Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.32364677del | CA2580616932 | DMD | c.5060del (p.Asn1687MetfsTer?) c.1028del (p.Asn343MetfsTer?) c.5048del (p.Asn1683MetfsTer?) n.336-147613del c.5036del (p.Asn1679MetfsTer?) c.4691del (p.Asn1564MetfsTer?) c.1037del (p.Asn346MetfsTer?) c.4931del (p.Asn1644MetfsTer?) | ClinVar |
X | g.32364677T>A | CA412671625 | DMD | c.5059A>T (p.Asn1687Tyr) c.1027A>T (p.Asn343Tyr) c.5047A>T (p.Asn1683Tyr) n.336-147614A>T c.5035A>T (p.Asn1679Tyr) c.4690A>T (p.Asn1564Tyr) c.1036A>T (p.Asn346Tyr) c.4930A>T (p.Asn1644Tyr) | |
X | g.32364677T>C | CA412671623 | DMD | c.5059A>G (p.Asn1687Asp) c.1027A>G (p.Asn343Asp) c.5047A>G (p.Asn1683Asp) n.336-147614A>G c.5035A>G (p.Asn1679Asp) c.4690A>G (p.Asn1564Asp) c.1036A>G (p.Asn346Asp) c.4930A>G (p.Asn1644Asp) | |
X | g.32364677T>G | CA412671624 | DMD | c.5059A>C (p.Asn1687His) c.1027A>C (p.Asn343His) c.5047A>C (p.Asn1683His) n.336-147614A>C c.5035A>C (p.Asn1679His) c.4690A>C (p.Asn1564His) c.1036A>C (p.Asn346His) c.4930A>C (p.Asn1644His) | |
X | g.32364678C>A | CA412671626 | DMD | c.5058G>T (p.Gln1686His) c.1026G>T (p.Gln342His) c.5046G>T (p.Gln1682His) n.336-147615G>T c.5034G>T (p.Gln1678His) c.4689G>T (p.Gln1563His) c.1035G>T (p.Gln345His) c.4929G>T (p.Gln1643His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.32364678C= | CA2422769938 | DMD | c.5058G= (p.Gln1686=) c.1026G= (p.Gln342=) c.5046G= (p.Gln1682=) n.336-147615G= c.5034G= (p.Gln1678=) c.4689G= (p.Gln1563=) c.1035G= (p.Gln345=) c.4929G= (p.Gln1643=) | |
X | g.32364678C>G | CA412671627 | DMD | c.5058G>C (p.Gln1686His) c.1026G>C (p.Gln342His) c.5046G>C (p.Gln1682His) n.336-147615G>C c.5034G>C (p.Gln1678His) c.4689G>C (p.Gln1563His) c.1035G>C (p.Gln345His) c.4929G>C (p.Gln1643His) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.32364678C>T | CA515714729 | DMD | c.5058G>A (p.Gln1686=) c.1026G>A (p.Gln342=) c.5046G>A (p.Gln1682=) n.336-147615G>A c.5034G>A (p.Gln1678=) c.4689G>A (p.Gln1563=) c.1035G>A (p.Gln345=) c.4929G>A (p.Gln1643=) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.32364679T>A | CA412671628 | DMD | c.5057A>T (p.Gln1686Leu) c.1025A>T (p.Gln342Leu) c.5045A>T (p.Gln1682Leu) n.336-147616A>T c.5033A>T (p.Gln1678Leu) c.4688A>T (p.Gln1563Leu) c.1034A>T (p.Gln345Leu) c.4928A>T (p.Gln1643Leu) | |
X | g.32364679T>C | CA412671629 | DMD | c.5057A>G (p.Gln1686Arg) c.1025A>G (p.Gln342Arg) c.5045A>G (p.Gln1682Arg) n.336-147616A>G c.5033A>G (p.Gln1678Arg) c.4688A>G (p.Gln1563Arg) c.1034A>G (p.Gln345Arg) c.4928A>G (p.Gln1643Arg) | |
X | g.32364679T>G | CA412671630 | DMD | c.5057A>C (p.Gln1686Pro) c.1025A>C (p.Gln342Pro) c.5045A>C (p.Gln1682Pro) n.336-147616A>C c.5033A>C (p.Gln1678Pro) c.4688A>C (p.Gln1563Pro) c.1034A>C (p.Gln345Pro) c.4928A>C (p.Gln1643Pro) | |
X | g.32364680G>A | CA412671631 | DMD | c.5056C>T (p.Gln1686Ter) c.1024C>T (p.Gln342Ter) c.5044C>T (p.Gln1682Ter) n.336-147617C>T c.5032C>T (p.Gln1678Ter) c.4687C>T (p.Gln1563Ter) c.1033C>T (p.Gln345Ter) c.4927C>T (p.Gln1643Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.32364680G>C | CA412671633 | DMD | c.5056C>G (p.Gln1686Glu) c.1024C>G (p.Gln342Glu) c.5044C>G (p.Gln1682Glu) n.336-147617C>G c.5032C>G (p.Gln1678Glu) c.4687C>G (p.Gln1563Glu) c.1033C>G (p.Gln345Glu) c.4927C>G (p.Gln1643Glu) | |
X | g.32364680G= | CA2422769939 | DMD | c.5056C= (p.Gln1686=) c.1024C= (p.Gln342=) c.5044C= (p.Gln1682=) n.336-147617C= c.5032C= (p.Gln1678=) c.4687C= (p.Gln1563=) c.1033C= (p.Gln345=) c.4927C= (p.Gln1643=) | |
X | g.32364680G>T | CA412671632 | DMD | c.5056C>A (p.Gln1686Lys) c.1024C>A (p.Gln342Lys) c.5044C>A (p.Gln1682Lys) n.336-147617C>A c.5032C>A (p.Gln1678Lys) c.4687C>A (p.Gln1563Lys) c.1033C>A (p.Gln345Lys) c.4927C>A (p.Gln1643Lys) | |
X | g.32364681G>A | CA515714730 | DMD | c.5055C>T (p.Asp1685=) c.1023C>T (p.Asp341=) c.5043C>T (p.Asp1681=) c.303C>T (p.Asp101=) c.123C>T (p.Asp41=) n.336-147618C>T c.5031C>T (p.Asp1677=) c.4686C>T (p.Asp1562=) c.1032C>T (p.Asp344=) c.4926C>T (p.Asp1642=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.32364681G>C | CA412671634 | DMD | c.5055C>G (p.Asp1685Glu) c.1023C>G (p.Asp341Glu) c.5043C>G (p.Asp1681Glu) c.303C>G (p.Asp101Glu) c.123C>G (p.Asp41Glu) n.336-147618C>G c.5031C>G (p.Asp1677Glu) c.4686C>G (p.Asp1562Glu) c.1032C>G (p.Asp344Glu) c.4926C>G (p.Asp1642Glu) | |
X | g.32364681G= | CA2422769940 | DMD | c.5055C= (p.Asp1685=) c.1023C= (p.Asp341=) c.5043C= (p.Asp1681=) c.303C= (p.Asp101=) c.123C= (p.Asp41=) n.336-147618C= c.5031C= (p.Asp1677=) c.4686C= (p.Asp1562=) c.1032C= (p.Asp344=) c.4926C= (p.Asp1642=) | |
X | g.32364681G>T | CA412671635 | DMD | c.5055C>A (p.Asp1685Glu) c.1023C>A (p.Asp341Glu) c.5043C>A (p.Asp1681Glu) c.303C>A (p.Asp101Glu) c.123C>A (p.Asp41Glu) n.336-147618C>A c.5031C>A (p.Asp1677Glu) c.4686C>A (p.Asp1562Glu) c.1032C>A (p.Asp344Glu) c.4926C>A (p.Asp1642Glu) | |
X | g.32364682T>A | CA412671636 | DMD | c.5054A>T (p.Asp1685Val) c.1022A>T (p.Asp341Val) c.5042A>T (p.Asp1681Val) c.302A>T (p.Asp101Val) c.122A>T (p.Asp41Val) n.336-147619A>T c.5030A>T (p.Asp1677Val) c.4685A>T (p.Asp1562Val) c.1031A>T (p.Asp344Val) c.4925A>T (p.Asp1642Val) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.32364682T>C | CA412671637 | DMD | c.5054A>G (p.Asp1685Gly) c.1022A>G (p.Asp341Gly) c.5042A>G (p.Asp1681Gly) c.302A>G (p.Asp101Gly) c.122A>G (p.Asp41Gly) n.336-147619A>G c.5030A>G (p.Asp1677Gly) c.4685A>G (p.Asp1562Gly) c.1031A>G (p.Asp344Gly) c.4925A>G (p.Asp1642Gly) | |
X | g.32364682T>G | CA412671638 | DMD | c.5054A>C (p.Asp1685Ala) c.1022A>C (p.Asp341Ala) c.5042A>C (p.Asp1681Ala) c.302A>C (p.Asp101Ala) c.122A>C (p.Asp41Ala) n.336-147619A>C c.5030A>C (p.Asp1677Ala) c.4685A>C (p.Asp1562Ala) c.1031A>C (p.Asp344Ala) c.4925A>C (p.Asp1642Ala) | |
X | g.32364683C>A | CA412671639 | DMD | c.5053G>T (p.Asp1685Tyr) c.1021G>T (p.Asp341Tyr) c.5041G>T (p.Asp1681Tyr) c.301G>T (p.Asp101Tyr) c.121G>T (p.Asp41Tyr) n.336-147620G>T c.5029G>T (p.Asp1677Tyr) c.4684G>T (p.Asp1562Tyr) c.1030G>T (p.Asp344Tyr) c.4924G>T (p.Asp1642Tyr) | gnomAD v4 |
X | g.32364683C>G | CA412671640 | DMD | c.5053G>C (p.Asp1685His) c.1021G>C (p.Asp341His) c.5041G>C (p.Asp1681His) c.301G>C (p.Asp101His) c.121G>C (p.Asp41His) n.336-147620G>C c.5029G>C (p.Asp1677His) c.4684G>C (p.Asp1562His) c.1030G>C (p.Asp344His) c.4924G>C (p.Asp1642His) | |
X | g.32364683C>T | CA412671641 | DMD | c.5053G>A (p.Asp1685Asn) c.1021G>A (p.Asp341Asn) c.5041G>A (p.Asp1681Asn) c.301G>A (p.Asp101Asn) c.121G>A (p.Asp41Asn) n.336-147620G>A c.5029G>A (p.Asp1677Asn) c.4684G>A (p.Asp1562Asn) c.1030G>A (p.Asp344Asn) c.4924G>A (p.Asp1642Asn) | |
X | g.32364683_32364684delinsCA | CA2422769941 | DMD | c.5052_5053delinsTG (p.Phe1684=) c.1020_1021delinsTG (p.Phe340=) c.5040_5041delinsTG (p.Phe1680=) c.300_301delinsTG (p.Phe100=) c.120_121delinsTG (p.Phe40=) n.336-147621_336-147620delinsTG c.5028_5029delinsTG (p.Phe1676=) c.4683_4684delinsTG (p.Phe1561=) c.1029_1030delinsTG (p.Phe343=) c.4923_4924delinsTG (p.Phe1641=) | |
X | g.32364684A>C | CA412671642 | DMD | c.5052T>G (p.Phe1684Leu) c.1020T>G (p.Phe340Leu) c.5040T>G (p.Phe1680Leu) c.300T>G (p.Phe100Leu) c.120T>G (p.Phe40Leu) n.336-147621T>G c.5028T>G (p.Phe1676Leu) c.4683T>G (p.Phe1561Leu) c.1029T>G (p.Phe343Leu) c.4923T>G (p.Phe1641Leu) | |
X | g.32364684A>G | CA515714731 | DMD | c.5052T>C (p.Phe1684=) c.1020T>C (p.Phe340=) c.5040T>C (p.Phe1680=) c.300T>C (p.Phe100=) c.120T>C (p.Phe40=) n.336-147621T>C c.5028T>C (p.Phe1676=) c.4683T>C (p.Phe1561=) c.1029T>C (p.Phe343=) c.4923T>C (p.Phe1641=) | |
X | g.32364684A>T | CA412671643 | DMD | c.5052T>A (p.Phe1684Leu) c.1020T>A (p.Phe340Leu) c.5040T>A (p.Phe1680Leu) c.300T>A (p.Phe100Leu) c.120T>A (p.Phe40Leu) n.336-147621T>A c.5028T>A (p.Phe1676Leu) c.4683T>A (p.Phe1561Leu) c.1029T>A (p.Phe343Leu) c.4923T>A (p.Phe1641Leu) | |
X | g.32364687del | CA267050 | DMD | c.5052del (p.Phe1684LeufsTer?) c.1020del (p.Phe340LeufsTer?) c.5040del (p.Phe1680LeufsTer?) c.300del (p.Phe100LeufsTer?) c.120del (p.Phe40LeufsTer?) n.336-147621del c.5028del (p.Phe1676LeufsTer?) c.4683del (p.Phe1561LeufsTer?) c.1029del (p.Phe343LeufsTer?) c.4923del (p.Phe1641LeufsTer?) | dbSNP |
X | g.32364685A= | CA2422769942 | DMD | c.5051T= (p.Phe1684=) c.1019T= (p.Phe340=) c.5039T= (p.Phe1680=) c.299T= (p.Phe100=) c.119T= (p.Phe40=) n.336-147622T= c.5027T= (p.Phe1676=) c.4682T= (p.Phe1561=) c.1028T= (p.Phe343=) c.4922T= (p.Phe1641=) | |
X | g.32364685A>C | CA412671644 | DMD | c.5051T>G (p.Phe1684Cys) c.1019T>G (p.Phe340Cys) c.5039T>G (p.Phe1680Cys) c.299T>G (p.Phe100Cys) c.119T>G (p.Phe40Cys) n.336-147622T>G c.5027T>G (p.Phe1676Cys) c.4682T>G (p.Phe1561Cys) c.1028T>G (p.Phe343Cys) c.4922T>G (p.Phe1641Cys) | |
X | g.32364685A>G | CA327995288 | DMD | c.5051T>C (p.Phe1684Ser) c.1019T>C (p.Phe340Ser) c.5039T>C (p.Phe1680Ser) c.299T>C (p.Phe100Ser) c.119T>C (p.Phe40Ser) n.336-147622T>C c.5027T>C (p.Phe1676Ser) c.4682T>C (p.Phe1561Ser) c.1028T>C (p.Phe343Ser) c.4922T>C (p.Phe1641Ser) | ClinVar dbSNP |
X | g.32364685A>T | CA412671645 | DMD | c.5051T>A (p.Phe1684Tyr) c.1019T>A (p.Phe340Tyr) c.5039T>A (p.Phe1680Tyr) c.299T>A (p.Phe100Tyr) c.119T>A (p.Phe40Tyr) n.336-147622T>A c.5027T>A (p.Phe1676Tyr) c.4682T>A (p.Phe1561Tyr) c.1028T>A (p.Phe343Tyr) c.4922T>A (p.Phe1641Tyr) | |
X | g.32364686A>C | CA412671646 | DMD | c.5050T>G (p.Phe1684Val) c.1018T>G (p.Phe340Val) c.5038T>G (p.Phe1680Val) c.298T>G (p.Phe100Val) c.118T>G (p.Phe40Val) n.336-147623T>G c.5026T>G (p.Phe1676Val) c.4681T>G (p.Phe1561Val) c.1027T>G (p.Phe343Val) c.4921T>G (p.Phe1641Val) | |
X | g.32364686A>G | CA412671647 | DMD | c.5050T>C (p.Phe1684Leu) c.1018T>C (p.Phe340Leu) c.5038T>C (p.Phe1680Leu) c.298T>C (p.Phe100Leu) c.118T>C (p.Phe40Leu) n.336-147623T>C c.5026T>C (p.Phe1676Leu) c.4681T>C (p.Phe1561Leu) c.1027T>C (p.Phe343Leu) c.4921T>C (p.Phe1641Leu) | |
X | g.32364686A>T | CA412671648 | DMD | c.5050T>A (p.Phe1684Ile) c.1018T>A (p.Phe340Ile) c.5038T>A (p.Phe1680Ile) c.298T>A (p.Phe100Ile) c.118T>A (p.Phe40Ile) n.336-147623T>A c.5026T>A (p.Phe1676Ile) c.4681T>A (p.Phe1561Ile) c.1027T>A (p.Phe343Ile) c.4921T>A (p.Phe1641Ile) | |
X | g.32364687A>C | CA515714732 | DMD | c.5049T>G (p.Thr1683=) c.1017T>G (p.Thr339=) c.5037T>G (p.Thr1679=) c.297T>G (p.Thr99=) c.117T>G (p.Thr39=) n.336-147624T>G c.5025T>G (p.Thr1675=) c.4680T>G (p.Thr1560=) c.1026T>G (p.Thr342=) c.4920T>G (p.Thr1640=) | |
X | g.32364687A>G | CA515714733 | DMD | c.5049T>C (p.Thr1683=) c.1017T>C (p.Thr339=) c.5037T>C (p.Thr1679=) c.297T>C (p.Thr99=) c.117T>C (p.Thr39=) n.336-147624T>C c.5025T>C (p.Thr1675=) c.4680T>C (p.Thr1560=) c.1026T>C (p.Thr342=) c.4920T>C (p.Thr1640=) | |
X | g.32364687A>T | CA515714734 | DMD | c.5049T>A (p.Thr1683=) c.1017T>A (p.Thr339=) c.5037T>A (p.Thr1679=) c.297T>A (p.Thr99=) c.117T>A (p.Thr39=) n.336-147624T>A c.5025T>A (p.Thr1675=) c.4680T>A (p.Thr1560=) c.1026T>A (p.Thr342=) c.4920T>A (p.Thr1640=) | |
X | g.32364688del | CA2580616933 | DMD | c.5048del (p.Thr1683IlefsTer?) c.1016del (p.Thr339IlefsTer?) c.5036del (p.Thr1679IlefsTer?) c.296del (p.Thr99IlefsTer?) c.116del (p.Thr39IlefsTer?) n.336-147625del c.5024del (p.Thr1675IlefsTer?) c.4679del (p.Thr1560IlefsTer?) c.1025del (p.Thr342IlefsTer?) c.4919del (p.Thr1640IlefsTer?) | ClinVar |
X | g.32364688G>A | CA412671649 | DMD | c.5048C>T (p.Thr1683Ile) c.1016C>T (p.Thr339Ile) c.5036C>T (p.Thr1679Ile) c.296C>T (p.Thr99Ile) c.116C>T (p.Thr39Ile) n.336-147625C>T c.5024C>T (p.Thr1675Ile) c.4679C>T (p.Thr1560Ile) c.1025C>T (p.Thr342Ile) c.4919C>T (p.Thr1640Ile) | dbSNP |
X | g.32364688G>C | CA10378782 | DMD | c.5048C>G (p.Thr1683Ser) c.1016C>G (p.Thr339Ser) c.5036C>G (p.Thr1679Ser) c.296C>G (p.Thr99Ser) c.116C>G (p.Thr39Ser) n.336-147625C>G c.5024C>G (p.Thr1675Ser) c.4679C>G (p.Thr1560Ser) c.1025C>G (p.Thr342Ser) c.4919C>G (p.Thr1640Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.32364688G= | CA2422769943 | DMD | c.5048C= (p.Thr1683=) c.1016C= (p.Thr339=) c.5036C= (p.Thr1679=) c.296C= (p.Thr99=) c.116C= (p.Thr39=) n.336-147625C= c.5024C= (p.Thr1675=) c.4679C= (p.Thr1560=) c.1025C= (p.Thr342=) c.4919C= (p.Thr1640=) | |
X | g.32364688G>T | CA412671650 | DMD | c.5048C>A (p.Thr1683Asn) c.1016C>A (p.Thr339Asn) c.5036C>A (p.Thr1679Asn) c.296C>A (p.Thr99Asn) c.116C>A (p.Thr39Asn) n.336-147625C>A c.5024C>A (p.Thr1675Asn) c.4679C>A (p.Thr1560Asn) c.1025C>A (p.Thr342Asn) c.4919C>A (p.Thr1640Asn) | |
X | g.32364689T>A | CA412671651 | DMD | c.5047A>T (p.Thr1683Ser) c.1015A>T (p.Thr339Ser) c.5035A>T (p.Thr1679Ser) c.295A>T (p.Thr99Ser) c.115A>T (p.Thr39Ser) n.336-147626A>T c.5023A>T (p.Thr1675Ser) c.4678A>T (p.Thr1560Ser) c.1024A>T (p.Thr342Ser) c.4918A>T (p.Thr1640Ser) | dbSNP |
X | g.32364689T>C | CA412671652 | DMD | c.5047A>G (p.Thr1683Ala) c.1015A>G (p.Thr339Ala) c.5035A>G (p.Thr1679Ala) c.295A>G (p.Thr99Ala) c.115A>G (p.Thr39Ala) n.336-147626A>G c.5023A>G (p.Thr1675Ala) c.4678A>G (p.Thr1560Ala) c.1024A>G (p.Thr342Ala) c.4918A>G (p.Thr1640Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.32364689T>G | CA10646120 | DMD | c.5047A>C (p.Thr1683Pro) c.1015A>C (p.Thr339Pro) c.5035A>C (p.Thr1679Pro) c.295A>C (p.Thr99Pro) c.115A>C (p.Thr39Pro) n.336-147626A>C c.5023A>C (p.Thr1675Pro) c.4678A>C (p.Thr1560Pro) c.1024A>C (p.Thr342Pro) c.4918A>C (p.Thr1640Pro) | ClinVar dbSNP |
X | g.32364689T= | CA2422769944 | DMD | c.5047A= (p.Thr1683=) c.1015A= (p.Thr339=) c.5035A= (p.Thr1679=) c.295A= (p.Thr99=) c.115A= (p.Thr39=) n.336-147626A= c.5023A= (p.Thr1675=) c.4678A= (p.Thr1560=) c.1024A= (p.Thr342=) c.4918A= (p.Thr1640=) | |
X | g.32364690T>A | CA412671653 | DMD | c.5046A>T (p.Glu1682Asp) c.1014A>T (p.Glu338Asp) c.5034A>T (p.Glu1678Asp) c.294A>T (p.Glu98Asp) c.114A>T (p.Glu38Asp) n.336-147627A>T c.5022A>T (p.Glu1674Asp) c.4677A>T (p.Glu1559Asp) c.1023A>T (p.Glu341Asp) c.4917A>T (p.Glu1639Asp) | |
X | g.32364690T>C | CA515714735 | DMD | c.5046A>G (p.Glu1682=) c.1014A>G (p.Glu338=) c.5034A>G (p.Glu1678=) c.294A>G (p.Glu98=) c.114A>G (p.Glu38=) n.336-147627A>G c.5022A>G (p.Glu1674=) c.4677A>G (p.Glu1559=) c.1023A>G (p.Glu341=) c.4917A>G (p.Glu1639=) | |
X | g.32364690T>G | CA412671654 | DMD | c.5046A>C (p.Glu1682Asp) c.1014A>C (p.Glu338Asp) c.5034A>C (p.Glu1678Asp) c.294A>C (p.Glu98Asp) c.114A>C (p.Glu38Asp) n.336-147627A>C c.5022A>C (p.Glu1674Asp) c.4677A>C (p.Glu1559Asp) c.1023A>C (p.Glu341Asp) c.4917A>C (p.Glu1639Asp) | |
X | g.32364691T>A | CA412671657 | DMD | c.5045A>T (p.Glu1682Val) c.1013A>T (p.Glu338Val) c.5033A>T (p.Glu1678Val) c.293A>T (p.Glu98Val) c.113A>T (p.Glu38Val) n.336-147628A>T c.5021A>T (p.Glu1674Val) c.4676A>T (p.Glu1559Val) c.1022A>T (p.Glu341Val) c.4916A>T (p.Glu1639Val) | |
X | g.32364691T>C | CA412671656 | DMD | c.5045A>G (p.Glu1682Gly) c.1013A>G (p.Glu338Gly) c.5033A>G (p.Glu1678Gly) c.293A>G (p.Glu98Gly) c.113A>G (p.Glu38Gly) n.336-147628A>G c.5021A>G (p.Glu1674Gly) c.4676A>G (p.Glu1559Gly) c.1022A>G (p.Glu341Gly) c.4916A>G (p.Glu1639Gly) | |
X | g.32364691T>G | CA412671655 | DMD | c.5045A>C (p.Glu1682Ala) c.1013A>C (p.Glu338Ala) c.5033A>C (p.Glu1678Ala) c.293A>C (p.Glu98Ala) c.113A>C (p.Glu38Ala) n.336-147628A>C c.5021A>C (p.Glu1674Ala) c.4676A>C (p.Glu1559Ala) c.1022A>C (p.Glu341Ala) c.4916A>C (p.Glu1639Ala) | gnomAD v4 |
X | g.32364692C>A | CA412671658 | DMD | c.5044G>T (p.Glu1682Ter) c.1012G>T (p.Glu338Ter) c.5032G>T (p.Glu1678Ter) c.292G>T (p.Glu98Ter) c.112G>T (p.Glu38Ter) n.336-147629G>T c.5020G>T (p.Glu1674Ter) c.4675G>T (p.Glu1559Ter) c.1021G>T (p.Glu341Ter) c.4915G>T (p.Glu1639Ter) | dbSNP |
X | g.32364692C>G | CA412671659 | DMD | c.5044G>C (p.Glu1682Gln) c.1012G>C (p.Glu338Gln) c.5032G>C (p.Glu1678Gln) c.292G>C (p.Glu98Gln) c.112G>C (p.Glu38Gln) n.336-147629G>C c.5020G>C (p.Glu1674Gln) c.4675G>C (p.Glu1559Gln) c.1021G>C (p.Glu341Gln) c.4915G>C (p.Glu1639Gln) | |
X | g.32364692C>T | CA412671660 | DMD | c.5044G>A (p.Glu1682Lys) c.1012G>A (p.Glu338Lys) c.5032G>A (p.Glu1678Lys) c.292G>A (p.Glu98Lys) c.112G>A (p.Glu38Lys) n.336-147629G>A c.5020G>A (p.Glu1674Lys) c.4675G>A (p.Glu1559Lys) c.1021G>A (p.Glu341Lys) c.4915G>A (p.Glu1639Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.32364693C>A | CA412671661 | DMD | c.5043G>T (p.Met1681Ile) c.1011G>T (p.Met337Ile) c.5031G>T (p.Met1677Ile) c.291G>T (p.Met97Ile) c.111G>T (p.Met37Ile) n.336-147630G>T c.5019G>T (p.Met1673Ile) c.4674G>T (p.Met1558Ile) c.1020G>T (p.Met340Ile) c.4914G>T (p.Met1638Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.32364693C= | CA2422769945 | DMD | c.5043G= (p.Met1681=) c.1011G= (p.Met337=) c.5031G= (p.Met1677=) c.291G= (p.Met97=) c.111G= (p.Met37=) n.336-147630G= c.5019G= (p.Met1673=) c.4674G= (p.Met1558=) c.1020G= (p.Met340=) c.4914G= (p.Met1638=) | |
X | g.32364693C>G | CA412671662 | DMD | c.5043G>C (p.Met1681Ile) c.1011G>C (p.Met337Ile) c.5031G>C (p.Met1677Ile) c.291G>C (p.Met97Ile) c.111G>C (p.Met37Ile) n.336-147630G>C c.5019G>C (p.Met1673Ile) c.4674G>C (p.Met1558Ile) c.1020G>C (p.Met340Ile) c.4914G>C (p.Met1638Ile) | |
X | g.32364693C>T | CA327995299 | DMD | c.5043G>A (p.Met1681Ile) c.1011G>A (p.Met337Ile) c.5031G>A (p.Met1677Ile) c.291G>A (p.Met97Ile) c.111G>A (p.Met37Ile) n.336-147630G>A c.5019G>A (p.Met1673Ile) c.4674G>A (p.Met1558Ile) c.1020G>A (p.Met340Ile) c.4914G>A (p.Met1638Ile) | ClinVar dbSNP |
X | g.32364694A>C | CA412671663 | DMD | c.5042T>G (p.Met1681Arg) c.1010T>G (p.Met337Arg) c.5030T>G (p.Met1677Arg) c.290T>G (p.Met97Arg) c.110T>G (p.Met37Arg) n.336-147631T>G c.5018T>G (p.Met1673Arg) c.4673T>G (p.Met1558Arg) c.1019T>G (p.Met340Arg) c.4913T>G (p.Met1638Arg) | |
X | g.32364694A>G | CA412671664 | DMD | c.5042T>C (p.Met1681Thr) c.1010T>C (p.Met337Thr) c.5030T>C (p.Met1677Thr) c.290T>C (p.Met97Thr) c.110T>C (p.Met37Thr) n.336-147631T>C c.5018T>C (p.Met1673Thr) c.4673T>C (p.Met1558Thr) c.1019T>C (p.Met340Thr) c.4913T>C (p.Met1638Thr) | |
X | g.32364694A>T | CA412671665 | DMD | c.5042T>A (p.Met1681Lys) c.1010T>A (p.Met337Lys) c.5030T>A (p.Met1677Lys) c.290T>A (p.Met97Lys) c.110T>A (p.Met37Lys) n.336-147631T>A c.5018T>A (p.Met1673Lys) c.4673T>A (p.Met1558Lys) c.1019T>A (p.Met340Lys) c.4913T>A (p.Met1638Lys) | |
X | g.32364695T>A | CA412671666 | DMD | c.5041A>T (p.Met1681Leu) c.1009A>T (p.Met337Leu) c.5029A>T (p.Met1677Leu) c.289A>T (p.Met97Leu) c.109A>T (p.Met37Leu) n.336-147632A>T c.5017A>T (p.Met1673Leu) c.4672A>T (p.Met1558Leu) c.1018A>T (p.Met340Leu) c.4912A>T (p.Met1638Leu) | |
X | g.32364695T>C | CA412671667 | DMD | c.5041A>G (p.Met1681Val) c.1009A>G (p.Met337Val) c.5029A>G (p.Met1677Val) c.289A>G (p.Met97Val) c.109A>G (p.Met37Val) n.336-147632A>G c.5017A>G (p.Met1673Val) c.4672A>G (p.Met1558Val) c.1018A>G (p.Met340Val) c.4912A>G (p.Met1638Val) | ClinVar |
X | g.32364695T>G | CA412671668 | DMD | c.5041A>C (p.Met1681Leu) c.1009A>C (p.Met337Leu) c.5029A>C (p.Met1677Leu) c.289A>C (p.Met97Leu) c.109A>C (p.Met37Leu) n.336-147632A>C c.5017A>C (p.Met1673Leu) c.4672A>C (p.Met1558Leu) c.1018A>C (p.Met340Leu) c.4912A>C (p.Met1638Leu) | |
X | g.32364696G>A | CA16616680 | DMD | c.5040C>T (p.His1680=) c.1008C>T (p.His336=) c.5028C>T (p.His1676=) c.288C>T (p.His96=) c.108C>T (p.His36=) n.336-147633C>T c.5016C>T (p.His1672=) c.4671C>T (p.His1557=) c.1017C>T (p.His339=) c.4911C>T (p.His1637=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.32364696G>C | CA412671670 | DMD | c.5040C>G (p.His1680Gln) c.1008C>G (p.His336Gln) c.5028C>G (p.His1676Gln) c.288C>G (p.His96Gln) c.108C>G (p.His36Gln) n.336-147633C>G c.5016C>G (p.His1672Gln) c.4671C>G (p.His1557Gln) c.1017C>G (p.His339Gln) c.4911C>G (p.His1637Gln) | |
X | g.32364696G= | CA2422769946 | DMD | c.5040C= (p.His1680=) c.1008C= (p.His336=) c.5028C= (p.His1676=) c.288C= (p.His96=) c.108C= (p.His36=) n.336-147633C= c.5016C= (p.His1672=) c.4671C= (p.His1557=) c.1017C= (p.His339=) c.4911C= (p.His1637=) | |
X | g.32364696G>T | CA412671669 | DMD | c.5040C>A (p.His1680Gln) c.1008C>A (p.His336Gln) c.5028C>A (p.His1676Gln) c.288C>A (p.His96Gln) c.108C>A (p.His36Gln) n.336-147633C>A c.5016C>A (p.His1672Gln) c.4671C>A (p.His1557Gln) c.1017C>A (p.His339Gln) c.4911C>A (p.His1637Gln) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.32364697T>A | CA412671673 | DMD | c.5039A>T (p.His1680Leu) c.1007A>T (p.His336Leu) c.5027A>T (p.His1676Leu) c.287A>T (p.His96Leu) c.107A>T (p.His36Leu) n.336-147634A>T c.5015A>T (p.His1672Leu) c.4670A>T (p.His1557Leu) c.1016A>T (p.His339Leu) c.4910A>T (p.His1637Leu) | |
X | g.32364697T>C | CA412671671 | DMD | c.5039A>G (p.His1680Arg) c.1007A>G (p.His336Arg) c.5027A>G (p.His1676Arg) c.287A>G (p.His96Arg) c.107A>G (p.His36Arg) n.336-147634A>G c.5015A>G (p.His1672Arg) c.4670A>G (p.His1557Arg) c.1016A>G (p.His339Arg) c.4910A>G (p.His1637Arg) | |
X | g.32364697T>G | CA412671672 | DMD | c.5039A>C (p.His1680Pro) c.1007A>C (p.His336Pro) c.5027A>C (p.His1676Pro) c.287A>C (p.His96Pro) c.107A>C (p.His36Pro) n.336-147634A>C c.5015A>C (p.His1672Pro) c.4670A>C (p.His1557Pro) c.1016A>C (p.His339Pro) c.4910A>C (p.His1637Pro) | |
X | g.32364698G>A | CA412671674 | DMD | c.5038C>T (p.His1680Tyr) c.1006C>T (p.His336Tyr) c.5026C>T (p.His1676Tyr) c.286C>T (p.His96Tyr) c.106C>T (p.His36Tyr) n.336-147635C>T c.5014C>T (p.His1672Tyr) c.4669C>T (p.His1557Tyr) c.1015C>T (p.His339Tyr) c.4909C>T (p.His1637Tyr) | gnomAD v4 |
X | g.32364698G>C | CA412671675 | DMD | c.5038C>G (p.His1680Asp) c.1006C>G (p.His336Asp) c.5026C>G (p.His1676Asp) c.286C>G (p.His96Asp) c.106C>G (p.His36Asp) n.336-147635C>G c.5014C>G (p.His1672Asp) c.4669C>G (p.His1557Asp) c.1015C>G (p.His339Asp) c.4909C>G (p.His1637Asp) | |
X | g.32364698G>T | CA412671676 | DMD | c.5038C>A (p.His1680Asn) c.1006C>A (p.His336Asn) c.5026C>A (p.His1676Asn) c.286C>A (p.His96Asn) c.106C>A (p.His36Asn) n.336-147635C>A c.5014C>A (p.His1672Asn) c.4669C>A (p.His1557Asn) c.1015C>A (p.His339Asn) c.4909C>A (p.His1637Asn) | |
X | g.32364699T>A | CA412671677 | DMD | c.5037A>T (p.Lys1679Asn) c.1005A>T (p.Lys335Asn) c.5025A>T (p.Lys1675Asn) c.285A>T (p.Lys95Asn) c.105A>T (p.Lys35Asn) n.336-147636A>T c.5013A>T (p.Lys1671Asn) c.4668A>T (p.Lys1556Asn) c.1014A>T (p.Lys338Asn) c.4908A>T (p.Lys1636Asn) | |
X | g.32364699T>C | CA515714736 | DMD | c.5037A>G (p.Lys1679=) c.1005A>G (p.Lys335=) c.5025A>G (p.Lys1675=) c.285A>G (p.Lys95=) c.105A>G (p.Lys35=) n.336-147636A>G c.5013A>G (p.Lys1671=) c.4668A>G (p.Lys1556=) c.1014A>G (p.Lys338=) c.4908A>G (p.Lys1636=) | |
X | g.32364699T>G | CA412671678 | DMD | c.5037A>C (p.Lys1679Asn) c.1005A>C (p.Lys335Asn) c.5025A>C (p.Lys1675Asn) c.285A>C (p.Lys95Asn) c.105A>C (p.Lys35Asn) n.336-147636A>C c.5013A>C (p.Lys1671Asn) c.4668A>C (p.Lys1556Asn) c.1014A>C (p.Lys338Asn) c.4908A>C (p.Lys1636Asn) | |
X | g.32364700T>A | CA412671679 | DMD | c.5036A>T (p.Lys1679Ile) c.1004A>T (p.Lys335Ile) c.5024A>T (p.Lys1675Ile) c.284A>T (p.Lys95Ile) c.104A>T (p.Lys35Ile) n.336-147637A>T c.5012A>T (p.Lys1671Ile) c.4667A>T (p.Lys1556Ile) c.1013A>T (p.Lys338Ile) c.4907A>T (p.Lys1636Ile) | |
X | g.32364700T>C | CA412671680 | DMD | c.5036A>G (p.Lys1679Arg) c.1004A>G (p.Lys335Arg) c.5024A>G (p.Lys1675Arg) c.284A>G (p.Lys95Arg) c.104A>G (p.Lys35Arg) n.336-147637A>G c.5012A>G (p.Lys1671Arg) c.4667A>G (p.Lys1556Arg) c.1013A>G (p.Lys338Arg) c.4907A>G (p.Lys1636Arg) | |
X | g.32364700T>G | CA412671681 | DMD | c.5036A>C (p.Lys1679Thr) c.1004A>C (p.Lys335Thr) c.5024A>C (p.Lys1675Thr) c.284A>C (p.Lys95Thr) c.104A>C (p.Lys35Thr) n.336-147637A>C c.5012A>C (p.Lys1671Thr) c.4667A>C (p.Lys1556Thr) c.1013A>C (p.Lys338Thr) c.4907A>C (p.Lys1636Thr) | |
X | g.32364701T>A | CA412671682 | DMD | c.5035A>T (p.Lys1679Ter) c.1003A>T (p.Lys335Ter) c.5023A>T (p.Lys1675Ter) c.283A>T (p.Lys95Ter) c.103A>T (p.Lys35Ter) n.336-147638A>T c.5011A>T (p.Lys1671Ter) c.4666A>T (p.Lys1556Ter) c.1012A>T (p.Lys338Ter) c.4906A>T (p.Lys1636Ter) | |
X | g.32364701T>C | CA412671683 | DMD | c.5035A>G (p.Lys1679Glu) c.1003A>G (p.Lys335Glu) c.5023A>G (p.Lys1675Glu) c.283A>G (p.Lys95Glu) c.103A>G (p.Lys35Glu) n.336-147638A>G c.5011A>G (p.Lys1671Glu) c.4666A>G (p.Lys1556Glu) c.1012A>G (p.Lys338Glu) c.4906A>G (p.Lys1636Glu) | |
X | g.32364701T>G | CA412671684 | DMD | c.5035A>C (p.Lys1679Gln) c.1003A>C (p.Lys335Gln) c.5023A>C (p.Lys1675Gln) c.283A>C (p.Lys95Gln) c.103A>C (p.Lys35Gln) n.336-147638A>C c.5011A>C (p.Lys1671Gln) c.4666A>C (p.Lys1556Gln) c.1012A>C (p.Lys338Gln) c.4906A>C (p.Lys1636Gln) | |
X | g.32364702C>A | CA412671685 | DMD | c.5034G>T (p.Gln1678His) c.1002G>T (p.Gln334His) c.5022G>T (p.Gln1674His) c.282G>T (p.Gln94His) c.102G>T (p.Gln34His) n.336-147639G>T c.5010G>T (p.Gln1670His) c.4665G>T (p.Gln1555His) c.1011G>T (p.Gln337His) c.4905G>T (p.Gln1635His) | |
X | g.32364702C>G | CA412671686 | DMD | c.5034G>C (p.Gln1678His) c.1002G>C (p.Gln334His) c.5022G>C (p.Gln1674His) c.282G>C (p.Gln94His) c.102G>C (p.Gln34His) n.336-147639G>C c.5010G>C (p.Gln1670His) c.4665G>C (p.Gln1555His) c.1011G>C (p.Gln337His) c.4905G>C (p.Gln1635His) | gnomAD v4 |
X | g.32364702C>T | CA515714737 | DMD | c.5034G>A (p.Gln1678=) c.1002G>A (p.Gln334=) c.5022G>A (p.Gln1674=) c.282G>A (p.Gln94=) c.102G>A (p.Gln34=) n.336-147639G>A c.5010G>A (p.Gln1670=) c.4665G>A (p.Gln1555=) c.1011G>A (p.Gln337=) c.4905G>A (p.Gln1635=) | |
X | g.32364703T>A | CA412671687 | DMD | c.5033A>T (p.Gln1678Leu) c.1001A>T (p.Gln334Leu) c.5021A>T (p.Gln1674Leu) c.281A>T (p.Gln94Leu) c.101A>T (p.Gln34Leu) n.336-147640A>T c.5009A>T (p.Gln1670Leu) c.4664A>T (p.Gln1555Leu) c.1010A>T (p.Gln337Leu) c.4904A>T (p.Gln1635Leu) | |
X | g.32364703T>C | CA412671688 | DMD | c.5033A>G (p.Gln1678Arg) c.1001A>G (p.Gln334Arg) c.5021A>G (p.Gln1674Arg) c.281A>G (p.Gln94Arg) c.101A>G (p.Gln34Arg) n.336-147640A>G c.5009A>G (p.Gln1670Arg) c.4664A>G (p.Gln1555Arg) c.1010A>G (p.Gln337Arg) c.4904A>G (p.Gln1635Arg) | |
X | g.32364703T>G | CA412671689 | DMD | c.5033A>C (p.Gln1678Pro) c.1001A>C (p.Gln334Pro) c.5021A>C (p.Gln1674Pro) c.281A>C (p.Gln94Pro) c.101A>C (p.Gln34Pro) n.336-147640A>C c.5009A>C (p.Gln1670Pro) c.4664A>C (p.Gln1555Pro) c.1010A>C (p.Gln337Pro) c.4904A>C (p.Gln1635Pro) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.32364704G>A | CA10603873 | DMD | c.5032C>T (p.Gln1678Ter) c.1000C>T (p.Gln334Ter) c.5020C>T (p.Gln1674Ter) c.280C>T (p.Gln94Ter) c.100C>T (p.Gln34Ter) n.336-147641C>T c.5008C>T (p.Gln1670Ter) c.4663C>T (p.Gln1555Ter) c.1009C>T (p.Gln337Ter) c.4903C>T (p.Gln1635Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.32364704G>C | CA412671690 | DMD | c.5032C>G (p.Gln1678Glu) c.1000C>G (p.Gln334Glu) c.5020C>G (p.Gln1674Glu) c.280C>G (p.Gln94Glu) c.100C>G (p.Gln34Glu) n.336-147641C>G c.5008C>G (p.Gln1670Glu) c.4663C>G (p.Gln1555Glu) c.1009C>G (p.Gln337Glu) c.4903C>G (p.Gln1635Glu) | gnomAD v4 |
X | g.32364704G= | CA2422769947 | DMD | c.5032C= (p.Gln1678=) c.1000C= (p.Gln334=) c.5020C= (p.Gln1674=) c.280C= (p.Gln94=) c.100C= (p.Gln34=) n.336-147641C= c.5008C= (p.Gln1670=) c.4663C= (p.Gln1555=) c.1009C= (p.Gln337=) c.4903C= (p.Gln1635=) | |
X | g.32364704G>T | CA412671691 | DMD | c.5032C>A (p.Gln1678Lys) c.1000C>A (p.Gln334Lys) c.5020C>A (p.Gln1674Lys) c.280C>A (p.Gln94Lys) c.100C>A (p.Gln34Lys) n.336-147641C>A c.5008C>A (p.Gln1670Lys) c.4663C>A (p.Gln1555Lys) c.1009C>A (p.Gln337Lys) c.4903C>A (p.Gln1635Lys) | |
X | g.32364705G>A | CA10378783 | DMD | c.5031C>T (p.Tyr1677=) c.999C>T (p.Tyr333=) c.5019C>T (p.Tyr1673=) c.279C>T (p.Tyr93=) c.99C>T (p.Tyr33=) n.336-147642C>T c.5007C>T (p.Tyr1669=) c.4662C>T (p.Tyr1554=) c.1008C>T (p.Tyr336=) c.4902C>T (p.Tyr1634=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.32364705G>C | CA412671692 | DMD | c.5031C>G (p.Tyr1677Ter) c.999C>G (p.Tyr333Ter) c.5019C>G (p.Tyr1673Ter) c.279C>G (p.Tyr93Ter) c.99C>G (p.Tyr33Ter) n.336-147642C>G c.5007C>G (p.Tyr1669Ter) c.4662C>G (p.Tyr1554Ter) c.1008C>G (p.Tyr336Ter) c.4902C>G (p.Tyr1634Ter) | ClinVar |
X | g.32364705G= | CA2422769948 | DMD | c.5031C= (p.Tyr1677=) c.999C= (p.Tyr333=) c.5019C= (p.Tyr1673=) c.279C= (p.Tyr93=) c.99C= (p.Tyr33=) n.336-147642C= c.5007C= (p.Tyr1669=) c.4662C= (p.Tyr1554=) c.1008C= (p.Tyr336=) c.4902C= (p.Tyr1634=) | |
X | g.32364705G>T | CA412671693 | DMD | c.5031C>A (p.Tyr1677Ter) c.999C>A (p.Tyr333Ter) c.5019C>A (p.Tyr1673Ter) c.279C>A (p.Tyr93Ter) c.99C>A (p.Tyr33Ter) n.336-147642C>A c.5007C>A (p.Tyr1669Ter) c.4662C>A (p.Tyr1554Ter) c.1008C>A (p.Tyr336Ter) c.4902C>A (p.Tyr1634Ter) | dbSNP |
X | g.32364706T>A | CA412671694 | DMD | c.5030A>T (p.Tyr1677Phe) c.998A>T (p.Tyr333Phe) c.5018A>T (p.Tyr1673Phe) c.278A>T (p.Tyr93Phe) c.98A>T (p.Tyr33Phe) n.336-147643A>T c.5006A>T (p.Tyr1669Phe) c.4661A>T (p.Tyr1554Phe) c.1007A>T (p.Tyr336Phe) c.4901A>T (p.Tyr1634Phe) | |
X | g.32364706T>C | CA412671695 | DMD | c.5030A>G (p.Tyr1677Cys) c.998A>G (p.Tyr333Cys) c.5018A>G (p.Tyr1673Cys) c.278A>G (p.Tyr93Cys) c.98A>G (p.Tyr33Cys) n.336-147643A>G c.5006A>G (p.Tyr1669Cys) c.4661A>G (p.Tyr1554Cys) c.1007A>G (p.Tyr336Cys) c.4901A>G (p.Tyr1634Cys) | |
X | g.32364706T>G | CA412671696 | DMD | c.5030A>C (p.Tyr1677Ser) c.998A>C (p.Tyr333Ser) c.5018A>C (p.Tyr1673Ser) c.278A>C (p.Tyr93Ser) c.98A>C (p.Tyr33Ser) n.336-147643A>C c.5006A>C (p.Tyr1669Ser) c.4661A>C (p.Tyr1554Ser) c.1007A>C (p.Tyr336Ser) c.4901A>C (p.Tyr1634Ser) | |
X | g.32364707A= | CA2422769949 | DMD | c.5029T= (p.Tyr1677=) c.997T= (p.Tyr333=) c.5017T= (p.Tyr1673=) c.277T= (p.Tyr93=) c.97T= (p.Tyr33=) n.336-147644T= c.5005T= (p.Tyr1669=) c.4660T= (p.Tyr1554=) c.1006T= (p.Tyr336=) c.4900T= (p.Tyr1634=) | |
X | g.32364707A>C | CA412671698 | DMD | c.5029T>G (p.Tyr1677Asp) c.997T>G (p.Tyr333Asp) c.5017T>G (p.Tyr1673Asp) c.277T>G (p.Tyr93Asp) c.97T>G (p.Tyr33Asp) n.336-147644T>G c.5005T>G (p.Tyr1669Asp) c.4660T>G (p.Tyr1554Asp) c.1006T>G (p.Tyr336Asp) c.4900T>G (p.Tyr1634Asp) | |
X | g.32364707A>G | CA10378784 | DMD | c.5029T>C (p.Tyr1677His) c.997T>C (p.Tyr333His) c.5017T>C (p.Tyr1673His) c.277T>C (p.Tyr93His) c.97T>C (p.Tyr33His) n.336-147644T>C c.5005T>C (p.Tyr1669His) c.4660T>C (p.Tyr1554His) c.1006T>C (p.Tyr336His) c.4900T>C (p.Tyr1634His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.32364707A>T | CA412671697 | DMD | c.5029T>A (p.Tyr1677Asn) c.997T>A (p.Tyr333Asn) c.5017T>A (p.Tyr1673Asn) c.277T>A (p.Tyr93Asn) c.97T>A (p.Tyr33Asn) n.336-147644T>A c.5005T>A (p.Tyr1669Asn) c.4660T>A (p.Tyr1554Asn) c.1006T>A (p.Tyr336Asn) c.4900T>A (p.Tyr1634Asn) | |
X | g.32364708T>A | CA412671699 | DMD | c.5028A>T (p.Glu1676Asp) c.996A>T (p.Glu332Asp) c.5016A>T (p.Glu1672Asp) c.276A>T (p.Glu92Asp) c.96A>T (p.Glu32Asp) n.336-147645A>T c.5004A>T (p.Glu1668Asp) c.4659A>T (p.Glu1553Asp) c.1005A>T (p.Glu335Asp) c.4899A>T (p.Glu1633Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.32364708T>C | CA515714738 | DMD | c.5028A>G (p.Glu1676=) c.996A>G (p.Glu332=) c.5016A>G (p.Glu1672=) c.276A>G (p.Glu92=) c.96A>G (p.Glu32=) n.336-147645A>G c.5004A>G (p.Glu1668=) c.4659A>G (p.Glu1553=) c.1005A>G (p.Glu335=) c.4899A>G (p.Glu1633=) | |
X | g.32364708T>G | CA412671700 | DMD | c.5028A>C (p.Glu1676Asp) c.996A>C (p.Glu332Asp) c.5016A>C (p.Glu1672Asp) c.276A>C (p.Glu92Asp) c.96A>C (p.Glu32Asp) n.336-147645A>C c.5004A>C (p.Glu1668Asp) c.4659A>C (p.Glu1553Asp) c.1005A>C (p.Glu335Asp) c.4899A>C (p.Glu1633Asp) | |
X | g.32364709del | CA2695234099 | DMD | c.5028del (p.Glu1676AspfsTer?) c.996del (p.Glu332AspfsTer?) c.5016del (p.Glu1672AspfsTer?) c.276del (p.Glu92AspfsTer?) c.96del (p.Glu32AspfsTer?) n.336-147645del c.5004del (p.Glu1668AspfsTer?) c.4659del (p.Glu1553AspfsTer?) c.1005del (p.Glu335AspfsTer?) c.4899del (p.Glu1633AspfsTer?) | |
X | g.32364709T>A | CA412671701 | DMD | c.5027A>T (p.Glu1676Val) c.995A>T (p.Glu332Val) c.5015A>T (p.Glu1672Val) c.275A>T (p.Glu92Val) c.95A>T (p.Glu32Val) n.336-147646A>T c.5003A>T (p.Glu1668Val) c.4658A>T (p.Glu1553Val) c.1004A>T (p.Glu335Val) c.4898A>T (p.Glu1633Val) | |
X | g.32364709T>C | CA412671702 | DMD | c.5027A>G (p.Glu1676Gly) c.995A>G (p.Glu332Gly) c.5015A>G (p.Glu1672Gly) c.275A>G (p.Glu92Gly) c.95A>G (p.Glu32Gly) n.336-147646A>G c.5003A>G (p.Glu1668Gly) c.4658A>G (p.Glu1553Gly) c.1004A>G (p.Glu335Gly) c.4898A>G (p.Glu1633Gly) | |
X | g.32364709T>G | CA412671703 | DMD | c.5027A>C (p.Glu1676Ala) c.995A>C (p.Glu332Ala) c.5015A>C (p.Glu1672Ala) c.275A>C (p.Glu92Ala) c.95A>C (p.Glu32Ala) n.336-147646A>C c.5003A>C (p.Glu1668Ala) c.4658A>C (p.Glu1553Ala) c.1004A>C (p.Glu335Ala) c.4898A>C (p.Glu1633Ala) | |
X | g.32364710C>A | CA412671704 | DMD | c.5026G>T (p.Glu1676Ter) c.994G>T (p.Glu332Ter) c.5014G>T (p.Glu1672Ter) c.274G>T (p.Glu92Ter) c.94G>T (p.Glu32Ter) n.336-147647G>T c.5002G>T (p.Glu1668Ter) c.4657G>T (p.Glu1553Ter) c.1003G>T (p.Glu335Ter) c.4897G>T (p.Glu1633Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.32364710C= | CA2422769950 | DMD | c.5026G= (p.Glu1676=) c.994G= (p.Glu332=) c.5014G= (p.Glu1672=) c.274G= (p.Glu92=) c.94G= (p.Glu32=) n.336-147647G= c.5002G= (p.Glu1668=) c.4657G= (p.Glu1553=) c.1003G= (p.Glu335=) c.4897G= (p.Glu1633=) | |
X | g.32364710C>G | CA412671705 | DMD | c.5026G>C (p.Glu1676Gln) c.994G>C (p.Glu332Gln) c.5014G>C (p.Glu1672Gln) c.274G>C (p.Glu92Gln) c.94G>C (p.Glu32Gln) n.336-147647G>C c.5002G>C (p.Glu1668Gln) c.4657G>C (p.Glu1553Gln) c.1003G>C (p.Glu335Gln) c.4897G>C (p.Glu1633Gln) | |
X | g.32364710C>T | CA327995323 | DMD | c.5026G>A (p.Glu1676Lys) c.994G>A (p.Glu332Lys) c.5014G>A (p.Glu1672Lys) c.274G>A (p.Glu92Lys) c.94G>A (p.Glu32Lys) n.336-147647G>A c.5002G>A (p.Glu1668Lys) c.4657G>A (p.Glu1553Lys) c.1003G>A (p.Glu335Lys) c.4897G>A (p.Glu1633Lys) | dbSNP |
X | g.32364711C>A | CA412671706 | DMD | c.5026-1G>T (n.5026-1G>T) c.994-1G>T (n.994-1G>T) c.5014-1G>T (n.5014-1G>T) c.274-1G>T (n.274-1G>T) c.94-1G>T (n.94-1G>T) n.336-147648G>T c.5002-1G>T (n.5002-1G>T) c.4657-1G>T (n.4657-1G>T) c.1003-1G>T (n.1003-1G>T) c.4897-1G>T (n.4897-1G>T) | |
X | g.32364711C>G | CA412671707 | DMD | c.5026-1G>C (n.5026-1G>C) c.994-1G>C (n.994-1G>C) c.5014-1G>C (n.5014-1G>C) c.274-1G>C (n.274-1G>C) c.94-1G>C (n.94-1G>C) n.336-147648G>C c.5002-1G>C (n.5002-1G>C) c.4657-1G>C (n.4657-1G>C) c.1003-1G>C (n.1003-1G>C) c.4897-1G>C (n.4897-1G>C) | |
X | g.32364711C>T | CA412671708 | DMD | c.5026-1G>A (n.5026-1G>A) c.994-1G>A (n.994-1G>A) c.5014-1G>A (n.5014-1G>A) c.274-1G>A (n.274-1G>A) c.94-1G>A (n.94-1G>A) n.336-147648G>A c.5002-1G>A (n.5002-1G>A) c.4657-1G>A (n.4657-1G>A) c.1003-1G>A (n.1003-1G>A) c.4897-1G>A (n.4897-1G>A) | |
X | g.32364712T>A | CA412671709 | DMD | c.5026-2A>T (n.5026-2A>T) c.994-2A>T (n.994-2A>T) c.5014-2A>T (n.5014-2A>T) c.274-2A>T (n.274-2A>T) c.94-2A>T (n.94-2A>T) n.336-147649A>T c.5002-2A>T (n.5002-2A>T) c.4657-2A>T (n.4657-2A>T) c.1003-2A>T (n.1003-2A>T) c.4897-2A>T (n.4897-2A>T) | |
X | g.32364712T>C | CA412671710 | DMD | c.5026-2A>G (n.5026-2A>G) c.994-2A>G (n.994-2A>G) c.5014-2A>G (n.5014-2A>G) c.274-2A>G (n.274-2A>G) c.94-2A>G (n.94-2A>G) n.336-147649A>G c.5002-2A>G (n.5002-2A>G) c.4657-2A>G (n.4657-2A>G) c.1003-2A>G (n.1003-2A>G) c.4897-2A>G (n.4897-2A>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.32364712T>G | CA412671711 | DMD | c.5026-2A>C (n.5026-2A>C) c.994-2A>C (n.994-2A>C) c.5014-2A>C (n.5014-2A>C) c.274-2A>C (n.274-2A>C) c.94-2A>C (n.94-2A>C) n.336-147649A>C c.5002-2A>C (n.5002-2A>C) c.4657-2A>C (n.4657-2A>C) c.1003-2A>C (n.1003-2A>C) c.4897-2A>C (n.4897-2A>C) | |
X | g.32364712T= | CA2422769951 | DMD | c.5026-2A= (n.5026-2A=) c.994-2A= (n.994-2A=) c.5014-2A= (n.5014-2A=) c.274-2A= (n.274-2A=) c.94-2A= (n.94-2A=) n.336-147649A= c.5002-2A= (n.5002-2A=) c.4657-2A= (n.4657-2A=) c.1003-2A= (n.1003-2A=) c.4897-2A= (n.4897-2A=) | |
X | g.32364715A= | CA2422769952 | DMD | c.5026-5T= (n.5026-5T=) c.994-5T= (n.994-5T=) c.5014-5T= (n.5014-5T=) c.274-5T= (n.274-5T=) c.94-5T= (n.94-5T=) n.336-147652T= c.5002-5T= (n.5002-5T=) c.4657-5T= (n.4657-5T=) c.1003-5T= (n.1003-5T=) c.4897-5T= (n.4897-5T=) | |
X | g.32364715A>G | CA640966165 | DMD | c.5026-5T>C (n.5026-5T>C) c.994-5T>C (n.994-5T>C) c.5014-5T>C (n.5014-5T>C) c.274-5T>C (n.274-5T>C) c.94-5T>C (n.94-5T>C) n.336-147652T>C c.5002-5T>C (n.5002-5T>C) c.4657-5T>C (n.4657-5T>C) c.1003-5T>C (n.1003-5T>C) c.4897-5T>C (n.4897-5T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.32364716T>C | CA2695234100 | DMD | c.5026-6A>G (n.5026-6A>G) c.994-6A>G (n.994-6A>G) c.5014-6A>G (n.5014-6A>G) c.274-6A>G (n.274-6A>G) c.94-6A>G (n.94-6A>G) n.336-147653A>G c.5002-6A>G (n.5002-6A>G) c.4657-6A>G (n.4657-6A>G) c.1003-6A>G (n.1003-6A>G) c.4897-6A>G (n.4897-6A>G) | |
X | g.32364717T>C | CA222422 | DMD | c.5026-7A>G (n.5026-7A>G) c.994-7A>G (n.994-7A>G) c.5014-7A>G (n.5014-7A>G) c.274-7A>G (n.274-7A>G) c.94-7A>G (n.94-7A>G) n.336-147654A>G c.5002-7A>G (n.5002-7A>G) c.4657-7A>G (n.4657-7A>G) c.1003-7A>G (n.1003-7A>G) c.4897-7A>G (n.4897-7A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.32364717T= | CA2422769953 | DMD | c.5026-7A= (n.5026-7A=) c.994-7A= (n.994-7A=) c.5014-7A= (n.5014-7A=) c.274-7A= (n.274-7A=) c.94-7A= (n.94-7A=) n.336-147654A= c.5002-7A= (n.5002-7A=) c.4657-7A= (n.4657-7A=) c.1003-7A= (n.1003-7A=) c.4897-7A= (n.4897-7A=) | |
X | g.32364718G>A | CA16609177 | DMD | c.5026-8C>T (n.5026-8C>T) c.994-8C>T (n.994-8C>T) c.5014-8C>T (n.5014-8C>T) c.274-8C>T (n.274-8C>T) c.94-8C>T (n.94-8C>T) n.336-147655C>T c.5002-8C>T (n.5002-8C>T) c.4657-8C>T (n.4657-8C>T) c.1003-8C>T (n.1003-8C>T) c.4897-8C>T (n.4897-8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.32364718G= | CA2422769954 | DMD | c.5026-8C= (n.5026-8C=) c.994-8C= (n.994-8C=) c.5014-8C= (n.5014-8C=) c.274-8C= (n.274-8C=) c.94-8C= (n.94-8C=) n.336-147655C= c.5002-8C= (n.5002-8C=) c.4657-8C= (n.4657-8C=) c.1003-8C= (n.1003-8C=) c.4897-8C= (n.4897-8C=) | |
X | g.32364720A>C | CA2693407108 | DMD | c.5026-10T>G (n.5026-10T>G) c.994-10T>G (n.994-10T>G) c.5014-10T>G (n.5014-10T>G) c.274-10T>G (n.274-10T>G) c.94-10T>G (n.94-10T>G) n.336-147657T>G c.5002-10T>G (n.5002-10T>G) c.4657-10T>G (n.4657-10T>G) c.1003-10T>G (n.1003-10T>G) c.4897-10T>G (n.4897-10T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.32364721_32364722del | CA2693407107 | DMD | c.5026-11_5026-10del (n.5026-11_5026-10del) c.994-11_994-10del (n.994-11_994-10del) c.5014-11_5014-10del (n.5014-11_5014-10del) c.274-11_274-10del (n.274-11_274-10del) c.94-11_94-10del (n.94-11_94-10del) n.336-147658_336-147657del c.5002-11_5002-10del (n.5002-11_5002-10del) c.4657-11_4657-10del (n.4657-11_4657-10del) c.1003-11_1003-10del (n.1003-11_1003-10del) c.4897-11_4897-10del (n.4897-11_4897-10del) | gnomAD v4 |
X | g.32364722A= | CA2422769955 | DMD | c.5026-12T= (n.5026-12T=) c.994-12T= (n.994-12T=) c.5014-12T= (n.5014-12T=) c.274-12T= (n.274-12T=) c.94-12T= (n.94-12T=) n.336-147659T= c.5002-12T= (n.5002-12T=) c.4657-12T= (n.4657-12T=) c.1003-12T= (n.1003-12T=) c.4897-12T= (n.4897-12T=) | |
X | g.32364722A>G | CA10378785 | DMD | c.5026-12T>C (n.5026-12T>C) c.994-12T>C (n.994-12T>C) c.5014-12T>C (n.5014-12T>C) c.274-12T>C (n.274-12T>C) c.94-12T>C (n.94-12T>C) n.336-147659T>C c.5002-12T>C (n.5002-12T>C) c.4657-12T>C (n.4657-12T>C) c.1003-12T>C (n.1003-12T>C) c.4897-12T>C (n.4897-12T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.32364723G>A | CA2693407109 | DMD | c.5026-13C>T (n.5026-13C>T) c.994-13C>T (n.994-13C>T) c.5014-13C>T (n.5014-13C>T) c.274-13C>T (n.274-13C>T) c.94-13C>T (n.94-13C>T) n.336-147660C>T c.5002-13C>T (n.5002-13C>T) c.4657-13C>T (n.4657-13C>T) c.1003-13C>T (n.1003-13C>T) c.4897-13C>T (n.4897-13C>T) | gnomAD v4 |
X | g.32364725G>A | CA2738489301 | DMD | c.5026-15C>T (n.5026-15C>T) c.994-15C>T (n.994-15C>T) c.5014-15C>T (n.5014-15C>T) c.274-15C>T (n.274-15C>T) c.94-15C>T (n.94-15C>T) n.336-147662C>T c.5002-15C>T (n.5002-15C>T) c.4657-15C>T (n.4657-15C>T) c.1003-15C>T (n.1003-15C>T) c.4897-15C>T (n.4897-15C>T) | dbSNP |
X | g.32364726A>C | CA2693407110 | DMD | c.5026-16T>G (n.5026-16T>G) c.994-16T>G (n.994-16T>G) c.5014-16T>G (n.5014-16T>G) c.274-16T>G (n.274-16T>G) c.94-16T>G (n.94-16T>G) n.336-147663T>G c.5002-16T>G (n.5002-16T>G) c.4657-16T>G (n.4657-16T>G) c.1003-16T>G (n.1003-16T>G) c.4897-16T>G (n.4897-16T>G) | gnomAD v4 |
X | g.32364727C>A | CA640966167 | DMD | c.5026-17G>T (n.5026-17G>T) c.994-17G>T (n.994-17G>T) c.5014-17G>T (n.5014-17G>T) c.274-17G>T (n.274-17G>T) c.94-17G>T (n.94-17G>T) n.336-147664G>T c.5002-17G>T (n.5002-17G>T) c.4657-17G>T (n.4657-17G>T) c.1003-17G>T (n.1003-17G>T) c.4897-17G>T (n.4897-17G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.32364727C= | CA2422769956 | DMD | c.5026-17G= (n.5026-17G=) c.994-17G= (n.994-17G=) c.5014-17G= (n.5014-17G=) c.274-17G= (n.274-17G=) c.94-17G= (n.94-17G=) n.336-147664G= c.5002-17G= (n.5002-17G=) c.4657-17G= (n.4657-17G=) c.1003-17G= (n.1003-17G=) c.4897-17G= (n.4897-17G=) | |
X | g.32364729T>C | CA2422769958 | DMD | c.5026-19A>G (n.5026-19A>G) c.994-19A>G (n.994-19A>G) c.5014-19A>G (n.5014-19A>G) c.274-19A>G (n.274-19A>G) c.94-19A>G (n.94-19A>G) n.336-147666A>G c.5002-19A>G (n.5002-19A>G) c.4657-19A>G (n.4657-19A>G) c.1003-19A>G (n.1003-19A>G) c.4897-19A>G (n.4897-19A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.32364729T= | CA2422769957 | DMD | c.5026-19A= (n.5026-19A=) c.994-19A= (n.994-19A=) c.5014-19A= (n.5014-19A=) c.274-19A= (n.274-19A=) c.94-19A= (n.94-19A=) n.336-147666A= c.5002-19A= (n.5002-19A=) c.4657-19A= (n.4657-19A=) c.1003-19A= (n.1003-19A=) c.4897-19A= (n.4897-19A=) | |
X | g.32364730A= | CA2422769959 | DMD | c.5026-20T= (n.5026-20T=) c.994-20T= (n.994-20T=) c.5014-20T= (n.5014-20T=) c.274-20T= (n.274-20T=) c.94-20T= (n.94-20T=) n.336-147667T= c.5002-20T= (n.5002-20T=) c.4657-20T= (n.4657-20T=) c.1003-20T= (n.1003-20T=) c.4897-20T= (n.4897-20T=) | |
X | g.32364730A>T | CA10378786 | DMD | c.5026-20T>A (n.5026-20T>A) c.994-20T>A (n.994-20T>A) c.5014-20T>A (n.5014-20T>A) c.274-20T>A (n.274-20T>A) c.94-20T>A (n.94-20T>A) n.336-147667T>A c.5002-20T>A (n.5002-20T>A) c.4657-20T>A (n.4657-20T>A) c.1003-20T>A (n.1003-20T>A) c.4897-20T>A (n.4897-20T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.32364731C>T | CA2579579557 | DMD | c.5026-21G>A (n.5026-21G>A) c.994-21G>A (n.994-21G>A) c.5014-21G>A (n.5014-21G>A) c.274-21G>A (n.274-21G>A) c.94-21G>A (n.94-21G>A) n.336-147668G>A c.5002-21G>A (n.5002-21G>A) c.4657-21G>A (n.4657-21G>A) c.1003-21G>A (n.1003-21G>A) c.4897-21G>A (n.4897-21G>A) | |
X | g.32364732dup | CA2738489334 | DMD | c.5026-21dup (n.5026-21dup) c.994-21dup (n.994-21dup) c.5014-21dup (n.5014-21dup) c.274-21dup (n.274-21dup) c.94-21dup (n.94-21dup) n.336-147668dup c.5002-21dup (n.5002-21dup) c.4657-21dup (n.4657-21dup) c.1003-21dup (n.1003-21dup) c.4897-21dup (n.4897-21dup) | dbSNP |
X | g.32364732C>G | CA2693407111 | DMD | c.5026-22G>C (n.5026-22G>C) c.994-22G>C (n.994-22G>C) c.5014-22G>C (n.5014-22G>C) c.274-22G>C (n.274-22G>C) c.94-22G>C (n.94-22G>C) n.336-147669G>C c.5002-22G>C (n.5002-22G>C) c.4657-22G>C (n.4657-22G>C) c.1003-22G>C (n.1003-22G>C) c.4897-22G>C (n.4897-22G>C) | gnomAD v4 |
X | g.32364732C>T | CA2738489337 | DMD | c.5026-22G>A (n.5026-22G>A) c.994-22G>A (n.994-22G>A) c.5014-22G>A (n.5014-22G>A) c.274-22G>A (n.274-22G>A) c.94-22G>A (n.94-22G>A) n.336-147669G>A c.5002-22G>A (n.5002-22G>A) c.4657-22G>A (n.4657-22G>A) c.1003-22G>A (n.1003-22G>A) c.4897-22G>A (n.4897-22G>A) | dbSNP |
X | g.32364734T>C | CA2693407112 | DMD | c.5026-24A>G (n.5026-24A>G) c.994-24A>G (n.994-24A>G) c.5014-24A>G (n.5014-24A>G) c.274-24A>G (n.274-24A>G) c.94-24A>G (n.94-24A>G) n.336-147671A>G c.5002-24A>G (n.5002-24A>G) c.4657-24A>G (n.4657-24A>G) c.1003-24A>G (n.1003-24A>G) c.4897-24A>G (n.4897-24A>G) | gnomAD v4 |
X | g.32364735G>A | CA640966168 | DMD | c.5026-25C>T (n.5026-25C>T) c.994-25C>T (n.994-25C>T) c.5014-25C>T (n.5014-25C>T) c.274-25C>T (n.274-25C>T) c.94-25C>T (n.94-25C>T) n.336-147672C>T c.5002-25C>T (n.5002-25C>T) c.4657-25C>T (n.4657-25C>T) c.1003-25C>T (n.1003-25C>T) c.4897-25C>T (n.4897-25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.32364735G= | CA2422769960 | DMD | c.5026-25C= (n.5026-25C=) c.994-25C= (n.994-25C=) c.5014-25C= (n.5014-25C=) c.274-25C= (n.274-25C=) c.94-25C= (n.94-25C=) n.336-147672C= c.5002-25C= (n.5002-25C=) c.4657-25C= (n.4657-25C=) c.1003-25C= (n.1003-25C=) c.4897-25C= (n.4897-25C=) | |
X | g.32364735G>T | CA640966169 | DMD | c.5026-25C>A (n.5026-25C>A) c.994-25C>A (n.994-25C>A) c.5014-25C>A (n.5014-25C>A) c.274-25C>A (n.274-25C>A) c.94-25C>A (n.94-25C>A) n.336-147672C>A c.5002-25C>A (n.5002-25C>A) c.4657-25C>A (n.4657-25C>A) c.1003-25C>A (n.1003-25C>A) c.4897-25C>A (n.4897-25C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.32364736G>A | CA2693407113 | DMD | c.5026-26C>T (n.5026-26C>T) c.994-26C>T (n.994-26C>T) c.5014-26C>T (n.5014-26C>T) c.274-26C>T (n.274-26C>T) c.94-26C>T (n.94-26C>T) n.336-147673C>T c.5002-26C>T (n.5002-26C>T) c.4657-26C>T (n.4657-26C>T) c.1003-26C>T (n.1003-26C>T) c.4897-26C>T (n.4897-26C>T) | gnomAD v4 |
X | g.32364737C>T | CA2519637807 | DMD | c.5026-27G>A (n.5026-27G>A) c.994-27G>A (n.994-27G>A) c.5014-27G>A (n.5014-27G>A) c.274-27G>A (n.274-27G>A) c.94-27G>A (n.94-27G>A) n.336-147674G>A c.5002-27G>A (n.5002-27G>A) c.4657-27G>A (n.4657-27G>A) c.1003-27G>A (n.1003-27G>A) c.4897-27G>A (n.4897-27G>A) | |
X | g.32364738A= | CA2422769961 | DMD | c.5026-28T= (n.5026-28T=) c.994-28T= (n.994-28T=) c.5014-28T= (n.5014-28T=) c.274-28T= (n.274-28T=) c.94-28T= (n.94-28T=) n.336-147675T= c.5002-28T= (n.5002-28T=) c.4657-28T= (n.4657-28T=) c.1003-28T= (n.1003-28T=) c.4897-28T= (n.4897-28T=) | |
X | g.32364738A>G | CA10378787 | DMD | c.5026-28T>C (n.5026-28T>C) c.994-28T>C (n.994-28T>C) c.5014-28T>C (n.5014-28T>C) c.274-28T>C (n.274-28T>C) c.94-28T>C (n.94-28T>C) n.336-147675T>C c.5002-28T>C (n.5002-28T>C) c.4657-28T>C (n.4657-28T>C) c.1003-28T>C (n.1003-28T>C) c.4897-28T>C (n.4897-28T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.32364739T>C | CA10378788 | DMD | c.5026-29A>G (n.5026-29A>G) c.994-29A>G (n.994-29A>G) c.5014-29A>G (n.5014-29A>G) c.274-29A>G (n.274-29A>G) c.94-29A>G (n.94-29A>G) n.336-147676A>G c.5002-29A>G (n.5002-29A>G) c.4657-29A>G (n.4657-29A>G) c.1003-29A>G (n.1003-29A>G) c.4897-29A>G (n.4897-29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.32364739T= | CA2422769962 | DMD | c.5026-29A= (n.5026-29A=) c.994-29A= (n.994-29A=) c.5014-29A= (n.5014-29A=) c.274-29A= (n.274-29A=) c.94-29A= (n.94-29A=) n.336-147676A= c.5002-29A= (n.5002-29A=) c.4657-29A= (n.4657-29A=) c.1003-29A= (n.1003-29A=) c.4897-29A= (n.4897-29A=) | |
X | g.32364740T>C | CA2693407114 | DMD | c.5026-30A>G (n.5026-30A>G) c.994-30A>G (n.994-30A>G) c.5014-30A>G (n.5014-30A>G) c.274-30A>G (n.274-30A>G) c.94-30A>G (n.94-30A>G) n.336-147677A>G c.5002-30A>G (n.5002-30A>G) c.4657-30A>G (n.4657-30A>G) c.1003-30A>G (n.1003-30A>G) c.4897-30A>G (n.4897-30A>G) | gnomAD v4 |
X | g.32364742T>C | CA2513328019 | DMD | c.5026-32A>G (n.5026-32A>G) c.994-32A>G (n.994-32A>G) c.5014-32A>G (n.5014-32A>G) c.274-32A>G (n.274-32A>G) c.94-32A>G (n.94-32A>G) n.336-147679A>G c.5002-32A>G (n.5002-32A>G) c.4657-32A>G (n.4657-32A>G) c.1003-32A>G (n.1003-32A>G) c.4897-32A>G (n.4897-32A>G) | |
X | g.32364743T>C | CA327995338 | DMD | c.5026-33A>G (n.5026-33A>G) c.994-33A>G (n.994-33A>G) c.5014-33A>G (n.5014-33A>G) c.274-33A>G (n.274-33A>G) c.94-33A>G (n.94-33A>G) n.336-147680A>G c.5002-33A>G (n.5002-33A>G) c.4657-33A>G (n.4657-33A>G) c.1003-33A>G (n.1003-33A>G) c.4897-33A>G (n.4897-33A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.32364743T= | CA2422769963 | DMD | c.5026-33A= (n.5026-33A=) c.994-33A= (n.994-33A=) c.5014-33A= (n.5014-33A=) c.274-33A= (n.274-33A=) c.94-33A= (n.94-33A=) n.336-147680A= c.5002-33A= (n.5002-33A=) c.4657-33A= (n.4657-33A=) c.1003-33A= (n.1003-33A=) c.4897-33A= (n.4897-33A=) | |
X | g.32364744G>A | CA327995360 | DMD | c.5026-34C>T (n.5026-34C>T) c.994-34C>T (n.994-34C>T) c.5014-34C>T (n.5014-34C>T) c.274-34C>T (n.274-34C>T) c.94-34C>T (n.94-34C>T) n.336-147681C>T c.5002-34C>T (n.5002-34C>T) c.4657-34C>T (n.4657-34C>T) c.1003-34C>T (n.1003-34C>T) c.4897-34C>T (n.4897-34C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.32364744G= | CA2422769964 | DMD | c.5026-34C= (n.5026-34C=) c.994-34C= (n.994-34C=) c.5014-34C= (n.5014-34C=) c.274-34C= (n.274-34C=) c.94-34C= (n.94-34C=) n.336-147681C= c.5002-34C= (n.5002-34C=) c.4657-34C= (n.4657-34C=) c.1003-34C= (n.1003-34C=) c.4897-34C= (n.4897-34C=) | |
X | g.32364745G>C | CA2693407115 | DMD | c.5026-35C>G (n.5026-35C>G) c.994-35C>G (n.994-35C>G) c.5014-35C>G (n.5014-35C>G) c.274-35C>G (n.274-35C>G) c.94-35C>G (n.94-35C>G) n.336-147682C>G c.5002-35C>G (n.5002-35C>G) c.4657-35C>G (n.4657-35C>G) c.1003-35C>G (n.1003-35C>G) c.4897-35C>G (n.4897-35C>G) | gnomAD v4 |
X | g.32364745G>T | CA2830562718 | DMD | c.5026-35C>A (n.5026-35C>A) c.994-35C>A (n.994-35C>A) c.5014-35C>A (n.5014-35C>A) c.274-35C>A (n.274-35C>A) c.94-35C>A (n.94-35C>A) n.336-147682C>A c.5002-35C>A (n.5002-35C>A) c.4657-35C>A (n.4657-35C>A) c.1003-35C>A (n.1003-35C>A) c.4897-35C>A (n.4897-35C>A) | |
X | g.32364746T>C | CA10378789 | DMD | c.5026-36A>G (n.5026-36A>G) c.994-36A>G (n.994-36A>G) c.5014-36A>G (n.5014-36A>G) c.274-36A>G (n.274-36A>G) c.94-36A>G (n.94-36A>G) n.336-147683A>G c.5002-36A>G (n.5002-36A>G) c.4657-36A>G (n.4657-36A>G) c.1003-36A>G (n.1003-36A>G) c.4897-36A>G (n.4897-36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.32364746T= | CA2422769965 | DMD | c.5026-36A= (n.5026-36A=) c.994-36A= (n.994-36A=) c.5014-36A= (n.5014-36A=) c.274-36A= (n.274-36A=) c.94-36A= (n.94-36A=) n.336-147683A= c.5002-36A= (n.5002-36A=) c.4657-36A= (n.4657-36A=) c.1003-36A= (n.1003-36A=) c.4897-36A= (n.4897-36A=) | |
X | g.32364747del | CA2579579558 | DMD | c.5026-36del (n.5026-36del) c.994-36del (n.994-36del) c.5014-36del (n.5014-36del) c.274-36del (n.274-36del) c.94-36del (n.94-36del) n.336-147683del c.5002-36del (n.5002-36del) c.4657-36del (n.4657-36del) c.1003-36del (n.1003-36del) c.4897-36del (n.4897-36del) | |
X | g.32364748del | CA2579579559 | DMD | c.5026-38del (n.5026-38del) c.994-38del (n.994-38del) c.5014-38del (n.5014-38del) c.274-38del (n.274-38del) c.94-38del (n.94-38del) n.336-147685del c.5002-38del (n.5002-38del) c.4657-38del (n.4657-38del) c.1003-38del (n.1003-38del) c.4897-38del (n.4897-38del) | |
X | g.32364749G>A | CA10378790 | DMD | c.5026-39C>T (n.5026-39C>T) c.994-39C>T (n.994-39C>T) c.5014-39C>T (n.5014-39C>T) c.274-39C>T (n.274-39C>T) c.94-39C>T (n.94-39C>T) n.336-147686C>T c.5002-39C>T (n.5002-39C>T) c.4657-39C>T (n.4657-39C>T) c.1003-39C>T (n.1003-39C>T) c.4897-39C>T (n.4897-39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.32364749G>C | CA2422769966 | DMD | c.5026-39C>G (n.5026-39C>G) c.994-39C>G (n.994-39C>G) c.5014-39C>G (n.5014-39C>G) c.274-39C>G (n.274-39C>G) c.94-39C>G (n.94-39C>G) n.336-147686C>G c.5002-39C>G (n.5002-39C>G) c.4657-39C>G (n.4657-39C>G) c.1003-39C>G (n.1003-39C>G) c.4897-39C>G (n.4897-39C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.32364749G= | CA2422769967 | DMD | c.5026-39C= (n.5026-39C=) c.994-39C= (n.994-39C=) c.5014-39C= (n.5014-39C=) c.274-39C= (n.274-39C=) c.94-39C= (n.94-39C=) n.336-147686C= c.5002-39C= (n.5002-39C=) c.4657-39C= (n.4657-39C=) c.1003-39C= (n.1003-39C=) c.4897-39C= (n.4897-39C=) | |
X | g.32364749G>T | CA2820322495 | DMD | c.5026-39C>A (n.5026-39C>A) c.994-39C>A (n.994-39C>A) c.5014-39C>A (n.5014-39C>A) c.274-39C>A (n.274-39C>A) c.94-39C>A (n.94-39C>A) n.336-147686C>A c.5002-39C>A (n.5002-39C>A) c.4657-39C>A (n.4657-39C>A) c.1003-39C>A (n.1003-39C>A) c.4897-39C>A (n.4897-39C>A) | |
X | g.32364750A>C | CA2830562719 | DMD | c.5026-40T>G (n.5026-40T>G) c.994-40T>G (n.994-40T>G) c.5014-40T>G (n.5014-40T>G) c.274-40T>G (n.274-40T>G) c.94-40T>G (n.94-40T>G) n.336-147687T>G c.5002-40T>G (n.5002-40T>G) c.4657-40T>G (n.4657-40T>G) c.1003-40T>G (n.1003-40T>G) c.4897-40T>G (n.4897-40T>G) | |
X | g.32364751C>A | CA10378791 | DMD | c.5026-41G>T (n.5026-41G>T) c.994-41G>T (n.994-41G>T) c.5014-41G>T (n.5014-41G>T) c.274-41G>T (n.274-41G>T) c.94-41G>T (n.94-41G>T) n.336-147688G>T c.5002-41G>T (n.5002-41G>T) c.4657-41G>T (n.4657-41G>T) c.1003-41G>T (n.1003-41G>T) c.4897-41G>T (n.4897-41G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.32364751C= | CA2422769968 | DMD | c.5026-41G= (n.5026-41G=) c.994-41G= (n.994-41G=) c.5014-41G= (n.5014-41G=) c.274-41G= (n.274-41G=) c.94-41G= (n.94-41G=) n.336-147688G= c.5002-41G= (n.5002-41G=) c.4657-41G= (n.4657-41G=) c.1003-41G= (n.1003-41G=) c.4897-41G= (n.4897-41G=) | |
X | g.32364751C>T | CA2579579560 | DMD | c.5026-41G>A (n.5026-41G>A) c.994-41G>A (n.994-41G>A) c.5014-41G>A (n.5014-41G>A) c.274-41G>A (n.274-41G>A) c.94-41G>A (n.94-41G>A) n.336-147688G>A c.5002-41G>A (n.5002-41G>A) c.4657-41G>A (n.4657-41G>A) c.1003-41G>A (n.1003-41G>A) c.4897-41G>A (n.4897-41G>A) | gnomAD v4 |
X | g.32364753A= | CA2422769969 | DMD | c.5026-43T= (n.5026-43T=) c.994-43T= (n.994-43T=) c.5014-43T= (n.5014-43T=) c.274-43T= (n.274-43T=) c.94-43T= (n.94-43T=) n.336-147690T= c.5002-43T= (n.5002-43T=) c.4657-43T= (n.4657-43T=) c.1003-43T= (n.1003-43T=) c.4897-43T= (n.4897-43T=) | |
X | g.32364753A>G | CA2422769970 | DMD | c.5026-43T>C (n.5026-43T>C) c.994-43T>C (n.994-43T>C) c.5014-43T>C (n.5014-43T>C) c.274-43T>C (n.274-43T>C) c.94-43T>C (n.94-43T>C) n.336-147690T>C c.5002-43T>C (n.5002-43T>C) c.4657-43T>C (n.4657-43T>C) c.1003-43T>C (n.1003-43T>C) c.4897-43T>C (n.4897-43T>C) | dbSNP |
X | g.32364754T>A | CA2693407116 | DMD | c.5026-44A>T (n.5026-44A>T) c.994-44A>T (n.994-44A>T) c.5014-44A>T (n.5014-44A>T) c.274-44A>T (n.274-44A>T) c.94-44A>T (n.94-44A>T) n.336-147691A>T c.5002-44A>T (n.5002-44A>T) c.4657-44A>T (n.4657-44A>T) c.1003-44A>T (n.1003-44A>T) c.4897-44A>T (n.4897-44A>T) | gnomAD v4 |
X | g.32364754T>C | CA640966170 | DMD | c.5026-44A>G (n.5026-44A>G) c.994-44A>G (n.994-44A>G) c.5014-44A>G (n.5014-44A>G) c.274-44A>G (n.274-44A>G) c.94-44A>G (n.94-44A>G) n.336-147691A>G c.5002-44A>G (n.5002-44A>G) c.4657-44A>G (n.4657-44A>G) c.1003-44A>G (n.1003-44A>G) c.4897-44A>G (n.4897-44A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.32364754T= | CA2422769971 | DMD | c.5026-44A= (n.5026-44A=) c.994-44A= (n.994-44A=) c.5014-44A= (n.5014-44A=) c.274-44A= (n.274-44A=) c.94-44A= (n.94-44A=) n.336-147691A= c.5002-44A= (n.5002-44A=) c.4657-44A= (n.4657-44A=) c.1003-44A= (n.1003-44A=) c.4897-44A= (n.4897-44A=) | |
X | g.32364755A= | CA2422769972 | DMD | c.5026-45T= (n.5026-45T=) c.994-45T= (n.994-45T=) c.5014-45T= (n.5014-45T=) c.274-45T= (n.274-45T=) c.94-45T= (n.94-45T=) n.336-147692T= c.5002-45T= (n.5002-45T=) c.4657-45T= (n.4657-45T=) c.1003-45T= (n.1003-45T=) c.4897-45T= (n.4897-45T=) | |
X | g.32364755A>G | CA10378792 | DMD | c.5026-45T>C (n.5026-45T>C) c.994-45T>C (n.994-45T>C) c.5014-45T>C (n.5014-45T>C) c.274-45T>C (n.274-45T>C) c.94-45T>C (n.94-45T>C) n.336-147692T>C c.5002-45T>C (n.5002-45T>C) c.4657-45T>C (n.4657-45T>C) c.1003-45T>C (n.1003-45T>C) c.4897-45T>C (n.4897-45T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.32364755dup | CA2830562720 | DMD | c.5026-45dup (n.5026-45dup) c.994-45dup (n.994-45dup) c.5014-45dup (n.5014-45dup) c.274-45dup (n.274-45dup) c.94-45dup (n.94-45dup) n.336-147692dup c.5002-45dup (n.5002-45dup) c.4657-45dup (n.4657-45dup) c.1003-45dup (n.1003-45dup) c.4897-45dup (n.4897-45dup) | |
X | g.32364756T>C | CA10378793 | DMD | c.5026-46A>G (n.5026-46A>G) c.994-46A>G (n.994-46A>G) c.5014-46A>G (n.5014-46A>G) c.274-46A>G (n.274-46A>G) c.94-46A>G (n.94-46A>G) n.336-147693A>G c.5002-46A>G (n.5002-46A>G) c.4657-46A>G (n.4657-46A>G) c.1003-46A>G (n.1003-46A>G) c.4897-46A>G (n.4897-46A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.32364756T= | CA2422769973 | DMD | c.5026-46A= (n.5026-46A=) c.994-46A= (n.994-46A=) c.5014-46A= (n.5014-46A=) c.274-46A= (n.274-46A=) c.94-46A= (n.94-46A=) n.336-147693A= c.5002-46A= (n.5002-46A=) c.4657-46A= (n.4657-46A=) c.1003-46A= (n.1003-46A=) c.4897-46A= (n.4897-46A=) | |
X | g.32364757T>C | CA2693407117 | DMD | c.5026-47A>G (n.5026-47A>G) c.994-47A>G (n.994-47A>G) c.5014-47A>G (n.5014-47A>G) c.274-47A>G (n.274-47A>G) c.94-47A>G (n.94-47A>G) n.336-147694A>G c.5002-47A>G (n.5002-47A>G) c.4657-47A>G (n.4657-47A>G) c.1003-47A>G (n.1003-47A>G) c.4897-47A>G (n.4897-47A>G) | gnomAD v4 |
X | g.32364757T>G | CA2693407118 | DMD | c.5026-47A>C (n.5026-47A>C) c.994-47A>C (n.994-47A>C) c.5014-47A>C (n.5014-47A>C) c.274-47A>C (n.274-47A>C) c.94-47A>C (n.94-47A>C) n.336-147694A>C c.5002-47A>C (n.5002-47A>C) c.4657-47A>C (n.4657-47A>C) c.1003-47A>C (n.1003-47A>C) c.4897-47A>C (n.4897-47A>C) | gnomAD v4 |
X | g.32364759T>A | CA2693407119 | DMD | c.5026-49A>T (n.5026-49A>T) c.994-49A>T (n.994-49A>T) c.5014-49A>T (n.5014-49A>T) c.274-49A>T (n.274-49A>T) c.94-49A>T (n.94-49A>T) n.336-147696A>T c.5002-49A>T (n.5002-49A>T) c.4657-49A>T (n.4657-49A>T) c.1003-49A>T (n.1003-49A>T) c.4897-49A>T (n.4897-49A>T) | gnomAD v4 |
X | g.32364760_32364764delinsTAAAG | CA2422769974 | DMD | c.5026-54_5026-50delinsCTTTA (n.5026-54_5026-50delinsCTTTA) c.994-54_994-50delinsCTTTA (n.994-54_994-50delinsCTTTA) c.5014-54_5014-50delinsCTTTA (n.5014-54_5014-50delinsCTTTA) c.274-54_274-50delinsCTTTA (n.274-54_274-50delinsCTTTA) c.94-54_94-50delinsCTTTA (n.94-54_94-50delinsCTTTA) n.336-147701_336-147697delinsCTTTA c.5002-54_5002-50delinsCTTTA (n.5002-54_5002-50delinsCTTTA) c.4657-54_4657-50delinsCTTTA (n.4657-54_4657-50delinsCTTTA) c.1003-54_1003-50delinsCTTTA (n.1003-54_1003-50delinsCTTTA) c.4897-54_4897-50delinsCTTTA (n.4897-54_4897-50delinsCTTTA) | |
X | g.32364761A>G | CA2579579561 | DMD | c.5026-51T>C (n.5026-51T>C) c.994-51T>C (n.994-51T>C) c.5014-51T>C (n.5014-51T>C) c.274-51T>C (n.274-51T>C) c.94-51T>C (n.94-51T>C) n.336-147698T>C c.5002-51T>C (n.5002-51T>C) c.4657-51T>C (n.4657-51T>C) c.1003-51T>C (n.1003-51T>C) c.4897-51T>C (n.4897-51T>C) | gnomAD v4 |
X | g.32364763_32364766del | CA640966171 | DMD | c.5026-54_5026-51del (n.5026-54_5026-51del) c.994-54_994-51del (n.994-54_994-51del) c.5014-54_5014-51del (n.5014-54_5014-51del) c.274-54_274-51del (n.274-54_274-51del) c.94-54_94-51del (n.94-54_94-51del) n.336-147701_336-147698del c.5002-54_5002-51del (n.5002-54_5002-51del) c.4657-54_4657-51del (n.4657-54_4657-51del) c.1003-54_1003-51del (n.1003-54_1003-51del) c.4897-54_4897-51del (n.4897-54_4897-51del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.32364763A= | CA2422769975 | DMD | c.5026-53T= (n.5026-53T=) c.994-53T= (n.994-53T=) c.5014-53T= (n.5014-53T=) c.274-53T= (n.274-53T=) c.94-53T= (n.94-53T=) n.336-147700T= c.5002-53T= (n.5002-53T=) c.4657-53T= (n.4657-53T=) c.1003-53T= (n.1003-53T=) c.4897-53T= (n.4897-53T=) | |
X | g.32364763A>C | CA2422769976 | DMD | c.5026-53T>G (n.5026-53T>G) c.994-53T>G (n.994-53T>G) c.5014-53T>G (n.5014-53T>G) c.274-53T>G (n.274-53T>G) c.94-53T>G (n.94-53T>G) n.336-147700T>G c.5002-53T>G (n.5002-53T>G) c.4657-53T>G (n.4657-53T>G) c.1003-53T>G (n.1003-53T>G) c.4897-53T>G (n.4897-53T>G) | dbSNP |
X | g.32364763A>G | CA2693407120 | DMD | c.5026-53T>C (n.5026-53T>C) c.994-53T>C (n.994-53T>C) c.5014-53T>C (n.5014-53T>C) c.274-53T>C (n.274-53T>C) c.94-53T>C (n.94-53T>C) n.336-147700T>C c.5002-53T>C (n.5002-53T>C) c.4657-53T>C (n.4657-53T>C) c.1003-53T>C (n.1003-53T>C) c.4897-53T>C (n.4897-53T>C) | gnomAD v4 |
X | g.32364764G>C | CA2693407121 | DMD | c.5026-54C>G (n.5026-54C>G) c.994-54C>G (n.994-54C>G) c.5014-54C>G (n.5014-54C>G) c.274-54C>G (n.274-54C>G) c.94-54C>G (n.94-54C>G) n.336-147701C>G c.5002-54C>G (n.5002-54C>G) c.4657-54C>G (n.4657-54C>G) c.1003-54C>G (n.1003-54C>G) c.4897-54C>G (n.4897-54C>G) | gnomAD v4 |
X | g.32364764G= | CA2422769977 | DMD | c.5026-54C= (n.5026-54C=) c.994-54C= (n.994-54C=) c.5014-54C= (n.5014-54C=) c.274-54C= (n.274-54C=) c.94-54C= (n.94-54C=) n.336-147701C= c.5002-54C= (n.5002-54C=) c.4657-54C= (n.4657-54C=) c.1003-54C= (n.1003-54C=) c.4897-54C= (n.4897-54C=) | |
X | g.32364764G>T | CA657807659 | DMD | c.5026-54C>A (n.5026-54C>A) c.994-54C>A (n.994-54C>A) c.5014-54C>A (n.5014-54C>A) c.274-54C>A (n.274-54C>A) c.94-54C>A (n.94-54C>A) n.336-147701C>A c.5002-54C>A (n.5002-54C>A) c.4657-54C>A (n.4657-54C>A) c.1003-54C>A (n.1003-54C>A) c.4897-54C>A (n.4897-54C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.32364765A= | CA2422769978 | DMD | c.5026-55T= (n.5026-55T=) c.994-55T= (n.994-55T=) c.5014-55T= (n.5014-55T=) c.274-55T= (n.274-55T=) c.94-55T= (n.94-55T=) n.336-147702T= c.5002-55T= (n.5002-55T=) c.4657-55T= (n.4657-55T=) c.1003-55T= (n.1003-55T=) c.4897-55T= (n.4897-55T=) | |
X | g.32364765A>T | CA327995378 | DMD | c.5026-55T>A (n.5026-55T>A) c.994-55T>A (n.994-55T>A) c.5014-55T>A (n.5014-55T>A) c.274-55T>A (n.274-55T>A) c.94-55T>A (n.94-55T>A) n.336-147702T>A c.5002-55T>A (n.5002-55T>A) c.4657-55T>A (n.4657-55T>A) c.1003-55T>A (n.1003-55T>A) c.4897-55T>A (n.4897-55T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.32364766A>T | CA2693407122 | DMD | c.5026-56T>A (n.5026-56T>A) c.994-56T>A (n.994-56T>A) c.5014-56T>A (n.5014-56T>A) c.274-56T>A (n.274-56T>A) c.94-56T>A (n.94-56T>A) n.336-147703T>A c.5002-56T>A (n.5002-56T>A) c.4657-56T>A (n.4657-56T>A) c.1003-56T>A (n.1003-56T>A) c.4897-56T>A (n.4897-56T>A) | gnomAD v4 |
X | g.32364767T>C | CA2422769980 | DMD | c.5026-57A>G (n.5026-57A>G) c.994-57A>G (n.994-57A>G) c.5014-57A>G (n.5014-57A>G) c.274-57A>G (n.274-57A>G) c.94-57A>G (n.94-57A>G) n.336-147704A>G c.5002-57A>G (n.5002-57A>G) c.4657-57A>G (n.4657-57A>G) c.1003-57A>G (n.1003-57A>G) c.4897-57A>G (n.4897-57A>G) | dbSNP |
X | g.32364767T>G | CA2693407123 | DMD | c.5026-57A>C (n.5026-57A>C) c.994-57A>C (n.994-57A>C) c.5014-57A>C (n.5014-57A>C) c.274-57A>C (n.274-57A>C) c.94-57A>C (n.94-57A>C) n.336-147704A>C c.5002-57A>C (n.5002-57A>C) c.4657-57A>C (n.4657-57A>C) c.1003-57A>C (n.1003-57A>C) c.4897-57A>C (n.4897-57A>C) | gnomAD v4 |
X | g.32364767T= | CA2422769979 | DMD | c.5026-57A= (n.5026-57A=) c.994-57A= (n.994-57A=) c.5014-57A= (n.5014-57A=) c.274-57A= (n.274-57A=) c.94-57A= (n.94-57A=) n.336-147704A= c.5002-57A= (n.5002-57A=) c.4657-57A= (n.4657-57A=) c.1003-57A= (n.1003-57A=) c.4897-57A= (n.4897-57A=) | |
X | g.32364768T>G | CA2422769982 | DMD | c.5026-58A>C (n.5026-58A>C) c.994-58A>C (n.994-58A>C) c.5014-58A>C (n.5014-58A>C) c.274-58A>C (n.274-58A>C) c.94-58A>C (n.94-58A>C) n.336-147705A>C c.5002-58A>C (n.5002-58A>C) c.4657-58A>C (n.4657-58A>C) c.1003-58A>C (n.1003-58A>C) c.4897-58A>C (n.4897-58A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.32364768T= | CA2422769981 | DMD | c.5026-58A= (n.5026-58A=) c.994-58A= (n.994-58A=) c.5014-58A= (n.5014-58A=) c.274-58A= (n.274-58A=) c.94-58A= (n.94-58A=) n.336-147705A= c.5002-58A= (n.5002-58A=) c.4657-58A= (n.4657-58A=) c.1003-58A= (n.1003-58A=) c.4897-58A= (n.4897-58A=) | |
X | g.32364769T>A | CA2422769984 | DMD | c.5026-59A>T (n.5026-59A>T) c.994-59A>T (n.994-59A>T) c.5014-59A>T (n.5014-59A>T) c.274-59A>T (n.274-59A>T) c.94-59A>T (n.94-59A>T) n.336-147706A>T c.5002-59A>T (n.5002-59A>T) c.4657-59A>T (n.4657-59A>T) c.1003-59A>T (n.1003-59A>T) c.4897-59A>T (n.4897-59A>T) | dbSNP |
X | g.32364769T>C | CA327995382 | DMD | c.5026-59A>G (n.5026-59A>G) c.994-59A>G (n.994-59A>G) c.5014-59A>G (n.5014-59A>G) c.274-59A>G (n.274-59A>G) c.94-59A>G (n.94-59A>G) n.336-147706A>G c.5002-59A>G (n.5002-59A>G) c.4657-59A>G (n.4657-59A>G) c.1003-59A>G (n.1003-59A>G) c.4897-59A>G (n.4897-59A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.32364769T>G | CA2422769985 | DMD | c.5026-59A>C (n.5026-59A>C) c.994-59A>C (n.994-59A>C) c.5014-59A>C (n.5014-59A>C) c.274-59A>C (n.274-59A>C) c.94-59A>C (n.94-59A>C) n.336-147706A>C c.5002-59A>C (n.5002-59A>C) c.4657-59A>C (n.4657-59A>C) c.1003-59A>C (n.1003-59A>C) c.4897-59A>C (n.4897-59A>C) | dbSNP |
X | g.32364769T= | CA2422769983 | DMD | c.5026-59A= (n.5026-59A=) c.994-59A= (n.994-59A=) c.5014-59A= (n.5014-59A=) c.274-59A= (n.274-59A=) c.94-59A= (n.94-59A=) n.336-147706A= c.5002-59A= (n.5002-59A=) c.4657-59A= (n.4657-59A=) c.1003-59A= (n.1003-59A=) c.4897-59A= (n.4897-59A=) | |
X | g.32364770T>A | CA2693407125 | DMD | c.5026-60A>T (n.5026-60A>T) c.994-60A>T (n.994-60A>T) c.5014-60A>T (n.5014-60A>T) c.274-60A>T (n.274-60A>T) c.94-60A>T (n.94-60A>T) n.336-147707A>T c.5002-60A>T (n.5002-60A>T) c.4657-60A>T (n.4657-60A>T) c.1003-60A>T (n.1003-60A>T) c.4897-60A>T (n.4897-60A>T) | gnomAD v4 |
X | g.32364770T>C | CA2693407124 | DMD | c.5026-60A>G (n.5026-60A>G) c.994-60A>G (n.994-60A>G) c.5014-60A>G (n.5014-60A>G) c.274-60A>G (n.274-60A>G) c.94-60A>G (n.94-60A>G) n.336-147707A>G c.5002-60A>G (n.5002-60A>G) c.4657-60A>G (n.4657-60A>G) c.1003-60A>G (n.1003-60A>G) c.4897-60A>G (n.4897-60A>G) | gnomAD v4 |
X | g.32364771T>A | CA657807674 | DMD | c.5026-61A>T (n.5026-61A>T) c.994-61A>T (n.994-61A>T) c.5014-61A>T (n.5014-61A>T) c.274-61A>T (n.274-61A>T) c.94-61A>T (n.94-61A>T) n.336-147708A>T c.5002-61A>T (n.5002-61A>T) c.4657-61A>T (n.4657-61A>T) c.1003-61A>T (n.1003-61A>T) c.4897-61A>T (n.4897-61A>T) | COSMIC |
X | g.32364771T>C | CA2820322497 | DMD | c.5026-61A>G (n.5026-61A>G) c.994-61A>G (n.994-61A>G) c.5014-61A>G (n.5014-61A>G) c.274-61A>G (n.274-61A>G) c.94-61A>G (n.94-61A>G) n.336-147708A>G c.5002-61A>G (n.5002-61A>G) c.4657-61A>G (n.4657-61A>G) c.1003-61A>G (n.1003-61A>G) c.4897-61A>G (n.4897-61A>G) | |
X | g.32364772C>A | CA657807677 | DMD | c.5026-62G>T (n.5026-62G>T) c.994-62G>T (n.994-62G>T) c.5014-62G>T (n.5014-62G>T) c.274-62G>T (n.274-62G>T) c.94-62G>T (n.94-62G>T) n.336-147709G>T c.5002-62G>T (n.5002-62G>T) c.4657-62G>T (n.4657-62G>T) c.1003-62G>T (n.1003-62G>T) c.4897-62G>T (n.4897-62G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.32364772C>T | CA2579579562 | DMD | c.5026-62G>A (n.5026-62G>A) c.994-62G>A (n.994-62G>A) c.5014-62G>A (n.5014-62G>A) c.274-62G>A (n.274-62G>A) c.94-62G>A (n.94-62G>A) n.336-147709G>A c.5002-62G>A (n.5002-62G>A) c.4657-62G>A (n.4657-62G>A) c.1003-62G>A (n.1003-62G>A) c.4897-62G>A (n.4897-62G>A) | |
X | g.32364773C>A | CA2693407126 | DMD | c.5026-63G>T (n.5026-63G>T) c.994-63G>T (n.994-63G>T) c.5014-63G>T (n.5014-63G>T) c.274-63G>T (n.274-63G>T) c.94-63G>T (n.94-63G>T) n.336-147710G>T c.5002-63G>T (n.5002-63G>T) c.4657-63G>T (n.4657-63G>T) c.1003-63G>T (n.1003-63G>T) c.4897-63G>T (n.4897-63G>T) | gnomAD v4 |
X | g.32364775dup | CA2842795763 | DMD | c.5026-65dup (n.5026-65dup) c.994-65dup (n.994-65dup) c.5014-65dup (n.5014-65dup) c.274-65dup (n.274-65dup) c.94-65dup (n.94-65dup) n.336-147712dup c.5002-65dup (n.5002-65dup) c.4657-65dup (n.4657-65dup) c.1003-65dup (n.1003-65dup) c.4897-65dup (n.4897-65dup) | |
X | g.32364777G>T | CA2693407127 | DMD | c.5026-67C>A (n.5026-67C>A) c.994-67C>A (n.994-67C>A) c.5014-67C>A (n.5014-67C>A) c.274-67C>A (n.274-67C>A) c.94-67C>A (n.94-67C>A) n.336-147714C>A c.5002-67C>A (n.5002-67C>A) c.4657-67C>A (n.4657-67C>A) c.1003-67C>A (n.1003-67C>A) c.4897-67C>A (n.4897-67C>A) | gnomAD v4 |