Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32040981_32040999delinsACTGCTGCAGGCCTTCACG | CA1619399535 | CYP21A2 | c.1335_1353delinsACTGCTGCAGGCCTTCACG (p.Arg445=) c.1245_1263delinsACTGCTGCAGGCCTTCACG (p.Arg415=) n.1476_1494delinsACTGCTGCAGGCCTTCACG n.1451_1469delinsACTGCTGCAGGCCTTCACG n.1504_1522delinsACTGCTGCAGGCCTTCACG n.1314_1332delinsACTGCTGCAGGCCTTCACG c.930_948delinsACTGCTGCAGGCCTTCACG (p.Arg310=) | |
6 | g.32040989_32041006del | CA891842677 | CYP21A2 | c.1343_1360del (p.Gln448_Leu453del) c.1253_1270del (p.Gln418_Leu423del) n.1484_1501del n.1459_1476del n.1512_1529del n.1322_1339del c.938_955del (p.Gln313_Leu318del) | ClinVar dbSNP |
6 | g.32040990_32041007dup | CA566693898 | CYP21A2 | c.1344_1361dup (p.Pro454_Ser455insAlaPheThrLeuLeuPro) c.1254_1271dup (p.Pro424_Ser425insAlaPheThrLeuLeuPro) n.1485_1502dup n.1460_1477dup n.1513_1530dup n.1323_1340dup c.939_956dup (p.Pro319_Ser320insAlaPheThrLeuLeuPro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040994T>A | CA363512286 | CYP21A2 | c.1348T>A (p.Phe450Ile) c.1258T>A (p.Phe420Ile) n.1489T>A n.1464T>A n.1517T>A n.1327T>A c.943T>A (p.Phe315Ile) | |
6 | g.32040994T>C | CA363512287 | CYP21A2 | c.1348T>C (p.Phe450Leu) c.1258T>C (p.Phe420Leu) n.1489T>C n.1464T>C n.1517T>C n.1327T>C c.943T>C (p.Phe315Leu) | |
6 | g.32040994T>G | CA363512288 | CYP21A2 | c.1348T>G (p.Phe450Val) c.1258T>G (p.Phe420Val) n.1489T>G n.1464T>G n.1517T>G n.1327T>G c.943T>G (p.Phe315Val) | |
6 | g.32040995T>A | CA363512289 | CYP21A2 | c.1349T>A (p.Phe450Tyr) c.1259T>A (p.Phe420Tyr) n.1490T>A n.1465T>A n.1518T>A n.1328T>A c.944T>A (p.Phe315Tyr) | |
6 | g.32040995T>C | CA363512291 | CYP21A2 | c.1349T>C (p.Phe450Ser) c.1259T>C (p.Phe420Ser) n.1490T>C n.1465T>C n.1518T>C n.1328T>C c.944T>C (p.Phe315Ser) | |
6 | g.32040995T>G | CA363512290 | CYP21A2 | c.1349T>G (p.Phe450Cys) c.1259T>G (p.Phe420Cys) n.1490T>G n.1465T>G n.1518T>G n.1328T>G c.944T>G (p.Phe315Cys) | |
6 | g.32040996C>A | CA363512292 | CYP21A2 | c.1350C>A (p.Phe450Leu) c.1260C>A (p.Phe420Leu) n.1491C>A n.1466C>A n.1519C>A n.1329C>A c.945C>A (p.Phe315Leu) | |
6 | g.32040996C>G | CA363512293 | CYP21A2 | c.1350C>G (p.Phe450Leu) c.1260C>G (p.Phe420Leu) n.1491C>G n.1466C>G n.1519C>G n.1329C>G c.945C>G (p.Phe315Leu) | |
6 | g.32040996C>T | CA449819048 | CYP21A2 | c.1350C>T (p.Phe450=) c.1260C>T (p.Phe420=) n.1491C>T n.1466C>T n.1519C>T n.1329C>T c.945C>T (p.Phe315=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040997_32041039del | CA2678090607 | CYP21A2 | c.1351_1393del (p.Thr451CysfsTer?) c.1261_1303del (p.Thr421CysfsTer?) n.1492_1534del n.1467_1509del n.1520_1562del n.1330_1372del c.946_988del (p.Thr316CysfsTer?) | gnomAD v4 |
6 | g.32040997A>C | CA363512294 | CYP21A2 | c.1351A>C (p.Thr451Pro) c.1261A>C (p.Thr421Pro) n.1492A>C n.1467A>C n.1520A>C n.1330A>C c.946A>C (p.Thr316Pro) | |
6 | g.32040997A>G | CA363512295 | CYP21A2 | c.1351A>G (p.Thr451Ala) c.1261A>G (p.Thr421Ala) n.1492A>G n.1467A>G n.1520A>G n.1330A>G c.946A>G (p.Thr316Ala) | |
6 | g.32040997A>T | CA363512296 | CYP21A2 | c.1351A>T (p.Thr451Ser) c.1261A>T (p.Thr421Ser) n.1492A>T n.1467A>T n.1520A>T n.1330A>T c.946A>T (p.Thr316Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.32040998C>A | CA363512297 | CYP21A2 | c.1352C>A (p.Thr451Lys) c.1262C>A (p.Thr421Lys) n.1493C>A n.1468C>A n.1521C>A n.1331C>A c.947C>A (p.Thr316Lys) | gnomAD v4 |
6 | g.32040998C= | CA1619399547 | CYP21A2 | c.1352C= (p.Thr451=) c.1262C= (p.Thr421=) n.1493C= n.1468C= n.1521C= n.1331C= c.947C= (p.Thr316=) | |
6 | g.32040998C>G | CA363512298 | CYP21A2 | c.1352C>G (p.Thr451Arg) c.1262C>G (p.Thr421Arg) n.1493C>G n.1468C>G n.1521C>G n.1331C>G c.947C>G (p.Thr316Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.32040998C>T | CA363512299 | CYP21A2 | c.1352C>T (p.Thr451Met) c.1262C>T (p.Thr421Met) n.1493C>T n.1468C>T n.1521C>T n.1331C>T c.947C>T (p.Thr316Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040999G>A | CA449819049 | CYP21A2 | c.1353G>A (p.Thr451=) c.1263G>A (p.Thr421=) n.1494G>A n.1469G>A n.1522G>A n.1332G>A c.948G>A (p.Thr316=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040999G>C | CA449819050 | CYP21A2 | c.1353G>C (p.Thr451=) c.1263G>C (p.Thr421=) n.1494G>C n.1469G>C n.1522G>C n.1332G>C c.948G>C (p.Thr316=) | |
6 | g.32040999G= | CA1619399548 | CYP21A2 | c.1353G= (p.Thr451=) c.1263G= (p.Thr421=) n.1494G= n.1469G= n.1522G= n.1332G= c.948G= (p.Thr316=) | |
6 | g.32040999G>T | CA449819051 | CYP21A2 | c.1353G>T (p.Thr451=) c.1263G>T (p.Thr421=) n.1494G>T n.1469G>T n.1522G>T n.1332G>T c.948G>T (p.Thr316=) | |
6 | g.32041000C>A | CA363512300 | CYP21A2 | c.1354C>A (p.Leu452Met) c.1264C>A (p.Leu422Met) n.1495C>A n.1470C>A n.1523C>A n.1333C>A c.949C>A (p.Leu317Met) | |
6 | g.32041000C>G | CA363512301 | CYP21A2 | c.1354C>G (p.Leu452Val) c.1264C>G (p.Leu422Val) n.1495C>G n.1470C>G n.1523C>G n.1333C>G c.949C>G (p.Leu317Val) | |
6 | g.32041000C>T | CA449819053 | CYP21A2 | c.1354C>T (p.Leu452=) c.1264C>T (p.Leu422=) n.1495C>T n.1470C>T n.1523C>T n.1333C>T c.949C>T (p.Leu317=) | |
6 | g.32041001T>A | CA363512303 | CYP21A2 | c.1355T>A (p.Leu452Gln) c.1265T>A (p.Leu422Gln) n.1496T>A n.1471T>A n.1524T>A n.1334T>A c.950T>A (p.Leu317Gln) | |
6 | g.32041001T>C | CA363512304 | CYP21A2 | c.1355T>C (p.Leu452Pro) c.1265T>C (p.Leu422Pro) n.1496T>C n.1471T>C n.1524T>C n.1334T>C c.950T>C (p.Leu317Pro) | |
6 | g.32041001T>G | CA363512306 | CYP21A2 | c.1355T>G (p.Leu452Arg) c.1265T>G (p.Leu422Arg) n.1496T>G n.1471T>G n.1524T>G n.1334T>G c.950T>G (p.Leu317Arg) | |
6 | g.32041001dup | CA2678090608 | CYP21A2 | c.1355dup (p.Leu453AlafsTer?) c.1265dup (p.Leu423AlafsTer?) n.1496dup n.1471dup n.1524dup n.1334dup c.950dup (p.Leu318AlafsTer?) | gnomAD v4 |
6 | g.32041002G>A | CA449819057 | CYP21A2 | c.1356G>A (p.Leu452=) c.1266G>A (p.Leu422=) n.1497G>A n.1472G>A n.1525G>A n.1335G>A c.951G>A (p.Leu317=) | dbSNP gnomAD v3 |
6 | g.32041002G>C | CA449819058 | CYP21A2 | c.1356G>C (p.Leu452=) c.1266G>C (p.Leu422=) n.1497G>C n.1472G>C n.1525G>C n.1335G>C c.951G>C (p.Leu317=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041002G= | CA1619399549 | CYP21A2 | c.1356G= (p.Leu452=) c.1266G= (p.Leu422=) n.1497G= n.1472G= n.1525G= n.1335G= c.951G= (p.Leu317=) | |
6 | g.32041002G>T | CA449819059 | CYP21A2 | c.1356G>T (p.Leu452=) c.1266G>T (p.Leu422=) n.1497G>T n.1472G>T n.1525G>T n.1335G>T c.951G>T (p.Leu317=) | |
6 | g.32041003C>A | CA363512309 | CYP21A2 | c.1357C>A (p.Leu453Met) c.1267C>A (p.Leu423Met) n.1498C>A n.1473C>A n.1526C>A n.1336C>A c.952C>A (p.Leu318Met) | gnomAD v4 |
6 | g.32041003C= | CA1619399551 | CYP21A2 | c.1357C= (p.Leu453=) c.1267C= (p.Leu423=) n.1498C= n.1473C= n.1526C= n.1336C= c.952C= (p.Leu318=) | |
6 | g.32041003C>G | CA363512311 | CYP21A2 | c.1357C>G (p.Leu453Val) c.1267C>G (p.Leu423Val) n.1498C>G n.1473C>G n.1526C>G n.1336C>G c.952C>G (p.Leu318Val) | |
6 | g.32041003C>T | CA449819062 | CYP21A2 | c.1357C>T (p.Leu453=) c.1267C>T (p.Leu423=) n.1498C>T n.1473C>T n.1526C>T n.1336C>T c.952C>T (p.Leu318=) | ClinVar dbSNP |
6 | g.32041012_32041029del | CA2678090609 | CYP21A2 | c.1366_1383del (p.Gly456_Ser461del) c.1276_1293del (p.Gly426_Ser431del) n.1507_1524del n.1482_1499del n.1535_1552del n.1345_1362del c.961_978del (p.Gly321_Ser326del) | gnomAD v4 |
6 | g.32041004T>A | CA363512314 | CYP21A2 | c.1358T>A (p.Leu453Gln) c.1268T>A (p.Leu423Gln) n.1499T>A n.1474T>A n.1527T>A n.1337T>A c.953T>A (p.Leu318Gln) | |
6 | g.32041004T>C | CA363512318 | CYP21A2 | c.1358T>C (p.Leu453Pro) c.1268T>C (p.Leu423Pro) n.1499T>C n.1474T>C n.1527T>C n.1337T>C c.953T>C (p.Leu318Pro) | |
6 | g.32041004T>G | CA363512315 | CYP21A2 | c.1358T>G (p.Leu453Arg) c.1268T>G (p.Leu423Arg) n.1499T>G n.1474T>G n.1527T>G n.1337T>G c.953T>G (p.Leu318Arg) | |
6 | g.32041005G>A | CA449819066 | CYP21A2 | c.1359G>A (p.Leu453=) c.1269G>A (p.Leu423=) n.1500G>A n.1475G>A n.1528G>A n.1338G>A c.954G>A (p.Leu318=) | gnomAD v4 |
6 | g.32041005G>C | CA449819065 | CYP21A2 | c.1359G>C (p.Leu453=) c.1269G>C (p.Leu423=) n.1500G>C n.1475G>C n.1528G>C n.1338G>C c.954G>C (p.Leu318=) | |
6 | g.32041005G>T | CA449819064 | CYP21A2 | c.1359G>T (p.Leu453=) c.1269G>T (p.Leu423=) n.1500G>T n.1475G>T n.1528G>T n.1338G>T c.954G>T (p.Leu318=) | |
6 | g.32041006C>A | CA363512322 | CYP21A2 | c.1360C>A (p.Pro454Thr) c.1270C>A (p.Pro424Thr) n.1501C>A n.1476C>A n.1529C>A n.1339C>A c.955C>A (p.Pro319Thr) | gnomAD v4 |
6 | g.32041006C= | CA1619399553 | CYP21A2 | c.1360C= (p.Pro454=) c.1270C= (p.Pro424=) n.1501C= n.1476C= n.1529C= n.1339C= c.955C= (p.Pro319=) | |
6 | g.32041006C>G | CA363512323 | CYP21A2 | c.1360C>G (p.Pro454Ala) c.1270C>G (p.Pro424Ala) n.1501C>G n.1476C>G n.1529C>G n.1339C>G c.955C>G (p.Pro319Ala) | |
6 | g.32041006C>T | CA341186 | CYP21A2 | c.1360C>T (p.Pro454Ser) c.1270C>T (p.Pro424Ser) n.1501C>T n.1476C>T n.1529C>T n.1339C>T c.955C>T (p.Pro319Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041007C>A | CA363512329 | CYP21A2 | c.1361C>A (p.Pro454His) c.1271C>A (p.Pro424His) n.1502C>A n.1477C>A n.1530C>A n.1340C>A c.956C>A (p.Pro319His) | gnomAD v4 |
6 | g.32041007C>G | CA363512330 | CYP21A2 | c.1361C>G (p.Pro454Arg) c.1271C>G (p.Pro424Arg) n.1502C>G n.1477C>G n.1530C>G n.1340C>G c.956C>G (p.Pro319Arg) | |
6 | g.32041007C>T | CA363512333 | CYP21A2 | c.1361C>T (p.Pro454Leu) c.1271C>T (p.Pro424Leu) n.1502C>T n.1477C>T n.1530C>T n.1340C>T c.956C>T (p.Pro319Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.32041008C>A | CA449819070 | CYP21A2 | c.1362C>A (p.Pro454=) c.1272C>A (p.Pro424=) n.1503C>A n.1478C>A n.1531C>A n.1341C>A c.957C>A (p.Pro319=) | gnomAD v4 |
6 | g.32041008C= | CA1619399555 | CYP21A2 | c.1362C= (p.Pro454=) c.1272C= (p.Pro424=) n.1503C= n.1478C= n.1531C= n.1341C= c.957C= (p.Pro319=) | |
6 | g.32041008C>G | CA449819073 | CYP21A2 | c.1362C>G (p.Pro454=) c.1272C>G (p.Pro424=) n.1503C>G n.1478C>G n.1531C>G n.1341C>G c.957C>G (p.Pro319=) | gnomAD v4 |
6 | g.32041008C>T | CA3732721 | CYP21A2 | c.1362C>T (p.Pro454=) c.1272C>T (p.Pro424=) n.1503C>T n.1478C>T n.1531C>T n.1341C>T c.957C>T (p.Pro319=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32041009T>A | CA363512340 | CYP21A2 | c.1363T>A (p.Ser455Thr) c.1273T>A (p.Ser425Thr) n.1504T>A n.1479T>A n.1532T>A n.1342T>A c.958T>A (p.Ser320Thr) | |
6 | g.32041009T>C | CA363512343 | CYP21A2 | c.1363T>C (p.Ser455Pro) c.1273T>C (p.Ser425Pro) n.1504T>C n.1479T>C n.1532T>C n.1342T>C c.958T>C (p.Ser320Pro) | |
6 | g.32041009T>G | CA363512345 | CYP21A2 | c.1363T>G (p.Ser455Ala) c.1273T>G (p.Ser425Ala) n.1504T>G n.1479T>G n.1532T>G n.1342T>G c.958T>G (p.Ser320Ala) | |
6 | g.32041010C>A | CA363512354 | CYP21A2 | c.1364C>A (p.Ser455Tyr) c.1274C>A (p.Ser425Tyr) n.1505C>A n.1480C>A n.1533C>A n.1343C>A c.959C>A (p.Ser320Tyr) | |
6 | g.32041010C= | CA1619399557 | CYP21A2 | c.1364C= (p.Ser455=) c.1274C= (p.Ser425=) n.1505C= n.1480C= n.1533C= n.1343C= c.959C= (p.Ser320=) | |
6 | g.32041010C>G | CA363512353 | CYP21A2 | c.1364C>G (p.Ser455Cys) c.1274C>G (p.Ser425Cys) n.1505C>G n.1480C>G n.1533C>G n.1343C>G c.959C>G (p.Ser320Cys) | |
6 | g.32041010C>T | CA363512350 | CYP21A2 | c.1364C>T (p.Ser455Phe) c.1274C>T (p.Ser425Phe) n.1505C>T n.1480C>T n.1533C>T n.1343C>T c.959C>T (p.Ser320Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041011C>A | CA449819081 | CYP21A2 | c.1365C>A (p.Ser455=) c.1275C>A (p.Ser425=) n.1506C>A n.1481C>A n.1534C>A n.1344C>A c.960C>A (p.Ser320=) | gnomAD v4 |
6 | g.32041011C= | CA1619399559 | CYP21A2 | c.1365C= (p.Ser455=) c.1275C= (p.Ser425=) n.1506C= n.1481C= n.1534C= n.1344C= c.960C= (p.Ser320=) | |
6 | g.32041011C>G | CA449819080 | CYP21A2 | c.1365C>G (p.Ser455=) c.1275C>G (p.Ser425=) n.1506C>G n.1481C>G n.1534C>G n.1344C>G c.960C>G (p.Ser320=) | |
6 | g.32041011C>T | CA3732722 | CYP21A2 | c.1365C>T (p.Ser455=) c.1275C>T (p.Ser425=) n.1506C>T n.1481C>T n.1534C>T n.1344C>T c.960C>T (p.Ser320=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041012G>A | CA363512359 | CYP21A2 | c.1366G>A (p.Gly456Arg) c.1276G>A (p.Gly426Arg) n.1507G>A n.1482G>A n.1535G>A n.1345G>A c.961G>A (p.Gly321Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041012G>C | CA363512363 | CYP21A2 | c.1366G>C (p.Gly456Arg) c.1276G>C (p.Gly426Arg) n.1507G>C n.1482G>C n.1535G>C n.1345G>C c.961G>C (p.Gly321Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.32041012G= | CA1619399560 | CYP21A2 | c.1366G= (p.Gly456=) c.1276G= (p.Gly426=) n.1507G= n.1482G= n.1535G= n.1345G= c.961G= (p.Gly321=) | |
6 | g.32041012G>T | CA363512365 | CYP21A2 | c.1366G>T (p.Gly456Trp) c.1276G>T (p.Gly426Trp) n.1507G>T n.1482G>T n.1535G>T n.1345G>T c.961G>T (p.Gly321Trp) | |
6 | g.32041013G>A | CA363512368 | CYP21A2 | c.1367G>A (p.Gly456Glu) c.1277G>A (p.Gly426Glu) n.1508G>A n.1483G>A n.1536G>A n.1346G>A c.962G>A (p.Gly321Glu) | |
6 | g.32041013G>C | CA363512370 | CYP21A2 | c.1367G>C (p.Gly456Ala) c.1277G>C (p.Gly426Ala) n.1508G>C n.1483G>C n.1536G>C n.1346G>C c.962G>C (p.Gly321Ala) | |
6 | g.32041013G>T | CA363512373 | CYP21A2 | c.1367G>T (p.Gly456Val) c.1277G>T (p.Gly426Val) n.1508G>T n.1483G>T n.1536G>T n.1346G>T c.962G>T (p.Gly321Val) | |
6 | g.32041014G>A | CA449819083 | CYP21A2 | c.1368G>A (p.Gly456=) c.1278G>A (p.Gly426=) n.1509G>A n.1484G>A n.1537G>A n.1347G>A c.963G>A (p.Gly321=) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32041014G>C | CA449819084 | CYP21A2 | c.1368G>C (p.Gly456=) c.1278G>C (p.Gly426=) n.1509G>C n.1484G>C n.1537G>C n.1347G>C c.963G>C (p.Gly321=) | |
6 | g.32041014G= | CA1619399561 | CYP21A2 | c.1368G= (p.Gly456=) c.1278G= (p.Gly426=) n.1509G= n.1484G= n.1537G= n.1347G= c.963G= (p.Gly321=) | |
6 | g.32041014G>T | CA449819085 | CYP21A2 | c.1368G>T (p.Gly456=) c.1278G>T (p.Gly426=) n.1509G>T n.1484G>T n.1537G>T n.1347G>T c.963G>T (p.Gly321=) | |
6 | g.32041015G>A | CA363512377 | CYP21A2 | c.1369G>A (p.Asp457Asn) c.1279G>A (p.Asp427Asn) n.1510G>A n.1485G>A n.1538G>A n.1348G>A c.964G>A (p.Asp322Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041015G>C | CA363512378 | CYP21A2 | c.1369G>C (p.Asp457His) c.1279G>C (p.Asp427His) n.1510G>C n.1485G>C n.1538G>C n.1348G>C c.964G>C (p.Asp322His) | |
6 | g.32041015G= | CA1619399563 | CYP21A2 | c.1369G= (p.Asp457=) c.1279G= (p.Asp427=) n.1510G= n.1485G= n.1538G= n.1348G= c.964G= (p.Asp322=) | |
6 | g.32041015G>T | CA363512380 | CYP21A2 | c.1369G>T (p.Asp457Tyr) c.1279G>T (p.Asp427Tyr) n.1510G>T n.1485G>T n.1538G>T n.1348G>T c.964G>T (p.Asp322Tyr) | gnomAD v4 |
6 | g.32041016A>C | CA363512383 | CYP21A2 | c.1370A>C (p.Asp457Ala) c.1280A>C (p.Asp427Ala) n.1511A>C n.1486A>C n.1539A>C n.1349A>C c.965A>C (p.Asp322Ala) | |
6 | g.32041016A>G | CA363512384 | CYP21A2 | c.1370A>G (p.Asp457Gly) c.1280A>G (p.Asp427Gly) n.1511A>G n.1486A>G n.1539A>G n.1349A>G c.965A>G (p.Asp322Gly) | |
6 | g.32041016A>T | CA363512386 | CYP21A2 | c.1370A>T (p.Asp457Val) c.1280A>T (p.Asp427Val) n.1511A>T n.1486A>T n.1539A>T n.1349A>T c.965A>T (p.Asp322Val) | |
6 | g.32041017C>A | CA363512390 | CYP21A2 | c.1371C>A (p.Asp457Glu) c.1281C>A (p.Asp427Glu) n.1512C>A n.1487C>A n.1540C>A n.1350C>A c.966C>A (p.Asp322Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32041017C= | CA1619399565 | CYP21A2 | c.1371C= (p.Asp457=) c.1281C= (p.Asp427=) n.1512C= n.1487C= n.1540C= n.1350C= c.966C= (p.Asp322=) | |
6 | g.32041017C>G | CA363512391 | CYP21A2 | c.1371C>G (p.Asp457Glu) c.1281C>G (p.Asp427Glu) n.1512C>G n.1487C>G n.1540C>G n.1350C>G c.966C>G (p.Asp322Glu) | gnomAD v4 |
6 | g.32041017C>T | CA449819089 | CYP21A2 | c.1371C>T (p.Asp457=) c.1281C>T (p.Asp427=) n.1512C>T n.1487C>T n.1540C>T n.1350C>T c.966C>T (p.Asp322=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041018G>A | CA363512394 | CYP21A2 | c.1372G>A (p.Ala458Thr) c.1282G>A (p.Ala428Thr) n.1513G>A n.1488G>A n.1541G>A n.1351G>A c.967G>A (p.Ala323Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041018G>C | CA363512396 | CYP21A2 | c.1372G>C (p.Ala458Pro) c.1282G>C (p.Ala428Pro) n.1513G>C n.1488G>C n.1541G>C n.1351G>C c.967G>C (p.Ala323Pro) | |
6 | g.32041018G= | CA1619399570 | CYP21A2 | c.1372G= (p.Ala458=) c.1282G= (p.Ala428=) n.1513G= n.1488G= n.1541G= n.1351G= c.967G= (p.Ala323=) | |
6 | g.32041018G>T | CA363512399 | CYP21A2 | c.1372G>T (p.Ala458Ser) c.1282G>T (p.Ala428Ser) n.1513G>T n.1488G>T n.1541G>T n.1351G>T c.967G>T (p.Ala323Ser) | |
6 | g.32041018_32041036delinsGCCCTGCCCTCCCTGCAGC | CA1619399572 | CYP21A2 | c.1372_1390delinsGCCCTGCCCTCCCTGCAGC (p.Ala458=) c.1282_1300delinsGCCCTGCCCTCCCTGCAGC (p.Ala428=) n.1513_1531delinsGCCCTGCCCTCCCTGCAGC n.1488_1506delinsGCCCTGCCCTCCCTGCAGC n.1541_1559delinsGCCCTGCCCTCCCTGCAGC n.1351_1369delinsGCCCTGCCCTCCCTGCAGC c.967_985delinsGCCCTGCCCTCCCTGCAGC (p.Ala323=) | |
6 | g.32041019C>A | CA363512403 | CYP21A2 | c.1373C>A (p.Ala458Asp) c.1283C>A (p.Ala428Asp) n.1514C>A n.1489C>A n.1542C>A n.1352C>A c.968C>A (p.Ala323Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041019C= | CA1619399575 | CYP21A2 | c.1373C= (p.Ala458=) c.1283C= (p.Ala428=) n.1514C= n.1489C= n.1542C= n.1352C= c.968C= (p.Ala323=) | |
6 | g.32041019C>G | CA363512404 | CYP21A2 | c.1373C>G (p.Ala458Gly) c.1283C>G (p.Ala428Gly) n.1514C>G n.1489C>G n.1542C>G n.1352C>G c.968C>G (p.Ala323Gly) | |
6 | g.32041019C>T | CA363512407 | CYP21A2 | c.1373C>T (p.Ala458Val) c.1283C>T (p.Ala428Val) n.1514C>T n.1489C>T n.1542C>T n.1352C>T c.968C>T (p.Ala323Val) | gnomAD v4 |
6 | g.32041027_32041044dup | CA2695206188 | CYP21A2 | c.1381_1398dup (p.Pro466_His467insSerLeuGlnProLeuPro) c.1291_1308dup (p.Pro436_His437insSerLeuGlnProLeuPro) n.1522_1539dup n.1497_1514dup n.1550_1567dup n.1360_1377dup c.976_993dup (p.Pro331_His332insSerLeuGlnProLeuPro) | |
6 | g.32041027_32041044del | CA823932120 | CYP21A2 | c.1381_1398del (p.Ser461_Pro466del) c.1291_1308del (p.Ser431_Pro436del) n.1522_1539del n.1497_1514del n.1550_1567del n.1360_1377del c.976_993del (p.Ser326_Pro331del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041020C>A | CA449819093 | CYP21A2 | c.1374C>A (p.Ala458=) c.1284C>A (p.Ala428=) n.1515C>A n.1490C>A n.1543C>A n.1353C>A c.969C>A (p.Ala323=) | |
6 | g.32041020C>G | CA449819094 | CYP21A2 | c.1374C>G (p.Ala458=) c.1284C>G (p.Ala428=) n.1515C>G n.1490C>G n.1543C>G n.1353C>G c.969C>G (p.Ala323=) | |
6 | g.32041020C>T | CA449819095 | CYP21A2 | c.1374C>T (p.Ala458=) c.1284C>T (p.Ala428=) n.1515C>T n.1490C>T n.1543C>T n.1353C>T c.969C>T (p.Ala323=) | gnomAD v4 |
6 | g.32041021C>A | CA363512411 | CYP21A2 | c.1375C>A (p.Leu459Met) c.1285C>A (p.Leu429Met) n.1516C>A n.1491C>A n.1544C>A n.1354C>A c.970C>A (p.Leu324Met) | |
6 | g.32041021C= | CA1619399577 | CYP21A2 | c.1375C= (p.Leu459=) c.1285C= (p.Leu429=) n.1516C= n.1491C= n.1544C= n.1354C= c.970C= (p.Leu324=) | |
6 | g.32041021C>G | CA363512413 | CYP21A2 | c.1375C>G (p.Leu459Val) c.1285C>G (p.Leu429Val) n.1516C>G n.1491C>G n.1544C>G n.1354C>G c.970C>G (p.Leu324Val) | |
6 | g.32041021C>T | CA449819096 | CYP21A2 | c.1375C>T (p.Leu459=) c.1285C>T (p.Leu429=) n.1516C>T n.1491C>T n.1544C>T n.1354C>T c.970C>T (p.Leu324=) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32041022T>A | CA363512417 | CYP21A2 | c.1376T>A (p.Leu459Gln) c.1286T>A (p.Leu429Gln) n.1517T>A n.1492T>A n.1545T>A n.1355T>A c.971T>A (p.Leu324Gln) | |
6 | g.32041022T>C | CA363512419 | CYP21A2 | c.1376T>C (p.Leu459Pro) c.1286T>C (p.Leu429Pro) n.1517T>C n.1492T>C n.1545T>C n.1355T>C c.971T>C (p.Leu324Pro) | |
6 | g.32041022T>G | CA363512421 | CYP21A2 | c.1376T>G (p.Leu459Arg) c.1286T>G (p.Leu429Arg) n.1517T>G n.1492T>G n.1545T>G n.1355T>G c.971T>G (p.Leu324Arg) | |
6 | g.32041023G>A | CA449819097 | CYP21A2 | c.1377G>A (p.Leu459=) c.1287G>A (p.Leu429=) n.1518G>A n.1493G>A n.1546G>A n.1356G>A c.972G>A (p.Leu324=) | |
6 | g.32041023G>C | CA449819098 | CYP21A2 | c.1377G>C (p.Leu459=) c.1287G>C (p.Leu429=) n.1518G>C n.1493G>C n.1546G>C n.1356G>C c.972G>C (p.Leu324=) | dbSNP |
6 | g.32041023G= | CA1619399579 | CYP21A2 | c.1377G= (p.Leu459=) c.1287G= (p.Leu429=) n.1518G= n.1493G= n.1546G= n.1356G= c.972G= (p.Leu324=) | |
6 | g.32041023G>T | CA449819099 | CYP21A2 | c.1377G>T (p.Leu459=) c.1287G>T (p.Leu429=) n.1518G>T n.1493G>T n.1546G>T n.1356G>T c.972G>T (p.Leu324=) | |
6 | g.32041024C>A | CA363512429 | CYP21A2 | c.1378C>A (p.Pro460Thr) c.1288C>A (p.Pro430Thr) n.1519C>A n.1494C>A n.1547C>A n.1357C>A c.973C>A (p.Pro325Thr) | gnomAD v4 |
6 | g.32041024C= | CA1619399580 | CYP21A2 | c.1378C= (p.Pro460=) c.1288C= (p.Pro430=) n.1519C= n.1494C= n.1547C= n.1357C= c.973C= (p.Pro325=) | |
6 | g.32041024C>G | CA363512427 | CYP21A2 | c.1378C>G (p.Pro460Ala) c.1288C>G (p.Pro430Ala) n.1519C>G n.1494C>G n.1547C>G n.1357C>G c.973C>G (p.Pro325Ala) | |
6 | g.32041024C>T | CA363512426 | CYP21A2 | c.1378C>T (p.Pro460Ser) c.1288C>T (p.Pro430Ser) n.1519C>T n.1494C>T n.1547C>T n.1357C>T c.973C>T (p.Pro325Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041025C>A | CA363512431 | CYP21A2 | c.1379C>A (p.Pro460His) c.1289C>A (p.Pro430His) n.1520C>A n.1495C>A n.1548C>A n.1358C>A c.974C>A (p.Pro325His) | gnomAD v4 |
6 | g.32041025C>G | CA363512436 | CYP21A2 | c.1379C>G (p.Pro460Arg) c.1289C>G (p.Pro430Arg) n.1520C>G n.1495C>G n.1548C>G n.1358C>G c.974C>G (p.Pro325Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.32041025C>T | CA363512434 | CYP21A2 | c.1379C>T (p.Pro460Leu) c.1289C>T (p.Pro430Leu) n.1520C>T n.1495C>T n.1548C>T n.1358C>T c.974C>T (p.Pro325Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.32041026C>A | CA449819103 | CYP21A2 | c.1380C>A (p.Pro460=) c.1290C>A (p.Pro430=) n.1521C>A n.1496C>A n.1549C>A n.1359C>A c.975C>A (p.Pro325=) | gnomAD v4 |
6 | g.32041026C>G | CA449819104 | CYP21A2 | c.1380C>G (p.Pro460=) c.1290C>G (p.Pro430=) n.1521C>G n.1496C>G n.1549C>G n.1359C>G c.975C>G (p.Pro325=) | |
6 | g.32041026C>T | CA449819105 | CYP21A2 | c.1380C>T (p.Pro460=) c.1290C>T (p.Pro430=) n.1521C>T n.1496C>T n.1549C>T n.1359C>T c.975C>T (p.Pro325=) | |
6 | g.32041027T>A | CA363512440 | CYP21A2 | c.1381T>A (p.Ser461Thr) c.1291T>A (p.Ser431Thr) n.1522T>A n.1497T>A n.1550T>A n.1360T>A c.976T>A (p.Ser326Thr) | gnomAD v4 |
6 | g.32041027T>C | CA363512442 | CYP21A2 | c.1381T>C (p.Ser461Pro) c.1291T>C (p.Ser431Pro) n.1522T>C n.1497T>C n.1550T>C n.1360T>C c.976T>C (p.Ser326Pro) | |
6 | g.32041027T>G | CA363512444 | CYP21A2 | c.1381T>G (p.Ser461Ala) c.1291T>G (p.Ser431Ala) n.1522T>G n.1497T>G n.1550T>G n.1360T>G c.976T>G (p.Ser326Ala) | |
6 | g.32041027_32041028delinsTC | CA1619399581 | CYP21A2 | c.1381_1382delinsTC (p.Ser461=) c.1291_1292delinsTC (p.Ser431=) n.1522_1523delinsTC n.1497_1498delinsTC n.1550_1551delinsTC n.1360_1361delinsTC c.976_977delinsTC (p.Ser326=) | |
6 | g.32041028C>A | CA363512447 | CYP21A2 | c.1382C>A (p.Ser461Tyr) c.1292C>A (p.Ser431Tyr) n.1523C>A n.1498C>A n.1551C>A n.1361C>A c.977C>A (p.Ser326Tyr) | gnomAD v4 |
6 | g.32041028C= | CA1619399583 | CYP21A2 | c.1382C= (p.Ser461=) c.1292C= (p.Ser431=) n.1523C= n.1498C= n.1551C= n.1361C= c.977C= (p.Ser326=) | |
6 | g.32041028C>G | CA363512449 | CYP21A2 | c.1382C>G (p.Ser461Cys) c.1292C>G (p.Ser431Cys) n.1523C>G n.1498C>G n.1551C>G n.1361C>G c.977C>G (p.Ser326Cys) | |
6 | g.32041028C>T | CA363512451 | CYP21A2 | c.1382C>T (p.Ser461Phe) c.1292C>T (p.Ser431Phe) n.1523C>T n.1498C>T n.1551C>T n.1361C>T c.977C>T (p.Ser326Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041030del | CA566693904 | CYP21A2 | c.1384del (p.Leu462CysfsTer?) c.1294del (p.Leu432CysfsTer?) n.1525del n.1500del n.1553del n.1363del c.979del (p.Leu327CysfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32041029C>A | CA449819107 | CYP21A2 | c.1383C>A (p.Ser461=) c.1293C>A (p.Ser431=) n.1524C>A n.1499C>A n.1552C>A n.1362C>A c.978C>A (p.Ser326=) | |
6 | g.32041029C= | CA1619399586 | CYP21A2 | c.1383C= (p.Ser461=) c.1293C= (p.Ser431=) n.1524C= n.1499C= n.1552C= n.1362C= c.978C= (p.Ser326=) | |
6 | g.32041029C>G | CA449819109 | CYP21A2 | c.1383C>G (p.Ser461=) c.1293C>G (p.Ser431=) n.1524C>G n.1499C>G n.1552C>G n.1362C>G c.978C>G (p.Ser326=) | |
6 | g.32041029C>T | CA449819110 | CYP21A2 | c.1383C>T (p.Ser461=) c.1293C>T (p.Ser431=) n.1524C>T n.1499C>T n.1552C>T n.1362C>T c.978C>T (p.Ser326=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32041030C>A | CA363512457 | CYP21A2 | c.1384C>A (p.Leu462Met) c.1294C>A (p.Leu432Met) n.1525C>A n.1500C>A n.1553C>A n.1363C>A c.979C>A (p.Leu327Met) | gnomAD v4 |
6 | g.32041030C= | CA1619399590 | CYP21A2 | c.1384C= (p.Leu462=) c.1294C= (p.Leu432=) n.1525C= n.1500C= n.1553C= n.1363C= c.979C= (p.Leu327=) | |
6 | g.32041030C>G | CA363512455 | CYP21A2 | c.1384C>G (p.Leu462Val) c.1294C>G (p.Leu432Val) n.1525C>G n.1500C>G n.1553C>G n.1363C>G c.979C>G (p.Leu327Val) | |
6 | g.32041030C>T | CA449819111 | CYP21A2 | c.1384C>T (p.Leu462=) c.1294C>T (p.Leu432=) n.1525C>T n.1500C>T n.1553C>T n.1363C>T c.979C>T (p.Leu327=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041031T>A | CA363512460 | CYP21A2 | c.1385T>A (p.Leu462Gln) c.1295T>A (p.Leu432Gln) n.1526T>A n.1501T>A n.1554T>A n.1364T>A c.980T>A (p.Leu327Gln) | |
6 | g.32041031T>C | CA363512462 | CYP21A2 | c.1385T>C (p.Leu462Pro) c.1295T>C (p.Leu432Pro) n.1526T>C n.1501T>C n.1554T>C n.1364T>C c.980T>C (p.Leu327Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041031T>G | CA363512463 | CYP21A2 | c.1385T>G (p.Leu462Arg) c.1295T>G (p.Leu432Arg) n.1526T>G n.1501T>G n.1554T>G n.1364T>G c.980T>G (p.Leu327Arg) | |
6 | g.32041031T= | CA1619399592 | CYP21A2 | c.1385T= (p.Leu462=) c.1295T= (p.Leu432=) n.1526T= n.1501T= n.1554T= n.1364T= c.980T= (p.Leu327=) | |
6 | g.32041032G>A | CA449819113 | CYP21A2 | c.1386G>A (p.Leu462=) c.1296G>A (p.Leu432=) n.1527G>A n.1502G>A n.1555G>A n.1365G>A c.981G>A (p.Leu327=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041032G>C | CA449819115 | CYP21A2 | c.1386G>C (p.Leu462=) c.1296G>C (p.Leu432=) n.1527G>C n.1502G>C n.1555G>C n.1365G>C c.981G>C (p.Leu327=) | |
6 | g.32041032G= | CA1619399593 | CYP21A2 | c.1386G= (p.Leu462=) c.1296G= (p.Leu432=) n.1527G= n.1502G= n.1555G= n.1365G= c.981G= (p.Leu327=) | |
6 | g.32041032G>T | CA449819117 | CYP21A2 | c.1386G>T (p.Leu462=) c.1296G>T (p.Leu432=) n.1527G>T n.1502G>T n.1555G>T n.1365G>T c.981G>T (p.Leu327=) | |
6 | g.32041033C>A | CA363512467 | CYP21A2 | c.1387C>A (p.Gln463Lys) c.1297C>A (p.Gln433Lys) n.1528C>A n.1503C>A n.1556C>A n.1366C>A c.982C>A (p.Gln328Lys) | gnomAD v4 |
6 | g.32041033C>G | CA363512470 | CYP21A2 | c.1387C>G (p.Gln463Glu) c.1297C>G (p.Gln433Glu) n.1528C>G n.1503C>G n.1556C>G n.1366C>G c.982C>G (p.Gln328Glu) | |
6 | g.32041033C>T | CA363512472 | CYP21A2 | c.1387C>T (p.Gln463Ter) c.1297C>T (p.Gln433Ter) n.1528C>T n.1503C>T n.1556C>T n.1366C>T c.982C>T (p.Gln328Ter) | gnomAD v4 |
6 | g.32041034A>C | CA363512476 | CYP21A2 | c.1388A>C (p.Gln463Pro) c.1298A>C (p.Gln433Pro) n.1529A>C n.1504A>C n.1557A>C n.1367A>C c.983A>C (p.Gln328Pro) | |
6 | g.32041034A>G | CA363512480 | CYP21A2 | c.1388A>G (p.Gln463Arg) c.1298A>G (p.Gln433Arg) n.1529A>G n.1504A>G n.1557A>G n.1367A>G c.983A>G (p.Gln328Arg) | |
6 | g.32041034A>T | CA363512478 | CYP21A2 | c.1388A>T (p.Gln463Leu) c.1298A>T (p.Gln433Leu) n.1529A>T n.1504A>T n.1557A>T n.1367A>T c.983A>T (p.Gln328Leu) | |
6 | g.32041035G>A | CA449819119 | CYP21A2 | c.1389G>A (p.Gln463=) c.1299G>A (p.Gln433=) n.1530G>A n.1505G>A n.1558G>A n.1368G>A c.984G>A (p.Gln328=) | |
6 | g.32041035G>C | CA363512484 | CYP21A2 | c.1389G>C (p.Gln463His) c.1299G>C (p.Gln433His) n.1530G>C n.1505G>C n.1558G>C n.1368G>C c.984G>C (p.Gln328His) | |
6 | g.32041035G= | CA1619399596 | CYP21A2 | c.1389G= (p.Gln463=) c.1299G= (p.Gln433=) n.1530G= n.1505G= n.1558G= n.1368G= c.984G= (p.Gln328=) | |
6 | g.32041035G>T | CA363512487 | CYP21A2 | c.1389G>T (p.Gln463His) c.1299G>T (p.Gln433His) n.1530G>T n.1505G>T n.1558G>T n.1368G>T c.984G>T (p.Gln328His) | |
6 | g.32041036C>A | CA363512490 | CYP21A2 | c.1390C>A (p.Pro464Thr) c.1300C>A (p.Pro434Thr) n.1531C>A n.1506C>A n.1559C>A n.1369C>A c.985C>A (p.Pro329Thr) | gnomAD v4 |
6 | g.32041036C>G | CA363512492 | CYP21A2 | c.1390C>G (p.Pro464Ala) c.1300C>G (p.Pro434Ala) n.1531C>G n.1506C>G n.1559C>G n.1369C>G c.985C>G (p.Pro329Ala) | |
6 | g.32041036C>T | CA363512494 | CYP21A2 | c.1390C>T (p.Pro464Ser) c.1300C>T (p.Pro434Ser) n.1531C>T n.1506C>T n.1559C>T n.1369C>T c.985C>T (p.Pro329Ser) | |
6 | g.32041039dup | CA566693940 | CYP21A2 | c.1393dup (p.Leu465ProfsTer?) c.1303dup (p.Leu435ProfsTer?) n.1534dup n.1509dup n.1562dup n.1372dup c.988dup (p.Leu330ProfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041039del | CA2678090617 | CYP21A2 | c.1393del (p.Leu465CysfsTer?) c.1303del (p.Leu435CysfsTer?) n.1534del n.1509del n.1562del n.1372del c.988del (p.Leu330CysfsTer?) | gnomAD v4 |
6 | g.32041037C>A | CA363512498 | CYP21A2 | c.1391C>A (p.Pro464His) c.1301C>A (p.Pro434His) n.1532C>A n.1507C>A n.1560C>A n.1370C>A c.986C>A (p.Pro329His) | |
6 | g.32041037C= | CA1619399600 | CYP21A2 | c.1391C= (p.Pro464=) c.1301C= (p.Pro434=) n.1532C= n.1507C= n.1560C= n.1370C= c.986C= (p.Pro329=) | |
6 | g.32041037C>G | CA363512500 | CYP21A2 | c.1391C>G (p.Pro464Arg) c.1301C>G (p.Pro434Arg) n.1532C>G n.1507C>G n.1560C>G n.1370C>G c.986C>G (p.Pro329Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041037C>T | CA363512503 | CYP21A2 | c.1391C>T (p.Pro464Leu) c.1301C>T (p.Pro434Leu) n.1532C>T n.1507C>T n.1560C>T n.1370C>T c.986C>T (p.Pro329Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041038C>A | CA449819127 | CYP21A2 | c.1392C>A (p.Pro464=) c.1302C>A (p.Pro434=) n.1533C>A n.1508C>A n.1561C>A n.1371C>A c.987C>A (p.Pro329=) | |
6 | g.32041038C= | CA1619399602 | CYP21A2 | c.1392C= (p.Pro464=) c.1302C= (p.Pro434=) n.1533C= n.1508C= n.1561C= n.1371C= c.987C= (p.Pro329=) | |
6 | g.32041038C>G | CA449819129 | CYP21A2 | c.1392C>G (p.Pro464=) c.1302C>G (p.Pro434=) n.1533C>G n.1508C>G n.1561C>G n.1371C>G c.987C>G (p.Pro329=) | gnomAD v4 |
6 | g.32041038C>T | CA449819128 | CYP21A2 | c.1392C>T (p.Pro464=) c.1302C>T (p.Pro434=) n.1533C>T n.1508C>T n.1561C>T n.1371C>T c.987C>T (p.Pro329=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041039C>A | CA363512506 | CYP21A2 | c.1393C>A (p.Leu465Met) c.1303C>A (p.Leu435Met) n.1534C>A n.1509C>A n.1562C>A n.1372C>A c.988C>A (p.Leu330Met) | |
6 | g.32041039C= | CA1619399605 | CYP21A2 | c.1393C= (p.Leu465=) c.1303C= (p.Leu435=) n.1534C= n.1509C= n.1562C= n.1372C= c.988C= (p.Leu330=) | |
6 | g.32041039C>G | CA363512508 | CYP21A2 | c.1393C>G (p.Leu465Val) c.1303C>G (p.Leu435Val) n.1534C>G n.1509C>G n.1562C>G n.1372C>G c.988C>G (p.Leu330Val) | |
6 | g.32041039C>T | CA3732723 | CYP21A2 | c.1393C>T (p.Leu465=) c.1303C>T (p.Leu435=) n.1534C>T n.1509C>T n.1562C>T n.1372C>T c.988C>T (p.Leu330=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32041040T>A | CA363512514 | CYP21A2 | c.1394T>A (p.Leu465Gln) c.1304T>A (p.Leu435Gln) n.1535T>A n.1510T>A n.1563T>A n.1373T>A c.989T>A (p.Leu330Gln) | |
6 | g.32041040T>C | CA363512518 | CYP21A2 | c.1394T>C (p.Leu465Pro) c.1304T>C (p.Leu435Pro) n.1535T>C n.1510T>C n.1563T>C n.1373T>C c.989T>C (p.Leu330Pro) | gnomAD v4 |
6 | g.32041040T>G | CA363512516 | CYP21A2 | c.1394T>G (p.Leu465Arg) c.1304T>G (p.Leu435Arg) n.1535T>G n.1510T>G n.1563T>G n.1373T>G c.989T>G (p.Leu330Arg) | |
6 | g.32041041G>A | CA449819131 | CYP21A2 | c.1395G>A (p.Leu465=) c.1305G>A (p.Leu435=) n.1536G>A n.1511G>A n.1564G>A n.1374G>A c.990G>A (p.Leu330=) | |
6 | g.32041041G>C | CA449819133 | CYP21A2 | c.1395G>C (p.Leu465=) c.1305G>C (p.Leu435=) n.1536G>C n.1511G>C n.1564G>C n.1374G>C c.990G>C (p.Leu330=) | dbSNP |
6 | g.32041041G= | CA1619399607 | CYP21A2 | c.1395G= (p.Leu465=) c.1305G= (p.Leu435=) n.1536G= n.1511G= n.1564G= n.1374G= c.990G= (p.Leu330=) | |
6 | g.32041041G>T | CA449819135 | CYP21A2 | c.1395G>T (p.Leu465=) c.1305G>T (p.Leu435=) n.1536G>T n.1511G>T n.1564G>T n.1374G>T c.990G>T (p.Leu330=) | |
6 | g.32041042C>A | CA363512520 | CYP21A2 | c.1396C>A (p.Pro466Thr) c.1306C>A (p.Pro436Thr) n.1537C>A n.1512C>A n.1565C>A n.1375C>A c.991C>A (p.Pro331Thr) | gnomAD v4 |
6 | g.32041042C= | CA1619399609 | CYP21A2 | c.1396C= (p.Pro466=) c.1306C= (p.Pro436=) n.1537C= n.1512C= n.1565C= n.1375C= c.991C= (p.Pro331=) | |
6 | g.32041042C>G | CA363512521 | CYP21A2 | c.1396C>G (p.Pro466Ala) c.1306C>G (p.Pro436Ala) n.1537C>G n.1512C>G n.1565C>G n.1375C>G c.991C>G (p.Pro331Ala) | |
6 | g.32041042C>T | CA3732724 | CYP21A2 | c.1396C>T (p.Pro466Ser) c.1306C>T (p.Pro436Ser) n.1537C>T n.1512C>T n.1565C>T n.1375C>T c.991C>T (p.Pro331Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.32041045dup | CA2695206189 | CYP21A2 | c.1399dup (p.His467ProfsTer?) c.1309dup (p.His437ProfsTer?) n.1540dup n.1515dup n.1568dup n.1378dup c.994dup (p.His332ProfsTer?) | |
6 | g.32041043C>A | CA363512528 | CYP21A2 | c.1397C>A (p.Pro466His) c.1307C>A (p.Pro436His) n.1538C>A n.1513C>A n.1566C>A n.1376C>A c.992C>A (p.Pro331His) | gnomAD v4 |
6 | g.32041043C>G | CA363512530 | CYP21A2 | c.1397C>G (p.Pro466Arg) c.1307C>G (p.Pro436Arg) n.1538C>G n.1513C>G n.1566C>G n.1376C>G c.992C>G (p.Pro331Arg) | |
6 | g.32041043C>T | CA363512532 | CYP21A2 | c.1397C>T (p.Pro466Leu) c.1307C>T (p.Pro436Leu) n.1538C>T n.1513C>T n.1566C>T n.1376C>T c.992C>T (p.Pro331Leu) | |
6 | g.32041044C>A | CA449819144 | CYP21A2 | c.1398C>A (p.Pro466=) c.1308C>A (p.Pro436=) n.1539C>A n.1514C>A n.1567C>A n.1377C>A c.993C>A (p.Pro331=) | gnomAD v4 |
6 | g.32041044C= | CA1619399610 | CYP21A2 | c.1398C= (p.Pro466=) c.1308C= (p.Pro436=) n.1539C= n.1514C= n.1567C= n.1377C= c.993C= (p.Pro331=) | |
6 | g.32041044C>G | CA449819145 | CYP21A2 | c.1398C>G (p.Pro466=) c.1308C>G (p.Pro436=) n.1539C>G n.1514C>G n.1567C>G n.1377C>G c.993C>G (p.Pro331=) | |
6 | g.32041044C>T | CA449819146 | CYP21A2 | c.1398C>T (p.Pro466=) c.1308C>T (p.Pro436=) n.1539C>T n.1514C>T n.1567C>T n.1377C>T c.993C>T (p.Pro331=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32041045C>A | CA363512536 | CYP21A2 | c.1399C>A (p.His467Asn) c.1309C>A (p.His437Asn) n.1540C>A n.1515C>A n.1568C>A n.1378C>A c.994C>A (p.His332Asn) | gnomAD v4 |
6 | g.32041045C>G | CA363512538 | CYP21A2 | c.1399C>G (p.His467Asp) c.1309C>G (p.His437Asp) n.1540C>G n.1515C>G n.1568C>G n.1378C>G c.994C>G (p.His332Asp) | |
6 | g.32041045C>T | CA363512540 | CYP21A2 | c.1399C>T (p.His467Tyr) c.1309C>T (p.His437Tyr) n.1540C>T n.1515C>T n.1568C>T n.1378C>T c.994C>T (p.His332Tyr) | gnomAD v4 |
6 | g.32041045_32041048del | CA2695206190 | CYP21A2 | c.1399_1402del (p.His467AlafsTer?) c.1309_1312del (p.His437AlafsTer?) n.1540_1543del n.1515_1518del n.1568_1571del n.1378_1381del c.994_997del (p.His332AlafsTer?) | |
6 | g.32041046A>C | CA363512545 | CYP21A2 | c.1400A>C (p.His467Pro) c.1310A>C (p.His437Pro) n.1541A>C n.1516A>C n.1569A>C n.1379A>C c.995A>C (p.His332Pro) | |
6 | g.32041046A>G | CA363512547 | CYP21A2 | c.1400A>G (p.His467Arg) c.1310A>G (p.His437Arg) n.1541A>G n.1516A>G n.1569A>G n.1379A>G c.995A>G (p.His332Arg) | |
6 | g.32041046A>T | CA363512549 | CYP21A2 | c.1400A>T (p.His467Leu) c.1310A>T (p.His437Leu) n.1541A>T n.1516A>T n.1569A>T n.1379A>T c.995A>T (p.His332Leu) | |
6 | g.32041047C>A | CA363512552 | CYP21A2 | c.1401C>A (p.His467Gln) c.1311C>A (p.His437Gln) n.1542C>A n.1517C>A n.1570C>A n.1380C>A c.996C>A (p.His332Gln) | gnomAD v4 |
6 | g.32041047C>G | CA363512554 | CYP21A2 | c.1401C>G (p.His467Gln) c.1311C>G (p.His437Gln) n.1542C>G n.1517C>G n.1570C>G n.1380C>G c.996C>G (p.His332Gln) | gnomAD v4 |
6 | g.32041047C>T | CA449819153 | CYP21A2 | c.1401C>T (p.His467=) c.1311C>T (p.His437=) n.1542C>T n.1517C>T n.1570C>T n.1380C>T c.996C>T (p.His332=) | gnomAD v4 |
6 | g.32041048T>A | CA363512557 | CYP21A2 | c.1402T>A (p.Cys468Ser) c.1312T>A (p.Cys438Ser) n.1543T>A n.1518T>A n.1571T>A n.1381T>A c.997T>A (p.Cys333Ser) | |
6 | g.32041048T>C | CA363512560 | CYP21A2 | c.1402T>C (p.Cys468Arg) c.1312T>C (p.Cys438Arg) n.1543T>C n.1518T>C n.1571T>C n.1381T>C c.997T>C (p.Cys333Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.32041048T>G | CA363512562 | CYP21A2 | c.1402T>G (p.Cys468Gly) c.1312T>G (p.Cys438Gly) n.1543T>G n.1518T>G n.1571T>G n.1381T>G c.997T>G (p.Cys333Gly) | |
6 | g.32041049G>A | CA363512565 | CYP21A2 | c.1403G>A (p.Cys468Tyr) c.1313G>A (p.Cys438Tyr) n.1544G>A n.1519G>A n.1572G>A n.1382G>A c.998G>A (p.Cys333Tyr) | gnomAD v4 |
6 | g.32041049G>C | CA363512567 | CYP21A2 | c.1403G>C (p.Cys468Ser) c.1313G>C (p.Cys438Ser) n.1544G>C n.1519G>C n.1572G>C n.1382G>C c.998G>C (p.Cys333Ser) | |
6 | g.32041049G= | CA1619399613 | CYP21A2 | c.1403G= (p.Cys468=) c.1313G= (p.Cys438=) n.1544G= n.1519G= n.1572G= n.1382G= c.998G= (p.Cys333=) | |
6 | g.32041049G>T | CA363512569 | CYP21A2 | c.1403G>T (p.Cys468Phe) c.1313G>T (p.Cys438Phe) n.1544G>T n.1519G>T n.1572G>T n.1382G>T c.998G>T (p.Cys333Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32041050C>A | CA363512573 | CYP21A2 | c.1404C>A (p.Cys468Ter) c.1314C>A (p.Cys438Ter) n.1545C>A n.1520C>A n.1573C>A n.1383C>A c.999C>A (p.Cys333Ter) | gnomAD v4 |
6 | g.32041050C= | CA1619399615 | CYP21A2 | c.1404C= (p.Cys468=) c.1314C= (p.Cys438=) n.1545C= n.1520C= n.1573C= n.1383C= c.999C= (p.Cys333=) | |
6 | g.32041050C>G | CA363512576 | CYP21A2 | c.1404C>G (p.Cys468Trp) c.1314C>G (p.Cys438Trp) n.1545C>G n.1520C>G n.1573C>G n.1383C>G c.999C>G (p.Cys333Trp) | |
6 | g.32041050C>T | CA449819155 | CYP21A2 | c.1404C>T (p.Cys468=) c.1314C>T (p.Cys438=) n.1545C>T n.1520C>T n.1573C>T n.1383C>T c.999C>T (p.Cys333=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32041051A= | CA1619399619 | CYP21A2 | c.1405A= (p.Ser469=) c.1315A= (p.Ser439=) n.1546A= n.1521A= n.1574A= n.1384A= c.1000A= (p.Ser334=) | |
6 | g.32041051A>C | CA363512580 | CYP21A2 | c.1405A>C (p.Ser469Arg) c.1315A>C (p.Ser439Arg) n.1546A>C n.1521A>C n.1574A>C n.1384A>C c.1000A>C (p.Ser334Arg) | |
6 | g.32041051A>G | CA363512583 | CYP21A2 | c.1405A>G (p.Ser469Gly) c.1315A>G (p.Ser439Gly) n.1546A>G n.1521A>G n.1574A>G n.1384A>G c.1000A>G (p.Ser334Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041051A>T | CA363512585 | CYP21A2 | c.1405A>T (p.Ser469Cys) c.1315A>T (p.Ser439Cys) n.1546A>T n.1521A>T n.1574A>T n.1384A>T c.1000A>T (p.Ser334Cys) | |
6 | g.32041052G>A | CA363512589 | CYP21A2 | c.1406G>A (p.Ser469Asn) c.1316G>A (p.Ser439Asn) n.1547G>A n.1522G>A n.1575G>A n.1385G>A c.1001G>A (p.Ser334Asn) | gnomAD v4 |
6 | g.32041052G>C | CA363512591 | CYP21A2 | c.1406G>C (p.Ser469Thr) c.1316G>C (p.Ser439Thr) n.1547G>C n.1522G>C n.1575G>C n.1385G>C c.1001G>C (p.Ser334Thr) | gnomAD v4 |
6 | g.32041052G>T | CA363512587 | CYP21A2 | c.1406G>T (p.Ser469Ile) c.1316G>T (p.Ser439Ile) n.1547G>T n.1522G>T n.1575G>T n.1385G>T c.1001G>T (p.Ser334Ile) | gnomAD v4 |
6 | g.32041053T>A | CA363512596 | CYP21A2 | c.1407T>A (p.Ser469Arg) c.1317T>A (p.Ser439Arg) n.1548T>A n.1523T>A n.1576T>A n.1386T>A c.1002T>A (p.Ser334Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.32041053T>C | CA449819158 | CYP21A2 | c.1407T>C (p.Ser469=) c.1317T>C (p.Ser439=) n.1548T>C n.1523T>C n.1576T>C n.1386T>C c.1002T>C (p.Ser334=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041053T>G | CA363512594 | CYP21A2 | c.1407T>G (p.Ser469Arg) c.1317T>G (p.Ser439Arg) n.1548T>G n.1523T>G n.1576T>G n.1386T>G c.1002T>G (p.Ser334Arg) | |
6 | g.32041053T= | CA1619399622 | CYP21A2 | c.1407T= (p.Ser469=) c.1317T= (p.Ser439=) n.1548T= n.1523T= n.1576T= n.1386T= c.1002T= (p.Ser334=) | |
6 | g.32041054G>A | CA3732725 | CYP21A2 | c.1408G>A (p.Val470Ile) c.1318G>A (p.Val440Ile) n.1549G>A n.1524G>A n.1577G>A n.1387G>A c.1003G>A (p.Val335Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041054G>C | CA363512602 | CYP21A2 | c.1408G>C (p.Val470Leu) c.1318G>C (p.Val440Leu) n.1549G>C n.1524G>C n.1577G>C n.1387G>C c.1003G>C (p.Val335Leu) | |
6 | g.32041054G= | CA1619399627 | CYP21A2 | c.1408G= (p.Val470=) c.1318G= (p.Val440=) n.1549G= n.1524G= n.1577G= n.1387G= c.1003G= (p.Val335=) | |
6 | g.32041054G>T | CA363512604 | CYP21A2 | c.1408G>T (p.Val470Phe) c.1318G>T (p.Val440Phe) n.1549G>T n.1524G>T n.1577G>T n.1387G>T c.1003G>T (p.Val335Phe) | |
6 | g.32041055T>A | CA363512607 | CYP21A2 | c.1409T>A (p.Val470Asp) c.1319T>A (p.Val440Asp) n.1550T>A n.1525T>A n.1578T>A n.1388T>A c.1004T>A (p.Val335Asp) | |
6 | g.32041055T>C | CA363512609 | CYP21A2 | c.1409T>C (p.Val470Ala) c.1319T>C (p.Val440Ala) n.1550T>C n.1525T>C n.1578T>C n.1388T>C c.1004T>C (p.Val335Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32041055T>G | CA363512611 | CYP21A2 | c.1409T>G (p.Val470Gly) c.1319T>G (p.Val440Gly) n.1550T>G n.1525T>G n.1578T>G n.1388T>G c.1004T>G (p.Val335Gly) | |
6 | g.32041055T= | CA1619399630 | CYP21A2 | c.1409T= (p.Val470=) c.1319T= (p.Val440=) n.1550T= n.1525T= n.1578T= n.1388T= c.1004T= (p.Val335=) | |
6 | g.32041056C>A | CA449819163 | CYP21A2 | c.1410C>A (p.Val470=) c.1320C>A (p.Val440=) n.1551C>A n.1526C>A n.1579C>A n.1389C>A c.1005C>A (p.Val335=) | gnomAD v4 |
6 | g.32041056C>G | CA449819164 | CYP21A2 | c.1410C>G (p.Val470=) c.1320C>G (p.Val440=) n.1551C>G n.1526C>G n.1579C>G n.1389C>G c.1005C>G (p.Val335=) | |
6 | g.32041056C>T | CA449819166 | CYP21A2 | c.1410C>T (p.Val470=) c.1320C>T (p.Val440=) n.1551C>T n.1526C>T n.1579C>T n.1389C>T c.1005C>T (p.Val335=) | gnomAD v4 |
6 | g.32041057A>C | CA363512615 | CYP21A2 | c.1411A>C (p.Ile471Leu) c.1321A>C (p.Ile441Leu) n.1552A>C n.1527A>C n.1580A>C n.1390A>C c.1006A>C (p.Ile336Leu) | |
6 | g.32041057A>G | CA363512619 | CYP21A2 | c.1411A>G (p.Ile471Val) c.1321A>G (p.Ile441Val) n.1552A>G n.1527A>G n.1580A>G n.1390A>G c.1006A>G (p.Ile336Val) | gnomAD v4 |
6 | g.32041057A>T | CA363512617 | CYP21A2 | c.1411A>T (p.Ile471Phe) c.1321A>T (p.Ile441Phe) n.1552A>T n.1527A>T n.1580A>T n.1390A>T c.1006A>T (p.Ile336Phe) | |
6 | g.32041058T>A | CA363512622 | CYP21A2 | c.1412T>A (p.Ile471Asn) c.1322T>A (p.Ile441Asn) n.1553T>A n.1528T>A n.1581T>A n.1391T>A c.1007T>A (p.Ile336Asn) | gnomAD v4 |
6 | g.32041058T>C | CA363512623 | CYP21A2 | c.1412T>C (p.Ile471Thr) c.1322T>C (p.Ile441Thr) n.1553T>C n.1528T>C n.1581T>C n.1391T>C c.1007T>C (p.Ile336Thr) | |
6 | g.32041058T>G | CA363512624 | CYP21A2 | c.1412T>G (p.Ile471Ser) c.1322T>G (p.Ile441Ser) n.1553T>G n.1528T>G n.1581T>G n.1391T>G c.1007T>G (p.Ile336Ser) | |
6 | g.32041059C>A | CA449819175 | CYP21A2 | c.1413C>A (p.Ile471=) c.1323C>A (p.Ile441=) n.1554C>A n.1529C>A n.1582C>A n.1392C>A c.1008C>A (p.Ile336=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32041059C= | CA1619399633 | CYP21A2 | c.1413C= (p.Ile471=) c.1323C= (p.Ile441=) n.1554C= n.1529C= n.1582C= n.1392C= c.1008C= (p.Ile336=) | |
6 | g.32041059C>G | CA363512625 | CYP21A2 | c.1413C>G (p.Ile471Met) c.1323C>G (p.Ile441Met) n.1554C>G n.1529C>G n.1582C>G n.1392C>G c.1008C>G (p.Ile336Met) | |
6 | g.32041059C>T | CA449819174 | CYP21A2 | c.1413C>T (p.Ile471=) c.1323C>T (p.Ile441=) n.1554C>T n.1529C>T n.1582C>T n.1392C>T c.1008C>T (p.Ile336=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32041060C>A | CA363512626 | CYP21A2 | c.1414C>A (p.Leu472Ile) c.1324C>A (p.Leu442Ile) n.1555C>A n.1530C>A n.1583C>A n.1393C>A c.1009C>A (p.Leu337Ile) | gnomAD v4 |
6 | g.32041060C= | CA1619399636 | CYP21A2 | c.1414C= (p.Leu472=) c.1324C= (p.Leu442=) n.1555C= n.1530C= n.1583C= n.1393C= c.1009C= (p.Leu337=) | |
6 | g.32041060C>G | CA363512628 | CYP21A2 | c.1414C>G (p.Leu472Val) c.1324C>G (p.Leu442Val) n.1555C>G n.1530C>G n.1583C>G n.1393C>G c.1009C>G (p.Leu337Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041060C>T | CA363512627 | CYP21A2 | c.1414C>T (p.Leu472Phe) c.1324C>T (p.Leu442Phe) n.1555C>T n.1530C>T n.1583C>T n.1393C>T c.1009C>T (p.Leu337Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32041061T>A | CA363512629 | CYP21A2 | c.1415T>A (p.Leu472His) c.1325T>A (p.Leu442His) n.1556T>A n.1531T>A n.1584T>A n.1394T>A c.1010T>A (p.Leu337His) | |
6 | g.32041061T>C | CA363512630 | CYP21A2 | c.1415T>C (p.Leu472Pro) c.1325T>C (p.Leu442Pro) n.1556T>C n.1531T>C n.1584T>C n.1394T>C c.1010T>C (p.Leu337Pro) | gnomAD v4 |
6 | g.32041061T>G | CA363512631 | CYP21A2 | c.1415T>G (p.Leu472Arg) c.1325T>G (p.Leu442Arg) n.1556T>G n.1531T>G n.1584T>G n.1394T>G c.1010T>G (p.Leu337Arg) | |
6 | g.32041062C>A | CA449819185 | CYP21A2 | c.1416C>A (p.Leu472=) c.1326C>A (p.Leu442=) n.1557C>A n.1532C>A n.1585C>A n.1395C>A c.1011C>A (p.Leu337=) | gnomAD v4 |
6 | g.32041062C= | CA1619399639 | CYP21A2 | c.1416C= (p.Leu472=) c.1326C= (p.Leu442=) n.1557C= n.1532C= n.1585C= n.1395C= c.1011C= (p.Leu337=) | |
6 | g.32041062C>G | CA449819184 | CYP21A2 | c.1416C>G (p.Leu472=) c.1326C>G (p.Leu442=) n.1557C>G n.1532C>G n.1585C>G n.1395C>G c.1011C>G (p.Leu337=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041062C>T | CA449819182 | CYP21A2 | c.1416C>T (p.Leu472=) c.1326C>T (p.Leu442=) n.1557C>T n.1532C>T n.1585C>T n.1395C>T c.1011C>T (p.Leu337=) | gnomAD v4 |
6 | g.32041066_32041081del | CA2695206191 | CYP21A2 | c.1420_1435del (p.Met474CysfsTer?) c.1330_1345del (p.Met444CysfsTer?) n.1561_1576del n.1536_1551del n.1589_1604del n.1399_1414del c.1015_1030del (p.Met339CysfsTer?) | |
6 | g.32041063A>C | CA363512632 | CYP21A2 | c.1417A>C (p.Lys473Gln) c.1327A>C (p.Lys443Gln) n.1558A>C n.1533A>C n.1586A>C n.1396A>C c.1012A>C (p.Lys338Gln) | gnomAD v4 |
6 | g.32041063A>G | CA363512633 | CYP21A2 | c.1417A>G (p.Lys473Glu) c.1327A>G (p.Lys443Glu) n.1558A>G n.1533A>G n.1586A>G n.1396A>G c.1012A>G (p.Lys338Glu) | gnomAD v4 |
6 | g.32041063A>T | CA363512634 | CYP21A2 | c.1417A>T (p.Lys473Ter) c.1327A>T (p.Lys443Ter) n.1558A>T n.1533A>T n.1586A>T n.1396A>T c.1012A>T (p.Lys338Ter) | |
6 | g.32041064dup | CA1619399642 | CYP21A2 | c.1418dup (p.Met474AspfsTer?) c.1328dup (p.Met444AspfsTer?) n.1559dup n.1534dup n.1587dup n.1397dup c.1013dup (p.Met339AspfsTer?) | dbSNP |
6 | g.32041064A>C | CA363512635 | CYP21A2 | c.1418A>C (p.Lys473Thr) c.1328A>C (p.Lys443Thr) n.1559A>C n.1534A>C n.1587A>C n.1397A>C c.1013A>C (p.Lys338Thr) | |
6 | g.32041064A>G | CA363512636 | CYP21A2 | c.1418A>G (p.Lys473Arg) c.1328A>G (p.Lys443Arg) n.1559A>G n.1534A>G n.1587A>G n.1397A>G c.1013A>G (p.Lys338Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.32041064A>T | CA363512637 | CYP21A2 | c.1418A>T (p.Lys473Met) c.1328A>T (p.Lys443Met) n.1559A>T n.1534A>T n.1587A>T n.1397A>T c.1013A>T (p.Lys338Met) | |
6 | g.32041065G>A | CA449819186 | CYP21A2 | c.1419G>A (p.Lys473=) c.1329G>A (p.Lys443=) n.1560G>A n.1535G>A n.1588G>A n.1398G>A c.1014G>A (p.Lys338=) | |
6 | g.32041065G>C | CA363512638 | CYP21A2 | c.1419G>C (p.Lys473Asn) c.1329G>C (p.Lys443Asn) n.1560G>C n.1535G>C n.1588G>C n.1398G>C c.1014G>C (p.Lys338Asn) | gnomAD v4 |
6 | g.32041065G>T | CA363512639 | CYP21A2 | c.1419G>T (p.Lys473Asn) c.1329G>T (p.Lys443Asn) n.1560G>T n.1535G>T n.1588G>T n.1398G>T c.1014G>T (p.Lys338Asn) | gnomAD v4 |
6 | g.32041066A>C | CA363512642 | CYP21A2 | c.1420A>C (p.Met474Leu) c.1330A>C (p.Met444Leu) n.1561A>C n.1536A>C n.1589A>C n.1399A>C c.1015A>C (p.Met339Leu) | |
6 | g.32041066A>G | CA363512641 | CYP21A2 | c.1420A>G (p.Met474Val) c.1330A>G (p.Met444Val) n.1561A>G n.1536A>G n.1589A>G n.1399A>G c.1015A>G (p.Met339Val) | gnomAD v4 |
6 | g.32041066A>T | CA363512640 | CYP21A2 | c.1420A>T (p.Met474Leu) c.1330A>T (p.Met444Leu) n.1561A>T n.1536A>T n.1589A>T n.1399A>T c.1015A>T (p.Met339Leu) | |
6 | g.32041067T>A | CA363512643 | CYP21A2 | c.1421T>A (p.Met474Lys) c.1331T>A (p.Met444Lys) n.1562T>A n.1537T>A n.1590T>A n.1400T>A c.1016T>A (p.Met339Lys) | |
6 | g.32041067T>C | CA363512644 | CYP21A2 | c.1421T>C (p.Met474Thr) c.1331T>C (p.Met444Thr) n.1562T>C n.1537T>C n.1590T>C n.1400T>C c.1016T>C (p.Met339Thr) | gnomAD v4 |
6 | g.32041067T>G | CA363512645 | CYP21A2 | c.1421T>G (p.Met474Arg) c.1331T>G (p.Met444Arg) n.1562T>G n.1537T>G n.1590T>G n.1400T>G c.1016T>G (p.Met339Arg) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.32041067T= | CA1619399644 | CYP21A2 | c.1421T= (p.Met474=) c.1331T= (p.Met444=) n.1562T= n.1537T= n.1590T= n.1400T= c.1016T= (p.Met339=) | |
6 | g.32041068G>A | CA363512646 | CYP21A2 | c.1422G>A (p.Met474Ile) c.1332G>A (p.Met444Ile) n.1563G>A n.1538G>A n.1591G>A n.1401G>A c.1017G>A (p.Met339Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32041068G>C | CA363512647 | CYP21A2 | c.1422G>C (p.Met474Ile) c.1332G>C (p.Met444Ile) n.1563G>C n.1538G>C n.1591G>C n.1401G>C c.1017G>C (p.Met339Ile) | |
6 | g.32041068G= | CA1619399646 | CYP21A2 | c.1422G= (p.Met474=) c.1332G= (p.Met444=) n.1563G= n.1538G= n.1591G= n.1401G= c.1017G= (p.Met339=) | |
6 | g.32041068G>T | CA363512648 | CYP21A2 | c.1422G>T (p.Met474Ile) c.1332G>T (p.Met444Ile) n.1563G>T n.1538G>T n.1591G>T n.1401G>T c.1017G>T (p.Met339Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32041069C>A | CA363512651 | CYP21A2 | c.1423C>A (p.Gln475Lys) c.1333C>A (p.Gln445Lys) n.1564C>A n.1539C>A n.1592C>A n.1402C>A c.1018C>A (p.Gln340Lys) | gnomAD v4 |
6 | g.32041069C= | CA1619399648 | CYP21A2 | c.1423C= (p.Gln475=) c.1333C= (p.Gln445=) n.1564C= n.1539C= n.1592C= n.1402C= c.1018C= (p.Gln340=) | |
6 | g.32041069C>G | CA363512649 | CYP21A2 | c.1423C>G (p.Gln475Glu) c.1333C>G (p.Gln445Glu) n.1564C>G n.1539C>G n.1592C>G n.1402C>G c.1018C>G (p.Gln340Glu) | |
6 | g.32041069C>T | CA363512650 | CYP21A2 | c.1423C>T (p.Gln475Ter) c.1333C>T (p.Gln445Ter) n.1564C>T n.1539C>T n.1592C>T n.1402C>T c.1018C>T (p.Gln340Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32041070A>C | CA363512652 | CYP21A2 | c.1424A>C (p.Gln475Pro) c.1334A>C (p.Gln445Pro) n.1565A>C n.1540A>C n.1593A>C n.1403A>C c.1019A>C (p.Gln340Pro) | |
6 | g.32041070A>G | CA363512653 | CYP21A2 | c.1424A>G (p.Gln475Arg) c.1334A>G (p.Gln445Arg) n.1565A>G n.1540A>G n.1593A>G n.1403A>G c.1019A>G (p.Gln340Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.32041070A>T | CA363512654 | CYP21A2 | c.1424A>T (p.Gln475Leu) c.1334A>T (p.Gln445Leu) n.1565A>T n.1540A>T n.1593A>T n.1403A>T c.1019A>T (p.Gln340Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.32041071G>A | CA449819195 | CYP21A2 | c.1425G>A (p.Gln475=) c.1335G>A (p.Gln445=) n.1566G>A n.1541G>A n.1594G>A n.1404G>A c.1020G>A (p.Gln340=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32041071G>C | CA363512655 | CYP21A2 | c.1425G>C (p.Gln475His) c.1335G>C (p.Gln445His) n.1566G>C n.1541G>C n.1594G>C n.1404G>C c.1020G>C (p.Gln340His) | |
6 | g.32041071G= | CA1619399650 | CYP21A2 | c.1425G= (p.Gln475=) c.1335G= (p.Gln445=) n.1566G= n.1541G= n.1594G= n.1404G= c.1020G= (p.Gln340=) | |
6 | g.32041071G>T | CA363512656 | CYP21A2 | c.1425G>T (p.Gln475His) c.1335G>T (p.Gln445His) n.1566G>T n.1541G>T n.1594G>T n.1404G>T c.1020G>T (p.Gln340His) | gnomAD v4 |
6 | g.32041072C>A | CA363512657 | CYP21A2 | c.1426C>A (p.Pro476Thr) c.1336C>A (p.Pro446Thr) n.1567C>A n.1542C>A n.1595C>A n.1405C>A c.1021C>A (p.Pro341Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32041072C= | CA1619399652 | CYP21A2 | c.1426C= (p.Pro476=) c.1336C= (p.Pro446=) n.1567C= n.1542C= n.1595C= n.1405C= c.1021C= (p.Pro341=) | |
6 | g.32041072C>G | CA363512659 | CYP21A2 | c.1426C>G (p.Pro476Ala) c.1336C>G (p.Pro446Ala) n.1567C>G n.1542C>G n.1595C>G n.1405C>G c.1021C>G (p.Pro341Ala) | |
6 | g.32041072C>T | CA363512658 | CYP21A2 | c.1426C>T (p.Pro476Ser) c.1336C>T (p.Pro446Ser) n.1567C>T n.1542C>T n.1595C>T n.1405C>T c.1021C>T (p.Pro341Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.32041073C>A | CA363512660 | CYP21A2 | c.1427C>A (p.Pro476His) c.1337C>A (p.Pro446His) n.1568C>A n.1543C>A n.1596C>A n.1406C>A c.1022C>A (p.Pro341His) | gnomAD v4 |
6 | g.32041073C>G | CA363512661 | CYP21A2 | c.1427C>G (p.Pro476Arg) c.1337C>G (p.Pro446Arg) n.1568C>G n.1543C>G n.1596C>G n.1406C>G c.1022C>G (p.Pro341Arg) | |
6 | g.32041073C>T | CA363512662 | CYP21A2 | c.1427C>T (p.Pro476Leu) c.1337C>T (p.Pro446Leu) n.1568C>T n.1543C>T n.1596C>T n.1406C>T c.1022C>T (p.Pro341Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.32041074T>A | CA449819200 | CYP21A2 | c.1428T>A (p.Pro476=) c.1338T>A (p.Pro446=) n.1569T>A n.1544T>A n.1597T>A n.1407T>A c.1023T>A (p.Pro341=) | |
6 | g.32041074T>C | CA449819201 | CYP21A2 | c.1428T>C (p.Pro476=) c.1338T>C (p.Pro446=) n.1569T>C n.1544T>C n.1597T>C n.1407T>C c.1023T>C (p.Pro341=) | gnomAD v4 |
6 | g.32041074T>G | CA449819202 | CYP21A2 | c.1428T>G (p.Pro476=) c.1338T>G (p.Pro446=) n.1569T>G n.1544T>G n.1597T>G n.1407T>G c.1023T>G (p.Pro341=) | gnomAD v4 |
6 | g.32041076del | CA2678090625 | CYP21A2 | c.1430del (p.Phe477SerfsTer?) c.1340del (p.Phe447SerfsTer?) n.1571del n.1546del n.1599del n.1409del c.1025del (p.Phe342SerfsTer?) | gnomAD v4 |
6 | g.32041075T>A | CA363512663 | CYP21A2 | c.1429T>A (p.Phe477Ile) c.1339T>A (p.Phe447Ile) n.1570T>A n.1545T>A n.1598T>A n.1408T>A c.1024T>A (p.Phe342Ile) | |
6 | g.32041075T>C | CA363512664 | CYP21A2 | c.1429T>C (p.Phe477Leu) c.1339T>C (p.Phe447Leu) n.1570T>C n.1545T>C n.1598T>C n.1408T>C c.1024T>C (p.Phe342Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32041075T>G | CA363512665 | CYP21A2 | c.1429T>G (p.Phe477Val) c.1339T>G (p.Phe447Val) n.1570T>G n.1545T>G n.1598T>G n.1408T>G c.1024T>G (p.Phe342Val) | |
6 | g.32041075T= | CA1619399653 | CYP21A2 | c.1429T= (p.Phe477=) c.1339T= (p.Phe447=) n.1570T= n.1545T= n.1598T= n.1408T= c.1024T= (p.Phe342=) | |
6 | g.32041076T>A | CA363512666 | CYP21A2 | c.1430T>A (p.Phe477Tyr) c.1340T>A (p.Phe447Tyr) n.1571T>A n.1546T>A n.1599T>A n.1409T>A c.1025T>A (p.Phe342Tyr) | |
6 | g.32041076T>C | CA136895689 | CYP21A2 | c.1430T>C (p.Phe477Ser) c.1340T>C (p.Phe447Ser) n.1571T>C n.1546T>C n.1599T>C n.1409T>C c.1025T>C (p.Phe342Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041076T>G | CA363512667 | CYP21A2 | c.1430T>G (p.Phe477Cys) c.1340T>G (p.Phe447Cys) n.1571T>G n.1546T>G n.1599T>G n.1409T>G c.1025T>G (p.Phe342Cys) | |
6 | g.32041076T= | CA1619399655 | CYP21A2 | c.1430T= (p.Phe477=) c.1340T= (p.Phe447=) n.1571T= n.1546T= n.1599T= n.1409T= c.1025T= (p.Phe342=) | |
6 | g.32041077C>A | CA363512668 | CYP21A2 | c.1431C>A (p.Phe477Leu) c.1341C>A (p.Phe447Leu) n.1572C>A n.1547C>A n.1600C>A n.1410C>A c.1026C>A (p.Phe342Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.32041077C>G | CA363512669 | CYP21A2 | c.1431C>G (p.Phe477Leu) c.1341C>G (p.Phe447Leu) n.1572C>G n.1547C>G n.1600C>G n.1410C>G c.1026C>G (p.Phe342Leu) | |
6 | g.32041077C>T | CA449819207 | CYP21A2 | c.1431C>T (p.Phe477=) c.1341C>T (p.Phe447=) n.1572C>T n.1547C>T n.1600C>T n.1410C>T c.1026C>T (p.Phe342=) | gnomAD v4 |
6 | g.32041078C>A | CA363512672 | CYP21A2 | c.1432C>A (p.Gln478Lys) c.1342C>A (p.Gln448Lys) n.1573C>A n.1548C>A n.1601C>A n.1411C>A c.1027C>A (p.Gln343Lys) | gnomAD v4 |
6 | g.32041078C>G | CA363512671 | CYP21A2 | c.1432C>G (p.Gln478Glu) c.1342C>G (p.Gln448Glu) n.1573C>G n.1548C>G n.1601C>G n.1411C>G c.1027C>G (p.Gln343Glu) | |
6 | g.32041078C>T | CA363512670 | CYP21A2 | c.1432C>T (p.Gln478Ter) c.1342C>T (p.Gln448Ter) n.1573C>T n.1548C>T n.1601C>T n.1411C>T c.1027C>T (p.Gln343Ter) | gnomAD v4 |
6 | g.32041079A>C | CA363512673 | CYP21A2 | c.1433A>C (p.Gln478Pro) c.1343A>C (p.Gln448Pro) n.1574A>C n.1549A>C n.1602A>C n.1412A>C c.1028A>C (p.Gln343Pro) | |
6 | g.32041079A>G | CA363512675 | CYP21A2 | c.1433A>G (p.Gln478Arg) c.1343A>G (p.Gln448Arg) n.1574A>G n.1549A>G n.1602A>G n.1412A>G c.1028A>G (p.Gln343Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.32041079A>T | CA363512674 | CYP21A2 | c.1433A>T (p.Gln478Leu) c.1343A>T (p.Gln448Leu) n.1574A>T n.1549A>T n.1602A>T n.1412A>T c.1028A>T (p.Gln343Leu) | |
6 | g.32041080A>C | CA363512676 | CYP21A2 | c.1434A>C (p.Gln478His) c.1344A>C (p.Gln448His) n.1575A>C n.1550A>C n.1603A>C n.1413A>C c.1029A>C (p.Gln343His) | |
6 | g.32041080A>G | CA449819209 | CYP21A2 | c.1434A>G (p.Gln478=) c.1344A>G (p.Gln448=) n.1575A>G n.1550A>G n.1603A>G n.1413A>G c.1029A>G (p.Gln343=) | gnomAD v4 |
6 | g.32041080A>T | CA363512677 | CYP21A2 | c.1434A>T (p.Gln478His) c.1344A>T (p.Gln448His) n.1575A>T n.1550A>T n.1603A>T n.1413A>T c.1029A>T (p.Gln343His) | |
6 | g.32041081G>A | CA363512678 | CYP21A2 | c.1435G>A (p.Val479Met) c.1345G>A (p.Val449Met) n.1576G>A n.1551G>A n.1604G>A n.1414G>A c.1030G>A (p.Val344Met) | gnomAD v4 |
6 | g.32041081G>C | CA363512680 | CYP21A2 | c.1435G>C (p.Val479Leu) c.1345G>C (p.Val449Leu) n.1576G>C n.1551G>C n.1604G>C n.1414G>C c.1030G>C (p.Val344Leu) | |
6 | g.32041081G>T | CA363512679 | CYP21A2 | c.1435G>T (p.Val479Leu) c.1345G>T (p.Val449Leu) n.1576G>T n.1551G>T n.1604G>T n.1414G>T c.1030G>T (p.Val344Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.32041082T>A | CA363512681 | CYP21A2 | c.1436T>A (p.Val479Glu) c.1346T>A (p.Val449Glu) n.1577T>A n.1552T>A n.1605T>A n.1415T>A c.1031T>A (p.Val344Glu) | |
6 | g.32041082T>C | CA363512682 | CYP21A2 | c.1436T>C (p.Val479Ala) c.1346T>C (p.Val449Ala) n.1577T>C n.1552T>C n.1605T>C n.1415T>C c.1031T>C (p.Val344Ala) | gnomAD v4 |
6 | g.32041082T>G | CA363512683 | CYP21A2 | c.1436T>G (p.Val479Gly) c.1346T>G (p.Val449Gly) n.1577T>G n.1552T>G n.1605T>G n.1415T>G c.1031T>G (p.Val344Gly) | |
6 | g.32041083del | CA2578574240 | CYP21A2 | c.1437del (p.Arg480GlyfsTer?) c.1347del (p.Arg450GlyfsTer?) n.1578del n.1553del n.1606del n.1416del c.1032del (p.Arg345GlyfsTer?) | |
6 | g.32041083G>A | CA449819214 | CYP21A2 | c.1437G>A (p.Val479=) c.1347G>A (p.Val449=) n.1578G>A n.1553G>A n.1606G>A n.1416G>A c.1032G>A (p.Val344=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041083G>C | CA449819216 | CYP21A2 | c.1437G>C (p.Val479=) c.1347G>C (p.Val449=) n.1578G>C n.1553G>C n.1606G>C n.1416G>C c.1032G>C (p.Val344=) | |
6 | g.32041083G= | CA1619399661 | CYP21A2 | c.1437G= (p.Val479=) c.1347G= (p.Val449=) n.1578G= n.1553G= n.1606G= n.1416G= c.1032G= (p.Val344=) | |
6 | g.32041083G>T | CA449819217 | CYP21A2 | c.1437G>T (p.Val479=) c.1347G>T (p.Val449=) n.1578G>T n.1553G>T n.1606G>T n.1416G>T c.1032G>T (p.Val344=) | gnomAD v4 |
6 | g.32041084C>A | CA449819218 | CYP21A2 | c.1438C>A (p.Arg480=) c.1348C>A (p.Arg450=) n.1579C>A n.1554C>A n.1607C>A n.1417C>A c.1033C>A (p.Arg345=) | gnomAD v4 |
6 | g.32041084C= | CA1619399664 | CYP21A2 | c.1438C= (p.Arg480=) c.1348C= (p.Arg450=) n.1579C= n.1554C= n.1607C= n.1417C= c.1033C= (p.Arg345=) | |
6 | g.32041084C>G | CA363512684 | CYP21A2 | c.1438C>G (p.Arg480Gly) c.1348C>G (p.Arg450Gly) n.1579C>G n.1554C>G n.1607C>G n.1417C>G c.1033C>G (p.Arg345Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041084C>T | CA3732726 | CYP21A2 | c.1438C>T (p.Arg480Trp) c.1348C>T (p.Arg450Trp) n.1579C>T n.1554C>T n.1607C>T n.1417C>T c.1033C>T (p.Arg345Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041085G>A | CA3732728 | CYP21A2 | c.1439G>A (p.Arg480Gln) c.1349G>A (p.Arg450Gln) n.1580G>A n.1555G>A n.1608G>A n.1418G>A c.1034G>A (p.Arg345Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041085G>C | CA363512685 | CYP21A2 | c.1439G>C (p.Arg480Pro) c.1349G>C (p.Arg450Pro) n.1580G>C n.1555G>C n.1608G>C n.1418G>C c.1034G>C (p.Arg345Pro) | |
6 | g.32041085G= | CA1619399668 | CYP21A2 | c.1439G= (p.Arg480=) c.1349G= (p.Arg450=) n.1580G= n.1555G= n.1608G= n.1418G= c.1034G= (p.Arg345=) | |
6 | g.32041085G>T | CA3732727 | CYP21A2 | c.1439G>T (p.Arg480Leu) c.1349G>T (p.Arg450Leu) n.1580G>T n.1555G>T n.1608G>T n.1418G>T c.1034G>T (p.Arg345Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041086G>A | CA449819224 | CYP21A2 | c.1440G>A (p.Arg480=) c.1350G>A (p.Arg450=) n.1581G>A n.1556G>A n.1609G>A n.1419G>A c.1035G>A (p.Arg345=) | gnomAD v4 |
6 | g.32041086G>C | CA449819222 | CYP21A2 | c.1440G>C (p.Arg480=) c.1350G>C (p.Arg450=) n.1581G>C n.1556G>C n.1609G>C n.1419G>C c.1035G>C (p.Arg345=) | |
6 | g.32041086G>T | CA449819220 | CYP21A2 | c.1440G>T (p.Arg480=) c.1350G>T (p.Arg450=) n.1581G>T n.1556G>T n.1609G>T n.1419G>T c.1035G>T (p.Arg345=) | gnomAD v4 |
6 | g.32041087C>A | CA363512686 | CYP21A2 | c.1441C>A (p.Leu481Met) c.1351C>A (p.Leu451Met) n.1582C>A n.1557C>A n.1610C>A n.1420C>A c.1036C>A (p.Leu346Met) | gnomAD v4 |
6 | g.32041087C>G | CA363512687 | CYP21A2 | c.1441C>G (p.Leu481Val) c.1351C>G (p.Leu451Val) n.1582C>G n.1557C>G n.1610C>G n.1420C>G c.1036C>G (p.Leu346Val) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041087C>T | CA449819227 | CYP21A2 | c.1441C>T (p.Leu481=) c.1351C>T (p.Leu451=) n.1582C>T n.1557C>T n.1610C>T n.1420C>T c.1036C>T (p.Leu346=) | |
6 | g.32041088_32041110dup | CA2678090629 | CYP21A2 | c.1442_1464dup (p.His489CysfsTer?) c.1352_1374dup (p.His459CysfsTer?) n.1583_1605dup n.1558_1580dup n.1611_1633dup n.1421_1443dup c.1037_1059dup (p.His354CysfsTer?) | gnomAD v4 |
6 | g.32041088T>A | CA363512688 | CYP21A2 | c.1442T>A (p.Leu481Gln) c.1352T>A (p.Leu451Gln) n.1583T>A n.1558T>A n.1611T>A n.1421T>A c.1037T>A (p.Leu346Gln) | |
6 | g.32041088T>C | CA363512689 | CYP21A2 | c.1442T>C (p.Leu481Pro) c.1352T>C (p.Leu451Pro) n.1583T>C n.1558T>C n.1611T>C n.1421T>C c.1037T>C (p.Leu346Pro) | gnomAD v4 |
6 | g.32041088T>G | CA363512690 | CYP21A2 | c.1442T>G (p.Leu481Arg) c.1352T>G (p.Leu451Arg) n.1583T>G n.1558T>G n.1611T>G n.1421T>G c.1037T>G (p.Leu346Arg) | |
6 | g.32041089G>A | CA449819229 | CYP21A2 | c.1443G>A (p.Leu481=) c.1353G>A (p.Leu451=) n.1584G>A n.1559G>A n.1612G>A n.1422G>A c.1038G>A (p.Leu346=) | gnomAD v4 |
6 | g.32041089G>C | CA449819230 | CYP21A2 | c.1443G>C (p.Leu481=) c.1353G>C (p.Leu451=) n.1584G>C n.1559G>C n.1612G>C n.1422G>C c.1038G>C (p.Leu346=) | |
6 | g.32041089G>T | CA449819231 | CYP21A2 | c.1443G>T (p.Leu481=) c.1353G>T (p.Leu451=) n.1584G>T n.1559G>T n.1612G>T n.1422G>T c.1038G>T (p.Leu346=) | gnomAD v4 |
6 | g.32041090C>A | CA363512691 | CYP21A2 | c.1444C>A (p.Gln482Lys) c.1354C>A (p.Gln452Lys) n.1585C>A n.1560C>A n.1613C>A n.1423C>A c.1039C>A (p.Gln347Lys) | gnomAD v4 |
6 | g.32041090C= | CA1619399672 | CYP21A2 | c.1444C= (p.Gln482=) c.1354C= (p.Gln452=) n.1585C= n.1560C= n.1613C= n.1423C= c.1039C= (p.Gln347=) | |
6 | g.32041090C>G | CA363512693 | CYP21A2 | c.1444C>G (p.Gln482Glu) c.1354C>G (p.Gln452Glu) n.1585C>G n.1560C>G n.1613C>G n.1423C>G c.1039C>G (p.Gln347Glu) | gnomAD v4 |
6 | g.32041090C>T | CA363512692 | CYP21A2 | c.1444C>T (p.Gln482Ter) c.1354C>T (p.Gln452Ter) n.1585C>T n.1560C>T n.1613C>T n.1423C>T c.1039C>T (p.Gln347Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32041091A>C | CA363512694 | CYP21A2 | c.1445A>C (p.Gln482Pro) c.1355A>C (p.Gln452Pro) n.1586A>C n.1561A>C n.1614A>C n.1424A>C c.1040A>C (p.Gln347Pro) | |
6 | g.32041091A>G | CA363512695 | CYP21A2 | c.1445A>G (p.Gln482Arg) c.1355A>G (p.Gln452Arg) n.1586A>G n.1561A>G n.1614A>G n.1424A>G c.1040A>G (p.Gln347Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.32041091A>T | CA363512696 | CYP21A2 | c.1445A>T (p.Gln482Leu) c.1355A>T (p.Gln452Leu) n.1586A>T n.1561A>T n.1614A>T n.1424A>T c.1040A>T (p.Gln347Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.32041092G>A | CA449819236 | CYP21A2 | c.1446G>A (p.Gln482=) c.1356G>A (p.Gln452=) n.1587G>A n.1562G>A n.1615G>A n.1425G>A c.1041G>A (p.Gln347=) | |
6 | g.32041092G>C | CA363512697 | CYP21A2 | c.1446G>C (p.Gln482His) c.1356G>C (p.Gln452His) n.1587G>C n.1562G>C n.1615G>C n.1425G>C c.1041G>C (p.Gln347His) | |
6 | g.32041092G= | CA1619399676 | CYP21A2 | c.1446G= (p.Gln482=) c.1356G= (p.Gln452=) n.1587G= n.1562G= n.1615G= n.1425G= c.1041G= (p.Gln347=) | |
6 | g.32041092G>T | CA363512698 | CYP21A2 | c.1446G>T (p.Gln482His) c.1356G>T (p.Gln452His) n.1587G>T n.1562G>T n.1615G>T n.1425G>T c.1041G>T (p.Gln347His) | gnomAD v4 |
6 | g.32041093C>A | CA363512699 | CYP21A2 | c.1447C>A (p.Pro483Thr) c.1357C>A (p.Pro453Thr) n.1588C>A n.1563C>A n.1616C>A n.1426C>A c.1042C>A (p.Pro348Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32041093C= | CA1619399683 | CYP21A2 | c.1447C= (p.Pro483=) c.1357C= (p.Pro453=) n.1588C= n.1563C= n.1616C= n.1426C= c.1042C= (p.Pro348=) | |
6 | g.32041093C>G | CA363512700 | CYP21A2 | c.1447C>G (p.Pro483Ala) c.1357C>G (p.Pro453Ala) n.1588C>G n.1563C>G n.1616C>G n.1426C>G c.1042C>G (p.Pro348Ala) | dbSNP |
6 | g.32041093C>T | CA3732730 | CYP21A2 | c.1447C>T (p.Pro483Ser) c.1357C>T (p.Pro453Ser) n.1588C>T n.1563C>T n.1616C>T n.1426C>T c.1042C>T (p.Pro348Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041096dup | CA3732729 | CYP21A2 | c.1450dup (p.Arg484ProfsTer?) c.1360dup (p.Arg454ProfsTer?) n.1591dup n.1566dup n.1619dup n.1429dup c.1045dup (p.Arg349ProfsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32041096del | CA2678090640 | CYP21A2 | c.1450del (p.Arg484GlyfsTer?) c.1360del (p.Arg454GlyfsTer?) n.1591del n.1566del n.1619del n.1429del c.1045del (p.Arg349GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
6 | g.32041094C>A | CA363512703 | CYP21A2 | c.1448C>A (p.Pro483His) c.1358C>A (p.Pro453His) n.1589C>A n.1564C>A n.1617C>A n.1427C>A c.1043C>A (p.Pro348His) | gnomAD v4 |
6 | g.32041094C>G | CA363512702 | CYP21A2 | c.1448C>G (p.Pro483Arg) c.1358C>G (p.Pro453Arg) n.1589C>G n.1564C>G n.1617C>G n.1427C>G c.1043C>G (p.Pro348Arg) | |
6 | g.32041094C>T | CA363512701 | CYP21A2 | c.1448C>T (p.Pro483Leu) c.1358C>T (p.Pro453Leu) n.1589C>T n.1564C>T n.1617C>T n.1427C>T c.1043C>T (p.Pro348Leu) |