Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32181300_32181308del | CA2678126631 | AGER | c.1118+44_1118+52del (n.1118+44_1118+52del) c.*30-68_*30-60del (n.*30-68_*30-60del) c.305+44_305+52del (n.305+44_305+52del) c.963+44_963+52del (n.963+44_963+52del) c.1166+44_1166+52del (n.1166+44_1166+52del) c.788+44_788+52del (n.788+44_788+52del) n.285+44_285+52del n.660+44_660+52del n.1325+44_1325+52del n.616-68_616-60del c.365+44_365+52del (n.365+44_365+52del) c.1076+44_1076+52del (n.1076+44_1076+52del) c.1022-68_1022-60del (n.1022-68_1022-60del) c.932-68_932-60del (n.932-68_932-60del) c.*30-166_*30-158del (n.*30-166_*30-158del) n.1401+44_1401+52del c.1073-68_1073-60del (n.1073-68_1073-60del) n.1182+44_1182+52del n.1134+44_1134+52del n.1332+44_1332+52del | gnomAD v4 |
6 | g.32181302T>G | CA2578576778 | AGER | c.1118+49A>C (n.1118+49A>C) c.*30-63A>C (n.*30-63A>C) c.305+49A>C (n.305+49A>C) c.963+49A>C (n.963+49A>C) c.1166+49A>C (n.1166+49A>C) c.788+49A>C (n.788+49A>C) n.285+49A>C n.660+49A>C n.1325+49A>C n.616-63A>C c.365+49A>C (n.365+49A>C) c.1076+49A>C (n.1076+49A>C) c.1022-63A>C (n.1022-63A>C) c.932-63A>C (n.932-63A>C) c.*30-161A>C (n.*30-161A>C) n.1401+49A>C c.1073-63A>C (n.1073-63A>C) n.1182+49A>C n.1134+49A>C n.1332+49A>C | |
6 | g.32181304G>A | CA2841643324 | AGER | c.1118+47C>T (n.1118+47C>T) c.*30-65C>T (n.*30-65C>T) c.305+47C>T (n.305+47C>T) c.963+47C>T (n.963+47C>T) c.1166+47C>T (n.1166+47C>T) c.788+47C>T (n.788+47C>T) n.285+47C>T n.660+47C>T n.1325+47C>T n.616-65C>T c.365+47C>T (n.365+47C>T) c.1076+47C>T (n.1076+47C>T) c.1022-65C>T (n.1022-65C>T) c.932-65C>T (n.932-65C>T) c.*30-163C>T (n.*30-163C>T) n.1401+47C>T c.1073-65C>T (n.1073-65C>T) n.1182+47C>T n.1134+47C>T n.1332+47C>T | |
6 | g.32181304G>C | CA2678126644 | AGER | c.1118+47C>G (n.1118+47C>G) c.*30-65C>G (n.*30-65C>G) c.305+47C>G (n.305+47C>G) c.963+47C>G (n.963+47C>G) c.1166+47C>G (n.1166+47C>G) c.788+47C>G (n.788+47C>G) n.285+47C>G n.660+47C>G n.1325+47C>G n.616-65C>G c.365+47C>G (n.365+47C>G) c.1076+47C>G (n.1076+47C>G) c.1022-65C>G (n.1022-65C>G) c.932-65C>G (n.932-65C>G) c.*30-163C>G (n.*30-163C>G) n.1401+47C>G c.1073-65C>G (n.1073-65C>G) n.1182+47C>G n.1134+47C>G n.1332+47C>G | gnomAD v4 |
6 | g.32181305C>T | CA2678126646 | AGER | c.1118+46G>A (n.1118+46G>A) c.*30-66G>A (n.*30-66G>A) c.305+46G>A (n.305+46G>A) c.963+46G>A (n.963+46G>A) c.1166+46G>A (n.1166+46G>A) c.788+46G>A (n.788+46G>A) n.285+46G>A n.660+46G>A n.1325+46G>A n.616-66G>A c.365+46G>A (n.365+46G>A) c.1076+46G>A (n.1076+46G>A) c.1022-66G>A (n.1022-66G>A) c.932-66G>A (n.932-66G>A) c.*30-164G>A (n.*30-164G>A) n.1401+46G>A c.1073-66G>A (n.1073-66G>A) n.1182+46G>A n.1134+46G>A n.1332+46G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32181307G>A | CA2578576779 | AGER | c.1118+44C>T (n.1118+44C>T) c.*30-68C>T (n.*30-68C>T) c.305+44C>T (n.305+44C>T) c.963+44C>T (n.963+44C>T) c.1166+44C>T (n.1166+44C>T) c.788+44C>T (n.788+44C>T) n.285+44C>T n.660+44C>T n.1325+44C>T n.616-68C>T c.365+44C>T (n.365+44C>T) c.1076+44C>T (n.1076+44C>T) c.1022-68C>T (n.1022-68C>T) c.932-68C>T (n.932-68C>T) c.*30-166C>T (n.*30-166C>T) n.1401+44C>T c.1073-68C>T (n.1073-68C>T) n.1182+44C>T n.1134+44C>T n.1332+44C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32181307G= | CA1619459074 | AGER | c.1118+44C= (n.1118+44C=) c.*30-68C= (n.*30-68C=) c.305+44C= (n.305+44C=) c.963+44C= (n.963+44C=) c.1166+44C= (n.1166+44C=) c.788+44C= (n.788+44C=) n.285+44C= n.660+44C= n.1325+44C= n.616-68C= c.365+44C= (n.365+44C=) c.1076+44C= (n.1076+44C=) c.1022-68C= (n.1022-68C=) c.932-68C= (n.932-68C=) c.*30-166C= (n.*30-166C=) n.1401+44C= c.1073-68C= (n.1073-68C=) n.1182+44C= n.1134+44C= n.1332+44C= | |
6 | g.32181307G>T | CA3737905 | AGER | c.1118+44C>A (n.1118+44C>A) c.*30-68C>A (n.*30-68C>A) c.305+44C>A (n.305+44C>A) c.963+44C>A (n.963+44C>A) c.1166+44C>A (n.1166+44C>A) c.788+44C>A (n.788+44C>A) n.285+44C>A n.660+44C>A n.1325+44C>A n.616-68C>A c.365+44C>A (n.365+44C>A) c.1076+44C>A (n.1076+44C>A) c.1022-68C>A (n.1022-68C>A) c.932-68C>A (n.932-68C>A) c.*30-166C>A (n.*30-166C>A) n.1401+44C>A c.1073-68C>A (n.1073-68C>A) n.1182+44C>A n.1134+44C>A n.1332+44C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32181308C>T | CA2678126651 | AGER | c.1118+43G>A (n.1118+43G>A) c.*30-69G>A (n.*30-69G>A) c.305+43G>A (n.305+43G>A) c.963+43G>A (n.963+43G>A) c.1166+43G>A (n.1166+43G>A) c.788+43G>A (n.788+43G>A) n.285+43G>A n.660+43G>A n.1325+43G>A n.616-69G>A c.365+43G>A (n.365+43G>A) c.1076+43G>A (n.1076+43G>A) c.1022-69G>A (n.1022-69G>A) c.932-69G>A (n.932-69G>A) c.*30-167G>A (n.*30-167G>A) n.1401+43G>A c.1073-69G>A (n.1073-69G>A) n.1182+43G>A n.1134+43G>A n.1332+43G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32181311G>T | CA2841643325 | AGER | c.1118+40C>A (n.1118+40C>A) c.*30-72C>A (n.*30-72C>A) c.305+40C>A (n.305+40C>A) c.963+40C>A (n.963+40C>A) c.1166+40C>A (n.1166+40C>A) c.788+40C>A (n.788+40C>A) n.285+40C>A n.660+40C>A n.1325+40C>A n.616-72C>A c.365+40C>A (n.365+40C>A) c.1076+40C>A (n.1076+40C>A) c.1022-72C>A (n.1022-72C>A) c.932-72C>A (n.932-72C>A) c.*30-170C>A (n.*30-170C>A) n.1401+40C>A c.1073-72C>A (n.1073-72C>A) n.1182+40C>A n.1134+40C>A n.1332+40C>A | |
6 | g.32181312G>A | CA823938128 | AGER | c.1118+39C>T (n.1118+39C>T) c.*30-73C>T (n.*30-73C>T) c.305+39C>T (n.305+39C>T) c.963+39C>T (n.963+39C>T) c.1166+39C>T (n.1166+39C>T) c.788+39C>T (n.788+39C>T) n.285+39C>T n.660+39C>T n.1325+39C>T n.616-73C>T c.365+39C>T (n.365+39C>T) c.1076+39C>T (n.1076+39C>T) c.1022-73C>T (n.1022-73C>T) c.932-73C>T (n.932-73C>T) c.*30-171C>T (n.*30-171C>T) n.1401+39C>T c.1073-73C>T (n.1073-73C>T) n.1182+39C>T n.1134+39C>T n.1332+39C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32181312G= | CA1619459075 | AGER | c.1118+39C= (n.1118+39C=) c.*30-73C= (n.*30-73C=) c.305+39C= (n.305+39C=) c.963+39C= (n.963+39C=) c.1166+39C= (n.1166+39C=) c.788+39C= (n.788+39C=) n.285+39C= n.660+39C= n.1325+39C= n.616-73C= c.365+39C= (n.365+39C=) c.1076+39C= (n.1076+39C=) c.1022-73C= (n.1022-73C=) c.932-73C= (n.932-73C=) c.*30-171C= (n.*30-171C=) n.1401+39C= c.1073-73C= (n.1073-73C=) n.1182+39C= n.1134+39C= n.1332+39C= | |
6 | g.32181312G>T | CA566695907 | AGER | c.1118+39C>A (n.1118+39C>A) c.*30-73C>A (n.*30-73C>A) c.305+39C>A (n.305+39C>A) c.963+39C>A (n.963+39C>A) c.1166+39C>A (n.1166+39C>A) c.788+39C>A (n.788+39C>A) n.285+39C>A n.660+39C>A n.1325+39C>A n.616-73C>A c.365+39C>A (n.365+39C>A) c.1076+39C>A (n.1076+39C>A) c.1022-73C>A (n.1022-73C>A) c.932-73C>A (n.932-73C>A) c.*30-171C>A (n.*30-171C>A) n.1401+39C>A c.1073-73C>A (n.1073-73C>A) n.1182+39C>A n.1134+39C>A n.1332+39C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32181313A= | CA1619459076 | AGER | c.1118+38T= (n.1118+38T=) c.*30-74T= (n.*30-74T=) c.305+38T= (n.305+38T=) c.963+38T= (n.963+38T=) c.1166+38T= (n.1166+38T=) c.788+38T= (n.788+38T=) n.285+38T= n.660+38T= n.1325+38T= n.616-74T= c.365+38T= (n.365+38T=) c.1076+38T= (n.1076+38T=) c.1022-74T= (n.1022-74T=) c.932-74T= (n.932-74T=) c.*30-172T= (n.*30-172T=) n.1401+38T= c.1073-74T= (n.1073-74T=) n.1182+38T= n.1134+38T= n.1332+38T= | |
6 | g.32181313A>G | CA650835504 | AGER | c.1118+38T>C (n.1118+38T>C) c.*30-74T>C (n.*30-74T>C) c.305+38T>C (n.305+38T>C) c.963+38T>C (n.963+38T>C) c.1166+38T>C (n.1166+38T>C) c.788+38T>C (n.788+38T>C) n.285+38T>C n.660+38T>C n.1325+38T>C n.616-74T>C c.365+38T>C (n.365+38T>C) c.1076+38T>C (n.1076+38T>C) c.1022-74T>C (n.1022-74T>C) c.932-74T>C (n.932-74T>C) c.*30-172T>C (n.*30-172T>C) n.1401+38T>C c.1073-74T>C (n.1073-74T>C) n.1182+38T>C n.1134+38T>C n.1332+38T>C | COSMIC |
6 | g.32181313A>T | CA566695908 | AGER | c.1118+38T>A (n.1118+38T>A) c.*30-74T>A (n.*30-74T>A) c.305+38T>A (n.305+38T>A) c.963+38T>A (n.963+38T>A) c.1166+38T>A (n.1166+38T>A) c.788+38T>A (n.788+38T>A) n.285+38T>A n.660+38T>A n.1325+38T>A n.616-74T>A c.365+38T>A (n.365+38T>A) c.1076+38T>A (n.1076+38T>A) c.1022-74T>A (n.1022-74T>A) c.932-74T>A (n.932-74T>A) c.*30-172T>A (n.*30-172T>A) n.1401+38T>A c.1073-74T>A (n.1073-74T>A) n.1182+38T>A n.1134+38T>A n.1332+38T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32181315G>T | CA2838333237 | AGER | c.1118+36C>A (n.1118+36C>A) c.*30-76C>A (n.*30-76C>A) c.305+36C>A (n.305+36C>A) c.963+36C>A (n.963+36C>A) c.1166+36C>A (n.1166+36C>A) c.788+36C>A (n.788+36C>A) n.285+36C>A n.660+36C>A n.1325+36C>A n.616-76C>A c.365+36C>A (n.365+36C>A) c.1076+36C>A (n.1076+36C>A) c.1022-76C>A (n.1022-76C>A) c.932-76C>A (n.932-76C>A) c.*30-174C>A (n.*30-174C>A) n.1401+36C>A c.1073-76C>A (n.1073-76C>A) n.1182+36C>A n.1134+36C>A n.1332+36C>A | |
6 | g.32181318C>T | CA2678126659 | AGER | c.1118+33G>A (n.1118+33G>A) c.*30-79G>A (n.*30-79G>A) c.305+33G>A (n.305+33G>A) c.963+33G>A (n.963+33G>A) c.1166+33G>A (n.1166+33G>A) c.788+33G>A (n.788+33G>A) n.285+33G>A n.660+33G>A n.1325+33G>A n.616-79G>A c.365+33G>A (n.365+33G>A) c.1076+33G>A (n.1076+33G>A) c.1022-79G>A (n.1022-79G>A) c.932-79G>A (n.932-79G>A) c.*30-177G>A (n.*30-177G>A) n.1401+33G>A c.1073-79G>A (n.1073-79G>A) n.1182+33G>A n.1134+33G>A n.1332+33G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32181320A= | CA1619451239 | AGER | c.1118+31T= (n.1118+31T=) c.*30-81T= (n.*30-81T=) c.305+31T= (n.305+31T=) c.963+31T= (n.963+31T=) c.1166+31T= (n.1166+31T=) c.788+31T= (n.788+31T=) n.285+31T= n.660+31T= n.1325+31T= n.616-81T= c.365+31T= (n.365+31T=) c.1076+31T= (n.1076+31T=) c.1022-81T= (n.1022-81T=) c.932-81T= (n.932-81T=) c.*30-179T= (n.*30-179T=) n.1401+31T= c.1073-81T= (n.1073-81T=) n.1182+31T= n.1134+31T= n.1332+31T= | |
6 | g.32181320A>T | CA3737906 | AGER | c.1118+31T>A (n.1118+31T>A) c.*30-81T>A (n.*30-81T>A) c.305+31T>A (n.305+31T>A) c.963+31T>A (n.963+31T>A) c.1166+31T>A (n.1166+31T>A) c.788+31T>A (n.788+31T>A) n.285+31T>A n.660+31T>A n.1325+31T>A n.616-81T>A c.365+31T>A (n.365+31T>A) c.1076+31T>A (n.1076+31T>A) c.1022-81T>A (n.1022-81T>A) c.932-81T>A (n.932-81T>A) c.*30-179T>A (n.*30-179T>A) n.1401+31T>A c.1073-81T>A (n.1073-81T>A) n.1182+31T>A n.1134+31T>A n.1332+31T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32181322G>A | CA3737907 | AGER | c.1118+29C>T (n.1118+29C>T) c.*30-83C>T (n.*30-83C>T) c.305+29C>T (n.305+29C>T) c.963+29C>T (n.963+29C>T) c.1166+29C>T (n.1166+29C>T) c.788+29C>T (n.788+29C>T) n.285+29C>T n.660+29C>T n.1325+29C>T n.616-83C>T c.365+29C>T (n.365+29C>T) c.1076+29C>T (n.1076+29C>T) c.1022-83C>T (n.1022-83C>T) c.932-83C>T (n.932-83C>T) c.*30-181C>T (n.*30-181C>T) n.1401+29C>T c.1073-83C>T (n.1073-83C>T) n.1182+29C>T n.1134+29C>T n.1332+29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32181322G= | CA1619451242 | AGER | c.1118+29C= (n.1118+29C=) c.*30-83C= (n.*30-83C=) c.305+29C= (n.305+29C=) c.963+29C= (n.963+29C=) c.1166+29C= (n.1166+29C=) c.788+29C= (n.788+29C=) n.285+29C= n.660+29C= n.1325+29C= n.616-83C= c.365+29C= (n.365+29C=) c.1076+29C= (n.1076+29C=) c.1022-83C= (n.1022-83C=) c.932-83C= (n.932-83C=) c.*30-181C= (n.*30-181C=) n.1401+29C= c.1073-83C= (n.1073-83C=) n.1182+29C= n.1134+29C= n.1332+29C= | |
6 | g.32181325_32181326del | CA2678126664 | AGER | c.1118+25_1118+26del (n.1118+25_1118+26del) c.*30-87_*30-86del (n.*30-87_*30-86del) c.305+25_305+26del (n.305+25_305+26del) c.963+25_963+26del (n.963+25_963+26del) c.1166+25_1166+26del (n.1166+25_1166+26del) c.788+25_788+26del (n.788+25_788+26del) n.285+25_285+26del n.660+25_660+26del n.1325+25_1325+26del n.616-87_616-86del c.365+25_365+26del (n.365+25_365+26del) c.1076+25_1076+26del (n.1076+25_1076+26del) c.1022-87_1022-86del (n.1022-87_1022-86del) c.932-87_932-86del (n.932-87_932-86del) c.*30-185_*30-184del (n.*30-185_*30-184del) n.1401+25_1401+26del c.1073-87_1073-86del (n.1073-87_1073-86del) n.1182+25_1182+26del n.1134+25_1134+26del n.1332+25_1332+26del | gnomAD v4 |
6 | g.32181326G>T | CA2841643326 | AGER | c.1118+25C>A (n.1118+25C>A) c.*30-87C>A (n.*30-87C>A) c.305+25C>A (n.305+25C>A) c.963+25C>A (n.963+25C>A) c.1166+25C>A (n.1166+25C>A) c.788+25C>A (n.788+25C>A) n.285+25C>A n.660+25C>A n.1325+25C>A n.616-87C>A c.365+25C>A (n.365+25C>A) c.1076+25C>A (n.1076+25C>A) c.1022-87C>A (n.1022-87C>A) c.932-87C>A (n.932-87C>A) c.*30-185C>A (n.*30-185C>A) n.1401+25C>A c.1073-87C>A (n.1073-87C>A) n.1182+25C>A n.1134+25C>A n.1332+25C>A | |
6 | g.32181327A>C | CA2678126665 | AGER | c.1118+24T>G (n.1118+24T>G) c.*30-88T>G (n.*30-88T>G) c.305+24T>G (n.305+24T>G) c.963+24T>G (n.963+24T>G) c.1166+24T>G (n.1166+24T>G) c.788+24T>G (n.788+24T>G) n.285+24T>G n.660+24T>G n.1325+24T>G n.616-88T>G c.365+24T>G (n.365+24T>G) c.1076+24T>G (n.1076+24T>G) c.1022-88T>G (n.1022-88T>G) c.932-88T>G (n.932-88T>G) c.*30-186T>G (n.*30-186T>G) n.1401+24T>G c.1073-88T>G (n.1073-88T>G) n.1182+24T>G n.1134+24T>G n.1332+24T>G | gnomAD v4 |
6 | g.32181327A>G | CA2841643327 | AGER | c.1118+24T>C (n.1118+24T>C) c.*30-88T>C (n.*30-88T>C) c.305+24T>C (n.305+24T>C) c.963+24T>C (n.963+24T>C) c.1166+24T>C (n.1166+24T>C) c.788+24T>C (n.788+24T>C) n.285+24T>C n.660+24T>C n.1325+24T>C n.616-88T>C c.365+24T>C (n.365+24T>C) c.1076+24T>C (n.1076+24T>C) c.1022-88T>C (n.1022-88T>C) c.932-88T>C (n.932-88T>C) c.*30-186T>C (n.*30-186T>C) n.1401+24T>C c.1073-88T>C (n.1073-88T>C) n.1182+24T>C n.1134+24T>C n.1332+24T>C | |
6 | g.32181328G>T | CA2839490607 | AGER | c.1118+23C>A (n.1118+23C>A) c.*30-89C>A (n.*30-89C>A) c.305+23C>A (n.305+23C>A) c.963+23C>A (n.963+23C>A) c.1166+23C>A (n.1166+23C>A) c.788+23C>A (n.788+23C>A) n.285+23C>A n.660+23C>A n.1325+23C>A n.616-89C>A c.365+23C>A (n.365+23C>A) c.1076+23C>A (n.1076+23C>A) c.1022-89C>A (n.1022-89C>A) c.932-89C>A (n.932-89C>A) c.*30-187C>A (n.*30-187C>A) n.1401+23C>A c.1073-89C>A (n.1073-89C>A) n.1182+23C>A n.1134+23C>A n.1332+23C>A | |
6 | g.32181331dup | CA2838333214 | AGER | c.1118+23dup (n.1118+23dup) c.*30-89dup (n.*30-89dup) c.305+23dup (n.305+23dup) c.963+23dup (n.963+23dup) c.1166+23dup (n.1166+23dup) c.788+23dup (n.788+23dup) n.285+23dup n.660+23dup n.1325+23dup n.616-89dup c.365+23dup (n.365+23dup) c.1076+23dup (n.1076+23dup) c.1022-89dup (n.1022-89dup) c.932-89dup (n.932-89dup) c.*30-187dup (n.*30-187dup) n.1401+23dup c.1073-89dup (n.1073-89dup) n.1182+23dup n.1134+23dup n.1332+23dup | |
6 | g.32181331del | CA2578576780 | AGER | c.1118+23del (n.1118+23del) c.*30-89del (n.*30-89del) c.305+23del (n.305+23del) c.963+23del (n.963+23del) c.1166+23del (n.1166+23del) c.788+23del (n.788+23del) n.285+23del n.660+23del n.1325+23del n.616-89del c.365+23del (n.365+23del) c.1076+23del (n.1076+23del) c.1022-89del (n.1022-89del) c.932-89del (n.932-89del) c.*30-187del (n.*30-187del) n.1401+23del c.1073-89del (n.1073-89del) n.1182+23del n.1134+23del n.1332+23del | |
6 | g.32181330G>A | CA1619451244 | AGER | c.1118+21C>T (n.1118+21C>T) c.*30-91C>T (n.*30-91C>T) c.305+21C>T (n.305+21C>T) c.963+21C>T (n.963+21C>T) c.1166+21C>T (n.1166+21C>T) c.788+21C>T (n.788+21C>T) n.285+21C>T n.660+21C>T n.1325+21C>T n.616-91C>T c.365+21C>T (n.365+21C>T) c.1076+21C>T (n.1076+21C>T) c.1022-91C>T (n.1022-91C>T) c.932-91C>T (n.932-91C>T) c.*30-189C>T (n.*30-189C>T) n.1401+21C>T c.1073-91C>T (n.1073-91C>T) n.1182+21C>T n.1134+21C>T n.1332+21C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32181330G>C | CA3737908 | AGER | c.1118+21C>G (n.1118+21C>G) c.*30-91C>G (n.*30-91C>G) c.305+21C>G (n.305+21C>G) c.963+21C>G (n.963+21C>G) c.1166+21C>G (n.1166+21C>G) c.788+21C>G (n.788+21C>G) n.285+21C>G n.660+21C>G n.1325+21C>G n.616-91C>G c.365+21C>G (n.365+21C>G) c.1076+21C>G (n.1076+21C>G) c.1022-91C>G (n.1022-91C>G) c.932-91C>G (n.932-91C>G) c.*30-189C>G (n.*30-189C>G) n.1401+21C>G c.1073-91C>G (n.1073-91C>G) n.1182+21C>G n.1134+21C>G n.1332+21C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32181330G= | CA1619451243 | AGER | c.1118+21C= (n.1118+21C=) c.*30-91C= (n.*30-91C=) c.305+21C= (n.305+21C=) c.963+21C= (n.963+21C=) c.1166+21C= (n.1166+21C=) c.788+21C= (n.788+21C=) n.285+21C= n.660+21C= n.1325+21C= n.616-91C= c.365+21C= (n.365+21C=) c.1076+21C= (n.1076+21C=) c.1022-91C= (n.1022-91C=) c.932-91C= (n.932-91C=) c.*30-189C= (n.*30-189C=) n.1401+21C= c.1073-91C= (n.1073-91C=) n.1182+21C= n.1134+21C= n.1332+21C= | |
6 | g.32181331G>A | CA2678126670 | AGER | c.1118+20C>T (n.1118+20C>T) c.*30-92C>T (n.*30-92C>T) c.305+20C>T (n.305+20C>T) c.963+20C>T (n.963+20C>T) c.1166+20C>T (n.1166+20C>T) c.788+20C>T (n.788+20C>T) n.285+20C>T n.660+20C>T n.1325+20C>T n.616-92C>T c.365+20C>T (n.365+20C>T) c.1076+20C>T (n.1076+20C>T) c.1022-92C>T (n.1022-92C>T) c.932-92C>T (n.932-92C>T) c.*30-190C>T (n.*30-190C>T) n.1401+20C>T c.1073-92C>T (n.1073-92C>T) n.1182+20C>T n.1134+20C>T n.1332+20C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32181331G>T | CA2770520116 | AGER | c.1118+20C>A (n.1118+20C>A) c.*30-92C>A (n.*30-92C>A) c.305+20C>A (n.305+20C>A) c.963+20C>A (n.963+20C>A) c.1166+20C>A (n.1166+20C>A) c.788+20C>A (n.788+20C>A) n.285+20C>A n.660+20C>A n.1325+20C>A n.616-92C>A c.365+20C>A (n.365+20C>A) c.1076+20C>A (n.1076+20C>A) c.1022-92C>A (n.1022-92C>A) c.932-92C>A (n.932-92C>A) c.*30-190C>A (n.*30-190C>A) n.1401+20C>A c.1073-92C>A (n.1073-92C>A) n.1182+20C>A n.1134+20C>A n.1332+20C>A | |
6 | g.32181333C>A | CA2841643328 | AGER | c.1118+18G>T (n.1118+18G>T) c.*30-94G>T (n.*30-94G>T) c.305+18G>T (n.305+18G>T) c.963+18G>T (n.963+18G>T) c.1166+18G>T (n.1166+18G>T) c.788+18G>T (n.788+18G>T) n.285+18G>T n.660+18G>T n.1325+18G>T n.616-94G>T c.365+18G>T (n.365+18G>T) c.1076+18G>T (n.1076+18G>T) c.1022-94G>T (n.1022-94G>T) c.932-94G>T (n.932-94G>T) c.*30-192G>T (n.*30-192G>T) n.1401+18G>T c.1073-94G>T (n.1073-94G>T) n.1182+18G>T n.1134+18G>T n.1332+18G>T | |
6 | g.32181334T>C | CA3737909 | AGER | c.1118+17A>G (n.1118+17A>G) c.*30-95A>G (n.*30-95A>G) c.305+17A>G (n.305+17A>G) c.963+17A>G (n.963+17A>G) c.1166+17A>G (n.1166+17A>G) c.788+17A>G (n.788+17A>G) n.285+17A>G n.660+17A>G n.1325+17A>G n.616-95A>G c.365+17A>G (n.365+17A>G) c.1076+17A>G (n.1076+17A>G) c.1022-95A>G (n.1022-95A>G) c.932-95A>G (n.932-95A>G) c.*29+190A>G (n.*29+190A>G) n.1401+17A>G c.1073-95A>G (n.1073-95A>G) n.1182+17A>G n.1134+17A>G n.1332+17A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32181334T= | CA1619451245 | AGER | c.1118+17A= (n.1118+17A=) c.*30-95A= (n.*30-95A=) c.305+17A= (n.305+17A=) c.963+17A= (n.963+17A=) c.1166+17A= (n.1166+17A=) c.788+17A= (n.788+17A=) n.285+17A= n.660+17A= n.1325+17A= n.616-95A= c.365+17A= (n.365+17A=) c.1076+17A= (n.1076+17A=) c.1022-95A= (n.1022-95A=) c.932-95A= (n.932-95A=) c.*29+190A= (n.*29+190A=) n.1401+17A= c.1073-95A= (n.1073-95A=) n.1182+17A= n.1134+17A= n.1332+17A= | |
6 | g.32181336G>A | CA2839490608 | AGER | c.1118+15C>T (n.1118+15C>T) c.*30-97C>T (n.*30-97C>T) c.305+15C>T (n.305+15C>T) c.963+15C>T (n.963+15C>T) c.1166+15C>T (n.1166+15C>T) c.788+15C>T (n.788+15C>T) n.285+15C>T n.660+15C>T n.1325+15C>T n.616-97C>T c.365+15C>T (n.365+15C>T) c.1076+15C>T (n.1076+15C>T) c.1022-97C>T (n.1022-97C>T) c.932-97C>T (n.932-97C>T) c.*29+188C>T (n.*29+188C>T) n.1401+15C>T c.1073-97C>T (n.1073-97C>T) n.1182+15C>T n.1134+15C>T n.1332+15C>T | |
6 | g.32181336G>C | CA2678126686 | AGER | c.1118+15C>G (n.1118+15C>G) c.*30-97C>G (n.*30-97C>G) c.305+15C>G (n.305+15C>G) c.963+15C>G (n.963+15C>G) c.1166+15C>G (n.1166+15C>G) c.788+15C>G (n.788+15C>G) n.285+15C>G n.660+15C>G n.1325+15C>G n.616-97C>G c.365+15C>G (n.365+15C>G) c.1076+15C>G (n.1076+15C>G) c.1022-97C>G (n.1022-97C>G) c.932-97C>G (n.932-97C>G) c.*29+188C>G (n.*29+188C>G) n.1401+15C>G c.1073-97C>G (n.1073-97C>G) n.1182+15C>G n.1134+15C>G n.1332+15C>G | gnomAD v4 |
6 | g.32181336G>T | CA2841643329 | AGER | c.1118+15C>A (n.1118+15C>A) c.*30-97C>A (n.*30-97C>A) c.305+15C>A (n.305+15C>A) c.963+15C>A (n.963+15C>A) c.1166+15C>A (n.1166+15C>A) c.788+15C>A (n.788+15C>A) n.285+15C>A n.660+15C>A n.1325+15C>A n.616-97C>A c.365+15C>A (n.365+15C>A) c.1076+15C>A (n.1076+15C>A) c.1022-97C>A (n.1022-97C>A) c.932-97C>A (n.932-97C>A) c.*29+188C>A (n.*29+188C>A) n.1401+15C>A c.1073-97C>A (n.1073-97C>A) n.1182+15C>A n.1134+15C>A n.1332+15C>A | |
6 | g.32181338T>C | CA566695909 | AGER | c.1118+13A>G (n.1118+13A>G) c.*30-99A>G (n.*30-99A>G) c.305+13A>G (n.305+13A>G) c.963+13A>G (n.963+13A>G) c.1166+13A>G (n.1166+13A>G) c.788+13A>G (n.788+13A>G) n.285+13A>G n.660+13A>G n.1325+13A>G n.616-99A>G c.365+13A>G (n.365+13A>G) c.1076+13A>G (n.1076+13A>G) c.1022-99A>G (n.1022-99A>G) c.932-99A>G (n.932-99A>G) c.*29+186A>G (n.*29+186A>G) n.1401+13A>G c.1073-99A>G (n.1073-99A>G) n.1182+13A>G n.1134+13A>G n.1332+13A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32181338T= | CA1619451247 | AGER | c.1118+13A= (n.1118+13A=) c.*30-99A= (n.*30-99A=) c.305+13A= (n.305+13A=) c.963+13A= (n.963+13A=) c.1166+13A= (n.1166+13A=) c.788+13A= (n.788+13A=) n.285+13A= n.660+13A= n.1325+13A= n.616-99A= c.365+13A= (n.365+13A=) c.1076+13A= (n.1076+13A=) c.1022-99A= (n.1022-99A=) c.932-99A= (n.932-99A=) c.*29+186A= (n.*29+186A=) n.1401+13A= c.1073-99A= (n.1073-99A=) n.1182+13A= n.1134+13A= n.1332+13A= | |
6 | g.32181344del | CA2841643330 | AGER | c.1118+8del (n.1118+8del) c.*30-104del (n.*30-104del) c.305+8del (n.305+8del) c.963+8del (n.963+8del) c.1166+8del (n.1166+8del) c.788+8del (n.788+8del) n.285+8del n.660+8del n.1325+8del n.616-104del c.365+8del (n.365+8del) c.1076+8del (n.1076+8del) c.1022-104del (n.1022-104del) c.932-104del (n.932-104del) c.*29+181del (n.*29+181del) n.1401+8del c.1073-104del (n.1073-104del) n.1182+8del n.1134+8del n.1332+8del | |
6 | g.32181344C= | CA1619451248 | AGER | c.1118+7G= (n.1118+7G=) c.*30-105G= (n.*30-105G=) c.305+7G= (n.305+7G=) c.963+7G= (n.963+7G=) c.1166+7G= (n.1166+7G=) c.788+7G= (n.788+7G=) n.285+7G= n.660+7G= n.1325+7G= n.616-105G= c.365+7G= (n.365+7G=) c.1076+7G= (n.1076+7G=) c.1022-105G= (n.1022-105G=) c.932-105G= (n.932-105G=) c.*29+180G= (n.*29+180G=) n.1401+7G= c.1073-105G= (n.1073-105G=) n.1182+7G= n.1134+7G= n.1332+7G= | |
6 | g.32181344C>T | CA3737910 | AGER | c.1118+7G>A (n.1118+7G>A) c.*30-105G>A (n.*30-105G>A) c.305+7G>A (n.305+7G>A) c.963+7G>A (n.963+7G>A) c.1166+7G>A (n.1166+7G>A) c.788+7G>A (n.788+7G>A) n.285+7G>A n.660+7G>A n.1325+7G>A n.616-105G>A c.365+7G>A (n.365+7G>A) c.1076+7G>A (n.1076+7G>A) c.1022-105G>A (n.1022-105G>A) c.932-105G>A (n.932-105G>A) c.*29+180G>A (n.*29+180G>A) n.1401+7G>A c.1073-105G>A (n.1073-105G>A) n.1182+7G>A n.1134+7G>A n.1332+7G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32181345A>G | CA2840057911 | AGER | c.1118+6T>C (n.1118+6T>C) c.*30-106T>C (n.*30-106T>C) c.305+6T>C (n.305+6T>C) c.963+6T>C (n.963+6T>C) c.1166+6T>C (n.1166+6T>C) c.788+6T>C (n.788+6T>C) n.285+6T>C n.660+6T>C n.1325+6T>C n.616-106T>C c.365+6T>C (n.365+6T>C) c.1076+6T>C (n.1076+6T>C) c.1022-106T>C (n.1022-106T>C) c.932-106T>C (n.932-106T>C) c.*29+179T>C (n.*29+179T>C) n.1401+6T>C c.1073-106T>C (n.1073-106T>C) n.1182+6T>C n.1134+6T>C n.1332+6T>C | |
6 | g.32181347T>C | CA2841643331 | AGER | c.1118+4A>G (n.1118+4A>G) c.*30-108A>G (n.*30-108A>G) c.305+4A>G (n.305+4A>G) c.963+4A>G (n.963+4A>G) c.1166+4A>G (n.1166+4A>G) c.788+4A>G (n.788+4A>G) n.285+4A>G n.660+4A>G n.1325+4A>G n.616-108A>G c.365+4A>G (n.365+4A>G) c.1076+4A>G (n.1076+4A>G) c.1022-108A>G (n.1022-108A>G) c.932-108A>G (n.932-108A>G) c.*29+177A>G (n.*29+177A>G) n.1401+4A>G c.1073-108A>G (n.1073-108A>G) n.1182+4A>G n.1134+4A>G n.1332+4A>G | |
6 | g.32181348C= | CA1619451250 | AGER | c.1118+3G= (n.1118+3G=) c.*30-109G= (n.*30-109G=) c.305+3G= (n.305+3G=) c.963+3G= (n.963+3G=) c.1166+3G= (n.1166+3G=) c.788+3G= (n.788+3G=) n.285+3G= n.660+3G= n.1325+3G= n.616-109G= c.365+3G= (n.365+3G=) c.1076+3G= (n.1076+3G=) c.1022-109G= (n.1022-109G=) c.932-109G= (n.932-109G=) c.*29+176G= (n.*29+176G=) n.1401+3G= c.1073-109G= (n.1073-109G=) n.1182+3G= n.1134+3G= n.1332+3G= | |
6 | g.32181348C>T | CA2678126695 | AGER | c.1118+3G>A (n.1118+3G>A) c.*30-109G>A (n.*30-109G>A) c.305+3G>A (n.305+3G>A) c.963+3G>A (n.963+3G>A) c.1166+3G>A (n.1166+3G>A) c.788+3G>A (n.788+3G>A) n.285+3G>A n.660+3G>A n.1325+3G>A n.616-109G>A c.365+3G>A (n.365+3G>A) c.1076+3G>A (n.1076+3G>A) c.1022-109G>A (n.1022-109G>A) c.932-109G>A (n.932-109G>A) c.*29+176G>A (n.*29+176G>A) n.1401+3G>A c.1073-109G>A (n.1073-109G>A) n.1182+3G>A n.1134+3G>A n.1332+3G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32181349A>C | CA363509730 | AGER | c.1118+2T>G (n.1118+2T>G) c.*30-110T>G (n.*30-110T>G) c.305+2T>G (n.305+2T>G) c.963+2T>G (n.963+2T>G) c.1166+2T>G (n.1166+2T>G) c.788+2T>G (n.788+2T>G) n.285+2T>G n.660+2T>G n.1325+2T>G n.616-110T>G c.365+2T>G (n.365+2T>G) c.1076+2T>G (n.1076+2T>G) c.1022-110T>G (n.1022-110T>G) c.932-110T>G (n.932-110T>G) c.*29+175T>G (n.*29+175T>G) n.1401+2T>G c.1073-110T>G (n.1073-110T>G) n.1182+2T>G n.1134+2T>G n.1332+2T>G | |
6 | g.32181349A>G | CA363509729 | AGER | c.1118+2T>C (n.1118+2T>C) c.*30-110T>C (n.*30-110T>C) c.305+2T>C (n.305+2T>C) c.963+2T>C (n.963+2T>C) c.1166+2T>C (n.1166+2T>C) c.788+2T>C (n.788+2T>C) n.285+2T>C n.660+2T>C n.1325+2T>C n.616-110T>C c.365+2T>C (n.365+2T>C) c.1076+2T>C (n.1076+2T>C) c.1022-110T>C (n.1022-110T>C) c.932-110T>C (n.932-110T>C) c.*29+175T>C (n.*29+175T>C) n.1401+2T>C c.1073-110T>C (n.1073-110T>C) n.1182+2T>C n.1134+2T>C n.1332+2T>C | |
6 | g.32181349A>T | CA363509728 | AGER | c.1118+2T>A (n.1118+2T>A) c.*30-110T>A (n.*30-110T>A) c.305+2T>A (n.305+2T>A) c.963+2T>A (n.963+2T>A) c.1166+2T>A (n.1166+2T>A) c.788+2T>A (n.788+2T>A) n.285+2T>A n.660+2T>A n.1325+2T>A n.616-110T>A c.365+2T>A (n.365+2T>A) c.1076+2T>A (n.1076+2T>A) c.1022-110T>A (n.1022-110T>A) c.932-110T>A (n.932-110T>A) c.*29+175T>A (n.*29+175T>A) n.1401+2T>A c.1073-110T>A (n.1073-110T>A) n.1182+2T>A n.1134+2T>A n.1332+2T>A | |
6 | g.32181349dup | CA823938130 | AGER | c.1118+2dup (n.1118+2dup) c.*30-110dup (n.*30-110dup) c.305+2dup (n.305+2dup) c.963+2dup (n.963+2dup) c.1166+2dup (n.1166+2dup) c.788+2dup (n.788+2dup) n.285+2dup n.660+2dup n.1325+2dup n.616-110dup c.365+2dup (n.365+2dup) c.1076+2dup (n.1076+2dup) c.1022-110dup (n.1022-110dup) c.932-110dup (n.932-110dup) c.*29+175dup (n.*29+175dup) n.1401+2dup c.1073-110dup (n.1073-110dup) n.1182+2dup n.1134+2dup n.1332+2dup | dbSNP |
6 | g.32181349_32181354delinsACCTCT | CA1619451251 | AGER | c.1115_1118+2delinsAGAGGT c.*30-115_*30-110delinsAGAGGT (n.*30-115_*30-110delinsAGAGGT) c.302_305+2delinsAGAGGT c.960_963+2delinsAGAGGT c.1163_1166+2delinsAGAGGT c.785_788+2delinsAGAGGT n.282_285+2delinsAGAGGT n.657_660+2delinsAGAGGT n.1322_1325+2delinsAGAGGT n.616-115_616-110delinsAGAGGT c.362_365+2delinsAGAGGT c.1073_1076+2delinsAGAGGT c.1022-115_1022-110delinsAGAGGT (n.1022-115_1022-110delinsAGAGGT) c.932-115_932-110delinsAGAGGT (n.932-115_932-110delinsAGAGGT) c.*29+170_*29+175delinsAGAGGT (n.*29+170_*29+175delinsAGAGGT) n.1398_1401+2delinsAGAGGT c.1073-115_1073-110delinsAGAGGT (n.1073-115_1073-110delinsAGAGGT) n.1179_1182+2delinsAGAGGT n.1131_1134+2delinsAGAGGT n.1329_1332+2delinsAGAGGT | |
6 | g.32181350C>A | CA363509732 | AGER | c.1118+1G>T (n.1118+1G>T) c.*30-111G>T (n.*30-111G>T) c.305+1G>T (n.305+1G>T) c.963+1G>T (n.963+1G>T) c.1166+1G>T (n.1166+1G>T) c.788+1G>T (n.788+1G>T) n.285+1G>T n.660+1G>T n.1325+1G>T n.616-111G>T c.365+1G>T (n.365+1G>T) c.1076+1G>T (n.1076+1G>T) c.1022-111G>T (n.1022-111G>T) c.932-111G>T (n.932-111G>T) c.*29+174G>T (n.*29+174G>T) n.1401+1G>T c.1073-111G>T (n.1073-111G>T) n.1182+1G>T n.1134+1G>T n.1332+1G>T | |
6 | g.32181350C= | CA1619451254 | AGER | c.1118+1G= (n.1118+1G=) c.*30-111G= (n.*30-111G=) c.305+1G= (n.305+1G=) c.963+1G= (n.963+1G=) c.1166+1G= (n.1166+1G=) c.788+1G= (n.788+1G=) n.285+1G= n.660+1G= n.1325+1G= n.616-111G= c.365+1G= (n.365+1G=) c.1076+1G= (n.1076+1G=) c.1022-111G= (n.1022-111G=) c.932-111G= (n.932-111G=) c.*29+174G= (n.*29+174G=) n.1401+1G= c.1073-111G= (n.1073-111G=) n.1182+1G= n.1134+1G= n.1332+1G= | |
6 | g.32181350C>G | CA363509735 | AGER | c.1118+1G>C (n.1118+1G>C) c.*30-111G>C (n.*30-111G>C) c.305+1G>C (n.305+1G>C) c.963+1G>C (n.963+1G>C) c.1166+1G>C (n.1166+1G>C) c.788+1G>C (n.788+1G>C) n.285+1G>C n.660+1G>C n.1325+1G>C n.616-111G>C c.365+1G>C (n.365+1G>C) c.1076+1G>C (n.1076+1G>C) c.1022-111G>C (n.1022-111G>C) c.932-111G>C (n.932-111G>C) c.*29+174G>C (n.*29+174G>C) n.1401+1G>C c.1073-111G>C (n.1073-111G>C) n.1182+1G>C n.1134+1G>C n.1332+1G>C | |
6 | g.32181350C>T | CA136913512 | AGER | c.1118+1G>A (n.1118+1G>A) c.*30-111G>A (n.*30-111G>A) c.305+1G>A (n.305+1G>A) c.963+1G>A (n.963+1G>A) c.1166+1G>A (n.1166+1G>A) c.788+1G>A (n.788+1G>A) n.285+1G>A n.660+1G>A n.1325+1G>A n.616-111G>A c.365+1G>A (n.365+1G>A) c.1076+1G>A (n.1076+1G>A) c.1022-111G>A (n.1022-111G>A) c.932-111G>A (n.932-111G>A) c.*29+174G>A (n.*29+174G>A) n.1401+1G>A c.1073-111G>A (n.1073-111G>A) n.1182+1G>A n.1134+1G>A n.1332+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32181359_32181363dup | CA2678126698 | AGER | c.1115_1118+1dup c.*30-115_*30-111dup (n.*30-115_*30-111dup) c.302_305+1dup c.960_963+1dup c.1163_1166+1dup c.785_788+1dup n.282_285+1dup n.657_660+1dup n.1322_1325+1dup n.616-115_616-111dup c.362_365+1dup c.1073_1076+1dup c.1022-115_1022-111dup (n.1022-115_1022-111dup) c.932-115_932-111dup (n.932-115_932-111dup) c.*29+170_*29+174dup (n.*29+170_*29+174dup) n.1398_1401+1dup c.1073-115_1073-111dup (n.1073-115_1073-111dup) n.1179_1182+1dup n.1131_1134+1dup n.1329_1332+1dup | gnomAD v4 |
6 | g.32181359_32181363del | CA1619451253 | AGER | c.1115_1118+1del c.*30-115_*30-111del (n.*30-115_*30-111del) c.302_305+1del c.960_963+1del c.1163_1166+1del c.785_788+1del n.282_285+1del n.657_660+1del n.1322_1325+1del n.616-115_616-111del c.362_365+1del c.1073_1076+1del c.1022-115_1022-111del (n.1022-115_1022-111del) c.932-115_932-111del (n.932-115_932-111del) c.*29+170_*29+174del (n.*29+170_*29+174del) n.1398_1401+1del c.1073-115_1073-111del (n.1073-115_1073-111del) n.1179_1182+1del n.1131_1134+1del n.1329_1332+1del | dbSNP |
6 | g.32181351C>A | CA363509738 | AGER | c.1118G>T (p.Arg373Met) c.*30-112G>T (n.*30-112G>T) c.305G>T (p.Arg102Met) c.963G>T (p.Glu321Asp) c.1166G>T (p.Arg389Met) c.788G>T (p.Arg263Met) n.285G>T n.660G>T n.1325G>T n.616-112G>T c.365G>T (p.Arg122Met) c.1076G>T (p.Arg359Met) c.1022-112G>T (n.1022-112G>T) c.932-112G>T (n.932-112G>T) c.*29+173G>T (n.*29+173G>T) n.1401G>T c.1073-112G>T (n.1073-112G>T) n.1182G>T n.1134G>T n.1332G>T | |
6 | g.32181351C= | CA1619451256 | AGER | c.1118G= (p.Arg373=) c.*30-112G= (n.*30-112G=) c.305G= (p.Arg102=) c.963G= (p.Glu321=) c.1166G= (p.Arg389=) c.788G= (p.Arg263=) n.285G= n.660G= n.1325G= n.616-112G= c.365G= (p.Arg122=) c.1076G= (p.Arg359=) c.1022-112G= (n.1022-112G=) c.932-112G= (n.932-112G=) c.*29+173G= (n.*29+173G=) n.1401G= c.1073-112G= (n.1073-112G=) n.1182G= n.1134G= n.1332G= | |
6 | g.32181351C>G | CA363509740 | AGER | c.1118G>C (p.Arg373Thr) c.*30-112G>C (n.*30-112G>C) c.305G>C (p.Arg102Thr) c.963G>C (p.Glu321Asp) c.1166G>C (p.Arg389Thr) c.788G>C (p.Arg263Thr) n.285G>C n.660G>C n.1325G>C n.616-112G>C c.365G>C (p.Arg122Thr) c.1076G>C (p.Arg359Thr) c.1022-112G>C (n.1022-112G>C) c.932-112G>C (n.932-112G>C) c.*29+173G>C (n.*29+173G>C) n.1401G>C c.1073-112G>C (n.1073-112G>C) n.1182G>C n.1134G>C n.1332G>C | |
6 | g.32181351C>T | CA136913513 | AGER | c.1118G>A (p.Arg373Lys) c.*30-112G>A (n.*30-112G>A) c.305G>A (p.Arg102Lys) c.963G>A (p.Glu321=) c.1166G>A (p.Arg389Lys) c.788G>A (p.Arg263Lys) n.285G>A n.660G>A n.1325G>A n.616-112G>A c.365G>A (p.Arg122Lys) c.1076G>A (p.Arg359Lys) c.1022-112G>A (n.1022-112G>A) c.932-112G>A (n.932-112G>A) c.*29+173G>A (n.*29+173G>A) n.1401G>A c.1073-112G>A (n.1073-112G>A) n.1182G>A n.1134G>A n.1332G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32181352T>A | CA363509744 | AGER | c.1117A>T (p.Arg373Trp) c.*30-113A>T (n.*30-113A>T) c.304A>T (p.Arg102Trp) c.962A>T (p.Glu321Val) c.1165A>T (p.Arg389Trp) c.787A>T (p.Arg263Trp) n.284A>T n.659A>T n.1324A>T n.616-113A>T c.364A>T (p.Arg122Trp) c.1075A>T (p.Arg359Trp) c.1022-113A>T (n.1022-113A>T) c.932-113A>T (n.932-113A>T) c.*29+172A>T (n.*29+172A>T) n.1400A>T c.1073-113A>T (n.1073-113A>T) n.1181A>T n.1133A>T n.1331A>T | |
6 | g.32181352T>C | CA363509747 | AGER | c.1117A>G (p.Arg373Gly) c.*30-113A>G (n.*30-113A>G) c.304A>G (p.Arg102Gly) c.962A>G (p.Glu321Gly) c.1165A>G (p.Arg389Gly) c.787A>G (p.Arg263Gly) n.284A>G n.659A>G n.1324A>G n.616-113A>G c.364A>G (p.Arg122Gly) c.1075A>G (p.Arg359Gly) c.1022-113A>G (n.1022-113A>G) c.932-113A>G (n.932-113A>G) c.*29+172A>G (n.*29+172A>G) n.1400A>G c.1073-113A>G (n.1073-113A>G) n.1181A>G n.1133A>G n.1331A>G | |
6 | g.32181352T>G | CA363509745 | AGER | c.1117A>C (p.Arg373=) c.*30-113A>C (n.*30-113A>C) c.304A>C (p.Arg102=) c.962A>C (p.Glu321Ala) c.1165A>C (p.Arg389=) c.787A>C (p.Arg263=) n.284A>C n.659A>C n.1324A>C n.616-113A>C c.364A>C (p.Arg122=) c.1075A>C (p.Arg359=) c.1022-113A>C (n.1022-113A>C) c.932-113A>C (n.932-113A>C) c.*29+172A>C (n.*29+172A>C) n.1400A>C c.1073-113A>C (n.1073-113A>C) n.1181A>C n.1133A>C n.1331A>C | |
6 | g.32181353C>A | CA363509750 | AGER | c.1116G>T (p.Glu372Asp) c.*30-114G>T (n.*30-114G>T) c.303G>T (p.Glu101Asp) c.961G>T (p.Glu321Ter) c.1164G>T (p.Glu388Asp) c.786G>T (p.Glu262Asp) n.283G>T n.658G>T n.1323G>T n.616-114G>T c.363G>T (p.Glu121Asp) c.1074G>T (p.Glu358Asp) c.1022-114G>T (n.1022-114G>T) c.932-114G>T (n.932-114G>T) c.*29+171G>T (n.*29+171G>T) n.1399G>T c.1073-114G>T (n.1073-114G>T) n.1180G>T n.1132G>T n.1330G>T | |
6 | g.32181353C>G | CA363509751 | AGER | c.1116G>C (p.Glu372Asp) c.*30-114G>C (n.*30-114G>C) c.303G>C (p.Glu101Asp) c.961G>C (p.Glu321Gln) c.1164G>C (p.Glu388Asp) c.786G>C (p.Glu262Asp) n.283G>C n.658G>C n.1323G>C n.616-114G>C c.363G>C (p.Glu121Asp) c.1074G>C (p.Glu358Asp) c.1022-114G>C (n.1022-114G>C) c.932-114G>C (n.932-114G>C) c.*29+171G>C (n.*29+171G>C) n.1399G>C c.1073-114G>C (n.1073-114G>C) n.1180G>C n.1132G>C n.1330G>C | |
6 | g.32181353C>T | CA363509752 | AGER | c.1116G>A (p.Glu372=) c.*30-114G>A (n.*30-114G>A) c.303G>A (p.Glu101=) c.961G>A (p.Glu321Lys) c.1164G>A (p.Glu388=) c.786G>A (p.Glu262=) n.283G>A n.658G>A n.1323G>A n.616-114G>A c.363G>A (p.Glu121=) c.1074G>A (p.Glu358=) c.1022-114G>A (n.1022-114G>A) c.932-114G>A (n.932-114G>A) c.*29+171G>A (n.*29+171G>A) n.1399G>A c.1073-114G>A (n.1073-114G>A) n.1180G>A n.1132G>A n.1330G>A | |
6 | g.32181354T>A | CA363509755 | AGER | c.1115A>T (p.Glu372Val) c.*30-115A>T (n.*30-115A>T) c.302A>T (p.Glu101Val) c.960A>T (p.Gly320=) c.1163A>T (p.Glu388Val) c.785A>T (p.Glu262Val) n.282A>T n.657A>T n.1322A>T n.616-115A>T c.362A>T (p.Glu121Val) c.1073A>T (p.Glu358Val) c.1022-115A>T (n.1022-115A>T) c.932-115A>T (n.932-115A>T) c.*29+170A>T (n.*29+170A>T) n.1398A>T c.1073-115A>T (n.1073-115A>T) n.1179A>T n.1131A>T n.1329A>T | |
6 | g.32181354T>C | CA363509757 | AGER | c.1115A>G (p.Glu372Gly) c.*30-115A>G (n.*30-115A>G) c.302A>G (p.Glu101Gly) c.960A>G (p.Gly320=) c.1163A>G (p.Glu388Gly) c.785A>G (p.Glu262Gly) n.282A>G n.657A>G n.1322A>G n.616-115A>G c.362A>G (p.Glu121Gly) c.1073A>G (p.Glu358Gly) c.1022-115A>G (n.1022-115A>G) c.932-115A>G (n.932-115A>G) c.*29+170A>G (n.*29+170A>G) n.1398A>G c.1073-115A>G (n.1073-115A>G) n.1179A>G n.1131A>G n.1329A>G | |
6 | g.32181354T>G | CA363509759 | AGER | c.1115A>C (p.Glu372Ala) c.*30-115A>C (n.*30-115A>C) c.302A>C (p.Glu101Ala) c.960A>C (p.Gly320=) c.1163A>C (p.Glu388Ala) c.785A>C (p.Glu262Ala) n.282A>C n.657A>C n.1322A>C n.616-115A>C c.362A>C (p.Glu121Ala) c.1073A>C (p.Glu358Ala) c.1022-115A>C (n.1022-115A>C) c.932-115A>C (n.932-115A>C) c.*29+170A>C (n.*29+170A>C) n.1398A>C c.1073-115A>C (n.1073-115A>C) n.1179A>C n.1131A>C n.1329A>C | |
6 | g.32181355C>A | CA363509761 | AGER | c.1114G>T (p.Glu372Ter) c.*30-116G>T (n.*30-116G>T) c.301G>T (p.Glu101Ter) c.959G>T (p.Gly320Val) c.1162G>T (p.Glu388Ter) c.784G>T (p.Glu262Ter) n.281G>T n.656G>T n.1321G>T n.616-116G>T c.361G>T (p.Glu121Ter) c.1072G>T (p.Glu358Ter) c.1022-116G>T (n.1022-116G>T) c.932-116G>T (n.932-116G>T) c.*29+169G>T (n.*29+169G>T) n.1397G>T c.1073-116G>T (n.1073-116G>T) n.1178G>T n.1130G>T n.1328G>T | |
6 | g.32181355C>G | CA363509763 | AGER | c.1114G>C (p.Glu372Gln) c.*30-116G>C (n.*30-116G>C) c.301G>C (p.Glu101Gln) c.959G>C (p.Gly320Ala) c.1162G>C (p.Glu388Gln) c.784G>C (p.Glu262Gln) n.281G>C n.656G>C n.1321G>C n.616-116G>C c.361G>C (p.Glu121Gln) c.1072G>C (p.Glu358Gln) c.1022-116G>C (n.1022-116G>C) c.932-116G>C (n.932-116G>C) c.*29+169G>C (n.*29+169G>C) n.1397G>C c.1073-116G>C (n.1073-116G>C) n.1178G>C n.1130G>C n.1328G>C | |
6 | g.32181355C>T | CA363509764 | AGER | c.1114G>A (p.Glu372Lys) c.*30-116G>A (n.*30-116G>A) c.301G>A (p.Glu101Lys) c.959G>A (p.Gly320Glu) c.1162G>A (p.Glu388Lys) c.784G>A (p.Glu262Lys) n.281G>A n.656G>A n.1321G>A n.616-116G>A c.361G>A (p.Glu121Lys) c.1072G>A (p.Glu358Lys) c.1022-116G>A (n.1022-116G>A) c.932-116G>A (n.932-116G>A) c.*29+169G>A (n.*29+169G>A) n.1397G>A c.1073-116G>A (n.1073-116G>A) n.1178G>A n.1130G>A n.1328G>A | |
6 | g.32181356C>A | CA136913514 | AGER | c.1113G>T (p.Glu371Asp) c.*30-117G>T (n.*30-117G>T) c.300G>T (p.Glu100Asp) c.958G>T (p.Gly320Ter) c.1161G>T (p.Glu387Asp) c.783G>T (p.Glu261Asp) n.280G>T n.655G>T n.1320G>T n.616-117G>T c.360G>T (p.Glu120Asp) c.1071G>T (p.Glu357Asp) c.1022-117G>T (n.1022-117G>T) c.932-117G>T (n.932-117G>T) c.*29+168G>T (n.*29+168G>T) n.1396G>T c.1073-117G>T (n.1073-117G>T) n.1177G>T n.1129G>T n.1327G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32181356C= | CA1619451257 | AGER | c.1113G= (p.Glu371=) c.*30-117G= (n.*30-117G=) c.300G= (p.Glu100=) c.958G= (p.Gly320=) c.1161G= (p.Glu387=) c.783G= (p.Glu261=) n.280G= n.655G= n.1320G= n.616-117G= c.360G= (p.Glu120=) c.1071G= (p.Glu357=) c.1022-117G= (n.1022-117G=) c.932-117G= (n.932-117G=) c.*29+168G= (n.*29+168G=) n.1396G= c.1073-117G= (n.1073-117G=) n.1177G= n.1129G= n.1327G= | |
6 | g.32181356C>G | CA3737912 | AGER | c.1113G>C (p.Glu371Asp) c.*30-117G>C (n.*30-117G>C) c.300G>C (p.Glu100Asp) c.958G>C (p.Gly320Arg) c.1161G>C (p.Glu387Asp) c.783G>C (p.Glu261Asp) n.280G>C n.655G>C n.1320G>C n.616-117G>C c.360G>C (p.Glu120Asp) c.1071G>C (p.Glu357Asp) c.1022-117G>C (n.1022-117G>C) c.932-117G>C (n.932-117G>C) c.*29+168G>C (n.*29+168G>C) n.1396G>C c.1073-117G>C (n.1073-117G>C) n.1177G>C n.1129G>C n.1327G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32181356C>T | CA3737911 | AGER | c.1113G>A (p.Glu371=) c.*30-117G>A (n.*30-117G>A) c.300G>A (p.Glu100=) c.958G>A (p.Gly320Arg) c.1161G>A (p.Glu387=) c.783G>A (p.Glu261=) n.280G>A n.655G>A n.1320G>A n.616-117G>A c.360G>A (p.Glu120=) c.1071G>A (p.Glu357=) c.1022-117G>A (n.1022-117G>A) c.932-117G>A (n.932-117G>A) c.*29+168G>A (n.*29+168G>A) n.1396G>A c.1073-117G>A (n.1073-117G>A) n.1177G>A n.1129G>A n.1327G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32181357T>A | CA363509772 | AGER | c.1112A>T (p.Glu371Val) c.*30-118A>T (n.*30-118A>T) c.299A>T (p.Glu100Val) c.957A>T (p.Arg319Ser) c.1160A>T (p.Glu387Val) c.782A>T (p.Glu261Val) n.279A>T n.654A>T n.1319A>T n.616-118A>T c.359A>T (p.Glu120Val) c.1070A>T (p.Glu357Val) c.1022-118A>T (n.1022-118A>T) c.932-118A>T (n.932-118A>T) c.*29+167A>T (n.*29+167A>T) n.1395A>T c.1073-118A>T (n.1073-118A>T) n.1176A>T n.1128A>T n.1326A>T | |
6 | g.32181357T>C | CA363509771 | AGER | c.1112A>G (p.Glu371Gly) c.*30-118A>G (n.*30-118A>G) c.299A>G (p.Glu100Gly) c.957A>G (p.Arg319=) c.1160A>G (p.Glu387Gly) c.782A>G (p.Glu261Gly) n.279A>G n.654A>G n.1319A>G n.616-118A>G c.359A>G (p.Glu120Gly) c.1070A>G (p.Glu357Gly) c.1022-118A>G (n.1022-118A>G) c.932-118A>G (n.932-118A>G) c.*29+167A>G (n.*29+167A>G) n.1395A>G c.1073-118A>G (n.1073-118A>G) n.1176A>G n.1128A>G n.1326A>G | |
6 | g.32181357T>G | CA363509769 | AGER | c.1112A>C (p.Glu371Ala) c.*30-118A>C (n.*30-118A>C) c.299A>C (p.Glu100Ala) c.957A>C (p.Arg319Ser) c.1160A>C (p.Glu387Ala) c.782A>C (p.Glu261Ala) n.279A>C n.654A>C n.1319A>C n.616-118A>C c.359A>C (p.Glu120Ala) c.1070A>C (p.Glu357Ala) c.1022-118A>C (n.1022-118A>C) c.932-118A>C (n.932-118A>C) c.*29+167A>C (n.*29+167A>C) n.1395A>C c.1073-118A>C (n.1073-118A>C) n.1176A>C n.1128A>C n.1326A>C | |
6 | g.32181358C>A | CA363509775 | AGER | c.1111G>T (p.Glu371Ter) c.*30-119G>T (n.*30-119G>T) c.298G>T (p.Glu100Ter) c.956G>T (p.Arg319Ile) c.1159G>T (p.Glu387Ter) c.781G>T (p.Glu261Ter) n.278G>T n.653G>T n.1318G>T n.616-119G>T c.358G>T (p.Glu120Ter) c.1069G>T (p.Glu357Ter) c.1022-119G>T (n.1022-119G>T) c.932-119G>T (n.932-119G>T) c.*29+166G>T (n.*29+166G>T) n.1394G>T c.1073-119G>T (n.1073-119G>T) n.1175G>T n.1127G>T n.1325G>T | |
6 | g.32181358C= | CA1619451260 | AGER | c.1111G= (p.Glu371=) c.*30-119G= (n.*30-119G=) c.298G= (p.Glu100=) c.956G= (p.Arg319=) c.1159G= (p.Glu387=) c.781G= (p.Glu261=) n.278G= n.653G= n.1318G= n.616-119G= c.358G= (p.Glu120=) c.1069G= (p.Glu357=) c.1022-119G= (n.1022-119G=) c.932-119G= (n.932-119G=) c.*29+166G= (n.*29+166G=) n.1394G= c.1073-119G= (n.1073-119G=) n.1175G= n.1127G= n.1325G= | |
6 | g.32181358C>G | CA363509777 | AGER | c.1111G>C (p.Glu371Gln) c.*30-119G>C (n.*30-119G>C) c.298G>C (p.Glu100Gln) c.956G>C (p.Arg319Thr) c.1159G>C (p.Glu387Gln) c.781G>C (p.Glu261Gln) n.278G>C n.653G>C n.1318G>C n.616-119G>C c.358G>C (p.Glu120Gln) c.1069G>C (p.Glu357Gln) c.1022-119G>C (n.1022-119G>C) c.932-119G>C (n.932-119G>C) c.*29+166G>C (n.*29+166G>C) n.1394G>C c.1073-119G>C (n.1073-119G>C) n.1175G>C n.1127G>C n.1325G>C | |
6 | g.32181358C>T | CA363509779 | AGER | c.1111G>A (p.Glu371Lys) c.*30-119G>A (n.*30-119G>A) c.298G>A (p.Glu100Lys) c.956G>A (p.Arg319Lys) c.1159G>A (p.Glu387Lys) c.781G>A (p.Glu261Lys) n.278G>A n.653G>A n.1318G>A n.616-119G>A c.358G>A (p.Glu120Lys) c.1069G>A (p.Glu357Lys) c.1022-119G>A (n.1022-119G>A) c.932-119G>A (n.932-119G>A) c.*29+166G>A (n.*29+166G>A) n.1394G>A c.1073-119G>A (n.1073-119G>A) n.1175G>A n.1127G>A n.1325G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.32181359T>A | CA363509781 | AGER | c.1110A>T (p.Gly370=) c.*30-120A>T (n.*30-120A>T) c.297A>T (p.Gly99=) c.955A>T (p.Arg319Ter) c.1158A>T (p.Gly386=) c.780A>T (p.Gly260=) n.277A>T n.652A>T n.1317A>T n.616-120A>T c.357A>T (p.Gly119=) c.1068A>T (p.Gly356=) c.1022-120A>T (n.1022-120A>T) c.932-120A>T (n.932-120A>T) c.*29+165A>T (n.*29+165A>T) n.1393A>T c.1073-120A>T (n.1073-120A>T) n.1174A>T n.1126A>T n.1324A>T | |
6 | g.32181359T>C | CA363509783 | AGER | c.1110A>G (p.Gly370=) c.*30-120A>G (n.*30-120A>G) c.297A>G (p.Gly99=) c.955A>G (p.Arg319Gly) c.1158A>G (p.Gly386=) c.780A>G (p.Gly260=) n.277A>G n.652A>G n.1317A>G n.616-120A>G c.357A>G (p.Gly119=) c.1068A>G (p.Gly356=) c.1022-120A>G (n.1022-120A>G) c.932-120A>G (n.932-120A>G) c.*29+165A>G (n.*29+165A>G) n.1393A>G c.1073-120A>G (n.1073-120A>G) n.1174A>G n.1126A>G n.1324A>G | dbSNP |
6 | g.32181359T>G | CA449826590 | AGER | c.1110A>C (p.Gly370=) c.*30-120A>C (n.*30-120A>C) c.297A>C (p.Gly99=) c.955A>C (p.Arg319=) c.1158A>C (p.Gly386=) c.780A>C (p.Gly260=) n.277A>C n.652A>C n.1317A>C n.616-120A>C c.357A>C (p.Gly119=) c.1068A>C (p.Gly356=) c.1022-120A>C (n.1022-120A>C) c.932-120A>C (n.932-120A>C) c.*29+165A>C (n.*29+165A>C) n.1393A>C c.1073-120A>C (n.1073-120A>C) n.1174A>C n.1126A>C n.1324A>C | |
6 | g.32181359T= | CA1619451261 | AGER | c.1110A= (p.Gly370=) c.*30-120A= (n.*30-120A=) c.297A= (p.Gly99=) c.955A= (p.Arg319=) c.1158A= (p.Gly386=) c.780A= (p.Gly260=) n.277A= n.652A= n.1317A= n.616-120A= c.357A= (p.Gly119=) c.1068A= (p.Gly356=) c.1022-120A= (n.1022-120A=) c.932-120A= (n.932-120A=) c.*29+165A= (n.*29+165A=) n.1393A= c.1073-120A= (n.1073-120A=) n.1174A= n.1126A= n.1324A= | |
6 | g.32181360C>A | CA363509786 | AGER | c.1109G>T (p.Gly370Val) c.*30-121G>T (n.*30-121G>T) c.296G>T (p.Gly99Val) c.954G>T (p.Arg318Ser) c.1157G>T (p.Gly386Val) c.779G>T (p.Gly260Val) n.276G>T n.651G>T n.1316G>T n.616-121G>T c.356G>T (p.Gly119Val) c.1067G>T (p.Gly356Val) c.1022-121G>T (n.1022-121G>T) c.932-121G>T (n.932-121G>T) c.*29+164G>T (n.*29+164G>T) n.1392G>T c.1073-121G>T (n.1073-121G>T) n.1173G>T n.1125G>T n.1323G>T | |
6 | g.32181360C= | CA1619451263 | AGER | c.1109G= (p.Gly370=) c.*30-121G= (n.*30-121G=) c.296G= (p.Gly99=) c.954G= (p.Arg318=) c.1157G= (p.Gly386=) c.779G= (p.Gly260=) n.276G= n.651G= n.1316G= n.616-121G= c.356G= (p.Gly119=) c.1067G= (p.Gly356=) c.1022-121G= (n.1022-121G=) c.932-121G= (n.932-121G=) c.*29+164G= (n.*29+164G=) n.1392G= c.1073-121G= (n.1073-121G=) n.1173G= n.1125G= n.1323G= | |
6 | g.32181360C>G | CA363509787 | AGER | c.1109G>C (p.Gly370Ala) c.*30-121G>C (n.*30-121G>C) c.296G>C (p.Gly99Ala) c.954G>C (p.Arg318Ser) c.1157G>C (p.Gly386Ala) c.779G>C (p.Gly260Ala) n.276G>C n.651G>C n.1316G>C n.616-121G>C c.356G>C (p.Gly119Ala) c.1067G>C (p.Gly356Ala) c.1022-121G>C (n.1022-121G>C) c.932-121G>C (n.932-121G>C) c.*29+164G>C (n.*29+164G>C) n.1392G>C c.1073-121G>C (n.1073-121G>C) n.1173G>C n.1125G>C n.1323G>C | |
6 | g.32181360C>T | CA3737913 | AGER | c.1109G>A (p.Gly370Glu) c.*30-121G>A (n.*30-121G>A) c.296G>A (p.Gly99Glu) c.954G>A (p.Arg318=) c.1157G>A (p.Gly386Glu) c.779G>A (p.Gly260Glu) n.276G>A n.651G>A n.1316G>A n.616-121G>A c.356G>A (p.Gly119Glu) c.1067G>A (p.Gly356Glu) c.1022-121G>A (n.1022-121G>A) c.932-121G>A (n.932-121G>A) c.*29+164G>A (n.*29+164G>A) n.1392G>A c.1073-121G>A (n.1073-121G>A) n.1173G>A n.1125G>A n.1323G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32181361C>A | CA363509790 | AGER | c.1108G>T (p.Gly370Ter) c.*30-122G>T (n.*30-122G>T) c.295G>T (p.Gly99Ter) c.953G>T (p.Arg318Met) c.1156G>T (p.Gly386Ter) c.778G>T (p.Gly260Ter) n.275G>T n.650G>T n.1315G>T n.616-122G>T c.355G>T (p.Gly119Ter) c.1066G>T (p.Gly356Ter) c.1022-122G>T (n.1022-122G>T) c.932-122G>T (n.932-122G>T) c.*29+163G>T (n.*29+163G>T) n.1391G>T c.1073-122G>T (n.1073-122G>T) n.1172G>T n.1124G>T n.1322G>T | |
6 | g.32181361C>G | CA363509792 | AGER | c.1108G>C (p.Gly370Arg) c.*30-122G>C (n.*30-122G>C) c.295G>C (p.Gly99Arg) c.953G>C (p.Arg318Thr) c.1156G>C (p.Gly386Arg) c.778G>C (p.Gly260Arg) n.275G>C n.650G>C n.1315G>C n.616-122G>C c.355G>C (p.Gly119Arg) c.1066G>C (p.Gly356Arg) c.1022-122G>C (n.1022-122G>C) c.932-122G>C (n.932-122G>C) c.*29+163G>C (n.*29+163G>C) n.1391G>C c.1073-122G>C (n.1073-122G>C) n.1172G>C n.1124G>C n.1322G>C | |
6 | g.32181361C>T | CA363509793 | AGER | c.1108G>A (p.Gly370Arg) c.*30-122G>A (n.*30-122G>A) c.295G>A (p.Gly99Arg) c.953G>A (p.Arg318Lys) c.1156G>A (p.Gly386Arg) c.778G>A (p.Gly260Arg) n.275G>A n.650G>A n.1315G>A n.616-122G>A c.355G>A (p.Gly119Arg) c.1066G>A (p.Gly356Arg) c.1022-122G>A (n.1022-122G>A) c.932-122G>A (n.932-122G>A) c.*29+163G>A (n.*29+163G>A) n.1391G>A c.1073-122G>A (n.1073-122G>A) n.1172G>A n.1124G>A n.1322G>A | |
6 | g.32181362T>A | CA363509795 | AGER | c.1107A>T (p.Arg369=) c.*30-123A>T (n.*30-123A>T) c.294A>T (p.Arg98=) c.952A>T (p.Arg318Trp) c.1155A>T (p.Arg385=) c.777A>T (p.Arg259=) n.274A>T n.649A>T n.1314A>T n.616-123A>T c.354A>T (p.Arg118=) c.1065A>T (p.Arg355=) c.1022-123A>T (n.1022-123A>T) c.932-123A>T (n.932-123A>T) c.*29+162A>T (n.*29+162A>T) n.1390A>T c.1073-123A>T (n.1073-123A>T) n.1171A>T n.1123A>T n.1321A>T | |
6 | g.32181362T>C | CA363509796 | AGER | c.1107A>G (p.Arg369=) c.*30-123A>G (n.*30-123A>G) c.294A>G (p.Arg98=) c.952A>G (p.Arg318Gly) c.1155A>G (p.Arg385=) c.777A>G (p.Arg259=) n.274A>G n.649A>G n.1314A>G n.616-123A>G c.354A>G (p.Arg118=) c.1065A>G (p.Arg355=) c.1022-123A>G (n.1022-123A>G) c.932-123A>G (n.932-123A>G) c.*29+162A>G (n.*29+162A>G) n.1390A>G c.1073-123A>G (n.1073-123A>G) n.1171A>G n.1123A>G n.1321A>G | |
6 | g.32181362T>G | CA449826594 | AGER | c.1107A>C (p.Arg369=) c.*30-123A>C (n.*30-123A>C) c.294A>C (p.Arg98=) c.952A>C (p.Arg318=) c.1155A>C (p.Arg385=) c.777A>C (p.Arg259=) n.274A>C n.649A>C n.1314A>C n.616-123A>C c.354A>C (p.Arg118=) c.1065A>C (p.Arg355=) c.1022-123A>C (n.1022-123A>C) c.932-123A>C (n.932-123A>C) c.*29+162A>C (n.*29+162A>C) n.1390A>C c.1073-123A>C (n.1073-123A>C) n.1171A>C n.1123A>C n.1321A>C | |
6 | g.32181363C>A | CA363509800 | AGER | c.1106G>T (p.Arg369Leu) c.*30-124G>T (n.*30-124G>T) c.293G>T (p.Arg98Leu) c.951G>T (p.Pro317=) c.1154G>T (p.Arg385Leu) c.776G>T (p.Arg259Leu) n.273G>T n.648G>T n.1313G>T n.616-124G>T c.353G>T (p.Arg118Leu) c.1064G>T (p.Arg355Leu) c.1022-124G>T (n.1022-124G>T) c.932-124G>T (n.932-124G>T) c.*29+161G>T (n.*29+161G>T) n.1389G>T c.1073-124G>T (n.1073-124G>T) n.1170G>T n.1122G>T n.1320G>T | |
6 | g.32181363C= | CA1619451266 | AGER | c.1106G= (p.Arg369=) c.*30-124G= (n.*30-124G=) c.293G= (p.Arg98=) c.951G= (p.Pro317=) c.1154G= (p.Arg385=) c.776G= (p.Arg259=) n.273G= n.648G= n.1313G= n.616-124G= c.353G= (p.Arg118=) c.1064G= (p.Arg355=) c.1022-124G= (n.1022-124G=) c.932-124G= (n.932-124G=) c.*29+161G= (n.*29+161G=) n.1389G= c.1073-124G= (n.1073-124G=) n.1170G= n.1122G= n.1320G= | |
6 | g.32181363C>G | CA363509802 | AGER | c.1106G>C (p.Arg369Pro) c.*30-124G>C (n.*30-124G>C) c.293G>C (p.Arg98Pro) c.951G>C (p.Pro317=) c.1154G>C (p.Arg385Pro) c.776G>C (p.Arg259Pro) n.273G>C n.648G>C n.1313G>C n.616-124G>C c.353G>C (p.Arg118Pro) c.1064G>C (p.Arg355Pro) c.1022-124G>C (n.1022-124G>C) c.932-124G>C (n.932-124G>C) c.*29+161G>C (n.*29+161G>C) n.1389G>C c.1073-124G>C (n.1073-124G>C) n.1170G>C n.1122G>C n.1320G>C | |
6 | g.32181363C>T | CA3737914 | AGER | c.1106G>A (p.Arg369Gln) c.*30-124G>A (n.*30-124G>A) c.293G>A (p.Arg98Gln) c.951G>A (p.Pro317=) c.1154G>A (p.Arg385Gln) c.776G>A (p.Arg259Gln) n.273G>A n.648G>A n.1313G>A n.616-124G>A c.353G>A (p.Arg118Gln) c.1064G>A (p.Arg355Gln) c.1022-124G>A (n.1022-124G>A) c.932-124G>A (n.932-124G>A) c.*29+161G>A (n.*29+161G>A) n.1389G>A c.1073-124G>A (n.1073-124G>A) n.1170G>A n.1122G>A n.1320G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32181364G>A | CA136913515 | AGER | c.1105C>T (p.Arg369Ter) c.*30-125C>T (n.*30-125C>T) c.292C>T (p.Arg98Ter) c.950C>T (p.Pro317Leu) c.1153C>T (p.Arg385Ter) c.775C>T (p.Arg259Ter) n.272C>T n.647C>T n.1312C>T n.616-125C>T c.352C>T (p.Arg118Ter) c.1063C>T (p.Arg355Ter) c.1022-125C>T (n.1022-125C>T) c.932-125C>T (n.932-125C>T) c.*29+160C>T (n.*29+160C>T) n.1388C>T c.1073-125C>T (n.1073-125C>T) n.1169C>T n.1121C>T n.1319C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32181364G>C | CA3737915 | AGER | c.1105C>G (p.Arg369Gly) c.*30-125C>G (n.*30-125C>G) c.292C>G (p.Arg98Gly) c.950C>G (p.Pro317Arg) c.1153C>G (p.Arg385Gly) c.775C>G (p.Arg259Gly) n.272C>G n.647C>G n.1312C>G n.616-125C>G c.352C>G (p.Arg118Gly) c.1063C>G (p.Arg355Gly) c.1022-125C>G (n.1022-125C>G) c.932-125C>G (n.932-125C>G) c.*29+160C>G (n.*29+160C>G) n.1388C>G c.1073-125C>G (n.1073-125C>G) n.1169C>G n.1121C>G n.1319C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32181364G= | CA1619451267 | AGER | c.1105C= (p.Arg369=) c.*30-125C= (n.*30-125C=) c.292C= (p.Arg98=) c.950C= (p.Pro317=) c.1153C= (p.Arg385=) c.775C= (p.Arg259=) n.272C= n.647C= n.1312C= n.616-125C= c.352C= (p.Arg118=) c.1063C= (p.Arg355=) c.1022-125C= (n.1022-125C=) c.932-125C= (n.932-125C=) c.*29+160C= (n.*29+160C=) n.1388C= c.1073-125C= (n.1073-125C=) n.1169C= n.1121C= n.1319C= | |
6 | g.32181364G>T | CA363509806 | AGER | c.1105C>A (p.Arg369=) c.*30-125C>A (n.*30-125C>A) c.292C>A (p.Arg98=) c.950C>A (p.Pro317Gln) c.1153C>A (p.Arg385=) c.775C>A (p.Arg259=) n.272C>A n.647C>A n.1312C>A n.616-125C>A c.352C>A (p.Arg118=) c.1063C>A (p.Arg355=) c.1022-125C>A (n.1022-125C>A) c.932-125C>A (n.932-125C>A) c.*29+160C>A (n.*29+160C>A) n.1388C>A c.1073-125C>A (n.1073-125C>A) n.1169C>A n.1121C>A n.1319C>A | |
6 | g.32181365G>A | CA363509807 | AGER | c.1104C>T (p.Arg368=) c.*30-126C>T (n.*30-126C>T) c.291C>T (p.Arg97=) c.949C>T (p.Pro317Ser) c.1152C>T (p.Arg384=) c.774C>T (p.Arg258=) n.271C>T n.646C>T n.1311C>T n.616-126C>T c.351C>T (p.Arg117=) c.1062C>T (p.Arg354=) c.1022-126C>T (n.1022-126C>T) c.932-126C>T (n.932-126C>T) c.*29+159C>T (n.*29+159C>T) n.1387C>T c.1073-126C>T (n.1073-126C>T) n.1168C>T n.1120C>T n.1318C>T | |
6 | g.32181365G>C | CA363509809 | AGER | c.1104C>G (p.Arg368=) c.*30-126C>G (n.*30-126C>G) c.291C>G (p.Arg97=) c.949C>G (p.Pro317Ala) c.1152C>G (p.Arg384=) c.774C>G (p.Arg258=) n.271C>G n.646C>G n.1311C>G n.616-126C>G c.351C>G (p.Arg117=) c.1062C>G (p.Arg354=) c.1022-126C>G (n.1022-126C>G) c.932-126C>G (n.932-126C>G) c.*29+159C>G (n.*29+159C>G) n.1387C>G c.1073-126C>G (n.1073-126C>G) n.1168C>G n.1120C>G n.1318C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32181365G= | CA1619451269 | AGER | c.1104C= (p.Arg368=) c.*30-126C= (n.*30-126C=) c.291C= (p.Arg97=) c.949C= (p.Pro317=) c.1152C= (p.Arg384=) c.774C= (p.Arg258=) n.271C= n.646C= n.1311C= n.616-126C= c.351C= (p.Arg117=) c.1062C= (p.Arg354=) c.1022-126C= (n.1022-126C=) c.932-126C= (n.932-126C=) c.*29+159C= (n.*29+159C=) n.1387C= c.1073-126C= (n.1073-126C=) n.1168C= n.1120C= n.1318C= | |
6 | g.32181365G>T | CA3737916 | AGER | c.1104C>A (p.Arg368=) c.*30-126C>A (n.*30-126C>A) c.291C>A (p.Arg97=) c.949C>A (p.Pro317Thr) c.1152C>A (p.Arg384=) c.774C>A (p.Arg258=) n.271C>A n.646C>A n.1311C>A n.616-126C>A c.351C>A (p.Arg117=) c.1062C>A (p.Arg354=) c.1022-126C>A (n.1022-126C>A) c.932-126C>A (n.932-126C>A) c.*29+159C>A (n.*29+159C>A) n.1387C>A c.1073-126C>A (n.1073-126C>A) n.1168C>A n.1120C>A n.1318C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32181366C>A | CA363509812 | AGER | c.1103G>T (p.Arg368Leu) c.*30-127G>T (n.*30-127G>T) c.290G>T (p.Arg97Leu) c.948G>T (p.Thr316=) c.1151G>T (p.Arg384Leu) c.773G>T (p.Arg258Leu) n.270G>T n.645G>T n.1310G>T n.616-127G>T c.350G>T (p.Arg117Leu) c.1061G>T (p.Arg354Leu) c.1022-127G>T (n.1022-127G>T) c.932-127G>T (n.932-127G>T) c.*29+158G>T (n.*29+158G>T) n.1386G>T c.1073-127G>T (n.1073-127G>T) n.1167G>T n.1119G>T n.1317G>T | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.32181366C= | CA1619451271 | AGER | c.1103G= (p.Arg368=) c.*30-127G= (n.*30-127G=) c.290G= (p.Arg97=) c.948G= (p.Thr316=) c.1151G= (p.Arg384=) c.773G= (p.Arg258=) n.270G= n.645G= n.1310G= n.616-127G= c.350G= (p.Arg117=) c.1061G= (p.Arg354=) c.1022-127G= (n.1022-127G=) c.932-127G= (n.932-127G=) c.*29+158G= (n.*29+158G=) n.1386G= c.1073-127G= (n.1073-127G=) n.1167G= n.1119G= n.1317G= | |
6 | g.32181366C>G | CA363509814 | AGER | c.1103G>C (p.Arg368Pro) c.*30-127G>C (n.*30-127G>C) c.290G>C (p.Arg97Pro) c.948G>C (p.Thr316=) c.1151G>C (p.Arg384Pro) c.773G>C (p.Arg258Pro) n.270G>C n.645G>C n.1310G>C n.616-127G>C c.350G>C (p.Arg117Pro) c.1061G>C (p.Arg354Pro) c.1022-127G>C (n.1022-127G>C) c.932-127G>C (n.932-127G>C) c.*29+158G>C (n.*29+158G>C) n.1386G>C c.1073-127G>C (n.1073-127G>C) n.1167G>C n.1119G>C n.1317G>C | |
6 | g.32181366C>T | CA3737917 | AGER | c.1103G>A (p.Arg368His) c.*30-127G>A (n.*30-127G>A) c.290G>A (p.Arg97His) c.948G>A (p.Thr316=) c.1151G>A (p.Arg384His) c.773G>A (p.Arg258His) n.270G>A n.645G>A n.1310G>A n.616-127G>A c.350G>A (p.Arg117His) c.1061G>A (p.Arg354His) c.1022-127G>A (n.1022-127G>A) c.932-127G>A (n.932-127G>A) c.*29+158G>A (n.*29+158G>A) n.1386G>A c.1073-127G>A (n.1073-127G>A) n.1167G>A n.1119G>A n.1317G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32181367G>A | CA3737919 | AGER | c.1102C>T (p.Arg368Cys) c.*30-128C>T (n.*30-128C>T) c.289C>T (p.Arg97Cys) c.947C>T (p.Thr316Met) c.1150C>T (p.Arg384Cys) c.772C>T (p.Arg258Cys) n.269C>T n.644C>T n.1309C>T n.616-128C>T c.349C>T (p.Arg117Cys) c.1060C>T (p.Arg354Cys) c.1022-128C>T (n.1022-128C>T) c.932-128C>T (n.932-128C>T) c.*29+157C>T (n.*29+157C>T) n.1385C>T c.1073-128C>T (n.1073-128C>T) n.1166C>T n.1118C>T n.1316C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32181367G>C | CA363509819 | AGER | c.1102C>G (p.Arg368Gly) c.*30-128C>G (n.*30-128C>G) c.289C>G (p.Arg97Gly) c.947C>G (p.Thr316Arg) c.1150C>G (p.Arg384Gly) c.772C>G (p.Arg258Gly) n.269C>G n.644C>G n.1309C>G n.616-128C>G c.349C>G (p.Arg117Gly) c.1060C>G (p.Arg354Gly) c.1022-128C>G (n.1022-128C>G) c.932-128C>G (n.932-128C>G) c.*29+157C>G (n.*29+157C>G) n.1385C>G c.1073-128C>G (n.1073-128C>G) n.1166C>G n.1118C>G n.1316C>G | |
6 | g.32181367G= | CA1619451273 | AGER | c.1102C= (p.Arg368=) c.*30-128C= (n.*30-128C=) c.289C= (p.Arg97=) c.947C= (p.Thr316=) c.1150C= (p.Arg384=) c.772C= (p.Arg258=) n.269C= n.644C= n.1309C= n.616-128C= c.349C= (p.Arg117=) c.1060C= (p.Arg354=) c.1022-128C= (n.1022-128C=) c.932-128C= (n.932-128C=) c.*29+157C= (n.*29+157C=) n.1385C= c.1073-128C= (n.1073-128C=) n.1166C= n.1118C= n.1316C= | |
6 | g.32181367G>T | CA3737918 | AGER | c.1102C>A (p.Arg368Ser) c.*30-128C>A (n.*30-128C>A) c.289C>A (p.Arg97Ser) c.947C>A (p.Thr316Lys) c.1150C>A (p.Arg384Ser) c.772C>A (p.Arg258Ser) n.269C>A n.644C>A n.1309C>A n.616-128C>A c.349C>A (p.Arg117Ser) c.1060C>A (p.Arg354Ser) c.1022-128C>A (n.1022-128C>A) c.932-128C>A (n.932-128C>A) c.*29+157C>A (n.*29+157C>A) n.1385C>A c.1073-128C>A (n.1073-128C>A) n.1166C>A n.1118C>A n.1316C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32181368T>A | CA363509823 | AGER | c.1101A>T (p.Gln367His) c.*30-129A>T (n.*30-129A>T) c.288A>T (p.Gln96His) c.946A>T (p.Thr316Ser) c.1149A>T (p.Gln383His) c.771A>T (p.Gln257His) n.268A>T n.643A>T n.1308A>T n.616-129A>T c.348A>T (p.Gln116His) c.1059A>T (p.Gln353His) c.1022-129A>T (n.1022-129A>T) c.932-129A>T (n.932-129A>T) c.*29+156A>T (n.*29+156A>T) n.1384A>T c.1073-129A>T (n.1073-129A>T) n.1165A>T n.1117A>T n.1315A>T | |
6 | g.32181368T>C | CA363509826 | AGER | c.1101A>G (p.Gln367=) c.*30-129A>G (n.*30-129A>G) c.288A>G (p.Gln96=) c.946A>G (p.Thr316Ala) c.1149A>G (p.Gln383=) c.771A>G (p.Gln257=) n.268A>G n.643A>G n.1308A>G n.616-129A>G c.348A>G (p.Gln116=) c.1059A>G (p.Gln353=) c.1022-129A>G (n.1022-129A>G) c.932-129A>G (n.932-129A>G) c.*29+156A>G (n.*29+156A>G) n.1384A>G c.1073-129A>G (n.1073-129A>G) n.1165A>G n.1117A>G n.1315A>G | |
6 | g.32181368T>G | CA363509824 | AGER | c.1101A>C (p.Gln367His) c.*30-129A>C (n.*30-129A>C) c.288A>C (p.Gln96His) c.946A>C (p.Thr316Pro) c.1149A>C (p.Gln383His) c.771A>C (p.Gln257His) n.268A>C n.643A>C n.1308A>C n.616-129A>C c.348A>C (p.Gln116His) c.1059A>C (p.Gln353His) c.1022-129A>C (n.1022-129A>C) c.932-129A>C (n.932-129A>C) c.*29+156A>C (n.*29+156A>C) n.1384A>C c.1073-129A>C (n.1073-129A>C) n.1165A>C n.1117A>C n.1315A>C | |
6 | g.32181369T>A | CA363509827 | AGER | c.1100A>T (p.Gln367Leu) c.*30-130A>T (n.*30-130A>T) c.287A>T (p.Gln96Leu) c.945A>T (p.Ala315=) c.1148A>T (p.Gln383Leu) c.770A>T (p.Gln257Leu) n.267A>T n.642A>T n.1307A>T n.616-130A>T c.347A>T (p.Gln116Leu) c.1058A>T (p.Gln353Leu) c.1022-130A>T (n.1022-130A>T) c.932-130A>T (n.932-130A>T) c.*29+155A>T (n.*29+155A>T) n.1383A>T c.1073-130A>T (n.1073-130A>T) n.1164A>T n.1116A>T n.1314A>T | |
6 | g.32181369T>C | CA363509828 | AGER | c.1100A>G (p.Gln367Arg) c.*30-130A>G (n.*30-130A>G) c.287A>G (p.Gln96Arg) c.945A>G (p.Ala315=) c.1148A>G (p.Gln383Arg) c.770A>G (p.Gln257Arg) n.267A>G n.642A>G n.1307A>G n.616-130A>G c.347A>G (p.Gln116Arg) c.1058A>G (p.Gln353Arg) c.1022-130A>G (n.1022-130A>G) c.932-130A>G (n.932-130A>G) c.*29+155A>G (n.*29+155A>G) n.1383A>G c.1073-130A>G (n.1073-130A>G) n.1164A>G n.1116A>G n.1314A>G | |
6 | g.32181369T>G | CA3737920 | AGER | c.1100A>C (p.Gln367Pro) c.*30-130A>C (n.*30-130A>C) c.287A>C (p.Gln96Pro) c.945A>C (p.Ala315=) c.1148A>C (p.Gln383Pro) c.770A>C (p.Gln257Pro) n.267A>C n.642A>C n.1307A>C n.616-130A>C c.347A>C (p.Gln116Pro) c.1058A>C (p.Gln353Pro) c.1022-130A>C (n.1022-130A>C) c.932-130A>C (n.932-130A>C) c.*29+155A>C (n.*29+155A>C) n.1383A>C c.1073-130A>C (n.1073-130A>C) n.1164A>C n.1116A>C n.1314A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32181369T= | CA1619451274 | AGER | c.1100A= (p.Gln367=) c.*30-130A= (n.*30-130A=) c.287A= (p.Gln96=) c.945A= (p.Ala315=) c.1148A= (p.Gln383=) c.770A= (p.Gln257=) n.267A= n.642A= n.1307A= n.616-130A= c.347A= (p.Gln116=) c.1058A= (p.Gln353=) c.1022-130A= (n.1022-130A=) c.932-130A= (n.932-130A=) c.*29+155A= (n.*29+155A=) n.1383A= c.1073-130A= (n.1073-130A=) n.1164A= n.1116A= n.1314A= | |
6 | g.32181370G>A | CA363509833 | AGER | c.1099C>T (p.Gln367Ter) c.*30-131C>T (n.*30-131C>T) c.286C>T (p.Gln96Ter) c.944C>T (p.Ala315Val) c.1147C>T (p.Gln383Ter) c.769C>T (p.Gln257Ter) n.266C>T n.641C>T n.1306C>T n.616-131C>T c.346C>T (p.Gln116Ter) c.1057C>T (p.Gln353Ter) c.1022-131C>T (n.1022-131C>T) c.932-131C>T (n.932-131C>T) c.*29+154C>T (n.*29+154C>T) n.1382C>T c.1073-131C>T (n.1073-131C>T) n.1163C>T n.1115C>T n.1313C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32181370G>C | CA363509835 | AGER | c.1099C>G (p.Gln367Glu) c.*30-131C>G (n.*30-131C>G) c.286C>G (p.Gln96Glu) c.944C>G (p.Ala315Gly) c.1147C>G (p.Gln383Glu) c.769C>G (p.Gln257Glu) n.266C>G n.641C>G n.1306C>G n.616-131C>G c.346C>G (p.Gln116Glu) c.1057C>G (p.Gln353Glu) c.1022-131C>G (n.1022-131C>G) c.932-131C>G (n.932-131C>G) c.*29+154C>G (n.*29+154C>G) n.1382C>G c.1073-131C>G (n.1073-131C>G) n.1163C>G n.1115C>G n.1313C>G | |
6 | g.32181370G>T | CA363509836 | AGER | c.1099C>A (p.Gln367Lys) c.*30-131C>A (n.*30-131C>A) c.286C>A (p.Gln96Lys) c.944C>A (p.Ala315Glu) c.1147C>A (p.Gln383Lys) c.769C>A (p.Gln257Lys) n.266C>A n.641C>A n.1306C>A n.616-131C>A c.346C>A (p.Gln116Lys) c.1057C>A (p.Gln353Lys) c.1022-131C>A (n.1022-131C>A) c.932-131C>A (n.932-131C>A) c.*29+154C>A (n.*29+154C>A) n.1382C>A c.1073-131C>A (n.1073-131C>A) n.1163C>A n.1115C>A n.1313C>A | |
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6 | g.32181371C>G | CA363509841 | AGER | c.1098G>C (p.Arg366=) c.*30-132G>C (n.*30-132G>C) c.285G>C (p.Arg95=) c.943G>C (p.Ala315Pro) c.1146G>C (p.Arg382=) c.768G>C (p.Arg256=) n.265G>C n.640G>C n.1305G>C n.616-132G>C c.345G>C (p.Arg115=) c.1056G>C (p.Arg352=) c.1022-132G>C (n.1022-132G>C) c.932-132G>C (n.932-132G>C) c.*29+153G>C (n.*29+153G>C) n.1381G>C c.1073-132G>C (n.1073-132G>C) n.1162G>C n.1114G>C n.1312G>C | |
6 | g.32181371C>T | CA363509842 | AGER | c.1098G>A (p.Arg366=) c.*30-132G>A (n.*30-132G>A) c.285G>A (p.Arg95=) c.943G>A (p.Ala315Thr) c.1146G>A (p.Arg382=) c.768G>A (p.Arg256=) n.265G>A n.640G>A n.1305G>A n.616-132G>A c.345G>A (p.Arg115=) c.1056G>A (p.Arg352=) c.1022-132G>A (n.1022-132G>A) c.932-132G>A (n.932-132G>A) c.*29+153G>A (n.*29+153G>A) n.1381G>A c.1073-132G>A (n.1073-132G>A) n.1162G>A n.1114G>A n.1312G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32181372del | CA566695910 | AGER | c.1098del (p.Gln367AsnfsTer22) c.*30-132del (n.*30-132del) c.285del (p.Gln96AsnfsTer22) c.943del (p.Ala315GlnfsTer?) c.1146del (p.Gln383AsnfsTer22) c.768del (p.Gln257AsnfsTer22) n.265del n.640del n.1305del n.616-132del c.345del (p.Gln116AsnfsTer22) c.1056del (p.Gln353AsnfsTer22) c.1022-132del (n.1022-132del) c.932-132del (n.932-132del) c.*29+153del (n.*29+153del) n.1381del c.1073-132del (n.1073-132del) n.1162del n.1114del n.1312del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32181372C>A | CA3737922 | AGER | c.1097G>T (p.Arg366Leu) c.*30-133G>T (n.*30-133G>T) c.284G>T (p.Arg95Leu) c.942G>T (p.Ala314=) c.1145G>T (p.Arg382Leu) c.767G>T (p.Arg256Leu) n.264G>T n.639G>T n.1304G>T n.616-133G>T c.344G>T (p.Arg115Leu) c.1055G>T (p.Arg352Leu) c.1022-133G>T (n.1022-133G>T) c.932-133G>T (n.932-133G>T) c.*29+152G>T (n.*29+152G>T) n.1380G>T c.1073-133G>T (n.1073-133G>T) n.1161G>T n.1113G>T n.1311G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32181372C= | CA1619451278 | AGER | c.1097G= (p.Arg366=) c.*30-133G= (n.*30-133G=) c.284G= (p.Arg95=) c.942G= (p.Ala314=) c.1145G= (p.Arg382=) c.767G= (p.Arg256=) n.264G= n.639G= n.1304G= n.616-133G= c.344G= (p.Arg115=) c.1055G= (p.Arg352=) c.1022-133G= (n.1022-133G=) c.932-133G= (n.932-133G=) c.*29+152G= (n.*29+152G=) n.1380G= c.1073-133G= (n.1073-133G=) n.1161G= n.1113G= n.1311G= | |
6 | g.32181372C>G | CA363509844 | AGER | c.1097G>C (p.Arg366Pro) c.*30-133G>C (n.*30-133G>C) c.284G>C (p.Arg95Pro) c.942G>C (p.Ala314=) c.1145G>C (p.Arg382Pro) c.767G>C (p.Arg256Pro) n.264G>C n.639G>C n.1304G>C n.616-133G>C c.344G>C (p.Arg115Pro) c.1055G>C (p.Arg352Pro) c.1022-133G>C (n.1022-133G>C) c.932-133G>C (n.932-133G>C) c.*29+152G>C (n.*29+152G>C) n.1380G>C c.1073-133G>C (n.1073-133G>C) n.1161G>C n.1113G>C n.1311G>C | dbSNP |
6 | g.32181372C>T | CA3737921 | AGER | c.1097G>A (p.Arg366Gln) c.*30-133G>A (n.*30-133G>A) c.284G>A (p.Arg95Gln) c.942G>A (p.Ala314=) c.1145G>A (p.Arg382Gln) c.767G>A (p.Arg256Gln) n.264G>A n.639G>A n.1304G>A n.616-133G>A c.344G>A (p.Arg115Gln) c.1055G>A (p.Arg352Gln) c.1022-133G>A (n.1022-133G>A) c.932-133G>A (n.932-133G>A) c.*29+152G>A (n.*29+152G>A) n.1380G>A c.1073-133G>A (n.1073-133G>A) n.1161G>A n.1113G>A n.1311G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32181373G>A | CA3737923 | AGER | c.1096C>T (p.Arg366Trp) c.*30-134C>T (n.*30-134C>T) c.283C>T (p.Arg95Trp) c.941C>T (p.Ala314Val) c.1144C>T (p.Arg382Trp) c.766C>T (p.Arg256Trp) n.263C>T n.638C>T n.1303C>T n.616-134C>T c.343C>T (p.Arg115Trp) c.1054C>T (p.Arg352Trp) c.1022-134C>T (n.1022-134C>T) c.932-134C>T (n.932-134C>T) c.*29+151C>T (n.*29+151C>T) n.1379C>T c.1073-134C>T (n.1073-134C>T) n.1160C>T n.1112C>T n.1310C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32181373G>C | CA363509851 | AGER | c.1096C>G (p.Arg366Gly) c.*30-134C>G (n.*30-134C>G) c.283C>G (p.Arg95Gly) c.941C>G (p.Ala314Gly) c.1144C>G (p.Arg382Gly) c.766C>G (p.Arg256Gly) n.263C>G n.638C>G n.1303C>G n.616-134C>G c.343C>G (p.Arg115Gly) c.1054C>G (p.Arg352Gly) c.1022-134C>G (n.1022-134C>G) c.932-134C>G (n.932-134C>G) c.*29+151C>G (n.*29+151C>G) n.1379C>G c.1073-134C>G (n.1073-134C>G) n.1160C>G n.1112C>G n.1310C>G | |
6 | g.32181373G= | CA1619451280 | AGER | c.1096C= (p.Arg366=) c.*30-134C= (n.*30-134C=) c.283C= (p.Arg95=) c.941C= (p.Ala314=) c.1144C= (p.Arg382=) c.766C= (p.Arg256=) n.263C= n.638C= n.1303C= n.616-134C= c.343C= (p.Arg115=) c.1054C= (p.Arg352=) c.1022-134C= (n.1022-134C=) c.932-134C= (n.932-134C=) c.*29+151C= (n.*29+151C=) n.1379C= c.1073-134C= (n.1073-134C=) n.1160C= n.1112C= n.1310C= | |
6 | g.32181373G>T | CA363509848 | AGER | c.1096C>A (p.Arg366=) c.*30-134C>A (n.*30-134C>A) c.283C>A (p.Arg95=) c.941C>A (p.Ala314Glu) c.1144C>A (p.Arg382=) c.766C>A (p.Arg256=) n.263C>A n.638C>A n.1303C>A n.616-134C>A c.343C>A (p.Arg115=) c.1054C>A (p.Arg352=) c.1022-134C>A (n.1022-134C>A) c.932-134C>A (n.932-134C>A) c.*29+151C>A (n.*29+151C>A) n.1379C>A c.1073-134C>A (n.1073-134C>A) n.1160C>A n.1112C>A n.1310C>A | |
6 | g.32181374C>A | CA363509852 | AGER | c.1095G>T (p.Arg365Ser) c.*30-135G>T (n.*30-135G>T) c.282G>T (p.Arg94Ser) c.940G>T (p.Ala314Ser) c.1143G>T (p.Arg381Ser) c.765G>T (p.Arg255Ser) n.262G>T n.637G>T n.1302G>T n.616-135G>T c.342G>T (p.Arg114Ser) c.1053G>T (p.Arg351Ser) c.1022-135G>T (n.1022-135G>T) c.932-135G>T (n.932-135G>T) c.*29+150G>T (n.*29+150G>T) n.1378G>T c.1073-135G>T (n.1073-135G>T) n.1159G>T n.1111G>T n.1309G>T | |
6 | g.32181374C>G | CA363509853 | AGER | c.1095G>C (p.Arg365Ser) c.*30-135G>C (n.*30-135G>C) c.282G>C (p.Arg94Ser) c.940G>C (p.Ala314Pro) c.1143G>C (p.Arg381Ser) c.765G>C (p.Arg255Ser) n.262G>C n.637G>C n.1302G>C n.616-135G>C c.342G>C (p.Arg114Ser) c.1053G>C (p.Arg351Ser) c.1022-135G>C (n.1022-135G>C) c.932-135G>C (n.932-135G>C) c.*29+150G>C (n.*29+150G>C) n.1378G>C c.1073-135G>C (n.1073-135G>C) n.1159G>C n.1111G>C n.1309G>C | |
6 | g.32181374C>T | CA363509855 | AGER | c.1095G>A (p.Arg365=) c.*30-135G>A (n.*30-135G>A) c.282G>A (p.Arg94=) c.940G>A (p.Ala314Thr) c.1143G>A (p.Arg381=) c.765G>A (p.Arg255=) n.262G>A n.637G>A n.1302G>A n.616-135G>A c.342G>A (p.Arg114=) c.1053G>A (p.Arg351=) c.1022-135G>A (n.1022-135G>A) c.932-135G>A (n.932-135G>A) c.*29+150G>A (n.*29+150G>A) n.1378G>A c.1073-135G>A (n.1073-135G>A) n.1159G>A n.1111G>A n.1309G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.32181375C>A | CA363509858 | AGER | c.1094G>T (p.Arg365Met) c.*30-136G>T (n.*30-136G>T) c.281G>T (p.Arg94Met) c.939G>T (p.Lys313Asn) c.1142G>T (p.Arg381Met) c.764G>T (p.Arg255Met) n.261G>T n.636G>T n.1301G>T n.616-136G>T c.341G>T (p.Arg114Met) c.1052G>T (p.Arg351Met) c.1022-136G>T (n.1022-136G>T) c.932-136G>T (n.932-136G>T) c.*29+149G>T (n.*29+149G>T) n.1377G>T c.1073-136G>T (n.1073-136G>T) n.1158G>T n.1110G>T n.1308G>T | |
6 | g.32181375C>G | CA363509859 | AGER | c.1094G>C (p.Arg365Thr) c.*30-136G>C (n.*30-136G>C) c.281G>C (p.Arg94Thr) c.939G>C (p.Lys313Asn) c.1142G>C (p.Arg381Thr) c.764G>C (p.Arg255Thr) n.261G>C n.636G>C n.1301G>C n.616-136G>C c.341G>C (p.Arg114Thr) c.1052G>C (p.Arg351Thr) c.1022-136G>C (n.1022-136G>C) c.932-136G>C (n.932-136G>C) c.*29+149G>C (n.*29+149G>C) n.1377G>C c.1073-136G>C (n.1073-136G>C) n.1158G>C n.1110G>C n.1308G>C | gnomAD v4 |
6 | g.32181375C>T | CA363509861 | AGER | c.1094G>A (p.Arg365Lys) c.*30-136G>A (n.*30-136G>A) c.281G>A (p.Arg94Lys) c.939G>A (p.Lys313=) c.1142G>A (p.Arg381Lys) c.764G>A (p.Arg255Lys) n.261G>A n.636G>A n.1301G>A n.616-136G>A c.341G>A (p.Arg114Lys) c.1052G>A (p.Arg351Lys) c.1022-136G>A (n.1022-136G>A) c.932-136G>A (n.932-136G>A) c.*29+149G>A (n.*29+149G>A) n.1377G>A c.1073-136G>A (n.1073-136G>A) n.1158G>A n.1110G>A n.1308G>A | |
6 | g.32181376T>A | CA363509864 | AGER | c.1093A>T (p.Arg365Trp) c.*30-137A>T (n.*30-137A>T) c.280A>T (p.Arg94Trp) c.938A>T (p.Lys313Met) c.1141A>T (p.Arg381Trp) c.763A>T (p.Arg255Trp) n.260A>T n.635A>T n.1300A>T n.616-137A>T c.340A>T (p.Arg114Trp) c.1051A>T (p.Arg351Trp) c.1022-137A>T (n.1022-137A>T) c.932-137A>T (n.932-137A>T) c.*29+148A>T (n.*29+148A>T) n.1376A>T c.1073-137A>T (n.1073-137A>T) n.1157A>T n.1109A>T n.1307A>T | |
6 | g.32181376T>C | CA363509865 | AGER | c.1093A>G (p.Arg365Gly) c.*30-137A>G (n.*30-137A>G) c.280A>G (p.Arg94Gly) c.938A>G (p.Lys313Arg) c.1141A>G (p.Arg381Gly) c.763A>G (p.Arg255Gly) n.260A>G n.635A>G n.1300A>G n.616-137A>G c.340A>G (p.Arg114Gly) c.1051A>G (p.Arg351Gly) c.1022-137A>G (n.1022-137A>G) c.932-137A>G (n.932-137A>G) c.*29+148A>G (n.*29+148A>G) n.1376A>G c.1073-137A>G (n.1073-137A>G) n.1157A>G n.1109A>G n.1307A>G | |
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6 | g.32181377T>A | CA363509870 | AGER | c.1092A>T (p.Gln364His) c.*30-138A>T (n.*30-138A>T) c.279A>T (p.Gln93His) c.937A>T (p.Lys313Ter) c.1140A>T (p.Gln380His) c.762A>T (p.Gln254His) n.259A>T n.634A>T n.1299A>T n.616-138A>T c.339A>T (p.Gln113His) c.1050A>T (p.Gln350His) c.1022-138A>T (n.1022-138A>T) c.932-138A>T (n.932-138A>T) c.*29+147A>T (n.*29+147A>T) n.1375A>T c.1073-138A>T (n.1073-138A>T) n.1156A>T n.1108A>T n.1306A>T | |
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6 | g.32181378T>G | CA363509878 | AGER | c.1091A>C (p.Gln364Pro) c.*30-139A>C (n.*30-139A>C) c.278A>C (p.Gln93Pro) c.936A>C (p.Ala312=) c.1139A>C (p.Gln380Pro) c.761A>C (p.Gln254Pro) n.258A>C n.633A>C n.1298A>C n.616-139A>C c.338A>C (p.Gln113Pro) c.1049A>C (p.Gln350Pro) c.1022-139A>C (n.1022-139A>C) c.932-139A>C (n.932-139A>C) c.*29+146A>C (n.*29+146A>C) n.1374A>C c.1073-139A>C (n.1073-139A>C) n.1155A>C n.1107A>C n.1305A>C | |
6 | g.32181379G>A | CA363509882 | AGER | c.1090C>T (p.Gln364Ter) c.*30-140C>T (n.*30-140C>T) c.277C>T (p.Gln93Ter) c.935C>T (p.Ala312Val) c.1138C>T (p.Gln380Ter) c.760C>T (p.Gln254Ter) n.257C>T n.632C>T n.1297C>T n.616-140C>T c.337C>T (p.Gln113Ter) c.1048C>T (p.Gln350Ter) c.1022-140C>T (n.1022-140C>T) c.932-140C>T (n.932-140C>T) c.*29+145C>T (n.*29+145C>T) n.1373C>T c.1073-140C>T (n.1073-140C>T) n.1154C>T n.1106C>T n.1304C>T | |
6 | g.32181379G>C | CA363509884 | AGER | c.1090C>G (p.Gln364Glu) c.*30-140C>G (n.*30-140C>G) c.277C>G (p.Gln93Glu) c.935C>G (p.Ala312Gly) c.1138C>G (p.Gln380Glu) c.760C>G (p.Gln254Glu) n.257C>G n.632C>G n.1297C>G n.616-140C>G c.337C>G (p.Gln113Glu) c.1048C>G (p.Gln350Glu) c.1022-140C>G (n.1022-140C>G) c.932-140C>G (n.932-140C>G) c.*29+145C>G (n.*29+145C>G) n.1373C>G c.1073-140C>G (n.1073-140C>G) n.1154C>G n.1106C>G n.1304C>G | |
6 | g.32181379G>T | CA363509886 | AGER | c.1090C>A (p.Gln364Lys) c.*30-140C>A (n.*30-140C>A) c.277C>A (p.Gln93Lys) c.935C>A (p.Ala312Glu) c.1138C>A (p.Gln380Lys) c.760C>A (p.Gln254Lys) n.257C>A n.632C>A n.1297C>A n.616-140C>A c.337C>A (p.Gln113Lys) c.1048C>A (p.Gln350Lys) c.1022-140C>A (n.1022-140C>A) c.932-140C>A (n.932-140C>A) c.*29+145C>A (n.*29+145C>A) n.1373C>A c.1073-140C>A (n.1073-140C>A) n.1154C>A n.1106C>A n.1304C>A | gnomAD v4 |
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6 | g.32181380C>T | CA363509890 | AGER | c.1089G>A (p.Trp363Ter) c.*30-141G>A (n.*30-141G>A) c.276G>A (p.Trp92Ter) c.934G>A (p.Ala312Thr) c.1137G>A (p.Trp379Ter) c.759G>A (p.Trp253Ter) n.256G>A n.631G>A n.1296G>A n.616-141G>A c.336G>A (p.Trp112Ter) c.1047G>A (p.Trp349Ter) c.1022-141G>A (n.1022-141G>A) c.932-141G>A (n.932-141G>A) c.*29+144G>A (n.*29+144G>A) n.1372G>A c.1073-141G>A (n.1073-141G>A) n.1153G>A n.1105G>A n.1303G>A | |
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6 | g.32181381C>T | CA363509896 | AGER | c.1088G>A (p.Trp363Ter) c.*30-142G>A (n.*30-142G>A) c.275G>A (p.Trp92Ter) c.933G>A (p.Val311=) c.1136G>A (p.Trp379Ter) c.758G>A (p.Trp253Ter) n.255G>A n.630G>A n.1295G>A n.616-142G>A c.335G>A (p.Trp112Ter) c.1046G>A (p.Trp349Ter) c.1022-142G>A (n.1022-142G>A) c.932-142G>A (n.932-142G>A) c.*29+143G>A (n.*29+143G>A) n.1371G>A c.1073-142G>A (n.1073-142G>A) n.1152G>A n.1104G>A n.1302G>A | |
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6 | g.32181382A>G | CA3737924 | AGER | c.1087T>C (p.Trp363Arg) c.*30-143T>C (n.*30-143T>C) c.274T>C (p.Trp92Arg) c.932T>C (p.Val311Ala) c.1135T>C (p.Trp379Arg) c.757T>C (p.Trp253Arg) n.254T>C n.629T>C n.1294T>C n.616-143T>C c.334T>C (p.Trp112Arg) c.1045T>C (p.Trp349Arg) c.1022-143T>C (n.1022-143T>C) c.932-143T>C (n.932-143T>C) c.*29+142T>C (n.*29+142T>C) n.1370T>C c.1073-143T>C (n.1073-143T>C) n.1151T>C n.1103T>C n.1301T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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6 | g.32181383C= | CA1619451283 | AGER | c.1086G= (p.Leu362=) c.*29+141G= (n.*29+141G=) c.273G= (p.Leu91=) c.931G= (p.Val311=) c.1134G= (p.Leu378=) c.756G= (p.Leu252=) n.253G= n.628G= n.1293G= n.615+141G= c.333G= (p.Leu111=) c.1044G= (p.Leu348=) c.1021+141G= (n.1021+141G=) c.931+141G= (n.931+141G=) n.1369G= c.1072+141G= (n.1072+141G=) n.1150G= n.1102G= n.1300G= | |
6 | g.32181383C>G | CA363509905 | AGER | c.1086G>C (p.Leu362Phe) c.*29+141G>C (n.*29+141G>C) c.273G>C (p.Leu91Phe) c.931G>C (p.Val311Leu) c.1134G>C (p.Leu378Phe) c.756G>C (p.Leu252Phe) n.253G>C n.628G>C n.1293G>C n.615+141G>C c.333G>C (p.Leu111Phe) c.1044G>C (p.Leu348Phe) c.1021+141G>C (n.1021+141G>C) c.931+141G>C (n.931+141G>C) n.1369G>C c.1072+141G>C (n.1072+141G>C) n.1150G>C n.1102G>C n.1300G>C | |
6 | g.32181383C>T | CA363509907 | AGER | c.1086G>A (p.Leu362=) c.*29+141G>A (n.*29+141G>A) c.273G>A (p.Leu91=) c.931G>A (p.Val311Met) c.1134G>A (p.Leu378=) c.756G>A (p.Leu252=) n.253G>A n.628G>A n.1293G>A n.615+141G>A c.333G>A (p.Leu111=) c.1044G>A (p.Leu348=) c.1021+141G>A (n.1021+141G>A) c.931+141G>A (n.931+141G>A) n.1369G>A c.1072+141G>A (n.1072+141G>A) n.1150G>A n.1102G>A n.1300G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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6 | g.32181384A>G | CA363509911 | AGER | c.1085T>C (p.Leu362Ser) c.*29+140T>C (n.*29+140T>C) c.272T>C (p.Leu91Ser) c.930T>C (p.Leu310=) c.1133T>C (p.Leu378Ser) c.755T>C (p.Leu252Ser) n.252T>C n.627T>C n.1292T>C n.615+140T>C c.332T>C (p.Leu111Ser) c.1043T>C (p.Leu348Ser) c.1021+140T>C (n.1021+140T>C) c.931+140T>C (n.931+140T>C) n.1368T>C c.1072+140T>C (n.1072+140T>C) n.1149T>C n.1101T>C n.1299T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32181384A>T | CA363509913 | AGER | c.1085T>A (p.Leu362Ter) c.*29+140T>A (n.*29+140T>A) c.272T>A (p.Leu91Ter) c.930T>A (p.Leu310=) c.1133T>A (p.Leu378Ter) c.755T>A (p.Leu252Ter) n.252T>A n.627T>A n.1292T>A n.615+140T>A c.332T>A (p.Leu111Ter) c.1043T>A (p.Leu348Ter) c.1021+140T>A (n.1021+140T>A) c.931+140T>A (n.931+140T>A) n.1368T>A c.1072+140T>A (n.1072+140T>A) n.1149T>A n.1101T>A n.1299T>A | |
6 | g.32181385A>C | CA363509915 | AGER | c.1084T>G (p.Leu362Val) c.*29+139T>G (n.*29+139T>G) c.271T>G (p.Leu91Val) c.929T>G (p.Leu310Arg) c.1132T>G (p.Leu378Val) c.754T>G (p.Leu252Val) n.251T>G n.626T>G n.1291T>G n.615+139T>G c.331T>G (p.Leu111Val) c.1042T>G (p.Leu348Val) c.1021+139T>G (n.1021+139T>G) c.931+139T>G (n.931+139T>G) n.1367T>G c.1072+139T>G (n.1072+139T>G) n.1148T>G n.1100T>G n.1298T>G | |
6 | g.32181385A>G | CA363509917 | AGER | c.1084T>C (p.Leu362=) c.*29+139T>C (n.*29+139T>C) c.271T>C (p.Leu91=) c.929T>C (p.Leu310Pro) c.1132T>C (p.Leu378=) c.754T>C (p.Leu252=) n.251T>C n.626T>C n.1291T>C n.615+139T>C c.331T>C (p.Leu111=) c.1042T>C (p.Leu348=) c.1021+139T>C (n.1021+139T>C) c.931+139T>C (n.931+139T>C) n.1367T>C c.1072+139T>C (n.1072+139T>C) n.1148T>C n.1100T>C n.1298T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32181385A>T | CA363509918 | AGER | c.1084T>A (p.Leu362Met) c.*29+139T>A (n.*29+139T>A) c.271T>A (p.Leu91Met) c.929T>A (p.Leu310His) c.1132T>A (p.Leu378Met) c.754T>A (p.Leu252Met) n.251T>A n.626T>A n.1291T>A n.615+139T>A c.331T>A (p.Leu111Met) c.1042T>A (p.Leu348Met) c.1021+139T>A (n.1021+139T>A) c.931+139T>A (n.931+139T>A) n.1367T>A c.1072+139T>A (n.1072+139T>A) n.1148T>A n.1100T>A n.1298T>A | |
6 | g.32181386G>A | CA363509921 | AGER | c.1083C>T (p.Ile361=) c.*29+138C>T (n.*29+138C>T) c.270C>T (p.Ile90=) c.928C>T (p.Leu310Phe) c.1131C>T (p.Ile377=) c.753C>T (p.Ile251=) n.250C>T n.625C>T n.1290C>T n.615+138C>T c.330C>T (p.Ile110=) c.1041C>T (p.Ile347=) c.1021+138C>T (n.1021+138C>T) c.931+138C>T (n.931+138C>T) n.1366C>T c.1072+138C>T (n.1072+138C>T) n.1147C>T n.1099C>T n.1297C>T | |
6 | g.32181386G>C | CA363509922 | AGER | c.1083C>G (p.Ile361Met) c.*29+138C>G (n.*29+138C>G) c.270C>G (p.Ile90Met) c.928C>G (p.Leu310Val) c.1131C>G (p.Ile377Met) c.753C>G (p.Ile251Met) n.250C>G n.625C>G n.1290C>G n.615+138C>G c.330C>G (p.Ile110Met) c.1041C>G (p.Ile347Met) c.1021+138C>G (n.1021+138C>G) c.931+138C>G (n.931+138C>G) n.1366C>G c.1072+138C>G (n.1072+138C>G) n.1147C>G n.1099C>G n.1297C>G | |
6 | g.32181386G>T | CA363509923 | AGER | c.1083C>A (p.Ile361=) c.*29+138C>A (n.*29+138C>A) c.270C>A (p.Ile90=) c.928C>A (p.Leu310Ile) c.1131C>A (p.Ile377=) c.753C>A (p.Ile251=) n.250C>A n.625C>A n.1290C>A n.615+138C>A c.330C>A (p.Ile110=) c.1041C>A (p.Ile347=) c.1021+138C>A (n.1021+138C>A) c.931+138C>A (n.931+138C>A) n.1366C>A c.1072+138C>A (n.1072+138C>A) n.1147C>A n.1099C>A n.1297C>A | |
6 | g.32181387A= | CA1619451284 | AGER | c.1082T= (p.Ile361=) c.*29+137T= (n.*29+137T=) c.269T= (p.Ile90=) c.927T= (p.His309=) c.1130T= (p.Ile377=) c.752T= (p.Ile251=) n.249T= n.624T= n.1289T= n.615+137T= c.329T= (p.Ile110=) c.1040T= (p.Ile347=) c.1021+137T= (n.1021+137T=) c.931+137T= (n.931+137T=) n.1365T= c.1072+137T= (n.1072+137T=) n.1146T= n.1098T= n.1296T= | |
6 | g.32181387A>C | CA363509929 | AGER | c.1082T>G (p.Ile361Ser) c.*29+137T>G (n.*29+137T>G) c.269T>G (p.Ile90Ser) c.927T>G (p.His309Gln) c.1130T>G (p.Ile377Ser) c.752T>G (p.Ile251Ser) n.249T>G n.624T>G n.1289T>G n.615+137T>G c.329T>G (p.Ile110Ser) c.1040T>G (p.Ile347Ser) c.1021+137T>G (n.1021+137T>G) c.931+137T>G (n.931+137T>G) n.1365T>G c.1072+137T>G (n.1072+137T>G) n.1146T>G n.1098T>G n.1296T>G | |
6 | g.32181387A>G | CA3737925 | AGER | c.1082T>C (p.Ile361Thr) c.*29+137T>C (n.*29+137T>C) c.269T>C (p.Ile90Thr) c.927T>C (p.His309=) c.1130T>C (p.Ile377Thr) c.752T>C (p.Ile251Thr) n.249T>C n.624T>C n.1289T>C n.615+137T>C c.329T>C (p.Ile110Thr) c.1040T>C (p.Ile347Thr) c.1021+137T>C (n.1021+137T>C) c.931+137T>C (n.931+137T>C) n.1365T>C c.1072+137T>C (n.1072+137T>C) n.1146T>C n.1098T>C n.1296T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32181387A>T | CA363509927 | AGER | c.1082T>A (p.Ile361Asn) c.*29+137T>A (n.*29+137T>A) c.269T>A (p.Ile90Asn) c.927T>A (p.His309Gln) c.1130T>A (p.Ile377Asn) c.752T>A (p.Ile251Asn) n.249T>A n.624T>A n.1289T>A n.615+137T>A c.329T>A (p.Ile110Asn) c.1040T>A (p.Ile347Asn) c.1021+137T>A (n.1021+137T>A) c.931+137T>A (n.931+137T>A) n.1365T>A c.1072+137T>A (n.1072+137T>A) n.1146T>A n.1098T>A n.1296T>A | gnomAD v4 |
6 | g.32181388T>A | CA363509932 | AGER | c.1081A>T (p.Ile361Phe) c.*29+136A>T (n.*29+136A>T) c.268A>T (p.Ile90Phe) c.926A>T (p.His309Leu) c.1129A>T (p.Ile377Phe) c.751A>T (p.Ile251Phe) n.248A>T n.623A>T n.1288A>T n.615+136A>T c.328A>T (p.Ile110Phe) c.1039A>T (p.Ile347Phe) c.1021+136A>T (n.1021+136A>T) c.931+136A>T (n.931+136A>T) n.1364A>T c.1072+136A>T (n.1072+136A>T) n.1145A>T n.1097A>T n.1295A>T | |
6 | g.32181388T>C | CA363509933 | AGER | c.1081A>G (p.Ile361Val) c.*29+136A>G (n.*29+136A>G) c.268A>G (p.Ile90Val) c.926A>G (p.His309Arg) c.1129A>G (p.Ile377Val) c.751A>G (p.Ile251Val) n.248A>G n.623A>G n.1288A>G n.615+136A>G c.328A>G (p.Ile110Val) c.1039A>G (p.Ile347Val) c.1021+136A>G (n.1021+136A>G) c.931+136A>G (n.931+136A>G) n.1364A>G c.1072+136A>G (n.1072+136A>G) n.1145A>G n.1097A>G n.1295A>G | |
6 | g.32181388T>G | CA363509935 | AGER | c.1081A>C (p.Ile361Leu) c.*29+136A>C (n.*29+136A>C) c.268A>C (p.Ile90Leu) c.926A>C (p.His309Pro) c.1129A>C (p.Ile377Leu) c.751A>C (p.Ile251Leu) n.248A>C n.623A>C n.1288A>C n.615+136A>C c.328A>C (p.Ile110Leu) c.1039A>C (p.Ile347Leu) c.1021+136A>C (n.1021+136A>C) c.931+136A>C (n.931+136A>C) n.1364A>C c.1072+136A>C (n.1072+136A>C) n.1145A>C n.1097A>C n.1295A>C | |
6 | g.32181389del | CA2770520121 | AGER | c.1080del (p.Ile361SerfsTer28) c.*29+135del (n.*29+135del) c.267del (p.Ile90SerfsTer28) c.925del (p.His309IlefsTer?) c.1128del (p.Ile377SerfsTer28) c.750del (p.Ile251SerfsTer28) n.247del n.622del n.1287del n.615+135del c.327del (p.Ile110SerfsTer28) c.1038del (p.Ile347SerfsTer28) c.1021+135del (n.1021+135del) c.931+135del (n.931+135del) n.1363del c.1072+135del (n.1072+135del) n.1144del n.1096del n.1294del | |
6 | g.32181389G>A | CA363509937 | AGER | c.1080C>T (p.Val360=) c.*29+135C>T (n.*29+135C>T) c.267C>T (p.Val89=) c.925C>T (p.His309Tyr) c.1128C>T (p.Val376=) c.750C>T (p.Val250=) n.247C>T n.622C>T n.1287C>T n.615+135C>T c.327C>T (p.Val109=) c.1038C>T (p.Val346=) c.1021+135C>T (n.1021+135C>T) c.931+135C>T (n.931+135C>T) n.1363C>T c.1072+135C>T (n.1072+135C>T) n.1144C>T n.1096C>T n.1294C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32181389G>C | CA363509940 | AGER | c.1080C>G (p.Val360=) c.*29+135C>G (n.*29+135C>G) c.267C>G (p.Val89=) c.925C>G (p.His309Asp) c.1128C>G (p.Val376=) c.750C>G (p.Val250=) n.247C>G n.622C>G n.1287C>G n.615+135C>G c.327C>G (p.Val109=) c.1038C>G (p.Val346=) c.1021+135C>G (n.1021+135C>G) c.931+135C>G (n.931+135C>G) n.1363C>G c.1072+135C>G (n.1072+135C>G) n.1144C>G n.1096C>G n.1294C>G | |
6 | g.32181389G>T | CA363509942 | AGER | c.1080C>A (p.Val360=) c.*29+135C>A (n.*29+135C>A) c.267C>A (p.Val89=) c.925C>A (p.His309Asn) c.1128C>A (p.Val376=) c.750C>A (p.Val250=) n.247C>A n.622C>A n.1287C>A n.615+135C>A c.327C>A (p.Val109=) c.1038C>A (p.Val346=) c.1021+135C>A (n.1021+135C>A) c.931+135C>A (n.931+135C>A) n.1363C>A c.1072+135C>A (n.1072+135C>A) n.1144C>A n.1096C>A n.1294C>A | |
6 | g.32181390A= | CA1619451286 | AGER | c.1079T= (p.Val360=) c.*29+134T= (n.*29+134T=) c.266T= (p.Val89=) c.924T= (p.Gly308=) c.1127T= (p.Val376=) c.749T= (p.Val250=) n.246T= n.621T= n.1286T= n.615+134T= c.326T= (p.Val109=) c.1037T= (p.Val346=) c.1021+134T= (n.1021+134T=) c.931+134T= (n.931+134T=) n.1362T= c.1072+134T= (n.1072+134T=) n.1143T= n.1095T= n.1293T= | |
6 | g.32181390A>C | CA363509943 | AGER | c.1079T>G (p.Val360Gly) c.*29+134T>G (n.*29+134T>G) c.266T>G (p.Val89Gly) c.924T>G (p.Gly308=) c.1127T>G (p.Val376Gly) c.749T>G (p.Val250Gly) n.246T>G n.621T>G n.1286T>G n.615+134T>G c.326T>G (p.Val109Gly) c.1037T>G (p.Val346Gly) c.1021+134T>G (n.1021+134T>G) c.931+134T>G (n.931+134T>G) n.1362T>G c.1072+134T>G (n.1072+134T>G) n.1143T>G n.1095T>G n.1293T>G | |
6 | g.32181390A>G | CA363509944 | AGER | c.1079T>C (p.Val360Ala) c.*29+134T>C (n.*29+134T>C) c.266T>C (p.Val89Ala) c.924T>C (p.Gly308=) c.1127T>C (p.Val376Ala) c.749T>C (p.Val250Ala) n.246T>C n.621T>C n.1286T>C n.615+134T>C c.326T>C (p.Val109Ala) c.1037T>C (p.Val346Ala) c.1021+134T>C (n.1021+134T>C) c.931+134T>C (n.931+134T>C) n.1362T>C c.1072+134T>C (n.1072+134T>C) n.1143T>C n.1095T>C n.1293T>C | |
6 | g.32181390A>T | CA363509947 | AGER | c.1079T>A (p.Val360Asp) c.*29+134T>A (n.*29+134T>A) c.266T>A (p.Val89Asp) c.924T>A (p.Gly308=) c.1127T>A (p.Val376Asp) c.749T>A (p.Val250Asp) n.246T>A n.621T>A n.1286T>A n.615+134T>A c.326T>A (p.Val109Asp) c.1037T>A (p.Val346Asp) c.1021+134T>A (n.1021+134T>A) c.931+134T>A (n.931+134T>A) n.1362T>A c.1072+134T>A (n.1072+134T>A) n.1143T>A n.1095T>A n.1293T>A | |
6 | g.32181391C>A | CA363509951 | AGER | c.1078G>T (p.Val360Phe) c.*29+133G>T (n.*29+133G>T) c.265G>T (p.Val89Phe) c.923G>T (p.Gly308Val) c.1126G>T (p.Val376Phe) c.748G>T (p.Val250Phe) n.245G>T n.620G>T n.1285G>T n.615+133G>T c.325G>T (p.Val109Phe) c.1036G>T (p.Val346Phe) c.1021+133G>T (n.1021+133G>T) c.931+133G>T (n.931+133G>T) n.1361G>T c.1072+133G>T (n.1072+133G>T) n.1142G>T n.1094G>T n.1292G>T | |
6 | g.32181391C>G | CA363509952 | AGER | c.1078G>C (p.Val360Leu) c.*29+133G>C (n.*29+133G>C) c.265G>C (p.Val89Leu) c.923G>C (p.Gly308Ala) c.1126G>C (p.Val376Leu) c.748G>C (p.Val250Leu) n.245G>C n.620G>C n.1285G>C n.615+133G>C c.325G>C (p.Val109Leu) c.1036G>C (p.Val346Leu) c.1021+133G>C (n.1021+133G>C) c.931+133G>C (n.931+133G>C) n.1361G>C c.1072+133G>C (n.1072+133G>C) n.1142G>C n.1094G>C n.1292G>C | |
6 | g.32181391C>T | CA363509953 | AGER | c.1078G>A (p.Val360Ile) c.*29+133G>A (n.*29+133G>A) c.265G>A (p.Val89Ile) c.923G>A (p.Gly308Asp) c.1126G>A (p.Val376Ile) c.748G>A (p.Val250Ile) n.245G>A n.620G>A n.1285G>A n.615+133G>A c.325G>A (p.Val109Ile) c.1036G>A (p.Val346Ile) c.1021+133G>A (n.1021+133G>A) c.931+133G>A (n.931+133G>A) n.1361G>A c.1072+133G>A (n.1072+133G>A) n.1142G>A n.1094G>A n.1292G>A | |
6 | g.32181394dup | CA3737926 | AGER | c.1078dup (p.Val360GlyfsTer?) c.*29+133dup (n.*29+133dup) c.265dup (p.Val89GlyfsTer?) c.923dup (p.His309SerfsTer29) c.1126dup (p.Val376GlyfsTer?) c.748dup (p.Val250GlyfsTer?) n.245dup n.620dup n.1285dup n.615+133dup c.325dup (p.Val109GlyfsTer?) c.1036dup (p.Val346GlyfsTer?) c.1021+133dup (n.1021+133dup) c.931+133dup (n.931+133dup) n.1361dup c.1072+133dup (n.1072+133dup) n.1142dup n.1094dup n.1292dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32181392C>A | CA363509957 | AGER | c.1077G>T (p.Gly359=) c.*29+132G>T (n.*29+132G>T) c.264G>T (p.Gly88=) c.922G>T (p.Gly308Cys) c.1125G>T (p.Gly375=) c.747G>T (p.Gly249=) n.244G>T n.619G>T n.1284G>T n.615+132G>T c.324G>T (p.Gly108=) c.1035G>T (p.Gly345=) c.1021+132G>T (n.1021+132G>T) c.931+132G>T (n.931+132G>T) n.1360G>T c.1072+132G>T (n.1072+132G>T) n.1141G>T n.1093G>T n.1291G>T | |
6 | g.32181392C= | CA1619451287 | AGER | c.1077G= (p.Gly359=) c.*29+132G= (n.*29+132G=) c.264G= (p.Gly88=) c.922G= (p.Gly308=) c.1125G= (p.Gly375=) c.747G= (p.Gly249=) n.244G= n.619G= n.1284G= n.615+132G= c.324G= (p.Gly108=) c.1035G= (p.Gly345=) c.1021+132G= (n.1021+132G=) c.931+132G= (n.931+132G=) n.1360G= c.1072+132G= (n.1072+132G=) n.1141G= n.1093G= n.1291G= | |
6 | g.32181392C>G | CA363509959 | AGER | c.1077G>C (p.Gly359=) c.*29+132G>C (n.*29+132G>C) c.264G>C (p.Gly88=) c.922G>C (p.Gly308Arg) c.1125G>C (p.Gly375=) c.747G>C (p.Gly249=) n.244G>C n.619G>C n.1284G>C n.615+132G>C c.324G>C (p.Gly108=) c.1035G>C (p.Gly345=) c.1021+132G>C (n.1021+132G>C) c.931+132G>C (n.931+132G>C) n.1360G>C c.1072+132G>C (n.1072+132G>C) n.1141G>C n.1093G>C n.1291G>C | |
6 | g.32181392C>T | CA3737927 | AGER | c.1077G>A (p.Gly359=) c.*29+132G>A (n.*29+132G>A) c.264G>A (p.Gly88=) c.922G>A (p.Gly308Ser) c.1125G>A (p.Gly375=) c.747G>A (p.Gly249=) n.244G>A n.619G>A n.1284G>A n.615+132G>A c.324G>A (p.Gly108=) c.1035G>A (p.Gly345=) c.1021+132G>A (n.1021+132G>A) c.931+132G>A (n.931+132G>A) n.1360G>A c.1072+132G>A (n.1072+132G>A) n.1141G>A n.1093G>A n.1291G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32181393C>A | CA363509963 | AGER | c.1076G>T (p.Gly359Val) c.*29+131G>T (n.*29+131G>T) c.263G>T (p.Gly88Val) c.921G>T (p.Trp307Cys) c.1124G>T (p.Gly375Val) c.746G>T (p.Gly249Val) n.243G>T n.618G>T n.1283G>T n.615+131G>T c.323G>T (p.Gly108Val) c.1034G>T (p.Gly345Val) c.1021+131G>T (n.1021+131G>T) c.931+131G>T (n.931+131G>T) n.1359G>T c.1072+131G>T (n.1072+131G>T) n.1140G>T n.1092G>T n.1290G>T | |
6 | g.32181393C= | CA1619451289 | AGER | c.1076G= (p.Gly359=) c.*29+131G= (n.*29+131G=) c.263G= (p.Gly88=) c.921G= (p.Trp307=) c.1124G= (p.Gly375=) c.746G= (p.Gly249=) n.243G= n.618G= n.1283G= n.615+131G= c.323G= (p.Gly108=) c.1034G= (p.Gly345=) c.1021+131G= (n.1021+131G=) c.931+131G= (n.931+131G=) n.1359G= c.1072+131G= (n.1072+131G=) n.1140G= n.1092G= n.1290G= | |
6 | g.32181393C>G | CA363509962 | AGER | c.1076G>C (p.Gly359Ala) c.*29+131G>C (n.*29+131G>C) c.263G>C (p.Gly88Ala) c.921G>C (p.Trp307Cys) c.1124G>C (p.Gly375Ala) c.746G>C (p.Gly249Ala) n.243G>C n.618G>C n.1283G>C n.615+131G>C c.323G>C (p.Gly108Ala) c.1034G>C (p.Gly345Ala) c.1021+131G>C (n.1021+131G>C) c.931+131G>C (n.931+131G>C) n.1359G>C c.1072+131G>C (n.1072+131G>C) n.1140G>C n.1092G>C n.1290G>C | gnomAD v4 |
6 | g.32181393C>T | CA3737928 | AGER | c.1076G>A (p.Gly359Glu) c.*29+131G>A (n.*29+131G>A) c.263G>A (p.Gly88Glu) c.921G>A (p.Trp307Ter) c.1124G>A (p.Gly375Glu) c.746G>A (p.Gly249Glu) n.243G>A n.618G>A n.1283G>A n.615+131G>A c.323G>A (p.Gly108Glu) c.1034G>A (p.Gly345Glu) c.1021+131G>A (n.1021+131G>A) c.931+131G>A (n.931+131G>A) n.1359G>A c.1072+131G>A (n.1072+131G>A) n.1140G>A n.1092G>A n.1290G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32181394C>A | CA363509965 | AGER | c.1075G>T (p.Gly359Trp) c.*29+130G>T (n.*29+130G>T) c.262G>T (p.Gly88Trp) c.920G>T (p.Trp307Leu) c.1123G>T (p.Gly375Trp) c.745G>T (p.Gly249Trp) n.242G>T n.617G>T n.1282G>T n.615+130G>T c.322G>T (p.Gly108Trp) c.1033G>T (p.Gly345Trp) c.1021+130G>T (n.1021+130G>T) c.931+130G>T (n.931+130G>T) n.1358G>T c.1072+130G>T (n.1072+130G>T) n.1139G>T n.1091G>T n.1289G>T | |
6 | g.32181394C>G | CA363509967 | AGER | c.1075G>C (p.Gly359Arg) c.*29+130G>C (n.*29+130G>C) c.262G>C (p.Gly88Arg) c.920G>C (p.Trp307Ser) c.1123G>C (p.Gly375Arg) c.745G>C (p.Gly249Arg) n.242G>C n.617G>C n.1282G>C n.615+130G>C c.322G>C (p.Gly108Arg) c.1033G>C (p.Gly345Arg) c.1021+130G>C (n.1021+130G>C) c.931+130G>C (n.931+130G>C) n.1358G>C c.1072+130G>C (n.1072+130G>C) n.1139G>C n.1091G>C n.1289G>C | |
6 | g.32181394C>T | CA363509968 | AGER | c.1075G>A (p.Gly359Arg) c.*29+130G>A (n.*29+130G>A) c.262G>A (p.Gly88Arg) c.920G>A (p.Trp307Ter) c.1123G>A (p.Gly375Arg) c.745G>A (p.Gly249Arg) n.242G>A n.617G>A n.1282G>A n.615+130G>A c.322G>A (p.Gly108Arg) c.1033G>A (p.Gly345Arg) c.1021+130G>A (n.1021+130G>A) c.931+130G>A (n.931+130G>A) n.1358G>A c.1072+130G>A (n.1072+130G>A) n.1139G>A n.1091G>A n.1289G>A | |
6 | g.32181395A>C | CA363509971 | AGER | c.1074T>G (p.Ile358Met) c.*29+129T>G (n.*29+129T>G) c.261T>G (p.Ile87Met) c.919T>G (p.Trp307Gly) c.1122T>G (p.Ile374Met) c.744T>G (p.Ile248Met) n.241T>G n.616T>G n.1281T>G n.615+129T>G c.321T>G (p.Ile107Met) c.1032T>G (p.Ile344Met) c.1021+129T>G (n.1021+129T>G) c.931+129T>G (n.931+129T>G) n.1357T>G c.1072+129T>G (n.1072+129T>G) n.1138T>G n.1090T>G n.1288T>G | |
6 | g.32181395A>G | CA363509973 | AGER | c.1074T>C (p.Ile358=) c.*29+129T>C (n.*29+129T>C) c.261T>C (p.Ile87=) c.919T>C (p.Trp307Arg) c.1122T>C (p.Ile374=) c.744T>C (p.Ile248=) n.241T>C n.616T>C n.1281T>C n.615+129T>C c.321T>C (p.Ile107=) c.1032T>C (p.Ile344=) c.1021+129T>C (n.1021+129T>C) c.931+129T>C (n.931+129T>C) n.1357T>C c.1072+129T>C (n.1072+129T>C) n.1138T>C n.1090T>C n.1288T>C | |
6 | g.32181395A>T | CA363509975 | AGER | c.1074T>A (p.Ile358=) c.*29+129T>A (n.*29+129T>A) c.261T>A (p.Ile87=) c.919T>A (p.Trp307Arg) c.1122T>A (p.Ile374=) c.744T>A (p.Ile248=) n.241T>A n.616T>A n.1281T>A n.615+129T>A c.321T>A (p.Ile107=) c.1032T>A (p.Ile344=) c.1021+129T>A (n.1021+129T>A) c.931+129T>A (n.931+129T>A) n.1357T>A c.1072+129T>A (n.1072+129T>A) n.1138T>A n.1090T>A n.1288T>A | |
6 | g.32181396A= | CA1619451290 | AGER | c.1073T= (p.Ile358=) c.*29+128T= (n.*29+128T=) c.260T= (p.Ile87=) c.918T= (p.His306=) c.1121T= (p.Ile374=) c.743T= (p.Ile248=) n.240T= n.615T= n.1280T= n.615+128T= c.320T= (p.Ile107=) c.1031T= (p.Ile344=) c.1021+128T= (n.1021+128T=) c.931+128T= (n.931+128T=) n.1356T= c.1072+128T= (n.1072+128T=) n.1137T= n.1089T= n.1287T= | |
6 | g.32181396A>C | CA363509976 | AGER | c.1073T>G (p.Ile358Ser) c.*29+128T>G (n.*29+128T>G) c.260T>G (p.Ile87Ser) c.918T>G (p.His306Gln) c.1121T>G (p.Ile374Ser) c.743T>G (p.Ile248Ser) n.240T>G n.615T>G n.1280T>G n.615+128T>G c.320T>G (p.Ile107Ser) c.1031T>G (p.Ile344Ser) c.1021+128T>G (n.1021+128T>G) c.931+128T>G (n.931+128T>G) n.1356T>G c.1072+128T>G (n.1072+128T>G) n.1137T>G n.1089T>G n.1287T>G | |
6 | g.32181396A>G | CA3737929 | AGER | c.1073T>C (p.Ile358Thr) c.*29+128T>C (n.*29+128T>C) c.260T>C (p.Ile87Thr) c.918T>C (p.His306=) c.1121T>C (p.Ile374Thr) c.743T>C (p.Ile248Thr) n.240T>C n.615T>C n.1280T>C n.615+128T>C c.320T>C (p.Ile107Thr) c.1031T>C (p.Ile344Thr) c.1021+128T>C (n.1021+128T>C) c.931+128T>C (n.931+128T>C) n.1356T>C c.1072+128T>C (n.1072+128T>C) n.1137T>C n.1089T>C n.1287T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32181396A>T | CA363509978 | AGER | c.1073T>A (p.Ile358Asn) c.*29+128T>A (n.*29+128T>A) c.260T>A (p.Ile87Asn) c.918T>A (p.His306Gln) c.1121T>A (p.Ile374Asn) c.743T>A (p.Ile248Asn) n.240T>A n.615T>A n.1280T>A n.615+128T>A c.320T>A (p.Ile107Asn) c.1031T>A (p.Ile344Asn) c.1021+128T>A (n.1021+128T>A) c.931+128T>A (n.931+128T>A) n.1356T>A c.1072+128T>A (n.1072+128T>A) n.1137T>A n.1089T>A n.1287T>A | gnomAD v4 |
6 | g.32181397T>A | CA363509981 | AGER | c.1072A>T (p.Ile358Phe) c.*29+127A>T (n.*29+127A>T) c.259A>T (p.Ile87Phe) c.917A>T (p.His306Leu) c.1120A>T (p.Ile374Phe) c.742A>T (p.Ile248Phe) n.239A>T n.614A>T n.1279A>T n.615+127A>T c.319A>T (p.Ile107Phe) c.1030A>T (p.Ile344Phe) c.1021+127A>T (n.1021+127A>T) c.931+127A>T (n.931+127A>T) n.1355A>T c.1072+127A>T (n.1072+127A>T) n.1136A>T n.1088A>T n.1286A>T | |
6 | g.32181397T>C | CA363509983 | AGER | c.1072A>G (p.Ile358Val) c.*29+127A>G (n.*29+127A>G) c.259A>G (p.Ile87Val) c.917A>G (p.His306Arg) c.1120A>G (p.Ile374Val) c.742A>G (p.Ile248Val) n.239A>G n.614A>G n.1279A>G n.615+127A>G c.319A>G (p.Ile107Val) c.1030A>G (p.Ile344Val) c.1021+127A>G (n.1021+127A>G) c.931+127A>G (n.931+127A>G) n.1355A>G c.1072+127A>G (n.1072+127A>G) n.1136A>G n.1088A>G n.1286A>G | |
6 | g.32181397T>G | CA363509985 | AGER | c.1072A>C (p.Ile358Leu) c.*29+127A>C (n.*29+127A>C) c.259A>C (p.Ile87Leu) c.917A>C (p.His306Pro) c.1120A>C (p.Ile374Leu) c.742A>C (p.Ile248Leu) n.239A>C n.614A>C n.1279A>C n.615+127A>C c.319A>C (p.Ile107Leu) c.1030A>C (p.Ile344Leu) c.1021+127A>C (n.1021+127A>C) c.931+127A>C (n.931+127A>C) n.1355A>C c.1072+127A>C (n.1072+127A>C) n.1136A>C n.1088A>C n.1286A>C | |
6 | g.32181398G>A | CA3737930 | AGER | c.1071C>T (p.Leu357=) c.*29+126C>T (n.*29+126C>T) c.258C>T (p.Leu86=) c.916C>T (p.His306Tyr) c.1119C>T (p.Leu373=) c.741C>T (p.Leu247=) n.238C>T n.613C>T n.1278C>T n.615+126C>T c.318C>T (p.Leu106=) c.1029C>T (p.Leu343=) c.1021+126C>T (n.1021+126C>T) c.931+126C>T (n.931+126C>T) n.1354C>T c.1072+126C>T (n.1072+126C>T) n.1135C>T n.1087C>T n.1285C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32181398G>C | CA363509990 | AGER | c.1071C>G (p.Leu357=) c.*29+126C>G (n.*29+126C>G) c.258C>G (p.Leu86=) c.916C>G (p.His306Asp) c.1119C>G (p.Leu373=) c.741C>G (p.Leu247=) n.238C>G n.613C>G n.1278C>G n.615+126C>G c.318C>G (p.Leu106=) c.1029C>G (p.Leu343=) c.1021+126C>G (n.1021+126C>G) c.931+126C>G (n.931+126C>G) n.1354C>G c.1072+126C>G (n.1072+126C>G) n.1135C>G n.1087C>G n.1285C>G | |
6 | g.32181398G= | CA1619451292 | AGER | c.1071C= (p.Leu357=) c.*29+126C= (n.*29+126C=) c.258C= (p.Leu86=) c.916C= (p.His306=) c.1119C= (p.Leu373=) c.741C= (p.Leu247=) n.238C= n.613C= n.1278C= n.615+126C= c.318C= (p.Leu106=) c.1029C= (p.Leu343=) c.1021+126C= (n.1021+126C=) c.931+126C= (n.931+126C=) n.1354C= c.1072+126C= (n.1072+126C=) n.1135C= n.1087C= n.1285C= | |
6 | g.32181398G>T | CA363509988 | AGER | c.1071C>A (p.Leu357=) c.*29+126C>A (n.*29+126C>A) c.258C>A (p.Leu86=) c.916C>A (p.His306Asn) c.1119C>A (p.Leu373=) c.741C>A (p.Leu247=) n.238C>A n.613C>A n.1278C>A n.615+126C>A c.318C>A (p.Leu106=) c.1029C>A (p.Leu343=) c.1021+126C>A (n.1021+126C>A) c.931+126C>A (n.931+126C>A) n.1354C>A c.1072+126C>A (n.1072+126C>A) n.1135C>A n.1087C>A n.1285C>A | |
6 | g.32181399A= | CA1619451293 | AGER | c.1070T= (p.Leu357=) c.*29+125T= (n.*29+125T=) c.257T= (p.Leu86=) c.915T= (p.Ala305=) c.1118T= (p.Leu373=) c.740T= (p.Leu247=) n.237T= n.612T= n.1277T= n.615+125T= c.317T= (p.Leu106=) c.1028T= (p.Leu343=) c.1021+125T= (n.1021+125T=) c.931+125T= (n.931+125T=) n.1353T= c.1072+125T= (n.1072+125T=) n.1134T= n.1086T= n.1284T= | |
6 | g.32181399A>C | CA363509993 | AGER | c.1070T>G (p.Leu357Arg) c.*29+125T>G (n.*29+125T>G) c.257T>G (p.Leu86Arg) c.915T>G (p.Ala305=) c.1118T>G (p.Leu373Arg) c.740T>G (p.Leu247Arg) n.237T>G n.612T>G n.1277T>G n.615+125T>G c.317T>G (p.Leu106Arg) c.1028T>G (p.Leu343Arg) c.1021+125T>G (n.1021+125T>G) c.931+125T>G (n.931+125T>G) n.1353T>G c.1072+125T>G (n.1072+125T>G) n.1134T>G n.1086T>G n.1284T>G | |
6 | g.32181399A>G | CA363509996 | AGER | c.1070T>C (p.Leu357Pro) c.*29+125T>C (n.*29+125T>C) c.257T>C (p.Leu86Pro) c.915T>C (p.Ala305=) c.1118T>C (p.Leu373Pro) c.740T>C (p.Leu247Pro) n.237T>C n.612T>C n.1277T>C n.615+125T>C c.317T>C (p.Leu106Pro) c.1028T>C (p.Leu343Pro) c.1021+125T>C (n.1021+125T>C) c.931+125T>C (n.931+125T>C) n.1353T>C c.1072+125T>C (n.1072+125T>C) n.1134T>C n.1086T>C n.1284T>C | |
6 | g.32181399A>T | CA363509997 | AGER | c.1070T>A (p.Leu357His) c.*29+125T>A (n.*29+125T>A) c.257T>A (p.Leu86His) c.915T>A (p.Ala305=) c.1118T>A (p.Leu373His) c.740T>A (p.Leu247His) n.237T>A n.612T>A n.1277T>A n.615+125T>A c.317T>A (p.Leu106His) c.1028T>A (p.Leu343His) c.1021+125T>A (n.1021+125T>A) c.931+125T>A (n.931+125T>A) n.1353T>A c.1072+125T>A (n.1072+125T>A) n.1134T>A n.1086T>A n.1284T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32181400G>A | CA363510000 | AGER | c.1069C>T (p.Leu357Phe) c.*29+124C>T (n.*29+124C>T) c.256C>T (p.Leu86Phe) c.914C>T (p.Ala305Val) c.1117C>T (p.Leu373Phe) c.739C>T (p.Leu247Phe) n.236C>T n.611C>T n.1276C>T n.615+124C>T c.316C>T (p.Leu106Phe) c.1027C>T (p.Leu343Phe) c.1021+124C>T (n.1021+124C>T) c.931+124C>T (n.931+124C>T) n.1352C>T c.1072+124C>T (n.1072+124C>T) n.1133C>T n.1085C>T n.1283C>T | gnomAD v4 |
6 | g.32181400G>C | CA363510002 | AGER | c.1069C>G (p.Leu357Val) c.*29+124C>G (n.*29+124C>G) c.256C>G (p.Leu86Val) c.914C>G (p.Ala305Gly) c.1117C>G (p.Leu373Val) c.739C>G (p.Leu247Val) n.236C>G n.611C>G n.1276C>G n.615+124C>G c.316C>G (p.Leu106Val) c.1027C>G (p.Leu343Val) c.1021+124C>G (n.1021+124C>G) c.931+124C>G (n.931+124C>G) n.1352C>G c.1072+124C>G (n.1072+124C>G) n.1133C>G n.1085C>G n.1283C>G | dbSNP |
6 | g.32181400G>T | CA363510003 | AGER | c.1069C>A (p.Leu357Ile) c.*29+124C>A (n.*29+124C>A) c.256C>A (p.Leu86Ile) c.914C>A (p.Ala305Asp) c.1117C>A (p.Leu373Ile) c.739C>A (p.Leu247Ile) n.236C>A n.611C>A n.1276C>A n.615+124C>A c.316C>A (p.Leu106Ile) c.1027C>A (p.Leu343Ile) c.1021+124C>A (n.1021+124C>A) c.931+124C>A (n.931+124C>A) n.1352C>A c.1072+124C>A (n.1072+124C>A) n.1133C>A n.1085C>A n.1283C>A | |
6 | g.32181401C>A | CA363510006 | AGER | c.1068G>T (p.Leu356=) c.*29+123G>T (n.*29+123G>T) c.255G>T (p.Leu85=) c.913G>T (p.Ala305Ser) c.1116G>T (p.Leu372=) c.738G>T (p.Leu246=) n.235G>T n.610G>T n.1275G>T n.615+123G>T c.315G>T (p.Leu105=) c.1026G>T (p.Leu342=) c.1021+123G>T (n.1021+123G>T) c.931+123G>T (n.931+123G>T) n.1351G>T c.1072+123G>T (n.1072+123G>T) n.1132G>T n.1084G>T n.1282G>T | |
6 | g.32181401C>G | CA363510008 | AGER | c.1068G>C (p.Leu356=) c.*29+123G>C (n.*29+123G>C) c.255G>C (p.Leu85=) c.913G>C (p.Ala305Pro) c.1116G>C (p.Leu372=) c.738G>C (p.Leu246=) n.235G>C n.610G>C n.1275G>C n.615+123G>C c.315G>C (p.Leu105=) c.1026G>C (p.Leu342=) c.1021+123G>C (n.1021+123G>C) c.931+123G>C (n.931+123G>C) n.1351G>C c.1072+123G>C (n.1072+123G>C) n.1132G>C n.1084G>C n.1282G>C | |
6 | g.32181401C>T | CA363510010 | AGER | c.1068G>A (p.Leu356=) c.*29+123G>A (n.*29+123G>A) c.255G>A (p.Leu85=) c.913G>A (p.Ala305Thr) c.1116G>A (p.Leu372=) c.738G>A (p.Leu246=) n.235G>A n.610G>A n.1275G>A n.615+123G>A c.315G>A (p.Leu105=) c.1026G>A (p.Leu342=) c.1021+123G>A (n.1021+123G>A) c.931+123G>A (n.931+123G>A) n.1351G>A c.1072+123G>A (n.1072+123G>A) n.1132G>A n.1084G>A n.1282G>A | |
6 | g.32181402A>C | CA363510012 | AGER | c.1067T>G (p.Leu356Arg) c.*29+122T>G (n.*29+122T>G) c.254T>G (p.Leu85Arg) c.912T>G (p.Pro304=) c.1115T>G (p.Leu372Arg) c.737T>G (p.Leu246Arg) n.234T>G n.609T>G n.1274T>G n.615+122T>G c.314T>G (p.Leu105Arg) c.1025T>G (p.Leu342Arg) c.1021+122T>G (n.1021+122T>G) c.931+122T>G (n.931+122T>G) n.1350T>G c.1072+122T>G (n.1072+122T>G) n.1131T>G n.1083T>G n.1281T>G | |
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