Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32039857C>A | CA2678088672 | CYP21A2 | c.738+22C>A (n.738+22C>A) c.648+22C>A (n.648+22C>A) n.449C>A n.796+22C>A n.854+22C>A n.907+22C>A n.918+22C>A c.333+22C>A (n.333+22C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039857C>G | CA2678088671 | CYP21A2 | c.738+22C>G (n.738+22C>G) c.648+22C>G (n.648+22C>G) n.449C>G n.796+22C>G n.854+22C>G n.907+22C>G n.918+22C>G c.333+22C>G (n.333+22C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32039861C>A | CA2578618064 | CYP21A2 | c.738+26C>A (n.738+26C>A) c.648+26C>A (n.648+26C>A) n.453C>A n.796+26C>A n.854+26C>A n.907+26C>A n.918+26C>A c.333+26C>A (n.333+26C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039862C>T | CA2678088673 | CYP21A2 | c.738+27C>T (n.738+27C>T) c.648+27C>T (n.648+27C>T) n.454C>T n.796+27C>T n.854+27C>T n.907+27C>T n.918+27C>T c.333+27C>T (n.333+27C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039863C= | CA1619397204 | CYP21A2 | c.738+28C= (n.738+28C=) c.648+28C= (n.648+28C=) n.455C= n.796+28C= n.854+28C= n.907+28C= n.918+28C= c.333+28C= (n.333+28C=) | |
6 | g.32039863C>G | CA3732513 | CYP21A2 | c.738+28C>G (n.738+28C>G) c.648+28C>G (n.648+28C>G) n.455C>G n.796+28C>G n.854+28C>G n.907+28C>G n.918+28C>G c.333+28C>G (n.333+28C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039863C>T | CA566693925 | CYP21A2 | c.738+28C>T (n.738+28C>T) c.648+28C>T (n.648+28C>T) n.455C>T n.796+28C>T n.854+28C>T n.907+28C>T n.918+28C>T c.333+28C>T (n.333+28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039865C= | CA1619397205 | CYP21A2 | c.738+30C= (n.738+30C=) c.648+30C= (n.648+30C=) n.457C= n.796+30C= n.854+30C= n.907+30C= n.918+30C= c.333+30C= (n.333+30C=) | |
6 | g.32039865C>T | CA3732514 | CYP21A2 | c.738+30C>T (n.738+30C>T) c.648+30C>T (n.648+30C>T) n.457C>T n.796+30C>T n.854+30C>T n.907+30C>T n.918+30C>T c.333+30C>T (n.333+30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039866G>A | CA3732515 | CYP21A2 | c.738+31G>A (n.738+31G>A) c.648+31G>A (n.648+31G>A) n.458G>A n.796+31G>A n.854+31G>A n.907+31G>A n.918+31G>A c.333+31G>A (n.333+31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039866G= | CA1619397206 | CYP21A2 | c.738+31G= (n.738+31G=) c.648+31G= (n.648+31G=) n.458G= n.796+31G= n.854+31G= n.907+31G= n.918+31G= c.333+31G= (n.333+31G=) | |
6 | g.32039867G>A | CA566693926 | CYP21A2 | c.738+32G>A (n.738+32G>A) c.648+32G>A (n.648+32G>A) n.459G>A n.796+32G>A n.854+32G>A n.907+32G>A n.918+32G>A c.333+32G>A (n.333+32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039867G= | CA1619397207 | CYP21A2 | c.738+32G= (n.738+32G=) c.648+32G= (n.648+32G=) n.459G= n.796+32G= n.854+32G= n.907+32G= n.918+32G= c.333+32G= (n.333+32G=) | |
6 | g.32039867G>T | CA2770519706 | CYP21A2 | c.738+32G>T (n.738+32G>T) c.648+32G>T (n.648+32G>T) n.459G>T n.796+32G>T n.854+32G>T n.907+32G>T n.918+32G>T c.333+32G>T (n.333+32G>T) | |
6 | g.32039868C>A | CA2678088675 | CYP21A2 | c.738+33C>A (n.738+33C>A) c.648+33C>A (n.648+33C>A) n.460C>A n.796+33C>A n.854+33C>A n.907+33C>A n.918+33C>A c.333+33C>A (n.333+33C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039868C>T | CA2678088676 | CYP21A2 | c.738+33C>T (n.738+33C>T) c.648+33C>T (n.648+33C>T) n.460C>T n.796+33C>T n.854+33C>T n.907+33C>T n.918+33C>T c.333+33C>T (n.333+33C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039870dup | CA2842765941 | CYP21A2 | c.738+35dup (n.738+35dup) c.648+35dup (n.648+35dup) n.462dup n.796+35dup n.854+35dup n.907+35dup n.918+35dup c.333+35dup (n.333+35dup) | |
6 | g.32039869C= | CA1619397208 | CYP21A2 | c.738+34C= (n.738+34C=) c.648+34C= (n.648+34C=) n.461C= n.796+34C= n.854+34C= n.907+34C= n.918+34C= c.333+34C= (n.333+34C=) | |
6 | g.32039869C>T | CA3732516 | CYP21A2 | c.738+34C>T (n.738+34C>T) c.648+34C>T (n.648+34C>T) n.461C>T n.796+34C>T n.854+34C>T n.907+34C>T n.918+34C>T c.333+34C>T (n.333+34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039870C>A | CA2770519707 | CYP21A2 | c.738+35C>A (n.738+35C>A) c.648+35C>A (n.648+35C>A) n.462C>A n.796+35C>A n.854+35C>A n.907+35C>A n.918+35C>A c.333+35C>A (n.333+35C>A) | |
6 | g.32039872_32039873dup | CA2832677210 | CYP21A2 | c.738+37_738+38dup (n.738+37_738+38dup) c.648+37_648+38dup (n.648+37_648+38dup) n.464_465dup n.796+37_796+38dup n.854+37_854+38dup n.907+37_907+38dup n.918+37_918+38dup c.333+37_333+38dup (n.333+37_333+38dup) | |
6 | g.32039871A= | CA1619397209 | CYP21A2 | c.738+36A= (n.738+36A=) c.648+36A= (n.648+36A=) n.463A= n.796+36A= n.854+36A= n.907+36A= n.918+36A= c.333+36A= (n.333+36A=) | |
6 | g.32039871A>C | CA3732517 | CYP21A2 | c.738+36A>C (n.738+36A>C) c.648+36A>C (n.648+36A>C) n.463A>C n.796+36A>C n.854+36A>C n.907+36A>C n.918+36A>C c.333+36A>C (n.333+36A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039872C>T | CA650535139 | CYP21A2 | c.738+37C>T (n.738+37C>T) c.648+37C>T (n.648+37C>T) n.464C>T n.796+37C>T n.854+37C>T n.907+37C>T n.918+37C>T c.333+37C>T (n.333+37C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32039875C>A | CA566693927 | CYP21A2 | c.738+40C>A (n.738+40C>A) c.648+40C>A (n.648+40C>A) n.467C>A n.796+40C>A n.854+40C>A n.907+40C>A n.918+40C>A c.333+40C>A (n.333+40C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.32039875C= | CA1619397210 | CYP21A2 | c.738+40C= (n.738+40C=) c.648+40C= (n.648+40C=) n.467C= n.796+40C= n.854+40C= n.907+40C= n.918+40C= c.333+40C= (n.333+40C=) | |
6 | g.32039875C>T | CA566693928 | CYP21A2 | c.738+40C>T (n.738+40C>T) c.648+40C>T (n.648+40C>T) n.467C>T n.796+40C>T n.854+40C>T n.907+40C>T n.918+40C>T c.333+40C>T (n.333+40C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039876C= | CA1619397211 | CYP21A2 | c.738+41C= (n.738+41C=) c.648+41C= (n.648+41C=) n.468C= n.796+41C= n.854+41C= n.907+41C= n.918+41C= c.333+41C= (n.333+41C=) | |
6 | g.32039876C>T | CA566693929 | CYP21A2 | c.738+41C>T (n.738+41C>T) c.648+41C>T (n.648+41C>T) n.468C>T n.796+41C>T n.854+41C>T n.907+41C>T n.918+41C>T c.333+41C>T (n.333+41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039877A>G | CA2678088690 | CYP21A2 | c.738+42A>G (n.738+42A>G) c.648+42A>G (n.648+42A>G) n.469A>G n.796+42A>G n.854+42A>G n.907+42A>G n.918+42A>G c.333+42A>G (n.333+42A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32039878G>A | CA566693930 | CYP21A2 | c.738+43G>A (n.738+43G>A) c.648+43G>A (n.648+43G>A) n.470G>A n.796+43G>A n.854+43G>A n.907+43G>A n.918+43G>A c.333+43G>A (n.333+43G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.32039878G>C | CA2578618065 | CYP21A2 | c.738+43G>C (n.738+43G>C) c.648+43G>C (n.648+43G>C) n.470G>C n.796+43G>C n.854+43G>C n.907+43G>C n.918+43G>C c.333+43G>C (n.333+43G>C) | |
6 | g.32039878G= | CA1619397212 | CYP21A2 | c.738+43G= (n.738+43G=) c.648+43G= (n.648+43G=) n.470G= n.796+43G= n.854+43G= n.907+43G= n.918+43G= c.333+43G= (n.333+43G=) | |
6 | g.32039879T>C | CA2678088692 | CYP21A2 | c.738+44T>C (n.738+44T>C) c.648+44T>C (n.648+44T>C) n.471T>C n.796+44T>C n.854+44T>C n.907+44T>C n.918+44T>C c.333+44T>C (n.333+44T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32039882T>A | CA2678088694 | CYP21A2 | c.738+47T>A (n.738+47T>A) c.648+47T>A (n.648+47T>A) n.474T>A n.796+47T>A n.854+47T>A n.907+47T>A n.918+47T>A c.333+47T>A (n.333+47T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039882T>C | CA1619397214 | CYP21A2 | c.738+47T>C (n.738+47T>C) c.648+47T>C (n.648+47T>C) n.474T>C n.796+47T>C n.854+47T>C n.907+47T>C n.918+47T>C c.333+47T>C (n.333+47T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32039882T= | CA1619397213 | CYP21A2 | c.738+47T= (n.738+47T=) c.648+47T= (n.648+47T=) n.474T= n.796+47T= n.854+47T= n.907+47T= n.918+47T= c.333+47T= (n.333+47T=) | |
6 | g.32039884C>A | CA823930911 | CYP21A2 | c.738+49C>A (n.738+49C>A) c.648+49C>A (n.648+49C>A) n.476C>A n.796+49C>A n.854+49C>A n.907+49C>A n.918+49C>A c.333+49C>A (n.333+49C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039884C= | CA1619397215 | CYP21A2 | c.738+49C= (n.738+49C=) c.648+49C= (n.648+49C=) n.476C= n.796+49C= n.854+49C= n.907+49C= n.918+49C= c.333+49C= (n.333+49C=) | |
6 | g.32039885T>C | CA2678088699 | CYP21A2 | c.738+50T>C (n.738+50T>C) c.648+50T>C (n.648+50T>C) n.477T>C n.796+50T>C n.854+50T>C n.907+50T>C n.918+50T>C c.333+50T>C (n.333+50T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32039887C>T | CA2678088701 | CYP21A2 | c.738+52C>T (n.738+52C>T) c.648+52C>T (n.648+52C>T) n.479C>T n.796+52C>T n.854+52C>T n.907+52C>T n.918+52C>T c.333+52C>T (n.333+52C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039888C= | CA1619397217 | CYP21A2 | c.738+53C= (n.738+53C=) c.648+53C= (n.648+53C=) n.480C= n.796+53C= n.854+53C= n.907+53C= n.918+53C= c.333+53C= (n.333+53C=) | |
6 | g.32039888C>G | CA1619397216 | CYP21A2 | c.738+53C>G (n.738+53C>G) c.648+53C>G (n.648+53C>G) n.480C>G n.796+53C>G n.854+53C>G n.907+53C>G n.918+53C>G c.333+53C>G (n.333+53C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32039888C>T | CA136894582 | CYP21A2 | c.738+53C>T (n.738+53C>T) c.648+53C>T (n.648+53C>T) n.480C>T n.796+53C>T n.854+53C>T n.907+53C>T n.918+53C>T c.333+53C>T (n.333+53C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039889G>A | CA566694911 | CYP21A2 | c.738+54G>A (n.738+54G>A) c.648+54G>A (n.648+54G>A) n.481G>A n.796+54G>A n.854+54G>A n.907+54G>A n.918+54G>A c.333+54G>A (n.333+54G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32039889G= | CA1619397218 | CYP21A2 | c.738+54G= (n.738+54G=) c.648+54G= (n.648+54G=) n.481G= n.796+54G= n.854+54G= n.907+54G= n.918+54G= c.333+54G= (n.333+54G=) | |
6 | g.32039890G>A | CA2678088706 | CYP21A2 | c.738+55G>A (n.738+55G>A) c.648+55G>A (n.648+55G>A) n.482G>A n.796+55G>A n.854+55G>A n.907+55G>A n.918+55G>A c.333+55G>A (n.333+55G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039891C= | CA1619397219 | CYP21A2 | c.738+56C= (n.738+56C=) c.648+56C= (n.648+56C=) n.483C= n.796+56C= n.854+56C= n.907+56C= n.918+56C= c.333+56C= (n.333+56C=) | |
6 | g.32039891C>T | CA1087498911 | CYP21A2 | c.738+56C>T (n.738+56C>T) c.648+56C>T (n.648+56C>T) n.483C>T n.796+56C>T n.854+56C>T n.907+56C>T n.918+56C>T c.333+56C>T (n.333+56C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039892C= | CA1619397220 | CYP21A2 | c.738+57C= (n.738+57C=) c.648+57C= (n.648+57C=) n.484C= n.796+57C= n.854+57C= n.907+57C= n.918+57C= c.333+57C= (n.333+57C=) | |
6 | g.32039892C>T | CA566694912 | CYP21A2 | c.738+57C>T (n.738+57C>T) c.648+57C>T (n.648+57C>T) n.484C>T n.796+57C>T n.854+57C>T n.907+57C>T n.918+57C>T c.333+57C>T (n.333+57C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039898A= | CA1619397221 | CYP21A2 | c.738+63A= (n.738+63A=) c.648+63A= (n.648+63A=) n.490A= n.796+63A= n.854+63A= n.907+63A= n.918+63A= c.333+63A= (n.333+63A=) | |
6 | g.32039898A>G | CA136894589 | CYP21A2 | c.738+63A>G (n.738+63A>G) c.648+63A>G (n.648+63A>G) n.490A>G n.796+63A>G n.854+63A>G n.907+63A>G n.918+63A>G c.333+63A>G (n.333+63A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039899T>C | CA1087498912 | CYP21A2 | c.738+64T>C (n.738+64T>C) c.648+64T>C (n.648+64T>C) n.491T>C n.796+64T>C n.854+64T>C n.907+64T>C n.918+64T>C c.333+64T>C (n.333+64T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039899T= | CA1619397222 | CYP21A2 | c.738+64T= (n.738+64T=) c.648+64T= (n.648+64T=) n.491T= n.796+64T= n.854+64T= n.907+64T= n.918+64T= c.333+64T= (n.333+64T=) | |
6 | g.32039902_32039904delinsCTA | CA1619397223 | CYP21A2 | c.738+67_738+69delinsCTA (n.738+67_738+69delinsCTA) c.648+67_648+69delinsCTA (n.648+67_648+69delinsCTA) n.494_496delinsCTA n.796+67_796+69delinsCTA n.854+67_854+69delinsCTA n.907+67_907+69delinsCTA n.918+67_918+69delinsCTA c.333+67_333+69delinsCTA (n.333+67_333+69delinsCTA) | |
6 | g.32039904_32039905del | CA915283522 | CYP21A2 | c.738+69_738+70del (n.738+69_738+70del) c.648+69_648+70del (n.648+69_648+70del) n.496_497del n.796+69_796+70del n.854+69_854+70del n.907+69_907+70del n.918+69_918+70del c.333+69_333+70del (n.333+69_333+70del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039904A>G | CA2499344021 | CYP21A2 | c.738+69A>G (n.738+69A>G) c.648+69A>G (n.648+69A>G) n.496A>G n.796+69A>G n.854+69A>G n.907+69A>G n.918+69A>G c.333+69A>G (n.333+69A>G) | |
6 | g.32039905T>C | CA1619397225 | CYP21A2 | c.738+70T>C (n.738+70T>C) c.648+70T>C (n.648+70T>C) n.497T>C n.796+70T>C n.854+70T>C n.907+70T>C n.918+70T>C c.333+70T>C (n.333+70T>C) | dbSNP |
6 | g.32039905T= | CA1619397224 | CYP21A2 | c.738+70T= (n.738+70T=) c.648+70T= (n.648+70T=) n.497T= n.796+70T= n.854+70T= n.907+70T= n.918+70T= c.333+70T= (n.333+70T=) | |
6 | g.32039907A>G | CA2678088720 | CYP21A2 | c.738+72A>G (n.738+72A>G) c.648+72A>G (n.648+72A>G) n.499A>G n.796+72A>G n.854+72A>G n.907+72A>G n.918+72A>G c.333+72A>G (n.333+72A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32039907_32039975delinsAGGCGGGTTCTTTTGCATACCCCAGTTATGGGCCTGTTGCCACTCTGTACTCCTCTCCCCAGGCCAGCC | CA1619397226 | CYP21A2 | c.738+72_739-30delinsAGGCGGGTTCTTTTGCATACCCCAGTTATGGGCCTGTTGCCACTCTGTACTCCTCTCCCCAGGCCAGCC (n.738+72_739-30delinsAGGCGGGTTCTTTTGCATACCCCAGTTATGGGCCTGTTGCCACTCTGTACTCCTCTCCCCAGGCCAGCC) c.648+72_649-30delinsAGGCGGGTTCTTTTGCATACCCCAGTTATGGGCCTGTTGCCACTCTGTACTCCTCTCCCCAGGCCAGCC (n.648+72_649-30delinsAGGCGGGTTCTTTTGCATACCCCAGTTATGGGCCTGTTGCCACTCTGTACTCCTCTCCCCAGGCCAGCC) n.796+72_797-30delinsAGGCGGGTTCTTTTGCATACCCCAGTTATGGGCCTGTTGCCACTCTGTACTCCTCTCCCCAGGCCAGCC n.854+72_855-30delinsAGGCGGGTTCTTTTGCATACCCCAGTTATGGGCCTGTTGCCACTCTGTACTCCTCTCCCCAGGCCAGCC n.907+72_908-30delinsAGGCGGGTTCTTTTGCATACCCCAGTTATGGGCCTGTTGCCACTCTGTACTCCTCTCCCCAGGCCAGCC n.918+72_918+140delinsAGGCGGGTTCTTTTGCATACCCCAGTTATGGGCCTGTTGCCACTCTGTACTCCTCTCCCCAGGCCAGCC c.333+72_334-30delinsAGGCGGGTTCTTTTGCATACCCCAGTTATGGGCCTGTTGCCACTCTGTACTCCTCTCCCCAGGCCAGCC (n.333+72_334-30delinsAGGCGGGTTCTTTTGCATACCCCAGTTATGGGCCTGTTGCCACTCTGTACTCCTCTCCCCAGGCCAGCC) | |
6 | g.32039908G>A | CA2578618066 | CYP21A2 | c.738+73G>A (n.738+73G>A) c.648+73G>A (n.648+73G>A) n.500G>A n.796+73G>A n.854+73G>A n.907+73G>A n.918+73G>A c.333+73G>A (n.333+73G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039908_32039910delinsGGC | CA1619397227 | CYP21A2 | c.738+73_738+75delinsGGC (n.738+73_738+75delinsGGC) c.648+73_648+75delinsGGC (n.648+73_648+75delinsGGC) n.500_502delinsGGC n.796+73_796+75delinsGGC n.854+73_854+75delinsGGC n.907+73_907+75delinsGGC n.918+73_918+75delinsGGC c.333+73_333+75delinsGGC (n.333+73_333+75delinsGGC) | |
6 | g.32039909_32039976del | CA915283523 | CYP21A2 | c.738+74_739-29del (n.738+74_739-29del) c.648+74_649-29del (n.648+74_649-29del) n.796+74_797-29del n.854+74_855-29del n.907+74_908-29del n.918+74_918+141del c.333+74_334-29del (n.333+74_334-29del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039909G>A | CA1087498915 | CYP21A2 | c.738+74G>A (n.738+74G>A) c.648+74G>A (n.648+74G>A) n.501G>A n.796+74G>A n.854+74G>A n.907+74G>A n.918+74G>A c.333+74G>A (n.333+74G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039909G= | CA1619397228 | CYP21A2 | c.738+74G= (n.738+74G=) c.648+74G= (n.648+74G=) n.501G= n.796+74G= n.854+74G= n.907+74G= n.918+74G= c.333+74G= (n.333+74G=) | |
6 | g.32039910_32039911del | CA566694913 | CYP21A2 | c.738+75_738+76del (n.738+75_738+76del) c.648+75_648+76del (n.648+75_648+76del) n.502_503del n.796+75_796+76del n.854+75_854+76del n.907+75_907+76del n.918+75_918+76del c.333+75_333+76del (n.333+75_333+76del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039910C>A | CA1087498923 | CYP21A2 | c.738+75C>A (n.738+75C>A) c.648+75C>A (n.648+75C>A) n.502C>A n.796+75C>A n.854+75C>A n.907+75C>A n.918+75C>A c.333+75C>A (n.333+75C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039910C= | CA1619397229 | CYP21A2 | c.738+75C= (n.738+75C=) c.648+75C= (n.648+75C=) n.502C= n.796+75C= n.854+75C= n.907+75C= n.918+75C= c.333+75C= (n.333+75C=) | |
6 | g.32039910C>G | CA1619397230 | CYP21A2 | c.738+75C>G (n.738+75C>G) c.648+75C>G (n.648+75C>G) n.502C>G n.796+75C>G n.854+75C>G n.907+75C>G n.918+75C>G c.333+75C>G (n.333+75C>G) | dbSNP |
6 | g.32039910C>T | CA566694914 | CYP21A2 | c.738+75C>T (n.738+75C>T) c.648+75C>T (n.648+75C>T) n.502C>T n.796+75C>T n.854+75C>T n.907+75C>T n.918+75C>T c.333+75C>T (n.333+75C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039911G>A | CA136894592 | CYP21A2 | c.738+76G>A (n.738+76G>A) c.648+76G>A (n.648+76G>A) n.503G>A n.796+76G>A n.854+76G>A n.907+76G>A n.918+76G>A c.333+76G>A (n.333+76G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039911G= | CA1619397231 | CYP21A2 | c.738+76G= (n.738+76G=) c.648+76G= (n.648+76G=) n.503G= n.796+76G= n.854+76G= n.907+76G= n.918+76G= c.333+76G= (n.333+76G=) | |
6 | g.32039912G>A | CA2678088735 | CYP21A2 | c.738+77G>A (n.738+77G>A) c.648+77G>A (n.648+77G>A) n.504G>A n.796+77G>A n.854+77G>A n.907+77G>A n.918+77G>A c.333+77G>A (n.333+77G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039914T>C | CA1619397233 | CYP21A2 | c.738+79T>C (n.738+79T>C) c.648+79T>C (n.648+79T>C) n.506T>C n.796+79T>C n.854+79T>C n.907+79T>C n.918+79T>C c.333+79T>C (n.333+79T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32039914T= | CA1619397232 | CYP21A2 | c.738+79T= (n.738+79T=) c.648+79T= (n.648+79T=) n.506T= n.796+79T= n.854+79T= n.907+79T= n.918+79T= c.333+79T= (n.333+79T=) | |
6 | g.32039916del | CA2678088738 | CYP21A2 | c.738+81del (n.738+81del) c.648+81del (n.648+81del) n.508del n.796+81del n.854+81del n.907+81del n.918+81del c.333+81del (n.333+81del) | gnomAD v4 |
6 | g.32039916C>A | CA823930912 | CYP21A2 | c.738+81C>A (n.738+81C>A) c.648+81C>A (n.648+81C>A) n.508C>A n.796+81C>A n.854+81C>A n.907+81C>A n.918+81C>A c.333+81C>A (n.333+81C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039916C= | CA1619397234 | CYP21A2 | c.738+81C= (n.738+81C=) c.648+81C= (n.648+81C=) n.508C= n.796+81C= n.854+81C= n.907+81C= n.918+81C= c.333+81C= (n.333+81C=) | |
6 | g.32039917T>C | CA2678088743 | CYP21A2 | c.738+82T>C (n.738+82T>C) c.648+82T>C (n.648+82T>C) n.509T>C n.796+82T>C n.854+82T>C n.907+82T>C n.918+82T>C c.333+82T>C (n.333+82T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32039918T>A | CA2845774932 | CYP21A2 | c.738+83T>A (n.738+83T>A) c.648+83T>A (n.648+83T>A) n.510T>A n.796+83T>A n.854+83T>A n.907+83T>A n.918+83T>A c.333+83T>A (n.333+83T>A) | |
6 | g.32039918T>C | CA1619397236 | CYP21A2 | c.738+83T>C (n.738+83T>C) c.648+83T>C (n.648+83T>C) n.510T>C n.796+83T>C n.854+83T>C n.907+83T>C n.918+83T>C c.333+83T>C (n.333+83T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32039918T= | CA1619397235 | CYP21A2 | c.738+83T= (n.738+83T=) c.648+83T= (n.648+83T=) n.510T= n.796+83T= n.854+83T= n.907+83T= n.918+83T= c.333+83T= (n.333+83T=) | |
6 | g.32039919T>G | CA2770519708 | CYP21A2 | c.738+84T>G (n.738+84T>G) c.648+84T>G (n.648+84T>G) n.511T>G n.796+84T>G n.854+84T>G n.907+84T>G n.918+84T>G c.333+84T>G (n.333+84T>G) | |
6 | g.32039920T>C | CA136894596 | CYP21A2 | c.739-85T>C (n.739-85T>C) c.649-85T>C (n.649-85T>C) n.512T>C n.797-85T>C n.855-85T>C n.908-85T>C n.918+85T>C c.334-85T>C (n.334-85T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039920T= | CA1619397237 | CYP21A2 | c.739-85T= (n.739-85T=) c.649-85T= (n.649-85T=) n.512T= n.797-85T= n.855-85T= n.908-85T= n.918+85T= c.334-85T= (n.334-85T=) | |
6 | g.32039926C>A | CA566694915 | CYP21A2 | c.739-79C>A (n.739-79C>A) c.649-79C>A (n.649-79C>A) n.518C>A n.797-79C>A n.855-79C>A n.908-79C>A n.918+91C>A c.334-79C>A (n.334-79C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039926C= | CA1619397238 | CYP21A2 | c.739-79C= (n.739-79C=) c.649-79C= (n.649-79C=) n.518C= n.797-79C= n.855-79C= n.908-79C= n.918+91C= c.334-79C= (n.334-79C=) | |
6 | g.32039926C>T | CA823930913 | CYP21A2 | c.739-79C>T (n.739-79C>T) c.649-79C>T (n.649-79C>T) n.518C>T n.797-79C>T n.855-79C>T n.908-79C>T n.918+91C>T c.334-79C>T (n.334-79C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039927C>A | CA2578618067 | CYP21A2 | c.739-78C>A (n.739-78C>A) c.649-78C>A (n.649-78C>A) n.519C>A n.797-78C>A n.855-78C>A n.908-78C>A n.918+92C>A c.334-78C>A (n.334-78C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039927C>T | CA2678088757 | CYP21A2 | c.739-78C>T (n.739-78C>T) c.649-78C>T (n.649-78C>T) n.519C>T n.797-78C>T n.855-78C>T n.908-78C>T n.918+92C>T c.334-78C>T (n.334-78C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039928C>A | CA2845774933 | CYP21A2 | c.739-77C>A (n.739-77C>A) c.649-77C>A (n.649-77C>A) n.520C>A n.797-77C>A n.855-77C>A n.908-77C>A n.918+93C>A c.334-77C>A (n.334-77C>A) | |
6 | g.32039928C>T | CA2678088758 | CYP21A2 | c.739-77C>T (n.739-77C>T) c.649-77C>T (n.649-77C>T) n.520C>T n.797-77C>T n.855-77C>T n.908-77C>T n.918+93C>T c.334-77C>T (n.334-77C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039929C>G | CA2678088760 | CYP21A2 | c.739-76C>G (n.739-76C>G) c.649-76C>G (n.649-76C>G) n.521C>G n.797-76C>G n.855-76C>G n.908-76C>G n.918+94C>G c.334-76C>G (n.334-76C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32039929_32039930del | CA2678088759 | CYP21A2 | c.739-76_739-75del (n.739-76_739-75del) c.649-76_649-75del (n.649-76_649-75del) n.521_522del n.797-76_797-75del n.855-76_855-75del n.908-76_908-75del n.918+94_918+95del c.334-76_334-75del (n.334-76_334-75del) | gnomAD v4 |
6 | g.32039930A>G | CA2770519710 | CYP21A2 | c.739-75A>G (n.739-75A>G) c.649-75A>G (n.649-75A>G) n.522A>G n.797-75A>G n.855-75A>G n.908-75A>G n.918+95A>G c.334-75A>G (n.334-75A>G) | |
6 | g.32039931G>A | CA915944196 | CYP21A2 | c.739-74G>A (n.739-74G>A) c.649-74G>A (n.649-74G>A) n.523G>A n.797-74G>A n.855-74G>A n.908-74G>A n.918+96G>A c.334-74G>A (n.334-74G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32039931G= | CA1619397239 | CYP21A2 | c.739-74G= (n.739-74G=) c.649-74G= (n.649-74G=) n.523G= n.797-74G= n.855-74G= n.908-74G= n.918+96G= c.334-74G= (n.334-74G=) | |
6 | g.32039935T>C | CA1087498931 | CYP21A2 | c.739-70T>C (n.739-70T>C) c.649-70T>C (n.649-70T>C) n.527T>C n.797-70T>C n.855-70T>C n.908-70T>C n.918+100T>C c.334-70T>C (n.334-70T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039935T= | CA1619397240 | CYP21A2 | c.739-70T= (n.739-70T=) c.649-70T= (n.649-70T=) n.527T= n.797-70T= n.855-70T= n.908-70T= n.918+100T= c.334-70T= (n.334-70T=) | |
6 | g.32039936G>A | CA2578618068 | CYP21A2 | c.739-69G>A (n.739-69G>A) c.649-69G>A (n.649-69G>A) n.528G>A n.797-69G>A n.855-69G>A n.908-69G>A n.918+101G>A c.334-69G>A (n.334-69G>A) | |
6 | g.32039937G>A | CA823930914 | CYP21A2 | c.739-68G>A (n.739-68G>A) c.649-68G>A (n.649-68G>A) n.529G>A n.797-68G>A n.855-68G>A n.908-68G>A n.918+102G>A c.334-68G>A (n.334-68G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039937G>C | CA2678088770 | CYP21A2 | c.739-68G>C (n.739-68G>C) c.649-68G>C (n.649-68G>C) n.529G>C n.797-68G>C n.855-68G>C n.908-68G>C n.918+102G>C c.334-68G>C (n.334-68G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32039937G= | CA1619397241 | CYP21A2 | c.739-68G= (n.739-68G=) c.649-68G= (n.649-68G=) n.529G= n.797-68G= n.855-68G= n.908-68G= n.918+102G= c.334-68G= (n.334-68G=) | |
6 | g.32039938G>C | CA2678088771 | CYP21A2 | c.739-67G>C (n.739-67G>C) c.649-67G>C (n.649-67G>C) n.530G>C n.797-67G>C n.855-67G>C n.908-67G>C n.918+103G>C c.334-67G>C (n.334-67G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32039939C>T | CA2578618069 | CYP21A2 | c.739-66C>T (n.739-66C>T) c.649-66C>T (n.649-66C>T) n.531C>T n.797-66C>T n.855-66C>T n.908-66C>T n.918+104C>T c.334-66C>T (n.334-66C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039940C>T | CA2578618070 | CYP21A2 | c.739-65C>T (n.739-65C>T) c.649-65C>T (n.649-65C>T) n.532C>T n.797-65C>T n.855-65C>T n.908-65C>T n.918+105C>T c.334-65C>T (n.334-65C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039941T>C | CA2678088775 | CYP21A2 | c.739-64T>C (n.739-64T>C) c.649-64T>C (n.649-64T>C) n.533T>C n.797-64T>C n.855-64T>C n.908-64T>C n.918+106T>C c.334-64T>C (n.334-64T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32039941dup | CA2678088773 | CYP21A2 | c.739-64dup (n.739-64dup) c.649-64dup (n.649-64dup) n.533dup n.797-64dup n.855-64dup n.908-64dup n.918+106dup c.334-64dup (n.334-64dup) | gnomAD v4 |
6 | g.32039943T>G | CA2770519711 | CYP21A2 | c.739-62T>G (n.739-62T>G) c.649-62T>G (n.649-62T>G) n.535T>G n.797-62T>G n.855-62T>G n.908-62T>G n.918+108T>G c.334-62T>G (n.334-62T>G) | |
6 | g.32039946C>A | CA2843921793 | CYP21A2 | c.739-59C>A (n.739-59C>A) c.649-59C>A (n.649-59C>A) n.538C>A n.797-59C>A n.855-59C>A n.908-59C>A n.918+111C>A c.334-59C>A (n.334-59C>A) | |
6 | g.32039947C>A | CA2678088777 | CYP21A2 | c.739-58C>A (n.739-58C>A) c.649-58C>A (n.649-58C>A) n.539C>A n.797-58C>A n.855-58C>A n.908-58C>A n.918+112C>A c.334-58C>A (n.334-58C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039947C>T | CA2678088778 | CYP21A2 | c.739-58C>T (n.739-58C>T) c.649-58C>T (n.649-58C>T) n.539C>T n.797-58C>T n.855-58C>T n.908-58C>T n.918+112C>T c.334-58C>T (n.334-58C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039949C>T | CA2678088781 | CYP21A2 | c.739-56C>T (n.739-56C>T) c.649-56C>T (n.649-56C>T) n.541C>T n.797-56C>T n.855-56C>T n.908-56C>T n.918+114C>T c.334-56C>T (n.334-56C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039950T>A | CA2678088785 | CYP21A2 | c.739-55T>A (n.739-55T>A) c.649-55T>A (n.649-55T>A) n.542T>A n.797-55T>A n.855-55T>A n.908-55T>A n.918+115T>A c.334-55T>A (n.334-55T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039950T>C | CA136894599 | CYP21A2 | c.739-55T>C (n.739-55T>C) c.649-55T>C (n.649-55T>C) n.542T>C n.797-55T>C n.855-55T>C n.908-55T>C n.918+115T>C c.334-55T>C (n.334-55T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039950T= | CA1619397242 | CYP21A2 | c.739-55T= (n.739-55T=) c.649-55T= (n.649-55T=) n.542T= n.797-55T= n.855-55T= n.908-55T= n.918+115T= c.334-55T= (n.334-55T=) | |
6 | g.32039951_32039952delinsCT | CA1619397243 | CYP21A2 | c.739-54_739-53delinsCT (n.739-54_739-53delinsCT) c.649-54_649-53delinsCT (n.649-54_649-53delinsCT) n.543_544delinsCT n.797-54_797-53delinsCT n.855-54_855-53delinsCT n.908-54_908-53delinsCT n.918+116_918+117delinsCT c.334-54_334-53delinsCT (n.334-54_334-53delinsCT) | |
6 | g.32039951_32039953delinsCTG | CA1619397244 | CYP21A2 | c.739-54_739-52delinsCTG (n.739-54_739-52delinsCTG) c.649-54_649-52delinsCTG (n.649-54_649-52delinsCTG) n.543_545delinsCTG n.797-54_797-52delinsCTG n.855-54_855-52delinsCTG n.908-54_908-52delinsCTG n.918+116_918+118delinsCTG c.334-54_334-52delinsCTG (n.334-54_334-52delinsCTG) | |
6 | g.32039952del | CA566694916 | CYP21A2 | c.739-53del (n.739-53del) c.649-53del (n.649-53del) n.544del n.797-53del n.855-53del n.908-53del n.918+117del c.334-53del (n.334-53del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039952T>G | CA2770519712 | CYP21A2 | c.739-53T>G (n.739-53T>G) c.649-53T>G (n.649-53T>G) n.544T>G n.797-53T>G n.855-53T>G n.908-53T>G n.918+117T>G c.334-53T>G (n.334-53T>G) | |
6 | g.32039953_32039954del | CA823930915 | CYP21A2 | c.739-52_739-51del (n.739-52_739-51del) c.649-52_649-51del (n.649-52_649-51del) n.545_546del n.797-52_797-51del n.855-52_855-51del n.908-52_908-51del n.918+118_918+119del c.334-52_334-51del (n.334-52_334-51del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039953G>A | CA136894602 | CYP21A2 | c.739-52G>A (n.739-52G>A) c.649-52G>A (n.649-52G>A) n.545G>A n.797-52G>A n.855-52G>A n.908-52G>A n.918+118G>A c.334-52G>A (n.334-52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039953G= | CA1619397245 | CYP21A2 | c.739-52G= (n.739-52G=) c.649-52G= (n.649-52G=) n.545G= n.797-52G= n.855-52G= n.908-52G= n.918+118G= c.334-52G= (n.334-52G=) | |
6 | g.32039953G>T | CA2678088794 | CYP21A2 | c.739-52G>T (n.739-52G>T) c.649-52G>T (n.649-52G>T) n.545G>T n.797-52G>T n.855-52G>T n.908-52G>T n.918+118G>T c.334-52G>T (n.334-52G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039954T>C | CA3732518 | CYP21A2 | c.739-51T>C (n.739-51T>C) c.649-51T>C (n.649-51T>C) n.546T>C n.797-51T>C n.855-51T>C n.908-51T>C n.918+119T>C c.334-51T>C (n.334-51T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039954T>G | CA2831427038 | CYP21A2 | c.739-51T>G (n.739-51T>G) c.649-51T>G (n.649-51T>G) n.546T>G n.797-51T>G n.855-51T>G n.908-51T>G n.918+119T>G c.334-51T>G (n.334-51T>G) | |
6 | g.32039954T= | CA1619397246 | CYP21A2 | c.739-51T= (n.739-51T=) c.649-51T= (n.649-51T=) n.546T= n.797-51T= n.855-51T= n.908-51T= n.918+119T= c.334-51T= (n.334-51T=) | |
6 | g.32039955A>C | CA1087498937 | CYP21A2 | c.739-50A>C (n.739-50A>C) c.649-50A>C (n.649-50A>C) n.547A>C n.797-50A>C n.855-50A>C n.908-50A>C n.918+120A>C c.334-50A>C (n.334-50A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039956C= | CA1619397247 | CYP21A2 | c.739-49C= (n.739-49C=) c.649-49C= (n.649-49C=) n.548C= n.797-49C= n.855-49C= n.908-49C= n.918+121C= c.334-49C= (n.334-49C=) | |
6 | g.32039956C>G | CA2678088800 | CYP21A2 | c.739-49C>G (n.739-49C>G) c.649-49C>G (n.649-49C>G) n.548C>G n.797-49C>G n.855-49C>G n.908-49C>G n.918+121C>G c.334-49C>G (n.334-49C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32039956C>T | CA1619397248 | CYP21A2 | c.739-49C>T (n.739-49C>T) c.649-49C>T (n.649-49C>T) n.548C>T n.797-49C>T n.855-49C>T n.908-49C>T n.918+121C>T c.334-49C>T (n.334-49C>T) | dbSNP |