Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32039802_32039810delinsCCACAACGA | CA2695206172 | CYP21A2 | c.705_713delinsCCACAACGA (p.Ile237_Val238delinsAsnGlu) c.615_623delinsCCACAACGA (p.Ile207_Val208delinsAsnGlu) n.394_402delinsCCACAACGA c.*397_*405delinsCCACAACGA (n.*397_*405delinsCCACAACGA) n.756_764delinsCCACAACGA n.763_771delinsCCACAACGA n.821_829delinsCCACAACGA n.874_882delinsCCACAACGA n.885_893delinsCCACAACGA c.300_308delinsCCACAACGA (p.Ile102_Val103delinsAsnGlu) | |
6 | g.32039806_32039813del | CA2695206173 | CYP21A2 | c.709_716del (p.Ile237AspfsTer?) c.619_626del (p.Ile207AspfsTer?) n.398_405del c.*401_*408del (n.*401_*408del) n.760_767del n.767_774del n.825_832del n.878_885del n.889_896del c.304_311del (p.Ile102AspfsTer?) | |
6 | g.32039807T>A | CA358444 | CYP21A2 | c.710T>A (p.Ile237Asn) c.620T>A (p.Ile207Asn) n.399T>A c.*402T>A (n.*402T>A) n.761T>A n.768T>A n.826T>A n.879T>A n.890T>A c.305T>A (p.Ile102Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.[32039807T>A;32039810T>A] | CA2580573345 | CYP21A2 | c.[710T>A;713T>A] (p.[Ile237Asn;Val238Glu]) c.[620T>A;623T>A] (p.[Ile207Asn;Val208Glu]) n.[399T>A;402T>A] c.[*402T>A;*405T>A] (n.[*402T>A;*405T>A]) n.[761T>A;764T>A] n.[768T>A;771T>A] n.[826T>A;829T>A] n.[879T>A;882T>A] n.[890T>A;893T>A] c.[305T>A;308T>A] (p.[Ile102Asn;Val103Glu]) | |
6 | g.[32039807T>A;32039810T>A;32039816T>A] | CA358448 | CYP21A2 | c.[710T>A;713T>A;719T>A] (p.[Ile237Asn;Val238Glu;Met240Lys]) c.[620T>A;623T>A;629T>A] (p.[Ile207Asn;Val208Glu;Met210Lys]) n.[399T>A;402T>A;408T>A] c.[*402T>A;*405T>A;*411T>A] (n.[*402T>A;*405T>A;*411T>A]) n.[761T>A;764T>A;770T>A] n.[768T>A;771T>A;777T>A] n.[826T>A;829T>A;835T>A] n.[879T>A;882T>A;888T>A] n.[890T>A;893T>A;899T>A] c.[305T>A;308T>A;314T>A] (p.[Ile102Asn;Val103Glu;Met105Lys]) | |
6 | g.[32039807T>A;32039816T>A] | CA2580573344 | CYP21A2 | c.[710T>A;719T>A] (p.[Ile237Asn;Met240Lys]) c.[620T>A;629T>A] (p.[Ile207Asn;Met210Lys]) n.[399T>A;408T>A] c.[*402T>A;*411T>A] (n.[*402T>A;*411T>A]) n.[761T>A;770T>A] n.[768T>A;777T>A] n.[826T>A;835T>A] n.[879T>A;888T>A] n.[890T>A;899T>A] c.[305T>A;314T>A] (p.[Ile102Asn;Met105Lys]) | |
6 | g.32039807T>C | CA363505264 | CYP21A2 | c.710T>C (p.Ile237Thr) c.620T>C (p.Ile207Thr) n.399T>C c.*402T>C (n.*402T>C) n.761T>C n.768T>C n.826T>C n.879T>C n.890T>C c.305T>C (p.Ile102Thr) | |
6 | g.32039807T>G | CA363505256 | CYP21A2 | c.710T>G (p.Ile237Ser) c.620T>G (p.Ile207Ser) n.399T>G c.*402T>G (n.*402T>G) n.761T>G n.768T>G n.826T>G n.879T>G n.890T>G c.305T>G (p.Ile102Ser) | |
6 | g.32039807T= | CA1619397169 | CYP21A2 | c.710T= (p.Ile237=) c.620T= (p.Ile207=) n.399T= c.*402T= (n.*402T=) n.761T= n.768T= n.826T= n.879T= n.890T= c.305T= (p.Ile102=) | |
6 | g.32039807_32039816delinsACGAGGAGAA | CA274415 | CYP21A2 | c.710_719delinsACGAGGAGAA (p.Ile237_Met240delinsAsnGluGluLys) c.620_629delinsACGAGGAGAA (p.Ile207_Met210delinsAsnGluGluLys) n.399_408delinsACGAGGAGAA c.*402_*411delinsACGAGGAGAA (n.*402_*411delinsACGAGGAGAA) n.761_770delinsACGAGGAGAA n.768_777delinsACGAGGAGAA n.826_835delinsACGAGGAGAA n.879_888delinsACGAGGAGAA n.890_899delinsACGAGGAGAA c.305_314delinsACGAGGAGAA (p.Ile102_Met105delinsAsnGluGluLys) | ClinVar dbSNP |
6 | g.32039807_32039816delinsTCGTGGAGAT | CA1619397168 | CYP21A2 | c.710_719delinsTCGTGGAGAT (p.Ile237=) c.620_629delinsTCGTGGAGAT (p.Ile207=) n.399_408delinsTCGTGGAGAT c.*402_*411delinsTCGTGGAGAT (n.*402_*411delinsTCGTGGAGAT) n.761_770delinsTCGTGGAGAT n.768_777delinsTCGTGGAGAT n.826_835delinsTCGTGGAGAT n.879_888delinsTCGTGGAGAT n.890_899delinsTCGTGGAGAT c.305_314delinsTCGTGGAGAT (p.Ile102=) | |
6 | g.32039808C>A | CA449818651 | CYP21A2 | c.711C>A (p.Ile237=) c.621C>A (p.Ile207=) n.400C>A c.*403C>A (n.*403C>A) n.762C>A n.769C>A n.827C>A n.880C>A n.891C>A c.306C>A (p.Ile102=) | gnomAD v4 |
6 | g.32039808C= | CA1619397170 | CYP21A2 | c.711C= (p.Ile237=) c.621C= (p.Ile207=) n.400C= c.*403C= (n.*403C=) n.762C= n.769C= n.827C= n.880C= n.891C= c.306C= (p.Ile102=) | |
6 | g.32039808C>G | CA363505268 | CYP21A2 | c.711C>G (p.Ile237Met) c.621C>G (p.Ile207Met) n.400C>G c.*403C>G (n.*403C>G) n.762C>G n.769C>G n.827C>G n.880C>G n.891C>G c.306C>G (p.Ile102Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039808C>T | CA136894490 | CYP21A2 | c.711C>T (p.Ile237=) c.621C>T (p.Ile207=) n.400C>T c.*403C>T (n.*403C>T) n.762C>T n.769C>T n.827C>T n.880C>T n.891C>T c.306C>T (p.Ile102=) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32039809G>A | CA3732496 | CYP21A2 | c.712G>A (p.Val238Met) c.622G>A (p.Val208Met) n.401G>A c.*404G>A (n.*404G>A) n.763G>A n.770G>A n.828G>A n.881G>A n.892G>A c.307G>A (p.Val103Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039809G>C | CA363505271 | CYP21A2 | c.712G>C (p.Val238Leu) c.622G>C (p.Val208Leu) n.401G>C c.*404G>C (n.*404G>C) n.763G>C n.770G>C n.828G>C n.881G>C n.892G>C c.307G>C (p.Val103Leu) | |
6 | g.32039809G= | CA1619397171 | CYP21A2 | c.712G= (p.Val238=) c.622G= (p.Val208=) n.401G= c.*404G= (n.*404G=) n.763G= n.770G= n.828G= n.881G= n.892G= c.307G= (p.Val103=) | |
6 | g.32039809G>T | CA363505275 | CYP21A2 | c.712G>T (p.Val238Leu) c.622G>T (p.Val208Leu) n.401G>T c.*404G>T (n.*404G>T) n.763G>T n.770G>T n.828G>T n.881G>T n.892G>T c.307G>T (p.Val103Leu) | |
6 | g.32039810_32039812del | CA2678088656 | CYP21A2 | c.713_715del (p.Val238del) c.623_625del (p.Val208del) n.402_404del c.*405_*407del (n.*405_*407del) n.764_766del n.771_773del n.829_831del n.882_884del n.893_895del c.308_310del (p.Val103del) | gnomAD v4 |
6 | g.32039810T>A | CA358442 | CYP21A2 | c.713T>A (p.Val238Glu) c.623T>A (p.Val208Glu) n.402T>A c.*405T>A (n.*405T>A) n.764T>A n.771T>A n.829T>A n.882T>A n.893T>A c.308T>A (p.Val103Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.[32039810T>A;32039816T>A] | CA358459 | CYP21A2 | c.[713T>A;719T>A] (p.[Val238Glu;Met240Lys]) c.[623T>A;629T>A] (p.[Val208Glu;Met210Lys]) n.[402T>A;408T>A] c.[*405T>A;*411T>A] (n.[*405T>A;*411T>A]) n.[764T>A;770T>A] n.[771T>A;777T>A] n.[829T>A;835T>A] n.[882T>A;888T>A] n.[893T>A;899T>A] c.[308T>A;314T>A] (p.[Val103Glu;Met105Lys]) | |
6 | g.32039810T>C | CA363505284 | CYP21A2 | c.713T>C (p.Val238Ala) c.623T>C (p.Val208Ala) n.402T>C c.*405T>C (n.*405T>C) n.764T>C n.771T>C n.829T>C n.882T>C n.893T>C c.308T>C (p.Val103Ala) | |
6 | g.32039810T>G | CA363505288 | CYP21A2 | c.713T>G (p.Val238Gly) c.623T>G (p.Val208Gly) n.402T>G c.*405T>G (n.*405T>G) n.764T>G n.771T>G n.829T>G n.882T>G n.893T>G c.308T>G (p.Val103Gly) | |
6 | g.32039810T= | CA1619397172 | CYP21A2 | c.713T= (p.Val238=) c.623T= (p.Val208=) n.402T= c.*405T= (n.*405T=) n.764T= n.771T= n.829T= n.882T= n.893T= c.308T= (p.Val103=) | |
6 | g.32039811G>A | CA3732497 | CYP21A2 | c.714G>A (p.Val238=) c.624G>A (p.Val208=) n.403G>A c.*406G>A (n.*406G>A) n.765G>A n.772G>A n.830G>A n.883G>A n.894G>A c.309G>A (p.Val103=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039811G>C | CA449818654 | CYP21A2 | c.714G>C (p.Val238=) c.624G>C (p.Val208=) n.403G>C c.*406G>C (n.*406G>C) n.765G>C n.772G>C n.830G>C n.883G>C n.894G>C c.309G>C (p.Val103=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039811G= | CA1619397173 | CYP21A2 | c.714G= (p.Val238=) c.624G= (p.Val208=) n.403G= c.*406G= (n.*406G=) n.765G= n.772G= n.830G= n.883G= n.894G= c.309G= (p.Val103=) | |
6 | g.32039811G>T | CA449818653 | CYP21A2 | c.714G>T (p.Val238=) c.624G>T (p.Val208=) n.403G>T c.*406G>T (n.*406G>T) n.765G>T n.772G>T n.830G>T n.883G>T n.894G>T c.309G>T (p.Val103=) | |
6 | g.32039812G>A | CA3732498 | CYP21A2 | c.715G>A (p.Glu239Lys) c.625G>A (p.Glu209Lys) n.404G>A c.*407G>A (n.*407G>A) n.766G>A n.773G>A n.831G>A n.884G>A n.895G>A c.310G>A (p.Glu104Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039812G>C | CA363505303 | CYP21A2 | c.715G>C (p.Glu239Gln) c.625G>C (p.Glu209Gln) n.404G>C c.*407G>C (n.*407G>C) n.766G>C n.773G>C n.831G>C n.884G>C n.895G>C c.310G>C (p.Glu104Gln) | COSMIC |
6 | g.32039812G= | CA1619397174 | CYP21A2 | c.715G= (p.Glu239=) c.625G= (p.Glu209=) n.404G= c.*407G= (n.*407G=) n.766G= n.773G= n.831G= n.884G= n.895G= c.310G= (p.Glu104=) | |
6 | g.32039812G>T | CA363505309 | CYP21A2 | c.715G>T (p.Glu239Ter) c.625G>T (p.Glu209Ter) n.404G>T c.*407G>T (n.*407G>T) n.766G>T n.773G>T n.831G>T n.884G>T n.895G>T c.310G>T (p.Glu104Ter) | |
6 | g.32039813A>C | CA363505335 | CYP21A2 | c.716A>C (p.Glu239Ala) c.626A>C (p.Glu209Ala) n.405A>C c.*408A>C (n.*408A>C) n.767A>C n.774A>C n.832A>C n.885A>C n.896A>C c.311A>C (p.Glu104Ala) | |
6 | g.32039813A>G | CA363505338 | CYP21A2 | c.716A>G (p.Glu239Gly) c.626A>G (p.Glu209Gly) n.405A>G c.*408A>G (n.*408A>G) n.767A>G n.774A>G n.832A>G n.885A>G n.896A>G c.311A>G (p.Glu104Gly) | |
6 | g.32039813A>T | CA363505331 | CYP21A2 | c.716A>T (p.Glu239Val) c.626A>T (p.Glu209Val) n.405A>T c.*408A>T (n.*408A>T) n.767A>T n.774A>T n.832A>T n.885A>T n.896A>T c.311A>T (p.Glu104Val) | |
6 | g.32039814G>A | CA449818657 | CYP21A2 | c.717G>A (p.Glu239=) c.627G>A (p.Glu209=) n.406G>A c.*409G>A (n.*409G>A) n.768G>A n.775G>A n.833G>A n.886G>A n.897G>A c.312G>A (p.Glu104=) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.32039814G>C | CA363505339 | CYP21A2 | c.717G>C (p.Glu239Asp) c.627G>C (p.Glu209Asp) n.406G>C c.*409G>C (n.*409G>C) n.768G>C n.775G>C n.833G>C n.886G>C n.897G>C c.312G>C (p.Glu104Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039814G= | CA1619397175 | CYP21A2 | c.717G= (p.Glu239=) c.627G= (p.Glu209=) n.406G= c.*409G= (n.*409G=) n.768G= n.775G= n.833G= n.886G= n.897G= c.312G= (p.Glu104=) | |
6 | g.32039814G>T | CA363505340 | CYP21A2 | c.717G>T (p.Glu239Asp) c.627G>T (p.Glu209Asp) n.406G>T c.*409G>T (n.*409G>T) n.768G>T n.775G>T n.833G>T n.886G>T n.897G>T c.312G>T (p.Glu104Asp) | |
6 | g.32039815A= | CA1619397176 | CYP21A2 | c.718A= (p.Met240=) c.628A= (p.Met210=) n.407A= c.*410A= (n.*410A=) n.769A= n.776A= n.834A= n.887A= n.898A= c.313A= (p.Met105=) | |
6 | g.32039815A>C | CA363505344 | CYP21A2 | c.718A>C (p.Met240Leu) c.628A>C (p.Met210Leu) n.407A>C c.*410A>C (n.*410A>C) n.769A>C n.776A>C n.834A>C n.887A>C n.898A>C c.313A>C (p.Met105Leu) | dbSNP |
6 | g.32039815A>G | CA136894531 | CYP21A2 | c.718A>G (p.Met240Val) c.628A>G (p.Met210Val) n.407A>G c.*410A>G (n.*410A>G) n.769A>G n.776A>G n.834A>G n.887A>G n.898A>G c.313A>G (p.Met105Val) | dbSNP |
6 | g.32039815A>T | CA363505350 | CYP21A2 | c.718A>T (p.Met240Leu) c.628A>T (p.Met210Leu) n.407A>T c.*410A>T (n.*410A>T) n.769A>T n.776A>T n.834A>T n.887A>T n.898A>T c.313A>T (p.Met105Leu) | |
6 | g.32039816T>A | CA358446 | CYP21A2 | c.719T>A (p.Met240Lys) c.629T>A (p.Met210Lys) n.408T>A c.*411T>A (n.*411T>A) n.770T>A n.777T>A n.835T>A n.888T>A n.899T>A c.314T>A (p.Met105Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039816T>C | CA363505358 | CYP21A2 | c.719T>C (p.Met240Thr) c.629T>C (p.Met210Thr) n.408T>C c.*411T>C (n.*411T>C) n.770T>C n.777T>C n.835T>C n.888T>C n.899T>C c.314T>C (p.Met105Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039816T>G | CA363505368 | CYP21A2 | c.719T>G (p.Met240Arg) c.629T>G (p.Met210Arg) n.408T>G c.*411T>G (n.*411T>G) n.770T>G n.777T>G n.835T>G n.888T>G n.899T>G c.314T>G (p.Met105Arg) | |
6 | g.32039816T= | CA1619397177 | CYP21A2 | c.719T= (p.Met240=) c.629T= (p.Met210=) n.408T= c.*411T= (n.*411T=) n.770T= n.777T= n.835T= n.888T= n.899T= c.314T= (p.Met105=) | |
6 | g.32039817G>A | CA363505375 | CYP21A2 | c.720G>A (p.Met240Ile) c.630G>A (p.Met210Ile) n.409G>A c.*412G>A (n.*412G>A) n.771G>A n.778G>A n.836G>A n.889G>A n.900G>A c.315G>A (p.Met105Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039817G>C | CA363505376 | CYP21A2 | c.720G>C (p.Met240Ile) c.630G>C (p.Met210Ile) n.409G>C c.*412G>C (n.*412G>C) n.771G>C n.778G>C n.836G>C n.889G>C n.900G>C c.315G>C (p.Met105Ile) | |
6 | g.32039817G= | CA1619397178 | CYP21A2 | c.720G= (p.Met240=) c.630G= (p.Met210=) n.409G= c.*412G= (n.*412G=) n.771G= n.778G= n.836G= n.889G= n.900G= c.315G= (p.Met105=) | |
6 | g.32039817G>T | CA363505378 | CYP21A2 | c.720G>T (p.Met240Ile) c.630G>T (p.Met210Ile) n.409G>T c.*412G>T (n.*412G>T) n.771G>T n.778G>T n.836G>T n.889G>T n.900G>T c.315G>T (p.Met105Ile) | |
6 | g.32039818C>A | CA363505382 | CYP21A2 | c.721C>A (p.Gln241Lys) c.631C>A (p.Gln211Lys) n.410C>A c.*413C>A (n.*413C>A) n.772C>A n.779C>A n.837C>A n.890C>A n.901C>A c.316C>A (p.Gln106Lys) | |
6 | g.32039818C= | CA1619397179 | CYP21A2 | c.721C= (p.Gln241=) c.631C= (p.Gln211=) n.410C= c.*413C= (n.*413C=) n.772C= n.779C= n.837C= n.890C= n.901C= c.316C= (p.Gln106=) | |
6 | g.32039818C>G | CA363505386 | CYP21A2 | c.721C>G (p.Gln241Glu) c.631C>G (p.Gln211Glu) n.410C>G c.*413C>G (n.*413C>G) n.772C>G n.779C>G n.837C>G n.890C>G n.901C>G c.316C>G (p.Gln106Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039818C>T | CA363505389 | CYP21A2 | c.721C>T (p.Gln241Ter) c.631C>T (p.Gln211Ter) n.410C>T c.*413C>T (n.*413C>T) n.772C>T n.779C>T n.837C>T n.890C>T n.901C>T c.316C>T (p.Gln106Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039819A>C | CA363505394 | CYP21A2 | c.722A>C (p.Gln241Pro) c.632A>C (p.Gln211Pro) n.411A>C c.*414A>C (n.*414A>C) n.773A>C n.780A>C n.838A>C n.891A>C n.902A>C c.317A>C (p.Gln106Pro) | |
6 | g.32039819A>G | CA363505395 | CYP21A2 | c.722A>G (p.Gln241Arg) c.632A>G (p.Gln211Arg) n.411A>G c.*414A>G (n.*414A>G) n.773A>G n.780A>G n.838A>G n.891A>G n.902A>G c.317A>G (p.Gln106Arg) | |
6 | g.32039819A>T | CA363505393 | CYP21A2 | c.722A>T (p.Gln241Leu) c.632A>T (p.Gln211Leu) n.411A>T c.*414A>T (n.*414A>T) n.773A>T n.780A>T n.838A>T n.891A>T n.902A>T c.317A>T (p.Gln106Leu) | |
6 | g.32039820G>A | CA3732499 | CYP21A2 | c.723G>A (p.Gln241=) c.633G>A (p.Gln211=) n.412G>A c.*415G>A (n.*415G>A) n.774G>A n.781G>A n.839G>A n.892G>A n.903G>A c.318G>A (p.Gln106=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.32039820G>C | CA363505414 | CYP21A2 | c.723G>C (p.Gln241His) c.633G>C (p.Gln211His) n.412G>C c.*415G>C (n.*415G>C) n.774G>C n.781G>C n.839G>C n.892G>C n.903G>C c.318G>C (p.Gln106His) | |
6 | g.32039820G= | CA1619397180 | CYP21A2 | c.723G= (p.Gln241=) c.633G= (p.Gln211=) n.412G= c.*415G= (n.*415G=) n.774G= n.781G= n.839G= n.892G= n.903G= c.318G= (p.Gln106=) | |
6 | g.32039820G>T | CA363505407 | CYP21A2 | c.723G>T (p.Gln241His) c.633G>T (p.Gln211His) n.412G>T c.*415G>T (n.*415G>T) n.774G>T n.781G>T n.839G>T n.892G>T n.903G>T c.318G>T (p.Gln106His) | |
6 | g.32039821C>A | CA363505417 | CYP21A2 | c.724C>A (p.Leu242Met) c.634C>A (p.Leu212Met) n.413C>A c.*416C>A (n.*416C>A) n.775C>A n.782C>A n.840C>A n.893C>A n.904C>A c.319C>A (p.Leu107Met) | |
6 | g.32039821C= | CA1619397181 | CYP21A2 | c.724C= (p.Leu242=) c.634C= (p.Leu212=) n.413C= c.*416C= (n.*416C=) n.775C= n.782C= n.840C= n.893C= n.904C= c.319C= (p.Leu107=) | |
6 | g.32039821C>G | CA363505418 | CYP21A2 | c.724C>G (p.Leu242Val) c.634C>G (p.Leu212Val) n.413C>G c.*416C>G (n.*416C>G) n.775C>G n.782C>G n.840C>G n.893C>G n.904C>G c.319C>G (p.Leu107Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32039821C>T | CA449818661 | CYP21A2 | c.724C>T (p.Leu242=) c.634C>T (p.Leu212=) n.413C>T c.*416C>T (n.*416C>T) n.775C>T n.782C>T n.840C>T n.893C>T n.904C>T c.319C>T (p.Leu107=) | gnomAD v4 |
6 | g.32039822T>A | CA363505419 | CYP21A2 | c.725T>A (p.Leu242Gln) c.635T>A (p.Leu212Gln) n.414T>A c.*417T>A (n.*417T>A) n.776T>A n.783T>A n.841T>A n.894T>A n.905T>A c.320T>A (p.Leu107Gln) | |
6 | g.32039822T>C | CA363505423 | CYP21A2 | c.725T>C (p.Leu242Pro) c.635T>C (p.Leu212Pro) n.414T>C c.*417T>C (n.*417T>C) n.776T>C n.783T>C n.841T>C n.894T>C n.905T>C c.320T>C (p.Leu107Pro) | |
6 | g.32039822T>G | CA363505420 | CYP21A2 | c.725T>G (p.Leu242Arg) c.635T>G (p.Leu212Arg) n.414T>G c.*417T>G (n.*417T>G) n.776T>G n.783T>G n.841T>G n.894T>G n.905T>G c.320T>G (p.Leu107Arg) | |
6 | g.32039823G>A | CA449818662 | CYP21A2 | c.726G>A (p.Leu242=) c.636G>A (p.Leu212=) n.415G>A c.*418G>A (n.*418G>A) n.777G>A n.784G>A n.842G>A n.895G>A n.906G>A c.321G>A (p.Leu107=) | |
6 | g.32039823G>C | CA449818664 | CYP21A2 | c.726G>C (p.Leu242=) c.636G>C (p.Leu212=) n.415G>C c.*418G>C (n.*418G>C) n.777G>C n.784G>C n.842G>C n.895G>C n.906G>C c.321G>C (p.Leu107=) | gnomAD v4 |
6 | g.32039823G>T | CA449818665 | CYP21A2 | c.726G>T (p.Leu242=) c.636G>T (p.Leu212=) n.415G>T c.*418G>T (n.*418G>T) n.777G>T n.784G>T n.842G>T n.895G>T n.906G>T c.321G>T (p.Leu107=) | |
6 | g.32039824A>C | CA449818666 | CYP21A2 | c.727A>C (p.Arg243=) c.637A>C (p.Arg213=) n.416A>C c.*419A>C (n.*419A>C) n.785A>C n.843A>C n.896A>C n.907A>C c.322A>C (p.Arg108=) | |
6 | g.32039824A>G | CA363505427 | CYP21A2 | c.727A>G (p.Arg243Gly) c.637A>G (p.Arg213Gly) n.416A>G c.*419A>G (n.*419A>G) n.785A>G n.843A>G n.896A>G n.907A>G c.322A>G (p.Arg108Gly) | |
6 | g.32039824A>T | CA363505429 | CYP21A2 | c.727A>T (p.Arg243Trp) c.637A>T (p.Arg213Trp) n.416A>T c.*419A>T (n.*419A>T) n.785A>T n.843A>T n.896A>T n.907A>T c.322A>T (p.Arg108Trp) | |
6 | g.32039825G>A | CA363505432 | CYP21A2 | c.728G>A (p.Arg243Lys) c.638G>A (p.Arg213Lys) n.417G>A n.786G>A n.844G>A n.897G>A n.908G>A c.323G>A (p.Arg108Lys) | |
6 | g.32039825G>C | CA363505435 | CYP21A2 | c.728G>C (p.Arg243Thr) c.638G>C (p.Arg213Thr) n.417G>C n.786G>C n.844G>C n.897G>C n.908G>C c.323G>C (p.Arg108Thr) | |
6 | g.32039825G>T | CA363505439 | CYP21A2 | c.728G>T (p.Arg243Met) c.638G>T (p.Arg213Met) n.417G>T n.786G>T n.844G>T n.897G>T n.908G>T c.323G>T (p.Arg108Met) | |
6 | g.32039826G>A | CA449818670 | CYP21A2 | c.729G>A (p.Arg243=) c.639G>A (p.Arg213=) n.418G>A n.787G>A n.845G>A n.898G>A n.909G>A c.324G>A (p.Arg108=) | dbSNP |
6 | g.32039826G>C | CA3732500 | CYP21A2 | c.729G>C (p.Arg243Ser) c.639G>C (p.Arg213Ser) n.418G>C n.787G>C n.845G>C n.898G>C n.909G>C c.324G>C (p.Arg108Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039826G= | CA1619397182 | CYP21A2 | c.729G= (p.Arg243=) c.639G= (p.Arg213=) n.418G= n.787G= n.845G= n.898G= n.909G= c.324G= (p.Arg108=) | |
6 | g.32039826G>T | CA363505445 | CYP21A2 | c.729G>T (p.Arg243Ser) c.639G>T (p.Arg213Ser) n.418G>T n.787G>T n.845G>T n.898G>T n.909G>T c.324G>T (p.Arg108Ser) | |
6 | g.32039827C>A | CA363505447 | CYP21A2 | c.730C>A (p.Gln244Lys) c.640C>A (p.Gln214Lys) n.419C>A n.788C>A n.846C>A n.899C>A n.910C>A c.325C>A (p.Gln109Lys) | dbSNP |
6 | g.32039827C= | CA1619397183 | CYP21A2 | c.730C= (p.Gln244=) c.640C= (p.Gln214=) n.419C= n.788C= n.846C= n.899C= n.910C= c.325C= (p.Gln109=) | |
6 | g.32039827C>G | CA363505451 | CYP21A2 | c.730C>G (p.Gln244Glu) c.640C>G (p.Gln214Glu) n.419C>G n.788C>G n.846C>G n.899C>G n.910C>G c.325C>G (p.Gln109Glu) | |
6 | g.32039827C>T | CA363505457 | CYP21A2 | c.730C>T (p.Gln244Ter) c.640C>T (p.Gln214Ter) n.419C>T n.788C>T n.846C>T n.899C>T n.910C>T c.325C>T (p.Gln109Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32039828A>C | CA363505466 | CYP21A2 | c.731A>C (p.Gln244Pro) c.641A>C (p.Gln214Pro) n.420A>C n.789A>C n.847A>C n.900A>C n.911A>C c.326A>C (p.Gln109Pro) | |
6 | g.32039828A>G | CA363505470 | CYP21A2 | c.731A>G (p.Gln244Arg) c.641A>G (p.Gln214Arg) n.420A>G n.789A>G n.847A>G n.900A>G n.911A>G c.326A>G (p.Gln109Arg) | |
6 | g.32039828A>T | CA363505478 | CYP21A2 | c.731A>T (p.Gln244Leu) c.641A>T (p.Gln214Leu) n.420A>T n.789A>T n.847A>T n.900A>T n.911A>T c.326A>T (p.Gln109Leu) | |
6 | g.32039829G>A | CA449818674 | CYP21A2 | c.732G>A (p.Gln244=) c.642G>A (p.Gln214=) n.421G>A n.790G>A n.848G>A n.901G>A n.912G>A c.327G>A (p.Gln109=) | |
6 | g.32039829G>C | CA363505484 | CYP21A2 | c.732G>C (p.Gln244His) c.642G>C (p.Gln214His) n.421G>C n.790G>C n.848G>C n.901G>C n.912G>C c.327G>C (p.Gln109His) | |
6 | g.32039829G>T | CA363505493 | CYP21A2 | c.732G>T (p.Gln244His) c.642G>T (p.Gln214His) n.421G>T n.790G>T n.848G>T n.901G>T n.912G>T c.327G>T (p.Gln109His) | |
6 | g.32039830C>A | CA363505499 | CYP21A2 | c.733C>A (p.His245Asn) c.643C>A (p.His215Asn) n.422C>A n.791C>A n.849C>A n.902C>A n.913C>A c.328C>A (p.His110Asn) | |
6 | g.32039830C>G | CA363505509 | CYP21A2 | c.733C>G (p.His245Asp) c.643C>G (p.His215Asp) n.422C>G n.791C>G n.849C>G n.902C>G n.913C>G c.328C>G (p.His110Asp) | |
6 | g.32039830C>T | CA363505501 | CYP21A2 | c.733C>T (p.His245Tyr) c.643C>T (p.His215Tyr) n.422C>T n.791C>T n.849C>T n.902C>T n.913C>T c.328C>T (p.His110Tyr) | |
6 | g.32039831A= | CA1619397184 | CYP21A2 | c.734A= (p.His245=) c.644A= (p.His215=) n.423A= n.792A= n.850A= n.903A= n.914A= c.329A= (p.His110=) | |
6 | g.32039831A>C | CA363505520 | CYP21A2 | c.734A>C (p.His245Pro) c.644A>C (p.His215Pro) n.423A>C n.792A>C n.850A>C n.903A>C n.914A>C c.329A>C (p.His110Pro) | |
6 | g.32039831A>G | CA3732501 | CYP21A2 | c.734A>G (p.His245Arg) c.644A>G (p.His215Arg) n.423A>G n.792A>G n.850A>G n.903A>G n.914A>G c.329A>G (p.His110Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039831A>T | CA363505533 | CYP21A2 | c.734A>T (p.His245Leu) c.644A>T (p.His215Leu) n.423A>T n.792A>T n.850A>T n.903A>T n.914A>T c.329A>T (p.His110Leu) | |
6 | g.32039832C>A | CA363505539 | CYP21A2 | c.735C>A (p.His245Gln) c.645C>A (p.His215Gln) n.424C>A n.793C>A n.851C>A n.904C>A n.915C>A c.330C>A (p.His110Gln) | |
6 | g.32039832C>G | CA363505541 | CYP21A2 | c.735C>G (p.His245Gln) c.645C>G (p.His215Gln) n.424C>G n.793C>G n.851C>G n.904C>G n.915C>G c.330C>G (p.His110Gln) | |
6 | g.32039832C>T | CA449818679 | CYP21A2 | c.735C>T (p.His245=) c.645C>T (p.His215=) n.424C>T n.793C>T n.851C>T n.904C>T n.915C>T c.330C>T (p.His110=) | |
6 | g.32039833A>C | CA363505544 | CYP21A2 | c.736A>C (p.Lys246Gln) c.646A>C (p.Lys216Gln) n.425A>C n.794A>C n.852A>C n.905A>C n.916A>C c.331A>C (p.Lys111Gln) | |
6 | g.32039833A>G | CA363505549 | CYP21A2 | c.736A>G (p.Lys246Glu) c.646A>G (p.Lys216Glu) n.425A>G n.794A>G n.852A>G n.905A>G n.916A>G c.331A>G (p.Lys111Glu) | gnomAD v4 |
6 | g.32039833A>T | CA363505552 | CYP21A2 | c.736A>T (p.Lys246Ter) c.646A>T (p.Lys216Ter) n.425A>T n.794A>T n.852A>T n.905A>T n.916A>T c.331A>T (p.Lys111Ter) | |
6 | g.32039834A>C | CA363505558 | CYP21A2 | c.737A>C (p.Lys246Thr) c.647A>C (p.Lys216Thr) n.426A>C n.795A>C n.853A>C n.906A>C n.917A>C c.332A>C (p.Lys111Thr) | |
6 | g.32039834A>G | CA363505559 | CYP21A2 | c.737A>G (p.Lys246Arg) c.647A>G (p.Lys216Arg) n.426A>G n.795A>G n.853A>G n.906A>G n.917A>G c.332A>G (p.Lys111Arg) | |
6 | g.32039834A>T | CA363505561 | CYP21A2 | c.737A>T (p.Lys246Met) c.647A>T (p.Lys216Met) n.426A>T n.795A>T n.853A>T n.906A>T n.917A>T c.332A>T (p.Lys111Met) | |
6 | g.32039835G>A | CA449818680 | CYP21A2 | c.738G>A (p.Lys246=) c.648G>A (p.Lys216=) n.427G>A n.796G>A n.854G>A n.907G>A n.918G>A c.333G>A (p.Lys111=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039835G>C | CA363505564 | CYP21A2 | c.738G>C (p.Lys246Asn) c.648G>C (p.Lys216Asn) n.427G>C n.796G>C n.854G>C n.907G>C n.918G>C c.333G>C (p.Lys111Asn) | |
6 | g.32039835G= | CA1619397185 | CYP21A2 | c.738G= (p.Lys246=) c.648G= (p.Lys216=) n.427G= n.796G= n.854G= n.907G= n.918G= c.333G= (p.Lys111=) | |
6 | g.32039835G>T | CA363505570 | CYP21A2 | c.738G>T (p.Lys246Asn) c.648G>T (p.Lys216Asn) n.427G>T n.796G>T n.854G>T n.907G>T n.918G>T c.333G>T (p.Lys111Asn) | |
6 | g.32039836G>A | CA363505574 | CYP21A2 | c.738+1G>A (n.738+1G>A) c.648+1G>A (n.648+1G>A) n.428G>A n.796+1G>A n.854+1G>A n.907+1G>A n.918+1G>A c.333+1G>A (n.333+1G>A) | |
6 | g.32039836G>C | CA363505575 | CYP21A2 | c.738+1G>C (n.738+1G>C) c.648+1G>C (n.648+1G>C) n.428G>C n.796+1G>C n.854+1G>C n.907+1G>C n.918+1G>C c.333+1G>C (n.333+1G>C) | |
6 | g.32039836G>T | CA363505576 | CYP21A2 | c.738+1G>T (n.738+1G>T) c.648+1G>T (n.648+1G>T) n.428G>T n.796+1G>T n.854+1G>T n.907+1G>T n.918+1G>T c.333+1G>T (n.333+1G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039837T>A | CA363505577 | CYP21A2 | c.738+2T>A (n.738+2T>A) c.648+2T>A (n.648+2T>A) n.429T>A n.796+2T>A n.854+2T>A n.907+2T>A n.918+2T>A c.333+2T>A (n.333+2T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039837T>C | CA363505579 | CYP21A2 | c.738+2T>C (n.738+2T>C) c.648+2T>C (n.648+2T>C) n.429T>C n.796+2T>C n.854+2T>C n.907+2T>C n.918+2T>C c.333+2T>C (n.333+2T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32039837T>G | CA363505584 | CYP21A2 | c.738+2T>G (n.738+2T>G) c.648+2T>G (n.648+2T>G) n.429T>G n.796+2T>G n.854+2T>G n.907+2T>G n.918+2T>G c.333+2T>G (n.333+2T>G) | |
6 | g.32039841del | CA2578618061 | CYP21A2 | c.738+6del (n.738+6del) c.648+6del (n.648+6del) n.433del n.796+6del n.854+6del n.907+6del n.918+6del c.333+6del (n.333+6del) | |
6 | g.32039839G>A | CA566693919 | CYP21A2 | c.738+4G>A (n.738+4G>A) c.648+4G>A (n.648+4G>A) n.431G>A n.796+4G>A n.854+4G>A n.907+4G>A n.918+4G>A c.333+4G>A (n.333+4G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039839G>C | CA3732502 | CYP21A2 | c.738+4G>C (n.738+4G>C) c.648+4G>C (n.648+4G>C) n.431G>C n.796+4G>C n.854+4G>C n.907+4G>C n.918+4G>C c.333+4G>C (n.333+4G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039839G= | CA1619397186 | CYP21A2 | c.738+4G= (n.738+4G=) c.648+4G= (n.648+4G=) n.431G= n.796+4G= n.854+4G= n.907+4G= n.918+4G= c.333+4G= (n.333+4G=) | |
6 | g.32039840G>A | CA2578618062 | CYP21A2 | c.738+5G>A (n.738+5G>A) c.648+5G>A (n.648+5G>A) n.432G>A n.796+5G>A n.854+5G>A n.907+5G>A n.918+5G>A c.333+5G>A (n.333+5G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039840G= | CA1619397187 | CYP21A2 | c.738+5G= (n.738+5G=) c.648+5G= (n.648+5G=) n.432G= n.796+5G= n.854+5G= n.907+5G= n.918+5G= c.333+5G= (n.333+5G=) | |
6 | g.32039840G>T | CA566693920 | CYP21A2 | c.738+5G>T (n.738+5G>T) c.648+5G>T (n.648+5G>T) n.432G>T n.796+5G>T n.854+5G>T n.907+5G>T n.918+5G>T c.333+5G>T (n.333+5G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039841G>A | CA2678088663 | CYP21A2 | c.738+6G>A (n.738+6G>A) c.648+6G>A (n.648+6G>A) n.433G>A n.796+6G>A n.854+6G>A n.907+6G>A n.918+6G>A c.333+6G>A (n.333+6G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039841G>T | CA645560631 | CYP21A2 | c.738+6G>T (n.738+6G>T) c.648+6G>T (n.648+6G>T) n.433G>T n.796+6G>T n.854+6G>T n.907+6G>T n.918+6G>T c.333+6G>T (n.333+6G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32039842A= | CA1619397188 | CYP21A2 | c.738+7A= (n.738+7A=) c.648+7A= (n.648+7A=) n.434A= n.796+7A= n.854+7A= n.907+7A= n.918+7A= c.333+7A= (n.333+7A=) | |
6 | g.32039842A>C | CA823930901 | CYP21A2 | c.738+7A>C (n.738+7A>C) c.648+7A>C (n.648+7A>C) n.434A>C n.796+7A>C n.854+7A>C n.907+7A>C n.918+7A>C c.333+7A>C (n.333+7A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039842A>G | CA3732503 | CYP21A2 | c.738+7A>G (n.738+7A>G) c.648+7A>G (n.648+7A>G) n.434A>G n.796+7A>G n.854+7A>G n.907+7A>G n.918+7A>G c.333+7A>G (n.333+7A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039843_32039844dup | CA2678088664 | CYP21A2 | c.738+8_738+9dup (n.738+8_738+9dup) c.648+8_648+9dup (n.648+8_648+9dup) n.435_436dup n.796+8_796+9dup n.854+8_854+9dup n.907+8_907+9dup n.918+8_918+9dup c.333+8_333+9dup (n.333+8_333+9dup) | gnomAD v4 |
6 | g.32039843_32039845delinsCTG | CA1619397189 | CYP21A2 | c.738+8_738+10delinsCTG (n.738+8_738+10delinsCTG) c.648+8_648+10delinsCTG (n.648+8_648+10delinsCTG) n.435_437delinsCTG n.796+8_796+10delinsCTG n.854+8_854+10delinsCTG n.907+8_907+10delinsCTG n.918+8_918+10delinsCTG c.333+8_333+10delinsCTG (n.333+8_333+10delinsCTG) | |
6 | g.32039844T>C | CA1619397190 | CYP21A2 | c.738+9T>C (n.738+9T>C) c.648+9T>C (n.648+9T>C) n.436T>C n.796+9T>C n.854+9T>C n.907+9T>C n.918+9T>C c.333+9T>C (n.333+9T>C) | dbSNP |
6 | g.32039844T>G | CA566693921 | CYP21A2 | c.738+9T>G (n.738+9T>G) c.648+9T>G (n.648+9T>G) n.436T>G n.796+9T>G n.854+9T>G n.907+9T>G n.918+9T>G c.333+9T>G (n.333+9T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039844T= | CA1619397191 | CYP21A2 | c.738+9T= (n.738+9T=) c.648+9T= (n.648+9T=) n.436T= n.796+9T= n.854+9T= n.907+9T= n.918+9T= c.333+9T= (n.333+9T=) | |
6 | g.32039844_32039845insAT | CA2678088665 | CYP21A2 | c.738+9_738+10insAT (n.738+9_738+10insAT) c.648+9_648+10insAT (n.648+9_648+10insAT) n.436_437insAT n.796+9_796+10insAT n.854+9_854+10insAT n.907+9_907+10insAT n.918+9_918+10insAT c.333+9_333+10insAT (n.333+9_333+10insAT) | gnomAD v4 |
6 | g.32039845_32039846del | CA3732504 | CYP21A2 | c.738+10_738+11del (n.738+10_738+11del) c.648+10_648+11del (n.648+10_648+11del) n.437_438del n.796+10_796+11del n.854+10_854+11del n.907+10_907+11del n.918+10_918+11del c.333+10_333+11del (n.333+10_333+11del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039845G>A | CA1619397193 | CYP21A2 | c.738+10G>A (n.738+10G>A) c.648+10G>A (n.648+10G>A) n.437G>A n.796+10G>A n.854+10G>A n.907+10G>A n.918+10G>A c.333+10G>A (n.333+10G>A) | dbSNP |
6 | g.32039845G>C | CA2503217289 | CYP21A2 | c.738+10G>C (n.738+10G>C) c.648+10G>C (n.648+10G>C) n.437G>C n.796+10G>C n.854+10G>C n.907+10G>C n.918+10G>C c.333+10G>C (n.333+10G>C) | |
6 | g.32039845G= | CA1619397192 | CYP21A2 | c.738+10G= (n.738+10G=) c.648+10G= (n.648+10G=) n.437G= n.796+10G= n.854+10G= n.907+10G= n.918+10G= c.333+10G= (n.333+10G=) | |
6 | g.32039846T>C | CA3732505 | CYP21A2 | c.738+11T>C (n.738+11T>C) c.648+11T>C (n.648+11T>C) n.438T>C n.796+11T>C n.854+11T>C n.907+11T>C n.918+11T>C c.333+11T>C (n.333+11T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039846T= | CA1619397195 | CYP21A2 | c.738+11T= (n.738+11T=) c.648+11T= (n.648+11T=) n.438T= n.796+11T= n.854+11T= n.907+11T= n.918+11T= c.333+11T= (n.333+11T=) | |
6 | g.32039846_32039847delinsTA | CA1619397194 | CYP21A2 | c.738+11_738+12delinsTA (n.738+11_738+12delinsTA) c.648+11_648+12delinsTA (n.648+11_648+12delinsTA) n.438_439delinsTA n.796+11_796+12delinsTA n.854+11_854+12delinsTA n.907+11_907+12delinsTA n.918+11_918+12delinsTA c.333+11_333+12delinsTA (n.333+11_333+12delinsTA) | |
6 | g.32039847del | CA3732506 | CYP21A2 | c.738+12del (n.738+12del) c.648+12del (n.648+12del) n.439del n.796+12del n.854+12del n.907+12del n.918+12del c.333+12del (n.333+12del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039847A= | CA1619397197 | CYP21A2 | c.738+12A= (n.738+12A=) c.648+12A= (n.648+12A=) n.439A= n.796+12A= n.854+12A= n.907+12A= n.918+12A= c.333+12A= (n.333+12A=) | |
6 | g.32039847A>G | CA3732507 | CYP21A2 | c.738+12A>G (n.738+12A>G) c.648+12A>G (n.648+12A>G) n.439A>G n.796+12A>G n.854+12A>G n.907+12A>G n.918+12A>G c.333+12A>G (n.333+12A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039847delinsGT | CA136894552 | CYP21A2 | c.738+12delinsGT (n.738+12delinsGT) c.648+12delinsGT (n.648+12delinsGT) n.439delinsGT n.796+12delinsGT n.854+12delinsGT n.907+12delinsGT n.918+12delinsGT c.333+12delinsGT (n.333+12delinsGT) | dbSNP |
6 | g.32039847_32039848del | CA2678088667 | CYP21A2 | c.738+12_738+13del (n.738+12_738+13del) c.648+12_648+13del (n.648+12_648+13del) n.439_440del n.796+12_796+13del n.854+12_854+13del n.907+12_907+13del n.918+12_918+13del c.333+12_333+13del (n.333+12_333+13del) | gnomAD v4 |
6 | g.32039847_32039848delinsAC | CA1619397196 | CYP21A2 | c.738+12_738+13delinsAC (n.738+12_738+13delinsAC) c.648+12_648+13delinsAC (n.648+12_648+13delinsAC) n.439_440delinsAC n.796+12_796+13delinsAC n.854+12_854+13delinsAC n.907+12_907+13delinsAC n.918+12_918+13delinsAC c.333+12_333+13delinsAC (n.333+12_333+13delinsAC) | |
6 | g.32039847_32039848delinsGT | CA213679 | CYP21A2 | c.738+12_738+13delinsGT (n.738+12_738+13delinsGT) c.648+12_648+13delinsGT (n.648+12_648+13delinsGT) n.439_440delinsGT n.796+12_796+13delinsGT n.854+12_854+13delinsGT n.907+12_907+13delinsGT n.918+12_918+13delinsGT c.333+12_333+13delinsGT (n.333+12_333+13delinsGT) | ClinVar dbSNP |
6 | g.32039848C>A | CA2711119523 | CYP21A2 | c.738+13C>A (n.738+13C>A) c.648+13C>A (n.648+13C>A) n.440C>A n.796+13C>A n.854+13C>A n.907+13C>A n.918+13C>A c.333+13C>A (n.333+13C>A) | dbSNP |
6 | g.32039848C= | CA1619397198 | CYP21A2 | c.738+13C= (n.738+13C=) c.648+13C= (n.648+13C=) n.440C= n.796+13C= n.854+13C= n.907+13C= n.918+13C= c.333+13C= (n.333+13C=) | |
6 | g.32039848C>G | CA566693922 | CYP21A2 | c.738+13C>G (n.738+13C>G) c.648+13C>G (n.648+13C>G) n.440C>G n.796+13C>G n.854+13C>G n.907+13C>G n.918+13C>G c.333+13C>G (n.333+13C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039848C>T | CA3732508 | CYP21A2 | c.738+13C>T (n.738+13C>T) c.648+13C>T (n.648+13C>T) n.440C>T n.796+13C>T n.854+13C>T n.907+13C>T n.918+13C>T c.333+13C>T (n.333+13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039849G>A | CA3732509 | CYP21A2 | c.738+14G>A (n.738+14G>A) c.648+14G>A (n.648+14G>A) n.441G>A n.796+14G>A n.854+14G>A n.907+14G>A n.918+14G>A c.333+14G>A (n.333+14G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039849G>C | CA566693923 | CYP21A2 | c.738+14G>C (n.738+14G>C) c.648+14G>C (n.648+14G>C) n.441G>C n.796+14G>C n.854+14G>C n.907+14G>C n.918+14G>C c.333+14G>C (n.333+14G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039849G= | CA1619397199 | CYP21A2 | c.738+14G= (n.738+14G=) c.648+14G= (n.648+14G=) n.441G= n.796+14G= n.854+14G= n.907+14G= n.918+14G= c.333+14G= (n.333+14G=) | |
6 | g.32039849G>T | CA566693924 | CYP21A2 | c.738+14G>T (n.738+14G>T) c.648+14G>T (n.648+14G>T) n.441G>T n.796+14G>T n.854+14G>T n.907+14G>T n.918+14G>T c.333+14G>T (n.333+14G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039850T>C | CA2578618063 | CYP21A2 | c.738+15T>C (n.738+15T>C) c.648+15T>C (n.648+15T>C) n.442T>C n.796+15T>C n.854+15T>C n.907+15T>C n.918+15T>C c.333+15T>C (n.333+15T>C) | |
6 | g.32039852dup | CA2842765940 | CYP21A2 | c.738+17dup (n.738+17dup) c.648+17dup (n.648+17dup) n.444dup n.796+17dup n.854+17dup n.907+17dup n.918+17dup c.333+17dup (n.333+17dup) | |
6 | g.32039853A= | CA1619397201 | CYP21A2 | c.738+18A= (n.738+18A=) c.648+18A= (n.648+18A=) n.445A= n.796+18A= n.854+18A= n.907+18A= n.918+18A= c.333+18A= (n.333+18A=) | |
6 | g.32039853A>G | CA1619397200 | CYP21A2 | c.738+18A>G (n.738+18A>G) c.648+18A>G (n.648+18A>G) n.445A>G n.796+18A>G n.854+18A>G n.907+18A>G n.918+18A>G c.333+18A>G (n.333+18A>G) | dbSNP |
6 | g.32039854C= | CA1619397202 | CYP21A2 | c.738+19C= (n.738+19C=) c.648+19C= (n.648+19C=) n.446C= n.796+19C= n.854+19C= n.907+19C= n.918+19C= c.333+19C= (n.333+19C=) | |
6 | g.32039854C>G | CA2678088669 | CYP21A2 | c.738+19C>G (n.738+19C>G) c.648+19C>G (n.648+19C>G) n.446C>G n.796+19C>G n.854+19C>G n.907+19C>G n.918+19C>G c.333+19C>G (n.333+19C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32039854C>T | CA3732510 | CYP21A2 | c.738+19C>T (n.738+19C>T) c.648+19C>T (n.648+19C>T) n.446C>T n.796+19C>T n.854+19C>T n.907+19C>T n.918+19C>T c.333+19C>T (n.333+19C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039855G>A | CA3732511 | CYP21A2 | c.738+20G>A (n.738+20G>A) c.648+20G>A (n.648+20G>A) n.447G>A n.796+20G>A n.854+20G>A n.907+20G>A n.918+20G>A c.333+20G>A (n.333+20G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039855G>C | CA2678088670 | CYP21A2 | c.738+20G>C (n.738+20G>C) c.648+20G>C (n.648+20G>C) n.447G>C n.796+20G>C n.854+20G>C n.907+20G>C n.918+20G>C c.333+20G>C (n.333+20G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32039855G= | CA1619397203 | CYP21A2 | c.738+20G= (n.738+20G=) c.648+20G= (n.648+20G=) n.447G= n.796+20G= n.854+20G= n.907+20G= n.918+20G= c.333+20G= (n.333+20G=) | |
6 | g.32039855G>T | CA3732512 | CYP21A2 | c.738+20G>T (n.738+20G>T) c.648+20G>T (n.648+20G>T) n.447G>T n.796+20G>T n.854+20G>T n.907+20G>T n.918+20G>T c.333+20G>T (n.333+20G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039857C>A | CA2678088672 | CYP21A2 | c.738+22C>A (n.738+22C>A) c.648+22C>A (n.648+22C>A) n.449C>A n.796+22C>A n.854+22C>A n.907+22C>A n.918+22C>A c.333+22C>A (n.333+22C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039857C>G | CA2678088671 | CYP21A2 | c.738+22C>G (n.738+22C>G) c.648+22C>G (n.648+22C>G) n.449C>G n.796+22C>G n.854+22C>G n.907+22C>G n.918+22C>G c.333+22C>G (n.333+22C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32039861C>A | CA2578618064 | CYP21A2 | c.738+26C>A (n.738+26C>A) c.648+26C>A (n.648+26C>A) n.453C>A n.796+26C>A n.854+26C>A n.907+26C>A n.918+26C>A c.333+26C>A (n.333+26C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039862C>T | CA2678088673 | CYP21A2 | c.738+27C>T (n.738+27C>T) c.648+27C>T (n.648+27C>T) n.454C>T n.796+27C>T n.854+27C>T n.907+27C>T n.918+27C>T c.333+27C>T (n.333+27C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039863C= | CA1619397204 | CYP21A2 | c.738+28C= (n.738+28C=) c.648+28C= (n.648+28C=) n.455C= n.796+28C= n.854+28C= n.907+28C= n.918+28C= c.333+28C= (n.333+28C=) | |
6 | g.32039863C>G | CA3732513 | CYP21A2 | c.738+28C>G (n.738+28C>G) c.648+28C>G (n.648+28C>G) n.455C>G n.796+28C>G n.854+28C>G n.907+28C>G n.918+28C>G c.333+28C>G (n.333+28C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039863C>T | CA566693925 | CYP21A2 | c.738+28C>T (n.738+28C>T) c.648+28C>T (n.648+28C>T) n.455C>T n.796+28C>T n.854+28C>T n.907+28C>T n.918+28C>T c.333+28C>T (n.333+28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039865C= | CA1619397205 | CYP21A2 | c.738+30C= (n.738+30C=) c.648+30C= (n.648+30C=) n.457C= n.796+30C= n.854+30C= n.907+30C= n.918+30C= c.333+30C= (n.333+30C=) | |
6 | g.32039865C>T | CA3732514 | CYP21A2 | c.738+30C>T (n.738+30C>T) c.648+30C>T (n.648+30C>T) n.457C>T n.796+30C>T n.854+30C>T n.907+30C>T n.918+30C>T c.333+30C>T (n.333+30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039866G>A | CA3732515 | CYP21A2 | c.738+31G>A (n.738+31G>A) c.648+31G>A (n.648+31G>A) n.458G>A n.796+31G>A n.854+31G>A n.907+31G>A n.918+31G>A c.333+31G>A (n.333+31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039866G= | CA1619397206 | CYP21A2 | c.738+31G= (n.738+31G=) c.648+31G= (n.648+31G=) n.458G= n.796+31G= n.854+31G= n.907+31G= n.918+31G= c.333+31G= (n.333+31G=) | |
6 | g.32039867G>A | CA566693926 | CYP21A2 | c.738+32G>A (n.738+32G>A) c.648+32G>A (n.648+32G>A) n.459G>A n.796+32G>A n.854+32G>A n.907+32G>A n.918+32G>A c.333+32G>A (n.333+32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039867G= | CA1619397207 | CYP21A2 | c.738+32G= (n.738+32G=) c.648+32G= (n.648+32G=) n.459G= n.796+32G= n.854+32G= n.907+32G= n.918+32G= c.333+32G= (n.333+32G=) | |
6 | g.32039867G>T | CA2770519706 | CYP21A2 | c.738+32G>T (n.738+32G>T) c.648+32G>T (n.648+32G>T) n.459G>T n.796+32G>T n.854+32G>T n.907+32G>T n.918+32G>T c.333+32G>T (n.333+32G>T) | |
6 | g.32039868C>A | CA2678088675 | CYP21A2 | c.738+33C>A (n.738+33C>A) c.648+33C>A (n.648+33C>A) n.460C>A n.796+33C>A n.854+33C>A n.907+33C>A n.918+33C>A c.333+33C>A (n.333+33C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039868C>T | CA2678088676 | CYP21A2 | c.738+33C>T (n.738+33C>T) c.648+33C>T (n.648+33C>T) n.460C>T n.796+33C>T n.854+33C>T n.907+33C>T n.918+33C>T c.333+33C>T (n.333+33C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039870dup | CA2842765941 | CYP21A2 | c.738+35dup (n.738+35dup) c.648+35dup (n.648+35dup) n.462dup n.796+35dup n.854+35dup n.907+35dup n.918+35dup c.333+35dup (n.333+35dup) | |
6 | g.32039869C= | CA1619397208 | CYP21A2 | c.738+34C= (n.738+34C=) c.648+34C= (n.648+34C=) n.461C= n.796+34C= n.854+34C= n.907+34C= n.918+34C= c.333+34C= (n.333+34C=) | |
6 | g.32039869C>T | CA3732516 | CYP21A2 | c.738+34C>T (n.738+34C>T) c.648+34C>T (n.648+34C>T) n.461C>T n.796+34C>T n.854+34C>T n.907+34C>T n.918+34C>T c.333+34C>T (n.333+34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039870C>A | CA2770519707 | CYP21A2 | c.738+35C>A (n.738+35C>A) c.648+35C>A (n.648+35C>A) n.462C>A n.796+35C>A n.854+35C>A n.907+35C>A n.918+35C>A c.333+35C>A (n.333+35C>A) | |
6 | g.32039872_32039873dup | CA2832677210 | CYP21A2 | c.738+37_738+38dup (n.738+37_738+38dup) c.648+37_648+38dup (n.648+37_648+38dup) n.464_465dup n.796+37_796+38dup n.854+37_854+38dup n.907+37_907+38dup n.918+37_918+38dup c.333+37_333+38dup (n.333+37_333+38dup) | |
6 | g.32039871A= | CA1619397209 | CYP21A2 | c.738+36A= (n.738+36A=) c.648+36A= (n.648+36A=) n.463A= n.796+36A= n.854+36A= n.907+36A= n.918+36A= c.333+36A= (n.333+36A=) | |
6 | g.32039871A>C | CA3732517 | CYP21A2 | c.738+36A>C (n.738+36A>C) c.648+36A>C (n.648+36A>C) n.463A>C n.796+36A>C n.854+36A>C n.907+36A>C n.918+36A>C c.333+36A>C (n.333+36A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039872C>T | CA650535139 | CYP21A2 | c.738+37C>T (n.738+37C>T) c.648+37C>T (n.648+37C>T) n.464C>T n.796+37C>T n.854+37C>T n.907+37C>T n.918+37C>T c.333+37C>T (n.333+37C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32039875C>A | CA566693927 | CYP21A2 | c.738+40C>A (n.738+40C>A) c.648+40C>A (n.648+40C>A) n.467C>A n.796+40C>A n.854+40C>A n.907+40C>A n.918+40C>A c.333+40C>A (n.333+40C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.32039875C= | CA1619397210 | CYP21A2 | c.738+40C= (n.738+40C=) c.648+40C= (n.648+40C=) n.467C= n.796+40C= n.854+40C= n.907+40C= n.918+40C= c.333+40C= (n.333+40C=) | |
6 | g.32039875C>T | CA566693928 | CYP21A2 | c.738+40C>T (n.738+40C>T) c.648+40C>T (n.648+40C>T) n.467C>T n.796+40C>T n.854+40C>T n.907+40C>T n.918+40C>T c.333+40C>T (n.333+40C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039876C= | CA1619397211 | CYP21A2 | c.738+41C= (n.738+41C=) c.648+41C= (n.648+41C=) n.468C= n.796+41C= n.854+41C= n.907+41C= n.918+41C= c.333+41C= (n.333+41C=) | |
6 | g.32039876C>T | CA566693929 | CYP21A2 | c.738+41C>T (n.738+41C>T) c.648+41C>T (n.648+41C>T) n.468C>T n.796+41C>T n.854+41C>T n.907+41C>T n.918+41C>T c.333+41C>T (n.333+41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039877A>G | CA2678088690 | CYP21A2 | c.738+42A>G (n.738+42A>G) c.648+42A>G (n.648+42A>G) n.469A>G n.796+42A>G n.854+42A>G n.907+42A>G n.918+42A>G c.333+42A>G (n.333+42A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32039878G>A | CA566693930 | CYP21A2 | c.738+43G>A (n.738+43G>A) c.648+43G>A (n.648+43G>A) n.470G>A n.796+43G>A n.854+43G>A n.907+43G>A n.918+43G>A c.333+43G>A (n.333+43G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.32039878G>C | CA2578618065 | CYP21A2 | c.738+43G>C (n.738+43G>C) c.648+43G>C (n.648+43G>C) n.470G>C n.796+43G>C n.854+43G>C n.907+43G>C n.918+43G>C c.333+43G>C (n.333+43G>C) | |
6 | g.32039878G= | CA1619397212 | CYP21A2 | c.738+43G= (n.738+43G=) c.648+43G= (n.648+43G=) n.470G= n.796+43G= n.854+43G= n.907+43G= n.918+43G= c.333+43G= (n.333+43G=) | |
6 | g.32039879T>C | CA2678088692 | CYP21A2 | c.738+44T>C (n.738+44T>C) c.648+44T>C (n.648+44T>C) n.471T>C n.796+44T>C n.854+44T>C n.907+44T>C n.918+44T>C c.333+44T>C (n.333+44T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32039882T>A | CA2678088694 | CYP21A2 | c.738+47T>A (n.738+47T>A) c.648+47T>A (n.648+47T>A) n.474T>A n.796+47T>A n.854+47T>A n.907+47T>A n.918+47T>A c.333+47T>A (n.333+47T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039882T>C | CA1619397214 | CYP21A2 | c.738+47T>C (n.738+47T>C) c.648+47T>C (n.648+47T>C) n.474T>C n.796+47T>C n.854+47T>C n.907+47T>C n.918+47T>C c.333+47T>C (n.333+47T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32039882T= | CA1619397213 | CYP21A2 | c.738+47T= (n.738+47T=) c.648+47T= (n.648+47T=) n.474T= n.796+47T= n.854+47T= n.907+47T= n.918+47T= c.333+47T= (n.333+47T=) | |
6 | g.32039884C>A | CA823930911 | CYP21A2 | c.738+49C>A (n.738+49C>A) c.648+49C>A (n.648+49C>A) n.476C>A n.796+49C>A n.854+49C>A n.907+49C>A n.918+49C>A c.333+49C>A (n.333+49C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039884C= | CA1619397215 | CYP21A2 | c.738+49C= (n.738+49C=) c.648+49C= (n.648+49C=) n.476C= n.796+49C= n.854+49C= n.907+49C= n.918+49C= c.333+49C= (n.333+49C=) | |
6 | g.32039885T>C | CA2678088699 | CYP21A2 | c.738+50T>C (n.738+50T>C) c.648+50T>C (n.648+50T>C) n.477T>C n.796+50T>C n.854+50T>C n.907+50T>C n.918+50T>C c.333+50T>C (n.333+50T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32039887C>T | CA2678088701 | CYP21A2 | c.738+52C>T (n.738+52C>T) c.648+52C>T (n.648+52C>T) n.479C>T n.796+52C>T n.854+52C>T n.907+52C>T n.918+52C>T c.333+52C>T (n.333+52C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039888C= | CA1619397217 | CYP21A2 | c.738+53C= (n.738+53C=) c.648+53C= (n.648+53C=) n.480C= n.796+53C= n.854+53C= n.907+53C= n.918+53C= c.333+53C= (n.333+53C=) | |
6 | g.32039888C>G | CA1619397216 | CYP21A2 | c.738+53C>G (n.738+53C>G) c.648+53C>G (n.648+53C>G) n.480C>G n.796+53C>G n.854+53C>G n.907+53C>G n.918+53C>G c.333+53C>G (n.333+53C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32039888C>T | CA136894582 | CYP21A2 | c.738+53C>T (n.738+53C>T) c.648+53C>T (n.648+53C>T) n.480C>T n.796+53C>T n.854+53C>T n.907+53C>T n.918+53C>T c.333+53C>T (n.333+53C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039889G>A | CA566694911 | CYP21A2 | c.738+54G>A (n.738+54G>A) c.648+54G>A (n.648+54G>A) n.481G>A n.796+54G>A n.854+54G>A n.907+54G>A n.918+54G>A c.333+54G>A (n.333+54G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32039889G= | CA1619397218 | CYP21A2 | c.738+54G= (n.738+54G=) c.648+54G= (n.648+54G=) n.481G= n.796+54G= n.854+54G= n.907+54G= n.918+54G= c.333+54G= (n.333+54G=) | |
6 | g.32039890G>A | CA2678088706 | CYP21A2 | c.738+55G>A (n.738+55G>A) c.648+55G>A (n.648+55G>A) n.482G>A n.796+55G>A n.854+55G>A n.907+55G>A n.918+55G>A c.333+55G>A (n.333+55G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039891C= | CA1619397219 | CYP21A2 | c.738+56C= (n.738+56C=) c.648+56C= (n.648+56C=) n.483C= n.796+56C= n.854+56C= n.907+56C= n.918+56C= c.333+56C= (n.333+56C=) | |
6 | g.32039891C>T | CA1087498911 | CYP21A2 | c.738+56C>T (n.738+56C>T) c.648+56C>T (n.648+56C>T) n.483C>T n.796+56C>T n.854+56C>T n.907+56C>T n.918+56C>T c.333+56C>T (n.333+56C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039892C= | CA1619397220 | CYP21A2 | c.738+57C= (n.738+57C=) c.648+57C= (n.648+57C=) n.484C= n.796+57C= n.854+57C= n.907+57C= n.918+57C= c.333+57C= (n.333+57C=) | |
6 | g.32039892C>T | CA566694912 | CYP21A2 | c.738+57C>T (n.738+57C>T) c.648+57C>T (n.648+57C>T) n.484C>T n.796+57C>T n.854+57C>T n.907+57C>T n.918+57C>T c.333+57C>T (n.333+57C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039898A= | CA1619397221 | CYP21A2 | c.738+63A= (n.738+63A=) c.648+63A= (n.648+63A=) n.490A= n.796+63A= n.854+63A= n.907+63A= n.918+63A= c.333+63A= (n.333+63A=) | |
6 | g.32039898A>G | CA136894589 | CYP21A2 | c.738+63A>G (n.738+63A>G) c.648+63A>G (n.648+63A>G) n.490A>G n.796+63A>G n.854+63A>G n.907+63A>G n.918+63A>G c.333+63A>G (n.333+63A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039899T>C | CA1087498912 | CYP21A2 | c.738+64T>C (n.738+64T>C) c.648+64T>C (n.648+64T>C) n.491T>C n.796+64T>C n.854+64T>C n.907+64T>C n.918+64T>C c.333+64T>C (n.333+64T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039899T= | CA1619397222 | CYP21A2 | c.738+64T= (n.738+64T=) c.648+64T= (n.648+64T=) n.491T= n.796+64T= n.854+64T= n.907+64T= n.918+64T= c.333+64T= (n.333+64T=) | |
6 | g.32039902_32039904delinsCTA | CA1619397223 | CYP21A2 | c.738+67_738+69delinsCTA (n.738+67_738+69delinsCTA) c.648+67_648+69delinsCTA (n.648+67_648+69delinsCTA) n.494_496delinsCTA n.796+67_796+69delinsCTA n.854+67_854+69delinsCTA n.907+67_907+69delinsCTA n.918+67_918+69delinsCTA c.333+67_333+69delinsCTA (n.333+67_333+69delinsCTA) | |
6 | g.32039904_32039905del | CA915283522 | CYP21A2 | c.738+69_738+70del (n.738+69_738+70del) c.648+69_648+70del (n.648+69_648+70del) n.496_497del n.796+69_796+70del n.854+69_854+70del n.907+69_907+70del n.918+69_918+70del c.333+69_333+70del (n.333+69_333+70del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039904A>G | CA2499344021 | CYP21A2 | c.738+69A>G (n.738+69A>G) c.648+69A>G (n.648+69A>G) n.496A>G n.796+69A>G n.854+69A>G n.907+69A>G n.918+69A>G c.333+69A>G (n.333+69A>G) | |
6 | g.32039905T>C | CA1619397225 | CYP21A2 | c.738+70T>C (n.738+70T>C) c.648+70T>C (n.648+70T>C) n.497T>C n.796+70T>C n.854+70T>C n.907+70T>C n.918+70T>C c.333+70T>C (n.333+70T>C) | dbSNP |
6 | g.32039905T= | CA1619397224 | CYP21A2 | c.738+70T= (n.738+70T=) c.648+70T= (n.648+70T=) n.497T= n.796+70T= n.854+70T= n.907+70T= n.918+70T= c.333+70T= (n.333+70T=) | |
6 | g.32039907A>G | CA2678088720 | CYP21A2 | c.738+72A>G (n.738+72A>G) c.648+72A>G (n.648+72A>G) n.499A>G n.796+72A>G n.854+72A>G n.907+72A>G n.918+72A>G c.333+72A>G (n.333+72A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32039907_32039975delinsAGGCGGGTTCTTTTGCATACCCCAGTTATGGGCCTGTTGCCACTCTGTACTCCTCTCCCCAGGCCAGCC | CA1619397226 | CYP21A2 | c.738+72_739-30delinsAGGCGGGTTCTTTTGCATACCCCAGTTATGGGCCTGTTGCCACTCTGTACTCCTCTCCCCAGGCCAGCC (n.738+72_739-30delinsAGGCGGGTTCTTTTGCATACCCCAGTTATGGGCCTGTTGCCACTCTGTACTCCTCTCCCCAGGCCAGCC) c.648+72_649-30delinsAGGCGGGTTCTTTTGCATACCCCAGTTATGGGCCTGTTGCCACTCTGTACTCCTCTCCCCAGGCCAGCC (n.648+72_649-30delinsAGGCGGGTTCTTTTGCATACCCCAGTTATGGGCCTGTTGCCACTCTGTACTCCTCTCCCCAGGCCAGCC) n.796+72_797-30delinsAGGCGGGTTCTTTTGCATACCCCAGTTATGGGCCTGTTGCCACTCTGTACTCCTCTCCCCAGGCCAGCC n.854+72_855-30delinsAGGCGGGTTCTTTTGCATACCCCAGTTATGGGCCTGTTGCCACTCTGTACTCCTCTCCCCAGGCCAGCC n.907+72_908-30delinsAGGCGGGTTCTTTTGCATACCCCAGTTATGGGCCTGTTGCCACTCTGTACTCCTCTCCCCAGGCCAGCC n.918+72_918+140delinsAGGCGGGTTCTTTTGCATACCCCAGTTATGGGCCTGTTGCCACTCTGTACTCCTCTCCCCAGGCCAGCC c.333+72_334-30delinsAGGCGGGTTCTTTTGCATACCCCAGTTATGGGCCTGTTGCCACTCTGTACTCCTCTCCCCAGGCCAGCC (n.333+72_334-30delinsAGGCGGGTTCTTTTGCATACCCCAGTTATGGGCCTGTTGCCACTCTGTACTCCTCTCCCCAGGCCAGCC) |