Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.32040989_32041006delCA891842677CYP21A2c.1343_1360del (p.Gln448_Leu453del)
c.1253_1270del (p.Gln418_Leu423del)
n.1484_1501del
n.1459_1476del
n.1512_1529del
n.1322_1339del
c.938_955del (p.Gln313_Leu318del)
 ClinVar dbSNP
6g.32040990_32041007dupCA566693898CYP21A2c.1344_1361dup (p.Pro454_Ser455insAlaPheThrLeuLeuPro)
c.1254_1271dup (p.Pro424_Ser425insAlaPheThrLeuLeuPro)
n.1485_1502dup
n.1460_1477dup
n.1513_1530dup
n.1323_1340dup
c.939_956dup (p.Pro319_Ser320insAlaPheThrLeuLeuPro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040997_32041039delCA2678090607CYP21A2c.1351_1393del (p.Thr451CysfsTer?)
c.1261_1303del (p.Thr421CysfsTer?)
n.1492_1534del
n.1467_1509del
n.1520_1562del
n.1330_1372del
c.946_988del (p.Thr316CysfsTer?)
 gnomAD v4
6g.32041012_32041029delCA2678090609CYP21A2c.1366_1383del (p.Gly456_Ser461del)
c.1276_1293del (p.Gly426_Ser431del)
n.1507_1524del
n.1482_1499del
n.1535_1552del
n.1345_1362del
c.961_978del (p.Gly321_Ser326del)
 gnomAD v4
6g.32041004T>ACA363512314CYP21A2c.1358T>A (p.Leu453Gln)
c.1268T>A (p.Leu423Gln)
n.1499T>A
n.1474T>A
n.1527T>A
n.1337T>A
c.953T>A (p.Leu318Gln)
6g.32041004T>CCA363512318CYP21A2c.1358T>C (p.Leu453Pro)
c.1268T>C (p.Leu423Pro)
n.1499T>C
n.1474T>C
n.1527T>C
n.1337T>C
c.953T>C (p.Leu318Pro)
6g.32041004T>GCA363512315CYP21A2c.1358T>G (p.Leu453Arg)
c.1268T>G (p.Leu423Arg)
n.1499T>G
n.1474T>G
n.1527T>G
n.1337T>G
c.953T>G (p.Leu318Arg)
6g.32041005G>ACA449819066CYP21A2c.1359G>A (p.Leu453=)
c.1269G>A (p.Leu423=)
n.1500G>A
n.1475G>A
n.1528G>A
n.1338G>A
c.954G>A (p.Leu318=)
 gnomAD v4
6g.32041005G>CCA449819065CYP21A2c.1359G>C (p.Leu453=)
c.1269G>C (p.Leu423=)
n.1500G>C
n.1475G>C
n.1528G>C
n.1338G>C
c.954G>C (p.Leu318=)
6g.32041005G>TCA449819064CYP21A2c.1359G>T (p.Leu453=)
c.1269G>T (p.Leu423=)
n.1500G>T
n.1475G>T
n.1528G>T
n.1338G>T
c.954G>T (p.Leu318=)
6g.32041006C>ACA363512322CYP21A2c.1360C>A (p.Pro454Thr)
c.1270C>A (p.Pro424Thr)
n.1501C>A
n.1476C>A
n.1529C>A
n.1339C>A
c.955C>A (p.Pro319Thr)
 gnomAD v4
6g.32041006C=CA1619399553CYP21A2c.1360C= (p.Pro454=)
c.1270C= (p.Pro424=)
n.1501C=
n.1476C=
n.1529C=
n.1339C=
c.955C= (p.Pro319=)
6g.32041006C>GCA363512323CYP21A2c.1360C>G (p.Pro454Ala)
c.1270C>G (p.Pro424Ala)
n.1501C>G
n.1476C>G
n.1529C>G
n.1339C>G
c.955C>G (p.Pro319Ala)
6g.32041006C>TCA341186CYP21A2c.1360C>T (p.Pro454Ser)
c.1270C>T (p.Pro424Ser)
n.1501C>T
n.1476C>T
n.1529C>T
n.1339C>T
c.955C>T (p.Pro319Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32041007C>ACA363512329CYP21A2c.1361C>A (p.Pro454His)
c.1271C>A (p.Pro424His)
n.1502C>A
n.1477C>A
n.1530C>A
n.1340C>A
c.956C>A (p.Pro319His)
 gnomAD v4
6g.32041007C>GCA363512330CYP21A2c.1361C>G (p.Pro454Arg)
c.1271C>G (p.Pro424Arg)
n.1502C>G
n.1477C>G
n.1530C>G
n.1340C>G
c.956C>G (p.Pro319Arg)
6g.32041007C>TCA363512333CYP21A2c.1361C>T (p.Pro454Leu)
c.1271C>T (p.Pro424Leu)
n.1502C>T
n.1477C>T
n.1530C>T
n.1340C>T
c.956C>T (p.Pro319Leu)
 gnomAD v4
6g.32041008C>ACA449819070CYP21A2c.1362C>A (p.Pro454=)
c.1272C>A (p.Pro424=)
n.1503C>A
n.1478C>A
n.1531C>A
n.1341C>A
c.957C>A (p.Pro319=)
 gnomAD v4
6g.32041008C=CA1619399555CYP21A2c.1362C= (p.Pro454=)
c.1272C= (p.Pro424=)
n.1503C=
n.1478C=
n.1531C=
n.1341C=
c.957C= (p.Pro319=)
6g.32041008C>GCA449819073CYP21A2c.1362C>G (p.Pro454=)
c.1272C>G (p.Pro424=)
n.1503C>G
n.1478C>G
n.1531C>G
n.1341C>G
c.957C>G (p.Pro319=)
 gnomAD v4
6g.32041008C>TCA3732721CYP21A2c.1362C>T (p.Pro454=)
c.1272C>T (p.Pro424=)
n.1503C>T
n.1478C>T
n.1531C>T
n.1341C>T
c.957C>T (p.Pro319=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32041009T>ACA363512340CYP21A2c.1363T>A (p.Ser455Thr)
c.1273T>A (p.Ser425Thr)
n.1504T>A
n.1479T>A
n.1532T>A
n.1342T>A
c.958T>A (p.Ser320Thr)
6g.32041009T>CCA363512343CYP21A2c.1363T>C (p.Ser455Pro)
c.1273T>C (p.Ser425Pro)
n.1504T>C
n.1479T>C
n.1532T>C
n.1342T>C
c.958T>C (p.Ser320Pro)
6g.32041009T>GCA363512345CYP21A2c.1363T>G (p.Ser455Ala)
c.1273T>G (p.Ser425Ala)
n.1504T>G
n.1479T>G
n.1532T>G
n.1342T>G
c.958T>G (p.Ser320Ala)
6g.32041010C>ACA363512354CYP21A2c.1364C>A (p.Ser455Tyr)
c.1274C>A (p.Ser425Tyr)
n.1505C>A
n.1480C>A
n.1533C>A
n.1343C>A
c.959C>A (p.Ser320Tyr)
6g.32041010C=CA1619399557CYP21A2c.1364C= (p.Ser455=)
c.1274C= (p.Ser425=)
n.1505C=
n.1480C=
n.1533C=
n.1343C=
c.959C= (p.Ser320=)
6g.32041010C>GCA363512353CYP21A2c.1364C>G (p.Ser455Cys)
c.1274C>G (p.Ser425Cys)
n.1505C>G
n.1480C>G
n.1533C>G
n.1343C>G
c.959C>G (p.Ser320Cys)
6g.32041010C>TCA363512350CYP21A2c.1364C>T (p.Ser455Phe)
c.1274C>T (p.Ser425Phe)
n.1505C>T
n.1480C>T
n.1533C>T
n.1343C>T
c.959C>T (p.Ser320Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32041011C>ACA449819081CYP21A2c.1365C>A (p.Ser455=)
c.1275C>A (p.Ser425=)
n.1506C>A
n.1481C>A
n.1534C>A
n.1344C>A
c.960C>A (p.Ser320=)
 gnomAD v4
6g.32041011C=CA1619399559CYP21A2c.1365C= (p.Ser455=)
c.1275C= (p.Ser425=)
n.1506C=
n.1481C=
n.1534C=
n.1344C=
c.960C= (p.Ser320=)
6g.32041011C>GCA449819080CYP21A2c.1365C>G (p.Ser455=)
c.1275C>G (p.Ser425=)
n.1506C>G
n.1481C>G
n.1534C>G
n.1344C>G
c.960C>G (p.Ser320=)
6g.32041011C>TCA3732722CYP21A2c.1365C>T (p.Ser455=)
c.1275C>T (p.Ser425=)
n.1506C>T
n.1481C>T
n.1534C>T
n.1344C>T
c.960C>T (p.Ser320=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32041012G>ACA363512359CYP21A2c.1366G>A (p.Gly456Arg)
c.1276G>A (p.Gly426Arg)
n.1507G>A
n.1482G>A
n.1535G>A
n.1345G>A
c.961G>A (p.Gly321Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32041012G>CCA363512363CYP21A2c.1366G>C (p.Gly456Arg)
c.1276G>C (p.Gly426Arg)
n.1507G>C
n.1482G>C
n.1535G>C
n.1345G>C
c.961G>C (p.Gly321Arg)
 gnomAD v4
6g.32041012G=CA1619399560CYP21A2c.1366G= (p.Gly456=)
c.1276G= (p.Gly426=)
n.1507G=
n.1482G=
n.1535G=
n.1345G=
c.961G= (p.Gly321=)
6g.32041012G>TCA363512365CYP21A2c.1366G>T (p.Gly456Trp)
c.1276G>T (p.Gly426Trp)
n.1507G>T
n.1482G>T
n.1535G>T
n.1345G>T
c.961G>T (p.Gly321Trp)
6g.32041013G>ACA363512368CYP21A2c.1367G>A (p.Gly456Glu)
c.1277G>A (p.Gly426Glu)
n.1508G>A
n.1483G>A
n.1536G>A
n.1346G>A
c.962G>A (p.Gly321Glu)
6g.32041013G>CCA363512370CYP21A2c.1367G>C (p.Gly456Ala)
c.1277G>C (p.Gly426Ala)
n.1508G>C
n.1483G>C
n.1536G>C
n.1346G>C
c.962G>C (p.Gly321Ala)
6g.32041013G>TCA363512373CYP21A2c.1367G>T (p.Gly456Val)
c.1277G>T (p.Gly426Val)
n.1508G>T
n.1483G>T
n.1536G>T
n.1346G>T
c.962G>T (p.Gly321Val)
6g.32041014G>ACA449819083CYP21A2c.1368G>A (p.Gly456=)
c.1278G>A (p.Gly426=)
n.1509G>A
n.1484G>A
n.1537G>A
n.1347G>A
c.963G>A (p.Gly321=)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32041014G>CCA449819084CYP21A2c.1368G>C (p.Gly456=)
c.1278G>C (p.Gly426=)
n.1509G>C
n.1484G>C
n.1537G>C
n.1347G>C
c.963G>C (p.Gly321=)
6g.32041014G=CA1619399561CYP21A2c.1368G= (p.Gly456=)
c.1278G= (p.Gly426=)
n.1509G=
n.1484G=
n.1537G=
n.1347G=
c.963G= (p.Gly321=)
6g.32041014G>TCA449819085CYP21A2c.1368G>T (p.Gly456=)
c.1278G>T (p.Gly426=)
n.1509G>T
n.1484G>T
n.1537G>T
n.1347G>T
c.963G>T (p.Gly321=)
6g.32041015G>ACA363512377CYP21A2c.1369G>A (p.Asp457Asn)
c.1279G>A (p.Asp427Asn)
n.1510G>A
n.1485G>A
n.1538G>A
n.1348G>A
c.964G>A (p.Asp322Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32041015G>CCA363512378CYP21A2c.1369G>C (p.Asp457His)
c.1279G>C (p.Asp427His)
n.1510G>C
n.1485G>C
n.1538G>C
n.1348G>C
c.964G>C (p.Asp322His)
6g.32041015G=CA1619399563CYP21A2c.1369G= (p.Asp457=)
c.1279G= (p.Asp427=)
n.1510G=
n.1485G=
n.1538G=
n.1348G=
c.964G= (p.Asp322=)
6g.32041015G>TCA363512380CYP21A2c.1369G>T (p.Asp457Tyr)
c.1279G>T (p.Asp427Tyr)
n.1510G>T
n.1485G>T
n.1538G>T
n.1348G>T
c.964G>T (p.Asp322Tyr)
 gnomAD v4
6g.32041016A>CCA363512383CYP21A2c.1370A>C (p.Asp457Ala)
c.1280A>C (p.Asp427Ala)
n.1511A>C
n.1486A>C
n.1539A>C
n.1349A>C
c.965A>C (p.Asp322Ala)
6g.32041016A>GCA363512384CYP21A2c.1370A>G (p.Asp457Gly)
c.1280A>G (p.Asp427Gly)
n.1511A>G
n.1486A>G
n.1539A>G
n.1349A>G
c.965A>G (p.Asp322Gly)
6g.32041016A>TCA363512386CYP21A2c.1370A>T (p.Asp457Val)
c.1280A>T (p.Asp427Val)
n.1511A>T
n.1486A>T
n.1539A>T
n.1349A>T
c.965A>T (p.Asp322Val)
6g.32041017C>ACA363512390CYP21A2c.1371C>A (p.Asp457Glu)
c.1281C>A (p.Asp427Glu)
n.1512C>A
n.1487C>A
n.1540C>A
n.1350C>A
c.966C>A (p.Asp322Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.32041017C=CA1619399565CYP21A2c.1371C= (p.Asp457=)
c.1281C= (p.Asp427=)
n.1512C=
n.1487C=
n.1540C=
n.1350C=
c.966C= (p.Asp322=)
6g.32041017C>GCA363512391CYP21A2c.1371C>G (p.Asp457Glu)
c.1281C>G (p.Asp427Glu)
n.1512C>G
n.1487C>G
n.1540C>G
n.1350C>G
c.966C>G (p.Asp322Glu)
 gnomAD v4
6g.32041017C>TCA449819089CYP21A2c.1371C>T (p.Asp457=)
c.1281C>T (p.Asp427=)
n.1512C>T
n.1487C>T
n.1540C>T
n.1350C>T
c.966C>T (p.Asp322=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32041018G>ACA363512394CYP21A2c.1372G>A (p.Ala458Thr)
c.1282G>A (p.Ala428Thr)
n.1513G>A
n.1488G>A
n.1541G>A
n.1351G>A
c.967G>A (p.Ala323Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32041018G>CCA363512396CYP21A2c.1372G>C (p.Ala458Pro)
c.1282G>C (p.Ala428Pro)
n.1513G>C
n.1488G>C
n.1541G>C
n.1351G>C
c.967G>C (p.Ala323Pro)
6g.32041018G=CA1619399570CYP21A2c.1372G= (p.Ala458=)
c.1282G= (p.Ala428=)
n.1513G=
n.1488G=
n.1541G=
n.1351G=
c.967G= (p.Ala323=)
6g.32041018G>TCA363512399CYP21A2c.1372G>T (p.Ala458Ser)
c.1282G>T (p.Ala428Ser)
n.1513G>T
n.1488G>T
n.1541G>T
n.1351G>T
c.967G>T (p.Ala323Ser)
6g.32041018_32041036delinsGCCCTGCCCTCCCTGCAGCCA1619399572CYP21A2c.1372_1390delinsGCCCTGCCCTCCCTGCAGC (p.Ala458=)
c.1282_1300delinsGCCCTGCCCTCCCTGCAGC (p.Ala428=)
n.1513_1531delinsGCCCTGCCCTCCCTGCAGC
n.1488_1506delinsGCCCTGCCCTCCCTGCAGC
n.1541_1559delinsGCCCTGCCCTCCCTGCAGC
n.1351_1369delinsGCCCTGCCCTCCCTGCAGC
c.967_985delinsGCCCTGCCCTCCCTGCAGC (p.Ala323=)
6g.32041019C>ACA363512403CYP21A2c.1373C>A (p.Ala458Asp)
c.1283C>A (p.Ala428Asp)
n.1514C>A
n.1489C>A
n.1542C>A
n.1352C>A
c.968C>A (p.Ala323Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32041019C=CA1619399575CYP21A2c.1373C= (p.Ala458=)
c.1283C= (p.Ala428=)
n.1514C=
n.1489C=
n.1542C=
n.1352C=
c.968C= (p.Ala323=)
6g.32041019C>GCA363512404CYP21A2c.1373C>G (p.Ala458Gly)
c.1283C>G (p.Ala428Gly)
n.1514C>G
n.1489C>G
n.1542C>G
n.1352C>G
c.968C>G (p.Ala323Gly)
6g.32041019C>TCA363512407CYP21A2c.1373C>T (p.Ala458Val)
c.1283C>T (p.Ala428Val)
n.1514C>T
n.1489C>T
n.1542C>T
n.1352C>T
c.968C>T (p.Ala323Val)
 gnomAD v4
6g.32041027_32041044dupCA2695206188CYP21A2c.1381_1398dup (p.Pro466_His467insSerLeuGlnProLeuPro)
c.1291_1308dup (p.Pro436_His437insSerLeuGlnProLeuPro)
n.1522_1539dup
n.1497_1514dup
n.1550_1567dup
n.1360_1377dup
c.976_993dup (p.Pro331_His332insSerLeuGlnProLeuPro)
6g.32041027_32041044delCA823932120CYP21A2c.1381_1398del (p.Ser461_Pro466del)
c.1291_1308del (p.Ser431_Pro436del)
n.1522_1539del
n.1497_1514del
n.1550_1567del
n.1360_1377del
c.976_993del (p.Ser326_Pro331del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32041020C>ACA449819093CYP21A2c.1374C>A (p.Ala458=)
c.1284C>A (p.Ala428=)
n.1515C>A
n.1490C>A
n.1543C>A
n.1353C>A
c.969C>A (p.Ala323=)
6g.32041020C>GCA449819094CYP21A2c.1374C>G (p.Ala458=)
c.1284C>G (p.Ala428=)
n.1515C>G
n.1490C>G
n.1543C>G
n.1353C>G
c.969C>G (p.Ala323=)
6g.32041020C>TCA449819095CYP21A2c.1374C>T (p.Ala458=)
c.1284C>T (p.Ala428=)
n.1515C>T
n.1490C>T
n.1543C>T
n.1353C>T
c.969C>T (p.Ala323=)
 gnomAD v4
6g.32041021C>ACA363512411CYP21A2c.1375C>A (p.Leu459Met)
c.1285C>A (p.Leu429Met)
n.1516C>A
n.1491C>A
n.1544C>A
n.1354C>A
c.970C>A (p.Leu324Met)
6g.32041021C=CA1619399577CYP21A2c.1375C= (p.Leu459=)
c.1285C= (p.Leu429=)
n.1516C=
n.1491C=
n.1544C=
n.1354C=
c.970C= (p.Leu324=)
6g.32041021C>GCA363512413CYP21A2c.1375C>G (p.Leu459Val)
c.1285C>G (p.Leu429Val)
n.1516C>G
n.1491C>G
n.1544C>G
n.1354C>G
c.970C>G (p.Leu324Val)
6g.32041021C>TCA449819096CYP21A2c.1375C>T (p.Leu459=)
c.1285C>T (p.Leu429=)
n.1516C>T
n.1491C>T
n.1544C>T
n.1354C>T
c.970C>T (p.Leu324=)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32041022T>ACA363512417CYP21A2c.1376T>A (p.Leu459Gln)
c.1286T>A (p.Leu429Gln)
n.1517T>A
n.1492T>A
n.1545T>A
n.1355T>A
c.971T>A (p.Leu324Gln)
6g.32041022T>CCA363512419CYP21A2c.1376T>C (p.Leu459Pro)
c.1286T>C (p.Leu429Pro)
n.1517T>C
n.1492T>C
n.1545T>C
n.1355T>C
c.971T>C (p.Leu324Pro)
6g.32041022T>GCA363512421CYP21A2c.1376T>G (p.Leu459Arg)
c.1286T>G (p.Leu429Arg)
n.1517T>G
n.1492T>G
n.1545T>G
n.1355T>G
c.971T>G (p.Leu324Arg)
6g.32041023G>ACA449819097CYP21A2c.1377G>A (p.Leu459=)
c.1287G>A (p.Leu429=)
n.1518G>A
n.1493G>A
n.1546G>A
n.1356G>A
c.972G>A (p.Leu324=)
6g.32041023G>CCA449819098CYP21A2c.1377G>C (p.Leu459=)
c.1287G>C (p.Leu429=)
n.1518G>C
n.1493G>C
n.1546G>C
n.1356G>C
c.972G>C (p.Leu324=)
 dbSNP
6g.32041023G=CA1619399579CYP21A2c.1377G= (p.Leu459=)
c.1287G= (p.Leu429=)
n.1518G=
n.1493G=
n.1546G=
n.1356G=
c.972G= (p.Leu324=)
6g.32041023G>TCA449819099CYP21A2c.1377G>T (p.Leu459=)
c.1287G>T (p.Leu429=)
n.1518G>T
n.1493G>T
n.1546G>T
n.1356G>T
c.972G>T (p.Leu324=)
6g.32041024C>ACA363512429CYP21A2c.1378C>A (p.Pro460Thr)
c.1288C>A (p.Pro430Thr)
n.1519C>A
n.1494C>A
n.1547C>A
n.1357C>A
c.973C>A (p.Pro325Thr)
 gnomAD v4
6g.32041024C=CA1619399580CYP21A2c.1378C= (p.Pro460=)
c.1288C= (p.Pro430=)
n.1519C=
n.1494C=
n.1547C=
n.1357C=
c.973C= (p.Pro325=)
6g.32041024C>GCA363512427CYP21A2c.1378C>G (p.Pro460Ala)
c.1288C>G (p.Pro430Ala)
n.1519C>G
n.1494C>G
n.1547C>G
n.1357C>G
c.973C>G (p.Pro325Ala)
6g.32041024C>TCA363512426CYP21A2c.1378C>T (p.Pro460Ser)
c.1288C>T (p.Pro430Ser)
n.1519C>T
n.1494C>T
n.1547C>T
n.1357C>T
c.973C>T (p.Pro325Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32041025C>ACA363512431CYP21A2c.1379C>A (p.Pro460His)
c.1289C>A (p.Pro430His)
n.1520C>A
n.1495C>A
n.1548C>A
n.1358C>A
c.974C>A (p.Pro325His)
 gnomAD v4
6g.32041025C>GCA363512436CYP21A2c.1379C>G (p.Pro460Arg)
c.1289C>G (p.Pro430Arg)
n.1520C>G
n.1495C>G
n.1548C>G
n.1358C>G
c.974C>G (p.Pro325Arg)
 gnomAD v4
6g.32041025C>TCA363512434CYP21A2c.1379C>T (p.Pro460Leu)
c.1289C>T (p.Pro430Leu)
n.1520C>T
n.1495C>T
n.1548C>T
n.1358C>T
c.974C>T (p.Pro325Leu)
 gnomAD v4
6g.32041026C>ACA449819103CYP21A2c.1380C>A (p.Pro460=)
c.1290C>A (p.Pro430=)
n.1521C>A
n.1496C>A
n.1549C>A
n.1359C>A
c.975C>A (p.Pro325=)
 gnomAD v4
6g.32041026C>GCA449819104CYP21A2c.1380C>G (p.Pro460=)
c.1290C>G (p.Pro430=)
n.1521C>G
n.1496C>G
n.1549C>G
n.1359C>G
c.975C>G (p.Pro325=)
6g.32041026C>TCA449819105CYP21A2c.1380C>T (p.Pro460=)
c.1290C>T (p.Pro430=)
n.1521C>T
n.1496C>T
n.1549C>T
n.1359C>T
c.975C>T (p.Pro325=)
6g.32041027T>ACA363512440CYP21A2c.1381T>A (p.Ser461Thr)
c.1291T>A (p.Ser431Thr)
n.1522T>A
n.1497T>A
n.1550T>A
n.1360T>A
c.976T>A (p.Ser326Thr)
 gnomAD v4
6g.32041027T>CCA363512442CYP21A2c.1381T>C (p.Ser461Pro)
c.1291T>C (p.Ser431Pro)
n.1522T>C
n.1497T>C
n.1550T>C
n.1360T>C
c.976T>C (p.Ser326Pro)
6g.32041027T>GCA363512444CYP21A2c.1381T>G (p.Ser461Ala)
c.1291T>G (p.Ser431Ala)
n.1522T>G
n.1497T>G
n.1550T>G
n.1360T>G
c.976T>G (p.Ser326Ala)
6g.32041027_32041028delinsTCCA1619399581CYP21A2c.1381_1382delinsTC (p.Ser461=)
c.1291_1292delinsTC (p.Ser431=)
n.1522_1523delinsTC
n.1497_1498delinsTC
n.1550_1551delinsTC
n.1360_1361delinsTC
c.976_977delinsTC (p.Ser326=)
6g.32041028C>ACA363512447CYP21A2c.1382C>A (p.Ser461Tyr)
c.1292C>A (p.Ser431Tyr)
n.1523C>A
n.1498C>A
n.1551C>A
n.1361C>A
c.977C>A (p.Ser326Tyr)
 gnomAD v4
6g.32041028C=CA1619399583CYP21A2c.1382C= (p.Ser461=)
c.1292C= (p.Ser431=)
n.1523C=
n.1498C=
n.1551C=
n.1361C=
c.977C= (p.Ser326=)
6g.32041028C>GCA363512449CYP21A2c.1382C>G (p.Ser461Cys)
c.1292C>G (p.Ser431Cys)
n.1523C>G
n.1498C>G
n.1551C>G
n.1361C>G
c.977C>G (p.Ser326Cys)
6g.32041028C>TCA363512451CYP21A2c.1382C>T (p.Ser461Phe)
c.1292C>T (p.Ser431Phe)
n.1523C>T
n.1498C>T
n.1551C>T
n.1361C>T
c.977C>T (p.Ser326Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32041030delCA566693904CYP21A2c.1384del (p.Leu462CysfsTer?)
c.1294del (p.Leu432CysfsTer?)
n.1525del
n.1500del
n.1553del
n.1363del
c.979del (p.Leu327CysfsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32041029C>ACA449819107CYP21A2c.1383C>A (p.Ser461=)
c.1293C>A (p.Ser431=)
n.1524C>A
n.1499C>A
n.1552C>A
n.1362C>A
c.978C>A (p.Ser326=)
6g.32041029C=CA1619399586CYP21A2c.1383C= (p.Ser461=)
c.1293C= (p.Ser431=)
n.1524C=
n.1499C=
n.1552C=
n.1362C=
c.978C= (p.Ser326=)
6g.32041029C>GCA449819109CYP21A2c.1383C>G (p.Ser461=)
c.1293C>G (p.Ser431=)
n.1524C>G
n.1499C>G
n.1552C>G
n.1362C>G
c.978C>G (p.Ser326=)
6g.32041029C>TCA449819110CYP21A2c.1383C>T (p.Ser461=)
c.1293C>T (p.Ser431=)
n.1524C>T
n.1499C>T
n.1552C>T
n.1362C>T
c.978C>T (p.Ser326=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32041030C>ACA363512457CYP21A2c.1384C>A (p.Leu462Met)
c.1294C>A (p.Leu432Met)
n.1525C>A
n.1500C>A
n.1553C>A
n.1363C>A
c.979C>A (p.Leu327Met)
 gnomAD v4
6g.32041030C=CA1619399590CYP21A2c.1384C= (p.Leu462=)
c.1294C= (p.Leu432=)
n.1525C=
n.1500C=
n.1553C=
n.1363C=
c.979C= (p.Leu327=)
6g.32041030C>GCA363512455CYP21A2c.1384C>G (p.Leu462Val)
c.1294C>G (p.Leu432Val)
n.1525C>G
n.1500C>G
n.1553C>G
n.1363C>G
c.979C>G (p.Leu327Val)
6g.32041030C>TCA449819111CYP21A2c.1384C>T (p.Leu462=)
c.1294C>T (p.Leu432=)
n.1525C>T
n.1500C>T
n.1553C>T
n.1363C>T
c.979C>T (p.Leu327=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32041031T>ACA363512460CYP21A2c.1385T>A (p.Leu462Gln)
c.1295T>A (p.Leu432Gln)
n.1526T>A
n.1501T>A
n.1554T>A
n.1364T>A
c.980T>A (p.Leu327Gln)
6g.32041031T>CCA363512462CYP21A2c.1385T>C (p.Leu462Pro)
c.1295T>C (p.Leu432Pro)
n.1526T>C
n.1501T>C
n.1554T>C
n.1364T>C
c.980T>C (p.Leu327Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32041031T>GCA363512463CYP21A2c.1385T>G (p.Leu462Arg)
c.1295T>G (p.Leu432Arg)
n.1526T>G
n.1501T>G
n.1554T>G
n.1364T>G
c.980T>G (p.Leu327Arg)
6g.32041031T=CA1619399592CYP21A2c.1385T= (p.Leu462=)
c.1295T= (p.Leu432=)
n.1526T=
n.1501T=
n.1554T=
n.1364T=
c.980T= (p.Leu327=)
6g.32041032G>ACA449819113CYP21A2c.1386G>A (p.Leu462=)
c.1296G>A (p.Leu432=)
n.1527G>A
n.1502G>A
n.1555G>A
n.1365G>A
c.981G>A (p.Leu327=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32041032G>CCA449819115CYP21A2c.1386G>C (p.Leu462=)
c.1296G>C (p.Leu432=)
n.1527G>C
n.1502G>C
n.1555G>C
n.1365G>C
c.981G>C (p.Leu327=)
6g.32041032G=CA1619399593CYP21A2c.1386G= (p.Leu462=)
c.1296G= (p.Leu432=)
n.1527G=
n.1502G=
n.1555G=
n.1365G=
c.981G= (p.Leu327=)
6g.32041032G>TCA449819117CYP21A2c.1386G>T (p.Leu462=)
c.1296G>T (p.Leu432=)
n.1527G>T
n.1502G>T
n.1555G>T
n.1365G>T
c.981G>T (p.Leu327=)
6g.32041033C>ACA363512467CYP21A2c.1387C>A (p.Gln463Lys)
c.1297C>A (p.Gln433Lys)
n.1528C>A
n.1503C>A
n.1556C>A
n.1366C>A
c.982C>A (p.Gln328Lys)
 gnomAD v4
6g.32041033C>GCA363512470CYP21A2c.1387C>G (p.Gln463Glu)
c.1297C>G (p.Gln433Glu)
n.1528C>G
n.1503C>G
n.1556C>G
n.1366C>G
c.982C>G (p.Gln328Glu)
6g.32041033C>TCA363512472CYP21A2c.1387C>T (p.Gln463Ter)
c.1297C>T (p.Gln433Ter)
n.1528C>T
n.1503C>T
n.1556C>T
n.1366C>T
c.982C>T (p.Gln328Ter)
 gnomAD v4
6g.32041034A>CCA363512476CYP21A2c.1388A>C (p.Gln463Pro)
c.1298A>C (p.Gln433Pro)
n.1529A>C
n.1504A>C
n.1557A>C
n.1367A>C
c.983A>C (p.Gln328Pro)
6g.32041034A>GCA363512480CYP21A2c.1388A>G (p.Gln463Arg)
c.1298A>G (p.Gln433Arg)
n.1529A>G
n.1504A>G
n.1557A>G
n.1367A>G
c.983A>G (p.Gln328Arg)
6g.32041034A>TCA363512478CYP21A2c.1388A>T (p.Gln463Leu)
c.1298A>T (p.Gln433Leu)
n.1529A>T
n.1504A>T
n.1557A>T
n.1367A>T
c.983A>T (p.Gln328Leu)
6g.32041035G>ACA449819119CYP21A2c.1389G>A (p.Gln463=)
c.1299G>A (p.Gln433=)
n.1530G>A
n.1505G>A
n.1558G>A
n.1368G>A
c.984G>A (p.Gln328=)
6g.32041035G>CCA363512484CYP21A2c.1389G>C (p.Gln463His)
c.1299G>C (p.Gln433His)
n.1530G>C
n.1505G>C
n.1558G>C
n.1368G>C
c.984G>C (p.Gln328His)
6g.32041035G=CA1619399596CYP21A2c.1389G= (p.Gln463=)
c.1299G= (p.Gln433=)
n.1530G=
n.1505G=
n.1558G=
n.1368G=
c.984G= (p.Gln328=)
6g.32041035G>TCA363512487CYP21A2c.1389G>T (p.Gln463His)
c.1299G>T (p.Gln433His)
n.1530G>T
n.1505G>T
n.1558G>T
n.1368G>T
c.984G>T (p.Gln328His)
6g.32041036C>ACA363512490CYP21A2c.1390C>A (p.Pro464Thr)
c.1300C>A (p.Pro434Thr)
n.1531C>A
n.1506C>A
n.1559C>A
n.1369C>A
c.985C>A (p.Pro329Thr)
 gnomAD v4
6g.32041036C>GCA363512492CYP21A2c.1390C>G (p.Pro464Ala)
c.1300C>G (p.Pro434Ala)
n.1531C>G
n.1506C>G
n.1559C>G
n.1369C>G
c.985C>G (p.Pro329Ala)
6g.32041036C>TCA363512494CYP21A2c.1390C>T (p.Pro464Ser)
c.1300C>T (p.Pro434Ser)
n.1531C>T
n.1506C>T
n.1559C>T
n.1369C>T
c.985C>T (p.Pro329Ser)
6g.32041039dupCA566693940CYP21A2c.1393dup (p.Leu465ProfsTer?)
c.1303dup (p.Leu435ProfsTer?)
n.1534dup
n.1509dup
n.1562dup
n.1372dup
c.988dup (p.Leu330ProfsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32041039delCA2678090617CYP21A2c.1393del (p.Leu465CysfsTer?)
c.1303del (p.Leu435CysfsTer?)
n.1534del
n.1509del
n.1562del
n.1372del
c.988del (p.Leu330CysfsTer?)
 gnomAD v4
6g.32041037C>ACA363512498CYP21A2c.1391C>A (p.Pro464His)
c.1301C>A (p.Pro434His)
n.1532C>A
n.1507C>A
n.1560C>A
n.1370C>A
c.986C>A (p.Pro329His)
6g.32041037C=CA1619399600CYP21A2c.1391C= (p.Pro464=)
c.1301C= (p.Pro434=)
n.1532C=
n.1507C=
n.1560C=
n.1370C=
c.986C= (p.Pro329=)
6g.32041037C>GCA363512500CYP21A2c.1391C>G (p.Pro464Arg)
c.1301C>G (p.Pro434Arg)
n.1532C>G
n.1507C>G
n.1560C>G
n.1370C>G
c.986C>G (p.Pro329Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32041037C>TCA363512503CYP21A2c.1391C>T (p.Pro464Leu)
c.1301C>T (p.Pro434Leu)
n.1532C>T
n.1507C>T
n.1560C>T
n.1370C>T
c.986C>T (p.Pro329Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32041038C>ACA449819127CYP21A2c.1392C>A (p.Pro464=)
c.1302C>A (p.Pro434=)
n.1533C>A
n.1508C>A
n.1561C>A
n.1371C>A
c.987C>A (p.Pro329=)
6g.32041038C=CA1619399602CYP21A2c.1392C= (p.Pro464=)
c.1302C= (p.Pro434=)
n.1533C=
n.1508C=
n.1561C=
n.1371C=
c.987C= (p.Pro329=)
6g.32041038C>GCA449819129CYP21A2c.1392C>G (p.Pro464=)
c.1302C>G (p.Pro434=)
n.1533C>G
n.1508C>G
n.1561C>G
n.1371C>G
c.987C>G (p.Pro329=)
 gnomAD v4
6g.32041038C>TCA449819128CYP21A2c.1392C>T (p.Pro464=)
c.1302C>T (p.Pro434=)
n.1533C>T
n.1508C>T
n.1561C>T
n.1371C>T
c.987C>T (p.Pro329=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32041039C>ACA363512506CYP21A2c.1393C>A (p.Leu465Met)
c.1303C>A (p.Leu435Met)
n.1534C>A
n.1509C>A
n.1562C>A
n.1372C>A
c.988C>A (p.Leu330Met)
6g.32041039C=CA1619399605CYP21A2c.1393C= (p.Leu465=)
c.1303C= (p.Leu435=)
n.1534C=
n.1509C=
n.1562C=
n.1372C=
c.988C= (p.Leu330=)
6g.32041039C>GCA363512508CYP21A2c.1393C>G (p.Leu465Val)
c.1303C>G (p.Leu435Val)
n.1534C>G
n.1509C>G
n.1562C>G
n.1372C>G
c.988C>G (p.Leu330Val)
6g.32041039C>TCA3732723CYP21A2c.1393C>T (p.Leu465=)
c.1303C>T (p.Leu435=)
n.1534C>T
n.1509C>T
n.1562C>T
n.1372C>T
c.988C>T (p.Leu330=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32041040T>ACA363512514CYP21A2c.1394T>A (p.Leu465Gln)
c.1304T>A (p.Leu435Gln)
n.1535T>A
n.1510T>A
n.1563T>A
n.1373T>A
c.989T>A (p.Leu330Gln)
6g.32041040T>CCA363512518CYP21A2c.1394T>C (p.Leu465Pro)
c.1304T>C (p.Leu435Pro)
n.1535T>C
n.1510T>C
n.1563T>C
n.1373T>C
c.989T>C (p.Leu330Pro)
 gnomAD v4
6g.32041040T>GCA363512516CYP21A2c.1394T>G (p.Leu465Arg)
c.1304T>G (p.Leu435Arg)
n.1535T>G
n.1510T>G
n.1563T>G
n.1373T>G
c.989T>G (p.Leu330Arg)
6g.32041041G>ACA449819131CYP21A2c.1395G>A (p.Leu465=)
c.1305G>A (p.Leu435=)
n.1536G>A
n.1511G>A
n.1564G>A
n.1374G>A
c.990G>A (p.Leu330=)
6g.32041041G>CCA449819133CYP21A2c.1395G>C (p.Leu465=)
c.1305G>C (p.Leu435=)
n.1536G>C
n.1511G>C
n.1564G>C
n.1374G>C
c.990G>C (p.Leu330=)
 dbSNP
6g.32041041G=CA1619399607CYP21A2c.1395G= (p.Leu465=)
c.1305G= (p.Leu435=)
n.1536G=
n.1511G=
n.1564G=
n.1374G=
c.990G= (p.Leu330=)
6g.32041041G>TCA449819135CYP21A2c.1395G>T (p.Leu465=)
c.1305G>T (p.Leu435=)
n.1536G>T
n.1511G>T
n.1564G>T
n.1374G>T
c.990G>T (p.Leu330=)
6g.32041042C>ACA363512520CYP21A2c.1396C>A (p.Pro466Thr)
c.1306C>A (p.Pro436Thr)
n.1537C>A
n.1512C>A
n.1565C>A
n.1375C>A
c.991C>A (p.Pro331Thr)
 gnomAD v4
6g.32041042C=CA1619399609CYP21A2c.1396C= (p.Pro466=)
c.1306C= (p.Pro436=)
n.1537C=
n.1512C=
n.1565C=
n.1375C=
c.991C= (p.Pro331=)
6g.32041042C>GCA363512521CYP21A2c.1396C>G (p.Pro466Ala)
c.1306C>G (p.Pro436Ala)
n.1537C>G
n.1512C>G
n.1565C>G
n.1375C>G
c.991C>G (p.Pro331Ala)
6g.32041042C>TCA3732724CYP21A2c.1396C>T (p.Pro466Ser)
c.1306C>T (p.Pro436Ser)
n.1537C>T
n.1512C>T
n.1565C>T
n.1375C>T
c.991C>T (p.Pro331Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.32041045dupCA2695206189CYP21A2c.1399dup (p.His467ProfsTer?)
c.1309dup (p.His437ProfsTer?)
n.1540dup
n.1515dup
n.1568dup
n.1378dup
c.994dup (p.His332ProfsTer?)
6g.32041043C>ACA363512528CYP21A2c.1397C>A (p.Pro466His)
c.1307C>A (p.Pro436His)
n.1538C>A
n.1513C>A
n.1566C>A
n.1376C>A
c.992C>A (p.Pro331His)
 gnomAD v4
6g.32041043C>GCA363512530CYP21A2c.1397C>G (p.Pro466Arg)
c.1307C>G (p.Pro436Arg)
n.1538C>G
n.1513C>G
n.1566C>G
n.1376C>G
c.992C>G (p.Pro331Arg)
6g.32041043C>TCA363512532CYP21A2c.1397C>T (p.Pro466Leu)
c.1307C>T (p.Pro436Leu)
n.1538C>T
n.1513C>T
n.1566C>T
n.1376C>T
c.992C>T (p.Pro331Leu)
6g.32041044C>ACA449819144CYP21A2c.1398C>A (p.Pro466=)
c.1308C>A (p.Pro436=)
n.1539C>A
n.1514C>A
n.1567C>A
n.1377C>A
c.993C>A (p.Pro331=)
 gnomAD v4
6g.32041044C=CA1619399610CYP21A2c.1398C= (p.Pro466=)
c.1308C= (p.Pro436=)
n.1539C=
n.1514C=
n.1567C=
n.1377C=
c.993C= (p.Pro331=)
6g.32041044C>GCA449819145CYP21A2c.1398C>G (p.Pro466=)
c.1308C>G (p.Pro436=)
n.1539C>G
n.1514C>G
n.1567C>G
n.1377C>G
c.993C>G (p.Pro331=)
6g.32041044C>TCA449819146CYP21A2c.1398C>T (p.Pro466=)
c.1308C>T (p.Pro436=)
n.1539C>T
n.1514C>T
n.1567C>T
n.1377C>T
c.993C>T (p.Pro331=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32041045C>ACA363512536CYP21A2c.1399C>A (p.His467Asn)
c.1309C>A (p.His437Asn)
n.1540C>A
n.1515C>A
n.1568C>A
n.1378C>A
c.994C>A (p.His332Asn)
 gnomAD v4
6g.32041045C>GCA363512538CYP21A2c.1399C>G (p.His467Asp)
c.1309C>G (p.His437Asp)
n.1540C>G
n.1515C>G
n.1568C>G
n.1378C>G
c.994C>G (p.His332Asp)
6g.32041045C>TCA363512540CYP21A2c.1399C>T (p.His467Tyr)
c.1309C>T (p.His437Tyr)
n.1540C>T
n.1515C>T
n.1568C>T
n.1378C>T
c.994C>T (p.His332Tyr)
 gnomAD v4
6g.32041045_32041048delCA2695206190CYP21A2c.1399_1402del (p.His467AlafsTer?)
c.1309_1312del (p.His437AlafsTer?)
n.1540_1543del
n.1515_1518del
n.1568_1571del
n.1378_1381del
c.994_997del (p.His332AlafsTer?)
6g.32041046A>CCA363512545CYP21A2c.1400A>C (p.His467Pro)
c.1310A>C (p.His437Pro)
n.1541A>C
n.1516A>C
n.1569A>C
n.1379A>C
c.995A>C (p.His332Pro)
6g.32041046A>GCA363512547CYP21A2c.1400A>G (p.His467Arg)
c.1310A>G (p.His437Arg)
n.1541A>G
n.1516A>G
n.1569A>G
n.1379A>G
c.995A>G (p.His332Arg)
6g.32041046A>TCA363512549CYP21A2c.1400A>T (p.His467Leu)
c.1310A>T (p.His437Leu)
n.1541A>T
n.1516A>T
n.1569A>T
n.1379A>T
c.995A>T (p.His332Leu)
6g.32041047C>ACA363512552CYP21A2c.1401C>A (p.His467Gln)
c.1311C>A (p.His437Gln)
n.1542C>A
n.1517C>A
n.1570C>A
n.1380C>A
c.996C>A (p.His332Gln)
 gnomAD v4
6g.32041047C>GCA363512554CYP21A2c.1401C>G (p.His467Gln)
c.1311C>G (p.His437Gln)
n.1542C>G
n.1517C>G
n.1570C>G
n.1380C>G
c.996C>G (p.His332Gln)
 gnomAD v4
6g.32041047C>TCA449819153CYP21A2c.1401C>T (p.His467=)
c.1311C>T (p.His437=)
n.1542C>T
n.1517C>T
n.1570C>T
n.1380C>T
c.996C>T (p.His332=)
 gnomAD v4
6g.32041048T>ACA363512557CYP21A2c.1402T>A (p.Cys468Ser)
c.1312T>A (p.Cys438Ser)
n.1543T>A
n.1518T>A
n.1571T>A
n.1381T>A
c.997T>A (p.Cys333Ser)
6g.32041048T>CCA363512560CYP21A2c.1402T>C (p.Cys468Arg)
c.1312T>C (p.Cys438Arg)
n.1543T>C
n.1518T>C
n.1571T>C
n.1381T>C
c.997T>C (p.Cys333Arg)
 gnomAD v4
6g.32041048T>GCA363512562CYP21A2c.1402T>G (p.Cys468Gly)
c.1312T>G (p.Cys438Gly)
n.1543T>G
n.1518T>G
n.1571T>G
n.1381T>G
c.997T>G (p.Cys333Gly)
6g.32041049G>ACA363512565CYP21A2c.1403G>A (p.Cys468Tyr)
c.1313G>A (p.Cys438Tyr)
n.1544G>A
n.1519G>A
n.1572G>A
n.1382G>A
c.998G>A (p.Cys333Tyr)
 gnomAD v4
6g.32041049G>CCA363512567CYP21A2c.1403G>C (p.Cys468Ser)
c.1313G>C (p.Cys438Ser)
n.1544G>C
n.1519G>C
n.1572G>C
n.1382G>C
c.998G>C (p.Cys333Ser)
6g.32041049G=CA1619399613CYP21A2c.1403G= (p.Cys468=)
c.1313G= (p.Cys438=)
n.1544G=
n.1519G=
n.1572G=
n.1382G=
c.998G= (p.Cys333=)
6g.32041049G>TCA363512569CYP21A2c.1403G>T (p.Cys468Phe)
c.1313G>T (p.Cys438Phe)
n.1544G>T
n.1519G>T
n.1572G>T
n.1382G>T
c.998G>T (p.Cys333Phe)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32041050C>ACA363512573CYP21A2c.1404C>A (p.Cys468Ter)
c.1314C>A (p.Cys438Ter)
n.1545C>A
n.1520C>A
n.1573C>A
n.1383C>A
c.999C>A (p.Cys333Ter)
 gnomAD v4
6g.32041050C=CA1619399615CYP21A2c.1404C= (p.Cys468=)
c.1314C= (p.Cys438=)
n.1545C=
n.1520C=
n.1573C=
n.1383C=
c.999C= (p.Cys333=)
6g.32041050C>GCA363512576CYP21A2c.1404C>G (p.Cys468Trp)
c.1314C>G (p.Cys438Trp)
n.1545C>G
n.1520C>G
n.1573C>G
n.1383C>G
c.999C>G (p.Cys333Trp)
6g.32041050C>TCA449819155CYP21A2c.1404C>T (p.Cys468=)
c.1314C>T (p.Cys438=)
n.1545C>T
n.1520C>T
n.1573C>T
n.1383C>T
c.999C>T (p.Cys333=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32041051A=CA1619399619CYP21A2c.1405A= (p.Ser469=)
c.1315A= (p.Ser439=)
n.1546A=
n.1521A=
n.1574A=
n.1384A=
c.1000A= (p.Ser334=)
6g.32041051A>CCA363512580CYP21A2c.1405A>C (p.Ser469Arg)
c.1315A>C (p.Ser439Arg)
n.1546A>C
n.1521A>C
n.1574A>C
n.1384A>C
c.1000A>C (p.Ser334Arg)
6g.32041051A>GCA363512583CYP21A2c.1405A>G (p.Ser469Gly)
c.1315A>G (p.Ser439Gly)
n.1546A>G
n.1521A>G
n.1574A>G
n.1384A>G
c.1000A>G (p.Ser334Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32041051A>TCA363512585CYP21A2c.1405A>T (p.Ser469Cys)
c.1315A>T (p.Ser439Cys)
n.1546A>T
n.1521A>T
n.1574A>T
n.1384A>T
c.1000A>T (p.Ser334Cys)
6g.32041052G>ACA363512589CYP21A2c.1406G>A (p.Ser469Asn)
c.1316G>A (p.Ser439Asn)
n.1547G>A
n.1522G>A
n.1575G>A
n.1385G>A
c.1001G>A (p.Ser334Asn)
 gnomAD v4
6g.32041052G>CCA363512591CYP21A2c.1406G>C (p.Ser469Thr)
c.1316G>C (p.Ser439Thr)
n.1547G>C
n.1522G>C
n.1575G>C
n.1385G>C
c.1001G>C (p.Ser334Thr)
 gnomAD v4
6g.32041052G>TCA363512587CYP21A2c.1406G>T (p.Ser469Ile)
c.1316G>T (p.Ser439Ile)
n.1547G>T
n.1522G>T
n.1575G>T
n.1385G>T
c.1001G>T (p.Ser334Ile)
 gnomAD v4
6g.32041053T>ACA363512596CYP21A2c.1407T>A (p.Ser469Arg)
c.1317T>A (p.Ser439Arg)
n.1548T>A
n.1523T>A
n.1576T>A
n.1386T>A
c.1002T>A (p.Ser334Arg)
 gnomAD v4
6g.32041053T>CCA449819158CYP21A2c.1407T>C (p.Ser469=)
c.1317T>C (p.Ser439=)
n.1548T>C
n.1523T>C
n.1576T>C
n.1386T>C
c.1002T>C (p.Ser334=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32041053T>GCA363512594CYP21A2c.1407T>G (p.Ser469Arg)
c.1317T>G (p.Ser439Arg)
n.1548T>G
n.1523T>G
n.1576T>G
n.1386T>G
c.1002T>G (p.Ser334Arg)
6g.32041053T=CA1619399622CYP21A2c.1407T= (p.Ser469=)
c.1317T= (p.Ser439=)
n.1548T=
n.1523T=
n.1576T=
n.1386T=
c.1002T= (p.Ser334=)
6g.32041054G>ACA3732725CYP21A2c.1408G>A (p.Val470Ile)
c.1318G>A (p.Val440Ile)
n.1549G>A
n.1524G>A
n.1577G>A
n.1387G>A
c.1003G>A (p.Val335Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32041054G>CCA363512602CYP21A2c.1408G>C (p.Val470Leu)
c.1318G>C (p.Val440Leu)
n.1549G>C
n.1524G>C
n.1577G>C
n.1387G>C
c.1003G>C (p.Val335Leu)
6g.32041054G=CA1619399627CYP21A2c.1408G= (p.Val470=)
c.1318G= (p.Val440=)
n.1549G=
n.1524G=
n.1577G=
n.1387G=
c.1003G= (p.Val335=)
6g.32041054G>TCA363512604CYP21A2c.1408G>T (p.Val470Phe)
c.1318G>T (p.Val440Phe)
n.1549G>T
n.1524G>T
n.1577G>T
n.1387G>T
c.1003G>T (p.Val335Phe)
6g.32041055T>ACA363512607CYP21A2c.1409T>A (p.Val470Asp)
c.1319T>A (p.Val440Asp)
n.1550T>A
n.1525T>A
n.1578T>A
n.1388T>A
c.1004T>A (p.Val335Asp)
6g.32041055T>CCA363512609CYP21A2c.1409T>C (p.Val470Ala)
c.1319T>C (p.Val440Ala)
n.1550T>C
n.1525T>C
n.1578T>C
n.1388T>C
c.1004T>C (p.Val335Ala)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32041055T>GCA363512611CYP21A2c.1409T>G (p.Val470Gly)
c.1319T>G (p.Val440Gly)
n.1550T>G
n.1525T>G
n.1578T>G
n.1388T>G
c.1004T>G (p.Val335Gly)
6g.32041055T=CA1619399630CYP21A2c.1409T= (p.Val470=)
c.1319T= (p.Val440=)
n.1550T=
n.1525T=
n.1578T=
n.1388T=
c.1004T= (p.Val335=)
6g.32041056C>ACA449819163CYP21A2c.1410C>A (p.Val470=)
c.1320C>A (p.Val440=)
n.1551C>A
n.1526C>A
n.1579C>A
n.1389C>A
c.1005C>A (p.Val335=)
 gnomAD v4
6g.32041056C>GCA449819164CYP21A2c.1410C>G (p.Val470=)
c.1320C>G (p.Val440=)
n.1551C>G
n.1526C>G
n.1579C>G
n.1389C>G
c.1005C>G (p.Val335=)
6g.32041056C>TCA449819166CYP21A2c.1410C>T (p.Val470=)
c.1320C>T (p.Val440=)
n.1551C>T
n.1526C>T
n.1579C>T
n.1389C>T
c.1005C>T (p.Val335=)
 gnomAD v4
6g.32041057A>CCA363512615CYP21A2c.1411A>C (p.Ile471Leu)
c.1321A>C (p.Ile441Leu)
n.1552A>C
n.1527A>C
n.1580A>C
n.1390A>C
c.1006A>C (p.Ile336Leu)
6g.32041057A>GCA363512619CYP21A2c.1411A>G (p.Ile471Val)
c.1321A>G (p.Ile441Val)
n.1552A>G
n.1527A>G
n.1580A>G
n.1390A>G
c.1006A>G (p.Ile336Val)
 gnomAD v4
6g.32041057A>TCA363512617CYP21A2c.1411A>T (p.Ile471Phe)
c.1321A>T (p.Ile441Phe)
n.1552A>T
n.1527A>T
n.1580A>T
n.1390A>T
c.1006A>T (p.Ile336Phe)
6g.32041058T>ACA363512622CYP21A2c.1412T>A (p.Ile471Asn)
c.1322T>A (p.Ile441Asn)
n.1553T>A
n.1528T>A
n.1581T>A
n.1391T>A
c.1007T>A (p.Ile336Asn)
 gnomAD v4
6g.32041058T>CCA363512623CYP21A2c.1412T>C (p.Ile471Thr)
c.1322T>C (p.Ile441Thr)
n.1553T>C
n.1528T>C
n.1581T>C
n.1391T>C
c.1007T>C (p.Ile336Thr)
6g.32041058T>GCA363512624CYP21A2c.1412T>G (p.Ile471Ser)
c.1322T>G (p.Ile441Ser)
n.1553T>G
n.1528T>G
n.1581T>G
n.1391T>G
c.1007T>G (p.Ile336Ser)
6g.32041059C>ACA449819175CYP21A2c.1413C>A (p.Ile471=)
c.1323C>A (p.Ile441=)
n.1554C>A
n.1529C>A
n.1582C>A
n.1392C>A
c.1008C>A (p.Ile336=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32041059C=CA1619399633CYP21A2c.1413C= (p.Ile471=)
c.1323C= (p.Ile441=)
n.1554C=
n.1529C=
n.1582C=
n.1392C=
c.1008C= (p.Ile336=)
6g.32041059C>GCA363512625CYP21A2c.1413C>G (p.Ile471Met)
c.1323C>G (p.Ile441Met)
n.1554C>G
n.1529C>G
n.1582C>G
n.1392C>G
c.1008C>G (p.Ile336Met)
6g.32041059C>TCA449819174CYP21A2c.1413C>T (p.Ile471=)
c.1323C>T (p.Ile441=)
n.1554C>T
n.1529C>T
n.1582C>T
n.1392C>T
c.1008C>T (p.Ile336=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32041060C>ACA363512626CYP21A2c.1414C>A (p.Leu472Ile)
c.1324C>A (p.Leu442Ile)
n.1555C>A
n.1530C>A
n.1583C>A
n.1393C>A
c.1009C>A (p.Leu337Ile)
 gnomAD v4
6g.32041060C=CA1619399636CYP21A2c.1414C= (p.Leu472=)
c.1324C= (p.Leu442=)
n.1555C=
n.1530C=
n.1583C=
n.1393C=
c.1009C= (p.Leu337=)
6g.32041060C>GCA363512628CYP21A2c.1414C>G (p.Leu472Val)
c.1324C>G (p.Leu442Val)
n.1555C>G
n.1530C>G
n.1583C>G
n.1393C>G
c.1009C>G (p.Leu337Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32041060C>TCA363512627CYP21A2c.1414C>T (p.Leu472Phe)
c.1324C>T (p.Leu442Phe)
n.1555C>T
n.1530C>T
n.1583C>T
n.1393C>T
c.1009C>T (p.Leu337Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32041061T>ACA363512629CYP21A2c.1415T>A (p.Leu472His)
c.1325T>A (p.Leu442His)
n.1556T>A
n.1531T>A
n.1584T>A
n.1394T>A
c.1010T>A (p.Leu337His)
6g.32041061T>CCA363512630CYP21A2c.1415T>C (p.Leu472Pro)
c.1325T>C (p.Leu442Pro)
n.1556T>C
n.1531T>C
n.1584T>C
n.1394T>C
c.1010T>C (p.Leu337Pro)
 gnomAD v4
6g.32041061T>GCA363512631CYP21A2c.1415T>G (p.Leu472Arg)
c.1325T>G (p.Leu442Arg)
n.1556T>G
n.1531T>G
n.1584T>G
n.1394T>G
c.1010T>G (p.Leu337Arg)
6g.32041062C>ACA449819185CYP21A2c.1416C>A (p.Leu472=)
c.1326C>A (p.Leu442=)
n.1557C>A
n.1532C>A
n.1585C>A
n.1395C>A
c.1011C>A (p.Leu337=)
 gnomAD v4
6g.32041062C=CA1619399639CYP21A2c.1416C= (p.Leu472=)
c.1326C= (p.Leu442=)
n.1557C=
n.1532C=
n.1585C=
n.1395C=
c.1011C= (p.Leu337=)
6g.32041062C>GCA449819184CYP21A2c.1416C>G (p.Leu472=)
c.1326C>G (p.Leu442=)
n.1557C>G
n.1532C>G
n.1585C>G
n.1395C>G
c.1011C>G (p.Leu337=)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32041062C>TCA449819182CYP21A2c.1416C>T (p.Leu472=)
c.1326C>T (p.Leu442=)
n.1557C>T
n.1532C>T
n.1585C>T
n.1395C>T
c.1011C>T (p.Leu337=)
 gnomAD v4
6g.32041066_32041081delCA2695206191CYP21A2c.1420_1435del (p.Met474CysfsTer?)
c.1330_1345del (p.Met444CysfsTer?)
n.1561_1576del
n.1536_1551del
n.1589_1604del
n.1399_1414del
c.1015_1030del (p.Met339CysfsTer?)
6g.32041063A>CCA363512632CYP21A2c.1417A>C (p.Lys473Gln)
c.1327A>C (p.Lys443Gln)
n.1558A>C
n.1533A>C
n.1586A>C
n.1396A>C
c.1012A>C (p.Lys338Gln)
 gnomAD v4
6g.32041063A>GCA363512633CYP21A2c.1417A>G (p.Lys473Glu)
c.1327A>G (p.Lys443Glu)
n.1558A>G
n.1533A>G
n.1586A>G
n.1396A>G
c.1012A>G (p.Lys338Glu)
 gnomAD v4
6g.32041063A>TCA363512634CYP21A2c.1417A>T (p.Lys473Ter)
c.1327A>T (p.Lys443Ter)
n.1558A>T
n.1533A>T
n.1586A>T
n.1396A>T
c.1012A>T (p.Lys338Ter)
6g.32041064dupCA1619399642CYP21A2c.1418dup (p.Met474AspfsTer?)
c.1328dup (p.Met444AspfsTer?)
n.1559dup
n.1534dup
n.1587dup
n.1397dup
c.1013dup (p.Met339AspfsTer?)
 dbSNP
6g.32041064A>CCA363512635CYP21A2c.1418A>C (p.Lys473Thr)
c.1328A>C (p.Lys443Thr)
n.1559A>C
n.1534A>C
n.1587A>C
n.1397A>C
c.1013A>C (p.Lys338Thr)
6g.32041064A>GCA363512636CYP21A2c.1418A>G (p.Lys473Arg)
c.1328A>G (p.Lys443Arg)
n.1559A>G
n.1534A>G
n.1587A>G
n.1397A>G
c.1013A>G (p.Lys338Arg)
 gnomAD v4
6g.32041064A>TCA363512637CYP21A2c.1418A>T (p.Lys473Met)
c.1328A>T (p.Lys443Met)
n.1559A>T
n.1534A>T
n.1587A>T
n.1397A>T
c.1013A>T (p.Lys338Met)
6g.32041065G>ACA449819186CYP21A2c.1419G>A (p.Lys473=)
c.1329G>A (p.Lys443=)
n.1560G>A
n.1535G>A
n.1588G>A
n.1398G>A
c.1014G>A (p.Lys338=)
6g.32041065G>CCA363512638CYP21A2c.1419G>C (p.Lys473Asn)
c.1329G>C (p.Lys443Asn)
n.1560G>C
n.1535G>C
n.1588G>C
n.1398G>C
c.1014G>C (p.Lys338Asn)
 gnomAD v4
6g.32041065G>TCA363512639CYP21A2c.1419G>T (p.Lys473Asn)
c.1329G>T (p.Lys443Asn)
n.1560G>T
n.1535G>T
n.1588G>T
n.1398G>T
c.1014G>T (p.Lys338Asn)
 gnomAD v4
6g.32041066A>CCA363512642CYP21A2c.1420A>C (p.Met474Leu)
c.1330A>C (p.Met444Leu)
n.1561A>C
n.1536A>C
n.1589A>C
n.1399A>C
c.1015A>C (p.Met339Leu)
6g.32041066A>GCA363512641CYP21A2c.1420A>G (p.Met474Val)
c.1330A>G (p.Met444Val)
n.1561A>G
n.1536A>G
n.1589A>G
n.1399A>G
c.1015A>G (p.Met339Val)
 gnomAD v4
6g.32041066A>TCA363512640CYP21A2c.1420A>T (p.Met474Leu)
c.1330A>T (p.Met444Leu)
n.1561A>T
n.1536A>T
n.1589A>T
n.1399A>T
c.1015A>T (p.Met339Leu)
6g.32041067T>ACA363512643CYP21A2c.1421T>A (p.Met474Lys)
c.1331T>A (p.Met444Lys)
n.1562T>A
n.1537T>A
n.1590T>A
n.1400T>A
c.1016T>A (p.Met339Lys)
6g.32041067T>CCA363512644CYP21A2c.1421T>C (p.Met474Thr)
c.1331T>C (p.Met444Thr)
n.1562T>C
n.1537T>C
n.1590T>C
n.1400T>C
c.1016T>C (p.Met339Thr)
 gnomAD v4
6g.32041067T>GCA363512645CYP21A2c.1421T>G (p.Met474Arg)
c.1331T>G (p.Met444Arg)
n.1562T>G
n.1537T>G
n.1590T>G
n.1400T>G
c.1016T>G (p.Met339Arg)
 dbSNP gnomAD v2
6g.32041067T=CA1619399644CYP21A2c.1421T= (p.Met474=)
c.1331T= (p.Met444=)
n.1562T=
n.1537T=
n.1590T=
n.1400T=
c.1016T= (p.Met339=)
6g.32041068G>ACA363512646CYP21A2c.1422G>A (p.Met474Ile)
c.1332G>A (p.Met444Ile)
n.1563G>A
n.1538G>A
n.1591G>A
n.1401G>A
c.1017G>A (p.Met339Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32041068G>CCA363512647CYP21A2c.1422G>C (p.Met474Ile)
c.1332G>C (p.Met444Ile)
n.1563G>C
n.1538G>C
n.1591G>C
n.1401G>C
c.1017G>C (p.Met339Ile)
6g.32041068G=CA1619399646CYP21A2c.1422G= (p.Met474=)
c.1332G= (p.Met444=)
n.1563G=
n.1538G=
n.1591G=
n.1401G=
c.1017G= (p.Met339=)
6g.32041068G>TCA363512648CYP21A2c.1422G>T (p.Met474Ile)
c.1332G>T (p.Met444Ile)
n.1563G>T
n.1538G>T
n.1591G>T
n.1401G>T
c.1017G>T (p.Met339Ile)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32041069C>ACA363512651CYP21A2c.1423C>A (p.Gln475Lys)
c.1333C>A (p.Gln445Lys)
n.1564C>A
n.1539C>A
n.1592C>A
n.1402C>A
c.1018C>A (p.Gln340Lys)
 gnomAD v4
6g.32041069C=CA1619399648CYP21A2c.1423C= (p.Gln475=)
c.1333C= (p.Gln445=)
n.1564C=
n.1539C=
n.1592C=
n.1402C=
c.1018C= (p.Gln340=)
6g.32041069C>GCA363512649CYP21A2c.1423C>G (p.Gln475Glu)
c.1333C>G (p.Gln445Glu)
n.1564C>G
n.1539C>G
n.1592C>G
n.1402C>G
c.1018C>G (p.Gln340Glu)
6g.32041069C>TCA363512650CYP21A2c.1423C>T (p.Gln475Ter)
c.1333C>T (p.Gln445Ter)
n.1564C>T
n.1539C>T
n.1592C>T
n.1402C>T
c.1018C>T (p.Gln340Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32041070A>CCA363512652CYP21A2c.1424A>C (p.Gln475Pro)
c.1334A>C (p.Gln445Pro)
n.1565A>C
n.1540A>C
n.1593A>C
n.1403A>C
c.1019A>C (p.Gln340Pro)
6g.32041070A>GCA363512653CYP21A2c.1424A>G (p.Gln475Arg)
c.1334A>G (p.Gln445Arg)
n.1565A>G
n.1540A>G
n.1593A>G
n.1403A>G
c.1019A>G (p.Gln340Arg)
 gnomAD v4
6g.32041070A>TCA363512654CYP21A2c.1424A>T (p.Gln475Leu)
c.1334A>T (p.Gln445Leu)
n.1565A>T
n.1540A>T
n.1593A>T
n.1403A>T
c.1019A>T (p.Gln340Leu)
 gnomAD v4
6g.32041071G>ACA449819195CYP21A2c.1425G>A (p.Gln475=)
c.1335G>A (p.Gln445=)
n.1566G>A
n.1541G>A
n.1594G>A
n.1404G>A
c.1020G>A (p.Gln340=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32041071G>CCA363512655CYP21A2c.1425G>C (p.Gln475His)
c.1335G>C (p.Gln445His)
n.1566G>C
n.1541G>C
n.1594G>C
n.1404G>C
c.1020G>C (p.Gln340His)
6g.32041071G=CA1619399650CYP21A2c.1425G= (p.Gln475=)
c.1335G= (p.Gln445=)
n.1566G=
n.1541G=
n.1594G=
n.1404G=
c.1020G= (p.Gln340=)
6g.32041071G>TCA363512656CYP21A2c.1425G>T (p.Gln475His)
c.1335G>T (p.Gln445His)
n.1566G>T
n.1541G>T
n.1594G>T
n.1404G>T
c.1020G>T (p.Gln340His)
 gnomAD v4
6g.32041072C>ACA363512657CYP21A2c.1426C>A (p.Pro476Thr)
c.1336C>A (p.Pro446Thr)
n.1567C>A
n.1542C>A
n.1595C>A
n.1405C>A
c.1021C>A (p.Pro341Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32041072C=CA1619399652CYP21A2c.1426C= (p.Pro476=)
c.1336C= (p.Pro446=)
n.1567C=
n.1542C=
n.1595C=
n.1405C=
c.1021C= (p.Pro341=)
6g.32041072C>GCA363512659CYP21A2c.1426C>G (p.Pro476Ala)
c.1336C>G (p.Pro446Ala)
n.1567C>G
n.1542C>G
n.1595C>G
n.1405C>G
c.1021C>G (p.Pro341Ala)
6g.32041072C>TCA363512658CYP21A2c.1426C>T (p.Pro476Ser)
c.1336C>T (p.Pro446Ser)
n.1567C>T
n.1542C>T
n.1595C>T
n.1405C>T
c.1021C>T (p.Pro341Ser)
 gnomAD v4
6g.32041073C>ACA363512660CYP21A2c.1427C>A (p.Pro476His)
c.1337C>A (p.Pro446His)
n.1568C>A
n.1543C>A
n.1596C>A
n.1406C>A
c.1022C>A (p.Pro341His)
 gnomAD v4
6g.32041073C>GCA363512661CYP21A2c.1427C>G (p.Pro476Arg)
c.1337C>G (p.Pro446Arg)
n.1568C>G
n.1543C>G
n.1596C>G
n.1406C>G
c.1022C>G (p.Pro341Arg)
6g.32041073C>TCA363512662CYP21A2c.1427C>T (p.Pro476Leu)
c.1337C>T (p.Pro446Leu)
n.1568C>T
n.1543C>T
n.1596C>T
n.1406C>T
c.1022C>T (p.Pro341Leu)
 gnomAD v4
6g.32041074T>ACA449819200CYP21A2c.1428T>A (p.Pro476=)
c.1338T>A (p.Pro446=)
n.1569T>A
n.1544T>A
n.1597T>A
n.1407T>A
c.1023T>A (p.Pro341=)
6g.32041074T>CCA449819201CYP21A2c.1428T>C (p.Pro476=)
c.1338T>C (p.Pro446=)
n.1569T>C
n.1544T>C
n.1597T>C
n.1407T>C
c.1023T>C (p.Pro341=)
 gnomAD v4
6g.32041074T>GCA449819202CYP21A2c.1428T>G (p.Pro476=)
c.1338T>G (p.Pro446=)
n.1569T>G
n.1544T>G
n.1597T>G
n.1407T>G
c.1023T>G (p.Pro341=)
 gnomAD v4
6g.32041076delCA2678090625CYP21A2c.1430del (p.Phe477SerfsTer?)
c.1340del (p.Phe447SerfsTer?)
n.1571del
n.1546del
n.1599del
n.1409del
c.1025del (p.Phe342SerfsTer?)
 gnomAD v4
6g.32041075T>ACA363512663CYP21A2c.1429T>A (p.Phe477Ile)
c.1339T>A (p.Phe447Ile)
n.1570T>A
n.1545T>A
n.1598T>A
n.1408T>A
c.1024T>A (p.Phe342Ile)
6g.32041075T>CCA363512664CYP21A2c.1429T>C (p.Phe477Leu)
c.1339T>C (p.Phe447Leu)
n.1570T>C
n.1545T>C
n.1598T>C
n.1408T>C
c.1024T>C (p.Phe342Leu)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32041075T>GCA363512665CYP21A2c.1429T>G (p.Phe477Val)
c.1339T>G (p.Phe447Val)
n.1570T>G
n.1545T>G
n.1598T>G
n.1408T>G
c.1024T>G (p.Phe342Val)
6g.32041075T=CA1619399653CYP21A2c.1429T= (p.Phe477=)
c.1339T= (p.Phe447=)
n.1570T=
n.1545T=
n.1598T=
n.1408T=
c.1024T= (p.Phe342=)
6g.32041076T>ACA363512666CYP21A2c.1430T>A (p.Phe477Tyr)
c.1340T>A (p.Phe447Tyr)
n.1571T>A
n.1546T>A
n.1599T>A
n.1409T>A
c.1025T>A (p.Phe342Tyr)
6g.32041076T>CCA136895689CYP21A2c.1430T>C (p.Phe477Ser)
c.1340T>C (p.Phe447Ser)
n.1571T>C
n.1546T>C
n.1599T>C
n.1409T>C
c.1025T>C (p.Phe342Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32041076T>GCA363512667CYP21A2c.1430T>G (p.Phe477Cys)
c.1340T>G (p.Phe447Cys)
n.1571T>G
n.1546T>G
n.1599T>G
n.1409T>G
c.1025T>G (p.Phe342Cys)
6g.32041076T=CA1619399655CYP21A2c.1430T= (p.Phe477=)
c.1340T= (p.Phe447=)
n.1571T=
n.1546T=
n.1599T=
n.1409T=
c.1025T= (p.Phe342=)
6g.32041077C>ACA363512668CYP21A2c.1431C>A (p.Phe477Leu)
c.1341C>A (p.Phe447Leu)
n.1572C>A
n.1547C>A
n.1600C>A
n.1410C>A
c.1026C>A (p.Phe342Leu)
 gnomAD v4
6g.32041077C>GCA363512669CYP21A2c.1431C>G (p.Phe477Leu)
c.1341C>G (p.Phe447Leu)
n.1572C>G
n.1547C>G
n.1600C>G
n.1410C>G
c.1026C>G (p.Phe342Leu)
6g.32041077C>TCA449819207CYP21A2c.1431C>T (p.Phe477=)
c.1341C>T (p.Phe447=)
n.1572C>T
n.1547C>T
n.1600C>T
n.1410C>T
c.1026C>T (p.Phe342=)
 gnomAD v4
6g.32041078C>ACA363512672CYP21A2c.1432C>A (p.Gln478Lys)
c.1342C>A (p.Gln448Lys)
n.1573C>A
n.1548C>A
n.1601C>A
n.1411C>A
c.1027C>A (p.Gln343Lys)
 gnomAD v4
6g.32041078C>GCA363512671CYP21A2c.1432C>G (p.Gln478Glu)
c.1342C>G (p.Gln448Glu)
n.1573C>G
n.1548C>G
n.1601C>G
n.1411C>G
c.1027C>G (p.Gln343Glu)
6g.32041078C>TCA363512670CYP21A2c.1432C>T (p.Gln478Ter)
c.1342C>T (p.Gln448Ter)
n.1573C>T
n.1548C>T
n.1601C>T
n.1411C>T
c.1027C>T (p.Gln343Ter)
 gnomAD v4
6g.32041079A>CCA363512673CYP21A2c.1433A>C (p.Gln478Pro)
c.1343A>C (p.Gln448Pro)
n.1574A>C
n.1549A>C
n.1602A>C
n.1412A>C
c.1028A>C (p.Gln343Pro)
6g.32041079A>GCA363512675CYP21A2c.1433A>G (p.Gln478Arg)
c.1343A>G (p.Gln448Arg)
n.1574A>G
n.1549A>G
n.1602A>G
n.1412A>G
c.1028A>G (p.Gln343Arg)
 gnomAD v4
6g.32041079A>TCA363512674CYP21A2c.1433A>T (p.Gln478Leu)
c.1343A>T (p.Gln448Leu)
n.1574A>T
n.1549A>T
n.1602A>T
n.1412A>T
c.1028A>T (p.Gln343Leu)
6g.32041080A>CCA363512676CYP21A2c.1434A>C (p.Gln478His)
c.1344A>C (p.Gln448His)
n.1575A>C
n.1550A>C
n.1603A>C
n.1413A>C
c.1029A>C (p.Gln343His)
6g.32041080A>GCA449819209CYP21A2c.1434A>G (p.Gln478=)
c.1344A>G (p.Gln448=)
n.1575A>G
n.1550A>G
n.1603A>G
n.1413A>G
c.1029A>G (p.Gln343=)
 gnomAD v4
6g.32041080A>TCA363512677CYP21A2c.1434A>T (p.Gln478His)
c.1344A>T (p.Gln448His)
n.1575A>T
n.1550A>T
n.1603A>T
n.1413A>T
c.1029A>T (p.Gln343His)
6g.32041081G>ACA363512678CYP21A2c.1435G>A (p.Val479Met)
c.1345G>A (p.Val449Met)
n.1576G>A
n.1551G>A
n.1604G>A
n.1414G>A
c.1030G>A (p.Val344Met)
 gnomAD v4
6g.32041081G>CCA363512680CYP21A2c.1435G>C (p.Val479Leu)
c.1345G>C (p.Val449Leu)
n.1576G>C
n.1551G>C
n.1604G>C
n.1414G>C
c.1030G>C (p.Val344Leu)
6g.32041081G>TCA363512679CYP21A2c.1435G>T (p.Val479Leu)
c.1345G>T (p.Val449Leu)
n.1576G>T
n.1551G>T
n.1604G>T
n.1414G>T
c.1030G>T (p.Val344Leu)
 gnomAD v4
6g.32041082T>ACA363512681CYP21A2c.1436T>A (p.Val479Glu)
c.1346T>A (p.Val449Glu)
n.1577T>A
n.1552T>A
n.1605T>A
n.1415T>A
c.1031T>A (p.Val344Glu)
6g.32041082T>CCA363512682CYP21A2c.1436T>C (p.Val479Ala)
c.1346T>C (p.Val449Ala)
n.1577T>C
n.1552T>C
n.1605T>C
n.1415T>C
c.1031T>C (p.Val344Ala)
 gnomAD v4
6g.32041082T>GCA363512683CYP21A2c.1436T>G (p.Val479Gly)
c.1346T>G (p.Val449Gly)
n.1577T>G
n.1552T>G
n.1605T>G
n.1415T>G
c.1031T>G (p.Val344Gly)
6g.32041083delCA2578574240CYP21A2c.1437del (p.Arg480GlyfsTer?)
c.1347del (p.Arg450GlyfsTer?)
n.1578del
n.1553del
n.1606del
n.1416del
c.1032del (p.Arg345GlyfsTer?)
6g.32041083G>ACA449819214CYP21A2c.1437G>A (p.Val479=)
c.1347G>A (p.Val449=)
n.1578G>A
n.1553G>A
n.1606G>A
n.1416G>A
c.1032G>A (p.Val344=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32041083G>CCA449819216CYP21A2c.1437G>C (p.Val479=)
c.1347G>C (p.Val449=)
n.1578G>C
n.1553G>C
n.1606G>C
n.1416G>C
c.1032G>C (p.Val344=)
6g.32041083G=CA1619399661CYP21A2c.1437G= (p.Val479=)
c.1347G= (p.Val449=)
n.1578G=
n.1553G=
n.1606G=
n.1416G=
c.1032G= (p.Val344=)
6g.32041083G>TCA449819217CYP21A2c.1437G>T (p.Val479=)
c.1347G>T (p.Val449=)
n.1578G>T
n.1553G>T
n.1606G>T
n.1416G>T
c.1032G>T (p.Val344=)
 gnomAD v4
6g.32041084C>ACA449819218CYP21A2c.1438C>A (p.Arg480=)
c.1348C>A (p.Arg450=)
n.1579C>A
n.1554C>A
n.1607C>A
n.1417C>A
c.1033C>A (p.Arg345=)
 gnomAD v4
6g.32041084C=CA1619399664CYP21A2c.1438C= (p.Arg480=)
c.1348C= (p.Arg450=)
n.1579C=
n.1554C=
n.1607C=
n.1417C=
c.1033C= (p.Arg345=)
6g.32041084C>GCA363512684CYP21A2c.1438C>G (p.Arg480Gly)
c.1348C>G (p.Arg450Gly)
n.1579C>G
n.1554C>G
n.1607C>G
n.1417C>G
c.1033C>G (p.Arg345Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32041084C>TCA3732726CYP21A2c.1438C>T (p.Arg480Trp)
c.1348C>T (p.Arg450Trp)
n.1579C>T
n.1554C>T
n.1607C>T
n.1417C>T
c.1033C>T (p.Arg345Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32041085G>ACA3732728CYP21A2c.1439G>A (p.Arg480Gln)
c.1349G>A (p.Arg450Gln)
n.1580G>A
n.1555G>A
n.1608G>A
n.1418G>A
c.1034G>A (p.Arg345Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32041085G>CCA363512685CYP21A2c.1439G>C (p.Arg480Pro)
c.1349G>C (p.Arg450Pro)
n.1580G>C
n.1555G>C
n.1608G>C
n.1418G>C
c.1034G>C (p.Arg345Pro)
6g.32041085G=CA1619399668CYP21A2c.1439G= (p.Arg480=)
c.1349G= (p.Arg450=)
n.1580G=
n.1555G=
n.1608G=
n.1418G=
c.1034G= (p.Arg345=)
6g.32041085G>TCA3732727CYP21A2c.1439G>T (p.Arg480Leu)
c.1349G>T (p.Arg450Leu)
n.1580G>T
n.1555G>T
n.1608G>T
n.1418G>T
c.1034G>T (p.Arg345Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32041086G>ACA449819224CYP21A2c.1440G>A (p.Arg480=)
c.1350G>A (p.Arg450=)
n.1581G>A
n.1556G>A
n.1609G>A
n.1419G>A
c.1035G>A (p.Arg345=)
 gnomAD v4
6g.32041086G>CCA449819222CYP21A2c.1440G>C (p.Arg480=)
c.1350G>C (p.Arg450=)
n.1581G>C
n.1556G>C
n.1609G>C
n.1419G>C
c.1035G>C (p.Arg345=)
6g.32041086G>TCA449819220CYP21A2c.1440G>T (p.Arg480=)
c.1350G>T (p.Arg450=)
n.1581G>T
n.1556G>T
n.1609G>T
n.1419G>T
c.1035G>T (p.Arg345=)
 gnomAD v4
6g.32041087C>ACA363512686CYP21A2c.1441C>A (p.Leu481Met)
c.1351C>A (p.Leu451Met)
n.1582C>A
n.1557C>A
n.1610C>A
n.1420C>A
c.1036C>A (p.Leu346Met)
 gnomAD v4
6g.32041087C>GCA363512687CYP21A2c.1441C>G (p.Leu481Val)
c.1351C>G (p.Leu451Val)
n.1582C>G
n.1557C>G
n.1610C>G
n.1420C>G
c.1036C>G (p.Leu346Val)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32041087C>TCA449819227CYP21A2c.1441C>T (p.Leu481=)
c.1351C>T (p.Leu451=)
n.1582C>T
n.1557C>T
n.1610C>T
n.1420C>T
c.1036C>T (p.Leu346=)
6g.32041088_32041110dupCA2678090629CYP21A2c.1442_1464dup (p.His489CysfsTer?)
c.1352_1374dup (p.His459CysfsTer?)
n.1583_1605dup
n.1558_1580dup
n.1611_1633dup
n.1421_1443dup
c.1037_1059dup (p.His354CysfsTer?)
 gnomAD v4
6g.32041088T>ACA363512688CYP21A2c.1442T>A (p.Leu481Gln)
c.1352T>A (p.Leu451Gln)
n.1583T>A
n.1558T>A
n.1611T>A
n.1421T>A
c.1037T>A (p.Leu346Gln)
6g.32041088T>CCA363512689CYP21A2c.1442T>C (p.Leu481Pro)
c.1352T>C (p.Leu451Pro)
n.1583T>C
n.1558T>C
n.1611T>C
n.1421T>C
c.1037T>C (p.Leu346Pro)
 gnomAD v4
6g.32041088T>GCA363512690CYP21A2c.1442T>G (p.Leu481Arg)
c.1352T>G (p.Leu451Arg)
n.1583T>G
n.1558T>G
n.1611T>G
n.1421T>G
c.1037T>G (p.Leu346Arg)
6g.32041089G>ACA449819229CYP21A2c.1443G>A (p.Leu481=)
c.1353G>A (p.Leu451=)
n.1584G>A
n.1559G>A
n.1612G>A
n.1422G>A
c.1038G>A (p.Leu346=)
 gnomAD v4
6g.32041089G>CCA449819230CYP21A2c.1443G>C (p.Leu481=)
c.1353G>C (p.Leu451=)
n.1584G>C
n.1559G>C
n.1612G>C
n.1422G>C
c.1038G>C (p.Leu346=)
6g.32041089G>TCA449819231CYP21A2c.1443G>T (p.Leu481=)
c.1353G>T (p.Leu451=)
n.1584G>T
n.1559G>T
n.1612G>T
n.1422G>T
c.1038G>T (p.Leu346=)
 gnomAD v4
6g.32041090C>ACA363512691CYP21A2c.1444C>A (p.Gln482Lys)
c.1354C>A (p.Gln452Lys)
n.1585C>A
n.1560C>A
n.1613C>A
n.1423C>A
c.1039C>A (p.Gln347Lys)
 gnomAD v4
6g.32041090C=CA1619399672CYP21A2c.1444C= (p.Gln482=)
c.1354C= (p.Gln452=)
n.1585C=
n.1560C=
n.1613C=
n.1423C=
c.1039C= (p.Gln347=)
6g.32041090C>GCA363512693CYP21A2c.1444C>G (p.Gln482Glu)
c.1354C>G (p.Gln452Glu)
n.1585C>G
n.1560C>G
n.1613C>G
n.1423C>G
c.1039C>G (p.Gln347Glu)
 gnomAD v4
6g.32041090C>TCA363512692CYP21A2c.1444C>T (p.Gln482Ter)
c.1354C>T (p.Gln452Ter)
n.1585C>T
n.1560C>T
n.1613C>T
n.1423C>T
c.1039C>T (p.Gln347Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.32041091A>CCA363512694CYP21A2c.1445A>C (p.Gln482Pro)
c.1355A>C (p.Gln452Pro)
n.1586A>C
n.1561A>C
n.1614A>C
n.1424A>C
c.1040A>C (p.Gln347Pro)
6g.32041091A>GCA363512695CYP21A2c.1445A>G (p.Gln482Arg)
c.1355A>G (p.Gln452Arg)
n.1586A>G
n.1561A>G
n.1614A>G
n.1424A>G
c.1040A>G (p.Gln347Arg)
 gnomAD v4
6g.32041091A>TCA363512696CYP21A2c.1445A>T (p.Gln482Leu)
c.1355A>T (p.Gln452Leu)
n.1586A>T
n.1561A>T
n.1614A>T
n.1424A>T
c.1040A>T (p.Gln347Leu)
 gnomAD v4
6g.32041092G>ACA449819236CYP21A2c.1446G>A (p.Gln482=)
c.1356G>A (p.Gln452=)
n.1587G>A
n.1562G>A
n.1615G>A
n.1425G>A
c.1041G>A (p.Gln347=)
6g.32041092G>CCA363512697CYP21A2c.1446G>C (p.Gln482His)
c.1356G>C (p.Gln452His)
n.1587G>C
n.1562G>C
n.1615G>C
n.1425G>C
c.1041G>C (p.Gln347His)
6g.32041092G=CA1619399676CYP21A2c.1446G= (p.Gln482=)
c.1356G= (p.Gln452=)
n.1587G=
n.1562G=
n.1615G=
n.1425G=
c.1041G= (p.Gln347=)
6g.32041092G>TCA363512698CYP21A2c.1446G>T (p.Gln482His)
c.1356G>T (p.Gln452His)
n.1587G>T
n.1562G>T
n.1615G>T
n.1425G>T
c.1041G>T (p.Gln347His)
 gnomAD v4
6g.32041093C>ACA363512699CYP21A2c.1447C>A (p.Pro483Thr)
c.1357C>A (p.Pro453Thr)
n.1588C>A
n.1563C>A
n.1616C>A
n.1426C>A
c.1042C>A (p.Pro348Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.32041093C=CA1619399683CYP21A2c.1447C= (p.Pro483=)
c.1357C= (p.Pro453=)
n.1588C=
n.1563C=
n.1616C=
n.1426C=
c.1042C= (p.Pro348=)
6g.32041093C>GCA363512700CYP21A2c.1447C>G (p.Pro483Ala)
c.1357C>G (p.Pro453Ala)
n.1588C>G
n.1563C>G
n.1616C>G
n.1426C>G
c.1042C>G (p.Pro348Ala)
 dbSNP
6g.32041093C>TCA3732730CYP21A2c.1447C>T (p.Pro483Ser)
c.1357C>T (p.Pro453Ser)
n.1588C>T
n.1563C>T
n.1616C>T
n.1426C>T
c.1042C>T (p.Pro348Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32041096dupCA3732729CYP21A2c.1450dup (p.Arg484ProfsTer?)
c.1360dup (p.Arg454ProfsTer?)
n.1591dup
n.1566dup
n.1619dup
n.1429dup
c.1045dup (p.Arg349ProfsTer?)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32041096delCA2678090640CYP21A2c.1450del (p.Arg484GlyfsTer?)
c.1360del (p.Arg454GlyfsTer?)
n.1591del
n.1566del
n.1619del
n.1429del
c.1045del (p.Arg349GlyfsTer?)
 gnomAD v4
6g.32041094C>ACA363512703CYP21A2c.1448C>A (p.Pro483His)
c.1358C>A (p.Pro453His)
n.1589C>A
n.1564C>A
n.1617C>A
n.1427C>A
c.1043C>A (p.Pro348His)
 gnomAD v4
6g.32041094C>GCA363512702CYP21A2c.1448C>G (p.Pro483Arg)
c.1358C>G (p.Pro453Arg)
n.1589C>G
n.1564C>G
n.1617C>G
n.1427C>G
c.1043C>G (p.Pro348Arg)
6g.32041094C>TCA363512701CYP21A2c.1448C>T (p.Pro483Leu)
c.1358C>T (p.Pro453Leu)
n.1589C>T
n.1564C>T
n.1617C>T
n.1427C>T
c.1043C>T (p.Pro348Leu)
6g.32041095C>ACA449819246CYP21A2c.1449C>A (p.Pro483=)
c.1359C>A (p.Pro453=)
n.1590C>A
n.1565C>A
n.1618C>A
n.1428C>A
c.1044C>A (p.Pro348=)
6g.32041095C=CA1619399690CYP21A2c.1449C= (p.Pro483=)
c.1359C= (p.Pro453=)
n.1590C=
n.1565C=
n.1618C=
n.1428C=
c.1044C= (p.Pro348=)
6g.32041095C>GCA449819247CYP21A2c.1449C>G (p.Pro483=)
c.1359C>G (p.Pro453=)
n.1590C>G
n.1565C>G
n.1618C>G
n.1428C>G
c.1044C>G (p.Pro348=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32041095C>TCA449819248CYP21A2c.1449C>T (p.Pro483=)
c.1359C>T (p.Pro453=)
n.1590C>T
n.1565C>T
n.1618C>T
n.1428C>T
c.1044C>T (p.Pro348=)
 gnomAD v4
6g.32041096C>ACA449819255CYP21A2c.1450C>A (p.Arg484=)
c.1360C>A (p.Arg454=)
n.1591C>A
n.1566C>A
n.1619C>A
n.1429C>A
c.1045C>A (p.Arg349=)
 gnomAD v4
6g.32041096C=CA1619399695CYP21A2c.1450C= (p.Arg484=)
c.1360C= (p.Arg454=)
n.1591C=
n.1566C=
n.1619C=
n.1429C=
c.1045C= (p.Arg349=)
6g.32041096C>GCA363512704CYP21A2c.1450C>G (p.Arg484Gly)
c.1360C>G (p.Arg454Gly)
n.1591C>G
n.1566C>G
n.1619C>G
n.1429C>G
c.1045C>G (p.Arg349Gly)
 gnomAD v4
6g.32041096C>TCA3732732CYP21A2c.1450C>T (p.Arg484Trp)
c.1360C>T (p.Arg454Trp)
n.1591C>T
n.1566C>T
n.1619C>T
n.1429C>T
c.1045C>T (p.Arg349Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32041096_32041097delinsCGCA1619399693CYP21A2c.1450_1451delinsCG (p.Arg484=)
c.1360_1361delinsCG (p.Arg454=)
n.1591_1592delinsCG
n.1566_1567delinsCG
n.1619_1620delinsCG
n.1429_1430delinsCG
c.1045_1046delinsCG (p.Arg349=)
6g.32041096_32041098delinsCGGCA1619399692CYP21A2c.1450_1452delinsCGG (p.Arg484=)
c.1360_1362delinsCGG (p.Arg454=)
n.1591_1593delinsCGG
n.1566_1568delinsCGG
n.1619_1621delinsCGG
n.1429_1431delinsCGG
c.1045_1047delinsCGG (p.Arg349=)
6g.32041097G>ACA3732733CYP21A2c.1451G>A (p.Arg484Gln)
c.1361G>A (p.Arg454Gln)
n.1592G>A
n.1567G>A
n.1620G>A
n.1430G>A
c.1046G>A (p.Arg349Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32041097G>CCA3732734CYP21A2c.1451G>C (p.Arg484Pro)
c.1361G>C (p.Arg454Pro)
n.1592G>C
n.1567G>C
n.1620G>C
n.1430G>C
c.1046G>C (p.Arg349Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32041097G=CA1619399702CYP21A2c.1451G= (p.Arg484=)
c.1361G= (p.Arg454=)
n.1592G=
n.1567G=
n.1620G=
n.1430G=
c.1046G= (p.Arg349=)
6g.32041097G>TCA363512705CYP21A2c.1451G>T (p.Arg484Leu)
c.1361G>T (p.Arg454Leu)
n.1592G>T
n.1567G>T
n.1620G>T
n.1430G>T
c.1046G>T (p.Arg349Leu)
 gnomAD v4
6g.32041097_32041098delinsCCA256233CYP21A2c.1451_1452delinsC (p.Arg484ProfsTer?)
c.1361_1362delinsC (p.Arg454ProfsTer?)
n.1592_1593delinsC
n.1567_1568delinsC
n.1620_1621delinsC
n.1430_1431delinsC
c.1046_1047delinsC (p.Arg349ProfsTer?)
 ClinVar dbSNP
6g.32041101dupCA2678090662CYP21A2c.1455dup (p.Met486AspfsTer?)
c.1365dup (p.Met456AspfsTer?)
n.1596dup
n.1571dup
n.1624dup
n.1434dup
c.1050dup (p.Met351AspfsTer?)
 gnomAD v4
6g.32041101delCA3732731CYP21A2c.1455del (p.Met486TrpfsTer?)
c.1365del (p.Met456TrpfsTer?)
n.1596del
n.1571del
n.1624del
n.1434del
c.1050del (p.Met351TrpfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32041100_32041101delCA2678090663CYP21A2c.1454_1455del (p.Gly485AspfsTer?)
c.1364_1365del (p.Gly455AspfsTer?)
n.1595_1596del
n.1570_1571del
n.1623_1624del
n.1433_1434del
c.1049_1050del (p.Gly350AspfsTer?)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32041098G>ACA449819264CYP21A2c.1452G>A (p.Arg484=)
c.1362G>A (p.Arg454=)
n.1593G>A
n.1568G>A
n.1621G>A
n.1431G>A
c.1047G>A (p.Arg349=)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32041098G>CCA3732735CYP21A2c.1452G>C (p.Arg484=)
c.1362G>C (p.Arg454=)
n.1593G>C
n.1568G>C
n.1621G>C
n.1431G>C
c.1047G>C (p.Arg349=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32041098G=CA1619399706CYP21A2c.1452G= (p.Arg484=)
c.1362G= (p.Arg454=)
n.1593G=
n.1568G=
n.1621G=
n.1431G=
c.1047G= (p.Arg349=)
6g.32041098G>TCA449819267CYP21A2c.1452G>T (p.Arg484=)
c.1362G>T (p.Arg454=)
n.1593G>T
n.1568G>T
n.1621G>T
n.1431G>T
c.1047G>T (p.Arg349=)
 gnomAD v4
6g.32041099G>ACA363512706CYP21A2c.1453G>A (p.Gly485Arg)
c.1363G>A (p.Gly455Arg)
n.1594G>A
n.1569G>A
n.1622G>A
n.1432G>A
c.1048G>A (p.Gly350Arg)
 gnomAD v4
6g.32041099G>CCA363512707CYP21A2c.1453G>C (p.Gly485Arg)
c.1363G>C (p.Gly455Arg)
n.1594G>C
n.1569G>C
n.1622G>C
n.1432G>C
c.1048G>C (p.Gly350Arg)
6g.32041099G>TCA363512708CYP21A2c.1453G>T (p.Gly485Trp)
c.1363G>T (p.Gly455Trp)
n.1594G>T
n.1569G>T
n.1622G>T
n.1432G>T
c.1048G>T (p.Gly350Trp)
 gnomAD v4
6g.32041100G>ACA363512711CYP21A2c.1454G>A (p.Gly485Glu)
c.1364G>A (p.Gly455Glu)
n.1595G>A
n.1570G>A
n.1623G>A
n.1433G>A
c.1049G>A (p.Gly350Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.32041100G>CCA363512710CYP21A2c.1454G>C (p.Gly485Ala)
c.1364G>C (p.Gly455Ala)
n.1595G>C
n.1570G>C
n.1623G>C
n.1433G>C
c.1049G>C (p.Gly350Ala)
6g.32041100G=CA1619399708CYP21A2c.1454G= (p.Gly485=)
c.1364G= (p.Gly455=)
n.1595G=
n.1570G=
n.1623G=
n.1433G=
c.1049G= (p.Gly350=)
6g.32041100G>TCA363512709CYP21A2c.1454G>T (p.Gly485Val)
c.1364G>T (p.Gly455Val)
n.1595G>T
n.1570G>T
n.1623G>T
n.1433G>T
c.1049G>T (p.Gly350Val)
 gnomAD v4
6g.32041101G>ACA449819274CYP21A2c.1455G>A (p.Gly485=)
c.1365G>A (p.Gly455=)
n.1596G>A
n.1571G>A
n.1624G>A
n.1434G>A
c.1050G>A (p.Gly350=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32041101G>CCA449819275CYP21A2c.1455G>C (p.Gly485=)
c.1365G>C (p.Gly455=)
n.1596G>C
n.1571G>C
n.1624G>C
n.1434G>C
c.1050G>C (p.Gly350=)
6g.32041101G=CA1619399710CYP21A2c.1455G= (p.Gly485=)
c.1365G= (p.Gly455=)
n.1596G=
n.1571G=
n.1624G=
n.1434G=
c.1050G= (p.Gly350=)
6g.32041101G>TCA449819273CYP21A2c.1455G>T (p.Gly485=)
c.1365G>T (p.Gly455=)
n.1596G>T
n.1571G>T
n.1624G>T
n.1434G>T
c.1050G>T (p.Gly350=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32041102A=CA1619399713CYP21A2c.1456A= (p.Met486=)
c.1366A= (p.Met456=)
n.1597A=
n.1572A=
n.1625A=
n.1435A=
c.1051A= (p.Met351=)
6g.32041102A>CCA363512712CYP21A2c.1456A>C (p.Met486Leu)
c.1366A>C (p.Met456Leu)
n.1597A>C
n.1572A>C
n.1625A>C
n.1435A>C
c.1051A>C (p.Met351Leu)
6g.32041102A>GCA363512713CYP21A2c.1456A>G (p.Met486Val)
c.1366A>G (p.Met456Val)
n.1597A>G
n.1572A>G
n.1625A>G
n.1435A>G
c.1051A>G (p.Met351Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32041102A>TCA3732736CYP21A2c.1456A>T (p.Met486Leu)
c.1366A>T (p.Met456Leu)
n.1597A>T
n.1572A>T
n.1625A>T
n.1435A>T
c.1051A>T (p.Met351Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32041103T>ACA363512714CYP21A2c.1457T>A (p.Met486Lys)
c.1367T>A (p.Met456Lys)
n.1598T>A
n.1573T>A
n.1626T>A
n.1436T>A
c.1052T>A (p.Met351Lys)
6g.32041103T>CCA363512715CYP21A2c.1457T>C (p.Met486Thr)
c.1367T>C (p.Met456Thr)
n.1598T>C
n.1573T>C
n.1626T>C
n.1436T>C
c.1052T>C (p.Met351Thr)
6g.32041103T>GCA363512716CYP21A2c.1457T>G (p.Met486Arg)
c.1367T>G (p.Met456Arg)
n.1598T>G
n.1573T>G
n.1626T>G
n.1436T>G
c.1052T>G (p.Met351Arg)
6g.32041104G>ACA363512717CYP21A2c.1458G>A (p.Met486Ile)
c.1368G>A (p.Met456Ile)
n.1599G>A
n.1574G>A
n.1627G>A
n.1437G>A
c.1053G>A (p.Met351Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32041104G>CCA363512718CYP21A2c.1458G>C (p.Met486Ile)
c.1368G>C (p.Met456Ile)
n.1599G>C
n.1574G>C
n.1627G>C
n.1437G>C
c.1053G>C (p.Met351Ile)
 gnomAD v4
6g.32041104G=CA1619399717CYP21A2c.1458G= (p.Met486=)
c.1368G= (p.Met456=)
n.1599G=
n.1574G=
n.1627G=
n.1437G=
c.1053G= (p.Met351=)
6g.32041104G>TCA363512719CYP21A2c.1458G>T (p.Met486Ile)
c.1368G>T (p.Met456Ile)
n.1599G>T
n.1574G>T
n.1627G>T
n.1437G>T
c.1053G>T (p.Met351Ile)
6g.32041108delCA2578574241CYP21A2c.1462del (p.Ala488ProfsTer?)
c.1372del (p.Ala458ProfsTer?)
n.1603del
n.1578del
n.1631del
n.1441del
c.1057del (p.Ala353ProfsTer?)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched