Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.32122577_32129489del | CA2573051932 | SPAST | c.*759-4371_*905+1010del c.1099-4371_1245+1010del c.1096-4371_1242+1010del c.982+6365_983-7074del c.1000-4371_1146+1010del c.873-4371_1019+1010del c.841-4371_987+1010del c.258-4371_404+1010del c.679-4371_825+1010del c.975-4371_1121+1010del c.745-4371_891+1010del c.549-4371_695+1010del c.446-4371_592+1010del c.1003-4371_1149+1010del n.791-4371_937+1010del c.674-5831_745+1010del | ClinVar |
2 | g.32125886_32135221del | CA339674 | SPAST | c.*759-1062_*906-1342del c.1099-1062_1246-1342del c.1096-1062_1243-1342del c.982+9674_983-1342del c.1000-1062_1147-1342del c.873-1062_1020-1342del c.841-1062_988-1342del c.258-1062_405-1342del c.679-1062_826-1342del c.975-1062_1122-1342del c.745-1062_892-1342del c.549-1062_696-1342del c.446-1062_593-1888del c.1003-1062_1150-1342del n.791-1062_938-1342del c.674-2522_746-1342del | ClinVar |
2 | g.32125992_32134891del | CA339692 | SPAST | c.*759-956_*906-1672del c.1099-956_1246-1672del c.1096-956_1243-1672del c.982+9780_983-1672del c.1000-956_1147-1672del c.873-956_1020-1672del c.841-956_988-1672del c.258-956_405-1672del c.679-956_826-1672del c.975-956_1122-1672del c.745-956_892-1672del c.549-956_696-1672del c.446-956_593-2218del c.1003-956_1150-1672del n.791-956_938-1672del c.674-2416_746-1672del | ClinVar |
2 | g.32126978G>A | CA346501253 | SPAST | c.*789G>A (n.*789G>A) c.1129G>A (p.Gly377Arg) c.1126G>A (p.Gly376Arg) c.983-9585G>A c.1030G>A (p.Gly344Arg) c.903G>A c.871G>A (p.Gly291Arg) c.288G>A c.709G>A c.1005G>A c.775G>A (p.Gly259Arg) n.481G>A n.342G>A c.579G>A c.476G>A c.775G>A c.1033G>A (p.Gly345Arg) n.821G>A c.674-1430G>A | |
2 | g.32126978G>C | CA346501254 | SPAST | c.*789G>C (n.*789G>C) c.1129G>C (p.Gly377Arg) c.1126G>C (p.Gly376Arg) c.983-9585G>C c.1030G>C (p.Gly344Arg) c.903G>C c.871G>C (p.Gly291Arg) c.288G>C c.709G>C c.1005G>C c.775G>C (p.Gly259Arg) n.481G>C n.342G>C c.579G>C c.476G>C c.775G>C c.1033G>C (p.Gly345Arg) n.821G>C c.674-1430G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.32126978G= | CA1242497407 | SPAST | c.*789G= (n.*789G=) c.1129G= (p.Gly377=) c.1126G= (p.Gly376=) c.983-9585G= c.1030G= (p.Gly344=) c.903G= c.871G= (p.Gly291=) c.288G= c.709G= c.1005G= c.775G= (p.Gly259=) n.481G= n.342G= c.579G= c.476G= c.775G= c.1033G= (p.Gly345=) n.821G= c.674-1430G= | |
2 | g.32126978G>T | CA346501255 | SPAST | c.*789G>T (n.*789G>T) c.1129G>T (p.Gly377Trp) c.1126G>T (p.Gly376Trp) c.983-9585G>T c.1030G>T (p.Gly344Trp) c.903G>T c.871G>T (p.Gly291Trp) c.288G>T c.709G>T c.1005G>T c.775G>T (p.Gly259Trp) n.481G>T n.342G>T c.579G>T c.476G>T c.775G>T c.1033G>T (p.Gly345Trp) n.821G>T c.674-1430G>T | |
2 | g.32126979G>A | CA346501256 | SPAST | c.*790G>A (n.*790G>A) c.1130G>A (p.Gly377Glu) c.1127G>A (p.Gly376Glu) c.983-9584G>A c.1031G>A (p.Gly344Glu) c.904G>A c.872G>A (p.Gly291Glu) c.289G>A c.710G>A c.1006G>A c.776G>A (p.Gly259Glu) n.482G>A n.343G>A c.580G>A c.477G>A c.776G>A c.1034G>A (p.Gly345Glu) n.822G>A c.674-1429G>A | |
2 | g.32126979G>C | CA346501257 | SPAST | c.*790G>C (n.*790G>C) c.1130G>C (p.Gly377Ala) c.1127G>C (p.Gly376Ala) c.983-9584G>C c.1031G>C (p.Gly344Ala) c.904G>C c.872G>C (p.Gly291Ala) c.289G>C c.710G>C c.1006G>C c.776G>C (p.Gly259Ala) n.482G>C n.343G>C c.580G>C c.477G>C c.776G>C c.1034G>C (p.Gly345Ala) n.822G>C c.674-1429G>C | |
2 | g.32126979G>T | CA346501258 | SPAST | c.*790G>T (n.*790G>T) c.1130G>T (p.Gly377Val) c.1127G>T (p.Gly376Val) c.983-9584G>T c.1031G>T (p.Gly344Val) c.904G>T c.872G>T (p.Gly291Val) c.289G>T c.710G>T c.1006G>T c.776G>T (p.Gly259Val) n.482G>T n.343G>T c.580G>T c.477G>T c.776G>T c.1034G>T (p.Gly345Val) n.822G>T c.674-1429G>T | |
2 | g.32126980G>A | CA425446586 | SPAST | c.*791G>A (n.*791G>A) c.1131G>A (p.Gly377=) c.1128G>A (p.Gly376=) c.983-9583G>A c.1032G>A (p.Gly344=) c.905G>A c.873G>A (p.Gly291=) c.290G>A c.711G>A c.1007G>A c.777G>A (p.Gly259=) n.483G>A n.344G>A c.581G>A c.478G>A c.777G>A c.1035G>A (p.Gly345=) n.823G>A c.674-1428G>A | dbSNP |
2 | g.32126980G>C | CA425446587 | SPAST | c.*791G>C (n.*791G>C) c.1131G>C (p.Gly377=) c.1128G>C (p.Gly376=) c.983-9583G>C c.1032G>C (p.Gly344=) c.905G>C c.873G>C (p.Gly291=) c.290G>C c.711G>C c.1007G>C c.777G>C (p.Gly259=) n.483G>C n.344G>C c.581G>C c.478G>C c.777G>C c.1035G>C (p.Gly345=) n.823G>C c.674-1428G>C | |
2 | g.32126980G= | CA1242497408 | SPAST | c.*791G= (n.*791G=) c.1131G= (p.Gly377=) c.1128G= (p.Gly376=) c.983-9583G= c.1032G= (p.Gly344=) c.905G= c.873G= (p.Gly291=) c.290G= c.711G= c.1007G= c.777G= (p.Gly259=) n.483G= n.344G= c.581G= c.478G= c.777G= c.1035G= (p.Gly345=) n.823G= c.674-1428G= | |
2 | g.32126980G>T | CA425446585 | SPAST | c.*791G>T (n.*791G>T) c.1131G>T (p.Gly377=) c.1128G>T (p.Gly376=) c.983-9583G>T c.1032G>T (p.Gly344=) c.905G>T c.873G>T (p.Gly291=) c.290G>T c.711G>T c.1007G>T c.777G>T (p.Gly259=) n.483G>T n.344G>T c.581G>T c.478G>T c.777G>T c.1035G>T (p.Gly345=) n.823G>T c.674-1428G>T | |
2 | g.32126981C>A | CA346501259 | SPAST | c.*792C>A (n.*792C>A) c.1132C>A (p.Leu378Met) c.1129C>A (p.Leu377Met) c.983-9582C>A c.1033C>A (p.Leu345Met) c.906C>A c.874C>A (p.Leu292Met) c.291C>A c.712C>A c.1008C>A c.778C>A (p.Leu260Met) n.484C>A n.345C>A c.582C>A c.479C>A c.778C>A c.1036C>A (p.Leu346Met) n.824C>A c.674-1427C>A | |
2 | g.32126981C>G | CA346501260 | SPAST | c.*792C>G (n.*792C>G) c.1132C>G (p.Leu378Val) c.1129C>G (p.Leu377Val) c.983-9582C>G c.1033C>G (p.Leu345Val) c.906C>G c.874C>G (p.Leu292Val) c.291C>G c.712C>G c.1008C>G c.778C>G (p.Leu260Val) n.484C>G n.345C>G c.582C>G c.479C>G c.778C>G c.1036C>G (p.Leu346Val) n.824C>G c.674-1427C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.32126981C>T | CA425446588 | SPAST | c.*792C>T (n.*792C>T) c.1132C>T (p.Leu378=) c.1129C>T (p.Leu377=) c.983-9582C>T c.1033C>T (p.Leu345=) c.906C>T c.874C>T (p.Leu292=) c.291C>T c.712C>T c.1008C>T c.778C>T (p.Leu260=) n.484C>T n.345C>T c.582C>T c.479C>T c.778C>T c.1036C>T (p.Leu346=) n.824C>T c.674-1427C>T | |
2 | g.32126981_32126992delinsACCCTCCCAG | CA2586964658 | SPAST | c.*792_*803delinsACCCTCCCAG (n.*792_*803delinsACCCTCCCAG) c.1132_1143delinsACCCTCCCAG (p.Leu378ThrfsTer15) c.1129_1140delinsACCCTCCCAG (p.Leu377ThrfsTer15) c.983-9582_983-9571delinsACCCTCCCAG c.1033_1044delinsACCCTCCCAG (p.Leu345ThrfsTer15) c.906_917delinsACCCTCCCAG c.874_885delinsACCCTCCCAG (p.Leu292ThrfsTer15) c.291_302delinsACCCTCCCAG c.712_723delinsACCCTCCCAG c.1008_1019delinsACCCTCCCAG c.778_789delinsACCCTCCCAG (p.Leu260ThrfsTer15) n.484_495delinsACCCTCCCAG n.345_356delinsACCCTCCCAG c.582_593delinsACCCTCCCAG c.479_490delinsACCCTCCCAG c.778_789delinsACCCTCCCAG c.1036_1047delinsACCCTCCCAG (p.Leu346ThrfsTer15) n.824_835delinsACCCTCCCAG c.674-1427_674-1416delinsACCCTCCCAG | |
2 | g.32126982T>A | CA346501261 | SPAST | c.*793T>A (n.*793T>A) c.1133T>A (p.Leu378Gln) c.1130T>A (p.Leu377Gln) c.983-9581T>A c.1034T>A (p.Leu345Gln) c.907T>A c.875T>A (p.Leu292Gln) c.292T>A c.713T>A c.1009T>A c.779T>A (p.Leu260Gln) n.485T>A n.346T>A c.583T>A c.480T>A c.779T>A c.1037T>A (p.Leu346Gln) n.825T>A c.674-1426T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.32126982T>C | CA346501262 | SPAST | c.*793T>C (n.*793T>C) c.1133T>C (p.Leu378Pro) c.1130T>C (p.Leu377Pro) c.983-9581T>C c.1034T>C (p.Leu345Pro) c.907T>C c.875T>C (p.Leu292Pro) c.292T>C c.713T>C c.1009T>C c.779T>C (p.Leu260Pro) n.485T>C n.346T>C c.583T>C c.480T>C c.779T>C c.1037T>C (p.Leu346Pro) n.825T>C c.674-1426T>C | |
2 | g.32126982T>G | CA346501263 | SPAST | c.*793T>G (n.*793T>G) c.1133T>G (p.Leu378Arg) c.1130T>G (p.Leu377Arg) c.983-9581T>G c.1034T>G (p.Leu345Arg) c.907T>G c.875T>G (p.Leu292Arg) c.292T>G c.713T>G c.1009T>G c.779T>G (p.Leu260Arg) n.485T>G n.346T>G c.583T>G c.480T>G c.779T>G c.1037T>G (p.Leu346Arg) n.825T>G c.674-1426T>G | dbSNP |
2 | g.32126982T= | CA1242497409 | SPAST | c.*793T= (n.*793T=) c.1133T= (p.Leu378=) c.1130T= (p.Leu377=) c.983-9581T= c.1034T= (p.Leu345=) c.907T= c.875T= (p.Leu292=) c.292T= c.713T= c.1009T= c.779T= (p.Leu260=) n.485T= n.346T= c.583T= c.480T= c.779T= c.1037T= (p.Leu346=) n.825T= c.674-1426T= | |
2 | g.32126983_32126984del | CA2586964660 | SPAST | c.*794_*795del (n.*794_*795del) c.1134_1135del (p.Leu379ThrfsTer14) c.1131_1132del (p.Leu378ThrfsTer14) c.983-9580_983-9579del c.1035_1036del (p.Leu346ThrfsTer14) c.908_909del c.876_877del (p.Leu293ThrfsTer14) c.293_294del c.714_715del c.1010_1011del c.780_781del (p.Leu261ThrfsTer14) n.486_487del n.347_348del c.584_585del c.481_482del c.780_781del c.1038_1039del (p.Leu347ThrfsTer14) n.826_827del c.674-1425_674-1424del | |
2 | g.32126983G>A | CA425446595 | SPAST | c.*794G>A (n.*794G>A) c.1134G>A (p.Leu378=) c.1131G>A (p.Leu377=) c.983-9580G>A c.1035G>A (p.Leu345=) c.908G>A c.876G>A (p.Leu292=) c.293G>A c.714G>A c.1010G>A c.780G>A (p.Leu260=) n.486G>A n.347G>A c.584G>A c.481G>A c.780G>A c.1038G>A (p.Leu346=) n.826G>A c.674-1425G>A | dbSNP |
2 | g.32126983G>C | CA425446593 | SPAST | c.*794G>C (n.*794G>C) c.1134G>C (p.Leu378=) c.1131G>C (p.Leu377=) c.983-9580G>C c.1035G>C (p.Leu345=) c.908G>C c.876G>C (p.Leu292=) c.293G>C c.714G>C c.1010G>C c.780G>C (p.Leu260=) n.486G>C n.347G>C c.584G>C c.481G>C c.780G>C c.1038G>C (p.Leu346=) n.826G>C c.674-1425G>C | |
2 | g.32126983G= | CA1242497410 | SPAST | c.*794G= (n.*794G=) c.1134G= (p.Leu378=) c.1131G= (p.Leu377=) c.983-9580G= c.1035G= (p.Leu345=) c.908G= c.876G= (p.Leu292=) c.293G= c.714G= c.1010G= c.780G= (p.Leu260=) n.486G= n.347G= c.584G= c.481G= c.780G= c.1038G= (p.Leu346=) n.826G= c.674-1425G= | |
2 | g.32126983G>T | CA425446594 | SPAST | c.*794G>T (n.*794G>T) c.1134G>T (p.Leu378=) c.1131G>T (p.Leu377=) c.983-9580G>T c.1035G>T (p.Leu345=) c.908G>T c.876G>T (p.Leu292=) c.293G>T c.714G>T c.1010G>T c.780G>T (p.Leu260=) n.486G>T n.347G>T c.584G>T c.481G>T c.780G>T c.1038G>T (p.Leu346=) n.826G>T c.674-1425G>T | |
2 | g.32126984T>A | CA346501264 | SPAST | c.*795T>A (n.*795T>A) c.1135T>A (p.Leu379Ile) c.1132T>A (p.Leu378Ile) c.983-9579T>A c.1036T>A (p.Leu346Ile) c.909T>A c.877T>A (p.Leu293Ile) c.294T>A c.715T>A c.1011T>A c.781T>A (p.Leu261Ile) n.487T>A n.348T>A c.585T>A c.482T>A c.781T>A c.1039T>A (p.Leu347Ile) n.827T>A c.674-1424T>A | |
2 | g.32126984T>C | CA425446596 | SPAST | c.*795T>C (n.*795T>C) c.1135T>C (p.Leu379=) c.1132T>C (p.Leu378=) c.983-9579T>C c.1036T>C (p.Leu346=) c.909T>C c.877T>C (p.Leu293=) c.294T>C c.715T>C c.1011T>C c.781T>C (p.Leu261=) n.487T>C n.348T>C c.585T>C c.482T>C c.781T>C c.1039T>C (p.Leu347=) n.827T>C c.674-1424T>C | COSMIC |
2 | g.32126984T>G | CA346501265 | SPAST | c.*795T>G (n.*795T>G) c.1135T>G (p.Leu379Val) c.1132T>G (p.Leu378Val) c.983-9579T>G c.1036T>G (p.Leu346Val) c.909T>G c.877T>G (p.Leu293Val) c.294T>G c.715T>G c.1011T>G c.781T>G (p.Leu261Val) n.487T>G n.348T>G c.585T>G c.482T>G c.781T>G c.1039T>G (p.Leu347Val) n.827T>G c.674-1424T>G | |
2 | g.32126985dup | CA2586964663 | SPAST | c.*796dup (n.*796dup) c.1136dup (p.Leu379PhefsTer15) c.1133dup (p.Leu378PhefsTer15) c.983-9578dup c.1037dup (p.Leu346PhefsTer15) c.910dup c.878dup (p.Leu293PhefsTer15) c.295dup c.716dup c.1012dup c.782dup (p.Leu261PhefsTer15) n.488dup n.349dup c.586dup c.483dup c.782dup c.1040dup (p.Leu347PhefsTer15) n.828dup c.674-1423dup | |
2 | g.32126985del | CA2576930322 | SPAST | c.*796del (n.*796del) c.1136del (p.Leu379TyrfsTer17) c.1133del (p.Leu378TyrfsTer17) c.983-9578del c.1037del (p.Leu346TyrfsTer17) c.910del c.878del (p.Leu293TyrfsTer17) c.295del c.716del c.1012del c.782del (p.Leu261TyrfsTer17) n.488del n.349del c.586del c.483del c.782del c.1040del (p.Leu347TyrfsTer17) n.828del c.674-1423del | |
2 | g.32126986_32126991del | CA2586964662 | SPAST | c.*797_*802del (n.*797_*802del) c.1137_1142del (p.Leu379_Leu380del) c.1134_1139del (p.Leu378_Leu379del) c.983-9577_983-9572del c.1038_1043del (p.Leu346_Leu347del) c.911_916del c.879_884del (p.Leu293_Leu294del) c.296_301del c.717_722del c.1013_1018del c.783_788del (p.Leu261_Leu262del) n.489_494del n.350_355del c.587_592del c.484_489del c.783_788del c.1041_1046del (p.Leu347_Leu348del) n.829_834del c.674-1422_674-1417del | |
2 | g.32126985T>A | CA346501268 | SPAST | c.*796T>A (n.*796T>A) c.1136T>A (p.Leu379Ter) c.1133T>A (p.Leu378Ter) c.983-9578T>A c.1037T>A (p.Leu346Ter) c.910T>A c.878T>A (p.Leu293Ter) c.295T>A c.716T>A c.1012T>A c.782T>A (p.Leu261Ter) n.488T>A n.349T>A c.586T>A c.483T>A c.782T>A c.1040T>A (p.Leu347Ter) n.828T>A c.674-1423T>A | |
2 | g.32126985T>C | CA346501266 | SPAST | c.*796T>C (n.*796T>C) c.1136T>C (p.Leu379Ser) c.1133T>C (p.Leu378Ser) c.983-9578T>C c.1037T>C (p.Leu346Ser) c.910T>C c.878T>C (p.Leu293Ser) c.295T>C c.716T>C c.1012T>C c.782T>C (p.Leu261Ser) n.488T>C n.349T>C c.586T>C c.483T>C c.782T>C c.1040T>C (p.Leu347Ser) n.828T>C c.674-1423T>C | |
2 | g.32126985T>G | CA346501267 | SPAST | c.*796T>G (n.*796T>G) c.1136T>G (p.Leu379Ter) c.1133T>G (p.Leu378Ter) c.983-9578T>G c.1037T>G (p.Leu346Ter) c.910T>G c.878T>G (p.Leu293Ter) c.295T>G c.716T>G c.1012T>G c.782T>G (p.Leu261Ter) n.488T>G n.349T>G c.586T>G c.483T>G c.782T>G c.1040T>G (p.Leu347Ter) n.828T>G c.674-1423T>G | |
2 | g.32126986A>C | CA346501269 | SPAST | c.*797A>C (n.*797A>C) c.1137A>C (p.Leu379Phe) c.1134A>C (p.Leu378Phe) c.983-9577A>C c.1038A>C (p.Leu346Phe) c.911A>C c.879A>C (p.Leu293Phe) c.296A>C c.717A>C c.1013A>C c.783A>C (p.Leu261Phe) n.489A>C n.350A>C c.587A>C c.484A>C c.783A>C c.1041A>C (p.Leu347Phe) n.829A>C c.674-1422A>C | |
2 | g.32126986A>G | CA425446598 | SPAST | c.*797A>G (n.*797A>G) c.1137A>G (p.Leu379=) c.1134A>G (p.Leu378=) c.983-9577A>G c.1038A>G (p.Leu346=) c.911A>G c.879A>G (p.Leu293=) c.296A>G c.717A>G c.1013A>G c.783A>G (p.Leu261=) n.489A>G n.350A>G c.587A>G c.484A>G c.783A>G c.1041A>G (p.Leu347=) n.829A>G c.674-1422A>G | |
2 | g.32126986A>T | CA346501270 | SPAST | c.*797A>T (n.*797A>T) c.1137A>T (p.Leu379Phe) c.1134A>T (p.Leu378Phe) c.983-9577A>T c.1038A>T (p.Leu346Phe) c.911A>T c.879A>T (p.Leu293Phe) c.296A>T c.717A>T c.1013A>T c.783A>T (p.Leu261Phe) n.489A>T n.350A>T c.587A>T c.484A>T c.783A>T c.1041A>T (p.Leu347Phe) n.829A>T c.674-1422A>T | |
2 | g.32126986dup | CA2586964665 | SPAST | c.*797dup (n.*797dup) c.1137dup (p.Leu380ThrfsTer14) c.1134dup (p.Leu379ThrfsTer14) c.983-9577dup c.1038dup (p.Leu347ThrfsTer14) c.911dup c.879dup (p.Leu294ThrfsTer14) c.296dup c.717dup c.1013dup c.783dup (p.Leu262ThrfsTer14) n.489dup n.350dup c.587dup c.484dup c.783dup c.1041dup (p.Leu348ThrfsTer14) n.829dup c.674-1422dup | |
2 | g.32126987C>A | CA346501271 | SPAST | c.*798C>A (n.*798C>A) c.1138C>A (p.Leu380Ile) c.1135C>A (p.Leu379Ile) c.983-9576C>A c.1039C>A (p.Leu347Ile) c.912C>A c.880C>A (p.Leu294Ile) c.297C>A c.718C>A c.1014C>A c.784C>A (p.Leu262Ile) n.490C>A n.351C>A c.588C>A c.485C>A c.784C>A c.1042C>A (p.Leu348Ile) n.830C>A c.674-1421C>A | |
2 | g.32126987C= | CA1242497411 | SPAST | c.*798C= (n.*798C=) c.1138C= (p.Leu380=) c.1135C= (p.Leu379=) c.983-9576C= c.1039C= (p.Leu347=) c.912C= c.880C= (p.Leu294=) c.297C= c.718C= c.1014C= c.784C= (p.Leu262=) n.490C= n.351C= c.588C= c.485C= c.784C= c.1042C= (p.Leu348=) n.830C= c.674-1421C= | |
2 | g.32126987C>G | CA346501272 | SPAST | c.*798C>G (n.*798C>G) c.1138C>G (p.Leu380Val) c.1135C>G (p.Leu379Val) c.983-9576C>G c.1039C>G (p.Leu347Val) c.912C>G c.880C>G (p.Leu294Val) c.297C>G c.718C>G c.1014C>G c.784C>G (p.Leu262Val) n.490C>G n.351C>G c.588C>G c.485C>G c.784C>G c.1042C>G (p.Leu348Val) n.830C>G c.674-1421C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.32126987C>T | CA346501273 | SPAST | c.*798C>T (n.*798C>T) c.1138C>T (p.Leu380Phe) c.1135C>T (p.Leu379Phe) c.983-9576C>T c.1039C>T (p.Leu347Phe) c.912C>T c.880C>T (p.Leu294Phe) c.297C>T c.718C>T c.1014C>T c.784C>T (p.Leu262Phe) n.490C>T n.351C>T c.588C>T c.485C>T c.784C>T c.1042C>T (p.Leu348Phe) n.830C>T c.674-1421C>T | |
2 | g.32126989_32126990dup | CA2580611618 | SPAST | c.*800_*801dup (n.*800_*801dup) c.1140_1141dup (p.Phe381SerfsTer16) c.1137_1138dup (p.Phe380SerfsTer16) c.983-9574_983-9573dup c.1041_1042dup (p.Phe348SerfsTer16) c.914_915dup c.882_883dup (p.Phe295SerfsTer16) c.299_300dup c.720_721dup c.1016_1017dup c.786_787dup (p.Phe263SerfsTer16) n.492_493dup n.353_354dup c.590_591dup c.487_488dup c.786_787dup c.1044_1045dup (p.Phe349SerfsTer16) n.832_833dup c.674-1419_674-1418dup | ClinVar |
2 | g.32126988_32126997del | CA2586964667 | SPAST | c.*799_*808del (n.*799_*808del) c.1139_1148del (p.Leu380HisfsTer13) c.1136_1145del (p.Leu379HisfsTer13) c.983-9575_983-9566del c.1040_1049del (p.Leu347HisfsTer13) c.913_922del c.881_890del (p.Leu294HisfsTer13) c.298_307del c.719_728del c.1015_1024del c.785_794del (p.Leu262HisfsTer13) n.491_500del n.352_361del c.589_598del c.486_495del c.785_794del c.1043_1052del (p.Leu348HisfsTer13) n.831_840del c.674-1420_674-1411del | |
2 | g.32126988T>A | CA346501274 | SPAST | c.*799T>A (n.*799T>A) c.1139T>A (p.Leu380His) c.1136T>A (p.Leu379His) c.983-9575T>A c.1040T>A (p.Leu347His) c.913T>A c.881T>A (p.Leu294His) c.298T>A c.719T>A c.1015T>A c.785T>A (p.Leu262His) n.491T>A n.352T>A c.589T>A c.486T>A c.785T>A c.1043T>A (p.Leu348His) n.831T>A c.674-1420T>A | dbSNP |
2 | g.32126988T>C | CA346501275 | SPAST | c.*799T>C (n.*799T>C) c.1139T>C (p.Leu380Pro) c.1136T>C (p.Leu379Pro) c.983-9575T>C c.1040T>C (p.Leu347Pro) c.913T>C c.881T>C (p.Leu294Pro) c.298T>C c.719T>C c.1015T>C c.785T>C (p.Leu262Pro) n.491T>C n.352T>C c.589T>C c.486T>C c.785T>C c.1043T>C (p.Leu348Pro) n.831T>C c.674-1420T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.32126988T>G | CA346501276 | SPAST | c.*799T>G (n.*799T>G) c.1139T>G (p.Leu380Arg) c.1136T>G (p.Leu379Arg) c.983-9575T>G c.1040T>G (p.Leu347Arg) c.913T>G c.881T>G (p.Leu294Arg) c.298T>G c.719T>G c.1015T>G c.785T>G (p.Leu262Arg) n.491T>G n.352T>G c.589T>G c.486T>G c.785T>G c.1043T>G (p.Leu348Arg) n.831T>G c.674-1420T>G | |
2 | g.32126988T= | CA1242497412 | SPAST | c.*799T= (n.*799T=) c.1139T= (p.Leu380=) c.1136T= (p.Leu379=) c.983-9575T= c.1040T= (p.Leu347=) c.913T= c.881T= (p.Leu294=) c.298T= c.719T= c.1015T= c.785T= (p.Leu262=) n.491T= n.352T= c.589T= c.486T= c.785T= c.1043T= (p.Leu348=) n.831T= c.674-1420T= | |
2 | g.32126988_32127009del | CA2573134504 | SPAST | c.*799_*820del (n.*799_*820del) c.1139_1160del (p.Leu380ArgfsTer9) c.1136_1157del (p.Leu379ArgfsTer9) c.983-9575_983-9554del c.1040_1061del (p.Leu347ArgfsTer9) c.913_934del c.881_902del (p.Leu294ArgfsTer9) c.298_319del c.719_740del c.1015_1036del c.785_806del (p.Leu262ArgfsTer9) n.491_512del n.352_373del c.589_610del c.486_507del c.785_806del c.1043_1064del (p.Leu348ArgfsTer9) n.831_852del c.674-1420_674-1399del | ClinVar dbSNP |
2 | g.32126989del | CA2586964671 | SPAST | c.*800del (n.*800del) c.1140del (p.Phe381LeufsTer15) c.1137del (p.Phe380LeufsTer15) c.983-9574del c.1041del (p.Phe348LeufsTer15) c.914del c.882del (p.Phe295LeufsTer15) c.299del c.720del c.1016del c.786del (p.Phe263LeufsTer15) n.492del n.353del c.590del c.487del c.786del c.1044del (p.Phe349LeufsTer15) n.832del c.674-1419del | |
2 | g.32126989C>A | CA425446602 | SPAST | c.*800C>A (n.*800C>A) c.1140C>A (p.Leu380=) c.1137C>A (p.Leu379=) c.983-9574C>A c.1041C>A (p.Leu347=) c.914C>A c.882C>A (p.Leu294=) c.299C>A c.720C>A c.1016C>A c.786C>A (p.Leu262=) n.492C>A n.353C>A c.590C>A c.487C>A c.786C>A c.1044C>A (p.Leu348=) n.832C>A c.674-1419C>A | dbSNP |
2 | g.32126989C= | CA1242497413 | SPAST | c.*800C= (n.*800C=) c.1140C= (p.Leu380=) c.1137C= (p.Leu379=) c.983-9574C= c.1041C= (p.Leu347=) c.914C= c.882C= (p.Leu294=) c.299C= c.720C= c.1016C= c.786C= (p.Leu262=) n.492C= n.353C= c.590C= c.487C= c.786C= c.1044C= (p.Leu348=) n.832C= c.674-1419C= | |
2 | g.32126989C>G | CA425446603 | SPAST | c.*800C>G (n.*800C>G) c.1140C>G (p.Leu380=) c.1137C>G (p.Leu379=) c.983-9574C>G c.1041C>G (p.Leu347=) c.914C>G c.882C>G (p.Leu294=) c.299C>G c.720C>G c.1016C>G c.786C>G (p.Leu262=) n.492C>G n.353C>G c.590C>G c.487C>G c.786C>G c.1044C>G (p.Leu348=) n.832C>G c.674-1419C>G | gnomAD v4 |
2 | g.32126989C>T | CA425446604 | SPAST | c.*800C>T (n.*800C>T) c.1140C>T (p.Leu380=) c.1137C>T (p.Leu379=) c.983-9574C>T c.1041C>T (p.Leu347=) c.914C>T c.882C>T (p.Leu294=) c.299C>T c.720C>T c.1016C>T c.786C>T (p.Leu262=) n.492C>T n.353C>T c.590C>T c.487C>T c.786C>T c.1044C>T (p.Leu348=) n.832C>T c.674-1419C>T | |
2 | g.32126990T>A | CA346501277 | SPAST | c.*801T>A (n.*801T>A) c.1141T>A (p.Phe381Ile) c.1138T>A (p.Phe380Ile) c.983-9573T>A c.1042T>A (p.Phe348Ile) c.915T>A c.883T>A (p.Phe295Ile) c.300T>A c.721T>A c.1017T>A c.787T>A (p.Phe263Ile) n.493T>A n.354T>A c.591T>A c.488T>A c.787T>A c.1045T>A (p.Phe349Ile) n.833T>A c.674-1418T>A | |
2 | g.32126990T>C | CA346501278 | SPAST | c.*801T>C (n.*801T>C) c.1141T>C (p.Phe381Leu) c.1138T>C (p.Phe380Leu) c.983-9573T>C c.1042T>C (p.Phe348Leu) c.915T>C c.883T>C (p.Phe295Leu) c.300T>C c.721T>C c.1017T>C c.787T>C (p.Phe263Leu) n.493T>C n.354T>C c.591T>C c.488T>C c.787T>C c.1045T>C (p.Phe349Leu) n.833T>C c.674-1418T>C | dbSNP |
2 | g.32126990T>G | CA346501279 | SPAST | c.*801T>G (n.*801T>G) c.1141T>G (p.Phe381Val) c.1138T>G (p.Phe380Val) c.983-9573T>G c.1042T>G (p.Phe348Val) c.915T>G c.883T>G (p.Phe295Val) c.300T>G c.721T>G c.1017T>G c.787T>G (p.Phe263Val) n.493T>G n.354T>G c.591T>G c.488T>G c.787T>G c.1045T>G (p.Phe349Val) n.833T>G c.674-1418T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.32126990T= | CA1242497414 | SPAST | c.*801T= (n.*801T=) c.1141T= (p.Phe381=) c.1138T= (p.Phe380=) c.983-9573T= c.1042T= (p.Phe348=) c.915T= c.883T= (p.Phe295=) c.300T= c.721T= c.1017T= c.787T= (p.Phe263=) n.493T= n.354T= c.591T= c.488T= c.787T= c.1045T= (p.Phe349=) n.833T= c.674-1418T= | |
2 | g.32126991_32126992del | CA645526457 | SPAST | c.*802_*803del (n.*802_*803del) c.1142_1143del (p.Phe381TrpfsTer12) c.1139_1140del (p.Phe380TrpfsTer12) c.983-9572_983-9571del c.1043_1044del (p.Phe348TrpfsTer12) c.916_917del c.884_885del (p.Phe295TrpfsTer12) c.301_302del c.722_723del c.1018_1019del c.788_789del (p.Phe263TrpfsTer12) n.494_495del n.355_356del c.592_593del c.489_490del c.788_789del c.1046_1047del (p.Phe349TrpfsTer12) n.834_835del c.674-1417_674-1416del | COSMIC |
2 | g.32126991T>A | CA346501282 | SPAST | c.*802T>A (n.*802T>A) c.1142T>A (p.Phe381Tyr) c.1139T>A (p.Phe380Tyr) c.983-9572T>A c.1043T>A (p.Phe348Tyr) c.916T>A c.884T>A (p.Phe295Tyr) c.301T>A c.722T>A c.1018T>A c.788T>A (p.Phe263Tyr) n.494T>A n.355T>A c.592T>A c.489T>A c.788T>A c.1046T>A (p.Phe349Tyr) n.834T>A c.674-1417T>A | |
2 | g.32126991T>C | CA346501281 | SPAST | c.*802T>C (n.*802T>C) c.1142T>C (p.Phe381Ser) c.1139T>C (p.Phe380Ser) c.983-9572T>C c.1043T>C (p.Phe348Ser) c.916T>C c.884T>C (p.Phe295Ser) c.301T>C c.722T>C c.1018T>C c.788T>C (p.Phe263Ser) n.494T>C n.355T>C c.592T>C c.489T>C c.788T>C c.1046T>C (p.Phe349Ser) n.834T>C c.674-1417T>C | |
2 | g.32126991T>G | CA346501280 | SPAST | c.*802T>G (n.*802T>G) c.1142T>G (p.Phe381Cys) c.1139T>G (p.Phe380Cys) c.983-9572T>G c.1043T>G (p.Phe348Cys) c.916T>G c.884T>G (p.Phe295Cys) c.301T>G c.722T>G c.1018T>G c.788T>G (p.Phe263Cys) n.494T>G n.355T>G c.592T>G c.489T>G c.788T>G c.1046T>G (p.Phe349Cys) n.834T>G c.674-1417T>G | dbSNP |
2 | g.32126991T= | CA1242497415 | SPAST | c.*802T= (n.*802T=) c.1142T= (p.Phe381=) c.1139T= (p.Phe380=) c.983-9572T= c.1043T= (p.Phe348=) c.916T= c.884T= (p.Phe295=) c.301T= c.722T= c.1018T= c.788T= (p.Phe263=) n.494T= n.355T= c.592T= c.489T= c.788T= c.1046T= (p.Phe349=) n.834T= c.674-1417T= | |
2 | g.32126992T>A | CA346501283 | SPAST | c.*803T>A (n.*803T>A) c.1143T>A (p.Phe381Leu) c.1140T>A (p.Phe380Leu) c.983-9571T>A c.1044T>A (p.Phe348Leu) c.917T>A c.885T>A (p.Phe295Leu) c.302T>A c.723T>A c.1019T>A c.789T>A (p.Phe263Leu) n.495T>A n.356T>A c.593T>A c.490T>A c.789T>A c.1047T>A (p.Phe349Leu) n.835T>A c.674-1416T>A | |
2 | g.32126992T>C | CA425446608 | SPAST | c.*803T>C (n.*803T>C) c.1143T>C (p.Phe381=) c.1140T>C (p.Phe380=) c.983-9571T>C c.1044T>C (p.Phe348=) c.917T>C c.885T>C (p.Phe295=) c.302T>C c.723T>C c.1019T>C c.789T>C (p.Phe263=) n.495T>C n.356T>C c.593T>C c.490T>C c.789T>C c.1047T>C (p.Phe349=) n.835T>C c.674-1416T>C | |
2 | g.32126992T>G | CA346501284 | SPAST | c.*803T>G (n.*803T>G) c.1143T>G (p.Phe381Leu) c.1140T>G (p.Phe380Leu) c.983-9571T>G c.1044T>G (p.Phe348Leu) c.917T>G c.885T>G (p.Phe295Leu) c.302T>G c.723T>G c.1019T>G c.789T>G (p.Phe263Leu) n.495T>G n.356T>G c.593T>G c.490T>G c.789T>G c.1047T>G (p.Phe349Leu) n.835T>G c.674-1416T>G | |
2 | g.32126993G>A | CA346501286 | SPAST | c.*804G>A (n.*804G>A) c.1144G>A (p.Gly382Ser) c.1141G>A (p.Gly381Ser) c.983-9570G>A c.1045G>A (p.Gly349Ser) c.918G>A c.886G>A (p.Gly296Ser) c.303G>A c.724G>A c.1020G>A c.790G>A (p.Gly264Ser) n.496G>A n.357G>A c.594G>A c.491G>A c.790G>A c.1048G>A (p.Gly350Ser) n.836G>A c.674-1415G>A | |
2 | g.32126993G>C | CA346501287 | SPAST | c.*804G>C (n.*804G>C) c.1144G>C (p.Gly382Arg) c.1141G>C (p.Gly381Arg) c.983-9570G>C c.1045G>C (p.Gly349Arg) c.918G>C c.886G>C (p.Gly296Arg) c.303G>C c.724G>C c.1020G>C c.790G>C (p.Gly264Arg) n.496G>C n.357G>C c.594G>C c.491G>C c.790G>C c.1048G>C (p.Gly350Arg) n.836G>C c.674-1415G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.32126993G= | CA1242497416 | SPAST | c.*804G= (n.*804G=) c.1144G= (p.Gly382=) c.1141G= (p.Gly381=) c.983-9570G= c.1045G= (p.Gly349=) c.918G= c.886G= (p.Gly296=) c.303G= c.724G= c.1020G= c.790G= (p.Gly264=) n.496G= n.357G= c.594G= c.491G= c.790G= c.1048G= (p.Gly350=) n.836G= c.674-1415G= | |
2 | g.32126993G>T | CA346501288 | SPAST | c.*804G>T (n.*804G>T) c.1144G>T (p.Gly382Cys) c.1141G>T (p.Gly381Cys) c.983-9570G>T c.1045G>T (p.Gly349Cys) c.918G>T c.886G>T (p.Gly296Cys) c.303G>T c.724G>T c.1020G>T c.790G>T (p.Gly264Cys) n.496G>T n.357G>T c.594G>T c.491G>T c.790G>T c.1048G>T (p.Gly350Cys) n.836G>T c.674-1415G>T | ClinVar |
2 | g.32126994G>A | CA346501289 | SPAST | c.*805G>A (n.*805G>A) c.1145G>A (p.Gly382Asp) c.1142G>A (p.Gly381Asp) c.983-9569G>A c.1046G>A (p.Gly349Asp) c.919G>A c.887G>A (p.Gly296Asp) c.304G>A c.725G>A c.1021G>A c.791G>A (p.Gly264Asp) n.497G>A n.358G>A c.595G>A c.492G>A c.791G>A c.1049G>A (p.Gly350Asp) n.837G>A c.674-1414G>A | |
2 | g.32126994G>C | CA346501290 | SPAST | c.*805G>C (n.*805G>C) c.1145G>C (p.Gly382Ala) c.1142G>C (p.Gly381Ala) c.983-9569G>C c.1046G>C (p.Gly349Ala) c.919G>C c.887G>C (p.Gly296Ala) c.304G>C c.725G>C c.1021G>C c.791G>C (p.Gly264Ala) n.497G>C n.358G>C c.595G>C c.492G>C c.791G>C c.1049G>C (p.Gly350Ala) n.837G>C c.674-1414G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.32126994G>T | CA346501291 | SPAST | c.*805G>T (n.*805G>T) c.1145G>T (p.Gly382Val) c.1142G>T (p.Gly381Val) c.983-9569G>T c.1046G>T (p.Gly349Val) c.919G>T c.887G>T (p.Gly296Val) c.304G>T c.725G>T c.1021G>T c.791G>T (p.Gly264Val) n.497G>T n.358G>T c.595G>T c.492G>T c.791G>T c.1049G>T (p.Gly350Val) n.837G>T c.674-1414G>T | |
2 | g.32126994_32126996dup | CA2586964679 | SPAST | c.*805_*807dup (n.*805_*807dup) c.1145_1147dup (p.Gly382_Pro383insArg) c.1142_1144dup (p.Gly381_Pro382insArg) c.983-9569_983-9567dup c.1046_1048dup (p.Gly349_Pro350insArg) c.919_921dup c.887_889dup (p.Gly296_Pro297insArg) c.304_306dup c.725_727dup c.1021_1023dup c.791_793dup (p.Gly264_Pro265insArg) n.497_499dup n.358_360dup c.595_597dup c.492_494dup c.791_793dup c.1049_1051dup (p.Gly350_Pro351insArg) n.837_839dup c.674-1414_674-1412dup | |
2 | g.32126995T>A | CA425446613 | SPAST | c.*806T>A (n.*806T>A) c.1146T>A (p.Gly382=) c.1143T>A (p.Gly381=) c.983-9568T>A c.1047T>A (p.Gly349=) c.920T>A c.888T>A (p.Gly296=) c.305T>A c.726T>A c.1022T>A c.792T>A (p.Gly264=) n.498T>A n.359T>A c.596T>A c.493T>A c.792T>A c.1050T>A (p.Gly350=) n.838T>A c.674-1413T>A | |
2 | g.32126995T>C | CA425446615 | SPAST | c.*806T>C (n.*806T>C) c.1146T>C (p.Gly382=) c.1143T>C (p.Gly381=) c.983-9568T>C c.1047T>C (p.Gly349=) c.920T>C c.888T>C (p.Gly296=) c.305T>C c.726T>C c.1022T>C c.792T>C (p.Gly264=) n.498T>C n.359T>C c.596T>C c.493T>C c.792T>C c.1050T>C (p.Gly350=) n.838T>C c.674-1413T>C | |
2 | g.32126995T>G | CA425446617 | SPAST | c.*806T>G (n.*806T>G) c.1146T>G (p.Gly382=) c.1143T>G (p.Gly381=) c.983-9568T>G c.1047T>G (p.Gly349=) c.920T>G c.888T>G (p.Gly296=) c.305T>G c.726T>G c.1022T>G c.792T>G (p.Gly264=) n.498T>G n.359T>G c.596T>G c.493T>G c.792T>G c.1050T>G (p.Gly350=) n.838T>G c.674-1413T>G | |
2 | g.32126996C>A | CA346501292 | SPAST | c.*807C>A (n.*807C>A) c.1147C>A (p.Pro383Thr) c.1144C>A (p.Pro382Thr) c.983-9567C>A c.1048C>A (p.Pro350Thr) c.921C>A c.889C>A (p.Pro297Thr) c.306C>A c.727C>A c.1023C>A c.793C>A (p.Pro265Thr) n.499C>A n.360C>A c.597C>A c.494C>A c.793C>A c.1051C>A (p.Pro351Thr) n.839C>A c.674-1412C>A | gnomAD v4 |
2 | g.32126996C>G | CA346501293 | SPAST | c.*807C>G (n.*807C>G) c.1147C>G (p.Pro383Ala) c.1144C>G (p.Pro382Ala) c.983-9567C>G c.1048C>G (p.Pro350Ala) c.921C>G c.889C>G (p.Pro297Ala) c.306C>G c.727C>G c.1023C>G c.793C>G (p.Pro265Ala) n.499C>G n.360C>G c.597C>G c.494C>G c.793C>G c.1051C>G (p.Pro351Ala) n.839C>G c.674-1412C>G | |
2 | g.32126996C>T | CA346501294 | SPAST | c.*807C>T (n.*807C>T) c.1147C>T (p.Pro383Ser) c.1144C>T (p.Pro382Ser) c.983-9567C>T c.1048C>T (p.Pro350Ser) c.921C>T c.889C>T (p.Pro297Ser) c.306C>T c.727C>T c.1023C>T c.793C>T (p.Pro265Ser) n.499C>T n.360C>T c.597C>T c.494C>T c.793C>T c.1051C>T (p.Pro351Ser) n.839C>T c.674-1412C>T | gnomAD v4 |
2 | g.32126997del | CA2576930324 | SPAST | c.*808del (n.*808del) c.1148del (p.Pro383HisfsTer13) c.1145del (p.Pro382HisfsTer13) c.983-9566del c.1049del (p.Pro350HisfsTer13) c.922del c.890del (p.Pro297HisfsTer13) c.307del c.728del c.1024del c.794del (p.Pro265HisfsTer13) n.500del n.361del c.598del c.495del c.794del c.1052del (p.Pro351HisfsTer13) n.840del c.674-1411del | |
2 | g.32126997C>A | CA346501295 | SPAST | c.*808C>A (n.*808C>A) c.1148C>A (p.Pro383Gln) c.1145C>A (p.Pro382Gln) c.983-9566C>A c.1049C>A (p.Pro350Gln) c.922C>A c.890C>A (p.Pro297Gln) c.307C>A c.728C>A c.1024C>A c.794C>A (p.Pro265Gln) n.500C>A n.361C>A c.598C>A c.495C>A c.794C>A c.1052C>A (p.Pro351Gln) n.840C>A c.674-1411C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.32126997C>G | CA346501296 | SPAST | c.*808C>G (n.*808C>G) c.1148C>G (p.Pro383Arg) c.1145C>G (p.Pro382Arg) c.983-9566C>G c.1049C>G (p.Pro350Arg) c.922C>G c.890C>G (p.Pro297Arg) c.307C>G c.728C>G c.1024C>G c.794C>G (p.Pro265Arg) n.500C>G n.361C>G c.598C>G c.495C>G c.794C>G c.1052C>G (p.Pro351Arg) n.840C>G c.674-1411C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.32126997C>T | CA346501297 | SPAST | c.*808C>T (n.*808C>T) c.1148C>T (p.Pro383Leu) c.1145C>T (p.Pro382Leu) c.983-9566C>T c.1049C>T (p.Pro350Leu) c.922C>T c.890C>T (p.Pro297Leu) c.307C>T c.728C>T c.1024C>T c.794C>T (p.Pro265Leu) n.500C>T n.361C>T c.598C>T c.495C>T c.794C>T c.1052C>T (p.Pro351Leu) n.840C>T c.674-1411C>T | |
2 | g.32126998A= | CA1242497417 | SPAST | c.*809A= (n.*809A=) c.1149A= (p.Pro383=) c.1146A= (p.Pro382=) c.983-9565A= c.1050A= (p.Pro350=) c.923A= c.891A= (p.Pro297=) c.308A= c.729A= c.1025A= c.795A= (p.Pro265=) n.501A= n.362A= c.599A= c.496A= c.795A= c.1053A= (p.Pro351=) n.841A= c.674-1410A= | |
2 | g.32126998A>C | CA425446624 | SPAST | c.*809A>C (n.*809A>C) c.1149A>C (p.Pro383=) c.1146A>C (p.Pro382=) c.983-9565A>C c.1050A>C (p.Pro350=) c.923A>C c.891A>C (p.Pro297=) c.308A>C c.729A>C c.1025A>C c.795A>C (p.Pro265=) n.501A>C n.362A>C c.599A>C c.496A>C c.795A>C c.1053A>C (p.Pro351=) n.841A>C c.674-1410A>C | |
2 | g.32126998A>G | CA425446622 | SPAST | c.*809A>G (n.*809A>G) c.1149A>G (p.Pro383=) c.1146A>G (p.Pro382=) c.983-9565A>G c.1050A>G (p.Pro350=) c.923A>G c.891A>G (p.Pro297=) c.308A>G c.729A>G c.1025A>G c.795A>G (p.Pro265=) n.501A>G n.362A>G c.599A>G c.496A>G c.795A>G c.1053A>G (p.Pro351=) n.841A>G c.674-1410A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32126998A>T | CA425446623 | SPAST | c.*809A>T (n.*809A>T) c.1149A>T (p.Pro383=) c.1146A>T (p.Pro382=) c.983-9565A>T c.1050A>T (p.Pro350=) c.923A>T c.891A>T (p.Pro297=) c.308A>T c.729A>T c.1025A>T c.795A>T (p.Pro265=) n.501A>T n.362A>T c.599A>T c.496A>T c.795A>T c.1053A>T (p.Pro351=) n.841A>T c.674-1410A>T | ClinVar |
2 | g.32126999C>A | CA346501300 | SPAST | c.*810C>A (n.*810C>A) c.1150C>A (p.Pro384Thr) c.1147C>A (p.Pro383Thr) c.983-9564C>A c.1051C>A (p.Pro351Thr) c.924C>A c.892C>A (p.Pro298Thr) c.309C>A c.730C>A c.1026C>A c.796C>A (p.Pro266Thr) n.502C>A n.363C>A c.600C>A c.497C>A c.796C>A c.1054C>A (p.Pro352Thr) n.842C>A c.674-1409C>A | |
2 | g.32126999C>G | CA346501298 | SPAST | c.*810C>G (n.*810C>G) c.1150C>G (p.Pro384Ala) c.1147C>G (p.Pro383Ala) c.983-9564C>G c.1051C>G (p.Pro351Ala) c.924C>G c.892C>G (p.Pro298Ala) c.309C>G c.730C>G c.1026C>G c.796C>G (p.Pro266Ala) n.502C>G n.363C>G c.600C>G c.497C>G c.796C>G c.1054C>G (p.Pro352Ala) n.842C>G c.674-1409C>G | |
2 | g.32126999C>T | CA346501299 | SPAST | c.*810C>T (n.*810C>T) c.1150C>T (p.Pro384Ser) c.1147C>T (p.Pro383Ser) c.983-9564C>T c.1051C>T (p.Pro351Ser) c.924C>T c.892C>T (p.Pro298Ser) c.309C>T c.730C>T c.1026C>T c.796C>T (p.Pro266Ser) n.502C>T n.363C>T c.600C>T c.497C>T c.796C>T c.1054C>T (p.Pro352Ser) n.842C>T c.674-1409C>T | |
2 | g.32127000C>A | CA346501301 | SPAST | c.*811C>A (n.*811C>A) c.1151C>A (p.Pro384His) c.1148C>A (p.Pro383His) c.983-9563C>A c.1052C>A (p.Pro351His) c.925C>A c.893C>A (p.Pro298His) c.310C>A c.731C>A c.1027C>A c.797C>A (p.Pro266His) n.503C>A n.364C>A c.601C>A c.498C>A c.797C>A c.1055C>A (p.Pro352His) n.843C>A c.674-1408C>A | |
2 | g.32127000C= | CA1242497418 | SPAST | c.*811C= (n.*811C=) c.1151C= (p.Pro384=) c.1148C= (p.Pro383=) c.983-9563C= c.1052C= (p.Pro351=) c.925C= c.893C= (p.Pro298=) c.310C= c.731C= c.1027C= c.797C= (p.Pro266=) n.503C= n.364C= c.601C= c.498C= c.797C= c.1055C= (p.Pro352=) n.843C= c.674-1408C= | |
2 | g.32127000C>G | CA346501302 | SPAST | c.*811C>G (n.*811C>G) c.1151C>G (p.Pro384Arg) c.1148C>G (p.Pro383Arg) c.983-9563C>G c.1052C>G (p.Pro351Arg) c.925C>G c.893C>G (p.Pro298Arg) c.310C>G c.731C>G c.1027C>G c.797C>G (p.Pro266Arg) n.503C>G n.364C>G c.601C>G c.498C>G c.797C>G c.1055C>G (p.Pro352Arg) n.843C>G c.674-1408C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.32127000C>T | CA346501303 | SPAST | c.*811C>T (n.*811C>T) c.1151C>T (p.Pro384Leu) c.1148C>T (p.Pro383Leu) c.983-9563C>T c.1052C>T (p.Pro351Leu) c.925C>T c.893C>T (p.Pro298Leu) c.310C>T c.731C>T c.1027C>T c.797C>T (p.Pro266Leu) n.503C>T n.364C>T c.601C>T c.498C>T c.797C>T c.1055C>T (p.Pro352Leu) n.843C>T c.674-1408C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.32127001T>A | CA425446628 | SPAST | c.*812T>A (n.*812T>A) c.1152T>A (p.Pro384=) c.1149T>A (p.Pro383=) c.983-9562T>A c.1053T>A (p.Pro351=) c.926T>A c.894T>A (p.Pro298=) c.311T>A c.732T>A c.1028T>A c.798T>A (p.Pro266=) n.504T>A n.365T>A c.602T>A c.499T>A c.798T>A c.1056T>A (p.Pro352=) n.844T>A c.674-1407T>A | |
2 | g.32127001T>C | CA1600809 | SPAST | c.*812T>C (n.*812T>C) c.1152T>C (p.Pro384=) c.1149T>C (p.Pro383=) c.983-9562T>C c.1053T>C (p.Pro351=) c.926T>C c.894T>C (p.Pro298=) c.311T>C c.732T>C c.1028T>C c.798T>C (p.Pro266=) n.504T>C n.365T>C c.602T>C c.499T>C c.798T>C c.1056T>C (p.Pro352=) n.844T>C c.674-1407T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.32127001T>G | CA425446629 | SPAST | c.*812T>G (n.*812T>G) c.1152T>G (p.Pro384=) c.1149T>G (p.Pro383=) c.983-9562T>G c.1053T>G (p.Pro351=) c.926T>G c.894T>G (p.Pro298=) c.311T>G c.732T>G c.1028T>G c.798T>G (p.Pro266=) n.504T>G n.365T>G c.602T>G c.499T>G c.798T>G c.1056T>G (p.Pro352=) n.844T>G c.674-1407T>G | |
2 | g.32127001T= | CA1242497419 | SPAST | c.*812T= (n.*812T=) c.1152T= (p.Pro384=) c.1149T= (p.Pro383=) c.983-9562T= c.1053T= (p.Pro351=) c.926T= c.894T= (p.Pro298=) c.311T= c.732T= c.1028T= c.798T= (p.Pro266=) n.504T= n.365T= c.602T= c.499T= c.798T= c.1056T= (p.Pro352=) n.844T= c.674-1407T= | |
2 | g.32127002G>A | CA346501304 | SPAST | c.*813G>A (n.*813G>A) c.1153G>A (p.Gly385Arg) c.1150G>A (p.Gly384Arg) c.983-9561G>A c.1054G>A (p.Gly352Arg) c.927G>A c.895G>A (p.Gly299Arg) c.312G>A c.733G>A c.1029G>A c.799G>A (p.Gly267Arg) n.505G>A n.366G>A c.603G>A c.500G>A c.799G>A c.1057G>A (p.Gly353Arg) n.845G>A c.674-1406G>A | ClinVar |
2 | g.32127002G>C | CA346501305 | SPAST | c.*813G>C (n.*813G>C) c.1153G>C (p.Gly385Arg) c.1150G>C (p.Gly384Arg) c.983-9561G>C c.1054G>C (p.Gly352Arg) c.927G>C c.895G>C (p.Gly299Arg) c.312G>C c.733G>C c.1029G>C c.799G>C (p.Gly267Arg) n.505G>C n.366G>C c.603G>C c.500G>C c.799G>C c.1057G>C (p.Gly353Arg) n.845G>C c.674-1406G>C | |
2 | g.32127002G>T | CA346501306 | SPAST | c.*813G>T (n.*813G>T) c.1153G>T (p.Gly385Trp) c.1150G>T (p.Gly384Trp) c.983-9561G>T c.1054G>T (p.Gly352Trp) c.927G>T c.895G>T (p.Gly299Trp) c.312G>T c.733G>T c.1029G>T c.799G>T (p.Gly267Trp) n.505G>T n.366G>T c.603G>T c.500G>T c.799G>T c.1057G>T (p.Gly353Trp) n.845G>T c.674-1406G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.32127004del | CA2576930326 | SPAST | c.*815del (n.*815del) c.1155del (p.Asn386MetfsTer10) c.1152del (p.Asn385MetfsTer10) c.983-9559del c.1056del (p.Asn353MetfsTer10) c.929del c.897del (p.Asn300MetfsTer10) c.314del c.735del c.1031del c.801del (p.Asn268MetfsTer10) n.507del n.368del c.605del c.502del c.801del c.1059del (p.Asn354MetfsTer10) n.847del c.674-1404del | |
2 | g.32127003G>A | CA346501307 | SPAST | c.*814G>A (n.*814G>A) c.1154G>A (p.Gly385Glu) c.1151G>A (p.Gly384Glu) c.983-9560G>A c.1055G>A (p.Gly352Glu) c.928G>A c.896G>A (p.Gly299Glu) c.313G>A c.734G>A c.1030G>A c.800G>A (p.Gly267Glu) n.506G>A n.367G>A c.604G>A c.501G>A c.800G>A c.1058G>A (p.Gly353Glu) n.846G>A c.674-1405G>A | dbSNP |
2 | g.32127003G>C | CA346501308 | SPAST | c.*814G>C (n.*814G>C) c.1154G>C (p.Gly385Ala) c.1151G>C (p.Gly384Ala) c.983-9560G>C c.1055G>C (p.Gly352Ala) c.928G>C c.896G>C (p.Gly299Ala) c.313G>C c.734G>C c.1030G>C c.800G>C (p.Gly267Ala) n.506G>C n.367G>C c.604G>C c.501G>C c.800G>C c.1058G>C (p.Gly353Ala) n.846G>C c.674-1405G>C | |
2 | g.32127003G= | CA1242497420 | SPAST | c.*814G= (n.*814G=) c.1154G= (p.Gly385=) c.1151G= (p.Gly384=) c.983-9560G= c.1055G= (p.Gly352=) c.928G= c.896G= (p.Gly299=) c.313G= c.734G= c.1030G= c.800G= (p.Gly267=) n.506G= n.367G= c.604G= c.501G= c.800G= c.1058G= (p.Gly353=) n.846G= c.674-1405G= | |
2 | g.32127003G>T | CA346501309 | SPAST | c.*814G>T (n.*814G>T) c.1154G>T (p.Gly385Val) c.1151G>T (p.Gly384Val) c.983-9560G>T c.1055G>T (p.Gly352Val) c.928G>T c.896G>T (p.Gly299Val) c.313G>T c.734G>T c.1030G>T c.800G>T (p.Gly267Val) n.506G>T n.367G>T c.604G>T c.501G>T c.800G>T c.1058G>T (p.Gly353Val) n.846G>T c.674-1405G>T | |
2 | g.32127004G>A | CA1600810 | SPAST | c.*815G>A (n.*815G>A) c.1155G>A (p.Gly385=) c.1152G>A (p.Gly384=) c.983-9559G>A c.1056G>A (p.Gly352=) c.929G>A c.897G>A (p.Gly299=) c.314G>A c.735G>A c.1031G>A c.801G>A (p.Gly267=) n.507G>A n.368G>A c.605G>A c.502G>A c.801G>A c.1059G>A (p.Gly353=) n.847G>A c.674-1404G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32127004G>C | CA425446633 | SPAST | c.*815G>C (n.*815G>C) c.1155G>C (p.Gly385=) c.1152G>C (p.Gly384=) c.983-9559G>C c.1056G>C (p.Gly352=) c.929G>C c.897G>C (p.Gly299=) c.314G>C c.735G>C c.1031G>C c.801G>C (p.Gly267=) n.507G>C n.368G>C c.605G>C c.502G>C c.801G>C c.1059G>C (p.Gly353=) n.847G>C c.674-1404G>C | gnomAD v4 |
2 | g.32127004G= | CA1242497421 | SPAST | c.*815G= (n.*815G=) c.1155G= (p.Gly385=) c.1152G= (p.Gly384=) c.983-9559G= c.1056G= (p.Gly352=) c.929G= c.897G= (p.Gly299=) c.314G= c.735G= c.1031G= c.801G= (p.Gly267=) n.507G= n.368G= c.605G= c.502G= c.801G= c.1059G= (p.Gly353=) n.847G= c.674-1404G= | |
2 | g.32127004G>T | CA425446635 | SPAST | c.*815G>T (n.*815G>T) c.1155G>T (p.Gly385=) c.1152G>T (p.Gly384=) c.983-9559G>T c.1056G>T (p.Gly352=) c.929G>T c.897G>T (p.Gly299=) c.314G>T c.735G>T c.1031G>T c.801G>T (p.Gly267=) n.507G>T n.368G>T c.605G>T c.502G>T c.801G>T c.1059G>T (p.Gly353=) n.847G>T c.674-1404G>T | gnomAD v4 |
2 | g.32127005A>C | CA346501311 | SPAST | c.*816A>C (n.*816A>C) c.1156A>C (p.Asn386His) c.1153A>C (p.Asn385His) c.983-9558A>C c.1057A>C (p.Asn353His) c.930A>C c.898A>C (p.Asn300His) c.315A>C c.736A>C c.1032A>C c.802A>C (p.Asn268His) n.508A>C n.369A>C c.606A>C c.503A>C c.802A>C c.1060A>C (p.Asn354His) n.848A>C c.674-1403A>C | |
2 | g.32127005A>G | CA346501312 | SPAST | c.*816A>G (n.*816A>G) c.1156A>G (p.Asn386Asp) c.1153A>G (p.Asn385Asp) c.983-9558A>G c.1057A>G (p.Asn353Asp) c.930A>G c.898A>G (p.Asn300Asp) c.315A>G c.736A>G c.1032A>G c.802A>G (p.Asn268Asp) n.508A>G n.369A>G c.606A>G c.503A>G c.802A>G c.1060A>G (p.Asn354Asp) n.848A>G c.674-1403A>G | |
2 | g.32127005A>T | CA346501310 | SPAST | c.*816A>T (n.*816A>T) c.1156A>T (p.Asn386Tyr) c.1153A>T (p.Asn385Tyr) c.983-9558A>T c.1057A>T (p.Asn353Tyr) c.930A>T c.898A>T (p.Asn300Tyr) c.315A>T c.736A>T c.1032A>T c.802A>T (p.Asn268Tyr) n.508A>T n.369A>T c.606A>T c.503A>T c.802A>T c.1060A>T (p.Asn354Tyr) n.848A>T c.674-1403A>T | |
2 | g.32127009_32127019del | CA2586964682 | SPAST | c.*820_*830del (n.*820_*830del) c.1160_1170del (p.Gly387AlafsTer3) c.1157_1167del (p.Gly386AlafsTer3) c.983-9554_983-9544del c.1061_1071del (p.Gly354AlafsTer3) c.934_944del c.902_912del (p.Gly301AlafsTer3) c.319_329del c.740_750del c.1036_1046del c.806_816del (p.Gly269AlafsTer3) n.512_522del n.373_383del c.610_620del c.507_517del c.806_816del c.1064_1074del (p.Gly355AlafsTer3) n.852_862del c.674-1399_674-1389del | |
2 | g.32127006A= | CA1242497422 | SPAST | c.*817A= (n.*817A=) c.1157A= (p.Asn386=) c.1154A= (p.Asn385=) c.983-9557A= c.1058A= (p.Asn353=) c.931A= c.899A= (p.Asn300=) c.316A= c.737A= c.1033A= c.803A= (p.Asn268=) n.509A= n.370A= c.607A= c.504A= c.803A= c.1061A= (p.Asn354=) n.849A= c.674-1402A= | |
2 | g.32127006A>C | CA346501313 | SPAST | c.*817A>C (n.*817A>C) c.1157A>C (p.Asn386Thr) c.1154A>C (p.Asn385Thr) c.983-9557A>C c.1058A>C (p.Asn353Thr) c.931A>C c.899A>C (p.Asn300Thr) c.316A>C c.737A>C c.1033A>C c.803A>C (p.Asn268Thr) n.509A>C n.370A>C c.607A>C c.504A>C c.803A>C c.1061A>C (p.Asn354Thr) n.849A>C c.674-1402A>C | |
2 | g.32127006A>G | CA253562 | SPAST | c.*817A>G (n.*817A>G) c.1157A>G (p.Asn386Ser) c.1154A>G (p.Asn385Ser) c.983-9557A>G c.1058A>G (p.Asn353Ser) c.931A>G c.899A>G (p.Asn300Ser) c.316A>G c.737A>G c.1033A>G c.803A>G (p.Asn268Ser) n.509A>G n.370A>G c.607A>G c.504A>G c.803A>G c.1061A>G (p.Asn354Ser) n.849A>G c.674-1402A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.32127006A>T | CA346501314 | SPAST | c.*817A>T (n.*817A>T) c.1157A>T (p.Asn386Ile) c.1154A>T (p.Asn385Ile) c.983-9557A>T c.1058A>T (p.Asn353Ile) c.931A>T c.899A>T (p.Asn300Ile) c.316A>T c.737A>T c.1033A>T c.803A>T (p.Asn268Ile) n.509A>T n.370A>T c.607A>T c.504A>T c.803A>T c.1061A>T (p.Asn354Ile) n.849A>T c.674-1402A>T | |
2 | g.32127007T>A | CA346501315 | SPAST | c.*818T>A (n.*818T>A) c.1158T>A (p.Asn386Lys) c.1155T>A (p.Asn385Lys) c.983-9556T>A c.1059T>A (p.Asn353Lys) c.932T>A c.900T>A (p.Asn300Lys) c.317T>A c.738T>A c.1034T>A c.804T>A (p.Asn268Lys) n.510T>A n.371T>A c.608T>A c.505T>A c.804T>A c.1062T>A (p.Asn354Lys) n.850T>A c.674-1401T>A | |
2 | g.32127007T>C | CA425446637 | SPAST | c.*818T>C (n.*818T>C) c.1158T>C (p.Asn386=) c.1155T>C (p.Asn385=) c.983-9556T>C c.1059T>C (p.Asn353=) c.932T>C c.900T>C (p.Asn300=) c.317T>C c.738T>C c.1034T>C c.804T>C (p.Asn268=) n.510T>C n.371T>C c.608T>C c.505T>C c.804T>C c.1062T>C (p.Asn354=) n.850T>C c.674-1401T>C | |
2 | g.32127007T>G | CA346501316 | SPAST | c.*818T>G (n.*818T>G) c.1158T>G (p.Asn386Lys) c.1155T>G (p.Asn385Lys) c.983-9556T>G c.1059T>G (p.Asn353Lys) c.932T>G c.900T>G (p.Asn300Lys) c.317T>G c.738T>G c.1034T>G c.804T>G (p.Asn268Lys) n.510T>G n.371T>G c.608T>G c.505T>G c.804T>G c.1062T>G (p.Asn354Lys) n.850T>G c.674-1401T>G | dbSNP |
2 | g.32127007T= | CA1242497423 | SPAST | c.*818T= (n.*818T=) c.1158T= (p.Asn386=) c.1155T= (p.Asn385=) c.983-9556T= c.1059T= (p.Asn353=) c.932T= c.900T= (p.Asn300=) c.317T= c.738T= c.1034T= c.804T= (p.Asn268=) n.510T= n.371T= c.608T= c.505T= c.804T= c.1062T= (p.Asn354=) n.850T= c.674-1401T= | |
2 | g.32127008G>A | CA346501317 | SPAST | c.*819G>A (n.*819G>A) c.1159G>A (p.Gly387Arg) c.1156G>A (p.Gly386Arg) c.983-9555G>A c.1060G>A (p.Gly354Arg) c.933G>A c.901G>A (p.Gly301Arg) c.318G>A c.739G>A c.1035G>A c.805G>A (p.Gly269Arg) n.511G>A n.372G>A c.609G>A c.506G>A c.805G>A c.1063G>A (p.Gly355Arg) n.851G>A c.674-1400G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.32127008G>C | CA346501318 | SPAST | c.*819G>C (n.*819G>C) c.1159G>C (p.Gly387Arg) c.1156G>C (p.Gly386Arg) c.983-9555G>C c.1060G>C (p.Gly354Arg) c.933G>C c.901G>C (p.Gly301Arg) c.318G>C c.739G>C c.1035G>C c.805G>C (p.Gly269Arg) n.511G>C n.372G>C c.609G>C c.506G>C c.805G>C c.1063G>C (p.Gly355Arg) n.851G>C c.674-1400G>C | |
2 | g.32127008G= | CA1242497424 | SPAST | c.*819G= (n.*819G=) c.1159G= (p.Gly387=) c.1156G= (p.Gly386=) c.983-9555G= c.1060G= (p.Gly354=) c.933G= c.901G= (p.Gly301=) c.318G= c.739G= c.1035G= c.805G= (p.Gly269=) n.511G= n.372G= c.609G= c.506G= c.805G= c.1063G= (p.Gly355=) n.851G= c.674-1400G= | |
2 | g.32127008G>T | CA346501319 | SPAST | c.*819G>T (n.*819G>T) c.1159G>T (p.Gly387Trp) c.1156G>T (p.Gly386Trp) c.983-9555G>T c.1060G>T (p.Gly354Trp) c.933G>T c.901G>T (p.Gly301Trp) c.318G>T c.739G>T c.1035G>T c.805G>T (p.Gly269Trp) n.511G>T n.372G>T c.609G>T c.506G>T c.805G>T c.1063G>T (p.Gly355Trp) n.851G>T c.674-1400G>T | |
2 | g.32127009G>A | CA346501320 | SPAST | c.*820G>A (n.*820G>A) c.1160G>A (p.Gly387Glu) c.1157G>A (p.Gly386Glu) c.983-9554G>A c.1061G>A (p.Gly354Glu) c.934G>A c.902G>A (p.Gly301Glu) c.319G>A c.740G>A c.1036G>A c.806G>A (p.Gly269Glu) n.512G>A n.373G>A c.610G>A c.507G>A c.806G>A c.1064G>A (p.Gly355Glu) n.852G>A c.674-1399G>A | |
2 | g.32127009G>C | CA346501321 | SPAST | c.*820G>C (n.*820G>C) c.1160G>C (p.Gly387Ala) c.1157G>C (p.Gly386Ala) c.983-9554G>C c.1061G>C (p.Gly354Ala) c.934G>C c.902G>C (p.Gly301Ala) c.319G>C c.740G>C c.1036G>C c.806G>C (p.Gly269Ala) n.512G>C n.373G>C c.610G>C c.507G>C c.806G>C c.1064G>C (p.Gly355Ala) n.852G>C c.674-1399G>C | |
2 | g.32127009G>T | CA346501322 | SPAST | c.*820G>T (n.*820G>T) c.1160G>T (p.Gly387Val) c.1157G>T (p.Gly386Val) c.983-9554G>T c.1061G>T (p.Gly354Val) c.934G>T c.902G>T (p.Gly301Val) c.319G>T c.740G>T c.1036G>T c.806G>T (p.Gly269Val) n.512G>T n.373G>T c.610G>T c.507G>T c.806G>T c.1064G>T (p.Gly355Val) n.852G>T c.674-1399G>T | |
2 | g.32127010_32127019del | CA2586964685 | SPAST | c.*821_*830del (n.*821_*830del) c.1161_1170del (p.Lys388TrpfsTer5) c.1158_1167del (p.Lys387TrpfsTer5) c.983-9553_983-9544del c.1062_1071del (p.Lys355TrpfsTer5) c.935_944del c.903_912del (p.Lys302TrpfsTer5) c.320_329del c.741_750del c.1037_1046del c.807_816del (p.Lys270TrpfsTer5) n.513_522del n.374_383del c.611_620del c.508_517del c.807_816del c.1065_1074del (p.Lys356TrpfsTer5) n.853_862del c.674-1398_674-1389del | |
2 | g.32127010G>A | CA425446639 | SPAST | c.*821G>A (n.*821G>A) c.1161G>A (p.Gly387=) c.1158G>A (p.Gly386=) c.983-9553G>A c.1062G>A (p.Gly354=) c.935G>A c.903G>A (p.Gly301=) c.320G>A c.741G>A c.1037G>A c.807G>A (p.Gly269=) n.513G>A n.374G>A c.611G>A c.508G>A c.807G>A c.1065G>A (p.Gly355=) n.853G>A c.674-1398G>A | |
2 | g.32127010G>C | CA1600811 | SPAST | c.*821G>C (n.*821G>C) c.1161G>C (p.Gly387=) c.1158G>C (p.Gly386=) c.983-9553G>C c.1062G>C (p.Gly354=) c.935G>C c.903G>C (p.Gly301=) c.320G>C c.741G>C c.1037G>C c.807G>C (p.Gly269=) n.513G>C n.374G>C c.611G>C c.508G>C c.807G>C c.1065G>C (p.Gly355=) n.853G>C c.674-1398G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.32127010G= | CA1242497425 | SPAST | c.*821G= (n.*821G=) c.1161G= (p.Gly387=) c.1158G= (p.Gly386=) c.983-9553G= c.1062G= (p.Gly354=) c.935G= c.903G= (p.Gly301=) c.320G= c.741G= c.1037G= c.807G= (p.Gly269=) n.513G= n.374G= c.611G= c.508G= c.807G= c.1065G= (p.Gly355=) n.853G= c.674-1398G= | |
2 | g.32127010G>T | CA425446640 | SPAST | c.*821G>T (n.*821G>T) c.1161G>T (p.Gly387=) c.1158G>T (p.Gly386=) c.983-9553G>T c.1062G>T (p.Gly354=) c.935G>T c.903G>T (p.Gly301=) c.320G>T c.741G>T c.1037G>T c.807G>T (p.Gly269=) n.513G>T n.374G>T c.611G>T c.508G>T c.807G>T c.1065G>T (p.Gly355=) n.853G>T c.674-1398G>T | |
2 | g.32127011A>C | CA346501324 | SPAST | c.*822A>C (n.*822A>C) c.1162A>C (p.Lys388Gln) c.1159A>C (p.Lys387Gln) c.983-9552A>C c.1063A>C (p.Lys355Gln) c.936A>C c.904A>C (p.Lys302Gln) c.321A>C c.742A>C c.1038A>C c.808A>C (p.Lys270Gln) n.514A>C n.375A>C c.612A>C c.509A>C c.808A>C c.1066A>C (p.Lys356Gln) n.854A>C c.674-1397A>C | |
2 | g.32127011A>G | CA346501325 | SPAST | c.*822A>G (n.*822A>G) c.1162A>G (p.Lys388Glu) c.1159A>G (p.Lys387Glu) c.983-9552A>G c.1063A>G (p.Lys355Glu) c.936A>G c.904A>G (p.Lys302Glu) c.321A>G c.742A>G c.1038A>G c.808A>G (p.Lys270Glu) n.514A>G n.375A>G c.612A>G c.509A>G c.808A>G c.1066A>G (p.Lys356Glu) n.854A>G c.674-1397A>G | |
2 | g.32127011A>T | CA346501323 | SPAST | c.*822A>T (n.*822A>T) c.1162A>T (p.Lys388Ter) c.1159A>T (p.Lys387Ter) c.983-9552A>T c.1063A>T (p.Lys355Ter) c.936A>T c.904A>T (p.Lys302Ter) c.321A>T c.742A>T c.1038A>T c.808A>T (p.Lys270Ter) n.514A>T n.375A>T c.612A>T c.509A>T c.808A>T c.1066A>T (p.Lys356Ter) n.854A>T c.674-1397A>T | |
2 | g.32127012del | CA2586964687 | SPAST | c.*823del (n.*823del) c.1163del (p.Lys388ArgfsTer8) c.1160del (p.Lys387ArgfsTer8) c.983-9551del c.1064del (p.Lys355ArgfsTer8) c.937del c.905del (p.Lys302ArgfsTer8) c.322del c.743del c.1039del c.809del (p.Lys270ArgfsTer8) n.515del n.376del c.613del c.510del c.809del c.1067del (p.Lys356ArgfsTer8) n.855del c.674-1396del | |
2 | g.32127012A= | CA1242497426 | SPAST | c.*823A= (n.*823A=) c.1163A= (p.Lys388=) c.1160A= (p.Lys387=) c.983-9551A= c.1064A= (p.Lys355=) c.937A= c.905A= (p.Lys302=) c.322A= c.743A= c.1039A= c.809A= (p.Lys270=) n.515A= n.376A= c.613A= c.510A= c.809A= c.1067A= (p.Lys356=) n.855A= c.674-1396A= | |
2 | g.32127012A>C | CA346501326 | SPAST | c.*823A>C (n.*823A>C) c.1163A>C (p.Lys388Thr) c.1160A>C (p.Lys387Thr) c.983-9551A>C c.1064A>C (p.Lys355Thr) c.937A>C c.905A>C (p.Lys302Thr) c.322A>C c.743A>C c.1039A>C c.809A>C (p.Lys270Thr) n.515A>C n.376A>C c.613A>C c.510A>C c.809A>C c.1067A>C (p.Lys356Thr) n.855A>C c.674-1396A>C | |
2 | g.32127012A>G | CA346501327 | SPAST | c.*823A>G (n.*823A>G) c.1163A>G (p.Lys388Arg) c.1160A>G (p.Lys387Arg) c.983-9551A>G c.1064A>G (p.Lys355Arg) c.937A>G c.905A>G (p.Lys302Arg) c.322A>G c.743A>G c.1039A>G c.809A>G (p.Lys270Arg) n.515A>G n.376A>G c.613A>G c.510A>G c.809A>G c.1067A>G (p.Lys356Arg) n.855A>G c.674-1396A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.32127012A>T | CA346501328 | SPAST | c.*823A>T (n.*823A>T) c.1163A>T (p.Lys388Met) c.1160A>T (p.Lys387Met) c.983-9551A>T c.1064A>T (p.Lys355Met) c.937A>T c.905A>T (p.Lys302Met) c.322A>T c.743A>T c.1039A>T c.809A>T (p.Lys270Met) n.515A>T n.376A>T c.613A>T c.510A>T c.809A>T c.1067A>T (p.Lys356Met) n.855A>T c.674-1396A>T | |
2 | g.32127013G>A | CA425446641 | SPAST | c.*824G>A (n.*824G>A) c.1164G>A (p.Lys388=) c.1161G>A (p.Lys387=) c.983-9550G>A c.1065G>A (p.Lys355=) c.938G>A c.906G>A (p.Lys302=) c.323G>A c.744G>A c.1040G>A c.810G>A (p.Lys270=) n.516G>A n.377G>A c.614G>A c.511G>A c.810G>A c.1068G>A (p.Lys356=) n.856G>A c.674-1395G>A | |
2 | g.32127013G>C | CA346501329 | SPAST | c.*824G>C (n.*824G>C) c.1164G>C (p.Lys388Asn) c.1161G>C (p.Lys387Asn) c.983-9550G>C c.1065G>C (p.Lys355Asn) c.938G>C c.906G>C (p.Lys302Asn) c.323G>C c.744G>C c.1040G>C c.810G>C (p.Lys270Asn) n.516G>C n.377G>C c.614G>C c.511G>C c.810G>C c.1068G>C (p.Lys356Asn) n.856G>C c.674-1395G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.32127013G= | CA1242497427 | SPAST | c.*824G= (n.*824G=) c.1164G= (p.Lys388=) c.1161G= (p.Lys387=) c.983-9550G= c.1065G= (p.Lys355=) c.938G= c.906G= (p.Lys302=) c.323G= c.744G= c.1040G= c.810G= (p.Lys270=) n.516G= n.377G= c.614G= c.511G= c.810G= c.1068G= (p.Lys356=) n.856G= c.674-1395G= | |
2 | g.32127013G>T | CA346501330 | SPAST | c.*824G>T (n.*824G>T) c.1164G>T (p.Lys388Asn) c.1161G>T (p.Lys387Asn) c.983-9550G>T c.1065G>T (p.Lys355Asn) c.938G>T c.906G>T (p.Lys302Asn) c.323G>T c.744G>T c.1040G>T c.810G>T (p.Lys270Asn) n.516G>T n.377G>T c.614G>T c.511G>T c.810G>T c.1068G>T (p.Lys356Asn) n.856G>T c.674-1395G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.32127014A= | CA1242497428 | SPAST | c.*825A= (n.*825A=) c.1165A= (p.Thr389=) c.1162A= (p.Thr388=) c.983-9549A= c.1066A= (p.Thr356=) c.939A= c.907A= (p.Thr303=) c.324A= c.745A= c.1041A= c.811A= (p.Thr271=) n.517A= n.378A= c.615A= c.512A= c.811A= c.1069A= (p.Thr357=) n.857A= c.674-1394A= | |
2 | g.32127014A>C | CA346501332 | SPAST | c.*825A>C (n.*825A>C) c.1165A>C (p.Thr389Pro) c.1162A>C (p.Thr388Pro) c.983-9549A>C c.1066A>C (p.Thr356Pro) c.939A>C c.907A>C (p.Thr303Pro) c.324A>C c.745A>C c.1041A>C c.811A>C (p.Thr271Pro) n.517A>C n.378A>C c.615A>C c.512A>C c.811A>C c.1069A>C (p.Thr357Pro) n.857A>C c.674-1394A>C | |
2 | g.32127014A>G | CA334274 | SPAST | c.*825A>G (n.*825A>G) c.1165A>G (p.Thr389Ala) c.1162A>G (p.Thr388Ala) c.983-9549A>G c.1066A>G (p.Thr356Ala) c.939A>G c.907A>G (p.Thr303Ala) c.324A>G c.745A>G c.1041A>G c.811A>G (p.Thr271Ala) n.517A>G n.378A>G c.615A>G c.512A>G c.811A>G c.1069A>G (p.Thr357Ala) n.857A>G c.674-1394A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.32127014A>T | CA346501331 | SPAST | c.*825A>T (n.*825A>T) c.1165A>T (p.Thr389Ser) c.1162A>T (p.Thr388Ser) c.983-9549A>T c.1066A>T (p.Thr356Ser) c.939A>T c.907A>T (p.Thr303Ser) c.324A>T c.745A>T c.1041A>T c.811A>T (p.Thr271Ser) n.517A>T n.378A>T c.615A>T c.512A>T c.811A>T c.1069A>T (p.Thr357Ser) n.857A>T c.674-1394A>T | |
2 | g.32127015C>A | CA346501333 | SPAST | c.*826C>A (n.*826C>A) c.1166C>A (p.Thr389Lys) c.1163C>A (p.Thr388Lys) c.983-9548C>A c.1067C>A (p.Thr356Lys) c.940C>A c.908C>A (p.Thr303Lys) c.325C>A c.746C>A c.1042C>A c.812C>A (p.Thr271Lys) n.518C>A n.379C>A c.616C>A c.513C>A c.812C>A c.1070C>A (p.Thr357Lys) n.858C>A c.674-1393C>A | gnomAD v4 |
2 | g.32127015C>G | CA346501334 | SPAST | c.*826C>G (n.*826C>G) c.1166C>G (p.Thr389Arg) c.1163C>G (p.Thr388Arg) c.983-9548C>G c.1067C>G (p.Thr356Arg) c.940C>G c.908C>G (p.Thr303Arg) c.325C>G c.746C>G c.1042C>G c.812C>G (p.Thr271Arg) n.518C>G n.379C>G c.616C>G c.513C>G c.812C>G c.1070C>G (p.Thr357Arg) n.858C>G c.674-1393C>G | |
2 | g.32127015C>T | CA346501335 | SPAST | c.*826C>T (n.*826C>T) c.1166C>T (p.Thr389Ile) c.1163C>T (p.Thr388Ile) c.983-9548C>T c.1067C>T (p.Thr356Ile) c.940C>T c.908C>T (p.Thr303Ile) c.325C>T c.746C>T c.1042C>T c.812C>T (p.Thr271Ile) n.518C>T n.379C>T c.616C>T c.513C>T c.812C>T c.1070C>T (p.Thr357Ile) n.858C>T c.674-1393C>T | ClinVar |
2 | g.32127015_32127017delinsCAA | CA1242497429 | SPAST | c.*826_*828delinsCAA (n.*826_*828delinsCAA) c.1166_1168delinsCAA (p.Thr389=) c.1163_1165delinsCAA (p.Thr388=) c.983-9548_983-9546delinsCAA c.1067_1069delinsCAA (p.Thr356=) c.940_942delinsCAA c.908_910delinsCAA (p.Thr303=) c.325_327delinsCAA c.746_748delinsCAA c.1042_1044delinsCAA c.812_814delinsCAA (p.Thr271=) n.518_520delinsCAA n.379_381delinsCAA c.616_618delinsCAA c.513_515delinsCAA c.812_814delinsCAA c.1070_1072delinsCAA (p.Thr357=) n.858_860delinsCAA c.674-1393_674-1391delinsCAA | |
2 | g.32127016A>C | CA425446644 | SPAST | c.*827A>C (n.*827A>C) c.1167A>C (p.Thr389=) c.1164A>C (p.Thr388=) c.983-9547A>C c.1068A>C (p.Thr356=) c.941A>C c.909A>C (p.Thr303=) c.326A>C c.747A>C c.1043A>C c.813A>C (p.Thr271=) n.519A>C n.380A>C c.617A>C c.514A>C c.813A>C c.1071A>C (p.Thr357=) n.859A>C c.674-1392A>C | |
2 | g.32127016A>G | CA425446646 | SPAST | c.*827A>G (n.*827A>G) c.1167A>G (p.Thr389=) c.1164A>G (p.Thr388=) c.983-9547A>G c.1068A>G (p.Thr356=) c.941A>G c.909A>G (p.Thr303=) c.326A>G c.747A>G c.1043A>G c.813A>G (p.Thr271=) n.519A>G n.380A>G c.617A>G c.514A>G c.813A>G c.1071A>G (p.Thr357=) n.859A>G c.674-1392A>G | |
2 | g.32127016A>T | CA425446647 | SPAST | c.*827A>T (n.*827A>T) c.1167A>T (p.Thr389=) c.1164A>T (p.Thr388=) c.983-9547A>T c.1068A>T (p.Thr356=) c.941A>T c.909A>T (p.Thr303=) c.326A>T c.747A>T c.1043A>T c.813A>T (p.Thr271=) n.519A>T n.380A>T c.617A>T c.514A>T c.813A>T c.1071A>T (p.Thr357=) n.859A>T c.674-1392A>T | |
2 | g.32127016_32127017del | CA658657022 | SPAST | c.*827_*828del (n.*827_*828del) c.1167_1168del (p.Met390AlafsTer3) c.1164_1165del (p.Met389AlafsTer3) c.983-9547_983-9546del c.1068_1069del (p.Met357AlafsTer3) c.941_942del c.909_910del (p.Met304AlafsTer3) c.326_327del c.747_748del c.1043_1044del c.813_814del (p.Met272AlafsTer3) n.519_520del n.380_381del c.617_618del c.514_515del c.813_814del c.1071_1072del (p.Met358AlafsTer3) n.859_860del c.674-1392_674-1391del | ClinVar dbSNP |
2 | g.32127017A= | CA1242497430 | SPAST | c.*828A= (n.*828A=) c.1168A= (p.Met390=) c.1165A= (p.Met389=) c.983-9546A= c.1069A= (p.Met357=) c.942A= c.910A= (p.Met304=) c.327A= c.748A= c.1044A= c.814A= (p.Met272=) n.520A= n.381A= c.618A= c.515A= c.814A= c.1072A= (p.Met358=) n.860A= c.674-1391A= | |
2 | g.32127017A>C | CA346501336 | SPAST | c.*828A>C (n.*828A>C) c.1168A>C (p.Met390Leu) c.1165A>C (p.Met389Leu) c.983-9546A>C c.1069A>C (p.Met357Leu) c.942A>C c.910A>C (p.Met304Leu) c.327A>C c.748A>C c.1044A>C c.814A>C (p.Met272Leu) n.520A>C n.381A>C c.618A>C c.515A>C c.814A>C c.1072A>C (p.Met358Leu) n.860A>C c.674-1391A>C | |
2 | g.32127017A>G | CA204591 | SPAST | c.*828A>G (n.*828A>G) c.1168A>G (p.Met390Val) c.1165A>G (p.Met389Val) c.983-9546A>G c.1069A>G (p.Met357Val) c.942A>G c.910A>G (p.Met304Val) c.327A>G c.748A>G c.1044A>G c.814A>G (p.Met272Val) n.520A>G n.381A>G c.618A>G c.515A>G c.814A>G c.1072A>G (p.Met358Val) n.860A>G c.674-1391A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.32127017A>T | CA346501337 | SPAST | c.*828A>T (n.*828A>T) c.1168A>T (p.Met390Leu) c.1165A>T (p.Met389Leu) c.983-9546A>T c.1069A>T (p.Met357Leu) c.942A>T c.910A>T (p.Met304Leu) c.327A>T c.748A>T c.1044A>T c.814A>T (p.Met272Leu) n.520A>T n.381A>T c.618A>T c.515A>T c.814A>T c.1072A>T (p.Met358Leu) n.860A>T c.674-1391A>T | |
2 | g.32127018T>A | CA346501338 | SPAST | c.*829T>A (n.*829T>A) c.1169T>A (p.Met390Lys) c.1166T>A (p.Met389Lys) c.983-9545T>A c.1070T>A (p.Met357Lys) c.943T>A c.911T>A (p.Met304Lys) c.328T>A c.749T>A c.1045T>A c.815T>A (p.Met272Lys) n.521T>A n.382T>A c.619T>A c.516T>A c.815T>A c.1073T>A (p.Met358Lys) n.861T>A c.674-1390T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.32127018T>C | CA346501340 | SPAST | c.*829T>C (n.*829T>C) c.1169T>C (p.Met390Thr) c.1166T>C (p.Met389Thr) c.983-9545T>C c.1070T>C (p.Met357Thr) c.943T>C c.911T>C (p.Met304Thr) c.328T>C c.749T>C c.1045T>C c.815T>C (p.Met272Thr) n.521T>C n.382T>C c.619T>C c.516T>C c.815T>C c.1073T>C (p.Met358Thr) n.861T>C c.674-1390T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.32127018T>G | CA346501339 | SPAST | c.*829T>G (n.*829T>G) c.1169T>G (p.Met390Arg) c.1166T>G (p.Met389Arg) c.983-9545T>G c.1070T>G (p.Met357Arg) c.943T>G c.911T>G (p.Met304Arg) c.328T>G c.749T>G c.1045T>G c.815T>G (p.Met272Arg) n.521T>G n.382T>G c.619T>G c.516T>G c.815T>G c.1073T>G (p.Met358Arg) n.861T>G c.674-1390T>G | |
2 | g.32127018T= | CA1242497431 | SPAST | c.*829T= (n.*829T=) c.1169T= (p.Met390=) c.1166T= (p.Met389=) c.983-9545T= c.1070T= (p.Met357=) c.943T= c.911T= (p.Met304=) c.328T= c.749T= c.1045T= c.815T= (p.Met272=) n.521T= n.382T= c.619T= c.516T= c.815T= c.1073T= (p.Met358=) n.861T= c.674-1390T= | |
2 | g.32127019G>A | CA346501341 | SPAST | c.*830G>A (n.*830G>A) c.1170G>A (p.Met390Ile) c.1167G>A (p.Met389Ile) c.983-9544G>A c.1071G>A (p.Met357Ile) c.944G>A c.912G>A (p.Met304Ile) c.329G>A c.750G>A c.1046G>A c.816G>A (p.Met272Ile) n.522G>A n.383G>A c.620G>A c.517G>A c.816G>A c.1074G>A (p.Met358Ile) n.862G>A c.674-1389G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.32127019G>C | CA346501343 | SPAST | c.*830G>C (n.*830G>C) c.1170G>C (p.Met390Ile) c.1167G>C (p.Met389Ile) c.983-9544G>C c.1071G>C (p.Met357Ile) c.944G>C c.912G>C (p.Met304Ile) c.329G>C c.750G>C c.1046G>C c.816G>C (p.Met272Ile) n.522G>C n.383G>C c.620G>C c.517G>C c.816G>C c.1074G>C (p.Met358Ile) n.862G>C c.674-1389G>C | |
2 | g.32127019G= | CA1242497432 | SPAST | c.*830G= (n.*830G=) c.1170G= (p.Met390=) c.1167G= (p.Met389=) c.983-9544G= c.1071G= (p.Met357=) c.944G= c.912G= (p.Met304=) c.329G= c.750G= c.1046G= c.816G= (p.Met272=) n.522G= n.383G= c.620G= c.517G= c.816G= c.1074G= (p.Met358=) n.862G= c.674-1389G= | |
2 | g.32127019G>T | CA346501342 | SPAST | c.*830G>T (n.*830G>T) c.1170G>T (p.Met390Ile) c.1167G>T (p.Met389Ile) c.983-9544G>T c.1071G>T (p.Met357Ile) c.944G>T c.912G>T (p.Met304Ile) c.329G>T c.750G>T c.1046G>T c.816G>T (p.Met272Ile) n.522G>T n.383G>T c.620G>T c.517G>T c.816G>T c.1074G>T (p.Met358Ile) n.862G>T c.674-1389G>T | |
2 | g.32127020C>A | CA1600812 | SPAST | c.*831C>A (n.*831C>A) c.1171C>A (p.Leu391Met) c.1168C>A (p.Leu390Met) c.983-9543C>A c.1072C>A (p.Leu358Met) c.945C>A c.913C>A (p.Leu305Met) c.330C>A c.751C>A c.1047C>A c.817C>A (p.Leu273Met) n.523C>A n.384C>A c.621C>A c.518C>A c.817C>A c.1075C>A (p.Leu359Met) n.863C>A c.674-1388C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.32127020C= | CA1242497433 | SPAST | c.*831C= (n.*831C=) c.1171C= (p.Leu391=) c.1168C= (p.Leu390=) c.983-9543C= c.1072C= (p.Leu358=) c.945C= c.913C= (p.Leu305=) c.330C= c.751C= c.1047C= c.817C= (p.Leu273=) n.523C= n.384C= c.621C= c.518C= c.817C= c.1075C= (p.Leu359=) n.863C= c.674-1388C= | |
2 | g.32127020C>G | CA346501344 | SPAST | c.*831C>G (n.*831C>G) c.1171C>G (p.Leu391Val) c.1168C>G (p.Leu390Val) c.983-9543C>G c.1072C>G (p.Leu358Val) c.945C>G c.913C>G (p.Leu305Val) c.330C>G c.751C>G c.1047C>G c.817C>G (p.Leu273Val) n.523C>G n.384C>G c.621C>G c.518C>G c.817C>G c.1075C>G (p.Leu359Val) n.863C>G c.674-1388C>G | |
2 | g.32127020C>T | CA425446651 | SPAST | c.*831C>T (n.*831C>T) c.1171C>T (p.Leu391=) c.1168C>T (p.Leu390=) c.983-9543C>T c.1072C>T (p.Leu358=) c.945C>T c.913C>T (p.Leu305=) c.330C>T c.751C>T c.1047C>T c.817C>T (p.Leu273=) n.523C>T n.384C>T c.621C>T c.518C>T c.817C>T c.1075C>T (p.Leu359=) n.863C>T c.674-1388C>T | gnomAD v4 |
2 | g.32127021T>A | CA346501345 | SPAST | c.*832T>A (n.*832T>A) c.1172T>A (p.Leu391Gln) c.1169T>A (p.Leu390Gln) c.983-9542T>A c.1073T>A (p.Leu358Gln) c.946T>A c.914T>A (p.Leu305Gln) c.331T>A c.752T>A c.1048T>A c.818T>A (p.Leu273Gln) n.524T>A n.385T>A c.622T>A c.519T>A c.818T>A c.1076T>A (p.Leu359Gln) n.864T>A c.674-1387T>A | dbSNP |
2 | g.32127021T>C | CA346501347 | SPAST | c.*832T>C (n.*832T>C) c.1172T>C (p.Leu391Pro) c.1169T>C (p.Leu390Pro) c.983-9542T>C c.1073T>C (p.Leu358Pro) c.946T>C c.914T>C (p.Leu305Pro) c.331T>C c.752T>C c.1048T>C c.818T>C (p.Leu273Pro) n.524T>C n.385T>C c.622T>C c.519T>C c.818T>C c.1076T>C (p.Leu359Pro) n.864T>C c.674-1387T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.32127021T>G | CA346501346 | SPAST | c.*832T>G (n.*832T>G) c.1172T>G (p.Leu391Arg) c.1169T>G (p.Leu390Arg) c.983-9542T>G c.1073T>G (p.Leu358Arg) c.946T>G c.914T>G (p.Leu305Arg) c.331T>G c.752T>G c.1048T>G c.818T>G (p.Leu273Arg) n.524T>G n.385T>G c.622T>G c.519T>G c.818T>G c.1076T>G (p.Leu359Arg) n.864T>G c.674-1387T>G | |
2 | g.32127021T= | CA1242497434 | SPAST | c.*832T= (n.*832T=) c.1172T= (p.Leu391=) c.1169T= (p.Leu390=) c.983-9542T= c.1073T= (p.Leu358=) c.946T= c.914T= (p.Leu305=) c.331T= c.752T= c.1048T= c.818T= (p.Leu273=) n.524T= n.385T= c.622T= c.519T= c.818T= c.1076T= (p.Leu359=) n.864T= c.674-1387T= | |
2 | g.32127022G>A | CA425446654 | SPAST | c.*833G>A (n.*833G>A) c.1173G>A (p.Leu391=) c.1170G>A (p.Leu390=) c.983-9541G>A c.1074G>A (p.Leu358=) c.947G>A c.915G>A (p.Leu305=) c.332G>A c.753G>A c.1049G>A c.819G>A (p.Leu273=) n.525G>A n.386G>A c.623G>A c.520G>A c.819G>A c.1077G>A (p.Leu359=) n.865G>A c.674-1386G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.32127022G>C | CA425446655 | SPAST | c.*833G>C (n.*833G>C) c.1173G>C (p.Leu391=) c.1170G>C (p.Leu390=) c.983-9541G>C c.1074G>C (p.Leu358=) c.947G>C c.915G>C (p.Leu305=) c.332G>C c.753G>C c.1049G>C c.819G>C (p.Leu273=) n.525G>C n.386G>C c.623G>C c.520G>C c.819G>C c.1077G>C (p.Leu359=) n.865G>C c.674-1386G>C | |
2 | g.32127022G= | CA1242497435 | SPAST | c.*833G= (n.*833G=) c.1173G= (p.Leu391=) c.1170G= (p.Leu390=) c.983-9541G= c.1074G= (p.Leu358=) c.947G= c.915G= (p.Leu305=) c.332G= c.753G= c.1049G= c.819G= (p.Leu273=) n.525G= n.386G= c.623G= c.520G= c.819G= c.1077G= (p.Leu359=) n.865G= c.674-1386G= | |
2 | g.32127022G>T | CA425446656 | SPAST | c.*833G>T (n.*833G>T) c.1173G>T (p.Leu391=) c.1170G>T (p.Leu390=) c.983-9541G>T c.1074G>T (p.Leu358=) c.947G>T c.915G>T (p.Leu305=) c.332G>T c.753G>T c.1049G>T c.819G>T (p.Leu273=) n.525G>T n.386G>T c.623G>T c.520G>T c.819G>T c.1077G>T (p.Leu359=) n.865G>T c.674-1386G>T | |
2 | g.32127023G>A | CA16610827 | SPAST | c.*833+1G>A (n.*833+1G>A) c.1173+1G>A (n.1173+1G>A) c.1170+1G>A (n.1170+1G>A) c.983-9540G>A c.1074+1G>A (n.1074+1G>A) c.947+1G>A c.915+1G>A (n.915+1G>A) c.332+1G>A c.753+1G>A c.1049+1G>A c.819+1G>A (n.819+1G>A) n.526G>A n.386+1G>A c.623+1G>A c.520+1G>A c.819+1G>A c.1077+1G>A (n.1077+1G>A) n.865+1G>A c.674-1385G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.32127023G>C | CA346501349 | SPAST | c.*833+1G>C (n.*833+1G>C) c.1173+1G>C (n.1173+1G>C) c.1170+1G>C (n.1170+1G>C) c.983-9540G>C c.1074+1G>C (n.1074+1G>C) c.947+1G>C c.915+1G>C (n.915+1G>C) c.332+1G>C c.753+1G>C c.1049+1G>C c.819+1G>C (n.819+1G>C) n.526G>C n.386+1G>C c.623+1G>C c.520+1G>C c.819+1G>C c.1077+1G>C (n.1077+1G>C) n.865+1G>C c.674-1385G>C | |
2 | g.32127023G= | CA1242497436 | SPAST | c.*833+1G= (n.*833+1G=) c.1173+1G= (n.1173+1G=) c.1170+1G= (n.1170+1G=) c.983-9540G= c.1074+1G= (n.1074+1G=) c.947+1G= c.915+1G= (n.915+1G=) c.332+1G= c.753+1G= c.1049+1G= c.819+1G= (n.819+1G=) n.526G= n.386+1G= c.623+1G= c.520+1G= c.819+1G= c.1077+1G= (n.1077+1G=) n.865+1G= c.674-1385G= | |
2 | g.32127023G>T | CA346501348 | SPAST | c.*833+1G>T (n.*833+1G>T) c.1173+1G>T (n.1173+1G>T) c.1170+1G>T (n.1170+1G>T) c.983-9540G>T c.1074+1G>T (n.1074+1G>T) c.947+1G>T c.915+1G>T (n.915+1G>T) c.332+1G>T c.753+1G>T c.1049+1G>T c.819+1G>T (n.819+1G>T) n.526G>T n.386+1G>T c.623+1G>T c.520+1G>T c.819+1G>T c.1077+1G>T (n.1077+1G>T) n.865+1G>T c.674-1385G>T | |
2 | g.32127024del | CA2576930331 | SPAST | c.*833+2del (n.*833+2del) c.1173+2del (n.1173+2del) c.1170+2del (n.1170+2del) c.983-9539del c.1074+2del (n.1074+2del) c.947+2del c.915+2del (n.915+2del) c.332+2del c.753+2del c.1049+2del c.819+2del (n.819+2del) n.527del n.386+2del c.623+2del c.520+2del c.819+2del c.1077+2del (n.1077+2del) n.865+2del c.674-1384del | |
2 | g.32127024T>A | CA346501350 | SPAST | c.*833+2T>A (n.*833+2T>A) c.1173+2T>A (n.1173+2T>A) c.1170+2T>A (n.1170+2T>A) c.983-9539T>A c.1074+2T>A (n.1074+2T>A) c.947+2T>A c.915+2T>A (n.915+2T>A) c.332+2T>A c.753+2T>A c.1049+2T>A c.819+2T>A (n.819+2T>A) n.527T>A n.386+2T>A c.623+2T>A c.520+2T>A c.819+2T>A c.1077+2T>A (n.1077+2T>A) n.865+2T>A c.674-1384T>A | |
2 | g.32127024T>C | CA346501351 | SPAST | c.*833+2T>C (n.*833+2T>C) c.1173+2T>C (n.1173+2T>C) c.1170+2T>C (n.1170+2T>C) c.983-9539T>C c.1074+2T>C (n.1074+2T>C) c.947+2T>C c.915+2T>C (n.915+2T>C) c.332+2T>C c.753+2T>C c.1049+2T>C c.819+2T>C (n.819+2T>C) n.527T>C n.386+2T>C c.623+2T>C c.520+2T>C c.819+2T>C c.1077+2T>C (n.1077+2T>C) n.865+2T>C c.674-1384T>C | |
2 | g.32127024T>G | CA346501352 | SPAST | c.*833+2T>G (n.*833+2T>G) c.1173+2T>G (n.1173+2T>G) c.1170+2T>G (n.1170+2T>G) c.983-9539T>G c.1074+2T>G (n.1074+2T>G) c.947+2T>G c.915+2T>G (n.915+2T>G) c.332+2T>G c.753+2T>G c.1049+2T>G c.819+2T>G (n.819+2T>G) n.527T>G n.386+2T>G c.623+2T>G c.520+2T>G c.819+2T>G c.1077+2T>G (n.1077+2T>G) n.865+2T>G c.674-1384T>G | |
2 | g.32127024dup | CA2586964701 | SPAST | c.*833+2dup (n.*833+2dup) c.1173+2dup (n.1173+2dup) c.1170+2dup (n.1170+2dup) c.983-9539dup c.1074+2dup (n.1074+2dup) c.947+2dup c.915+2dup (n.915+2dup) c.332+2dup c.753+2dup c.1049+2dup c.819+2dup (n.819+2dup) n.527dup n.386+2dup c.623+2dup c.520+2dup c.819+2dup c.1077+2dup (n.1077+2dup) n.865+2dup c.674-1384dup | ClinVar |
2 | g.32127024_32127025insC | CA2586964702 | SPAST | c.*833+2_*833+3insC (n.*833+2_*833+3insC) c.1173+2_1173+3insC (n.1173+2_1173+3insC) c.1170+2_1170+3insC (n.1170+2_1170+3insC) c.983-9539_983-9538insC c.1074+2_1074+3insC (n.1074+2_1074+3insC) c.947+2_947+3insC c.915+2_915+3insC (n.915+2_915+3insC) c.332+2_332+3insC c.753+2_753+3insC c.1049+2_1049+3insC c.819+2_819+3insC (n.819+2_819+3insC) n.527_528insC n.386+2_386+3insC c.623+2_623+3insC c.520+2_520+3insC c.819+2_819+3insC c.1077+2_1077+3insC (n.1077+2_1077+3insC) n.865+2_865+3insC c.674-1384_674-1383insC | |
2 | g.32127025A= | CA1242497437 | SPAST | c.*833+3A= (n.*833+3A=) c.1173+3A= (n.1173+3A=) c.1170+3A= (n.1170+3A=) c.983-9538A= c.1074+3A= (n.1074+3A=) c.947+3A= c.915+3A= (n.915+3A=) c.332+3A= c.753+3A= c.1049+3A= c.819+3A= (n.819+3A=) n.528A= n.386+3A= c.623+3A= c.520+3A= c.819+3A= c.1077+3A= (n.1077+3A=) n.865+3A= c.674-1383A= | |
2 | g.32127025A>G | CA531500404 | SPAST | c.*833+3A>G (n.*833+3A>G) c.1173+3A>G (n.1173+3A>G) c.1170+3A>G (n.1170+3A>G) c.983-9538A>G c.1074+3A>G (n.1074+3A>G) c.947+3A>G c.915+3A>G (n.915+3A>G) c.332+3A>G c.753+3A>G c.1049+3A>G c.819+3A>G (n.819+3A>G) n.528A>G n.386+3A>G c.623+3A>G c.520+3A>G c.819+3A>G c.1077+3A>G (n.1077+3A>G) n.865+3A>G c.674-1383A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32127026_32127027delinsAG | CA1242497438 | SPAST | c.*833+4_*833+5delinsAG (n.*833+4_*833+5delinsAG) c.1173+4_1173+5delinsAG (n.1173+4_1173+5delinsAG) c.1170+4_1170+5delinsAG (n.1170+4_1170+5delinsAG) c.983-9537_983-9536delinsAG c.1074+4_1074+5delinsAG (n.1074+4_1074+5delinsAG) c.947+4_947+5delinsAG c.915+4_915+5delinsAG (n.915+4_915+5delinsAG) c.332+4_332+5delinsAG c.753+4_753+5delinsAG c.1049+4_1049+5delinsAG c.819+4_819+5delinsAG (n.819+4_819+5delinsAG) n.529_530delinsAG n.386+4_386+5delinsAG c.623+4_623+5delinsAG c.520+4_520+5delinsAG c.819+4_819+5delinsAG c.1077+4_1077+5delinsAG (n.1077+4_1077+5delinsAG) n.865+4_865+5delinsAG c.674-1382_674-1381delinsAG | |
2 | g.32127027G>C | CA2658526624 | SPAST | c.*833+5G>C (n.*833+5G>C) c.1173+5G>C (n.1173+5G>C) c.1170+5G>C (n.1170+5G>C) c.983-9536G>C c.1074+5G>C (n.1074+5G>C) c.947+5G>C c.915+5G>C (n.915+5G>C) c.332+5G>C c.753+5G>C c.1049+5G>C c.819+5G>C (n.819+5G>C) n.530G>C n.386+5G>C c.623+5G>C c.520+5G>C c.819+5G>C c.1077+5G>C (n.1077+5G>C) n.865+5G>C c.674-1381G>C | gnomAD v4 |
2 | g.32127027G= | CA1242497439 | SPAST | c.*833+5G= (n.*833+5G=) c.1173+5G= (n.1173+5G=) c.1170+5G= (n.1170+5G=) c.983-9536G= c.1074+5G= (n.1074+5G=) c.947+5G= c.915+5G= (n.915+5G=) c.332+5G= c.753+5G= c.1049+5G= c.819+5G= (n.819+5G=) n.530G= n.386+5G= c.623+5G= c.520+5G= c.819+5G= c.1077+5G= (n.1077+5G=) n.865+5G= c.674-1381G= | |
2 | g.32127027G>T | CA767786835 | SPAST | c.*833+5G>T (n.*833+5G>T) c.1173+5G>T (n.1173+5G>T) c.1170+5G>T (n.1170+5G>T) c.983-9536G>T c.1074+5G>T (n.1074+5G>T) c.947+5G>T c.915+5G>T (n.915+5G>T) c.332+5G>T c.753+5G>T c.1049+5G>T c.819+5G>T (n.819+5G>T) n.530G>T n.386+5G>T c.623+5G>T c.520+5G>T c.819+5G>T c.1077+5G>T (n.1077+5G>T) n.865+5G>T c.674-1381G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32127029del | CA1600813 | SPAST | c.*833+7del (n.*833+7del) c.1173+7del (n.1173+7del) c.1170+7del (n.1170+7del) c.983-9534del c.1074+7del (n.1074+7del) c.947+7del c.915+7del (n.915+7del) c.332+7del c.753+7del c.1049+7del c.819+7del (n.819+7del) n.532del n.386+7del c.623+7del c.520+7del c.819+7del c.1077+7del (n.1077+7del) n.865+7del c.674-1379del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32127028G= | CA1242497440 | SPAST | c.*833+6G= (n.*833+6G=) c.1173+6G= (n.1173+6G=) c.1170+6G= (n.1170+6G=) c.983-9535G= c.1074+6G= (n.1074+6G=) c.947+6G= c.915+6G= (n.915+6G=) c.332+6G= c.753+6G= c.1049+6G= c.819+6G= (n.819+6G=) n.531G= n.386+6G= c.623+6G= c.520+6G= c.819+6G= c.1077+6G= (n.1077+6G=) n.865+6G= c.674-1380G= | |
2 | g.32127028G>T | CA1242497441 | SPAST | c.*833+6G>T (n.*833+6G>T) c.1173+6G>T (n.1173+6G>T) c.1170+6G>T (n.1170+6G>T) c.983-9535G>T c.1074+6G>T (n.1074+6G>T) c.947+6G>T c.915+6G>T (n.915+6G>T) c.332+6G>T c.753+6G>T c.1049+6G>T c.819+6G>T (n.819+6G>T) n.531G>T n.386+6G>T c.623+6G>T c.520+6G>T c.819+6G>T c.1077+6G>T (n.1077+6G>T) n.865+6G>T c.674-1380G>T | dbSNP |
2 | g.32127029G>A | CA1600814 | SPAST | c.*833+7G>A (n.*833+7G>A) c.1173+7G>A (n.1173+7G>A) c.1170+7G>A (n.1170+7G>A) c.983-9534G>A c.1074+7G>A (n.1074+7G>A) c.947+7G>A c.915+7G>A (n.915+7G>A) c.332+7G>A c.753+7G>A c.1049+7G>A c.819+7G>A (n.819+7G>A) n.532G>A n.386+7G>A c.623+7G>A c.520+7G>A c.819+7G>A c.1077+7G>A (n.1077+7G>A) n.865+7G>A c.674-1379G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.32127029G= | CA1242497442 | SPAST | c.*833+7G= (n.*833+7G=) c.1173+7G= (n.1173+7G=) c.1170+7G= (n.1170+7G=) c.983-9534G= c.1074+7G= (n.1074+7G=) c.947+7G= c.915+7G= (n.915+7G=) c.332+7G= c.753+7G= c.1049+7G= c.819+7G= (n.819+7G=) n.532G= n.386+7G= c.623+7G= c.520+7G= c.819+7G= c.1077+7G= (n.1077+7G=) n.865+7G= c.674-1379G= | |
2 | g.32127029G>T | CA425446658 | SPAST | c.*833+7G>T (n.*833+7G>T) c.1173+7G>T (n.1173+7G>T) c.1170+7G>T (n.1170+7G>T) c.983-9534G>T c.1074+7G>T (n.1074+7G>T) c.947+7G>T c.915+7G>T (n.915+7G>T) c.332+7G>T c.753+7G>T c.1049+7G>T c.819+7G>T (n.819+7G>T) n.532G>T n.386+7G>T c.623+7G>T c.520+7G>T c.819+7G>T c.1077+7G>T (n.1077+7G>T) n.865+7G>T c.674-1379G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.32127030T>C | CA2658526625 | SPAST | c.*833+8T>C (n.*833+8T>C) c.1173+8T>C (n.1173+8T>C) c.1170+8T>C (n.1170+8T>C) c.983-9533T>C c.1074+8T>C (n.1074+8T>C) c.947+8T>C c.915+8T>C (n.915+8T>C) c.332+8T>C c.753+8T>C c.1049+8T>C c.819+8T>C (n.819+8T>C) n.533T>C n.386+8T>C c.623+8T>C c.520+8T>C c.819+8T>C c.1077+8T>C (n.1077+8T>C) n.865+8T>C c.674-1378T>C | gnomAD v4 |
2 | g.32127031T>C | CA1600815 | SPAST | c.*833+9T>C (n.*833+9T>C) c.1173+9T>C (n.1173+9T>C) c.1170+9T>C (n.1170+9T>C) c.983-9532T>C c.1074+9T>C (n.1074+9T>C) c.947+9T>C c.915+9T>C (n.915+9T>C) c.332+9T>C c.753+9T>C c.1049+9T>C c.819+9T>C (n.819+9T>C) n.534T>C n.386+9T>C c.623+9T>C c.520+9T>C c.819+9T>C c.1077+9T>C (n.1077+9T>C) n.865+9T>C c.674-1377T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.32127031T= | CA1242497443 | SPAST | c.*833+9T= (n.*833+9T=) c.1173+9T= (n.1173+9T=) c.1170+9T= (n.1170+9T=) c.983-9532T= c.1074+9T= (n.1074+9T=) c.947+9T= c.915+9T= (n.915+9T=) c.332+9T= c.753+9T= c.1049+9T= c.819+9T= (n.819+9T=) n.534T= n.386+9T= c.623+9T= c.520+9T= c.819+9T= c.1077+9T= (n.1077+9T=) n.865+9T= c.674-1377T= | |
2 | g.32127032C>A | CA2658526626 | SPAST | c.*833+10C>A (n.*833+10C>A) c.1173+10C>A (n.1173+10C>A) c.1170+10C>A (n.1170+10C>A) c.983-9531C>A c.1074+10C>A (n.1074+10C>A) c.947+10C>A c.915+10C>A (n.915+10C>A) c.332+10C>A c.753+10C>A c.1049+10C>A c.819+10C>A (n.819+10C>A) n.535C>A n.386+10C>A c.623+10C>A c.520+10C>A c.819+10C>A c.1077+10C>A (n.1077+10C>A) n.865+10C>A c.674-1376C>A | gnomAD v4 |
2 | g.32127032C= | CA1242497444 | SPAST | c.*833+10C= (n.*833+10C=) c.1173+10C= (n.1173+10C=) c.1170+10C= (n.1170+10C=) c.983-9531C= c.1074+10C= (n.1074+10C=) c.947+10C= c.915+10C= (n.915+10C=) c.332+10C= c.753+10C= c.1049+10C= c.819+10C= (n.819+10C=) n.535C= n.386+10C= c.623+10C= c.520+10C= c.819+10C= c.1077+10C= (n.1077+10C=) n.865+10C= c.674-1376C= | |
2 | g.32127032C>T | CA1600816 | SPAST | c.*833+10C>T (n.*833+10C>T) c.1173+10C>T (n.1173+10C>T) c.1170+10C>T (n.1170+10C>T) c.983-9531C>T c.1074+10C>T (n.1074+10C>T) c.947+10C>T c.915+10C>T (n.915+10C>T) c.332+10C>T c.753+10C>T c.1049+10C>T c.819+10C>T (n.819+10C>T) n.535C>T n.386+10C>T c.623+10C>T c.520+10C>T c.819+10C>T c.1077+10C>T (n.1077+10C>T) n.865+10C>T c.674-1376C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.32127034C= | CA1242497445 | SPAST | c.*833+12C= (n.*833+12C=) c.1173+12C= (n.1173+12C=) c.1170+12C= (n.1170+12C=) c.983-9529C= c.1074+12C= (n.1074+12C=) c.947+12C= c.915+12C= (n.915+12C=) c.332+12C= c.753+12C= c.1049+12C= c.819+12C= (n.819+12C=) n.537C= n.386+12C= c.623+12C= c.520+12C= c.819+12C= c.1077+12C= (n.1077+12C=) n.865+12C= c.674-1374C= | |
2 | g.32127034C>G | CA1600817 | SPAST | c.*833+12C>G (n.*833+12C>G) c.1173+12C>G (n.1173+12C>G) c.1170+12C>G (n.1170+12C>G) c.983-9529C>G c.1074+12C>G (n.1074+12C>G) c.947+12C>G c.915+12C>G (n.915+12C>G) c.332+12C>G c.753+12C>G c.1049+12C>G c.819+12C>G (n.819+12C>G) n.537C>G n.386+12C>G c.623+12C>G c.520+12C>G c.819+12C>G c.1077+12C>G (n.1077+12C>G) n.865+12C>G c.674-1374C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.32127035T>C | CA2658526627 | SPAST | c.*833+13T>C (n.*833+13T>C) c.1173+13T>C (n.1173+13T>C) c.1170+13T>C (n.1170+13T>C) c.983-9528T>C c.1074+13T>C (n.1074+13T>C) c.947+13T>C c.915+13T>C (n.915+13T>C) c.332+13T>C c.753+13T>C c.1049+13T>C c.819+13T>C (n.819+13T>C) n.538T>C n.386+13T>C c.623+13T>C c.520+13T>C c.819+13T>C c.1077+13T>C (n.1077+13T>C) n.865+13T>C c.674-1373T>C | gnomAD v4 |
2 | g.32127036T>C | CA2658526628 | SPAST | c.*833+14T>C (n.*833+14T>C) c.1173+14T>C (n.1173+14T>C) c.1170+14T>C (n.1170+14T>C) c.983-9527T>C c.1074+14T>C (n.1074+14T>C) c.947+14T>C c.915+14T>C (n.915+14T>C) c.332+14T>C c.753+14T>C c.1049+14T>C c.819+14T>C (n.819+14T>C) n.539T>C n.386+14T>C c.623+14T>C c.520+14T>C c.819+14T>C c.1077+14T>C (n.1077+14T>C) n.865+14T>C c.674-1372T>C | gnomAD v4 |
2 | g.32127037C>A | CA2658526629 | SPAST | c.*833+15C>A (n.*833+15C>A) c.1173+15C>A (n.1173+15C>A) c.1170+15C>A (n.1170+15C>A) c.983-9526C>A c.1074+15C>A (n.1074+15C>A) c.947+15C>A c.915+15C>A (n.915+15C>A) c.332+15C>A c.753+15C>A c.1049+15C>A c.819+15C>A (n.819+15C>A) n.540C>A n.386+15C>A c.623+15C>A c.520+15C>A c.819+15C>A c.1077+15C>A (n.1077+15C>A) n.865+15C>A c.674-1371C>A | gnomAD v4 |
2 | g.32127039A= | CA1242497446 | SPAST | c.*833+17A= (n.*833+17A=) c.1173+17A= (n.1173+17A=) c.1170+17A= (n.1170+17A=) c.983-9524A= c.1074+17A= (n.1074+17A=) c.947+17A= c.915+17A= (n.915+17A=) c.332+17A= c.753+17A= c.1049+17A= c.819+17A= (n.819+17A=) n.542A= n.386+17A= c.623+17A= c.520+17A= c.819+17A= c.1077+17A= (n.1077+17A=) n.865+17A= c.674-1369A= | |
2 | g.32127039A>C | CA1600818 | SPAST | c.*833+17A>C (n.*833+17A>C) c.1173+17A>C (n.1173+17A>C) c.1170+17A>C (n.1170+17A>C) c.983-9524A>C c.1074+17A>C (n.1074+17A>C) c.947+17A>C c.915+17A>C (n.915+17A>C) c.332+17A>C c.753+17A>C c.1049+17A>C c.819+17A>C (n.819+17A>C) n.542A>C n.386+17A>C c.623+17A>C c.520+17A>C c.819+17A>C c.1077+17A>C (n.1077+17A>C) n.865+17A>C c.674-1369A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32127039A>G | CA1600819 | SPAST | c.*833+17A>G (n.*833+17A>G) c.1173+17A>G (n.1173+17A>G) c.1170+17A>G (n.1170+17A>G) c.983-9524A>G c.1074+17A>G (n.1074+17A>G) c.947+17A>G c.915+17A>G (n.915+17A>G) c.332+17A>G c.753+17A>G c.1049+17A>G c.819+17A>G (n.819+17A>G) n.542A>G n.386+17A>G c.623+17A>G c.520+17A>G c.819+17A>G c.1077+17A>G (n.1077+17A>G) n.865+17A>G c.674-1369A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32127039A>T | CA767786851 | SPAST | c.*833+17A>T (n.*833+17A>T) c.1173+17A>T (n.1173+17A>T) c.1170+17A>T (n.1170+17A>T) c.983-9524A>T c.1074+17A>T (n.1074+17A>T) c.947+17A>T c.915+17A>T (n.915+17A>T) c.332+17A>T c.753+17A>T c.1049+17A>T c.819+17A>T (n.819+17A>T) n.542A>T n.386+17A>T c.623+17A>T c.520+17A>T c.819+17A>T c.1077+17A>T (n.1077+17A>T) n.865+17A>T c.674-1369A>T | dbSNP |
2 | g.32127041T>G | CA1600820 | SPAST | c.*833+19T>G (n.*833+19T>G) c.1173+19T>G (n.1173+19T>G) c.1170+19T>G (n.1170+19T>G) c.983-9522T>G c.1074+19T>G (n.1074+19T>G) c.947+19T>G c.915+19T>G (n.915+19T>G) c.332+19T>G c.753+19T>G c.1049+19T>G c.819+19T>G (n.819+19T>G) n.544T>G n.386+19T>G c.623+19T>G c.520+19T>G c.819+19T>G c.1077+19T>G (n.1077+19T>G) n.865+19T>G c.674-1367T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.32127041T= | CA1242497447 | SPAST | c.*833+19T= (n.*833+19T=) c.1173+19T= (n.1173+19T=) c.1170+19T= (n.1170+19T=) c.983-9522T= c.1074+19T= (n.1074+19T=) c.947+19T= c.915+19T= (n.915+19T=) c.332+19T= c.753+19T= c.1049+19T= c.819+19T= (n.819+19T=) n.544T= n.386+19T= c.623+19T= c.520+19T= c.819+19T= c.1077+19T= (n.1077+19T=) n.865+19T= c.674-1367T= | |
2 | g.32127042T>C | CA531500410 | SPAST | c.*833+20T>C (n.*833+20T>C) c.1173+20T>C (n.1173+20T>C) c.1170+20T>C (n.1170+20T>C) c.983-9521T>C c.1074+20T>C (n.1074+20T>C) c.947+20T>C c.915+20T>C (n.915+20T>C) c.332+20T>C c.753+20T>C c.1049+20T>C c.819+20T>C (n.819+20T>C) n.545T>C n.386+20T>C c.623+20T>C c.520+20T>C c.819+20T>C c.1077+20T>C (n.1077+20T>C) n.865+20T>C c.674-1366T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.32127042T= | CA1242497448 | SPAST | c.*833+20T= (n.*833+20T=) c.1173+20T= (n.1173+20T=) c.1170+20T= (n.1170+20T=) c.983-9521T= c.1074+20T= (n.1074+20T=) c.947+20T= c.915+20T= (n.915+20T=) c.332+20T= c.753+20T= c.1049+20T= c.819+20T= (n.819+20T=) n.545T= n.386+20T= c.623+20T= c.520+20T= c.819+20T= c.1077+20T= (n.1077+20T=) n.865+20T= c.674-1366T= | |
2 | g.32127047_32127058del | CA2576930343 | SPAST | c.*833+25_*833+36del (n.*833+25_*833+36del) c.1173+25_1173+36del (n.1173+25_1173+36del) c.1170+25_1170+36del (n.1170+25_1170+36del) c.983-9516_983-9505del c.1074+25_1074+36del (n.1074+25_1074+36del) c.947+25_947+36del c.915+25_915+36del (n.915+25_915+36del) c.332+25_332+36del c.753+25_753+36del c.1049+25_1049+36del c.819+25_819+36del (n.819+25_819+36del) n.550_561del n.386+25_386+36del c.623+25_623+36del c.520+25_520+36del c.819+25_819+36del c.1077+25_1077+36del (n.1077+25_1077+36del) n.865+25_865+36del c.674-1361_674-1350del | |
2 | g.32127044G>A | CA2576930346 | SPAST | c.*833+22G>A (n.*833+22G>A) c.1173+22G>A (n.1173+22G>A) c.1170+22G>A (n.1170+22G>A) c.983-9519G>A c.1074+22G>A (n.1074+22G>A) c.947+22G>A c.915+22G>A (n.915+22G>A) c.332+22G>A c.753+22G>A c.1049+22G>A c.819+22G>A (n.819+22G>A) n.547G>A n.386+22G>A c.623+22G>A c.520+22G>A c.819+22G>A c.1077+22G>A (n.1077+22G>A) n.865+22G>A c.674-1364G>A | |
2 | g.32127048T>C | CA2749393447 | SPAST | c.*833+26T>C (n.*833+26T>C) c.1173+26T>C (n.1173+26T>C) c.1170+26T>C (n.1170+26T>C) c.983-9515T>C c.1074+26T>C (n.1074+26T>C) c.947+26T>C c.915+26T>C (n.915+26T>C) c.332+26T>C c.753+26T>C c.1049+26T>C c.819+26T>C (n.819+26T>C) n.551T>C n.386+26T>C c.623+26T>C c.520+26T>C c.819+26T>C c.1077+26T>C (n.1077+26T>C) n.865+26T>C c.674-1360T>C | |
2 | g.32127050T>G | CA2658526630 | SPAST | c.*833+28T>G (n.*833+28T>G) c.1173+28T>G (n.1173+28T>G) c.1170+28T>G (n.1170+28T>G) c.983-9513T>G c.1074+28T>G (n.1074+28T>G) c.947+28T>G c.915+28T>G (n.915+28T>G) c.332+28T>G c.753+28T>G c.1049+28T>G c.819+28T>G (n.819+28T>G) n.553T>G n.386+28T>G c.623+28T>G c.520+28T>G c.819+28T>G c.1077+28T>G (n.1077+28T>G) n.865+28T>G c.674-1358T>G | gnomAD v4 |
2 | g.32127051C>A | CA2658526631 | SPAST | c.*833+29C>A (n.*833+29C>A) c.1173+29C>A (n.1173+29C>A) c.1170+29C>A (n.1170+29C>A) c.983-9512C>A c.1074+29C>A (n.1074+29C>A) c.947+29C>A c.915+29C>A (n.915+29C>A) c.332+29C>A c.753+29C>A c.1049+29C>A c.819+29C>A (n.819+29C>A) n.554C>A n.386+29C>A c.623+29C>A c.520+29C>A c.819+29C>A c.1077+29C>A (n.1077+29C>A) n.865+29C>A c.674-1357C>A | gnomAD v4 |
2 | g.32127053G>A | CA1600822 | SPAST | c.*833+31G>A (n.*833+31G>A) c.1173+31G>A (n.1173+31G>A) c.1170+31G>A (n.1170+31G>A) c.983-9510G>A c.1074+31G>A (n.1074+31G>A) c.947+31G>A c.915+31G>A (n.915+31G>A) c.332+31G>A c.753+31G>A c.1049+31G>A c.819+31G>A (n.819+31G>A) n.556G>A n.386+31G>A c.623+31G>A c.520+31G>A c.819+31G>A c.1077+31G>A (n.1077+31G>A) n.865+31G>A c.674-1355G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32127053G>C | CA1600821 | SPAST | c.*833+31G>C (n.*833+31G>C) c.1173+31G>C (n.1173+31G>C) c.1170+31G>C (n.1170+31G>C) c.983-9510G>C c.1074+31G>C (n.1074+31G>C) c.947+31G>C c.915+31G>C (n.915+31G>C) c.332+31G>C c.753+31G>C c.1049+31G>C c.819+31G>C (n.819+31G>C) n.556G>C n.386+31G>C c.623+31G>C c.520+31G>C c.819+31G>C c.1077+31G>C (n.1077+31G>C) n.865+31G>C c.674-1355G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32127053G= | CA1242497449 | SPAST | c.*833+31G= (n.*833+31G=) c.1173+31G= (n.1173+31G=) c.1170+31G= (n.1170+31G=) c.983-9510G= c.1074+31G= (n.1074+31G=) c.947+31G= c.915+31G= (n.915+31G=) c.332+31G= c.753+31G= c.1049+31G= c.819+31G= (n.819+31G=) n.556G= n.386+31G= c.623+31G= c.520+31G= c.819+31G= c.1077+31G= (n.1077+31G=) n.865+31G= c.674-1355G= | |
2 | g.32127056G>A | CA2658526632 | SPAST | c.*833+34G>A (n.*833+34G>A) c.1173+34G>A (n.1173+34G>A) c.1170+34G>A (n.1170+34G>A) c.983-9507G>A c.1074+34G>A (n.1074+34G>A) c.947+34G>A c.915+34G>A (n.915+34G>A) c.332+34G>A c.753+34G>A c.1049+34G>A c.819+34G>A (n.819+34G>A) n.559G>A n.386+34G>A c.623+34G>A c.520+34G>A c.819+34G>A c.1077+34G>A (n.1077+34G>A) n.865+34G>A c.674-1352G>A | gnomAD v4 |
2 | g.32127057A= | CA1242497450 | SPAST | c.*833+35A= (n.*833+35A=) c.1173+35A= (n.1173+35A=) c.1170+35A= (n.1170+35A=) c.983-9506A= c.1074+35A= (n.1074+35A=) c.947+35A= c.915+35A= (n.915+35A=) c.332+35A= c.753+35A= c.1049+35A= c.819+35A= (n.819+35A=) n.560A= n.386+35A= c.623+35A= c.520+35A= c.819+35A= c.1077+35A= (n.1077+35A=) n.865+35A= c.674-1351A= | |
2 | g.32127057A>G | CA531500412 | SPAST | c.*833+35A>G (n.*833+35A>G) c.1173+35A>G (n.1173+35A>G) c.1170+35A>G (n.1170+35A>G) c.983-9506A>G c.1074+35A>G (n.1074+35A>G) c.947+35A>G c.915+35A>G (n.915+35A>G) c.332+35A>G c.753+35A>G c.1049+35A>G c.819+35A>G (n.819+35A>G) n.560A>G n.386+35A>G c.623+35A>G c.520+35A>G c.819+35A>G c.1077+35A>G (n.1077+35A>G) n.865+35A>G c.674-1351A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.32127058G>A | CA2658526633 | SPAST | c.*833+36G>A (n.*833+36G>A) c.1173+36G>A (n.1173+36G>A) c.1170+36G>A (n.1170+36G>A) c.983-9505G>A c.1074+36G>A (n.1074+36G>A) c.947+36G>A c.915+36G>A (n.915+36G>A) c.332+36G>A c.753+36G>A c.1049+36G>A c.819+36G>A (n.819+36G>A) n.561G>A n.386+36G>A c.623+36G>A c.520+36G>A c.819+36G>A c.1077+36G>A (n.1077+36G>A) n.865+36G>A c.674-1350G>A | gnomAD v4 |
2 | g.32127059A= | CA1242497451 | SPAST | c.*833+37A= (n.*833+37A=) c.1173+37A= (n.1173+37A=) c.1170+37A= (n.1170+37A=) c.983-9504A= c.1074+37A= (n.1074+37A=) c.947+37A= c.915+37A= (n.915+37A=) c.332+37A= c.753+37A= c.1049+37A= c.819+37A= (n.819+37A=) n.562A= n.386+37A= c.623+37A= c.520+37A= c.819+37A= c.1077+37A= (n.1077+37A=) n.865+37A= c.674-1349A= | |
2 | g.32127059A>C | CA767786867 | SPAST | c.*833+37A>C (n.*833+37A>C) c.1173+37A>C (n.1173+37A>C) c.1170+37A>C (n.1170+37A>C) c.983-9504A>C c.1074+37A>C (n.1074+37A>C) c.947+37A>C c.915+37A>C (n.915+37A>C) c.332+37A>C c.753+37A>C c.1049+37A>C c.819+37A>C (n.819+37A>C) n.562A>C n.386+37A>C c.623+37A>C c.520+37A>C c.819+37A>C c.1077+37A>C (n.1077+37A>C) n.865+37A>C c.674-1349A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32127059A>G | CA531500414 | SPAST | c.*833+37A>G (n.*833+37A>G) c.1173+37A>G (n.1173+37A>G) c.1170+37A>G (n.1170+37A>G) c.983-9504A>G c.1074+37A>G (n.1074+37A>G) c.947+37A>G c.915+37A>G (n.915+37A>G) c.332+37A>G c.753+37A>G c.1049+37A>G c.819+37A>G (n.819+37A>G) n.562A>G n.386+37A>G c.623+37A>G c.520+37A>G c.819+37A>G c.1077+37A>G (n.1077+37A>G) n.865+37A>G c.674-1349A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.32127060T>A | CA2658526634 | SPAST | c.*833+38T>A (n.*833+38T>A) c.1173+38T>A (n.1173+38T>A) c.1170+38T>A (n.1170+38T>A) c.983-9503T>A c.1074+38T>A (n.1074+38T>A) c.947+38T>A c.915+38T>A (n.915+38T>A) c.332+38T>A c.753+38T>A c.1049+38T>A c.819+38T>A (n.819+38T>A) n.563T>A n.386+38T>A c.623+38T>A c.520+38T>A c.819+38T>A c.1077+38T>A (n.1077+38T>A) n.865+38T>A c.674-1348T>A | gnomAD v4 |
2 | g.32127062T>C | CA2658526635 | SPAST | c.*833+40T>C (n.*833+40T>C) c.1173+40T>C (n.1173+40T>C) c.1170+40T>C (n.1170+40T>C) c.983-9501T>C c.1074+40T>C (n.1074+40T>C) c.947+40T>C c.915+40T>C (n.915+40T>C) c.332+40T>C c.753+40T>C c.1049+40T>C c.819+40T>C (n.819+40T>C) n.565T>C n.386+40T>C c.623+40T>C c.520+40T>C c.819+40T>C c.1077+40T>C (n.1077+40T>C) n.865+40T>C c.674-1346T>C | gnomAD v4 |
2 | g.32127064del | CA2576930347 | SPAST | c.*833+42del (n.*833+42del) c.1173+42del (n.1173+42del) c.1170+42del (n.1170+42del) c.983-9499del c.1074+42del (n.1074+42del) c.947+42del c.915+42del (n.915+42del) c.332+42del c.753+42del c.1049+42del c.819+42del (n.819+42del) n.567del n.386+42del c.623+42del c.520+42del c.819+42del c.1077+42del (n.1077+42del) n.865+42del c.674-1344del | |
2 | g.32127064T>C | CA1600823 | SPAST | c.*833+42T>C (n.*833+42T>C) c.1173+42T>C (n.1173+42T>C) c.1170+42T>C (n.1170+42T>C) c.983-9499T>C c.1074+42T>C (n.1074+42T>C) c.947+42T>C c.915+42T>C (n.915+42T>C) c.332+42T>C c.753+42T>C c.1049+42T>C c.819+42T>C (n.819+42T>C) n.567T>C n.386+42T>C c.623+42T>C c.520+42T>C c.819+42T>C c.1077+42T>C (n.1077+42T>C) n.865+42T>C c.674-1344T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.32127064T= | CA1242497452 | SPAST | c.*833+42T= (n.*833+42T=) c.1173+42T= (n.1173+42T=) c.1170+42T= (n.1170+42T=) c.983-9499T= c.1074+42T= (n.1074+42T=) c.947+42T= c.915+42T= (n.915+42T=) c.332+42T= c.753+42T= c.1049+42T= c.819+42T= (n.819+42T=) n.567T= n.386+42T= c.623+42T= c.520+42T= c.819+42T= c.1077+42T= (n.1077+42T=) n.865+42T= c.674-1344T= | |
2 | g.32127065G>A | CA1600824 | SPAST | c.*833+43G>A (n.*833+43G>A) c.1173+43G>A (n.1173+43G>A) c.1170+43G>A (n.1170+43G>A) c.983-9498G>A c.1074+43G>A (n.1074+43G>A) c.947+43G>A c.915+43G>A (n.915+43G>A) c.332+43G>A c.753+43G>A c.1049+43G>A c.819+43G>A (n.819+43G>A) n.568G>A n.386+43G>A c.623+43G>A c.520+43G>A c.819+43G>A c.1077+43G>A (n.1077+43G>A) n.865+43G>A c.674-1343G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32127065G= | CA1242497453 | SPAST | c.*833+43G= (n.*833+43G=) c.1173+43G= (n.1173+43G=) c.1170+43G= (n.1170+43G=) c.983-9498G= c.1074+43G= (n.1074+43G=) c.947+43G= c.915+43G= (n.915+43G=) c.332+43G= c.753+43G= c.1049+43G= c.819+43G= (n.819+43G=) n.568G= n.386+43G= c.623+43G= c.520+43G= c.819+43G= c.1077+43G= (n.1077+43G=) n.865+43G= c.674-1343G= | |
2 | g.32127068A>C | CA2658526636 | SPAST | c.*833+46A>C (n.*833+46A>C) c.1173+46A>C (n.1173+46A>C) c.1170+46A>C (n.1170+46A>C) c.983-9495A>C c.1074+46A>C (n.1074+46A>C) c.947+46A>C c.915+46A>C (n.915+46A>C) c.332+46A>C c.753+46A>C c.1049+46A>C c.819+46A>C (n.819+46A>C) n.571A>C n.386+46A>C c.623+46A>C c.520+46A>C c.819+46A>C c.1077+46A>C (n.1077+46A>C) n.865+46A>C c.674-1340A>C | gnomAD v4 |
2 | g.32127068A>G | CA2658526637 | SPAST | c.*833+46A>G (n.*833+46A>G) c.1173+46A>G (n.1173+46A>G) c.1170+46A>G (n.1170+46A>G) c.983-9495A>G c.1074+46A>G (n.1074+46A>G) c.947+46A>G c.915+46A>G (n.915+46A>G) c.332+46A>G c.753+46A>G c.1049+46A>G c.819+46A>G (n.819+46A>G) n.571A>G n.386+46A>G c.623+46A>G c.520+46A>G c.819+46A>G c.1077+46A>G (n.1077+46A>G) n.865+46A>G c.674-1340A>G | gnomAD v4 |
2 | g.32127069T>A | CA2658526638 | SPAST | c.*833+47T>A (n.*833+47T>A) c.1173+47T>A (n.1173+47T>A) c.1170+47T>A (n.1170+47T>A) c.983-9494T>A c.1074+47T>A (n.1074+47T>A) c.947+47T>A c.915+47T>A (n.915+47T>A) c.332+47T>A c.753+47T>A c.1049+47T>A c.819+47T>A (n.819+47T>A) n.572T>A n.386+47T>A c.623+47T>A c.520+47T>A c.819+47T>A c.1077+47T>A (n.1077+47T>A) n.865+47T>A c.674-1339T>A | gnomAD v4 |
2 | g.32127070A>G | CA2658526639 | SPAST | c.*833+48A>G (n.*833+48A>G) c.1173+48A>G (n.1173+48A>G) c.1170+48A>G (n.1170+48A>G) c.983-9493A>G c.1074+48A>G (n.1074+48A>G) c.947+48A>G c.915+48A>G (n.915+48A>G) c.332+48A>G c.753+48A>G c.1049+48A>G c.819+48A>G (n.819+48A>G) n.573A>G n.386+48A>G c.623+48A>G c.520+48A>G c.819+48A>G c.1077+48A>G (n.1077+48A>G) n.865+48A>G c.674-1338A>G | gnomAD v4 |
2 | g.32127071A>C | CA2658526640 | SPAST | c.*833+49A>C (n.*833+49A>C) c.1173+49A>C (n.1173+49A>C) c.1170+49A>C (n.1170+49A>C) c.983-9492A>C c.1074+49A>C (n.1074+49A>C) c.947+49A>C c.915+49A>C (n.915+49A>C) c.332+49A>C c.753+49A>C c.1049+49A>C c.819+49A>C (n.819+49A>C) n.574A>C n.386+49A>C c.623+49A>C c.520+49A>C c.819+49A>C c.1077+49A>C (n.1077+49A>C) n.865+49A>C c.674-1337A>C | gnomAD v4 |
2 | g.32127071A>G | CA2658526641 | SPAST | c.*833+49A>G (n.*833+49A>G) c.1173+49A>G (n.1173+49A>G) c.1170+49A>G (n.1170+49A>G) c.983-9492A>G c.1074+49A>G (n.1074+49A>G) c.947+49A>G c.915+49A>G (n.915+49A>G) c.332+49A>G c.753+49A>G c.1049+49A>G c.819+49A>G (n.819+49A>G) n.574A>G n.386+49A>G c.623+49A>G c.520+49A>G c.819+49A>G c.1077+49A>G (n.1077+49A>G) n.865+49A>G c.674-1337A>G | gnomAD v4 |
2 | g.32127071A>T | CA2658526642 | SPAST | c.*833+49A>T (n.*833+49A>T) c.1173+49A>T (n.1173+49A>T) c.1170+49A>T (n.1170+49A>T) c.983-9492A>T c.1074+49A>T (n.1074+49A>T) c.947+49A>T c.915+49A>T (n.915+49A>T) c.332+49A>T c.753+49A>T c.1049+49A>T c.819+49A>T (n.819+49A>T) n.574A>T n.386+49A>T c.623+49A>T c.520+49A>T c.819+49A>T c.1077+49A>T (n.1077+49A>T) n.865+49A>T c.674-1337A>T | gnomAD v4 |
2 | g.32127072T>A | CA2658526643 | SPAST | c.*833+50T>A (n.*833+50T>A) c.1173+50T>A (n.1173+50T>A) c.1170+50T>A (n.1170+50T>A) c.983-9491T>A c.1074+50T>A (n.1074+50T>A) c.947+50T>A c.915+50T>A (n.915+50T>A) c.332+50T>A c.753+50T>A c.1049+50T>A c.819+50T>A (n.819+50T>A) n.575T>A n.386+50T>A c.623+50T>A c.520+50T>A c.819+50T>A c.1077+50T>A (n.1077+50T>A) n.865+50T>A c.674-1336T>A | gnomAD v4 |
2 | g.32127073del | CA2576930349 | SPAST | c.*833+51del (n.*833+51del) c.1173+51del (n.1173+51del) c.1170+51del (n.1170+51del) c.983-9490del c.1074+51del (n.1074+51del) c.947+51del c.915+51del (n.915+51del) c.332+51del c.753+51del c.1049+51del c.819+51del (n.819+51del) n.576del n.386+51del c.623+51del c.520+51del c.819+51del c.1077+51del (n.1077+51del) n.865+51del c.674-1335del | gnomAD v4 |
2 | g.32127073A= | CA1242497454 | SPAST | c.*833+51A= (n.*833+51A=) c.1173+51A= (n.1173+51A=) c.1170+51A= (n.1170+51A=) c.983-9490A= c.1074+51A= (n.1074+51A=) c.947+51A= c.915+51A= (n.915+51A=) c.332+51A= c.753+51A= c.1049+51A= c.819+51A= (n.819+51A=) n.576A= n.386+51A= c.623+51A= c.520+51A= c.819+51A= c.1077+51A= (n.1077+51A=) n.865+51A= c.674-1335A= | |
2 | g.32127073A>G | CA767786873 | SPAST | c.*833+51A>G (n.*833+51A>G) c.1173+51A>G (n.1173+51A>G) c.1170+51A>G (n.1170+51A>G) c.983-9490A>G c.1074+51A>G (n.1074+51A>G) c.947+51A>G c.915+51A>G (n.915+51A>G) c.332+51A>G c.753+51A>G c.1049+51A>G c.819+51A>G (n.819+51A>G) n.576A>G n.386+51A>G c.623+51A>G c.520+51A>G c.819+51A>G c.1077+51A>G (n.1077+51A>G) n.865+51A>G c.674-1335A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32127074del | CA2527206374 | SPAST | c.*833+52del (n.*833+52del) c.1173+52del (n.1173+52del) c.1170+52del (n.1170+52del) c.983-9489del c.1074+52del (n.1074+52del) c.947+52del c.915+52del (n.915+52del) c.332+52del c.753+52del c.1049+52del c.819+52del (n.819+52del) n.577del n.386+52del c.623+52del c.520+52del c.819+52del c.1077+52del (n.1077+52del) n.865+52del c.674-1334del | |
2 | g.32127074T>A | CA2658526644 | SPAST | c.*833+52T>A (n.*833+52T>A) c.1173+52T>A (n.1173+52T>A) c.1170+52T>A (n.1170+52T>A) c.983-9489T>A c.1074+52T>A (n.1074+52T>A) c.947+52T>A c.915+52T>A (n.915+52T>A) c.332+52T>A c.753+52T>A c.1049+52T>A c.819+52T>A (n.819+52T>A) n.577T>A n.386+52T>A c.623+52T>A c.520+52T>A c.819+52T>A c.1077+52T>A (n.1077+52T>A) n.865+52T>A c.674-1334T>A | gnomAD v4 |
2 | g.32127074T>C | CA2749393448 | SPAST | c.*833+52T>C (n.*833+52T>C) c.1173+52T>C (n.1173+52T>C) c.1170+52T>C (n.1170+52T>C) c.983-9489T>C c.1074+52T>C (n.1074+52T>C) c.947+52T>C c.915+52T>C (n.915+52T>C) c.332+52T>C c.753+52T>C c.1049+52T>C c.819+52T>C (n.819+52T>C) n.577T>C n.386+52T>C c.623+52T>C c.520+52T>C c.819+52T>C c.1077+52T>C (n.1077+52T>C) n.865+52T>C c.674-1334T>C | |
2 | g.32127074T>G | CA1242497456 | SPAST | c.*833+52T>G (n.*833+52T>G) c.1173+52T>G (n.1173+52T>G) c.1170+52T>G (n.1170+52T>G) c.983-9489T>G c.1074+52T>G (n.1074+52T>G) c.947+52T>G c.915+52T>G (n.915+52T>G) c.332+52T>G c.753+52T>G c.1049+52T>G c.819+52T>G (n.819+52T>G) n.577T>G n.386+52T>G c.623+52T>G c.520+52T>G c.819+52T>G c.1077+52T>G (n.1077+52T>G) n.865+52T>G c.674-1334T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.32127074T= | CA1242497455 | SPAST | c.*833+52T= (n.*833+52T=) c.1173+52T= (n.1173+52T=) c.1170+52T= (n.1170+52T=) c.983-9489T= c.1074+52T= (n.1074+52T=) c.947+52T= c.915+52T= (n.915+52T=) c.332+52T= c.753+52T= c.1049+52T= c.819+52T= (n.819+52T=) n.577T= n.386+52T= c.623+52T= c.520+52T= c.819+52T= c.1077+52T= (n.1077+52T=) n.865+52T= c.674-1334T= | |
2 | g.32127075del | CA2658526645 | SPAST | c.*833+53del (n.*833+53del) c.1173+53del (n.1173+53del) c.1170+53del (n.1170+53del) c.983-9488del c.1074+53del (n.1074+53del) c.947+53del c.915+53del (n.915+53del) c.332+53del c.753+53del c.1049+53del c.819+53del (n.819+53del) n.578del n.386+53del c.623+53del c.520+53del c.819+53del c.1077+53del (n.1077+53del) n.865+53del c.674-1333del | gnomAD v4 |
2 | g.32127075G>A | CA2658526647 | SPAST | c.*833+53G>A (n.*833+53G>A) c.1173+53G>A (n.1173+53G>A) c.1170+53G>A (n.1170+53G>A) c.983-9488G>A c.1074+53G>A (n.1074+53G>A) c.947+53G>A c.915+53G>A (n.915+53G>A) c.332+53G>A c.753+53G>A c.1049+53G>A c.819+53G>A (n.819+53G>A) n.578G>A n.386+53G>A c.623+53G>A c.520+53G>A c.819+53G>A c.1077+53G>A (n.1077+53G>A) n.865+53G>A c.674-1333G>A | gnomAD v4 |
2 | g.32127075G>T | CA2658526646 | SPAST | c.*833+53G>T (n.*833+53G>T) c.1173+53G>T (n.1173+53G>T) c.1170+53G>T (n.1170+53G>T) c.983-9488G>T c.1074+53G>T (n.1074+53G>T) c.947+53G>T c.915+53G>T (n.915+53G>T) c.332+53G>T c.753+53G>T c.1049+53G>T c.819+53G>T (n.819+53G>T) n.578G>T n.386+53G>T c.623+53G>T c.520+53G>T c.819+53G>T c.1077+53G>T (n.1077+53G>T) n.865+53G>T c.674-1333G>T | gnomAD v4 |
2 | g.32127075_32127076delinsGA | CA1242497457 | SPAST | c.*833+53_*833+54delinsGA (n.*833+53_*833+54delinsGA) c.1173+53_1173+54delinsGA (n.1173+53_1173+54delinsGA) c.1170+53_1170+54delinsGA (n.1170+53_1170+54delinsGA) c.983-9488_983-9487delinsGA c.1074+53_1074+54delinsGA (n.1074+53_1074+54delinsGA) c.947+53_947+54delinsGA c.915+53_915+54delinsGA (n.915+53_915+54delinsGA) c.332+53_332+54delinsGA c.753+53_753+54delinsGA c.1049+53_1049+54delinsGA c.819+53_819+54delinsGA (n.819+53_819+54delinsGA) n.578_579delinsGA n.386+53_386+54delinsGA c.623+53_623+54delinsGA c.520+53_520+54delinsGA c.819+53_819+54delinsGA c.1077+53_1077+54delinsGA (n.1077+53_1077+54delinsGA) n.865+53_865+54delinsGA c.674-1333_674-1332delinsGA | |
2 | g.32127076A>C | CA2658526648 | SPAST | c.*833+54A>C (n.*833+54A>C) c.1173+54A>C (n.1173+54A>C) c.1170+54A>C (n.1170+54A>C) c.983-9487A>C c.1074+54A>C (n.1074+54A>C) c.947+54A>C c.915+54A>C (n.915+54A>C) c.332+54A>C c.753+54A>C c.1049+54A>C c.819+54A>C (n.819+54A>C) n.579A>C n.386+54A>C c.623+54A>C c.520+54A>C c.819+54A>C c.1077+54A>C (n.1077+54A>C) n.865+54A>C c.674-1332A>C | gnomAD v4 |
2 | g.32127082dup | CA1242497458 | SPAST | c.*833+60dup (n.*833+60dup) c.1173+60dup (n.1173+60dup) c.1170+60dup (n.1170+60dup) c.983-9481dup c.1074+60dup (n.1074+60dup) c.947+60dup c.915+60dup (n.915+60dup) c.332+60dup c.753+60dup c.1049+60dup c.819+60dup (n.819+60dup) n.585dup n.386+60dup c.623+60dup c.520+60dup c.819+60dup c.1077+60dup (n.1077+60dup) n.865+60dup c.674-1326dup | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.32127082del | CA531500418 | SPAST | c.*833+60del (n.*833+60del) c.1173+60del (n.1173+60del) c.1170+60del (n.1170+60del) c.983-9481del c.1074+60del (n.1074+60del) c.947+60del c.915+60del (n.915+60del) c.332+60del c.753+60del c.1049+60del c.819+60del (n.819+60del) n.585del n.386+60del c.623+60del c.520+60del c.819+60del c.1077+60del (n.1077+60del) n.865+60del c.674-1326del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32127077A>G | CA2749393449 | SPAST | c.*833+55A>G (n.*833+55A>G) c.1173+55A>G (n.1173+55A>G) c.1170+55A>G (n.1170+55A>G) c.983-9486A>G c.1074+55A>G (n.1074+55A>G) c.947+55A>G c.915+55A>G (n.915+55A>G) c.332+55A>G c.753+55A>G c.1049+55A>G c.819+55A>G (n.819+55A>G) n.580A>G n.386+55A>G c.623+55A>G c.520+55A>G c.819+55A>G c.1077+55A>G (n.1077+55A>G) n.865+55A>G c.674-1331A>G |