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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 17 | g.32208825A>G | CA983056695 | RHOT1 | c.1739+516A>G (n.1739+516A>G) c.162+516A>G c.1676+516A>G (n.1676+516A>G) c.*1707+516A>G (n.*1707+516A>G) c.360+516A>G c.*512A>G (n.*512A>G) c.308+516A>G (n.308+516A>G) c.490+516A>G c.335+516A>G (n.335+516A>G) c.8+516A>G (n.8+516A>G) c.1358+516A>G (n.1358+516A>G) n.1978+516A>G n.1754+516A>G c.1736+516A>G (n.1736+516A>G) n.1702+516A>G n.1774+516A>G n.1826+516A>G n.1930+516A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.32208866A>G | CA2637142051 | RHOT1 | c.1739+557A>G (n.1739+557A>G) c.163-484A>G c.1676+557A>G (n.1676+557A>G) c.1740-484A>G (n.1740-484A>G) c.*1707+557A>G (n.*1707+557A>G) c.360+557A>G c.*553A>G (n.*553A>G) c.308+557A>G (n.308+557A>G) c.490+557A>G c.*1708-484A>G (n.*1708-484A>G) c.335+557A>G (n.335+557A>G) c.8+557A>G (n.8+557A>G) c.1358+557A>G (n.1358+557A>G) c.1359-484A>G (n.1359-484A>G) n.1978+557A>G c.1677-484A>G (n.1677-484A>G) n.1754+557A>G c.1736+557A>G (n.1736+557A>G) n.1703-484A>G n.1774+557A>G n.1826+557A>G n.1930+557A>G | gnomAD v4 |
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| 17 | g.32208872A= | CA2256013003 | RHOT1 | c.1739+563A= (n.1739+563A=) c.163-478A= c.1676+563A= (n.1676+563A=) c.1740-478A= (n.1740-478A=) c.*1707+563A= (n.*1707+563A=) c.360+563A= c.*559A= (n.*559A=) c.308+563A= (n.308+563A=) c.490+563A= c.*1708-478A= (n.*1708-478A=) c.335+563A= (n.335+563A=) c.8+563A= (n.8+563A=) c.1358+563A= (n.1358+563A=) c.1359-478A= (n.1359-478A=) n.1978+563A= c.1677-478A= (n.1677-478A=) n.1754+563A= c.1736+563A= (n.1736+563A=) n.1703-478A= n.1774+563A= n.1826+563A= n.1930+563A= | |
| 17 | g.32208872A>G | CA289461253 | RHOT1 | c.1739+563A>G (n.1739+563A>G) c.163-478A>G c.1676+563A>G (n.1676+563A>G) c.1740-478A>G (n.1740-478A>G) c.*1707+563A>G (n.*1707+563A>G) c.360+563A>G c.*559A>G (n.*559A>G) c.308+563A>G (n.308+563A>G) c.490+563A>G c.*1708-478A>G (n.*1708-478A>G) c.335+563A>G (n.335+563A>G) c.8+563A>G (n.8+563A>G) c.1358+563A>G (n.1358+563A>G) c.1359-478A>G (n.1359-478A>G) n.1978+563A>G c.1677-478A>G (n.1677-478A>G) n.1754+563A>G c.1736+563A>G (n.1736+563A>G) n.1703-478A>G n.1774+563A>G n.1826+563A>G n.1930+563A>G | dbSNP |
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| 17 | g.32208874A>G | CA728108643 | RHOT1 | c.1739+565A>G (n.1739+565A>G) c.163-476A>G c.1676+565A>G (n.1676+565A>G) c.1740-476A>G (n.1740-476A>G) c.*1707+565A>G (n.*1707+565A>G) c.360+565A>G c.*561A>G (n.*561A>G) c.308+565A>G (n.308+565A>G) c.490+565A>G c.*1708-476A>G (n.*1708-476A>G) c.335+565A>G (n.335+565A>G) c.8+565A>G (n.8+565A>G) c.1358+565A>G (n.1358+565A>G) c.1359-476A>G (n.1359-476A>G) n.1978+565A>G c.1677-476A>G (n.1677-476A>G) n.1754+565A>G c.1736+565A>G (n.1736+565A>G) n.1703-476A>G n.1774+565A>G n.1826+565A>G n.1930+565A>G | dbSNP |
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| 17 | g.32208876A>G | CA289461263 | RHOT1 | c.1739+567A>G (n.1739+567A>G) c.163-474A>G c.1676+567A>G (n.1676+567A>G) c.1740-474A>G (n.1740-474A>G) c.*1707+567A>G (n.*1707+567A>G) c.360+567A>G c.*563A>G (n.*563A>G) c.308+567A>G (n.308+567A>G) c.490+567A>G c.*1708-474A>G (n.*1708-474A>G) c.335+567A>G (n.335+567A>G) c.8+567A>G (n.8+567A>G) c.1358+567A>G (n.1358+567A>G) c.1359-474A>G (n.1359-474A>G) n.1978+567A>G c.1677-474A>G (n.1677-474A>G) n.1754+567A>G c.1736+567A>G (n.1736+567A>G) n.1703-474A>G n.1774+567A>G n.1826+567A>G n.1930+567A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.32208878G>C | CA2637142053 | RHOT1 | c.1739+569G>C (n.1739+569G>C) c.163-472G>C c.1676+569G>C (n.1676+569G>C) c.1740-472G>C (n.1740-472G>C) c.*1707+569G>C (n.*1707+569G>C) c.360+569G>C c.*565G>C (n.*565G>C) c.308+569G>C (n.308+569G>C) c.490+569G>C c.*1708-472G>C (n.*1708-472G>C) c.335+569G>C (n.335+569G>C) c.8+569G>C (n.8+569G>C) c.1358+569G>C (n.1358+569G>C) c.1359-472G>C (n.1359-472G>C) n.1978+569G>C c.1677-472G>C (n.1677-472G>C) n.1754+569G>C c.1736+569G>C (n.1736+569G>C) n.1703-472G>C n.1774+569G>C n.1826+569G>C n.1930+569G>C | gnomAD v4 |
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| 17 | g.32208899T>C | CA289461267 | RHOT1 | c.1739+590T>C (n.1739+590T>C) c.163-451T>C c.1676+590T>C (n.1676+590T>C) c.1740-451T>C (n.1740-451T>C) c.*1707+590T>C (n.*1707+590T>C) c.360+590T>C c.*586T>C (n.*586T>C) c.308+590T>C (n.308+590T>C) c.490+590T>C c.*1708-451T>C (n.*1708-451T>C) c.335+590T>C (n.335+590T>C) c.8+590T>C (n.8+590T>C) c.1358+590T>C (n.1358+590T>C) c.1359-451T>C (n.1359-451T>C) n.1978+590T>C c.1677-451T>C (n.1677-451T>C) n.1754+590T>C c.1736+590T>C (n.1736+590T>C) n.1703-451T>C n.1774+590T>C n.1826+590T>C n.1930+590T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.32208899T= | CA2256013016 | RHOT1 | c.1739+590T= (n.1739+590T=) c.163-451T= c.1676+590T= (n.1676+590T=) c.1740-451T= (n.1740-451T=) c.*1707+590T= (n.*1707+590T=) c.360+590T= c.*586T= (n.*586T=) c.308+590T= (n.308+590T=) c.490+590T= c.*1708-451T= (n.*1708-451T=) c.335+590T= (n.335+590T=) c.8+590T= (n.8+590T=) c.1358+590T= (n.1358+590T=) c.1359-451T= (n.1359-451T=) n.1978+590T= c.1677-451T= (n.1677-451T=) n.1754+590T= c.1736+590T= (n.1736+590T=) n.1703-451T= n.1774+590T= n.1826+590T= n.1930+590T= | |
| 17 | g.32208901_32208902del | CA919826837 | RHOT1 | c.1739+592_1739+593del (n.1739+592_1739+593del) c.163-449_163-448del c.1676+592_1676+593del (n.1676+592_1676+593del) c.1740-449_1740-448del (n.1740-449_1740-448del) c.*1707+592_*1707+593del (n.*1707+592_*1707+593del) c.360+592_360+593del c.*588_*589del (n.*588_*589del) c.308+592_308+593del (n.308+592_308+593del) c.490+592_490+593del c.*1708-449_*1708-448del (n.*1708-449_*1708-448del) c.335+592_335+593del (n.335+592_335+593del) c.8+592_8+593del (n.8+592_8+593del) c.1358+592_1358+593del (n.1358+592_1358+593del) c.1359-449_1359-448del (n.1359-449_1359-448del) n.1978+592_1978+593del c.1677-449_1677-448del (n.1677-449_1677-448del) n.1754+592_1754+593del c.1736+592_1736+593del (n.1736+592_1736+593del) n.1703-449_1703-448del n.1774+592_1774+593del n.1826+592_1826+593del n.1930+592_1930+593del | dbSNP |
| 17 | g.32208900G>C | CA983056711 | RHOT1 | c.1739+591G>C (n.1739+591G>C) c.163-450G>C c.1676+591G>C (n.1676+591G>C) c.1740-450G>C (n.1740-450G>C) c.*1707+591G>C (n.*1707+591G>C) c.360+591G>C c.*587G>C (n.*587G>C) c.308+591G>C (n.308+591G>C) c.490+591G>C c.*1708-450G>C (n.*1708-450G>C) c.335+591G>C (n.335+591G>C) c.8+591G>C (n.8+591G>C) c.1358+591G>C (n.1358+591G>C) c.1359-450G>C (n.1359-450G>C) n.1978+591G>C c.1677-450G>C (n.1677-450G>C) n.1754+591G>C c.1736+591G>C (n.1736+591G>C) n.1703-450G>C n.1774+591G>C n.1826+591G>C n.1930+591G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.32208900G= | CA2256013017 | RHOT1 | c.1739+591G= (n.1739+591G=) c.163-450G= c.1676+591G= (n.1676+591G=) c.1740-450G= (n.1740-450G=) c.*1707+591G= (n.*1707+591G=) c.360+591G= c.*587G= (n.*587G=) c.308+591G= (n.308+591G=) c.490+591G= c.*1708-450G= (n.*1708-450G=) c.335+591G= (n.335+591G=) c.8+591G= (n.8+591G=) c.1358+591G= (n.1358+591G=) c.1359-450G= (n.1359-450G=) n.1978+591G= c.1677-450G= (n.1677-450G=) n.1754+591G= c.1736+591G= (n.1736+591G=) n.1703-450G= n.1774+591G= n.1826+591G= n.1930+591G= | |
| 17 | g.32208901T>A | CA289461271 | RHOT1 | c.1739+592T>A (n.1739+592T>A) c.163-449T>A c.1676+592T>A (n.1676+592T>A) c.1740-449T>A (n.1740-449T>A) c.*1707+592T>A (n.*1707+592T>A) c.360+592T>A c.*588T>A (n.*588T>A) c.308+592T>A (n.308+592T>A) c.490+592T>A c.*1708-449T>A (n.*1708-449T>A) c.335+592T>A (n.335+592T>A) c.8+592T>A (n.8+592T>A) c.1358+592T>A (n.1358+592T>A) c.1359-449T>A (n.1359-449T>A) n.1978+592T>A c.1677-449T>A (n.1677-449T>A) n.1754+592T>A c.1736+592T>A (n.1736+592T>A) n.1703-449T>A n.1774+592T>A n.1826+592T>A n.1930+592T>A | dbSNP |
| 17 | g.32208901T= | CA2256013018 | RHOT1 | c.1739+592T= (n.1739+592T=) c.163-449T= c.1676+592T= (n.1676+592T=) c.1740-449T= (n.1740-449T=) c.*1707+592T= (n.*1707+592T=) c.360+592T= c.*588T= (n.*588T=) c.308+592T= (n.308+592T=) c.490+592T= c.*1708-449T= (n.*1708-449T=) c.335+592T= (n.335+592T=) c.8+592T= (n.8+592T=) c.1358+592T= (n.1358+592T=) c.1359-449T= (n.1359-449T=) n.1978+592T= c.1677-449T= (n.1677-449T=) n.1754+592T= c.1736+592T= (n.1736+592T=) n.1703-449T= n.1774+592T= n.1826+592T= n.1930+592T= | |
| 17 | g.32208902G>A | CA2256013019 | RHOT1 | c.1739+593G>A (n.1739+593G>A) c.163-448G>A c.1676+593G>A (n.1676+593G>A) c.1740-448G>A (n.1740-448G>A) c.*1707+593G>A (n.*1707+593G>A) c.360+593G>A c.*589G>A (n.*589G>A) c.308+593G>A (n.308+593G>A) c.490+593G>A c.*1708-448G>A (n.*1708-448G>A) c.335+593G>A (n.335+593G>A) c.8+593G>A (n.8+593G>A) c.1358+593G>A (n.1358+593G>A) c.1359-448G>A (n.1359-448G>A) n.1978+593G>A c.1677-448G>A (n.1677-448G>A) n.1754+593G>A c.1736+593G>A (n.1736+593G>A) n.1703-448G>A n.1774+593G>A n.1826+593G>A n.1930+593G>A | dbSNP |
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| 17 | g.32208902G>T | CA2637142072 | RHOT1 | c.1739+593G>T (n.1739+593G>T) c.163-448G>T c.1676+593G>T (n.1676+593G>T) c.1740-448G>T (n.1740-448G>T) c.*1707+593G>T (n.*1707+593G>T) c.360+593G>T c.*589G>T (n.*589G>T) c.308+593G>T (n.308+593G>T) c.490+593G>T c.*1708-448G>T (n.*1708-448G>T) c.335+593G>T (n.335+593G>T) c.8+593G>T (n.8+593G>T) c.1358+593G>T (n.1358+593G>T) c.1359-448G>T (n.1359-448G>T) n.1978+593G>T c.1677-448G>T (n.1677-448G>T) n.1754+593G>T c.1736+593G>T (n.1736+593G>T) n.1703-448G>T n.1774+593G>T n.1826+593G>T n.1930+593G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.32208903G>A | CA2256013022 | RHOT1 | c.1739+594G>A (n.1739+594G>A) c.163-447G>A c.1676+594G>A (n.1676+594G>A) c.1740-447G>A (n.1740-447G>A) c.*1707+594G>A (n.*1707+594G>A) c.360+594G>A c.*590G>A (n.*590G>A) c.308+594G>A (n.308+594G>A) c.490+594G>A c.*1708-447G>A (n.*1708-447G>A) c.335+594G>A (n.335+594G>A) c.8+594G>A (n.8+594G>A) c.1358+594G>A (n.1358+594G>A) c.1359-447G>A (n.1359-447G>A) n.1978+594G>A c.1677-447G>A (n.1677-447G>A) n.1754+594G>A c.1736+594G>A (n.1736+594G>A) n.1703-447G>A n.1774+594G>A n.1826+594G>A n.1930+594G>A | dbSNP |
| 17 | g.32208903G= | CA2256013021 | RHOT1 | c.1739+594G= (n.1739+594G=) c.163-447G= c.1676+594G= (n.1676+594G=) c.1740-447G= (n.1740-447G=) c.*1707+594G= (n.*1707+594G=) c.360+594G= c.*590G= (n.*590G=) c.308+594G= (n.308+594G=) c.490+594G= c.*1708-447G= (n.*1708-447G=) c.335+594G= (n.335+594G=) c.8+594G= (n.8+594G=) c.1358+594G= (n.1358+594G=) c.1359-447G= (n.1359-447G=) n.1978+594G= c.1677-447G= (n.1677-447G=) n.1754+594G= c.1736+594G= (n.1736+594G=) n.1703-447G= n.1774+594G= n.1826+594G= n.1930+594G= | |
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