Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.32125992_32134891del | CA339692 | SPAST | c.*759-956_*906-1672del c.1099-956_1246-1672del c.1096-956_1243-1672del c.982+9780_983-1672del c.1000-956_1147-1672del c.873-956_1020-1672del c.841-956_988-1672del c.258-956_405-1672del c.679-956_826-1672del c.975-956_1122-1672del c.745-956_892-1672del c.549-956_696-1672del c.446-956_593-2218del c.1003-956_1150-1672del n.791-956_938-1672del c.674-2416_746-1672del | ClinVar |
2 | g.32128138_32134839dup | CA10575836 | SPAST | c.*834-270_*906-1724dup c.1174-270_1246-1724dup c.1171-270_1243-1724dup c.983-8425_983-1724dup c.1075-270_1147-1724dup c.948-270_1020-1724dup c.916-270_988-1724dup c.333-270_405-1724dup c.754-270_826-1724dup c.1050-270_1122-1724dup c.820-270_892-1724dup n.1641_1983-1724dup c.624-270_696-1724dup c.521-270_593-2270dup c.1078-270_1150-1724dup n.866-270_938-1724dup c.674-270_746-1724dup | |
2 | g.32128528T>C | CA44742893 | SPAST | c.*905+49T>C (n.*905+49T>C) c.1245+49T>C (n.1245+49T>C) c.1242+49T>C (n.1242+49T>C) c.983-8035T>C c.1146+49T>C (n.1146+49T>C) c.1019+49T>C c.987+49T>C (n.987+49T>C) c.404+49T>C c.825+49T>C c.1121+49T>C c.891+49T>C (n.891+49T>C) n.1982+49T>C n.507T>C c.695+49T>C c.592+49T>C c.891+49T>C c.1149+49T>C (n.1149+49T>C) n.937+49T>C c.745+49T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.32128528T= | CA1242498177 | SPAST | c.*905+49T= (n.*905+49T=) c.1245+49T= (n.1245+49T=) c.1242+49T= (n.1242+49T=) c.983-8035T= c.1146+49T= (n.1146+49T=) c.1019+49T= c.987+49T= (n.987+49T=) c.404+49T= c.825+49T= c.1121+49T= c.891+49T= (n.891+49T=) n.1982+49T= n.507T= c.695+49T= c.592+49T= c.891+49T= c.1149+49T= (n.1149+49T=) n.937+49T= c.745+49T= | |
2 | g.32128529G>A | CA2576930422 | SPAST | c.*905+50G>A (n.*905+50G>A) c.1245+50G>A (n.1245+50G>A) c.1242+50G>A (n.1242+50G>A) c.983-8034G>A c.1146+50G>A (n.1146+50G>A) c.1019+50G>A c.987+50G>A (n.987+50G>A) c.404+50G>A c.825+50G>A c.1121+50G>A c.891+50G>A (n.891+50G>A) n.1982+50G>A n.508G>A c.695+50G>A c.592+50G>A c.891+50G>A c.1149+50G>A (n.1149+50G>A) n.937+50G>A c.745+50G>A | gnomAD v4 |
2 | g.32128530T>C | CA1600851 | SPAST | c.*905+51T>C (n.*905+51T>C) c.1245+51T>C (n.1245+51T>C) c.1242+51T>C (n.1242+51T>C) c.983-8033T>C c.1146+51T>C (n.1146+51T>C) c.1019+51T>C c.987+51T>C (n.987+51T>C) c.404+51T>C c.825+51T>C c.1121+51T>C c.891+51T>C (n.891+51T>C) n.1982+51T>C n.509T>C c.695+51T>C c.592+51T>C c.891+51T>C c.1149+51T>C (n.1149+51T>C) n.937+51T>C c.745+51T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.32128530T= | CA1242498178 | SPAST | c.*905+51T= (n.*905+51T=) c.1245+51T= (n.1245+51T=) c.1242+51T= (n.1242+51T=) c.983-8033T= c.1146+51T= (n.1146+51T=) c.1019+51T= c.987+51T= (n.987+51T=) c.404+51T= c.825+51T= c.1121+51T= c.891+51T= (n.891+51T=) n.1982+51T= n.509T= c.695+51T= c.592+51T= c.891+51T= c.1149+51T= (n.1149+51T=) n.937+51T= c.745+51T= | |
2 | g.32128530_32128532del | CA2658527524 | SPAST | c.*905+51_*905+53del (n.*905+51_*905+53del) c.1245+51_1245+53del (n.1245+51_1245+53del) c.1242+51_1242+53del (n.1242+51_1242+53del) c.983-8033_983-8031del c.1146+51_1146+53del (n.1146+51_1146+53del) c.1019+51_1019+53del c.987+51_987+53del (n.987+51_987+53del) c.404+51_404+53del c.825+51_825+53del c.1121+51_1121+53del c.891+51_891+53del (n.891+51_891+53del) n.1982+51_1982+53del n.509_511del c.695+51_695+53del c.592+51_592+53del c.891+51_891+53del c.1149+51_1149+53del (n.1149+51_1149+53del) n.937+51_937+53del c.745+51_745+53del | gnomAD v4 |
2 | g.32128533C>G | CA2658527525 | SPAST | c.*905+54C>G (n.*905+54C>G) c.1245+54C>G (n.1245+54C>G) c.1242+54C>G (n.1242+54C>G) c.983-8030C>G c.1146+54C>G (n.1146+54C>G) c.1019+54C>G c.987+54C>G (n.987+54C>G) c.404+54C>G c.825+54C>G c.1121+54C>G c.891+54C>G (n.891+54C>G) n.1982+54C>G n.512C>G c.695+54C>G c.592+54C>G c.891+54C>G c.1149+54C>G (n.1149+54C>G) n.937+54C>G c.745+54C>G | gnomAD v4 |
2 | g.32128533C>T | CA2658527526 | SPAST | c.*905+54C>T (n.*905+54C>T) c.1245+54C>T (n.1245+54C>T) c.1242+54C>T (n.1242+54C>T) c.983-8030C>T c.1146+54C>T (n.1146+54C>T) c.1019+54C>T c.987+54C>T (n.987+54C>T) c.404+54C>T c.825+54C>T c.1121+54C>T c.891+54C>T (n.891+54C>T) n.1982+54C>T n.512C>T c.695+54C>T c.592+54C>T c.891+54C>T c.1149+54C>T (n.1149+54C>T) n.937+54C>T c.745+54C>T | gnomAD v4 |
2 | g.32128534T>A | CA2658527527 | SPAST | c.*905+55T>A (n.*905+55T>A) c.1245+55T>A (n.1245+55T>A) c.1242+55T>A (n.1242+55T>A) c.983-8029T>A c.1146+55T>A (n.1146+55T>A) c.1019+55T>A c.987+55T>A (n.987+55T>A) c.404+55T>A c.825+55T>A c.1121+55T>A c.891+55T>A (n.891+55T>A) n.1982+55T>A n.513T>A c.695+55T>A c.592+55T>A c.891+55T>A c.1149+55T>A (n.1149+55T>A) n.937+55T>A c.745+55T>A | gnomAD v4 |
2 | g.32128534T>C | CA44742912 | SPAST | c.*905+55T>C (n.*905+55T>C) c.1245+55T>C (n.1245+55T>C) c.1242+55T>C (n.1242+55T>C) c.983-8029T>C c.1146+55T>C (n.1146+55T>C) c.1019+55T>C c.987+55T>C (n.987+55T>C) c.404+55T>C c.825+55T>C c.1121+55T>C c.891+55T>C (n.891+55T>C) n.1982+55T>C n.513T>C c.695+55T>C c.592+55T>C c.891+55T>C c.1149+55T>C (n.1149+55T>C) n.937+55T>C c.745+55T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.32128534T= | CA1242498179 | SPAST | c.*905+55T= (n.*905+55T=) c.1245+55T= (n.1245+55T=) c.1242+55T= (n.1242+55T=) c.983-8029T= c.1146+55T= (n.1146+55T=) c.1019+55T= c.987+55T= (n.987+55T=) c.404+55T= c.825+55T= c.1121+55T= c.891+55T= (n.891+55T=) n.1982+55T= n.513T= c.695+55T= c.592+55T= c.891+55T= c.1149+55T= (n.1149+55T=) n.937+55T= c.745+55T= | |
2 | g.32128535G>A | CA767787994 | SPAST | c.*905+56G>A (n.*905+56G>A) c.1245+56G>A (n.1245+56G>A) c.1242+56G>A (n.1242+56G>A) c.983-8028G>A c.1146+56G>A (n.1146+56G>A) c.1019+56G>A c.987+56G>A (n.987+56G>A) c.404+56G>A c.825+56G>A c.1121+56G>A c.891+56G>A (n.891+56G>A) n.1982+56G>A n.514G>A c.695+56G>A c.592+56G>A c.891+56G>A c.1149+56G>A (n.1149+56G>A) n.937+56G>A c.745+56G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.32128535G= | CA1242498180 | SPAST | c.*905+56G= (n.*905+56G=) c.1245+56G= (n.1245+56G=) c.1242+56G= (n.1242+56G=) c.983-8028G= c.1146+56G= (n.1146+56G=) c.1019+56G= c.987+56G= (n.987+56G=) c.404+56G= c.825+56G= c.1121+56G= c.891+56G= (n.891+56G=) n.1982+56G= n.514G= c.695+56G= c.592+56G= c.891+56G= c.1149+56G= (n.1149+56G=) n.937+56G= c.745+56G= | |
2 | g.32128536T>C | CA2658527528 | SPAST | c.*905+57T>C (n.*905+57T>C) c.1245+57T>C (n.1245+57T>C) c.1242+57T>C (n.1242+57T>C) c.983-8027T>C c.1146+57T>C (n.1146+57T>C) c.1019+57T>C c.987+57T>C (n.987+57T>C) c.404+57T>C c.825+57T>C c.1121+57T>C c.891+57T>C (n.891+57T>C) n.1982+57T>C n.515T>C c.695+57T>C c.592+57T>C c.891+57T>C c.1149+57T>C (n.1149+57T>C) n.937+57T>C c.745+57T>C | gnomAD v4 |
2 | g.32128536T>G | CA2658527529 | SPAST | c.*905+57T>G (n.*905+57T>G) c.1245+57T>G (n.1245+57T>G) c.1242+57T>G (n.1242+57T>G) c.983-8027T>G c.1146+57T>G (n.1146+57T>G) c.1019+57T>G c.987+57T>G (n.987+57T>G) c.404+57T>G c.825+57T>G c.1121+57T>G c.891+57T>G (n.891+57T>G) n.1982+57T>G n.515T>G c.695+57T>G c.592+57T>G c.891+57T>G c.1149+57T>G (n.1149+57T>G) n.937+57T>G c.745+57T>G | gnomAD v4 |
2 | g.32128536_32128537insTAACACA | CA2658527530 | SPAST | c.*905+57_*905+58insTAACACA (n.*905+57_*905+58insTAACACA) c.1245+57_1245+58insTAACACA (n.1245+57_1245+58insTAACACA) c.1242+57_1242+58insTAACACA (n.1242+57_1242+58insTAACACA) c.983-8027_983-8026insTAACACA c.1146+57_1146+58insTAACACA (n.1146+57_1146+58insTAACACA) c.1019+57_1019+58insTAACACA c.987+57_987+58insTAACACA (n.987+57_987+58insTAACACA) c.404+57_404+58insTAACACA c.825+57_825+58insTAACACA c.1121+57_1121+58insTAACACA c.891+57_891+58insTAACACA (n.891+57_891+58insTAACACA) n.1982+57_1982+58insTAACACA n.515_516insTAACACA c.695+57_695+58insTAACACA c.592+57_592+58insTAACACA c.891+57_891+58insTAACACA c.1149+57_1149+58insTAACACA (n.1149+57_1149+58insTAACACA) n.937+57_937+58insTAACACA c.745+57_745+58insTAACACA | gnomAD v4 |
2 | g.32128537G>A | CA1242498182 | SPAST | c.*905+58G>A (n.*905+58G>A) c.1245+58G>A (n.1245+58G>A) c.1242+58G>A (n.1242+58G>A) c.983-8026G>A c.1146+58G>A (n.1146+58G>A) c.1019+58G>A c.987+58G>A (n.987+58G>A) c.404+58G>A c.825+58G>A c.1121+58G>A c.891+58G>A (n.891+58G>A) n.1982+58G>A n.516G>A c.695+58G>A c.592+58G>A c.891+58G>A c.1149+58G>A (n.1149+58G>A) n.937+58G>A c.745+58G>A | dbSNP |
2 | g.32128537G= | CA1242498181 | SPAST | c.*905+58G= (n.*905+58G=) c.1245+58G= (n.1245+58G=) c.1242+58G= (n.1242+58G=) c.983-8026G= c.1146+58G= (n.1146+58G=) c.1019+58G= c.987+58G= (n.987+58G=) c.404+58G= c.825+58G= c.1121+58G= c.891+58G= (n.891+58G=) n.1982+58G= n.516G= c.695+58G= c.592+58G= c.891+58G= c.1149+58G= (n.1149+58G=) n.937+58G= c.745+58G= | |
2 | g.32128537G>T | CA2658527531 | SPAST | c.*905+58G>T (n.*905+58G>T) c.1245+58G>T (n.1245+58G>T) c.1242+58G>T (n.1242+58G>T) c.983-8026G>T c.1146+58G>T (n.1146+58G>T) c.1019+58G>T c.987+58G>T (n.987+58G>T) c.404+58G>T c.825+58G>T c.1121+58G>T c.891+58G>T (n.891+58G>T) n.1982+58G>T n.516G>T c.695+58G>T c.592+58G>T c.891+58G>T c.1149+58G>T (n.1149+58G>T) n.937+58G>T c.745+58G>T | gnomAD v4 |
2 | g.32128538T>C | CA1242498184 | SPAST | c.*905+59T>C (n.*905+59T>C) c.1245+59T>C (n.1245+59T>C) c.1242+59T>C (n.1242+59T>C) c.983-8025T>C c.1146+59T>C (n.1146+59T>C) c.1019+59T>C c.987+59T>C (n.987+59T>C) c.404+59T>C c.825+59T>C c.1121+59T>C c.891+59T>C (n.891+59T>C) n.1982+59T>C n.517T>C c.695+59T>C c.592+59T>C c.891+59T>C c.1149+59T>C (n.1149+59T>C) n.937+59T>C c.745+59T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.32128538T= | CA1242498183 | SPAST | c.*905+59T= (n.*905+59T=) c.1245+59T= (n.1245+59T=) c.1242+59T= (n.1242+59T=) c.983-8025T= c.1146+59T= (n.1146+59T=) c.1019+59T= c.987+59T= (n.987+59T=) c.404+59T= c.825+59T= c.1121+59T= c.891+59T= (n.891+59T=) n.1982+59T= n.517T= c.695+59T= c.592+59T= c.891+59T= c.1149+59T= (n.1149+59T=) n.937+59T= c.745+59T= | |
2 | g.32128539T>A | CA2576930423 | SPAST | c.*905+60T>A (n.*905+60T>A) c.1245+60T>A (n.1245+60T>A) c.1242+60T>A (n.1242+60T>A) c.983-8024T>A c.1146+60T>A (n.1146+60T>A) c.1019+60T>A c.987+60T>A (n.987+60T>A) c.404+60T>A c.825+60T>A c.1121+60T>A c.891+60T>A (n.891+60T>A) n.1982+60T>A n.518T>A c.695+60T>A c.592+60T>A c.891+60T>A c.1149+60T>A (n.1149+60T>A) n.937+60T>A c.745+60T>A | |
2 | g.32128539T>C | CA767787997 | SPAST | c.*905+60T>C (n.*905+60T>C) c.1245+60T>C (n.1245+60T>C) c.1242+60T>C (n.1242+60T>C) c.983-8024T>C c.1146+60T>C (n.1146+60T>C) c.1019+60T>C c.987+60T>C (n.987+60T>C) c.404+60T>C c.825+60T>C c.1121+60T>C c.891+60T>C (n.891+60T>C) n.1982+60T>C n.518T>C c.695+60T>C c.592+60T>C c.891+60T>C c.1149+60T>C (n.1149+60T>C) n.937+60T>C c.745+60T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32128539T>G | CA2658527532 | SPAST | c.*905+60T>G (n.*905+60T>G) c.1245+60T>G (n.1245+60T>G) c.1242+60T>G (n.1242+60T>G) c.983-8024T>G c.1146+60T>G (n.1146+60T>G) c.1019+60T>G c.987+60T>G (n.987+60T>G) c.404+60T>G c.825+60T>G c.1121+60T>G c.891+60T>G (n.891+60T>G) n.1982+60T>G n.518T>G c.695+60T>G c.592+60T>G c.891+60T>G c.1149+60T>G (n.1149+60T>G) n.937+60T>G c.745+60T>G | gnomAD v4 |
2 | g.32128539T= | CA1242498185 | SPAST | c.*905+60T= (n.*905+60T=) c.1245+60T= (n.1245+60T=) c.1242+60T= (n.1242+60T=) c.983-8024T= c.1146+60T= (n.1146+60T=) c.1019+60T= c.987+60T= (n.987+60T=) c.404+60T= c.825+60T= c.1121+60T= c.891+60T= (n.891+60T=) n.1982+60T= n.518T= c.695+60T= c.592+60T= c.891+60T= c.1149+60T= (n.1149+60T=) n.937+60T= c.745+60T= | |
2 | g.32128541A>T | CA2658527533 | SPAST | c.*905+62A>T (n.*905+62A>T) c.1245+62A>T (n.1245+62A>T) c.1242+62A>T (n.1242+62A>T) c.983-8022A>T c.1146+62A>T (n.1146+62A>T) c.1019+62A>T c.987+62A>T (n.987+62A>T) c.404+62A>T c.825+62A>T c.1121+62A>T c.891+62A>T (n.891+62A>T) n.1982+62A>T n.520A>T c.695+62A>T c.592+62A>T c.891+62A>T c.1149+62A>T (n.1149+62A>T) n.937+62A>T c.745+62A>T | gnomAD v4 |
2 | g.32128542C>A | CA2658527534 | SPAST | c.*905+63C>A (n.*905+63C>A) c.1245+63C>A (n.1245+63C>A) c.1242+63C>A (n.1242+63C>A) c.983-8021C>A c.1146+63C>A (n.1146+63C>A) c.1019+63C>A c.987+63C>A (n.987+63C>A) c.404+63C>A c.825+63C>A c.1121+63C>A c.891+63C>A (n.891+63C>A) n.1982+63C>A n.521C>A c.695+63C>A c.592+63C>A c.891+63C>A c.1149+63C>A (n.1149+63C>A) n.937+63C>A c.745+63C>A | gnomAD v4 |
2 | g.32128543T>G | CA44742917 | SPAST | c.*905+64T>G (n.*905+64T>G) c.1245+64T>G (n.1245+64T>G) c.1242+64T>G (n.1242+64T>G) c.983-8020T>G c.1146+64T>G (n.1146+64T>G) c.1019+64T>G c.987+64T>G (n.987+64T>G) c.404+64T>G c.825+64T>G c.1121+64T>G c.891+64T>G (n.891+64T>G) n.1982+64T>G n.522T>G c.695+64T>G c.592+64T>G c.891+64T>G c.1149+64T>G (n.1149+64T>G) n.937+64T>G c.745+64T>G | dbSNP |
2 | g.32128543T= | CA1242498186 | SPAST | c.*905+64T= (n.*905+64T=) c.1245+64T= (n.1245+64T=) c.1242+64T= (n.1242+64T=) c.983-8020T= c.1146+64T= (n.1146+64T=) c.1019+64T= c.987+64T= (n.987+64T=) c.404+64T= c.825+64T= c.1121+64T= c.891+64T= (n.891+64T=) n.1982+64T= n.522T= c.695+64T= c.592+64T= c.891+64T= c.1149+64T= (n.1149+64T=) n.937+64T= c.745+64T= | |
2 | g.32128544G>A | CA767787999 | SPAST | c.*905+65G>A (n.*905+65G>A) c.1245+65G>A (n.1245+65G>A) c.1242+65G>A (n.1242+65G>A) c.983-8019G>A c.1146+65G>A (n.1146+65G>A) c.1019+65G>A c.987+65G>A (n.987+65G>A) c.404+65G>A c.825+65G>A c.1121+65G>A c.891+65G>A (n.891+65G>A) n.1982+65G>A n.523G>A c.695+65G>A c.592+65G>A c.891+65G>A c.1149+65G>A (n.1149+65G>A) n.937+65G>A c.745+65G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32128544G= | CA1242498187 | SPAST | c.*905+65G= (n.*905+65G=) c.1245+65G= (n.1245+65G=) c.1242+65G= (n.1242+65G=) c.983-8019G= c.1146+65G= (n.1146+65G=) c.1019+65G= c.987+65G= (n.987+65G=) c.404+65G= c.825+65G= c.1121+65G= c.891+65G= (n.891+65G=) n.1982+65G= n.523G= c.695+65G= c.592+65G= c.891+65G= c.1149+65G= (n.1149+65G=) n.937+65G= c.745+65G= | |
2 | g.32128545T>A | CA2576930424 | SPAST | c.*905+66T>A (n.*905+66T>A) c.1245+66T>A (n.1245+66T>A) c.1242+66T>A (n.1242+66T>A) c.983-8018T>A c.1146+66T>A (n.1146+66T>A) c.1019+66T>A c.987+66T>A (n.987+66T>A) c.404+66T>A c.825+66T>A c.1121+66T>A c.891+66T>A (n.891+66T>A) n.1982+66T>A n.524T>A c.695+66T>A c.592+66T>A c.891+66T>A c.1149+66T>A (n.1149+66T>A) n.937+66T>A c.745+66T>A | gnomAD v4 |
2 | g.32128546A= | CA1242498188 | SPAST | c.*905+67A= (n.*905+67A=) c.1245+67A= (n.1245+67A=) c.1242+67A= (n.1242+67A=) c.983-8017A= c.1146+67A= (n.1146+67A=) c.1019+67A= c.987+67A= (n.987+67A=) c.404+67A= c.825+67A= c.1121+67A= c.891+67A= (n.891+67A=) n.1982+67A= n.525A= c.695+67A= c.592+67A= c.891+67A= c.1149+67A= (n.1149+67A=) n.937+67A= c.745+67A= | |
2 | g.32128546A>G | CA44742922 | SPAST | c.*905+67A>G (n.*905+67A>G) c.1245+67A>G (n.1245+67A>G) c.1242+67A>G (n.1242+67A>G) c.983-8017A>G c.1146+67A>G (n.1146+67A>G) c.1019+67A>G c.987+67A>G (n.987+67A>G) c.404+67A>G c.825+67A>G c.1121+67A>G c.891+67A>G (n.891+67A>G) n.1982+67A>G n.525A>G c.695+67A>G c.592+67A>G c.891+67A>G c.1149+67A>G (n.1149+67A>G) n.937+67A>G c.745+67A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32128547A>C | CA2576930425 | SPAST | c.*905+68A>C (n.*905+68A>C) c.1245+68A>C (n.1245+68A>C) c.1242+68A>C (n.1242+68A>C) c.983-8016A>C c.1146+68A>C (n.1146+68A>C) c.1019+68A>C c.987+68A>C (n.987+68A>C) c.404+68A>C c.825+68A>C c.1121+68A>C c.891+68A>C (n.891+68A>C) n.1982+68A>C n.526A>C c.695+68A>C c.592+68A>C c.891+68A>C c.1149+68A>C (n.1149+68A>C) n.937+68A>C c.745+68A>C | |
2 | g.32128550G>A | CA2576930426 | SPAST | c.*905+71G>A (n.*905+71G>A) c.1245+71G>A (n.1245+71G>A) c.1242+71G>A (n.1242+71G>A) c.983-8013G>A c.1146+71G>A (n.1146+71G>A) c.1019+71G>A c.987+71G>A (n.987+71G>A) c.404+71G>A c.825+71G>A c.1121+71G>A c.891+71G>A (n.891+71G>A) n.1982+71G>A n.529G>A c.695+71G>A c.592+71G>A c.891+71G>A c.1149+71G>A (n.1149+71G>A) n.937+71G>A c.745+71G>A | |
2 | g.32128550G>T | CA2658527535 | SPAST | c.*905+71G>T (n.*905+71G>T) c.1245+71G>T (n.1245+71G>T) c.1242+71G>T (n.1242+71G>T) c.983-8013G>T c.1146+71G>T (n.1146+71G>T) c.1019+71G>T c.987+71G>T (n.987+71G>T) c.404+71G>T c.825+71G>T c.1121+71G>T c.891+71G>T (n.891+71G>T) n.1982+71G>T n.529G>T c.695+71G>T c.592+71G>T c.891+71G>T c.1149+71G>T (n.1149+71G>T) n.937+71G>T c.745+71G>T | gnomAD v4 |
2 | g.32128551G>A | CA2658527536 | SPAST | c.*905+72G>A (n.*905+72G>A) c.1245+72G>A (n.1245+72G>A) c.1242+72G>A (n.1242+72G>A) c.983-8012G>A c.1146+72G>A (n.1146+72G>A) c.1019+72G>A c.987+72G>A (n.987+72G>A) c.404+72G>A c.825+72G>A c.1121+72G>A c.891+72G>A (n.891+72G>A) n.1982+72G>A n.530G>A c.695+72G>A c.592+72G>A c.891+72G>A c.1149+72G>A (n.1149+72G>A) n.937+72G>A c.745+72G>A | gnomAD v4 |
2 | g.32128560_32128572del | CA2576930428 | SPAST | c.*905+81_*905+93del (n.*905+81_*905+93del) c.1245+81_1245+93del (n.1245+81_1245+93del) c.1242+81_1242+93del (n.1242+81_1242+93del) c.983-8003_983-7991del c.1146+81_1146+93del (n.1146+81_1146+93del) c.1019+81_1019+93del c.987+81_987+93del (n.987+81_987+93del) c.404+81_404+93del c.825+81_825+93del c.1121+81_1121+93del c.891+81_891+93del (n.891+81_891+93del) n.1982+81_1982+93del n.539_551del c.695+81_695+93del c.592+81_592+93del c.891+81_891+93del c.1149+81_1149+93del (n.1149+81_1149+93del) n.937+81_937+93del c.745+81_745+93del | |
2 | g.32128554A>C | CA2576930429 | SPAST | c.*905+75A>C (n.*905+75A>C) c.1245+75A>C (n.1245+75A>C) c.1242+75A>C (n.1242+75A>C) c.983-8009A>C c.1146+75A>C (n.1146+75A>C) c.1019+75A>C c.987+75A>C (n.987+75A>C) c.404+75A>C c.825+75A>C c.1121+75A>C c.891+75A>C (n.891+75A>C) n.1982+75A>C n.533A>C c.695+75A>C c.592+75A>C c.891+75A>C c.1149+75A>C (n.1149+75A>C) n.937+75A>C c.745+75A>C | |
2 | g.32128555T>G | CA2576930430 | SPAST | c.*905+76T>G (n.*905+76T>G) c.1245+76T>G (n.1245+76T>G) c.1242+76T>G (n.1242+76T>G) c.983-8008T>G c.1146+76T>G (n.1146+76T>G) c.1019+76T>G c.987+76T>G (n.987+76T>G) c.404+76T>G c.825+76T>G c.1121+76T>G c.891+76T>G (n.891+76T>G) n.1982+76T>G n.534T>G c.695+76T>G c.592+76T>G c.891+76T>G c.1149+76T>G (n.1149+76T>G) n.937+76T>G c.745+76T>G | gnomAD v4 |
2 | g.32128557T>G | CA2658527538 | SPAST | c.*905+78T>G (n.*905+78T>G) c.1245+78T>G (n.1245+78T>G) c.1242+78T>G (n.1242+78T>G) c.983-8006T>G c.1146+78T>G (n.1146+78T>G) c.1019+78T>G c.987+78T>G (n.987+78T>G) c.404+78T>G c.825+78T>G c.1121+78T>G c.891+78T>G (n.891+78T>G) n.1982+78T>G n.536T>G c.695+78T>G c.592+78T>G c.891+78T>G c.1149+78T>G (n.1149+78T>G) n.937+78T>G c.745+78T>G | gnomAD v4 |
2 | g.32128559dup | CA2658527537 | SPAST | c.*905+80dup (n.*905+80dup) c.1245+80dup (n.1245+80dup) c.1242+80dup (n.1242+80dup) c.983-8004dup c.1146+80dup (n.1146+80dup) c.1019+80dup c.987+80dup (n.987+80dup) c.404+80dup c.825+80dup c.1121+80dup c.891+80dup (n.891+80dup) n.1982+80dup n.538dup c.695+80dup c.592+80dup c.891+80dup c.1149+80dup (n.1149+80dup) n.937+80dup c.745+80dup | gnomAD v4 |
2 | g.32128558T>G | CA2658527539 | SPAST | c.*905+79T>G (n.*905+79T>G) c.1245+79T>G (n.1245+79T>G) c.1242+79T>G (n.1242+79T>G) c.983-8005T>G c.1146+79T>G (n.1146+79T>G) c.1019+79T>G c.987+79T>G (n.987+79T>G) c.404+79T>G c.825+79T>G c.1121+79T>G c.891+79T>G (n.891+79T>G) n.1982+79T>G n.537T>G c.695+79T>G c.592+79T>G c.891+79T>G c.1149+79T>G (n.1149+79T>G) n.937+79T>G c.745+79T>G | gnomAD v4 |
2 | g.32128560C>A | CA2576930431 | SPAST | c.*905+81C>A (n.*905+81C>A) c.1245+81C>A (n.1245+81C>A) c.1242+81C>A (n.1242+81C>A) c.983-8003C>A c.1146+81C>A (n.1146+81C>A) c.1019+81C>A c.987+81C>A (n.987+81C>A) c.404+81C>A c.825+81C>A c.1121+81C>A c.891+81C>A (n.891+81C>A) n.1982+81C>A n.539C>A c.695+81C>A c.592+81C>A c.891+81C>A c.1149+81C>A (n.1149+81C>A) n.937+81C>A c.745+81C>A | |
2 | g.32128561A= | CA1242498189 | SPAST | c.*905+82A= (n.*905+82A=) c.1245+82A= (n.1245+82A=) c.1242+82A= (n.1242+82A=) c.983-8002A= c.1146+82A= (n.1146+82A=) c.1019+82A= c.987+82A= (n.987+82A=) c.404+82A= c.825+82A= c.1121+82A= c.891+82A= (n.891+82A=) n.1982+82A= n.540A= c.695+82A= c.592+82A= c.891+82A= c.1149+82A= (n.1149+82A=) n.937+82A= c.745+82A= | |
2 | g.32128561A>C | CA1242498190 | SPAST | c.*905+82A>C (n.*905+82A>C) c.1245+82A>C (n.1245+82A>C) c.1242+82A>C (n.1242+82A>C) c.983-8002A>C c.1146+82A>C (n.1146+82A>C) c.1019+82A>C c.987+82A>C (n.987+82A>C) c.404+82A>C c.825+82A>C c.1121+82A>C c.891+82A>C (n.891+82A>C) n.1982+82A>C n.540A>C c.695+82A>C c.592+82A>C c.891+82A>C c.1149+82A>C (n.1149+82A>C) n.937+82A>C c.745+82A>C | dbSNP |
2 | g.32128561A>G | CA2576930432 | SPAST | c.*905+82A>G (n.*905+82A>G) c.1245+82A>G (n.1245+82A>G) c.1242+82A>G (n.1242+82A>G) c.983-8002A>G c.1146+82A>G (n.1146+82A>G) c.1019+82A>G c.987+82A>G (n.987+82A>G) c.404+82A>G c.825+82A>G c.1121+82A>G c.891+82A>G (n.891+82A>G) n.1982+82A>G n.540A>G c.695+82A>G c.592+82A>G c.891+82A>G c.1149+82A>G (n.1149+82A>G) n.937+82A>G c.745+82A>G | |
2 | g.32128562T>A | CA2658527540 | SPAST | c.*905+83T>A (n.*905+83T>A) c.1245+83T>A (n.1245+83T>A) c.1242+83T>A (n.1242+83T>A) c.983-8001T>A c.1146+83T>A (n.1146+83T>A) c.1019+83T>A c.987+83T>A (n.987+83T>A) c.404+83T>A c.825+83T>A c.1121+83T>A c.891+83T>A (n.891+83T>A) n.1982+83T>A n.541T>A c.695+83T>A c.592+83T>A c.891+83T>A c.1149+83T>A (n.1149+83T>A) n.937+83T>A c.745+83T>A | gnomAD v4 |
2 | g.32128562T>C | CA2658527541 | SPAST | c.*905+83T>C (n.*905+83T>C) c.1245+83T>C (n.1245+83T>C) c.1242+83T>C (n.1242+83T>C) c.983-8001T>C c.1146+83T>C (n.1146+83T>C) c.1019+83T>C c.987+83T>C (n.987+83T>C) c.404+83T>C c.825+83T>C c.1121+83T>C c.891+83T>C (n.891+83T>C) n.1982+83T>C n.541T>C c.695+83T>C c.592+83T>C c.891+83T>C c.1149+83T>C (n.1149+83T>C) n.937+83T>C c.745+83T>C | gnomAD v4 |
2 | g.32128563G>T | CA2658527542 | SPAST | c.*905+84G>T (n.*905+84G>T) c.1245+84G>T (n.1245+84G>T) c.1242+84G>T (n.1242+84G>T) c.983-8000G>T c.1146+84G>T (n.1146+84G>T) c.1019+84G>T c.987+84G>T (n.987+84G>T) c.404+84G>T c.825+84G>T c.1121+84G>T c.891+84G>T (n.891+84G>T) n.1982+84G>T n.542G>T c.695+84G>T c.592+84G>T c.891+84G>T c.1149+84G>T (n.1149+84G>T) n.937+84G>T c.745+84G>T | gnomAD v4 |
2 | g.32128566A>G | CA2576930433 | SPAST | c.*905+87A>G (n.*905+87A>G) c.1245+87A>G (n.1245+87A>G) c.1242+87A>G (n.1242+87A>G) c.983-7997A>G c.1146+87A>G (n.1146+87A>G) c.1019+87A>G c.987+87A>G (n.987+87A>G) c.404+87A>G c.825+87A>G c.1121+87A>G c.891+87A>G (n.891+87A>G) n.1982+87A>G n.545A>G c.695+87A>G c.592+87A>G c.891+87A>G c.1149+87A>G (n.1149+87A>G) n.937+87A>G c.745+87A>G | |
2 | g.32128568T>C | CA2699030349 | SPAST | c.*905+89T>C (n.*905+89T>C) c.1245+89T>C (n.1245+89T>C) c.1242+89T>C (n.1242+89T>C) c.983-7995T>C c.1146+89T>C (n.1146+89T>C) c.1019+89T>C c.987+89T>C (n.987+89T>C) c.404+89T>C c.825+89T>C c.1121+89T>C c.891+89T>C (n.891+89T>C) n.1982+89T>C n.547T>C c.695+89T>C c.592+89T>C c.891+89T>C c.1149+89T>C (n.1149+89T>C) n.937+89T>C c.745+89T>C | dbSNP |
2 | g.32128570T>A | CA44742927 | SPAST | c.*905+91T>A (n.*905+91T>A) c.1245+91T>A (n.1245+91T>A) c.1242+91T>A (n.1242+91T>A) c.983-7993T>A c.1146+91T>A (n.1146+91T>A) c.1019+91T>A c.987+91T>A (n.987+91T>A) c.404+91T>A c.825+91T>A c.1121+91T>A c.891+91T>A (n.891+91T>A) n.1982+91T>A n.549T>A c.695+91T>A c.592+91T>A c.891+91T>A c.1149+91T>A (n.1149+91T>A) n.937+91T>A c.745+91T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32128570T>C | CA1242498192 | SPAST | c.*905+91T>C (n.*905+91T>C) c.1245+91T>C (n.1245+91T>C) c.1242+91T>C (n.1242+91T>C) c.983-7993T>C c.1146+91T>C (n.1146+91T>C) c.1019+91T>C c.987+91T>C (n.987+91T>C) c.404+91T>C c.825+91T>C c.1121+91T>C c.891+91T>C (n.891+91T>C) n.1982+91T>C n.549T>C c.695+91T>C c.592+91T>C c.891+91T>C c.1149+91T>C (n.1149+91T>C) n.937+91T>C c.745+91T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.32128570T= | CA1242498191 | SPAST | c.*905+91T= (n.*905+91T=) c.1245+91T= (n.1245+91T=) c.1242+91T= (n.1242+91T=) c.983-7993T= c.1146+91T= (n.1146+91T=) c.1019+91T= c.987+91T= (n.987+91T=) c.404+91T= c.825+91T= c.1121+91T= c.891+91T= (n.891+91T=) n.1982+91T= n.549T= c.695+91T= c.592+91T= c.891+91T= c.1149+91T= (n.1149+91T=) n.937+91T= c.745+91T= | |
2 | g.32128574del | CA2658527543 | SPAST | c.*905+95del (n.*905+95del) c.1245+95del (n.1245+95del) c.1242+95del (n.1242+95del) c.983-7989del c.1146+95del (n.1146+95del) c.1019+95del c.987+95del (n.987+95del) c.404+95del c.825+95del c.1121+95del c.891+95del (n.891+95del) n.1982+95del n.553del c.695+95del c.592+95del c.891+95del c.1149+95del (n.1149+95del) n.937+95del c.745+95del | gnomAD v4 |
2 | g.32128571T>C | CA1242498193 | SPAST | c.*905+92T>C (n.*905+92T>C) c.1245+92T>C (n.1245+92T>C) c.1242+92T>C (n.1242+92T>C) c.983-7992T>C c.1146+92T>C (n.1146+92T>C) c.1019+92T>C c.987+92T>C (n.987+92T>C) c.404+92T>C c.825+92T>C c.1121+92T>C c.891+92T>C (n.891+92T>C) n.1982+92T>C n.550T>C c.695+92T>C c.592+92T>C c.891+92T>C c.1149+92T>C (n.1149+92T>C) n.937+92T>C c.745+92T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.32128571T= | CA1242498194 | SPAST | c.*905+92T= (n.*905+92T=) c.1245+92T= (n.1245+92T=) c.1242+92T= (n.1242+92T=) c.983-7992T= c.1146+92T= (n.1146+92T=) c.1019+92T= c.987+92T= (n.987+92T=) c.404+92T= c.825+92T= c.1121+92T= c.891+92T= (n.891+92T=) n.1982+92T= n.550T= c.695+92T= c.592+92T= c.891+92T= c.1149+92T= (n.1149+92T=) n.937+92T= c.745+92T= | |
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2 | g.32128577A>C | CA2658527547 | SPAST | c.*905+98A>C (n.*905+98A>C) c.1245+98A>C (n.1245+98A>C) c.1242+98A>C (n.1242+98A>C) c.983-7986A>C c.1146+98A>C (n.1146+98A>C) c.1019+98A>C c.987+98A>C (n.987+98A>C) c.404+98A>C c.825+98A>C c.1121+98A>C c.891+98A>C (n.891+98A>C) n.1982+98A>C n.556A>C c.695+98A>C c.592+98A>C c.891+98A>C c.1149+98A>C (n.1149+98A>C) n.937+98A>C c.745+98A>C | gnomAD v4 |
2 | g.32128578G>A | CA2658527548 | SPAST | c.*905+99G>A (n.*905+99G>A) c.1245+99G>A (n.1245+99G>A) c.1242+99G>A (n.1242+99G>A) c.983-7985G>A c.1146+99G>A (n.1146+99G>A) c.1019+99G>A c.987+99G>A (n.987+99G>A) c.404+99G>A c.825+99G>A c.1121+99G>A c.891+99G>A (n.891+99G>A) n.1982+99G>A n.557G>A c.695+99G>A c.592+99G>A c.891+99G>A c.1149+99G>A (n.1149+99G>A) n.937+99G>A c.745+99G>A | gnomAD v4 |
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2 | g.32128589A= | CA1242498197 | SPAST | c.*905+110A= (n.*905+110A=) c.1245+110A= (n.1245+110A=) c.1242+110A= (n.1242+110A=) c.983-7974A= c.1146+110A= (n.1146+110A=) c.1019+110A= c.987+110A= (n.987+110A=) c.404+110A= c.825+110A= c.1121+110A= c.891+110A= (n.891+110A=) n.1982+110A= n.568A= c.695+110A= c.592+110A= c.891+110A= c.1149+110A= (n.1149+110A=) n.937+110A= c.745+110A= | |
2 | g.32128589A>G | CA767788010 | SPAST | c.*905+110A>G (n.*905+110A>G) c.1245+110A>G (n.1245+110A>G) c.1242+110A>G (n.1242+110A>G) c.983-7974A>G c.1146+110A>G (n.1146+110A>G) c.1019+110A>G c.987+110A>G (n.987+110A>G) c.404+110A>G c.825+110A>G c.1121+110A>G c.891+110A>G (n.891+110A>G) n.1982+110A>G n.568A>G c.695+110A>G c.592+110A>G c.891+110A>G c.1149+110A>G (n.1149+110A>G) n.937+110A>G c.745+110A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32128592G>A | CA767788013 | SPAST | c.*905+113G>A (n.*905+113G>A) c.1245+113G>A (n.1245+113G>A) c.1242+113G>A (n.1242+113G>A) c.983-7971G>A c.1146+113G>A (n.1146+113G>A) c.1019+113G>A c.987+113G>A (n.987+113G>A) c.404+113G>A c.825+113G>A c.1121+113G>A c.891+113G>A (n.891+113G>A) n.1982+113G>A n.571G>A c.695+113G>A c.592+113G>A c.891+113G>A c.1149+113G>A (n.1149+113G>A) n.937+113G>A c.745+113G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32128592G= | CA1242498198 | SPAST | c.*905+113G= (n.*905+113G=) c.1245+113G= (n.1245+113G=) c.1242+113G= (n.1242+113G=) c.983-7971G= c.1146+113G= (n.1146+113G=) c.1019+113G= c.987+113G= (n.987+113G=) c.404+113G= c.825+113G= c.1121+113G= c.891+113G= (n.891+113G=) n.1982+113G= n.571G= c.695+113G= c.592+113G= c.891+113G= c.1149+113G= (n.1149+113G=) n.937+113G= c.745+113G= | |
2 | g.32128592G>T | CA2658527556 | SPAST | c.*905+113G>T (n.*905+113G>T) c.1245+113G>T (n.1245+113G>T) c.1242+113G>T (n.1242+113G>T) c.983-7971G>T c.1146+113G>T (n.1146+113G>T) c.1019+113G>T c.987+113G>T (n.987+113G>T) c.404+113G>T c.825+113G>T c.1121+113G>T c.891+113G>T (n.891+113G>T) n.1982+113G>T n.571G>T c.695+113G>T c.592+113G>T c.891+113G>T c.1149+113G>T (n.1149+113G>T) n.937+113G>T c.745+113G>T | gnomAD v4 |
2 | g.32128593T>C | CA2658527557 | SPAST | c.*905+114T>C (n.*905+114T>C) c.1245+114T>C (n.1245+114T>C) c.1242+114T>C (n.1242+114T>C) c.983-7970T>C c.1146+114T>C (n.1146+114T>C) c.1019+114T>C c.987+114T>C (n.987+114T>C) c.404+114T>C c.825+114T>C c.1121+114T>C c.891+114T>C (n.891+114T>C) n.1982+114T>C n.572T>C c.695+114T>C c.592+114T>C c.891+114T>C c.1149+114T>C (n.1149+114T>C) n.937+114T>C c.745+114T>C | gnomAD v4 |
2 | g.32128593T>G | CA44742936 | SPAST | c.*905+114T>G (n.*905+114T>G) c.1245+114T>G (n.1245+114T>G) c.1242+114T>G (n.1242+114T>G) c.983-7970T>G c.1146+114T>G (n.1146+114T>G) c.1019+114T>G c.987+114T>G (n.987+114T>G) c.404+114T>G c.825+114T>G c.1121+114T>G c.891+114T>G (n.891+114T>G) n.1982+114T>G n.572T>G c.695+114T>G c.592+114T>G c.891+114T>G c.1149+114T>G (n.1149+114T>G) n.937+114T>G c.745+114T>G | dbSNP |
2 | g.32128593T= | CA1242498200 | SPAST | c.*905+114T= (n.*905+114T=) c.1245+114T= (n.1245+114T=) c.1242+114T= (n.1242+114T=) c.983-7970T= c.1146+114T= (n.1146+114T=) c.1019+114T= c.987+114T= (n.987+114T=) c.404+114T= c.825+114T= c.1121+114T= c.891+114T= (n.891+114T=) n.1982+114T= n.572T= c.695+114T= c.592+114T= c.891+114T= c.1149+114T= (n.1149+114T=) n.937+114T= c.745+114T= | |
2 | g.32128593dup | CA1242498199 | SPAST | c.*905+114dup (n.*905+114dup) c.1245+114dup (n.1245+114dup) c.1242+114dup (n.1242+114dup) c.983-7970dup c.1146+114dup (n.1146+114dup) c.1019+114dup c.987+114dup (n.987+114dup) c.404+114dup c.825+114dup c.1121+114dup c.891+114dup (n.891+114dup) n.1982+114dup n.572dup c.695+114dup c.592+114dup c.891+114dup c.1149+114dup (n.1149+114dup) n.937+114dup c.745+114dup | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.32128595T>C | CA2658527558 | SPAST | c.*905+116T>C (n.*905+116T>C) c.1245+116T>C (n.1245+116T>C) c.1242+116T>C (n.1242+116T>C) c.983-7968T>C c.1146+116T>C (n.1146+116T>C) c.1019+116T>C c.987+116T>C (n.987+116T>C) c.404+116T>C c.825+116T>C c.1121+116T>C c.891+116T>C (n.891+116T>C) n.1982+116T>C n.574T>C c.695+116T>C c.592+116T>C c.891+116T>C c.1149+116T>C (n.1149+116T>C) n.937+116T>C c.745+116T>C | gnomAD v4 |
2 | g.32128596C>G | CA2658527559 | SPAST | c.*905+117C>G (n.*905+117C>G) c.1245+117C>G (n.1245+117C>G) c.1242+117C>G (n.1242+117C>G) c.983-7967C>G c.1146+117C>G (n.1146+117C>G) c.1019+117C>G c.987+117C>G (n.987+117C>G) c.404+117C>G c.825+117C>G c.1121+117C>G c.891+117C>G (n.891+117C>G) n.1982+117C>G n.575C>G c.695+117C>G c.592+117C>G c.891+117C>G c.1149+117C>G (n.1149+117C>G) n.937+117C>G c.745+117C>G | gnomAD v4 |
2 | g.32128598A= | CA1242498201 | SPAST | c.*905+119A= (n.*905+119A=) c.1245+119A= (n.1245+119A=) c.1242+119A= (n.1242+119A=) c.983-7965A= c.1146+119A= (n.1146+119A=) c.1019+119A= c.987+119A= (n.987+119A=) c.404+119A= c.825+119A= c.1121+119A= c.891+119A= (n.891+119A=) n.1982+119A= n.577A= c.695+119A= c.592+119A= c.891+119A= c.1149+119A= (n.1149+119A=) n.937+119A= c.745+119A= | |
2 | g.32128598A>C | CA2658527560 | SPAST | c.*905+119A>C (n.*905+119A>C) c.1245+119A>C (n.1245+119A>C) c.1242+119A>C (n.1242+119A>C) c.983-7965A>C c.1146+119A>C (n.1146+119A>C) c.1019+119A>C c.987+119A>C (n.987+119A>C) c.404+119A>C c.825+119A>C c.1121+119A>C c.891+119A>C (n.891+119A>C) n.1982+119A>C n.577A>C c.695+119A>C c.592+119A>C c.891+119A>C c.1149+119A>C (n.1149+119A>C) n.937+119A>C c.745+119A>C | gnomAD v4 |
2 | g.32128598A>G | CA44742945 | SPAST | c.*905+119A>G (n.*905+119A>G) c.1245+119A>G (n.1245+119A>G) c.1242+119A>G (n.1242+119A>G) c.983-7965A>G c.1146+119A>G (n.1146+119A>G) c.1019+119A>G c.987+119A>G (n.987+119A>G) c.404+119A>G c.825+119A>G c.1121+119A>G c.891+119A>G (n.891+119A>G) n.1982+119A>G n.577A>G c.695+119A>G c.592+119A>G c.891+119A>G c.1149+119A>G (n.1149+119A>G) n.937+119A>G c.745+119A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32128598A>T | CA2658527561 | SPAST | c.*905+119A>T (n.*905+119A>T) c.1245+119A>T (n.1245+119A>T) c.1242+119A>T (n.1242+119A>T) c.983-7965A>T c.1146+119A>T (n.1146+119A>T) c.1019+119A>T c.987+119A>T (n.987+119A>T) c.404+119A>T c.825+119A>T c.1121+119A>T c.891+119A>T (n.891+119A>T) n.1982+119A>T n.577A>T c.695+119A>T c.592+119A>T c.891+119A>T c.1149+119A>T (n.1149+119A>T) n.937+119A>T c.745+119A>T | gnomAD v4 |
2 | g.32128599T>G | CA2658527562 | SPAST | c.*905+120T>G (n.*905+120T>G) c.1245+120T>G (n.1245+120T>G) c.1242+120T>G (n.1242+120T>G) c.983-7964T>G c.1146+120T>G (n.1146+120T>G) c.1019+120T>G c.987+120T>G (n.987+120T>G) c.404+120T>G c.825+120T>G c.1121+120T>G c.891+120T>G (n.891+120T>G) n.1982+120T>G n.578T>G c.695+120T>G c.592+120T>G c.891+120T>G c.1149+120T>G (n.1149+120T>G) n.937+120T>G c.745+120T>G | gnomAD v4 |
2 | g.32128601A= | CA1242498202 | SPAST | c.*905+122A= (n.*905+122A=) c.1245+122A= (n.1245+122A=) c.1242+122A= (n.1242+122A=) c.983-7962A= c.1146+122A= (n.1146+122A=) c.1019+122A= c.987+122A= (n.987+122A=) c.404+122A= c.825+122A= c.1121+122A= c.891+122A= (n.891+122A=) n.1982+122A= n.580A= c.695+122A= c.592+122A= c.891+122A= c.1149+122A= (n.1149+122A=) n.937+122A= c.745+122A= | |
2 | g.32128601A>G | CA531500748 | SPAST | c.*905+122A>G (n.*905+122A>G) c.1245+122A>G (n.1245+122A>G) c.1242+122A>G (n.1242+122A>G) c.983-7962A>G c.1146+122A>G (n.1146+122A>G) c.1019+122A>G c.987+122A>G (n.987+122A>G) c.404+122A>G c.825+122A>G c.1121+122A>G c.891+122A>G (n.891+122A>G) n.1982+122A>G n.580A>G c.695+122A>G c.592+122A>G c.891+122A>G c.1149+122A>G (n.1149+122A>G) n.937+122A>G c.745+122A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32128607A>G | CA2658527563 | SPAST | c.*905+128A>G (n.*905+128A>G) c.1245+128A>G (n.1245+128A>G) c.1242+128A>G (n.1242+128A>G) c.983-7956A>G c.1146+128A>G (n.1146+128A>G) c.1019+128A>G c.987+128A>G (n.987+128A>G) c.404+128A>G c.825+128A>G c.1121+128A>G c.891+128A>G (n.891+128A>G) n.1982+128A>G n.586A>G c.695+128A>G c.592+128A>G c.891+128A>G c.1149+128A>G (n.1149+128A>G) n.937+128A>G c.745+128A>G | gnomAD v4 |
2 | g.32128607A>T | CA2658527564 | SPAST | c.*905+128A>T (n.*905+128A>T) c.1245+128A>T (n.1245+128A>T) c.1242+128A>T (n.1242+128A>T) c.983-7956A>T c.1146+128A>T (n.1146+128A>T) c.1019+128A>T c.987+128A>T (n.987+128A>T) c.404+128A>T c.825+128A>T c.1121+128A>T c.891+128A>T (n.891+128A>T) n.1982+128A>T n.586A>T c.695+128A>T c.592+128A>T c.891+128A>T c.1149+128A>T (n.1149+128A>T) n.937+128A>T c.745+128A>T | gnomAD v4 |
2 | g.32128608T>C | CA2607807521 | SPAST | c.*905+129T>C (n.*905+129T>C) c.1245+129T>C (n.1245+129T>C) c.1242+129T>C (n.1242+129T>C) c.983-7955T>C c.1146+129T>C (n.1146+129T>C) c.1019+129T>C c.987+129T>C (n.987+129T>C) c.404+129T>C c.825+129T>C c.1121+129T>C c.891+129T>C (n.891+129T>C) n.1982+129T>C n.587T>C c.695+129T>C c.592+129T>C c.891+129T>C c.1149+129T>C (n.1149+129T>C) n.937+129T>C c.745+129T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.32128608_32128611delinsTATG | CA1242498203 | SPAST | c.*905+129_*905+132delinsTATG (n.*905+129_*905+132delinsTATG) c.1245+129_1245+132delinsTATG (n.1245+129_1245+132delinsTATG) c.1242+129_1242+132delinsTATG (n.1242+129_1242+132delinsTATG) c.983-7955_983-7952delinsTATG c.1146+129_1146+132delinsTATG (n.1146+129_1146+132delinsTATG) c.1019+129_1019+132delinsTATG c.987+129_987+132delinsTATG (n.987+129_987+132delinsTATG) c.404+129_404+132delinsTATG c.825+129_825+132delinsTATG c.1121+129_1121+132delinsTATG c.891+129_891+132delinsTATG (n.891+129_891+132delinsTATG) n.1982+129_1982+132delinsTATG n.587_590delinsTATG c.695+129_695+132delinsTATG c.592+129_592+132delinsTATG c.891+129_891+132delinsTATG c.1149+129_1149+132delinsTATG (n.1149+129_1149+132delinsTATG) n.937+129_937+132delinsTATG c.745+129_745+132delinsTATG | |
2 | g.32128608_32128609insTTAA | CA2658527566 | SPAST | c.*905+129_*905+130insTTAA (n.*905+129_*905+130insTTAA) c.1245+129_1245+130insTTAA (n.1245+129_1245+130insTTAA) c.1242+129_1242+130insTTAA (n.1242+129_1242+130insTTAA) c.983-7955_983-7954insTTAA c.1146+129_1146+130insTTAA (n.1146+129_1146+130insTTAA) c.1019+129_1019+130insTTAA c.987+129_987+130insTTAA (n.987+129_987+130insTTAA) c.404+129_404+130insTTAA c.825+129_825+130insTTAA c.1121+129_1121+130insTTAA c.891+129_891+130insTTAA (n.891+129_891+130insTTAA) n.1982+129_1982+130insTTAA n.587_588insTTAA c.695+129_695+130insTTAA c.592+129_592+130insTTAA c.891+129_891+130insTTAA c.1149+129_1149+130insTTAA (n.1149+129_1149+130insTTAA) n.937+129_937+130insTTAA c.745+129_745+130insTTAA | gnomAD v4 |
2 | g.32128609A>C | CA2658527565 | SPAST | c.*905+130A>C (n.*905+130A>C) c.1245+130A>C (n.1245+130A>C) c.1242+130A>C (n.1242+130A>C) c.983-7954A>C c.1146+130A>C (n.1146+130A>C) c.1019+130A>C c.987+130A>C (n.987+130A>C) c.404+130A>C c.825+130A>C c.1121+130A>C c.891+130A>C (n.891+130A>C) n.1982+130A>C n.588A>C c.695+130A>C c.592+130A>C c.891+130A>C c.1149+130A>C (n.1149+130A>C) n.937+130A>C c.745+130A>C | gnomAD v4 |
2 | g.32128613_32128615del | CA767788023 | SPAST | c.*905+134_*905+136del (n.*905+134_*905+136del) c.1245+134_1245+136del (n.1245+134_1245+136del) c.1242+134_1242+136del (n.1242+134_1242+136del) c.983-7950_983-7948del c.1146+134_1146+136del (n.1146+134_1146+136del) c.1019+134_1019+136del c.987+134_987+136del (n.987+134_987+136del) c.404+134_404+136del c.825+134_825+136del c.1121+134_1121+136del c.891+134_891+136del (n.891+134_891+136del) n.1982+134_1982+136del n.592_594del c.695+134_695+136del c.592+134_592+136del c.891+134_891+136del c.1149+134_1149+136del (n.1149+134_1149+136del) n.937+134_937+136del c.745+134_745+136del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32128610T>A | CA2658527567 | SPAST | c.*905+131T>A (n.*905+131T>A) c.1245+131T>A (n.1245+131T>A) c.1242+131T>A (n.1242+131T>A) c.983-7953T>A c.1146+131T>A (n.1146+131T>A) c.1019+131T>A c.987+131T>A (n.987+131T>A) c.404+131T>A c.825+131T>A c.1121+131T>A c.891+131T>A (n.891+131T>A) n.1982+131T>A n.589T>A c.695+131T>A c.592+131T>A c.891+131T>A c.1149+131T>A (n.1149+131T>A) n.937+131T>A c.745+131T>A | gnomAD v4 |
2 | g.32128611G>C | CA1242498205 | SPAST | c.*905+132G>C (n.*905+132G>C) c.1245+132G>C (n.1245+132G>C) c.1242+132G>C (n.1242+132G>C) c.983-7952G>C c.1146+132G>C (n.1146+132G>C) c.1019+132G>C c.987+132G>C (n.987+132G>C) c.404+132G>C c.825+132G>C c.1121+132G>C c.891+132G>C (n.891+132G>C) n.1982+132G>C n.590G>C c.695+132G>C c.592+132G>C c.891+132G>C c.1149+132G>C (n.1149+132G>C) n.937+132G>C c.745+132G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.32128611G= | CA1242498204 | SPAST | c.*905+132G= (n.*905+132G=) c.1245+132G= (n.1245+132G=) c.1242+132G= (n.1242+132G=) c.983-7952G= c.1146+132G= (n.1146+132G=) c.1019+132G= c.987+132G= (n.987+132G=) c.404+132G= c.825+132G= c.1121+132G= c.891+132G= (n.891+132G=) n.1982+132G= n.590G= c.695+132G= c.592+132G= c.891+132G= c.1149+132G= (n.1149+132G=) n.937+132G= c.745+132G= | |
2 | g.32128613T>G | CA767788026 | SPAST | c.*905+134T>G (n.*905+134T>G) c.1245+134T>G (n.1245+134T>G) c.1242+134T>G (n.1242+134T>G) c.983-7950T>G c.1146+134T>G (n.1146+134T>G) c.1019+134T>G c.987+134T>G (n.987+134T>G) c.404+134T>G c.825+134T>G c.1121+134T>G c.891+134T>G (n.891+134T>G) n.1982+134T>G n.592T>G c.695+134T>G c.592+134T>G c.891+134T>G c.1149+134T>G (n.1149+134T>G) n.937+134T>G c.745+134T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32128613T= | CA1242498206 | SPAST | c.*905+134T= (n.*905+134T=) c.1245+134T= (n.1245+134T=) c.1242+134T= (n.1242+134T=) c.983-7950T= c.1146+134T= (n.1146+134T=) c.1019+134T= c.987+134T= (n.987+134T=) c.404+134T= c.825+134T= c.1121+134T= c.891+134T= (n.891+134T=) n.1982+134T= n.592T= c.695+134T= c.592+134T= c.891+134T= c.1149+134T= (n.1149+134T=) n.937+134T= c.745+134T= | |
2 | g.32128614G>A | CA767788027 | SPAST | c.*905+135G>A (n.*905+135G>A) c.1245+135G>A (n.1245+135G>A) c.1242+135G>A (n.1242+135G>A) c.983-7949G>A c.1146+135G>A (n.1146+135G>A) c.1019+135G>A c.987+135G>A (n.987+135G>A) c.404+135G>A c.825+135G>A c.1121+135G>A c.891+135G>A (n.891+135G>A) n.1982+135G>A n.593G>A c.695+135G>A c.592+135G>A c.891+135G>A c.1149+135G>A (n.1149+135G>A) n.937+135G>A c.745+135G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32128614G= | CA1242498207 | SPAST | c.*905+135G= (n.*905+135G=) c.1245+135G= (n.1245+135G=) c.1242+135G= (n.1242+135G=) c.983-7949G= c.1146+135G= (n.1146+135G=) c.1019+135G= c.987+135G= (n.987+135G=) c.404+135G= c.825+135G= c.1121+135G= c.891+135G= (n.891+135G=) n.1982+135G= n.593G= c.695+135G= c.592+135G= c.891+135G= c.1149+135G= (n.1149+135G=) n.937+135G= c.745+135G= | |
2 | g.32128614G>T | CA2658527569 | SPAST | c.*905+135G>T (n.*905+135G>T) c.1245+135G>T (n.1245+135G>T) c.1242+135G>T (n.1242+135G>T) c.983-7949G>T c.1146+135G>T (n.1146+135G>T) c.1019+135G>T c.987+135G>T (n.987+135G>T) c.404+135G>T c.825+135G>T c.1121+135G>T c.891+135G>T (n.891+135G>T) n.1982+135G>T n.593G>T c.695+135G>T c.592+135G>T c.891+135G>T c.1149+135G>T (n.1149+135G>T) n.937+135G>T c.745+135G>T | gnomAD v4 |
2 | g.32128614_32128627del | CA2658527568 | SPAST | c.*905+135_*905+148del (n.*905+135_*905+148del) c.1245+135_1245+148del (n.1245+135_1245+148del) c.1242+135_1242+148del (n.1242+135_1242+148del) c.983-7949_983-7936del c.1146+135_1146+148del (n.1146+135_1146+148del) c.1019+135_1019+148del c.987+135_987+148del (n.987+135_987+148del) c.404+135_404+148del c.825+135_825+148del c.1121+135_1121+148del c.891+135_891+148del (n.891+135_891+148del) n.1982+135_1982+148del n.593_606del c.695+135_695+148del c.592+135_592+148del c.891+135_891+148del c.1149+135_1149+148del (n.1149+135_1149+148del) n.937+135_937+148del c.745+135_745+148del | gnomAD v4 |
2 | g.32128615A>C | CA2658527570 | SPAST | c.*905+136A>C (n.*905+136A>C) c.1245+136A>C (n.1245+136A>C) c.1242+136A>C (n.1242+136A>C) c.983-7948A>C c.1146+136A>C (n.1146+136A>C) c.1019+136A>C c.987+136A>C (n.987+136A>C) c.404+136A>C c.825+136A>C c.1121+136A>C c.891+136A>C (n.891+136A>C) n.1982+136A>C n.594A>C c.695+136A>C c.592+136A>C c.891+136A>C c.1149+136A>C (n.1149+136A>C) n.937+136A>C c.745+136A>C | gnomAD v4 |
2 | g.32128616A= | CA1242498208 | SPAST | c.*905+137A= (n.*905+137A=) c.1245+137A= (n.1245+137A=) c.1242+137A= (n.1242+137A=) c.983-7947A= c.1146+137A= (n.1146+137A=) c.1019+137A= c.987+137A= (n.987+137A=) c.404+137A= c.825+137A= c.1121+137A= c.891+137A= (n.891+137A=) n.1982+137A= n.595A= c.695+137A= c.592+137A= c.891+137A= c.1149+137A= (n.1149+137A=) n.937+137A= c.745+137A= | |
2 | g.32128616A>C | CA44742949 | SPAST | c.*905+137A>C (n.*905+137A>C) c.1245+137A>C (n.1245+137A>C) c.1242+137A>C (n.1242+137A>C) c.983-7947A>C c.1146+137A>C (n.1146+137A>C) c.1019+137A>C c.987+137A>C (n.987+137A>C) c.404+137A>C c.825+137A>C c.1121+137A>C c.891+137A>C (n.891+137A>C) n.1982+137A>C n.595A>C c.695+137A>C c.592+137A>C c.891+137A>C c.1149+137A>C (n.1149+137A>C) n.937+137A>C c.745+137A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.32128616A>G | CA767788028 | SPAST | c.*905+137A>G (n.*905+137A>G) c.1245+137A>G (n.1245+137A>G) c.1242+137A>G (n.1242+137A>G) c.983-7947A>G c.1146+137A>G (n.1146+137A>G) c.1019+137A>G c.987+137A>G (n.987+137A>G) c.404+137A>G c.825+137A>G c.1121+137A>G c.891+137A>G (n.891+137A>G) n.1982+137A>G n.595A>G c.695+137A>G c.592+137A>G c.891+137A>G c.1149+137A>G (n.1149+137A>G) n.937+137A>G c.745+137A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32128616_32128620delinsATATC | CA1242498209 | SPAST | c.*905+137_*905+141delinsATATC (n.*905+137_*905+141delinsATATC) c.1245+137_1245+141delinsATATC (n.1245+137_1245+141delinsATATC) c.1242+137_1242+141delinsATATC (n.1242+137_1242+141delinsATATC) c.983-7947_983-7943delinsATATC c.1146+137_1146+141delinsATATC (n.1146+137_1146+141delinsATATC) c.1019+137_1019+141delinsATATC c.987+137_987+141delinsATATC (n.987+137_987+141delinsATATC) c.404+137_404+141delinsATATC c.825+137_825+141delinsATATC c.1121+137_1121+141delinsATATC c.891+137_891+141delinsATATC (n.891+137_891+141delinsATATC) n.1982+137_1982+141delinsATATC n.595_599delinsATATC c.695+137_695+141delinsATATC c.592+137_592+141delinsATATC c.891+137_891+141delinsATATC c.1149+137_1149+141delinsATATC (n.1149+137_1149+141delinsATATC) n.937+137_937+141delinsATATC c.745+137_745+141delinsATATC | |
2 | g.32128622_32128625del | CA767788032 | SPAST | c.*905+143_*905+146del (n.*905+143_*905+146del) c.1245+143_1245+146del (n.1245+143_1245+146del) c.1242+143_1242+146del (n.1242+143_1242+146del) c.983-7941_983-7938del c.1146+143_1146+146del (n.1146+143_1146+146del) c.1019+143_1019+146del c.987+143_987+146del (n.987+143_987+146del) c.404+143_404+146del c.825+143_825+146del c.1121+143_1121+146del c.891+143_891+146del (n.891+143_891+146del) n.1982+143_1982+146del n.601_604del c.695+143_695+146del c.592+143_592+146del c.891+143_891+146del c.1149+143_1149+146del (n.1149+143_1149+146del) n.937+143_937+146del c.745+143_745+146del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.32128621T>A | CA2699030421 | SPAST | c.*905+142T>A (n.*905+142T>A) c.1245+142T>A (n.1245+142T>A) c.1242+142T>A (n.1242+142T>A) c.983-7942T>A c.1146+142T>A (n.1146+142T>A) c.1019+142T>A c.987+142T>A (n.987+142T>A) c.404+142T>A c.825+142T>A c.1121+142T>A c.891+142T>A (n.891+142T>A) n.1982+142T>A n.600T>A c.695+142T>A c.592+142T>A c.891+142T>A c.1149+142T>A (n.1149+142T>A) n.937+142T>A c.745+142T>A | dbSNP |
2 | g.32128622A= | CA1242498210 | SPAST | c.*905+143A= (n.*905+143A=) c.1245+143A= (n.1245+143A=) c.1242+143A= (n.1242+143A=) c.983-7941A= c.1146+143A= (n.1146+143A=) c.1019+143A= c.987+143A= (n.987+143A=) c.404+143A= c.825+143A= c.1121+143A= c.891+143A= (n.891+143A=) n.1982+143A= n.601A= c.695+143A= c.592+143A= c.891+143A= c.1149+143A= (n.1149+143A=) n.937+143A= c.745+143A= | |
2 | g.32128622A>G | CA44742952 | SPAST | c.*905+143A>G (n.*905+143A>G) c.1245+143A>G (n.1245+143A>G) c.1242+143A>G (n.1242+143A>G) c.983-7941A>G c.1146+143A>G (n.1146+143A>G) c.1019+143A>G c.987+143A>G (n.987+143A>G) c.404+143A>G c.825+143A>G c.1121+143A>G c.891+143A>G (n.891+143A>G) n.1982+143A>G n.601A>G c.695+143A>G c.592+143A>G c.891+143A>G c.1149+143A>G (n.1149+143A>G) n.937+143A>G c.745+143A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.32128622A>T | CA2749393506 | SPAST | c.*905+143A>T (n.*905+143A>T) c.1245+143A>T (n.1245+143A>T) c.1242+143A>T (n.1242+143A>T) c.983-7941A>T c.1146+143A>T (n.1146+143A>T) c.1019+143A>T c.987+143A>T (n.987+143A>T) c.404+143A>T c.825+143A>T c.1121+143A>T c.891+143A>T (n.891+143A>T) n.1982+143A>T n.601A>T c.695+143A>T c.592+143A>T c.891+143A>T c.1149+143A>T (n.1149+143A>T) n.937+143A>T c.745+143A>T | |
2 | g.32128624C>A | CA2658527571 | SPAST | c.*905+145C>A (n.*905+145C>A) c.1245+145C>A (n.1245+145C>A) c.1242+145C>A (n.1242+145C>A) c.983-7939C>A c.1146+145C>A (n.1146+145C>A) c.1019+145C>A c.987+145C>A (n.987+145C>A) c.404+145C>A c.825+145C>A c.1121+145C>A c.891+145C>A (n.891+145C>A) n.1982+145C>A n.603C>A c.695+145C>A c.592+145C>A c.891+145C>A c.1149+145C>A (n.1149+145C>A) n.937+145C>A c.745+145C>A | gnomAD v4 |
2 | g.32128625T>C | CA2658527572 | SPAST | c.*905+146T>C (n.*905+146T>C) c.1245+146T>C (n.1245+146T>C) c.1242+146T>C (n.1242+146T>C) c.983-7938T>C c.1146+146T>C (n.1146+146T>C) c.1019+146T>C c.987+146T>C (n.987+146T>C) c.404+146T>C c.825+146T>C c.1121+146T>C c.891+146T>C (n.891+146T>C) n.1982+146T>C n.604T>C c.695+146T>C c.592+146T>C c.891+146T>C c.1149+146T>C (n.1149+146T>C) n.937+146T>C c.745+146T>C | gnomAD v4 |
2 | g.32128626T>G | CA2658527573 | SPAST | c.*905+147T>G (n.*905+147T>G) c.1245+147T>G (n.1245+147T>G) c.1242+147T>G (n.1242+147T>G) c.983-7937T>G c.1146+147T>G (n.1146+147T>G) c.1019+147T>G c.987+147T>G (n.987+147T>G) c.404+147T>G c.825+147T>G c.1121+147T>G c.891+147T>G (n.891+147T>G) n.1982+147T>G n.605T>G c.695+147T>G c.592+147T>G c.891+147T>G c.1149+147T>G (n.1149+147T>G) n.937+147T>G c.745+147T>G | gnomAD v4 |
2 | g.32128627C>A | CA44742961 | SPAST | c.*905+148C>A (n.*905+148C>A) c.1245+148C>A (n.1245+148C>A) c.1242+148C>A (n.1242+148C>A) c.983-7936C>A c.1146+148C>A (n.1146+148C>A) c.1019+148C>A c.987+148C>A (n.987+148C>A) c.404+148C>A c.825+148C>A c.1121+148C>A c.891+148C>A (n.891+148C>A) n.1982+148C>A n.606C>A c.695+148C>A c.592+148C>A c.891+148C>A c.1149+148C>A (n.1149+148C>A) n.937+148C>A c.745+148C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32128627C= | CA1242498211 | SPAST | c.*905+148C= (n.*905+148C=) c.1245+148C= (n.1245+148C=) c.1242+148C= (n.1242+148C=) c.983-7936C= c.1146+148C= (n.1146+148C=) c.1019+148C= c.987+148C= (n.987+148C=) c.404+148C= c.825+148C= c.1121+148C= c.891+148C= (n.891+148C=) n.1982+148C= n.606C= c.695+148C= c.592+148C= c.891+148C= c.1149+148C= (n.1149+148C=) n.937+148C= c.745+148C= | |
2 | g.32128628A>C | CA2658527574 | SPAST | c.*905+149A>C (n.*905+149A>C) c.1245+149A>C (n.1245+149A>C) c.1242+149A>C (n.1242+149A>C) c.983-7935A>C c.1146+149A>C (n.1146+149A>C) c.1019+149A>C c.987+149A>C (n.987+149A>C) c.404+149A>C c.825+149A>C c.1121+149A>C c.891+149A>C (n.891+149A>C) n.1982+149A>C n.607A>C c.695+149A>C c.592+149A>C c.891+149A>C c.1149+149A>C (n.1149+149A>C) n.937+149A>C c.745+149A>C | gnomAD v4 |