Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32040883C>A | CA363511716 | CYP21A2 | c.1237C>A (p.Pro413Thr) c.1147C>A (p.Pro383Thr) n.1378C>A n.1353C>A n.1406C>A n.1216C>A c.832C>A (p.Pro278Thr) | gnomAD v4 |
6 | g.32040883C= | CA1619399481 | CYP21A2 | c.1237C= (p.Pro413=) c.1147C= (p.Pro383=) n.1378C= n.1353C= n.1406C= n.1216C= c.832C= (p.Pro278=) | |
6 | g.32040883C>G | CA363511718 | CYP21A2 | c.1237C>G (p.Pro413Ala) c.1147C>G (p.Pro383Ala) n.1378C>G n.1353C>G n.1406C>G n.1216C>G c.832C>G (p.Pro278Ala) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040883C>T | CA363511720 | CYP21A2 | c.1237C>T (p.Pro413Ser) c.1147C>T (p.Pro383Ser) n.1378C>T n.1353C>T n.1406C>T n.1216C>T c.832C>T (p.Pro278Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.32040884C>A | CA363511724 | CYP21A2 | c.1238C>A (p.Pro413Gln) c.1148C>A (p.Pro383Gln) n.1379C>A n.1354C>A n.1407C>A n.1217C>A c.833C>A (p.Pro278Gln) | |
6 | g.32040884C>G | CA363511726 | CYP21A2 | c.1238C>G (p.Pro413Arg) c.1148C>G (p.Pro383Arg) n.1379C>G n.1354C>G n.1407C>G n.1217C>G c.833C>G (p.Pro278Arg) | |
6 | g.32040884C>T | CA363511729 | CYP21A2 | c.1238C>T (p.Pro413Leu) c.1148C>T (p.Pro383Leu) n.1379C>T n.1354C>T n.1407C>T n.1217C>T c.833C>T (p.Pro278Leu) | |
6 | g.32040885A>C | CA449819197 | CYP21A2 | c.1239A>C (p.Pro413=) c.1149A>C (p.Pro383=) n.1380A>C n.1355A>C n.1408A>C n.1218A>C c.834A>C (p.Pro278=) | |
6 | g.32040885A>G | CA449819198 | CYP21A2 | c.1239A>G (p.Pro413=) c.1149A>G (p.Pro383=) n.1380A>G n.1355A>G n.1408A>G n.1218A>G c.834A>G (p.Pro278=) | |
6 | g.32040885A>T | CA449819199 | CYP21A2 | c.1239A>T (p.Pro413=) c.1149A>T (p.Pro383=) n.1380A>T n.1355A>T n.1408A>T n.1218A>T c.834A>T (p.Pro278=) | |
6 | g.32040886G>A | CA363511734 | CYP21A2 | c.1240G>A (p.Gly414Ser) c.1150G>A (p.Gly384Ser) n.1381G>A n.1356G>A n.1409G>A n.1219G>A c.835G>A (p.Gly279Ser) | |
6 | g.32040886G>C | CA363511737 | CYP21A2 | c.1240G>C (p.Gly414Arg) c.1150G>C (p.Gly384Arg) n.1381G>C n.1356G>C n.1409G>C n.1219G>C c.835G>C (p.Gly279Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040886G= | CA1619399482 | CYP21A2 | c.1240G= (p.Gly414=) c.1150G= (p.Gly384=) n.1381G= n.1356G= n.1409G= n.1219G= c.835G= (p.Gly279=) | |
6 | g.32040886G>T | CA363511732 | CYP21A2 | c.1240G>T (p.Gly414Cys) c.1150G>T (p.Gly384Cys) n.1381G>T n.1356G>T n.1409G>T n.1219G>T c.835G>T (p.Gly279Cys) | |
6 | g.32040887G>A | CA363511741 | CYP21A2 | c.1241G>A (p.Gly414Asp) c.1151G>A (p.Gly384Asp) n.1382G>A n.1357G>A n.1410G>A n.1220G>A c.836G>A (p.Gly279Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040887G>C | CA363511743 | CYP21A2 | c.1241G>C (p.Gly414Ala) c.1151G>C (p.Gly384Ala) n.1382G>C n.1357G>C n.1410G>C n.1220G>C c.836G>C (p.Gly279Ala) | |
6 | g.32040887G= | CA1619399483 | CYP21A2 | c.1241G= (p.Gly414=) c.1151G= (p.Gly384=) n.1382G= n.1357G= n.1410G= n.1220G= c.836G= (p.Gly279=) | |
6 | g.32040887G>T | CA363511744 | CYP21A2 | c.1241G>T (p.Gly414Val) c.1151G>T (p.Gly384Val) n.1382G>T n.1357G>T n.1410G>T n.1220G>T c.836G>T (p.Gly279Val) | |
6 | g.32040888C>A | CA449819206 | CYP21A2 | c.1242C>A (p.Gly414=) c.1152C>A (p.Gly384=) n.1383C>A n.1358C>A n.1411C>A n.1221C>A c.837C>A (p.Gly279=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040888C= | CA1619399484 | CYP21A2 | c.1242C= (p.Gly414=) c.1152C= (p.Gly384=) n.1383C= n.1358C= n.1411C= n.1221C= c.837C= (p.Gly279=) | |
6 | g.32040888C>G | CA449819204 | CYP21A2 | c.1242C>G (p.Gly414=) c.1152C>G (p.Gly384=) n.1383C>G n.1358C>G n.1411C>G n.1221C>G c.837C>G (p.Gly279=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040888C>T | CA449819205 | CYP21A2 | c.1242C>T (p.Gly414=) c.1152C>T (p.Gly384=) n.1383C>T n.1358C>T n.1411C>T n.1221C>T c.837C>T (p.Gly279=) | |
6 | g.32040889A>C | CA363511747 | CYP21A2 | c.1243A>C (p.Lys415Gln) c.1153A>C (p.Lys385Gln) n.1384A>C n.1359A>C n.1412A>C n.1222A>C c.838A>C (p.Lys280Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040889A>G | CA363511749 | CYP21A2 | c.1243A>G (p.Lys415Glu) c.1153A>G (p.Lys385Glu) n.1384A>G n.1359A>G n.1412A>G n.1222A>G c.838A>G (p.Lys280Glu) | |
6 | g.32040889A>T | CA363511752 | CYP21A2 | c.1243A>T (p.Lys415Ter) c.1153A>T (p.Lys385Ter) n.1384A>T n.1359A>T n.1412A>T n.1222A>T c.838A>T (p.Lys280Ter) | |
6 | g.32040890A>C | CA363511755 | CYP21A2 | c.1244A>C (p.Lys415Thr) c.1154A>C (p.Lys385Thr) n.1385A>C n.1360A>C n.1413A>C n.1223A>C c.839A>C (p.Lys280Thr) | |
6 | g.32040890A>G | CA363511757 | CYP21A2 | c.1244A>G (p.Lys415Arg) c.1154A>G (p.Lys385Arg) n.1385A>G n.1360A>G n.1413A>G n.1223A>G c.839A>G (p.Lys280Arg) | |
6 | g.32040890A>T | CA363511759 | CYP21A2 | c.1244A>T (p.Lys415Met) c.1154A>T (p.Lys385Met) n.1385A>T n.1360A>T n.1413A>T n.1223A>T c.839A>T (p.Lys280Met) | |
6 | g.32040891G>A | CA449819210 | CYP21A2 | c.1245G>A (p.Lys415=) c.1155G>A (p.Lys385=) n.1386G>A n.1361G>A n.1414G>A n.1224G>A c.840G>A (p.Lys280=) | |
6 | g.32040891G>C | CA363511762 | CYP21A2 | c.1245G>C (p.Lys415Asn) c.1155G>C (p.Lys385Asn) n.1386G>C n.1361G>C n.1414G>C n.1224G>C c.840G>C (p.Lys280Asn) | |
6 | g.32040891G= | CA1619399485 | CYP21A2 | c.1245G= (p.Lys415=) c.1155G= (p.Lys385=) n.1386G= n.1361G= n.1414G= n.1224G= c.840G= (p.Lys280=) | |
6 | g.32040891G>T | CA363511764 | CYP21A2 | c.1245G>T (p.Lys415Asn) c.1155G>T (p.Lys385Asn) n.1386G>T n.1361G>T n.1414G>T n.1224G>T c.840G>T (p.Lys280Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040892A>C | CA363511773 | CYP21A2 | c.1246A>C (p.Asn416His) c.1156A>C (p.Asn386His) n.1387A>C n.1362A>C n.1415A>C n.1225A>C c.841A>C (p.Asn281His) | |
6 | g.32040892A>G | CA363511771 | CYP21A2 | c.1246A>G (p.Asn416Asp) c.1156A>G (p.Asn386Asp) n.1387A>G n.1362A>G n.1415A>G n.1225A>G c.841A>G (p.Asn281Asp) | |
6 | g.32040892A>T | CA363511769 | CYP21A2 | c.1246A>T (p.Asn416Tyr) c.1156A>T (p.Asn386Tyr) n.1387A>T n.1362A>T n.1415A>T n.1225A>T c.841A>T (p.Asn281Tyr) | |
6 | g.32040893A>C | CA363511777 | CYP21A2 | c.1247A>C (p.Asn416Thr) c.1157A>C (p.Asn386Thr) n.1388A>C n.1363A>C n.1416A>C n.1226A>C c.842A>C (p.Asn281Thr) | |
6 | g.32040893A>G | CA363511778 | CYP21A2 | c.1247A>G (p.Asn416Ser) c.1157A>G (p.Asn386Ser) n.1388A>G n.1363A>G n.1416A>G n.1226A>G c.842A>G (p.Asn281Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040893A>T | CA363511780 | CYP21A2 | c.1247A>T (p.Asn416Ile) c.1157A>T (p.Asn386Ile) n.1388A>T n.1363A>T n.1416A>T n.1226A>T c.842A>T (p.Asn281Ile) | |
6 | g.32040894C>A | CA363511784 | CYP21A2 | c.1248C>A (p.Asn416Lys) c.1158C>A (p.Asn386Lys) n.1389C>A n.1364C>A n.1417C>A n.1227C>A c.843C>A (p.Asn281Lys) | |
6 | g.32040894C>G | CA363511786 | CYP21A2 | c.1248C>G (p.Asn416Lys) c.1158C>G (p.Asn386Lys) n.1389C>G n.1364C>G n.1417C>G n.1227C>G c.843C>G (p.Asn281Lys) | |
6 | g.32040894C>T | CA449819219 | CYP21A2 | c.1248C>T (p.Asn416=) c.1158C>T (p.Asn386=) n.1389C>T n.1364C>T n.1417C>T n.1227C>T c.843C>T (p.Asn281=) | |
6 | g.32040895T>A | CA363511789 | CYP21A2 | c.1249T>A (p.Ser417Thr) c.1159T>A (p.Ser387Thr) n.1390T>A n.1365T>A n.1418T>A n.1228T>A c.844T>A (p.Ser282Thr) | gnomAD v4 |
6 | g.32040895T>C | CA363511791 | CYP21A2 | c.1249T>C (p.Ser417Pro) c.1159T>C (p.Ser387Pro) n.1390T>C n.1365T>C n.1418T>C n.1228T>C c.844T>C (p.Ser282Pro) | |
6 | g.32040895T>G | CA363511794 | CYP21A2 | c.1249T>G (p.Ser417Ala) c.1159T>G (p.Ser387Ala) n.1390T>G n.1365T>G n.1418T>G n.1228T>G c.844T>G (p.Ser282Ala) | |
6 | g.32040896C>A | CA363511798 | CYP21A2 | c.1250C>A (p.Ser417Tyr) c.1160C>A (p.Ser387Tyr) n.1391C>A n.1366C>A n.1419C>A n.1229C>A c.845C>A (p.Ser282Tyr) | |
6 | g.32040896C= | CA1619399486 | CYP21A2 | c.1250C= (p.Ser417=) c.1160C= (p.Ser387=) n.1391C= n.1366C= n.1419C= n.1229C= c.845C= (p.Ser282=) | |
6 | g.32040896C>G | CA363511800 | CYP21A2 | c.1250C>G (p.Ser417Cys) c.1160C>G (p.Ser387Cys) n.1391C>G n.1366C>G n.1419C>G n.1229C>G c.845C>G (p.Ser282Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040896C>T | CA363511802 | CYP21A2 | c.1250C>T (p.Ser417Phe) c.1160C>T (p.Ser387Phe) n.1391C>T n.1366C>T n.1419C>T n.1229C>T c.845C>T (p.Ser282Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040897C>A | CA449819234 | CYP21A2 | c.1251C>A (p.Ser417=) c.1161C>A (p.Ser387=) n.1392C>A n.1367C>A n.1420C>A n.1230C>A c.846C>A (p.Ser282=) | |
6 | g.32040897C= | CA1619399487 | CYP21A2 | c.1251C= (p.Ser417=) c.1161C= (p.Ser387=) n.1392C= n.1367C= n.1420C= n.1230C= c.846C= (p.Ser282=) | |
6 | g.32040897C>G | CA449819235 | CYP21A2 | c.1251C>G (p.Ser417=) c.1161C>G (p.Ser387=) n.1392C>G n.1367C>G n.1420C>G n.1230C>G c.846C>G (p.Ser282=) | |
6 | g.32040897C>T | CA449819241 | CYP21A2 | c.1251C>T (p.Ser417=) c.1161C>T (p.Ser387=) n.1392C>T n.1367C>T n.1420C>T n.1230C>T c.846C>T (p.Ser282=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040898A>C | CA449819245 | CYP21A2 | c.1252A>C (p.Arg418=) c.1162A>C (p.Arg388=) n.1393A>C n.1368A>C n.1421A>C n.1231A>C c.847A>C (p.Arg283=) | |
6 | g.32040898A>G | CA363511805 | CYP21A2 | c.1252A>G (p.Arg418Gly) c.1162A>G (p.Arg388Gly) n.1393A>G n.1368A>G n.1421A>G n.1231A>G c.847A>G (p.Arg283Gly) | |
6 | g.32040898A>T | CA363511807 | CYP21A2 | c.1252A>T (p.Arg418Ter) c.1162A>T (p.Arg388Ter) n.1393A>T n.1368A>T n.1421A>T n.1231A>T c.847A>T (p.Arg283Ter) | |
6 | g.32040899G>A | CA363511813 | CYP21A2 | c.1253G>A (p.Arg418Lys) c.1163G>A (p.Arg388Lys) n.1394G>A n.1369G>A n.1422G>A n.1232G>A c.848G>A (p.Arg283Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040899G>C | CA363511815 | CYP21A2 | c.1253G>C (p.Arg418Thr) c.1163G>C (p.Arg388Thr) n.1394G>C n.1369G>C n.1422G>C n.1232G>C c.848G>C (p.Arg283Thr) | gnomAD v4 |
6 | g.32040899G= | CA1619399488 | CYP21A2 | c.1253G= (p.Arg418=) c.1163G= (p.Arg388=) n.1394G= n.1369G= n.1422G= n.1232G= c.848G= (p.Arg283=) | |
6 | g.32040899G>T | CA363511810 | CYP21A2 | c.1253G>T (p.Arg418Ile) c.1163G>T (p.Arg388Ile) n.1394G>T n.1369G>T n.1422G>T n.1232G>T c.848G>T (p.Arg283Ile) | |
6 | g.32040900A>C | CA363511818 | CYP21A2 | c.1254A>C (p.Arg418Ser) c.1164A>C (p.Arg388Ser) n.1395A>C n.1370A>C n.1423A>C n.1233A>C c.849A>C (p.Arg283Ser) | |
6 | g.32040900A>G | CA449819250 | CYP21A2 | c.1254A>G (p.Arg418=) c.1164A>G (p.Arg388=) n.1395A>G n.1370A>G n.1423A>G n.1233A>G c.849A>G (p.Arg283=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040900A>T | CA363511819 | CYP21A2 | c.1254A>T (p.Arg418Ser) c.1164A>T (p.Arg388Ser) n.1395A>T n.1370A>T n.1423A>T n.1233A>T c.849A>T (p.Arg283Ser) | |
6 | g.32040901G>A | CA363511823 | CYP21A2 | c.1255G>A (p.Ala419Thr) c.1165G>A (p.Ala389Thr) n.1396G>A n.1371G>A n.1424G>A n.1234G>A c.850G>A (p.Ala284Thr) | |
6 | g.32040901G>C | CA363511825 | CYP21A2 | c.1255G>C (p.Ala419Pro) c.1165G>C (p.Ala389Pro) n.1396G>C n.1371G>C n.1424G>C n.1234G>C c.850G>C (p.Ala284Pro) | |
6 | g.32040901G>T | CA363511828 | CYP21A2 | c.1255G>T (p.Ala419Ser) c.1165G>T (p.Ala389Ser) n.1396G>T n.1371G>T n.1424G>T n.1234G>T c.850G>T (p.Ala284Ser) | |
6 | g.32040902C>A | CA363511832 | CYP21A2 | c.1256C>A (p.Ala419Asp) c.1166C>A (p.Ala389Asp) n.1397C>A n.1372C>A n.1425C>A n.1235C>A c.851C>A (p.Ala284Asp) | gnomAD v4 |
6 | g.32040902C>G | CA363511834 | CYP21A2 | c.1256C>G (p.Ala419Gly) c.1166C>G (p.Ala389Gly) n.1397C>G n.1372C>G n.1425C>G n.1235C>G c.851C>G (p.Ala284Gly) | |
6 | g.32040902C>T | CA363511836 | CYP21A2 | c.1256C>T (p.Ala419Val) c.1166C>T (p.Ala389Val) n.1397C>T n.1372C>T n.1425C>T n.1235C>T c.851C>T (p.Ala284Val) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040903T>A | CA449819256 | CYP21A2 | c.1257T>A (p.Ala419=) c.1167T>A (p.Ala389=) n.1398T>A n.1373T>A n.1426T>A n.1236T>A c.852T>A (p.Ala284=) | |
6 | g.32040903T>C | CA449819260 | CYP21A2 | c.1257T>C (p.Ala419=) c.1167T>C (p.Ala389=) n.1398T>C n.1373T>C n.1426T>C n.1236T>C c.852T>C (p.Ala284=) | |
6 | g.32040903T>G | CA449819261 | CYP21A2 | c.1257T>G (p.Ala419=) c.1167T>G (p.Ala389=) n.1398T>G n.1373T>G n.1426T>G n.1236T>G c.852T>G (p.Ala284=) | |
6 | g.32040904C>A | CA363511838 | CYP21A2 | c.1258C>A (p.Leu420Met) c.1168C>A (p.Leu390Met) n.1399C>A n.1374C>A n.1427C>A n.1237C>A c.853C>A (p.Leu285Met) | |
6 | g.32040904C>G | CA363511841 | CYP21A2 | c.1258C>G (p.Leu420Val) c.1168C>G (p.Leu390Val) n.1399C>G n.1374C>G n.1427C>G n.1237C>G c.853C>G (p.Leu285Val) | |
6 | g.32040904C>T | CA449819262 | CYP21A2 | c.1258C>T (p.Leu420=) c.1168C>T (p.Leu390=) n.1399C>T n.1374C>T n.1427C>T n.1237C>T c.853C>T (p.Leu285=) | |
6 | g.32040905T>A | CA363511844 | CYP21A2 | c.1259T>A (p.Leu420Gln) c.1169T>A (p.Leu390Gln) n.1400T>A n.1375T>A n.1428T>A n.1238T>A c.854T>A (p.Leu285Gln) | |
6 | g.32040905T>C | CA3732712 | CYP21A2 | c.1259T>C (p.Leu420Pro) c.1169T>C (p.Leu390Pro) n.1400T>C n.1375T>C n.1428T>C n.1238T>C c.854T>C (p.Leu285Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040905T>G | CA363511849 | CYP21A2 | c.1259T>G (p.Leu420Arg) c.1169T>G (p.Leu390Arg) n.1400T>G n.1375T>G n.1428T>G n.1238T>G c.854T>G (p.Leu285Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.32040905T= | CA1619399489 | CYP21A2 | c.1259T= (p.Leu420=) c.1169T= (p.Leu390=) n.1400T= n.1375T= n.1428T= n.1238T= c.854T= (p.Leu285=) | |
6 | g.32040906G>A | CA449819270 | CYP21A2 | c.1260G>A (p.Leu420=) c.1170G>A (p.Leu390=) n.1401G>A n.1376G>A n.1429G>A n.1239G>A c.855G>A (p.Leu285=) | |
6 | g.32040906G>C | CA449819271 | CYP21A2 | c.1260G>C (p.Leu420=) c.1170G>C (p.Leu390=) n.1401G>C n.1376G>C n.1429G>C n.1239G>C c.855G>C (p.Leu285=) | |
6 | g.32040906G>T | CA449819272 | CYP21A2 | c.1260G>T (p.Leu420=) c.1170G>T (p.Leu390=) n.1401G>T n.1376G>T n.1429G>T n.1239G>T c.855G>T (p.Leu285=) | dbSNP |
6 | g.32040907G>A | CA363511858 | CYP21A2 | c.1261G>A (p.Ala421Thr) c.1171G>A (p.Ala391Thr) n.1402G>A n.1377G>A n.1430G>A n.1240G>A c.856G>A (p.Ala286Thr) | |
6 | g.32040907G>C | CA363511855 | CYP21A2 | c.1261G>C (p.Ala421Pro) c.1171G>C (p.Ala391Pro) n.1402G>C n.1377G>C n.1430G>C n.1240G>C c.856G>C (p.Ala286Pro) | |
6 | g.32040907G>T | CA363511852 | CYP21A2 | c.1261G>T (p.Ala421Ser) c.1171G>T (p.Ala391Ser) n.1402G>T n.1377G>T n.1430G>T n.1240G>T c.856G>T (p.Ala286Ser) | |
6 | g.32040908C>A | CA363511861 | CYP21A2 | c.1262C>A (p.Ala421Asp) c.1172C>A (p.Ala391Asp) n.1403C>A n.1378C>A n.1431C>A n.1241C>A c.857C>A (p.Ala286Asp) | |
6 | g.32040908C= | CA1619399490 | CYP21A2 | c.1262C= (p.Ala421=) c.1172C= (p.Ala391=) n.1403C= n.1378C= n.1431C= n.1241C= c.857C= (p.Ala286=) | |
6 | g.32040908C>G | CA363511863 | CYP21A2 | c.1262C>G (p.Ala421Gly) c.1172C>G (p.Ala391Gly) n.1403C>G n.1378C>G n.1431C>G n.1241C>G c.857C>G (p.Ala286Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040908C>T | CA363511865 | CYP21A2 | c.1262C>T (p.Ala421Val) c.1172C>T (p.Ala391Val) n.1403C>T n.1378C>T n.1431C>T n.1241C>T c.857C>T (p.Ala286Val) | |
6 | g.32040909C>A | CA449818872 | CYP21A2 | c.1263C>A (p.Ala421=) c.1173C>A (p.Ala391=) n.1404C>A n.1379C>A n.1432C>A n.1242C>A c.858C>A (p.Ala286=) | |
6 | g.32040909C>G | CA449818876 | CYP21A2 | c.1263C>G (p.Ala421=) c.1173C>G (p.Ala391=) n.1404C>G n.1379C>G n.1432C>G n.1242C>G c.858C>G (p.Ala286=) | |
6 | g.32040909C>T | CA449818874 | CYP21A2 | c.1263C>T (p.Ala421=) c.1173C>T (p.Ala391=) n.1404C>T n.1379C>T n.1432C>T n.1242C>T c.858C>T (p.Ala286=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040910T>A | CA363511868 | CYP21A2 | c.1264T>A (p.Phe422Ile) c.1174T>A (p.Phe392Ile) n.1405T>A n.1380T>A n.1433T>A n.1243T>A c.859T>A (p.Phe287Ile) | |
6 | g.32040910T>C | CA363511870 | CYP21A2 | c.1264T>C (p.Phe422Leu) c.1174T>C (p.Phe392Leu) n.1405T>C n.1380T>C n.1433T>C n.1243T>C c.859T>C (p.Phe287Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040910T>G | CA363511872 | CYP21A2 | c.1264T>G (p.Phe422Val) c.1174T>G (p.Phe392Val) n.1405T>G n.1380T>G n.1433T>G n.1243T>G c.859T>G (p.Phe287Val) | |
6 | g.32040910T= | CA1619399491 | CYP21A2 | c.1264T= (p.Phe422=) c.1174T= (p.Phe392=) n.1405T= n.1380T= n.1433T= n.1243T= c.859T= (p.Phe287=) | |
6 | g.32040911T>A | CA363511875 | CYP21A2 | c.1265T>A (p.Phe422Tyr) c.1175T>A (p.Phe392Tyr) n.1406T>A n.1381T>A n.1434T>A n.1244T>A c.860T>A (p.Phe287Tyr) | gnomAD v4 |
6 | g.32040911T>C | CA363511877 | CYP21A2 | c.1265T>C (p.Phe422Ser) c.1175T>C (p.Phe392Ser) n.1406T>C n.1381T>C n.1434T>C n.1244T>C c.860T>C (p.Phe287Ser) | |
6 | g.32040911T>G | CA363511879 | CYP21A2 | c.1265T>G (p.Phe422Cys) c.1175T>G (p.Phe392Cys) n.1406T>G n.1381T>G n.1434T>G n.1244T>G c.860T>G (p.Phe287Cys) | |
6 | g.32040912C>A | CA363511882 | CYP21A2 | c.1266C>A (p.Phe422Leu) c.1176C>A (p.Phe392Leu) n.1407C>A n.1382C>A n.1435C>A n.1245C>A c.861C>A (p.Phe287Leu) | |
6 | g.32040912C= | CA1619399492 | CYP21A2 | c.1266C= (p.Phe422=) c.1176C= (p.Phe392=) n.1407C= n.1382C= n.1435C= n.1245C= c.861C= (p.Phe287=) | |
6 | g.32040912C>G | CA363511884 | CYP21A2 | c.1266C>G (p.Phe422Leu) c.1176C>G (p.Phe392Leu) n.1407C>G n.1382C>G n.1435C>G n.1245C>G c.861C>G (p.Phe287Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.32040912C>T | CA3732713 | CYP21A2 | c.1266C>T (p.Phe422=) c.1176C>T (p.Phe392=) n.1407C>T n.1382C>T n.1435C>T n.1245C>T c.861C>T (p.Phe287=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040913G>A | CA3732714 | CYP21A2 | c.1267G>A (p.Gly423Ser) c.1177G>A (p.Gly393Ser) n.1408G>A n.1383G>A n.1436G>A n.1246G>A c.862G>A (p.Gly288Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040913G>C | CA363511891 | CYP21A2 | c.1267G>C (p.Gly423Arg) c.1177G>C (p.Gly393Arg) n.1408G>C n.1383G>C n.1436G>C n.1246G>C c.862G>C (p.Gly288Arg) | |
6 | g.32040913G= | CA1619399493 | CYP21A2 | c.1267G= (p.Gly423=) c.1177G= (p.Gly393=) n.1408G= n.1383G= n.1436G= n.1246G= c.862G= (p.Gly288=) | |
6 | g.32040913G>T | CA363511893 | CYP21A2 | c.1267G>T (p.Gly423Cys) c.1177G>T (p.Gly393Cys) n.1408G>T n.1383G>T n.1436G>T n.1246G>T c.862G>T (p.Gly288Cys) | |
6 | g.32040914G>A | CA363511899 | CYP21A2 | c.1268G>A (p.Gly423Asp) c.1178G>A (p.Gly393Asp) n.1409G>A n.1384G>A n.1437G>A n.1247G>A c.863G>A (p.Gly288Asp) | |
6 | g.32040914G>C | CA363511901 | CYP21A2 | c.1268G>C (p.Gly423Ala) c.1178G>C (p.Gly393Ala) n.1409G>C n.1384G>C n.1437G>C n.1247G>C c.863G>C (p.Gly288Ala) | |
6 | g.32040914G>T | CA363511898 | CYP21A2 | c.1268G>T (p.Gly423Val) c.1178G>T (p.Gly393Val) n.1409G>T n.1384G>T n.1437G>T n.1247G>T c.863G>T (p.Gly288Val) | |
6 | g.32040915C>A | CA449818884 | CYP21A2 | c.1269C>A (p.Gly423=) c.1179C>A (p.Gly393=) n.1410C>A n.1385C>A n.1438C>A n.1248C>A c.864C>A (p.Gly288=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040915C>G | CA449818885 | CYP21A2 | c.1269C>G (p.Gly423=) c.1179C>G (p.Gly393=) n.1410C>G n.1385C>G n.1438C>G n.1248C>G c.864C>G (p.Gly288=) | |
6 | g.32040915C>T | CA449818886 | CYP21A2 | c.1269C>T (p.Gly423=) c.1179C>T (p.Gly393=) n.1410C>T n.1385C>T n.1438C>T n.1248C>T c.864C>T (p.Gly288=) | |
6 | g.32040916T>A | CA363511904 | CYP21A2 | c.1270T>A (p.Cys424Ser) c.1180T>A (p.Cys394Ser) n.1411T>A n.1386T>A n.1439T>A n.1249T>A c.865T>A (p.Cys289Ser) | dbSNP |
6 | g.32040916T>C | CA363511909 | CYP21A2 | c.1270T>C (p.Cys424Arg) c.1180T>C (p.Cys394Arg) n.1411T>C n.1386T>C n.1439T>C n.1249T>C c.865T>C (p.Cys289Arg) | |
6 | g.32040916T>G | CA363511906 | CYP21A2 | c.1270T>G (p.Cys424Gly) c.1180T>G (p.Cys394Gly) n.1411T>G n.1386T>G n.1439T>G n.1249T>G c.865T>G (p.Cys289Gly) | |
6 | g.32040919_32040923del | CA2695206186 | CYP21A2 | c.1273_1277del (p.Gly425ProfsTer?) c.1183_1187del (p.Gly395ProfsTer?) n.1414_1418del n.1389_1393del n.1442_1446del n.1252_1256del c.868_872del (p.Gly290ProfsTer?) | |
6 | g.32040916_32040925delinsTGCGGTGCCC | CA1619399494 | CYP21A2 | c.1270_1279delinsTGCGGTGCCC (p.Cys424=) c.1180_1189delinsTGCGGTGCCC (p.Cys394=) n.1411_1420delinsTGCGGTGCCC n.1386_1395delinsTGCGGTGCCC n.1439_1448delinsTGCGGTGCCC n.1249_1258delinsTGCGGTGCCC c.865_874delinsTGCGGTGCCC (p.Cys289=) | |
6 | g.32040917G>A | CA363511912 | CYP21A2 | c.1271G>A (p.Cys424Tyr) c.1181G>A (p.Cys394Tyr) n.1412G>A n.1387G>A n.1440G>A n.1250G>A c.866G>A (p.Cys289Tyr) | gnomAD v4 |
6 | g.32040917G>C | CA363511914 | CYP21A2 | c.1271G>C (p.Cys424Ser) c.1181G>C (p.Cys394Ser) n.1412G>C n.1387G>C n.1440G>C n.1250G>C c.866G>C (p.Cys289Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.32040917G>T | CA363511916 | CYP21A2 | c.1271G>T (p.Cys424Phe) c.1181G>T (p.Cys394Phe) n.1412G>T n.1387G>T n.1440G>T n.1250G>T c.866G>T (p.Cys289Phe) | |
6 | g.32040920_32040928del | CA1619399495 | CYP21A2 | c.1274_1282del (p.Gly425_Arg427del) c.1184_1192del (p.Gly395_Arg397del) n.1415_1423del n.1390_1398del n.1443_1451del n.1253_1261del c.869_877del (p.Gly290_Arg292del) | dbSNP |
6 | g.32040918C>A | CA363511920 | CYP21A2 | c.1272C>A (p.Cys424Ter) c.1182C>A (p.Cys394Ter) n.1413C>A n.1388C>A n.1441C>A n.1251C>A c.867C>A (p.Cys289Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040918C= | CA1619399496 | CYP21A2 | c.1272C= (p.Cys424=) c.1182C= (p.Cys394=) n.1413C= n.1388C= n.1441C= n.1251C= c.867C= (p.Cys289=) | |
6 | g.32040918C>G | CA363511921 | CYP21A2 | c.1272C>G (p.Cys424Trp) c.1182C>G (p.Cys394Trp) n.1413C>G n.1388C>G n.1441C>G n.1251C>G c.867C>G (p.Cys289Trp) | |
6 | g.32040918C>T | CA449818891 | CYP21A2 | c.1272C>T (p.Cys424=) c.1182C>T (p.Cys394=) n.1413C>T n.1388C>T n.1441C>T n.1251C>T c.867C>T (p.Cys289=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040919G>A | CA3732715 | CYP21A2 | c.1273G>A (p.Gly425Ser) c.1183G>A (p.Gly395Ser) n.1414G>A n.1389G>A n.1442G>A n.1252G>A c.868G>A (p.Gly290Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040919G>C | CA363511926 | CYP21A2 | c.1273G>C (p.Gly425Arg) c.1183G>C (p.Gly395Arg) n.1414G>C n.1389G>C n.1442G>C n.1252G>C c.868G>C (p.Gly290Arg) | dbSNP |
6 | g.32040919G= | CA1619399497 | CYP21A2 | c.1273G= (p.Gly425=) c.1183G= (p.Gly395=) n.1414G= n.1389G= n.1442G= n.1252G= c.868G= (p.Gly290=) | |
6 | g.32040919G>T | CA363511928 | CYP21A2 | c.1273G>T (p.Gly425Cys) c.1183G>T (p.Gly395Cys) n.1414G>T n.1389G>T n.1442G>T n.1252G>T c.868G>T (p.Gly290Cys) | |
6 | g.32040920G>A | CA363511931 | CYP21A2 | c.1274G>A (p.Gly425Asp) c.1184G>A (p.Gly395Asp) n.1415G>A n.1390G>A n.1443G>A n.1253G>A c.869G>A (p.Gly290Asp) | gnomAD v4 |
6 | g.32040920G>C | CA363511934 | CYP21A2 | c.1274G>C (p.Gly425Ala) c.1184G>C (p.Gly395Ala) n.1415G>C n.1390G>C n.1443G>C n.1253G>C c.869G>C (p.Gly290Ala) | |
6 | g.32040920G>T | CA363511936 | CYP21A2 | c.1274G>T (p.Gly425Val) c.1184G>T (p.Gly395Val) n.1415G>T n.1390G>T n.1443G>T n.1253G>T c.869G>T (p.Gly290Val) | ClinVar dbSNP |
6 | g.32040921T>A | CA449818896 | CYP21A2 | c.1275T>A (p.Gly425=) c.1185T>A (p.Gly395=) n.1416T>A n.1391T>A n.1444T>A n.1254T>A c.870T>A (p.Gly290=) | |
6 | g.32040921T>C | CA449818898 | CYP21A2 | c.1275T>C (p.Gly425=) c.1185T>C (p.Gly395=) n.1416T>C n.1391T>C n.1444T>C n.1254T>C c.870T>C (p.Gly290=) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.32040921T>G | CA449818897 | CYP21A2 | c.1275T>G (p.Gly425=) c.1185T>G (p.Gly395=) n.1416T>G n.1391T>G n.1444T>G n.1254T>G c.870T>G (p.Gly290=) | |
6 | g.32040921T= | CA1619399498 | CYP21A2 | c.1275T= (p.Gly425=) c.1185T= (p.Gly395=) n.1416T= n.1391T= n.1444T= n.1254T= c.870T= (p.Gly290=) | |
6 | g.32040922G>A | CA363511945 | CYP21A2 | c.1276G>A (p.Ala426Thr) c.1186G>A (p.Ala396Thr) n.1417G>A n.1392G>A n.1445G>A n.1255G>A c.871G>A (p.Ala291Thr) | dbSNP |
6 | g.32040922G>C | CA363511942 | CYP21A2 | c.1276G>C (p.Ala426Pro) c.1186G>C (p.Ala396Pro) n.1417G>C n.1392G>C n.1445G>C n.1255G>C c.871G>C (p.Ala291Pro) | |
6 | g.32040922G= | CA1619399499 | CYP21A2 | c.1276G= (p.Ala426=) c.1186G= (p.Ala396=) n.1417G= n.1392G= n.1445G= n.1255G= c.871G= (p.Ala291=) | |
6 | g.32040922G>T | CA363511940 | CYP21A2 | c.1276G>T (p.Ala426Ser) c.1186G>T (p.Ala396Ser) n.1417G>T n.1392G>T n.1445G>T n.1255G>T c.871G>T (p.Ala291Ser) | |
6 | g.32040923C>A | CA363511948 | CYP21A2 | c.1277C>A (p.Ala426Asp) c.1187C>A (p.Ala396Asp) n.1418C>A n.1393C>A n.1446C>A n.1256C>A c.872C>A (p.Ala291Asp) | |
6 | g.32040923C>G | CA363511950 | CYP21A2 | c.1277C>G (p.Ala426Gly) c.1187C>G (p.Ala396Gly) n.1418C>G n.1393C>G n.1446C>G n.1256C>G c.872C>G (p.Ala291Gly) | |
6 | g.32040923C>T | CA363511953 | CYP21A2 | c.1277C>T (p.Ala426Val) c.1187C>T (p.Ala396Val) n.1418C>T n.1393C>T n.1446C>T n.1256C>T c.872C>T (p.Ala291Val) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040925del | CA2578574239 | CYP21A2 | c.1279del (p.Arg427AlafsTer17) c.1189del (p.Arg397AlafsTer17) n.1420del n.1395del n.1448del n.1258del c.874del (p.Arg292AlafsTer17) | |
6 | g.32040924C>A | CA449818903 | CYP21A2 | c.1278C>A (p.Ala426=) c.1188C>A (p.Ala396=) n.1419C>A n.1394C>A n.1447C>A n.1257C>A c.873C>A (p.Ala291=) | |
6 | g.32040924C>G | CA449818904 | CYP21A2 | c.1278C>G (p.Ala426=) c.1188C>G (p.Ala396=) n.1419C>G n.1394C>G n.1447C>G n.1257C>G c.873C>G (p.Ala291=) | |
6 | g.32040924C>T | CA449818905 | CYP21A2 | c.1278C>T (p.Ala426=) c.1188C>T (p.Ala396=) n.1419C>T n.1394C>T n.1447C>T n.1257C>T c.873C>T (p.Ala291=) | |
6 | g.32040925C>A | CA363511957 | CYP21A2 | c.1279C>A (p.Arg427Ser) c.1189C>A (p.Arg397Ser) n.1420C>A n.1395C>A n.1448C>A n.1258C>A c.874C>A (p.Arg292Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040925C= | CA1619399500 | CYP21A2 | c.1279C= (p.Arg427=) c.1189C= (p.Arg397=) n.1420C= n.1395C= n.1448C= n.1258C= c.874C= (p.Arg292=) | |
6 | g.32040925C>G | CA363511959 | CYP21A2 | c.1279C>G (p.Arg427Gly) c.1189C>G (p.Arg397Gly) n.1420C>G n.1395C>G n.1448C>G n.1258C>G c.874C>G (p.Arg292Gly) | |
6 | g.32040925C>T | CA363511962 | CYP21A2 | c.1279C>T (p.Arg427Cys) c.1189C>T (p.Arg397Cys) n.1420C>T n.1395C>T n.1448C>T n.1258C>T c.874C>T (p.Arg292Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040926G>A | CA136895676 | CYP21A2 | c.1280G>A (p.Arg427His) c.1190G>A (p.Arg397His) n.1421G>A n.1396G>A n.1449G>A n.1259G>A c.875G>A (p.Arg292His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040926G>C | CA363511963 | CYP21A2 | c.1280G>C (p.Arg427Pro) c.1190G>C (p.Arg397Pro) n.1421G>C n.1396G>C n.1449G>C n.1259G>C c.875G>C (p.Arg292Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040926G= | CA1619399501 | CYP21A2 | c.1280G= (p.Arg427=) c.1190G= (p.Arg397=) n.1421G= n.1396G= n.1449G= n.1259G= c.875G= (p.Arg292=) | |
6 | g.32040926G>T | CA363511964 | CYP21A2 | c.1280G>T (p.Arg427Leu) c.1190G>T (p.Arg397Leu) n.1421G>T n.1396G>T n.1449G>T n.1259G>T c.875G>T (p.Arg292Leu) | |
6 | g.32040927C>A | CA449818911 | CYP21A2 | c.1281C>A (p.Arg427=) c.1191C>A (p.Arg397=) n.1422C>A n.1397C>A n.1450C>A n.1260C>A c.876C>A (p.Arg292=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040927C= | CA1619399502 | CYP21A2 | c.1281C= (p.Arg427=) c.1191C= (p.Arg397=) n.1422C= n.1397C= n.1450C= n.1260C= c.876C= (p.Arg292=) | |
6 | g.32040927C>G | CA449818912 | CYP21A2 | c.1281C>G (p.Arg427=) c.1191C>G (p.Arg397=) n.1422C>G n.1397C>G n.1450C>G n.1260C>G c.876C>G (p.Arg292=) | dbSNP |
6 | g.32040927C>T | CA449818913 | CYP21A2 | c.1281C>T (p.Arg427=) c.1191C>T (p.Arg397=) n.1422C>T n.1397C>T n.1450C>T n.1260C>T c.876C>T (p.Arg292=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040927_32040928delinsCG | CA1619399503 | CYP21A2 | c.1281_1282delinsCG (p.Arg427=) c.1191_1192delinsCG (p.Arg397=) n.1422_1423delinsCG n.1397_1398delinsCG n.1450_1451delinsCG n.1260_1261delinsCG c.876_877delinsCG (p.Arg292=) | |
6 | g.32040928del | CA566693895 | CYP21A2 | c.1282del (p.Val428CysfsTer16) c.1192del (p.Val398CysfsTer16) n.1423del n.1398del n.1451del n.1261del c.877del (p.Val293CysfsTer16) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040928G>A | CA363511965 | CYP21A2 | c.1282G>A (p.Val428Met) c.1192G>A (p.Val398Met) n.1423G>A n.1398G>A n.1451G>A n.1261G>A c.877G>A (p.Val293Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040928G>C | CA363511966 | CYP21A2 | c.1282G>C (p.Val428Leu) c.1192G>C (p.Val398Leu) n.1423G>C n.1398G>C n.1451G>C n.1261G>C c.877G>C (p.Val293Leu) | dbSNP |
6 | g.32040928G= | CA1619399504 | CYP21A2 | c.1282G= (p.Val428=) c.1192G= (p.Val398=) n.1423G= n.1398G= n.1451G= n.1261G= c.877G= (p.Val293=) | |
6 | g.32040928G>T | CA363511967 | CYP21A2 | c.1282G>T (p.Val428Leu) c.1192G>T (p.Val398Leu) n.1423G>T n.1398G>T n.1451G>T n.1261G>T c.877G>T (p.Val293Leu) | |
6 | g.32040929T>A | CA363511968 | CYP21A2 | c.1283T>A (p.Val428Glu) c.1193T>A (p.Val398Glu) n.1424T>A n.1399T>A n.1452T>A n.1262T>A c.878T>A (p.Val293Glu) | |
6 | g.32040929T>C | CA363511970 | CYP21A2 | c.1283T>C (p.Val428Ala) c.1193T>C (p.Val398Ala) n.1424T>C n.1399T>C n.1452T>C n.1262T>C c.878T>C (p.Val293Ala) | |
6 | g.32040929T>G | CA363511969 | CYP21A2 | c.1283T>G (p.Val428Gly) c.1193T>G (p.Val398Gly) n.1424T>G n.1399T>G n.1452T>G n.1262T>G c.878T>G (p.Val293Gly) | |
6 | g.32040930G>A | CA449818920 | CYP21A2 | c.1284G>A (p.Val428=) c.1194G>A (p.Val398=) n.1425G>A n.1400G>A n.1453G>A n.1263G>A c.879G>A (p.Val293=) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040930G>C | CA449818921 | CYP21A2 | c.1284G>C (p.Val428=) c.1194G>C (p.Val398=) n.1425G>C n.1400G>C n.1453G>C n.1263G>C c.879G>C (p.Val293=) | |
6 | g.32040930G= | CA1619399505 | CYP21A2 | c.1284G= (p.Val428=) c.1194G= (p.Val398=) n.1425G= n.1400G= n.1453G= n.1263G= c.879G= (p.Val293=) | |
6 | g.32040930G>T | CA449818918 | CYP21A2 | c.1284G>T (p.Val428=) c.1194G>T (p.Val398=) n.1425G>T n.1400G>T n.1453G>T n.1263G>T c.879G>T (p.Val293=) | |
6 | g.32040931T>A | CA363511971 | CYP21A2 | c.1285T>A (p.Cys429Ser) c.1195T>A (p.Cys399Ser) n.1426T>A n.1401T>A n.1454T>A n.1264T>A c.880T>A (p.Cys294Ser) | |
6 | g.32040931T>C | CA363511973 | CYP21A2 | c.1285T>C (p.Cys429Arg) c.1195T>C (p.Cys399Arg) n.1426T>C n.1401T>C n.1454T>C n.1264T>C c.880T>C (p.Cys294Arg) | |
6 | g.32040931T>G | CA363511972 | CYP21A2 | c.1285T>G (p.Cys429Gly) c.1195T>G (p.Cys399Gly) n.1426T>G n.1401T>G n.1454T>G n.1264T>G c.880T>G (p.Cys294Gly) | |
6 | g.32040932G>A | CA363511974 | CYP21A2 | c.1286G>A (p.Cys429Tyr) c.1196G>A (p.Cys399Tyr) n.1427G>A n.1402G>A n.1455G>A n.1265G>A c.881G>A (p.Cys294Tyr) | gnomAD v4 |
6 | g.32040932G>C | CA363511975 | CYP21A2 | c.1286G>C (p.Cys429Ser) c.1196G>C (p.Cys399Ser) n.1427G>C n.1402G>C n.1455G>C n.1265G>C c.881G>C (p.Cys294Ser) | |
6 | g.32040932G>T | CA363511976 | CYP21A2 | c.1286G>T (p.Cys429Phe) c.1196G>T (p.Cys399Phe) n.1427G>T n.1402G>T n.1455G>T n.1265G>T c.881G>T (p.Cys294Phe) | |
6 | g.32040933C>A | CA363511977 | CYP21A2 | c.1287C>A (p.Cys429Ter) c.1197C>A (p.Cys399Ter) n.1428C>A n.1403C>A n.1456C>A n.1266C>A c.882C>A (p.Cys294Ter) | |
6 | g.32040933C= | CA1619399506 | CYP21A2 | c.1287C= (p.Cys429=) c.1197C= (p.Cys399=) n.1428C= n.1403C= n.1456C= n.1266C= c.882C= (p.Cys294=) | |
6 | g.32040933C>G | CA363511978 | CYP21A2 | c.1287C>G (p.Cys429Trp) c.1197C>G (p.Cys399Trp) n.1428C>G n.1403C>G n.1456C>G n.1266C>G c.882C>G (p.Cys294Trp) | |
6 | g.32040933C>T | CA213672 | CYP21A2 | c.1287C>T (p.Cys429=) c.1197C>T (p.Cys399=) n.1428C>T n.1403C>T n.1456C>T n.1266C>T c.882C>T (p.Cys294=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040934C>A | CA363511981 | CYP21A2 | c.1288C>A (p.Leu430Met) c.1198C>A (p.Leu400Met) n.1429C>A n.1404C>A n.1457C>A n.1267C>A c.883C>A (p.Leu295Met) | |
6 | g.32040934C= | CA1619399507 | CYP21A2 | c.1288C= (p.Leu430=) c.1198C= (p.Leu400=) n.1429C= n.1404C= n.1457C= n.1267C= c.883C= (p.Leu295=) | |
6 | g.32040934C>G | CA363511983 | CYP21A2 | c.1288C>G (p.Leu430Val) c.1198C>G (p.Leu400Val) n.1429C>G n.1404C>G n.1457C>G n.1267C>G c.883C>G (p.Leu295Val) | gnomAD v4 |
6 | g.32040934C>T | CA3732716 | CYP21A2 | c.1288C>T (p.Leu430=) c.1198C>T (p.Leu400=) n.1429C>T n.1404C>T n.1457C>T n.1267C>T c.883C>T (p.Leu295=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040935del | CA2770519859 | CYP21A2 | c.1289del (p.Leu430ArgfsTer14) c.1199del (p.Leu400ArgfsTer14) n.1430del n.1405del n.1458del n.1268del c.884del (p.Leu295ArgfsTer14) | |
6 | g.32040935T>A | CA363511989 | CYP21A2 | c.1289T>A (p.Leu430Gln) c.1199T>A (p.Leu400Gln) n.1430T>A n.1405T>A n.1458T>A n.1268T>A c.884T>A (p.Leu295Gln) | gnomAD v4 |
6 | g.32040935T>C | CA363511991 | CYP21A2 | c.1289T>C (p.Leu430Pro) c.1199T>C (p.Leu400Pro) n.1430T>C n.1405T>C n.1458T>C n.1268T>C c.884T>C (p.Leu295Pro) | gnomAD v4 |
6 | g.32040935T>G | CA363511992 | CYP21A2 | c.1289T>G (p.Leu430Arg) c.1199T>G (p.Leu400Arg) n.1430T>G n.1405T>G n.1458T>G n.1268T>G c.884T>G (p.Leu295Arg) | |
6 | g.32040935dup | CA823932010 | CYP21A2 | c.1289dup (p.Glu432ArgfsTer?) c.1199dup (p.Glu402ArgfsTer?) n.1430dup n.1405dup n.1458dup n.1268dup c.884dup (p.Glu297ArgfsTer?) | dbSNP |
6 | g.32040935_32040936delinsTG | CA1619399508 | CYP21A2 | c.1289_1290delinsTG (p.Leu430=) c.1199_1200delinsTG (p.Leu400=) n.1430_1431delinsTG n.1405_1406delinsTG n.1458_1459delinsTG n.1268_1269delinsTG c.884_885delinsTG (p.Leu295=) | |
6 | g.32040936G>A | CA449818930 | CYP21A2 | c.1290G>A (p.Leu430=) c.1200G>A (p.Leu400=) n.1431G>A n.1406G>A n.1459G>A n.1269G>A c.885G>A (p.Leu295=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040936G>C | CA449818931 | CYP21A2 | c.1290G>C (p.Leu430=) c.1200G>C (p.Leu400=) n.1431G>C n.1406G>C n.1459G>C n.1269G>C c.885G>C (p.Leu295=) | |
6 | g.32040936G>T | CA449818932 | CYP21A2 | c.1290G>T (p.Leu430=) c.1200G>T (p.Leu400=) n.1431G>T n.1406G>T n.1459G>T n.1269G>T c.885G>T (p.Leu295=) | |
6 | g.32040938del | CA566693896 | CYP21A2 | c.1292del (p.Gly431AlafsTer13) c.1202del (p.Gly401AlafsTer13) n.1433del n.1408del n.1461del n.1271del c.887del (p.Gly296AlafsTer13) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040937_32040938del | CA2695206187 | CYP21A2 | c.1291_1292del (p.Gly431ArgfsTer?) c.1201_1202del (p.Gly401ArgfsTer?) n.1432_1433del n.1407_1408del n.1460_1461del n.1270_1271del c.886_887del (p.Gly296ArgfsTer?) | |
6 | g.32040937G>A | CA363511998 | CYP21A2 | c.1291G>A (p.Gly431Ser) c.1201G>A (p.Gly401Ser) n.1432G>A n.1407G>A n.1460G>A n.1270G>A c.886G>A (p.Gly296Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040937G>C | CA363511995 | CYP21A2 | c.1291G>C (p.Gly431Arg) c.1201G>C (p.Gly401Arg) n.1432G>C n.1407G>C n.1460G>C n.1270G>C c.886G>C (p.Gly296Arg) | dbSNP |
6 | g.32040937G= | CA1619399509 | CYP21A2 | c.1291G= (p.Gly431=) c.1201G= (p.Gly401=) n.1432G= n.1407G= n.1460G= n.1270G= c.886G= (p.Gly296=) | |
6 | g.32040937G>T | CA363511996 | CYP21A2 | c.1291G>T (p.Gly431Cys) c.1201G>T (p.Gly401Cys) n.1432G>T n.1407G>T n.1460G>T n.1270G>T c.886G>T (p.Gly296Cys) | |
6 | g.32040938G>A | CA363512000 | CYP21A2 | c.1292G>A (p.Gly431Asp) c.1202G>A (p.Gly401Asp) n.1433G>A n.1408G>A n.1461G>A n.1271G>A c.887G>A (p.Gly296Asp) | |
6 | g.32040938G>C | CA363512002 | CYP21A2 | c.1292G>C (p.Gly431Ala) c.1202G>C (p.Gly401Ala) n.1433G>C n.1408G>C n.1461G>C n.1271G>C c.887G>C (p.Gly296Ala) | |
6 | g.32040938G>T | CA363512004 | CYP21A2 | c.1292G>T (p.Gly431Val) c.1202G>T (p.Gly401Val) n.1433G>T n.1408G>T n.1461G>T n.1271G>T c.887G>T (p.Gly296Val) | |
6 | g.32040939C>A | CA449818935 | CYP21A2 | c.1293C>A (p.Gly431=) c.1203C>A (p.Gly401=) n.1434C>A n.1409C>A n.1462C>A n.1272C>A c.888C>A (p.Gly296=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040939C= | CA1619399510 | CYP21A2 | c.1293C= (p.Gly431=) c.1203C= (p.Gly401=) n.1434C= n.1409C= n.1462C= n.1272C= c.888C= (p.Gly296=) | |
6 | g.32040939C>G | CA449818936 | CYP21A2 | c.1293C>G (p.Gly431=) c.1203C>G (p.Gly401=) n.1434C>G n.1409C>G n.1462C>G n.1272C>G c.888C>G (p.Gly296=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040939C>T | CA449818937 | CYP21A2 | c.1293C>T (p.Gly431=) c.1203C>T (p.Gly401=) n.1434C>T n.1409C>T n.1462C>T n.1272C>T c.888C>T (p.Gly296=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040940G>A | CA363512008 | CYP21A2 | c.1294G>A (p.Glu432Lys) c.1204G>A (p.Glu402Lys) n.1435G>A n.1410G>A n.1463G>A n.1273G>A c.889G>A (p.Glu297Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040940G>C | CA363512009 | CYP21A2 | c.1294G>C (p.Glu432Gln) c.1204G>C (p.Glu402Gln) n.1435G>C n.1410G>C n.1463G>C n.1273G>C c.889G>C (p.Glu297Gln) | gnomAD v4 |
6 | g.32040940G= | CA1619399511 | CYP21A2 | c.1294G= (p.Glu432=) c.1204G= (p.Glu402=) n.1435G= n.1410G= n.1463G= n.1273G= c.889G= (p.Glu297=) | |
6 | g.32040940G>T | CA363512012 | CYP21A2 | c.1294G>T (p.Glu432Ter) c.1204G>T (p.Glu402Ter) n.1435G>T n.1410G>T n.1463G>T n.1273G>T c.889G>T (p.Glu297Ter) | |
6 | g.32040941A>C | CA363512015 | CYP21A2 | c.1295A>C (p.Glu432Ala) c.1205A>C (p.Glu402Ala) n.1436A>C n.1411A>C n.1464A>C n.1274A>C c.890A>C (p.Glu297Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040941A>G | CA363512018 | CYP21A2 | c.1295A>G (p.Glu432Gly) c.1205A>G (p.Glu402Gly) n.1436A>G n.1411A>G n.1464A>G n.1274A>G c.890A>G (p.Glu297Gly) | |
6 | g.32040941A>T | CA363512020 | CYP21A2 | c.1295A>T (p.Glu432Val) c.1205A>T (p.Glu402Val) n.1436A>T n.1411A>T n.1464A>T n.1274A>T c.890A>T (p.Glu297Val) | |
6 | g.32040942G>A | CA449818941 | CYP21A2 | c.1296G>A (p.Glu432=) c.1206G>A (p.Glu402=) n.1437G>A n.1412G>A n.1465G>A n.1275G>A c.891G>A (p.Glu297=) | |
6 | g.32040942G>C | CA363512023 | CYP21A2 | c.1296G>C (p.Glu432Asp) c.1206G>C (p.Glu402Asp) n.1437G>C n.1412G>C n.1465G>C n.1275G>C c.891G>C (p.Glu297Asp) | |
6 | g.32040942G>T | CA363512025 | CYP21A2 | c.1296G>T (p.Glu432Asp) c.1206G>T (p.Glu402Asp) n.1437G>T n.1412G>T n.1465G>T n.1275G>T c.891G>T (p.Glu297Asp) | |
6 | g.32040943C>A | CA363512032 | CYP21A2 | c.1297C>A (p.Pro433Thr) c.1207C>A (p.Pro403Thr) n.1438C>A n.1413C>A n.1466C>A n.1276C>A c.892C>A (p.Pro298Thr) | |
6 | g.32040943C>G | CA363512029 | CYP21A2 | c.1297C>G (p.Pro433Ala) c.1207C>G (p.Pro403Ala) n.1438C>G n.1413C>G n.1466C>G n.1276C>G c.892C>G (p.Pro298Ala) | gnomAD v4 |
6 | g.32040943C>T | CA363512028 | CYP21A2 | c.1297C>T (p.Pro433Ser) c.1207C>T (p.Pro403Ser) n.1438C>T n.1413C>T n.1466C>T n.1276C>T c.892C>T (p.Pro298Ser) | |
6 | g.32040944C>A | CA363512035 | CYP21A2 | c.1298C>A (p.Pro433Gln) c.1208C>A (p.Pro403Gln) n.1439C>A n.1414C>A n.1467C>A n.1277C>A c.893C>A (p.Pro298Gln) | |
6 | g.32040944C= | CA1619399512 | CYP21A2 | c.1298C= (p.Pro433=) c.1208C= (p.Pro403=) n.1439C= n.1414C= n.1467C= n.1277C= c.893C= (p.Pro298=) | |
6 | g.32040944C>G | CA363512038 | CYP21A2 | c.1298C>G (p.Pro433Arg) c.1208C>G (p.Pro403Arg) n.1439C>G n.1414C>G n.1467C>G n.1277C>G c.893C>G (p.Pro298Arg) | ClinVar dbSNP |
6 | g.32040944C>T | CA3732717 | CYP21A2 | c.1298C>T (p.Pro433Leu) c.1208C>T (p.Pro403Leu) n.1439C>T n.1414C>T n.1467C>T n.1277C>T c.893C>T (p.Pro298Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040944_32040945insA | CA2678090518 | CYP21A2 | c.1298_1299insA (p.Leu434AlafsTer?) c.1208_1209insA (p.Leu404AlafsTer?) n.1439_1440insA n.1414_1415insA n.1467_1468insA n.1277_1278insA c.893_894insA (p.Leu299AlafsTer?) | gnomAD v4 |
6 | g.32040945G>A | CA3732718 | CYP21A2 | c.1299G>A (p.Pro433=) c.1209G>A (p.Pro403=) n.1440G>A n.1415G>A n.1468G>A n.1278G>A c.894G>A (p.Pro298=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040945G>C | CA449818946 | CYP21A2 | c.1299G>C (p.Pro433=) c.1209G>C (p.Pro403=) n.1440G>C n.1415G>C n.1468G>C n.1278G>C c.894G>C (p.Pro298=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040945G= | CA1619399513 | CYP21A2 | c.1299G= (p.Pro433=) c.1209G= (p.Pro403=) n.1440G= n.1415G= n.1468G= n.1278G= c.894G= (p.Pro298=) | |
6 | g.32040945G>T | CA449818947 | CYP21A2 | c.1299G>T (p.Pro433=) c.1209G>T (p.Pro403=) n.1440G>T n.1415G>T n.1468G>T n.1278G>T c.894G>T (p.Pro298=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040946C>A | CA363512044 | CYP21A2 | c.1300C>A (p.Leu434Met) c.1210C>A (p.Leu404Met) n.1441C>A n.1416C>A n.1469C>A n.1279C>A c.895C>A (p.Leu299Met) | |
6 | g.32040946C= | CA1619399514 | CYP21A2 | c.1300C= (p.Leu434=) c.1210C= (p.Leu404=) n.1441C= n.1416C= n.1469C= n.1279C= c.895C= (p.Leu299=) | |
6 | g.32040946C>G | CA363512047 | CYP21A2 | c.1300C>G (p.Leu434Val) c.1210C>G (p.Leu404Val) n.1441C>G n.1416C>G n.1469C>G n.1279C>G c.895C>G (p.Leu299Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040946C>T | CA449818950 | CYP21A2 | c.1300C>T (p.Leu434=) c.1210C>T (p.Leu404=) n.1441C>T n.1416C>T n.1469C>T n.1279C>T c.895C>T (p.Leu299=) | |
6 | g.32040947del | CA2678090524 | CYP21A2 | c.1301del (p.Leu434ArgfsTer10) c.1211del (p.Leu404ArgfsTer10) n.1442del n.1417del n.1470del n.1280del c.896del (p.Leu299ArgfsTer10) | gnomAD v4 |
6 | g.32040947T>A | CA363512050 | CYP21A2 | c.1301T>A (p.Leu434Gln) c.1211T>A (p.Leu404Gln) n.1442T>A n.1417T>A n.1470T>A n.1280T>A c.896T>A (p.Leu299Gln) | |
6 | g.32040947T>C | CA363512052 | CYP21A2 | c.1301T>C (p.Leu434Pro) c.1211T>C (p.Leu404Pro) n.1442T>C n.1417T>C n.1470T>C n.1280T>C c.896T>C (p.Leu299Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040947T>G | CA363512054 | CYP21A2 | c.1301T>G (p.Leu434Arg) c.1211T>G (p.Leu404Arg) n.1442T>G n.1417T>G n.1470T>G n.1280T>G c.896T>G (p.Leu299Arg) | |
6 | g.32040947T= | CA1619399515 | CYP21A2 | c.1301T= (p.Leu434=) c.1211T= (p.Leu404=) n.1442T= n.1417T= n.1470T= n.1280T= c.896T= (p.Leu299=) | |
6 | g.32040948G>A | CA449818954 | CYP21A2 | c.1302G>A (p.Leu434=) c.1212G>A (p.Leu404=) n.1443G>A n.1418G>A n.1471G>A n.1281G>A c.897G>A (p.Leu299=) | |
6 | g.32040948G>C | CA449818955 | CYP21A2 | c.1302G>C (p.Leu434=) c.1212G>C (p.Leu404=) n.1443G>C n.1418G>C n.1471G>C n.1281G>C c.897G>C (p.Leu299=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040948G= | CA1619399516 | CYP21A2 | c.1302G= (p.Leu434=) c.1212G= (p.Leu404=) n.1443G= n.1418G= n.1471G= n.1281G= c.897G= (p.Leu299=) | |
6 | g.32040948G>T | CA449818957 | CYP21A2 | c.1302G>T (p.Leu434=) c.1212G>T (p.Leu404=) n.1443G>T n.1418G>T n.1471G>T n.1281G>T c.897G>T (p.Leu299=) | |
6 | g.32040949G>A | CA363512058 | CYP21A2 | c.1303G>A (p.Ala435Thr) c.1213G>A (p.Ala405Thr) n.1444G>A n.1419G>A n.1472G>A n.1282G>A c.898G>A (p.Ala300Thr) | |
6 | g.32040949G>C | CA363512060 | CYP21A2 | c.1303G>C (p.Ala435Pro) c.1213G>C (p.Ala405Pro) n.1444G>C n.1419G>C n.1472G>C n.1282G>C c.898G>C (p.Ala300Pro) | |
6 | g.32040949G= | CA1619399517 | CYP21A2 | c.1303G= (p.Ala435=) c.1213G= (p.Ala405=) n.1444G= n.1419G= n.1472G= n.1282G= c.898G= (p.Ala300=) | |
6 | g.32040949G>T | CA363512063 | CYP21A2 | c.1303G>T (p.Ala435Ser) c.1213G>T (p.Ala405Ser) n.1444G>T n.1419G>T n.1472G>T n.1282G>T c.898G>T (p.Ala300Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040950del | CA2678090532 | CYP21A2 | c.1304del (p.Ala435GlyfsTer9) c.1214del (p.Ala405GlyfsTer9) n.1445del n.1420del n.1473del n.1283del c.899del (p.Ala300GlyfsTer9) | gnomAD v4 |
6 | g.32040950C>A | CA363512070 | CYP21A2 | c.1304C>A (p.Ala435Glu) c.1214C>A (p.Ala405Glu) n.1445C>A n.1420C>A n.1473C>A n.1283C>A c.899C>A (p.Ala300Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040950C= | CA1619399518 | CYP21A2 | c.1304C= (p.Ala435=) c.1214C= (p.Ala405=) n.1445C= n.1420C= n.1473C= n.1283C= c.899C= (p.Ala300=) | |
6 | g.32040950C>G | CA363512072 | CYP21A2 | c.1304C>G (p.Ala435Gly) c.1214C>G (p.Ala405Gly) n.1445C>G n.1420C>G n.1473C>G n.1283C>G c.899C>G (p.Ala300Gly) | |
6 | g.32040950C>T | CA363512067 | CYP21A2 | c.1304C>T (p.Ala435Val) c.1214C>T (p.Ala405Val) n.1445C>T n.1420C>T n.1473C>T n.1283C>T c.899C>T (p.Ala300Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040951G>A | CA136895679 | CYP21A2 | c.1305G>A (p.Ala435=) c.1215G>A (p.Ala405=) n.1446G>A n.1421G>A n.1474G>A n.1284G>A c.900G>A (p.Ala300=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040951G>C | CA449818962 | CYP21A2 | c.1305G>C (p.Ala435=) c.1215G>C (p.Ala405=) n.1446G>C n.1421G>C n.1474G>C n.1284G>C c.900G>C (p.Ala300=) | |
6 | g.32040951G= | CA1619399519 | CYP21A2 | c.1305G= (p.Ala435=) c.1215G= (p.Ala405=) n.1446G= n.1421G= n.1474G= n.1284G= c.900G= (p.Ala300=) | |
6 | g.32040951G>T | CA449818961 | CYP21A2 | c.1305G>T (p.Ala435=) c.1215G>T (p.Ala405=) n.1446G>T n.1421G>T n.1474G>T n.1284G>T c.900G>T (p.Ala300=) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040952C>A | CA363512076 | CYP21A2 | c.1306C>A (p.Arg436Ser) c.1216C>A (p.Arg406Ser) n.1447C>A n.1422C>A n.1475C>A n.1285C>A c.901C>A (p.Arg301Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.32040952C= | CA1619399520 | CYP21A2 | c.1306C= (p.Arg436=) c.1216C= (p.Arg406=) n.1447C= n.1422C= n.1475C= n.1285C= c.901C= (p.Arg301=) | |
6 | g.32040952C>G | CA363512078 | CYP21A2 | c.1306C>G (p.Arg436Gly) c.1216C>G (p.Arg406Gly) n.1447C>G n.1422C>G n.1475C>G n.1285C>G c.901C>G (p.Arg301Gly) | |
6 | g.32040952C>T | CA239136 | CYP21A2 | c.1306C>T (p.Arg436Cys) c.1216C>T (p.Arg406Cys) n.1447C>T n.1422C>T n.1475C>T n.1285C>T c.901C>T (p.Arg301Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32040953G>A | CA363512084 | CYP21A2 | c.1307G>A (p.Arg436His) c.1217G>A (p.Arg406His) n.1448G>A n.1423G>A n.1476G>A n.1286G>A c.902G>A (p.Arg301His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040953G>C | CA363512086 | CYP21A2 | c.1307G>C (p.Arg436Pro) c.1217G>C (p.Arg406Pro) n.1448G>C n.1423G>C n.1476G>C n.1286G>C c.902G>C (p.Arg301Pro) | |
6 | g.32040953G= | CA1619399521 | CYP21A2 | c.1307G= (p.Arg436=) c.1217G= (p.Arg406=) n.1448G= n.1423G= n.1476G= n.1286G= c.902G= (p.Arg301=) | |
6 | g.32040953G>T | CA363512088 | CYP21A2 | c.1307G>T (p.Arg436Leu) c.1217G>T (p.Arg406Leu) n.1448G>T n.1423G>T n.1476G>T n.1286G>T c.902G>T (p.Arg301Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.32040954C>A | CA449818967 | CYP21A2 | c.1308C>A (p.Arg436=) c.1218C>A (p.Arg406=) n.1449C>A n.1424C>A n.1477C>A n.1287C>A c.903C>A (p.Arg301=) | |
6 | g.32040954C= | CA1619399522 | CYP21A2 | c.1308C= (p.Arg436=) c.1218C= (p.Arg406=) n.1449C= n.1424C= n.1477C= n.1287C= c.903C= (p.Arg301=) | |
6 | g.32040954C>G | CA449818969 | CYP21A2 | c.1308C>G (p.Arg436=) c.1218C>G (p.Arg406=) n.1449C>G n.1424C>G n.1477C>G n.1287C>G c.903C>G (p.Arg301=) | |
6 | g.32040954C>T | CA449818971 | CYP21A2 | c.1308C>T (p.Arg436=) c.1218C>T (p.Arg406=) n.1449C>T n.1424C>T n.1477C>T n.1287C>T c.903C>T (p.Arg301=) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040955C>A | CA363512092 | CYP21A2 | c.1309C>A (p.Leu437Met) c.1219C>A (p.Leu407Met) n.1450C>A n.1425C>A n.1478C>A n.1288C>A c.904C>A (p.Leu302Met) | |
6 | g.32040955C>G | CA363512094 | CYP21A2 | c.1309C>G (p.Leu437Val) c.1219C>G (p.Leu407Val) n.1450C>G n.1425C>G n.1478C>G n.1288C>G c.904C>G (p.Leu302Val) | |
6 | g.32040955C>T | CA449818973 | CYP21A2 | c.1309C>T (p.Leu437=) c.1219C>T (p.Leu407=) n.1450C>T n.1425C>T n.1478C>T n.1288C>T c.904C>T (p.Leu302=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040956T>A | CA363512098 | CYP21A2 | c.1310T>A (p.Leu437Gln) c.1220T>A (p.Leu407Gln) n.1451T>A n.1426T>A n.1479T>A n.1289T>A c.905T>A (p.Leu302Gln) | |
6 | g.32040956T>C | CA363512101 | CYP21A2 | c.1310T>C (p.Leu437Pro) c.1220T>C (p.Leu407Pro) n.1451T>C n.1426T>C n.1479T>C n.1289T>C c.905T>C (p.Leu302Pro) | gnomAD v4 |
6 | g.32040956T>G | CA363512104 | CYP21A2 | c.1310T>G (p.Leu437Arg) c.1220T>G (p.Leu407Arg) n.1451T>G n.1426T>G n.1479T>G n.1289T>G c.905T>G (p.Leu302Arg) | |
6 | g.32040957G>A | CA449818975 | CYP21A2 | c.1311G>A (p.Leu437=) c.1221G>A (p.Leu407=) n.1452G>A n.1427G>A n.1480G>A n.1290G>A c.906G>A (p.Leu302=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040957G>C | CA449818976 | CYP21A2 | c.1311G>C (p.Leu437=) c.1221G>C (p.Leu407=) n.1452G>C n.1427G>C n.1480G>C n.1290G>C c.906G>C (p.Leu302=) | |
6 | g.32040957G>T | CA449818977 | CYP21A2 | c.1311G>T (p.Leu437=) c.1221G>T (p.Leu407=) n.1452G>T n.1427G>T n.1480G>T n.1290G>T c.906G>T (p.Leu302=) | |
6 | g.32040958G>A | CA363512108 | CYP21A2 | c.1312G>A (p.Glu438Lys) c.1222G>A (p.Glu408Lys) n.1453G>A n.1428G>A n.1481G>A n.1291G>A c.907G>A (p.Glu303Lys) | |
6 | g.32040958G>C | CA363512110 | CYP21A2 | c.1312G>C (p.Glu438Gln) c.1222G>C (p.Glu408Gln) n.1453G>C n.1428G>C n.1481G>C n.1291G>C c.907G>C (p.Glu303Gln) | gnomAD v4 |
6 | g.32040958G>T | CA363512112 | CYP21A2 | c.1312G>T (p.Glu438Ter) c.1222G>T (p.Glu408Ter) n.1453G>T n.1428G>T n.1481G>T n.1291G>T c.907G>T (p.Glu303Ter) | gnomAD v4 |
6 | g.32040959A>C | CA363512116 | CYP21A2 | c.1313A>C (p.Glu438Ala) c.1223A>C (p.Glu408Ala) n.1454A>C n.1429A>C n.1482A>C n.1292A>C c.908A>C (p.Glu303Ala) | |
6 | g.32040959A>G | CA363512120 | CYP21A2 | c.1313A>G (p.Glu438Gly) c.1223A>G (p.Glu408Gly) n.1454A>G n.1429A>G n.1482A>G n.1292A>G c.908A>G (p.Glu303Gly) | gnomAD v4 |
6 | g.32040959A>T | CA363512114 | CYP21A2 | c.1313A>T (p.Glu438Val) c.1223A>T (p.Glu408Val) n.1454A>T n.1429A>T n.1482A>T n.1292A>T c.908A>T (p.Glu303Val) | |
6 | g.32040960G>A | CA449818982 | CYP21A2 | c.1314G>A (p.Glu438=) c.1224G>A (p.Glu408=) n.1455G>A n.1430G>A n.1483G>A n.1293G>A c.909G>A (p.Glu303=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040960G>C | CA363512123 | CYP21A2 | c.1314G>C (p.Glu438Asp) c.1224G>C (p.Glu408Asp) n.1455G>C n.1430G>C n.1483G>C n.1293G>C c.909G>C (p.Glu303Asp) | |
6 | g.32040960G>T | CA363512125 | CYP21A2 | c.1314G>T (p.Glu438Asp) c.1224G>T (p.Glu408Asp) n.1455G>T n.1430G>T n.1483G>T n.1293G>T c.909G>T (p.Glu303Asp) | |
6 | g.32040961C>A | CA363512128 | CYP21A2 | c.1315C>A (p.Leu439Ile) c.1225C>A (p.Leu409Ile) n.1456C>A n.1431C>A n.1484C>A n.1294C>A c.910C>A (p.Leu304Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040961C= | CA1619399523 | CYP21A2 | c.1315C= (p.Leu439=) c.1225C= (p.Leu409=) n.1456C= n.1431C= n.1484C= n.1294C= c.910C= (p.Leu304=) | |
6 | g.32040961C>G | CA363512132 | CYP21A2 | c.1315C>G (p.Leu439Val) c.1225C>G (p.Leu409Val) n.1456C>G n.1431C>G n.1484C>G n.1294C>G c.910C>G (p.Leu304Val) | |
6 | g.32040961C>T | CA363512130 | CYP21A2 | c.1315C>T (p.Leu439Phe) c.1225C>T (p.Leu409Phe) n.1456C>T n.1431C>T n.1484C>T n.1294C>T c.910C>T (p.Leu304Phe) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.32040962T>A | CA363512135 | CYP21A2 | c.1316T>A (p.Leu439His) c.1226T>A (p.Leu409His) n.1457T>A n.1432T>A n.1485T>A n.1295T>A c.911T>A (p.Leu304His) | COSMIC |
6 | g.32040962T>C | CA363512140 | CYP21A2 | c.1316T>C (p.Leu439Pro) c.1226T>C (p.Leu409Pro) n.1457T>C n.1432T>C n.1485T>C n.1295T>C c.911T>C (p.Leu304Pro) | |
6 | g.32040962T>G | CA363512138 | CYP21A2 | c.1316T>G (p.Leu439Arg) c.1226T>G (p.Leu409Arg) n.1457T>G n.1432T>G n.1485T>G n.1295T>G c.911T>G (p.Leu304Arg) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.32040962T= | CA1619399524 | CYP21A2 | c.1316T= (p.Leu439=) c.1226T= (p.Leu409=) n.1457T= n.1432T= n.1485T= n.1295T= c.911T= (p.Leu304=) | |
6 | g.32040963C>A | CA449818985 | CYP21A2 | c.1317C>A (p.Leu439=) c.1227C>A (p.Leu409=) n.1458C>A n.1433C>A n.1486C>A n.1296C>A c.912C>A (p.Leu304=) | |
6 | g.32040963C>G | CA449818987 | CYP21A2 | c.1317C>G (p.Leu439=) c.1227C>G (p.Leu409=) n.1458C>G n.1433C>G n.1486C>G n.1296C>G c.912C>G (p.Leu304=) | |
6 | g.32040963C>T | CA449818986 | CYP21A2 | c.1317C>T (p.Leu439=) c.1227C>T (p.Leu409=) n.1458C>T n.1433C>T n.1486C>T n.1296C>T c.912C>T (p.Leu304=) | |
6 | g.32040964T>A | CA363512145 | CYP21A2 | c.1318T>A (p.Phe440Ile) c.1228T>A (p.Phe410Ile) n.1459T>A n.1434T>A n.1487T>A n.1297T>A c.913T>A (p.Phe305Ile) | |
6 | g.32040964T>C | CA363512149 | CYP21A2 | c.1318T>C (p.Phe440Leu) c.1228T>C (p.Phe410Leu) n.1459T>C n.1434T>C n.1487T>C n.1297T>C c.913T>C (p.Phe305Leu) | |
6 | g.32040964T>G | CA363512147 | CYP21A2 | c.1318T>G (p.Phe440Val) c.1228T>G (p.Phe410Val) n.1459T>G n.1434T>G n.1487T>G n.1297T>G c.913T>G (p.Phe305Val) | |
6 | g.32040965T>A | CA363512152 | CYP21A2 | c.1319T>A (p.Phe440Tyr) c.1229T>A (p.Phe410Tyr) n.1460T>A n.1435T>A n.1488T>A n.1298T>A c.914T>A (p.Phe305Tyr) | |
6 | g.32040965T>C | CA363512154 | CYP21A2 | c.1319T>C (p.Phe440Ser) c.1229T>C (p.Phe410Ser) n.1460T>C n.1435T>C n.1488T>C n.1298T>C c.914T>C (p.Phe305Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.32040965T>G | CA363512157 | CYP21A2 | c.1319T>G (p.Phe440Cys) c.1229T>G (p.Phe410Cys) n.1460T>G n.1435T>G n.1488T>G n.1298T>G c.914T>G (p.Phe305Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040965T= | CA1619399525 | CYP21A2 | c.1319T= (p.Phe440=) c.1229T= (p.Phe410=) n.1460T= n.1435T= n.1488T= n.1298T= c.914T= (p.Phe305=) | |
6 | g.32040966C>A | CA363512159 | CYP21A2 | c.1320C>A (p.Phe440Leu) c.1230C>A (p.Phe410Leu) n.1461C>A n.1436C>A n.1489C>A n.1299C>A c.915C>A (p.Phe305Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.32040966C= | CA1619399526 | CYP21A2 | c.1320C= (p.Phe440=) c.1230C= (p.Phe410=) n.1461C= n.1436C= n.1489C= n.1299C= c.915C= (p.Phe305=) | |
6 | g.32040966C>G | CA363512161 | CYP21A2 | c.1320C>G (p.Phe440Leu) c.1230C>G (p.Phe410Leu) n.1461C>G n.1436C>G n.1489C>G n.1299C>G c.915C>G (p.Phe305Leu) | |
6 | g.32040966C>T | CA449818989 | CYP21A2 | c.1320C>T (p.Phe440=) c.1230C>T (p.Phe410=) n.1461C>T n.1436C>T n.1489C>T n.1299C>T c.915C>T (p.Phe305=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040967G>A | CA363512173 | CYP21A2 | c.1321G>A (p.Val441Met) c.1231G>A (p.Val411Met) n.1462G>A n.1437G>A n.1490G>A n.1300G>A c.916G>A (p.Val306Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040967G>C | CA363512170 | CYP21A2 | c.1321G>C (p.Val441Leu) c.1231G>C (p.Val411Leu) n.1462G>C n.1437G>C n.1490G>C n.1300G>C c.916G>C (p.Val306Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040967G= | CA1619399528 | CYP21A2 | c.1321G= (p.Val441=) c.1231G= (p.Val411=) n.1462G= n.1437G= n.1490G= n.1300G= c.916G= (p.Val306=) | |
6 | g.32040967G>T | CA363512167 | CYP21A2 | c.1321G>T (p.Val441Leu) c.1231G>T (p.Val411Leu) n.1462G>T n.1437G>T n.1490G>T n.1300G>T c.916G>T (p.Val306Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.32040968T>A | CA363512178 | CYP21A2 | c.1322T>A (p.Val441Glu) c.1232T>A (p.Val411Glu) n.1463T>A n.1438T>A n.1491T>A n.1301T>A c.917T>A (p.Val306Glu) | |
6 | g.32040968T>C | CA363512179 | CYP21A2 | c.1322T>C (p.Val441Ala) c.1232T>C (p.Val411Ala) n.1463T>C n.1438T>C n.1491T>C n.1301T>C c.917T>C (p.Val306Ala) | |
6 | g.32040968T>G | CA363512181 | CYP21A2 | c.1322T>G (p.Val441Gly) c.1232T>G (p.Val411Gly) n.1463T>G n.1438T>G n.1491T>G n.1301T>G c.917T>G (p.Val306Gly) | |
6 | g.32040969G>A | CA449818994 | CYP21A2 | c.1323G>A (p.Val441=) c.1233G>A (p.Val411=) n.1464G>A n.1439G>A n.1492G>A n.1302G>A c.918G>A (p.Val306=) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040969G>C | CA449818996 | CYP21A2 | c.1323G>C (p.Val441=) c.1233G>C (p.Val411=) n.1464G>C n.1439G>C n.1492G>C n.1302G>C c.918G>C (p.Val306=) | |
6 | g.32040969G= | CA1619399529 | CYP21A2 | c.1323G= (p.Val441=) c.1233G= (p.Val411=) n.1464G= n.1439G= n.1492G= n.1302G= c.918G= (p.Val306=) | |
6 | g.32040969G>T | CA449818997 | CYP21A2 | c.1323G>T (p.Val441=) c.1233G>T (p.Val411=) n.1464G>T n.1439G>T n.1492G>T n.1302G>T c.918G>T (p.Val306=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040970G>A | CA363512184 | CYP21A2 | c.1324G>A (p.Val442Met) c.1234G>A (p.Val412Met) n.1465G>A n.1440G>A n.1493G>A n.1303G>A c.919G>A (p.Val307Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040970G>C | CA3732719 | CYP21A2 | c.1324G>C (p.Val442Leu) c.1234G>C (p.Val412Leu) n.1465G>C n.1440G>C n.1493G>C n.1303G>C c.919G>C (p.Val307Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040970G= | CA1619399531 | CYP21A2 | c.1324G= (p.Val442=) c.1234G= (p.Val412=) n.1465G= n.1440G= n.1493G= n.1303G= c.919G= (p.Val307=) | |
6 | g.32040970G>T | CA363512188 | CYP21A2 | c.1324G>T (p.Val442Leu) c.1234G>T (p.Val412Leu) n.1465G>T n.1440G>T n.1493G>T n.1303G>T c.919G>T (p.Val307Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040971T>A | CA363512195 | CYP21A2 | c.1325T>A (p.Val442Glu) c.1235T>A (p.Val412Glu) n.1466T>A n.1441T>A n.1494T>A n.1304T>A c.920T>A (p.Val307Glu) | |
6 | g.32040971T>C | CA363512191 | CYP21A2 | c.1325T>C (p.Val442Ala) c.1235T>C (p.Val412Ala) n.1466T>C n.1441T>C n.1494T>C n.1304T>C c.920T>C (p.Val307Ala) | |
6 | g.32040971T>G | CA363512192 | CYP21A2 | c.1325T>G (p.Val442Gly) c.1235T>G (p.Val412Gly) n.1466T>G n.1441T>G n.1494T>G n.1304T>G c.920T>G (p.Val307Gly) | |
6 | g.32040972G>A | CA449819002 | CYP21A2 | c.1326G>A (p.Val442=) c.1236G>A (p.Val412=) n.1467G>A n.1442G>A n.1495G>A n.1305G>A c.921G>A (p.Val307=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040972G>C | CA449819003 | CYP21A2 | c.1326G>C (p.Val442=) c.1236G>C (p.Val412=) n.1467G>C n.1442G>C n.1495G>C n.1305G>C c.921G>C (p.Val307=) | |
6 | g.32040972G>T | CA449819004 | CYP21A2 | c.1326G>T (p.Val442=) c.1236G>T (p.Val412=) n.1467G>T n.1442G>T n.1495G>T n.1305G>T c.921G>T (p.Val307=) | |
6 | g.32040973C>A | CA363512199 | CYP21A2 | c.1327C>A (p.Leu443Met) c.1237C>A (p.Leu413Met) n.1468C>A n.1443C>A n.1496C>A n.1306C>A c.922C>A (p.Leu308Met) | |
6 | g.32040973C>G | CA363512201 | CYP21A2 | c.1327C>G (p.Leu443Val) c.1237C>G (p.Leu413Val) n.1468C>G n.1443C>G n.1496C>G n.1306C>G c.922C>G (p.Leu308Val) | |
6 | g.32040973C>T | CA449819005 | CYP21A2 | c.1327C>T (p.Leu443=) c.1237C>T (p.Leu413=) n.1468C>T n.1443C>T n.1496C>T n.1306C>T c.922C>T (p.Leu308=) | |
6 | g.32040974T>A | CA363512204 | CYP21A2 | c.1328T>A (p.Leu443Gln) c.1238T>A (p.Leu413Gln) n.1469T>A n.1444T>A n.1497T>A n.1307T>A c.923T>A (p.Leu308Gln) | |
6 | g.32040974T>C | CA363512207 | CYP21A2 | c.1328T>C (p.Leu443Pro) c.1238T>C (p.Leu413Pro) n.1469T>C n.1444T>C n.1497T>C n.1307T>C c.923T>C (p.Leu308Pro) | gnomAD v4 |
6 | g.32040974T>G | CA363512209 | CYP21A2 | c.1328T>G (p.Leu443Arg) c.1238T>G (p.Leu413Arg) n.1469T>G n.1444T>G n.1497T>G n.1307T>G c.923T>G (p.Leu308Arg) | |
6 | g.32040975G>A | CA449819007 | CYP21A2 | c.1329G>A (p.Leu443=) c.1239G>A (p.Leu413=) n.1470G>A n.1445G>A n.1498G>A n.1308G>A c.924G>A (p.Leu308=) | |
6 | g.32040975G>C | CA449819008 | CYP21A2 | c.1329G>C (p.Leu443=) c.1239G>C (p.Leu413=) n.1470G>C n.1445G>C n.1498G>C n.1308G>C c.924G>C (p.Leu308=) | |
6 | g.32040975G>T | CA449819009 | CYP21A2 | c.1329G>T (p.Leu443=) c.1239G>T (p.Leu413=) n.1470G>T n.1445G>T n.1498G>T n.1308G>T c.924G>T (p.Leu308=) | |
6 | g.32040976A>C | CA363512214 | CYP21A2 | c.1330A>C (p.Thr444Pro) c.1240A>C (p.Thr414Pro) n.1471A>C n.1446A>C n.1499A>C n.1309A>C c.925A>C (p.Thr309Pro) | |
6 | g.32040976A>G | CA363512216 | CYP21A2 | c.1330A>G (p.Thr444Ala) c.1240A>G (p.Thr414Ala) n.1471A>G n.1446A>G n.1499A>G n.1309A>G c.925A>G (p.Thr309Ala) | |
6 | g.32040976A>T | CA363512218 | CYP21A2 | c.1330A>T (p.Thr444Ser) c.1240A>T (p.Thr414Ser) n.1471A>T n.1446A>T n.1499A>T n.1309A>T c.925A>T (p.Thr309Ser) | |
6 | g.32040977C>A | CA363512221 | CYP21A2 | c.1331C>A (p.Thr444Asn) c.1241C>A (p.Thr414Asn) n.1472C>A n.1447C>A n.1500C>A n.1310C>A c.926C>A (p.Thr309Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040977C= | CA1619399532 | CYP21A2 | c.1331C= (p.Thr444=) c.1241C= (p.Thr414=) n.1472C= n.1447C= n.1500C= n.1310C= c.926C= (p.Thr309=) | |
6 | g.32040977C>G | CA363512224 | CYP21A2 | c.1331C>G (p.Thr444Ser) c.1241C>G (p.Thr414Ser) n.1472C>G n.1447C>G n.1500C>G n.1310C>G c.926C>G (p.Thr309Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040977C>T | CA3732720 | CYP21A2 | c.1331C>T (p.Thr444Ile) c.1241C>T (p.Thr414Ile) n.1472C>T n.1447C>T n.1500C>T n.1310C>T c.926C>T (p.Thr309Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040978C>A | CA449819011 | CYP21A2 | c.1332C>A (p.Thr444=) c.1242C>A (p.Thr414=) n.1473C>A n.1448C>A n.1501C>A n.1311C>A c.927C>A (p.Thr309=) | |
6 | g.32040978C>G | CA449819012 | CYP21A2 | c.1332C>G (p.Thr444=) c.1242C>G (p.Thr414=) n.1473C>G n.1448C>G n.1501C>G n.1311C>G c.927C>G (p.Thr309=) | |
6 | g.32040978C>T | CA449819013 | CYP21A2 | c.1332C>T (p.Thr444=) c.1242C>T (p.Thr414=) n.1473C>T n.1448C>T n.1501C>T n.1311C>T c.927C>T (p.Thr309=) | |
6 | g.32040979C>A | CA449819014 | CYP21A2 | c.1333C>A (p.Arg445=) c.1243C>A (p.Arg415=) n.1474C>A n.1449C>A n.1502C>A n.1312C>A c.928C>A (p.Arg310=) | |
6 | g.32040979C= | CA1619399533 | CYP21A2 | c.1333C= (p.Arg445=) c.1243C= (p.Arg415=) n.1474C= n.1449C= n.1502C= n.1312C= c.928C= (p.Arg310=) | |
6 | g.32040979C>G | CA363512230 | CYP21A2 | c.1333C>G (p.Arg445Gly) c.1243C>G (p.Arg415Gly) n.1474C>G n.1449C>G n.1502C>G n.1312C>G c.928C>G (p.Arg310Gly) | dbSNP |
6 | g.32040979C>T | CA363512232 | CYP21A2 | c.1333C>T (p.Arg445Ter) c.1243C>T (p.Arg415Ter) n.1474C>T n.1449C>T n.1502C>T n.1312C>T c.928C>T (p.Arg310Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040980G>A | CA363512235 | CYP21A2 | c.1334G>A (p.Arg445Gln) c.1244G>A (p.Arg415Gln) n.1475G>A n.1450G>A n.1503G>A n.1313G>A c.929G>A (p.Arg310Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040980G>C | CA363512239 | CYP21A2 | c.1334G>C (p.Arg445Pro) c.1244G>C (p.Arg415Pro) n.1475G>C n.1450G>C n.1503G>C n.1313G>C c.929G>C (p.Arg310Pro) | dbSNP |
6 | g.32040980G= | CA1619399534 | CYP21A2 | c.1334G= (p.Arg445=) c.1244G= (p.Arg415=) n.1475G= n.1450G= n.1503G= n.1313G= c.929G= (p.Arg310=) | |
6 | g.32040980G>T | CA363512237 | CYP21A2 | c.1334G>T (p.Arg445Leu) c.1244G>T (p.Arg415Leu) n.1475G>T n.1450G>T n.1503G>T n.1313G>T c.929G>T (p.Arg310Leu) | |
6 | g.32040981A>C | CA449819016 | CYP21A2 | c.1335A>C (p.Arg445=) c.1245A>C (p.Arg415=) n.1476A>C n.1451A>C n.1504A>C n.1314A>C c.930A>C (p.Arg310=) | |
6 | g.32040981A>G | CA449819019 | CYP21A2 | c.1335A>G (p.Arg445=) c.1245A>G (p.Arg415=) n.1476A>G n.1451A>G n.1504A>G n.1314A>G c.930A>G (p.Arg310=) | |
6 | g.32040981A>T | CA449819022 | CYP21A2 | c.1335A>T (p.Arg445=) c.1245A>T (p.Arg415=) n.1476A>T n.1451A>T n.1504A>T n.1314A>T c.930A>T (p.Arg310=) | |
6 | g.32040981_32040999delinsACTGCTGCAGGCCTTCACG | CA1619399535 | CYP21A2 | c.1335_1353delinsACTGCTGCAGGCCTTCACG (p.Arg445=) c.1245_1263delinsACTGCTGCAGGCCTTCACG (p.Arg415=) n.1476_1494delinsACTGCTGCAGGCCTTCACG n.1451_1469delinsACTGCTGCAGGCCTTCACG n.1504_1522delinsACTGCTGCAGGCCTTCACG n.1314_1332delinsACTGCTGCAGGCCTTCACG c.930_948delinsACTGCTGCAGGCCTTCACG (p.Arg310=) | |
6 | g.32040982C>A | CA363512243 | CYP21A2 | c.1336C>A (p.Leu446Met) c.1246C>A (p.Leu416Met) n.1477C>A n.1452C>A n.1505C>A n.1315C>A c.931C>A (p.Leu311Met) | gnomAD v4 |
6 | g.32040982C= | CA1619399538 | CYP21A2 | c.1336C= (p.Leu446=) c.1246C= (p.Leu416=) n.1477C= n.1452C= n.1505C= n.1315C= c.931C= (p.Leu311=) | |
6 | g.32040982C>G | CA363512245 | CYP21A2 | c.1336C>G (p.Leu446Val) c.1246C>G (p.Leu416Val) n.1477C>G n.1452C>G n.1505C>G n.1315C>G c.931C>G (p.Leu311Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040982C>T | CA449819024 | CYP21A2 | c.1336C>T (p.Leu446=) c.1246C>T (p.Leu416=) n.1477C>T n.1452C>T n.1505C>T n.1315C>T c.931C>T (p.Leu311=) | |
6 | g.32040989_32041006del | CA891842677 | CYP21A2 | c.1343_1360del (p.Gln448_Leu453del) c.1253_1270del (p.Gln418_Leu423del) n.1484_1501del n.1459_1476del n.1512_1529del n.1322_1339del c.938_955del (p.Gln313_Leu318del) | ClinVar dbSNP |
6 | g.32040983T>A | CA363512248 | CYP21A2 | c.1337T>A (p.Leu446Gln) c.1247T>A (p.Leu416Gln) n.1478T>A n.1453T>A n.1506T>A n.1316T>A c.932T>A (p.Leu311Gln) | |
6 | g.32040983T>C | CA363512251 | CYP21A2 | c.1337T>C (p.Leu446Pro) c.1247T>C (p.Leu416Pro) n.1478T>C n.1453T>C n.1506T>C n.1316T>C c.932T>C (p.Leu311Pro) | |
6 | g.32040983T>G | CA363512254 | CYP21A2 | c.1337T>G (p.Leu446Arg) c.1247T>G (p.Leu416Arg) n.1478T>G n.1453T>G n.1506T>G n.1316T>G c.932T>G (p.Leu311Arg) |