186del) c.2527-186del c.732-186del n.237-186del c.9553-186del (n.9553-186del) | dbSNP |
| 13 | g.32397978T>A | CA2542398516 | BRCA2 | c.*172-184T>A (n.*172-184T>A) c.*1016-184T>A (n.*1016-184T>A) c.9280-184T>A (n.9280-184T>A) c.*1211-184T>A (n.*1211-184T>A) c.9598-184T>A (n.9598-184T>A) c.2065-184T>A (n.2065-184T>A) n.1776-184T>A c.9649-184T>A (n.9649-184T>A) c.9657-184T>A (n.9657-184T>A) c.2527-184T>A c.732-184T>A n.237-184T>A c.9553-184T>A (n.9553-184T>A) | |
| 13 | g.32397980A= | CA2082833245 | BRCA2 | c.*172-182A= (n.*172-182A=) c.*1016-182A= (n.*1016-182A=) c.9280-182A= (n.9280-182A=) c.*1211-182A= (n.*1211-182A=) c.9598-182A= (n.9598-182A=) c.2065-182A= (n.2065-182A=) n.1776-182A= c.9649-182A= (n.9649-182A=) c.9657-182A= (n.9657-182A=) c.2527-182A= c.732-182A= n.237-182A= c.9553-182A= (n.9553-182A=) | |
| 13 | g.32397980A>G | CA247508722 | BRCA2 | c.*172-182A>G (n.*172-182A>G) c.*1016-182A>G (n.*1016-182A>G) c.9280-182A>G (n.9280-182A>G) c.*1211-182A>G (n.*1211-182A>G) c.9598-182A>G (n.9598-182A>G) c.2065-182A>G (n.2065-182A>G) n.1776-182A>G c.9649-182A>G (n.9649-182A>G) c.9657-182A>G (n.9657-182A>G) c.2527-182A>G c.732-182A>G n.237-182A>G c.9553-182A>G (n.9553-182A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32397982A= | CA2082833246 | BRCA2 | c.*172-180A= (n.*172-180A=) c.*1016-180A= (n.*1016-180A=) c.9280-180A= (n.9280-180A=) c.*1211-180A= (n.*1211-180A=) c.9598-180A= (n.9598-180A=) c.2065-180A= (n.2065-180A=) n.1776-180A= c.9649-180A= (n.9649-180A=) c.9657-180A= (n.9657-180A=) c.2527-180A= c.732-180A= n.237-180A= c.9553-180A= (n.9553-180A=) | |
| 13 | g.32397982A>T | CA2082833248 | BRCA2 | c.*172-180A>T (n.*172-180A>T) c.*1016-180A>T (n.*1016-180A>T) c.9280-180A>T (n.9280-180A>T) c.*1211-180A>T (n.*1211-180A>T) c.9598-180A>T (n.9598-180A>T) c.2065-180A>T (n.2065-180A>T) n.1776-180A>T c.9649-180A>T (n.9649-180A>T) c.9657-180A>T (n.9657-180A>T) c.2527-180A>T c.732-180A>T n.237-180A>T c.9553-180A>T (n.9553-180A>T) | dbSNP |
| 13 | g.32397986C= | CA2082833256 | BRCA2 | c.*172-176C= (n.*172-176C=) c.*1016-176C= (n.*1016-176C=) c.9280-176C= (n.9280-176C=) c.*1211-176C= (n.*1211-176C=) c.9598-176C= (n.9598-176C=) c.2065-176C= (n.2065-176C=) n.1776-176C= c.9649-176C= (n.9649-176C=) c.9657-176C= (n.9657-176C=) c.2527-176C= c.732-176C= n.237-176C= c.9553-176C= (n.9553-176C=) | |
| 13 | g.32397987T>A | CA954698659 | BRCA2 | c.*172-175T>A (n.*172-175T>A) c.*1016-175T>A (n.*1016-175T>A) c.9280-175T>A (n.9280-175T>A) c.*1211-175T>A (n.*1211-175T>A) c.9598-175T>A (n.9598-175T>A) c.2065-175T>A (n.2065-175T>A) n.1776-175T>A c.9649-175T>A (n.9649-175T>A) c.9657-175T>A (n.9657-175T>A) c.2527-175T>A c.732-175T>A n.237-175T>A c.9553-175T>A (n.9553-175T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32397987T= | CA2082833261 | BRCA2 | c.*172-175T= (n.*172-175T=) c.*1016-175T= (n.*1016-175T=) c.9280-175T= (n.9280-175T=) c.*1211-175T= (n.*1211-175T=) c.9598-175T= (n.9598-175T=) c.2065-175T= (n.2065-175T=) n.1776-175T= c.9649-175T= (n.9649-175T=) c.9657-175T= (n.9657-175T=) c.2527-175T= c.732-175T= n.237-175T= c.9553-175T= (n.9553-175T=) | |
| 13 | g.32397989dup | CA697349043 | BRCA2 | c.*172-173dup (n.*172-173dup) c.*1016-173dup (n.*1016-173dup) c.9280-173dup (n.9280-173dup) c.*1211-173dup (n.*1211-173dup) c.9598-173dup (n.9598-173dup) c.2065-173dup (n.2065-173dup) n.1776-173dup c.9649-173dup (n.9649-173dup) c.9657-173dup (n.9657-173dup) c.2527-173dup c.732-173dup n.237-173dup c.9553-173dup (n.9553-173dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32397990C= | CA2082833270 | BRCA2 | c.*172-172C= (n.*172-172C=) c.*1016-172C= (n.*1016-172C=) c.9280-172C= (n.9280-172C=) c.*1211-172C= (n.*1211-172C=) c.9598-172C= (n.9598-172C=) c.2065-172C= (n.2065-172C=) n.1776-172C= c.9649-172C= (n.9649-172C=) c.9657-172C= (n.9657-172C=) c.2527-172C= c.732-172C= n.237-172C= c.9553-172C= (n.9553-172C=) | |
| 13 | g.32397990C>G | CA954698663 | BRCA2 | c.*172-172C>G (n.*172-172C>G) c.*1016-172C>G (n.*1016-172C>G) c.9280-172C>G (n.9280-172C>G) c.*1211-172C>G (n.*1211-172C>G) c.9598-172C>G (n.9598-172C>G) c.2065-172C>G (n.2065-172C>G) n.1776-172C>G c.9649-172C>G (n.9649-172C>G) c.9657-172C>G (n.9657-172C>G) c.2527-172C>G c.732-172C>G n.237-172C>G c.9553-172C>G (n.9553-172C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32397991A= | CA2082833273 | BRCA2 | c.*172-171A= (n.*172-171A=) c.*1016-171A= (n.*1016-171A=) c.9280-171A= (n.9280-171A=) c.*1211-171A= (n.*1211-171A=) c.9598-171A= (n.9598-171A=) c.2065-171A= (n.2065-171A=) n.1776-171A= c.9649-171A= (n.9649-171A=) c.9657-171A= (n.9657-171A=) c.2527-171A= c.732-171A= n.237-171A= c.9553-171A= (n.9553-171A=) | |
| 13 | g.32397991A>T | CA609453937 | BRCA2 | c.*172-171A>T (n.*172-171A>T) c.*1016-171A>T (n.*1016-171A>T) c.9280-171A>T (n.9280-171A>T) c.*1211-171A>T (n.*1211-171A>T) c.9598-171A>T (n.9598-171A>T) c.2065-171A>T (n.2065-171A>T) n.1776-171A>T c.9649-171A>T (n.9649-171A>T) c.9657-171A>T (n.9657-171A>T) c.2527-171A>T c.732-171A>T n.237-171A>T c.9553-171A>T (n.9553-171A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32397992T>A | CA247508723 | BRCA2 | c.*172-170T>A (n.*172-170T>A) c.*1016-170T>A (n.*1016-170T>A) c.9280-170T>A (n.9280-170T>A) c.*1211-170T>A (n.*1211-170T>A) c.9598-170T>A (n.9598-170T>A) c.2065-170T>A (n.2065-170T>A) n.1776-170T>A c.9649-170T>A (n.9649-170T>A) c.9657-170T>A (n.9657-170T>A) c.2527-170T>A c.732-170T>A n.237-170T>A c.9553-170T>A (n.9553-170T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32397992T= | CA2082833282 | BRCA2 | c.*172-170T= (n.*172-170T=) c.*1016-170T= (n.*1016-170T=) c.9280-170T= (n.9280-170T=) c.*1211-170T= (n.*1211-170T=) c.9598-170T= (n.9598-170T=) c.2065-170T= (n.2065-170T=) n.1776-170T= c.9649-170T= (n.9649-170T=) c.9657-170T= (n.9657-170T=) c.2527-170T= c.732-170T= n.237-170T= c.9553-170T= (n.9553-170T=) | |
| 13 | g.32397995A= | CA2082833296 | BRCA2 | c.*172-167A= (n.*172-167A=) c.*1016-167A= (n.*1016-167A=) c.9280-167A= (n.9280-167A=) c.*1211-167A= (n.*1211-167A=) c.9598-167A= (n.9598-167A=) c.2065-167A= (n.2065-167A=) n.1776-167A= c.9649-167A= (n.9649-167A=) c.9657-167A= (n.9657-167A=) c.2527-167A= c.732-167A= n.237-167A= c.9553-167A= (n.9553-167A=) | |
| 13 | g.32397995A>G | CA609453938 | BRCA2 | c.*172-167A>G (n.*172-167A>G) c.*1016-167A>G (n.*1016-167A>G) c.9280-167A>G (n.9280-167A>G) c.*1211-167A>G (n.*1211-167A>G) c.9598-167A>G (n.9598-167A>G) c.2065-167A>G (n.2065-167A>G) n.1776-167A>G c.9649-167A>G (n.9649-167A>G) c.9657-167A>G (n.9657-167A>G) c.2527-167A>G c.732-167A>G n.237-167A>G c.9553-167A>G (n.9553-167A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.32397999T>C | CA2082833305 | BRCA2 | c.*172-163T>C (n.*172-163T>C) c.*1016-163T>C (n.*1016-163T>C) c.9280-163T>C (n.9280-163T>C) c.*1211-163T>C (n.*1211-163T>C) c.9598-163T>C (n.9598-163T>C) c.2065-163T>C (n.2065-163T>C) n.1776-163T>C c.9649-163T>C (n.9649-163T>C) c.9657-163T>C (n.9657-163T>C) c.2527-163T>C c.732-163T>C n.237-163T>C c.9553-163T>C (n.9553-163T>C) | dbSNP |
| 13 | g.32397999T= | CA2082833302 | BRCA2 | c.*172-163T= (n.*172-163T=) c.*1016-163T= (n.*1016-163T=) c.9280-163T= (n.9280-163T=) c.*1211-163T= (n.*1211-163T=) c.9598-163T= (n.9598-163T=) c.2065-163T= (n.2065-163T=) n.1776-163T= c.9649-163T= (n.9649-163T=) c.9657-163T= (n.9657-163T=) c.2527-163T= c.732-163T= n.237-163T= c.9553-163T= (n.9553-163T=) | |
| 13 | g.32398004A= | CA2082833308 | BRCA2 | c.*172-158A= (n.*172-158A=) c.*1016-158A= (n.*1016-158A=) c.9280-158A= (n.9280-158A=) c.*1211-158A= (n.*1211-158A=) c.9598-158A= (n.9598-158A=) c.2065-158A= (n.2065-158A=) n.1776-158A= c.9649-158A= (n.9649-158A=) c.9657-158A= (n.9657-158A=) c.2527-158A= c.732-158A= n.237-158A= c.9553-158A= (n.9553-158A=) | |
| 13 | g.32398004A>G | CA10588178 | BRCA2 | c.*172-158A>G (n.*172-158A>G) c.*1016-158A>G (n.*1016-158A>G) c.9280-158A>G (n.9280-158A>G) c.*1211-158A>G (n.*1211-158A>G) c.9598-158A>G (n.9598-158A>G) c.2065-158A>G (n.2065-158A>G) n.1776-158A>G c.9649-158A>G (n.9649-158A>G) c.9657-158A>G (n.9657-158A>G) c.2527-158A>G c.732-158A>G n.237-158A>G c.9553-158A>G (n.9553-158A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |