Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.32315482_32316529dup | CA1139663038 | BRCA2 | c.-40+337_67+2dup c.-225_67+2dup | ClinVar |
13 | g.32315482_32316529del | CA2581463419 | BRCA2 | c.-40+337_67+2del c.-225_67+2del | |
13 | g.32316456_32316471del | CA645509355 | BRCA2 | c.-5_11del c.-370_-355del (n.-370_-355del) n.120_135del n.198_213del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316461_32316527del | CA2581463420 | BRCA2 | c.1_67del (p.Met1IlefsTer2) c.-365_-303+4del n.125_191del n.203_265+4del n.1_67del | |
13 | g.32316471del | CA2727805051 | BRCA2 | c.11del (p.Gly4AspfsTer21) c.-355del (n.-355del) n.135del n.213del n.11del | dbSNP |
13 | g.32316471G>A | CA011142 | BRCA2 | c.11G>A (p.Gly4Glu) c.-355G>A (n.-355G>A) n.135G>A n.213G>A n.11G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316471G>C | CA011150 | BRCA2 | c.11G>C (p.Gly4Ala) c.-355G>C (n.-355G>C) n.135G>C n.213G>C n.11G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316471G= | CA2082775736 | BRCA2 | c.11G= (p.Gly4=) c.-355G= (n.-355G=) n.135G= n.213G= n.11G= | |
13 | g.32316471G>T | CA387752915 | BRCA2 | c.11G>T (p.Gly4Val) c.-355G>T (n.-355G>T) n.135G>T n.213G>T n.11G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316472A>C | CA483272601 | BRCA2 | c.12A>C (p.Gly4=) c.-354A>C (n.-354A>C) n.136A>C n.214A>C n.12A>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316472A>G | CA483272603 | BRCA2 | c.12A>G (p.Gly4=) c.-354A>G (n.-354A>G) n.136A>G n.214A>G n.12A>G | |
13 | g.32316472A>T | CA483272604 | BRCA2 | c.12A>T (p.Gly4=) c.-354A>T (n.-354A>T) n.136A>T n.214A>T n.12A>T | |
13 | g.32316473T>A | CA387752919 | BRCA2 | c.13T>A (p.Ser5Thr) c.-353T>A (n.-353T>A) n.137T>A n.215T>A n.13T>A | |
13 | g.32316473T>C | CA387752920 | BRCA2 | c.13T>C (p.Ser5Pro) c.-353T>C (n.-353T>C) n.137T>C n.215T>C n.13T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316473T>G | CA387752917 | BRCA2 | c.13T>G (p.Ser5Ala) c.-353T>G (n.-353T>G) n.137T>G n.215T>G n.13T>G | |
13 | g.32316473T= | CA2082775744 | BRCA2 | c.13T= (p.Ser5=) c.-353T= (n.-353T=) n.137T= n.215T= n.13T= | |
13 | g.32316473_32316474delinsTC | CA2082775742 | BRCA2 | c.13_14delinsTC (p.Ser5=) c.-353_-352delinsTC (n.-353_-352delinsTC) n.137_138delinsTC n.215_216delinsTC n.13_14delinsTC | |
13 | g.32316474C>A | CA387752926 | BRCA2 | c.14C>A (p.Ser5Tyr) c.-352C>A (n.-352C>A) n.138C>A n.216C>A n.14C>A | dbSNP |
13 | g.32316474C>G | CA387752923 | BRCA2 | c.14C>G (p.Ser5Cys) c.-352C>G (n.-352C>G) n.138C>G n.216C>G n.14C>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316474C>T | CA387752924 | BRCA2 | c.14C>T (p.Ser5Phe) c.-352C>T (n.-352C>T) n.138C>T n.216C>T n.14C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316475del | CA16619631 | BRCA2 | c.15del (p.Glu7ArgfsTer18) c.-351del (n.-351del) n.139del n.217del n.15del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316475C>A | CA483272611 | BRCA2 | c.15C>A (p.Ser5=) c.-351C>A (n.-351C>A) n.139C>A n.217C>A n.15C>A | ClinVar |
13 | g.32316475C>G | CA483272612 | BRCA2 | c.15C>G (p.Ser5=) c.-351C>G (n.-351C>G) n.139C>G n.217C>G n.15C>G | |
13 | g.32316475C>T | CA483272613 | BRCA2 | c.15C>T (p.Ser5=) c.-351C>T (n.-351C>T) n.139C>T n.217C>T n.15C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316475_32316477delinsCAA | CA2082775755 | BRCA2 | c.15_17delinsCAA (p.Ser5=) c.-351_-349delinsCAA (n.-351_-349delinsCAA) n.139_141delinsCAA n.217_219delinsCAA n.15_17delinsCAA | |
13 | g.32316476A= | CA2082775763 | BRCA2 | c.16A= (p.Lys6=) c.-350A= (n.-350A=) n.140A= n.218A= n.16A= | |
13 | g.32316476A>C | CA012924 | BRCA2 | c.16A>C (p.Lys6Gln) c.-350A>C (n.-350A>C) n.140A>C n.218A>C n.16A>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316476A>G | CA387752929 | BRCA2 | c.16A>G (p.Lys6Glu) c.-350A>G (n.-350A>G) n.140A>G n.218A>G n.16A>G | |
13 | g.32316476A>T | CA387752931 | BRCA2 | c.16A>T (p.Lys6Ter) c.-350A>T (n.-350A>T) n.140A>T n.218A>T n.16A>T | dbSNP |
13 | g.32316478del | CA2580086940 | BRCA2 | c.18del (p.Glu7ArgfsTer18) c.-348del (n.-348del) n.142del n.220del n.18del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316477_32316478del | CA012987 | BRCA2 | c.17_18del (p.Lys6ArgfsTer7) c.-349_-348del (n.-349_-348del) n.141_142del n.219_220del n.17_18del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316477_32316480del | CA2499222012 | BRCA2 | c.17_20del (p.Lys6ArgfsTer18) c.-349_-346del (n.-349_-346del) n.141_144del n.219_222del n.17_20del | |
13 | g.32316477A>C | CA387752937 | BRCA2 | c.17A>C (p.Lys6Thr) c.-349A>C (n.-349A>C) n.141A>C n.219A>C n.17A>C | |
13 | g.32316477A>G | CA387752935 | BRCA2 | c.17A>G (p.Lys6Arg) c.-349A>G (n.-349A>G) n.141A>G n.219A>G n.17A>G | |
13 | g.32316477A>T | CA387752933 | BRCA2 | c.17A>T (p.Lys6Ile) c.-349A>T (n.-349A>T) n.141A>T n.219A>T n.17A>T | |
13 | g.32316477_32316481delinsAAGAG | CA2082775773 | BRCA2 | c.17_21delinsAAGAG (p.Lys6=) c.-349_-345delinsAAGAG (n.-349_-345delinsAAGAG) n.141_145delinsAAGAG n.219_223delinsAAGAG n.17_21delinsAAGAG | |
13 | g.32316478A>C | CA387752939 | BRCA2 | c.18A>C (p.Lys6Asn) c.-348A>C (n.-348A>C) n.142A>C n.220A>C n.18A>C | |
13 | g.32316478A>G | CA483272618 | BRCA2 | c.18A>G (p.Lys6=) c.-348A>G (n.-348A>G) n.142A>G n.220A>G n.18A>G | |
13 | g.32316478A>T | CA387752941 | BRCA2 | c.18A>T (p.Lys6Asn) c.-348A>T (n.-348A>T) n.142A>T n.220A>T n.18A>T | dbSNP |
13 | g.32316482_32316483del | CA014646 | BRCA2 | c.22_23del (p.Arg8AlafsTer5) c.-344_-343del (n.-344_-343del) n.146_147del n.224_225del n.22_23del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316480_32316483del | CA658656320 | BRCA2 | c.20_23del (p.Glu7GlyfsTer17) c.-346_-343del (n.-346_-343del) n.144_147del n.222_225del n.20_23del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316479G>A | CA387752946 | BRCA2 | c.19G>A (p.Glu7Lys) c.-347G>A (n.-347G>A) n.143G>A n.221G>A n.19G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.32316479G>C | CA387752947 | BRCA2 | c.19G>C (p.Glu7Gln) c.-347G>C (n.-347G>C) n.143G>C n.221G>C n.19G>C | dbSNP |
13 | g.32316479G= | CA2082775788 | BRCA2 | c.19G= (p.Glu7=) c.-347G= (n.-347G=) n.143G= n.221G= n.19G= | |
13 | g.32316479G>T | CA387752950 | BRCA2 | c.19G>T (p.Glu7Ter) c.-347G>T (n.-347G>T) n.143G>T n.221G>T n.19G>T | |
13 | g.32316480del | CA2499222013 | BRCA2 | c.20del (p.Glu7GlyfsTer18) c.-346del (n.-346del) n.144del n.222del n.20del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316480A>C | CA387752952 | BRCA2 | c.20A>C (p.Glu7Ala) c.-346A>C (n.-346A>C) n.144A>C n.222A>C n.20A>C | |
13 | g.32316480A>G | CA387752956 | BRCA2 | c.20A>G (p.Glu7Gly) c.-346A>G (n.-346A>G) n.144A>G n.222A>G n.20A>G | |
13 | g.32316480A>T | CA387752954 | BRCA2 | c.20A>T (p.Glu7Val) c.-346A>T (n.-346A>T) n.144A>T n.222A>T n.20A>T | |
13 | g.32316481G>A | CA483272621 | BRCA2 | c.21G>A (p.Glu7=) c.-345G>A (n.-345G>A) n.145G>A n.223G>A n.21G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316481G>C | CA387752958 | BRCA2 | c.21G>C (p.Glu7Asp) c.-345G>C (n.-345G>C) n.145G>C n.223G>C n.21G>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316481G= | CA2082775797 | BRCA2 | c.21G= (p.Glu7=) c.-345G= (n.-345G=) n.145G= n.223G= n.21G= | |
13 | g.32316481G>T | CA387752960 | BRCA2 | c.21G>T (p.Glu7Asp) c.-345G>T (n.-345G>T) n.145G>T n.223G>T n.21G>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316482A>C | CA483272622 | BRCA2 | c.22A>C (p.Arg8=) c.-344A>C (n.-344A>C) n.146A>C n.224A>C n.22A>C | |
13 | g.32316482A>G | CA387752961 | BRCA2 | c.22A>G (p.Arg8Gly) c.-344A>G (n.-344A>G) n.146A>G n.224A>G n.22A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316482A>T | CA387752962 | BRCA2 | c.22A>T (p.Arg8Trp) c.-344A>T (n.-344A>T) n.146A>T n.224A>T n.22A>T | |
13 | g.32316483G>A | CA387752963 | BRCA2 | c.23G>A (p.Arg8Lys) c.-343G>A (n.-343G>A) n.147G>A n.225G>A n.23G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316483G>C | CA387752964 | BRCA2 | c.23G>C (p.Arg8Thr) c.-343G>C (n.-343G>C) n.147G>C n.225G>C n.23G>C | dbSNP |
13 | g.32316483G= | CA2082775806 | BRCA2 | c.23G= (p.Arg8=) c.-343G= (n.-343G=) n.147G= n.225G= n.23G= | |
13 | g.32316483G>T | CA387752966 | BRCA2 | c.23G>T (p.Arg8Met) c.-343G>T (n.-343G>T) n.147G>T n.225G>T n.23G>T | ClinVar COSMIC COSMIC |
13 | g.32316484G>A | CA16613892 | BRCA2 | c.24G>A (p.Arg8=) c.-342G>A (n.-342G>A) n.148G>A n.226G>A n.24G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316484G>C | CA387752968 | BRCA2 | c.24G>C (p.Arg8Ser) c.-342G>C (n.-342G>C) n.148G>C n.226G>C n.24G>C | |
13 | g.32316484G= | CA2082775817 | BRCA2 | c.24G= (p.Arg8=) c.-342G= (n.-342G=) n.148G= n.226G= n.24G= | |
13 | g.32316484G>T | CA387752969 | BRCA2 | c.24G>T (p.Arg8Ser) c.-342G>T (n.-342G>T) n.148G>T n.226G>T n.24G>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316484_32316485delinsGC | CA2082775816 | BRCA2 | c.24_25delinsGC (p.Arg8=) c.-342_-341delinsGC (n.-342_-341delinsGC) n.148_149delinsGC n.226_227delinsGC n.24_25delinsGC | |
13 | g.32316484_32316485delinsTT | CA2580086944 | BRCA2 | c.24_25delinsTT (p.Arg8_Pro9delinsSerSer) c.-342_-341delinsTT (n.-342_-341delinsTT) n.148_149delinsTT n.226_227delinsTT n.24_25delinsTT | ClinVar |
13 | g.32316485C>A | CA387752973 | BRCA2 | c.25C>A (p.Pro9Thr) c.-341C>A (n.-341C>A) n.149C>A n.227C>A n.25C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316485C= | CA2082775835 | BRCA2 | c.25C= (p.Pro9=) c.-341C= (n.-341C=) n.149C= n.227C= n.25C= | |
13 | g.32316485C>G | CA387752975 | BRCA2 | c.25C>G (p.Pro9Ala) c.-341C>G (n.-341C>G) n.149C>G n.227C>G n.25C>G | dbSNP |
13 | g.32316485C>T | CA387752972 | BRCA2 | c.25C>T (p.Pro9Ser) c.-341C>T (n.-341C>T) n.149C>T n.227C>T n.25C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316486del | CA016104 | BRCA2 | c.26del (p.Pro9GlnfsTer16) c.-340del (n.-340del) n.150del n.228del n.26del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316486C>A | CA387752977 | BRCA2 | c.26C>A (p.Pro9Gln) c.-340C>A (n.-340C>A) n.150C>A n.228C>A n.26C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32316486C= | CA2082775844 | BRCA2 | c.26C= (p.Pro9=) c.-340C= (n.-340C=) n.150C= n.228C= n.26C= | |
13 | g.32316486C>G | CA16613796 | BRCA2 | c.26C>G (p.Pro9Arg) c.-340C>G (n.-340C>G) n.150C>G n.228C>G n.26C>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316486C>T | CA016099 | BRCA2 | c.26C>T (p.Pro9Leu) c.-340C>T (n.-340C>T) n.150C>T n.228C>T n.26C>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316487A= | CA2082775860 | BRCA2 | c.27A= (p.Pro9=) c.-339A= (n.-339A=) n.151A= n.229A= n.27A= | |
13 | g.32316487A>C | CA483272630 | BRCA2 | c.27A>C (p.Pro9=) c.-339A>C (n.-339A>C) n.151A>C n.229A>C n.27A>C | |
13 | g.32316487A>G | CA016401 | BRCA2 | c.27A>G (p.Pro9=) c.-339A>G (n.-339A>G) n.151A>G n.229A>G n.27A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316487A>T | CA483272631 | BRCA2 | c.27A>T (p.Pro9=) c.-339A>T (n.-339A>T) n.151A>T n.229A>T n.27A>T | dbSNP |
13 | g.32316488A= | CA2082775884 | BRCA2 | c.28A= (p.Thr10=) c.-338A= (n.-338A=) n.152A= n.230A= n.28A= | |
13 | g.32316488A>C | CA387752984 | BRCA2 | c.28A>C (p.Thr10Pro) c.-338A>C (n.-338A>C) n.152A>C n.230A>C n.28A>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316488A>G | CA016728 | BRCA2 | c.28A>G (p.Thr10Ala) c.-338A>G (n.-338A>G) n.152A>G n.230A>G n.28A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316488A>T | CA387752985 | BRCA2 | c.28A>T (p.Thr10Ser) c.-338A>T (n.-338A>T) n.152A>T n.230A>T n.28A>T | dbSNP |
13 | g.32316489C>A | CA16044272 | BRCA2 | c.29C>A (p.Thr10Lys) c.-337C>A (n.-337C>A) n.153C>A n.231C>A n.29C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316489C= | CA2082775902 | BRCA2 | c.29C= (p.Thr10=) c.-337C= (n.-337C=) n.153C= n.231C= n.29C= | |
13 | g.32316489C>G | CA387752987 | BRCA2 | c.29C>G (p.Thr10Arg) c.-337C>G (n.-337C>G) n.153C>G n.231C>G n.29C>G | dbSNP |
13 | g.32316489C>T | CA387752986 | BRCA2 | c.29C>T (p.Thr10Ile) c.-337C>T (n.-337C>T) n.153C>T n.231C>T n.29C>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316490A= | CA2082775914 | BRCA2 | c.30A= (p.Thr10=) c.-336A= (n.-336A=) n.154A= n.232A= n.30A= | |
13 | g.32316490A>C | CA483272635 | BRCA2 | c.30A>C (p.Thr10=) c.-336A>C (n.-336A>C) n.154A>C n.232A>C n.30A>C | |
13 | g.32316490A>G | CA349067 | BRCA2 | c.30A>G (p.Thr10=) c.-336A>G (n.-336A>G) n.154A>G n.232A>G n.30A>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316490A>T | CA483272638 | BRCA2 | c.30A>T (p.Thr10=) c.-336A>T (n.-336A>T) n.154A>T n.232A>T n.30A>T | |
13 | g.32316490_32316491delinsAT | CA2082775913 | BRCA2 | c.30_31delinsAT (p.Thr10=) c.-336_-335delinsAT (n.-336_-335delinsAT) n.154_155delinsAT n.232_233delinsAT n.30_31delinsAT | |
13 | g.32316491T>A | CA387752989 | BRCA2 | c.31T>A (p.Phe11Ile) c.-335T>A (n.-335T>A) n.155T>A n.233T>A n.31T>A | |
13 | g.32316491T>C | CA387752990 | BRCA2 | c.31T>C (p.Phe11Leu) c.-335T>C (n.-335T>C) n.155T>C n.233T>C n.31T>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316491T>G | CA387752991 | BRCA2 | c.31T>G (p.Phe11Val) c.-335T>G (n.-335T>G) n.155T>G n.233T>G n.31T>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316491T= | CA2082775938 | BRCA2 | c.31T= (p.Phe11=) c.-335T= (n.-335T=) n.155T= n.233T= n.31T= | |
13 | g.32316491_32316493delinsTTT | CA2082775937 | BRCA2 | c.31_33delinsTTT (p.Phe11=) c.-335_-333delinsTTT (n.-335_-333delinsTTT) n.155_157delinsTTT n.233_235delinsTTT n.31_33delinsTTT | |
13 | g.32316496dup | CA018441 | BRCA2 | c.36dup (p.Glu13Ter) c.-330dup (n.-330dup) n.160dup n.238dup n.36dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316496del | CA018602 | BRCA2 | c.36del (p.Phe12LeufsTer13) c.-330del (n.-330del) n.160del n.238del n.36del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316495_32316496del | CA2580086946 | BRCA2 | c.35_36del (p.Phe12Ter) c.-331_-330del (n.-331_-330del) n.159_160del n.237_238del n.35_36del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316492T>A | CA387752993 | BRCA2 | c.32T>A (p.Phe11Tyr) c.-334T>A (n.-334T>A) n.156T>A n.234T>A n.32T>A | dbSNP |
13 | g.32316492T>C | CA387752996 | BRCA2 | c.32T>C (p.Phe11Ser) c.-334T>C (n.-334T>C) n.156T>C n.234T>C n.32T>C | dbSNP |
13 | g.32316492T>G | CA387752994 | BRCA2 | c.32T>G (p.Phe11Cys) c.-334T>G (n.-334T>G) n.156T>G n.234T>G n.32T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316492_32316493delinsA | CA658656321 | BRCA2 | c.32_33delinsA (p.Phe11TyrfsTer14) c.-334_-333delinsA (n.-334_-333delinsA) n.156_157delinsA n.234_235delinsA n.32_33delinsA | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316492_32316500delinsTTTTTGAAA | CA2082775951 | BRCA2 | c.32_40delinsTTTTTGAAA (p.Phe11=) c.-334_-326delinsTTTTTGAAA (n.-334_-326delinsTTTTTGAAA) n.156_164delinsTTTTTGAAA n.234_242delinsTTTTTGAAA n.32_40delinsTTTTTGAAA | |
13 | g.32316493T>A | CA387752998 | BRCA2 | c.33T>A (p.Phe11Leu) c.-333T>A (n.-333T>A) n.157T>A n.235T>A n.33T>A | dbSNP |
13 | g.32316493T>C | CA483272643 | BRCA2 | c.33T>C (p.Phe11=) c.-333T>C (n.-333T>C) n.157T>C n.235T>C n.33T>C | |
13 | g.32316493T>G | CA387752999 | BRCA2 | c.33T>G (p.Phe11Leu) c.-333T>G (n.-333T>G) n.157T>G n.235T>G n.33T>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316493T= | CA2082775970 | BRCA2 | c.33T= (p.Phe11=) c.-333T= (n.-333T=) n.157T= n.235T= n.33T= | |
13 | g.32316493_32316494delinsA | CA2740097651 | BRCA2 | c.33_34delinsA (p.Phe11LeufsTer14) c.-333_-332delinsA (n.-333_-332delinsA) n.157_158delinsA n.235_236delinsA n.33_34delinsA | ClinVar |
13 | g.32316497_32316504del | CA018705 | BRCA2 | c.37_44del (p.Glu13Ter) c.-329_-322del (n.-329_-322del) n.161_168del n.239_246del n.37_44del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316494T>A | CA387753001 | BRCA2 | c.34T>A (p.Phe12Ile) c.-332T>A (n.-332T>A) n.158T>A n.236T>A n.34T>A | |
13 | g.32316494T>C | CA387753003 | BRCA2 | c.34T>C (p.Phe12Leu) c.-332T>C (n.-332T>C) n.158T>C n.236T>C n.34T>C | |
13 | g.32316494T>G | CA018197 | BRCA2 | c.34T>G (p.Phe12Val) c.-332T>G (n.-332T>G) n.158T>G n.236T>G n.34T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316494T= | CA2082775986 | BRCA2 | c.34T= (p.Phe12=) c.-332T= (n.-332T=) n.158T= n.236T= n.34T= | |
13 | g.32316495T>A | CA387753004 | BRCA2 | c.35T>A (p.Phe12Tyr) c.-331T>A (n.-331T>A) n.159T>A n.237T>A n.35T>A | |
13 | g.32316495T>C | CA018403 | BRCA2 | c.35T>C (p.Phe12Ser) c.-331T>C (n.-331T>C) n.159T>C n.237T>C n.35T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316495T>G | CA387753006 | BRCA2 | c.35T>G (p.Phe12Cys) c.-331T>G (n.-331T>G) n.159T>G n.237T>G n.35T>G | |
13 | g.32316495T= | CA2082776004 | BRCA2 | c.35T= (p.Phe12=) c.-331T= (n.-331T=) n.159T= n.237T= n.35T= | |
13 | g.32316496T>A | CA387753008 | BRCA2 | c.36T>A (p.Phe12Leu) c.-330T>A (n.-330T>A) n.160T>A n.238T>A n.36T>A | dbSNP |
13 | g.32316496T>C | CA483272645 | BRCA2 | c.36T>C (p.Phe12=) c.-330T>C (n.-330T>C) n.160T>C n.238T>C n.36T>C | |
13 | g.32316496T>G | CA387753010 | BRCA2 | c.36T>G (p.Phe12Leu) c.-330T>G (n.-330T>G) n.160T>G n.238T>G n.36T>G | |
13 | g.32316497G>A | CA16619632 | BRCA2 | c.37G>A (p.Glu13Lys) c.-329G>A (n.-329G>A) n.161G>A n.239G>A n.37G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316497G>C | CA387753013 | BRCA2 | c.37G>C (p.Glu13Gln) c.-329G>C (n.-329G>C) n.161G>C n.239G>C n.37G>C | dbSNP |
13 | g.32316497G= | CA2082776020 | BRCA2 | c.37G= (p.Glu13=) c.-329G= (n.-329G=) n.161G= n.239G= n.37G= | |
13 | g.32316497G>T | CA018834 | BRCA2 | c.37G>T (p.Glu13Ter) c.-329G>T (n.-329G>T) n.161G>T n.239G>T n.37G>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316497_32316498insT | CA018683 | BRCA2 | c.37_38insT (p.Glu13ValfsTer4) c.-329_-328insT (n.-329_-328insT) n.161_162insT n.239_240insT n.37_38insT | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316498A>C | CA387753018 | BRCA2 | c.38A>C (p.Glu13Ala) c.-328A>C (n.-328A>C) n.162A>C n.240A>C n.38A>C | |
13 | g.32316498A>G | CA387753020 | BRCA2 | c.38A>G (p.Glu13Gly) c.-328A>G (n.-328A>G) n.162A>G n.240A>G n.38A>G | |
13 | g.32316498A>T | CA387753016 | BRCA2 | c.38A>T (p.Glu13Val) c.-328A>T (n.-328A>T) n.162A>T n.240A>T n.38A>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316498_32316499delinsTT | CA1139663044 | BRCA2 | c.38_39delinsTT (p.Glu13Val) c.-328_-327delinsTT (n.-328_-327delinsTT) n.162_163delinsTT n.240_241delinsTT n.38_39delinsTT | ClinVar |
13 | g.32316501_32316523del | CA2580086947 | BRCA2 | c.41_63del (p.Ile14SerfsTer9) c.-325_-303del (n.-325_-303del) n.165_187del n.243_265del n.41_63del | ClinVar |
13 | g.32316499A= | CA2082776040 | BRCA2 | c.39A= (p.Glu13=) c.-327A= (n.-327A=) n.163A= n.241A= n.39A= | |
13 | g.32316499A>C | CA387753023 | BRCA2 | c.39A>C (p.Glu13Asp) c.-327A>C (n.-327A>C) n.163A>C n.241A>C n.39A>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316499A>G | CA483272648 | BRCA2 | c.39A>G (p.Glu13=) c.-327A>G (n.-327A>G) n.163A>G n.241A>G n.39A>G | |
13 | g.32316499A>T | CA387753021 | BRCA2 | c.39A>T (p.Glu13Asp) c.-327A>T (n.-327A>T) n.163A>T n.241A>T n.39A>T | gnomAD v4 |
13 | g.32316500A= | CA2082776055 | BRCA2 | c.40A= (p.Ile14=) c.-326A= (n.-326A=) n.164A= n.242A= n.40A= | |
13 | g.32316500A>C | CA387753024 | BRCA2 | c.40A>C (p.Ile14Leu) c.-326A>C (n.-326A>C) n.164A>C n.242A>C n.40A>C | |
13 | g.32316500A>G | CA10586675 | BRCA2 | c.40A>G (p.Ile14Val) c.-326A>G (n.-326A>G) n.164A>G n.242A>G n.40A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316500A>T | CA387753026 | BRCA2 | c.40A>T (p.Ile14Phe) c.-326A>T (n.-326A>T) n.164A>T n.242A>T n.40A>T | |
13 | g.32316501T>A | CA387753028 | BRCA2 | c.41T>A (p.Ile14Asn) c.-325T>A (n.-325T>A) n.165T>A n.243T>A n.41T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32316501T>C | CA387753029 | BRCA2 | c.41T>C (p.Ile14Thr) c.-325T>C (n.-325T>C) n.165T>C n.243T>C n.41T>C | ClinVar |
13 | g.32316501T>G | CA387753030 | BRCA2 | c.41T>G (p.Ile14Ser) c.-325T>G (n.-325T>G) n.165T>G n.243T>G n.41T>G | |
13 | g.32316501T= | CA2082776072 | BRCA2 | c.41T= (p.Ile14=) c.-325T= (n.-325T=) n.165T= n.243T= n.41T= | |
13 | g.32316505dup | CA2499222014 | BRCA2 | c.45dup (p.Lys16Ter) c.-321dup (n.-321dup) n.169dup n.247dup n.45dup | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316504_32316505dup | CA2582341819 | BRCA2 | c.44_45dup (p.Lys16LeufsTer10) c.-322_-321dup (n.-322_-321dup) n.168_169dup n.246_247dup n.44_45dup | ClinVar |
13 | g.32316503_32316505del | CA2580086949 | BRCA2 | c.43_45del (p.Phe15del) c.-323_-321del (n.-323_-321del) n.167_169del n.245_247del n.43_45del | ClinVar |
13 | g.32316502T>A | CA483272651 | BRCA2 | c.42T>A (p.Ile14=) c.-324T>A (n.-324T>A) n.166T>A n.244T>A n.42T>A | |
13 | g.32316502T>C | CA483272652 | BRCA2 | c.42T>C (p.Ile14=) c.-324T>C (n.-324T>C) n.166T>C n.244T>C n.42T>C | |
13 | g.32316502T>G | CA387753032 | BRCA2 | c.42T>G (p.Ile14Met) c.-324T>G (n.-324T>G) n.166T>G n.244T>G n.42T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316502T= | CA2082776084 | BRCA2 | c.42T= (p.Ile14=) c.-324T= (n.-324T=) n.166T= n.244T= n.42T= | |
13 | g.32316503T>A | CA387753035 | BRCA2 | c.43T>A (p.Phe15Ile) c.-323T>A (n.-323T>A) n.167T>A n.245T>A n.43T>A | |
13 | g.32316503T>C | CA16619633 | BRCA2 | c.43T>C (p.Phe15Leu) c.-323T>C (n.-323T>C) n.167T>C n.245T>C n.43T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316503T>G | CA387753037 | BRCA2 | c.43T>G (p.Phe15Val) c.-323T>G (n.-323T>G) n.167T>G n.245T>G n.43T>G | |
13 | g.32316503T= | CA2082776109 | BRCA2 | c.43T= (p.Phe15=) c.-323T= (n.-323T=) n.167T= n.245T= n.43T= | |
13 | g.32316504_32316505insATT | CA020192 | BRCA2 | c.44_45insATT (p.Ile14_Phe15insLeu) c.-322_-321insATT (n.-322_-321insATT) n.168_169insATT n.246_247insATT n.44_45insATT | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316504T>A | CA387753039 | BRCA2 | c.44T>A (p.Phe15Tyr) c.-322T>A (n.-322T>A) n.168T>A n.246T>A n.44T>A | |
13 | g.32316504T>C | CA387753042 | BRCA2 | c.44T>C (p.Phe15Ser) c.-322T>C (n.-322T>C) n.168T>C n.246T>C n.44T>C | |
13 | g.32316504T>G | CA387753041 | BRCA2 | c.44T>G (p.Phe15Cys) c.-322T>G (n.-322T>G) n.168T>G n.246T>G n.44T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316504T= | CA2082776114 | BRCA2 | c.44T= (p.Phe15=) c.-322T= (n.-322T=) n.168T= n.246T= n.44T= | |
13 | g.32316505T>A | CA387753043 | BRCA2 | c.45T>A (p.Phe15Leu) c.-321T>A (n.-321T>A) n.169T>A n.247T>A n.45T>A | dbSNP |
13 | g.32316505T>C | CA483272657 | BRCA2 | c.45T>C (p.Phe15=) c.-321T>C (n.-321T>C) n.169T>C n.247T>C n.45T>C | |
13 | g.32316505T>G | CA387753044 | BRCA2 | c.45T>G (p.Phe15Leu) c.-321T>G (n.-321T>G) n.169T>G n.247T>G n.45T>G | |
13 | g.32316506A>C | CA387753045 | BRCA2 | c.46A>C (p.Lys16Gln) c.-320A>C (n.-320A>C) n.170A>C n.248A>C n.46A>C | |
13 | g.32316506A>G | CA387753046 | BRCA2 | c.46A>G (p.Lys16Glu) c.-320A>G (n.-320A>G) n.170A>G n.248A>G n.46A>G | |
13 | g.32316506A>T | CA387753047 | BRCA2 | c.46A>T (p.Lys16Ter) c.-320A>T (n.-320A>T) n.170A>T n.248A>T n.46A>T | dbSNP |
13 | g.32316507_32316508insATTTCAA | CA2739277496 | BRCA2 | c.47_48insATTTCAA (p.Thr17PhefsTer16) c.-319_-318insATTTCAA (n.-319_-318insATTTCAA) n.171_172insATTTCAA n.249_250insATTTCAA n.47_48insATTTCAA | ClinVar |
13 | g.32316507A= | CA2082776135 | BRCA2 | c.47A= (p.Lys16=) c.-319A= (n.-319A=) n.171A= n.249A= n.47A= | |
13 | g.32316507A>C | CA387753049 | BRCA2 | c.47A>C (p.Lys16Thr) c.-319A>C (n.-319A>C) n.171A>C n.249A>C n.47A>C | |
13 | g.32316507A>G | CA10579443 | BRCA2 | c.47A>G (p.Lys16Arg) c.-319A>G (n.-319A>G) n.171A>G n.249A>G n.47A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.32316507A>T | CA387753051 | BRCA2 | c.47A>T (p.Lys16Met) c.-319A>T (n.-319A>T) n.171A>T n.249A>T n.47A>T | dbSNP |
13 | g.32316507_32316510delinsAGAC | CA2082776121 | BRCA2 | c.47_50delinsAGAC (p.Lys16=) c.-319_-316delinsAGAC (n.-319_-316delinsAGAC) n.171_174delinsAGAC n.249_252delinsAGAC n.47_50delinsAGAC | |
13 | g.32316508G>A | CA483272658 | BRCA2 | c.48G>A (p.Lys16=) c.-318G>A (n.-318G>A) n.172G>A n.250G>A n.48G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316508G>C | CA387753054 | BRCA2 | c.48G>C (p.Lys16Asn) c.-318G>C (n.-318G>C) n.172G>C n.250G>C n.48G>C | dbSNP |
13 | g.32316508G>T | CA387753056 | BRCA2 | c.48G>T (p.Lys16Asn) c.-318G>T (n.-318G>T) n.172G>T n.250G>T n.48G>T | dbSNP |
13 | g.32316508dup | CA10589002 | BRCA2 | c.48dup (p.Thr17AspfsTer14) c.-318dup (n.-318dup) n.172dup n.250dup n.48dup | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316508_32316510delinsAAT | CA2739277497 | BRCA2 | c.48_50delinsAAT (p.Thr17Ile) c.-318_-316delinsAAT (n.-318_-316delinsAAT) n.172_174delinsAAT n.250_252delinsAAT n.48_50delinsAAT | ClinVar |
13 | g.32316508_32316510delinsGAC | CA2082776158 | BRCA2 | c.48_50delinsGAC (p.Lys16=) c.-318_-316delinsGAC (n.-318_-316delinsGAC) n.172_174delinsGAC n.250_252delinsGAC n.48_50delinsGAC | |
13 | g.32316508_32316510delinsATCGATCGAT | CA10589001 | BRCA2 | c.48_50delinsATCGATCGAT (p.Thr17SerfsTer16) c.-318_-316delinsATCGATCGAT (n.-318_-316delinsATCGATCGAT) n.172_174delinsATCGATCGAT n.250_252delinsATCGATCGAT n.48_50delinsATCGATCGAT | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316508_32316510delinsATTTCAAGAT | CA2580086951 | BRCA2 | c.48_50delinsATTTCAAGAT (p.Thr17PhefsTer16) c.-318_-316delinsATTTCAAGAT (n.-318_-316delinsATTTCAAGAT) n.172_174delinsATTTCAAGAT n.250_252delinsATTTCAAGAT n.48_50delinsATTTCAAGAT | ClinVar |
13 | g.32316508_32316518delinsGACACGCTGCA | CA2082776155 | BRCA2 | c.48_58delinsGACACGCTGCA (p.Lys16=) c.-318_-308delinsGACACGCTGCA (n.-318_-308delinsGACACGCTGCA) n.172_182delinsGACACGCTGCA n.250_260delinsGACACGCTGCA n.48_58delinsGACACGCTGCA | |
13 | g.32316509A>C | CA387753058 | BRCA2 | c.49A>C (p.Thr17Pro) c.-317A>C (n.-317A>C) n.173A>C n.251A>C n.49A>C | |
13 | g.32316509A>G | CA387753059 | BRCA2 | c.49A>G (p.Thr17Ala) c.-317A>G (n.-317A>G) n.173A>G n.251A>G n.49A>G | |
13 | g.32316509A>T | CA387753061 | BRCA2 | c.49A>T (p.Thr17Ser) c.-317A>T (n.-317A>T) n.173A>T n.251A>T n.49A>T | dbSNP |
13 | g.32316511_32316512del | CA021388 | BRCA2 | c.51_52del (p.Arg18LeufsTer12) c.-315_-314del (n.-315_-314del) n.175_176del n.253_254del n.51_52del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316512_32316521del | CA10589003 | BRCA2 | c.52_61del (p.Arg18LysfsTer4) c.-314_-305del (n.-314_-305del) n.176_185del n.254_263del n.52_61del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316510C>A | CA387753063 | BRCA2 | c.50C>A (p.Thr17Lys) c.-316C>A (n.-316C>A) n.174C>A n.252C>A n.50C>A | |
13 | g.32316510C= | CA2082776185 | BRCA2 | c.50C= (p.Thr17=) c.-316C= (n.-316C=) n.174C= n.252C= n.50C= | |
13 | g.32316510C>G | CA387753065 | BRCA2 | c.50C>G (p.Thr17Arg) c.-316C>G (n.-316C>G) n.174C>G n.252C>G n.50C>G | dbSNP |
13 | g.32316510C>T | CA021249 | BRCA2 | c.50C>T (p.Thr17Ile) c.-316C>T (n.-316C>T) n.174C>T n.252C>T n.50C>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316511A= | CA2082776195 | BRCA2 | c.51A= (p.Thr17=) c.-315A= (n.-315A=) n.175A= n.253A= n.51A= | |
13 | g.32316511A>C | CA483272661 | BRCA2 | c.51A>C (p.Thr17=) c.-315A>C (n.-315A>C) n.175A>C n.253A>C n.51A>C | |
13 | g.32316511A>G | CA483272663 | BRCA2 | c.51A>G (p.Thr17=) c.-315A>G (n.-315A>G) n.175A>G n.253A>G n.51A>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316511A>T | CA483272664 | BRCA2 | c.51A>T (p.Thr17=) c.-315A>T (n.-315A>T) n.175A>T n.253A>T n.51A>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316511dup | CA021397 | BRCA2 | c.51dup (p.Arg18ThrfsTer13) c.-315dup (n.-315dup) n.175dup n.253dup n.51dup | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316512C>A | CA387753067 | BRCA2 | c.52C>A (p.Arg18Ser) c.-314C>A (n.-314C>A) n.176C>A n.254C>A n.52C>A | dbSNP |
13 | g.32316512C= | CA2082776207 | BRCA2 | c.52C= (p.Arg18=) c.-314C= (n.-314C=) n.176C= n.254C= n.52C= | |
13 | g.32316512C>G | CA387753069 | BRCA2 | c.52C>G (p.Arg18Gly) c.-314C>G (n.-314C>G) n.176C>G n.254C>G n.52C>G | dbSNP |
13 | g.32316512C>T | CA021988 | BRCA2 | c.52C>T (p.Arg18Cys) c.-314C>T (n.-314C>T) n.176C>T n.254C>T n.52C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316513G>A | CA022238 | BRCA2 | c.53G>A (p.Arg18His) c.-313G>A (n.-313G>A) n.177G>A n.255G>A n.53G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.32316513G>C | CA387753072 | BRCA2 | c.53G>C (p.Arg18Pro) c.-313G>C (n.-313G>C) n.177G>C n.255G>C n.53G>C | dbSNP |
13 | g.32316513G= | CA2082776228 | BRCA2 | c.53G= (p.Arg18=) c.-313G= (n.-313G=) n.177G= n.255G= n.53G= | |
13 | g.32316513G>T | CA387753070 | BRCA2 | c.53G>T (p.Arg18Leu) c.-313G>T (n.-313G>T) n.177G>T n.255G>T n.53G>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.32316514C>A | CA483272665 | BRCA2 | c.54C>A (p.Arg18=) c.-312C>A (n.-312C>A) n.178C>A n.256C>A n.54C>A | dbSNP |
13 | g.32316514C= | CA2082776239 | BRCA2 | c.54C= (p.Arg18=) c.-312C= (n.-312C=) n.178C= n.256C= n.54C= | |
13 | g.32316514C>G | CA247478897 | BRCA2 | c.54C>G (p.Arg18=) c.-312C>G (n.-312C>G) n.178C>G n.256C>G n.54C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316514C>T | CA483272666 | BRCA2 | c.54C>T (p.Arg18=) c.-312C>T (n.-312C>T) n.178C>T n.256C>T n.54C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316515T>A | CA387753075 | BRCA2 | c.55T>A (p.Cys19Ser) c.-311T>A (n.-311T>A) n.179T>A n.257T>A n.55T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316515T>C | CA387753076 | BRCA2 | c.55T>C (p.Cys19Arg) c.-311T>C (n.-311T>C) n.179T>C n.257T>C n.55T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316515T>G | CA387753078 | BRCA2 | c.55T>G (p.Cys19Gly) c.-311T>G (n.-311T>G) n.179T>G n.257T>G n.55T>G | |
13 | g.32316515T= | CA2082776255 | BRCA2 | c.55T= (p.Cys19=) c.-311T= (n.-311T=) n.179T= n.257T= n.55T= | |
13 | g.32316516G>A | CA387753081 | BRCA2 | c.56G>A (p.Cys19Tyr) c.-310G>A (n.-310G>A) n.180G>A n.258G>A n.56G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316516G>C | CA387753082 | BRCA2 | c.56G>C (p.Cys19Ser) c.-310G>C (n.-310G>C) n.180G>C n.258G>C n.56G>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316516G= | CA2082776267 | BRCA2 | c.56G= (p.Cys19=) c.-310G= (n.-310G=) n.180G= n.258G= n.56G= | |
13 | g.32316516G>T | CA387753083 | BRCA2 | c.56G>T (p.Cys19Phe) c.-310G>T (n.-310G>T) n.180G>T n.258G>T n.56G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316517C>A | CA387753085 | BRCA2 | c.57C>A (p.Cys19Ter) c.-309C>A (n.-309C>A) n.181C>A n.259C>A n.57C>A | dbSNP |
13 | g.32316517C= | CA2082776288 | BRCA2 | c.57C= (p.Cys19=) c.-309C= (n.-309C=) n.181C= n.259C= n.57C= | |
13 | g.32316517C>G | CA387753086 | BRCA2 | c.57C>G (p.Cys19Trp) c.-309C>G (n.-309C>G) n.181C>G n.259C>G n.57C>G | dbSNP |
13 | g.32316517C>T | CA10583064 | BRCA2 | c.57C>T (p.Cys19=) c.-309C>T (n.-309C>T) n.181C>T n.259C>T n.57C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316518A= | CA2082776295 | BRCA2 | c.58A= (p.Asn20=) c.-308A= (n.-308A=) n.182A= n.260A= n.58A= | |
13 | g.32316518A>C | CA387753087 | BRCA2 | c.58A>C (p.Asn20His) c.-308A>C (n.-308A>C) n.182A>C n.260A>C n.58A>C | |
13 | g.32316518A>G | CA387753088 | BRCA2 | c.58A>G (p.Asn20Asp) c.-308A>G (n.-308A>G) n.182A>G n.260A>G n.58A>G | |
13 | g.32316518A>T | CA387753089 | BRCA2 | c.58A>T (p.Asn20Tyr) c.-308A>T (n.-308A>T) n.182A>T n.260A>T n.58A>T | dbSNP |
13 | g.32316518_32316519insGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCC | CA915946921 | BRCA2 | c.58_59insGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCC (p.Asn20SerfsTer4) c.-308_-307insGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCC (n.-308_-307insGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCC) n.182_183insGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCC n.260_261insGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCC n.58_59insGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCC | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316519A= | CA2082776307 | BRCA2 | c.59A= (p.Asn20=) c.-307A= (n.-307A=) n.183A= n.261A= n.59A= | |
13 | g.32316519A>C | CA387753092 | BRCA2 | c.59A>C (p.Asn20Thr) c.-307A>C (n.-307A>C) n.183A>C n.261A>C n.59A>C | |
13 | g.32316519A>G | CA023490 | BRCA2 | c.59A>G (p.Asn20Ser) c.-307A>G (n.-307A>G) n.183A>G n.261A>G n.59A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32316519A>T | CA387753090 | BRCA2 | c.59A>T (p.Asn20Ile) c.-307A>T (n.-307A>T) n.183A>T n.261A>T n.59A>T | dbSNP |
13 | g.32316520C>A | CA387753095 | BRCA2 | c.60C>A (p.Asn20Lys) c.-306C>A (n.-306C>A) n.184C>A n.262C>A n.60C>A | |
13 | g.32316520C= | CA2082776330 | BRCA2 | c.60C= (p.Asn20=) c.-306C= (n.-306C=) n.184C= n.262C= n.60C= | |
13 | g.32316520C>G | CA387753094 | BRCA2 | c.60C>G (p.Asn20Lys) c.-306C>G (n.-306C>G) n.184C>G n.262C>G n.60C>G | dbSNP |
13 | g.32316520C>T | CA483272668 | BRCA2 | c.60C>T (p.Asn20=) c.-306C>T (n.-306C>T) n.184C>T n.262C>T n.60C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316520_32316521delinsCA | CA2082776328 | BRCA2 | c.60_61delinsCA (p.Asn20=) c.-306_-305delinsCA (n.-306_-305delinsCA) n.184_185delinsCA n.262_263delinsCA n.60_61delinsCA | |
13 | g.32316521A>C | CA387753097 | BRCA2 | c.61A>C (p.Lys21Gln) c.-305A>C (n.-305A>C) n.185A>C n.263A>C n.61A>C | |
13 | g.32316521A>G | CA387753099 | BRCA2 | c.61A>G (p.Lys21Glu) c.-305A>G (n.-305A>G) n.185A>G n.263A>G n.61A>G | gnomAD v4 |
13 | g.32316521A>T | CA387753101 | BRCA2 | c.61A>T (p.Lys21Ter) c.-305A>T (n.-305A>T) n.185A>T n.263A>T n.61A>T | |
13 | g.32316523del | CA023987 | BRCA2 | c.63del (p.Ala22GlnfsTer3) c.-303del (n.-303del) n.187del n.265del n.63del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316522A= | CA2082776360 | BRCA2 | c.62A= (p.Lys21=) c.-304A= (n.-304A=) n.186A= n.264A= n.62A= | |
13 | g.32316522A>C | CA387753104 | BRCA2 | c.62A>C (p.Lys21Thr) c.-304A>C (n.-304A>C) n.186A>C n.264A>C n.62A>C | |
13 | g.32316522A>G | CA023837 | BRCA2 | c.62A>G (p.Lys21Arg) c.-304A>G (n.-304A>G) n.186A>G n.264A>G n.62A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316522A>T | CA387753106 | BRCA2 | c.62A>T (p.Lys21Ile) c.-304A>T (n.-304A>T) n.186A>T n.264A>T n.62A>T | dbSNP |
13 | g.32316523A= | CA2082776367 | BRCA2 | c.63A= (p.Lys21=) c.-303A= (n.-303A=) n.187A= n.265A= n.63A= | |
13 | g.32316523A>C | CA387753108 | BRCA2 | c.63A>C (p.Lys21Asn) c.-303A>C (n.-303A>C) n.187A>C n.265A>C n.63A>C | |
13 | g.32316523A>G | CA483272670 | BRCA2 | c.63A>G (p.Lys21=) c.-303A>G (n.-303A>G) n.187A>G n.265A>G n.63A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316523A>T | CA387753109 | BRCA2 | c.63A>T (p.Lys21Asn) c.-303A>T (n.-303A>T) n.187A>T n.265A>T n.63A>T | dbSNP |
13 | g.32316525_32316527del | CA2837994559 | BRCA2 | c.65_67del (p.Ala22del) c.-303+2_-303+4del n.189_191del n.265+2_265+4del n.65_67del | |
13 | g.32316524G>A | CA387753111 | BRCA2 | c.64G>A (p.Ala22Thr) c.-303+1G>A (n.-303+1G>A) n.188G>A n.265+1G>A n.64G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316524G>C | CA387753112 | BRCA2 | c.64G>C (p.Ala22Pro) c.-303+1G>C (n.-303+1G>C) n.188G>C n.265+1G>C n.64G>C | dbSNP |
13 | g.32316524G>T | CA387753114 | BRCA2 | c.64G>T (p.Ala22Ser) c.-303+1G>T (n.-303+1G>T) n.188G>T n.265+1G>T n.64G>T | |
13 | g.32316525C>A | CA387753118 | BRCA2 | c.65C>A (p.Ala22Glu) c.-303+2C>A (n.-303+2C>A) n.189C>A n.265+2C>A n.65C>A | dbSNP |
13 | g.32316525C>G | CA387753115 | BRCA2 | c.65C>G (p.Ala22Gly) c.-303+2C>G (n.-303+2C>G) n.189C>G n.265+2C>G n.65C>G | dbSNP |
13 | g.32316525C>T | CA387753117 | BRCA2 | c.65C>T (p.Ala22Val) c.-303+2C>T (n.-303+2C>T) n.189C>T n.265+2C>T n.65C>T | |
13 | g.32316526del | CA2622597473 | BRCA2 | c.66del (p.Asp23IlefsTer2) c.-303+3del (n.-303+3del) n.190del n.265+3del n.66del | gnomAD v4 |
13 | g.32316526A= | CA2082776397 | BRCA2 | c.66A= (p.Ala22=) c.-303+3A= (n.-303+3A=) n.190A= n.265+3A= n.66A= | |
13 | g.32316526A>C | CA483272671 | BRCA2 | c.66A>C (p.Ala22=) c.-303+3A>C (n.-303+3A>C) n.190A>C n.265+3A>C n.66A>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316526A>G | CA483272672 | BRCA2 | c.66A>G (p.Ala22=) c.-303+3A>G (n.-303+3A>G) n.190A>G n.265+3A>G n.66A>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316526A>T | CA483272673 | BRCA2 | c.66A>T (p.Ala22=) c.-303+3A>T (n.-303+3A>T) n.190A>T n.265+3A>T n.66A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316526_32316527delinsAG | CA2082776392 | BRCA2 | c.66_67delinsAG (p.Ala22=) c.-303+3_-303+4delinsAG (n.-303+3_-303+4delinsAG) n.190_191delinsAG n.265+3_265+4delinsAG n.66_67delinsAG | |
13 | g.32316527G>A | CA10576059 | BRCA2 | c.67G>A (p.Asp23Asn) c.-303+4G>A (n.-303+4G>A) n.191G>A n.265+4G>A n.67G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316527G>C | CA387753121 | BRCA2 | c.67G>C (p.Asp23His) c.-303+4G>C (n.-303+4G>C) n.191G>C n.265+4G>C n.67G>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316527G= | CA2082776416 | BRCA2 | c.67G= (p.Asp23=) c.-303+4G= (n.-303+4G=) n.191G= n.265+4G= n.67G= | |
13 | g.32316527G>T | CA024413 | BRCA2 | c.67G>T (p.Asp23Tyr) c.-303+4G>T (n.-303+4G>T) n.191G>T n.265+4G>T n.67G>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316528del | CA10602513 | BRCA2 | c.67+1del c.-303+5del (n.-303+5del) n.192del n.191+1del n.265+5del n.67+1del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316528_32316533del | CA2697551710 | BRCA2 | c.67+1_67+6del c.-303+5_-303+10del (n.-303+5_-303+10del) n.192_197del n.191+1_191+6del n.265+5_265+10del n.67+1_67+6del | ClinVar |
13 | g.32316528G>A | CA024334 | BRCA2 | c.67+1G>A (n.67+1G>A) c.-303+5G>A (n.-303+5G>A) n.192G>A n.191+1G>A n.265+5G>A n.67+1G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316528G>C | CA10575902 | BRCA2 | c.67+1G>C (n.67+1G>C) c.-303+5G>C (n.-303+5G>C) n.192G>C n.191+1G>C n.265+5G>C n.67+1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316528G= | CA2082776430 | BRCA2 | c.67+1G= (n.67+1G=) c.-303+5G= (n.-303+5G=) n.192G= n.191+1G= n.265+5G= n.67+1G= | |
13 | g.32316528G>T | CA024336 | BRCA2 | c.67+1G>T (n.67+1G>T) c.-303+5G>T (n.-303+5G>T) n.192G>T n.191+1G>T n.265+5G>T n.67+1G>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316528_32316529delinsGT | CA2082776427 | BRCA2 | c.67+1_67+2delinsGT (n.67+1_67+2delinsGT) c.-303+5_-303+6delinsGT (n.-303+5_-303+6delinsGT) n.192_193delinsGT n.191+1_191+2delinsGT n.265+5_265+6delinsGT n.67+1_67+2delinsGT | |
13 | g.32316529del | CA335821 | BRCA2 | c.67+2del (n.67+2del) c.-303+6del (n.-303+6del) n.193del n.191+2del n.265+6del n.67+2del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316529T>A | CA024344 | BRCA2 | c.67+2T>A (n.67+2T>A) c.-303+6T>A (n.-303+6T>A) n.193T>A n.191+2T>A n.265+6T>A n.67+2T>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316529T>C | CA024346 | BRCA2 | c.67+2T>C (n.67+2T>C) c.-303+6T>C (n.-303+6T>C) n.193T>C n.191+2T>C n.265+6T>C n.67+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32316529T>G | CA387753128 | BRCA2 | c.67+2T>G (n.67+2T>G) c.-303+6T>G (n.-303+6T>G) n.193T>G n.191+2T>G n.265+6T>G n.67+2T>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316529T= | CA2082776453 | BRCA2 | c.67+2T= (n.67+2T=) c.-303+6T= (n.-303+6T=) n.193T= n.191+2T= n.265+6T= n.67+2T= | |
13 | g.32316530A= | CA2082776467 | BRCA2 | c.67+3A= (n.67+3A=) c.-303+7A= (n.-303+7A=) n.194A= n.191+3A= n.265+7A= n.67+3A= | |
13 | g.32316530A>C | CA2580086959 | BRCA2 | c.67+3A>C (n.67+3A>C) c.-303+7A>C (n.-303+7A>C) n.194A>C n.191+3A>C n.265+7A>C n.67+3A>C | ClinVar |
13 | g.32316530A>G | CA915946922 | BRCA2 | c.67+3A>G (n.67+3A>G) c.-303+7A>G (n.-303+7A>G) n.194A>G n.191+3A>G n.265+7A>G n.67+3A>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316530A>T | CA2622597495 | BRCA2 | c.67+3A>T (n.67+3A>T) c.-303+7A>T (n.-303+7A>T) n.194A>T n.191+3A>T n.265+7A>T n.67+3A>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316531T>A | CA2727419185 | BRCA2 | c.67+4T>A (n.67+4T>A) c.-303+8T>A (n.-303+8T>A) n.195T>A n.191+4T>A n.265+8T>A n.67+4T>A | dbSNP |
13 | g.32316531T>C | CA024375 | BRCA2 | c.67+4T>C (n.67+4T>C) c.-303+8T>C (n.-303+8T>C) n.195T>C n.191+4T>C n.265+8T>C n.67+4T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316531T>G | CA915946923 | BRCA2 | c.67+4T>G (n.67+4T>G) c.-303+8T>G (n.-303+8T>G) n.195T>G n.191+4T>G n.265+8T>G n.67+4T>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316531T= | CA2082776476 | BRCA2 | c.67+4T= (n.67+4T=) c.-303+8T= (n.-303+8T=) n.195T= n.191+4T= n.265+8T= n.67+4T= | |
13 | g.32316532del | CA645582443 | BRCA2 | c.67+5del (n.67+5del) c.-303+9del (n.-303+9del) n.196del n.191+5del n.265+9del n.67+5del | COSMIC COSMIC |
13 | g.32316532T>A | CA024381 | BRCA2 | c.67+5T>A (n.67+5T>A) c.-303+9T>A (n.-303+9T>A) n.196T>A n.191+5T>A n.265+9T>A n.67+5T>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316532T>C | CA609083265 | BRCA2 | c.67+5T>C (n.67+5T>C) c.-303+9T>C (n.-303+9T>C) n.196T>C n.191+5T>C n.265+9T>C n.67+5T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32316532T= | CA2082776487 | BRCA2 | c.67+5T= (n.67+5T=) c.-303+9T= (n.-303+9T=) n.196T= n.191+5T= n.265+9T= n.67+5T= | |
13 | g.32316533G>C | CA1139663045 | BRCA2 | c.67+6G>C (n.67+6G>C) c.-303+10G>C (n.-303+10G>C) n.197G>C n.191+6G>C n.265+10G>C n.67+6G>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316533G= | CA2082776498 | BRCA2 | c.67+6G= (n.67+6G=) c.-303+10G= (n.-303+10G=) n.197G= n.191+6G= n.265+10G= n.67+6G= | |
13 | g.32316533G>T | CA2622598785 | BRCA2 | c.67+6G>T (n.67+6G>T) c.-303+10G>T (n.-303+10G>T) n.197G>T n.191+6G>T n.265+10G>T n.67+6G>T | gnomAD v4 |
13 | g.32316534A>G | CA2727805241 | BRCA2 | c.67+7A>G (n.67+7A>G) c.-303+11A>G (n.-303+11A>G) n.198A>G n.191+7A>G n.265+11A>G n.67+7A>G | dbSNP |
13 | g.32316534A>T | CA2727805237 | BRCA2 | c.67+7A>T (n.67+7A>T) c.-303+11A>T (n.-303+11A>T) n.198A>T n.191+7A>T n.265+11A>T n.67+7A>T | dbSNP |
13 | g.32316535C>A | CA6940306 | BRCA2 | c.67+8C>A (n.67+8C>A) c.-303+12C>A (n.-303+12C>A) n.199C>A n.191+8C>A n.265+12C>A n.67+8C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32316535C= | CA2082776509 | BRCA2 | c.67+8C= (n.67+8C=) c.-303+12C= (n.-303+12C=) n.199C= n.191+8C= n.265+12C= n.67+8C= | |
13 | g.32316535C>G | CA2727422208 | BRCA2 | c.67+8C>G (n.67+8C>G) c.-303+12C>G (n.-303+12C>G) n.199C>G n.191+8C>G n.265+12C>G n.67+8C>G | dbSNP |
13 | g.32316535C>T | CA247478942 | BRCA2 | c.67+8C>T (n.67+8C>T) c.-303+12C>T (n.-303+12C>T) n.199C>T n.191+8C>T n.265+12C>T n.67+8C>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316538A>G | CA2531607295 | BRCA2 | c.67+11A>G (n.67+11A>G) c.-303+15A>G (n.-303+15A>G) n.202A>G n.191+11A>G n.265+15A>G n.67+11A>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316539T>A | CA2727805249 | BRCA2 | c.67+12T>A (n.67+12T>A) c.-303+16T>A (n.-303+16T>A) n.203T>A n.191+12T>A n.265+16T>A n.67+12T>A | dbSNP |
13 | g.32316539T>C | CA2622598793 | BRCA2 | c.67+12T>C (n.67+12T>C) c.-303+16T>C (n.-303+16T>C) n.203T>C n.191+12T>C n.265+16T>C n.67+12T>C | gnomAD v4 |
13 | g.32316539T>G | CA2727805248 | BRCA2 | c.67+12T>G (n.67+12T>G) c.-303+16T>G (n.-303+16T>G) n.203T>G n.191+12T>G n.265+16T>G n.67+12T>G | dbSNP |
13 | g.32316540T>A | CA2727480323 | BRCA2 | c.67+13T>A (n.67+13T>A) c.-303+17T>A (n.-303+17T>A) n.204T>A n.191+13T>A n.265+17T>A n.67+13T>A | dbSNP |
13 | g.32316540T>C | CA658683803 | BRCA2 | c.67+13T>C (n.67+13T>C) c.-303+17T>C (n.-303+17T>C) n.204T>C n.191+13T>C n.265+17T>C n.67+13T>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316540T= | CA2082776521 | BRCA2 | c.67+13T= (n.67+13T=) c.-303+17T= (n.-303+17T=) n.204T= n.191+13T= n.265+17T= n.67+13T= | |
13 | g.32316541T>C | CA2573149264 | BRCA2 | c.67+14T>C (n.67+14T>C) c.-303+18T>C (n.-303+18T>C) n.205T>C n.191+14T>C n.265+18T>C n.67+14T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316541_32316543delinsTTA | CA2082776526 | BRCA2 | c.67+14_67+16delinsTTA (n.67+14_67+16delinsTTA) c.-303+18_-303+20delinsTTA (n.-303+18_-303+20delinsTTA) n.205_207delinsTTA n.191+14_191+16delinsTTA n.265+18_265+20delinsTTA n.67+14_67+16delinsTTA | |
13 | g.32316542T>A | CA2622598797 | BRCA2 | c.67+15T>A (n.67+15T>A) c.-303+19T>A (n.-303+19T>A) n.206T>A n.191+15T>A n.265+19T>A n.67+15T>A | gnomAD v4 |
13 | g.32316542T>C | CA2573149265 | BRCA2 | c.67+15T>C (n.67+15T>C) c.-303+19T>C (n.-303+19T>C) n.206T>C n.191+15T>C n.265+19T>C n.67+15T>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316546_32316547del | CA954688327 | BRCA2 | c.67+19_67+20del (n.67+19_67+20del) c.-303+23_-303+24del (n.-303+23_-303+24del) n.210_211del n.191+19_191+20del n.265+23_265+24del n.67+19_67+20del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316543del | CA2727805299 | BRCA2 | c.67+16del (n.67+16del) c.-303+20del (n.-303+20del) n.207del n.191+16del n.265+20del n.67+16del | dbSNP |
13 | g.32316543A= | CA2082776536 | BRCA2 | c.67+16A= (n.67+16A=) c.-303+20A= (n.-303+20A=) n.207A= n.191+16A= n.265+20A= n.67+16A= | |
13 | g.32316543A>G | CA348677 | BRCA2 | c.67+16A>G (n.67+16A>G) c.-303+20A>G (n.-303+20A>G) n.207A>G n.191+16A>G n.265+20A>G n.67+16A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316543A>T | CA024324 | BRCA2 | c.67+16A>T (n.67+16A>T) c.-303+20A>T (n.-303+20A>T) n.207A>T n.191+16A>T n.265+20A>T n.67+16A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316544T>A | CA2727422209 | BRCA2 | c.67+17T>A (n.67+17T>A) c.-303+21T>A (n.-303+21T>A) n.208T>A n.191+17T>A n.265+21T>A n.67+17T>A | dbSNP |
13 | g.32316544T>C | CA336016 | BRCA2 | c.67+17T>C (n.67+17T>C) c.-303+21T>C (n.-303+21T>C) n.208T>C n.191+17T>C n.265+21T>C n.67+17T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32316544T= | CA2082776542 | BRCA2 | c.67+17T= (n.67+17T=) c.-303+21T= (n.-303+21T=) n.208T= n.191+17T= n.265+21T= n.67+17T= | |
13 | g.32316545A= | CA2082776548 | BRCA2 | c.67+18A= (n.67+18A=) c.-303+22A= (n.-303+22A=) n.209A= n.191+18A= n.265+22A= n.67+18A= | |
13 | g.32316545A>G | CA16606764 | BRCA2 | c.67+18A>G (n.67+18A>G) c.-303+22A>G (n.-303+22A>G) n.209A>G n.191+18A>G n.265+22A>G n.67+18A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316545A>T | CA2727431255 | BRCA2 | c.67+18A>T (n.67+18A>T) c.-303+22A>T (n.-303+22A>T) n.209A>T n.191+18A>T n.265+22A>T n.67+18A>T | dbSNP |
13 | g.32316545_32316546delinsAT | CA2082776552 | BRCA2 | c.67+18_67+19delinsAT (n.67+18_67+19delinsAT) c.-303+22_-303+23delinsAT (n.-303+22_-303+23delinsAT) n.209_210delinsAT n.191+18_191+19delinsAT n.265+22_265+23delinsAT n.67+18_67+19delinsAT | |
13 | g.32316546del | CA658823580 | BRCA2 | c.67+19del (n.67+19del) c.-303+23del (n.-303+23del) n.210del n.191+19del n.265+23del n.67+19del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316546T>A | CA915946924 | BRCA2 | c.67+19T>A (n.67+19T>A) c.-303+23T>A (n.-303+23T>A) n.210T>A n.191+19T>A n.265+23T>A n.67+19T>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316546T>C | CA024328 | BRCA2 | c.67+19T>C (n.67+19T>C) c.-303+23T>C (n.-303+23T>C) n.210T>C n.191+19T>C n.265+23T>C n.67+19T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316546T= | CA2082776569 | BRCA2 | c.67+19T= (n.67+19T=) c.-303+23T= (n.-303+23T=) n.210T= n.191+19T= n.265+23T= n.67+19T= | |
13 | g.32316547A= | CA2082776576 | BRCA2 | c.67+20A= (n.67+20A=) c.-303+24A= (n.-303+24A=) n.211A= n.191+20A= n.265+24A= n.67+20A= | |
13 | g.32316547A>G | CA16613798 | BRCA2 | c.67+20A>G (n.67+20A>G) c.-303+24A>G (n.-303+24A>G) n.211A>G n.191+20A>G n.265+24A>G n.67+20A>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32316548del | CA2575387650 | BRCA2 | c.67+21del (n.67+21del) c.-303+25del (n.-303+25del) n.212del n.191+21del n.265+25del n.67+21del | |
13 | g.32316548A= | CA2082776584 | BRCA2 | c.67+21A= (n.67+21A=) c.-303+25A= (n.-303+25A=) n.212A= n.191+21A= n.265+25A= n.67+21A= | |
13 | g.32316548A>C | CA697324869 | BRCA2 | c.67+21A>C (n.67+21A>C) c.-303+25A>C (n.-303+25A>C) n.212A>C n.191+21A>C n.265+25A>C n.67+21A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316548A>G | CA2727459817 | BRCA2 | c.67+21A>G (n.67+21A>G) c.-303+25A>G (n.-303+25A>G) n.212A>G n.191+21A>G n.265+25A>G n.67+21A>G | dbSNP |
13 | g.32316548A>T | CA2727459816 | BRCA2 | c.67+21A>T (n.67+21A>T) c.-303+25A>T (n.-303+25A>T) n.212A>T n.191+21A>T n.265+25A>T n.67+21A>T | dbSNP |
13 | g.32316549_32316553del | CA2727805302 | BRCA2 | c.67+22_67+26del (n.67+22_67+26del) c.-303+26_-303+30del (n.-303+26_-303+30del) n.213_217del n.191+22_191+26del n.265+26_265+30del n.67+22_67+26del | dbSNP |
13 | g.32316549C= | CA2082776589 | BRCA2 | c.67+22C= (n.67+22C=) c.-303+26C= (n.-303+26C=) n.213C= n.191+22C= n.265+26C= n.67+22C= | |
13 | g.32316549C>G | CA6940307 | BRCA2 | c.67+22C>G (n.67+22C>G) c.-303+26C>G (n.-303+26C>G) n.213C>G n.191+22C>G n.265+26C>G n.67+22C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32316550T>A | CA2727805304 | BRCA2 | c.67+23T>A (n.67+23T>A) c.-303+27T>A (n.-303+27T>A) n.214T>A n.191+23T>A n.265+27T>A n.67+23T>A | dbSNP |
13 | g.32316550T>C | CA2622598826 | BRCA2 | c.67+23T>C (n.67+23T>C) c.-303+27T>C (n.-303+27T>C) n.214T>C n.191+23T>C n.265+27T>C n.67+23T>C | gnomAD v4 |
13 | g.32316550T>G | CA2622598828 | BRCA2 | c.67+23T>G (n.67+23T>G) c.-303+27T>G (n.-303+27T>G) n.214T>G n.191+23T>G n.265+27T>G n.67+23T>G | gnomAD v4 |
13 | g.32316552del | CA2622598825 | BRCA2 | c.67+25del (n.67+25del) c.-303+29del (n.-303+29del) n.216del n.191+25del n.265+29del n.67+25del | gnomAD v4 |
13 | g.32316551T>A | CA2727805307 | BRCA2 | c.67+24T>A (n.67+24T>A) c.-303+28T>A (n.-303+28T>A) n.215T>A n.191+24T>A n.265+28T>A n.67+24T>A | dbSNP |
13 | g.32316552T>A | CA609083271 | BRCA2 | c.67+25T>A (n.67+25T>A) c.-303+29T>A (n.-303+29T>A) n.216T>A n.191+25T>A n.265+29T>A n.67+25T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32316552T>C | CA609083272 | BRCA2 | c.67+25T>C (n.67+25T>C) c.-303+29T>C (n.-303+29T>C) n.216T>C n.191+25T>C n.265+29T>C n.67+25T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32316552T= | CA2082776592 | BRCA2 | c.67+25T= (n.67+25T=) c.-303+29T= (n.-303+29T=) n.216T= n.191+25T= n.265+29T= n.67+25T= | |
13 | g.32316553A= | CA2082776984 | BRCA2 | c.67+26A= (n.67+26A=) c.-303+30A= (n.-303+30A=) n.217A= n.191+26A= n.265+30A= n.67+26A= | |
13 | g.32316553A>C | CA654747466 | BRCA2 | c.67+26A>C (n.67+26A>C) c.-303+30A>C (n.-303+30A>C) n.217A>C n.191+26A>C n.265+30A>C n.67+26A>C | dbSNP COSMIC |
13 | g.32316553A>G | CA2082776985 | BRCA2 | c.67+26A>G (n.67+26A>G) c.-303+30A>G (n.-303+30A>G) n.217A>G n.191+26A>G n.265+30A>G n.67+26A>G | dbSNP |
13 | g.32316553A>T | CA2622598834 | BRCA2 | c.67+26A>T (n.67+26A>T) c.-303+30A>T (n.-303+30A>T) n.217A>T n.191+26A>T n.265+30A>T n.67+26A>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316554T>A | CA2727425362 | BRCA2 | c.67+27T>A (n.67+27T>A) c.-303+31T>A (n.-303+31T>A) n.218T>A n.191+27T>A n.265+31T>A n.67+27T>A | dbSNP |
13 | g.32316554T>C | CA247478969 | BRCA2 | c.67+27T>C (n.67+27T>C) c.-303+31T>C (n.-303+31T>C) n.218T>C n.191+27T>C n.265+31T>C n.67+27T>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316554T= | CA2082776989 | BRCA2 | c.67+27T= (n.67+27T=) c.-303+31T= (n.-303+31T=) n.218T= n.191+27T= n.265+31T= n.67+27T= | |
13 | g.32316555A= | CA2082776997 | BRCA2 | c.67+28A= (n.67+28A=) c.-303+32A= (n.-303+32A=) n.219A= n.191+28A= n.265+32A= n.67+28A= | |
13 | g.32316555A>G | CA2727446667 | BRCA2 | c.67+28A>G (n.67+28A>G) c.-303+32A>G (n.-303+32A>G) n.219A>G n.191+28A>G n.265+32A>G n.67+28A>G | dbSNP |
13 | g.32316555A>T | CA609083274 | BRCA2 | c.67+28A>T (n.67+28A>T) c.-303+32A>T (n.-303+32A>T) n.219A>T n.191+28A>T n.265+32A>T n.67+28A>T | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.32316556A>T | CA2727805309 | BRCA2 | c.67+29A>T (n.67+29A>T) c.-303+33A>T (n.-303+33A>T) n.220A>T n.191+29A>T n.265+33A>T n.67+29A>T | dbSNP |
13 | g.32316557A>C | CA2727805339 | BRCA2 | c.67+30A>C (n.67+30A>C) c.-303+34A>C (n.-303+34A>C) n.221A>C n.191+30A>C n.265+34A>C n.67+30A>C | dbSNP |
13 | g.32316557A>T | CA2727805344 | BRCA2 | c.67+30A>T (n.67+30A>T) c.-303+34A>T (n.-303+34A>T) n.221A>T n.191+30A>T n.265+34A>T n.67+30A>T | dbSNP |
13 | g.32316558T>A | CA2622598835 | BRCA2 | c.67+31T>A (n.67+31T>A) c.-303+35T>A (n.-303+35T>A) n.222T>A n.191+31T>A n.265+35T>A n.67+31T>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316558T>C | CA609083275 | BRCA2 | c.67+31T>C (n.67+31T>C) c.-303+35T>C (n.-303+35T>C) n.222T>C n.191+31T>C n.265+35T>C n.67+31T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32316558T= | CA2082777002 | BRCA2 | c.67+31T= (n.67+31T=) c.-303+35T= (n.-303+35T=) n.222T= n.191+31T= n.265+35T= n.67+31T= | |
13 | g.32316558_32316559insGA | CA609083277 | BRCA2 | c.67+31_67+32insGA (n.67+31_67+32insGA) c.-303+35_-303+36insGA (n.-303+35_-303+36insGA) n.222_223insGA n.191+31_191+32insGA n.265+35_265+36insGA n.67+31_67+32insGA | gnomAD v2 |
13 | g.32316559T>A | CA2622598836 | BRCA2 | c.67+32T>A (n.67+32T>A) c.-303+36T>A (n.-303+36T>A) n.223T>A n.191+32T>A n.265+36T>A n.67+32T>A | gnomAD v4 |
13 | g.32316559T>C | CA6940308 | BRCA2 | c.67+32T>C (n.67+32T>C) c.-303+36T>C (n.-303+36T>C) n.223T>C n.191+32T>C n.265+36T>C n.67+32T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316559T= | CA2082777007 | BRCA2 | c.67+32T= (n.67+32T=) c.-303+36T= (n.-303+36T=) n.223T= n.191+32T= n.265+36T= n.67+32T= | |
13 | g.32316560A= | CA2082777009 | BRCA2 | c.67+33A= (n.67+33A=) c.-303+37A= (n.-303+37A=) n.224A= n.191+33A= n.265+37A= n.67+33A= | |
13 | g.32316560A>C | CA2727805345 | BRCA2 | c.67+33A>C (n.67+33A>C) c.-303+37A>C (n.-303+37A>C) n.224A>C n.191+33A>C n.265+37A>C n.67+33A>C | dbSNP |
13 | g.32316560A>G | CA2622598837 | BRCA2 | c.67+33A>G (n.67+33A>G) c.-303+37A>G (n.-303+37A>G) n.224A>G n.191+33A>G n.265+37A>G n.67+33A>G | gnomAD v4 |
13 | g.32316560A>T | CA2727805346 | BRCA2 | c.67+33A>T (n.67+33A>T) c.-303+37A>T (n.-303+37A>T) n.224A>T n.191+33A>T n.265+37A>T n.67+33A>T | dbSNP |
13 | g.32316561C>A | CA6940309 | BRCA2 | c.67+34C>A (n.67+34C>A) c.-303+38C>A (n.-303+38C>A) n.225C>A n.191+34C>A n.265+38C>A n.67+34C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32316561C= | CA2082777015 | BRCA2 | c.67+34C= (n.67+34C=) c.-303+38C= (n.-303+38C=) n.225C= n.191+34C= n.265+38C= n.67+34C= | |
13 | g.32316561C>G | CA609083280 | BRCA2 | c.67+34C>G (n.67+34C>G) c.-303+38C>G (n.-303+38C>G) n.225C>G n.191+34C>G n.265+38C>G n.67+34C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32316561C>T | CA2590939331 | BRCA2 | c.67+34C>T (n.67+34C>T) c.-303+38C>T (n.-303+38C>T) n.225C>T n.191+34C>T n.265+38C>T n.67+34C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316561_32316562insGGCGACC | CA609083279 | BRCA2 | c.67+34_67+35insGGCGACC (n.67+34_67+35insGGCGACC) c.-303+38_-303+39insGGCGACC (n.-303+38_-303+39insGGCGACC) n.225_226insGGCGACC n.191+34_191+35insGGCGACC n.265+38_265+39insGGCGACC n.67+34_67+35insGGCGACC | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.32316562A>G | CA2575387651 | BRCA2 | c.67+35A>G (n.67+35A>G) c.-303+39A>G (n.-303+39A>G) n.226A>G n.191+35A>G n.265+39A>G n.67+35A>G | |
13 | g.32316563C>A | CA2622598838 | BRCA2 | c.67+36C>A (n.67+36C>A) c.-303+40C>A (n.-303+40C>A) n.227C>A n.191+36C>A n.265+40C>A n.67+36C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316563C>G | CA2622598839 | BRCA2 | c.67+36C>G (n.67+36C>G) c.-303+40C>G (n.-303+40C>G) n.227C>G n.191+36C>G n.265+40C>G n.67+36C>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316563C>T | CA2727805404 | BRCA2 | c.67+36C>T (n.67+36C>T) c.-303+40C>T (n.-303+40C>T) n.227C>T n.191+36C>T n.265+40C>T n.67+36C>T | dbSNP |
13 | g.32316564del | CA2727805350 | BRCA2 | c.67+37del (n.67+37del) c.-303+41del (n.-303+41del) n.228del n.191+37del n.265+41del n.67+37del | dbSNP |
13 | g.32316564C>A | CA2622598840 | BRCA2 | c.67+37C>A (n.67+37C>A) c.-303+41C>A (n.-303+41C>A) n.228C>A n.191+37C>A n.265+41C>A n.67+37C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316564C= | CA2082777017 | BRCA2 | c.67+37C= (n.67+37C=) c.-303+41C= (n.-303+41C=) n.228C= n.191+37C= n.265+41C= n.67+37C= | |
13 | g.32316564C>G | CA697324881 | BRCA2 | c.67+37C>G (n.67+37C>G) c.-303+41C>G (n.-303+41C>G) n.228C>G n.191+37C>G n.265+41C>G n.67+37C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316564C>T | CA6940310 | BRCA2 | c.67+37C>T (n.67+37C>T) c.-303+41C>T (n.-303+41C>T) n.228C>T n.191+37C>T n.265+41C>T n.67+37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32316565G>A | CA6940311 | BRCA2 | c.67+38G>A (n.67+38G>A) c.-303+42G>A (n.-303+42G>A) n.229G>A n.191+38G>A n.265+42G>A n.67+38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316565G>C | CA2727421765 | BRCA2 | c.67+38G>C (n.67+38G>C) c.-303+42G>C (n.-303+42G>C) n.229G>C n.191+38G>C n.265+42G>C n.67+38G>C | dbSNP |
13 | g.32316565G= | CA2082777022 | BRCA2 | c.67+38G= (n.67+38G=) c.-303+42G= (n.-303+42G=) n.229G= n.191+38G= n.265+42G= n.67+38G= | |
13 | g.32316567G>A | CA6940312 | BRCA2 | c.67+40G>A (n.67+40G>A) c.-303+44G>A (n.-303+44G>A) n.231G>A n.191+40G>A n.265+44G>A n.67+40G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32316567G>C | CA2575387653 | BRCA2 | c.67+40G>C (n.67+40G>C) c.-303+44G>C (n.-303+44G>C) n.231G>C n.191+40G>C n.265+44G>C n.67+40G>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32316567G= | CA2082777025 | BRCA2 | c.67+40G= (n.67+40G=) c.-303+44G= (n.-303+44G=) n.231G= n.191+40G= n.265+44G= n.67+40G= | |
13 | g.32316569A= | CA2082777029 | BRCA2 | c.67+42A= (n.67+42A=) c.-303+46A= (n.-303+46A=) n.233A= n.191+42A= n.265+46A= n.67+42A= | |
13 | g.32316569A>T | CA2082777030 | BRCA2 | c.67+42A>T (n.67+42A>T) c.-303+46A>T (n.-303+46A>T) n.233A>T n.191+42A>T n.265+46A>T n.67+42A>T | dbSNP |
13 | g.32316569_32316572del | CA2575387654 | BRCA2 | c.67+42_67+45del (n.67+42_67+45del) c.-303+46_-303+49del (n.-303+46_-303+49del) n.233_236del n.191+42_191+45del n.265+46_265+49del n.67+42_67+45del | |
13 | g.32316571G>A | CA609083283 | BRCA2 | c.67+44G>A (n.67+44G>A) c.-303+48G>A (n.-303+48G>A) n.235G>A n.191+44G>A n.265+48G>A n.67+44G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32316571G>C | CA2727471194 | BRCA2 | c.67+44G>C (n.67+44G>C) c.-303+48G>C (n.-303+48G>C) n.235G>C n.191+44G>C n.265+48G>C n.67+44G>C | dbSNP |
13 | g.32316571G= | CA2082777032 | BRCA2 | c.67+44G= (n.67+44G=) c.-303+48G= (n.-303+48G=) n.235G= n.191+44G= n.265+48G= n.67+44G= | |
13 | g.32316571G>T | CA2575387655 | BRCA2 | c.67+44G>T (n.67+44G>T) c.-303+48G>T (n.-303+48G>T) n.235G>T n.191+44G>T n.265+48G>T n.67+44G>T | dbSNP |