Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32039907_32039975delinsAGGCGGGTTCTTTTGCATACCCCAGTTATGGGCCTGTTGCCACTCTGTACTCCTCTCCCCAGGCCAGCC | CA1619397226 | CYP21A2 | c.738+72_739-30delinsAGGCGGGTTCTTTTGCATACCCCAGTTATGGGCCTGTTGCCACTCTGTACTCCTCTCCCCAGGCCAGCC (n.738+72_739-30delinsAGGCGGGTTCTTTTGCATACCCCAGTTATGGGCCTGTTGCCACTCTGTACTCCTCTCCCCAGGCCAGCC) c.648+72_649-30delinsAGGCGGGTTCTTTTGCATACCCCAGTTATGGGCCTGTTGCCACTCTGTACTCCTCTCCCCAGGCCAGCC (n.648+72_649-30delinsAGGCGGGTTCTTTTGCATACCCCAGTTATGGGCCTGTTGCCACTCTGTACTCCTCTCCCCAGGCCAGCC) n.796+72_797-30delinsAGGCGGGTTCTTTTGCATACCCCAGTTATGGGCCTGTTGCCACTCTGTACTCCTCTCCCCAGGCCAGCC n.854+72_855-30delinsAGGCGGGTTCTTTTGCATACCCCAGTTATGGGCCTGTTGCCACTCTGTACTCCTCTCCCCAGGCCAGCC n.907+72_908-30delinsAGGCGGGTTCTTTTGCATACCCCAGTTATGGGCCTGTTGCCACTCTGTACTCCTCTCCCCAGGCCAGCC n.918+72_918+140delinsAGGCGGGTTCTTTTGCATACCCCAGTTATGGGCCTGTTGCCACTCTGTACTCCTCTCCCCAGGCCAGCC c.333+72_334-30delinsAGGCGGGTTCTTTTGCATACCCCAGTTATGGGCCTGTTGCCACTCTGTACTCCTCTCCCCAGGCCAGCC (n.333+72_334-30delinsAGGCGGGTTCTTTTGCATACCCCAGTTATGGGCCTGTTGCCACTCTGTACTCCTCTCCCCAGGCCAGCC) | |
6 | g.32039909_32039976del | CA915283523 | CYP21A2 | c.738+74_739-29del (n.738+74_739-29del) c.648+74_649-29del (n.648+74_649-29del) n.796+74_797-29del n.854+74_855-29del n.907+74_908-29del n.918+74_918+141del c.333+74_334-29del (n.333+74_334-29del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039931G>A | CA915944196 | CYP21A2 | c.739-74G>A (n.739-74G>A) c.649-74G>A (n.649-74G>A) n.523G>A n.797-74G>A n.855-74G>A n.908-74G>A n.918+96G>A c.334-74G>A (n.334-74G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32039931G= | CA1619397239 | CYP21A2 | c.739-74G= (n.739-74G=) c.649-74G= (n.649-74G=) n.523G= n.797-74G= n.855-74G= n.908-74G= n.918+96G= c.334-74G= (n.334-74G=) | |
6 | g.32039935T>C | CA1087498931 | CYP21A2 | c.739-70T>C (n.739-70T>C) c.649-70T>C (n.649-70T>C) n.527T>C n.797-70T>C n.855-70T>C n.908-70T>C n.918+100T>C c.334-70T>C (n.334-70T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039935T= | CA1619397240 | CYP21A2 | c.739-70T= (n.739-70T=) c.649-70T= (n.649-70T=) n.527T= n.797-70T= n.855-70T= n.908-70T= n.918+100T= c.334-70T= (n.334-70T=) | |
6 | g.32039936G>A | CA2578618068 | CYP21A2 | c.739-69G>A (n.739-69G>A) c.649-69G>A (n.649-69G>A) n.528G>A n.797-69G>A n.855-69G>A n.908-69G>A n.918+101G>A c.334-69G>A (n.334-69G>A) | |
6 | g.32039937G>A | CA823930914 | CYP21A2 | c.739-68G>A (n.739-68G>A) c.649-68G>A (n.649-68G>A) n.529G>A n.797-68G>A n.855-68G>A n.908-68G>A n.918+102G>A c.334-68G>A (n.334-68G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039937G>C | CA2678088770 | CYP21A2 | c.739-68G>C (n.739-68G>C) c.649-68G>C (n.649-68G>C) n.529G>C n.797-68G>C n.855-68G>C n.908-68G>C n.918+102G>C c.334-68G>C (n.334-68G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32039937G= | CA1619397241 | CYP21A2 | c.739-68G= (n.739-68G=) c.649-68G= (n.649-68G=) n.529G= n.797-68G= n.855-68G= n.908-68G= n.918+102G= c.334-68G= (n.334-68G=) | |
6 | g.32039938G>C | CA2678088771 | CYP21A2 | c.739-67G>C (n.739-67G>C) c.649-67G>C (n.649-67G>C) n.530G>C n.797-67G>C n.855-67G>C n.908-67G>C n.918+103G>C c.334-67G>C (n.334-67G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32039939C>T | CA2578618069 | CYP21A2 | c.739-66C>T (n.739-66C>T) c.649-66C>T (n.649-66C>T) n.531C>T n.797-66C>T n.855-66C>T n.908-66C>T n.918+104C>T c.334-66C>T (n.334-66C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039940C>T | CA2578618070 | CYP21A2 | c.739-65C>T (n.739-65C>T) c.649-65C>T (n.649-65C>T) n.532C>T n.797-65C>T n.855-65C>T n.908-65C>T n.918+105C>T c.334-65C>T (n.334-65C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039941T>C | CA2678088775 | CYP21A2 | c.739-64T>C (n.739-64T>C) c.649-64T>C (n.649-64T>C) n.533T>C n.797-64T>C n.855-64T>C n.908-64T>C n.918+106T>C c.334-64T>C (n.334-64T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32039941dup | CA2678088773 | CYP21A2 | c.739-64dup (n.739-64dup) c.649-64dup (n.649-64dup) n.533dup n.797-64dup n.855-64dup n.908-64dup n.918+106dup c.334-64dup (n.334-64dup) | gnomAD v4 |
6 | g.32039943T>G | CA2770519711 | CYP21A2 | c.739-62T>G (n.739-62T>G) c.649-62T>G (n.649-62T>G) n.535T>G n.797-62T>G n.855-62T>G n.908-62T>G n.918+108T>G c.334-62T>G (n.334-62T>G) | |
6 | g.32039946C>A | CA2843921793 | CYP21A2 | c.739-59C>A (n.739-59C>A) c.649-59C>A (n.649-59C>A) n.538C>A n.797-59C>A n.855-59C>A n.908-59C>A n.918+111C>A c.334-59C>A (n.334-59C>A) | |
6 | g.32039947C>A | CA2678088777 | CYP21A2 | c.739-58C>A (n.739-58C>A) c.649-58C>A (n.649-58C>A) n.539C>A n.797-58C>A n.855-58C>A n.908-58C>A n.918+112C>A c.334-58C>A (n.334-58C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039947C>T | CA2678088778 | CYP21A2 | c.739-58C>T (n.739-58C>T) c.649-58C>T (n.649-58C>T) n.539C>T n.797-58C>T n.855-58C>T n.908-58C>T n.918+112C>T c.334-58C>T (n.334-58C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039949C>T | CA2678088781 | CYP21A2 | c.739-56C>T (n.739-56C>T) c.649-56C>T (n.649-56C>T) n.541C>T n.797-56C>T n.855-56C>T n.908-56C>T n.918+114C>T c.334-56C>T (n.334-56C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039950T>A | CA2678088785 | CYP21A2 | c.739-55T>A (n.739-55T>A) c.649-55T>A (n.649-55T>A) n.542T>A n.797-55T>A n.855-55T>A n.908-55T>A n.918+115T>A c.334-55T>A (n.334-55T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039950T>C | CA136894599 | CYP21A2 | c.739-55T>C (n.739-55T>C) c.649-55T>C (n.649-55T>C) n.542T>C n.797-55T>C n.855-55T>C n.908-55T>C n.918+115T>C c.334-55T>C (n.334-55T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039950T= | CA1619397242 | CYP21A2 | c.739-55T= (n.739-55T=) c.649-55T= (n.649-55T=) n.542T= n.797-55T= n.855-55T= n.908-55T= n.918+115T= c.334-55T= (n.334-55T=) | |
6 | g.32039951_32039952delinsCT | CA1619397243 | CYP21A2 | c.739-54_739-53delinsCT (n.739-54_739-53delinsCT) c.649-54_649-53delinsCT (n.649-54_649-53delinsCT) n.543_544delinsCT n.797-54_797-53delinsCT n.855-54_855-53delinsCT n.908-54_908-53delinsCT n.918+116_918+117delinsCT c.334-54_334-53delinsCT (n.334-54_334-53delinsCT) | |
6 | g.32039951_32039953delinsCTG | CA1619397244 | CYP21A2 | c.739-54_739-52delinsCTG (n.739-54_739-52delinsCTG) c.649-54_649-52delinsCTG (n.649-54_649-52delinsCTG) n.543_545delinsCTG n.797-54_797-52delinsCTG n.855-54_855-52delinsCTG n.908-54_908-52delinsCTG n.918+116_918+118delinsCTG c.334-54_334-52delinsCTG (n.334-54_334-52delinsCTG) | |
6 | g.32039952del | CA566694916 | CYP21A2 | c.739-53del (n.739-53del) c.649-53del (n.649-53del) n.544del n.797-53del n.855-53del n.908-53del n.918+117del c.334-53del (n.334-53del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039952T>G | CA2770519712 | CYP21A2 | c.739-53T>G (n.739-53T>G) c.649-53T>G (n.649-53T>G) n.544T>G n.797-53T>G n.855-53T>G n.908-53T>G n.918+117T>G c.334-53T>G (n.334-53T>G) | |
6 | g.32039953_32039954del | CA823930915 | CYP21A2 | c.739-52_739-51del (n.739-52_739-51del) c.649-52_649-51del (n.649-52_649-51del) n.545_546del n.797-52_797-51del n.855-52_855-51del n.908-52_908-51del n.918+118_918+119del c.334-52_334-51del (n.334-52_334-51del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039953G>A | CA136894602 | CYP21A2 | c.739-52G>A (n.739-52G>A) c.649-52G>A (n.649-52G>A) n.545G>A n.797-52G>A n.855-52G>A n.908-52G>A n.918+118G>A c.334-52G>A (n.334-52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039953G= | CA1619397245 | CYP21A2 | c.739-52G= (n.739-52G=) c.649-52G= (n.649-52G=) n.545G= n.797-52G= n.855-52G= n.908-52G= n.918+118G= c.334-52G= (n.334-52G=) | |
6 | g.32039953G>T | CA2678088794 | CYP21A2 | c.739-52G>T (n.739-52G>T) c.649-52G>T (n.649-52G>T) n.545G>T n.797-52G>T n.855-52G>T n.908-52G>T n.918+118G>T c.334-52G>T (n.334-52G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039954T>C | CA3732518 | CYP21A2 | c.739-51T>C (n.739-51T>C) c.649-51T>C (n.649-51T>C) n.546T>C n.797-51T>C n.855-51T>C n.908-51T>C n.918+119T>C c.334-51T>C (n.334-51T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039954T>G | CA2831427038 | CYP21A2 | c.739-51T>G (n.739-51T>G) c.649-51T>G (n.649-51T>G) n.546T>G n.797-51T>G n.855-51T>G n.908-51T>G n.918+119T>G c.334-51T>G (n.334-51T>G) | |
6 | g.32039954T= | CA1619397246 | CYP21A2 | c.739-51T= (n.739-51T=) c.649-51T= (n.649-51T=) n.546T= n.797-51T= n.855-51T= n.908-51T= n.918+119T= c.334-51T= (n.334-51T=) | |
6 | g.32039955A>C | CA1087498937 | CYP21A2 | c.739-50A>C (n.739-50A>C) c.649-50A>C (n.649-50A>C) n.547A>C n.797-50A>C n.855-50A>C n.908-50A>C n.918+120A>C c.334-50A>C (n.334-50A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039956C= | CA1619397247 | CYP21A2 | c.739-49C= (n.739-49C=) c.649-49C= (n.649-49C=) n.548C= n.797-49C= n.855-49C= n.908-49C= n.918+121C= c.334-49C= (n.334-49C=) | |
6 | g.32039956C>G | CA2678088800 | CYP21A2 | c.739-49C>G (n.739-49C>G) c.649-49C>G (n.649-49C>G) n.548C>G n.797-49C>G n.855-49C>G n.908-49C>G n.918+121C>G c.334-49C>G (n.334-49C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32039956C>T | CA1619397248 | CYP21A2 | c.739-49C>T (n.739-49C>T) c.649-49C>T (n.649-49C>T) n.548C>T n.797-49C>T n.855-49C>T n.908-49C>T n.918+121C>T c.334-49C>T (n.334-49C>T) | dbSNP |
6 | g.32039957T>G | CA2845774934 | CYP21A2 | c.739-48T>G (n.739-48T>G) c.649-48T>G (n.649-48T>G) n.549T>G n.797-48T>G n.855-48T>G n.908-48T>G n.918+122T>G c.334-48T>G (n.334-48T>G) | |
6 | g.32039958C= | CA1619397249 | CYP21A2 | c.739-47C= (n.739-47C=) c.649-47C= (n.649-47C=) n.550C= n.797-47C= n.855-47C= n.908-47C= n.918+123C= c.334-47C= (n.334-47C=) | |
6 | g.32039958C>T | CA1087498940 | CYP21A2 | c.739-47C>T (n.739-47C>T) c.649-47C>T (n.649-47C>T) n.550C>T n.797-47C>T n.855-47C>T n.908-47C>T n.918+123C>T c.334-47C>T (n.334-47C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039959dup | CA2678088801 | CYP21A2 | c.739-46dup (n.739-46dup) c.649-46dup (n.649-46dup) n.551dup n.797-46dup n.855-46dup n.908-46dup n.918+124dup c.334-46dup (n.334-46dup) | gnomAD v4 |
6 | g.32039962T>C | CA2678088805 | CYP21A2 | c.739-43T>C (n.739-43T>C) c.649-43T>C (n.649-43T>C) n.554T>C n.797-43T>C n.855-43T>C n.908-43T>C n.918+127T>C c.334-43T>C (n.334-43T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32039962_32039963delinsTC | CA1619397250 | CYP21A2 | c.739-43_739-42delinsTC (n.739-43_739-42delinsTC) c.649-43_649-42delinsTC (n.649-43_649-42delinsTC) n.554_555delinsTC n.797-43_797-42delinsTC n.855-43_855-42delinsTC n.908-43_908-42delinsTC n.918+127_918+128delinsTC c.334-43_334-42delinsTC (n.334-43_334-42delinsTC) | |
6 | g.32039963C>A | CA2578618071 | CYP21A2 | c.739-42C>A (n.739-42C>A) c.649-42C>A (n.649-42C>A) n.555C>A n.797-42C>A n.855-42C>A n.908-42C>A n.918+128C>A c.334-42C>A (n.334-42C>A) | |
6 | g.32039966del | CA566694917 | CYP21A2 | c.739-39del (n.739-39del) c.649-39del (n.649-39del) n.558del n.797-39del n.855-39del n.908-39del n.918+131del c.334-39del (n.334-39del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039964C= | CA1619397251 | CYP21A2 | c.739-41C= (n.739-41C=) c.649-41C= (n.649-41C=) n.556C= n.797-41C= n.855-41C= n.908-41C= n.918+129C= c.334-41C= (n.334-41C=) | |
6 | g.32039964C>T | CA3732519 | CYP21A2 | c.739-41C>T (n.739-41C>T) c.649-41C>T (n.649-41C>T) n.556C>T n.797-41C>T n.855-41C>T n.908-41C>T n.918+129C>T c.334-41C>T (n.334-41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039965C>A | CA2678088812 | CYP21A2 | c.739-40C>A (n.739-40C>A) c.649-40C>A (n.649-40C>A) n.557C>A n.797-40C>A n.855-40C>A n.908-40C>A n.918+130C>A c.334-40C>A (n.334-40C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039966C>T | CA2678088816 | CYP21A2 | c.739-39C>T (n.739-39C>T) c.649-39C>T (n.649-39C>T) n.558C>T n.797-39C>T n.855-39C>T n.908-39C>T n.918+131C>T c.334-39C>T (n.334-39C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039967A= | CA1619397252 | CYP21A2 | c.739-38A= (n.739-38A=) c.649-38A= (n.649-38A=) n.559A= n.797-38A= n.855-38A= n.908-38A= n.918+132A= c.334-38A= (n.334-38A=) | |
6 | g.32039967A>C | CA2678088820 | CYP21A2 | c.739-38A>C (n.739-38A>C) c.649-38A>C (n.649-38A>C) n.559A>C n.797-38A>C n.855-38A>C n.908-38A>C n.918+132A>C c.334-38A>C (n.334-38A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32039967A>T | CA3732520 | CYP21A2 | c.739-38A>T (n.739-38A>T) c.649-38A>T (n.649-38A>T) n.559A>T n.797-38A>T n.855-38A>T n.908-38A>T n.918+132A>T c.334-38A>T (n.334-38A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039969G>C | CA823930916 | CYP21A2 | c.739-36G>C (n.739-36G>C) c.649-36G>C (n.649-36G>C) n.561G>C n.797-36G>C n.855-36G>C n.908-36G>C n.918+134G>C c.334-36G>C (n.334-36G>C) | dbSNP |
6 | g.32039969G= | CA1619397253 | CYP21A2 | c.739-36G= (n.739-36G=) c.649-36G= (n.649-36G=) n.561G= n.797-36G= n.855-36G= n.908-36G= n.918+134G= c.334-36G= (n.334-36G=) | |
6 | g.32039969G>T | CA2678088823 | CYP21A2 | c.739-36G>T (n.739-36G>T) c.649-36G>T (n.649-36G>T) n.561G>T n.797-36G>T n.855-36G>T n.908-36G>T n.918+134G>T c.334-36G>T (n.334-36G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039970C>A | CA2678088824 | CYP21A2 | c.739-35C>A (n.739-35C>A) c.649-35C>A (n.649-35C>A) n.562C>A n.797-35C>A n.855-35C>A n.908-35C>A n.918+135C>A c.334-35C>A (n.334-35C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039972A= | CA1619397254 | CYP21A2 | c.739-33A= (n.739-33A=) c.649-33A= (n.649-33A=) n.564A= n.797-33A= n.855-33A= n.908-33A= n.918+137A= c.334-33A= (n.334-33A=) | |
6 | g.32039972A>G | CA136894612 | CYP21A2 | c.739-33A>G (n.739-33A>G) c.649-33A>G (n.649-33A>G) n.564A>G n.797-33A>G n.855-33A>G n.908-33A>G n.918+137A>G c.334-33A>G (n.334-33A>G) | dbSNP |
6 | g.32039974C>A | CA566694918 | CYP21A2 | c.739-31C>A (n.739-31C>A) c.649-31C>A (n.649-31C>A) n.797-31C>A n.855-31C>A n.908-31C>A n.918+139C>A c.334-31C>A (n.334-31C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039974C= | CA1619397255 | CYP21A2 | c.739-31C= (n.739-31C=) c.649-31C= (n.649-31C=) n.797-31C= n.855-31C= n.908-31C= n.918+139C= c.334-31C= (n.334-31C=) | |
6 | g.32039975C= | CA1619397256 | CYP21A2 | c.739-30C= (n.739-30C=) c.649-30C= (n.649-30C=) n.797-30C= n.855-30C= n.908-30C= n.918+140C= c.334-30C= (n.334-30C=) | |
6 | g.32039975C>T | CA3732521 | CYP21A2 | c.739-30C>T (n.739-30C>T) c.649-30C>T (n.649-30C>T) n.797-30C>T n.855-30C>T n.908-30C>T n.918+140C>T c.334-30C>T (n.334-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039976G>A | CA3732522 | CYP21A2 | c.739-29G>A (n.739-29G>A) c.649-29G>A (n.649-29G>A) n.797-29G>A n.855-29G>A n.908-29G>A n.918+141G>A c.334-29G>A (n.334-29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039976G>C | CA2770519713 | CYP21A2 | c.739-29G>C (n.739-29G>C) c.649-29G>C (n.649-29G>C) n.797-29G>C n.855-29G>C n.908-29G>C n.918+141G>C c.334-29G>C (n.334-29G>C) | |
6 | g.32039976G= | CA1619397257 | CYP21A2 | c.739-29G= (n.739-29G=) c.649-29G= (n.649-29G=) n.797-29G= n.855-29G= n.908-29G= n.918+141G= c.334-29G= (n.334-29G=) | |
6 | g.32039976G>T | CA823930917 | CYP21A2 | c.739-29G>T (n.739-29G>T) c.649-29G>T (n.649-29G>T) n.797-29G>T n.855-29G>T n.908-29G>T n.918+141G>T c.334-29G>T (n.334-29G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32039977C= | CA1619397258 | CYP21A2 | c.739-28C= (n.739-28C=) c.649-28C= (n.649-28C=) n.797-28C= n.855-28C= n.908-28C= n.918+142C= c.334-28C= (n.334-28C=) | |
6 | g.32039977C>G | CA1087498949 | CYP21A2 | c.739-28C>G (n.739-28C>G) c.649-28C>G (n.649-28C>G) n.797-28C>G n.855-28C>G n.908-28C>G n.918+142C>G c.334-28C>G (n.334-28C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039977C>T | CA566694919 | CYP21A2 | c.739-28C>T (n.739-28C>T) c.649-28C>T (n.649-28C>T) n.797-28C>T n.855-28C>T n.908-28C>T n.918+142C>T c.334-28C>T (n.334-28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039982C>A | CA2678088842 | CYP21A2 | c.739-23C>A (n.739-23C>A) c.649-23C>A (n.649-23C>A) n.797-23C>A n.855-23C>A n.908-23C>A n.918+147C>A c.334-23C>A (n.334-23C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039983C>A | CA2842765942 | CYP21A2 | c.739-22C>A (n.739-22C>A) c.649-22C>A (n.649-22C>A) n.797-22C>A n.855-22C>A n.908-22C>A n.918+148C>A c.334-22C>A (n.334-22C>A) | |
6 | g.32039984C>A | CA2581564347 | CYP21A2 | c.739-21C>A (n.739-21C>A) c.649-21C>A (n.649-21C>A) n.797-21C>A n.855-21C>A n.908-21C>A n.918+149C>A c.334-21C>A (n.334-21C>A) | |
6 | g.32039984C= | CA1619397259 | CYP21A2 | c.739-21C= (n.739-21C=) c.649-21C= (n.649-21C=) n.797-21C= n.855-21C= n.908-21C= n.918+149C= c.334-21C= (n.334-21C=) | |
6 | g.32039984C>G | CA823930918 | CYP21A2 | c.739-21C>G (n.739-21C>G) c.649-21C>G (n.649-21C>G) n.797-21C>G n.855-21C>G n.908-21C>G n.918+149C>G c.334-21C>G (n.334-21C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32039984C>T | CA3732523 | CYP21A2 | c.739-21C>T (n.739-21C>T) c.649-21C>T (n.649-21C>T) n.797-21C>T n.855-21C>T n.908-21C>T n.918+149C>T c.334-21C>T (n.334-21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039985G>A | CA3732524 | CYP21A2 | c.739-20G>A (n.739-20G>A) c.649-20G>A (n.649-20G>A) n.797-20G>A n.855-20G>A n.908-20G>A n.918+150G>A c.334-20G>A (n.334-20G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039985G>C | CA1619397261 | CYP21A2 | c.739-20G>C (n.739-20G>C) c.649-20G>C (n.649-20G>C) n.797-20G>C n.855-20G>C n.908-20G>C n.918+150G>C c.334-20G>C (n.334-20G>C) | dbSNP |
6 | g.32039985G= | CA1619397260 | CYP21A2 | c.739-20G= (n.739-20G=) c.649-20G= (n.649-20G=) n.797-20G= n.855-20G= n.908-20G= n.918+150G= c.334-20G= (n.334-20G=) | |
6 | g.32039985G>T | CA3732525 | CYP21A2 | c.739-20G>T (n.739-20G>T) c.649-20G>T (n.649-20G>T) n.797-20G>T n.855-20G>T n.908-20G>T n.918+150G>T c.334-20G>T (n.334-20G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039986C>A | CA1619397263 | CYP21A2 | c.739-19C>A (n.739-19C>A) c.649-19C>A (n.649-19C>A) n.797-19C>A n.855-19C>A n.908-19C>A n.918+151C>A c.334-19C>A (n.334-19C>A) | dbSNP |
6 | g.32039986C= | CA1619397262 | CYP21A2 | c.739-19C= (n.739-19C=) c.649-19C= (n.649-19C=) n.797-19C= n.855-19C= n.908-19C= n.918+151C= c.334-19C= (n.334-19C=) | |
6 | g.32039986C>G | CA823930919 | CYP21A2 | c.739-19C>G (n.739-19C>G) c.649-19C>G (n.649-19C>G) n.797-19C>G n.855-19C>G n.908-19C>G n.918+151C>G c.334-19C>G (n.334-19C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32039986C>T | CA2678088861 | CYP21A2 | c.739-19C>T (n.739-19C>T) c.649-19C>T (n.649-19C>T) n.797-19C>T n.855-19C>T n.908-19C>T n.918+151C>T c.334-19C>T (n.334-19C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039987T>C | CA2678088863 | CYP21A2 | c.739-18T>C (n.739-18T>C) c.649-18T>C (n.649-18T>C) n.797-18T>C n.855-18T>C n.908-18T>C n.918+152T>C c.334-18T>C (n.334-18T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32039988C>G | CA2578618072 | CYP21A2 | c.739-17C>G (n.739-17C>G) c.649-17C>G (n.649-17C>G) n.797-17C>G n.855-17C>G n.908-17C>G n.918+153C>G c.334-17C>G (n.334-17C>G) | |
6 | g.32039989C>T | CA2678088865 | CYP21A2 | c.739-16C>T (n.739-16C>T) c.649-16C>T (n.649-16C>T) n.797-16C>T n.855-16C>T n.908-16C>T n.918+154C>T c.334-16C>T (n.334-16C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039990T>C | CA2678088866 | CYP21A2 | c.739-15T>C (n.739-15T>C) c.649-15T>C (n.649-15T>C) n.797-15T>C n.855-15T>C n.908-15T>C n.918+155T>C c.334-15T>C (n.334-15T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32039991T>G | CA2770519714 | CYP21A2 | c.739-14T>G (n.739-14T>G) c.649-14T>G (n.649-14T>G) n.797-14T>G n.855-14T>G n.908-14T>G n.918+156T>G c.334-14T>G (n.334-14T>G) | |
6 | g.32039992T>C | CA3732526 | CYP21A2 | c.739-13T>C (n.739-13T>C) c.649-13T>C (n.649-13T>C) n.797-13T>C n.855-13T>C n.908-13T>C n.918+157T>C c.334-13T>C (n.334-13T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039992T= | CA1619397264 | CYP21A2 | c.739-13T= (n.739-13T=) c.649-13T= (n.649-13T=) n.797-13T= n.855-13T= n.908-13T= n.918+157T= c.334-13T= (n.334-13T=) | |
6 | g.32039993C= | CA1619397265 | CYP21A2 | c.739-12C= (n.739-12C=) c.649-12C= (n.649-12C=) n.797-12C= n.855-12C= n.908-12C= n.918+158C= c.334-12C= (n.334-12C=) | |
6 | g.32039993C>T | CA823930920 | CYP21A2 | c.739-12C>T (n.739-12C>T) c.649-12C>T (n.649-12C>T) n.797-12C>T n.855-12C>T n.908-12C>T n.918+158C>T c.334-12C>T (n.334-12C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32039994A>C | CA2770519715 | CYP21A2 | c.739-11A>C (n.739-11A>C) c.649-11A>C (n.649-11A>C) n.797-11A>C n.855-11A>C n.908-11A>C n.918+159A>C c.334-11A>C (n.334-11A>C) | |
6 | g.32039996C= | CA1619397266 | CYP21A2 | c.739-9C= (n.739-9C=) c.649-9C= (n.649-9C=) n.797-9C= n.855-9C= n.908-9C= n.918+161C= c.334-9C= (n.334-9C=) | |
6 | g.32039996C>G | CA2678088874 | CYP21A2 | c.739-9C>G (n.739-9C>G) c.649-9C>G (n.649-9C>G) n.797-9C>G n.855-9C>G n.908-9C>G n.918+161C>G c.334-9C>G (n.334-9C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32039996C>T | CA3732527 | CYP21A2 | c.739-9C>T (n.739-9C>T) c.649-9C>T (n.649-9C>T) n.797-9C>T n.855-9C>T n.908-9C>T n.918+161C>T c.334-9C>T (n.334-9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039997C>T | CA2678088875 | CYP21A2 | c.739-8C>T (n.739-8C>T) c.649-8C>T (n.649-8C>T) n.797-8C>T n.855-8C>T n.908-8C>T n.918+162C>T c.334-8C>T (n.334-8C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32040000T>C | CA3732528 | CYP21A2 | c.739-5T>C (n.739-5T>C) c.649-5T>C (n.649-5T>C) n.797-5T>C n.855-5T>C n.908-5T>C n.918+165T>C c.334-5T>C (n.334-5T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040000T= | CA1619397267 | CYP21A2 | c.739-5T= (n.739-5T=) c.649-5T= (n.649-5T=) n.797-5T= n.855-5T= n.908-5T= n.918+165T= c.334-5T= (n.334-5T=) | |
6 | g.32040001G>A | CA566694920 | CYP21A2 | c.739-4G>A (n.739-4G>A) c.649-4G>A (n.649-4G>A) n.797-4G>A n.855-4G>A n.908-4G>A n.918+166G>A c.334-4G>A (n.334-4G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040001G= | CA1619397268 | CYP21A2 | c.739-4G= (n.739-4G=) c.649-4G= (n.649-4G=) n.797-4G= n.855-4G= n.908-4G= n.918+166G= c.334-4G= (n.334-4G=) | |
6 | g.32040003A>C | CA363505689 | CYP21A2 | c.739-2A>C (n.739-2A>C) c.649-2A>C (n.649-2A>C) n.797-2A>C n.855-2A>C n.908-2A>C n.918+168A>C c.334-2A>C (n.334-2A>C) | |
6 | g.32040003A>G | CA363505693 | CYP21A2 | c.739-2A>G (n.739-2A>G) c.649-2A>G (n.649-2A>G) n.797-2A>G n.855-2A>G n.908-2A>G n.918+168A>G c.334-2A>G (n.334-2A>G) | |
6 | g.32040003A>T | CA363505695 | CYP21A2 | c.739-2A>T (n.739-2A>T) c.649-2A>T (n.649-2A>T) n.797-2A>T n.855-2A>T n.908-2A>T n.918+168A>T c.334-2A>T (n.334-2A>T) | |
6 | g.32040004G>A | CA363505699 | CYP21A2 | c.739-1G>A (n.739-1G>A) c.649-1G>A (n.649-1G>A) n.797-1G>A n.855-1G>A n.908-1G>A n.918+169G>A c.334-1G>A (n.334-1G>A) | |
6 | g.32040004G>C | CA363505702 | CYP21A2 | c.739-1G>C (n.739-1G>C) c.649-1G>C (n.649-1G>C) n.797-1G>C n.855-1G>C n.908-1G>C n.918+169G>C c.334-1G>C (n.334-1G>C) | |
6 | g.32040004G>T | CA363505707 | CYP21A2 | c.739-1G>T (n.739-1G>T) c.649-1G>T (n.649-1G>T) n.797-1G>T n.855-1G>T n.908-1G>T n.918+169G>T c.334-1G>T (n.334-1G>T) | |
6 | g.32040005G>A | CA363505711 | CYP21A2 | c.739G>A (p.Glu247Lys) c.649G>A (p.Glu217Lys) n.797G>A n.855G>A n.908G>A n.918+170G>A c.334G>A (p.Glu112Lys) | |
6 | g.32040005G>C | CA363505714 | CYP21A2 | c.739G>C (p.Glu247Gln) c.649G>C (p.Glu217Gln) n.797G>C n.855G>C n.908G>C n.918+170G>C c.334G>C (p.Glu112Gln) | |
6 | g.32040005G>T | CA363505717 | CYP21A2 | c.739G>T (p.Glu247Ter) c.649G>T (p.Glu217Ter) n.797G>T n.855G>T n.908G>T n.918+170G>T c.334G>T (p.Glu112Ter) | |
6 | g.32040005_32040006delinsGA | CA1619397269 | CYP21A2 | c.739_740delinsGA (p.Glu247=) c.649_650delinsGA (p.Glu217=) n.797_798delinsGA n.855_856delinsGA n.908_909delinsGA n.918+170_918+171delinsGA c.334_335delinsGA (p.Glu112=) | |
6 | g.32040006del | CA3732529 | CYP21A2 | c.740del (p.Glu247GlyfsTer11) c.650del (p.Glu217GlyfsTer11) n.798del n.856del n.909del n.918+171del c.335del (p.Glu112GlyfsTer11) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040006A>C | CA363505723 | CYP21A2 | c.740A>C (p.Glu247Ala) c.650A>C (p.Glu217Ala) n.798A>C n.856A>C n.909A>C n.918+171A>C c.335A>C (p.Glu112Ala) | |
6 | g.32040006A>G | CA363505720 | CYP21A2 | c.740A>G (p.Glu247Gly) c.650A>G (p.Glu217Gly) n.798A>G n.856A>G n.909A>G n.918+171A>G c.335A>G (p.Glu112Gly) | |
6 | g.32040006A>T | CA363505719 | CYP21A2 | c.740A>T (p.Glu247Val) c.650A>T (p.Glu217Val) n.798A>T n.856A>T n.909A>T n.918+171A>T c.335A>T (p.Glu112Val) | |
6 | g.32040007G>A | CA3732530 | CYP21A2 | c.741G>A (p.Glu247=) c.651G>A (p.Glu217=) n.799G>A n.857G>A n.910G>A n.918+172G>A c.336G>A (p.Glu112=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32040007G>C | CA363505727 | CYP21A2 | c.741G>C (p.Glu247Asp) c.651G>C (p.Glu217Asp) n.799G>C n.857G>C n.910G>C n.918+172G>C c.336G>C (p.Glu112Asp) | |
6 | g.32040007G= | CA1619397270 | CYP21A2 | c.741G= (p.Glu247=) c.651G= (p.Glu217=) n.799G= n.857G= n.910G= n.918+172G= c.336G= (p.Glu112=) | |
6 | g.32040007G>T | CA363505730 | CYP21A2 | c.741G>T (p.Glu247Asp) c.651G>T (p.Glu217Asp) n.799G>T n.857G>T n.910G>T n.918+172G>T c.336G>T (p.Glu112Asp) | |
6 | g.32040008A>C | CA363505734 | CYP21A2 | c.742A>C (p.Ser248Arg) c.652A>C (p.Ser218Arg) n.800A>C n.858A>C n.911A>C n.918+173A>C c.337A>C (p.Ser113Arg) | |
6 | g.32040008A>G | CA363505736 | CYP21A2 | c.742A>G (p.Ser248Gly) c.652A>G (p.Ser218Gly) n.800A>G n.858A>G n.911A>G n.918+173A>G c.337A>G (p.Ser113Gly) | |
6 | g.32040008A>T | CA363505741 | CYP21A2 | c.742A>T (p.Ser248Cys) c.652A>T (p.Ser218Cys) n.800A>T n.858A>T n.911A>T n.918+173A>T c.337A>T (p.Ser113Cys) | |
6 | g.32040009G>A | CA363505743 | CYP21A2 | c.743G>A (p.Ser248Asn) c.653G>A (p.Ser218Asn) n.801G>A n.859G>A n.912G>A n.918+174G>A c.338G>A (p.Ser113Asn) | |
6 | g.32040009G>C | CA363505755 | CYP21A2 | c.743G>C (p.Ser248Thr) c.653G>C (p.Ser218Thr) n.801G>C n.859G>C n.912G>C n.918+174G>C c.338G>C (p.Ser113Thr) | |
6 | g.32040009G>T | CA363505758 | CYP21A2 | c.743G>T (p.Ser248Ile) c.653G>T (p.Ser218Ile) n.801G>T n.859G>T n.912G>T n.918+174G>T c.338G>T (p.Ser113Ile) | |
6 | g.32040010C>A | CA363505761 | CYP21A2 | c.744C>A (p.Ser248Arg) c.654C>A (p.Ser218Arg) n.802C>A n.860C>A n.913C>A n.918+175C>A c.339C>A (p.Ser113Arg) | |
6 | g.32040010C= | CA1619397271 | CYP21A2 | c.744C= (p.Ser248=) c.654C= (p.Ser218=) n.802C= n.860C= n.913C= n.918+175C= c.339C= (p.Ser113=) | |
6 | g.32040010C>G | CA3732531 | CYP21A2 | c.744C>G (p.Ser248Arg) c.654C>G (p.Ser218Arg) n.802C>G n.860C>G n.913C>G n.918+175C>G c.339C>G (p.Ser113Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040010C>T | CA449729414 | CYP21A2 | c.744C>T (p.Ser248=) c.654C>T (p.Ser218=) n.802C>T n.860C>T n.913C>T n.918+175C>T c.339C>T (p.Ser113=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040011C>A | CA363505770 | CYP21A2 | c.745C>A (p.Leu249Ile) c.655C>A (p.Leu219Ile) n.803C>A n.861C>A n.914C>A n.918+176C>A c.340C>A (p.Leu114Ile) | gnomAD v4 |
6 | g.32040011C= | CA1619397272 | CYP21A2 | c.745C= (p.Leu249=) c.655C= (p.Leu219=) n.803C= n.861C= n.914C= n.918+176C= c.340C= (p.Leu114=) | |
6 | g.32040011C>G | CA363505771 | CYP21A2 | c.745C>G (p.Leu249Val) c.655C>G (p.Leu219Val) n.803C>G n.861C>G n.914C>G n.918+176C>G c.340C>G (p.Leu114Val) | |
6 | g.32040011C>T | CA363505765 | CYP21A2 | c.745C>T (p.Leu249Phe) c.655C>T (p.Leu219Phe) n.803C>T n.861C>T n.914C>T n.918+176C>T c.340C>T (p.Leu114Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040012T>A | CA363505774 | CYP21A2 | c.746T>A (p.Leu249His) c.656T>A (p.Leu219His) n.804T>A n.862T>A n.915T>A n.918+177T>A c.341T>A (p.Leu114His) | |
6 | g.32040012T>C | CA363505776 | CYP21A2 | c.746T>C (p.Leu249Pro) c.656T>C (p.Leu219Pro) n.804T>C n.862T>C n.915T>C n.918+177T>C c.341T>C (p.Leu114Pro) | gnomAD v4 |
6 | g.32040012T>G | CA363505778 | CYP21A2 | c.746T>G (p.Leu249Arg) c.656T>G (p.Leu219Arg) n.804T>G n.862T>G n.915T>G n.918+177T>G c.341T>G (p.Leu114Arg) | |
6 | g.32040013C>A | CA449729422 | CYP21A2 | c.747C>A (p.Leu249=) c.657C>A (p.Leu219=) n.805C>A n.863C>A n.916C>A n.918+178C>A c.342C>A (p.Leu114=) | |
6 | g.32040013C= | CA1619397273 | CYP21A2 | c.747C= (p.Leu249=) c.657C= (p.Leu219=) n.805C= n.863C= n.916C= n.918+178C= c.342C= (p.Leu114=) | |
6 | g.32040013C>G | CA3732532 | CYP21A2 | c.747C>G (p.Leu249=) c.657C>G (p.Leu219=) n.805C>G n.863C>G n.916C>G n.918+178C>G c.342C>G (p.Leu114=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040013C>T | CA449729423 | CYP21A2 | c.747C>T (p.Leu249=) c.657C>T (p.Leu219=) n.805C>T n.863C>T n.916C>T n.918+178C>T c.342C>T (p.Leu114=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040014G>A | CA363505783 | CYP21A2 | c.748G>A (p.Val250Met) c.658G>A (p.Val220Met) n.806G>A n.864G>A n.917G>A n.918+179G>A c.343G>A (p.Val115Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32040014G>C | CA363505786 | CYP21A2 | c.748G>C (p.Val250Leu) c.658G>C (p.Val220Leu) n.806G>C n.864G>C n.917G>C n.918+179G>C c.343G>C (p.Val115Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.32040014G= | CA1619397274 | CYP21A2 | c.748G= (p.Val250=) c.658G= (p.Val220=) n.806G= n.864G= n.917G= n.918+179G= c.343G= (p.Val115=) | |
6 | g.32040014G>T | CA363505790 | CYP21A2 | c.748G>T (p.Val250Leu) c.658G>T (p.Val220Leu) n.806G>T n.864G>T n.917G>T n.918+179G>T c.343G>T (p.Val115Leu) | |
6 | g.32040018_32040028del | CA2678088926 | CYP21A2 | c.752_762del (p.Ala251GlufsTer?) c.662_672del (p.Ala221GlufsTer?) n.810_820del n.868_878del n.921_931del n.918+183_918+193del c.347_357del (p.Ala116GlufsTer?) | gnomAD v4 |
6 | g.32040015T>A | CA363505791 | CYP21A2 | c.749T>A (p.Val250Glu) c.659T>A (p.Val220Glu) n.807T>A n.865T>A n.918T>A n.918+180T>A c.344T>A (p.Val115Glu) | |
6 | g.32040015T>C | CA3732533 | CYP21A2 | c.749T>C (p.Val250Ala) c.659T>C (p.Val220Ala) n.807T>C n.865T>C n.918T>C n.918+180T>C c.344T>C (p.Val115Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040015T>G | CA363505795 | CYP21A2 | c.749T>G (p.Val250Gly) c.659T>G (p.Val220Gly) n.807T>G n.865T>G n.918T>G n.918+180T>G c.344T>G (p.Val115Gly) | |
6 | g.32040015T= | CA1619397275 | CYP21A2 | c.749T= (p.Val250=) c.659T= (p.Val220=) n.807T= n.865T= n.918T= n.918+180T= c.344T= (p.Val115=) | |
6 | g.32040016G>A | CA449729430 | CYP21A2 | c.750G>A (p.Val250=) c.660G>A (p.Val220=) n.808G>A n.866G>A n.919G>A n.918+181G>A c.345G>A (p.Val115=) | |
6 | g.32040016G>C | CA449729431 | CYP21A2 | c.750G>C (p.Val250=) c.660G>C (p.Val220=) n.808G>C n.866G>C n.919G>C n.918+181G>C c.345G>C (p.Val115=) | |
6 | g.32040016G>T | CA449729432 | CYP21A2 | c.750G>T (p.Val250=) c.660G>T (p.Val220=) n.808G>T n.866G>T n.919G>T n.918+181G>T c.345G>T (p.Val115=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040017G>A | CA363505797 | CYP21A2 | c.751G>A (p.Ala251Thr) c.661G>A (p.Ala221Thr) n.809G>A n.867G>A n.920G>A n.918+182G>A c.346G>A (p.Ala116Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040017G>C | CA363505798 | CYP21A2 | c.751G>C (p.Ala251Pro) c.661G>C (p.Ala221Pro) n.809G>C n.867G>C n.920G>C n.918+182G>C c.346G>C (p.Ala116Pro) | |
6 | g.32040017G= | CA1619397276 | CYP21A2 | c.751G= (p.Ala251=) c.661G= (p.Ala221=) n.809G= n.867G= n.920G= n.918+182G= c.346G= (p.Ala116=) | |
6 | g.32040017G>T | CA363505799 | CYP21A2 | c.751G>T (p.Ala251Ser) c.661G>T (p.Ala221Ser) n.809G>T n.867G>T n.920G>T n.918+182G>T c.346G>T (p.Ala116Ser) | |
6 | g.32040018C>A | CA363505808 | CYP21A2 | c.752C>A (p.Ala251Glu) c.662C>A (p.Ala221Glu) n.810C>A n.868C>A n.921C>A n.918+183C>A c.347C>A (p.Ala116Glu) | |
6 | g.32040018C>G | CA363505803 | CYP21A2 | c.752C>G (p.Ala251Gly) c.662C>G (p.Ala221Gly) n.810C>G n.868C>G n.921C>G n.918+183C>G c.347C>G (p.Ala116Gly) | |
6 | g.32040018C>T | CA363505801 | CYP21A2 | c.752C>T (p.Ala251Val) c.662C>T (p.Ala221Val) n.810C>T n.868C>T n.921C>T n.918+183C>T c.347C>T (p.Ala116Val) | |
6 | g.32040019A= | CA1619397277 | CYP21A2 | c.753A= (p.Ala251=) c.663A= (p.Ala221=) n.811A= n.869A= n.922A= n.918+184A= c.348A= (p.Ala116=) | |
6 | g.32040019A>C | CA449729435 | CYP21A2 | c.753A>C (p.Ala251=) c.663A>C (p.Ala221=) n.811A>C n.869A>C n.922A>C n.918+184A>C c.348A>C (p.Ala116=) | |
6 | g.32040019A>G | CA3732534 | CYP21A2 | c.753A>G (p.Ala251=) c.663A>G (p.Ala221=) n.811A>G n.869A>G n.922A>G n.918+184A>G c.348A>G (p.Ala116=) | dbSNP ExAC |
6 | g.32040019A>T | CA449729437 | CYP21A2 | c.753A>T (p.Ala251=) c.663A>T (p.Ala221=) n.811A>T n.869A>T n.922A>T n.918+184A>T c.348A>T (p.Ala116=) | |
6 | g.32040020G>A | CA3732535 | CYP21A2 | c.754G>A (p.Gly252Ser) c.664G>A (p.Gly222Ser) n.812G>A n.870G>A n.923G>A n.918+185G>A c.349G>A (p.Gly117Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040020G>C | CA363505820 | CYP21A2 | c.754G>C (p.Gly252Arg) c.664G>C (p.Gly222Arg) n.812G>C n.870G>C n.923G>C n.918+185G>C c.349G>C (p.Gly117Arg) | dbSNP |
6 | g.32040020G= | CA1619397278 | CYP21A2 | c.754G= (p.Gly252=) c.664G= (p.Gly222=) n.812G= n.870G= n.923G= n.918+185G= c.349G= (p.Gly117=) | |
6 | g.32040020G>T | CA363505821 | CYP21A2 | c.754G>T (p.Gly252Cys) c.664G>T (p.Gly222Cys) n.812G>T n.870G>T n.923G>T n.918+185G>T c.349G>T (p.Gly117Cys) | |
6 | g.32040021G>A | CA363505824 | CYP21A2 | c.755G>A (p.Gly252Asp) c.665G>A (p.Gly222Asp) n.813G>A n.871G>A n.924G>A n.918+186G>A c.350G>A (p.Gly117Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040021G>C | CA363505827 | CYP21A2 | c.755G>C (p.Gly252Ala) c.665G>C (p.Gly222Ala) n.813G>C n.871G>C n.924G>C n.918+186G>C c.350G>C (p.Gly117Ala) | |
6 | g.32040021G= | CA1619397279 | CYP21A2 | c.755G= (p.Gly252=) c.665G= (p.Gly222=) n.813G= n.871G= n.924G= n.918+186G= c.350G= (p.Gly117=) | |
6 | g.32040021G>T | CA363505828 | CYP21A2 | c.755G>T (p.Gly252Val) c.665G>T (p.Gly222Val) n.813G>T n.871G>T n.924G>T n.918+186G>T c.350G>T (p.Gly117Val) | |
6 | g.32040022C>A | CA449729451 | CYP21A2 | c.756C>A (p.Gly252=) c.666C>A (p.Gly222=) n.814C>A n.872C>A n.925C>A n.918+187C>A c.351C>A (p.Gly117=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040022C= | CA1619397280 | CYP21A2 | c.756C= (p.Gly252=) c.666C= (p.Gly222=) n.814C= n.872C= n.925C= n.918+187C= c.351C= (p.Gly117=) | |
6 | g.32040022C>G | CA449729453 | CYP21A2 | c.756C>G (p.Gly252=) c.666C>G (p.Gly222=) n.814C>G n.872C>G n.925C>G n.918+187C>G c.351C>G (p.Gly117=) | |
6 | g.32040022C>T | CA449729455 | CYP21A2 | c.756C>T (p.Gly252=) c.666C>T (p.Gly222=) n.814C>T n.872C>T n.925C>T n.918+187C>T c.351C>T (p.Gly117=) | |
6 | g.32040023del | CA2678088954 | CYP21A2 | c.757del (p.Gln253SerfsTer5) c.667del (p.Gln223SerfsTer5) n.815del n.873del n.926del n.918+188del c.352del (p.Gln118SerfsTer5) | gnomAD v4 |
6 | g.32040023C>A | CA363505834 | CYP21A2 | c.757C>A (p.Gln253Lys) c.667C>A (p.Gln223Lys) n.815C>A n.873C>A n.926C>A n.918+188C>A c.352C>A (p.Gln118Lys) | |
6 | g.32040023C>G | CA363505835 | CYP21A2 | c.757C>G (p.Gln253Glu) c.667C>G (p.Gln223Glu) n.815C>G n.873C>G n.926C>G n.918+188C>G c.352C>G (p.Gln118Glu) | |
6 | g.32040023C>T | CA363505836 | CYP21A2 | c.757C>T (p.Gln253Ter) c.667C>T (p.Gln223Ter) n.815C>T n.873C>T n.926C>T n.918+188C>T c.352C>T (p.Gln118Ter) | |
6 | g.32040024A>C | CA363505837 | CYP21A2 | c.758A>C (p.Gln253Pro) c.668A>C (p.Gln223Pro) n.816A>C n.874A>C n.927A>C n.918+189A>C c.353A>C (p.Gln118Pro) | |
6 | g.32040024A>G | CA363505840 | CYP21A2 | c.758A>G (p.Gln253Arg) c.668A>G (p.Gln223Arg) n.816A>G n.874A>G n.927A>G n.918+189A>G c.353A>G (p.Gln118Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.32040024A>T | CA363505841 | CYP21A2 | c.758A>T (p.Gln253Leu) c.668A>T (p.Gln223Leu) n.816A>T n.874A>T n.927A>T n.918+189A>T c.353A>T (p.Gln118Leu) | |
6 | g.32040025G>A | CA449729461 | CYP21A2 | c.759G>A (p.Gln253=) c.669G>A (p.Gln223=) n.817G>A n.875G>A n.928G>A n.918+190G>A c.354G>A (p.Gln118=) | |
6 | g.32040025G>C | CA363505846 | CYP21A2 | c.759G>C (p.Gln253His) c.669G>C (p.Gln223His) n.817G>C n.875G>C n.928G>C n.918+190G>C c.354G>C (p.Gln118His) | |
6 | g.32040025G>T | CA363505849 | CYP21A2 | c.759G>T (p.Gln253His) c.669G>T (p.Gln223His) n.817G>T n.875G>T n.928G>T n.918+190G>T c.354G>T (p.Gln118His) | |
6 | g.32040026T>A | CA363505856 | CYP21A2 | c.760T>A (p.Trp254Arg) c.670T>A (p.Trp224Arg) n.818T>A n.876T>A n.929T>A n.918+191T>A c.355T>A (p.Trp119Arg) | |
6 | g.32040026T>C | CA3732536 | CYP21A2 | c.760T>C (p.Trp254Arg) c.670T>C (p.Trp224Arg) n.818T>C n.876T>C n.929T>C n.918+191T>C c.355T>C (p.Trp119Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040026T>G | CA363505864 | CYP21A2 | c.760T>G (p.Trp254Gly) c.670T>G (p.Trp224Gly) n.818T>G n.876T>G n.929T>G n.918+191T>G c.355T>G (p.Trp119Gly) | |
6 | g.32040026T= | CA1619397281 | CYP21A2 | c.760T= (p.Trp254=) c.670T= (p.Trp224=) n.818T= n.876T= n.929T= n.918+191T= c.355T= (p.Trp119=) | |
6 | g.32040027G>A | CA363505871 | CYP21A2 | c.761G>A (p.Trp254Ter) c.671G>A (p.Trp224Ter) n.819G>A n.877G>A n.930G>A n.918+192G>A c.356G>A (p.Trp119Ter) | |
6 | g.32040027G>C | CA363505875 | CYP21A2 | c.761G>C (p.Trp254Ser) c.671G>C (p.Trp224Ser) n.819G>C n.877G>C n.930G>C n.918+192G>C c.356G>C (p.Trp119Ser) | |
6 | g.32040027G>T | CA363505881 | CYP21A2 | c.761G>T (p.Trp254Leu) c.671G>T (p.Trp224Leu) n.819G>T n.877G>T n.930G>T n.918+192G>T c.356G>T (p.Trp119Leu) | |
6 | g.32040028G>A | CA363505887 | CYP21A2 | c.762G>A (p.Trp254Ter) c.672G>A (p.Trp224Ter) n.820G>A n.878G>A n.931G>A n.918+193G>A c.357G>A (p.Trp119Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040028G>C | CA363505919 | CYP21A2 | c.762G>C (p.Trp254Cys) c.672G>C (p.Trp224Cys) n.820G>C n.878G>C n.931G>C n.918+193G>C c.357G>C (p.Trp119Cys) | |
6 | g.32040028G= | CA1619397282 | CYP21A2 | c.762G= (p.Trp254=) c.672G= (p.Trp224=) n.820G= n.878G= n.931G= n.918+193G= c.357G= (p.Trp119=) | |
6 | g.32040028G>T | CA363505923 | CYP21A2 | c.762G>T (p.Trp254Cys) c.672G>T (p.Trp224Cys) n.820G>T n.878G>T n.931G>T n.918+193G>T c.357G>T (p.Trp119Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040029A>C | CA449729471 | CYP21A2 | c.763A>C (p.Arg255=) c.673A>C (p.Arg225=) n.821A>C n.879A>C n.932A>C n.918+194A>C c.358A>C (p.Arg120=) | |
6 | g.32040029A>G | CA363505927 | CYP21A2 | c.763A>G (p.Arg255Gly) c.673A>G (p.Arg225Gly) n.821A>G n.879A>G n.932A>G n.918+194A>G c.358A>G (p.Arg120Gly) | |
6 | g.32040029A>T | CA363505932 | CYP21A2 | c.763A>T (p.Arg255Trp) c.673A>T (p.Arg225Trp) n.821A>T n.879A>T n.932A>T n.918+194A>T c.358A>T (p.Arg120Trp) | |
6 | g.32040030G>A | CA3732537 | CYP21A2 | c.764G>A (p.Arg255Lys) c.674G>A (p.Arg225Lys) n.822G>A n.880G>A n.933G>A n.918+195G>A c.359G>A (p.Arg120Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040030G>C | CA363505943 | CYP21A2 | c.764G>C (p.Arg255Thr) c.674G>C (p.Arg225Thr) n.822G>C n.880G>C n.933G>C n.918+195G>C c.359G>C (p.Arg120Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040030G= | CA1619397283 | CYP21A2 | c.764G= (p.Arg255=) c.674G= (p.Arg225=) n.822G= n.880G= n.933G= n.918+195G= c.359G= (p.Arg120=) | |
6 | g.32040030G>T | CA363505948 | CYP21A2 | c.764G>T (p.Arg255Met) c.674G>T (p.Arg225Met) n.822G>T n.880G>T n.933G>T n.918+195G>T c.359G>T (p.Arg120Met) | |
6 | g.32040031G>A | CA449729475 | CYP21A2 | c.765G>A (p.Arg255=) c.675G>A (p.Arg225=) n.823G>A n.881G>A n.934G>A n.918+196G>A c.360G>A (p.Arg120=) | |
6 | g.32040031G>C | CA363505960 | CYP21A2 | c.765G>C (p.Arg255Ser) c.675G>C (p.Arg225Ser) n.823G>C n.881G>C n.934G>C n.918+196G>C c.360G>C (p.Arg120Ser) | |
6 | g.32040031G>T | CA363505954 | CYP21A2 | c.765G>T (p.Arg255Ser) c.675G>T (p.Arg225Ser) n.823G>T n.881G>T n.934G>T n.918+196G>T c.360G>T (p.Arg120Ser) |