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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 2 | g.32089429G>A | CA1242477001 | SPAST | c.*163-93G>A (n.*163-93G>A) c.503-93G>A (n.503-93G>A) c.500-93G>A (n.500-93G>A) c.387-93G>A c.373-93G>A c.245-93G>A (n.245-93G>A) c.88-93G>A c.379-93G>A c.459-93G>A (n.459-93G>A) c.37-9367G>A c.337-93G>A n.200-93G>A c.78-93G>A | dbSNP |
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| 2 | g.32089429G= | CA1242477000 | SPAST | c.*163-93G= (n.*163-93G=) c.503-93G= (n.503-93G=) c.500-93G= (n.500-93G=) c.387-93G= c.373-93G= c.245-93G= (n.245-93G=) c.88-93G= c.379-93G= c.459-93G= (n.459-93G=) c.37-9367G= c.337-93G= n.200-93G= c.78-93G= | |
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| 2 | g.32089438C>T | CA2658521819 | SPAST | c.*163-84C>T (n.*163-84C>T) c.503-84C>T (n.503-84C>T) c.500-84C>T (n.500-84C>T) c.387-84C>T c.373-84C>T c.245-84C>T (n.245-84C>T) c.88-84C>T c.379-84C>T c.459-84C>T (n.459-84C>T) c.37-9358C>T c.337-84C>T n.200-84C>T c.78-84C>T | gnomAD v4 |
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| 2 | g.32089439A>G | CA45205046 | SPAST | c.*163-83A>G (n.*163-83A>G) c.503-83A>G (n.503-83A>G) c.500-83A>G (n.500-83A>G) c.387-83A>G c.373-83A>G c.245-83A>G (n.245-83A>G) c.88-83A>G c.379-83A>G c.459-83A>G (n.459-83A>G) c.37-9357A>G c.337-83A>G n.200-83A>G c.78-83A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32089439A>T | CA2658521820 | SPAST | c.*163-83A>T (n.*163-83A>T) c.503-83A>T (n.503-83A>T) c.500-83A>T (n.500-83A>T) c.387-83A>T c.373-83A>T c.245-83A>T (n.245-83A>T) c.88-83A>T c.379-83A>T c.459-83A>T (n.459-83A>T) c.37-9357A>T c.337-83A>T n.200-83A>T c.78-83A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089440T>C | CA2658521821 | SPAST | c.*163-82T>C (n.*163-82T>C) c.503-82T>C (n.503-82T>C) c.500-82T>C (n.500-82T>C) c.387-82T>C c.373-82T>C c.245-82T>C (n.245-82T>C) c.88-82T>C c.379-82T>C c.459-82T>C (n.459-82T>C) c.37-9356T>C c.337-82T>C n.200-82T>C c.78-82T>C | gnomAD v4 |
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| 2 | g.32089441G>A | CA767759406 | SPAST | c.*163-81G>A (n.*163-81G>A) c.503-81G>A (n.503-81G>A) c.500-81G>A (n.500-81G>A) c.387-81G>A c.373-81G>A c.245-81G>A (n.245-81G>A) c.88-81G>A c.379-81G>A c.459-81G>A (n.459-81G>A) c.37-9355G>A c.337-81G>A n.200-81G>A c.78-81G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 2 | g.32089441G>T | CA2576930015 | SPAST | c.*163-81G>T (n.*163-81G>T) c.503-81G>T (n.503-81G>T) c.500-81G>T (n.500-81G>T) c.387-81G>T c.373-81G>T c.245-81G>T (n.245-81G>T) c.88-81G>T c.379-81G>T c.459-81G>T (n.459-81G>T) c.37-9355G>T c.337-81G>T n.200-81G>T c.78-81G>T | |
| 2 | g.32089443A>T | CA2658521822 | SPAST | c.*163-79A>T (n.*163-79A>T) c.503-79A>T (n.503-79A>T) c.500-79A>T (n.500-79A>T) c.387-79A>T c.373-79A>T c.245-79A>T (n.245-79A>T) c.88-79A>T c.379-79A>T c.459-79A>T (n.459-79A>T) c.37-9353A>T c.337-79A>T n.200-79A>T c.78-79A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089447_32089449del | CA2699031941 | SPAST | c.*163-75_*163-73del (n.*163-75_*163-73del) c.503-75_503-73del (n.503-75_503-73del) c.500-75_500-73del (n.500-75_500-73del) c.387-75_387-73del c.373-75_373-73del c.245-75_245-73del (n.245-75_245-73del) c.88-75_88-73del c.379-75_379-73del c.459-75_459-73del (n.459-75_459-73del) c.37-9349_37-9347del c.337-75_337-73del n.200-75_200-73del c.78-75_78-73del | dbSNP |
| 2 | g.32089445G>A | CA531755528 | SPAST | c.*163-77G>A (n.*163-77G>A) c.503-77G>A (n.503-77G>A) c.500-77G>A (n.500-77G>A) c.387-77G>A c.373-77G>A c.245-77G>A (n.245-77G>A) c.88-77G>A c.379-77G>A c.459-77G>A (n.459-77G>A) c.37-9351G>A c.337-77G>A n.200-77G>A c.78-77G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32089445G= | CA1242477007 | SPAST | c.*163-77G= (n.*163-77G=) c.503-77G= (n.503-77G=) c.500-77G= (n.500-77G=) c.387-77G= c.373-77G= c.245-77G= (n.245-77G=) c.88-77G= c.379-77G= c.459-77G= (n.459-77G=) c.37-9351G= c.337-77G= n.200-77G= c.78-77G= | |
| 2 | g.32089446T>C | CA2658521823 | SPAST | c.*163-76T>C (n.*163-76T>C) c.503-76T>C (n.503-76T>C) c.500-76T>C (n.500-76T>C) c.387-76T>C c.373-76T>C c.245-76T>C (n.245-76T>C) c.88-76T>C c.379-76T>C c.459-76T>C (n.459-76T>C) c.37-9350T>C c.337-76T>C n.200-76T>C c.78-76T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089447A= | CA1242477008 | SPAST | c.*163-75A= (n.*163-75A=) c.503-75A= (n.503-75A=) c.500-75A= (n.500-75A=) c.387-75A= c.373-75A= c.245-75A= (n.245-75A=) c.88-75A= c.379-75A= c.459-75A= (n.459-75A=) c.37-9349A= c.337-75A= n.200-75A= c.78-75A= | |
| 2 | g.32089447A>G | CA1242477009 | SPAST | c.*163-75A>G (n.*163-75A>G) c.503-75A>G (n.503-75A>G) c.500-75A>G (n.500-75A>G) c.387-75A>G c.373-75A>G c.245-75A>G (n.245-75A>G) c.88-75A>G c.379-75A>G c.459-75A>G (n.459-75A>G) c.37-9349A>G c.337-75A>G n.200-75A>G c.78-75A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32089448G>A | CA2658521824 | SPAST | c.*163-74G>A (n.*163-74G>A) c.503-74G>A (n.503-74G>A) c.500-74G>A (n.500-74G>A) c.387-74G>A c.373-74G>A c.245-74G>A (n.245-74G>A) c.88-74G>A c.379-74G>A c.459-74G>A (n.459-74G>A) c.37-9348G>A c.337-74G>A n.200-74G>A c.78-74G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089448G>T | CA2658521825 | SPAST | c.*163-74G>T (n.*163-74G>T) c.503-74G>T (n.503-74G>T) c.500-74G>T (n.500-74G>T) c.387-74G>T c.373-74G>T c.245-74G>T (n.245-74G>T) c.88-74G>T c.379-74G>T c.459-74G>T (n.459-74G>T) c.37-9348G>T c.337-74G>T n.200-74G>T c.78-74G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089449T>A | CA2840094562 | SPAST | c.*163-73T>A (n.*163-73T>A) c.503-73T>A (n.503-73T>A) c.500-73T>A (n.500-73T>A) c.387-73T>A c.373-73T>A c.245-73T>A (n.245-73T>A) c.88-73T>A c.379-73T>A c.459-73T>A (n.459-73T>A) c.37-9347T>A c.337-73T>A n.200-73T>A c.78-73T>A | |
| 2 | g.32089449T>G | CA2658521826 | SPAST | c.*163-73T>G (n.*163-73T>G) c.503-73T>G (n.503-73T>G) c.500-73T>G (n.500-73T>G) c.387-73T>G c.373-73T>G c.245-73T>G (n.245-73T>G) c.88-73T>G c.379-73T>G c.459-73T>G (n.459-73T>G) c.37-9347T>G c.337-73T>G n.200-73T>G c.78-73T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089451del | CA2595218390 | SPAST | c.*163-71del (n.*163-71del) c.503-71del (n.503-71del) c.500-71del (n.500-71del) c.387-71del c.373-71del c.245-71del (n.245-71del) c.88-71del c.379-71del c.459-71del (n.459-71del) c.37-9345del c.337-71del n.200-71del c.78-71del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32089450T>G | CA2658521827 | SPAST | c.*163-72T>G (n.*163-72T>G) c.503-72T>G (n.503-72T>G) c.500-72T>G (n.500-72T>G) c.387-72T>G c.373-72T>G c.245-72T>G (n.245-72T>G) c.88-72T>G c.379-72T>G c.459-72T>G (n.459-72T>G) c.37-9346T>G c.337-72T>G n.200-72T>G c.78-72T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089451T>G | CA1029013198 | SPAST | c.*163-71T>G (n.*163-71T>G) c.503-71T>G (n.503-71T>G) c.500-71T>G (n.500-71T>G) c.387-71T>G c.373-71T>G c.245-71T>G (n.245-71T>G) c.88-71T>G c.379-71T>G c.459-71T>G (n.459-71T>G) c.37-9345T>G c.337-71T>G n.200-71T>G c.78-71T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32089451T= | CA1242477011 | SPAST | c.*163-71T= (n.*163-71T=) c.503-71T= (n.503-71T=) c.500-71T= (n.500-71T=) c.387-71T= c.373-71T= c.245-71T= (n.245-71T=) c.88-71T= c.379-71T= c.459-71T= (n.459-71T=) c.37-9345T= c.337-71T= n.200-71T= c.78-71T= | |
| 2 | g.32089451_32089452delinsTG | CA1242477010 | SPAST | c.*163-71_*163-70delinsTG (n.*163-71_*163-70delinsTG) c.503-71_503-70delinsTG (n.503-71_503-70delinsTG) c.500-71_500-70delinsTG (n.500-71_500-70delinsTG) c.387-71_387-70delinsTG c.373-71_373-70delinsTG c.245-71_245-70delinsTG (n.245-71_245-70delinsTG) c.88-71_88-70delinsTG c.379-71_379-70delinsTG c.459-71_459-70delinsTG (n.459-71_459-70delinsTG) c.37-9345_37-9344delinsTG c.337-71_337-70delinsTG n.200-71_200-70delinsTG c.78-71_78-70delinsTG | |
| 2 | g.32089452G>A | CA2658521828 | SPAST | c.*163-70G>A (n.*163-70G>A) c.503-70G>A (n.503-70G>A) c.500-70G>A (n.500-70G>A) c.387-70G>A c.373-70G>A c.245-70G>A (n.245-70G>A) c.88-70G>A c.379-70G>A c.459-70G>A (n.459-70G>A) c.37-9344G>A c.337-70G>A n.200-70G>A c.78-70G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089452G= | CA1242477013 | SPAST | c.*163-70G= (n.*163-70G=) c.503-70G= (n.503-70G=) c.500-70G= (n.500-70G=) c.387-70G= c.373-70G= c.245-70G= (n.245-70G=) c.88-70G= c.379-70G= c.459-70G= (n.459-70G=) c.37-9344G= c.337-70G= n.200-70G= c.78-70G= | |
| 2 | g.32089452G>T | CA1242477012 | SPAST | c.*163-70G>T (n.*163-70G>T) c.503-70G>T (n.503-70G>T) c.500-70G>T (n.500-70G>T) c.387-70G>T c.373-70G>T c.245-70G>T (n.245-70G>T) c.88-70G>T c.379-70G>T c.459-70G>T (n.459-70G>T) c.37-9344G>T c.337-70G>T n.200-70G>T c.78-70G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32089454dup | CA2840094563 | SPAST | c.*163-68dup (n.*163-68dup) c.503-68dup (n.503-68dup) c.500-68dup (n.500-68dup) c.387-68dup c.373-68dup c.245-68dup (n.245-68dup) c.88-68dup c.379-68dup c.459-68dup (n.459-68dup) c.37-9342dup c.337-68dup n.200-68dup c.78-68dup | |
| 2 | g.32089454del | CA45205047 | SPAST | c.*163-68del (n.*163-68del) c.503-68del (n.503-68del) c.500-68del (n.500-68del) c.387-68del c.373-68del c.245-68del (n.245-68del) c.88-68del c.379-68del c.459-68del (n.459-68del) c.37-9342del c.337-68del n.200-68del c.78-68del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32089453G>A | CA2658521829 | SPAST | c.*163-69G>A (n.*163-69G>A) c.503-69G>A (n.503-69G>A) c.500-69G>A (n.500-69G>A) c.387-69G>A c.373-69G>A c.245-69G>A (n.245-69G>A) c.88-69G>A c.379-69G>A c.459-69G>A (n.459-69G>A) c.37-9343G>A c.337-69G>A n.200-69G>A c.78-69G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089453G= | CA1242477014 | SPAST | c.*163-69G= (n.*163-69G=) c.503-69G= (n.503-69G=) c.500-69G= (n.500-69G=) c.387-69G= c.373-69G= c.245-69G= (n.245-69G=) c.88-69G= c.379-69G= c.459-69G= (n.459-69G=) c.37-9343G= c.337-69G= n.200-69G= c.78-69G= | |
| 2 | g.32089453G>T | CA45205048 | SPAST | c.*163-69G>T (n.*163-69G>T) c.503-69G>T (n.503-69G>T) c.500-69G>T (n.500-69G>T) c.387-69G>T c.373-69G>T c.245-69G>T (n.245-69G>T) c.88-69G>T c.379-69G>T c.459-69G>T (n.459-69G>T) c.37-9343G>T c.337-69G>T n.200-69G>T c.78-69G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32089454G>A | CA531755530 | SPAST | c.*163-68G>A (n.*163-68G>A) c.503-68G>A (n.503-68G>A) c.500-68G>A (n.500-68G>A) c.387-68G>A c.373-68G>A c.245-68G>A (n.245-68G>A) c.88-68G>A c.379-68G>A c.459-68G>A (n.459-68G>A) c.37-9342G>A c.337-68G>A n.200-68G>A c.78-68G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32089454G= | CA1242477015 | SPAST | c.*163-68G= (n.*163-68G=) c.503-68G= (n.503-68G=) c.500-68G= (n.500-68G=) c.387-68G= c.373-68G= c.245-68G= (n.245-68G=) c.88-68G= c.379-68G= c.459-68G= (n.459-68G=) c.37-9342G= c.337-68G= n.200-68G= c.78-68G= | |
| 2 | g.32089454G>T | CA2658521830 | SPAST | c.*163-68G>T (n.*163-68G>T) c.503-68G>T (n.503-68G>T) c.500-68G>T (n.500-68G>T) c.387-68G>T c.373-68G>T c.245-68G>T (n.245-68G>T) c.88-68G>T c.379-68G>T c.459-68G>T (n.459-68G>T) c.37-9342G>T c.337-68G>T n.200-68G>T c.78-68G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32089455T>C | CA2576930016 | SPAST | c.*163-67T>C (n.*163-67T>C) c.503-67T>C (n.503-67T>C) c.500-67T>C (n.500-67T>C) c.387-67T>C c.373-67T>C c.245-67T>C (n.245-67T>C) c.88-67T>C c.379-67T>C c.459-67T>C (n.459-67T>C) c.37-9341T>C c.337-67T>C n.200-67T>C c.78-67T>C | |
| 2 | g.32089455T>G | CA767759419 | SPAST | c.*163-67T>G (n.*163-67T>G) c.503-67T>G (n.503-67T>G) c.500-67T>G (n.500-67T>G) c.387-67T>G c.373-67T>G c.245-67T>G (n.245-67T>G) c.88-67T>G c.379-67T>G c.459-67T>G (n.459-67T>G) c.37-9341T>G c.337-67T>G n.200-67T>G c.78-67T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32089455T= | CA1242477016 | SPAST | c.*163-67T= (n.*163-67T=) c.503-67T= (n.503-67T=) c.500-67T= (n.500-67T=) c.387-67T= c.373-67T= c.245-67T= (n.245-67T=) c.88-67T= c.379-67T= c.459-67T= (n.459-67T=) c.37-9341T= c.337-67T= n.200-67T= c.78-67T= | |
| 2 | g.32089456G>A | CA2658521831 | SPAST | c.*163-66G>A (n.*163-66G>A) c.503-66G>A (n.503-66G>A) c.500-66G>A (n.500-66G>A) c.387-66G>A c.373-66G>A c.245-66G>A (n.245-66G>A) c.88-66G>A c.379-66G>A c.459-66G>A (n.459-66G>A) c.37-9340G>A c.337-66G>A n.200-66G>A c.78-66G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089456G>T | CA2658521832 | SPAST | c.*163-66G>T (n.*163-66G>T) c.503-66G>T (n.503-66G>T) c.500-66G>T (n.500-66G>T) c.387-66G>T c.373-66G>T c.245-66G>T (n.245-66G>T) c.88-66G>T c.379-66G>T c.459-66G>T (n.459-66G>T) c.37-9340G>T c.337-66G>T n.200-66G>T c.78-66G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089459A>G | CA2658521833 | SPAST | c.*163-63A>G (n.*163-63A>G) c.503-63A>G (n.503-63A>G) c.500-63A>G (n.500-63A>G) c.387-63A>G c.373-63A>G c.245-63A>G (n.245-63A>G) c.88-63A>G c.379-63A>G c.459-63A>G (n.459-63A>G) c.37-9337A>G c.337-63A>G n.200-63A>G c.78-63A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089459A>T | CA2576930017 | SPAST | c.*163-63A>T (n.*163-63A>T) c.503-63A>T (n.503-63A>T) c.500-63A>T (n.500-63A>T) c.387-63A>T c.373-63A>T c.245-63A>T (n.245-63A>T) c.88-63A>T c.379-63A>T c.459-63A>T (n.459-63A>T) c.37-9337A>T c.337-63A>T n.200-63A>T c.78-63A>T | |
| 2 | g.32089460A= | CA1242477017 | SPAST | c.*163-62A= (n.*163-62A=) c.503-62A= (n.503-62A=) c.500-62A= (n.500-62A=) c.387-62A= c.373-62A= c.245-62A= (n.245-62A=) c.88-62A= c.379-62A= c.459-62A= (n.459-62A=) c.37-9336A= c.337-62A= n.200-62A= c.78-62A= | |
| 2 | g.32089460A>C | CA2658521834 | SPAST | c.*163-62A>C (n.*163-62A>C) c.503-62A>C (n.503-62A>C) c.500-62A>C (n.500-62A>C) c.387-62A>C c.373-62A>C c.245-62A>C (n.245-62A>C) c.88-62A>C c.379-62A>C c.459-62A>C (n.459-62A>C) c.37-9336A>C c.337-62A>C n.200-62A>C c.78-62A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089460A>G | CA767759420 | SPAST | c.*163-62A>G (n.*163-62A>G) c.503-62A>G (n.503-62A>G) c.500-62A>G (n.500-62A>G) c.387-62A>G c.373-62A>G c.245-62A>G (n.245-62A>G) c.88-62A>G c.379-62A>G c.459-62A>G (n.459-62A>G) c.37-9336A>G c.337-62A>G n.200-62A>G c.78-62A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32089464A>G | CA2658521835 | SPAST | c.*163-58A>G (n.*163-58A>G) c.503-58A>G (n.503-58A>G) c.500-58A>G (n.500-58A>G) c.387-58A>G c.373-58A>G c.245-58A>G (n.245-58A>G) c.88-58A>G c.379-58A>G c.459-58A>G (n.459-58A>G) c.37-9332A>G c.337-58A>G n.200-58A>G c.78-58A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089466C>A | CA2658521836 | SPAST | c.*163-56C>A (n.*163-56C>A) c.503-56C>A (n.503-56C>A) c.500-56C>A (n.500-56C>A) c.387-56C>A c.373-56C>A c.245-56C>A (n.245-56C>A) c.88-56C>A c.379-56C>A c.459-56C>A (n.459-56C>A) c.37-9330C>A c.337-56C>A n.200-56C>A c.78-56C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089466C= | CA1242477018 | SPAST | c.*163-56C= (n.*163-56C=) c.503-56C= (n.503-56C=) c.500-56C= (n.500-56C=) c.387-56C= c.373-56C= c.245-56C= (n.245-56C=) c.88-56C= c.379-56C= c.459-56C= (n.459-56C=) c.37-9330C= c.337-56C= n.200-56C= c.78-56C= | |
| 2 | g.32089466C>G | CA2658521837 | SPAST | c.*163-56C>G (n.*163-56C>G) c.503-56C>G (n.503-56C>G) c.500-56C>G (n.500-56C>G) c.387-56C>G c.373-56C>G c.245-56C>G (n.245-56C>G) c.88-56C>G c.379-56C>G c.459-56C>G (n.459-56C>G) c.37-9330C>G c.337-56C>G n.200-56C>G c.78-56C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089466C>T | CA45205049 | SPAST | c.*163-56C>T (n.*163-56C>T) c.503-56C>T (n.503-56C>T) c.500-56C>T (n.500-56C>T) c.387-56C>T c.373-56C>T c.245-56C>T (n.245-56C>T) c.88-56C>T c.379-56C>T c.459-56C>T (n.459-56C>T) c.37-9330C>T c.337-56C>T n.200-56C>T c.78-56C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32089467G>A | CA45205050 | SPAST | c.*163-55G>A (n.*163-55G>A) c.503-55G>A (n.503-55G>A) c.500-55G>A (n.500-55G>A) c.387-55G>A c.373-55G>A c.245-55G>A (n.245-55G>A) c.88-55G>A c.379-55G>A c.459-55G>A (n.459-55G>A) c.37-9329G>A c.337-55G>A n.200-55G>A c.78-55G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32089467G= | CA1242477019 | SPAST | c.*163-55G= (n.*163-55G=) c.503-55G= (n.503-55G=) c.500-55G= (n.500-55G=) c.387-55G= c.373-55G= c.245-55G= (n.245-55G=) c.88-55G= c.379-55G= c.459-55G= (n.459-55G=) c.37-9329G= c.337-55G= n.200-55G= c.78-55G= | |
| 2 | g.32089467G>T | CA646589258 | SPAST | c.*163-55G>T (n.*163-55G>T) c.503-55G>T (n.503-55G>T) c.500-55G>T (n.500-55G>T) c.387-55G>T c.373-55G>T c.245-55G>T (n.245-55G>T) c.88-55G>T c.379-55G>T c.459-55G>T (n.459-55G>T) c.37-9329G>T c.337-55G>T n.200-55G>T c.78-55G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.32089468T>C | CA45205051 | SPAST | c.*163-54T>C (n.*163-54T>C) c.503-54T>C (n.503-54T>C) c.500-54T>C (n.500-54T>C) c.387-54T>C c.373-54T>C c.245-54T>C (n.245-54T>C) c.88-54T>C c.379-54T>C c.459-54T>C (n.459-54T>C) c.37-9328T>C c.337-54T>C n.200-54T>C c.78-54T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32089468T= | CA1242477020 | SPAST | c.*163-54T= (n.*163-54T=) c.503-54T= (n.503-54T=) c.500-54T= (n.500-54T=) c.387-54T= c.373-54T= c.245-54T= (n.245-54T=) c.88-54T= c.379-54T= c.459-54T= (n.459-54T=) c.37-9328T= c.337-54T= n.200-54T= c.78-54T= | |
| 2 | g.32089470A= | CA1242477021 | SPAST | c.*163-52A= (n.*163-52A=) c.503-52A= (n.503-52A=) c.500-52A= (n.500-52A=) c.387-52A= c.373-52A= c.245-52A= (n.245-52A=) c.88-52A= c.379-52A= c.459-52A= (n.459-52A=) c.37-9326A= c.337-52A= n.200-52A= c.78-52A= | |
| 2 | g.32089470A>G | CA1242477022 | SPAST | c.*163-52A>G (n.*163-52A>G) c.503-52A>G (n.503-52A>G) c.500-52A>G (n.500-52A>G) c.387-52A>G c.373-52A>G c.245-52A>G (n.245-52A>G) c.88-52A>G c.379-52A>G c.459-52A>G (n.459-52A>G) c.37-9326A>G c.337-52A>G n.200-52A>G c.78-52A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32089473C>A | CA2658521838 | SPAST | c.*163-49C>A (n.*163-49C>A) c.503-49C>A (n.503-49C>A) c.500-49C>A (n.500-49C>A) c.387-49C>A c.373-49C>A c.245-49C>A (n.245-49C>A) c.88-49C>A c.379-49C>A c.459-49C>A (n.459-49C>A) c.37-9323C>A c.337-49C>A n.200-49C>A c.78-49C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089473C= | CA1242477023 | SPAST | c.*163-49C= (n.*163-49C=) c.503-49C= (n.503-49C=) c.500-49C= (n.500-49C=) c.387-49C= c.373-49C= c.245-49C= (n.245-49C=) c.88-49C= c.379-49C= c.459-49C= (n.459-49C=) c.37-9323C= c.337-49C= n.200-49C= c.78-49C= | |
| 2 | g.32089473C>G | CA45205052 | SPAST | c.*163-49C>G (n.*163-49C>G) c.503-49C>G (n.503-49C>G) c.500-49C>G (n.500-49C>G) c.387-49C>G c.373-49C>G c.245-49C>G (n.245-49C>G) c.88-49C>G c.379-49C>G c.459-49C>G (n.459-49C>G) c.37-9323C>G c.337-49C>G n.200-49C>G c.78-49C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32089474A>C | CA2658521839 | SPAST | c.*163-48A>C (n.*163-48A>C) c.503-48A>C (n.503-48A>C) c.500-48A>C (n.500-48A>C) c.387-48A>C c.373-48A>C c.245-48A>C (n.245-48A>C) c.88-48A>C c.379-48A>C c.459-48A>C (n.459-48A>C) c.37-9322A>C c.337-48A>C n.200-48A>C c.78-48A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089475A= | CA1242477024 | SPAST | c.*163-47A= (n.*163-47A=) c.503-47A= (n.503-47A=) c.500-47A= (n.500-47A=) c.387-47A= c.373-47A= c.245-47A= (n.245-47A=) c.88-47A= c.379-47A= c.459-47A= (n.459-47A=) c.37-9321A= c.337-47A= n.200-47A= c.78-47A= | |
| 2 | g.32089475A>G | CA1600606 | SPAST | c.*163-47A>G (n.*163-47A>G) c.503-47A>G (n.503-47A>G) c.500-47A>G (n.500-47A>G) c.387-47A>G c.373-47A>G c.245-47A>G (n.245-47A>G) c.88-47A>G c.379-47A>G c.459-47A>G (n.459-47A>G) c.37-9321A>G c.337-47A>G n.200-47A>G c.78-47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32089476T>C | CA767759425 | SPAST | c.*163-46T>C (n.*163-46T>C) c.503-46T>C (n.503-46T>C) c.500-46T>C (n.500-46T>C) c.387-46T>C c.373-46T>C c.245-46T>C (n.245-46T>C) c.88-46T>C c.379-46T>C c.459-46T>C (n.459-46T>C) c.37-9320T>C c.337-46T>C n.200-46T>C c.78-46T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32089476T= | CA1242477025 | SPAST | c.*163-46T= (n.*163-46T=) c.503-46T= (n.503-46T=) c.500-46T= (n.500-46T=) c.387-46T= c.373-46T= c.245-46T= (n.245-46T=) c.88-46T= c.379-46T= c.459-46T= (n.459-46T=) c.37-9320T= c.337-46T= n.200-46T= c.78-46T= | |
| 2 | g.32089477A= | CA1242477026 | SPAST | c.*163-45A= (n.*163-45A=) c.503-45A= (n.503-45A=) c.500-45A= (n.500-45A=) c.387-45A= c.373-45A= c.245-45A= (n.245-45A=) c.88-45A= c.379-45A= c.459-45A= (n.459-45A=) c.37-9319A= c.337-45A= n.200-45A= c.78-45A= | |
| 2 | g.32089477A>G | CA767759432 | SPAST | c.*163-45A>G (n.*163-45A>G) c.503-45A>G (n.503-45A>G) c.500-45A>G (n.500-45A>G) c.387-45A>G c.373-45A>G c.245-45A>G (n.245-45A>G) c.88-45A>G c.379-45A>G c.459-45A>G (n.459-45A>G) c.37-9319A>G c.337-45A>G n.200-45A>G c.78-45A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32089478T>C | CA2658521841 | SPAST | c.*163-44T>C (n.*163-44T>C) c.503-44T>C (n.503-44T>C) c.500-44T>C (n.500-44T>C) c.387-44T>C c.373-44T>C c.245-44T>C (n.245-44T>C) c.88-44T>C c.379-44T>C c.459-44T>C (n.459-44T>C) c.37-9318T>C c.337-44T>C n.200-44T>C c.78-44T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089478T>G | CA767759434 | SPAST | c.*163-44T>G (n.*163-44T>G) c.503-44T>G (n.503-44T>G) c.500-44T>G (n.500-44T>G) c.387-44T>G c.373-44T>G c.245-44T>G (n.245-44T>G) c.88-44T>G c.379-44T>G c.459-44T>G (n.459-44T>G) c.37-9318T>G c.337-44T>G n.200-44T>G c.78-44T>G | dbSNP |
| 2 | g.32089478T= | CA1242477027 | SPAST | c.*163-44T= (n.*163-44T=) c.503-44T= (n.503-44T=) c.500-44T= (n.500-44T=) c.387-44T= c.373-44T= c.245-44T= (n.245-44T=) c.88-44T= c.379-44T= c.459-44T= (n.459-44T=) c.37-9318T= c.337-44T= n.200-44T= c.78-44T= | |
| 2 | g.32089480_32089483del | CA2658521840 | SPAST | c.*163-42_*163-39del (n.*163-42_*163-39del) c.503-42_503-39del (n.503-42_503-39del) c.500-42_500-39del (n.500-42_500-39del) c.387-42_387-39del c.373-42_373-39del c.245-42_245-39del (n.245-42_245-39del) c.88-42_88-39del c.379-42_379-39del c.459-42_459-39del (n.459-42_459-39del) c.37-9316_37-9313del c.337-42_337-39del n.200-42_200-39del c.78-42_78-39del | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089479T>A | CA2658521842 | SPAST | c.*163-43T>A (n.*163-43T>A) c.503-43T>A (n.503-43T>A) c.500-43T>A (n.500-43T>A) c.387-43T>A c.373-43T>A c.245-43T>A (n.245-43T>A) c.88-43T>A c.379-43T>A c.459-43T>A (n.459-43T>A) c.37-9317T>A c.337-43T>A n.200-43T>A c.78-43T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089479T>C | CA2749389640 | SPAST | c.*163-43T>C (n.*163-43T>C) c.503-43T>C (n.503-43T>C) c.500-43T>C (n.500-43T>C) c.387-43T>C c.373-43T>C c.245-43T>C (n.245-43T>C) c.88-43T>C c.379-43T>C c.459-43T>C (n.459-43T>C) c.37-9317T>C c.337-43T>C n.200-43T>C c.78-43T>C | |
| 2 | g.32089479T>G | CA1600607 | SPAST | c.*163-43T>G (n.*163-43T>G) c.503-43T>G (n.503-43T>G) c.500-43T>G (n.500-43T>G) c.387-43T>G c.373-43T>G c.245-43T>G (n.245-43T>G) c.88-43T>G c.379-43T>G c.459-43T>G (n.459-43T>G) c.37-9317T>G c.337-43T>G n.200-43T>G c.78-43T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32089479T= | CA1242477028 | SPAST | c.*163-43T= (n.*163-43T=) c.503-43T= (n.503-43T=) c.500-43T= (n.500-43T=) c.387-43T= c.373-43T= c.245-43T= (n.245-43T=) c.88-43T= c.379-43T= c.459-43T= (n.459-43T=) c.37-9317T= c.337-43T= n.200-43T= c.78-43T= | |
| 2 | g.32089480A>G | CA2658521843 | SPAST | c.*163-42A>G (n.*163-42A>G) c.503-42A>G (n.503-42A>G) c.500-42A>G (n.500-42A>G) c.387-42A>G c.373-42A>G c.245-42A>G (n.245-42A>G) c.88-42A>G c.379-42A>G c.459-42A>G (n.459-42A>G) c.37-9316A>G c.337-42A>G n.200-42A>G c.78-42A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089480A>T | CA2658521844 | SPAST | c.*163-42A>T (n.*163-42A>T) c.503-42A>T (n.503-42A>T) c.500-42A>T (n.500-42A>T) c.387-42A>T c.373-42A>T c.245-42A>T (n.245-42A>T) c.88-42A>T c.379-42A>T c.459-42A>T (n.459-42A>T) c.37-9316A>T c.337-42A>T n.200-42A>T c.78-42A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089481G>A | CA1600608 | SPAST | c.*163-41G>A (n.*163-41G>A) c.503-41G>A (n.503-41G>A) c.500-41G>A (n.500-41G>A) c.387-41G>A c.373-41G>A c.245-41G>A (n.245-41G>A) c.88-41G>A c.379-41G>A c.459-41G>A (n.459-41G>A) c.37-9315G>A c.337-41G>A n.200-41G>A c.78-41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32089481G= | CA1242477029 | SPAST | c.*163-41G= (n.*163-41G=) c.503-41G= (n.503-41G=) c.500-41G= (n.500-41G=) c.387-41G= c.373-41G= c.245-41G= (n.245-41G=) c.88-41G= c.379-41G= c.459-41G= (n.459-41G=) c.37-9315G= c.337-41G= n.200-41G= c.78-41G= | |
| 2 | g.32089481G>T | CA2658521845 | SPAST | c.*163-41G>T (n.*163-41G>T) c.503-41G>T (n.503-41G>T) c.500-41G>T (n.500-41G>T) c.387-41G>T c.373-41G>T c.245-41G>T (n.245-41G>T) c.88-41G>T c.379-41G>T c.459-41G>T (n.459-41G>T) c.37-9315G>T c.337-41G>T n.200-41G>T c.78-41G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089482T>C | CA1600609 | SPAST | c.*163-40T>C (n.*163-40T>C) c.503-40T>C (n.503-40T>C) c.500-40T>C (n.500-40T>C) c.387-40T>C c.373-40T>C c.245-40T>C (n.245-40T>C) c.88-40T>C c.379-40T>C c.459-40T>C (n.459-40T>C) c.37-9314T>C c.337-40T>C n.200-40T>C c.78-40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32089482T= | CA1242477030 | SPAST | c.*163-40T= (n.*163-40T=) c.503-40T= (n.503-40T=) c.500-40T= (n.500-40T=) c.387-40T= c.373-40T= c.245-40T= (n.245-40T=) c.88-40T= c.379-40T= c.459-40T= (n.459-40T=) c.37-9314T= c.337-40T= n.200-40T= c.78-40T= | |
| 2 | g.32089484G>T | CA2576930018 | SPAST | c.*163-38G>T (n.*163-38G>T) c.503-38G>T (n.503-38G>T) c.500-38G>T (n.500-38G>T) c.387-38G>T c.373-38G>T c.245-38G>T (n.245-38G>T) c.88-38G>T c.379-38G>T c.459-38G>T (n.459-38G>T) c.37-9312G>T c.337-38G>T n.200-38G>T c.78-38G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089486dup | CA2839908066 | SPAST | c.*163-36dup (n.*163-36dup) c.503-36dup (n.503-36dup) c.500-36dup (n.500-36dup) c.387-36dup c.373-36dup c.245-36dup (n.245-36dup) c.88-36dup c.379-36dup c.459-36dup (n.459-36dup) c.37-9310dup c.337-36dup n.200-36dup c.78-36dup | |
| 2 | g.32089485G>A | CA2658521846 | SPAST | c.*163-37G>A (n.*163-37G>A) c.503-37G>A (n.503-37G>A) c.500-37G>A (n.500-37G>A) c.387-37G>A c.373-37G>A c.245-37G>A (n.245-37G>A) c.88-37G>A c.379-37G>A c.459-37G>A (n.459-37G>A) c.37-9311G>A c.337-37G>A n.200-37G>A c.78-37G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089485G>T | CA2658521847 | SPAST | c.*163-37G>T (n.*163-37G>T) c.503-37G>T (n.503-37G>T) c.500-37G>T (n.500-37G>T) c.387-37G>T c.373-37G>T c.245-37G>T (n.245-37G>T) c.88-37G>T c.379-37G>T c.459-37G>T (n.459-37G>T) c.37-9311G>T c.337-37G>T n.200-37G>T c.78-37G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089487A= | CA1242477031 | SPAST | c.*163-35A= (n.*163-35A=) c.503-35A= (n.503-35A=) c.500-35A= (n.500-35A=) c.387-35A= c.373-35A= c.245-35A= (n.245-35A=) c.88-35A= c.379-35A= c.459-35A= (n.459-35A=) c.37-9309A= c.337-35A= n.200-35A= c.78-35A= | |
| 2 | g.32089487A>T | CA1600610 | SPAST | c.*163-35A>T (n.*163-35A>T) c.503-35A>T (n.503-35A>T) c.500-35A>T (n.500-35A>T) c.387-35A>T c.373-35A>T c.245-35A>T (n.245-35A>T) c.88-35A>T c.379-35A>T c.459-35A>T (n.459-35A>T) c.37-9309A>T c.337-35A>T n.200-35A>T c.78-35A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32089488A= | CA1242477032 | SPAST | c.*163-34A= (n.*163-34A=) c.503-34A= (n.503-34A=) c.500-34A= (n.500-34A=) c.387-34A= c.373-34A= c.245-34A= (n.245-34A=) c.88-34A= c.379-34A= c.459-34A= (n.459-34A=) c.37-9308A= c.337-34A= n.200-34A= c.78-34A= | |
| 2 | g.32089488A>G | CA2658521848 | SPAST | c.*163-34A>G (n.*163-34A>G) c.503-34A>G (n.503-34A>G) c.500-34A>G (n.500-34A>G) c.387-34A>G c.373-34A>G c.245-34A>G (n.245-34A>G) c.88-34A>G c.379-34A>G c.459-34A>G (n.459-34A>G) c.37-9308A>G c.337-34A>G n.200-34A>G c.78-34A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089488A>T | CA531755676 | SPAST | c.*163-34A>T (n.*163-34A>T) c.503-34A>T (n.503-34A>T) c.500-34A>T (n.500-34A>T) c.387-34A>T c.373-34A>T c.245-34A>T (n.245-34A>T) c.88-34A>T c.379-34A>T c.459-34A>T (n.459-34A>T) c.37-9308A>T c.337-34A>T n.200-34A>T c.78-34A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32089489A>G | CA2658521849 | SPAST | c.*163-33A>G (n.*163-33A>G) c.503-33A>G (n.503-33A>G) c.500-33A>G (n.500-33A>G) c.387-33A>G c.373-33A>G c.245-33A>G (n.245-33A>G) c.88-33A>G c.379-33A>G c.459-33A>G (n.459-33A>G) c.37-9307A>G c.337-33A>G n.200-33A>G c.78-33A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089490T>C | CA45205053 | SPAST | c.*163-32T>C (n.*163-32T>C) c.503-32T>C (n.503-32T>C) c.500-32T>C (n.500-32T>C) c.387-32T>C c.373-32T>C c.245-32T>C (n.245-32T>C) c.88-32T>C c.379-32T>C c.459-32T>C (n.459-32T>C) c.37-9306T>C c.337-32T>C n.200-32T>C c.78-32T>C | dbSNP |
| 2 | g.32089490T>G | CA2658521850 | SPAST | c.*163-32T>G (n.*163-32T>G) c.503-32T>G (n.503-32T>G) c.500-32T>G (n.500-32T>G) c.387-32T>G c.373-32T>G c.245-32T>G (n.245-32T>G) c.88-32T>G c.379-32T>G c.459-32T>G (n.459-32T>G) c.37-9306T>G c.337-32T>G n.200-32T>G c.78-32T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089490T= | CA1242477033 | SPAST | c.*163-32T= (n.*163-32T=) c.503-32T= (n.503-32T=) c.500-32T= (n.500-32T=) c.387-32T= c.373-32T= c.245-32T= (n.245-32T=) c.88-32T= c.379-32T= c.459-32T= (n.459-32T=) c.37-9306T= c.337-32T= n.200-32T= c.78-32T= | |
| 2 | g.32089491G>A | CA2658521851 | SPAST | c.*163-31G>A (n.*163-31G>A) c.503-31G>A (n.503-31G>A) c.500-31G>A (n.500-31G>A) c.387-31G>A c.373-31G>A c.245-31G>A (n.245-31G>A) c.88-31G>A c.379-31G>A c.459-31G>A (n.459-31G>A) c.37-9305G>A c.337-31G>A n.200-31G>A c.78-31G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089491G>T | CA2658521852 | SPAST | c.*163-31G>T (n.*163-31G>T) c.503-31G>T (n.503-31G>T) c.500-31G>T (n.500-31G>T) c.387-31G>T c.373-31G>T c.245-31G>T (n.245-31G>T) c.88-31G>T c.379-31G>T c.459-31G>T (n.459-31G>T) c.37-9305G>T c.337-31G>T n.200-31G>T c.78-31G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089492T>A | CA2658521853 | SPAST | c.*163-30T>A (n.*163-30T>A) c.503-30T>A (n.503-30T>A) c.500-30T>A (n.500-30T>A) c.387-30T>A c.373-30T>A c.245-30T>A (n.245-30T>A) c.88-30T>A c.379-30T>A c.459-30T>A (n.459-30T>A) c.37-9304T>A c.337-30T>A n.200-30T>A c.78-30T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089492T>C | CA1600611 | SPAST | c.*163-30T>C (n.*163-30T>C) c.503-30T>C (n.503-30T>C) c.500-30T>C (n.500-30T>C) c.387-30T>C c.373-30T>C c.245-30T>C (n.245-30T>C) c.88-30T>C c.379-30T>C c.459-30T>C (n.459-30T>C) c.37-9304T>C c.337-30T>C n.200-30T>C c.78-30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32089492T>G | CA2658521854 | SPAST | c.*163-30T>G (n.*163-30T>G) c.503-30T>G (n.503-30T>G) c.500-30T>G (n.500-30T>G) c.387-30T>G c.373-30T>G c.245-30T>G (n.245-30T>G) c.88-30T>G c.379-30T>G c.459-30T>G (n.459-30T>G) c.37-9304T>G c.337-30T>G n.200-30T>G c.78-30T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089492T= | CA1242477034 | SPAST | c.*163-30T= (n.*163-30T=) c.503-30T= (n.503-30T=) c.500-30T= (n.500-30T=) c.387-30T= c.373-30T= c.245-30T= (n.245-30T=) c.88-30T= c.379-30T= c.459-30T= (n.459-30T=) c.37-9304T= c.337-30T= n.200-30T= c.78-30T= | |
| 2 | g.32089493A>G | CA2658521855 | SPAST | c.*163-29A>G (n.*163-29A>G) c.503-29A>G (n.503-29A>G) c.500-29A>G (n.500-29A>G) c.387-29A>G c.373-29A>G c.245-29A>G (n.245-29A>G) c.88-29A>G c.379-29A>G c.459-29A>G (n.459-29A>G) c.37-9303A>G c.337-29A>G n.200-29A>G c.78-29A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089493A>T | CA2658521856 | SPAST | c.*163-29A>T (n.*163-29A>T) c.503-29A>T (n.503-29A>T) c.500-29A>T (n.500-29A>T) c.387-29A>T c.373-29A>T c.245-29A>T (n.245-29A>T) c.88-29A>T c.379-29A>T c.459-29A>T (n.459-29A>T) c.37-9303A>T c.337-29A>T n.200-29A>T c.78-29A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089494G>A | CA1600612 | SPAST | c.*163-28G>A (n.*163-28G>A) c.503-28G>A (n.503-28G>A) c.500-28G>A (n.500-28G>A) c.387-28G>A c.373-28G>A c.245-28G>A (n.245-28G>A) c.88-28G>A c.379-28G>A c.459-28G>A (n.459-28G>A) c.37-9302G>A c.337-28G>A n.200-28G>A c.78-28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32089494G>C | CA1242477036 | SPAST | c.*163-28G>C (n.*163-28G>C) c.503-28G>C (n.503-28G>C) c.500-28G>C (n.500-28G>C) c.387-28G>C c.373-28G>C c.245-28G>C (n.245-28G>C) c.88-28G>C c.379-28G>C c.459-28G>C (n.459-28G>C) c.37-9302G>C c.337-28G>C n.200-28G>C c.78-28G>C | dbSNP |
| 2 | g.32089494G= | CA1242477035 | SPAST | c.*163-28G= (n.*163-28G=) c.503-28G= (n.503-28G=) c.500-28G= (n.500-28G=) c.387-28G= c.373-28G= c.245-28G= (n.245-28G=) c.88-28G= c.379-28G= c.459-28G= (n.459-28G=) c.37-9302G= c.337-28G= n.200-28G= c.78-28G= | |
| 2 | g.32089494G>T | CA2576930019 | SPAST | c.*163-28G>T (n.*163-28G>T) c.503-28G>T (n.503-28G>T) c.500-28G>T (n.500-28G>T) c.387-28G>T c.373-28G>T c.245-28G>T (n.245-28G>T) c.88-28G>T c.379-28G>T c.459-28G>T (n.459-28G>T) c.37-9302G>T c.337-28G>T n.200-28G>T c.78-28G>T | |
| 2 | g.32089495A= | CA1242477037 | SPAST | c.*163-27A= (n.*163-27A=) c.503-27A= (n.503-27A=) c.500-27A= (n.500-27A=) c.387-27A= c.373-27A= c.245-27A= (n.245-27A=) c.88-27A= c.379-27A= c.459-27A= (n.459-27A=) c.37-9301A= c.337-27A= n.200-27A= c.78-27A= | |
| 2 | g.32089495A>G | CA531755683 | SPAST | c.*163-27A>G (n.*163-27A>G) c.503-27A>G (n.503-27A>G) c.500-27A>G (n.500-27A>G) c.387-27A>G c.373-27A>G c.245-27A>G (n.245-27A>G) c.88-27A>G c.379-27A>G c.459-27A>G (n.459-27A>G) c.37-9301A>G c.337-27A>G n.200-27A>G c.78-27A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32089495A>T | CA2658521857 | SPAST | c.*163-27A>T (n.*163-27A>T) c.503-27A>T (n.503-27A>T) c.500-27A>T (n.500-27A>T) c.387-27A>T c.373-27A>T c.245-27A>T (n.245-27A>T) c.88-27A>T c.379-27A>T c.459-27A>T (n.459-27A>T) c.37-9301A>T c.337-27A>T n.200-27A>T c.78-27A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089496T>C | CA2497028986 | SPAST | c.*163-26T>C (n.*163-26T>C) c.503-26T>C (n.503-26T>C) c.500-26T>C (n.500-26T>C) c.387-26T>C c.373-26T>C c.245-26T>C (n.245-26T>C) c.88-26T>C c.379-26T>C c.459-26T>C (n.459-26T>C) c.37-9300T>C c.337-26T>C n.200-26T>C c.78-26T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089497A>G | CA2576930020 | SPAST | c.*163-25A>G (n.*163-25A>G) c.503-25A>G (n.503-25A>G) c.500-25A>G (n.500-25A>G) c.387-25A>G c.373-25A>G c.245-25A>G (n.245-25A>G) c.88-25A>G c.379-25A>G c.459-25A>G (n.459-25A>G) c.37-9299A>G c.337-25A>G n.200-25A>G c.78-25A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089497A>T | CA2658521858 | SPAST | c.*163-25A>T (n.*163-25A>T) c.503-25A>T (n.503-25A>T) c.500-25A>T (n.500-25A>T) c.387-25A>T c.373-25A>T c.245-25A>T (n.245-25A>T) c.88-25A>T c.379-25A>T c.459-25A>T (n.459-25A>T) c.37-9299A>T c.337-25A>T n.200-25A>T c.78-25A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089498T>C | CA2658521859 | SPAST | c.*163-24T>C (n.*163-24T>C) c.503-24T>C (n.503-24T>C) c.500-24T>C (n.500-24T>C) c.387-24T>C c.373-24T>C c.245-24T>C (n.245-24T>C) c.88-24T>C c.379-24T>C c.459-24T>C (n.459-24T>C) c.37-9298T>C c.337-24T>C n.200-24T>C c.78-24T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089499T>C | CA2658521860 | SPAST | c.*163-23T>C (n.*163-23T>C) c.503-23T>C (n.503-23T>C) c.500-23T>C (n.500-23T>C) c.387-23T>C c.373-23T>C c.245-23T>C (n.245-23T>C) c.88-23T>C c.379-23T>C c.459-23T>C (n.459-23T>C) c.37-9297T>C c.337-23T>C n.200-23T>C c.78-23T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089499T>G | CA2658521861 | SPAST | c.*163-23T>G (n.*163-23T>G) c.503-23T>G (n.503-23T>G) c.500-23T>G (n.500-23T>G) c.387-23T>G c.373-23T>G c.245-23T>G (n.245-23T>G) c.88-23T>G c.379-23T>G c.459-23T>G (n.459-23T>G) c.37-9297T>G c.337-23T>G n.200-23T>G c.78-23T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089500T>C | CA45205054 | SPAST | c.*163-22T>C (n.*163-22T>C) c.503-22T>C (n.503-22T>C) c.500-22T>C (n.500-22T>C) c.387-22T>C c.373-22T>C c.245-22T>C (n.245-22T>C) c.88-22T>C c.379-22T>C c.459-22T>C (n.459-22T>C) c.37-9296T>C c.337-22T>C n.200-22T>C c.78-22T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32089500T= | CA1242477038 | SPAST | c.*163-22T= (n.*163-22T=) c.503-22T= (n.503-22T=) c.500-22T= (n.500-22T=) c.387-22T= c.373-22T= c.245-22T= (n.245-22T=) c.88-22T= c.379-22T= c.459-22T= (n.459-22T=) c.37-9296T= c.337-22T= n.200-22T= c.78-22T= | |
| 2 | g.32089501T>C | CA2658521862 | SPAST | c.*163-21T>C (n.*163-21T>C) c.503-21T>C (n.503-21T>C) c.500-21T>C (n.500-21T>C) c.387-21T>C c.373-21T>C c.245-21T>C (n.245-21T>C) c.88-21T>C c.379-21T>C c.459-21T>C (n.459-21T>C) c.37-9295T>C c.337-21T>C n.200-21T>C c.78-21T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089502A>G | CA2658521863 | SPAST | c.*163-20A>G (n.*163-20A>G) c.503-20A>G (n.503-20A>G) c.500-20A>G (n.500-20A>G) c.387-20A>G c.373-20A>G c.245-20A>G (n.245-20A>G) c.88-20A>G c.379-20A>G c.459-20A>G (n.459-20A>G) c.37-9294A>G c.337-20A>G n.200-20A>G c.78-20A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089502A>T | CA2576930021 | SPAST | c.*163-20A>T (n.*163-20A>T) c.503-20A>T (n.503-20A>T) c.500-20A>T (n.500-20A>T) c.387-20A>T c.373-20A>T c.245-20A>T (n.245-20A>T) c.88-20A>T c.379-20A>T c.459-20A>T (n.459-20A>T) c.37-9294A>T c.337-20A>T n.200-20A>T c.78-20A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089503A>G | CA2658521864 | SPAST | c.*163-19A>G (n.*163-19A>G) c.503-19A>G (n.503-19A>G) c.500-19A>G (n.500-19A>G) c.387-19A>G c.373-19A>G c.245-19A>G (n.245-19A>G) c.88-19A>G c.379-19A>G c.459-19A>G (n.459-19A>G) c.37-9293A>G c.337-19A>G n.200-19A>G c.78-19A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089504T>C | CA2658521865 | SPAST | c.*163-18T>C (n.*163-18T>C) c.503-18T>C (n.503-18T>C) c.500-18T>C (n.500-18T>C) c.387-18T>C c.373-18T>C c.245-18T>C (n.245-18T>C) c.88-18T>C c.379-18T>C c.459-18T>C (n.459-18T>C) c.37-9292T>C c.337-18T>C n.200-18T>C c.78-18T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089505T>C | CA2658521866 | SPAST | c.*163-17T>C (n.*163-17T>C) c.503-17T>C (n.503-17T>C) c.500-17T>C (n.500-17T>C) c.387-17T>C c.373-17T>C c.245-17T>C (n.245-17T>C) c.88-17T>C c.379-17T>C c.459-17T>C (n.459-17T>C) c.37-9291T>C c.337-17T>C n.200-17T>C c.78-17T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089506A>C | CA2699032001 | SPAST | c.*163-16A>C (n.*163-16A>C) c.503-16A>C (n.503-16A>C) c.500-16A>C (n.500-16A>C) c.387-16A>C c.373-16A>C c.245-16A>C (n.245-16A>C) c.88-16A>C c.379-16A>C c.459-16A>C (n.459-16A>C) c.37-9290A>C c.337-16A>C n.200-16A>C c.78-16A>C | dbSNP |
| 2 | g.32089506A>G | CA2658521868 | SPAST | c.*163-16A>G (n.*163-16A>G) c.503-16A>G (n.503-16A>G) c.500-16A>G (n.500-16A>G) c.387-16A>G c.373-16A>G c.245-16A>G (n.245-16A>G) c.88-16A>G c.379-16A>G c.459-16A>G (n.459-16A>G) c.37-9290A>G c.337-16A>G n.200-16A>G c.78-16A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089506A>T | CA2576930022 | SPAST | c.*163-16A>T (n.*163-16A>T) c.503-16A>T (n.503-16A>T) c.500-16A>T (n.500-16A>T) c.387-16A>T c.373-16A>T c.245-16A>T (n.245-16A>T) c.88-16A>T c.379-16A>T c.459-16A>T (n.459-16A>T) c.37-9290A>T c.337-16A>T n.200-16A>T c.78-16A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089507del | CA2658521867 | SPAST | c.*163-15del (n.*163-15del) c.503-15del (n.503-15del) c.500-15del (n.500-15del) c.387-15del c.373-15del c.245-15del (n.245-15del) c.88-15del c.379-15del c.459-15del (n.459-15del) c.37-9289del c.337-15del n.200-15del c.78-15del | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089507A>G | CA2658521869 | SPAST | c.*163-15A>G (n.*163-15A>G) c.503-15A>G (n.503-15A>G) c.500-15A>G (n.500-15A>G) c.387-15A>G c.373-15A>G c.245-15A>G (n.245-15A>G) c.88-15A>G c.379-15A>G c.459-15A>G (n.459-15A>G) c.37-9289A>G c.337-15A>G n.200-15A>G c.78-15A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089507A>T | CA2658521870 | SPAST | c.*163-15A>T (n.*163-15A>T) c.503-15A>T (n.503-15A>T) c.500-15A>T (n.500-15A>T) c.387-15A>T c.373-15A>T c.245-15A>T (n.245-15A>T) c.88-15A>T c.379-15A>T c.459-15A>T (n.459-15A>T) c.37-9289A>T c.337-15A>T n.200-15A>T c.78-15A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089507_32089508delinsAT | CA1242477039 | SPAST | c.*163-15_*163-14delinsAT (n.*163-15_*163-14delinsAT) c.503-15_503-14delinsAT (n.503-15_503-14delinsAT) c.500-15_500-14delinsAT (n.500-15_500-14delinsAT) c.387-15_387-14delinsAT c.373-15_373-14delinsAT c.245-15_245-14delinsAT (n.245-15_245-14delinsAT) c.88-15_88-14delinsAT c.379-15_379-14delinsAT c.459-15_459-14delinsAT (n.459-15_459-14delinsAT) c.37-9289_37-9288delinsAT c.337-15_337-14delinsAT n.200-15_200-14delinsAT c.78-15_78-14delinsAT | |
| 2 | g.32089508T>A | CA1029013216 | SPAST | c.*163-14T>A (n.*163-14T>A) c.503-14T>A (n.503-14T>A) c.500-14T>A (n.500-14T>A) c.387-14T>A c.373-14T>A c.245-14T>A (n.245-14T>A) c.88-14T>A c.379-14T>A c.459-14T>A (n.459-14T>A) c.37-9288T>A c.337-14T>A n.200-14T>A c.78-14T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32089508T= | CA1242477040 | SPAST | c.*163-14T= (n.*163-14T=) c.503-14T= (n.503-14T=) c.500-14T= (n.500-14T=) c.387-14T= c.373-14T= c.245-14T= (n.245-14T=) c.88-14T= c.379-14T= c.459-14T= (n.459-14T=) c.37-9288T= c.337-14T= n.200-14T= c.78-14T= | |
| 2 | g.32089514dup | CA1242477041 | SPAST | c.*163-8dup (n.*163-8dup) c.503-8dup (n.503-8dup) c.500-8dup (n.500-8dup) c.387-8dup c.373-8dup c.245-8dup (n.245-8dup) c.88-8dup c.379-8dup c.459-8dup (n.459-8dup) c.37-9282dup c.337-8dup n.200-8dup c.78-8dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32089514del | CA1600613 | SPAST | c.*163-8del (n.*163-8del) c.503-8del (n.503-8del) c.500-8del (n.500-8del) c.387-8del c.373-8del c.245-8del (n.245-8del) c.88-8del c.379-8del c.459-8del (n.459-8del) c.37-9282del c.337-8del n.200-8del c.78-8del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32089509T>C | CA1600614 | SPAST | c.*163-13T>C (n.*163-13T>C) c.503-13T>C (n.503-13T>C) c.500-13T>C (n.500-13T>C) c.387-13T>C c.373-13T>C c.245-13T>C (n.245-13T>C) c.88-13T>C c.379-13T>C c.459-13T>C (n.459-13T>C) c.37-9287T>C c.337-13T>C n.200-13T>C c.78-13T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32089509T>G | CA2576930023 | SPAST | c.*163-13T>G (n.*163-13T>G) c.503-13T>G (n.503-13T>G) c.500-13T>G (n.500-13T>G) c.387-13T>G c.373-13T>G c.245-13T>G (n.245-13T>G) c.88-13T>G c.379-13T>G c.459-13T>G (n.459-13T>G) c.37-9287T>G c.337-13T>G n.200-13T>G c.78-13T>G | |
| 2 | g.32089509T= | CA1242477042 | SPAST | c.*163-13T= (n.*163-13T=) c.503-13T= (n.503-13T=) c.500-13T= (n.500-13T=) c.387-13T= c.373-13T= c.245-13T= (n.245-13T=) c.88-13T= c.379-13T= c.459-13T= (n.459-13T=) c.37-9287T= c.337-13T= n.200-13T= c.78-13T= | |
| 2 | g.32089510T>C | CA2658521871 | SPAST | c.*163-12T>C (n.*163-12T>C) c.503-12T>C (n.503-12T>C) c.500-12T>C (n.500-12T>C) c.387-12T>C c.373-12T>C c.245-12T>C (n.245-12T>C) c.88-12T>C c.379-12T>C c.459-12T>C (n.459-12T>C) c.37-9286T>C c.337-12T>C n.200-12T>C c.78-12T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089511T>C | CA2658521872 | SPAST | c.*163-11T>C (n.*163-11T>C) c.503-11T>C (n.503-11T>C) c.500-11T>C (n.500-11T>C) c.387-11T>C c.373-11T>C c.245-11T>C (n.245-11T>C) c.88-11T>C c.379-11T>C c.459-11T>C (n.459-11T>C) c.37-9285T>C c.337-11T>C n.200-11T>C c.78-11T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089512T>C | CA2658521873 | SPAST | c.*163-10T>C (n.*163-10T>C) c.503-10T>C (n.503-10T>C) c.500-10T>C (n.500-10T>C) c.387-10T>C c.373-10T>C c.245-10T>C (n.245-10T>C) c.88-10T>C c.379-10T>C c.459-10T>C (n.459-10T>C) c.37-9284T>C c.337-10T>C n.200-10T>C c.78-10T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089513T>C | CA2658521874 | SPAST | c.*163-9T>C (n.*163-9T>C) c.503-9T>C (n.503-9T>C) c.500-9T>C (n.500-9T>C) c.387-9T>C c.373-9T>C c.245-9T>C (n.245-9T>C) c.88-9T>C c.379-9T>C c.459-9T>C (n.459-9T>C) c.37-9283T>C c.337-9T>C n.200-9T>C c.78-9T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089514T>C | CA2658521875 | SPAST | c.*163-8T>C (n.*163-8T>C) c.503-8T>C (n.503-8T>C) c.500-8T>C (n.500-8T>C) c.387-8T>C c.373-8T>C c.245-8T>C (n.245-8T>C) c.88-8T>C c.379-8T>C c.459-8T>C (n.459-8T>C) c.37-9282T>C c.337-8T>C n.200-8T>C c.78-8T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089514T>G | CA2576930024 | SPAST | c.*163-8T>G (n.*163-8T>G) c.503-8T>G (n.503-8T>G) c.500-8T>G (n.500-8T>G) c.387-8T>G c.373-8T>G c.245-8T>G (n.245-8T>G) c.88-8T>G c.379-8T>G c.459-8T>G (n.459-8T>G) c.37-9282T>G c.337-8T>G n.200-8T>G c.78-8T>G | |
| 2 | g.32089515C>A | CA2658521876 | SPAST | c.*163-7C>A (n.*163-7C>A) c.503-7C>A (n.503-7C>A) c.500-7C>A (n.500-7C>A) c.387-7C>A c.373-7C>A c.245-7C>A (n.245-7C>A) c.88-7C>A c.379-7C>A c.459-7C>A (n.459-7C>A) c.37-9281C>A c.337-7C>A n.200-7C>A c.78-7C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089515C>T | CA2576930025 | SPAST | c.*163-7C>T (n.*163-7C>T) c.503-7C>T (n.503-7C>T) c.500-7C>T (n.500-7C>T) c.387-7C>T c.373-7C>T c.245-7C>T (n.245-7C>T) c.88-7C>T c.379-7C>T c.459-7C>T (n.459-7C>T) c.37-9281C>T c.337-7C>T n.200-7C>T c.78-7C>T | |
| 2 | g.32089516T>A | CA2576930026 | SPAST | c.*163-6T>A (n.*163-6T>A) c.503-6T>A (n.503-6T>A) c.500-6T>A (n.500-6T>A) c.387-6T>A c.373-6T>A c.245-6T>A (n.245-6T>A) c.88-6T>A c.379-6T>A c.459-6T>A (n.459-6T>A) c.37-9280T>A c.337-6T>A n.200-6T>A c.78-6T>A | |
| 2 | g.32089516T>C | CA2658521877 | SPAST | c.*163-6T>C (n.*163-6T>C) c.503-6T>C (n.503-6T>C) c.500-6T>C (n.500-6T>C) c.387-6T>C c.373-6T>C c.245-6T>C (n.245-6T>C) c.88-6T>C c.379-6T>C c.459-6T>C (n.459-6T>C) c.37-9280T>C c.337-6T>C n.200-6T>C c.78-6T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089517T>C | CA2658521878 | SPAST | c.*163-5T>C (n.*163-5T>C) c.503-5T>C (n.503-5T>C) c.500-5T>C (n.500-5T>C) c.387-5T>C c.373-5T>C c.245-5T>C (n.245-5T>C) c.88-5T>C c.379-5T>C c.459-5T>C (n.459-5T>C) c.37-9279T>C c.337-5T>C n.200-5T>C c.78-5T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089518T>A | CA1600615 | SPAST | c.*163-4T>A (n.*163-4T>A) c.503-4T>A (n.503-4T>A) c.500-4T>A (n.500-4T>A) c.387-4T>A c.373-4T>A c.245-4T>A (n.245-4T>A) c.88-4T>A c.379-4T>A c.459-4T>A (n.459-4T>A) c.37-9278T>A c.337-4T>A n.200-4T>A c.78-4T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32089518T>C | CA2658521879 | SPAST | c.*163-4T>C (n.*163-4T>C) c.503-4T>C (n.503-4T>C) c.500-4T>C (n.500-4T>C) c.387-4T>C c.373-4T>C c.245-4T>C (n.245-4T>C) c.88-4T>C c.379-4T>C c.459-4T>C (n.459-4T>C) c.37-9278T>C c.337-4T>C n.200-4T>C c.78-4T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089518T= | CA1242477043 | SPAST | c.*163-4T= (n.*163-4T=) c.503-4T= (n.503-4T=) c.500-4T= (n.500-4T=) c.387-4T= c.373-4T= c.245-4T= (n.245-4T=) c.88-4T= c.379-4T= c.459-4T= (n.459-4T=) c.37-9278T= c.337-4T= n.200-4T= c.78-4T= | |
| 2 | g.32089519C>A | CA2658521880 | SPAST | c.*163-3C>A (n.*163-3C>A) c.503-3C>A (n.503-3C>A) c.500-3C>A (n.500-3C>A) c.387-3C>A c.373-3C>A c.245-3C>A (n.245-3C>A) c.88-3C>A c.379-3C>A c.459-3C>A (n.459-3C>A) c.37-9277C>A c.337-3C>A n.200-3C>A c.78-3C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089519C>T | CA2576930027 | SPAST | c.*163-3C>T (n.*163-3C>T) c.503-3C>T (n.503-3C>T) c.500-3C>T (n.500-3C>T) c.387-3C>T c.373-3C>T c.245-3C>T (n.245-3C>T) c.88-3C>T c.379-3C>T c.459-3C>T (n.459-3C>T) c.37-9277C>T c.337-3C>T n.200-3C>T c.78-3C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089520A>C | CA346603415 | SPAST | c.*163-2A>C (n.*163-2A>C) c.503-2A>C (n.503-2A>C) c.500-2A>C (n.500-2A>C) c.387-2A>C c.373-2A>C c.245-2A>C (n.245-2A>C) c.88-2A>C c.379-2A>C c.459-2A>C (n.459-2A>C) c.37-9276A>C c.337-2A>C n.200-2A>C c.78-2A>C | |
| 2 | g.32089520A>G | CA346603416 | SPAST | c.*163-2A>G (n.*163-2A>G) c.503-2A>G (n.503-2A>G) c.500-2A>G (n.500-2A>G) c.387-2A>G c.373-2A>G c.245-2A>G (n.245-2A>G) c.88-2A>G c.379-2A>G c.459-2A>G (n.459-2A>G) c.37-9276A>G c.337-2A>G n.200-2A>G c.78-2A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089520A>T | CA346603417 | SPAST | c.*163-2A>T (n.*163-2A>T) c.503-2A>T (n.503-2A>T) c.500-2A>T (n.500-2A>T) c.387-2A>T c.373-2A>T c.245-2A>T (n.245-2A>T) c.88-2A>T c.379-2A>T c.459-2A>T (n.459-2A>T) c.37-9276A>T c.337-2A>T n.200-2A>T c.78-2A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089521G>A | CA346603418 | SPAST | c.*163-1G>A (n.*163-1G>A) c.503-1G>A (n.503-1G>A) c.500-1G>A (n.500-1G>A) c.387-1G>A c.373-1G>A c.245-1G>A (n.245-1G>A) c.88-1G>A c.379-1G>A c.459-1G>A (n.459-1G>A) c.37-9275G>A c.337-1G>A n.200-1G>A c.78-1G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089521G>C | CA346603419 | SPAST | c.*163-1G>C (n.*163-1G>C) c.503-1G>C (n.503-1G>C) c.500-1G>C (n.500-1G>C) c.387-1G>C c.373-1G>C c.245-1G>C (n.245-1G>C) c.88-1G>C c.379-1G>C c.459-1G>C (n.459-1G>C) c.37-9275G>C c.337-1G>C n.200-1G>C c.78-1G>C | |
| 2 | g.32089521G>T | CA346603420 | SPAST | c.*163-1G>T (n.*163-1G>T) c.503-1G>T (n.503-1G>T) c.500-1G>T (n.500-1G>T) c.387-1G>T c.373-1G>T c.245-1G>T (n.245-1G>T) c.88-1G>T c.379-1G>T c.459-1G>T (n.459-1G>T) c.37-9275G>T c.337-1G>T n.200-1G>T c.78-1G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089522G>A | CA346603421 | SPAST | c.*163G>A (n.*163G>A) c.503G>A (p.Gly168Asp) c.500G>A (p.Gly167Asp) c.387G>A c.373G>A c.245G>A (p.Gly82Asp) c.88G>A c.379G>A c.459G>A (n.459G>A) c.37-9274G>A c.337G>A n.200G>A c.78G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089522G>C | CA346603422 | SPAST | c.*163G>C (n.*163G>C) c.503G>C (p.Gly168Ala) c.500G>C (p.Gly167Ala) c.387G>C c.373G>C c.245G>C (p.Gly82Ala) c.88G>C c.379G>C c.459G>C (n.459G>C) c.37-9274G>C c.337G>C n.200G>C c.78G>C | |
| 2 | g.32089522G= | CA1242477044 | SPAST | c.*163G= (n.*163G=) c.503G= (p.Gly168=) c.500G= (p.Gly167=) c.387G= c.373G= c.245G= (p.Gly82=) c.88G= c.379G= c.459G= (n.459G=) c.37-9274G= c.337G= n.200G= c.78G= | |
| 2 | g.32089522G>T | CA346603423 | SPAST | c.*163G>T (n.*163G>T) c.503G>T (p.Gly168Val) c.500G>T (p.Gly167Val) c.387G>T c.373G>T c.245G>T (p.Gly82Val) c.88G>T c.379G>T c.459G>T (n.459G>T) c.37-9274G>T c.337G>T n.200G>T c.78G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32089523del | CA2658521881 | SPAST | c.*164del (n.*164del) c.504del (p.Glu169AsnfsTer13) c.501del (p.Glu168AsnfsTer13) c.388del c.374del c.246del (p.Glu83AsnfsTer13) c.89del c.380del c.460del (n.460del) c.37-9273del c.338del n.201del c.79del | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089523T>A | CA425581405 | SPAST | c.*164T>A (n.*164T>A) c.504T>A (p.Gly168=) c.501T>A (p.Gly167=) c.388T>A c.374T>A c.246T>A (p.Gly82=) c.89T>A c.380T>A c.460T>A (n.460T>A) c.37-9273T>A c.338T>A n.201T>A c.79T>A | |
| 2 | g.32089523T>C | CA425581406 | SPAST | c.*164T>C (n.*164T>C) c.504T>C (p.Gly168=) c.501T>C (p.Gly167=) c.388T>C c.374T>C c.246T>C (p.Gly82=) c.89T>C c.380T>C c.460T>C (n.460T>C) c.37-9273T>C c.338T>C n.201T>C c.79T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089523T>G | CA425581404 | SPAST | c.*164T>G (n.*164T>G) c.504T>G (p.Gly168=) c.501T>G (p.Gly167=) c.388T>G c.374T>G c.246T>G (p.Gly82=) c.89T>G c.380T>G c.460T>G (n.460T>G) c.37-9273T>G c.338T>G n.201T>G c.79T>G | dbSNP |
| 2 | g.32089523T= | CA1242477045 | SPAST | c.*164T= (n.*164T=) c.504T= (p.Gly168=) c.501T= (p.Gly167=) c.388T= c.374T= c.246T= (p.Gly82=) c.89T= c.380T= c.460T= (n.460T=) c.37-9273T= c.338T= n.201T= c.79T= | |
| 2 | g.32089524del | CA425581407 | SPAST | c.*165del (n.*165del) c.505del (p.Glu169AsnfsTer13) c.502del (p.Glu168AsnfsTer13) c.389del c.375del c.247del (p.Glu83AsnfsTer13) c.90del c.381del c.461del (n.461del) c.37-9272del c.339del n.202del c.80del | COSMIC |
| 2 | g.32089524G>A | CA346603424 | SPAST | c.*165G>A (n.*165G>A) c.505G>A (p.Glu169Lys) c.502G>A (p.Glu168Lys) c.389G>A c.375G>A c.247G>A (p.Glu83Lys) c.90G>A c.381G>A c.461G>A (n.461G>A) c.37-9272G>A c.339G>A n.202G>A c.80G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089524G>C | CA346603425 | SPAST | c.*165G>C (n.*165G>C) c.505G>C (p.Glu169Gln) c.502G>C (p.Glu168Gln) c.389G>C c.375G>C c.247G>C (p.Glu83Gln) c.90G>C c.381G>C c.461G>C (n.461G>C) c.37-9272G>C c.339G>C n.202G>C c.80G>C | |
| 2 | g.32089524G>T | CA346603426 | SPAST | c.*165G>T (n.*165G>T) c.505G>T (p.Glu169Ter) c.502G>T (p.Glu168Ter) c.389G>T c.375G>T c.247G>T (p.Glu83Ter) c.90G>T c.381G>T c.461G>T (n.461G>T) c.37-9272G>T c.339G>T n.202G>T c.80G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089525A>C | CA346603429 | SPAST | c.*166A>C (n.*166A>C) c.506A>C (p.Glu169Ala) c.503A>C (p.Glu168Ala) c.390A>C c.376A>C c.248A>C (p.Glu83Ala) c.91A>C c.382A>C c.462A>C (n.462A>C) c.37-9271A>C c.340A>C n.203A>C c.81A>C | |
| 2 | g.32089525A>G | CA346603428 | SPAST | c.*166A>G (n.*166A>G) c.506A>G (p.Glu169Gly) c.503A>G (p.Glu168Gly) c.390A>G c.376A>G c.248A>G (p.Glu83Gly) c.91A>G c.382A>G c.462A>G (n.462A>G) c.37-9271A>G c.340A>G n.203A>G c.81A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32089525A>T | CA346603427 | SPAST | c.*166A>T (n.*166A>T) c.506A>T (p.Glu169Val) c.503A>T (p.Glu168Val) c.390A>T c.376A>T c.248A>T (p.Glu83Val) c.91A>T c.382A>T c.462A>T (n.462A>T) c.37-9271A>T c.340A>T n.203A>T c.81A>T |