Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.32328077_32337667del | CA2580087045 | BRCA2 | c.632-1366_3312del c.263-1366_2943del n.632-1366_3312del | ClinVar |
13 | g.32331147_32331155del | CA2622600197 | BRCA2 | c.793+117_793+125del (n.793+117_793+125del) c.424+117_424+125del (n.424+117_424+125del) c.*572+117_*572+125del (n.*572+117_*572+125del) n.991+117_991+125del n.793+117_793+125del | gnomAD v4 |
13 | g.32331148T>A | CA2622600214 | BRCA2 | c.793+118T>A (n.793+118T>A) c.424+118T>A (n.424+118T>A) c.*572+118T>A (n.*572+118T>A) n.991+118T>A n.793+118T>A | gnomAD v4 |
13 | g.32331148T>C | CA2622600216 | BRCA2 | c.793+118T>C (n.793+118T>C) c.424+118T>C (n.424+118T>C) c.*572+118T>C (n.*572+118T>C) n.991+118T>C n.793+118T>C | gnomAD v4 |
13 | g.32331149C>A | CA2622600222 | BRCA2 | c.793+119C>A (n.793+119C>A) c.424+119C>A (n.424+119C>A) c.*572+119C>A (n.*572+119C>A) n.991+119C>A n.793+119C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32331149C= | CA2082760061 | BRCA2 | c.793+119C= (n.793+119C=) c.424+119C= (n.424+119C=) c.*572+119C= (n.*572+119C=) n.991+119C= n.793+119C= | |
13 | g.32331149C>G | CA247494483 | BRCA2 | c.793+119C>G (n.793+119C>G) c.424+119C>G (n.424+119C>G) c.*572+119C>G (n.*572+119C>G) n.991+119C>G n.793+119C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32331149C>T | CA2622600225 | BRCA2 | c.793+119C>T (n.793+119C>T) c.424+119C>T (n.424+119C>T) c.*572+119C>T (n.*572+119C>T) n.991+119C>T n.793+119C>T | gnomAD v4 |
13 | g.32331151del | CA2622600221 | BRCA2 | c.793+121del (n.793+121del) c.424+121del (n.424+121del) c.*572+121del (n.*572+121del) n.991+121del n.793+121del | gnomAD v4 |
13 | g.32331150C>A | CA2622600242 | BRCA2 | c.793+120C>A (n.793+120C>A) c.424+120C>A (n.424+120C>A) c.*572+120C>A (n.*572+120C>A) n.991+120C>A n.793+120C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32331150C>T | CA2622600243 | BRCA2 | c.793+120C>T (n.793+120C>T) c.424+120C>T (n.424+120C>T) c.*572+120C>T (n.*572+120C>T) n.991+120C>T n.793+120C>T | gnomAD v4 |
13 | g.32331151C>A | CA2622600247 | BRCA2 | c.793+121C>A (n.793+121C>A) c.424+121C>A (n.424+121C>A) c.*572+121C>A (n.*572+121C>A) n.991+121C>A n.793+121C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32331151C= | CA2082760063 | BRCA2 | c.793+121C= (n.793+121C=) c.424+121C= (n.424+121C=) c.*572+121C= (n.*572+121C=) n.991+121C= n.793+121C= | |
13 | g.32331151C>T | CA247494484 | BRCA2 | c.793+121C>T (n.793+121C>T) c.424+121C>T (n.424+121C>T) c.*572+121C>T (n.*572+121C>T) n.991+121C>T n.793+121C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32331151_32331152insAG | CA2622600252 | BRCA2 | c.793+121_793+122insAG (n.793+121_793+122insAG) c.424+121_424+122insAG (n.424+121_424+122insAG) c.*572+121_*572+122insAG (n.*572+121_*572+122insAG) n.991+121_991+122insAG n.793+121_793+122insAG | gnomAD v4 |
13 | g.32331152G>A | CA247494485 | BRCA2 | c.793+122G>A (n.793+122G>A) c.424+122G>A (n.424+122G>A) c.*572+122G>A (n.*572+122G>A) n.991+122G>A n.793+122G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32331152G>C | CA2622600261 | BRCA2 | c.793+122G>C (n.793+122G>C) c.424+122G>C (n.424+122G>C) c.*572+122G>C (n.*572+122G>C) n.991+122G>C n.793+122G>C | gnomAD v4 |
13 | g.32331152G= | CA2082760066 | BRCA2 | c.793+122G= (n.793+122G=) c.424+122G= (n.424+122G=) c.*572+122G= (n.*572+122G=) n.991+122G= n.793+122G= | |
13 | g.32331152G>T | CA2622600254 | BRCA2 | c.793+122G>T (n.793+122G>T) c.424+122G>T (n.424+122G>T) c.*572+122G>T (n.*572+122G>T) n.991+122G>T n.793+122G>T | gnomAD v4 |
13 | g.32331153T>A | CA2622600272 | BRCA2 | c.793+123T>A (n.793+123T>A) c.424+123T>A (n.424+123T>A) c.*572+123T>A (n.*572+123T>A) n.991+123T>A n.793+123T>A | gnomAD v4 |
13 | g.32331153T>C | CA2622600274 | BRCA2 | c.793+123T>C (n.793+123T>C) c.424+123T>C (n.424+123T>C) c.*572+123T>C (n.*572+123T>C) n.991+123T>C n.793+123T>C | gnomAD v4 |
13 | g.32331153T>G | CA954689291 | BRCA2 | c.793+123T>G (n.793+123T>G) c.424+123T>G (n.424+123T>G) c.*572+123T>G (n.*572+123T>G) n.991+123T>G n.793+123T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32331154G>T | CA2622600277 | BRCA2 | c.793+124G>T (n.793+124G>T) c.424+124G>T (n.424+124G>T) c.*572+124G>T (n.*572+124G>T) n.991+124G>T n.793+124G>T | gnomAD v4 |
13 | g.32331154_32331155del | CA2622600276 | BRCA2 | c.793+124_793+125del (n.793+124_793+125del) c.424+124_424+125del (n.424+124_424+125del) c.*572+124_*572+125del (n.*572+124_*572+125del) n.991+124_991+125del n.793+124_793+125del | gnomAD v4 |
13 | g.32331155C>A | CA2622600279 | BRCA2 | c.793+125C>A (n.793+125C>A) c.424+125C>A (n.424+125C>A) c.*572+125C>A (n.*572+125C>A) n.991+125C>A n.793+125C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32331155C= | CA2082760075 | BRCA2 | c.793+125C= (n.793+125C=) c.424+125C= (n.424+125C=) c.*572+125C= (n.*572+125C=) n.991+125C= n.793+125C= | |
13 | g.32331155C>T | CA697333966 | BRCA2 | c.793+125C>T (n.793+125C>T) c.424+125C>T (n.424+125C>T) c.*572+125C>T (n.*572+125C>T) n.991+125C>T n.793+125C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32331156T>C | CA697333968 | BRCA2 | c.793+126T>C (n.793+126T>C) c.424+126T>C (n.424+126T>C) c.*572+126T>C (n.*572+126T>C) n.991+126T>C n.793+126T>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32331156T= | CA2082760081 | BRCA2 | c.793+126T= (n.793+126T=) c.424+126T= (n.424+126T=) c.*572+126T= (n.*572+126T=) n.991+126T= n.793+126T= | |
13 | g.32331157C>A | CA2622600288 | BRCA2 | c.793+127C>A (n.793+127C>A) c.424+127C>A (n.424+127C>A) c.*572+127C>A (n.*572+127C>A) n.991+127C>A n.793+127C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32331158A>G | CA2727667750 | BRCA2 | c.793+128A>G (n.793+128A>G) c.424+128A>G (n.424+128A>G) c.*572+128A>G (n.*572+128A>G) n.991+128A>G n.793+128A>G | dbSNP |
13 | g.32331158A>T | CA2622600340 | BRCA2 | c.793+128A>T (n.793+128A>T) c.424+128A>T (n.424+128A>T) c.*572+128A>T (n.*572+128A>T) n.991+128A>T n.793+128A>T | gnomAD v4 |
13 | g.32331159A>T | CA2622600343 | BRCA2 | c.793+129A>T (n.793+129A>T) c.424+129A>T (n.424+129A>T) c.*572+129A>T (n.*572+129A>T) n.991+129A>T n.793+129A>T | gnomAD v4 |
13 | g.32331160G>T | CA2622600346 | BRCA2 | c.793+130G>T (n.793+130G>T) c.424+130G>T (n.424+130G>T) c.*572+130G>T (n.*572+130G>T) n.991+130G>T n.793+130G>T | gnomAD v4 |
13 | g.32331161C>A | CA2622600352 | BRCA2 | c.793+131C>A (n.793+131C>A) c.424+131C>A (n.424+131C>A) c.*572+131C>A (n.*572+131C>A) n.991+131C>A n.793+131C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32331161C>T | CA2622600350 | BRCA2 | c.793+131C>T (n.793+131C>T) c.424+131C>T (n.424+131C>T) c.*572+131C>T (n.*572+131C>T) n.991+131C>T n.793+131C>T | gnomAD v4 |
13 | g.32331162G>A | CA247494486 | BRCA2 | c.793+132G>A (n.793+132G>A) c.424+132G>A (n.424+132G>A) c.*572+132G>A (n.*572+132G>A) n.991+132G>A n.793+132G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32331162G>C | CA697333975 | BRCA2 | c.793+132G>C (n.793+132G>C) c.424+132G>C (n.424+132G>C) c.*572+132G>C (n.*572+132G>C) n.991+132G>C n.793+132G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32331162G= | CA2082760086 | BRCA2 | c.793+132G= (n.793+132G=) c.424+132G= (n.424+132G=) c.*572+132G= (n.*572+132G=) n.991+132G= n.793+132G= | |
13 | g.32331162G>T | CA2622600363 | BRCA2 | c.793+132G>T (n.793+132G>T) c.424+132G>T (n.424+132G>T) c.*572+132G>T (n.*572+132G>T) n.991+132G>T n.793+132G>T | gnomAD v4 |
13 | g.32331163A>G | CA2622600366 | BRCA2 | c.793+133A>G (n.793+133A>G) c.424+133A>G (n.424+133A>G) c.*572+133A>G (n.*572+133A>G) n.991+133A>G n.793+133A>G | gnomAD v4 |
13 | g.32331163A>T | CA2622600368 | BRCA2 | c.793+133A>T (n.793+133A>T) c.424+133A>T (n.424+133A>T) c.*572+133A>T (n.*572+133A>T) n.991+133A>T n.793+133A>T | gnomAD v4 |
13 | g.32331164_32331165insTCT | CA954689297 | BRCA2 | c.793+134_793+135insTCT (n.793+134_793+135insTCT) c.424+134_424+135insTCT (n.424+134_424+135insTCT) c.*572+134_*572+135insTCT (n.*572+134_*572+135insTCT) n.991+134_991+135insTCT n.793+134_793+135insTCT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32331165C>A | CA2622600372 | BRCA2 | c.793+135C>A (n.793+135C>A) c.424+135C>A (n.424+135C>A) c.*572+135C>A (n.*572+135C>A) n.991+135C>A n.793+135C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32331165C>T | CA2622600373 | BRCA2 | c.793+135C>T (n.793+135C>T) c.424+135C>T (n.424+135C>T) c.*572+135C>T (n.*572+135C>T) n.991+135C>T n.793+135C>T | gnomAD v4 |
13 | g.32331166C>A | CA2622600382 | BRCA2 | c.793+136C>A (n.793+136C>A) c.424+136C>A (n.424+136C>A) c.*572+136C>A (n.*572+136C>A) n.991+136C>A n.793+136C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32331166C>T | CA2622600385 | BRCA2 | c.793+136C>T (n.793+136C>T) c.424+136C>T (n.424+136C>T) c.*572+136C>T (n.*572+136C>T) n.991+136C>T n.793+136C>T | gnomAD v4 |
13 | g.32331167T>C | CA2622600386 | BRCA2 | c.793+137T>C (n.793+137T>C) c.424+137T>C (n.424+137T>C) c.*572+137T>C (n.*572+137T>C) n.991+137T>C n.793+137T>C | gnomAD v4 |
13 | g.32331168G>A | CA2622600393 | BRCA2 | c.793+138G>A (n.793+138G>A) c.424+138G>A (n.424+138G>A) c.*572+138G>A (n.*572+138G>A) n.991+138G>A n.793+138G>A | gnomAD v4 |
13 | g.32331168G>C | CA609085481 | BRCA2 | c.793+138G>C (n.793+138G>C) c.424+138G>C (n.424+138G>C) c.*572+138G>C (n.*572+138G>C) n.991+138G>C n.793+138G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32331168G= | CA2082760091 | BRCA2 | c.793+138G= (n.793+138G=) c.424+138G= (n.424+138G=) c.*572+138G= (n.*572+138G=) n.991+138G= n.793+138G= | |
13 | g.32331168G>T | CA247494489 | BRCA2 | c.793+138G>T (n.793+138G>T) c.424+138G>T (n.424+138G>T) c.*572+138G>T (n.*572+138G>T) n.991+138G>T n.793+138G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32331169C>A | CA2622600409 | BRCA2 | c.793+139C>A (n.793+139C>A) c.424+139C>A (n.424+139C>A) c.*572+139C>A (n.*572+139C>A) n.991+139C>A n.793+139C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32331169C>G | CA2622600411 | BRCA2 | c.793+139C>G (n.793+139C>G) c.424+139C>G (n.424+139C>G) c.*572+139C>G (n.*572+139C>G) n.991+139C>G n.793+139C>G | gnomAD v4 |
13 | g.32331169C>T | CA2622600408 | BRCA2 | c.793+139C>T (n.793+139C>T) c.424+139C>T (n.424+139C>T) c.*572+139C>T (n.*572+139C>T) n.991+139C>T n.793+139C>T | gnomAD v4 |
13 | g.32331170C>A | CA2622600413 | BRCA2 | c.793+140C>A (n.793+140C>A) c.424+140C>A (n.424+140C>A) c.*572+140C>A (n.*572+140C>A) n.991+140C>A n.793+140C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32331170C>T | CA2622600415 | BRCA2 | c.793+140C>T (n.793+140C>T) c.424+140C>T (n.424+140C>T) c.*572+140C>T (n.*572+140C>T) n.991+140C>T n.793+140C>T | gnomAD v4 |
13 | g.32331171T>C | CA2622600419 | BRCA2 | c.793+141T>C (n.793+141T>C) c.424+141T>C (n.424+141T>C) c.*572+141T>C (n.*572+141T>C) n.991+141T>C n.793+141T>C | gnomAD v4 |
13 | g.32331171T>G | CA2082760099 | BRCA2 | c.793+141T>G (n.793+141T>G) c.424+141T>G (n.424+141T>G) c.*572+141T>G (n.*572+141T>G) n.991+141T>G n.793+141T>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32331171T= | CA2082760097 | BRCA2 | c.793+141T= (n.793+141T=) c.424+141T= (n.424+141T=) c.*572+141T= (n.*572+141T=) n.991+141T= n.793+141T= | |
13 | g.32331172C>A | CA2622600423 | BRCA2 | c.793+142C>A (n.793+142C>A) c.424+142C>A (n.424+142C>A) c.*572+142C>A (n.*572+142C>A) n.991+142C>A n.793+142C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32331173A>G | CA2622600425 | BRCA2 | c.793+143A>G (n.793+143A>G) c.424+143A>G (n.424+143A>G) c.*572+143A>G (n.*572+143A>G) n.991+143A>G n.793+143A>G | gnomAD v4 |
13 | g.32331174G>T | CA2622600426 | BRCA2 | c.793+144G>T (n.793+144G>T) c.424+144G>T (n.424+144G>T) c.*572+144G>T (n.*572+144G>T) n.991+144G>T n.793+144G>T | gnomAD v4 |
13 | g.32331175C>A | CA2622600427 | BRCA2 | c.793+145C>A (n.793+145C>A) c.424+145C>A (n.424+145C>A) c.*572+145C>A (n.*572+145C>A) n.991+145C>A n.793+145C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32331175C>T | CA2622600428 | BRCA2 | c.793+145C>T (n.793+145C>T) c.424+145C>T (n.424+145C>T) c.*572+145C>T (n.*572+145C>T) n.991+145C>T n.793+145C>T | gnomAD v4 |
13 | g.32331176T>C | CA247494497 | BRCA2 | c.793+146T>C (n.793+146T>C) c.424+146T>C (n.424+146T>C) c.*572+146T>C (n.*572+146T>C) n.991+146T>C n.793+146T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32331176T= | CA2082760101 | BRCA2 | c.793+146T= (n.793+146T=) c.424+146T= (n.424+146T=) c.*572+146T= (n.*572+146T=) n.991+146T= n.793+146T= | |
13 | g.32331177T>C | CA2082760115 | BRCA2 | c.793+147T>C (n.793+147T>C) c.424+147T>C (n.424+147T>C) c.*572+147T>C (n.*572+147T>C) n.991+147T>C n.793+147T>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32331177T= | CA2082760104 | BRCA2 | c.793+147T= (n.793+147T=) c.424+147T= (n.424+147T=) c.*572+147T= (n.*572+147T=) n.991+147T= n.793+147T= | |
13 | g.32331178G>A | CA2622600435 | BRCA2 | c.793+148G>A (n.793+148G>A) c.424+148G>A (n.424+148G>A) c.*572+148G>A (n.*572+148G>A) n.991+148G>A n.793+148G>A | gnomAD v4 |
13 | g.32331178G>C | CA2622600436 | BRCA2 | c.793+148G>C (n.793+148G>C) c.424+148G>C (n.424+148G>C) c.*572+148G>C (n.*572+148G>C) n.991+148G>C n.793+148G>C | gnomAD v4 |
13 | g.32331178G>T | CA2622600437 | BRCA2 | c.793+148G>T (n.793+148G>T) c.424+148G>T (n.424+148G>T) c.*572+148G>T (n.*572+148G>T) n.991+148G>T n.793+148G>T | gnomAD v4 |
13 | g.32331179C>A | CA2622600442 | BRCA2 | c.793+149C>A (n.793+149C>A) c.424+149C>A (n.424+149C>A) c.*572+149C>A (n.*572+149C>A) n.991+149C>A n.793+149C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32331179C>G | CA2622600441 | BRCA2 | c.793+149C>G (n.793+149C>G) c.424+149C>G (n.424+149C>G) c.*572+149C>G (n.*572+149C>G) n.991+149C>G n.793+149C>G | gnomAD v4 |
13 | g.32331179C>T | CA2622600439 | BRCA2 | c.793+149C>T (n.793+149C>T) c.424+149C>T (n.424+149C>T) c.*572+149C>T (n.*572+149C>T) n.991+149C>T n.793+149C>T | gnomAD v4 |
13 | g.32331180C>A | CA2622600444 | BRCA2 | c.793+150C>A (n.793+150C>A) c.424+150C>A (n.424+150C>A) c.*572+150C>A (n.*572+150C>A) n.991+150C>A n.793+150C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32331180C>G | CA2622600445 | BRCA2 | c.793+150C>G (n.793+150C>G) c.424+150C>G (n.424+150C>G) c.*572+150C>G (n.*572+150C>G) n.991+150C>G n.793+150C>G | gnomAD v4 |
13 | g.32331181A>C | CA2622600446 | BRCA2 | c.793+151A>C (n.793+151A>C) c.424+151A>C (n.424+151A>C) c.*572+151A>C (n.*572+151A>C) n.991+151A>C n.793+151A>C | gnomAD v4 |
13 | g.32331182A>G | CA2622600448 | BRCA2 | c.793+152A>G (n.793+152A>G) c.424+152A>G (n.424+152A>G) c.*572+152A>G (n.*572+152A>G) n.991+152A>G n.793+152A>G | gnomAD v4 |
13 | g.32331183G>A | CA247494514 | BRCA2 | c.793+153G>A (n.793+153G>A) c.424+153G>A (n.424+153G>A) c.*572+153G>A (n.*572+153G>A) n.991+153G>A n.793+153G>A | dbSNP |
13 | g.32331183G= | CA2082760120 | BRCA2 | c.793+153G= (n.793+153G=) c.424+153G= (n.424+153G=) c.*572+153G= (n.*572+153G=) n.991+153G= n.793+153G= | |
13 | g.32331184T>C | CA954689303 | BRCA2 | c.793+154T>C (n.793+154T>C) c.424+154T>C (n.424+154T>C) c.*572+154T>C (n.*572+154T>C) n.991+154T>C n.793+154T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32331184T= | CA2082760122 | BRCA2 | c.793+154T= (n.793+154T=) c.424+154T= (n.424+154T=) c.*572+154T= (n.*572+154T=) n.991+154T= n.793+154T= | |
13 | g.32331189G>A | CA609085482 | BRCA2 | c.793+159G>A (n.793+159G>A) c.424+159G>A (n.424+159G>A) c.*572+159G>A (n.*572+159G>A) n.991+159G>A n.793+159G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32331189G= | CA2082760126 | BRCA2 | c.793+159G= (n.793+159G=) c.424+159G= (n.424+159G=) c.*572+159G= (n.*572+159G=) n.991+159G= n.793+159G= | |
13 | g.32331195A= | CA2082760128 | BRCA2 | c.793+165A= (n.793+165A=) c.424+165A= (n.424+165A=) c.*572+165A= (n.*572+165A=) n.991+165A= n.793+165A= | |
13 | g.32331195A>G | CA2082760129 | BRCA2 | c.793+165A>G (n.793+165A>G) c.424+165A>G (n.424+165A>G) c.*572+165A>G (n.*572+165A>G) n.991+165A>G n.793+165A>G | dbSNP |
13 | g.32331195A>T | CA697333986 | BRCA2 | c.793+165A>T (n.793+165A>T) c.424+165A>T (n.424+165A>T) c.*572+165A>T (n.*572+165A>T) n.991+165A>T n.793+165A>T | dbSNP |
13 | g.32331196C= | CA2082760130 | BRCA2 | c.793+166C= (n.793+166C=) c.424+166C= (n.424+166C=) c.*572+166C= (n.*572+166C=) n.991+166C= n.793+166C= | |
13 | g.32331196C>T | CA609085483 | BRCA2 | c.793+166C>T (n.793+166C>T) c.424+166C>T (n.424+166C>T) c.*572+166C>T (n.*572+166C>T) n.991+166C>T n.793+166C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32331200C= | CA2082760132 | BRCA2 | c.793+170C= (n.793+170C=) c.424+170C= (n.424+170C=) c.*572+170C= (n.*572+170C=) n.991+170C= n.793+170C= | |
13 | g.32331200C>T | CA954689313 | BRCA2 | c.793+170C>T (n.793+170C>T) c.424+170C>T (n.424+170C>T) c.*572+170C>T (n.*572+170C>T) n.991+170C>T n.793+170C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32331201A>G | CA2798719792 | BRCA2 | c.793+171A>G (n.793+171A>G) c.424+171A>G (n.424+171A>G) c.*572+171A>G (n.*572+171A>G) n.991+171A>G n.793+171A>G | |
13 | g.32331202T>C | CA247494523 | BRCA2 | c.793+172T>C (n.793+172T>C) c.424+172T>C (n.424+172T>C) c.*572+172T>C (n.*572+172T>C) n.991+172T>C n.793+172T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32331202T= | CA2082760136 | BRCA2 | c.793+172T= (n.793+172T=) c.424+172T= (n.424+172T=) c.*572+172T= (n.*572+172T=) n.991+172T= n.793+172T= | |
13 | g.32331204C= | CA2082760140 | BRCA2 | c.793+174C= (n.793+174C=) c.424+174C= (n.424+174C=) c.*572+174C= (n.*572+174C=) n.991+174C= n.793+174C= | |
13 | g.32331204C>T | CA247494534 | BRCA2 | c.793+174C>T (n.793+174C>T) c.424+174C>T (n.424+174C>T) c.*572+174C>T (n.*572+174C>T) n.991+174C>T n.793+174C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32331206C= | CA2082760141 | BRCA2 | c.793+176C= (n.793+176C=) c.424+176C= (n.424+176C=) c.*572+176C= (n.*572+176C=) n.991+176C= n.793+176C= | |
13 | g.32331206C>T | CA609085484 | BRCA2 | c.793+176C>T (n.793+176C>T) c.424+176C>T (n.424+176C>T) c.*572+176C>T (n.*572+176C>T) n.991+176C>T n.793+176C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32331207C= | CA2082760143 | BRCA2 | c.793+177C= (n.793+177C=) c.424+177C= (n.424+177C=) c.*572+177C= (n.*572+177C=) n.991+177C= n.793+177C= | |
13 | g.32331207C>T | CA697333994 | BRCA2 | c.793+177C>T (n.793+177C>T) c.424+177C>T (n.424+177C>T) c.*572+177C>T (n.*572+177C>T) n.991+177C>T n.793+177C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32331213G>T | CA2559547086 | BRCA2 | c.793+183G>T (n.793+183G>T) c.424+183G>T (n.424+183G>T) c.*572+183G>T (n.*572+183G>T) n.991+183G>T n.793+183G>T | |
13 | g.32331216C>A | CA2798719795 | BRCA2 | c.793+186C>A (n.793+186C>A) c.424+186C>A (n.424+186C>A) c.*572+186C>A (n.*572+186C>A) n.991+186C>A n.793+186C>A | |
13 | g.32331218A>G | CA2550204976 | BRCA2 | c.793+188A>G (n.793+188A>G) c.424+188A>G (n.424+188A>G) c.*572+188A>G (n.*572+188A>G) n.991+188A>G n.793+188A>G | |
13 | g.32331221A= | CA2082760144 | BRCA2 | c.793+191A= (n.793+191A=) c.424+191A= (n.424+191A=) c.*572+191A= (n.*572+191A=) n.991+191A= n.793+191A= | |
13 | g.32331221A>G | CA954689328 | BRCA2 | c.793+191A>G (n.793+191A>G) c.424+191A>G (n.424+191A>G) c.*572+191A>G (n.*572+191A>G) n.991+191A>G n.793+191A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32331222T>C | CA654747793 | BRCA2 | c.793+192T>C (n.793+192T>C) c.424+192T>C (n.424+192T>C) c.*572+192T>C (n.*572+192T>C) n.991+192T>C n.793+192T>C | dbSNP COSMIC |
13 | g.32331222T= | CA2082760147 | BRCA2 | c.793+192T= (n.793+192T=) c.424+192T= (n.424+192T=) c.*572+192T= (n.*572+192T=) n.991+192T= n.793+192T= | |
13 | g.32331223T>C | CA2798719796 | BRCA2 | c.793+193T>C (n.793+193T>C) c.424+193T>C (n.424+193T>C) c.*572+193T>C (n.*572+193T>C) n.991+193T>C n.793+193T>C | |
13 | g.32331225T>C | CA609085485 | BRCA2 | c.793+195T>C (n.793+195T>C) c.424+195T>C (n.424+195T>C) c.*572+195T>C (n.*572+195T>C) n.991+195T>C n.793+195T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32331225T= | CA2082760150 | BRCA2 | c.793+195T= (n.793+195T=) c.424+195T= (n.424+195T=) c.*572+195T= (n.*572+195T=) n.991+195T= n.793+195T= | |
13 | g.32331230T>C | CA954689333 | BRCA2 | c.793+200T>C (n.793+200T>C) c.424+200T>C (n.424+200T>C) c.*572+200T>C (n.*572+200T>C) n.991+200T>C n.793+200T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32331230T= | CA2082760153 | BRCA2 | c.793+200T= (n.793+200T=) c.424+200T= (n.424+200T=) c.*572+200T= (n.*572+200T=) n.991+200T= n.793+200T= | |
13 | g.32331231T>C | CA954689347 | BRCA2 | c.793+201T>C (n.793+201T>C) c.424+201T>C (n.424+201T>C) c.*572+201T>C (n.*572+201T>C) n.991+201T>C n.793+201T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32331231T= | CA2082760154 | BRCA2 | c.793+201T= (n.793+201T=) c.424+201T= (n.424+201T=) c.*572+201T= (n.*572+201T=) n.991+201T= n.793+201T= | |
13 | g.32331234T>C | CA2082760158 | BRCA2 | c.793+204T>C (n.793+204T>C) c.424+204T>C (n.424+204T>C) c.*572+204T>C (n.*572+204T>C) n.991+204T>C n.793+204T>C | dbSNP |
13 | g.32331234T= | CA2082760156 | BRCA2 | c.793+204T= (n.793+204T=) c.424+204T= (n.424+204T=) c.*572+204T= (n.*572+204T=) n.991+204T= n.793+204T= | |
13 | g.32331236G>A | CA2082760165 | BRCA2 | c.793+206G>A (n.793+206G>A) c.424+206G>A (n.424+206G>A) c.*572+206G>A (n.*572+206G>A) n.991+206G>A n.793+206G>A | dbSNP |
13 | g.32331236G>C | CA2082760167 | BRCA2 | c.793+206G>C (n.793+206G>C) c.424+206G>C (n.424+206G>C) c.*572+206G>C (n.*572+206G>C) n.991+206G>C n.793+206G>C | dbSNP |
13 | g.32331236G= | CA2082760163 | BRCA2 | c.793+206G= (n.793+206G=) c.424+206G= (n.424+206G=) c.*572+206G= (n.*572+206G=) n.991+206G= n.793+206G= | |
13 | g.32331237A= | CA2082760169 | BRCA2 | c.793+207A= (n.793+207A=) c.424+207A= (n.424+207A=) c.*572+207A= (n.*572+207A=) n.991+207A= n.793+207A= | |
13 | g.32331237A>T | CA954689349 | BRCA2 | c.793+207A>T (n.793+207A>T) c.424+207A>T (n.424+207A>T) c.*572+207A>T (n.*572+207A>T) n.991+207A>T n.793+207A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32331238G>A | CA2082760171 | BRCA2 | c.793+208G>A (n.793+208G>A) c.424+208G>A (n.424+208G>A) c.*572+208G>A (n.*572+208G>A) n.991+208G>A n.793+208G>A | dbSNP |
13 | g.32331238G= | CA2082760172 | BRCA2 | c.793+208G= (n.793+208G=) c.424+208G= (n.424+208G=) c.*572+208G= (n.*572+208G=) n.991+208G= n.793+208G= | |
13 | g.32331240T>C | CA2082760176 | BRCA2 | c.793+210T>C (n.793+210T>C) c.424+210T>C (n.424+210T>C) c.*572+210T>C (n.*572+210T>C) n.991+210T>C n.793+210T>C | dbSNP |
13 | g.32331240T= | CA2082760174 | BRCA2 | c.793+210T= (n.793+210T=) c.424+210T= (n.424+210T=) c.*572+210T= (n.*572+210T=) n.991+210T= n.793+210T= | |
13 | g.32331242G>A | CA654747794 | BRCA2 | c.793+212G>A (n.793+212G>A) c.424+212G>A (n.424+212G>A) c.*572+212G>A (n.*572+212G>A) n.991+212G>A n.793+212G>A | COSMIC |
13 | g.32331243C= | CA2082760180 | BRCA2 | c.793+213C= (n.793+213C=) c.424+213C= (n.424+213C=) c.*572+213C= (n.*572+213C=) n.991+213C= n.793+213C= | |
13 | g.32331243C>G | CA954689363 | BRCA2 | c.793+213C>G (n.793+213C>G) c.424+213C>G (n.424+213C>G) c.*572+213C>G (n.*572+213C>G) n.991+213C>G n.793+213C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32331244A>G | CA954689365 | BRCA2 | c.793+214A>G (n.793+214A>G) c.424+214A>G (n.424+214A>G) c.*572+214A>G (n.*572+214A>G) n.991+214A>G n.793+214A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |