Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.32370402_32380145del | CA2581463483 | BRCA2 | c.8332_9256del c.8332_*623del c.7963_8887del c.8332_*818del c.8332_9205del c.799_1672del c.8340_9264del c.897_2134del c.8236_9160del | |
13 | g.32376637_32376763delinsCAGACCCAGCTT | CA2580087414 | BRCA2 | c.8633-33_8726delinsCAGACCCAGCTT c.8697-33_*93delinsCAGACCCAGCTT c.8264-33_8357delinsCAGACCCAGCTT c.*195-33_*288delinsCAGACCCAGCTT c.1100-33_1193delinsCAGACCCAGCTT n.727_853delinsCAGACCCAGCTT c.8641-33_8734delinsCAGACCCAGCTT c.1511-33_1604delinsCAGACCCAGCTT c.195-33_288delinsCAGACCCAGCTT c.8537-33_8630delinsCAGACCCAGCTT | ClinVar |
13 | g.32376646_32376671del | CA10602550 | BRCA2 | c.8633-24_8634del c.8697-24_*1del c.8264-24_8265del c.*195-24_*196del c.1100-24_1101del n.736_761del c.8641-24_8642del c.1511-24_1512del c.195-24_196del c.8537-24_8538del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32376667_32376789delinsTAGAAAACACAACAAAACCATATTTACCATCACGTGCACTAACAAGACAGCAAGTTCGTGCTTTGCAAGATGGTGCAGAGCTTTATGAAGCAGTGAAGAATGCAGCAGACCCAGCTTACCTTG | CA2082827946 | BRCA2 | c.8633-3_8752delinsTAGAAAACACAACAAAACCATATTTACCATCACGTGCACTAACAAGACAGCAAGTTCGTGCTTTGCAAGATGGTGCAGAGCTTTATGAAGCAGTGAAGAATGCAGCAGACCCAGCTTACCTTG c.8697-3_*119delinsTAGAAAACACAACAAAACCATATTTACCATCACGTGCACTAACAAGACAGCAAGTTCGTGCTTTGCAAGATGGTGCAGAGCTTTATGAAGCAGTGAAGAATGCAGCAGACCCAGCTTACCTTG c.8264-3_8383delinsTAGAAAACACAACAAAACCATATTTACCATCACGTGCACTAACAAGACAGCAAGTTCGTGCTTTGCAAGATGGTGCAGAGCTTTATGAAGCAGTGAAGAATGCAGCAGACCCAGCTTACCTTG c.*195-3_*314delinsTAGAAAACACAACAAAACCATATTTACCATCACGTGCACTAACAAGACAGCAAGTTCGTGCTTTGCAAGATGGTGCAGAGCTTTATGAAGCAGTGAAGAATGCAGCAGACCCAGCTTACCTTG c.1100-3_1219delinsTAGAAAACACAACAAAACCATATTTACCATCACGTGCACTAACAAGACAGCAAGTTCGTGCTTTGCAAGATGGTGCAGAGCTTTATGAAGCAGTGAAGAATGCAGCAGACCCAGCTTACCTTG n.757_879delinsTAGAAAACACAACAAAACCATATTTACCATCACGTGCACTAACAAGACAGCAAGTTCGTGCTTTGCAAGATGGTGCAGAGCTTTATGAAGCAGTGAAGAATGCAGCAGACCCAGCTTACCTTG c.8641-3_8760delinsTAGAAAACACAACAAAACCATATTTACCATCACGTGCACTAACAAGACAGCAAGTTCGTGCTTTGCAAGATGGTGCAGAGCTTTATGAAGCAGTGAAGAATGCAGCAGACCCAGCTTACCTTG c.1511-3_1630delinsTAGAAAACACAACAAAACCATATTTACCATCACGTGCACTAACAAGACAGCAAGTTCGTGCTTTGCAAGATGGTGCAGAGCTTTATGAAGCAGTGAAGAATGCAGCAGACCCAGCTTACCTTG c.195-3_314delinsTAGAAAACACAACAAAACCATATTTACCATCACGTGCACTAACAAGACAGCAAGTTCGTGCTTTGCAAGATGGTGCAGAGCTTTATGAAGCAGTGAAGAATGCAGCAGACCCAGCTTACCTTG c.8537-3_8656delinsTAGAAAACACAACAAAACCATATTTACCATCACGTGCACTAACAAGACAGCAAGTTCGTGCTTTGCAAGATGGTGCAGAGCTTTATGAAGCAGTGAAGAATGCAGCAGACCCAGCTTACCTTG | |
13 | g.32376670_32376791del | CA025753 | BRCA2 | c.8633_8754del c.8697_*121del c.8264_8385del c.*195_*316del c.1100_1221del n.760_881del c.8641_8762del c.1511_1632del c.195_316del c.8537_8658del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376670_32379317del | CA10575958 | BRCA2 | c.8633_8755del c.8697_*122del c.8264_8386del c.*195_*317del c.1100_1222del n.760_882del c.8641_8763del c.1511_1633del c.195_317del c.8537_8659del c.8633_8755-433del | |
13 | g.32376673dup | CA025755 | BRCA2 | c.8636dup (p.Asn2879LysfsTer28) c.*3dup (n.*3dup) c.8267dup (p.Asn2756LysfsTer28) c.*198dup (n.*198dup) c.1103dup (p.Asn368LysfsTer28) n.763dup c.8644dup (n.8644dup) c.1514dup c.198dup (n.198dup) c.8540dup (p.Asn2847LysfsTer28) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376675_32376684del | CA2580614693 | BRCA2 | c.8638_8647del (p.Thr2880HisfsTer8) c.*5_*14del (n.*5_*14del) c.8269_8278del (p.Thr2757HisfsTer8) c.*200_*209del (n.*200_*209del) c.1105_1114del (p.Thr369HisfsTer8) n.765_774del c.8646_8655del (n.8646_8655del) c.1516_1525del c.200_209del (n.200_209del) c.8542_8551del (p.Thr2848HisfsTer8) | ClinVar |
13 | g.32376671A= | CA2082828045 | BRCA2 | c.8634A= (p.Glu2878=) c.*1A= (n.*1A=) c.8265A= (p.Glu2755=) c.*196A= (n.*196A=) c.1101A= (p.Glu367=) n.761A= c.8642A= (n.8642A=) c.1512A= c.196A= (n.196A=) c.8538A= (p.Glu2846=) | |
13 | g.32376671A>C | CA387754601 | BRCA2 | c.8634A>C (p.Glu2878Asp) c.*1A>C (n.*1A>C) c.8265A>C (p.Glu2755Asp) c.*196A>C (n.*196A>C) c.1101A>C (p.Glu367Asp) n.761A>C c.8642A>C (n.8642A>C) c.1512A>C c.196A>C (n.196A>C) c.8538A>C (p.Glu2846Asp) | |
13 | g.32376671A>G | CA483261744 | BRCA2 | c.8634A>G (p.Glu2878=) c.*1A>G (n.*1A>G) c.8265A>G (p.Glu2755=) c.*196A>G (n.*196A>G) c.1101A>G (p.Glu367=) n.761A>G c.8642A>G (n.8642A>G) c.1512A>G c.196A>G (n.196A>G) c.8538A>G (p.Glu2846=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376671A>T | CA387754603 | BRCA2 | c.8634A>T (p.Glu2878Asp) c.*1A>T (n.*1A>T) c.8265A>T (p.Glu2755Asp) c.*196A>T (n.*196A>T) c.1101A>T (p.Glu367Asp) n.761A>T c.8642A>T (n.8642A>T) c.1512A>T c.196A>T (n.196A>T) c.8538A>T (p.Glu2846Asp) | dbSNP |
13 | g.32376672A>C | CA387754608 | BRCA2 | c.8635A>C (p.Asn2879His) c.*2A>C (n.*2A>C) c.8266A>C (p.Asn2756His) c.*197A>C (n.*197A>C) c.1102A>C (p.Asn368His) n.762A>C c.8643A>C (n.8643A>C) c.1513A>C c.197A>C (n.197A>C) c.8539A>C (p.Asn2847His) | |
13 | g.32376672A>G | CA387754605 | BRCA2 | c.8635A>G (p.Asn2879Asp) c.*2A>G (n.*2A>G) c.8266A>G (p.Asn2756Asp) c.*197A>G (n.*197A>G) c.1102A>G (p.Asn368Asp) n.762A>G c.8643A>G (n.8643A>G) c.1513A>G c.197A>G (n.197A>G) c.8539A>G (p.Asn2847Asp) | dbSNP |
13 | g.32376672A>T | CA387754607 | BRCA2 | c.8635A>T (p.Asn2879Tyr) c.*2A>T (n.*2A>T) c.8266A>T (p.Asn2756Tyr) c.*197A>T (n.*197A>T) c.1102A>T (p.Asn368Tyr) n.762A>T c.8643A>T (n.8643A>T) c.1513A>T c.197A>T (n.197A>T) c.8539A>T (p.Asn2847Tyr) | |
13 | g.32376672_32376674delinsAAC | CA2082828053 | BRCA2 | c.8635_8637delinsAAC (p.Asn2879=) c.*2_*4delinsAAC (n.*2_*4delinsAAC) c.8266_8268delinsAAC (p.Asn2756=) c.*197_*199delinsAAC (n.*197_*199delinsAAC) c.1102_1104delinsAAC (p.Asn368=) n.762_764delinsAAC c.8643_8645delinsAAC (n.8643_8645delinsAAC) c.1513_1515delinsAAC c.197_199delinsAAC (n.197_199delinsAAC) c.8539_8541delinsAAC (p.Asn2847=) | |
13 | g.32376676_32376680del | CA658761178 | BRCA2 | c.8639_8643del (p.Thr2880LysfsTer25) c.*6_*10del (n.*6_*10del) c.8270_8274del (p.Thr2757LysfsTer25) c.*201_*205del (n.*201_*205del) c.1106_1110del (p.Thr369LysfsTer25) n.766_770del c.8647_8651del (n.8647_8651del) c.1517_1521del c.201_205del (n.201_205del) c.8543_8547del (p.Thr2848LysfsTer25) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376673A>C | CA387754611 | BRCA2 | c.8636A>C (p.Asn2879Thr) c.*3A>C (n.*3A>C) c.8267A>C (p.Asn2756Thr) c.*198A>C (n.*198A>C) c.1103A>C (p.Asn368Thr) n.763A>C c.8644A>C (n.8644A>C) c.1514A>C c.198A>C (n.198A>C) c.8540A>C (p.Asn2847Thr) | |
13 | g.32376673A>G | CA387754613 | BRCA2 | c.8636A>G (p.Asn2879Ser) c.*3A>G (n.*3A>G) c.8267A>G (p.Asn2756Ser) c.*198A>G (n.*198A>G) c.1103A>G (p.Asn368Ser) n.763A>G c.8644A>G (n.8644A>G) c.1514A>G c.198A>G (n.198A>G) c.8540A>G (p.Asn2847Ser) | dbSNP |
13 | g.32376673A>T | CA387754615 | BRCA2 | c.8636A>T (p.Asn2879Ile) c.*3A>T (n.*3A>T) c.8267A>T (p.Asn2756Ile) c.*198A>T (n.*198A>T) c.1103A>T (p.Asn368Ile) n.763A>T c.8644A>T (n.8644A>T) c.1514A>T c.198A>T (n.198A>T) c.8540A>T (p.Asn2847Ile) | dbSNP |
13 | g.32376676_32376677del | CA10586591 | BRCA2 | c.8639_8640del (p.Thr2880AsnfsTer26) c.*6_*7del (n.*6_*7del) c.8270_8271del (p.Thr2757AsnfsTer26) c.*201_*202del (n.*201_*202del) c.1106_1107del (p.Thr369AsnfsTer26) n.766_767del c.8647_8648del (n.8647_8648del) c.1517_1518del c.201_202del (n.201_202del) c.8543_8544del (p.Thr2848AsnfsTer26) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376674C>A | CA387754618 | BRCA2 | c.8637C>A (p.Asn2879Lys) c.*4C>A (n.*4C>A) c.8268C>A (p.Asn2756Lys) c.*199C>A (n.*199C>A) c.1104C>A (p.Asn368Lys) n.764C>A c.8645C>A (n.8645C>A) c.1515C>A c.199C>A (n.199C>A) c.8541C>A (p.Asn2847Lys) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376674C= | CA2082828083 | BRCA2 | c.8637C= (p.Asn2879=) c.*4C= (n.*4C=) c.8268C= (p.Asn2756=) c.*199C= (n.*199C=) c.1104C= (p.Asn368=) n.764C= c.8645C= (n.8645C=) c.1515C= c.199C= (n.199C=) c.8541C= (p.Asn2847=) | |
13 | g.32376674C>G | CA6941280 | BRCA2 | c.8637C>G (p.Asn2879Lys) c.*4C>G (n.*4C>G) c.8268C>G (p.Asn2756Lys) c.*199C>G (n.*199C>G) c.1104C>G (p.Asn368Lys) n.764C>G c.8645C>G (n.8645C>G) c.1515C>G c.199C>G (n.199C>G) c.8541C>G (p.Asn2847Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32376674C>T | CA483261745 | BRCA2 | c.8637C>T (p.Asn2879=) c.*4C>T (n.*4C>T) c.8268C>T (p.Asn2756=) c.*199C>T (n.*199C>T) c.1104C>T (p.Asn368=) n.764C>T c.8645C>T (n.8645C>T) c.1515C>T c.199C>T (n.199C>T) c.8541C>T (p.Asn2847=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376675A= | CA2082828107 | BRCA2 | c.8638A= (p.Thr2880=) c.*5A= (n.*5A=) c.8269A= (p.Thr2757=) c.*200A= (n.*200A=) c.1105A= (p.Thr369=) n.765A= c.8646A= (n.8646A=) c.1516A= c.200A= (n.200A=) c.8542A= (p.Thr2848=) | |
13 | g.32376675A>C | CA387754622 | BRCA2 | c.8638A>C (p.Thr2880Pro) c.*5A>C (n.*5A>C) c.8269A>C (p.Thr2757Pro) c.*200A>C (n.*200A>C) c.1105A>C (p.Thr369Pro) n.765A>C c.8646A>C (n.8646A>C) c.1516A>C c.200A>C (n.200A>C) c.8542A>C (p.Thr2848Pro) | dbSNP |
13 | g.32376675A>G | CA6941281 | BRCA2 | c.8638A>G (p.Thr2880Ala) c.*5A>G (n.*5A>G) c.8269A>G (p.Thr2757Ala) c.*200A>G (n.*200A>G) c.1105A>G (p.Thr369Ala) n.765A>G c.8646A>G (n.8646A>G) c.1516A>G c.200A>G (n.200A>G) c.8542A>G (p.Thr2848Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32376675A>T | CA387754624 | BRCA2 | c.8638A>T (p.Thr2880Ser) c.*5A>T (n.*5A>T) c.8269A>T (p.Thr2757Ser) c.*200A>T (n.*200A>T) c.1105A>T (p.Thr369Ser) n.765A>T c.8646A>T (n.8646A>T) c.1516A>T c.200A>T (n.200A>T) c.8542A>T (p.Thr2848Ser) | dbSNP |
13 | g.32376676C>A | CA387754627 | BRCA2 | c.8639C>A (p.Thr2880Lys) c.*6C>A (n.*6C>A) c.8270C>A (p.Thr2757Lys) c.*201C>A (n.*201C>A) c.1106C>A (p.Thr369Lys) n.766C>A c.8647C>A (n.8647C>A) c.1517C>A c.201C>A (n.201C>A) c.8543C>A (p.Thr2848Lys) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376676C= | CA2082828147 | BRCA2 | c.8639C= (p.Thr2880=) c.*6C= (n.*6C=) c.8270C= (p.Thr2757=) c.*201C= (n.*201C=) c.1106C= (p.Thr369=) n.766C= c.8647C= (n.8647C=) c.1517C= c.201C= (n.201C=) c.8543C= (p.Thr2848=) | |
13 | g.32376676C>G | CA387754629 | BRCA2 | c.8639C>G (p.Thr2880Arg) c.*6C>G (n.*6C>G) c.8270C>G (p.Thr2757Arg) c.*201C>G (n.*201C>G) c.1106C>G (p.Thr369Arg) n.766C>G c.8647C>G (n.8647C>G) c.1517C>G c.201C>G (n.201C>G) c.8543C>G (p.Thr2848Arg) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376676C>T | CA387754631 | BRCA2 | c.8639C>T (p.Thr2880Ile) c.*6C>T (n.*6C>T) c.8270C>T (p.Thr2757Ile) c.*201C>T (n.*201C>T) c.1106C>T (p.Thr369Ile) n.766C>T c.8647C>T (n.8647C>T) c.1517C>T c.201C>T (n.201C>T) c.8543C>T (p.Thr2848Ile) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.32376677A>C | CA483261746 | BRCA2 | c.8640A>C (p.Thr2880=) c.*7A>C (n.*7A>C) c.8271A>C (p.Thr2757=) c.*202A>C (n.*202A>C) c.1107A>C (p.Thr369=) n.767A>C c.8648A>C (n.8648A>C) c.1518A>C c.202A>C (n.202A>C) c.8544A>C (p.Thr2848=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376677A>G | CA483261747 | BRCA2 | c.8640A>G (p.Thr2880=) c.*7A>G (n.*7A>G) c.8271A>G (p.Thr2757=) c.*202A>G (n.*202A>G) c.1107A>G (p.Thr369=) n.767A>G c.8648A>G (n.8648A>G) c.1518A>G c.202A>G (n.202A>G) c.8544A>G (p.Thr2848=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376677A>T | CA483261748 | BRCA2 | c.8640A>T (p.Thr2880=) c.*7A>T (n.*7A>T) c.8271A>T (p.Thr2757=) c.*202A>T (n.*202A>T) c.1107A>T (p.Thr369=) n.767A>T c.8648A>T (n.8648A>T) c.1518A>T c.202A>T (n.202A>T) c.8544A>T (p.Thr2848=) | dbSNP |
13 | g.32376678A= | CA2082828160 | BRCA2 | c.8641A= (p.Thr2881=) c.*8A= (n.*8A=) c.8272A= (p.Thr2758=) c.*203A= (n.*203A=) c.1108A= (p.Thr370=) n.768A= c.8649A= (n.8649A=) c.1519A= c.203A= (n.203A=) c.8545A= (p.Thr2849=) | |
13 | g.32376678A>C | CA387754632 | BRCA2 | c.8641A>C (p.Thr2881Pro) c.*8A>C (n.*8A>C) c.8272A>C (p.Thr2758Pro) c.*203A>C (n.*203A>C) c.1108A>C (p.Thr370Pro) n.768A>C c.8649A>C (n.8649A>C) c.1519A>C c.203A>C (n.203A>C) c.8545A>C (p.Thr2849Pro) | ClinVar |
13 | g.32376678A>G | CA387754634 | BRCA2 | c.8641A>G (p.Thr2881Ala) c.*8A>G (n.*8A>G) c.8272A>G (p.Thr2758Ala) c.*203A>G (n.*203A>G) c.1108A>G (p.Thr370Ala) n.768A>G c.8649A>G (n.8649A>G) c.1519A>G c.203A>G (n.203A>G) c.8545A>G (p.Thr2849Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32376678A>T | CA387754636 | BRCA2 | c.8641A>T (p.Thr2881Ser) c.*8A>T (n.*8A>T) c.8272A>T (p.Thr2758Ser) c.*203A>T (n.*203A>T) c.1108A>T (p.Thr370Ser) n.768A>T c.8649A>T (n.8649A>T) c.1519A>T c.203A>T (n.203A>T) c.8545A>T (p.Thr2849Ser) | |
13 | g.32376678_32376679insTT | CA658823606 | BRCA2 | c.8641_8642insTT (p.Thr2881IlefsTer11) c.*8_*9insTT (n.*8_*9insTT) c.8272_8273insTT (p.Thr2758IlefsTer11) c.*203_*204insTT (n.*203_*204insTT) c.1108_1109insTT (p.Thr370IlefsTer11) n.768_769insTT c.8649_8650insTT (n.8649_8650insTT) c.1519_1520insTT c.203_204insTT (n.203_204insTT) c.8545_8546insTT (p.Thr2849IlefsTer11) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376679del | CA2697551767 | BRCA2 | c.8642del (p.Thr2881LysfsTer10) c.*9del (n.*9del) c.8273del (p.Thr2758LysfsTer10) c.*204del (n.*204del) c.1109del (p.Thr370LysfsTer10) n.769del c.8650del (n.8650del) c.1520del c.204del (n.204del) c.8546del (p.Thr2849LysfsTer10) | ClinVar |
13 | g.32376679C>A | CA387754637 | BRCA2 | c.8642C>A (p.Thr2881Lys) c.*9C>A (n.*9C>A) c.8273C>A (p.Thr2758Lys) c.*204C>A (n.*204C>A) c.1109C>A (p.Thr370Lys) n.769C>A c.8650C>A (n.8650C>A) c.1520C>A c.204C>A (n.204C>A) c.8546C>A (p.Thr2849Lys) | |
13 | g.32376679C= | CA2082828186 | BRCA2 | c.8642C= (p.Thr2881=) c.*9C= (n.*9C=) c.8273C= (p.Thr2758=) c.*204C= (n.*204C=) c.1109C= (p.Thr370=) n.769C= c.8650C= (n.8650C=) c.1520C= c.204C= (n.204C=) c.8546C= (p.Thr2849=) | |
13 | g.32376679C>G | CA387754639 | BRCA2 | c.8642C>G (p.Thr2881Arg) c.*9C>G (n.*9C>G) c.8273C>G (p.Thr2758Arg) c.*204C>G (n.*204C>G) c.1109C>G (p.Thr370Arg) n.769C>G c.8650C>G (n.8650C>G) c.1520C>G c.204C>G (n.204C>G) c.8546C>G (p.Thr2849Arg) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376679C>T | CA387754641 | BRCA2 | c.8642C>T (p.Thr2881Ile) c.*9C>T (n.*9C>T) c.8273C>T (p.Thr2758Ile) c.*204C>T (n.*204C>T) c.1109C>T (p.Thr370Ile) n.769C>T c.8650C>T (n.8650C>T) c.1520C>T c.204C>T (n.204C>T) c.8546C>T (p.Thr2849Ile) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376679_32376681delinsCAA | CA2082828189 | BRCA2 | c.8642_8644delinsCAA (p.Thr2881=) c.*9_*11delinsCAA (n.*9_*11delinsCAA) c.8273_8275delinsCAA (p.Thr2758=) c.*204_*206delinsCAA (n.*204_*206delinsCAA) c.1109_1111delinsCAA (p.Thr370=) n.769_771delinsCAA c.8650_8652delinsCAA (n.8650_8652delinsCAA) c.1520_1522delinsCAA c.204_206delinsCAA (n.204_206delinsCAA) c.8546_8548delinsCAA (p.Thr2849=) | |
13 | g.32376679_32376680insTT | CA025756 | BRCA2 | c.8642_8643insTT (p.Lys2882Ter) c.*9_*10insTT (n.*9_*10insTT) c.8273_8274insTT (p.Lys2759Ter) c.*204_*205insTT (n.*204_*205insTT) c.1109_1110insTT (p.Lys371Ter) n.769_770insTT c.8650_8651insTT (n.8650_8651insTT) c.1520_1521insTT c.204_205insTT (n.204_205insTT) c.8546_8547insTT (p.Lys2850Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376679_32376680insTTTT | CA2695217915 | BRCA2 | c.8642_8643insTTTT (p.Lys2882PhefsTer26) c.*9_*10insTTTT (n.*9_*10insTTTT) c.8273_8274insTTTT (p.Lys2759PhefsTer26) c.*204_*205insTTTT (n.*204_*205insTTTT) c.1109_1110insTTTT (p.Lys371PhefsTer26) n.769_770insTTTT c.8650_8651insTTTT (n.8650_8651insTTTT) c.1520_1521insTTTT c.204_205insTTTT (n.204_205insTTTT) c.8546_8547insTTTT (p.Lys2850PhefsTer26) | |
13 | g.32376680A= | CA2082828214 | BRCA2 | c.8643A= (p.Thr2881=) c.*10A= (n.*10A=) c.8274A= (p.Thr2758=) c.*205A= (n.*205A=) c.1110A= (p.Thr370=) n.770A= c.8651A= (n.8651A=) c.1521A= c.205A= (n.205A=) c.8547A= (p.Thr2849=) | |
13 | g.32376680A>C | CA483261749 | BRCA2 | c.8643A>C (p.Thr2881=) c.*10A>C (n.*10A>C) c.8274A>C (p.Thr2758=) c.*205A>C (n.*205A>C) c.1110A>C (p.Thr370=) n.770A>C c.8651A>C (n.8651A>C) c.1521A>C c.205A>C (n.205A>C) c.8547A>C (p.Thr2849=) | |
13 | g.32376680A>G | CA6941282 | BRCA2 | c.8643A>G (p.Thr2881=) c.*10A>G (n.*10A>G) c.8274A>G (p.Thr2758=) c.*205A>G (n.*205A>G) c.1110A>G (p.Thr370=) n.770A>G c.8651A>G (n.8651A>G) c.1521A>G c.205A>G (n.205A>G) c.8547A>G (p.Thr2849=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32376680A>T | CA483261750 | BRCA2 | c.8643A>T (p.Thr2881=) c.*10A>T (n.*10A>T) c.8274A>T (p.Thr2758=) c.*205A>T (n.*205A>T) c.1110A>T (p.Thr370=) n.770A>T c.8651A>T (n.8651A>T) c.1521A>T c.205A>T (n.205A>T) c.8547A>T (p.Thr2849=) | |
13 | g.32376682_32376683dup | CA2499222348 | BRCA2 | c.8645_8646dup (p.Pro2883AsnfsTer9) c.*12_*13dup (n.*12_*13dup) c.8276_8277dup (p.Pro2760AsnfsTer9) c.*207_*208dup (n.*207_*208dup) c.1112_1113dup (p.Pro372AsnfsTer9) n.772_773dup c.8653_8654dup (n.8653_8654dup) c.1523_1524dup c.207_208dup (n.207_208dup) c.8549_8550dup (p.Pro2851AsnfsTer9) | |
13 | g.32376683del | CA10589511 | BRCA2 | c.8646del (p.Lys2882AsnfsTer9) c.*13del (n.*13del) c.8277del (p.Lys2759AsnfsTer9) c.*208del (n.*208del) c.1113del (p.Lys371AsnfsTer9) n.773del c.8654del (n.8654del) c.1524del c.208del (n.208del) c.8550del (p.Lys2850AsnfsTer9) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376682_32376683del | CA10589510 | BRCA2 | c.8645_8646del (p.Lys2882ThrfsTer24) c.*12_*13del (n.*12_*13del) c.8276_8277del (p.Lys2759ThrfsTer24) c.*207_*208del (n.*207_*208del) c.1112_1113del (p.Lys371ThrfsTer24) n.772_773del c.8653_8654del (n.8653_8654del) c.1523_1524del c.207_208del (n.207_208del) c.8549_8550del (p.Lys2850ThrfsTer24) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376681A= | CA2082828241 | BRCA2 | c.8644A= (p.Lys2882=) c.*11A= (n.*11A=) c.8275A= (p.Lys2759=) c.*206A= (n.*206A=) c.1111A= (p.Lys371=) n.771A= c.8652A= (n.8652A=) c.1522A= c.206A= (n.206A=) c.8548A= (p.Lys2850=) | |
13 | g.32376681A>C | CA387754649 | BRCA2 | c.8644A>C (p.Lys2882Gln) c.*11A>C (n.*11A>C) c.8275A>C (p.Lys2759Gln) c.*206A>C (n.*206A>C) c.1111A>C (p.Lys371Gln) n.771A>C c.8652A>C (n.8652A>C) c.1522A>C c.206A>C (n.206A>C) c.8548A>C (p.Lys2850Gln) | |
13 | g.32376681A>G | CA387754647 | BRCA2 | c.8644A>G (p.Lys2882Glu) c.*11A>G (n.*11A>G) c.8275A>G (p.Lys2759Glu) c.*206A>G (n.*206A>G) c.1111A>G (p.Lys371Glu) n.771A>G c.8652A>G (n.8652A>G) c.1522A>G c.206A>G (n.206A>G) c.8548A>G (p.Lys2850Glu) | ClinVar |
13 | g.32376681A>T | CA025757 | BRCA2 | c.8644A>T (p.Lys2882Ter) c.*11A>T (n.*11A>T) c.8275A>T (p.Lys2759Ter) c.*206A>T (n.*206A>T) c.1111A>T (p.Lys371Ter) n.771A>T c.8652A>T (n.8652A>T) c.1522A>T c.206A>T (n.206A>T) c.8548A>T (p.Lys2850Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376681_32376685delinsAAACC | CA2082828239 | BRCA2 | c.8644_8648delinsAAACC (p.Lys2882=) c.*11_*15delinsAAACC (n.*11_*15delinsAAACC) c.8275_8279delinsAAACC (p.Lys2759=) c.*206_*210delinsAAACC (n.*206_*210delinsAAACC) c.1111_1115delinsAAACC (p.Lys371=) n.771_775delinsAAACC c.8652_8656delinsAAACC (n.8652_8656delinsAAACC) c.1522_1526delinsAAACC c.206_210delinsAAACC (n.206_210delinsAAACC) c.8548_8552delinsAAACC (p.Lys2850=) | |
13 | g.32376682A>C | CA387754656 | BRCA2 | c.8645A>C (p.Lys2882Thr) c.*12A>C (n.*12A>C) c.8276A>C (p.Lys2759Thr) c.*207A>C (n.*207A>C) c.1112A>C (p.Lys371Thr) n.772A>C c.8653A>C (n.8653A>C) c.1523A>C c.207A>C (n.207A>C) c.8549A>C (p.Lys2850Thr) | |
13 | g.32376682A>G | CA387754653 | BRCA2 | c.8645A>G (p.Lys2882Arg) c.*12A>G (n.*12A>G) c.8276A>G (p.Lys2759Arg) c.*207A>G (n.*207A>G) c.1112A>G (p.Lys371Arg) n.772A>G c.8653A>G (n.8653A>G) c.1523A>G c.207A>G (n.207A>G) c.8549A>G (p.Lys2850Arg) | ClinVar |
13 | g.32376682A>T | CA387754651 | BRCA2 | c.8645A>T (p.Lys2882Ile) c.*12A>T (n.*12A>T) c.8276A>T (p.Lys2759Ile) c.*207A>T (n.*207A>T) c.1112A>T (p.Lys371Ile) n.772A>T c.8653A>T (n.8653A>T) c.1523A>T c.207A>T (n.207A>T) c.8549A>T (p.Lys2850Ile) | dbSNP |
13 | g.32376683_32376686del | CA025758 | BRCA2 | c.8646_8649del (p.Lys2882AsnfsTer8) c.*13_*16del (n.*13_*16del) c.8277_8280del (p.Lys2759AsnfsTer8) c.*208_*211del (n.*208_*211del) c.1113_1116del (p.Lys371AsnfsTer8) n.773_776del c.8654_8657del (n.8654_8657del) c.1524_1527del c.208_211del (n.208_211del) c.8550_8553del (p.Lys2850AsnfsTer8) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376683A= | CA2082828284 | BRCA2 | c.8646A= (p.Lys2882=) c.*13A= (n.*13A=) c.8277A= (p.Lys2759=) c.*208A= (n.*208A=) c.1113A= (p.Lys371=) n.773A= c.8654A= (n.8654A=) c.1524A= c.208A= (n.208A=) c.8550A= (p.Lys2850=) | |
13 | g.32376683A>C | CA387754658 | BRCA2 | c.8646A>C (p.Lys2882Asn) c.*13A>C (n.*13A>C) c.8277A>C (p.Lys2759Asn) c.*208A>C (n.*208A>C) c.1113A>C (p.Lys371Asn) n.773A>C c.8654A>C (n.8654A>C) c.1524A>C c.208A>C (n.208A>C) c.8550A>C (p.Lys2850Asn) | |
13 | g.32376683A>G | CA483261751 | BRCA2 | c.8646A>G (p.Lys2882=) c.*13A>G (n.*13A>G) c.8277A>G (p.Lys2759=) c.*208A>G (n.*208A>G) c.1113A>G (p.Lys371=) n.773A>G c.8654A>G (n.8654A>G) c.1524A>G c.208A>G (n.208A>G) c.8550A>G (p.Lys2850=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376683A>T | CA348983 | BRCA2 | c.8646A>T (p.Lys2882Asn) c.*13A>T (n.*13A>T) c.8277A>T (p.Lys2759Asn) c.*208A>T (n.*208A>T) c.1113A>T (p.Lys371Asn) n.773A>T c.8654A>T (n.8654A>T) c.1524A>T c.208A>T (n.208A>T) c.8550A>T (p.Lys2850Asn) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376683_32376684delinsAC | CA2082828249 | BRCA2 | c.8646_8647delinsAC (p.Lys2882=) c.*13_*14delinsAC (n.*13_*14delinsAC) c.8277_8278delinsAC (p.Lys2759=) c.*208_*209delinsAC (n.*208_*209delinsAC) c.1113_1114delinsAC (p.Lys371=) n.773_774delinsAC c.8654_8655delinsAC (n.8654_8655delinsAC) c.1524_1525delinsAC c.208_209delinsAC (n.208_209delinsAC) c.8550_8551delinsAC (p.Lys2850=) | |
13 | g.32376684C>A | CA387754664 | BRCA2 | c.8647C>A (p.Pro2883Thr) c.*14C>A (n.*14C>A) c.8278C>A (p.Pro2760Thr) c.*209C>A (n.*209C>A) c.1114C>A (p.Pro372Thr) n.774C>A c.8655C>A (n.8655C>A) c.1525C>A c.209C>A (n.209C>A) c.8551C>A (p.Pro2851Thr) | dbSNP |
13 | g.32376684C= | CA2082828314 | BRCA2 | c.8647C= (p.Pro2883=) c.*14C= (n.*14C=) c.8278C= (p.Pro2760=) c.*209C= (n.*209C=) c.1114C= (p.Pro372=) n.774C= c.8655C= (n.8655C=) c.1525C= c.209C= (n.209C=) c.8551C= (p.Pro2851=) | |
13 | g.32376684C>G | CA387754662 | BRCA2 | c.8647C>G (p.Pro2883Ala) c.*14C>G (n.*14C>G) c.8278C>G (p.Pro2760Ala) c.*209C>G (n.*209C>G) c.1114C>G (p.Pro372Ala) n.774C>G c.8655C>G (n.8655C>G) c.1525C>G c.209C>G (n.209C>G) c.8551C>G (p.Pro2851Ala) | dbSNP |
13 | g.32376684C>T | CA025759 | BRCA2 | c.8647C>T (p.Pro2883Ser) c.*14C>T (n.*14C>T) c.8278C>T (p.Pro2760Ser) c.*209C>T (n.*209C>T) c.1114C>T (p.Pro372Ser) n.774C>T c.8655C>T (n.8655C>T) c.1525C>T c.209C>T (n.209C>T) c.8551C>T (p.Pro2851Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32376685del | CA025760 | BRCA2 | c.8648del (p.Pro2883HisfsTer8) c.*15del (n.*15del) c.8279del (p.Pro2760HisfsTer8) c.*210del (n.*210del) c.1115del (p.Pro372HisfsTer8) n.775del c.8656del (n.8656del) c.1526del c.210del (n.210del) c.8552del (p.Pro2851HisfsTer8) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376685C>A | CA387754668 | BRCA2 | c.8648C>A (p.Pro2883Gln) c.*15C>A (n.*15C>A) c.8279C>A (p.Pro2760Gln) c.*210C>A (n.*210C>A) c.1115C>A (p.Pro372Gln) n.775C>A c.8656C>A (n.8656C>A) c.1526C>A c.210C>A (n.210C>A) c.8552C>A (p.Pro2851Gln) | dbSNP |
13 | g.32376685C= | CA2082828349 | BRCA2 | c.8648C= (p.Pro2883=) c.*15C= (n.*15C=) c.8279C= (p.Pro2760=) c.*210C= (n.*210C=) c.1115C= (p.Pro372=) n.775C= c.8656C= (n.8656C=) c.1526C= c.210C= (n.210C=) c.8552C= (p.Pro2851=) | |
13 | g.32376685C>G | CA6941283 | BRCA2 | c.8648C>G (p.Pro2883Arg) c.*15C>G (n.*15C>G) c.8279C>G (p.Pro2760Arg) c.*210C>G (n.*210C>G) c.1115C>G (p.Pro372Arg) n.775C>G c.8656C>G (n.8656C>G) c.1526C>G c.210C>G (n.210C>G) c.8552C>G (p.Pro2851Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32376685C>T | CA387754671 | BRCA2 | c.8648C>T (p.Pro2883Leu) c.*15C>T (n.*15C>T) c.8279C>T (p.Pro2760Leu) c.*210C>T (n.*210C>T) c.1115C>T (p.Pro372Leu) n.775C>T c.8656C>T (n.8656C>T) c.1526C>T c.210C>T (n.210C>T) c.8552C>T (p.Pro2851Leu) | dbSNP |
13 | g.32376686A= | CA2082828366 | BRCA2 | c.8649A= (p.Pro2883=) c.*16A= (n.*16A=) c.8280A= (p.Pro2760=) c.*211A= (n.*211A=) c.1116A= (p.Pro372=) n.776A= c.8657A= (n.8657A=) c.1527A= c.211A= (n.211A=) c.8553A= (p.Pro2851=) | |
13 | g.32376686A>C | CA483261752 | BRCA2 | c.8649A>C (p.Pro2883=) c.*16A>C (n.*16A>C) c.8280A>C (p.Pro2760=) c.*211A>C (n.*211A>C) c.1116A>C (p.Pro372=) n.776A>C c.8657A>C (n.8657A>C) c.1527A>C c.211A>C (n.211A>C) c.8553A>C (p.Pro2851=) | |
13 | g.32376686A>G | CA025761 | BRCA2 | c.8649A>G (p.Pro2883=) c.*16A>G (n.*16A>G) c.8280A>G (p.Pro2760=) c.*211A>G (n.*211A>G) c.1116A>G (p.Pro372=) n.776A>G c.8657A>G (n.8657A>G) c.1527A>G c.211A>G (n.211A>G) c.8553A>G (p.Pro2851=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32376686A>T | CA483261753 | BRCA2 | c.8649A>T (p.Pro2883=) c.*16A>T (n.*16A>T) c.8280A>T (p.Pro2760=) c.*211A>T (n.*211A>T) c.1116A>T (p.Pro372=) n.776A>T c.8657A>T (n.8657A>T) c.1527A>T c.211A>T (n.211A>T) c.8553A>T (p.Pro2851=) | dbSNP |
13 | g.32376686_32376687delinsAT | CA2082828359 | BRCA2 | c.8649_8650delinsAT (p.Pro2883=) c.*16_*17delinsAT (n.*16_*17delinsAT) c.8280_8281delinsAT (p.Pro2760=) c.*211_*212delinsAT (n.*211_*212delinsAT) c.1116_1117delinsAT (p.Pro372=) n.776_777delinsAT c.8657_8658delinsAT (n.8657_8658delinsAT) c.1527_1528delinsAT c.211_212delinsAT (n.211_212delinsAT) c.8553_8554delinsAT (p.Pro2851=) | |
13 | g.32376687del | CA1139663180 | BRCA2 | c.8650del (p.Tyr2884IlefsTer7) c.*17del (n.*17del) c.8281del (p.Tyr2761IlefsTer7) c.*212del (n.*212del) c.1117del (p.Tyr373IlefsTer7) n.777del c.8658del (n.8658del) c.1528del c.212del (n.212del) c.8554del (p.Tyr2852IlefsTer7) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376687T>A | CA387754674 | BRCA2 | c.8650T>A (p.Tyr2884Asn) c.*17T>A (n.*17T>A) c.8281T>A (p.Tyr2761Asn) c.*212T>A (n.*212T>A) c.1117T>A (p.Tyr373Asn) n.777T>A c.8658T>A (n.8658T>A) c.1528T>A c.212T>A (n.212T>A) c.8554T>A (p.Tyr2852Asn) | dbSNP |
13 | g.32376687T>C | CA387754676 | BRCA2 | c.8650T>C (p.Tyr2884His) c.*17T>C (n.*17T>C) c.8281T>C (p.Tyr2761His) c.*212T>C (n.*212T>C) c.1117T>C (p.Tyr373His) n.777T>C c.8658T>C (n.8658T>C) c.1528T>C c.212T>C (n.212T>C) c.8554T>C (p.Tyr2852His) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.32376687T>G | CA387754678 | BRCA2 | c.8650T>G (p.Tyr2884Asp) c.*17T>G (n.*17T>G) c.8281T>G (p.Tyr2761Asp) c.*212T>G (n.*212T>G) c.1117T>G (p.Tyr373Asp) n.777T>G c.8658T>G (n.8658T>G) c.1528T>G c.212T>G (n.212T>G) c.8554T>G (p.Tyr2852Asp) | |
13 | g.32376688A= | CA2082828383 | BRCA2 | c.8651A= (p.Tyr2884=) c.*18A= (n.*18A=) c.8282A= (p.Tyr2761=) c.*213A= (n.*213A=) c.1118A= (p.Tyr373=) n.778A= c.8659A= (n.8659A=) c.1529A= c.213A= (n.213A=) c.8555A= (p.Tyr2852=) | |
13 | g.32376688A>C | CA387754680 | BRCA2 | c.8651A>C (p.Tyr2884Ser) c.*18A>C (n.*18A>C) c.8282A>C (p.Tyr2761Ser) c.*213A>C (n.*213A>C) c.1118A>C (p.Tyr373Ser) n.778A>C c.8659A>C (n.8659A>C) c.1529A>C c.213A>C (n.213A>C) c.8555A>C (p.Tyr2852Ser) | |
13 | g.32376688A>G | CA025762 | BRCA2 | c.8651A>G (p.Tyr2884Cys) c.*18A>G (n.*18A>G) c.8282A>G (p.Tyr2761Cys) c.*213A>G (n.*213A>G) c.1118A>G (p.Tyr373Cys) n.778A>G c.8659A>G (n.8659A>G) c.1529A>G c.213A>G (n.213A>G) c.8555A>G (p.Tyr2852Cys) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376688A>T | CA387754683 | BRCA2 | c.8651A>T (p.Tyr2884Phe) c.*18A>T (n.*18A>T) c.8282A>T (p.Tyr2761Phe) c.*213A>T (n.*213A>T) c.1118A>T (p.Tyr373Phe) n.778A>T c.8659A>T (n.8659A>T) c.1529A>T c.213A>T (n.213A>T) c.8555A>T (p.Tyr2852Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32376689T>A | CA387754685 | BRCA2 | c.8652T>A (p.Tyr2884Ter) c.*19T>A (n.*19T>A) c.8283T>A (p.Tyr2761Ter) c.*214T>A (n.*214T>A) c.1119T>A (p.Tyr373Ter) n.779T>A c.8660T>A (n.8660T>A) c.1530T>A c.214T>A (n.214T>A) c.8556T>A (p.Tyr2852Ter) | dbSNP COSMIC |
13 | g.32376689T>C | CA483261754 | BRCA2 | c.8652T>C (p.Tyr2884=) c.*19T>C (n.*19T>C) c.8283T>C (p.Tyr2761=) c.*214T>C (n.*214T>C) c.1119T>C (p.Tyr373=) n.779T>C c.8660T>C (n.8660T>C) c.1530T>C c.214T>C (n.214T>C) c.8556T>C (p.Tyr2852=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32376689T>G | CA10589512 | BRCA2 | c.8652T>G (p.Tyr2884Ter) c.*19T>G (n.*19T>G) c.8283T>G (p.Tyr2761Ter) c.*214T>G (n.*214T>G) c.1119T>G (p.Tyr373Ter) n.779T>G c.8660T>G (n.8660T>G) c.1530T>G c.214T>G (n.214T>G) c.8556T>G (p.Tyr2852Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376689T= | CA2082828400 | BRCA2 | c.8652T= (p.Tyr2884=) c.*19T= (n.*19T=) c.8283T= (p.Tyr2761=) c.*214T= (n.*214T=) c.1119T= (p.Tyr373=) n.779T= c.8660T= (n.8660T=) c.1530T= c.214T= (n.214T=) c.8556T= (p.Tyr2852=) | |
13 | g.32376690_32376691del | CA2695217918 | BRCA2 | c.8653_8654del (p.Leu2885ThrfsTer21) c.*20_*21del (n.*20_*21del) c.8284_8285del (p.Leu2762ThrfsTer21) c.*215_*216del (n.*215_*216del) c.1120_1121del (p.Leu374ThrfsTer21) n.780_781del c.8661_8662del (n.8661_8662del) c.1531_1532del c.215_216del (n.215_216del) c.8557_8558del (p.Leu2853ThrfsTer21) | |
13 | g.32376690T>A | CA387754687 | BRCA2 | c.8653T>A (p.Leu2885Ile) c.*20T>A (n.*20T>A) c.8284T>A (p.Leu2762Ile) c.*215T>A (n.*215T>A) c.1120T>A (p.Leu374Ile) n.780T>A c.8661T>A (n.8661T>A) c.1531T>A c.215T>A (n.215T>A) c.8557T>A (p.Leu2853Ile) | |
13 | g.32376690T>C | CA025763 | BRCA2 | c.8653T>C (p.Leu2885=) c.*20T>C (n.*20T>C) c.8284T>C (p.Leu2762=) c.*215T>C (n.*215T>C) c.1120T>C (p.Leu374=) n.780T>C c.8661T>C (n.8661T>C) c.1531T>C c.215T>C (n.215T>C) c.8557T>C (p.Leu2853=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376690T>G | CA387754690 | BRCA2 | c.8653T>G (p.Leu2885Val) c.*20T>G (n.*20T>G) c.8284T>G (p.Leu2762Val) c.*215T>G (n.*215T>G) c.1120T>G (p.Leu374Val) n.780T>G c.8661T>G (n.8661T>G) c.1531T>G c.215T>G (n.215T>G) c.8557T>G (p.Leu2853Val) | |
13 | g.32376690T= | CA2082828408 | BRCA2 | c.8653T= (p.Leu2885=) c.*20T= (n.*20T=) c.8284T= (p.Leu2762=) c.*215T= (n.*215T=) c.1120T= (p.Leu374=) n.780T= c.8661T= (n.8661T=) c.1531T= c.215T= (n.215T=) c.8557T= (p.Leu2853=) | |
13 | g.32376691T>A | CA387754692 | BRCA2 | c.8654T>A (p.Leu2885Ter) c.*21T>A (n.*21T>A) c.8285T>A (p.Leu2762Ter) c.*216T>A (n.*216T>A) c.1121T>A (p.Leu374Ter) n.781T>A c.8662T>A (n.8662T>A) c.1532T>A c.216T>A (n.216T>A) c.8558T>A (p.Leu2853Ter) | |
13 | g.32376691T>C | CA387754693 | BRCA2 | c.8654T>C (p.Leu2885Ser) c.*21T>C (n.*21T>C) c.8285T>C (p.Leu2762Ser) c.*216T>C (n.*216T>C) c.1121T>C (p.Leu374Ser) n.781T>C c.8662T>C (n.8662T>C) c.1532T>C c.216T>C (n.216T>C) c.8558T>C (p.Leu2853Ser) | dbSNP |
13 | g.32376691T>G | CA387754695 | BRCA2 | c.8654T>G (p.Leu2885Ter) c.*21T>G (n.*21T>G) c.8285T>G (p.Leu2762Ter) c.*216T>G (n.*216T>G) c.1121T>G (p.Leu374Ter) n.781T>G c.8662T>G (n.8662T>G) c.1532T>G c.216T>G (n.216T>G) c.8558T>G (p.Leu2853Ter) | |
13 | g.32376691T= | CA2082828416 | BRCA2 | c.8654T= (p.Leu2885=) c.*21T= (n.*21T=) c.8285T= (p.Leu2762=) c.*216T= (n.*216T=) c.1121T= (p.Leu374=) n.781T= c.8662T= (n.8662T=) c.1532T= c.216T= (n.216T=) c.8558T= (p.Leu2853=) | |
13 | g.32376692A= | CA2082828429 | BRCA2 | c.8655A= (p.Leu2885=) c.*22A= (n.*22A=) c.8286A= (p.Leu2762=) c.*217A= (n.*217A=) c.1122A= (p.Leu374=) n.782A= c.8663A= (n.8663A=) c.1533A= c.217A= (n.217A=) c.8559A= (p.Leu2853=) | |
13 | g.32376692A>C | CA387754697 | BRCA2 | c.8655A>C (p.Leu2885Phe) c.*22A>C (n.*22A>C) c.8286A>C (p.Leu2762Phe) c.*217A>C (n.*217A>C) c.1122A>C (p.Leu374Phe) n.782A>C c.8663A>C (n.8663A>C) c.1533A>C c.217A>C (n.217A>C) c.8559A>C (p.Leu2853Phe) | |
13 | g.32376692A>G | CA483261755 | BRCA2 | c.8655A>G (p.Leu2885=) c.*22A>G (n.*22A>G) c.8286A>G (p.Leu2762=) c.*217A>G (n.*217A>G) c.1122A>G (p.Leu374=) n.782A>G c.8663A>G (n.8663A>G) c.1533A>G c.217A>G (n.217A>G) c.8559A>G (p.Leu2853=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376692A>T | CA387754699 | BRCA2 | c.8655A>T (p.Leu2885Phe) c.*22A>T (n.*22A>T) c.8286A>T (p.Leu2762Phe) c.*217A>T (n.*217A>T) c.1122A>T (p.Leu374Phe) n.782A>T c.8663A>T (n.8663A>T) c.1533A>T c.217A>T (n.217A>T) c.8559A>T (p.Leu2853Phe) | dbSNP |
13 | g.32376692dup | CA645372963 | BRCA2 | c.8655dup (p.Pro2886ThrfsTer21) c.*22dup (n.*22dup) c.8286dup (p.Pro2763ThrfsTer21) c.*217dup (n.*217dup) c.1122dup (p.Pro375ThrfsTer21) n.782dup c.8663dup (n.8663dup) c.1533dup c.217dup (n.217dup) c.8559dup (p.Pro2854ThrfsTer21) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376693C>A | CA10579796 | BRCA2 | c.8656C>A (p.Pro2886Thr) c.*23C>A (n.*23C>A) c.8287C>A (p.Pro2763Thr) c.*218C>A (n.*218C>A) c.1123C>A (p.Pro375Thr) n.783C>A c.8664C>A (n.8664C>A) c.1534C>A c.218C>A (n.218C>A) c.8560C>A (p.Pro2854Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32376693C= | CA2082828438 | BRCA2 | c.8656C= (p.Pro2886=) c.*23C= (n.*23C=) c.8287C= (p.Pro2763=) c.*218C= (n.*218C=) c.1123C= (p.Pro375=) n.783C= c.8664C= (n.8664C=) c.1534C= c.218C= (n.218C=) c.8560C= (p.Pro2854=) | |
13 | g.32376693C>G | CA025764 | BRCA2 | c.8656C>G (p.Pro2886Ala) c.*23C>G (n.*23C>G) c.8287C>G (p.Pro2763Ala) c.*218C>G (n.*218C>G) c.1123C>G (p.Pro375Ala) n.783C>G c.8664C>G (n.8664C>G) c.1534C>G c.218C>G (n.218C>G) c.8560C>G (p.Pro2854Ala) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376693C>T | CA387754703 | BRCA2 | c.8656C>T (p.Pro2886Ser) c.*23C>T (n.*23C>T) c.8287C>T (p.Pro2763Ser) c.*218C>T (n.*218C>T) c.1123C>T (p.Pro375Ser) n.783C>T c.8664C>T (n.8664C>T) c.1534C>T c.218C>T (n.218C>T) c.8560C>T (p.Pro2854Ser) | dbSNP |
13 | g.32376694C>A | CA387754706 | BRCA2 | c.8657C>A (p.Pro2886Gln) c.*24C>A (n.*24C>A) c.8288C>A (p.Pro2763Gln) c.*219C>A (n.*219C>A) c.1124C>A (p.Pro375Gln) n.784C>A c.8665C>A (n.8665C>A) c.1535C>A c.219C>A (n.219C>A) c.8561C>A (p.Pro2854Gln) | ClinVar |
13 | g.32376694C= | CA2082828445 | BRCA2 | c.8657C= (p.Pro2886=) c.*24C= (n.*24C=) c.8288C= (p.Pro2763=) c.*219C= (n.*219C=) c.1124C= (p.Pro375=) n.784C= c.8665C= (n.8665C=) c.1535C= c.219C= (n.219C=) c.8561C= (p.Pro2854=) | |
13 | g.32376694C>G | CA387754708 | BRCA2 | c.8657C>G (p.Pro2886Arg) c.*24C>G (n.*24C>G) c.8288C>G (p.Pro2763Arg) c.*219C>G (n.*219C>G) c.1124C>G (p.Pro375Arg) n.784C>G c.8665C>G (n.8665C>G) c.1535C>G c.219C>G (n.219C>G) c.8561C>G (p.Pro2854Arg) | COSMIC COSMIC |
13 | g.32376694C>T | CA247490655 | BRCA2 | c.8657C>T (p.Pro2886Leu) c.*24C>T (n.*24C>T) c.8288C>T (p.Pro2763Leu) c.*219C>T (n.*219C>T) c.1124C>T (p.Pro375Leu) n.784C>T c.8665C>T (n.8665C>T) c.1535C>T c.219C>T (n.219C>T) c.8561C>T (p.Pro2854Leu) | dbSNP |
13 | g.32376695A>C | CA483261756 | BRCA2 | c.8658A>C (p.Pro2886=) c.*25A>C (n.*25A>C) c.8289A>C (p.Pro2763=) c.*220A>C (n.*220A>C) c.1125A>C (p.Pro375=) n.785A>C c.8666A>C (n.8666A>C) c.1536A>C c.220A>C (n.220A>C) c.8562A>C (p.Pro2854=) | |
13 | g.32376695A>G | CA483261757 | BRCA2 | c.8658A>G (p.Pro2886=) c.*25A>G (n.*25A>G) c.8289A>G (p.Pro2763=) c.*220A>G (n.*220A>G) c.1125A>G (p.Pro375=) n.785A>G c.8666A>G (n.8666A>G) c.1536A>G c.220A>G (n.220A>G) c.8562A>G (p.Pro2854=) | |
13 | g.32376695A>T | CA483261758 | BRCA2 | c.8658A>T (p.Pro2886=) c.*25A>T (n.*25A>T) c.8289A>T (p.Pro2763=) c.*220A>T (n.*220A>T) c.1125A>T (p.Pro375=) n.785A>T c.8666A>T (n.8666A>T) c.1536A>T c.220A>T (n.220A>T) c.8562A>T (p.Pro2854=) | dbSNP |
13 | g.32376696T>A | CA387754710 | BRCA2 | c.8659T>A (p.Ser2887Thr) c.*26T>A (n.*26T>A) c.8290T>A (p.Ser2764Thr) c.*221T>A (n.*221T>A) c.1126T>A (p.Ser376Thr) n.786T>A c.8667T>A (n.8667T>A) c.1537T>A c.221T>A (n.221T>A) c.8563T>A (p.Ser2855Thr) | dbSNP |
13 | g.32376696T>C | CA387754712 | BRCA2 | c.8659T>C (p.Ser2887Pro) c.*26T>C (n.*26T>C) c.8290T>C (p.Ser2764Pro) c.*221T>C (n.*221T>C) c.1126T>C (p.Ser376Pro) n.786T>C c.8667T>C (n.8667T>C) c.1537T>C c.221T>C (n.221T>C) c.8563T>C (p.Ser2855Pro) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376696T>G | CA387754714 | BRCA2 | c.8659T>G (p.Ser2887Ala) c.*26T>G (n.*26T>G) c.8290T>G (p.Ser2764Ala) c.*221T>G (n.*221T>G) c.1126T>G (p.Ser376Ala) n.786T>G c.8667T>G (n.8667T>G) c.1537T>G c.221T>G (n.221T>G) c.8563T>G (p.Ser2855Ala) | |
13 | g.32376696T= | CA2082828455 | BRCA2 | c.8659T= (p.Ser2887=) c.*26T= (n.*26T=) c.8290T= (p.Ser2764=) c.*221T= (n.*221T=) c.1126T= (p.Ser376=) n.786T= c.8667T= (n.8667T=) c.1537T= c.221T= (n.221T=) c.8563T= (p.Ser2855=) | |
13 | g.32376697C>A | CA387754716 | BRCA2 | c.8660C>A (p.Ser2887Ter) c.*27C>A (n.*27C>A) c.8291C>A (p.Ser2764Ter) c.*222C>A (n.*222C>A) c.1127C>A (p.Ser376Ter) n.787C>A c.8668C>A (n.8668C>A) c.1538C>A c.222C>A (n.222C>A) c.8564C>A (p.Ser2855Ter) | ClinVar |
13 | g.32376697C= | CA2082828464 | BRCA2 | c.8660C= (p.Ser2887=) c.*27C= (n.*27C=) c.8291C= (p.Ser2764=) c.*222C= (n.*222C=) c.1127C= (p.Ser376=) n.787C= c.8668C= (n.8668C=) c.1538C= c.222C= (n.222C=) c.8564C= (p.Ser2855=) | |
13 | g.32376697C>G | CA387754718 | BRCA2 | c.8660C>G (p.Ser2887Ter) c.*27C>G (n.*27C>G) c.8291C>G (p.Ser2764Ter) c.*222C>G (n.*222C>G) c.1127C>G (p.Ser376Ter) n.787C>G c.8668C>G (n.8668C>G) c.1538C>G c.222C>G (n.222C>G) c.8564C>G (p.Ser2855Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32376697C>T | CA387754720 | BRCA2 | c.8660C>T (p.Ser2887Leu) c.*27C>T (n.*27C>T) c.8291C>T (p.Ser2764Leu) c.*222C>T (n.*222C>T) c.1127C>T (p.Ser376Leu) n.787C>T c.8668C>T (n.8668C>T) c.1538C>T c.222C>T (n.222C>T) c.8564C>T (p.Ser2855Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32376698A= | CA2082828471 | BRCA2 | c.8661A= (p.Ser2887=) c.*28A= (n.*28A=) c.8292A= (p.Ser2764=) c.*223A= (n.*223A=) c.1128A= (p.Ser376=) n.788A= c.8669A= (n.8669A=) c.1539A= c.223A= (n.223A=) c.8565A= (p.Ser2855=) | |
13 | g.32376698A>C | CA483261759 | BRCA2 | c.8661A>C (p.Ser2887=) c.*28A>C (n.*28A>C) c.8292A>C (p.Ser2764=) c.*223A>C (n.*223A>C) c.1128A>C (p.Ser376=) n.788A>C c.8669A>C (n.8669A>C) c.1539A>C c.223A>C (n.223A>C) c.8565A>C (p.Ser2855=) | |
13 | g.32376698A>G | CA483261760 | BRCA2 | c.8661A>G (p.Ser2887=) c.*28A>G (n.*28A>G) c.8292A>G (p.Ser2764=) c.*223A>G (n.*223A>G) c.1128A>G (p.Ser376=) n.788A>G c.8669A>G (n.8669A>G) c.1539A>G c.223A>G (n.223A>G) c.8565A>G (p.Ser2855=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32376698A>T | CA483261761 | BRCA2 | c.8661A>T (p.Ser2887=) c.*28A>T (n.*28A>T) c.8292A>T (p.Ser2764=) c.*223A>T (n.*223A>T) c.1128A>T (p.Ser376=) n.788A>T c.8669A>T (n.8669A>T) c.1539A>T c.223A>T (n.223A>T) c.8565A>T (p.Ser2855=) | dbSNP |
13 | g.32376699C>A | CA387754722 | BRCA2 | c.8662C>A (p.Arg2888Ser) c.*29C>A (n.*29C>A) c.8293C>A (p.Arg2765Ser) c.*224C>A (n.*224C>A) c.1129C>A (p.Arg377Ser) n.789C>A c.8670C>A (n.8670C>A) c.1540C>A c.224C>A (n.224C>A) c.8566C>A (p.Arg2856Ser) | |
13 | g.32376699C= | CA2082828489 | BRCA2 | c.8662C= (p.Arg2888=) c.*29C= (n.*29C=) c.8293C= (p.Arg2765=) c.*224C= (n.*224C=) c.1129C= (p.Arg377=) n.789C= c.8670C= (n.8670C=) c.1540C= c.224C= (n.224C=) c.8566C= (p.Arg2856=) | |
13 | g.32376699C>G | CA387754724 | BRCA2 | c.8662C>G (p.Arg2888Gly) c.*29C>G (n.*29C>G) c.8293C>G (p.Arg2765Gly) c.*224C>G (n.*224C>G) c.1129C>G (p.Arg377Gly) n.789C>G c.8670C>G (n.8670C>G) c.1540C>G c.224C>G (n.224C>G) c.8566C>G (p.Arg2856Gly) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376699C>T | CA025767 | BRCA2 | c.8662C>T (p.Arg2888Cys) c.*29C>T (n.*29C>T) c.8293C>T (p.Arg2765Cys) c.*224C>T (n.*224C>T) c.1129C>T (p.Arg377Cys) n.789C>T c.8670C>T (n.8670C>T) c.1540C>T c.224C>T (n.224C>T) c.8566C>T (p.Arg2856Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32376699_32376700delinsCG | CA2082828485 | BRCA2 | c.8662_8663delinsCG (p.Arg2888=) c.*29_*30delinsCG (n.*29_*30delinsCG) c.8293_8294delinsCG (p.Arg2765=) c.*224_*225delinsCG (n.*224_*225delinsCG) c.1129_1130delinsCG (p.Arg377=) n.789_790delinsCG c.8670_8671delinsCG (n.8670_8671delinsCG) c.1540_1541delinsCG c.224_225delinsCG (n.224_225delinsCG) c.8566_8567delinsCG (p.Arg2856=) | |
13 | g.32376700_32376717dup | CA2573053826 | BRCA2 | c.8663_8680dup (p.Gln2893_Gln2894insArgAlaLeuThrArgGln) c.*30_*47dup (n.*30_*47dup) c.8294_8311dup (p.Gln2770_Gln2771insArgAlaLeuThrArgGln) c.*225_*242dup (n.*225_*242dup) c.1130_1147dup (p.Gln382_Gln383insArgAlaLeuThrArgGln) n.790_807dup c.8671_8688dup (n.8671_8688dup) c.1541_1558dup c.225_242dup (n.225_242dup) c.8567_8584dup (p.Gln2861_Gln2862insArgAlaLeuThrArgGln) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376700del | CA658798063 | BRCA2 | c.8663del (p.Arg2888LeufsTer3) c.*30del (n.*30del) c.8294del (p.Arg2765LeufsTer3) c.*225del (n.*225del) c.1130del (p.Arg377LeufsTer3) n.790del c.8671del (n.8671del) c.1541del c.225del (n.225del) c.8567del (p.Arg2856LeufsTer3) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376700G>A | CA025768 | BRCA2 | c.8663G>A (p.Arg2888His) c.*30G>A (n.*30G>A) c.8294G>A (p.Arg2765His) c.*225G>A (n.*225G>A) c.1130G>A (p.Arg377His) n.790G>A c.8671G>A (n.8671G>A) c.1541G>A c.225G>A (n.225G>A) c.8567G>A (p.Arg2856His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.32376700G>C | CA025769 | BRCA2 | c.8663G>C (p.Arg2888Pro) c.*30G>C (n.*30G>C) c.8294G>C (p.Arg2765Pro) c.*225G>C (n.*225G>C) c.1130G>C (p.Arg377Pro) n.790G>C c.8671G>C (n.8671G>C) c.1541G>C c.225G>C (n.225G>C) c.8567G>C (p.Arg2856Pro) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376700G= | CA2082828509 | BRCA2 | c.8663G= (p.Arg2888=) c.*30G= (n.*30G=) c.8294G= (p.Arg2765=) c.*225G= (n.*225G=) c.1130G= (p.Arg377=) n.790G= c.8671G= (n.8671G=) c.1541G= c.225G= (n.225G=) c.8567G= (p.Arg2856=) | |
13 | g.32376700G>T | CA025770 | BRCA2 | c.8663G>T (p.Arg2888Leu) c.*30G>T (n.*30G>T) c.8294G>T (p.Arg2765Leu) c.*225G>T (n.*225G>T) c.1130G>T (p.Arg377Leu) n.790G>T c.8671G>T (n.8671G>T) c.1541G>T c.225G>T (n.225G>T) c.8567G>T (p.Arg2856Leu) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376701T>A | CA483261762 | BRCA2 | c.8664T>A (p.Arg2888=) c.*31T>A (n.*31T>A) c.8295T>A (p.Arg2765=) c.*226T>A (n.*226T>A) c.1131T>A (p.Arg377=) n.791T>A c.8672T>A (n.8672T>A) c.1542T>A c.226T>A (n.226T>A) c.8568T>A (p.Arg2856=) | dbSNP |
13 | g.32376701T>C | CA483261763 | BRCA2 | c.8664T>C (p.Arg2888=) c.*31T>C (n.*31T>C) c.8295T>C (p.Arg2765=) c.*226T>C (n.*226T>C) c.1131T>C (p.Arg377=) n.791T>C c.8672T>C (n.8672T>C) c.1542T>C c.226T>C (n.226T>C) c.8568T>C (p.Arg2856=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376701T>G | CA483261764 | BRCA2 | c.8664T>G (p.Arg2888=) c.*31T>G (n.*31T>G) c.8295T>G (p.Arg2765=) c.*226T>G (n.*226T>G) c.1131T>G (p.Arg377=) n.791T>G c.8672T>G (n.8672T>G) c.1542T>G c.226T>G (n.226T>G) c.8568T>G (p.Arg2856=) | dbSNP |
13 | g.32376701T= | CA2082828540 | BRCA2 | c.8664T= (p.Arg2888=) c.*31T= (n.*31T=) c.8295T= (p.Arg2765=) c.*226T= (n.*226T=) c.1131T= (p.Arg377=) n.791T= c.8672T= (n.8672T=) c.1542T= c.226T= (n.226T=) c.8568T= (p.Arg2856=) | |
13 | g.32376702G>A | CA6941284 | BRCA2 | c.8665G>A (p.Ala2889Thr) c.*32G>A (n.*32G>A) c.8296G>A (p.Ala2766Thr) c.*227G>A (n.*227G>A) c.1132G>A (p.Ala378Thr) n.792G>A c.8673G>A (n.8673G>A) c.1543G>A c.227G>A (n.227G>A) c.8569G>A (p.Ala2857Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.32376702G>C | CA387754730 | BRCA2 | c.8665G>C (p.Ala2889Pro) c.*32G>C (n.*32G>C) c.8296G>C (p.Ala2766Pro) c.*227G>C (n.*227G>C) c.1132G>C (p.Ala378Pro) n.792G>C c.8673G>C (n.8673G>C) c.1543G>C c.227G>C (n.227G>C) c.8569G>C (p.Ala2857Pro) | dbSNP |
13 | g.32376702G= | CA2082828560 | BRCA2 | c.8665G= (p.Ala2889=) c.*32G= (n.*32G=) c.8296G= (p.Ala2766=) c.*227G= (n.*227G=) c.1132G= (p.Ala378=) n.792G= c.8673G= (n.8673G=) c.1543G= c.227G= (n.227G=) c.8569G= (p.Ala2857=) | |
13 | g.32376702G>T | CA025771 | BRCA2 | c.8665G>T (p.Ala2889Ser) c.*32G>T (n.*32G>T) c.8296G>T (p.Ala2766Ser) c.*227G>T (n.*227G>T) c.1132G>T (p.Ala378Ser) n.792G>T c.8673G>T (n.8673G>T) c.1543G>T c.227G>T (n.227G>T) c.8569G>T (p.Ala2857Ser) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376703C>A | CA387754732 | BRCA2 | c.8666C>A (p.Ala2889Glu) c.*33C>A (n.*33C>A) c.8297C>A (p.Ala2766Glu) c.*228C>A (n.*228C>A) c.1133C>A (p.Ala378Glu) n.793C>A c.8674C>A (n.8674C>A) c.1544C>A c.228C>A (n.228C>A) c.8570C>A (p.Ala2857Glu) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376703C= | CA2082828566 | BRCA2 | c.8666C= (p.Ala2889=) c.*33C= (n.*33C=) c.8297C= (p.Ala2766=) c.*228C= (n.*228C=) c.1133C= (p.Ala378=) n.793C= c.8674C= (n.8674C=) c.1544C= c.228C= (n.228C=) c.8570C= (p.Ala2857=) | |
13 | g.32376703C>G | CA387754734 | BRCA2 | c.8666C>G (p.Ala2889Gly) c.*33C>G (n.*33C>G) c.8297C>G (p.Ala2766Gly) c.*228C>G (n.*228C>G) c.1133C>G (p.Ala378Gly) n.793C>G c.8674C>G (n.8674C>G) c.1544C>G c.228C>G (n.228C>G) c.8570C>G (p.Ala2857Gly) | dbSNP |
13 | g.32376703C>T | CA387754735 | BRCA2 | c.8666C>T (p.Ala2889Val) c.*33C>T (n.*33C>T) c.8297C>T (p.Ala2766Val) c.*228C>T (n.*228C>T) c.1133C>T (p.Ala378Val) n.793C>T c.8674C>T (n.8674C>T) c.1544C>T c.228C>T (n.228C>T) c.8570C>T (p.Ala2857Val) | dbSNP |
13 | g.32376704A= | CA2082828571 | BRCA2 | c.8667A= (p.Ala2889=) c.*34A= (n.*34A=) c.8298A= (p.Ala2766=) c.*229A= (n.*229A=) c.1134A= (p.Ala378=) n.794A= c.8675A= (n.8675A=) c.1545A= c.229A= (n.229A=) c.8571A= (p.Ala2857=) | |
13 | g.32376704A>C | CA483261766 | BRCA2 | c.8667A>C (p.Ala2889=) c.*34A>C (n.*34A>C) c.8298A>C (p.Ala2766=) c.*229A>C (n.*229A>C) c.1134A>C (p.Ala378=) n.794A>C c.8675A>C (n.8675A>C) c.1545A>C c.229A>C (n.229A>C) c.8571A>C (p.Ala2857=) | |
13 | g.32376704A>G | CA025772 | BRCA2 | c.8667A>G (p.Ala2889=) c.*34A>G (n.*34A>G) c.8298A>G (p.Ala2766=) c.*229A>G (n.*229A>G) c.1134A>G (p.Ala378=) n.794A>G c.8675A>G (n.8675A>G) c.1545A>G c.229A>G (n.229A>G) c.8571A>G (p.Ala2857=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32376704A>T | CA483261765 | BRCA2 | c.8667A>T (p.Ala2889=) c.*34A>T (n.*34A>T) c.8298A>T (p.Ala2766=) c.*229A>T (n.*229A>T) c.1134A>T (p.Ala378=) n.794A>T c.8675A>T (n.8675A>T) c.1545A>T c.229A>T (n.229A>T) c.8571A>T (p.Ala2857=) | dbSNP |
13 | g.32376705del | CA658761179 | BRCA2 | c.8668del (p.Leu2890Ter) c.*35del (n.*35del) c.8299del (p.Leu2767Ter) c.*230del (n.*230del) c.1135del (p.Leu379Ter) n.795del c.8676del (n.8676del) c.1546del c.230del (n.230del) c.8572del (p.Leu2858Ter) | |
13 | g.32376705C>A | CA025773 | BRCA2 | c.8668C>A (p.Leu2890Ile) c.*35C>A (n.*35C>A) c.8299C>A (p.Leu2767Ile) c.*230C>A (n.*230C>A) c.1135C>A (p.Leu379Ile) n.795C>A c.8676C>A (n.8676C>A) c.1546C>A c.230C>A (n.230C>A) c.8572C>A (p.Leu2858Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32376705C= | CA2082828584 | BRCA2 | c.8668C= (p.Leu2890=) c.*35C= (n.*35C=) c.8299C= (p.Leu2767=) c.*230C= (n.*230C=) c.1135C= (p.Leu379=) n.795C= c.8676C= (n.8676C=) c.1546C= c.230C= (n.230C=) c.8572C= (p.Leu2858=) | |
13 | g.32376705C>G | CA387754738 | BRCA2 | c.8668C>G (p.Leu2890Val) c.*35C>G (n.*35C>G) c.8299C>G (p.Leu2767Val) c.*230C>G (n.*230C>G) c.1135C>G (p.Leu379Val) n.795C>G c.8676C>G (n.8676C>G) c.1546C>G c.230C>G (n.230C>G) c.8572C>G (p.Leu2858Val) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376705C>T | CA483261767 | BRCA2 | c.8668C>T (p.Leu2890=) c.*35C>T (n.*35C>T) c.8299C>T (p.Leu2767=) c.*230C>T (n.*230C>T) c.1135C>T (p.Leu379=) n.795C>T c.8676C>T (n.8676C>T) c.1546C>T c.230C>T (n.230C>T) c.8572C>T (p.Leu2858=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376706T>A | CA387754739 | BRCA2 | c.8669T>A (p.Leu2890Gln) c.*36T>A (n.*36T>A) c.8300T>A (p.Leu2767Gln) c.*231T>A (n.*231T>A) c.1136T>A (p.Leu379Gln) n.796T>A c.8677T>A (n.8677T>A) c.1547T>A c.231T>A (n.231T>A) c.8573T>A (p.Leu2858Gln) | |
13 | g.32376706T>C | CA387754740 | BRCA2 | c.8669T>C (p.Leu2890Pro) c.*36T>C (n.*36T>C) c.8300T>C (p.Leu2767Pro) c.*231T>C (n.*231T>C) c.1136T>C (p.Leu379Pro) n.796T>C c.8677T>C (n.8677T>C) c.1547T>C c.231T>C (n.231T>C) c.8573T>C (p.Leu2858Pro) | ClinVar |
13 | g.32376706T>G | CA387754741 | BRCA2 | c.8669T>G (p.Leu2890Arg) c.*36T>G (n.*36T>G) c.8300T>G (p.Leu2767Arg) c.*231T>G (n.*231T>G) c.1136T>G (p.Leu379Arg) n.796T>G c.8677T>G (n.8677T>G) c.1547T>G c.231T>G (n.231T>G) c.8573T>G (p.Leu2858Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.32376706dup | CA10589513 | BRCA2 | c.8669dup (p.Thr2891AsnfsTer16) c.*36dup (n.*36dup) c.8300dup (p.Thr2768AsnfsTer16) c.*231dup (n.*231dup) c.1136dup (p.Thr380AsnfsTer16) n.796dup c.8677dup (n.8677dup) c.1547dup c.231dup (n.231dup) c.8573dup (p.Thr2859AsnfsTer16) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376707A>C | CA483261770 | BRCA2 | c.8670A>C (p.Leu2890=) c.*37A>C (n.*37A>C) c.8301A>C (p.Leu2767=) c.*232A>C (n.*232A>C) c.1137A>C (p.Leu379=) n.797A>C c.8678A>C (n.8678A>C) c.1548A>C c.232A>C (n.232A>C) c.8574A>C (p.Leu2858=) | |
13 | g.32376707A>G | CA483261769 | BRCA2 | c.8670A>G (p.Leu2890=) c.*37A>G (n.*37A>G) c.8301A>G (p.Leu2767=) c.*232A>G (n.*232A>G) c.1137A>G (p.Leu379=) n.797A>G c.8678A>G (n.8678A>G) c.1548A>G c.232A>G (n.232A>G) c.8574A>G (p.Leu2858=) | |
13 | g.32376707A>T | CA483261768 | BRCA2 | c.8670A>T (p.Leu2890=) c.*37A>T (n.*37A>T) c.8301A>T (p.Leu2767=) c.*232A>T (n.*232A>T) c.1137A>T (p.Leu379=) n.797A>T c.8678A>T (n.8678A>T) c.1548A>T c.232A>T (n.232A>T) c.8574A>T (p.Leu2858=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376708A>C | CA387754743 | BRCA2 | c.8671A>C (p.Thr2891Pro) c.*38A>C (n.*38A>C) c.8302A>C (p.Thr2768Pro) c.*233A>C (n.*233A>C) c.1138A>C (p.Thr380Pro) n.798A>C c.8679A>C (n.8679A>C) c.1549A>C c.233A>C (n.233A>C) c.8575A>C (p.Thr2859Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32376708A>G | CA387754744 | BRCA2 | c.8671A>G (p.Thr2891Ala) c.*38A>G (n.*38A>G) c.8302A>G (p.Thr2768Ala) c.*233A>G (n.*233A>G) c.1138A>G (p.Thr380Ala) n.798A>G c.8679A>G (n.8679A>G) c.1549A>G c.233A>G (n.233A>G) c.8575A>G (p.Thr2859Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32376708A>T | CA387754745 | BRCA2 | c.8671A>T (p.Thr2891Ser) c.*38A>T (n.*38A>T) c.8302A>T (p.Thr2768Ser) c.*233A>T (n.*233A>T) c.1138A>T (p.Thr380Ser) n.798A>T c.8679A>T (n.8679A>T) c.1549A>T c.233A>T (n.233A>T) c.8575A>T (p.Thr2859Ser) | dbSNP |
13 | g.32376709del | CA1139768330 | BRCA2 | c.8672del (p.Thr2891LysfsTer18) c.*39del (n.*39del) c.8303del (p.Thr2768LysfsTer18) c.*234del (n.*234del) c.1139del (p.Thr380LysfsTer18) n.799del c.8680del (n.8680del) c.1550del c.234del (n.234del) c.8576del (p.Thr2859LysfsTer18) | |
13 | g.32376709C>A | CA387754748 | BRCA2 | c.8672C>A (p.Thr2891Lys) c.*39C>A (n.*39C>A) c.8303C>A (p.Thr2768Lys) c.*234C>A (n.*234C>A) c.1139C>A (p.Thr380Lys) n.799C>A c.8680C>A (n.8680C>A) c.1550C>A c.234C>A (n.234C>A) c.8576C>A (p.Thr2859Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32376709C= | CA2082828604 | BRCA2 | c.8672C= (p.Thr2891=) c.*39C= (n.*39C=) c.8303C= (p.Thr2768=) c.*234C= (n.*234C=) c.1139C= (p.Thr380=) n.799C= c.8680C= (n.8680C=) c.1550C= c.234C= (n.234C=) c.8576C= (p.Thr2859=) | |
13 | g.32376709C>G | CA387754747 | BRCA2 | c.8672C>G (p.Thr2891Arg) c.*39C>G (n.*39C>G) c.8303C>G (p.Thr2768Arg) c.*234C>G (n.*234C>G) c.1139C>G (p.Thr380Arg) n.799C>G c.8680C>G (n.8680C>G) c.1550C>G c.234C>G (n.234C>G) c.8576C>G (p.Thr2859Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32376709C>T | CA387754746 | BRCA2 | c.8672C>T (p.Thr2891Ile) c.*39C>T (n.*39C>T) c.8303C>T (p.Thr2768Ile) c.*234C>T (n.*234C>T) c.1139C>T (p.Thr380Ile) n.799C>T c.8680C>T (n.8680C>T) c.1550C>T c.234C>T (n.234C>T) c.8576C>T (p.Thr2859Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32376709_32376711delinsCAA | CA2082828601 | BRCA2 | c.8672_8674delinsCAA (p.Thr2891=) c.*39_*41delinsCAA (n.*39_*41delinsCAA) c.8303_8305delinsCAA (p.Thr2768=) c.*234_*236delinsCAA (n.*234_*236delinsCAA) c.1139_1141delinsCAA (p.Thr380=) n.799_801delinsCAA c.8680_8682delinsCAA (n.8680_8682delinsCAA) c.1550_1552delinsCAA c.234_236delinsCAA (n.234_236delinsCAA) c.8576_8578delinsCAA (p.Thr2859=) | |
13 | g.32376710A>C | CA483261771 | BRCA2 | c.8673A>C (p.Thr2891=) c.*40A>C (n.*40A>C) c.8304A>C (p.Thr2768=) c.*235A>C (n.*235A>C) c.1140A>C (p.Thr380=) n.800A>C c.8681A>C (n.8681A>C) c.1551A>C c.235A>C (n.235A>C) c.8577A>C (p.Thr2859=) | |
13 | g.32376710A>G | CA483261773 | BRCA2 | c.8673A>G (p.Thr2891=) c.*40A>G (n.*40A>G) c.8304A>G (p.Thr2768=) c.*235A>G (n.*235A>G) c.1140A>G (p.Thr380=) n.800A>G c.8681A>G (n.8681A>G) c.1551A>G c.235A>G (n.235A>G) c.8577A>G (p.Thr2859=) | |
13 | g.32376710A>T | CA483261772 | BRCA2 | c.8673A>T (p.Thr2891=) c.*40A>T (n.*40A>T) c.8304A>T (p.Thr2768=) c.*235A>T (n.*235A>T) c.1140A>T (p.Thr380=) n.800A>T c.8681A>T (n.8681A>T) c.1551A>T c.235A>T (n.235A>T) c.8577A>T (p.Thr2859=) | dbSNP |
13 | g.32376710_32376711del | CA025774 | BRCA2 | c.8673_8674del (p.Arg2892ThrfsTer14) c.*40_*41del (n.*40_*41del) c.8304_8305del (p.Arg2769ThrfsTer14) c.*235_*236del (n.*235_*236del) c.1140_1141del (p.Arg381ThrfsTer14) n.800_801del c.8681_8682del (n.8681_8682del) c.1551_1552del c.235_236del (n.235_236del) c.8577_8578del (p.Arg2860ThrfsTer14) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376711dup | CA919243036 | BRCA2 | c.8674dup (p.Arg2892LysfsTer15) c.*41dup (n.*41dup) c.8305dup (p.Arg2769LysfsTer15) c.*236dup (n.*236dup) c.1141dup (p.Arg381LysfsTer15) n.801dup c.8682dup (n.8682dup) c.1552dup c.236dup (n.236dup) c.8578dup (p.Arg2860LysfsTer15) | dbSNP |
13 | g.32376711A>C | CA483261774 | BRCA2 | c.8674A>C (p.Arg2892=) c.*41A>C (n.*41A>C) c.8305A>C (p.Arg2769=) c.*236A>C (n.*236A>C) c.1141A>C (p.Arg381=) n.801A>C c.8682A>C (n.8682A>C) c.1552A>C c.236A>C (n.236A>C) c.8578A>C (p.Arg2860=) | ClinVar |
13 | g.32376711A>G | CA387754749 | BRCA2 | c.8674A>G (p.Arg2892Gly) c.*41A>G (n.*41A>G) c.8305A>G (p.Arg2769Gly) c.*236A>G (n.*236A>G) c.1141A>G (p.Arg381Gly) n.801A>G c.8682A>G (n.8682A>G) c.1552A>G c.236A>G (n.236A>G) c.8578A>G (p.Arg2860Gly) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376711A>T | CA387754750 | BRCA2 | c.8674A>T (p.Arg2892Ter) c.*41A>T (n.*41A>T) c.8305A>T (p.Arg2769Ter) c.*236A>T (n.*236A>T) c.1141A>T (p.Arg381Ter) n.801A>T c.8682A>T (n.8682A>T) c.1552A>T c.236A>T (n.236A>T) c.8578A>T (p.Arg2860Ter) | dbSNP |
13 | g.32376712G>A | CA387754751 | BRCA2 | c.8675G>A (p.Arg2892Lys) c.*42G>A (n.*42G>A) c.8306G>A (p.Arg2769Lys) c.*237G>A (n.*237G>A) c.1142G>A (p.Arg381Lys) n.802G>A c.8683G>A (n.8683G>A) c.1553G>A c.237G>A (n.237G>A) c.8579G>A (p.Arg2860Lys) | dbSNP |
13 | g.32376712G>C | CA387754752 | BRCA2 | c.8675G>C (p.Arg2892Thr) c.*42G>C (n.*42G>C) c.8306G>C (p.Arg2769Thr) c.*237G>C (n.*237G>C) c.1142G>C (p.Arg381Thr) n.802G>C c.8683G>C (n.8683G>C) c.1553G>C c.237G>C (n.237G>C) c.8579G>C (p.Arg2860Thr) | dbSNP |
13 | g.32376712G>T | CA387754753 | BRCA2 | c.8675G>T (p.Arg2892Ile) c.*42G>T (n.*42G>T) c.8306G>T (p.Arg2769Ile) c.*237G>T (n.*237G>T) c.1142G>T (p.Arg381Ile) n.802G>T c.8683G>T (n.8683G>T) c.1553G>T c.237G>T (n.237G>T) c.8579G>T (p.Arg2860Ile) | |
13 | g.32376712_32376713delinsGA | CA2082828618 | BRCA2 | c.8675_8676delinsGA (p.Arg2892=) c.*42_*43delinsGA (n.*42_*43delinsGA) c.8306_8307delinsGA (p.Arg2769=) c.*237_*238delinsGA (n.*237_*238delinsGA) c.1142_1143delinsGA (p.Arg381=) n.802_803delinsGA c.8683_8684delinsGA (n.8683_8684delinsGA) c.1553_1554delinsGA c.237_238delinsGA (n.237_238delinsGA) c.8579_8580delinsGA (p.Arg2860=) | |
13 | g.32376713del | CA025775 | BRCA2 | c.8676del (p.Arg2892SerfsTer17) c.*43del (n.*43del) c.8307del (p.Arg2769SerfsTer17) c.*238del (n.*238del) c.1143del (p.Arg381SerfsTer17) n.803del c.8684del (n.8684del) c.1554del c.238del (n.238del) c.8580del (p.Arg2860SerfsTer17) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376713A= | CA2082828648 | BRCA2 | c.8676A= (p.Arg2892=) c.*43A= (n.*43A=) c.8307A= (p.Arg2769=) c.*238A= (n.*238A=) c.1143A= (p.Arg381=) n.803A= c.8684A= (n.8684A=) c.1554A= c.238A= (n.238A=) c.8580A= (p.Arg2860=) | |
13 | g.32376713A>C | CA387754754 | BRCA2 | c.8676A>C (p.Arg2892Ser) c.*43A>C (n.*43A>C) c.8307A>C (p.Arg2769Ser) c.*238A>C (n.*238A>C) c.1143A>C (p.Arg381Ser) n.803A>C c.8684A>C (n.8684A>C) c.1554A>C c.238A>C (n.238A>C) c.8580A>C (p.Arg2860Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.32376713A>G | CA483261775 | BRCA2 | c.8676A>G (p.Arg2892=) c.*43A>G (n.*43A>G) c.8307A>G (p.Arg2769=) c.*238A>G (n.*238A>G) c.1143A>G (p.Arg381=) n.803A>G c.8684A>G (n.8684A>G) c.1554A>G c.238A>G (n.238A>G) c.8580A>G (p.Arg2860=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376713A>T | CA387754755 | BRCA2 | c.8676A>T (p.Arg2892Ser) c.*43A>T (n.*43A>T) c.8307A>T (p.Arg2769Ser) c.*238A>T (n.*238A>T) c.1143A>T (p.Arg381Ser) n.803A>T c.8684A>T (n.8684A>T) c.1554A>T c.238A>T (n.238A>T) c.8580A>T (p.Arg2860Ser) | dbSNP |
13 | g.32376714_32376715del | CA2697551770 | BRCA2 | c.8677_8678del (p.Gln2893AlafsTer13) c.*44_*45del (n.*44_*45del) c.8308_8309del (p.Gln2770AlafsTer13) c.*239_*240del (n.*239_*240del) c.1144_1145del (p.Gln382AlafsTer13) n.804_805del c.8685_8686del (n.8685_8686del) c.1555_1556del c.239_240del (n.239_240del) c.8581_8582del (p.Gln2861AlafsTer13) | ClinVar |
13 | g.32376714C>A | CA387754756 | BRCA2 | c.8677C>A (p.Gln2893Lys) c.*44C>A (n.*44C>A) c.8308C>A (p.Gln2770Lys) c.*239C>A (n.*239C>A) c.1144C>A (p.Gln382Lys) n.804C>A c.8685C>A (n.8685C>A) c.1555C>A c.239C>A (n.239C>A) c.8581C>A (p.Gln2861Lys) | dbSNP |
13 | g.32376714C= | CA2082828660 | BRCA2 | c.8677C= (p.Gln2893=) c.*44C= (n.*44C=) c.8308C= (p.Gln2770=) c.*239C= (n.*239C=) c.1144C= (p.Gln382=) n.804C= c.8685C= (n.8685C=) c.1555C= c.239C= (n.239C=) c.8581C= (p.Gln2861=) | |
13 | g.32376714C>G | CA387754757 | BRCA2 | c.8677C>G (p.Gln2893Glu) c.*44C>G (n.*44C>G) c.8308C>G (p.Gln2770Glu) c.*239C>G (n.*239C>G) c.1144C>G (p.Gln382Glu) n.804C>G c.8685C>G (n.8685C>G) c.1555C>G c.239C>G (n.239C>G) c.8581C>G (p.Gln2861Glu) | dbSNP |
13 | g.32376714C>T | CA025776 | BRCA2 | c.8677C>T (p.Gln2893Ter) c.*44C>T (n.*44C>T) c.8308C>T (p.Gln2770Ter) c.*239C>T (n.*239C>T) c.1144C>T (p.Gln382Ter) n.804C>T c.8685C>T (n.8685C>T) c.1555C>T c.239C>T (n.239C>T) c.8581C>T (p.Gln2861Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376715A= | CA2082828664 | BRCA2 | c.8678A= (p.Gln2893=) c.*45A= (n.*45A=) c.8309A= (p.Gln2770=) c.*240A= (n.*240A=) c.1145A= (p.Gln382=) n.805A= c.8686A= (n.8686A=) c.1556A= c.240A= (n.240A=) c.8582A= (p.Gln2861=) | |
13 | g.32376715A>C | CA387754758 | BRCA2 | c.8678A>C (p.Gln2893Pro) c.*45A>C (n.*45A>C) c.8309A>C (p.Gln2770Pro) c.*240A>C (n.*240A>C) c.1145A>C (p.Gln382Pro) n.805A>C c.8686A>C (n.8686A>C) c.1556A>C c.240A>C (n.240A>C) c.8582A>C (p.Gln2861Pro) | |
13 | g.32376715A>G | CA387754759 | BRCA2 | c.8678A>G (p.Gln2893Arg) c.*45A>G (n.*45A>G) c.8309A>G (p.Gln2770Arg) c.*240A>G (n.*240A>G) c.1145A>G (p.Gln382Arg) n.805A>G c.8686A>G (n.8686A>G) c.1556A>G c.240A>G (n.240A>G) c.8582A>G (p.Gln2861Arg) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376715A>T | CA387754760 | BRCA2 | c.8678A>T (p.Gln2893Leu) c.*45A>T (n.*45A>T) c.8309A>T (p.Gln2770Leu) c.*240A>T (n.*240A>T) c.1145A>T (p.Gln382Leu) n.805A>T c.8686A>T (n.8686A>T) c.1556A>T c.240A>T (n.240A>T) c.8582A>T (p.Gln2861Leu) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376716G>A | CA483261776 | BRCA2 | c.8679G>A (p.Gln2893=) c.*46G>A (n.*46G>A) c.8310G>A (p.Gln2770=) c.*241G>A (n.*241G>A) c.1146G>A (p.Gln382=) n.806G>A c.8687G>A (n.8687G>A) c.1557G>A c.241G>A (n.241G>A) c.8583G>A (p.Gln2861=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376716G>C | CA387754761 | BRCA2 | c.8679G>C (p.Gln2893His) c.*46G>C (n.*46G>C) c.8310G>C (p.Gln2770His) c.*241G>C (n.*241G>C) c.1146G>C (p.Gln382His) n.806G>C c.8687G>C (n.8687G>C) c.1557G>C c.241G>C (n.241G>C) c.8583G>C (p.Gln2861His) | dbSNP |
13 | g.32376716G= | CA2082828692 | BRCA2 | c.8679G= (p.Gln2893=) c.*46G= (n.*46G=) c.8310G= (p.Gln2770=) c.*241G= (n.*241G=) c.1146G= (p.Gln382=) n.806G= c.8687G= (n.8687G=) c.1557G= c.241G= (n.241G=) c.8583G= (p.Gln2861=) | |
13 | g.32376716G>T | CA387754762 | BRCA2 | c.8679G>T (p.Gln2893His) c.*46G>T (n.*46G>T) c.8310G>T (p.Gln2770His) c.*241G>T (n.*241G>T) c.1146G>T (p.Gln382His) n.806G>T c.8687G>T (n.8687G>T) c.1557G>T c.241G>T (n.241G>T) c.8583G>T (p.Gln2861His) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376716_32376717delinsGC | CA2082828673 | BRCA2 | c.8679_8680delinsGC (p.Gln2893=) c.*46_*47delinsGC (n.*46_*47delinsGC) c.8310_8311delinsGC (p.Gln2770=) c.*241_*242delinsGC (n.*241_*242delinsGC) c.1146_1147delinsGC (p.Gln382=) n.806_807delinsGC c.8687_8688delinsGC (n.8687_8688delinsGC) c.1557_1558delinsGC c.241_242delinsGC (n.241_242delinsGC) c.8583_8584delinsGC (p.Gln2861=) | |
13 | g.32376718_32376727del | CA2838032543 | BRCA2 | c.8681_8690del (p.Gln2894LeufsTer12) c.*48_*57del (n.*48_*57del) c.8312_8321del (p.Gln2771LeufsTer12) c.*243_*252del (n.*243_*252del) c.1148_1157del (p.Gln383LeufsTer12) n.808_817del c.8689_8698del (n.8689_8698del) c.1559_1568del c.243_252del (n.243_252del) c.8585_8594del (p.Gln2862LeufsTer12) | |
13 | g.32376717del | CA025779 | BRCA2 | c.8680del (p.Gln2894LysfsTer15) c.*47del (n.*47del) c.8311del (p.Gln2771LysfsTer15) c.*242del (n.*242del) c.1147del (p.Gln383LysfsTer15) n.807del c.8688del (n.8688del) c.1558del c.242del (n.242del) c.8584del (p.Gln2862LysfsTer15) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376717C>A | CA387754764 | BRCA2 | c.8680C>A (p.Gln2894Lys) c.*47C>A (n.*47C>A) c.8311C>A (p.Gln2771Lys) c.*242C>A (n.*242C>A) c.1147C>A (p.Gln383Lys) n.807C>A c.8688C>A (n.8688C>A) c.1558C>A c.242C>A (n.242C>A) c.8584C>A (p.Gln2862Lys) | |
13 | g.32376717C= | CA2082828710 | BRCA2 | c.8680C= (p.Gln2894=) c.*47C= (n.*47C=) c.8311C= (p.Gln2771=) c.*242C= (n.*242C=) c.1147C= (p.Gln383=) n.807C= c.8688C= (n.8688C=) c.1558C= c.242C= (n.242C=) c.8584C= (p.Gln2862=) | |
13 | g.32376717C>G | CA387754766 | BRCA2 | c.8680C>G (p.Gln2894Glu) c.*47C>G (n.*47C>G) c.8311C>G (p.Gln2771Glu) c.*242C>G (n.*242C>G) c.1147C>G (p.Gln383Glu) n.807C>G c.8688C>G (n.8688C>G) c.1558C>G c.242C>G (n.242C>G) c.8584C>G (p.Gln2862Glu) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376717C>T | CA025778 | BRCA2 | c.8680C>T (p.Gln2894Ter) c.*47C>T (n.*47C>T) c.8311C>T (p.Gln2771Ter) c.*242C>T (n.*242C>T) c.1147C>T (p.Gln383Ter) n.807C>T c.8688C>T (n.8688C>T) c.1558C>T c.242C>T (n.242C>T) c.8584C>T (p.Gln2862Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376718A= | CA2082828717 | BRCA2 | c.8681A= (p.Gln2894=) c.*48A= (n.*48A=) c.8312A= (p.Gln2771=) c.*243A= (n.*243A=) c.1148A= (p.Gln383=) n.808A= c.8689A= (n.8689A=) c.1559A= c.243A= (n.243A=) c.8585A= (p.Gln2862=) | |
13 | g.32376718A>C | CA387754771 | BRCA2 | c.8681A>C (p.Gln2894Pro) c.*48A>C (n.*48A>C) c.8312A>C (p.Gln2771Pro) c.*243A>C (n.*243A>C) c.1148A>C (p.Gln383Pro) n.808A>C c.8689A>C (n.8689A>C) c.1559A>C c.243A>C (n.243A>C) c.8585A>C (p.Gln2862Pro) | |
13 | g.32376718A>G | CA387754773 | BRCA2 | c.8681A>G (p.Gln2894Arg) c.*48A>G (n.*48A>G) c.8312A>G (p.Gln2771Arg) c.*243A>G (n.*243A>G) c.1148A>G (p.Gln383Arg) n.808A>G c.8689A>G (n.8689A>G) c.1559A>G c.243A>G (n.243A>G) c.8585A>G (p.Gln2862Arg) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376718A>T | CA387754775 | BRCA2 | c.8681A>T (p.Gln2894Leu) c.*48A>T (n.*48A>T) c.8312A>T (p.Gln2771Leu) c.*243A>T (n.*243A>T) c.1148A>T (p.Gln383Leu) n.808A>T c.8689A>T (n.8689A>T) c.1559A>T c.243A>T (n.243A>T) c.8585A>T (p.Gln2862Leu) | dbSNP |
13 | g.32376719del | CA2695217921 | BRCA2 | c.8682del (p.Val2895PhefsTer14) c.*49del (n.*49del) c.8313del (p.Val2772PhefsTer14) c.*244del (n.*244del) c.1149del (p.Val384PhefsTer14) n.809del c.8690del (n.8690del) c.1560del c.244del (n.244del) c.8586del (p.Val2863PhefsTer14) | |
13 | g.32376718_32376721del | CA2697551771 | BRCA2 | c.8681_8684del (p.Gln2894LeufsTer14) c.*48_*51del (n.*48_*51del) c.8312_8315del (p.Gln2771LeufsTer14) c.*243_*246del (n.*243_*246del) c.1148_1151del (p.Gln383LeufsTer14) n.808_811del c.8689_8692del (n.8689_8692del) c.1559_1562del c.243_246del (n.243_246del) c.8585_8588del (p.Gln2862LeufsTer14) | ClinVar |
13 | g.32376719A= | CA2082828721 | BRCA2 | c.8682A= (p.Gln2894=) c.*49A= (n.*49A=) c.8313A= (p.Gln2771=) c.*244A= (n.*244A=) c.1149A= (p.Gln383=) n.809A= c.8690A= (n.8690A=) c.1560A= c.244A= (n.244A=) c.8586A= (p.Gln2862=) | |
13 | g.32376719A>C | CA387754777 | BRCA2 | c.8682A>C (p.Gln2894His) c.*49A>C (n.*49A>C) c.8313A>C (p.Gln2771His) c.*244A>C (n.*244A>C) c.1149A>C (p.Gln383His) n.809A>C c.8690A>C (n.8690A>C) c.1560A>C c.244A>C (n.244A>C) c.8586A>C (p.Gln2862His) | |
13 | g.32376719A>G | CA483261777 | BRCA2 | c.8682A>G (p.Gln2894=) c.*49A>G (n.*49A>G) c.8313A>G (p.Gln2771=) c.*244A>G (n.*244A>G) c.1149A>G (p.Gln383=) n.809A>G c.8690A>G (n.8690A>G) c.1560A>G c.244A>G (n.244A>G) c.8586A>G (p.Gln2862=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376719A>T | CA387754778 | BRCA2 | c.8682A>T (p.Gln2894His) c.*49A>T (n.*49A>T) c.8313A>T (p.Gln2771His) c.*244A>T (n.*244A>T) c.1149A>T (p.Gln383His) n.809A>T c.8690A>T (n.8690A>T) c.1560A>T c.244A>T (n.244A>T) c.8586A>T (p.Gln2862His) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376720G>A | CA387754781 | BRCA2 | c.8683G>A (p.Val2895Ile) c.*50G>A (n.*50G>A) c.8314G>A (p.Val2772Ile) c.*245G>A (n.*245G>A) c.1150G>A (p.Val384Ile) n.810G>A c.8691G>A (n.8691G>A) c.1561G>A c.245G>A (n.245G>A) c.8587G>A (p.Val2863Ile) | dbSNP |
13 | g.32376720G>C | CA387754783 | BRCA2 | c.8683G>C (p.Val2895Leu) c.*50G>C (n.*50G>C) c.8314G>C (p.Val2772Leu) c.*245G>C (n.*245G>C) c.1150G>C (p.Val384Leu) n.810G>C c.8691G>C (n.8691G>C) c.1561G>C c.245G>C (n.245G>C) c.8587G>C (p.Val2863Leu) | dbSNP |
13 | g.32376720G= | CA2082828729 | BRCA2 | c.8683G= (p.Val2895=) c.*50G= (n.*50G=) c.8314G= (p.Val2772=) c.*245G= (n.*245G=) c.1150G= (p.Val384=) n.810G= c.8691G= (n.8691G=) c.1561G= c.245G= (n.245G=) c.8587G= (p.Val2863=) | |
13 | g.32376720G>T | CA387754784 | BRCA2 | c.8683G>T (p.Val2895Phe) c.*50G>T (n.*50G>T) c.8314G>T (p.Val2772Phe) c.*245G>T (n.*245G>T) c.1150G>T (p.Val384Phe) n.810G>T c.8691G>T (n.8691G>T) c.1561G>T c.245G>T (n.245G>T) c.8587G>T (p.Val2863Phe) | dbSNP |
13 | g.32376721T>A | CA387754786 | BRCA2 | c.8684T>A (p.Val2895Asp) c.*51T>A (n.*51T>A) c.8315T>A (p.Val2772Asp) c.*246T>A (n.*246T>A) c.1151T>A (p.Val384Asp) n.811T>A c.8692T>A (n.8692T>A) c.1562T>A c.246T>A (n.246T>A) c.8588T>A (p.Val2863Asp) | dbSNP |
13 | g.32376721T>C | CA387754789 | BRCA2 | c.8684T>C (p.Val2895Ala) c.*51T>C (n.*51T>C) c.8315T>C (p.Val2772Ala) c.*246T>C (n.*246T>C) c.1151T>C (p.Val384Ala) n.811T>C c.8692T>C (n.8692T>C) c.1562T>C c.246T>C (n.246T>C) c.8588T>C (p.Val2863Ala) | |
13 | g.32376721T>G | CA387754788 | BRCA2 | c.8684T>G (p.Val2895Gly) c.*51T>G (n.*51T>G) c.8315T>G (p.Val2772Gly) c.*246T>G (n.*246T>G) c.1151T>G (p.Val384Gly) n.811T>G c.8692T>G (n.8692T>G) c.1562T>G c.246T>G (n.246T>G) c.8588T>G (p.Val2863Gly) | |
13 | g.32376722T>A | CA483261778 | BRCA2 | c.8685T>A (p.Val2895=) c.*52T>A (n.*52T>A) c.8316T>A (p.Val2772=) c.*247T>A (n.*247T>A) c.1152T>A (p.Val384=) n.812T>A c.8693T>A (n.8693T>A) c.1563T>A c.247T>A (n.247T>A) c.8589T>A (p.Val2863=) | dbSNP |
13 | g.32376722T>C | CA483261779 | BRCA2 | c.8685T>C (p.Val2895=) c.*52T>C (n.*52T>C) c.8316T>C (p.Val2772=) c.*247T>C (n.*247T>C) c.1152T>C (p.Val384=) n.812T>C c.8693T>C (n.8693T>C) c.1563T>C c.247T>C (n.247T>C) c.8589T>C (p.Val2863=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32376722T>G | CA483261780 | BRCA2 | c.8685T>G (p.Val2895=) c.*52T>G (n.*52T>G) c.8316T>G (p.Val2772=) c.*247T>G (n.*247T>G) c.1152T>G (p.Val384=) n.812T>G c.8693T>G (n.8693T>G) c.1563T>G c.247T>G (n.247T>G) c.8589T>G (p.Val2863=) | |
13 | g.32376722T= | CA2082828738 | BRCA2 | c.8685T= (p.Val2895=) c.*52T= (n.*52T=) c.8316T= (p.Val2772=) c.*247T= (n.*247T=) c.1152T= (p.Val384=) n.812T= c.8693T= (n.8693T=) c.1563T= c.247T= (n.247T=) c.8589T= (p.Val2863=) | |
13 | g.32376723del | CA2573149219 | BRCA2 | c.8686del (p.Arg2896ValfsTer13) c.*53del (n.*53del) c.8317del (p.Arg2773ValfsTer13) c.*248del (n.*248del) c.1153del (p.Arg385ValfsTer13) n.813del c.8694del (n.8694del) c.1564del c.248del (n.248del) c.8590del (p.Arg2864ValfsTer13) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376723C>A | CA387754792 | BRCA2 | c.8686C>A (p.Arg2896Ser) c.*53C>A (n.*53C>A) c.8317C>A (p.Arg2773Ser) c.*248C>A (n.*248C>A) c.1153C>A (p.Arg385Ser) n.813C>A c.8694C>A (n.8694C>A) c.1564C>A c.248C>A (n.248C>A) c.8590C>A (p.Arg2864Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32376723C= | CA2082828743 | BRCA2 | c.8686C= (p.Arg2896=) c.*53C= (n.*53C=) c.8317C= (p.Arg2773=) c.*248C= (n.*248C=) c.1153C= (p.Arg385=) n.813C= c.8694C= (n.8694C=) c.1564C= c.248C= (n.248C=) c.8590C= (p.Arg2864=) | |
13 | g.32376723C>G | CA387754794 | BRCA2 | c.8686C>G (p.Arg2896Gly) c.*53C>G (n.*53C>G) c.8317C>G (p.Arg2773Gly) c.*248C>G (n.*248C>G) c.1153C>G (p.Arg385Gly) n.813C>G c.8694C>G (n.8694C>G) c.1564C>G c.248C>G (n.248C>G) c.8590C>G (p.Arg2864Gly) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376723C>T | CA6941285 | BRCA2 | c.8686C>T (p.Arg2896Cys) c.*53C>T (n.*53C>T) c.8317C>T (p.Arg2773Cys) c.*248C>T (n.*248C>T) c.1153C>T (p.Arg385Cys) n.813C>T c.8694C>T (n.8694C>T) c.1564C>T c.248C>T (n.248C>T) c.8590C>T (p.Arg2864Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.32376724G>A | CA025781 | BRCA2 | c.8687G>A (p.Arg2896His) c.*54G>A (n.*54G>A) c.8318G>A (p.Arg2773His) c.*249G>A (n.*249G>A) c.1154G>A (p.Arg385His) n.814G>A c.8695G>A (n.8695G>A) c.1565G>A c.249G>A (n.249G>A) c.8591G>A (p.Arg2864His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32376724G>C | CA387754798 | BRCA2 | c.8687G>C (p.Arg2896Pro) c.*54G>C (n.*54G>C) c.8318G>C (p.Arg2773Pro) c.*249G>C (n.*249G>C) c.1154G>C (p.Arg385Pro) n.814G>C c.8695G>C (n.8695G>C) c.1565G>C c.249G>C (n.249G>C) c.8591G>C (p.Arg2864Pro) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376724G= | CA2082828756 | BRCA2 | c.8687G= (p.Arg2896=) c.*54G= (n.*54G=) c.8318G= (p.Arg2773=) c.*249G= (n.*249G=) c.1154G= (p.Arg385=) n.814G= c.8695G= (n.8695G=) c.1565G= c.249G= (n.249G=) c.8591G= (p.Arg2864=) | |
13 | g.32376724G>T | CA387754800 | BRCA2 | c.8687G>T (p.Arg2896Leu) c.*54G>T (n.*54G>T) c.8318G>T (p.Arg2773Leu) c.*249G>T (n.*249G>T) c.1154G>T (p.Arg385Leu) n.814G>T c.8695G>T (n.8695G>T) c.1565G>T c.249G>T (n.249G>T) c.8591G>T (p.Arg2864Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32376725T>A | CA483261781 | BRCA2 | c.8688T>A (p.Arg2896=) c.*55T>A (n.*55T>A) c.8319T>A (p.Arg2773=) c.*250T>A (n.*250T>A) c.1155T>A (p.Arg385=) n.815T>A c.8696T>A (n.8696T>A) c.1566T>A c.250T>A (n.250T>A) c.8592T>A (p.Arg2864=) | dbSNP |
13 | g.32376725T>C | CA483261782 | BRCA2 | c.8688T>C (p.Arg2896=) c.*55T>C (n.*55T>C) c.8319T>C (p.Arg2773=) c.*250T>C (n.*250T>C) c.1155T>C (p.Arg385=) n.815T>C c.8696T>C (n.8696T>C) c.1566T>C c.250T>C (n.250T>C) c.8592T>C (p.Arg2864=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376725T>G | CA483261783 | BRCA2 | c.8688T>G (p.Arg2896=) c.*55T>G (n.*55T>G) c.8319T>G (p.Arg2773=) c.*250T>G (n.*250T>G) c.1155T>G (p.Arg385=) n.815T>G c.8696T>G (n.8696T>G) c.1566T>G c.250T>G (n.250T>G) c.8592T>G (p.Arg2864=) | dbSNP |
13 | g.32376725T= | CA2082828771 | BRCA2 | c.8688T= (p.Arg2896=) c.*55T= (n.*55T=) c.8319T= (p.Arg2773=) c.*250T= (n.*250T=) c.1155T= (p.Arg385=) n.815T= c.8696T= (n.8696T=) c.1566T= c.250T= (n.250T=) c.8592T= (p.Arg2864=) | |
13 | g.32376726G>A | CA387754803 | BRCA2 | c.8689G>A (p.Ala2897Thr) c.*56G>A (n.*56G>A) c.8320G>A (p.Ala2774Thr) c.*251G>A (n.*251G>A) c.1156G>A (p.Ala386Thr) n.816G>A c.8697G>A (n.8697G>A) c.1567G>A c.251G>A (n.251G>A) c.8593G>A (p.Ala2865Thr) | dbSNP |
13 | g.32376726G>C | CA387754804 | BRCA2 | c.8689G>C (p.Ala2897Pro) c.*56G>C (n.*56G>C) c.8320G>C (p.Ala2774Pro) c.*251G>C (n.*251G>C) c.1156G>C (p.Ala386Pro) n.816G>C c.8697G>C (n.8697G>C) c.1567G>C c.251G>C (n.251G>C) c.8593G>C (p.Ala2865Pro) | dbSNP |
13 | g.32376726G= | CA2082828776 | BRCA2 | c.8689G= (p.Ala2897=) c.*56G= (n.*56G=) c.8320G= (p.Ala2774=) c.*251G= (n.*251G=) c.1156G= (p.Ala386=) n.816G= c.8697G= (n.8697G=) c.1567G= c.251G= (n.251G=) c.8593G= (p.Ala2865=) | |
13 | g.32376726G>T | CA387754805 | BRCA2 | c.8689G>T (p.Ala2897Ser) c.*56G>T (n.*56G>T) c.8320G>T (p.Ala2774Ser) c.*251G>T (n.*251G>T) c.1156G>T (p.Ala386Ser) n.816G>T c.8697G>T (n.8697G>T) c.1567G>T c.251G>T (n.251G>T) c.8593G>T (p.Ala2865Ser) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376727del | CA2831039770 | BRCA2 | c.8690del (p.Ala2897ValfsTer12) c.*57del (n.*57del) c.8321del (p.Ala2774ValfsTer12) c.*252del (n.*252del) c.1157del (p.Ala386ValfsTer12) n.817del c.8698del (n.8698del) c.1568del c.252del (n.252del) c.8594del (p.Ala2865ValfsTer12) | |
13 | g.32376727C>A | CA387754809 | BRCA2 | c.8690C>A (p.Ala2897Asp) c.*57C>A (n.*57C>A) c.8321C>A (p.Ala2774Asp) c.*252C>A (n.*252C>A) c.1157C>A (p.Ala386Asp) n.817C>A c.8698C>A (n.8698C>A) c.1568C>A c.252C>A (n.252C>A) c.8594C>A (p.Ala2865Asp) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376727C= | CA2082828785 | BRCA2 | c.8690C= (p.Ala2897=) c.*57C= (n.*57C=) c.8321C= (p.Ala2774=) c.*252C= (n.*252C=) c.1157C= (p.Ala386=) n.817C= c.8698C= (n.8698C=) c.1568C= c.252C= (n.252C=) c.8594C= (p.Ala2865=) | |
13 | g.32376727C>G | CA387754810 | BRCA2 | c.8690C>G (p.Ala2897Gly) c.*57C>G (n.*57C>G) c.8321C>G (p.Ala2774Gly) c.*252C>G (n.*252C>G) c.1157C>G (p.Ala386Gly) n.817C>G c.8698C>G (n.8698C>G) c.1568C>G c.252C>G (n.252C>G) c.8594C>G (p.Ala2865Gly) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376727C>T | CA387754812 | BRCA2 | c.8690C>T (p.Ala2897Val) c.*57C>T (n.*57C>T) c.8321C>T (p.Ala2774Val) c.*252C>T (n.*252C>T) c.1157C>T (p.Ala386Val) n.817C>T c.8698C>T (n.8698C>T) c.1568C>T c.252C>T (n.252C>T) c.8594C>T (p.Ala2865Val) | |
13 | g.32376728T>A | CA483261784 | BRCA2 | c.8691T>A (p.Ala2897=) c.*58T>A (n.*58T>A) c.8322T>A (p.Ala2774=) c.*253T>A (n.*253T>A) c.1158T>A (p.Ala386=) n.818T>A c.8699T>A (n.8699T>A) c.1569T>A c.253T>A (n.253T>A) c.8595T>A (p.Ala2865=) | dbSNP |
13 | g.32376728T>C | CA483261785 | BRCA2 | c.8691T>C (p.Ala2897=) c.*58T>C (n.*58T>C) c.8322T>C (p.Ala2774=) c.*253T>C (n.*253T>C) c.1158T>C (p.Ala386=) n.818T>C c.8699T>C (n.8699T>C) c.1569T>C c.253T>C (n.253T>C) c.8595T>C (p.Ala2865=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32376728T>G | CA483261786 | BRCA2 | c.8691T>G (p.Ala2897=) c.*58T>G (n.*58T>G) c.8322T>G (p.Ala2774=) c.*253T>G (n.*253T>G) c.1158T>G (p.Ala386=) n.818T>G c.8699T>G (n.8699T>G) c.1569T>G c.253T>G (n.253T>G) c.8595T>G (p.Ala2865=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376728T= | CA2082828828 | BRCA2 | c.8691T= (p.Ala2897=) c.*58T= (n.*58T=) c.8322T= (p.Ala2774=) c.*253T= (n.*253T=) c.1158T= (p.Ala386=) n.818T= c.8699T= (n.8699T=) c.1569T= c.253T= (n.253T=) c.8595T= (p.Ala2865=) | |
13 | g.32376729T>A | CA387754816 | BRCA2 | c.8692T>A (p.Leu2898Met) c.*59T>A (n.*59T>A) c.8323T>A (p.Leu2775Met) c.*254T>A (n.*254T>A) c.1159T>A (p.Leu387Met) n.819T>A c.8700T>A (n.8700T>A) c.1570T>A c.254T>A (n.254T>A) c.8596T>A (p.Leu2866Met) | dbSNP |
13 | g.32376729T>C | CA483261787 | BRCA2 | c.8692T>C (p.Leu2898=) c.*59T>C (n.*59T>C) c.8323T>C (p.Leu2775=) c.*254T>C (n.*254T>C) c.1159T>C (p.Leu387=) n.819T>C c.8700T>C (n.8700T>C) c.1570T>C c.254T>C (n.254T>C) c.8596T>C (p.Leu2866=) | |
13 | g.32376729T>G | CA387754814 | BRCA2 | c.8692T>G (p.Leu2898Val) c.*59T>G (n.*59T>G) c.8323T>G (p.Leu2775Val) c.*254T>G (n.*254T>G) c.1159T>G (p.Leu387Val) n.819T>G c.8700T>G (n.8700T>G) c.1570T>G c.254T>G (n.254T>G) c.8596T>G (p.Leu2866Val) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376729T= | CA2082828840 | BRCA2 | c.8692T= (p.Leu2898=) c.*59T= (n.*59T=) c.8323T= (p.Leu2775=) c.*254T= (n.*254T=) c.1159T= (p.Leu387=) n.819T= c.8700T= (n.8700T=) c.1570T= c.254T= (n.254T=) c.8596T= (p.Leu2866=) | |
13 | g.32376730T>A | CA387754818 | BRCA2 | c.8693T>A (p.Leu2898Ter) c.*60T>A (n.*60T>A) c.8324T>A (p.Leu2775Ter) c.*255T>A (n.*255T>A) c.1160T>A (p.Leu387Ter) n.820T>A c.8701T>A (n.8701T>A) c.1571T>A c.255T>A (n.255T>A) c.8597T>A (p.Leu2866Ter) | dbSNP |
13 | g.32376730T>C | CA247490736 | BRCA2 | c.8693T>C (p.Leu2898Ser) c.*60T>C (n.*60T>C) c.8324T>C (p.Leu2775Ser) c.*255T>C (n.*255T>C) c.1160T>C (p.Leu387Ser) n.820T>C c.8701T>C (n.8701T>C) c.1571T>C c.255T>C (n.255T>C) c.8597T>C (p.Leu2866Ser) | dbSNP |
13 | g.32376730T>G | CA387754821 | BRCA2 | c.8693T>G (p.Leu2898Trp) c.*60T>G (n.*60T>G) c.8324T>G (p.Leu2775Trp) c.*255T>G (n.*255T>G) c.1160T>G (p.Leu387Trp) n.820T>G c.8701T>G (n.8701T>G) c.1571T>G c.255T>G (n.255T>G) c.8597T>G (p.Leu2866Trp) | |
13 | g.32376730T= | CA2082828846 | BRCA2 | c.8693T= (p.Leu2898=) c.*60T= (n.*60T=) c.8324T= (p.Leu2775=) c.*255T= (n.*255T=) c.1160T= (p.Leu387=) n.820T= c.8701T= (n.8701T=) c.1571T= c.255T= (n.255T=) c.8597T= (p.Leu2866=) | |
13 | g.32376731G>A | CA025782 | BRCA2 | c.8694G>A (p.Leu2898=) c.*61G>A (n.*61G>A) c.8325G>A (p.Leu2775=) c.*256G>A (n.*256G>A) c.1161G>A (p.Leu387=) n.821G>A c.8702G>A (n.8702G>A) c.1572G>A c.256G>A (n.256G>A) c.8598G>A (p.Leu2866=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32376731G>C | CA387754824 | BRCA2 | c.8694G>C (p.Leu2898Phe) c.*61G>C (n.*61G>C) c.8325G>C (p.Leu2775Phe) c.*256G>C (n.*256G>C) c.1161G>C (p.Leu387Phe) n.821G>C c.8702G>C (n.8702G>C) c.1572G>C c.256G>C (n.256G>C) c.8598G>C (p.Leu2866Phe) | dbSNP |
13 | g.32376731G= | CA2082828853 | BRCA2 | c.8694G= (p.Leu2898=) c.*61G= (n.*61G=) c.8325G= (p.Leu2775=) c.*256G= (n.*256G=) c.1161G= (p.Leu387=) n.821G= c.8702G= (n.8702G=) c.1572G= c.256G= (n.256G=) c.8598G= (p.Leu2866=) | |
13 | g.32376731G>T | CA387754826 | BRCA2 | c.8694G>T (p.Leu2898Phe) c.*61G>T (n.*61G>T) c.8325G>T (p.Leu2775Phe) c.*256G>T (n.*256G>T) c.1161G>T (p.Leu387Phe) n.821G>T c.8702G>T (n.8702G>T) c.1572G>T c.256G>T (n.256G>T) c.8598G>T (p.Leu2866Phe) | |
13 | g.32376734_32376758del | CA2580087425 | BRCA2 | c.8697_8721del (p.Asp2900Ter) c.*64_*88del (n.*64_*88del) c.8328_8352del (p.Asp2777Ter) c.*259_*283del (n.*259_*283del) c.1164_1188del (p.Asp389Ter) n.824_848del c.8705_8729del (n.8705_8729del) c.1575_1599del c.259_283del (n.259_283del) c.8601_8625del (p.Asp2868Ter) | ClinVar |
13 | g.32376732C>A | CA387754828 | BRCA2 | c.8695C>A (p.Gln2899Lys) c.*62C>A (n.*62C>A) c.8326C>A (p.Gln2776Lys) c.*257C>A (n.*257C>A) c.1162C>A (p.Gln388Lys) n.822C>A c.8703C>A (n.8703C>A) c.1573C>A c.257C>A (n.257C>A) c.8599C>A (p.Gln2867Lys) | dbSNP |
13 | g.32376732C= | CA2082828861 | BRCA2 | c.8695C= (p.Gln2899=) c.*62C= (n.*62C=) c.8326C= (p.Gln2776=) c.*257C= (n.*257C=) c.1162C= (p.Gln388=) n.822C= c.8703C= (n.8703C=) c.1573C= c.257C= (n.257C=) c.8599C= (p.Gln2867=) | |
13 | g.32376732C>G | CA387754830 | BRCA2 | c.8695C>G (p.Gln2899Glu) c.*62C>G (n.*62C>G) c.8326C>G (p.Gln2776Glu) c.*257C>G (n.*257C>G) c.1162C>G (p.Gln388Glu) n.822C>G c.8703C>G (n.8703C>G) c.1573C>G c.257C>G (n.257C>G) c.8599C>G (p.Gln2867Glu) | dbSNP |
13 | g.32376732C>T | CA025783 | BRCA2 | c.8695C>T (p.Gln2899Ter) c.*62C>T (n.*62C>T) c.8326C>T (p.Gln2776Ter) c.*257C>T (n.*257C>T) c.1162C>T (p.Gln388Ter) n.822C>T c.8703C>T (n.8703C>T) c.1573C>T c.257C>T (n.257C>T) c.8599C>T (p.Gln2867Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32376733A= | CA2082828874 | BRCA2 | c.8696A= (p.Gln2899=) c.*63A= (n.*63A=) c.8327A= (p.Gln2776=) c.*258A= (n.*258A=) c.1163A= (p.Gln388=) n.823A= c.8704A= (n.8704A=) c.1574A= c.258A= (n.258A=) c.8600A= (p.Gln2867=) | |
13 | g.32376733A>C | CA387754833 | BRCA2 | c.8696A>C (p.Gln2899Pro) c.*63A>C (n.*63A>C) c.8327A>C (p.Gln2776Pro) c.*258A>C (n.*258A>C) c.1163A>C (p.Gln388Pro) n.823A>C c.8704A>C (n.8704A>C) c.1574A>C c.258A>C (n.258A>C) c.8600A>C (p.Gln2867Pro) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376733A>G | CA387754835 | BRCA2 | c.8696A>G (p.Gln2899Arg) c.*63A>G (n.*63A>G) c.8327A>G (p.Gln2776Arg) c.*258A>G (n.*258A>G) c.1163A>G (p.Gln388Arg) n.823A>G c.8704A>G (n.8704A>G) c.1574A>G c.258A>G (n.258A>G) c.8600A>G (p.Gln2867Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32376733A>T | CA387754837 | BRCA2 | c.8696A>T (p.Gln2899Leu) c.*63A>T (n.*63A>T) c.8327A>T (p.Gln2776Leu) c.*258A>T (n.*258A>T) c.1163A>T (p.Gln388Leu) n.823A>T c.8704A>T (n.8704A>T) c.1574A>T c.258A>T (n.258A>T) c.8600A>T (p.Gln2867Leu) | dbSNP |
13 | g.32376733_32376749del | CA1139771121 | BRCA2 | c.8696_8712del (p.Gln2899LeufsTer2) c.*63_*79del (n.*63_*79del) c.8327_8343del (p.Gln2776LeufsTer2) c.*258_*274del (n.*258_*274del) c.1163_1179del (p.Gln388LeufsTer2) n.823_839del c.8704_8720del (n.8704_8720del) c.1574_1590del c.258_274del (n.258_274del) c.8600_8616del (p.Gln2867LeufsTer2) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32376734A= | CA2082828882 | BRCA2 | c.8697A= (p.Gln2899=) c.*64A= (n.*64A=) c.8328A= (p.Gln2776=) c.*259A= (n.*259A=) c.1164A= (p.Gln388=) n.824A= c.8705A= (n.8705A=) c.1575A= c.259A= (n.259A=) c.8601A= (p.Gln2867=) | |
13 | g.32376734A>C | CA387754843 | BRCA2 | c.8697A>C (p.Gln2899His) c.*64A>C (n.*64A>C) c.8328A>C (p.Gln2776His) c.*259A>C (n.*259A>C) c.1164A>C (p.Gln388His) n.824A>C c.8705A>C (n.8705A>C) c.1575A>C c.259A>C (n.259A>C) c.8601A>C (p.Gln2867His) | |
13 | g.32376734A>G | CA025784 | BRCA2 | c.8697A>G (p.Gln2899=) c.*64A>G (n.*64A>G) c.8328A>G (p.Gln2776=) c.*259A>G (n.*259A>G) c.1164A>G (p.Gln388=) n.824A>G c.8705A>G (n.8705A>G) c.1575A>G c.259A>G (n.259A>G) c.8601A>G (p.Gln2867=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32376734A>T | CA387754840 | BRCA2 | c.8697A>T (p.Gln2899His) c.*64A>T (n.*64A>T) c.8328A>T (p.Gln2776His) c.*259A>T (n.*259A>T) c.1164A>T (p.Gln388His) n.824A>T c.8705A>T (n.8705A>T) c.1575A>T c.259A>T (n.259A>T) c.8601A>T (p.Gln2867His) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376735G>A | CA387754846 | BRCA2 | c.8698G>A (p.Asp2900Asn) c.*65G>A (n.*65G>A) c.8329G>A (p.Asp2777Asn) c.*260G>A (n.*260G>A) c.1165G>A (p.Asp389Asn) n.825G>A c.8706G>A (n.8706G>A) c.1576G>A c.260G>A (n.260G>A) c.8602G>A (p.Asp2868Asn) | dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.32376735G>C | CA387754850 | BRCA2 | c.8698G>C (p.Asp2900His) c.*65G>C (n.*65G>C) c.8329G>C (p.Asp2777His) c.*260G>C (n.*260G>C) c.1165G>C (p.Asp389His) n.825G>C c.8706G>C (n.8706G>C) c.1576G>C c.260G>C (n.260G>C) c.8602G>C (p.Asp2868His) | dbSNP |
13 | g.32376735G>T | CA387754847 | BRCA2 | c.8698G>T (p.Asp2900Tyr) c.*65G>T (n.*65G>T) c.8329G>T (p.Asp2777Tyr) c.*260G>T (n.*260G>T) c.1165G>T (p.Asp389Tyr) n.825G>T c.8706G>T (n.8706G>T) c.1576G>T c.260G>T (n.260G>T) c.8602G>T (p.Asp2868Tyr) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376736A= | CA2082829036 | BRCA2 | c.8699A= (p.Asp2900=) c.*66A= (n.*66A=) c.8330A= (p.Asp2777=) c.*261A= (n.*261A=) c.1166A= (p.Asp389=) n.826A= c.8707A= (n.8707A=) c.1577A= c.261A= (n.261A=) c.8603A= (p.Asp2868=) | |
13 | g.32376736A>C | CA387754852 | BRCA2 | c.8699A>C (p.Asp2900Ala) c.*66A>C (n.*66A>C) c.8330A>C (p.Asp2777Ala) c.*261A>C (n.*261A>C) c.1166A>C (p.Asp389Ala) n.826A>C c.8707A>C (n.8707A>C) c.1577A>C c.261A>C (n.261A>C) c.8603A>C (p.Asp2868Ala) | |
13 | g.32376736A>G | CA387754854 | BRCA2 | c.8699A>G (p.Asp2900Gly) c.*66A>G (n.*66A>G) c.8330A>G (p.Asp2777Gly) c.*261A>G (n.*261A>G) c.1166A>G (p.Asp389Gly) n.826A>G c.8707A>G (n.8707A>G) c.1577A>G c.261A>G (n.261A>G) c.8603A>G (p.Asp2868Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32376736A>T | CA025785 | BRCA2 | c.8699A>T (p.Asp2900Val) c.*66A>T (n.*66A>T) c.8330A>T (p.Asp2777Val) c.*261A>T (n.*261A>T) c.1166A>T (p.Asp389Val) n.826A>T c.8707A>T (n.8707A>T) c.1577A>T c.261A>T (n.261A>T) c.8603A>T (p.Asp2868Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32376737T>A | CA387754857 | BRCA2 | c.8700T>A (p.Asp2900Glu) c.*67T>A (n.*67T>A) c.8331T>A (p.Asp2777Glu) c.*262T>A (n.*262T>A) c.1167T>A (p.Asp389Glu) n.827T>A c.8708T>A (n.8708T>A) c.1578T>A c.262T>A (n.262T>A) c.8604T>A (p.Asp2868Glu) | dbSNP |
13 | g.32376737T>C | CA025787 | BRCA2 | c.8700T>C (p.Asp2900=) c.*67T>C (n.*67T>C) c.8331T>C (p.Asp2777=) c.*262T>C (n.*262T>C) c.1167T>C (p.Asp389=) n.827T>C c.8708T>C (n.8708T>C) c.1578T>C c.262T>C (n.262T>C) c.8604T>C (p.Asp2868=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376737T>G | CA387754860 | BRCA2 | c.8700T>G (p.Asp2900Glu) c.*67T>G (n.*67T>G) c.8331T>G (p.Asp2777Glu) c.*262T>G (n.*262T>G) c.1167T>G (p.Asp389Glu) n.827T>G c.8708T>G (n.8708T>G) c.1578T>G c.262T>G (n.262T>G) c.8604T>G (p.Asp2868Glu) | |
13 | g.32376737T= | CA2082829048 | BRCA2 | c.8700T= (p.Asp2900=) c.*67T= (n.*67T=) c.8331T= (p.Asp2777=) c.*262T= (n.*262T=) c.1167T= (p.Asp389=) n.827T= c.8708T= (n.8708T=) c.1578T= c.262T= (n.262T=) c.8604T= (p.Asp2868=) | |
13 | g.32376737_32376738delinsTG | CA2082829047 | BRCA2 | c.8700_8701delinsTG (p.Asp2900=) c.*67_*68delinsTG (n.*67_*68delinsTG) c.8331_8332delinsTG (p.Asp2777=) c.*262_*263delinsTG (n.*262_*263delinsTG) c.1167_1168delinsTG (p.Asp389=) n.827_828delinsTG c.8708_8709delinsTG (n.8708_8709delinsTG) c.1578_1579delinsTG c.262_263delinsTG (n.262_263delinsTG) c.8604_8605delinsTG (p.Asp2868=) | |
13 | g.32376738G>A | CA387754862 | BRCA2 | c.8701G>A (p.Gly2901Ser) c.*68G>A (n.*68G>A) c.8332G>A (p.Gly2778Ser) c.*263G>A (n.*263G>A) c.1168G>A (p.Gly390Ser) n.828G>A c.8709G>A (n.8709G>A) c.1579G>A c.263G>A (n.263G>A) c.8605G>A (p.Gly2869Ser) | dbSNP |
13 | g.32376738G>C | CA387754865 | BRCA2 | c.8701G>C (p.Gly2901Arg) c.*68G>C (n.*68G>C) c.8332G>C (p.Gly2778Arg) c.*263G>C (n.*263G>C) c.1168G>C (p.Gly390Arg) n.828G>C c.8709G>C (n.8709G>C) c.1579G>C c.263G>C (n.263G>C) c.8605G>C (p.Gly2869Arg) | dbSNP |
13 | g.32376738G>T | CA387754867 | BRCA2 | c.8701G>T (p.Gly2901Cys) c.*68G>T (n.*68G>T) c.8332G>T (p.Gly2778Cys) c.*263G>T (n.*263G>T) c.1168G>T (p.Gly390Cys) n.828G>T c.8709G>T (n.8709G>T) c.1579G>T c.263G>T (n.263G>T) c.8605G>T (p.Gly2869Cys) | dbSNP |
13 | g.32376739del | CA891843901 | BRCA2 | c.8702del (p.Gly2901ValfsTer8) c.*69del (n.*69del) c.8333del (p.Gly2778ValfsTer8) c.*264del (n.*264del) c.1169del (p.Gly390ValfsTer8) n.829del c.8710del (n.8710del) c.1580del c.264del (n.264del) c.8606del (p.Gly2869ValfsTer8) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376739G>A | CA025788 | BRCA2 | c.8702G>A (p.Gly2901Asp) c.*69G>A (n.*69G>A) c.8333G>A (p.Gly2778Asp) c.*264G>A (n.*264G>A) c.1169G>A (p.Gly390Asp) n.829G>A c.8710G>A (n.8710G>A) c.1580G>A c.264G>A (n.264G>A) c.8606G>A (p.Gly2869Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32376739G>C | CA387754870 | BRCA2 | c.8702G>C (p.Gly2901Ala) c.*69G>C (n.*69G>C) c.8333G>C (p.Gly2778Ala) c.*264G>C (n.*264G>C) c.1169G>C (p.Gly390Ala) n.829G>C c.8710G>C (n.8710G>C) c.1580G>C c.264G>C (n.264G>C) c.8606G>C (p.Gly2869Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32376739G= | CA2082829064 | BRCA2 | c.8702G= (p.Gly2901=) c.*69G= (n.*69G=) c.8333G= (p.Gly2778=) c.*264G= (n.*264G=) c.1169G= (p.Gly390=) n.829G= c.8710G= (n.8710G=) c.1580G= c.264G= (n.264G=) c.8606G= (p.Gly2869=) | |
13 | g.32376739G>T | CA10585901 | BRCA2 | c.8702G>T (p.Gly2901Val) c.*69G>T (n.*69G>T) c.8333G>T (p.Gly2778Val) c.*264G>T (n.*264G>T) c.1169G>T (p.Gly390Val) n.829G>T c.8710G>T (n.8710G>T) c.1580G>T c.264G>T (n.264G>T) c.8606G>T (p.Gly2869Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32376740T>A | CA483261788 | BRCA2 | c.8703T>A (p.Gly2901=) c.*70T>A (n.*70T>A) c.8334T>A (p.Gly2778=) c.*265T>A (n.*265T>A) c.1170T>A (p.Gly390=) n.830T>A c.8711T>A (n.8711T>A) c.1581T>A c.265T>A (n.265T>A) c.8607T>A (p.Gly2869=) | dbSNP |
13 | g.32376740T>C | CA483261790 | BRCA2 | c.8703T>C (p.Gly2901=) c.*70T>C (n.*70T>C) c.8334T>C (p.Gly2778=) c.*265T>C (n.*265T>C) c.1170T>C (p.Gly390=) n.830T>C c.8711T>C (n.8711T>C) c.1581T>C c.265T>C (n.265T>C) c.8607T>C (p.Gly2869=) | |
13 | g.32376740T>G | CA483261789 | BRCA2 | c.8703T>G (p.Gly2901=) c.*70T>G (n.*70T>G) c.8334T>G (p.Gly2778=) c.*265T>G (n.*265T>G) c.1170T>G (p.Gly390=) n.830T>G c.8711T>G (n.8711T>G) c.1581T>G c.265T>G (n.265T>G) c.8607T>G (p.Gly2869=) | |
13 | g.32376741G>A | CA387754878 | BRCA2 | c.8704G>A (p.Ala2902Thr) c.*71G>A (n.*71G>A) c.8335G>A (p.Ala2779Thr) c.*266G>A (n.*266G>A) c.1171G>A (p.Ala391Thr) n.831G>A c.8712G>A (n.8712G>A) c.1582G>A c.266G>A (n.266G>A) c.8608G>A (p.Ala2870Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32376741G>C | CA387754874 | BRCA2 | c.8704G>C (p.Ala2902Pro) c.*71G>C (n.*71G>C) c.8335G>C (p.Ala2779Pro) c.*266G>C (n.*266G>C) c.1171G>C (p.Ala391Pro) n.831G>C c.8712G>C (n.8712G>C) c.1582G>C c.266G>C (n.266G>C) c.8608G>C (p.Ala2870Pro) | dbSNP |
13 | g.32376741G= | CA2082829069 | BRCA2 | c.8704G= (p.Ala2902=) c.*71G= (n.*71G=) c.8335G= (p.Ala2779=) c.*266G= (n.*266G=) c.1171G= (p.Ala391=) n.831G= c.8712G= (n.8712G=) c.1582G= c.266G= (n.266G=) c.8608G= (p.Ala2870=) | |
13 | g.32376741G>T | CA387754876 | BRCA2 | c.8704G>T (p.Ala2902Ser) c.*71G>T (n.*71G>T) c.8335G>T (p.Ala2779Ser) c.*266G>T (n.*266G>T) c.1171G>T (p.Ala391Ser) n.831G>T c.8712G>T (n.8712G>T) c.1582G>T c.266G>T (n.266G>T) c.8608G>T (p.Ala2870Ser) | |
13 | g.32376742C>A | CA387754880 | BRCA2 | c.8705C>A (p.Ala2902Glu) c.*72C>A (n.*72C>A) c.8336C>A (p.Ala2779Glu) c.*267C>A (n.*267C>A) c.1172C>A (p.Ala391Glu) n.832C>A c.8713C>A (n.8713C>A) c.1583C>A c.267C>A (n.267C>A) c.8609C>A (p.Ala2870Glu) | |
13 | g.32376742C= | CA2082829100 | BRCA2 | c.8705C= (p.Ala2902=) c.*72C= (n.*72C=) c.8336C= (p.Ala2779=) c.*267C= (n.*267C=) c.1172C= (p.Ala391=) n.832C= c.8713C= (n.8713C=) c.1583C= c.267C= (n.267C=) c.8609C= (p.Ala2870=) | |
13 | g.32376742C>G | CA387754882 | BRCA2 | c.8705C>G (p.Ala2902Gly) c.*72C>G (n.*72C>G) c.8336C>G (p.Ala2779Gly) c.*267C>G (n.*267C>G) c.1172C>G (p.Ala391Gly) n.832C>G c.8713C>G (n.8713C>G) c.1583C>G c.267C>G (n.267C>G) c.8609C>G (p.Ala2870Gly) | dbSNP |
13 | g.32376742C>T | CA387754884 | BRCA2 | c.8705C>T (p.Ala2902Val) c.*72C>T (n.*72C>T) c.8336C>T (p.Ala2779Val) c.*267C>T (n.*267C>T) c.1172C>T (p.Ala391Val) n.832C>T c.8713C>T (n.8713C>T) c.1583C>T c.267C>T (n.267C>T) c.8609C>T (p.Ala2870Val) | dbSNP |
13 | g.32376743del | CA2573149220 | BRCA2 | c.8706del (p.Glu2903SerfsTer6) c.*73del (n.*73del) c.8337del (p.Glu2780SerfsTer6) c.*268del (n.*268del) c.1173del (p.Glu392SerfsTer6) n.833del c.8714del (n.8714del) c.1584del c.268del (n.268del) c.8610del (p.Glu2871SerfsTer6) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376743A>C | CA483261791 | BRCA2 | c.8706A>C (p.Ala2902=) c.*73A>C (n.*73A>C) c.8337A>C (p.Ala2779=) c.*268A>C (n.*268A>C) c.1173A>C (p.Ala391=) n.833A>C c.8714A>C (n.8714A>C) c.1584A>C c.268A>C (n.268A>C) c.8610A>C (p.Ala2870=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376743A>G | CA483261792 | BRCA2 | c.8706A>G (p.Ala2902=) c.*73A>G (n.*73A>G) c.8337A>G (p.Ala2779=) c.*268A>G (n.*268A>G) c.1173A>G (p.Ala391=) n.833A>G c.8714A>G (n.8714A>G) c.1584A>G c.268A>G (n.268A>G) c.8610A>G (p.Ala2870=) | dbSNP |
13 | g.32376743A>T | CA483261793 | BRCA2 | c.8706A>T (p.Ala2902=) c.*73A>T (n.*73A>T) c.8337A>T (p.Ala2779=) c.*268A>T (n.*268A>T) c.1173A>T (p.Ala391=) n.833A>T c.8714A>T (n.8714A>T) c.1584A>T c.268A>T (n.268A>T) c.8610A>T (p.Ala2870=) | dbSNP |
13 | g.32376745_32376746dup | CA658823610 | BRCA2 | c.8708_8709dup (p.Leu2904SerfsTer6) c.*75_*76dup (n.*75_*76dup) c.8339_8340dup (p.Leu2781SerfsTer6) c.*270_*271dup (n.*270_*271dup) c.1175_1176dup (p.Leu393SerfsTer6) n.835_836dup c.8716_8717dup (n.8716_8717dup) c.1586_1587dup c.270_271dup (n.270_271dup) c.8612_8613dup (p.Leu2872SerfsTer6) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376744G>A | CA387754886 | BRCA2 | c.8707G>A (p.Glu2903Lys) c.*74G>A (n.*74G>A) c.8338G>A (p.Glu2780Lys) c.*269G>A (n.*269G>A) c.1174G>A (p.Glu392Lys) n.834G>A c.8715G>A (n.8715G>A) c.1585G>A c.269G>A (n.269G>A) c.8611G>A (p.Glu2871Lys) | ClinVar |
13 | g.32376744G>C | CA387754888 | BRCA2 | c.8707G>C (p.Glu2903Gln) c.*74G>C (n.*74G>C) c.8338G>C (p.Glu2780Gln) c.*269G>C (n.*269G>C) c.1174G>C (p.Glu392Gln) n.834G>C c.8715G>C (n.8715G>C) c.1585G>C c.269G>C (n.269G>C) c.8611G>C (p.Glu2871Gln) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376744G= | CA2082829105 | BRCA2 | c.8707G= (p.Glu2903=) c.*74G= (n.*74G=) c.8338G= (p.Glu2780=) c.*269G= (n.*269G=) c.1174G= (p.Glu392=) n.834G= c.8715G= (n.8715G=) c.1585G= c.269G= (n.269G=) c.8611G= (p.Glu2871=) | |
13 | g.32376744G>T | CA387754889 | BRCA2 | c.8707G>T (p.Glu2903Ter) c.*74G>T (n.*74G>T) c.8338G>T (p.Glu2780Ter) c.*269G>T (n.*269G>T) c.1174G>T (p.Glu392Ter) n.834G>T c.8715G>T (n.8715G>T) c.1585G>T c.269G>T (n.269G>T) c.8611G>T (p.Glu2871Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376745A= | CA2082829112 | BRCA2 | c.8708A= (p.Glu2903=) c.*75A= (n.*75A=) c.8339A= (p.Glu2780=) c.*270A= (n.*270A=) c.1175A= (p.Glu392=) n.835A= c.8716A= (n.8716A=) c.1586A= c.270A= (n.270A=) c.8612A= (p.Glu2871=) | |
13 | g.32376745A>C | CA387754891 | BRCA2 | c.8708A>C (p.Glu2903Ala) c.*75A>C (n.*75A>C) c.8339A>C (p.Glu2780Ala) c.*270A>C (n.*270A>C) c.1175A>C (p.Glu392Ala) n.835A>C c.8716A>C (n.8716A>C) c.1586A>C c.270A>C (n.270A>C) c.8612A>C (p.Glu2871Ala) | |
13 | g.32376745A>G | CA16619782 | BRCA2 | c.8708A>G (p.Glu2903Gly) c.*75A>G (n.*75A>G) c.8339A>G (p.Glu2780Gly) c.*270A>G (n.*270A>G) c.1175A>G (p.Glu392Gly) n.835A>G c.8716A>G (n.8716A>G) c.1586A>G c.270A>G (n.270A>G) c.8612A>G (p.Glu2871Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32376745A>T | CA025789 | BRCA2 | c.8708A>T (p.Glu2903Val) c.*75A>T (n.*75A>T) c.8339A>T (p.Glu2780Val) c.*270A>T (n.*270A>T) c.1175A>T (p.Glu392Val) n.835A>T c.8716A>T (n.8716A>T) c.1586A>T c.270A>T (n.270A>T) c.8612A>T (p.Glu2871Val) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376745_32376746insTGGT | CA2573149221 | BRCA2 | c.8708_8709insTGGT (p.Glu2903AspfsTer5) c.*75_*76insTGGT (n.*75_*76insTGGT) c.8339_8340insTGGT (p.Glu2780AspfsTer5) c.*270_*271insTGGT (n.*270_*271insTGGT) c.1175_1176insTGGT (p.Glu392AspfsTer5) n.835_836insTGGT c.8716_8717insTGGT (n.8716_8717insTGGT) c.1586_1587insTGGT c.270_271insTGGT (n.270_271insTGGT) c.8612_8613insTGGT (p.Glu2871AspfsTer5) | dbSNP |
13 | g.32376746G>A | CA483261794 | BRCA2 | c.8709G>A (p.Glu2903=) c.*76G>A (n.*76G>A) c.8340G>A (p.Glu2780=) c.*271G>A (n.*271G>A) c.1176G>A (p.Glu392=) n.836G>A c.8717G>A (n.8717G>A) c.1587G>A c.271G>A (n.271G>A) c.8613G>A (p.Glu2871=) | dbSNP |
13 | g.32376746G>C | CA387754895 | BRCA2 | c.8709G>C (p.Glu2903Asp) c.*76G>C (n.*76G>C) c.8340G>C (p.Glu2780Asp) c.*271G>C (n.*271G>C) c.1176G>C (p.Glu392Asp) n.836G>C c.8717G>C (n.8717G>C) c.1587G>C c.271G>C (n.271G>C) c.8613G>C (p.Glu2871Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32376746G= | CA2082829123 | BRCA2 | c.8709G= (p.Glu2903=) c.*76G= (n.*76G=) c.8340G= (p.Glu2780=) c.*271G= (n.*271G=) c.1176G= (p.Glu392=) n.836G= c.8717G= (n.8717G=) c.1587G= c.271G= (n.271G=) c.8613G= (p.Glu2871=) | |
13 | g.32376746G>T | CA387754897 | BRCA2 | c.8709G>T (p.Glu2903Asp) c.*76G>T (n.*76G>T) c.8340G>T (p.Glu2780Asp) c.*271G>T (n.*271G>T) c.1176G>T (p.Glu392Asp) n.836G>T c.8717G>T (n.8717G>T) c.1587G>T c.271G>T (n.271G>T) c.8613G>T (p.Glu2871Asp) | COSMIC COSMIC |
13 | g.32376747C>A | CA387754904 | BRCA2 | c.8710C>A (p.Leu2904Ile) c.*77C>A (n.*77C>A) c.8341C>A (p.Leu2781Ile) c.*272C>A (n.*272C>A) c.1177C>A (p.Leu393Ile) n.837C>A c.8718C>A (n.8718C>A) c.1588C>A c.272C>A (n.272C>A) c.8614C>A (p.Leu2872Ile) | COSMIC COSMIC |
13 | g.32376747C= | CA2082829130 | BRCA2 | c.8710C= (p.Leu2904=) c.*77C= (n.*77C=) c.8341C= (p.Leu2781=) c.*272C= (n.*272C=) c.1177C= (p.Leu393=) n.837C= c.8718C= (n.8718C=) c.1588C= c.272C= (n.272C=) c.8614C= (p.Leu2872=) | |
13 | g.32376747C>G | CA387754902 | BRCA2 | c.8710C>G (p.Leu2904Val) c.*77C>G (n.*77C>G) c.8341C>G (p.Leu2781Val) c.*272C>G (n.*272C>G) c.1177C>G (p.Leu393Val) n.837C>G c.8718C>G (n.8718C>G) c.1588C>G c.272C>G (n.272C>G) c.8614C>G (p.Leu2872Val) | |
13 | g.32376747C>T | CA387754900 | BRCA2 | c.8710C>T (p.Leu2904Phe) c.*77C>T (n.*77C>T) c.8341C>T (p.Leu2781Phe) c.*272C>T (n.*272C>T) c.1177C>T (p.Leu393Phe) n.837C>T c.8718C>T (n.8718C>T) c.1588C>T c.272C>T (n.272C>T) c.8614C>T (p.Leu2872Phe) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376747_32376748insAG | CA10589514 | BRCA2 | c.8710_8711insAG (p.Leu2904GlnfsTer6) c.*77_*78insAG (n.*77_*78insAG) c.8341_8342insAG (p.Leu2781GlnfsTer6) c.*272_*273insAG (n.*272_*273insAG) c.1177_1178insAG (p.Leu393GlnfsTer6) n.837_838insAG c.8718_8719insAG (n.8718_8719insAG) c.1588_1589insAG c.272_273insAG (n.272_273insAG) c.8614_8615insAG (p.Leu2872GlnfsTer6) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376748T>A | CA387754907 | BRCA2 | c.8711T>A (p.Leu2904His) c.*78T>A (n.*78T>A) c.8342T>A (p.Leu2781His) c.*273T>A (n.*273T>A) c.1178T>A (p.Leu393His) n.838T>A c.8719T>A (n.8719T>A) c.1589T>A c.273T>A (n.273T>A) c.8615T>A (p.Leu2872His) | dbSNP |
13 | g.32376748T>C | CA387754909 | BRCA2 | c.8711T>C (p.Leu2904Pro) c.*78T>C (n.*78T>C) c.8342T>C (p.Leu2781Pro) c.*273T>C (n.*273T>C) c.1178T>C (p.Leu393Pro) n.838T>C c.8719T>C (n.8719T>C) c.1589T>C c.273T>C (n.273T>C) c.8615T>C (p.Leu2872Pro) | dbSNP |
13 | g.32376748T>G | CA387754911 | BRCA2 | c.8711T>G (p.Leu2904Arg) c.*78T>G (n.*78T>G) c.8342T>G (p.Leu2781Arg) c.*273T>G (n.*273T>G) c.1178T>G (p.Leu393Arg) n.838T>G c.8719T>G (n.8719T>G) c.1589T>G c.273T>G (n.273T>G) c.8615T>G (p.Leu2872Arg) | |
13 | g.32376750dup | CA658823611 | BRCA2 | c.8713dup (p.Tyr2905LeufsTer2) c.*80dup (n.*80dup) c.8344dup (p.Tyr2782LeufsTer2) c.*275dup (n.*275dup) c.1180dup (p.Tyr394LeufsTer2) n.840dup c.8721dup (n.8721dup) c.1591dup c.275dup (n.275dup) c.8617dup (p.Tyr2873LeufsTer2) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376750del | CA2499222352 | BRCA2 | c.8713del (p.Tyr2905MetfsTer4) c.*80del (n.*80del) c.8344del (p.Tyr2782MetfsTer4) c.*275del (n.*275del) c.1180del (p.Tyr394MetfsTer4) n.840del c.8721del (n.8721del) c.1591del c.275del (n.275del) c.8617del (p.Tyr2873MetfsTer4) | |
13 | g.32376749T>A | CA483261798 | BRCA2 | c.8712T>A (p.Leu2904=) c.*79T>A (n.*79T>A) c.8343T>A (p.Leu2781=) c.*274T>A (n.*274T>A) c.1179T>A (p.Leu393=) n.839T>A c.8720T>A (n.8720T>A) c.1590T>A c.274T>A (n.274T>A) c.8616T>A (p.Leu2872=) | dbSNP |
13 | g.32376749T>C | CA483261799 | BRCA2 | c.8712T>C (p.Leu2904=) c.*79T>C (n.*79T>C) c.8343T>C (p.Leu2781=) c.*274T>C (n.*274T>C) c.1179T>C (p.Leu393=) n.839T>C c.8720T>C (n.8720T>C) c.1590T>C c.274T>C (n.274T>C) c.8616T>C (p.Leu2872=) | gnomAD v4 |
13 | g.32376749T>G | CA483261800 | BRCA2 | c.8712T>G (p.Leu2904=) c.*79T>G (n.*79T>G) c.8343T>G (p.Leu2781=) c.*274T>G (n.*274T>G) c.1179T>G (p.Leu393=) n.839T>G c.8720T>G (n.8720T>G) c.1590T>G c.274T>G (n.274T>G) c.8616T>G (p.Leu2872=) | |
13 | g.32376749_32376753delinsTTATG | CA2082829152 | BRCA2 | c.8712_8716delinsTTATG (p.Leu2904=) c.*79_*83delinsTTATG (n.*79_*83delinsTTATG) c.8343_8347delinsTTATG (p.Leu2781=) c.*274_*278delinsTTATG (n.*274_*278delinsTTATG) c.1179_1183delinsTTATG (p.Leu393=) n.839_843delinsTTATG c.8720_8724delinsTTATG (n.8720_8724delinsTTATG) c.1590_1594delinsTTATG c.274_278delinsTTATG (n.274_278delinsTTATG) c.8616_8620delinsTTATG (p.Leu2872=) | |
13 | g.32376750T>A | CA387754914 | BRCA2 | c.8713T>A (p.Tyr2905Asn) c.*80T>A (n.*80T>A) c.8344T>A (p.Tyr2782Asn) c.*275T>A (n.*275T>A) c.1180T>A (p.Tyr394Asn) n.840T>A c.8721T>A (n.8721T>A) c.1591T>A c.275T>A (n.275T>A) c.8617T>A (p.Tyr2873Asn) | dbSNP |
13 | g.32376750T>C | CA387754916 | BRCA2 | c.8713T>C (p.Tyr2905His) c.*80T>C (n.*80T>C) c.8344T>C (p.Tyr2782His) c.*275T>C (n.*275T>C) c.1180T>C (p.Tyr394His) n.840T>C c.8721T>C (n.8721T>C) c.1591T>C c.275T>C (n.275T>C) c.8617T>C (p.Tyr2873His) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376750T>G | CA387754918 | BRCA2 | c.8713T>G (p.Tyr2905Asp) c.*80T>G (n.*80T>G) c.8344T>G (p.Tyr2782Asp) c.*275T>G (n.*275T>G) c.1180T>G (p.Tyr394Asp) n.840T>G c.8721T>G (n.8721T>G) c.1591T>G c.275T>G (n.275T>G) c.8617T>G (p.Tyr2873Asp) | |
13 | g.32376750T= | CA2082829180 | BRCA2 | c.8713T= (p.Tyr2905=) c.*80T= (n.*80T=) c.8344T= (p.Tyr2782=) c.*275T= (n.*275T=) c.1180T= (p.Tyr394=) n.840T= c.8721T= (n.8721T=) c.1591T= c.275T= (n.275T=) c.8617T= (p.Tyr2873=) | |
13 | g.32376750_32376753del | CA025790 | BRCA2 | c.8713_8716del (p.Tyr2905LysfsTer3) c.*80_*83del (n.*80_*83del) c.8344_8347del (p.Tyr2782LysfsTer3) c.*275_*278del (n.*275_*278del) c.1180_1183del (p.Tyr394LysfsTer3) n.840_843del c.8721_8724del (n.8721_8724del) c.1591_1594del c.275_278del (n.275_278del) c.8617_8620del (p.Tyr2873LysfsTer3) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376751A= | CA2082829195 | BRCA2 | c.8714A= (p.Tyr2905=) c.*81A= (n.*81A=) c.8345A= (p.Tyr2782=) c.*276A= (n.*276A=) c.1181A= (p.Tyr394=) n.841A= c.8722A= (n.8722A=) c.1592A= c.276A= (n.276A=) c.8618A= (p.Tyr2873=) | |
13 | g.32376751A>C | CA387754921 | BRCA2 | c.8714A>C (p.Tyr2905Ser) c.*81A>C (n.*81A>C) c.8345A>C (p.Tyr2782Ser) c.*276A>C (n.*276A>C) c.1181A>C (p.Tyr394Ser) n.841A>C c.8722A>C (n.8722A>C) c.1592A>C c.276A>C (n.276A>C) c.8618A>C (p.Tyr2873Ser) | |
13 | g.32376751A>G | CA025791 | BRCA2 | c.8714A>G (p.Tyr2905Cys) c.*81A>G (n.*81A>G) c.8345A>G (p.Tyr2782Cys) c.*276A>G (n.*276A>G) c.1181A>G (p.Tyr394Cys) n.841A>G c.8722A>G (n.8722A>G) c.1592A>G c.276A>G (n.276A>G) c.8618A>G (p.Tyr2873Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32376751A>T | CA387754923 | BRCA2 | c.8714A>T (p.Tyr2905Phe) c.*81A>T (n.*81A>T) c.8345A>T (p.Tyr2782Phe) c.*276A>T (n.*276A>T) c.1181A>T (p.Tyr394Phe) n.841A>T c.8722A>T (n.8722A>T) c.1592A>T c.276A>T (n.276A>T) c.8618A>T (p.Tyr2873Phe) | dbSNP |
13 | g.32376752T>A | CA387754925 | BRCA2 | c.8715T>A (p.Tyr2905Ter) c.*82T>A (n.*82T>A) c.8346T>A (p.Tyr2782Ter) c.*277T>A (n.*277T>A) c.1182T>A (p.Tyr394Ter) n.842T>A c.8723T>A (n.8723T>A) c.1593T>A c.277T>A (n.277T>A) c.8619T>A (p.Tyr2873Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376752T>C | CA6941286 | BRCA2 | c.8715T>C (p.Tyr2905=) c.*82T>C (n.*82T>C) c.8346T>C (p.Tyr2782=) c.*277T>C (n.*277T>C) c.1182T>C (p.Tyr394=) n.842T>C c.8723T>C (n.8723T>C) c.1593T>C c.277T>C (n.277T>C) c.8619T>C (p.Tyr2873=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32376752T>G | CA387754928 | BRCA2 | c.8715T>G (p.Tyr2905Ter) c.*82T>G (n.*82T>G) c.8346T>G (p.Tyr2782Ter) c.*277T>G (n.*277T>G) c.1182T>G (p.Tyr394Ter) n.842T>G c.8723T>G (n.8723T>G) c.1593T>G c.277T>G (n.277T>G) c.8619T>G (p.Tyr2873Ter) | ClinVar |
13 | g.32376752T= | CA2082829210 | BRCA2 | c.8715T= (p.Tyr2905=) c.*82T= (n.*82T=) c.8346T= (p.Tyr2782=) c.*277T= (n.*277T=) c.1182T= (p.Tyr394=) n.842T= c.8723T= (n.8723T=) c.1593T= c.277T= (n.277T=) c.8619T= (p.Tyr2873=) | |
13 | g.32376753G>A | CA387754934 | BRCA2 | c.8716G>A (p.Glu2906Lys) c.*83G>A (n.*83G>A) c.8347G>A (p.Glu2783Lys) c.*278G>A (n.*278G>A) c.1183G>A (p.Glu395Lys) n.843G>A c.8724G>A (n.8724G>A) c.1594G>A c.278G>A (n.278G>A) c.8620G>A (p.Glu2874Lys) | dbSNP |
13 | g.32376753G>C | CA387754930 | BRCA2 | c.8716G>C (p.Glu2906Gln) c.*83G>C (n.*83G>C) c.8347G>C (p.Glu2783Gln) c.*278G>C (n.*278G>C) c.1183G>C (p.Glu395Gln) n.843G>C c.8724G>C (n.8724G>C) c.1594G>C c.278G>C (n.278G>C) c.8620G>C (p.Glu2874Gln) | dbSNP |
13 | g.32376753G>T | CA387754933 | BRCA2 | c.8716G>T (p.Glu2906Ter) c.*83G>T (n.*83G>T) c.8347G>T (p.Glu2783Ter) c.*278G>T (n.*278G>T) c.1183G>T (p.Glu395Ter) n.843G>T c.8724G>T (n.8724G>T) c.1594G>T c.278G>T (n.278G>T) c.8620G>T (p.Glu2874Ter) | COSMIC COSMIC |
13 | g.32376753_32376755delinsGAA | CA2082829221 | BRCA2 | c.8716_8718delinsGAA (p.Glu2906=) c.*83_*85delinsGAA (n.*83_*85delinsGAA) c.8347_8349delinsGAA (p.Glu2783=) c.*278_*280delinsGAA (n.*278_*280delinsGAA) c.1183_1185delinsGAA (p.Glu395=) n.843_845delinsGAA c.8724_8726delinsGAA (n.8724_8726delinsGAA) c.1594_1596delinsGAA c.278_280delinsGAA (n.278_280delinsGAA) c.8620_8622delinsGAA (p.Glu2874=) | |
13 | g.32376754A>C | CA387754936 | BRCA2 | c.8717A>C (p.Glu2906Ala) c.*84A>C (n.*84A>C) c.8348A>C (p.Glu2783Ala) c.*279A>C (n.*279A>C) c.1184A>C (p.Glu395Ala) n.844A>C c.8725A>C (n.8725A>C) c.1595A>C c.279A>C (n.279A>C) c.8621A>C (p.Glu2874Ala) | |
13 | g.32376754A>G | CA387754938 | BRCA2 | c.8717A>G (p.Glu2906Gly) c.*84A>G (n.*84A>G) c.8348A>G (p.Glu2783Gly) c.*279A>G (n.*279A>G) c.1184A>G (p.Glu395Gly) n.844A>G c.8725A>G (n.8725A>G) c.1595A>G c.279A>G (n.279A>G) c.8621A>G (p.Glu2874Gly) | |
13 | g.32376754A>T | CA387754940 | BRCA2 | c.8717A>T (p.Glu2906Val) c.*84A>T (n.*84A>T) c.8348A>T (p.Glu2783Val) c.*279A>T (n.*279A>T) c.1184A>T (p.Glu395Val) n.844A>T c.8725A>T (n.8725A>T) c.1595A>T c.279A>T (n.279A>T) c.8621A>T (p.Glu2874Val) | |
13 | g.32376754_32376755del | CA025792 | BRCA2 | c.8717_8718del (p.Glu2906GlyfsTer12) c.*84_*85del (n.*84_*85del) c.8348_8349del (p.Glu2783GlyfsTer12) c.*279_*280del (n.*279_*280del) c.1184_1185del (p.Glu395GlyfsTer12) n.844_845del c.8725_8726del (n.8725_8726del) c.1595_1596del c.279_280del (n.279_280del) c.8621_8622del (p.Glu2874GlyfsTer12) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376755A= | CA2082829241 | BRCA2 | c.8718A= (p.Glu2906=) c.*85A= (n.*85A=) c.8349A= (p.Glu2783=) c.*280A= (n.*280A=) c.1185A= (p.Glu395=) n.845A= c.8726A= (n.8726A=) c.1596A= c.280A= (n.280A=) c.8622A= (p.Glu2874=) | |
13 | g.32376755A>C | CA387754943 | BRCA2 | c.8718A>C (p.Glu2906Asp) c.*85A>C (n.*85A>C) c.8349A>C (p.Glu2783Asp) c.*280A>C (n.*280A>C) c.1185A>C (p.Glu395Asp) n.845A>C c.8726A>C (n.8726A>C) c.1596A>C c.280A>C (n.280A>C) c.8622A>C (p.Glu2874Asp) | |
13 | g.32376755A>G | CA350802 | BRCA2 | c.8718A>G (p.Glu2906=) c.*85A>G (n.*85A>G) c.8349A>G (p.Glu2783=) c.*280A>G (n.*280A>G) c.1185A>G (p.Glu395=) n.845A>G c.8726A>G (n.8726A>G) c.1596A>G c.280A>G (n.280A>G) c.8622A>G (p.Glu2874=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32376755A>T | CA387754945 | BRCA2 | c.8718A>T (p.Glu2906Asp) c.*85A>T (n.*85A>T) c.8349A>T (p.Glu2783Asp) c.*280A>T (n.*280A>T) c.1185A>T (p.Glu395Asp) n.845A>T c.8726A>T (n.8726A>T) c.1596A>T c.280A>T (n.280A>T) c.8622A>T (p.Glu2874Asp) | dbSNP |
13 | g.32376760_32376774del | CA2727915743 | BRCA2 | c.8723_8737del (p.Val2908_Ala2912del) c.*90_*104del (n.*90_*104del) c.8354_8368del (p.Val2785_Ala2789del) c.*285_*299del (n.*285_*299del) c.1190_1204del (p.Val397_Ala401del) n.850_864del c.8731_8745del (n.8731_8745del) c.1601_1615del c.285_299del (n.285_299del) c.8627_8641del (p.Val2876_Ala2880del) | dbSNP |
13 | g.32376756G>A | CA387754948 | BRCA2 | c.8719G>A (p.Ala2907Thr) c.*86G>A (n.*86G>A) c.8350G>A (p.Ala2784Thr) c.*281G>A (n.*281G>A) c.1186G>A (p.Ala396Thr) n.846G>A c.8727G>A (n.8727G>A) c.1597G>A c.281G>A (n.281G>A) c.8623G>A (p.Ala2875Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32376756G>C | CA387754950 | BRCA2 | c.8719G>C (p.Ala2907Pro) c.*86G>C (n.*86G>C) c.8350G>C (p.Ala2784Pro) c.*281G>C (n.*281G>C) c.1186G>C (p.Ala396Pro) n.846G>C c.8727G>C (n.8727G>C) c.1597G>C c.281G>C (n.281G>C) c.8623G>C (p.Ala2875Pro) | dbSNP |
13 | g.32376756G= | CA2082829249 | BRCA2 | c.8719G= (p.Ala2907=) c.*86G= (n.*86G=) c.8350G= (p.Ala2784=) c.*281G= (n.*281G=) c.1186G= (p.Ala396=) n.846G= c.8727G= (n.8727G=) c.1597G= c.281G= (n.281G=) c.8623G= (p.Ala2875=) | |
13 | g.32376756G>T | CA387754951 | BRCA2 | c.8719G>T (p.Ala2907Ser) c.*86G>T (n.*86G>T) c.8350G>T (p.Ala2784Ser) c.*281G>T (n.*281G>T) c.1186G>T (p.Ala396Ser) n.846G>T c.8727G>T (n.8727G>T) c.1597G>T c.281G>T (n.281G>T) c.8623G>T (p.Ala2875Ser) | ClinVar |
13 | g.32376757C>A | CA387754954 | BRCA2 | c.8720C>A (p.Ala2907Glu) c.*87C>A (n.*87C>A) c.8351C>A (p.Ala2784Glu) c.*282C>A (n.*282C>A) c.1187C>A (p.Ala396Glu) n.847C>A c.8728C>A (n.8728C>A) c.1598C>A c.282C>A (n.282C>A) c.8624C>A (p.Ala2875Glu) | dbSNP |
13 | g.32376757C>G | CA387754956 | BRCA2 | c.8720C>G (p.Ala2907Gly) c.*87C>G (n.*87C>G) c.8351C>G (p.Ala2784Gly) c.*282C>G (n.*282C>G) c.1187C>G (p.Ala396Gly) n.847C>G c.8728C>G (n.8728C>G) c.1598C>G c.282C>G (n.282C>G) c.8624C>G (p.Ala2875Gly) | dbSNP |
13 | g.32376757C>T | CA387754957 | BRCA2 | c.8720C>T (p.Ala2907Val) c.*87C>T (n.*87C>T) c.8351C>T (p.Ala2784Val) c.*282C>T (n.*282C>T) c.1187C>T (p.Ala396Val) n.847C>T c.8728C>T (n.8728C>T) c.1598C>T c.282C>T (n.282C>T) c.8624C>T (p.Ala2875Val) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376758A>C | CA483261805 | BRCA2 | c.8721A>C (p.Ala2907=) c.*88A>C (n.*88A>C) c.8352A>C (p.Ala2784=) c.*283A>C (n.*283A>C) c.1188A>C (p.Ala396=) n.848A>C c.8729A>C (n.8729A>C) c.1599A>C c.283A>C (n.283A>C) c.8625A>C (p.Ala2875=) | ClinVar |
13 | g.32376758A>G | CA483261806 | BRCA2 | c.8721A>G (p.Ala2907=) c.*88A>G (n.*88A>G) c.8352A>G (p.Ala2784=) c.*283A>G (n.*283A>G) c.1188A>G (p.Ala396=) n.848A>G c.8729A>G (n.8729A>G) c.1599A>G c.283A>G (n.283A>G) c.8625A>G (p.Ala2875=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376758A>T | CA483261807 | BRCA2 | c.8721A>T (p.Ala2907=) c.*88A>T (n.*88A>T) c.8352A>T (p.Ala2784=) c.*283A>T (n.*283A>T) c.1188A>T (p.Ala396=) n.848A>T c.8729A>T (n.8729A>T) c.1599A>T c.283A>T (n.283A>T) c.8625A>T (p.Ala2875=) | dbSNP |
13 | g.32376759del | CA2580087433 | BRCA2 | c.8722del (p.Val2908Ter) c.*89del (n.*89del) c.8353del (p.Val2785Ter) c.*284del (n.*284del) c.1189del (p.Val397Ter) n.849del c.8730del (n.8730del) c.1600del c.284del (n.284del) c.8626del (p.Val2876Ter) | ClinVar |
13 | g.32376759G>A | CA025793 | BRCA2 | c.8722G>A (p.Val2908Met) c.*89G>A (n.*89G>A) c.8353G>A (p.Val2785Met) c.*284G>A (n.*284G>A) c.1189G>A (p.Val397Met) n.849G>A c.8730G>A (n.8730G>A) c.1600G>A c.284G>A (n.284G>A) c.8626G>A (p.Val2876Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32376759G>C | CA387754961 | BRCA2 | c.8722G>C (p.Val2908Leu) c.*89G>C (n.*89G>C) c.8353G>C (p.Val2785Leu) c.*284G>C (n.*284G>C) c.1189G>C (p.Val397Leu) n.849G>C c.8730G>C (n.8730G>C) c.1600G>C c.284G>C (n.284G>C) c.8626G>C (p.Val2876Leu) | dbSNP |
13 | g.32376759G= | CA2082829295 | BRCA2 | c.8722G= (p.Val2908=) c.*89G= (n.*89G=) c.8353G= (p.Val2785=) c.*284G= (n.*284G=) c.1189G= (p.Val397=) n.849G= c.8730G= (n.8730G=) c.1600G= c.284G= (n.284G=) c.8626G= (p.Val2876=) | |
13 | g.32376759G>T | CA387754959 | BRCA2 | c.8722G>T (p.Val2908Leu) c.*89G>T (n.*89G>T) c.8353G>T (p.Val2785Leu) c.*284G>T (n.*284G>T) c.1189G>T (p.Val397Leu) n.849G>T c.8730G>T (n.8730G>T) c.1600G>T c.284G>T (n.284G>T) c.8626G>T (p.Val2876Leu) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376760T>A | CA387754964 | BRCA2 | c.8723T>A (p.Val2908Glu) c.*90T>A (n.*90T>A) c.8354T>A (p.Val2785Glu) c.*285T>A (n.*285T>A) c.1190T>A (p.Val397Glu) n.850T>A c.8731T>A (n.8731T>A) c.1601T>A c.285T>A (n.285T>A) c.8627T>A (p.Val2876Glu) | dbSNP |
13 | g.32376760T>C | CA387754966 | BRCA2 | c.8723T>C (p.Val2908Ala) c.*90T>C (n.*90T>C) c.8354T>C (p.Val2785Ala) c.*285T>C (n.*285T>C) c.1190T>C (p.Val397Ala) n.850T>C c.8731T>C (n.8731T>C) c.1601T>C c.285T>C (n.285T>C) c.8627T>C (p.Val2876Ala) | |
13 | g.32376760T>G | CA025794 | BRCA2 | c.8723T>G (p.Val2908Gly) c.*90T>G (n.*90T>G) c.8354T>G (p.Val2785Gly) c.*285T>G (n.*285T>G) c.1190T>G (p.Val397Gly) n.850T>G c.8731T>G (n.8731T>G) c.1601T>G c.285T>G (n.285T>G) c.8627T>G (p.Val2876Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32376760T= | CA2082829304 | BRCA2 | c.8723T= (p.Val2908=) c.*90T= (n.*90T=) c.8354T= (p.Val2785=) c.*285T= (n.*285T=) c.1190T= (p.Val397=) n.850T= c.8731T= (n.8731T=) c.1601T= c.285T= (n.285T=) c.8627T= (p.Val2876=) | |
13 | g.32376760_32376761delinsGT | CA2499222339 | BRCA2 | c.8723_8724delinsGT (p.Val2908Gly) c.*90_*91delinsGT (n.*90_*91delinsGT) c.8354_8355delinsGT (p.Val2785Gly) c.*285_*286delinsGT (n.*285_*286delinsGT) c.1190_1191delinsGT (p.Val397Gly) n.850_851delinsGT c.8731_8732delinsGT (n.8731_8732delinsGT) c.1601_1602delinsGT c.285_286delinsGT (n.285_286delinsGT) c.8627_8628delinsGT (p.Val2876Gly) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376760_32376761delinsTG | CA2082829306 | BRCA2 | c.8723_8724delinsTG (p.Val2908=) c.*90_*91delinsTG (n.*90_*91delinsTG) c.8354_8355delinsTG (p.Val2785=) c.*285_*286delinsTG (n.*285_*286delinsTG) c.1190_1191delinsTG (p.Val397=) n.850_851delinsTG c.8731_8732delinsTG (n.8731_8732delinsTG) c.1601_1602delinsTG c.285_286delinsTG (n.285_286delinsTG) c.8627_8628delinsTG (p.Val2876=) | |
13 | g.32376762_32376768del | CA2580087434 | BRCA2 | c.8725_8731del (p.Lys2909GlnfsTer16) c.*92_*98del (n.*92_*98del) c.8356_8362del (p.Lys2786GlnfsTer16) c.*287_*293del (n.*287_*293del) c.1192_1198del (p.Lys398GlnfsTer16) n.852_858del c.8733_8739del (n.8733_8739del) c.1603_1609del c.287_293del (n.287_293del) c.8629_8635del (p.Lys2877GlnfsTer16) c.8725_8731del (p.Lys2909GlnfsTer?) | ClinVar |
13 | g.32376761del | CA658656394 | BRCA2 | c.8724del (p.Lys2909ArgfsTer18) c.*91del (n.*91del) c.8355del (p.Lys2786ArgfsTer18) c.*286del (n.*286del) c.1191del (p.Lys398ArgfsTer18) n.851del c.8732del (n.8732del) c.1602del c.286del (n.286del) c.8628del (p.Lys2877ArgfsTer18) c.8724del (p.Lys2909ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376761G>A | CA483261809 | BRCA2 | c.8724G>A (p.Val2908=) c.*91G>A (n.*91G>A) c.8355G>A (p.Val2785=) c.*286G>A (n.*286G>A) c.1191G>A (p.Val397=) n.851G>A c.8732G>A (n.8732G>A) c.1602G>A c.286G>A (n.286G>A) c.8628G>A (p.Val2876=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376761G>C | CA483261810 | BRCA2 | c.8724G>C (p.Val2908=) c.*91G>C (n.*91G>C) c.8355G>C (p.Val2785=) c.*286G>C (n.*286G>C) c.1191G>C (p.Val397=) n.851G>C c.8732G>C (n.8732G>C) c.1602G>C c.286G>C (n.286G>C) c.8628G>C (p.Val2876=) | dbSNP |
13 | g.32376761G= | CA2082829314 | BRCA2 | c.8724G= (p.Val2908=) c.*91G= (n.*91G=) c.8355G= (p.Val2785=) c.*286G= (n.*286G=) c.1191G= (p.Val397=) n.851G= c.8732G= (n.8732G=) c.1602G= c.286G= (n.286G=) c.8628G= (p.Val2876=) | |
13 | g.32376761G>T | CA483261811 | BRCA2 | c.8724G>T (p.Val2908=) c.*91G>T (n.*91G>T) c.8355G>T (p.Val2785=) c.*286G>T (n.*286G>T) c.1191G>T (p.Val397=) n.851G>T c.8732G>T (n.8732G>T) c.1602G>T c.286G>T (n.286G>T) c.8628G>T (p.Val2876=) | |
13 | g.32376762A= | CA2082829322 | BRCA2 | c.8725A= (p.Lys2909=) c.*92A= (n.*92A=) c.8356A= (p.Lys2786=) c.*287A= (n.*287A=) c.1192A= (p.Lys398=) n.852A= c.8733A= (n.8733A=) c.1603A= c.287A= (n.287A=) c.8629A= (p.Lys2877=) | |
13 | g.32376762A>C | CA387754969 | BRCA2 | c.8725A>C (p.Lys2909Gln) c.*92A>C (n.*92A>C) c.8356A>C (p.Lys2786Gln) c.*287A>C (n.*287A>C) c.1192A>C (p.Lys398Gln) n.852A>C c.8733A>C (n.8733A>C) c.1603A>C c.287A>C (n.287A>C) c.8629A>C (p.Lys2877Gln) | |
13 | g.32376762A>G | CA387754970 | BRCA2 | c.8725A>G (p.Lys2909Glu) c.*92A>G (n.*92A>G) c.8356A>G (p.Lys2786Glu) c.*287A>G (n.*287A>G) c.1192A>G (p.Lys398Glu) n.852A>G c.8733A>G (n.8733A>G) c.1603A>G c.287A>G (n.287A>G) c.8629A>G (p.Lys2877Glu) | |
13 | g.32376762A>T | CA387754972 | BRCA2 | c.8725A>T (p.Lys2909Ter) c.*92A>T (n.*92A>T) c.8356A>T (p.Lys2786Ter) c.*287A>T (n.*287A>T) c.1192A>T (p.Lys398Ter) n.852A>T c.8733A>T (n.8733A>T) c.1603A>T c.287A>T (n.287A>T) c.8629A>T (p.Lys2877Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376762_32376772delinsAAGAATGCAGC | CA2082829321 | BRCA2 | c.8725_8735delinsAAGAATGCAGC (p.Lys2909=) c.*92_*102delinsAAGAATGCAGC (n.*92_*102delinsAAGAATGCAGC) c.8356_8366delinsAAGAATGCAGC (p.Lys2786=) c.*287_*297delinsAAGAATGCAGC (n.*287_*297delinsAAGAATGCAGC) c.1192_1202delinsAAGAATGCAGC (p.Lys398=) n.852_862delinsAAGAATGCAGC c.8733_8743delinsAAGAATGCAGC (n.8733_8743delinsAAGAATGCAGC) c.1603_1613delinsAAGAATGCAGC c.287_297delinsAAGAATGCAGC (n.287_297delinsAAGAATGCAGC) c.8629_8639delinsAAGAATGCAGC (p.Lys2877=) | |
13 | g.32376763A>C | CA387754975 | BRCA2 | c.8726A>C (p.Lys2909Thr) c.*93A>C (n.*93A>C) c.8357A>C (p.Lys2786Thr) c.*288A>C (n.*288A>C) c.1193A>C (p.Lys398Thr) n.853A>C c.8734A>C (n.8734A>C) c.1604A>C c.288A>C (n.288A>C) c.8630A>C (p.Lys2877Thr) | |
13 | g.32376763A>G | CA387754977 | BRCA2 | c.8726A>G (p.Lys2909Arg) c.*93A>G (n.*93A>G) c.8357A>G (p.Lys2786Arg) c.*288A>G (n.*288A>G) c.1193A>G (p.Lys398Arg) n.853A>G c.8734A>G (n.8734A>G) c.1604A>G c.288A>G (n.288A>G) c.8630A>G (p.Lys2877Arg) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376763A>T | CA387754979 | BRCA2 | c.8726A>T (p.Lys2909Met) c.*93A>T (n.*93A>T) c.8357A>T (p.Lys2786Met) c.*288A>T (n.*288A>T) c.1193A>T (p.Lys398Met) n.853A>T c.8734A>T (n.8734A>T) c.1604A>T c.288A>T (n.288A>T) c.8630A>T (p.Lys2877Met) | dbSNP |
13 | g.32376766_32376775del | CA915946901 | BRCA2 | c.8729_8738del (p.Asn2910ThrfsTer14) c.*96_*105del (n.*96_*105del) c.8360_8369del (p.Asn2787ThrfsTer14) c.*291_*300del (n.*291_*300del) c.1196_1205del (p.Asn399ThrfsTer14) n.856_865del c.8737_8746del (n.8737_8746del) c.1607_1616del c.291_300del (n.291_300del) c.8633_8642del (p.Asn2878ThrfsTer14) c.8729_8738del (p.Asn2910ThrfsTer?) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376764G>A | CA483261813 | BRCA2 | c.8727G>A (p.Lys2909=) c.*94G>A (n.*94G>A) c.8358G>A (p.Lys2786=) c.*289G>A (n.*289G>A) c.1194G>A (p.Lys398=) n.854G>A c.8735G>A (n.8735G>A) c.1605G>A c.289G>A (n.289G>A) c.8631G>A (p.Lys2877=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376764G>C | CA387754981 | BRCA2 | c.8727G>C (p.Lys2909Asn) c.*94G>C (n.*94G>C) c.8358G>C (p.Lys2786Asn) c.*289G>C (n.*289G>C) c.1194G>C (p.Lys398Asn) n.854G>C c.8735G>C (n.8735G>C) c.1605G>C c.289G>C (n.289G>C) c.8631G>C (p.Lys2877Asn) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376764G= | CA2082829344 | BRCA2 | c.8727G= (p.Lys2909=) c.*94G= (n.*94G=) c.8358G= (p.Lys2786=) c.*289G= (n.*289G=) c.1194G= (p.Lys398=) n.854G= c.8735G= (n.8735G=) c.1605G= c.289G= (n.289G=) c.8631G= (p.Lys2877=) | |
13 | g.32376764G>T | CA387754983 | BRCA2 | c.8727G>T (p.Lys2909Asn) c.*94G>T (n.*94G>T) c.8358G>T (p.Lys2786Asn) c.*289G>T (n.*289G>T) c.1194G>T (p.Lys398Asn) n.854G>T c.8735G>T (n.8735G>T) c.1605G>T c.289G>T (n.289G>T) c.8631G>T (p.Lys2877Asn) | |
13 | g.32376765A= | CA2082829350 | BRCA2 | c.8728A= (p.Asn2910=) c.*95A= (n.*95A=) c.8359A= (p.Asn2787=) c.*290A= (n.*290A=) c.1195A= (p.Asn399=) n.855A= c.8736A= (n.8736A=) c.1606A= c.290A= (n.290A=) c.8632A= (p.Asn2878=) | |
13 | g.32376765A>C | CA387754985 | BRCA2 | c.8728A>C (p.Asn2910His) c.*95A>C (n.*95A>C) c.8359A>C (p.Asn2787His) c.*290A>C (n.*290A>C) c.1195A>C (p.Asn399His) n.855A>C c.8736A>C (n.8736A>C) c.1606A>C c.290A>C (n.290A>C) c.8632A>C (p.Asn2878His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32376765A>G | CA387754987 | BRCA2 | c.8728A>G (p.Asn2910Asp) c.*95A>G (n.*95A>G) c.8359A>G (p.Asn2787Asp) c.*290A>G (n.*290A>G) c.1195A>G (p.Asn399Asp) n.855A>G c.8736A>G (n.8736A>G) c.1606A>G c.290A>G (n.290A>G) c.8632A>G (p.Asn2878Asp) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.32376765A>T | CA387754989 | BRCA2 | c.8728A>T (p.Asn2910Tyr) c.*95A>T (n.*95A>T) c.8359A>T (p.Asn2787Tyr) c.*290A>T (n.*290A>T) c.1195A>T (p.Asn399Tyr) n.855A>T c.8736A>T (n.8736A>T) c.1606A>T c.290A>T (n.290A>T) c.8632A>T (p.Asn2878Tyr) | dbSNP |
13 | g.32376766dup | CA2697551774 | BRCA2 | c.8729dup (p.Asn2910LysfsTer9) c.*96dup (n.*96dup) c.8360dup (p.Asn2787LysfsTer9) c.*291dup (n.*291dup) c.1196dup (p.Asn399LysfsTer9) n.856dup c.8737dup (n.8737dup) c.1607dup c.291dup (n.291dup) c.8633dup (p.Asn2878LysfsTer9) | ClinVar |
13 | g.32376766del | CA2499222340 | BRCA2 | c.8729del (p.Asn2910MetfsTer17) c.*96del (n.*96del) c.8360del (p.Asn2787MetfsTer17) c.*291del (n.*291del) c.1196del (p.Asn399MetfsTer17) n.856del c.8737del (n.8737del) c.1607del c.291del (n.291del) c.8633del (p.Asn2878MetfsTer17) c.8729del (p.Asn2910MetfsTer?) | |
13 | g.32376766A>C | CA387754995 | BRCA2 | c.8729A>C (p.Asn2910Thr) c.*96A>C (n.*96A>C) c.8360A>C (p.Asn2787Thr) c.*291A>C (n.*291A>C) c.1196A>C (p.Asn399Thr) n.856A>C c.8737A>C (n.8737A>C) c.1607A>C c.291A>C (n.291A>C) c.8633A>C (p.Asn2878Thr) | |
13 | g.32376766A>G | CA387754993 | BRCA2 | c.8729A>G (p.Asn2910Ser) c.*96A>G (n.*96A>G) c.8360A>G (p.Asn2787Ser) c.*291A>G (n.*291A>G) c.1196A>G (p.Asn399Ser) n.856A>G c.8737A>G (n.8737A>G) c.1607A>G c.291A>G (n.291A>G) c.8633A>G (p.Asn2878Ser) | |
13 | g.32376766A>T | CA387754991 | BRCA2 | c.8729A>T (p.Asn2910Ile) c.*96A>T (n.*96A>T) c.8360A>T (p.Asn2787Ile) c.*291A>T (n.*291A>T) c.1196A>T (p.Asn399Ile) n.856A>T c.8737A>T (n.8737A>T) c.1607A>T c.291A>T (n.291A>T) c.8633A>T (p.Asn2878Ile) | |
13 | g.32376766_32376767delinsAT | CA2082829352 | BRCA2 | c.8729_8730delinsAT (p.Asn2910=) c.*96_*97delinsAT (n.*96_*97delinsAT) c.8360_8361delinsAT (p.Asn2787=) c.*291_*292delinsAT (n.*291_*292delinsAT) c.1196_1197delinsAT (p.Asn399=) n.856_857delinsAT c.8737_8738delinsAT (n.8737_8738delinsAT) c.1607_1608delinsAT c.291_292delinsAT (n.291_292delinsAT) c.8633_8634delinsAT (p.Asn2878=) | |
13 | g.32376767del | CA025795 | BRCA2 | c.8730del (p.Asn2910LysfsTer17) c.*97del (n.*97del) c.8361del (p.Asn2787LysfsTer17) c.*292del (n.*292del) c.1197del (p.Asn399LysfsTer17) n.857del c.8738del (n.8738del) c.1608del c.292del (n.292del) c.8634del (p.Asn2878LysfsTer17) c.8730del (p.Asn2910LysfsTer?) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376767T>A | CA387754998 | BRCA2 | c.8730T>A (p.Asn2910Lys) c.*97T>A (n.*97T>A) c.8361T>A (p.Asn2787Lys) c.*292T>A (n.*292T>A) c.1197T>A (p.Asn399Lys) n.857T>A c.8738T>A (n.8738T>A) c.1608T>A c.292T>A (n.292T>A) c.8634T>A (p.Asn2878Lys) | |
13 | g.32376767T>C | CA483261817 | BRCA2 | c.8730T>C (p.Asn2910=) c.*97T>C (n.*97T>C) c.8361T>C (p.Asn2787=) c.*292T>C (n.*292T>C) c.1197T>C (p.Asn399=) n.857T>C c.8738T>C (n.8738T>C) c.1608T>C c.292T>C (n.292T>C) c.8634T>C (p.Asn2878=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376767T>G | CA387755000 | BRCA2 | c.8730T>G (p.Asn2910Lys) c.*97T>G (n.*97T>G) c.8361T>G (p.Asn2787Lys) c.*292T>G (n.*292T>G) c.1197T>G (p.Asn399Lys) n.857T>G c.8738T>G (n.8738T>G) c.1608T>G c.292T>G (n.292T>G) c.8634T>G (p.Asn2878Lys) | |
13 | g.32376767T= | CA2082829367 | BRCA2 | c.8730T= (p.Asn2910=) c.*97T= (n.*97T=) c.8361T= (p.Asn2787=) c.*292T= (n.*292T=) c.1197T= (p.Asn399=) n.857T= c.8738T= (n.8738T=) c.1608T= c.292T= (n.292T=) c.8634T= (p.Asn2878=) | |
13 | g.32376768G>A | CA387755004 | BRCA2 | c.8731G>A (p.Ala2911Thr) c.*98G>A (n.*98G>A) c.8362G>A (p.Ala2788Thr) c.*293G>A (n.*293G>A) c.1198G>A (p.Ala400Thr) n.858G>A c.8739G>A (n.8739G>A) c.1609G>A c.293G>A (n.293G>A) c.8635G>A (p.Ala2879Thr) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376768G>C | CA387755005 | BRCA2 | c.8731G>C (p.Ala2911Pro) c.*98G>C (n.*98G>C) c.8362G>C (p.Ala2788Pro) c.*293G>C (n.*293G>C) c.1198G>C (p.Ala400Pro) n.858G>C c.8739G>C (n.8739G>C) c.1609G>C c.293G>C (n.293G>C) c.8635G>C (p.Ala2879Pro) | dbSNP |
13 | g.32376768G>T | CA387755007 | BRCA2 | c.8731G>T (p.Ala2911Ser) c.*98G>T (n.*98G>T) c.8362G>T (p.Ala2788Ser) c.*293G>T (n.*293G>T) c.1198G>T (p.Ala400Ser) n.858G>T c.8739G>T (n.8739G>T) c.1609G>T c.293G>T (n.293G>T) c.8635G>T (p.Ala2879Ser) | |
13 | g.32376769del | CA2499222341 | BRCA2 | c.8732del (p.Ala2911GlufsTer16) c.*99del (n.*99del) c.8363del (p.Ala2788GlufsTer16) c.*294del (n.*294del) c.1199del (p.Ala400GlufsTer16) n.859del c.8740del (n.8740del) c.1610del c.294del (n.294del) c.8636del (p.Ala2879GlufsTer16) c.8732del (p.Ala2911GlufsTer?) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376769C>A | CA025796 | BRCA2 | c.8732C>A (p.Ala2911Glu) c.*99C>A (n.*99C>A) c.8363C>A (p.Ala2788Glu) c.*294C>A (n.*294C>A) c.1199C>A (p.Ala400Glu) n.859C>A c.8740C>A (n.8740C>A) c.1610C>A c.294C>A (n.294C>A) c.8636C>A (p.Ala2879Glu) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376769C= | CA2082829375 | BRCA2 | c.8732C= (p.Ala2911=) c.*99C= (n.*99C=) c.8363C= (p.Ala2788=) c.*294C= (n.*294C=) c.1199C= (p.Ala400=) n.859C= c.8740C= (n.8740C=) c.1610C= c.294C= (n.294C=) c.8636C= (p.Ala2879=) | |
13 | g.32376769C>G | CA6941287 | BRCA2 | c.8732C>G (p.Ala2911Gly) c.*99C>G (n.*99C>G) c.8363C>G (p.Ala2788Gly) c.*294C>G (n.*294C>G) c.1199C>G (p.Ala400Gly) n.859C>G c.8740C>G (n.8740C>G) c.1610C>G c.294C>G (n.294C>G) c.8636C>G (p.Ala2879Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32376769C>T | CA025797 | BRCA2 | c.8732C>T (p.Ala2911Val) c.*99C>T (n.*99C>T) c.8363C>T (p.Ala2788Val) c.*294C>T (n.*294C>T) c.1199C>T (p.Ala400Val) n.859C>T c.8740C>T (n.8740C>T) c.1610C>T c.294C>T (n.294C>T) c.8636C>T (p.Ala2879Val) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376773_32376781del | CA2499222342 | BRCA2 | c.8736_8744del (p.Asp2913_Ala2915del) c.*103_*111del (n.*103_*111del) c.8367_8375del (p.Asp2790_Ala2792del) c.*298_*306del (n.*298_*306del) c.1203_1211del (p.Asp402_Ala404del) n.863_871del c.8744_8752del (n.8744_8752del) c.1614_1622del c.298_306del (n.298_306del) c.8640_8648del (p.Asp2881_Ala2883del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376770A= | CA2082829393 | BRCA2 | c.8733A= (p.Ala2911=) c.*100A= (n.*100A=) c.8364A= (p.Ala2788=) c.*295A= (n.*295A=) c.1200A= (p.Ala400=) n.860A= c.8741A= (n.8741A=) c.1611A= c.295A= (n.295A=) c.8637A= (p.Ala2879=) | |
13 | g.32376770A>C | CA483261820 | BRCA2 | c.8733A>C (p.Ala2911=) c.*100A>C (n.*100A>C) c.8364A>C (p.Ala2788=) c.*295A>C (n.*295A>C) c.1200A>C (p.Ala400=) n.860A>C c.8741A>C (n.8741A>C) c.1611A>C c.295A>C (n.295A>C) c.8637A>C (p.Ala2879=) | |
13 | g.32376770A>G | CA16606454 | BRCA2 | c.8733A>G (p.Ala2911=) c.*100A>G (n.*100A>G) c.8364A>G (p.Ala2788=) c.*295A>G (n.*295A>G) c.1200A>G (p.Ala400=) n.860A>G c.8741A>G (n.8741A>G) c.1611A>G c.295A>G (n.295A>G) c.8637A>G (p.Ala2879=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32376770A>T | CA483261819 | BRCA2 | c.8733A>T (p.Ala2911=) c.*100A>T (n.*100A>T) c.8364A>T (p.Ala2788=) c.*295A>T (n.*295A>T) c.1200A>T (p.Ala400=) n.860A>T c.8741A>T (n.8741A>T) c.1611A>T c.295A>T (n.295A>T) c.8637A>T (p.Ala2879=) | dbSNP |
13 | g.32376771G>A | CA387755013 | BRCA2 | c.8734G>A (p.Ala2912Thr) c.*101G>A (n.*101G>A) c.8365G>A (p.Ala2789Thr) c.*296G>A (n.*296G>A) c.1201G>A (p.Ala401Thr) n.861G>A c.8742G>A (n.8742G>A) c.1612G>A c.296G>A (n.296G>A) c.8638G>A (p.Ala2880Thr) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376771G>C | CA387755015 | BRCA2 | c.8734G>C (p.Ala2912Pro) c.*101G>C (n.*101G>C) c.8365G>C (p.Ala2789Pro) c.*296G>C (n.*296G>C) c.1201G>C (p.Ala401Pro) n.861G>C c.8742G>C (n.8742G>C) c.1612G>C c.296G>C (n.296G>C) c.8638G>C (p.Ala2880Pro) | dbSNP |
13 | g.32376771G= | CA2082829400 | BRCA2 | c.8734G= (p.Ala2912=) c.*101G= (n.*101G=) c.8365G= (p.Ala2789=) c.*296G= (n.*296G=) c.1201G= (p.Ala401=) n.861G= c.8742G= (n.8742G=) c.1612G= c.296G= (n.296G=) c.8638G= (p.Ala2880=) | |
13 | g.32376771G>T | CA387755016 | BRCA2 | c.8734G>T (p.Ala2912Ser) c.*101G>T (n.*101G>T) c.8365G>T (p.Ala2789Ser) c.*296G>T (n.*296G>T) c.1201G>T (p.Ala401Ser) n.861G>T c.8742G>T (n.8742G>T) c.1612G>T c.296G>T (n.296G>T) c.8638G>T (p.Ala2880Ser) | dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.32376771_32376772delinsTT | CA2580087436 | BRCA2 | c.8734_8735delinsTT (p.Ala2912Leu) c.*101_*102delinsTT (n.*101_*102delinsTT) c.8365_8366delinsTT (p.Ala2789Leu) c.*296_*297delinsTT (n.*296_*297delinsTT) c.1201_1202delinsTT (p.Ala401Leu) n.861_862delinsTT c.8742_8743delinsTT (n.8742_8743delinsTT) c.1612_1613delinsTT c.296_297delinsTT (n.296_297delinsTT) c.8638_8639delinsTT (p.Ala2880Leu) | ClinVar |