Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.32040144_32040158delCA2678089019CYP21A2c.878_892del (p.Gly293_Thr297del)
c.788_802del (p.Gly263_Thr267del)
n.936_950del
n.994_1008del
n.1047_1061del
n.919-262_919-248del
c.473_487del (p.Gly158_Thr162del)
 gnomAD v4
6g.32040148T>ACA449729800CYP21A2c.882T>A (p.Thr294=)
c.792T>A (p.Thr264=)
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6g.32040148T>CCA449729801CYP21A2c.882T>C (p.Thr294=)
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n.998T>C
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n.919-258T>C
c.477T>C (p.Thr159=)
6g.32040148T>GCA449729802CYP21A2c.882T>G (p.Thr294=)
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n.919-258T>G
c.477T>G (p.Thr159=)
6g.32040149G>ACA3732561CYP21A2c.883G>A (p.Glu295Lys)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040149G>CCA363507178CYP21A2c.883G>C (p.Glu295Gln)
c.793G>C (p.Glu265Gln)
n.941G>C
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n.1052G>C
n.919-257G>C
c.478G>C (p.Glu160Gln)
6g.32040149G=CA1619397334CYP21A2c.883G= (p.Glu295=)
c.793G= (p.Glu265=)
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c.793G>T (p.Glu265Ter)
n.941G>T
n.999G>T
n.1052G>T
n.919-257G>T
c.478G>T (p.Glu160Ter)
 gnomAD v4
6g.32040150A>CCA363507183CYP21A2c.884A>C (p.Glu295Ala)
c.794A>C (p.Glu265Ala)
n.942A>C
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6g.32040150A>GCA363507184CYP21A2c.884A>G (p.Glu295Gly)
c.794A>G (p.Glu265Gly)
n.942A>G
n.1000A>G
n.1053A>G
n.919-256A>G
c.479A>G (p.Glu160Gly)
6g.32040150A>TCA363507186CYP21A2c.884A>T (p.Glu295Val)
c.794A>T (p.Glu265Val)
n.942A>T
n.1000A>T
n.1053A>T
n.919-256A>T
c.479A>T (p.Glu160Val)
6g.32040151G>ACA3732562CYP21A2c.885G>A (p.Glu295=)
c.795G>A (p.Glu265=)
n.943G>A
n.1001G>A
n.1054G>A
n.919-255G>A
c.480G>A (p.Glu160=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040151G>CCA363507196CYP21A2c.885G>C (p.Glu295Asp)
c.795G>C (p.Glu265Asp)
n.943G>C
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c.480G>C (p.Glu160Asp)
6g.32040151G=CA1619397335CYP21A2c.885G= (p.Glu295=)
c.795G= (p.Glu265=)
n.943G=
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n.1054G=
n.919-255G=
c.480G= (p.Glu160=)
6g.32040151G>TCA363507199CYP21A2c.885G>T (p.Glu295Asp)
c.795G>T (p.Glu265Asp)
n.943G>T
n.1001G>T
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n.919-255G>T
c.480G>T (p.Glu160Asp)
6g.32040152A=CA1619397336CYP21A2c.886A= (p.Thr296=)
c.796A= (p.Thr266=)
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n.1002A=
n.1055A=
n.919-254A=
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6g.32040152A>CCA363507203CYP21A2c.886A>C (p.Thr296Pro)
c.796A>C (p.Thr266Pro)
n.944A>C
n.1002A>C
n.1055A>C
n.919-254A>C
c.481A>C (p.Thr161Pro)
6g.32040152A>GCA3732563CYP21A2c.886A>G (p.Thr296Ala)
c.796A>G (p.Thr266Ala)
n.944A>G
n.1002A>G
n.1055A>G
n.919-254A>G
c.481A>G (p.Thr161Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040152A>TCA363507205CYP21A2c.886A>T (p.Thr296Ser)
c.796A>T (p.Thr266Ser)
n.944A>T
n.1002A>T
n.1055A>T
n.919-254A>T
c.481A>T (p.Thr161Ser)
6g.32040153C>ACA363507210CYP21A2c.887C>A (p.Thr296Asn)
c.797C>A (p.Thr266Asn)
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n.1003C>A
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n.919-253C>A
c.482C>A (p.Thr161Asn)
6g.32040153C>GCA363507213CYP21A2c.887C>G (p.Thr296Ser)
c.797C>G (p.Thr266Ser)
n.945C>G
n.1003C>G
n.1056C>G
n.919-253C>G
c.482C>G (p.Thr161Ser)
 gnomAD v4
6g.32040153C>TCA363507216CYP21A2c.887C>T (p.Thr296Ile)
c.797C>T (p.Thr266Ile)
n.945C>T
n.1003C>T
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n.919-253C>T
c.482C>T (p.Thr161Ile)
6g.32040154C>ACA449729806CYP21A2c.888C>A (p.Thr296=)
c.798C>A (p.Thr266=)
n.946C>A
n.1004C>A
n.1057C>A
n.919-252C>A
c.483C>A (p.Thr161=)
6g.32040154C>GCA449729811CYP21A2c.888C>G (p.Thr296=)
c.798C>G (p.Thr266=)
n.946C>G
n.1004C>G
n.1057C>G
n.919-252C>G
c.483C>G (p.Thr161=)
6g.32040154C>TCA449729809CYP21A2c.888C>T (p.Thr296=)
c.798C>T (p.Thr266=)
n.946C>T
n.1004C>T
n.1057C>T
n.919-252C>T
c.483C>T (p.Thr161=)
6g.32040155A>CCA363507225CYP21A2c.889A>C (p.Thr297Pro)
c.799A>C (p.Thr267Pro)
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n.1005A>C
n.1058A>C
n.919-251A>C
c.484A>C (p.Thr162Pro)
6g.32040155A>GCA363507229CYP21A2c.889A>G (p.Thr297Ala)
c.799A>G (p.Thr267Ala)
n.947A>G
n.1005A>G
n.1058A>G
n.919-251A>G
c.484A>G (p.Thr162Ala)
6g.32040155A>TCA363507221CYP21A2c.889A>T (p.Thr297Ser)
c.799A>T (p.Thr267Ser)
n.947A>T
n.1005A>T
n.1058A>T
n.919-251A>T
c.484A>T (p.Thr162Ser)
6g.32040156C>ACA363507232CYP21A2c.890C>A (p.Thr297Lys)
c.800C>A (p.Thr267Lys)
n.948C>A
n.1006C>A
n.1059C>A
n.919-250C>A
c.485C>A (p.Thr162Lys)
6g.32040156C>GCA363507236CYP21A2c.890C>G (p.Thr297Arg)
c.800C>G (p.Thr267Arg)
n.948C>G
n.1006C>G
n.1059C>G
n.919-250C>G
c.485C>G (p.Thr162Arg)
 dbSNP
6g.32040156C>TCA363507237CYP21A2c.890C>T (p.Thr297Ile)
c.800C>T (p.Thr267Ile)
n.948C>T
n.1006C>T
n.1059C>T
n.919-250C>T
c.485C>T (p.Thr162Ile)
 gnomAD v4
6g.32040157A>CCA449729818CYP21A2c.891A>C (p.Thr297=)
c.801A>C (p.Thr267=)
n.949A>C
n.1007A>C
n.1060A>C
n.919-249A>C
c.486A>C (p.Thr162=)
6g.32040157A>GCA449729819CYP21A2c.891A>G (p.Thr297=)
c.801A>G (p.Thr267=)
n.949A>G
n.1007A>G
n.1060A>G
n.919-249A>G
c.486A>G (p.Thr162=)
6g.32040157A>TCA449729820CYP21A2c.891A>T (p.Thr297=)
c.801A>T (p.Thr267=)
n.949A>T
n.1007A>T
n.1060A>T
n.919-249A>T
c.486A>T (p.Thr162=)
 gnomAD v4
6g.32040158G>ACA363507244CYP21A2c.892G>A (p.Ala298Thr)
c.802G>A (p.Ala268Thr)
n.950G>A
n.1008G>A
n.1061G>A
n.919-248G>A
c.487G>A (p.Ala163Thr)
6g.32040158G>CCA363507246CYP21A2c.892G>C (p.Ala298Pro)
c.802G>C (p.Ala268Pro)
n.950G>C
n.1008G>C
n.1061G>C
n.919-248G>C
c.487G>C (p.Ala163Pro)
6g.32040158G>TCA363507248CYP21A2c.892G>T (p.Ala298Ser)
c.802G>T (p.Ala268Ser)
n.950G>T
n.1008G>T
n.1061G>T
n.919-248G>T
c.487G>T (p.Ala163Ser)
6g.32040159C>ACA363507253CYP21A2c.893C>A (p.Ala298Glu)
c.803C>A (p.Ala268Glu)
n.951C>A
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n.919-247C>A
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6g.32040159C>GCA363507255CYP21A2c.893C>G (p.Ala298Gly)
c.803C>G (p.Ala268Gly)
n.951C>G
n.1009C>G
n.1062C>G
n.919-247C>G
c.488C>G (p.Ala163Gly)
6g.32040159C>TCA363507261CYP21A2c.893C>T (p.Ala298Val)
c.803C>T (p.Ala268Val)
n.951C>T
n.1009C>T
n.1062C>T
n.919-247C>T
c.488C>T (p.Ala163Val)
6g.32040160A>CCA449729822CYP21A2c.894A>C (p.Ala298=)
c.804A>C (p.Ala268=)
n.952A>C
n.1010A>C
n.1063A>C
n.919-246A>C
c.489A>C (p.Ala163=)
6g.32040160A>GCA449729825CYP21A2c.894A>G (p.Ala298=)
c.804A>G (p.Ala268=)
n.952A>G
n.1010A>G
n.1063A>G
n.919-246A>G
c.489A>G (p.Ala163=)
6g.32040160A>TCA449729827CYP21A2c.894A>T (p.Ala298=)
c.804A>T (p.Ala268=)
n.952A>T
n.1010A>T
n.1063A>T
n.919-246A>T
c.489A>T (p.Ala163=)
6g.32040161A>CCA363507266CYP21A2c.895A>C (p.Asn299His)
c.805A>C (p.Asn269His)
n.953A>C
n.1011A>C
n.1064A>C
n.919-245A>C
c.490A>C (p.Asn164His)
 gnomAD v4
6g.32040161A>GCA363507267CYP21A2c.895A>G (p.Asn299Asp)
c.805A>G (p.Asn269Asp)
n.953A>G
n.1011A>G
n.1064A>G
n.919-245A>G
c.490A>G (p.Asn164Asp)
6g.32040161A>TCA363507271CYP21A2c.895A>T (p.Asn299Tyr)
c.805A>T (p.Asn269Tyr)
n.953A>T
n.1011A>T
n.1064A>T
n.919-245A>T
c.490A>T (p.Asn164Tyr)
6g.32040162A>CCA363507276CYP21A2c.896A>C (p.Asn299Thr)
c.806A>C (p.Asn269Thr)
n.954A>C
n.1012A>C
n.1065A>C
n.919-244A>C
c.491A>C (p.Asn164Thr)
6g.32040162A>GCA363507278CYP21A2c.896A>G (p.Asn299Ser)
c.806A>G (p.Asn269Ser)
n.954A>G
n.1012A>G
n.1065A>G
n.919-244A>G
c.491A>G (p.Asn164Ser)
6g.32040162A>TCA363507283CYP21A2c.896A>T (p.Asn299Ile)
c.806A>T (p.Asn269Ile)
n.954A>T
n.1012A>T
n.1065A>T
n.919-244A>T
c.491A>T (p.Asn164Ile)
6g.32040163C>ACA363507287CYP21A2c.897C>A (p.Asn299Lys)
c.807C>A (p.Asn269Lys)
n.955C>A
n.1013C>A
n.1066C>A
n.919-243C>A
c.492C>A (p.Asn164Lys)
6g.32040163C>GCA363507290CYP21A2c.897C>G (p.Asn299Lys)
c.807C>G (p.Asn269Lys)
n.955C>G
n.1013C>G
n.1066C>G
n.919-243C>G
c.492C>G (p.Asn164Lys)
6g.32040163C>TCA449729831CYP21A2c.897C>T (p.Asn299=)
c.807C>T (p.Asn269=)
n.955C>T
n.1013C>T
n.1066C>T
n.919-243C>T
c.492C>T (p.Asn164=)
 gnomAD v4
6g.32040164A>CCA363507292CYP21A2c.898A>C (p.Thr300Pro)
c.808A>C (p.Thr270Pro)
n.956A>C
n.1014A>C
n.1067A>C
n.919-242A>C
c.493A>C (p.Thr165Pro)
6g.32040164A>GCA363507296CYP21A2c.898A>G (p.Thr300Ala)
c.808A>G (p.Thr270Ala)
n.956A>G
n.1014A>G
n.1067A>G
n.919-242A>G
c.493A>G (p.Thr165Ala)
6g.32040164A>TCA363507299CYP21A2c.898A>T (p.Thr300Ser)
c.808A>T (p.Thr270Ser)
n.956A>T
n.1014A>T
n.1067A>T
n.919-242A>T
c.493A>T (p.Thr165Ser)
6g.32040165C>ACA363507304CYP21A2c.899C>A (p.Thr300Asn)
c.809C>A (p.Thr270Asn)
n.957C>A
n.1015C>A
n.1068C>A
n.919-241C>A
c.494C>A (p.Thr165Asn)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32040165C=CA1619397337CYP21A2c.899C= (p.Thr300=)
c.809C= (p.Thr270=)
n.957C=
n.1015C=
n.1068C=
n.919-241C=
c.494C= (p.Thr165=)
6g.32040165C>GCA363507307CYP21A2c.899C>G (p.Thr300Ser)
c.809C>G (p.Thr270Ser)
n.957C>G
n.1015C>G
n.1068C>G
n.919-241C>G
c.494C>G (p.Thr165Ser)
6g.32040165C>TCA363507310CYP21A2c.899C>T (p.Thr300Ile)
c.809C>T (p.Thr270Ile)
n.957C>T
n.1015C>T
n.1068C>T
n.919-241C>T
c.494C>T (p.Thr165Ile)
 gnomAD v4
6g.32040166C>ACA449729835CYP21A2c.900C>A (p.Thr300=)
c.810C>A (p.Thr270=)
n.958C>A
n.1016C>A
n.1069C>A
n.919-240C>A
c.495C>A (p.Thr165=)
6g.32040166C=CA1619397338CYP21A2c.900C= (p.Thr300=)
c.810C= (p.Thr270=)
n.958C=
n.1016C=
n.1069C=
n.919-240C=
c.495C= (p.Thr165=)
6g.32040166C>GCA449729836CYP21A2c.900C>G (p.Thr300=)
c.810C>G (p.Thr270=)
n.958C>G
n.1016C>G
n.1069C>G
n.919-240C>G
c.495C>G (p.Thr165=)
6g.32040166C>TCA449729838CYP21A2c.900C>T (p.Thr300=)
c.810C>T (p.Thr270=)
n.958C>T
n.1016C>T
n.1069C>T
n.919-240C>T
c.495C>T (p.Thr165=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040167C>ACA363507316CYP21A2c.901C>A (p.Leu301Ile)
c.811C>A (p.Leu271Ile)
n.959C>A
n.1017C>A
n.1070C>A
n.919-239C>A
c.496C>A (p.Leu166Ile)
6g.32040167C=CA1619397339CYP21A2c.901C= (p.Leu301=)
c.811C= (p.Leu271=)
n.959C=
n.1017C=
n.1070C=
n.919-239C=
c.496C= (p.Leu166=)
6g.32040167C>GCA363507318CYP21A2c.901C>G (p.Leu301Val)
c.811C>G (p.Leu271Val)
n.959C>G
n.1017C>G
n.1070C>G
n.919-239C>G
c.496C>G (p.Leu166Val)
 gnomAD v4
6g.32040167C>TCA3732564CYP21A2c.901C>T (p.Leu301Phe)
c.811C>T (p.Leu271Phe)
n.959C>T
n.1017C>T
n.1070C>T
n.919-239C>T
c.496C>T (p.Leu166Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040168T>ACA363507322CYP21A2c.902T>A (p.Leu301His)
c.812T>A (p.Leu271His)
n.960T>A
n.1018T>A
n.1071T>A
n.919-238T>A
c.497T>A (p.Leu166His)
6g.32040168T>CCA3732565CYP21A2c.902T>C (p.Leu301Pro)
c.812T>C (p.Leu271Pro)
n.960T>C
n.1018T>C
n.1071T>C
n.919-238T>C
c.497T>C (p.Leu166Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040168T>GCA363507329CYP21A2c.902T>G (p.Leu301Arg)
c.812T>G (p.Leu271Arg)
n.960T>G
n.1018T>G
n.1071T>G
n.919-238T>G
c.497T>G (p.Leu166Arg)
6g.32040168T=CA1619397340CYP21A2c.902T= (p.Leu301=)
c.812T= (p.Leu271=)
n.960T=
n.1018T=
n.1071T=
n.919-238T=
c.497T= (p.Leu166=)
6g.32040169C>ACA449729843CYP21A2c.903C>A (p.Leu301=)
c.813C>A (p.Leu271=)
n.961C>A
n.1019C>A
n.1072C>A
n.919-237C>A
c.498C>A (p.Leu166=)
6g.32040169C=CA1619397341CYP21A2c.903C= (p.Leu301=)
c.813C= (p.Leu271=)
n.961C=
n.1019C=
n.1072C=
n.919-237C=
c.498C= (p.Leu166=)
6g.32040169C>GCA3732566CYP21A2c.903C>G (p.Leu301=)
c.813C>G (p.Leu271=)
n.961C>G
n.1019C>G
n.1072C>G
n.919-237C>G
c.498C>G (p.Leu166=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040169C>TCA449729844CYP21A2c.903C>T (p.Leu301=)
c.813C>T (p.Leu271=)
n.961C>T
n.1019C>T
n.1072C>T
n.919-237C>T
c.498C>T (p.Leu166=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040170T>ACA363507339CYP21A2c.904T>A (p.Ser302Thr)
c.814T>A (p.Ser272Thr)
n.962T>A
n.1020T>A
n.1073T>A
n.919-236T>A
c.499T>A (p.Ser167Thr)
6g.32040170T>CCA363507356CYP21A2c.904T>C (p.Ser302Pro)
c.814T>C (p.Ser272Pro)
n.962T>C
n.1020T>C
n.1073T>C
n.919-236T>C
c.499T>C (p.Ser167Pro)
 dbSNP
6g.32040170T>GCA363507344CYP21A2c.904T>G (p.Ser302Ala)
c.814T>G (p.Ser272Ala)
n.962T>G
n.1020T>G
n.1073T>G
n.919-236T>G
c.499T>G (p.Ser167Ala)
6g.32040171C>ACA363507361CYP21A2c.905C>A (p.Ser302Tyr)
c.815C>A (p.Ser272Tyr)
n.963C>A
n.1021C>A
n.1074C>A
n.919-235C>A
c.500C>A (p.Ser167Tyr)
 gnomAD v4
6g.32040171C>GCA363507364CYP21A2c.905C>G (p.Ser302Cys)
c.815C>G (p.Ser272Cys)
n.963C>G
n.1021C>G
n.1074C>G
n.919-235C>G
c.500C>G (p.Ser167Cys)
6g.32040171C>TCA363507368CYP21A2c.905C>T (p.Ser302Phe)
c.815C>T (p.Ser272Phe)
n.963C>T
n.1021C>T
n.1074C>T
n.919-235C>T
c.500C>T (p.Ser167Phe)
 gnomAD v4 COSMIC
6g.32040172C>ACA449729852CYP21A2c.906C>A (p.Ser302=)
c.816C>A (p.Ser272=)
n.964C>A
n.1022C>A
n.1075C>A
n.919-234C>A
c.501C>A (p.Ser167=)
6g.32040172C>GCA449729853CYP21A2c.906C>G (p.Ser302=)
c.816C>G (p.Ser272=)
n.964C>G
n.1022C>G
n.1075C>G
n.919-234C>G
c.501C>G (p.Ser167=)
6g.32040172C>TCA449729854CYP21A2c.906C>T (p.Ser302=)
c.816C>T (p.Ser272=)
n.964C>T
n.1022C>T
n.1075C>T
n.919-234C>T
c.501C>T (p.Ser167=)
6g.32040173T>ACA363507372CYP21A2c.907T>A (p.Trp303Arg)
c.817T>A (p.Trp273Arg)
n.965T>A
n.1023T>A
n.1076T>A
n.919-233T>A
c.502T>A (p.Trp168Arg)
6g.32040173T>CCA363507374CYP21A2c.907T>C (p.Trp303Arg)
c.817T>C (p.Trp273Arg)
n.965T>C
n.1023T>C
n.1076T>C
n.919-233T>C
c.502T>C (p.Trp168Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040173T>GCA363507376CYP21A2c.907T>G (p.Trp303Gly)
c.817T>G (p.Trp273Gly)
n.965T>G
n.1023T>G
n.1076T>G
n.919-233T>G
c.502T>G (p.Trp168Gly)
6g.32040173T=CA1619397342CYP21A2c.907T= (p.Trp303=)
c.817T= (p.Trp273=)
n.965T=
n.1023T=
n.1076T=
n.919-233T=
c.502T= (p.Trp168=)
6g.32040174G>ACA363507380CYP21A2c.908G>A (p.Trp303Ter)
c.818G>A (p.Trp273Ter)
n.966G>A
n.1024G>A
n.1077G>A
n.919-232G>A
c.503G>A (p.Trp168Ter)
6g.32040174G>CCA363507386CYP21A2c.908G>C (p.Trp303Ser)
c.818G>C (p.Trp273Ser)
n.966G>C
n.1024G>C
n.1077G>C
n.919-232G>C
c.503G>C (p.Trp168Ser)
6g.32040174G>TCA363507389CYP21A2c.908G>T (p.Trp303Leu)
c.818G>T (p.Trp273Leu)
n.966G>T
n.1024G>T
n.1077G>T
n.919-232G>T
c.503G>T (p.Trp168Leu)
6g.32040175G>ACA3732567CYP21A2c.909G>A (p.Trp303Ter)
c.819G>A (p.Trp273Ter)
n.967G>A
n.1025G>A
n.1078G>A
n.919-231G>A
c.504G>A (p.Trp168Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040175G>CCA363507396CYP21A2c.909G>C (p.Trp303Cys)
c.819G>C (p.Trp273Cys)
n.967G>C
n.1025G>C
n.1078G>C
n.919-231G>C
c.504G>C (p.Trp168Cys)
 COSMIC
6g.32040175G=CA1619397343CYP21A2c.909G= (p.Trp303=)
c.819G= (p.Trp273=)
n.967G=
n.1025G=
n.1078G=
n.919-231G=
c.504G= (p.Trp168=)
6g.32040175G>TCA363507399CYP21A2c.909G>T (p.Trp303Cys)
c.819G>T (p.Trp273Cys)
n.967G>T
n.1025G>T
n.1078G>T
n.919-231G>T
c.504G>T (p.Trp168Cys)
6g.32040176G>ACA363507412CYP21A2c.910G>A (p.Ala304Thr)
c.820G>A (p.Ala274Thr)
n.968G>A
n.1026G>A
n.1079G>A
n.919-230G>A
c.505G>A (p.Ala169Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040176G>CCA363507408CYP21A2c.910G>C (p.Ala304Pro)
c.820G>C (p.Ala274Pro)
n.968G>C
n.1026G>C
n.1079G>C
n.919-230G>C
c.505G>C (p.Ala169Pro)
6g.32040176G=CA1619397344CYP21A2c.910G= (p.Ala304=)
c.820G= (p.Ala274=)
n.968G=
n.1026G=
n.1079G=
n.919-230G=
c.505G= (p.Ala169=)
6g.32040176G>TCA363507405CYP21A2c.910G>T (p.Ala304Ser)
c.820G>T (p.Ala274Ser)
n.968G>T
n.1026G>T
n.1079G>T
n.919-230G>T
c.505G>T (p.Ala169Ser)
6g.32040177C>ACA363507417CYP21A2c.911C>A (p.Ala304Asp)
c.821C>A (p.Ala274Asp)
n.969C>A
n.1027C>A
n.1080C>A
n.919-229C>A
c.506C>A (p.Ala169Asp)
6g.32040177C=CA1619397345CYP21A2c.911C= (p.Ala304=)
c.821C= (p.Ala274=)
n.969C=
n.1027C=
n.1080C=
n.919-229C=
c.506C= (p.Ala169=)
6g.32040177C>GCA363507424CYP21A2c.911C>G (p.Ala304Gly)
c.821C>G (p.Ala274Gly)
n.969C>G
n.1027C>G
n.1080C>G
n.919-229C>G
c.506C>G (p.Ala169Gly)
 ClinVar dbSNP
6g.32040177C>TCA363507428CYP21A2c.911C>T (p.Ala304Val)
c.821C>T (p.Ala274Val)
n.969C>T
n.1027C>T
n.1080C>T
n.919-229C>T
c.506C>T (p.Ala169Val)
6g.32040178C>ACA449729861CYP21A2c.912C>A (p.Ala304=)
c.822C>A (p.Ala274=)
n.970C>A
n.1028C>A
n.1081C>A
n.919-228C>A
c.507C>A (p.Ala169=)
6g.32040178C=CA1619397346CYP21A2c.912C= (p.Ala304=)
c.822C= (p.Ala274=)
n.970C=
n.1028C=
n.1081C=
n.919-228C=
c.507C= (p.Ala169=)
6g.32040178C>GCA449729862CYP21A2c.912C>G (p.Ala304=)
c.822C>G (p.Ala274=)
n.970C>G
n.1028C>G
n.1081C>G
n.919-228C>G
c.507C>G (p.Ala169=)
6g.32040178C>TCA3732568CYP21A2c.912C>T (p.Ala304=)
c.822C>T (p.Ala274=)
n.970C>T
n.1028C>T
n.1081C>T
n.919-228C>T
c.507C>T (p.Ala169=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040179G>ACA3732569CYP21A2c.913G>A (p.Val305Met)
c.823G>A (p.Val275Met)
n.971G>A
n.1029G>A
n.1082G>A
n.919-227G>A
c.508G>A (p.Val170Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.32040179G>CCA363507442CYP21A2c.913G>C (p.Val305Leu)
c.823G>C (p.Val275Leu)
n.971G>C
n.1029G>C
n.1082G>C
n.919-227G>C
c.508G>C (p.Val170Leu)
6g.32040179G=CA1619397347CYP21A2c.913G= (p.Val305=)
c.823G= (p.Val275=)
n.971G=
n.1029G=
n.1082G=
n.919-227G=
c.508G= (p.Val170=)
6g.32040179G>TCA363507446CYP21A2c.913G>T (p.Val305Leu)
c.823G>T (p.Val275Leu)
n.971G>T
n.1029G>T
n.1082G>T
n.919-227G>T
c.508G>T (p.Val170Leu)
6g.32040180T>ACA363507448CYP21A2c.914T>A (p.Val305Glu)
c.824T>A (p.Val275Glu)
n.972T>A
n.1030T>A
n.1083T>A
n.919-226T>A
c.509T>A (p.Val170Glu)
6g.32040180T>CCA363507449CYP21A2c.914T>C (p.Val305Ala)
c.824T>C (p.Val275Ala)
n.972T>C
n.1030T>C
n.1083T>C
n.919-226T>C
c.509T>C (p.Val170Ala)
 gnomAD v4
6g.32040180T>GCA363507451CYP21A2c.914T>G (p.Val305Gly)
c.824T>G (p.Val275Gly)
n.972T>G
n.1030T>G
n.1083T>G
n.919-226T>G
c.509T>G (p.Val170Gly)
6g.32040181G>ACA449729867CYP21A2c.915G>A (p.Val305=)
c.825G>A (p.Val275=)
n.973G>A
n.1031G>A
n.1084G>A
n.919-225G>A
c.510G>A (p.Val170=)
6g.32040181G>CCA136894713CYP21A2c.915G>C (p.Val305=)
c.825G>C (p.Val275=)
n.973G>C
n.1031G>C
n.1084G>C
n.919-225G>C
c.510G>C (p.Val170=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040181G=CA1619397348CYP21A2c.915G= (p.Val305=)
c.825G= (p.Val275=)
n.973G=
n.1031G=
n.1084G=
n.919-225G=
c.510G= (p.Val170=)
6g.32040181G>TCA449729869CYP21A2c.915G>T (p.Val305=)
c.825G>T (p.Val275=)
n.973G>T
n.1031G>T
n.1084G>T
n.919-225G>T
c.510G>T (p.Val170=)
6g.32040182G>ACA363507456CYP21A2c.916G>A (p.Val306Ile)
c.826G>A (p.Val276Ile)
n.974G>A
n.1032G>A
n.1085G>A
n.919-224G>A
c.511G>A (p.Val171Ile)
6g.32040182G>CCA363507458CYP21A2c.916G>C (p.Val306Leu)
c.826G>C (p.Val276Leu)
n.974G>C
n.1032G>C
n.1085G>C
n.919-224G>C
c.511G>C (p.Val171Leu)
 gnomAD v4
6g.32040182G=CA1619397349CYP21A2c.916G= (p.Val306=)
c.826G= (p.Val276=)
n.974G=
n.1032G=
n.1085G=
n.919-224G=
c.511G= (p.Val171=)
6g.32040182G>TCA363507462CYP21A2c.916G>T (p.Val306Phe)
c.826G>T (p.Val276Phe)
n.974G>T
n.1032G>T
n.1085G>T
n.919-224G>T
c.511G>T (p.Val171Phe)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32040182_32040185delCA2678089021CYP21A2c.916_919del (p.Val306PhefsTer16)
c.826_829del (p.Val276PhefsTer16)
n.974_977del
n.1032_1035del
n.1085_1088del
n.919-224_919-221del
c.511_514del (p.Val171PhefsTer16)
 gnomAD v4
6g.32040183T>ACA363507476CYP21A2c.917T>A (p.Val306Asp)
c.827T>A (p.Val276Asp)
n.975T>A
n.1033T>A
n.1086T>A
n.919-223T>A
c.512T>A (p.Val171Asp)
 dbSNP
6g.32040183T>CCA3732570CYP21A2c.917T>C (p.Val306Ala)
c.827T>C (p.Val276Ala)
n.975T>C
n.1033T>C
n.1086T>C
n.919-223T>C
c.512T>C (p.Val171Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040183T>GCA363507470CYP21A2c.917T>G (p.Val306Gly)
c.827T>G (p.Val276Gly)
n.975T>G
n.1033T>G
n.1086T>G
n.919-223T>G
c.512T>G (p.Val171Gly)
 ClinVar
6g.32040183T=CA1619397350CYP21A2c.917T= (p.Val306=)
c.827T= (p.Val276=)
n.975T=
n.1033T=
n.1086T=
n.919-223T=
c.512T= (p.Val171=)
6g.32040189dupCA344934CYP21A2c.923dup (p.Leu308PhefsTer6)
c.833dup (p.Leu278PhefsTer6)
n.981dup
n.1039dup
n.1092dup
n.919-217dup
c.518dup (p.Leu173PhefsTer6)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.32040188_32040189dupCA2845774966CYP21A2c.922_923dup (p.Leu308PhefsTer16)
c.832_833dup (p.Leu278PhefsTer16)
n.980_981dup
n.1038_1039dup
n.1091_1092dup
n.919-218_919-217dup
c.517_518dup (p.Leu173PhefsTer16)
6g.32040189delCA2573140181CYP21A2c.923del (p.Leu308CysfsTer15)
c.833del (p.Leu278CysfsTer15)
n.981del
n.1039del
n.1092del
n.919-217del
c.518del (p.Leu173CysfsTer15)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.32040184T>ACA449729877CYP21A2c.918T>A (p.Val306=)
c.828T>A (p.Val276=)
n.976T>A
n.1034T>A
n.1087T>A
n.919-222T>A
c.513T>A (p.Val171=)
 gnomAD v4
6g.32040184T>CCA449729878CYP21A2c.918T>C (p.Val306=)
c.828T>C (p.Val276=)
n.976T>C
n.1034T>C
n.1087T>C
n.919-222T>C
c.513T>C (p.Val171=)
6g.32040184T>GCA449729879CYP21A2c.918T>G (p.Val306=)
c.828T>G (p.Val276=)
n.976T>G
n.1034T>G
n.1087T>G
n.919-222T>G
c.513T>G (p.Val171=)
6g.32040185T>ACA363507482CYP21A2c.919T>A (p.Phe307Ile)
c.829T>A (p.Phe277Ile)
n.977T>A
n.1035T>A
n.1088T>A
n.919-221T>A
c.514T>A (p.Phe172Ile)
6g.32040185T>CCA363507480CYP21A2c.919T>C (p.Phe307Leu)
c.829T>C (p.Phe277Leu)
n.977T>C
n.1035T>C
n.1088T>C
n.919-221T>C
c.514T>C (p.Phe172Leu)
 gnomAD v4
6g.32040185T>GCA3732571CYP21A2c.919T>G (p.Phe307Val)
c.829T>G (p.Phe277Val)
n.977T>G
n.1035T>G
n.1088T>G
n.919-221T>G
c.514T>G (p.Phe172Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040185T=CA1619397351CYP21A2c.919T= (p.Phe307=)
c.829T= (p.Phe277=)
n.977T=
n.1035T=
n.1088T=
n.919-221T=
c.514T= (p.Phe172=)
6g.32040186T>ACA363507489CYP21A2c.920T>A (p.Phe307Tyr)
c.830T>A (p.Phe277Tyr)
n.978T>A
n.1036T>A
n.1089T>A
n.919-220T>A
c.515T>A (p.Phe172Tyr)
6g.32040186T>CCA363507495CYP21A2c.920T>C (p.Phe307Ser)
c.830T>C (p.Phe277Ser)
n.978T>C
n.1036T>C
n.1089T>C
n.919-220T>C
c.515T>C (p.Phe172Ser)
6g.32040186T>GCA363507492CYP21A2c.920T>G (p.Phe307Cys)
c.830T>G (p.Phe277Cys)
n.978T>G
n.1036T>G
n.1089T>G
n.919-220T>G
c.515T>G (p.Phe172Cys)
6g.32040187T>ACA363507498CYP21A2c.921T>A (p.Phe307Leu)
c.831T>A (p.Phe277Leu)
n.979T>A
n.1037T>A
n.1090T>A
n.919-219T>A
c.516T>A (p.Phe172Leu)
6g.32040187T>CCA449729880CYP21A2c.921T>C (p.Phe307=)
c.831T>C (p.Phe277=)
n.979T>C
n.1037T>C
n.1090T>C
n.919-219T>C
c.516T>C (p.Phe172=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040187T>GCA363507503CYP21A2c.921T>G (p.Phe307Leu)
c.831T>G (p.Phe277Leu)
n.979T>G
n.1037T>G
n.1090T>G
n.919-219T>G
c.516T>G (p.Phe172Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040187T=CA1619397352CYP21A2c.921T= (p.Phe307=)
c.831T= (p.Phe277=)
n.979T=
n.1037T=
n.1090T=
n.919-219T=
c.516T= (p.Phe172=)
6g.32040188T>ACA363507509CYP21A2c.922T>A (p.Leu308Met)
c.832T>A (p.Leu278Met)
n.980T>A
n.1038T>A
n.1091T>A
n.919-218T>A
c.517T>A (p.Leu173Met)
6g.32040188T>CCA449729882CYP21A2c.922T>C (p.Leu308=)
c.832T>C (p.Leu278=)
n.980T>C
n.1038T>C
n.1091T>C
n.919-218T>C
c.517T>C (p.Leu173=)
6g.32040188T>GCA136894756CYP21A2c.922T>G (p.Leu308Val)
c.832T>G (p.Leu278Val)
n.980T>G
n.1038T>G
n.1091T>G
n.919-218T>G
c.517T>G (p.Leu173Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040188T=CA1619397353CYP21A2c.922T= (p.Leu308=)
c.832T= (p.Leu278=)
n.980T=
n.1038T=
n.1091T=
n.919-218T=
c.517T= (p.Leu173=)
6g.32040189T>ACA363507519CYP21A2c.923T>A (p.Leu308Ter)
c.833T>A (p.Leu278Ter)
n.981T>A
n.1039T>A
n.1092T>A
n.919-217T>A
c.518T>A (p.Leu173Ter)
6g.32040189T>CCA363507526CYP21A2c.923T>C (p.Leu308Ser)
c.833T>C (p.Leu278Ser)
n.981T>C
n.1039T>C
n.1092T>C
n.919-217T>C
c.518T>C (p.Leu173Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040189T>GCA363507522CYP21A2c.923T>G (p.Leu308Trp)
c.833T>G (p.Leu278Trp)
n.981T>G
n.1039T>G
n.1092T>G
n.919-217T>G
c.518T>G (p.Leu173Trp)
6g.32040189T=CA1619397354CYP21A2c.923T= (p.Leu308=)
c.833T= (p.Leu278=)
n.981T=
n.1039T=
n.1092T=
n.919-217T=
c.518T= (p.Leu173=)
6g.32040189_32040190dupCA1139659473CYP21A2c.923_924dup (p.Leu309CysfsTer15)
c.833_834dup (p.Leu279CysfsTer15)
n.981_982dup
n.1039_1040dup
n.1092_1093dup
n.919-217_919-216dup
c.518_519dup (p.Leu174CysfsTer15)
 ClinVar dbSNP
6g.32040190G>ACA449729883CYP21A2c.924G>A (p.Leu308=)
c.834G>A (p.Leu278=)
n.982G>A
n.1040G>A
n.1093G>A
n.919-216G>A
c.519G>A (p.Leu173=)
 gnomAD v4
6g.32040190G>CCA363507528CYP21A2c.924G>C (p.Leu308Phe)
c.834G>C (p.Leu278Phe)
n.982G>C
n.1040G>C
n.1093G>C
n.919-216G>C
c.519G>C (p.Leu173Phe)
 gnomAD v4
6g.32040190G=CA1619397355CYP21A2c.924G= (p.Leu308=)
c.834G= (p.Leu278=)
n.982G=
n.1040G=
n.1093G=
n.919-216G=
c.519G= (p.Leu173=)
6g.32040190G>TCA363507531CYP21A2c.924G>T (p.Leu308Phe)
c.834G>T (p.Leu278Phe)
n.982G>T
n.1040G>T
n.1093G>T
n.919-216G>T
c.519G>T (p.Leu173Phe)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32040191C>ACA363507536CYP21A2c.925C>A (p.Leu309Ile)
c.835C>A (p.Leu279Ile)
n.983C>A
n.1041C>A
n.1094C>A
n.919-215C>A
c.520C>A (p.Leu174Ile)
6g.32040191C=CA1619397356CYP21A2c.925C= (p.Leu309=)
c.835C= (p.Leu279=)
n.983C=
n.1041C=
n.1094C=
n.919-215C=
c.520C= (p.Leu174=)
6g.32040191C>GCA363507540CYP21A2c.925C>G (p.Leu309Val)
c.835C>G (p.Leu279Val)
n.983C>G
n.1041C>G
n.1094C>G
n.919-215C>G
c.520C>G (p.Leu174Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040191C>TCA363507544CYP21A2c.925C>T (p.Leu309Phe)
c.835C>T (p.Leu279Phe)
n.983C>T
n.1041C>T
n.1094C>T
n.919-215C>T
c.520C>T (p.Leu174Phe)
 gnomAD v4
6g.32040192T>ACA363507550CYP21A2c.926T>A (p.Leu309His)
c.836T>A (p.Leu279His)
n.984T>A
n.1042T>A
n.1095T>A
n.919-214T>A
c.521T>A (p.Leu174His)
6g.32040192T>CCA363507553CYP21A2c.926T>C (p.Leu309Pro)
c.836T>C (p.Leu279Pro)
n.984T>C
n.1042T>C
n.1095T>C
n.919-214T>C
c.521T>C (p.Leu174Pro)
6g.32040192T>GCA363507562CYP21A2c.926T>G (p.Leu309Arg)
c.836T>G (p.Leu279Arg)
n.984T>G
n.1042T>G
n.1095T>G
n.919-214T>G
c.521T>G (p.Leu174Arg)
6g.32040193T>ACA449729885CYP21A2c.927T>A (p.Leu309=)
c.837T>A (p.Leu279=)
n.985T>A
n.1043T>A
n.1096T>A
n.919-213T>A
c.522T>A (p.Leu174=)
6g.32040193T>CCA449729887CYP21A2c.927T>C (p.Leu309=)
c.837T>C (p.Leu279=)
n.985T>C
n.1043T>C
n.1096T>C
n.919-213T>C
c.522T>C (p.Leu174=)
6g.32040193T>GCA449729889CYP21A2c.927T>G (p.Leu309=)
c.837T>G (p.Leu279=)
n.985T>G
n.1043T>G
n.1096T>G
n.919-213T>G
c.522T>G (p.Leu174=)
6g.32040194C>ACA363507567CYP21A2c.928C>A (p.His310Asn)
c.838C>A (p.His280Asn)
n.986C>A
n.1044C>A
n.1097C>A
n.919-212C>A
c.523C>A (p.His175Asn)
6g.32040194C=CA1619397357CYP21A2c.928C= (p.His310=)
c.838C= (p.His280=)
n.986C=
n.1044C=
n.1097C=
n.919-212C=
c.523C= (p.His175=)
6g.32040194C>GCA363507570CYP21A2c.928C>G (p.His310Asp)
c.838C>G (p.His280Asp)
n.986C>G
n.1044C>G
n.1097C>G
n.919-212C>G
c.523C>G (p.His175Asp)
6g.32040194C>TCA363507573CYP21A2c.928C>T (p.His310Tyr)
c.838C>T (p.His280Tyr)
n.986C>T
n.1044C>T
n.1097C>T
n.919-212C>T
c.523C>T (p.His175Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040195A=CA1619397358CYP21A2c.929A= (p.His310=)
c.839A= (p.His280=)
n.987A=
n.1045A=
n.1098A=
n.919-211A=
c.524A= (p.His175=)
6g.32040195A>CCA363507591CYP21A2c.929A>C (p.His310Pro)
c.839A>C (p.His280Pro)
n.987A>C
n.1045A>C
n.1098A>C
n.919-211A>C
c.524A>C (p.His175Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040195A>GCA363507581CYP21A2c.929A>G (p.His310Arg)
c.839A>G (p.His280Arg)
n.987A>G
n.1045A>G
n.1098A>G
n.919-211A>G
c.524A>G (p.His175Arg)
6g.32040195A>TCA363507584CYP21A2c.929A>T (p.His310Leu)
c.839A>T (p.His280Leu)
n.987A>T
n.1045A>T
n.1098A>T
n.919-211A>T
c.524A>T (p.His175Leu)
6g.32040196C>ACA363507593CYP21A2c.930C>A (p.His310Gln)
c.840C>A (p.His280Gln)
n.988C>A
n.1046C>A
n.1099C>A
n.919-210C>A
c.525C>A (p.His175Gln)
6g.32040196C=CA1619397359CYP21A2c.930C= (p.His310=)
c.840C= (p.His280=)
n.988C=
n.1046C=
n.1099C=
n.919-210C=
c.525C= (p.His175=)
6g.32040196C>GCA363507594CYP21A2c.930C>G (p.His310Gln)
c.840C>G (p.His280Gln)
n.988C>G
n.1046C>G
n.1099C>G
n.919-210C>G
c.525C>G (p.His175Gln)
6g.32040196C>TCA136894762CYP21A2c.930C>T (p.His310=)
c.840C>T (p.His280=)
n.988C>T
n.1046C>T
n.1099C>T
n.919-210C>T
c.525C>T (p.His175=)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32040197C>ACA3732572CYP21A2c.931C>A (p.His311Asn)
c.841C>A (p.His281Asn)
n.989C>A
n.1047C>A
n.1100C>A
n.919-209C>A
c.526C>A (p.His176Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040197C=CA1619397360CYP21A2c.931C= (p.His311=)
c.841C= (p.His281=)
n.989C=
n.1047C=
n.1100C=
n.919-209C=
c.526C= (p.His176=)
6g.32040197C>GCA363507601CYP21A2c.931C>G (p.His311Asp)
c.841C>G (p.His281Asp)
n.989C>G
n.1047C>G
n.1100C>G
n.919-209C>G
c.526C>G (p.His176Asp)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32040197C>TCA363507604CYP21A2c.931C>T (p.His311Tyr)
c.841C>T (p.His281Tyr)
n.989C>T
n.1047C>T
n.1100C>T
n.919-209C>T
c.526C>T (p.His176Tyr)
6g.32040198A=CA1619397361CYP21A2c.932A= (p.His311=)
c.842A= (p.His281=)
n.990A=
n.1048A=
n.1101A=
n.919-208A=
c.527A= (p.His176=)
6g.32040198A>CCA363507608CYP21A2c.932A>C (p.His311Pro)
c.842A>C (p.His281Pro)
n.990A>C
n.1048A>C
n.1101A>C
n.919-208A>C
c.527A>C (p.His176Pro)
6g.32040198A>GCA363507612CYP21A2c.932A>G (p.His311Arg)
c.842A>G (p.His281Arg)
n.990A>G
n.1048A>G
n.1101A>G
n.919-208A>G
c.527A>G (p.His176Arg)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32040198A>TCA363507617CYP21A2c.932A>T (p.His311Leu)
c.842A>T (p.His281Leu)
n.990A>T
n.1048A>T
n.1101A>T
n.919-208A>T
c.527A>T (p.His176Leu)
6g.32040199C>ACA363507622CYP21A2c.933C>A (p.His311Gln)
c.843C>A (p.His281Gln)
n.991C>A
n.1049C>A
n.1102C>A
n.919-207C>A
c.528C>A (p.His176Gln)
6g.32040199C>GCA363507626CYP21A2c.933C>G (p.His311Gln)
c.843C>G (p.His281Gln)
n.991C>G
n.1049C>G
n.1102C>G
n.919-207C>G
c.528C>G (p.His176Gln)
6g.32040199C>TCA449729891CYP21A2c.933C>T (p.His311=)
c.843C>T (p.His281=)
n.991C>T
n.1049C>T
n.1102C>T
n.919-207C>T
c.528C>T (p.His176=)
6g.32040200C>ACA363507633CYP21A2c.934C>A (p.Pro312Thr)
c.844C>A (p.Pro282Thr)
n.992C>A
n.1050C>A
n.1103C>A
n.919-206C>A
c.529C>A (p.Pro177Thr)
6g.32040200C=CA1619397362CYP21A2c.934C= (p.Pro312=)
c.844C= (p.Pro282=)
n.992C=
n.1050C=
n.1103C=
n.919-206C=
c.529C= (p.Pro177=)
6g.32040200C>GCA363507636CYP21A2c.934C>G (p.Pro312Ala)
c.844C>G (p.Pro282Ala)
n.992C>G
n.1050C>G
n.1103C>G
n.919-206C>G
c.529C>G (p.Pro177Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040200C>TCA136894769CYP21A2c.934C>T (p.Pro312Ser)
c.844C>T (p.Pro282Ser)
n.992C>T
n.1050C>T
n.1103C>T
n.919-206C>T
c.529C>T (p.Pro177Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040201C>ACA363507644CYP21A2c.935C>A (p.Pro312His)
c.845C>A (p.Pro282His)
n.993C>A
n.1051C>A
n.1104C>A
n.919-205C>A
c.530C>A (p.Pro177His)
6g.32040201C=CA1619397363CYP21A2c.935C= (p.Pro312=)
c.845C= (p.Pro282=)
n.993C=
n.1051C=
n.1104C=
n.919-205C=
c.530C= (p.Pro177=)
6g.32040201C>GCA363507646CYP21A2c.935C>G (p.Pro312Arg)
c.845C>G (p.Pro282Arg)
n.993C>G
n.1051C>G
n.1104C>G
n.919-205C>G
c.530C>G (p.Pro177Arg)
6g.32040201C>TCA363507649CYP21A2c.935C>T (p.Pro312Leu)
c.845C>T (p.Pro282Leu)
n.993C>T
n.1051C>T
n.1104C>T
n.919-205C>T
c.530C>T (p.Pro177Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040202T>ACA449729892CYP21A2c.936T>A (p.Pro312=)
c.846T>A (p.Pro282=)
n.994T>A
n.1052T>A
n.1105T>A
n.919-204T>A
c.531T>A (p.Pro177=)
6g.32040202T>CCA449729893CYP21A2c.936T>C (p.Pro312=)
c.846T>C (p.Pro282=)
n.994T>C
n.1052T>C
n.1105T>C
n.919-204T>C
c.531T>C (p.Pro177=)
6g.32040202T>GCA449729894CYP21A2c.936T>G (p.Pro312=)
c.846T>G (p.Pro282=)
n.994T>G
n.1052T>G
n.1105T>G
n.919-204T>G
c.531T>G (p.Pro177=)
6g.32040203G>ACA363507655CYP21A2c.937G>A (p.Glu313Lys)
c.847G>A (p.Glu283Lys)
n.995G>A
n.1053G>A
n.1106G>A
n.919-203G>A
c.532G>A (p.Glu178Lys)
 gnomAD v4
6g.32040203G>CCA363507661CYP21A2c.937G>C (p.Glu313Gln)
c.847G>C (p.Glu283Gln)
n.995G>C
n.1053G>C
n.1106G>C
n.919-203G>C
c.532G>C (p.Glu178Gln)
 COSMIC
6g.32040203G>TCA363507664CYP21A2c.937G>T (p.Glu313Ter)
c.847G>T (p.Glu283Ter)
n.995G>T
n.1053G>T
n.1106G>T
n.919-203G>T
c.532G>T (p.Glu178Ter)
6g.32040204A=CA1619397364CYP21A2c.938A= (p.Glu313=)
c.848A= (p.Glu283=)
n.996A=
n.1054A=
n.1107A=
n.919-202A=
c.533A= (p.Glu178=)
6g.32040204A>CCA363507668CYP21A2c.938A>C (p.Glu313Ala)
c.848A>C (p.Glu283Ala)
n.996A>C
n.1054A>C
n.1107A>C
n.919-202A>C
c.533A>C (p.Glu178Ala)
6g.32040204A>GCA363507669CYP21A2c.938A>G (p.Glu313Gly)
c.848A>G (p.Glu283Gly)
n.996A>G
n.1054A>G
n.1107A>G
n.919-202A>G
c.533A>G (p.Glu178Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040204A>TCA363507673CYP21A2c.938A>T (p.Glu313Val)
c.848A>T (p.Glu283Val)
n.996A>T
n.1054A>T
n.1107A>T
n.919-202A>T
c.533A>T (p.Glu178Val)
6g.32040205G>ACA136894780CYP21A2c.939G>A (p.Glu313=)
c.849G>A (p.Glu283=)
n.997G>A
n.1055G>A
n.1108G>A
n.919-201G>A
c.534G>A (p.Glu178=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040205G>CCA363507677CYP21A2c.939G>C (p.Glu313Asp)
c.849G>C (p.Glu283Asp)
n.997G>C
n.1055G>C
n.1108G>C
n.919-201G>C
c.534G>C (p.Glu178Asp)
6g.32040205G=CA1619397365CYP21A2c.939G= (p.Glu313=)
c.849G= (p.Glu283=)
n.997G=
n.1055G=
n.1108G=
n.919-201G=
c.534G= (p.Glu178=)
6g.32040205G>TCA363507679CYP21A2c.939G>T (p.Glu313Asp)
c.849G>T (p.Glu283Asp)
n.997G>T
n.1055G>T
n.1108G>T
n.919-201G>T
c.534G>T (p.Glu178Asp)
6g.32040206G>ACA363507690CYP21A2c.939+1G>A (n.939+1G>A)
c.849+1G>A (n.849+1G>A)
n.997+1G>A
n.1055+1G>A
n.1108+1G>A
n.919-200G>A
c.534+1G>A (n.534+1G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040206G>CCA363507693CYP21A2c.939+1G>C (n.939+1G>C)
c.849+1G>C (n.849+1G>C)
n.997+1G>C
n.1055+1G>C
n.1108+1G>C
n.919-200G>C
c.534+1G>C (n.534+1G>C)
 ClinVar dbSNP
6g.32040206G=CA1619397366CYP21A2c.939+1G= (n.939+1G=)
c.849+1G= (n.849+1G=)
n.997+1G=
n.1055+1G=
n.1108+1G=
n.919-200G=
c.534+1G= (n.534+1G=)
6g.32040206G>TCA363507685CYP21A2c.939+1G>T (n.939+1G>T)
c.849+1G>T (n.849+1G>T)
n.997+1G>T
n.1055+1G>T
n.1108+1G>T
n.919-200G>T
c.534+1G>T (n.534+1G>T)
6g.32040207T>ACA363507701CYP21A2c.939+2T>A (n.939+2T>A)
c.849+2T>A (n.849+2T>A)
n.997+2T>A
n.1055+2T>A
n.1108+2T>A
n.919-199T>A
c.534+2T>A (n.534+2T>A)
6g.32040207T>CCA363507704CYP21A2c.939+2T>C (n.939+2T>C)
c.849+2T>C (n.849+2T>C)
n.997+2T>C
n.1055+2T>C
n.1108+2T>C
n.919-199T>C
c.534+2T>C (n.534+2T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040207T>GCA136894782CYP21A2c.939+2T>G (n.939+2T>G)
c.849+2T>G (n.849+2T>G)
n.997+2T>G
n.1055+2T>G
n.1108+2T>G
n.919-199T>G
c.534+2T>G (n.534+2T>G)
 dbSNP
6g.32040207T=CA1619397367CYP21A2c.939+2T= (n.939+2T=)
c.849+2T= (n.849+2T=)
n.997+2T=
n.1055+2T=
n.1108+2T=
n.919-199T=
c.534+2T= (n.534+2T=)
6g.32040208G>ACA2678089032CYP21A2c.939+3G>A (n.939+3G>A)
c.849+3G>A (n.849+3G>A)
n.997+3G>A
n.1055+3G>A
n.1108+3G>A
n.919-198G>A
c.534+3G>A (n.534+3G>A)
 gnomAD v4
6g.32040209C>ACA3732574CYP21A2c.939+4C>A (n.939+4C>A)
c.849+4C>A (n.849+4C>A)
n.997+4C>A
n.1055+4C>A
n.1108+4C>A
n.919-197C>A
c.534+4C>A (n.534+4C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040209C=CA1619397368CYP21A2c.939+4C= (n.939+4C=)
c.849+4C= (n.849+4C=)
n.997+4C=
n.1055+4C=
n.1108+4C=
n.919-197C=
c.534+4C= (n.534+4C=)
6g.32040209C>GCA2678089035CYP21A2c.939+4C>G (n.939+4C>G)
c.849+4C>G (n.849+4C>G)
n.997+4C>G
n.1055+4C>G
n.1108+4C>G
n.919-197C>G
c.534+4C>G (n.534+4C>G)
 gnomAD v4
6g.32040209C>TCA3732573CYP21A2c.939+4C>T (n.939+4C>T)
c.849+4C>T (n.849+4C>T)
n.997+4C>T
n.1055+4C>T
n.1108+4C>T
n.919-197C>T
c.534+4C>T (n.534+4C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040210G>ACA3732575CYP21A2c.939+5G>A (n.939+5G>A)
c.849+5G>A (n.849+5G>A)
n.997+5G>A
n.1055+5G>A
n.1108+5G>A
n.919-196G>A
c.534+5G>A (n.534+5G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040210G=CA1619397369CYP21A2c.939+5G= (n.939+5G=)
c.849+5G= (n.849+5G=)
n.997+5G=
n.1055+5G=
n.1108+5G=
n.919-196G=
c.534+5G= (n.534+5G=)
6g.32040211T>ACA136894839CYP21A2c.939+6T>A (n.939+6T>A)
c.849+6T>A (n.849+6T>A)
n.997+6T>A
n.1055+6T>A
n.1108+6T>A
n.919-195T>A
c.534+6T>A (n.534+6T>A)
 dbSNP
6g.32040211T>CCA1619397371CYP21A2c.939+6T>C (n.939+6T>C)
c.849+6T>C (n.849+6T>C)
n.997+6T>C
n.1055+6T>C
n.1108+6T>C
n.919-195T>C
c.534+6T>C (n.534+6T>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32040211T>GCA2845774975CYP21A2c.939+6T>G (n.939+6T>G)
c.849+6T>G (n.849+6T>G)
n.997+6T>G
n.1055+6T>G
n.1108+6T>G
n.919-195T>G
c.534+6T>G (n.534+6T>G)
6g.32040211T=CA1619397370CYP21A2c.939+6T= (n.939+6T=)
c.849+6T= (n.849+6T=)
n.997+6T=
n.1055+6T=
n.1108+6T=
n.919-195T=
c.534+6T= (n.534+6T=)
6g.32040212C>TCA2678089038CYP21A2c.939+7C>T (n.939+7C>T)
c.849+7C>T (n.849+7C>T)
n.997+7C>T
n.1055+7C>T
n.1108+7C>T
n.919-194C>T
c.534+7C>T (n.534+7C>T)
 gnomAD v4
6g.32040213C>TCA2678089039CYP21A2c.939+8C>T (n.939+8C>T)
c.849+8C>T (n.849+8C>T)
n.997+8C>T
n.1055+8C>T
n.1108+8C>T
n.919-193C>T
c.534+8C>T (n.534+8C>T)
 gnomAD v4
6g.32040214T>GCA2578618073CYP21A2c.939+9T>G (n.939+9T>G)
c.849+9T>G (n.849+9T>G)
n.997+9T>G
n.1055+9T>G
n.1108+9T>G
n.919-192T>G
c.534+9T>G (n.534+9T>G)
6g.32040215G>ACA3732576CYP21A2c.939+10G>A (n.939+10G>A)
c.849+10G>A (n.849+10G>A)
n.997+10G>A
n.1055+10G>A
n.1108+10G>A
n.919-191G>A
c.534+10G>A (n.534+10G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040215G>CCA2678089042CYP21A2c.939+10G>C (n.939+10G>C)
c.849+10G>C (n.849+10G>C)
n.997+10G>C
n.1055+10G>C
n.1108+10G>C
n.919-191G>C
c.534+10G>C (n.534+10G>C)
 gnomAD v4
6g.32040215G=CA1619397372CYP21A2c.939+10G= (n.939+10G=)
c.849+10G= (n.849+10G=)
n.997+10G=
n.1055+10G=
n.1108+10G=
n.919-191G=
c.534+10G= (n.534+10G=)
6g.32040218delCA2678089041CYP21A2c.939+13del (n.939+13del)
c.849+13del (n.849+13del)
n.997+13del
n.1055+13del
n.1108+13del
n.919-188del
c.534+13del (n.534+13del)
 gnomAD v4
6g.32040216G>ACA2581564349CYP21A2c.939+11G>A (n.939+11G>A)
c.849+11G>A (n.849+11G>A)
n.997+11G>A
n.1055+11G>A
n.1108+11G>A
n.919-190G>A
c.534+11G>A (n.534+11G>A)
 gnomAD v4
6g.32040216G>CCA3732577CYP21A2c.939+11G>C (n.939+11G>C)
c.849+11G>C (n.849+11G>C)
n.997+11G>C
n.1055+11G>C
n.1108+11G>C
n.919-190G>C
c.534+11G>C (n.534+11G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040216G=CA1619397373CYP21A2c.939+11G= (n.939+11G=)
c.849+11G= (n.849+11G=)
n.997+11G=
n.1055+11G=
n.1108+11G=
n.919-190G=
c.534+11G= (n.534+11G=)
6g.32040216G>TCA2581564348CYP21A2c.939+11G>T (n.939+11G>T)
c.849+11G>T (n.849+11G>T)
n.997+11G>T
n.1055+11G>T
n.1108+11G>T
n.919-190G>T
c.534+11G>T (n.534+11G>T)
6g.32040217G>ACA3732578CYP21A2c.939+12G>A (n.939+12G>A)
c.849+12G>A (n.849+12G>A)
n.997+12G>A
n.1055+12G>A
n.1108+12G>A
n.919-189G>A
c.534+12G>A (n.534+12G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040217G=CA1619397374CYP21A2c.939+12G= (n.939+12G=)
c.849+12G= (n.849+12G=)
n.997+12G=
n.1055+12G=
n.1108+12G=
n.919-189G=
c.534+12G= (n.534+12G=)
6g.32040218G>ACA2678089043CYP21A2c.939+13G>A (n.939+13G>A)
c.849+13G>A (n.849+13G>A)
n.997+13G>A
n.1055+13G>A
n.1108+13G>A
n.919-188G>A
c.534+13G>A (n.534+13G>A)
 gnomAD v4
6g.32040218G>CCA2845774977CYP21A2c.939+13G>C (n.939+13G>C)
c.849+13G>C (n.849+13G>C)
n.997+13G>C
n.1055+13G>C
n.1108+13G>C
n.919-188G>C
c.534+13G>C (n.534+13G>C)
6g.32040220C>ACA2831427039CYP21A2c.939+15C>A (n.939+15C>A)
c.849+15C>A (n.849+15C>A)
n.997+15C>A
n.1055+15C>A
n.1108+15C>A
n.919-186C>A
c.534+15C>A (n.534+15C>A)
6g.32040220C=CA1619397375CYP21A2c.939+15C= (n.939+15C=)
c.849+15C= (n.849+15C=)
n.997+15C=
n.1055+15C=
n.1108+15C=
n.919-186C=
c.534+15C= (n.534+15C=)
6g.32040220C>GCA2678089045CYP21A2c.939+15C>G (n.939+15C>G)
c.849+15C>G (n.849+15C>G)
n.997+15C>G
n.1055+15C>G
n.1108+15C>G
n.919-186C>G
c.534+15C>G (n.534+15C>G)
 gnomAD v4
6g.32040220C>TCA3732579CYP21A2c.939+15C>T (n.939+15C>T)
c.849+15C>T (n.849+15C>T)
n.997+15C>T
n.1055+15C>T
n.1108+15C>T
n.919-186C>T
c.534+15C>T (n.534+15C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040221A=CA1619397376CYP21A2c.939+16A= (n.939+16A=)
c.849+16A= (n.849+16A=)
n.997+16A=
n.1055+16A=
n.1108+16A=
n.919-185A=
c.534+16A= (n.534+16A=)
6g.32040221A>GCA1619397377CYP21A2c.939+16A>G (n.939+16A>G)
c.849+16A>G (n.849+16A>G)
n.997+16A>G
n.1055+16A>G
n.1108+16A>G
n.919-185A>G
c.534+16A>G (n.534+16A>G)
 dbSNP
6g.32040221A>TCA2770519726CYP21A2c.939+16A>T (n.939+16A>T)
c.849+16A>T (n.849+16A>T)
n.997+16A>T
n.1055+16A>T
n.1108+16A>T
n.919-185A>T
c.534+16A>T (n.534+16A>T)
6g.32040223G>CCA3732580CYP21A2c.939+18G>C (n.939+18G>C)
c.849+18G>C (n.849+18G>C)
n.997+18G>C
n.1055+18G>C
n.1108+18G>C
n.919-183G>C
c.534+18G>C (n.534+18G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040223G=CA1619397378CYP21A2c.939+18G= (n.939+18G=)
c.849+18G= (n.849+18G=)
n.997+18G=
n.1055+18G=
n.1108+18G=
n.919-183G=
c.534+18G= (n.534+18G=)
6g.32040224C>ACA136894846CYP21A2c.939+19C>A (n.939+19C>A)
c.849+19C>A (n.849+19C>A)
n.997+19C>A
n.1055+19C>A
n.1108+19C>A
n.919-182C>A
c.534+19C>A (n.534+19C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040224C=CA1619397379CYP21A2c.939+19C= (n.939+19C=)
c.849+19C= (n.849+19C=)
n.997+19C=
n.1055+19C=
n.1108+19C=
n.919-182C=
c.534+19C= (n.534+19C=)
6g.32040224C>GCA3732581CYP21A2c.939+19C>G (n.939+19C>G)
c.849+19C>G (n.849+19C>G)
n.997+19C>G
n.1055+19C>G
n.1108+19C>G
n.919-182C>G
c.534+19C>G (n.534+19C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040224_32040225delinsCACA1619397380CYP21A2c.939+19_939+20delinsCA (n.939+19_939+20delinsCA)
c.849+19_849+20delinsCA (n.849+19_849+20delinsCA)
n.997+19_997+20delinsCA
n.1055+19_1055+20delinsCA
n.1108+19_1108+20delinsCA
n.919-182_919-181delinsCA
c.534+19_534+20delinsCA (n.534+19_534+20delinsCA)
6g.32040228delCA823931159CYP21A2c.939+23del (n.939+23del)
c.849+23del (n.849+23del)
n.997+23del
n.1055+23del
n.1108+23del
n.919-178del
c.534+23del (n.534+23del)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32040227A=CA1619397381CYP21A2c.939+22A= (n.939+22A=)
c.849+22A= (n.849+22A=)
n.997+22A=
n.1055+22A=
n.1108+22A=
n.919-179A=
c.534+22A= (n.534+22A=)
6g.32040227A>GCA823931160CYP21A2c.939+22A>G (n.939+22A>G)
c.849+22A>G (n.849+22A>G)
n.997+22A>G
n.1055+22A>G
n.1108+22A>G
n.919-179A>G
c.534+22A>G (n.534+22A>G)
 dbSNP
6g.32040228A>GCA2845774980CYP21A2c.939+23A>G (n.939+23A>G)
c.849+23A>G (n.849+23A>G)
n.997+23A>G
n.1055+23A>G
n.1108+23A>G
n.919-178A>G
c.534+23A>G (n.534+23A>G)
6g.32040228A>TCA2845774982CYP21A2c.939+23A>T (n.939+23A>T)
c.849+23A>T (n.849+23A>T)
n.997+23A>T
n.1055+23A>T
n.1108+23A>T
n.919-178A>T
c.534+23A>T (n.534+23A>T)
6g.32040228_32040229delinsAGCA1619397382CYP21A2c.939+23_939+24delinsAG (n.939+23_939+24delinsAG)
c.849+23_849+24delinsAG (n.849+23_849+24delinsAG)
n.997+23_997+24delinsAG
n.1055+23_1055+24delinsAG
n.1108+23_1108+24delinsAG
n.919-178_919-177delinsAG
c.534+23_534+24delinsAG (n.534+23_534+24delinsAG)
6g.32040229G>ACA2678089046CYP21A2c.939+24G>A (n.939+24G>A)
c.849+24G>A (n.849+24G>A)
n.997+24G>A
n.1055+24G>A
n.1108+24G>A
n.919-177G>A
c.534+24G>A (n.534+24G>A)
 gnomAD v4
6g.32040230delCA566694922CYP21A2c.939+25del (n.939+25del)
c.849+25del (n.849+25del)
n.997+25del
n.1055+25del
n.1108+25del
n.919-176del
c.534+25del (n.534+25del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040230G>ACA2678089048CYP21A2c.939+25G>A (n.939+25G>A)
c.849+25G>A (n.849+25G>A)
n.997+25G>A
n.1055+25G>A
n.1108+25G>A
n.919-176G>A
c.534+25G>A (n.534+25G>A)
 gnomAD v4
6g.32040230G>CCA1619397384CYP21A2c.939+25G>C (n.939+25G>C)
c.849+25G>C (n.849+25G>C)
n.997+25G>C
n.1055+25G>C
n.1108+25G>C
n.919-176G>C
c.534+25G>C (n.534+25G>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32040230G=CA1619397383CYP21A2c.939+25G= (n.939+25G=)
c.849+25G= (n.849+25G=)
n.997+25G=
n.1055+25G=
n.1108+25G=
n.919-176G=
c.534+25G= (n.534+25G=)
6g.32040230G>TCA2678089047CYP21A2c.939+25G>T (n.939+25G>T)
c.849+25G>T (n.849+25G>T)
n.997+25G>T
n.1055+25G>T
n.1108+25G>T
n.919-176G>T
c.534+25G>T (n.534+25G>T)
 gnomAD v4
6g.32040231C=CA1619397385CYP21A2c.939+26C= (n.939+26C=)
c.849+26C= (n.849+26C=)
n.997+26C=
n.1055+26C=
n.1108+26C=
n.919-175C=
c.534+26C= (n.534+26C=)
6g.32040231C>TCA3732582CYP21A2c.939+26C>T (n.939+26C>T)
c.849+26C>T (n.849+26C>T)
n.997+26C>T
n.1055+26C>T
n.1108+26C>T
n.919-175C>T
c.534+26C>T (n.534+26C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.32040233C>ACA3732583CYP21A2c.939+28C>A (n.939+28C>A)
c.849+28C>A (n.849+28C>A)
n.997+28C>A
n.1055+28C>A
n.1108+28C>A
n.919-173C>A
c.534+28C>A (n.534+28C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040233C=CA1619397386CYP21A2c.939+28C= (n.939+28C=)
c.849+28C= (n.849+28C=)
n.997+28C=
n.1055+28C=
n.1108+28C=
n.919-173C=
c.534+28C= (n.534+28C=)
6g.32040233C>TCA2678089049CYP21A2c.939+28C>T (n.939+28C>T)
c.849+28C>T (n.849+28C>T)
n.997+28C>T
n.1055+28C>T
n.1108+28C>T
n.919-173C>T
c.534+28C>T (n.534+28C>T)
 gnomAD v4
6g.32040235T>GCA2770519727CYP21A2c.939+30T>G (n.939+30T>G)
c.849+30T>G (n.849+30T>G)
n.997+30T>G
n.1055+30T>G
n.1108+30T>G
n.919-171T>G
c.534+30T>G (n.534+30T>G)
6g.32040236_32040237delinsTCCA1619397387CYP21A2c.939+31_939+32delinsTC (n.939+31_939+32delinsTC)
c.849+31_849+32delinsTC (n.849+31_849+32delinsTC)
n.997+31_997+32delinsTC
n.1055+31_1055+32delinsTC
n.1108+31_1108+32delinsTC
n.919-170_919-169delinsTC
c.534+31_534+32delinsTC (n.534+31_534+32delinsTC)
6g.32040239delCA3732584CYP21A2c.939+34del (n.939+34del)
c.849+34del (n.849+34del)
n.997+34del
n.1055+34del
n.1108+34del
n.919-167del
c.534+34del (n.534+34del)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040238C>TCA2678089050CYP21A2c.939+33C>T (n.939+33C>T)
c.849+33C>T (n.849+33C>T)
n.997+33C>T
n.1055+33C>T
n.1108+33C>T
n.919-168C>T
c.534+33C>T (n.534+33C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32040239C>ACA2578618074CYP21A2c.939+34C>A (n.939+34C>A)
c.849+34C>A (n.849+34C>A)
n.997+34C>A
n.1055+34C>A
n.1108+34C>A
n.919-167C>A
c.534+34C>A (n.534+34C>A)
6g.32040239C=CA1619397388CYP21A2c.939+34C= (n.939+34C=)
c.849+34C= (n.849+34C=)
n.997+34C=
n.1055+34C=
n.1108+34C=
n.919-167C=
c.534+34C= (n.534+34C=)
6g.32040239C>GCA2578618075CYP21A2c.939+34C>G (n.939+34C>G)
c.849+34C>G (n.849+34C>G)
n.997+34C>G
n.1055+34C>G
n.1108+34C>G
n.919-167C>G
c.534+34C>G (n.534+34C>G)
6g.32040239C>TCA3732585CYP21A2c.939+34C>T (n.939+34C>T)
c.849+34C>T (n.849+34C>T)
n.997+34C>T
n.1055+34C>T
n.1108+34C>T
n.919-167C>T
c.534+34C>T (n.534+34C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040240A>GCA2678089052CYP21A2c.939+35A>G (n.939+35A>G)
c.849+35A>G (n.849+35A>G)
n.997+35A>G
n.1055+35A>G
n.1108+35A>G
n.919-166A>G
c.534+35A>G (n.534+35A>G)
 gnomAD v4
6g.32040240_32040241insCCCA2842765943CYP21A2c.939+35_939+36insCC (n.939+35_939+36insCC)
c.849+35_849+36insCC (n.849+35_849+36insCC)
n.997+35_997+36insCC
n.1055+35_1055+36insCC
n.1108+35_1108+36insCC
n.919-166_919-165insCC
c.534+35_534+36insCC (n.534+35_534+36insCC)
6g.32040241G>ACA2678089053CYP21A2c.939+36G>A (n.939+36G>A)
c.849+36G>A (n.849+36G>A)
n.997+36G>A
n.1055+36G>A
n.1108+36G>A
n.919-165G>A
c.534+36G>A (n.534+36G>A)
 gnomAD v4
6g.32040241G>CCA2678089054CYP21A2c.939+36G>C (n.939+36G>C)
c.849+36G>C (n.849+36G>C)
n.997+36G>C
n.1055+36G>C
n.1108+36G>C
n.919-165G>C
c.534+36G>C (n.534+36G>C)
 gnomAD v4
6g.32040242C>ACA823931171CYP21A2c.939+37C>A (n.939+37C>A)
c.849+37C>A (n.849+37C>A)
n.997+37C>A
n.1055+37C>A
n.1108+37C>A
n.919-164C>A
c.534+37C>A (n.534+37C>A)
 dbSNP
6g.32040242C=CA1619397389CYP21A2c.939+37C= (n.939+37C=)
c.849+37C= (n.849+37C=)
n.997+37C=
n.1055+37C=
n.1108+37C=
n.919-164C=
c.534+37C= (n.534+37C=)
6g.32040243A=CA1619397390CYP21A2c.939+38A= (n.939+38A=)
c.849+38A= (n.849+38A=)
n.997+38A=
n.1055+38A=
n.1108+38A=
n.919-163A=
c.534+38A= (n.534+38A=)
6g.32040243A>CCA1619397391CYP21A2c.939+38A>C (n.939+38A>C)
c.849+38A>C (n.849+38A>C)
n.997+38A>C
n.1055+38A>C
n.1108+38A>C
n.919-163A>C
c.534+38A>C (n.534+38A>C)
 dbSNP
6g.32040243_32040244delCA2842765944CYP21A2c.939+38_939+39del (n.939+38_939+39del)
c.849+38_849+39del (n.849+38_849+39del)
n.997+38_997+39del
n.1055+38_1055+39del
n.1108+38_1108+39del
n.919-163_919-162del
c.534+38_534+39del (n.534+38_534+39del)
6g.32040244A=CA1619397392CYP21A2c.939+39A= (n.939+39A=)
c.849+39A= (n.849+39A=)
n.997+39A=
n.1055+39A=
n.1108+39A=
n.919-162A=
c.534+39A= (n.534+39A=)
6g.32040244A>CCA566694923CYP21A2c.939+39A>C (n.939+39A>C)
c.849+39A>C (n.849+39A>C)
n.997+39A>C
n.1055+39A>C
n.1108+39A>C
n.919-162A>C
c.534+39A>C (n.534+39A>C)
 dbSNP gnomAD v2
6g.32040245C>ACA1087499068CYP21A2c.939+40C>A (n.939+40C>A)
c.849+40C>A (n.849+40C>A)
n.997+40C>A
n.1055+40C>A
n.1108+40C>A
n.919-161C>A
c.534+40C>A (n.534+40C>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32040245C=CA1619397393CYP21A2c.939+40C= (n.939+40C=)
c.849+40C= (n.849+40C=)
n.997+40C=
n.1055+40C=
n.1108+40C=
n.919-161C=
c.534+40C= (n.534+40C=)
6g.32040246C>ACA2842765945CYP21A2c.939+41C>A (n.939+41C>A)
c.849+41C>A (n.849+41C>A)
n.997+41C>A
n.1055+41C>A
n.1108+41C>A
n.919-160C>A
c.534+41C>A (n.534+41C>A)
6g.32040248G>CCA2678089055CYP21A2c.939+43G>C (n.939+43G>C)
c.849+43G>C (n.849+43G>C)
n.997+43G>C
n.1055+43G>C
n.1108+43G>C
n.919-158G>C
c.534+43G>C (n.534+43G>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched