Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32040810G>A | CA2678089892 | CYP21A2 | c.1222+39G>A (n.1222+39G>A) c.1132+39G>A (n.1132+39G>A) n.1363+39G>A n.1338+39G>A n.1391+39G>A n.1201+39G>A c.817+39G>A (n.817+39G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32040810G>T | CA2845775007 | CYP21A2 | c.1222+39G>T (n.1222+39G>T) c.1132+39G>T (n.1132+39G>T) n.1363+39G>T n.1338+39G>T n.1391+39G>T n.1201+39G>T c.817+39G>T (n.817+39G>T) | |
6 | g.32040811del | CA2578574222 | CYP21A2 | c.1222+40del (n.1222+40del) c.1132+40del (n.1132+40del) n.1363+40del n.1338+40del n.1391+40del n.1201+40del c.817+40del (n.817+40del) | |
6 | g.32040812A= | CA1619399429 | CYP21A2 | c.1222+41A= (n.1222+41A=) c.1132+41A= (n.1132+41A=) n.1363+41A= n.1338+41A= n.1391+41A= n.1201+41A= c.817+41A= (n.817+41A=) | |
6 | g.32040812A>C | CA566693860 | CYP21A2 | c.1222+41A>C (n.1222+41A>C) c.1132+41A>C (n.1132+41A>C) n.1363+41A>C n.1338+41A>C n.1391+41A>C n.1201+41A>C c.817+41A>C (n.817+41A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040812A>G | CA1087499316 | CYP21A2 | c.1222+41A>G (n.1222+41A>G) c.1132+41A>G (n.1132+41A>G) n.1363+41A>G n.1338+41A>G n.1391+41A>G n.1201+41A>G c.817+41A>G (n.817+41A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040813G>C | CA823931901 | CYP21A2 | c.1222+42G>C (n.1222+42G>C) c.1132+42G>C (n.1132+42G>C) n.1363+42G>C n.1338+42G>C n.1391+42G>C n.1201+42G>C c.817+42G>C (n.817+42G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040813G= | CA1619399430 | CYP21A2 | c.1222+42G= (n.1222+42G=) c.1132+42G= (n.1132+42G=) n.1363+42G= n.1338+42G= n.1391+42G= n.1201+42G= c.817+42G= (n.817+42G=) | |
6 | g.32040814G>T | CA2578574223 | CYP21A2 | c.1222+43G>T (n.1222+43G>T) c.1132+43G>T (n.1132+43G>T) n.1363+43G>T n.1338+43G>T n.1391+43G>T n.1201+43G>T c.817+43G>T (n.817+43G>T) | |
6 | g.32040815C= | CA1619399431 | CYP21A2 | c.1222+44C= (n.1222+44C=) c.1132+44C= (n.1132+44C=) n.1363+44C= n.1338+44C= n.1391+44C= n.1201+44C= c.817+44C= (n.817+44C=) | |
6 | g.32040815C>G | CA566693861 | CYP21A2 | c.1222+44C>G (n.1222+44C>G) c.1132+44C>G (n.1132+44C>G) n.1363+44C>G n.1338+44C>G n.1391+44C>G n.1201+44C>G c.817+44C>G (n.817+44C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040815C>T | CA2678089898 | CYP21A2 | c.1222+44C>T (n.1222+44C>T) c.1132+44C>T (n.1132+44C>T) n.1363+44C>T n.1338+44C>T n.1391+44C>T n.1201+44C>T c.817+44C>T (n.817+44C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32040817G>A | CA2578574224 | CYP21A2 | c.1222+46G>A (n.1222+46G>A) c.1132+46G>A (n.1132+46G>A) n.1363+46G>A n.1338+46G>A n.1391+46G>A n.1201+46G>A c.817+46G>A (n.817+46G>A) | |
6 | g.32040817G>C | CA3732695 | CYP21A2 | c.1222+46G>C (n.1222+46G>C) c.1132+46G>C (n.1132+46G>C) n.1363+46G>C n.1338+46G>C n.1391+46G>C n.1201+46G>C c.817+46G>C (n.817+46G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040817G= | CA1619399432 | CYP21A2 | c.1222+46G= (n.1222+46G=) c.1132+46G= (n.1132+46G=) n.1363+46G= n.1338+46G= n.1391+46G= n.1201+46G= c.817+46G= (n.817+46G=) | |
6 | g.32040817G>T | CA2578574225 | CYP21A2 | c.1222+46G>T (n.1222+46G>T) c.1132+46G>T (n.1132+46G>T) n.1363+46G>T n.1338+46G>T n.1391+46G>T n.1201+46G>T c.817+46G>T (n.817+46G>T) | |
6 | g.32040818G>A | CA3732696 | CYP21A2 | c.1222+47G>A (n.1222+47G>A) c.1132+47G>A (n.1132+47G>A) n.1363+47G>A n.1338+47G>A n.1391+47G>A n.1201+47G>A c.817+47G>A (n.817+47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040818G= | CA1619399433 | CYP21A2 | c.1222+47G= (n.1222+47G=) c.1132+47G= (n.1132+47G=) n.1363+47G= n.1338+47G= n.1391+47G= n.1201+47G= c.817+47G= (n.817+47G=) | |
6 | g.32040818G>T | CA2578574226 | CYP21A2 | c.1222+47G>T (n.1222+47G>T) c.1132+47G>T (n.1132+47G>T) n.1363+47G>T n.1338+47G>T n.1391+47G>T n.1201+47G>T c.817+47G>T (n.817+47G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32040819T>C | CA2678089966 | CYP21A2 | c.1222+48T>C (n.1222+48T>C) c.1132+48T>C (n.1132+48T>C) n.1363+48T>C n.1338+48T>C n.1391+48T>C n.1201+48T>C c.817+48T>C (n.817+48T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32040819T>G | CA2678089968 | CYP21A2 | c.1222+48T>G (n.1222+48T>G) c.1132+48T>G (n.1132+48T>G) n.1363+48T>G n.1338+48T>G n.1391+48T>G n.1201+48T>G c.817+48T>G (n.817+48T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32040819_32040820delinsTC | CA1619399434 | CYP21A2 | c.1222+48_1223-49delinsTC (n.1222+48_1223-49delinsTC) c.1132+48_1133-49delinsTC (n.1132+48_1133-49delinsTC) n.1363+48_1364-49delinsTC n.1338+48_1339-49delinsTC n.1391+48_1392-49delinsTC n.1201+48_1202-49delinsTC c.817+48_818-49delinsTC (n.817+48_818-49delinsTC) | |
6 | g.32040820C>A | CA2578574227 | CYP21A2 | c.1223-49C>A (n.1223-49C>A) c.1133-49C>A (n.1133-49C>A) n.1364-49C>A n.1339-49C>A n.1392-49C>A n.1202-49C>A c.818-49C>A (n.818-49C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32040820C= | CA1619399435 | CYP21A2 | c.1223-49C= (n.1223-49C=) c.1133-49C= (n.1133-49C=) n.1364-49C= n.1339-49C= n.1392-49C= n.1202-49C= c.818-49C= (n.818-49C=) | |
6 | g.32040820C>T | CA566693863 | CYP21A2 | c.1223-49C>T (n.1223-49C>T) c.1133-49C>T (n.1133-49C>T) n.1364-49C>T n.1339-49C>T n.1392-49C>T n.1202-49C>T c.818-49C>T (n.818-49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040823dup | CA566693862 | CYP21A2 | c.1223-46dup (n.1223-46dup) c.1133-46dup (n.1133-46dup) n.1364-46dup n.1339-46dup n.1392-46dup n.1202-46dup c.818-46dup (n.818-46dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040823del | CA823931907 | CYP21A2 | c.1223-46del (n.1223-46del) c.1133-46del (n.1133-46del) n.1364-46del n.1339-46del n.1392-46del n.1202-46del c.818-46del (n.818-46del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040821C>A | CA2678089989 | CYP21A2 | c.1223-48C>A (n.1223-48C>A) c.1133-48C>A (n.1133-48C>A) n.1364-48C>A n.1339-48C>A n.1392-48C>A n.1202-48C>A c.818-48C>A (n.818-48C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32040821C= | CA1619399436 | CYP21A2 | c.1223-48C= (n.1223-48C=) c.1133-48C= (n.1133-48C=) n.1364-48C= n.1339-48C= n.1392-48C= n.1202-48C= c.818-48C= (n.818-48C=) | |
6 | g.32040821C>T | CA566693864 | CYP21A2 | c.1223-48C>T (n.1223-48C>T) c.1133-48C>T (n.1133-48C>T) n.1364-48C>T n.1339-48C>T n.1392-48C>T n.1202-48C>T c.818-48C>T (n.818-48C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040822C= | CA1619399437 | CYP21A2 | c.1223-47C= (n.1223-47C=) c.1133-47C= (n.1133-47C=) n.1364-47C= n.1339-47C= n.1392-47C= n.1202-47C= c.818-47C= (n.818-47C=) | |
6 | g.32040822C>T | CA3732697 | CYP21A2 | c.1223-47C>T (n.1223-47C>T) c.1133-47C>T (n.1133-47C>T) n.1364-47C>T n.1339-47C>T n.1392-47C>T n.1202-47C>T c.818-47C>T (n.818-47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040823C>A | CA1619399439 | CYP21A2 | c.1223-46C>A (n.1223-46C>A) c.1133-46C>A (n.1133-46C>A) n.1364-46C>A n.1339-46C>A n.1392-46C>A n.1202-46C>A c.818-46C>A (n.818-46C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040823C= | CA1619399438 | CYP21A2 | c.1223-46C= (n.1223-46C=) c.1133-46C= (n.1133-46C=) n.1364-46C= n.1339-46C= n.1392-46C= n.1202-46C= c.818-46C= (n.818-46C=) | |
6 | g.32040823C>G | CA2678089992 | CYP21A2 | c.1223-46C>G (n.1223-46C>G) c.1133-46C>G (n.1133-46C>G) n.1364-46C>G n.1339-46C>G n.1392-46C>G n.1202-46C>G c.818-46C>G (n.818-46C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32040823C>T | CA3732698 | CYP21A2 | c.1223-46C>T (n.1223-46C>T) c.1133-46C>T (n.1133-46C>T) n.1364-46C>T n.1339-46C>T n.1392-46C>T n.1202-46C>T c.818-46C>T (n.818-46C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040824G>A | CA3732699 | CYP21A2 | c.1223-45G>A (n.1223-45G>A) c.1133-45G>A (n.1133-45G>A) n.1364-45G>A n.1339-45G>A n.1392-45G>A n.1202-45G>A c.818-45G>A (n.818-45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040824G>C | CA566693865 | CYP21A2 | c.1223-45G>C (n.1223-45G>C) c.1133-45G>C (n.1133-45G>C) n.1364-45G>C n.1339-45G>C n.1392-45G>C n.1202-45G>C c.818-45G>C (n.818-45G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040824G= | CA1619399440 | CYP21A2 | c.1223-45G= (n.1223-45G=) c.1133-45G= (n.1133-45G=) n.1364-45G= n.1339-45G= n.1392-45G= n.1202-45G= c.818-45G= (n.818-45G=) | |
6 | g.32040824G>T | CA2578574228 | CYP21A2 | c.1223-45G>T (n.1223-45G>T) c.1133-45G>T (n.1133-45G>T) n.1364-45G>T n.1339-45G>T n.1392-45G>T n.1202-45G>T c.818-45G>T (n.818-45G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32040825C>A | CA2678089993 | CYP21A2 | c.1223-44C>A (n.1223-44C>A) c.1133-44C>A (n.1133-44C>A) n.1364-44C>A n.1339-44C>A n.1392-44C>A n.1202-44C>A c.818-44C>A (n.818-44C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32040825C>T | CA2578574229 | CYP21A2 | c.1223-44C>T (n.1223-44C>T) c.1133-44C>T (n.1133-44C>T) n.1364-44C>T n.1339-44C>T n.1392-44C>T n.1202-44C>T c.818-44C>T (n.818-44C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32040826T>G | CA2770519826 | CYP21A2 | c.1223-43T>G (n.1223-43T>G) c.1133-43T>G (n.1133-43T>G) n.1364-43T>G n.1339-43T>G n.1392-43T>G n.1202-43T>G c.818-43T>G (n.818-43T>G) | |
6 | g.32040826T= | CA1619399441 | CYP21A2 | c.1223-43T= (n.1223-43T=) c.1133-43T= (n.1133-43T=) n.1364-43T= n.1339-43T= n.1392-43T= n.1202-43T= c.818-43T= (n.818-43T=) | |
6 | g.32040827G>A | CA2678089994 | CYP21A2 | c.1223-42G>A (n.1223-42G>A) c.1133-42G>A (n.1133-42G>A) n.1364-42G>A n.1339-42G>A n.1392-42G>A n.1202-42G>A c.818-42G>A (n.818-42G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32040827_32040847dup | CA1087499324 | CYP21A2 | c.1223-42_1223-22dup (n.1223-42_1223-22dup) c.1133-42_1133-22dup (n.1133-42_1133-22dup) n.1364-42_1364-22dup n.1339-42_1339-22dup n.1392-42_1392-22dup n.1202-42_1202-22dup c.818-42_818-22dup (n.818-42_818-22dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040828C>A | CA2678089996 | CYP21A2 | c.1223-41C>A (n.1223-41C>A) c.1133-41C>A (n.1133-41C>A) n.1364-41C>A n.1339-41C>A n.1392-41C>A n.1202-41C>A c.818-41C>A (n.818-41C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32040828C>T | CA2678089998 | CYP21A2 | c.1223-41C>T (n.1223-41C>T) c.1133-41C>T (n.1133-41C>T) n.1364-41C>T n.1339-41C>T n.1392-41C>T n.1202-41C>T c.818-41C>T (n.818-41C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32040829C>A | CA2678090000 | CYP21A2 | c.1223-40C>A (n.1223-40C>A) c.1133-40C>A (n.1133-40C>A) n.1364-40C>A n.1339-40C>A n.1392-40C>A n.1202-40C>A c.818-40C>A (n.818-40C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32040829C= | CA1619399442 | CYP21A2 | c.1223-40C= (n.1223-40C=) c.1133-40C= (n.1133-40C=) n.1364-40C= n.1339-40C= n.1392-40C= n.1202-40C= c.818-40C= (n.818-40C=) | |
6 | g.32040829C>T | CA3732700 | CYP21A2 | c.1223-40C>T (n.1223-40C>T) c.1133-40C>T (n.1133-40C>T) n.1364-40C>T n.1339-40C>T n.1392-40C>T n.1202-40C>T c.818-40C>T (n.818-40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040830G>A | CA3732701 | CYP21A2 | c.1223-39G>A (n.1223-39G>A) c.1133-39G>A (n.1133-39G>A) n.1364-39G>A n.1339-39G>A n.1392-39G>A n.1202-39G>A c.818-39G>A (n.818-39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040830G>C | CA2770519827 | CYP21A2 | c.1223-39G>C (n.1223-39G>C) c.1133-39G>C (n.1133-39G>C) n.1364-39G>C n.1339-39G>C n.1392-39G>C n.1202-39G>C c.818-39G>C (n.818-39G>C) | |
6 | g.32040830G= | CA1619399443 | CYP21A2 | c.1223-39G= (n.1223-39G=) c.1133-39G= (n.1133-39G=) n.1364-39G= n.1339-39G= n.1392-39G= n.1202-39G= c.818-39G= (n.818-39G=) | |
6 | g.32040831C>A | CA823931910 | CYP21A2 | c.1223-38C>A (n.1223-38C>A) c.1133-38C>A (n.1133-38C>A) n.1364-38C>A n.1339-38C>A n.1392-38C>A n.1202-38C>A c.818-38C>A (n.818-38C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040831C= | CA1619399444 | CYP21A2 | c.1223-38C= (n.1223-38C=) c.1133-38C= (n.1133-38C=) n.1364-38C= n.1339-38C= n.1392-38C= n.1202-38C= c.818-38C= (n.818-38C=) | |
6 | g.32040832T>C | CA2578574230 | CYP21A2 | c.1223-37T>C (n.1223-37T>C) c.1133-37T>C (n.1133-37T>C) n.1364-37T>C n.1339-37T>C n.1392-37T>C n.1202-37T>C c.818-37T>C (n.818-37T>C) | |
6 | g.32040833G>A | CA2770519828 | CYP21A2 | c.1223-36G>A (n.1223-36G>A) c.1133-36G>A (n.1133-36G>A) n.1364-36G>A n.1339-36G>A n.1392-36G>A n.1202-36G>A c.818-36G>A (n.818-36G>A) | |
6 | g.32040834A= | CA1619399445 | CYP21A2 | c.1223-35A= (n.1223-35A=) c.1133-35A= (n.1133-35A=) n.1364-35A= n.1339-35A= n.1392-35A= n.1202-35A= c.818-35A= (n.818-35A=) | |
6 | g.32040834A>C | CA2678090005 | CYP21A2 | c.1223-35A>C (n.1223-35A>C) c.1133-35A>C (n.1133-35A>C) n.1364-35A>C n.1339-35A>C n.1392-35A>C n.1202-35A>C c.818-35A>C (n.818-35A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32040834A>G | CA1087499330 | CYP21A2 | c.1223-35A>G (n.1223-35A>G) c.1133-35A>G (n.1133-35A>G) n.1364-35A>G n.1339-35A>G n.1392-35A>G n.1202-35A>G c.818-35A>G (n.818-35A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040835A>G | CA2678090008 | CYP21A2 | c.1223-34A>G (n.1223-34A>G) c.1133-34A>G (n.1133-34A>G) n.1364-34A>G n.1339-34A>G n.1392-34A>G n.1202-34A>G c.818-34A>G (n.818-34A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32040836del | CA2578574231 | CYP21A2 | c.1223-33del (n.1223-33del) c.1133-33del (n.1133-33del) n.1364-33del n.1339-33del n.1392-33del n.1202-33del c.818-33del (n.818-33del) | |
6 | g.32040836C>A | CA2678090011 | CYP21A2 | c.1223-33C>A (n.1223-33C>A) c.1133-33C>A (n.1133-33C>A) n.1364-33C>A n.1339-33C>A n.1392-33C>A n.1202-33C>A c.818-33C>A (n.818-33C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32040836C= | CA1619399447 | CYP21A2 | c.1223-33C= (n.1223-33C=) c.1133-33C= (n.1133-33C=) n.1364-33C= n.1339-33C= n.1392-33C= n.1202-33C= c.818-33C= (n.818-33C=) | |
6 | g.32040836C>T | CA3732702 | CYP21A2 | c.1223-33C>T (n.1223-33C>T) c.1133-33C>T (n.1133-33C>T) n.1364-33C>T n.1339-33C>T n.1392-33C>T n.1202-33C>T c.818-33C>T (n.818-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040836_32040837delinsCG | CA1619399446 | CYP21A2 | c.1223-33_1223-32delinsCG (n.1223-33_1223-32delinsCG) c.1133-33_1133-32delinsCG (n.1133-33_1133-32delinsCG) n.1364-33_1364-32delinsCG n.1339-33_1339-32delinsCG n.1392-33_1392-32delinsCG n.1202-33_1202-32delinsCG c.818-33_818-32delinsCG (n.818-33_818-32delinsCG) | |
6 | g.32040837del | CA1619399448 | CYP21A2 | c.1223-32del (n.1223-32del) c.1133-32del (n.1133-32del) n.1364-32del n.1339-32del n.1392-32del n.1202-32del c.818-32del (n.818-32del) | dbSNP |
6 | g.32040837G>A | CA566693866 | CYP21A2 | c.1223-32G>A (n.1223-32G>A) c.1133-32G>A (n.1133-32G>A) n.1364-32G>A n.1339-32G>A n.1392-32G>A n.1202-32G>A c.818-32G>A (n.818-32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040837G= | CA1619399449 | CYP21A2 | c.1223-32G= (n.1223-32G=) c.1133-32G= (n.1133-32G=) n.1364-32G= n.1339-32G= n.1392-32G= n.1202-32G= c.818-32G= (n.818-32G=) | |
6 | g.32040837_32040840del | CA2770519830 | CYP21A2 | c.1223-32_1223-29del (n.1223-32_1223-29del) c.1133-32_1133-29del (n.1133-32_1133-29del) n.1364-32_1364-29del n.1339-32_1339-29del n.1392-32_1392-29del n.1202-32_1202-29del c.818-32_818-29del (n.818-32_818-29del) | |
6 | g.32040837_32040840delinsGCCT | CA1619399450 | CYP21A2 | c.1223-32_1223-29delinsGCCT (n.1223-32_1223-29delinsGCCT) c.1133-32_1133-29delinsGCCT (n.1133-32_1133-29delinsGCCT) n.1364-32_1364-29delinsGCCT n.1339-32_1339-29delinsGCCT n.1392-32_1392-29delinsGCCT n.1202-32_1202-29delinsGCCT c.818-32_818-29delinsGCCT (n.818-32_818-29delinsGCCT) | |
6 | g.32040838C>A | CA2678090019 | CYP21A2 | c.1223-31C>A (n.1223-31C>A) c.1133-31C>A (n.1133-31C>A) n.1364-31C>A n.1339-31C>A n.1392-31C>A n.1202-31C>A c.818-31C>A (n.818-31C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32040838C= | CA1619399451 | CYP21A2 | c.1223-31C= (n.1223-31C=) c.1133-31C= (n.1133-31C=) n.1364-31C= n.1339-31C= n.1392-31C= n.1202-31C= c.818-31C= (n.818-31C=) | |
6 | g.32040838C>T | CA1619399452 | CYP21A2 | c.1223-31C>T (n.1223-31C>T) c.1133-31C>T (n.1133-31C>T) n.1364-31C>T n.1339-31C>T n.1392-31C>T n.1202-31C>T c.818-31C>T (n.818-31C>T) | dbSNP |
6 | g.32040840_32040842del | CA823931912 | CYP21A2 | c.1223-29_1223-27del (n.1223-29_1223-27del) c.1133-29_1133-27del (n.1133-29_1133-27del) n.1364-29_1364-27del n.1339-29_1339-27del n.1392-29_1392-27del n.1202-29_1202-27del c.818-29_818-27del (n.818-29_818-27del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040839C>A | CA2678090021 | CYP21A2 | c.1223-30C>A (n.1223-30C>A) c.1133-30C>A (n.1133-30C>A) n.1364-30C>A n.1339-30C>A n.1392-30C>A n.1202-30C>A c.818-30C>A (n.818-30C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32040839C= | CA1619399453 | CYP21A2 | c.1223-30C= (n.1223-30C=) c.1133-30C= (n.1133-30C=) n.1364-30C= n.1339-30C= n.1392-30C= n.1202-30C= c.818-30C= (n.818-30C=) | |
6 | g.32040839C>G | CA566693867 | CYP21A2 | c.1223-30C>G (n.1223-30C>G) c.1133-30C>G (n.1133-30C>G) n.1364-30C>G n.1339-30C>G n.1392-30C>G n.1202-30C>G c.818-30C>G (n.818-30C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.32040840T>C | CA823931914 | CYP21A2 | c.1223-29T>C (n.1223-29T>C) c.1133-29T>C (n.1133-29T>C) n.1364-29T>C n.1339-29T>C n.1392-29T>C n.1202-29T>C c.818-29T>C (n.818-29T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040840T>G | CA2845775008 | CYP21A2 | c.1223-29T>G (n.1223-29T>G) c.1133-29T>G (n.1133-29T>G) n.1364-29T>G n.1339-29T>G n.1392-29T>G n.1202-29T>G c.818-29T>G (n.818-29T>G) | |
6 | g.32040840T= | CA1619399454 | CYP21A2 | c.1223-29T= (n.1223-29T=) c.1133-29T= (n.1133-29T=) n.1364-29T= n.1339-29T= n.1392-29T= n.1202-29T= c.818-29T= (n.818-29T=) | |
6 | g.32040841C>A | CA2678090035 | CYP21A2 | c.1223-28C>A (n.1223-28C>A) c.1133-28C>A (n.1133-28C>A) n.1364-28C>A n.1339-28C>A n.1392-28C>A n.1202-28C>A c.818-28C>A (n.818-28C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32040841C>T | CA2678090036 | CYP21A2 | c.1223-28C>T (n.1223-28C>T) c.1133-28C>T (n.1133-28C>T) n.1364-28C>T n.1339-28C>T n.1392-28C>T n.1202-28C>T c.818-28C>T (n.818-28C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32040844del | CA2578574232 | CYP21A2 | c.1223-25del (n.1223-25del) c.1133-25del (n.1133-25del) n.1364-25del n.1339-25del n.1392-25del n.1202-25del c.818-25del (n.818-25del) | gnomAD v4 |
6 | g.32040842C>A | CA2678090038 | CYP21A2 | c.1223-27C>A (n.1223-27C>A) c.1133-27C>A (n.1133-27C>A) n.1364-27C>A n.1339-27C>A n.1392-27C>A n.1202-27C>A c.818-27C>A (n.818-27C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32040843C>A | CA2678090041 | CYP21A2 | c.1223-26C>A (n.1223-26C>A) c.1133-26C>A (n.1133-26C>A) n.1364-26C>A n.1339-26C>A n.1392-26C>A n.1202-26C>A c.818-26C>A (n.818-26C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32040843C= | CA1619399455 | CYP21A2 | c.1223-26C= (n.1223-26C=) c.1133-26C= (n.1133-26C=) n.1364-26C= n.1339-26C= n.1392-26C= n.1202-26C= c.818-26C= (n.818-26C=) | |
6 | g.32040843C>G | CA2678090043 | CYP21A2 | c.1223-26C>G (n.1223-26C>G) c.1133-26C>G (n.1133-26C>G) n.1364-26C>G n.1339-26C>G n.1392-26C>G n.1202-26C>G c.818-26C>G (n.818-26C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32040843C>T | CA136895666 | CYP21A2 | c.1223-26C>T (n.1223-26C>T) c.1133-26C>T (n.1133-26C>T) n.1364-26C>T n.1339-26C>T n.1392-26C>T n.1202-26C>T c.818-26C>T (n.818-26C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040843_32040844insAAACA | CA2770519833 | CYP21A2 | c.1223-26_1223-25insAAACA (n.1223-26_1223-25insAAACA) c.1133-26_1133-25insAAACA (n.1133-26_1133-25insAAACA) n.1364-26_1364-25insAAACA n.1339-26_1339-25insAAACA n.1392-26_1392-25insAAACA n.1202-26_1202-25insAAACA c.818-26_818-25insAAACA (n.818-26_818-25insAAACA) | |
6 | g.32040844C>A | CA1619399457 | CYP21A2 | c.1223-25C>A (n.1223-25C>A) c.1133-25C>A (n.1133-25C>A) n.1364-25C>A n.1339-25C>A n.1392-25C>A n.1202-25C>A c.818-25C>A (n.818-25C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040844C= | CA1619399456 | CYP21A2 | c.1223-25C= (n.1223-25C=) c.1133-25C= (n.1133-25C=) n.1364-25C= n.1339-25C= n.1392-25C= n.1202-25C= c.818-25C= (n.818-25C=) | |
6 | g.32040844C>G | CA566693868 | CYP21A2 | c.1223-25C>G (n.1223-25C>G) c.1133-25C>G (n.1133-25C>G) n.1364-25C>G n.1339-25C>G n.1392-25C>G n.1202-25C>G c.818-25C>G (n.818-25C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040844C>T | CA823931917 | CYP21A2 | c.1223-25C>T (n.1223-25C>T) c.1133-25C>T (n.1133-25C>T) n.1364-25C>T n.1339-25C>T n.1392-25C>T n.1202-25C>T c.818-25C>T (n.818-25C>T) | dbSNP |
6 | g.32040844_32040845insCAAACAC | CA2770519835 | CYP21A2 | c.1223-25_1223-24insCAAACAC (n.1223-25_1223-24insCAAACAC) c.1133-25_1133-24insCAAACAC (n.1133-25_1133-24insCAAACAC) n.1364-25_1364-24insCAAACAC n.1339-25_1339-24insCAAACAC n.1392-25_1392-24insCAAACAC n.1202-25_1202-24insCAAACAC c.818-25_818-24insCAAACAC (n.818-25_818-24insCAAACAC) | |
6 | g.32040845A= | CA1619399458 | CYP21A2 | c.1223-24A= (n.1223-24A=) c.1133-24A= (n.1133-24A=) n.1364-24A= n.1339-24A= n.1392-24A= n.1202-24A= c.818-24A= (n.818-24A=) | |
6 | g.32040845A>C | CA136895668 | CYP21A2 | c.1223-24A>C (n.1223-24A>C) c.1133-24A>C (n.1133-24A>C) n.1364-24A>C n.1339-24A>C n.1392-24A>C n.1202-24A>C c.818-24A>C (n.818-24A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040845A>G | CA2594665047 | CYP21A2 | c.1223-24A>G (n.1223-24A>G) c.1133-24A>G (n.1133-24A>G) n.1364-24A>G n.1339-24A>G n.1392-24A>G n.1202-24A>G c.818-24A>G (n.818-24A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040845A>T | CA566693869 | CYP21A2 | c.1223-24A>T (n.1223-24A>T) c.1133-24A>T (n.1133-24A>T) n.1364-24A>T n.1339-24A>T n.1392-24A>T n.1202-24A>T c.818-24A>T (n.818-24A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040846C>A | CA2678090063 | CYP21A2 | c.1223-23C>A (n.1223-23C>A) c.1133-23C>A (n.1133-23C>A) n.1364-23C>A n.1339-23C>A n.1392-23C>A n.1202-23C>A c.818-23C>A (n.818-23C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32040846C>G | CA2578574233 | CYP21A2 | c.1223-23C>G (n.1223-23C>G) c.1133-23C>G (n.1133-23C>G) n.1364-23C>G n.1339-23C>G n.1392-23C>G n.1202-23C>G c.818-23C>G (n.818-23C>G) | |
6 | g.32040846C>T | CA2678090064 | CYP21A2 | c.1223-23C>T (n.1223-23C>T) c.1133-23C>T (n.1133-23C>T) n.1364-23C>T n.1339-23C>T n.1392-23C>T n.1202-23C>T c.818-23C>T (n.818-23C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32040848del | CA2678090060 | CYP21A2 | c.1223-21del (n.1223-21del) c.1133-21del (n.1133-21del) n.1364-21del n.1339-21del n.1392-21del n.1202-21del c.818-21del (n.818-21del) | gnomAD v4 |
6 | g.32040847C>A | CA2678090072 | CYP21A2 | c.1223-22C>A (n.1223-22C>A) c.1133-22C>A (n.1133-22C>A) n.1364-22C>A n.1339-22C>A n.1392-22C>A n.1202-22C>A c.818-22C>A (n.818-22C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32040847C= | CA1619399459 | CYP21A2 | c.1223-22C= (n.1223-22C=) c.1133-22C= (n.1133-22C=) n.1364-22C= n.1339-22C= n.1392-22C= n.1202-22C= c.818-22C= (n.818-22C=) | |
6 | g.32040847C>G | CA2678090077 | CYP21A2 | c.1223-22C>G (n.1223-22C>G) c.1133-22C>G (n.1133-22C>G) n.1364-22C>G n.1339-22C>G n.1392-22C>G n.1202-22C>G c.818-22C>G (n.818-22C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32040847C>T | CA3732703 | CYP21A2 | c.1223-22C>T (n.1223-22C>T) c.1133-22C>T (n.1133-22C>T) n.1364-22C>T n.1339-22C>T n.1392-22C>T n.1202-22C>T c.818-22C>T (n.818-22C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040847_32040848insACACCAAACACACCCAACA | CA2770519837 | CYP21A2 | c.1223-22_1223-21insACACCAAACACACCCAACA (n.1223-22_1223-21insACACCAAACACACCCAACA) c.1133-22_1133-21insACACCAAACACACCCAACA (n.1133-22_1133-21insACACCAAACACACCCAACA) n.1364-22_1364-21insACACCAAACACACCCAACA n.1339-22_1339-21insACACCAAACACACCCAACA n.1392-22_1392-21insACACCAAACACACCCAACA n.1202-22_1202-21insACACCAAACACACCCAACA c.818-22_818-21insACACCAAACACACCCAACA (n.818-22_818-21insACACCAAACACACCCAACA) | |
6 | g.32040848C>A | CA2678090083 | CYP21A2 | c.1223-21C>A (n.1223-21C>A) c.1133-21C>A (n.1133-21C>A) n.1364-21C>A n.1339-21C>A n.1392-21C>A n.1202-21C>A c.818-21C>A (n.818-21C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32040848C= | CA1619399462 | CYP21A2 | c.1223-21C= (n.1223-21C=) c.1133-21C= (n.1133-21C=) n.1364-21C= n.1339-21C= n.1392-21C= n.1202-21C= c.818-21C= (n.818-21C=) | |
6 | g.32040848C>G | CA1619399461 | CYP21A2 | c.1223-21C>G (n.1223-21C>G) c.1133-21C>G (n.1133-21C>G) n.1364-21C>G n.1339-21C>G n.1392-21C>G n.1202-21C>G c.818-21C>G (n.818-21C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040848C>T | CA3732704 | CYP21A2 | c.1223-21C>T (n.1223-21C>T) c.1133-21C>T (n.1133-21C>T) n.1364-21C>T n.1339-21C>T n.1392-21C>T n.1202-21C>T c.818-21C>T (n.818-21C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040849_32040850insACACA | CA2770519838 | CYP21A2 | c.1223-20_1223-19insACACA (n.1223-20_1223-19insACACA) c.1133-20_1133-19insACACA (n.1133-20_1133-19insACACA) n.1364-20_1364-19insACACA n.1339-20_1339-19insACACA n.1392-20_1392-19insACACA n.1202-20_1202-19insACACA c.818-20_818-19insACACA (n.818-20_818-19insACACA) | |
6 | g.32040848_32040852delinsCACCT | CA1619399460 | CYP21A2 | c.1223-21_1223-17delinsCACCT (n.1223-21_1223-17delinsCACCT) c.1133-21_1133-17delinsCACCT (n.1133-21_1133-17delinsCACCT) n.1364-21_1364-17delinsCACCT n.1339-21_1339-17delinsCACCT n.1392-21_1392-17delinsCACCT n.1202-21_1202-17delinsCACCT c.818-21_818-17delinsCACCT (n.818-21_818-17delinsCACCT) | |
6 | g.32040849del | CA2578574234 | CYP21A2 | c.1223-20del (n.1223-20del) c.1133-20del (n.1133-20del) n.1364-20del n.1339-20del n.1392-20del n.1202-20del c.818-20del (n.818-20del) | |
6 | g.32040849A= | CA1619399463 | CYP21A2 | c.1223-20A= (n.1223-20A=) c.1133-20A= (n.1133-20A=) n.1364-20A= n.1339-20A= n.1392-20A= n.1202-20A= c.818-20A= (n.818-20A=) | |
6 | g.32040849A>G | CA1087499343 | CYP21A2 | c.1223-20A>G (n.1223-20A>G) c.1133-20A>G (n.1133-20A>G) n.1364-20A>G n.1339-20A>G n.1392-20A>G n.1202-20A>G c.818-20A>G (n.818-20A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040849A>T | CA2678090084 | CYP21A2 | c.1223-20A>T (n.1223-20A>T) c.1133-20A>T (n.1133-20A>T) n.1364-20A>T n.1339-20A>T n.1392-20A>T n.1202-20A>T c.818-20A>T (n.818-20A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32040849_32040852del | CA1087499341 | CYP21A2 | c.1223-20_1223-17del (n.1223-20_1223-17del) c.1133-20_1133-17del (n.1133-20_1133-17del) n.1364-20_1364-17del n.1339-20_1339-17del n.1392-20_1392-17del n.1202-20_1202-17del c.818-20_818-17del (n.818-20_818-17del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040850C>A | CA2678090087 | CYP21A2 | c.1223-19C>A (n.1223-19C>A) c.1133-19C>A (n.1133-19C>A) n.1364-19C>A n.1339-19C>A n.1392-19C>A n.1202-19C>A c.818-19C>A (n.818-19C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32040850C>T | CA2578574235 | CYP21A2 | c.1223-19C>T (n.1223-19C>T) c.1133-19C>T (n.1133-19C>T) n.1364-19C>T n.1339-19C>T n.1392-19C>T n.1202-19C>T c.818-19C>T (n.818-19C>T) | |
6 | g.32040852_32040863del | CA2678090086 | CYP21A2 | c.1223-17_1223-6del (n.1223-17_1223-6del) c.1133-17_1133-6del (n.1133-17_1133-6del) n.1364-17_1364-6del n.1339-17_1339-6del n.1392-17_1392-6del n.1202-17_1202-6del c.818-17_818-6del (n.818-17_818-6del) | gnomAD v4 |
6 | g.32040851C>A | CA3732705 | CYP21A2 | c.1223-18C>A (n.1223-18C>A) c.1133-18C>A (n.1133-18C>A) n.1364-18C>A n.1339-18C>A n.1392-18C>A n.1202-18C>A c.818-18C>A (n.818-18C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040851C= | CA1619399464 | CYP21A2 | c.1223-18C= (n.1223-18C=) c.1133-18C= (n.1133-18C=) n.1364-18C= n.1339-18C= n.1392-18C= n.1202-18C= c.818-18C= (n.818-18C=) | |
6 | g.32040852T>C | CA823931922 | CYP21A2 | c.1223-17T>C (n.1223-17T>C) c.1133-17T>C (n.1133-17T>C) n.1364-17T>C n.1339-17T>C n.1392-17T>C n.1202-17T>C c.818-17T>C (n.818-17T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040852T>G | CA2770519843 | CYP21A2 | c.1223-17T>G (n.1223-17T>G) c.1133-17T>G (n.1133-17T>G) n.1364-17T>G n.1339-17T>G n.1392-17T>G n.1202-17T>G c.818-17T>G (n.818-17T>G) | |
6 | g.32040852T= | CA1619399465 | CYP21A2 | c.1223-17T= (n.1223-17T=) c.1133-17T= (n.1133-17T=) n.1364-17T= n.1339-17T= n.1392-17T= n.1202-17T= c.818-17T= (n.818-17T=) | |
6 | g.32040853G>A | CA136895670 | CYP21A2 | c.1223-16G>A (n.1223-16G>A) c.1133-16G>A (n.1133-16G>A) n.1364-16G>A n.1339-16G>A n.1392-16G>A n.1202-16G>A c.818-16G>A (n.818-16G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040853G= | CA1619399466 | CYP21A2 | c.1223-16G= (n.1223-16G=) c.1133-16G= (n.1133-16G=) n.1364-16G= n.1339-16G= n.1392-16G= n.1202-16G= c.818-16G= (n.818-16G=) | |
6 | g.32040853G>T | CA2678090095 | CYP21A2 | c.1223-16G>T (n.1223-16G>T) c.1133-16G>T (n.1133-16G>T) n.1364-16G>T n.1339-16G>T n.1392-16G>T n.1202-16G>T c.818-16G>T (n.818-16G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32040854T>C | CA2678090098 | CYP21A2 | c.1223-15T>C (n.1223-15T>C) c.1133-15T>C (n.1133-15T>C) n.1364-15T>C n.1339-15T>C n.1392-15T>C n.1202-15T>C c.818-15T>C (n.818-15T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32040854T>G | CA2770519844 | CYP21A2 | c.1223-15T>G (n.1223-15T>G) c.1133-15T>G (n.1133-15T>G) n.1364-15T>G n.1339-15T>G n.1392-15T>G n.1202-15T>G c.818-15T>G (n.818-15T>G) | |
6 | g.32040855C>A | CA2678090139 | CYP21A2 | c.1223-14C>A (n.1223-14C>A) c.1133-14C>A (n.1133-14C>A) n.1364-14C>A n.1339-14C>A n.1392-14C>A n.1202-14C>A c.818-14C>A (n.818-14C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32040855C= | CA1619399467 | CYP21A2 | c.1223-14C= (n.1223-14C=) c.1133-14C= (n.1133-14C=) n.1364-14C= n.1339-14C= n.1392-14C= n.1202-14C= c.818-14C= (n.818-14C=) | |
6 | g.32040855C>G | CA2678090137 | CYP21A2 | c.1223-14C>G (n.1223-14C>G) c.1133-14C>G (n.1133-14C>G) n.1364-14C>G n.1339-14C>G n.1392-14C>G n.1202-14C>G c.818-14C>G (n.818-14C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32040855C>T | CA566693870 | CYP21A2 | c.1223-14C>T (n.1223-14C>T) c.1133-14C>T (n.1133-14C>T) n.1364-14C>T n.1339-14C>T n.1392-14C>T n.1202-14C>T c.818-14C>T (n.818-14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040856del | CA2578574236 | CYP21A2 | c.1223-13del (n.1223-13del) c.1133-13del (n.1133-13del) n.1364-13del n.1339-13del n.1392-13del n.1202-13del c.818-13del (n.818-13del) | gnomAD v4 |
6 | g.32040856C>A | CA2678090146 | CYP21A2 | c.1223-13C>A (n.1223-13C>A) c.1133-13C>A (n.1133-13C>A) n.1364-13C>A n.1339-13C>A n.1392-13C>A n.1202-13C>A c.818-13C>A (n.818-13C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32040856C>T | CA2678090144 | CYP21A2 | c.1223-13C>T (n.1223-13C>T) c.1133-13C>T (n.1133-13C>T) n.1364-13C>T n.1339-13C>T n.1392-13C>T n.1202-13C>T c.818-13C>T (n.818-13C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32040857A= | CA1619399468 | CYP21A2 | c.1223-12A= (n.1223-12A=) c.1133-12A= (n.1133-12A=) n.1364-12A= n.1339-12A= n.1392-12A= n.1202-12A= c.818-12A= (n.818-12A=) | |
6 | g.32040857A>C | CA1619399469 | CYP21A2 | c.1223-12A>C (n.1223-12A>C) c.1133-12A>C (n.1133-12A>C) n.1364-12A>C n.1339-12A>C n.1392-12A>C n.1202-12A>C c.818-12A>C (n.818-12A>C) | dbSNP |
6 | g.32040857A>T | CA2678090151 | CYP21A2 | c.1223-12A>T (n.1223-12A>T) c.1133-12A>T (n.1133-12A>T) n.1364-12A>T n.1339-12A>T n.1392-12A>T n.1202-12A>T c.818-12A>T (n.818-12A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32040858C>A | CA2678090163 | CYP21A2 | c.1223-11C>A (n.1223-11C>A) c.1133-11C>A (n.1133-11C>A) n.1364-11C>A n.1339-11C>A n.1392-11C>A n.1202-11C>A c.818-11C>A (n.818-11C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32040858C= | CA1619399470 | CYP21A2 | c.1223-11C= (n.1223-11C=) c.1133-11C= (n.1133-11C=) n.1364-11C= n.1339-11C= n.1392-11C= n.1202-11C= c.818-11C= (n.818-11C=) | |
6 | g.32040858C>T | CA1619399471 | CYP21A2 | c.1223-11C>T (n.1223-11C>T) c.1133-11C>T (n.1133-11C>T) n.1364-11C>T n.1339-11C>T n.1392-11C>T n.1202-11C>T c.818-11C>T (n.818-11C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040860del | CA2678090156 | CYP21A2 | c.1223-9del (n.1223-9del) c.1133-9del (n.1133-9del) n.1364-9del n.1339-9del n.1392-9del n.1202-9del c.818-9del (n.818-9del) | gnomAD v4 |
6 | g.32040863_32040866del | CA2578574237 | CYP21A2 | c.1223-6_1223-3del (n.1223-6_1223-3del) c.1133-6_1133-3del (n.1133-6_1133-3del) n.1364-6_1364-3del n.1339-6_1339-3del n.1392-6_1392-3del n.1202-6_1202-3del c.818-6_818-3del (n.818-6_818-3del) | |
6 | g.32040859C>A | CA2678090169 | CYP21A2 | c.1223-10C>A (n.1223-10C>A) c.1133-10C>A (n.1133-10C>A) n.1364-10C>A n.1339-10C>A n.1392-10C>A n.1202-10C>A c.818-10C>A (n.818-10C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32040859C>T | CA2678090171 | CYP21A2 | c.1223-10C>T (n.1223-10C>T) c.1133-10C>T (n.1133-10C>T) n.1364-10C>T n.1339-10C>T n.1392-10C>T n.1202-10C>T c.818-10C>T (n.818-10C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32040860C>A | CA823931924 | CYP21A2 | c.1223-9C>A (n.1223-9C>A) c.1133-9C>A (n.1133-9C>A) n.1364-9C>A n.1339-9C>A n.1392-9C>A n.1202-9C>A c.818-9C>A (n.818-9C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040860C= | CA1619399472 | CYP21A2 | c.1223-9C= (n.1223-9C=) c.1133-9C= (n.1133-9C=) n.1364-9C= n.1339-9C= n.1392-9C= n.1202-9C= c.818-9C= (n.818-9C=) | |
6 | g.32040860C>G | CA566693871 | CYP21A2 | c.1223-9C>G (n.1223-9C>G) c.1133-9C>G (n.1133-9C>G) n.1364-9C>G n.1339-9C>G n.1392-9C>G n.1202-9C>G c.818-9C>G (n.818-9C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040860C>T | CA3732706 | CYP21A2 | c.1223-9C>T (n.1223-9C>T) c.1133-9C>T (n.1133-9C>T) n.1364-9C>T n.1339-9C>T n.1392-9C>T n.1202-9C>T c.818-9C>T (n.818-9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040861G>A | CA3732708 | CYP21A2 | c.1223-8G>A (n.1223-8G>A) c.1133-8G>A (n.1133-8G>A) n.1364-8G>A n.1339-8G>A n.1392-8G>A n.1202-8G>A c.818-8G>A (n.818-8G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040861G>C | CA2678090187 | CYP21A2 | c.1223-8G>C (n.1223-8G>C) c.1133-8G>C (n.1133-8G>C) n.1364-8G>C n.1339-8G>C n.1392-8G>C n.1202-8G>C c.818-8G>C (n.818-8G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32040861G= | CA1619399473 | CYP21A2 | c.1223-8G= (n.1223-8G=) c.1133-8G= (n.1133-8G=) n.1364-8G= n.1339-8G= n.1392-8G= n.1202-8G= c.818-8G= (n.818-8G=) | |
6 | g.32040861G>T | CA3732707 | CYP21A2 | c.1223-8G>T (n.1223-8G>T) c.1133-8G>T (n.1133-8G>T) n.1364-8G>T n.1339-8G>T n.1392-8G>T n.1202-8G>T c.818-8G>T (n.818-8G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040862C>A | CA2678090193 | CYP21A2 | c.1223-7C>A (n.1223-7C>A) c.1133-7C>A (n.1133-7C>A) n.1364-7C>A n.1339-7C>A n.1392-7C>A n.1202-7C>A c.818-7C>A (n.818-7C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32040862C>T | CA2578574238 | CYP21A2 | c.1223-7C>T (n.1223-7C>T) c.1133-7C>T (n.1133-7C>T) n.1364-7C>T n.1339-7C>T n.1392-7C>T n.1202-7C>T c.818-7C>T (n.818-7C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32040864del | CA2678090192 | CYP21A2 | c.1223-5del (n.1223-5del) c.1133-5del (n.1133-5del) n.1364-5del n.1339-5del n.1392-5del n.1202-5del c.818-5del (n.818-5del) | gnomAD v4 |
6 | g.32040863C>A | CA2678090202 | CYP21A2 | c.1223-6C>A (n.1223-6C>A) c.1133-6C>A (n.1133-6C>A) n.1364-6C>A n.1339-6C>A n.1392-6C>A n.1202-6C>A c.818-6C>A (n.818-6C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32040863C= | CA1619399474 | CYP21A2 | c.1223-6C= (n.1223-6C=) c.1133-6C= (n.1133-6C=) n.1364-6C= n.1339-6C= n.1392-6C= n.1202-6C= c.818-6C= (n.818-6C=) | |
6 | g.32040863C>G | CA3732709 | CYP21A2 | c.1223-6C>G (n.1223-6C>G) c.1133-6C>G (n.1133-6C>G) n.1364-6C>G n.1339-6C>G n.1392-6C>G n.1202-6C>G c.818-6C>G (n.818-6C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040863C>T | CA3732710 | CYP21A2 | c.1223-6C>T (n.1223-6C>T) c.1133-6C>T (n.1133-6C>T) n.1364-6C>T n.1339-6C>T n.1392-6C>T n.1202-6C>T c.818-6C>T (n.818-6C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040864C>A | CA2678090211 | CYP21A2 | c.1223-5C>A (n.1223-5C>A) c.1133-5C>A (n.1133-5C>A) n.1364-5C>A n.1339-5C>A n.1392-5C>A n.1202-5C>A c.818-5C>A (n.818-5C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32040864C= | CA1619399475 | CYP21A2 | c.1223-5C= (n.1223-5C=) c.1133-5C= (n.1133-5C=) n.1364-5C= n.1339-5C= n.1392-5C= n.1202-5C= c.818-5C= (n.818-5C=) | |
6 | g.32040864C>G | CA2678090214 | CYP21A2 | c.1223-5C>G (n.1223-5C>G) c.1133-5C>G (n.1133-5C>G) n.1364-5C>G n.1339-5C>G n.1392-5C>G n.1202-5C>G c.818-5C>G (n.818-5C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32040864C>T | CA566693872 | CYP21A2 | c.1223-5C>T (n.1223-5C>T) c.1133-5C>T (n.1133-5C>T) n.1364-5C>T n.1339-5C>T n.1392-5C>T n.1202-5C>T c.818-5C>T (n.818-5C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040865G>A | CA566693873 | CYP21A2 | c.1223-4G>A (n.1223-4G>A) c.1133-4G>A (n.1133-4G>A) n.1364-4G>A n.1339-4G>A n.1392-4G>A n.1202-4G>A c.818-4G>A (n.818-4G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040865G>C | CA1087499359 | CYP21A2 | c.1223-4G>C (n.1223-4G>C) c.1133-4G>C (n.1133-4G>C) n.1364-4G>C n.1339-4G>C n.1392-4G>C n.1202-4G>C c.818-4G>C (n.818-4G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040865G= | CA1619399476 | CYP21A2 | c.1223-4G= (n.1223-4G=) c.1133-4G= (n.1133-4G=) n.1364-4G= n.1339-4G= n.1392-4G= n.1202-4G= c.818-4G= (n.818-4G=) | |
6 | g.32040866C>A | CA2678090232 | CYP21A2 | c.1223-3C>A (n.1223-3C>A) c.1133-3C>A (n.1133-3C>A) n.1364-3C>A n.1339-3C>A n.1392-3C>A n.1202-3C>A c.818-3C>A (n.818-3C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32040866C= | CA1619399477 | CYP21A2 | c.1223-3C= (n.1223-3C=) c.1133-3C= (n.1133-3C=) n.1364-3C= n.1339-3C= n.1392-3C= n.1202-3C= c.818-3C= (n.818-3C=) | |
6 | g.32040866C>G | CA136895672 | CYP21A2 | c.1223-3C>G (n.1223-3C>G) c.1133-3C>G (n.1133-3C>G) n.1364-3C>G n.1339-3C>G n.1392-3C>G n.1202-3C>G c.818-3C>G (n.818-3C>G) | ClinVar dbSNP |
6 | g.32040866C>T | CA2678090233 | CYP21A2 | c.1223-3C>T (n.1223-3C>T) c.1133-3C>T (n.1133-3C>T) n.1364-3C>T n.1339-3C>T n.1392-3C>T n.1202-3C>T c.818-3C>T (n.818-3C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32040867A>C | CA363511650 | CYP21A2 | c.1223-2A>C (n.1223-2A>C) c.1133-2A>C (n.1133-2A>C) n.1364-2A>C n.1339-2A>C n.1392-2A>C n.1202-2A>C c.818-2A>C (n.818-2A>C) | |
6 | g.32040867A>G | CA363511651 | CYP21A2 | c.1223-2A>G (n.1223-2A>G) c.1133-2A>G (n.1133-2A>G) n.1364-2A>G n.1339-2A>G n.1392-2A>G n.1202-2A>G c.818-2A>G (n.818-2A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32040867A>T | CA363511652 | CYP21A2 | c.1223-2A>T (n.1223-2A>T) c.1133-2A>T (n.1133-2A>T) n.1364-2A>T n.1339-2A>T n.1392-2A>T n.1202-2A>T c.818-2A>T (n.818-2A>T) | |
6 | g.32040868G>A | CA363511653 | CYP21A2 | c.1223-1G>A (n.1223-1G>A) c.1133-1G>A (n.1133-1G>A) n.1364-1G>A n.1339-1G>A n.1392-1G>A n.1202-1G>A c.818-1G>A (n.818-1G>A) | |
6 | g.32040868G>C | CA363511654 | CYP21A2 | c.1223-1G>C (n.1223-1G>C) c.1133-1G>C (n.1133-1G>C) n.1364-1G>C n.1339-1G>C n.1392-1G>C n.1202-1G>C c.818-1G>C (n.818-1G>C) | |
6 | g.32040868G>T | CA363511655 | CYP21A2 | c.1223-1G>T (n.1223-1G>T) c.1133-1G>T (n.1133-1G>T) n.1364-1G>T n.1339-1G>T n.1392-1G>T n.1202-1G>T c.818-1G>T (n.818-1G>T) | |
6 | g.32040869A>C | CA363511656 | CYP21A2 | c.1223A>C (p.Asp408Ala) c.1133A>C (p.Asp378Ala) n.1364A>C n.1339A>C n.1392A>C n.1202A>C c.818A>C (p.Asp273Ala) | |
6 | g.32040869A>G | CA363511657 | CYP21A2 | c.1223A>G (p.Asp408Gly) c.1133A>G (p.Asp378Gly) n.1364A>G n.1339A>G n.1392A>G n.1202A>G c.818A>G (p.Asp273Gly) | gnomAD v4 |
6 | g.32040869A>T | CA363511658 | CYP21A2 | c.1223A>T (p.Asp408Val) c.1133A>T (p.Asp378Val) n.1364A>T n.1339A>T n.1392A>T n.1202A>T c.818A>T (p.Asp273Val) | |
6 | g.32040870T>A | CA363511659 | CYP21A2 | c.1224T>A (p.Asp408Glu) c.1134T>A (p.Asp378Glu) n.1365T>A n.1340T>A n.1393T>A n.1203T>A c.819T>A (p.Asp273Glu) | |
6 | g.32040870T>C | CA449819137 | CYP21A2 | c.1224T>C (p.Asp408=) c.1134T>C (p.Asp378=) n.1365T>C n.1340T>C n.1393T>C n.1203T>C c.819T>C (p.Asp273=) | |
6 | g.32040870T>G | CA363511660 | CYP21A2 | c.1224T>G (p.Asp408Glu) c.1134T>G (p.Asp378Glu) n.1365T>G n.1340T>G n.1393T>G n.1203T>G c.819T>G (p.Asp273Glu) | |
6 | g.32040871C>A | CA363511662 | CYP21A2 | c.1225C>A (p.Arg409Ser) c.1135C>A (p.Arg379Ser) n.1366C>A n.1341C>A n.1394C>A n.1204C>A c.820C>A (p.Arg274Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040871C= | CA1619399478 | CYP21A2 | c.1225C= (p.Arg409=) c.1135C= (p.Arg379=) n.1366C= n.1341C= n.1394C= n.1204C= c.820C= (p.Arg274=) | |
6 | g.32040871C>G | CA363511661 | CYP21A2 | c.1225C>G (p.Arg409Gly) c.1135C>G (p.Arg379Gly) n.1366C>G n.1341C>G n.1394C>G n.1204C>G c.820C>G (p.Arg274Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040871C>T | CA3732711 | CYP21A2 | c.1225C>T (p.Arg409Cys) c.1135C>T (p.Arg379Cys) n.1366C>T n.1341C>T n.1394C>T n.1204C>T c.820C>T (p.Arg274Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040872G>A | CA363511663 | CYP21A2 | c.1226G>A (p.Arg409His) c.1136G>A (p.Arg379His) n.1367G>A n.1342G>A n.1395G>A n.1205G>A c.821G>A (p.Arg274His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040872G>C | CA363511664 | CYP21A2 | c.1226G>C (p.Arg409Pro) c.1136G>C (p.Arg379Pro) n.1367G>C n.1342G>C n.1395G>C n.1205G>C c.821G>C (p.Arg274Pro) | gnomAD v4 |
6 | g.32040872G= | CA1619399479 | CYP21A2 | c.1226G= (p.Arg409=) c.1136G= (p.Arg379=) n.1367G= n.1342G= n.1395G= n.1205G= c.821G= (p.Arg274=) | |
6 | g.32040872G>T | CA363511665 | CYP21A2 | c.1226G>T (p.Arg409Leu) c.1136G>T (p.Arg379Leu) n.1367G>T n.1342G>T n.1395G>T n.1205G>T c.821G>T (p.Arg274Leu) | ClinVar |
6 | g.32040873C>A | CA449819149 | CYP21A2 | c.1227C>A (p.Arg409=) c.1137C>A (p.Arg379=) n.1368C>A n.1343C>A n.1396C>A n.1206C>A c.822C>A (p.Arg274=) | |
6 | g.32040873C>G | CA449819151 | CYP21A2 | c.1227C>G (p.Arg409=) c.1137C>G (p.Arg379=) n.1368C>G n.1343C>G n.1396C>G n.1206C>G c.822C>G (p.Arg274=) | |
6 | g.32040873C>T | CA449819154 | CYP21A2 | c.1227C>T (p.Arg409=) c.1137C>T (p.Arg379=) n.1368C>T n.1343C>T n.1396C>T n.1206C>T c.822C>T (p.Arg274=) | |
6 | g.32040874T>A | CA363511666 | CYP21A2 | c.1228T>A (p.Phe410Ile) c.1138T>A (p.Phe380Ile) n.1369T>A n.1344T>A n.1397T>A n.1207T>A c.823T>A (p.Phe275Ile) | |
6 | g.32040874T>C | CA363511667 | CYP21A2 | c.1228T>C (p.Phe410Leu) c.1138T>C (p.Phe380Leu) n.1369T>C n.1344T>C n.1397T>C n.1207T>C c.823T>C (p.Phe275Leu) | |
6 | g.32040874T>G | CA363511668 | CYP21A2 | c.1228T>G (p.Phe410Val) c.1138T>G (p.Phe380Val) n.1369T>G n.1344T>G n.1397T>G n.1207T>G c.823T>G (p.Phe275Val) | gnomAD v4 |
6 | g.32040875T>A | CA363511669 | CYP21A2 | c.1229T>A (p.Phe410Tyr) c.1139T>A (p.Phe380Tyr) n.1370T>A n.1345T>A n.1398T>A n.1208T>A c.824T>A (p.Phe275Tyr) | |
6 | g.32040875T>C | CA363511670 | CYP21A2 | c.1229T>C (p.Phe410Ser) c.1139T>C (p.Phe380Ser) n.1370T>C n.1345T>C n.1398T>C n.1208T>C c.824T>C (p.Phe275Ser) | |
6 | g.32040875T>G | CA363511673 | CYP21A2 | c.1229T>G (p.Phe410Cys) c.1139T>G (p.Phe380Cys) n.1370T>G n.1345T>G n.1398T>G n.1208T>G c.824T>G (p.Phe275Cys) | |
6 | g.32040876C>A | CA363511677 | CYP21A2 | c.1230C>A (p.Phe410Leu) c.1140C>A (p.Phe380Leu) n.1371C>A n.1346C>A n.1399C>A n.1209C>A c.825C>A (p.Phe275Leu) | dbSNP |
6 | g.32040876C>G | CA363511678 | CYP21A2 | c.1230C>G (p.Phe410Leu) c.1140C>G (p.Phe380Leu) n.1371C>G n.1346C>G n.1399C>G n.1209C>G c.825C>G (p.Phe275Leu) | |
6 | g.32040876C>T | CA449819162 | CYP21A2 | c.1230C>T (p.Phe410=) c.1140C>T (p.Phe380=) n.1371C>T n.1346C>T n.1399C>T n.1209C>T c.825C>T (p.Phe275=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040877C>A | CA363511681 | CYP21A2 | c.1231C>A (p.Leu411Met) c.1141C>A (p.Leu381Met) n.1372C>A n.1347C>A n.1400C>A n.1210C>A c.826C>A (p.Leu276Met) | |
6 | g.32040877C= | CA1619399480 | CYP21A2 | c.1231C= (p.Leu411=) c.1141C= (p.Leu381=) n.1372C= n.1347C= n.1400C= n.1210C= c.826C= (p.Leu276=) | |
6 | g.32040877C>G | CA363511683 | CYP21A2 | c.1231C>G (p.Leu411Val) c.1141C>G (p.Leu381Val) n.1372C>G n.1347C>G n.1400C>G n.1210C>G c.826C>G (p.Leu276Val) | |
6 | g.32040877C>T | CA449819169 | CYP21A2 | c.1231C>T (p.Leu411=) c.1141C>T (p.Leu381=) n.1372C>T n.1347C>T n.1400C>T n.1210C>T c.826C>T (p.Leu276=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040878T>A | CA363511691 | CYP21A2 | c.1232T>A (p.Leu411Gln) c.1142T>A (p.Leu381Gln) n.1373T>A n.1348T>A n.1401T>A n.1211T>A c.827T>A (p.Leu276Gln) | |
6 | g.32040878T>C | CA363511689 | CYP21A2 | c.1232T>C (p.Leu411Pro) c.1142T>C (p.Leu381Pro) n.1373T>C n.1348T>C n.1401T>C n.1211T>C c.827T>C (p.Leu276Pro) | gnomAD v4 |
6 | g.32040878T>G | CA363511687 | CYP21A2 | c.1232T>G (p.Leu411Arg) c.1142T>G (p.Leu381Arg) n.1373T>G n.1348T>G n.1401T>G n.1211T>G c.827T>G (p.Leu276Arg) | |
6 | g.32040879G>A | CA449819176 | CYP21A2 | c.1233G>A (p.Leu411=) c.1143G>A (p.Leu381=) n.1374G>A n.1349G>A n.1402G>A n.1212G>A c.828G>A (p.Leu276=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040879G>C | CA449819177 | CYP21A2 | c.1233G>C (p.Leu411=) c.1143G>C (p.Leu381=) n.1374G>C n.1349G>C n.1402G>C n.1212G>C c.828G>C (p.Leu276=) | |
6 | g.32040879G>T | CA449819178 | CYP21A2 | c.1233G>T (p.Leu411=) c.1143G>T (p.Leu381=) n.1374G>T n.1349G>T n.1402G>T n.1212G>T c.828G>T (p.Leu276=) | |
6 | g.32040880G>A | CA363511695 | CYP21A2 | c.1234G>A (p.Glu412Lys) c.1144G>A (p.Glu382Lys) n.1375G>A n.1350G>A n.1403G>A n.1213G>A c.829G>A (p.Glu277Lys) | gnomAD v4 |
6 | g.32040880G>C | CA363511698 | CYP21A2 | c.1234G>C (p.Glu412Gln) c.1144G>C (p.Glu382Gln) n.1375G>C n.1350G>C n.1403G>C n.1213G>C c.829G>C (p.Glu277Gln) | |
6 | g.32040880G>T | CA363511700 | CYP21A2 | c.1234G>T (p.Glu412Ter) c.1144G>T (p.Glu382Ter) n.1375G>T n.1350G>T n.1403G>T n.1213G>T c.829G>T (p.Glu277Ter) | |
6 | g.32040881A>C | CA363511703 | CYP21A2 | c.1235A>C (p.Glu412Ala) c.1145A>C (p.Glu382Ala) n.1376A>C n.1351A>C n.1404A>C n.1214A>C c.830A>C (p.Glu277Ala) | |
6 | g.32040881A>G | CA363511705 | CYP21A2 | c.1235A>G (p.Glu412Gly) c.1145A>G (p.Glu382Gly) n.1376A>G n.1351A>G n.1404A>G n.1214A>G c.830A>G (p.Glu277Gly) | |
6 | g.32040881A>T | CA363511707 | CYP21A2 | c.1235A>T (p.Glu412Val) c.1145A>T (p.Glu382Val) n.1376A>T n.1351A>T n.1404A>T n.1214A>T c.830A>T (p.Glu277Val) | |
6 | g.32040882G>A | CA449819191 | CYP21A2 | c.1236G>A (p.Glu412=) c.1146G>A (p.Glu382=) n.1377G>A n.1352G>A n.1405G>A n.1215G>A c.831G>A (p.Glu277=) | |
6 | g.32040882G>C | CA363511710 | CYP21A2 | c.1236G>C (p.Glu412Asp) c.1146G>C (p.Glu382Asp) n.1377G>C n.1352G>C n.1405G>C n.1215G>C c.831G>C (p.Glu277Asp) | gnomAD v4 |
6 | g.32040882G>T | CA363511712 | CYP21A2 | c.1236G>T (p.Glu412Asp) c.1146G>T (p.Glu382Asp) n.1377G>T n.1352G>T n.1405G>T n.1215G>T c.831G>T (p.Glu277Asp) | |
6 | g.32040883C>A | CA363511716 | CYP21A2 | c.1237C>A (p.Pro413Thr) c.1147C>A (p.Pro383Thr) n.1378C>A n.1353C>A n.1406C>A n.1216C>A c.832C>A (p.Pro278Thr) | gnomAD v4 |
6 | g.32040883C= | CA1619399481 | CYP21A2 | c.1237C= (p.Pro413=) c.1147C= (p.Pro383=) n.1378C= n.1353C= n.1406C= n.1216C= c.832C= (p.Pro278=) | |
6 | g.32040883C>G | CA363511718 | CYP21A2 | c.1237C>G (p.Pro413Ala) c.1147C>G (p.Pro383Ala) n.1378C>G n.1353C>G n.1406C>G n.1216C>G c.832C>G (p.Pro278Ala) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040883C>T | CA363511720 | CYP21A2 | c.1237C>T (p.Pro413Ser) c.1147C>T (p.Pro383Ser) n.1378C>T n.1353C>T n.1406C>T n.1216C>T c.832C>T (p.Pro278Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.32040884C>A | CA363511724 | CYP21A2 | c.1238C>A (p.Pro413Gln) c.1148C>A (p.Pro383Gln) n.1379C>A n.1354C>A n.1407C>A n.1217C>A c.833C>A (p.Pro278Gln) | |
6 | g.32040884C>G | CA363511726 | CYP21A2 | c.1238C>G (p.Pro413Arg) c.1148C>G (p.Pro383Arg) n.1379C>G n.1354C>G n.1407C>G n.1217C>G c.833C>G (p.Pro278Arg) | |
6 | g.32040884C>T | CA363511729 | CYP21A2 | c.1238C>T (p.Pro413Leu) c.1148C>T (p.Pro383Leu) n.1379C>T n.1354C>T n.1407C>T n.1217C>T c.833C>T (p.Pro278Leu) | |
6 | g.32040885A>C | CA449819197 | CYP21A2 | c.1239A>C (p.Pro413=) c.1149A>C (p.Pro383=) n.1380A>C n.1355A>C n.1408A>C n.1218A>C c.834A>C (p.Pro278=) | |
6 | g.32040885A>G | CA449819198 | CYP21A2 | c.1239A>G (p.Pro413=) c.1149A>G (p.Pro383=) n.1380A>G n.1355A>G n.1408A>G n.1218A>G c.834A>G (p.Pro278=) | |
6 | g.32040885A>T | CA449819199 | CYP21A2 | c.1239A>T (p.Pro413=) c.1149A>T (p.Pro383=) n.1380A>T n.1355A>T n.1408A>T n.1218A>T c.834A>T (p.Pro278=) | |
6 | g.32040886G>A | CA363511734 | CYP21A2 | c.1240G>A (p.Gly414Ser) c.1150G>A (p.Gly384Ser) n.1381G>A n.1356G>A n.1409G>A n.1219G>A c.835G>A (p.Gly279Ser) | |
6 | g.32040886G>C | CA363511737 | CYP21A2 | c.1240G>C (p.Gly414Arg) c.1150G>C (p.Gly384Arg) n.1381G>C n.1356G>C n.1409G>C n.1219G>C c.835G>C (p.Gly279Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040886G= | CA1619399482 | CYP21A2 | c.1240G= (p.Gly414=) c.1150G= (p.Gly384=) n.1381G= n.1356G= n.1409G= n.1219G= c.835G= (p.Gly279=) | |
6 | g.32040886G>T | CA363511732 | CYP21A2 | c.1240G>T (p.Gly414Cys) c.1150G>T (p.Gly384Cys) n.1381G>T n.1356G>T n.1409G>T n.1219G>T c.835G>T (p.Gly279Cys) | |
6 | g.32040887G>A | CA363511741 | CYP21A2 | c.1241G>A (p.Gly414Asp) c.1151G>A (p.Gly384Asp) n.1382G>A n.1357G>A n.1410G>A n.1220G>A c.836G>A (p.Gly279Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040887G>C | CA363511743 | CYP21A2 | c.1241G>C (p.Gly414Ala) c.1151G>C (p.Gly384Ala) n.1382G>C n.1357G>C n.1410G>C n.1220G>C c.836G>C (p.Gly279Ala) | |
6 | g.32040887G= | CA1619399483 | CYP21A2 | c.1241G= (p.Gly414=) c.1151G= (p.Gly384=) n.1382G= n.1357G= n.1410G= n.1220G= c.836G= (p.Gly279=) | |
6 | g.32040887G>T | CA363511744 | CYP21A2 | c.1241G>T (p.Gly414Val) c.1151G>T (p.Gly384Val) n.1382G>T n.1357G>T n.1410G>T n.1220G>T c.836G>T (p.Gly279Val) | |
6 | g.32040888C>A | CA449819206 | CYP21A2 | c.1242C>A (p.Gly414=) c.1152C>A (p.Gly384=) n.1383C>A n.1358C>A n.1411C>A n.1221C>A c.837C>A (p.Gly279=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040888C= | CA1619399484 | CYP21A2 | c.1242C= (p.Gly414=) c.1152C= (p.Gly384=) n.1383C= n.1358C= n.1411C= n.1221C= c.837C= (p.Gly279=) | |
6 | g.32040888C>G | CA449819204 | CYP21A2 | c.1242C>G (p.Gly414=) c.1152C>G (p.Gly384=) n.1383C>G n.1358C>G n.1411C>G n.1221C>G c.837C>G (p.Gly279=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040888C>T | CA449819205 | CYP21A2 | c.1242C>T (p.Gly414=) c.1152C>T (p.Gly384=) n.1383C>T n.1358C>T n.1411C>T n.1221C>T c.837C>T (p.Gly279=) | |
6 | g.32040889A>C | CA363511747 | CYP21A2 | c.1243A>C (p.Lys415Gln) c.1153A>C (p.Lys385Gln) n.1384A>C n.1359A>C n.1412A>C n.1222A>C c.838A>C (p.Lys280Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040889A>G | CA363511749 | CYP21A2 | c.1243A>G (p.Lys415Glu) c.1153A>G (p.Lys385Glu) n.1384A>G n.1359A>G n.1412A>G n.1222A>G c.838A>G (p.Lys280Glu) | |
6 | g.32040889A>T | CA363511752 | CYP21A2 | c.1243A>T (p.Lys415Ter) c.1153A>T (p.Lys385Ter) n.1384A>T n.1359A>T n.1412A>T n.1222A>T c.838A>T (p.Lys280Ter) | |
6 | g.32040890A>C | CA363511755 | CYP21A2 | c.1244A>C (p.Lys415Thr) c.1154A>C (p.Lys385Thr) n.1385A>C n.1360A>C n.1413A>C n.1223A>C c.839A>C (p.Lys280Thr) | |
6 | g.32040890A>G | CA363511757 | CYP21A2 | c.1244A>G (p.Lys415Arg) c.1154A>G (p.Lys385Arg) n.1385A>G n.1360A>G n.1413A>G n.1223A>G c.839A>G (p.Lys280Arg) | |
6 | g.32040890A>T | CA363511759 | CYP21A2 | c.1244A>T (p.Lys415Met) c.1154A>T (p.Lys385Met) n.1385A>T n.1360A>T n.1413A>T n.1223A>T c.839A>T (p.Lys280Met) | |
6 | g.32040891G>A | CA449819210 | CYP21A2 | c.1245G>A (p.Lys415=) c.1155G>A (p.Lys385=) n.1386G>A n.1361G>A n.1414G>A n.1224G>A c.840G>A (p.Lys280=) | |
6 | g.32040891G>C | CA363511762 | CYP21A2 | c.1245G>C (p.Lys415Asn) c.1155G>C (p.Lys385Asn) n.1386G>C n.1361G>C n.1414G>C n.1224G>C c.840G>C (p.Lys280Asn) | |
6 | g.32040891G= | CA1619399485 | CYP21A2 | c.1245G= (p.Lys415=) c.1155G= (p.Lys385=) n.1386G= n.1361G= n.1414G= n.1224G= c.840G= (p.Lys280=) | |
6 | g.32040891G>T | CA363511764 | CYP21A2 | c.1245G>T (p.Lys415Asn) c.1155G>T (p.Lys385Asn) n.1386G>T n.1361G>T n.1414G>T n.1224G>T c.840G>T (p.Lys280Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040892A>C | CA363511773 | CYP21A2 | c.1246A>C (p.Asn416His) c.1156A>C (p.Asn386His) n.1387A>C n.1362A>C n.1415A>C n.1225A>C c.841A>C (p.Asn281His) | |
6 | g.32040892A>G | CA363511771 | CYP21A2 | c.1246A>G (p.Asn416Asp) c.1156A>G (p.Asn386Asp) n.1387A>G n.1362A>G n.1415A>G n.1225A>G c.841A>G (p.Asn281Asp) | |
6 | g.32040892A>T | CA363511769 | CYP21A2 | c.1246A>T (p.Asn416Tyr) c.1156A>T (p.Asn386Tyr) n.1387A>T n.1362A>T n.1415A>T n.1225A>T c.841A>T (p.Asn281Tyr) | |
6 | g.32040893A>C | CA363511777 | CYP21A2 | c.1247A>C (p.Asn416Thr) c.1157A>C (p.Asn386Thr) n.1388A>C n.1363A>C n.1416A>C n.1226A>C c.842A>C (p.Asn281Thr) | |
6 | g.32040893A>G | CA363511778 | CYP21A2 | c.1247A>G (p.Asn416Ser) c.1157A>G (p.Asn386Ser) n.1388A>G n.1363A>G n.1416A>G n.1226A>G c.842A>G (p.Asn281Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040893A>T | CA363511780 | CYP21A2 | c.1247A>T (p.Asn416Ile) c.1157A>T (p.Asn386Ile) n.1388A>T n.1363A>T n.1416A>T n.1226A>T c.842A>T (p.Asn281Ile) | |
6 | g.32040894C>A | CA363511784 | CYP21A2 | c.1248C>A (p.Asn416Lys) c.1158C>A (p.Asn386Lys) n.1389C>A n.1364C>A n.1417C>A n.1227C>A c.843C>A (p.Asn281Lys) | |
6 | g.32040894C>G | CA363511786 | CYP21A2 | c.1248C>G (p.Asn416Lys) c.1158C>G (p.Asn386Lys) n.1389C>G n.1364C>G n.1417C>G n.1227C>G c.843C>G (p.Asn281Lys) | |
6 | g.32040894C>T | CA449819219 | CYP21A2 | c.1248C>T (p.Asn416=) c.1158C>T (p.Asn386=) n.1389C>T n.1364C>T n.1417C>T n.1227C>T c.843C>T (p.Asn281=) | |
6 | g.32040895T>A | CA363511789 | CYP21A2 | c.1249T>A (p.Ser417Thr) c.1159T>A (p.Ser387Thr) n.1390T>A n.1365T>A n.1418T>A n.1228T>A c.844T>A (p.Ser282Thr) | gnomAD v4 |
6 | g.32040895T>C | CA363511791 | CYP21A2 | c.1249T>C (p.Ser417Pro) c.1159T>C (p.Ser387Pro) n.1390T>C n.1365T>C n.1418T>C n.1228T>C c.844T>C (p.Ser282Pro) | |
6 | g.32040895T>G | CA363511794 | CYP21A2 | c.1249T>G (p.Ser417Ala) c.1159T>G (p.Ser387Ala) n.1390T>G n.1365T>G n.1418T>G n.1228T>G c.844T>G (p.Ser282Ala) | |
6 | g.32040896C>A | CA363511798 | CYP21A2 | c.1250C>A (p.Ser417Tyr) c.1160C>A (p.Ser387Tyr) n.1391C>A n.1366C>A n.1419C>A n.1229C>A c.845C>A (p.Ser282Tyr) | |
6 | g.32040896C= | CA1619399486 | CYP21A2 | c.1250C= (p.Ser417=) c.1160C= (p.Ser387=) n.1391C= n.1366C= n.1419C= n.1229C= c.845C= (p.Ser282=) | |
6 | g.32040896C>G | CA363511800 | CYP21A2 | c.1250C>G (p.Ser417Cys) c.1160C>G (p.Ser387Cys) n.1391C>G n.1366C>G n.1419C>G n.1229C>G c.845C>G (p.Ser282Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040896C>T | CA363511802 | CYP21A2 | c.1250C>T (p.Ser417Phe) c.1160C>T (p.Ser387Phe) n.1391C>T n.1366C>T n.1419C>T n.1229C>T c.845C>T (p.Ser282Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040897C>A | CA449819234 | CYP21A2 | c.1251C>A (p.Ser417=) c.1161C>A (p.Ser387=) n.1392C>A n.1367C>A n.1420C>A n.1230C>A c.846C>A (p.Ser282=) | |
6 | g.32040897C= | CA1619399487 | CYP21A2 | c.1251C= (p.Ser417=) c.1161C= (p.Ser387=) n.1392C= n.1367C= n.1420C= n.1230C= c.846C= (p.Ser282=) | |
6 | g.32040897C>G | CA449819235 | CYP21A2 | c.1251C>G (p.Ser417=) c.1161C>G (p.Ser387=) n.1392C>G n.1367C>G n.1420C>G n.1230C>G c.846C>G (p.Ser282=) | |
6 | g.32040897C>T | CA449819241 | CYP21A2 | c.1251C>T (p.Ser417=) c.1161C>T (p.Ser387=) n.1392C>T n.1367C>T n.1420C>T n.1230C>T c.846C>T (p.Ser282=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040898A>C | CA449819245 | CYP21A2 | c.1252A>C (p.Arg418=) c.1162A>C (p.Arg388=) n.1393A>C n.1368A>C n.1421A>C n.1231A>C c.847A>C (p.Arg283=) | |
6 | g.32040898A>G | CA363511805 | CYP21A2 | c.1252A>G (p.Arg418Gly) c.1162A>G (p.Arg388Gly) n.1393A>G n.1368A>G n.1421A>G n.1231A>G c.847A>G (p.Arg283Gly) | |
6 | g.32040898A>T | CA363511807 | CYP21A2 | c.1252A>T (p.Arg418Ter) c.1162A>T (p.Arg388Ter) n.1393A>T n.1368A>T n.1421A>T n.1231A>T c.847A>T (p.Arg283Ter) | |
6 | g.32040899G>A | CA363511813 | CYP21A2 | c.1253G>A (p.Arg418Lys) c.1163G>A (p.Arg388Lys) n.1394G>A n.1369G>A n.1422G>A n.1232G>A c.848G>A (p.Arg283Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040899G>C | CA363511815 | CYP21A2 | c.1253G>C (p.Arg418Thr) c.1163G>C (p.Arg388Thr) n.1394G>C n.1369G>C n.1422G>C n.1232G>C c.848G>C (p.Arg283Thr) | gnomAD v4 |
6 | g.32040899G= | CA1619399488 | CYP21A2 | c.1253G= (p.Arg418=) c.1163G= (p.Arg388=) n.1394G= n.1369G= n.1422G= n.1232G= c.848G= (p.Arg283=) | |
6 | g.32040899G>T | CA363511810 | CYP21A2 | c.1253G>T (p.Arg418Ile) c.1163G>T (p.Arg388Ile) n.1394G>T n.1369G>T n.1422G>T n.1232G>T c.848G>T (p.Arg283Ile) | |
6 | g.32040900A>C | CA363511818 | CYP21A2 | c.1254A>C (p.Arg418Ser) c.1164A>C (p.Arg388Ser) n.1395A>C n.1370A>C n.1423A>C n.1233A>C c.849A>C (p.Arg283Ser) | |
6 | g.32040900A>G | CA449819250 | CYP21A2 | c.1254A>G (p.Arg418=) c.1164A>G (p.Arg388=) n.1395A>G n.1370A>G n.1423A>G n.1233A>G c.849A>G (p.Arg283=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040900A>T | CA363511819 | CYP21A2 | c.1254A>T (p.Arg418Ser) c.1164A>T (p.Arg388Ser) n.1395A>T n.1370A>T n.1423A>T n.1233A>T c.849A>T (p.Arg283Ser) | |
6 | g.32040901G>A | CA363511823 | CYP21A2 | c.1255G>A (p.Ala419Thr) c.1165G>A (p.Ala389Thr) n.1396G>A n.1371G>A n.1424G>A n.1234G>A c.850G>A (p.Ala284Thr) | |
6 | g.32040901G>C | CA363511825 | CYP21A2 | c.1255G>C (p.Ala419Pro) c.1165G>C (p.Ala389Pro) n.1396G>C n.1371G>C n.1424G>C n.1234G>C c.850G>C (p.Ala284Pro) | |
6 | g.32040901G>T | CA363511828 | CYP21A2 | c.1255G>T (p.Ala419Ser) c.1165G>T (p.Ala389Ser) n.1396G>T n.1371G>T n.1424G>T n.1234G>T c.850G>T (p.Ala284Ser) | |
6 | g.32040902C>A | CA363511832 | CYP21A2 | c.1256C>A (p.Ala419Asp) c.1166C>A (p.Ala389Asp) n.1397C>A n.1372C>A n.1425C>A n.1235C>A c.851C>A (p.Ala284Asp) | gnomAD v4 |
6 | g.32040902C>G | CA363511834 | CYP21A2 | c.1256C>G (p.Ala419Gly) c.1166C>G (p.Ala389Gly) n.1397C>G n.1372C>G n.1425C>G n.1235C>G c.851C>G (p.Ala284Gly) | |
6 | g.32040902C>T | CA363511836 | CYP21A2 | c.1256C>T (p.Ala419Val) c.1166C>T (p.Ala389Val) n.1397C>T n.1372C>T n.1425C>T n.1235C>T c.851C>T (p.Ala284Val) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040903T>A | CA449819256 | CYP21A2 | c.1257T>A (p.Ala419=) c.1167T>A (p.Ala389=) n.1398T>A n.1373T>A n.1426T>A n.1236T>A c.852T>A (p.Ala284=) | |
6 | g.32040903T>C | CA449819260 | CYP21A2 | c.1257T>C (p.Ala419=) c.1167T>C (p.Ala389=) n.1398T>C n.1373T>C n.1426T>C n.1236T>C c.852T>C (p.Ala284=) | |
6 | g.32040903T>G | CA449819261 | CYP21A2 | c.1257T>G (p.Ala419=) c.1167T>G (p.Ala389=) n.1398T>G n.1373T>G n.1426T>G n.1236T>G c.852T>G (p.Ala284=) | |
6 | g.32040904C>A | CA363511838 | CYP21A2 | c.1258C>A (p.Leu420Met) c.1168C>A (p.Leu390Met) n.1399C>A n.1374C>A n.1427C>A n.1237C>A c.853C>A (p.Leu285Met) | |
6 | g.32040904C>G | CA363511841 | CYP21A2 | c.1258C>G (p.Leu420Val) c.1168C>G (p.Leu390Val) n.1399C>G n.1374C>G n.1427C>G n.1237C>G c.853C>G (p.Leu285Val) | |
6 | g.32040904C>T | CA449819262 | CYP21A2 | c.1258C>T (p.Leu420=) c.1168C>T (p.Leu390=) n.1399C>T n.1374C>T n.1427C>T n.1237C>T c.853C>T (p.Leu285=) | |
6 | g.32040905T>A | CA363511844 | CYP21A2 | c.1259T>A (p.Leu420Gln) c.1169T>A (p.Leu390Gln) n.1400T>A n.1375T>A n.1428T>A n.1238T>A c.854T>A (p.Leu285Gln) | |
6 | g.32040905T>C | CA3732712 | CYP21A2 | c.1259T>C (p.Leu420Pro) c.1169T>C (p.Leu390Pro) n.1400T>C n.1375T>C n.1428T>C n.1238T>C c.854T>C (p.Leu285Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040905T>G | CA363511849 | CYP21A2 | c.1259T>G (p.Leu420Arg) c.1169T>G (p.Leu390Arg) n.1400T>G n.1375T>G n.1428T>G n.1238T>G c.854T>G (p.Leu285Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.32040905T= | CA1619399489 | CYP21A2 | c.1259T= (p.Leu420=) c.1169T= (p.Leu390=) n.1400T= n.1375T= n.1428T= n.1238T= c.854T= (p.Leu285=) | |
6 | g.32040906G>A | CA449819270 | CYP21A2 | c.1260G>A (p.Leu420=) c.1170G>A (p.Leu390=) n.1401G>A n.1376G>A n.1429G>A n.1239G>A c.855G>A (p.Leu285=) | |
6 | g.32040906G>C | CA449819271 | CYP21A2 | c.1260G>C (p.Leu420=) c.1170G>C (p.Leu390=) n.1401G>C n.1376G>C n.1429G>C n.1239G>C c.855G>C (p.Leu285=) | |
6 | g.32040906G>T | CA449819272 | CYP21A2 | c.1260G>T (p.Leu420=) c.1170G>T (p.Leu390=) n.1401G>T n.1376G>T n.1429G>T n.1239G>T c.855G>T (p.Leu285=) | dbSNP |
6 | g.32040907G>A | CA363511858 | CYP21A2 | c.1261G>A (p.Ala421Thr) c.1171G>A (p.Ala391Thr) n.1402G>A n.1377G>A n.1430G>A n.1240G>A c.856G>A (p.Ala286Thr) | |
6 | g.32040907G>C | CA363511855 | CYP21A2 | c.1261G>C (p.Ala421Pro) c.1171G>C (p.Ala391Pro) n.1402G>C n.1377G>C n.1430G>C n.1240G>C c.856G>C (p.Ala286Pro) | |
6 | g.32040907G>T | CA363511852 | CYP21A2 | c.1261G>T (p.Ala421Ser) c.1171G>T (p.Ala391Ser) n.1402G>T n.1377G>T n.1430G>T n.1240G>T c.856G>T (p.Ala286Ser) | |
6 | g.32040908C>A | CA363511861 | CYP21A2 | c.1262C>A (p.Ala421Asp) c.1172C>A (p.Ala391Asp) n.1403C>A n.1378C>A n.1431C>A n.1241C>A c.857C>A (p.Ala286Asp) | |
6 | g.32040908C= | CA1619399490 | CYP21A2 | c.1262C= (p.Ala421=) c.1172C= (p.Ala391=) n.1403C= n.1378C= n.1431C= n.1241C= c.857C= (p.Ala286=) | |
6 | g.32040908C>G | CA363511863 | CYP21A2 | c.1262C>G (p.Ala421Gly) c.1172C>G (p.Ala391Gly) n.1403C>G n.1378C>G n.1431C>G n.1241C>G c.857C>G (p.Ala286Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040908C>T | CA363511865 | CYP21A2 | c.1262C>T (p.Ala421Val) c.1172C>T (p.Ala391Val) n.1403C>T n.1378C>T n.1431C>T n.1241C>T c.857C>T (p.Ala286Val) | |
6 | g.32040909C>A | CA449818872 | CYP21A2 | c.1263C>A (p.Ala421=) c.1173C>A (p.Ala391=) n.1404C>A n.1379C>A n.1432C>A n.1242C>A c.858C>A (p.Ala286=) | |
6 | g.32040909C>G | CA449818876 | CYP21A2 | c.1263C>G (p.Ala421=) c.1173C>G (p.Ala391=) n.1404C>G n.1379C>G n.1432C>G n.1242C>G c.858C>G (p.Ala286=) | |
6 | g.32040909C>T | CA449818874 | CYP21A2 | c.1263C>T (p.Ala421=) c.1173C>T (p.Ala391=) n.1404C>T n.1379C>T n.1432C>T n.1242C>T c.858C>T (p.Ala286=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040910T>A | CA363511868 | CYP21A2 | c.1264T>A (p.Phe422Ile) c.1174T>A (p.Phe392Ile) n.1405T>A n.1380T>A n.1433T>A n.1243T>A c.859T>A (p.Phe287Ile) | |
6 | g.32040910T>C | CA363511870 | CYP21A2 | c.1264T>C (p.Phe422Leu) c.1174T>C (p.Phe392Leu) n.1405T>C n.1380T>C n.1433T>C n.1243T>C c.859T>C (p.Phe287Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040910T>G | CA363511872 | CYP21A2 | c.1264T>G (p.Phe422Val) c.1174T>G (p.Phe392Val) n.1405T>G n.1380T>G n.1433T>G n.1243T>G c.859T>G (p.Phe287Val) | |
6 | g.32040910T= | CA1619399491 | CYP21A2 | c.1264T= (p.Phe422=) c.1174T= (p.Phe392=) n.1405T= n.1380T= n.1433T= n.1243T= c.859T= (p.Phe287=) |