Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32040003A>C | CA363505689 | CYP21A2 | c.739-2A>C (n.739-2A>C) c.649-2A>C (n.649-2A>C) n.797-2A>C n.855-2A>C n.908-2A>C n.918+168A>C c.334-2A>C (n.334-2A>C) | |
6 | g.32040003A>G | CA363505693 | CYP21A2 | c.739-2A>G (n.739-2A>G) c.649-2A>G (n.649-2A>G) n.797-2A>G n.855-2A>G n.908-2A>G n.918+168A>G c.334-2A>G (n.334-2A>G) | |
6 | g.32040003A>T | CA363505695 | CYP21A2 | c.739-2A>T (n.739-2A>T) c.649-2A>T (n.649-2A>T) n.797-2A>T n.855-2A>T n.908-2A>T n.918+168A>T c.334-2A>T (n.334-2A>T) | |
6 | g.32040004G>A | CA363505699 | CYP21A2 | c.739-1G>A (n.739-1G>A) c.649-1G>A (n.649-1G>A) n.797-1G>A n.855-1G>A n.908-1G>A n.918+169G>A c.334-1G>A (n.334-1G>A) | |
6 | g.32040004G>C | CA363505702 | CYP21A2 | c.739-1G>C (n.739-1G>C) c.649-1G>C (n.649-1G>C) n.797-1G>C n.855-1G>C n.908-1G>C n.918+169G>C c.334-1G>C (n.334-1G>C) | |
6 | g.32040004G>T | CA363505707 | CYP21A2 | c.739-1G>T (n.739-1G>T) c.649-1G>T (n.649-1G>T) n.797-1G>T n.855-1G>T n.908-1G>T n.918+169G>T c.334-1G>T (n.334-1G>T) | |
6 | g.32040005G>A | CA363505711 | CYP21A2 | c.739G>A (p.Glu247Lys) c.649G>A (p.Glu217Lys) n.797G>A n.855G>A n.908G>A n.918+170G>A c.334G>A (p.Glu112Lys) | |
6 | g.32040005G>C | CA363505714 | CYP21A2 | c.739G>C (p.Glu247Gln) c.649G>C (p.Glu217Gln) n.797G>C n.855G>C n.908G>C n.918+170G>C c.334G>C (p.Glu112Gln) | |
6 | g.32040005G>T | CA363505717 | CYP21A2 | c.739G>T (p.Glu247Ter) c.649G>T (p.Glu217Ter) n.797G>T n.855G>T n.908G>T n.918+170G>T c.334G>T (p.Glu112Ter) | |
6 | g.32040005_32040006delinsGA | CA1619397269 | CYP21A2 | c.739_740delinsGA (p.Glu247=) c.649_650delinsGA (p.Glu217=) n.797_798delinsGA n.855_856delinsGA n.908_909delinsGA n.918+170_918+171delinsGA c.334_335delinsGA (p.Glu112=) | |
6 | g.32040006del | CA3732529 | CYP21A2 | c.740del (p.Glu247GlyfsTer11) c.650del (p.Glu217GlyfsTer11) n.798del n.856del n.909del n.918+171del c.335del (p.Glu112GlyfsTer11) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040006A>C | CA363505723 | CYP21A2 | c.740A>C (p.Glu247Ala) c.650A>C (p.Glu217Ala) n.798A>C n.856A>C n.909A>C n.918+171A>C c.335A>C (p.Glu112Ala) | |
6 | g.32040006A>G | CA363505720 | CYP21A2 | c.740A>G (p.Glu247Gly) c.650A>G (p.Glu217Gly) n.798A>G n.856A>G n.909A>G n.918+171A>G c.335A>G (p.Glu112Gly) | |
6 | g.32040006A>T | CA363505719 | CYP21A2 | c.740A>T (p.Glu247Val) c.650A>T (p.Glu217Val) n.798A>T n.856A>T n.909A>T n.918+171A>T c.335A>T (p.Glu112Val) | |
6 | g.32040007G>A | CA3732530 | CYP21A2 | c.741G>A (p.Glu247=) c.651G>A (p.Glu217=) n.799G>A n.857G>A n.910G>A n.918+172G>A c.336G>A (p.Glu112=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32040007G>C | CA363505727 | CYP21A2 | c.741G>C (p.Glu247Asp) c.651G>C (p.Glu217Asp) n.799G>C n.857G>C n.910G>C n.918+172G>C c.336G>C (p.Glu112Asp) | |
6 | g.32040007G= | CA1619397270 | CYP21A2 | c.741G= (p.Glu247=) c.651G= (p.Glu217=) n.799G= n.857G= n.910G= n.918+172G= c.336G= (p.Glu112=) | |
6 | g.32040007G>T | CA363505730 | CYP21A2 | c.741G>T (p.Glu247Asp) c.651G>T (p.Glu217Asp) n.799G>T n.857G>T n.910G>T n.918+172G>T c.336G>T (p.Glu112Asp) | |
6 | g.32040008A>C | CA363505734 | CYP21A2 | c.742A>C (p.Ser248Arg) c.652A>C (p.Ser218Arg) n.800A>C n.858A>C n.911A>C n.918+173A>C c.337A>C (p.Ser113Arg) | |
6 | g.32040008A>G | CA363505736 | CYP21A2 | c.742A>G (p.Ser248Gly) c.652A>G (p.Ser218Gly) n.800A>G n.858A>G n.911A>G n.918+173A>G c.337A>G (p.Ser113Gly) | |
6 | g.32040008A>T | CA363505741 | CYP21A2 | c.742A>T (p.Ser248Cys) c.652A>T (p.Ser218Cys) n.800A>T n.858A>T n.911A>T n.918+173A>T c.337A>T (p.Ser113Cys) | |
6 | g.32040009G>A | CA363505743 | CYP21A2 | c.743G>A (p.Ser248Asn) c.653G>A (p.Ser218Asn) n.801G>A n.859G>A n.912G>A n.918+174G>A c.338G>A (p.Ser113Asn) | |
6 | g.32040009G>C | CA363505755 | CYP21A2 | c.743G>C (p.Ser248Thr) c.653G>C (p.Ser218Thr) n.801G>C n.859G>C n.912G>C n.918+174G>C c.338G>C (p.Ser113Thr) | |
6 | g.32040009G>T | CA363505758 | CYP21A2 | c.743G>T (p.Ser248Ile) c.653G>T (p.Ser218Ile) n.801G>T n.859G>T n.912G>T n.918+174G>T c.338G>T (p.Ser113Ile) | |
6 | g.32040010C>A | CA363505761 | CYP21A2 | c.744C>A (p.Ser248Arg) c.654C>A (p.Ser218Arg) n.802C>A n.860C>A n.913C>A n.918+175C>A c.339C>A (p.Ser113Arg) | |
6 | g.32040010C= | CA1619397271 | CYP21A2 | c.744C= (p.Ser248=) c.654C= (p.Ser218=) n.802C= n.860C= n.913C= n.918+175C= c.339C= (p.Ser113=) | |
6 | g.32040010C>G | CA3732531 | CYP21A2 | c.744C>G (p.Ser248Arg) c.654C>G (p.Ser218Arg) n.802C>G n.860C>G n.913C>G n.918+175C>G c.339C>G (p.Ser113Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040010C>T | CA449729414 | CYP21A2 | c.744C>T (p.Ser248=) c.654C>T (p.Ser218=) n.802C>T n.860C>T n.913C>T n.918+175C>T c.339C>T (p.Ser113=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040011C>A | CA363505770 | CYP21A2 | c.745C>A (p.Leu249Ile) c.655C>A (p.Leu219Ile) n.803C>A n.861C>A n.914C>A n.918+176C>A c.340C>A (p.Leu114Ile) | gnomAD v4 |
6 | g.32040011C= | CA1619397272 | CYP21A2 | c.745C= (p.Leu249=) c.655C= (p.Leu219=) n.803C= n.861C= n.914C= n.918+176C= c.340C= (p.Leu114=) | |
6 | g.32040011C>G | CA363505771 | CYP21A2 | c.745C>G (p.Leu249Val) c.655C>G (p.Leu219Val) n.803C>G n.861C>G n.914C>G n.918+176C>G c.340C>G (p.Leu114Val) | |
6 | g.32040011C>T | CA363505765 | CYP21A2 | c.745C>T (p.Leu249Phe) c.655C>T (p.Leu219Phe) n.803C>T n.861C>T n.914C>T n.918+176C>T c.340C>T (p.Leu114Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040012T>A | CA363505774 | CYP21A2 | c.746T>A (p.Leu249His) c.656T>A (p.Leu219His) n.804T>A n.862T>A n.915T>A n.918+177T>A c.341T>A (p.Leu114His) | |
6 | g.32040012T>C | CA363505776 | CYP21A2 | c.746T>C (p.Leu249Pro) c.656T>C (p.Leu219Pro) n.804T>C n.862T>C n.915T>C n.918+177T>C c.341T>C (p.Leu114Pro) | gnomAD v4 |
6 | g.32040012T>G | CA363505778 | CYP21A2 | c.746T>G (p.Leu249Arg) c.656T>G (p.Leu219Arg) n.804T>G n.862T>G n.915T>G n.918+177T>G c.341T>G (p.Leu114Arg) | |
6 | g.32040013C>A | CA449729422 | CYP21A2 | c.747C>A (p.Leu249=) c.657C>A (p.Leu219=) n.805C>A n.863C>A n.916C>A n.918+178C>A c.342C>A (p.Leu114=) | |
6 | g.32040013C= | CA1619397273 | CYP21A2 | c.747C= (p.Leu249=) c.657C= (p.Leu219=) n.805C= n.863C= n.916C= n.918+178C= c.342C= (p.Leu114=) | |
6 | g.32040013C>G | CA3732532 | CYP21A2 | c.747C>G (p.Leu249=) c.657C>G (p.Leu219=) n.805C>G n.863C>G n.916C>G n.918+178C>G c.342C>G (p.Leu114=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040013C>T | CA449729423 | CYP21A2 | c.747C>T (p.Leu249=) c.657C>T (p.Leu219=) n.805C>T n.863C>T n.916C>T n.918+178C>T c.342C>T (p.Leu114=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040014G>A | CA363505783 | CYP21A2 | c.748G>A (p.Val250Met) c.658G>A (p.Val220Met) n.806G>A n.864G>A n.917G>A n.918+179G>A c.343G>A (p.Val115Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32040014G>C | CA363505786 | CYP21A2 | c.748G>C (p.Val250Leu) c.658G>C (p.Val220Leu) n.806G>C n.864G>C n.917G>C n.918+179G>C c.343G>C (p.Val115Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.32040014G= | CA1619397274 | CYP21A2 | c.748G= (p.Val250=) c.658G= (p.Val220=) n.806G= n.864G= n.917G= n.918+179G= c.343G= (p.Val115=) | |
6 | g.32040014G>T | CA363505790 | CYP21A2 | c.748G>T (p.Val250Leu) c.658G>T (p.Val220Leu) n.806G>T n.864G>T n.917G>T n.918+179G>T c.343G>T (p.Val115Leu) | |
6 | g.32040018_32040028del | CA2678088926 | CYP21A2 | c.752_762del (p.Ala251GlufsTer?) c.662_672del (p.Ala221GlufsTer?) n.810_820del n.868_878del n.921_931del n.918+183_918+193del c.347_357del (p.Ala116GlufsTer?) | gnomAD v4 |
6 | g.32040015T>A | CA363505791 | CYP21A2 | c.749T>A (p.Val250Glu) c.659T>A (p.Val220Glu) n.807T>A n.865T>A n.918T>A n.918+180T>A c.344T>A (p.Val115Glu) | |
6 | g.32040015T>C | CA3732533 | CYP21A2 | c.749T>C (p.Val250Ala) c.659T>C (p.Val220Ala) n.807T>C n.865T>C n.918T>C n.918+180T>C c.344T>C (p.Val115Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040015T>G | CA363505795 | CYP21A2 | c.749T>G (p.Val250Gly) c.659T>G (p.Val220Gly) n.807T>G n.865T>G n.918T>G n.918+180T>G c.344T>G (p.Val115Gly) | |
6 | g.32040015T= | CA1619397275 | CYP21A2 | c.749T= (p.Val250=) c.659T= (p.Val220=) n.807T= n.865T= n.918T= n.918+180T= c.344T= (p.Val115=) | |
6 | g.32040016G>A | CA449729430 | CYP21A2 | c.750G>A (p.Val250=) c.660G>A (p.Val220=) n.808G>A n.866G>A n.919G>A n.918+181G>A c.345G>A (p.Val115=) | |
6 | g.32040016G>C | CA449729431 | CYP21A2 | c.750G>C (p.Val250=) c.660G>C (p.Val220=) n.808G>C n.866G>C n.919G>C n.918+181G>C c.345G>C (p.Val115=) | |
6 | g.32040016G>T | CA449729432 | CYP21A2 | c.750G>T (p.Val250=) c.660G>T (p.Val220=) n.808G>T n.866G>T n.919G>T n.918+181G>T c.345G>T (p.Val115=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040017G>A | CA363505797 | CYP21A2 | c.751G>A (p.Ala251Thr) c.661G>A (p.Ala221Thr) n.809G>A n.867G>A n.920G>A n.918+182G>A c.346G>A (p.Ala116Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040017G>C | CA363505798 | CYP21A2 | c.751G>C (p.Ala251Pro) c.661G>C (p.Ala221Pro) n.809G>C n.867G>C n.920G>C n.918+182G>C c.346G>C (p.Ala116Pro) | |
6 | g.32040017G= | CA1619397276 | CYP21A2 | c.751G= (p.Ala251=) c.661G= (p.Ala221=) n.809G= n.867G= n.920G= n.918+182G= c.346G= (p.Ala116=) | |
6 | g.32040017G>T | CA363505799 | CYP21A2 | c.751G>T (p.Ala251Ser) c.661G>T (p.Ala221Ser) n.809G>T n.867G>T n.920G>T n.918+182G>T c.346G>T (p.Ala116Ser) | |
6 | g.32040018C>A | CA363505808 | CYP21A2 | c.752C>A (p.Ala251Glu) c.662C>A (p.Ala221Glu) n.810C>A n.868C>A n.921C>A n.918+183C>A c.347C>A (p.Ala116Glu) | |
6 | g.32040018C>G | CA363505803 | CYP21A2 | c.752C>G (p.Ala251Gly) c.662C>G (p.Ala221Gly) n.810C>G n.868C>G n.921C>G n.918+183C>G c.347C>G (p.Ala116Gly) | |
6 | g.32040018C>T | CA363505801 | CYP21A2 | c.752C>T (p.Ala251Val) c.662C>T (p.Ala221Val) n.810C>T n.868C>T n.921C>T n.918+183C>T c.347C>T (p.Ala116Val) | |
6 | g.32040019A= | CA1619397277 | CYP21A2 | c.753A= (p.Ala251=) c.663A= (p.Ala221=) n.811A= n.869A= n.922A= n.918+184A= c.348A= (p.Ala116=) | |
6 | g.32040019A>C | CA449729435 | CYP21A2 | c.753A>C (p.Ala251=) c.663A>C (p.Ala221=) n.811A>C n.869A>C n.922A>C n.918+184A>C c.348A>C (p.Ala116=) | |
6 | g.32040019A>G | CA3732534 | CYP21A2 | c.753A>G (p.Ala251=) c.663A>G (p.Ala221=) n.811A>G n.869A>G n.922A>G n.918+184A>G c.348A>G (p.Ala116=) | dbSNP ExAC |
6 | g.32040019A>T | CA449729437 | CYP21A2 | c.753A>T (p.Ala251=) c.663A>T (p.Ala221=) n.811A>T n.869A>T n.922A>T n.918+184A>T c.348A>T (p.Ala116=) | |
6 | g.32040020G>A | CA3732535 | CYP21A2 | c.754G>A (p.Gly252Ser) c.664G>A (p.Gly222Ser) n.812G>A n.870G>A n.923G>A n.918+185G>A c.349G>A (p.Gly117Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040020G>C | CA363505820 | CYP21A2 | c.754G>C (p.Gly252Arg) c.664G>C (p.Gly222Arg) n.812G>C n.870G>C n.923G>C n.918+185G>C c.349G>C (p.Gly117Arg) | dbSNP |
6 | g.32040020G= | CA1619397278 | CYP21A2 | c.754G= (p.Gly252=) c.664G= (p.Gly222=) n.812G= n.870G= n.923G= n.918+185G= c.349G= (p.Gly117=) | |
6 | g.32040020G>T | CA363505821 | CYP21A2 | c.754G>T (p.Gly252Cys) c.664G>T (p.Gly222Cys) n.812G>T n.870G>T n.923G>T n.918+185G>T c.349G>T (p.Gly117Cys) | |
6 | g.32040021G>A | CA363505824 | CYP21A2 | c.755G>A (p.Gly252Asp) c.665G>A (p.Gly222Asp) n.813G>A n.871G>A n.924G>A n.918+186G>A c.350G>A (p.Gly117Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040021G>C | CA363505827 | CYP21A2 | c.755G>C (p.Gly252Ala) c.665G>C (p.Gly222Ala) n.813G>C n.871G>C n.924G>C n.918+186G>C c.350G>C (p.Gly117Ala) | |
6 | g.32040021G= | CA1619397279 | CYP21A2 | c.755G= (p.Gly252=) c.665G= (p.Gly222=) n.813G= n.871G= n.924G= n.918+186G= c.350G= (p.Gly117=) | |
6 | g.32040021G>T | CA363505828 | CYP21A2 | c.755G>T (p.Gly252Val) c.665G>T (p.Gly222Val) n.813G>T n.871G>T n.924G>T n.918+186G>T c.350G>T (p.Gly117Val) | |
6 | g.32040022C>A | CA449729451 | CYP21A2 | c.756C>A (p.Gly252=) c.666C>A (p.Gly222=) n.814C>A n.872C>A n.925C>A n.918+187C>A c.351C>A (p.Gly117=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040022C= | CA1619397280 | CYP21A2 | c.756C= (p.Gly252=) c.666C= (p.Gly222=) n.814C= n.872C= n.925C= n.918+187C= c.351C= (p.Gly117=) | |
6 | g.32040022C>G | CA449729453 | CYP21A2 | c.756C>G (p.Gly252=) c.666C>G (p.Gly222=) n.814C>G n.872C>G n.925C>G n.918+187C>G c.351C>G (p.Gly117=) | |
6 | g.32040022C>T | CA449729455 | CYP21A2 | c.756C>T (p.Gly252=) c.666C>T (p.Gly222=) n.814C>T n.872C>T n.925C>T n.918+187C>T c.351C>T (p.Gly117=) | |
6 | g.32040023del | CA2678088954 | CYP21A2 | c.757del (p.Gln253SerfsTer5) c.667del (p.Gln223SerfsTer5) n.815del n.873del n.926del n.918+188del c.352del (p.Gln118SerfsTer5) | gnomAD v4 |
6 | g.32040023C>A | CA363505834 | CYP21A2 | c.757C>A (p.Gln253Lys) c.667C>A (p.Gln223Lys) n.815C>A n.873C>A n.926C>A n.918+188C>A c.352C>A (p.Gln118Lys) | |
6 | g.32040023C>G | CA363505835 | CYP21A2 | c.757C>G (p.Gln253Glu) c.667C>G (p.Gln223Glu) n.815C>G n.873C>G n.926C>G n.918+188C>G c.352C>G (p.Gln118Glu) | |
6 | g.32040023C>T | CA363505836 | CYP21A2 | c.757C>T (p.Gln253Ter) c.667C>T (p.Gln223Ter) n.815C>T n.873C>T n.926C>T n.918+188C>T c.352C>T (p.Gln118Ter) | |
6 | g.32040024A>C | CA363505837 | CYP21A2 | c.758A>C (p.Gln253Pro) c.668A>C (p.Gln223Pro) n.816A>C n.874A>C n.927A>C n.918+189A>C c.353A>C (p.Gln118Pro) | |
6 | g.32040024A>G | CA363505840 | CYP21A2 | c.758A>G (p.Gln253Arg) c.668A>G (p.Gln223Arg) n.816A>G n.874A>G n.927A>G n.918+189A>G c.353A>G (p.Gln118Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.32040024A>T | CA363505841 | CYP21A2 | c.758A>T (p.Gln253Leu) c.668A>T (p.Gln223Leu) n.816A>T n.874A>T n.927A>T n.918+189A>T c.353A>T (p.Gln118Leu) | |
6 | g.32040025G>A | CA449729461 | CYP21A2 | c.759G>A (p.Gln253=) c.669G>A (p.Gln223=) n.817G>A n.875G>A n.928G>A n.918+190G>A c.354G>A (p.Gln118=) | |
6 | g.32040025G>C | CA363505846 | CYP21A2 | c.759G>C (p.Gln253His) c.669G>C (p.Gln223His) n.817G>C n.875G>C n.928G>C n.918+190G>C c.354G>C (p.Gln118His) | |
6 | g.32040025G>T | CA363505849 | CYP21A2 | c.759G>T (p.Gln253His) c.669G>T (p.Gln223His) n.817G>T n.875G>T n.928G>T n.918+190G>T c.354G>T (p.Gln118His) | |
6 | g.32040026T>A | CA363505856 | CYP21A2 | c.760T>A (p.Trp254Arg) c.670T>A (p.Trp224Arg) n.818T>A n.876T>A n.929T>A n.918+191T>A c.355T>A (p.Trp119Arg) | |
6 | g.32040026T>C | CA3732536 | CYP21A2 | c.760T>C (p.Trp254Arg) c.670T>C (p.Trp224Arg) n.818T>C n.876T>C n.929T>C n.918+191T>C c.355T>C (p.Trp119Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040026T>G | CA363505864 | CYP21A2 | c.760T>G (p.Trp254Gly) c.670T>G (p.Trp224Gly) n.818T>G n.876T>G n.929T>G n.918+191T>G c.355T>G (p.Trp119Gly) | |
6 | g.32040026T= | CA1619397281 | CYP21A2 | c.760T= (p.Trp254=) c.670T= (p.Trp224=) n.818T= n.876T= n.929T= n.918+191T= c.355T= (p.Trp119=) | |
6 | g.32040027G>A | CA363505871 | CYP21A2 | c.761G>A (p.Trp254Ter) c.671G>A (p.Trp224Ter) n.819G>A n.877G>A n.930G>A n.918+192G>A c.356G>A (p.Trp119Ter) | |
6 | g.32040027G>C | CA363505875 | CYP21A2 | c.761G>C (p.Trp254Ser) c.671G>C (p.Trp224Ser) n.819G>C n.877G>C n.930G>C n.918+192G>C c.356G>C (p.Trp119Ser) | |
6 | g.32040027G>T | CA363505881 | CYP21A2 | c.761G>T (p.Trp254Leu) c.671G>T (p.Trp224Leu) n.819G>T n.877G>T n.930G>T n.918+192G>T c.356G>T (p.Trp119Leu) | |
6 | g.32040028G>A | CA363505887 | CYP21A2 | c.762G>A (p.Trp254Ter) c.672G>A (p.Trp224Ter) n.820G>A n.878G>A n.931G>A n.918+193G>A c.357G>A (p.Trp119Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040028G>C | CA363505919 | CYP21A2 | c.762G>C (p.Trp254Cys) c.672G>C (p.Trp224Cys) n.820G>C n.878G>C n.931G>C n.918+193G>C c.357G>C (p.Trp119Cys) | |
6 | g.32040028G= | CA1619397282 | CYP21A2 | c.762G= (p.Trp254=) c.672G= (p.Trp224=) n.820G= n.878G= n.931G= n.918+193G= c.357G= (p.Trp119=) | |
6 | g.32040028G>T | CA363505923 | CYP21A2 | c.762G>T (p.Trp254Cys) c.672G>T (p.Trp224Cys) n.820G>T n.878G>T n.931G>T n.918+193G>T c.357G>T (p.Trp119Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040029A>C | CA449729471 | CYP21A2 | c.763A>C (p.Arg255=) c.673A>C (p.Arg225=) n.821A>C n.879A>C n.932A>C n.918+194A>C c.358A>C (p.Arg120=) | |
6 | g.32040029A>G | CA363505927 | CYP21A2 | c.763A>G (p.Arg255Gly) c.673A>G (p.Arg225Gly) n.821A>G n.879A>G n.932A>G n.918+194A>G c.358A>G (p.Arg120Gly) | |
6 | g.32040029A>T | CA363505932 | CYP21A2 | c.763A>T (p.Arg255Trp) c.673A>T (p.Arg225Trp) n.821A>T n.879A>T n.932A>T n.918+194A>T c.358A>T (p.Arg120Trp) | |
6 | g.32040030G>A | CA3732537 | CYP21A2 | c.764G>A (p.Arg255Lys) c.674G>A (p.Arg225Lys) n.822G>A n.880G>A n.933G>A n.918+195G>A c.359G>A (p.Arg120Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040030G>C | CA363505943 | CYP21A2 | c.764G>C (p.Arg255Thr) c.674G>C (p.Arg225Thr) n.822G>C n.880G>C n.933G>C n.918+195G>C c.359G>C (p.Arg120Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040030G= | CA1619397283 | CYP21A2 | c.764G= (p.Arg255=) c.674G= (p.Arg225=) n.822G= n.880G= n.933G= n.918+195G= c.359G= (p.Arg120=) | |
6 | g.32040030G>T | CA363505948 | CYP21A2 | c.764G>T (p.Arg255Met) c.674G>T (p.Arg225Met) n.822G>T n.880G>T n.933G>T n.918+195G>T c.359G>T (p.Arg120Met) | |
6 | g.32040031G>A | CA449729475 | CYP21A2 | c.765G>A (p.Arg255=) c.675G>A (p.Arg225=) n.823G>A n.881G>A n.934G>A n.918+196G>A c.360G>A (p.Arg120=) | |
6 | g.32040031G>C | CA363505960 | CYP21A2 | c.765G>C (p.Arg255Ser) c.675G>C (p.Arg225Ser) n.823G>C n.881G>C n.934G>C n.918+196G>C c.360G>C (p.Arg120Ser) | |
6 | g.32040031G>T | CA363505954 | CYP21A2 | c.765G>T (p.Arg255Ser) c.675G>T (p.Arg225Ser) n.823G>T n.881G>T n.934G>T n.918+196G>T c.360G>T (p.Arg120Ser) | |
6 | g.32040032G>A | CA363505965 | CYP21A2 | c.766G>A (p.Asp256Asn) c.676G>A (p.Asp226Asn) n.824G>A n.882G>A n.935G>A n.918+197G>A c.361G>A (p.Asp121Asn) | COSMIC |
6 | g.32040032G>C | CA363505970 | CYP21A2 | c.766G>C (p.Asp256His) c.676G>C (p.Asp226His) n.824G>C n.882G>C n.935G>C n.918+197G>C c.361G>C (p.Asp121His) | |
6 | g.32040032G>T | CA363505980 | CYP21A2 | c.766G>T (p.Asp256Tyr) c.676G>T (p.Asp226Tyr) n.824G>T n.882G>T n.935G>T n.918+197G>T c.361G>T (p.Asp121Tyr) | |
6 | g.32040033A= | CA1619397284 | CYP21A2 | c.767A= (p.Asp256=) c.677A= (p.Asp226=) n.825A= n.883A= n.936A= n.918+198A= c.362A= (p.Asp121=) | |
6 | g.32040033A>C | CA363505983 | CYP21A2 | c.767A>C (p.Asp256Ala) c.677A>C (p.Asp226Ala) n.825A>C n.883A>C n.936A>C n.918+198A>C c.362A>C (p.Asp121Ala) | |
6 | g.32040033A>G | CA363505995 | CYP21A2 | c.767A>G (p.Asp256Gly) c.677A>G (p.Asp226Gly) n.825A>G n.883A>G n.936A>G n.918+198A>G c.362A>G (p.Asp121Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040033A>T | CA363505999 | CYP21A2 | c.767A>T (p.Asp256Val) c.677A>T (p.Asp226Val) n.825A>T n.883A>T n.936A>T n.918+198A>T c.362A>T (p.Asp121Val) | |
6 | g.32040034C>A | CA3732538 | CYP21A2 | c.768C>A (p.Asp256Glu) c.678C>A (p.Asp226Glu) n.826C>A n.884C>A n.937C>A n.918+199C>A c.363C>A (p.Asp121Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040034C= | CA1619397285 | CYP21A2 | c.768C= (p.Asp256=) c.678C= (p.Asp226=) n.826C= n.884C= n.937C= n.918+199C= c.363C= (p.Asp121=) | |
6 | g.32040034C>G | CA363506004 | CYP21A2 | c.768C>G (p.Asp256Glu) c.678C>G (p.Asp226Glu) n.826C>G n.884C>G n.937C>G n.918+199C>G c.363C>G (p.Asp121Glu) | |
6 | g.32040034C>T | CA449729486 | CYP21A2 | c.768C>T (p.Asp256=) c.678C>T (p.Asp226=) n.826C>T n.884C>T n.937C>T n.918+199C>T c.363C>T (p.Asp121=) | |
6 | g.32040035A>C | CA363506015 | CYP21A2 | c.769A>C (p.Met257Leu) c.679A>C (p.Met227Leu) n.827A>C n.885A>C n.938A>C n.918+200A>C c.364A>C (p.Met122Leu) | |
6 | g.32040035A>G | CA363506017 | CYP21A2 | c.769A>G (p.Met257Val) c.679A>G (p.Met227Val) n.827A>G n.885A>G n.938A>G n.918+200A>G c.364A>G (p.Met122Val) | |
6 | g.32040035A>T | CA363506019 | CYP21A2 | c.769A>T (p.Met257Leu) c.679A>T (p.Met227Leu) n.827A>T n.885A>T n.938A>T n.918+200A>T c.364A>T (p.Met122Leu) | |
6 | g.32040036T>A | CA363506028 | CYP21A2 | c.770T>A (p.Met257Lys) c.680T>A (p.Met227Lys) n.828T>A n.886T>A n.939T>A n.918+201T>A c.365T>A (p.Met122Lys) | |
6 | g.32040036T>C | CA3732539 | CYP21A2 | c.770T>C (p.Met257Thr) c.680T>C (p.Met227Thr) n.828T>C n.886T>C n.939T>C n.918+201T>C c.365T>C (p.Met122Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040036T>G | CA363506056 | CYP21A2 | c.770T>G (p.Met257Arg) c.680T>G (p.Met227Arg) n.828T>G n.886T>G n.939T>G n.918+201T>G c.365T>G (p.Met122Arg) | |
6 | g.32040036T= | CA1619397286 | CYP21A2 | c.770T= (p.Met257=) c.680T= (p.Met227=) n.828T= n.886T= n.939T= n.918+201T= c.365T= (p.Met122=) | |
6 | g.32040037G>A | CA363506060 | CYP21A2 | c.771G>A (p.Met257Ile) c.681G>A (p.Met227Ile) n.829G>A n.887G>A n.940G>A n.918+202G>A c.366G>A (p.Met122Ile) | |
6 | g.32040037G>C | CA363506057 | CYP21A2 | c.771G>C (p.Met257Ile) c.681G>C (p.Met227Ile) n.829G>C n.887G>C n.940G>C n.918+202G>C c.366G>C (p.Met122Ile) | |
6 | g.32040037G>T | CA363506058 | CYP21A2 | c.771G>T (p.Met257Ile) c.681G>T (p.Met227Ile) n.829G>T n.887G>T n.940G>T n.918+202G>T c.366G>T (p.Met122Ile) | |
6 | g.32040038A= | CA1619397287 | CYP21A2 | c.772A= (p.Met258=) c.682A= (p.Met228=) n.830A= n.888A= n.941A= n.918+203A= c.367A= (p.Met123=) | |
6 | g.32040038A>C | CA363506062 | CYP21A2 | c.772A>C (p.Met258Leu) c.682A>C (p.Met228Leu) n.830A>C n.888A>C n.941A>C n.918+203A>C c.367A>C (p.Met123Leu) | |
6 | g.32040038A>G | CA363506066 | CYP21A2 | c.772A>G (p.Met258Val) c.682A>G (p.Met228Val) n.830A>G n.888A>G n.941A>G n.918+203A>G c.367A>G (p.Met123Val) | |
6 | g.32040038A>T | CA363506069 | CYP21A2 | c.772A>T (p.Met258Leu) c.682A>T (p.Met228Leu) n.830A>T n.888A>T n.941A>T n.918+203A>T c.367A>T (p.Met123Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040039T>A | CA363506081 | CYP21A2 | c.773T>A (p.Met258Lys) c.683T>A (p.Met228Lys) n.831T>A n.889T>A n.942T>A n.918+204T>A c.368T>A (p.Met123Lys) | |
6 | g.32040039T>C | CA363506085 | CYP21A2 | c.773T>C (p.Met258Thr) c.683T>C (p.Met228Thr) n.831T>C n.889T>C n.942T>C n.918+204T>C c.368T>C (p.Met123Thr) | gnomAD v4 |
6 | g.32040039T>G | CA363506089 | CYP21A2 | c.773T>G (p.Met258Arg) c.683T>G (p.Met228Arg) n.831T>G n.889T>G n.942T>G n.918+204T>G c.368T>G (p.Met123Arg) | |
6 | g.32040039dup | CA1087498977 | CYP21A2 | c.773dup (p.Met258IlefsTer?) c.683dup (p.Met228IlefsTer?) n.831dup n.889dup n.942dup n.918+204dup c.368dup (p.Met123IlefsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040040G>A | CA363506093 | CYP21A2 | c.774G>A (p.Met258Ile) c.684G>A (p.Met228Ile) n.832G>A n.890G>A n.943G>A n.918+205G>A c.369G>A (p.Met123Ile) | gnomAD v4 |
6 | g.32040040G>C | CA363506101 | CYP21A2 | c.774G>C (p.Met258Ile) c.684G>C (p.Met228Ile) n.832G>C n.890G>C n.943G>C n.918+205G>C c.369G>C (p.Met123Ile) | |
6 | g.32040040G>T | CA363506102 | CYP21A2 | c.774G>T (p.Met258Ile) c.684G>T (p.Met228Ile) n.832G>T n.890G>T n.943G>T n.918+205G>T c.369G>T (p.Met123Ile) | |
6 | g.32040041G>A | CA363506105 | CYP21A2 | c.775G>A (p.Asp259Asn) c.685G>A (p.Asp229Asn) n.833G>A n.891G>A n.944G>A n.918+206G>A c.370G>A (p.Asp124Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040041G>C | CA363506107 | CYP21A2 | c.775G>C (p.Asp259His) c.685G>C (p.Asp229His) n.833G>C n.891G>C n.944G>C n.918+206G>C c.370G>C (p.Asp124His) | |
6 | g.32040041G= | CA1619397288 | CYP21A2 | c.775G= (p.Asp259=) c.685G= (p.Asp229=) n.833G= n.891G= n.944G= n.918+206G= c.370G= (p.Asp124=) | |
6 | g.32040041G>T | CA363506109 | CYP21A2 | c.775G>T (p.Asp259Tyr) c.685G>T (p.Asp229Tyr) n.833G>T n.891G>T n.944G>T n.918+206G>T c.370G>T (p.Asp124Tyr) | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32040042A= | CA1619397289 | CYP21A2 | c.776A= (p.Asp259=) c.686A= (p.Asp229=) n.834A= n.892A= n.945A= n.918+207A= c.371A= (p.Asp124=) | |
6 | g.32040042A>C | CA363506123 | CYP21A2 | c.776A>C (p.Asp259Ala) c.686A>C (p.Asp229Ala) n.834A>C n.892A>C n.945A>C n.918+207A>C c.371A>C (p.Asp124Ala) | |
6 | g.32040042A>G | CA363506117 | CYP21A2 | c.776A>G (p.Asp259Gly) c.686A>G (p.Asp229Gly) n.834A>G n.892A>G n.945A>G n.918+207A>G c.371A>G (p.Asp124Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040042A>T | CA363506115 | CYP21A2 | c.776A>T (p.Asp259Val) c.686A>T (p.Asp229Val) n.834A>T n.892A>T n.945A>T n.918+207A>T c.371A>T (p.Asp124Val) | |
6 | g.32040043C>A | CA363506137 | CYP21A2 | c.777C>A (p.Asp259Glu) c.687C>A (p.Asp229Glu) n.835C>A n.893C>A n.946C>A n.918+208C>A c.372C>A (p.Asp124Glu) | |
6 | g.32040043C>G | CA363506139 | CYP21A2 | c.777C>G (p.Asp259Glu) c.687C>G (p.Asp229Glu) n.835C>G n.893C>G n.946C>G n.918+208C>G c.372C>G (p.Asp124Glu) | gnomAD v4 |
6 | g.32040043C>T | CA449729506 | CYP21A2 | c.777C>T (p.Asp259=) c.687C>T (p.Asp229=) n.835C>T n.893C>T n.946C>T n.918+208C>T c.372C>T (p.Asp124=) | |
6 | g.32040044T>A | CA363506141 | CYP21A2 | c.778T>A (p.Tyr260Asn) c.688T>A (p.Tyr230Asn) n.836T>A n.894T>A n.947T>A n.918+209T>A c.373T>A (p.Tyr125Asn) | |
6 | g.32040044T>C | CA363506145 | CYP21A2 | c.778T>C (p.Tyr260His) c.688T>C (p.Tyr230His) n.836T>C n.894T>C n.947T>C n.918+209T>C c.373T>C (p.Tyr125His) | |
6 | g.32040044T>G | CA363506146 | CYP21A2 | c.778T>G (p.Tyr260Asp) c.688T>G (p.Tyr230Asp) n.836T>G n.894T>G n.947T>G n.918+209T>G c.373T>G (p.Tyr125Asp) | |
6 | g.32040045A= | CA1619397290 | CYP21A2 | c.779A= (p.Tyr260=) c.689A= (p.Tyr230=) n.837A= n.895A= n.948A= n.918+210A= c.374A= (p.Tyr125=) | |
6 | g.32040045A>C | CA363506151 | CYP21A2 | c.779A>C (p.Tyr260Ser) c.689A>C (p.Tyr230Ser) n.837A>C n.895A>C n.948A>C n.918+210A>C c.374A>C (p.Tyr125Ser) | |
6 | g.32040045A>G | CA363506153 | CYP21A2 | c.779A>G (p.Tyr260Cys) c.689A>G (p.Tyr230Cys) n.837A>G n.895A>G n.948A>G n.918+210A>G c.374A>G (p.Tyr125Cys) | dbSNP |
6 | g.32040045A>T | CA363506155 | CYP21A2 | c.779A>T (p.Tyr260Phe) c.689A>T (p.Tyr230Phe) n.837A>T n.895A>T n.948A>T n.918+210A>T c.374A>T (p.Tyr125Phe) | |
6 | g.32040046_32040047del | CA2678088996 | CYP21A2 | c.780_781del (p.Met261AlafsTer?) c.690_691del (p.Met231AlafsTer?) n.838_839del n.896_897del n.949_950del n.918+211_918+212del c.375_376del (p.Met126AlafsTer?) | gnomAD v4 |
6 | g.32040046C>A | CA363506159 | CYP21A2 | c.780C>A (p.Tyr260Ter) c.690C>A (p.Tyr230Ter) n.838C>A n.896C>A n.949C>A n.918+211C>A c.375C>A (p.Tyr125Ter) | gnomAD v4 |
6 | g.32040046C>G | CA363506162 | CYP21A2 | c.780C>G (p.Tyr260Ter) c.690C>G (p.Tyr230Ter) n.838C>G n.896C>G n.949C>G n.918+211C>G c.375C>G (p.Tyr125Ter) | |
6 | g.32040046C>T | CA449729511 | CYP21A2 | c.780C>T (p.Tyr260=) c.690C>T (p.Tyr230=) n.838C>T n.896C>T n.949C>T n.918+211C>T c.375C>T (p.Tyr125=) | |
6 | g.32040047A= | CA1619397291 | CYP21A2 | c.781A= (p.Met261=) c.691A= (p.Met231=) n.839A= n.897A= n.950A= n.918+212A= c.376A= (p.Met126=) | |
6 | g.32040047A>C | CA363506178 | CYP21A2 | c.781A>C (p.Met261Leu) c.691A>C (p.Met231Leu) n.839A>C n.897A>C n.950A>C n.918+212A>C c.376A>C (p.Met126Leu) | |
6 | g.32040047A>G | CA3732540 | CYP21A2 | c.781A>G (p.Met261Val) c.691A>G (p.Met231Val) n.839A>G n.897A>G n.950A>G n.918+212A>G c.376A>G (p.Met126Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040047A>T | CA363506200 | CYP21A2 | c.781A>T (p.Met261Leu) c.691A>T (p.Met231Leu) n.839A>T n.897A>T n.950A>T n.918+212A>T c.376A>T (p.Met126Leu) | |
6 | g.32040048T>A | CA363506202 | CYP21A2 | c.782T>A (p.Met261Lys) c.692T>A (p.Met231Lys) n.840T>A n.898T>A n.951T>A n.918+213T>A c.377T>A (p.Met126Lys) | |
6 | g.32040048T>C | CA363506205 | CYP21A2 | c.782T>C (p.Met261Thr) c.692T>C (p.Met231Thr) n.840T>C n.898T>C n.951T>C n.918+213T>C c.377T>C (p.Met126Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040048T>G | CA363506201 | CYP21A2 | c.782T>G (p.Met261Arg) c.692T>G (p.Met231Arg) n.840T>G n.898T>G n.951T>G n.918+213T>G c.377T>G (p.Met126Arg) | ClinVar dbSNP |
6 | g.32040048T= | CA1619397292 | CYP21A2 | c.782T= (p.Met261=) c.692T= (p.Met231=) n.840T= n.898T= n.951T= n.918+213T= c.377T= (p.Met126=) | |
6 | g.32040049G>A | CA363506214 | CYP21A2 | c.783G>A (p.Met261Ile) c.693G>A (p.Met231Ile) n.841G>A n.899G>A n.952G>A n.918+214G>A c.378G>A (p.Met126Ile) | gnomAD v4 |
6 | g.32040049G>C | CA363506219 | CYP21A2 | c.783G>C (p.Met261Ile) c.693G>C (p.Met231Ile) n.841G>C n.899G>C n.952G>C n.918+214G>C c.378G>C (p.Met126Ile) | |
6 | g.32040049G>T | CA363506216 | CYP21A2 | c.783G>T (p.Met261Ile) c.693G>T (p.Met231Ile) n.841G>T n.899G>T n.952G>T n.918+214G>T c.378G>T (p.Met126Ile) | |
6 | g.32040050C>A | CA363506225 | CYP21A2 | c.784C>A (p.Leu262Ile) c.694C>A (p.Leu232Ile) n.842C>A n.900C>A n.953C>A n.918+215C>A c.379C>A (p.Leu127Ile) | |
6 | g.32040050C>G | CA363506230 | CYP21A2 | c.784C>G (p.Leu262Val) c.694C>G (p.Leu232Val) n.842C>G n.900C>G n.953C>G n.918+215C>G c.379C>G (p.Leu127Val) | |
6 | g.32040050C>T | CA363506239 | CYP21A2 | c.784C>T (p.Leu262Phe) c.694C>T (p.Leu232Phe) n.842C>T n.900C>T n.953C>T n.918+215C>T c.379C>T (p.Leu127Phe) | gnomAD v4 |
6 | g.32040051T>A | CA363506244 | CYP21A2 | c.785T>A (p.Leu262His) c.695T>A (p.Leu232His) n.843T>A n.901T>A n.954T>A n.918+216T>A c.380T>A (p.Leu127His) | |
6 | g.32040051T>C | CA3732541 | CYP21A2 | c.785T>C (p.Leu262Pro) c.695T>C (p.Leu232Pro) n.843T>C n.901T>C n.954T>C n.918+216T>C c.380T>C (p.Leu127Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040051T>G | CA363506247 | CYP21A2 | c.785T>G (p.Leu262Arg) c.695T>G (p.Leu232Arg) n.843T>G n.901T>G n.954T>G n.918+216T>G c.380T>G (p.Leu127Arg) | |
6 | g.32040051T= | CA1619397293 | CYP21A2 | c.785T= (p.Leu262=) c.695T= (p.Leu232=) n.843T= n.901T= n.954T= n.918+216T= c.380T= (p.Leu127=) | |
6 | g.32040052C>A | CA449729527 | CYP21A2 | c.786C>A (p.Leu262=) c.696C>A (p.Leu232=) n.844C>A n.902C>A n.955C>A n.918+217C>A c.381C>A (p.Leu127=) | |
6 | g.32040052C>G | CA449729528 | CYP21A2 | c.786C>G (p.Leu262=) c.696C>G (p.Leu232=) n.844C>G n.902C>G n.955C>G n.918+217C>G c.381C>G (p.Leu127=) | |
6 | g.32040052C>T | CA449729530 | CYP21A2 | c.786C>T (p.Leu262=) c.696C>T (p.Leu232=) n.844C>T n.902C>T n.955C>T n.918+217C>T c.381C>T (p.Leu127=) | |
6 | g.32040053dup | CA2678089005 | CYP21A2 | c.787dup (p.Gln263ProfsTer?) c.697dup (p.Gln233ProfsTer?) n.845dup n.903dup n.956dup n.918+218dup c.382dup (p.Gln128ProfsTer?) | gnomAD v4 |
6 | g.32040053C>A | CA363506253 | CYP21A2 | c.787C>A (p.Gln263Lys) c.697C>A (p.Gln233Lys) n.845C>A n.903C>A n.956C>A n.918+218C>A c.382C>A (p.Gln128Lys) | |
6 | g.32040053C>G | CA363506255 | CYP21A2 | c.787C>G (p.Gln263Glu) c.697C>G (p.Gln233Glu) n.845C>G n.903C>G n.956C>G n.918+218C>G c.382C>G (p.Gln128Glu) | |
6 | g.32040053C>T | CA363506258 | CYP21A2 | c.787C>T (p.Gln263Ter) c.697C>T (p.Gln233Ter) n.845C>T n.903C>T n.956C>T n.918+218C>T c.382C>T (p.Gln128Ter) | |
6 | g.32040054A>C | CA363506262 | CYP21A2 | c.788A>C (p.Gln263Pro) c.698A>C (p.Gln233Pro) n.846A>C n.904A>C n.957A>C n.918+219A>C c.383A>C (p.Gln128Pro) | |
6 | g.32040054A>G | CA363506265 | CYP21A2 | c.788A>G (p.Gln263Arg) c.698A>G (p.Gln233Arg) n.846A>G n.904A>G n.957A>G n.918+219A>G c.383A>G (p.Gln128Arg) | COSMIC |
6 | g.32040054A>T | CA363506269 | CYP21A2 | c.788A>T (p.Gln263Leu) c.698A>T (p.Gln233Leu) n.846A>T n.904A>T n.957A>T n.918+219A>T c.383A>T (p.Gln128Leu) | |
6 | g.32040055A>C | CA363506291 | CYP21A2 | c.789A>C (p.Gln263His) c.699A>C (p.Gln233His) n.847A>C n.905A>C n.958A>C n.918+220A>C c.384A>C (p.Gln128His) | |
6 | g.32040055A>G | CA449729539 | CYP21A2 | c.789A>G (p.Gln263=) c.699A>G (p.Gln233=) n.847A>G n.905A>G n.958A>G n.918+220A>G c.384A>G (p.Gln128=) | |
6 | g.32040055A>T | CA363506275 | CYP21A2 | c.789A>T (p.Gln263His) c.699A>T (p.Gln233His) n.847A>T n.905A>T n.958A>T n.918+220A>T c.384A>T (p.Gln128His) | |
6 | g.32040056G>A | CA363506299 | CYP21A2 | c.790G>A (p.Gly264Arg) c.700G>A (p.Gly234Arg) n.848G>A n.906G>A n.959G>A n.918+221G>A c.385G>A (p.Gly129Arg) | |
6 | g.32040056G>C | CA363506303 | CYP21A2 | c.790G>C (p.Gly264Arg) c.700G>C (p.Gly234Arg) n.848G>C n.906G>C n.959G>C n.918+221G>C c.385G>C (p.Gly129Arg) | |
6 | g.32040056G>T | CA363506308 | CYP21A2 | c.790G>T (p.Gly264Trp) c.700G>T (p.Gly234Trp) n.848G>T n.906G>T n.959G>T n.918+221G>T c.385G>T (p.Gly129Trp) | |
6 | g.32040059del | CA2695206174 | CYP21A2 | c.793del (p.Val265TrpfsTer26) c.703del (p.Val235TrpfsTer26) n.851del n.909del n.962del n.918+224del c.388del (p.Val130TrpfsTer26) | |
6 | g.32040057G>A | CA363506316 | CYP21A2 | c.791G>A (p.Gly264Glu) c.701G>A (p.Gly234Glu) n.849G>A n.907G>A n.960G>A n.918+222G>A c.386G>A (p.Gly129Glu) | |
6 | g.32040057G>C | CA363506318 | CYP21A2 | c.791G>C (p.Gly264Ala) c.701G>C (p.Gly234Ala) n.849G>C n.907G>C n.960G>C n.918+222G>C c.386G>C (p.Gly129Ala) | |
6 | g.32040057G>T | CA363506324 | CYP21A2 | c.791G>T (p.Gly264Val) c.701G>T (p.Gly234Val) n.849G>T n.907G>T n.960G>T n.918+222G>T c.386G>T (p.Gly129Val) | |
6 | g.32040058G>A | CA449729547 | CYP21A2 | c.792G>A (p.Gly264=) c.702G>A (p.Gly234=) n.850G>A n.908G>A n.961G>A n.918+223G>A c.387G>A (p.Gly129=) | |
6 | g.32040058G>C | CA449729548 | CYP21A2 | c.792G>C (p.Gly264=) c.702G>C (p.Gly234=) n.850G>C n.908G>C n.961G>C n.918+223G>C c.387G>C (p.Gly129=) | |
6 | g.32040058G>T | CA449729550 | CYP21A2 | c.792G>T (p.Gly264=) c.702G>T (p.Gly234=) n.850G>T n.908G>T n.961G>T n.918+223G>T c.387G>T (p.Gly129=) | |
6 | g.32040059G>A | CA363506329 | CYP21A2 | c.793G>A (p.Val265Met) c.703G>A (p.Val235Met) n.851G>A n.909G>A n.962G>A n.918+224G>A c.388G>A (p.Val130Met) | gnomAD v4 |
6 | g.32040059G>C | CA363506344 | CYP21A2 | c.793G>C (p.Val265Leu) c.703G>C (p.Val235Leu) n.851G>C n.909G>C n.962G>C n.918+224G>C c.388G>C (p.Val130Leu) | |
6 | g.32040059G>T | CA363506349 | CYP21A2 | c.793G>T (p.Val265Leu) c.703G>T (p.Val235Leu) n.851G>T n.909G>T n.962G>T n.918+224G>T c.388G>T (p.Val130Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.32040060T>A | CA363506359 | CYP21A2 | c.794T>A (p.Val265Glu) c.704T>A (p.Val235Glu) n.852T>A n.910T>A n.963T>A n.918+225T>A c.389T>A (p.Val130Glu) | |
6 | g.32040060T>C | CA363506370 | CYP21A2 | c.794T>C (p.Val265Ala) c.704T>C (p.Val235Ala) n.852T>C n.910T>C n.963T>C n.918+225T>C c.389T>C (p.Val130Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040060T>G | CA363506373 | CYP21A2 | c.794T>G (p.Val265Gly) c.704T>G (p.Val235Gly) n.852T>G n.910T>G n.963T>G n.918+225T>G c.389T>G (p.Val130Gly) | |
6 | g.32040060T= | CA1619397294 | CYP21A2 | c.794T= (p.Val265=) c.704T= (p.Val235=) n.852T= n.910T= n.963T= n.918+225T= c.389T= (p.Val130=) | |
6 | g.32040061G>A | CA3732542 | CYP21A2 | c.795G>A (p.Val265=) c.705G>A (p.Val235=) n.853G>A n.911G>A n.964G>A n.918+226G>A c.390G>A (p.Val130=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040061G>C | CA449729559 | CYP21A2 | c.795G>C (p.Val265=) c.705G>C (p.Val235=) n.853G>C n.911G>C n.964G>C n.918+226G>C c.390G>C (p.Val130=) | |
6 | g.32040061G= | CA1619397295 | CYP21A2 | c.795G= (p.Val265=) c.705G= (p.Val235=) n.853G= n.911G= n.964G= n.918+226G= c.390G= (p.Val130=) | |
6 | g.32040061G>T | CA449729561 | CYP21A2 | c.795G>T (p.Val265=) c.705G>T (p.Val235=) n.853G>T n.911G>T n.964G>T n.918+226G>T c.390G>T (p.Val130=) | |
6 | g.32040062G>A | CA363506401 | CYP21A2 | c.796G>A (p.Ala266Thr) c.706G>A (p.Ala236Thr) n.854G>A n.912G>A n.965G>A n.918+227G>A c.391G>A (p.Ala131Thr) | |
6 | g.32040062G>C | CA363506393 | CYP21A2 | c.796G>C (p.Ala266Pro) c.706G>C (p.Ala236Pro) n.854G>C n.912G>C n.965G>C n.918+227G>C c.391G>C (p.Ala131Pro) | |
6 | g.32040062G>T | CA363506399 | CYP21A2 | c.796G>T (p.Ala266Ser) c.706G>T (p.Ala236Ser) n.854G>T n.912G>T n.965G>T n.918+227G>T c.391G>T (p.Ala131Ser) | |
6 | g.32040063C>A | CA363506406 | CYP21A2 | c.797C>A (p.Ala266Glu) c.707C>A (p.Ala236Glu) n.855C>A n.913C>A n.966C>A n.918+228C>A c.392C>A (p.Ala131Glu) | |
6 | g.32040063C= | CA1619397296 | CYP21A2 | c.797C= (p.Ala266=) c.707C= (p.Ala236=) n.855C= n.913C= n.966C= n.918+228C= c.392C= (p.Ala131=) | |
6 | g.32040063C>G | CA363506408 | CYP21A2 | c.797C>G (p.Ala266Gly) c.707C>G (p.Ala236Gly) n.855C>G n.913C>G n.966C>G n.918+228C>G c.392C>G (p.Ala131Gly) | |
6 | g.32040063C>T | CA3732543 | CYP21A2 | c.797C>T (p.Ala266Val) c.707C>T (p.Ala236Val) n.855C>T n.913C>T n.966C>T n.918+228C>T c.392C>T (p.Ala131Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040063_32040066delinsCGCA | CA1619397297 | CYP21A2 | c.797_800delinsCGCA (p.Ala266=) c.707_710delinsCGCA (p.Ala236=) n.855_858delinsCGCA n.913_916delinsCGCA n.966_969delinsCGCA n.918+228_918+231delinsCGCA c.392_395delinsCGCA (p.Ala131=) | |
6 | g.32040064G>A | CA3732544 | CYP21A2 | c.798G>A (p.Ala266=) c.708G>A (p.Ala236=) n.856G>A n.914G>A n.967G>A n.918+229G>A c.393G>A (p.Ala131=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32040064G>C | CA449729577 | CYP21A2 | c.798G>C (p.Ala266=) c.708G>C (p.Ala236=) n.856G>C n.914G>C n.967G>C n.918+229G>C c.393G>C (p.Ala131=) | |
6 | g.32040064G= | CA1619397299 | CYP21A2 | c.798G= (p.Ala266=) c.708G= (p.Ala236=) n.856G= n.914G= n.967G= n.918+229G= c.393G= (p.Ala131=) | |
6 | g.32040064G>T | CA449729579 | CYP21A2 | c.798G>T (p.Ala266=) c.708G>T (p.Ala236=) n.856G>T n.914G>T n.967G>T n.918+229G>T c.393G>T (p.Ala131=) | |
6 | g.32040066_32040068del | CA1619397298 | CYP21A2 | c.800_802del (p.Gln267del) c.710_712del (p.Gln237del) n.858_860del n.916_918del n.969_971del n.918+231_918+233del c.395_397del (p.Gln132del) | dbSNP |
6 | g.32040065C>A | CA363506429 | CYP21A2 | c.799C>A (p.Gln267Lys) c.709C>A (p.Gln237Lys) n.857C>A n.915C>A n.968C>A n.918+230C>A c.394C>A (p.Gln132Lys) | gnomAD v4 |
6 | g.32040065C>G | CA363506424 | CYP21A2 | c.799C>G (p.Gln267Glu) c.709C>G (p.Gln237Glu) n.857C>G n.915C>G n.968C>G n.918+230C>G c.394C>G (p.Gln132Glu) | |
6 | g.32040065C>T | CA363506425 | CYP21A2 | c.799C>T (p.Gln267Ter) c.709C>T (p.Gln237Ter) n.857C>T n.915C>T n.968C>T n.918+230C>T c.394C>T (p.Gln132Ter) | |
6 | g.32040066A>C | CA363506447 | CYP21A2 | c.800A>C (p.Gln267Pro) c.710A>C (p.Gln237Pro) n.858A>C n.916A>C n.969A>C n.918+231A>C c.395A>C (p.Gln132Pro) | |
6 | g.32040066A>G | CA363506461 | CYP21A2 | c.800A>G (p.Gln267Arg) c.710A>G (p.Gln237Arg) n.858A>G n.916A>G n.969A>G n.918+231A>G c.395A>G (p.Gln132Arg) | |
6 | g.32040066A>T | CA363506463 | CYP21A2 | c.800A>T (p.Gln267Leu) c.710A>T (p.Gln237Leu) n.858A>T n.916A>T n.969A>T n.918+231A>T c.395A>T (p.Gln132Leu) | |
6 | g.32040067G>A | CA449729584 | CYP21A2 | c.801G>A (p.Gln267=) c.711G>A (p.Gln237=) n.859G>A n.917G>A n.970G>A n.918+232G>A c.396G>A (p.Gln132=) | gnomAD v2 |
6 | g.32040067G>C | CA363506472 | CYP21A2 | c.801G>C (p.Gln267His) c.711G>C (p.Gln237His) n.859G>C n.917G>C n.970G>C n.918+232G>C c.396G>C (p.Gln132His) | gnomAD v4 |
6 | g.32040067G>T | CA363506476 | CYP21A2 | c.801G>T (p.Gln267His) c.711G>T (p.Gln237His) n.859G>T n.917G>T n.970G>T n.918+232G>T c.396G>T (p.Gln132His) | |
6 | g.32040067_32040068delinsGC | CA1619397300 | CYP21A2 | c.801_802delinsGC (p.Gln267=) c.711_712delinsGC (p.Gln237=) n.859_860delinsGC n.917_918delinsGC n.970_971delinsGC n.918+232_918+233delinsGC c.396_397delinsGC (p.Gln132=) | |
6 | g.32040068C>A | CA363506477 | CYP21A2 | c.802C>A (p.Pro268Thr) c.712C>A (p.Pro238Thr) n.860C>A n.918C>A n.971C>A n.918+233C>A c.397C>A (p.Pro133Thr) | |
6 | g.32040068C>G | CA363506480 | CYP21A2 | c.802C>G (p.Pro268Ala) c.712C>G (p.Pro238Ala) n.860C>G n.918C>G n.971C>G n.918+233C>G c.397C>G (p.Pro133Ala) | gnomAD v4 |
6 | g.32040068C>T | CA363506478 | CYP21A2 | c.802C>T (p.Pro268Ser) c.712C>T (p.Pro238Ser) n.860C>T n.918C>T n.971C>T n.918+233C>T c.397C>T (p.Pro133Ser) | COSMIC |
6 | g.32040069del | CA566694921 | CYP21A2 | c.803del (p.Pro268ArgfsTer23) c.713del (p.Pro238ArgfsTer23) n.861del n.919del n.972del n.918+234del c.398del (p.Pro133ArgfsTer23) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040069C>A | CA363506484 | CYP21A2 | c.803C>A (p.Pro268Gln) c.713C>A (p.Pro238Gln) n.861C>A n.919C>A n.972C>A n.918+234C>A c.398C>A (p.Pro133Gln) | |
6 | g.32040069C= | CA1619397301 | CYP21A2 | c.803C= (p.Pro268=) c.713C= (p.Pro238=) n.861C= n.919C= n.972C= n.918+234C= c.398C= (p.Pro133=) | |
6 | g.32040069C>G | CA363506485 | CYP21A2 | c.803C>G (p.Pro268Arg) c.713C>G (p.Pro238Arg) n.861C>G n.919C>G n.972C>G n.918+234C>G c.398C>G (p.Pro133Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040069C>T | CA3732545 | CYP21A2 | c.803C>T (p.Pro268Leu) c.713C>T (p.Pro238Leu) n.861C>T n.919C>T n.972C>T n.918+234C>T c.398C>T (p.Pro133Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040070G>A | CA3732546 | CYP21A2 | c.804G>A (p.Pro268=) c.714G>A (p.Pro238=) n.862G>A n.920G>A n.973G>A n.918+235G>A c.399G>A (p.Pro133=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040070G>C | CA449729603 | CYP21A2 | c.804G>C (p.Pro268=) c.714G>C (p.Pro238=) n.862G>C n.920G>C n.973G>C n.918+235G>C c.399G>C (p.Pro133=) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040070G= | CA1619397302 | CYP21A2 | c.804G= (p.Pro268=) c.714G= (p.Pro238=) n.862G= n.920G= n.973G= n.918+235G= c.399G= (p.Pro133=) | |
6 | g.32040070G>T | CA449729598 | CYP21A2 | c.804G>T (p.Pro268=) c.714G>T (p.Pro238=) n.862G>T n.920G>T n.973G>T n.918+235G>T c.399G>T (p.Pro133=) | |
6 | g.32040071A= | CA1619397303 | CYP21A2 | c.805A= (p.Ser269=) c.715A= (p.Ser239=) n.863A= n.921A= n.974A= n.918+236A= c.400A= (p.Ser134=) | |
6 | g.32040071A>C | CA363506497 | CYP21A2 | c.805A>C (p.Ser269Arg) c.715A>C (p.Ser239Arg) n.863A>C n.921A>C n.974A>C n.918+236A>C c.400A>C (p.Ser134Arg) | |
6 | g.32040071A>G | CA3732547 | CYP21A2 | c.805A>G (p.Ser269Gly) c.715A>G (p.Ser239Gly) n.863A>G n.921A>G n.974A>G n.918+236A>G c.400A>G (p.Ser134Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040071A>T | CA363506507 | CYP21A2 | c.805A>T (p.Ser269Cys) c.715A>T (p.Ser239Cys) n.863A>T n.921A>T n.974A>T n.918+236A>T c.400A>T (p.Ser134Cys) | |
6 | g.32040072G>A | CA3732548 | CYP21A2 | c.806G>A (p.Ser269Asn) c.716G>A (p.Ser239Asn) n.864G>A n.922G>A n.975G>A n.918+237G>A c.401G>A (p.Ser134Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040072G>C | CA129645 | CYP21A2 | c.806G>C (p.Ser269Thr) c.716G>C (p.Ser239Thr) n.864G>C n.922G>C n.975G>C n.918+237G>C c.401G>C (p.Ser134Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040072G= | CA1619397304 | CYP21A2 | c.806G= (p.Ser269=) c.716G= (p.Ser239=) n.864G= n.922G= n.975G= n.918+237G= c.401G= (p.Ser134=) | |
6 | g.32040072G>T | CA363506513 | CYP21A2 | c.806G>T (p.Ser269Ile) c.716G>T (p.Ser239Ile) n.864G>T n.922G>T n.975G>T n.918+237G>T c.401G>T (p.Ser134Ile) | |
6 | g.32040072_32040073delinsGC | CA1619397305 | CYP21A2 | c.806_807delinsGC (p.Ser269=) c.716_717delinsGC (p.Ser239=) n.864_865delinsGC n.922_923delinsGC n.975_976delinsGC n.918+237_918+238delinsGC c.401_402delinsGC (p.Ser134=) | |
6 | g.32040073del | CA3732549 | CYP21A2 | c.807del (p.Ser269ArgfsTer22) c.717del (p.Ser239ArgfsTer22) n.865del n.923del n.976del n.918+238del c.402del (p.Ser134ArgfsTer22) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040073C>A | CA363506526 | CYP21A2 | c.807C>A (p.Ser269Arg) c.717C>A (p.Ser239Arg) n.865C>A n.923C>A n.976C>A n.918+238C>A c.402C>A (p.Ser134Arg) | dbSNP |
6 | g.32040073C>G | CA363506519 | CYP21A2 | c.807C>G (p.Ser269Arg) c.717C>G (p.Ser239Arg) n.865C>G n.923C>G n.976C>G n.918+238C>G c.402C>G (p.Ser134Arg) | |
6 | g.32040073C>T | CA449729622 | CYP21A2 | c.807C>T (p.Ser269=) c.717C>T (p.Ser239=) n.865C>T n.923C>T n.976C>T n.918+238C>T c.402C>T (p.Ser134=) | |
6 | g.32040074A>C | CA363506563 | CYP21A2 | c.808A>C (p.Met270Leu) c.718A>C (p.Met240Leu) n.866A>C n.924A>C n.977A>C n.918+239A>C c.403A>C (p.Met135Leu) | |
6 | g.32040074A>G | CA363506570 | CYP21A2 | c.808A>G (p.Met270Val) c.718A>G (p.Met240Val) n.866A>G n.924A>G n.977A>G n.918+239A>G c.403A>G (p.Met135Val) | |
6 | g.32040074A>T | CA363506566 | CYP21A2 | c.808A>T (p.Met270Leu) c.718A>T (p.Met240Leu) n.866A>T n.924A>T n.977A>T n.918+239A>T c.403A>T (p.Met135Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.32040075T>A | CA363506573 | CYP21A2 | c.809T>A (p.Met270Lys) c.719T>A (p.Met240Lys) n.867T>A n.925T>A n.978T>A n.918+240T>A c.404T>A (p.Met135Lys) | |
6 | g.32040075T>C | CA363506574 | CYP21A2 | c.809T>C (p.Met270Thr) c.719T>C (p.Met240Thr) n.867T>C n.925T>C n.978T>C n.918+240T>C c.404T>C (p.Met135Thr) | gnomAD v4 |
6 | g.32040075T>G | CA363506577 | CYP21A2 | c.809T>G (p.Met270Arg) c.719T>G (p.Met240Arg) n.867T>G n.925T>G n.978T>G n.918+240T>G c.404T>G (p.Met135Arg) | |
6 | g.32040076G>A | CA363506580 | CYP21A2 | c.810G>A (p.Met270Ile) c.720G>A (p.Met240Ile) n.868G>A n.926G>A n.979G>A n.918+241G>A c.405G>A (p.Met135Ile) | |
6 | g.32040076G>C | CA363506584 | CYP21A2 | c.810G>C (p.Met270Ile) c.720G>C (p.Met240Ile) n.868G>C n.926G>C n.979G>C n.918+241G>C c.405G>C (p.Met135Ile) | gnomAD v4 |
6 | g.32040076G>T | CA363506589 | CYP21A2 | c.810G>T (p.Met270Ile) c.720G>T (p.Met240Ile) n.868G>T n.926G>T n.979G>T n.918+241G>T c.405G>T (p.Met135Ile) | |
6 | g.32040077G>A | CA363506597 | CYP21A2 | c.811G>A (p.Glu271Lys) c.721G>A (p.Glu241Lys) n.869G>A n.927G>A n.980G>A n.918+242G>A c.406G>A (p.Glu136Lys) | |
6 | g.32040077G>C | CA363506600 | CYP21A2 | c.811G>C (p.Glu271Gln) c.721G>C (p.Glu241Gln) n.869G>C n.927G>C n.980G>C n.918+242G>C c.406G>C (p.Glu136Gln) | |
6 | g.32040077G>T | CA363506603 | CYP21A2 | c.811G>T (p.Glu271Ter) c.721G>T (p.Glu241Ter) n.869G>T n.927G>T n.980G>T n.918+242G>T c.406G>T (p.Glu136Ter) | dbSNP |
6 | g.32040078A>C | CA363506615 | CYP21A2 | c.812A>C (p.Glu271Ala) c.722A>C (p.Glu241Ala) n.870A>C n.928A>C n.981A>C n.918+243A>C c.407A>C (p.Glu136Ala) | |
6 | g.32040078A>G | CA363506617 | CYP21A2 | c.812A>G (p.Glu271Gly) c.722A>G (p.Glu241Gly) n.870A>G n.928A>G n.981A>G n.918+243A>G c.407A>G (p.Glu136Gly) | |
6 | g.32040078A>T | CA363506618 | CYP21A2 | c.812A>T (p.Glu271Val) c.722A>T (p.Glu241Val) n.870A>T n.928A>T n.981A>T n.918+243A>T c.407A>T (p.Glu136Val) | |
6 | g.32040079A= | CA1619397306 | CYP21A2 | c.813A= (p.Glu271=) c.723A= (p.Glu241=) n.871A= n.929A= n.982A= n.918+244A= c.408A= (p.Glu136=) | |
6 | g.32040079A>C | CA363506620 | CYP21A2 | c.813A>C (p.Glu271Asp) c.723A>C (p.Glu241Asp) n.871A>C n.929A>C n.982A>C n.918+244A>C c.408A>C (p.Glu136Asp) | |
6 | g.32040079A>G | CA449729640 | CYP21A2 | c.813A>G (p.Glu271=) c.723A>G (p.Glu241=) n.871A>G n.929A>G n.982A>G n.918+244A>G c.408A>G (p.Glu136=) | dbSNP |
6 | g.32040079A>T | CA363506625 | CYP21A2 | c.813A>T (p.Glu271Asp) c.723A>T (p.Glu241Asp) n.871A>T n.929A>T n.982A>T n.918+244A>T c.408A>T (p.Glu136Asp) | |
6 | g.32040080G>A | CA363506634 | CYP21A2 | c.814G>A (p.Glu272Lys) c.724G>A (p.Glu242Lys) n.872G>A n.930G>A n.983G>A n.918+245G>A c.409G>A (p.Glu137Lys) | gnomAD v4 |
6 | g.32040080G>C | CA363506632 | CYP21A2 | c.814G>C (p.Glu272Gln) c.724G>C (p.Glu242Gln) n.872G>C n.930G>C n.983G>C n.918+245G>C c.409G>C (p.Glu137Gln) | gnomAD v4 |
6 | g.32040080G>T | CA363506631 | CYP21A2 | c.814G>T (p.Glu272Ter) c.724G>T (p.Glu242Ter) n.872G>T n.930G>T n.983G>T n.918+245G>T c.409G>T (p.Glu137Ter) | |
6 | g.32040081del | CA2678089011 | CYP21A2 | c.815del (p.Glu272GlyfsTer19) c.725del (p.Glu242GlyfsTer19) n.873del n.931del n.984del n.918+246del c.410del (p.Glu137GlyfsTer19) | gnomAD v4 |
6 | g.32040081A>C | CA363506639 | CYP21A2 | c.815A>C (p.Glu272Ala) c.725A>C (p.Glu242Ala) n.873A>C n.931A>C n.984A>C n.918+246A>C c.410A>C (p.Glu137Ala) | |
6 | g.32040081A>G | CA363506644 | CYP21A2 | c.815A>G (p.Glu272Gly) c.725A>G (p.Glu242Gly) n.873A>G n.931A>G n.984A>G n.918+246A>G c.410A>G (p.Glu137Gly) | |
6 | g.32040081A>T | CA363506648 | CYP21A2 | c.815A>T (p.Glu272Val) c.725A>T (p.Glu242Val) n.873A>T n.931A>T n.984A>T n.918+246A>T c.410A>T (p.Glu137Val) | |
6 | g.32040082G>A | CA449729646 | CYP21A2 | c.816G>A (p.Glu272=) c.726G>A (p.Glu242=) n.874G>A n.932G>A n.985G>A n.918+247G>A c.411G>A (p.Glu137=) | |
6 | g.32040082G>C | CA363506651 | CYP21A2 | c.816G>C (p.Glu272Asp) c.726G>C (p.Glu242Asp) n.874G>C n.932G>C n.985G>C n.918+247G>C c.411G>C (p.Glu137Asp) | |
6 | g.32040082G>T | CA363506652 | CYP21A2 | c.816G>T (p.Glu272Asp) c.726G>T (p.Glu242Asp) n.874G>T n.932G>T n.985G>T n.918+247G>T c.411G>T (p.Glu137Asp) | |
6 | g.32040083G>A | CA363506653 | CYP21A2 | c.817G>A (p.Gly273Ser) c.727G>A (p.Gly243Ser) n.875G>A n.933G>A n.986G>A n.918+248G>A c.412G>A (p.Gly138Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.32040083G>C | CA363506657 | CYP21A2 | c.817G>C (p.Gly273Arg) c.727G>C (p.Gly243Arg) n.875G>C n.933G>C n.986G>C n.918+248G>C c.412G>C (p.Gly138Arg) | |
6 | g.32040083G>T | CA363506660 | CYP21A2 | c.817G>T (p.Gly273Cys) c.727G>T (p.Gly243Cys) n.875G>T n.933G>T n.986G>T n.918+248G>T c.412G>T (p.Gly138Cys) | |
6 | g.32040084G>A | CA363506672 | CYP21A2 | c.818G>A (p.Gly273Asp) c.728G>A (p.Gly243Asp) n.876G>A n.934G>A n.987G>A n.918+249G>A c.413G>A (p.Gly138Asp) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040084G>C | CA363506676 | CYP21A2 | c.818G>C (p.Gly273Ala) c.728G>C (p.Gly243Ala) n.876G>C n.934G>C n.987G>C n.918+249G>C c.413G>C (p.Gly138Ala) | |
6 | g.32040084G= | CA1619397307 | CYP21A2 | c.818G= (p.Gly273=) c.728G= (p.Gly243=) n.876G= n.934G= n.987G= n.918+249G= c.413G= (p.Gly138=) | |
6 | g.32040084G>T | CA363506681 | CYP21A2 | c.818G>T (p.Gly273Val) c.728G>T (p.Gly243Val) n.876G>T n.934G>T n.987G>T n.918+249G>T c.413G>T (p.Gly138Val) | dbSNP |
6 | g.32040085C>A | CA449729658 | CYP21A2 | c.819C>A (p.Gly273=) c.729C>A (p.Gly243=) n.877C>A n.935C>A n.988C>A n.918+250C>A c.414C>A (p.Gly138=) | |
6 | g.32040085C>G | CA449729657 | CYP21A2 | c.819C>G (p.Gly273=) c.729C>G (p.Gly243=) n.877C>G n.935C>G n.988C>G n.918+250C>G c.414C>G (p.Gly138=) | |
6 | g.32040085C>T | CA449729656 | CYP21A2 | c.819C>T (p.Gly273=) c.729C>T (p.Gly243=) n.877C>T n.935C>T n.988C>T n.918+250C>T c.414C>T (p.Gly138=) | |
6 | g.32040086T>A | CA363506687 | CYP21A2 | c.820T>A (p.Ser274Thr) c.730T>A (p.Ser244Thr) n.878T>A n.936T>A n.989T>A n.918+251T>A c.415T>A (p.Ser139Thr) | |
6 | g.32040086T>C | CA363506692 | CYP21A2 | c.820T>C (p.Ser274Pro) c.730T>C (p.Ser244Pro) n.878T>C n.936T>C n.989T>C n.918+251T>C c.415T>C (p.Ser139Pro) | gnomAD v4 |
6 | g.32040086T>G | CA363506695 | CYP21A2 | c.820T>G (p.Ser274Ala) c.730T>G (p.Ser244Ala) n.878T>G n.936T>G n.989T>G n.918+251T>G c.415T>G (p.Ser139Ala) | |
6 | g.32040087C>A | CA3732550 | CYP21A2 | c.821C>A (p.Ser274Tyr) c.731C>A (p.Ser244Tyr) n.879C>A n.937C>A n.990C>A n.918+252C>A c.416C>A (p.Ser139Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040087C= | CA1619397308 | CYP21A2 | c.821C= (p.Ser274=) c.731C= (p.Ser244=) n.879C= n.937C= n.990C= n.918+252C= c.416C= (p.Ser139=) | |
6 | g.32040087C>G | CA363506713 | CYP21A2 | c.821C>G (p.Ser274Cys) c.731C>G (p.Ser244Cys) n.879C>G n.937C>G n.990C>G n.918+252C>G c.416C>G (p.Ser139Cys) | |
6 | g.32040087C>T | CA363506711 | CYP21A2 | c.821C>T (p.Ser274Phe) c.731C>T (p.Ser244Phe) n.879C>T n.937C>T n.990C>T n.918+252C>T c.416C>T (p.Ser139Phe) | |
6 | g.32040088T>A | CA449729664 | CYP21A2 | c.822T>A (p.Ser274=) c.732T>A (p.Ser244=) n.880T>A n.938T>A n.991T>A n.918+253T>A c.417T>A (p.Ser139=) | |
6 | g.32040088T>C | CA3732551 | CYP21A2 | c.822T>C (p.Ser274=) c.732T>C (p.Ser244=) n.880T>C n.938T>C n.991T>C n.918+253T>C c.417T>C (p.Ser139=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040088T>G | CA449729666 | CYP21A2 | c.822T>G (p.Ser274=) c.732T>G (p.Ser244=) n.880T>G n.938T>G n.991T>G n.918+253T>G c.417T>G (p.Ser139=) | |
6 | g.32040088T= | CA1619397309 | CYP21A2 | c.822T= (p.Ser274=) c.732T= (p.Ser244=) n.880T= n.938T= n.991T= n.918+253T= c.417T= (p.Ser139=) | |
6 | g.32040089G>A | CA363506730 | CYP21A2 | c.823G>A (p.Gly275Arg) c.733G>A (p.Gly245Arg) n.881G>A n.939G>A n.992G>A n.918+254G>A c.418G>A (p.Gly140Arg) | |
6 | g.32040089G>C | CA363506731 | CYP21A2 | c.823G>C (p.Gly275Arg) c.733G>C (p.Gly245Arg) n.881G>C n.939G>C n.992G>C n.918+254G>C c.418G>C (p.Gly140Arg) | |
6 | g.32040089G>T | CA363506732 | CYP21A2 | c.823G>T (p.Gly275Ter) c.733G>T (p.Gly245Ter) n.881G>T n.939G>T n.992G>T n.918+254G>T c.418G>T (p.Gly140Ter) | |
6 | g.32040090G>A | CA363506734 | CYP21A2 | c.824G>A (p.Gly275Glu) c.734G>A (p.Gly245Glu) n.882G>A n.940G>A n.993G>A n.918+255G>A c.419G>A (p.Gly140Glu) | |
6 | g.32040090G>C | CA363506737 | CYP21A2 | c.824G>C (p.Gly275Ala) c.734G>C (p.Gly245Ala) n.882G>C n.940G>C n.993G>C n.918+255G>C c.419G>C (p.Gly140Ala) | dbSNP |
6 | g.32040090G= | CA1619397310 | CYP21A2 | c.824G= (p.Gly275=) c.734G= (p.Gly245=) n.882G= n.940G= n.993G= n.918+255G= c.419G= (p.Gly140=) | |
6 | g.32040090G>T | CA363506743 | CYP21A2 | c.824G>T (p.Gly275Val) c.734G>T (p.Gly245Val) n.882G>T n.940G>T n.993G>T n.918+255G>T c.419G>T (p.Gly140Val) | |
6 | g.32040091A>C | CA449729670 | CYP21A2 | c.825A>C (p.Gly275=) c.735A>C (p.Gly245=) n.883A>C n.941A>C n.994A>C n.918+256A>C c.420A>C (p.Gly140=) | |
6 | g.32040091A>G | CA449729673 | CYP21A2 | c.825A>G (p.Gly275=) c.735A>G (p.Gly245=) n.883A>G n.941A>G n.994A>G n.918+256A>G c.420A>G (p.Gly140=) | |
6 | g.32040091A>T | CA449729671 | CYP21A2 | c.825A>T (p.Gly275=) c.735A>T (p.Gly245=) n.883A>T n.941A>T n.994A>T n.918+256A>T c.420A>T (p.Gly140=) | |
6 | g.32040092C>A | CA363506748 | CYP21A2 | c.826C>A (p.Gln276Lys) c.736C>A (p.Gln246Lys) n.884C>A n.942C>A n.995C>A n.918+257C>A c.421C>A (p.Gln141Lys) | |
6 | g.32040092C= | CA1619397311 | CYP21A2 | c.826C= (p.Gln276=) c.736C= (p.Gln246=) n.884C= n.942C= n.995C= n.918+257C= c.421C= (p.Gln141=) | |
6 | g.32040092C>G | CA363506751 | CYP21A2 | c.826C>G (p.Gln276Glu) c.736C>G (p.Gln246Glu) n.884C>G n.942C>G n.995C>G n.918+257C>G c.421C>G (p.Gln141Glu) | dbSNP |
6 | g.32040092C>T | CA363506754 | CYP21A2 | c.826C>T (p.Gln276Ter) c.736C>T (p.Gln246Ter) n.884C>T n.942C>T n.995C>T n.918+257C>T c.421C>T (p.Gln141Ter) | gnomAD v4 |
6 | g.32040093A>C | CA363506760 | CYP21A2 | c.827A>C (p.Gln276Pro) c.737A>C (p.Gln246Pro) n.885A>C n.943A>C n.996A>C n.918+258A>C c.422A>C (p.Gln141Pro) | |
6 | g.32040093A>G | CA363506763 | CYP21A2 | c.827A>G (p.Gln276Arg) c.737A>G (p.Gln246Arg) n.885A>G n.943A>G n.996A>G n.918+258A>G c.422A>G (p.Gln141Arg) | |
6 | g.32040093A>T | CA363506766 | CYP21A2 | c.827A>T (p.Gln276Leu) c.737A>T (p.Gln246Leu) n.885A>T n.943A>T n.996A>T n.918+258A>T c.422A>T (p.Gln141Leu) | |
6 | g.32040093_32040105delinsAGCTCCTGGAAGG | CA1619397312 | CYP21A2 | c.827_839delinsAGCTCCTGGAAGG (p.Gln276=) c.737_749delinsAGCTCCTGGAAGG (p.Gln246=) n.885_897delinsAGCTCCTGGAAGG n.943_955delinsAGCTCCTGGAAGG n.996_1008delinsAGCTCCTGGAAGG n.918+258_918+270delinsAGCTCCTGGAAGG c.422_434delinsAGCTCCTGGAAGG (p.Gln141=) | |
6 | g.32040094G>A | CA449729681 | CYP21A2 | c.828G>A (p.Gln276=) c.738G>A (p.Gln246=) n.886G>A n.944G>A n.997G>A n.918+259G>A c.423G>A (p.Gln141=) | |
6 | g.32040094G>C | CA363506773 | CYP21A2 | c.828G>C (p.Gln276His) c.738G>C (p.Gln246His) n.886G>C n.944G>C n.997G>C n.918+259G>C c.423G>C (p.Gln141His) | |
6 | g.32040094G>T | CA363506771 | CYP21A2 | c.828G>T (p.Gln276His) c.738G>T (p.Gln246His) n.886G>T n.944G>T n.997G>T n.918+259G>T c.423G>T (p.Gln141His) | |
6 | g.32040096_32040107del | CA363506772 | CYP21A2 | c.830_841del (p.Leu277_Gly280del) c.740_751del (p.Leu247_Gly250del) n.888_899del n.946_957del n.999_1010del n.918+261_918+272del c.425_436del (p.Leu142_Gly145del) | dbSNP |
6 | g.32040095C>A | CA363506775 | CYP21A2 | c.829C>A (p.Leu277Ile) c.739C>A (p.Leu247Ile) n.887C>A n.945C>A n.998C>A n.918+260C>A c.424C>A (p.Leu142Ile) | |
6 | g.32040095C= | CA1619397313 | CYP21A2 | c.829C= (p.Leu277=) c.739C= (p.Leu247=) n.887C= n.945C= n.998C= n.918+260C= c.424C= (p.Leu142=) | |
6 | g.32040095C>G | CA363506778 | CYP21A2 | c.829C>G (p.Leu277Val) c.739C>G (p.Leu247Val) n.887C>G n.945C>G n.998C>G n.918+260C>G c.424C>G (p.Leu142Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040095C>T | CA3732552 | CYP21A2 | c.829C>T (p.Leu277Phe) c.739C>T (p.Leu247Phe) n.887C>T n.945C>T n.998C>T n.918+260C>T c.424C>T (p.Leu142Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040096T>A | CA363506787 | CYP21A2 | c.830T>A (p.Leu277His) c.740T>A (p.Leu247His) n.888T>A n.946T>A n.999T>A n.918+261T>A c.425T>A (p.Leu142His) | |
6 | g.32040096T>C | CA363506792 | CYP21A2 | c.830T>C (p.Leu277Pro) c.740T>C (p.Leu247Pro) n.888T>C n.946T>C n.999T>C n.918+261T>C c.425T>C (p.Leu142Pro) | |
6 | g.32040096T>G | CA363506798 | CYP21A2 | c.830T>G (p.Leu277Arg) c.740T>G (p.Leu247Arg) n.888T>G n.946T>G n.999T>G n.918+261T>G c.425T>G (p.Leu142Arg) | |
6 | g.32040097C>A | CA449729687 | CYP21A2 | c.831C>A (p.Leu277=) c.741C>A (p.Leu247=) n.889C>A n.947C>A n.1000C>A n.918+262C>A c.426C>A (p.Leu142=) | |
6 | g.32040097C>G | CA449729689 | CYP21A2 | c.831C>G (p.Leu277=) c.741C>G (p.Leu247=) n.889C>G n.947C>G n.1000C>G n.918+262C>G c.426C>G (p.Leu142=) | |
6 | g.32040097C>T | CA449729690 | CYP21A2 | c.831C>T (p.Leu277=) c.741C>T (p.Leu247=) n.889C>T n.947C>T n.1000C>T n.918+262C>T c.426C>T (p.Leu142=) | |
6 | g.32040098C>A | CA363506802 | CYP21A2 | c.832C>A (p.Leu278Met) c.742C>A (p.Leu248Met) n.890C>A n.948C>A n.1001C>A n.918+263C>A c.427C>A (p.Leu143Met) | |
6 | g.32040098C= | CA1619397314 | CYP21A2 | c.832C= (p.Leu278=) c.742C= (p.Leu248=) n.890C= n.948C= n.1001C= n.918+263C= c.427C= (p.Leu143=) | |
6 | g.32040098C>G | CA363506808 | CYP21A2 | c.832C>G (p.Leu278Val) c.742C>G (p.Leu248Val) n.890C>G n.948C>G n.1001C>G n.918+263C>G c.427C>G (p.Leu143Val) | dbSNP |
6 | g.32040098C>T | CA449729692 | CYP21A2 | c.832C>T (p.Leu278=) c.742C>T (p.Leu248=) n.890C>T n.948C>T n.1001C>T n.918+263C>T c.427C>T (p.Leu143=) | |
6 | g.32040099T>A | CA363506809 | CYP21A2 | c.833T>A (p.Leu278Gln) c.743T>A (p.Leu248Gln) n.891T>A n.949T>A n.1002T>A n.918+264T>A c.428T>A (p.Leu143Gln) | |
6 | g.32040099T>C | CA363506810 | CYP21A2 | c.833T>C (p.Leu278Pro) c.743T>C (p.Leu248Pro) n.891T>C n.949T>C n.1002T>C n.918+264T>C c.428T>C (p.Leu143Pro) | dbSNP |
6 | g.32040099T>G | CA363506811 | CYP21A2 | c.833T>G (p.Leu278Arg) c.743T>G (p.Leu248Arg) n.891T>G n.949T>G n.1002T>G n.918+264T>G c.428T>G (p.Leu143Arg) | |
6 | g.32040099T= | CA1619397315 | CYP21A2 | c.833T= (p.Leu278=) c.743T= (p.Leu248=) n.891T= n.949T= n.1002T= n.918+264T= c.428T= (p.Leu143=) | |
6 | g.32040099dup | CA2499218208 | CYP21A2 | c.833dup (p.Glu279GlyfsTer17) c.743dup (p.Glu249GlyfsTer17) n.891dup n.949dup n.1002dup n.918+264dup c.428dup (p.Glu144GlyfsTer17) | ClinVar dbSNP |
6 | g.32040100G>A | CA449729695 | CYP21A2 | c.834G>A (p.Leu278=) c.744G>A (p.Leu248=) n.892G>A n.950G>A n.1003G>A n.918+265G>A c.429G>A (p.Leu143=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040100G>C | CA449729697 | CYP21A2 | c.834G>C (p.Leu278=) c.744G>C (p.Leu248=) n.892G>C n.950G>C n.1003G>C n.918+265G>C c.429G>C (p.Leu143=) | |
6 | g.32040100G= | CA1619397316 | CYP21A2 | c.834G= (p.Leu278=) c.744G= (p.Leu248=) n.892G= n.950G= n.1003G= n.918+265G= c.429G= (p.Leu143=) | |
6 | g.32040100G>T | CA449729694 | CYP21A2 | c.834G>T (p.Leu278=) c.744G>T (p.Leu248=) n.892G>T n.950G>T n.1003G>T n.918+265G>T c.429G>T (p.Leu143=) | |
6 | g.32040101G>A | CA363506814 | CYP21A2 | c.835G>A (p.Glu279Lys) c.745G>A (p.Glu249Lys) n.893G>A n.951G>A n.1004G>A n.918+266G>A c.430G>A (p.Glu144Lys) | ClinVar dbSNP |
6 | g.32040101G>C | CA363506826 | CYP21A2 | c.835G>C (p.Glu279Gln) c.745G>C (p.Glu249Gln) n.893G>C n.951G>C n.1004G>C n.918+266G>C c.430G>C (p.Glu144Gln) | |
6 | g.32040101G>T | CA363506817 | CYP21A2 | c.835G>T (p.Glu279Ter) c.745G>T (p.Glu249Ter) n.893G>T n.951G>T n.1004G>T n.918+266G>T c.430G>T (p.Glu144Ter) | |
6 | g.32040102A>C | CA363506830 | CYP21A2 | c.836A>C (p.Glu279Ala) c.746A>C (p.Glu249Ala) n.894A>C n.952A>C n.1005A>C n.918+267A>C c.431A>C (p.Glu144Ala) | |
6 | g.32040102A>G | CA363506834 | CYP21A2 | c.836A>G (p.Glu279Gly) c.746A>G (p.Glu249Gly) n.894A>G n.952A>G n.1005A>G n.918+267A>G c.431A>G (p.Glu144Gly) | |
6 | g.32040102A>T | CA363506837 | CYP21A2 | c.836A>T (p.Glu279Val) c.746A>T (p.Glu249Val) n.894A>T n.952A>T n.1005A>T n.918+267A>T c.431A>T (p.Glu144Val) |