Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.32370402_32380145del | CA2581463483 | BRCA2 | c.8332_9256del c.8332_*623del c.7963_8887del c.8332_*818del c.8332_9205del c.799_1672del c.8340_9264del c.897_2134del c.8236_9160del | |
13 | g.32376637_32376763delinsCAGACCCAGCTT | CA2580087414 | BRCA2 | c.8633-33_8726delinsCAGACCCAGCTT c.8697-33_*93delinsCAGACCCAGCTT c.8264-33_8357delinsCAGACCCAGCTT c.*195-33_*288delinsCAGACCCAGCTT c.1100-33_1193delinsCAGACCCAGCTT n.727_853delinsCAGACCCAGCTT c.8641-33_8734delinsCAGACCCAGCTT c.1511-33_1604delinsCAGACCCAGCTT c.195-33_288delinsCAGACCCAGCTT c.8537-33_8630delinsCAGACCCAGCTT | ClinVar |
13 | g.32376667_32376789delinsTAGAAAACACAACAAAACCATATTTACCATCACGTGCACTAACAAGACAGCAAGTTCGTGCTTTGCAAGATGGTGCAGAGCTTTATGAAGCAGTGAAGAATGCAGCAGACCCAGCTTACCTTG | CA2082827946 | BRCA2 | c.8633-3_8752delinsTAGAAAACACAACAAAACCATATTTACCATCACGTGCACTAACAAGACAGCAAGTTCGTGCTTTGCAAGATGGTGCAGAGCTTTATGAAGCAGTGAAGAATGCAGCAGACCCAGCTTACCTTG c.8697-3_*119delinsTAGAAAACACAACAAAACCATATTTACCATCACGTGCACTAACAAGACAGCAAGTTCGTGCTTTGCAAGATGGTGCAGAGCTTTATGAAGCAGTGAAGAATGCAGCAGACCCAGCTTACCTTG c.8264-3_8383delinsTAGAAAACACAACAAAACCATATTTACCATCACGTGCACTAACAAGACAGCAAGTTCGTGCTTTGCAAGATGGTGCAGAGCTTTATGAAGCAGTGAAGAATGCAGCAGACCCAGCTTACCTTG c.*195-3_*314delinsTAGAAAACACAACAAAACCATATTTACCATCACGTGCACTAACAAGACAGCAAGTTCGTGCTTTGCAAGATGGTGCAGAGCTTTATGAAGCAGTGAAGAATGCAGCAGACCCAGCTTACCTTG c.1100-3_1219delinsTAGAAAACACAACAAAACCATATTTACCATCACGTGCACTAACAAGACAGCAAGTTCGTGCTTTGCAAGATGGTGCAGAGCTTTATGAAGCAGTGAAGAATGCAGCAGACCCAGCTTACCTTG n.757_879delinsTAGAAAACACAACAAAACCATATTTACCATCACGTGCACTAACAAGACAGCAAGTTCGTGCTTTGCAAGATGGTGCAGAGCTTTATGAAGCAGTGAAGAATGCAGCAGACCCAGCTTACCTTG c.8641-3_8760delinsTAGAAAACACAACAAAACCATATTTACCATCACGTGCACTAACAAGACAGCAAGTTCGTGCTTTGCAAGATGGTGCAGAGCTTTATGAAGCAGTGAAGAATGCAGCAGACCCAGCTTACCTTG c.1511-3_1630delinsTAGAAAACACAACAAAACCATATTTACCATCACGTGCACTAACAAGACAGCAAGTTCGTGCTTTGCAAGATGGTGCAGAGCTTTATGAAGCAGTGAAGAATGCAGCAGACCCAGCTTACCTTG c.195-3_314delinsTAGAAAACACAACAAAACCATATTTACCATCACGTGCACTAACAAGACAGCAAGTTCGTGCTTTGCAAGATGGTGCAGAGCTTTATGAAGCAGTGAAGAATGCAGCAGACCCAGCTTACCTTG c.8537-3_8656delinsTAGAAAACACAACAAAACCATATTTACCATCACGTGCACTAACAAGACAGCAAGTTCGTGCTTTGCAAGATGGTGCAGAGCTTTATGAAGCAGTGAAGAATGCAGCAGACCCAGCTTACCTTG | |
13 | g.32376670_32376791del | CA025753 | BRCA2 | c.8633_8754del c.8697_*121del c.8264_8385del c.*195_*316del c.1100_1221del n.760_881del c.8641_8762del c.1511_1632del c.195_316del c.8537_8658del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376670_32379317del | CA10575958 | BRCA2 | c.8633_8755del c.8697_*122del c.8264_8386del c.*195_*317del c.1100_1222del n.760_882del c.8641_8763del c.1511_1633del c.195_317del c.8537_8659del c.8633_8755-433del | |
13 | g.32376734_32376758del | CA2580087425 | BRCA2 | c.8697_8721del (p.Asp2900Ter) c.*64_*88del (n.*64_*88del) c.8328_8352del (p.Asp2777Ter) c.*259_*283del (n.*259_*283del) c.1164_1188del (p.Asp389Ter) n.824_848del c.8705_8729del (n.8705_8729del) c.1575_1599del c.259_283del (n.259_283del) c.8601_8625del (p.Asp2868Ter) | ClinVar |
13 | g.32376749_32376753delinsTTATG | CA2082829152 | BRCA2 | c.8712_8716delinsTTATG (p.Leu2904=) c.*79_*83delinsTTATG (n.*79_*83delinsTTATG) c.8343_8347delinsTTATG (p.Leu2781=) c.*274_*278delinsTTATG (n.*274_*278delinsTTATG) c.1179_1183delinsTTATG (p.Leu393=) n.839_843delinsTTATG c.8720_8724delinsTTATG (n.8720_8724delinsTTATG) c.1590_1594delinsTTATG c.274_278delinsTTATG (n.274_278delinsTTATG) c.8616_8620delinsTTATG (p.Leu2872=) | |
13 | g.32376750_32376753del | CA025790 | BRCA2 | c.8713_8716del (p.Tyr2905LysfsTer3) c.*80_*83del (n.*80_*83del) c.8344_8347del (p.Tyr2782LysfsTer3) c.*275_*278del (n.*275_*278del) c.1180_1183del (p.Tyr394LysfsTer3) n.840_843del c.8721_8724del (n.8721_8724del) c.1591_1594del c.275_278del (n.275_278del) c.8617_8620del (p.Tyr2873LysfsTer3) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376751A= | CA2082829195 | BRCA2 | c.8714A= (p.Tyr2905=) c.*81A= (n.*81A=) c.8345A= (p.Tyr2782=) c.*276A= (n.*276A=) c.1181A= (p.Tyr394=) n.841A= c.8722A= (n.8722A=) c.1592A= c.276A= (n.276A=) c.8618A= (p.Tyr2873=) | |
13 | g.32376751A>C | CA387754921 | BRCA2 | c.8714A>C (p.Tyr2905Ser) c.*81A>C (n.*81A>C) c.8345A>C (p.Tyr2782Ser) c.*276A>C (n.*276A>C) c.1181A>C (p.Tyr394Ser) n.841A>C c.8722A>C (n.8722A>C) c.1592A>C c.276A>C (n.276A>C) c.8618A>C (p.Tyr2873Ser) | |
13 | g.32376751A>G | CA025791 | BRCA2 | c.8714A>G (p.Tyr2905Cys) c.*81A>G (n.*81A>G) c.8345A>G (p.Tyr2782Cys) c.*276A>G (n.*276A>G) c.1181A>G (p.Tyr394Cys) n.841A>G c.8722A>G (n.8722A>G) c.1592A>G c.276A>G (n.276A>G) c.8618A>G (p.Tyr2873Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32376751A>T | CA387754923 | BRCA2 | c.8714A>T (p.Tyr2905Phe) c.*81A>T (n.*81A>T) c.8345A>T (p.Tyr2782Phe) c.*276A>T (n.*276A>T) c.1181A>T (p.Tyr394Phe) n.841A>T c.8722A>T (n.8722A>T) c.1592A>T c.276A>T (n.276A>T) c.8618A>T (p.Tyr2873Phe) | dbSNP |
13 | g.32376752T>A | CA387754925 | BRCA2 | c.8715T>A (p.Tyr2905Ter) c.*82T>A (n.*82T>A) c.8346T>A (p.Tyr2782Ter) c.*277T>A (n.*277T>A) c.1182T>A (p.Tyr394Ter) n.842T>A c.8723T>A (n.8723T>A) c.1593T>A c.277T>A (n.277T>A) c.8619T>A (p.Tyr2873Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376752T>C | CA6941286 | BRCA2 | c.8715T>C (p.Tyr2905=) c.*82T>C (n.*82T>C) c.8346T>C (p.Tyr2782=) c.*277T>C (n.*277T>C) c.1182T>C (p.Tyr394=) n.842T>C c.8723T>C (n.8723T>C) c.1593T>C c.277T>C (n.277T>C) c.8619T>C (p.Tyr2873=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32376752T>G | CA387754928 | BRCA2 | c.8715T>G (p.Tyr2905Ter) c.*82T>G (n.*82T>G) c.8346T>G (p.Tyr2782Ter) c.*277T>G (n.*277T>G) c.1182T>G (p.Tyr394Ter) n.842T>G c.8723T>G (n.8723T>G) c.1593T>G c.277T>G (n.277T>G) c.8619T>G (p.Tyr2873Ter) | ClinVar |
13 | g.32376752T= | CA2082829210 | BRCA2 | c.8715T= (p.Tyr2905=) c.*82T= (n.*82T=) c.8346T= (p.Tyr2782=) c.*277T= (n.*277T=) c.1182T= (p.Tyr394=) n.842T= c.8723T= (n.8723T=) c.1593T= c.277T= (n.277T=) c.8619T= (p.Tyr2873=) | |
13 | g.32376753G>A | CA387754934 | BRCA2 | c.8716G>A (p.Glu2906Lys) c.*83G>A (n.*83G>A) c.8347G>A (p.Glu2783Lys) c.*278G>A (n.*278G>A) c.1183G>A (p.Glu395Lys) n.843G>A c.8724G>A (n.8724G>A) c.1594G>A c.278G>A (n.278G>A) c.8620G>A (p.Glu2874Lys) | dbSNP |
13 | g.32376753G>C | CA387754930 | BRCA2 | c.8716G>C (p.Glu2906Gln) c.*83G>C (n.*83G>C) c.8347G>C (p.Glu2783Gln) c.*278G>C (n.*278G>C) c.1183G>C (p.Glu395Gln) n.843G>C c.8724G>C (n.8724G>C) c.1594G>C c.278G>C (n.278G>C) c.8620G>C (p.Glu2874Gln) | dbSNP |
13 | g.32376753G>T | CA387754933 | BRCA2 | c.8716G>T (p.Glu2906Ter) c.*83G>T (n.*83G>T) c.8347G>T (p.Glu2783Ter) c.*278G>T (n.*278G>T) c.1183G>T (p.Glu395Ter) n.843G>T c.8724G>T (n.8724G>T) c.1594G>T c.278G>T (n.278G>T) c.8620G>T (p.Glu2874Ter) | COSMIC COSMIC |
13 | g.32376753_32376755delinsGAA | CA2082829221 | BRCA2 | c.8716_8718delinsGAA (p.Glu2906=) c.*83_*85delinsGAA (n.*83_*85delinsGAA) c.8347_8349delinsGAA (p.Glu2783=) c.*278_*280delinsGAA (n.*278_*280delinsGAA) c.1183_1185delinsGAA (p.Glu395=) n.843_845delinsGAA c.8724_8726delinsGAA (n.8724_8726delinsGAA) c.1594_1596delinsGAA c.278_280delinsGAA (n.278_280delinsGAA) c.8620_8622delinsGAA (p.Glu2874=) | |
13 | g.32376754A>C | CA387754936 | BRCA2 | c.8717A>C (p.Glu2906Ala) c.*84A>C (n.*84A>C) c.8348A>C (p.Glu2783Ala) c.*279A>C (n.*279A>C) c.1184A>C (p.Glu395Ala) n.844A>C c.8725A>C (n.8725A>C) c.1595A>C c.279A>C (n.279A>C) c.8621A>C (p.Glu2874Ala) | |
13 | g.32376754A>G | CA387754938 | BRCA2 | c.8717A>G (p.Glu2906Gly) c.*84A>G (n.*84A>G) c.8348A>G (p.Glu2783Gly) c.*279A>G (n.*279A>G) c.1184A>G (p.Glu395Gly) n.844A>G c.8725A>G (n.8725A>G) c.1595A>G c.279A>G (n.279A>G) c.8621A>G (p.Glu2874Gly) | |
13 | g.32376754A>T | CA387754940 | BRCA2 | c.8717A>T (p.Glu2906Val) c.*84A>T (n.*84A>T) c.8348A>T (p.Glu2783Val) c.*279A>T (n.*279A>T) c.1184A>T (p.Glu395Val) n.844A>T c.8725A>T (n.8725A>T) c.1595A>T c.279A>T (n.279A>T) c.8621A>T (p.Glu2874Val) | |
13 | g.32376754_32376755del | CA025792 | BRCA2 | c.8717_8718del (p.Glu2906GlyfsTer12) c.*84_*85del (n.*84_*85del) c.8348_8349del (p.Glu2783GlyfsTer12) c.*279_*280del (n.*279_*280del) c.1184_1185del (p.Glu395GlyfsTer12) n.844_845del c.8725_8726del (n.8725_8726del) c.1595_1596del c.279_280del (n.279_280del) c.8621_8622del (p.Glu2874GlyfsTer12) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376755A= | CA2082829241 | BRCA2 | c.8718A= (p.Glu2906=) c.*85A= (n.*85A=) c.8349A= (p.Glu2783=) c.*280A= (n.*280A=) c.1185A= (p.Glu395=) n.845A= c.8726A= (n.8726A=) c.1596A= c.280A= (n.280A=) c.8622A= (p.Glu2874=) | |
13 | g.32376755A>C | CA387754943 | BRCA2 | c.8718A>C (p.Glu2906Asp) c.*85A>C (n.*85A>C) c.8349A>C (p.Glu2783Asp) c.*280A>C (n.*280A>C) c.1185A>C (p.Glu395Asp) n.845A>C c.8726A>C (n.8726A>C) c.1596A>C c.280A>C (n.280A>C) c.8622A>C (p.Glu2874Asp) | |
13 | g.32376755A>G | CA350802 | BRCA2 | c.8718A>G (p.Glu2906=) c.*85A>G (n.*85A>G) c.8349A>G (p.Glu2783=) c.*280A>G (n.*280A>G) c.1185A>G (p.Glu395=) n.845A>G c.8726A>G (n.8726A>G) c.1596A>G c.280A>G (n.280A>G) c.8622A>G (p.Glu2874=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32376755A>T | CA387754945 | BRCA2 | c.8718A>T (p.Glu2906Asp) c.*85A>T (n.*85A>T) c.8349A>T (p.Glu2783Asp) c.*280A>T (n.*280A>T) c.1185A>T (p.Glu395Asp) n.845A>T c.8726A>T (n.8726A>T) c.1596A>T c.280A>T (n.280A>T) c.8622A>T (p.Glu2874Asp) | dbSNP |
13 | g.32376760_32376774del | CA2727915743 | BRCA2 | c.8723_8737del (p.Val2908_Ala2912del) c.*90_*104del (n.*90_*104del) c.8354_8368del (p.Val2785_Ala2789del) c.*285_*299del (n.*285_*299del) c.1190_1204del (p.Val397_Ala401del) n.850_864del c.8731_8745del (n.8731_8745del) c.1601_1615del c.285_299del (n.285_299del) c.8627_8641del (p.Val2876_Ala2880del) | dbSNP |
13 | g.32376756G>A | CA387754948 | BRCA2 | c.8719G>A (p.Ala2907Thr) c.*86G>A (n.*86G>A) c.8350G>A (p.Ala2784Thr) c.*281G>A (n.*281G>A) c.1186G>A (p.Ala396Thr) n.846G>A c.8727G>A (n.8727G>A) c.1597G>A c.281G>A (n.281G>A) c.8623G>A (p.Ala2875Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32376756G>C | CA387754950 | BRCA2 | c.8719G>C (p.Ala2907Pro) c.*86G>C (n.*86G>C) c.8350G>C (p.Ala2784Pro) c.*281G>C (n.*281G>C) c.1186G>C (p.Ala396Pro) n.846G>C c.8727G>C (n.8727G>C) c.1597G>C c.281G>C (n.281G>C) c.8623G>C (p.Ala2875Pro) | dbSNP |
13 | g.32376756G= | CA2082829249 | BRCA2 | c.8719G= (p.Ala2907=) c.*86G= (n.*86G=) c.8350G= (p.Ala2784=) c.*281G= (n.*281G=) c.1186G= (p.Ala396=) n.846G= c.8727G= (n.8727G=) c.1597G= c.281G= (n.281G=) c.8623G= (p.Ala2875=) | |
13 | g.32376756G>T | CA387754951 | BRCA2 | c.8719G>T (p.Ala2907Ser) c.*86G>T (n.*86G>T) c.8350G>T (p.Ala2784Ser) c.*281G>T (n.*281G>T) c.1186G>T (p.Ala396Ser) n.846G>T c.8727G>T (n.8727G>T) c.1597G>T c.281G>T (n.281G>T) c.8623G>T (p.Ala2875Ser) | ClinVar |
13 | g.32376757C>A | CA387754954 | BRCA2 | c.8720C>A (p.Ala2907Glu) c.*87C>A (n.*87C>A) c.8351C>A (p.Ala2784Glu) c.*282C>A (n.*282C>A) c.1187C>A (p.Ala396Glu) n.847C>A c.8728C>A (n.8728C>A) c.1598C>A c.282C>A (n.282C>A) c.8624C>A (p.Ala2875Glu) | dbSNP |
13 | g.32376757C>G | CA387754956 | BRCA2 | c.8720C>G (p.Ala2907Gly) c.*87C>G (n.*87C>G) c.8351C>G (p.Ala2784Gly) c.*282C>G (n.*282C>G) c.1187C>G (p.Ala396Gly) n.847C>G c.8728C>G (n.8728C>G) c.1598C>G c.282C>G (n.282C>G) c.8624C>G (p.Ala2875Gly) | dbSNP |
13 | g.32376757C>T | CA387754957 | BRCA2 | c.8720C>T (p.Ala2907Val) c.*87C>T (n.*87C>T) c.8351C>T (p.Ala2784Val) c.*282C>T (n.*282C>T) c.1187C>T (p.Ala396Val) n.847C>T c.8728C>T (n.8728C>T) c.1598C>T c.282C>T (n.282C>T) c.8624C>T (p.Ala2875Val) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376758A>C | CA483261805 | BRCA2 | c.8721A>C (p.Ala2907=) c.*88A>C (n.*88A>C) c.8352A>C (p.Ala2784=) c.*283A>C (n.*283A>C) c.1188A>C (p.Ala396=) n.848A>C c.8729A>C (n.8729A>C) c.1599A>C c.283A>C (n.283A>C) c.8625A>C (p.Ala2875=) | ClinVar |
13 | g.32376758A>G | CA483261806 | BRCA2 | c.8721A>G (p.Ala2907=) c.*88A>G (n.*88A>G) c.8352A>G (p.Ala2784=) c.*283A>G (n.*283A>G) c.1188A>G (p.Ala396=) n.848A>G c.8729A>G (n.8729A>G) c.1599A>G c.283A>G (n.283A>G) c.8625A>G (p.Ala2875=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376758A>T | CA483261807 | BRCA2 | c.8721A>T (p.Ala2907=) c.*88A>T (n.*88A>T) c.8352A>T (p.Ala2784=) c.*283A>T (n.*283A>T) c.1188A>T (p.Ala396=) n.848A>T c.8729A>T (n.8729A>T) c.1599A>T c.283A>T (n.283A>T) c.8625A>T (p.Ala2875=) | dbSNP |
13 | g.32376759del | CA2580087433 | BRCA2 | c.8722del (p.Val2908Ter) c.*89del (n.*89del) c.8353del (p.Val2785Ter) c.*284del (n.*284del) c.1189del (p.Val397Ter) n.849del c.8730del (n.8730del) c.1600del c.284del (n.284del) c.8626del (p.Val2876Ter) | ClinVar |
13 | g.32376759G>A | CA025793 | BRCA2 | c.8722G>A (p.Val2908Met) c.*89G>A (n.*89G>A) c.8353G>A (p.Val2785Met) c.*284G>A (n.*284G>A) c.1189G>A (p.Val397Met) n.849G>A c.8730G>A (n.8730G>A) c.1600G>A c.284G>A (n.284G>A) c.8626G>A (p.Val2876Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32376759G>C | CA387754961 | BRCA2 | c.8722G>C (p.Val2908Leu) c.*89G>C (n.*89G>C) c.8353G>C (p.Val2785Leu) c.*284G>C (n.*284G>C) c.1189G>C (p.Val397Leu) n.849G>C c.8730G>C (n.8730G>C) c.1600G>C c.284G>C (n.284G>C) c.8626G>C (p.Val2876Leu) | dbSNP |
13 | g.32376759G= | CA2082829295 | BRCA2 | c.8722G= (p.Val2908=) c.*89G= (n.*89G=) c.8353G= (p.Val2785=) c.*284G= (n.*284G=) c.1189G= (p.Val397=) n.849G= c.8730G= (n.8730G=) c.1600G= c.284G= (n.284G=) c.8626G= (p.Val2876=) | |
13 | g.32376759G>T | CA387754959 | BRCA2 | c.8722G>T (p.Val2908Leu) c.*89G>T (n.*89G>T) c.8353G>T (p.Val2785Leu) c.*284G>T (n.*284G>T) c.1189G>T (p.Val397Leu) n.849G>T c.8730G>T (n.8730G>T) c.1600G>T c.284G>T (n.284G>T) c.8626G>T (p.Val2876Leu) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376760T>A | CA387754964 | BRCA2 | c.8723T>A (p.Val2908Glu) c.*90T>A (n.*90T>A) c.8354T>A (p.Val2785Glu) c.*285T>A (n.*285T>A) c.1190T>A (p.Val397Glu) n.850T>A c.8731T>A (n.8731T>A) c.1601T>A c.285T>A (n.285T>A) c.8627T>A (p.Val2876Glu) | dbSNP |
13 | g.32376760T>C | CA387754966 | BRCA2 | c.8723T>C (p.Val2908Ala) c.*90T>C (n.*90T>C) c.8354T>C (p.Val2785Ala) c.*285T>C (n.*285T>C) c.1190T>C (p.Val397Ala) n.850T>C c.8731T>C (n.8731T>C) c.1601T>C c.285T>C (n.285T>C) c.8627T>C (p.Val2876Ala) | |
13 | g.32376760T>G | CA025794 | BRCA2 | c.8723T>G (p.Val2908Gly) c.*90T>G (n.*90T>G) c.8354T>G (p.Val2785Gly) c.*285T>G (n.*285T>G) c.1190T>G (p.Val397Gly) n.850T>G c.8731T>G (n.8731T>G) c.1601T>G c.285T>G (n.285T>G) c.8627T>G (p.Val2876Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32376760T= | CA2082829304 | BRCA2 | c.8723T= (p.Val2908=) c.*90T= (n.*90T=) c.8354T= (p.Val2785=) c.*285T= (n.*285T=) c.1190T= (p.Val397=) n.850T= c.8731T= (n.8731T=) c.1601T= c.285T= (n.285T=) c.8627T= (p.Val2876=) | |
13 | g.32376760_32376761delinsGT | CA2499222339 | BRCA2 | c.8723_8724delinsGT (p.Val2908Gly) c.*90_*91delinsGT (n.*90_*91delinsGT) c.8354_8355delinsGT (p.Val2785Gly) c.*285_*286delinsGT (n.*285_*286delinsGT) c.1190_1191delinsGT (p.Val397Gly) n.850_851delinsGT c.8731_8732delinsGT (n.8731_8732delinsGT) c.1601_1602delinsGT c.285_286delinsGT (n.285_286delinsGT) c.8627_8628delinsGT (p.Val2876Gly) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376760_32376761delinsTG | CA2082829306 | BRCA2 | c.8723_8724delinsTG (p.Val2908=) c.*90_*91delinsTG (n.*90_*91delinsTG) c.8354_8355delinsTG (p.Val2785=) c.*285_*286delinsTG (n.*285_*286delinsTG) c.1190_1191delinsTG (p.Val397=) n.850_851delinsTG c.8731_8732delinsTG (n.8731_8732delinsTG) c.1601_1602delinsTG c.285_286delinsTG (n.285_286delinsTG) c.8627_8628delinsTG (p.Val2876=) | |
13 | g.32376762_32376768del | CA2580087434 | BRCA2 | c.8725_8731del (p.Lys2909GlnfsTer16) c.*92_*98del (n.*92_*98del) c.8356_8362del (p.Lys2786GlnfsTer16) c.*287_*293del (n.*287_*293del) c.1192_1198del (p.Lys398GlnfsTer16) n.852_858del c.8733_8739del (n.8733_8739del) c.1603_1609del c.287_293del (n.287_293del) c.8629_8635del (p.Lys2877GlnfsTer16) c.8725_8731del (p.Lys2909GlnfsTer?) | ClinVar |
13 | g.32376761del | CA658656394 | BRCA2 | c.8724del (p.Lys2909ArgfsTer18) c.*91del (n.*91del) c.8355del (p.Lys2786ArgfsTer18) c.*286del (n.*286del) c.1191del (p.Lys398ArgfsTer18) n.851del c.8732del (n.8732del) c.1602del c.286del (n.286del) c.8628del (p.Lys2877ArgfsTer18) c.8724del (p.Lys2909ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376761G>A | CA483261809 | BRCA2 | c.8724G>A (p.Val2908=) c.*91G>A (n.*91G>A) c.8355G>A (p.Val2785=) c.*286G>A (n.*286G>A) c.1191G>A (p.Val397=) n.851G>A c.8732G>A (n.8732G>A) c.1602G>A c.286G>A (n.286G>A) c.8628G>A (p.Val2876=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376761G>C | CA483261810 | BRCA2 | c.8724G>C (p.Val2908=) c.*91G>C (n.*91G>C) c.8355G>C (p.Val2785=) c.*286G>C (n.*286G>C) c.1191G>C (p.Val397=) n.851G>C c.8732G>C (n.8732G>C) c.1602G>C c.286G>C (n.286G>C) c.8628G>C (p.Val2876=) | dbSNP |
13 | g.32376761G= | CA2082829314 | BRCA2 | c.8724G= (p.Val2908=) c.*91G= (n.*91G=) c.8355G= (p.Val2785=) c.*286G= (n.*286G=) c.1191G= (p.Val397=) n.851G= c.8732G= (n.8732G=) c.1602G= c.286G= (n.286G=) c.8628G= (p.Val2876=) | |
13 | g.32376761G>T | CA483261811 | BRCA2 | c.8724G>T (p.Val2908=) c.*91G>T (n.*91G>T) c.8355G>T (p.Val2785=) c.*286G>T (n.*286G>T) c.1191G>T (p.Val397=) n.851G>T c.8732G>T (n.8732G>T) c.1602G>T c.286G>T (n.286G>T) c.8628G>T (p.Val2876=) | |
13 | g.32376762A= | CA2082829322 | BRCA2 | c.8725A= (p.Lys2909=) c.*92A= (n.*92A=) c.8356A= (p.Lys2786=) c.*287A= (n.*287A=) c.1192A= (p.Lys398=) n.852A= c.8733A= (n.8733A=) c.1603A= c.287A= (n.287A=) c.8629A= (p.Lys2877=) | |
13 | g.32376762A>C | CA387754969 | BRCA2 | c.8725A>C (p.Lys2909Gln) c.*92A>C (n.*92A>C) c.8356A>C (p.Lys2786Gln) c.*287A>C (n.*287A>C) c.1192A>C (p.Lys398Gln) n.852A>C c.8733A>C (n.8733A>C) c.1603A>C c.287A>C (n.287A>C) c.8629A>C (p.Lys2877Gln) | |
13 | g.32376762A>G | CA387754970 | BRCA2 | c.8725A>G (p.Lys2909Glu) c.*92A>G (n.*92A>G) c.8356A>G (p.Lys2786Glu) c.*287A>G (n.*287A>G) c.1192A>G (p.Lys398Glu) n.852A>G c.8733A>G (n.8733A>G) c.1603A>G c.287A>G (n.287A>G) c.8629A>G (p.Lys2877Glu) | |
13 | g.32376762A>T | CA387754972 | BRCA2 | c.8725A>T (p.Lys2909Ter) c.*92A>T (n.*92A>T) c.8356A>T (p.Lys2786Ter) c.*287A>T (n.*287A>T) c.1192A>T (p.Lys398Ter) n.852A>T c.8733A>T (n.8733A>T) c.1603A>T c.287A>T (n.287A>T) c.8629A>T (p.Lys2877Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376762_32376772delinsAAGAATGCAGC | CA2082829321 | BRCA2 | c.8725_8735delinsAAGAATGCAGC (p.Lys2909=) c.*92_*102delinsAAGAATGCAGC (n.*92_*102delinsAAGAATGCAGC) c.8356_8366delinsAAGAATGCAGC (p.Lys2786=) c.*287_*297delinsAAGAATGCAGC (n.*287_*297delinsAAGAATGCAGC) c.1192_1202delinsAAGAATGCAGC (p.Lys398=) n.852_862delinsAAGAATGCAGC c.8733_8743delinsAAGAATGCAGC (n.8733_8743delinsAAGAATGCAGC) c.1603_1613delinsAAGAATGCAGC c.287_297delinsAAGAATGCAGC (n.287_297delinsAAGAATGCAGC) c.8629_8639delinsAAGAATGCAGC (p.Lys2877=) | |
13 | g.32376763A>C | CA387754975 | BRCA2 | c.8726A>C (p.Lys2909Thr) c.*93A>C (n.*93A>C) c.8357A>C (p.Lys2786Thr) c.*288A>C (n.*288A>C) c.1193A>C (p.Lys398Thr) n.853A>C c.8734A>C (n.8734A>C) c.1604A>C c.288A>C (n.288A>C) c.8630A>C (p.Lys2877Thr) | |
13 | g.32376763A>G | CA387754977 | BRCA2 | c.8726A>G (p.Lys2909Arg) c.*93A>G (n.*93A>G) c.8357A>G (p.Lys2786Arg) c.*288A>G (n.*288A>G) c.1193A>G (p.Lys398Arg) n.853A>G c.8734A>G (n.8734A>G) c.1604A>G c.288A>G (n.288A>G) c.8630A>G (p.Lys2877Arg) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376763A>T | CA387754979 | BRCA2 | c.8726A>T (p.Lys2909Met) c.*93A>T (n.*93A>T) c.8357A>T (p.Lys2786Met) c.*288A>T (n.*288A>T) c.1193A>T (p.Lys398Met) n.853A>T c.8734A>T (n.8734A>T) c.1604A>T c.288A>T (n.288A>T) c.8630A>T (p.Lys2877Met) | dbSNP |
13 | g.32376766_32376775del | CA915946901 | BRCA2 | c.8729_8738del (p.Asn2910ThrfsTer14) c.*96_*105del (n.*96_*105del) c.8360_8369del (p.Asn2787ThrfsTer14) c.*291_*300del (n.*291_*300del) c.1196_1205del (p.Asn399ThrfsTer14) n.856_865del c.8737_8746del (n.8737_8746del) c.1607_1616del c.291_300del (n.291_300del) c.8633_8642del (p.Asn2878ThrfsTer14) c.8729_8738del (p.Asn2910ThrfsTer?) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376764G>A | CA483261813 | BRCA2 | c.8727G>A (p.Lys2909=) c.*94G>A (n.*94G>A) c.8358G>A (p.Lys2786=) c.*289G>A (n.*289G>A) c.1194G>A (p.Lys398=) n.854G>A c.8735G>A (n.8735G>A) c.1605G>A c.289G>A (n.289G>A) c.8631G>A (p.Lys2877=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376764G>C | CA387754981 | BRCA2 | c.8727G>C (p.Lys2909Asn) c.*94G>C (n.*94G>C) c.8358G>C (p.Lys2786Asn) c.*289G>C (n.*289G>C) c.1194G>C (p.Lys398Asn) n.854G>C c.8735G>C (n.8735G>C) c.1605G>C c.289G>C (n.289G>C) c.8631G>C (p.Lys2877Asn) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376764G= | CA2082829344 | BRCA2 | c.8727G= (p.Lys2909=) c.*94G= (n.*94G=) c.8358G= (p.Lys2786=) c.*289G= (n.*289G=) c.1194G= (p.Lys398=) n.854G= c.8735G= (n.8735G=) c.1605G= c.289G= (n.289G=) c.8631G= (p.Lys2877=) | |
13 | g.32376764G>T | CA387754983 | BRCA2 | c.8727G>T (p.Lys2909Asn) c.*94G>T (n.*94G>T) c.8358G>T (p.Lys2786Asn) c.*289G>T (n.*289G>T) c.1194G>T (p.Lys398Asn) n.854G>T c.8735G>T (n.8735G>T) c.1605G>T c.289G>T (n.289G>T) c.8631G>T (p.Lys2877Asn) | |
13 | g.32376765A= | CA2082829350 | BRCA2 | c.8728A= (p.Asn2910=) c.*95A= (n.*95A=) c.8359A= (p.Asn2787=) c.*290A= (n.*290A=) c.1195A= (p.Asn399=) n.855A= c.8736A= (n.8736A=) c.1606A= c.290A= (n.290A=) c.8632A= (p.Asn2878=) | |
13 | g.32376765A>C | CA387754985 | BRCA2 | c.8728A>C (p.Asn2910His) c.*95A>C (n.*95A>C) c.8359A>C (p.Asn2787His) c.*290A>C (n.*290A>C) c.1195A>C (p.Asn399His) n.855A>C c.8736A>C (n.8736A>C) c.1606A>C c.290A>C (n.290A>C) c.8632A>C (p.Asn2878His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32376765A>G | CA387754987 | BRCA2 | c.8728A>G (p.Asn2910Asp) c.*95A>G (n.*95A>G) c.8359A>G (p.Asn2787Asp) c.*290A>G (n.*290A>G) c.1195A>G (p.Asn399Asp) n.855A>G c.8736A>G (n.8736A>G) c.1606A>G c.290A>G (n.290A>G) c.8632A>G (p.Asn2878Asp) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.32376765A>T | CA387754989 | BRCA2 | c.8728A>T (p.Asn2910Tyr) c.*95A>T (n.*95A>T) c.8359A>T (p.Asn2787Tyr) c.*290A>T (n.*290A>T) c.1195A>T (p.Asn399Tyr) n.855A>T c.8736A>T (n.8736A>T) c.1606A>T c.290A>T (n.290A>T) c.8632A>T (p.Asn2878Tyr) | dbSNP |
13 | g.32376766dup | CA2697551774 | BRCA2 | c.8729dup (p.Asn2910LysfsTer9) c.*96dup (n.*96dup) c.8360dup (p.Asn2787LysfsTer9) c.*291dup (n.*291dup) c.1196dup (p.Asn399LysfsTer9) n.856dup c.8737dup (n.8737dup) c.1607dup c.291dup (n.291dup) c.8633dup (p.Asn2878LysfsTer9) | ClinVar |
13 | g.32376766del | CA2499222340 | BRCA2 | c.8729del (p.Asn2910MetfsTer17) c.*96del (n.*96del) c.8360del (p.Asn2787MetfsTer17) c.*291del (n.*291del) c.1196del (p.Asn399MetfsTer17) n.856del c.8737del (n.8737del) c.1607del c.291del (n.291del) c.8633del (p.Asn2878MetfsTer17) c.8729del (p.Asn2910MetfsTer?) | |
13 | g.32376766A>C | CA387754995 | BRCA2 | c.8729A>C (p.Asn2910Thr) c.*96A>C (n.*96A>C) c.8360A>C (p.Asn2787Thr) c.*291A>C (n.*291A>C) c.1196A>C (p.Asn399Thr) n.856A>C c.8737A>C (n.8737A>C) c.1607A>C c.291A>C (n.291A>C) c.8633A>C (p.Asn2878Thr) | |
13 | g.32376766A>G | CA387754993 | BRCA2 | c.8729A>G (p.Asn2910Ser) c.*96A>G (n.*96A>G) c.8360A>G (p.Asn2787Ser) c.*291A>G (n.*291A>G) c.1196A>G (p.Asn399Ser) n.856A>G c.8737A>G (n.8737A>G) c.1607A>G c.291A>G (n.291A>G) c.8633A>G (p.Asn2878Ser) | |
13 | g.32376766A>T | CA387754991 | BRCA2 | c.8729A>T (p.Asn2910Ile) c.*96A>T (n.*96A>T) c.8360A>T (p.Asn2787Ile) c.*291A>T (n.*291A>T) c.1196A>T (p.Asn399Ile) n.856A>T c.8737A>T (n.8737A>T) c.1607A>T c.291A>T (n.291A>T) c.8633A>T (p.Asn2878Ile) | |
13 | g.32376766_32376767delinsAT | CA2082829352 | BRCA2 | c.8729_8730delinsAT (p.Asn2910=) c.*96_*97delinsAT (n.*96_*97delinsAT) c.8360_8361delinsAT (p.Asn2787=) c.*291_*292delinsAT (n.*291_*292delinsAT) c.1196_1197delinsAT (p.Asn399=) n.856_857delinsAT c.8737_8738delinsAT (n.8737_8738delinsAT) c.1607_1608delinsAT c.291_292delinsAT (n.291_292delinsAT) c.8633_8634delinsAT (p.Asn2878=) | |
13 | g.32376767del | CA025795 | BRCA2 | c.8730del (p.Asn2910LysfsTer17) c.*97del (n.*97del) c.8361del (p.Asn2787LysfsTer17) c.*292del (n.*292del) c.1197del (p.Asn399LysfsTer17) n.857del c.8738del (n.8738del) c.1608del c.292del (n.292del) c.8634del (p.Asn2878LysfsTer17) c.8730del (p.Asn2910LysfsTer?) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376767T>A | CA387754998 | BRCA2 | c.8730T>A (p.Asn2910Lys) c.*97T>A (n.*97T>A) c.8361T>A (p.Asn2787Lys) c.*292T>A (n.*292T>A) c.1197T>A (p.Asn399Lys) n.857T>A c.8738T>A (n.8738T>A) c.1608T>A c.292T>A (n.292T>A) c.8634T>A (p.Asn2878Lys) | |
13 | g.32376767T>C | CA483261817 | BRCA2 | c.8730T>C (p.Asn2910=) c.*97T>C (n.*97T>C) c.8361T>C (p.Asn2787=) c.*292T>C (n.*292T>C) c.1197T>C (p.Asn399=) n.857T>C c.8738T>C (n.8738T>C) c.1608T>C c.292T>C (n.292T>C) c.8634T>C (p.Asn2878=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376767T>G | CA387755000 | BRCA2 | c.8730T>G (p.Asn2910Lys) c.*97T>G (n.*97T>G) c.8361T>G (p.Asn2787Lys) c.*292T>G (n.*292T>G) c.1197T>G (p.Asn399Lys) n.857T>G c.8738T>G (n.8738T>G) c.1608T>G c.292T>G (n.292T>G) c.8634T>G (p.Asn2878Lys) | |
13 | g.32376767T= | CA2082829367 | BRCA2 | c.8730T= (p.Asn2910=) c.*97T= (n.*97T=) c.8361T= (p.Asn2787=) c.*292T= (n.*292T=) c.1197T= (p.Asn399=) n.857T= c.8738T= (n.8738T=) c.1608T= c.292T= (n.292T=) c.8634T= (p.Asn2878=) | |
13 | g.32376768G>A | CA387755004 | BRCA2 | c.8731G>A (p.Ala2911Thr) c.*98G>A (n.*98G>A) c.8362G>A (p.Ala2788Thr) c.*293G>A (n.*293G>A) c.1198G>A (p.Ala400Thr) n.858G>A c.8739G>A (n.8739G>A) c.1609G>A c.293G>A (n.293G>A) c.8635G>A (p.Ala2879Thr) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376768G>C | CA387755005 | BRCA2 | c.8731G>C (p.Ala2911Pro) c.*98G>C (n.*98G>C) c.8362G>C (p.Ala2788Pro) c.*293G>C (n.*293G>C) c.1198G>C (p.Ala400Pro) n.858G>C c.8739G>C (n.8739G>C) c.1609G>C c.293G>C (n.293G>C) c.8635G>C (p.Ala2879Pro) | dbSNP |
13 | g.32376768G>T | CA387755007 | BRCA2 | c.8731G>T (p.Ala2911Ser) c.*98G>T (n.*98G>T) c.8362G>T (p.Ala2788Ser) c.*293G>T (n.*293G>T) c.1198G>T (p.Ala400Ser) n.858G>T c.8739G>T (n.8739G>T) c.1609G>T c.293G>T (n.293G>T) c.8635G>T (p.Ala2879Ser) | |
13 | g.32376769del | CA2499222341 | BRCA2 | c.8732del (p.Ala2911GlufsTer16) c.*99del (n.*99del) c.8363del (p.Ala2788GlufsTer16) c.*294del (n.*294del) c.1199del (p.Ala400GlufsTer16) n.859del c.8740del (n.8740del) c.1610del c.294del (n.294del) c.8636del (p.Ala2879GlufsTer16) c.8732del (p.Ala2911GlufsTer?) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376769C>A | CA025796 | BRCA2 | c.8732C>A (p.Ala2911Glu) c.*99C>A (n.*99C>A) c.8363C>A (p.Ala2788Glu) c.*294C>A (n.*294C>A) c.1199C>A (p.Ala400Glu) n.859C>A c.8740C>A (n.8740C>A) c.1610C>A c.294C>A (n.294C>A) c.8636C>A (p.Ala2879Glu) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376769C= | CA2082829375 | BRCA2 | c.8732C= (p.Ala2911=) c.*99C= (n.*99C=) c.8363C= (p.Ala2788=) c.*294C= (n.*294C=) c.1199C= (p.Ala400=) n.859C= c.8740C= (n.8740C=) c.1610C= c.294C= (n.294C=) c.8636C= (p.Ala2879=) | |
13 | g.32376769C>G | CA6941287 | BRCA2 | c.8732C>G (p.Ala2911Gly) c.*99C>G (n.*99C>G) c.8363C>G (p.Ala2788Gly) c.*294C>G (n.*294C>G) c.1199C>G (p.Ala400Gly) n.859C>G c.8740C>G (n.8740C>G) c.1610C>G c.294C>G (n.294C>G) c.8636C>G (p.Ala2879Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32376769C>T | CA025797 | BRCA2 | c.8732C>T (p.Ala2911Val) c.*99C>T (n.*99C>T) c.8363C>T (p.Ala2788Val) c.*294C>T (n.*294C>T) c.1199C>T (p.Ala400Val) n.859C>T c.8740C>T (n.8740C>T) c.1610C>T c.294C>T (n.294C>T) c.8636C>T (p.Ala2879Val) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376773_32376781del | CA2499222342 | BRCA2 | c.8736_8744del (p.Asp2913_Ala2915del) c.*103_*111del (n.*103_*111del) c.8367_8375del (p.Asp2790_Ala2792del) c.*298_*306del (n.*298_*306del) c.1203_1211del (p.Asp402_Ala404del) n.863_871del c.8744_8752del (n.8744_8752del) c.1614_1622del c.298_306del (n.298_306del) c.8640_8648del (p.Asp2881_Ala2883del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376770A= | CA2082829393 | BRCA2 | c.8733A= (p.Ala2911=) c.*100A= (n.*100A=) c.8364A= (p.Ala2788=) c.*295A= (n.*295A=) c.1200A= (p.Ala400=) n.860A= c.8741A= (n.8741A=) c.1611A= c.295A= (n.295A=) c.8637A= (p.Ala2879=) | |
13 | g.32376770A>C | CA483261820 | BRCA2 | c.8733A>C (p.Ala2911=) c.*100A>C (n.*100A>C) c.8364A>C (p.Ala2788=) c.*295A>C (n.*295A>C) c.1200A>C (p.Ala400=) n.860A>C c.8741A>C (n.8741A>C) c.1611A>C c.295A>C (n.295A>C) c.8637A>C (p.Ala2879=) | |
13 | g.32376770A>G | CA16606454 | BRCA2 | c.8733A>G (p.Ala2911=) c.*100A>G (n.*100A>G) c.8364A>G (p.Ala2788=) c.*295A>G (n.*295A>G) c.1200A>G (p.Ala400=) n.860A>G c.8741A>G (n.8741A>G) c.1611A>G c.295A>G (n.295A>G) c.8637A>G (p.Ala2879=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32376770A>T | CA483261819 | BRCA2 | c.8733A>T (p.Ala2911=) c.*100A>T (n.*100A>T) c.8364A>T (p.Ala2788=) c.*295A>T (n.*295A>T) c.1200A>T (p.Ala400=) n.860A>T c.8741A>T (n.8741A>T) c.1611A>T c.295A>T (n.295A>T) c.8637A>T (p.Ala2879=) | dbSNP |
13 | g.32376771G>A | CA387755013 | BRCA2 | c.8734G>A (p.Ala2912Thr) c.*101G>A (n.*101G>A) c.8365G>A (p.Ala2789Thr) c.*296G>A (n.*296G>A) c.1201G>A (p.Ala401Thr) n.861G>A c.8742G>A (n.8742G>A) c.1612G>A c.296G>A (n.296G>A) c.8638G>A (p.Ala2880Thr) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376771G>C | CA387755015 | BRCA2 | c.8734G>C (p.Ala2912Pro) c.*101G>C (n.*101G>C) c.8365G>C (p.Ala2789Pro) c.*296G>C (n.*296G>C) c.1201G>C (p.Ala401Pro) n.861G>C c.8742G>C (n.8742G>C) c.1612G>C c.296G>C (n.296G>C) c.8638G>C (p.Ala2880Pro) | dbSNP |
13 | g.32376771G= | CA2082829400 | BRCA2 | c.8734G= (p.Ala2912=) c.*101G= (n.*101G=) c.8365G= (p.Ala2789=) c.*296G= (n.*296G=) c.1201G= (p.Ala401=) n.861G= c.8742G= (n.8742G=) c.1612G= c.296G= (n.296G=) c.8638G= (p.Ala2880=) | |
13 | g.32376771G>T | CA387755016 | BRCA2 | c.8734G>T (p.Ala2912Ser) c.*101G>T (n.*101G>T) c.8365G>T (p.Ala2789Ser) c.*296G>T (n.*296G>T) c.1201G>T (p.Ala401Ser) n.861G>T c.8742G>T (n.8742G>T) c.1612G>T c.296G>T (n.296G>T) c.8638G>T (p.Ala2880Ser) | dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.32376771_32376772delinsTT | CA2580087436 | BRCA2 | c.8734_8735delinsTT (p.Ala2912Leu) c.*101_*102delinsTT (n.*101_*102delinsTT) c.8365_8366delinsTT (p.Ala2789Leu) c.*296_*297delinsTT (n.*296_*297delinsTT) c.1201_1202delinsTT (p.Ala401Leu) n.861_862delinsTT c.8742_8743delinsTT (n.8742_8743delinsTT) c.1612_1613delinsTT c.296_297delinsTT (n.296_297delinsTT) c.8638_8639delinsTT (p.Ala2880Leu) | ClinVar |
13 | g.32376772C>A | CA387755023 | BRCA2 | c.8735C>A (p.Ala2912Glu) c.*102C>A (n.*102C>A) c.8366C>A (p.Ala2789Glu) c.*297C>A (n.*297C>A) c.1202C>A (p.Ala401Glu) n.862C>A c.8743C>A (n.8743C>A) c.1613C>A c.297C>A (n.297C>A) c.8639C>A (p.Ala2880Glu) | dbSNP |
13 | g.32376772C= | CA2082829407 | BRCA2 | c.8735C= (p.Ala2912=) c.*102C= (n.*102C=) c.8366C= (p.Ala2789=) c.*297C= (n.*297C=) c.1202C= (p.Ala401=) n.862C= c.8743C= (n.8743C=) c.1613C= c.297C= (n.297C=) c.8639C= (p.Ala2880=) | |
13 | g.32376772C>G | CA387755021 | BRCA2 | c.8735C>G (p.Ala2912Gly) c.*102C>G (n.*102C>G) c.8366C>G (p.Ala2789Gly) c.*297C>G (n.*297C>G) c.1202C>G (p.Ala401Gly) n.862C>G c.8743C>G (n.8743C>G) c.1613C>G c.297C>G (n.297C>G) c.8639C>G (p.Ala2880Gly) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376772C>T | CA387755019 | BRCA2 | c.8735C>T (p.Ala2912Val) c.*102C>T (n.*102C>T) c.8366C>T (p.Ala2789Val) c.*297C>T (n.*297C>T) c.1202C>T (p.Ala401Val) n.862C>T c.8743C>T (n.8743C>T) c.1613C>T c.297C>T (n.297C>T) c.8639C>T (p.Ala2880Val) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376773A>C | CA483261824 | BRCA2 | c.8736A>C (p.Ala2912=) c.*103A>C (n.*103A>C) c.8367A>C (p.Ala2789=) c.*298A>C (n.*298A>C) c.1203A>C (p.Ala401=) n.863A>C c.8744A>C (n.8744A>C) c.1614A>C c.298A>C (n.298A>C) c.8640A>C (p.Ala2880=) | |
13 | g.32376773A>G | CA483261825 | BRCA2 | c.8736A>G (p.Ala2912=) c.*103A>G (n.*103A>G) c.8367A>G (p.Ala2789=) c.*298A>G (n.*298A>G) c.1203A>G (p.Ala401=) n.863A>G c.8744A>G (n.8744A>G) c.1614A>G c.298A>G (n.298A>G) c.8640A>G (p.Ala2880=) | dbSNP |
13 | g.32376773A>T | CA483261826 | BRCA2 | c.8736A>T (p.Ala2912=) c.*103A>T (n.*103A>T) c.8367A>T (p.Ala2789=) c.*298A>T (n.*298A>T) c.1203A>T (p.Ala401=) n.863A>T c.8744A>T (n.8744A>T) c.1614A>T c.298A>T (n.298A>T) c.8640A>T (p.Ala2880=) | |
13 | g.32376774G>A | CA387755025 | BRCA2 | c.8737G>A (p.Asp2913Asn) c.*104G>A (n.*104G>A) c.8368G>A (p.Asp2790Asn) c.*299G>A (n.*299G>A) c.1204G>A (p.Asp402Asn) n.864G>A c.8745G>A (n.8745G>A) c.1615G>A c.299G>A (n.299G>A) c.8641G>A (p.Asp2881Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32376774G>C | CA6941288 | BRCA2 | c.8737G>C (p.Asp2913His) c.*104G>C (n.*104G>C) c.8368G>C (p.Asp2790His) c.*299G>C (n.*299G>C) c.1204G>C (p.Asp402His) n.864G>C c.8745G>C (n.8745G>C) c.1615G>C c.299G>C (n.299G>C) c.8641G>C (p.Asp2881His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32376774G= | CA2082829419 | BRCA2 | c.8737G= (p.Asp2913=) c.*104G= (n.*104G=) c.8368G= (p.Asp2790=) c.*299G= (n.*299G=) c.1204G= (p.Asp402=) n.864G= c.8745G= (n.8745G=) c.1615G= c.299G= (n.299G=) c.8641G= (p.Asp2881=) | |
13 | g.32376774G>T | CA387755028 | BRCA2 | c.8737G>T (p.Asp2913Tyr) c.*104G>T (n.*104G>T) c.8368G>T (p.Asp2790Tyr) c.*299G>T (n.*299G>T) c.1204G>T (p.Asp402Tyr) n.864G>T c.8745G>T (n.8745G>T) c.1615G>T c.299G>T (n.299G>T) c.8641G>T (p.Asp2881Tyr) | |
13 | g.32376775A= | CA2082829430 | BRCA2 | c.8738A= (p.Asp2913=) c.*105A= (n.*105A=) c.8369A= (p.Asp2790=) c.*300A= (n.*300A=) c.1205A= (p.Asp402=) n.865A= c.8746A= (n.8746A=) c.1616A= c.300A= (n.300A=) c.8642A= (p.Asp2881=) | |
13 | g.32376775A>C | CA387755030 | BRCA2 | c.8738A>C (p.Asp2913Ala) c.*105A>C (n.*105A>C) c.8369A>C (p.Asp2790Ala) c.*300A>C (n.*300A>C) c.1205A>C (p.Asp402Ala) n.865A>C c.8746A>C (n.8746A>C) c.1616A>C c.300A>C (n.300A>C) c.8642A>C (p.Asp2881Ala) | |
13 | g.32376775A>G | CA387755032 | BRCA2 | c.8738A>G (p.Asp2913Gly) c.*105A>G (n.*105A>G) c.8369A>G (p.Asp2790Gly) c.*300A>G (n.*300A>G) c.1205A>G (p.Asp402Gly) n.865A>G c.8746A>G (n.8746A>G) c.1616A>G c.300A>G (n.300A>G) c.8642A>G (p.Asp2881Gly) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376775A>T | CA387755033 | BRCA2 | c.8738A>T (p.Asp2913Val) c.*105A>T (n.*105A>T) c.8369A>T (p.Asp2790Val) c.*300A>T (n.*300A>T) c.1205A>T (p.Asp402Val) n.865A>T c.8746A>T (n.8746A>T) c.1616A>T c.300A>T (n.300A>T) c.8642A>T (p.Asp2881Val) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376776C>A | CA387755035 | BRCA2 | c.8739C>A (p.Asp2913Glu) c.*106C>A (n.*106C>A) c.8370C>A (p.Asp2790Glu) c.*301C>A (n.*301C>A) c.1206C>A (p.Asp402Glu) n.866C>A c.8747C>A (n.8747C>A) c.1617C>A c.301C>A (n.301C>A) c.8643C>A (p.Asp2881Glu) | |
13 | g.32376776C= | CA2082829437 | BRCA2 | c.8739C= (p.Asp2913=) c.*106C= (n.*106C=) c.8370C= (p.Asp2790=) c.*301C= (n.*301C=) c.1206C= (p.Asp402=) n.866C= c.8747C= (n.8747C=) c.1617C= c.301C= (n.301C=) c.8643C= (p.Asp2881=) | |
13 | g.32376776C>G | CA025798 | BRCA2 | c.8739C>G (p.Asp2913Glu) c.*106C>G (n.*106C>G) c.8370C>G (p.Asp2790Glu) c.*301C>G (n.*301C>G) c.1206C>G (p.Asp402Glu) n.866C>G c.8747C>G (n.8747C>G) c.1617C>G c.301C>G (n.301C>G) c.8643C>G (p.Asp2881Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32376776C>T | CA483261830 | BRCA2 | c.8739C>T (p.Asp2913=) c.*106C>T (n.*106C>T) c.8370C>T (p.Asp2790=) c.*301C>T (n.*301C>T) c.1206C>T (p.Asp402=) n.866C>T c.8747C>T (n.8747C>T) c.1617C>T c.301C>T (n.301C>T) c.8643C>T (p.Asp2881=) | ClinVar |
13 | g.32376778del | CA2739291769 | BRCA2 | c.8741del (p.Pro2914GlnfsTer13) c.*108del (n.*108del) c.8372del (p.Pro2791GlnfsTer13) c.*303del (n.*303del) c.1208del (p.Pro403GlnfsTer13) n.868del c.8749del (n.8749del) c.1619del c.303del (n.303del) c.8645del (p.Pro2882GlnfsTer13) c.8741del (p.Pro2914GlnfsTer?) | |
13 | g.32376777C>A | CA387755037 | BRCA2 | c.8740C>A (p.Pro2914Thr) c.*107C>A (n.*107C>A) c.8371C>A (p.Pro2791Thr) c.*302C>A (n.*302C>A) c.1207C>A (p.Pro403Thr) n.867C>A c.8748C>A (n.8748C>A) c.1618C>A c.302C>A (n.302C>A) c.8644C>A (p.Pro2882Thr) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376777C= | CA2082829460 | BRCA2 | c.8740C= (p.Pro2914=) c.*107C= (n.*107C=) c.8371C= (p.Pro2791=) c.*302C= (n.*302C=) c.1207C= (p.Pro403=) n.867C= c.8748C= (n.8748C=) c.1618C= c.302C= (n.302C=) c.8644C= (p.Pro2882=) | |
13 | g.32376777C>G | CA10579797 | BRCA2 | c.8740C>G (p.Pro2914Ala) c.*107C>G (n.*107C>G) c.8371C>G (p.Pro2791Ala) c.*302C>G (n.*302C>G) c.1207C>G (p.Pro403Ala) n.867C>G c.8748C>G (n.8748C>G) c.1618C>G c.302C>G (n.302C>G) c.8644C>G (p.Pro2882Ala) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376777C>T | CA387755039 | BRCA2 | c.8740C>T (p.Pro2914Ser) c.*107C>T (n.*107C>T) c.8371C>T (p.Pro2791Ser) c.*302C>T (n.*302C>T) c.1207C>T (p.Pro403Ser) n.867C>T c.8748C>T (n.8748C>T) c.1618C>T c.302C>T (n.302C>T) c.8644C>T (p.Pro2882Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32376778C>A | CA387755042 | BRCA2 | c.8741C>A (p.Pro2914Gln) c.*108C>A (n.*108C>A) c.8372C>A (p.Pro2791Gln) c.*303C>A (n.*303C>A) c.1208C>A (p.Pro403Gln) n.868C>A c.8749C>A (n.8749C>A) c.1619C>A c.303C>A (n.303C>A) c.8645C>A (p.Pro2882Gln) | dbSNP |
13 | g.32376778C>G | CA387755045 | BRCA2 | c.8741C>G (p.Pro2914Arg) c.*108C>G (n.*108C>G) c.8372C>G (p.Pro2791Arg) c.*303C>G (n.*303C>G) c.1208C>G (p.Pro403Arg) n.868C>G c.8749C>G (n.8749C>G) c.1619C>G c.303C>G (n.303C>G) c.8645C>G (p.Pro2882Arg) | dbSNP |
13 | g.32376778C>T | CA387755047 | BRCA2 | c.8741C>T (p.Pro2914Leu) c.*108C>T (n.*108C>T) c.8372C>T (p.Pro2791Leu) c.*303C>T (n.*303C>T) c.1208C>T (p.Pro403Leu) n.868C>T c.8749C>T (n.8749C>T) c.1619C>T c.303C>T (n.303C>T) c.8645C>T (p.Pro2882Leu) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376779A= | CA2082829469 | BRCA2 | c.8742A= (p.Pro2914=) c.*109A= (n.*109A=) c.8373A= (p.Pro2791=) c.*304A= (n.*304A=) c.1209A= (p.Pro403=) n.869A= c.8750A= (n.8750A=) c.1620A= c.304A= (n.304A=) c.8646A= (p.Pro2882=) | |
13 | g.32376779A>C | CA483261832 | BRCA2 | c.8742A>C (p.Pro2914=) c.*109A>C (n.*109A>C) c.8373A>C (p.Pro2791=) c.*304A>C (n.*304A>C) c.1209A>C (p.Pro403=) n.869A>C c.8750A>C (n.8750A>C) c.1620A>C c.304A>C (n.304A>C) c.8646A>C (p.Pro2882=) | dbSNP |
13 | g.32376779A>G | CA247490855 | BRCA2 | c.8742A>G (p.Pro2914=) c.*109A>G (n.*109A>G) c.8373A>G (p.Pro2791=) c.*304A>G (n.*304A>G) c.1209A>G (p.Pro403=) n.869A>G c.8750A>G (n.8750A>G) c.1620A>G c.304A>G (n.304A>G) c.8646A>G (p.Pro2882=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32376779A>T | CA10583145 | BRCA2 | c.8742A>T (p.Pro2914=) c.*109A>T (n.*109A>T) c.8373A>T (p.Pro2791=) c.*304A>T (n.*304A>T) c.1209A>T (p.Pro403=) n.869A>T c.8750A>T (n.8750A>T) c.1620A>T c.304A>T (n.304A>T) c.8646A>T (p.Pro2882=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376780G>A | CA387755050 | BRCA2 | c.8743G>A (p.Ala2915Thr) c.*110G>A (n.*110G>A) c.8374G>A (p.Ala2792Thr) c.*305G>A (n.*305G>A) c.1210G>A (p.Ala404Thr) n.870G>A c.8751G>A (n.8751G>A) c.1621G>A c.305G>A (n.305G>A) c.8647G>A (p.Ala2883Thr) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376780G>C | CA387755053 | BRCA2 | c.8743G>C (p.Ala2915Pro) c.*110G>C (n.*110G>C) c.8374G>C (p.Ala2792Pro) c.*305G>C (n.*305G>C) c.1210G>C (p.Ala404Pro) n.870G>C c.8751G>C (n.8751G>C) c.1621G>C c.305G>C (n.305G>C) c.8647G>C (p.Ala2883Pro) | dbSNP |
13 | g.32376780G= | CA2082829495 | BRCA2 | c.8743G= (p.Ala2915=) c.*110G= (n.*110G=) c.8374G= (p.Ala2792=) c.*305G= (n.*305G=) c.1210G= (p.Ala404=) n.870G= c.8751G= (n.8751G=) c.1621G= c.305G= (n.305G=) c.8647G= (p.Ala2883=) | |
13 | g.32376780G>T | CA387755055 | BRCA2 | c.8743G>T (p.Ala2915Ser) c.*110G>T (n.*110G>T) c.8374G>T (p.Ala2792Ser) c.*305G>T (n.*305G>T) c.1210G>T (p.Ala404Ser) n.870G>T c.8751G>T (n.8751G>T) c.1621G>T c.305G>T (n.305G>T) c.8647G>T (p.Ala2883Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32376781C>A | CA387755057 | BRCA2 | c.8744C>A (p.Ala2915Asp) c.*111C>A (n.*111C>A) c.8375C>A (p.Ala2792Asp) c.*306C>A (n.*306C>A) c.1211C>A (p.Ala404Asp) n.871C>A c.8752C>A (n.8752C>A) c.1622C>A c.306C>A (n.306C>A) c.8648C>A (p.Ala2883Asp) | |
13 | g.32376781C= | CA2082829509 | BRCA2 | c.8744C= (p.Ala2915=) c.*111C= (n.*111C=) c.8375C= (p.Ala2792=) c.*306C= (n.*306C=) c.1211C= (p.Ala404=) n.871C= c.8752C= (n.8752C=) c.1622C= c.306C= (n.306C=) c.8648C= (p.Ala2883=) | |
13 | g.32376781C>G | CA387755059 | BRCA2 | c.8744C>G (p.Ala2915Gly) c.*111C>G (n.*111C>G) c.8375C>G (p.Ala2792Gly) c.*306C>G (n.*306C>G) c.1211C>G (p.Ala404Gly) n.871C>G c.8752C>G (n.8752C>G) c.1622C>G c.306C>G (n.306C>G) c.8648C>G (p.Ala2883Gly) | |
13 | g.32376781C>T | CA387755061 | BRCA2 | c.8744C>T (p.Ala2915Val) c.*111C>T (n.*111C>T) c.8375C>T (p.Ala2792Val) c.*306C>T (n.*306C>T) c.1211C>T (p.Ala404Val) n.871C>T c.8752C>T (n.8752C>T) c.1622C>T c.306C>T (n.306C>T) c.8648C>T (p.Ala2883Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32376782_32376785dup | CA025800 | BRCA2 | c.8745_8748dup (p.Glu2918ProfsTer2) c.*112_*115dup (n.*112_*115dup) c.8376_8379dup (p.Glu2795ProfsTer2) c.*307_*310dup (n.*307_*310dup) c.1212_1215dup (p.Glu407ProfsTer2) n.872_875dup c.8753_8756dup (n.8753_8756dup) c.1623_1626dup c.307_310dup (n.307_310dup) c.8649_8652dup (p.Glu2886ProfsTer2) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376781_32376782insCTTA | CA658683846 | BRCA2 | c.8744_8745insCTTA (p.Tyr2916LeufsTer4) c.*111_*112insCTTA (n.*111_*112insCTTA) c.8375_8376insCTTA (p.Tyr2793LeufsTer4) c.*306_*307insCTTA (n.*306_*307insCTTA) c.1211_1212insCTTA (p.Tyr405LeufsTer4) n.871_872insCTTA c.8752_8753insCTTA (n.8752_8753insCTTA) c.1622_1623insCTTA c.306_307insCTTA (n.306_307insCTTA) c.8648_8649insCTTA (p.Tyr2884LeufsTer4) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376782T>A | CA16614017 | BRCA2 | c.8745T>A (p.Ala2915=) c.*112T>A (n.*112T>A) c.8376T>A (p.Ala2792=) c.*307T>A (n.*307T>A) c.1212T>A (p.Ala404=) n.872T>A c.8753T>A (n.8753T>A) c.1623T>A c.307T>A (n.307T>A) c.8649T>A (p.Ala2883=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376782T>C | CA483261836 | BRCA2 | c.8745T>C (p.Ala2915=) c.*112T>C (n.*112T>C) c.8376T>C (p.Ala2792=) c.*307T>C (n.*307T>C) c.1212T>C (p.Ala404=) n.872T>C c.8753T>C (n.8753T>C) c.1623T>C c.307T>C (n.307T>C) c.8649T>C (p.Ala2883=) | dbSNP |
13 | g.32376782T>G | CA483261837 | BRCA2 | c.8745T>G (p.Ala2915=) c.*112T>G (n.*112T>G) c.8376T>G (p.Ala2792=) c.*307T>G (n.*307T>G) c.1212T>G (p.Ala404=) n.872T>G c.8753T>G (n.8753T>G) c.1623T>G c.307T>G (n.307T>G) c.8649T>G (p.Ala2883=) | |
13 | g.32376782T= | CA2082829525 | BRCA2 | c.8745T= (p.Ala2915=) c.*112T= (n.*112T=) c.8376T= (p.Ala2792=) c.*307T= (n.*307T=) c.1212T= (p.Ala404=) n.872T= c.8753T= (n.8753T=) c.1623T= c.307T= (n.307T=) c.8649T= (p.Ala2883=) | |
13 | g.32376783T>A | CA025799 | BRCA2 | c.8746T>A (p.Tyr2916Asn) c.*113T>A (n.*113T>A) c.8377T>A (p.Tyr2793Asn) c.*308T>A (n.*308T>A) c.1213T>A (p.Tyr405Asn) n.873T>A c.8754T>A (n.8754T>A) c.1624T>A c.308T>A (n.308T>A) c.8650T>A (p.Tyr2884Asn) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376783T>C | CA387755065 | BRCA2 | c.8746T>C (p.Tyr2916His) c.*113T>C (n.*113T>C) c.8377T>C (p.Tyr2793His) c.*308T>C (n.*308T>C) c.1213T>C (p.Tyr405His) n.873T>C c.8754T>C (n.8754T>C) c.1624T>C c.308T>C (n.308T>C) c.8650T>C (p.Tyr2884His) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376783T>G | CA387755067 | BRCA2 | c.8746T>G (p.Tyr2916Asp) c.*113T>G (n.*113T>G) c.8377T>G (p.Tyr2793Asp) c.*308T>G (n.*308T>G) c.1213T>G (p.Tyr405Asp) n.873T>G c.8754T>G (n.8754T>G) c.1624T>G c.308T>G (n.308T>G) c.8650T>G (p.Tyr2884Asp) | |
13 | g.32376783T= | CA2082829530 | BRCA2 | c.8746T= (p.Tyr2916=) c.*113T= (n.*113T=) c.8377T= (p.Tyr2793=) c.*308T= (n.*308T=) c.1213T= (p.Tyr405=) n.873T= c.8754T= (n.8754T=) c.1624T= c.308T= (n.308T=) c.8650T= (p.Tyr2884=) | |
13 | g.32376784_32376787del | CA2580087440 | BRCA2 | c.8747_8750del (p.Tyr2916LeufsTer10) c.*114_*117del (n.*114_*117del) c.8378_8381del (p.Tyr2793LeufsTer10) c.*309_*312del (n.*309_*312del) c.1214_1217del (p.Tyr405LeufsTer10) n.874_877del c.8755_8758del (n.8755_8758del) c.1625_1628del c.309_312del (n.309_312del) c.8651_8654del (p.Tyr2884LeufsTer10) c.8747_8750del (p.Tyr2916LeufsTer?) | ClinVar |
13 | g.32376784A= | CA2082829537 | BRCA2 | c.8747A= (p.Tyr2916=) c.*114A= (n.*114A=) c.8378A= (p.Tyr2793=) c.*309A= (n.*309A=) c.1214A= (p.Tyr405=) n.874A= c.8755A= (n.8755A=) c.1625A= c.309A= (n.309A=) c.8651A= (p.Tyr2884=) | |
13 | g.32376784A>C | CA387755069 | BRCA2 | c.8747A>C (p.Tyr2916Ser) c.*114A>C (n.*114A>C) c.8378A>C (p.Tyr2793Ser) c.*309A>C (n.*309A>C) c.1214A>C (p.Tyr405Ser) n.874A>C c.8755A>C (n.8755A>C) c.1625A>C c.309A>C (n.309A>C) c.8651A>C (p.Tyr2884Ser) | |
13 | g.32376784A>G | CA387755071 | BRCA2 | c.8747A>G (p.Tyr2916Cys) c.*114A>G (n.*114A>G) c.8378A>G (p.Tyr2793Cys) c.*309A>G (n.*309A>G) c.1214A>G (p.Tyr405Cys) n.874A>G c.8755A>G (n.8755A>G) c.1625A>G c.309A>G (n.309A>G) c.8651A>G (p.Tyr2884Cys) | dbSNP |
13 | g.32376784A>T | CA387755072 | BRCA2 | c.8747A>T (p.Tyr2916Phe) c.*114A>T (n.*114A>T) c.8378A>T (p.Tyr2793Phe) c.*309A>T (n.*309A>T) c.1214A>T (p.Tyr405Phe) n.874A>T c.8755A>T (n.8755A>T) c.1625A>T c.309A>T (n.309A>T) c.8651A>T (p.Tyr2884Phe) | dbSNP |
13 | g.32376785C>A | CA387755074 | BRCA2 | c.8748C>A (p.Tyr2916Ter) c.*115C>A (n.*115C>A) c.8379C>A (p.Tyr2793Ter) c.*310C>A (n.*310C>A) c.1215C>A (p.Tyr405Ter) n.875C>A c.8756C>A (n.8756C>A) c.1626C>A c.310C>A (n.310C>A) c.8652C>A (p.Tyr2884Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376785C>G | CA387755076 | BRCA2 | c.8748C>G (p.Tyr2916Ter) c.*115C>G (n.*115C>G) c.8379C>G (p.Tyr2793Ter) c.*310C>G (n.*310C>G) c.1215C>G (p.Tyr405Ter) n.875C>G c.8756C>G (n.8756C>G) c.1626C>G c.310C>G (n.310C>G) c.8652C>G (p.Tyr2884Ter) | dbSNP |
13 | g.32376785C>T | CA483261841 | BRCA2 | c.8748C>T (p.Tyr2916=) c.*115C>T (n.*115C>T) c.8379C>T (p.Tyr2793=) c.*310C>T (n.*310C>T) c.1215C>T (p.Tyr405=) n.875C>T c.8756C>T (n.8756C>T) c.1626C>T c.310C>T (n.310C>T) c.8652C>T (p.Tyr2884=) | dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.32376786dup | CA916080531 | BRCA2 | c.8749dup (p.Leu2917ProfsTer2) c.*116dup (n.*116dup) c.8380dup (p.Leu2794ProfsTer2) c.*311dup (n.*311dup) c.1216dup (p.Leu406ProfsTer2) n.876dup c.8757dup (n.8757dup) c.1627dup c.311dup (n.311dup) c.8653dup (p.Leu2885ProfsTer2) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376785_32376787dup | CA609092853 | BRCA2 | c.8748_8750dup (p.Leu2917_Glu2918insLeu) c.*115_*117dup (n.*115_*117dup) c.8379_8381dup (p.Leu2794_Glu2795insLeu) c.*310_*312dup (n.*310_*312dup) c.1215_1217dup (p.Leu406_Glu407insLeu) n.875_877dup c.8756_8758dup (n.8756_8758dup) c.1626_1628dup c.310_312dup (n.310_312dup) c.8652_8654dup (p.Leu2885_Glu2886insLeu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32376786C>A | CA387755078 | BRCA2 | c.8749C>A (p.Leu2917Ile) c.*116C>A (n.*116C>A) c.8380C>A (p.Leu2794Ile) c.*311C>A (n.*311C>A) c.1216C>A (p.Leu406Ile) n.876C>A c.8757C>A (n.8757C>A) c.1627C>A c.311C>A (n.311C>A) c.8653C>A (p.Leu2885Ile) | dbSNP |
13 | g.32376786C= | CA2082829545 | BRCA2 | c.8749C= (p.Leu2917=) c.*116C= (n.*116C=) c.8380C= (p.Leu2794=) c.*311C= (n.*311C=) c.1216C= (p.Leu406=) n.876C= c.8757C= (n.8757C=) c.1627C= c.311C= (n.311C=) c.8653C= (p.Leu2885=) | |
13 | g.32376786C>G | CA387755081 | BRCA2 | c.8749C>G (p.Leu2917Val) c.*116C>G (n.*116C>G) c.8380C>G (p.Leu2794Val) c.*311C>G (n.*311C>G) c.1216C>G (p.Leu406Val) n.876C>G c.8757C>G (n.8757C>G) c.1627C>G c.311C>G (n.311C>G) c.8653C>G (p.Leu2885Val) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376786C>T | CA387755080 | BRCA2 | c.8749C>T (p.Leu2917Phe) c.*116C>T (n.*116C>T) c.8380C>T (p.Leu2794Phe) c.*311C>T (n.*311C>T) c.1216C>T (p.Leu406Phe) n.876C>T c.8757C>T (n.8757C>T) c.1627C>T c.311C>T (n.311C>T) c.8653C>T (p.Leu2885Phe) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.32376787T>A | CA387755085 | BRCA2 | c.8750T>A (p.Leu2917His) c.*117T>A (n.*117T>A) c.8381T>A (p.Leu2794His) c.*312T>A (n.*312T>A) c.1217T>A (p.Leu406His) n.877T>A c.8758T>A (n.8758T>A) c.1628T>A c.312T>A (n.312T>A) c.8654T>A (p.Leu2885His) | dbSNP |
13 | g.32376787T>C | CA387755087 | BRCA2 | c.8750T>C (p.Leu2917Pro) c.*117T>C (n.*117T>C) c.8381T>C (p.Leu2794Pro) c.*312T>C (n.*312T>C) c.1217T>C (p.Leu406Pro) n.877T>C c.8758T>C (n.8758T>C) c.1628T>C c.312T>C (n.312T>C) c.8654T>C (p.Leu2885Pro) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376787T>G | CA387755084 | BRCA2 | c.8750T>G (p.Leu2917Arg) c.*117T>G (n.*117T>G) c.8381T>G (p.Leu2794Arg) c.*312T>G (n.*312T>G) c.1217T>G (p.Leu406Arg) n.877T>G c.8758T>G (n.8758T>G) c.1628T>G c.312T>G (n.312T>G) c.8654T>G (p.Leu2885Arg) | |
13 | g.32376787T= | CA2082829562 | BRCA2 | c.8750T= (p.Leu2917=) c.*117T= (n.*117T=) c.8381T= (p.Leu2794=) c.*312T= (n.*312T=) c.1217T= (p.Leu406=) n.877T= c.8758T= (n.8758T=) c.1628T= c.312T= (n.312T=) c.8654T= (p.Leu2885=) | |
13 | g.32376788_32376813dup | CA6941289 | BRCA2 | c.8751_8754+22dup c.*118_*121+22dup c.8382_8385+22dup c.*313_*316+22dup c.1218_1221+22dup n.878_881+22dup c.8759_8762+22dup c.1629_1632+22dup c.313_316+22dup c.8655_8658+22dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.32376788T>A | CA483261844 | BRCA2 | c.8751T>A (p.Leu2917=) c.*118T>A (n.*118T>A) c.8382T>A (p.Leu2794=) c.*313T>A (n.*313T>A) c.1218T>A (p.Leu406=) n.878T>A c.8759T>A (n.8759T>A) c.1629T>A c.313T>A (n.313T>A) c.8655T>A (p.Leu2885=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376788T>C | CA483261845 | BRCA2 | c.8751T>C (p.Leu2917=) c.*118T>C (n.*118T>C) c.8382T>C (p.Leu2794=) c.*313T>C (n.*313T>C) c.1218T>C (p.Leu406=) n.878T>C c.8759T>C (n.8759T>C) c.1629T>C c.313T>C (n.313T>C) c.8655T>C (p.Leu2885=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376788T>G | CA483261843 | BRCA2 | c.8751T>G (p.Leu2917=) c.*118T>G (n.*118T>G) c.8382T>G (p.Leu2794=) c.*313T>G (n.*313T>G) c.1218T>G (p.Leu406=) n.878T>G c.8759T>G (n.8759T>G) c.1629T>G c.313T>G (n.313T>G) c.8655T>G (p.Leu2885=) | ClinVar |
13 | g.32376789G>A | CA387755093 | BRCA2 | c.8752G>A (p.Glu2918Lys) c.*119G>A (n.*119G>A) c.8383G>A (p.Glu2795Lys) c.*314G>A (n.*314G>A) c.1219G>A (p.Glu407Lys) n.879G>A c.8760G>A (n.8760G>A) c.1630G>A c.314G>A (n.314G>A) c.8656G>A (p.Glu2886Lys) | dbSNP |
13 | g.32376789G>C | CA387755089 | BRCA2 | c.8752G>C (p.Glu2918Gln) c.*119G>C (n.*119G>C) c.8383G>C (p.Glu2795Gln) c.*314G>C (n.*314G>C) c.1219G>C (p.Glu407Gln) n.879G>C c.8760G>C (n.8760G>C) c.1630G>C c.314G>C (n.314G>C) c.8656G>C (p.Glu2886Gln) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376789G= | CA2082829570 | BRCA2 | c.8752G= (p.Glu2918=) c.*119G= (n.*119G=) c.8383G= (p.Glu2795=) c.*314G= (n.*314G=) c.1219G= (p.Glu407=) n.879G= c.8760G= (n.8760G=) c.1630G= c.314G= (n.314G=) c.8656G= (p.Glu2886=) | |
13 | g.32376789G>T | CA387755091 | BRCA2 | c.8752G>T (p.Glu2918Ter) c.*119G>T (n.*119G>T) c.8383G>T (p.Glu2795Ter) c.*314G>T (n.*314G>T) c.1219G>T (p.Glu407Ter) n.879G>T c.8760G>T (n.8760G>T) c.1630G>T c.314G>T (n.314G>T) c.8656G>T (p.Glu2886Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376790A= | CA2082829578 | BRCA2 | c.8753A= (p.Glu2918=) c.*120A= (n.*120A=) c.8384A= (p.Glu2795=) c.*315A= (n.*315A=) c.1220A= (p.Glu407=) n.880A= c.8761A= (n.8761A=) c.1631A= c.315A= (n.315A=) c.8657A= (p.Glu2886=) | |
13 | g.32376790A>C | CA387755095 | BRCA2 | c.8753A>C (p.Glu2918Ala) c.*120A>C (n.*120A>C) c.8384A>C (p.Glu2795Ala) c.*315A>C (n.*315A>C) c.1220A>C (p.Glu407Ala) n.880A>C c.8761A>C (n.8761A>C) c.1631A>C c.315A>C (n.315A>C) c.8657A>C (p.Glu2886Ala) | |
13 | g.32376790A>G | CA387755097 | BRCA2 | c.8753A>G (p.Glu2918Gly) c.*120A>G (n.*120A>G) c.8384A>G (p.Glu2795Gly) c.*315A>G (n.*315A>G) c.1220A>G (p.Glu407Gly) n.880A>G c.8761A>G (n.8761A>G) c.1631A>G c.315A>G (n.315A>G) c.8657A>G (p.Glu2886Gly) | dbSNP |
13 | g.32376790A>T | CA387755099 | BRCA2 | c.8753A>T (p.Glu2918Val) c.*120A>T (n.*120A>T) c.8384A>T (p.Glu2795Val) c.*315A>T (n.*315A>T) c.1220A>T (p.Glu407Val) n.880A>T c.8761A>T (n.8761A>T) c.1631A>T c.315A>T (n.315A>T) c.8657A>T (p.Glu2886Val) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376790_32376791delinsAG | CA2082829583 | BRCA2 | c.8753_8754delinsAG (p.Glu2918=) c.*120_*121delinsAG (n.*120_*121delinsAG) c.8384_8385delinsAG (p.Glu2795=) c.*315_*316delinsAG (n.*315_*316delinsAG) c.1220_1221delinsAG (p.Glu407=) n.880_881delinsAG c.8761_8762delinsAG (n.8761_8762delinsAG) c.1631_1632delinsAG c.315_316delinsAG (n.315_316delinsAG) c.8657_8658delinsAG (p.Glu2886=) | |
13 | g.32376791G>A | CA025809 | BRCA2 | c.8754G>A (p.Glu2918=) c.*121G>A (n.*121G>A) c.8385G>A (p.Glu2795=) c.*316G>A (n.*316G>A) c.1221G>A (p.Glu407=) n.881G>A c.8762G>A (n.8762G>A) c.1632G>A c.316G>A (n.316G>A) c.8658G>A (p.Glu2886=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32376791G>C | CA387755103 | BRCA2 | c.8754G>C (p.Glu2918Asp) c.*121G>C (n.*121G>C) c.8385G>C (p.Glu2795Asp) c.*316G>C (n.*316G>C) c.1221G>C (p.Glu407Asp) n.881G>C c.8762G>C (n.8762G>C) c.1632G>C c.316G>C (n.316G>C) c.8658G>C (p.Glu2886Asp) | |
13 | g.32376791G= | CA2082829591 | BRCA2 | c.8754G= (p.Glu2918=) c.*121G= (n.*121G=) c.8385G= (p.Glu2795=) c.*316G= (n.*316G=) c.1221G= (p.Glu407=) n.881G= c.8762G= (n.8762G=) c.1632G= c.316G= (n.316G=) c.8658G= (p.Glu2886=) | |
13 | g.32376791G>T | CA387755105 | BRCA2 | c.8754G>T (p.Glu2918Asp) c.*121G>T (n.*121G>T) c.8385G>T (p.Glu2795Asp) c.*316G>T (n.*316G>T) c.1221G>T (p.Glu407Asp) n.881G>T c.8762G>T (n.8762G>T) c.1632G>T c.316G>T (n.316G>T) c.8658G>T (p.Glu2886Asp) | dbSNP |
13 | g.32376792del | CA915946902 | BRCA2 | c.8754+1del c.*121+1del c.8385+1del c.*316+1del c.1221+1del n.881+1del c.8762+1del c.1632+1del c.316+1del c.8658+1del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376792G>A | CA025803 | BRCA2 | c.8754+1G>A (n.8754+1G>A) c.*121+1G>A (n.*121+1G>A) c.8385+1G>A (n.8385+1G>A) c.*316+1G>A (n.*316+1G>A) c.1221+1G>A (n.1221+1G>A) n.881+1G>A c.8762+1G>A (n.8762+1G>A) c.1632+1G>A c.316+1G>A (n.316+1G>A) c.8658+1G>A (n.8658+1G>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376792G>C | CA387755108 | BRCA2 | c.8754+1G>C (n.8754+1G>C) c.*121+1G>C (n.*121+1G>C) c.8385+1G>C (n.8385+1G>C) c.*316+1G>C (n.*316+1G>C) c.1221+1G>C (n.1221+1G>C) n.881+1G>C c.8762+1G>C (n.8762+1G>C) c.1632+1G>C c.316+1G>C (n.316+1G>C) c.8658+1G>C (n.8658+1G>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376792G= | CA2082829607 | BRCA2 | c.8754+1G= (n.8754+1G=) c.*121+1G= (n.*121+1G=) c.8385+1G= (n.8385+1G=) c.*316+1G= (n.*316+1G=) c.1221+1G= (n.1221+1G=) n.881+1G= c.8762+1G= (n.8762+1G=) c.1632+1G= c.316+1G= (n.316+1G=) c.8658+1G= (n.8658+1G=) | |
13 | g.32376792G>T | CA10602551 | BRCA2 | c.8754+1G>T (n.8754+1G>T) c.*121+1G>T (n.*121+1G>T) c.8385+1G>T (n.8385+1G>T) c.*316+1G>T (n.*316+1G>T) c.1221+1G>T (n.1221+1G>T) n.881+1G>T c.8762+1G>T (n.8762+1G>T) c.1632+1G>T c.316+1G>T (n.316+1G>T) c.8658+1G>T (n.8658+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.32376793T>A | CA387755115 | BRCA2 | c.8754+2T>A (n.8754+2T>A) c.*121+2T>A (n.*121+2T>A) c.8385+2T>A (n.8385+2T>A) c.*316+2T>A (n.*316+2T>A) c.1221+2T>A (n.1221+2T>A) n.881+2T>A c.8762+2T>A (n.8762+2T>A) c.1632+2T>A c.316+2T>A (n.316+2T>A) c.8658+2T>A (n.8658+2T>A) | |
13 | g.32376793T>C | CA387755113 | BRCA2 | c.8754+2T>C (n.8754+2T>C) c.*121+2T>C (n.*121+2T>C) c.8385+2T>C (n.8385+2T>C) c.*316+2T>C (n.*316+2T>C) c.1221+2T>C (n.1221+2T>C) n.881+2T>C c.8762+2T>C (n.8762+2T>C) c.1632+2T>C c.316+2T>C (n.316+2T>C) c.8658+2T>C (n.8658+2T>C) | |
13 | g.32376793T>G | CA025804 | BRCA2 | c.8754+2T>G (n.8754+2T>G) c.*121+2T>G (n.*121+2T>G) c.8385+2T>G (n.8385+2T>G) c.*316+2T>G (n.*316+2T>G) c.1221+2T>G (n.1221+2T>G) n.881+2T>G c.8762+2T>G (n.8762+2T>G) c.1632+2T>G c.316+2T>G (n.316+2T>G) c.8658+2T>G (n.8658+2T>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376793T= | CA2082829618 | BRCA2 | c.8754+2T= (n.8754+2T=) c.*121+2T= (n.*121+2T=) c.8385+2T= (n.8385+2T=) c.*316+2T= (n.*316+2T=) c.1221+2T= (n.1221+2T=) n.881+2T= c.8762+2T= (n.8762+2T=) c.1632+2T= c.316+2T= (n.316+2T=) c.8658+2T= (n.8658+2T=) | |
13 | g.32376794G>A | CA658656396 | BRCA2 | c.8754+3G>A (n.8754+3G>A) c.*121+3G>A (n.*121+3G>A) c.8385+3G>A (n.8385+3G>A) c.*316+3G>A (n.*316+3G>A) c.1221+3G>A (n.1221+3G>A) n.881+3G>A c.8762+3G>A (n.8762+3G>A) c.1632+3G>A c.316+3G>A (n.316+3G>A) c.8658+3G>A (n.8658+3G>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376794G>C | CA025805 | BRCA2 | c.8754+3G>C (n.8754+3G>C) c.*121+3G>C (n.*121+3G>C) c.8385+3G>C (n.8385+3G>C) c.*316+3G>C (n.*316+3G>C) c.1221+3G>C (n.1221+3G>C) n.881+3G>C c.8762+3G>C (n.8762+3G>C) c.1632+3G>C c.316+3G>C (n.316+3G>C) c.8658+3G>C (n.8658+3G>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376794G= | CA2082829626 | BRCA2 | c.8754+3G= (n.8754+3G=) c.*121+3G= (n.*121+3G=) c.8385+3G= (n.8385+3G=) c.*316+3G= (n.*316+3G=) c.1221+3G= (n.1221+3G=) n.881+3G= c.8762+3G= (n.8762+3G=) c.1632+3G= c.316+3G= (n.316+3G=) c.8658+3G= (n.8658+3G=) | |
13 | g.32376794G>T | CA658683847 | BRCA2 | c.8754+3G>T (n.8754+3G>T) c.*121+3G>T (n.*121+3G>T) c.8385+3G>T (n.8385+3G>T) c.*316+3G>T (n.*316+3G>T) c.1221+3G>T (n.1221+3G>T) n.881+3G>T c.8762+3G>T (n.8762+3G>T) c.1632+3G>T c.316+3G>T (n.316+3G>T) c.8658+3G>T (n.8658+3G>T) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376795A= | CA2082829634 | BRCA2 | c.8754+4A= (n.8754+4A=) c.*121+4A= (n.*121+4A=) c.8385+4A= (n.8385+4A=) c.*316+4A= (n.*316+4A=) c.1221+4A= (n.1221+4A=) n.881+4A= c.8762+4A= (n.8762+4A=) c.1632+4A= c.316+4A= (n.316+4A=) c.8658+4A= (n.8658+4A=) | |
13 | g.32376795A>C | CA2838167898 | BRCA2 | c.8754+4A>C (n.8754+4A>C) c.*121+4A>C (n.*121+4A>C) c.8385+4A>C (n.8385+4A>C) c.*316+4A>C (n.*316+4A>C) c.1221+4A>C (n.1221+4A>C) n.881+4A>C c.8762+4A>C (n.8762+4A>C) c.1632+4A>C c.316+4A>C (n.316+4A>C) c.8658+4A>C (n.8658+4A>C) | |
13 | g.32376795A>G | CA025806 | BRCA2 | c.8754+4A>G (n.8754+4A>G) c.*121+4A>G (n.*121+4A>G) c.8385+4A>G (n.8385+4A>G) c.*316+4A>G (n.*316+4A>G) c.1221+4A>G (n.1221+4A>G) n.881+4A>G c.8762+4A>G (n.8762+4A>G) c.1632+4A>G c.316+4A>G (n.316+4A>G) c.8658+4A>G (n.8658+4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32376795A>T | CA348420 | BRCA2 | c.8754+4A>T (n.8754+4A>T) c.*121+4A>T (n.*121+4A>T) c.8385+4A>T (n.8385+4A>T) c.*316+4A>T (n.*316+4A>T) c.1221+4A>T (n.1221+4A>T) n.881+4A>T c.8762+4A>T (n.8762+4A>T) c.1632+4A>T c.316+4A>T (n.316+4A>T) c.8658+4A>T (n.8658+4A>T) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376796G>A | CA025807 | BRCA2 | c.8754+5G>A (n.8754+5G>A) c.*121+5G>A (n.*121+5G>A) c.8385+5G>A (n.8385+5G>A) c.*316+5G>A (n.*316+5G>A) c.1221+5G>A (n.1221+5G>A) n.881+5G>A c.8762+5G>A (n.8762+5G>A) c.1632+5G>A c.316+5G>A (n.316+5G>A) c.8658+5G>A (n.8658+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32376796G>C | CA1139663185 | BRCA2 | c.8754+5G>C (n.8754+5G>C) c.*121+5G>C (n.*121+5G>C) c.8385+5G>C (n.8385+5G>C) c.*316+5G>C (n.*316+5G>C) c.1221+5G>C (n.1221+5G>C) n.881+5G>C c.8762+5G>C (n.8762+5G>C) c.1632+5G>C c.316+5G>C (n.316+5G>C) c.8658+5G>C (n.8658+5G>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376796G= | CA2082829641 | BRCA2 | c.8754+5G= (n.8754+5G=) c.*121+5G= (n.*121+5G=) c.8385+5G= (n.8385+5G=) c.*316+5G= (n.*316+5G=) c.1221+5G= (n.1221+5G=) n.881+5G= c.8762+5G= (n.8762+5G=) c.1632+5G= c.316+5G= (n.316+5G=) c.8658+5G= (n.8658+5G=) | |
13 | g.32376796G>T | CA025808 | BRCA2 | c.8754+5G>T (n.8754+5G>T) c.*121+5G>T (n.*121+5G>T) c.8385+5G>T (n.8385+5G>T) c.*316+5G>T (n.*316+5G>T) c.1221+5G>T (n.1221+5G>T) n.881+5G>T c.8762+5G>T (n.8762+5G>T) c.1632+5G>T c.316+5G>T (n.316+5G>T) c.8658+5G>T (n.8658+5G>T) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376797A>C | CA2622601650 | BRCA2 | c.8754+6A>C (n.8754+6A>C) c.*121+6A>C (n.*121+6A>C) c.8385+6A>C (n.8385+6A>C) c.*316+6A>C (n.*316+6A>C) c.1221+6A>C (n.1221+6A>C) n.881+6A>C c.8762+6A>C (n.8762+6A>C) c.1632+6A>C c.316+6A>C (n.316+6A>C) c.8658+6A>C (n.8658+6A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.32376797A>G | CA2727916192 | BRCA2 | c.8754+6A>G (n.8754+6A>G) c.*121+6A>G (n.*121+6A>G) c.8385+6A>G (n.8385+6A>G) c.*316+6A>G (n.*316+6A>G) c.1221+6A>G (n.1221+6A>G) n.881+6A>G c.8762+6A>G (n.8762+6A>G) c.1632+6A>G c.316+6A>G (n.316+6A>G) c.8658+6A>G (n.8658+6A>G) | dbSNP |
13 | g.32376797A>T | CA2727916158 | BRCA2 | c.8754+6A>T (n.8754+6A>T) c.*121+6A>T (n.*121+6A>T) c.8385+6A>T (n.8385+6A>T) c.*316+6A>T (n.*316+6A>T) c.1221+6A>T (n.1221+6A>T) n.881+6A>T c.8762+6A>T (n.8762+6A>T) c.1632+6A>T c.316+6A>T (n.316+6A>T) c.8658+6A>T (n.8658+6A>T) | dbSNP |
13 | g.32376797_32376801delinsAGAGT | CA2082829645 | BRCA2 | c.8754+6_8754+10delinsAGAGT (n.8754+6_8754+10delinsAGAGT) c.*121+6_*121+10delinsAGAGT (n.*121+6_*121+10delinsAGAGT) c.8385+6_8385+10delinsAGAGT (n.8385+6_8385+10delinsAGAGT) c.*316+6_*316+10delinsAGAGT (n.*316+6_*316+10delinsAGAGT) c.1221+6_1221+10delinsAGAGT (n.1221+6_1221+10delinsAGAGT) n.881+6_881+10delinsAGAGT c.8762+6_8762+10delinsAGAGT (n.8762+6_8762+10delinsAGAGT) c.1632+6_1632+10delinsAGAGT c.316+6_316+10delinsAGAGT (n.316+6_316+10delinsAGAGT) c.8658+6_8658+10delinsAGAGT (n.8658+6_8658+10delinsAGAGT) | |
13 | g.32376798G>A | CA2727873243 | BRCA2 | c.8754+7G>A (n.8754+7G>A) c.*121+7G>A (n.*121+7G>A) c.8385+7G>A (n.8385+7G>A) c.*316+7G>A (n.*316+7G>A) c.1221+7G>A (n.1221+7G>A) n.881+7G>A c.8762+7G>A (n.8762+7G>A) c.1632+7G>A c.316+7G>A (n.316+7G>A) c.8658+7G>A (n.8658+7G>A) | dbSNP |
13 | g.32376798G>C | CA658798065 | BRCA2 | c.8754+7G>C (n.8754+7G>C) c.*121+7G>C (n.*121+7G>C) c.8385+7G>C (n.8385+7G>C) c.*316+7G>C (n.*316+7G>C) c.1221+7G>C (n.1221+7G>C) n.881+7G>C c.8762+7G>C (n.8762+7G>C) c.1632+7G>C c.316+7G>C (n.316+7G>C) c.8658+7G>C (n.8658+7G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32376798G= | CA2082829651 | BRCA2 | c.8754+7G= (n.8754+7G=) c.*121+7G= (n.*121+7G=) c.8385+7G= (n.8385+7G=) c.*316+7G= (n.*316+7G=) c.1221+7G= (n.1221+7G=) n.881+7G= c.8762+7G= (n.8762+7G=) c.1632+7G= c.316+7G= (n.316+7G=) c.8658+7G= (n.8658+7G=) | |
13 | g.32376798_32376801del | CA658798064 | BRCA2 | c.8754+7_8754+10del (n.8754+7_8754+10del) c.*121+7_*121+10del (n.*121+7_*121+10del) c.8385+7_8385+10del (n.8385+7_8385+10del) c.*316+7_*316+10del (n.*316+7_*316+10del) c.1221+7_1221+10del (n.1221+7_1221+10del) n.881+7_881+10del c.8762+7_8762+10del (n.8762+7_8762+10del) c.1632+7_1632+10del c.316+7_316+10del (n.316+7_316+10del) c.8658+7_8658+10del (n.8658+7_8658+10del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32376799A= | CA2082829659 | BRCA2 | c.8754+8A= (n.8754+8A=) c.*121+8A= (n.*121+8A=) c.8385+8A= (n.8385+8A=) c.*316+8A= (n.*316+8A=) c.1221+8A= (n.1221+8A=) n.881+8A= c.8762+8A= (n.8762+8A=) c.1632+8A= c.316+8A= (n.316+8A=) c.8658+8A= (n.8658+8A=) | |
13 | g.32376799A>G | CA1139663186 | BRCA2 | c.8754+8A>G (n.8754+8A>G) c.*121+8A>G (n.*121+8A>G) c.8385+8A>G (n.8385+8A>G) c.*316+8A>G (n.*316+8A>G) c.1221+8A>G (n.1221+8A>G) n.881+8A>G c.8762+8A>G (n.8762+8A>G) c.1632+8A>G c.316+8A>G (n.316+8A>G) c.8658+8A>G (n.8658+8A>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376799A>T | CA2727913053 | BRCA2 | c.8754+8A>T (n.8754+8A>T) c.*121+8A>T (n.*121+8A>T) c.8385+8A>T (n.8385+8A>T) c.*316+8A>T (n.*316+8A>T) c.1221+8A>T (n.1221+8A>T) n.881+8A>T c.8762+8A>T (n.8762+8A>T) c.1632+8A>T c.316+8A>T (n.316+8A>T) c.8658+8A>T (n.8658+8A>T) | dbSNP |
13 | g.32376800G>A | CA6941290 | BRCA2 | c.8754+9G>A (n.8754+9G>A) c.*121+9G>A (n.*121+9G>A) c.8385+9G>A (n.8385+9G>A) c.*316+9G>A (n.*316+9G>A) c.1221+9G>A (n.1221+9G>A) n.881+9G>A c.8762+9G>A (n.8762+9G>A) c.1632+9G>A c.316+9G>A (n.316+9G>A) c.8658+9G>A (n.8658+9G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32376800G>C | CA2622601651 | BRCA2 | c.8754+9G>C (n.8754+9G>C) c.*121+9G>C (n.*121+9G>C) c.8385+9G>C (n.8385+9G>C) c.*316+9G>C (n.*316+9G>C) c.1221+9G>C (n.1221+9G>C) n.881+9G>C c.8762+9G>C (n.8762+9G>C) c.1632+9G>C c.316+9G>C (n.316+9G>C) c.8658+9G>C (n.8658+9G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32376800G= | CA2082829664 | BRCA2 | c.8754+9G= (n.8754+9G=) c.*121+9G= (n.*121+9G=) c.8385+9G= (n.8385+9G=) c.*316+9G= (n.*316+9G=) c.1221+9G= (n.1221+9G=) n.881+9G= c.8762+9G= (n.8762+9G=) c.1632+9G= c.316+9G= (n.316+9G=) c.8658+9G= (n.8658+9G=) | |
13 | g.32376801del | CA2573149222 | BRCA2 | c.8754+10del (n.8754+10del) c.*121+10del (n.*121+10del) c.8385+10del (n.8385+10del) c.*316+10del (n.*316+10del) c.1221+10del (n.1221+10del) n.881+10del c.8762+10del (n.8762+10del) c.1632+10del c.316+10del (n.316+10del) c.8658+10del (n.8658+10del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376801T>A | CA2727866864 | BRCA2 | c.8754+10T>A (n.8754+10T>A) c.*121+10T>A (n.*121+10T>A) c.8385+10T>A (n.8385+10T>A) c.*316+10T>A (n.*316+10T>A) c.1221+10T>A (n.1221+10T>A) n.881+10T>A c.8762+10T>A (n.8762+10T>A) c.1632+10T>A c.316+10T>A (n.316+10T>A) c.8658+10T>A (n.8658+10T>A) | dbSNP |
13 | g.32376801T>C | CA609092854 | BRCA2 | c.8754+10T>C (n.8754+10T>C) c.*121+10T>C (n.*121+10T>C) c.8385+10T>C (n.8385+10T>C) c.*316+10T>C (n.*316+10T>C) c.1221+10T>C (n.1221+10T>C) n.881+10T>C c.8762+10T>C (n.8762+10T>C) c.1632+10T>C c.316+10T>C (n.316+10T>C) c.8658+10T>C (n.8658+10T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32376801T= | CA2082829674 | BRCA2 | c.8754+10T= (n.8754+10T=) c.*121+10T= (n.*121+10T=) c.8385+10T= (n.8385+10T=) c.*316+10T= (n.*316+10T=) c.1221+10T= (n.1221+10T=) n.881+10T= c.8762+10T= (n.8762+10T=) c.1632+10T= c.316+10T= (n.316+10T=) c.8658+10T= (n.8658+10T=) | |
13 | g.32376802A= | CA2082829679 | BRCA2 | c.8754+11A= (n.8754+11A=) c.*121+11A= (n.*121+11A=) c.8385+11A= (n.8385+11A=) c.*316+11A= (n.*316+11A=) c.1221+11A= (n.1221+11A=) n.881+11A= c.8762+11A= (n.8762+11A=) c.1632+11A= c.316+11A= (n.316+11A=) c.8658+11A= (n.8658+11A=) | |
13 | g.32376802A>C | CA025802 | BRCA2 | c.8754+11A>C (n.8754+11A>C) c.*121+11A>C (n.*121+11A>C) c.8385+11A>C (n.8385+11A>C) c.*316+11A>C (n.*316+11A>C) c.1221+11A>C (n.1221+11A>C) n.881+11A>C c.8762+11A>C (n.8762+11A>C) c.1632+11A>C c.316+11A>C (n.316+11A>C) c.8658+11A>C (n.8658+11A>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376802A>G | CA658798066 | BRCA2 | c.8754+11A>G (n.8754+11A>G) c.*121+11A>G (n.*121+11A>G) c.8385+11A>G (n.8385+11A>G) c.*316+11A>G (n.*316+11A>G) c.1221+11A>G (n.1221+11A>G) n.881+11A>G c.8762+11A>G (n.8762+11A>G) c.1632+11A>G c.316+11A>G (n.316+11A>G) c.8658+11A>G (n.8658+11A>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376802A>T | CA2727836586 | BRCA2 | c.8754+11A>T (n.8754+11A>T) c.*121+11A>T (n.*121+11A>T) c.8385+11A>T (n.8385+11A>T) c.*316+11A>T (n.*316+11A>T) c.1221+11A>T (n.1221+11A>T) n.881+11A>T c.8762+11A>T (n.8762+11A>T) c.1632+11A>T c.316+11A>T (n.316+11A>T) c.8658+11A>T (n.8658+11A>T) | dbSNP |
13 | g.32376803A= | CA2082829694 | BRCA2 | c.8754+12A= (n.8754+12A=) c.*121+12A= (n.*121+12A=) c.8385+12A= (n.8385+12A=) c.*316+12A= (n.*316+12A=) c.1221+12A= (n.1221+12A=) n.881+12A= c.8762+12A= (n.8762+12A=) c.1632+12A= c.316+12A= (n.316+12A=) c.8658+12A= (n.8658+12A=) | |
13 | g.32376803A>G | CA336686 | BRCA2 | c.8754+12A>G (n.8754+12A>G) c.*121+12A>G (n.*121+12A>G) c.8385+12A>G (n.8385+12A>G) c.*316+12A>G (n.*316+12A>G) c.1221+12A>G (n.1221+12A>G) n.881+12A>G c.8762+12A>G (n.8762+12A>G) c.1632+12A>G c.316+12A>G (n.316+12A>G) c.8658+12A>G (n.8658+12A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32376804G>A | CA658656397 | BRCA2 | c.8754+13G>A (n.8754+13G>A) c.*121+13G>A (n.*121+13G>A) c.8385+13G>A (n.8385+13G>A) c.*316+13G>A (n.*316+13G>A) c.1221+13G>A (n.1221+13G>A) n.881+13G>A c.8762+13G>A (n.8762+13G>A) c.1632+13G>A c.316+13G>A (n.316+13G>A) c.8658+13G>A (n.8658+13G>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376804G>C | CA2727873245 | BRCA2 | c.8754+13G>C (n.8754+13G>C) c.*121+13G>C (n.*121+13G>C) c.8385+13G>C (n.8385+13G>C) c.*316+13G>C (n.*316+13G>C) c.1221+13G>C (n.1221+13G>C) n.881+13G>C c.8762+13G>C (n.8762+13G>C) c.1632+13G>C c.316+13G>C (n.316+13G>C) c.8658+13G>C (n.8658+13G>C) | dbSNP |
13 | g.32376804G= | CA2082829705 | BRCA2 | c.8754+13G= (n.8754+13G=) c.*121+13G= (n.*121+13G=) c.8385+13G= (n.8385+13G=) c.*316+13G= (n.*316+13G=) c.1221+13G= (n.1221+13G=) n.881+13G= c.8762+13G= (n.8762+13G=) c.1632+13G= c.316+13G= (n.316+13G=) c.8658+13G= (n.8658+13G=) | |
13 | g.32376804G>T | CA2727873244 | BRCA2 | c.8754+13G>T (n.8754+13G>T) c.*121+13G>T (n.*121+13G>T) c.8385+13G>T (n.8385+13G>T) c.*316+13G>T (n.*316+13G>T) c.1221+13G>T (n.1221+13G>T) n.881+13G>T c.8762+13G>T (n.8762+13G>T) c.1632+13G>T c.316+13G>T (n.316+13G>T) c.8658+13G>T (n.8658+13G>T) | dbSNP |
13 | g.32376805A= | CA2082829716 | BRCA2 | c.8754+14A= (n.8754+14A=) c.*121+14A= (n.*121+14A=) c.8385+14A= (n.8385+14A=) c.*316+14A= (n.*316+14A=) c.1221+14A= (n.1221+14A=) n.881+14A= c.8762+14A= (n.8762+14A=) c.1632+14A= c.316+14A= (n.316+14A=) c.8658+14A= (n.8658+14A=) | |
13 | g.32376805A>G | CA915946903 | BRCA2 | c.8754+14A>G (n.8754+14A>G) c.*121+14A>G (n.*121+14A>G) c.8385+14A>G (n.8385+14A>G) c.*316+14A>G (n.*316+14A>G) c.1221+14A>G (n.1221+14A>G) n.881+14A>G c.8762+14A>G (n.8762+14A>G) c.1632+14A>G c.316+14A>G (n.316+14A>G) c.8658+14A>G (n.8658+14A>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376805A>T | CA2573149223 | BRCA2 | c.8754+14A>T (n.8754+14A>T) c.*121+14A>T (n.*121+14A>T) c.8385+14A>T (n.8385+14A>T) c.*316+14A>T (n.*316+14A>T) c.1221+14A>T (n.1221+14A>T) n.881+14A>T c.8762+14A>T (n.8762+14A>T) c.1632+14A>T c.316+14A>T (n.316+14A>T) c.8658+14A>T (n.8658+14A>T) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376806G>A | CA2580087444 | BRCA2 | c.8754+15G>A (n.8754+15G>A) c.*121+15G>A (n.*121+15G>A) c.8385+15G>A (n.8385+15G>A) c.*316+15G>A (n.*316+15G>A) c.1221+15G>A (n.1221+15G>A) n.881+15G>A c.8762+15G>A (n.8762+15G>A) c.1632+15G>A c.316+15G>A (n.316+15G>A) c.8658+15G>A (n.8658+15G>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376807G>A | CA658683848 | BRCA2 | c.8754+16G>A (n.8754+16G>A) c.*121+16G>A (n.*121+16G>A) c.8385+16G>A (n.8385+16G>A) c.*316+16G>A (n.*316+16G>A) c.1221+16G>A (n.1221+16G>A) n.881+16G>A c.8762+16G>A (n.8762+16G>A) c.1632+16G>A c.316+16G>A (n.316+16G>A) c.8658+16G>A (n.8658+16G>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376807G>C | CA2727873246 | BRCA2 | c.8754+16G>C (n.8754+16G>C) c.*121+16G>C (n.*121+16G>C) c.8385+16G>C (n.8385+16G>C) c.*316+16G>C (n.*316+16G>C) c.1221+16G>C (n.1221+16G>C) n.881+16G>C c.8762+16G>C (n.8762+16G>C) c.1632+16G>C c.316+16G>C (n.316+16G>C) c.8658+16G>C (n.8658+16G>C) | dbSNP |
13 | g.32376807G= | CA2082829719 | BRCA2 | c.8754+16G= (n.8754+16G=) c.*121+16G= (n.*121+16G=) c.8385+16G= (n.8385+16G=) c.*316+16G= (n.*316+16G=) c.1221+16G= (n.1221+16G=) n.881+16G= c.8762+16G= (n.8762+16G=) c.1632+16G= c.316+16G= (n.316+16G=) c.8658+16G= (n.8658+16G=) | |
13 | g.32376808A>G | CA2573149224 | BRCA2 | c.8754+17A>G (n.8754+17A>G) c.*121+17A>G (n.*121+17A>G) c.8385+17A>G (n.8385+17A>G) c.*316+17A>G (n.*316+17A>G) c.1221+17A>G (n.1221+17A>G) n.881+17A>G c.8762+17A>G (n.8762+17A>G) c.1632+17A>G c.316+17A>G (n.316+17A>G) c.8658+17A>G (n.8658+17A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32376808A>T | CA2727916225 | BRCA2 | c.8754+17A>T (n.8754+17A>T) c.*121+17A>T (n.*121+17A>T) c.8385+17A>T (n.8385+17A>T) c.*316+17A>T (n.*316+17A>T) c.1221+17A>T (n.1221+17A>T) n.881+17A>T c.8762+17A>T (n.8762+17A>T) c.1632+17A>T c.316+17A>T (n.316+17A>T) c.8658+17A>T (n.8658+17A>T) | dbSNP |
13 | g.32376809C= | CA2082829728 | BRCA2 | c.8754+18C= (n.8754+18C=) c.*121+18C= (n.*121+18C=) c.8385+18C= (n.8385+18C=) c.*316+18C= (n.*316+18C=) c.1221+18C= (n.1221+18C=) n.881+18C= c.8762+18C= (n.8762+18C=) c.1632+18C= c.316+18C= (n.316+18C=) c.8658+18C= (n.8658+18C=) | |
13 | g.32376809C>G | CA6941291 | BRCA2 | c.8754+18C>G (n.8754+18C>G) c.*121+18C>G (n.*121+18C>G) c.8385+18C>G (n.8385+18C>G) c.*316+18C>G (n.*316+18C>G) c.1221+18C>G (n.1221+18C>G) n.881+18C>G c.8762+18C>G (n.8762+18C>G) c.1632+18C>G c.316+18C>G (n.316+18C>G) c.8658+18C>G (n.8658+18C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32376809C>T | CA609092855 | BRCA2 | c.8754+18C>T (n.8754+18C>T) c.*121+18C>T (n.*121+18C>T) c.8385+18C>T (n.8385+18C>T) c.*316+18C>T (n.*316+18C>T) c.1221+18C>T (n.1221+18C>T) n.881+18C>T c.8762+18C>T (n.8762+18C>T) c.1632+18C>T c.316+18C>T (n.316+18C>T) c.8658+18C>T (n.8658+18C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32376810A= | CA2082829745 | BRCA2 | c.8754+19A= (n.8754+19A=) c.*121+19A= (n.*121+19A=) c.8385+19A= (n.8385+19A=) c.*316+19A= (n.*316+19A=) c.1221+19A= (n.1221+19A=) n.881+19A= c.8762+19A= (n.8762+19A=) c.1632+19A= c.316+19A= (n.316+19A=) c.8658+19A= (n.8658+19A=) | |
13 | g.32376810A>C | CA913188634 | BRCA2 | c.8754+19A>C (n.8754+19A>C) c.*121+19A>C (n.*121+19A>C) c.8385+19A>C (n.8385+19A>C) c.*316+19A>C (n.*316+19A>C) c.1221+19A>C (n.1221+19A>C) n.881+19A>C c.8762+19A>C (n.8762+19A>C) c.1632+19A>C c.316+19A>C (n.316+19A>C) c.8658+19A>C (n.8658+19A>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376810A>G | CA609092856 | BRCA2 | c.8754+19A>G (n.8754+19A>G) c.*121+19A>G (n.*121+19A>G) c.8385+19A>G (n.8385+19A>G) c.*316+19A>G (n.*316+19A>G) c.1221+19A>G (n.1221+19A>G) n.881+19A>G c.8762+19A>G (n.8762+19A>G) c.1632+19A>G c.316+19A>G (n.316+19A>G) c.8658+19A>G (n.8658+19A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.32376810A>T | CA16607497 | BRCA2 | c.8754+19A>T (n.8754+19A>T) c.*121+19A>T (n.*121+19A>T) c.8385+19A>T (n.8385+19A>T) c.*316+19A>T (n.*316+19A>T) c.1221+19A>T (n.1221+19A>T) n.881+19A>T c.8762+19A>T (n.8762+19A>T) c.1632+19A>T c.316+19A>T (n.316+19A>T) c.8658+19A>T (n.8658+19A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32376813_32376814dup | CA10583146 | BRCA2 | c.8754+22_8754+23dup (n.8754+22_8754+23dup) c.*121+22_*121+23dup (n.*121+22_*121+23dup) c.8385+22_8385+23dup (n.8385+22_8385+23dup) c.*316+22_*316+23dup (n.*316+22_*316+23dup) c.1221+22_1221+23dup (n.1221+22_1221+23dup) n.881+22_881+23dup c.8762+22_8762+23dup (n.8762+22_8762+23dup) c.1632+22_1632+23dup c.316+22_316+23dup (n.316+22_316+23dup) c.8658+22_8658+23dup (n.8658+22_8658+23dup) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376813_32376814del | CA2622601652 | BRCA2 | c.8754+22_8754+23del (n.8754+22_8754+23del) c.*121+22_*121+23del (n.*121+22_*121+23del) c.8385+22_8385+23del (n.8385+22_8385+23del) c.*316+22_*316+23del (n.*316+22_*316+23del) c.1221+22_1221+23del (n.1221+22_1221+23del) n.881+22_881+23del c.8762+22_8762+23del (n.8762+22_8762+23del) c.1632+22_1632+23del c.316+22_316+23del (n.316+22_316+23del) c.8658+22_8658+23del (n.8658+22_8658+23del) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.32376811T>A | CA2727916278 | BRCA2 | c.8754+20T>A (n.8754+20T>A) c.*121+20T>A (n.*121+20T>A) c.8385+20T>A (n.8385+20T>A) c.*316+20T>A (n.*316+20T>A) c.1221+20T>A (n.1221+20T>A) n.881+20T>A c.8762+20T>A (n.8762+20T>A) c.1632+20T>A c.316+20T>A (n.316+20T>A) c.8658+20T>A (n.8658+20T>A) | dbSNP |
13 | g.32376811T>C | CA2697551776 | BRCA2 | c.8754+20T>C (n.8754+20T>C) c.*121+20T>C (n.*121+20T>C) c.8385+20T>C (n.8385+20T>C) c.*316+20T>C (n.*316+20T>C) c.1221+20T>C (n.1221+20T>C) n.881+20T>C c.8762+20T>C (n.8762+20T>C) c.1632+20T>C c.316+20T>C (n.316+20T>C) c.8658+20T>C (n.8658+20T>C) | ClinVar |
13 | g.32376811_32376814delinsTATA | CA2082829753 | BRCA2 | c.8754+20_8754+23delinsTATA (n.8754+20_8754+23delinsTATA) c.*121+20_*121+23delinsTATA (n.*121+20_*121+23delinsTATA) c.8385+20_8385+23delinsTATA (n.8385+20_8385+23delinsTATA) c.*316+20_*316+23delinsTATA (n.*316+20_*316+23delinsTATA) c.1221+20_1221+23delinsTATA (n.1221+20_1221+23delinsTATA) n.881+20_881+23delinsTATA c.8762+20_8762+23delinsTATA (n.8762+20_8762+23delinsTATA) c.1632+20_1632+23delinsTATA c.316+20_316+23delinsTATA (n.316+20_316+23delinsTATA) c.8658+20_8658+23delinsTATA (n.8658+20_8658+23delinsTATA) | |
13 | g.32376814_32376816del | CA954698342 | BRCA2 | c.8754+23_8754+25del (n.8754+23_8754+25del) c.*121+23_*121+25del (n.*121+23_*121+25del) c.8385+23_8385+25del (n.8385+23_8385+25del) c.*316+23_*316+25del (n.*316+23_*316+25del) c.1221+23_1221+25del (n.1221+23_1221+25del) n.881+23_881+25del c.8762+23_8762+25del (n.8762+23_8762+25del) c.1632+23_1632+25del c.316+23_316+25del (n.316+23_316+25del) c.8658+23_8658+25del (n.8658+23_8658+25del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32376813T>A | CA2727852455 | BRCA2 | c.8754+22T>A (n.8754+22T>A) c.*121+22T>A (n.*121+22T>A) c.8385+22T>A (n.8385+22T>A) c.*316+22T>A (n.*316+22T>A) c.1221+22T>A (n.1221+22T>A) n.881+22T>A c.8762+22T>A (n.8762+22T>A) c.1632+22T>A c.316+22T>A (n.316+22T>A) c.8658+22T>A (n.8658+22T>A) | dbSNP |
13 | g.32376813T>C | CA247490973 | BRCA2 | c.8754+22T>C (n.8754+22T>C) c.*121+22T>C (n.*121+22T>C) c.8385+22T>C (n.8385+22T>C) c.*316+22T>C (n.*316+22T>C) c.1221+22T>C (n.1221+22T>C) n.881+22T>C c.8762+22T>C (n.8762+22T>C) c.1632+22T>C c.316+22T>C (n.316+22T>C) c.8658+22T>C (n.8658+22T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32376813T= | CA2082829756 | BRCA2 | c.8754+22T= (n.8754+22T=) c.*121+22T= (n.*121+22T=) c.8385+22T= (n.8385+22T=) c.*316+22T= (n.*316+22T=) c.1221+22T= (n.1221+22T=) n.881+22T= c.8762+22T= (n.8762+22T=) c.1632+22T= c.316+22T= (n.316+22T=) c.8658+22T= (n.8658+22T=) | |
13 | g.32376813_32376817delinsTAATG | CA2082829758 | BRCA2 | c.8754+22_8754+26delinsTAATG (n.8754+22_8754+26delinsTAATG) c.*121+22_*121+26delinsTAATG (n.*121+22_*121+26delinsTAATG) c.8385+22_8385+26delinsTAATG (n.8385+22_8385+26delinsTAATG) c.*316+22_*316+26delinsTAATG (n.*316+22_*316+26delinsTAATG) c.1221+22_1221+26delinsTAATG (n.1221+22_1221+26delinsTAATG) n.881+22_881+26delinsTAATG c.8762+22_8762+26delinsTAATG (n.8762+22_8762+26delinsTAATG) c.1632+22_1632+26delinsTAATG c.316+22_316+26delinsTAATG (n.316+22_316+26delinsTAATG) c.8658+22_8658+26delinsTAATG (n.8658+22_8658+26delinsTAATG) | |
13 | g.32376814A= | CA2082829768 | BRCA2 | c.8754+23A= (n.8754+23A=) c.*121+23A= (n.*121+23A=) c.8385+23A= (n.8385+23A=) c.*316+23A= (n.*316+23A=) c.1221+23A= (n.1221+23A=) n.881+23A= c.8762+23A= (n.8762+23A=) c.1632+23A= c.316+23A= (n.316+23A=) c.8658+23A= (n.8658+23A=) | |
13 | g.32376814A>G | CA2082829766 | BRCA2 | c.8754+23A>G (n.8754+23A>G) c.*121+23A>G (n.*121+23A>G) c.8385+23A>G (n.8385+23A>G) c.*316+23A>G (n.*316+23A>G) c.1221+23A>G (n.1221+23A>G) n.881+23A>G c.8762+23A>G (n.8762+23A>G) c.1632+23A>G c.316+23A>G (n.316+23A>G) c.8658+23A>G (n.8658+23A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32376815_32376818del | CA697348790 | BRCA2 | c.8754+24_8754+27del (n.8754+24_8754+27del) c.*121+24_*121+27del (n.*121+24_*121+27del) c.8385+24_8385+27del (n.8385+24_8385+27del) c.*316+24_*316+27del (n.*316+24_*316+27del) c.1221+24_1221+27del (n.1221+24_1221+27del) n.881+24_881+27del c.8762+24_8762+27del (n.8762+24_8762+27del) c.1632+24_1632+27del c.316+24_316+27del (n.316+24_316+27del) c.8658+24_8658+27del (n.8658+24_8658+27del) | dbSNP |
13 | g.32376815A= | CA2082829770 | BRCA2 | c.8754+24A= (n.8754+24A=) c.*121+24A= (n.*121+24A=) c.8385+24A= (n.8385+24A=) c.*316+24A= (n.*316+24A=) c.1221+24A= (n.1221+24A=) n.881+24A= c.8762+24A= (n.8762+24A=) c.1632+24A= c.316+24A= (n.316+24A=) c.8658+24A= (n.8658+24A=) | |
13 | g.32376815A>C | CA247490974 | BRCA2 | c.8754+24A>C (n.8754+24A>C) c.*121+24A>C (n.*121+24A>C) c.8385+24A>C (n.8385+24A>C) c.*316+24A>C (n.*316+24A>C) c.1221+24A>C (n.1221+24A>C) n.881+24A>C c.8762+24A>C (n.8762+24A>C) c.1632+24A>C c.316+24A>C (n.316+24A>C) c.8658+24A>C (n.8658+24A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32376815A>G | CA2727852004 | BRCA2 | c.8754+24A>G (n.8754+24A>G) c.*121+24A>G (n.*121+24A>G) c.8385+24A>G (n.8385+24A>G) c.*316+24A>G (n.*316+24A>G) c.1221+24A>G (n.1221+24A>G) n.881+24A>G c.8762+24A>G (n.8762+24A>G) c.1632+24A>G c.316+24A>G (n.316+24A>G) c.8658+24A>G (n.8658+24A>G) | dbSNP |
13 | g.32376816T>A | CA2727916293 | BRCA2 | c.8754+25T>A (n.8754+25T>A) c.*121+25T>A (n.*121+25T>A) c.8385+25T>A (n.8385+25T>A) c.*316+25T>A (n.*316+25T>A) c.1221+25T>A (n.1221+25T>A) n.881+25T>A c.8762+25T>A (n.8762+25T>A) c.1632+25T>A c.316+25T>A (n.316+25T>A) c.8658+25T>A (n.8658+25T>A) | dbSNP |
13 | g.32376816T>G | CA2727916295 | BRCA2 | c.8754+25T>G (n.8754+25T>G) c.*121+25T>G (n.*121+25T>G) c.8385+25T>G (n.8385+25T>G) c.*316+25T>G (n.*316+25T>G) c.1221+25T>G (n.1221+25T>G) n.881+25T>G c.8762+25T>G (n.8762+25T>G) c.1632+25T>G c.316+25T>G (n.316+25T>G) c.8658+25T>G (n.8658+25T>G) | dbSNP |
13 | g.32376817G>A | CA2727916316 | BRCA2 | c.8754+26G>A (n.8754+26G>A) c.*121+26G>A (n.*121+26G>A) c.8385+26G>A (n.8385+26G>A) c.*316+26G>A (n.*316+26G>A) c.1221+26G>A (n.1221+26G>A) n.881+26G>A c.8762+26G>A (n.8762+26G>A) c.1632+26G>A c.316+26G>A (n.316+26G>A) c.8658+26G>A (n.8658+26G>A) | dbSNP |
13 | g.32376817G>C | CA2727916370 | BRCA2 | c.8754+26G>C (n.8754+26G>C) c.*121+26G>C (n.*121+26G>C) c.8385+26G>C (n.8385+26G>C) c.*316+26G>C (n.*316+26G>C) c.1221+26G>C (n.1221+26G>C) n.881+26G>C c.8762+26G>C (n.8762+26G>C) c.1632+26G>C c.316+26G>C (n.316+26G>C) c.8658+26G>C (n.8658+26G>C) | dbSNP |
13 | g.32376817_32376818delinsGA | CA2082829773 | BRCA2 | c.8754+26_8754+27delinsGA (n.8754+26_8754+27delinsGA) c.*121+26_*121+27delinsGA (n.*121+26_*121+27delinsGA) c.8385+26_8385+27delinsGA (n.8385+26_8385+27delinsGA) c.*316+26_*316+27delinsGA (n.*316+26_*316+27delinsGA) c.1221+26_1221+27delinsGA (n.1221+26_1221+27delinsGA) n.881+26_881+27delinsGA c.8762+26_8762+27delinsGA (n.8762+26_8762+27delinsGA) c.1632+26_1632+27delinsGA c.316+26_316+27delinsGA (n.316+26_316+27delinsGA) c.8658+26_8658+27delinsGA (n.8658+26_8658+27delinsGA) | |
13 | g.32376818del | CA954698346 | BRCA2 | c.8754+27del (n.8754+27del) c.*121+27del (n.*121+27del) c.8385+27del (n.8385+27del) c.*316+27del (n.*316+27del) c.1221+27del (n.1221+27del) n.881+27del c.8762+27del (n.8762+27del) c.1632+27del c.316+27del (n.316+27del) c.8658+27del (n.8658+27del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32376818A= | CA2082829777 | BRCA2 | c.8754+27A= (n.8754+27A=) c.*121+27A= (n.*121+27A=) c.8385+27A= (n.8385+27A=) c.*316+27A= (n.*316+27A=) c.1221+27A= (n.1221+27A=) n.881+27A= c.8762+27A= (n.8762+27A=) c.1632+27A= c.316+27A= (n.316+27A=) c.8658+27A= (n.8658+27A=) | |
13 | g.32376818A>G | CA697348795 | BRCA2 | c.8754+27A>G (n.8754+27A>G) c.*121+27A>G (n.*121+27A>G) c.8385+27A>G (n.8385+27A>G) c.*316+27A>G (n.*316+27A>G) c.1221+27A>G (n.1221+27A>G) n.881+27A>G c.8762+27A>G (n.8762+27A>G) c.1632+27A>G c.316+27A>G (n.316+27A>G) c.8658+27A>G (n.8658+27A>G) | dbSNP |
13 | g.32376819G>C | CA2727916393 | BRCA2 | c.8754+28G>C (n.8754+28G>C) c.*121+28G>C (n.*121+28G>C) c.8385+28G>C (n.8385+28G>C) c.*316+28G>C (n.*316+28G>C) c.1221+28G>C (n.1221+28G>C) n.881+28G>C c.8762+28G>C (n.8762+28G>C) c.1632+28G>C c.316+28G>C (n.316+28G>C) c.8658+28G>C (n.8658+28G>C) | dbSNP |
13 | g.32376819G>T | CA2513591499 | BRCA2 | c.8754+28G>T (n.8754+28G>T) c.*121+28G>T (n.*121+28G>T) c.8385+28G>T (n.8385+28G>T) c.*316+28G>T (n.*316+28G>T) c.1221+28G>T (n.1221+28G>T) n.881+28G>T c.8762+28G>T (n.8762+28G>T) c.1632+28G>T c.316+28G>T (n.316+28G>T) c.8658+28G>T (n.8658+28G>T) | |
13 | g.32376820G>A | CA2727916403 | BRCA2 | c.8754+29G>A (n.8754+29G>A) c.*121+29G>A (n.*121+29G>A) c.8385+29G>A (n.8385+29G>A) c.*316+29G>A (n.*316+29G>A) c.1221+29G>A (n.1221+29G>A) n.881+29G>A c.8762+29G>A (n.8762+29G>A) c.1632+29G>A c.316+29G>A (n.316+29G>A) c.8658+29G>A (n.8658+29G>A) | dbSNP |
13 | g.32376820G>C | CA2727916404 | BRCA2 | c.8754+29G>C (n.8754+29G>C) c.*121+29G>C (n.*121+29G>C) c.8385+29G>C (n.8385+29G>C) c.*316+29G>C (n.*316+29G>C) c.1221+29G>C (n.1221+29G>C) n.881+29G>C c.8762+29G>C (n.8762+29G>C) c.1632+29G>C c.316+29G>C (n.316+29G>C) c.8658+29G>C (n.8658+29G>C) | dbSNP |
13 | g.32376821C>A | CA2727916431 | BRCA2 | c.8754+30C>A (n.8754+30C>A) c.*121+30C>A (n.*121+30C>A) c.8385+30C>A (n.8385+30C>A) c.*316+30C>A (n.*316+30C>A) c.1221+30C>A (n.1221+30C>A) n.881+30C>A c.8762+30C>A (n.8762+30C>A) c.1632+30C>A c.316+30C>A (n.316+30C>A) c.8658+30C>A (n.8658+30C>A) | dbSNP |
13 | g.32376821C>G | CA2727916433 | BRCA2 | c.8754+30C>G (n.8754+30C>G) c.*121+30C>G (n.*121+30C>G) c.8385+30C>G (n.8385+30C>G) c.*316+30C>G (n.*316+30C>G) c.1221+30C>G (n.1221+30C>G) n.881+30C>G c.8762+30C>G (n.8762+30C>G) c.1632+30C>G c.316+30C>G (n.316+30C>G) c.8658+30C>G (n.8658+30C>G) | dbSNP |
13 | g.32376821C>T | CA2622601653 | BRCA2 | c.8754+30C>T (n.8754+30C>T) c.*121+30C>T (n.*121+30C>T) c.8385+30C>T (n.8385+30C>T) c.*316+30C>T (n.*316+30C>T) c.1221+30C>T (n.1221+30C>T) n.881+30C>T c.8762+30C>T (n.8762+30C>T) c.1632+30C>T c.316+30C>T (n.316+30C>T) c.8658+30C>T (n.8658+30C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32376821_32376822delinsCT | CA2082829781 | BRCA2 | c.8754+30_8754+31delinsCT (n.8754+30_8754+31delinsCT) c.*121+30_*121+31delinsCT (n.*121+30_*121+31delinsCT) c.8385+30_8385+31delinsCT (n.8385+30_8385+31delinsCT) c.*316+30_*316+31delinsCT (n.*316+30_*316+31delinsCT) c.1221+30_1221+31delinsCT (n.1221+30_1221+31delinsCT) n.881+30_881+31delinsCT c.8762+30_8762+31delinsCT (n.8762+30_8762+31delinsCT) c.1632+30_1632+31delinsCT c.316+30_316+31delinsCT (n.316+30_316+31delinsCT) c.8658+30_8658+31delinsCT (n.8658+30_8658+31delinsCT) | |
13 | g.32376822T>C | CA6941292 | BRCA2 | c.8754+31T>C (n.8754+31T>C) c.*121+31T>C (n.*121+31T>C) c.8385+31T>C (n.8385+31T>C) c.*316+31T>C (n.*316+31T>C) c.1221+31T>C (n.1221+31T>C) n.881+31T>C c.8762+31T>C (n.8762+31T>C) c.1632+31T>C c.316+31T>C (n.316+31T>C) c.8658+31T>C (n.8658+31T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32376822T>G | CA2622601654 | BRCA2 | c.8754+31T>G (n.8754+31T>G) c.*121+31T>G (n.*121+31T>G) c.8385+31T>G (n.8385+31T>G) c.*316+31T>G (n.*316+31T>G) c.1221+31T>G (n.1221+31T>G) n.881+31T>G c.8762+31T>G (n.8762+31T>G) c.1632+31T>G c.316+31T>G (n.316+31T>G) c.8658+31T>G (n.8658+31T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.32376822T= | CA2082829788 | BRCA2 | c.8754+31T= (n.8754+31T=) c.*121+31T= (n.*121+31T=) c.8385+31T= (n.8385+31T=) c.*316+31T= (n.*316+31T=) c.1221+31T= (n.1221+31T=) n.881+31T= c.8762+31T= (n.8762+31T=) c.1632+31T= c.316+31T= (n.316+31T=) c.8658+31T= (n.8658+31T=) | |
13 | g.32376823del | CA919243043 | BRCA2 | c.8754+32del (n.8754+32del) c.*121+32del (n.*121+32del) c.8385+32del (n.8385+32del) c.*316+32del (n.*316+32del) c.1221+32del (n.1221+32del) n.881+32del c.8762+32del (n.8762+32del) c.1632+32del c.316+32del (n.316+32del) c.8658+32del (n.8658+32del) | dbSNP |
13 | g.32376823T>A | CA2727916473 | BRCA2 | c.8754+32T>A (n.8754+32T>A) c.*121+32T>A (n.*121+32T>A) c.8385+32T>A (n.8385+32T>A) c.*316+32T>A (n.*316+32T>A) c.1221+32T>A (n.1221+32T>A) n.881+32T>A c.8762+32T>A (n.8762+32T>A) c.1632+32T>A c.316+32T>A (n.316+32T>A) c.8658+32T>A (n.8658+32T>A) | dbSNP |
13 | g.32376823T>C | CA2727916472 | BRCA2 | c.8754+32T>C (n.8754+32T>C) c.*121+32T>C (n.*121+32T>C) c.8385+32T>C (n.8385+32T>C) c.*316+32T>C (n.*316+32T>C) c.1221+32T>C (n.1221+32T>C) n.881+32T>C c.8762+32T>C (n.8762+32T>C) c.1632+32T>C c.316+32T>C (n.316+32T>C) c.8658+32T>C (n.8658+32T>C) | dbSNP |
13 | g.32376823T>G | CA2727916460 | BRCA2 | c.8754+32T>G (n.8754+32T>G) c.*121+32T>G (n.*121+32T>G) c.8385+32T>G (n.8385+32T>G) c.*316+32T>G (n.*316+32T>G) c.1221+32T>G (n.1221+32T>G) n.881+32T>G c.8762+32T>G (n.8762+32T>G) c.1632+32T>G c.316+32T>G (n.316+32T>G) c.8658+32T>G (n.8658+32T>G) | dbSNP |
13 | g.32376824G>A | CA2727916501 | BRCA2 | c.8754+33G>A (n.8754+33G>A) c.*121+33G>A (n.*121+33G>A) c.8385+33G>A (n.8385+33G>A) c.*316+33G>A (n.*316+33G>A) c.1221+33G>A (n.1221+33G>A) n.881+33G>A c.8762+33G>A (n.8762+33G>A) c.1632+33G>A c.316+33G>A (n.316+33G>A) c.8658+33G>A (n.8658+33G>A) | dbSNP |
13 | g.32376824G>C | CA2727916484 | BRCA2 | c.8754+33G>C (n.8754+33G>C) c.*121+33G>C (n.*121+33G>C) c.8385+33G>C (n.8385+33G>C) c.*316+33G>C (n.*316+33G>C) c.1221+33G>C (n.1221+33G>C) n.881+33G>C c.8762+33G>C (n.8762+33G>C) c.1632+33G>C c.316+33G>C (n.316+33G>C) c.8658+33G>C (n.8658+33G>C) | dbSNP |
13 | g.32376824G>T | CA2622601655 | BRCA2 | c.8754+33G>T (n.8754+33G>T) c.*121+33G>T (n.*121+33G>T) c.8385+33G>T (n.8385+33G>T) c.*316+33G>T (n.*316+33G>T) c.1221+33G>T (n.1221+33G>T) n.881+33G>T c.8762+33G>T (n.8762+33G>T) c.1632+33G>T c.316+33G>T (n.316+33G>T) c.8658+33G>T (n.8658+33G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.32376825A= | CA2082829791 | BRCA2 | c.8754+34A= (n.8754+34A=) c.*121+34A= (n.*121+34A=) c.8385+34A= (n.8385+34A=) c.*316+34A= (n.*316+34A=) c.1221+34A= (n.1221+34A=) n.881+34A= c.8762+34A= (n.8762+34A=) c.1632+34A= c.316+34A= (n.316+34A=) c.8658+34A= (n.8658+34A=) | |
13 | g.32376825A>C | CA2622601656 | BRCA2 | c.8754+34A>C (n.8754+34A>C) c.*121+34A>C (n.*121+34A>C) c.8385+34A>C (n.8385+34A>C) c.*316+34A>C (n.*316+34A>C) c.1221+34A>C (n.1221+34A>C) n.881+34A>C c.8762+34A>C (n.8762+34A>C) c.1632+34A>C c.316+34A>C (n.316+34A>C) c.8658+34A>C (n.8658+34A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.32376825A>G | CA697348797 | BRCA2 | c.8754+34A>G (n.8754+34A>G) c.*121+34A>G (n.*121+34A>G) c.8385+34A>G (n.8385+34A>G) c.*316+34A>G (n.*316+34A>G) c.1221+34A>G (n.1221+34A>G) n.881+34A>G c.8762+34A>G (n.8762+34A>G) c.1632+34A>G c.316+34A>G (n.316+34A>G) c.8658+34A>G (n.8658+34A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32376825A>T | CA2727866865 | BRCA2 | c.8754+34A>T (n.8754+34A>T) c.*121+34A>T (n.*121+34A>T) c.8385+34A>T (n.8385+34A>T) c.*316+34A>T (n.*316+34A>T) c.1221+34A>T (n.1221+34A>T) n.881+34A>T c.8762+34A>T (n.8762+34A>T) c.1632+34A>T c.316+34A>T (n.316+34A>T) c.8658+34A>T (n.8658+34A>T) | dbSNP |
13 | g.32376826_32376835dup | CA2622601657 | BRCA2 | c.8754+35_8754+44dup (n.8754+35_8754+44dup) c.*121+35_*121+44dup (n.*121+35_*121+44dup) c.8385+35_8385+44dup (n.8385+35_8385+44dup) c.*316+35_*316+44dup (n.*316+35_*316+44dup) c.1221+35_1221+44dup (n.1221+35_1221+44dup) n.881+35_881+44dup c.8762+35_8762+44dup (n.8762+35_8762+44dup) c.1632+35_1632+44dup c.316+35_316+44dup (n.316+35_316+44dup) c.8658+35_8658+44dup (n.8658+35_8658+44dup) | gnomAD v4 |
13 | g.32376826T>G | CA2727916504 | BRCA2 | c.8754+35T>G (n.8754+35T>G) c.*121+35T>G (n.*121+35T>G) c.8385+35T>G (n.8385+35T>G) c.*316+35T>G (n.*316+35T>G) c.1221+35T>G (n.1221+35T>G) n.881+35T>G c.8762+35T>G (n.8762+35T>G) c.1632+35T>G c.316+35T>G (n.316+35T>G) c.8658+35T>G (n.8658+35T>G) | dbSNP |
13 | g.32376827G>A | CA2727916506 | BRCA2 | c.8754+36G>A (n.8754+36G>A) c.*121+36G>A (n.*121+36G>A) c.8385+36G>A (n.8385+36G>A) c.*316+36G>A (n.*316+36G>A) c.1221+36G>A (n.1221+36G>A) n.881+36G>A c.8762+36G>A (n.8762+36G>A) c.1632+36G>A c.316+36G>A (n.316+36G>A) c.8658+36G>A (n.8658+36G>A) | dbSNP |
13 | g.32376827G>C | CA2727916505 | BRCA2 | c.8754+36G>C (n.8754+36G>C) c.*121+36G>C (n.*121+36G>C) c.8385+36G>C (n.8385+36G>C) c.*316+36G>C (n.*316+36G>C) c.1221+36G>C (n.1221+36G>C) n.881+36G>C c.8762+36G>C (n.8762+36G>C) c.1632+36G>C c.316+36G>C (n.316+36G>C) c.8658+36G>C (n.8658+36G>C) | dbSNP |
13 | g.32376829T>C | CA2622601658 | BRCA2 | c.8754+38T>C (n.8754+38T>C) c.*121+38T>C (n.*121+38T>C) c.8385+38T>C (n.8385+38T>C) c.*316+38T>C (n.*316+38T>C) c.1221+38T>C (n.1221+38T>C) n.881+38T>C c.8762+38T>C (n.8762+38T>C) c.1632+38T>C c.316+38T>C (n.316+38T>C) c.8658+38T>C (n.8658+38T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.32376830T>A | CA2727839154 | BRCA2 | c.8754+39T>A (n.8754+39T>A) c.*121+39T>A (n.*121+39T>A) c.8385+39T>A (n.8385+39T>A) c.*316+39T>A (n.*316+39T>A) c.1221+39T>A (n.1221+39T>A) n.881+39T>A c.8762+39T>A (n.8762+39T>A) c.1632+39T>A c.316+39T>A (n.316+39T>A) c.8658+39T>A (n.8658+39T>A) | dbSNP |
13 | g.32376830T>C | CA6941293 | BRCA2 | c.8754+39T>C (n.8754+39T>C) c.*121+39T>C (n.*121+39T>C) c.8385+39T>C (n.8385+39T>C) c.*316+39T>C (n.*316+39T>C) c.1221+39T>C (n.1221+39T>C) n.881+39T>C c.8762+39T>C (n.8762+39T>C) c.1632+39T>C c.316+39T>C (n.316+39T>C) c.8658+39T>C (n.8658+39T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32376830T>G | CA2082829803 | BRCA2 | c.8754+39T>G (n.8754+39T>G) c.*121+39T>G (n.*121+39T>G) c.8385+39T>G (n.8385+39T>G) c.*316+39T>G (n.*316+39T>G) c.1221+39T>G (n.1221+39T>G) n.881+39T>G c.8762+39T>G (n.8762+39T>G) c.1632+39T>G c.316+39T>G (n.316+39T>G) c.8658+39T>G (n.8658+39T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32376830T= | CA2082829797 | BRCA2 | c.8754+39T= (n.8754+39T=) c.*121+39T= (n.*121+39T=) c.8385+39T= (n.8385+39T=) c.*316+39T= (n.*316+39T=) c.1221+39T= (n.1221+39T=) n.881+39T= c.8762+39T= (n.8762+39T=) c.1632+39T= c.316+39T= (n.316+39T=) c.8658+39T= (n.8658+39T=) | |
13 | g.32376831A= | CA2082829810 | BRCA2 | c.8754+40A= (n.8754+40A=) c.*121+40A= (n.*121+40A=) c.8385+40A= (n.8385+40A=) c.*316+40A= (n.*316+40A=) c.1221+40A= (n.1221+40A=) n.881+40A= c.8762+40A= (n.8762+40A=) c.1632+40A= c.316+40A= (n.316+40A=) c.8658+40A= (n.8658+40A=) | |
13 | g.32376831A>T | CA954698356 | BRCA2 | c.8754+40A>T (n.8754+40A>T) c.*121+40A>T (n.*121+40A>T) c.8385+40A>T (n.8385+40A>T) c.*316+40A>T (n.*316+40A>T) c.1221+40A>T (n.1221+40A>T) n.881+40A>T c.8762+40A>T (n.8762+40A>T) c.1632+40A>T c.316+40A>T (n.316+40A>T) c.8658+40A>T (n.8658+40A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32376832T>A | CA2575387856 | BRCA2 | c.8754+41T>A (n.8754+41T>A) c.*121+41T>A (n.*121+41T>A) c.8385+41T>A (n.8385+41T>A) c.*316+41T>A (n.*316+41T>A) c.1221+41T>A (n.1221+41T>A) n.881+41T>A c.8762+41T>A (n.8762+41T>A) c.1632+41T>A c.316+41T>A (n.316+41T>A) c.8658+41T>A (n.8658+41T>A) | dbSNP |
13 | g.32376832T>C | CA2622601659 | BRCA2 | c.8754+41T>C (n.8754+41T>C) c.*121+41T>C (n.*121+41T>C) c.8385+41T>C (n.8385+41T>C) c.*316+41T>C (n.*316+41T>C) c.1221+41T>C (n.1221+41T>C) n.881+41T>C c.8762+41T>C (n.8762+41T>C) c.1632+41T>C c.316+41T>C (n.316+41T>C) c.8658+41T>C (n.8658+41T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.32376833T>A | CA2727916548 | BRCA2 | c.8754+42T>A (n.8754+42T>A) c.*121+42T>A (n.*121+42T>A) c.8385+42T>A (n.8385+42T>A) c.*316+42T>A (n.*316+42T>A) c.1221+42T>A (n.1221+42T>A) n.881+42T>A c.8762+42T>A (n.8762+42T>A) c.1632+42T>A c.316+42T>A (n.316+42T>A) c.8658+42T>A (n.8658+42T>A) | dbSNP |
13 | g.32376834C>A | CA2622601660 | BRCA2 | c.8754+43C>A (n.8754+43C>A) c.*121+43C>A (n.*121+43C>A) c.8385+43C>A (n.8385+43C>A) c.*316+43C>A (n.*316+43C>A) c.1221+43C>A (n.1221+43C>A) n.881+43C>A c.8762+43C>A (n.8762+43C>A) c.1632+43C>A c.316+43C>A (n.316+43C>A) c.8658+43C>A (n.8658+43C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.32376834C= | CA2082829815 | BRCA2 | c.8754+43C= (n.8754+43C=) c.*121+43C= (n.*121+43C=) c.8385+43C= (n.8385+43C=) c.*316+43C= (n.*316+43C=) c.1221+43C= (n.1221+43C=) n.881+43C= c.8762+43C= (n.8762+43C=) c.1632+43C= c.316+43C= (n.316+43C=) c.8658+43C= (n.8658+43C=) | |
13 | g.32376834C>G | CA2622601661 | BRCA2 | c.8754+43C>G (n.8754+43C>G) c.*121+43C>G (n.*121+43C>G) c.8385+43C>G (n.8385+43C>G) c.*316+43C>G (n.*316+43C>G) c.1221+43C>G (n.1221+43C>G) n.881+43C>G c.8762+43C>G (n.8762+43C>G) c.1632+43C>G c.316+43C>G (n.316+43C>G) c.8658+43C>G (n.8658+43C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.32376834C>T | CA609092857 | BRCA2 | c.8754+43C>T (n.8754+43C>T) c.*121+43C>T (n.*121+43C>T) c.8385+43C>T (n.8385+43C>T) c.*316+43C>T (n.*316+43C>T) c.1221+43C>T (n.1221+43C>T) n.881+43C>T c.8762+43C>T (n.8762+43C>T) c.1632+43C>T c.316+43C>T (n.316+43C>T) c.8658+43C>T (n.8658+43C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32376835A>G | CA2622601662 | BRCA2 | c.8754+44A>G (n.8754+44A>G) c.*121+44A>G (n.*121+44A>G) c.8385+44A>G (n.8385+44A>G) c.*316+44A>G (n.*316+44A>G) c.1221+44A>G (n.1221+44A>G) n.881+44A>G c.8762+44A>G (n.8762+44A>G) c.1632+44A>G c.316+44A>G (n.316+44A>G) c.8658+44A>G (n.8658+44A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32376836A>G | CA2727916608 | BRCA2 | c.8754+45A>G (n.8754+45A>G) c.*121+45A>G (n.*121+45A>G) c.8385+45A>G (n.8385+45A>G) c.*316+45A>G (n.*316+45A>G) c.1221+45A>G (n.1221+45A>G) n.881+45A>G c.8762+45A>G (n.8762+45A>G) c.1632+45A>G c.316+45A>G (n.316+45A>G) c.8658+45A>G (n.8658+45A>G) | dbSNP |
13 | g.32376836A>T | CA2727916618 | BRCA2 | c.8754+45A>T (n.8754+45A>T) c.*121+45A>T (n.*121+45A>T) c.8385+45A>T (n.8385+45A>T) c.*316+45A>T (n.*316+45A>T) c.1221+45A>T (n.1221+45A>T) n.881+45A>T c.8762+45A>T (n.8762+45A>T) c.1632+45A>T c.316+45A>T (n.316+45A>T) c.8658+45A>T (n.8658+45A>T) | dbSNP |
13 | g.32376837G>A | CA609092858 | BRCA2 | c.8754+46G>A (n.8754+46G>A) c.*121+46G>A (n.*121+46G>A) c.8385+46G>A (n.8385+46G>A) c.*316+46G>A (n.*316+46G>A) c.1221+46G>A (n.1221+46G>A) n.881+46G>A c.8762+46G>A (n.8762+46G>A) c.1632+46G>A c.316+46G>A (n.316+46G>A) c.8658+46G>A (n.8658+46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32376837G>C | CA2727858474 | BRCA2 | c.8754+46G>C (n.8754+46G>C) c.*121+46G>C (n.*121+46G>C) c.8385+46G>C (n.8385+46G>C) c.*316+46G>C (n.*316+46G>C) c.1221+46G>C (n.1221+46G>C) n.881+46G>C c.8762+46G>C (n.8762+46G>C) c.1632+46G>C c.316+46G>C (n.316+46G>C) c.8658+46G>C (n.8658+46G>C) | dbSNP |
13 | g.32376837G= | CA2082829819 | BRCA2 | c.8754+46G= (n.8754+46G=) c.*121+46G= (n.*121+46G=) c.8385+46G= (n.8385+46G=) c.*316+46G= (n.*316+46G=) c.1221+46G= (n.1221+46G=) n.881+46G= c.8762+46G= (n.8762+46G=) c.1632+46G= c.316+46G= (n.316+46G=) c.8658+46G= (n.8658+46G=) | |
13 | g.32376837G>T | CA2727858473 | BRCA2 | c.8754+46G>T (n.8754+46G>T) c.*121+46G>T (n.*121+46G>T) c.8385+46G>T (n.8385+46G>T) c.*316+46G>T (n.*316+46G>T) c.1221+46G>T (n.1221+46G>T) n.881+46G>T c.8762+46G>T (n.8762+46G>T) c.1632+46G>T c.316+46G>T (n.316+46G>T) c.8658+46G>T (n.8658+46G>T) | dbSNP |
13 | g.32376838G>A | CA954698366 | BRCA2 | c.8754+47G>A (n.8754+47G>A) c.*121+47G>A (n.*121+47G>A) c.8385+47G>A (n.8385+47G>A) c.*316+47G>A (n.*316+47G>A) c.1221+47G>A (n.1221+47G>A) n.881+47G>A c.8762+47G>A (n.8762+47G>A) c.1632+47G>A c.316+47G>A (n.316+47G>A) c.8658+47G>A (n.8658+47G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32376838G>C | CA2727842495 | BRCA2 | c.8754+47G>C (n.8754+47G>C) c.*121+47G>C (n.*121+47G>C) c.8385+47G>C (n.8385+47G>C) c.*316+47G>C (n.*316+47G>C) c.1221+47G>C (n.1221+47G>C) n.881+47G>C c.8762+47G>C (n.8762+47G>C) c.1632+47G>C c.316+47G>C (n.316+47G>C) c.8658+47G>C (n.8658+47G>C) | dbSNP |
13 | g.32376838G= | CA2082829822 | BRCA2 | c.8754+47G= (n.8754+47G=) c.*121+47G= (n.*121+47G=) c.8385+47G= (n.8385+47G=) c.*316+47G= (n.*316+47G=) c.1221+47G= (n.1221+47G=) n.881+47G= c.8762+47G= (n.8762+47G=) c.1632+47G= c.316+47G= (n.316+47G=) c.8658+47G= (n.8658+47G=) | |
13 | g.32376838G>T | CA247490987 | BRCA2 | c.8754+47G>T (n.8754+47G>T) c.*121+47G>T (n.*121+47G>T) c.8385+47G>T (n.8385+47G>T) c.*316+47G>T (n.*316+47G>T) c.1221+47G>T (n.1221+47G>T) n.881+47G>T c.8762+47G>T (n.8762+47G>T) c.1632+47G>T c.316+47G>T (n.316+47G>T) c.8658+47G>T (n.8658+47G>T) | dbSNP |
13 | g.32376839T>A | CA2727916625 | BRCA2 | c.8754+48T>A (n.8754+48T>A) c.*121+48T>A (n.*121+48T>A) c.8385+48T>A (n.8385+48T>A) c.*316+48T>A (n.*316+48T>A) c.1221+48T>A (n.1221+48T>A) n.881+48T>A c.8762+48T>A (n.8762+48T>A) c.1632+48T>A c.316+48T>A (n.316+48T>A) c.8658+48T>A (n.8658+48T>A) | dbSNP |
13 | g.32376839T>C | CA2727916695 | BRCA2 | c.8754+48T>C (n.8754+48T>C) c.*121+48T>C (n.*121+48T>C) c.8385+48T>C (n.8385+48T>C) c.*316+48T>C (n.*316+48T>C) c.1221+48T>C (n.1221+48T>C) n.881+48T>C c.8762+48T>C (n.8762+48T>C) c.1632+48T>C c.316+48T>C (n.316+48T>C) c.8658+48T>C (n.8658+48T>C) | dbSNP |
13 | g.32376839dup | CA2622601663 | BRCA2 | c.8754+48dup (n.8754+48dup) c.*121+48dup (n.*121+48dup) c.8385+48dup (n.8385+48dup) c.*316+48dup (n.*316+48dup) c.1221+48dup (n.1221+48dup) n.881+48dup c.8762+48dup (n.8762+48dup) c.1632+48dup c.316+48dup (n.316+48dup) c.8658+48dup (n.8658+48dup) | gnomAD v4 |
13 | g.32376840G>A | CA2622601664 | BRCA2 | c.8754+49G>A (n.8754+49G>A) c.*121+49G>A (n.*121+49G>A) c.8385+49G>A (n.8385+49G>A) c.*316+49G>A (n.*316+49G>A) c.1221+49G>A (n.1221+49G>A) n.881+49G>A c.8762+49G>A (n.8762+49G>A) c.1632+49G>A c.316+49G>A (n.316+49G>A) c.8658+49G>A (n.8658+49G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.32376840G>C | CA2727916776 | BRCA2 | c.8754+49G>C (n.8754+49G>C) c.*121+49G>C (n.*121+49G>C) c.8385+49G>C (n.8385+49G>C) c.*316+49G>C (n.*316+49G>C) c.1221+49G>C (n.1221+49G>C) n.881+49G>C c.8762+49G>C (n.8762+49G>C) c.1632+49G>C c.316+49G>C (n.316+49G>C) c.8658+49G>C (n.8658+49G>C) | dbSNP |
13 | g.32376840G>T | CA2838534618 | BRCA2 | c.8754+49G>T (n.8754+49G>T) c.*121+49G>T (n.*121+49G>T) c.8385+49G>T (n.8385+49G>T) c.*316+49G>T (n.*316+49G>T) c.1221+49G>T (n.1221+49G>T) n.881+49G>T c.8762+49G>T (n.8762+49G>T) c.1632+49G>T c.316+49G>T (n.316+49G>T) c.8658+49G>T (n.8658+49G>T) | |
13 | g.32376841A>G | CA2727916777 | BRCA2 | c.8754+50A>G (n.8754+50A>G) c.*121+50A>G (n.*121+50A>G) c.8385+50A>G (n.8385+50A>G) c.*316+50A>G (n.*316+50A>G) c.1221+50A>G (n.1221+50A>G) n.881+50A>G c.8762+50A>G (n.8762+50A>G) c.1632+50A>G c.316+50A>G (n.316+50A>G) c.8658+50A>G (n.8658+50A>G) | dbSNP |
13 | g.32376842G>A | CA2727916836 | BRCA2 | c.8754+51G>A (n.8754+51G>A) c.*121+51G>A (n.*121+51G>A) c.8385+51G>A (n.8385+51G>A) c.*316+51G>A (n.*316+51G>A) c.1221+51G>A (n.1221+51G>A) n.881+51G>A c.8762+51G>A (n.8762+51G>A) c.1632+51G>A c.316+51G>A (n.316+51G>A) c.8658+51G>A (n.8658+51G>A) | dbSNP |
13 | g.32376842G>C | CA2727916819 | BRCA2 | c.8754+51G>C (n.8754+51G>C) c.*121+51G>C (n.*121+51G>C) c.8385+51G>C (n.8385+51G>C) c.*316+51G>C (n.*316+51G>C) c.1221+51G>C (n.1221+51G>C) n.881+51G>C c.8762+51G>C (n.8762+51G>C) c.1632+51G>C c.316+51G>C (n.316+51G>C) c.8658+51G>C (n.8658+51G>C) | dbSNP |
13 | g.32376843A>G | CA2727916838 | BRCA2 | c.8754+52A>G (n.8754+52A>G) c.*121+52A>G (n.*121+52A>G) c.8385+52A>G (n.8385+52A>G) c.*316+52A>G (n.*316+52A>G) c.1221+52A>G (n.1221+52A>G) n.881+52A>G c.8762+52A>G (n.8762+52A>G) c.1632+52A>G c.316+52A>G (n.316+52A>G) c.8658+52A>G (n.8658+52A>G) | dbSNP |
13 | g.32376844A>C | CA2622601665 | BRCA2 | c.8754+53A>C (n.8754+53A>C) c.*121+53A>C (n.*121+53A>C) c.8385+53A>C (n.8385+53A>C) c.*316+53A>C (n.*316+53A>C) c.1221+53A>C (n.1221+53A>C) n.881+53A>C c.8762+53A>C (n.8762+53A>C) c.1632+53A>C c.316+53A>C (n.316+53A>C) c.8658+53A>C (n.8658+53A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.32376845G>A | CA2727916893 | BRCA2 | c.8754+54G>A (n.8754+54G>A) c.*121+54G>A (n.*121+54G>A) c.8385+54G>A (n.8385+54G>A) c.*316+54G>A (n.*316+54G>A) c.1221+54G>A (n.1221+54G>A) n.881+54G>A c.8762+54G>A (n.8762+54G>A) c.1632+54G>A c.316+54G>A (n.316+54G>A) c.8658+54G>A (n.8658+54G>A) | dbSNP |
13 | g.32376845G>C | CA2727916861 | BRCA2 | c.8754+54G>C (n.8754+54G>C) c.*121+54G>C (n.*121+54G>C) c.8385+54G>C (n.8385+54G>C) c.*316+54G>C (n.*316+54G>C) c.1221+54G>C (n.1221+54G>C) n.881+54G>C c.8762+54G>C (n.8762+54G>C) c.1632+54G>C c.316+54G>C (n.316+54G>C) c.8658+54G>C (n.8658+54G>C) | dbSNP |
13 | g.32376846C>A | CA2622601666 | BRCA2 | c.8754+55C>A (n.8754+55C>A) c.*121+55C>A (n.*121+55C>A) c.8385+55C>A (n.8385+55C>A) c.*316+55C>A (n.*316+55C>A) c.1221+55C>A (n.1221+55C>A) n.881+55C>A c.8762+55C>A (n.8762+55C>A) c.1632+55C>A c.316+55C>A (n.316+55C>A) c.8658+55C>A (n.8658+55C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.32376846C= | CA2082829824 | BRCA2 | c.8754+55C= (n.8754+55C=) c.*121+55C= (n.*121+55C=) c.8385+55C= (n.8385+55C=) c.*316+55C= (n.*316+55C=) c.1221+55C= (n.1221+55C=) n.881+55C= c.8762+55C= (n.8762+55C=) c.1632+55C= c.316+55C= (n.316+55C=) c.8658+55C= (n.8658+55C=) | |
13 | g.32376846C>T | CA2082829828 | BRCA2 | c.8754+55C>T (n.8754+55C>T) c.*121+55C>T (n.*121+55C>T) c.8385+55C>T (n.8385+55C>T) c.*316+55C>T (n.*316+55C>T) c.1221+55C>T (n.1221+55C>T) n.881+55C>T c.8762+55C>T (n.8762+55C>T) c.1632+55C>T c.316+55C>T (n.316+55C>T) c.8658+55C>T (n.8658+55C>T) | dbSNP |
13 | g.32376847T>A | CA2727916896 | BRCA2 | c.8754+56T>A (n.8754+56T>A) c.*121+56T>A (n.*121+56T>A) c.8385+56T>A (n.8385+56T>A) c.*316+56T>A (n.*316+56T>A) c.1221+56T>A (n.1221+56T>A) n.881+56T>A c.8762+56T>A (n.8762+56T>A) c.1632+56T>A c.316+56T>A (n.316+56T>A) c.8658+56T>A (n.8658+56T>A) | dbSNP |
13 | g.32376847T>C | CA2539784933 | BRCA2 | c.8754+56T>C (n.8754+56T>C) c.*121+56T>C (n.*121+56T>C) c.8385+56T>C (n.8385+56T>C) c.*316+56T>C (n.*316+56T>C) c.1221+56T>C (n.1221+56T>C) n.881+56T>C c.8762+56T>C (n.8762+56T>C) c.1632+56T>C c.316+56T>C (n.316+56T>C) c.8658+56T>C (n.8658+56T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32376848G>A | CA2622601667 | BRCA2 | c.8754+57G>A (n.8754+57G>A) c.*121+57G>A (n.*121+57G>A) c.8385+57G>A (n.8385+57G>A) c.*316+57G>A (n.*316+57G>A) c.1221+57G>A (n.1221+57G>A) n.881+57G>A c.8762+57G>A (n.8762+57G>A) c.1632+57G>A c.316+57G>A (n.316+57G>A) c.8658+57G>A (n.8658+57G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.32376848G>C | CA247491013 | BRCA2 | c.8754+57G>C (n.8754+57G>C) c.*121+57G>C (n.*121+57G>C) c.8385+57G>C (n.8385+57G>C) c.*316+57G>C (n.*316+57G>C) c.1221+57G>C (n.1221+57G>C) n.881+57G>C c.8762+57G>C (n.8762+57G>C) c.1632+57G>C c.316+57G>C (n.316+57G>C) c.8658+57G>C (n.8658+57G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32376848G= | CA2082829834 | BRCA2 | c.8754+57G= (n.8754+57G=) c.*121+57G= (n.*121+57G=) c.8385+57G= (n.8385+57G=) c.*316+57G= (n.*316+57G=) c.1221+57G= (n.1221+57G=) n.881+57G= c.8762+57G= (n.8762+57G=) c.1632+57G= c.316+57G= (n.316+57G=) c.8658+57G= (n.8658+57G=) | |
13 | g.32376848G>T | CA2082829839 | BRCA2 | c.8754+57G>T (n.8754+57G>T) c.*121+57G>T (n.*121+57G>T) c.8385+57G>T (n.8385+57G>T) c.*316+57G>T (n.*316+57G>T) c.1221+57G>T (n.1221+57G>T) n.881+57G>T c.8762+57G>T (n.8762+57G>T) c.1632+57G>T c.316+57G>T (n.316+57G>T) c.8658+57G>T (n.8658+57G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32376849T>A | CA2727916929 | BRCA2 | c.8754+58T>A (n.8754+58T>A) c.*121+58T>A (n.*121+58T>A) c.8385+58T>A (n.8385+58T>A) c.*316+58T>A (n.*316+58T>A) c.1221+58T>A (n.1221+58T>A) n.881+58T>A c.8762+58T>A (n.8762+58T>A) c.1632+58T>A c.316+58T>A (n.316+58T>A) c.8658+58T>A (n.8658+58T>A) | dbSNP |
13 | g.32376852dup | CA2838534617 | BRCA2 | c.8754+61dup (n.8754+61dup) c.*121+61dup (n.*121+61dup) c.8385+61dup (n.8385+61dup) c.*316+61dup (n.*316+61dup) c.1221+61dup (n.1221+61dup) n.881+61dup c.8762+61dup (n.8762+61dup) c.1632+61dup c.316+61dup (n.316+61dup) c.8658+61dup (n.8658+61dup) | |
13 | g.32376850T>A | CA2727916931 | BRCA2 | c.8754+59T>A (n.8754+59T>A) c.*121+59T>A (n.*121+59T>A) c.8385+59T>A (n.8385+59T>A) c.*316+59T>A (n.*316+59T>A) c.1221+59T>A (n.1221+59T>A) n.881+59T>A c.8762+59T>A (n.8762+59T>A) c.1632+59T>A c.316+59T>A (n.316+59T>A) c.8658+59T>A (n.8658+59T>A) | dbSNP |