Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.32125992_32134891del | CA339692 | SPAST | c.*759-956_*906-1672del c.1099-956_1246-1672del c.1096-956_1243-1672del c.982+9780_983-1672del c.1000-956_1147-1672del c.873-956_1020-1672del c.841-956_988-1672del c.258-956_405-1672del c.679-956_826-1672del c.975-956_1122-1672del c.745-956_892-1672del c.549-956_696-1672del c.446-956_593-2218del c.1003-956_1150-1672del n.791-956_938-1672del c.674-2416_746-1672del | ClinVar |
2 | g.32127207_32128479del | CA1139656869 | SPAST | c.*833+185_*905del c.1173+185_1245del c.1170+185_1242del c.983-9356_983-8084del c.1074+185_1146del c.947+185_1019del c.915+185_987del c.332+185_404del c.753+185_825del c.1049+185_1121del c.819+185_891del n.710_1982del n.386+185_458del c.623+185_695del c.520+185_592del c.1077+185_1149del n.865+185_937del c.674-1201_745del | ClinVar |
2 | g.32128138_32134839dup | CA10575836 | SPAST | c.*834-270_*906-1724dup c.1174-270_1246-1724dup c.1171-270_1243-1724dup c.983-8425_983-1724dup c.1075-270_1147-1724dup c.948-270_1020-1724dup c.916-270_988-1724dup c.333-270_405-1724dup c.754-270_826-1724dup c.1050-270_1122-1724dup c.820-270_892-1724dup n.1641_1983-1724dup c.624-270_696-1724dup c.521-270_593-2270dup c.1078-270_1150-1724dup n.866-270_938-1724dup c.674-270_746-1724dup | |
2 | g.32128339G>A | CA2658527445 | SPAST | c.*834-69G>A (n.*834-69G>A) c.1174-69G>A (n.1174-69G>A) c.1171-69G>A (n.1171-69G>A) c.983-8224G>A c.1075-69G>A (n.1075-69G>A) c.948-69G>A c.916-69G>A (n.916-69G>A) c.333-69G>A c.754-69G>A c.1050-69G>A c.820-69G>A (n.820-69G>A) n.1842G>A n.387-69G>A c.624-69G>A c.521-69G>A c.820-69G>A c.1078-69G>A (n.1078-69G>A) n.866-69G>A c.674-69G>A | gnomAD v4 |
2 | g.32128339G>T | CA2576930367 | SPAST | c.*834-69G>T (n.*834-69G>T) c.1174-69G>T (n.1174-69G>T) c.1171-69G>T (n.1171-69G>T) c.983-8224G>T c.1075-69G>T (n.1075-69G>T) c.948-69G>T c.916-69G>T (n.916-69G>T) c.333-69G>T c.754-69G>T c.1050-69G>T c.820-69G>T (n.820-69G>T) n.1842G>T n.387-69G>T c.624-69G>T c.521-69G>T c.820-69G>T c.1078-69G>T (n.1078-69G>T) n.866-69G>T c.674-69G>T | gnomAD v4 |
2 | g.32128339_32128340delinsGT | CA1242498086 | SPAST | c.*834-69_*834-68delinsGT (n.*834-69_*834-68delinsGT) c.1174-69_1174-68delinsGT (n.1174-69_1174-68delinsGT) c.1171-69_1171-68delinsGT (n.1171-69_1171-68delinsGT) c.983-8224_983-8223delinsGT c.1075-69_1075-68delinsGT (n.1075-69_1075-68delinsGT) c.948-69_948-68delinsGT c.916-69_916-68delinsGT (n.916-69_916-68delinsGT) c.333-69_333-68delinsGT c.754-69_754-68delinsGT c.1050-69_1050-68delinsGT c.820-69_820-68delinsGT (n.820-69_820-68delinsGT) n.1842_1843delinsGT n.387-69_387-68delinsGT c.624-69_624-68delinsGT c.521-69_521-68delinsGT c.820-69_820-68delinsGT c.1078-69_1078-68delinsGT (n.1078-69_1078-68delinsGT) n.866-69_866-68delinsGT c.674-69_674-68delinsGT | |
2 | g.32128340del | CA767787732 | SPAST | c.*834-68del (n.*834-68del) c.1174-68del (n.1174-68del) c.1171-68del (n.1171-68del) c.983-8223del c.1075-68del (n.1075-68del) c.948-68del c.916-68del (n.916-68del) c.333-68del c.754-68del c.1050-68del c.820-68del (n.820-68del) n.1843del n.387-68del c.624-68del c.521-68del c.820-68del c.1078-68del (n.1078-68del) n.866-68del c.674-68del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32128341A= | CA1242498087 | SPAST | c.*834-67A= (n.*834-67A=) c.1174-67A= (n.1174-67A=) c.1171-67A= (n.1171-67A=) c.983-8222A= c.1075-67A= (n.1075-67A=) c.948-67A= c.916-67A= (n.916-67A=) c.333-67A= c.754-67A= c.1050-67A= c.820-67A= (n.820-67A=) n.1844A= n.387-67A= c.624-67A= c.521-67A= c.820-67A= c.1078-67A= (n.1078-67A=) n.866-67A= c.674-67A= | |
2 | g.32128341A>C | CA767787734 | SPAST | c.*834-67A>C (n.*834-67A>C) c.1174-67A>C (n.1174-67A>C) c.1171-67A>C (n.1171-67A>C) c.983-8222A>C c.1075-67A>C (n.1075-67A>C) c.948-67A>C c.916-67A>C (n.916-67A>C) c.333-67A>C c.754-67A>C c.1050-67A>C c.820-67A>C (n.820-67A>C) n.1844A>C n.387-67A>C c.624-67A>C c.521-67A>C c.820-67A>C c.1078-67A>C (n.1078-67A>C) n.866-67A>C c.674-67A>C | dbSNP |
2 | g.32128343A>C | CA2658527446 | SPAST | c.*834-65A>C (n.*834-65A>C) c.1174-65A>C (n.1174-65A>C) c.1171-65A>C (n.1171-65A>C) c.983-8220A>C c.1075-65A>C (n.1075-65A>C) c.948-65A>C c.916-65A>C (n.916-65A>C) c.333-65A>C c.754-65A>C c.1050-65A>C c.820-65A>C (n.820-65A>C) n.1846A>C n.387-65A>C c.624-65A>C c.521-65A>C c.820-65A>C c.1078-65A>C (n.1078-65A>C) n.866-65A>C c.674-65A>C | gnomAD v4 |
2 | g.32128343A>G | CA2658527447 | SPAST | c.*834-65A>G (n.*834-65A>G) c.1174-65A>G (n.1174-65A>G) c.1171-65A>G (n.1171-65A>G) c.983-8220A>G c.1075-65A>G (n.1075-65A>G) c.948-65A>G c.916-65A>G (n.916-65A>G) c.333-65A>G c.754-65A>G c.1050-65A>G c.820-65A>G (n.820-65A>G) n.1846A>G n.387-65A>G c.624-65A>G c.521-65A>G c.820-65A>G c.1078-65A>G (n.1078-65A>G) n.866-65A>G c.674-65A>G | gnomAD v4 |
2 | g.32128345A>C | CA2658527448 | SPAST | c.*834-63A>C (n.*834-63A>C) c.1174-63A>C (n.1174-63A>C) c.1171-63A>C (n.1171-63A>C) c.983-8218A>C c.1075-63A>C (n.1075-63A>C) c.948-63A>C c.916-63A>C (n.916-63A>C) c.333-63A>C c.754-63A>C c.1050-63A>C c.820-63A>C (n.820-63A>C) n.1848A>C n.387-63A>C c.624-63A>C c.521-63A>C c.820-63A>C c.1078-63A>C (n.1078-63A>C) n.866-63A>C c.674-63A>C | gnomAD v4 |
2 | g.32128346T>C | CA2658527449 | SPAST | c.*834-62T>C (n.*834-62T>C) c.1174-62T>C (n.1174-62T>C) c.1171-62T>C (n.1171-62T>C) c.983-8217T>C c.1075-62T>C (n.1075-62T>C) c.948-62T>C c.916-62T>C (n.916-62T>C) c.333-62T>C c.754-62T>C c.1050-62T>C c.820-62T>C (n.820-62T>C) n.1849T>C n.387-62T>C c.624-62T>C c.521-62T>C c.820-62T>C c.1078-62T>C (n.1078-62T>C) n.866-62T>C c.674-62T>C | gnomAD v4 |
2 | g.32128347G>A | CA1242498089 | SPAST | c.*834-61G>A (n.*834-61G>A) c.1174-61G>A (n.1174-61G>A) c.1171-61G>A (n.1171-61G>A) c.983-8216G>A c.1075-61G>A (n.1075-61G>A) c.948-61G>A c.916-61G>A (n.916-61G>A) c.333-61G>A c.754-61G>A c.1050-61G>A c.820-61G>A (n.820-61G>A) n.1850G>A n.387-61G>A c.624-61G>A c.521-61G>A c.820-61G>A c.1078-61G>A (n.1078-61G>A) n.866-61G>A c.674-61G>A | dbSNP |
2 | g.32128347G= | CA1242498088 | SPAST | c.*834-61G= (n.*834-61G=) c.1174-61G= (n.1174-61G=) c.1171-61G= (n.1171-61G=) c.983-8216G= c.1075-61G= (n.1075-61G=) c.948-61G= c.916-61G= (n.916-61G=) c.333-61G= c.754-61G= c.1050-61G= c.820-61G= (n.820-61G=) n.1850G= n.387-61G= c.624-61G= c.521-61G= c.820-61G= c.1078-61G= (n.1078-61G=) n.866-61G= c.674-61G= | |
2 | g.32128347G>T | CA2658527451 | SPAST | c.*834-61G>T (n.*834-61G>T) c.1174-61G>T (n.1174-61G>T) c.1171-61G>T (n.1171-61G>T) c.983-8216G>T c.1075-61G>T (n.1075-61G>T) c.948-61G>T c.916-61G>T (n.916-61G>T) c.333-61G>T c.754-61G>T c.1050-61G>T c.820-61G>T (n.820-61G>T) n.1850G>T n.387-61G>T c.624-61G>T c.521-61G>T c.820-61G>T c.1078-61G>T (n.1078-61G>T) n.866-61G>T c.674-61G>T | gnomAD v4 |
2 | g.32128348del | CA2658527450 | SPAST | c.*834-60del (n.*834-60del) c.1174-60del (n.1174-60del) c.1171-60del (n.1171-60del) c.983-8215del c.1075-60del (n.1075-60del) c.948-60del c.916-60del (n.916-60del) c.333-60del c.754-60del c.1050-60del c.820-60del (n.820-60del) n.1851del n.387-60del c.624-60del c.521-60del c.820-60del c.1078-60del (n.1078-60del) n.866-60del c.674-60del | gnomAD v4 |
2 | g.32128348G>A | CA2576930369 | SPAST | c.*834-60G>A (n.*834-60G>A) c.1174-60G>A (n.1174-60G>A) c.1171-60G>A (n.1171-60G>A) c.983-8215G>A c.1075-60G>A (n.1075-60G>A) c.948-60G>A c.916-60G>A (n.916-60G>A) c.333-60G>A c.754-60G>A c.1050-60G>A c.820-60G>A (n.820-60G>A) n.1851G>A n.387-60G>A c.624-60G>A c.521-60G>A c.820-60G>A c.1078-60G>A (n.1078-60G>A) n.866-60G>A c.674-60G>A | gnomAD v4 |
2 | g.32128352_32128358del | CA2658527452 | SPAST | c.*834-56_*834-50del (n.*834-56_*834-50del) c.1174-56_1174-50del (n.1174-56_1174-50del) c.1171-56_1171-50del (n.1171-56_1171-50del) c.983-8211_983-8205del c.1075-56_1075-50del (n.1075-56_1075-50del) c.948-56_948-50del c.916-56_916-50del (n.916-56_916-50del) c.333-56_333-50del c.754-56_754-50del c.1050-56_1050-50del c.820-56_820-50del (n.820-56_820-50del) n.1855_1861del n.387-56_387-50del c.624-56_624-50del c.521-56_521-50del c.820-56_820-50del c.1078-56_1078-50del (n.1078-56_1078-50del) n.866-56_866-50del c.674-56_674-50del | gnomAD v4 |
2 | g.32128350T>G | CA1029027155 | SPAST | c.*834-58T>G (n.*834-58T>G) c.1174-58T>G (n.1174-58T>G) c.1171-58T>G (n.1171-58T>G) c.983-8213T>G c.1075-58T>G (n.1075-58T>G) c.948-58T>G c.916-58T>G (n.916-58T>G) c.333-58T>G c.754-58T>G c.1050-58T>G c.820-58T>G (n.820-58T>G) n.1853T>G n.387-58T>G c.624-58T>G c.521-58T>G c.820-58T>G c.1078-58T>G (n.1078-58T>G) n.866-58T>G c.674-58T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32128350T= | CA1242498090 | SPAST | c.*834-58T= (n.*834-58T=) c.1174-58T= (n.1174-58T=) c.1171-58T= (n.1171-58T=) c.983-8213T= c.1075-58T= (n.1075-58T=) c.948-58T= c.916-58T= (n.916-58T=) c.333-58T= c.754-58T= c.1050-58T= c.820-58T= (n.820-58T=) n.1853T= n.387-58T= c.624-58T= c.521-58T= c.820-58T= c.1078-58T= (n.1078-58T=) n.866-58T= c.674-58T= | |
2 | g.32128351A= | CA1242498091 | SPAST | c.*834-57A= (n.*834-57A=) c.1174-57A= (n.1174-57A=) c.1171-57A= (n.1171-57A=) c.983-8212A= c.1075-57A= (n.1075-57A=) c.948-57A= c.916-57A= (n.916-57A=) c.333-57A= c.754-57A= c.1050-57A= c.820-57A= (n.820-57A=) n.1854A= n.387-57A= c.624-57A= c.521-57A= c.820-57A= c.1078-57A= (n.1078-57A=) n.866-57A= c.674-57A= | |
2 | g.32128351A>G | CA1242498092 | SPAST | c.*834-57A>G (n.*834-57A>G) c.1174-57A>G (n.1174-57A>G) c.1171-57A>G (n.1171-57A>G) c.983-8212A>G c.1075-57A>G (n.1075-57A>G) c.948-57A>G c.916-57A>G (n.916-57A>G) c.333-57A>G c.754-57A>G c.1050-57A>G c.820-57A>G (n.820-57A>G) n.1854A>G n.387-57A>G c.624-57A>G c.521-57A>G c.820-57A>G c.1078-57A>G (n.1078-57A>G) n.866-57A>G c.674-57A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.32128352T>C | CA2658527453 | SPAST | c.*834-56T>C (n.*834-56T>C) c.1174-56T>C (n.1174-56T>C) c.1171-56T>C (n.1171-56T>C) c.983-8211T>C c.1075-56T>C (n.1075-56T>C) c.948-56T>C c.916-56T>C (n.916-56T>C) c.333-56T>C c.754-56T>C c.1050-56T>C c.820-56T>C (n.820-56T>C) n.1855T>C n.387-56T>C c.624-56T>C c.521-56T>C c.820-56T>C c.1078-56T>C (n.1078-56T>C) n.866-56T>C c.674-56T>C | gnomAD v4 |
2 | g.32128352T>G | CA2658527454 | SPAST | c.*834-56T>G (n.*834-56T>G) c.1174-56T>G (n.1174-56T>G) c.1171-56T>G (n.1171-56T>G) c.983-8211T>G c.1075-56T>G (n.1075-56T>G) c.948-56T>G c.916-56T>G (n.916-56T>G) c.333-56T>G c.754-56T>G c.1050-56T>G c.820-56T>G (n.820-56T>G) n.1855T>G n.387-56T>G c.624-56T>G c.521-56T>G c.820-56T>G c.1078-56T>G (n.1078-56T>G) n.866-56T>G c.674-56T>G | gnomAD v4 |
2 | g.32128353C= | CA1242498093 | SPAST | c.*834-55C= (n.*834-55C=) c.1174-55C= (n.1174-55C=) c.1171-55C= (n.1171-55C=) c.983-8210C= c.1075-55C= (n.1075-55C=) c.948-55C= c.916-55C= (n.916-55C=) c.333-55C= c.754-55C= c.1050-55C= c.820-55C= (n.820-55C=) n.1856C= n.387-55C= c.624-55C= c.521-55C= c.820-55C= c.1078-55C= (n.1078-55C=) n.866-55C= c.674-55C= | |
2 | g.32128353C>G | CA44742714 | SPAST | c.*834-55C>G (n.*834-55C>G) c.1174-55C>G (n.1174-55C>G) c.1171-55C>G (n.1171-55C>G) c.983-8210C>G c.1075-55C>G (n.1075-55C>G) c.948-55C>G c.916-55C>G (n.916-55C>G) c.333-55C>G c.754-55C>G c.1050-55C>G c.820-55C>G (n.820-55C>G) n.1856C>G n.387-55C>G c.624-55C>G c.521-55C>G c.820-55C>G c.1078-55C>G (n.1078-55C>G) n.866-55C>G c.674-55C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32128355T>A | CA2840092991 | SPAST | c.*834-53T>A (n.*834-53T>A) c.1174-53T>A (n.1174-53T>A) c.1171-53T>A (n.1171-53T>A) c.983-8208T>A c.1075-53T>A (n.1075-53T>A) c.948-53T>A c.916-53T>A (n.916-53T>A) c.333-53T>A c.754-53T>A c.1050-53T>A c.820-53T>A (n.820-53T>A) n.1858T>A n.387-53T>A c.624-53T>A c.521-53T>A c.820-53T>A c.1078-53T>A (n.1078-53T>A) n.866-53T>A c.674-53T>A | |
2 | g.32128355T>C | CA2576930371 | SPAST | c.*834-53T>C (n.*834-53T>C) c.1174-53T>C (n.1174-53T>C) c.1171-53T>C (n.1171-53T>C) c.983-8208T>C c.1075-53T>C (n.1075-53T>C) c.948-53T>C c.916-53T>C (n.916-53T>C) c.333-53T>C c.754-53T>C c.1050-53T>C c.820-53T>C (n.820-53T>C) n.1858T>C n.387-53T>C c.624-53T>C c.521-53T>C c.820-53T>C c.1078-53T>C (n.1078-53T>C) n.866-53T>C c.674-53T>C | |
2 | g.32128356T>G | CA767787739 | SPAST | c.*834-52T>G (n.*834-52T>G) c.1174-52T>G (n.1174-52T>G) c.1171-52T>G (n.1171-52T>G) c.983-8207T>G c.1075-52T>G (n.1075-52T>G) c.948-52T>G c.916-52T>G (n.916-52T>G) c.333-52T>G c.754-52T>G c.1050-52T>G c.820-52T>G (n.820-52T>G) n.1859T>G n.387-52T>G c.624-52T>G c.521-52T>G c.820-52T>G c.1078-52T>G (n.1078-52T>G) n.866-52T>G c.674-52T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32128356T= | CA1242498094 | SPAST | c.*834-52T= (n.*834-52T=) c.1174-52T= (n.1174-52T=) c.1171-52T= (n.1171-52T=) c.983-8207T= c.1075-52T= (n.1075-52T=) c.948-52T= c.916-52T= (n.916-52T=) c.333-52T= c.754-52T= c.1050-52T= c.820-52T= (n.820-52T=) n.1859T= n.387-52T= c.624-52T= c.521-52T= c.820-52T= c.1078-52T= (n.1078-52T=) n.866-52T= c.674-52T= | |
2 | g.32128358A>T | CA2658527455 | SPAST | c.*834-50A>T (n.*834-50A>T) c.1174-50A>T (n.1174-50A>T) c.1171-50A>T (n.1171-50A>T) c.983-8205A>T c.1075-50A>T (n.1075-50A>T) c.948-50A>T c.916-50A>T (n.916-50A>T) c.333-50A>T c.754-50A>T c.1050-50A>T c.820-50A>T (n.820-50A>T) n.1861A>T n.387-50A>T c.624-50A>T c.521-50A>T c.820-50A>T c.1078-50A>T (n.1078-50A>T) n.866-50A>T c.674-50A>T | gnomAD v4 |
2 | g.32128360A>G | CA2658527456 | SPAST | c.*834-48A>G (n.*834-48A>G) c.1174-48A>G (n.1174-48A>G) c.1171-48A>G (n.1171-48A>G) c.983-8203A>G c.1075-48A>G (n.1075-48A>G) c.948-48A>G c.916-48A>G (n.916-48A>G) c.333-48A>G c.754-48A>G c.1050-48A>G c.820-48A>G (n.820-48A>G) n.1863A>G n.387-48A>G c.624-48A>G c.521-48A>G c.820-48A>G c.1078-48A>G (n.1078-48A>G) n.866-48A>G c.674-48A>G | gnomAD v4 |
2 | g.32128362G>A | CA2658527458 | SPAST | c.*834-46G>A (n.*834-46G>A) c.1174-46G>A (n.1174-46G>A) c.1171-46G>A (n.1171-46G>A) c.983-8201G>A c.1075-46G>A (n.1075-46G>A) c.948-46G>A c.916-46G>A (n.916-46G>A) c.333-46G>A c.754-46G>A c.1050-46G>A c.820-46G>A (n.820-46G>A) n.1865G>A n.387-46G>A c.624-46G>A c.521-46G>A c.820-46G>A c.1078-46G>A (n.1078-46G>A) n.866-46G>A c.674-46G>A | gnomAD v4 |
2 | g.32128362G>T | CA2658527457 | SPAST | c.*834-46G>T (n.*834-46G>T) c.1174-46G>T (n.1174-46G>T) c.1171-46G>T (n.1171-46G>T) c.983-8201G>T c.1075-46G>T (n.1075-46G>T) c.948-46G>T c.916-46G>T (n.916-46G>T) c.333-46G>T c.754-46G>T c.1050-46G>T c.820-46G>T (n.820-46G>T) n.1865G>T n.387-46G>T c.624-46G>T c.521-46G>T c.820-46G>T c.1078-46G>T (n.1078-46G>T) n.866-46G>T c.674-46G>T | gnomAD v4 |
2 | g.32128363T>C | CA1600825 | SPAST | c.*834-45T>C (n.*834-45T>C) c.1174-45T>C (n.1174-45T>C) c.1171-45T>C (n.1171-45T>C) c.983-8200T>C c.1075-45T>C (n.1075-45T>C) c.948-45T>C c.916-45T>C (n.916-45T>C) c.333-45T>C c.754-45T>C c.1050-45T>C c.820-45T>C (n.820-45T>C) n.1866T>C n.387-45T>C c.624-45T>C c.521-45T>C c.820-45T>C c.1078-45T>C (n.1078-45T>C) n.866-45T>C c.674-45T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.32128363T= | CA1242498095 | SPAST | c.*834-45T= (n.*834-45T=) c.1174-45T= (n.1174-45T=) c.1171-45T= (n.1171-45T=) c.983-8200T= c.1075-45T= (n.1075-45T=) c.948-45T= c.916-45T= (n.916-45T=) c.333-45T= c.754-45T= c.1050-45T= c.820-45T= (n.820-45T=) n.1866T= n.387-45T= c.624-45T= c.521-45T= c.820-45T= c.1078-45T= (n.1078-45T=) n.866-45T= c.674-45T= | |
2 | g.32128364A= | CA1242498096 | SPAST | c.*834-44A= (n.*834-44A=) c.1174-44A= (n.1174-44A=) c.1171-44A= (n.1171-44A=) c.983-8199A= c.1075-44A= (n.1075-44A=) c.948-44A= c.916-44A= (n.916-44A=) c.333-44A= c.754-44A= c.1050-44A= c.820-44A= (n.820-44A=) n.1867A= n.387-44A= c.624-44A= c.521-44A= c.820-44A= c.1078-44A= (n.1078-44A=) n.866-44A= c.674-44A= | |
2 | g.32128364A>G | CA1600826 | SPAST | c.*834-44A>G (n.*834-44A>G) c.1174-44A>G (n.1174-44A>G) c.1171-44A>G (n.1171-44A>G) c.983-8199A>G c.1075-44A>G (n.1075-44A>G) c.948-44A>G c.916-44A>G (n.916-44A>G) c.333-44A>G c.754-44A>G c.1050-44A>G c.820-44A>G (n.820-44A>G) n.1867A>G n.387-44A>G c.624-44A>G c.521-44A>G c.820-44A>G c.1078-44A>G (n.1078-44A>G) n.866-44A>G c.674-44A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32128364A>T | CA2576930377 | SPAST | c.*834-44A>T (n.*834-44A>T) c.1174-44A>T (n.1174-44A>T) c.1171-44A>T (n.1171-44A>T) c.983-8199A>T c.1075-44A>T (n.1075-44A>T) c.948-44A>T c.916-44A>T (n.916-44A>T) c.333-44A>T c.754-44A>T c.1050-44A>T c.820-44A>T (n.820-44A>T) n.1867A>T n.387-44A>T c.624-44A>T c.521-44A>T c.820-44A>T c.1078-44A>T (n.1078-44A>T) n.866-44A>T c.674-44A>T | |
2 | g.32128365del | CA2576930374 | SPAST | c.*834-43del (n.*834-43del) c.1174-43del (n.1174-43del) c.1171-43del (n.1171-43del) c.983-8198del c.1075-43del (n.1075-43del) c.948-43del c.916-43del (n.916-43del) c.333-43del c.754-43del c.1050-43del c.820-43del (n.820-43del) n.1868del n.387-43del c.624-43del c.521-43del c.820-43del c.1078-43del (n.1078-43del) n.866-43del c.674-43del | |
2 | g.32128365A>G | CA2658527459 | SPAST | c.*834-43A>G (n.*834-43A>G) c.1174-43A>G (n.1174-43A>G) c.1171-43A>G (n.1171-43A>G) c.983-8198A>G c.1075-43A>G (n.1075-43A>G) c.948-43A>G c.916-43A>G (n.916-43A>G) c.333-43A>G c.754-43A>G c.1050-43A>G c.820-43A>G (n.820-43A>G) n.1868A>G n.387-43A>G c.624-43A>G c.521-43A>G c.820-43A>G c.1078-43A>G (n.1078-43A>G) n.866-43A>G c.674-43A>G | gnomAD v4 |
2 | g.32128366T>C | CA2658527460 | SPAST | c.*834-42T>C (n.*834-42T>C) c.1174-42T>C (n.1174-42T>C) c.1171-42T>C (n.1171-42T>C) c.983-8197T>C c.1075-42T>C (n.1075-42T>C) c.948-42T>C c.916-42T>C (n.916-42T>C) c.333-42T>C c.754-42T>C c.1050-42T>C c.820-42T>C (n.820-42T>C) n.1869T>C n.387-42T>C c.624-42T>C c.521-42T>C c.820-42T>C c.1078-42T>C (n.1078-42T>C) n.866-42T>C c.674-42T>C | gnomAD v4 |
2 | g.32128367A= | CA1242498097 | SPAST | c.*834-41A= (n.*834-41A=) c.1174-41A= (n.1174-41A=) c.1171-41A= (n.1171-41A=) c.983-8196A= c.1075-41A= (n.1075-41A=) c.948-41A= c.916-41A= (n.916-41A=) c.333-41A= c.754-41A= c.1050-41A= c.820-41A= (n.820-41A=) n.1870A= n.387-41A= c.624-41A= c.521-41A= c.820-41A= c.1078-41A= (n.1078-41A=) n.866-41A= c.674-41A= | |
2 | g.32128367A>G | CA1600827 | SPAST | c.*834-41A>G (n.*834-41A>G) c.1174-41A>G (n.1174-41A>G) c.1171-41A>G (n.1171-41A>G) c.983-8196A>G c.1075-41A>G (n.1075-41A>G) c.948-41A>G c.916-41A>G (n.916-41A>G) c.333-41A>G c.754-41A>G c.1050-41A>G c.820-41A>G (n.820-41A>G) n.1870A>G n.387-41A>G c.624-41A>G c.521-41A>G c.820-41A>G c.1078-41A>G (n.1078-41A>G) n.866-41A>G c.674-41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32128369A>G | CA2658527461 | SPAST | c.*834-39A>G (n.*834-39A>G) c.1174-39A>G (n.1174-39A>G) c.1171-39A>G (n.1171-39A>G) c.983-8194A>G c.1075-39A>G (n.1075-39A>G) c.948-39A>G c.916-39A>G (n.916-39A>G) c.333-39A>G c.754-39A>G c.1050-39A>G c.820-39A>G (n.820-39A>G) n.1872A>G n.387-39A>G c.624-39A>G c.521-39A>G c.820-39A>G c.1078-39A>G (n.1078-39A>G) n.866-39A>G c.674-39A>G | gnomAD v4 |
2 | g.32128370T>C | CA2658527462 | SPAST | c.*834-38T>C (n.*834-38T>C) c.1174-38T>C (n.1174-38T>C) c.1171-38T>C (n.1171-38T>C) c.983-8193T>C c.1075-38T>C (n.1075-38T>C) c.948-38T>C c.916-38T>C (n.916-38T>C) c.333-38T>C c.754-38T>C c.1050-38T>C c.820-38T>C (n.820-38T>C) n.1873T>C n.387-38T>C c.624-38T>C c.521-38T>C c.820-38T>C c.1078-38T>C (n.1078-38T>C) n.866-38T>C c.674-38T>C | gnomAD v4 |
2 | g.32128371T>C | CA2658527463 | SPAST | c.*834-37T>C (n.*834-37T>C) c.1174-37T>C (n.1174-37T>C) c.1171-37T>C (n.1171-37T>C) c.983-8192T>C c.1075-37T>C (n.1075-37T>C) c.948-37T>C c.916-37T>C (n.916-37T>C) c.333-37T>C c.754-37T>C c.1050-37T>C c.820-37T>C (n.820-37T>C) n.1874T>C n.387-37T>C c.624-37T>C c.521-37T>C c.820-37T>C c.1078-37T>C (n.1078-37T>C) n.866-37T>C c.674-37T>C | gnomAD v4 |
2 | g.32128374A>G | CA2658527464 | SPAST | c.*834-34A>G (n.*834-34A>G) c.1174-34A>G (n.1174-34A>G) c.1171-34A>G (n.1171-34A>G) c.983-8189A>G c.1075-34A>G (n.1075-34A>G) c.948-34A>G c.916-34A>G (n.916-34A>G) c.333-34A>G c.754-34A>G c.1050-34A>G c.820-34A>G (n.820-34A>G) n.1877A>G n.387-34A>G c.624-34A>G c.521-34A>G c.820-34A>G c.1078-34A>G (n.1078-34A>G) n.866-34A>G c.674-34A>G | gnomAD v4 |
2 | g.32128374A>T | CA2658527465 | SPAST | c.*834-34A>T (n.*834-34A>T) c.1174-34A>T (n.1174-34A>T) c.1171-34A>T (n.1171-34A>T) c.983-8189A>T c.1075-34A>T (n.1075-34A>T) c.948-34A>T c.916-34A>T (n.916-34A>T) c.333-34A>T c.754-34A>T c.1050-34A>T c.820-34A>T (n.820-34A>T) n.1877A>T n.387-34A>T c.624-34A>T c.521-34A>T c.820-34A>T c.1078-34A>T (n.1078-34A>T) n.866-34A>T c.674-34A>T | gnomAD v4 |
2 | g.32128375C>A | CA2658527466 | SPAST | c.*834-33C>A (n.*834-33C>A) c.1174-33C>A (n.1174-33C>A) c.1171-33C>A (n.1171-33C>A) c.983-8188C>A c.1075-33C>A (n.1075-33C>A) c.948-33C>A c.916-33C>A (n.916-33C>A) c.333-33C>A c.754-33C>A c.1050-33C>A c.820-33C>A (n.820-33C>A) n.1878C>A n.387-33C>A c.624-33C>A c.521-33C>A c.820-33C>A c.1078-33C>A (n.1078-33C>A) n.866-33C>A c.674-33C>A | gnomAD v4 |
2 | g.32128375C= | CA1242498098 | SPAST | c.*834-33C= (n.*834-33C=) c.1174-33C= (n.1174-33C=) c.1171-33C= (n.1171-33C=) c.983-8188C= c.1075-33C= (n.1075-33C=) c.948-33C= c.916-33C= (n.916-33C=) c.333-33C= c.754-33C= c.1050-33C= c.820-33C= (n.820-33C=) n.1878C= n.387-33C= c.624-33C= c.521-33C= c.820-33C= c.1078-33C= (n.1078-33C=) n.866-33C= c.674-33C= | |
2 | g.32128375C>G | CA767787764 | SPAST | c.*834-33C>G (n.*834-33C>G) c.1174-33C>G (n.1174-33C>G) c.1171-33C>G (n.1171-33C>G) c.983-8188C>G c.1075-33C>G (n.1075-33C>G) c.948-33C>G c.916-33C>G (n.916-33C>G) c.333-33C>G c.754-33C>G c.1050-33C>G c.820-33C>G (n.820-33C>G) n.1878C>G n.387-33C>G c.624-33C>G c.521-33C>G c.820-33C>G c.1078-33C>G (n.1078-33C>G) n.866-33C>G c.674-33C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.32128375C>T | CA1600828 | SPAST | c.*834-33C>T (n.*834-33C>T) c.1174-33C>T (n.1174-33C>T) c.1171-33C>T (n.1171-33C>T) c.983-8188C>T c.1075-33C>T (n.1075-33C>T) c.948-33C>T c.916-33C>T (n.916-33C>T) c.333-33C>T c.754-33C>T c.1050-33C>T c.820-33C>T (n.820-33C>T) n.1878C>T n.387-33C>T c.624-33C>T c.521-33C>T c.820-33C>T c.1078-33C>T (n.1078-33C>T) n.866-33C>T c.674-33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32128376T>C | CA2658527467 | SPAST | c.*834-32T>C (n.*834-32T>C) c.1174-32T>C (n.1174-32T>C) c.1171-32T>C (n.1171-32T>C) c.983-8187T>C c.1075-32T>C (n.1075-32T>C) c.948-32T>C c.916-32T>C (n.916-32T>C) c.333-32T>C c.754-32T>C c.1050-32T>C c.820-32T>C (n.820-32T>C) n.1879T>C n.387-32T>C c.624-32T>C c.521-32T>C c.820-32T>C c.1078-32T>C (n.1078-32T>C) n.866-32T>C c.674-32T>C | gnomAD v4 |
2 | g.32128377A= | CA1242498099 | SPAST | c.*834-31A= (n.*834-31A=) c.1174-31A= (n.1174-31A=) c.1171-31A= (n.1171-31A=) c.983-8186A= c.1075-31A= (n.1075-31A=) c.948-31A= c.916-31A= (n.916-31A=) c.333-31A= c.754-31A= c.1050-31A= c.820-31A= (n.820-31A=) n.1880A= n.387-31A= c.624-31A= c.521-31A= c.820-31A= c.1078-31A= (n.1078-31A=) n.866-31A= c.674-31A= | |
2 | g.32128377A>G | CA1242498100 | SPAST | c.*834-31A>G (n.*834-31A>G) c.1174-31A>G (n.1174-31A>G) c.1171-31A>G (n.1171-31A>G) c.983-8186A>G c.1075-31A>G (n.1075-31A>G) c.948-31A>G c.916-31A>G (n.916-31A>G) c.333-31A>G c.754-31A>G c.1050-31A>G c.820-31A>G (n.820-31A>G) n.1880A>G n.387-31A>G c.624-31A>G c.521-31A>G c.820-31A>G c.1078-31A>G (n.1078-31A>G) n.866-31A>G c.674-31A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.32128377A>T | CA2658527469 | SPAST | c.*834-31A>T (n.*834-31A>T) c.1174-31A>T (n.1174-31A>T) c.1171-31A>T (n.1171-31A>T) c.983-8186A>T c.1075-31A>T (n.1075-31A>T) c.948-31A>T c.916-31A>T (n.916-31A>T) c.333-31A>T c.754-31A>T c.1050-31A>T c.820-31A>T (n.820-31A>T) n.1880A>T n.387-31A>T c.624-31A>T c.521-31A>T c.820-31A>T c.1078-31A>T (n.1078-31A>T) n.866-31A>T c.674-31A>T | gnomAD v4 |
2 | g.32128378del | CA2658527468 | SPAST | c.*834-30del (n.*834-30del) c.1174-30del (n.1174-30del) c.1171-30del (n.1171-30del) c.983-8185del c.1075-30del (n.1075-30del) c.948-30del c.916-30del (n.916-30del) c.333-30del c.754-30del c.1050-30del c.820-30del (n.820-30del) n.1881del n.387-30del c.624-30del c.521-30del c.820-30del c.1078-30del (n.1078-30del) n.866-30del c.674-30del | gnomAD v4 |
2 | g.32128379T>C | CA2658527470 | SPAST | c.*834-29T>C (n.*834-29T>C) c.1174-29T>C (n.1174-29T>C) c.1171-29T>C (n.1171-29T>C) c.983-8184T>C c.1075-29T>C (n.1075-29T>C) c.948-29T>C c.916-29T>C (n.916-29T>C) c.333-29T>C c.754-29T>C c.1050-29T>C c.820-29T>C (n.820-29T>C) n.1882T>C n.387-29T>C c.624-29T>C c.521-29T>C c.820-29T>C c.1078-29T>C (n.1078-29T>C) n.866-29T>C c.674-29T>C | gnomAD v4 |
2 | g.32128380T>A | CA2658527471 | SPAST | c.*834-28T>A (n.*834-28T>A) c.1174-28T>A (n.1174-28T>A) c.1171-28T>A (n.1171-28T>A) c.983-8183T>A c.1075-28T>A (n.1075-28T>A) c.948-28T>A c.916-28T>A (n.916-28T>A) c.333-28T>A c.754-28T>A c.1050-28T>A c.820-28T>A (n.820-28T>A) n.1883T>A n.387-28T>A c.624-28T>A c.521-28T>A c.820-28T>A c.1078-28T>A (n.1078-28T>A) n.866-28T>A c.674-28T>A | gnomAD v4 |
2 | g.32128380T>C | CA2658527472 | SPAST | c.*834-28T>C (n.*834-28T>C) c.1174-28T>C (n.1174-28T>C) c.1171-28T>C (n.1171-28T>C) c.983-8183T>C c.1075-28T>C (n.1075-28T>C) c.948-28T>C c.916-28T>C (n.916-28T>C) c.333-28T>C c.754-28T>C c.1050-28T>C c.820-28T>C (n.820-28T>C) n.1883T>C n.387-28T>C c.624-28T>C c.521-28T>C c.820-28T>C c.1078-28T>C (n.1078-28T>C) n.866-28T>C c.674-28T>C | gnomAD v4 |
2 | g.32128382A>G | CA2658527473 | SPAST | c.*834-26A>G (n.*834-26A>G) c.1174-26A>G (n.1174-26A>G) c.1171-26A>G (n.1171-26A>G) c.983-8181A>G c.1075-26A>G (n.1075-26A>G) c.948-26A>G c.916-26A>G (n.916-26A>G) c.333-26A>G c.754-26A>G c.1050-26A>G c.820-26A>G (n.820-26A>G) n.1885A>G n.387-26A>G c.624-26A>G c.521-26A>G c.820-26A>G c.1078-26A>G (n.1078-26A>G) n.866-26A>G c.674-26A>G | gnomAD v4 |
2 | g.32128382A>T | CA2658527474 | SPAST | c.*834-26A>T (n.*834-26A>T) c.1174-26A>T (n.1174-26A>T) c.1171-26A>T (n.1171-26A>T) c.983-8181A>T c.1075-26A>T (n.1075-26A>T) c.948-26A>T c.916-26A>T (n.916-26A>T) c.333-26A>T c.754-26A>T c.1050-26A>T c.820-26A>T (n.820-26A>T) n.1885A>T n.387-26A>T c.624-26A>T c.521-26A>T c.820-26A>T c.1078-26A>T (n.1078-26A>T) n.866-26A>T c.674-26A>T | gnomAD v4 |
2 | g.32128383A= | CA1242498101 | SPAST | c.*834-25A= (n.*834-25A=) c.1174-25A= (n.1174-25A=) c.1171-25A= (n.1171-25A=) c.983-8180A= c.1075-25A= (n.1075-25A=) c.948-25A= c.916-25A= (n.916-25A=) c.333-25A= c.754-25A= c.1050-25A= c.820-25A= (n.820-25A=) n.1886A= n.387-25A= c.624-25A= c.521-25A= c.820-25A= c.1078-25A= (n.1078-25A=) n.866-25A= c.674-25A= | |
2 | g.32128383A>G | CA1600829 | SPAST | c.*834-25A>G (n.*834-25A>G) c.1174-25A>G (n.1174-25A>G) c.1171-25A>G (n.1171-25A>G) c.983-8180A>G c.1075-25A>G (n.1075-25A>G) c.948-25A>G c.916-25A>G (n.916-25A>G) c.333-25A>G c.754-25A>G c.1050-25A>G c.820-25A>G (n.820-25A>G) n.1886A>G n.387-25A>G c.624-25A>G c.521-25A>G c.820-25A>G c.1078-25A>G (n.1078-25A>G) n.866-25A>G c.674-25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32128383A>T | CA2658527475 | SPAST | c.*834-25A>T (n.*834-25A>T) c.1174-25A>T (n.1174-25A>T) c.1171-25A>T (n.1171-25A>T) c.983-8180A>T c.1075-25A>T (n.1075-25A>T) c.948-25A>T c.916-25A>T (n.916-25A>T) c.333-25A>T c.754-25A>T c.1050-25A>T c.820-25A>T (n.820-25A>T) n.1886A>T n.387-25A>T c.624-25A>T c.521-25A>T c.820-25A>T c.1078-25A>T (n.1078-25A>T) n.866-25A>T c.674-25A>T | gnomAD v4 |
2 | g.32128384T>C | CA2658527476 | SPAST | c.*834-24T>C (n.*834-24T>C) c.1174-24T>C (n.1174-24T>C) c.1171-24T>C (n.1171-24T>C) c.983-8179T>C c.1075-24T>C (n.1075-24T>C) c.948-24T>C c.916-24T>C (n.916-24T>C) c.333-24T>C c.754-24T>C c.1050-24T>C c.820-24T>C (n.820-24T>C) n.1887T>C n.387-24T>C c.624-24T>C c.521-24T>C c.820-24T>C c.1078-24T>C (n.1078-24T>C) n.866-24T>C c.674-24T>C | gnomAD v4 |
2 | g.32128386T>C | CA2658527477 | SPAST | c.*834-22T>C (n.*834-22T>C) c.1174-22T>C (n.1174-22T>C) c.1171-22T>C (n.1171-22T>C) c.983-8177T>C c.1075-22T>C (n.1075-22T>C) c.948-22T>C c.916-22T>C (n.916-22T>C) c.333-22T>C c.754-22T>C c.1050-22T>C c.820-22T>C (n.820-22T>C) n.1889T>C n.387-22T>C c.624-22T>C c.521-22T>C c.820-22T>C c.1078-22T>C (n.1078-22T>C) n.866-22T>C c.674-22T>C | gnomAD v4 |
2 | g.32128387T>A | CA1600830 | SPAST | c.*834-21T>A (n.*834-21T>A) c.1174-21T>A (n.1174-21T>A) c.1171-21T>A (n.1171-21T>A) c.983-8176T>A c.1075-21T>A (n.1075-21T>A) c.948-21T>A c.916-21T>A (n.916-21T>A) c.333-21T>A c.754-21T>A c.1050-21T>A c.820-21T>A (n.820-21T>A) n.1890T>A n.387-21T>A c.624-21T>A c.521-21T>A c.820-21T>A c.1078-21T>A (n.1078-21T>A) n.866-21T>A c.674-21T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.32128387T>C | CA2658527478 | SPAST | c.*834-21T>C (n.*834-21T>C) c.1174-21T>C (n.1174-21T>C) c.1171-21T>C (n.1171-21T>C) c.983-8176T>C c.1075-21T>C (n.1075-21T>C) c.948-21T>C c.916-21T>C (n.916-21T>C) c.333-21T>C c.754-21T>C c.1050-21T>C c.820-21T>C (n.820-21T>C) n.1890T>C n.387-21T>C c.624-21T>C c.521-21T>C c.820-21T>C c.1078-21T>C (n.1078-21T>C) n.866-21T>C c.674-21T>C | gnomAD v4 |
2 | g.32128387T= | CA1242498102 | SPAST | c.*834-21T= (n.*834-21T=) c.1174-21T= (n.1174-21T=) c.1171-21T= (n.1171-21T=) c.983-8176T= c.1075-21T= (n.1075-21T=) c.948-21T= c.916-21T= (n.916-21T=) c.333-21T= c.754-21T= c.1050-21T= c.820-21T= (n.820-21T=) n.1890T= n.387-21T= c.624-21T= c.521-21T= c.820-21T= c.1078-21T= (n.1078-21T=) n.866-21T= c.674-21T= | |
2 | g.32128388T>C | CA1600831 | SPAST | c.*834-20T>C (n.*834-20T>C) c.1174-20T>C (n.1174-20T>C) c.1171-20T>C (n.1171-20T>C) c.983-8175T>C c.1075-20T>C (n.1075-20T>C) c.948-20T>C c.916-20T>C (n.916-20T>C) c.333-20T>C c.754-20T>C c.1050-20T>C c.820-20T>C (n.820-20T>C) n.1891T>C n.387-20T>C c.624-20T>C c.521-20T>C c.820-20T>C c.1078-20T>C (n.1078-20T>C) n.866-20T>C c.674-20T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.32128388T= | CA1242498103 | SPAST | c.*834-20T= (n.*834-20T=) c.1174-20T= (n.1174-20T=) c.1171-20T= (n.1171-20T=) c.983-8175T= c.1075-20T= (n.1075-20T=) c.948-20T= c.916-20T= (n.916-20T=) c.333-20T= c.754-20T= c.1050-20T= c.820-20T= (n.820-20T=) n.1891T= n.387-20T= c.624-20T= c.521-20T= c.820-20T= c.1078-20T= (n.1078-20T=) n.866-20T= c.674-20T= | |
2 | g.32128389G>A | CA2658527479 | SPAST | c.*834-19G>A (n.*834-19G>A) c.1174-19G>A (n.1174-19G>A) c.1171-19G>A (n.1171-19G>A) c.983-8174G>A c.1075-19G>A (n.1075-19G>A) c.948-19G>A c.916-19G>A (n.916-19G>A) c.333-19G>A c.754-19G>A c.1050-19G>A c.820-19G>A (n.820-19G>A) n.1892G>A n.387-19G>A c.624-19G>A c.521-19G>A c.820-19G>A c.1078-19G>A (n.1078-19G>A) n.866-19G>A c.674-19G>A | gnomAD v4 |
2 | g.32128389G= | CA1242498104 | SPAST | c.*834-19G= (n.*834-19G=) c.1174-19G= (n.1174-19G=) c.1171-19G= (n.1171-19G=) c.983-8174G= c.1075-19G= (n.1075-19G=) c.948-19G= c.916-19G= (n.916-19G=) c.333-19G= c.754-19G= c.1050-19G= c.820-19G= (n.820-19G=) n.1892G= n.387-19G= c.624-19G= c.521-19G= c.820-19G= c.1078-19G= (n.1078-19G=) n.866-19G= c.674-19G= | |
2 | g.32128389G>T | CA1600832 | SPAST | c.*834-19G>T (n.*834-19G>T) c.1174-19G>T (n.1174-19G>T) c.1171-19G>T (n.1171-19G>T) c.983-8174G>T c.1075-19G>T (n.1075-19G>T) c.948-19G>T c.916-19G>T (n.916-19G>T) c.333-19G>T c.754-19G>T c.1050-19G>T c.820-19G>T (n.820-19G>T) n.1892G>T n.387-19G>T c.624-19G>T c.521-19G>T c.820-19G>T c.1078-19G>T (n.1078-19G>T) n.866-19G>T c.674-19G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32128390C>A | CA2576930382 | SPAST | c.*834-18C>A (n.*834-18C>A) c.1174-18C>A (n.1174-18C>A) c.1171-18C>A (n.1171-18C>A) c.983-8173C>A c.1075-18C>A (n.1075-18C>A) c.948-18C>A c.916-18C>A (n.916-18C>A) c.333-18C>A c.754-18C>A c.1050-18C>A c.820-18C>A (n.820-18C>A) n.1893C>A n.387-18C>A c.624-18C>A c.521-18C>A c.820-18C>A c.1078-18C>A (n.1078-18C>A) n.866-18C>A c.674-18C>A | gnomAD v4 |
2 | g.32128390C>T | CA2658527480 | SPAST | c.*834-18C>T (n.*834-18C>T) c.1174-18C>T (n.1174-18C>T) c.1171-18C>T (n.1171-18C>T) c.983-8173C>T c.1075-18C>T (n.1075-18C>T) c.948-18C>T c.916-18C>T (n.916-18C>T) c.333-18C>T c.754-18C>T c.1050-18C>T c.820-18C>T (n.820-18C>T) n.1893C>T n.387-18C>T c.624-18C>T c.521-18C>T c.820-18C>T c.1078-18C>T (n.1078-18C>T) n.866-18C>T c.674-18C>T | gnomAD v4 |
2 | g.32128391T>C | CA531500727 | SPAST | c.*834-17T>C (n.*834-17T>C) c.1174-17T>C (n.1174-17T>C) c.1171-17T>C (n.1171-17T>C) c.983-8172T>C c.1075-17T>C (n.1075-17T>C) c.948-17T>C c.916-17T>C (n.916-17T>C) c.333-17T>C c.754-17T>C c.1050-17T>C c.820-17T>C (n.820-17T>C) n.1894T>C n.387-17T>C c.624-17T>C c.521-17T>C c.820-17T>C c.1078-17T>C (n.1078-17T>C) n.866-17T>C c.674-17T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32128391T= | CA1242498105 | SPAST | c.*834-17T= (n.*834-17T=) c.1174-17T= (n.1174-17T=) c.1171-17T= (n.1171-17T=) c.983-8172T= c.1075-17T= (n.1075-17T=) c.948-17T= c.916-17T= (n.916-17T=) c.333-17T= c.754-17T= c.1050-17T= c.820-17T= (n.820-17T=) n.1894T= n.387-17T= c.624-17T= c.521-17T= c.820-17T= c.1078-17T= (n.1078-17T=) n.866-17T= c.674-17T= | |
2 | g.32128392C>A | CA2658527481 | SPAST | c.*834-16C>A (n.*834-16C>A) c.1174-16C>A (n.1174-16C>A) c.1171-16C>A (n.1171-16C>A) c.983-8171C>A c.1075-16C>A (n.1075-16C>A) c.948-16C>A c.916-16C>A (n.916-16C>A) c.333-16C>A c.754-16C>A c.1050-16C>A c.820-16C>A (n.820-16C>A) n.1895C>A n.387-16C>A c.624-16C>A c.521-16C>A c.820-16C>A c.1078-16C>A (n.1078-16C>A) n.866-16C>A c.674-16C>A | gnomAD v4 |
2 | g.32128392C= | CA1242498106 | SPAST | c.*834-16C= (n.*834-16C=) c.1174-16C= (n.1174-16C=) c.1171-16C= (n.1171-16C=) c.983-8171C= c.1075-16C= (n.1075-16C=) c.948-16C= c.916-16C= (n.916-16C=) c.333-16C= c.754-16C= c.1050-16C= c.820-16C= (n.820-16C=) n.1895C= n.387-16C= c.624-16C= c.521-16C= c.820-16C= c.1078-16C= (n.1078-16C=) n.866-16C= c.674-16C= | |
2 | g.32128392C>G | CA44742761 | SPAST | c.*834-16C>G (n.*834-16C>G) c.1174-16C>G (n.1174-16C>G) c.1171-16C>G (n.1171-16C>G) c.983-8171C>G c.1075-16C>G (n.1075-16C>G) c.948-16C>G c.916-16C>G (n.916-16C>G) c.333-16C>G c.754-16C>G c.1050-16C>G c.820-16C>G (n.820-16C>G) n.1895C>G n.387-16C>G c.624-16C>G c.521-16C>G c.820-16C>G c.1078-16C>G (n.1078-16C>G) n.866-16C>G c.674-16C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.32128392C>T | CA2557244003 | SPAST | c.*834-16C>T (n.*834-16C>T) c.1174-16C>T (n.1174-16C>T) c.1171-16C>T (n.1171-16C>T) c.983-8171C>T c.1075-16C>T (n.1075-16C>T) c.948-16C>T c.916-16C>T (n.916-16C>T) c.333-16C>T c.754-16C>T c.1050-16C>T c.820-16C>T (n.820-16C>T) n.1895C>T n.387-16C>T c.624-16C>T c.521-16C>T c.820-16C>T c.1078-16C>T (n.1078-16C>T) n.866-16C>T c.674-16C>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.32128393T>A | CA2658527483 | SPAST | c.*834-15T>A (n.*834-15T>A) c.1174-15T>A (n.1174-15T>A) c.1171-15T>A (n.1171-15T>A) c.983-8170T>A c.1075-15T>A (n.1075-15T>A) c.948-15T>A c.916-15T>A (n.916-15T>A) c.333-15T>A c.754-15T>A c.1050-15T>A c.820-15T>A (n.820-15T>A) n.1896T>A n.387-15T>A c.624-15T>A c.521-15T>A c.820-15T>A c.1078-15T>A (n.1078-15T>A) n.866-15T>A c.674-15T>A | gnomAD v4 |
2 | g.32128393T>C | CA1600833 | SPAST | c.*834-15T>C (n.*834-15T>C) c.1174-15T>C (n.1174-15T>C) c.1171-15T>C (n.1171-15T>C) c.983-8170T>C c.1075-15T>C (n.1075-15T>C) c.948-15T>C c.916-15T>C (n.916-15T>C) c.333-15T>C c.754-15T>C c.1050-15T>C c.820-15T>C (n.820-15T>C) n.1896T>C n.387-15T>C c.624-15T>C c.521-15T>C c.820-15T>C c.1078-15T>C (n.1078-15T>C) n.866-15T>C c.674-15T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.32128393T= | CA1242498107 | SPAST | c.*834-15T= (n.*834-15T=) c.1174-15T= (n.1174-15T=) c.1171-15T= (n.1171-15T=) c.983-8170T= c.1075-15T= (n.1075-15T=) c.948-15T= c.916-15T= (n.916-15T=) c.333-15T= c.754-15T= c.1050-15T= c.820-15T= (n.820-15T=) n.1896T= n.387-15T= c.624-15T= c.521-15T= c.820-15T= c.1078-15T= (n.1078-15T=) n.866-15T= c.674-15T= | |
2 | g.32128393_32128394del | CA2658527482 | SPAST | c.*834-15_*834-14del (n.*834-15_*834-14del) c.1174-15_1174-14del (n.1174-15_1174-14del) c.1171-15_1171-14del (n.1171-15_1171-14del) c.983-8170_983-8169del c.1075-15_1075-14del (n.1075-15_1075-14del) c.948-15_948-14del c.916-15_916-14del (n.916-15_916-14del) c.333-15_333-14del c.754-15_754-14del c.1050-15_1050-14del c.820-15_820-14del (n.820-15_820-14del) n.1896_1897del n.387-15_387-14del c.624-15_624-14del c.521-15_521-14del c.820-15_820-14del c.1078-15_1078-14del (n.1078-15_1078-14del) n.866-15_866-14del c.674-15_674-14del | gnomAD v4 |
2 | g.32128394T>A | CA2499215904 | SPAST | c.*834-14T>A (n.*834-14T>A) c.1174-14T>A (n.1174-14T>A) c.1171-14T>A (n.1171-14T>A) c.983-8169T>A c.1075-14T>A (n.1075-14T>A) c.948-14T>A c.916-14T>A (n.916-14T>A) c.333-14T>A c.754-14T>A c.1050-14T>A c.820-14T>A (n.820-14T>A) n.1897T>A n.387-14T>A c.624-14T>A c.521-14T>A c.820-14T>A c.1078-14T>A (n.1078-14T>A) n.866-14T>A c.674-14T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.32128394T>G | CA2658527484 | SPAST | c.*834-14T>G (n.*834-14T>G) c.1174-14T>G (n.1174-14T>G) c.1171-14T>G (n.1171-14T>G) c.983-8169T>G c.1075-14T>G (n.1075-14T>G) c.948-14T>G c.916-14T>G (n.916-14T>G) c.333-14T>G c.754-14T>G c.1050-14T>G c.820-14T>G (n.820-14T>G) n.1897T>G n.387-14T>G c.624-14T>G c.521-14T>G c.820-14T>G c.1078-14T>G (n.1078-14T>G) n.866-14T>G c.674-14T>G | gnomAD v4 |
2 | g.32128395G= | CA1242498108 | SPAST | c.*834-13G= (n.*834-13G=) c.1174-13G= (n.1174-13G=) c.1171-13G= (n.1171-13G=) c.983-8168G= c.1075-13G= (n.1075-13G=) c.948-13G= c.916-13G= (n.916-13G=) c.333-13G= c.754-13G= c.1050-13G= c.820-13G= (n.820-13G=) n.1898G= n.387-13G= c.624-13G= c.521-13G= c.820-13G= c.1078-13G= (n.1078-13G=) n.866-13G= c.674-13G= | |
2 | g.32128395G>T | CA531500729 | SPAST | c.*834-13G>T (n.*834-13G>T) c.1174-13G>T (n.1174-13G>T) c.1171-13G>T (n.1171-13G>T) c.983-8168G>T c.1075-13G>T (n.1075-13G>T) c.948-13G>T c.916-13G>T (n.916-13G>T) c.333-13G>T c.754-13G>T c.1050-13G>T c.820-13G>T (n.820-13G>T) n.1898G>T n.387-13G>T c.624-13G>T c.521-13G>T c.820-13G>T c.1078-13G>T (n.1078-13G>T) n.866-13G>T c.674-13G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.32128396T>G | CA1600834 | SPAST | c.*834-12T>G (n.*834-12T>G) c.1174-12T>G (n.1174-12T>G) c.1171-12T>G (n.1171-12T>G) c.983-8167T>G c.1075-12T>G (n.1075-12T>G) c.948-12T>G c.916-12T>G (n.916-12T>G) c.333-12T>G c.754-12T>G c.1050-12T>G c.820-12T>G (n.820-12T>G) n.1899T>G n.387-12T>G c.624-12T>G c.521-12T>G c.820-12T>G c.1078-12T>G (n.1078-12T>G) n.866-12T>G c.674-12T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32128396T= | CA1242498109 | SPAST | c.*834-12T= (n.*834-12T=) c.1174-12T= (n.1174-12T=) c.1171-12T= (n.1171-12T=) c.983-8167T= c.1075-12T= (n.1075-12T=) c.948-12T= c.916-12T= (n.916-12T=) c.333-12T= c.754-12T= c.1050-12T= c.820-12T= (n.820-12T=) n.1899T= n.387-12T= c.624-12T= c.521-12T= c.820-12T= c.1078-12T= (n.1078-12T=) n.866-12T= c.674-12T= | |
2 | g.32128396_32128397delinsTG | CA1242498110 | SPAST | c.*834-12_*834-11delinsTG (n.*834-12_*834-11delinsTG) c.1174-12_1174-11delinsTG (n.1174-12_1174-11delinsTG) c.1171-12_1171-11delinsTG (n.1171-12_1171-11delinsTG) c.983-8167_983-8166delinsTG c.1075-12_1075-11delinsTG (n.1075-12_1075-11delinsTG) c.948-12_948-11delinsTG c.916-12_916-11delinsTG (n.916-12_916-11delinsTG) c.333-12_333-11delinsTG c.754-12_754-11delinsTG c.1050-12_1050-11delinsTG c.820-12_820-11delinsTG (n.820-12_820-11delinsTG) n.1899_1900delinsTG n.387-12_387-11delinsTG c.624-12_624-11delinsTG c.521-12_521-11delinsTG c.820-12_820-11delinsTG c.1078-12_1078-11delinsTG (n.1078-12_1078-11delinsTG) n.866-12_866-11delinsTG c.674-12_674-11delinsTG | |
2 | g.32128397del | CA44742773 | SPAST | c.*834-11del (n.*834-11del) c.1174-11del (n.1174-11del) c.1171-11del (n.1171-11del) c.983-8166del c.1075-11del (n.1075-11del) c.948-11del c.916-11del (n.916-11del) c.333-11del c.754-11del c.1050-11del c.820-11del (n.820-11del) n.1900del n.387-11del c.624-11del c.521-11del c.820-11del c.1078-11del (n.1078-11del) n.866-11del c.674-11del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.32128397G>T | CA646589634 | SPAST | c.*834-11G>T (n.*834-11G>T) c.1174-11G>T (n.1174-11G>T) c.1171-11G>T (n.1171-11G>T) c.983-8166G>T c.1075-11G>T (n.1075-11G>T) c.948-11G>T c.916-11G>T (n.916-11G>T) c.333-11G>T c.754-11G>T c.1050-11G>T c.820-11G>T (n.820-11G>T) n.1900G>T n.387-11G>T c.624-11G>T c.521-11G>T c.820-11G>T c.1078-11G>T (n.1078-11G>T) n.866-11G>T c.674-11G>T | COSMIC |
2 | g.32128403dup | CA2658527485 | SPAST | c.*834-5dup (n.*834-5dup) c.1174-5dup (n.1174-5dup) c.1171-5dup (n.1171-5dup) c.983-8160dup c.1075-5dup (n.1075-5dup) c.948-5dup c.916-5dup (n.916-5dup) c.333-5dup c.754-5dup c.1050-5dup c.820-5dup (n.820-5dup) n.1906dup n.387-5dup c.624-5dup c.521-5dup c.820-5dup c.1078-5dup (n.1078-5dup) n.866-5dup c.674-5dup | gnomAD v4 |
2 | g.32128403T>C | CA531500730 | SPAST | c.*834-5T>C (n.*834-5T>C) c.1174-5T>C (n.1174-5T>C) c.1171-5T>C (n.1171-5T>C) c.983-8160T>C c.1075-5T>C (n.1075-5T>C) c.948-5T>C c.916-5T>C (n.916-5T>C) c.333-5T>C c.754-5T>C c.1050-5T>C c.820-5T>C (n.820-5T>C) n.1906T>C n.387-5T>C c.624-5T>C c.521-5T>C c.820-5T>C c.1078-5T>C (n.1078-5T>C) n.866-5T>C c.674-5T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.32128403T= | CA1242498111 | SPAST | c.*834-5T= (n.*834-5T=) c.1174-5T= (n.1174-5T=) c.1171-5T= (n.1171-5T=) c.983-8160T= c.1075-5T= (n.1075-5T=) c.948-5T= c.916-5T= (n.916-5T=) c.333-5T= c.754-5T= c.1050-5T= c.820-5T= (n.820-5T=) n.1906T= n.387-5T= c.624-5T= c.521-5T= c.820-5T= c.1078-5T= (n.1078-5T=) n.866-5T= c.674-5T= | |
2 | g.32128408_32128414del | CA2586964706 | SPAST | c.*834_*840del c.1174_1180del c.1171_1177del c.983-8155_983-8149del c.1075_1081del c.948_954del c.916_922del c.333_339del c.754_760del c.1050_1056del c.820_826del n.1911_1917del n.387_393del c.624_630del c.521_527del c.1078_1084del n.866_872del c.674_680del | |
2 | g.32128405A>G | CA2658527486 | SPAST | c.*834-3A>G (n.*834-3A>G) c.1174-3A>G (n.1174-3A>G) c.1171-3A>G (n.1171-3A>G) c.983-8158A>G c.1075-3A>G (n.1075-3A>G) c.948-3A>G c.916-3A>G (n.916-3A>G) c.333-3A>G c.754-3A>G c.1050-3A>G c.820-3A>G (n.820-3A>G) n.1908A>G n.387-3A>G c.624-3A>G c.521-3A>G c.820-3A>G c.1078-3A>G (n.1078-3A>G) n.866-3A>G c.674-3A>G | gnomAD v4 |
2 | g.32128406A= | CA1242498113 | SPAST | c.*834-2A= (n.*834-2A=) c.1174-2A= (n.1174-2A=) c.1171-2A= (n.1171-2A=) c.983-8157A= c.1075-2A= (n.1075-2A=) c.948-2A= c.916-2A= (n.916-2A=) c.333-2A= c.754-2A= c.1050-2A= c.820-2A= (n.820-2A=) n.1909A= n.387-2A= c.624-2A= c.521-2A= c.820-2A= c.1078-2A= (n.1078-2A=) n.866-2A= c.674-2A= | |
2 | g.32128406A>C | CA346501353 | SPAST | c.*834-2A>C (n.*834-2A>C) c.1174-2A>C (n.1174-2A>C) c.1171-2A>C (n.1171-2A>C) c.983-8157A>C c.1075-2A>C (n.1075-2A>C) c.948-2A>C c.916-2A>C (n.916-2A>C) c.333-2A>C c.754-2A>C c.1050-2A>C c.820-2A>C (n.820-2A>C) n.1909A>C n.387-2A>C c.624-2A>C c.521-2A>C c.820-2A>C c.1078-2A>C (n.1078-2A>C) n.866-2A>C c.674-2A>C | dbSNP |
2 | g.32128406A>G | CA346501354 | SPAST | c.*834-2A>G (n.*834-2A>G) c.1174-2A>G (n.1174-2A>G) c.1171-2A>G (n.1171-2A>G) c.983-8157A>G c.1075-2A>G (n.1075-2A>G) c.948-2A>G c.916-2A>G (n.916-2A>G) c.333-2A>G c.754-2A>G c.1050-2A>G c.820-2A>G (n.820-2A>G) n.1909A>G n.387-2A>G c.624-2A>G c.521-2A>G c.820-2A>G c.1078-2A>G (n.1078-2A>G) n.866-2A>G c.674-2A>G | gnomAD v4 |
2 | g.32128406A>T | CA346501355 | SPAST | c.*834-2A>T (n.*834-2A>T) c.1174-2A>T (n.1174-2A>T) c.1171-2A>T (n.1171-2A>T) c.983-8157A>T c.1075-2A>T (n.1075-2A>T) c.948-2A>T c.916-2A>T (n.916-2A>T) c.333-2A>T c.754-2A>T c.1050-2A>T c.820-2A>T (n.820-2A>T) n.1909A>T n.387-2A>T c.624-2A>T c.521-2A>T c.820-2A>T c.1078-2A>T (n.1078-2A>T) n.866-2A>T c.674-2A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.32128406_32128407delinsAG | CA1242498112 | SPAST | c.*834-2_*834-1delinsAG (n.*834-2_*834-1delinsAG) c.1174-2_1174-1delinsAG (n.1174-2_1174-1delinsAG) c.1171-2_1171-1delinsAG (n.1171-2_1171-1delinsAG) c.983-8157_983-8156delinsAG c.1075-2_1075-1delinsAG (n.1075-2_1075-1delinsAG) c.948-2_948-1delinsAG c.916-2_916-1delinsAG (n.916-2_916-1delinsAG) c.333-2_333-1delinsAG c.754-2_754-1delinsAG c.1050-2_1050-1delinsAG c.820-2_820-1delinsAG (n.820-2_820-1delinsAG) n.1909_1910delinsAG n.387-2_387-1delinsAG c.624-2_624-1delinsAG c.521-2_521-1delinsAG c.820-2_820-1delinsAG c.1078-2_1078-1delinsAG (n.1078-2_1078-1delinsAG) n.866-2_866-1delinsAG c.674-2_674-1delinsAG | |
2 | g.32128407G>A | CA346501358 | SPAST | c.*834-1G>A (n.*834-1G>A) c.1174-1G>A (n.1174-1G>A) c.1171-1G>A (n.1171-1G>A) c.983-8156G>A c.1075-1G>A (n.1075-1G>A) c.948-1G>A c.916-1G>A (n.916-1G>A) c.333-1G>A c.754-1G>A c.1050-1G>A c.820-1G>A (n.820-1G>A) n.1910G>A n.387-1G>A c.624-1G>A c.521-1G>A c.820-1G>A c.1078-1G>A (n.1078-1G>A) n.866-1G>A c.674-1G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.32128407G>C | CA346501356 | SPAST | c.*834-1G>C (n.*834-1G>C) c.1174-1G>C (n.1174-1G>C) c.1171-1G>C (n.1171-1G>C) c.983-8156G>C c.1075-1G>C (n.1075-1G>C) c.948-1G>C c.916-1G>C (n.916-1G>C) c.333-1G>C c.754-1G>C c.1050-1G>C c.820-1G>C (n.820-1G>C) n.1910G>C n.387-1G>C c.624-1G>C c.521-1G>C c.820-1G>C c.1078-1G>C (n.1078-1G>C) n.866-1G>C c.674-1G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.32128407G= | CA1242498114 | SPAST | c.*834-1G= (n.*834-1G=) c.1174-1G= (n.1174-1G=) c.1171-1G= (n.1171-1G=) c.983-8156G= c.1075-1G= (n.1075-1G=) c.948-1G= c.916-1G= (n.916-1G=) c.333-1G= c.754-1G= c.1050-1G= c.820-1G= (n.820-1G=) n.1910G= n.387-1G= c.624-1G= c.521-1G= c.820-1G= c.1078-1G= (n.1078-1G=) n.866-1G= c.674-1G= | |
2 | g.32128407G>T | CA346501357 | SPAST | c.*834-1G>T (n.*834-1G>T) c.1174-1G>T (n.1174-1G>T) c.1171-1G>T (n.1171-1G>T) c.983-8156G>T c.1075-1G>T (n.1075-1G>T) c.948-1G>T c.916-1G>T (n.916-1G>T) c.333-1G>T c.754-1G>T c.1050-1G>T c.820-1G>T (n.820-1G>T) n.1910G>T n.387-1G>T c.624-1G>T c.521-1G>T c.820-1G>T c.1078-1G>T (n.1078-1G>T) n.866-1G>T c.674-1G>T | dbSNP |
2 | g.32128407_32128408delinsCT | CA2586964708 | SPAST | c.*834-1_*834delinsCT c.1174-1_1174delinsCT c.1171-1_1171delinsCT c.983-8156_983-8155delinsCT c.1075-1_1075delinsCT c.948-1_948delinsCT c.916-1_916delinsCT c.333-1_333delinsCT c.754-1_754delinsCT c.1050-1_1050delinsCT c.820-1_820delinsCT n.1910_1911delinsCT n.387-1_387delinsCT c.624-1_624delinsCT c.521-1_521delinsCT c.1078-1_1078delinsCT n.866-1_866delinsCT c.674-1_674delinsCT | |
2 | g.32128408del | CA915943721 | SPAST | c.*834del c.1174del c.1171del c.983-8155del c.1075del c.948del c.916del c.333del c.754del c.1050del c.820del n.1911del n.387del c.624del c.521del c.1078del n.866del c.674del | ClinVar dbSNP |
2 | g.32128408G>A | CA346501359 | SPAST | c.*834G>A (n.*834G>A) c.1174G>A (p.Ala392Thr) c.1171G>A (p.Ala391Thr) c.983-8155G>A c.1075G>A (p.Ala359Thr) c.948G>A c.916G>A (p.Ala306Thr) c.333G>A c.754G>A c.1050G>A c.820G>A (p.Ala274Thr) n.1911G>A n.387G>A c.624G>A c.521G>A c.820G>A c.1078G>A (p.Ala360Thr) n.866G>A c.674G>A | gnomAD v4 |
2 | g.32128408G>C | CA346501360 | SPAST | c.*834G>C (n.*834G>C) c.1174G>C (p.Ala392Pro) c.1171G>C (p.Ala391Pro) c.983-8155G>C c.1075G>C (p.Ala359Pro) c.948G>C c.916G>C (p.Ala306Pro) c.333G>C c.754G>C c.1050G>C c.820G>C (p.Ala274Pro) n.1911G>C n.387G>C c.624G>C c.521G>C c.820G>C c.1078G>C (p.Ala360Pro) n.866G>C c.674G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.32128408G= | CA1242498115 | SPAST | c.*834G= (n.*834G=) c.1174G= (p.Ala392=) c.1171G= (p.Ala391=) c.983-8155G= c.1075G= (p.Ala359=) c.948G= c.916G= (p.Ala306=) c.333G= c.754G= c.1050G= c.820G= (p.Ala274=) n.1911G= n.387G= c.624G= c.521G= c.820G= c.1078G= (p.Ala360=) n.866G= c.674G= | |
2 | g.32128408G>T | CA346501361 | SPAST | c.*834G>T (n.*834G>T) c.1174G>T (p.Ala392Ser) c.1171G>T (p.Ala391Ser) c.983-8155G>T c.1075G>T (p.Ala359Ser) c.948G>T c.916G>T (p.Ala306Ser) c.333G>T c.754G>T c.1050G>T c.820G>T (p.Ala274Ser) n.1911G>T n.387G>T c.624G>T c.521G>T c.820G>T c.1078G>T (p.Ala360Ser) n.866G>T c.674G>T | |
2 | g.32128411_32128422del | CA2586964710 | SPAST | c.*837_*848del (n.*837_*848del) c.1177_1188del (p.Lys393_Ala396del) c.1174_1185del (p.Lys392_Ala395del) c.983-8152_983-8141del c.1078_1089del (p.Lys360_Ala363del) c.951_962del c.919_930del (p.Lys307_Ala310del) c.336_347del c.757_768del c.1053_1064del c.823_834del (p.Lys275_Ala278del) n.1914_1925del n.390_401del c.627_638del c.524_535del c.823_834del c.1081_1092del (p.Lys361_Ala364del) n.869_880del c.677_688del | |
2 | g.32128409C>A | CA346501362 | SPAST | c.*835C>A (n.*835C>A) c.1175C>A (p.Ala392Asp) c.1172C>A (p.Ala391Asp) c.983-8154C>A c.1076C>A (p.Ala359Asp) c.949C>A c.917C>A (p.Ala306Asp) c.334C>A c.755C>A c.1051C>A c.821C>A (p.Ala274Asp) n.1912C>A n.388C>A c.625C>A c.522C>A c.821C>A c.1079C>A (p.Ala360Asp) n.867C>A c.675C>A | gnomAD v4 |
2 | g.32128409C>G | CA346501363 | SPAST | c.*835C>G (n.*835C>G) c.1175C>G (p.Ala392Gly) c.1172C>G (p.Ala391Gly) c.983-8154C>G c.1076C>G (p.Ala359Gly) c.949C>G c.917C>G (p.Ala306Gly) c.334C>G c.755C>G c.1051C>G c.821C>G (p.Ala274Gly) n.1912C>G n.388C>G c.625C>G c.522C>G c.821C>G c.1079C>G (p.Ala360Gly) n.867C>G c.675C>G | |
2 | g.32128409C>T | CA346501364 | SPAST | c.*835C>T (n.*835C>T) c.1175C>T (p.Ala392Val) c.1172C>T (p.Ala391Val) c.983-8154C>T c.1076C>T (p.Ala359Val) c.949C>T c.917C>T (p.Ala306Val) c.334C>T c.755C>T c.1051C>T c.821C>T (p.Ala274Val) n.1912C>T n.388C>T c.625C>T c.522C>T c.821C>T c.1079C>T (p.Ala360Val) n.867C>T c.675C>T | |
2 | g.32128410T>A | CA425446875 | SPAST | c.*836T>A (n.*836T>A) c.1176T>A (p.Ala392=) c.1173T>A (p.Ala391=) c.983-8153T>A c.1077T>A (p.Ala359=) c.950T>A c.918T>A (p.Ala306=) c.335T>A c.756T>A c.1052T>A c.822T>A (p.Ala274=) n.1913T>A n.389T>A c.626T>A c.523T>A c.822T>A c.1080T>A (p.Ala360=) n.868T>A c.676T>A | |
2 | g.32128410T>C | CA425446877 | SPAST | c.*836T>C (n.*836T>C) c.1176T>C (p.Ala392=) c.1173T>C (p.Ala391=) c.983-8153T>C c.1077T>C (p.Ala359=) c.950T>C c.918T>C (p.Ala306=) c.335T>C c.756T>C c.1052T>C c.822T>C (p.Ala274=) n.1913T>C n.389T>C c.626T>C c.523T>C c.822T>C c.1080T>C (p.Ala360=) n.868T>C c.676T>C | |
2 | g.32128410T>G | CA425446876 | SPAST | c.*836T>G (n.*836T>G) c.1176T>G (p.Ala392=) c.1173T>G (p.Ala391=) c.983-8153T>G c.1077T>G (p.Ala359=) c.950T>G c.918T>G (p.Ala306=) c.335T>G c.756T>G c.1052T>G c.822T>G (p.Ala274=) n.1913T>G n.389T>G c.626T>G c.523T>G c.822T>G c.1080T>G (p.Ala360=) n.868T>G c.676T>G | |
2 | g.32128410dup | CA2586964711 | SPAST | c.*836dup (n.*836dup) c.1176dup (p.Lys393Ter) c.1173dup (p.Lys392Ter) c.983-8153dup c.1077dup (p.Lys360Ter) c.950dup c.918dup (p.Lys307Ter) c.335dup c.756dup c.1052dup c.822dup (p.Lys275Ter) n.1913dup n.389dup c.626dup c.523dup c.822dup c.1080dup (p.Lys361Ter) n.868dup c.676dup | |
2 | g.32128411A>C | CA346501365 | SPAST | c.*837A>C (n.*837A>C) c.1177A>C (p.Lys393Gln) c.1174A>C (p.Lys392Gln) c.983-8152A>C c.1078A>C (p.Lys360Gln) c.951A>C c.919A>C (p.Lys307Gln) c.336A>C c.757A>C c.1053A>C c.823A>C (p.Lys275Gln) n.1914A>C n.390A>C c.627A>C c.524A>C c.823A>C c.1081A>C (p.Lys361Gln) n.869A>C c.677A>C | |
2 | g.32128411A>G | CA346501366 | SPAST | c.*837A>G (n.*837A>G) c.1177A>G (p.Lys393Glu) c.1174A>G (p.Lys392Glu) c.983-8152A>G c.1078A>G (p.Lys360Glu) c.951A>G c.919A>G (p.Lys307Glu) c.336A>G c.757A>G c.1053A>G c.823A>G (p.Lys275Glu) n.1914A>G n.390A>G c.627A>G c.524A>G c.823A>G c.1081A>G (p.Lys361Glu) n.869A>G c.677A>G | |
2 | g.32128411A>T | CA346501367 | SPAST | c.*837A>T (n.*837A>T) c.1177A>T (p.Lys393Ter) c.1174A>T (p.Lys392Ter) c.983-8152A>T c.1078A>T (p.Lys360Ter) c.951A>T c.919A>T (p.Lys307Ter) c.336A>T c.757A>T c.1053A>T c.823A>T (p.Lys275Ter) n.1914A>T n.390A>T c.627A>T c.524A>T c.823A>T c.1081A>T (p.Lys361Ter) n.869A>T c.677A>T | |
2 | g.32128413del | CA2658527487 | SPAST | c.*839del (n.*839del) c.1179del (p.Ala394GlnfsTer2) c.1176del (p.Ala393GlnfsTer2) c.983-8150del c.1080del (p.Ala361GlnfsTer2) c.953del c.921del (p.Ala308GlnfsTer2) c.338del c.759del c.1055del c.825del (p.Ala276GlnfsTer2) n.1916del n.392del c.629del c.526del c.825del c.1083del (p.Ala362GlnfsTer2) n.871del c.679del | gnomAD v4 |
2 | g.32128413_32128428del | CA2580611619 | SPAST | c.*839_*854del (n.*839_*854del) c.1179_1194del (p.Lys393AsnfsTer9) c.1176_1191del (p.Lys392AsnfsTer9) c.983-8150_983-8135del c.1080_1095del (p.Lys360AsnfsTer9) c.953_968del c.921_936del (p.Lys307AsnfsTer9) c.338_353del c.759_774del c.1055_1070del c.825_840del (p.Lys275AsnfsTer9) n.1916_1931del n.392_407del c.629_644del c.526_541del c.825_840del c.1083_1098del (p.Lys361AsnfsTer9) n.871_886del c.679_694del | ClinVar |
2 | g.32128412A>C | CA346501368 | SPAST | c.*838A>C (n.*838A>C) c.1178A>C (p.Lys393Thr) c.1175A>C (p.Lys392Thr) c.983-8151A>C c.1079A>C (p.Lys360Thr) c.952A>C c.920A>C (p.Lys307Thr) c.337A>C c.758A>C c.1054A>C c.824A>C (p.Lys275Thr) n.1915A>C n.391A>C c.628A>C c.525A>C c.824A>C c.1082A>C (p.Lys361Thr) n.870A>C c.678A>C | |
2 | g.32128412A>G | CA346501369 | SPAST | c.*838A>G (n.*838A>G) c.1178A>G (p.Lys393Arg) c.1175A>G (p.Lys392Arg) c.983-8151A>G c.1079A>G (p.Lys360Arg) c.952A>G c.920A>G (p.Lys307Arg) c.337A>G c.758A>G c.1054A>G c.824A>G (p.Lys275Arg) n.1915A>G n.391A>G c.628A>G c.525A>G c.824A>G c.1082A>G (p.Lys361Arg) n.870A>G c.678A>G | |
2 | g.32128412A>T | CA346501370 | SPAST | c.*838A>T (n.*838A>T) c.1178A>T (p.Lys393Ile) c.1175A>T (p.Lys392Ile) c.983-8151A>T c.1079A>T (p.Lys360Ile) c.952A>T c.920A>T (p.Lys307Ile) c.337A>T c.758A>T c.1054A>T c.824A>T (p.Lys275Ile) n.1915A>T n.391A>T c.628A>T c.525A>T c.824A>T c.1082A>T (p.Lys361Ile) n.870A>T c.678A>T | |
2 | g.32128413A>C | CA346501372 | SPAST | c.*839A>C (n.*839A>C) c.1179A>C (p.Lys393Asn) c.1176A>C (p.Lys392Asn) c.983-8150A>C c.1080A>C (p.Lys360Asn) c.953A>C c.921A>C (p.Lys307Asn) c.338A>C c.759A>C c.1055A>C c.825A>C (p.Lys275Asn) n.1916A>C n.392A>C c.629A>C c.526A>C c.825A>C c.1083A>C (p.Lys361Asn) n.871A>C c.679A>C | |
2 | g.32128413A>G | CA425446878 | SPAST | c.*839A>G (n.*839A>G) c.1179A>G (p.Lys393=) c.1176A>G (p.Lys392=) c.983-8150A>G c.1080A>G (p.Lys360=) c.953A>G c.921A>G (p.Lys307=) c.338A>G c.759A>G c.1055A>G c.825A>G (p.Lys275=) n.1916A>G n.392A>G c.629A>G c.526A>G c.825A>G c.1083A>G (p.Lys361=) n.871A>G c.679A>G | |
2 | g.32128413A>T | CA346501371 | SPAST | c.*839A>T (n.*839A>T) c.1179A>T (p.Lys393Asn) c.1176A>T (p.Lys392Asn) c.983-8150A>T c.1080A>T (p.Lys360Asn) c.953A>T c.921A>T (p.Lys307Asn) c.338A>T c.759A>T c.1055A>T c.825A>T (p.Lys275Asn) n.1916A>T n.392A>T c.629A>T c.526A>T c.825A>T c.1083A>T (p.Lys361Asn) n.871A>T c.679A>T | |
2 | g.32128413_32128414delinsAG | CA1242498116 | SPAST | c.*839_*840delinsAG (n.*839_*840delinsAG) c.1179_1180delinsAG (p.Lys393=) c.1176_1177delinsAG (p.Lys392=) c.983-8150_983-8149delinsAG c.1080_1081delinsAG (p.Lys360=) c.953_954delinsAG c.921_922delinsAG (p.Lys307=) c.338_339delinsAG c.759_760delinsAG c.1055_1056delinsAG c.825_826delinsAG (p.Lys275=) n.1916_1917delinsAG n.392_393delinsAG c.629_630delinsAG c.526_527delinsAG c.825_826delinsAG c.1083_1084delinsAG (p.Lys361=) n.871_872delinsAG c.679_680delinsAG | |
2 | g.32128414del | CA916082175 | SPAST | c.*840del (n.*840del) c.1180del (p.Ala394GlnfsTer2) c.1177del (p.Ala393GlnfsTer2) c.983-8149del c.1081del (p.Ala361GlnfsTer2) c.954del c.922del (p.Ala308GlnfsTer2) c.339del c.760del c.1056del c.826del (p.Ala276GlnfsTer2) n.1917del n.393del c.630del c.527del c.826del c.1084del (p.Ala362GlnfsTer2) n.872del c.680del | ClinVar dbSNP |
2 | g.32128414G>A | CA346501373 | SPAST | c.*840G>A (n.*840G>A) c.1180G>A (p.Ala394Thr) c.1177G>A (p.Ala393Thr) c.983-8149G>A c.1081G>A (p.Ala361Thr) c.954G>A c.922G>A (p.Ala308Thr) c.339G>A c.760G>A c.1056G>A c.826G>A (p.Ala276Thr) n.1917G>A n.393G>A c.630G>A c.527G>A c.826G>A c.1084G>A (p.Ala362Thr) n.872G>A c.680G>A | |
2 | g.32128414G>C | CA346501375 | SPAST | c.*840G>C (n.*840G>C) c.1180G>C (p.Ala394Pro) c.1177G>C (p.Ala393Pro) c.983-8149G>C c.1081G>C (p.Ala361Pro) c.954G>C c.922G>C (p.Ala308Pro) c.339G>C c.760G>C c.1056G>C c.826G>C (p.Ala276Pro) n.1917G>C n.393G>C c.630G>C c.527G>C c.826G>C c.1084G>C (p.Ala362Pro) n.872G>C c.680G>C | |
2 | g.32128414G>T | CA346501374 | SPAST | c.*840G>T (n.*840G>T) c.1180G>T (p.Ala394Ser) c.1177G>T (p.Ala393Ser) c.983-8149G>T c.1081G>T (p.Ala361Ser) c.954G>T c.922G>T (p.Ala308Ser) c.339G>T c.760G>T c.1056G>T c.826G>T (p.Ala276Ser) n.1917G>T n.393G>T c.630G>T c.527G>T c.826G>T c.1084G>T (p.Ala362Ser) n.872G>T c.680G>T | |
2 | g.32128415C>A | CA346501376 | SPAST | c.*841C>A (n.*841C>A) c.1181C>A (p.Ala394Glu) c.1178C>A (p.Ala393Glu) c.983-8148C>A c.1082C>A (p.Ala361Glu) c.955C>A c.923C>A (p.Ala308Glu) c.340C>A c.761C>A c.1057C>A c.827C>A (p.Ala276Glu) n.1918C>A n.394C>A c.631C>A c.528C>A c.827C>A c.1085C>A (p.Ala362Glu) n.873C>A c.681C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.32128415C= | CA1242498117 | SPAST | c.*841C= (n.*841C=) c.1181C= (p.Ala394=) c.1178C= (p.Ala393=) c.983-8148C= c.1082C= (p.Ala361=) c.955C= c.923C= (p.Ala308=) c.340C= c.761C= c.1057C= c.827C= (p.Ala276=) n.1918C= n.394C= c.631C= c.528C= c.827C= c.1085C= (p.Ala362=) n.873C= c.681C= | |
2 | g.32128415C>G | CA346501377 | SPAST | c.*841C>G (n.*841C>G) c.1181C>G (p.Ala394Gly) c.1178C>G (p.Ala393Gly) c.983-8148C>G c.1082C>G (p.Ala361Gly) c.955C>G c.923C>G (p.Ala308Gly) c.340C>G c.761C>G c.1057C>G c.827C>G (p.Ala276Gly) n.1918C>G n.394C>G c.631C>G c.528C>G c.827C>G c.1085C>G (p.Ala362Gly) n.873C>G c.681C>G | |
2 | g.32128415C>T | CA346501378 | SPAST | c.*841C>T (n.*841C>T) c.1181C>T (p.Ala394Val) c.1178C>T (p.Ala393Val) c.983-8148C>T c.1082C>T (p.Ala361Val) c.955C>T c.923C>T (p.Ala308Val) c.340C>T c.761C>T c.1057C>T c.827C>T (p.Ala276Val) n.1918C>T n.394C>T c.631C>T c.528C>T c.827C>T c.1085C>T (p.Ala362Val) n.873C>T c.681C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32128416A= | CA1242498118 | SPAST | c.*842A= (n.*842A=) c.1182A= (p.Ala394=) c.1179A= (p.Ala393=) c.983-8147A= c.1083A= (p.Ala361=) c.956A= c.924A= (p.Ala308=) c.341A= c.762A= c.1058A= c.828A= (p.Ala276=) n.1919A= n.395A= c.632A= c.529A= c.828A= c.1086A= (p.Ala362=) n.874A= c.682A= | |
2 | g.32128416A>C | CA425446879 | SPAST | c.*842A>C (n.*842A>C) c.1182A>C (p.Ala394=) c.1179A>C (p.Ala393=) c.983-8147A>C c.1083A>C (p.Ala361=) c.956A>C c.924A>C (p.Ala308=) c.341A>C c.762A>C c.1058A>C c.828A>C (p.Ala276=) n.1919A>C n.395A>C c.632A>C c.529A>C c.828A>C c.1086A>C (p.Ala362=) n.874A>C c.682A>C | |
2 | g.32128416A>G | CA425446880 | SPAST | c.*842A>G (n.*842A>G) c.1182A>G (p.Ala394=) c.1179A>G (p.Ala393=) c.983-8147A>G c.1083A>G (p.Ala361=) c.956A>G c.924A>G (p.Ala308=) c.341A>G c.762A>G c.1058A>G c.828A>G (p.Ala276=) n.1919A>G n.395A>G c.632A>G c.529A>G c.828A>G c.1086A>G (p.Ala362=) n.874A>G c.682A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.32128416A>T | CA425446881 | SPAST | c.*842A>T (n.*842A>T) c.1182A>T (p.Ala394=) c.1179A>T (p.Ala393=) c.983-8147A>T c.1083A>T (p.Ala361=) c.956A>T c.924A>T (p.Ala308=) c.341A>T c.762A>T c.1058A>T c.828A>T (p.Ala276=) n.1919A>T n.395A>T c.632A>T c.529A>T c.828A>T c.1086A>T (p.Ala362=) n.874A>T c.682A>T | |
2 | g.32128418_32128420dup | CA2740092811 | SPAST | c.*844_*846dup (n.*844_*846dup) c.1184_1186dup (p.Val395_Ala396insVal) c.1181_1183dup (p.Val394_Ala395insVal) c.983-8145_983-8143dup c.1085_1087dup (p.Val362_Ala363insVal) c.958_960dup c.926_928dup (p.Val309_Ala310insVal) c.343_345dup c.764_766dup c.1060_1062dup c.830_832dup (p.Val277_Ala278insVal) n.1921_1923dup n.397_399dup c.634_636dup c.531_533dup c.830_832dup c.1088_1090dup (p.Val363_Ala364insVal) n.876_878dup c.684_686dup | ClinVar |
2 | g.32128418_32128420del | CA2658527488 | SPAST | c.*844_*846del (n.*844_*846del) c.1184_1186del (p.Val395del) c.1181_1183del (p.Val394del) c.983-8145_983-8143del c.1085_1087del (p.Val362del) c.958_960del c.926_928del (p.Val309del) c.343_345del c.764_766del c.1060_1062del c.830_832del (p.Val277del) n.1921_1923del n.397_399del c.634_636del c.531_533del c.830_832del c.1088_1090del (p.Val363del) n.876_878del c.684_686del | gnomAD v4 |
2 | g.32128417G>A | CA346501379 | SPAST | c.*843G>A (n.*843G>A) c.1183G>A (p.Val395Ile) c.1180G>A (p.Val394Ile) c.983-8146G>A c.1084G>A (p.Val362Ile) c.957G>A c.925G>A (p.Val309Ile) c.342G>A c.763G>A c.1059G>A c.829G>A (p.Val277Ile) n.1920G>A n.396G>A c.633G>A c.530G>A c.829G>A c.1087G>A (p.Val363Ile) n.875G>A c.683G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32128417G>C | CA346501380 | SPAST | c.*843G>C (n.*843G>C) c.1183G>C (p.Val395Leu) c.1180G>C (p.Val394Leu) c.983-8146G>C c.1084G>C (p.Val362Leu) c.957G>C c.925G>C (p.Val309Leu) c.342G>C c.763G>C c.1059G>C c.829G>C (p.Val277Leu) n.1920G>C n.396G>C c.633G>C c.530G>C c.829G>C c.1087G>C (p.Val363Leu) n.875G>C c.683G>C | |
2 | g.32128417G= | CA1242498119 | SPAST | c.*843G= (n.*843G=) c.1183G= (p.Val395=) c.1180G= (p.Val394=) c.983-8146G= c.1084G= (p.Val362=) c.957G= c.925G= (p.Val309=) c.342G= c.763G= c.1059G= c.829G= (p.Val277=) n.1920G= n.396G= c.633G= c.530G= c.829G= c.1087G= (p.Val363=) n.875G= c.683G= | |
2 | g.32128417G>T | CA346501381 | SPAST | c.*843G>T (n.*843G>T) c.1183G>T (p.Val395Leu) c.1180G>T (p.Val394Leu) c.983-8146G>T c.1084G>T (p.Val362Leu) c.957G>T c.925G>T (p.Val309Leu) c.342G>T c.763G>T c.1059G>T c.829G>T (p.Val277Leu) n.1920G>T n.396G>T c.633G>T c.530G>T c.829G>T c.1087G>T (p.Val363Leu) n.875G>T c.683G>T | |
2 | g.32128417_32128418del | CA645526458 | SPAST | c.*843_*844del (n.*843_*844del) c.1183_1184del (p.Val395SerfsTer10) c.1180_1181del (p.Val394SerfsTer10) c.983-8146_983-8145del c.1084_1085del (p.Val362SerfsTer10) c.957_958del c.925_926del (p.Val309SerfsTer10) c.342_343del c.763_764del c.1059_1060del c.829_830del (p.Val277SerfsTer10) n.1920_1921del n.396_397del c.633_634del c.530_531del c.829_830del c.1087_1088del (p.Val363SerfsTer10) n.875_876del c.683_684del | COSMIC |
2 | g.32128418T>A | CA346501382 | SPAST | c.*844T>A (n.*844T>A) c.1184T>A (p.Val395Glu) c.1181T>A (p.Val394Glu) c.983-8145T>A c.1085T>A (p.Val362Glu) c.958T>A c.926T>A (p.Val309Glu) c.343T>A c.764T>A c.1060T>A c.830T>A (p.Val277Glu) n.1921T>A n.397T>A c.634T>A c.531T>A c.830T>A c.1088T>A (p.Val363Glu) n.876T>A c.684T>A | |
2 | g.32128418T>C | CA346501383 | SPAST | c.*844T>C (n.*844T>C) c.1184T>C (p.Val395Ala) c.1181T>C (p.Val394Ala) c.983-8145T>C c.1085T>C (p.Val362Ala) c.958T>C c.926T>C (p.Val309Ala) c.343T>C c.764T>C c.1060T>C c.830T>C (p.Val277Ala) n.1921T>C n.397T>C c.634T>C c.531T>C c.830T>C c.1088T>C (p.Val363Ala) n.876T>C c.684T>C | |
2 | g.32128418T>G | CA346501384 | SPAST | c.*844T>G (n.*844T>G) c.1184T>G (p.Val395Gly) c.1181T>G (p.Val394Gly) c.983-8145T>G c.1085T>G (p.Val362Gly) c.958T>G c.926T>G (p.Val309Gly) c.343T>G c.764T>G c.1060T>G c.830T>G (p.Val277Gly) n.1921T>G n.397T>G c.634T>G c.531T>G c.830T>G c.1088T>G (p.Val363Gly) n.876T>G c.684T>G | |
2 | g.32128419del | CA2586964713 | SPAST | c.*845del (n.*845del) c.1185del (p.Ala396LeufsTer11) c.1182del (p.Ala395LeufsTer11) c.983-8144del c.1086del (p.Ala363LeufsTer11) c.959del c.927del (p.Ala310LeufsTer11) c.344del c.765del c.1061del c.831del (p.Ala278LeufsTer11) n.1922del n.398del c.635del c.532del c.831del c.1089del (p.Ala364LeufsTer11) n.877del c.685del | |
2 | g.32128419A>C | CA425446882 | SPAST | c.*845A>C (n.*845A>C) c.1185A>C (p.Val395=) c.1182A>C (p.Val394=) c.983-8144A>C c.1086A>C (p.Val362=) c.959A>C c.927A>C (p.Val309=) c.344A>C c.765A>C c.1061A>C c.831A>C (p.Val277=) n.1922A>C n.398A>C c.635A>C c.532A>C c.831A>C c.1089A>C (p.Val363=) n.877A>C c.685A>C | |
2 | g.32128419A>G | CA425446883 | SPAST | c.*845A>G (n.*845A>G) c.1185A>G (p.Val395=) c.1182A>G (p.Val394=) c.983-8144A>G c.1086A>G (p.Val362=) c.959A>G c.927A>G (p.Val309=) c.344A>G c.765A>G c.1061A>G c.831A>G (p.Val277=) n.1922A>G n.398A>G c.635A>G c.532A>G c.831A>G c.1089A>G (p.Val363=) n.877A>G c.685A>G | |
2 | g.32128419A>T | CA425446884 | SPAST | c.*845A>T (n.*845A>T) c.1185A>T (p.Val395=) c.1182A>T (p.Val394=) c.983-8144A>T c.1086A>T (p.Val362=) c.959A>T c.927A>T (p.Val309=) c.344A>T c.765A>T c.1061A>T c.831A>T (p.Val277=) n.1922A>T n.398A>T c.635A>T c.532A>T c.831A>T c.1089A>T (p.Val363=) n.877A>T c.685A>T | |
2 | g.32128420G>A | CA346501385 | SPAST | c.*846G>A (n.*846G>A) c.1186G>A (p.Ala396Thr) c.1183G>A (p.Ala395Thr) c.983-8143G>A c.1087G>A (p.Ala363Thr) c.960G>A c.928G>A (p.Ala310Thr) c.345G>A c.766G>A c.1062G>A c.832G>A (p.Ala278Thr) n.1923G>A n.399G>A c.636G>A c.533G>A c.832G>A c.1090G>A (p.Ala364Thr) n.878G>A c.686G>A | |
2 | g.32128420G>C | CA346501386 | SPAST | c.*846G>C (n.*846G>C) c.1186G>C (p.Ala396Pro) c.1183G>C (p.Ala395Pro) c.983-8143G>C c.1087G>C (p.Ala363Pro) c.960G>C c.928G>C (p.Ala310Pro) c.345G>C c.766G>C c.1062G>C c.832G>C (p.Ala278Pro) n.1923G>C n.399G>C c.636G>C c.533G>C c.832G>C c.1090G>C (p.Ala364Pro) n.878G>C c.686G>C | ClinVar |
2 | g.32128420G>T | CA346501387 | SPAST | c.*846G>T (n.*846G>T) c.1186G>T (p.Ala396Ser) c.1183G>T (p.Ala395Ser) c.983-8143G>T c.1087G>T (p.Ala363Ser) c.960G>T c.928G>T (p.Ala310Ser) c.345G>T c.766G>T c.1062G>T c.832G>T (p.Ala278Ser) n.1923G>T n.399G>T c.636G>T c.533G>T c.832G>T c.1090G>T (p.Ala364Ser) n.878G>T c.686G>T | |
2 | g.32128421C>A | CA346501390 | SPAST | c.*847C>A (n.*847C>A) c.1187C>A (p.Ala396Asp) c.1184C>A (p.Ala395Asp) c.983-8142C>A c.1088C>A (p.Ala363Asp) c.961C>A c.929C>A (p.Ala310Asp) c.346C>A c.767C>A c.1063C>A c.833C>A (p.Ala278Asp) n.1924C>A n.400C>A c.637C>A c.534C>A c.833C>A c.1091C>A (p.Ala364Asp) n.879C>A c.687C>A | |
2 | g.32128421C>G | CA346501388 | SPAST | c.*847C>G (n.*847C>G) c.1187C>G (p.Ala396Gly) c.1184C>G (p.Ala395Gly) c.983-8142C>G c.1088C>G (p.Ala363Gly) c.961C>G c.929C>G (p.Ala310Gly) c.346C>G c.767C>G c.1063C>G c.833C>G (p.Ala278Gly) n.1924C>G n.400C>G c.637C>G c.534C>G c.833C>G c.1091C>G (p.Ala364Gly) n.879C>G c.687C>G | |
2 | g.32128421C>T | CA346501389 | SPAST | c.*847C>T (n.*847C>T) c.1187C>T (p.Ala396Val) c.1184C>T (p.Ala395Val) c.983-8142C>T c.1088C>T (p.Ala363Val) c.961C>T c.929C>T (p.Ala310Val) c.346C>T c.767C>T c.1063C>T c.833C>T (p.Ala278Val) n.1924C>T n.400C>T c.637C>T c.534C>T c.833C>T c.1091C>T (p.Ala364Val) n.879C>T c.687C>T | COSMIC |
2 | g.32128422T>A | CA425446885 | SPAST | c.*848T>A (n.*848T>A) c.1188T>A (p.Ala396=) c.1185T>A (p.Ala395=) c.983-8141T>A c.1089T>A (p.Ala363=) c.962T>A c.930T>A (p.Ala310=) c.347T>A c.768T>A c.1064T>A c.834T>A (p.Ala278=) n.1925T>A n.401T>A c.638T>A c.535T>A c.834T>A c.1092T>A (p.Ala364=) n.880T>A c.688T>A | |
2 | g.32128422T>C | CA425446887 | SPAST | c.*848T>C (n.*848T>C) c.1188T>C (p.Ala396=) c.1185T>C (p.Ala395=) c.983-8141T>C c.1089T>C (p.Ala363=) c.962T>C c.930T>C (p.Ala310=) c.347T>C c.768T>C c.1064T>C c.834T>C (p.Ala278=) n.1925T>C n.401T>C c.638T>C c.535T>C c.834T>C c.1092T>C (p.Ala364=) n.880T>C c.688T>C | |
2 | g.32128422T>G | CA425446886 | SPAST | c.*848T>G (n.*848T>G) c.1188T>G (p.Ala396=) c.1185T>G (p.Ala395=) c.983-8141T>G c.1089T>G (p.Ala363=) c.962T>G c.930T>G (p.Ala310=) c.347T>G c.768T>G c.1064T>G c.834T>G (p.Ala278=) n.1925T>G n.401T>G c.638T>G c.535T>G c.834T>G c.1092T>G (p.Ala364=) n.880T>G c.688T>G | |
2 | g.32128423G>A | CA346501391 | SPAST | c.*849G>A (n.*849G>A) c.1189G>A (p.Ala397Thr) c.1186G>A (p.Ala396Thr) c.983-8140G>A c.1090G>A (p.Ala364Thr) c.963G>A c.931G>A (p.Ala311Thr) c.348G>A c.769G>A c.1065G>A c.835G>A (p.Ala279Thr) n.1926G>A n.402G>A c.639G>A c.536G>A c.835G>A c.1093G>A (p.Ala365Thr) n.881G>A c.689G>A | |
2 | g.32128423G>C | CA346501392 | SPAST | c.*849G>C (n.*849G>C) c.1189G>C (p.Ala397Pro) c.1186G>C (p.Ala396Pro) c.983-8140G>C c.1090G>C (p.Ala364Pro) c.963G>C c.931G>C (p.Ala311Pro) c.348G>C c.769G>C c.1065G>C c.835G>C (p.Ala279Pro) n.1926G>C n.402G>C c.639G>C c.536G>C c.835G>C c.1093G>C (p.Ala365Pro) n.881G>C c.689G>C | |
2 | g.32128423G>T | CA346501393 | SPAST | c.*849G>T (n.*849G>T) c.1189G>T (p.Ala397Ser) c.1186G>T (p.Ala396Ser) c.983-8140G>T c.1090G>T (p.Ala364Ser) c.963G>T c.931G>T (p.Ala311Ser) c.348G>T c.769G>T c.1065G>T c.835G>T (p.Ala279Ser) n.1926G>T n.402G>T c.639G>T c.536G>T c.835G>T c.1093G>T (p.Ala365Ser) n.881G>T c.689G>T | |
2 | g.32128424C>A | CA346501394 | SPAST | c.*850C>A (n.*850C>A) c.1190C>A (p.Ala397Glu) c.1187C>A (p.Ala396Glu) c.983-8139C>A c.1091C>A (p.Ala364Glu) c.964C>A c.932C>A (p.Ala311Glu) c.349C>A c.770C>A c.1066C>A c.836C>A (p.Ala279Glu) n.1927C>A n.403C>A c.640C>A c.537C>A c.836C>A c.1094C>A (p.Ala365Glu) n.882C>A c.690C>A | gnomAD v4 |
2 | g.32128424C>G | CA346501395 | SPAST | c.*850C>G (n.*850C>G) c.1190C>G (p.Ala397Gly) c.1187C>G (p.Ala396Gly) c.983-8139C>G c.1091C>G (p.Ala364Gly) c.964C>G c.932C>G (p.Ala311Gly) c.349C>G c.770C>G c.1066C>G c.836C>G (p.Ala279Gly) n.1927C>G n.403C>G c.640C>G c.537C>G c.836C>G c.1094C>G (p.Ala365Gly) n.882C>G c.690C>G | |
2 | g.32128424C>T | CA346501396 | SPAST | c.*850C>T (n.*850C>T) c.1190C>T (p.Ala397Val) c.1187C>T (p.Ala396Val) c.983-8139C>T c.1091C>T (p.Ala364Val) c.964C>T c.932C>T (p.Ala311Val) c.349C>T c.770C>T c.1066C>T c.836C>T (p.Ala279Val) n.1927C>T n.403C>T c.640C>T c.537C>T c.836C>T c.1094C>T (p.Ala365Val) n.882C>T c.690C>T | |
2 | g.32128425A>C | CA425446888 | SPAST | c.*851A>C (n.*851A>C) c.1191A>C (p.Ala397=) c.1188A>C (p.Ala396=) c.983-8138A>C c.1092A>C (p.Ala364=) c.965A>C c.933A>C (p.Ala311=) c.350A>C c.771A>C c.1067A>C c.837A>C (p.Ala279=) n.1928A>C n.404A>C c.641A>C c.538A>C c.837A>C c.1095A>C (p.Ala365=) n.883A>C c.691A>C | |
2 | g.32128425A>G | CA425446889 | SPAST | c.*851A>G (n.*851A>G) c.1191A>G (p.Ala397=) c.1188A>G (p.Ala396=) c.983-8138A>G c.1092A>G (p.Ala364=) c.965A>G c.933A>G (p.Ala311=) c.350A>G c.771A>G c.1067A>G c.837A>G (p.Ala279=) n.1928A>G n.404A>G c.641A>G c.538A>G c.837A>G c.1095A>G (p.Ala365=) n.883A>G c.691A>G | |
2 | g.32128425A>T | CA425446890 | SPAST | c.*851A>T (n.*851A>T) c.1191A>T (p.Ala397=) c.1188A>T (p.Ala396=) c.983-8138A>T c.1092A>T (p.Ala364=) c.965A>T c.933A>T (p.Ala311=) c.350A>T c.771A>T c.1067A>T c.837A>T (p.Ala279=) n.1928A>T n.404A>T c.641A>T c.538A>T c.837A>T c.1095A>T (p.Ala365=) n.883A>T c.691A>T | |
2 | g.32128426G>A | CA346501397 | SPAST | c.*852G>A (n.*852G>A) c.1192G>A (p.Glu398Lys) c.1189G>A (p.Glu397Lys) c.983-8137G>A c.1093G>A (p.Glu365Lys) c.966G>A c.934G>A (p.Glu312Lys) c.351G>A c.772G>A c.1068G>A c.838G>A (p.Glu280Lys) n.1929G>A n.405G>A c.642G>A c.539G>A c.838G>A c.1096G>A (p.Glu366Lys) n.884G>A c.692G>A | |
2 | g.32128426G>C | CA346501398 | SPAST | c.*852G>C (n.*852G>C) c.1192G>C (p.Glu398Gln) c.1189G>C (p.Glu397Gln) c.983-8137G>C c.1093G>C (p.Glu365Gln) c.966G>C c.934G>C (p.Glu312Gln) c.351G>C c.772G>C c.1068G>C c.838G>C (p.Glu280Gln) n.1929G>C n.405G>C c.642G>C c.539G>C c.838G>C c.1096G>C (p.Glu366Gln) n.884G>C c.692G>C | |
2 | g.32128426G>T | CA346501399 | SPAST | c.*852G>T (n.*852G>T) c.1192G>T (p.Glu398Ter) c.1189G>T (p.Glu397Ter) c.983-8137G>T c.1093G>T (p.Glu365Ter) c.966G>T c.934G>T (p.Glu312Ter) c.351G>T c.772G>T c.1068G>T c.838G>T (p.Glu280Ter) n.1929G>T n.405G>T c.642G>T c.539G>T c.838G>T c.1096G>T (p.Glu366Ter) n.884G>T c.692G>T | |
2 | g.32128426_32128427delinsT | CA2586964714 | SPAST | c.*852_*853delinsT (n.*852_*853delinsT) c.1192_1193delinsT (p.Glu398TyrfsTer9) c.1189_1190delinsT (p.Glu397TyrfsTer9) c.983-8137_983-8136delinsT c.1093_1094delinsT (p.Glu365TyrfsTer9) c.966_967delinsT c.934_935delinsT (p.Glu312TyrfsTer9) c.351_352delinsT c.772_773delinsT c.1068_1069delinsT c.838_839delinsT (p.Glu280TyrfsTer9) n.1929_1930delinsT n.405_406delinsT c.642_643delinsT c.539_540delinsT c.838_839delinsT c.1096_1097delinsT (p.Glu366TyrfsTer9) n.884_885delinsT c.692_693delinsT | |
2 | g.32128427A>C | CA346501400 | SPAST | c.*853A>C (n.*853A>C) c.1193A>C (p.Glu398Ala) c.1190A>C (p.Glu397Ala) c.983-8136A>C c.1094A>C (p.Glu365Ala) c.967A>C c.935A>C (p.Glu312Ala) c.352A>C c.773A>C c.1069A>C c.839A>C (p.Glu280Ala) n.1930A>C n.406A>C c.643A>C c.540A>C c.839A>C c.1097A>C (p.Glu366Ala) n.885A>C c.693A>C | |
2 | g.32128427A>G | CA346501401 | SPAST | c.*853A>G (n.*853A>G) c.1193A>G (p.Glu398Gly) c.1190A>G (p.Glu397Gly) c.983-8136A>G c.1094A>G (p.Glu365Gly) c.967A>G c.935A>G (p.Glu312Gly) c.352A>G c.773A>G c.1069A>G c.839A>G (p.Glu280Gly) n.1930A>G n.406A>G c.643A>G c.540A>G c.839A>G c.1097A>G (p.Glu366Gly) n.885A>G c.693A>G | |
2 | g.32128427A>T | CA346501402 | SPAST | c.*853A>T (n.*853A>T) c.1193A>T (p.Glu398Val) c.1190A>T (p.Glu397Val) c.983-8136A>T c.1094A>T (p.Glu365Val) c.967A>T c.935A>T (p.Glu312Val) c.352A>T c.773A>T c.1069A>T c.839A>T (p.Glu280Val) n.1930A>T n.406A>T c.643A>T c.540A>T c.839A>T c.1097A>T (p.Glu366Val) n.885A>T c.693A>T | |
2 | g.32128428A>C | CA346501404 | SPAST | c.*854A>C (n.*854A>C) c.1194A>C (p.Glu398Asp) c.1191A>C (p.Glu397Asp) c.983-8135A>C c.1095A>C (p.Glu365Asp) c.968A>C c.936A>C (p.Glu312Asp) c.353A>C c.774A>C c.1070A>C c.840A>C (p.Glu280Asp) n.1931A>C n.407A>C c.644A>C c.541A>C c.840A>C c.1098A>C (p.Glu366Asp) n.886A>C c.694A>C | |
2 | g.32128428A>G | CA425446891 | SPAST | c.*854A>G (n.*854A>G) c.1194A>G (p.Glu398=) c.1191A>G (p.Glu397=) c.983-8135A>G c.1095A>G (p.Glu365=) c.968A>G c.936A>G (p.Glu312=) c.353A>G c.774A>G c.1070A>G c.840A>G (p.Glu280=) n.1931A>G n.407A>G c.644A>G c.541A>G c.840A>G c.1098A>G (p.Glu366=) n.886A>G c.694A>G | |
2 | g.32128428A>T | CA346501403 | SPAST | c.*854A>T (n.*854A>T) c.1194A>T (p.Glu398Asp) c.1191A>T (p.Glu397Asp) c.983-8135A>T c.1095A>T (p.Glu365Asp) c.968A>T c.936A>T (p.Glu312Asp) c.353A>T c.774A>T c.1070A>T c.840A>T (p.Glu280Asp) n.1931A>T n.407A>T c.644A>T c.541A>T c.840A>T c.1098A>T (p.Glu366Asp) n.886A>T c.694A>T | |
2 | g.32128429T>A | CA346501405 | SPAST | c.*855T>A (n.*855T>A) c.1195T>A (p.Ser399Thr) c.1192T>A (p.Ser398Thr) c.983-8134T>A c.1096T>A (p.Ser366Thr) c.969T>A c.937T>A (p.Ser313Thr) c.354T>A c.775T>A c.1071T>A c.841T>A (p.Ser281Thr) n.1932T>A n.408T>A c.645T>A c.542T>A c.841T>A c.1099T>A (p.Ser367Thr) n.887T>A c.695T>A | |
2 | g.32128429T>C | CA346501406 | SPAST | c.*855T>C (n.*855T>C) c.1195T>C (p.Ser399Pro) c.1192T>C (p.Ser398Pro) c.983-8134T>C c.1096T>C (p.Ser366Pro) c.969T>C c.937T>C (p.Ser313Pro) c.354T>C c.775T>C c.1071T>C c.841T>C (p.Ser281Pro) n.1932T>C n.408T>C c.645T>C c.542T>C c.841T>C c.1099T>C (p.Ser367Pro) n.887T>C c.695T>C | |
2 | g.32128429T>G | CA346501407 | SPAST | c.*855T>G (n.*855T>G) c.1195T>G (p.Ser399Ala) c.1192T>G (p.Ser398Ala) c.983-8134T>G c.1096T>G (p.Ser366Ala) c.969T>G c.937T>G (p.Ser313Ala) c.354T>G c.775T>G c.1071T>G c.841T>G (p.Ser281Ala) n.1932T>G n.408T>G c.645T>G c.542T>G c.841T>G c.1099T>G (p.Ser367Ala) n.887T>G c.695T>G | |
2 | g.32128430C>A | CA346501408 | SPAST | c.*856C>A (n.*856C>A) c.1196C>A (p.Ser399Ter) c.1193C>A (p.Ser398Ter) c.983-8133C>A c.1097C>A (p.Ser366Ter) c.970C>A c.938C>A (p.Ser313Ter) c.355C>A c.776C>A c.1072C>A c.842C>A (p.Ser281Ter) n.1933C>A n.409C>A c.646C>A c.543C>A c.842C>A c.1100C>A (p.Ser367Ter) n.888C>A c.696C>A | ClinVar |
2 | g.32128430C= | CA1242498120 | SPAST | c.*856C= (n.*856C=) c.1196C= (p.Ser399=) c.1193C= (p.Ser398=) c.983-8133C= c.1097C= (p.Ser366=) c.970C= c.938C= (p.Ser313=) c.355C= c.776C= c.1072C= c.842C= (p.Ser281=) n.1933C= n.409C= c.646C= c.543C= c.842C= c.1100C= (p.Ser367=) n.888C= c.696C= | |
2 | g.32128430C>G | CA346501409 | SPAST | c.*856C>G (n.*856C>G) c.1196C>G (p.Ser399Trp) c.1193C>G (p.Ser398Trp) c.983-8133C>G c.1097C>G (p.Ser366Trp) c.970C>G c.938C>G (p.Ser313Trp) c.355C>G c.776C>G c.1072C>G c.842C>G (p.Ser281Trp) n.1933C>G n.409C>G c.646C>G c.543C>G c.842C>G c.1100C>G (p.Ser367Trp) n.888C>G c.696C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.32128430C>T | CA346501410 | SPAST | c.*856C>T (n.*856C>T) c.1196C>T (p.Ser399Leu) c.1193C>T (p.Ser398Leu) c.983-8133C>T c.1097C>T (p.Ser366Leu) c.970C>T c.938C>T (p.Ser313Leu) c.355C>T c.776C>T c.1072C>T c.842C>T (p.Ser281Leu) n.1933C>T n.409C>T c.646C>T c.543C>T c.842C>T c.1100C>T (p.Ser367Leu) n.888C>T c.696C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.32128431G>A | CA44742775 | SPAST | c.*857G>A (n.*857G>A) c.1197G>A (p.Ser399=) c.1194G>A (p.Ser398=) c.983-8132G>A c.1098G>A (p.Ser366=) c.971G>A c.939G>A (p.Ser313=) c.356G>A c.777G>A c.1073G>A c.843G>A (p.Ser281=) n.1934G>A n.410G>A c.647G>A c.544G>A c.843G>A c.1101G>A (p.Ser367=) n.889G>A c.697G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32128431G>C | CA425446892 | SPAST | c.*857G>C (n.*857G>C) c.1197G>C (p.Ser399=) c.1194G>C (p.Ser398=) c.983-8132G>C c.1098G>C (p.Ser366=) c.971G>C c.939G>C (p.Ser313=) c.356G>C c.777G>C c.1073G>C c.843G>C (p.Ser281=) n.1934G>C n.410G>C c.647G>C c.544G>C c.843G>C c.1101G>C (p.Ser367=) n.889G>C c.697G>C | |
2 | g.32128431G= | CA1242498121 | SPAST | c.*857G= (n.*857G=) c.1197G= (p.Ser399=) c.1194G= (p.Ser398=) c.983-8132G= c.1098G= (p.Ser366=) c.971G= c.939G= (p.Ser313=) c.356G= c.777G= c.1073G= c.843G= (p.Ser281=) n.1934G= n.410G= c.647G= c.544G= c.843G= c.1101G= (p.Ser367=) n.889G= c.697G= | |
2 | g.32128431G>T | CA425446893 | SPAST | c.*857G>T (n.*857G>T) c.1197G>T (p.Ser399=) c.1194G>T (p.Ser398=) c.983-8132G>T c.1098G>T (p.Ser366=) c.971G>T c.939G>T (p.Ser313=) c.356G>T c.777G>T c.1073G>T c.843G>T (p.Ser281=) n.1934G>T n.410G>T c.647G>T c.544G>T c.843G>T c.1101G>T (p.Ser367=) n.889G>T c.697G>T | |
2 | g.32128432A>C | CA346501413 | SPAST | c.*858A>C (n.*858A>C) c.1198A>C (p.Asn400His) c.1195A>C (p.Asn399His) c.983-8131A>C c.1099A>C (p.Asn367His) c.972A>C c.940A>C (p.Asn314His) c.357A>C c.778A>C c.1074A>C c.844A>C (p.Asn282His) n.1935A>C n.411A>C c.648A>C c.545A>C c.844A>C c.1102A>C (p.Asn368His) n.890A>C c.698A>C | |
2 | g.32128432A>G | CA346501411 | SPAST | c.*858A>G (n.*858A>G) c.1198A>G (p.Asn400Asp) c.1195A>G (p.Asn399Asp) c.983-8131A>G c.1099A>G (p.Asn367Asp) c.972A>G c.940A>G (p.Asn314Asp) c.357A>G c.778A>G c.1074A>G c.844A>G (p.Asn282Asp) n.1935A>G n.411A>G c.648A>G c.545A>G c.844A>G c.1102A>G (p.Asn368Asp) n.890A>G c.698A>G | |
2 | g.32128432A>T | CA346501412 | SPAST | c.*858A>T (n.*858A>T) c.1198A>T (p.Asn400Tyr) c.1195A>T (p.Asn399Tyr) c.983-8131A>T c.1099A>T (p.Asn367Tyr) c.972A>T c.940A>T (p.Asn314Tyr) c.357A>T c.778A>T c.1074A>T c.844A>T (p.Asn282Tyr) n.1935A>T n.411A>T c.648A>T c.545A>T c.844A>T c.1102A>T (p.Asn368Tyr) n.890A>T c.698A>T | |
2 | g.32128433del | CA2580066402 | SPAST | c.*859del (n.*859del) c.1199del (p.Asn400MetfsTer7) c.1196del (p.Asn399MetfsTer7) c.983-8130del c.1100del (p.Asn367MetfsTer7) c.973del c.941del (p.Asn314MetfsTer7) c.358del c.779del c.1075del c.845del (p.Asn282MetfsTer7) n.1936del n.412del c.649del c.546del c.845del c.1103del (p.Asn368MetfsTer7) n.891del c.699del | ClinVar |
2 | g.32128433A= | CA1242498122 | SPAST | c.*859A= (n.*859A=) c.1199A= (p.Asn400=) c.1196A= (p.Asn399=) c.983-8130A= c.1100A= (p.Asn367=) c.973A= c.941A= (p.Asn314=) c.358A= c.779A= c.1075A= c.845A= (p.Asn282=) n.1936A= n.412A= c.649A= c.546A= c.845A= c.1103A= (p.Asn368=) n.891A= c.699A= | |
2 | g.32128433A>C | CA346501414 | SPAST | c.*859A>C (n.*859A>C) c.1199A>C (p.Asn400Thr) c.1196A>C (p.Asn399Thr) c.983-8130A>C c.1100A>C (p.Asn367Thr) c.973A>C c.941A>C (p.Asn314Thr) c.358A>C c.779A>C c.1075A>C c.845A>C (p.Asn282Thr) n.1936A>C n.412A>C c.649A>C c.546A>C c.845A>C c.1103A>C (p.Asn368Thr) n.891A>C c.699A>C | |
2 | g.32128433A>G | CA346501415 | SPAST | c.*859A>G (n.*859A>G) c.1199A>G (p.Asn400Ser) c.1196A>G (p.Asn399Ser) c.983-8130A>G c.1100A>G (p.Asn367Ser) c.973A>G c.941A>G (p.Asn314Ser) c.358A>G c.779A>G c.1075A>G c.845A>G (p.Asn282Ser) n.1936A>G n.412A>G c.649A>G c.546A>G c.845A>G c.1103A>G (p.Asn368Ser) n.891A>G c.699A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.32128433A>T | CA1600835 | SPAST | c.*859A>T (n.*859A>T) c.1199A>T (p.Asn400Ile) c.1196A>T (p.Asn399Ile) c.983-8130A>T c.1100A>T (p.Asn367Ile) c.973A>T c.941A>T (p.Asn314Ile) c.358A>T c.779A>T c.1075A>T c.845A>T (p.Asn282Ile) n.1936A>T n.412A>T c.649A>T c.546A>T c.845A>T c.1103A>T (p.Asn368Ile) n.891A>T c.699A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32128434T>A | CA346501416 | SPAST | c.*860T>A (n.*860T>A) c.1200T>A (p.Asn400Lys) c.1197T>A (p.Asn399Lys) c.983-8129T>A c.1101T>A (p.Asn367Lys) c.974T>A c.942T>A (p.Asn314Lys) c.359T>A c.780T>A c.1076T>A c.846T>A (p.Asn282Lys) n.1937T>A n.413T>A c.650T>A c.547T>A c.846T>A c.1104T>A (p.Asn368Lys) n.892T>A c.700T>A | |
2 | g.32128434T>C | CA425446895 | SPAST | c.*860T>C (n.*860T>C) c.1200T>C (p.Asn400=) c.1197T>C (p.Asn399=) c.983-8129T>C c.1101T>C (p.Asn367=) c.974T>C c.942T>C (p.Asn314=) c.359T>C c.780T>C c.1076T>C c.846T>C (p.Asn282=) n.1937T>C n.413T>C c.650T>C c.547T>C c.846T>C c.1104T>C (p.Asn368=) n.892T>C c.700T>C | |
2 | g.32128434T>G | CA346501417 | SPAST | c.*860T>G (n.*860T>G) c.1200T>G (p.Asn400Lys) c.1197T>G (p.Asn399Lys) c.983-8129T>G c.1101T>G (p.Asn367Lys) c.974T>G c.942T>G (p.Asn314Lys) c.359T>G c.780T>G c.1076T>G c.846T>G (p.Asn282Lys) n.1937T>G n.413T>G c.650T>G c.547T>G c.846T>G c.1104T>G (p.Asn368Lys) n.892T>G c.700T>G | gnomAD v4 |
2 | g.32128435G>A | CA346501420 | SPAST | c.*861G>A (n.*861G>A) c.1201G>A (p.Ala401Thr) c.1198G>A (p.Ala400Thr) c.983-8128G>A c.1102G>A (p.Ala368Thr) c.975G>A c.943G>A (p.Ala315Thr) c.360G>A c.781G>A c.1077G>A c.847G>A (p.Ala283Thr) n.1938G>A n.414G>A c.651G>A c.548G>A c.847G>A c.1105G>A (p.Ala369Thr) n.893G>A c.701G>A | |
2 | g.32128435G>C | CA346501418 | SPAST | c.*861G>C (n.*861G>C) c.1201G>C (p.Ala401Pro) c.1198G>C (p.Ala400Pro) c.983-8128G>C c.1102G>C (p.Ala368Pro) c.975G>C c.943G>C (p.Ala315Pro) c.360G>C c.781G>C c.1077G>C c.847G>C (p.Ala283Pro) n.1938G>C n.414G>C c.651G>C c.548G>C c.847G>C c.1105G>C (p.Ala369Pro) n.893G>C c.701G>C | gnomAD v4 |
2 | g.32128435G>T | CA346501419 | SPAST | c.*861G>T (n.*861G>T) c.1201G>T (p.Ala401Ser) c.1198G>T (p.Ala400Ser) c.983-8128G>T c.1102G>T (p.Ala368Ser) c.975G>T c.943G>T (p.Ala315Ser) c.360G>T c.781G>T c.1077G>T c.847G>T (p.Ala283Ser) n.1938G>T n.414G>T c.651G>T c.548G>T c.847G>T c.1105G>T (p.Ala369Ser) n.893G>T c.701G>T | |
2 | g.32128436del | CA2586964717 | SPAST | c.*862del (n.*862del) c.1202del (p.Ala401GlufsTer6) c.1199del (p.Ala400GlufsTer6) c.983-8127del c.1103del (p.Ala368GlufsTer6) c.976del c.944del (p.Ala315GlufsTer6) c.361del c.782del c.1078del c.848del (p.Ala283GlufsTer6) n.1939del n.415del c.652del c.549del c.848del c.1106del (p.Ala369GlufsTer6) n.894del c.702del | |
2 | g.32128436C>A | CA346501421 | SPAST | c.*862C>A (n.*862C>A) c.1202C>A (p.Ala401Glu) c.1199C>A (p.Ala400Glu) c.983-8127C>A c.1103C>A (p.Ala368Glu) c.976C>A c.944C>A (p.Ala315Glu) c.361C>A c.782C>A c.1078C>A c.848C>A (p.Ala283Glu) n.1939C>A n.415C>A c.652C>A c.549C>A c.848C>A c.1106C>A (p.Ala369Glu) n.894C>A c.702C>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.32128436C= | CA1242498123 | SPAST | c.*862C= (n.*862C=) c.1202C= (p.Ala401=) c.1199C= (p.Ala400=) c.983-8127C= c.1103C= (p.Ala368=) c.976C= c.944C= (p.Ala315=) c.361C= c.782C= c.1078C= c.848C= (p.Ala283=) n.1939C= n.415C= c.652C= c.549C= c.848C= c.1106C= (p.Ala369=) n.894C= c.702C= | |
2 | g.32128436C>G | CA346501422 | SPAST | c.*862C>G (n.*862C>G) c.1202C>G (p.Ala401Gly) c.1199C>G (p.Ala400Gly) c.983-8127C>G c.1103C>G (p.Ala368Gly) c.976C>G c.944C>G (p.Ala315Gly) c.361C>G c.782C>G c.1078C>G c.848C>G (p.Ala283Gly) n.1939C>G n.415C>G c.652C>G c.549C>G c.848C>G c.1106C>G (p.Ala369Gly) n.894C>G c.702C>G | |
2 | g.32128436C>T | CA346501423 | SPAST | c.*862C>T (n.*862C>T) c.1202C>T (p.Ala401Val) c.1199C>T (p.Ala400Val) c.983-8127C>T c.1103C>T (p.Ala368Val) c.976C>T c.944C>T (p.Ala315Val) c.361C>T c.782C>T c.1078C>T c.848C>T (p.Ala283Val) n.1939C>T n.415C>T c.652C>T c.549C>T c.848C>T c.1106C>T (p.Ala369Val) n.894C>T c.702C>T | |
2 | g.32128436_32128437delinsCA | CA1242498124 | SPAST | c.*862_*863delinsCA (n.*862_*863delinsCA) c.1202_1203delinsCA (p.Ala401=) c.1199_1200delinsCA (p.Ala400=) c.983-8127_983-8126delinsCA c.1103_1104delinsCA (p.Ala368=) c.976_977delinsCA c.944_945delinsCA (p.Ala315=) c.361_362delinsCA c.782_783delinsCA c.1078_1079delinsCA c.848_849delinsCA (p.Ala283=) n.1939_1940delinsCA n.415_416delinsCA c.652_653delinsCA c.549_550delinsCA c.848_849delinsCA c.1106_1107delinsCA (p.Ala369=) n.894_895delinsCA c.702_703delinsCA | |
2 | g.32128437A>C | CA425446896 | SPAST | c.*863A>C (n.*863A>C) c.1203A>C (p.Ala401=) c.1200A>C (p.Ala400=) c.983-8126A>C c.1104A>C (p.Ala368=) c.977A>C c.945A>C (p.Ala315=) c.362A>C c.783A>C c.1079A>C c.849A>C (p.Ala283=) n.1940A>C n.416A>C c.653A>C c.550A>C c.849A>C c.1107A>C (p.Ala369=) n.895A>C c.703A>C | |
2 | g.32128437A>G | CA425446897 | SPAST | c.*863A>G (n.*863A>G) c.1203A>G (p.Ala401=) c.1200A>G (p.Ala400=) c.983-8126A>G c.1104A>G (p.Ala368=) c.977A>G c.945A>G (p.Ala315=) c.362A>G c.783A>G c.1079A>G c.849A>G (p.Ala283=) n.1940A>G n.416A>G c.653A>G c.550A>G c.849A>G c.1107A>G (p.Ala369=) n.895A>G c.703A>G | |
2 | g.32128437A>T | CA425446898 | SPAST | c.*863A>T (n.*863A>T) c.1203A>T (p.Ala401=) c.1200A>T (p.Ala400=) c.983-8126A>T c.1104A>T (p.Ala368=) c.977A>T c.945A>T (p.Ala315=) c.362A>T c.783A>T c.1079A>T c.849A>T (p.Ala283=) n.1940A>T n.416A>T c.653A>T c.550A>T c.849A>T c.1107A>T (p.Ala369=) n.895A>T c.703A>T | |
2 | g.32128438del | CA1139656821 | SPAST | c.*864del (n.*864del) c.1204del (p.Thr402ProfsTer5) c.1201del (p.Thr401ProfsTer5) c.983-8125del c.1105del (p.Thr369ProfsTer5) c.978del c.946del (p.Thr316ProfsTer5) c.363del c.784del c.1080del c.850del (p.Thr284ProfsTer5) n.1941del n.417del c.654del c.551del c.850del c.1108del (p.Thr370ProfsTer5) n.896del c.704del | ClinVar dbSNP |
2 | g.32128438A>C | CA346501424 | SPAST | c.*864A>C (n.*864A>C) c.1204A>C (p.Thr402Pro) c.1201A>C (p.Thr401Pro) c.983-8125A>C c.1105A>C (p.Thr369Pro) c.978A>C c.946A>C (p.Thr316Pro) c.363A>C c.784A>C c.1080A>C c.850A>C (p.Thr284Pro) n.1941A>C n.417A>C c.654A>C c.551A>C c.850A>C c.1108A>C (p.Thr370Pro) n.896A>C c.704A>C | |
2 | g.32128438A>G | CA346501425 | SPAST | c.*864A>G (n.*864A>G) c.1204A>G (p.Thr402Ala) c.1201A>G (p.Thr401Ala) c.983-8125A>G c.1105A>G (p.Thr369Ala) c.978A>G c.946A>G (p.Thr316Ala) c.363A>G c.784A>G c.1080A>G c.850A>G (p.Thr284Ala) n.1941A>G n.417A>G c.654A>G c.551A>G c.850A>G c.1108A>G (p.Thr370Ala) n.896A>G c.704A>G | |
2 | g.32128438A>T | CA346501426 | SPAST | c.*864A>T (n.*864A>T) c.1204A>T (p.Thr402Ser) c.1201A>T (p.Thr401Ser) c.983-8125A>T c.1105A>T (p.Thr369Ser) c.978A>T c.946A>T (p.Thr316Ser) c.363A>T c.784A>T c.1080A>T c.850A>T (p.Thr284Ser) n.1941A>T n.417A>T c.654A>T c.551A>T c.850A>T c.1108A>T (p.Thr370Ser) n.896A>T c.704A>T | |
2 | g.32128439C>A | CA346501427 | SPAST | c.*865C>A (n.*865C>A) c.1205C>A (p.Thr402Asn) c.1202C>A (p.Thr401Asn) c.983-8124C>A c.1106C>A (p.Thr369Asn) c.979C>A c.947C>A (p.Thr316Asn) c.364C>A c.785C>A c.1081C>A c.851C>A (p.Thr284Asn) n.1942C>A n.418C>A c.655C>A c.552C>A c.851C>A c.1109C>A (p.Thr370Asn) n.897C>A c.705C>A | |
2 | g.32128439C= | CA1242498126 | SPAST | c.*865C= (n.*865C=) c.1205C= (p.Thr402=) c.1202C= (p.Thr401=) c.983-8124C= c.1106C= (p.Thr369=) c.979C= c.947C= (p.Thr316=) c.364C= c.785C= c.1081C= c.851C= (p.Thr284=) n.1942C= n.418C= c.655C= c.552C= c.851C= c.1109C= (p.Thr370=) n.897C= c.705C= | |
2 | g.32128439C>G | CA346501428 | SPAST | c.*865C>G (n.*865C>G) c.1205C>G (p.Thr402Ser) c.1202C>G (p.Thr401Ser) c.983-8124C>G c.1106C>G (p.Thr369Ser) c.979C>G c.947C>G (p.Thr316Ser) c.364C>G c.785C>G c.1081C>G c.851C>G (p.Thr284Ser) n.1942C>G n.418C>G c.655C>G c.552C>G c.851C>G c.1109C>G (p.Thr370Ser) n.897C>G c.705C>G | |
2 | g.32128439C>T | CA346501429 | SPAST | c.*865C>T (n.*865C>T) c.1205C>T (p.Thr402Ile) c.1202C>T (p.Thr401Ile) c.983-8124C>T c.1106C>T (p.Thr369Ile) c.979C>T c.947C>T (p.Thr316Ile) c.364C>T c.785C>T c.1081C>T c.851C>T (p.Thr284Ile) n.1942C>T n.418C>T c.655C>T c.552C>T c.851C>T c.1109C>T (p.Thr370Ile) n.897C>T c.705C>T | dbSNP |
2 | g.32128439_32128442delinsCCTT | CA1242498125 | SPAST | c.*865_*868delinsCCTT (n.*865_*868delinsCCTT) c.1205_1208delinsCCTT (p.Thr402=) c.1202_1205delinsCCTT (p.Thr401=) c.983-8124_983-8121delinsCCTT c.1106_1109delinsCCTT (p.Thr369=) c.979_982delinsCCTT c.947_950delinsCCTT (p.Thr316=) c.364_367delinsCCTT c.785_788delinsCCTT c.1081_1084delinsCCTT c.851_854delinsCCTT (p.Thr284=) n.1942_1945delinsCCTT n.418_421delinsCCTT c.655_658delinsCCTT c.552_555delinsCCTT c.851_854delinsCCTT c.1109_1112delinsCCTT (p.Thr370=) n.897_900delinsCCTT c.705_708delinsCCTT |