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| 2 | g.32127074T>G | CA1242497456 | SPAST | c.*833+52T>G (n.*833+52T>G) c.1173+52T>G (n.1173+52T>G) c.1170+52T>G (n.1170+52T>G) c.983-9489T>G c.1074+52T>G (n.1074+52T>G) c.947+52T>G c.915+52T>G (n.915+52T>G) c.332+52T>G c.753+52T>G c.1049+52T>G c.819+52T>G (n.819+52T>G) n.577T>G n.386+52T>G c.623+52T>G c.520+52T>G c.819+52T>G c.1077+52T>G (n.1077+52T>G) n.865+52T>G c.674-1334T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 2 | g.32127075del | CA2658526645 | SPAST | c.*833+53del (n.*833+53del) c.1173+53del (n.1173+53del) c.1170+53del (n.1170+53del) c.983-9488del c.1074+53del (n.1074+53del) c.947+53del c.915+53del (n.915+53del) c.332+53del c.753+53del c.1049+53del c.819+53del (n.819+53del) n.578del n.386+53del c.623+53del c.520+53del c.819+53del c.1077+53del (n.1077+53del) n.865+53del c.674-1333del | gnomAD v4 |
| 2 | g.32127075G>A | CA2658526647 | SPAST | c.*833+53G>A (n.*833+53G>A) c.1173+53G>A (n.1173+53G>A) c.1170+53G>A (n.1170+53G>A) c.983-9488G>A c.1074+53G>A (n.1074+53G>A) c.947+53G>A c.915+53G>A (n.915+53G>A) c.332+53G>A c.753+53G>A c.1049+53G>A c.819+53G>A (n.819+53G>A) n.578G>A n.386+53G>A c.623+53G>A c.520+53G>A c.819+53G>A c.1077+53G>A (n.1077+53G>A) n.865+53G>A c.674-1333G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32127075G>T | CA2658526646 | SPAST | c.*833+53G>T (n.*833+53G>T) c.1173+53G>T (n.1173+53G>T) c.1170+53G>T (n.1170+53G>T) c.983-9488G>T c.1074+53G>T (n.1074+53G>T) c.947+53G>T c.915+53G>T (n.915+53G>T) c.332+53G>T c.753+53G>T c.1049+53G>T c.819+53G>T (n.819+53G>T) n.578G>T n.386+53G>T c.623+53G>T c.520+53G>T c.819+53G>T c.1077+53G>T (n.1077+53G>T) n.865+53G>T c.674-1333G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32127075_32127076delinsGA | CA1242497457 | SPAST | c.*833+53_*833+54delinsGA (n.*833+53_*833+54delinsGA) c.1173+53_1173+54delinsGA (n.1173+53_1173+54delinsGA) c.1170+53_1170+54delinsGA (n.1170+53_1170+54delinsGA) c.983-9488_983-9487delinsGA c.1074+53_1074+54delinsGA (n.1074+53_1074+54delinsGA) c.947+53_947+54delinsGA c.915+53_915+54delinsGA (n.915+53_915+54delinsGA) c.332+53_332+54delinsGA c.753+53_753+54delinsGA c.1049+53_1049+54delinsGA c.819+53_819+54delinsGA (n.819+53_819+54delinsGA) n.578_579delinsGA n.386+53_386+54delinsGA c.623+53_623+54delinsGA c.520+53_520+54delinsGA c.819+53_819+54delinsGA c.1077+53_1077+54delinsGA (n.1077+53_1077+54delinsGA) n.865+53_865+54delinsGA c.674-1333_674-1332delinsGA | |
| 2 | g.32127076A>C | CA2658526648 | SPAST | c.*833+54A>C (n.*833+54A>C) c.1173+54A>C (n.1173+54A>C) c.1170+54A>C (n.1170+54A>C) c.983-9487A>C c.1074+54A>C (n.1074+54A>C) c.947+54A>C c.915+54A>C (n.915+54A>C) c.332+54A>C c.753+54A>C c.1049+54A>C c.819+54A>C (n.819+54A>C) n.579A>C n.386+54A>C c.623+54A>C c.520+54A>C c.819+54A>C c.1077+54A>C (n.1077+54A>C) n.865+54A>C c.674-1332A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32127082dup | CA1242497458 | SPAST | c.*833+60dup (n.*833+60dup) c.1173+60dup (n.1173+60dup) c.1170+60dup (n.1170+60dup) c.983-9481dup c.1074+60dup (n.1074+60dup) c.947+60dup c.915+60dup (n.915+60dup) c.332+60dup c.753+60dup c.1049+60dup c.819+60dup (n.819+60dup) n.585dup n.386+60dup c.623+60dup c.520+60dup c.819+60dup c.1077+60dup (n.1077+60dup) n.865+60dup c.674-1326dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32127082del | CA531500418 | SPAST | c.*833+60del (n.*833+60del) c.1173+60del (n.1173+60del) c.1170+60del (n.1170+60del) c.983-9481del c.1074+60del (n.1074+60del) c.947+60del c.915+60del (n.915+60del) c.332+60del c.753+60del c.1049+60del c.819+60del (n.819+60del) n.585del n.386+60del c.623+60del c.520+60del c.819+60del c.1077+60del (n.1077+60del) n.865+60del c.674-1326del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32127077A>G | CA2749393449 | SPAST | c.*833+55A>G (n.*833+55A>G) c.1173+55A>G (n.1173+55A>G) c.1170+55A>G (n.1170+55A>G) c.983-9486A>G c.1074+55A>G (n.1074+55A>G) c.947+55A>G c.915+55A>G (n.915+55A>G) c.332+55A>G c.753+55A>G c.1049+55A>G c.819+55A>G (n.819+55A>G) n.580A>G n.386+55A>G c.623+55A>G c.520+55A>G c.819+55A>G c.1077+55A>G (n.1077+55A>G) n.865+55A>G c.674-1331A>G | |
| 2 | g.32127079A>G | CA2658526649 | SPAST | c.*833+57A>G (n.*833+57A>G) c.1173+57A>G (n.1173+57A>G) c.1170+57A>G (n.1170+57A>G) c.983-9484A>G c.1074+57A>G (n.1074+57A>G) c.947+57A>G c.915+57A>G (n.915+57A>G) c.332+57A>G c.753+57A>G c.1049+57A>G c.819+57A>G (n.819+57A>G) n.582A>G n.386+57A>G c.623+57A>G c.520+57A>G c.819+57A>G c.1077+57A>G (n.1077+57A>G) n.865+57A>G c.674-1329A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32127083_32127085del | CA2658526650 | SPAST | c.*833+61_*833+63del (n.*833+61_*833+63del) c.1173+61_1173+63del (n.1173+61_1173+63del) c.1170+61_1170+63del (n.1170+61_1170+63del) c.983-9480_983-9478del c.1074+61_1074+63del (n.1074+61_1074+63del) c.947+61_947+63del c.915+61_915+63del (n.915+61_915+63del) c.332+61_332+63del c.753+61_753+63del c.1049+61_1049+63del c.819+61_819+63del (n.819+61_819+63del) n.586_588del n.386+61_386+63del c.623+61_623+63del c.520+61_520+63del c.819+61_819+63del c.1077+61_1077+63del (n.1077+61_1077+63del) n.865+61_865+63del c.674-1325_674-1323del | gnomAD v4 |
| 2 | g.32127082A= | CA1242497459 | SPAST | c.*833+60A= (n.*833+60A=) c.1173+60A= (n.1173+60A=) c.1170+60A= (n.1170+60A=) c.983-9481A= c.1074+60A= (n.1074+60A=) c.947+60A= c.915+60A= (n.915+60A=) c.332+60A= c.753+60A= c.1049+60A= c.819+60A= (n.819+60A=) n.585A= n.386+60A= c.623+60A= c.520+60A= c.819+60A= c.1077+60A= (n.1077+60A=) n.865+60A= c.674-1326A= | |
| 2 | g.32127082A>C | CA1029026515 | SPAST | c.*833+60A>C (n.*833+60A>C) c.1173+60A>C (n.1173+60A>C) c.1170+60A>C (n.1170+60A>C) c.983-9481A>C c.1074+60A>C (n.1074+60A>C) c.947+60A>C c.915+60A>C (n.915+60A>C) c.332+60A>C c.753+60A>C c.1049+60A>C c.819+60A>C (n.819+60A>C) n.585A>C n.386+60A>C c.623+60A>C c.520+60A>C c.819+60A>C c.1077+60A>C (n.1077+60A>C) n.865+60A>C c.674-1326A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32127082A>G | CA44741711 | SPAST | c.*833+60A>G (n.*833+60A>G) c.1173+60A>G (n.1173+60A>G) c.1170+60A>G (n.1170+60A>G) c.983-9481A>G c.1074+60A>G (n.1074+60A>G) c.947+60A>G c.915+60A>G (n.915+60A>G) c.332+60A>G c.753+60A>G c.1049+60A>G c.819+60A>G (n.819+60A>G) n.585A>G n.386+60A>G c.623+60A>G c.520+60A>G c.819+60A>G c.1077+60A>G (n.1077+60A>G) n.865+60A>G c.674-1326A>G | dbSNP |
| 2 | g.32127082A>T | CA2658526651 | SPAST | c.*833+60A>T (n.*833+60A>T) c.1173+60A>T (n.1173+60A>T) c.1170+60A>T (n.1170+60A>T) c.983-9481A>T c.1074+60A>T (n.1074+60A>T) c.947+60A>T c.915+60A>T (n.915+60A>T) c.332+60A>T c.753+60A>T c.1049+60A>T c.819+60A>T (n.819+60A>T) n.585A>T n.386+60A>T c.623+60A>T c.520+60A>T c.819+60A>T c.1077+60A>T (n.1077+60A>T) n.865+60A>T c.674-1326A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32127083G>A | CA2576930352 | SPAST | c.*833+61G>A (n.*833+61G>A) c.1173+61G>A (n.1173+61G>A) c.1170+61G>A (n.1170+61G>A) c.983-9480G>A c.1074+61G>A (n.1074+61G>A) c.947+61G>A c.915+61G>A (n.915+61G>A) c.332+61G>A c.753+61G>A c.1049+61G>A c.819+61G>A (n.819+61G>A) n.586G>A n.386+61G>A c.623+61G>A c.520+61G>A c.819+61G>A c.1077+61G>A (n.1077+61G>A) n.865+61G>A c.674-1325G>A | |
| 2 | g.32127083G>C | CA531500420 | SPAST | c.*833+61G>C (n.*833+61G>C) c.1173+61G>C (n.1173+61G>C) c.1170+61G>C (n.1170+61G>C) c.983-9480G>C c.1074+61G>C (n.1074+61G>C) c.947+61G>C c.915+61G>C (n.915+61G>C) c.332+61G>C c.753+61G>C c.1049+61G>C c.819+61G>C (n.819+61G>C) n.586G>C n.386+61G>C c.623+61G>C c.520+61G>C c.819+61G>C c.1077+61G>C (n.1077+61G>C) n.865+61G>C c.674-1325G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32127083G= | CA1242497460 | SPAST | c.*833+61G= (n.*833+61G=) c.1173+61G= (n.1173+61G=) c.1170+61G= (n.1170+61G=) c.983-9480G= c.1074+61G= (n.1074+61G=) c.947+61G= c.915+61G= (n.915+61G=) c.332+61G= c.753+61G= c.1049+61G= c.819+61G= (n.819+61G=) n.586G= n.386+61G= c.623+61G= c.520+61G= c.819+61G= c.1077+61G= (n.1077+61G=) n.865+61G= c.674-1325G= | |
| 2 | g.32127083G>T | CA767786890 | SPAST | c.*833+61G>T (n.*833+61G>T) c.1173+61G>T (n.1173+61G>T) c.1170+61G>T (n.1170+61G>T) c.983-9480G>T c.1074+61G>T (n.1074+61G>T) c.947+61G>T c.915+61G>T (n.915+61G>T) c.332+61G>T c.753+61G>T c.1049+61G>T c.819+61G>T (n.819+61G>T) n.586G>T n.386+61G>T c.623+61G>T c.520+61G>T c.819+61G>T c.1077+61G>T (n.1077+61G>T) n.865+61G>T c.674-1325G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32127085_32127086insCCAAACACACCCAACAC | CA2749393450 | SPAST | c.*833+63_*833+64insCCAAACACACCCAACAC (n.*833+63_*833+64insCCAAACACACCCAACAC) c.1173+63_1173+64insCCAAACACACCCAACAC (n.1173+63_1173+64insCCAAACACACCCAACAC) c.1170+63_1170+64insCCAAACACACCCAACAC (n.1170+63_1170+64insCCAAACACACCCAACAC) c.983-9478_983-9477insCCAAACACACCCAACAC c.1074+63_1074+64insCCAAACACACCCAACAC (n.1074+63_1074+64insCCAAACACACCCAACAC) c.947+63_947+64insCCAAACACACCCAACAC c.915+63_915+64insCCAAACACACCCAACAC (n.915+63_915+64insCCAAACACACCCAACAC) c.332+63_332+64insCCAAACACACCCAACAC c.753+63_753+64insCCAAACACACCCAACAC c.1049+63_1049+64insCCAAACACACCCAACAC c.819+63_819+64insCCAAACACACCCAACAC (n.819+63_819+64insCCAAACACACCCAACAC) n.588_589insCCAAACACACCCAACAC n.386+63_386+64insCCAAACACACCCAACAC c.623+63_623+64insCCAAACACACCCAACAC c.520+63_520+64insCCAAACACACCCAACAC c.819+63_819+64insCCAAACACACCCAACAC c.1077+63_1077+64insCCAAACACACCCAACAC (n.1077+63_1077+64insCCAAACACACCCAACAC) n.865+63_865+64insCCAAACACACCCAACAC c.674-1323_674-1322insCCAAACACACCCAACAC | |
| 2 | g.32127086A= | CA1242497461 | SPAST | c.*833+64A= (n.*833+64A=) c.1173+64A= (n.1173+64A=) c.1170+64A= (n.1170+64A=) c.983-9477A= c.1074+64A= (n.1074+64A=) c.947+64A= c.915+64A= (n.915+64A=) c.332+64A= c.753+64A= c.1049+64A= c.819+64A= (n.819+64A=) n.589A= n.386+64A= c.623+64A= c.520+64A= c.819+64A= c.1077+64A= (n.1077+64A=) n.865+64A= c.674-1322A= | |
| 2 | g.32127086A>G | CA1029026521 | SPAST | c.*833+64A>G (n.*833+64A>G) c.1173+64A>G (n.1173+64A>G) c.1170+64A>G (n.1170+64A>G) c.983-9477A>G c.1074+64A>G (n.1074+64A>G) c.947+64A>G c.915+64A>G (n.915+64A>G) c.332+64A>G c.753+64A>G c.1049+64A>G c.819+64A>G (n.819+64A>G) n.589A>G n.386+64A>G c.623+64A>G c.520+64A>G c.819+64A>G c.1077+64A>G (n.1077+64A>G) n.865+64A>G c.674-1322A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32127087C>A | CA2658526652 | SPAST | c.*833+65C>A (n.*833+65C>A) c.1173+65C>A (n.1173+65C>A) c.1170+65C>A (n.1170+65C>A) c.983-9476C>A c.1074+65C>A (n.1074+65C>A) c.947+65C>A c.915+65C>A (n.915+65C>A) c.332+65C>A c.753+65C>A c.1049+65C>A c.819+65C>A (n.819+65C>A) n.590C>A n.386+65C>A c.623+65C>A c.520+65C>A c.819+65C>A c.1077+65C>A (n.1077+65C>A) n.865+65C>A c.674-1321C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32127087C>G | CA2658526653 | SPAST | c.*833+65C>G (n.*833+65C>G) c.1173+65C>G (n.1173+65C>G) c.1170+65C>G (n.1170+65C>G) c.983-9476C>G c.1074+65C>G (n.1074+65C>G) c.947+65C>G c.915+65C>G (n.915+65C>G) c.332+65C>G c.753+65C>G c.1049+65C>G c.819+65C>G (n.819+65C>G) n.590C>G n.386+65C>G c.623+65C>G c.520+65C>G c.819+65C>G c.1077+65C>G (n.1077+65C>G) n.865+65C>G c.674-1321C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32127087C>T | CA2658526654 | SPAST | c.*833+65C>T (n.*833+65C>T) c.1173+65C>T (n.1173+65C>T) c.1170+65C>T (n.1170+65C>T) c.983-9476C>T c.1074+65C>T (n.1074+65C>T) c.947+65C>T c.915+65C>T (n.915+65C>T) c.332+65C>T c.753+65C>T c.1049+65C>T c.819+65C>T (n.819+65C>T) n.590C>T n.386+65C>T c.623+65C>T c.520+65C>T c.819+65C>T c.1077+65C>T (n.1077+65C>T) n.865+65C>T c.674-1321C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32127088T>C | CA2576930353 | SPAST | c.*833+66T>C (n.*833+66T>C) c.1173+66T>C (n.1173+66T>C) c.1170+66T>C (n.1170+66T>C) c.983-9475T>C c.1074+66T>C (n.1074+66T>C) c.947+66T>C c.915+66T>C (n.915+66T>C) c.332+66T>C c.753+66T>C c.1049+66T>C c.819+66T>C (n.819+66T>C) n.591T>C n.386+66T>C c.623+66T>C c.520+66T>C c.819+66T>C c.1077+66T>C (n.1077+66T>C) n.865+66T>C c.674-1320T>C | |
| 2 | g.32127090del | CA2658526655 | SPAST | c.*833+68del (n.*833+68del) c.1173+68del (n.1173+68del) c.1170+68del (n.1170+68del) c.983-9473del c.1074+68del (n.1074+68del) c.947+68del c.915+68del (n.915+68del) c.332+68del c.753+68del c.1049+68del c.819+68del (n.819+68del) n.593del n.386+68del c.623+68del c.520+68del c.819+68del c.1077+68del (n.1077+68del) n.865+68del c.674-1318del | gnomAD v4 |
| 2 | g.32127089_32127090del | CA2658526656 | SPAST | c.*833+67_*833+68del (n.*833+67_*833+68del) c.1173+67_1173+68del (n.1173+67_1173+68del) c.1170+67_1170+68del (n.1170+67_1170+68del) c.983-9474_983-9473del c.1074+67_1074+68del (n.1074+67_1074+68del) c.947+67_947+68del c.915+67_915+68del (n.915+67_915+68del) c.332+67_332+68del c.753+67_753+68del c.1049+67_1049+68del c.819+67_819+68del (n.819+67_819+68del) n.592_593del n.386+67_386+68del c.623+67_623+68del c.520+67_520+68del c.819+67_819+68del c.1077+67_1077+68del (n.1077+67_1077+68del) n.865+67_865+68del c.674-1319_674-1318del | gnomAD v4 |
| 2 | g.32127090T>C | CA767786895 | SPAST | c.*833+68T>C (n.*833+68T>C) c.1173+68T>C (n.1173+68T>C) c.1170+68T>C (n.1170+68T>C) c.983-9473T>C c.1074+68T>C (n.1074+68T>C) c.947+68T>C c.915+68T>C (n.915+68T>C) c.332+68T>C c.753+68T>C c.1049+68T>C c.819+68T>C (n.819+68T>C) n.593T>C n.386+68T>C c.623+68T>C c.520+68T>C c.819+68T>C c.1077+68T>C (n.1077+68T>C) n.865+68T>C c.674-1318T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32127090T>G | CA2658526657 | SPAST | c.*833+68T>G (n.*833+68T>G) c.1173+68T>G (n.1173+68T>G) c.1170+68T>G (n.1170+68T>G) c.983-9473T>G c.1074+68T>G (n.1074+68T>G) c.947+68T>G c.915+68T>G (n.915+68T>G) c.332+68T>G c.753+68T>G c.1049+68T>G c.819+68T>G (n.819+68T>G) n.593T>G n.386+68T>G c.623+68T>G c.520+68T>G c.819+68T>G c.1077+68T>G (n.1077+68T>G) n.865+68T>G c.674-1318T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32127090T= | CA1242497462 | SPAST | c.*833+68T= (n.*833+68T=) c.1173+68T= (n.1173+68T=) c.1170+68T= (n.1170+68T=) c.983-9473T= c.1074+68T= (n.1074+68T=) c.947+68T= c.915+68T= (n.915+68T=) c.332+68T= c.753+68T= c.1049+68T= c.819+68T= (n.819+68T=) n.593T= n.386+68T= c.623+68T= c.520+68T= c.819+68T= c.1077+68T= (n.1077+68T=) n.865+68T= c.674-1318T= | |
| 2 | g.32127092T>G | CA2699029853 | SPAST | c.*833+70T>G (n.*833+70T>G) c.1173+70T>G (n.1173+70T>G) c.1170+70T>G (n.1170+70T>G) c.983-9471T>G c.1074+70T>G (n.1074+70T>G) c.947+70T>G c.915+70T>G (n.915+70T>G) c.332+70T>G c.753+70T>G c.1049+70T>G c.819+70T>G (n.819+70T>G) n.595T>G n.386+70T>G c.623+70T>G c.520+70T>G c.819+70T>G c.1077+70T>G (n.1077+70T>G) n.865+70T>G c.674-1316T>G | dbSNP |
| 2 | g.32127093C>A | CA2658526658 | SPAST | c.*833+71C>A (n.*833+71C>A) c.1173+71C>A (n.1173+71C>A) c.1170+71C>A (n.1170+71C>A) c.983-9470C>A c.1074+71C>A (n.1074+71C>A) c.947+71C>A c.915+71C>A (n.915+71C>A) c.332+71C>A c.753+71C>A c.1049+71C>A c.819+71C>A (n.819+71C>A) n.596C>A n.386+71C>A c.623+71C>A c.520+71C>A c.819+71C>A c.1077+71C>A (n.1077+71C>A) n.865+71C>A c.674-1315C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32127094T>G | CA1242497464 | SPAST | c.*833+72T>G (n.*833+72T>G) c.1173+72T>G (n.1173+72T>G) c.1170+72T>G (n.1170+72T>G) c.983-9469T>G c.1074+72T>G (n.1074+72T>G) c.947+72T>G c.915+72T>G (n.915+72T>G) c.332+72T>G c.753+72T>G c.1049+72T>G c.819+72T>G (n.819+72T>G) n.597T>G n.386+72T>G c.623+72T>G c.520+72T>G c.819+72T>G c.1077+72T>G (n.1077+72T>G) n.865+72T>G c.674-1314T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32127094T= | CA1242497463 | SPAST | c.*833+72T= (n.*833+72T=) c.1173+72T= (n.1173+72T=) c.1170+72T= (n.1170+72T=) c.983-9469T= c.1074+72T= (n.1074+72T=) c.947+72T= c.915+72T= (n.915+72T=) c.332+72T= c.753+72T= c.1049+72T= c.819+72T= (n.819+72T=) n.597T= n.386+72T= c.623+72T= c.520+72T= c.819+72T= c.1077+72T= (n.1077+72T=) n.865+72T= c.674-1314T= | |
| 2 | g.32127097T>C | CA1029026527 | SPAST | c.*833+75T>C (n.*833+75T>C) c.1173+75T>C (n.1173+75T>C) c.1170+75T>C (n.1170+75T>C) c.983-9466T>C c.1074+75T>C (n.1074+75T>C) c.947+75T>C c.915+75T>C (n.915+75T>C) c.332+75T>C c.753+75T>C c.1049+75T>C c.819+75T>C (n.819+75T>C) n.600T>C n.386+75T>C c.623+75T>C c.520+75T>C c.819+75T>C c.1077+75T>C (n.1077+75T>C) n.865+75T>C c.674-1311T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32127097T= | CA1242497465 | SPAST | c.*833+75T= (n.*833+75T=) c.1173+75T= (n.1173+75T=) c.1170+75T= (n.1170+75T=) c.983-9466T= c.1074+75T= (n.1074+75T=) c.947+75T= c.915+75T= (n.915+75T=) c.332+75T= c.753+75T= c.1049+75T= c.819+75T= (n.819+75T=) n.600T= n.386+75T= c.623+75T= c.520+75T= c.819+75T= c.1077+75T= (n.1077+75T=) n.865+75T= c.674-1311T= | |
| 2 | g.32127098C>T | CA2518186782 | SPAST | c.*833+76C>T (n.*833+76C>T) c.1173+76C>T (n.1173+76C>T) c.1170+76C>T (n.1170+76C>T) c.983-9465C>T c.1074+76C>T (n.1074+76C>T) c.947+76C>T c.915+76C>T (n.915+76C>T) c.332+76C>T c.753+76C>T c.1049+76C>T c.819+76C>T (n.819+76C>T) n.601C>T n.386+76C>T c.623+76C>T c.520+76C>T c.819+76C>T c.1077+76C>T (n.1077+76C>T) n.865+76C>T c.674-1310C>T | |
| 2 | g.32127099C>A | CA2658526659 | SPAST | c.*833+77C>A (n.*833+77C>A) c.1173+77C>A (n.1173+77C>A) c.1170+77C>A (n.1170+77C>A) c.983-9464C>A c.1074+77C>A (n.1074+77C>A) c.947+77C>A c.915+77C>A (n.915+77C>A) c.332+77C>A c.753+77C>A c.1049+77C>A c.819+77C>A (n.819+77C>A) n.602C>A n.386+77C>A c.623+77C>A c.520+77C>A c.819+77C>A c.1077+77C>A (n.1077+77C>A) n.865+77C>A c.674-1309C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32127099C= | CA1242497466 | SPAST | c.*833+77C= (n.*833+77C=) c.1173+77C= (n.1173+77C=) c.1170+77C= (n.1170+77C=) c.983-9464C= c.1074+77C= (n.1074+77C=) c.947+77C= c.915+77C= (n.915+77C=) c.332+77C= c.753+77C= c.1049+77C= c.819+77C= (n.819+77C=) n.602C= n.386+77C= c.623+77C= c.520+77C= c.819+77C= c.1077+77C= (n.1077+77C=) n.865+77C= c.674-1309C= | |
| 2 | g.32127099C>T | CA44741719 | SPAST | c.*833+77C>T (n.*833+77C>T) c.1173+77C>T (n.1173+77C>T) c.1170+77C>T (n.1170+77C>T) c.983-9464C>T c.1074+77C>T (n.1074+77C>T) c.947+77C>T c.915+77C>T (n.915+77C>T) c.332+77C>T c.753+77C>T c.1049+77C>T c.819+77C>T (n.819+77C>T) n.602C>T n.386+77C>T c.623+77C>T c.520+77C>T c.819+77C>T c.1077+77C>T (n.1077+77C>T) n.865+77C>T c.674-1309C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32127100T>C | CA2699029856 | SPAST | c.*833+78T>C (n.*833+78T>C) c.1173+78T>C (n.1173+78T>C) c.1170+78T>C (n.1170+78T>C) c.983-9463T>C c.1074+78T>C (n.1074+78T>C) c.947+78T>C c.915+78T>C (n.915+78T>C) c.332+78T>C c.753+78T>C c.1049+78T>C c.819+78T>C (n.819+78T>C) n.603T>C n.386+78T>C c.623+78T>C c.520+78T>C c.819+78T>C c.1077+78T>C (n.1077+78T>C) n.865+78T>C c.674-1308T>C | dbSNP |
| 2 | g.32127101T>C | CA2658526660 | SPAST | c.*833+79T>C (n.*833+79T>C) c.1173+79T>C (n.1173+79T>C) c.1170+79T>C (n.1170+79T>C) c.983-9462T>C c.1074+79T>C (n.1074+79T>C) c.947+79T>C c.915+79T>C (n.915+79T>C) c.332+79T>C c.753+79T>C c.1049+79T>C c.819+79T>C (n.819+79T>C) n.604T>C n.386+79T>C c.623+79T>C c.520+79T>C c.819+79T>C c.1077+79T>C (n.1077+79T>C) n.865+79T>C c.674-1307T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32127102G>A | CA1029026537 | SPAST | c.*833+80G>A (n.*833+80G>A) c.1173+80G>A (n.1173+80G>A) c.1170+80G>A (n.1170+80G>A) c.983-9461G>A c.1074+80G>A (n.1074+80G>A) c.947+80G>A c.915+80G>A (n.915+80G>A) c.332+80G>A c.753+80G>A c.1049+80G>A c.819+80G>A (n.819+80G>A) n.605G>A n.386+80G>A c.623+80G>A c.520+80G>A c.819+80G>A c.1077+80G>A (n.1077+80G>A) n.865+80G>A c.674-1306G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32127102G>C | CA2658526661 | SPAST | c.*833+80G>C (n.*833+80G>C) c.1173+80G>C (n.1173+80G>C) c.1170+80G>C (n.1170+80G>C) c.983-9461G>C c.1074+80G>C (n.1074+80G>C) c.947+80G>C c.915+80G>C (n.915+80G>C) c.332+80G>C c.753+80G>C c.1049+80G>C c.819+80G>C (n.819+80G>C) n.605G>C n.386+80G>C c.623+80G>C c.520+80G>C c.819+80G>C c.1077+80G>C (n.1077+80G>C) n.865+80G>C c.674-1306G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32127102G= | CA1242497467 | SPAST | c.*833+80G= (n.*833+80G=) c.1173+80G= (n.1173+80G=) c.1170+80G= (n.1170+80G=) c.983-9461G= c.1074+80G= (n.1074+80G=) c.947+80G= c.915+80G= (n.915+80G=) c.332+80G= c.753+80G= c.1049+80G= c.819+80G= (n.819+80G=) n.605G= n.386+80G= c.623+80G= c.520+80G= c.819+80G= c.1077+80G= (n.1077+80G=) n.865+80G= c.674-1306G= | |
| 2 | g.32127104G>A | CA2576930354 | SPAST | c.*833+82G>A (n.*833+82G>A) c.1173+82G>A (n.1173+82G>A) c.1170+82G>A (n.1170+82G>A) c.983-9459G>A c.1074+82G>A (n.1074+82G>A) c.947+82G>A c.915+82G>A (n.915+82G>A) c.332+82G>A c.753+82G>A c.1049+82G>A c.819+82G>A (n.819+82G>A) n.607G>A n.386+82G>A c.623+82G>A c.520+82G>A c.819+82G>A c.1077+82G>A (n.1077+82G>A) n.865+82G>A c.674-1304G>A | |
| 2 | g.32127105T>C | CA1242497468 | SPAST | c.*833+83T>C (n.*833+83T>C) c.1173+83T>C (n.1173+83T>C) c.1170+83T>C (n.1170+83T>C) c.983-9458T>C c.1074+83T>C (n.1074+83T>C) c.947+83T>C c.915+83T>C (n.915+83T>C) c.332+83T>C c.753+83T>C c.1049+83T>C c.819+83T>C (n.819+83T>C) n.608T>C n.386+83T>C c.623+83T>C c.520+83T>C c.819+83T>C c.1077+83T>C (n.1077+83T>C) n.865+83T>C c.674-1303T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32127105T>G | CA2658526663 | SPAST | c.*833+83T>G (n.*833+83T>G) c.1173+83T>G (n.1173+83T>G) c.1170+83T>G (n.1170+83T>G) c.983-9458T>G c.1074+83T>G (n.1074+83T>G) c.947+83T>G c.915+83T>G (n.915+83T>G) c.332+83T>G c.753+83T>G c.1049+83T>G c.819+83T>G (n.819+83T>G) n.608T>G n.386+83T>G c.623+83T>G c.520+83T>G c.819+83T>G c.1077+83T>G (n.1077+83T>G) n.865+83T>G c.674-1303T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32127105T= | CA1242497469 | SPAST | c.*833+83T= (n.*833+83T=) c.1173+83T= (n.1173+83T=) c.1170+83T= (n.1170+83T=) c.983-9458T= c.1074+83T= (n.1074+83T=) c.947+83T= c.915+83T= (n.915+83T=) c.332+83T= c.753+83T= c.1049+83T= c.819+83T= (n.819+83T=) n.608T= n.386+83T= c.623+83T= c.520+83T= c.819+83T= c.1077+83T= (n.1077+83T=) n.865+83T= c.674-1303T= | |
| 2 | g.32127106_32127107del | CA2658526662 | SPAST | c.*833+84_*833+85del (n.*833+84_*833+85del) c.1173+84_1173+85del (n.1173+84_1173+85del) c.1170+84_1170+85del (n.1170+84_1170+85del) c.983-9457_983-9456del c.1074+84_1074+85del (n.1074+84_1074+85del) c.947+84_947+85del c.915+84_915+85del (n.915+84_915+85del) c.332+84_332+85del c.753+84_753+85del c.1049+84_1049+85del c.819+84_819+85del (n.819+84_819+85del) n.609_610del n.386+84_386+85del c.623+84_623+85del c.520+84_520+85del c.819+84_819+85del c.1077+84_1077+85del (n.1077+84_1077+85del) n.865+84_865+85del c.674-1302_674-1301del | gnomAD v4 |
| 2 | g.32127106C>A | CA2576930355 | SPAST | c.*833+84C>A (n.*833+84C>A) c.1173+84C>A (n.1173+84C>A) c.1170+84C>A (n.1170+84C>A) c.983-9457C>A c.1074+84C>A (n.1074+84C>A) c.947+84C>A c.915+84C>A (n.915+84C>A) c.332+84C>A c.753+84C>A c.1049+84C>A c.819+84C>A (n.819+84C>A) n.609C>A n.386+84C>A c.623+84C>A c.520+84C>A c.819+84C>A c.1077+84C>A (n.1077+84C>A) n.865+84C>A c.674-1302C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32127108A= | CA1242497470 | SPAST | c.*833+86A= (n.*833+86A=) c.1173+86A= (n.1173+86A=) c.1170+86A= (n.1170+86A=) c.983-9455A= c.1074+86A= (n.1074+86A=) c.947+86A= c.915+86A= (n.915+86A=) c.332+86A= c.753+86A= c.1049+86A= c.819+86A= (n.819+86A=) n.611A= n.386+86A= c.623+86A= c.520+86A= c.819+86A= c.1077+86A= (n.1077+86A=) n.865+86A= c.674-1300A= | |
| 2 | g.32127108A>G | CA767786897 | SPAST | c.*833+86A>G (n.*833+86A>G) c.1173+86A>G (n.1173+86A>G) c.1170+86A>G (n.1170+86A>G) c.983-9455A>G c.1074+86A>G (n.1074+86A>G) c.947+86A>G c.915+86A>G (n.915+86A>G) c.332+86A>G c.753+86A>G c.1049+86A>G c.819+86A>G (n.819+86A>G) n.611A>G n.386+86A>G c.623+86A>G c.520+86A>G c.819+86A>G c.1077+86A>G (n.1077+86A>G) n.865+86A>G c.674-1300A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32127108dup | CA2658526664 | SPAST | c.*833+86dup (n.*833+86dup) c.1173+86dup (n.1173+86dup) c.1170+86dup (n.1170+86dup) c.983-9455dup c.1074+86dup (n.1074+86dup) c.947+86dup c.915+86dup (n.915+86dup) c.332+86dup c.753+86dup c.1049+86dup c.819+86dup (n.819+86dup) n.611dup n.386+86dup c.623+86dup c.520+86dup c.819+86dup c.1077+86dup (n.1077+86dup) n.865+86dup c.674-1300dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.32127109T>A | CA2576930356 | SPAST | c.*833+87T>A (n.*833+87T>A) c.1173+87T>A (n.1173+87T>A) c.1170+87T>A (n.1170+87T>A) c.983-9454T>A c.1074+87T>A (n.1074+87T>A) c.947+87T>A c.915+87T>A (n.915+87T>A) c.332+87T>A c.753+87T>A c.1049+87T>A c.819+87T>A (n.819+87T>A) n.612T>A n.386+87T>A c.623+87T>A c.520+87T>A c.819+87T>A c.1077+87T>A (n.1077+87T>A) n.865+87T>A c.674-1299T>A | |
| 2 | g.32127110T>A | CA2658526665 | SPAST | c.*833+88T>A (n.*833+88T>A) c.1173+88T>A (n.1173+88T>A) c.1170+88T>A (n.1170+88T>A) c.983-9453T>A c.1074+88T>A (n.1074+88T>A) c.947+88T>A c.915+88T>A (n.915+88T>A) c.332+88T>A c.753+88T>A c.1049+88T>A c.819+88T>A (n.819+88T>A) n.613T>A n.386+88T>A c.623+88T>A c.520+88T>A c.819+88T>A c.1077+88T>A (n.1077+88T>A) n.865+88T>A c.674-1298T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32127110T>C | CA2658526666 | SPAST | c.*833+88T>C (n.*833+88T>C) c.1173+88T>C (n.1173+88T>C) c.1170+88T>C (n.1170+88T>C) c.983-9453T>C c.1074+88T>C (n.1074+88T>C) c.947+88T>C c.915+88T>C (n.915+88T>C) c.332+88T>C c.753+88T>C c.1049+88T>C c.819+88T>C (n.819+88T>C) n.613T>C n.386+88T>C c.623+88T>C c.520+88T>C c.819+88T>C c.1077+88T>C (n.1077+88T>C) n.865+88T>C c.674-1298T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32127111A= | CA1242497471 | SPAST | c.*833+89A= (n.*833+89A=) c.1173+89A= (n.1173+89A=) c.1170+89A= (n.1170+89A=) c.983-9452A= c.1074+89A= (n.1074+89A=) c.947+89A= c.915+89A= (n.915+89A=) c.332+89A= c.753+89A= c.1049+89A= c.819+89A= (n.819+89A=) n.614A= n.386+89A= c.623+89A= c.520+89A= c.819+89A= c.1077+89A= (n.1077+89A=) n.865+89A= c.674-1297A= | |
| 2 | g.32127111A>G | CA1029026542 | SPAST | c.*833+89A>G (n.*833+89A>G) c.1173+89A>G (n.1173+89A>G) c.1170+89A>G (n.1170+89A>G) c.983-9452A>G c.1074+89A>G (n.1074+89A>G) c.947+89A>G c.915+89A>G (n.915+89A>G) c.332+89A>G c.753+89A>G c.1049+89A>G c.819+89A>G (n.819+89A>G) n.614A>G n.386+89A>G c.623+89A>G c.520+89A>G c.819+89A>G c.1077+89A>G (n.1077+89A>G) n.865+89A>G c.674-1297A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32127113T>A | CA767786899 | SPAST | c.*833+91T>A (n.*833+91T>A) c.1173+91T>A (n.1173+91T>A) c.1170+91T>A (n.1170+91T>A) c.983-9450T>A c.1074+91T>A (n.1074+91T>A) c.947+91T>A c.915+91T>A (n.915+91T>A) c.332+91T>A c.753+91T>A c.1049+91T>A c.819+91T>A (n.819+91T>A) n.616T>A n.386+91T>A c.623+91T>A c.520+91T>A c.819+91T>A c.1077+91T>A (n.1077+91T>A) n.865+91T>A c.674-1295T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32127113T= | CA1242497472 | SPAST | c.*833+91T= (n.*833+91T=) c.1173+91T= (n.1173+91T=) c.1170+91T= (n.1170+91T=) c.983-9450T= c.1074+91T= (n.1074+91T=) c.947+91T= c.915+91T= (n.915+91T=) c.332+91T= c.753+91T= c.1049+91T= c.819+91T= (n.819+91T=) n.616T= n.386+91T= c.623+91T= c.520+91T= c.819+91T= c.1077+91T= (n.1077+91T=) n.865+91T= c.674-1295T= | |
| 2 | g.32127114T>G | CA2658526667 | SPAST | c.*833+92T>G (n.*833+92T>G) c.1173+92T>G (n.1173+92T>G) c.1170+92T>G (n.1170+92T>G) c.983-9449T>G c.1074+92T>G (n.1074+92T>G) c.947+92T>G c.915+92T>G (n.915+92T>G) c.332+92T>G c.753+92T>G c.1049+92T>G c.819+92T>G (n.819+92T>G) n.617T>G n.386+92T>G c.623+92T>G c.520+92T>G c.819+92T>G c.1077+92T>G (n.1077+92T>G) n.865+92T>G c.674-1294T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32127116C>A | CA2576930357 | SPAST | c.*833+94C>A (n.*833+94C>A) c.1173+94C>A (n.1173+94C>A) c.1170+94C>A (n.1170+94C>A) c.983-9447C>A c.1074+94C>A (n.1074+94C>A) c.947+94C>A c.915+94C>A (n.915+94C>A) c.332+94C>A c.753+94C>A c.1049+94C>A c.819+94C>A (n.819+94C>A) n.619C>A n.386+94C>A c.623+94C>A c.520+94C>A c.819+94C>A c.1077+94C>A (n.1077+94C>A) n.865+94C>A c.674-1292C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32127116C= | CA1242497473 | SPAST | c.*833+94C= (n.*833+94C=) c.1173+94C= (n.1173+94C=) c.1170+94C= (n.1170+94C=) c.983-9447C= c.1074+94C= (n.1074+94C=) c.947+94C= c.915+94C= (n.915+94C=) c.332+94C= c.753+94C= c.1049+94C= c.819+94C= (n.819+94C=) n.619C= n.386+94C= c.623+94C= c.520+94C= c.819+94C= c.1077+94C= (n.1077+94C=) n.865+94C= c.674-1292C= | |
| 2 | g.32127116C>T | CA44741722 | SPAST | c.*833+94C>T (n.*833+94C>T) c.1173+94C>T (n.1173+94C>T) c.1170+94C>T (n.1170+94C>T) c.983-9447C>T c.1074+94C>T (n.1074+94C>T) c.947+94C>T c.915+94C>T (n.915+94C>T) c.332+94C>T c.753+94C>T c.1049+94C>T c.819+94C>T (n.819+94C>T) n.619C>T n.386+94C>T c.623+94C>T c.520+94C>T c.819+94C>T c.1077+94C>T (n.1077+94C>T) n.865+94C>T c.674-1292C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.32127117G>A | CA44741728 | SPAST | c.*833+95G>A (n.*833+95G>A) c.1173+95G>A (n.1173+95G>A) c.1170+95G>A (n.1170+95G>A) c.983-9446G>A c.1074+95G>A (n.1074+95G>A) c.947+95G>A c.915+95G>A (n.915+95G>A) c.332+95G>A c.753+95G>A c.1049+95G>A c.819+95G>A (n.819+95G>A) n.620G>A n.386+95G>A c.623+95G>A c.520+95G>A c.819+95G>A c.1077+95G>A (n.1077+95G>A) n.865+95G>A c.674-1291G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32127117G>C | CA1242497474 | SPAST | c.*833+95G>C (n.*833+95G>C) c.1173+95G>C (n.1173+95G>C) c.1170+95G>C (n.1170+95G>C) c.983-9446G>C c.1074+95G>C (n.1074+95G>C) c.947+95G>C c.915+95G>C (n.915+95G>C) c.332+95G>C c.753+95G>C c.1049+95G>C c.819+95G>C (n.819+95G>C) n.620G>C n.386+95G>C c.623+95G>C c.520+95G>C c.819+95G>C c.1077+95G>C (n.1077+95G>C) n.865+95G>C c.674-1291G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32127117G= | CA1242497475 | SPAST | c.*833+95G= (n.*833+95G=) c.1173+95G= (n.1173+95G=) c.1170+95G= (n.1170+95G=) c.983-9446G= c.1074+95G= (n.1074+95G=) c.947+95G= c.915+95G= (n.915+95G=) c.332+95G= c.753+95G= c.1049+95G= c.819+95G= (n.819+95G=) n.620G= n.386+95G= c.623+95G= c.520+95G= c.819+95G= c.1077+95G= (n.1077+95G=) n.865+95G= c.674-1291G= | |
| 2 | g.32127117G>T | CA2749393451 | SPAST | c.*833+95G>T (n.*833+95G>T) c.1173+95G>T (n.1173+95G>T) c.1170+95G>T (n.1170+95G>T) c.983-9446G>T c.1074+95G>T (n.1074+95G>T) c.947+95G>T c.915+95G>T (n.915+95G>T) c.332+95G>T c.753+95G>T c.1049+95G>T c.819+95G>T (n.819+95G>T) n.620G>T n.386+95G>T c.623+95G>T c.520+95G>T c.819+95G>T c.1077+95G>T (n.1077+95G>T) n.865+95G>T c.674-1291G>T | |
| 2 | g.32127118A>T | CA2576930358 | SPAST | c.*833+96A>T (n.*833+96A>T) c.1173+96A>T (n.1173+96A>T) c.1170+96A>T (n.1170+96A>T) c.983-9445A>T c.1074+96A>T (n.1074+96A>T) c.947+96A>T c.915+96A>T (n.915+96A>T) c.332+96A>T c.753+96A>T c.1049+96A>T c.819+96A>T (n.819+96A>T) n.621A>T n.386+96A>T c.623+96A>T c.520+96A>T c.819+96A>T c.1077+96A>T (n.1077+96A>T) n.865+96A>T c.674-1290A>T | |
| 2 | g.32127119C>A | CA2658526668 | SPAST | c.*833+97C>A (n.*833+97C>A) c.1173+97C>A (n.1173+97C>A) c.1170+97C>A (n.1170+97C>A) c.983-9444C>A c.1074+97C>A (n.1074+97C>A) c.947+97C>A c.915+97C>A (n.915+97C>A) c.332+97C>A c.753+97C>A c.1049+97C>A c.819+97C>A (n.819+97C>A) n.622C>A n.386+97C>A c.623+97C>A c.520+97C>A c.819+97C>A c.1077+97C>A (n.1077+97C>A) n.865+97C>A c.674-1289C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32127119C>T | CA2658526669 | SPAST | c.*833+97C>T (n.*833+97C>T) c.1173+97C>T (n.1173+97C>T) c.1170+97C>T (n.1170+97C>T) c.983-9444C>T c.1074+97C>T (n.1074+97C>T) c.947+97C>T c.915+97C>T (n.915+97C>T) c.332+97C>T c.753+97C>T c.1049+97C>T c.819+97C>T (n.819+97C>T) n.622C>T n.386+97C>T c.623+97C>T c.520+97C>T c.819+97C>T c.1077+97C>T (n.1077+97C>T) n.865+97C>T c.674-1289C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32127120T>C | CA2658526670 | SPAST | c.*833+98T>C (n.*833+98T>C) c.1173+98T>C (n.1173+98T>C) c.1170+98T>C (n.1170+98T>C) c.983-9443T>C c.1074+98T>C (n.1074+98T>C) c.947+98T>C c.915+98T>C (n.915+98T>C) c.332+98T>C c.753+98T>C c.1049+98T>C c.819+98T>C (n.819+98T>C) n.623T>C n.386+98T>C c.623+98T>C c.520+98T>C c.819+98T>C c.1077+98T>C (n.1077+98T>C) n.865+98T>C c.674-1288T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32127120T>G | CA44741735 | SPAST | c.*833+98T>G (n.*833+98T>G) c.1173+98T>G (n.1173+98T>G) c.1170+98T>G (n.1170+98T>G) c.983-9443T>G c.1074+98T>G (n.1074+98T>G) c.947+98T>G c.915+98T>G (n.915+98T>G) c.332+98T>G c.753+98T>G c.1049+98T>G c.819+98T>G (n.819+98T>G) n.623T>G n.386+98T>G c.623+98T>G c.520+98T>G c.819+98T>G c.1077+98T>G (n.1077+98T>G) n.865+98T>G c.674-1288T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32127120T= | CA1242497476 | SPAST | c.*833+98T= (n.*833+98T=) c.1173+98T= (n.1173+98T=) c.1170+98T= (n.1170+98T=) c.983-9443T= c.1074+98T= (n.1074+98T=) c.947+98T= c.915+98T= (n.915+98T=) c.332+98T= c.753+98T= c.1049+98T= c.819+98T= (n.819+98T=) n.623T= n.386+98T= c.623+98T= c.520+98T= c.819+98T= c.1077+98T= (n.1077+98T=) n.865+98T= c.674-1288T= | |
| 2 | g.32127121T>G | CA2658526671 | SPAST | c.*833+99T>G (n.*833+99T>G) c.1173+99T>G (n.1173+99T>G) c.1170+99T>G (n.1170+99T>G) c.983-9442T>G c.1074+99T>G (n.1074+99T>G) c.947+99T>G c.915+99T>G (n.915+99T>G) c.332+99T>G c.753+99T>G c.1049+99T>G c.819+99T>G (n.819+99T>G) n.624T>G n.386+99T>G c.623+99T>G c.520+99T>G c.819+99T>G c.1077+99T>G (n.1077+99T>G) n.865+99T>G c.674-1287T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32127122G>T | CA2658526672 | SPAST | c.*833+100G>T (n.*833+100G>T) c.1173+100G>T (n.1173+100G>T) c.1170+100G>T (n.1170+100G>T) c.983-9441G>T c.1074+100G>T (n.1074+100G>T) c.947+100G>T c.915+100G>T (n.915+100G>T) c.332+100G>T c.753+100G>T c.1049+100G>T c.819+100G>T (n.819+100G>T) n.625G>T n.386+100G>T c.623+100G>T c.520+100G>T c.819+100G>T c.1077+100G>T (n.1077+100G>T) n.865+100G>T c.674-1286G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32127123C= | CA1242497478 | SPAST | c.*833+101C= (n.*833+101C=) c.1173+101C= (n.1173+101C=) c.1170+101C= (n.1170+101C=) c.983-9440C= c.1074+101C= (n.1074+101C=) c.947+101C= c.915+101C= (n.915+101C=) c.332+101C= c.753+101C= c.1049+101C= c.819+101C= (n.819+101C=) n.626C= n.386+101C= c.623+101C= c.520+101C= c.819+101C= c.1077+101C= (n.1077+101C=) n.865+101C= c.674-1285C= | |
| 2 | g.32127123C>T | CA1242497479 | SPAST | c.*833+101C>T (n.*833+101C>T) c.1173+101C>T (n.1173+101C>T) c.1170+101C>T (n.1170+101C>T) c.983-9440C>T c.1074+101C>T (n.1074+101C>T) c.947+101C>T c.915+101C>T (n.915+101C>T) c.332+101C>T c.753+101C>T c.1049+101C>T c.819+101C>T (n.819+101C>T) n.626C>T n.386+101C>T c.623+101C>T c.520+101C>T c.819+101C>T c.1077+101C>T (n.1077+101C>T) n.865+101C>T c.674-1285C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32127123_32127124delinsCT | CA1242497477 | SPAST | c.*833+101_*833+102delinsCT (n.*833+101_*833+102delinsCT) c.1173+101_1173+102delinsCT (n.1173+101_1173+102delinsCT) c.1170+101_1170+102delinsCT (n.1170+101_1170+102delinsCT) c.983-9440_983-9439delinsCT c.1074+101_1074+102delinsCT (n.1074+101_1074+102delinsCT) c.947+101_947+102delinsCT c.915+101_915+102delinsCT (n.915+101_915+102delinsCT) c.332+101_332+102delinsCT c.753+101_753+102delinsCT c.1049+101_1049+102delinsCT c.819+101_819+102delinsCT (n.819+101_819+102delinsCT) n.626_627delinsCT n.386+101_386+102delinsCT c.623+101_623+102delinsCT c.520+101_520+102delinsCT c.819+101_819+102delinsCT c.1077+101_1077+102delinsCT (n.1077+101_1077+102delinsCT) n.865+101_865+102delinsCT c.674-1285_674-1284delinsCT | |
| 2 | g.32127128del | CA916504576 | SPAST | c.*833+106del (n.*833+106del) c.1173+106del (n.1173+106del) c.1170+106del (n.1170+106del) c.983-9435del c.1074+106del (n.1074+106del) c.947+106del c.915+106del (n.915+106del) c.332+106del c.753+106del c.1049+106del c.819+106del (n.819+106del) n.631del n.386+106del c.623+106del c.520+106del c.819+106del c.1077+106del (n.1077+106del) n.865+106del c.674-1280del | dbSNP |
| 2 | g.32127125T>C | CA1242497481 | SPAST | c.*833+103T>C (n.*833+103T>C) c.1173+103T>C (n.1173+103T>C) c.1170+103T>C (n.1170+103T>C) c.983-9438T>C c.1074+103T>C (n.1074+103T>C) c.947+103T>C c.915+103T>C (n.915+103T>C) c.332+103T>C c.753+103T>C c.1049+103T>C c.819+103T>C (n.819+103T>C) n.628T>C n.386+103T>C c.623+103T>C c.520+103T>C c.819+103T>C c.1077+103T>C (n.1077+103T>C) n.865+103T>C c.674-1283T>C | dbSNP |
| 2 | g.32127125T= | CA1242497480 | SPAST | c.*833+103T= (n.*833+103T=) c.1173+103T= (n.1173+103T=) c.1170+103T= (n.1170+103T=) c.983-9438T= c.1074+103T= (n.1074+103T=) c.947+103T= c.915+103T= (n.915+103T=) c.332+103T= c.753+103T= c.1049+103T= c.819+103T= (n.819+103T=) n.628T= n.386+103T= c.623+103T= c.520+103T= c.819+103T= c.1077+103T= (n.1077+103T=) n.865+103T= c.674-1283T= | |
| 2 | g.32127128T>A | CA1242497482 | SPAST | c.*833+106T>A (n.*833+106T>A) c.1173+106T>A (n.1173+106T>A) c.1170+106T>A (n.1170+106T>A) c.983-9435T>A c.1074+106T>A (n.1074+106T>A) c.947+106T>A c.915+106T>A (n.915+106T>A) c.332+106T>A c.753+106T>A c.1049+106T>A c.819+106T>A (n.819+106T>A) n.631T>A n.386+106T>A c.623+106T>A c.520+106T>A c.819+106T>A c.1077+106T>A (n.1077+106T>A) n.865+106T>A c.674-1280T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32127128T= | CA1242497483 | SPAST | c.*833+106T= (n.*833+106T=) c.1173+106T= (n.1173+106T=) c.1170+106T= (n.1170+106T=) c.983-9435T= c.1074+106T= (n.1074+106T=) c.947+106T= c.915+106T= (n.915+106T=) c.332+106T= c.753+106T= c.1049+106T= c.819+106T= (n.819+106T=) n.631T= n.386+106T= c.623+106T= c.520+106T= c.819+106T= c.1077+106T= (n.1077+106T=) n.865+106T= c.674-1280T= | |
| 2 | g.32127130C>A | CA2658526673 | SPAST | c.*833+108C>A (n.*833+108C>A) c.1173+108C>A (n.1173+108C>A) c.1170+108C>A (n.1170+108C>A) c.983-9433C>A c.1074+108C>A (n.1074+108C>A) c.947+108C>A c.915+108C>A (n.915+108C>A) c.332+108C>A c.753+108C>A c.1049+108C>A c.819+108C>A (n.819+108C>A) n.633C>A n.386+108C>A c.623+108C>A c.520+108C>A c.819+108C>A c.1077+108C>A (n.1077+108C>A) n.865+108C>A c.674-1278C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32127130C>T | CA2658526674 | SPAST | c.*833+108C>T (n.*833+108C>T) c.1173+108C>T (n.1173+108C>T) c.1170+108C>T (n.1170+108C>T) c.983-9433C>T c.1074+108C>T (n.1074+108C>T) c.947+108C>T c.915+108C>T (n.915+108C>T) c.332+108C>T c.753+108C>T c.1049+108C>T c.819+108C>T (n.819+108C>T) n.633C>T n.386+108C>T c.623+108C>T c.520+108C>T c.819+108C>T c.1077+108C>T (n.1077+108C>T) n.865+108C>T c.674-1278C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32127132A>G | CA2658526675 | SPAST | c.*833+110A>G (n.*833+110A>G) c.1173+110A>G (n.1173+110A>G) c.1170+110A>G (n.1170+110A>G) c.983-9431A>G c.1074+110A>G (n.1074+110A>G) c.947+110A>G c.915+110A>G (n.915+110A>G) c.332+110A>G c.753+110A>G c.1049+110A>G c.819+110A>G (n.819+110A>G) n.635A>G n.386+110A>G c.623+110A>G c.520+110A>G c.819+110A>G c.1077+110A>G (n.1077+110A>G) n.865+110A>G c.674-1276A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32127132A>T | CA2658526676 | SPAST | c.*833+110A>T (n.*833+110A>T) c.1173+110A>T (n.1173+110A>T) c.1170+110A>T (n.1170+110A>T) c.983-9431A>T c.1074+110A>T (n.1074+110A>T) c.947+110A>T c.915+110A>T (n.915+110A>T) c.332+110A>T c.753+110A>T c.1049+110A>T c.819+110A>T (n.819+110A>T) n.635A>T n.386+110A>T c.623+110A>T c.520+110A>T c.819+110A>T c.1077+110A>T (n.1077+110A>T) n.865+110A>T c.674-1276A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32127133T>C | CA2658526678 | SPAST | c.*833+111T>C (n.*833+111T>C) c.1173+111T>C (n.1173+111T>C) c.1170+111T>C (n.1170+111T>C) c.983-9430T>C c.1074+111T>C (n.1074+111T>C) c.947+111T>C c.915+111T>C (n.915+111T>C) c.332+111T>C c.753+111T>C c.1049+111T>C c.819+111T>C (n.819+111T>C) n.636T>C n.386+111T>C c.623+111T>C c.520+111T>C c.819+111T>C c.1077+111T>C (n.1077+111T>C) n.865+111T>C c.674-1275T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32127137_32127146del | CA2658526677 | SPAST | c.*833+115_*833+124del (n.*833+115_*833+124del) c.1173+115_1173+124del (n.1173+115_1173+124del) c.1170+115_1170+124del (n.1170+115_1170+124del) c.983-9426_983-9417del c.1074+115_1074+124del (n.1074+115_1074+124del) c.947+115_947+124del c.915+115_915+124del (n.915+115_915+124del) c.332+115_332+124del c.753+115_753+124del c.1049+115_1049+124del c.819+115_819+124del (n.819+115_819+124del) n.640_649del n.386+115_386+124del c.623+115_623+124del c.520+115_520+124del c.819+115_819+124del c.1077+115_1077+124del (n.1077+115_1077+124del) n.865+115_865+124del c.674-1271_674-1262del | gnomAD v4 |
| 2 | g.32127134T>C | CA767786905 | SPAST | c.*833+112T>C (n.*833+112T>C) c.1173+112T>C (n.1173+112T>C) c.1170+112T>C (n.1170+112T>C) c.983-9429T>C c.1074+112T>C (n.1074+112T>C) c.947+112T>C c.915+112T>C (n.915+112T>C) c.332+112T>C c.753+112T>C c.1049+112T>C c.819+112T>C (n.819+112T>C) n.637T>C n.386+112T>C c.623+112T>C c.520+112T>C c.819+112T>C c.1077+112T>C (n.1077+112T>C) n.865+112T>C c.674-1274T>C | dbSNP |
| 2 | g.32127134T= | CA1242497484 | SPAST | c.*833+112T= (n.*833+112T=) c.1173+112T= (n.1173+112T=) c.1170+112T= (n.1170+112T=) c.983-9429T= c.1074+112T= (n.1074+112T=) c.947+112T= c.915+112T= (n.915+112T=) c.332+112T= c.753+112T= c.1049+112T= c.819+112T= (n.819+112T=) n.637T= n.386+112T= c.623+112T= c.520+112T= c.819+112T= c.1077+112T= (n.1077+112T=) n.865+112T= c.674-1274T= | |
| 2 | g.32127135G>A | CA44741758 | SPAST | c.*833+113G>A (n.*833+113G>A) c.1173+113G>A (n.1173+113G>A) c.1170+113G>A (n.1170+113G>A) c.983-9428G>A c.1074+113G>A (n.1074+113G>A) c.947+113G>A c.915+113G>A (n.915+113G>A) c.332+113G>A c.753+113G>A c.1049+113G>A c.819+113G>A (n.819+113G>A) n.638G>A n.386+113G>A c.623+113G>A c.520+113G>A c.819+113G>A c.1077+113G>A (n.1077+113G>A) n.865+113G>A c.674-1273G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32127135G= | CA1242497485 | SPAST | c.*833+113G= (n.*833+113G=) c.1173+113G= (n.1173+113G=) c.1170+113G= (n.1170+113G=) c.983-9428G= c.1074+113G= (n.1074+113G=) c.947+113G= c.915+113G= (n.915+113G=) c.332+113G= c.753+113G= c.1049+113G= c.819+113G= (n.819+113G=) n.638G= n.386+113G= c.623+113G= c.520+113G= c.819+113G= c.1077+113G= (n.1077+113G=) n.865+113G= c.674-1273G= | |
| 2 | g.32127135G>T | CA2658526679 | SPAST | c.*833+113G>T (n.*833+113G>T) c.1173+113G>T (n.1173+113G>T) c.1170+113G>T (n.1170+113G>T) c.983-9428G>T c.1074+113G>T (n.1074+113G>T) c.947+113G>T c.915+113G>T (n.915+113G>T) c.332+113G>T c.753+113G>T c.1049+113G>T c.819+113G>T (n.819+113G>T) n.638G>T n.386+113G>T c.623+113G>T c.520+113G>T c.819+113G>T c.1077+113G>T (n.1077+113G>T) n.865+113G>T c.674-1273G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32127135_32127138delinsGTAC | CA1242497486 | SPAST | c.*833+113_*833+116delinsGTAC (n.*833+113_*833+116delinsGTAC) c.1173+113_1173+116delinsGTAC (n.1173+113_1173+116delinsGTAC) c.1170+113_1170+116delinsGTAC (n.1170+113_1170+116delinsGTAC) c.983-9428_983-9425delinsGTAC c.1074+113_1074+116delinsGTAC (n.1074+113_1074+116delinsGTAC) c.947+113_947+116delinsGTAC c.915+113_915+116delinsGTAC (n.915+113_915+116delinsGTAC) c.332+113_332+116delinsGTAC c.753+113_753+116delinsGTAC c.1049+113_1049+116delinsGTAC c.819+113_819+116delinsGTAC (n.819+113_819+116delinsGTAC) n.638_641delinsGTAC n.386+113_386+116delinsGTAC c.623+113_623+116delinsGTAC c.520+113_520+116delinsGTAC c.819+113_819+116delinsGTAC c.1077+113_1077+116delinsGTAC (n.1077+113_1077+116delinsGTAC) n.865+113_865+116delinsGTAC c.674-1273_674-1270delinsGTAC | |
| 2 | g.32127136T>C | CA2658526680 | SPAST | c.*833+114T>C (n.*833+114T>C) c.1173+114T>C (n.1173+114T>C) c.1170+114T>C (n.1170+114T>C) c.983-9427T>C c.1074+114T>C (n.1074+114T>C) c.947+114T>C c.915+114T>C (n.915+114T>C) c.332+114T>C c.753+114T>C c.1049+114T>C c.819+114T>C (n.819+114T>C) n.639T>C n.386+114T>C c.623+114T>C c.520+114T>C c.819+114T>C c.1077+114T>C (n.1077+114T>C) n.865+114T>C c.674-1272T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32127136T>G | CA2658526681 | SPAST | c.*833+114T>G (n.*833+114T>G) c.1173+114T>G (n.1173+114T>G) c.1170+114T>G (n.1170+114T>G) c.983-9427T>G c.1074+114T>G (n.1074+114T>G) c.947+114T>G c.915+114T>G (n.915+114T>G) c.332+114T>G c.753+114T>G c.1049+114T>G c.819+114T>G (n.819+114T>G) n.639T>G n.386+114T>G c.623+114T>G c.520+114T>G c.819+114T>G c.1077+114T>G (n.1077+114T>G) n.865+114T>G c.674-1272T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32127136_32127138del | CA1242497487 | SPAST | c.*833+114_*833+116del (n.*833+114_*833+116del) c.1173+114_1173+116del (n.1173+114_1173+116del) c.1170+114_1170+116del (n.1170+114_1170+116del) c.983-9427_983-9425del c.1074+114_1074+116del (n.1074+114_1074+116del) c.947+114_947+116del c.915+114_915+116del (n.915+114_915+116del) c.332+114_332+116del c.753+114_753+116del c.1049+114_1049+116del c.819+114_819+116del (n.819+114_819+116del) n.639_641del n.386+114_386+116del c.623+114_623+116del c.520+114_520+116del c.819+114_819+116del c.1077+114_1077+116del (n.1077+114_1077+116del) n.865+114_865+116del c.674-1272_674-1270del | dbSNP |
| 2 | g.32127137A>G | CA2658526682 | SPAST | c.*833+115A>G (n.*833+115A>G) c.1173+115A>G (n.1173+115A>G) c.1170+115A>G (n.1170+115A>G) c.983-9426A>G c.1074+115A>G (n.1074+115A>G) c.947+115A>G c.915+115A>G (n.915+115A>G) c.332+115A>G c.753+115A>G c.1049+115A>G c.819+115A>G (n.819+115A>G) n.640A>G n.386+115A>G c.623+115A>G c.520+115A>G c.819+115A>G c.1077+115A>G (n.1077+115A>G) n.865+115A>G c.674-1271A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32127138C= | CA1242497488 | SPAST | c.*833+116C= (n.*833+116C=) c.1173+116C= (n.1173+116C=) c.1170+116C= (n.1170+116C=) c.983-9425C= c.1074+116C= (n.1074+116C=) c.947+116C= c.915+116C= (n.915+116C=) c.332+116C= c.753+116C= c.1049+116C= c.819+116C= (n.819+116C=) n.641C= n.386+116C= c.623+116C= c.520+116C= c.819+116C= c.1077+116C= (n.1077+116C=) n.865+116C= c.674-1270C= | |
| 2 | g.32127138C>T | CA1029026553 | SPAST | c.*833+116C>T (n.*833+116C>T) c.1173+116C>T (n.1173+116C>T) c.1170+116C>T (n.1170+116C>T) c.983-9425C>T c.1074+116C>T (n.1074+116C>T) c.947+116C>T c.915+116C>T (n.915+116C>T) c.332+116C>T c.753+116C>T c.1049+116C>T c.819+116C>T (n.819+116C>T) n.641C>T n.386+116C>T c.623+116C>T c.520+116C>T c.819+116C>T c.1077+116C>T (n.1077+116C>T) n.865+116C>T c.674-1270C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32127139A= | CA1242497489 | SPAST | c.*833+117A= (n.*833+117A=) c.1173+117A= (n.1173+117A=) c.1170+117A= (n.1170+117A=) c.983-9424A= c.1074+117A= (n.1074+117A=) c.947+117A= c.915+117A= (n.915+117A=) c.332+117A= c.753+117A= c.1049+117A= c.819+117A= (n.819+117A=) n.642A= n.386+117A= c.623+117A= c.520+117A= c.819+117A= c.1077+117A= (n.1077+117A=) n.865+117A= c.674-1269A= | |
| 2 | g.32127139A>G | CA1242497490 | SPAST | c.*833+117A>G (n.*833+117A>G) c.1173+117A>G (n.1173+117A>G) c.1170+117A>G (n.1170+117A>G) c.983-9424A>G c.1074+117A>G (n.1074+117A>G) c.947+117A>G c.915+117A>G (n.915+117A>G) c.332+117A>G c.753+117A>G c.1049+117A>G c.819+117A>G (n.819+117A>G) n.642A>G n.386+117A>G c.623+117A>G c.520+117A>G c.819+117A>G c.1077+117A>G (n.1077+117A>G) n.865+117A>G c.674-1269A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32127139A>T | CA2658526683 | SPAST | c.*833+117A>T (n.*833+117A>T) c.1173+117A>T (n.1173+117A>T) c.1170+117A>T (n.1170+117A>T) c.983-9424A>T c.1074+117A>T (n.1074+117A>T) c.947+117A>T c.915+117A>T (n.915+117A>T) c.332+117A>T c.753+117A>T c.1049+117A>T c.819+117A>T (n.819+117A>T) n.642A>T n.386+117A>T c.623+117A>T c.520+117A>T c.819+117A>T c.1077+117A>T (n.1077+117A>T) n.865+117A>T c.674-1269A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32127140C>A | CA2658526685 | SPAST | c.*833+118C>A (n.*833+118C>A) c.1173+118C>A (n.1173+118C>A) c.1170+118C>A (n.1170+118C>A) c.983-9423C>A c.1074+118C>A (n.1074+118C>A) c.947+118C>A c.915+118C>A (n.915+118C>A) c.332+118C>A c.753+118C>A c.1049+118C>A c.819+118C>A (n.819+118C>A) n.643C>A n.386+118C>A c.623+118C>A c.520+118C>A c.819+118C>A c.1077+118C>A (n.1077+118C>A) n.865+118C>A c.674-1268C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32127140C>G | CA2658526684 | SPAST | c.*833+118C>G (n.*833+118C>G) c.1173+118C>G (n.1173+118C>G) c.1170+118C>G (n.1170+118C>G) c.983-9423C>G c.1074+118C>G (n.1074+118C>G) c.947+118C>G c.915+118C>G (n.915+118C>G) c.332+118C>G c.753+118C>G c.1049+118C>G c.819+118C>G (n.819+118C>G) n.643C>G n.386+118C>G c.623+118C>G c.520+118C>G c.819+118C>G c.1077+118C>G (n.1077+118C>G) n.865+118C>G c.674-1268C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32127142T>A | CA2658526686 | SPAST | c.*833+120T>A (n.*833+120T>A) c.1173+120T>A (n.1173+120T>A) c.1170+120T>A (n.1170+120T>A) c.983-9421T>A c.1074+120T>A (n.1074+120T>A) c.947+120T>A c.915+120T>A (n.915+120T>A) c.332+120T>A c.753+120T>A c.1049+120T>A c.819+120T>A (n.819+120T>A) n.645T>A n.386+120T>A c.623+120T>A c.520+120T>A c.819+120T>A c.1077+120T>A (n.1077+120T>A) n.865+120T>A c.674-1266T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32127143T>C | CA531500422 | SPAST | c.*833+121T>C (n.*833+121T>C) c.1173+121T>C (n.1173+121T>C) c.1170+121T>C (n.1170+121T>C) c.983-9420T>C c.1074+121T>C (n.1074+121T>C) c.947+121T>C c.915+121T>C (n.915+121T>C) c.332+121T>C c.753+121T>C c.1049+121T>C c.819+121T>C (n.819+121T>C) n.646T>C n.386+121T>C c.623+121T>C c.520+121T>C c.819+121T>C c.1077+121T>C (n.1077+121T>C) n.865+121T>C c.674-1265T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32127143T= | CA1242497491 | SPAST | c.*833+121T= (n.*833+121T=) c.1173+121T= (n.1173+121T=) c.1170+121T= (n.1170+121T=) c.983-9420T= c.1074+121T= (n.1074+121T=) c.947+121T= c.915+121T= (n.915+121T=) c.332+121T= c.753+121T= c.1049+121T= c.819+121T= (n.819+121T=) n.646T= n.386+121T= c.623+121T= c.520+121T= c.819+121T= c.1077+121T= (n.1077+121T=) n.865+121T= c.674-1265T= | |
| 2 | g.32127144T>C | CA767786910 | SPAST | c.*833+122T>C (n.*833+122T>C) c.1173+122T>C (n.1173+122T>C) c.1170+122T>C (n.1170+122T>C) c.983-9419T>C c.1074+122T>C (n.1074+122T>C) c.947+122T>C c.915+122T>C (n.915+122T>C) c.332+122T>C c.753+122T>C c.1049+122T>C c.819+122T>C (n.819+122T>C) n.647T>C n.386+122T>C c.623+122T>C c.520+122T>C c.819+122T>C c.1077+122T>C (n.1077+122T>C) n.865+122T>C c.674-1264T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32127144T>G | CA2658526688 | SPAST | c.*833+122T>G (n.*833+122T>G) c.1173+122T>G (n.1173+122T>G) c.1170+122T>G (n.1170+122T>G) c.983-9419T>G c.1074+122T>G (n.1074+122T>G) c.947+122T>G c.915+122T>G (n.915+122T>G) c.332+122T>G c.753+122T>G c.1049+122T>G c.819+122T>G (n.819+122T>G) n.647T>G n.386+122T>G c.623+122T>G c.520+122T>G c.819+122T>G c.1077+122T>G (n.1077+122T>G) n.865+122T>G c.674-1264T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32127144T= | CA1242497492 | SPAST | c.*833+122T= (n.*833+122T=) c.1173+122T= (n.1173+122T=) c.1170+122T= (n.1170+122T=) c.983-9419T= c.1074+122T= (n.1074+122T=) c.947+122T= c.915+122T= (n.915+122T=) c.332+122T= c.753+122T= c.1049+122T= c.819+122T= (n.819+122T=) n.647T= n.386+122T= c.623+122T= c.520+122T= c.819+122T= c.1077+122T= (n.1077+122T=) n.865+122T= c.674-1264T= | |
| 2 | g.32127144_32127145delinsTG | CA1242497493 | SPAST | c.*833+122_*833+123delinsTG (n.*833+122_*833+123delinsTG) c.1173+122_1173+123delinsTG (n.1173+122_1173+123delinsTG) c.1170+122_1170+123delinsTG (n.1170+122_1170+123delinsTG) c.983-9419_983-9418delinsTG c.1074+122_1074+123delinsTG (n.1074+122_1074+123delinsTG) c.947+122_947+123delinsTG c.915+122_915+123delinsTG (n.915+122_915+123delinsTG) c.332+122_332+123delinsTG c.753+122_753+123delinsTG c.1049+122_1049+123delinsTG c.819+122_819+123delinsTG (n.819+122_819+123delinsTG) n.647_648delinsTG n.386+122_386+123delinsTG c.623+122_623+123delinsTG c.520+122_520+123delinsTG c.819+122_819+123delinsTG c.1077+122_1077+123delinsTG (n.1077+122_1077+123delinsTG) n.865+122_865+123delinsTG c.674-1264_674-1263delinsTG | |
| 2 | g.32127145_32127146del | CA2658526687 | SPAST | c.*833+123_*833+124del (n.*833+123_*833+124del) c.1173+123_1173+124del (n.1173+123_1173+124del) c.1170+123_1170+124del (n.1170+123_1170+124del) c.983-9418_983-9417del c.1074+123_1074+124del (n.1074+123_1074+124del) c.947+123_947+124del c.915+123_915+124del (n.915+123_915+124del) c.332+123_332+124del c.753+123_753+124del c.1049+123_1049+124del c.819+123_819+124del (n.819+123_819+124del) n.648_649del n.386+123_386+124del c.623+123_623+124del c.520+123_520+124del c.819+123_819+124del c.1077+123_1077+124del (n.1077+123_1077+124del) n.865+123_865+124del c.674-1263_674-1262del | gnomAD v4 |
| 2 | g.32127145del | CA767786919 | SPAST | c.*833+123del (n.*833+123del) c.1173+123del (n.1173+123del) c.1170+123del (n.1170+123del) c.983-9418del c.1074+123del (n.1074+123del) c.947+123del c.915+123del (n.915+123del) c.332+123del c.753+123del c.1049+123del c.819+123del (n.819+123del) n.648del n.386+123del c.623+123del c.520+123del c.819+123del c.1077+123del (n.1077+123del) n.865+123del c.674-1263del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32127145G>A | CA2658526690 | SPAST | c.*833+123G>A (n.*833+123G>A) c.1173+123G>A (n.1173+123G>A) c.1170+123G>A (n.1170+123G>A) c.983-9418G>A c.1074+123G>A (n.1074+123G>A) c.947+123G>A c.915+123G>A (n.915+123G>A) c.332+123G>A c.753+123G>A c.1049+123G>A c.819+123G>A (n.819+123G>A) n.648G>A n.386+123G>A c.623+123G>A c.520+123G>A c.819+123G>A c.1077+123G>A (n.1077+123G>A) n.865+123G>A c.674-1263G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32127145G>C | CA1242497496 | SPAST | c.*833+123G>C (n.*833+123G>C) c.1173+123G>C (n.1173+123G>C) c.1170+123G>C (n.1170+123G>C) c.983-9418G>C c.1074+123G>C (n.1074+123G>C) c.947+123G>C c.915+123G>C (n.915+123G>C) c.332+123G>C c.753+123G>C c.1049+123G>C c.819+123G>C (n.819+123G>C) n.648G>C n.386+123G>C c.623+123G>C c.520+123G>C c.819+123G>C c.1077+123G>C (n.1077+123G>C) n.865+123G>C c.674-1263G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32127145G= | CA1242497495 | SPAST | c.*833+123G= (n.*833+123G=) c.1173+123G= (n.1173+123G=) c.1170+123G= (n.1170+123G=) c.983-9418G= c.1074+123G= (n.1074+123G=) c.947+123G= c.915+123G= (n.915+123G=) c.332+123G= c.753+123G= c.1049+123G= c.819+123G= (n.819+123G=) n.648G= n.386+123G= c.623+123G= c.520+123G= c.819+123G= c.1077+123G= (n.1077+123G=) n.865+123G= c.674-1263G= | |
| 2 | g.32127145G>T | CA1029026558 | SPAST | c.*833+123G>T (n.*833+123G>T) c.1173+123G>T (n.1173+123G>T) c.1170+123G>T (n.1170+123G>T) c.983-9418G>T c.1074+123G>T (n.1074+123G>T) c.947+123G>T c.915+123G>T (n.915+123G>T) c.332+123G>T c.753+123G>T c.1049+123G>T c.819+123G>T (n.819+123G>T) n.648G>T n.386+123G>T c.623+123G>T c.520+123G>T c.819+123G>T c.1077+123G>T (n.1077+123G>T) n.865+123G>T c.674-1263G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32127145dup | CA2658526689 | SPAST | c.*833+123dup (n.*833+123dup) c.1173+123dup (n.1173+123dup) c.1170+123dup (n.1170+123dup) c.983-9418dup c.1074+123dup (n.1074+123dup) c.947+123dup c.915+123dup (n.915+123dup) c.332+123dup c.753+123dup c.1049+123dup c.819+123dup (n.819+123dup) n.648dup n.386+123dup c.623+123dup c.520+123dup c.819+123dup c.1077+123dup (n.1077+123dup) n.865+123dup c.674-1263dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.32127145_32127149delinsGTTTT | CA1242497494 | SPAST | c.*833+123_*833+127delinsGTTTT (n.*833+123_*833+127delinsGTTTT) c.1173+123_1173+127delinsGTTTT (n.1173+123_1173+127delinsGTTTT) c.1170+123_1170+127delinsGTTTT (n.1170+123_1170+127delinsGTTTT) c.983-9418_983-9414delinsGTTTT c.1074+123_1074+127delinsGTTTT (n.1074+123_1074+127delinsGTTTT) c.947+123_947+127delinsGTTTT c.915+123_915+127delinsGTTTT (n.915+123_915+127delinsGTTTT) c.332+123_332+127delinsGTTTT c.753+123_753+127delinsGTTTT c.1049+123_1049+127delinsGTTTT c.819+123_819+127delinsGTTTT (n.819+123_819+127delinsGTTTT) n.648_652delinsGTTTT n.386+123_386+127delinsGTTTT c.623+123_623+127delinsGTTTT c.520+123_520+127delinsGTTTT c.819+123_819+127delinsGTTTT c.1077+123_1077+127delinsGTTTT (n.1077+123_1077+127delinsGTTTT) n.865+123_865+127delinsGTTTT c.674-1263_674-1259delinsGTTTT | |
| 2 | g.32127146T>C | CA1242497498 | SPAST | c.*833+124T>C (n.*833+124T>C) c.1173+124T>C (n.1173+124T>C) c.1170+124T>C (n.1170+124T>C) c.983-9417T>C c.1074+124T>C (n.1074+124T>C) c.947+124T>C c.915+124T>C (n.915+124T>C) c.332+124T>C c.753+124T>C c.1049+124T>C c.819+124T>C (n.819+124T>C) n.649T>C n.386+124T>C c.623+124T>C c.520+124T>C c.819+124T>C c.1077+124T>C (n.1077+124T>C) n.865+124T>C c.674-1262T>C | dbSNP |
| 2 | g.32127146T>G | CA767786925 | SPAST | c.*833+124T>G (n.*833+124T>G) c.1173+124T>G (n.1173+124T>G) c.1170+124T>G (n.1170+124T>G) c.983-9417T>G c.1074+124T>G (n.1074+124T>G) c.947+124T>G c.915+124T>G (n.915+124T>G) c.332+124T>G c.753+124T>G c.1049+124T>G c.819+124T>G (n.819+124T>G) n.649T>G n.386+124T>G c.623+124T>G c.520+124T>G c.819+124T>G c.1077+124T>G (n.1077+124T>G) n.865+124T>G c.674-1262T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32127146T= | CA1242497497 | SPAST | c.*833+124T= (n.*833+124T=) c.1173+124T= (n.1173+124T=) c.1170+124T= (n.1170+124T=) c.983-9417T= c.1074+124T= (n.1074+124T=) c.947+124T= c.915+124T= (n.915+124T=) c.332+124T= c.753+124T= c.1049+124T= c.819+124T= (n.819+124T=) n.649T= n.386+124T= c.623+124T= c.520+124T= c.819+124T= c.1077+124T= (n.1077+124T=) n.865+124T= c.674-1262T= | |
| 2 | g.32127153dup | CA44741796 | SPAST | c.*833+131dup (n.*833+131dup) c.1173+131dup (n.1173+131dup) c.1170+131dup (n.1170+131dup) c.983-9410dup c.1074+131dup (n.1074+131dup) c.947+131dup c.915+131dup (n.915+131dup) c.332+131dup c.753+131dup c.1049+131dup c.819+131dup (n.819+131dup) n.656dup n.386+131dup c.623+131dup c.520+131dup c.819+131dup c.1077+131dup (n.1077+131dup) n.865+131dup c.674-1255dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32127152_32127153dup | CA767786923 | SPAST | c.*833+130_*833+131dup (n.*833+130_*833+131dup) c.1173+130_1173+131dup (n.1173+130_1173+131dup) c.1170+130_1170+131dup (n.1170+130_1170+131dup) c.983-9411_983-9410dup c.1074+130_1074+131dup (n.1074+130_1074+131dup) c.947+130_947+131dup c.915+130_915+131dup (n.915+130_915+131dup) c.332+130_332+131dup c.753+130_753+131dup c.1049+130_1049+131dup c.819+130_819+131dup (n.819+130_819+131dup) n.655_656dup n.386+130_386+131dup c.623+130_623+131dup c.520+130_520+131dup c.819+130_819+131dup c.1077+130_1077+131dup (n.1077+130_1077+131dup) n.865+130_865+131dup c.674-1256_674-1255dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32127153del | CA916504577 | SPAST | c.*833+131del (n.*833+131del) c.1173+131del (n.1173+131del) c.1170+131del (n.1170+131del) c.983-9410del c.1074+131del (n.1074+131del) c.947+131del c.915+131del (n.915+131del) c.332+131del c.753+131del c.1049+131del c.819+131del (n.819+131del) n.656del n.386+131del c.623+131del c.520+131del c.819+131del c.1077+131del (n.1077+131del) n.865+131del c.674-1255del | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32127150_32127153del | CA44741802 | SPAST | c.*833+128_*833+131del (n.*833+128_*833+131del) c.1173+128_1173+131del (n.1173+128_1173+131del) c.1170+128_1170+131del (n.1170+128_1170+131del) c.983-9413_983-9410del c.1074+128_1074+131del (n.1074+128_1074+131del) c.947+128_947+131del c.915+128_915+131del (n.915+128_915+131del) c.332+128_332+131del c.753+128_753+131del c.1049+128_1049+131del c.819+128_819+131del (n.819+128_819+131del) n.653_656del n.386+128_386+131del c.623+128_623+131del c.520+128_520+131del c.819+128_819+131del c.1077+128_1077+131del (n.1077+128_1077+131del) n.865+128_865+131del c.674-1258_674-1255del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32127150T>G | CA44741804 | SPAST | c.*833+128T>G (n.*833+128T>G) c.1173+128T>G (n.1173+128T>G) c.1170+128T>G (n.1170+128T>G) c.983-9413T>G c.1074+128T>G (n.1074+128T>G) c.947+128T>G c.915+128T>G (n.915+128T>G) c.332+128T>G c.753+128T>G c.1049+128T>G c.819+128T>G (n.819+128T>G) n.653T>G n.386+128T>G c.623+128T>G c.520+128T>G c.819+128T>G c.1077+128T>G (n.1077+128T>G) n.865+128T>G c.674-1258T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32127150T= | CA1242497500 | SPAST | c.*833+128T= (n.*833+128T=) c.1173+128T= (n.1173+128T=) c.1170+128T= (n.1170+128T=) c.983-9413T= c.1074+128T= (n.1074+128T=) c.947+128T= c.915+128T= (n.915+128T=) c.332+128T= c.753+128T= c.1049+128T= c.819+128T= (n.819+128T=) n.653T= n.386+128T= c.623+128T= c.520+128T= c.819+128T= c.1077+128T= (n.1077+128T=) n.865+128T= c.674-1258T= | |
| 2 | g.32127150_32127154delinsTTTTG | CA1242497499 | SPAST | c.*833+128_*833+132delinsTTTTG (n.*833+128_*833+132delinsTTTTG) c.1173+128_1173+132delinsTTTTG (n.1173+128_1173+132delinsTTTTG) c.1170+128_1170+132delinsTTTTG (n.1170+128_1170+132delinsTTTTG) c.983-9413_983-9409delinsTTTTG c.1074+128_1074+132delinsTTTTG (n.1074+128_1074+132delinsTTTTG) c.947+128_947+132delinsTTTTG c.915+128_915+132delinsTTTTG (n.915+128_915+132delinsTTTTG) c.332+128_332+132delinsTTTTG c.753+128_753+132delinsTTTTG c.1049+128_1049+132delinsTTTTG c.819+128_819+132delinsTTTTG (n.819+128_819+132delinsTTTTG) n.653_657delinsTTTTG n.386+128_386+132delinsTTTTG c.623+128_623+132delinsTTTTG c.520+128_520+132delinsTTTTG c.819+128_819+132delinsTTTTG c.1077+128_1077+132delinsTTTTG (n.1077+128_1077+132delinsTTTTG) n.865+128_865+132delinsTTTTG c.674-1258_674-1254delinsTTTTG | |
| 2 | g.32127162_32127165dup | CA1242497501 | SPAST | c.*833+140_*833+143dup (n.*833+140_*833+143dup) c.1173+140_1173+143dup (n.1173+140_1173+143dup) c.1170+140_1170+143dup (n.1170+140_1170+143dup) c.983-9401_983-9398dup c.1074+140_1074+143dup (n.1074+140_1074+143dup) c.947+140_947+143dup c.915+140_915+143dup (n.915+140_915+143dup) c.332+140_332+143dup c.753+140_753+143dup c.1049+140_1049+143dup c.819+140_819+143dup (n.819+140_819+143dup) n.665_668dup n.386+140_386+143dup c.623+140_623+143dup c.520+140_520+143dup c.819+140_819+143dup c.1077+140_1077+143dup (n.1077+140_1077+143dup) n.865+140_865+143dup c.674-1246_674-1243dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32127162_32127165del | CA44741806 | SPAST | c.*833+140_*833+143del (n.*833+140_*833+143del) c.1173+140_1173+143del (n.1173+140_1173+143del) c.1170+140_1170+143del (n.1170+140_1170+143del) c.983-9401_983-9398del c.1074+140_1074+143del (n.1074+140_1074+143del) c.947+140_947+143del c.915+140_915+143del (n.915+140_915+143del) c.332+140_332+143del c.753+140_753+143del c.1049+140_1049+143del c.819+140_819+143del (n.819+140_819+143del) n.665_668del n.386+140_386+143del c.623+140_623+143del c.520+140_520+143del c.819+140_819+143del c.1077+140_1077+143del (n.1077+140_1077+143del) n.865+140_865+143del c.674-1246_674-1243del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32127154_32127156del | CA2658526691 | SPAST | c.*833+132_*833+134del (n.*833+132_*833+134del) c.1173+132_1173+134del (n.1173+132_1173+134del) c.1170+132_1170+134del (n.1170+132_1170+134del) c.983-9409_983-9407del c.1074+132_1074+134del (n.1074+132_1074+134del) c.947+132_947+134del c.915+132_915+134del (n.915+132_915+134del) c.332+132_332+134del c.753+132_753+134del c.1049+132_1049+134del c.819+132_819+134del (n.819+132_819+134del) n.657_659del n.386+132_386+134del c.623+132_623+134del c.520+132_520+134del c.819+132_819+134del c.1077+132_1077+134del (n.1077+132_1077+134del) n.865+132_865+134del c.674-1254_674-1252del | gnomAD v4 |
| 2 | g.32127153T>G | CA531500424 | SPAST | c.*833+131T>G (n.*833+131T>G) c.1173+131T>G (n.1173+131T>G) c.1170+131T>G (n.1170+131T>G) c.983-9410T>G c.1074+131T>G (n.1074+131T>G) c.947+131T>G c.915+131T>G (n.915+131T>G) c.332+131T>G c.753+131T>G c.1049+131T>G c.819+131T>G (n.819+131T>G) n.656T>G n.386+131T>G c.623+131T>G c.520+131T>G c.819+131T>G c.1077+131T>G (n.1077+131T>G) n.865+131T>G c.674-1255T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.32127153T= | CA1242497502 | SPAST | c.*833+131T= (n.*833+131T=) c.1173+131T= (n.1173+131T=) c.1170+131T= (n.1170+131T=) c.983-9410T= c.1074+131T= (n.1074+131T=) c.947+131T= c.915+131T= (n.915+131T=) c.332+131T= c.753+131T= c.1049+131T= c.819+131T= (n.819+131T=) n.656T= n.386+131T= c.623+131T= c.520+131T= c.819+131T= c.1077+131T= (n.1077+131T=) n.865+131T= c.674-1255T= | |
| 2 | g.32127154del | CA2658526692 | SPAST | c.*833+132del (n.*833+132del) c.1173+132del (n.1173+132del) c.1170+132del (n.1170+132del) c.983-9409del c.1074+132del (n.1074+132del) c.947+132del c.915+132del (n.915+132del) c.332+132del c.753+132del c.1049+132del c.819+132del (n.819+132del) n.657del n.386+132del c.623+132del c.520+132del c.819+132del c.1077+132del (n.1077+132del) n.865+132del c.674-1254del | gnomAD v4 |
| 2 | g.32127154G>A | CA1029026574 | SPAST | c.*833+132G>A (n.*833+132G>A) c.1173+132G>A (n.1173+132G>A) c.1170+132G>A (n.1170+132G>A) c.983-9409G>A c.1074+132G>A (n.1074+132G>A) c.947+132G>A c.915+132G>A (n.915+132G>A) c.332+132G>A c.753+132G>A c.1049+132G>A c.819+132G>A (n.819+132G>A) n.657G>A n.386+132G>A c.623+132G>A c.520+132G>A c.819+132G>A c.1077+132G>A (n.1077+132G>A) n.865+132G>A c.674-1254G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32127154G= | CA1242497503 | SPAST | c.*833+132G= (n.*833+132G=) c.1173+132G= (n.1173+132G=) c.1170+132G= (n.1170+132G=) c.983-9409G= c.1074+132G= (n.1074+132G=) c.947+132G= c.915+132G= (n.915+132G=) c.332+132G= c.753+132G= c.1049+132G= c.819+132G= (n.819+132G=) n.657G= n.386+132G= c.623+132G= c.520+132G= c.819+132G= c.1077+132G= (n.1077+132G=) n.865+132G= c.674-1254G= | |
| 2 | g.32127154G>T | CA44741813 | SPAST | c.*833+132G>T (n.*833+132G>T) c.1173+132G>T (n.1173+132G>T) c.1170+132G>T (n.1170+132G>T) c.983-9409G>T c.1074+132G>T (n.1074+132G>T) c.947+132G>T c.915+132G>T (n.915+132G>T) c.332+132G>T c.753+132G>T c.1049+132G>T c.819+132G>T (n.819+132G>T) n.657G>T n.386+132G>T c.623+132G>T c.520+132G>T c.819+132G>T c.1077+132G>T (n.1077+132G>T) n.865+132G>T c.674-1254G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32127156T>C | CA767786941 | SPAST | c.*833+134T>C (n.*833+134T>C) c.1173+134T>C (n.1173+134T>C) c.1170+134T>C (n.1170+134T>C) c.983-9407T>C c.1074+134T>C (n.1074+134T>C) c.947+134T>C c.915+134T>C (n.915+134T>C) c.332+134T>C c.753+134T>C c.1049+134T>C c.819+134T>C (n.819+134T>C) n.659T>C n.386+134T>C c.623+134T>C c.520+134T>C c.819+134T>C c.1077+134T>C (n.1077+134T>C) n.865+134T>C c.674-1252T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32127156T>G | CA767786947 | SPAST | c.*833+134T>G (n.*833+134T>G) c.1173+134T>G (n.1173+134T>G) c.1170+134T>G (n.1170+134T>G) c.983-9407T>G c.1074+134T>G (n.1074+134T>G) c.947+134T>G c.915+134T>G (n.915+134T>G) c.332+134T>G c.753+134T>G c.1049+134T>G c.819+134T>G (n.819+134T>G) n.659T>G n.386+134T>G c.623+134T>G c.520+134T>G c.819+134T>G c.1077+134T>G (n.1077+134T>G) n.865+134T>G c.674-1252T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32127156T= | CA1242497504 | SPAST | c.*833+134T= (n.*833+134T=) c.1173+134T= (n.1173+134T=) c.1170+134T= (n.1170+134T=) c.983-9407T= c.1074+134T= (n.1074+134T=) c.947+134T= c.915+134T= (n.915+134T=) c.332+134T= c.753+134T= c.1049+134T= c.819+134T= (n.819+134T=) n.659T= n.386+134T= c.623+134T= c.520+134T= c.819+134T= c.1077+134T= (n.1077+134T=) n.865+134T= c.674-1252T= | |
| 2 | g.32127157T>A | CA1242497506 | SPAST | c.*833+135T>A (n.*833+135T>A) c.1173+135T>A (n.1173+135T>A) c.1170+135T>A (n.1170+135T>A) c.983-9406T>A c.1074+135T>A (n.1074+135T>A) c.947+135T>A c.915+135T>A (n.915+135T>A) c.332+135T>A c.753+135T>A c.1049+135T>A c.819+135T>A (n.819+135T>A) n.660T>A n.386+135T>A c.623+135T>A c.520+135T>A c.819+135T>A c.1077+135T>A (n.1077+135T>A) n.865+135T>A c.674-1251T>A | dbSNP |
| 2 | g.32127157T>C | CA2658526693 | SPAST | c.*833+135T>C (n.*833+135T>C) c.1173+135T>C (n.1173+135T>C) c.1170+135T>C (n.1170+135T>C) c.983-9406T>C c.1074+135T>C (n.1074+135T>C) c.947+135T>C c.915+135T>C (n.915+135T>C) c.332+135T>C c.753+135T>C c.1049+135T>C c.819+135T>C (n.819+135T>C) n.660T>C n.386+135T>C c.623+135T>C c.520+135T>C c.819+135T>C c.1077+135T>C (n.1077+135T>C) n.865+135T>C c.674-1251T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32127157T= | CA1242497505 | SPAST | c.*833+135T= (n.*833+135T=) c.1173+135T= (n.1173+135T=) c.1170+135T= (n.1170+135T=) c.983-9406T= c.1074+135T= (n.1074+135T=) c.947+135T= c.915+135T= (n.915+135T=) c.332+135T= c.753+135T= c.1049+135T= c.819+135T= (n.819+135T=) n.660T= n.386+135T= c.623+135T= c.520+135T= c.819+135T= c.1077+135T= (n.1077+135T=) n.865+135T= c.674-1251T= | |
| 2 | g.32127158G>A | CA44741819 | SPAST | c.*833+136G>A (n.*833+136G>A) c.1173+136G>A (n.1173+136G>A) c.1170+136G>A (n.1170+136G>A) c.983-9405G>A c.1074+136G>A (n.1074+136G>A) c.947+136G>A c.915+136G>A (n.915+136G>A) c.332+136G>A c.753+136G>A c.1049+136G>A c.819+136G>A (n.819+136G>A) n.661G>A n.386+136G>A c.623+136G>A c.520+136G>A c.819+136G>A c.1077+136G>A (n.1077+136G>A) n.865+136G>A c.674-1250G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32127158G= | CA1242497508 | SPAST | c.*833+136G= (n.*833+136G=) c.1173+136G= (n.1173+136G=) c.1170+136G= (n.1170+136G=) c.983-9405G= c.1074+136G= (n.1074+136G=) c.947+136G= c.915+136G= (n.915+136G=) c.332+136G= c.753+136G= c.1049+136G= c.819+136G= (n.819+136G=) n.661G= n.386+136G= c.623+136G= c.520+136G= c.819+136G= c.1077+136G= (n.1077+136G=) n.865+136G= c.674-1250G= | |
| 2 | g.32127158G>T | CA531500426 | SPAST | c.*833+136G>T (n.*833+136G>T) c.1173+136G>T (n.1173+136G>T) c.1170+136G>T (n.1170+136G>T) c.983-9405G>T c.1074+136G>T (n.1074+136G>T) c.947+136G>T c.915+136G>T (n.915+136G>T) c.332+136G>T c.753+136G>T c.1049+136G>T c.819+136G>T (n.819+136G>T) n.661G>T n.386+136G>T c.623+136G>T c.520+136G>T c.819+136G>T c.1077+136G>T (n.1077+136G>T) n.865+136G>T c.674-1250G>T | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32127158_32127163delinsGTTTGT | CA1242497507 | SPAST | c.*833+136_*833+141delinsGTTTGT (n.*833+136_*833+141delinsGTTTGT) c.1173+136_1173+141delinsGTTTGT (n.1173+136_1173+141delinsGTTTGT) c.1170+136_1170+141delinsGTTTGT (n.1170+136_1170+141delinsGTTTGT) c.983-9405_983-9400delinsGTTTGT c.1074+136_1074+141delinsGTTTGT (n.1074+136_1074+141delinsGTTTGT) c.947+136_947+141delinsGTTTGT c.915+136_915+141delinsGTTTGT (n.915+136_915+141delinsGTTTGT) c.332+136_332+141delinsGTTTGT c.753+136_753+141delinsGTTTGT c.1049+136_1049+141delinsGTTTGT c.819+136_819+141delinsGTTTGT (n.819+136_819+141delinsGTTTGT) n.661_666delinsGTTTGT n.386+136_386+141delinsGTTTGT c.623+136_623+141delinsGTTTGT c.520+136_520+141delinsGTTTGT c.819+136_819+141delinsGTTTGT c.1077+136_1077+141delinsGTTTGT (n.1077+136_1077+141delinsGTTTGT) n.865+136_865+141delinsGTTTGT c.674-1250_674-1245delinsGTTTGT | |
| 2 | g.32127161dup | CA2658526694 | SPAST | c.*833+139dup (n.*833+139dup) c.1173+139dup (n.1173+139dup) c.1170+139dup (n.1170+139dup) c.983-9402dup c.1074+139dup (n.1074+139dup) c.947+139dup c.915+139dup (n.915+139dup) c.332+139dup c.753+139dup c.1049+139dup c.819+139dup (n.819+139dup) n.664dup n.386+139dup c.623+139dup c.520+139dup c.819+139dup c.1077+139dup (n.1077+139dup) n.865+139dup c.674-1247dup | gnomAD v4 |
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