Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.32000483_32000498del | CA558449213 | PDZD2 | c.1254+212_1254+227del (n.1254+212_1254+227del) n.1010+212_1010+227del c.732+212_732+227del (n.732+212_732+227del) c.261+212_261+227del (n.261+212_261+227del) c.979-9847_979-9832del (n.979-9847_979-9832del) c.457-9847_457-9832del (n.457-9847_457-9832del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000479_32000503delinsGTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTT | CA1537301024 | PDZD2 | c.1254+208_1254+232delinsGTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTT (n.1254+208_1254+232delinsGTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTT) n.1010+208_1010+232delinsGTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTT c.732+208_732+232delinsGTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTT (n.732+208_732+232delinsGTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTT) c.261+208_261+232delinsGTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTT (n.261+208_261+232delinsGTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTT) c.979-9851_979-9827delinsGTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTT (n.979-9851_979-9827delinsGTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTT) c.457-9851_457-9827delinsGTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTT (n.457-9851_457-9827delinsGTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTT) | |
5 | g.32000481_32000512del | CA443642927 | PDZD2 | c.1254+210_1254+241del (n.1254+210_1254+241del) n.1010+210_1010+241del c.732+210_732+241del (n.732+210_732+241del) c.261+210_261+241del (n.261+210_261+241del) c.979-9849_979-9818del (n.979-9849_979-9818del) c.457-9849_457-9818del (n.457-9849_457-9818del) | |
5 | g.32000519_32000524dup | CA443642931 | PDZD2 | c.1254+248_1254+253dup (n.1254+248_1254+253dup) n.1010+248_1010+253dup c.732+248_732+253dup (n.732+248_732+253dup) c.261+248_261+253dup (n.261+248_261+253dup) c.979-9811_979-9806dup (n.979-9811_979-9806dup) c.457-9811_457-9806dup (n.457-9811_457-9806dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000513_32000524dup | CA558449218 | PDZD2 | c.1254+242_1254+253dup (n.1254+242_1254+253dup) n.1010+242_1010+253dup c.732+242_732+253dup (n.732+242_732+253dup) c.261+242_261+253dup (n.261+242_261+253dup) c.979-9817_979-9806dup (n.979-9817_979-9806dup) c.457-9817_457-9806dup (n.457-9817_457-9806dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000507_32000524dup | CA1074761103 | PDZD2 | c.1254+236_1254+253dup (n.1254+236_1254+253dup) n.1010+236_1010+253dup c.732+236_732+253dup (n.732+236_732+253dup) c.261+236_261+253dup (n.261+236_261+253dup) c.979-9823_979-9806dup (n.979-9823_979-9806dup) c.457-9823_457-9806dup (n.457-9823_457-9806dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000519_32000524del | CA115832549 | PDZD2 | c.1254+248_1254+253del (n.1254+248_1254+253del) n.1010+248_1010+253del c.732+248_732+253del (n.732+248_732+253del) c.261+248_261+253del (n.261+248_261+253del) c.979-9811_979-9806del (n.979-9811_979-9806del) c.457-9811_457-9806del (n.457-9811_457-9806del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.32000513_32000524del | CA115832546 | PDZD2 | c.1254+242_1254+253del (n.1254+242_1254+253del) n.1010+242_1010+253del c.732+242_732+253del (n.732+242_732+253del) c.261+242_261+253del (n.261+242_261+253del) c.979-9817_979-9806del (n.979-9817_979-9806del) c.457-9817_457-9806del (n.457-9817_457-9806del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.32000507_32000524del | CA115832544 | PDZD2 | c.1254+236_1254+253del (n.1254+236_1254+253del) n.1010+236_1010+253del c.732+236_732+253del (n.732+236_732+253del) c.261+236_261+253del (n.261+236_261+253del) c.979-9823_979-9806del (n.979-9823_979-9806del) c.457-9823_457-9806del (n.457-9823_457-9806del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.32000501_32000524del | CA115832551 | PDZD2 | c.1254+230_1254+253del (n.1254+230_1254+253del) n.1010+230_1010+253del c.732+230_732+253del (n.732+230_732+253del) c.261+230_261+253del (n.261+230_261+253del) c.979-9829_979-9806del (n.979-9829_979-9806del) c.457-9829_457-9806del (n.457-9829_457-9806del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000485_32000501delinsTTTTGTTTTTGTTTTTG | CA1537301056 | PDZD2 | c.1254+214_1254+230delinsTTTTGTTTTTGTTTTTG (n.1254+214_1254+230delinsTTTTGTTTTTGTTTTTG) n.1010+214_1010+230delinsTTTTGTTTTTGTTTTTG c.732+214_732+230delinsTTTTGTTTTTGTTTTTG (n.732+214_732+230delinsTTTTGTTTTTGTTTTTG) c.261+214_261+230delinsTTTTGTTTTTGTTTTTG (n.261+214_261+230delinsTTTTGTTTTTGTTTTTG) c.979-9845_979-9829delinsTTTTGTTTTTGTTTTTG (n.979-9845_979-9829delinsTTTTGTTTTTGTTTTTG) c.457-9845_457-9829delinsTTTTGTTTTTGTTTTTG (n.457-9845_457-9829delinsTTTTGTTTTTGTTTTTG) | |
5 | g.32000489_32000504del | CA1537301058 | PDZD2 | c.1254+218_1254+233del (n.1254+218_1254+233del) n.1010+218_1010+233del c.732+218_732+233del (n.732+218_732+233del) c.261+218_261+233del (n.261+218_261+233del) c.979-9841_979-9826del (n.979-9841_979-9826del) c.457-9841_457-9826del (n.457-9841_457-9826del) | dbSNP |
5 | g.32000495_32000498delinsGTTT | CA1537301082 | PDZD2 | c.1254+224_1254+227delinsGTTT (n.1254+224_1254+227delinsGTTT) n.1010+224_1010+227delinsGTTT c.732+224_732+227delinsGTTT (n.732+224_732+227delinsGTTT) c.261+224_261+227delinsGTTT (n.261+224_261+227delinsGTTT) c.979-9835_979-9832delinsGTTT (n.979-9835_979-9832delinsGTTT) c.457-9835_457-9832delinsGTTT (n.457-9835_457-9832delinsGTTT) | |
5 | g.32000495_32000509delinsGTTTTTGTTTTTGTT | CA1537301083 | PDZD2 | c.1254+224_1254+238delinsGTTTTTGTTTTTGTT (n.1254+224_1254+238delinsGTTTTTGTTTTTGTT) n.1010+224_1010+238delinsGTTTTTGTTTTTGTT c.732+224_732+238delinsGTTTTTGTTTTTGTT (n.732+224_732+238delinsGTTTTTGTTTTTGTT) c.261+224_261+238delinsGTTTTTGTTTTTGTT (n.261+224_261+238delinsGTTTTTGTTTTTGTT) c.979-9835_979-9821delinsGTTTTTGTTTTTGTT (n.979-9835_979-9821delinsGTTTTTGTTTTTGTT) c.457-9835_457-9821delinsGTTTTTGTTTTTGTT (n.457-9835_457-9821delinsGTTTTTGTTTTTGTT) | |
5 | g.32000496T>A | CA2765785331 | PDZD2 | c.1254+225T>A (n.1254+225T>A) n.1010+225T>A c.732+225T>A (n.732+225T>A) c.261+225T>A (n.261+225T>A) c.979-9834T>A (n.979-9834T>A) c.457-9834T>A (n.457-9834T>A) | |
5 | g.32000496T>G | CA2765785332 | PDZD2 | c.1254+225T>G (n.1254+225T>G) n.1010+225T>G c.732+225T>G (n.732+225T>G) c.261+225T>G (n.261+225T>G) c.979-9834T>G (n.979-9834T>G) c.457-9834T>G (n.457-9834T>G) | |
5 | g.32000498_32000500del | CA1074761111 | PDZD2 | c.1254+227_1254+229del (n.1254+227_1254+229del) n.1010+227_1010+229del c.732+227_732+229del (n.732+227_732+229del) c.261+227_261+229del (n.261+227_261+229del) c.979-9832_979-9830del (n.979-9832_979-9830del) c.457-9832_457-9830del (n.457-9832_457-9830del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000500_32000512del | CA2594862876 | PDZD2 | c.1254+229_1254+241del (n.1254+229_1254+241del) n.1010+229_1010+241del c.732+229_732+241del (n.732+229_732+241del) c.261+229_261+241del (n.261+229_261+241del) c.979-9830_979-9818del (n.979-9830_979-9818del) c.457-9830_457-9818del (n.457-9830_457-9818del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000499_32000512del | CA809838974 | PDZD2 | c.1254+228_1254+241del (n.1254+228_1254+241del) n.1010+228_1010+241del c.732+228_732+241del (n.732+228_732+241del) c.261+228_261+241del (n.261+228_261+241del) c.979-9831_979-9818del (n.979-9831_979-9818del) c.457-9831_457-9818del (n.457-9831_457-9818del) | dbSNP |
5 | g.32000497T>A | CA1074761121 | PDZD2 | c.1254+226T>A (n.1254+226T>A) n.1010+226T>A c.732+226T>A (n.732+226T>A) c.261+226T>A (n.261+226T>A) c.979-9833T>A (n.979-9833T>A) c.457-9833T>A (n.457-9833T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000497T>G | CA115832553 | PDZD2 | c.1254+226T>G (n.1254+226T>G) n.1010+226T>G c.732+226T>G (n.732+226T>G) c.261+226T>G (n.261+226T>G) c.979-9833T>G (n.979-9833T>G) c.457-9833T>G (n.457-9833T>G) | dbSNP |
5 | g.32000497T= | CA1537301088 | PDZD2 | c.1254+226T= (n.1254+226T=) n.1010+226T= c.732+226T= (n.732+226T=) c.261+226T= (n.261+226T=) c.979-9833T= (n.979-9833T=) c.457-9833T= (n.457-9833T=) | |
5 | g.32000498T>A | CA1537301092 | PDZD2 | c.1254+227T>A (n.1254+227T>A) n.1010+227T>A c.732+227T>A (n.732+227T>A) c.261+227T>A (n.261+227T>A) c.979-9832T>A (n.979-9832T>A) c.457-9832T>A (n.457-9832T>A) | dbSNP |
5 | g.32000498T= | CA1537301090 | PDZD2 | c.1254+227T= (n.1254+227T=) n.1010+227T= c.732+227T= (n.732+227T=) c.261+227T= (n.261+227T=) c.979-9832T= (n.979-9832T=) c.457-9832T= (n.457-9832T=) | |
5 | g.32000501G= | CA1537301094 | PDZD2 | c.1254+230G= (n.1254+230G=) n.1010+230G= c.732+230G= (n.732+230G=) c.261+230G= (n.261+230G=) c.979-9829G= (n.979-9829G=) c.457-9829G= (n.457-9829G=) | |
5 | g.32000501G>T | CA1537301096 | PDZD2 | c.1254+230G>T (n.1254+230G>T) n.1010+230G>T c.732+230G>T (n.732+230G>T) c.261+230G>T (n.261+230G>T) c.979-9829G>T (n.979-9829G>T) c.457-9829G>T (n.457-9829G>T) | dbSNP |
5 | g.32000501_32000510delinsGTTTTTGTTT | CA1537301098 | PDZD2 | c.1254+230_1254+239delinsGTTTTTGTTT (n.1254+230_1254+239delinsGTTTTTGTTT) n.1010+230_1010+239delinsGTTTTTGTTT c.732+230_732+239delinsGTTTTTGTTT (n.732+230_732+239delinsGTTTTTGTTT) c.261+230_261+239delinsGTTTTTGTTT (n.261+230_261+239delinsGTTTTTGTTT) c.979-9829_979-9820delinsGTTTTTGTTT (n.979-9829_979-9820delinsGTTTTTGTTT) c.457-9829_457-9820delinsGTTTTTGTTT (n.457-9829_457-9820delinsGTTTTTGTTT) | |
5 | g.32000502T>C | CA2594862880 | PDZD2 | c.1254+231T>C (n.1254+231T>C) n.1010+231T>C c.732+231T>C (n.732+231T>C) c.261+231T>C (n.261+231T>C) c.979-9828T>C (n.979-9828T>C) c.457-9828T>C (n.457-9828T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000502_32000506del | CA2594862881 | PDZD2 | c.1254+231_1254+235del (n.1254+231_1254+235del) n.1010+231_1010+235del c.732+231_732+235del (n.732+231_732+235del) c.261+231_261+235del (n.261+231_261+235del) c.979-9828_979-9824del (n.979-9828_979-9824del) c.457-9828_457-9824del (n.457-9828_457-9824del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000504_32000512del | CA1074761122 | PDZD2 | c.1254+233_1254+241del (n.1254+233_1254+241del) n.1010+233_1010+241del c.732+233_732+241del (n.732+233_732+241del) c.261+233_261+241del (n.261+233_261+241del) c.979-9826_979-9818del (n.979-9826_979-9818del) c.457-9826_457-9818del (n.457-9826_457-9818del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000502_32000519delinsTTTTTGTTTTTGTTTTTG | CA1537301100 | PDZD2 | c.1254+231_1254+248delinsTTTTTGTTTTTGTTTTTG (n.1254+231_1254+248delinsTTTTTGTTTTTGTTTTTG) n.1010+231_1010+248delinsTTTTTGTTTTTGTTTTTG c.732+231_732+248delinsTTTTTGTTTTTGTTTTTG (n.732+231_732+248delinsTTTTTGTTTTTGTTTTTG) c.261+231_261+248delinsTTTTTGTTTTTGTTTTTG (n.261+231_261+248delinsTTTTTGTTTTTGTTTTTG) c.979-9828_979-9811delinsTTTTTGTTTTTGTTTTTG (n.979-9828_979-9811delinsTTTTTGTTTTTGTTTTTG) c.457-9828_457-9811delinsTTTTTGTTTTTGTTTTTG (n.457-9828_457-9811delinsTTTTTGTTTTTGTTTTTG) | |
5 | g.32000507_32000523del | CA558449236 | PDZD2 | c.1254+236_1254+252del (n.1254+236_1254+252del) n.1010+236_1010+252del c.732+236_732+252del (n.732+236_732+252del) c.261+236_261+252del (n.261+236_261+252del) c.979-9823_979-9807del (n.979-9823_979-9807del) c.457-9823_457-9807del (n.457-9823_457-9807del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000504T>C | CA2708430365 | PDZD2 | c.1254+233T>C (n.1254+233T>C) n.1010+233T>C c.732+233T>C (n.732+233T>C) c.261+233T>C (n.261+233T>C) c.979-9826T>C (n.979-9826T>C) c.457-9826T>C (n.457-9826T>C) | dbSNP |
5 | g.32000505T>C | CA1537301105 | PDZD2 | c.1254+234T>C (n.1254+234T>C) n.1010+234T>C c.732+234T>C (n.732+234T>C) c.261+234T>C (n.261+234T>C) c.979-9825T>C (n.979-9825T>C) c.457-9825T>C (n.457-9825T>C) | dbSNP |
5 | g.32000505T= | CA1537301104 | PDZD2 | c.1254+234T= (n.1254+234T=) n.1010+234T= c.732+234T= (n.732+234T=) c.261+234T= (n.261+234T=) c.979-9825T= (n.979-9825T=) c.457-9825T= (n.457-9825T=) | |
5 | g.32000507_32000509del | CA1074761125 | PDZD2 | c.1254+236_1254+238del (n.1254+236_1254+238del) n.1010+236_1010+238del c.732+236_732+238del (n.732+236_732+238del) c.261+236_261+238del (n.261+236_261+238del) c.979-9823_979-9821del (n.979-9823_979-9821del) c.457-9823_457-9821del (n.457-9823_457-9821del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000507del | CA1074761127 | PDZD2 | c.1254+236del (n.1254+236del) n.1010+236del c.732+236del (n.732+236del) c.261+236del (n.261+236del) c.979-9823del (n.979-9823del) c.457-9823del (n.457-9823del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000507G>A | CA1537301110 | PDZD2 | c.1254+236G>A (n.1254+236G>A) n.1010+236G>A c.732+236G>A (n.732+236G>A) c.261+236G>A (n.261+236G>A) c.979-9823G>A (n.979-9823G>A) c.457-9823G>A (n.457-9823G>A) | dbSNP |
5 | g.32000507G= | CA1537301109 | PDZD2 | c.1254+236G= (n.1254+236G=) n.1010+236G= c.732+236G= (n.732+236G=) c.261+236G= (n.261+236G=) c.979-9823G= (n.979-9823G=) c.457-9823G= (n.457-9823G=) | |
5 | g.32000507G>T | CA115832555 | PDZD2 | c.1254+236G>T (n.1254+236G>T) n.1010+236G>T c.732+236G>T (n.732+236G>T) c.261+236G>T (n.261+236G>T) c.979-9823G>T (n.979-9823G>T) c.457-9823G>T (n.457-9823G>T) | dbSNP |
5 | g.32000508T>C | CA1537301116 | PDZD2 | c.1254+237T>C (n.1254+237T>C) n.1010+237T>C c.732+237T>C (n.732+237T>C) c.261+237T>C (n.261+237T>C) c.979-9822T>C (n.979-9822T>C) c.457-9822T>C (n.457-9822T>C) | dbSNP |
5 | g.32000508T= | CA1537301115 | PDZD2 | c.1254+237T= (n.1254+237T=) n.1010+237T= c.732+237T= (n.732+237T=) c.261+237T= (n.261+237T=) c.979-9822T= (n.979-9822T=) c.457-9822T= (n.457-9822T=) | |
5 | g.32000508_32000513delinsTTTTTG | CA1537301114 | PDZD2 | c.1254+237_1254+242delinsTTTTTG (n.1254+237_1254+242delinsTTTTTG) n.1010+237_1010+242delinsTTTTTG c.732+237_732+242delinsTTTTTG (n.732+237_732+242delinsTTTTTG) c.261+237_261+242delinsTTTTTG (n.261+237_261+242delinsTTTTTG) c.979-9822_979-9817delinsTTTTTG (n.979-9822_979-9817delinsTTTTTG) c.457-9822_457-9817delinsTTTTTG (n.457-9822_457-9817delinsTTTTTG) | |
5 | g.32000508_32000519delinsTTTTTGTTTTTG | CA1537301113 | PDZD2 | c.1254+237_1254+248delinsTTTTTGTTTTTG (n.1254+237_1254+248delinsTTTTTGTTTTTG) n.1010+237_1010+248delinsTTTTTGTTTTTG c.732+237_732+248delinsTTTTTGTTTTTG (n.732+237_732+248delinsTTTTTGTTTTTG) c.261+237_261+248delinsTTTTTGTTTTTG (n.261+237_261+248delinsTTTTTGTTTTTG) c.979-9822_979-9811delinsTTTTTGTTTTTG (n.979-9822_979-9811delinsTTTTTGTTTTTG) c.457-9822_457-9811delinsTTTTTGTTTTTG (n.457-9822_457-9811delinsTTTTTGTTTTTG) | |
5 | g.32000513_32000525del | CA2594862883 | PDZD2 | c.1254+242_1254+254del (n.1254+242_1254+254del) n.1010+242_1010+254del c.732+242_732+254del (n.732+242_732+254del) c.261+242_261+254del (n.261+242_261+254del) c.979-9817_979-9805del (n.979-9817_979-9805del) c.457-9817_457-9805del (n.457-9817_457-9805del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000513_32000517del | CA115832563 | PDZD2 | c.1254+242_1254+246del (n.1254+242_1254+246del) n.1010+242_1010+246del c.732+242_732+246del (n.732+242_732+246del) c.261+242_261+246del (n.261+242_261+246del) c.979-9817_979-9813del (n.979-9817_979-9813del) c.457-9817_457-9813del (n.457-9817_457-9813del) | dbSNP |
5 | g.32000513_32000523del | CA115832561 | PDZD2 | c.1254+242_1254+252del (n.1254+242_1254+252del) n.1010+242_1010+252del c.732+242_732+252del (n.732+242_732+252del) c.261+242_261+252del (n.261+242_261+252del) c.979-9817_979-9807del (n.979-9817_979-9807del) c.457-9817_457-9807del (n.457-9817_457-9807del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000510_32000513delinsTTTG | CA1537301120 | PDZD2 | c.1254+239_1254+242delinsTTTG (n.1254+239_1254+242delinsTTTG) n.1010+239_1010+242delinsTTTG c.732+239_732+242delinsTTTG (n.732+239_732+242delinsTTTG) c.261+239_261+242delinsTTTG (n.261+239_261+242delinsTTTG) c.979-9820_979-9817delinsTTTG (n.979-9820_979-9817delinsTTTG) c.457-9820_457-9817delinsTTTG (n.457-9820_457-9817delinsTTTG) | |
5 | g.32000513_32000515del | CA1074761131 | PDZD2 | c.1254+242_1254+244del (n.1254+242_1254+244del) n.1010+242_1010+244del c.732+242_732+244del (n.732+242_732+244del) c.261+242_261+244del (n.261+242_261+244del) c.979-9817_979-9815del (n.979-9817_979-9815del) c.457-9817_457-9815del (n.457-9817_457-9815del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000512_32000513delinsTG | CA1537301124 | PDZD2 | c.1254+241_1254+242delinsTG (n.1254+241_1254+242delinsTG) n.1010+241_1010+242delinsTG c.732+241_732+242delinsTG (n.732+241_732+242delinsTG) c.261+241_261+242delinsTG (n.261+241_261+242delinsTG) c.979-9818_979-9817delinsTG (n.979-9818_979-9817delinsTG) c.457-9818_457-9817delinsTG (n.457-9818_457-9817delinsTG) | |
5 | g.32000512_32000519delinsTGTTTTTG | CA1537301125 | PDZD2 | c.1254+241_1254+248delinsTGTTTTTG (n.1254+241_1254+248delinsTGTTTTTG) n.1010+241_1010+248delinsTGTTTTTG c.732+241_732+248delinsTGTTTTTG (n.732+241_732+248delinsTGTTTTTG) c.261+241_261+248delinsTGTTTTTG (n.261+241_261+248delinsTGTTTTTG) c.979-9818_979-9811delinsTGTTTTTG (n.979-9818_979-9811delinsTGTTTTTG) c.457-9818_457-9811delinsTGTTTTTG (n.457-9818_457-9811delinsTGTTTTTG) | |
5 | g.32000513del | CA917445608 | PDZD2 | c.1254+242del (n.1254+242del) n.1010+242del c.732+242del (n.732+242del) c.261+242del (n.261+242del) c.979-9817del (n.979-9817del) c.457-9817del (n.457-9817del) | dbSNP |
5 | g.32000513G= | CA1537301130 | PDZD2 | c.1254+242G= (n.1254+242G=) n.1010+242G= c.732+242G= (n.732+242G=) c.261+242G= (n.261+242G=) c.979-9817G= (n.979-9817G=) c.457-9817G= (n.457-9817G=) | |
5 | g.32000513G>T | CA115832566 | PDZD2 | c.1254+242G>T (n.1254+242G>T) n.1010+242G>T c.732+242G>T (n.732+242G>T) c.261+242G>T (n.261+242G>T) c.979-9817G>T (n.979-9817G>T) c.457-9817G>T (n.457-9817G>T) | dbSNP |
5 | g.32000513_32000519del | CA1537301128 | PDZD2 | c.1254+242_1254+248del (n.1254+242_1254+248del) n.1010+242_1010+248del c.732+242_732+248del (n.732+242_732+248del) c.261+242_261+248del (n.261+242_261+248del) c.979-9817_979-9811del (n.979-9817_979-9811del) c.457-9817_457-9811del (n.457-9817_457-9811del) | dbSNP |
5 | g.32000513_32000525delinsGTTTTTGTTTTTT | CA1537301131 | PDZD2 | c.1254+242_1254+254delinsGTTTTTGTTTTTT (n.1254+242_1254+254delinsGTTTTTGTTTTTT) n.1010+242_1010+254delinsGTTTTTGTTTTTT c.732+242_732+254delinsGTTTTTGTTTTTT (n.732+242_732+254delinsGTTTTTGTTTTTT) c.261+242_261+254delinsGTTTTTGTTTTTT (n.261+242_261+254delinsGTTTTTGTTTTTT) c.979-9817_979-9805delinsGTTTTTGTTTTTT (n.979-9817_979-9805delinsGTTTTTGTTTTTT) c.457-9817_457-9805delinsGTTTTTGTTTTTT (n.457-9817_457-9805delinsGTTTTTGTTTTTT) | |
5 | g.32000514T>G | CA2594862885 | PDZD2 | c.1254+243T>G (n.1254+243T>G) n.1010+243T>G c.732+243T>G (n.732+243T>G) c.261+243T>G (n.261+243T>G) c.979-9816T>G (n.979-9816T>G) c.457-9816T>G (n.457-9816T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000516_32000527del | CA917445609 | PDZD2 | c.1254+245_1254+256del (n.1254+245_1254+256del) n.1010+245_1010+256del c.732+245_732+256del (n.732+245_732+256del) c.261+245_261+256del (n.261+245_261+256del) c.979-9814_979-9803del (n.979-9814_979-9803del) c.457-9814_457-9803del (n.457-9814_457-9803del) | dbSNP |
5 | g.32000519G= | CA1537301133 | PDZD2 | c.1254+248G= (n.1254+248G=) n.1010+248G= c.732+248G= (n.732+248G=) c.261+248G= (n.261+248G=) c.979-9811G= (n.979-9811G=) c.457-9811G= (n.457-9811G=) | |
5 | g.32000519G>T | CA1537301134 | PDZD2 | c.1254+248G>T (n.1254+248G>T) n.1010+248G>T c.732+248G>T (n.732+248G>T) c.261+248G>T (n.261+248G>T) c.979-9811G>T (n.979-9811G>T) c.457-9811G>T (n.457-9811G>T) | dbSNP |
5 | g.32000520T>C | CA558449244 | PDZD2 | c.1254+249T>C (n.1254+249T>C) n.1010+249T>C c.732+249T>C (n.732+249T>C) c.261+249T>C (n.261+249T>C) c.979-9810T>C (n.979-9810T>C) c.457-9810T>C (n.457-9810T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000520T>G | CA1537301137 | PDZD2 | c.1254+249T>G (n.1254+249T>G) n.1010+249T>G c.732+249T>G (n.732+249T>G) c.261+249T>G (n.261+249T>G) c.979-9810T>G (n.979-9810T>G) c.457-9810T>G (n.457-9810T>G) | dbSNP |
5 | g.32000520T= | CA1537301139 | PDZD2 | c.1254+249T= (n.1254+249T=) n.1010+249T= c.732+249T= (n.732+249T=) c.261+249T= (n.261+249T=) c.979-9810T= (n.979-9810T=) c.457-9810T= (n.457-9810T=) | |
5 | g.32000524_32000525insGTTTTTT | CA1537301138 | PDZD2 | c.1254+253_1254+254insGTTTTTT (n.1254+253_1254+254insGTTTTTT) n.1010+253_1010+254insGTTTTTT c.732+253_732+254insGTTTTTT (n.732+253_732+254insGTTTTTT) c.261+253_261+254insGTTTTTT (n.261+253_261+254insGTTTTTT) c.979-9806_979-9805insGTTTTTT (n.979-9806_979-9805insGTTTTTT) c.457-9806_457-9805insGTTTTTT (n.457-9806_457-9805insGTTTTTT) | dbSNP |
5 | g.32000527dup | CA558449239 | PDZD2 | c.1254+256dup (n.1254+256dup) n.1010+256dup c.732+256dup (n.732+256dup) c.261+256dup (n.261+256dup) c.979-9803dup (n.979-9803dup) c.457-9803dup (n.457-9803dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000521T>C | CA1537301144 | PDZD2 | c.1254+250T>C (n.1254+250T>C) n.1010+250T>C c.732+250T>C (n.732+250T>C) c.261+250T>C (n.261+250T>C) c.979-9809T>C (n.979-9809T>C) c.457-9809T>C (n.457-9809T>C) | dbSNP |
5 | g.32000521T= | CA1537301146 | PDZD2 | c.1254+250T= (n.1254+250T=) n.1010+250T= c.732+250T= (n.732+250T=) c.261+250T= (n.261+250T=) c.979-9809T= (n.979-9809T=) c.457-9809T= (n.457-9809T=) | |
5 | g.32000522T>G | CA115832569 | PDZD2 | c.1254+251T>G (n.1254+251T>G) n.1010+251T>G c.732+251T>G (n.732+251T>G) c.261+251T>G (n.261+251T>G) c.979-9808T>G (n.979-9808T>G) c.457-9808T>G (n.457-9808T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000522T= | CA1537301147 | PDZD2 | c.1254+251T= (n.1254+251T=) n.1010+251T= c.732+251T= (n.732+251T=) c.261+251T= (n.261+251T=) c.979-9808T= (n.979-9808T=) c.457-9808T= (n.457-9808T=) | |
5 | g.32000524T>G | CA1537301150 | PDZD2 | c.1254+253T>G (n.1254+253T>G) n.1010+253T>G c.732+253T>G (n.732+253T>G) c.261+253T>G (n.261+253T>G) c.979-9806T>G (n.979-9806T>G) c.457-9806T>G (n.457-9806T>G) | dbSNP |
5 | g.32000524T= | CA1537301149 | PDZD2 | c.1254+253T= (n.1254+253T=) n.1010+253T= c.732+253T= (n.732+253T=) c.261+253T= (n.261+253T=) c.979-9806T= (n.979-9806T=) c.457-9806T= (n.457-9806T=) | |
5 | g.32000525T>G | CA1537301153 | PDZD2 | c.1254+254T>G (n.1254+254T>G) n.1010+254T>G c.732+254T>G (n.732+254T>G) c.261+254T>G (n.261+254T>G) c.979-9805T>G (n.979-9805T>G) c.457-9805T>G (n.457-9805T>G) | dbSNP |
5 | g.32000525T= | CA1537301152 | PDZD2 | c.1254+254T= (n.1254+254T=) n.1010+254T= c.732+254T= (n.732+254T=) c.261+254T= (n.261+254T=) c.979-9805T= (n.979-9805T=) c.457-9805T= (n.457-9805T=) | |
5 | g.32000528G>A | CA809838994 | PDZD2 | c.1254+257G>A (n.1254+257G>A) n.1010+257G>A c.732+257G>A (n.732+257G>A) c.261+257G>A (n.261+257G>A) c.979-9802G>A (n.979-9802G>A) c.457-9802G>A (n.457-9802G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000528G= | CA1537301154 | PDZD2 | c.1254+257G= (n.1254+257G=) n.1010+257G= c.732+257G= (n.732+257G=) c.261+257G= (n.261+257G=) c.979-9802G= (n.979-9802G=) c.457-9802G= (n.457-9802G=) | |
5 | g.32000532C= | CA1537301156 | PDZD2 | c.1254+261C= (n.1254+261C=) n.1010+261C= c.732+261C= (n.732+261C=) c.261+261C= (n.261+261C=) c.979-9798C= (n.979-9798C=) c.457-9798C= (n.457-9798C=) | |
5 | g.32000532C>T | CA115832571 | PDZD2 | c.1254+261C>T (n.1254+261C>T) n.1010+261C>T c.732+261C>T (n.732+261C>T) c.261+261C>T (n.261+261C>T) c.979-9798C>T (n.979-9798C>T) c.457-9798C>T (n.457-9798C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000533G>A | CA115832573 | PDZD2 | c.1254+262G>A (n.1254+262G>A) n.1010+262G>A c.732+262G>A (n.732+262G>A) c.261+262G>A (n.261+262G>A) c.979-9797G>A (n.979-9797G>A) c.457-9797G>A (n.457-9797G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000533G= | CA1537301160 | PDZD2 | c.1254+262G= (n.1254+262G=) n.1010+262G= c.732+262G= (n.732+262G=) c.261+262G= (n.261+262G=) c.979-9797G= (n.979-9797G=) c.457-9797G= (n.457-9797G=) | |
5 | g.32000533G>T | CA1537301164 | PDZD2 | c.1254+262G>T (n.1254+262G>T) n.1010+262G>T c.732+262G>T (n.732+262G>T) c.261+262G>T (n.261+262G>T) c.979-9797G>T (n.979-9797G>T) c.457-9797G>T (n.457-9797G>T) | dbSNP |
5 | g.32000534G>A | CA1537301166 | PDZD2 | c.1254+263G>A (n.1254+263G>A) n.1010+263G>A c.732+263G>A (n.732+263G>A) c.261+263G>A (n.261+263G>A) c.979-9796G>A (n.979-9796G>A) c.457-9796G>A (n.457-9796G>A) | dbSNP |
5 | g.32000534G= | CA1537301168 | PDZD2 | c.1254+263G= (n.1254+263G=) n.1010+263G= c.732+263G= (n.732+263G=) c.261+263G= (n.261+263G=) c.979-9796G= (n.979-9796G=) c.457-9796G= (n.457-9796G=) | |
5 | g.32000539T>G | CA1074761144 | PDZD2 | c.1254+268T>G (n.1254+268T>G) n.1010+268T>G c.732+268T>G (n.732+268T>G) c.261+268T>G (n.261+268T>G) c.979-9791T>G (n.979-9791T>G) c.457-9791T>G (n.457-9791T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000539T= | CA1537301169 | PDZD2 | c.1254+268T= (n.1254+268T=) n.1010+268T= c.732+268T= (n.732+268T=) c.261+268T= (n.261+268T=) c.979-9791T= (n.979-9791T=) c.457-9791T= (n.457-9791T=) | |
5 | g.32000544_32000546delinsCTT | CA1537301171 | PDZD2 | c.1254+273_1254+275delinsCTT (n.1254+273_1254+275delinsCTT) n.1010+273_1010+275delinsCTT c.732+273_732+275delinsCTT (n.732+273_732+275delinsCTT) c.261+273_261+275delinsCTT (n.261+273_261+275delinsCTT) c.979-9786_979-9784delinsCTT (n.979-9786_979-9784delinsCTT) c.457-9786_457-9784delinsCTT (n.457-9786_457-9784delinsCTT) | |
5 | g.32000545_32000546del | CA558449246 | PDZD2 | c.1254+274_1254+275del (n.1254+274_1254+275del) n.1010+274_1010+275del c.732+274_732+275del (n.732+274_732+275del) c.261+274_261+275del (n.261+274_261+275del) c.979-9785_979-9784del (n.979-9785_979-9784del) c.457-9785_457-9784del (n.457-9785_457-9784del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000546T>G | CA558449248 | PDZD2 | c.1254+275T>G (n.1254+275T>G) n.1010+275T>G c.732+275T>G (n.732+275T>G) c.261+275T>G (n.261+275T>G) c.979-9784T>G (n.979-9784T>G) c.457-9784T>G (n.457-9784T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000546T= | CA1537301174 | PDZD2 | c.1254+275T= (n.1254+275T=) n.1010+275T= c.732+275T= (n.732+275T=) c.261+275T= (n.261+275T=) c.979-9784T= (n.979-9784T=) c.457-9784T= (n.457-9784T=) | |
5 | g.32000550G>A | CA1074761146 | PDZD2 | c.1254+279G>A (n.1254+279G>A) n.1010+279G>A c.732+279G>A (n.732+279G>A) c.261+279G>A (n.261+279G>A) c.979-9780G>A (n.979-9780G>A) c.457-9780G>A (n.457-9780G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000551C>A | CA115832576 | PDZD2 | c.1254+280C>A (n.1254+280C>A) n.1010+280C>A c.732+280C>A (n.732+280C>A) c.261+280C>A (n.261+280C>A) c.979-9779C>A (n.979-9779C>A) c.457-9779C>A (n.457-9779C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000551C= | CA1537301177 | PDZD2 | c.1254+280C= (n.1254+280C=) n.1010+280C= c.732+280C= (n.732+280C=) c.261+280C= (n.261+280C=) c.979-9779C= (n.979-9779C=) c.457-9779C= (n.457-9779C=) | |
5 | g.32000551C>G | CA809839010 | PDZD2 | c.1254+280C>G (n.1254+280C>G) n.1010+280C>G c.732+280C>G (n.732+280C>G) c.261+280C>G (n.261+280C>G) c.979-9779C>G (n.979-9779C>G) c.457-9779C>G (n.457-9779C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000553T>C | CA1074761152 | PDZD2 | c.1254+282T>C (n.1254+282T>C) n.1010+282T>C c.732+282T>C (n.732+282T>C) c.261+282T>C (n.261+282T>C) c.979-9777T>C (n.979-9777T>C) c.457-9777T>C (n.457-9777T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000555G= | CA1537301180 | PDZD2 | c.1254+284G= (n.1254+284G=) n.1010+284G= c.732+284G= (n.732+284G=) c.261+284G= (n.261+284G=) c.979-9775G= (n.979-9775G=) c.457-9775G= (n.457-9775G=) | |
5 | g.32000555G>T | CA1074761153 | PDZD2 | c.1254+284G>T (n.1254+284G>T) n.1010+284G>T c.732+284G>T (n.732+284G>T) c.261+284G>T (n.261+284G>T) c.979-9775G>T (n.979-9775G>T) c.457-9775G>T (n.457-9775G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000556T>G | CA1074761157 | PDZD2 | c.1254+285T>G (n.1254+285T>G) n.1010+285T>G c.732+285T>G (n.732+285T>G) c.261+285T>G (n.261+285T>G) c.979-9774T>G (n.979-9774T>G) c.457-9774T>G (n.457-9774T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000556T= | CA1537301181 | PDZD2 | c.1254+285T= (n.1254+285T=) n.1010+285T= c.732+285T= (n.732+285T=) c.261+285T= (n.261+285T=) c.979-9774T= (n.979-9774T=) c.457-9774T= (n.457-9774T=) | |
5 | g.32000559G>C | CA2708430389 | PDZD2 | c.1254+288G>C (n.1254+288G>C) n.1010+288G>C c.732+288G>C (n.732+288G>C) c.261+288G>C (n.261+288G>C) c.979-9771G>C (n.979-9771G>C) c.457-9771G>C (n.457-9771G>C) | dbSNP |
5 | g.32000560G>C | CA115832577 | PDZD2 | c.1254+289G>C (n.1254+289G>C) n.1010+289G>C c.732+289G>C (n.732+289G>C) c.261+289G>C (n.261+289G>C) c.979-9770G>C (n.979-9770G>C) c.457-9770G>C (n.457-9770G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000560G= | CA1537301183 | PDZD2 | c.1254+289G= (n.1254+289G=) n.1010+289G= c.732+289G= (n.732+289G=) c.261+289G= (n.261+289G=) c.979-9770G= (n.979-9770G=) c.457-9770G= (n.457-9770G=) | |
5 | g.32000561dup | CA1537301187 | PDZD2 | c.1254+290dup (n.1254+290dup) n.1010+290dup c.732+290dup (n.732+290dup) c.261+290dup (n.261+290dup) c.979-9769dup (n.979-9769dup) c.457-9769dup (n.457-9769dup) | dbSNP |
5 | g.32000562G>A | CA1537301190 | PDZD2 | c.1254+291G>A (n.1254+291G>A) n.1010+291G>A c.732+291G>A (n.732+291G>A) c.261+291G>A (n.261+291G>A) c.979-9768G>A (n.979-9768G>A) c.457-9768G>A (n.457-9768G>A) | dbSNP |
5 | g.32000562G= | CA1537301188 | PDZD2 | c.1254+291G= (n.1254+291G=) n.1010+291G= c.732+291G= (n.732+291G=) c.261+291G= (n.261+291G=) c.979-9768G= (n.979-9768G=) c.457-9768G= (n.457-9768G=) | |
5 | g.32000563T>C | CA1537301192 | PDZD2 | c.1254+292T>C (n.1254+292T>C) n.1010+292T>C c.732+292T>C (n.732+292T>C) c.261+292T>C (n.261+292T>C) c.979-9767T>C (n.979-9767T>C) c.457-9767T>C (n.457-9767T>C) | dbSNP |
5 | g.32000563T= | CA1537301191 | PDZD2 | c.1254+292T= (n.1254+292T=) n.1010+292T= c.732+292T= (n.732+292T=) c.261+292T= (n.261+292T=) c.979-9767T= (n.979-9767T=) c.457-9767T= (n.457-9767T=) | |
5 | g.32000564_32000565del | CA2555749704 | PDZD2 | c.1254+293_1254+294del (n.1254+293_1254+294del) n.1010+293_1010+294del c.732+293_732+294del (n.732+293_732+294del) c.261+293_261+294del (n.261+293_261+294del) c.979-9766_979-9765del (n.979-9766_979-9765del) c.457-9766_457-9765del (n.457-9766_457-9765del) | |
5 | g.32000565C= | CA1537301194 | PDZD2 | c.1254+294C= (n.1254+294C=) n.1010+294C= c.732+294C= (n.732+294C=) c.261+294C= (n.261+294C=) c.979-9765C= (n.979-9765C=) c.457-9765C= (n.457-9765C=) | |
5 | g.32000565C>T | CA558449251 | PDZD2 | c.1254+294C>T (n.1254+294C>T) n.1010+294C>T c.732+294C>T (n.732+294C>T) c.261+294C>T (n.261+294C>T) c.979-9765C>T (n.979-9765C>T) c.457-9765C>T (n.457-9765C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000565_32000566insTTTTTT | CA2534951038 | PDZD2 | c.1254+294_1254+295insTTTTTT (n.1254+294_1254+295insTTTTTT) n.1010+294_1010+295insTTTTTT c.732+294_732+295insTTTTTT (n.732+294_732+295insTTTTTT) c.261+294_261+295insTTTTTT (n.261+294_261+295insTTTTTT) c.979-9765_979-9764insTTTTTT (n.979-9765_979-9764insTTTTTT) c.457-9765_457-9764insTTTTTT (n.457-9765_457-9764insTTTTTT) | |
5 | g.32000567A= | CA1537301195 | PDZD2 | c.1254+296A= (n.1254+296A=) n.1010+296A= c.732+296A= (n.732+296A=) c.261+296A= (n.261+296A=) c.979-9763A= (n.979-9763A=) c.457-9763A= (n.457-9763A=) | |
5 | g.32000567A>G | CA809839013 | PDZD2 | c.1254+296A>G (n.1254+296A>G) n.1010+296A>G c.732+296A>G (n.732+296A>G) c.261+296A>G (n.261+296A>G) c.979-9763A>G (n.979-9763A>G) c.457-9763A>G (n.457-9763A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000568T>C | CA1074761164 | PDZD2 | c.1254+297T>C (n.1254+297T>C) n.1010+297T>C c.732+297T>C (n.732+297T>C) c.261+297T>C (n.261+297T>C) c.979-9762T>C (n.979-9762T>C) c.457-9762T>C (n.457-9762T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000568T= | CA1537301197 | PDZD2 | c.1254+297T= (n.1254+297T=) n.1010+297T= c.732+297T= (n.732+297T=) c.261+297T= (n.261+297T=) c.979-9762T= (n.979-9762T=) c.457-9762T= (n.457-9762T=) | |
5 | g.32000570_32000574del | CA2547742305 | PDZD2 | c.1254+299_1254+303del (n.1254+299_1254+303del) n.1010+299_1010+303del c.732+299_732+303del (n.732+299_732+303del) c.261+299_261+303del (n.261+299_261+303del) c.979-9760_979-9756del (n.979-9760_979-9756del) c.457-9760_457-9756del (n.457-9760_457-9756del) | |
5 | g.32000571C= | CA1537301199 | PDZD2 | c.1254+300C= (n.1254+300C=) n.1010+300C= c.732+300C= (n.732+300C=) c.261+300C= (n.261+300C=) c.979-9759C= (n.979-9759C=) c.457-9759C= (n.457-9759C=) | |
5 | g.32000571C>T | CA115832580 | PDZD2 | c.1254+300C>T (n.1254+300C>T) n.1010+300C>T c.732+300C>T (n.732+300C>T) c.261+300C>T (n.261+300C>T) c.979-9759C>T (n.979-9759C>T) c.457-9759C>T (n.457-9759C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000572G>A | CA115832582 | PDZD2 | c.1254+301G>A (n.1254+301G>A) n.1010+301G>A c.732+301G>A (n.732+301G>A) c.261+301G>A (n.261+301G>A) c.979-9758G>A (n.979-9758G>A) c.457-9758G>A (n.457-9758G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000572G= | CA1537301201 | PDZD2 | c.1254+301G= (n.1254+301G=) n.1010+301G= c.732+301G= (n.732+301G=) c.261+301G= (n.261+301G=) c.979-9758G= (n.979-9758G=) c.457-9758G= (n.457-9758G=) | |
5 | g.32000574A= | CA1537301203 | PDZD2 | c.1254+303A= (n.1254+303A=) n.1010+303A= c.732+303A= (n.732+303A=) c.261+303A= (n.261+303A=) c.979-9756A= (n.979-9756A=) c.457-9756A= (n.457-9756A=) | |
5 | g.32000574A>G | CA809839016 | PDZD2 | c.1254+303A>G (n.1254+303A>G) n.1010+303A>G c.732+303A>G (n.732+303A>G) c.261+303A>G (n.261+303A>G) c.979-9756A>G (n.979-9756A>G) c.457-9756A>G (n.457-9756A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000575A= | CA1537301205 | PDZD2 | c.1254+304A= (n.1254+304A=) n.1010+304A= c.732+304A= (n.732+304A=) c.261+304A= (n.261+304A=) c.979-9755A= (n.979-9755A=) c.457-9755A= (n.457-9755A=) | |
5 | g.32000575A>G | CA558449253 | PDZD2 | c.1254+304A>G (n.1254+304A>G) n.1010+304A>G c.732+304A>G (n.732+304A>G) c.261+304A>G (n.261+304A>G) c.979-9755A>G (n.979-9755A>G) c.457-9755A>G (n.457-9755A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000575A>T | CA1537301206 | PDZD2 | c.1254+304A>T (n.1254+304A>T) n.1010+304A>T c.732+304A>T (n.732+304A>T) c.261+304A>T (n.261+304A>T) c.979-9755A>T (n.979-9755A>T) c.457-9755A>T (n.457-9755A>T) | dbSNP |
5 | g.32000576T>C | CA1537301209 | PDZD2 | c.1254+305T>C (n.1254+305T>C) n.1010+305T>C c.732+305T>C (n.732+305T>C) c.261+305T>C (n.261+305T>C) c.979-9754T>C (n.979-9754T>C) c.457-9754T>C (n.457-9754T>C) | dbSNP |
5 | g.32000576T= | CA1537301208 | PDZD2 | c.1254+305T= (n.1254+305T=) n.1010+305T= c.732+305T= (n.732+305T=) c.261+305T= (n.261+305T=) c.979-9754T= (n.979-9754T=) c.457-9754T= (n.457-9754T=) | |
5 | g.32000577del | CA2507094659 | PDZD2 | c.1254+306del (n.1254+306del) n.1010+306del c.732+306del (n.732+306del) c.261+306del (n.261+306del) c.979-9753del (n.979-9753del) c.457-9753del (n.457-9753del) | |
5 | g.32000578T>A | CA2565530930 | PDZD2 | c.1254+307T>A (n.1254+307T>A) n.1010+307T>A c.732+307T>A (n.732+307T>A) c.261+307T>A (n.261+307T>A) c.979-9752T>A (n.979-9752T>A) c.457-9752T>A (n.457-9752T>A) | |
5 | g.32000579C= | CA1537301210 | PDZD2 | c.1254+308C= (n.1254+308C=) n.1010+308C= c.732+308C= (n.732+308C=) c.261+308C= (n.261+308C=) c.979-9751C= (n.979-9751C=) c.457-9751C= (n.457-9751C=) | |
5 | g.32000579C>T | CA115832583 | PDZD2 | c.1254+308C>T (n.1254+308C>T) n.1010+308C>T c.732+308C>T (n.732+308C>T) c.261+308C>T (n.261+308C>T) c.979-9751C>T (n.979-9751C>T) c.457-9751C>T (n.457-9751C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000580G>A | CA115832585 | PDZD2 | c.1254+309G>A (n.1254+309G>A) n.1010+309G>A c.732+309G>A (n.732+309G>A) c.261+309G>A (n.261+309G>A) c.979-9750G>A (n.979-9750G>A) c.457-9750G>A (n.457-9750G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000580G= | CA1537301212 | PDZD2 | c.1254+309G= (n.1254+309G=) n.1010+309G= c.732+309G= (n.732+309G=) c.261+309G= (n.261+309G=) c.979-9750G= (n.979-9750G=) c.457-9750G= (n.457-9750G=) | |
5 | g.32000582_32000583insGA | CA2548019664 | PDZD2 | c.1254+311_1254+312insGA (n.1254+311_1254+312insGA) n.1010+311_1010+312insGA c.732+311_732+312insGA (n.732+311_732+312insGA) c.261+311_261+312insGA (n.261+311_261+312insGA) c.979-9748_979-9747insGA (n.979-9748_979-9747insGA) c.457-9748_457-9747insGA (n.457-9748_457-9747insGA) | |
5 | g.32000583T>C | CA2533088516 | PDZD2 | c.1254+312T>C (n.1254+312T>C) n.1010+312T>C c.732+312T>C (n.732+312T>C) c.261+312T>C (n.261+312T>C) c.979-9747T>C (n.979-9747T>C) c.457-9747T>C (n.457-9747T>C) | |
5 | g.32000586C= | CA1537301216 | PDZD2 | c.1254+315C= (n.1254+315C=) n.1010+315C= c.732+315C= (n.732+315C=) c.261+315C= (n.261+315C=) c.979-9744C= (n.979-9744C=) c.457-9744C= (n.457-9744C=) | |
5 | g.32000586C>T | CA809839022 | PDZD2 | c.1254+315C>T (n.1254+315C>T) n.1010+315C>T c.732+315C>T (n.732+315C>T) c.261+315C>T (n.261+315C>T) c.979-9744C>T (n.979-9744C>T) c.457-9744C>T (n.457-9744C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000587C= | CA1537301218 | PDZD2 | c.1254+316C= (n.1254+316C=) n.1010+316C= c.732+316C= (n.732+316C=) c.261+316C= (n.261+316C=) c.979-9743C= (n.979-9743C=) c.457-9743C= (n.457-9743C=) | |
5 | g.32000587C>T | CA115832597 | PDZD2 | c.1254+316C>T (n.1254+316C>T) n.1010+316C>T c.732+316C>T (n.732+316C>T) c.261+316C>T (n.261+316C>T) c.979-9743C>T (n.979-9743C>T) c.457-9743C>T (n.457-9743C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000588G>A | CA115832600 | PDZD2 | c.1254+317G>A (n.1254+317G>A) n.1010+317G>A c.732+317G>A (n.732+317G>A) c.261+317G>A (n.261+317G>A) c.979-9742G>A (n.979-9742G>A) c.457-9742G>A (n.457-9742G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000588G= | CA1537301222 | PDZD2 | c.1254+317G= (n.1254+317G=) n.1010+317G= c.732+317G= (n.732+317G=) c.261+317G= (n.261+317G=) c.979-9742G= (n.979-9742G=) c.457-9742G= (n.457-9742G=) | |
5 | g.32000588G>T | CA1537301221 | PDZD2 | c.1254+317G>T (n.1254+317G>T) n.1010+317G>T c.732+317G>T (n.732+317G>T) c.261+317G>T (n.261+317G>T) c.979-9742G>T (n.979-9742G>T) c.457-9742G>T (n.457-9742G>T) | dbSNP |
5 | g.32000589C>A | CA2535914975 | PDZD2 | c.1254+318C>A (n.1254+318C>A) n.1010+318C>A c.732+318C>A (n.732+318C>A) c.261+318C>A (n.261+318C>A) c.979-9741C>A (n.979-9741C>A) c.457-9741C>A (n.457-9741C>A) | |
5 | g.32000590A>G | CA2558128049 | PDZD2 | c.1254+319A>G (n.1254+319A>G) n.1010+319A>G c.732+319A>G (n.732+319A>G) c.261+319A>G (n.261+319A>G) c.979-9740A>G (n.979-9740A>G) c.457-9740A>G (n.457-9740A>G) | |
5 | g.32000592C>T | CA2572545449 | PDZD2 | c.1254+321C>T (n.1254+321C>T) n.1010+321C>T c.732+321C>T (n.732+321C>T) c.261+321C>T (n.261+321C>T) c.979-9738C>T (n.979-9738C>T) c.457-9738C>T (n.457-9738C>T) | |
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5 | g.32000595C>T | CA558449259 | PDZD2 | c.1254+324C>T (n.1254+324C>T) n.1010+324C>T c.732+324C>T (n.732+324C>T) c.261+324C>T (n.261+324C>T) c.979-9735C>T (n.979-9735C>T) c.457-9735C>T (n.457-9735C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |