Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32038566del | CA2695206154 | CYP21A2 | c.144del (p.Leu49CysfsTer4) n.202del n.197del n.227del n.152del c.-281del (n.-281del) c.-191del (n.-191del) | |
6 | g.32038566T>A | CA363499218 | CYP21A2 | c.144T>A (p.Tyr48Ter) n.202T>A n.197T>A n.227T>A n.152T>A c.-281T>A (n.-281T>A) c.-191T>A (n.-191T>A) | |
6 | g.32038566T>C | CA449818544 | CYP21A2 | c.144T>C (p.Tyr48=) n.202T>C n.197T>C n.227T>C n.152T>C c.-281T>C (n.-281T>C) c.-191T>C (n.-191T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32038566T>G | CA363499219 | CYP21A2 | c.144T>G (p.Tyr48Ter) n.202T>G n.197T>G n.227T>G n.152T>G c.-281T>G (n.-281T>G) c.-191T>G (n.-191T>G) | |
6 | g.32038566T= | CA1619396431 | CYP21A2 | c.144T= (p.Tyr48=) n.202T= n.197T= n.227T= n.152T= c.-281T= (n.-281T=) c.-191T= (n.-191T=) | |
6 | g.32038567C>A | CA363499220 | CYP21A2 | c.145C>A (p.Leu49Met) n.203C>A n.198C>A n.228C>A n.153C>A c.-280C>A (n.-280C>A) c.-190C>A (n.-190C>A) | |
6 | g.32038567C= | CA1619396432 | CYP21A2 | c.145C= (p.Leu49=) n.203C= n.198C= n.228C= n.153C= c.-280C= (n.-280C=) c.-190C= (n.-190C=) | |
6 | g.32038567C>G | CA363499223 | CYP21A2 | c.145C>G (p.Leu49Val) n.203C>G n.198C>G n.228C>G n.153C>G c.-280C>G (n.-280C>G) c.-190C>G (n.-190C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038567C>T | CA449818545 | CYP21A2 | c.145C>T (p.Leu49=) n.203C>T n.198C>T n.228C>T n.153C>T c.-280C>T (n.-280C>T) c.-190C>T (n.-190C>T) | |
6 | g.32038568T>A | CA363499227 | CYP21A2 | c.146T>A (p.Leu49Gln) n.204T>A n.199T>A n.229T>A n.154T>A c.-279T>A (n.-279T>A) c.-189T>A (n.-189T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038568T>C | CA363499234 | CYP21A2 | c.146T>C (p.Leu49Pro) n.204T>C n.199T>C n.229T>C n.154T>C c.-279T>C (n.-279T>C) c.-189T>C (n.-189T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32038568T>G | CA363499230 | CYP21A2 | c.146T>G (p.Leu49Arg) n.204T>G n.199T>G n.229T>G n.154T>G c.-279T>G (n.-279T>G) c.-189T>G (n.-189T>G) | |
6 | g.32038569G>A | CA449818546 | CYP21A2 | c.147G>A (p.Leu49=) n.205G>A n.200G>A n.230G>A n.155G>A c.-278G>A (n.-278G>A) c.-188G>A (n.-188G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038569G>C | CA449818547 | CYP21A2 | c.147G>C (p.Leu49=) n.205G>C n.200G>C n.230G>C n.155G>C c.-278G>C (n.-278G>C) c.-188G>C (n.-188G>C) | |
6 | g.32038569G= | CA1619396433 | CYP21A2 | c.147G= (p.Leu49=) n.205G= n.200G= n.230G= n.155G= c.-278G= (n.-278G=) c.-188G= (n.-188G=) | |
6 | g.32038569G>T | CA136893323 | CYP21A2 | c.147G>T (p.Leu49=) n.205G>T n.200G>T n.230G>T n.155G>T c.-278G>T (n.-278G>T) c.-188G>T (n.-188G>T) | dbSNP |
6 | g.32038570C>A | CA363499239 | CYP21A2 | c.148C>A (p.Leu50Ile) n.206C>A n.201C>A n.231C>A n.156C>A c.-277C>A (n.-277C>A) c.-187C>A (n.-187C>A) | |
6 | g.32038570C>G | CA363499243 | CYP21A2 | c.148C>G (p.Leu50Val) n.206C>G n.201C>G n.231C>G n.156C>G c.-277C>G (n.-277C>G) c.-187C>G (n.-187C>G) | |
6 | g.32038570C>T | CA363499245 | CYP21A2 | c.148C>T (p.Leu50Phe) n.206C>T n.201C>T n.231C>T n.156C>T c.-277C>T (n.-277C>T) c.-187C>T (n.-187C>T) | |
6 | g.32038571T>A | CA363499249 | CYP21A2 | c.149T>A (p.Leu50His) n.207T>A n.202T>A n.232T>A n.157T>A c.-276T>A (n.-276T>A) c.-186T>A (n.-186T>A) | |
6 | g.32038571T>C | CA363499252 | CYP21A2 | c.149T>C (p.Leu50Pro) n.207T>C n.202T>C n.232T>C n.157T>C c.-276T>C (n.-276T>C) c.-186T>C (n.-186T>C) | |
6 | g.32038571T>G | CA363499256 | CYP21A2 | c.149T>G (p.Leu50Arg) n.207T>G n.202T>G n.232T>G n.157T>G c.-276T>G (n.-276T>G) c.-186T>G (n.-186T>G) | |
6 | g.32038572T>A | CA449818550 | CYP21A2 | c.150T>A (p.Leu50=) n.208T>A n.203T>A n.233T>A n.158T>A c.-275T>A (n.-275T>A) c.-185T>A (n.-185T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038572T>C | CA449818548 | CYP21A2 | c.150T>C (p.Leu50=) n.208T>C n.203T>C n.233T>C n.158T>C c.-275T>C (n.-275T>C) c.-185T>C (n.-185T>C) | |
6 | g.32038572T>G | CA449818549 | CYP21A2 | c.150T>G (p.Leu50=) n.208T>G n.203T>G n.233T>G n.158T>G c.-275T>G (n.-275T>G) c.-185T>G (n.-185T>G) | |
6 | g.32038573G>A | CA363499264 | CYP21A2 | c.151G>A (p.Gly51Ser) n.209G>A n.204G>A n.234G>A n.159G>A c.-274G>A (n.-274G>A) c.-184G>A (n.-184G>A) | |
6 | g.32038573G>C | CA363499267 | CYP21A2 | c.151G>C (p.Gly51Arg) n.209G>C n.204G>C n.234G>C n.159G>C c.-274G>C (n.-274G>C) c.-184G>C (n.-184G>C) | |
6 | g.32038573G>T | CA363499268 | CYP21A2 | c.151G>T (p.Gly51Cys) n.209G>T n.204G>T n.234G>T n.159G>T c.-274G>T (n.-274G>T) c.-184G>T (n.-184G>T) | |
6 | g.32038574G>A | CA363499269 | CYP21A2 | c.152G>A (p.Gly51Asp) n.210G>A n.205G>A n.235G>A n.160G>A c.-273G>A (n.-273G>A) c.-183G>A (n.-183G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038574G>C | CA363499270 | CYP21A2 | c.152G>C (p.Gly51Ala) n.210G>C n.205G>C n.235G>C n.160G>C c.-273G>C (n.-273G>C) c.-183G>C (n.-183G>C) | |
6 | g.32038574G>T | CA363499271 | CYP21A2 | c.152G>T (p.Gly51Val) n.210G>T n.205G>T n.235G>T n.160G>T c.-273G>T (n.-273G>T) c.-183G>T (n.-183G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038575C>A | CA449818551 | CYP21A2 | c.153C>A (p.Gly51=) n.211C>A n.206C>A n.236C>A n.161C>A c.-272C>A (n.-272C>A) c.-182C>A (n.-182C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32038575C= | CA1619396434 | CYP21A2 | c.153C= (p.Gly51=) n.211C= n.206C= n.236C= n.161C= c.-272C= (n.-272C=) c.-182C= (n.-182C=) | |
6 | g.32038575C>G | CA449818552 | CYP21A2 | c.153C>G (p.Gly51=) n.211C>G n.206C>G n.236C>G n.161C>G c.-272C>G (n.-272C>G) c.-182C>G (n.-182C>G) | |
6 | g.32038575C>T | CA449818553 | CYP21A2 | c.153C>T (p.Gly51=) n.211C>T n.206C>T n.236C>T n.161C>T c.-272C>T (n.-272C>T) c.-182C>T (n.-182C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038576C>A | CA363499274 | CYP21A2 | c.154C>A (p.Leu52Met) n.212C>A n.207C>A n.237C>A n.162C>A c.-271C>A (n.-271C>A) c.-181C>A (n.-181C>A) | |
6 | g.32038576C>G | CA363499276 | CYP21A2 | c.154C>G (p.Leu52Val) n.212C>G n.207C>G n.237C>G n.162C>G c.-271C>G (n.-271C>G) c.-181C>G (n.-181C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038576C>T | CA449818554 | CYP21A2 | c.154C>T (p.Leu52=) n.212C>T n.207C>T n.237C>T n.162C>T c.-271C>T (n.-271C>T) c.-181C>T (n.-181C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038577T>A | CA363499279 | CYP21A2 | c.155T>A (p.Leu52Gln) n.213T>A n.208T>A n.238T>A n.163T>A c.-270T>A (n.-270T>A) c.-180T>A (n.-180T>A) | |
6 | g.32038577T>C | CA363499282 | CYP21A2 | c.155T>C (p.Leu52Pro) n.213T>C n.208T>C n.238T>C n.163T>C c.-270T>C (n.-270T>C) c.-180T>C (n.-180T>C) | |
6 | g.32038577T>G | CA363499284 | CYP21A2 | c.155T>G (p.Leu52Arg) n.213T>G n.208T>G n.238T>G n.163T>G c.-270T>G (n.-270T>G) c.-180T>G (n.-180T>G) | |
6 | g.32038578G>A | CA3732284 | CYP21A2 | c.156G>A (p.Leu52=) n.214G>A n.209G>A n.239G>A n.164G>A c.-269G>A (n.-269G>A) c.-179G>A (n.-179G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32038578G>C | CA449818555 | CYP21A2 | c.156G>C (p.Leu52=) n.214G>C n.209G>C n.239G>C n.164G>C c.-269G>C (n.-269G>C) c.-179G>C (n.-179G>C) | |
6 | g.32038578G= | CA1619396435 | CYP21A2 | c.156G= (p.Leu52=) n.214G= n.209G= n.239G= n.164G= c.-269G= (n.-269G=) c.-179G= (n.-179G=) | |
6 | g.32038578G>T | CA449818556 | CYP21A2 | c.156G>T (p.Leu52=) n.214G>T n.209G>T n.239G>T n.164G>T c.-269G>T (n.-269G>T) c.-179G>T (n.-179G>T) | |
6 | g.32038579A>C | CA363499290 | CYP21A2 | c.157A>C (p.Thr53Pro) n.215A>C n.210A>C n.240A>C n.165A>C c.-268A>C (n.-268A>C) c.-178A>C (n.-178A>C) | |
6 | g.32038579A>G | CA363499293 | CYP21A2 | c.157A>G (p.Thr53Ala) n.215A>G n.210A>G n.240A>G n.165A>G c.-268A>G (n.-268A>G) c.-178A>G (n.-178A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32038579A>T | CA363499295 | CYP21A2 | c.157A>T (p.Thr53Ser) n.215A>T n.210A>T n.240A>T n.165A>T c.-268A>T (n.-268A>T) c.-178A>T (n.-178A>T) | |
6 | g.32038579_32038581delinsACT | CA1619396436 | CYP21A2 | c.157_159delinsACT (p.Thr53=) n.215_217delinsACT n.210_212delinsACT n.240_242delinsACT n.165_167delinsACT c.-268_-266delinsACT (n.-268_-266delinsACT) c.-178_-176delinsACT (n.-178_-176delinsACT) | |
6 | g.32038580C>A | CA363499303 | CYP21A2 | c.158C>A (p.Thr53Asn) n.216C>A n.211C>A n.241C>A n.166C>A c.-267C>A (n.-267C>A) c.-177C>A (n.-177C>A) | |
6 | g.32038580C= | CA1619396437 | CYP21A2 | c.158C= (p.Thr53=) n.216C= n.211C= n.241C= n.166C= c.-267C= (n.-267C=) c.-177C= (n.-177C=) | |
6 | g.32038580C>G | CA363499306 | CYP21A2 | c.158C>G (p.Thr53Ser) n.216C>G n.211C>G n.241C>G n.166C>G c.-267C>G (n.-267C>G) c.-177C>G (n.-177C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32038580C>T | CA363499307 | CYP21A2 | c.158C>T (p.Thr53Ile) n.216C>T n.211C>T n.241C>T n.166C>T c.-267C>T (n.-267C>T) c.-177C>T (n.-177C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32038581_32038582del | CA10588958 | CYP21A2 | c.159_160del (p.Gln54GlufsTer25) c.159_160del (p.Gln54GlufsTer19) c.159_160del (p.Gln54GlufsTer?) n.217_218del n.212_213del n.242_243del n.167_168del c.-266_-265del (n.-266_-265del) c.-176_-175del (n.-176_-175del) | ClinVar dbSNP |
6 | g.32038581T>A | CA449818559 | CYP21A2 | c.159T>A (p.Thr53=) n.217T>A n.212T>A n.242T>A n.167T>A c.-266T>A (n.-266T>A) c.-176T>A (n.-176T>A) | |
6 | g.32038581T>C | CA449818558 | CYP21A2 | c.159T>C (p.Thr53=) n.217T>C n.212T>C n.242T>C n.167T>C c.-266T>C (n.-266T>C) c.-176T>C (n.-176T>C) | |
6 | g.32038581T>G | CA449818557 | CYP21A2 | c.159T>G (p.Thr53=) n.217T>G n.212T>G n.242T>G n.167T>G c.-266T>G (n.-266T>G) c.-176T>G (n.-176T>G) | |
6 | g.32038582C>A | CA363499315 | CYP21A2 | c.160C>A (p.Gln54Lys) n.218C>A n.213C>A n.243C>A n.168C>A c.-265C>A (n.-265C>A) c.-175C>A (n.-175C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038582C= | CA1619396438 | CYP21A2 | c.160C= (p.Gln54=) n.218C= n.213C= n.243C= n.168C= c.-265C= (n.-265C=) c.-175C= (n.-175C=) | |
6 | g.32038582C>G | CA363499318 | CYP21A2 | c.160C>G (p.Gln54Glu) n.218C>G n.213C>G n.243C>G n.168C>G c.-265C>G (n.-265C>G) c.-175C>G (n.-175C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.32038582C>T | CA363499313 | CYP21A2 | c.160C>T (p.Gln54Ter) n.218C>T n.213C>T n.243C>T n.168C>T c.-265C>T (n.-265C>T) c.-175C>T (n.-175C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038583A>C | CA363499321 | CYP21A2 | c.161A>C (p.Gln54Pro) n.1A>C n.219A>C n.214A>C n.244A>C n.169A>C c.-264A>C (n.-264A>C) c.-174A>C (n.-174A>C) | |
6 | g.32038583A>G | CA363499322 | CYP21A2 | c.161A>G (p.Gln54Arg) n.1A>G n.219A>G n.214A>G n.244A>G n.169A>G c.-264A>G (n.-264A>G) c.-174A>G (n.-174A>G) | |
6 | g.32038583A>T | CA363499323 | CYP21A2 | c.161A>T (p.Gln54Leu) n.1A>T n.219A>T n.214A>T n.244A>T n.169A>T c.-264A>T (n.-264A>T) c.-174A>T (n.-174A>T) | |
6 | g.32038584G>A | CA449818560 | CYP21A2 | c.162G>A (p.Gln54=) n.2G>A n.220G>A n.215G>A n.245G>A n.170G>A c.-263G>A (n.-263G>A) c.-173G>A (n.-173G>A) | |
6 | g.32038584G>C | CA363499324 | CYP21A2 | c.162G>C (p.Gln54His) n.2G>C n.220G>C n.215G>C n.245G>C n.170G>C c.-263G>C (n.-263G>C) c.-173G>C (n.-173G>C) | |
6 | g.32038584G>T | CA363499327 | CYP21A2 | c.162G>T (p.Gln54His) n.2G>T n.220G>T n.215G>T n.245G>T n.170G>T c.-263G>T (n.-263G>T) c.-173G>T (n.-173G>T) | |
6 | g.32038585A>C | CA363499330 | CYP21A2 | c.163A>C (p.Lys55Gln) n.3A>C n.221A>C n.216A>C n.246A>C n.171A>C c.-262A>C (n.-262A>C) c.-172A>C (n.-172A>C) | |
6 | g.32038585A>G | CA363499332 | CYP21A2 | c.163A>G (p.Lys55Glu) n.3A>G n.221A>G n.216A>G n.246A>G n.171A>G c.-262A>G (n.-262A>G) c.-172A>G (n.-172A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32038585A>T | CA363499334 | CYP21A2 | c.163A>T (p.Lys55Ter) n.3A>T n.221A>T n.216A>T n.246A>T n.171A>T c.-262A>T (n.-262A>T) c.-172A>T (n.-172A>T) | |
6 | g.32038586A>C | CA363499337 | CYP21A2 | c.164A>C (p.Lys55Thr) n.4A>C n.222A>C n.217A>C n.247A>C n.172A>C c.-261A>C (n.-261A>C) c.-171A>C (n.-171A>C) | |
6 | g.32038586A>G | CA363499339 | CYP21A2 | c.164A>G (p.Lys55Arg) n.4A>G n.222A>G n.217A>G n.247A>G n.172A>G c.-261A>G (n.-261A>G) c.-171A>G (n.-171A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32038586A>T | CA363499342 | CYP21A2 | c.164A>T (p.Lys55Ile) n.4A>T n.222A>T n.217A>T n.247A>T n.172A>T c.-261A>T (n.-261A>T) c.-171A>T (n.-171A>T) | |
6 | g.32038587A>C | CA363499345 | CYP21A2 | c.165A>C (p.Lys55Asn) n.5A>C n.223A>C n.218A>C n.248A>C n.173A>C c.-260A>C (n.-260A>C) c.-170A>C (n.-170A>C) | |
6 | g.32038587A>G | CA449818561 | CYP21A2 | c.165A>G (p.Lys55=) n.5A>G n.223A>G n.218A>G n.248A>G n.173A>G c.-260A>G (n.-260A>G) c.-170A>G (n.-170A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32038587A>T | CA363499347 | CYP21A2 | c.165A>T (p.Lys55Asn) n.5A>T n.223A>T n.218A>T n.248A>T n.173A>T c.-260A>T (n.-260A>T) c.-170A>T (n.-170A>T) | |
6 | g.32038588T>A | CA363499355 | CYP21A2 | c.166T>A (p.Phe56Ile) n.6T>A n.224T>A n.219T>A n.249T>A n.174T>A c.-259T>A (n.-259T>A) c.-169T>A (n.-169T>A) | |
6 | g.32038588T>C | CA363499353 | CYP21A2 | c.166T>C (p.Phe56Leu) n.6T>C n.224T>C n.219T>C n.249T>C n.174T>C c.-259T>C (n.-259T>C) c.-169T>C (n.-169T>C) | |
6 | g.32038588T>G | CA363499350 | CYP21A2 | c.166T>G (p.Phe56Val) n.6T>G n.224T>G n.219T>G n.249T>G n.174T>G c.-259T>G (n.-259T>G) c.-169T>G (n.-169T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32038589T>A | CA363499358 | CYP21A2 | c.167T>A (p.Phe56Tyr) n.7T>A n.225T>A n.220T>A n.250T>A n.175T>A c.-258T>A (n.-258T>A) c.-168T>A (n.-168T>A) | |
6 | g.32038589T>C | CA363499360 | CYP21A2 | c.167T>C (p.Phe56Ser) n.7T>C n.225T>C n.220T>C n.250T>C n.175T>C c.-258T>C (n.-258T>C) c.-168T>C (n.-168T>C) | |
6 | g.32038589T>G | CA363499362 | CYP21A2 | c.167T>G (p.Phe56Cys) n.7T>G n.225T>G n.220T>G n.250T>G n.175T>G c.-258T>G (n.-258T>G) c.-168T>G (n.-168T>G) | |
6 | g.32038590C>A | CA363499365 | CYP21A2 | c.168C>A (p.Phe56Leu) n.8C>A n.226C>A n.221C>A n.251C>A n.176C>A c.-257C>A (n.-257C>A) c.-167C>A (n.-167C>A) | |
6 | g.32038590C= | CA1619396439 | CYP21A2 | c.168C= (p.Phe56=) n.8C= n.226C= n.221C= n.251C= n.176C= c.-257C= (n.-257C=) c.-167C= (n.-167C=) | |
6 | g.32038590C>G | CA363499367 | CYP21A2 | c.168C>G (p.Phe56Leu) n.8C>G n.226C>G n.221C>G n.251C>G n.176C>G c.-257C>G (n.-257C>G) c.-167C>G (n.-167C>G) | |
6 | g.32038590C>T | CA3732285 | CYP21A2 | c.168C>T (p.Phe56=) n.8C>T n.226C>T n.221C>T n.251C>T n.176C>T c.-257C>T (n.-257C>T) c.-167C>T (n.-167C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32038591G>A | CA363499372 | CYP21A2 | c.169G>A (p.Gly57Arg) n.9G>A n.227G>A n.222G>A n.252G>A n.177G>A c.-256G>A (n.-256G>A) c.-166G>A (n.-166G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32038591G>C | CA363499375 | CYP21A2 | c.169G>C (p.Gly57Arg) n.9G>C n.227G>C n.222G>C n.252G>C n.177G>C c.-256G>C (n.-256G>C) c.-166G>C (n.-166G>C) | |
6 | g.32038591G= | CA1619396440 | CYP21A2 | c.169G= (p.Gly57=) n.9G= n.227G= n.222G= n.252G= n.177G= c.-256G= (n.-256G=) c.-166G= (n.-166G=) | |
6 | g.32038591G>T | CA363499377 | CYP21A2 | c.169G>T (p.Gly57Trp) n.9G>T n.227G>T n.222G>T n.252G>T n.177G>T c.-256G>T (n.-256G>T) c.-166G>T (n.-166G>T) | |
6 | g.32038592G>A | CA363499381 | CYP21A2 | c.170G>A (p.Gly57Glu) n.10G>A n.228G>A n.223G>A n.253G>A n.178G>A c.-255G>A (n.-255G>A) c.-165G>A (n.-165G>A) | |
6 | g.32038592G>C | CA363499383 | CYP21A2 | c.170G>C (p.Gly57Ala) n.10G>C n.228G>C n.223G>C n.253G>C n.178G>C c.-255G>C (n.-255G>C) c.-165G>C (n.-165G>C) | |
6 | g.32038592G>T | CA363499385 | CYP21A2 | c.170G>T (p.Gly57Val) n.10G>T n.228G>T n.223G>T n.253G>T n.178G>T c.-255G>T (n.-255G>T) c.-165G>T (n.-165G>T) | |
6 | g.32038593G>A | CA449818562 | CYP21A2 | c.171G>A (p.Gly57=) n.11G>A n.229G>A n.224G>A n.254G>A n.179G>A c.-254G>A (n.-254G>A) c.-164G>A (n.-164G>A) | dbSNP |
6 | g.32038593G>C | CA449818563 | CYP21A2 | c.171G>C (p.Gly57=) n.11G>C n.229G>C n.224G>C n.254G>C n.179G>C c.-254G>C (n.-254G>C) c.-164G>C (n.-164G>C) | |
6 | g.32038593G= | CA1619396441 | CYP21A2 | c.171G= (p.Gly57=) n.11G= n.229G= n.224G= n.254G= n.179G= c.-254G= (n.-254G=) c.-164G= (n.-164G=) | |
6 | g.32038593G>T | CA449818564 | CYP21A2 | c.171G>T (p.Gly57=) n.11G>T n.229G>T n.224G>T n.254G>T n.179G>T c.-254G>T (n.-254G>T) c.-164G>T (n.-164G>T) | |
6 | g.32038594C>A | CA363499392 | CYP21A2 | c.172C>A (p.Pro58Thr) n.12C>A n.230C>A n.225C>A n.255C>A n.180C>A c.-253C>A (n.-253C>A) c.-163C>A (n.-163C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038594C= | CA1619396442 | CYP21A2 | c.172C= (p.Pro58=) n.12C= n.230C= n.225C= n.255C= n.180C= c.-253C= (n.-253C=) c.-163C= (n.-163C=) | |
6 | g.32038594C>G | CA363499391 | CYP21A2 | c.172C>G (p.Pro58Ala) n.12C>G n.230C>G n.225C>G n.255C>G n.180C>G c.-253C>G (n.-253C>G) c.-163C>G (n.-163C>G) | |
6 | g.32038594C>T | CA363499388 | CYP21A2 | c.172C>T (p.Pro58Ser) n.12C>T n.230C>T n.225C>T n.255C>T n.180C>T c.-253C>T (n.-253C>T) c.-163C>T (n.-163C>T) | dbSNP |
6 | g.32038595_32038612del | CA2678088305 | CYP21A2 | c.173_190del (p.Pro58_His63del) n.13_30del n.231_248del n.226_243del n.256_273del n.181_198del c.-252_-235del (n.-252_-235del) c.-162_-145del (n.-162_-145del) | gnomAD v4 |
6 | g.32038595C>A | CA363499393 | CYP21A2 | c.173C>A (p.Pro58His) n.13C>A n.231C>A n.226C>A n.256C>A n.181C>A c.-252C>A (n.-252C>A) c.-162C>A (n.-162C>A) | |
6 | g.32038595C>G | CA363499396 | CYP21A2 | c.173C>G (p.Pro58Arg) n.13C>G n.231C>G n.226C>G n.256C>G n.181C>G c.-252C>G (n.-252C>G) c.-162C>G (n.-162C>G) | |
6 | g.32038595C>T | CA363499395 | CYP21A2 | c.173C>T (p.Pro58Leu) n.13C>T n.231C>T n.226C>T n.256C>T n.181C>T c.-252C>T (n.-252C>T) c.-162C>T (n.-162C>T) | |
6 | g.32038596C>A | CA449818565 | CYP21A2 | c.174C>A (p.Pro58=) n.14C>A n.232C>A n.227C>A n.257C>A n.182C>A c.-251C>A (n.-251C>A) c.-161C>A (n.-161C>A) | |
6 | g.32038596C>G | CA449818566 | CYP21A2 | c.174C>G (p.Pro58=) n.14C>G n.232C>G n.227C>G n.257C>G n.182C>G c.-251C>G (n.-251C>G) c.-161C>G (n.-161C>G) | |
6 | g.32038596C>T | CA449818567 | CYP21A2 | c.174C>T (p.Pro58=) n.14C>T n.232C>T n.227C>T n.257C>T n.182C>T c.-251C>T (n.-251C>T) c.-161C>T (n.-161C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038597A= | CA1619396443 | CYP21A2 | c.175A= (p.Ile59=) n.15A= n.233A= n.228A= n.258A= n.183A= c.-250A= (n.-250A=) c.-160A= (n.-160A=) | |
6 | g.32038597A>C | CA363499397 | CYP21A2 | c.175A>C (p.Ile59Leu) n.15A>C n.233A>C n.228A>C n.258A>C n.183A>C c.-250A>C (n.-250A>C) c.-160A>C (n.-160A>C) | |
6 | g.32038597A>G | CA363499400 | CYP21A2 | c.175A>G (p.Ile59Val) n.15A>G n.233A>G n.228A>G n.258A>G n.183A>G c.-250A>G (n.-250A>G) c.-160A>G (n.-160A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32038597A>T | CA363499403 | CYP21A2 | c.175A>T (p.Ile59Phe) n.15A>T n.233A>T n.228A>T n.258A>T n.183A>T c.-250A>T (n.-250A>T) c.-160A>T (n.-160A>T) | |
6 | g.32038598T>A | CA363499406 | CYP21A2 | c.176T>A (p.Ile59Asn) n.16T>A n.234T>A n.229T>A n.259T>A n.184T>A c.-249T>A (n.-249T>A) c.-159T>A (n.-159T>A) | |
6 | g.32038598T>C | CA363499408 | CYP21A2 | c.176T>C (p.Ile59Thr) n.16T>C n.234T>C n.229T>C n.259T>C n.184T>C c.-249T>C (n.-249T>C) c.-159T>C (n.-159T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32038598T>G | CA363499410 | CYP21A2 | c.176T>G (p.Ile59Ser) n.16T>G n.234T>G n.229T>G n.259T>G n.184T>G c.-249T>G (n.-249T>G) c.-159T>G (n.-159T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32038599C>A | CA449818568 | CYP21A2 | c.177C>A (p.Ile59=) n.17C>A n.235C>A n.230C>A n.260C>A n.185C>A c.-248C>A (n.-248C>A) c.-158C>A (n.-158C>A) | |
6 | g.32038599C= | CA1619396444 | CYP21A2 | c.177C= (p.Ile59=) n.17C= n.235C= n.230C= n.260C= n.185C= c.-248C= (n.-248C=) c.-158C= (n.-158C=) | |
6 | g.32038599C>G | CA363499414 | CYP21A2 | c.177C>G (p.Ile59Met) n.17C>G n.235C>G n.230C>G n.260C>G n.185C>G c.-248C>G (n.-248C>G) c.-158C>G (n.-158C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32038599C>T | CA449818569 | CYP21A2 | c.177C>T (p.Ile59=) n.17C>T n.235C>T n.230C>T n.260C>T n.185C>T c.-248C>T (n.-248C>T) c.-158C>T (n.-158C>T) | dbSNP |
6 | g.32038600T>A | CA363499416 | CYP21A2 | c.178T>A (p.Tyr60Asn) n.18T>A n.236T>A n.231T>A n.261T>A n.186T>A c.-247T>A (n.-247T>A) c.-157T>A (n.-157T>A) | dbSNP |
6 | g.32038600T>C | CA363499418 | CYP21A2 | c.178T>C (p.Tyr60His) n.18T>C n.236T>C n.231T>C n.261T>C n.186T>C c.-247T>C (n.-247T>C) c.-157T>C (n.-157T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32038600T>G | CA363499420 | CYP21A2 | c.178T>G (p.Tyr60Asp) n.18T>G n.236T>G n.231T>G n.261T>G n.186T>G c.-247T>G (n.-247T>G) c.-157T>G (n.-157T>G) | |
6 | g.32038600T= | CA1619396445 | CYP21A2 | c.178T= (p.Tyr60=) n.18T= n.236T= n.231T= n.261T= n.186T= c.-247T= (n.-247T=) c.-157T= (n.-157T=) | |
6 | g.32038601A>C | CA363499428 | CYP21A2 | c.179A>C (p.Tyr60Ser) n.19A>C n.237A>C n.232A>C n.262A>C n.187A>C c.-246A>C (n.-246A>C) c.-156A>C (n.-156A>C) | |
6 | g.32038601A>G | CA363499426 | CYP21A2 | c.179A>G (p.Tyr60Cys) n.19A>G n.237A>G n.232A>G n.262A>G n.187A>G c.-246A>G (n.-246A>G) c.-156A>G (n.-156A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32038601A>T | CA363499423 | CYP21A2 | c.179A>T (p.Tyr60Phe) n.19A>T n.237A>T n.232A>T n.262A>T n.187A>T c.-246A>T (n.-246A>T) c.-156A>T (n.-156A>T) | |
6 | g.32038602C>A | CA363499431 | CYP21A2 | c.180C>A (p.Tyr60Ter) n.20C>A n.238C>A n.233C>A n.263C>A n.188C>A c.-245C>A (n.-245C>A) c.-155C>A (n.-155C>A) | |
6 | g.32038602C= | CA1619396446 | CYP21A2 | c.180C= (p.Tyr60=) n.20C= n.238C= n.233C= n.263C= n.188C= c.-245C= (n.-245C=) c.-155C= (n.-155C=) | |
6 | g.32038602C>G | CA363499434 | CYP21A2 | c.180C>G (p.Tyr60Ter) n.20C>G n.238C>G n.233C>G n.263C>G n.188C>G c.-245C>G (n.-245C>G) c.-155C>G (n.-155C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32038602C>T | CA449818570 | CYP21A2 | c.180C>T (p.Tyr60=) n.20C>T n.238C>T n.233C>T n.263C>T n.188C>T c.-245C>T (n.-245C>T) c.-155C>T (n.-155C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038603A>C | CA449818571 | CYP21A2 | c.181A>C (p.Arg61=) n.21A>C n.239A>C n.234A>C n.264A>C n.189A>C c.-244A>C (n.-244A>C) c.-154A>C (n.-154A>C) | |
6 | g.32038603A>G | CA363499438 | CYP21A2 | c.181A>G (p.Arg61Gly) n.21A>G n.239A>G n.234A>G n.264A>G n.189A>G c.-244A>G (n.-244A>G) c.-154A>G (n.-154A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32038603A>T | CA363499441 | CYP21A2 | c.181A>T (p.Arg61Trp) n.21A>T n.239A>T n.234A>T n.264A>T n.189A>T c.-244A>T (n.-244A>T) c.-154A>T (n.-154A>T) | |
6 | g.32038604G>A | CA363499443 | CYP21A2 | c.182G>A (p.Arg61Lys) n.22G>A n.240G>A n.235G>A n.265G>A n.190G>A c.-243G>A (n.-243G>A) c.-153G>A (n.-153G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038604G>C | CA363499444 | CYP21A2 | c.182G>C (p.Arg61Thr) n.22G>C n.240G>C n.235G>C n.265G>C n.190G>C c.-243G>C (n.-243G>C) c.-153G>C (n.-153G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32038604G= | CA1619396447 | CYP21A2 | c.182G= (p.Arg61=) n.22G= n.240G= n.235G= n.265G= n.190G= c.-243G= (n.-243G=) c.-153G= (n.-153G=) | |
6 | g.32038604G>T | CA363499445 | CYP21A2 | c.182G>T (p.Arg61Met) n.22G>T n.240G>T n.235G>T n.265G>T n.190G>T c.-243G>T (n.-243G>T) c.-153G>T (n.-153G>T) | |
6 | g.32038605G>A | CA449818357 | CYP21A2 | c.183G>A (p.Arg61=) n.23G>A n.241G>A n.236G>A n.266G>A n.191G>A c.-242G>A (n.-242G>A) c.-152G>A (n.-152G>A) | |
6 | g.32038605G>C | CA363499448 | CYP21A2 | c.183G>C (p.Arg61Ser) n.23G>C n.241G>C n.236G>C n.266G>C n.191G>C c.-242G>C (n.-242G>C) c.-152G>C (n.-152G>C) | |
6 | g.32038605G>T | CA363499451 | CYP21A2 | c.183G>T (p.Arg61Ser) n.23G>T n.241G>T n.236G>T n.266G>T n.191G>T c.-242G>T (n.-242G>T) c.-152G>T (n.-152G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038606C>A | CA363499454 | CYP21A2 | c.184C>A (p.Leu62Ile) n.24C>A n.242C>A n.237C>A n.267C>A n.192C>A c.-241C>A (n.-241C>A) c.-151C>A (n.-151C>A) | |
6 | g.32038606C>G | CA363499455 | CYP21A2 | c.184C>G (p.Leu62Val) n.24C>G n.242C>G n.237C>G n.267C>G n.192C>G c.-241C>G (n.-241C>G) c.-151C>G (n.-151C>G) | |
6 | g.32038606C>T | CA363499456 | CYP21A2 | c.184C>T (p.Leu62Phe) n.24C>T n.242C>T n.237C>T n.267C>T n.192C>T c.-241C>T (n.-241C>T) c.-151C>T (n.-151C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038607T>A | CA363499462 | CYP21A2 | c.185T>A (p.Leu62His) n.25T>A n.243T>A n.238T>A n.268T>A n.193T>A c.-240T>A (n.-240T>A) c.-150T>A (n.-150T>A) | |
6 | g.32038607T>C | CA363499463 | CYP21A2 | c.185T>C (p.Leu62Pro) n.25T>C n.243T>C n.238T>C n.268T>C n.193T>C c.-240T>C (n.-240T>C) c.-150T>C (n.-150T>C) | |
6 | g.32038607T>G | CA363499459 | CYP21A2 | c.185T>G (p.Leu62Arg) n.25T>G n.243T>G n.238T>G n.268T>G n.193T>G c.-240T>G (n.-240T>G) c.-150T>G (n.-150T>G) | |
6 | g.32038608C>A | CA449818364 | CYP21A2 | c.186C>A (p.Leu62=) n.26C>A n.244C>A n.239C>A n.269C>A n.194C>A c.-239C>A (n.-239C>A) c.-149C>A (n.-149C>A) | |
6 | g.32038608C>G | CA449818362 | CYP21A2 | c.186C>G (p.Leu62=) n.26C>G n.244C>G n.239C>G n.269C>G n.194C>G c.-239C>G (n.-239C>G) c.-149C>G (n.-149C>G) | |
6 | g.32038608C>T | CA449818363 | CYP21A2 | c.186C>T (p.Leu62=) n.26C>T n.244C>T n.239C>T n.269C>T n.194C>T c.-239C>T (n.-239C>T) c.-149C>T (n.-149C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038609C>A | CA363499466 | CYP21A2 | c.187C>A (p.His63Asn) n.27C>A n.245C>A n.240C>A n.270C>A n.195C>A c.-238C>A (n.-238C>A) c.-148C>A (n.-148C>A) | |
6 | g.32038609C= | CA1619396448 | CYP21A2 | c.187C= (p.His63=) n.27C= n.245C= n.240C= n.270C= n.195C= c.-238C= (n.-238C=) c.-148C= (n.-148C=) | |
6 | g.32038609C>G | CA363499468 | CYP21A2 | c.187C>G (p.His63Asp) n.27C>G n.245C>G n.240C>G n.270C>G n.195C>G c.-238C>G (n.-238C>G) c.-148C>G (n.-148C>G) | |
6 | g.32038609C>T | CA363499470 | CYP21A2 | c.187C>T (p.His63Tyr) n.27C>T n.245C>T n.240C>T n.270C>T n.195C>T c.-238C>T (n.-238C>T) c.-148C>T (n.-148C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038610A= | CA1619396449 | CYP21A2 | c.188A= (p.His63=) n.28A= n.246A= n.241A= n.271A= n.196A= c.-237A= (n.-237A=) c.-147A= (n.-147A=) | |
6 | g.32038610A>C | CA363499473 | CYP21A2 | c.188A>C (p.His63Pro) n.28A>C n.246A>C n.241A>C n.271A>C n.196A>C c.-237A>C (n.-237A>C) c.-147A>C (n.-147A>C) | dbSNP |
6 | g.32038610A>G | CA363499475 | CYP21A2 | c.188A>G (p.His63Arg) n.28A>G n.246A>G n.241A>G n.271A>G n.196A>G c.-237A>G (n.-237A>G) c.-147A>G (n.-147A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32038610A>T | CA200316 | CYP21A2 | c.188A>T (p.His63Leu) n.28A>T n.246A>T n.241A>T n.271A>T n.196A>T c.-237A>T (n.-237A>T) c.-147A>T (n.-147A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038611C>A | CA363499483 | CYP21A2 | c.189C>A (p.His63Gln) n.29C>A n.247C>A n.242C>A n.272C>A n.197C>A c.-236C>A (n.-236C>A) c.-146C>A (n.-146C>A) | |
6 | g.32038611C>G | CA363499480 | CYP21A2 | c.189C>G (p.His63Gln) n.29C>G n.247C>G n.242C>G n.272C>G n.197C>G c.-236C>G (n.-236C>G) c.-146C>G (n.-146C>G) | |
6 | g.32038611C>T | CA449818369 | CYP21A2 | c.189C>T (p.His63=) n.29C>T n.247C>T n.242C>T n.272C>T n.197C>T c.-236C>T (n.-236C>T) c.-146C>T (n.-146C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32038612C>A | CA363499487 | CYP21A2 | c.190C>A (p.Leu64Ile) n.30C>A n.248C>A n.243C>A n.273C>A n.198C>A c.-235C>A (n.-235C>A) c.-145C>A (n.-145C>A) | |
6 | g.32038612C>G | CA363499490 | CYP21A2 | c.190C>G (p.Leu64Val) n.30C>G n.248C>G n.243C>G n.273C>G n.198C>G c.-235C>G (n.-235C>G) c.-145C>G (n.-145C>G) | |
6 | g.32038612C>T | CA363499491 | CYP21A2 | c.190C>T (p.Leu64Phe) n.30C>T n.248C>T n.243C>T n.273C>T n.198C>T c.-235C>T (n.-235C>T) c.-145C>T (n.-145C>T) | |
6 | g.32038613T>A | CA363499495 | CYP21A2 | c.191T>A (p.Leu64His) n.31T>A n.249T>A n.244T>A n.274T>A n.199T>A c.-234T>A (n.-234T>A) c.-144T>A (n.-144T>A) | |
6 | g.32038613T>C | CA363499497 | CYP21A2 | c.191T>C (p.Leu64Pro) n.31T>C n.249T>C n.244T>C n.274T>C n.199T>C c.-234T>C (n.-234T>C) c.-144T>C (n.-144T>C) | |
6 | g.32038613T>G | CA363499500 | CYP21A2 | c.191T>G (p.Leu64Arg) n.31T>G n.249T>G n.244T>G n.274T>G n.199T>G c.-234T>G (n.-234T>G) c.-144T>G (n.-144T>G) | |
6 | g.32038614T>A | CA449818374 | CYP21A2 | c.192T>A (p.Leu64=) n.32T>A n.250T>A n.245T>A n.275T>A n.200T>A c.-233T>A (n.-233T>A) c.-143T>A (n.-143T>A) | |
6 | g.32038614T>C | CA449818373 | CYP21A2 | c.192T>C (p.Leu64=) n.32T>C n.250T>C n.245T>C n.275T>C n.200T>C c.-233T>C (n.-233T>C) c.-143T>C (n.-143T>C) | |
6 | g.32038614T>G | CA449818375 | CYP21A2 | c.192T>G (p.Leu64=) n.32T>G n.250T>G n.245T>G n.275T>G n.200T>G c.-233T>G (n.-233T>G) c.-143T>G (n.-143T>G) | |
6 | g.32038615G>A | CA363499505 | CYP21A2 | c.193G>A (p.Gly65Arg) n.33G>A n.251G>A n.246G>A n.276G>A n.201G>A c.-232G>A (n.-232G>A) c.-142G>A (n.-142G>A) | |
6 | g.32038615G>C | CA363499509 | CYP21A2 | c.193G>C (p.Gly65Arg) n.33G>C n.251G>C n.246G>C n.276G>C n.201G>C c.-232G>C (n.-232G>C) c.-142G>C (n.-142G>C) | |
6 | g.32038615G>T | CA363499507 | CYP21A2 | c.193G>T (p.Gly65Trp) n.33G>T n.251G>T n.246G>T n.276G>T n.201G>T c.-232G>T (n.-232G>T) c.-142G>T (n.-142G>T) | |
6 | g.32038616G>A | CA363499515 | CYP21A2 | c.194G>A (p.Gly65Glu) n.34G>A n.252G>A n.247G>A n.277G>A n.202G>A c.-231G>A (n.-231G>A) c.-141G>A (n.-141G>A) | |
6 | g.32038616G>C | CA363499517 | CYP21A2 | c.194G>C (p.Gly65Ala) n.34G>C n.252G>C n.247G>C n.277G>C n.202G>C c.-231G>C (n.-231G>C) c.-141G>C (n.-141G>C) | dbSNP |
6 | g.32038616G= | CA1619396450 | CYP21A2 | c.194G= (p.Gly65=) n.34G= n.252G= n.247G= n.277G= n.202G= c.-231G= (n.-231G=) c.-141G= (n.-141G=) | |
6 | g.32038616G>T | CA363499519 | CYP21A2 | c.194G>T (p.Gly65Val) n.34G>T n.252G>T n.247G>T n.277G>T n.202G>T c.-231G>T (n.-231G>T) c.-141G>T (n.-141G>T) | |
6 | g.32038617G>A | CA449818376 | CYP21A2 | c.195G>A (p.Gly65=) n.35G>A n.253G>A n.248G>A n.278G>A n.203G>A c.-230G>A (n.-230G>A) c.-140G>A (n.-140G>A) | |
6 | g.32038617G>C | CA449818377 | CYP21A2 | c.195G>C (p.Gly65=) n.35G>C n.253G>C n.248G>C n.278G>C n.203G>C c.-230G>C (n.-230G>C) c.-140G>C (n.-140G>C) | |
6 | g.32038617G>T | CA449818378 | CYP21A2 | c.195G>T (p.Gly65=) n.35G>T n.253G>T n.248G>T n.278G>T n.203G>T c.-230G>T (n.-230G>T) c.-140G>T (n.-140G>T) | |
6 | g.32038618C>A | CA363499522 | CYP21A2 | c.196C>A (p.Leu66Met) n.36C>A n.254C>A n.249C>A n.279C>A n.204C>A c.-229C>A (n.-229C>A) c.-139C>A (n.-139C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038618C>G | CA363499524 | CYP21A2 | c.196C>G (p.Leu66Val) n.36C>G n.254C>G n.249C>G n.279C>G n.204C>G c.-229C>G (n.-229C>G) c.-139C>G (n.-139C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32038618C>T | CA449818379 | CYP21A2 | c.196C>T (p.Leu66=) n.36C>T n.254C>T n.249C>T n.279C>T n.204C>T c.-229C>T (n.-229C>T) c.-139C>T (n.-139C>T) | |
6 | g.32038619T>A | CA363499528 | CYP21A2 | c.197T>A (p.Leu66Gln) n.37T>A n.255T>A n.250T>A n.280T>A n.205T>A c.-228T>A (n.-228T>A) c.-138T>A (n.-138T>A) | |
6 | g.32038619T>C | CA363499531 | CYP21A2 | c.197T>C (p.Leu66Pro) n.37T>C n.255T>C n.250T>C n.280T>C n.205T>C c.-228T>C (n.-228T>C) c.-138T>C (n.-138T>C) | |
6 | g.32038619T>G | CA363499533 | CYP21A2 | c.197T>G (p.Leu66Arg) n.37T>G n.255T>G n.250T>G n.280T>G n.205T>G c.-228T>G (n.-228T>G) c.-138T>G (n.-138T>G) | |
6 | g.32038620G>A | CA449818380 | CYP21A2 | c.198G>A (p.Leu66=) n.38G>A n.256G>A n.251G>A n.281G>A n.206G>A c.-227G>A (n.-227G>A) c.-137G>A (n.-137G>A) | |
6 | g.32038620G>C | CA449818381 | CYP21A2 | c.198G>C (p.Leu66=) n.38G>C n.256G>C n.251G>C n.281G>C n.206G>C c.-227G>C (n.-227G>C) c.-137G>C (n.-137G>C) | |
6 | g.32038620G>T | CA449818382 | CYP21A2 | c.198G>T (p.Leu66=) n.38G>T n.256G>T n.251G>T n.281G>T n.206G>T c.-227G>T (n.-227G>T) c.-137G>T (n.-137G>T) | |
6 | g.32038621C>A | CA3732286 | CYP21A2 | c.199C>A (p.Gln67Lys) n.39C>A n.257C>A n.252C>A n.282C>A n.207C>A c.-226C>A (n.-226C>A) c.-136C>A (n.-136C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.32038621C= | CA1619396451 | CYP21A2 | c.199C= (p.Gln67=) n.39C= n.257C= n.252C= n.282C= n.207C= c.-226C= (n.-226C=) c.-136C= (n.-136C=) | |
6 | g.32038621C>G | CA363499540 | CYP21A2 | c.199C>G (p.Gln67Glu) n.39C>G n.257C>G n.252C>G n.282C>G n.207C>G c.-226C>G (n.-226C>G) c.-136C>G (n.-136C>G) | |
6 | g.32038621C>T | CA363499543 | CYP21A2 | c.199C>T (p.Gln67Ter) n.39C>T n.257C>T n.252C>T n.282C>T n.207C>T c.-226C>T (n.-226C>T) c.-136C>T (n.-136C>T) | |
6 | g.32038622A>C | CA363499549 | CYP21A2 | c.200A>C (p.Gln67Pro) n.40A>C n.258A>C n.253A>C n.283A>C n.208A>C c.-225A>C (n.-225A>C) c.-135A>C (n.-135A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32038622A>G | CA363499548 | CYP21A2 | c.200A>G (p.Gln67Arg) n.40A>G n.258A>G n.253A>G n.283A>G n.208A>G c.-225A>G (n.-225A>G) c.-135A>G (n.-135A>G) | |
6 | g.32038622A>T | CA363499547 | CYP21A2 | c.200A>T (p.Gln67Leu) n.40A>T n.258A>T n.253A>T n.283A>T n.208A>T c.-225A>T (n.-225A>T) c.-135A>T (n.-135A>T) | |
6 | g.32038623A>C | CA363499550 | CYP21A2 | c.201A>C (p.Gln67His) n.41A>C n.259A>C n.254A>C n.284A>C n.209A>C c.-224A>C (n.-224A>C) c.-134A>C (n.-134A>C) | |
6 | g.32038623A>G | CA449818387 | CYP21A2 | c.201A>G (p.Gln67=) n.41A>G n.259A>G n.254A>G n.284A>G n.209A>G c.-224A>G (n.-224A>G) c.-134A>G (n.-134A>G) | |
6 | g.32038623A>T | CA363499551 | CYP21A2 | c.201A>T (p.Gln67His) n.41A>T n.259A>T n.254A>T n.284A>T n.209A>T c.-224A>T (n.-224A>T) c.-134A>T (n.-134A>T) | |
6 | g.32038624G>A | CA363499552 | CYP21A2 | c.202G>A (p.Asp68Asn) n.42G>A c.202G>A (p.Ala68Thr) n.260G>A n.255G>A n.285G>A n.210G>A c.-223G>A (n.-223G>A) c.-133G>A (n.-133G>A) | |
6 | g.32038624G>C | CA363499554 | CYP21A2 | c.202G>C (p.Asp68His) n.42G>C c.202G>C (p.Ala68Pro) n.260G>C n.255G>C n.285G>C n.210G>C c.-223G>C (n.-223G>C) c.-133G>C (n.-133G>C) | |
6 | g.32038624G>T | CA363499553 | CYP21A2 | c.202G>T (p.Asp68Tyr) n.42G>T c.202G>T (p.Ala68Ser) n.260G>T n.255G>T n.285G>T n.210G>T c.-223G>T (n.-223G>T) c.-133G>T (n.-133G>T) | |
6 | g.32038625G>A | CA363499557 | CYP21A2 | c.202+1G>A (n.202+1G>A) n.43G>A n.260+1G>A n.261G>A n.255+1G>A n.256G>A n.286G>A n.210+1G>A c.-223+1G>A (n.-223+1G>A) c.-133+1G>A (n.-133+1G>A) | |
6 | g.32038625G>C | CA363499563 | CYP21A2 | c.202+1G>C (n.202+1G>C) n.43G>C n.260+1G>C n.261G>C n.255+1G>C n.256G>C n.286G>C n.210+1G>C c.-223+1G>C (n.-223+1G>C) c.-133+1G>C (n.-133+1G>C) | |
6 | g.32038625G>T | CA363499560 | CYP21A2 | c.202+1G>T (n.202+1G>T) n.43G>T n.260+1G>T n.261G>T n.255+1G>T n.256G>T n.286G>T n.210+1G>T c.-223+1G>T (n.-223+1G>T) c.-133+1G>T (n.-133+1G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038626T>A | CA363499566 | CYP21A2 | c.202+2T>A (n.202+2T>A) n.44T>A n.260+2T>A n.262T>A n.255+2T>A n.257T>A n.287T>A n.210+2T>A c.-223+2T>A (n.-223+2T>A) c.-133+2T>A (n.-133+2T>A) | |
6 | g.32038626T>C | CA363499568 | CYP21A2 | c.202+2T>C (n.202+2T>C) n.44T>C n.260+2T>C n.262T>C n.255+2T>C n.257T>C n.287T>C n.210+2T>C c.-223+2T>C (n.-223+2T>C) c.-133+2T>C (n.-133+2T>C) | |
6 | g.32038626T>G | CA363499571 | CYP21A2 | c.202+2T>G (n.202+2T>G) n.44T>G n.260+2T>G n.262T>G n.255+2T>G n.257T>G n.287T>G n.210+2T>G c.-223+2T>G (n.-223+2T>G) c.-133+2T>G (n.-133+2T>G) | |
6 | g.32038627G>A | CA2678088315 | CYP21A2 | c.202+3G>A (n.202+3G>A) n.45G>A n.260+3G>A n.263G>A n.255+3G>A n.258G>A n.288G>A n.210+3G>A c.-223+3G>A (n.-223+3G>A) c.-133+3G>A (n.-133+3G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038628A>G | CA2678088316 | CYP21A2 | c.202+4A>G (n.202+4A>G) n.46A>G n.260+4A>G n.264A>G n.255+4A>G n.259A>G n.289A>G n.210+4A>G c.-223+4A>G (n.-223+4A>G) c.-133+4A>G (n.-133+4A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32038629G>A | CA2678088317 | CYP21A2 | c.202+5G>A (n.202+5G>A) n.47G>A n.260+5G>A n.265G>A n.255+5G>A n.260G>A n.290G>A n.210+5G>A c.-223+5G>A (n.-223+5G>A) c.-133+5G>A (n.-133+5G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038629G>C | CA566693816 | CYP21A2 | c.202+5G>C (n.202+5G>C) n.47G>C n.260+5G>C n.265G>C n.255+5G>C n.260G>C n.290G>C n.210+5G>C c.-223+5G>C (n.-223+5G>C) c.-133+5G>C (n.-133+5G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038629G= | CA1619396452 | CYP21A2 | c.202+5G= (n.202+5G=) n.47G= n.260+5G= n.265G= n.255+5G= n.260G= n.290G= n.210+5G= c.-223+5G= (n.-223+5G=) c.-133+5G= (n.-133+5G=) | |
6 | g.32038631G>A | CA566693817 | CYP21A2 | c.202+7G>A (n.202+7G>A) n.49G>A n.260+7G>A n.267G>A n.255+7G>A n.262G>A n.292G>A n.210+7G>A c.-223+7G>A (n.-223+7G>A) c.-133+7G>A (n.-133+7G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32038631G= | CA1619396453 | CYP21A2 | c.202+7G= (n.202+7G=) n.49G= n.260+7G= n.267G= n.255+7G= n.262G= n.292G= n.210+7G= c.-223+7G= (n.-223+7G=) c.-133+7G= (n.-133+7G=) | |
6 | g.32038632G>C | CA2711461953 | CYP21A2 | c.202+8G>C (n.202+8G>C) n.50G>C n.260+8G>C n.268G>C n.255+8G>C n.263G>C n.293G>C n.210+8G>C c.-223+8G>C (n.-223+8G>C) c.-133+8G>C (n.-133+8G>C) | dbSNP |
6 | g.32038632G>T | CA2678088319 | CYP21A2 | c.202+8G>T (n.202+8G>T) n.50G>T n.260+8G>T n.268G>T n.255+8G>T n.263G>T n.293G>T n.210+8G>T c.-223+8G>T (n.-223+8G>T) c.-133+8G>T (n.-133+8G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038633C>T | CA2678088320 | CYP21A2 | c.202+9C>T (n.202+9C>T) n.51C>T n.260+9C>T n.269C>T n.255+9C>T n.264C>T n.294C>T n.210+9C>T c.-223+9C>T (n.-223+9C>T) c.-133+9C>T (n.-133+9C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038634T>C | CA2678088322 | CYP21A2 | c.202+10T>C (n.202+10T>C) n.52T>C n.260+10T>C n.270T>C n.255+10T>C n.265T>C n.295T>C n.210+10T>C c.-223+10T>C (n.-223+10T>C) c.-133+10T>C (n.-133+10T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32038635G>A | CA2678088323 | CYP21A2 | c.202+11G>A (n.202+11G>A) n.53G>A n.260+11G>A n.271G>A n.255+11G>A n.266G>A n.296G>A n.210+11G>A c.-223+11G>A (n.-223+11G>A) c.-133+11G>A (n.-133+11G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038637T>C | CA2770519478 | CYP21A2 | c.202+13T>C (n.202+13T>C) n.55T>C n.260+13T>C n.273T>C n.255+13T>C n.268T>C n.298T>C n.210+13T>C c.-223+13T>C (n.-223+13T>C) c.-133+13T>C (n.-133+13T>C) | |
6 | g.32038638C>T | CA2678088324 | CYP21A2 | c.202+14C>T (n.202+14C>T) n.56C>T n.260+14C>T n.274C>T n.255+14C>T n.269C>T n.299C>T n.210+14C>T c.-223+14C>T (n.-223+14C>T) c.-133+14C>T (n.-133+14C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038640C= | CA1619396454 | CYP21A2 | c.202+16C= (n.202+16C=) n.58C= n.260+16C= n.276C= n.255+16C= n.271C= n.301C= n.210+16C= c.-223+16C= (n.-223+16C=) c.-133+16C= (n.-133+16C=) | |
6 | g.32038640C>T | CA3732287 | CYP21A2 | c.202+16C>T (n.202+16C>T) n.58C>T n.260+16C>T n.276C>T n.255+16C>T n.271C>T n.301C>T n.210+16C>T c.-223+16C>T (n.-223+16C>T) c.-133+16C>T (n.-133+16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038641G>A | CA2678088325 | CYP21A2 | c.202+17G>A (n.202+17G>A) n.59G>A n.260+17G>A n.277G>A n.255+17G>A n.272G>A n.302G>A n.210+17G>A c.-223+17G>A (n.-223+17G>A) c.-133+17G>A (n.-133+17G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038641G>C | CA136893360 | CYP21A2 | c.202+17G>C (n.202+17G>C) n.59G>C n.260+17G>C n.277G>C n.255+17G>C n.272G>C n.302G>C n.210+17G>C c.-223+17G>C (n.-223+17G>C) c.-133+17G>C (n.-133+17G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038641G= | CA1619396455 | CYP21A2 | c.202+17G= (n.202+17G=) n.59G= n.260+17G= n.277G= n.255+17G= n.272G= n.302G= n.210+17G= c.-223+17G= (n.-223+17G=) c.-133+17G= (n.-133+17G=) | |
6 | g.32038642C>G | CA2770519479 | CYP21A2 | c.202+18C>G (n.202+18C>G) n.60C>G n.260+18C>G n.278C>G n.255+18C>G n.273C>G n.303C>G n.210+18C>G c.-223+18C>G (n.-223+18C>G) c.-133+18C>G (n.-133+18C>G) | |
6 | g.32038644C>G | CA2678088326 | CYP21A2 | c.202+20C>G (n.202+20C>G) n.62C>G n.260+20C>G n.280C>G n.255+20C>G n.275C>G n.305C>G n.210+20C>G c.-223+20C>G (n.-223+20C>G) c.-133+20C>G (n.-133+20C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32038644C>T | CA2578617957 | CYP21A2 | c.202+20C>T (n.202+20C>T) n.62C>T n.260+20C>T n.280C>T n.255+20C>T n.275C>T n.305C>T n.210+20C>T c.-223+20C>T (n.-223+20C>T) c.-133+20C>T (n.-133+20C>T) | |
6 | g.32038645T>C | CA2845775000 | CYP21A2 | c.202+21T>C (n.202+21T>C) n.63T>C n.260+21T>C n.281T>C n.255+21T>C n.276T>C n.306T>C n.210+21T>C c.-223+21T>C (n.-223+21T>C) c.-133+21T>C (n.-133+21T>C) | |
6 | g.32038646G>A | CA566693818 | CYP21A2 | c.202+22G>A (n.202+22G>A) n.64G>A n.260+22G>A n.282G>A n.255+22G>A n.277G>A n.307G>A n.210+22G>A c.-223+22G>A (n.-223+22G>A) c.-133+22G>A (n.-133+22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038646G= | CA1619396456 | CYP21A2 | c.202+22G= (n.202+22G=) n.64G= n.260+22G= n.282G= n.255+22G= n.277G= n.307G= n.210+22G= c.-223+22G= (n.-223+22G=) c.-133+22G= (n.-133+22G=) | |
6 | g.32038647G>A | CA566693819 | CYP21A2 | c.202+23G>A (n.202+23G>A) n.65G>A n.260+23G>A n.283G>A n.255+23G>A n.278G>A n.308G>A n.210+23G>A c.-223+23G>A (n.-223+23G>A) c.-133+23G>A (n.-133+23G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32038647G= | CA1619396457 | CYP21A2 | c.202+23G= (n.202+23G=) n.65G= n.260+23G= n.283G= n.255+23G= n.278G= n.308G= n.210+23G= c.-223+23G= (n.-223+23G=) c.-133+23G= (n.-133+23G=) | |
6 | g.32038648C>A | CA136893364 | CYP21A2 | c.202+24C>A (n.202+24C>A) n.66C>A n.260+24C>A n.284C>A n.255+24C>A n.279C>A n.309C>A n.210+24C>A c.-223+24C>A (n.-223+24C>A) c.-133+24C>A (n.-133+24C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038648C= | CA1619396458 | CYP21A2 | c.202+24C= (n.202+24C=) n.66C= n.260+24C= n.284C= n.255+24C= n.279C= n.309C= n.210+24C= c.-223+24C= (n.-223+24C=) c.-133+24C= (n.-133+24C=) | |
6 | g.32038648C>T | CA2678088329 | CYP21A2 | c.202+24C>T (n.202+24C>T) n.66C>T n.260+24C>T n.284C>T n.255+24C>T n.279C>T n.309C>T n.210+24C>T c.-223+24C>T (n.-223+24C>T) c.-133+24C>T (n.-133+24C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038649_32038650dup | CA2678088328 | CYP21A2 | c.202+25_202+26dup (n.202+25_202+26dup) n.67_68dup n.260+25_260+26dup n.285_286dup n.255+25_255+26dup n.280_281dup n.310_311dup n.210+25_210+26dup c.-223+25_-223+26dup (n.-223+25_-223+26dup) c.-133+25_-133+26dup (n.-133+25_-133+26dup) | gnomAD v4 |
6 | g.32038649C>A | CA566693820 | CYP21A2 | c.202+25C>A (n.202+25C>A) n.67C>A n.260+25C>A n.285C>A n.255+25C>A n.280C>A n.310C>A n.210+25C>A c.-223+25C>A (n.-223+25C>A) c.-133+25C>A (n.-133+25C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32038649C= | CA1619396459 | CYP21A2 | c.202+25C= (n.202+25C=) n.67C= n.260+25C= n.285C= n.255+25C= n.280C= n.310C= n.210+25C= c.-223+25C= (n.-223+25C=) c.-133+25C= (n.-133+25C=) | |
6 | g.32038650C= | CA1619396460 | CYP21A2 | c.202+26C= (n.202+26C=) n.68C= n.260+26C= n.286C= n.255+26C= n.281C= n.311C= n.210+26C= c.-223+26C= (n.-223+26C=) c.-133+26C= (n.-133+26C=) | |
6 | g.32038650C>T | CA3732288 | CYP21A2 | c.202+26C>T (n.202+26C>T) n.68C>T n.260+26C>T n.286C>T n.255+26C>T n.281C>T n.311C>T n.210+26C>T c.-223+26C>T (n.-223+26C>T) c.-133+26C>T (n.-133+26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038651T>C | CA2578617958 | CYP21A2 | c.202+27T>C (n.202+27T>C) n.69T>C n.260+27T>C n.287T>C n.255+27T>C n.282T>C n.312T>C n.210+27T>C c.-223+27T>C (n.-223+27T>C) c.-133+27T>C (n.-133+27T>C) | dbSNP |
6 | g.32038652_32038653insCT | CA2839053977 | CYP21A2 | c.202+28_202+29insCT (n.202+28_202+29insCT) n.70_71insCT n.260+28_260+29insCT n.288_289insCT n.255+28_255+29insCT n.283_284insCT n.313_314insCT n.210+28_210+29insCT c.-223+28_-223+29insCT (n.-223+28_-223+29insCT) c.-133+28_-133+29insCT (n.-133+28_-133+29insCT) | |
6 | g.32038653A>T | CA2678088330 | CYP21A2 | c.202+29A>T (n.202+29A>T) n.71A>T n.260+29A>T n.289A>T n.255+29A>T n.284A>T n.314A>T n.210+29A>T c.-223+29A>T (n.-223+29A>T) c.-133+29A>T (n.-133+29A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32038653_32038654insTGGTGAGGG | CA2838200010 | CYP21A2 | c.202+29_202+30insTGGTGAGGG (n.202+29_202+30insTGGTGAGGG) n.71_72insTGGTGAGGG n.260+29_260+30insTGGTGAGGG n.289_290insTGGTGAGGG n.255+29_255+30insTGGTGAGGG n.284_285insTGGTGAGGG n.314_315insTGGTGAGGG n.210+29_210+30insTGGTGAGGG c.-223+29_-223+30insTGGTGAGGG (n.-223+29_-223+30insTGGTGAGGG) c.-133+29_-133+30insTGGTGAGGG (n.-133+29_-133+30insTGGTGAGGG) | |
6 | g.32038654C>T | CA2678088331 | CYP21A2 | c.202+30C>T (n.202+30C>T) n.72C>T n.260+30C>T n.290C>T n.255+30C>T n.285C>T n.315C>T n.210+30C>T c.-223+30C>T (n.-223+30C>T) c.-133+30C>T (n.-133+30C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038655C= | CA1619396461 | CYP21A2 | c.202+31C= (n.202+31C=) n.73C= n.260+31C= n.291C= n.255+31C= n.286C= n.316C= n.210+31C= c.-223+31C= (n.-223+31C=) c.-133+31C= (n.-133+31C=) | |
6 | g.32038655C>T | CA1619396462 | CYP21A2 | c.202+31C>T (n.202+31C>T) n.73C>T n.260+31C>T n.291C>T n.255+31C>T n.286C>T n.316C>T n.210+31C>T c.-223+31C>T (n.-223+31C>T) c.-133+31C>T (n.-133+31C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32038656A= | CA1619396463 | CYP21A2 | c.202+32A= (n.202+32A=) n.74A= n.260+32A= n.292A= n.255+32A= n.287A= n.317A= n.210+32A= c.-223+32A= (n.-223+32A=) c.-133+32A= (n.-133+32A=) | |
6 | g.32038656A>C | CA2770519480 | CYP21A2 | c.202+32A>C (n.202+32A>C) n.74A>C n.260+32A>C n.292A>C n.255+32A>C n.287A>C n.317A>C n.210+32A>C c.-223+32A>C (n.-223+32A>C) c.-133+32A>C (n.-133+32A>C) | |
6 | g.32038656A>G | CA1087498200 | CYP21A2 | c.202+32A>G (n.202+32A>G) n.74A>G n.260+32A>G n.292A>G n.255+32A>G n.287A>G n.317A>G n.210+32A>G c.-223+32A>G (n.-223+32A>G) c.-133+32A>G (n.-133+32A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038657T>G | CA2842765934 | CYP21A2 | c.202+33T>G (n.202+33T>G) n.75T>G n.260+33T>G n.293T>G n.255+33T>G n.288T>G n.318T>G n.210+33T>G c.-223+33T>G (n.-223+33T>G) c.-133+33T>G (n.-133+33T>G) | |
6 | g.32038658A>C | CA2770519481 | CYP21A2 | c.202+34A>C (n.202+34A>C) n.76A>C n.260+34A>C n.294A>C n.255+34A>C n.289A>C n.319A>C n.210+34A>C c.-223+34A>C (n.-223+34A>C) c.-133+34A>C (n.-133+34A>C) | |
6 | g.32038658A>G | CA2678088334 | CYP21A2 | c.202+34A>G (n.202+34A>G) n.76A>G n.260+34A>G n.294A>G n.255+34A>G n.289A>G n.319A>G n.210+34A>G c.-223+34A>G (n.-223+34A>G) c.-133+34A>G (n.-133+34A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32038658dup | CA2678088333 | CYP21A2 | c.202+34dup (n.202+34dup) n.76dup n.260+34dup n.294dup n.255+34dup n.289dup n.319dup n.210+34dup c.-223+34dup (n.-223+34dup) c.-133+34dup (n.-133+34dup) | gnomAD v4 |
6 | g.32038660G>A | CA566693821 | CYP21A2 | c.202+36G>A (n.202+36G>A) n.78G>A n.260+36G>A n.296G>A n.255+36G>A n.291G>A n.321G>A n.210+36G>A c.-223+36G>A (n.-223+36G>A) c.-133+36G>A (n.-133+36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038660G= | CA1619396464 | CYP21A2 | c.202+36G= (n.202+36G=) n.78G= n.260+36G= n.296G= n.255+36G= n.291G= n.321G= n.210+36G= c.-223+36G= (n.-223+36G=) c.-133+36G= (n.-133+36G=) | |
6 | g.32038661A>T | CA2678088335 | CYP21A2 | c.202+37A>T (n.202+37A>T) n.79A>T n.260+37A>T n.297A>T n.255+37A>T n.292A>T n.322A>T n.210+37A>T c.-223+37A>T (n.-223+37A>T) c.-133+37A>T (n.-133+37A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32038661_32038662delinsAG | CA1619396465 | CYP21A2 | c.202+37_202+38delinsAG (n.202+37_202+38delinsAG) n.79_80delinsAG n.260+37_260+38delinsAG n.297_298delinsAG n.255+37_255+38delinsAG n.292_293delinsAG n.322_323delinsAG n.210+37_210+38delinsAG c.-223+37_-223+38delinsAG (n.-223+37_-223+38delinsAG) c.-133+37_-133+38delinsAG (n.-133+37_-133+38delinsAG) | |
6 | g.32038662G>A | CA2678088337 | CYP21A2 | c.202+38G>A (n.202+38G>A) n.80G>A n.260+38G>A n.298G>A n.255+38G>A n.293G>A n.323G>A n.210+38G>A c.-223+38G>A (n.-223+38G>A) c.-133+38G>A (n.-133+38G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038666dup | CA3732289 | CYP21A2 | c.202+42dup (n.202+42dup) n.84dup n.260+42dup n.302dup n.255+42dup n.297dup n.327dup n.210+42dup c.-223+42dup (n.-223+42dup) c.-133+42dup (n.-133+42dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038666del | CA3732290 | CYP21A2 | c.202+42del (n.202+42del) n.84del n.260+42del n.302del n.255+42del n.297del n.327del n.210+42del c.-223+42del (n.-223+42del) c.-133+42del (n.-133+42del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038663G>A | CA2678088338 | CYP21A2 | c.202+39G>A (n.202+39G>A) n.81G>A n.260+39G>A n.299G>A n.255+39G>A n.294G>A n.324G>A n.210+39G>A c.-223+39G>A (n.-223+39G>A) c.-133+39G>A (n.-133+39G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32038663G= | CA1619396466 | CYP21A2 | c.202+39G= (n.202+39G=) n.81G= n.260+39G= n.299G= n.255+39G= n.294G= n.324G= n.210+39G= c.-223+39G= (n.-223+39G=) c.-133+39G= (n.-133+39G=) | |
6 | g.32038663G>T | CA136893369 | CYP21A2 | c.202+39G>T (n.202+39G>T) n.81G>T n.260+39G>T n.299G>T n.255+39G>T n.294G>T n.324G>T n.210+39G>T c.-223+39G>T (n.-223+39G>T) c.-133+39G>T (n.-133+39G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038664G>C | CA3732291 | CYP21A2 | c.202+40G>C (n.202+40G>C) n.82G>C n.260+40G>C n.300G>C n.255+40G>C n.295G>C n.325G>C n.210+40G>C c.-223+40G>C (n.-223+40G>C) c.-133+40G>C (n.-133+40G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038664G= | CA1619396467 | CYP21A2 | c.202+40G= (n.202+40G=) n.82G= n.260+40G= n.300G= n.255+40G= n.295G= n.325G= n.210+40G= c.-223+40G= (n.-223+40G=) c.-133+40G= (n.-133+40G=) | |
6 | g.32038666G>A | CA2678088340 | CYP21A2 | c.202+42G>A (n.202+42G>A) n.84G>A n.260+42G>A n.302G>A n.255+42G>A n.297G>A n.327G>A n.210+42G>A c.-223+42G>A (n.-223+42G>A) c.-133+42G>A (n.-133+42G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038666G>C | CA2711164448 | CYP21A2 | c.202+42G>C (n.202+42G>C) n.84G>C n.260+42G>C n.302G>C n.255+42G>C n.297G>C n.327G>C n.210+42G>C c.-223+42G>C (n.-223+42G>C) c.-133+42G>C (n.-133+42G>C) | dbSNP |
6 | g.32038666G= | CA1619396468 | CYP21A2 | c.202+42G= (n.202+42G=) n.84G= n.260+42G= n.302G= n.255+42G= n.297G= n.327G= n.210+42G= c.-223+42G= (n.-223+42G=) c.-133+42G= (n.-133+42G=) | |
6 | g.32038666G>T | CA823930257 | CYP21A2 | c.202+42G>T (n.202+42G>T) n.84G>T n.260+42G>T n.302G>T n.255+42G>T n.297G>T n.327G>T n.210+42G>T c.-223+42G>T (n.-223+42G>T) c.-133+42G>T (n.-133+42G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |