Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32040916_32040925delinsTGCGGTGCCC | CA1619399494 | CYP21A2 | c.1270_1279delinsTGCGGTGCCC (p.Cys424=) c.1180_1189delinsTGCGGTGCCC (p.Cys394=) n.1411_1420delinsTGCGGTGCCC n.1386_1395delinsTGCGGTGCCC n.1439_1448delinsTGCGGTGCCC n.1249_1258delinsTGCGGTGCCC c.865_874delinsTGCGGTGCCC (p.Cys289=) | |
6 | g.32040920_32040928del | CA1619399495 | CYP21A2 | c.1274_1282del (p.Gly425_Arg427del) c.1184_1192del (p.Gly395_Arg397del) n.1415_1423del n.1390_1398del n.1443_1451del n.1253_1261del c.869_877del (p.Gly290_Arg292del) | dbSNP |
6 | g.32040925del | CA2578574239 | CYP21A2 | c.1279del (p.Arg427AlafsTer17) c.1189del (p.Arg397AlafsTer17) n.1420del n.1395del n.1448del n.1258del c.874del (p.Arg292AlafsTer17) | |
6 | g.32040924C>A | CA449818903 | CYP21A2 | c.1278C>A (p.Ala426=) c.1188C>A (p.Ala396=) n.1419C>A n.1394C>A n.1447C>A n.1257C>A c.873C>A (p.Ala291=) | |
6 | g.32040924C>G | CA449818904 | CYP21A2 | c.1278C>G (p.Ala426=) c.1188C>G (p.Ala396=) n.1419C>G n.1394C>G n.1447C>G n.1257C>G c.873C>G (p.Ala291=) | |
6 | g.32040924C>T | CA449818905 | CYP21A2 | c.1278C>T (p.Ala426=) c.1188C>T (p.Ala396=) n.1419C>T n.1394C>T n.1447C>T n.1257C>T c.873C>T (p.Ala291=) | |
6 | g.32040925C>A | CA363511957 | CYP21A2 | c.1279C>A (p.Arg427Ser) c.1189C>A (p.Arg397Ser) n.1420C>A n.1395C>A n.1448C>A n.1258C>A c.874C>A (p.Arg292Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040925C= | CA1619399500 | CYP21A2 | c.1279C= (p.Arg427=) c.1189C= (p.Arg397=) n.1420C= n.1395C= n.1448C= n.1258C= c.874C= (p.Arg292=) | |
6 | g.32040925C>G | CA363511959 | CYP21A2 | c.1279C>G (p.Arg427Gly) c.1189C>G (p.Arg397Gly) n.1420C>G n.1395C>G n.1448C>G n.1258C>G c.874C>G (p.Arg292Gly) | |
6 | g.32040925C>T | CA363511962 | CYP21A2 | c.1279C>T (p.Arg427Cys) c.1189C>T (p.Arg397Cys) n.1420C>T n.1395C>T n.1448C>T n.1258C>T c.874C>T (p.Arg292Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040926G>A | CA136895676 | CYP21A2 | c.1280G>A (p.Arg427His) c.1190G>A (p.Arg397His) n.1421G>A n.1396G>A n.1449G>A n.1259G>A c.875G>A (p.Arg292His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040926G>C | CA363511963 | CYP21A2 | c.1280G>C (p.Arg427Pro) c.1190G>C (p.Arg397Pro) n.1421G>C n.1396G>C n.1449G>C n.1259G>C c.875G>C (p.Arg292Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040926G= | CA1619399501 | CYP21A2 | c.1280G= (p.Arg427=) c.1190G= (p.Arg397=) n.1421G= n.1396G= n.1449G= n.1259G= c.875G= (p.Arg292=) | |
6 | g.32040926G>T | CA363511964 | CYP21A2 | c.1280G>T (p.Arg427Leu) c.1190G>T (p.Arg397Leu) n.1421G>T n.1396G>T n.1449G>T n.1259G>T c.875G>T (p.Arg292Leu) | |
6 | g.32040927C>A | CA449818911 | CYP21A2 | c.1281C>A (p.Arg427=) c.1191C>A (p.Arg397=) n.1422C>A n.1397C>A n.1450C>A n.1260C>A c.876C>A (p.Arg292=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040927C= | CA1619399502 | CYP21A2 | c.1281C= (p.Arg427=) c.1191C= (p.Arg397=) n.1422C= n.1397C= n.1450C= n.1260C= c.876C= (p.Arg292=) | |
6 | g.32040927C>G | CA449818912 | CYP21A2 | c.1281C>G (p.Arg427=) c.1191C>G (p.Arg397=) n.1422C>G n.1397C>G n.1450C>G n.1260C>G c.876C>G (p.Arg292=) | dbSNP |
6 | g.32040927C>T | CA449818913 | CYP21A2 | c.1281C>T (p.Arg427=) c.1191C>T (p.Arg397=) n.1422C>T n.1397C>T n.1450C>T n.1260C>T c.876C>T (p.Arg292=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040927_32040928delinsCG | CA1619399503 | CYP21A2 | c.1281_1282delinsCG (p.Arg427=) c.1191_1192delinsCG (p.Arg397=) n.1422_1423delinsCG n.1397_1398delinsCG n.1450_1451delinsCG n.1260_1261delinsCG c.876_877delinsCG (p.Arg292=) | |
6 | g.32040928del | CA566693895 | CYP21A2 | c.1282del (p.Val428CysfsTer16) c.1192del (p.Val398CysfsTer16) n.1423del n.1398del n.1451del n.1261del c.877del (p.Val293CysfsTer16) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040928G>A | CA363511965 | CYP21A2 | c.1282G>A (p.Val428Met) c.1192G>A (p.Val398Met) n.1423G>A n.1398G>A n.1451G>A n.1261G>A c.877G>A (p.Val293Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040928G>C | CA363511966 | CYP21A2 | c.1282G>C (p.Val428Leu) c.1192G>C (p.Val398Leu) n.1423G>C n.1398G>C n.1451G>C n.1261G>C c.877G>C (p.Val293Leu) | dbSNP |
6 | g.32040928G= | CA1619399504 | CYP21A2 | c.1282G= (p.Val428=) c.1192G= (p.Val398=) n.1423G= n.1398G= n.1451G= n.1261G= c.877G= (p.Val293=) | |
6 | g.32040928G>T | CA363511967 | CYP21A2 | c.1282G>T (p.Val428Leu) c.1192G>T (p.Val398Leu) n.1423G>T n.1398G>T n.1451G>T n.1261G>T c.877G>T (p.Val293Leu) | |
6 | g.32040929T>A | CA363511968 | CYP21A2 | c.1283T>A (p.Val428Glu) c.1193T>A (p.Val398Glu) n.1424T>A n.1399T>A n.1452T>A n.1262T>A c.878T>A (p.Val293Glu) | |
6 | g.32040929T>C | CA363511970 | CYP21A2 | c.1283T>C (p.Val428Ala) c.1193T>C (p.Val398Ala) n.1424T>C n.1399T>C n.1452T>C n.1262T>C c.878T>C (p.Val293Ala) | |
6 | g.32040929T>G | CA363511969 | CYP21A2 | c.1283T>G (p.Val428Gly) c.1193T>G (p.Val398Gly) n.1424T>G n.1399T>G n.1452T>G n.1262T>G c.878T>G (p.Val293Gly) | |
6 | g.32040930G>A | CA449818920 | CYP21A2 | c.1284G>A (p.Val428=) c.1194G>A (p.Val398=) n.1425G>A n.1400G>A n.1453G>A n.1263G>A c.879G>A (p.Val293=) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040930G>C | CA449818921 | CYP21A2 | c.1284G>C (p.Val428=) c.1194G>C (p.Val398=) n.1425G>C n.1400G>C n.1453G>C n.1263G>C c.879G>C (p.Val293=) | |
6 | g.32040930G= | CA1619399505 | CYP21A2 | c.1284G= (p.Val428=) c.1194G= (p.Val398=) n.1425G= n.1400G= n.1453G= n.1263G= c.879G= (p.Val293=) | |
6 | g.32040930G>T | CA449818918 | CYP21A2 | c.1284G>T (p.Val428=) c.1194G>T (p.Val398=) n.1425G>T n.1400G>T n.1453G>T n.1263G>T c.879G>T (p.Val293=) | |
6 | g.32040931T>A | CA363511971 | CYP21A2 | c.1285T>A (p.Cys429Ser) c.1195T>A (p.Cys399Ser) n.1426T>A n.1401T>A n.1454T>A n.1264T>A c.880T>A (p.Cys294Ser) | |
6 | g.32040931T>C | CA363511973 | CYP21A2 | c.1285T>C (p.Cys429Arg) c.1195T>C (p.Cys399Arg) n.1426T>C n.1401T>C n.1454T>C n.1264T>C c.880T>C (p.Cys294Arg) | |
6 | g.32040931T>G | CA363511972 | CYP21A2 | c.1285T>G (p.Cys429Gly) c.1195T>G (p.Cys399Gly) n.1426T>G n.1401T>G n.1454T>G n.1264T>G c.880T>G (p.Cys294Gly) | |
6 | g.32040932G>A | CA363511974 | CYP21A2 | c.1286G>A (p.Cys429Tyr) c.1196G>A (p.Cys399Tyr) n.1427G>A n.1402G>A n.1455G>A n.1265G>A c.881G>A (p.Cys294Tyr) | gnomAD v4 |
6 | g.32040932G>C | CA363511975 | CYP21A2 | c.1286G>C (p.Cys429Ser) c.1196G>C (p.Cys399Ser) n.1427G>C n.1402G>C n.1455G>C n.1265G>C c.881G>C (p.Cys294Ser) | |
6 | g.32040932G>T | CA363511976 | CYP21A2 | c.1286G>T (p.Cys429Phe) c.1196G>T (p.Cys399Phe) n.1427G>T n.1402G>T n.1455G>T n.1265G>T c.881G>T (p.Cys294Phe) | |
6 | g.32040933C>A | CA363511977 | CYP21A2 | c.1287C>A (p.Cys429Ter) c.1197C>A (p.Cys399Ter) n.1428C>A n.1403C>A n.1456C>A n.1266C>A c.882C>A (p.Cys294Ter) | |
6 | g.32040933C= | CA1619399506 | CYP21A2 | c.1287C= (p.Cys429=) c.1197C= (p.Cys399=) n.1428C= n.1403C= n.1456C= n.1266C= c.882C= (p.Cys294=) | |
6 | g.32040933C>G | CA363511978 | CYP21A2 | c.1287C>G (p.Cys429Trp) c.1197C>G (p.Cys399Trp) n.1428C>G n.1403C>G n.1456C>G n.1266C>G c.882C>G (p.Cys294Trp) | |
6 | g.32040933C>T | CA213672 | CYP21A2 | c.1287C>T (p.Cys429=) c.1197C>T (p.Cys399=) n.1428C>T n.1403C>T n.1456C>T n.1266C>T c.882C>T (p.Cys294=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040934C>A | CA363511981 | CYP21A2 | c.1288C>A (p.Leu430Met) c.1198C>A (p.Leu400Met) n.1429C>A n.1404C>A n.1457C>A n.1267C>A c.883C>A (p.Leu295Met) | |
6 | g.32040934C= | CA1619399507 | CYP21A2 | c.1288C= (p.Leu430=) c.1198C= (p.Leu400=) n.1429C= n.1404C= n.1457C= n.1267C= c.883C= (p.Leu295=) | |
6 | g.32040934C>G | CA363511983 | CYP21A2 | c.1288C>G (p.Leu430Val) c.1198C>G (p.Leu400Val) n.1429C>G n.1404C>G n.1457C>G n.1267C>G c.883C>G (p.Leu295Val) | gnomAD v4 |
6 | g.32040934C>T | CA3732716 | CYP21A2 | c.1288C>T (p.Leu430=) c.1198C>T (p.Leu400=) n.1429C>T n.1404C>T n.1457C>T n.1267C>T c.883C>T (p.Leu295=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040935del | CA2770519859 | CYP21A2 | c.1289del (p.Leu430ArgfsTer14) c.1199del (p.Leu400ArgfsTer14) n.1430del n.1405del n.1458del n.1268del c.884del (p.Leu295ArgfsTer14) | |
6 | g.32040935T>A | CA363511989 | CYP21A2 | c.1289T>A (p.Leu430Gln) c.1199T>A (p.Leu400Gln) n.1430T>A n.1405T>A n.1458T>A n.1268T>A c.884T>A (p.Leu295Gln) | gnomAD v4 |
6 | g.32040935T>C | CA363511991 | CYP21A2 | c.1289T>C (p.Leu430Pro) c.1199T>C (p.Leu400Pro) n.1430T>C n.1405T>C n.1458T>C n.1268T>C c.884T>C (p.Leu295Pro) | gnomAD v4 |
6 | g.32040935T>G | CA363511992 | CYP21A2 | c.1289T>G (p.Leu430Arg) c.1199T>G (p.Leu400Arg) n.1430T>G n.1405T>G n.1458T>G n.1268T>G c.884T>G (p.Leu295Arg) | |
6 | g.32040935dup | CA823932010 | CYP21A2 | c.1289dup (p.Glu432ArgfsTer?) c.1199dup (p.Glu402ArgfsTer?) n.1430dup n.1405dup n.1458dup n.1268dup c.884dup (p.Glu297ArgfsTer?) | dbSNP |
6 | g.32040935_32040936delinsTG | CA1619399508 | CYP21A2 | c.1289_1290delinsTG (p.Leu430=) c.1199_1200delinsTG (p.Leu400=) n.1430_1431delinsTG n.1405_1406delinsTG n.1458_1459delinsTG n.1268_1269delinsTG c.884_885delinsTG (p.Leu295=) | |
6 | g.32040936G>A | CA449818930 | CYP21A2 | c.1290G>A (p.Leu430=) c.1200G>A (p.Leu400=) n.1431G>A n.1406G>A n.1459G>A n.1269G>A c.885G>A (p.Leu295=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040936G>C | CA449818931 | CYP21A2 | c.1290G>C (p.Leu430=) c.1200G>C (p.Leu400=) n.1431G>C n.1406G>C n.1459G>C n.1269G>C c.885G>C (p.Leu295=) | |
6 | g.32040936G>T | CA449818932 | CYP21A2 | c.1290G>T (p.Leu430=) c.1200G>T (p.Leu400=) n.1431G>T n.1406G>T n.1459G>T n.1269G>T c.885G>T (p.Leu295=) | |
6 | g.32040938del | CA566693896 | CYP21A2 | c.1292del (p.Gly431AlafsTer13) c.1202del (p.Gly401AlafsTer13) n.1433del n.1408del n.1461del n.1271del c.887del (p.Gly296AlafsTer13) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040937_32040938del | CA2695206187 | CYP21A2 | c.1291_1292del (p.Gly431ArgfsTer?) c.1201_1202del (p.Gly401ArgfsTer?) n.1432_1433del n.1407_1408del n.1460_1461del n.1270_1271del c.886_887del (p.Gly296ArgfsTer?) | |
6 | g.32040937G>A | CA363511998 | CYP21A2 | c.1291G>A (p.Gly431Ser) c.1201G>A (p.Gly401Ser) n.1432G>A n.1407G>A n.1460G>A n.1270G>A c.886G>A (p.Gly296Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040937G>C | CA363511995 | CYP21A2 | c.1291G>C (p.Gly431Arg) c.1201G>C (p.Gly401Arg) n.1432G>C n.1407G>C n.1460G>C n.1270G>C c.886G>C (p.Gly296Arg) | dbSNP |
6 | g.32040937G= | CA1619399509 | CYP21A2 | c.1291G= (p.Gly431=) c.1201G= (p.Gly401=) n.1432G= n.1407G= n.1460G= n.1270G= c.886G= (p.Gly296=) | |
6 | g.32040937G>T | CA363511996 | CYP21A2 | c.1291G>T (p.Gly431Cys) c.1201G>T (p.Gly401Cys) n.1432G>T n.1407G>T n.1460G>T n.1270G>T c.886G>T (p.Gly296Cys) | |
6 | g.32040938G>A | CA363512000 | CYP21A2 | c.1292G>A (p.Gly431Asp) c.1202G>A (p.Gly401Asp) n.1433G>A n.1408G>A n.1461G>A n.1271G>A c.887G>A (p.Gly296Asp) | |
6 | g.32040938G>C | CA363512002 | CYP21A2 | c.1292G>C (p.Gly431Ala) c.1202G>C (p.Gly401Ala) n.1433G>C n.1408G>C n.1461G>C n.1271G>C c.887G>C (p.Gly296Ala) | |
6 | g.32040938G>T | CA363512004 | CYP21A2 | c.1292G>T (p.Gly431Val) c.1202G>T (p.Gly401Val) n.1433G>T n.1408G>T n.1461G>T n.1271G>T c.887G>T (p.Gly296Val) | |
6 | g.32040939C>A | CA449818935 | CYP21A2 | c.1293C>A (p.Gly431=) c.1203C>A (p.Gly401=) n.1434C>A n.1409C>A n.1462C>A n.1272C>A c.888C>A (p.Gly296=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040939C= | CA1619399510 | CYP21A2 | c.1293C= (p.Gly431=) c.1203C= (p.Gly401=) n.1434C= n.1409C= n.1462C= n.1272C= c.888C= (p.Gly296=) | |
6 | g.32040939C>G | CA449818936 | CYP21A2 | c.1293C>G (p.Gly431=) c.1203C>G (p.Gly401=) n.1434C>G n.1409C>G n.1462C>G n.1272C>G c.888C>G (p.Gly296=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040939C>T | CA449818937 | CYP21A2 | c.1293C>T (p.Gly431=) c.1203C>T (p.Gly401=) n.1434C>T n.1409C>T n.1462C>T n.1272C>T c.888C>T (p.Gly296=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040940G>A | CA363512008 | CYP21A2 | c.1294G>A (p.Glu432Lys) c.1204G>A (p.Glu402Lys) n.1435G>A n.1410G>A n.1463G>A n.1273G>A c.889G>A (p.Glu297Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040940G>C | CA363512009 | CYP21A2 | c.1294G>C (p.Glu432Gln) c.1204G>C (p.Glu402Gln) n.1435G>C n.1410G>C n.1463G>C n.1273G>C c.889G>C (p.Glu297Gln) | gnomAD v4 |
6 | g.32040940G= | CA1619399511 | CYP21A2 | c.1294G= (p.Glu432=) c.1204G= (p.Glu402=) n.1435G= n.1410G= n.1463G= n.1273G= c.889G= (p.Glu297=) | |
6 | g.32040940G>T | CA363512012 | CYP21A2 | c.1294G>T (p.Glu432Ter) c.1204G>T (p.Glu402Ter) n.1435G>T n.1410G>T n.1463G>T n.1273G>T c.889G>T (p.Glu297Ter) | |
6 | g.32040941A>C | CA363512015 | CYP21A2 | c.1295A>C (p.Glu432Ala) c.1205A>C (p.Glu402Ala) n.1436A>C n.1411A>C n.1464A>C n.1274A>C c.890A>C (p.Glu297Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040941A>G | CA363512018 | CYP21A2 | c.1295A>G (p.Glu432Gly) c.1205A>G (p.Glu402Gly) n.1436A>G n.1411A>G n.1464A>G n.1274A>G c.890A>G (p.Glu297Gly) | |
6 | g.32040941A>T | CA363512020 | CYP21A2 | c.1295A>T (p.Glu432Val) c.1205A>T (p.Glu402Val) n.1436A>T n.1411A>T n.1464A>T n.1274A>T c.890A>T (p.Glu297Val) | |
6 | g.32040942G>A | CA449818941 | CYP21A2 | c.1296G>A (p.Glu432=) c.1206G>A (p.Glu402=) n.1437G>A n.1412G>A n.1465G>A n.1275G>A c.891G>A (p.Glu297=) | |
6 | g.32040942G>C | CA363512023 | CYP21A2 | c.1296G>C (p.Glu432Asp) c.1206G>C (p.Glu402Asp) n.1437G>C n.1412G>C n.1465G>C n.1275G>C c.891G>C (p.Glu297Asp) | |
6 | g.32040942G>T | CA363512025 | CYP21A2 | c.1296G>T (p.Glu432Asp) c.1206G>T (p.Glu402Asp) n.1437G>T n.1412G>T n.1465G>T n.1275G>T c.891G>T (p.Glu297Asp) | |
6 | g.32040943C>A | CA363512032 | CYP21A2 | c.1297C>A (p.Pro433Thr) c.1207C>A (p.Pro403Thr) n.1438C>A n.1413C>A n.1466C>A n.1276C>A c.892C>A (p.Pro298Thr) | |
6 | g.32040943C>G | CA363512029 | CYP21A2 | c.1297C>G (p.Pro433Ala) c.1207C>G (p.Pro403Ala) n.1438C>G n.1413C>G n.1466C>G n.1276C>G c.892C>G (p.Pro298Ala) | gnomAD v4 |
6 | g.32040943C>T | CA363512028 | CYP21A2 | c.1297C>T (p.Pro433Ser) c.1207C>T (p.Pro403Ser) n.1438C>T n.1413C>T n.1466C>T n.1276C>T c.892C>T (p.Pro298Ser) | |
6 | g.32040944C>A | CA363512035 | CYP21A2 | c.1298C>A (p.Pro433Gln) c.1208C>A (p.Pro403Gln) n.1439C>A n.1414C>A n.1467C>A n.1277C>A c.893C>A (p.Pro298Gln) | |
6 | g.32040944C= | CA1619399512 | CYP21A2 | c.1298C= (p.Pro433=) c.1208C= (p.Pro403=) n.1439C= n.1414C= n.1467C= n.1277C= c.893C= (p.Pro298=) | |
6 | g.32040944C>G | CA363512038 | CYP21A2 | c.1298C>G (p.Pro433Arg) c.1208C>G (p.Pro403Arg) n.1439C>G n.1414C>G n.1467C>G n.1277C>G c.893C>G (p.Pro298Arg) | ClinVar dbSNP |
6 | g.32040944C>T | CA3732717 | CYP21A2 | c.1298C>T (p.Pro433Leu) c.1208C>T (p.Pro403Leu) n.1439C>T n.1414C>T n.1467C>T n.1277C>T c.893C>T (p.Pro298Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040944_32040945insA | CA2678090518 | CYP21A2 | c.1298_1299insA (p.Leu434AlafsTer?) c.1208_1209insA (p.Leu404AlafsTer?) n.1439_1440insA n.1414_1415insA n.1467_1468insA n.1277_1278insA c.893_894insA (p.Leu299AlafsTer?) | gnomAD v4 |
6 | g.32040945G>A | CA3732718 | CYP21A2 | c.1299G>A (p.Pro433=) c.1209G>A (p.Pro403=) n.1440G>A n.1415G>A n.1468G>A n.1278G>A c.894G>A (p.Pro298=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040945G>C | CA449818946 | CYP21A2 | c.1299G>C (p.Pro433=) c.1209G>C (p.Pro403=) n.1440G>C n.1415G>C n.1468G>C n.1278G>C c.894G>C (p.Pro298=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040945G= | CA1619399513 | CYP21A2 | c.1299G= (p.Pro433=) c.1209G= (p.Pro403=) n.1440G= n.1415G= n.1468G= n.1278G= c.894G= (p.Pro298=) | |
6 | g.32040945G>T | CA449818947 | CYP21A2 | c.1299G>T (p.Pro433=) c.1209G>T (p.Pro403=) n.1440G>T n.1415G>T n.1468G>T n.1278G>T c.894G>T (p.Pro298=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040946C>A | CA363512044 | CYP21A2 | c.1300C>A (p.Leu434Met) c.1210C>A (p.Leu404Met) n.1441C>A n.1416C>A n.1469C>A n.1279C>A c.895C>A (p.Leu299Met) | |
6 | g.32040946C= | CA1619399514 | CYP21A2 | c.1300C= (p.Leu434=) c.1210C= (p.Leu404=) n.1441C= n.1416C= n.1469C= n.1279C= c.895C= (p.Leu299=) | |
6 | g.32040946C>G | CA363512047 | CYP21A2 | c.1300C>G (p.Leu434Val) c.1210C>G (p.Leu404Val) n.1441C>G n.1416C>G n.1469C>G n.1279C>G c.895C>G (p.Leu299Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040946C>T | CA449818950 | CYP21A2 | c.1300C>T (p.Leu434=) c.1210C>T (p.Leu404=) n.1441C>T n.1416C>T n.1469C>T n.1279C>T c.895C>T (p.Leu299=) | |
6 | g.32040947del | CA2678090524 | CYP21A2 | c.1301del (p.Leu434ArgfsTer10) c.1211del (p.Leu404ArgfsTer10) n.1442del n.1417del n.1470del n.1280del c.896del (p.Leu299ArgfsTer10) | gnomAD v4 |
6 | g.32040947T>A | CA363512050 | CYP21A2 | c.1301T>A (p.Leu434Gln) c.1211T>A (p.Leu404Gln) n.1442T>A n.1417T>A n.1470T>A n.1280T>A c.896T>A (p.Leu299Gln) | |
6 | g.32040947T>C | CA363512052 | CYP21A2 | c.1301T>C (p.Leu434Pro) c.1211T>C (p.Leu404Pro) n.1442T>C n.1417T>C n.1470T>C n.1280T>C c.896T>C (p.Leu299Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040947T>G | CA363512054 | CYP21A2 | c.1301T>G (p.Leu434Arg) c.1211T>G (p.Leu404Arg) n.1442T>G n.1417T>G n.1470T>G n.1280T>G c.896T>G (p.Leu299Arg) | |
6 | g.32040947T= | CA1619399515 | CYP21A2 | c.1301T= (p.Leu434=) c.1211T= (p.Leu404=) n.1442T= n.1417T= n.1470T= n.1280T= c.896T= (p.Leu299=) | |
6 | g.32040948G>A | CA449818954 | CYP21A2 | c.1302G>A (p.Leu434=) c.1212G>A (p.Leu404=) n.1443G>A n.1418G>A n.1471G>A n.1281G>A c.897G>A (p.Leu299=) | |
6 | g.32040948G>C | CA449818955 | CYP21A2 | c.1302G>C (p.Leu434=) c.1212G>C (p.Leu404=) n.1443G>C n.1418G>C n.1471G>C n.1281G>C c.897G>C (p.Leu299=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040948G= | CA1619399516 | CYP21A2 | c.1302G= (p.Leu434=) c.1212G= (p.Leu404=) n.1443G= n.1418G= n.1471G= n.1281G= c.897G= (p.Leu299=) | |
6 | g.32040948G>T | CA449818957 | CYP21A2 | c.1302G>T (p.Leu434=) c.1212G>T (p.Leu404=) n.1443G>T n.1418G>T n.1471G>T n.1281G>T c.897G>T (p.Leu299=) | |
6 | g.32040949G>A | CA363512058 | CYP21A2 | c.1303G>A (p.Ala435Thr) c.1213G>A (p.Ala405Thr) n.1444G>A n.1419G>A n.1472G>A n.1282G>A c.898G>A (p.Ala300Thr) | |
6 | g.32040949G>C | CA363512060 | CYP21A2 | c.1303G>C (p.Ala435Pro) c.1213G>C (p.Ala405Pro) n.1444G>C n.1419G>C n.1472G>C n.1282G>C c.898G>C (p.Ala300Pro) | |
6 | g.32040949G= | CA1619399517 | CYP21A2 | c.1303G= (p.Ala435=) c.1213G= (p.Ala405=) n.1444G= n.1419G= n.1472G= n.1282G= c.898G= (p.Ala300=) | |
6 | g.32040949G>T | CA363512063 | CYP21A2 | c.1303G>T (p.Ala435Ser) c.1213G>T (p.Ala405Ser) n.1444G>T n.1419G>T n.1472G>T n.1282G>T c.898G>T (p.Ala300Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040950del | CA2678090532 | CYP21A2 | c.1304del (p.Ala435GlyfsTer9) c.1214del (p.Ala405GlyfsTer9) n.1445del n.1420del n.1473del n.1283del c.899del (p.Ala300GlyfsTer9) | gnomAD v4 |
6 | g.32040950C>A | CA363512070 | CYP21A2 | c.1304C>A (p.Ala435Glu) c.1214C>A (p.Ala405Glu) n.1445C>A n.1420C>A n.1473C>A n.1283C>A c.899C>A (p.Ala300Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040950C= | CA1619399518 | CYP21A2 | c.1304C= (p.Ala435=) c.1214C= (p.Ala405=) n.1445C= n.1420C= n.1473C= n.1283C= c.899C= (p.Ala300=) | |
6 | g.32040950C>G | CA363512072 | CYP21A2 | c.1304C>G (p.Ala435Gly) c.1214C>G (p.Ala405Gly) n.1445C>G n.1420C>G n.1473C>G n.1283C>G c.899C>G (p.Ala300Gly) | |
6 | g.32040950C>T | CA363512067 | CYP21A2 | c.1304C>T (p.Ala435Val) c.1214C>T (p.Ala405Val) n.1445C>T n.1420C>T n.1473C>T n.1283C>T c.899C>T (p.Ala300Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040951G>A | CA136895679 | CYP21A2 | c.1305G>A (p.Ala435=) c.1215G>A (p.Ala405=) n.1446G>A n.1421G>A n.1474G>A n.1284G>A c.900G>A (p.Ala300=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040951G>C | CA449818962 | CYP21A2 | c.1305G>C (p.Ala435=) c.1215G>C (p.Ala405=) n.1446G>C n.1421G>C n.1474G>C n.1284G>C c.900G>C (p.Ala300=) | |
6 | g.32040951G= | CA1619399519 | CYP21A2 | c.1305G= (p.Ala435=) c.1215G= (p.Ala405=) n.1446G= n.1421G= n.1474G= n.1284G= c.900G= (p.Ala300=) | |
6 | g.32040951G>T | CA449818961 | CYP21A2 | c.1305G>T (p.Ala435=) c.1215G>T (p.Ala405=) n.1446G>T n.1421G>T n.1474G>T n.1284G>T c.900G>T (p.Ala300=) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040952C>A | CA363512076 | CYP21A2 | c.1306C>A (p.Arg436Ser) c.1216C>A (p.Arg406Ser) n.1447C>A n.1422C>A n.1475C>A n.1285C>A c.901C>A (p.Arg301Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.32040952C= | CA1619399520 | CYP21A2 | c.1306C= (p.Arg436=) c.1216C= (p.Arg406=) n.1447C= n.1422C= n.1475C= n.1285C= c.901C= (p.Arg301=) | |
6 | g.32040952C>G | CA363512078 | CYP21A2 | c.1306C>G (p.Arg436Gly) c.1216C>G (p.Arg406Gly) n.1447C>G n.1422C>G n.1475C>G n.1285C>G c.901C>G (p.Arg301Gly) | |
6 | g.32040952C>T | CA239136 | CYP21A2 | c.1306C>T (p.Arg436Cys) c.1216C>T (p.Arg406Cys) n.1447C>T n.1422C>T n.1475C>T n.1285C>T c.901C>T (p.Arg301Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32040953G>A | CA363512084 | CYP21A2 | c.1307G>A (p.Arg436His) c.1217G>A (p.Arg406His) n.1448G>A n.1423G>A n.1476G>A n.1286G>A c.902G>A (p.Arg301His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040953G>C | CA363512086 | CYP21A2 | c.1307G>C (p.Arg436Pro) c.1217G>C (p.Arg406Pro) n.1448G>C n.1423G>C n.1476G>C n.1286G>C c.902G>C (p.Arg301Pro) | |
6 | g.32040953G= | CA1619399521 | CYP21A2 | c.1307G= (p.Arg436=) c.1217G= (p.Arg406=) n.1448G= n.1423G= n.1476G= n.1286G= c.902G= (p.Arg301=) | |
6 | g.32040953G>T | CA363512088 | CYP21A2 | c.1307G>T (p.Arg436Leu) c.1217G>T (p.Arg406Leu) n.1448G>T n.1423G>T n.1476G>T n.1286G>T c.902G>T (p.Arg301Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.32040954C>A | CA449818967 | CYP21A2 | c.1308C>A (p.Arg436=) c.1218C>A (p.Arg406=) n.1449C>A n.1424C>A n.1477C>A n.1287C>A c.903C>A (p.Arg301=) | |
6 | g.32040954C= | CA1619399522 | CYP21A2 | c.1308C= (p.Arg436=) c.1218C= (p.Arg406=) n.1449C= n.1424C= n.1477C= n.1287C= c.903C= (p.Arg301=) | |
6 | g.32040954C>G | CA449818969 | CYP21A2 | c.1308C>G (p.Arg436=) c.1218C>G (p.Arg406=) n.1449C>G n.1424C>G n.1477C>G n.1287C>G c.903C>G (p.Arg301=) | |
6 | g.32040954C>T | CA449818971 | CYP21A2 | c.1308C>T (p.Arg436=) c.1218C>T (p.Arg406=) n.1449C>T n.1424C>T n.1477C>T n.1287C>T c.903C>T (p.Arg301=) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040955C>A | CA363512092 | CYP21A2 | c.1309C>A (p.Leu437Met) c.1219C>A (p.Leu407Met) n.1450C>A n.1425C>A n.1478C>A n.1288C>A c.904C>A (p.Leu302Met) | |
6 | g.32040955C>G | CA363512094 | CYP21A2 | c.1309C>G (p.Leu437Val) c.1219C>G (p.Leu407Val) n.1450C>G n.1425C>G n.1478C>G n.1288C>G c.904C>G (p.Leu302Val) | |
6 | g.32040955C>T | CA449818973 | CYP21A2 | c.1309C>T (p.Leu437=) c.1219C>T (p.Leu407=) n.1450C>T n.1425C>T n.1478C>T n.1288C>T c.904C>T (p.Leu302=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040956T>A | CA363512098 | CYP21A2 | c.1310T>A (p.Leu437Gln) c.1220T>A (p.Leu407Gln) n.1451T>A n.1426T>A n.1479T>A n.1289T>A c.905T>A (p.Leu302Gln) | |
6 | g.32040956T>C | CA363512101 | CYP21A2 | c.1310T>C (p.Leu437Pro) c.1220T>C (p.Leu407Pro) n.1451T>C n.1426T>C n.1479T>C n.1289T>C c.905T>C (p.Leu302Pro) | gnomAD v4 |
6 | g.32040956T>G | CA363512104 | CYP21A2 | c.1310T>G (p.Leu437Arg) c.1220T>G (p.Leu407Arg) n.1451T>G n.1426T>G n.1479T>G n.1289T>G c.905T>G (p.Leu302Arg) | |
6 | g.32040957G>A | CA449818975 | CYP21A2 | c.1311G>A (p.Leu437=) c.1221G>A (p.Leu407=) n.1452G>A n.1427G>A n.1480G>A n.1290G>A c.906G>A (p.Leu302=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040957G>C | CA449818976 | CYP21A2 | c.1311G>C (p.Leu437=) c.1221G>C (p.Leu407=) n.1452G>C n.1427G>C n.1480G>C n.1290G>C c.906G>C (p.Leu302=) | |
6 | g.32040957G>T | CA449818977 | CYP21A2 | c.1311G>T (p.Leu437=) c.1221G>T (p.Leu407=) n.1452G>T n.1427G>T n.1480G>T n.1290G>T c.906G>T (p.Leu302=) | |
6 | g.32040958G>A | CA363512108 | CYP21A2 | c.1312G>A (p.Glu438Lys) c.1222G>A (p.Glu408Lys) n.1453G>A n.1428G>A n.1481G>A n.1291G>A c.907G>A (p.Glu303Lys) | |
6 | g.32040958G>C | CA363512110 | CYP21A2 | c.1312G>C (p.Glu438Gln) c.1222G>C (p.Glu408Gln) n.1453G>C n.1428G>C n.1481G>C n.1291G>C c.907G>C (p.Glu303Gln) | gnomAD v4 |
6 | g.32040958G>T | CA363512112 | CYP21A2 | c.1312G>T (p.Glu438Ter) c.1222G>T (p.Glu408Ter) n.1453G>T n.1428G>T n.1481G>T n.1291G>T c.907G>T (p.Glu303Ter) | gnomAD v4 |
6 | g.32040959A>C | CA363512116 | CYP21A2 | c.1313A>C (p.Glu438Ala) c.1223A>C (p.Glu408Ala) n.1454A>C n.1429A>C n.1482A>C n.1292A>C c.908A>C (p.Glu303Ala) | |
6 | g.32040959A>G | CA363512120 | CYP21A2 | c.1313A>G (p.Glu438Gly) c.1223A>G (p.Glu408Gly) n.1454A>G n.1429A>G n.1482A>G n.1292A>G c.908A>G (p.Glu303Gly) | gnomAD v4 |
6 | g.32040959A>T | CA363512114 | CYP21A2 | c.1313A>T (p.Glu438Val) c.1223A>T (p.Glu408Val) n.1454A>T n.1429A>T n.1482A>T n.1292A>T c.908A>T (p.Glu303Val) | |
6 | g.32040960G>A | CA449818982 | CYP21A2 | c.1314G>A (p.Glu438=) c.1224G>A (p.Glu408=) n.1455G>A n.1430G>A n.1483G>A n.1293G>A c.909G>A (p.Glu303=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040960G>C | CA363512123 | CYP21A2 | c.1314G>C (p.Glu438Asp) c.1224G>C (p.Glu408Asp) n.1455G>C n.1430G>C n.1483G>C n.1293G>C c.909G>C (p.Glu303Asp) | |
6 | g.32040960G>T | CA363512125 | CYP21A2 | c.1314G>T (p.Glu438Asp) c.1224G>T (p.Glu408Asp) n.1455G>T n.1430G>T n.1483G>T n.1293G>T c.909G>T (p.Glu303Asp) | |
6 | g.32040961C>A | CA363512128 | CYP21A2 | c.1315C>A (p.Leu439Ile) c.1225C>A (p.Leu409Ile) n.1456C>A n.1431C>A n.1484C>A n.1294C>A c.910C>A (p.Leu304Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040961C= | CA1619399523 | CYP21A2 | c.1315C= (p.Leu439=) c.1225C= (p.Leu409=) n.1456C= n.1431C= n.1484C= n.1294C= c.910C= (p.Leu304=) | |
6 | g.32040961C>G | CA363512132 | CYP21A2 | c.1315C>G (p.Leu439Val) c.1225C>G (p.Leu409Val) n.1456C>G n.1431C>G n.1484C>G n.1294C>G c.910C>G (p.Leu304Val) | |
6 | g.32040961C>T | CA363512130 | CYP21A2 | c.1315C>T (p.Leu439Phe) c.1225C>T (p.Leu409Phe) n.1456C>T n.1431C>T n.1484C>T n.1294C>T c.910C>T (p.Leu304Phe) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.32040962T>A | CA363512135 | CYP21A2 | c.1316T>A (p.Leu439His) c.1226T>A (p.Leu409His) n.1457T>A n.1432T>A n.1485T>A n.1295T>A c.911T>A (p.Leu304His) | COSMIC |
6 | g.32040962T>C | CA363512140 | CYP21A2 | c.1316T>C (p.Leu439Pro) c.1226T>C (p.Leu409Pro) n.1457T>C n.1432T>C n.1485T>C n.1295T>C c.911T>C (p.Leu304Pro) | |
6 | g.32040962T>G | CA363512138 | CYP21A2 | c.1316T>G (p.Leu439Arg) c.1226T>G (p.Leu409Arg) n.1457T>G n.1432T>G n.1485T>G n.1295T>G c.911T>G (p.Leu304Arg) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.32040962T= | CA1619399524 | CYP21A2 | c.1316T= (p.Leu439=) c.1226T= (p.Leu409=) n.1457T= n.1432T= n.1485T= n.1295T= c.911T= (p.Leu304=) | |
6 | g.32040963C>A | CA449818985 | CYP21A2 | c.1317C>A (p.Leu439=) c.1227C>A (p.Leu409=) n.1458C>A n.1433C>A n.1486C>A n.1296C>A c.912C>A (p.Leu304=) | |
6 | g.32040963C>G | CA449818987 | CYP21A2 | c.1317C>G (p.Leu439=) c.1227C>G (p.Leu409=) n.1458C>G n.1433C>G n.1486C>G n.1296C>G c.912C>G (p.Leu304=) | |
6 | g.32040963C>T | CA449818986 | CYP21A2 | c.1317C>T (p.Leu439=) c.1227C>T (p.Leu409=) n.1458C>T n.1433C>T n.1486C>T n.1296C>T c.912C>T (p.Leu304=) | |
6 | g.32040964T>A | CA363512145 | CYP21A2 | c.1318T>A (p.Phe440Ile) c.1228T>A (p.Phe410Ile) n.1459T>A n.1434T>A n.1487T>A n.1297T>A c.913T>A (p.Phe305Ile) | |
6 | g.32040964T>C | CA363512149 | CYP21A2 | c.1318T>C (p.Phe440Leu) c.1228T>C (p.Phe410Leu) n.1459T>C n.1434T>C n.1487T>C n.1297T>C c.913T>C (p.Phe305Leu) | |
6 | g.32040964T>G | CA363512147 | CYP21A2 | c.1318T>G (p.Phe440Val) c.1228T>G (p.Phe410Val) n.1459T>G n.1434T>G n.1487T>G n.1297T>G c.913T>G (p.Phe305Val) | |
6 | g.32040965T>A | CA363512152 | CYP21A2 | c.1319T>A (p.Phe440Tyr) c.1229T>A (p.Phe410Tyr) n.1460T>A n.1435T>A n.1488T>A n.1298T>A c.914T>A (p.Phe305Tyr) | |
6 | g.32040965T>C | CA363512154 | CYP21A2 | c.1319T>C (p.Phe440Ser) c.1229T>C (p.Phe410Ser) n.1460T>C n.1435T>C n.1488T>C n.1298T>C c.914T>C (p.Phe305Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.32040965T>G | CA363512157 | CYP21A2 | c.1319T>G (p.Phe440Cys) c.1229T>G (p.Phe410Cys) n.1460T>G n.1435T>G n.1488T>G n.1298T>G c.914T>G (p.Phe305Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040965T= | CA1619399525 | CYP21A2 | c.1319T= (p.Phe440=) c.1229T= (p.Phe410=) n.1460T= n.1435T= n.1488T= n.1298T= c.914T= (p.Phe305=) | |
6 | g.32040966C>A | CA363512159 | CYP21A2 | c.1320C>A (p.Phe440Leu) c.1230C>A (p.Phe410Leu) n.1461C>A n.1436C>A n.1489C>A n.1299C>A c.915C>A (p.Phe305Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.32040966C= | CA1619399526 | CYP21A2 | c.1320C= (p.Phe440=) c.1230C= (p.Phe410=) n.1461C= n.1436C= n.1489C= n.1299C= c.915C= (p.Phe305=) | |
6 | g.32040966C>G | CA363512161 | CYP21A2 | c.1320C>G (p.Phe440Leu) c.1230C>G (p.Phe410Leu) n.1461C>G n.1436C>G n.1489C>G n.1299C>G c.915C>G (p.Phe305Leu) | |
6 | g.32040966C>T | CA449818989 | CYP21A2 | c.1320C>T (p.Phe440=) c.1230C>T (p.Phe410=) n.1461C>T n.1436C>T n.1489C>T n.1299C>T c.915C>T (p.Phe305=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040967G>A | CA363512173 | CYP21A2 | c.1321G>A (p.Val441Met) c.1231G>A (p.Val411Met) n.1462G>A n.1437G>A n.1490G>A n.1300G>A c.916G>A (p.Val306Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040967G>C | CA363512170 | CYP21A2 | c.1321G>C (p.Val441Leu) c.1231G>C (p.Val411Leu) n.1462G>C n.1437G>C n.1490G>C n.1300G>C c.916G>C (p.Val306Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040967G= | CA1619399528 | CYP21A2 | c.1321G= (p.Val441=) c.1231G= (p.Val411=) n.1462G= n.1437G= n.1490G= n.1300G= c.916G= (p.Val306=) | |
6 | g.32040967G>T | CA363512167 | CYP21A2 | c.1321G>T (p.Val441Leu) c.1231G>T (p.Val411Leu) n.1462G>T n.1437G>T n.1490G>T n.1300G>T c.916G>T (p.Val306Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.32040968T>A | CA363512178 | CYP21A2 | c.1322T>A (p.Val441Glu) c.1232T>A (p.Val411Glu) n.1463T>A n.1438T>A n.1491T>A n.1301T>A c.917T>A (p.Val306Glu) | |
6 | g.32040968T>C | CA363512179 | CYP21A2 | c.1322T>C (p.Val441Ala) c.1232T>C (p.Val411Ala) n.1463T>C n.1438T>C n.1491T>C n.1301T>C c.917T>C (p.Val306Ala) | |
6 | g.32040968T>G | CA363512181 | CYP21A2 | c.1322T>G (p.Val441Gly) c.1232T>G (p.Val411Gly) n.1463T>G n.1438T>G n.1491T>G n.1301T>G c.917T>G (p.Val306Gly) | |
6 | g.32040969G>A | CA449818994 | CYP21A2 | c.1323G>A (p.Val441=) c.1233G>A (p.Val411=) n.1464G>A n.1439G>A n.1492G>A n.1302G>A c.918G>A (p.Val306=) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040969G>C | CA449818996 | CYP21A2 | c.1323G>C (p.Val441=) c.1233G>C (p.Val411=) n.1464G>C n.1439G>C n.1492G>C n.1302G>C c.918G>C (p.Val306=) | |
6 | g.32040969G= | CA1619399529 | CYP21A2 | c.1323G= (p.Val441=) c.1233G= (p.Val411=) n.1464G= n.1439G= n.1492G= n.1302G= c.918G= (p.Val306=) | |
6 | g.32040969G>T | CA449818997 | CYP21A2 | c.1323G>T (p.Val441=) c.1233G>T (p.Val411=) n.1464G>T n.1439G>T n.1492G>T n.1302G>T c.918G>T (p.Val306=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040970G>A | CA363512184 | CYP21A2 | c.1324G>A (p.Val442Met) c.1234G>A (p.Val412Met) n.1465G>A n.1440G>A n.1493G>A n.1303G>A c.919G>A (p.Val307Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040970G>C | CA3732719 | CYP21A2 | c.1324G>C (p.Val442Leu) c.1234G>C (p.Val412Leu) n.1465G>C n.1440G>C n.1493G>C n.1303G>C c.919G>C (p.Val307Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040970G= | CA1619399531 | CYP21A2 | c.1324G= (p.Val442=) c.1234G= (p.Val412=) n.1465G= n.1440G= n.1493G= n.1303G= c.919G= (p.Val307=) | |
6 | g.32040970G>T | CA363512188 | CYP21A2 | c.1324G>T (p.Val442Leu) c.1234G>T (p.Val412Leu) n.1465G>T n.1440G>T n.1493G>T n.1303G>T c.919G>T (p.Val307Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040971T>A | CA363512195 | CYP21A2 | c.1325T>A (p.Val442Glu) c.1235T>A (p.Val412Glu) n.1466T>A n.1441T>A n.1494T>A n.1304T>A c.920T>A (p.Val307Glu) | |
6 | g.32040971T>C | CA363512191 | CYP21A2 | c.1325T>C (p.Val442Ala) c.1235T>C (p.Val412Ala) n.1466T>C n.1441T>C n.1494T>C n.1304T>C c.920T>C (p.Val307Ala) | |
6 | g.32040971T>G | CA363512192 | CYP21A2 | c.1325T>G (p.Val442Gly) c.1235T>G (p.Val412Gly) n.1466T>G n.1441T>G n.1494T>G n.1304T>G c.920T>G (p.Val307Gly) | |
6 | g.32040972G>A | CA449819002 | CYP21A2 | c.1326G>A (p.Val442=) c.1236G>A (p.Val412=) n.1467G>A n.1442G>A n.1495G>A n.1305G>A c.921G>A (p.Val307=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040972G>C | CA449819003 | CYP21A2 | c.1326G>C (p.Val442=) c.1236G>C (p.Val412=) n.1467G>C n.1442G>C n.1495G>C n.1305G>C c.921G>C (p.Val307=) | |
6 | g.32040972G>T | CA449819004 | CYP21A2 | c.1326G>T (p.Val442=) c.1236G>T (p.Val412=) n.1467G>T n.1442G>T n.1495G>T n.1305G>T c.921G>T (p.Val307=) | |
6 | g.32040973C>A | CA363512199 | CYP21A2 | c.1327C>A (p.Leu443Met) c.1237C>A (p.Leu413Met) n.1468C>A n.1443C>A n.1496C>A n.1306C>A c.922C>A (p.Leu308Met) | |
6 | g.32040973C>G | CA363512201 | CYP21A2 | c.1327C>G (p.Leu443Val) c.1237C>G (p.Leu413Val) n.1468C>G n.1443C>G n.1496C>G n.1306C>G c.922C>G (p.Leu308Val) | |
6 | g.32040973C>T | CA449819005 | CYP21A2 | c.1327C>T (p.Leu443=) c.1237C>T (p.Leu413=) n.1468C>T n.1443C>T n.1496C>T n.1306C>T c.922C>T (p.Leu308=) | |
6 | g.32040974T>A | CA363512204 | CYP21A2 | c.1328T>A (p.Leu443Gln) c.1238T>A (p.Leu413Gln) n.1469T>A n.1444T>A n.1497T>A n.1307T>A c.923T>A (p.Leu308Gln) | |
6 | g.32040974T>C | CA363512207 | CYP21A2 | c.1328T>C (p.Leu443Pro) c.1238T>C (p.Leu413Pro) n.1469T>C n.1444T>C n.1497T>C n.1307T>C c.923T>C (p.Leu308Pro) | gnomAD v4 |
6 | g.32040974T>G | CA363512209 | CYP21A2 | c.1328T>G (p.Leu443Arg) c.1238T>G (p.Leu413Arg) n.1469T>G n.1444T>G n.1497T>G n.1307T>G c.923T>G (p.Leu308Arg) | |
6 | g.32040975G>A | CA449819007 | CYP21A2 | c.1329G>A (p.Leu443=) c.1239G>A (p.Leu413=) n.1470G>A n.1445G>A n.1498G>A n.1308G>A c.924G>A (p.Leu308=) | |
6 | g.32040975G>C | CA449819008 | CYP21A2 | c.1329G>C (p.Leu443=) c.1239G>C (p.Leu413=) n.1470G>C n.1445G>C n.1498G>C n.1308G>C c.924G>C (p.Leu308=) | |
6 | g.32040975G>T | CA449819009 | CYP21A2 | c.1329G>T (p.Leu443=) c.1239G>T (p.Leu413=) n.1470G>T n.1445G>T n.1498G>T n.1308G>T c.924G>T (p.Leu308=) | |
6 | g.32040976A>C | CA363512214 | CYP21A2 | c.1330A>C (p.Thr444Pro) c.1240A>C (p.Thr414Pro) n.1471A>C n.1446A>C n.1499A>C n.1309A>C c.925A>C (p.Thr309Pro) | |
6 | g.32040976A>G | CA363512216 | CYP21A2 | c.1330A>G (p.Thr444Ala) c.1240A>G (p.Thr414Ala) n.1471A>G n.1446A>G n.1499A>G n.1309A>G c.925A>G (p.Thr309Ala) | |
6 | g.32040976A>T | CA363512218 | CYP21A2 | c.1330A>T (p.Thr444Ser) c.1240A>T (p.Thr414Ser) n.1471A>T n.1446A>T n.1499A>T n.1309A>T c.925A>T (p.Thr309Ser) | |
6 | g.32040977C>A | CA363512221 | CYP21A2 | c.1331C>A (p.Thr444Asn) c.1241C>A (p.Thr414Asn) n.1472C>A n.1447C>A n.1500C>A n.1310C>A c.926C>A (p.Thr309Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040977C= | CA1619399532 | CYP21A2 | c.1331C= (p.Thr444=) c.1241C= (p.Thr414=) n.1472C= n.1447C= n.1500C= n.1310C= c.926C= (p.Thr309=) | |
6 | g.32040977C>G | CA363512224 | CYP21A2 | c.1331C>G (p.Thr444Ser) c.1241C>G (p.Thr414Ser) n.1472C>G n.1447C>G n.1500C>G n.1310C>G c.926C>G (p.Thr309Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040977C>T | CA3732720 | CYP21A2 | c.1331C>T (p.Thr444Ile) c.1241C>T (p.Thr414Ile) n.1472C>T n.1447C>T n.1500C>T n.1310C>T c.926C>T (p.Thr309Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040978C>A | CA449819011 | CYP21A2 | c.1332C>A (p.Thr444=) c.1242C>A (p.Thr414=) n.1473C>A n.1448C>A n.1501C>A n.1311C>A c.927C>A (p.Thr309=) | |
6 | g.32040978C>G | CA449819012 | CYP21A2 | c.1332C>G (p.Thr444=) c.1242C>G (p.Thr414=) n.1473C>G n.1448C>G n.1501C>G n.1311C>G c.927C>G (p.Thr309=) | |
6 | g.32040978C>T | CA449819013 | CYP21A2 | c.1332C>T (p.Thr444=) c.1242C>T (p.Thr414=) n.1473C>T n.1448C>T n.1501C>T n.1311C>T c.927C>T (p.Thr309=) | |
6 | g.32040979C>A | CA449819014 | CYP21A2 | c.1333C>A (p.Arg445=) c.1243C>A (p.Arg415=) n.1474C>A n.1449C>A n.1502C>A n.1312C>A c.928C>A (p.Arg310=) | |
6 | g.32040979C= | CA1619399533 | CYP21A2 | c.1333C= (p.Arg445=) c.1243C= (p.Arg415=) n.1474C= n.1449C= n.1502C= n.1312C= c.928C= (p.Arg310=) | |
6 | g.32040979C>G | CA363512230 | CYP21A2 | c.1333C>G (p.Arg445Gly) c.1243C>G (p.Arg415Gly) n.1474C>G n.1449C>G n.1502C>G n.1312C>G c.928C>G (p.Arg310Gly) | dbSNP |
6 | g.32040979C>T | CA363512232 | CYP21A2 | c.1333C>T (p.Arg445Ter) c.1243C>T (p.Arg415Ter) n.1474C>T n.1449C>T n.1502C>T n.1312C>T c.928C>T (p.Arg310Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040980G>A | CA363512235 | CYP21A2 | c.1334G>A (p.Arg445Gln) c.1244G>A (p.Arg415Gln) n.1475G>A n.1450G>A n.1503G>A n.1313G>A c.929G>A (p.Arg310Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040980G>C | CA363512239 | CYP21A2 | c.1334G>C (p.Arg445Pro) c.1244G>C (p.Arg415Pro) n.1475G>C n.1450G>C n.1503G>C n.1313G>C c.929G>C (p.Arg310Pro) | dbSNP |
6 | g.32040980G= | CA1619399534 | CYP21A2 | c.1334G= (p.Arg445=) c.1244G= (p.Arg415=) n.1475G= n.1450G= n.1503G= n.1313G= c.929G= (p.Arg310=) | |
6 | g.32040980G>T | CA363512237 | CYP21A2 | c.1334G>T (p.Arg445Leu) c.1244G>T (p.Arg415Leu) n.1475G>T n.1450G>T n.1503G>T n.1313G>T c.929G>T (p.Arg310Leu) | |
6 | g.32040981A>C | CA449819016 | CYP21A2 | c.1335A>C (p.Arg445=) c.1245A>C (p.Arg415=) n.1476A>C n.1451A>C n.1504A>C n.1314A>C c.930A>C (p.Arg310=) | |
6 | g.32040981A>G | CA449819019 | CYP21A2 | c.1335A>G (p.Arg445=) c.1245A>G (p.Arg415=) n.1476A>G n.1451A>G n.1504A>G n.1314A>G c.930A>G (p.Arg310=) | |
6 | g.32040981A>T | CA449819022 | CYP21A2 | c.1335A>T (p.Arg445=) c.1245A>T (p.Arg415=) n.1476A>T n.1451A>T n.1504A>T n.1314A>T c.930A>T (p.Arg310=) | |
6 | g.32040981_32040999delinsACTGCTGCAGGCCTTCACG | CA1619399535 | CYP21A2 | c.1335_1353delinsACTGCTGCAGGCCTTCACG (p.Arg445=) c.1245_1263delinsACTGCTGCAGGCCTTCACG (p.Arg415=) n.1476_1494delinsACTGCTGCAGGCCTTCACG n.1451_1469delinsACTGCTGCAGGCCTTCACG n.1504_1522delinsACTGCTGCAGGCCTTCACG n.1314_1332delinsACTGCTGCAGGCCTTCACG c.930_948delinsACTGCTGCAGGCCTTCACG (p.Arg310=) | |
6 | g.32040982C>A | CA363512243 | CYP21A2 | c.1336C>A (p.Leu446Met) c.1246C>A (p.Leu416Met) n.1477C>A n.1452C>A n.1505C>A n.1315C>A c.931C>A (p.Leu311Met) | gnomAD v4 |
6 | g.32040982C= | CA1619399538 | CYP21A2 | c.1336C= (p.Leu446=) c.1246C= (p.Leu416=) n.1477C= n.1452C= n.1505C= n.1315C= c.931C= (p.Leu311=) | |
6 | g.32040982C>G | CA363512245 | CYP21A2 | c.1336C>G (p.Leu446Val) c.1246C>G (p.Leu416Val) n.1477C>G n.1452C>G n.1505C>G n.1315C>G c.931C>G (p.Leu311Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040982C>T | CA449819024 | CYP21A2 | c.1336C>T (p.Leu446=) c.1246C>T (p.Leu416=) n.1477C>T n.1452C>T n.1505C>T n.1315C>T c.931C>T (p.Leu311=) | |
6 | g.32040989_32041006del | CA891842677 | CYP21A2 | c.1343_1360del (p.Gln448_Leu453del) c.1253_1270del (p.Gln418_Leu423del) n.1484_1501del n.1459_1476del n.1512_1529del n.1322_1339del c.938_955del (p.Gln313_Leu318del) | ClinVar dbSNP |
6 | g.32040983T>A | CA363512248 | CYP21A2 | c.1337T>A (p.Leu446Gln) c.1247T>A (p.Leu416Gln) n.1478T>A n.1453T>A n.1506T>A n.1316T>A c.932T>A (p.Leu311Gln) | |
6 | g.32040983T>C | CA363512251 | CYP21A2 | c.1337T>C (p.Leu446Pro) c.1247T>C (p.Leu416Pro) n.1478T>C n.1453T>C n.1506T>C n.1316T>C c.932T>C (p.Leu311Pro) | |
6 | g.32040983T>G | CA363512254 | CYP21A2 | c.1337T>G (p.Leu446Arg) c.1247T>G (p.Leu416Arg) n.1478T>G n.1453T>G n.1506T>G n.1316T>G c.932T>G (p.Leu311Arg) | |
6 | g.32040984G>A | CA449819029 | CYP21A2 | c.1338G>A (p.Leu446=) c.1248G>A (p.Leu416=) n.1479G>A n.1454G>A n.1507G>A n.1317G>A c.933G>A (p.Leu311=) | |
6 | g.32040984G>C | CA449819026 | CYP21A2 | c.1338G>C (p.Leu446=) c.1248G>C (p.Leu416=) n.1479G>C n.1454G>C n.1507G>C n.1317G>C c.933G>C (p.Leu311=) | |
6 | g.32040984G>T | CA449819025 | CYP21A2 | c.1338G>T (p.Leu446=) c.1248G>T (p.Leu416=) n.1479G>T n.1454G>T n.1507G>T n.1317G>T c.933G>T (p.Leu311=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040985C>A | CA363512257 | CYP21A2 | c.1339C>A (p.Leu447Met) c.1249C>A (p.Leu417Met) n.1480C>A n.1455C>A n.1508C>A n.1318C>A c.934C>A (p.Leu312Met) | |
6 | g.32040985C>G | CA363512259 | CYP21A2 | c.1339C>G (p.Leu447Val) c.1249C>G (p.Leu417Val) n.1480C>G n.1455C>G n.1508C>G n.1318C>G c.934C>G (p.Leu312Val) | |
6 | g.32040985C>T | CA449819032 | CYP21A2 | c.1339C>T (p.Leu447=) c.1249C>T (p.Leu417=) n.1480C>T n.1455C>T n.1508C>T n.1318C>T c.934C>T (p.Leu312=) | |
6 | g.32040986T>A | CA363512263 | CYP21A2 | c.1340T>A (p.Leu447Gln) c.1250T>A (p.Leu417Gln) n.1481T>A n.1456T>A n.1509T>A n.1319T>A c.935T>A (p.Leu312Gln) | |
6 | g.32040986T>C | CA363512266 | CYP21A2 | c.1340T>C (p.Leu447Pro) c.1250T>C (p.Leu417Pro) n.1481T>C n.1456T>C n.1509T>C n.1319T>C c.935T>C (p.Leu312Pro) | |
6 | g.32040986T>G | CA363512269 | CYP21A2 | c.1340T>G (p.Leu447Arg) c.1250T>G (p.Leu417Arg) n.1481T>G n.1456T>G n.1509T>G n.1319T>G c.935T>G (p.Leu312Arg) | |
6 | g.32040987G>A | CA449819035 | CYP21A2 | c.1341G>A (p.Leu447=) c.1251G>A (p.Leu417=) n.1482G>A n.1457G>A n.1510G>A n.1320G>A c.936G>A (p.Leu312=) | |
6 | g.32040987G>C | CA449819034 | CYP21A2 | c.1341G>C (p.Leu447=) c.1251G>C (p.Leu417=) n.1482G>C n.1457G>C n.1510G>C n.1320G>C c.936G>C (p.Leu312=) | |
6 | g.32040987G>T | CA449819033 | CYP21A2 | c.1341G>T (p.Leu447=) c.1251G>T (p.Leu417=) n.1482G>T n.1457G>T n.1510G>T n.1320G>T c.936G>T (p.Leu312=) | |
6 | g.32040988C>A | CA363512272 | CYP21A2 | c.1342C>A (p.Gln448Lys) c.1252C>A (p.Gln418Lys) n.1483C>A n.1458C>A n.1511C>A n.1321C>A c.937C>A (p.Gln313Lys) | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.32040988C>G | CA363512273 | CYP21A2 | c.1342C>G (p.Gln448Glu) c.1252C>G (p.Gln418Glu) n.1483C>G n.1458C>G n.1511C>G n.1321C>G c.937C>G (p.Gln313Glu) | |
6 | g.32040988C>T | CA363512274 | CYP21A2 | c.1342C>T (p.Gln448Ter) c.1252C>T (p.Gln418Ter) n.1483C>T n.1458C>T n.1511C>T n.1321C>T c.937C>T (p.Gln313Ter) | gnomAD v4 |
6 | g.32040989A= | CA1619399539 | CYP21A2 | c.1343A= (p.Gln448=) c.1253A= (p.Gln418=) n.1484A= n.1459A= n.1512A= n.1322A= c.938A= (p.Gln313=) | |
6 | g.32040989A>C | CA363512277 | CYP21A2 | c.1343A>C (p.Gln448Pro) c.1253A>C (p.Gln418Pro) n.1484A>C n.1459A>C n.1512A>C n.1322A>C c.938A>C (p.Gln313Pro) | |
6 | g.32040989A>G | CA363512275 | CYP21A2 | c.1343A>G (p.Gln448Arg) c.1253A>G (p.Gln418Arg) n.1484A>G n.1459A>G n.1512A>G n.1322A>G c.938A>G (p.Gln313Arg) | |
6 | g.32040989A>T | CA363512276 | CYP21A2 | c.1343A>T (p.Gln448Leu) c.1253A>T (p.Gln418Leu) n.1484A>T n.1459A>T n.1512A>T n.1322A>T c.938A>T (p.Gln313Leu) | |
6 | g.32040990G>A | CA449819039 | CYP21A2 | c.1344G>A (p.Gln448=) c.1254G>A (p.Gln418=) n.1485G>A n.1460G>A n.1513G>A n.1323G>A c.939G>A (p.Gln313=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040990G>C | CA363512278 | CYP21A2 | c.1344G>C (p.Gln448His) c.1254G>C (p.Gln418His) n.1485G>C n.1460G>C n.1513G>C n.1323G>C c.939G>C (p.Gln313His) | gnomAD v4 |
6 | g.32040990G= | CA1619399541 | CYP21A2 | c.1344G= (p.Gln448=) c.1254G= (p.Gln418=) n.1485G= n.1460G= n.1513G= n.1323G= c.939G= (p.Gln313=) | |
6 | g.32040990G>T | CA363512279 | CYP21A2 | c.1344G>T (p.Gln448His) c.1254G>T (p.Gln418His) n.1485G>T n.1460G>T n.1513G>T n.1323G>T c.939G>T (p.Gln313His) | |
6 | g.32040990_32041007dup | CA566693898 | CYP21A2 | c.1344_1361dup (p.Pro454_Ser455insAlaPheThrLeuLeuPro) c.1254_1271dup (p.Pro424_Ser425insAlaPheThrLeuLeuPro) n.1485_1502dup n.1460_1477dup n.1513_1530dup n.1323_1340dup c.939_956dup (p.Pro319_Ser320insAlaPheThrLeuLeuPro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040991G>A | CA363512280 | CYP21A2 | c.1345G>A (p.Ala449Thr) c.1255G>A (p.Ala419Thr) n.1486G>A n.1461G>A n.1514G>A n.1324G>A c.940G>A (p.Ala314Thr) | dbSNP |
6 | g.32040991G>C | CA363512281 | CYP21A2 | c.1345G>C (p.Ala449Pro) c.1255G>C (p.Ala419Pro) n.1486G>C n.1461G>C n.1514G>C n.1324G>C c.940G>C (p.Ala314Pro) | |
6 | g.32040991G= | CA1619399543 | CYP21A2 | c.1345G= (p.Ala449=) c.1255G= (p.Ala419=) n.1486G= n.1461G= n.1514G= n.1324G= c.940G= (p.Ala314=) | |
6 | g.32040991G>T | CA363512282 | CYP21A2 | c.1345G>T (p.Ala449Ser) c.1255G>T (p.Ala419Ser) n.1486G>T n.1461G>T n.1514G>T n.1324G>T c.940G>T (p.Ala314Ser) | |
6 | g.32040992C>A | CA363512283 | CYP21A2 | c.1346C>A (p.Ala449Asp) c.1256C>A (p.Ala419Asp) n.1487C>A n.1462C>A n.1515C>A n.1325C>A c.941C>A (p.Ala314Asp) | |
6 | g.32040992C= | CA1619399545 | CYP21A2 | c.1346C= (p.Ala449=) c.1256C= (p.Ala419=) n.1487C= n.1462C= n.1515C= n.1325C= c.941C= (p.Ala314=) | |
6 | g.32040992C>G | CA363512284 | CYP21A2 | c.1346C>G (p.Ala449Gly) c.1256C>G (p.Ala419Gly) n.1487C>G n.1462C>G n.1515C>G n.1325C>G c.941C>G (p.Ala314Gly) | gnomAD v4 |
6 | g.32040992C>T | CA363512285 | CYP21A2 | c.1346C>T (p.Ala449Val) c.1256C>T (p.Ala419Val) n.1487C>T n.1462C>T n.1515C>T n.1325C>T c.941C>T (p.Ala314Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040993C>A | CA449819043 | CYP21A2 | c.1347C>A (p.Ala449=) c.1257C>A (p.Ala419=) n.1488C>A n.1463C>A n.1516C>A n.1326C>A c.942C>A (p.Ala314=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040993C= | CA1619399546 | CYP21A2 | c.1347C= (p.Ala449=) c.1257C= (p.Ala419=) n.1488C= n.1463C= n.1516C= n.1326C= c.942C= (p.Ala314=) | |
6 | g.32040993C>G | CA449819044 | CYP21A2 | c.1347C>G (p.Ala449=) c.1257C>G (p.Ala419=) n.1488C>G n.1463C>G n.1516C>G n.1326C>G c.942C>G (p.Ala314=) | |
6 | g.32040993C>T | CA449819045 | CYP21A2 | c.1347C>T (p.Ala449=) c.1257C>T (p.Ala419=) n.1488C>T n.1463C>T n.1516C>T n.1326C>T c.942C>T (p.Ala314=) | dbSNP |
6 | g.32040994T>A | CA363512286 | CYP21A2 | c.1348T>A (p.Phe450Ile) c.1258T>A (p.Phe420Ile) n.1489T>A n.1464T>A n.1517T>A n.1327T>A c.943T>A (p.Phe315Ile) | |
6 | g.32040994T>C | CA363512287 | CYP21A2 | c.1348T>C (p.Phe450Leu) c.1258T>C (p.Phe420Leu) n.1489T>C n.1464T>C n.1517T>C n.1327T>C c.943T>C (p.Phe315Leu) | |
6 | g.32040994T>G | CA363512288 | CYP21A2 | c.1348T>G (p.Phe450Val) c.1258T>G (p.Phe420Val) n.1489T>G n.1464T>G n.1517T>G n.1327T>G c.943T>G (p.Phe315Val) | |
6 | g.32040995T>A | CA363512289 | CYP21A2 | c.1349T>A (p.Phe450Tyr) c.1259T>A (p.Phe420Tyr) n.1490T>A n.1465T>A n.1518T>A n.1328T>A c.944T>A (p.Phe315Tyr) | |
6 | g.32040995T>C | CA363512291 | CYP21A2 | c.1349T>C (p.Phe450Ser) c.1259T>C (p.Phe420Ser) n.1490T>C n.1465T>C n.1518T>C n.1328T>C c.944T>C (p.Phe315Ser) | |
6 | g.32040995T>G | CA363512290 | CYP21A2 | c.1349T>G (p.Phe450Cys) c.1259T>G (p.Phe420Cys) n.1490T>G n.1465T>G n.1518T>G n.1328T>G c.944T>G (p.Phe315Cys) | |
6 | g.32040996C>A | CA363512292 | CYP21A2 | c.1350C>A (p.Phe450Leu) c.1260C>A (p.Phe420Leu) n.1491C>A n.1466C>A n.1519C>A n.1329C>A c.945C>A (p.Phe315Leu) | |
6 | g.32040996C>G | CA363512293 | CYP21A2 | c.1350C>G (p.Phe450Leu) c.1260C>G (p.Phe420Leu) n.1491C>G n.1466C>G n.1519C>G n.1329C>G c.945C>G (p.Phe315Leu) | |
6 | g.32040996C>T | CA449819048 | CYP21A2 | c.1350C>T (p.Phe450=) c.1260C>T (p.Phe420=) n.1491C>T n.1466C>T n.1519C>T n.1329C>T c.945C>T (p.Phe315=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040997_32041039del | CA2678090607 | CYP21A2 | c.1351_1393del (p.Thr451CysfsTer?) c.1261_1303del (p.Thr421CysfsTer?) n.1492_1534del n.1467_1509del n.1520_1562del n.1330_1372del c.946_988del (p.Thr316CysfsTer?) | gnomAD v4 |
6 | g.32040997A>C | CA363512294 | CYP21A2 | c.1351A>C (p.Thr451Pro) c.1261A>C (p.Thr421Pro) n.1492A>C n.1467A>C n.1520A>C n.1330A>C c.946A>C (p.Thr316Pro) | |
6 | g.32040997A>G | CA363512295 | CYP21A2 | c.1351A>G (p.Thr451Ala) c.1261A>G (p.Thr421Ala) n.1492A>G n.1467A>G n.1520A>G n.1330A>G c.946A>G (p.Thr316Ala) | |
6 | g.32040997A>T | CA363512296 | CYP21A2 | c.1351A>T (p.Thr451Ser) c.1261A>T (p.Thr421Ser) n.1492A>T n.1467A>T n.1520A>T n.1330A>T c.946A>T (p.Thr316Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.32040998C>A | CA363512297 | CYP21A2 | c.1352C>A (p.Thr451Lys) c.1262C>A (p.Thr421Lys) n.1493C>A n.1468C>A n.1521C>A n.1331C>A c.947C>A (p.Thr316Lys) | gnomAD v4 |
6 | g.32040998C= | CA1619399547 | CYP21A2 | c.1352C= (p.Thr451=) c.1262C= (p.Thr421=) n.1493C= n.1468C= n.1521C= n.1331C= c.947C= (p.Thr316=) | |
6 | g.32040998C>G | CA363512298 | CYP21A2 | c.1352C>G (p.Thr451Arg) c.1262C>G (p.Thr421Arg) n.1493C>G n.1468C>G n.1521C>G n.1331C>G c.947C>G (p.Thr316Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.32040998C>T | CA363512299 | CYP21A2 | c.1352C>T (p.Thr451Met) c.1262C>T (p.Thr421Met) n.1493C>T n.1468C>T n.1521C>T n.1331C>T c.947C>T (p.Thr316Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040999G>A | CA449819049 | CYP21A2 | c.1353G>A (p.Thr451=) c.1263G>A (p.Thr421=) n.1494G>A n.1469G>A n.1522G>A n.1332G>A c.948G>A (p.Thr316=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040999G>C | CA449819050 | CYP21A2 | c.1353G>C (p.Thr451=) c.1263G>C (p.Thr421=) n.1494G>C n.1469G>C n.1522G>C n.1332G>C c.948G>C (p.Thr316=) | |
6 | g.32040999G= | CA1619399548 | CYP21A2 | c.1353G= (p.Thr451=) c.1263G= (p.Thr421=) n.1494G= n.1469G= n.1522G= n.1332G= c.948G= (p.Thr316=) | |
6 | g.32040999G>T | CA449819051 | CYP21A2 | c.1353G>T (p.Thr451=) c.1263G>T (p.Thr421=) n.1494G>T n.1469G>T n.1522G>T n.1332G>T c.948G>T (p.Thr316=) | |
6 | g.32041000C>A | CA363512300 | CYP21A2 | c.1354C>A (p.Leu452Met) c.1264C>A (p.Leu422Met) n.1495C>A n.1470C>A n.1523C>A n.1333C>A c.949C>A (p.Leu317Met) | |
6 | g.32041000C>G | CA363512301 | CYP21A2 | c.1354C>G (p.Leu452Val) c.1264C>G (p.Leu422Val) n.1495C>G n.1470C>G n.1523C>G n.1333C>G c.949C>G (p.Leu317Val) | |
6 | g.32041000C>T | CA449819053 | CYP21A2 | c.1354C>T (p.Leu452=) c.1264C>T (p.Leu422=) n.1495C>T n.1470C>T n.1523C>T n.1333C>T c.949C>T (p.Leu317=) | |
6 | g.32041001T>A | CA363512303 | CYP21A2 | c.1355T>A (p.Leu452Gln) c.1265T>A (p.Leu422Gln) n.1496T>A n.1471T>A n.1524T>A n.1334T>A c.950T>A (p.Leu317Gln) | |
6 | g.32041001T>C | CA363512304 | CYP21A2 | c.1355T>C (p.Leu452Pro) c.1265T>C (p.Leu422Pro) n.1496T>C n.1471T>C n.1524T>C n.1334T>C c.950T>C (p.Leu317Pro) | |
6 | g.32041001T>G | CA363512306 | CYP21A2 | c.1355T>G (p.Leu452Arg) c.1265T>G (p.Leu422Arg) n.1496T>G n.1471T>G n.1524T>G n.1334T>G c.950T>G (p.Leu317Arg) | |
6 | g.32041001dup | CA2678090608 | CYP21A2 | c.1355dup (p.Leu453AlafsTer?) c.1265dup (p.Leu423AlafsTer?) n.1496dup n.1471dup n.1524dup n.1334dup c.950dup (p.Leu318AlafsTer?) | gnomAD v4 |
6 | g.32041002G>A | CA449819057 | CYP21A2 | c.1356G>A (p.Leu452=) c.1266G>A (p.Leu422=) n.1497G>A n.1472G>A n.1525G>A n.1335G>A c.951G>A (p.Leu317=) | dbSNP gnomAD v3 |
6 | g.32041002G>C | CA449819058 | CYP21A2 | c.1356G>C (p.Leu452=) c.1266G>C (p.Leu422=) n.1497G>C n.1472G>C n.1525G>C n.1335G>C c.951G>C (p.Leu317=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041002G= | CA1619399549 | CYP21A2 | c.1356G= (p.Leu452=) c.1266G= (p.Leu422=) n.1497G= n.1472G= n.1525G= n.1335G= c.951G= (p.Leu317=) | |
6 | g.32041002G>T | CA449819059 | CYP21A2 | c.1356G>T (p.Leu452=) c.1266G>T (p.Leu422=) n.1497G>T n.1472G>T n.1525G>T n.1335G>T c.951G>T (p.Leu317=) | |
6 | g.32041003C>A | CA363512309 | CYP21A2 | c.1357C>A (p.Leu453Met) c.1267C>A (p.Leu423Met) n.1498C>A n.1473C>A n.1526C>A n.1336C>A c.952C>A (p.Leu318Met) | gnomAD v4 |
6 | g.32041003C= | CA1619399551 | CYP21A2 | c.1357C= (p.Leu453=) c.1267C= (p.Leu423=) n.1498C= n.1473C= n.1526C= n.1336C= c.952C= (p.Leu318=) | |
6 | g.32041003C>G | CA363512311 | CYP21A2 | c.1357C>G (p.Leu453Val) c.1267C>G (p.Leu423Val) n.1498C>G n.1473C>G n.1526C>G n.1336C>G c.952C>G (p.Leu318Val) | |
6 | g.32041003C>T | CA449819062 | CYP21A2 | c.1357C>T (p.Leu453=) c.1267C>T (p.Leu423=) n.1498C>T n.1473C>T n.1526C>T n.1336C>T c.952C>T (p.Leu318=) | ClinVar dbSNP |
6 | g.32041012_32041029del | CA2678090609 | CYP21A2 | c.1366_1383del (p.Gly456_Ser461del) c.1276_1293del (p.Gly426_Ser431del) n.1507_1524del n.1482_1499del n.1535_1552del n.1345_1362del c.961_978del (p.Gly321_Ser326del) | gnomAD v4 |
6 | g.32041004T>A | CA363512314 | CYP21A2 | c.1358T>A (p.Leu453Gln) c.1268T>A (p.Leu423Gln) n.1499T>A n.1474T>A n.1527T>A n.1337T>A c.953T>A (p.Leu318Gln) | |
6 | g.32041004T>C | CA363512318 | CYP21A2 | c.1358T>C (p.Leu453Pro) c.1268T>C (p.Leu423Pro) n.1499T>C n.1474T>C n.1527T>C n.1337T>C c.953T>C (p.Leu318Pro) | |
6 | g.32041004T>G | CA363512315 | CYP21A2 | c.1358T>G (p.Leu453Arg) c.1268T>G (p.Leu423Arg) n.1499T>G n.1474T>G n.1527T>G n.1337T>G c.953T>G (p.Leu318Arg) | |
6 | g.32041005G>A | CA449819066 | CYP21A2 | c.1359G>A (p.Leu453=) c.1269G>A (p.Leu423=) n.1500G>A n.1475G>A n.1528G>A n.1338G>A c.954G>A (p.Leu318=) | gnomAD v4 |
6 | g.32041005G>C | CA449819065 | CYP21A2 | c.1359G>C (p.Leu453=) c.1269G>C (p.Leu423=) n.1500G>C n.1475G>C n.1528G>C n.1338G>C c.954G>C (p.Leu318=) | |
6 | g.32041005G>T | CA449819064 | CYP21A2 | c.1359G>T (p.Leu453=) c.1269G>T (p.Leu423=) n.1500G>T n.1475G>T n.1528G>T n.1338G>T c.954G>T (p.Leu318=) | |
6 | g.32041006C>A | CA363512322 | CYP21A2 | c.1360C>A (p.Pro454Thr) c.1270C>A (p.Pro424Thr) n.1501C>A n.1476C>A n.1529C>A n.1339C>A c.955C>A (p.Pro319Thr) | gnomAD v4 |
6 | g.32041006C= | CA1619399553 | CYP21A2 | c.1360C= (p.Pro454=) c.1270C= (p.Pro424=) n.1501C= n.1476C= n.1529C= n.1339C= c.955C= (p.Pro319=) | |
6 | g.32041006C>G | CA363512323 | CYP21A2 | c.1360C>G (p.Pro454Ala) c.1270C>G (p.Pro424Ala) n.1501C>G n.1476C>G n.1529C>G n.1339C>G c.955C>G (p.Pro319Ala) | |
6 | g.32041006C>T | CA341186 | CYP21A2 | c.1360C>T (p.Pro454Ser) c.1270C>T (p.Pro424Ser) n.1501C>T n.1476C>T n.1529C>T n.1339C>T c.955C>T (p.Pro319Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041007C>A | CA363512329 | CYP21A2 | c.1361C>A (p.Pro454His) c.1271C>A (p.Pro424His) n.1502C>A n.1477C>A n.1530C>A n.1340C>A c.956C>A (p.Pro319His) | gnomAD v4 |
6 | g.32041007C>G | CA363512330 | CYP21A2 | c.1361C>G (p.Pro454Arg) c.1271C>G (p.Pro424Arg) n.1502C>G n.1477C>G n.1530C>G n.1340C>G c.956C>G (p.Pro319Arg) | |
6 | g.32041007C>T | CA363512333 | CYP21A2 | c.1361C>T (p.Pro454Leu) c.1271C>T (p.Pro424Leu) n.1502C>T n.1477C>T n.1530C>T n.1340C>T c.956C>T (p.Pro319Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.32041008C>A | CA449819070 | CYP21A2 | c.1362C>A (p.Pro454=) c.1272C>A (p.Pro424=) n.1503C>A n.1478C>A n.1531C>A n.1341C>A c.957C>A (p.Pro319=) | gnomAD v4 |
6 | g.32041008C= | CA1619399555 | CYP21A2 | c.1362C= (p.Pro454=) c.1272C= (p.Pro424=) n.1503C= n.1478C= n.1531C= n.1341C= c.957C= (p.Pro319=) | |
6 | g.32041008C>G | CA449819073 | CYP21A2 | c.1362C>G (p.Pro454=) c.1272C>G (p.Pro424=) n.1503C>G n.1478C>G n.1531C>G n.1341C>G c.957C>G (p.Pro319=) | gnomAD v4 |
6 | g.32041008C>T | CA3732721 | CYP21A2 | c.1362C>T (p.Pro454=) c.1272C>T (p.Pro424=) n.1503C>T n.1478C>T n.1531C>T n.1341C>T c.957C>T (p.Pro319=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32041009T>A | CA363512340 | CYP21A2 | c.1363T>A (p.Ser455Thr) c.1273T>A (p.Ser425Thr) n.1504T>A n.1479T>A n.1532T>A n.1342T>A c.958T>A (p.Ser320Thr) | |
6 | g.32041009T>C | CA363512343 | CYP21A2 | c.1363T>C (p.Ser455Pro) c.1273T>C (p.Ser425Pro) n.1504T>C n.1479T>C n.1532T>C n.1342T>C c.958T>C (p.Ser320Pro) | |
6 | g.32041009T>G | CA363512345 | CYP21A2 | c.1363T>G (p.Ser455Ala) c.1273T>G (p.Ser425Ala) n.1504T>G n.1479T>G n.1532T>G n.1342T>G c.958T>G (p.Ser320Ala) | |
6 | g.32041010C>A | CA363512354 | CYP21A2 | c.1364C>A (p.Ser455Tyr) c.1274C>A (p.Ser425Tyr) n.1505C>A n.1480C>A n.1533C>A n.1343C>A c.959C>A (p.Ser320Tyr) | |
6 | g.32041010C= | CA1619399557 | CYP21A2 | c.1364C= (p.Ser455=) c.1274C= (p.Ser425=) n.1505C= n.1480C= n.1533C= n.1343C= c.959C= (p.Ser320=) | |
6 | g.32041010C>G | CA363512353 | CYP21A2 | c.1364C>G (p.Ser455Cys) c.1274C>G (p.Ser425Cys) n.1505C>G n.1480C>G n.1533C>G n.1343C>G c.959C>G (p.Ser320Cys) | |
6 | g.32041010C>T | CA363512350 | CYP21A2 | c.1364C>T (p.Ser455Phe) c.1274C>T (p.Ser425Phe) n.1505C>T n.1480C>T n.1533C>T n.1343C>T c.959C>T (p.Ser320Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041011C>A | CA449819081 | CYP21A2 | c.1365C>A (p.Ser455=) c.1275C>A (p.Ser425=) n.1506C>A n.1481C>A n.1534C>A n.1344C>A c.960C>A (p.Ser320=) | gnomAD v4 |
6 | g.32041011C= | CA1619399559 | CYP21A2 | c.1365C= (p.Ser455=) c.1275C= (p.Ser425=) n.1506C= n.1481C= n.1534C= n.1344C= c.960C= (p.Ser320=) | |
6 | g.32041011C>G | CA449819080 | CYP21A2 | c.1365C>G (p.Ser455=) c.1275C>G (p.Ser425=) n.1506C>G n.1481C>G n.1534C>G n.1344C>G c.960C>G (p.Ser320=) | |
6 | g.32041011C>T | CA3732722 | CYP21A2 | c.1365C>T (p.Ser455=) c.1275C>T (p.Ser425=) n.1506C>T n.1481C>T n.1534C>T n.1344C>T c.960C>T (p.Ser320=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041012G>A | CA363512359 | CYP21A2 | c.1366G>A (p.Gly456Arg) c.1276G>A (p.Gly426Arg) n.1507G>A n.1482G>A n.1535G>A n.1345G>A c.961G>A (p.Gly321Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041012G>C | CA363512363 | CYP21A2 | c.1366G>C (p.Gly456Arg) c.1276G>C (p.Gly426Arg) n.1507G>C n.1482G>C n.1535G>C n.1345G>C c.961G>C (p.Gly321Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.32041012G= | CA1619399560 | CYP21A2 | c.1366G= (p.Gly456=) c.1276G= (p.Gly426=) n.1507G= n.1482G= n.1535G= n.1345G= c.961G= (p.Gly321=) | |
6 | g.32041012G>T | CA363512365 | CYP21A2 | c.1366G>T (p.Gly456Trp) c.1276G>T (p.Gly426Trp) n.1507G>T n.1482G>T n.1535G>T n.1345G>T c.961G>T (p.Gly321Trp) | |
6 | g.32041013G>A | CA363512368 | CYP21A2 | c.1367G>A (p.Gly456Glu) c.1277G>A (p.Gly426Glu) n.1508G>A n.1483G>A n.1536G>A n.1346G>A c.962G>A (p.Gly321Glu) | |
6 | g.32041013G>C | CA363512370 | CYP21A2 | c.1367G>C (p.Gly456Ala) c.1277G>C (p.Gly426Ala) n.1508G>C n.1483G>C n.1536G>C n.1346G>C c.962G>C (p.Gly321Ala) | |
6 | g.32041013G>T | CA363512373 | CYP21A2 | c.1367G>T (p.Gly456Val) c.1277G>T (p.Gly426Val) n.1508G>T n.1483G>T n.1536G>T n.1346G>T c.962G>T (p.Gly321Val) | |
6 | g.32041014G>A | CA449819083 | CYP21A2 | c.1368G>A (p.Gly456=) c.1278G>A (p.Gly426=) n.1509G>A n.1484G>A n.1537G>A n.1347G>A c.963G>A (p.Gly321=) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32041014G>C | CA449819084 | CYP21A2 | c.1368G>C (p.Gly456=) c.1278G>C (p.Gly426=) n.1509G>C n.1484G>C n.1537G>C n.1347G>C c.963G>C (p.Gly321=) | |
6 | g.32041014G= | CA1619399561 | CYP21A2 | c.1368G= (p.Gly456=) c.1278G= (p.Gly426=) n.1509G= n.1484G= n.1537G= n.1347G= c.963G= (p.Gly321=) | |
6 | g.32041014G>T | CA449819085 | CYP21A2 | c.1368G>T (p.Gly456=) c.1278G>T (p.Gly426=) n.1509G>T n.1484G>T n.1537G>T n.1347G>T c.963G>T (p.Gly321=) | |
6 | g.32041015G>A | CA363512377 | CYP21A2 | c.1369G>A (p.Asp457Asn) c.1279G>A (p.Asp427Asn) n.1510G>A n.1485G>A n.1538G>A n.1348G>A c.964G>A (p.Asp322Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041015G>C | CA363512378 | CYP21A2 | c.1369G>C (p.Asp457His) c.1279G>C (p.Asp427His) n.1510G>C n.1485G>C n.1538G>C n.1348G>C c.964G>C (p.Asp322His) | |
6 | g.32041015G= | CA1619399563 | CYP21A2 | c.1369G= (p.Asp457=) c.1279G= (p.Asp427=) n.1510G= n.1485G= n.1538G= n.1348G= c.964G= (p.Asp322=) | |
6 | g.32041015G>T | CA363512380 | CYP21A2 | c.1369G>T (p.Asp457Tyr) c.1279G>T (p.Asp427Tyr) n.1510G>T n.1485G>T n.1538G>T n.1348G>T c.964G>T (p.Asp322Tyr) | gnomAD v4 |
6 | g.32041016A>C | CA363512383 | CYP21A2 | c.1370A>C (p.Asp457Ala) c.1280A>C (p.Asp427Ala) n.1511A>C n.1486A>C n.1539A>C n.1349A>C c.965A>C (p.Asp322Ala) | |
6 | g.32041016A>G | CA363512384 | CYP21A2 | c.1370A>G (p.Asp457Gly) c.1280A>G (p.Asp427Gly) n.1511A>G n.1486A>G n.1539A>G n.1349A>G c.965A>G (p.Asp322Gly) | |
6 | g.32041016A>T | CA363512386 | CYP21A2 | c.1370A>T (p.Asp457Val) c.1280A>T (p.Asp427Val) n.1511A>T n.1486A>T n.1539A>T n.1349A>T c.965A>T (p.Asp322Val) | |
6 | g.32041017C>A | CA363512390 | CYP21A2 | c.1371C>A (p.Asp457Glu) c.1281C>A (p.Asp427Glu) n.1512C>A n.1487C>A n.1540C>A n.1350C>A c.966C>A (p.Asp322Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32041017C= | CA1619399565 | CYP21A2 | c.1371C= (p.Asp457=) c.1281C= (p.Asp427=) n.1512C= n.1487C= n.1540C= n.1350C= c.966C= (p.Asp322=) | |
6 | g.32041017C>G | CA363512391 | CYP21A2 | c.1371C>G (p.Asp457Glu) c.1281C>G (p.Asp427Glu) n.1512C>G n.1487C>G n.1540C>G n.1350C>G c.966C>G (p.Asp322Glu) | gnomAD v4 |
6 | g.32041017C>T | CA449819089 | CYP21A2 | c.1371C>T (p.Asp457=) c.1281C>T (p.Asp427=) n.1512C>T n.1487C>T n.1540C>T n.1350C>T c.966C>T (p.Asp322=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041018G>A | CA363512394 | CYP21A2 | c.1372G>A (p.Ala458Thr) c.1282G>A (p.Ala428Thr) n.1513G>A n.1488G>A n.1541G>A n.1351G>A c.967G>A (p.Ala323Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041018G>C | CA363512396 | CYP21A2 | c.1372G>C (p.Ala458Pro) c.1282G>C (p.Ala428Pro) n.1513G>C n.1488G>C n.1541G>C n.1351G>C c.967G>C (p.Ala323Pro) | |
6 | g.32041018G= | CA1619399570 | CYP21A2 | c.1372G= (p.Ala458=) c.1282G= (p.Ala428=) n.1513G= n.1488G= n.1541G= n.1351G= c.967G= (p.Ala323=) | |
6 | g.32041018G>T | CA363512399 | CYP21A2 | c.1372G>T (p.Ala458Ser) c.1282G>T (p.Ala428Ser) n.1513G>T n.1488G>T n.1541G>T n.1351G>T c.967G>T (p.Ala323Ser) | |
6 | g.32041018_32041036delinsGCCCTGCCCTCCCTGCAGC | CA1619399572 | CYP21A2 | c.1372_1390delinsGCCCTGCCCTCCCTGCAGC (p.Ala458=) c.1282_1300delinsGCCCTGCCCTCCCTGCAGC (p.Ala428=) n.1513_1531delinsGCCCTGCCCTCCCTGCAGC n.1488_1506delinsGCCCTGCCCTCCCTGCAGC n.1541_1559delinsGCCCTGCCCTCCCTGCAGC n.1351_1369delinsGCCCTGCCCTCCCTGCAGC c.967_985delinsGCCCTGCCCTCCCTGCAGC (p.Ala323=) | |
6 | g.32041019C>A | CA363512403 | CYP21A2 | c.1373C>A (p.Ala458Asp) c.1283C>A (p.Ala428Asp) n.1514C>A n.1489C>A n.1542C>A n.1352C>A c.968C>A (p.Ala323Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041019C= | CA1619399575 | CYP21A2 | c.1373C= (p.Ala458=) c.1283C= (p.Ala428=) n.1514C= n.1489C= n.1542C= n.1352C= c.968C= (p.Ala323=) | |
6 | g.32041019C>G | CA363512404 | CYP21A2 | c.1373C>G (p.Ala458Gly) c.1283C>G (p.Ala428Gly) n.1514C>G n.1489C>G n.1542C>G n.1352C>G c.968C>G (p.Ala323Gly) | |
6 | g.32041019C>T | CA363512407 | CYP21A2 | c.1373C>T (p.Ala458Val) c.1283C>T (p.Ala428Val) n.1514C>T n.1489C>T n.1542C>T n.1352C>T c.968C>T (p.Ala323Val) | gnomAD v4 |
6 | g.32041027_32041044dup | CA2695206188 | CYP21A2 | c.1381_1398dup (p.Pro466_His467insSerLeuGlnProLeuPro) c.1291_1308dup (p.Pro436_His437insSerLeuGlnProLeuPro) n.1522_1539dup n.1497_1514dup n.1550_1567dup n.1360_1377dup c.976_993dup (p.Pro331_His332insSerLeuGlnProLeuPro) | |
6 | g.32041027_32041044del | CA823932120 | CYP21A2 | c.1381_1398del (p.Ser461_Pro466del) c.1291_1308del (p.Ser431_Pro436del) n.1522_1539del n.1497_1514del n.1550_1567del n.1360_1377del c.976_993del (p.Ser326_Pro331del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041020C>A | CA449819093 | CYP21A2 | c.1374C>A (p.Ala458=) c.1284C>A (p.Ala428=) n.1515C>A n.1490C>A n.1543C>A n.1353C>A c.969C>A (p.Ala323=) | |
6 | g.32041020C>G | CA449819094 | CYP21A2 | c.1374C>G (p.Ala458=) c.1284C>G (p.Ala428=) n.1515C>G n.1490C>G n.1543C>G n.1353C>G c.969C>G (p.Ala323=) | |
6 | g.32041020C>T | CA449819095 | CYP21A2 | c.1374C>T (p.Ala458=) c.1284C>T (p.Ala428=) n.1515C>T n.1490C>T n.1543C>T n.1353C>T c.969C>T (p.Ala323=) | gnomAD v4 |
6 | g.32041021C>A | CA363512411 | CYP21A2 | c.1375C>A (p.Leu459Met) c.1285C>A (p.Leu429Met) n.1516C>A n.1491C>A n.1544C>A n.1354C>A c.970C>A (p.Leu324Met) | |
6 | g.32041021C= | CA1619399577 | CYP21A2 | c.1375C= (p.Leu459=) c.1285C= (p.Leu429=) n.1516C= n.1491C= n.1544C= n.1354C= c.970C= (p.Leu324=) | |
6 | g.32041021C>G | CA363512413 | CYP21A2 | c.1375C>G (p.Leu459Val) c.1285C>G (p.Leu429Val) n.1516C>G n.1491C>G n.1544C>G n.1354C>G c.970C>G (p.Leu324Val) | |
6 | g.32041021C>T | CA449819096 | CYP21A2 | c.1375C>T (p.Leu459=) c.1285C>T (p.Leu429=) n.1516C>T n.1491C>T n.1544C>T n.1354C>T c.970C>T (p.Leu324=) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32041022T>A | CA363512417 | CYP21A2 | c.1376T>A (p.Leu459Gln) c.1286T>A (p.Leu429Gln) n.1517T>A n.1492T>A n.1545T>A n.1355T>A c.971T>A (p.Leu324Gln) | |
6 | g.32041022T>C | CA363512419 | CYP21A2 | c.1376T>C (p.Leu459Pro) c.1286T>C (p.Leu429Pro) n.1517T>C n.1492T>C n.1545T>C n.1355T>C c.971T>C (p.Leu324Pro) | |
6 | g.32041022T>G | CA363512421 | CYP21A2 | c.1376T>G (p.Leu459Arg) c.1286T>G (p.Leu429Arg) n.1517T>G n.1492T>G n.1545T>G n.1355T>G c.971T>G (p.Leu324Arg) | |
6 | g.32041023G>A | CA449819097 | CYP21A2 | c.1377G>A (p.Leu459=) c.1287G>A (p.Leu429=) n.1518G>A n.1493G>A n.1546G>A n.1356G>A c.972G>A (p.Leu324=) | |
6 | g.32041023G>C | CA449819098 | CYP21A2 | c.1377G>C (p.Leu459=) c.1287G>C (p.Leu429=) n.1518G>C n.1493G>C n.1546G>C n.1356G>C c.972G>C (p.Leu324=) | dbSNP |
6 | g.32041023G= | CA1619399579 | CYP21A2 | c.1377G= (p.Leu459=) c.1287G= (p.Leu429=) n.1518G= n.1493G= n.1546G= n.1356G= c.972G= (p.Leu324=) | |
6 | g.32041023G>T | CA449819099 | CYP21A2 | c.1377G>T (p.Leu459=) c.1287G>T (p.Leu429=) n.1518G>T n.1493G>T n.1546G>T n.1356G>T c.972G>T (p.Leu324=) | |
6 | g.32041024C>A | CA363512429 | CYP21A2 | c.1378C>A (p.Pro460Thr) c.1288C>A (p.Pro430Thr) n.1519C>A n.1494C>A n.1547C>A n.1357C>A c.973C>A (p.Pro325Thr) | gnomAD v4 |
6 | g.32041024C= | CA1619399580 | CYP21A2 | c.1378C= (p.Pro460=) c.1288C= (p.Pro430=) n.1519C= n.1494C= n.1547C= n.1357C= c.973C= (p.Pro325=) | |
6 | g.32041024C>G | CA363512427 | CYP21A2 | c.1378C>G (p.Pro460Ala) c.1288C>G (p.Pro430Ala) n.1519C>G n.1494C>G n.1547C>G n.1357C>G c.973C>G (p.Pro325Ala) | |
6 | g.32041024C>T | CA363512426 | CYP21A2 | c.1378C>T (p.Pro460Ser) c.1288C>T (p.Pro430Ser) n.1519C>T n.1494C>T n.1547C>T n.1357C>T c.973C>T (p.Pro325Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |