Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.32324894_32328983dup | CA2580086925 | BRCA2 | c.317-182_632-460dup c.-53-182_263-460dup c.*95+68_*411-460dup n.515-182_830-460dup n.317-182_632-460dup | ClinVar |
13 | g.32326101_32326613del | CA2581463424 | BRCA2 | c.426_631del c.57_262del n.297_502del c.*205_*410del n.624_829del n.426_631del | |
13 | g.32326471_32326622del | CA2695217875 | BRCA2 | c.517-28_631+9del c.148-28_262+9del n.388-28_511del c.*296-28_*410+9del n.715-28_829+9del n.517-28_631+9del | |
13 | g.32326497_32326614del | CA2499222047 | BRCA2 | c.517-2_631+1del c.148-2_262+1del n.388-2_503del c.*296-2_*410+1del n.715-2_829+1del n.517-2_631+1del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326499_32327075delinsGGTCGTCAGACACCAAAACATATTTCTGAAAGTCTAGGAGCTGAGGTGGATCCTGATATGTCTTGGTCAAGTTCTTTAGCTACACCACCCACCCTTAGTTCTACTGTGCTCATAGGTAATAATAGCAAATGTGTATTTACAAGAAAGAGCAGATGAGGTTGATAATTGTCATCTCTAATACTTCTGTTAAAAGGAAATATGAAAAGAAAATATTAGATAATGTCTTTGATAAGTGTGTTAGTAACTGACAATAATTTTATTCTATTAAGTGTAGATTGGAATAAATACAAATACATTTAGTGGTAGTCCAGTGGTGTCAAGCATTATGTTTTAGTACGATGTGATTAACGTAGAATAGCTTACAAATATTCCTTTACTGGCCTATATAAGCGTTTAAGAGGCAGTATTTGGTGTGACTGAATTCTTTTTACAAATGATTGTGGTAATTGGGGCATTAAAGCAGCATTAAATAAGCTTTTGTTTTCTCTACTTAAATGTGTTCTAAGGTCTGTATTGCCAGTAGTACTGAATTGAGGTCTTAAATTCCACAAGTGTAATTACACAACTATGTGATAAA | CA2082751656 | BRCA2 | c.517_631+462delinsGGTCGTCAGACACCAAAACATATTTCTGAAAGTCTAGGAGCTGAGGTGGATCCTGATATGTCTTGGTCAAGTTCTTTAGCTACACCACCCACCCTTAGTTCTACTGTGCTCATAGGTAATAATAGCAAATGTGTATTTACAAGAAAGAGCAGATGAGGTTGATAATTGTCATCTCTAATACTTCTGTTAAAAGGAAATATGAAAAGAAAATATTAGATAATGTCTTTGATAAGTGTGTTAGTAACTGACAATAATTTTATTCTATTAAGTGTAGATTGGAATAAATACAAATACATTTAGTGGTAGTCCAGTGGTGTCAAGCATTATGTTTTAGTACGATGTGATTAACGTAGAATAGCTTACAAATATTCCTTTACTGGCCTATATAAGCGTTTAAGAGGCAGTATTTGGTGTGACTGAATTCTTTTTACAAATGATTGTGGTAATTGGGGCATTAAAGCAGCATTAAATAAGCTTTTGTTTTCTCTACTTAAATGTGTTCTAAGGTCTGTATTGCCAGTAGTACTGAATTGAGGTCTTAAATTCCACAAGTGTAATTACACAACTATGTGATAAA c.148_262+462delinsGGTCGTCAGACACCAAAACATATTTCTGAAAGTCTAGGAGCTGAGGTGGATCCTGATATGTCTTGGTCAAGTTCTTTAGCTACACCACCCACCCTTAGTTCTACTGTGCTCATAGGTAATAATAGCAAATGTGTATTTACAAGAAAGAGCAGATGAGGTTGATAATTGTCATCTCTAATACTTCTGTTAAAAGGAAATATGAAAAGAAAATATTAGATAATGTCTTTGATAAGTGTGTTAGTAACTGACAATAATTTTATTCTATTAAGTGTAGATTGGAATAAATACAAATACATTTAGTGGTAGTCCAGTGGTGTCAAGCATTATGTTTTAGTACGATGTGATTAACGTAGAATAGCTTACAAATATTCCTTTACTGGCCTATATAAGCGTTTAAGAGGCAGTATTTGGTGTGACTGAATTCTTTTTACAAATGATTGTGGTAATTGGGGCATTAAAGCAGCATTAAATAAGCTTTTGTTTTCTCTACTTAAATGTGTTCTAAGGTCTGTATTGCCAGTAGTACTGAATTGAGGTCTTAAATTCCACAAGTGTAATTACACAACTATGTGATAAA c.*296_*410+462delinsGGTCGTCAGACACCAAAACATATTTCTGAAAGTCTAGGAGCTGAGGTGGATCCTGATATGTCTTGGTCAAGTTCTTTAGCTACACCACCCACCCTTAGTTCTACTGTGCTCATAGGTAATAATAGCAAATGTGTATTTACAAGAAAGAGCAGATGAGGTTGATAATTGTCATCTCTAATACTTCTGTTAAAAGGAAATATGAAAAGAAAATATTAGATAATGTCTTTGATAAGTGTGTTAGTAACTGACAATAATTTTATTCTATTAAGTGTAGATTGGAATAAATACAAATACATTTAGTGGTAGTCCAGTGGTGTCAAGCATTATGTTTTAGTACGATGTGATTAACGTAGAATAGCTTACAAATATTCCTTTACTGGCCTATATAAGCGTTTAAGAGGCAGTATTTGGTGTGACTGAATTCTTTTTACAAATGATTGTGGTAATTGGGGCATTAAAGCAGCATTAAATAAGCTTTTGTTTTCTCTACTTAAATGTGTTCTAAGGTCTGTATTGCCAGTAGTACTGAATTGAGGTCTTAAATTCCACAAGTGTAATTACACAACTATGTGATAAA n.715_829+462delinsGGTCGTCAGACACCAAAACATATTTCTGAAAGTCTAGGAGCTGAGGTGGATCCTGATATGTCTTGGTCAAGTTCTTTAGCTACACCACCCACCCTTAGTTCTACTGTGCTCATAGGTAATAATAGCAAATGTGTATTTACAAGAAAGAGCAGATGAGGTTGATAATTGTCATCTCTAATACTTCTGTTAAAAGGAAATATGAAAAGAAAATATTAGATAATGTCTTTGATAAGTGTGTTAGTAACTGACAATAATTTTATTCTATTAAGTGTAGATTGGAATAAATACAAATACATTTAGTGGTAGTCCAGTGGTGTCAAGCATTATGTTTTAGTACGATGTGATTAACGTAGAATAGCTTACAAATATTCCTTTACTGGCCTATATAAGCGTTTAAGAGGCAGTATTTGGTGTGACTGAATTCTTTTTACAAATGATTGTGGTAATTGGGGCATTAAAGCAGCATTAAATAAGCTTTTGTTTTCTCTACTTAAATGTGTTCTAAGGTCTGTATTGCCAGTAGTACTGAATTGAGGTCTTAAATTCCACAAGTGTAATTACACAACTATGTGATAAA n.517_631+462delinsGGTCGTCAGACACCAAAACATATTTCTGAAAGTCTAGGAGCTGAGGTGGATCCTGATATGTCTTGGTCAAGTTCTTTAGCTACACCACCCACCCTTAGTTCTACTGTGCTCATAGGTAATAATAGCAAATGTGTATTTACAAGAAAGAGCAGATGAGGTTGATAATTGTCATCTCTAATACTTCTGTTAAAAGGAAATATGAAAAGAAAATATTAGATAATGTCTTTGATAAGTGTGTTAGTAACTGACAATAATTTTATTCTATTAAGTGTAGATTGGAATAAATACAAATACATTTAGTGGTAGTCCAGTGGTGTCAAGCATTATGTTTTAGTACGATGTGATTAACGTAGAATAGCTTACAAATATTCCTTTACTGGCCTATATAAGCGTTTAAGAGGCAGTATTTGGTGTGACTGAATTCTTTTTACAAATGATTGTGGTAATTGGGGCATTAAAGCAGCATTAAATAAGCTTTTGTTTTCTCTACTTAAATGTGTTCTAAGGTCTGTATTGCCAGTAGTACTGAATTGAGGTCTTAAATTCCACAAGTGTAATTACACAACTATGTGATAAA | |
13 | g.32326500_32327075del | CA1139663062 | BRCA2 | c.518_631+462del c.149_262+462del c.*297_*410+462del n.716_829+462del n.518_631+462del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326500_32327075delinsAAAGAAATTTTATTTCTTT | CA2697551694 | BRCA2 | c.518_631+462delinsAAAGAAATTTTATTTCTTT c.149_262+462delinsAAAGAAATTTTATTTCTTT c.*297_*410+462delinsAAAGAAATTTTATTTCTTT n.716_829+462delinsAAAGAAATTTTATTTCTTT n.518_631+462delinsAAAGAAATTTTATTTCTTT | ClinVar |
13 | g.32326577_32326580del | CA10589037 | BRCA2 | c.595_598del (p.Ala199HisfsTer11) c.226_229del (p.Ala76HisfsTer11) n.466_469del c.*374_*377del (n.*374_*377del) n.793_796del n.595_598del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326576_32326580dup | CA10589036 | BRCA2 | c.594_598dup (p.Thr200LysfsTer13) c.225_229dup (p.Thr77LysfsTer13) n.465_469dup c.*373_*377dup (n.*373_*377dup) n.792_796dup n.594_598dup | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326577_32326581dup | CA023481 | BRCA2 | c.595_599dup (p.Pro201LeufsTer12) c.226_230dup (p.Pro78LeufsTer12) n.466_470dup c.*374_*378dup (n.*374_*378dup) n.793_797dup n.595_599dup | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326580A= | CA2082752413 | BRCA2 | c.598A= (p.Thr200=) c.229A= (p.Thr77=) n.469A= c.*377A= (n.*377A=) n.796A= n.598A= | |
13 | g.32326580A>C | CA387758197 | BRCA2 | c.598A>C (p.Thr200Pro) c.229A>C (p.Thr77Pro) n.469A>C c.*377A>C (n.*377A>C) n.796A>C n.598A>C | dbSNP |
13 | g.32326580A>G | CA023469 | BRCA2 | c.598A>G (p.Thr200Ala) c.229A>G (p.Thr77Ala) n.469A>G c.*377A>G (n.*377A>G) n.796A>G n.598A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326580A>T | CA387758200 | BRCA2 | c.598A>T (p.Thr200Ser) c.229A>T (p.Thr77Ser) n.469A>T c.*377A>T (n.*377A>T) n.796A>T n.598A>T | dbSNP |
13 | g.32326581C>A | CA387758202 | BRCA2 | c.599C>A (p.Thr200Lys) c.230C>A (p.Thr77Lys) n.470C>A c.*378C>A (n.*378C>A) n.797C>A n.599C>A | |
13 | g.32326581C= | CA2082752420 | BRCA2 | c.599C= (p.Thr200=) c.230C= (p.Thr77=) n.470C= c.*378C= (n.*378C=) n.797C= n.599C= | |
13 | g.32326581C>G | CA387758204 | BRCA2 | c.599C>G (p.Thr200Arg) c.230C>G (p.Thr77Arg) n.470C>G c.*378C>G (n.*378C>G) n.797C>G n.599C>G | dbSNP |
13 | g.32326581C>T | CA023487 | BRCA2 | c.599C>T (p.Thr200Ile) c.230C>T (p.Thr77Ile) n.470C>T c.*378C>T (n.*378C>T) n.797C>T n.599C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326582A= | CA2082752426 | BRCA2 | c.600A= (p.Thr200=) c.231A= (p.Thr77=) n.471A= c.*379A= (n.*379A=) n.798A= n.600A= | |
13 | g.32326582A>C | CA483273890 | BRCA2 | c.600A>C (p.Thr200=) c.231A>C (p.Thr77=) n.471A>C c.*379A>C (n.*379A>C) n.798A>C n.600A>C | ClinVar |
13 | g.32326582A>G | CA16607456 | BRCA2 | c.600A>G (p.Thr200=) c.231A>G (p.Thr77=) n.471A>G c.*379A>G (n.*379A>G) n.798A>G n.600A>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326582A>T | CA483273891 | BRCA2 | c.600A>T (p.Thr200=) c.231A>T (p.Thr77=) n.471A>T c.*379A>T (n.*379A>T) n.798A>T n.600A>T | |
13 | g.32326582dup | CA2499222049 | BRCA2 | c.600dup (p.Pro201ThrfsTer5) c.231dup (p.Pro78ThrfsTer5) n.471dup c.*379dup (n.*379dup) n.798dup n.600dup | |
13 | g.32326583C>A | CA387758218 | BRCA2 | c.601C>A (p.Pro201Thr) c.232C>A (p.Pro78Thr) n.472C>A c.*380C>A (n.*380C>A) n.799C>A n.601C>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326583C= | CA2082752438 | BRCA2 | c.601C= (p.Pro201=) c.232C= (p.Pro78=) n.472C= c.*380C= (n.*380C=) n.799C= n.601C= | |
13 | g.32326583C>G | CA387758215 | BRCA2 | c.601C>G (p.Pro201Ala) c.232C>G (p.Pro78Ala) n.472C>G c.*380C>G (n.*380C>G) n.799C>G n.601C>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326583C>T | CA387758209 | BRCA2 | c.601C>T (p.Pro201Ser) c.232C>T (p.Pro78Ser) n.472C>T c.*380C>T (n.*380C>T) n.799C>T n.601C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326589_32326592dup | CA919242696 | BRCA2 | c.607_610dup (p.Leu204HisfsTer3) c.238_241dup (p.Leu81HisfsTer3) n.478_481dup c.*386_*389dup (n.*386_*389dup) n.805_808dup n.607_610dup | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326589_32326592del | CA2622600953 | BRCA2 | c.607_610del (p.Thr203LeufsTer7) c.238_241del (p.Thr80LeufsTer7) n.478_481del c.*386_*389del (n.*386_*389del) n.805_808del n.607_610del | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.32326584C>A | CA387758220 | BRCA2 | c.602C>A (p.Pro201Gln) c.233C>A (p.Pro78Gln) n.473C>A c.*381C>A (n.*381C>A) n.800C>A n.602C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326584C= | CA2082752458 | BRCA2 | c.602C= (p.Pro201=) c.233C= (p.Pro78=) n.473C= c.*381C= (n.*381C=) n.800C= n.602C= | |
13 | g.32326584C>G | CA023547 | BRCA2 | c.602C>G (p.Pro201Arg) c.233C>G (p.Pro78Arg) n.473C>G c.*381C>G (n.*381C>G) n.800C>G n.602C>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326584C>T | CA16621646 | BRCA2 | c.602C>T (p.Pro201Leu) c.233C>T (p.Pro78Leu) n.473C>T c.*381C>T (n.*381C>T) n.800C>T n.602C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326584_32326585delinsCA | CA2082752465 | BRCA2 | c.602_603delinsCA (p.Pro201=) c.233_234delinsCA (p.Pro78=) n.473_474delinsCA c.*381_*382delinsCA (n.*381_*382delinsCA) n.800_801delinsCA n.602_603delinsCA | |
13 | g.32326585_32326586insAACACA | CA2798719122 | BRCA2 | c.603_604insAACACA (p.Pro201_Pro202insAsnThr) c.234_235insAACACA (p.Pro78_Pro79insAsnThr) n.474_475insAACACA c.*382_*383insAACACA (n.*382_*383insAACACA) n.801_802insAACACA n.603_604insAACACA | |
13 | g.32326585del | CA1139663064 | BRCA2 | c.603del (p.Thr203ProfsTer8) c.234del (p.Thr80ProfsTer8) n.474del c.*382del (n.*382del) n.801del n.603del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326585A>C | CA483273892 | BRCA2 | c.603A>C (p.Pro201=) c.234A>C (p.Pro78=) n.474A>C c.*382A>C (n.*382A>C) n.801A>C n.603A>C | ClinVar |
13 | g.32326585A>G | CA483273893 | BRCA2 | c.603A>G (p.Pro201=) c.234A>G (p.Pro78=) n.474A>G c.*382A>G (n.*382A>G) n.801A>G n.603A>G | dbSNP |
13 | g.32326585A>T | CA483273894 | BRCA2 | c.603A>T (p.Pro201=) c.234A>T (p.Pro78=) n.474A>T c.*382A>T (n.*382A>T) n.801A>T n.603A>T | |
13 | g.32326586C>A | CA387758223 | BRCA2 | c.604C>A (p.Pro202Thr) c.235C>A (p.Pro79Thr) n.475C>A c.*383C>A (n.*383C>A) n.802C>A n.604C>A | |
13 | g.32326586C= | CA2082752478 | BRCA2 | c.604C= (p.Pro202=) c.235C= (p.Pro79=) n.475C= c.*383C= (n.*383C=) n.802C= n.604C= | |
13 | g.32326586C>G | CA387758224 | BRCA2 | c.604C>G (p.Pro202Ala) c.235C>G (p.Pro79Ala) n.475C>G c.*383C>G (n.*383C>G) n.802C>G n.604C>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326586C>T | CA023569 | BRCA2 | c.604C>T (p.Pro202Ser) c.235C>T (p.Pro79Ser) n.475C>T c.*383C>T (n.*383C>T) n.802C>T n.604C>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326588del | CA2622600954 | BRCA2 | c.606del (p.Thr203ProfsTer8) c.237del (p.Thr80ProfsTer8) n.477del c.*385del (n.*385del) n.804del n.606del | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.32326587C>A | CA387758226 | BRCA2 | c.605C>A (p.Pro202His) c.236C>A (p.Pro79His) n.476C>A c.*384C>A (n.*384C>A) n.803C>A n.605C>A | dbSNP |
13 | g.32326587C= | CA2082752493 | BRCA2 | c.605C= (p.Pro202=) c.236C= (p.Pro79=) n.476C= c.*384C= (n.*384C=) n.803C= n.605C= | |
13 | g.32326587C>G | CA387758238 | BRCA2 | c.605C>G (p.Pro202Arg) c.236C>G (p.Pro79Arg) n.476C>G c.*384C>G (n.*384C>G) n.803C>G n.605C>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326587C>T | CA16619646 | BRCA2 | c.605C>T (p.Pro202Leu) c.236C>T (p.Pro79Leu) n.476C>T c.*384C>T (n.*384C>T) n.803C>T n.605C>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326587_32326588insAAACACACCCAACA | CA2798719124 | BRCA2 | c.605_606insAAACACACCCAACA (p.Thr203AsnfsTer13) c.236_237insAAACACACCCAACA (p.Thr80AsnfsTer13) n.476_477insAAACACACCCAACA c.*384_*385insAAACACACCCAACA (n.*384_*385insAAACACACCCAACA) n.803_804insAAACACACCCAACA n.605_606insAAACACACCCAACA | |
13 | g.32326588C>A | CA483273896 | BRCA2 | c.606C>A (p.Pro202=) c.237C>A (p.Pro79=) n.477C>A c.*385C>A (n.*385C>A) n.804C>A n.606C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326588C= | CA2082752506 | BRCA2 | c.606C= (p.Pro202=) c.237C= (p.Pro79=) n.477C= c.*385C= (n.*385C=) n.804C= n.606C= | |
13 | g.32326588C>G | CA16607457 | BRCA2 | c.606C>G (p.Pro202=) c.237C>G (p.Pro79=) n.477C>G c.*385C>G (n.*385C>G) n.804C>G n.606C>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326588C>T | CA6940401 | BRCA2 | c.606C>T (p.Pro202=) c.237C>T (p.Pro79=) n.477C>T c.*385C>T (n.*385C>T) n.804C>T n.606C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32326589_32326590insACACA | CA2798719125 | BRCA2 | c.607_608insACACA (p.Thr203AsnfsTer10) c.238_239insACACA (p.Thr80AsnfsTer10) n.478_479insACACA c.*386_*387insACACA (n.*386_*387insACACA) n.805_806insACACA n.607_608insACACA | |
13 | g.32326589A>C | CA387758244 | BRCA2 | c.607A>C (p.Thr203Pro) c.238A>C (p.Thr80Pro) n.478A>C c.*386A>C (n.*386A>C) n.805A>C n.607A>C | dbSNP |
13 | g.32326589A>G | CA387758245 | BRCA2 | c.607A>G (p.Thr203Ala) c.238A>G (p.Thr80Ala) n.478A>G c.*386A>G (n.*386A>G) n.805A>G n.607A>G | |
13 | g.32326589A>T | CA387758246 | BRCA2 | c.607A>T (p.Thr203Ser) c.238A>T (p.Thr80Ser) n.478A>T c.*386A>T (n.*386A>T) n.805A>T n.607A>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326589_32326590delinsAC | CA2082752511 | BRCA2 | c.607_608delinsAC (p.Thr203=) c.238_239delinsAC (p.Thr80=) n.478_479delinsAC c.*386_*387delinsAC (n.*386_*387delinsAC) n.805_806delinsAC n.607_608delinsAC | |
13 | g.32326590C>A | CA023638 | BRCA2 | c.608C>A (p.Thr203Asn) c.239C>A (p.Thr80Asn) n.479C>A c.*387C>A (n.*387C>A) n.806C>A n.608C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32326590C= | CA2082752532 | BRCA2 | c.608C= (p.Thr203=) c.239C= (p.Thr80=) n.479C= c.*387C= (n.*387C=) n.806C= n.608C= | |
13 | g.32326590C>G | CA387758253 | BRCA2 | c.608C>G (p.Thr203Ser) c.239C>G (p.Thr80Ser) n.479C>G c.*387C>G (n.*387C>G) n.806C>G n.608C>G | dbSNP |
13 | g.32326590C>T | CA387758264 | BRCA2 | c.608C>T (p.Thr203Ile) c.239C>T (p.Thr80Ile) n.479C>T c.*387C>T (n.*387C>T) n.806C>T n.608C>T | dbSNP |
13 | g.32326592dup | CA891843614 | BRCA2 | c.610dup (p.Leu204ProfsTer2) c.241dup (p.Leu81ProfsTer2) n.481dup c.*389dup (n.*389dup) n.808dup n.610dup | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326592del | CA023661 | BRCA2 | c.610del (p.Ser205ValfsTer6) c.241del (p.Ser82ValfsTer6) n.481del c.*389del (n.*389del) n.808del n.610del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326590_32326591insACCAAACACA | CA2798719126 | BRCA2 | c.608_609insACCAAACACA (p.Leu204ProfsTer5) c.239_240insACCAAACACA (p.Leu81ProfsTer5) n.479_480insACCAAACACA c.*387_*388insACCAAACACA (n.*387_*388insACCAAACACA) n.806_807insACCAAACACA n.608_609insACCAAACACA | |
13 | g.32326591C>A | CA483273898 | BRCA2 | c.609C>A (p.Thr203=) c.240C>A (p.Thr80=) n.480C>A c.*388C>A (n.*388C>A) n.807C>A n.609C>A | dbSNP |
13 | g.32326591C= | CA2082752540 | BRCA2 | c.609C= (p.Thr203=) c.240C= (p.Thr80=) n.480C= c.*388C= (n.*388C=) n.807C= n.609C= | |
13 | g.32326591C>G | CA483273899 | BRCA2 | c.609C>G (p.Thr203=) c.240C>G (p.Thr80=) n.480C>G c.*388C>G (n.*388C>G) n.807C>G n.609C>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326591C>T | CA16606770 | BRCA2 | c.609C>T (p.Thr203=) c.240C>T (p.Thr80=) n.480C>T c.*388C>T (n.*388C>T) n.807C>T n.609C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326592C>A | CA387758269 | BRCA2 | c.610C>A (p.Leu204Ile) c.241C>A (p.Leu81Ile) n.481C>A c.*389C>A (n.*389C>A) n.808C>A n.610C>A | |
13 | g.32326592C>G | CA387758272 | BRCA2 | c.610C>G (p.Leu204Val) c.241C>G (p.Leu81Val) n.481C>G c.*389C>G (n.*389C>G) n.808C>G n.610C>G | ClinVar |
13 | g.32326592C>T | CA387758270 | BRCA2 | c.610C>T (p.Leu204Phe) c.241C>T (p.Leu81Phe) n.481C>T c.*389C>T (n.*389C>T) n.808C>T n.610C>T | |
13 | g.32326595_32326596insCGCTTA | CA2739277529 | BRCA2 | c.613_614insCGCTTA (p.Leu204_Ser205insThrLeu) c.244_245insCGCTTA (p.Leu81_Ser82insThrLeu) n.484_485insCGCTTA c.*392_*393insCGCTTA (n.*392_*393insCGCTTA) n.811_812insCGCTTA n.613_614insCGCTTA | ClinVar |
13 | g.32326592_32326595dup | CA023689 | BRCA2 | c.610_613dup (p.Ser205ThrfsTer2) c.241_244dup (p.Ser82ThrfsTer2) n.481_484dup c.*389_*392dup (n.*389_*392dup) n.808_811dup n.610_613dup | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326593T>A | CA387758289 | BRCA2 | c.611T>A (p.Leu204His) c.242T>A (p.Leu81His) n.482T>A c.*390T>A (n.*390T>A) n.809T>A n.611T>A | dbSNP |
13 | g.32326593T>C | CA387758276 | BRCA2 | c.611T>C (p.Leu204Pro) c.242T>C (p.Leu81Pro) n.482T>C c.*390T>C (n.*390T>C) n.809T>C n.611T>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326593T>G | CA387758277 | BRCA2 | c.611T>G (p.Leu204Arg) c.242T>G (p.Leu81Arg) n.482T>G c.*390T>G (n.*390T>G) n.809T>G n.611T>G | |
13 | g.32326594dup | CA2580614644 | BRCA2 | c.612dup (p.Ser205Ter) c.243dup (p.Ser82Ter) n.483dup c.*391dup (n.*391dup) n.810dup n.612dup | ClinVar |
13 | g.32326594T>A | CA483273901 | BRCA2 | c.612T>A (p.Leu204=) c.243T>A (p.Leu81=) n.483T>A c.*391T>A (n.*391T>A) n.810T>A n.612T>A | |
13 | g.32326594T>C | CA483273902 | BRCA2 | c.612T>C (p.Leu204=) c.243T>C (p.Leu81=) n.483T>C c.*391T>C (n.*391T>C) n.810T>C n.612T>C | dbSNP |
13 | g.32326594T>G | CA483273903 | BRCA2 | c.612T>G (p.Leu204=) c.243T>G (p.Leu81=) n.483T>G c.*391T>G (n.*391T>G) n.810T>G n.612T>G | |
13 | g.32326594T= | CA2082752546 | BRCA2 | c.612T= (p.Leu204=) c.243T= (p.Leu81=) n.483T= c.*391T= (n.*391T=) n.810T= n.612T= | |
13 | g.32326594_32326596delinsTAG | CA2082752547 | BRCA2 | c.612_614delinsTAG (p.Leu204=) c.243_245delinsTAG (p.Leu81=) n.483_485delinsTAG c.*391_*393delinsTAG (n.*391_*393delinsTAG) n.810_812delinsTAG n.612_614delinsTAG | |
13 | g.32326594_32326595insTGAG | CA658823638 | BRCA2 | c.612_613insTGAG (p.Ser205Ter) c.243_244insTGAG (p.Ser82Ter) n.483_484insTGAG c.*391_*392insTGAG (n.*391_*392insTGAG) n.810_811insTGAG n.612_613insTGAG | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326595A= | CA2082752558 | BRCA2 | c.613A= (p.Ser205=) c.244A= (p.Ser82=) n.484A= c.*392A= (n.*392A=) n.811A= n.613A= | |
13 | g.32326595A>C | CA387758291 | BRCA2 | c.613A>C (p.Ser205Arg) c.244A>C (p.Ser82Arg) n.484A>C c.*392A>C (n.*392A>C) n.811A>C n.613A>C | gnomAD v4 |
13 | g.32326595A>G | CA387758293 | BRCA2 | c.613A>G (p.Ser205Gly) c.244A>G (p.Ser82Gly) n.484A>G c.*392A>G (n.*392A>G) n.811A>G n.613A>G | |
13 | g.32326595A>T | CA387758301 | BRCA2 | c.613A>T (p.Ser205Cys) c.244A>T (p.Ser82Cys) n.484A>T c.*392A>T (n.*392A>T) n.811A>T n.613A>T | dbSNP |
13 | g.32326595_32326596del | CA919242703 | BRCA2 | c.613_614del (p.Ser205PhefsTer9) c.244_245del (p.Ser82PhefsTer9) n.484_485del c.*392_*393del (n.*392_*393del) n.811_812del n.613_614del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326595_32326596delinsAG | CA2082752559 | BRCA2 | c.613_614delinsAG (p.Ser205=) c.244_245delinsAG (p.Ser82=) n.484_485delinsAG c.*392_*393delinsAG (n.*392_*393delinsAG) n.811_812delinsAG n.613_614delinsAG | |
13 | g.32326595_32326596insTGAG | CA10589038 | BRCA2 | c.613_614insTGAG (p.Ser205MetfsTer11) c.244_245insTGAG (p.Ser82MetfsTer11) n.484_485insTGAG c.*392_*393insTGAG (n.*392_*393insTGAG) n.811_812insTGAG n.613_614insTGAG | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326596del | CA645509357 | BRCA2 | c.614del (p.Ser205IlefsTer6) c.245del (p.Ser82IlefsTer6) n.485del c.*393del (n.*393del) n.812del n.614del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326596G>A | CA387758306 | BRCA2 | c.614G>A (p.Ser205Asn) c.245G>A (p.Ser82Asn) n.485G>A c.*393G>A (n.*393G>A) n.812G>A n.614G>A | |
13 | g.32326596G>C | CA387758308 | BRCA2 | c.614G>C (p.Ser205Thr) c.245G>C (p.Ser82Thr) n.485G>C c.*393G>C (n.*393G>C) n.812G>C n.614G>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326596G>T | CA387758311 | BRCA2 | c.614G>T (p.Ser205Ile) c.245G>T (p.Ser82Ile) n.485G>T c.*393G>T (n.*393G>T) n.812G>T n.614G>T | |
13 | g.32326597T>A | CA387758317 | BRCA2 | c.615T>A (p.Ser205Arg) c.246T>A (p.Ser82Arg) n.486T>A c.*394T>A (n.*394T>A) n.813T>A n.615T>A | dbSNP |
13 | g.32326597T>C | CA483273906 | BRCA2 | c.615T>C (p.Ser205=) c.246T>C (p.Ser82=) n.486T>C c.*394T>C (n.*394T>C) n.813T>C n.615T>C | |
13 | g.32326597T>G | CA387758319 | BRCA2 | c.615T>G (p.Ser205Arg) c.246T>G (p.Ser82Arg) n.486T>G c.*394T>G (n.*394T>G) n.813T>G n.615T>G | |
13 | g.32326598T>A | CA387758325 | BRCA2 | c.616T>A (p.Ser206Thr) c.247T>A (p.Ser83Thr) n.487T>A c.*395T>A (n.*395T>A) n.814T>A n.616T>A | |
13 | g.32326598T>C | CA387758320 | BRCA2 | c.616T>C (p.Ser206Pro) c.247T>C (p.Ser83Pro) n.487T>C c.*395T>C (n.*395T>C) n.814T>C n.616T>C | |
13 | g.32326598T>G | CA387758322 | BRCA2 | c.616T>G (p.Ser206Ala) c.247T>G (p.Ser83Ala) n.487T>G c.*395T>G (n.*395T>G) n.814T>G n.616T>G | dbSNP |
13 | g.32326599C>A | CA387758328 | BRCA2 | c.617C>A (p.Ser206Tyr) c.248C>A (p.Ser83Tyr) n.488C>A c.*396C>A (n.*396C>A) n.815C>A n.617C>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326599C= | CA2082752581 | BRCA2 | c.617C= (p.Ser206=) c.248C= (p.Ser83=) n.488C= c.*396C= (n.*396C=) n.815C= n.617C= | |
13 | g.32326599C>G | CA023724 | BRCA2 | c.617C>G (p.Ser206Cys) c.248C>G (p.Ser83Cys) n.488C>G c.*396C>G (n.*396C>G) n.815C>G n.617C>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326599C>T | CA387758334 | BRCA2 | c.617C>T (p.Ser206Phe) c.248C>T (p.Ser83Phe) n.488C>T c.*396C>T (n.*396C>T) n.815C>T n.617C>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326600T>A | CA483273908 | BRCA2 | c.618T>A (p.Ser206=) c.249T>A (p.Ser83=) n.489T>A c.*397T>A (n.*397T>A) n.816T>A n.618T>A | dbSNP |
13 | g.32326600T>C | CA483273909 | BRCA2 | c.618T>C (p.Ser206=) c.249T>C (p.Ser83=) n.489T>C c.*397T>C (n.*397T>C) n.816T>C n.618T>C | ClinVar |
13 | g.32326600T>G | CA483273910 | BRCA2 | c.618T>G (p.Ser206=) c.249T>G (p.Ser83=) n.489T>G c.*397T>G (n.*397T>G) n.816T>G n.618T>G | |
13 | g.32326601A= | CA2082752588 | BRCA2 | c.619A= (p.Thr207=) c.250A= (p.Thr84=) n.490A= c.*398A= (n.*398A=) n.817A= n.619A= | |
13 | g.32326601A>C | CA387758338 | BRCA2 | c.619A>C (p.Thr207Pro) c.250A>C (p.Thr84Pro) n.490A>C c.*398A>C (n.*398A>C) n.817A>C n.619A>C | ClinVar |
13 | g.32326601A>G | CA023736 | BRCA2 | c.619A>G (p.Thr207Ala) c.250A>G (p.Thr84Ala) n.490A>G c.*398A>G (n.*398A>G) n.817A>G n.619A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326601A>T | CA387758356 | BRCA2 | c.619A>T (p.Thr207Ser) c.250A>T (p.Thr84Ser) n.490A>T c.*398A>T (n.*398A>T) n.817A>T n.619A>T | dbSNP |
13 | g.32326602C>A | CA387758359 | BRCA2 | c.620C>A (p.Thr207Asn) c.251C>A (p.Thr84Asn) n.491C>A c.*399C>A (n.*399C>A) n.818C>A n.620C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32326602C= | CA2082752598 | BRCA2 | c.620C= (p.Thr207=) c.251C= (p.Thr84=) n.491C= c.*399C= (n.*399C=) n.818C= n.620C= | |
13 | g.32326602C>G | CA387758363 | BRCA2 | c.620C>G (p.Thr207Ser) c.251C>G (p.Thr84Ser) n.491C>G c.*399C>G (n.*399C>G) n.818C>G n.620C>G | dbSNP |
13 | g.32326602C>T | CA023750 | BRCA2 | c.620C>T (p.Thr207Ile) c.251C>T (p.Thr84Ile) n.491C>T c.*399C>T (n.*399C>T) n.818C>T n.620C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326604_32326608dup | CA2580087040 | BRCA2 | c.622_626dup (p.Ile210CysfsTer3) c.253_257dup (p.Ile87CysfsTer3) n.493_497dup c.*401_*405dup (n.*401_*405dup) n.820_824dup n.622_626dup | ClinVar |
13 | g.32326603T>A | CA483273912 | BRCA2 | c.621T>A (p.Thr207=) c.252T>A (p.Thr84=) n.492T>A c.*400T>A (n.*400T>A) n.819T>A n.621T>A | |
13 | g.32326603T>C | CA483273913 | BRCA2 | c.621T>C (p.Thr207=) c.252T>C (p.Thr84=) n.492T>C c.*400T>C (n.*400T>C) n.819T>C n.621T>C | dbSNP |
13 | g.32326603T>G | CA483273911 | BRCA2 | c.621T>G (p.Thr207=) c.252T>G (p.Thr84=) n.492T>G c.*400T>G (n.*400T>G) n.819T>G n.621T>G | |
13 | g.32326604G>A | CA387758370 | BRCA2 | c.622G>A (p.Val208Met) c.253G>A (p.Val85Met) n.493G>A c.*401G>A (n.*401G>A) n.820G>A n.622G>A | dbSNP |
13 | g.32326604G>C | CA387758372 | BRCA2 | c.622G>C (p.Val208Leu) c.253G>C (p.Val85Leu) n.493G>C c.*401G>C (n.*401G>C) n.820G>C n.622G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326604G= | CA2082752606 | BRCA2 | c.622G= (p.Val208=) c.253G= (p.Val85=) n.493G= c.*401G= (n.*401G=) n.820G= n.622G= | |
13 | g.32326604G>T | CA387758380 | BRCA2 | c.622G>T (p.Val208Leu) c.253G>T (p.Val85Leu) n.493G>T c.*401G>T (n.*401G>T) n.820G>T n.622G>T | |
13 | g.32326605T>A | CA387758388 | BRCA2 | c.623T>A (p.Val208Glu) c.254T>A (p.Val85Glu) n.494T>A c.*402T>A (n.*402T>A) n.821T>A n.623T>A | dbSNP |
13 | g.32326605T>C | CA387758394 | BRCA2 | c.623T>C (p.Val208Ala) c.254T>C (p.Val85Ala) n.494T>C c.*402T>C (n.*402T>C) n.821T>C n.623T>C | dbSNP |
13 | g.32326605T>G | CA023784 | BRCA2 | c.623T>G (p.Val208Gly) c.254T>G (p.Val85Gly) n.494T>G c.*402T>G (n.*402T>G) n.821T>G n.623T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326605T= | CA2082752615 | BRCA2 | c.623T= (p.Val208=) c.254T= (p.Val85=) n.494T= c.*402T= (n.*402T=) n.821T= n.623T= | |
13 | g.32326606G>A | CA483273914 | BRCA2 | c.624G>A (p.Val208=) c.255G>A (p.Val85=) n.495G>A c.*403G>A (n.*403G>A) n.822G>A n.624G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326606G>C | CA483273915 | BRCA2 | c.624G>C (p.Val208=) c.255G>C (p.Val85=) n.495G>C c.*403G>C (n.*403G>C) n.822G>C n.624G>C | dbSNP |
13 | g.32326606G= | CA2082752622 | BRCA2 | c.624G= (p.Val208=) c.255G= (p.Val85=) n.495G= c.*403G= (n.*403G=) n.822G= n.624G= | |
13 | g.32326606G>T | CA483273916 | BRCA2 | c.624G>T (p.Val208=) c.255G>T (p.Val85=) n.495G>T c.*403G>T (n.*403G>T) n.822G>T n.624G>T | |
13 | g.32326607C>A | CA387758399 | BRCA2 | c.625C>A (p.Leu209Ile) c.256C>A (p.Leu86Ile) n.496C>A c.*404C>A (n.*404C>A) n.823C>A n.625C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326607C>G | CA387758400 | BRCA2 | c.625C>G (p.Leu209Val) c.256C>G (p.Leu86Val) n.496C>G c.*404C>G (n.*404C>G) n.823C>G n.625C>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326607C>T | CA387758404 | BRCA2 | c.625C>T (p.Leu209Phe) c.256C>T (p.Leu86Phe) n.496C>T c.*404C>T (n.*404C>T) n.823C>T n.625C>T | dbSNP |
13 | g.32326608T>A | CA387758408 | BRCA2 | c.626T>A (p.Leu209His) c.257T>A (p.Leu86His) n.497T>A c.*405T>A (n.*405T>A) n.824T>A n.626T>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326608T>C | CA387758415 | BRCA2 | c.626T>C (p.Leu209Pro) c.257T>C (p.Leu86Pro) n.497T>C c.*405T>C (n.*405T>C) n.824T>C n.626T>C | |
13 | g.32326608T>G | CA387758416 | BRCA2 | c.626T>G (p.Leu209Arg) c.257T>G (p.Leu86Arg) n.497T>G c.*405T>G (n.*405T>G) n.824T>G n.626T>G | |
13 | g.32326608T= | CA2082752635 | BRCA2 | c.626T= (p.Leu209=) c.257T= (p.Leu86=) n.497T= c.*405T= (n.*405T=) n.824T= n.626T= | |
13 | g.32326609C>A | CA023813 | BRCA2 | c.627C>A (p.Leu209=) c.258C>A (p.Leu86=) n.498C>A c.*406C>A (n.*406C>A) n.825C>A n.627C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326609C= | CA2082752641 | BRCA2 | c.627C= (p.Leu209=) c.258C= (p.Leu86=) n.498C= c.*406C= (n.*406C=) n.825C= n.627C= | |
13 | g.32326609C>G | CA483273918 | BRCA2 | c.627C>G (p.Leu209=) c.258C>G (p.Leu86=) n.498C>G c.*406C>G (n.*406C>G) n.825C>G n.627C>G | dbSNP |
13 | g.32326609C>T | CA023814 | BRCA2 | c.627C>T (p.Leu209=) c.258C>T (p.Leu86=) n.498C>T c.*406C>T (n.*406C>T) n.825C>T n.627C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326610A= | CA2082752654 | BRCA2 | c.628A= (p.Ile210=) c.259A= (p.Ile87=) n.499A= c.*407A= (n.*407A=) n.826A= n.628A= | |
13 | g.32326610A>C | CA387758423 | BRCA2 | c.628A>C (p.Ile210Leu) c.259A>C (p.Ile87Leu) n.499A>C c.*407A>C (n.*407A>C) n.826A>C n.628A>C | |
13 | g.32326610A>G | CA387758427 | BRCA2 | c.628A>G (p.Ile210Val) c.259A>G (p.Ile87Val) n.499A>G c.*407A>G (n.*407A>G) n.826A>G n.628A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326610A>T | CA387758432 | BRCA2 | c.628A>T (p.Ile210Leu) c.259A>T (p.Ile87Leu) n.499A>T c.*407A>T (n.*407A>T) n.826A>T n.628A>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326611T>A | CA387758441 | BRCA2 | c.629T>A (p.Ile210Lys) c.260T>A (p.Ile87Lys) n.500T>A c.*408T>A (n.*408T>A) n.827T>A n.629T>A | dbSNP |
13 | g.32326611T>C | CA387758440 | BRCA2 | c.629T>C (p.Ile210Thr) c.260T>C (p.Ile87Thr) n.500T>C c.*408T>C (n.*408T>C) n.827T>C n.629T>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326611T>G | CA387758436 | BRCA2 | c.629T>G (p.Ile210Arg) c.260T>G (p.Ile87Arg) n.500T>G c.*408T>G (n.*408T>G) n.827T>G n.629T>G | |
13 | g.32326611T= | CA2082752661 | BRCA2 | c.629T= (p.Ile210=) c.260T= (p.Ile87=) n.500T= c.*408T= (n.*408T=) n.827T= n.629T= | |
13 | g.32326612A>C | CA483273919 | BRCA2 | c.630A>C (p.Ile210=) c.261A>C (p.Ile87=) n.501A>C c.*409A>C (n.*409A>C) n.828A>C n.630A>C | |
13 | g.32326612A>G | CA387758442 | BRCA2 | c.630A>G (p.Ile210Met) c.261A>G (p.Ile87Met) n.501A>G c.*409A>G (n.*409A>G) n.828A>G n.630A>G | dbSNP |
13 | g.32326612A>T | CA483273921 | BRCA2 | c.630A>T (p.Ile210=) c.261A>T (p.Ile87=) n.501A>T c.*409A>T (n.*409A>T) n.828A>T n.630A>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326613G>A | CA023869 | BRCA2 | c.631G>A (p.Val211Ile) c.262G>A (p.Val88Ile) n.502G>A c.*410G>A (n.*410G>A) n.829G>A n.631G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326613G>C | CA023872 | BRCA2 | c.631G>C (p.Val211Leu) c.262G>C (p.Val88Leu) n.502G>C c.*410G>C (n.*410G>C) n.829G>C n.631G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326613G= | CA2082752668 | BRCA2 | c.631G= (p.Val211=) c.262G= (p.Val88=) n.502G= c.*410G= (n.*410G=) n.829G= n.631G= | |
13 | g.32326613G>T | CA387758444 | BRCA2 | c.631G>T (p.Val211Phe) c.262G>T (p.Val88Phe) n.502G>T c.*410G>T (n.*410G>T) n.829G>T n.631G>T | dbSNP |
13 | g.32326613_32326630delinsGGTAATAATAGCAAATGT | CA2082752673 | BRCA2 | c.631_631+17delinsGGTAATAATAGCAAATGT c.262_262+17delinsGGTAATAATAGCAAATGT n.502_519delinsGGTAATAATAGCAAATGT c.*410_*410+17delinsGGTAATAATAGCAAATGT n.829_829+17delinsGGTAATAATAGCAAATGT n.631_631+17delinsGGTAATAATAGCAAATGT | |
13 | g.32326614G>A | CA023848 | BRCA2 | c.631+1G>A (n.631+1G>A) c.262+1G>A (n.262+1G>A) n.503G>A c.*410+1G>A (n.*410+1G>A) n.829+1G>A n.631+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326614G>C | CA16619647 | BRCA2 | c.631+1G>C (n.631+1G>C) c.262+1G>C (n.262+1G>C) n.503G>C c.*410+1G>C (n.*410+1G>C) n.829+1G>C n.631+1G>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326614G= | CA2082752690 | BRCA2 | c.631+1G= (n.631+1G=) c.262+1G= (n.262+1G=) n.503G= c.*410+1G= (n.*410+1G=) n.829+1G= n.631+1G= | |
13 | g.32326614G>T | CA387758459 | BRCA2 | c.631+1G>T (n.631+1G>T) c.262+1G>T (n.262+1G>T) n.503G>T c.*410+1G>T (n.*410+1G>T) n.829+1G>T n.631+1G>T | dbSNP |
13 | g.32326617_32326633del | CA916080535 | BRCA2 | c.631+4_631+20del (n.631+4_631+20del) c.262+4_262+20del (n.262+4_262+20del) n.506_522del c.*410+4_*410+20del (n.*410+4_*410+20del) n.829+4_829+20del n.631+4_631+20del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326615del | CA2575387702 | BRCA2 | c.631+2del (n.631+2del) c.262+2del (n.262+2del) n.504del c.*410+2del (n.*410+2del) n.829+2del n.631+2del | |
13 | g.32326615T>A | CA10602524 | BRCA2 | c.631+2T>A (n.631+2T>A) c.262+2T>A (n.262+2T>A) n.504T>A c.*410+2T>A (n.*410+2T>A) n.829+2T>A n.631+2T>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326615T>C | CA023850 | BRCA2 | c.631+2T>C (n.631+2T>C) c.262+2T>C (n.262+2T>C) n.504T>C c.*410+2T>C (n.*410+2T>C) n.829+2T>C n.631+2T>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326615T>G | CA023852 | BRCA2 | c.631+2T>G (n.631+2T>G) c.262+2T>G (n.262+2T>G) n.504T>G c.*410+2T>G (n.*410+2T>G) n.829+2T>G n.631+2T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326615T= | CA2082752705 | BRCA2 | c.631+2T= (n.631+2T=) c.262+2T= (n.262+2T=) n.504T= c.*410+2T= (n.*410+2T=) n.829+2T= n.631+2T= | |
13 | g.32326616A= | CA2082752715 | BRCA2 | c.631+3A= (n.631+3A=) c.262+3A= (n.262+3A=) n.505A= c.*410+3A= (n.*410+3A=) n.829+3A= n.631+3A= | |
13 | g.32326616A>G | CA023855 | BRCA2 | c.631+3A>G (n.631+3A>G) c.262+3A>G (n.262+3A>G) n.505A>G c.*410+3A>G (n.*410+3A>G) n.829+3A>G n.631+3A>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326616A>T | CA915946942 | BRCA2 | c.631+3A>T (n.631+3A>T) c.262+3A>T (n.262+3A>T) n.505A>T c.*410+3A>T (n.*410+3A>T) n.829+3A>T n.631+3A>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326617dup | CA2499222050 | BRCA2 | c.631+4dup (n.631+4dup) c.262+4dup (n.262+4dup) n.506dup c.*410+4dup (n.*410+4dup) n.829+4dup n.631+4dup | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326617A= | CA2082752728 | BRCA2 | c.631+4A= (n.631+4A=) c.262+4A= (n.262+4A=) n.506A= c.*410+4A= (n.*410+4A=) n.829+4A= n.631+4A= | |
13 | g.32326617A>G | CA023861 | BRCA2 | c.631+4A>G (n.631+4A>G) c.262+4A>G (n.262+4A>G) n.506A>G c.*410+4A>G (n.*410+4A>G) n.829+4A>G n.631+4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326618T>A | CA2622600956 | BRCA2 | c.631+5T>A (n.631+5T>A) c.262+5T>A (n.262+5T>A) n.507T>A c.*410+5T>A (n.*410+5T>A) n.829+5T>A n.631+5T>A | gnomAD v4 |
13 | g.32326618T>C | CA2580087042 | BRCA2 | c.631+5T>C (n.631+5T>C) c.262+5T>C (n.262+5T>C) n.507T>C c.*410+5T>C (n.*410+5T>C) n.829+5T>C n.631+5T>C | ClinVar |
13 | g.32326619A= | CA2082752734 | BRCA2 | c.631+6A= (n.631+6A=) c.262+6A= (n.262+6A=) n.508A= c.*410+6A= (n.*410+6A=) n.829+6A= n.631+6A= | |
13 | g.32326619A>C | CA645372981 | BRCA2 | c.631+6A>C (n.631+6A>C) c.262+6A>C (n.262+6A>C) n.508A>C c.*410+6A>C (n.*410+6A>C) n.829+6A>C n.631+6A>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326619A>G | CA645509358 | BRCA2 | c.631+6A>G (n.631+6A>G) c.262+6A>G (n.262+6A>G) n.508A>G c.*410+6A>G (n.*410+6A>G) n.829+6A>G n.631+6A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326619A>T | CA2727480328 | BRCA2 | c.631+6A>T (n.631+6A>T) c.262+6A>T (n.262+6A>T) n.508A>T c.*410+6A>T (n.*410+6A>T) n.829+6A>T n.631+6A>T | dbSNP |
13 | g.32326620A= | CA2082752744 | BRCA2 | c.631+7A= (n.631+7A=) c.262+7A= (n.262+7A=) n.509A= c.*410+7A= (n.*410+7A=) n.829+7A= n.631+7A= | |
13 | g.32326620A>C | CA2563539222 | BRCA2 | c.631+7A>C (n.631+7A>C) c.262+7A>C (n.262+7A>C) n.509A>C c.*410+7A>C (n.*410+7A>C) n.829+7A>C n.631+7A>C | |
13 | g.32326620A>G | CA023865 | BRCA2 | c.631+7A>G (n.631+7A>G) c.262+7A>G (n.262+7A>G) n.509A>G c.*410+7A>G (n.*410+7A>G) n.829+7A>G n.631+7A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326620A>T | CA2727419191 | BRCA2 | c.631+7A>T (n.631+7A>T) c.262+7A>T (n.262+7A>T) n.509A>T c.*410+7A>T (n.*410+7A>T) n.829+7A>T n.631+7A>T | dbSNP |
13 | g.32326621T>A | CA2727480329 | BRCA2 | c.631+8T>A (n.631+8T>A) c.262+8T>A (n.262+8T>A) n.510T>A c.*410+8T>A (n.*410+8T>A) n.829+8T>A n.631+8T>A | dbSNP |
13 | g.32326621T>C | CA658683826 | BRCA2 | c.631+8T>C (n.631+8T>C) c.262+8T>C (n.262+8T>C) n.510T>C c.*410+8T>C (n.*410+8T>C) n.829+8T>C n.631+8T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326621T= | CA2082752750 | BRCA2 | c.631+8T= (n.631+8T=) c.262+8T= (n.262+8T=) n.510T= c.*410+8T= (n.*410+8T=) n.829+8T= n.631+8T= | |
13 | g.32326622A= | CA2082752753 | BRCA2 | c.631+9A= (n.631+9A=) c.262+9A= (n.262+9A=) n.511A= c.*410+9A= (n.*410+9A=) n.829+9A= n.631+9A= | |
13 | g.32326622A>G | CA609453833 | BRCA2 | c.631+9A>G (n.631+9A>G) c.262+9A>G (n.262+9A>G) n.511A>G c.*410+9A>G (n.*410+9A>G) n.829+9A>G n.631+9A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32326623G>A | CA2573149286 | BRCA2 | c.631+10G>A (n.631+10G>A) c.262+10G>A (n.262+10G>A) n.512G>A c.*410+10G>A (n.*410+10G>A) n.829+10G>A n.631+10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326623G>C | CA2727670875 | BRCA2 | c.631+10G>C (n.631+10G>C) c.262+10G>C (n.262+10G>C) n.512G>C c.*410+10G>C (n.*410+10G>C) n.829+10G>C n.631+10G>C | dbSNP |
13 | g.32326623G>T | CA2727670874 | BRCA2 | c.631+10G>T (n.631+10G>T) c.262+10G>T (n.262+10G>T) n.512G>T c.*410+10G>T (n.*410+10G>T) n.829+10G>T n.631+10G>T | dbSNP |
13 | g.32326624C>A | CA2622600957 | BRCA2 | c.631+11C>A (n.631+11C>A) c.262+11C>A (n.262+11C>A) n.513C>A c.*410+11C>A (n.*410+11C>A) n.829+11C>A n.631+11C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32326624C>G | CA2499222051 | BRCA2 | c.631+11C>G (n.631+11C>G) c.262+11C>G (n.262+11C>G) n.513C>G c.*410+11C>G (n.*410+11C>G) n.829+11C>G n.631+11C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326625A>T | CA2727670876 | BRCA2 | c.631+12A>T (n.631+12A>T) c.262+12A>T (n.262+12A>T) n.514A>T c.*410+12A>T (n.*410+12A>T) n.829+12A>T n.631+12A>T | dbSNP |
13 | g.32326626A= | CA2082752757 | BRCA2 | c.631+13A= (n.631+13A=) c.262+13A= (n.262+13A=) n.515A= c.*410+13A= (n.*410+13A=) n.829+13A= n.631+13A= | |
13 | g.32326626A>G | CA658683827 | BRCA2 | c.631+13A>G (n.631+13A>G) c.262+13A>G (n.262+13A>G) n.515A>G c.*410+13A>G (n.*410+13A>G) n.829+13A>G n.631+13A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326626A>T | CA2727480330 | BRCA2 | c.631+13A>T (n.631+13A>T) c.262+13A>T (n.262+13A>T) n.515A>T c.*410+13A>T (n.*410+13A>T) n.829+13A>T n.631+13A>T | dbSNP |
13 | g.32326627A>G | CA2573149287 | BRCA2 | c.631+14A>G (n.631+14A>G) c.262+14A>G (n.262+14A>G) n.516A>G c.*410+14A>G (n.*410+14A>G) n.829+14A>G n.631+14A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326627A>T | CA2727670877 | BRCA2 | c.631+14A>T (n.631+14A>T) c.262+14A>T (n.262+14A>T) n.516A>T c.*410+14A>T (n.*410+14A>T) n.829+14A>T n.631+14A>T | dbSNP |
13 | g.32326628T>A | CA609453834 | BRCA2 | c.631+15T>A (n.631+15T>A) c.262+15T>A (n.262+15T>A) n.517T>A c.*410+15T>A (n.*410+15T>A) n.829+15T>A n.631+15T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326628T>C | CA2082752763 | BRCA2 | c.631+15T>C (n.631+15T>C) c.262+15T>C (n.262+15T>C) n.517T>C c.*410+15T>C (n.*410+15T>C) n.829+15T>C n.631+15T>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326628T= | CA2082752765 | BRCA2 | c.631+15T= (n.631+15T=) c.262+15T= (n.262+15T=) n.517T= c.*410+15T= (n.*410+15T=) n.829+15T= n.631+15T= | |
13 | g.32326629G>A | CA2695202219 | BRCA2 | c.631+16G>A (n.631+16G>A) c.262+16G>A (n.262+16G>A) n.518G>A c.*410+16G>A (n.*410+16G>A) n.829+16G>A n.631+16G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326629G>C | CA2727670878 | BRCA2 | c.631+16G>C (n.631+16G>C) c.262+16G>C (n.262+16G>C) n.518G>C c.*410+16G>C (n.*410+16G>C) n.829+16G>C n.631+16G>C | dbSNP |
13 | g.32326629G>T | CA2622600958 | BRCA2 | c.631+16G>T (n.631+16G>T) c.262+16G>T (n.262+16G>T) n.518G>T c.*410+16G>T (n.*410+16G>T) n.829+16G>T n.631+16G>T | gnomAD v4 |
13 | g.32326630T>A | CA2727670879 | BRCA2 | c.631+17T>A (n.631+17T>A) c.262+17T>A (n.262+17T>A) n.519T>A c.*410+17T>A (n.*410+17T>A) n.829+17T>A n.631+17T>A | dbSNP |
13 | g.32326631G>A | CA337361 | BRCA2 | c.631+18G>A (n.631+18G>A) c.262+18G>A (n.262+18G>A) n.520G>A c.*410+18G>A (n.*410+18G>A) n.829+18G>A n.631+18G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326631G>C | CA915946943 | BRCA2 | c.631+18G>C (n.631+18G>C) c.262+18G>C (n.262+18G>C) n.520G>C c.*410+18G>C (n.*410+18G>C) n.829+18G>C n.631+18G>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326631G= | CA2082752771 | BRCA2 | c.631+18G= (n.631+18G=) c.262+18G= (n.262+18G=) n.520G= c.*410+18G= (n.*410+18G=) n.829+18G= n.631+18G= | |
13 | g.32326631G>T | CA697331059 | BRCA2 | c.631+18G>T (n.631+18G>T) c.262+18G>T (n.262+18G>T) n.520G>T c.*410+18G>T (n.*410+18G>T) n.829+18G>T n.631+18G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326632del | CA2622600959 | BRCA2 | c.631+19del (n.631+19del) c.262+19del (n.262+19del) n.521del c.*410+19del (n.*410+19del) n.829+19del n.631+19del | gnomAD v4 |
13 | g.32326632T>A | CA2727670880 | BRCA2 | c.631+19T>A (n.631+19T>A) c.262+19T>A (n.262+19T>A) n.521T>A c.*410+19T>A (n.*410+19T>A) n.829+19T>A n.631+19T>A | dbSNP |
13 | g.32326633A= | CA2082752778 | BRCA2 | c.631+20A= (n.631+20A=) c.262+20A= (n.262+20A=) n.522A= c.*410+20A= (n.*410+20A=) n.829+20A= n.631+20A= | |
13 | g.32326633A>G | CA658656351 | BRCA2 | c.631+20A>G (n.631+20A>G) c.262+20A>G (n.262+20A>G) n.522A>G c.*410+20A>G (n.*410+20A>G) n.829+20A>G n.631+20A>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326634T>A | CA2727670881 | BRCA2 | c.631+21T>A (n.631+21T>A) c.262+21T>A (n.262+21T>A) n.523T>A c.*410+21T>A (n.*410+21T>A) n.829+21T>A n.631+21T>A | dbSNP |
13 | g.32326634T>C | CA2622600961 | BRCA2 | c.631+21T>C (n.631+21T>C) c.262+21T>C (n.262+21T>C) n.523T>C c.*410+21T>C (n.*410+21T>C) n.829+21T>C n.631+21T>C | gnomAD v4 |
13 | g.32326634T>G | CA2727670882 | BRCA2 | c.631+21T>G (n.631+21T>G) c.262+21T>G (n.262+21T>G) n.523T>G c.*410+21T>G (n.*410+21T>G) n.829+21T>G n.631+21T>G | dbSNP |
13 | g.32326636dup | CA2622600960 | BRCA2 | c.631+23dup (n.631+23dup) c.262+23dup (n.262+23dup) n.525dup c.*410+23dup (n.*410+23dup) n.829+23dup n.631+23dup | gnomAD v4 |
13 | g.32326635T>A | CA2727422205 | BRCA2 | c.631+22T>A (n.631+22T>A) c.262+22T>A (n.262+22T>A) n.524T>A c.*410+22T>A (n.*410+22T>A) n.829+22T>A n.631+22T>A | dbSNP |
13 | g.32326635T>C | CA6940402 | BRCA2 | c.631+22T>C (n.631+22T>C) c.262+22T>C (n.262+22T>C) n.524T>C c.*410+22T>C (n.*410+22T>C) n.829+22T>C n.631+22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.32326635T= | CA2082752786 | BRCA2 | c.631+22T= (n.631+22T=) c.262+22T= (n.262+22T=) n.524T= c.*410+22T= (n.*410+22T=) n.829+22T= n.631+22T= | |
13 | g.32326636T>A | CA2727670883 | BRCA2 | c.631+23T>A (n.631+23T>A) c.262+23T>A (n.262+23T>A) n.525T>A c.*410+23T>A (n.*410+23T>A) n.829+23T>A n.631+23T>A | dbSNP |
13 | g.32326637A>C | CA2727670886 | BRCA2 | c.631+24A>C (n.631+24A>C) c.262+24A>C (n.262+24A>C) n.526A>C c.*410+24A>C (n.*410+24A>C) n.829+24A>C n.631+24A>C | dbSNP |
13 | g.32326637A>G | CA2727670885 | BRCA2 | c.631+24A>G (n.631+24A>G) c.262+24A>G (n.262+24A>G) n.526A>G c.*410+24A>G (n.*410+24A>G) n.829+24A>G n.631+24A>G | dbSNP |
13 | g.32326637A>T | CA2727670884 | BRCA2 | c.631+24A>T (n.631+24A>T) c.262+24A>T (n.262+24A>T) n.526A>T c.*410+24A>T (n.*410+24A>T) n.829+24A>T n.631+24A>T | dbSNP |
13 | g.32326638C>A | CA2727418828 | BRCA2 | c.631+25C>A (n.631+25C>A) c.262+25C>A (n.262+25C>A) n.527C>A c.*410+25C>A (n.*410+25C>A) n.829+25C>A n.631+25C>A | dbSNP |
13 | g.32326638C= | CA2082752792 | BRCA2 | c.631+25C= (n.631+25C=) c.262+25C= (n.262+25C=) n.527C= c.*410+25C= (n.*410+25C=) n.829+25C= n.631+25C= | |
13 | g.32326638C>G | CA2727418829 | BRCA2 | c.631+25C>G (n.631+25C>G) c.262+25C>G (n.262+25C>G) n.527C>G c.*410+25C>G (n.*410+25C>G) n.829+25C>G n.631+25C>G | dbSNP |
13 | g.32326638C>T | CA6940403 | BRCA2 | c.631+25C>T (n.631+25C>T) c.262+25C>T (n.262+25C>T) n.527C>T c.*410+25C>T (n.*410+25C>T) n.829+25C>T n.631+25C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326639A= | CA2082752800 | BRCA2 | c.631+26A= (n.631+26A=) c.262+26A= (n.262+26A=) n.528A= c.*410+26A= (n.*410+26A=) n.829+26A= n.631+26A= | |
13 | g.32326639A>G | CA2622600962 | BRCA2 | c.631+26A>G (n.631+26A>G) c.262+26A>G (n.262+26A>G) n.528A>G c.*410+26A>G (n.*410+26A>G) n.829+26A>G n.631+26A>G | gnomAD v4 |
13 | g.32326639A>T | CA6940404 | BRCA2 | c.631+26A>T (n.631+26A>T) c.262+26A>T (n.262+26A>T) n.528A>T c.*410+26A>T (n.*410+26A>T) n.829+26A>T n.631+26A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32326640A= | CA2082752805 | BRCA2 | c.631+27A= (n.631+27A=) c.262+27A= (n.262+27A=) n.529A= c.*410+27A= (n.*410+27A=) n.829+27A= n.631+27A= | |
13 | g.32326640A>C | CA2798719129 | BRCA2 | c.631+27A>C (n.631+27A>C) c.262+27A>C (n.262+27A>C) n.529A>C c.*410+27A>C (n.*410+27A>C) n.829+27A>C n.631+27A>C | |
13 | g.32326640A>G | CA6940405 | BRCA2 | c.631+27A>G (n.631+27A>G) c.262+27A>G (n.262+27A>G) n.529A>G c.*410+27A>G (n.*410+27A>G) n.829+27A>G n.631+27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32326641G>A | CA2727670888 | BRCA2 | c.631+28G>A (n.631+28G>A) c.262+28G>A (n.262+28G>A) n.530G>A c.*410+28G>A (n.*410+28G>A) n.829+28G>A n.631+28G>A | dbSNP |
13 | g.32326641G>C | CA2727670887 | BRCA2 | c.631+28G>C (n.631+28G>C) c.262+28G>C (n.262+28G>C) n.530G>C c.*410+28G>C (n.*410+28G>C) n.829+28G>C n.631+28G>C | dbSNP |
13 | g.32326642A>C | CA2622600963 | BRCA2 | c.631+29A>C (n.631+29A>C) c.262+29A>C (n.262+29A>C) n.531A>C c.*410+29A>C (n.*410+29A>C) n.829+29A>C n.631+29A>C | gnomAD v4 |
13 | g.32326642A>G | CA2727670889 | BRCA2 | c.631+29A>G (n.631+29A>G) c.262+29A>G (n.262+29A>G) n.531A>G c.*410+29A>G (n.*410+29A>G) n.829+29A>G n.631+29A>G | dbSNP |
13 | g.32326643A>G | CA2727670890 | BRCA2 | c.631+30A>G (n.631+30A>G) c.262+30A>G (n.262+30A>G) n.532A>G c.*410+30A>G (n.*410+30A>G) n.829+30A>G n.631+30A>G | dbSNP |
13 | g.32326644A= | CA2082752811 | BRCA2 | c.631+31A= (n.631+31A=) c.262+31A= (n.262+31A=) n.533A= c.*410+31A= (n.*410+31A=) n.829+31A= n.631+31A= | |
13 | g.32326644A>G | CA6940406 | BRCA2 | c.631+31A>G (n.631+31A>G) c.262+31A>G (n.262+31A>G) n.533A>G c.*410+31A>G (n.*410+31A>G) n.829+31A>G n.631+31A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326645G>A | CA2727586506 | BRCA2 | c.631+32G>A (n.631+32G>A) c.262+32G>A (n.262+32G>A) n.534G>A c.*410+32G>A (n.*410+32G>A) n.829+32G>A n.631+32G>A | dbSNP |
13 | g.32326645G>C | CA2727586507 | BRCA2 | c.631+32G>C (n.631+32G>C) c.262+32G>C (n.262+32G>C) n.534G>C c.*410+32G>C (n.*410+32G>C) n.829+32G>C n.631+32G>C | dbSNP |
13 | g.32326645G= | CA2082752816 | BRCA2 | c.631+32G= (n.631+32G=) c.262+32G= (n.262+32G=) n.534G= c.*410+32G= (n.*410+32G=) n.829+32G= n.631+32G= | |
13 | g.32326645G>T | CA2082752818 | BRCA2 | c.631+32G>T (n.631+32G>T) c.262+32G>T (n.262+32G>T) n.534G>T c.*410+32G>T (n.*410+32G>T) n.829+32G>T n.631+32G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326646A>G | CA2727670891 | BRCA2 | c.631+33A>G (n.631+33A>G) c.262+33A>G (n.262+33A>G) n.535A>G c.*410+33A>G (n.*410+33A>G) n.829+33A>G n.631+33A>G | dbSNP |
13 | g.32326646A>T | CA2727670892 | BRCA2 | c.631+33A>T (n.631+33A>T) c.262+33A>T (n.262+33A>T) n.535A>T c.*410+33A>T (n.*410+33A>T) n.829+33A>T n.631+33A>T | dbSNP |
13 | g.32326647G>A | CA609453835 | BRCA2 | c.631+34G>A (n.631+34G>A) c.262+34G>A (n.262+34G>A) n.536G>A c.*410+34G>A (n.*410+34G>A) n.829+34G>A n.631+34G>A | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.32326647G>C | CA2622600964 | BRCA2 | c.631+34G>C (n.631+34G>C) c.262+34G>C (n.262+34G>C) n.536G>C c.*410+34G>C (n.*410+34G>C) n.829+34G>C n.631+34G>C | gnomAD v4 |
13 | g.32326647G= | CA2082752821 | BRCA2 | c.631+34G= (n.631+34G=) c.262+34G= (n.262+34G=) n.536G= c.*410+34G= (n.*410+34G=) n.829+34G= n.631+34G= | |
13 | g.32326648C>A | CA2622600965 | BRCA2 | c.631+35C>A (n.631+35C>A) c.262+35C>A (n.262+35C>A) n.537C>A c.*410+35C>A (n.*410+35C>A) n.829+35C>A n.631+35C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326648C= | CA2082752826 | BRCA2 | c.631+35C= (n.631+35C=) c.262+35C= (n.262+35C=) n.537C= c.*410+35C= (n.*410+35C=) n.829+35C= n.631+35C= | |
13 | g.32326648C>G | CA609453836 | BRCA2 | c.631+35C>G (n.631+35C>G) c.262+35C>G (n.262+35C>G) n.537C>G c.*410+35C>G (n.*410+35C>G) n.829+35C>G n.631+35C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32326648C>T | CA697331073 | BRCA2 | c.631+35C>T (n.631+35C>T) c.262+35C>T (n.262+35C>T) n.537C>T c.*410+35C>T (n.*410+35C>T) n.829+35C>T n.631+35C>T | dbSNP |
13 | g.32326649A>C | CA2575387703 | BRCA2 | c.631+36A>C (n.631+36A>C) c.262+36A>C (n.262+36A>C) n.538A>C c.*410+36A>C (n.*410+36A>C) n.829+36A>C n.631+36A>C | |
13 | g.32326649A>T | CA2727670893 | BRCA2 | c.631+36A>T (n.631+36A>T) c.262+36A>T (n.262+36A>T) n.538A>T c.*410+36A>T (n.*410+36A>T) n.829+36A>T n.631+36A>T | dbSNP |
13 | g.32326650G>A | CA247489355 | BRCA2 | c.631+37G>A (n.631+37G>A) c.262+37G>A (n.262+37G>A) n.539G>A c.*410+37G>A (n.*410+37G>A) n.829+37G>A n.631+37G>A | dbSNP |
13 | g.32326650G>C | CA2727424422 | BRCA2 | c.631+37G>C (n.631+37G>C) c.262+37G>C (n.262+37G>C) n.539G>C c.*410+37G>C (n.*410+37G>C) n.829+37G>C n.631+37G>C | dbSNP |
13 | g.32326650G= | CA2082752829 | BRCA2 | c.631+37G= (n.631+37G=) c.262+37G= (n.262+37G=) n.539G= c.*410+37G= (n.*410+37G=) n.829+37G= n.631+37G= | |
13 | g.32326651A= | CA2082752831 | BRCA2 | c.631+38A= (n.631+38A=) c.262+38A= (n.262+38A=) n.540A= c.*410+38A= (n.*410+38A=) n.829+38A= n.631+38A= | |
13 | g.32326651A>G | CA6940407 | BRCA2 | c.631+38A>G (n.631+38A>G) c.262+38A>G (n.262+38A>G) n.540A>G c.*410+38A>G (n.*410+38A>G) n.829+38A>G n.631+38A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.32326651A>T | CA2622600966 | BRCA2 | c.631+38A>T (n.631+38A>T) c.262+38A>T (n.262+38A>T) n.540A>T c.*410+38A>T (n.*410+38A>T) n.829+38A>T n.631+38A>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326652T>A | CA2727670894 | BRCA2 | c.631+39T>A (n.631+39T>A) c.262+39T>A (n.262+39T>A) n.541T>A c.*410+39T>A (n.*410+39T>A) n.829+39T>A n.631+39T>A | dbSNP |
13 | g.32326652T>C | CA2727670895 | BRCA2 | c.631+39T>C (n.631+39T>C) c.262+39T>C (n.262+39T>C) n.541T>C c.*410+39T>C (n.*410+39T>C) n.829+39T>C n.631+39T>C | dbSNP |
13 | g.32326653G>A | CA6940408 | BRCA2 | c.631+40G>A (n.631+40G>A) c.262+40G>A (n.262+40G>A) n.542G>A c.*410+40G>A (n.*410+40G>A) n.829+40G>A n.631+40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326653G>C | CA2727421762 | BRCA2 | c.631+40G>C (n.631+40G>C) c.262+40G>C (n.262+40G>C) n.542G>C c.*410+40G>C (n.*410+40G>C) n.829+40G>C n.631+40G>C | dbSNP |
13 | g.32326653G= | CA2082752835 | BRCA2 | c.631+40G= (n.631+40G=) c.262+40G= (n.262+40G=) n.542G= c.*410+40G= (n.*410+40G=) n.829+40G= n.631+40G= | |
13 | g.32326653G>T | CA2727421761 | BRCA2 | c.631+40G>T (n.631+40G>T) c.262+40G>T (n.262+40G>T) n.542G>T c.*410+40G>T (n.*410+40G>T) n.829+40G>T n.631+40G>T | dbSNP |
13 | g.32326654A>G | CA2622600967 | BRCA2 | c.631+41A>G (n.631+41A>G) c.262+41A>G (n.262+41A>G) n.543A>G c.*410+41A>G (n.*410+41A>G) n.829+41A>G n.631+41A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326654A>T | CA2727670896 | BRCA2 | c.631+41A>T (n.631+41A>T) c.262+41A>T (n.262+41A>T) n.543A>T c.*410+41A>T (n.*410+41A>T) n.829+41A>T n.631+41A>T | dbSNP |
13 | g.32326655G>A | CA2082752841 | BRCA2 | c.631+42G>A (n.631+42G>A) c.262+42G>A (n.262+42G>A) n.544G>A c.*410+42G>A (n.*410+42G>A) n.829+42G>A n.631+42G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326655G>C | CA2727586508 | BRCA2 | c.631+42G>C (n.631+42G>C) c.262+42G>C (n.262+42G>C) n.544G>C c.*410+42G>C (n.*410+42G>C) n.829+42G>C n.631+42G>C | dbSNP |
13 | g.32326655G= | CA2082752839 | BRCA2 | c.631+42G= (n.631+42G=) c.262+42G= (n.262+42G=) n.544G= c.*410+42G= (n.*410+42G=) n.829+42G= n.631+42G= | |
13 | g.32326655G>T | CA2727586509 | BRCA2 | c.631+42G>T (n.631+42G>T) c.262+42G>T (n.262+42G>T) n.544G>T c.*410+42G>T (n.*410+42G>T) n.829+42G>T n.631+42G>T | dbSNP |
13 | g.32326656G>A | CA6940409 | BRCA2 | c.631+43G>A (n.631+43G>A) c.262+43G>A (n.262+43G>A) n.545G>A c.*410+43G>A (n.*410+43G>A) n.829+43G>A n.631+43G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326656G= | CA2082752846 | BRCA2 | c.631+43G= (n.631+43G=) c.262+43G= (n.262+43G=) n.545G= c.*410+43G= (n.*410+43G=) n.829+43G= n.631+43G= | |
13 | g.32326656G>T | CA023859 | BRCA2 | c.631+43G>T (n.631+43G>T) c.262+43G>T (n.262+43G>T) n.545G>T c.*410+43G>T (n.*410+43G>T) n.829+43G>T n.631+43G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326657T>A | CA2727670899 | BRCA2 | c.631+44T>A (n.631+44T>A) c.262+44T>A (n.262+44T>A) n.546T>A c.*410+44T>A (n.*410+44T>A) n.829+44T>A n.631+44T>A | dbSNP |
13 | g.32326657T>C | CA2727670898 | BRCA2 | c.631+44T>C (n.631+44T>C) c.262+44T>C (n.262+44T>C) n.546T>C c.*410+44T>C (n.*410+44T>C) n.829+44T>C n.631+44T>C | dbSNP |
13 | g.32326657T>G | CA2727670897 | BRCA2 | c.631+44T>G (n.631+44T>G) c.262+44T>G (n.262+44T>G) n.546T>G c.*410+44T>G (n.*410+44T>G) n.829+44T>G n.631+44T>G | dbSNP |
13 | g.32326658T>A | CA2727670900 | BRCA2 | c.631+45T>A (n.631+45T>A) c.262+45T>A (n.262+45T>A) n.547T>A c.*410+45T>A (n.*410+45T>A) n.829+45T>A n.631+45T>A | dbSNP |
13 | g.32326659G>A | CA2727670903 | BRCA2 | c.631+46G>A (n.631+46G>A) c.262+46G>A (n.262+46G>A) n.548G>A c.*410+46G>A (n.*410+46G>A) n.829+46G>A n.631+46G>A | dbSNP |
13 | g.32326659G>C | CA2727670902 | BRCA2 | c.631+46G>C (n.631+46G>C) c.262+46G>C (n.262+46G>C) n.548G>C c.*410+46G>C (n.*410+46G>C) n.829+46G>C n.631+46G>C | dbSNP |
13 | g.32326659G>T | CA2727670901 | BRCA2 | c.631+46G>T (n.631+46G>T) c.262+46G>T (n.262+46G>T) n.548G>T c.*410+46G>T (n.*410+46G>T) n.829+46G>T n.631+46G>T | dbSNP |
13 | g.32326660A>G | CA2622600968 | BRCA2 | c.631+47A>G (n.631+47A>G) c.262+47A>G (n.262+47A>G) n.549A>G c.*410+47A>G (n.*410+47A>G) n.829+47A>G n.631+47A>G | gnomAD v4 |
13 | g.32326660A>T | CA2727670904 | BRCA2 | c.631+47A>T (n.631+47A>T) c.262+47A>T (n.262+47A>T) n.549A>T c.*410+47A>T (n.*410+47A>T) n.829+47A>T n.631+47A>T | dbSNP |
13 | g.32326661T>A | CA2727670905 | BRCA2 | c.631+48T>A (n.631+48T>A) c.262+48T>A (n.262+48T>A) n.550T>A c.*410+48T>A (n.*410+48T>A) n.829+48T>A n.631+48T>A | dbSNP |
13 | g.32326661T>C | CA2622600969 | BRCA2 | c.631+48T>C (n.631+48T>C) c.262+48T>C (n.262+48T>C) n.550T>C c.*410+48T>C (n.*410+48T>C) n.829+48T>C n.631+48T>C | gnomAD v4 |
13 | g.32326661T>G | CA2840282470 | BRCA2 | c.631+48T>G (n.631+48T>G) c.262+48T>G (n.262+48T>G) n.550T>G c.*410+48T>G (n.*410+48T>G) n.829+48T>G n.631+48T>G | |
13 | g.32326662A>T | CA2727670906 | BRCA2 | c.631+49A>T (n.631+49A>T) c.262+49A>T (n.262+49A>T) n.551A>T c.*410+49A>T (n.*410+49A>T) n.829+49A>T n.631+49A>T | dbSNP |
13 | g.32326663A>T | CA2727670907 | BRCA2 | c.631+50A>T (n.631+50A>T) c.262+50A>T (n.262+50A>T) n.552A>T c.*410+50A>T (n.*410+50A>T) n.829+50A>T n.631+50A>T | dbSNP |
13 | g.32326664T>A | CA2727422619 | BRCA2 | c.631+51T>A (n.631+51T>A) c.262+51T>A (n.262+51T>A) n.553T>A c.*410+51T>A (n.*410+51T>A) n.829+51T>A n.631+51T>A | dbSNP |
13 | g.32326664T>C | CA6940410 | BRCA2 | c.631+51T>C (n.631+51T>C) c.262+51T>C (n.262+51T>C) n.553T>C c.*410+51T>C (n.*410+51T>C) n.829+51T>C n.631+51T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326664T= | CA2082752855 | BRCA2 | c.631+51T= (n.631+51T=) c.262+51T= (n.262+51T=) n.553T= c.*410+51T= (n.*410+51T=) n.829+51T= n.631+51T= | |
13 | g.32326664_32326665insC | CA2622600970 | BRCA2 | c.631+51_631+52insC (n.631+51_631+52insC) c.262+51_262+52insC (n.262+51_262+52insC) n.553_554insC c.*410+51_*410+52insC (n.*410+51_*410+52insC) n.829+51_829+52insC n.631+51_631+52insC | gnomAD v4 |
13 | g.32326665T>C | CA2575387704 | BRCA2 | c.631+52T>C (n.631+52T>C) c.262+52T>C (n.262+52T>C) n.554T>C c.*410+52T>C (n.*410+52T>C) n.829+52T>C n.631+52T>C | gnomAD v4 |
13 | g.32326666G>A | CA2727670908 | BRCA2 | c.631+53G>A (n.631+53G>A) c.262+53G>A (n.262+53G>A) n.555G>A c.*410+53G>A (n.*410+53G>A) n.829+53G>A n.631+53G>A | dbSNP |
13 | g.32326666G>C | CA2727670909 | BRCA2 | c.631+53G>C (n.631+53G>C) c.262+53G>C (n.262+53G>C) n.555G>C c.*410+53G>C (n.*410+53G>C) n.829+53G>C n.631+53G>C | dbSNP |
13 | g.32326667T>A | CA2727670910 | BRCA2 | c.631+54T>A (n.631+54T>A) c.262+54T>A (n.262+54T>A) n.556T>A c.*410+54T>A (n.*410+54T>A) n.829+54T>A n.631+54T>A | dbSNP |
13 | g.32326668C>A | CA2575387705 | BRCA2 | c.631+55C>A (n.631+55C>A) c.262+55C>A (n.262+55C>A) n.557C>A c.*410+55C>A (n.*410+55C>A) n.829+55C>A n.631+55C>A | dbSNP |
13 | g.32326668C= | CA2082752859 | BRCA2 | c.631+55C= (n.631+55C=) c.262+55C= (n.262+55C=) n.557C= c.*410+55C= (n.*410+55C=) n.829+55C= n.631+55C= | |
13 | g.32326668C>G | CA2727480801 | BRCA2 | c.631+55C>G (n.631+55C>G) c.262+55C>G (n.262+55C>G) n.557C>G c.*410+55C>G (n.*410+55C>G) n.829+55C>G n.631+55C>G | dbSNP |
13 | g.32326668C>T | CA2082752857 | BRCA2 | c.631+55C>T (n.631+55C>T) c.262+55C>T (n.262+55C>T) n.557C>T c.*410+55C>T (n.*410+55C>T) n.829+55C>T n.631+55C>T | dbSNP |
13 | g.32326669A= | CA2082752860 | BRCA2 | c.631+56A= (n.631+56A=) c.262+56A= (n.262+56A=) n.558A= c.*410+56A= (n.*410+56A=) n.829+56A= n.631+56A= | |
13 | g.32326669A>T | CA2082752861 | BRCA2 | c.631+56A>T (n.631+56A>T) c.262+56A>T (n.262+56A>T) n.558A>T c.*410+56A>T (n.*410+56A>T) n.829+56A>T n.631+56A>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326670T>A | CA2082752863 | BRCA2 | c.631+57T>A (n.631+57T>A) c.262+57T>A (n.262+57T>A) n.559T>A c.*410+57T>A (n.*410+57T>A) n.829+57T>A n.631+57T>A | dbSNP |
13 | g.32326670T>C | CA247489380 | BRCA2 | c.631+57T>C (n.631+57T>C) c.262+57T>C (n.262+57T>C) n.559T>C c.*410+57T>C (n.*410+57T>C) n.829+57T>C n.631+57T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326670T= | CA2082752862 | BRCA2 | c.631+57T= (n.631+57T=) c.262+57T= (n.262+57T=) n.559T= c.*410+57T= (n.*410+57T=) n.829+57T= n.631+57T= | |
13 | g.32326671C>A | CA2575387706 | BRCA2 | c.631+58C>A (n.631+58C>A) c.262+58C>A (n.262+58C>A) n.560C>A c.*410+58C>A (n.*410+58C>A) n.829+58C>A n.631+58C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32326671C>T | CA2727670911 | BRCA2 | c.631+58C>T (n.631+58C>T) c.262+58C>T (n.262+58C>T) n.560C>T c.*410+58C>T (n.*410+58C>T) n.829+58C>T n.631+58C>T | dbSNP |
13 | g.32326672T>A | CA2727480805 | BRCA2 | c.631+59T>A (n.631+59T>A) c.262+59T>A (n.262+59T>A) n.561T>A c.*410+59T>A (n.*410+59T>A) n.829+59T>A n.631+59T>A | dbSNP |
13 | g.32326672T>C | CA2082752866 | BRCA2 | c.631+59T>C (n.631+59T>C) c.262+59T>C (n.262+59T>C) n.561T>C c.*410+59T>C (n.*410+59T>C) n.829+59T>C n.631+59T>C | dbSNP |
13 | g.32326672T>G | CA2727480803 | BRCA2 | c.631+59T>G (n.631+59T>G) c.262+59T>G (n.262+59T>G) n.561T>G c.*410+59T>G (n.*410+59T>G) n.829+59T>G n.631+59T>G | dbSNP |
13 | g.32326672T= | CA2082752865 | BRCA2 | c.631+59T= (n.631+59T=) c.262+59T= (n.262+59T=) n.561T= c.*410+59T= (n.*410+59T=) n.829+59T= n.631+59T= | |
13 | g.32326673C>A | CA2727586510 | BRCA2 | c.631+60C>A (n.631+60C>A) c.262+60C>A (n.262+60C>A) n.562C>A c.*410+60C>A (n.*410+60C>A) n.829+60C>A n.631+60C>A | dbSNP |
13 | g.32326673C= | CA2082752867 | BRCA2 | c.631+60C= (n.631+60C=) c.262+60C= (n.262+60C=) n.562C= c.*410+60C= (n.*410+60C=) n.829+60C= n.631+60C= | |
13 | g.32326673C>G | CA954692844 | BRCA2 | c.631+60C>G (n.631+60C>G) c.262+60C>G (n.262+60C>G) n.562C>G c.*410+60C>G (n.*410+60C>G) n.829+60C>G n.631+60C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326674T>A | CA2575387707 | BRCA2 | c.631+61T>A (n.631+61T>A) c.262+61T>A (n.262+61T>A) n.563T>A c.*410+61T>A (n.*410+61T>A) n.829+61T>A n.631+61T>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326674T>C | CA2622600972 | BRCA2 | c.631+61T>C (n.631+61T>C) c.262+61T>C (n.262+61T>C) n.563T>C c.*410+61T>C (n.*410+61T>C) n.829+61T>C n.631+61T>C | gnomAD v4 |
13 | g.32326674T>G | CA2622600971 | BRCA2 | c.631+61T>G (n.631+61T>G) c.262+61T>G (n.262+61T>G) n.563T>G c.*410+61T>G (n.*410+61T>G) n.829+61T>G n.631+61T>G | gnomAD v4 |
13 | g.32326675A= | CA2082752872 | BRCA2 | c.631+62A= (n.631+62A=) c.262+62A= (n.262+62A=) n.564A= c.*410+62A= (n.*410+62A=) n.829+62A= n.631+62A= | |
13 | g.32326675A>G | CA2082752870 | BRCA2 | c.631+62A>G (n.631+62A>G) c.262+62A>G (n.262+62A>G) n.564A>G c.*410+62A>G (n.*410+62A>G) n.829+62A>G n.631+62A>G | dbSNP |
13 | g.32326675A>T | CA247489385 | BRCA2 | c.631+62A>T (n.631+62A>T) c.262+62A>T (n.262+62A>T) n.564A>T c.*410+62A>T (n.*410+62A>T) n.829+62A>T n.631+62A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326676A= | CA2082752878 | BRCA2 | c.631+63A= (n.631+63A=) c.262+63A= (n.262+63A=) n.565A= c.*410+63A= (n.*410+63A=) n.829+63A= n.631+63A= | |
13 | g.32326676A>T | CA247489392 | BRCA2 | c.631+63A>T (n.631+63A>T) c.262+63A>T (n.262+63A>T) n.565A>T c.*410+63A>T (n.*410+63A>T) n.829+63A>T n.631+63A>T | dbSNP |
13 | g.32326677T>A | CA2727670913 | BRCA2 | c.631+64T>A (n.631+64T>A) c.262+64T>A (n.262+64T>A) n.566T>A c.*410+64T>A (n.*410+64T>A) n.829+64T>A n.631+64T>A | dbSNP |
13 | g.32326677T>C | CA2727670912 | BRCA2 | c.631+64T>C (n.631+64T>C) c.262+64T>C (n.262+64T>C) n.566T>C c.*410+64T>C (n.*410+64T>C) n.829+64T>C n.631+64T>C | dbSNP |
13 | g.32326678A= | CA2082752879 | BRCA2 | c.631+65A= (n.631+65A=) c.262+65A= (n.262+65A=) n.567A= c.*410+65A= (n.*410+65A=) n.829+65A= n.631+65A= | |
13 | g.32326678A>C | CA2082752880 | BRCA2 | c.631+65A>C (n.631+65A>C) c.262+65A>C (n.262+65A>C) n.567A>C c.*410+65A>C (n.*410+65A>C) n.829+65A>C n.631+65A>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326678A>T | CA2082752881 | BRCA2 | c.631+65A>T (n.631+65A>T) c.262+65A>T (n.262+65A>T) n.567A>T c.*410+65A>T (n.*410+65A>T) n.829+65A>T n.631+65A>T | dbSNP |
13 | g.32326679C>A | CA2575387708 | BRCA2 | c.631+66C>A (n.631+66C>A) c.262+66C>A (n.262+66C>A) n.568C>A c.*410+66C>A (n.*410+66C>A) n.829+66C>A n.631+66C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326679C= | CA2082752883 | BRCA2 | c.631+66C= (n.631+66C=) c.262+66C= (n.262+66C=) n.568C= c.*410+66C= (n.*410+66C=) n.829+66C= n.631+66C= | |
13 | g.32326679C>G | CA2622600973 | BRCA2 | c.631+66C>G (n.631+66C>G) c.262+66C>G (n.262+66C>G) n.568C>G c.*410+66C>G (n.*410+66C>G) n.829+66C>G n.631+66C>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326679C>T | CA247489406 | BRCA2 | c.631+66C>T (n.631+66C>T) c.262+66C>T (n.262+66C>T) n.568C>T c.*410+66C>T (n.*410+66C>T) n.829+66C>T n.631+66C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326680T>C | CA609453837 | BRCA2 | c.631+67T>C (n.631+67T>C) c.262+67T>C (n.262+67T>C) n.569T>C c.*410+67T>C (n.*410+67T>C) n.829+67T>C n.631+67T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32326680T>G | CA247489424 | BRCA2 | c.631+67T>G (n.631+67T>G) c.262+67T>G (n.262+67T>G) n.569T>G c.*410+67T>G (n.*410+67T>G) n.829+67T>G n.631+67T>G | dbSNP |
13 | g.32326680T= | CA2082752890 | BRCA2 | c.631+67T= (n.631+67T=) c.262+67T= (n.262+67T=) n.569T= c.*410+67T= (n.*410+67T=) n.829+67T= n.631+67T= | |
13 | g.32326680_32326682delinsTTC | CA2082752887 | BRCA2 | c.631+67_631+69delinsTTC (n.631+67_631+69delinsTTC) c.262+67_262+69delinsTTC (n.262+67_262+69delinsTTC) n.569_571delinsTTC c.*410+67_*410+69delinsTTC (n.*410+67_*410+69delinsTTC) n.829+67_829+69delinsTTC n.631+67_631+69delinsTTC |