Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32040144_32040158del | CA2678089019 | CYP21A2 | c.878_892del (p.Gly293_Thr297del) c.788_802del (p.Gly263_Thr267del) n.936_950del n.994_1008del n.1047_1061del n.919-262_919-248del c.473_487del (p.Gly158_Thr162del) | gnomAD v4 |
6 | g.32040156C>A | CA363507232 | CYP21A2 | c.890C>A (p.Thr297Lys) c.800C>A (p.Thr267Lys) n.948C>A n.1006C>A n.1059C>A n.919-250C>A c.485C>A (p.Thr162Lys) | |
6 | g.32040156C>G | CA363507236 | CYP21A2 | c.890C>G (p.Thr297Arg) c.800C>G (p.Thr267Arg) n.948C>G n.1006C>G n.1059C>G n.919-250C>G c.485C>G (p.Thr162Arg) | dbSNP |
6 | g.32040156C>T | CA363507237 | CYP21A2 | c.890C>T (p.Thr297Ile) c.800C>T (p.Thr267Ile) n.948C>T n.1006C>T n.1059C>T n.919-250C>T c.485C>T (p.Thr162Ile) | gnomAD v4 |
6 | g.32040157A>C | CA449729818 | CYP21A2 | c.891A>C (p.Thr297=) c.801A>C (p.Thr267=) n.949A>C n.1007A>C n.1060A>C n.919-249A>C c.486A>C (p.Thr162=) | |
6 | g.32040157A>G | CA449729819 | CYP21A2 | c.891A>G (p.Thr297=) c.801A>G (p.Thr267=) n.949A>G n.1007A>G n.1060A>G n.919-249A>G c.486A>G (p.Thr162=) | |
6 | g.32040157A>T | CA449729820 | CYP21A2 | c.891A>T (p.Thr297=) c.801A>T (p.Thr267=) n.949A>T n.1007A>T n.1060A>T n.919-249A>T c.486A>T (p.Thr162=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040158G>A | CA363507244 | CYP21A2 | c.892G>A (p.Ala298Thr) c.802G>A (p.Ala268Thr) n.950G>A n.1008G>A n.1061G>A n.919-248G>A c.487G>A (p.Ala163Thr) | |
6 | g.32040158G>C | CA363507246 | CYP21A2 | c.892G>C (p.Ala298Pro) c.802G>C (p.Ala268Pro) n.950G>C n.1008G>C n.1061G>C n.919-248G>C c.487G>C (p.Ala163Pro) | |
6 | g.32040158G>T | CA363507248 | CYP21A2 | c.892G>T (p.Ala298Ser) c.802G>T (p.Ala268Ser) n.950G>T n.1008G>T n.1061G>T n.919-248G>T c.487G>T (p.Ala163Ser) | |
6 | g.32040159C>A | CA363507253 | CYP21A2 | c.893C>A (p.Ala298Glu) c.803C>A (p.Ala268Glu) n.951C>A n.1009C>A n.1062C>A n.919-247C>A c.488C>A (p.Ala163Glu) | |
6 | g.32040159C>G | CA363507255 | CYP21A2 | c.893C>G (p.Ala298Gly) c.803C>G (p.Ala268Gly) n.951C>G n.1009C>G n.1062C>G n.919-247C>G c.488C>G (p.Ala163Gly) | |
6 | g.32040159C>T | CA363507261 | CYP21A2 | c.893C>T (p.Ala298Val) c.803C>T (p.Ala268Val) n.951C>T n.1009C>T n.1062C>T n.919-247C>T c.488C>T (p.Ala163Val) | |
6 | g.32040160A>C | CA449729822 | CYP21A2 | c.894A>C (p.Ala298=) c.804A>C (p.Ala268=) n.952A>C n.1010A>C n.1063A>C n.919-246A>C c.489A>C (p.Ala163=) | |
6 | g.32040160A>G | CA449729825 | CYP21A2 | c.894A>G (p.Ala298=) c.804A>G (p.Ala268=) n.952A>G n.1010A>G n.1063A>G n.919-246A>G c.489A>G (p.Ala163=) | |
6 | g.32040160A>T | CA449729827 | CYP21A2 | c.894A>T (p.Ala298=) c.804A>T (p.Ala268=) n.952A>T n.1010A>T n.1063A>T n.919-246A>T c.489A>T (p.Ala163=) | |
6 | g.32040161A>C | CA363507266 | CYP21A2 | c.895A>C (p.Asn299His) c.805A>C (p.Asn269His) n.953A>C n.1011A>C n.1064A>C n.919-245A>C c.490A>C (p.Asn164His) | gnomAD v4 |
6 | g.32040161A>G | CA363507267 | CYP21A2 | c.895A>G (p.Asn299Asp) c.805A>G (p.Asn269Asp) n.953A>G n.1011A>G n.1064A>G n.919-245A>G c.490A>G (p.Asn164Asp) | |
6 | g.32040161A>T | CA363507271 | CYP21A2 | c.895A>T (p.Asn299Tyr) c.805A>T (p.Asn269Tyr) n.953A>T n.1011A>T n.1064A>T n.919-245A>T c.490A>T (p.Asn164Tyr) | |
6 | g.32040162A>C | CA363507276 | CYP21A2 | c.896A>C (p.Asn299Thr) c.806A>C (p.Asn269Thr) n.954A>C n.1012A>C n.1065A>C n.919-244A>C c.491A>C (p.Asn164Thr) | |
6 | g.32040162A>G | CA363507278 | CYP21A2 | c.896A>G (p.Asn299Ser) c.806A>G (p.Asn269Ser) n.954A>G n.1012A>G n.1065A>G n.919-244A>G c.491A>G (p.Asn164Ser) | |
6 | g.32040162A>T | CA363507283 | CYP21A2 | c.896A>T (p.Asn299Ile) c.806A>T (p.Asn269Ile) n.954A>T n.1012A>T n.1065A>T n.919-244A>T c.491A>T (p.Asn164Ile) | |
6 | g.32040163C>A | CA363507287 | CYP21A2 | c.897C>A (p.Asn299Lys) c.807C>A (p.Asn269Lys) n.955C>A n.1013C>A n.1066C>A n.919-243C>A c.492C>A (p.Asn164Lys) | |
6 | g.32040163C>G | CA363507290 | CYP21A2 | c.897C>G (p.Asn299Lys) c.807C>G (p.Asn269Lys) n.955C>G n.1013C>G n.1066C>G n.919-243C>G c.492C>G (p.Asn164Lys) | |
6 | g.32040163C>T | CA449729831 | CYP21A2 | c.897C>T (p.Asn299=) c.807C>T (p.Asn269=) n.955C>T n.1013C>T n.1066C>T n.919-243C>T c.492C>T (p.Asn164=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040164A>C | CA363507292 | CYP21A2 | c.898A>C (p.Thr300Pro) c.808A>C (p.Thr270Pro) n.956A>C n.1014A>C n.1067A>C n.919-242A>C c.493A>C (p.Thr165Pro) | |
6 | g.32040164A>G | CA363507296 | CYP21A2 | c.898A>G (p.Thr300Ala) c.808A>G (p.Thr270Ala) n.956A>G n.1014A>G n.1067A>G n.919-242A>G c.493A>G (p.Thr165Ala) | |
6 | g.32040164A>T | CA363507299 | CYP21A2 | c.898A>T (p.Thr300Ser) c.808A>T (p.Thr270Ser) n.956A>T n.1014A>T n.1067A>T n.919-242A>T c.493A>T (p.Thr165Ser) | |
6 | g.32040165C>A | CA363507304 | CYP21A2 | c.899C>A (p.Thr300Asn) c.809C>A (p.Thr270Asn) n.957C>A n.1015C>A n.1068C>A n.919-241C>A c.494C>A (p.Thr165Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040165C= | CA1619397337 | CYP21A2 | c.899C= (p.Thr300=) c.809C= (p.Thr270=) n.957C= n.1015C= n.1068C= n.919-241C= c.494C= (p.Thr165=) | |
6 | g.32040165C>G | CA363507307 | CYP21A2 | c.899C>G (p.Thr300Ser) c.809C>G (p.Thr270Ser) n.957C>G n.1015C>G n.1068C>G n.919-241C>G c.494C>G (p.Thr165Ser) | |
6 | g.32040165C>T | CA363507310 | CYP21A2 | c.899C>T (p.Thr300Ile) c.809C>T (p.Thr270Ile) n.957C>T n.1015C>T n.1068C>T n.919-241C>T c.494C>T (p.Thr165Ile) | gnomAD v4 |
6 | g.32040166C>A | CA449729835 | CYP21A2 | c.900C>A (p.Thr300=) c.810C>A (p.Thr270=) n.958C>A n.1016C>A n.1069C>A n.919-240C>A c.495C>A (p.Thr165=) | |
6 | g.32040166C= | CA1619397338 | CYP21A2 | c.900C= (p.Thr300=) c.810C= (p.Thr270=) n.958C= n.1016C= n.1069C= n.919-240C= c.495C= (p.Thr165=) | |
6 | g.32040166C>G | CA449729836 | CYP21A2 | c.900C>G (p.Thr300=) c.810C>G (p.Thr270=) n.958C>G n.1016C>G n.1069C>G n.919-240C>G c.495C>G (p.Thr165=) | |
6 | g.32040166C>T | CA449729838 | CYP21A2 | c.900C>T (p.Thr300=) c.810C>T (p.Thr270=) n.958C>T n.1016C>T n.1069C>T n.919-240C>T c.495C>T (p.Thr165=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040167C>A | CA363507316 | CYP21A2 | c.901C>A (p.Leu301Ile) c.811C>A (p.Leu271Ile) n.959C>A n.1017C>A n.1070C>A n.919-239C>A c.496C>A (p.Leu166Ile) | |
6 | g.32040167C= | CA1619397339 | CYP21A2 | c.901C= (p.Leu301=) c.811C= (p.Leu271=) n.959C= n.1017C= n.1070C= n.919-239C= c.496C= (p.Leu166=) | |
6 | g.32040167C>G | CA363507318 | CYP21A2 | c.901C>G (p.Leu301Val) c.811C>G (p.Leu271Val) n.959C>G n.1017C>G n.1070C>G n.919-239C>G c.496C>G (p.Leu166Val) | gnomAD v4 |
6 | g.32040167C>T | CA3732564 | CYP21A2 | c.901C>T (p.Leu301Phe) c.811C>T (p.Leu271Phe) n.959C>T n.1017C>T n.1070C>T n.919-239C>T c.496C>T (p.Leu166Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040168T>A | CA363507322 | CYP21A2 | c.902T>A (p.Leu301His) c.812T>A (p.Leu271His) n.960T>A n.1018T>A n.1071T>A n.919-238T>A c.497T>A (p.Leu166His) | |
6 | g.32040168T>C | CA3732565 | CYP21A2 | c.902T>C (p.Leu301Pro) c.812T>C (p.Leu271Pro) n.960T>C n.1018T>C n.1071T>C n.919-238T>C c.497T>C (p.Leu166Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040168T>G | CA363507329 | CYP21A2 | c.902T>G (p.Leu301Arg) c.812T>G (p.Leu271Arg) n.960T>G n.1018T>G n.1071T>G n.919-238T>G c.497T>G (p.Leu166Arg) | |
6 | g.32040168T= | CA1619397340 | CYP21A2 | c.902T= (p.Leu301=) c.812T= (p.Leu271=) n.960T= n.1018T= n.1071T= n.919-238T= c.497T= (p.Leu166=) | |
6 | g.32040169C>A | CA449729843 | CYP21A2 | c.903C>A (p.Leu301=) c.813C>A (p.Leu271=) n.961C>A n.1019C>A n.1072C>A n.919-237C>A c.498C>A (p.Leu166=) | |
6 | g.32040169C= | CA1619397341 | CYP21A2 | c.903C= (p.Leu301=) c.813C= (p.Leu271=) n.961C= n.1019C= n.1072C= n.919-237C= c.498C= (p.Leu166=) | |
6 | g.32040169C>G | CA3732566 | CYP21A2 | c.903C>G (p.Leu301=) c.813C>G (p.Leu271=) n.961C>G n.1019C>G n.1072C>G n.919-237C>G c.498C>G (p.Leu166=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040169C>T | CA449729844 | CYP21A2 | c.903C>T (p.Leu301=) c.813C>T (p.Leu271=) n.961C>T n.1019C>T n.1072C>T n.919-237C>T c.498C>T (p.Leu166=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040170T>A | CA363507339 | CYP21A2 | c.904T>A (p.Ser302Thr) c.814T>A (p.Ser272Thr) n.962T>A n.1020T>A n.1073T>A n.919-236T>A c.499T>A (p.Ser167Thr) | |
6 | g.32040170T>C | CA363507356 | CYP21A2 | c.904T>C (p.Ser302Pro) c.814T>C (p.Ser272Pro) n.962T>C n.1020T>C n.1073T>C n.919-236T>C c.499T>C (p.Ser167Pro) | dbSNP |
6 | g.32040170T>G | CA363507344 | CYP21A2 | c.904T>G (p.Ser302Ala) c.814T>G (p.Ser272Ala) n.962T>G n.1020T>G n.1073T>G n.919-236T>G c.499T>G (p.Ser167Ala) | |
6 | g.32040171C>A | CA363507361 | CYP21A2 | c.905C>A (p.Ser302Tyr) c.815C>A (p.Ser272Tyr) n.963C>A n.1021C>A n.1074C>A n.919-235C>A c.500C>A (p.Ser167Tyr) | gnomAD v4 |
6 | g.32040171C>G | CA363507364 | CYP21A2 | c.905C>G (p.Ser302Cys) c.815C>G (p.Ser272Cys) n.963C>G n.1021C>G n.1074C>G n.919-235C>G c.500C>G (p.Ser167Cys) | |
6 | g.32040171C>T | CA363507368 | CYP21A2 | c.905C>T (p.Ser302Phe) c.815C>T (p.Ser272Phe) n.963C>T n.1021C>T n.1074C>T n.919-235C>T c.500C>T (p.Ser167Phe) | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32040172C>A | CA449729852 | CYP21A2 | c.906C>A (p.Ser302=) c.816C>A (p.Ser272=) n.964C>A n.1022C>A n.1075C>A n.919-234C>A c.501C>A (p.Ser167=) | |
6 | g.32040172C>G | CA449729853 | CYP21A2 | c.906C>G (p.Ser302=) c.816C>G (p.Ser272=) n.964C>G n.1022C>G n.1075C>G n.919-234C>G c.501C>G (p.Ser167=) | |
6 | g.32040172C>T | CA449729854 | CYP21A2 | c.906C>T (p.Ser302=) c.816C>T (p.Ser272=) n.964C>T n.1022C>T n.1075C>T n.919-234C>T c.501C>T (p.Ser167=) | |
6 | g.32040173T>A | CA363507372 | CYP21A2 | c.907T>A (p.Trp303Arg) c.817T>A (p.Trp273Arg) n.965T>A n.1023T>A n.1076T>A n.919-233T>A c.502T>A (p.Trp168Arg) | |
6 | g.32040173T>C | CA363507374 | CYP21A2 | c.907T>C (p.Trp303Arg) c.817T>C (p.Trp273Arg) n.965T>C n.1023T>C n.1076T>C n.919-233T>C c.502T>C (p.Trp168Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040173T>G | CA363507376 | CYP21A2 | c.907T>G (p.Trp303Gly) c.817T>G (p.Trp273Gly) n.965T>G n.1023T>G n.1076T>G n.919-233T>G c.502T>G (p.Trp168Gly) | |
6 | g.32040173T= | CA1619397342 | CYP21A2 | c.907T= (p.Trp303=) c.817T= (p.Trp273=) n.965T= n.1023T= n.1076T= n.919-233T= c.502T= (p.Trp168=) | |
6 | g.32040174G>A | CA363507380 | CYP21A2 | c.908G>A (p.Trp303Ter) c.818G>A (p.Trp273Ter) n.966G>A n.1024G>A n.1077G>A n.919-232G>A c.503G>A (p.Trp168Ter) | |
6 | g.32040174G>C | CA363507386 | CYP21A2 | c.908G>C (p.Trp303Ser) c.818G>C (p.Trp273Ser) n.966G>C n.1024G>C n.1077G>C n.919-232G>C c.503G>C (p.Trp168Ser) | |
6 | g.32040174G>T | CA363507389 | CYP21A2 | c.908G>T (p.Trp303Leu) c.818G>T (p.Trp273Leu) n.966G>T n.1024G>T n.1077G>T n.919-232G>T c.503G>T (p.Trp168Leu) | |
6 | g.32040175G>A | CA3732567 | CYP21A2 | c.909G>A (p.Trp303Ter) c.819G>A (p.Trp273Ter) n.967G>A n.1025G>A n.1078G>A n.919-231G>A c.504G>A (p.Trp168Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040175G>C | CA363507396 | CYP21A2 | c.909G>C (p.Trp303Cys) c.819G>C (p.Trp273Cys) n.967G>C n.1025G>C n.1078G>C n.919-231G>C c.504G>C (p.Trp168Cys) | COSMIC |
6 | g.32040175G= | CA1619397343 | CYP21A2 | c.909G= (p.Trp303=) c.819G= (p.Trp273=) n.967G= n.1025G= n.1078G= n.919-231G= c.504G= (p.Trp168=) | |
6 | g.32040175G>T | CA363507399 | CYP21A2 | c.909G>T (p.Trp303Cys) c.819G>T (p.Trp273Cys) n.967G>T n.1025G>T n.1078G>T n.919-231G>T c.504G>T (p.Trp168Cys) | |
6 | g.32040176G>A | CA363507412 | CYP21A2 | c.910G>A (p.Ala304Thr) c.820G>A (p.Ala274Thr) n.968G>A n.1026G>A n.1079G>A n.919-230G>A c.505G>A (p.Ala169Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040176G>C | CA363507408 | CYP21A2 | c.910G>C (p.Ala304Pro) c.820G>C (p.Ala274Pro) n.968G>C n.1026G>C n.1079G>C n.919-230G>C c.505G>C (p.Ala169Pro) | |
6 | g.32040176G= | CA1619397344 | CYP21A2 | c.910G= (p.Ala304=) c.820G= (p.Ala274=) n.968G= n.1026G= n.1079G= n.919-230G= c.505G= (p.Ala169=) | |
6 | g.32040176G>T | CA363507405 | CYP21A2 | c.910G>T (p.Ala304Ser) c.820G>T (p.Ala274Ser) n.968G>T n.1026G>T n.1079G>T n.919-230G>T c.505G>T (p.Ala169Ser) | |
6 | g.32040177C>A | CA363507417 | CYP21A2 | c.911C>A (p.Ala304Asp) c.821C>A (p.Ala274Asp) n.969C>A n.1027C>A n.1080C>A n.919-229C>A c.506C>A (p.Ala169Asp) | |
6 | g.32040177C= | CA1619397345 | CYP21A2 | c.911C= (p.Ala304=) c.821C= (p.Ala274=) n.969C= n.1027C= n.1080C= n.919-229C= c.506C= (p.Ala169=) | |
6 | g.32040177C>G | CA363507424 | CYP21A2 | c.911C>G (p.Ala304Gly) c.821C>G (p.Ala274Gly) n.969C>G n.1027C>G n.1080C>G n.919-229C>G c.506C>G (p.Ala169Gly) | ClinVar dbSNP |
6 | g.32040177C>T | CA363507428 | CYP21A2 | c.911C>T (p.Ala304Val) c.821C>T (p.Ala274Val) n.969C>T n.1027C>T n.1080C>T n.919-229C>T c.506C>T (p.Ala169Val) | |
6 | g.32040178C>A | CA449729861 | CYP21A2 | c.912C>A (p.Ala304=) c.822C>A (p.Ala274=) n.970C>A n.1028C>A n.1081C>A n.919-228C>A c.507C>A (p.Ala169=) | |
6 | g.32040178C= | CA1619397346 | CYP21A2 | c.912C= (p.Ala304=) c.822C= (p.Ala274=) n.970C= n.1028C= n.1081C= n.919-228C= c.507C= (p.Ala169=) | |
6 | g.32040178C>G | CA449729862 | CYP21A2 | c.912C>G (p.Ala304=) c.822C>G (p.Ala274=) n.970C>G n.1028C>G n.1081C>G n.919-228C>G c.507C>G (p.Ala169=) | |
6 | g.32040178C>T | CA3732568 | CYP21A2 | c.912C>T (p.Ala304=) c.822C>T (p.Ala274=) n.970C>T n.1028C>T n.1081C>T n.919-228C>T c.507C>T (p.Ala169=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040179G>A | CA3732569 | CYP21A2 | c.913G>A (p.Val305Met) c.823G>A (p.Val275Met) n.971G>A n.1029G>A n.1082G>A n.919-227G>A c.508G>A (p.Val170Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32040179G>C | CA363507442 | CYP21A2 | c.913G>C (p.Val305Leu) c.823G>C (p.Val275Leu) n.971G>C n.1029G>C n.1082G>C n.919-227G>C c.508G>C (p.Val170Leu) | |
6 | g.32040179G= | CA1619397347 | CYP21A2 | c.913G= (p.Val305=) c.823G= (p.Val275=) n.971G= n.1029G= n.1082G= n.919-227G= c.508G= (p.Val170=) | |
6 | g.32040179G>T | CA363507446 | CYP21A2 | c.913G>T (p.Val305Leu) c.823G>T (p.Val275Leu) n.971G>T n.1029G>T n.1082G>T n.919-227G>T c.508G>T (p.Val170Leu) | |
6 | g.32040180T>A | CA363507448 | CYP21A2 | c.914T>A (p.Val305Glu) c.824T>A (p.Val275Glu) n.972T>A n.1030T>A n.1083T>A n.919-226T>A c.509T>A (p.Val170Glu) | |
6 | g.32040180T>C | CA363507449 | CYP21A2 | c.914T>C (p.Val305Ala) c.824T>C (p.Val275Ala) n.972T>C n.1030T>C n.1083T>C n.919-226T>C c.509T>C (p.Val170Ala) | gnomAD v4 |
6 | g.32040180T>G | CA363507451 | CYP21A2 | c.914T>G (p.Val305Gly) c.824T>G (p.Val275Gly) n.972T>G n.1030T>G n.1083T>G n.919-226T>G c.509T>G (p.Val170Gly) | |
6 | g.32040181G>A | CA449729867 | CYP21A2 | c.915G>A (p.Val305=) c.825G>A (p.Val275=) n.973G>A n.1031G>A n.1084G>A n.919-225G>A c.510G>A (p.Val170=) | |
6 | g.32040181G>C | CA136894713 | CYP21A2 | c.915G>C (p.Val305=) c.825G>C (p.Val275=) n.973G>C n.1031G>C n.1084G>C n.919-225G>C c.510G>C (p.Val170=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040181G= | CA1619397348 | CYP21A2 | c.915G= (p.Val305=) c.825G= (p.Val275=) n.973G= n.1031G= n.1084G= n.919-225G= c.510G= (p.Val170=) | |
6 | g.32040181G>T | CA449729869 | CYP21A2 | c.915G>T (p.Val305=) c.825G>T (p.Val275=) n.973G>T n.1031G>T n.1084G>T n.919-225G>T c.510G>T (p.Val170=) | |
6 | g.32040182G>A | CA363507456 | CYP21A2 | c.916G>A (p.Val306Ile) c.826G>A (p.Val276Ile) n.974G>A n.1032G>A n.1085G>A n.919-224G>A c.511G>A (p.Val171Ile) | |
6 | g.32040182G>C | CA363507458 | CYP21A2 | c.916G>C (p.Val306Leu) c.826G>C (p.Val276Leu) n.974G>C n.1032G>C n.1085G>C n.919-224G>C c.511G>C (p.Val171Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.32040182G= | CA1619397349 | CYP21A2 | c.916G= (p.Val306=) c.826G= (p.Val276=) n.974G= n.1032G= n.1085G= n.919-224G= c.511G= (p.Val171=) | |
6 | g.32040182G>T | CA363507462 | CYP21A2 | c.916G>T (p.Val306Phe) c.826G>T (p.Val276Phe) n.974G>T n.1032G>T n.1085G>T n.919-224G>T c.511G>T (p.Val171Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040182_32040185del | CA2678089021 | CYP21A2 | c.916_919del (p.Val306PhefsTer16) c.826_829del (p.Val276PhefsTer16) n.974_977del n.1032_1035del n.1085_1088del n.919-224_919-221del c.511_514del (p.Val171PhefsTer16) | gnomAD v4 |
6 | g.32040183T>A | CA363507476 | CYP21A2 | c.917T>A (p.Val306Asp) c.827T>A (p.Val276Asp) n.975T>A n.1033T>A n.1086T>A n.919-223T>A c.512T>A (p.Val171Asp) | dbSNP |
6 | g.32040183T>C | CA3732570 | CYP21A2 | c.917T>C (p.Val306Ala) c.827T>C (p.Val276Ala) n.975T>C n.1033T>C n.1086T>C n.919-223T>C c.512T>C (p.Val171Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040183T>G | CA363507470 | CYP21A2 | c.917T>G (p.Val306Gly) c.827T>G (p.Val276Gly) n.975T>G n.1033T>G n.1086T>G n.919-223T>G c.512T>G (p.Val171Gly) | ClinVar |
6 | g.32040183T= | CA1619397350 | CYP21A2 | c.917T= (p.Val306=) c.827T= (p.Val276=) n.975T= n.1033T= n.1086T= n.919-223T= c.512T= (p.Val171=) | |
6 | g.32040189dup | CA344934 | CYP21A2 | c.923dup (p.Leu308PhefsTer6) c.833dup (p.Leu278PhefsTer6) n.981dup n.1039dup n.1092dup n.919-217dup c.518dup (p.Leu173PhefsTer6) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32040188_32040189dup | CA2845774966 | CYP21A2 | c.922_923dup (p.Leu308PhefsTer16) c.832_833dup (p.Leu278PhefsTer16) n.980_981dup n.1038_1039dup n.1091_1092dup n.919-218_919-217dup c.517_518dup (p.Leu173PhefsTer16) | |
6 | g.32040189del | CA2573140181 | CYP21A2 | c.923del (p.Leu308CysfsTer15) c.833del (p.Leu278CysfsTer15) n.981del n.1039del n.1092del n.919-217del c.518del (p.Leu173CysfsTer15) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040184T>A | CA449729877 | CYP21A2 | c.918T>A (p.Val306=) c.828T>A (p.Val276=) n.976T>A n.1034T>A n.1087T>A n.919-222T>A c.513T>A (p.Val171=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040184T>C | CA449729878 | CYP21A2 | c.918T>C (p.Val306=) c.828T>C (p.Val276=) n.976T>C n.1034T>C n.1087T>C n.919-222T>C c.513T>C (p.Val171=) | |
6 | g.32040184T>G | CA449729879 | CYP21A2 | c.918T>G (p.Val306=) c.828T>G (p.Val276=) n.976T>G n.1034T>G n.1087T>G n.919-222T>G c.513T>G (p.Val171=) | |
6 | g.32040185T>A | CA363507482 | CYP21A2 | c.919T>A (p.Phe307Ile) c.829T>A (p.Phe277Ile) n.977T>A n.1035T>A n.1088T>A n.919-221T>A c.514T>A (p.Phe172Ile) | |
6 | g.32040185T>C | CA363507480 | CYP21A2 | c.919T>C (p.Phe307Leu) c.829T>C (p.Phe277Leu) n.977T>C n.1035T>C n.1088T>C n.919-221T>C c.514T>C (p.Phe172Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.32040185T>G | CA3732571 | CYP21A2 | c.919T>G (p.Phe307Val) c.829T>G (p.Phe277Val) n.977T>G n.1035T>G n.1088T>G n.919-221T>G c.514T>G (p.Phe172Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040185T= | CA1619397351 | CYP21A2 | c.919T= (p.Phe307=) c.829T= (p.Phe277=) n.977T= n.1035T= n.1088T= n.919-221T= c.514T= (p.Phe172=) | |
6 | g.32040186T>A | CA363507489 | CYP21A2 | c.920T>A (p.Phe307Tyr) c.830T>A (p.Phe277Tyr) n.978T>A n.1036T>A n.1089T>A n.919-220T>A c.515T>A (p.Phe172Tyr) | |
6 | g.32040186T>C | CA363507495 | CYP21A2 | c.920T>C (p.Phe307Ser) c.830T>C (p.Phe277Ser) n.978T>C n.1036T>C n.1089T>C n.919-220T>C c.515T>C (p.Phe172Ser) | |
6 | g.32040186T>G | CA363507492 | CYP21A2 | c.920T>G (p.Phe307Cys) c.830T>G (p.Phe277Cys) n.978T>G n.1036T>G n.1089T>G n.919-220T>G c.515T>G (p.Phe172Cys) | |
6 | g.32040187T>A | CA363507498 | CYP21A2 | c.921T>A (p.Phe307Leu) c.831T>A (p.Phe277Leu) n.979T>A n.1037T>A n.1090T>A n.919-219T>A c.516T>A (p.Phe172Leu) | |
6 | g.32040187T>C | CA449729880 | CYP21A2 | c.921T>C (p.Phe307=) c.831T>C (p.Phe277=) n.979T>C n.1037T>C n.1090T>C n.919-219T>C c.516T>C (p.Phe172=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040187T>G | CA363507503 | CYP21A2 | c.921T>G (p.Phe307Leu) c.831T>G (p.Phe277Leu) n.979T>G n.1037T>G n.1090T>G n.919-219T>G c.516T>G (p.Phe172Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040187T= | CA1619397352 | CYP21A2 | c.921T= (p.Phe307=) c.831T= (p.Phe277=) n.979T= n.1037T= n.1090T= n.919-219T= c.516T= (p.Phe172=) | |
6 | g.32040188T>A | CA363507509 | CYP21A2 | c.922T>A (p.Leu308Met) c.832T>A (p.Leu278Met) n.980T>A n.1038T>A n.1091T>A n.919-218T>A c.517T>A (p.Leu173Met) | |
6 | g.32040188T>C | CA449729882 | CYP21A2 | c.922T>C (p.Leu308=) c.832T>C (p.Leu278=) n.980T>C n.1038T>C n.1091T>C n.919-218T>C c.517T>C (p.Leu173=) | |
6 | g.32040188T>G | CA136894756 | CYP21A2 | c.922T>G (p.Leu308Val) c.832T>G (p.Leu278Val) n.980T>G n.1038T>G n.1091T>G n.919-218T>G c.517T>G (p.Leu173Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040188T= | CA1619397353 | CYP21A2 | c.922T= (p.Leu308=) c.832T= (p.Leu278=) n.980T= n.1038T= n.1091T= n.919-218T= c.517T= (p.Leu173=) | |
6 | g.32040189T>A | CA363507519 | CYP21A2 | c.923T>A (p.Leu308Ter) c.833T>A (p.Leu278Ter) n.981T>A n.1039T>A n.1092T>A n.919-217T>A c.518T>A (p.Leu173Ter) | |
6 | g.32040189T>C | CA363507526 | CYP21A2 | c.923T>C (p.Leu308Ser) c.833T>C (p.Leu278Ser) n.981T>C n.1039T>C n.1092T>C n.919-217T>C c.518T>C (p.Leu173Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040189T>G | CA363507522 | CYP21A2 | c.923T>G (p.Leu308Trp) c.833T>G (p.Leu278Trp) n.981T>G n.1039T>G n.1092T>G n.919-217T>G c.518T>G (p.Leu173Trp) | |
6 | g.32040189T= | CA1619397354 | CYP21A2 | c.923T= (p.Leu308=) c.833T= (p.Leu278=) n.981T= n.1039T= n.1092T= n.919-217T= c.518T= (p.Leu173=) | |
6 | g.32040189_32040190dup | CA1139659473 | CYP21A2 | c.923_924dup (p.Leu309CysfsTer15) c.833_834dup (p.Leu279CysfsTer15) n.981_982dup n.1039_1040dup n.1092_1093dup n.919-217_919-216dup c.518_519dup (p.Leu174CysfsTer15) | ClinVar dbSNP |
6 | g.32040190G>A | CA449729883 | CYP21A2 | c.924G>A (p.Leu308=) c.834G>A (p.Leu278=) n.982G>A n.1040G>A n.1093G>A n.919-216G>A c.519G>A (p.Leu173=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040190G>C | CA363507528 | CYP21A2 | c.924G>C (p.Leu308Phe) c.834G>C (p.Leu278Phe) n.982G>C n.1040G>C n.1093G>C n.919-216G>C c.519G>C (p.Leu173Phe) | gnomAD v4 |
6 | g.32040190G= | CA1619397355 | CYP21A2 | c.924G= (p.Leu308=) c.834G= (p.Leu278=) n.982G= n.1040G= n.1093G= n.919-216G= c.519G= (p.Leu173=) | |
6 | g.32040190G>T | CA363507531 | CYP21A2 | c.924G>T (p.Leu308Phe) c.834G>T (p.Leu278Phe) n.982G>T n.1040G>T n.1093G>T n.919-216G>T c.519G>T (p.Leu173Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040191C>A | CA363507536 | CYP21A2 | c.925C>A (p.Leu309Ile) c.835C>A (p.Leu279Ile) n.983C>A n.1041C>A n.1094C>A n.919-215C>A c.520C>A (p.Leu174Ile) | |
6 | g.32040191C= | CA1619397356 | CYP21A2 | c.925C= (p.Leu309=) c.835C= (p.Leu279=) n.983C= n.1041C= n.1094C= n.919-215C= c.520C= (p.Leu174=) | |
6 | g.32040191C>G | CA363507540 | CYP21A2 | c.925C>G (p.Leu309Val) c.835C>G (p.Leu279Val) n.983C>G n.1041C>G n.1094C>G n.919-215C>G c.520C>G (p.Leu174Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040191C>T | CA363507544 | CYP21A2 | c.925C>T (p.Leu309Phe) c.835C>T (p.Leu279Phe) n.983C>T n.1041C>T n.1094C>T n.919-215C>T c.520C>T (p.Leu174Phe) | gnomAD v4 |
6 | g.32040192T>A | CA363507550 | CYP21A2 | c.926T>A (p.Leu309His) c.836T>A (p.Leu279His) n.984T>A n.1042T>A n.1095T>A n.919-214T>A c.521T>A (p.Leu174His) | |
6 | g.32040192T>C | CA363507553 | CYP21A2 | c.926T>C (p.Leu309Pro) c.836T>C (p.Leu279Pro) n.984T>C n.1042T>C n.1095T>C n.919-214T>C c.521T>C (p.Leu174Pro) | |
6 | g.32040192T>G | CA363507562 | CYP21A2 | c.926T>G (p.Leu309Arg) c.836T>G (p.Leu279Arg) n.984T>G n.1042T>G n.1095T>G n.919-214T>G c.521T>G (p.Leu174Arg) | |
6 | g.32040193T>A | CA449729885 | CYP21A2 | c.927T>A (p.Leu309=) c.837T>A (p.Leu279=) n.985T>A n.1043T>A n.1096T>A n.919-213T>A c.522T>A (p.Leu174=) | |
6 | g.32040193T>C | CA449729887 | CYP21A2 | c.927T>C (p.Leu309=) c.837T>C (p.Leu279=) n.985T>C n.1043T>C n.1096T>C n.919-213T>C c.522T>C (p.Leu174=) | |
6 | g.32040193T>G | CA449729889 | CYP21A2 | c.927T>G (p.Leu309=) c.837T>G (p.Leu279=) n.985T>G n.1043T>G n.1096T>G n.919-213T>G c.522T>G (p.Leu174=) | |
6 | g.32040194C>A | CA363507567 | CYP21A2 | c.928C>A (p.His310Asn) c.838C>A (p.His280Asn) n.986C>A n.1044C>A n.1097C>A n.919-212C>A c.523C>A (p.His175Asn) | |
6 | g.32040194C= | CA1619397357 | CYP21A2 | c.928C= (p.His310=) c.838C= (p.His280=) n.986C= n.1044C= n.1097C= n.919-212C= c.523C= (p.His175=) | |
6 | g.32040194C>G | CA363507570 | CYP21A2 | c.928C>G (p.His310Asp) c.838C>G (p.His280Asp) n.986C>G n.1044C>G n.1097C>G n.919-212C>G c.523C>G (p.His175Asp) | |
6 | g.32040194C>T | CA363507573 | CYP21A2 | c.928C>T (p.His310Tyr) c.838C>T (p.His280Tyr) n.986C>T n.1044C>T n.1097C>T n.919-212C>T c.523C>T (p.His175Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040195A= | CA1619397358 | CYP21A2 | c.929A= (p.His310=) c.839A= (p.His280=) n.987A= n.1045A= n.1098A= n.919-211A= c.524A= (p.His175=) | |
6 | g.32040195A>C | CA363507591 | CYP21A2 | c.929A>C (p.His310Pro) c.839A>C (p.His280Pro) n.987A>C n.1045A>C n.1098A>C n.919-211A>C c.524A>C (p.His175Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040195A>G | CA363507581 | CYP21A2 | c.929A>G (p.His310Arg) c.839A>G (p.His280Arg) n.987A>G n.1045A>G n.1098A>G n.919-211A>G c.524A>G (p.His175Arg) | |
6 | g.32040195A>T | CA363507584 | CYP21A2 | c.929A>T (p.His310Leu) c.839A>T (p.His280Leu) n.987A>T n.1045A>T n.1098A>T n.919-211A>T c.524A>T (p.His175Leu) | |
6 | g.32040196C>A | CA363507593 | CYP21A2 | c.930C>A (p.His310Gln) c.840C>A (p.His280Gln) n.988C>A n.1046C>A n.1099C>A n.919-210C>A c.525C>A (p.His175Gln) | |
6 | g.32040196C= | CA1619397359 | CYP21A2 | c.930C= (p.His310=) c.840C= (p.His280=) n.988C= n.1046C= n.1099C= n.919-210C= c.525C= (p.His175=) | |
6 | g.32040196C>G | CA363507594 | CYP21A2 | c.930C>G (p.His310Gln) c.840C>G (p.His280Gln) n.988C>G n.1046C>G n.1099C>G n.919-210C>G c.525C>G (p.His175Gln) | |
6 | g.32040196C>T | CA136894762 | CYP21A2 | c.930C>T (p.His310=) c.840C>T (p.His280=) n.988C>T n.1046C>T n.1099C>T n.919-210C>T c.525C>T (p.His175=) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040197C>A | CA3732572 | CYP21A2 | c.931C>A (p.His311Asn) c.841C>A (p.His281Asn) n.989C>A n.1047C>A n.1100C>A n.919-209C>A c.526C>A (p.His176Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040197C= | CA1619397360 | CYP21A2 | c.931C= (p.His311=) c.841C= (p.His281=) n.989C= n.1047C= n.1100C= n.919-209C= c.526C= (p.His176=) | |
6 | g.32040197C>G | CA363507601 | CYP21A2 | c.931C>G (p.His311Asp) c.841C>G (p.His281Asp) n.989C>G n.1047C>G n.1100C>G n.919-209C>G c.526C>G (p.His176Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040197C>T | CA363507604 | CYP21A2 | c.931C>T (p.His311Tyr) c.841C>T (p.His281Tyr) n.989C>T n.1047C>T n.1100C>T n.919-209C>T c.526C>T (p.His176Tyr) | |
6 | g.32040198A= | CA1619397361 | CYP21A2 | c.932A= (p.His311=) c.842A= (p.His281=) n.990A= n.1048A= n.1101A= n.919-208A= c.527A= (p.His176=) | |
6 | g.32040198A>C | CA363507608 | CYP21A2 | c.932A>C (p.His311Pro) c.842A>C (p.His281Pro) n.990A>C n.1048A>C n.1101A>C n.919-208A>C c.527A>C (p.His176Pro) | |
6 | g.32040198A>G | CA363507612 | CYP21A2 | c.932A>G (p.His311Arg) c.842A>G (p.His281Arg) n.990A>G n.1048A>G n.1101A>G n.919-208A>G c.527A>G (p.His176Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040198A>T | CA363507617 | CYP21A2 | c.932A>T (p.His311Leu) c.842A>T (p.His281Leu) n.990A>T n.1048A>T n.1101A>T n.919-208A>T c.527A>T (p.His176Leu) | |
6 | g.32040199C>A | CA363507622 | CYP21A2 | c.933C>A (p.His311Gln) c.843C>A (p.His281Gln) n.991C>A n.1049C>A n.1102C>A n.919-207C>A c.528C>A (p.His176Gln) | |
6 | g.32040199C>G | CA363507626 | CYP21A2 | c.933C>G (p.His311Gln) c.843C>G (p.His281Gln) n.991C>G n.1049C>G n.1102C>G n.919-207C>G c.528C>G (p.His176Gln) | |
6 | g.32040199C>T | CA449729891 | CYP21A2 | c.933C>T (p.His311=) c.843C>T (p.His281=) n.991C>T n.1049C>T n.1102C>T n.919-207C>T c.528C>T (p.His176=) | |
6 | g.32040200C>A | CA363507633 | CYP21A2 | c.934C>A (p.Pro312Thr) c.844C>A (p.Pro282Thr) n.992C>A n.1050C>A n.1103C>A n.919-206C>A c.529C>A (p.Pro177Thr) | |
6 | g.32040200C= | CA1619397362 | CYP21A2 | c.934C= (p.Pro312=) c.844C= (p.Pro282=) n.992C= n.1050C= n.1103C= n.919-206C= c.529C= (p.Pro177=) | |
6 | g.32040200C>G | CA363507636 | CYP21A2 | c.934C>G (p.Pro312Ala) c.844C>G (p.Pro282Ala) n.992C>G n.1050C>G n.1103C>G n.919-206C>G c.529C>G (p.Pro177Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040200C>T | CA136894769 | CYP21A2 | c.934C>T (p.Pro312Ser) c.844C>T (p.Pro282Ser) n.992C>T n.1050C>T n.1103C>T n.919-206C>T c.529C>T (p.Pro177Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040201C>A | CA363507644 | CYP21A2 | c.935C>A (p.Pro312His) c.845C>A (p.Pro282His) n.993C>A n.1051C>A n.1104C>A n.919-205C>A c.530C>A (p.Pro177His) | |
6 | g.32040201C= | CA1619397363 | CYP21A2 | c.935C= (p.Pro312=) c.845C= (p.Pro282=) n.993C= n.1051C= n.1104C= n.919-205C= c.530C= (p.Pro177=) | |
6 | g.32040201C>G | CA363507646 | CYP21A2 | c.935C>G (p.Pro312Arg) c.845C>G (p.Pro282Arg) n.993C>G n.1051C>G n.1104C>G n.919-205C>G c.530C>G (p.Pro177Arg) | |
6 | g.32040201C>T | CA363507649 | CYP21A2 | c.935C>T (p.Pro312Leu) c.845C>T (p.Pro282Leu) n.993C>T n.1051C>T n.1104C>T n.919-205C>T c.530C>T (p.Pro177Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040202T>A | CA449729892 | CYP21A2 | c.936T>A (p.Pro312=) c.846T>A (p.Pro282=) n.994T>A n.1052T>A n.1105T>A n.919-204T>A c.531T>A (p.Pro177=) | |
6 | g.32040202T>C | CA449729893 | CYP21A2 | c.936T>C (p.Pro312=) c.846T>C (p.Pro282=) n.994T>C n.1052T>C n.1105T>C n.919-204T>C c.531T>C (p.Pro177=) | |
6 | g.32040202T>G | CA449729894 | CYP21A2 | c.936T>G (p.Pro312=) c.846T>G (p.Pro282=) n.994T>G n.1052T>G n.1105T>G n.919-204T>G c.531T>G (p.Pro177=) | |
6 | g.32040203G>A | CA363507655 | CYP21A2 | c.937G>A (p.Glu313Lys) c.847G>A (p.Glu283Lys) n.995G>A n.1053G>A n.1106G>A n.919-203G>A c.532G>A (p.Glu178Lys) | gnomAD v4 |
6 | g.32040203G>C | CA363507661 | CYP21A2 | c.937G>C (p.Glu313Gln) c.847G>C (p.Glu283Gln) n.995G>C n.1053G>C n.1106G>C n.919-203G>C c.532G>C (p.Glu178Gln) | COSMIC |
6 | g.32040203G>T | CA363507664 | CYP21A2 | c.937G>T (p.Glu313Ter) c.847G>T (p.Glu283Ter) n.995G>T n.1053G>T n.1106G>T n.919-203G>T c.532G>T (p.Glu178Ter) | |
6 | g.32040204A= | CA1619397364 | CYP21A2 | c.938A= (p.Glu313=) c.848A= (p.Glu283=) n.996A= n.1054A= n.1107A= n.919-202A= c.533A= (p.Glu178=) | |
6 | g.32040204A>C | CA363507668 | CYP21A2 | c.938A>C (p.Glu313Ala) c.848A>C (p.Glu283Ala) n.996A>C n.1054A>C n.1107A>C n.919-202A>C c.533A>C (p.Glu178Ala) | |
6 | g.32040204A>G | CA363507669 | CYP21A2 | c.938A>G (p.Glu313Gly) c.848A>G (p.Glu283Gly) n.996A>G n.1054A>G n.1107A>G n.919-202A>G c.533A>G (p.Glu178Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040204A>T | CA363507673 | CYP21A2 | c.938A>T (p.Glu313Val) c.848A>T (p.Glu283Val) n.996A>T n.1054A>T n.1107A>T n.919-202A>T c.533A>T (p.Glu178Val) | |
6 | g.32040205G>A | CA136894780 | CYP21A2 | c.939G>A (p.Glu313=) c.849G>A (p.Glu283=) n.997G>A n.1055G>A n.1108G>A n.919-201G>A c.534G>A (p.Glu178=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040205G>C | CA363507677 | CYP21A2 | c.939G>C (p.Glu313Asp) c.849G>C (p.Glu283Asp) n.997G>C n.1055G>C n.1108G>C n.919-201G>C c.534G>C (p.Glu178Asp) | |
6 | g.32040205G= | CA1619397365 | CYP21A2 | c.939G= (p.Glu313=) c.849G= (p.Glu283=) n.997G= n.1055G= n.1108G= n.919-201G= c.534G= (p.Glu178=) | |
6 | g.32040205G>T | CA363507679 | CYP21A2 | c.939G>T (p.Glu313Asp) c.849G>T (p.Glu283Asp) n.997G>T n.1055G>T n.1108G>T n.919-201G>T c.534G>T (p.Glu178Asp) | |
6 | g.32040206G>A | CA363507690 | CYP21A2 | c.939+1G>A (n.939+1G>A) c.849+1G>A (n.849+1G>A) n.997+1G>A n.1055+1G>A n.1108+1G>A n.919-200G>A c.534+1G>A (n.534+1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040206G>C | CA363507693 | CYP21A2 | c.939+1G>C (n.939+1G>C) c.849+1G>C (n.849+1G>C) n.997+1G>C n.1055+1G>C n.1108+1G>C n.919-200G>C c.534+1G>C (n.534+1G>C) | ClinVar dbSNP |
6 | g.32040206G= | CA1619397366 | CYP21A2 | c.939+1G= (n.939+1G=) c.849+1G= (n.849+1G=) n.997+1G= n.1055+1G= n.1108+1G= n.919-200G= c.534+1G= (n.534+1G=) | |
6 | g.32040206G>T | CA363507685 | CYP21A2 | c.939+1G>T (n.939+1G>T) c.849+1G>T (n.849+1G>T) n.997+1G>T n.1055+1G>T n.1108+1G>T n.919-200G>T c.534+1G>T (n.534+1G>T) | |
6 | g.32040207T>A | CA363507701 | CYP21A2 | c.939+2T>A (n.939+2T>A) c.849+2T>A (n.849+2T>A) n.997+2T>A n.1055+2T>A n.1108+2T>A n.919-199T>A c.534+2T>A (n.534+2T>A) | |
6 | g.32040207T>C | CA363507704 | CYP21A2 | c.939+2T>C (n.939+2T>C) c.849+2T>C (n.849+2T>C) n.997+2T>C n.1055+2T>C n.1108+2T>C n.919-199T>C c.534+2T>C (n.534+2T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040207T>G | CA136894782 | CYP21A2 | c.939+2T>G (n.939+2T>G) c.849+2T>G (n.849+2T>G) n.997+2T>G n.1055+2T>G n.1108+2T>G n.919-199T>G c.534+2T>G (n.534+2T>G) | dbSNP |
6 | g.32040207T= | CA1619397367 | CYP21A2 | c.939+2T= (n.939+2T=) c.849+2T= (n.849+2T=) n.997+2T= n.1055+2T= n.1108+2T= n.919-199T= c.534+2T= (n.534+2T=) | |
6 | g.32040208G>A | CA2678089032 | CYP21A2 | c.939+3G>A (n.939+3G>A) c.849+3G>A (n.849+3G>A) n.997+3G>A n.1055+3G>A n.1108+3G>A n.919-198G>A c.534+3G>A (n.534+3G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32040209C>A | CA3732574 | CYP21A2 | c.939+4C>A (n.939+4C>A) c.849+4C>A (n.849+4C>A) n.997+4C>A n.1055+4C>A n.1108+4C>A n.919-197C>A c.534+4C>A (n.534+4C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040209C= | CA1619397368 | CYP21A2 | c.939+4C= (n.939+4C=) c.849+4C= (n.849+4C=) n.997+4C= n.1055+4C= n.1108+4C= n.919-197C= c.534+4C= (n.534+4C=) | |
6 | g.32040209C>G | CA2678089035 | CYP21A2 | c.939+4C>G (n.939+4C>G) c.849+4C>G (n.849+4C>G) n.997+4C>G n.1055+4C>G n.1108+4C>G n.919-197C>G c.534+4C>G (n.534+4C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32040209C>T | CA3732573 | CYP21A2 | c.939+4C>T (n.939+4C>T) c.849+4C>T (n.849+4C>T) n.997+4C>T n.1055+4C>T n.1108+4C>T n.919-197C>T c.534+4C>T (n.534+4C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040210G>A | CA3732575 | CYP21A2 | c.939+5G>A (n.939+5G>A) c.849+5G>A (n.849+5G>A) n.997+5G>A n.1055+5G>A n.1108+5G>A n.919-196G>A c.534+5G>A (n.534+5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040210G= | CA1619397369 | CYP21A2 | c.939+5G= (n.939+5G=) c.849+5G= (n.849+5G=) n.997+5G= n.1055+5G= n.1108+5G= n.919-196G= c.534+5G= (n.534+5G=) | |
6 | g.32040211T>A | CA136894839 | CYP21A2 | c.939+6T>A (n.939+6T>A) c.849+6T>A (n.849+6T>A) n.997+6T>A n.1055+6T>A n.1108+6T>A n.919-195T>A c.534+6T>A (n.534+6T>A) | dbSNP |
6 | g.32040211T>C | CA1619397371 | CYP21A2 | c.939+6T>C (n.939+6T>C) c.849+6T>C (n.849+6T>C) n.997+6T>C n.1055+6T>C n.1108+6T>C n.919-195T>C c.534+6T>C (n.534+6T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040211T>G | CA2845774975 | CYP21A2 | c.939+6T>G (n.939+6T>G) c.849+6T>G (n.849+6T>G) n.997+6T>G n.1055+6T>G n.1108+6T>G n.919-195T>G c.534+6T>G (n.534+6T>G) | |
6 | g.32040211T= | CA1619397370 | CYP21A2 | c.939+6T= (n.939+6T=) c.849+6T= (n.849+6T=) n.997+6T= n.1055+6T= n.1108+6T= n.919-195T= c.534+6T= (n.534+6T=) | |
6 | g.32040212C>T | CA2678089038 | CYP21A2 | c.939+7C>T (n.939+7C>T) c.849+7C>T (n.849+7C>T) n.997+7C>T n.1055+7C>T n.1108+7C>T n.919-194C>T c.534+7C>T (n.534+7C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32040213C>T | CA2678089039 | CYP21A2 | c.939+8C>T (n.939+8C>T) c.849+8C>T (n.849+8C>T) n.997+8C>T n.1055+8C>T n.1108+8C>T n.919-193C>T c.534+8C>T (n.534+8C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32040214T>G | CA2578618073 | CYP21A2 | c.939+9T>G (n.939+9T>G) c.849+9T>G (n.849+9T>G) n.997+9T>G n.1055+9T>G n.1108+9T>G n.919-192T>G c.534+9T>G (n.534+9T>G) | |
6 | g.32040215G>A | CA3732576 | CYP21A2 | c.939+10G>A (n.939+10G>A) c.849+10G>A (n.849+10G>A) n.997+10G>A n.1055+10G>A n.1108+10G>A n.919-191G>A c.534+10G>A (n.534+10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040215G>C | CA2678089042 | CYP21A2 | c.939+10G>C (n.939+10G>C) c.849+10G>C (n.849+10G>C) n.997+10G>C n.1055+10G>C n.1108+10G>C n.919-191G>C c.534+10G>C (n.534+10G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32040215G= | CA1619397372 | CYP21A2 | c.939+10G= (n.939+10G=) c.849+10G= (n.849+10G=) n.997+10G= n.1055+10G= n.1108+10G= n.919-191G= c.534+10G= (n.534+10G=) | |
6 | g.32040218del | CA2678089041 | CYP21A2 | c.939+13del (n.939+13del) c.849+13del (n.849+13del) n.997+13del n.1055+13del n.1108+13del n.919-188del c.534+13del (n.534+13del) | gnomAD v4 |
6 | g.32040216G>A | CA2581564349 | CYP21A2 | c.939+11G>A (n.939+11G>A) c.849+11G>A (n.849+11G>A) n.997+11G>A n.1055+11G>A n.1108+11G>A n.919-190G>A c.534+11G>A (n.534+11G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32040216G>C | CA3732577 | CYP21A2 | c.939+11G>C (n.939+11G>C) c.849+11G>C (n.849+11G>C) n.997+11G>C n.1055+11G>C n.1108+11G>C n.919-190G>C c.534+11G>C (n.534+11G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040216G= | CA1619397373 | CYP21A2 | c.939+11G= (n.939+11G=) c.849+11G= (n.849+11G=) n.997+11G= n.1055+11G= n.1108+11G= n.919-190G= c.534+11G= (n.534+11G=) | |
6 | g.32040216G>T | CA2581564348 | CYP21A2 | c.939+11G>T (n.939+11G>T) c.849+11G>T (n.849+11G>T) n.997+11G>T n.1055+11G>T n.1108+11G>T n.919-190G>T c.534+11G>T (n.534+11G>T) | |
6 | g.32040217G>A | CA3732578 | CYP21A2 | c.939+12G>A (n.939+12G>A) c.849+12G>A (n.849+12G>A) n.997+12G>A n.1055+12G>A n.1108+12G>A n.919-189G>A c.534+12G>A (n.534+12G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040217G= | CA1619397374 | CYP21A2 | c.939+12G= (n.939+12G=) c.849+12G= (n.849+12G=) n.997+12G= n.1055+12G= n.1108+12G= n.919-189G= c.534+12G= (n.534+12G=) | |
6 | g.32040218G>A | CA2678089043 | CYP21A2 | c.939+13G>A (n.939+13G>A) c.849+13G>A (n.849+13G>A) n.997+13G>A n.1055+13G>A n.1108+13G>A n.919-188G>A c.534+13G>A (n.534+13G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32040218G>C | CA2845774977 | CYP21A2 | c.939+13G>C (n.939+13G>C) c.849+13G>C (n.849+13G>C) n.997+13G>C n.1055+13G>C n.1108+13G>C n.919-188G>C c.534+13G>C (n.534+13G>C) | |
6 | g.32040220C>A | CA2831427039 | CYP21A2 | c.939+15C>A (n.939+15C>A) c.849+15C>A (n.849+15C>A) n.997+15C>A n.1055+15C>A n.1108+15C>A n.919-186C>A c.534+15C>A (n.534+15C>A) | |
6 | g.32040220C= | CA1619397375 | CYP21A2 | c.939+15C= (n.939+15C=) c.849+15C= (n.849+15C=) n.997+15C= n.1055+15C= n.1108+15C= n.919-186C= c.534+15C= (n.534+15C=) | |
6 | g.32040220C>G | CA2678089045 | CYP21A2 | c.939+15C>G (n.939+15C>G) c.849+15C>G (n.849+15C>G) n.997+15C>G n.1055+15C>G n.1108+15C>G n.919-186C>G c.534+15C>G (n.534+15C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32040220C>T | CA3732579 | CYP21A2 | c.939+15C>T (n.939+15C>T) c.849+15C>T (n.849+15C>T) n.997+15C>T n.1055+15C>T n.1108+15C>T n.919-186C>T c.534+15C>T (n.534+15C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040221A= | CA1619397376 | CYP21A2 | c.939+16A= (n.939+16A=) c.849+16A= (n.849+16A=) n.997+16A= n.1055+16A= n.1108+16A= n.919-185A= c.534+16A= (n.534+16A=) | |
6 | g.32040221A>G | CA1619397377 | CYP21A2 | c.939+16A>G (n.939+16A>G) c.849+16A>G (n.849+16A>G) n.997+16A>G n.1055+16A>G n.1108+16A>G n.919-185A>G c.534+16A>G (n.534+16A>G) | dbSNP |
6 | g.32040221A>T | CA2770519726 | CYP21A2 | c.939+16A>T (n.939+16A>T) c.849+16A>T (n.849+16A>T) n.997+16A>T n.1055+16A>T n.1108+16A>T n.919-185A>T c.534+16A>T (n.534+16A>T) | |
6 | g.32040223G>C | CA3732580 | CYP21A2 | c.939+18G>C (n.939+18G>C) c.849+18G>C (n.849+18G>C) n.997+18G>C n.1055+18G>C n.1108+18G>C n.919-183G>C c.534+18G>C (n.534+18G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040223G= | CA1619397378 | CYP21A2 | c.939+18G= (n.939+18G=) c.849+18G= (n.849+18G=) n.997+18G= n.1055+18G= n.1108+18G= n.919-183G= c.534+18G= (n.534+18G=) | |
6 | g.32040224C>A | CA136894846 | CYP21A2 | c.939+19C>A (n.939+19C>A) c.849+19C>A (n.849+19C>A) n.997+19C>A n.1055+19C>A n.1108+19C>A n.919-182C>A c.534+19C>A (n.534+19C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040224C= | CA1619397379 | CYP21A2 | c.939+19C= (n.939+19C=) c.849+19C= (n.849+19C=) n.997+19C= n.1055+19C= n.1108+19C= n.919-182C= c.534+19C= (n.534+19C=) | |
6 | g.32040224C>G | CA3732581 | CYP21A2 | c.939+19C>G (n.939+19C>G) c.849+19C>G (n.849+19C>G) n.997+19C>G n.1055+19C>G n.1108+19C>G n.919-182C>G c.534+19C>G (n.534+19C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040224_32040225delinsCA | CA1619397380 | CYP21A2 | c.939+19_939+20delinsCA (n.939+19_939+20delinsCA) c.849+19_849+20delinsCA (n.849+19_849+20delinsCA) n.997+19_997+20delinsCA n.1055+19_1055+20delinsCA n.1108+19_1108+20delinsCA n.919-182_919-181delinsCA c.534+19_534+20delinsCA (n.534+19_534+20delinsCA) | |
6 | g.32040228del | CA823931159 | CYP21A2 | c.939+23del (n.939+23del) c.849+23del (n.849+23del) n.997+23del n.1055+23del n.1108+23del n.919-178del c.534+23del (n.534+23del) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040227A= | CA1619397381 | CYP21A2 | c.939+22A= (n.939+22A=) c.849+22A= (n.849+22A=) n.997+22A= n.1055+22A= n.1108+22A= n.919-179A= c.534+22A= (n.534+22A=) | |
6 | g.32040227A>G | CA823931160 | CYP21A2 | c.939+22A>G (n.939+22A>G) c.849+22A>G (n.849+22A>G) n.997+22A>G n.1055+22A>G n.1108+22A>G n.919-179A>G c.534+22A>G (n.534+22A>G) | dbSNP |
6 | g.32040228A>G | CA2845774980 | CYP21A2 | c.939+23A>G (n.939+23A>G) c.849+23A>G (n.849+23A>G) n.997+23A>G n.1055+23A>G n.1108+23A>G n.919-178A>G c.534+23A>G (n.534+23A>G) | |
6 | g.32040228A>T | CA2845774982 | CYP21A2 | c.939+23A>T (n.939+23A>T) c.849+23A>T (n.849+23A>T) n.997+23A>T n.1055+23A>T n.1108+23A>T n.919-178A>T c.534+23A>T (n.534+23A>T) | |
6 | g.32040228_32040229delinsAG | CA1619397382 | CYP21A2 | c.939+23_939+24delinsAG (n.939+23_939+24delinsAG) c.849+23_849+24delinsAG (n.849+23_849+24delinsAG) n.997+23_997+24delinsAG n.1055+23_1055+24delinsAG n.1108+23_1108+24delinsAG n.919-178_919-177delinsAG c.534+23_534+24delinsAG (n.534+23_534+24delinsAG) | |
6 | g.32040229G>A | CA2678089046 | CYP21A2 | c.939+24G>A (n.939+24G>A) c.849+24G>A (n.849+24G>A) n.997+24G>A n.1055+24G>A n.1108+24G>A n.919-177G>A c.534+24G>A (n.534+24G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32040230del | CA566694922 | CYP21A2 | c.939+25del (n.939+25del) c.849+25del (n.849+25del) n.997+25del n.1055+25del n.1108+25del n.919-176del c.534+25del (n.534+25del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040230G>A | CA2678089048 | CYP21A2 | c.939+25G>A (n.939+25G>A) c.849+25G>A (n.849+25G>A) n.997+25G>A n.1055+25G>A n.1108+25G>A n.919-176G>A c.534+25G>A (n.534+25G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32040230G>C | CA1619397384 | CYP21A2 | c.939+25G>C (n.939+25G>C) c.849+25G>C (n.849+25G>C) n.997+25G>C n.1055+25G>C n.1108+25G>C n.919-176G>C c.534+25G>C (n.534+25G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040230G= | CA1619397383 | CYP21A2 | c.939+25G= (n.939+25G=) c.849+25G= (n.849+25G=) n.997+25G= n.1055+25G= n.1108+25G= n.919-176G= c.534+25G= (n.534+25G=) | |
6 | g.32040230G>T | CA2678089047 | CYP21A2 | c.939+25G>T (n.939+25G>T) c.849+25G>T (n.849+25G>T) n.997+25G>T n.1055+25G>T n.1108+25G>T n.919-176G>T c.534+25G>T (n.534+25G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32040231C= | CA1619397385 | CYP21A2 | c.939+26C= (n.939+26C=) c.849+26C= (n.849+26C=) n.997+26C= n.1055+26C= n.1108+26C= n.919-175C= c.534+26C= (n.534+26C=) | |
6 | g.32040231C>T | CA3732582 | CYP21A2 | c.939+26C>T (n.939+26C>T) c.849+26C>T (n.849+26C>T) n.997+26C>T n.1055+26C>T n.1108+26C>T n.919-175C>T c.534+26C>T (n.534+26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.32040233C>A | CA3732583 | CYP21A2 | c.939+28C>A (n.939+28C>A) c.849+28C>A (n.849+28C>A) n.997+28C>A n.1055+28C>A n.1108+28C>A n.919-173C>A c.534+28C>A (n.534+28C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040233C= | CA1619397386 | CYP21A2 | c.939+28C= (n.939+28C=) c.849+28C= (n.849+28C=) n.997+28C= n.1055+28C= n.1108+28C= n.919-173C= c.534+28C= (n.534+28C=) | |
6 | g.32040233C>T | CA2678089049 | CYP21A2 | c.939+28C>T (n.939+28C>T) c.849+28C>T (n.849+28C>T) n.997+28C>T n.1055+28C>T n.1108+28C>T n.919-173C>T c.534+28C>T (n.534+28C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32040235T>G | CA2770519727 | CYP21A2 | c.939+30T>G (n.939+30T>G) c.849+30T>G (n.849+30T>G) n.997+30T>G n.1055+30T>G n.1108+30T>G n.919-171T>G c.534+30T>G (n.534+30T>G) | |
6 | g.32040236_32040237delinsTC | CA1619397387 | CYP21A2 | c.939+31_939+32delinsTC (n.939+31_939+32delinsTC) c.849+31_849+32delinsTC (n.849+31_849+32delinsTC) n.997+31_997+32delinsTC n.1055+31_1055+32delinsTC n.1108+31_1108+32delinsTC n.919-170_919-169delinsTC c.534+31_534+32delinsTC (n.534+31_534+32delinsTC) | |
6 | g.32040239del | CA3732584 | CYP21A2 | c.939+34del (n.939+34del) c.849+34del (n.849+34del) n.997+34del n.1055+34del n.1108+34del n.919-167del c.534+34del (n.534+34del) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040238C>T | CA2678089050 | CYP21A2 | c.939+33C>T (n.939+33C>T) c.849+33C>T (n.849+33C>T) n.997+33C>T n.1055+33C>T n.1108+33C>T n.919-168C>T c.534+33C>T (n.534+33C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040239C>A | CA2578618074 | CYP21A2 | c.939+34C>A (n.939+34C>A) c.849+34C>A (n.849+34C>A) n.997+34C>A n.1055+34C>A n.1108+34C>A n.919-167C>A c.534+34C>A (n.534+34C>A) | |
6 | g.32040239C= | CA1619397388 | CYP21A2 | c.939+34C= (n.939+34C=) c.849+34C= (n.849+34C=) n.997+34C= n.1055+34C= n.1108+34C= n.919-167C= c.534+34C= (n.534+34C=) | |
6 | g.32040239C>G | CA2578618075 | CYP21A2 | c.939+34C>G (n.939+34C>G) c.849+34C>G (n.849+34C>G) n.997+34C>G n.1055+34C>G n.1108+34C>G n.919-167C>G c.534+34C>G (n.534+34C>G) | |
6 | g.32040239C>T | CA3732585 | CYP21A2 | c.939+34C>T (n.939+34C>T) c.849+34C>T (n.849+34C>T) n.997+34C>T n.1055+34C>T n.1108+34C>T n.919-167C>T c.534+34C>T (n.534+34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040240A>G | CA2678089052 | CYP21A2 | c.939+35A>G (n.939+35A>G) c.849+35A>G (n.849+35A>G) n.997+35A>G n.1055+35A>G n.1108+35A>G n.919-166A>G c.534+35A>G (n.534+35A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32040240_32040241insCC | CA2842765943 | CYP21A2 | c.939+35_939+36insCC (n.939+35_939+36insCC) c.849+35_849+36insCC (n.849+35_849+36insCC) n.997+35_997+36insCC n.1055+35_1055+36insCC n.1108+35_1108+36insCC n.919-166_919-165insCC c.534+35_534+36insCC (n.534+35_534+36insCC) | |
6 | g.32040241G>A | CA2678089053 | CYP21A2 | c.939+36G>A (n.939+36G>A) c.849+36G>A (n.849+36G>A) n.997+36G>A n.1055+36G>A n.1108+36G>A n.919-165G>A c.534+36G>A (n.534+36G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32040241G>C | CA2678089054 | CYP21A2 | c.939+36G>C (n.939+36G>C) c.849+36G>C (n.849+36G>C) n.997+36G>C n.1055+36G>C n.1108+36G>C n.919-165G>C c.534+36G>C (n.534+36G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32040242C>A | CA823931171 | CYP21A2 | c.939+37C>A (n.939+37C>A) c.849+37C>A (n.849+37C>A) n.997+37C>A n.1055+37C>A n.1108+37C>A n.919-164C>A c.534+37C>A (n.534+37C>A) | dbSNP |
6 | g.32040242C= | CA1619397389 | CYP21A2 | c.939+37C= (n.939+37C=) c.849+37C= (n.849+37C=) n.997+37C= n.1055+37C= n.1108+37C= n.919-164C= c.534+37C= (n.534+37C=) | |
6 | g.32040243A= | CA1619397390 | CYP21A2 | c.939+38A= (n.939+38A=) c.849+38A= (n.849+38A=) n.997+38A= n.1055+38A= n.1108+38A= n.919-163A= c.534+38A= (n.534+38A=) | |
6 | g.32040243A>C | CA1619397391 | CYP21A2 | c.939+38A>C (n.939+38A>C) c.849+38A>C (n.849+38A>C) n.997+38A>C n.1055+38A>C n.1108+38A>C n.919-163A>C c.534+38A>C (n.534+38A>C) | dbSNP |
6 | g.32040243_32040244del | CA2842765944 | CYP21A2 | c.939+38_939+39del (n.939+38_939+39del) c.849+38_849+39del (n.849+38_849+39del) n.997+38_997+39del n.1055+38_1055+39del n.1108+38_1108+39del n.919-163_919-162del c.534+38_534+39del (n.534+38_534+39del) | |
6 | g.32040244A= | CA1619397392 | CYP21A2 | c.939+39A= (n.939+39A=) c.849+39A= (n.849+39A=) n.997+39A= n.1055+39A= n.1108+39A= n.919-162A= c.534+39A= (n.534+39A=) | |
6 | g.32040244A>C | CA566694923 | CYP21A2 | c.939+39A>C (n.939+39A>C) c.849+39A>C (n.849+39A>C) n.997+39A>C n.1055+39A>C n.1108+39A>C n.919-162A>C c.534+39A>C (n.534+39A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.32040245C>A | CA1087499068 | CYP21A2 | c.939+40C>A (n.939+40C>A) c.849+40C>A (n.849+40C>A) n.997+40C>A n.1055+40C>A n.1108+40C>A n.919-161C>A c.534+40C>A (n.534+40C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040245C= | CA1619397393 | CYP21A2 | c.939+40C= (n.939+40C=) c.849+40C= (n.849+40C=) n.997+40C= n.1055+40C= n.1108+40C= n.919-161C= c.534+40C= (n.534+40C=) | |
6 | g.32040246C>A | CA2842765945 | CYP21A2 | c.939+41C>A (n.939+41C>A) c.849+41C>A (n.849+41C>A) n.997+41C>A n.1055+41C>A n.1108+41C>A n.919-160C>A c.534+41C>A (n.534+41C>A) | |
6 | g.32040248G>C | CA2678089055 | CYP21A2 | c.939+43G>C (n.939+43G>C) c.849+43G>C (n.849+43G>C) n.997+43G>C n.1055+43G>C n.1108+43G>C n.919-158G>C c.534+43G>C (n.534+43G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32040249G>C | CA2845774985 | CYP21A2 | c.939+44G>C (n.939+44G>C) c.849+44G>C (n.849+44G>C) n.997+44G>C n.1055+44G>C n.1108+44G>C n.919-157G>C c.534+44G>C (n.534+44G>C) | |
6 | g.32040249G= | CA1619397394 | CYP21A2 | c.939+44G= (n.939+44G=) c.849+44G= (n.849+44G=) n.997+44G= n.1055+44G= n.1108+44G= n.919-157G= c.534+44G= (n.534+44G=) | |
6 | g.32040249G>T | CA3732586 | CYP21A2 | c.939+44G>T (n.939+44G>T) c.849+44G>T (n.849+44G>T) n.997+44G>T n.1055+44G>T n.1108+44G>T n.919-157G>T c.534+44G>T (n.534+44G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040250C>A | CA2678089058 | CYP21A2 | c.939+45C>A (n.939+45C>A) c.849+45C>A (n.849+45C>A) n.997+45C>A n.1055+45C>A n.1108+45C>A n.919-156C>A c.534+45C>A (n.534+45C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32040251C= | CA1619397395 | CYP21A2 | c.939+46C= (n.939+46C=) c.849+46C= (n.849+46C=) n.997+46C= n.1055+46C= n.1108+46C= n.919-155C= c.534+46C= (n.534+46C=) | |
6 | g.32040251C>G | CA1619397396 | CYP21A2 | c.939+46C>G (n.939+46C>G) c.849+46C>G (n.849+46C>G) n.997+46C>G n.1055+46C>G n.1108+46C>G n.919-155C>G c.534+46C>G (n.534+46C>G) | dbSNP |
6 | g.32040251C>T | CA2678089059 | CYP21A2 | c.939+46C>T (n.939+46C>T) c.849+46C>T (n.849+46C>T) n.997+46C>T n.1055+46C>T n.1108+46C>T n.919-155C>T c.534+46C>T (n.534+46C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32040252A= | CA1619397397 | CYP21A2 | c.939+47A= (n.939+47A=) c.849+47A= (n.849+47A=) n.997+47A= n.1055+47A= n.1108+47A= n.919-154A= c.534+47A= (n.534+47A=) | |
6 | g.32040252A>C | CA2770519729 | CYP21A2 | c.939+47A>C (n.939+47A>C) c.849+47A>C (n.849+47A>C) n.997+47A>C n.1055+47A>C n.1108+47A>C n.919-154A>C c.534+47A>C (n.534+47A>C) | |
6 | g.32040252A>G | CA566694924 | CYP21A2 | c.939+47A>G (n.939+47A>G) c.849+47A>G (n.849+47A>G) n.997+47A>G n.1055+47A>G n.1108+47A>G n.919-154A>G c.534+47A>G (n.534+47A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040254G>A | CA2678089061 | CYP21A2 | c.939+49G>A (n.939+49G>A) c.849+49G>A (n.849+49G>A) n.997+49G>A n.1055+49G>A n.1108+49G>A n.919-152G>A c.534+49G>A (n.534+49G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32040254_32040255insTTGCTGGGAAGGA | CA2842765946 | CYP21A2 | c.939+49_939+50insTTGCTGGGAAGGA (n.939+49_939+50insTTGCTGGGAAGGA) c.849+49_849+50insTTGCTGGGAAGGA (n.849+49_849+50insTTGCTGGGAAGGA) n.997+49_997+50insTTGCTGGGAAGGA n.1055+49_1055+50insTTGCTGGGAAGGA n.1108+49_1108+50insTTGCTGGGAAGGA n.919-152_919-151insTTGCTGGGAAGGA c.534+49_534+50insTTGCTGGGAAGGA (n.534+49_534+50insTTGCTGGGAAGGA) | |
6 | g.32040255G>A | CA1619397399 | CYP21A2 | c.939+50G>A (n.939+50G>A) c.849+50G>A (n.849+50G>A) n.997+50G>A n.1055+50G>A n.1108+50G>A n.919-151G>A c.534+50G>A (n.534+50G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040255G= | CA1619397398 | CYP21A2 | c.939+50G= (n.939+50G=) c.849+50G= (n.849+50G=) n.997+50G= n.1055+50G= n.1108+50G= n.919-151G= c.534+50G= (n.534+50G=) | |
6 | g.32040255G>T | CA3732587 | CYP21A2 | c.939+50G>T (n.939+50G>T) c.849+50G>T (n.849+50G>T) n.997+50G>T n.1055+50G>T n.1108+50G>T n.919-151G>T c.534+50G>T (n.534+50G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040256C= | CA1619397400 | CYP21A2 | c.939+51C= (n.939+51C=) c.849+51C= (n.849+51C=) n.997+51C= n.1055+51C= n.1108+51C= n.919-150C= c.534+51C= (n.534+51C=) | |
6 | g.32040256C>T | CA3732588 | CYP21A2 | c.939+51C>T (n.939+51C>T) c.849+51C>T (n.849+51C>T) n.997+51C>T n.1055+51C>T n.1108+51C>T n.919-150C>T c.534+51C>T (n.534+51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |