Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.32370402_32380145del | CA2581463483 | BRCA2 | c.8332_9256del c.8332_*623del c.7963_8887del c.8332_*818del c.8332_9205del c.799_1672del c.8340_9264del c.897_2134del c.8236_9160del | |
13 | g.32376626del | CA2838964885 | BRCA2 | c.8633-44del (n.8633-44del) c.8697-44del (n.8697-44del) c.8264-44del (n.8264-44del) c.*195-44del (n.*195-44del) c.1100-44del (n.1100-44del) n.716del c.8641-44del (n.8641-44del) c.1511-44del c.195-44del (n.195-44del) c.8537-44del (n.8537-44del) | |
13 | g.32376625T>C | CA2575387834 | BRCA2 | c.8633-45T>C (n.8633-45T>C) c.8697-45T>C (n.8697-45T>C) c.8264-45T>C (n.8264-45T>C) c.*195-45T>C (n.*195-45T>C) c.1100-45T>C (n.1100-45T>C) n.715T>C c.8641-45T>C (n.8641-45T>C) c.1511-45T>C c.195-45T>C (n.195-45T>C) c.8537-45T>C (n.8537-45T>C) | |
13 | g.32376626T>C | CA2727914624 | BRCA2 | c.8633-44T>C (n.8633-44T>C) c.8697-44T>C (n.8697-44T>C) c.8264-44T>C (n.8264-44T>C) c.*195-44T>C (n.*195-44T>C) c.1100-44T>C (n.1100-44T>C) n.716T>C c.8641-44T>C (n.8641-44T>C) c.1511-44T>C c.195-44T>C (n.195-44T>C) c.8537-44T>C (n.8537-44T>C) | dbSNP |
13 | g.32376627G>A | CA2622601641 | BRCA2 | c.8633-43G>A (n.8633-43G>A) c.8697-43G>A (n.8697-43G>A) c.8264-43G>A (n.8264-43G>A) c.*195-43G>A (n.*195-43G>A) c.1100-43G>A (n.1100-43G>A) n.717G>A c.8641-43G>A (n.8641-43G>A) c.1511-43G>A c.195-43G>A (n.195-43G>A) c.8537-43G>A (n.8537-43G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32376627G>C | CA2727914631 | BRCA2 | c.8633-43G>C (n.8633-43G>C) c.8697-43G>C (n.8697-43G>C) c.8264-43G>C (n.8264-43G>C) c.*195-43G>C (n.*195-43G>C) c.1100-43G>C (n.1100-43G>C) n.717G>C c.8641-43G>C (n.8641-43G>C) c.1511-43G>C c.195-43G>C (n.195-43G>C) c.8537-43G>C (n.8537-43G>C) | dbSNP |
13 | g.32376627G>T | CA2798719658 | BRCA2 | c.8633-43G>T (n.8633-43G>T) c.8697-43G>T (n.8697-43G>T) c.8264-43G>T (n.8264-43G>T) c.*195-43G>T (n.*195-43G>T) c.1100-43G>T (n.1100-43G>T) n.717G>T c.8641-43G>T (n.8641-43G>T) c.1511-43G>T c.195-43G>T (n.195-43G>T) c.8537-43G>T (n.8537-43G>T) | |
13 | g.32376628A= | CA2082827807 | BRCA2 | c.8633-42A= (n.8633-42A=) c.8697-42A= (n.8697-42A=) c.8264-42A= (n.8264-42A=) c.*195-42A= (n.*195-42A=) c.1100-42A= (n.1100-42A=) n.718A= c.8641-42A= (n.8641-42A=) c.1511-42A= c.195-42A= (n.195-42A=) c.8537-42A= (n.8537-42A=) | |
13 | g.32376628A>G | CA2082827812 | BRCA2 | c.8633-42A>G (n.8633-42A>G) c.8697-42A>G (n.8697-42A>G) c.8264-42A>G (n.8264-42A>G) c.*195-42A>G (n.*195-42A>G) c.1100-42A>G (n.1100-42A>G) n.718A>G c.8641-42A>G (n.8641-42A>G) c.1511-42A>G c.195-42A>G (n.195-42A>G) c.8537-42A>G (n.8537-42A>G) | dbSNP |
13 | g.32376628A>T | CA2727913035 | BRCA2 | c.8633-42A>T (n.8633-42A>T) c.8697-42A>T (n.8697-42A>T) c.8264-42A>T (n.8264-42A>T) c.*195-42A>T (n.*195-42A>T) c.1100-42A>T (n.1100-42A>T) n.718A>T c.8641-42A>T (n.8641-42A>T) c.1511-42A>T c.195-42A>T (n.195-42A>T) c.8537-42A>T (n.8537-42A>T) | dbSNP |
13 | g.32376629A>T | CA2727914663 | BRCA2 | c.8633-41A>T (n.8633-41A>T) c.8697-41A>T (n.8697-41A>T) c.8264-41A>T (n.8264-41A>T) c.*195-41A>T (n.*195-41A>T) c.1100-41A>T (n.1100-41A>T) n.719A>T c.8641-41A>T (n.8641-41A>T) c.1511-41A>T c.195-41A>T (n.195-41A>T) c.8537-41A>T (n.8537-41A>T) | dbSNP |
13 | g.32376630T>C | CA2727914666 | BRCA2 | c.8633-40T>C (n.8633-40T>C) c.8697-40T>C (n.8697-40T>C) c.8264-40T>C (n.8264-40T>C) c.*195-40T>C (n.*195-40T>C) c.1100-40T>C (n.1100-40T>C) n.720T>C c.8641-40T>C (n.8641-40T>C) c.1511-40T>C c.195-40T>C (n.195-40T>C) c.8537-40T>C (n.8537-40T>C) | dbSNP |
13 | g.32376631T>C | CA2727914682 | BRCA2 | c.8633-39T>C (n.8633-39T>C) c.8697-39T>C (n.8697-39T>C) c.8264-39T>C (n.8264-39T>C) c.*195-39T>C (n.*195-39T>C) c.1100-39T>C (n.1100-39T>C) n.721T>C c.8641-39T>C (n.8641-39T>C) c.1511-39T>C c.195-39T>C (n.195-39T>C) c.8537-39T>C (n.8537-39T>C) | dbSNP |
13 | g.32376632T>A | CA2840590877 | BRCA2 | c.8633-38T>A (n.8633-38T>A) c.8697-38T>A (n.8697-38T>A) c.8264-38T>A (n.8264-38T>A) c.*195-38T>A (n.*195-38T>A) c.1100-38T>A (n.1100-38T>A) n.722T>A c.8641-38T>A (n.8641-38T>A) c.1511-38T>A c.195-38T>A (n.195-38T>A) c.8537-38T>A (n.8537-38T>A) | |
13 | g.32376633A>G | CA2622601642 | BRCA2 | c.8633-37A>G (n.8633-37A>G) c.8697-37A>G (n.8697-37A>G) c.8264-37A>G (n.8264-37A>G) c.*195-37A>G (n.*195-37A>G) c.1100-37A>G (n.1100-37A>G) n.723A>G c.8641-37A>G (n.8641-37A>G) c.1511-37A>G c.195-37A>G (n.195-37A>G) c.8537-37A>G (n.8537-37A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.32376633A>T | CA2727914688 | BRCA2 | c.8633-37A>T (n.8633-37A>T) c.8697-37A>T (n.8697-37A>T) c.8264-37A>T (n.8264-37A>T) c.*195-37A>T (n.*195-37A>T) c.1100-37A>T (n.1100-37A>T) n.723A>T c.8641-37A>T (n.8641-37A>T) c.1511-37A>T c.195-37A>T (n.195-37A>T) c.8537-37A>T (n.8537-37A>T) | dbSNP |
13 | g.32376633dup | CA2727914685 | BRCA2 | c.8633-37dup (n.8633-37dup) c.8697-37dup (n.8697-37dup) c.8264-37dup (n.8264-37dup) c.*195-37dup (n.*195-37dup) c.1100-37dup (n.1100-37dup) n.723dup c.8641-37dup (n.8641-37dup) c.1511-37dup c.195-37dup (n.195-37dup) c.8537-37dup (n.8537-37dup) | dbSNP |
13 | g.32376634C>A | CA6941274 | BRCA2 | c.8633-36C>A (n.8633-36C>A) c.8697-36C>A (n.8697-36C>A) c.8264-36C>A (n.8264-36C>A) c.*195-36C>A (n.*195-36C>A) c.1100-36C>A (n.1100-36C>A) n.724C>A c.8641-36C>A (n.8641-36C>A) c.1511-36C>A c.195-36C>A (n.195-36C>A) c.8537-36C>A (n.8537-36C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32376634C= | CA2082827818 | BRCA2 | c.8633-36C= (n.8633-36C=) c.8697-36C= (n.8697-36C=) c.8264-36C= (n.8264-36C=) c.*195-36C= (n.*195-36C=) c.1100-36C= (n.1100-36C=) n.724C= c.8641-36C= (n.8641-36C=) c.1511-36C= c.195-36C= (n.195-36C=) c.8537-36C= (n.8537-36C=) | |
13 | g.32376634C>G | CA6941273 | BRCA2 | c.8633-36C>G (n.8633-36C>G) c.8697-36C>G (n.8697-36C>G) c.8264-36C>G (n.8264-36C>G) c.*195-36C>G (n.*195-36C>G) c.1100-36C>G (n.1100-36C>G) n.724C>G c.8641-36C>G (n.8641-36C>G) c.1511-36C>G c.195-36C>G (n.195-36C>G) c.8537-36C>G (n.8537-36C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32376634C>T | CA247490461 | BRCA2 | c.8633-36C>T (n.8633-36C>T) c.8697-36C>T (n.8697-36C>T) c.8264-36C>T (n.8264-36C>T) c.*195-36C>T (n.*195-36C>T) c.1100-36C>T (n.1100-36C>T) n.724C>T c.8641-36C>T (n.8641-36C>T) c.1511-36C>T c.195-36C>T (n.195-36C>T) c.8537-36C>T (n.8537-36C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32376635A>G | CA2558979078 | BRCA2 | c.8633-35A>G (n.8633-35A>G) c.8697-35A>G (n.8697-35A>G) c.8264-35A>G (n.8264-35A>G) c.*195-35A>G (n.*195-35A>G) c.1100-35A>G (n.1100-35A>G) n.725A>G c.8641-35A>G (n.8641-35A>G) c.1511-35A>G c.195-35A>G (n.195-35A>G) c.8537-35A>G (n.8537-35A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32376636G>C | CA2727914712 | BRCA2 | c.8633-34G>C (n.8633-34G>C) c.8697-34G>C (n.8697-34G>C) c.8264-34G>C (n.8264-34G>C) c.*195-34G>C (n.*195-34G>C) c.1100-34G>C (n.1100-34G>C) n.726G>C c.8641-34G>C (n.8641-34G>C) c.1511-34G>C c.195-34G>C (n.195-34G>C) c.8537-34G>C (n.8537-34G>C) | dbSNP |
13 | g.32376636G>T | CA2727914719 | BRCA2 | c.8633-34G>T (n.8633-34G>T) c.8697-34G>T (n.8697-34G>T) c.8264-34G>T (n.8264-34G>T) c.*195-34G>T (n.*195-34G>T) c.1100-34G>T (n.1100-34G>T) n.726G>T c.8641-34G>T (n.8641-34G>T) c.1511-34G>T c.195-34G>T (n.195-34G>T) c.8537-34G>T (n.8537-34G>T) | dbSNP |
13 | g.32376637T>A | CA2727914749 | BRCA2 | c.8633-33T>A (n.8633-33T>A) c.8697-33T>A (n.8697-33T>A) c.8264-33T>A (n.8264-33T>A) c.*195-33T>A (n.*195-33T>A) c.1100-33T>A (n.1100-33T>A) n.727T>A c.8641-33T>A (n.8641-33T>A) c.1511-33T>A c.195-33T>A (n.195-33T>A) c.8537-33T>A (n.8537-33T>A) | dbSNP |
13 | g.32376637_32376763delinsCAGACCCAGCTT | CA2580087414 | BRCA2 | c.8633-33_8726delinsCAGACCCAGCTT c.8697-33_*93delinsCAGACCCAGCTT c.8264-33_8357delinsCAGACCCAGCTT c.*195-33_*288delinsCAGACCCAGCTT c.1100-33_1193delinsCAGACCCAGCTT n.727_853delinsCAGACCCAGCTT c.8641-33_8734delinsCAGACCCAGCTT c.1511-33_1604delinsCAGACCCAGCTT c.195-33_288delinsCAGACCCAGCTT c.8537-33_8630delinsCAGACCCAGCTT | ClinVar |
13 | g.32376639T>C | CA6941275 | BRCA2 | c.8633-31T>C (n.8633-31T>C) c.8697-31T>C (n.8697-31T>C) c.8264-31T>C (n.8264-31T>C) c.*195-31T>C (n.*195-31T>C) c.1100-31T>C (n.1100-31T>C) n.729T>C c.8641-31T>C (n.8641-31T>C) c.1511-31T>C c.195-31T>C (n.195-31T>C) c.8537-31T>C (n.8537-31T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32376639T= | CA2082827822 | BRCA2 | c.8633-31T= (n.8633-31T=) c.8697-31T= (n.8697-31T=) c.8264-31T= (n.8264-31T=) c.*195-31T= (n.*195-31T=) c.1100-31T= (n.1100-31T=) n.729T= c.8641-31T= (n.8641-31T=) c.1511-31T= c.195-31T= (n.195-31T=) c.8537-31T= (n.8537-31T=) | |
13 | g.32376640A= | CA2082827824 | BRCA2 | c.8633-30A= (n.8633-30A=) c.8697-30A= (n.8697-30A=) c.8264-30A= (n.8264-30A=) c.*195-30A= (n.*195-30A=) c.1100-30A= (n.1100-30A=) n.730A= c.8641-30A= (n.8641-30A=) c.1511-30A= c.195-30A= (n.195-30A=) c.8537-30A= (n.8537-30A=) | |
13 | g.32376640A>G | CA6941276 | BRCA2 | c.8633-30A>G (n.8633-30A>G) c.8697-30A>G (n.8697-30A>G) c.8264-30A>G (n.8264-30A>G) c.*195-30A>G (n.*195-30A>G) c.1100-30A>G (n.1100-30A>G) n.730A>G c.8641-30A>G (n.8641-30A>G) c.1511-30A>G c.195-30A>G (n.195-30A>G) c.8537-30A>G (n.8537-30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32376640A>T | CA2727839149 | BRCA2 | c.8633-30A>T (n.8633-30A>T) c.8697-30A>T (n.8697-30A>T) c.8264-30A>T (n.8264-30A>T) c.*195-30A>T (n.*195-30A>T) c.1100-30A>T (n.1100-30A>T) n.730A>T c.8641-30A>T (n.8641-30A>T) c.1511-30A>T c.195-30A>T (n.195-30A>T) c.8537-30A>T (n.8537-30A>T) | dbSNP |
13 | g.32376643_32376661del | CA2580087415 | BRCA2 | c.8633-27_8633-9del (n.8633-27_8633-9del) c.8697-27_8697-9del (n.8697-27_8697-9del) c.8264-27_8264-9del (n.8264-27_8264-9del) c.*195-27_*195-9del (n.*195-27_*195-9del) c.1100-27_1100-9del (n.1100-27_1100-9del) n.733_751del c.8641-27_8641-9del (n.8641-27_8641-9del) c.1511-27_1511-9del c.195-27_195-9del (n.195-27_195-9del) c.8537-27_8537-9del (n.8537-27_8537-9del) | ClinVar |
13 | g.32376642T>A | CA2082827835 | BRCA2 | c.8633-28T>A (n.8633-28T>A) c.8697-28T>A (n.8697-28T>A) c.8264-28T>A (n.8264-28T>A) c.*195-28T>A (n.*195-28T>A) c.1100-28T>A (n.1100-28T>A) n.732T>A c.8641-28T>A (n.8641-28T>A) c.1511-28T>A c.195-28T>A (n.195-28T>A) c.8537-28T>A (n.8537-28T>A) | dbSNP |
13 | g.32376642T>C | CA2727878708 | BRCA2 | c.8633-28T>C (n.8633-28T>C) c.8697-28T>C (n.8697-28T>C) c.8264-28T>C (n.8264-28T>C) c.*195-28T>C (n.*195-28T>C) c.1100-28T>C (n.1100-28T>C) n.732T>C c.8641-28T>C (n.8641-28T>C) c.1511-28T>C c.195-28T>C (n.195-28T>C) c.8537-28T>C (n.8537-28T>C) | dbSNP |
13 | g.32376642T>G | CA2622601643 | BRCA2 | c.8633-28T>G (n.8633-28T>G) c.8697-28T>G (n.8697-28T>G) c.8264-28T>G (n.8264-28T>G) c.*195-28T>G (n.*195-28T>G) c.1100-28T>G (n.1100-28T>G) n.732T>G c.8641-28T>G (n.8641-28T>G) c.1511-28T>G c.195-28T>G (n.195-28T>G) c.8537-28T>G (n.8537-28T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.32376642T= | CA2082827832 | BRCA2 | c.8633-28T= (n.8633-28T=) c.8697-28T= (n.8697-28T=) c.8264-28T= (n.8264-28T=) c.*195-28T= (n.*195-28T=) c.1100-28T= (n.1100-28T=) n.732T= c.8641-28T= (n.8641-28T=) c.1511-28T= c.195-28T= (n.195-28T=) c.8537-28T= (n.8537-28T=) | |
13 | g.32376642_32376668delinsTGAATTAATAATCCTTTTGTTTTCTTA | CA2082827828 | BRCA2 | c.8633-28_8633-2delinsTGAATTAATAATCCTTTTGTTTTCTTA (n.8633-28_8633-2delinsTGAATTAATAATCCTTTTGTTTTCTTA) c.8697-28_8697-2delinsTGAATTAATAATCCTTTTGTTTTCTTA (n.8697-28_8697-2delinsTGAATTAATAATCCTTTTGTTTTCTTA) c.8264-28_8264-2delinsTGAATTAATAATCCTTTTGTTTTCTTA (n.8264-28_8264-2delinsTGAATTAATAATCCTTTTGTTTTCTTA) c.*195-28_*195-2delinsTGAATTAATAATCCTTTTGTTTTCTTA (n.*195-28_*195-2delinsTGAATTAATAATCCTTTTGTTTTCTTA) c.1100-28_1100-2delinsTGAATTAATAATCCTTTTGTTTTCTTA (n.1100-28_1100-2delinsTGAATTAATAATCCTTTTGTTTTCTTA) n.732_758delinsTGAATTAATAATCCTTTTGTTTTCTTA c.8641-28_8641-2delinsTGAATTAATAATCCTTTTGTTTTCTTA (n.8641-28_8641-2delinsTGAATTAATAATCCTTTTGTTTTCTTA) c.1511-28_1511-2delinsTGAATTAATAATCCTTTTGTTTTCTTA c.195-28_195-2delinsTGAATTAATAATCCTTTTGTTTTCTTA (n.195-28_195-2delinsTGAATTAATAATCCTTTTGTTTTCTTA) c.8537-28_8537-2delinsTGAATTAATAATCCTTTTGTTTTCTTA (n.8537-28_8537-2delinsTGAATTAATAATCCTTTTGTTTTCTTA) | |
13 | g.32376643G>A | CA697348149 | BRCA2 | c.8633-27G>A (n.8633-27G>A) c.8697-27G>A (n.8697-27G>A) c.8264-27G>A (n.8264-27G>A) c.*195-27G>A (n.*195-27G>A) c.1100-27G>A (n.1100-27G>A) n.733G>A c.8641-27G>A (n.8641-27G>A) c.1511-27G>A c.195-27G>A (n.195-27G>A) c.8537-27G>A (n.8537-27G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32376643G>C | CA2727859826 | BRCA2 | c.8633-27G>C (n.8633-27G>C) c.8697-27G>C (n.8697-27G>C) c.8264-27G>C (n.8264-27G>C) c.*195-27G>C (n.*195-27G>C) c.1100-27G>C (n.1100-27G>C) n.733G>C c.8641-27G>C (n.8641-27G>C) c.1511-27G>C c.195-27G>C (n.195-27G>C) c.8537-27G>C (n.8537-27G>C) | dbSNP |
13 | g.32376643G= | CA2082827843 | BRCA2 | c.8633-27G= (n.8633-27G=) c.8697-27G= (n.8697-27G=) c.8264-27G= (n.8264-27G=) c.*195-27G= (n.*195-27G=) c.1100-27G= (n.1100-27G=) n.733G= c.8641-27G= (n.8641-27G=) c.1511-27G= c.195-27G= (n.195-27G=) c.8537-27G= (n.8537-27G=) | |
13 | g.32376646_32376671del | CA10602550 | BRCA2 | c.8633-24_8634del c.8697-24_*1del c.8264-24_8265del c.*195-24_*196del c.1100-24_1101del n.736_761del c.8641-24_8642del c.1511-24_1512del c.195-24_196del c.8537-24_8538del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32376644A= | CA2082827851 | BRCA2 | c.8633-26A= (n.8633-26A=) c.8697-26A= (n.8697-26A=) c.8264-26A= (n.8264-26A=) c.*195-26A= (n.*195-26A=) c.1100-26A= (n.1100-26A=) n.734A= c.8641-26A= (n.8641-26A=) c.1511-26A= c.195-26A= (n.195-26A=) c.8537-26A= (n.8537-26A=) | |
13 | g.32376644A>G | CA025748 | BRCA2 | c.8633-26A>G (n.8633-26A>G) c.8697-26A>G (n.8697-26A>G) c.8264-26A>G (n.8264-26A>G) c.*195-26A>G (n.*195-26A>G) c.1100-26A>G (n.1100-26A>G) n.734A>G c.8641-26A>G (n.8641-26A>G) c.1511-26A>G c.195-26A>G (n.195-26A>G) c.8537-26A>G (n.8537-26A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32376644A>T | CA915940377 | BRCA2 | c.8633-26A>T (n.8633-26A>T) c.8697-26A>T (n.8697-26A>T) c.8264-26A>T (n.8264-26A>T) c.*195-26A>T (n.*195-26A>T) c.1100-26A>T (n.1100-26A>T) n.734A>T c.8641-26A>T (n.8641-26A>T) c.1511-26A>T c.195-26A>T (n.195-26A>T) c.8537-26A>T (n.8537-26A>T) | dbSNP |
13 | g.32376645A= | CA2082827855 | BRCA2 | c.8633-25A= (n.8633-25A=) c.8697-25A= (n.8697-25A=) c.8264-25A= (n.8264-25A=) c.*195-25A= (n.*195-25A=) c.1100-25A= (n.1100-25A=) n.735A= c.8641-25A= (n.8641-25A=) c.1511-25A= c.195-25A= (n.195-25A=) c.8537-25A= (n.8537-25A=) | |
13 | g.32376645A>G | CA6941277 | BRCA2 | c.8633-25A>G (n.8633-25A>G) c.8697-25A>G (n.8697-25A>G) c.8264-25A>G (n.8264-25A>G) c.*195-25A>G (n.*195-25A>G) c.1100-25A>G (n.1100-25A>G) n.735A>G c.8641-25A>G (n.8641-25A>G) c.1511-25A>G c.195-25A>G (n.195-25A>G) c.8537-25A>G (n.8537-25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32376646_32376649delinsTTAA | CA2082827868 | BRCA2 | c.8633-24_8633-21delinsTTAA (n.8633-24_8633-21delinsTTAA) c.8697-24_8697-21delinsTTAA (n.8697-24_8697-21delinsTTAA) c.8264-24_8264-21delinsTTAA (n.8264-24_8264-21delinsTTAA) c.*195-24_*195-21delinsTTAA (n.*195-24_*195-21delinsTTAA) c.1100-24_1100-21delinsTTAA (n.1100-24_1100-21delinsTTAA) n.736_739delinsTTAA c.8641-24_8641-21delinsTTAA (n.8641-24_8641-21delinsTTAA) c.1511-24_1511-21delinsTTAA c.195-24_195-21delinsTTAA (n.195-24_195-21delinsTTAA) c.8537-24_8537-21delinsTTAA (n.8537-24_8537-21delinsTTAA) | |
13 | g.32376651_32376653del | CA6941278 | BRCA2 | c.8633-19_8633-17del (n.8633-19_8633-17del) c.8697-19_8697-17del (n.8697-19_8697-17del) c.8264-19_8264-17del (n.8264-19_8264-17del) c.*195-19_*195-17del (n.*195-19_*195-17del) c.1100-19_1100-17del (n.1100-19_1100-17del) n.741_743del c.8641-19_8641-17del (n.8641-19_8641-17del) c.1511-19_1511-17del c.195-19_195-17del (n.195-19_195-17del) c.8537-19_8537-17del (n.8537-19_8537-17del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32376648A>G | CA2727914760 | BRCA2 | c.8633-22A>G (n.8633-22A>G) c.8697-22A>G (n.8697-22A>G) c.8264-22A>G (n.8264-22A>G) c.*195-22A>G (n.*195-22A>G) c.1100-22A>G (n.1100-22A>G) n.738A>G c.8641-22A>G (n.8641-22A>G) c.1511-22A>G c.195-22A>G (n.195-22A>G) c.8537-22A>G (n.8537-22A>G) | dbSNP |
13 | g.32376648A>T | CA2727914750 | BRCA2 | c.8633-22A>T (n.8633-22A>T) c.8697-22A>T (n.8697-22A>T) c.8264-22A>T (n.8264-22A>T) c.*195-22A>T (n.*195-22A>T) c.1100-22A>T (n.1100-22A>T) n.738A>T c.8641-22A>T (n.8641-22A>T) c.1511-22A>T c.195-22A>T (n.195-22A>T) c.8537-22A>T (n.8537-22A>T) | dbSNP |
13 | g.32376649A= | CA2082827881 | BRCA2 | c.8633-21A= (n.8633-21A=) c.8697-21A= (n.8697-21A=) c.8264-21A= (n.8264-21A=) c.*195-21A= (n.*195-21A=) c.1100-21A= (n.1100-21A=) n.739A= c.8641-21A= (n.8641-21A=) c.1511-21A= c.195-21A= (n.195-21A=) c.8537-21A= (n.8537-21A=) | |
13 | g.32376649A>G | CA645372962 | BRCA2 | c.8633-21A>G (n.8633-21A>G) c.8697-21A>G (n.8697-21A>G) c.8264-21A>G (n.8264-21A>G) c.*195-21A>G (n.*195-21A>G) c.1100-21A>G (n.1100-21A>G) n.739A>G c.8641-21A>G (n.8641-21A>G) c.1511-21A>G c.195-21A>G (n.195-21A>G) c.8537-21A>G (n.8537-21A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32376650T>C | CA2580087416 | BRCA2 | c.8633-20T>C (n.8633-20T>C) c.8697-20T>C (n.8697-20T>C) c.8264-20T>C (n.8264-20T>C) c.*195-20T>C (n.*195-20T>C) c.1100-20T>C (n.1100-20T>C) n.740T>C c.8641-20T>C (n.8641-20T>C) c.1511-20T>C c.195-20T>C (n.195-20T>C) c.8537-20T>C (n.8537-20T>C) | ClinVar |
13 | g.32376651A= | CA2082827884 | BRCA2 | c.8633-19A= (n.8633-19A=) c.8697-19A= (n.8697-19A=) c.8264-19A= (n.8264-19A=) c.*195-19A= (n.*195-19A=) c.1100-19A= (n.1100-19A=) n.741A= c.8641-19A= (n.8641-19A=) c.1511-19A= c.195-19A= (n.195-19A=) c.8537-19A= (n.8537-19A=) | |
13 | g.32376651A>G | CA654745816 | BRCA2 | c.8633-19A>G (n.8633-19A>G) c.8697-19A>G (n.8697-19A>G) c.8264-19A>G (n.8264-19A>G) c.*195-19A>G (n.*195-19A>G) c.1100-19A>G (n.1100-19A>G) n.741A>G c.8641-19A>G (n.8641-19A>G) c.1511-19A>G c.195-19A>G (n.195-19A>G) c.8537-19A>G (n.8537-19A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.32376651A>T | CA2727862480 | BRCA2 | c.8633-19A>T (n.8633-19A>T) c.8697-19A>T (n.8697-19A>T) c.8264-19A>T (n.8264-19A>T) c.*195-19A>T (n.*195-19A>T) c.1100-19A>T (n.1100-19A>T) n.741A>T c.8641-19A>T (n.8641-19A>T) c.1511-19A>T c.195-19A>T (n.195-19A>T) c.8537-19A>T (n.8537-19A>T) | dbSNP |
13 | g.32376652del | CA2727914768 | BRCA2 | c.8633-18del (n.8633-18del) c.8697-18del (n.8697-18del) c.8264-18del (n.8264-18del) c.*195-18del (n.*195-18del) c.1100-18del (n.1100-18del) n.742del c.8641-18del (n.8641-18del) c.1511-18del c.195-18del (n.195-18del) c.8537-18del (n.8537-18del) | dbSNP |
13 | g.32376652A>T | CA2727914782 | BRCA2 | c.8633-18A>T (n.8633-18A>T) c.8697-18A>T (n.8697-18A>T) c.8264-18A>T (n.8264-18A>T) c.*195-18A>T (n.*195-18A>T) c.1100-18A>T (n.1100-18A>T) n.742A>T c.8641-18A>T (n.8641-18A>T) c.1511-18A>T c.195-18A>T (n.195-18A>T) c.8537-18A>T (n.8537-18A>T) | dbSNP |
13 | g.32376653T>C | CA1139663177 | BRCA2 | c.8633-17T>C (n.8633-17T>C) c.8697-17T>C (n.8697-17T>C) c.8264-17T>C (n.8264-17T>C) c.*195-17T>C (n.*195-17T>C) c.1100-17T>C (n.1100-17T>C) n.743T>C c.8641-17T>C (n.8641-17T>C) c.1511-17T>C c.195-17T>C (n.195-17T>C) c.8537-17T>C (n.8537-17T>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376653T= | CA2082827885 | BRCA2 | c.8633-17T= (n.8633-17T=) c.8697-17T= (n.8697-17T=) c.8264-17T= (n.8264-17T=) c.*195-17T= (n.*195-17T=) c.1100-17T= (n.1100-17T=) n.743T= c.8641-17T= (n.8641-17T=) c.1511-17T= c.195-17T= (n.195-17T=) c.8537-17T= (n.8537-17T=) | |
13 | g.32376654C>A | CA247490501 | BRCA2 | c.8633-16C>A (n.8633-16C>A) c.8697-16C>A (n.8697-16C>A) c.8264-16C>A (n.8264-16C>A) c.*195-16C>A (n.*195-16C>A) c.1100-16C>A (n.1100-16C>A) n.744C>A c.8641-16C>A (n.8641-16C>A) c.1511-16C>A c.195-16C>A (n.195-16C>A) c.8537-16C>A (n.8537-16C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32376654C= | CA2082827890 | BRCA2 | c.8633-16C= (n.8633-16C=) c.8697-16C= (n.8697-16C=) c.8264-16C= (n.8264-16C=) c.*195-16C= (n.*195-16C=) c.1100-16C= (n.1100-16C=) n.744C= c.8641-16C= (n.8641-16C=) c.1511-16C= c.195-16C= (n.195-16C=) c.8537-16C= (n.8537-16C=) | |
13 | g.32376654C>G | CA025746 | BRCA2 | c.8633-16C>G (n.8633-16C>G) c.8697-16C>G (n.8697-16C>G) c.8264-16C>G (n.8264-16C>G) c.*195-16C>G (n.*195-16C>G) c.1100-16C>G (n.1100-16C>G) n.744C>G c.8641-16C>G (n.8641-16C>G) c.1511-16C>G c.195-16C>G (n.195-16C>G) c.8537-16C>G (n.8537-16C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32376654C>T | CA2082827894 | BRCA2 | c.8633-16C>T (n.8633-16C>T) c.8697-16C>T (n.8697-16C>T) c.8264-16C>T (n.8264-16C>T) c.*195-16C>T (n.*195-16C>T) c.1100-16C>T (n.1100-16C>T) n.744C>T c.8641-16C>T (n.8641-16C>T) c.1511-16C>T c.195-16C>T (n.195-16C>T) c.8537-16C>T (n.8537-16C>T) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376655C>A | CA2575387836 | BRCA2 | c.8633-15C>A (n.8633-15C>A) c.8697-15C>A (n.8697-15C>A) c.8264-15C>A (n.8264-15C>A) c.*195-15C>A (n.*195-15C>A) c.1100-15C>A (n.1100-15C>A) n.745C>A c.8641-15C>A (n.8641-15C>A) c.1511-15C>A c.195-15C>A (n.195-15C>A) c.8537-15C>A (n.8537-15C>A) | |
13 | g.32376655C>T | CA2695202197 | BRCA2 | c.8633-15C>T (n.8633-15C>T) c.8697-15C>T (n.8697-15C>T) c.8264-15C>T (n.8264-15C>T) c.*195-15C>T (n.*195-15C>T) c.1100-15C>T (n.1100-15C>T) n.745C>T c.8641-15C>T (n.8641-15C>T) c.1511-15C>T c.195-15C>T (n.195-15C>T) c.8537-15C>T (n.8537-15C>T) | ClinVar |
13 | g.32376656T>A | CA2727840726 | BRCA2 | c.8633-14T>A (n.8633-14T>A) c.8697-14T>A (n.8697-14T>A) c.8264-14T>A (n.8264-14T>A) c.*195-14T>A (n.*195-14T>A) c.1100-14T>A (n.1100-14T>A) n.746T>A c.8641-14T>A (n.8641-14T>A) c.1511-14T>A c.195-14T>A (n.195-14T>A) c.8537-14T>A (n.8537-14T>A) | dbSNP |
13 | g.32376656T>C | CA6941279 | BRCA2 | c.8633-14T>C (n.8633-14T>C) c.8697-14T>C (n.8697-14T>C) c.8264-14T>C (n.8264-14T>C) c.*195-14T>C (n.*195-14T>C) c.1100-14T>C (n.1100-14T>C) n.746T>C c.8641-14T>C (n.8641-14T>C) c.1511-14T>C c.195-14T>C (n.195-14T>C) c.8537-14T>C (n.8537-14T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32376656T= | CA2082827903 | BRCA2 | c.8633-14T= (n.8633-14T=) c.8697-14T= (n.8697-14T=) c.8264-14T= (n.8264-14T=) c.*195-14T= (n.*195-14T=) c.1100-14T= (n.1100-14T=) n.746T= c.8641-14T= (n.8641-14T=) c.1511-14T= c.195-14T= (n.195-14T=) c.8537-14T= (n.8537-14T=) | |
13 | g.32376659del | CA2499222345 | BRCA2 | c.8633-11del (n.8633-11del) c.8697-11del (n.8697-11del) c.8264-11del (n.8264-11del) c.*195-11del (n.*195-11del) c.1100-11del (n.1100-11del) n.749del c.8641-11del (n.8641-11del) c.1511-11del c.195-11del (n.195-11del) c.8537-11del (n.8537-11del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376656_32376665delinsTTTTGTTTTC | CA2082827906 | BRCA2 | c.8633-14_8633-5delinsTTTTGTTTTC (n.8633-14_8633-5delinsTTTTGTTTTC) c.8697-14_8697-5delinsTTTTGTTTTC (n.8697-14_8697-5delinsTTTTGTTTTC) c.8264-14_8264-5delinsTTTTGTTTTC (n.8264-14_8264-5delinsTTTTGTTTTC) c.*195-14_*195-5delinsTTTTGTTTTC (n.*195-14_*195-5delinsTTTTGTTTTC) c.1100-14_1100-5delinsTTTTGTTTTC (n.1100-14_1100-5delinsTTTTGTTTTC) n.746_755delinsTTTTGTTTTC c.8641-14_8641-5delinsTTTTGTTTTC (n.8641-14_8641-5delinsTTTTGTTTTC) c.1511-14_1511-5delinsTTTTGTTTTC c.195-14_195-5delinsTTTTGTTTTC (n.195-14_195-5delinsTTTTGTTTTC) c.8537-14_8537-5delinsTTTTGTTTTC (n.8537-14_8537-5delinsTTTTGTTTTC) | |
13 | g.32376657T>C | CA2580087417 | BRCA2 | c.8633-13T>C (n.8633-13T>C) c.8697-13T>C (n.8697-13T>C) c.8264-13T>C (n.8264-13T>C) c.*195-13T>C (n.*195-13T>C) c.1100-13T>C (n.1100-13T>C) n.747T>C c.8641-13T>C (n.8641-13T>C) c.1511-13T>C c.195-13T>C (n.195-13T>C) c.8537-13T>C (n.8537-13T>C) | ClinVar |
13 | g.32376657T>G | CA913188624 | BRCA2 | c.8633-13T>G (n.8633-13T>G) c.8697-13T>G (n.8697-13T>G) c.8264-13T>G (n.8264-13T>G) c.*195-13T>G (n.*195-13T>G) c.1100-13T>G (n.1100-13T>G) n.747T>G c.8641-13T>G (n.8641-13T>G) c.1511-13T>G c.195-13T>G (n.195-13T>G) c.8537-13T>G (n.8537-13T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.32376659_32376667del | CA1139663178 | BRCA2 | c.8633-11_8633-3del (n.8633-11_8633-3del) c.8697-11_8697-3del (n.8697-11_8697-3del) c.8264-11_8264-3del (n.8264-11_8264-3del) c.*195-11_*195-3del (n.*195-11_*195-3del) c.1100-11_1100-3del (n.1100-11_1100-3del) n.749_757del c.8641-11_8641-3del (n.8641-11_8641-3del) c.1511-11_1511-3del c.195-11_195-3del (n.195-11_195-3del) c.8537-11_8537-3del (n.8537-11_8537-3del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376658T>A | CA2727914789 | BRCA2 | c.8633-12T>A (n.8633-12T>A) c.8697-12T>A (n.8697-12T>A) c.8264-12T>A (n.8264-12T>A) c.*195-12T>A (n.*195-12T>A) c.1100-12T>A (n.1100-12T>A) n.748T>A c.8641-12T>A (n.8641-12T>A) c.1511-12T>A c.195-12T>A (n.195-12T>A) c.8537-12T>A (n.8537-12T>A) | dbSNP |
13 | g.32376658T>C | CA2622601644 | BRCA2 | c.8633-12T>C (n.8633-12T>C) c.8697-12T>C (n.8697-12T>C) c.8264-12T>C (n.8264-12T>C) c.*195-12T>C (n.*195-12T>C) c.1100-12T>C (n.1100-12T>C) n.748T>C c.8641-12T>C (n.8641-12T>C) c.1511-12T>C c.195-12T>C (n.195-12T>C) c.8537-12T>C (n.8537-12T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.32376658T>G | CA2575387839 | BRCA2 | c.8633-12T>G (n.8633-12T>G) c.8697-12T>G (n.8697-12T>G) c.8264-12T>G (n.8264-12T>G) c.*195-12T>G (n.*195-12T>G) c.1100-12T>G (n.1100-12T>G) n.748T>G c.8641-12T>G (n.8641-12T>G) c.1511-12T>G c.195-12T>G (n.195-12T>G) c.8537-12T>G (n.8537-12T>G) | |
13 | g.32376659T>C | CA609092851 | BRCA2 | c.8633-11T>C (n.8633-11T>C) c.8697-11T>C (n.8697-11T>C) c.8264-11T>C (n.8264-11T>C) c.*195-11T>C (n.*195-11T>C) c.1100-11T>C (n.1100-11T>C) n.749T>C c.8641-11T>C (n.8641-11T>C) c.1511-11T>C c.195-11T>C (n.195-11T>C) c.8537-11T>C (n.8537-11T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32376659T= | CA2082827913 | BRCA2 | c.8633-11T= (n.8633-11T=) c.8697-11T= (n.8697-11T=) c.8264-11T= (n.8264-11T=) c.*195-11T= (n.*195-11T=) c.1100-11T= (n.1100-11T=) n.749T= c.8641-11T= (n.8641-11T=) c.1511-11T= c.195-11T= (n.195-11T=) c.8537-11T= (n.8537-11T=) | |
13 | g.32376660G>A | CA2622601645 | BRCA2 | c.8633-10G>A (n.8633-10G>A) c.8697-10G>A (n.8697-10G>A) c.8264-10G>A (n.8264-10G>A) c.*195-10G>A (n.*195-10G>A) c.1100-10G>A (n.1100-10G>A) n.750G>A c.8641-10G>A (n.8641-10G>A) c.1511-10G>A c.195-10G>A (n.195-10G>A) c.8537-10G>A (n.8537-10G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.32376660G>C | CA2622601646 | BRCA2 | c.8633-10G>C (n.8633-10G>C) c.8697-10G>C (n.8697-10G>C) c.8264-10G>C (n.8264-10G>C) c.*195-10G>C (n.*195-10G>C) c.1100-10G>C (n.1100-10G>C) n.750G>C c.8641-10G>C (n.8641-10G>C) c.1511-10G>C c.195-10G>C (n.195-10G>C) c.8537-10G>C (n.8537-10G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.32376660G>T | CA2727914790 | BRCA2 | c.8633-10G>T (n.8633-10G>T) c.8697-10G>T (n.8697-10G>T) c.8264-10G>T (n.8264-10G>T) c.*195-10G>T (n.*195-10G>T) c.1100-10G>T (n.1100-10G>T) n.750G>T c.8641-10G>T (n.8641-10G>T) c.1511-10G>T c.195-10G>T (n.195-10G>T) c.8537-10G>T (n.8537-10G>T) | dbSNP |
13 | g.32376661T>A | CA2727914799 | BRCA2 | c.8633-9T>A (n.8633-9T>A) c.8697-9T>A (n.8697-9T>A) c.8264-9T>A (n.8264-9T>A) c.*195-9T>A (n.*195-9T>A) c.1100-9T>A (n.1100-9T>A) n.751T>A c.8641-9T>A (n.8641-9T>A) c.1511-9T>A c.195-9T>A (n.195-9T>A) c.8537-9T>A (n.8537-9T>A) | dbSNP |
13 | g.32376661T>C | CA2622601647 | BRCA2 | c.8633-9T>C (n.8633-9T>C) c.8697-9T>C (n.8697-9T>C) c.8264-9T>C (n.8264-9T>C) c.*195-9T>C (n.*195-9T>C) c.1100-9T>C (n.1100-9T>C) n.751T>C c.8641-9T>C (n.8641-9T>C) c.1511-9T>C c.195-9T>C (n.195-9T>C) c.8537-9T>C (n.8537-9T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32376661T>G | CA2727914852 | BRCA2 | c.8633-9T>G (n.8633-9T>G) c.8697-9T>G (n.8697-9T>G) c.8264-9T>G (n.8264-9T>G) c.*195-9T>G (n.*195-9T>G) c.1100-9T>G (n.1100-9T>G) n.751T>G c.8641-9T>G (n.8641-9T>G) c.1511-9T>G c.195-9T>G (n.195-9T>G) c.8537-9T>G (n.8537-9T>G) | dbSNP |
13 | g.32376665_32376667del | CA2622601648 | BRCA2 | c.8633-5_8633-3del (n.8633-5_8633-3del) c.8697-5_8697-3del (n.8697-5_8697-3del) c.8264-5_8264-3del (n.8264-5_8264-3del) c.*195-5_*195-3del (n.*195-5_*195-3del) c.1100-5_1100-3del (n.1100-5_1100-3del) n.755_757del c.8641-5_8641-3del (n.8641-5_8641-3del) c.1511-5_1511-3del c.195-5_195-3del (n.195-5_195-3del) c.8537-5_8537-3del (n.8537-5_8537-3del) | gnomAD v4 |
13 | g.32376664T>A | CA025752 | BRCA2 | c.8633-6T>A (n.8633-6T>A) c.8697-6T>A (n.8697-6T>A) c.8264-6T>A (n.8264-6T>A) c.*195-6T>A (n.*195-6T>A) c.1100-6T>A (n.1100-6T>A) n.754T>A c.8641-6T>A (n.8641-6T>A) c.1511-6T>A c.195-6T>A (n.195-6T>A) c.8537-6T>A (n.8537-6T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32376664T>C | CA2622601649 | BRCA2 | c.8633-6T>C (n.8633-6T>C) c.8697-6T>C (n.8697-6T>C) c.8264-6T>C (n.8264-6T>C) c.*195-6T>C (n.*195-6T>C) c.1100-6T>C (n.1100-6T>C) n.754T>C c.8641-6T>C (n.8641-6T>C) c.1511-6T>C c.195-6T>C (n.195-6T>C) c.8537-6T>C (n.8537-6T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.32376664T= | CA2082827918 | BRCA2 | c.8633-6T= (n.8633-6T=) c.8697-6T= (n.8697-6T=) c.8264-6T= (n.8264-6T=) c.*195-6T= (n.*195-6T=) c.1100-6T= (n.1100-6T=) n.754T= c.8641-6T= (n.8641-6T=) c.1511-6T= c.195-6T= (n.195-6T=) c.8537-6T= (n.8537-6T=) | |
13 | g.32376665C= | CA2082827923 | BRCA2 | c.8633-5C= (n.8633-5C=) c.8697-5C= (n.8697-5C=) c.8264-5C= (n.8264-5C=) c.*195-5C= (n.*195-5C=) c.1100-5C= (n.1100-5C=) n.755C= c.8641-5C= (n.8641-5C=) c.1511-5C= c.195-5C= (n.195-5C=) c.8537-5C= (n.8537-5C=) | |
13 | g.32376665C>G | CA658656392 | BRCA2 | c.8633-5C>G (n.8633-5C>G) c.8697-5C>G (n.8697-5C>G) c.8264-5C>G (n.8264-5C>G) c.*195-5C>G (n.*195-5C>G) c.1100-5C>G (n.1100-5C>G) n.755C>G c.8641-5C>G (n.8641-5C>G) c.1511-5C>G c.195-5C>G (n.195-5C>G) c.8537-5C>G (n.8537-5C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32376665C>T | CA2727873240 | BRCA2 | c.8633-5C>T (n.8633-5C>T) c.8697-5C>T (n.8697-5C>T) c.8264-5C>T (n.8264-5C>T) c.*195-5C>T (n.*195-5C>T) c.1100-5C>T (n.1100-5C>T) n.755C>T c.8641-5C>T (n.8641-5C>T) c.1511-5C>T c.195-5C>T (n.195-5C>T) c.8537-5C>T (n.8537-5C>T) | dbSNP |
13 | g.32376666T>A | CA025751 | BRCA2 | c.8633-4T>A (n.8633-4T>A) c.8697-4T>A (n.8697-4T>A) c.8264-4T>A (n.8264-4T>A) c.*195-4T>A (n.*195-4T>A) c.1100-4T>A (n.1100-4T>A) n.756T>A c.8641-4T>A (n.8641-4T>A) c.1511-4T>A c.195-4T>A (n.195-4T>A) c.8537-4T>A (n.8537-4T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32376666T= | CA2082827936 | BRCA2 | c.8633-4T= (n.8633-4T=) c.8697-4T= (n.8697-4T=) c.8264-4T= (n.8264-4T=) c.*195-4T= (n.*195-4T=) c.1100-4T= (n.1100-4T=) n.756T= c.8641-4T= (n.8641-4T=) c.1511-4T= c.195-4T= (n.195-4T=) c.8537-4T= (n.8537-4T=) | |
13 | g.32376667T>A | CA1139663179 | BRCA2 | c.8633-3T>A (n.8633-3T>A) c.8697-3T>A (n.8697-3T>A) c.8264-3T>A (n.8264-3T>A) c.*195-3T>A (n.*195-3T>A) c.1100-3T>A (n.1100-3T>A) n.757T>A c.8641-3T>A (n.8641-3T>A) c.1511-3T>A c.195-3T>A (n.195-3T>A) c.8537-3T>A (n.8537-3T>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376667T>G | CA609092852 | BRCA2 | c.8633-3T>G (n.8633-3T>G) c.8697-3T>G (n.8697-3T>G) c.8264-3T>G (n.8264-3T>G) c.*195-3T>G (n.*195-3T>G) c.1100-3T>G (n.1100-3T>G) n.757T>G c.8641-3T>G (n.8641-3T>G) c.1511-3T>G c.195-3T>G (n.195-3T>G) c.8537-3T>G (n.8537-3T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32376667T= | CA2082827950 | BRCA2 | c.8633-3T= (n.8633-3T=) c.8697-3T= (n.8697-3T=) c.8264-3T= (n.8264-3T=) c.*195-3T= (n.*195-3T=) c.1100-3T= (n.1100-3T=) n.757T= c.8641-3T= (n.8641-3T=) c.1511-3T= c.195-3T= (n.195-3T=) c.8537-3T= (n.8537-3T=) | |
13 | g.32376667_32376789delinsTAGAAAACACAACAAAACCATATTTACCATCACGTGCACTAACAAGACAGCAAGTTCGTGCTTTGCAAGATGGTGCAGAGCTTTATGAAGCAGTGAAGAATGCAGCAGACCCAGCTTACCTTG | CA2082827946 | BRCA2 | c.8633-3_8752delinsTAGAAAACACAACAAAACCATATTTACCATCACGTGCACTAACAAGACAGCAAGTTCGTGCTTTGCAAGATGGTGCAGAGCTTTATGAAGCAGTGAAGAATGCAGCAGACCCAGCTTACCTTG c.8697-3_*119delinsTAGAAAACACAACAAAACCATATTTACCATCACGTGCACTAACAAGACAGCAAGTTCGTGCTTTGCAAGATGGTGCAGAGCTTTATGAAGCAGTGAAGAATGCAGCAGACCCAGCTTACCTTG c.8264-3_8383delinsTAGAAAACACAACAAAACCATATTTACCATCACGTGCACTAACAAGACAGCAAGTTCGTGCTTTGCAAGATGGTGCAGAGCTTTATGAAGCAGTGAAGAATGCAGCAGACCCAGCTTACCTTG c.*195-3_*314delinsTAGAAAACACAACAAAACCATATTTACCATCACGTGCACTAACAAGACAGCAAGTTCGTGCTTTGCAAGATGGTGCAGAGCTTTATGAAGCAGTGAAGAATGCAGCAGACCCAGCTTACCTTG c.1100-3_1219delinsTAGAAAACACAACAAAACCATATTTACCATCACGTGCACTAACAAGACAGCAAGTTCGTGCTTTGCAAGATGGTGCAGAGCTTTATGAAGCAGTGAAGAATGCAGCAGACCCAGCTTACCTTG n.757_879delinsTAGAAAACACAACAAAACCATATTTACCATCACGTGCACTAACAAGACAGCAAGTTCGTGCTTTGCAAGATGGTGCAGAGCTTTATGAAGCAGTGAAGAATGCAGCAGACCCAGCTTACCTTG c.8641-3_8760delinsTAGAAAACACAACAAAACCATATTTACCATCACGTGCACTAACAAGACAGCAAGTTCGTGCTTTGCAAGATGGTGCAGAGCTTTATGAAGCAGTGAAGAATGCAGCAGACCCAGCTTACCTTG c.1511-3_1630delinsTAGAAAACACAACAAAACCATATTTACCATCACGTGCACTAACAAGACAGCAAGTTCGTGCTTTGCAAGATGGTGCAGAGCTTTATGAAGCAGTGAAGAATGCAGCAGACCCAGCTTACCTTG c.195-3_314delinsTAGAAAACACAACAAAACCATATTTACCATCACGTGCACTAACAAGACAGCAAGTTCGTGCTTTGCAAGATGGTGCAGAGCTTTATGAAGCAGTGAAGAATGCAGCAGACCCAGCTTACCTTG c.8537-3_8656delinsTAGAAAACACAACAAAACCATATTTACCATCACGTGCACTAACAAGACAGCAAGTTCGTGCTTTGCAAGATGGTGCAGAGCTTTATGAAGCAGTGAAGAATGCAGCAGACCCAGCTTACCTTG | |
13 | g.32376668A= | CA2082827975 | BRCA2 | c.8633-2A= (n.8633-2A=) c.8697-2A= (n.8697-2A=) c.8264-2A= (n.8264-2A=) c.*195-2A= (n.*195-2A=) c.1100-2A= (n.1100-2A=) n.758A= c.8641-2A= (n.8641-2A=) c.1511-2A= c.195-2A= (n.195-2A=) c.8537-2A= (n.8537-2A=) | |
13 | g.32376668A>C | CA387754590 | BRCA2 | c.8633-2A>C (n.8633-2A>C) c.8697-2A>C (n.8697-2A>C) c.8264-2A>C (n.8264-2A>C) c.*195-2A>C (n.*195-2A>C) c.1100-2A>C (n.1100-2A>C) n.758A>C c.8641-2A>C (n.8641-2A>C) c.1511-2A>C c.195-2A>C (n.195-2A>C) c.8537-2A>C (n.8537-2A>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376668A>G | CA025749 | BRCA2 | c.8633-2A>G (n.8633-2A>G) c.8697-2A>G (n.8697-2A>G) c.8264-2A>G (n.8264-2A>G) c.*195-2A>G (n.*195-2A>G) c.1100-2A>G (n.1100-2A>G) n.758A>G c.8641-2A>G (n.8641-2A>G) c.1511-2A>G c.195-2A>G (n.195-2A>G) c.8537-2A>G (n.8537-2A>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376668A>T | CA025750 | BRCA2 | c.8633-2A>T (n.8633-2A>T) c.8697-2A>T (n.8697-2A>T) c.8264-2A>T (n.8264-2A>T) c.*195-2A>T (n.*195-2A>T) c.1100-2A>T (n.1100-2A>T) n.758A>T c.8641-2A>T (n.8641-2A>T) c.1511-2A>T c.195-2A>T (n.195-2A>T) c.8537-2A>T (n.8537-2A>T) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376670_32376791del | CA025753 | BRCA2 | c.8633_8754del c.8697_*121del c.8264_8385del c.*195_*316del c.1100_1221del n.760_881del c.8641_8762del c.1511_1632del c.195_316del c.8537_8658del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376669G>A | CA025747 | BRCA2 | c.8633-1G>A (n.8633-1G>A) c.8697-1G>A (n.8697-1G>A) c.8264-1G>A (n.8264-1G>A) c.*195-1G>A (n.*195-1G>A) c.1100-1G>A (n.1100-1G>A) n.759G>A c.8641-1G>A (n.8641-1G>A) c.1511-1G>A c.195-1G>A (n.195-1G>A) c.8537-1G>A (n.8537-1G>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376669G>C | CA387754593 | BRCA2 | c.8633-1G>C (n.8633-1G>C) c.8697-1G>C (n.8697-1G>C) c.8264-1G>C (n.8264-1G>C) c.*195-1G>C (n.*195-1G>C) c.1100-1G>C (n.1100-1G>C) n.759G>C c.8641-1G>C (n.8641-1G>C) c.1511-1G>C c.195-1G>C (n.195-1G>C) c.8537-1G>C (n.8537-1G>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376669G= | CA2082827998 | BRCA2 | c.8633-1G= (n.8633-1G=) c.8697-1G= (n.8697-1G=) c.8264-1G= (n.8264-1G=) c.*195-1G= (n.*195-1G=) c.1100-1G= (n.1100-1G=) n.759G= c.8641-1G= (n.8641-1G=) c.1511-1G= c.195-1G= (n.195-1G=) c.8537-1G= (n.8537-1G=) | |
13 | g.32376669G>T | CA387754596 | BRCA2 | c.8633-1G>T (n.8633-1G>T) c.8697-1G>T (n.8697-1G>T) c.8264-1G>T (n.8264-1G>T) c.*195-1G>T (n.*195-1G>T) c.1100-1G>T (n.1100-1G>T) n.759G>T c.8641-1G>T (n.8641-1G>T) c.1511-1G>T c.195-1G>T (n.195-1G>T) c.8537-1G>T (n.8537-1G>T) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376670_32379317del | CA10575958 | BRCA2 | c.8633_8755del c.8697_*122del c.8264_8386del c.*195_*317del c.1100_1222del n.760_882del c.8641_8763del c.1511_1633del c.195_317del c.8537_8659del c.8633_8755-433del | |
13 | g.32376670A= | CA2082828031 | BRCA2 | c.8633A= (p.Glu2878=) c.8697A= (p.Ter2899=) c.8264A= (p.Glu2755=) c.*195A= (n.*195A=) c.1100A= (p.Glu367=) n.760A= c.8641A= (n.8641A=) c.1511A= c.195A= (p.Ter65=) c.8537A= (p.Glu2846=) | |
13 | g.32376670A>C | CA387754599 | BRCA2 | c.8633A>C (p.Glu2878Ala) c.8697A>C (p.Ter2899Cys) c.8264A>C (p.Glu2755Ala) c.*195A>C (n.*195A>C) c.1100A>C (p.Glu367Ala) n.760A>C c.8641A>C (n.8641A>C) c.1511A>C c.195A>C (p.Ter65Cys) c.8537A>C (p.Glu2846Ala) | |
13 | g.32376670A>G | CA025754 | BRCA2 | c.8633A>G (p.Glu2878Gly) c.8697A>G (p.Ter2899Trp) c.8264A>G (p.Glu2755Gly) c.*195A>G (n.*195A>G) c.1100A>G (p.Glu367Gly) n.760A>G c.8641A>G (n.8641A>G) c.1511A>G c.195A>G (p.Ter65Trp) c.8537A>G (p.Glu2846Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32376670A>T | CA387754600 | BRCA2 | c.8633A>T (p.Glu2878Val) c.8697A>T (p.Ter2899Cys) c.8264A>T (p.Glu2755Val) c.*195A>T (n.*195A>T) c.1100A>T (p.Glu367Val) n.760A>T c.8641A>T (n.8641A>T) c.1511A>T c.195A>T (p.Ter65Cys) c.8537A>T (p.Glu2846Val) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376673dup | CA025755 | BRCA2 | c.8636dup (p.Asn2879LysfsTer28) c.*3dup (n.*3dup) c.8267dup (p.Asn2756LysfsTer28) c.*198dup (n.*198dup) c.1103dup (p.Asn368LysfsTer28) n.763dup c.8644dup (n.8644dup) c.1514dup c.198dup (n.198dup) c.8540dup (p.Asn2847LysfsTer28) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376675_32376684del | CA2580614693 | BRCA2 | c.8638_8647del (p.Thr2880HisfsTer8) c.*5_*14del (n.*5_*14del) c.8269_8278del (p.Thr2757HisfsTer8) c.*200_*209del (n.*200_*209del) c.1105_1114del (p.Thr369HisfsTer8) n.765_774del c.8646_8655del (n.8646_8655del) c.1516_1525del c.200_209del (n.200_209del) c.8542_8551del (p.Thr2848HisfsTer8) | ClinVar |
13 | g.32376671A= | CA2082828045 | BRCA2 | c.8634A= (p.Glu2878=) c.*1A= (n.*1A=) c.8265A= (p.Glu2755=) c.*196A= (n.*196A=) c.1101A= (p.Glu367=) n.761A= c.8642A= (n.8642A=) c.1512A= c.196A= (n.196A=) c.8538A= (p.Glu2846=) | |
13 | g.32376671A>C | CA387754601 | BRCA2 | c.8634A>C (p.Glu2878Asp) c.*1A>C (n.*1A>C) c.8265A>C (p.Glu2755Asp) c.*196A>C (n.*196A>C) c.1101A>C (p.Glu367Asp) n.761A>C c.8642A>C (n.8642A>C) c.1512A>C c.196A>C (n.196A>C) c.8538A>C (p.Glu2846Asp) | |
13 | g.32376671A>G | CA483261744 | BRCA2 | c.8634A>G (p.Glu2878=) c.*1A>G (n.*1A>G) c.8265A>G (p.Glu2755=) c.*196A>G (n.*196A>G) c.1101A>G (p.Glu367=) n.761A>G c.8642A>G (n.8642A>G) c.1512A>G c.196A>G (n.196A>G) c.8538A>G (p.Glu2846=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376671A>T | CA387754603 | BRCA2 | c.8634A>T (p.Glu2878Asp) c.*1A>T (n.*1A>T) c.8265A>T (p.Glu2755Asp) c.*196A>T (n.*196A>T) c.1101A>T (p.Glu367Asp) n.761A>T c.8642A>T (n.8642A>T) c.1512A>T c.196A>T (n.196A>T) c.8538A>T (p.Glu2846Asp) | dbSNP |
13 | g.32376672A>C | CA387754608 | BRCA2 | c.8635A>C (p.Asn2879His) c.*2A>C (n.*2A>C) c.8266A>C (p.Asn2756His) c.*197A>C (n.*197A>C) c.1102A>C (p.Asn368His) n.762A>C c.8643A>C (n.8643A>C) c.1513A>C c.197A>C (n.197A>C) c.8539A>C (p.Asn2847His) | |
13 | g.32376672A>G | CA387754605 | BRCA2 | c.8635A>G (p.Asn2879Asp) c.*2A>G (n.*2A>G) c.8266A>G (p.Asn2756Asp) c.*197A>G (n.*197A>G) c.1102A>G (p.Asn368Asp) n.762A>G c.8643A>G (n.8643A>G) c.1513A>G c.197A>G (n.197A>G) c.8539A>G (p.Asn2847Asp) | dbSNP |
13 | g.32376672A>T | CA387754607 | BRCA2 | c.8635A>T (p.Asn2879Tyr) c.*2A>T (n.*2A>T) c.8266A>T (p.Asn2756Tyr) c.*197A>T (n.*197A>T) c.1102A>T (p.Asn368Tyr) n.762A>T c.8643A>T (n.8643A>T) c.1513A>T c.197A>T (n.197A>T) c.8539A>T (p.Asn2847Tyr) | |
13 | g.32376672_32376674delinsAAC | CA2082828053 | BRCA2 | c.8635_8637delinsAAC (p.Asn2879=) c.*2_*4delinsAAC (n.*2_*4delinsAAC) c.8266_8268delinsAAC (p.Asn2756=) c.*197_*199delinsAAC (n.*197_*199delinsAAC) c.1102_1104delinsAAC (p.Asn368=) n.762_764delinsAAC c.8643_8645delinsAAC (n.8643_8645delinsAAC) c.1513_1515delinsAAC c.197_199delinsAAC (n.197_199delinsAAC) c.8539_8541delinsAAC (p.Asn2847=) | |
13 | g.32376676_32376680del | CA658761178 | BRCA2 | c.8639_8643del (p.Thr2880LysfsTer25) c.*6_*10del (n.*6_*10del) c.8270_8274del (p.Thr2757LysfsTer25) c.*201_*205del (n.*201_*205del) c.1106_1110del (p.Thr369LysfsTer25) n.766_770del c.8647_8651del (n.8647_8651del) c.1517_1521del c.201_205del (n.201_205del) c.8543_8547del (p.Thr2848LysfsTer25) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376673A>C | CA387754611 | BRCA2 | c.8636A>C (p.Asn2879Thr) c.*3A>C (n.*3A>C) c.8267A>C (p.Asn2756Thr) c.*198A>C (n.*198A>C) c.1103A>C (p.Asn368Thr) n.763A>C c.8644A>C (n.8644A>C) c.1514A>C c.198A>C (n.198A>C) c.8540A>C (p.Asn2847Thr) | |
13 | g.32376673A>G | CA387754613 | BRCA2 | c.8636A>G (p.Asn2879Ser) c.*3A>G (n.*3A>G) c.8267A>G (p.Asn2756Ser) c.*198A>G (n.*198A>G) c.1103A>G (p.Asn368Ser) n.763A>G c.8644A>G (n.8644A>G) c.1514A>G c.198A>G (n.198A>G) c.8540A>G (p.Asn2847Ser) | dbSNP |
13 | g.32376673A>T | CA387754615 | BRCA2 | c.8636A>T (p.Asn2879Ile) c.*3A>T (n.*3A>T) c.8267A>T (p.Asn2756Ile) c.*198A>T (n.*198A>T) c.1103A>T (p.Asn368Ile) n.763A>T c.8644A>T (n.8644A>T) c.1514A>T c.198A>T (n.198A>T) c.8540A>T (p.Asn2847Ile) | dbSNP |
13 | g.32376676_32376677del | CA10586591 | BRCA2 | c.8639_8640del (p.Thr2880AsnfsTer26) c.*6_*7del (n.*6_*7del) c.8270_8271del (p.Thr2757AsnfsTer26) c.*201_*202del (n.*201_*202del) c.1106_1107del (p.Thr369AsnfsTer26) n.766_767del c.8647_8648del (n.8647_8648del) c.1517_1518del c.201_202del (n.201_202del) c.8543_8544del (p.Thr2848AsnfsTer26) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376674C>A | CA387754618 | BRCA2 | c.8637C>A (p.Asn2879Lys) c.*4C>A (n.*4C>A) c.8268C>A (p.Asn2756Lys) c.*199C>A (n.*199C>A) c.1104C>A (p.Asn368Lys) n.764C>A c.8645C>A (n.8645C>A) c.1515C>A c.199C>A (n.199C>A) c.8541C>A (p.Asn2847Lys) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376674C= | CA2082828083 | BRCA2 | c.8637C= (p.Asn2879=) c.*4C= (n.*4C=) c.8268C= (p.Asn2756=) c.*199C= (n.*199C=) c.1104C= (p.Asn368=) n.764C= c.8645C= (n.8645C=) c.1515C= c.199C= (n.199C=) c.8541C= (p.Asn2847=) | |
13 | g.32376674C>G | CA6941280 | BRCA2 | c.8637C>G (p.Asn2879Lys) c.*4C>G (n.*4C>G) c.8268C>G (p.Asn2756Lys) c.*199C>G (n.*199C>G) c.1104C>G (p.Asn368Lys) n.764C>G c.8645C>G (n.8645C>G) c.1515C>G c.199C>G (n.199C>G) c.8541C>G (p.Asn2847Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32376674C>T | CA483261745 | BRCA2 | c.8637C>T (p.Asn2879=) c.*4C>T (n.*4C>T) c.8268C>T (p.Asn2756=) c.*199C>T (n.*199C>T) c.1104C>T (p.Asn368=) n.764C>T c.8645C>T (n.8645C>T) c.1515C>T c.199C>T (n.199C>T) c.8541C>T (p.Asn2847=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376675A= | CA2082828107 | BRCA2 | c.8638A= (p.Thr2880=) c.*5A= (n.*5A=) c.8269A= (p.Thr2757=) c.*200A= (n.*200A=) c.1105A= (p.Thr369=) n.765A= c.8646A= (n.8646A=) c.1516A= c.200A= (n.200A=) c.8542A= (p.Thr2848=) | |
13 | g.32376675A>C | CA387754622 | BRCA2 | c.8638A>C (p.Thr2880Pro) c.*5A>C (n.*5A>C) c.8269A>C (p.Thr2757Pro) c.*200A>C (n.*200A>C) c.1105A>C (p.Thr369Pro) n.765A>C c.8646A>C (n.8646A>C) c.1516A>C c.200A>C (n.200A>C) c.8542A>C (p.Thr2848Pro) | dbSNP |
13 | g.32376675A>G | CA6941281 | BRCA2 | c.8638A>G (p.Thr2880Ala) c.*5A>G (n.*5A>G) c.8269A>G (p.Thr2757Ala) c.*200A>G (n.*200A>G) c.1105A>G (p.Thr369Ala) n.765A>G c.8646A>G (n.8646A>G) c.1516A>G c.200A>G (n.200A>G) c.8542A>G (p.Thr2848Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32376675A>T | CA387754624 | BRCA2 | c.8638A>T (p.Thr2880Ser) c.*5A>T (n.*5A>T) c.8269A>T (p.Thr2757Ser) c.*200A>T (n.*200A>T) c.1105A>T (p.Thr369Ser) n.765A>T c.8646A>T (n.8646A>T) c.1516A>T c.200A>T (n.200A>T) c.8542A>T (p.Thr2848Ser) | dbSNP |
13 | g.32376676C>A | CA387754627 | BRCA2 | c.8639C>A (p.Thr2880Lys) c.*6C>A (n.*6C>A) c.8270C>A (p.Thr2757Lys) c.*201C>A (n.*201C>A) c.1106C>A (p.Thr369Lys) n.766C>A c.8647C>A (n.8647C>A) c.1517C>A c.201C>A (n.201C>A) c.8543C>A (p.Thr2848Lys) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376676C= | CA2082828147 | BRCA2 | c.8639C= (p.Thr2880=) c.*6C= (n.*6C=) c.8270C= (p.Thr2757=) c.*201C= (n.*201C=) c.1106C= (p.Thr369=) n.766C= c.8647C= (n.8647C=) c.1517C= c.201C= (n.201C=) c.8543C= (p.Thr2848=) | |
13 | g.32376676C>G | CA387754629 | BRCA2 | c.8639C>G (p.Thr2880Arg) c.*6C>G (n.*6C>G) c.8270C>G (p.Thr2757Arg) c.*201C>G (n.*201C>G) c.1106C>G (p.Thr369Arg) n.766C>G c.8647C>G (n.8647C>G) c.1517C>G c.201C>G (n.201C>G) c.8543C>G (p.Thr2848Arg) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376676C>T | CA387754631 | BRCA2 | c.8639C>T (p.Thr2880Ile) c.*6C>T (n.*6C>T) c.8270C>T (p.Thr2757Ile) c.*201C>T (n.*201C>T) c.1106C>T (p.Thr369Ile) n.766C>T c.8647C>T (n.8647C>T) c.1517C>T c.201C>T (n.201C>T) c.8543C>T (p.Thr2848Ile) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.32376677A>C | CA483261746 | BRCA2 | c.8640A>C (p.Thr2880=) c.*7A>C (n.*7A>C) c.8271A>C (p.Thr2757=) c.*202A>C (n.*202A>C) c.1107A>C (p.Thr369=) n.767A>C c.8648A>C (n.8648A>C) c.1518A>C c.202A>C (n.202A>C) c.8544A>C (p.Thr2848=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376677A>G | CA483261747 | BRCA2 | c.8640A>G (p.Thr2880=) c.*7A>G (n.*7A>G) c.8271A>G (p.Thr2757=) c.*202A>G (n.*202A>G) c.1107A>G (p.Thr369=) n.767A>G c.8648A>G (n.8648A>G) c.1518A>G c.202A>G (n.202A>G) c.8544A>G (p.Thr2848=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376677A>T | CA483261748 | BRCA2 | c.8640A>T (p.Thr2880=) c.*7A>T (n.*7A>T) c.8271A>T (p.Thr2757=) c.*202A>T (n.*202A>T) c.1107A>T (p.Thr369=) n.767A>T c.8648A>T (n.8648A>T) c.1518A>T c.202A>T (n.202A>T) c.8544A>T (p.Thr2848=) | dbSNP |
13 | g.32376678A= | CA2082828160 | BRCA2 | c.8641A= (p.Thr2881=) c.*8A= (n.*8A=) c.8272A= (p.Thr2758=) c.*203A= (n.*203A=) c.1108A= (p.Thr370=) n.768A= c.8649A= (n.8649A=) c.1519A= c.203A= (n.203A=) c.8545A= (p.Thr2849=) | |
13 | g.32376678A>C | CA387754632 | BRCA2 | c.8641A>C (p.Thr2881Pro) c.*8A>C (n.*8A>C) c.8272A>C (p.Thr2758Pro) c.*203A>C (n.*203A>C) c.1108A>C (p.Thr370Pro) n.768A>C c.8649A>C (n.8649A>C) c.1519A>C c.203A>C (n.203A>C) c.8545A>C (p.Thr2849Pro) | ClinVar |
13 | g.32376678A>G | CA387754634 | BRCA2 | c.8641A>G (p.Thr2881Ala) c.*8A>G (n.*8A>G) c.8272A>G (p.Thr2758Ala) c.*203A>G (n.*203A>G) c.1108A>G (p.Thr370Ala) n.768A>G c.8649A>G (n.8649A>G) c.1519A>G c.203A>G (n.203A>G) c.8545A>G (p.Thr2849Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32376678A>T | CA387754636 | BRCA2 | c.8641A>T (p.Thr2881Ser) c.*8A>T (n.*8A>T) c.8272A>T (p.Thr2758Ser) c.*203A>T (n.*203A>T) c.1108A>T (p.Thr370Ser) n.768A>T c.8649A>T (n.8649A>T) c.1519A>T c.203A>T (n.203A>T) c.8545A>T (p.Thr2849Ser) | |
13 | g.32376678_32376679insTT | CA658823606 | BRCA2 | c.8641_8642insTT (p.Thr2881IlefsTer11) c.*8_*9insTT (n.*8_*9insTT) c.8272_8273insTT (p.Thr2758IlefsTer11) c.*203_*204insTT (n.*203_*204insTT) c.1108_1109insTT (p.Thr370IlefsTer11) n.768_769insTT c.8649_8650insTT (n.8649_8650insTT) c.1519_1520insTT c.203_204insTT (n.203_204insTT) c.8545_8546insTT (p.Thr2849IlefsTer11) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376679del | CA2697551767 | BRCA2 | c.8642del (p.Thr2881LysfsTer10) c.*9del (n.*9del) c.8273del (p.Thr2758LysfsTer10) c.*204del (n.*204del) c.1109del (p.Thr370LysfsTer10) n.769del c.8650del (n.8650del) c.1520del c.204del (n.204del) c.8546del (p.Thr2849LysfsTer10) | ClinVar |
13 | g.32376679C>A | CA387754637 | BRCA2 | c.8642C>A (p.Thr2881Lys) c.*9C>A (n.*9C>A) c.8273C>A (p.Thr2758Lys) c.*204C>A (n.*204C>A) c.1109C>A (p.Thr370Lys) n.769C>A c.8650C>A (n.8650C>A) c.1520C>A c.204C>A (n.204C>A) c.8546C>A (p.Thr2849Lys) | |
13 | g.32376679C= | CA2082828186 | BRCA2 | c.8642C= (p.Thr2881=) c.*9C= (n.*9C=) c.8273C= (p.Thr2758=) c.*204C= (n.*204C=) c.1109C= (p.Thr370=) n.769C= c.8650C= (n.8650C=) c.1520C= c.204C= (n.204C=) c.8546C= (p.Thr2849=) | |
13 | g.32376679C>G | CA387754639 | BRCA2 | c.8642C>G (p.Thr2881Arg) c.*9C>G (n.*9C>G) c.8273C>G (p.Thr2758Arg) c.*204C>G (n.*204C>G) c.1109C>G (p.Thr370Arg) n.769C>G c.8650C>G (n.8650C>G) c.1520C>G c.204C>G (n.204C>G) c.8546C>G (p.Thr2849Arg) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376679C>T | CA387754641 | BRCA2 | c.8642C>T (p.Thr2881Ile) c.*9C>T (n.*9C>T) c.8273C>T (p.Thr2758Ile) c.*204C>T (n.*204C>T) c.1109C>T (p.Thr370Ile) n.769C>T c.8650C>T (n.8650C>T) c.1520C>T c.204C>T (n.204C>T) c.8546C>T (p.Thr2849Ile) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376679_32376681delinsCAA | CA2082828189 | BRCA2 | c.8642_8644delinsCAA (p.Thr2881=) c.*9_*11delinsCAA (n.*9_*11delinsCAA) c.8273_8275delinsCAA (p.Thr2758=) c.*204_*206delinsCAA (n.*204_*206delinsCAA) c.1109_1111delinsCAA (p.Thr370=) n.769_771delinsCAA c.8650_8652delinsCAA (n.8650_8652delinsCAA) c.1520_1522delinsCAA c.204_206delinsCAA (n.204_206delinsCAA) c.8546_8548delinsCAA (p.Thr2849=) | |
13 | g.32376679_32376680insTT | CA025756 | BRCA2 | c.8642_8643insTT (p.Lys2882Ter) c.*9_*10insTT (n.*9_*10insTT) c.8273_8274insTT (p.Lys2759Ter) c.*204_*205insTT (n.*204_*205insTT) c.1109_1110insTT (p.Lys371Ter) n.769_770insTT c.8650_8651insTT (n.8650_8651insTT) c.1520_1521insTT c.204_205insTT (n.204_205insTT) c.8546_8547insTT (p.Lys2850Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376679_32376680insTTTT | CA2695217915 | BRCA2 | c.8642_8643insTTTT (p.Lys2882PhefsTer26) c.*9_*10insTTTT (n.*9_*10insTTTT) c.8273_8274insTTTT (p.Lys2759PhefsTer26) c.*204_*205insTTTT (n.*204_*205insTTTT) c.1109_1110insTTTT (p.Lys371PhefsTer26) n.769_770insTTTT c.8650_8651insTTTT (n.8650_8651insTTTT) c.1520_1521insTTTT c.204_205insTTTT (n.204_205insTTTT) c.8546_8547insTTTT (p.Lys2850PhefsTer26) | |
13 | g.32376680A= | CA2082828214 | BRCA2 | c.8643A= (p.Thr2881=) c.*10A= (n.*10A=) c.8274A= (p.Thr2758=) c.*205A= (n.*205A=) c.1110A= (p.Thr370=) n.770A= c.8651A= (n.8651A=) c.1521A= c.205A= (n.205A=) c.8547A= (p.Thr2849=) | |
13 | g.32376680A>C | CA483261749 | BRCA2 | c.8643A>C (p.Thr2881=) c.*10A>C (n.*10A>C) c.8274A>C (p.Thr2758=) c.*205A>C (n.*205A>C) c.1110A>C (p.Thr370=) n.770A>C c.8651A>C (n.8651A>C) c.1521A>C c.205A>C (n.205A>C) c.8547A>C (p.Thr2849=) | |
13 | g.32376680A>G | CA6941282 | BRCA2 | c.8643A>G (p.Thr2881=) c.*10A>G (n.*10A>G) c.8274A>G (p.Thr2758=) c.*205A>G (n.*205A>G) c.1110A>G (p.Thr370=) n.770A>G c.8651A>G (n.8651A>G) c.1521A>G c.205A>G (n.205A>G) c.8547A>G (p.Thr2849=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32376680A>T | CA483261750 | BRCA2 | c.8643A>T (p.Thr2881=) c.*10A>T (n.*10A>T) c.8274A>T (p.Thr2758=) c.*205A>T (n.*205A>T) c.1110A>T (p.Thr370=) n.770A>T c.8651A>T (n.8651A>T) c.1521A>T c.205A>T (n.205A>T) c.8547A>T (p.Thr2849=) | |
13 | g.32376682_32376683dup | CA2499222348 | BRCA2 | c.8645_8646dup (p.Pro2883AsnfsTer9) c.*12_*13dup (n.*12_*13dup) c.8276_8277dup (p.Pro2760AsnfsTer9) c.*207_*208dup (n.*207_*208dup) c.1112_1113dup (p.Pro372AsnfsTer9) n.772_773dup c.8653_8654dup (n.8653_8654dup) c.1523_1524dup c.207_208dup (n.207_208dup) c.8549_8550dup (p.Pro2851AsnfsTer9) | |
13 | g.32376683del | CA10589511 | BRCA2 | c.8646del (p.Lys2882AsnfsTer9) c.*13del (n.*13del) c.8277del (p.Lys2759AsnfsTer9) c.*208del (n.*208del) c.1113del (p.Lys371AsnfsTer9) n.773del c.8654del (n.8654del) c.1524del c.208del (n.208del) c.8550del (p.Lys2850AsnfsTer9) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376682_32376683del | CA10589510 | BRCA2 | c.8645_8646del (p.Lys2882ThrfsTer24) c.*12_*13del (n.*12_*13del) c.8276_8277del (p.Lys2759ThrfsTer24) c.*207_*208del (n.*207_*208del) c.1112_1113del (p.Lys371ThrfsTer24) n.772_773del c.8653_8654del (n.8653_8654del) c.1523_1524del c.207_208del (n.207_208del) c.8549_8550del (p.Lys2850ThrfsTer24) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376681A= | CA2082828241 | BRCA2 | c.8644A= (p.Lys2882=) c.*11A= (n.*11A=) c.8275A= (p.Lys2759=) c.*206A= (n.*206A=) c.1111A= (p.Lys371=) n.771A= c.8652A= (n.8652A=) c.1522A= c.206A= (n.206A=) c.8548A= (p.Lys2850=) | |
13 | g.32376681A>C | CA387754649 | BRCA2 | c.8644A>C (p.Lys2882Gln) c.*11A>C (n.*11A>C) c.8275A>C (p.Lys2759Gln) c.*206A>C (n.*206A>C) c.1111A>C (p.Lys371Gln) n.771A>C c.8652A>C (n.8652A>C) c.1522A>C c.206A>C (n.206A>C) c.8548A>C (p.Lys2850Gln) | |
13 | g.32376681A>G | CA387754647 | BRCA2 | c.8644A>G (p.Lys2882Glu) c.*11A>G (n.*11A>G) c.8275A>G (p.Lys2759Glu) c.*206A>G (n.*206A>G) c.1111A>G (p.Lys371Glu) n.771A>G c.8652A>G (n.8652A>G) c.1522A>G c.206A>G (n.206A>G) c.8548A>G (p.Lys2850Glu) | ClinVar |
13 | g.32376681A>T | CA025757 | BRCA2 | c.8644A>T (p.Lys2882Ter) c.*11A>T (n.*11A>T) c.8275A>T (p.Lys2759Ter) c.*206A>T (n.*206A>T) c.1111A>T (p.Lys371Ter) n.771A>T c.8652A>T (n.8652A>T) c.1522A>T c.206A>T (n.206A>T) c.8548A>T (p.Lys2850Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376681_32376685delinsAAACC | CA2082828239 | BRCA2 | c.8644_8648delinsAAACC (p.Lys2882=) c.*11_*15delinsAAACC (n.*11_*15delinsAAACC) c.8275_8279delinsAAACC (p.Lys2759=) c.*206_*210delinsAAACC (n.*206_*210delinsAAACC) c.1111_1115delinsAAACC (p.Lys371=) n.771_775delinsAAACC c.8652_8656delinsAAACC (n.8652_8656delinsAAACC) c.1522_1526delinsAAACC c.206_210delinsAAACC (n.206_210delinsAAACC) c.8548_8552delinsAAACC (p.Lys2850=) | |
13 | g.32376682A>C | CA387754656 | BRCA2 | c.8645A>C (p.Lys2882Thr) c.*12A>C (n.*12A>C) c.8276A>C (p.Lys2759Thr) c.*207A>C (n.*207A>C) c.1112A>C (p.Lys371Thr) n.772A>C c.8653A>C (n.8653A>C) c.1523A>C c.207A>C (n.207A>C) c.8549A>C (p.Lys2850Thr) | |
13 | g.32376682A>G | CA387754653 | BRCA2 | c.8645A>G (p.Lys2882Arg) c.*12A>G (n.*12A>G) c.8276A>G (p.Lys2759Arg) c.*207A>G (n.*207A>G) c.1112A>G (p.Lys371Arg) n.772A>G c.8653A>G (n.8653A>G) c.1523A>G c.207A>G (n.207A>G) c.8549A>G (p.Lys2850Arg) | ClinVar |
13 | g.32376682A>T | CA387754651 | BRCA2 | c.8645A>T (p.Lys2882Ile) c.*12A>T (n.*12A>T) c.8276A>T (p.Lys2759Ile) c.*207A>T (n.*207A>T) c.1112A>T (p.Lys371Ile) n.772A>T c.8653A>T (n.8653A>T) c.1523A>T c.207A>T (n.207A>T) c.8549A>T (p.Lys2850Ile) | dbSNP |
13 | g.32376683_32376686del | CA025758 | BRCA2 | c.8646_8649del (p.Lys2882AsnfsTer8) c.*13_*16del (n.*13_*16del) c.8277_8280del (p.Lys2759AsnfsTer8) c.*208_*211del (n.*208_*211del) c.1113_1116del (p.Lys371AsnfsTer8) n.773_776del c.8654_8657del (n.8654_8657del) c.1524_1527del c.208_211del (n.208_211del) c.8550_8553del (p.Lys2850AsnfsTer8) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376683A= | CA2082828284 | BRCA2 | c.8646A= (p.Lys2882=) c.*13A= (n.*13A=) c.8277A= (p.Lys2759=) c.*208A= (n.*208A=) c.1113A= (p.Lys371=) n.773A= c.8654A= (n.8654A=) c.1524A= c.208A= (n.208A=) c.8550A= (p.Lys2850=) | |
13 | g.32376683A>C | CA387754658 | BRCA2 | c.8646A>C (p.Lys2882Asn) c.*13A>C (n.*13A>C) c.8277A>C (p.Lys2759Asn) c.*208A>C (n.*208A>C) c.1113A>C (p.Lys371Asn) n.773A>C c.8654A>C (n.8654A>C) c.1524A>C c.208A>C (n.208A>C) c.8550A>C (p.Lys2850Asn) | |
13 | g.32376683A>G | CA483261751 | BRCA2 | c.8646A>G (p.Lys2882=) c.*13A>G (n.*13A>G) c.8277A>G (p.Lys2759=) c.*208A>G (n.*208A>G) c.1113A>G (p.Lys371=) n.773A>G c.8654A>G (n.8654A>G) c.1524A>G c.208A>G (n.208A>G) c.8550A>G (p.Lys2850=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376683A>T | CA348983 | BRCA2 | c.8646A>T (p.Lys2882Asn) c.*13A>T (n.*13A>T) c.8277A>T (p.Lys2759Asn) c.*208A>T (n.*208A>T) c.1113A>T (p.Lys371Asn) n.773A>T c.8654A>T (n.8654A>T) c.1524A>T c.208A>T (n.208A>T) c.8550A>T (p.Lys2850Asn) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376683_32376684delinsAC | CA2082828249 | BRCA2 | c.8646_8647delinsAC (p.Lys2882=) c.*13_*14delinsAC (n.*13_*14delinsAC) c.8277_8278delinsAC (p.Lys2759=) c.*208_*209delinsAC (n.*208_*209delinsAC) c.1113_1114delinsAC (p.Lys371=) n.773_774delinsAC c.8654_8655delinsAC (n.8654_8655delinsAC) c.1524_1525delinsAC c.208_209delinsAC (n.208_209delinsAC) c.8550_8551delinsAC (p.Lys2850=) | |
13 | g.32376684C>A | CA387754664 | BRCA2 | c.8647C>A (p.Pro2883Thr) c.*14C>A (n.*14C>A) c.8278C>A (p.Pro2760Thr) c.*209C>A (n.*209C>A) c.1114C>A (p.Pro372Thr) n.774C>A c.8655C>A (n.8655C>A) c.1525C>A c.209C>A (n.209C>A) c.8551C>A (p.Pro2851Thr) | dbSNP |
13 | g.32376684C= | CA2082828314 | BRCA2 | c.8647C= (p.Pro2883=) c.*14C= (n.*14C=) c.8278C= (p.Pro2760=) c.*209C= (n.*209C=) c.1114C= (p.Pro372=) n.774C= c.8655C= (n.8655C=) c.1525C= c.209C= (n.209C=) c.8551C= (p.Pro2851=) | |
13 | g.32376684C>G | CA387754662 | BRCA2 | c.8647C>G (p.Pro2883Ala) c.*14C>G (n.*14C>G) c.8278C>G (p.Pro2760Ala) c.*209C>G (n.*209C>G) c.1114C>G (p.Pro372Ala) n.774C>G c.8655C>G (n.8655C>G) c.1525C>G c.209C>G (n.209C>G) c.8551C>G (p.Pro2851Ala) | dbSNP |
13 | g.32376684C>T | CA025759 | BRCA2 | c.8647C>T (p.Pro2883Ser) c.*14C>T (n.*14C>T) c.8278C>T (p.Pro2760Ser) c.*209C>T (n.*209C>T) c.1114C>T (p.Pro372Ser) n.774C>T c.8655C>T (n.8655C>T) c.1525C>T c.209C>T (n.209C>T) c.8551C>T (p.Pro2851Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32376685del | CA025760 | BRCA2 | c.8648del (p.Pro2883HisfsTer8) c.*15del (n.*15del) c.8279del (p.Pro2760HisfsTer8) c.*210del (n.*210del) c.1115del (p.Pro372HisfsTer8) n.775del c.8656del (n.8656del) c.1526del c.210del (n.210del) c.8552del (p.Pro2851HisfsTer8) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376685C>A | CA387754668 | BRCA2 | c.8648C>A (p.Pro2883Gln) c.*15C>A (n.*15C>A) c.8279C>A (p.Pro2760Gln) c.*210C>A (n.*210C>A) c.1115C>A (p.Pro372Gln) n.775C>A c.8656C>A (n.8656C>A) c.1526C>A c.210C>A (n.210C>A) c.8552C>A (p.Pro2851Gln) | dbSNP |
13 | g.32376685C= | CA2082828349 | BRCA2 | c.8648C= (p.Pro2883=) c.*15C= (n.*15C=) c.8279C= (p.Pro2760=) c.*210C= (n.*210C=) c.1115C= (p.Pro372=) n.775C= c.8656C= (n.8656C=) c.1526C= c.210C= (n.210C=) c.8552C= (p.Pro2851=) | |
13 | g.32376685C>G | CA6941283 | BRCA2 | c.8648C>G (p.Pro2883Arg) c.*15C>G (n.*15C>G) c.8279C>G (p.Pro2760Arg) c.*210C>G (n.*210C>G) c.1115C>G (p.Pro372Arg) n.775C>G c.8656C>G (n.8656C>G) c.1526C>G c.210C>G (n.210C>G) c.8552C>G (p.Pro2851Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32376685C>T | CA387754671 | BRCA2 | c.8648C>T (p.Pro2883Leu) c.*15C>T (n.*15C>T) c.8279C>T (p.Pro2760Leu) c.*210C>T (n.*210C>T) c.1115C>T (p.Pro372Leu) n.775C>T c.8656C>T (n.8656C>T) c.1526C>T c.210C>T (n.210C>T) c.8552C>T (p.Pro2851Leu) | dbSNP |
13 | g.32376686A= | CA2082828366 | BRCA2 | c.8649A= (p.Pro2883=) c.*16A= (n.*16A=) c.8280A= (p.Pro2760=) c.*211A= (n.*211A=) c.1116A= (p.Pro372=) n.776A= c.8657A= (n.8657A=) c.1527A= c.211A= (n.211A=) c.8553A= (p.Pro2851=) | |
13 | g.32376686A>C | CA483261752 | BRCA2 | c.8649A>C (p.Pro2883=) c.*16A>C (n.*16A>C) c.8280A>C (p.Pro2760=) c.*211A>C (n.*211A>C) c.1116A>C (p.Pro372=) n.776A>C c.8657A>C (n.8657A>C) c.1527A>C c.211A>C (n.211A>C) c.8553A>C (p.Pro2851=) | |
13 | g.32376686A>G | CA025761 | BRCA2 | c.8649A>G (p.Pro2883=) c.*16A>G (n.*16A>G) c.8280A>G (p.Pro2760=) c.*211A>G (n.*211A>G) c.1116A>G (p.Pro372=) n.776A>G c.8657A>G (n.8657A>G) c.1527A>G c.211A>G (n.211A>G) c.8553A>G (p.Pro2851=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32376686A>T | CA483261753 | BRCA2 | c.8649A>T (p.Pro2883=) c.*16A>T (n.*16A>T) c.8280A>T (p.Pro2760=) c.*211A>T (n.*211A>T) c.1116A>T (p.Pro372=) n.776A>T c.8657A>T (n.8657A>T) c.1527A>T c.211A>T (n.211A>T) c.8553A>T (p.Pro2851=) | dbSNP |
13 | g.32376686_32376687delinsAT | CA2082828359 | BRCA2 | c.8649_8650delinsAT (p.Pro2883=) c.*16_*17delinsAT (n.*16_*17delinsAT) c.8280_8281delinsAT (p.Pro2760=) c.*211_*212delinsAT (n.*211_*212delinsAT) c.1116_1117delinsAT (p.Pro372=) n.776_777delinsAT c.8657_8658delinsAT (n.8657_8658delinsAT) c.1527_1528delinsAT c.211_212delinsAT (n.211_212delinsAT) c.8553_8554delinsAT (p.Pro2851=) | |
13 | g.32376687del | CA1139663180 | BRCA2 | c.8650del (p.Tyr2884IlefsTer7) c.*17del (n.*17del) c.8281del (p.Tyr2761IlefsTer7) c.*212del (n.*212del) c.1117del (p.Tyr373IlefsTer7) n.777del c.8658del (n.8658del) c.1528del c.212del (n.212del) c.8554del (p.Tyr2852IlefsTer7) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376687T>A | CA387754674 | BRCA2 | c.8650T>A (p.Tyr2884Asn) c.*17T>A (n.*17T>A) c.8281T>A (p.Tyr2761Asn) c.*212T>A (n.*212T>A) c.1117T>A (p.Tyr373Asn) n.777T>A c.8658T>A (n.8658T>A) c.1528T>A c.212T>A (n.212T>A) c.8554T>A (p.Tyr2852Asn) | dbSNP |
13 | g.32376687T>C | CA387754676 | BRCA2 | c.8650T>C (p.Tyr2884His) c.*17T>C (n.*17T>C) c.8281T>C (p.Tyr2761His) c.*212T>C (n.*212T>C) c.1117T>C (p.Tyr373His) n.777T>C c.8658T>C (n.8658T>C) c.1528T>C c.212T>C (n.212T>C) c.8554T>C (p.Tyr2852His) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.32376687T>G | CA387754678 | BRCA2 | c.8650T>G (p.Tyr2884Asp) c.*17T>G (n.*17T>G) c.8281T>G (p.Tyr2761Asp) c.*212T>G (n.*212T>G) c.1117T>G (p.Tyr373Asp) n.777T>G c.8658T>G (n.8658T>G) c.1528T>G c.212T>G (n.212T>G) c.8554T>G (p.Tyr2852Asp) | |
13 | g.32376688A= | CA2082828383 | BRCA2 | c.8651A= (p.Tyr2884=) c.*18A= (n.*18A=) c.8282A= (p.Tyr2761=) c.*213A= (n.*213A=) c.1118A= (p.Tyr373=) n.778A= c.8659A= (n.8659A=) c.1529A= c.213A= (n.213A=) c.8555A= (p.Tyr2852=) | |
13 | g.32376688A>C | CA387754680 | BRCA2 | c.8651A>C (p.Tyr2884Ser) c.*18A>C (n.*18A>C) c.8282A>C (p.Tyr2761Ser) c.*213A>C (n.*213A>C) c.1118A>C (p.Tyr373Ser) n.778A>C c.8659A>C (n.8659A>C) c.1529A>C c.213A>C (n.213A>C) c.8555A>C (p.Tyr2852Ser) | |
13 | g.32376688A>G | CA025762 | BRCA2 | c.8651A>G (p.Tyr2884Cys) c.*18A>G (n.*18A>G) c.8282A>G (p.Tyr2761Cys) c.*213A>G (n.*213A>G) c.1118A>G (p.Tyr373Cys) n.778A>G c.8659A>G (n.8659A>G) c.1529A>G c.213A>G (n.213A>G) c.8555A>G (p.Tyr2852Cys) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376688A>T | CA387754683 | BRCA2 | c.8651A>T (p.Tyr2884Phe) c.*18A>T (n.*18A>T) c.8282A>T (p.Tyr2761Phe) c.*213A>T (n.*213A>T) c.1118A>T (p.Tyr373Phe) n.778A>T c.8659A>T (n.8659A>T) c.1529A>T c.213A>T (n.213A>T) c.8555A>T (p.Tyr2852Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32376689T>A | CA387754685 | BRCA2 | c.8652T>A (p.Tyr2884Ter) c.*19T>A (n.*19T>A) c.8283T>A (p.Tyr2761Ter) c.*214T>A (n.*214T>A) c.1119T>A (p.Tyr373Ter) n.779T>A c.8660T>A (n.8660T>A) c.1530T>A c.214T>A (n.214T>A) c.8556T>A (p.Tyr2852Ter) | dbSNP COSMIC |
13 | g.32376689T>C | CA483261754 | BRCA2 | c.8652T>C (p.Tyr2884=) c.*19T>C (n.*19T>C) c.8283T>C (p.Tyr2761=) c.*214T>C (n.*214T>C) c.1119T>C (p.Tyr373=) n.779T>C c.8660T>C (n.8660T>C) c.1530T>C c.214T>C (n.214T>C) c.8556T>C (p.Tyr2852=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32376689T>G | CA10589512 | BRCA2 | c.8652T>G (p.Tyr2884Ter) c.*19T>G (n.*19T>G) c.8283T>G (p.Tyr2761Ter) c.*214T>G (n.*214T>G) c.1119T>G (p.Tyr373Ter) n.779T>G c.8660T>G (n.8660T>G) c.1530T>G c.214T>G (n.214T>G) c.8556T>G (p.Tyr2852Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376689T= | CA2082828400 | BRCA2 | c.8652T= (p.Tyr2884=) c.*19T= (n.*19T=) c.8283T= (p.Tyr2761=) c.*214T= (n.*214T=) c.1119T= (p.Tyr373=) n.779T= c.8660T= (n.8660T=) c.1530T= c.214T= (n.214T=) c.8556T= (p.Tyr2852=) | |
13 | g.32376690_32376691del | CA2695217918 | BRCA2 | c.8653_8654del (p.Leu2885ThrfsTer21) c.*20_*21del (n.*20_*21del) c.8284_8285del (p.Leu2762ThrfsTer21) c.*215_*216del (n.*215_*216del) c.1120_1121del (p.Leu374ThrfsTer21) n.780_781del c.8661_8662del (n.8661_8662del) c.1531_1532del c.215_216del (n.215_216del) c.8557_8558del (p.Leu2853ThrfsTer21) | |
13 | g.32376690T>A | CA387754687 | BRCA2 | c.8653T>A (p.Leu2885Ile) c.*20T>A (n.*20T>A) c.8284T>A (p.Leu2762Ile) c.*215T>A (n.*215T>A) c.1120T>A (p.Leu374Ile) n.780T>A c.8661T>A (n.8661T>A) c.1531T>A c.215T>A (n.215T>A) c.8557T>A (p.Leu2853Ile) | |
13 | g.32376690T>C | CA025763 | BRCA2 | c.8653T>C (p.Leu2885=) c.*20T>C (n.*20T>C) c.8284T>C (p.Leu2762=) c.*215T>C (n.*215T>C) c.1120T>C (p.Leu374=) n.780T>C c.8661T>C (n.8661T>C) c.1531T>C c.215T>C (n.215T>C) c.8557T>C (p.Leu2853=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376690T>G | CA387754690 | BRCA2 | c.8653T>G (p.Leu2885Val) c.*20T>G (n.*20T>G) c.8284T>G (p.Leu2762Val) c.*215T>G (n.*215T>G) c.1120T>G (p.Leu374Val) n.780T>G c.8661T>G (n.8661T>G) c.1531T>G c.215T>G (n.215T>G) c.8557T>G (p.Leu2853Val) | |
13 | g.32376690T= | CA2082828408 | BRCA2 | c.8653T= (p.Leu2885=) c.*20T= (n.*20T=) c.8284T= (p.Leu2762=) c.*215T= (n.*215T=) c.1120T= (p.Leu374=) n.780T= c.8661T= (n.8661T=) c.1531T= c.215T= (n.215T=) c.8557T= (p.Leu2853=) | |
13 | g.32376691T>A | CA387754692 | BRCA2 | c.8654T>A (p.Leu2885Ter) c.*21T>A (n.*21T>A) c.8285T>A (p.Leu2762Ter) c.*216T>A (n.*216T>A) c.1121T>A (p.Leu374Ter) n.781T>A c.8662T>A (n.8662T>A) c.1532T>A c.216T>A (n.216T>A) c.8558T>A (p.Leu2853Ter) | |
13 | g.32376691T>C | CA387754693 | BRCA2 | c.8654T>C (p.Leu2885Ser) c.*21T>C (n.*21T>C) c.8285T>C (p.Leu2762Ser) c.*216T>C (n.*216T>C) c.1121T>C (p.Leu374Ser) n.781T>C c.8662T>C (n.8662T>C) c.1532T>C c.216T>C (n.216T>C) c.8558T>C (p.Leu2853Ser) | dbSNP |
13 | g.32376691T>G | CA387754695 | BRCA2 | c.8654T>G (p.Leu2885Ter) c.*21T>G (n.*21T>G) c.8285T>G (p.Leu2762Ter) c.*216T>G (n.*216T>G) c.1121T>G (p.Leu374Ter) n.781T>G c.8662T>G (n.8662T>G) c.1532T>G c.216T>G (n.216T>G) c.8558T>G (p.Leu2853Ter) | |
13 | g.32376691T= | CA2082828416 | BRCA2 | c.8654T= (p.Leu2885=) c.*21T= (n.*21T=) c.8285T= (p.Leu2762=) c.*216T= (n.*216T=) c.1121T= (p.Leu374=) n.781T= c.8662T= (n.8662T=) c.1532T= c.216T= (n.216T=) c.8558T= (p.Leu2853=) | |
13 | g.32376692A= | CA2082828429 | BRCA2 | c.8655A= (p.Leu2885=) c.*22A= (n.*22A=) c.8286A= (p.Leu2762=) c.*217A= (n.*217A=) c.1122A= (p.Leu374=) n.782A= c.8663A= (n.8663A=) c.1533A= c.217A= (n.217A=) c.8559A= (p.Leu2853=) | |
13 | g.32376692A>C | CA387754697 | BRCA2 | c.8655A>C (p.Leu2885Phe) c.*22A>C (n.*22A>C) c.8286A>C (p.Leu2762Phe) c.*217A>C (n.*217A>C) c.1122A>C (p.Leu374Phe) n.782A>C c.8663A>C (n.8663A>C) c.1533A>C c.217A>C (n.217A>C) c.8559A>C (p.Leu2853Phe) | |
13 | g.32376692A>G | CA483261755 | BRCA2 | c.8655A>G (p.Leu2885=) c.*22A>G (n.*22A>G) c.8286A>G (p.Leu2762=) c.*217A>G (n.*217A>G) c.1122A>G (p.Leu374=) n.782A>G c.8663A>G (n.8663A>G) c.1533A>G c.217A>G (n.217A>G) c.8559A>G (p.Leu2853=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376692A>T | CA387754699 | BRCA2 | c.8655A>T (p.Leu2885Phe) c.*22A>T (n.*22A>T) c.8286A>T (p.Leu2762Phe) c.*217A>T (n.*217A>T) c.1122A>T (p.Leu374Phe) n.782A>T c.8663A>T (n.8663A>T) c.1533A>T c.217A>T (n.217A>T) c.8559A>T (p.Leu2853Phe) | dbSNP |
13 | g.32376692dup | CA645372963 | BRCA2 | c.8655dup (p.Pro2886ThrfsTer21) c.*22dup (n.*22dup) c.8286dup (p.Pro2763ThrfsTer21) c.*217dup (n.*217dup) c.1122dup (p.Pro375ThrfsTer21) n.782dup c.8663dup (n.8663dup) c.1533dup c.217dup (n.217dup) c.8559dup (p.Pro2854ThrfsTer21) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376693C>A | CA10579796 | BRCA2 | c.8656C>A (p.Pro2886Thr) c.*23C>A (n.*23C>A) c.8287C>A (p.Pro2763Thr) c.*218C>A (n.*218C>A) c.1123C>A (p.Pro375Thr) n.783C>A c.8664C>A (n.8664C>A) c.1534C>A c.218C>A (n.218C>A) c.8560C>A (p.Pro2854Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32376693C= | CA2082828438 | BRCA2 | c.8656C= (p.Pro2886=) c.*23C= (n.*23C=) c.8287C= (p.Pro2763=) c.*218C= (n.*218C=) c.1123C= (p.Pro375=) n.783C= c.8664C= (n.8664C=) c.1534C= c.218C= (n.218C=) c.8560C= (p.Pro2854=) | |
13 | g.32376693C>G | CA025764 | BRCA2 | c.8656C>G (p.Pro2886Ala) c.*23C>G (n.*23C>G) c.8287C>G (p.Pro2763Ala) c.*218C>G (n.*218C>G) c.1123C>G (p.Pro375Ala) n.783C>G c.8664C>G (n.8664C>G) c.1534C>G c.218C>G (n.218C>G) c.8560C>G (p.Pro2854Ala) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376693C>T | CA387754703 | BRCA2 | c.8656C>T (p.Pro2886Ser) c.*23C>T (n.*23C>T) c.8287C>T (p.Pro2763Ser) c.*218C>T (n.*218C>T) c.1123C>T (p.Pro375Ser) n.783C>T c.8664C>T (n.8664C>T) c.1534C>T c.218C>T (n.218C>T) c.8560C>T (p.Pro2854Ser) | dbSNP |
13 | g.32376694C>A | CA387754706 | BRCA2 | c.8657C>A (p.Pro2886Gln) c.*24C>A (n.*24C>A) c.8288C>A (p.Pro2763Gln) c.*219C>A (n.*219C>A) c.1124C>A (p.Pro375Gln) n.784C>A c.8665C>A (n.8665C>A) c.1535C>A c.219C>A (n.219C>A) c.8561C>A (p.Pro2854Gln) | ClinVar |
13 | g.32376694C= | CA2082828445 | BRCA2 | c.8657C= (p.Pro2886=) c.*24C= (n.*24C=) c.8288C= (p.Pro2763=) c.*219C= (n.*219C=) c.1124C= (p.Pro375=) n.784C= c.8665C= (n.8665C=) c.1535C= c.219C= (n.219C=) c.8561C= (p.Pro2854=) | |
13 | g.32376694C>G | CA387754708 | BRCA2 | c.8657C>G (p.Pro2886Arg) c.*24C>G (n.*24C>G) c.8288C>G (p.Pro2763Arg) c.*219C>G (n.*219C>G) c.1124C>G (p.Pro375Arg) n.784C>G c.8665C>G (n.8665C>G) c.1535C>G c.219C>G (n.219C>G) c.8561C>G (p.Pro2854Arg) | COSMIC COSMIC |
13 | g.32376694C>T | CA247490655 | BRCA2 | c.8657C>T (p.Pro2886Leu) c.*24C>T (n.*24C>T) c.8288C>T (p.Pro2763Leu) c.*219C>T (n.*219C>T) c.1124C>T (p.Pro375Leu) n.784C>T c.8665C>T (n.8665C>T) c.1535C>T c.219C>T (n.219C>T) c.8561C>T (p.Pro2854Leu) | dbSNP |
13 | g.32376695A>C | CA483261756 | BRCA2 | c.8658A>C (p.Pro2886=) c.*25A>C (n.*25A>C) c.8289A>C (p.Pro2763=) c.*220A>C (n.*220A>C) c.1125A>C (p.Pro375=) n.785A>C c.8666A>C (n.8666A>C) c.1536A>C c.220A>C (n.220A>C) c.8562A>C (p.Pro2854=) | |
13 | g.32376695A>G | CA483261757 | BRCA2 | c.8658A>G (p.Pro2886=) c.*25A>G (n.*25A>G) c.8289A>G (p.Pro2763=) c.*220A>G (n.*220A>G) c.1125A>G (p.Pro375=) n.785A>G c.8666A>G (n.8666A>G) c.1536A>G c.220A>G (n.220A>G) c.8562A>G (p.Pro2854=) | |
13 | g.32376695A>T | CA483261758 | BRCA2 | c.8658A>T (p.Pro2886=) c.*25A>T (n.*25A>T) c.8289A>T (p.Pro2763=) c.*220A>T (n.*220A>T) c.1125A>T (p.Pro375=) n.785A>T c.8666A>T (n.8666A>T) c.1536A>T c.220A>T (n.220A>T) c.8562A>T (p.Pro2854=) | dbSNP |
13 | g.32376696T>A | CA387754710 | BRCA2 | c.8659T>A (p.Ser2887Thr) c.*26T>A (n.*26T>A) c.8290T>A (p.Ser2764Thr) c.*221T>A (n.*221T>A) c.1126T>A (p.Ser376Thr) n.786T>A c.8667T>A (n.8667T>A) c.1537T>A c.221T>A (n.221T>A) c.8563T>A (p.Ser2855Thr) | dbSNP |
13 | g.32376696T>C | CA387754712 | BRCA2 | c.8659T>C (p.Ser2887Pro) c.*26T>C (n.*26T>C) c.8290T>C (p.Ser2764Pro) c.*221T>C (n.*221T>C) c.1126T>C (p.Ser376Pro) n.786T>C c.8667T>C (n.8667T>C) c.1537T>C c.221T>C (n.221T>C) c.8563T>C (p.Ser2855Pro) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376696T>G | CA387754714 | BRCA2 | c.8659T>G (p.Ser2887Ala) c.*26T>G (n.*26T>G) c.8290T>G (p.Ser2764Ala) c.*221T>G (n.*221T>G) c.1126T>G (p.Ser376Ala) n.786T>G c.8667T>G (n.8667T>G) c.1537T>G c.221T>G (n.221T>G) c.8563T>G (p.Ser2855Ala) | |
13 | g.32376696T= | CA2082828455 | BRCA2 | c.8659T= (p.Ser2887=) c.*26T= (n.*26T=) c.8290T= (p.Ser2764=) c.*221T= (n.*221T=) c.1126T= (p.Ser376=) n.786T= c.8667T= (n.8667T=) c.1537T= c.221T= (n.221T=) c.8563T= (p.Ser2855=) | |
13 | g.32376697C>A | CA387754716 | BRCA2 | c.8660C>A (p.Ser2887Ter) c.*27C>A (n.*27C>A) c.8291C>A (p.Ser2764Ter) c.*222C>A (n.*222C>A) c.1127C>A (p.Ser376Ter) n.787C>A c.8668C>A (n.8668C>A) c.1538C>A c.222C>A (n.222C>A) c.8564C>A (p.Ser2855Ter) | ClinVar |
13 | g.32376697C= | CA2082828464 | BRCA2 | c.8660C= (p.Ser2887=) c.*27C= (n.*27C=) c.8291C= (p.Ser2764=) c.*222C= (n.*222C=) c.1127C= (p.Ser376=) n.787C= c.8668C= (n.8668C=) c.1538C= c.222C= (n.222C=) c.8564C= (p.Ser2855=) | |
13 | g.32376697C>G | CA387754718 | BRCA2 | c.8660C>G (p.Ser2887Ter) c.*27C>G (n.*27C>G) c.8291C>G (p.Ser2764Ter) c.*222C>G (n.*222C>G) c.1127C>G (p.Ser376Ter) n.787C>G c.8668C>G (n.8668C>G) c.1538C>G c.222C>G (n.222C>G) c.8564C>G (p.Ser2855Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32376697C>T | CA387754720 | BRCA2 | c.8660C>T (p.Ser2887Leu) c.*27C>T (n.*27C>T) c.8291C>T (p.Ser2764Leu) c.*222C>T (n.*222C>T) c.1127C>T (p.Ser376Leu) n.787C>T c.8668C>T (n.8668C>T) c.1538C>T c.222C>T (n.222C>T) c.8564C>T (p.Ser2855Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32376698A= | CA2082828471 | BRCA2 | c.8661A= (p.Ser2887=) c.*28A= (n.*28A=) c.8292A= (p.Ser2764=) c.*223A= (n.*223A=) c.1128A= (p.Ser376=) n.788A= c.8669A= (n.8669A=) c.1539A= c.223A= (n.223A=) c.8565A= (p.Ser2855=) | |
13 | g.32376698A>C | CA483261759 | BRCA2 | c.8661A>C (p.Ser2887=) c.*28A>C (n.*28A>C) c.8292A>C (p.Ser2764=) c.*223A>C (n.*223A>C) c.1128A>C (p.Ser376=) n.788A>C c.8669A>C (n.8669A>C) c.1539A>C c.223A>C (n.223A>C) c.8565A>C (p.Ser2855=) | |
13 | g.32376698A>G | CA483261760 | BRCA2 | c.8661A>G (p.Ser2887=) c.*28A>G (n.*28A>G) c.8292A>G (p.Ser2764=) c.*223A>G (n.*223A>G) c.1128A>G (p.Ser376=) n.788A>G c.8669A>G (n.8669A>G) c.1539A>G c.223A>G (n.223A>G) c.8565A>G (p.Ser2855=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32376698A>T | CA483261761 | BRCA2 | c.8661A>T (p.Ser2887=) c.*28A>T (n.*28A>T) c.8292A>T (p.Ser2764=) c.*223A>T (n.*223A>T) c.1128A>T (p.Ser376=) n.788A>T c.8669A>T (n.8669A>T) c.1539A>T c.223A>T (n.223A>T) c.8565A>T (p.Ser2855=) | dbSNP |
13 | g.32376699C>A | CA387754722 | BRCA2 | c.8662C>A (p.Arg2888Ser) c.*29C>A (n.*29C>A) c.8293C>A (p.Arg2765Ser) c.*224C>A (n.*224C>A) c.1129C>A (p.Arg377Ser) n.789C>A c.8670C>A (n.8670C>A) c.1540C>A c.224C>A (n.224C>A) c.8566C>A (p.Arg2856Ser) | |
13 | g.32376699C= | CA2082828489 | BRCA2 | c.8662C= (p.Arg2888=) c.*29C= (n.*29C=) c.8293C= (p.Arg2765=) c.*224C= (n.*224C=) c.1129C= (p.Arg377=) n.789C= c.8670C= (n.8670C=) c.1540C= c.224C= (n.224C=) c.8566C= (p.Arg2856=) | |
13 | g.32376699C>G | CA387754724 | BRCA2 | c.8662C>G (p.Arg2888Gly) c.*29C>G (n.*29C>G) c.8293C>G (p.Arg2765Gly) c.*224C>G (n.*224C>G) c.1129C>G (p.Arg377Gly) n.789C>G c.8670C>G (n.8670C>G) c.1540C>G c.224C>G (n.224C>G) c.8566C>G (p.Arg2856Gly) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376699C>T | CA025767 | BRCA2 | c.8662C>T (p.Arg2888Cys) c.*29C>T (n.*29C>T) c.8293C>T (p.Arg2765Cys) c.*224C>T (n.*224C>T) c.1129C>T (p.Arg377Cys) n.789C>T c.8670C>T (n.8670C>T) c.1540C>T c.224C>T (n.224C>T) c.8566C>T (p.Arg2856Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32376699_32376700delinsCG | CA2082828485 | BRCA2 | c.8662_8663delinsCG (p.Arg2888=) c.*29_*30delinsCG (n.*29_*30delinsCG) c.8293_8294delinsCG (p.Arg2765=) c.*224_*225delinsCG (n.*224_*225delinsCG) c.1129_1130delinsCG (p.Arg377=) n.789_790delinsCG c.8670_8671delinsCG (n.8670_8671delinsCG) c.1540_1541delinsCG c.224_225delinsCG (n.224_225delinsCG) c.8566_8567delinsCG (p.Arg2856=) | |
13 | g.32376700_32376717dup | CA2573053826 | BRCA2 | c.8663_8680dup (p.Gln2893_Gln2894insArgAlaLeuThrArgGln) c.*30_*47dup (n.*30_*47dup) c.8294_8311dup (p.Gln2770_Gln2771insArgAlaLeuThrArgGln) c.*225_*242dup (n.*225_*242dup) c.1130_1147dup (p.Gln382_Gln383insArgAlaLeuThrArgGln) n.790_807dup c.8671_8688dup (n.8671_8688dup) c.1541_1558dup c.225_242dup (n.225_242dup) c.8567_8584dup (p.Gln2861_Gln2862insArgAlaLeuThrArgGln) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376700del | CA658798063 | BRCA2 | c.8663del (p.Arg2888LeufsTer3) c.*30del (n.*30del) c.8294del (p.Arg2765LeufsTer3) c.*225del (n.*225del) c.1130del (p.Arg377LeufsTer3) n.790del c.8671del (n.8671del) c.1541del c.225del (n.225del) c.8567del (p.Arg2856LeufsTer3) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376700G>A | CA025768 | BRCA2 | c.8663G>A (p.Arg2888His) c.*30G>A (n.*30G>A) c.8294G>A (p.Arg2765His) c.*225G>A (n.*225G>A) c.1130G>A (p.Arg377His) n.790G>A c.8671G>A (n.8671G>A) c.1541G>A c.225G>A (n.225G>A) c.8567G>A (p.Arg2856His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.32376700G>C | CA025769 | BRCA2 | c.8663G>C (p.Arg2888Pro) c.*30G>C (n.*30G>C) c.8294G>C (p.Arg2765Pro) c.*225G>C (n.*225G>C) c.1130G>C (p.Arg377Pro) n.790G>C c.8671G>C (n.8671G>C) c.1541G>C c.225G>C (n.225G>C) c.8567G>C (p.Arg2856Pro) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376700G= | CA2082828509 | BRCA2 | c.8663G= (p.Arg2888=) c.*30G= (n.*30G=) c.8294G= (p.Arg2765=) c.*225G= (n.*225G=) c.1130G= (p.Arg377=) n.790G= c.8671G= (n.8671G=) c.1541G= c.225G= (n.225G=) c.8567G= (p.Arg2856=) | |
13 | g.32376700G>T | CA025770 | BRCA2 | c.8663G>T (p.Arg2888Leu) c.*30G>T (n.*30G>T) c.8294G>T (p.Arg2765Leu) c.*225G>T (n.*225G>T) c.1130G>T (p.Arg377Leu) n.790G>T c.8671G>T (n.8671G>T) c.1541G>T c.225G>T (n.225G>T) c.8567G>T (p.Arg2856Leu) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376701T>A | CA483261762 | BRCA2 | c.8664T>A (p.Arg2888=) c.*31T>A (n.*31T>A) c.8295T>A (p.Arg2765=) c.*226T>A (n.*226T>A) c.1131T>A (p.Arg377=) n.791T>A c.8672T>A (n.8672T>A) c.1542T>A c.226T>A (n.226T>A) c.8568T>A (p.Arg2856=) | dbSNP |
13 | g.32376701T>C | CA483261763 | BRCA2 | c.8664T>C (p.Arg2888=) c.*31T>C (n.*31T>C) c.8295T>C (p.Arg2765=) c.*226T>C (n.*226T>C) c.1131T>C (p.Arg377=) n.791T>C c.8672T>C (n.8672T>C) c.1542T>C c.226T>C (n.226T>C) c.8568T>C (p.Arg2856=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376701T>G | CA483261764 | BRCA2 | c.8664T>G (p.Arg2888=) c.*31T>G (n.*31T>G) c.8295T>G (p.Arg2765=) c.*226T>G (n.*226T>G) c.1131T>G (p.Arg377=) n.791T>G c.8672T>G (n.8672T>G) c.1542T>G c.226T>G (n.226T>G) c.8568T>G (p.Arg2856=) | dbSNP |
13 | g.32376701T= | CA2082828540 | BRCA2 | c.8664T= (p.Arg2888=) c.*31T= (n.*31T=) c.8295T= (p.Arg2765=) c.*226T= (n.*226T=) c.1131T= (p.Arg377=) n.791T= c.8672T= (n.8672T=) c.1542T= c.226T= (n.226T=) c.8568T= (p.Arg2856=) | |
13 | g.32376702G>A | CA6941284 | BRCA2 | c.8665G>A (p.Ala2889Thr) c.*32G>A (n.*32G>A) c.8296G>A (p.Ala2766Thr) c.*227G>A (n.*227G>A) c.1132G>A (p.Ala378Thr) n.792G>A c.8673G>A (n.8673G>A) c.1543G>A c.227G>A (n.227G>A) c.8569G>A (p.Ala2857Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.32376702G>C | CA387754730 | BRCA2 | c.8665G>C (p.Ala2889Pro) c.*32G>C (n.*32G>C) c.8296G>C (p.Ala2766Pro) c.*227G>C (n.*227G>C) c.1132G>C (p.Ala378Pro) n.792G>C c.8673G>C (n.8673G>C) c.1543G>C c.227G>C (n.227G>C) c.8569G>C (p.Ala2857Pro) | dbSNP |
13 | g.32376702G= | CA2082828560 | BRCA2 | c.8665G= (p.Ala2889=) c.*32G= (n.*32G=) c.8296G= (p.Ala2766=) c.*227G= (n.*227G=) c.1132G= (p.Ala378=) n.792G= c.8673G= (n.8673G=) c.1543G= c.227G= (n.227G=) c.8569G= (p.Ala2857=) | |
13 | g.32376702G>T | CA025771 | BRCA2 | c.8665G>T (p.Ala2889Ser) c.*32G>T (n.*32G>T) c.8296G>T (p.Ala2766Ser) c.*227G>T (n.*227G>T) c.1132G>T (p.Ala378Ser) n.792G>T c.8673G>T (n.8673G>T) c.1543G>T c.227G>T (n.227G>T) c.8569G>T (p.Ala2857Ser) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376703C>A | CA387754732 | BRCA2 | c.8666C>A (p.Ala2889Glu) c.*33C>A (n.*33C>A) c.8297C>A (p.Ala2766Glu) c.*228C>A (n.*228C>A) c.1133C>A (p.Ala378Glu) n.793C>A c.8674C>A (n.8674C>A) c.1544C>A c.228C>A (n.228C>A) c.8570C>A (p.Ala2857Glu) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376703C= | CA2082828566 | BRCA2 | c.8666C= (p.Ala2889=) c.*33C= (n.*33C=) c.8297C= (p.Ala2766=) c.*228C= (n.*228C=) c.1133C= (p.Ala378=) n.793C= c.8674C= (n.8674C=) c.1544C= c.228C= (n.228C=) c.8570C= (p.Ala2857=) | |
13 | g.32376703C>G | CA387754734 | BRCA2 | c.8666C>G (p.Ala2889Gly) c.*33C>G (n.*33C>G) c.8297C>G (p.Ala2766Gly) c.*228C>G (n.*228C>G) c.1133C>G (p.Ala378Gly) n.793C>G c.8674C>G (n.8674C>G) c.1544C>G c.228C>G (n.228C>G) c.8570C>G (p.Ala2857Gly) | dbSNP |
13 | g.32376703C>T | CA387754735 | BRCA2 | c.8666C>T (p.Ala2889Val) c.*33C>T (n.*33C>T) c.8297C>T (p.Ala2766Val) c.*228C>T (n.*228C>T) c.1133C>T (p.Ala378Val) n.793C>T c.8674C>T (n.8674C>T) c.1544C>T c.228C>T (n.228C>T) c.8570C>T (p.Ala2857Val) | dbSNP |
13 | g.32376704A= | CA2082828571 | BRCA2 | c.8667A= (p.Ala2889=) c.*34A= (n.*34A=) c.8298A= (p.Ala2766=) c.*229A= (n.*229A=) c.1134A= (p.Ala378=) n.794A= c.8675A= (n.8675A=) c.1545A= c.229A= (n.229A=) c.8571A= (p.Ala2857=) | |
13 | g.32376704A>C | CA483261766 | BRCA2 | c.8667A>C (p.Ala2889=) c.*34A>C (n.*34A>C) c.8298A>C (p.Ala2766=) c.*229A>C (n.*229A>C) c.1134A>C (p.Ala378=) n.794A>C c.8675A>C (n.8675A>C) c.1545A>C c.229A>C (n.229A>C) c.8571A>C (p.Ala2857=) | |
13 | g.32376704A>G | CA025772 | BRCA2 | c.8667A>G (p.Ala2889=) c.*34A>G (n.*34A>G) c.8298A>G (p.Ala2766=) c.*229A>G (n.*229A>G) c.1134A>G (p.Ala378=) n.794A>G c.8675A>G (n.8675A>G) c.1545A>G c.229A>G (n.229A>G) c.8571A>G (p.Ala2857=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32376704A>T | CA483261765 | BRCA2 | c.8667A>T (p.Ala2889=) c.*34A>T (n.*34A>T) c.8298A>T (p.Ala2766=) c.*229A>T (n.*229A>T) c.1134A>T (p.Ala378=) n.794A>T c.8675A>T (n.8675A>T) c.1545A>T c.229A>T (n.229A>T) c.8571A>T (p.Ala2857=) | dbSNP |
13 | g.32376705del | CA658761179 | BRCA2 | c.8668del (p.Leu2890Ter) c.*35del (n.*35del) c.8299del (p.Leu2767Ter) c.*230del (n.*230del) c.1135del (p.Leu379Ter) n.795del c.8676del (n.8676del) c.1546del c.230del (n.230del) c.8572del (p.Leu2858Ter) | |
13 | g.32376705C>A | CA025773 | BRCA2 | c.8668C>A (p.Leu2890Ile) c.*35C>A (n.*35C>A) c.8299C>A (p.Leu2767Ile) c.*230C>A (n.*230C>A) c.1135C>A (p.Leu379Ile) n.795C>A c.8676C>A (n.8676C>A) c.1546C>A c.230C>A (n.230C>A) c.8572C>A (p.Leu2858Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32376705C= | CA2082828584 | BRCA2 | c.8668C= (p.Leu2890=) c.*35C= (n.*35C=) c.8299C= (p.Leu2767=) c.*230C= (n.*230C=) c.1135C= (p.Leu379=) n.795C= c.8676C= (n.8676C=) c.1546C= c.230C= (n.230C=) c.8572C= (p.Leu2858=) | |
13 | g.32376705C>G | CA387754738 | BRCA2 | c.8668C>G (p.Leu2890Val) c.*35C>G (n.*35C>G) c.8299C>G (p.Leu2767Val) c.*230C>G (n.*230C>G) c.1135C>G (p.Leu379Val) n.795C>G c.8676C>G (n.8676C>G) c.1546C>G c.230C>G (n.230C>G) c.8572C>G (p.Leu2858Val) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376705C>T | CA483261767 | BRCA2 | c.8668C>T (p.Leu2890=) c.*35C>T (n.*35C>T) c.8299C>T (p.Leu2767=) c.*230C>T (n.*230C>T) c.1135C>T (p.Leu379=) n.795C>T c.8676C>T (n.8676C>T) c.1546C>T c.230C>T (n.230C>T) c.8572C>T (p.Leu2858=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376706T>A | CA387754739 | BRCA2 | c.8669T>A (p.Leu2890Gln) c.*36T>A (n.*36T>A) c.8300T>A (p.Leu2767Gln) c.*231T>A (n.*231T>A) c.1136T>A (p.Leu379Gln) n.796T>A c.8677T>A (n.8677T>A) c.1547T>A c.231T>A (n.231T>A) c.8573T>A (p.Leu2858Gln) | |
13 | g.32376706T>C | CA387754740 | BRCA2 | c.8669T>C (p.Leu2890Pro) c.*36T>C (n.*36T>C) c.8300T>C (p.Leu2767Pro) c.*231T>C (n.*231T>C) c.1136T>C (p.Leu379Pro) n.796T>C c.8677T>C (n.8677T>C) c.1547T>C c.231T>C (n.231T>C) c.8573T>C (p.Leu2858Pro) | ClinVar |
13 | g.32376706T>G | CA387754741 | BRCA2 | c.8669T>G (p.Leu2890Arg) c.*36T>G (n.*36T>G) c.8300T>G (p.Leu2767Arg) c.*231T>G (n.*231T>G) c.1136T>G (p.Leu379Arg) n.796T>G c.8677T>G (n.8677T>G) c.1547T>G c.231T>G (n.231T>G) c.8573T>G (p.Leu2858Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.32376706dup | CA10589513 | BRCA2 | c.8669dup (p.Thr2891AsnfsTer16) c.*36dup (n.*36dup) c.8300dup (p.Thr2768AsnfsTer16) c.*231dup (n.*231dup) c.1136dup (p.Thr380AsnfsTer16) n.796dup c.8677dup (n.8677dup) c.1547dup c.231dup (n.231dup) c.8573dup (p.Thr2859AsnfsTer16) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376707A>C | CA483261770 | BRCA2 | c.8670A>C (p.Leu2890=) c.*37A>C (n.*37A>C) c.8301A>C (p.Leu2767=) c.*232A>C (n.*232A>C) c.1137A>C (p.Leu379=) n.797A>C c.8678A>C (n.8678A>C) c.1548A>C c.232A>C (n.232A>C) c.8574A>C (p.Leu2858=) | |
13 | g.32376707A>G | CA483261769 | BRCA2 | c.8670A>G (p.Leu2890=) c.*37A>G (n.*37A>G) c.8301A>G (p.Leu2767=) c.*232A>G (n.*232A>G) c.1137A>G (p.Leu379=) n.797A>G c.8678A>G (n.8678A>G) c.1548A>G c.232A>G (n.232A>G) c.8574A>G (p.Leu2858=) | |
13 | g.32376707A>T | CA483261768 | BRCA2 | c.8670A>T (p.Leu2890=) c.*37A>T (n.*37A>T) c.8301A>T (p.Leu2767=) c.*232A>T (n.*232A>T) c.1137A>T (p.Leu379=) n.797A>T c.8678A>T (n.8678A>T) c.1548A>T c.232A>T (n.232A>T) c.8574A>T (p.Leu2858=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376708A>C | CA387754743 | BRCA2 | c.8671A>C (p.Thr2891Pro) c.*38A>C (n.*38A>C) c.8302A>C (p.Thr2768Pro) c.*233A>C (n.*233A>C) c.1138A>C (p.Thr380Pro) n.798A>C c.8679A>C (n.8679A>C) c.1549A>C c.233A>C (n.233A>C) c.8575A>C (p.Thr2859Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32376708A>G | CA387754744 | BRCA2 | c.8671A>G (p.Thr2891Ala) c.*38A>G (n.*38A>G) c.8302A>G (p.Thr2768Ala) c.*233A>G (n.*233A>G) c.1138A>G (p.Thr380Ala) n.798A>G c.8679A>G (n.8679A>G) c.1549A>G c.233A>G (n.233A>G) c.8575A>G (p.Thr2859Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32376708A>T | CA387754745 | BRCA2 | c.8671A>T (p.Thr2891Ser) c.*38A>T (n.*38A>T) c.8302A>T (p.Thr2768Ser) c.*233A>T (n.*233A>T) c.1138A>T (p.Thr380Ser) n.798A>T c.8679A>T (n.8679A>T) c.1549A>T c.233A>T (n.233A>T) c.8575A>T (p.Thr2859Ser) | dbSNP |
13 | g.32376709del | CA1139768330 | BRCA2 | c.8672del (p.Thr2891LysfsTer18) c.*39del (n.*39del) c.8303del (p.Thr2768LysfsTer18) c.*234del (n.*234del) c.1139del (p.Thr380LysfsTer18) n.799del c.8680del (n.8680del) c.1550del c.234del (n.234del) c.8576del (p.Thr2859LysfsTer18) | |
13 | g.32376709C>A | CA387754748 | BRCA2 | c.8672C>A (p.Thr2891Lys) c.*39C>A (n.*39C>A) c.8303C>A (p.Thr2768Lys) c.*234C>A (n.*234C>A) c.1139C>A (p.Thr380Lys) n.799C>A c.8680C>A (n.8680C>A) c.1550C>A c.234C>A (n.234C>A) c.8576C>A (p.Thr2859Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32376709C= | CA2082828604 | BRCA2 | c.8672C= (p.Thr2891=) c.*39C= (n.*39C=) c.8303C= (p.Thr2768=) c.*234C= (n.*234C=) c.1139C= (p.Thr380=) n.799C= c.8680C= (n.8680C=) c.1550C= c.234C= (n.234C=) c.8576C= (p.Thr2859=) | |
13 | g.32376709C>G | CA387754747 | BRCA2 | c.8672C>G (p.Thr2891Arg) c.*39C>G (n.*39C>G) c.8303C>G (p.Thr2768Arg) c.*234C>G (n.*234C>G) c.1139C>G (p.Thr380Arg) n.799C>G c.8680C>G (n.8680C>G) c.1550C>G c.234C>G (n.234C>G) c.8576C>G (p.Thr2859Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32376709C>T | CA387754746 | BRCA2 | c.8672C>T (p.Thr2891Ile) c.*39C>T (n.*39C>T) c.8303C>T (p.Thr2768Ile) c.*234C>T (n.*234C>T) c.1139C>T (p.Thr380Ile) n.799C>T c.8680C>T (n.8680C>T) c.1550C>T c.234C>T (n.234C>T) c.8576C>T (p.Thr2859Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32376709_32376711delinsCAA | CA2082828601 | BRCA2 | c.8672_8674delinsCAA (p.Thr2891=) c.*39_*41delinsCAA (n.*39_*41delinsCAA) c.8303_8305delinsCAA (p.Thr2768=) c.*234_*236delinsCAA (n.*234_*236delinsCAA) c.1139_1141delinsCAA (p.Thr380=) n.799_801delinsCAA c.8680_8682delinsCAA (n.8680_8682delinsCAA) c.1550_1552delinsCAA c.234_236delinsCAA (n.234_236delinsCAA) c.8576_8578delinsCAA (p.Thr2859=) | |
13 | g.32376710A>C | CA483261771 | BRCA2 | c.8673A>C (p.Thr2891=) c.*40A>C (n.*40A>C) c.8304A>C (p.Thr2768=) c.*235A>C (n.*235A>C) c.1140A>C (p.Thr380=) n.800A>C c.8681A>C (n.8681A>C) c.1551A>C c.235A>C (n.235A>C) c.8577A>C (p.Thr2859=) | |
13 | g.32376710A>G | CA483261773 | BRCA2 | c.8673A>G (p.Thr2891=) c.*40A>G (n.*40A>G) c.8304A>G (p.Thr2768=) c.*235A>G (n.*235A>G) c.1140A>G (p.Thr380=) n.800A>G c.8681A>G (n.8681A>G) c.1551A>G c.235A>G (n.235A>G) c.8577A>G (p.Thr2859=) | |
13 | g.32376710A>T | CA483261772 | BRCA2 | c.8673A>T (p.Thr2891=) c.*40A>T (n.*40A>T) c.8304A>T (p.Thr2768=) c.*235A>T (n.*235A>T) c.1140A>T (p.Thr380=) n.800A>T c.8681A>T (n.8681A>T) c.1551A>T c.235A>T (n.235A>T) c.8577A>T (p.Thr2859=) | dbSNP |
13 | g.32376710_32376711del | CA025774 | BRCA2 | c.8673_8674del (p.Arg2892ThrfsTer14) c.*40_*41del (n.*40_*41del) c.8304_8305del (p.Arg2769ThrfsTer14) c.*235_*236del (n.*235_*236del) c.1140_1141del (p.Arg381ThrfsTer14) n.800_801del c.8681_8682del (n.8681_8682del) c.1551_1552del c.235_236del (n.235_236del) c.8577_8578del (p.Arg2860ThrfsTer14) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376711dup | CA919243036 | BRCA2 | c.8674dup (p.Arg2892LysfsTer15) c.*41dup (n.*41dup) c.8305dup (p.Arg2769LysfsTer15) c.*236dup (n.*236dup) c.1141dup (p.Arg381LysfsTer15) n.801dup c.8682dup (n.8682dup) c.1552dup c.236dup (n.236dup) c.8578dup (p.Arg2860LysfsTer15) | dbSNP |
13 | g.32376711A>C | CA483261774 | BRCA2 | c.8674A>C (p.Arg2892=) c.*41A>C (n.*41A>C) c.8305A>C (p.Arg2769=) c.*236A>C (n.*236A>C) c.1141A>C (p.Arg381=) n.801A>C c.8682A>C (n.8682A>C) c.1552A>C c.236A>C (n.236A>C) c.8578A>C (p.Arg2860=) | ClinVar |
13 | g.32376711A>G | CA387754749 | BRCA2 | c.8674A>G (p.Arg2892Gly) c.*41A>G (n.*41A>G) c.8305A>G (p.Arg2769Gly) c.*236A>G (n.*236A>G) c.1141A>G (p.Arg381Gly) n.801A>G c.8682A>G (n.8682A>G) c.1552A>G c.236A>G (n.236A>G) c.8578A>G (p.Arg2860Gly) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376711A>T | CA387754750 | BRCA2 | c.8674A>T (p.Arg2892Ter) c.*41A>T (n.*41A>T) c.8305A>T (p.Arg2769Ter) c.*236A>T (n.*236A>T) c.1141A>T (p.Arg381Ter) n.801A>T c.8682A>T (n.8682A>T) c.1552A>T c.236A>T (n.236A>T) c.8578A>T (p.Arg2860Ter) | dbSNP |
13 | g.32376712G>A | CA387754751 | BRCA2 | c.8675G>A (p.Arg2892Lys) c.*42G>A (n.*42G>A) c.8306G>A (p.Arg2769Lys) c.*237G>A (n.*237G>A) c.1142G>A (p.Arg381Lys) n.802G>A c.8683G>A (n.8683G>A) c.1553G>A c.237G>A (n.237G>A) c.8579G>A (p.Arg2860Lys) | dbSNP |
13 | g.32376712G>C | CA387754752 | BRCA2 | c.8675G>C (p.Arg2892Thr) c.*42G>C (n.*42G>C) c.8306G>C (p.Arg2769Thr) c.*237G>C (n.*237G>C) c.1142G>C (p.Arg381Thr) n.802G>C c.8683G>C (n.8683G>C) c.1553G>C c.237G>C (n.237G>C) c.8579G>C (p.Arg2860Thr) | dbSNP |
13 | g.32376712G>T | CA387754753 | BRCA2 | c.8675G>T (p.Arg2892Ile) c.*42G>T (n.*42G>T) c.8306G>T (p.Arg2769Ile) c.*237G>T (n.*237G>T) c.1142G>T (p.Arg381Ile) n.802G>T c.8683G>T (n.8683G>T) c.1553G>T c.237G>T (n.237G>T) c.8579G>T (p.Arg2860Ile) | |
13 | g.32376712_32376713delinsGA | CA2082828618 | BRCA2 | c.8675_8676delinsGA (p.Arg2892=) c.*42_*43delinsGA (n.*42_*43delinsGA) c.8306_8307delinsGA (p.Arg2769=) c.*237_*238delinsGA (n.*237_*238delinsGA) c.1142_1143delinsGA (p.Arg381=) n.802_803delinsGA c.8683_8684delinsGA (n.8683_8684delinsGA) c.1553_1554delinsGA c.237_238delinsGA (n.237_238delinsGA) c.8579_8580delinsGA (p.Arg2860=) | |
13 | g.32376713del | CA025775 | BRCA2 | c.8676del (p.Arg2892SerfsTer17) c.*43del (n.*43del) c.8307del (p.Arg2769SerfsTer17) c.*238del (n.*238del) c.1143del (p.Arg381SerfsTer17) n.803del c.8684del (n.8684del) c.1554del c.238del (n.238del) c.8580del (p.Arg2860SerfsTer17) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376713A= | CA2082828648 | BRCA2 | c.8676A= (p.Arg2892=) c.*43A= (n.*43A=) c.8307A= (p.Arg2769=) c.*238A= (n.*238A=) c.1143A= (p.Arg381=) n.803A= c.8684A= (n.8684A=) c.1554A= c.238A= (n.238A=) c.8580A= (p.Arg2860=) | |
13 | g.32376713A>C | CA387754754 | BRCA2 | c.8676A>C (p.Arg2892Ser) c.*43A>C (n.*43A>C) c.8307A>C (p.Arg2769Ser) c.*238A>C (n.*238A>C) c.1143A>C (p.Arg381Ser) n.803A>C c.8684A>C (n.8684A>C) c.1554A>C c.238A>C (n.238A>C) c.8580A>C (p.Arg2860Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.32376713A>G | CA483261775 | BRCA2 | c.8676A>G (p.Arg2892=) c.*43A>G (n.*43A>G) c.8307A>G (p.Arg2769=) c.*238A>G (n.*238A>G) c.1143A>G (p.Arg381=) n.803A>G c.8684A>G (n.8684A>G) c.1554A>G c.238A>G (n.238A>G) c.8580A>G (p.Arg2860=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376713A>T | CA387754755 | BRCA2 | c.8676A>T (p.Arg2892Ser) c.*43A>T (n.*43A>T) c.8307A>T (p.Arg2769Ser) c.*238A>T (n.*238A>T) c.1143A>T (p.Arg381Ser) n.803A>T c.8684A>T (n.8684A>T) c.1554A>T c.238A>T (n.238A>T) c.8580A>T (p.Arg2860Ser) | dbSNP |
13 | g.32376714_32376715del | CA2697551770 | BRCA2 | c.8677_8678del (p.Gln2893AlafsTer13) c.*44_*45del (n.*44_*45del) c.8308_8309del (p.Gln2770AlafsTer13) c.*239_*240del (n.*239_*240del) c.1144_1145del (p.Gln382AlafsTer13) n.804_805del c.8685_8686del (n.8685_8686del) c.1555_1556del c.239_240del (n.239_240del) c.8581_8582del (p.Gln2861AlafsTer13) | ClinVar |
13 | g.32376714C>A | CA387754756 | BRCA2 | c.8677C>A (p.Gln2893Lys) c.*44C>A (n.*44C>A) c.8308C>A (p.Gln2770Lys) c.*239C>A (n.*239C>A) c.1144C>A (p.Gln382Lys) n.804C>A c.8685C>A (n.8685C>A) c.1555C>A c.239C>A (n.239C>A) c.8581C>A (p.Gln2861Lys) | dbSNP |
13 | g.32376714C= | CA2082828660 | BRCA2 | c.8677C= (p.Gln2893=) c.*44C= (n.*44C=) c.8308C= (p.Gln2770=) c.*239C= (n.*239C=) c.1144C= (p.Gln382=) n.804C= c.8685C= (n.8685C=) c.1555C= c.239C= (n.239C=) c.8581C= (p.Gln2861=) | |
13 | g.32376714C>G | CA387754757 | BRCA2 | c.8677C>G (p.Gln2893Glu) c.*44C>G (n.*44C>G) c.8308C>G (p.Gln2770Glu) c.*239C>G (n.*239C>G) c.1144C>G (p.Gln382Glu) n.804C>G c.8685C>G (n.8685C>G) c.1555C>G c.239C>G (n.239C>G) c.8581C>G (p.Gln2861Glu) | dbSNP |
13 | g.32376714C>T | CA025776 | BRCA2 | c.8677C>T (p.Gln2893Ter) c.*44C>T (n.*44C>T) c.8308C>T (p.Gln2770Ter) c.*239C>T (n.*239C>T) c.1144C>T (p.Gln382Ter) n.804C>T c.8685C>T (n.8685C>T) c.1555C>T c.239C>T (n.239C>T) c.8581C>T (p.Gln2861Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376715A= | CA2082828664 | BRCA2 | c.8678A= (p.Gln2893=) c.*45A= (n.*45A=) c.8309A= (p.Gln2770=) c.*240A= (n.*240A=) c.1145A= (p.Gln382=) n.805A= c.8686A= (n.8686A=) c.1556A= c.240A= (n.240A=) c.8582A= (p.Gln2861=) | |
13 | g.32376715A>C | CA387754758 | BRCA2 | c.8678A>C (p.Gln2893Pro) c.*45A>C (n.*45A>C) c.8309A>C (p.Gln2770Pro) c.*240A>C (n.*240A>C) c.1145A>C (p.Gln382Pro) n.805A>C c.8686A>C (n.8686A>C) c.1556A>C c.240A>C (n.240A>C) c.8582A>C (p.Gln2861Pro) | |
13 | g.32376715A>G | CA387754759 | BRCA2 | c.8678A>G (p.Gln2893Arg) c.*45A>G (n.*45A>G) c.8309A>G (p.Gln2770Arg) c.*240A>G (n.*240A>G) c.1145A>G (p.Gln382Arg) n.805A>G c.8686A>G (n.8686A>G) c.1556A>G c.240A>G (n.240A>G) c.8582A>G (p.Gln2861Arg) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376715A>T | CA387754760 | BRCA2 | c.8678A>T (p.Gln2893Leu) c.*45A>T (n.*45A>T) c.8309A>T (p.Gln2770Leu) c.*240A>T (n.*240A>T) c.1145A>T (p.Gln382Leu) n.805A>T c.8686A>T (n.8686A>T) c.1556A>T c.240A>T (n.240A>T) c.8582A>T (p.Gln2861Leu) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376716G>A | CA483261776 | BRCA2 | c.8679G>A (p.Gln2893=) c.*46G>A (n.*46G>A) c.8310G>A (p.Gln2770=) c.*241G>A (n.*241G>A) c.1146G>A (p.Gln382=) n.806G>A c.8687G>A (n.8687G>A) c.1557G>A c.241G>A (n.241G>A) c.8583G>A (p.Gln2861=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376716G>C | CA387754761 | BRCA2 | c.8679G>C (p.Gln2893His) c.*46G>C (n.*46G>C) c.8310G>C (p.Gln2770His) c.*241G>C (n.*241G>C) c.1146G>C (p.Gln382His) n.806G>C c.8687G>C (n.8687G>C) c.1557G>C c.241G>C (n.241G>C) c.8583G>C (p.Gln2861His) | dbSNP |
13 | g.32376716G= | CA2082828692 | BRCA2 | c.8679G= (p.Gln2893=) c.*46G= (n.*46G=) c.8310G= (p.Gln2770=) c.*241G= (n.*241G=) c.1146G= (p.Gln382=) n.806G= c.8687G= (n.8687G=) c.1557G= c.241G= (n.241G=) c.8583G= (p.Gln2861=) | |
13 | g.32376716G>T | CA387754762 | BRCA2 | c.8679G>T (p.Gln2893His) c.*46G>T (n.*46G>T) c.8310G>T (p.Gln2770His) c.*241G>T (n.*241G>T) c.1146G>T (p.Gln382His) n.806G>T c.8687G>T (n.8687G>T) c.1557G>T c.241G>T (n.241G>T) c.8583G>T (p.Gln2861His) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376716_32376717delinsGC | CA2082828673 | BRCA2 | c.8679_8680delinsGC (p.Gln2893=) c.*46_*47delinsGC (n.*46_*47delinsGC) c.8310_8311delinsGC (p.Gln2770=) c.*241_*242delinsGC (n.*241_*242delinsGC) c.1146_1147delinsGC (p.Gln382=) n.806_807delinsGC c.8687_8688delinsGC (n.8687_8688delinsGC) c.1557_1558delinsGC c.241_242delinsGC (n.241_242delinsGC) c.8583_8584delinsGC (p.Gln2861=) | |
13 | g.32376718_32376727del | CA2838032543 | BRCA2 | c.8681_8690del (p.Gln2894LeufsTer12) c.*48_*57del (n.*48_*57del) c.8312_8321del (p.Gln2771LeufsTer12) c.*243_*252del (n.*243_*252del) c.1148_1157del (p.Gln383LeufsTer12) n.808_817del c.8689_8698del (n.8689_8698del) c.1559_1568del c.243_252del (n.243_252del) c.8585_8594del (p.Gln2862LeufsTer12) | |
13 | g.32376717del | CA025779 | BRCA2 | c.8680del (p.Gln2894LysfsTer15) c.*47del (n.*47del) c.8311del (p.Gln2771LysfsTer15) c.*242del (n.*242del) c.1147del (p.Gln383LysfsTer15) n.807del c.8688del (n.8688del) c.1558del c.242del (n.242del) c.8584del (p.Gln2862LysfsTer15) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376717C>A | CA387754764 | BRCA2 | c.8680C>A (p.Gln2894Lys) c.*47C>A (n.*47C>A) c.8311C>A (p.Gln2771Lys) c.*242C>A (n.*242C>A) c.1147C>A (p.Gln383Lys) n.807C>A c.8688C>A (n.8688C>A) c.1558C>A c.242C>A (n.242C>A) c.8584C>A (p.Gln2862Lys) | |
13 | g.32376717C= | CA2082828710 | BRCA2 | c.8680C= (p.Gln2894=) c.*47C= (n.*47C=) c.8311C= (p.Gln2771=) c.*242C= (n.*242C=) c.1147C= (p.Gln383=) n.807C= c.8688C= (n.8688C=) c.1558C= c.242C= (n.242C=) c.8584C= (p.Gln2862=) | |
13 | g.32376717C>G | CA387754766 | BRCA2 | c.8680C>G (p.Gln2894Glu) c.*47C>G (n.*47C>G) c.8311C>G (p.Gln2771Glu) c.*242C>G (n.*242C>G) c.1147C>G (p.Gln383Glu) n.807C>G c.8688C>G (n.8688C>G) c.1558C>G c.242C>G (n.242C>G) c.8584C>G (p.Gln2862Glu) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376717C>T | CA025778 | BRCA2 | c.8680C>T (p.Gln2894Ter) c.*47C>T (n.*47C>T) c.8311C>T (p.Gln2771Ter) c.*242C>T (n.*242C>T) c.1147C>T (p.Gln383Ter) n.807C>T c.8688C>T (n.8688C>T) c.1558C>T c.242C>T (n.242C>T) c.8584C>T (p.Gln2862Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376718A= | CA2082828717 | BRCA2 | c.8681A= (p.Gln2894=) c.*48A= (n.*48A=) c.8312A= (p.Gln2771=) c.*243A= (n.*243A=) c.1148A= (p.Gln383=) n.808A= c.8689A= (n.8689A=) c.1559A= c.243A= (n.243A=) c.8585A= (p.Gln2862=) | |
13 | g.32376718A>C | CA387754771 | BRCA2 | c.8681A>C (p.Gln2894Pro) c.*48A>C (n.*48A>C) c.8312A>C (p.Gln2771Pro) c.*243A>C (n.*243A>C) c.1148A>C (p.Gln383Pro) n.808A>C c.8689A>C (n.8689A>C) c.1559A>C c.243A>C (n.243A>C) c.8585A>C (p.Gln2862Pro) | |
13 | g.32376718A>G | CA387754773 | BRCA2 | c.8681A>G (p.Gln2894Arg) c.*48A>G (n.*48A>G) c.8312A>G (p.Gln2771Arg) c.*243A>G (n.*243A>G) c.1148A>G (p.Gln383Arg) n.808A>G c.8689A>G (n.8689A>G) c.1559A>G c.243A>G (n.243A>G) c.8585A>G (p.Gln2862Arg) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376718A>T | CA387754775 | BRCA2 | c.8681A>T (p.Gln2894Leu) c.*48A>T (n.*48A>T) c.8312A>T (p.Gln2771Leu) c.*243A>T (n.*243A>T) c.1148A>T (p.Gln383Leu) n.808A>T c.8689A>T (n.8689A>T) c.1559A>T c.243A>T (n.243A>T) c.8585A>T (p.Gln2862Leu) | dbSNP |
13 | g.32376719del | CA2695217921 | BRCA2 | c.8682del (p.Val2895PhefsTer14) c.*49del (n.*49del) c.8313del (p.Val2772PhefsTer14) c.*244del (n.*244del) c.1149del (p.Val384PhefsTer14) n.809del c.8690del (n.8690del) c.1560del c.244del (n.244del) c.8586del (p.Val2863PhefsTer14) | |
13 | g.32376718_32376721del | CA2697551771 | BRCA2 | c.8681_8684del (p.Gln2894LeufsTer14) c.*48_*51del (n.*48_*51del) c.8312_8315del (p.Gln2771LeufsTer14) c.*243_*246del (n.*243_*246del) c.1148_1151del (p.Gln383LeufsTer14) n.808_811del c.8689_8692del (n.8689_8692del) c.1559_1562del c.243_246del (n.243_246del) c.8585_8588del (p.Gln2862LeufsTer14) | ClinVar |
13 | g.32376719A= | CA2082828721 | BRCA2 | c.8682A= (p.Gln2894=) c.*49A= (n.*49A=) c.8313A= (p.Gln2771=) c.*244A= (n.*244A=) c.1149A= (p.Gln383=) n.809A= c.8690A= (n.8690A=) c.1560A= c.244A= (n.244A=) c.8586A= (p.Gln2862=) | |
13 | g.32376719A>C | CA387754777 | BRCA2 | c.8682A>C (p.Gln2894His) c.*49A>C (n.*49A>C) c.8313A>C (p.Gln2771His) c.*244A>C (n.*244A>C) c.1149A>C (p.Gln383His) n.809A>C c.8690A>C (n.8690A>C) c.1560A>C c.244A>C (n.244A>C) c.8586A>C (p.Gln2862His) | |
13 | g.32376719A>G | CA483261777 | BRCA2 | c.8682A>G (p.Gln2894=) c.*49A>G (n.*49A>G) c.8313A>G (p.Gln2771=) c.*244A>G (n.*244A>G) c.1149A>G (p.Gln383=) n.809A>G c.8690A>G (n.8690A>G) c.1560A>G c.244A>G (n.244A>G) c.8586A>G (p.Gln2862=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376719A>T | CA387754778 | BRCA2 | c.8682A>T (p.Gln2894His) c.*49A>T (n.*49A>T) c.8313A>T (p.Gln2771His) c.*244A>T (n.*244A>T) c.1149A>T (p.Gln383His) n.809A>T c.8690A>T (n.8690A>T) c.1560A>T c.244A>T (n.244A>T) c.8586A>T (p.Gln2862His) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376720G>A | CA387754781 | BRCA2 | c.8683G>A (p.Val2895Ile) c.*50G>A (n.*50G>A) c.8314G>A (p.Val2772Ile) c.*245G>A (n.*245G>A) c.1150G>A (p.Val384Ile) n.810G>A c.8691G>A (n.8691G>A) c.1561G>A c.245G>A (n.245G>A) c.8587G>A (p.Val2863Ile) | dbSNP |
13 | g.32376720G>C | CA387754783 | BRCA2 | c.8683G>C (p.Val2895Leu) c.*50G>C (n.*50G>C) c.8314G>C (p.Val2772Leu) c.*245G>C (n.*245G>C) c.1150G>C (p.Val384Leu) n.810G>C c.8691G>C (n.8691G>C) c.1561G>C c.245G>C (n.245G>C) c.8587G>C (p.Val2863Leu) | dbSNP |
13 | g.32376720G= | CA2082828729 | BRCA2 | c.8683G= (p.Val2895=) c.*50G= (n.*50G=) c.8314G= (p.Val2772=) c.*245G= (n.*245G=) c.1150G= (p.Val384=) n.810G= c.8691G= (n.8691G=) c.1561G= c.245G= (n.245G=) c.8587G= (p.Val2863=) | |
13 | g.32376720G>T | CA387754784 | BRCA2 | c.8683G>T (p.Val2895Phe) c.*50G>T (n.*50G>T) c.8314G>T (p.Val2772Phe) c.*245G>T (n.*245G>T) c.1150G>T (p.Val384Phe) n.810G>T c.8691G>T (n.8691G>T) c.1561G>T c.245G>T (n.245G>T) c.8587G>T (p.Val2863Phe) | dbSNP |
13 | g.32376721T>A | CA387754786 | BRCA2 | c.8684T>A (p.Val2895Asp) c.*51T>A (n.*51T>A) c.8315T>A (p.Val2772Asp) c.*246T>A (n.*246T>A) c.1151T>A (p.Val384Asp) n.811T>A c.8692T>A (n.8692T>A) c.1562T>A c.246T>A (n.246T>A) c.8588T>A (p.Val2863Asp) | dbSNP |
13 | g.32376721T>C | CA387754789 | BRCA2 | c.8684T>C (p.Val2895Ala) c.*51T>C (n.*51T>C) c.8315T>C (p.Val2772Ala) c.*246T>C (n.*246T>C) c.1151T>C (p.Val384Ala) n.811T>C c.8692T>C (n.8692T>C) c.1562T>C c.246T>C (n.246T>C) c.8588T>C (p.Val2863Ala) | |
13 | g.32376721T>G | CA387754788 | BRCA2 | c.8684T>G (p.Val2895Gly) c.*51T>G (n.*51T>G) c.8315T>G (p.Val2772Gly) c.*246T>G (n.*246T>G) c.1151T>G (p.Val384Gly) n.811T>G c.8692T>G (n.8692T>G) c.1562T>G c.246T>G (n.246T>G) c.8588T>G (p.Val2863Gly) | |
13 | g.32376722T>A | CA483261778 | BRCA2 | c.8685T>A (p.Val2895=) c.*52T>A (n.*52T>A) c.8316T>A (p.Val2772=) c.*247T>A (n.*247T>A) c.1152T>A (p.Val384=) n.812T>A c.8693T>A (n.8693T>A) c.1563T>A c.247T>A (n.247T>A) c.8589T>A (p.Val2863=) | dbSNP |
13 | g.32376722T>C | CA483261779 | BRCA2 | c.8685T>C (p.Val2895=) c.*52T>C (n.*52T>C) c.8316T>C (p.Val2772=) c.*247T>C (n.*247T>C) c.1152T>C (p.Val384=) n.812T>C c.8693T>C (n.8693T>C) c.1563T>C c.247T>C (n.247T>C) c.8589T>C (p.Val2863=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32376722T>G | CA483261780 | BRCA2 | c.8685T>G (p.Val2895=) c.*52T>G (n.*52T>G) c.8316T>G (p.Val2772=) c.*247T>G (n.*247T>G) c.1152T>G (p.Val384=) n.812T>G c.8693T>G (n.8693T>G) c.1563T>G c.247T>G (n.247T>G) c.8589T>G (p.Val2863=) | |
13 | g.32376722T= | CA2082828738 | BRCA2 | c.8685T= (p.Val2895=) c.*52T= (n.*52T=) c.8316T= (p.Val2772=) c.*247T= (n.*247T=) c.1152T= (p.Val384=) n.812T= c.8693T= (n.8693T=) c.1563T= c.247T= (n.247T=) c.8589T= (p.Val2863=) | |
13 | g.32376723del | CA2573149219 | BRCA2 | c.8686del (p.Arg2896ValfsTer13) c.*53del (n.*53del) c.8317del (p.Arg2773ValfsTer13) c.*248del (n.*248del) c.1153del (p.Arg385ValfsTer13) n.813del c.8694del (n.8694del) c.1564del c.248del (n.248del) c.8590del (p.Arg2864ValfsTer13) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376723C>A | CA387754792 | BRCA2 | c.8686C>A (p.Arg2896Ser) c.*53C>A (n.*53C>A) c.8317C>A (p.Arg2773Ser) c.*248C>A (n.*248C>A) c.1153C>A (p.Arg385Ser) n.813C>A c.8694C>A (n.8694C>A) c.1564C>A c.248C>A (n.248C>A) c.8590C>A (p.Arg2864Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32376723C= | CA2082828743 | BRCA2 | c.8686C= (p.Arg2896=) c.*53C= (n.*53C=) c.8317C= (p.Arg2773=) c.*248C= (n.*248C=) c.1153C= (p.Arg385=) n.813C= c.8694C= (n.8694C=) c.1564C= c.248C= (n.248C=) c.8590C= (p.Arg2864=) | |
13 | g.32376723C>G | CA387754794 | BRCA2 | c.8686C>G (p.Arg2896Gly) c.*53C>G (n.*53C>G) c.8317C>G (p.Arg2773Gly) c.*248C>G (n.*248C>G) c.1153C>G (p.Arg385Gly) n.813C>G c.8694C>G (n.8694C>G) c.1564C>G c.248C>G (n.248C>G) c.8590C>G (p.Arg2864Gly) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32376723C>T | CA6941285 | BRCA2 | c.8686C>T (p.Arg2896Cys) c.*53C>T (n.*53C>T) c.8317C>T (p.Arg2773Cys) c.*248C>T (n.*248C>T) c.1153C>T (p.Arg385Cys) n.813C>T c.8694C>T (n.8694C>T) c.1564C>T c.248C>T (n.248C>T) c.8590C>T (p.Arg2864Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |