Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.32122577_32129489del | CA2573051932 | SPAST | c.*759-4371_*905+1010del c.1099-4371_1245+1010del c.1096-4371_1242+1010del c.982+6365_983-7074del c.1000-4371_1146+1010del c.873-4371_1019+1010del c.841-4371_987+1010del c.258-4371_404+1010del c.679-4371_825+1010del c.975-4371_1121+1010del c.745-4371_891+1010del c.549-4371_695+1010del c.446-4371_592+1010del c.1003-4371_1149+1010del n.791-4371_937+1010del c.674-5831_745+1010del | ClinVar |
2 | g.32125886_32135221del | CA339674 | SPAST | c.*759-1062_*906-1342del c.1099-1062_1246-1342del c.1096-1062_1243-1342del c.982+9674_983-1342del c.1000-1062_1147-1342del c.873-1062_1020-1342del c.841-1062_988-1342del c.258-1062_405-1342del c.679-1062_826-1342del c.975-1062_1122-1342del c.745-1062_892-1342del c.549-1062_696-1342del c.446-1062_593-1888del c.1003-1062_1150-1342del n.791-1062_938-1342del c.674-2522_746-1342del | ClinVar |
2 | g.32125992_32134891del | CA339692 | SPAST | c.*759-956_*906-1672del c.1099-956_1246-1672del c.1096-956_1243-1672del c.982+9780_983-1672del c.1000-956_1147-1672del c.873-956_1020-1672del c.841-956_988-1672del c.258-956_405-1672del c.679-956_826-1672del c.975-956_1122-1672del c.745-956_892-1672del c.549-956_696-1672del c.446-956_593-2218del c.1003-956_1150-1672del n.791-956_938-1672del c.674-2416_746-1672del | ClinVar |
2 | g.32127207_32128479del | CA1139656869 | SPAST | c.*833+185_*905del c.1173+185_1245del c.1170+185_1242del c.983-9356_983-8084del c.1074+185_1146del c.947+185_1019del c.915+185_987del c.332+185_404del c.753+185_825del c.1049+185_1121del c.819+185_891del n.710_1982del n.386+185_458del c.623+185_695del c.520+185_592del c.1077+185_1149del n.865+185_937del c.674-1201_745del | ClinVar |
2 | g.32128138_32134839dup | CA10575836 | SPAST | c.*834-270_*906-1724dup c.1174-270_1246-1724dup c.1171-270_1243-1724dup c.983-8425_983-1724dup c.1075-270_1147-1724dup c.948-270_1020-1724dup c.916-270_988-1724dup c.333-270_405-1724dup c.754-270_826-1724dup c.1050-270_1122-1724dup c.820-270_892-1724dup n.1641_1983-1724dup c.624-270_696-1724dup c.521-270_593-2270dup c.1078-270_1150-1724dup n.866-270_938-1724dup c.674-270_746-1724dup | |
2 | g.32128403dup | CA2658527485 | SPAST | c.*834-5dup (n.*834-5dup) c.1174-5dup (n.1174-5dup) c.1171-5dup (n.1171-5dup) c.983-8160dup c.1075-5dup (n.1075-5dup) c.948-5dup c.916-5dup (n.916-5dup) c.333-5dup c.754-5dup c.1050-5dup c.820-5dup (n.820-5dup) n.1906dup n.387-5dup c.624-5dup c.521-5dup c.820-5dup c.1078-5dup (n.1078-5dup) n.866-5dup c.674-5dup | gnomAD v4 |
2 | g.32128403T>C | CA531500730 | SPAST | c.*834-5T>C (n.*834-5T>C) c.1174-5T>C (n.1174-5T>C) c.1171-5T>C (n.1171-5T>C) c.983-8160T>C c.1075-5T>C (n.1075-5T>C) c.948-5T>C c.916-5T>C (n.916-5T>C) c.333-5T>C c.754-5T>C c.1050-5T>C c.820-5T>C (n.820-5T>C) n.1906T>C n.387-5T>C c.624-5T>C c.521-5T>C c.820-5T>C c.1078-5T>C (n.1078-5T>C) n.866-5T>C c.674-5T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.32128403T= | CA1242498111 | SPAST | c.*834-5T= (n.*834-5T=) c.1174-5T= (n.1174-5T=) c.1171-5T= (n.1171-5T=) c.983-8160T= c.1075-5T= (n.1075-5T=) c.948-5T= c.916-5T= (n.916-5T=) c.333-5T= c.754-5T= c.1050-5T= c.820-5T= (n.820-5T=) n.1906T= n.387-5T= c.624-5T= c.521-5T= c.820-5T= c.1078-5T= (n.1078-5T=) n.866-5T= c.674-5T= | |
2 | g.32128408_32128414del | CA2586964706 | SPAST | c.*834_*840del c.1174_1180del c.1171_1177del c.983-8155_983-8149del c.1075_1081del c.948_954del c.916_922del c.333_339del c.754_760del c.1050_1056del c.820_826del n.1911_1917del n.387_393del c.624_630del c.521_527del c.1078_1084del n.866_872del c.674_680del | |
2 | g.32128405A>G | CA2658527486 | SPAST | c.*834-3A>G (n.*834-3A>G) c.1174-3A>G (n.1174-3A>G) c.1171-3A>G (n.1171-3A>G) c.983-8158A>G c.1075-3A>G (n.1075-3A>G) c.948-3A>G c.916-3A>G (n.916-3A>G) c.333-3A>G c.754-3A>G c.1050-3A>G c.820-3A>G (n.820-3A>G) n.1908A>G n.387-3A>G c.624-3A>G c.521-3A>G c.820-3A>G c.1078-3A>G (n.1078-3A>G) n.866-3A>G c.674-3A>G | gnomAD v4 |
2 | g.32128406A= | CA1242498113 | SPAST | c.*834-2A= (n.*834-2A=) c.1174-2A= (n.1174-2A=) c.1171-2A= (n.1171-2A=) c.983-8157A= c.1075-2A= (n.1075-2A=) c.948-2A= c.916-2A= (n.916-2A=) c.333-2A= c.754-2A= c.1050-2A= c.820-2A= (n.820-2A=) n.1909A= n.387-2A= c.624-2A= c.521-2A= c.820-2A= c.1078-2A= (n.1078-2A=) n.866-2A= c.674-2A= | |
2 | g.32128406A>C | CA346501353 | SPAST | c.*834-2A>C (n.*834-2A>C) c.1174-2A>C (n.1174-2A>C) c.1171-2A>C (n.1171-2A>C) c.983-8157A>C c.1075-2A>C (n.1075-2A>C) c.948-2A>C c.916-2A>C (n.916-2A>C) c.333-2A>C c.754-2A>C c.1050-2A>C c.820-2A>C (n.820-2A>C) n.1909A>C n.387-2A>C c.624-2A>C c.521-2A>C c.820-2A>C c.1078-2A>C (n.1078-2A>C) n.866-2A>C c.674-2A>C | dbSNP |
2 | g.32128406A>G | CA346501354 | SPAST | c.*834-2A>G (n.*834-2A>G) c.1174-2A>G (n.1174-2A>G) c.1171-2A>G (n.1171-2A>G) c.983-8157A>G c.1075-2A>G (n.1075-2A>G) c.948-2A>G c.916-2A>G (n.916-2A>G) c.333-2A>G c.754-2A>G c.1050-2A>G c.820-2A>G (n.820-2A>G) n.1909A>G n.387-2A>G c.624-2A>G c.521-2A>G c.820-2A>G c.1078-2A>G (n.1078-2A>G) n.866-2A>G c.674-2A>G | gnomAD v4 |
2 | g.32128406A>T | CA346501355 | SPAST | c.*834-2A>T (n.*834-2A>T) c.1174-2A>T (n.1174-2A>T) c.1171-2A>T (n.1171-2A>T) c.983-8157A>T c.1075-2A>T (n.1075-2A>T) c.948-2A>T c.916-2A>T (n.916-2A>T) c.333-2A>T c.754-2A>T c.1050-2A>T c.820-2A>T (n.820-2A>T) n.1909A>T n.387-2A>T c.624-2A>T c.521-2A>T c.820-2A>T c.1078-2A>T (n.1078-2A>T) n.866-2A>T c.674-2A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.32128406_32128407delinsAG | CA1242498112 | SPAST | c.*834-2_*834-1delinsAG (n.*834-2_*834-1delinsAG) c.1174-2_1174-1delinsAG (n.1174-2_1174-1delinsAG) c.1171-2_1171-1delinsAG (n.1171-2_1171-1delinsAG) c.983-8157_983-8156delinsAG c.1075-2_1075-1delinsAG (n.1075-2_1075-1delinsAG) c.948-2_948-1delinsAG c.916-2_916-1delinsAG (n.916-2_916-1delinsAG) c.333-2_333-1delinsAG c.754-2_754-1delinsAG c.1050-2_1050-1delinsAG c.820-2_820-1delinsAG (n.820-2_820-1delinsAG) n.1909_1910delinsAG n.387-2_387-1delinsAG c.624-2_624-1delinsAG c.521-2_521-1delinsAG c.820-2_820-1delinsAG c.1078-2_1078-1delinsAG (n.1078-2_1078-1delinsAG) n.866-2_866-1delinsAG c.674-2_674-1delinsAG | |
2 | g.32128407G>A | CA346501358 | SPAST | c.*834-1G>A (n.*834-1G>A) c.1174-1G>A (n.1174-1G>A) c.1171-1G>A (n.1171-1G>A) c.983-8156G>A c.1075-1G>A (n.1075-1G>A) c.948-1G>A c.916-1G>A (n.916-1G>A) c.333-1G>A c.754-1G>A c.1050-1G>A c.820-1G>A (n.820-1G>A) n.1910G>A n.387-1G>A c.624-1G>A c.521-1G>A c.820-1G>A c.1078-1G>A (n.1078-1G>A) n.866-1G>A c.674-1G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.32128407G>C | CA346501356 | SPAST | c.*834-1G>C (n.*834-1G>C) c.1174-1G>C (n.1174-1G>C) c.1171-1G>C (n.1171-1G>C) c.983-8156G>C c.1075-1G>C (n.1075-1G>C) c.948-1G>C c.916-1G>C (n.916-1G>C) c.333-1G>C c.754-1G>C c.1050-1G>C c.820-1G>C (n.820-1G>C) n.1910G>C n.387-1G>C c.624-1G>C c.521-1G>C c.820-1G>C c.1078-1G>C (n.1078-1G>C) n.866-1G>C c.674-1G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.32128407G= | CA1242498114 | SPAST | c.*834-1G= (n.*834-1G=) c.1174-1G= (n.1174-1G=) c.1171-1G= (n.1171-1G=) c.983-8156G= c.1075-1G= (n.1075-1G=) c.948-1G= c.916-1G= (n.916-1G=) c.333-1G= c.754-1G= c.1050-1G= c.820-1G= (n.820-1G=) n.1910G= n.387-1G= c.624-1G= c.521-1G= c.820-1G= c.1078-1G= (n.1078-1G=) n.866-1G= c.674-1G= | |
2 | g.32128407G>T | CA346501357 | SPAST | c.*834-1G>T (n.*834-1G>T) c.1174-1G>T (n.1174-1G>T) c.1171-1G>T (n.1171-1G>T) c.983-8156G>T c.1075-1G>T (n.1075-1G>T) c.948-1G>T c.916-1G>T (n.916-1G>T) c.333-1G>T c.754-1G>T c.1050-1G>T c.820-1G>T (n.820-1G>T) n.1910G>T n.387-1G>T c.624-1G>T c.521-1G>T c.820-1G>T c.1078-1G>T (n.1078-1G>T) n.866-1G>T c.674-1G>T | dbSNP |
2 | g.32128407_32128408delinsCT | CA2586964708 | SPAST | c.*834-1_*834delinsCT c.1174-1_1174delinsCT c.1171-1_1171delinsCT c.983-8156_983-8155delinsCT c.1075-1_1075delinsCT c.948-1_948delinsCT c.916-1_916delinsCT c.333-1_333delinsCT c.754-1_754delinsCT c.1050-1_1050delinsCT c.820-1_820delinsCT n.1910_1911delinsCT n.387-1_387delinsCT c.624-1_624delinsCT c.521-1_521delinsCT c.1078-1_1078delinsCT n.866-1_866delinsCT c.674-1_674delinsCT | |
2 | g.32128408del | CA915943721 | SPAST | c.*834del c.1174del c.1171del c.983-8155del c.1075del c.948del c.916del c.333del c.754del c.1050del c.820del n.1911del n.387del c.624del c.521del c.1078del n.866del c.674del | ClinVar dbSNP |
2 | g.32128408G>A | CA346501359 | SPAST | c.*834G>A (n.*834G>A) c.1174G>A (p.Ala392Thr) c.1171G>A (p.Ala391Thr) c.983-8155G>A c.1075G>A (p.Ala359Thr) c.948G>A c.916G>A (p.Ala306Thr) c.333G>A c.754G>A c.1050G>A c.820G>A (p.Ala274Thr) n.1911G>A n.387G>A c.624G>A c.521G>A c.820G>A c.1078G>A (p.Ala360Thr) n.866G>A c.674G>A | gnomAD v4 |
2 | g.32128408G>C | CA346501360 | SPAST | c.*834G>C (n.*834G>C) c.1174G>C (p.Ala392Pro) c.1171G>C (p.Ala391Pro) c.983-8155G>C c.1075G>C (p.Ala359Pro) c.948G>C c.916G>C (p.Ala306Pro) c.333G>C c.754G>C c.1050G>C c.820G>C (p.Ala274Pro) n.1911G>C n.387G>C c.624G>C c.521G>C c.820G>C c.1078G>C (p.Ala360Pro) n.866G>C c.674G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.32128408G= | CA1242498115 | SPAST | c.*834G= (n.*834G=) c.1174G= (p.Ala392=) c.1171G= (p.Ala391=) c.983-8155G= c.1075G= (p.Ala359=) c.948G= c.916G= (p.Ala306=) c.333G= c.754G= c.1050G= c.820G= (p.Ala274=) n.1911G= n.387G= c.624G= c.521G= c.820G= c.1078G= (p.Ala360=) n.866G= c.674G= | |
2 | g.32128408G>T | CA346501361 | SPAST | c.*834G>T (n.*834G>T) c.1174G>T (p.Ala392Ser) c.1171G>T (p.Ala391Ser) c.983-8155G>T c.1075G>T (p.Ala359Ser) c.948G>T c.916G>T (p.Ala306Ser) c.333G>T c.754G>T c.1050G>T c.820G>T (p.Ala274Ser) n.1911G>T n.387G>T c.624G>T c.521G>T c.820G>T c.1078G>T (p.Ala360Ser) n.866G>T c.674G>T | |
2 | g.32128411_32128422del | CA2586964710 | SPAST | c.*837_*848del (n.*837_*848del) c.1177_1188del (p.Lys393_Ala396del) c.1174_1185del (p.Lys392_Ala395del) c.983-8152_983-8141del c.1078_1089del (p.Lys360_Ala363del) c.951_962del c.919_930del (p.Lys307_Ala310del) c.336_347del c.757_768del c.1053_1064del c.823_834del (p.Lys275_Ala278del) n.1914_1925del n.390_401del c.627_638del c.524_535del c.823_834del c.1081_1092del (p.Lys361_Ala364del) n.869_880del c.677_688del | |
2 | g.32128409C>A | CA346501362 | SPAST | c.*835C>A (n.*835C>A) c.1175C>A (p.Ala392Asp) c.1172C>A (p.Ala391Asp) c.983-8154C>A c.1076C>A (p.Ala359Asp) c.949C>A c.917C>A (p.Ala306Asp) c.334C>A c.755C>A c.1051C>A c.821C>A (p.Ala274Asp) n.1912C>A n.388C>A c.625C>A c.522C>A c.821C>A c.1079C>A (p.Ala360Asp) n.867C>A c.675C>A | gnomAD v4 |
2 | g.32128409C>G | CA346501363 | SPAST | c.*835C>G (n.*835C>G) c.1175C>G (p.Ala392Gly) c.1172C>G (p.Ala391Gly) c.983-8154C>G c.1076C>G (p.Ala359Gly) c.949C>G c.917C>G (p.Ala306Gly) c.334C>G c.755C>G c.1051C>G c.821C>G (p.Ala274Gly) n.1912C>G n.388C>G c.625C>G c.522C>G c.821C>G c.1079C>G (p.Ala360Gly) n.867C>G c.675C>G | |
2 | g.32128409C>T | CA346501364 | SPAST | c.*835C>T (n.*835C>T) c.1175C>T (p.Ala392Val) c.1172C>T (p.Ala391Val) c.983-8154C>T c.1076C>T (p.Ala359Val) c.949C>T c.917C>T (p.Ala306Val) c.334C>T c.755C>T c.1051C>T c.821C>T (p.Ala274Val) n.1912C>T n.388C>T c.625C>T c.522C>T c.821C>T c.1079C>T (p.Ala360Val) n.867C>T c.675C>T | |
2 | g.32128410T>A | CA425446875 | SPAST | c.*836T>A (n.*836T>A) c.1176T>A (p.Ala392=) c.1173T>A (p.Ala391=) c.983-8153T>A c.1077T>A (p.Ala359=) c.950T>A c.918T>A (p.Ala306=) c.335T>A c.756T>A c.1052T>A c.822T>A (p.Ala274=) n.1913T>A n.389T>A c.626T>A c.523T>A c.822T>A c.1080T>A (p.Ala360=) n.868T>A c.676T>A | |
2 | g.32128410T>C | CA425446877 | SPAST | c.*836T>C (n.*836T>C) c.1176T>C (p.Ala392=) c.1173T>C (p.Ala391=) c.983-8153T>C c.1077T>C (p.Ala359=) c.950T>C c.918T>C (p.Ala306=) c.335T>C c.756T>C c.1052T>C c.822T>C (p.Ala274=) n.1913T>C n.389T>C c.626T>C c.523T>C c.822T>C c.1080T>C (p.Ala360=) n.868T>C c.676T>C | |
2 | g.32128410T>G | CA425446876 | SPAST | c.*836T>G (n.*836T>G) c.1176T>G (p.Ala392=) c.1173T>G (p.Ala391=) c.983-8153T>G c.1077T>G (p.Ala359=) c.950T>G c.918T>G (p.Ala306=) c.335T>G c.756T>G c.1052T>G c.822T>G (p.Ala274=) n.1913T>G n.389T>G c.626T>G c.523T>G c.822T>G c.1080T>G (p.Ala360=) n.868T>G c.676T>G | |
2 | g.32128410dup | CA2586964711 | SPAST | c.*836dup (n.*836dup) c.1176dup (p.Lys393Ter) c.1173dup (p.Lys392Ter) c.983-8153dup c.1077dup (p.Lys360Ter) c.950dup c.918dup (p.Lys307Ter) c.335dup c.756dup c.1052dup c.822dup (p.Lys275Ter) n.1913dup n.389dup c.626dup c.523dup c.822dup c.1080dup (p.Lys361Ter) n.868dup c.676dup | |
2 | g.32128411A>C | CA346501365 | SPAST | c.*837A>C (n.*837A>C) c.1177A>C (p.Lys393Gln) c.1174A>C (p.Lys392Gln) c.983-8152A>C c.1078A>C (p.Lys360Gln) c.951A>C c.919A>C (p.Lys307Gln) c.336A>C c.757A>C c.1053A>C c.823A>C (p.Lys275Gln) n.1914A>C n.390A>C c.627A>C c.524A>C c.823A>C c.1081A>C (p.Lys361Gln) n.869A>C c.677A>C | |
2 | g.32128411A>G | CA346501366 | SPAST | c.*837A>G (n.*837A>G) c.1177A>G (p.Lys393Glu) c.1174A>G (p.Lys392Glu) c.983-8152A>G c.1078A>G (p.Lys360Glu) c.951A>G c.919A>G (p.Lys307Glu) c.336A>G c.757A>G c.1053A>G c.823A>G (p.Lys275Glu) n.1914A>G n.390A>G c.627A>G c.524A>G c.823A>G c.1081A>G (p.Lys361Glu) n.869A>G c.677A>G | |
2 | g.32128411A>T | CA346501367 | SPAST | c.*837A>T (n.*837A>T) c.1177A>T (p.Lys393Ter) c.1174A>T (p.Lys392Ter) c.983-8152A>T c.1078A>T (p.Lys360Ter) c.951A>T c.919A>T (p.Lys307Ter) c.336A>T c.757A>T c.1053A>T c.823A>T (p.Lys275Ter) n.1914A>T n.390A>T c.627A>T c.524A>T c.823A>T c.1081A>T (p.Lys361Ter) n.869A>T c.677A>T | |
2 | g.32128413del | CA2658527487 | SPAST | c.*839del (n.*839del) c.1179del (p.Ala394GlnfsTer2) c.1176del (p.Ala393GlnfsTer2) c.983-8150del c.1080del (p.Ala361GlnfsTer2) c.953del c.921del (p.Ala308GlnfsTer2) c.338del c.759del c.1055del c.825del (p.Ala276GlnfsTer2) n.1916del n.392del c.629del c.526del c.825del c.1083del (p.Ala362GlnfsTer2) n.871del c.679del | gnomAD v4 |
2 | g.32128413_32128428del | CA2580611619 | SPAST | c.*839_*854del (n.*839_*854del) c.1179_1194del (p.Lys393AsnfsTer9) c.1176_1191del (p.Lys392AsnfsTer9) c.983-8150_983-8135del c.1080_1095del (p.Lys360AsnfsTer9) c.953_968del c.921_936del (p.Lys307AsnfsTer9) c.338_353del c.759_774del c.1055_1070del c.825_840del (p.Lys275AsnfsTer9) n.1916_1931del n.392_407del c.629_644del c.526_541del c.825_840del c.1083_1098del (p.Lys361AsnfsTer9) n.871_886del c.679_694del | ClinVar |
2 | g.32128412A>C | CA346501368 | SPAST | c.*838A>C (n.*838A>C) c.1178A>C (p.Lys393Thr) c.1175A>C (p.Lys392Thr) c.983-8151A>C c.1079A>C (p.Lys360Thr) c.952A>C c.920A>C (p.Lys307Thr) c.337A>C c.758A>C c.1054A>C c.824A>C (p.Lys275Thr) n.1915A>C n.391A>C c.628A>C c.525A>C c.824A>C c.1082A>C (p.Lys361Thr) n.870A>C c.678A>C | |
2 | g.32128412A>G | CA346501369 | SPAST | c.*838A>G (n.*838A>G) c.1178A>G (p.Lys393Arg) c.1175A>G (p.Lys392Arg) c.983-8151A>G c.1079A>G (p.Lys360Arg) c.952A>G c.920A>G (p.Lys307Arg) c.337A>G c.758A>G c.1054A>G c.824A>G (p.Lys275Arg) n.1915A>G n.391A>G c.628A>G c.525A>G c.824A>G c.1082A>G (p.Lys361Arg) n.870A>G c.678A>G | |
2 | g.32128412A>T | CA346501370 | SPAST | c.*838A>T (n.*838A>T) c.1178A>T (p.Lys393Ile) c.1175A>T (p.Lys392Ile) c.983-8151A>T c.1079A>T (p.Lys360Ile) c.952A>T c.920A>T (p.Lys307Ile) c.337A>T c.758A>T c.1054A>T c.824A>T (p.Lys275Ile) n.1915A>T n.391A>T c.628A>T c.525A>T c.824A>T c.1082A>T (p.Lys361Ile) n.870A>T c.678A>T | |
2 | g.32128413A>C | CA346501372 | SPAST | c.*839A>C (n.*839A>C) c.1179A>C (p.Lys393Asn) c.1176A>C (p.Lys392Asn) c.983-8150A>C c.1080A>C (p.Lys360Asn) c.953A>C c.921A>C (p.Lys307Asn) c.338A>C c.759A>C c.1055A>C c.825A>C (p.Lys275Asn) n.1916A>C n.392A>C c.629A>C c.526A>C c.825A>C c.1083A>C (p.Lys361Asn) n.871A>C c.679A>C | |
2 | g.32128413A>G | CA425446878 | SPAST | c.*839A>G (n.*839A>G) c.1179A>G (p.Lys393=) c.1176A>G (p.Lys392=) c.983-8150A>G c.1080A>G (p.Lys360=) c.953A>G c.921A>G (p.Lys307=) c.338A>G c.759A>G c.1055A>G c.825A>G (p.Lys275=) n.1916A>G n.392A>G c.629A>G c.526A>G c.825A>G c.1083A>G (p.Lys361=) n.871A>G c.679A>G | |
2 | g.32128413A>T | CA346501371 | SPAST | c.*839A>T (n.*839A>T) c.1179A>T (p.Lys393Asn) c.1176A>T (p.Lys392Asn) c.983-8150A>T c.1080A>T (p.Lys360Asn) c.953A>T c.921A>T (p.Lys307Asn) c.338A>T c.759A>T c.1055A>T c.825A>T (p.Lys275Asn) n.1916A>T n.392A>T c.629A>T c.526A>T c.825A>T c.1083A>T (p.Lys361Asn) n.871A>T c.679A>T | |
2 | g.32128413_32128414delinsAG | CA1242498116 | SPAST | c.*839_*840delinsAG (n.*839_*840delinsAG) c.1179_1180delinsAG (p.Lys393=) c.1176_1177delinsAG (p.Lys392=) c.983-8150_983-8149delinsAG c.1080_1081delinsAG (p.Lys360=) c.953_954delinsAG c.921_922delinsAG (p.Lys307=) c.338_339delinsAG c.759_760delinsAG c.1055_1056delinsAG c.825_826delinsAG (p.Lys275=) n.1916_1917delinsAG n.392_393delinsAG c.629_630delinsAG c.526_527delinsAG c.825_826delinsAG c.1083_1084delinsAG (p.Lys361=) n.871_872delinsAG c.679_680delinsAG | |
2 | g.32128414del | CA916082175 | SPAST | c.*840del (n.*840del) c.1180del (p.Ala394GlnfsTer2) c.1177del (p.Ala393GlnfsTer2) c.983-8149del c.1081del (p.Ala361GlnfsTer2) c.954del c.922del (p.Ala308GlnfsTer2) c.339del c.760del c.1056del c.826del (p.Ala276GlnfsTer2) n.1917del n.393del c.630del c.527del c.826del c.1084del (p.Ala362GlnfsTer2) n.872del c.680del | ClinVar dbSNP |
2 | g.32128414G>A | CA346501373 | SPAST | c.*840G>A (n.*840G>A) c.1180G>A (p.Ala394Thr) c.1177G>A (p.Ala393Thr) c.983-8149G>A c.1081G>A (p.Ala361Thr) c.954G>A c.922G>A (p.Ala308Thr) c.339G>A c.760G>A c.1056G>A c.826G>A (p.Ala276Thr) n.1917G>A n.393G>A c.630G>A c.527G>A c.826G>A c.1084G>A (p.Ala362Thr) n.872G>A c.680G>A | |
2 | g.32128414G>C | CA346501375 | SPAST | c.*840G>C (n.*840G>C) c.1180G>C (p.Ala394Pro) c.1177G>C (p.Ala393Pro) c.983-8149G>C c.1081G>C (p.Ala361Pro) c.954G>C c.922G>C (p.Ala308Pro) c.339G>C c.760G>C c.1056G>C c.826G>C (p.Ala276Pro) n.1917G>C n.393G>C c.630G>C c.527G>C c.826G>C c.1084G>C (p.Ala362Pro) n.872G>C c.680G>C | |
2 | g.32128414G>T | CA346501374 | SPAST | c.*840G>T (n.*840G>T) c.1180G>T (p.Ala394Ser) c.1177G>T (p.Ala393Ser) c.983-8149G>T c.1081G>T (p.Ala361Ser) c.954G>T c.922G>T (p.Ala308Ser) c.339G>T c.760G>T c.1056G>T c.826G>T (p.Ala276Ser) n.1917G>T n.393G>T c.630G>T c.527G>T c.826G>T c.1084G>T (p.Ala362Ser) n.872G>T c.680G>T | |
2 | g.32128415C>A | CA346501376 | SPAST | c.*841C>A (n.*841C>A) c.1181C>A (p.Ala394Glu) c.1178C>A (p.Ala393Glu) c.983-8148C>A c.1082C>A (p.Ala361Glu) c.955C>A c.923C>A (p.Ala308Glu) c.340C>A c.761C>A c.1057C>A c.827C>A (p.Ala276Glu) n.1918C>A n.394C>A c.631C>A c.528C>A c.827C>A c.1085C>A (p.Ala362Glu) n.873C>A c.681C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.32128415C= | CA1242498117 | SPAST | c.*841C= (n.*841C=) c.1181C= (p.Ala394=) c.1178C= (p.Ala393=) c.983-8148C= c.1082C= (p.Ala361=) c.955C= c.923C= (p.Ala308=) c.340C= c.761C= c.1057C= c.827C= (p.Ala276=) n.1918C= n.394C= c.631C= c.528C= c.827C= c.1085C= (p.Ala362=) n.873C= c.681C= | |
2 | g.32128415C>G | CA346501377 | SPAST | c.*841C>G (n.*841C>G) c.1181C>G (p.Ala394Gly) c.1178C>G (p.Ala393Gly) c.983-8148C>G c.1082C>G (p.Ala361Gly) c.955C>G c.923C>G (p.Ala308Gly) c.340C>G c.761C>G c.1057C>G c.827C>G (p.Ala276Gly) n.1918C>G n.394C>G c.631C>G c.528C>G c.827C>G c.1085C>G (p.Ala362Gly) n.873C>G c.681C>G | |
2 | g.32128415C>T | CA346501378 | SPAST | c.*841C>T (n.*841C>T) c.1181C>T (p.Ala394Val) c.1178C>T (p.Ala393Val) c.983-8148C>T c.1082C>T (p.Ala361Val) c.955C>T c.923C>T (p.Ala308Val) c.340C>T c.761C>T c.1057C>T c.827C>T (p.Ala276Val) n.1918C>T n.394C>T c.631C>T c.528C>T c.827C>T c.1085C>T (p.Ala362Val) n.873C>T c.681C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32128416A= | CA1242498118 | SPAST | c.*842A= (n.*842A=) c.1182A= (p.Ala394=) c.1179A= (p.Ala393=) c.983-8147A= c.1083A= (p.Ala361=) c.956A= c.924A= (p.Ala308=) c.341A= c.762A= c.1058A= c.828A= (p.Ala276=) n.1919A= n.395A= c.632A= c.529A= c.828A= c.1086A= (p.Ala362=) n.874A= c.682A= | |
2 | g.32128416A>C | CA425446879 | SPAST | c.*842A>C (n.*842A>C) c.1182A>C (p.Ala394=) c.1179A>C (p.Ala393=) c.983-8147A>C c.1083A>C (p.Ala361=) c.956A>C c.924A>C (p.Ala308=) c.341A>C c.762A>C c.1058A>C c.828A>C (p.Ala276=) n.1919A>C n.395A>C c.632A>C c.529A>C c.828A>C c.1086A>C (p.Ala362=) n.874A>C c.682A>C | |
2 | g.32128416A>G | CA425446880 | SPAST | c.*842A>G (n.*842A>G) c.1182A>G (p.Ala394=) c.1179A>G (p.Ala393=) c.983-8147A>G c.1083A>G (p.Ala361=) c.956A>G c.924A>G (p.Ala308=) c.341A>G c.762A>G c.1058A>G c.828A>G (p.Ala276=) n.1919A>G n.395A>G c.632A>G c.529A>G c.828A>G c.1086A>G (p.Ala362=) n.874A>G c.682A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.32128416A>T | CA425446881 | SPAST | c.*842A>T (n.*842A>T) c.1182A>T (p.Ala394=) c.1179A>T (p.Ala393=) c.983-8147A>T c.1083A>T (p.Ala361=) c.956A>T c.924A>T (p.Ala308=) c.341A>T c.762A>T c.1058A>T c.828A>T (p.Ala276=) n.1919A>T n.395A>T c.632A>T c.529A>T c.828A>T c.1086A>T (p.Ala362=) n.874A>T c.682A>T | |
2 | g.32128418_32128420dup | CA2740092811 | SPAST | c.*844_*846dup (n.*844_*846dup) c.1184_1186dup (p.Val395_Ala396insVal) c.1181_1183dup (p.Val394_Ala395insVal) c.983-8145_983-8143dup c.1085_1087dup (p.Val362_Ala363insVal) c.958_960dup c.926_928dup (p.Val309_Ala310insVal) c.343_345dup c.764_766dup c.1060_1062dup c.830_832dup (p.Val277_Ala278insVal) n.1921_1923dup n.397_399dup c.634_636dup c.531_533dup c.830_832dup c.1088_1090dup (p.Val363_Ala364insVal) n.876_878dup c.684_686dup | ClinVar |
2 | g.32128418_32128420del | CA2658527488 | SPAST | c.*844_*846del (n.*844_*846del) c.1184_1186del (p.Val395del) c.1181_1183del (p.Val394del) c.983-8145_983-8143del c.1085_1087del (p.Val362del) c.958_960del c.926_928del (p.Val309del) c.343_345del c.764_766del c.1060_1062del c.830_832del (p.Val277del) n.1921_1923del n.397_399del c.634_636del c.531_533del c.830_832del c.1088_1090del (p.Val363del) n.876_878del c.684_686del | gnomAD v4 |
2 | g.32128417G>A | CA346501379 | SPAST | c.*843G>A (n.*843G>A) c.1183G>A (p.Val395Ile) c.1180G>A (p.Val394Ile) c.983-8146G>A c.1084G>A (p.Val362Ile) c.957G>A c.925G>A (p.Val309Ile) c.342G>A c.763G>A c.1059G>A c.829G>A (p.Val277Ile) n.1920G>A n.396G>A c.633G>A c.530G>A c.829G>A c.1087G>A (p.Val363Ile) n.875G>A c.683G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32128417G>C | CA346501380 | SPAST | c.*843G>C (n.*843G>C) c.1183G>C (p.Val395Leu) c.1180G>C (p.Val394Leu) c.983-8146G>C c.1084G>C (p.Val362Leu) c.957G>C c.925G>C (p.Val309Leu) c.342G>C c.763G>C c.1059G>C c.829G>C (p.Val277Leu) n.1920G>C n.396G>C c.633G>C c.530G>C c.829G>C c.1087G>C (p.Val363Leu) n.875G>C c.683G>C | |
2 | g.32128417G= | CA1242498119 | SPAST | c.*843G= (n.*843G=) c.1183G= (p.Val395=) c.1180G= (p.Val394=) c.983-8146G= c.1084G= (p.Val362=) c.957G= c.925G= (p.Val309=) c.342G= c.763G= c.1059G= c.829G= (p.Val277=) n.1920G= n.396G= c.633G= c.530G= c.829G= c.1087G= (p.Val363=) n.875G= c.683G= | |
2 | g.32128417G>T | CA346501381 | SPAST | c.*843G>T (n.*843G>T) c.1183G>T (p.Val395Leu) c.1180G>T (p.Val394Leu) c.983-8146G>T c.1084G>T (p.Val362Leu) c.957G>T c.925G>T (p.Val309Leu) c.342G>T c.763G>T c.1059G>T c.829G>T (p.Val277Leu) n.1920G>T n.396G>T c.633G>T c.530G>T c.829G>T c.1087G>T (p.Val363Leu) n.875G>T c.683G>T | |
2 | g.32128417_32128418del | CA645526458 | SPAST | c.*843_*844del (n.*843_*844del) c.1183_1184del (p.Val395SerfsTer10) c.1180_1181del (p.Val394SerfsTer10) c.983-8146_983-8145del c.1084_1085del (p.Val362SerfsTer10) c.957_958del c.925_926del (p.Val309SerfsTer10) c.342_343del c.763_764del c.1059_1060del c.829_830del (p.Val277SerfsTer10) n.1920_1921del n.396_397del c.633_634del c.530_531del c.829_830del c.1087_1088del (p.Val363SerfsTer10) n.875_876del c.683_684del | COSMIC |
2 | g.32128418T>A | CA346501382 | SPAST | c.*844T>A (n.*844T>A) c.1184T>A (p.Val395Glu) c.1181T>A (p.Val394Glu) c.983-8145T>A c.1085T>A (p.Val362Glu) c.958T>A c.926T>A (p.Val309Glu) c.343T>A c.764T>A c.1060T>A c.830T>A (p.Val277Glu) n.1921T>A n.397T>A c.634T>A c.531T>A c.830T>A c.1088T>A (p.Val363Glu) n.876T>A c.684T>A | |
2 | g.32128418T>C | CA346501383 | SPAST | c.*844T>C (n.*844T>C) c.1184T>C (p.Val395Ala) c.1181T>C (p.Val394Ala) c.983-8145T>C c.1085T>C (p.Val362Ala) c.958T>C c.926T>C (p.Val309Ala) c.343T>C c.764T>C c.1060T>C c.830T>C (p.Val277Ala) n.1921T>C n.397T>C c.634T>C c.531T>C c.830T>C c.1088T>C (p.Val363Ala) n.876T>C c.684T>C | |
2 | g.32128418T>G | CA346501384 | SPAST | c.*844T>G (n.*844T>G) c.1184T>G (p.Val395Gly) c.1181T>G (p.Val394Gly) c.983-8145T>G c.1085T>G (p.Val362Gly) c.958T>G c.926T>G (p.Val309Gly) c.343T>G c.764T>G c.1060T>G c.830T>G (p.Val277Gly) n.1921T>G n.397T>G c.634T>G c.531T>G c.830T>G c.1088T>G (p.Val363Gly) n.876T>G c.684T>G | |
2 | g.32128419del | CA2586964713 | SPAST | c.*845del (n.*845del) c.1185del (p.Ala396LeufsTer11) c.1182del (p.Ala395LeufsTer11) c.983-8144del c.1086del (p.Ala363LeufsTer11) c.959del c.927del (p.Ala310LeufsTer11) c.344del c.765del c.1061del c.831del (p.Ala278LeufsTer11) n.1922del n.398del c.635del c.532del c.831del c.1089del (p.Ala364LeufsTer11) n.877del c.685del | |
2 | g.32128419A>C | CA425446882 | SPAST | c.*845A>C (n.*845A>C) c.1185A>C (p.Val395=) c.1182A>C (p.Val394=) c.983-8144A>C c.1086A>C (p.Val362=) c.959A>C c.927A>C (p.Val309=) c.344A>C c.765A>C c.1061A>C c.831A>C (p.Val277=) n.1922A>C n.398A>C c.635A>C c.532A>C c.831A>C c.1089A>C (p.Val363=) n.877A>C c.685A>C | |
2 | g.32128419A>G | CA425446883 | SPAST | c.*845A>G (n.*845A>G) c.1185A>G (p.Val395=) c.1182A>G (p.Val394=) c.983-8144A>G c.1086A>G (p.Val362=) c.959A>G c.927A>G (p.Val309=) c.344A>G c.765A>G c.1061A>G c.831A>G (p.Val277=) n.1922A>G n.398A>G c.635A>G c.532A>G c.831A>G c.1089A>G (p.Val363=) n.877A>G c.685A>G | |
2 | g.32128419A>T | CA425446884 | SPAST | c.*845A>T (n.*845A>T) c.1185A>T (p.Val395=) c.1182A>T (p.Val394=) c.983-8144A>T c.1086A>T (p.Val362=) c.959A>T c.927A>T (p.Val309=) c.344A>T c.765A>T c.1061A>T c.831A>T (p.Val277=) n.1922A>T n.398A>T c.635A>T c.532A>T c.831A>T c.1089A>T (p.Val363=) n.877A>T c.685A>T | |
2 | g.32128420G>A | CA346501385 | SPAST | c.*846G>A (n.*846G>A) c.1186G>A (p.Ala396Thr) c.1183G>A (p.Ala395Thr) c.983-8143G>A c.1087G>A (p.Ala363Thr) c.960G>A c.928G>A (p.Ala310Thr) c.345G>A c.766G>A c.1062G>A c.832G>A (p.Ala278Thr) n.1923G>A n.399G>A c.636G>A c.533G>A c.832G>A c.1090G>A (p.Ala364Thr) n.878G>A c.686G>A | |
2 | g.32128420G>C | CA346501386 | SPAST | c.*846G>C (n.*846G>C) c.1186G>C (p.Ala396Pro) c.1183G>C (p.Ala395Pro) c.983-8143G>C c.1087G>C (p.Ala363Pro) c.960G>C c.928G>C (p.Ala310Pro) c.345G>C c.766G>C c.1062G>C c.832G>C (p.Ala278Pro) n.1923G>C n.399G>C c.636G>C c.533G>C c.832G>C c.1090G>C (p.Ala364Pro) n.878G>C c.686G>C | ClinVar |
2 | g.32128420G>T | CA346501387 | SPAST | c.*846G>T (n.*846G>T) c.1186G>T (p.Ala396Ser) c.1183G>T (p.Ala395Ser) c.983-8143G>T c.1087G>T (p.Ala363Ser) c.960G>T c.928G>T (p.Ala310Ser) c.345G>T c.766G>T c.1062G>T c.832G>T (p.Ala278Ser) n.1923G>T n.399G>T c.636G>T c.533G>T c.832G>T c.1090G>T (p.Ala364Ser) n.878G>T c.686G>T | |
2 | g.32128421C>A | CA346501390 | SPAST | c.*847C>A (n.*847C>A) c.1187C>A (p.Ala396Asp) c.1184C>A (p.Ala395Asp) c.983-8142C>A c.1088C>A (p.Ala363Asp) c.961C>A c.929C>A (p.Ala310Asp) c.346C>A c.767C>A c.1063C>A c.833C>A (p.Ala278Asp) n.1924C>A n.400C>A c.637C>A c.534C>A c.833C>A c.1091C>A (p.Ala364Asp) n.879C>A c.687C>A | |
2 | g.32128421C>G | CA346501388 | SPAST | c.*847C>G (n.*847C>G) c.1187C>G (p.Ala396Gly) c.1184C>G (p.Ala395Gly) c.983-8142C>G c.1088C>G (p.Ala363Gly) c.961C>G c.929C>G (p.Ala310Gly) c.346C>G c.767C>G c.1063C>G c.833C>G (p.Ala278Gly) n.1924C>G n.400C>G c.637C>G c.534C>G c.833C>G c.1091C>G (p.Ala364Gly) n.879C>G c.687C>G | |
2 | g.32128421C>T | CA346501389 | SPAST | c.*847C>T (n.*847C>T) c.1187C>T (p.Ala396Val) c.1184C>T (p.Ala395Val) c.983-8142C>T c.1088C>T (p.Ala363Val) c.961C>T c.929C>T (p.Ala310Val) c.346C>T c.767C>T c.1063C>T c.833C>T (p.Ala278Val) n.1924C>T n.400C>T c.637C>T c.534C>T c.833C>T c.1091C>T (p.Ala364Val) n.879C>T c.687C>T | COSMIC |
2 | g.32128422T>A | CA425446885 | SPAST | c.*848T>A (n.*848T>A) c.1188T>A (p.Ala396=) c.1185T>A (p.Ala395=) c.983-8141T>A c.1089T>A (p.Ala363=) c.962T>A c.930T>A (p.Ala310=) c.347T>A c.768T>A c.1064T>A c.834T>A (p.Ala278=) n.1925T>A n.401T>A c.638T>A c.535T>A c.834T>A c.1092T>A (p.Ala364=) n.880T>A c.688T>A | |
2 | g.32128422T>C | CA425446887 | SPAST | c.*848T>C (n.*848T>C) c.1188T>C (p.Ala396=) c.1185T>C (p.Ala395=) c.983-8141T>C c.1089T>C (p.Ala363=) c.962T>C c.930T>C (p.Ala310=) c.347T>C c.768T>C c.1064T>C c.834T>C (p.Ala278=) n.1925T>C n.401T>C c.638T>C c.535T>C c.834T>C c.1092T>C (p.Ala364=) n.880T>C c.688T>C | |
2 | g.32128422T>G | CA425446886 | SPAST | c.*848T>G (n.*848T>G) c.1188T>G (p.Ala396=) c.1185T>G (p.Ala395=) c.983-8141T>G c.1089T>G (p.Ala363=) c.962T>G c.930T>G (p.Ala310=) c.347T>G c.768T>G c.1064T>G c.834T>G (p.Ala278=) n.1925T>G n.401T>G c.638T>G c.535T>G c.834T>G c.1092T>G (p.Ala364=) n.880T>G c.688T>G | |
2 | g.32128423G>A | CA346501391 | SPAST | c.*849G>A (n.*849G>A) c.1189G>A (p.Ala397Thr) c.1186G>A (p.Ala396Thr) c.983-8140G>A c.1090G>A (p.Ala364Thr) c.963G>A c.931G>A (p.Ala311Thr) c.348G>A c.769G>A c.1065G>A c.835G>A (p.Ala279Thr) n.1926G>A n.402G>A c.639G>A c.536G>A c.835G>A c.1093G>A (p.Ala365Thr) n.881G>A c.689G>A | |
2 | g.32128423G>C | CA346501392 | SPAST | c.*849G>C (n.*849G>C) c.1189G>C (p.Ala397Pro) c.1186G>C (p.Ala396Pro) c.983-8140G>C c.1090G>C (p.Ala364Pro) c.963G>C c.931G>C (p.Ala311Pro) c.348G>C c.769G>C c.1065G>C c.835G>C (p.Ala279Pro) n.1926G>C n.402G>C c.639G>C c.536G>C c.835G>C c.1093G>C (p.Ala365Pro) n.881G>C c.689G>C | |
2 | g.32128423G>T | CA346501393 | SPAST | c.*849G>T (n.*849G>T) c.1189G>T (p.Ala397Ser) c.1186G>T (p.Ala396Ser) c.983-8140G>T c.1090G>T (p.Ala364Ser) c.963G>T c.931G>T (p.Ala311Ser) c.348G>T c.769G>T c.1065G>T c.835G>T (p.Ala279Ser) n.1926G>T n.402G>T c.639G>T c.536G>T c.835G>T c.1093G>T (p.Ala365Ser) n.881G>T c.689G>T | |
2 | g.32128424C>A | CA346501394 | SPAST | c.*850C>A (n.*850C>A) c.1190C>A (p.Ala397Glu) c.1187C>A (p.Ala396Glu) c.983-8139C>A c.1091C>A (p.Ala364Glu) c.964C>A c.932C>A (p.Ala311Glu) c.349C>A c.770C>A c.1066C>A c.836C>A (p.Ala279Glu) n.1927C>A n.403C>A c.640C>A c.537C>A c.836C>A c.1094C>A (p.Ala365Glu) n.882C>A c.690C>A | gnomAD v4 |
2 | g.32128424C>G | CA346501395 | SPAST | c.*850C>G (n.*850C>G) c.1190C>G (p.Ala397Gly) c.1187C>G (p.Ala396Gly) c.983-8139C>G c.1091C>G (p.Ala364Gly) c.964C>G c.932C>G (p.Ala311Gly) c.349C>G c.770C>G c.1066C>G c.836C>G (p.Ala279Gly) n.1927C>G n.403C>G c.640C>G c.537C>G c.836C>G c.1094C>G (p.Ala365Gly) n.882C>G c.690C>G | |
2 | g.32128424C>T | CA346501396 | SPAST | c.*850C>T (n.*850C>T) c.1190C>T (p.Ala397Val) c.1187C>T (p.Ala396Val) c.983-8139C>T c.1091C>T (p.Ala364Val) c.964C>T c.932C>T (p.Ala311Val) c.349C>T c.770C>T c.1066C>T c.836C>T (p.Ala279Val) n.1927C>T n.403C>T c.640C>T c.537C>T c.836C>T c.1094C>T (p.Ala365Val) n.882C>T c.690C>T | |
2 | g.32128425A>C | CA425446888 | SPAST | c.*851A>C (n.*851A>C) c.1191A>C (p.Ala397=) c.1188A>C (p.Ala396=) c.983-8138A>C c.1092A>C (p.Ala364=) c.965A>C c.933A>C (p.Ala311=) c.350A>C c.771A>C c.1067A>C c.837A>C (p.Ala279=) n.1928A>C n.404A>C c.641A>C c.538A>C c.837A>C c.1095A>C (p.Ala365=) n.883A>C c.691A>C | |
2 | g.32128425A>G | CA425446889 | SPAST | c.*851A>G (n.*851A>G) c.1191A>G (p.Ala397=) c.1188A>G (p.Ala396=) c.983-8138A>G c.1092A>G (p.Ala364=) c.965A>G c.933A>G (p.Ala311=) c.350A>G c.771A>G c.1067A>G c.837A>G (p.Ala279=) n.1928A>G n.404A>G c.641A>G c.538A>G c.837A>G c.1095A>G (p.Ala365=) n.883A>G c.691A>G | |
2 | g.32128425A>T | CA425446890 | SPAST | c.*851A>T (n.*851A>T) c.1191A>T (p.Ala397=) c.1188A>T (p.Ala396=) c.983-8138A>T c.1092A>T (p.Ala364=) c.965A>T c.933A>T (p.Ala311=) c.350A>T c.771A>T c.1067A>T c.837A>T (p.Ala279=) n.1928A>T n.404A>T c.641A>T c.538A>T c.837A>T c.1095A>T (p.Ala365=) n.883A>T c.691A>T | |
2 | g.32128426G>A | CA346501397 | SPAST | c.*852G>A (n.*852G>A) c.1192G>A (p.Glu398Lys) c.1189G>A (p.Glu397Lys) c.983-8137G>A c.1093G>A (p.Glu365Lys) c.966G>A c.934G>A (p.Glu312Lys) c.351G>A c.772G>A c.1068G>A c.838G>A (p.Glu280Lys) n.1929G>A n.405G>A c.642G>A c.539G>A c.838G>A c.1096G>A (p.Glu366Lys) n.884G>A c.692G>A | |
2 | g.32128426G>C | CA346501398 | SPAST | c.*852G>C (n.*852G>C) c.1192G>C (p.Glu398Gln) c.1189G>C (p.Glu397Gln) c.983-8137G>C c.1093G>C (p.Glu365Gln) c.966G>C c.934G>C (p.Glu312Gln) c.351G>C c.772G>C c.1068G>C c.838G>C (p.Glu280Gln) n.1929G>C n.405G>C c.642G>C c.539G>C c.838G>C c.1096G>C (p.Glu366Gln) n.884G>C c.692G>C | |
2 | g.32128426G>T | CA346501399 | SPAST | c.*852G>T (n.*852G>T) c.1192G>T (p.Glu398Ter) c.1189G>T (p.Glu397Ter) c.983-8137G>T c.1093G>T (p.Glu365Ter) c.966G>T c.934G>T (p.Glu312Ter) c.351G>T c.772G>T c.1068G>T c.838G>T (p.Glu280Ter) n.1929G>T n.405G>T c.642G>T c.539G>T c.838G>T c.1096G>T (p.Glu366Ter) n.884G>T c.692G>T | |
2 | g.32128426_32128427delinsT | CA2586964714 | SPAST | c.*852_*853delinsT (n.*852_*853delinsT) c.1192_1193delinsT (p.Glu398TyrfsTer9) c.1189_1190delinsT (p.Glu397TyrfsTer9) c.983-8137_983-8136delinsT c.1093_1094delinsT (p.Glu365TyrfsTer9) c.966_967delinsT c.934_935delinsT (p.Glu312TyrfsTer9) c.351_352delinsT c.772_773delinsT c.1068_1069delinsT c.838_839delinsT (p.Glu280TyrfsTer9) n.1929_1930delinsT n.405_406delinsT c.642_643delinsT c.539_540delinsT c.838_839delinsT c.1096_1097delinsT (p.Glu366TyrfsTer9) n.884_885delinsT c.692_693delinsT | |
2 | g.32128427A>C | CA346501400 | SPAST | c.*853A>C (n.*853A>C) c.1193A>C (p.Glu398Ala) c.1190A>C (p.Glu397Ala) c.983-8136A>C c.1094A>C (p.Glu365Ala) c.967A>C c.935A>C (p.Glu312Ala) c.352A>C c.773A>C c.1069A>C c.839A>C (p.Glu280Ala) n.1930A>C n.406A>C c.643A>C c.540A>C c.839A>C c.1097A>C (p.Glu366Ala) n.885A>C c.693A>C | |
2 | g.32128427A>G | CA346501401 | SPAST | c.*853A>G (n.*853A>G) c.1193A>G (p.Glu398Gly) c.1190A>G (p.Glu397Gly) c.983-8136A>G c.1094A>G (p.Glu365Gly) c.967A>G c.935A>G (p.Glu312Gly) c.352A>G c.773A>G c.1069A>G c.839A>G (p.Glu280Gly) n.1930A>G n.406A>G c.643A>G c.540A>G c.839A>G c.1097A>G (p.Glu366Gly) n.885A>G c.693A>G | |
2 | g.32128427A>T | CA346501402 | SPAST | c.*853A>T (n.*853A>T) c.1193A>T (p.Glu398Val) c.1190A>T (p.Glu397Val) c.983-8136A>T c.1094A>T (p.Glu365Val) c.967A>T c.935A>T (p.Glu312Val) c.352A>T c.773A>T c.1069A>T c.839A>T (p.Glu280Val) n.1930A>T n.406A>T c.643A>T c.540A>T c.839A>T c.1097A>T (p.Glu366Val) n.885A>T c.693A>T | |
2 | g.32128428A>C | CA346501404 | SPAST | c.*854A>C (n.*854A>C) c.1194A>C (p.Glu398Asp) c.1191A>C (p.Glu397Asp) c.983-8135A>C c.1095A>C (p.Glu365Asp) c.968A>C c.936A>C (p.Glu312Asp) c.353A>C c.774A>C c.1070A>C c.840A>C (p.Glu280Asp) n.1931A>C n.407A>C c.644A>C c.541A>C c.840A>C c.1098A>C (p.Glu366Asp) n.886A>C c.694A>C | |
2 | g.32128428A>G | CA425446891 | SPAST | c.*854A>G (n.*854A>G) c.1194A>G (p.Glu398=) c.1191A>G (p.Glu397=) c.983-8135A>G c.1095A>G (p.Glu365=) c.968A>G c.936A>G (p.Glu312=) c.353A>G c.774A>G c.1070A>G c.840A>G (p.Glu280=) n.1931A>G n.407A>G c.644A>G c.541A>G c.840A>G c.1098A>G (p.Glu366=) n.886A>G c.694A>G | |
2 | g.32128428A>T | CA346501403 | SPAST | c.*854A>T (n.*854A>T) c.1194A>T (p.Glu398Asp) c.1191A>T (p.Glu397Asp) c.983-8135A>T c.1095A>T (p.Glu365Asp) c.968A>T c.936A>T (p.Glu312Asp) c.353A>T c.774A>T c.1070A>T c.840A>T (p.Glu280Asp) n.1931A>T n.407A>T c.644A>T c.541A>T c.840A>T c.1098A>T (p.Glu366Asp) n.886A>T c.694A>T | |
2 | g.32128429T>A | CA346501405 | SPAST | c.*855T>A (n.*855T>A) c.1195T>A (p.Ser399Thr) c.1192T>A (p.Ser398Thr) c.983-8134T>A c.1096T>A (p.Ser366Thr) c.969T>A c.937T>A (p.Ser313Thr) c.354T>A c.775T>A c.1071T>A c.841T>A (p.Ser281Thr) n.1932T>A n.408T>A c.645T>A c.542T>A c.841T>A c.1099T>A (p.Ser367Thr) n.887T>A c.695T>A | |
2 | g.32128429T>C | CA346501406 | SPAST | c.*855T>C (n.*855T>C) c.1195T>C (p.Ser399Pro) c.1192T>C (p.Ser398Pro) c.983-8134T>C c.1096T>C (p.Ser366Pro) c.969T>C c.937T>C (p.Ser313Pro) c.354T>C c.775T>C c.1071T>C c.841T>C (p.Ser281Pro) n.1932T>C n.408T>C c.645T>C c.542T>C c.841T>C c.1099T>C (p.Ser367Pro) n.887T>C c.695T>C | |
2 | g.32128429T>G | CA346501407 | SPAST | c.*855T>G (n.*855T>G) c.1195T>G (p.Ser399Ala) c.1192T>G (p.Ser398Ala) c.983-8134T>G c.1096T>G (p.Ser366Ala) c.969T>G c.937T>G (p.Ser313Ala) c.354T>G c.775T>G c.1071T>G c.841T>G (p.Ser281Ala) n.1932T>G n.408T>G c.645T>G c.542T>G c.841T>G c.1099T>G (p.Ser367Ala) n.887T>G c.695T>G | |
2 | g.32128430C>A | CA346501408 | SPAST | c.*856C>A (n.*856C>A) c.1196C>A (p.Ser399Ter) c.1193C>A (p.Ser398Ter) c.983-8133C>A c.1097C>A (p.Ser366Ter) c.970C>A c.938C>A (p.Ser313Ter) c.355C>A c.776C>A c.1072C>A c.842C>A (p.Ser281Ter) n.1933C>A n.409C>A c.646C>A c.543C>A c.842C>A c.1100C>A (p.Ser367Ter) n.888C>A c.696C>A | ClinVar |
2 | g.32128430C= | CA1242498120 | SPAST | c.*856C= (n.*856C=) c.1196C= (p.Ser399=) c.1193C= (p.Ser398=) c.983-8133C= c.1097C= (p.Ser366=) c.970C= c.938C= (p.Ser313=) c.355C= c.776C= c.1072C= c.842C= (p.Ser281=) n.1933C= n.409C= c.646C= c.543C= c.842C= c.1100C= (p.Ser367=) n.888C= c.696C= | |
2 | g.32128430C>G | CA346501409 | SPAST | c.*856C>G (n.*856C>G) c.1196C>G (p.Ser399Trp) c.1193C>G (p.Ser398Trp) c.983-8133C>G c.1097C>G (p.Ser366Trp) c.970C>G c.938C>G (p.Ser313Trp) c.355C>G c.776C>G c.1072C>G c.842C>G (p.Ser281Trp) n.1933C>G n.409C>G c.646C>G c.543C>G c.842C>G c.1100C>G (p.Ser367Trp) n.888C>G c.696C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.32128430C>T | CA346501410 | SPAST | c.*856C>T (n.*856C>T) c.1196C>T (p.Ser399Leu) c.1193C>T (p.Ser398Leu) c.983-8133C>T c.1097C>T (p.Ser366Leu) c.970C>T c.938C>T (p.Ser313Leu) c.355C>T c.776C>T c.1072C>T c.842C>T (p.Ser281Leu) n.1933C>T n.409C>T c.646C>T c.543C>T c.842C>T c.1100C>T (p.Ser367Leu) n.888C>T c.696C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.32128431G>A | CA44742775 | SPAST | c.*857G>A (n.*857G>A) c.1197G>A (p.Ser399=) c.1194G>A (p.Ser398=) c.983-8132G>A c.1098G>A (p.Ser366=) c.971G>A c.939G>A (p.Ser313=) c.356G>A c.777G>A c.1073G>A c.843G>A (p.Ser281=) n.1934G>A n.410G>A c.647G>A c.544G>A c.843G>A c.1101G>A (p.Ser367=) n.889G>A c.697G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32128431G>C | CA425446892 | SPAST | c.*857G>C (n.*857G>C) c.1197G>C (p.Ser399=) c.1194G>C (p.Ser398=) c.983-8132G>C c.1098G>C (p.Ser366=) c.971G>C c.939G>C (p.Ser313=) c.356G>C c.777G>C c.1073G>C c.843G>C (p.Ser281=) n.1934G>C n.410G>C c.647G>C c.544G>C c.843G>C c.1101G>C (p.Ser367=) n.889G>C c.697G>C | |
2 | g.32128431G= | CA1242498121 | SPAST | c.*857G= (n.*857G=) c.1197G= (p.Ser399=) c.1194G= (p.Ser398=) c.983-8132G= c.1098G= (p.Ser366=) c.971G= c.939G= (p.Ser313=) c.356G= c.777G= c.1073G= c.843G= (p.Ser281=) n.1934G= n.410G= c.647G= c.544G= c.843G= c.1101G= (p.Ser367=) n.889G= c.697G= | |
2 | g.32128431G>T | CA425446893 | SPAST | c.*857G>T (n.*857G>T) c.1197G>T (p.Ser399=) c.1194G>T (p.Ser398=) c.983-8132G>T c.1098G>T (p.Ser366=) c.971G>T c.939G>T (p.Ser313=) c.356G>T c.777G>T c.1073G>T c.843G>T (p.Ser281=) n.1934G>T n.410G>T c.647G>T c.544G>T c.843G>T c.1101G>T (p.Ser367=) n.889G>T c.697G>T | |
2 | g.32128432A>C | CA346501413 | SPAST | c.*858A>C (n.*858A>C) c.1198A>C (p.Asn400His) c.1195A>C (p.Asn399His) c.983-8131A>C c.1099A>C (p.Asn367His) c.972A>C c.940A>C (p.Asn314His) c.357A>C c.778A>C c.1074A>C c.844A>C (p.Asn282His) n.1935A>C n.411A>C c.648A>C c.545A>C c.844A>C c.1102A>C (p.Asn368His) n.890A>C c.698A>C | |
2 | g.32128432A>G | CA346501411 | SPAST | c.*858A>G (n.*858A>G) c.1198A>G (p.Asn400Asp) c.1195A>G (p.Asn399Asp) c.983-8131A>G c.1099A>G (p.Asn367Asp) c.972A>G c.940A>G (p.Asn314Asp) c.357A>G c.778A>G c.1074A>G c.844A>G (p.Asn282Asp) n.1935A>G n.411A>G c.648A>G c.545A>G c.844A>G c.1102A>G (p.Asn368Asp) n.890A>G c.698A>G | |
2 | g.32128432A>T | CA346501412 | SPAST | c.*858A>T (n.*858A>T) c.1198A>T (p.Asn400Tyr) c.1195A>T (p.Asn399Tyr) c.983-8131A>T c.1099A>T (p.Asn367Tyr) c.972A>T c.940A>T (p.Asn314Tyr) c.357A>T c.778A>T c.1074A>T c.844A>T (p.Asn282Tyr) n.1935A>T n.411A>T c.648A>T c.545A>T c.844A>T c.1102A>T (p.Asn368Tyr) n.890A>T c.698A>T | |
2 | g.32128433del | CA2580066402 | SPAST | c.*859del (n.*859del) c.1199del (p.Asn400MetfsTer7) c.1196del (p.Asn399MetfsTer7) c.983-8130del c.1100del (p.Asn367MetfsTer7) c.973del c.941del (p.Asn314MetfsTer7) c.358del c.779del c.1075del c.845del (p.Asn282MetfsTer7) n.1936del n.412del c.649del c.546del c.845del c.1103del (p.Asn368MetfsTer7) n.891del c.699del | ClinVar |
2 | g.32128433A= | CA1242498122 | SPAST | c.*859A= (n.*859A=) c.1199A= (p.Asn400=) c.1196A= (p.Asn399=) c.983-8130A= c.1100A= (p.Asn367=) c.973A= c.941A= (p.Asn314=) c.358A= c.779A= c.1075A= c.845A= (p.Asn282=) n.1936A= n.412A= c.649A= c.546A= c.845A= c.1103A= (p.Asn368=) n.891A= c.699A= | |
2 | g.32128433A>C | CA346501414 | SPAST | c.*859A>C (n.*859A>C) c.1199A>C (p.Asn400Thr) c.1196A>C (p.Asn399Thr) c.983-8130A>C c.1100A>C (p.Asn367Thr) c.973A>C c.941A>C (p.Asn314Thr) c.358A>C c.779A>C c.1075A>C c.845A>C (p.Asn282Thr) n.1936A>C n.412A>C c.649A>C c.546A>C c.845A>C c.1103A>C (p.Asn368Thr) n.891A>C c.699A>C | |
2 | g.32128433A>G | CA346501415 | SPAST | c.*859A>G (n.*859A>G) c.1199A>G (p.Asn400Ser) c.1196A>G (p.Asn399Ser) c.983-8130A>G c.1100A>G (p.Asn367Ser) c.973A>G c.941A>G (p.Asn314Ser) c.358A>G c.779A>G c.1075A>G c.845A>G (p.Asn282Ser) n.1936A>G n.412A>G c.649A>G c.546A>G c.845A>G c.1103A>G (p.Asn368Ser) n.891A>G c.699A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.32128433A>T | CA1600835 | SPAST | c.*859A>T (n.*859A>T) c.1199A>T (p.Asn400Ile) c.1196A>T (p.Asn399Ile) c.983-8130A>T c.1100A>T (p.Asn367Ile) c.973A>T c.941A>T (p.Asn314Ile) c.358A>T c.779A>T c.1075A>T c.845A>T (p.Asn282Ile) n.1936A>T n.412A>T c.649A>T c.546A>T c.845A>T c.1103A>T (p.Asn368Ile) n.891A>T c.699A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32128434T>A | CA346501416 | SPAST | c.*860T>A (n.*860T>A) c.1200T>A (p.Asn400Lys) c.1197T>A (p.Asn399Lys) c.983-8129T>A c.1101T>A (p.Asn367Lys) c.974T>A c.942T>A (p.Asn314Lys) c.359T>A c.780T>A c.1076T>A c.846T>A (p.Asn282Lys) n.1937T>A n.413T>A c.650T>A c.547T>A c.846T>A c.1104T>A (p.Asn368Lys) n.892T>A c.700T>A | |
2 | g.32128434T>C | CA425446895 | SPAST | c.*860T>C (n.*860T>C) c.1200T>C (p.Asn400=) c.1197T>C (p.Asn399=) c.983-8129T>C c.1101T>C (p.Asn367=) c.974T>C c.942T>C (p.Asn314=) c.359T>C c.780T>C c.1076T>C c.846T>C (p.Asn282=) n.1937T>C n.413T>C c.650T>C c.547T>C c.846T>C c.1104T>C (p.Asn368=) n.892T>C c.700T>C | |
2 | g.32128434T>G | CA346501417 | SPAST | c.*860T>G (n.*860T>G) c.1200T>G (p.Asn400Lys) c.1197T>G (p.Asn399Lys) c.983-8129T>G c.1101T>G (p.Asn367Lys) c.974T>G c.942T>G (p.Asn314Lys) c.359T>G c.780T>G c.1076T>G c.846T>G (p.Asn282Lys) n.1937T>G n.413T>G c.650T>G c.547T>G c.846T>G c.1104T>G (p.Asn368Lys) n.892T>G c.700T>G | gnomAD v4 |
2 | g.32128435G>A | CA346501420 | SPAST | c.*861G>A (n.*861G>A) c.1201G>A (p.Ala401Thr) c.1198G>A (p.Ala400Thr) c.983-8128G>A c.1102G>A (p.Ala368Thr) c.975G>A c.943G>A (p.Ala315Thr) c.360G>A c.781G>A c.1077G>A c.847G>A (p.Ala283Thr) n.1938G>A n.414G>A c.651G>A c.548G>A c.847G>A c.1105G>A (p.Ala369Thr) n.893G>A c.701G>A | |
2 | g.32128435G>C | CA346501418 | SPAST | c.*861G>C (n.*861G>C) c.1201G>C (p.Ala401Pro) c.1198G>C (p.Ala400Pro) c.983-8128G>C c.1102G>C (p.Ala368Pro) c.975G>C c.943G>C (p.Ala315Pro) c.360G>C c.781G>C c.1077G>C c.847G>C (p.Ala283Pro) n.1938G>C n.414G>C c.651G>C c.548G>C c.847G>C c.1105G>C (p.Ala369Pro) n.893G>C c.701G>C | gnomAD v4 |
2 | g.32128435G>T | CA346501419 | SPAST | c.*861G>T (n.*861G>T) c.1201G>T (p.Ala401Ser) c.1198G>T (p.Ala400Ser) c.983-8128G>T c.1102G>T (p.Ala368Ser) c.975G>T c.943G>T (p.Ala315Ser) c.360G>T c.781G>T c.1077G>T c.847G>T (p.Ala283Ser) n.1938G>T n.414G>T c.651G>T c.548G>T c.847G>T c.1105G>T (p.Ala369Ser) n.893G>T c.701G>T | |
2 | g.32128436del | CA2586964717 | SPAST | c.*862del (n.*862del) c.1202del (p.Ala401GlufsTer6) c.1199del (p.Ala400GlufsTer6) c.983-8127del c.1103del (p.Ala368GlufsTer6) c.976del c.944del (p.Ala315GlufsTer6) c.361del c.782del c.1078del c.848del (p.Ala283GlufsTer6) n.1939del n.415del c.652del c.549del c.848del c.1106del (p.Ala369GlufsTer6) n.894del c.702del | |
2 | g.32128436C>A | CA346501421 | SPAST | c.*862C>A (n.*862C>A) c.1202C>A (p.Ala401Glu) c.1199C>A (p.Ala400Glu) c.983-8127C>A c.1103C>A (p.Ala368Glu) c.976C>A c.944C>A (p.Ala315Glu) c.361C>A c.782C>A c.1078C>A c.848C>A (p.Ala283Glu) n.1939C>A n.415C>A c.652C>A c.549C>A c.848C>A c.1106C>A (p.Ala369Glu) n.894C>A c.702C>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.32128436C= | CA1242498123 | SPAST | c.*862C= (n.*862C=) c.1202C= (p.Ala401=) c.1199C= (p.Ala400=) c.983-8127C= c.1103C= (p.Ala368=) c.976C= c.944C= (p.Ala315=) c.361C= c.782C= c.1078C= c.848C= (p.Ala283=) n.1939C= n.415C= c.652C= c.549C= c.848C= c.1106C= (p.Ala369=) n.894C= c.702C= | |
2 | g.32128436C>G | CA346501422 | SPAST | c.*862C>G (n.*862C>G) c.1202C>G (p.Ala401Gly) c.1199C>G (p.Ala400Gly) c.983-8127C>G c.1103C>G (p.Ala368Gly) c.976C>G c.944C>G (p.Ala315Gly) c.361C>G c.782C>G c.1078C>G c.848C>G (p.Ala283Gly) n.1939C>G n.415C>G c.652C>G c.549C>G c.848C>G c.1106C>G (p.Ala369Gly) n.894C>G c.702C>G | |
2 | g.32128436C>T | CA346501423 | SPAST | c.*862C>T (n.*862C>T) c.1202C>T (p.Ala401Val) c.1199C>T (p.Ala400Val) c.983-8127C>T c.1103C>T (p.Ala368Val) c.976C>T c.944C>T (p.Ala315Val) c.361C>T c.782C>T c.1078C>T c.848C>T (p.Ala283Val) n.1939C>T n.415C>T c.652C>T c.549C>T c.848C>T c.1106C>T (p.Ala369Val) n.894C>T c.702C>T | |
2 | g.32128436_32128437delinsCA | CA1242498124 | SPAST | c.*862_*863delinsCA (n.*862_*863delinsCA) c.1202_1203delinsCA (p.Ala401=) c.1199_1200delinsCA (p.Ala400=) c.983-8127_983-8126delinsCA c.1103_1104delinsCA (p.Ala368=) c.976_977delinsCA c.944_945delinsCA (p.Ala315=) c.361_362delinsCA c.782_783delinsCA c.1078_1079delinsCA c.848_849delinsCA (p.Ala283=) n.1939_1940delinsCA n.415_416delinsCA c.652_653delinsCA c.549_550delinsCA c.848_849delinsCA c.1106_1107delinsCA (p.Ala369=) n.894_895delinsCA c.702_703delinsCA | |
2 | g.32128437A>C | CA425446896 | SPAST | c.*863A>C (n.*863A>C) c.1203A>C (p.Ala401=) c.1200A>C (p.Ala400=) c.983-8126A>C c.1104A>C (p.Ala368=) c.977A>C c.945A>C (p.Ala315=) c.362A>C c.783A>C c.1079A>C c.849A>C (p.Ala283=) n.1940A>C n.416A>C c.653A>C c.550A>C c.849A>C c.1107A>C (p.Ala369=) n.895A>C c.703A>C | |
2 | g.32128437A>G | CA425446897 | SPAST | c.*863A>G (n.*863A>G) c.1203A>G (p.Ala401=) c.1200A>G (p.Ala400=) c.983-8126A>G c.1104A>G (p.Ala368=) c.977A>G c.945A>G (p.Ala315=) c.362A>G c.783A>G c.1079A>G c.849A>G (p.Ala283=) n.1940A>G n.416A>G c.653A>G c.550A>G c.849A>G c.1107A>G (p.Ala369=) n.895A>G c.703A>G | |
2 | g.32128437A>T | CA425446898 | SPAST | c.*863A>T (n.*863A>T) c.1203A>T (p.Ala401=) c.1200A>T (p.Ala400=) c.983-8126A>T c.1104A>T (p.Ala368=) c.977A>T c.945A>T (p.Ala315=) c.362A>T c.783A>T c.1079A>T c.849A>T (p.Ala283=) n.1940A>T n.416A>T c.653A>T c.550A>T c.849A>T c.1107A>T (p.Ala369=) n.895A>T c.703A>T | |
2 | g.32128438del | CA1139656821 | SPAST | c.*864del (n.*864del) c.1204del (p.Thr402ProfsTer5) c.1201del (p.Thr401ProfsTer5) c.983-8125del c.1105del (p.Thr369ProfsTer5) c.978del c.946del (p.Thr316ProfsTer5) c.363del c.784del c.1080del c.850del (p.Thr284ProfsTer5) n.1941del n.417del c.654del c.551del c.850del c.1108del (p.Thr370ProfsTer5) n.896del c.704del | ClinVar dbSNP |
2 | g.32128438A>C | CA346501424 | SPAST | c.*864A>C (n.*864A>C) c.1204A>C (p.Thr402Pro) c.1201A>C (p.Thr401Pro) c.983-8125A>C c.1105A>C (p.Thr369Pro) c.978A>C c.946A>C (p.Thr316Pro) c.363A>C c.784A>C c.1080A>C c.850A>C (p.Thr284Pro) n.1941A>C n.417A>C c.654A>C c.551A>C c.850A>C c.1108A>C (p.Thr370Pro) n.896A>C c.704A>C | |
2 | g.32128438A>G | CA346501425 | SPAST | c.*864A>G (n.*864A>G) c.1204A>G (p.Thr402Ala) c.1201A>G (p.Thr401Ala) c.983-8125A>G c.1105A>G (p.Thr369Ala) c.978A>G c.946A>G (p.Thr316Ala) c.363A>G c.784A>G c.1080A>G c.850A>G (p.Thr284Ala) n.1941A>G n.417A>G c.654A>G c.551A>G c.850A>G c.1108A>G (p.Thr370Ala) n.896A>G c.704A>G | |
2 | g.32128438A>T | CA346501426 | SPAST | c.*864A>T (n.*864A>T) c.1204A>T (p.Thr402Ser) c.1201A>T (p.Thr401Ser) c.983-8125A>T c.1105A>T (p.Thr369Ser) c.978A>T c.946A>T (p.Thr316Ser) c.363A>T c.784A>T c.1080A>T c.850A>T (p.Thr284Ser) n.1941A>T n.417A>T c.654A>T c.551A>T c.850A>T c.1108A>T (p.Thr370Ser) n.896A>T c.704A>T | |
2 | g.32128439C>A | CA346501427 | SPAST | c.*865C>A (n.*865C>A) c.1205C>A (p.Thr402Asn) c.1202C>A (p.Thr401Asn) c.983-8124C>A c.1106C>A (p.Thr369Asn) c.979C>A c.947C>A (p.Thr316Asn) c.364C>A c.785C>A c.1081C>A c.851C>A (p.Thr284Asn) n.1942C>A n.418C>A c.655C>A c.552C>A c.851C>A c.1109C>A (p.Thr370Asn) n.897C>A c.705C>A | |
2 | g.32128439C= | CA1242498126 | SPAST | c.*865C= (n.*865C=) c.1205C= (p.Thr402=) c.1202C= (p.Thr401=) c.983-8124C= c.1106C= (p.Thr369=) c.979C= c.947C= (p.Thr316=) c.364C= c.785C= c.1081C= c.851C= (p.Thr284=) n.1942C= n.418C= c.655C= c.552C= c.851C= c.1109C= (p.Thr370=) n.897C= c.705C= | |
2 | g.32128439C>G | CA346501428 | SPAST | c.*865C>G (n.*865C>G) c.1205C>G (p.Thr402Ser) c.1202C>G (p.Thr401Ser) c.983-8124C>G c.1106C>G (p.Thr369Ser) c.979C>G c.947C>G (p.Thr316Ser) c.364C>G c.785C>G c.1081C>G c.851C>G (p.Thr284Ser) n.1942C>G n.418C>G c.655C>G c.552C>G c.851C>G c.1109C>G (p.Thr370Ser) n.897C>G c.705C>G | |
2 | g.32128439C>T | CA346501429 | SPAST | c.*865C>T (n.*865C>T) c.1205C>T (p.Thr402Ile) c.1202C>T (p.Thr401Ile) c.983-8124C>T c.1106C>T (p.Thr369Ile) c.979C>T c.947C>T (p.Thr316Ile) c.364C>T c.785C>T c.1081C>T c.851C>T (p.Thr284Ile) n.1942C>T n.418C>T c.655C>T c.552C>T c.851C>T c.1109C>T (p.Thr370Ile) n.897C>T c.705C>T | dbSNP |
2 | g.32128439_32128442delinsCCTT | CA1242498125 | SPAST | c.*865_*868delinsCCTT (n.*865_*868delinsCCTT) c.1205_1208delinsCCTT (p.Thr402=) c.1202_1205delinsCCTT (p.Thr401=) c.983-8124_983-8121delinsCCTT c.1106_1109delinsCCTT (p.Thr369=) c.979_982delinsCCTT c.947_950delinsCCTT (p.Thr316=) c.364_367delinsCCTT c.785_788delinsCCTT c.1081_1084delinsCCTT c.851_854delinsCCTT (p.Thr284=) n.1942_1945delinsCCTT n.418_421delinsCCTT c.655_658delinsCCTT c.552_555delinsCCTT c.851_854delinsCCTT c.1109_1112delinsCCTT (p.Thr370=) n.897_900delinsCCTT c.705_708delinsCCTT | |
2 | g.32128440C>A | CA425446899 | SPAST | c.*866C>A (n.*866C>A) c.1206C>A (p.Thr402=) c.1203C>A (p.Thr401=) c.983-8123C>A c.1107C>A (p.Thr369=) c.980C>A c.948C>A (p.Thr316=) c.365C>A c.786C>A c.1082C>A c.852C>A (p.Thr284=) n.1943C>A n.419C>A c.656C>A c.553C>A c.852C>A c.1110C>A (p.Thr370=) n.898C>A c.706C>A | |
2 | g.32128440C= | CA1242498128 | SPAST | c.*866C= (n.*866C=) c.1206C= (p.Thr402=) c.1203C= (p.Thr401=) c.983-8123C= c.1107C= (p.Thr369=) c.980C= c.948C= (p.Thr316=) c.365C= c.786C= c.1082C= c.852C= (p.Thr284=) n.1943C= n.419C= c.656C= c.553C= c.852C= c.1110C= (p.Thr370=) n.898C= c.706C= | |
2 | g.32128440C>G | CA425446900 | SPAST | c.*866C>G (n.*866C>G) c.1206C>G (p.Thr402=) c.1203C>G (p.Thr401=) c.983-8123C>G c.1107C>G (p.Thr369=) c.980C>G c.948C>G (p.Thr316=) c.365C>G c.786C>G c.1082C>G c.852C>G (p.Thr284=) n.1943C>G n.419C>G c.656C>G c.553C>G c.852C>G c.1110C>G (p.Thr370=) n.898C>G c.706C>G | |
2 | g.32128440C>T | CA44742800 | SPAST | c.*866C>T (n.*866C>T) c.1206C>T (p.Thr402=) c.1203C>T (p.Thr401=) c.983-8123C>T c.1107C>T (p.Thr369=) c.980C>T c.948C>T (p.Thr316=) c.365C>T c.786C>T c.1082C>T c.852C>T (p.Thr284=) n.1943C>T n.419C>T c.656C>T c.553C>T c.852C>T c.1110C>T (p.Thr370=) n.898C>T c.706C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32128440_32128444delinsCTTCT | CA1242498127 | SPAST | c.*866_*870delinsCTTCT (n.*866_*870delinsCTTCT) c.1206_1210delinsCTTCT (p.Thr402=) c.1203_1207delinsCTTCT (p.Thr401=) c.983-8123_983-8119delinsCTTCT c.1107_1111delinsCTTCT (p.Thr369=) c.980_984delinsCTTCT c.948_952delinsCTTCT (p.Thr316=) c.365_369delinsCTTCT c.786_790delinsCTTCT c.1082_1086delinsCTTCT c.852_856delinsCTTCT (p.Thr284=) n.1943_1947delinsCTTCT n.419_423delinsCTTCT c.656_660delinsCTTCT c.553_557delinsCTTCT c.852_856delinsCTTCT c.1110_1114delinsCTTCT (p.Thr370=) n.898_902delinsCTTCT c.706_710delinsCTTCT | |
2 | g.32128443_32128445del | CA658795707 | SPAST | c.*869_*871del (n.*869_*871del) c.1209_1211del (p.Phe404del) c.1206_1208del (p.Phe403del) c.983-8120_983-8118del c.1110_1112del (p.Phe371del) c.983_985del c.951_953del (p.Phe318del) c.368_370del c.789_791del c.1085_1087del c.855_857del (p.Phe286del) n.1946_1948del n.422_424del c.659_661del c.556_558del c.855_857del c.1113_1115del (p.Phe372del) n.901_903del c.709_711del | ClinVar dbSNP |
2 | g.32128441T>A | CA346501430 | SPAST | c.*867T>A (n.*867T>A) c.1207T>A (p.Phe403Ile) c.1204T>A (p.Phe402Ile) c.983-8122T>A c.1108T>A (p.Phe370Ile) c.981T>A c.949T>A (p.Phe317Ile) c.366T>A c.787T>A c.1083T>A c.853T>A (p.Phe285Ile) n.1944T>A n.420T>A c.657T>A c.554T>A c.853T>A c.1111T>A (p.Phe371Ile) n.899T>A c.707T>A | |
2 | g.32128441T>C | CA346501431 | SPAST | c.*867T>C (n.*867T>C) c.1207T>C (p.Phe403Leu) c.1204T>C (p.Phe402Leu) c.983-8122T>C c.1108T>C (p.Phe370Leu) c.981T>C c.949T>C (p.Phe317Leu) c.366T>C c.787T>C c.1083T>C c.853T>C (p.Phe285Leu) n.1944T>C n.420T>C c.657T>C c.554T>C c.853T>C c.1111T>C (p.Phe371Leu) n.899T>C c.707T>C | |
2 | g.32128441T>G | CA346501432 | SPAST | c.*867T>G (n.*867T>G) c.1207T>G (p.Phe403Val) c.1204T>G (p.Phe402Val) c.983-8122T>G c.1108T>G (p.Phe370Val) c.981T>G c.949T>G (p.Phe317Val) c.366T>G c.787T>G c.1083T>G c.853T>G (p.Phe285Val) n.1944T>G n.420T>G c.657T>G c.554T>G c.853T>G c.1111T>G (p.Phe371Val) n.899T>G c.707T>G | |
2 | g.32128443_32128446del | CA658653746 | SPAST | c.*869_*872del (n.*869_*872del) c.1209_1212del (p.Phe403LeufsTer3) c.1206_1209del (p.Phe402LeufsTer3) c.983-8120_983-8117del c.1110_1113del (p.Phe370LeufsTer3) c.983_986del c.951_954del (p.Phe317LeufsTer3) c.368_371del c.789_792del c.1085_1088del c.855_858del (p.Phe285LeufsTer3) n.1946_1949del n.422_425del c.659_662del c.556_559del c.855_858del c.1113_1116del (p.Phe371LeufsTer3) n.901_904del c.709_712del | ClinVar dbSNP |
2 | g.32128442_32128446del | CA2573051933 | SPAST | c.*868_*872del (n.*868_*872del) c.1208_1212del (p.Phe403Ter) c.1205_1209del (p.Phe402Ter) c.983-8121_983-8117del c.1109_1113del (p.Phe370Ter) c.982_986del c.950_954del (p.Phe317Ter) c.367_371del c.788_792del c.1084_1088del c.854_858del (p.Phe285Ter) n.1945_1949del n.421_425del c.658_662del c.555_559del c.854_858del c.1112_1116del (p.Phe371Ter) n.900_904del c.708_712del | ClinVar dbSNP |
2 | g.32128442T>A | CA346501433 | SPAST | c.*868T>A (n.*868T>A) c.1208T>A (p.Phe403Tyr) c.1205T>A (p.Phe402Tyr) c.983-8121T>A c.1109T>A (p.Phe370Tyr) c.982T>A c.950T>A (p.Phe317Tyr) c.367T>A c.788T>A c.1084T>A c.854T>A (p.Phe285Tyr) n.1945T>A n.421T>A c.658T>A c.555T>A c.854T>A c.1112T>A (p.Phe371Tyr) n.900T>A c.708T>A | |
2 | g.32128442T>C | CA346501435 | SPAST | c.*868T>C (n.*868T>C) c.1208T>C (p.Phe403Ser) c.1205T>C (p.Phe402Ser) c.983-8121T>C c.1109T>C (p.Phe370Ser) c.982T>C c.950T>C (p.Phe317Ser) c.367T>C c.788T>C c.1084T>C c.854T>C (p.Phe285Ser) n.1945T>C n.421T>C c.658T>C c.555T>C c.854T>C c.1112T>C (p.Phe371Ser) n.900T>C c.708T>C | |
2 | g.32128442T>G | CA346501434 | SPAST | c.*868T>G (n.*868T>G) c.1208T>G (p.Phe403Cys) c.1205T>G (p.Phe402Cys) c.983-8121T>G c.1109T>G (p.Phe370Cys) c.982T>G c.950T>G (p.Phe317Cys) c.367T>G c.788T>G c.1084T>G c.854T>G (p.Phe285Cys) n.1945T>G n.421T>G c.658T>G c.555T>G c.854T>G c.1112T>G (p.Phe371Cys) n.900T>G c.708T>G | |
2 | g.32128442_32128443delinsTC | CA1242498129 | SPAST | c.*868_*869delinsTC (n.*868_*869delinsTC) c.1208_1209delinsTC (p.Phe403=) c.1205_1206delinsTC (p.Phe402=) c.983-8121_983-8120delinsTC c.1109_1110delinsTC (p.Phe370=) c.982_983delinsTC c.950_951delinsTC (p.Phe317=) c.367_368delinsTC c.788_789delinsTC c.1084_1085delinsTC c.854_855delinsTC (p.Phe285=) n.1945_1946delinsTC n.421_422delinsTC c.658_659delinsTC c.555_556delinsTC c.854_855delinsTC c.1112_1113delinsTC (p.Phe371=) n.900_901delinsTC c.708_709delinsTC | |
2 | g.32128443del | CA16603261 | SPAST | c.*869del (n.*869del) c.1209del (p.Phe404LeufsTer3) c.1206del (p.Phe403LeufsTer3) c.983-8120del c.1110del (p.Phe371LeufsTer3) c.983del c.951del (p.Phe318LeufsTer3) c.368del c.789del c.1085del c.855del (p.Phe286LeufsTer3) n.1946del n.422del c.659del c.556del c.855del c.1113del (p.Phe372LeufsTer3) n.901del c.709del | ClinVar dbSNP |
2 | g.32128443C>A | CA346501436 | SPAST | c.*869C>A (n.*869C>A) c.1209C>A (p.Phe403Leu) c.1206C>A (p.Phe402Leu) c.983-8120C>A c.1110C>A (p.Phe370Leu) c.983C>A c.951C>A (p.Phe317Leu) c.368C>A c.789C>A c.1085C>A c.855C>A (p.Phe285Leu) n.1946C>A n.422C>A c.659C>A c.556C>A c.855C>A c.1113C>A (p.Phe371Leu) n.901C>A c.709C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.32128443C= | CA1242498130 | SPAST | c.*869C= (n.*869C=) c.1209C= (p.Phe403=) c.1206C= (p.Phe402=) c.983-8120C= c.1110C= (p.Phe370=) c.983C= c.951C= (p.Phe317=) c.368C= c.789C= c.1085C= c.855C= (p.Phe285=) n.1946C= n.422C= c.659C= c.556C= c.855C= c.1113C= (p.Phe371=) n.901C= c.709C= | |
2 | g.32128443C>G | CA346501437 | SPAST | c.*869C>G (n.*869C>G) c.1209C>G (p.Phe403Leu) c.1206C>G (p.Phe402Leu) c.983-8120C>G c.1110C>G (p.Phe370Leu) c.983C>G c.951C>G (p.Phe317Leu) c.368C>G c.789C>G c.1085C>G c.855C>G (p.Phe285Leu) n.1946C>G n.422C>G c.659C>G c.556C>G c.855C>G c.1113C>G (p.Phe371Leu) n.901C>G c.709C>G | dbSNP |
2 | g.32128443C>T | CA425446901 | SPAST | c.*869C>T (n.*869C>T) c.1209C>T (p.Phe403=) c.1206C>T (p.Phe402=) c.983-8120C>T c.1110C>T (p.Phe370=) c.983C>T c.951C>T (p.Phe317=) c.368C>T c.789C>T c.1085C>T c.855C>T (p.Phe285=) n.1946C>T n.422C>T c.659C>T c.556C>T c.855C>T c.1113C>T (p.Phe371=) n.901C>T c.709C>T | dbSNP |
2 | g.32128443_32128446delinsCTTT | CA1242498131 | SPAST | c.*869_*872delinsCTTT (n.*869_*872delinsCTTT) c.1209_1212delinsCTTT (p.Phe403=) c.1206_1209delinsCTTT (p.Phe402=) c.983-8120_983-8117delinsCTTT c.1110_1113delinsCTTT (p.Phe370=) c.983_986delinsCTTT c.951_954delinsCTTT (p.Phe317=) c.368_371delinsCTTT c.789_792delinsCTTT c.1085_1088delinsCTTT c.855_858delinsCTTT (p.Phe285=) n.1946_1949delinsCTTT n.422_425delinsCTTT c.659_662delinsCTTT c.556_559delinsCTTT c.855_858delinsCTTT c.1113_1116delinsCTTT (p.Phe371=) n.901_904delinsCTTT c.709_712delinsCTTT | |
2 | g.32128444T>A | CA346501438 | SPAST | c.*870T>A (n.*870T>A) c.1210T>A (p.Phe404Ile) c.1207T>A (p.Phe403Ile) c.983-8119T>A c.1111T>A (p.Phe371Ile) c.984T>A c.952T>A (p.Phe318Ile) c.369T>A c.790T>A c.1086T>A c.856T>A (p.Phe286Ile) n.1947T>A n.423T>A c.660T>A c.557T>A c.856T>A c.1114T>A (p.Phe372Ile) n.902T>A c.710T>A | |
2 | g.32128444T>C | CA346501439 | SPAST | c.*870T>C (n.*870T>C) c.1210T>C (p.Phe404Leu) c.1207T>C (p.Phe403Leu) c.983-8119T>C c.1111T>C (p.Phe371Leu) c.984T>C c.952T>C (p.Phe318Leu) c.369T>C c.790T>C c.1086T>C c.856T>C (p.Phe286Leu) n.1947T>C n.423T>C c.660T>C c.557T>C c.856T>C c.1114T>C (p.Phe372Leu) n.902T>C c.710T>C | |
2 | g.32128444T>G | CA346501440 | SPAST | c.*870T>G (n.*870T>G) c.1210T>G (p.Phe404Val) c.1207T>G (p.Phe403Val) c.983-8119T>G c.1111T>G (p.Phe371Val) c.984T>G c.952T>G (p.Phe318Val) c.369T>G c.790T>G c.1086T>G c.856T>G (p.Phe286Val) n.1947T>G n.423T>G c.660T>G c.557T>G c.856T>G c.1114T>G (p.Phe372Val) n.902T>G c.710T>G | |
2 | g.32128444_32128446del | CA915940736 | SPAST | c.*870_*872del (n.*870_*872del) c.1210_1212del (p.Phe404del) c.1207_1209del (p.Phe403del) c.983-8119_983-8117del c.1111_1113del (p.Phe371del) c.984_986del c.952_954del (p.Phe318del) c.369_371del c.790_792del c.1086_1088del c.856_858del (p.Phe286del) n.1947_1949del n.423_425del c.660_662del c.557_559del c.856_858del c.1114_1116del (p.Phe372del) n.902_904del c.710_712del | ClinVar dbSNP |
2 | g.32128445T>A | CA346501441 | SPAST | c.*871T>A (n.*871T>A) c.1211T>A (p.Phe404Tyr) c.1208T>A (p.Phe403Tyr) c.983-8118T>A c.1112T>A (p.Phe371Tyr) c.985T>A c.953T>A (p.Phe318Tyr) c.370T>A c.791T>A c.1087T>A c.857T>A (p.Phe286Tyr) n.1948T>A n.424T>A c.661T>A c.558T>A c.857T>A c.1115T>A (p.Phe372Tyr) n.903T>A c.711T>A | |
2 | g.32128445T>C | CA346501442 | SPAST | c.*871T>C (n.*871T>C) c.1211T>C (p.Phe404Ser) c.1208T>C (p.Phe403Ser) c.983-8118T>C c.1112T>C (p.Phe371Ser) c.985T>C c.953T>C (p.Phe318Ser) c.370T>C c.791T>C c.1087T>C c.857T>C (p.Phe286Ser) n.1948T>C n.424T>C c.661T>C c.558T>C c.857T>C c.1115T>C (p.Phe372Ser) n.903T>C c.711T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.32128445T>G | CA346501443 | SPAST | c.*871T>G (n.*871T>G) c.1211T>G (p.Phe404Cys) c.1208T>G (p.Phe403Cys) c.983-8118T>G c.1112T>G (p.Phe371Cys) c.985T>G c.953T>G (p.Phe318Cys) c.370T>G c.791T>G c.1087T>G c.857T>G (p.Phe286Cys) n.1948T>G n.424T>G c.661T>G c.558T>G c.857T>G c.1115T>G (p.Phe372Cys) n.903T>G c.711T>G | |
2 | g.32128445T= | CA1242498133 | SPAST | c.*871T= (n.*871T=) c.1211T= (p.Phe404=) c.1208T= (p.Phe403=) c.983-8118T= c.1112T= (p.Phe371=) c.985T= c.953T= (p.Phe318=) c.370T= c.791T= c.1087T= c.857T= (p.Phe286=) n.1948T= n.424T= c.661T= c.558T= c.857T= c.1115T= (p.Phe372=) n.903T= c.711T= | |
2 | g.32128445_32128450delinsTTAATA | CA1242498132 | SPAST | c.*871_*876delinsTTAATA (n.*871_*876delinsTTAATA) c.1211_1216delinsTTAATA (p.Phe404=) c.1208_1213delinsTTAATA (p.Phe403=) c.983-8118_983-8113delinsTTAATA c.1112_1117delinsTTAATA (p.Phe371=) c.985_990delinsTTAATA c.953_958delinsTTAATA (p.Phe318=) c.370_375delinsTTAATA c.791_796delinsTTAATA c.1087_1092delinsTTAATA c.857_862delinsTTAATA (p.Phe286=) n.1948_1953delinsTTAATA n.424_429delinsTTAATA c.661_666delinsTTAATA c.558_563delinsTTAATA c.857_862delinsTTAATA c.1115_1120delinsTTAATA (p.Phe372=) n.903_908delinsTTAATA c.711_716delinsTTAATA | |
2 | g.32128446T>A | CA346501444 | SPAST | c.*872T>A (n.*872T>A) c.1212T>A (p.Phe404Leu) c.1209T>A (p.Phe403Leu) c.983-8117T>A c.1113T>A (p.Phe371Leu) c.986T>A c.954T>A (p.Phe318Leu) c.371T>A c.792T>A c.1088T>A c.858T>A (p.Phe286Leu) n.1949T>A n.425T>A c.662T>A c.559T>A c.858T>A c.1116T>A (p.Phe372Leu) n.904T>A c.712T>A | |
2 | g.32128446T>C | CA425446902 | SPAST | c.*872T>C (n.*872T>C) c.1212T>C (p.Phe404=) c.1209T>C (p.Phe403=) c.983-8117T>C c.1113T>C (p.Phe371=) c.986T>C c.954T>C (p.Phe318=) c.371T>C c.792T>C c.1088T>C c.858T>C (p.Phe286=) n.1949T>C n.425T>C c.662T>C c.559T>C c.858T>C c.1116T>C (p.Phe372=) n.904T>C c.712T>C | |
2 | g.32128446T>G | CA346501445 | SPAST | c.*872T>G (n.*872T>G) c.1212T>G (p.Phe404Leu) c.1209T>G (p.Phe403Leu) c.983-8117T>G c.1113T>G (p.Phe371Leu) c.986T>G c.954T>G (p.Phe318Leu) c.371T>G c.792T>G c.1088T>G c.858T>G (p.Phe286Leu) n.1949T>G n.425T>G c.662T>G c.559T>G c.858T>G c.1116T>G (p.Phe372Leu) n.904T>G c.712T>G | |
2 | g.32128446_32128447del | CA2586964719 | SPAST | c.*872_*873del (n.*872_*873del) c.1212_1213del (p.Phe404LeufsTer?) c.1209_1210del (p.Phe403LeufsTer?) c.983-8117_983-8116del c.1113_1114del (p.Phe371LeufsTer?) c.986_987del c.954_955del (p.Phe318LeufsTer?) c.371_372del c.792_793del c.1088_1089del c.858_859del (p.Phe286LeufsTer?) n.1949_1950del n.425_426del c.662_663del c.559_560del c.858_859del c.1116_1117del (p.Phe372LeufsTer?) n.904_905del c.712_713del | |
2 | g.32128446_32128449delinsAAAA | CA2580066403 | SPAST | c.*872_*875delinsAAAA (n.*872_*875delinsAAAA) c.1212_1215delinsAAAA (p.Phe404_Asn405delinsLeuLys) c.1209_1212delinsAAAA (p.Phe403_Asn404delinsLeuLys) c.983-8117_983-8114delinsAAAA c.1113_1116delinsAAAA (p.Phe371_Asn372delinsLeuLys) c.986_989delinsAAAA c.954_957delinsAAAA (p.Phe318_Asn319delinsLeuLys) c.371_374delinsAAAA c.792_795delinsAAAA c.1088_1091delinsAAAA c.858_861delinsAAAA (p.Phe286_Asn287delinsLeuLys) n.1949_1952delinsAAAA n.425_428delinsAAAA c.662_665delinsAAAA c.559_562delinsAAAA c.858_861delinsAAAA c.1116_1119delinsAAAA (p.Phe372_Asn373delinsLeuLys) n.904_907delinsAAAA c.712_715delinsAAAA | ClinVar |
2 | g.32128449_32128453del | CA658657023 | SPAST | c.*875_*879del (n.*875_*879del) c.1215_1219del (p.Asn405LysfsTer?) c.1212_1216del (p.Asn404LysfsTer?) c.983-8114_983-8110del c.1116_1120del (p.Asn372LysfsTer?) c.989_993del c.957_961del (p.Asn319LysfsTer?) c.374_378del c.795_799del c.1091_1095del c.861_865del (p.Asn287LysfsTer?) n.1952_1956del n.428_432del c.665_669del c.562_566del c.861_865del c.1119_1123del (p.Asn373LysfsTer?) n.907_911del c.715_719del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.32128447A>C | CA346501446 | SPAST | c.*873A>C (n.*873A>C) c.1213A>C (p.Asn405His) c.1210A>C (p.Asn404His) c.983-8116A>C c.1114A>C (p.Asn372His) c.987A>C c.955A>C (p.Asn319His) c.372A>C c.793A>C c.1089A>C c.859A>C (p.Asn287His) n.1950A>C n.426A>C c.663A>C c.560A>C c.859A>C c.1117A>C (p.Asn373His) n.905A>C c.713A>C | |
2 | g.32128447A>G | CA346501447 | SPAST | c.*873A>G (n.*873A>G) c.1213A>G (p.Asn405Asp) c.1210A>G (p.Asn404Asp) c.983-8116A>G c.1114A>G (p.Asn372Asp) c.987A>G c.955A>G (p.Asn319Asp) c.372A>G c.793A>G c.1089A>G c.859A>G (p.Asn287Asp) n.1950A>G n.426A>G c.663A>G c.560A>G c.859A>G c.1117A>G (p.Asn373Asp) n.905A>G c.713A>G | |
2 | g.32128447A>T | CA346501448 | SPAST | c.*873A>T (n.*873A>T) c.1213A>T (p.Asn405Tyr) c.1210A>T (p.Asn404Tyr) c.983-8116A>T c.1114A>T (p.Asn372Tyr) c.987A>T c.955A>T (p.Asn319Tyr) c.372A>T c.793A>T c.1089A>T c.859A>T (p.Asn287Tyr) n.1950A>T n.426A>T c.663A>T c.560A>T c.859A>T c.1117A>T (p.Asn373Tyr) n.905A>T c.713A>T | |
2 | g.32128448del | CA2695195470 | SPAST | c.*874del (n.*874del) c.1214del (p.Asn405IlefsTer2) c.1211del (p.Asn404IlefsTer2) c.983-8115del c.1115del (p.Asn372IlefsTer2) c.988del c.956del (p.Asn319IlefsTer2) c.373del c.794del c.1090del c.860del (p.Asn287IlefsTer2) n.1951del n.427del c.664del c.561del c.860del c.1118del (p.Asn373IlefsTer2) n.906del c.714del | |
2 | g.32128448A= | CA1242498134 | SPAST | c.*874A= (n.*874A=) c.1214A= (p.Asn405=) c.1211A= (p.Asn404=) c.983-8115A= c.1115A= (p.Asn372=) c.988A= c.956A= (p.Asn319=) c.373A= c.794A= c.1090A= c.860A= (p.Asn287=) n.1951A= n.427A= c.664A= c.561A= c.860A= c.1118A= (p.Asn373=) n.906A= c.714A= | |
2 | g.32128448A>C | CA346501450 | SPAST | c.*874A>C (n.*874A>C) c.1214A>C (p.Asn405Thr) c.1211A>C (p.Asn404Thr) c.983-8115A>C c.1115A>C (p.Asn372Thr) c.988A>C c.956A>C (p.Asn319Thr) c.373A>C c.794A>C c.1090A>C c.860A>C (p.Asn287Thr) n.1951A>C n.427A>C c.664A>C c.561A>C c.860A>C c.1118A>C (p.Asn373Thr) n.906A>C c.714A>C | |
2 | g.32128448A>G | CA1600836 | SPAST | c.*874A>G (n.*874A>G) c.1214A>G (p.Asn405Ser) c.1211A>G (p.Asn404Ser) c.983-8115A>G c.1115A>G (p.Asn372Ser) c.988A>G c.956A>G (p.Asn319Ser) c.373A>G c.794A>G c.1090A>G c.860A>G (p.Asn287Ser) n.1951A>G n.427A>G c.664A>G c.561A>G c.860A>G c.1118A>G (p.Asn373Ser) n.906A>G c.714A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.32128448A>T | CA346501449 | SPAST | c.*874A>T (n.*874A>T) c.1214A>T (p.Asn405Ile) c.1211A>T (p.Asn404Ile) c.983-8115A>T c.1115A>T (p.Asn372Ile) c.988A>T c.956A>T (p.Asn319Ile) c.373A>T c.794A>T c.1090A>T c.860A>T (p.Asn287Ile) n.1951A>T n.427A>T c.664A>T c.561A>T c.860A>T c.1118A>T (p.Asn373Ile) n.906A>T c.714A>T | |
2 | g.32128449_32128452del | CA2573051934 | SPAST | c.*875_*878del (n.*875_*878del) c.1215_1218del (p.Asn405LysfsTer6) c.1212_1215del (p.Asn404LysfsTer6) c.983-8114_983-8111del c.1116_1119del (p.Asn372LysfsTer6) c.989_992del c.957_960del (p.Asn319LysfsTer6) c.374_377del c.795_798del c.1091_1094del c.861_864del (p.Asn287LysfsTer6) n.1952_1955del n.428_431del c.665_668del c.562_565del c.861_864del c.1119_1122del (p.Asn373LysfsTer6) n.907_910del c.715_718del | ClinVar dbSNP |
2 | g.32128449T>A | CA346501451 | SPAST | c.*875T>A (n.*875T>A) c.1215T>A (p.Asn405Lys) c.1212T>A (p.Asn404Lys) c.983-8114T>A c.1116T>A (p.Asn372Lys) c.989T>A c.957T>A (p.Asn319Lys) c.374T>A c.795T>A c.1091T>A c.861T>A (p.Asn287Lys) n.1952T>A n.428T>A c.665T>A c.562T>A c.861T>A c.1119T>A (p.Asn373Lys) n.907T>A c.715T>A | |
2 | g.32128449T>C | CA1600837 | SPAST | c.*875T>C (n.*875T>C) c.1215T>C (p.Asn405=) c.1212T>C (p.Asn404=) c.983-8114T>C c.1116T>C (p.Asn372=) c.989T>C c.957T>C (p.Asn319=) c.374T>C c.795T>C c.1091T>C c.861T>C (p.Asn287=) n.1952T>C n.428T>C c.665T>C c.562T>C c.861T>C c.1119T>C (p.Asn373=) n.907T>C c.715T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32128449T>G | CA346501452 | SPAST | c.*875T>G (n.*875T>G) c.1215T>G (p.Asn405Lys) c.1212T>G (p.Asn404Lys) c.983-8114T>G c.1116T>G (p.Asn372Lys) c.989T>G c.957T>G (p.Asn319Lys) c.374T>G c.795T>G c.1091T>G c.861T>G (p.Asn287Lys) n.1952T>G n.428T>G c.665T>G c.562T>G c.861T>G c.1119T>G (p.Asn373Lys) n.907T>G c.715T>G | |
2 | g.32128449T= | CA1242498135 | SPAST | c.*875T= (n.*875T=) c.1215T= (p.Asn405=) c.1212T= (p.Asn404=) c.983-8114T= c.1116T= (p.Asn372=) c.989T= c.957T= (p.Asn319=) c.374T= c.795T= c.1091T= c.861T= (p.Asn287=) n.1952T= n.428T= c.665T= c.562T= c.861T= c.1119T= (p.Asn373=) n.907T= c.715T= | |
2 | g.32128449dup | CA2586964720 | SPAST | c.*875dup (n.*875dup) c.1215dup (p.Ile406TyrfsTer?) c.1212dup (p.Ile405TyrfsTer?) c.983-8114dup c.1116dup (p.Ile373TyrfsTer?) c.989dup c.957dup (p.Ile320TyrfsTer?) c.374dup c.795dup c.1091dup c.861dup (p.Ile288TyrfsTer?) n.1952dup n.428dup c.665dup c.562dup c.861dup c.1119dup (p.Ile374TyrfsTer?) n.907dup c.715dup | |
2 | g.32128450A= | CA1242498136 | SPAST | c.*876A= (n.*876A=) c.1216A= (p.Ile406=) c.1213A= (p.Ile405=) c.983-8113A= c.1117A= (p.Ile373=) c.990A= c.958A= (p.Ile320=) c.375A= c.796A= c.1092A= c.862A= (p.Ile288=) n.1953A= n.429A= c.666A= c.563A= c.862A= c.1120A= (p.Ile374=) n.908A= c.716A= | |
2 | g.32128450A>C | CA346501453 | SPAST | c.*876A>C (n.*876A>C) c.1216A>C (p.Ile406Leu) c.1213A>C (p.Ile405Leu) c.983-8113A>C c.1117A>C (p.Ile373Leu) c.990A>C c.958A>C (p.Ile320Leu) c.375A>C c.796A>C c.1092A>C c.862A>C (p.Ile288Leu) n.1953A>C n.429A>C c.666A>C c.563A>C c.862A>C c.1120A>C (p.Ile374Leu) n.908A>C c.716A>C | |
2 | g.32128450A>G | CA253568 | SPAST | c.*876A>G (n.*876A>G) c.1216A>G (p.Ile406Val) c.1213A>G (p.Ile405Val) c.983-8113A>G c.1117A>G (p.Ile373Val) c.990A>G c.958A>G (p.Ile320Val) c.375A>G c.796A>G c.1092A>G c.862A>G (p.Ile288Val) n.1953A>G n.429A>G c.666A>G c.563A>G c.862A>G c.1120A>G (p.Ile374Val) n.908A>G c.716A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.32128450A>T | CA346501454 | SPAST | c.*876A>T (n.*876A>T) c.1216A>T (p.Ile406Leu) c.1213A>T (p.Ile405Leu) c.983-8113A>T c.1117A>T (p.Ile373Leu) c.990A>T c.958A>T (p.Ile320Leu) c.375A>T c.796A>T c.1092A>T c.862A>T (p.Ile288Leu) n.1953A>T n.429A>T c.666A>T c.563A>T c.862A>T c.1120A>T (p.Ile374Leu) n.908A>T c.716A>T | |
2 | g.32128450_32128479del | CA2586964721 | SPAST | c.*876_*905del (n.*876_*905del) c.1216_1245del (p.Ile406_Tyr415del) c.1213_1242del (p.Ile405_Tyr414del) c.983-8113_983-8084del c.1117_1146del (p.Ile373_Tyr382del) c.990_1019del c.958_987del (p.Ile320_Tyr329del) c.375_404del c.796_825del c.1092_1121del c.862_891del (p.Ile288_Tyr297del) n.1953_1982del n.429_458del c.666_695del c.563_592del c.862_891del c.1120_1149del (p.Ile374_Tyr383del) n.908_937del c.716_745del | |
2 | g.32128451del | CA2739292164 | SPAST | c.*877del (n.*877del) c.1217del (p.Ile406LysfsTer6) c.1214del (p.Ile405LysfsTer6) c.983-8112del c.1118del (p.Ile373LysfsTer6) c.991del c.959del (p.Ile320LysfsTer6) c.376del c.797del c.1093del c.863del (p.Ile288LysfsTer6) n.1954del n.430del c.667del c.564del c.863del c.1121del (p.Ile374LysfsTer6) n.909del c.717del | |
2 | g.32128451T>A | CA346501455 | SPAST | c.*877T>A (n.*877T>A) c.1217T>A (p.Ile406Lys) c.1214T>A (p.Ile405Lys) c.983-8112T>A c.1118T>A (p.Ile373Lys) c.991T>A c.959T>A (p.Ile320Lys) c.376T>A c.797T>A c.1093T>A c.863T>A (p.Ile288Lys) n.1954T>A n.430T>A c.667T>A c.564T>A c.863T>A c.1121T>A (p.Ile374Lys) n.909T>A c.717T>A | |
2 | g.32128451T>C | CA346501456 | SPAST | c.*877T>C (n.*877T>C) c.1217T>C (p.Ile406Thr) c.1214T>C (p.Ile405Thr) c.983-8112T>C c.1118T>C (p.Ile373Thr) c.991T>C c.959T>C (p.Ile320Thr) c.376T>C c.797T>C c.1093T>C c.863T>C (p.Ile288Thr) n.1954T>C n.430T>C c.667T>C c.564T>C c.863T>C c.1121T>C (p.Ile374Thr) n.909T>C c.717T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.32128451T>G | CA346501457 | SPAST | c.*877T>G (n.*877T>G) c.1217T>G (p.Ile406Arg) c.1214T>G (p.Ile405Arg) c.983-8112T>G c.1118T>G (p.Ile373Arg) c.991T>G c.959T>G (p.Ile320Arg) c.376T>G c.797T>G c.1093T>G c.863T>G (p.Ile288Arg) n.1954T>G n.430T>G c.667T>G c.564T>G c.863T>G c.1121T>G (p.Ile374Arg) n.909T>G c.717T>G | dbSNP |
2 | g.32128451T= | CA1242498137 | SPAST | c.*877T= (n.*877T=) c.1217T= (p.Ile406=) c.1214T= (p.Ile405=) c.983-8112T= c.1118T= (p.Ile373=) c.991T= c.959T= (p.Ile320=) c.376T= c.797T= c.1093T= c.863T= (p.Ile288=) n.1954T= n.430T= c.667T= c.564T= c.863T= c.1121T= (p.Ile374=) n.909T= c.717T= | |
2 | g.32128452A>C | CA425446903 | SPAST | c.*878A>C (n.*878A>C) c.1218A>C (p.Ile406=) c.1215A>C (p.Ile405=) c.983-8111A>C c.1119A>C (p.Ile373=) c.992A>C c.960A>C (p.Ile320=) c.377A>C c.798A>C c.1094A>C c.864A>C (p.Ile288=) n.1955A>C n.431A>C c.668A>C c.565A>C c.864A>C c.1122A>C (p.Ile374=) n.910A>C c.718A>C | |
2 | g.32128452A>G | CA346501458 | SPAST | c.*878A>G (n.*878A>G) c.1218A>G (p.Ile406Met) c.1215A>G (p.Ile405Met) c.983-8111A>G c.1119A>G (p.Ile373Met) c.992A>G c.960A>G (p.Ile320Met) c.377A>G c.798A>G c.1094A>G c.864A>G (p.Ile288Met) n.1955A>G n.431A>G c.668A>G c.565A>G c.864A>G c.1122A>G (p.Ile374Met) n.910A>G c.718A>G | |
2 | g.32128452A>T | CA425446904 | SPAST | c.*878A>T (n.*878A>T) c.1218A>T (p.Ile406=) c.1215A>T (p.Ile405=) c.983-8111A>T c.1119A>T (p.Ile373=) c.992A>T c.960A>T (p.Ile320=) c.377A>T c.798A>T c.1094A>T c.864A>T (p.Ile288=) n.1955A>T n.431A>T c.668A>T c.565A>T c.864A>T c.1122A>T (p.Ile374=) n.910A>T c.718A>T | |
2 | g.32128453A= | CA1242498138 | SPAST | c.*879A= (n.*879A=) c.1219A= (p.Ser407=) c.1216A= (p.Ser406=) c.983-8110A= c.1120A= (p.Ser374=) c.993A= c.961A= (p.Ser321=) c.378A= c.799A= c.1095A= c.865A= (p.Ser289=) n.1956A= n.432A= c.669A= c.566A= c.865A= c.1123A= (p.Ser375=) n.911A= c.719A= | |
2 | g.32128453A>C | CA346501459 | SPAST | c.*879A>C (n.*879A>C) c.1219A>C (p.Ser407Arg) c.1216A>C (p.Ser406Arg) c.983-8110A>C c.1120A>C (p.Ser374Arg) c.993A>C c.961A>C (p.Ser321Arg) c.378A>C c.799A>C c.1095A>C c.865A>C (p.Ser289Arg) n.1956A>C n.432A>C c.669A>C c.566A>C c.865A>C c.1123A>C (p.Ser375Arg) n.911A>C c.719A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.32128453A>G | CA346501460 | SPAST | c.*879A>G (n.*879A>G) c.1219A>G (p.Ser407Gly) c.1216A>G (p.Ser406Gly) c.983-8110A>G c.1120A>G (p.Ser374Gly) c.993A>G c.961A>G (p.Ser321Gly) c.378A>G c.799A>G c.1095A>G c.865A>G (p.Ser289Gly) n.1956A>G n.432A>G c.669A>G c.566A>G c.865A>G c.1123A>G (p.Ser375Gly) n.911A>G c.719A>G | |
2 | g.32128453A>T | CA346501461 | SPAST | c.*879A>T (n.*879A>T) c.1219A>T (p.Ser407Cys) c.1216A>T (p.Ser406Cys) c.983-8110A>T c.1120A>T (p.Ser374Cys) c.993A>T c.961A>T (p.Ser321Cys) c.378A>T c.799A>T c.1095A>T c.865A>T (p.Ser289Cys) n.1956A>T n.432A>T c.669A>T c.566A>T c.865A>T c.1123A>T (p.Ser375Cys) n.911A>T c.719A>T | |
2 | g.32128454G>A | CA346501463 | SPAST | c.*880G>A (n.*880G>A) c.1220G>A (p.Ser407Asn) c.1217G>A (p.Ser406Asn) c.983-8109G>A c.1121G>A (p.Ser374Asn) c.994G>A c.962G>A (p.Ser321Asn) c.379G>A c.800G>A c.1096G>A c.866G>A (p.Ser289Asn) n.1957G>A n.433G>A c.670G>A c.567G>A c.866G>A c.1124G>A (p.Ser375Asn) n.912G>A c.720G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.32128454G>C | CA346501464 | SPAST | c.*880G>C (n.*880G>C) c.1220G>C (p.Ser407Thr) c.1217G>C (p.Ser406Thr) c.983-8109G>C c.1121G>C (p.Ser374Thr) c.994G>C c.962G>C (p.Ser321Thr) c.379G>C c.800G>C c.1096G>C c.866G>C (p.Ser289Thr) n.1957G>C n.433G>C c.670G>C c.567G>C c.866G>C c.1124G>C (p.Ser375Thr) n.912G>C c.720G>C | |
2 | g.32128454G= | CA1242498139 | SPAST | c.*880G= (n.*880G=) c.1220G= (p.Ser407=) c.1217G= (p.Ser406=) c.983-8109G= c.1121G= (p.Ser374=) c.994G= c.962G= (p.Ser321=) c.379G= c.800G= c.1096G= c.866G= (p.Ser289=) n.1957G= n.433G= c.670G= c.567G= c.866G= c.1124G= (p.Ser375=) n.912G= c.720G= | |
2 | g.32128454G>T | CA346501462 | SPAST | c.*880G>T (n.*880G>T) c.1220G>T (p.Ser407Ile) c.1217G>T (p.Ser406Ile) c.983-8109G>T c.1121G>T (p.Ser374Ile) c.994G>T c.962G>T (p.Ser321Ile) c.379G>T c.800G>T c.1096G>T c.866G>T (p.Ser289Ile) n.1957G>T n.433G>T c.670G>T c.567G>T c.866G>T c.1124G>T (p.Ser375Ile) n.912G>T c.720G>T | |
2 | g.32128455T>A | CA346501465 | SPAST | c.*881T>A (n.*881T>A) c.1221T>A (p.Ser407Arg) c.1218T>A (p.Ser406Arg) c.983-8108T>A c.1122T>A (p.Ser374Arg) c.995T>A c.963T>A (p.Ser321Arg) c.380T>A c.801T>A c.1097T>A c.867T>A (p.Ser289Arg) n.1958T>A n.434T>A c.671T>A c.568T>A c.867T>A c.1125T>A (p.Ser375Arg) n.913T>A c.721T>A | |
2 | g.32128455T>C | CA425446905 | SPAST | c.*881T>C (n.*881T>C) c.1221T>C (p.Ser407=) c.1218T>C (p.Ser406=) c.983-8108T>C c.1122T>C (p.Ser374=) c.995T>C c.963T>C (p.Ser321=) c.380T>C c.801T>C c.1097T>C c.867T>C (p.Ser289=) n.1958T>C n.434T>C c.671T>C c.568T>C c.867T>C c.1125T>C (p.Ser375=) n.913T>C c.721T>C | dbSNP |
2 | g.32128455T>G | CA346501466 | SPAST | c.*881T>G (n.*881T>G) c.1221T>G (p.Ser407Arg) c.1218T>G (p.Ser406Arg) c.983-8108T>G c.1122T>G (p.Ser374Arg) c.995T>G c.963T>G (p.Ser321Arg) c.380T>G c.801T>G c.1097T>G c.867T>G (p.Ser289Arg) n.1958T>G n.434T>G c.671T>G c.568T>G c.867T>G c.1125T>G (p.Ser375Arg) n.913T>G c.721T>G | |
2 | g.32128455T= | CA1242498140 | SPAST | c.*881T= (n.*881T=) c.1221T= (p.Ser407=) c.1218T= (p.Ser406=) c.983-8108T= c.1122T= (p.Ser374=) c.995T= c.963T= (p.Ser321=) c.380T= c.801T= c.1097T= c.867T= (p.Ser289=) n.1958T= n.434T= c.671T= c.568T= c.867T= c.1125T= (p.Ser375=) n.913T= c.721T= | |
2 | g.32128456G>A | CA346501467 | SPAST | c.*882G>A (n.*882G>A) c.1222G>A (p.Ala408Thr) c.1219G>A (p.Ala407Thr) c.983-8107G>A c.1123G>A (p.Ala375Thr) c.996G>A c.964G>A (p.Ala322Thr) c.381G>A c.802G>A c.1098G>A c.868G>A (p.Ala290Thr) n.1959G>A n.435G>A c.672G>A c.569G>A c.868G>A c.1126G>A (p.Ala376Thr) n.914G>A c.722G>A | |
2 | g.32128456G>C | CA346501468 | SPAST | c.*882G>C (n.*882G>C) c.1222G>C (p.Ala408Pro) c.1219G>C (p.Ala407Pro) c.983-8107G>C c.1123G>C (p.Ala375Pro) c.996G>C c.964G>C (p.Ala322Pro) c.381G>C c.802G>C c.1098G>C c.868G>C (p.Ala290Pro) n.1959G>C n.435G>C c.672G>C c.569G>C c.868G>C c.1126G>C (p.Ala376Pro) n.914G>C c.722G>C | |
2 | g.32128456G>T | CA346501469 | SPAST | c.*882G>T (n.*882G>T) c.1222G>T (p.Ala408Ser) c.1219G>T (p.Ala407Ser) c.983-8107G>T c.1123G>T (p.Ala375Ser) c.996G>T c.964G>T (p.Ala322Ser) c.381G>T c.802G>T c.1098G>T c.868G>T (p.Ala290Ser) n.1959G>T n.435G>T c.672G>T c.569G>T c.868G>T c.1126G>T (p.Ala376Ser) n.914G>T c.722G>T | |
2 | g.32128457C>A | CA346501470 | SPAST | c.*883C>A (n.*883C>A) c.1223C>A (p.Ala408Asp) c.1220C>A (p.Ala407Asp) c.983-8106C>A c.1124C>A (p.Ala375Asp) c.997C>A c.965C>A (p.Ala322Asp) c.382C>A c.803C>A c.1099C>A c.869C>A (p.Ala290Asp) n.1960C>A n.436C>A c.673C>A c.570C>A c.869C>A c.1127C>A (p.Ala376Asp) n.915C>A c.723C>A | |
2 | g.32128457C= | CA1242498141 | SPAST | c.*883C= (n.*883C=) c.1223C= (p.Ala408=) c.1220C= (p.Ala407=) c.983-8106C= c.1124C= (p.Ala375=) c.997C= c.965C= (p.Ala322=) c.382C= c.803C= c.1099C= c.869C= (p.Ala290=) n.1960C= n.436C= c.673C= c.570C= c.869C= c.1127C= (p.Ala376=) n.915C= c.723C= | |
2 | g.32128457C>G | CA346501471 | SPAST | c.*883C>G (n.*883C>G) c.1223C>G (p.Ala408Gly) c.1220C>G (p.Ala407Gly) c.983-8106C>G c.1124C>G (p.Ala375Gly) c.997C>G c.965C>G (p.Ala322Gly) c.382C>G c.803C>G c.1099C>G c.869C>G (p.Ala290Gly) n.1960C>G n.436C>G c.673C>G c.570C>G c.869C>G c.1127C>G (p.Ala376Gly) n.915C>G c.723C>G | |
2 | g.32128457C>T | CA346501472 | SPAST | c.*883C>T (n.*883C>T) c.1223C>T (p.Ala408Val) c.1220C>T (p.Ala407Val) c.983-8106C>T c.1124C>T (p.Ala375Val) c.997C>T c.965C>T (p.Ala322Val) c.382C>T c.803C>T c.1099C>T c.869C>T (p.Ala290Val) n.1960C>T n.436C>T c.673C>T c.570C>T c.869C>T c.1127C>T (p.Ala376Val) n.915C>T c.723C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.32128458T>A | CA425446906 | SPAST | c.*884T>A (n.*884T>A) c.1224T>A (p.Ala408=) c.1221T>A (p.Ala407=) c.983-8105T>A c.1125T>A (p.Ala375=) c.998T>A c.966T>A (p.Ala322=) c.383T>A c.804T>A c.1100T>A c.870T>A (p.Ala290=) n.1961T>A n.437T>A c.674T>A c.571T>A c.870T>A c.1128T>A (p.Ala376=) n.916T>A c.724T>A | |
2 | g.32128458T>C | CA425446907 | SPAST | c.*884T>C (n.*884T>C) c.1224T>C (p.Ala408=) c.1221T>C (p.Ala407=) c.983-8105T>C c.1125T>C (p.Ala375=) c.998T>C c.966T>C (p.Ala322=) c.383T>C c.804T>C c.1100T>C c.870T>C (p.Ala290=) n.1961T>C n.437T>C c.674T>C c.571T>C c.870T>C c.1128T>C (p.Ala376=) n.916T>C c.724T>C | |
2 | g.32128458T>G | CA425446908 | SPAST | c.*884T>G (n.*884T>G) c.1224T>G (p.Ala408=) c.1221T>G (p.Ala407=) c.983-8105T>G c.1125T>G (p.Ala375=) c.998T>G c.966T>G (p.Ala322=) c.383T>G c.804T>G c.1100T>G c.870T>G (p.Ala290=) n.1961T>G n.437T>G c.674T>G c.571T>G c.870T>G c.1128T>G (p.Ala376=) n.916T>G c.724T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.32128458T= | CA1242498142 | SPAST | c.*884T= (n.*884T=) c.1224T= (p.Ala408=) c.1221T= (p.Ala407=) c.983-8105T= c.1125T= (p.Ala375=) c.998T= c.966T= (p.Ala322=) c.383T= c.804T= c.1100T= c.870T= (p.Ala290=) n.1961T= n.437T= c.674T= c.571T= c.870T= c.1128T= (p.Ala376=) n.916T= c.724T= | |
2 | g.32128458dup | CA891843419 | SPAST | c.*884dup (n.*884dup) c.1224dup (p.Ala409CysfsTer?) c.1221dup (p.Ala408CysfsTer?) c.983-8105dup c.1125dup (p.Ala376CysfsTer?) c.998dup c.966dup (p.Ala323CysfsTer?) c.383dup c.804dup c.1100dup c.870dup (p.Ala291CysfsTer?) n.1961dup n.437dup c.674dup c.571dup c.870dup c.1128dup (p.Ala377CysfsTer?) n.916dup c.724dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.32128459G>A | CA16617528 | SPAST | c.*885G>A (n.*885G>A) c.1225G>A (p.Ala409Thr) c.1222G>A (p.Ala408Thr) c.983-8104G>A c.1126G>A (p.Ala376Thr) c.999G>A c.967G>A (p.Ala323Thr) c.384G>A c.805G>A c.1101G>A c.871G>A (p.Ala291Thr) n.1962G>A n.438G>A c.675G>A c.572G>A c.871G>A c.1129G>A (p.Ala377Thr) n.917G>A c.725G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.32128459G>C | CA346501473 | SPAST | c.*885G>C (n.*885G>C) c.1225G>C (p.Ala409Pro) c.1222G>C (p.Ala408Pro) c.983-8104G>C c.1126G>C (p.Ala376Pro) c.999G>C c.967G>C (p.Ala323Pro) c.384G>C c.805G>C c.1101G>C c.871G>C (p.Ala291Pro) n.1962G>C n.438G>C c.675G>C c.572G>C c.871G>C c.1129G>C (p.Ala377Pro) n.917G>C c.725G>C | |
2 | g.32128459G= | CA1242498143 | SPAST | c.*885G= (n.*885G=) c.1225G= (p.Ala409=) c.1222G= (p.Ala408=) c.983-8104G= c.1126G= (p.Ala376=) c.999G= c.967G= (p.Ala323=) c.384G= c.805G= c.1101G= c.871G= (p.Ala291=) n.1962G= n.438G= c.675G= c.572G= c.871G= c.1129G= (p.Ala377=) n.917G= c.725G= | |
2 | g.32128459G>T | CA346501474 | SPAST | c.*885G>T (n.*885G>T) c.1225G>T (p.Ala409Ser) c.1222G>T (p.Ala408Ser) c.983-8104G>T c.1126G>T (p.Ala376Ser) c.999G>T c.967G>T (p.Ala323Ser) c.384G>T c.805G>T c.1101G>T c.871G>T (p.Ala291Ser) n.1962G>T n.438G>T c.675G>T c.572G>T c.871G>T c.1129G>T (p.Ala377Ser) n.917G>T c.725G>T | |
2 | g.32128460C>A | CA346501477 | SPAST | c.*886C>A (n.*886C>A) c.1226C>A (p.Ala409Glu) c.1223C>A (p.Ala408Glu) c.983-8103C>A c.1127C>A (p.Ala376Glu) c.1000C>A c.968C>A (p.Ala323Glu) c.385C>A c.806C>A c.1102C>A c.872C>A (p.Ala291Glu) n.1963C>A n.439C>A c.676C>A c.573C>A c.872C>A c.1130C>A (p.Ala377Glu) n.918C>A c.726C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.32128460C>G | CA346501476 | SPAST | c.*886C>G (n.*886C>G) c.1226C>G (p.Ala409Gly) c.1223C>G (p.Ala408Gly) c.983-8103C>G c.1127C>G (p.Ala376Gly) c.1000C>G c.968C>G (p.Ala323Gly) c.385C>G c.806C>G c.1102C>G c.872C>G (p.Ala291Gly) n.1963C>G n.439C>G c.676C>G c.573C>G c.872C>G c.1130C>G (p.Ala377Gly) n.918C>G c.726C>G | gnomAD v4 |
2 | g.32128460C>T | CA346501475 | SPAST | c.*886C>T (n.*886C>T) c.1226C>T (p.Ala409Val) c.1223C>T (p.Ala408Val) c.983-8103C>T c.1127C>T (p.Ala376Val) c.1000C>T c.968C>T (p.Ala323Val) c.385C>T c.806C>T c.1102C>T c.872C>T (p.Ala291Val) n.1963C>T n.439C>T c.676C>T c.573C>T c.872C>T c.1130C>T (p.Ala377Val) n.918C>T c.726C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.32128461A>C | CA425446909 | SPAST | c.*887A>C (n.*887A>C) c.1227A>C (p.Ala409=) c.1224A>C (p.Ala408=) c.983-8102A>C c.1128A>C (p.Ala376=) c.1001A>C c.969A>C (p.Ala323=) c.386A>C c.807A>C c.1103A>C c.873A>C (p.Ala291=) n.1964A>C n.440A>C c.677A>C c.574A>C c.873A>C c.1131A>C (p.Ala377=) n.919A>C c.727A>C | |
2 | g.32128461A>G | CA425446910 | SPAST | c.*887A>G (n.*887A>G) c.1227A>G (p.Ala409=) c.1224A>G (p.Ala408=) c.983-8102A>G c.1128A>G (p.Ala376=) c.1001A>G c.969A>G (p.Ala323=) c.386A>G c.807A>G c.1103A>G c.873A>G (p.Ala291=) n.1964A>G n.440A>G c.677A>G c.574A>G c.873A>G c.1131A>G (p.Ala377=) n.919A>G c.727A>G | |
2 | g.32128461A>T | CA425446911 | SPAST | c.*887A>T (n.*887A>T) c.1227A>T (p.Ala409=) c.1224A>T (p.Ala408=) c.983-8102A>T c.1128A>T (p.Ala376=) c.1001A>T c.969A>T (p.Ala323=) c.386A>T c.807A>T c.1103A>T c.873A>T (p.Ala291=) n.1964A>T n.440A>T c.677A>T c.574A>T c.873A>T c.1131A>T (p.Ala377=) n.919A>T c.727A>T | |
2 | g.32128462A= | CA1242498144 | SPAST | c.*888A= (n.*888A=) c.1228A= (p.Ser410=) c.1225A= (p.Ser409=) c.983-8101A= c.1129A= (p.Ser377=) c.1002A= c.970A= (p.Ser324=) c.387A= c.808A= c.1104A= c.874A= (p.Ser292=) n.1965A= n.441A= c.678A= c.575A= c.874A= c.1132A= (p.Ser378=) n.920A= c.728A= | |
2 | g.32128462A>C | CA346501478 | SPAST | c.*888A>C (n.*888A>C) c.1228A>C (p.Ser410Arg) c.1225A>C (p.Ser409Arg) c.983-8101A>C c.1129A>C (p.Ser377Arg) c.1002A>C c.970A>C (p.Ser324Arg) c.387A>C c.808A>C c.1104A>C c.874A>C (p.Ser292Arg) n.1965A>C n.441A>C c.678A>C c.575A>C c.874A>C c.1132A>C (p.Ser378Arg) n.920A>C c.728A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.32128462A>G | CA346501479 | SPAST | c.*888A>G (n.*888A>G) c.1228A>G (p.Ser410Gly) c.1225A>G (p.Ser409Gly) c.983-8101A>G c.1129A>G (p.Ser377Gly) c.1002A>G c.970A>G (p.Ser324Gly) c.387A>G c.808A>G c.1104A>G c.874A>G (p.Ser292Gly) n.1965A>G n.441A>G c.678A>G c.575A>G c.874A>G c.1132A>G (p.Ser378Gly) n.920A>G c.728A>G | |
2 | g.32128462A>T | CA346501480 | SPAST | c.*888A>T (n.*888A>T) c.1228A>T (p.Ser410Cys) c.1225A>T (p.Ser409Cys) c.983-8101A>T c.1129A>T (p.Ser377Cys) c.1002A>T c.970A>T (p.Ser324Cys) c.387A>T c.808A>T c.1104A>T c.874A>T (p.Ser292Cys) n.1965A>T n.441A>T c.678A>T c.575A>T c.874A>T c.1132A>T (p.Ser378Cys) n.920A>T c.728A>T | |
2 | g.32128463G>A | CA346501481 | SPAST | c.*889G>A (n.*889G>A) c.1229G>A (p.Ser410Asn) c.1226G>A (p.Ser409Asn) c.983-8100G>A c.1130G>A (p.Ser377Asn) c.1003G>A c.971G>A (p.Ser324Asn) c.388G>A c.809G>A c.1105G>A c.875G>A (p.Ser292Asn) n.1966G>A n.442G>A c.679G>A c.576G>A c.875G>A c.1133G>A (p.Ser378Asn) n.921G>A c.729G>A | |
2 | g.32128463G>C | CA346501482 | SPAST | c.*889G>C (n.*889G>C) c.1229G>C (p.Ser410Thr) c.1226G>C (p.Ser409Thr) c.983-8100G>C c.1130G>C (p.Ser377Thr) c.1003G>C c.971G>C (p.Ser324Thr) c.388G>C c.809G>C c.1105G>C c.875G>C (p.Ser292Thr) n.1966G>C n.442G>C c.679G>C c.576G>C c.875G>C c.1133G>C (p.Ser378Thr) n.921G>C c.729G>C | |
2 | g.32128463G>T | CA346501483 | SPAST | c.*889G>T (n.*889G>T) c.1229G>T (p.Ser410Ile) c.1226G>T (p.Ser409Ile) c.983-8100G>T c.1130G>T (p.Ser377Ile) c.1003G>T c.971G>T (p.Ser324Ile) c.388G>T c.809G>T c.1105G>T c.875G>T (p.Ser292Ile) n.1966G>T n.442G>T c.679G>T c.576G>T c.875G>T c.1133G>T (p.Ser378Ile) n.921G>T c.729G>T | ClinVar |
2 | g.32128464T>A | CA346501484 | SPAST | c.*890T>A (n.*890T>A) c.1230T>A (p.Ser410Arg) c.1227T>A (p.Ser409Arg) c.983-8099T>A c.1131T>A (p.Ser377Arg) c.1004T>A c.972T>A (p.Ser324Arg) c.389T>A c.810T>A c.1106T>A c.876T>A (p.Ser292Arg) n.1967T>A n.443T>A c.680T>A c.577T>A c.876T>A c.1134T>A (p.Ser378Arg) n.922T>A c.730T>A | |
2 | g.32128464T>C | CA425446912 | SPAST | c.*890T>C (n.*890T>C) c.1230T>C (p.Ser410=) c.1227T>C (p.Ser409=) c.983-8099T>C c.1131T>C (p.Ser377=) c.1004T>C c.972T>C (p.Ser324=) c.389T>C c.810T>C c.1106T>C c.876T>C (p.Ser292=) n.1967T>C n.443T>C c.680T>C c.577T>C c.876T>C c.1134T>C (p.Ser378=) n.922T>C c.730T>C | |
2 | g.32128464T>G | CA346501485 | SPAST | c.*890T>G (n.*890T>G) c.1230T>G (p.Ser410Arg) c.1227T>G (p.Ser409Arg) c.983-8099T>G c.1131T>G (p.Ser377Arg) c.1004T>G c.972T>G (p.Ser324Arg) c.389T>G c.810T>G c.1106T>G c.876T>G (p.Ser292Arg) n.1967T>G n.443T>G c.680T>G c.577T>G c.876T>G c.1134T>G (p.Ser378Arg) n.922T>G c.730T>G | |
2 | g.32128466dup | CA2586964724 | SPAST | c.*892dup (n.*892dup) c.1232dup (p.Leu411PhefsTer?) c.1229dup (p.Leu410PhefsTer?) c.983-8097dup c.1133dup (p.Leu378PhefsTer?) c.1006dup c.974dup (p.Leu325PhefsTer?) c.391dup c.812dup c.1108dup c.878dup (p.Leu293PhefsTer?) n.1969dup n.445dup c.682dup c.579dup c.878dup c.1136dup (p.Leu379PhefsTer?) n.924dup c.732dup | |
2 | g.32128465T>A | CA346501486 | SPAST | c.*891T>A (n.*891T>A) c.1231T>A (p.Leu411Ile) c.1228T>A (p.Leu410Ile) c.983-8098T>A c.1132T>A (p.Leu378Ile) c.1005T>A c.973T>A (p.Leu325Ile) c.390T>A c.811T>A c.1107T>A c.877T>A (p.Leu293Ile) n.1968T>A n.444T>A c.681T>A c.578T>A c.877T>A c.1135T>A (p.Leu379Ile) n.923T>A c.731T>A | |
2 | g.32128465T>C | CA425446913 | SPAST | c.*891T>C (n.*891T>C) c.1231T>C (p.Leu411=) c.1228T>C (p.Leu410=) c.983-8098T>C c.1132T>C (p.Leu378=) c.1005T>C c.973T>C (p.Leu325=) c.390T>C c.811T>C c.1107T>C c.877T>C (p.Leu293=) n.1968T>C n.444T>C c.681T>C c.578T>C c.877T>C c.1135T>C (p.Leu379=) n.923T>C c.731T>C | |
2 | g.32128465T>G | CA346501487 | SPAST | c.*891T>G (n.*891T>G) c.1231T>G (p.Leu411Val) c.1228T>G (p.Leu410Val) c.983-8098T>G c.1132T>G (p.Leu378Val) c.1005T>G c.973T>G (p.Leu325Val) c.390T>G c.811T>G c.1107T>G c.877T>G (p.Leu293Val) n.1968T>G n.444T>G c.681T>G c.578T>G c.877T>G c.1135T>G (p.Leu379Val) n.923T>G c.731T>G | |
2 | g.32128466T>A | CA346501488 | SPAST | c.*892T>A (n.*892T>A) c.1232T>A (p.Leu411Ter) c.1229T>A (p.Leu410Ter) c.983-8097T>A c.1133T>A (p.Leu378Ter) c.1006T>A c.974T>A (p.Leu325Ter) c.391T>A c.812T>A c.1108T>A c.878T>A (p.Leu293Ter) n.1969T>A n.445T>A c.682T>A c.579T>A c.878T>A c.1136T>A (p.Leu379Ter) n.924T>A c.732T>A | |
2 | g.32128466T>C | CA346501489 | SPAST | c.*892T>C (n.*892T>C) c.1232T>C (p.Leu411Ser) c.1229T>C (p.Leu410Ser) c.983-8097T>C c.1133T>C (p.Leu378Ser) c.1006T>C c.974T>C (p.Leu325Ser) c.391T>C c.812T>C c.1108T>C c.878T>C (p.Leu293Ser) n.1969T>C n.445T>C c.682T>C c.579T>C c.878T>C c.1136T>C (p.Leu379Ser) n.924T>C c.732T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.32128466T>G | CA346501490 | SPAST | c.*892T>G (n.*892T>G) c.1232T>G (p.Leu411Ter) c.1229T>G (p.Leu410Ter) c.983-8097T>G c.1133T>G (p.Leu378Ter) c.1006T>G c.974T>G (p.Leu325Ter) c.391T>G c.812T>G c.1108T>G c.878T>G (p.Leu293Ter) n.1969T>G n.445T>G c.682T>G c.579T>G c.878T>G c.1136T>G (p.Leu379Ter) n.924T>G c.732T>G | |
2 | g.32128466T= | CA1242498145 | SPAST | c.*892T= (n.*892T=) c.1232T= (p.Leu411=) c.1229T= (p.Leu410=) c.983-8097T= c.1133T= (p.Leu378=) c.1006T= c.974T= (p.Leu325=) c.391T= c.812T= c.1108T= c.878T= (p.Leu293=) n.1969T= n.445T= c.682T= c.579T= c.878T= c.1136T= (p.Leu379=) n.924T= c.732T= | |
2 | g.32128467A>C | CA346501492 | SPAST | c.*893A>C (n.*893A>C) c.1233A>C (p.Leu411Phe) c.1230A>C (p.Leu410Phe) c.983-8096A>C c.1134A>C (p.Leu378Phe) c.1007A>C c.975A>C (p.Leu325Phe) c.392A>C c.813A>C c.1109A>C c.879A>C (p.Leu293Phe) n.1970A>C n.446A>C c.683A>C c.580A>C c.879A>C c.1137A>C (p.Leu379Phe) n.925A>C c.733A>C | |
2 | g.32128467A>G | CA425446914 | SPAST | c.*893A>G (n.*893A>G) c.1233A>G (p.Leu411=) c.1230A>G (p.Leu410=) c.983-8096A>G c.1134A>G (p.Leu378=) c.1007A>G c.975A>G (p.Leu325=) c.392A>G c.813A>G c.1109A>G c.879A>G (p.Leu293=) n.1970A>G n.446A>G c.683A>G c.580A>G c.879A>G c.1137A>G (p.Leu379=) n.925A>G c.733A>G | gnomAD v4 |
2 | g.32128467A>T | CA346501491 | SPAST | c.*893A>T (n.*893A>T) c.1233A>T (p.Leu411Phe) c.1230A>T (p.Leu410Phe) c.983-8096A>T c.1134A>T (p.Leu378Phe) c.1007A>T c.975A>T (p.Leu325Phe) c.392A>T c.813A>T c.1109A>T c.879A>T (p.Leu293Phe) n.1970A>T n.446A>T c.683A>T c.580A>T c.879A>T c.1137A>T (p.Leu379Phe) n.925A>T c.733A>T | |
2 | g.32128468A>C | CA346501493 | SPAST | c.*894A>C (n.*894A>C) c.1234A>C (p.Thr412Pro) c.1231A>C (p.Thr411Pro) c.983-8095A>C c.1135A>C (p.Thr379Pro) c.1008A>C c.976A>C (p.Thr326Pro) c.393A>C c.814A>C c.1110A>C c.880A>C (p.Thr294Pro) n.1971A>C n.447A>C c.684A>C c.581A>C c.880A>C c.1138A>C (p.Thr380Pro) n.926A>C c.734A>C | |
2 | g.32128468A>G | CA346501495 | SPAST | c.*894A>G (n.*894A>G) c.1234A>G (p.Thr412Ala) c.1231A>G (p.Thr411Ala) c.983-8095A>G c.1135A>G (p.Thr379Ala) c.1008A>G c.976A>G (p.Thr326Ala) c.393A>G c.814A>G c.1110A>G c.880A>G (p.Thr294Ala) n.1971A>G n.447A>G c.684A>G c.581A>G c.880A>G c.1138A>G (p.Thr380Ala) n.926A>G c.734A>G | |
2 | g.32128468A>T | CA346501494 | SPAST | c.*894A>T (n.*894A>T) c.1234A>T (p.Thr412Ser) c.1231A>T (p.Thr411Ser) c.983-8095A>T c.1135A>T (p.Thr379Ser) c.1008A>T c.976A>T (p.Thr326Ser) c.393A>T c.814A>T c.1110A>T c.880A>T (p.Thr294Ser) n.1971A>T n.447A>T c.684A>T c.581A>T c.880A>T c.1138A>T (p.Thr380Ser) n.926A>T c.734A>T | |
2 | g.32128469C>A | CA346501496 | SPAST | c.*895C>A (n.*895C>A) c.1235C>A (p.Thr412Asn) c.1232C>A (p.Thr411Asn) c.983-8094C>A c.1136C>A (p.Thr379Asn) c.1009C>A c.977C>A (p.Thr326Asn) c.394C>A c.815C>A c.1111C>A c.881C>A (p.Thr294Asn) n.1972C>A n.448C>A c.685C>A c.582C>A c.881C>A c.1139C>A (p.Thr380Asn) n.927C>A c.735C>A | |
2 | g.32128469C>G | CA346501498 | SPAST | c.*895C>G (n.*895C>G) c.1235C>G (p.Thr412Ser) c.1232C>G (p.Thr411Ser) c.983-8094C>G c.1136C>G (p.Thr379Ser) c.1009C>G c.977C>G (p.Thr326Ser) c.394C>G c.815C>G c.1111C>G c.881C>G (p.Thr294Ser) n.1972C>G n.448C>G c.685C>G c.582C>G c.881C>G c.1139C>G (p.Thr380Ser) n.927C>G c.735C>G | |
2 | g.32128469C>T | CA346501497 | SPAST | c.*895C>T (n.*895C>T) c.1235C>T (p.Thr412Ile) c.1232C>T (p.Thr411Ile) c.983-8094C>T c.1136C>T (p.Thr379Ile) c.1009C>T c.977C>T (p.Thr326Ile) c.394C>T c.815C>T c.1111C>T c.881C>T (p.Thr294Ile) n.1972C>T n.448C>T c.685C>T c.582C>T c.881C>T c.1139C>T (p.Thr380Ile) n.927C>T c.735C>T | ClinVar |
2 | g.32128470T>A | CA425446918 | SPAST | c.*896T>A (n.*896T>A) c.1236T>A (p.Thr412=) c.1233T>A (p.Thr411=) c.983-8093T>A c.1137T>A (p.Thr379=) c.1010T>A c.978T>A (p.Thr326=) c.395T>A c.816T>A c.1112T>A c.882T>A (p.Thr294=) n.1973T>A n.449T>A c.686T>A c.583T>A c.882T>A c.1140T>A (p.Thr380=) n.928T>A c.736T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32128470T>C | CA425446917 | SPAST | c.*896T>C (n.*896T>C) c.1236T>C (p.Thr412=) c.1233T>C (p.Thr411=) c.983-8093T>C c.1137T>C (p.Thr379=) c.1010T>C c.978T>C (p.Thr326=) c.395T>C c.816T>C c.1112T>C c.882T>C (p.Thr294=) n.1973T>C n.449T>C c.686T>C c.583T>C c.882T>C c.1140T>C (p.Thr380=) n.928T>C c.736T>C | |
2 | g.32128470T>G | CA425446916 | SPAST | c.*896T>G (n.*896T>G) c.1236T>G (p.Thr412=) c.1233T>G (p.Thr411=) c.983-8093T>G c.1137T>G (p.Thr379=) c.1010T>G c.978T>G (p.Thr326=) c.395T>G c.816T>G c.1112T>G c.882T>G (p.Thr294=) n.1973T>G n.449T>G c.686T>G c.583T>G c.882T>G c.1140T>G (p.Thr380=) n.928T>G c.736T>G | |
2 | g.32128470T= | CA1242498146 | SPAST | c.*896T= (n.*896T=) c.1236T= (p.Thr412=) c.1233T= (p.Thr411=) c.983-8093T= c.1137T= (p.Thr379=) c.1010T= c.978T= (p.Thr326=) c.395T= c.816T= c.1112T= c.882T= (p.Thr294=) n.1973T= n.449T= c.686T= c.583T= c.882T= c.1140T= (p.Thr380=) n.928T= c.736T= | |
2 | g.32128471T>A | CA346501499 | SPAST | c.*897T>A (n.*897T>A) c.1237T>A (p.Ser413Thr) c.1234T>A (p.Ser412Thr) c.983-8092T>A c.1138T>A (p.Ser380Thr) c.1011T>A c.979T>A (p.Ser327Thr) c.396T>A c.817T>A c.1113T>A c.883T>A (p.Ser295Thr) n.1974T>A n.450T>A c.687T>A c.584T>A c.883T>A c.1141T>A (p.Ser381Thr) n.929T>A c.737T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.32128471T>C | CA346501501 | SPAST | c.*897T>C (n.*897T>C) c.1237T>C (p.Ser413Pro) c.1234T>C (p.Ser412Pro) c.983-8092T>C c.1138T>C (p.Ser380Pro) c.1011T>C c.979T>C (p.Ser327Pro) c.396T>C c.817T>C c.1113T>C c.883T>C (p.Ser295Pro) n.1974T>C n.450T>C c.687T>C c.584T>C c.883T>C c.1141T>C (p.Ser381Pro) n.929T>C c.737T>C | gnomAD v4 |
2 | g.32128471T>G | CA346501500 | SPAST | c.*897T>G (n.*897T>G) c.1237T>G (p.Ser413Ala) c.1234T>G (p.Ser412Ala) c.983-8092T>G c.1138T>G (p.Ser380Ala) c.1011T>G c.979T>G (p.Ser327Ala) c.396T>G c.817T>G c.1113T>G c.883T>G (p.Ser295Ala) n.1974T>G n.450T>G c.687T>G c.584T>G c.883T>G c.1141T>G (p.Ser381Ala) n.929T>G c.737T>G | |
2 | g.32128471T= | CA1242498147 | SPAST | c.*897T= (n.*897T=) c.1237T= (p.Ser413=) c.1234T= (p.Ser412=) c.983-8092T= c.1138T= (p.Ser380=) c.1011T= c.979T= (p.Ser327=) c.396T= c.817T= c.1113T= c.883T= (p.Ser295=) n.1974T= n.450T= c.687T= c.584T= c.883T= c.1141T= (p.Ser381=) n.929T= c.737T= | |
2 | g.32128472del | CA2658527489 | SPAST | c.*898del (n.*898del) c.1238del (p.Ser413Ter) c.1235del (p.Ser412Ter) c.983-8091del c.1139del (p.Ser380Ter) c.1012del c.980del (p.Ser327Ter) c.397del c.818del c.1114del c.884del (p.Ser295Ter) n.1975del n.451del c.688del c.585del c.884del c.1142del (p.Ser381Ter) n.930del c.738del | gnomAD v4 |
2 | g.32128472C>A | CA346501502 | SPAST | c.*898C>A (n.*898C>A) c.1238C>A (p.Ser413Ter) c.1235C>A (p.Ser412Ter) c.983-8091C>A c.1139C>A (p.Ser380Ter) c.1012C>A c.980C>A (p.Ser327Ter) c.397C>A c.818C>A c.1114C>A c.884C>A (p.Ser295Ter) n.1975C>A n.451C>A c.688C>A c.585C>A c.884C>A c.1142C>A (p.Ser381Ter) n.930C>A c.738C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.32128472C= | CA1242498148 | SPAST | c.*898C= (n.*898C=) c.1238C= (p.Ser413=) c.1235C= (p.Ser412=) c.983-8091C= c.1139C= (p.Ser380=) c.1012C= c.980C= (p.Ser327=) c.397C= c.818C= c.1114C= c.884C= (p.Ser295=) n.1975C= n.451C= c.688C= c.585C= c.884C= c.1142C= (p.Ser381=) n.930C= c.738C= | |
2 | g.32128472C>G | CA346501503 | SPAST | c.*898C>G (n.*898C>G) c.1238C>G (p.Ser413Ter) c.1235C>G (p.Ser412Ter) c.983-8091C>G c.1139C>G (p.Ser380Ter) c.1012C>G c.980C>G (p.Ser327Ter) c.397C>G c.818C>G c.1114C>G c.884C>G (p.Ser295Ter) n.1975C>G n.451C>G c.688C>G c.585C>G c.884C>G c.1142C>G (p.Ser381Ter) n.930C>G c.738C>G | |
2 | g.32128472C>T | CA346501504 | SPAST | c.*898C>T (n.*898C>T) c.1238C>T (p.Ser413Leu) c.1235C>T (p.Ser412Leu) c.983-8091C>T c.1139C>T (p.Ser380Leu) c.1012C>T c.980C>T (p.Ser327Leu) c.397C>T c.818C>T c.1114C>T c.884C>T (p.Ser295Leu) n.1975C>T n.451C>T c.688C>T c.585C>T c.884C>T c.1142C>T (p.Ser381Leu) n.930C>T c.738C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.32128472_32128473delinsCA | CA1242498149 | SPAST | c.*898_*899delinsCA (n.*898_*899delinsCA) c.1238_1239delinsCA (p.Ser413=) c.1235_1236delinsCA (p.Ser412=) c.983-8091_983-8090delinsCA c.1139_1140delinsCA (p.Ser380=) c.1012_1013delinsCA c.980_981delinsCA (p.Ser327=) c.397_398delinsCA c.818_819delinsCA c.1114_1115delinsCA c.884_885delinsCA (p.Ser295=) n.1975_1976delinsCA n.451_452delinsCA c.688_689delinsCA c.585_586delinsCA c.884_885delinsCA c.1142_1143delinsCA (p.Ser381=) n.930_931delinsCA c.738_739delinsCA | |
2 | g.32128473A= | CA1242498150 | SPAST | c.*899A= (n.*899A=) c.1239A= (p.Ser413=) c.1236A= (p.Ser412=) c.983-8090A= c.1140A= (p.Ser380=) c.1013A= c.981A= (p.Ser327=) c.398A= c.819A= c.1115A= c.885A= (p.Ser295=) n.1976A= n.452A= c.689A= c.586A= c.885A= c.1143A= (p.Ser381=) n.931A= c.739A= | |
2 | g.32128473A>C | CA425446919 | SPAST | c.*899A>C (n.*899A>C) c.1239A>C (p.Ser413=) c.1236A>C (p.Ser412=) c.983-8090A>C c.1140A>C (p.Ser380=) c.1013A>C c.981A>C (p.Ser327=) c.398A>C c.819A>C c.1115A>C c.885A>C (p.Ser295=) n.1976A>C n.452A>C c.689A>C c.586A>C c.885A>C c.1143A>C (p.Ser381=) n.931A>C c.739A>C | dbSNP |
2 | g.32128473A>G | CA425446920 | SPAST | c.*899A>G (n.*899A>G) c.1239A>G (p.Ser413=) c.1236A>G (p.Ser412=) c.983-8090A>G c.1140A>G (p.Ser380=) c.1013A>G c.981A>G (p.Ser327=) c.398A>G c.819A>G c.1115A>G c.885A>G (p.Ser295=) n.1976A>G n.452A>G c.689A>G c.586A>G c.885A>G c.1143A>G (p.Ser381=) n.931A>G c.739A>G | |
2 | g.32128473A>T | CA425446921 | SPAST | c.*899A>T (n.*899A>T) c.1239A>T (p.Ser413=) c.1236A>T (p.Ser412=) c.983-8090A>T c.1140A>T (p.Ser380=) c.1013A>T c.981A>T (p.Ser327=) c.398A>T c.819A>T c.1115A>T c.885A>T (p.Ser295=) n.1976A>T n.452A>T c.689A>T c.586A>T c.885A>T c.1143A>T (p.Ser381=) n.931A>T c.739A>T | |
2 | g.32128476del | CA915943722 | SPAST | c.*902del (n.*902del) c.1242del (p.Lys414AsnfsTer10) c.1239del (p.Lys413AsnfsTer10) c.983-8087del c.1143del (p.Lys381AsnfsTer10) c.1016del c.984del (p.Lys328AsnfsTer10) c.401del c.822del c.1118del c.888del (p.Lys296AsnfsTer10) n.1979del n.455del c.692del c.589del c.888del c.1146del (p.Lys382AsnfsTer10) n.934del c.742del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.32128474A>C | CA346501505 | SPAST | c.*900A>C (n.*900A>C) c.1240A>C (p.Lys414Gln) c.1237A>C (p.Lys413Gln) c.983-8089A>C c.1141A>C (p.Lys381Gln) c.1014A>C c.982A>C (p.Lys328Gln) c.399A>C c.820A>C c.1116A>C c.886A>C (p.Lys296Gln) n.1977A>C n.453A>C c.690A>C c.587A>C c.886A>C c.1144A>C (p.Lys382Gln) n.932A>C c.740A>C | ClinVar |
2 | g.32128474A>G | CA346501506 | SPAST | c.*900A>G (n.*900A>G) c.1240A>G (p.Lys414Glu) c.1237A>G (p.Lys413Glu) c.983-8089A>G c.1141A>G (p.Lys381Glu) c.1014A>G c.982A>G (p.Lys328Glu) c.399A>G c.820A>G c.1116A>G c.886A>G (p.Lys296Glu) n.1977A>G n.453A>G c.690A>G c.587A>G c.886A>G c.1144A>G (p.Lys382Glu) n.932A>G c.740A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.32128474A>T | CA346501507 | SPAST | c.*900A>T (n.*900A>T) c.1240A>T (p.Lys414Ter) c.1237A>T (p.Lys413Ter) c.983-8089A>T c.1141A>T (p.Lys381Ter) c.1014A>T c.982A>T (p.Lys328Ter) c.399A>T c.820A>T c.1116A>T c.886A>T (p.Lys296Ter) n.1977A>T n.453A>T c.690A>T c.587A>T c.886A>T c.1144A>T (p.Lys382Ter) n.932A>T c.740A>T | |
2 | g.32128475A>C | CA346501508 | SPAST | c.*901A>C (n.*901A>C) c.1241A>C (p.Lys414Thr) c.1238A>C (p.Lys413Thr) c.983-8088A>C c.1142A>C (p.Lys381Thr) c.1015A>C c.983A>C (p.Lys328Thr) c.400A>C c.821A>C c.1117A>C c.887A>C (p.Lys296Thr) n.1978A>C n.454A>C c.691A>C c.588A>C c.887A>C c.1145A>C (p.Lys382Thr) n.933A>C c.741A>C | |
2 | g.32128475A>G | CA346501509 | SPAST | c.*901A>G (n.*901A>G) c.1241A>G (p.Lys414Arg) c.1238A>G (p.Lys413Arg) c.983-8088A>G c.1142A>G (p.Lys381Arg) c.1015A>G c.983A>G (p.Lys328Arg) c.400A>G c.821A>G c.1117A>G c.887A>G (p.Lys296Arg) n.1978A>G n.454A>G c.691A>G c.588A>G c.887A>G c.1145A>G (p.Lys382Arg) n.933A>G c.741A>G | |
2 | g.32128475A>T | CA346501510 | SPAST | c.*901A>T (n.*901A>T) c.1241A>T (p.Lys414Ile) c.1238A>T (p.Lys413Ile) c.983-8088A>T c.1142A>T (p.Lys381Ile) c.1015A>T c.983A>T (p.Lys328Ile) c.400A>T c.821A>T c.1117A>T c.887A>T (p.Lys296Ile) n.1978A>T n.454A>T c.691A>T c.588A>T c.887A>T c.1145A>T (p.Lys382Ile) n.933A>T c.741A>T | |
2 | g.32128476A= | CA1242498151 | SPAST | c.*902A= (n.*902A=) c.1242A= (p.Lys414=) c.1239A= (p.Lys413=) c.983-8087A= c.1143A= (p.Lys381=) c.1016A= c.984A= (p.Lys328=) c.401A= c.822A= c.1118A= c.888A= (p.Lys296=) n.1979A= n.455A= c.692A= c.589A= c.888A= c.1146A= (p.Lys382=) n.934A= c.742A= | |
2 | g.32128476A>C | CA346501511 | SPAST | c.*902A>C (n.*902A>C) c.1242A>C (p.Lys414Asn) c.1239A>C (p.Lys413Asn) c.983-8087A>C c.1143A>C (p.Lys381Asn) c.1016A>C c.984A>C (p.Lys328Asn) c.401A>C c.822A>C c.1118A>C c.888A>C (p.Lys296Asn) n.1979A>C n.455A>C c.692A>C c.589A>C c.888A>C c.1146A>C (p.Lys382Asn) n.934A>C c.742A>C | |
2 | g.32128476A>G | CA425446923 | SPAST | c.*902A>G (n.*902A>G) c.1242A>G (p.Lys414=) c.1239A>G (p.Lys413=) c.983-8087A>G c.1143A>G (p.Lys381=) c.1016A>G c.984A>G (p.Lys328=) c.401A>G c.822A>G c.1118A>G c.888A>G (p.Lys296=) n.1979A>G n.455A>G c.692A>G c.589A>G c.888A>G c.1146A>G (p.Lys382=) n.934A>G c.742A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.32128476A>T | CA346501512 | SPAST | c.*902A>T (n.*902A>T) c.1242A>T (p.Lys414Asn) c.1239A>T (p.Lys413Asn) c.983-8087A>T c.1143A>T (p.Lys381Asn) c.1016A>T c.984A>T (p.Lys328Asn) c.401A>T c.822A>T c.1118A>T c.888A>T (p.Lys296Asn) n.1979A>T n.455A>T c.692A>T c.589A>T c.888A>T c.1146A>T (p.Lys382Asn) n.934A>T c.742A>T | |
2 | g.32128477T>A | CA346501514 | SPAST | c.*903T>A (n.*903T>A) c.1243T>A (p.Tyr415Asn) c.1240T>A (p.Tyr414Asn) c.983-8086T>A c.1144T>A (p.Tyr382Asn) c.1017T>A c.985T>A (p.Tyr329Asn) c.402T>A c.823T>A c.1119T>A c.889T>A (p.Tyr297Asn) n.1980T>A n.456T>A c.693T>A c.590T>A c.889T>A c.1147T>A (p.Tyr383Asn) n.935T>A c.743T>A | |
2 | g.32128477T>C | CA1600838 | SPAST | c.*903T>C (n.*903T>C) c.1243T>C (p.Tyr415His) c.1240T>C (p.Tyr414His) c.983-8086T>C c.1144T>C (p.Tyr382His) c.1017T>C c.985T>C (p.Tyr329His) c.402T>C c.823T>C c.1119T>C c.889T>C (p.Tyr297His) n.1980T>C n.456T>C c.693T>C c.590T>C c.889T>C c.1147T>C (p.Tyr383His) n.935T>C c.743T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.32128477T>G | CA346501513 | SPAST | c.*903T>G (n.*903T>G) c.1243T>G (p.Tyr415Asp) c.1240T>G (p.Tyr414Asp) c.983-8086T>G c.1144T>G (p.Tyr382Asp) c.1017T>G c.985T>G (p.Tyr329Asp) c.402T>G c.823T>G c.1119T>G c.889T>G (p.Tyr297Asp) n.1980T>G n.456T>G c.693T>G c.590T>G c.889T>G c.1147T>G (p.Tyr383Asp) n.935T>G c.743T>G | |
2 | g.32128477T= | CA1242498152 | SPAST | c.*903T= (n.*903T=) c.1243T= (p.Tyr415=) c.1240T= (p.Tyr414=) c.983-8086T= c.1144T= (p.Tyr382=) c.1017T= c.985T= (p.Tyr329=) c.402T= c.823T= c.1119T= c.889T= (p.Tyr297=) n.1980T= n.456T= c.693T= c.590T= c.889T= c.1147T= (p.Tyr383=) n.935T= c.743T= | |
2 | g.32128478A>C | CA346501515 | SPAST | c.*904A>C (n.*904A>C) c.1244A>C (p.Tyr415Ser) c.1241A>C (p.Tyr414Ser) c.983-8085A>C c.1145A>C (p.Tyr382Ser) c.1018A>C c.986A>C (p.Tyr329Ser) c.403A>C c.824A>C c.1120A>C c.890A>C (p.Tyr297Ser) n.1981A>C n.457A>C c.694A>C c.591A>C c.890A>C c.1148A>C (p.Tyr383Ser) n.936A>C c.744A>C | |
2 | g.32128478A>G | CA346501516 | SPAST | c.*904A>G (n.*904A>G) c.1244A>G (p.Tyr415Cys) c.1241A>G (p.Tyr414Cys) c.983-8085A>G c.1145A>G (p.Tyr382Cys) c.1018A>G c.986A>G (p.Tyr329Cys) c.403A>G c.824A>G c.1120A>G c.890A>G (p.Tyr297Cys) n.1981A>G n.457A>G c.694A>G c.591A>G c.890A>G c.1148A>G (p.Tyr383Cys) n.936A>G c.744A>G | |
2 | g.32128478A>T | CA346501517 | SPAST | c.*904A>T (n.*904A>T) c.1244A>T (p.Tyr415Phe) c.1241A>T (p.Tyr414Phe) c.983-8085A>T c.1145A>T (p.Tyr382Phe) c.1018A>T c.986A>T (p.Tyr329Phe) c.403A>T c.824A>T c.1120A>T c.890A>T (p.Tyr297Phe) n.1981A>T n.457A>T c.694A>T c.591A>T c.890A>T c.1148A>T (p.Tyr383Phe) n.936A>T c.744A>T | |
2 | g.32128478dup | CA2586964726 | SPAST | c.*904dup (n.*904dup) c.1244dup (p.Tyr415Ter) c.1241dup (p.Tyr414Ter) c.983-8085dup c.1145dup (p.Tyr382Ter) c.1018dup c.986dup (p.Tyr329Ter) c.403dup c.824dup c.1120dup c.890dup (p.Tyr297Ter) n.1981dup n.457dup c.694dup c.591dup c.890dup c.1148dup (p.Tyr383Ter) n.936dup c.744dup | |
2 | g.32128478_32128479delinsAC | CA1242498153 | SPAST | c.*904_*905delinsAC (n.*904_*905delinsAC) c.1244_1245delinsAC (p.Tyr415=) c.1241_1242delinsAC (p.Tyr414=) c.983-8085_983-8084delinsAC c.1145_1146delinsAC (p.Tyr382=) c.1018_1019delinsAC c.986_987delinsAC (p.Tyr329=) c.403_404delinsAC c.824_825delinsAC c.1120_1121delinsAC c.890_891delinsAC (p.Tyr297=) n.1981_1982delinsAC n.457_458delinsAC c.694_695delinsAC c.591_592delinsAC c.890_891delinsAC c.1148_1149delinsAC (p.Tyr383=) n.936_937delinsAC c.744_745delinsAC | |
2 | g.32128479del | CA339148 | SPAST | c.*905del (n.*905del) c.1245del (p.Tyr415Ter) c.1242del (p.Tyr414Ter) c.983-8084del c.1146del (p.Tyr382Ter) c.1019del c.987del (p.Tyr329Ter) c.404del c.825del c.1121del c.891del (p.Tyr297Ter) n.1982del n.458del c.695del c.592del c.891del c.1149del (p.Tyr383Ter) n.937del c.745del | ClinVar dbSNP |
2 | g.32128479C>A | CA346501518 | SPAST | c.*905C>A (n.*905C>A) c.1245C>A (p.Tyr415Ter) c.1242C>A (p.Tyr414Ter) c.983-8084C>A c.1146C>A (p.Tyr382Ter) c.1019C>A c.987C>A (p.Tyr329Ter) c.404C>A c.825C>A c.1121C>A c.891C>A (p.Tyr297Ter) n.1982C>A n.458C>A c.695C>A c.592C>A c.891C>A c.1149C>A (p.Tyr383Ter) n.937C>A c.745C>A | gnomAD v4 |
2 | g.32128479C= | CA1242498154 | SPAST | c.*905C= (n.*905C=) c.1245C= (p.Tyr415=) c.1242C= (p.Tyr414=) c.983-8084C= c.1146C= (p.Tyr382=) c.1019C= c.987C= (p.Tyr329=) c.404C= c.825C= c.1121C= c.891C= (p.Tyr297=) n.1982C= n.458C= c.695C= c.592C= c.891C= c.1149C= (p.Tyr383=) n.937C= c.745C= | |
2 | g.32128479C>G | CA346501519 | SPAST | c.*905C>G (n.*905C>G) c.1245C>G (p.Tyr415Ter) c.1242C>G (p.Tyr414Ter) c.983-8084C>G c.1146C>G (p.Tyr382Ter) c.1019C>G c.987C>G (p.Tyr329Ter) c.404C>G c.825C>G c.1121C>G c.891C>G (p.Tyr297Ter) n.1982C>G n.458C>G c.695C>G c.592C>G c.891C>G c.1149C>G (p.Tyr383Ter) n.937C>G c.745C>G | |
2 | g.32128479C>T | CA1600839 | SPAST | c.*905C>T (n.*905C>T) c.1245C>T (p.Tyr415=) c.1242C>T (p.Tyr414=) c.983-8084C>T c.1146C>T (p.Tyr382=) c.1019C>T c.987C>T (p.Tyr329=) c.404C>T c.825C>T c.1121C>T c.891C>T (p.Tyr297=) n.1982C>T n.458C>T c.695C>T c.592C>T c.891C>T c.1149C>T (p.Tyr383=) n.937C>T c.745C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.32128480del | CA2586964728 | SPAST | c.*905+1del (n.*905+1del) c.1245+1del (n.1245+1del) c.1242+1del (n.1242+1del) c.983-8083del c.1146+1del (n.1146+1del) c.1019+1del c.987+1del (n.987+1del) c.404+1del c.825+1del c.1121+1del c.891+1del (n.891+1del) n.1982+1del n.459del c.695+1del c.592+1del c.891+1del c.1149+1del (n.1149+1del) n.937+1del c.745+1del | |
2 | g.32128480G>A | CA10576248 | SPAST | c.*905+1G>A (n.*905+1G>A) c.1245+1G>A (n.1245+1G>A) c.1242+1G>A (n.1242+1G>A) c.983-8083G>A c.1146+1G>A (n.1146+1G>A) c.1019+1G>A c.987+1G>A (n.987+1G>A) c.404+1G>A c.825+1G>A c.1121+1G>A c.891+1G>A (n.891+1G>A) n.1982+1G>A n.459G>A c.695+1G>A c.592+1G>A c.891+1G>A c.1149+1G>A (n.1149+1G>A) n.937+1G>A c.745+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32128480G>C | CA346501520 | SPAST | c.*905+1G>C (n.*905+1G>C) c.1245+1G>C (n.1245+1G>C) c.1242+1G>C (n.1242+1G>C) c.983-8083G>C c.1146+1G>C (n.1146+1G>C) c.1019+1G>C c.987+1G>C (n.987+1G>C) c.404+1G>C c.825+1G>C c.1121+1G>C c.891+1G>C (n.891+1G>C) n.1982+1G>C n.459G>C c.695+1G>C c.592+1G>C c.891+1G>C c.1149+1G>C (n.1149+1G>C) n.937+1G>C c.745+1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.32128480G= | CA1242498155 | SPAST | c.*905+1G= (n.*905+1G=) c.1245+1G= (n.1245+1G=) c.1242+1G= (n.1242+1G=) c.983-8083G= c.1146+1G= (n.1146+1G=) c.1019+1G= c.987+1G= (n.987+1G=) c.404+1G= c.825+1G= c.1121+1G= c.891+1G= (n.891+1G=) n.1982+1G= n.459G= c.695+1G= c.592+1G= c.891+1G= c.1149+1G= (n.1149+1G=) n.937+1G= c.745+1G= | |
2 | g.32128480G>T | CA346501521 | SPAST | c.*905+1G>T (n.*905+1G>T) c.1245+1G>T (n.1245+1G>T) c.1242+1G>T (n.1242+1G>T) c.983-8083G>T c.1146+1G>T (n.1146+1G>T) c.1019+1G>T c.987+1G>T (n.987+1G>T) c.404+1G>T c.825+1G>T c.1121+1G>T c.891+1G>T (n.891+1G>T) n.1982+1G>T n.459G>T c.695+1G>T c.592+1G>T c.891+1G>T c.1149+1G>T (n.1149+1G>T) n.937+1G>T c.745+1G>T | |
2 | g.32128483_32128486dup | CA531500737 | SPAST | c.*905+4_*905+7dup (n.*905+4_*905+7dup) c.1245+4_1245+7dup (n.1245+4_1245+7dup) c.1242+4_1242+7dup (n.1242+4_1242+7dup) c.983-8080_983-8077dup c.1146+4_1146+7dup (n.1146+4_1146+7dup) c.1019+4_1019+7dup c.987+4_987+7dup (n.987+4_987+7dup) c.404+4_404+7dup c.825+4_825+7dup c.1121+4_1121+7dup c.891+4_891+7dup (n.891+4_891+7dup) n.1982+4_1982+7dup n.462_465dup c.695+4_695+7dup c.592+4_592+7dup c.891+4_891+7dup c.1149+4_1149+7dup (n.1149+4_1149+7dup) n.937+4_937+7dup c.745+4_745+7dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32128481T>A | CA346501523 | SPAST | c.*905+2T>A (n.*905+2T>A) c.1245+2T>A (n.1245+2T>A) c.1242+2T>A (n.1242+2T>A) c.983-8082T>A c.1146+2T>A (n.1146+2T>A) c.1019+2T>A c.987+2T>A (n.987+2T>A) c.404+2T>A c.825+2T>A c.1121+2T>A c.891+2T>A (n.891+2T>A) n.1982+2T>A n.460T>A c.695+2T>A c.592+2T>A c.891+2T>A c.1149+2T>A (n.1149+2T>A) n.937+2T>A c.745+2T>A | |
2 | g.32128481T>C | CA346501524 | SPAST | c.*905+2T>C (n.*905+2T>C) c.1245+2T>C (n.1245+2T>C) c.1242+2T>C (n.1242+2T>C) c.983-8082T>C c.1146+2T>C (n.1146+2T>C) c.1019+2T>C c.987+2T>C (n.987+2T>C) c.404+2T>C c.825+2T>C c.1121+2T>C c.891+2T>C (n.891+2T>C) n.1982+2T>C n.460T>C c.695+2T>C c.592+2T>C c.891+2T>C c.1149+2T>C (n.1149+2T>C) n.937+2T>C c.745+2T>C | |
2 | g.32128481T>G | CA346501522 | SPAST | c.*905+2T>G (n.*905+2T>G) c.1245+2T>G (n.1245+2T>G) c.1242+2T>G (n.1242+2T>G) c.983-8082T>G c.1146+2T>G (n.1146+2T>G) c.1019+2T>G c.987+2T>G (n.987+2T>G) c.404+2T>G c.825+2T>G c.1121+2T>G c.891+2T>G (n.891+2T>G) n.1982+2T>G n.460T>G c.695+2T>G c.592+2T>G c.891+2T>G c.1149+2T>G (n.1149+2T>G) n.937+2T>G c.745+2T>G | |
2 | g.32128481dup | CA2586964731 | SPAST | c.*905+2dup (n.*905+2dup) c.1245+2dup (n.1245+2dup) c.1242+2dup (n.1242+2dup) c.983-8082dup c.1146+2dup (n.1146+2dup) c.1019+2dup c.987+2dup (n.987+2dup) c.404+2dup c.825+2dup c.1121+2dup c.891+2dup (n.891+2dup) n.1982+2dup n.460dup c.695+2dup c.592+2dup c.891+2dup c.1149+2dup (n.1149+2dup) n.937+2dup c.745+2dup | |
2 | g.32128481_32128483dup | CA2739274298 | SPAST | c.*905+2_*905+4dup (n.*905+2_*905+4dup) c.1245+2_1245+4dup (n.1245+2_1245+4dup) c.1242+2_1242+4dup (n.1242+2_1242+4dup) c.983-8082_983-8080dup c.1146+2_1146+4dup (n.1146+2_1146+4dup) c.1019+2_1019+4dup c.987+2_987+4dup (n.987+2_987+4dup) c.404+2_404+4dup c.825+2_825+4dup c.1121+2_1121+4dup c.891+2_891+4dup (n.891+2_891+4dup) n.1982+2_1982+4dup n.460_462dup c.695+2_695+4dup c.592+2_592+4dup c.891+2_891+4dup c.1149+2_1149+4dup (n.1149+2_1149+4dup) n.937+2_937+4dup c.745+2_745+4dup | ClinVar |
2 | g.32128483_32128491del | CA2586964730 | SPAST | c.*905+4_*905+12del (n.*905+4_*905+12del) c.1245+4_1245+12del (n.1245+4_1245+12del) c.1242+4_1242+12del (n.1242+4_1242+12del) c.983-8080_983-8072del c.1146+4_1146+12del (n.1146+4_1146+12del) c.1019+4_1019+12del c.987+4_987+12del (n.987+4_987+12del) c.404+4_404+12del c.825+4_825+12del c.1121+4_1121+12del c.891+4_891+12del (n.891+4_891+12del) n.1982+4_1982+12del n.462_470del c.695+4_695+12del c.592+4_592+12del c.891+4_891+12del c.1149+4_1149+12del (n.1149+4_1149+12del) n.937+4_937+12del c.745+4_745+12del | |
2 | g.32128482G>C | CA2499215905 | SPAST | c.*905+3G>C (n.*905+3G>C) c.1245+3G>C (n.1245+3G>C) c.1242+3G>C (n.1242+3G>C) c.983-8081G>C c.1146+3G>C (n.1146+3G>C) c.1019+3G>C c.987+3G>C (n.987+3G>C) c.404+3G>C c.825+3G>C c.1121+3G>C c.891+3G>C (n.891+3G>C) n.1982+3G>C n.461G>C c.695+3G>C c.592+3G>C c.891+3G>C c.1149+3G>C (n.1149+3G>C) n.937+3G>C c.745+3G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.32128483A= | CA1242498156 | SPAST | c.*905+4A= (n.*905+4A=) c.1245+4A= (n.1245+4A=) c.1242+4A= (n.1242+4A=) c.983-8080A= c.1146+4A= (n.1146+4A=) c.1019+4A= c.987+4A= (n.987+4A=) c.404+4A= c.825+4A= c.1121+4A= c.891+4A= (n.891+4A=) n.1982+4A= n.462A= c.695+4A= c.592+4A= c.891+4A= c.1149+4A= (n.1149+4A=) n.937+4A= c.745+4A= | |
2 | g.32128483A>G | CA253558 | SPAST | c.*905+4A>G (n.*905+4A>G) c.1245+4A>G (n.1245+4A>G) c.1242+4A>G (n.1242+4A>G) c.983-8080A>G c.1146+4A>G (n.1146+4A>G) c.1019+4A>G c.987+4A>G (n.987+4A>G) c.404+4A>G c.825+4A>G c.1121+4A>G c.891+4A>G (n.891+4A>G) n.1982+4A>G n.462A>G c.695+4A>G c.592+4A>G c.891+4A>G c.1149+4A>G (n.1149+4A>G) n.937+4A>G c.745+4A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.32128483dup | CA2586964734 | SPAST | c.*905+4dup (n.*905+4dup) c.1245+4dup (n.1245+4dup) c.1242+4dup (n.1242+4dup) c.983-8080dup c.1146+4dup (n.1146+4dup) c.1019+4dup c.987+4dup (n.987+4dup) c.404+4dup c.825+4dup c.1121+4dup c.891+4dup (n.891+4dup) n.1982+4dup n.462dup c.695+4dup c.592+4dup c.891+4dup c.1149+4dup (n.1149+4dup) n.937+4dup c.745+4dup | |
2 | g.32128484G>A | CA658821156 | SPAST | c.*905+5G>A (n.*905+5G>A) c.1245+5G>A (n.1245+5G>A) c.1242+5G>A (n.1242+5G>A) c.983-8079G>A c.1146+5G>A (n.1146+5G>A) c.1019+5G>A c.987+5G>A (n.987+5G>A) c.404+5G>A c.825+5G>A c.1121+5G>A c.891+5G>A (n.891+5G>A) n.1982+5G>A n.463G>A c.695+5G>A c.592+5G>A c.891+5G>A c.1149+5G>A (n.1149+5G>A) n.937+5G>A c.745+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.32128484G= | CA1242498157 | SPAST | c.*905+5G= (n.*905+5G=) c.1245+5G= (n.1245+5G=) c.1242+5G= (n.1242+5G=) c.983-8079G= c.1146+5G= (n.1146+5G=) c.1019+5G= c.987+5G= (n.987+5G=) c.404+5G= c.825+5G= c.1121+5G= c.891+5G= (n.891+5G=) n.1982+5G= n.463G= c.695+5G= c.592+5G= c.891+5G= c.1149+5G= (n.1149+5G=) n.937+5G= c.745+5G= | |
2 | g.32128484G>T | CA2586964735 | SPAST | c.*905+5G>T (n.*905+5G>T) c.1245+5G>T (n.1245+5G>T) c.1242+5G>T (n.1242+5G>T) c.983-8079G>T c.1146+5G>T (n.1146+5G>T) c.1019+5G>T c.987+5G>T (n.987+5G>T) c.404+5G>T c.825+5G>T c.1121+5G>T c.891+5G>T (n.891+5G>T) n.1982+5G>T n.463G>T c.695+5G>T c.592+5G>T c.891+5G>T c.1149+5G>T (n.1149+5G>T) n.937+5G>T c.745+5G>T | |
2 | g.32128485T>A | CA2658527490 | SPAST | c.*905+6T>A (n.*905+6T>A) c.1245+6T>A (n.1245+6T>A) c.1242+6T>A (n.1242+6T>A) c.983-8078T>A c.1146+6T>A (n.1146+6T>A) c.1019+6T>A c.987+6T>A (n.987+6T>A) c.404+6T>A c.825+6T>A c.1121+6T>A c.891+6T>A (n.891+6T>A) n.1982+6T>A n.464T>A c.695+6T>A c.592+6T>A c.891+6T>A c.1149+6T>A (n.1149+6T>A) n.937+6T>A c.745+6T>A | gnomAD v4 |
2 | g.32128485T>G | CA1139656822 | SPAST | c.*905+6T>G (n.*905+6T>G) c.1245+6T>G (n.1245+6T>G) c.1242+6T>G (n.1242+6T>G) c.983-8078T>G c.1146+6T>G (n.1146+6T>G) c.1019+6T>G c.987+6T>G (n.987+6T>G) c.404+6T>G c.825+6T>G c.1121+6T>G c.891+6T>G (n.891+6T>G) n.1982+6T>G n.464T>G c.695+6T>G c.592+6T>G c.891+6T>G c.1149+6T>G (n.1149+6T>G) n.937+6T>G c.745+6T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.32128485T= | CA1242498158 | SPAST | c.*905+6T= (n.*905+6T=) c.1245+6T= (n.1245+6T=) c.1242+6T= (n.1242+6T=) c.983-8078T= c.1146+6T= (n.1146+6T=) c.1019+6T= c.987+6T= (n.987+6T=) c.404+6T= c.825+6T= c.1121+6T= c.891+6T= (n.891+6T=) n.1982+6T= n.464T= c.695+6T= c.592+6T= c.891+6T= c.1149+6T= (n.1149+6T=) n.937+6T= c.745+6T= | |
2 | g.32128486G>A | CA2658527491 | SPAST | c.*905+7G>A (n.*905+7G>A) c.1245+7G>A (n.1245+7G>A) c.1242+7G>A (n.1242+7G>A) c.983-8077G>A c.1146+7G>A (n.1146+7G>A) c.1019+7G>A c.987+7G>A (n.987+7G>A) c.404+7G>A c.825+7G>A c.1121+7G>A c.891+7G>A (n.891+7G>A) n.1982+7G>A n.465G>A c.695+7G>A c.592+7G>A c.891+7G>A c.1149+7G>A (n.1149+7G>A) n.937+7G>A c.745+7G>A | gnomAD v4 |
2 | g.32128486_32128488delinsGCT | CA1242498159 | SPAST | c.*905+7_*905+9delinsGCT (n.*905+7_*905+9delinsGCT) c.1245+7_1245+9delinsGCT (n.1245+7_1245+9delinsGCT) c.1242+7_1242+9delinsGCT (n.1242+7_1242+9delinsGCT) c.983-8077_983-8075delinsGCT c.1146+7_1146+9delinsGCT (n.1146+7_1146+9delinsGCT) c.1019+7_1019+9delinsGCT c.987+7_987+9delinsGCT (n.987+7_987+9delinsGCT) c.404+7_404+9delinsGCT c.825+7_825+9delinsGCT c.1121+7_1121+9delinsGCT c.891+7_891+9delinsGCT (n.891+7_891+9delinsGCT) n.1982+7_1982+9delinsGCT n.465_467delinsGCT c.695+7_695+9delinsGCT c.592+7_592+9delinsGCT c.891+7_891+9delinsGCT c.1149+7_1149+9delinsGCT (n.1149+7_1149+9delinsGCT) n.937+7_937+9delinsGCT c.745+7_745+9delinsGCT | |
2 | g.32128487C>A | CA2576930407 | SPAST | c.*905+8C>A (n.*905+8C>A) c.1245+8C>A (n.1245+8C>A) c.1242+8C>A (n.1242+8C>A) c.983-8076C>A c.1146+8C>A (n.1146+8C>A) c.1019+8C>A c.987+8C>A (n.987+8C>A) c.404+8C>A c.825+8C>A c.1121+8C>A c.891+8C>A (n.891+8C>A) n.1982+8C>A n.466C>A c.695+8C>A c.592+8C>A c.891+8C>A c.1149+8C>A (n.1149+8C>A) n.937+8C>A c.745+8C>A | gnomAD v4 |
2 | g.32128487C= | CA1242498160 | SPAST | c.*905+8C= (n.*905+8C=) c.1245+8C= (n.1245+8C=) c.1242+8C= (n.1242+8C=) c.983-8076C= c.1146+8C= (n.1146+8C=) c.1019+8C= c.987+8C= (n.987+8C=) c.404+8C= c.825+8C= c.1121+8C= c.891+8C= (n.891+8C=) n.1982+8C= n.466C= c.695+8C= c.592+8C= c.891+8C= c.1149+8C= (n.1149+8C=) n.937+8C= c.745+8C= | |
2 | g.32128487C>T | CA1029027178 | SPAST | c.*905+8C>T (n.*905+8C>T) c.1245+8C>T (n.1245+8C>T) c.1242+8C>T (n.1242+8C>T) c.983-8076C>T c.1146+8C>T (n.1146+8C>T) c.1019+8C>T c.987+8C>T (n.987+8C>T) c.404+8C>T c.825+8C>T c.1121+8C>T c.891+8C>T (n.891+8C>T) n.1982+8C>T n.466C>T c.695+8C>T c.592+8C>T c.891+8C>T c.1149+8C>T (n.1149+8C>T) n.937+8C>T c.745+8C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32128489_32128490del | CA1600840 | SPAST | c.*905+10_*905+11del (n.*905+10_*905+11del) c.1245+10_1245+11del (n.1245+10_1245+11del) c.1242+10_1242+11del (n.1242+10_1242+11del) c.983-8074_983-8073del c.1146+10_1146+11del (n.1146+10_1146+11del) c.1019+10_1019+11del c.987+10_987+11del (n.987+10_987+11del) c.404+10_404+11del c.825+10_825+11del c.1121+10_1121+11del c.891+10_891+11del (n.891+10_891+11del) n.1982+10_1982+11del n.468_469del c.695+10_695+11del c.592+10_592+11del c.891+10_891+11del c.1149+10_1149+11del (n.1149+10_1149+11del) n.937+10_937+11del c.745+10_745+11del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32128488T>C | CA2658527492 | SPAST | c.*905+9T>C (n.*905+9T>C) c.1245+9T>C (n.1245+9T>C) c.1242+9T>C (n.1242+9T>C) c.983-8075T>C c.1146+9T>C (n.1146+9T>C) c.1019+9T>C c.987+9T>C (n.987+9T>C) c.404+9T>C c.825+9T>C c.1121+9T>C c.891+9T>C (n.891+9T>C) n.1982+9T>C n.467T>C c.695+9T>C c.592+9T>C c.891+9T>C c.1149+9T>C (n.1149+9T>C) n.937+9T>C c.745+9T>C | gnomAD v4 |
2 | g.32128489C>A | CA2658527493 | SPAST | c.*905+10C>A (n.*905+10C>A) c.1245+10C>A (n.1245+10C>A) c.1242+10C>A (n.1242+10C>A) c.983-8074C>A c.1146+10C>A (n.1146+10C>A) c.1019+10C>A c.987+10C>A (n.987+10C>A) c.404+10C>A c.825+10C>A c.1121+10C>A c.891+10C>A (n.891+10C>A) n.1982+10C>A n.468C>A c.695+10C>A c.592+10C>A c.891+10C>A c.1149+10C>A (n.1149+10C>A) n.937+10C>A c.745+10C>A | gnomAD v4 |
2 | g.32128489C>G | CA2658527495 | SPAST | c.*905+10C>G (n.*905+10C>G) c.1245+10C>G (n.1245+10C>G) c.1242+10C>G (n.1242+10C>G) c.983-8074C>G c.1146+10C>G (n.1146+10C>G) c.1019+10C>G c.987+10C>G (n.987+10C>G) c.404+10C>G c.825+10C>G c.1121+10C>G c.891+10C>G (n.891+10C>G) n.1982+10C>G n.468C>G c.695+10C>G c.592+10C>G c.891+10C>G c.1149+10C>G (n.1149+10C>G) n.937+10C>G c.745+10C>G | gnomAD v4 |
2 | g.32128489C>T | CA2658527494 | SPAST | c.*905+10C>T (n.*905+10C>T) c.1245+10C>T (n.1245+10C>T) c.1242+10C>T (n.1242+10C>T) c.983-8074C>T c.1146+10C>T (n.1146+10C>T) c.1019+10C>T c.987+10C>T (n.987+10C>T) c.404+10C>T c.825+10C>T c.1121+10C>T c.891+10C>T (n.891+10C>T) n.1982+10C>T n.468C>T c.695+10C>T c.592+10C>T c.891+10C>T c.1149+10C>T (n.1149+10C>T) n.937+10C>T c.745+10C>T | gnomAD v4 |
2 | g.32128490T>A | CA2658527497 | SPAST | c.*905+11T>A (n.*905+11T>A) c.1245+11T>A (n.1245+11T>A) c.1242+11T>A (n.1242+11T>A) c.983-8073T>A c.1146+11T>A (n.1146+11T>A) c.1019+11T>A c.987+11T>A (n.987+11T>A) c.404+11T>A c.825+11T>A c.1121+11T>A c.891+11T>A (n.891+11T>A) n.1982+11T>A n.469T>A c.695+11T>A c.592+11T>A c.891+11T>A c.1149+11T>A (n.1149+11T>A) n.937+11T>A c.745+11T>A | gnomAD v4 |
2 | g.32128490_32128491delinsTG | CA1242498161 | SPAST | c.*905+11_*905+12delinsTG (n.*905+11_*905+12delinsTG) c.1245+11_1245+12delinsTG (n.1245+11_1245+12delinsTG) c.1242+11_1242+12delinsTG (n.1242+11_1242+12delinsTG) c.983-8073_983-8072delinsTG c.1146+11_1146+12delinsTG (n.1146+11_1146+12delinsTG) c.1019+11_1019+12delinsTG c.987+11_987+12delinsTG (n.987+11_987+12delinsTG) c.404+11_404+12delinsTG c.825+11_825+12delinsTG c.1121+11_1121+12delinsTG c.891+11_891+12delinsTG (n.891+11_891+12delinsTG) n.1982+11_1982+12delinsTG n.469_470delinsTG c.695+11_695+12delinsTG c.592+11_592+12delinsTG c.891+11_891+12delinsTG c.1149+11_1149+12delinsTG (n.1149+11_1149+12delinsTG) n.937+11_937+12delinsTG c.745+11_745+12delinsTG | |
2 | g.32128493_32128504del | CA2658527496 | SPAST | c.*905+14_*905+25del (n.*905+14_*905+25del) c.1245+14_1245+25del (n.1245+14_1245+25del) c.1242+14_1242+25del (n.1242+14_1242+25del) c.983-8070_983-8059del c.1146+14_1146+25del (n.1146+14_1146+25del) c.1019+14_1019+25del c.987+14_987+25del (n.987+14_987+25del) c.404+14_404+25del c.825+14_825+25del c.1121+14_1121+25del c.891+14_891+25del (n.891+14_891+25del) n.1982+14_1982+25del n.472_483del c.695+14_695+25del c.592+14_592+25del c.891+14_891+25del c.1149+14_1149+25del (n.1149+14_1149+25del) n.937+14_937+25del c.745+14_745+25del | gnomAD v4 |
2 | g.32128491del | CA1242498164 | SPAST | c.*905+12del (n.*905+12del) c.1245+12del (n.1245+12del) c.1242+12del (n.1242+12del) c.983-8072del c.1146+12del (n.1146+12del) c.1019+12del c.987+12del (n.987+12del) c.404+12del c.825+12del c.1121+12del c.891+12del (n.891+12del) n.1982+12del n.470del c.695+12del c.592+12del c.891+12del c.1149+12del (n.1149+12del) n.937+12del c.745+12del | dbSNP |
2 | g.32128491G>A | CA1600842 | SPAST | c.*905+12G>A (n.*905+12G>A) c.1245+12G>A (n.1245+12G>A) c.1242+12G>A (n.1242+12G>A) c.983-8072G>A c.1146+12G>A (n.1146+12G>A) c.1019+12G>A c.987+12G>A (n.987+12G>A) c.404+12G>A c.825+12G>A c.1121+12G>A c.891+12G>A (n.891+12G>A) n.1982+12G>A n.470G>A c.695+12G>A c.592+12G>A c.891+12G>A c.1149+12G>A (n.1149+12G>A) n.937+12G>A c.745+12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32128491G>C | CA2658527498 | SPAST | c.*905+12G>C (n.*905+12G>C) c.1245+12G>C (n.1245+12G>C) c.1242+12G>C (n.1242+12G>C) c.983-8072G>C c.1146+12G>C (n.1146+12G>C) c.1019+12G>C c.987+12G>C (n.987+12G>C) c.404+12G>C c.825+12G>C c.1121+12G>C c.891+12G>C (n.891+12G>C) n.1982+12G>C n.470G>C c.695+12G>C c.592+12G>C c.891+12G>C c.1149+12G>C (n.1149+12G>C) n.937+12G>C c.745+12G>C | gnomAD v4 |
2 | g.32128491G= | CA1242498162 | SPAST | c.*905+12G= (n.*905+12G=) c.1245+12G= (n.1245+12G=) c.1242+12G= (n.1242+12G=) c.983-8072G= c.1146+12G= (n.1146+12G=) c.1019+12G= c.987+12G= (n.987+12G=) c.404+12G= c.825+12G= c.1121+12G= c.891+12G= (n.891+12G=) n.1982+12G= n.470G= c.695+12G= c.592+12G= c.891+12G= c.1149+12G= (n.1149+12G=) n.937+12G= c.745+12G= | |
2 | g.32128491G>T | CA2546255991 | SPAST | c.*905+12G>T (n.*905+12G>T) c.1245+12G>T (n.1245+12G>T) c.1242+12G>T (n.1242+12G>T) c.983-8072G>T c.1146+12G>T (n.1146+12G>T) c.1019+12G>T c.987+12G>T (n.987+12G>T) c.404+12G>T c.825+12G>T c.1121+12G>T c.891+12G>T (n.891+12G>T) n.1982+12G>T n.470G>T c.695+12G>T c.592+12G>T c.891+12G>T c.1149+12G>T (n.1149+12G>T) n.937+12G>T c.745+12G>T | |
2 | g.32128491_32128492delinsGT | CA1242498163 | SPAST | c.*905+12_*905+13delinsGT (n.*905+12_*905+13delinsGT) c.1245+12_1245+13delinsGT (n.1245+12_1245+13delinsGT) c.1242+12_1242+13delinsGT (n.1242+12_1242+13delinsGT) c.983-8072_983-8071delinsGT c.1146+12_1146+13delinsGT (n.1146+12_1146+13delinsGT) c.1019+12_1019+13delinsGT c.987+12_987+13delinsGT (n.987+12_987+13delinsGT) c.404+12_404+13delinsGT c.825+12_825+13delinsGT c.1121+12_1121+13delinsGT c.891+12_891+13delinsGT (n.891+12_891+13delinsGT) n.1982+12_1982+13delinsGT n.470_471delinsGT c.695+12_695+13delinsGT c.592+12_592+13delinsGT c.891+12_891+13delinsGT c.1149+12_1149+13delinsGT (n.1149+12_1149+13delinsGT) n.937+12_937+13delinsGT c.745+12_745+13delinsGT | |
2 | g.32128492T>C | CA2658527499 | SPAST | c.*905+13T>C (n.*905+13T>C) c.1245+13T>C (n.1245+13T>C) c.1242+13T>C (n.1242+13T>C) c.983-8071T>C c.1146+13T>C (n.1146+13T>C) c.1019+13T>C c.987+13T>C (n.987+13T>C) c.404+13T>C c.825+13T>C c.1121+13T>C c.891+13T>C (n.891+13T>C) n.1982+13T>C n.471T>C c.695+13T>C c.592+13T>C c.891+13T>C c.1149+13T>C (n.1149+13T>C) n.937+13T>C c.745+13T>C | gnomAD v4 |
2 | g.32128494del | CA1600841 | SPAST | c.*905+15del (n.*905+15del) c.1245+15del (n.1245+15del) c.1242+15del (n.1242+15del) c.983-8069del c.1146+15del (n.1146+15del) c.1019+15del c.987+15del (n.987+15del) c.404+15del c.825+15del c.1121+15del c.891+15del (n.891+15del) n.1982+15del n.473del c.695+15del c.592+15del c.891+15del c.1149+15del (n.1149+15del) n.937+15del c.745+15del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.32128493T>C | CA2658527500 | SPAST | c.*905+14T>C (n.*905+14T>C) c.1245+14T>C (n.1245+14T>C) c.1242+14T>C (n.1242+14T>C) c.983-8070T>C c.1146+14T>C (n.1146+14T>C) c.1019+14T>C c.987+14T>C (n.987+14T>C) c.404+14T>C c.825+14T>C c.1121+14T>C c.891+14T>C (n.891+14T>C) n.1982+14T>C n.472T>C c.695+14T>C c.592+14T>C c.891+14T>C c.1149+14T>C (n.1149+14T>C) n.937+14T>C c.745+14T>C | gnomAD v4 |
2 | g.32128494T>C | CA2658527501 | SPAST | c.*905+15T>C (n.*905+15T>C) c.1245+15T>C (n.1245+15T>C) c.1242+15T>C (n.1242+15T>C) c.983-8069T>C c.1146+15T>C (n.1146+15T>C) c.1019+15T>C c.987+15T>C (n.987+15T>C) c.404+15T>C c.825+15T>C c.1121+15T>C c.891+15T>C (n.891+15T>C) n.1982+15T>C n.473T>C c.695+15T>C c.592+15T>C c.891+15T>C c.1149+15T>C (n.1149+15T>C) n.937+15T>C c.745+15T>C | gnomAD v4 |
2 | g.32128495C>A | CA2658527502 | SPAST | c.*905+16C>A (n.*905+16C>A) c.1245+16C>A (n.1245+16C>A) c.1242+16C>A (n.1242+16C>A) c.983-8068C>A c.1146+16C>A (n.1146+16C>A) c.1019+16C>A c.987+16C>A (n.987+16C>A) c.404+16C>A c.825+16C>A c.1121+16C>A c.891+16C>A (n.891+16C>A) n.1982+16C>A n.474C>A c.695+16C>A c.592+16C>A c.891+16C>A c.1149+16C>A (n.1149+16C>A) n.937+16C>A c.745+16C>A | gnomAD v4 |
2 | g.32128496del | CA2576930411 | SPAST | c.*905+17del (n.*905+17del) c.1245+17del (n.1245+17del) c.1242+17del (n.1242+17del) c.983-8067del c.1146+17del (n.1146+17del) c.1019+17del c.987+17del (n.987+17del) c.404+17del c.825+17del c.1121+17del c.891+17del (n.891+17del) n.1982+17del n.475del c.695+17del c.592+17del c.891+17del c.1149+17del (n.1149+17del) n.937+17del c.745+17del | |
2 | g.32128496C>A | CA2658527503 | SPAST | c.*905+17C>A (n.*905+17C>A) c.1245+17C>A (n.1245+17C>A) c.1242+17C>A (n.1242+17C>A) c.983-8067C>A c.1146+17C>A (n.1146+17C>A) c.1019+17C>A c.987+17C>A (n.987+17C>A) c.404+17C>A c.825+17C>A c.1121+17C>A c.891+17C>A (n.891+17C>A) n.1982+17C>A n.475C>A c.695+17C>A c.592+17C>A c.891+17C>A c.1149+17C>A (n.1149+17C>A) n.937+17C>A c.745+17C>A | gnomAD v4 |
2 | g.32128496C>T | CA2658527504 | SPAST | c.*905+17C>T (n.*905+17C>T) c.1245+17C>T (n.1245+17C>T) c.1242+17C>T (n.1242+17C>T) c.983-8067C>T c.1146+17C>T (n.1146+17C>T) c.1019+17C>T c.987+17C>T (n.987+17C>T) c.404+17C>T c.825+17C>T c.1121+17C>T c.891+17C>T (n.891+17C>T) n.1982+17C>T n.475C>T c.695+17C>T c.592+17C>T c.891+17C>T c.1149+17C>T (n.1149+17C>T) n.937+17C>T c.745+17C>T | gnomAD v4 |
2 | g.32128497A>G | CA2658527505 | SPAST | c.*905+18A>G (n.*905+18A>G) c.1245+18A>G (n.1245+18A>G) c.1242+18A>G (n.1242+18A>G) c.983-8066A>G c.1146+18A>G (n.1146+18A>G) c.1019+18A>G c.987+18A>G (n.987+18A>G) c.404+18A>G c.825+18A>G c.1121+18A>G c.891+18A>G (n.891+18A>G) n.1982+18A>G n.476A>G c.695+18A>G c.592+18A>G c.891+18A>G c.1149+18A>G (n.1149+18A>G) n.937+18A>G c.745+18A>G | gnomAD v4 |
2 | g.32128498A= | CA1242498165 | SPAST | c.*905+19A= (n.*905+19A=) c.1245+19A= (n.1245+19A=) c.1242+19A= (n.1242+19A=) c.983-8065A= c.1146+19A= (n.1146+19A=) c.1019+19A= c.987+19A= (n.987+19A=) c.404+19A= c.825+19A= c.1121+19A= c.891+19A= (n.891+19A=) n.1982+19A= n.477A= c.695+19A= c.592+19A= c.891+19A= c.1149+19A= (n.1149+19A=) n.937+19A= c.745+19A= | |
2 | g.32128498A>G | CA1600843 | SPAST | c.*905+19A>G (n.*905+19A>G) c.1245+19A>G (n.1245+19A>G) c.1242+19A>G (n.1242+19A>G) c.983-8065A>G c.1146+19A>G (n.1146+19A>G) c.1019+19A>G c.987+19A>G (n.987+19A>G) c.404+19A>G c.825+19A>G c.1121+19A>G c.891+19A>G (n.891+19A>G) n.1982+19A>G n.477A>G c.695+19A>G c.592+19A>G c.891+19A>G c.1149+19A>G (n.1149+19A>G) n.937+19A>G c.745+19A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32128499T>C | CA2658527506 | SPAST | c.*905+20T>C (n.*905+20T>C) c.1245+20T>C (n.1245+20T>C) c.1242+20T>C (n.1242+20T>C) c.983-8064T>C c.1146+20T>C (n.1146+20T>C) c.1019+20T>C c.987+20T>C (n.987+20T>C) c.404+20T>C c.825+20T>C c.1121+20T>C c.891+20T>C (n.891+20T>C) n.1982+20T>C n.478T>C c.695+20T>C c.592+20T>C c.891+20T>C c.1149+20T>C (n.1149+20T>C) n.937+20T>C c.745+20T>C | gnomAD v4 |
2 | g.32128500A= | CA1242498166 | SPAST | c.*905+21A= (n.*905+21A=) c.1245+21A= (n.1245+21A=) c.1242+21A= (n.1242+21A=) c.983-8063A= c.1146+21A= (n.1146+21A=) c.1019+21A= c.987+21A= (n.987+21A=) c.404+21A= c.825+21A= c.1121+21A= c.891+21A= (n.891+21A=) n.1982+21A= n.479A= c.695+21A= c.592+21A= c.891+21A= c.1149+21A= (n.1149+21A=) n.937+21A= c.745+21A= | |
2 | g.32128500A>T | CA1600844 | SPAST | c.*905+21A>T (n.*905+21A>T) c.1245+21A>T (n.1245+21A>T) c.1242+21A>T (n.1242+21A>T) c.983-8063A>T c.1146+21A>T (n.1146+21A>T) c.1019+21A>T c.987+21A>T (n.987+21A>T) c.404+21A>T c.825+21A>T c.1121+21A>T c.891+21A>T (n.891+21A>T) n.1982+21A>T n.479A>T c.695+21A>T c.592+21A>T c.891+21A>T c.1149+21A>T (n.1149+21A>T) n.937+21A>T c.745+21A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32128501T>C | CA2576930413 | SPAST | c.*905+22T>C (n.*905+22T>C) c.1245+22T>C (n.1245+22T>C) c.1242+22T>C (n.1242+22T>C) c.983-8062T>C c.1146+22T>C (n.1146+22T>C) c.1019+22T>C c.987+22T>C (n.987+22T>C) c.404+22T>C c.825+22T>C c.1121+22T>C c.891+22T>C (n.891+22T>C) n.1982+22T>C n.480T>C c.695+22T>C c.592+22T>C c.891+22T>C c.1149+22T>C (n.1149+22T>C) n.937+22T>C c.745+22T>C | gnomAD v4 |
2 | g.32128502T>C | CA2658527507 | SPAST | c.*905+23T>C (n.*905+23T>C) c.1245+23T>C (n.1245+23T>C) c.1242+23T>C (n.1242+23T>C) c.983-8061T>C c.1146+23T>C (n.1146+23T>C) c.1019+23T>C c.987+23T>C (n.987+23T>C) c.404+23T>C c.825+23T>C c.1121+23T>C c.891+23T>C (n.891+23T>C) n.1982+23T>C n.481T>C c.695+23T>C c.592+23T>C c.891+23T>C c.1149+23T>C (n.1149+23T>C) n.937+23T>C c.745+23T>C | gnomAD v4 |
2 | g.32128503G>A | CA2576930415 | SPAST | c.*905+24G>A (n.*905+24G>A) c.1245+24G>A (n.1245+24G>A) c.1242+24G>A (n.1242+24G>A) c.983-8060G>A c.1146+24G>A (n.1146+24G>A) c.1019+24G>A c.987+24G>A (n.987+24G>A) c.404+24G>A c.825+24G>A c.1121+24G>A c.891+24G>A (n.891+24G>A) n.1982+24G>A n.482G>A c.695+24G>A c.592+24G>A c.891+24G>A c.1149+24G>A (n.1149+24G>A) n.937+24G>A c.745+24G>A | gnomAD v4 |
2 | g.32128503G>C | CA1242498167 | SPAST | c.*905+24G>C (n.*905+24G>C) c.1245+24G>C (n.1245+24G>C) c.1242+24G>C (n.1242+24G>C) c.983-8060G>C c.1146+24G>C (n.1146+24G>C) c.1019+24G>C c.987+24G>C (n.987+24G>C) c.404+24G>C c.825+24G>C c.1121+24G>C c.891+24G>C (n.891+24G>C) n.1982+24G>C n.482G>C c.695+24G>C c.592+24G>C c.891+24G>C c.1149+24G>C (n.1149+24G>C) n.937+24G>C c.745+24G>C | dbSNP |
2 | g.32128503G= | CA1242498168 | SPAST | c.*905+24G= (n.*905+24G=) c.1245+24G= (n.1245+24G=) c.1242+24G= (n.1242+24G=) c.983-8060G= c.1146+24G= (n.1146+24G=) c.1019+24G= c.987+24G= (n.987+24G=) c.404+24G= c.825+24G= c.1121+24G= c.891+24G= (n.891+24G=) n.1982+24G= n.482G= c.695+24G= c.592+24G= c.891+24G= c.1149+24G= (n.1149+24G=) n.937+24G= c.745+24G= | |
2 | g.32128505_32128507del | CA2658527508 | SPAST | c.*905+26_*905+28del (n.*905+26_*905+28del) c.1245+26_1245+28del (n.1245+26_1245+28del) c.1242+26_1242+28del (n.1242+26_1242+28del) c.983-8058_983-8056del c.1146+26_1146+28del (n.1146+26_1146+28del) c.1019+26_1019+28del c.987+26_987+28del (n.987+26_987+28del) c.404+26_404+28del c.825+26_825+28del c.1121+26_1121+28del c.891+26_891+28del (n.891+26_891+28del) n.1982+26_1982+28del n.484_486del c.695+26_695+28del c.592+26_592+28del c.891+26_891+28del c.1149+26_1149+28del (n.1149+26_1149+28del) n.937+26_937+28del c.745+26_745+28del | gnomAD v4 |