Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32039828A>C | CA363505466 | CYP21A2 | c.731A>C (p.Gln244Pro) c.641A>C (p.Gln214Pro) n.420A>C n.789A>C n.847A>C n.900A>C n.911A>C c.326A>C (p.Gln109Pro) | |
6 | g.32039828A>G | CA363505470 | CYP21A2 | c.731A>G (p.Gln244Arg) c.641A>G (p.Gln214Arg) n.420A>G n.789A>G n.847A>G n.900A>G n.911A>G c.326A>G (p.Gln109Arg) | |
6 | g.32039828A>T | CA363505478 | CYP21A2 | c.731A>T (p.Gln244Leu) c.641A>T (p.Gln214Leu) n.420A>T n.789A>T n.847A>T n.900A>T n.911A>T c.326A>T (p.Gln109Leu) | |
6 | g.32039829G>A | CA449818674 | CYP21A2 | c.732G>A (p.Gln244=) c.642G>A (p.Gln214=) n.421G>A n.790G>A n.848G>A n.901G>A n.912G>A c.327G>A (p.Gln109=) | |
6 | g.32039829G>C | CA363505484 | CYP21A2 | c.732G>C (p.Gln244His) c.642G>C (p.Gln214His) n.421G>C n.790G>C n.848G>C n.901G>C n.912G>C c.327G>C (p.Gln109His) | |
6 | g.32039829G>T | CA363505493 | CYP21A2 | c.732G>T (p.Gln244His) c.642G>T (p.Gln214His) n.421G>T n.790G>T n.848G>T n.901G>T n.912G>T c.327G>T (p.Gln109His) | |
6 | g.32039830C>A | CA363505499 | CYP21A2 | c.733C>A (p.His245Asn) c.643C>A (p.His215Asn) n.422C>A n.791C>A n.849C>A n.902C>A n.913C>A c.328C>A (p.His110Asn) | |
6 | g.32039830C>G | CA363505509 | CYP21A2 | c.733C>G (p.His245Asp) c.643C>G (p.His215Asp) n.422C>G n.791C>G n.849C>G n.902C>G n.913C>G c.328C>G (p.His110Asp) | |
6 | g.32039830C>T | CA363505501 | CYP21A2 | c.733C>T (p.His245Tyr) c.643C>T (p.His215Tyr) n.422C>T n.791C>T n.849C>T n.902C>T n.913C>T c.328C>T (p.His110Tyr) | |
6 | g.32039831A= | CA1619397184 | CYP21A2 | c.734A= (p.His245=) c.644A= (p.His215=) n.423A= n.792A= n.850A= n.903A= n.914A= c.329A= (p.His110=) | |
6 | g.32039831A>C | CA363505520 | CYP21A2 | c.734A>C (p.His245Pro) c.644A>C (p.His215Pro) n.423A>C n.792A>C n.850A>C n.903A>C n.914A>C c.329A>C (p.His110Pro) | |
6 | g.32039831A>G | CA3732501 | CYP21A2 | c.734A>G (p.His245Arg) c.644A>G (p.His215Arg) n.423A>G n.792A>G n.850A>G n.903A>G n.914A>G c.329A>G (p.His110Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039831A>T | CA363505533 | CYP21A2 | c.734A>T (p.His245Leu) c.644A>T (p.His215Leu) n.423A>T n.792A>T n.850A>T n.903A>T n.914A>T c.329A>T (p.His110Leu) | |
6 | g.32039832C>A | CA363505539 | CYP21A2 | c.735C>A (p.His245Gln) c.645C>A (p.His215Gln) n.424C>A n.793C>A n.851C>A n.904C>A n.915C>A c.330C>A (p.His110Gln) | |
6 | g.32039832C>G | CA363505541 | CYP21A2 | c.735C>G (p.His245Gln) c.645C>G (p.His215Gln) n.424C>G n.793C>G n.851C>G n.904C>G n.915C>G c.330C>G (p.His110Gln) | |
6 | g.32039832C>T | CA449818679 | CYP21A2 | c.735C>T (p.His245=) c.645C>T (p.His215=) n.424C>T n.793C>T n.851C>T n.904C>T n.915C>T c.330C>T (p.His110=) | |
6 | g.32039833A>C | CA363505544 | CYP21A2 | c.736A>C (p.Lys246Gln) c.646A>C (p.Lys216Gln) n.425A>C n.794A>C n.852A>C n.905A>C n.916A>C c.331A>C (p.Lys111Gln) | |
6 | g.32039833A>G | CA363505549 | CYP21A2 | c.736A>G (p.Lys246Glu) c.646A>G (p.Lys216Glu) n.425A>G n.794A>G n.852A>G n.905A>G n.916A>G c.331A>G (p.Lys111Glu) | gnomAD v4 |
6 | g.32039833A>T | CA363505552 | CYP21A2 | c.736A>T (p.Lys246Ter) c.646A>T (p.Lys216Ter) n.425A>T n.794A>T n.852A>T n.905A>T n.916A>T c.331A>T (p.Lys111Ter) | |
6 | g.32039834A>C | CA363505558 | CYP21A2 | c.737A>C (p.Lys246Thr) c.647A>C (p.Lys216Thr) n.426A>C n.795A>C n.853A>C n.906A>C n.917A>C c.332A>C (p.Lys111Thr) | |
6 | g.32039834A>G | CA363505559 | CYP21A2 | c.737A>G (p.Lys246Arg) c.647A>G (p.Lys216Arg) n.426A>G n.795A>G n.853A>G n.906A>G n.917A>G c.332A>G (p.Lys111Arg) | |
6 | g.32039834A>T | CA363505561 | CYP21A2 | c.737A>T (p.Lys246Met) c.647A>T (p.Lys216Met) n.426A>T n.795A>T n.853A>T n.906A>T n.917A>T c.332A>T (p.Lys111Met) | |
6 | g.32039835G>A | CA449818680 | CYP21A2 | c.738G>A (p.Lys246=) c.648G>A (p.Lys216=) n.427G>A n.796G>A n.854G>A n.907G>A n.918G>A c.333G>A (p.Lys111=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039835G>C | CA363505564 | CYP21A2 | c.738G>C (p.Lys246Asn) c.648G>C (p.Lys216Asn) n.427G>C n.796G>C n.854G>C n.907G>C n.918G>C c.333G>C (p.Lys111Asn) | |
6 | g.32039835G= | CA1619397185 | CYP21A2 | c.738G= (p.Lys246=) c.648G= (p.Lys216=) n.427G= n.796G= n.854G= n.907G= n.918G= c.333G= (p.Lys111=) | |
6 | g.32039835G>T | CA363505570 | CYP21A2 | c.738G>T (p.Lys246Asn) c.648G>T (p.Lys216Asn) n.427G>T n.796G>T n.854G>T n.907G>T n.918G>T c.333G>T (p.Lys111Asn) | |
6 | g.32039836G>A | CA363505574 | CYP21A2 | c.738+1G>A (n.738+1G>A) c.648+1G>A (n.648+1G>A) n.428G>A n.796+1G>A n.854+1G>A n.907+1G>A n.918+1G>A c.333+1G>A (n.333+1G>A) | |
6 | g.32039836G>C | CA363505575 | CYP21A2 | c.738+1G>C (n.738+1G>C) c.648+1G>C (n.648+1G>C) n.428G>C n.796+1G>C n.854+1G>C n.907+1G>C n.918+1G>C c.333+1G>C (n.333+1G>C) | |
6 | g.32039836G>T | CA363505576 | CYP21A2 | c.738+1G>T (n.738+1G>T) c.648+1G>T (n.648+1G>T) n.428G>T n.796+1G>T n.854+1G>T n.907+1G>T n.918+1G>T c.333+1G>T (n.333+1G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039837T>A | CA363505577 | CYP21A2 | c.738+2T>A (n.738+2T>A) c.648+2T>A (n.648+2T>A) n.429T>A n.796+2T>A n.854+2T>A n.907+2T>A n.918+2T>A c.333+2T>A (n.333+2T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039837T>C | CA363505579 | CYP21A2 | c.738+2T>C (n.738+2T>C) c.648+2T>C (n.648+2T>C) n.429T>C n.796+2T>C n.854+2T>C n.907+2T>C n.918+2T>C c.333+2T>C (n.333+2T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32039837T>G | CA363505584 | CYP21A2 | c.738+2T>G (n.738+2T>G) c.648+2T>G (n.648+2T>G) n.429T>G n.796+2T>G n.854+2T>G n.907+2T>G n.918+2T>G c.333+2T>G (n.333+2T>G) | |
6 | g.32039841del | CA2578618061 | CYP21A2 | c.738+6del (n.738+6del) c.648+6del (n.648+6del) n.433del n.796+6del n.854+6del n.907+6del n.918+6del c.333+6del (n.333+6del) | |
6 | g.32039839G>A | CA566693919 | CYP21A2 | c.738+4G>A (n.738+4G>A) c.648+4G>A (n.648+4G>A) n.431G>A n.796+4G>A n.854+4G>A n.907+4G>A n.918+4G>A c.333+4G>A (n.333+4G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039839G>C | CA3732502 | CYP21A2 | c.738+4G>C (n.738+4G>C) c.648+4G>C (n.648+4G>C) n.431G>C n.796+4G>C n.854+4G>C n.907+4G>C n.918+4G>C c.333+4G>C (n.333+4G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039839G= | CA1619397186 | CYP21A2 | c.738+4G= (n.738+4G=) c.648+4G= (n.648+4G=) n.431G= n.796+4G= n.854+4G= n.907+4G= n.918+4G= c.333+4G= (n.333+4G=) | |
6 | g.32039840G>A | CA2578618062 | CYP21A2 | c.738+5G>A (n.738+5G>A) c.648+5G>A (n.648+5G>A) n.432G>A n.796+5G>A n.854+5G>A n.907+5G>A n.918+5G>A c.333+5G>A (n.333+5G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039840G= | CA1619397187 | CYP21A2 | c.738+5G= (n.738+5G=) c.648+5G= (n.648+5G=) n.432G= n.796+5G= n.854+5G= n.907+5G= n.918+5G= c.333+5G= (n.333+5G=) | |
6 | g.32039840G>T | CA566693920 | CYP21A2 | c.738+5G>T (n.738+5G>T) c.648+5G>T (n.648+5G>T) n.432G>T n.796+5G>T n.854+5G>T n.907+5G>T n.918+5G>T c.333+5G>T (n.333+5G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039841G>A | CA2678088663 | CYP21A2 | c.738+6G>A (n.738+6G>A) c.648+6G>A (n.648+6G>A) n.433G>A n.796+6G>A n.854+6G>A n.907+6G>A n.918+6G>A c.333+6G>A (n.333+6G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039841G>T | CA645560631 | CYP21A2 | c.738+6G>T (n.738+6G>T) c.648+6G>T (n.648+6G>T) n.433G>T n.796+6G>T n.854+6G>T n.907+6G>T n.918+6G>T c.333+6G>T (n.333+6G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32039842A= | CA1619397188 | CYP21A2 | c.738+7A= (n.738+7A=) c.648+7A= (n.648+7A=) n.434A= n.796+7A= n.854+7A= n.907+7A= n.918+7A= c.333+7A= (n.333+7A=) | |
6 | g.32039842A>C | CA823930901 | CYP21A2 | c.738+7A>C (n.738+7A>C) c.648+7A>C (n.648+7A>C) n.434A>C n.796+7A>C n.854+7A>C n.907+7A>C n.918+7A>C c.333+7A>C (n.333+7A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039842A>G | CA3732503 | CYP21A2 | c.738+7A>G (n.738+7A>G) c.648+7A>G (n.648+7A>G) n.434A>G n.796+7A>G n.854+7A>G n.907+7A>G n.918+7A>G c.333+7A>G (n.333+7A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039843_32039844dup | CA2678088664 | CYP21A2 | c.738+8_738+9dup (n.738+8_738+9dup) c.648+8_648+9dup (n.648+8_648+9dup) n.435_436dup n.796+8_796+9dup n.854+8_854+9dup n.907+8_907+9dup n.918+8_918+9dup c.333+8_333+9dup (n.333+8_333+9dup) | gnomAD v4 |
6 | g.32039843_32039845delinsCTG | CA1619397189 | CYP21A2 | c.738+8_738+10delinsCTG (n.738+8_738+10delinsCTG) c.648+8_648+10delinsCTG (n.648+8_648+10delinsCTG) n.435_437delinsCTG n.796+8_796+10delinsCTG n.854+8_854+10delinsCTG n.907+8_907+10delinsCTG n.918+8_918+10delinsCTG c.333+8_333+10delinsCTG (n.333+8_333+10delinsCTG) | |
6 | g.32039844T>C | CA1619397190 | CYP21A2 | c.738+9T>C (n.738+9T>C) c.648+9T>C (n.648+9T>C) n.436T>C n.796+9T>C n.854+9T>C n.907+9T>C n.918+9T>C c.333+9T>C (n.333+9T>C) | dbSNP |
6 | g.32039844T>G | CA566693921 | CYP21A2 | c.738+9T>G (n.738+9T>G) c.648+9T>G (n.648+9T>G) n.436T>G n.796+9T>G n.854+9T>G n.907+9T>G n.918+9T>G c.333+9T>G (n.333+9T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039844T= | CA1619397191 | CYP21A2 | c.738+9T= (n.738+9T=) c.648+9T= (n.648+9T=) n.436T= n.796+9T= n.854+9T= n.907+9T= n.918+9T= c.333+9T= (n.333+9T=) | |
6 | g.32039844_32039845insAT | CA2678088665 | CYP21A2 | c.738+9_738+10insAT (n.738+9_738+10insAT) c.648+9_648+10insAT (n.648+9_648+10insAT) n.436_437insAT n.796+9_796+10insAT n.854+9_854+10insAT n.907+9_907+10insAT n.918+9_918+10insAT c.333+9_333+10insAT (n.333+9_333+10insAT) | gnomAD v4 |
6 | g.32039845_32039846del | CA3732504 | CYP21A2 | c.738+10_738+11del (n.738+10_738+11del) c.648+10_648+11del (n.648+10_648+11del) n.437_438del n.796+10_796+11del n.854+10_854+11del n.907+10_907+11del n.918+10_918+11del c.333+10_333+11del (n.333+10_333+11del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039845G>A | CA1619397193 | CYP21A2 | c.738+10G>A (n.738+10G>A) c.648+10G>A (n.648+10G>A) n.437G>A n.796+10G>A n.854+10G>A n.907+10G>A n.918+10G>A c.333+10G>A (n.333+10G>A) | dbSNP |
6 | g.32039845G>C | CA2503217289 | CYP21A2 | c.738+10G>C (n.738+10G>C) c.648+10G>C (n.648+10G>C) n.437G>C n.796+10G>C n.854+10G>C n.907+10G>C n.918+10G>C c.333+10G>C (n.333+10G>C) | |
6 | g.32039845G= | CA1619397192 | CYP21A2 | c.738+10G= (n.738+10G=) c.648+10G= (n.648+10G=) n.437G= n.796+10G= n.854+10G= n.907+10G= n.918+10G= c.333+10G= (n.333+10G=) | |
6 | g.32039846T>C | CA3732505 | CYP21A2 | c.738+11T>C (n.738+11T>C) c.648+11T>C (n.648+11T>C) n.438T>C n.796+11T>C n.854+11T>C n.907+11T>C n.918+11T>C c.333+11T>C (n.333+11T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039846T= | CA1619397195 | CYP21A2 | c.738+11T= (n.738+11T=) c.648+11T= (n.648+11T=) n.438T= n.796+11T= n.854+11T= n.907+11T= n.918+11T= c.333+11T= (n.333+11T=) | |
6 | g.32039846_32039847delinsTA | CA1619397194 | CYP21A2 | c.738+11_738+12delinsTA (n.738+11_738+12delinsTA) c.648+11_648+12delinsTA (n.648+11_648+12delinsTA) n.438_439delinsTA n.796+11_796+12delinsTA n.854+11_854+12delinsTA n.907+11_907+12delinsTA n.918+11_918+12delinsTA c.333+11_333+12delinsTA (n.333+11_333+12delinsTA) | |
6 | g.32039847del | CA3732506 | CYP21A2 | c.738+12del (n.738+12del) c.648+12del (n.648+12del) n.439del n.796+12del n.854+12del n.907+12del n.918+12del c.333+12del (n.333+12del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039847A= | CA1619397197 | CYP21A2 | c.738+12A= (n.738+12A=) c.648+12A= (n.648+12A=) n.439A= n.796+12A= n.854+12A= n.907+12A= n.918+12A= c.333+12A= (n.333+12A=) | |
6 | g.32039847A>G | CA3732507 | CYP21A2 | c.738+12A>G (n.738+12A>G) c.648+12A>G (n.648+12A>G) n.439A>G n.796+12A>G n.854+12A>G n.907+12A>G n.918+12A>G c.333+12A>G (n.333+12A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039847delinsGT | CA136894552 | CYP21A2 | c.738+12delinsGT (n.738+12delinsGT) c.648+12delinsGT (n.648+12delinsGT) n.439delinsGT n.796+12delinsGT n.854+12delinsGT n.907+12delinsGT n.918+12delinsGT c.333+12delinsGT (n.333+12delinsGT) | dbSNP |
6 | g.32039847_32039848del | CA2678088667 | CYP21A2 | c.738+12_738+13del (n.738+12_738+13del) c.648+12_648+13del (n.648+12_648+13del) n.439_440del n.796+12_796+13del n.854+12_854+13del n.907+12_907+13del n.918+12_918+13del c.333+12_333+13del (n.333+12_333+13del) | gnomAD v4 |
6 | g.32039847_32039848delinsAC | CA1619397196 | CYP21A2 | c.738+12_738+13delinsAC (n.738+12_738+13delinsAC) c.648+12_648+13delinsAC (n.648+12_648+13delinsAC) n.439_440delinsAC n.796+12_796+13delinsAC n.854+12_854+13delinsAC n.907+12_907+13delinsAC n.918+12_918+13delinsAC c.333+12_333+13delinsAC (n.333+12_333+13delinsAC) | |
6 | g.32039847_32039848delinsGT | CA213679 | CYP21A2 | c.738+12_738+13delinsGT (n.738+12_738+13delinsGT) c.648+12_648+13delinsGT (n.648+12_648+13delinsGT) n.439_440delinsGT n.796+12_796+13delinsGT n.854+12_854+13delinsGT n.907+12_907+13delinsGT n.918+12_918+13delinsGT c.333+12_333+13delinsGT (n.333+12_333+13delinsGT) | ClinVar dbSNP |
6 | g.32039848C>A | CA2711119523 | CYP21A2 | c.738+13C>A (n.738+13C>A) c.648+13C>A (n.648+13C>A) n.440C>A n.796+13C>A n.854+13C>A n.907+13C>A n.918+13C>A c.333+13C>A (n.333+13C>A) | dbSNP |
6 | g.32039848C= | CA1619397198 | CYP21A2 | c.738+13C= (n.738+13C=) c.648+13C= (n.648+13C=) n.440C= n.796+13C= n.854+13C= n.907+13C= n.918+13C= c.333+13C= (n.333+13C=) | |
6 | g.32039848C>G | CA566693922 | CYP21A2 | c.738+13C>G (n.738+13C>G) c.648+13C>G (n.648+13C>G) n.440C>G n.796+13C>G n.854+13C>G n.907+13C>G n.918+13C>G c.333+13C>G (n.333+13C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039848C>T | CA3732508 | CYP21A2 | c.738+13C>T (n.738+13C>T) c.648+13C>T (n.648+13C>T) n.440C>T n.796+13C>T n.854+13C>T n.907+13C>T n.918+13C>T c.333+13C>T (n.333+13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039849G>A | CA3732509 | CYP21A2 | c.738+14G>A (n.738+14G>A) c.648+14G>A (n.648+14G>A) n.441G>A n.796+14G>A n.854+14G>A n.907+14G>A n.918+14G>A c.333+14G>A (n.333+14G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039849G>C | CA566693923 | CYP21A2 | c.738+14G>C (n.738+14G>C) c.648+14G>C (n.648+14G>C) n.441G>C n.796+14G>C n.854+14G>C n.907+14G>C n.918+14G>C c.333+14G>C (n.333+14G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039849G= | CA1619397199 | CYP21A2 | c.738+14G= (n.738+14G=) c.648+14G= (n.648+14G=) n.441G= n.796+14G= n.854+14G= n.907+14G= n.918+14G= c.333+14G= (n.333+14G=) | |
6 | g.32039849G>T | CA566693924 | CYP21A2 | c.738+14G>T (n.738+14G>T) c.648+14G>T (n.648+14G>T) n.441G>T n.796+14G>T n.854+14G>T n.907+14G>T n.918+14G>T c.333+14G>T (n.333+14G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039850T>C | CA2578618063 | CYP21A2 | c.738+15T>C (n.738+15T>C) c.648+15T>C (n.648+15T>C) n.442T>C n.796+15T>C n.854+15T>C n.907+15T>C n.918+15T>C c.333+15T>C (n.333+15T>C) | |
6 | g.32039852dup | CA2842765940 | CYP21A2 | c.738+17dup (n.738+17dup) c.648+17dup (n.648+17dup) n.444dup n.796+17dup n.854+17dup n.907+17dup n.918+17dup c.333+17dup (n.333+17dup) | |
6 | g.32039853A= | CA1619397201 | CYP21A2 | c.738+18A= (n.738+18A=) c.648+18A= (n.648+18A=) n.445A= n.796+18A= n.854+18A= n.907+18A= n.918+18A= c.333+18A= (n.333+18A=) | |
6 | g.32039853A>G | CA1619397200 | CYP21A2 | c.738+18A>G (n.738+18A>G) c.648+18A>G (n.648+18A>G) n.445A>G n.796+18A>G n.854+18A>G n.907+18A>G n.918+18A>G c.333+18A>G (n.333+18A>G) | dbSNP |
6 | g.32039854C= | CA1619397202 | CYP21A2 | c.738+19C= (n.738+19C=) c.648+19C= (n.648+19C=) n.446C= n.796+19C= n.854+19C= n.907+19C= n.918+19C= c.333+19C= (n.333+19C=) | |
6 | g.32039854C>G | CA2678088669 | CYP21A2 | c.738+19C>G (n.738+19C>G) c.648+19C>G (n.648+19C>G) n.446C>G n.796+19C>G n.854+19C>G n.907+19C>G n.918+19C>G c.333+19C>G (n.333+19C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32039854C>T | CA3732510 | CYP21A2 | c.738+19C>T (n.738+19C>T) c.648+19C>T (n.648+19C>T) n.446C>T n.796+19C>T n.854+19C>T n.907+19C>T n.918+19C>T c.333+19C>T (n.333+19C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039855G>A | CA3732511 | CYP21A2 | c.738+20G>A (n.738+20G>A) c.648+20G>A (n.648+20G>A) n.447G>A n.796+20G>A n.854+20G>A n.907+20G>A n.918+20G>A c.333+20G>A (n.333+20G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039855G>C | CA2678088670 | CYP21A2 | c.738+20G>C (n.738+20G>C) c.648+20G>C (n.648+20G>C) n.447G>C n.796+20G>C n.854+20G>C n.907+20G>C n.918+20G>C c.333+20G>C (n.333+20G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32039855G= | CA1619397203 | CYP21A2 | c.738+20G= (n.738+20G=) c.648+20G= (n.648+20G=) n.447G= n.796+20G= n.854+20G= n.907+20G= n.918+20G= c.333+20G= (n.333+20G=) | |
6 | g.32039855G>T | CA3732512 | CYP21A2 | c.738+20G>T (n.738+20G>T) c.648+20G>T (n.648+20G>T) n.447G>T n.796+20G>T n.854+20G>T n.907+20G>T n.918+20G>T c.333+20G>T (n.333+20G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039857C>A | CA2678088672 | CYP21A2 | c.738+22C>A (n.738+22C>A) c.648+22C>A (n.648+22C>A) n.449C>A n.796+22C>A n.854+22C>A n.907+22C>A n.918+22C>A c.333+22C>A (n.333+22C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039857C>G | CA2678088671 | CYP21A2 | c.738+22C>G (n.738+22C>G) c.648+22C>G (n.648+22C>G) n.449C>G n.796+22C>G n.854+22C>G n.907+22C>G n.918+22C>G c.333+22C>G (n.333+22C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32039861C>A | CA2578618064 | CYP21A2 | c.738+26C>A (n.738+26C>A) c.648+26C>A (n.648+26C>A) n.453C>A n.796+26C>A n.854+26C>A n.907+26C>A n.918+26C>A c.333+26C>A (n.333+26C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039862C>T | CA2678088673 | CYP21A2 | c.738+27C>T (n.738+27C>T) c.648+27C>T (n.648+27C>T) n.454C>T n.796+27C>T n.854+27C>T n.907+27C>T n.918+27C>T c.333+27C>T (n.333+27C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039863C= | CA1619397204 | CYP21A2 | c.738+28C= (n.738+28C=) c.648+28C= (n.648+28C=) n.455C= n.796+28C= n.854+28C= n.907+28C= n.918+28C= c.333+28C= (n.333+28C=) | |
6 | g.32039863C>G | CA3732513 | CYP21A2 | c.738+28C>G (n.738+28C>G) c.648+28C>G (n.648+28C>G) n.455C>G n.796+28C>G n.854+28C>G n.907+28C>G n.918+28C>G c.333+28C>G (n.333+28C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039863C>T | CA566693925 | CYP21A2 | c.738+28C>T (n.738+28C>T) c.648+28C>T (n.648+28C>T) n.455C>T n.796+28C>T n.854+28C>T n.907+28C>T n.918+28C>T c.333+28C>T (n.333+28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039865C= | CA1619397205 | CYP21A2 | c.738+30C= (n.738+30C=) c.648+30C= (n.648+30C=) n.457C= n.796+30C= n.854+30C= n.907+30C= n.918+30C= c.333+30C= (n.333+30C=) | |
6 | g.32039865C>T | CA3732514 | CYP21A2 | c.738+30C>T (n.738+30C>T) c.648+30C>T (n.648+30C>T) n.457C>T n.796+30C>T n.854+30C>T n.907+30C>T n.918+30C>T c.333+30C>T (n.333+30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039866G>A | CA3732515 | CYP21A2 | c.738+31G>A (n.738+31G>A) c.648+31G>A (n.648+31G>A) n.458G>A n.796+31G>A n.854+31G>A n.907+31G>A n.918+31G>A c.333+31G>A (n.333+31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039866G= | CA1619397206 | CYP21A2 | c.738+31G= (n.738+31G=) c.648+31G= (n.648+31G=) n.458G= n.796+31G= n.854+31G= n.907+31G= n.918+31G= c.333+31G= (n.333+31G=) | |
6 | g.32039867G>A | CA566693926 | CYP21A2 | c.738+32G>A (n.738+32G>A) c.648+32G>A (n.648+32G>A) n.459G>A n.796+32G>A n.854+32G>A n.907+32G>A n.918+32G>A c.333+32G>A (n.333+32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039867G= | CA1619397207 | CYP21A2 | c.738+32G= (n.738+32G=) c.648+32G= (n.648+32G=) n.459G= n.796+32G= n.854+32G= n.907+32G= n.918+32G= c.333+32G= (n.333+32G=) | |
6 | g.32039867G>T | CA2770519706 | CYP21A2 | c.738+32G>T (n.738+32G>T) c.648+32G>T (n.648+32G>T) n.459G>T n.796+32G>T n.854+32G>T n.907+32G>T n.918+32G>T c.333+32G>T (n.333+32G>T) | |
6 | g.32039868C>A | CA2678088675 | CYP21A2 | c.738+33C>A (n.738+33C>A) c.648+33C>A (n.648+33C>A) n.460C>A n.796+33C>A n.854+33C>A n.907+33C>A n.918+33C>A c.333+33C>A (n.333+33C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039868C>T | CA2678088676 | CYP21A2 | c.738+33C>T (n.738+33C>T) c.648+33C>T (n.648+33C>T) n.460C>T n.796+33C>T n.854+33C>T n.907+33C>T n.918+33C>T c.333+33C>T (n.333+33C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039870dup | CA2842765941 | CYP21A2 | c.738+35dup (n.738+35dup) c.648+35dup (n.648+35dup) n.462dup n.796+35dup n.854+35dup n.907+35dup n.918+35dup c.333+35dup (n.333+35dup) | |
6 | g.32039869C= | CA1619397208 | CYP21A2 | c.738+34C= (n.738+34C=) c.648+34C= (n.648+34C=) n.461C= n.796+34C= n.854+34C= n.907+34C= n.918+34C= c.333+34C= (n.333+34C=) | |
6 | g.32039869C>T | CA3732516 | CYP21A2 | c.738+34C>T (n.738+34C>T) c.648+34C>T (n.648+34C>T) n.461C>T n.796+34C>T n.854+34C>T n.907+34C>T n.918+34C>T c.333+34C>T (n.333+34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039870C>A | CA2770519707 | CYP21A2 | c.738+35C>A (n.738+35C>A) c.648+35C>A (n.648+35C>A) n.462C>A n.796+35C>A n.854+35C>A n.907+35C>A n.918+35C>A c.333+35C>A (n.333+35C>A) | |
6 | g.32039872_32039873dup | CA2832677210 | CYP21A2 | c.738+37_738+38dup (n.738+37_738+38dup) c.648+37_648+38dup (n.648+37_648+38dup) n.464_465dup n.796+37_796+38dup n.854+37_854+38dup n.907+37_907+38dup n.918+37_918+38dup c.333+37_333+38dup (n.333+37_333+38dup) | |
6 | g.32039871A= | CA1619397209 | CYP21A2 | c.738+36A= (n.738+36A=) c.648+36A= (n.648+36A=) n.463A= n.796+36A= n.854+36A= n.907+36A= n.918+36A= c.333+36A= (n.333+36A=) | |
6 | g.32039871A>C | CA3732517 | CYP21A2 | c.738+36A>C (n.738+36A>C) c.648+36A>C (n.648+36A>C) n.463A>C n.796+36A>C n.854+36A>C n.907+36A>C n.918+36A>C c.333+36A>C (n.333+36A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039872C>T | CA650535139 | CYP21A2 | c.738+37C>T (n.738+37C>T) c.648+37C>T (n.648+37C>T) n.464C>T n.796+37C>T n.854+37C>T n.907+37C>T n.918+37C>T c.333+37C>T (n.333+37C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32039875C>A | CA566693927 | CYP21A2 | c.738+40C>A (n.738+40C>A) c.648+40C>A (n.648+40C>A) n.467C>A n.796+40C>A n.854+40C>A n.907+40C>A n.918+40C>A c.333+40C>A (n.333+40C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.32039875C= | CA1619397210 | CYP21A2 | c.738+40C= (n.738+40C=) c.648+40C= (n.648+40C=) n.467C= n.796+40C= n.854+40C= n.907+40C= n.918+40C= c.333+40C= (n.333+40C=) | |
6 | g.32039875C>T | CA566693928 | CYP21A2 | c.738+40C>T (n.738+40C>T) c.648+40C>T (n.648+40C>T) n.467C>T n.796+40C>T n.854+40C>T n.907+40C>T n.918+40C>T c.333+40C>T (n.333+40C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039876C= | CA1619397211 | CYP21A2 | c.738+41C= (n.738+41C=) c.648+41C= (n.648+41C=) n.468C= n.796+41C= n.854+41C= n.907+41C= n.918+41C= c.333+41C= (n.333+41C=) | |
6 | g.32039876C>T | CA566693929 | CYP21A2 | c.738+41C>T (n.738+41C>T) c.648+41C>T (n.648+41C>T) n.468C>T n.796+41C>T n.854+41C>T n.907+41C>T n.918+41C>T c.333+41C>T (n.333+41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039877A>G | CA2678088690 | CYP21A2 | c.738+42A>G (n.738+42A>G) c.648+42A>G (n.648+42A>G) n.469A>G n.796+42A>G n.854+42A>G n.907+42A>G n.918+42A>G c.333+42A>G (n.333+42A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32039878G>A | CA566693930 | CYP21A2 | c.738+43G>A (n.738+43G>A) c.648+43G>A (n.648+43G>A) n.470G>A n.796+43G>A n.854+43G>A n.907+43G>A n.918+43G>A c.333+43G>A (n.333+43G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.32039878G>C | CA2578618065 | CYP21A2 | c.738+43G>C (n.738+43G>C) c.648+43G>C (n.648+43G>C) n.470G>C n.796+43G>C n.854+43G>C n.907+43G>C n.918+43G>C c.333+43G>C (n.333+43G>C) | |
6 | g.32039878G= | CA1619397212 | CYP21A2 | c.738+43G= (n.738+43G=) c.648+43G= (n.648+43G=) n.470G= n.796+43G= n.854+43G= n.907+43G= n.918+43G= c.333+43G= (n.333+43G=) | |
6 | g.32039879T>C | CA2678088692 | CYP21A2 | c.738+44T>C (n.738+44T>C) c.648+44T>C (n.648+44T>C) n.471T>C n.796+44T>C n.854+44T>C n.907+44T>C n.918+44T>C c.333+44T>C (n.333+44T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32039882T>A | CA2678088694 | CYP21A2 | c.738+47T>A (n.738+47T>A) c.648+47T>A (n.648+47T>A) n.474T>A n.796+47T>A n.854+47T>A n.907+47T>A n.918+47T>A c.333+47T>A (n.333+47T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039882T>C | CA1619397214 | CYP21A2 | c.738+47T>C (n.738+47T>C) c.648+47T>C (n.648+47T>C) n.474T>C n.796+47T>C n.854+47T>C n.907+47T>C n.918+47T>C c.333+47T>C (n.333+47T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32039882T= | CA1619397213 | CYP21A2 | c.738+47T= (n.738+47T=) c.648+47T= (n.648+47T=) n.474T= n.796+47T= n.854+47T= n.907+47T= n.918+47T= c.333+47T= (n.333+47T=) | |
6 | g.32039884C>A | CA823930911 | CYP21A2 | c.738+49C>A (n.738+49C>A) c.648+49C>A (n.648+49C>A) n.476C>A n.796+49C>A n.854+49C>A n.907+49C>A n.918+49C>A c.333+49C>A (n.333+49C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039884C= | CA1619397215 | CYP21A2 | c.738+49C= (n.738+49C=) c.648+49C= (n.648+49C=) n.476C= n.796+49C= n.854+49C= n.907+49C= n.918+49C= c.333+49C= (n.333+49C=) | |
6 | g.32039885T>C | CA2678088699 | CYP21A2 | c.738+50T>C (n.738+50T>C) c.648+50T>C (n.648+50T>C) n.477T>C n.796+50T>C n.854+50T>C n.907+50T>C n.918+50T>C c.333+50T>C (n.333+50T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32039887C>T | CA2678088701 | CYP21A2 | c.738+52C>T (n.738+52C>T) c.648+52C>T (n.648+52C>T) n.479C>T n.796+52C>T n.854+52C>T n.907+52C>T n.918+52C>T c.333+52C>T (n.333+52C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039888C= | CA1619397217 | CYP21A2 | c.738+53C= (n.738+53C=) c.648+53C= (n.648+53C=) n.480C= n.796+53C= n.854+53C= n.907+53C= n.918+53C= c.333+53C= (n.333+53C=) | |
6 | g.32039888C>G | CA1619397216 | CYP21A2 | c.738+53C>G (n.738+53C>G) c.648+53C>G (n.648+53C>G) n.480C>G n.796+53C>G n.854+53C>G n.907+53C>G n.918+53C>G c.333+53C>G (n.333+53C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32039888C>T | CA136894582 | CYP21A2 | c.738+53C>T (n.738+53C>T) c.648+53C>T (n.648+53C>T) n.480C>T n.796+53C>T n.854+53C>T n.907+53C>T n.918+53C>T c.333+53C>T (n.333+53C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039889G>A | CA566694911 | CYP21A2 | c.738+54G>A (n.738+54G>A) c.648+54G>A (n.648+54G>A) n.481G>A n.796+54G>A n.854+54G>A n.907+54G>A n.918+54G>A c.333+54G>A (n.333+54G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32039889G= | CA1619397218 | CYP21A2 | c.738+54G= (n.738+54G=) c.648+54G= (n.648+54G=) n.481G= n.796+54G= n.854+54G= n.907+54G= n.918+54G= c.333+54G= (n.333+54G=) | |
6 | g.32039890G>A | CA2678088706 | CYP21A2 | c.738+55G>A (n.738+55G>A) c.648+55G>A (n.648+55G>A) n.482G>A n.796+55G>A n.854+55G>A n.907+55G>A n.918+55G>A c.333+55G>A (n.333+55G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039891C= | CA1619397219 | CYP21A2 | c.738+56C= (n.738+56C=) c.648+56C= (n.648+56C=) n.483C= n.796+56C= n.854+56C= n.907+56C= n.918+56C= c.333+56C= (n.333+56C=) | |
6 | g.32039891C>T | CA1087498911 | CYP21A2 | c.738+56C>T (n.738+56C>T) c.648+56C>T (n.648+56C>T) n.483C>T n.796+56C>T n.854+56C>T n.907+56C>T n.918+56C>T c.333+56C>T (n.333+56C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039892C= | CA1619397220 | CYP21A2 | c.738+57C= (n.738+57C=) c.648+57C= (n.648+57C=) n.484C= n.796+57C= n.854+57C= n.907+57C= n.918+57C= c.333+57C= (n.333+57C=) | |
6 | g.32039892C>T | CA566694912 | CYP21A2 | c.738+57C>T (n.738+57C>T) c.648+57C>T (n.648+57C>T) n.484C>T n.796+57C>T n.854+57C>T n.907+57C>T n.918+57C>T c.333+57C>T (n.333+57C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039898A= | CA1619397221 | CYP21A2 | c.738+63A= (n.738+63A=) c.648+63A= (n.648+63A=) n.490A= n.796+63A= n.854+63A= n.907+63A= n.918+63A= c.333+63A= (n.333+63A=) | |
6 | g.32039898A>G | CA136894589 | CYP21A2 | c.738+63A>G (n.738+63A>G) c.648+63A>G (n.648+63A>G) n.490A>G n.796+63A>G n.854+63A>G n.907+63A>G n.918+63A>G c.333+63A>G (n.333+63A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039899T>C | CA1087498912 | CYP21A2 | c.738+64T>C (n.738+64T>C) c.648+64T>C (n.648+64T>C) n.491T>C n.796+64T>C n.854+64T>C n.907+64T>C n.918+64T>C c.333+64T>C (n.333+64T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039899T= | CA1619397222 | CYP21A2 | c.738+64T= (n.738+64T=) c.648+64T= (n.648+64T=) n.491T= n.796+64T= n.854+64T= n.907+64T= n.918+64T= c.333+64T= (n.333+64T=) | |
6 | g.32039902_32039904delinsCTA | CA1619397223 | CYP21A2 | c.738+67_738+69delinsCTA (n.738+67_738+69delinsCTA) c.648+67_648+69delinsCTA (n.648+67_648+69delinsCTA) n.494_496delinsCTA n.796+67_796+69delinsCTA n.854+67_854+69delinsCTA n.907+67_907+69delinsCTA n.918+67_918+69delinsCTA c.333+67_333+69delinsCTA (n.333+67_333+69delinsCTA) | |
6 | g.32039904_32039905del | CA915283522 | CYP21A2 | c.738+69_738+70del (n.738+69_738+70del) c.648+69_648+70del (n.648+69_648+70del) n.496_497del n.796+69_796+70del n.854+69_854+70del n.907+69_907+70del n.918+69_918+70del c.333+69_333+70del (n.333+69_333+70del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039904A>G | CA2499344021 | CYP21A2 | c.738+69A>G (n.738+69A>G) c.648+69A>G (n.648+69A>G) n.496A>G n.796+69A>G n.854+69A>G n.907+69A>G n.918+69A>G c.333+69A>G (n.333+69A>G) | |
6 | g.32039905T>C | CA1619397225 | CYP21A2 | c.738+70T>C (n.738+70T>C) c.648+70T>C (n.648+70T>C) n.497T>C n.796+70T>C n.854+70T>C n.907+70T>C n.918+70T>C c.333+70T>C (n.333+70T>C) | dbSNP |
6 | g.32039905T= | CA1619397224 | CYP21A2 | c.738+70T= (n.738+70T=) c.648+70T= (n.648+70T=) n.497T= n.796+70T= n.854+70T= n.907+70T= n.918+70T= c.333+70T= (n.333+70T=) | |
6 | g.32039907A>G | CA2678088720 | CYP21A2 | c.738+72A>G (n.738+72A>G) c.648+72A>G (n.648+72A>G) n.499A>G n.796+72A>G n.854+72A>G n.907+72A>G n.918+72A>G c.333+72A>G (n.333+72A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32039907_32039975delinsAGGCGGGTTCTTTTGCATACCCCAGTTATGGGCCTGTTGCCACTCTGTACTCCTCTCCCCAGGCCAGCC | CA1619397226 | CYP21A2 | c.738+72_739-30delinsAGGCGGGTTCTTTTGCATACCCCAGTTATGGGCCTGTTGCCACTCTGTACTCCTCTCCCCAGGCCAGCC (n.738+72_739-30delinsAGGCGGGTTCTTTTGCATACCCCAGTTATGGGCCTGTTGCCACTCTGTACTCCTCTCCCCAGGCCAGCC) c.648+72_649-30delinsAGGCGGGTTCTTTTGCATACCCCAGTTATGGGCCTGTTGCCACTCTGTACTCCTCTCCCCAGGCCAGCC (n.648+72_649-30delinsAGGCGGGTTCTTTTGCATACCCCAGTTATGGGCCTGTTGCCACTCTGTACTCCTCTCCCCAGGCCAGCC) n.796+72_797-30delinsAGGCGGGTTCTTTTGCATACCCCAGTTATGGGCCTGTTGCCACTCTGTACTCCTCTCCCCAGGCCAGCC n.854+72_855-30delinsAGGCGGGTTCTTTTGCATACCCCAGTTATGGGCCTGTTGCCACTCTGTACTCCTCTCCCCAGGCCAGCC n.907+72_908-30delinsAGGCGGGTTCTTTTGCATACCCCAGTTATGGGCCTGTTGCCACTCTGTACTCCTCTCCCCAGGCCAGCC n.918+72_918+140delinsAGGCGGGTTCTTTTGCATACCCCAGTTATGGGCCTGTTGCCACTCTGTACTCCTCTCCCCAGGCCAGCC c.333+72_334-30delinsAGGCGGGTTCTTTTGCATACCCCAGTTATGGGCCTGTTGCCACTCTGTACTCCTCTCCCCAGGCCAGCC (n.333+72_334-30delinsAGGCGGGTTCTTTTGCATACCCCAGTTATGGGCCTGTTGCCACTCTGTACTCCTCTCCCCAGGCCAGCC) | |
6 | g.32039908G>A | CA2578618066 | CYP21A2 | c.738+73G>A (n.738+73G>A) c.648+73G>A (n.648+73G>A) n.500G>A n.796+73G>A n.854+73G>A n.907+73G>A n.918+73G>A c.333+73G>A (n.333+73G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039908_32039910delinsGGC | CA1619397227 | CYP21A2 | c.738+73_738+75delinsGGC (n.738+73_738+75delinsGGC) c.648+73_648+75delinsGGC (n.648+73_648+75delinsGGC) n.500_502delinsGGC n.796+73_796+75delinsGGC n.854+73_854+75delinsGGC n.907+73_907+75delinsGGC n.918+73_918+75delinsGGC c.333+73_333+75delinsGGC (n.333+73_333+75delinsGGC) | |
6 | g.32039909_32039976del | CA915283523 | CYP21A2 | c.738+74_739-29del (n.738+74_739-29del) c.648+74_649-29del (n.648+74_649-29del) n.796+74_797-29del n.854+74_855-29del n.907+74_908-29del n.918+74_918+141del c.333+74_334-29del (n.333+74_334-29del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039909G>A | CA1087498915 | CYP21A2 | c.738+74G>A (n.738+74G>A) c.648+74G>A (n.648+74G>A) n.501G>A n.796+74G>A n.854+74G>A n.907+74G>A n.918+74G>A c.333+74G>A (n.333+74G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039909G= | CA1619397228 | CYP21A2 | c.738+74G= (n.738+74G=) c.648+74G= (n.648+74G=) n.501G= n.796+74G= n.854+74G= n.907+74G= n.918+74G= c.333+74G= (n.333+74G=) | |
6 | g.32039910_32039911del | CA566694913 | CYP21A2 | c.738+75_738+76del (n.738+75_738+76del) c.648+75_648+76del (n.648+75_648+76del) n.502_503del n.796+75_796+76del n.854+75_854+76del n.907+75_907+76del n.918+75_918+76del c.333+75_333+76del (n.333+75_333+76del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039910C>A | CA1087498923 | CYP21A2 | c.738+75C>A (n.738+75C>A) c.648+75C>A (n.648+75C>A) n.502C>A n.796+75C>A n.854+75C>A n.907+75C>A n.918+75C>A c.333+75C>A (n.333+75C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039910C= | CA1619397229 | CYP21A2 | c.738+75C= (n.738+75C=) c.648+75C= (n.648+75C=) n.502C= n.796+75C= n.854+75C= n.907+75C= n.918+75C= c.333+75C= (n.333+75C=) | |
6 | g.32039910C>G | CA1619397230 | CYP21A2 | c.738+75C>G (n.738+75C>G) c.648+75C>G (n.648+75C>G) n.502C>G n.796+75C>G n.854+75C>G n.907+75C>G n.918+75C>G c.333+75C>G (n.333+75C>G) | dbSNP |
6 | g.32039910C>T | CA566694914 | CYP21A2 | c.738+75C>T (n.738+75C>T) c.648+75C>T (n.648+75C>T) n.502C>T n.796+75C>T n.854+75C>T n.907+75C>T n.918+75C>T c.333+75C>T (n.333+75C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039911G>A | CA136894592 | CYP21A2 | c.738+76G>A (n.738+76G>A) c.648+76G>A (n.648+76G>A) n.503G>A n.796+76G>A n.854+76G>A n.907+76G>A n.918+76G>A c.333+76G>A (n.333+76G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039911G= | CA1619397231 | CYP21A2 | c.738+76G= (n.738+76G=) c.648+76G= (n.648+76G=) n.503G= n.796+76G= n.854+76G= n.907+76G= n.918+76G= c.333+76G= (n.333+76G=) | |
6 | g.32039912G>A | CA2678088735 | CYP21A2 | c.738+77G>A (n.738+77G>A) c.648+77G>A (n.648+77G>A) n.504G>A n.796+77G>A n.854+77G>A n.907+77G>A n.918+77G>A c.333+77G>A (n.333+77G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039914T>C | CA1619397233 | CYP21A2 | c.738+79T>C (n.738+79T>C) c.648+79T>C (n.648+79T>C) n.506T>C n.796+79T>C n.854+79T>C n.907+79T>C n.918+79T>C c.333+79T>C (n.333+79T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32039914T= | CA1619397232 | CYP21A2 | c.738+79T= (n.738+79T=) c.648+79T= (n.648+79T=) n.506T= n.796+79T= n.854+79T= n.907+79T= n.918+79T= c.333+79T= (n.333+79T=) | |
6 | g.32039916del | CA2678088738 | CYP21A2 | c.738+81del (n.738+81del) c.648+81del (n.648+81del) n.508del n.796+81del n.854+81del n.907+81del n.918+81del c.333+81del (n.333+81del) | gnomAD v4 |
6 | g.32039916C>A | CA823930912 | CYP21A2 | c.738+81C>A (n.738+81C>A) c.648+81C>A (n.648+81C>A) n.508C>A n.796+81C>A n.854+81C>A n.907+81C>A n.918+81C>A c.333+81C>A (n.333+81C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039916C= | CA1619397234 | CYP21A2 | c.738+81C= (n.738+81C=) c.648+81C= (n.648+81C=) n.508C= n.796+81C= n.854+81C= n.907+81C= n.918+81C= c.333+81C= (n.333+81C=) | |
6 | g.32039917T>C | CA2678088743 | CYP21A2 | c.738+82T>C (n.738+82T>C) c.648+82T>C (n.648+82T>C) n.509T>C n.796+82T>C n.854+82T>C n.907+82T>C n.918+82T>C c.333+82T>C (n.333+82T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32039918T>A | CA2845774932 | CYP21A2 | c.738+83T>A (n.738+83T>A) c.648+83T>A (n.648+83T>A) n.510T>A n.796+83T>A n.854+83T>A n.907+83T>A n.918+83T>A c.333+83T>A (n.333+83T>A) | |
6 | g.32039918T>C | CA1619397236 | CYP21A2 | c.738+83T>C (n.738+83T>C) c.648+83T>C (n.648+83T>C) n.510T>C n.796+83T>C n.854+83T>C n.907+83T>C n.918+83T>C c.333+83T>C (n.333+83T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32039918T= | CA1619397235 | CYP21A2 | c.738+83T= (n.738+83T=) c.648+83T= (n.648+83T=) n.510T= n.796+83T= n.854+83T= n.907+83T= n.918+83T= c.333+83T= (n.333+83T=) | |
6 | g.32039919T>G | CA2770519708 | CYP21A2 | c.738+84T>G (n.738+84T>G) c.648+84T>G (n.648+84T>G) n.511T>G n.796+84T>G n.854+84T>G n.907+84T>G n.918+84T>G c.333+84T>G (n.333+84T>G) | |
6 | g.32039920T>C | CA136894596 | CYP21A2 | c.739-85T>C (n.739-85T>C) c.649-85T>C (n.649-85T>C) n.512T>C n.797-85T>C n.855-85T>C n.908-85T>C n.918+85T>C c.334-85T>C (n.334-85T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039920T= | CA1619397237 | CYP21A2 | c.739-85T= (n.739-85T=) c.649-85T= (n.649-85T=) n.512T= n.797-85T= n.855-85T= n.908-85T= n.918+85T= c.334-85T= (n.334-85T=) | |
6 | g.32039926C>A | CA566694915 | CYP21A2 | c.739-79C>A (n.739-79C>A) c.649-79C>A (n.649-79C>A) n.518C>A n.797-79C>A n.855-79C>A n.908-79C>A n.918+91C>A c.334-79C>A (n.334-79C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039926C= | CA1619397238 | CYP21A2 | c.739-79C= (n.739-79C=) c.649-79C= (n.649-79C=) n.518C= n.797-79C= n.855-79C= n.908-79C= n.918+91C= c.334-79C= (n.334-79C=) | |
6 | g.32039926C>T | CA823930913 | CYP21A2 | c.739-79C>T (n.739-79C>T) c.649-79C>T (n.649-79C>T) n.518C>T n.797-79C>T n.855-79C>T n.908-79C>T n.918+91C>T c.334-79C>T (n.334-79C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039927C>A | CA2578618067 | CYP21A2 | c.739-78C>A (n.739-78C>A) c.649-78C>A (n.649-78C>A) n.519C>A n.797-78C>A n.855-78C>A n.908-78C>A n.918+92C>A c.334-78C>A (n.334-78C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039927C>T | CA2678088757 | CYP21A2 | c.739-78C>T (n.739-78C>T) c.649-78C>T (n.649-78C>T) n.519C>T n.797-78C>T n.855-78C>T n.908-78C>T n.918+92C>T c.334-78C>T (n.334-78C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039928C>A | CA2845774933 | CYP21A2 | c.739-77C>A (n.739-77C>A) c.649-77C>A (n.649-77C>A) n.520C>A n.797-77C>A n.855-77C>A n.908-77C>A n.918+93C>A c.334-77C>A (n.334-77C>A) | |
6 | g.32039928C>T | CA2678088758 | CYP21A2 | c.739-77C>T (n.739-77C>T) c.649-77C>T (n.649-77C>T) n.520C>T n.797-77C>T n.855-77C>T n.908-77C>T n.918+93C>T c.334-77C>T (n.334-77C>T) | gnomAD v4 |