Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.31960257G>A | CA363435779 | SKIC2 | c.274G>A (p.Ala92Thr) n.315G>A n.331G>A n.350G>A n.326G>A c.293G>A (p.Gly98Asp) n.310G>A c.139G>A (p.Ala47Thr) n.296G>A n.285G>A n.274G>A c.127-784G>A (n.127-784G>A) n.362G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31960257G>C | CA363435776 | SKIC2 | c.274G>C (p.Ala92Pro) n.315G>C n.331G>C n.350G>C n.326G>C c.293G>C (p.Gly98Ala) n.310G>C c.139G>C (p.Ala47Pro) n.296G>C n.285G>C n.274G>C c.127-784G>C (n.127-784G>C) n.362G>C | |
6 | g.31960257G= | CA1619377339 | SKIC2 | c.274G= (p.Ala92=) n.315G= n.331G= n.350G= n.326G= c.293G= (p.Gly98=) n.310G= c.139G= (p.Ala47=) n.296G= n.285G= n.274G= c.127-784G= (n.127-784G=) n.362G= | |
6 | g.31960257G>T | CA136905661 | SKIC2 | c.274G>T (p.Ala92Ser) n.315G>T n.331G>T n.350G>T n.326G>T c.293G>T (p.Gly98Val) n.310G>T c.139G>T (p.Ala47Ser) n.296G>T n.285G>T n.274G>T c.127-784G>T (n.127-784G>T) n.362G>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
6 | g.31960258C>A | CA363435781 | SKIC2 | c.275C>A (p.Ala92Asp) n.316C>A n.332C>A n.351C>A n.327C>A c.294C>A (p.Gly98=) n.311C>A c.140C>A (p.Ala47Asp) n.297C>A n.286C>A n.275C>A c.127-783C>A (n.127-783C>A) n.363C>A | |
6 | g.31960258C>G | CA363435783 | SKIC2 | c.275C>G (p.Ala92Gly) n.316C>G n.332C>G n.351C>G n.327C>G c.294C>G (p.Gly98=) n.311C>G c.140C>G (p.Ala47Gly) n.297C>G n.286C>G n.275C>G c.127-783C>G (n.127-783C>G) n.363C>G | |
6 | g.31960258C>T | CA363435786 | SKIC2 | c.275C>T (p.Ala92Val) n.316C>T n.332C>T n.351C>T n.327C>T c.294C>T (p.Gly98=) n.311C>T c.140C>T (p.Ala47Val) n.297C>T n.286C>T n.275C>T c.127-783C>T (n.127-783C>T) n.363C>T | |
6 | g.31960259T>A | CA449812549 | SKIC2 | c.276T>A (p.Ala92=) n.317T>A n.333T>A n.352T>A n.328T>A c.295T>A (p.Cys99Ser) n.312T>A c.141T>A (p.Ala47=) n.298T>A n.287T>A n.276T>A c.127-782T>A (n.127-782T>A) n.364T>A | |
6 | g.31960259T>C | CA449812551 | SKIC2 | c.276T>C (p.Ala92=) n.317T>C n.333T>C n.352T>C n.328T>C c.295T>C (p.Cys99Arg) n.312T>C c.141T>C (p.Ala47=) n.298T>C n.287T>C n.276T>C c.127-782T>C (n.127-782T>C) n.364T>C | |
6 | g.31960259T>G | CA449812550 | SKIC2 | c.276T>G (p.Ala92=) n.317T>G n.333T>G n.352T>G n.328T>G c.295T>G (p.Cys99Gly) n.312T>G c.141T>G (p.Ala47=) n.298T>G n.287T>G n.276T>G c.127-782T>G (n.127-782T>G) n.364T>G | |
6 | g.31960260G>A | CA363435791 | SKIC2 | c.277G>A (p.Val93Ile) n.318G>A n.334G>A n.353G>A n.329G>A c.296G>A (p.Cys99Tyr) n.313G>A c.142G>A (p.Val48Ile) n.299G>A n.288G>A n.277G>A c.127-781G>A (n.127-781G>A) n.365G>A | dbSNP |
6 | g.31960260G>C | CA363435797 | SKIC2 | c.277G>C (p.Val93Leu) n.318G>C n.334G>C n.353G>C n.329G>C c.296G>C (p.Cys99Ser) n.313G>C c.142G>C (p.Val48Leu) n.299G>C n.288G>C n.277G>C c.127-781G>C (n.127-781G>C) n.365G>C | |
6 | g.31960260G= | CA1619377342 | SKIC2 | c.277G= (p.Val93=) n.318G= n.334G= n.353G= n.329G= c.296G= (p.Cys99=) n.313G= c.142G= (p.Val48=) n.299G= n.288G= n.277G= c.127-781G= (n.127-781G=) n.365G= | |
6 | g.31960260G>T | CA363435802 | SKIC2 | c.277G>T (p.Val93Phe) n.318G>T n.334G>T n.353G>T n.329G>T c.296G>T (p.Cys99Phe) n.313G>T c.142G>T (p.Val48Phe) n.299G>T n.288G>T n.277G>T c.127-781G>T (n.127-781G>T) n.365G>T | |
6 | g.31960261T>A | CA363435810 | SKIC2 | c.278T>A (p.Val93Asp) n.319T>A n.335T>A n.354T>A n.330T>A c.297T>A (p.Cys99Ter) n.314T>A c.143T>A (p.Val48Asp) n.300T>A n.289T>A n.278T>A c.127-780T>A (n.127-780T>A) n.366T>A | |
6 | g.31960261T>C | CA363435814 | SKIC2 | c.278T>C (p.Val93Ala) n.319T>C n.335T>C n.354T>C n.330T>C c.297T>C (p.Cys99=) n.314T>C c.143T>C (p.Val48Ala) n.300T>C n.289T>C n.278T>C c.127-780T>C (n.127-780T>C) n.366T>C | |
6 | g.31960261T>G | CA363435817 | SKIC2 | c.278T>G (p.Val93Gly) n.319T>G n.335T>G n.354T>G n.330T>G c.297T>G (p.Cys99Trp) n.314T>G c.143T>G (p.Val48Gly) n.300T>G n.289T>G n.278T>G c.127-780T>G (n.127-780T>G) n.366T>G | |
6 | g.31960262C>A | CA449812556 | SKIC2 | c.279C>A (p.Val93=) n.320C>A n.336C>A n.355C>A n.331C>A c.298C>A (p.Pro100Thr) n.315C>A c.144C>A (p.Val48=) n.301C>A n.290C>A n.279C>A c.127-779C>A (n.127-779C>A) n.367C>A | |
6 | g.31960262C= | CA1619377345 | SKIC2 | c.279C= (p.Val93=) n.320C= n.336C= n.355C= n.331C= c.298C= (p.Pro100=) n.315C= c.144C= (p.Val48=) n.301C= n.290C= n.279C= c.127-779C= (n.127-779C=) n.367C= | |
6 | g.31960262C>G | CA3729103 | SKIC2 | c.279C>G (p.Val93=) n.320C>G n.336C>G n.355C>G n.331C>G c.298C>G (p.Pro100Ala) n.315C>G c.144C>G (p.Val48=) n.301C>G n.290C>G n.279C>G c.127-779C>G (n.127-779C>G) n.367C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31960262C>T | CA449812557 | SKIC2 | c.279C>T (p.Val93=) n.320C>T n.336C>T n.355C>T n.331C>T c.298C>T (p.Pro100Ser) n.315C>T c.144C>T (p.Val48=) n.301C>T n.290C>T n.279C>T c.127-779C>T (n.127-779C>T) n.367C>T | gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31960263C>A | CA363435865 | SKIC2 | c.280C>A (p.Leu94Met) n.321C>A n.337C>A n.356C>A n.332C>A c.299C>A (p.Pro100His) n.316C>A c.145C>A (p.Leu49Met) n.302C>A n.291C>A n.280C>A c.127-778C>A (n.127-778C>A) n.368C>A | |
6 | g.31960263C= | CA1619377347 | SKIC2 | c.280C= (p.Leu94=) n.321C= n.337C= n.356C= n.332C= c.299C= (p.Pro100=) n.316C= c.145C= (p.Leu49=) n.302C= n.291C= n.280C= c.127-778C= (n.127-778C=) n.368C= | |
6 | g.31960263C>G | CA363435872 | SKIC2 | c.280C>G (p.Leu94Val) n.321C>G n.337C>G n.356C>G n.332C>G c.299C>G (p.Pro100Arg) n.316C>G c.145C>G (p.Leu49Val) n.302C>G n.291C>G n.280C>G c.127-778C>G (n.127-778C>G) n.368C>G | |
6 | g.31960263C>T | CA449812561 | SKIC2 | c.280C>T (p.Leu94=) n.321C>T n.337C>T n.356C>T n.332C>T c.299C>T (p.Pro100Leu) n.316C>T c.145C>T (p.Leu49=) n.302C>T n.291C>T n.280C>T c.127-778C>T (n.127-778C>T) n.368C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31960264T>A | CA363435889 | SKIC2 | c.281T>A (p.Leu94Gln) n.322T>A n.338T>A n.357T>A n.333T>A c.300T>A (p.Pro100=) n.317T>A c.146T>A (p.Leu49Gln) n.303T>A n.292T>A n.281T>A c.127-777T>A (n.127-777T>A) n.369T>A | |
6 | g.31960264T>C | CA363435895 | SKIC2 | c.281T>C (p.Leu94Pro) n.322T>C n.338T>C n.357T>C n.333T>C c.300T>C (p.Pro100=) n.317T>C c.146T>C (p.Leu49Pro) n.303T>C n.292T>C n.281T>C c.127-777T>C (n.127-777T>C) n.369T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31960264T>G | CA3729104 | SKIC2 | c.281T>G (p.Leu94Arg) n.322T>G n.338T>G n.357T>G n.333T>G c.300T>G (p.Pro100=) n.317T>G c.146T>G (p.Leu49Arg) n.303T>G n.292T>G n.281T>G c.127-777T>G (n.127-777T>G) n.369T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.31960264T= | CA1619377349 | SKIC2 | c.281T= (p.Leu94=) n.322T= n.338T= n.357T= n.333T= c.300T= (p.Pro100=) n.317T= c.146T= (p.Leu49=) n.303T= n.292T= n.281T= c.127-777T= (n.127-777T=) n.369T= | |
6 | g.31960265G>A | CA449812564 | SKIC2 | c.282G>A (p.Leu94=) n.323G>A n.339G>A n.358G>A n.334G>A c.301G>A (p.Gly101Arg) n.318G>A c.147G>A (p.Leu49=) n.304G>A n.293G>A n.282G>A c.127-776G>A (n.127-776G>A) n.370G>A | |
6 | g.31960265G>C | CA449812566 | SKIC2 | c.282G>C (p.Leu94=) n.323G>C n.339G>C n.358G>C n.334G>C c.301G>C (p.Gly101Arg) n.318G>C c.147G>C (p.Leu49=) n.304G>C n.293G>C n.282G>C c.127-776G>C (n.127-776G>C) n.370G>C | |
6 | g.31960265G>T | CA449812569 | SKIC2 | c.282G>T (p.Leu94=) n.323G>T n.339G>T n.358G>T n.334G>T c.301G>T (p.Gly101Trp) n.318G>T c.147G>T (p.Leu49=) n.304G>T n.293G>T n.282G>T c.127-776G>T (n.127-776G>T) n.370G>T | |
6 | g.31960266G>A | CA363435900 | SKIC2 | c.283G>A (p.Gly95Arg) n.324G>A n.340G>A n.359G>A n.335G>A c.302G>A (p.Gly101Glu) n.319G>A c.148G>A (p.Gly50Arg) n.305G>A n.294G>A n.283G>A c.127-775G>A (n.127-775G>A) n.371G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31960266G>C | CA363435905 | SKIC2 | c.283G>C (p.Gly95Arg) n.324G>C n.340G>C n.359G>C n.335G>C c.302G>C (p.Gly101Ala) n.319G>C c.148G>C (p.Gly50Arg) n.305G>C n.294G>C n.283G>C c.127-775G>C (n.127-775G>C) n.371G>C | |
6 | g.31960266G>T | CA363435911 | SKIC2 | c.283G>T (p.Gly95Ter) n.324G>T n.340G>T n.359G>T n.335G>T c.302G>T (p.Gly101Val) n.319G>T c.148G>T (p.Gly50Ter) n.305G>T n.294G>T n.283G>T c.127-775G>T (n.127-775G>T) n.371G>T | |
6 | g.31960267G>A | CA363435916 | SKIC2 | c.284G>A (p.Gly95Glu) n.325G>A n.341G>A n.360G>A n.336G>A c.303G>A (p.Gly101=) n.320G>A c.149G>A (p.Gly50Glu) n.306G>A n.295G>A n.284G>A c.127-774G>A (n.127-774G>A) n.372G>A | |
6 | g.31960267G>C | CA363435925 | SKIC2 | c.284G>C (p.Gly95Ala) n.325G>C n.341G>C n.360G>C n.336G>C c.303G>C (p.Gly101=) n.320G>C c.149G>C (p.Gly50Ala) n.306G>C n.295G>C n.284G>C c.127-774G>C (n.127-774G>C) n.372G>C | |
6 | g.31960267G>T | CA363435937 | SKIC2 | c.284G>T (p.Gly95Val) n.325G>T n.341G>T n.360G>T n.336G>T c.303G>T (p.Gly101=) n.320G>T c.149G>T (p.Gly50Val) n.306G>T n.295G>T n.284G>T c.127-774G>T (n.127-774G>T) n.372G>T | |
6 | g.31960268A>C | CA449812389 | SKIC2 | c.285A>C (p.Gly95=) n.326A>C n.342A>C n.361A>C n.337A>C c.304A>C (p.Ser102Arg) n.321A>C c.150A>C (p.Gly50=) n.307A>C n.296A>C n.285A>C c.127-773A>C (n.127-773A>C) n.373A>C | |
6 | g.31960268A>G | CA449812390 | SKIC2 | c.285A>G (p.Gly95=) n.326A>G n.342A>G n.361A>G n.337A>G c.304A>G (p.Ser102Gly) n.321A>G c.150A>G (p.Gly50=) n.307A>G n.296A>G n.285A>G c.127-773A>G (n.127-773A>G) n.373A>G | |
6 | g.31960268A>T | CA449812391 | SKIC2 | c.285A>T (p.Gly95=) n.326A>T n.342A>T n.361A>T n.337A>T c.304A>T (p.Ser102Cys) n.321A>T c.150A>T (p.Gly50=) n.307A>T n.296A>T n.285A>T c.127-773A>T (n.127-773A>T) n.373A>T | |
6 | g.31960269G>A | CA136905668 | SKIC2 | c.286G>A (p.Ala96Thr) n.327G>A n.343G>A n.362G>A n.338G>A c.305G>A (p.Ser102Asn) n.322G>A c.151G>A (p.Ala51Thr) n.308G>A n.297G>A n.286G>A c.127-772G>A (n.127-772G>A) n.374G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31960269G>C | CA363435948 | SKIC2 | c.286G>C (p.Ala96Pro) n.327G>C n.343G>C n.362G>C n.338G>C c.305G>C (p.Ser102Thr) n.322G>C c.151G>C (p.Ala51Pro) n.308G>C n.297G>C n.286G>C c.127-772G>C (n.127-772G>C) n.374G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31960269G= | CA1619377351 | SKIC2 | c.286G= (p.Ala96=) n.327G= n.343G= n.362G= n.338G= c.305G= (p.Ser102=) n.322G= c.151G= (p.Ala51=) n.308G= n.297G= n.286G= c.127-772G= (n.127-772G=) n.374G= | |
6 | g.31960269G>T | CA363435957 | SKIC2 | c.286G>T (p.Ala96Ser) n.327G>T n.343G>T n.362G>T n.338G>T c.305G>T (p.Ser102Ile) n.322G>T c.151G>T (p.Ala51Ser) n.308G>T n.297G>T n.286G>T c.127-772G>T (n.127-772G>T) n.374G>T | dbSNP |
6 | g.31960270C>A | CA363435973 | SKIC2 | c.287C>A (p.Ala96Asp) n.328C>A n.344C>A n.363C>A n.339C>A c.306C>A (p.Ser102Arg) n.323C>A c.152C>A (p.Ala51Asp) n.309C>A n.298C>A n.287C>A c.127-771C>A (n.127-771C>A) n.375C>A | |
6 | g.31960270C= | CA1619377353 | SKIC2 | c.287C= (p.Ala96=) n.328C= n.344C= n.363C= n.339C= c.306C= (p.Ser102=) n.323C= c.152C= (p.Ala51=) n.309C= n.298C= n.287C= c.127-771C= (n.127-771C=) n.375C= | |
6 | g.31960270C>G | CA363435982 | SKIC2 | c.287C>G (p.Ala96Gly) n.328C>G n.344C>G n.363C>G n.339C>G c.306C>G (p.Ser102Arg) n.323C>G c.152C>G (p.Ala51Gly) n.309C>G n.298C>G n.287C>G c.127-771C>G (n.127-771C>G) n.375C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31960270C>T | CA3729105 | SKIC2 | c.287C>T (p.Ala96Val) n.328C>T n.344C>T n.363C>T n.339C>T c.306C>T (p.Ser102=) n.323C>T c.152C>T (p.Ala51Val) n.309C>T n.298C>T n.287C>T c.127-771C>T (n.127-771C>T) n.375C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.31960271C>A | CA449812393 | SKIC2 | c.288C>A (p.Ala96=) n.329C>A n.345C>A n.364C>A n.340C>A c.307C>A (p.Pro103Thr) n.324C>A c.153C>A (p.Ala51=) n.310C>A n.299C>A n.288C>A c.127-770C>A (n.127-770C>A) n.376C>A | |
6 | g.31960271C>G | CA449812394 | SKIC2 | c.288C>G (p.Ala96=) n.329C>G n.345C>G n.364C>G n.340C>G c.307C>G (p.Pro103Ala) n.324C>G c.153C>G (p.Ala51=) n.310C>G n.299C>G n.288C>G c.127-770C>G (n.127-770C>G) n.376C>G | |
6 | g.31960271C>T | CA449812396 | SKIC2 | c.288C>T (p.Ala96=) n.329C>T n.345C>T n.364C>T n.340C>T c.307C>T (p.Pro103Ser) n.324C>T c.153C>T (p.Ala51=) n.310C>T n.299C>T n.288C>T c.127-770C>T (n.127-770C>T) n.376C>T | |
6 | g.31960271_31960281delinsCCCAGTCCCAT | CA1619377355 | SKIC2 | c.288_298delinsCCCAGTCCCAT (p.Ala96=) n.329_339delinsCCCAGTCCCAT n.345_355delinsCCCAGTCCCAT n.364_374delinsCCCAGTCCCAT n.340_350delinsCCCAGTCCCAT c.307_317delinsCCCAGTCCCAT (p.Pro103=) n.324_334delinsCCCAGTCCCAT c.153_163delinsCCCAGTCCCAT (p.Ala51=) n.310_320delinsCCCAGTCCCAT n.299_309delinsCCCAGTCCCAT n.288_298delinsCCCAGTCCCAT c.127-770_127-760delinsCCCAGTCCCAT (n.127-770_127-760delinsCCCAGTCCCAT) n.376_386delinsCCCAGTCCCAT | |
6 | g.31960272C>A | CA363435985 | SKIC2 | c.289C>A (p.Pro97Thr) n.330C>A n.346C>A n.365C>A n.341C>A c.308C>A (p.Pro103His) n.325C>A c.154C>A (p.Pro52Thr) n.311C>A n.300C>A n.289C>A c.127-769C>A (n.127-769C>A) n.377C>A | |
6 | g.31960272C= | CA1619377359 | SKIC2 | c.289C= (p.Pro97=) n.330C= n.346C= n.365C= n.341C= c.308C= (p.Pro103=) n.325C= c.154C= (p.Pro52=) n.311C= n.300C= n.289C= c.127-769C= (n.127-769C=) n.377C= | |
6 | g.31960272C>G | CA363435987 | SKIC2 | c.289C>G (p.Pro97Ala) n.330C>G n.346C>G n.365C>G n.341C>G c.308C>G (p.Pro103Arg) n.325C>G c.154C>G (p.Pro52Ala) n.311C>G n.300C>G n.289C>G c.127-769C>G (n.127-769C>G) n.377C>G | |
6 | g.31960272C>T | CA363435989 | SKIC2 | c.289C>T (p.Pro97Ser) n.330C>T n.346C>T n.365C>T n.341C>T c.308C>T (p.Pro103Leu) n.325C>T c.154C>T (p.Pro52Ser) n.311C>T n.300C>T n.289C>T c.127-769C>T (n.127-769C>T) n.377C>T | dbSNP |
6 | g.31960272_31960274delinsCCA | CA1619377360 | SKIC2 | c.289_291delinsCCA (p.Pro97=) n.330_332delinsCCA n.346_348delinsCCA n.365_367delinsCCA n.341_343delinsCCA c.308_310delinsCCA (p.Pro103=) n.325_327delinsCCA c.154_156delinsCCA (p.Pro52=) n.311_313delinsCCA n.300_302delinsCCA n.289_291delinsCCA c.127-769_127-767delinsCCA (n.127-769_127-767delinsCCA) n.377_379delinsCCA | |
6 | g.31960274_31960283del | CA1619377357 | SKIC2 | c.291_300del (p.Val98ThrfsTer?) n.332_341del n.348_357del n.367_376del n.343_352del c.310_319del (p.Ser104AspfsTer?) n.327_336del c.156_165del (p.Val53ThrfsTer?) n.313_322del n.302_311del n.291_300del c.127-767_127-758del (n.127-767_127-758del) n.379_388del | dbSNP |
6 | g.31960273C>A | CA363435993 | SKIC2 | c.290C>A (p.Pro97Gln) n.331C>A n.347C>A n.366C>A n.342C>A c.309C>A (p.Pro103=) n.326C>A c.155C>A (p.Pro52Gln) n.312C>A n.301C>A n.290C>A c.127-768C>A (n.127-768C>A) n.378C>A | |
6 | g.31960273C>G | CA363436013 | SKIC2 | c.290C>G (p.Pro97Arg) n.331C>G n.347C>G n.366C>G n.342C>G c.309C>G (p.Pro103=) n.326C>G c.155C>G (p.Pro52Arg) n.312C>G n.301C>G n.290C>G c.127-768C>G (n.127-768C>G) n.378C>G | |
6 | g.31960273C>T | CA363436003 | SKIC2 | c.290C>T (p.Pro97Leu) n.331C>T n.347C>T n.366C>T n.342C>T c.309C>T (p.Pro103=) n.326C>T c.155C>T (p.Pro52Leu) n.312C>T n.301C>T n.290C>T c.127-768C>T (n.127-768C>T) n.378C>T | |
6 | g.31960273_31960274del | CA1087496381 | SKIC2 | c.290_291del (p.Pro97ArgfsTer?) n.331_332del n.347_348del n.366_367del n.342_343del c.309_310del (p.Pro105HisfsTer?) n.326_327del c.155_156del (p.Pro52ArgfsTer?) n.312_313del n.301_302del n.290_291del c.127-768_127-767del (n.127-768_127-767del) n.378_379del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31960274A= | CA1619377363 | SKIC2 | c.291A= (p.Pro97=) n.332A= n.348A= n.367A= n.343A= c.310A= (p.Ser104=) n.327A= c.156A= (p.Pro52=) n.313A= n.302A= n.291A= c.127-767A= (n.127-767A=) n.379A= | |
6 | g.31960274A>C | CA449812398 | SKIC2 | c.291A>C (p.Pro97=) n.332A>C n.348A>C n.367A>C n.343A>C c.310A>C (p.Ser104Arg) n.327A>C c.156A>C (p.Pro52=) n.313A>C n.302A>C n.291A>C c.127-767A>C (n.127-767A>C) n.379A>C | |
6 | g.31960274A>G | CA449812400 | SKIC2 | c.291A>G (p.Pro97=) n.332A>G n.348A>G n.367A>G n.343A>G c.310A>G (p.Ser104Gly) n.327A>G c.156A>G (p.Pro52=) n.313A>G n.302A>G n.291A>G c.127-767A>G (n.127-767A>G) n.379A>G | dbSNP |
6 | g.31960274A>T | CA449812399 | SKIC2 | c.291A>T (p.Pro97=) n.332A>T n.348A>T n.367A>T n.343A>T c.310A>T (p.Ser104Cys) n.327A>T c.156A>T (p.Pro52=) n.313A>T n.302A>T n.291A>T c.127-767A>T (n.127-767A>T) n.379A>T | |
6 | g.31960275G>A | CA363436017 | SKIC2 | c.292G>A (p.Val98Ile) n.333G>A n.349G>A n.368G>A n.344G>A c.311G>A (p.Ser104Asn) n.328G>A c.157G>A (p.Val53Ile) n.314G>A n.303G>A n.292G>A c.127-766G>A (n.127-766G>A) n.380G>A | |
6 | g.31960275G>C | CA363436020 | SKIC2 | c.292G>C (p.Val98Leu) n.333G>C n.349G>C n.368G>C n.344G>C c.311G>C (p.Ser104Thr) n.328G>C c.157G>C (p.Val53Leu) n.314G>C n.303G>C n.292G>C c.127-766G>C (n.127-766G>C) n.380G>C | |
6 | g.31960275G>T | CA363436025 | SKIC2 | c.292G>T (p.Val98Phe) n.333G>T n.349G>T n.368G>T n.344G>T c.311G>T (p.Ser104Ile) n.328G>T c.157G>T (p.Val53Phe) n.314G>T n.303G>T n.292G>T c.127-766G>T (n.127-766G>T) n.380G>T | |
6 | g.31960275_31960283delinsGTCCCATCC | CA1619377364 | SKIC2 | c.292_300delinsGTCCCATCC (p.Val98=) n.333_341delinsGTCCCATCC n.349_357delinsGTCCCATCC n.368_376delinsGTCCCATCC n.344_352delinsGTCCCATCC c.311_319delinsGTCCCATCC (p.Ser104=) n.328_336delinsGTCCCATCC c.157_165delinsGTCCCATCC (p.Val53=) n.314_322delinsGTCCCATCC n.303_311delinsGTCCCATCC n.292_300delinsGTCCCATCC c.127-766_127-758delinsGTCCCATCC (n.127-766_127-758delinsGTCCCATCC) n.380_388delinsGTCCCATCC | |
6 | g.31960276T>A | CA363436028 | SKIC2 | c.293T>A (p.Val98Asp) n.334T>A n.350T>A n.369T>A n.345T>A c.312T>A (p.Ser104Arg) n.329T>A c.158T>A (p.Val53Asp) n.315T>A n.304T>A n.293T>A c.127-765T>A (n.127-765T>A) n.381T>A | |
6 | g.31960276T>C | CA363436049 | SKIC2 | c.293T>C (p.Val98Ala) n.334T>C n.350T>C n.369T>C n.345T>C c.312T>C (p.Ser104=) n.329T>C c.158T>C (p.Val53Ala) n.315T>C n.304T>C n.293T>C c.127-765T>C (n.127-765T>C) n.381T>C | |
6 | g.31960276T>G | CA363436055 | SKIC2 | c.293T>G (p.Val98Gly) n.334T>G n.350T>G n.369T>G n.345T>G c.312T>G (p.Ser104Arg) n.329T>G c.158T>G (p.Val53Gly) n.315T>G n.304T>G n.293T>G c.127-765T>G (n.127-765T>G) n.381T>G | |
6 | g.31960276_31960283del | CA1087496384 | SKIC2 | c.293_300del (p.Val98GlyfsTer?) n.334_341del n.350_357del n.369_376del n.345_352del c.312_319del (p.Ser104ArgfsTer?) n.329_336del c.158_165del (p.Val53GlyfsTer?) n.315_322del n.304_311del n.293_300del c.127-765_127-758del (n.127-765_127-758del) n.381_388del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31960277C>A | CA449812404 | SKIC2 | c.294C>A (p.Val98=) n.335C>A n.351C>A n.370C>A n.346C>A c.313C>A (p.Pro105Thr) n.330C>A c.159C>A (p.Val53=) n.316C>A n.305C>A n.294C>A c.127-764C>A (n.127-764C>A) n.382C>A | |
6 | g.31960277C>G | CA449812405 | SKIC2 | c.294C>G (p.Val98=) n.335C>G n.351C>G n.370C>G n.346C>G c.313C>G (p.Pro105Ala) n.330C>G c.159C>G (p.Val53=) n.316C>G n.305C>G n.294C>G c.127-764C>G (n.127-764C>G) n.382C>G | |
6 | g.31960277C>T | CA449812406 | SKIC2 | c.294C>T (p.Val98=) n.335C>T n.351C>T n.370C>T n.346C>T c.313C>T (p.Pro105Ser) n.330C>T c.159C>T (p.Val53=) n.316C>T n.305C>T n.294C>T c.127-764C>T (n.127-764C>T) n.382C>T | |
6 | g.31960278C>A | CA363436058 | SKIC2 | c.295C>A (p.Pro99Thr) n.336C>A n.352C>A n.371C>A n.347C>A c.314C>A (p.Pro105His) n.331C>A c.160C>A (p.Pro54Thr) n.317C>A n.306C>A n.295C>A c.127-763C>A (n.127-763C>A) n.383C>A | |
6 | g.31960278C= | CA1619377366 | SKIC2 | c.295C= (p.Pro99=) n.336C= n.352C= n.371C= n.347C= c.314C= (p.Pro105=) n.331C= c.160C= (p.Pro54=) n.317C= n.306C= n.295C= c.127-763C= (n.127-763C=) n.383C= | |
6 | g.31960278C>G | CA3729106 | SKIC2 | c.295C>G (p.Pro99Ala) n.336C>G n.352C>G n.371C>G n.347C>G c.314C>G (p.Pro105Arg) n.331C>G c.160C>G (p.Pro54Ala) n.317C>G n.306C>G n.295C>G c.127-763C>G (n.127-763C>G) n.383C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31960278C>T | CA363436073 | SKIC2 | c.295C>T (p.Pro99Ser) n.336C>T n.352C>T n.371C>T n.347C>T c.314C>T (p.Pro105Leu) n.331C>T c.160C>T (p.Pro54Ser) n.317C>T n.306C>T n.295C>T c.127-763C>T (n.127-763C>T) n.383C>T | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.31960279C>A | CA363436079 | SKIC2 | c.296C>A (p.Pro99Gln) n.337C>A n.353C>A n.372C>A n.348C>A c.315C>A (p.Pro105=) n.332C>A c.161C>A (p.Pro54Gln) n.318C>A n.307C>A n.296C>A c.127-762C>A (n.127-762C>A) n.384C>A | |
6 | g.31960279C>G | CA363436082 | SKIC2 | c.296C>G (p.Pro99Arg) n.337C>G n.353C>G n.372C>G n.348C>G c.315C>G (p.Pro105=) n.332C>G c.161C>G (p.Pro54Arg) n.318C>G n.307C>G n.296C>G c.127-762C>G (n.127-762C>G) n.384C>G | |
6 | g.31960279C>T | CA363436086 | SKIC2 | c.296C>T (p.Pro99Leu) n.337C>T n.353C>T n.372C>T n.348C>T c.315C>T (p.Pro105=) n.332C>T c.161C>T (p.Pro54Leu) n.318C>T n.307C>T n.296C>T c.127-762C>T (n.127-762C>T) n.384C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31960280A>C | CA449812407 | SKIC2 | c.297A>C (p.Pro99=) n.338A>C n.354A>C n.373A>C n.349A>C c.316A>C (p.Ile106Leu) n.333A>C c.162A>C (p.Pro54=) n.319A>C n.308A>C n.297A>C c.127-761A>C (n.127-761A>C) n.385A>C | |
6 | g.31960280A>G | CA449812409 | SKIC2 | c.297A>G (p.Pro99=) n.338A>G n.354A>G n.373A>G n.349A>G c.316A>G (p.Ile106Val) n.333A>G c.162A>G (p.Pro54=) n.319A>G n.308A>G n.297A>G c.127-761A>G (n.127-761A>G) n.385A>G | |
6 | g.31960280A>T | CA449812408 | SKIC2 | c.297A>T (p.Pro99=) n.338A>T n.354A>T n.373A>T n.349A>T c.316A>T (p.Ile106Phe) n.333A>T c.162A>T (p.Pro54=) n.319A>T n.308A>T n.297A>T c.127-761A>T (n.127-761A>T) n.385A>T | |
6 | g.31960281T>A | CA3729107 | SKIC2 | c.298T>A (p.Ser100Thr) n.339T>A n.355T>A n.374T>A n.350T>A c.317T>A (p.Ile106Asn) n.334T>A c.163T>A (p.Ser55Thr) n.320T>A n.309T>A n.298T>A c.127-760T>A (n.127-760T>A) n.386T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.31960281T>C | CA363436103 | SKIC2 | c.298T>C (p.Ser100Pro) n.339T>C n.355T>C n.374T>C n.350T>C c.317T>C (p.Ile106Thr) n.334T>C c.163T>C (p.Ser55Pro) n.320T>C n.309T>C n.298T>C c.127-760T>C (n.127-760T>C) n.386T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31960281T>G | CA363436097 | SKIC2 | c.298T>G (p.Ser100Ala) n.339T>G n.355T>G n.374T>G n.350T>G c.317T>G (p.Ile106Ser) n.334T>G c.163T>G (p.Ser55Ala) n.320T>G n.309T>G n.298T>G c.127-760T>G (n.127-760T>G) n.386T>G | |
6 | g.31960281T= | CA1619377368 | SKIC2 | c.298T= (p.Ser100=) n.339T= n.355T= n.374T= n.350T= c.317T= (p.Ile106=) n.334T= c.163T= (p.Ser55=) n.320T= n.309T= n.298T= c.127-760T= (n.127-760T=) n.386T= | |
6 | g.31960282C>A | CA363436105 | SKIC2 | c.299C>A (p.Ser100Tyr) n.340C>A n.356C>A n.375C>A n.351C>A c.318C>A (p.Ile106=) n.335C>A c.164C>A (p.Ser55Tyr) n.321C>A n.310C>A n.299C>A c.127-759C>A (n.127-759C>A) n.387C>A | |
6 | g.31960282C>G | CA363436109 | SKIC2 | c.299C>G (p.Ser100Cys) n.340C>G n.356C>G n.375C>G n.351C>G c.318C>G (p.Ile106Met) n.335C>G c.164C>G (p.Ser55Cys) n.321C>G n.310C>G n.299C>G c.127-759C>G (n.127-759C>G) n.387C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31960282C>T | CA363436107 | SKIC2 | c.299C>T (p.Ser100Phe) n.340C>T n.356C>T n.375C>T n.351C>T c.318C>T (p.Ile106=) n.335C>T c.164C>T (p.Ser55Phe) n.321C>T n.310C>T n.299C>T c.127-759C>T (n.127-759C>T) n.387C>T | |
6 | g.31960283del | CA2845774001 | SKIC2 | c.300del (p.Asp101ThrfsTer?) n.341del n.357del n.376del n.352del c.319del (p.Arg107AspfsTer?) n.336del c.165del (p.Asp56ThrfsTer?) n.322del n.311del n.300del c.127-758del (n.127-758del) n.388del | |
6 | g.31960283C>A | CA449812410 | SKIC2 | c.300C>A (p.Ser100=) n.341C>A n.357C>A n.376C>A n.352C>A c.319C>A (p.Arg107=) n.336C>A c.165C>A (p.Ser55=) n.322C>A n.311C>A n.300C>A c.127-758C>A (n.127-758C>A) n.388C>A | COSMIC COSMIC |
6 | g.31960283C= | CA1619377370 | SKIC2 | c.300C= (p.Ser100=) n.341C= n.357C= n.376C= n.352C= c.319C= (p.Arg107=) n.336C= c.165C= (p.Ser55=) n.322C= n.311C= n.300C= c.127-758C= (n.127-758C=) n.388C= | |
6 | g.31960283C>G | CA449812411 | SKIC2 | c.300C>G (p.Ser100=) n.341C>G n.357C>G n.376C>G n.352C>G c.319C>G (p.Arg107Gly) n.336C>G c.165C>G (p.Ser55=) n.322C>G n.311C>G n.300C>G c.127-758C>G (n.127-758C>G) n.388C>G | dbSNP |
6 | g.31960283C>T | CA3729108 | SKIC2 | c.300C>T (p.Ser100=) n.341C>T n.357C>T n.376C>T n.352C>T c.319C>T (p.Arg107Ter) n.336C>T c.165C>T (p.Ser55=) n.322C>T n.311C>T n.300C>T c.127-758C>T (n.127-758C>T) n.388C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31960284G>A | CA363436121 | SKIC2 | c.301G>A (p.Asp101Asn) n.342G>A n.358G>A n.377G>A n.353G>A c.320G>A (p.Arg107Gln) n.337G>A c.166G>A (p.Asp56Asn) n.323G>A n.312G>A n.301G>A c.127-757G>A (n.127-757G>A) n.389G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.31960284G>C | CA363436117 | SKIC2 | c.301G>C (p.Asp101His) n.342G>C n.358G>C n.377G>C n.353G>C c.320G>C (p.Arg107Pro) n.337G>C c.166G>C (p.Asp56His) n.323G>C n.312G>C n.301G>C c.127-757G>C (n.127-757G>C) n.389G>C | |
6 | g.31960284G= | CA1619377371 | SKIC2 | c.301G= (p.Asp101=) n.342G= n.358G= n.377G= n.353G= c.320G= (p.Arg107=) n.337G= c.166G= (p.Asp56=) n.323G= n.312G= n.301G= c.127-757G= (n.127-757G=) n.389G= | |
6 | g.31960284G>T | CA363436123 | SKIC2 | c.301G>T (p.Asp101Tyr) n.342G>T n.358G>T n.377G>T n.353G>T c.320G>T (p.Arg107Leu) n.337G>T c.166G>T (p.Asp56Tyr) n.323G>T n.312G>T n.301G>T c.127-757G>T (n.127-757G>T) n.389G>T | |
6 | g.31960285A>C | CA363436124 | SKIC2 | c.302A>C (p.Asp101Ala) n.343A>C n.359A>C n.378A>C n.354A>C c.321A>C (p.Arg107=) n.338A>C c.167A>C (p.Asp56Ala) n.324A>C n.313A>C n.302A>C c.127-756A>C (n.127-756A>C) n.390A>C | |
6 | g.31960285A>G | CA363436126 | SKIC2 | c.302A>G (p.Asp101Gly) n.343A>G n.359A>G n.378A>G n.354A>G c.321A>G (p.Arg107=) n.338A>G c.167A>G (p.Asp56Gly) n.324A>G n.313A>G n.302A>G c.127-756A>G (n.127-756A>G) n.390A>G | |
6 | g.31960285A>T | CA363436125 | SKIC2 | c.302A>T (p.Asp101Val) n.343A>T n.359A>T n.378A>T n.354A>T c.321A>T (p.Arg107=) n.338A>T c.167A>T (p.Asp56Val) n.324A>T n.313A>T n.302A>T c.127-756A>T (n.127-756A>T) n.390A>T | gnomAD v4 |
6 | g.31960286C>A | CA363436128 | SKIC2 | c.303C>A (p.Asp101Glu) n.344C>A n.360C>A n.379C>A n.355C>A c.322C>A (p.Pro108Thr) n.339C>A c.168C>A (p.Asp56Glu) n.325C>A n.314C>A n.303C>A c.127-755C>A (n.127-755C>A) n.391C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31960286C= | CA1619377373 | SKIC2 | c.303C= (p.Asp101=) n.344C= n.360C= n.379C= n.355C= c.322C= (p.Pro108=) n.339C= c.168C= (p.Asp56=) n.325C= n.314C= n.303C= c.127-755C= (n.127-755C=) n.391C= | |
6 | g.31960286C>G | CA363436129 | SKIC2 | c.303C>G (p.Asp101Glu) n.344C>G n.360C>G n.379C>G n.355C>G c.322C>G (p.Pro108Ala) n.339C>G c.168C>G (p.Asp56Glu) n.325C>G n.314C>G n.303C>G c.127-755C>G (n.127-755C>G) n.391C>G | |
6 | g.31960286C>T | CA449812415 | SKIC2 | c.303C>T (p.Asp101=) n.344C>T n.360C>T n.379C>T n.355C>T c.322C>T (p.Pro108Ser) n.339C>T c.168C>T (p.Asp56=) n.325C>T n.314C>T n.303C>T c.127-755C>T (n.127-755C>T) n.391C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31960287C>A | CA363436130 | SKIC2 | c.304C>A (p.Leu102Ile) n.345C>A n.361C>A n.380C>A n.356C>A c.323C>A (p.Pro108His) n.340C>A c.169C>A (p.Leu57Ile) n.326C>A n.315C>A n.304C>A c.127-754C>A (n.127-754C>A) n.392C>A | |
6 | g.31960287C>G | CA363436131 | SKIC2 | c.304C>G (p.Leu102Val) n.345C>G n.361C>G n.380C>G n.356C>G c.323C>G (p.Pro108Arg) n.340C>G c.169C>G (p.Leu57Val) n.326C>G n.315C>G n.304C>G c.127-754C>G (n.127-754C>G) n.392C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31960287C>T | CA449812417 | SKIC2 | c.304C>T (p.Leu102=) n.345C>T n.361C>T n.380C>T n.356C>T c.323C>T (p.Pro108Leu) n.340C>T c.169C>T (p.Leu57=) n.326C>T n.315C>T n.304C>T c.127-754C>T (n.127-754C>T) n.392C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31960288T>A | CA363436132 | SKIC2 | c.305T>A (p.Leu102Gln) n.346T>A n.362T>A n.381T>A n.357T>A c.324T>A (p.Pro108=) n.341T>A c.170T>A (p.Leu57Gln) n.327T>A n.316T>A n.305T>A c.127-753T>A (n.127-753T>A) n.393T>A | |
6 | g.31960288T>C | CA363436133 | SKIC2 | c.305T>C (p.Leu102Pro) n.346T>C n.362T>C n.381T>C n.357T>C c.324T>C (p.Pro108=) n.341T>C c.170T>C (p.Leu57Pro) n.327T>C n.316T>C n.305T>C c.127-753T>C (n.127-753T>C) n.393T>C | |
6 | g.31960288T>G | CA363436137 | SKIC2 | c.305T>G (p.Leu102Arg) n.346T>G n.362T>G n.381T>G n.357T>G c.324T>G (p.Pro108=) n.341T>G c.170T>G (p.Leu57Arg) n.327T>G n.316T>G n.305T>G c.127-753T>G (n.127-753T>G) n.393T>G | |
6 | g.31960289A>C | CA449812420 | SKIC2 | c.306A>C (p.Leu102=) n.347A>C n.363A>C n.382A>C n.358A>C c.325A>C (p.Thr109Pro) n.342A>C c.171A>C (p.Leu57=) n.328A>C n.317A>C n.306A>C c.127-752A>C (n.127-752A>C) n.394A>C | |
6 | g.31960289A>G | CA449812418 | SKIC2 | c.306A>G (p.Leu102=) n.347A>G n.363A>G n.382A>G n.358A>G c.325A>G (p.Thr109Ala) n.342A>G c.171A>G (p.Leu57=) n.328A>G n.317A>G n.306A>G c.127-752A>G (n.127-752A>G) n.394A>G | |
6 | g.31960289A>T | CA449812419 | SKIC2 | c.306A>T (p.Leu102=) n.347A>T n.363A>T n.382A>T n.358A>T c.325A>T (p.Thr109Ser) n.342A>T c.171A>T (p.Leu57=) n.328A>T n.317A>T n.306A>T c.127-752A>T (n.127-752A>T) n.394A>T | |
6 | g.31960290C>A | CA363436147 | SKIC2 | c.307C>A (p.Gln103Lys) n.348C>A n.364C>A n.383C>A n.359C>A c.326C>A (p.Thr109Lys) n.343C>A c.172C>A (p.Gln58Lys) n.329C>A n.318C>A n.307C>A c.127-751C>A (n.127-751C>A) n.395C>A | |
6 | g.31960290C>G | CA363436149 | SKIC2 | c.307C>G (p.Gln103Glu) n.348C>G n.364C>G n.383C>G n.359C>G c.326C>G (p.Thr109Arg) n.343C>G c.172C>G (p.Gln58Glu) n.329C>G n.318C>G n.307C>G c.127-751C>G (n.127-751C>G) n.395C>G | |
6 | g.31960290C>T | CA363436158 | SKIC2 | c.307C>T (p.Gln103Ter) n.348C>T n.364C>T n.383C>T n.359C>T c.326C>T (p.Thr109Ile) n.343C>T c.172C>T (p.Gln58Ter) n.329C>T n.318C>T n.307C>T c.127-751C>T (n.127-751C>T) n.395C>T | |
6 | g.31960291A>C | CA363436164 | SKIC2 | c.308A>C (p.Gln103Pro) n.349A>C n.365A>C n.384A>C n.360A>C c.327A>C (p.Thr109=) n.344A>C c.173A>C (p.Gln58Pro) n.330A>C n.319A>C n.308A>C c.127-750A>C (n.127-750A>C) n.396A>C | |
6 | g.31960291A>G | CA363436171 | SKIC2 | c.308A>G (p.Gln103Arg) n.349A>G n.365A>G n.384A>G n.360A>G c.327A>G (p.Thr109=) n.344A>G c.173A>G (p.Gln58Arg) n.330A>G n.319A>G n.308A>G c.127-750A>G (n.127-750A>G) n.396A>G | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
6 | g.31960291A>T | CA363436175 | SKIC2 | c.308A>T (p.Gln103Leu) n.349A>T n.365A>T n.384A>T n.360A>T c.327A>T (p.Thr109=) n.344A>T c.173A>T (p.Gln58Leu) n.330A>T n.319A>T n.308A>T c.127-750A>T (n.127-750A>T) n.396A>T | |
6 | g.31960292G>A | CA449812424 | SKIC2 | c.309G>A (p.Gln103=) n.350G>A n.366G>A n.385G>A n.361G>A c.328G>A (p.Gly110Ser) n.345G>A c.174G>A (p.Gln58=) n.331G>A n.320G>A n.309G>A c.127-749G>A (n.127-749G>A) n.397G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31960292G>C | CA363436183 | SKIC2 | c.309G>C (p.Gln103His) n.350G>C n.366G>C n.385G>C n.361G>C c.328G>C (p.Gly110Arg) n.345G>C c.174G>C (p.Gln58His) n.331G>C n.320G>C n.309G>C c.127-749G>C (n.127-749G>C) n.397G>C | |
6 | g.31960292G= | CA1619377375 | SKIC2 | c.309G= (p.Gln103=) n.350G= n.366G= n.385G= n.361G= c.328G= (p.Gly110=) n.345G= c.174G= (p.Gln58=) n.331G= n.320G= n.309G= c.127-749G= (n.127-749G=) n.397G= | |
6 | g.31960292G>T | CA363436185 | SKIC2 | c.309G>T (p.Gln103His) n.350G>T n.366G>T n.385G>T n.361G>T c.328G>T (p.Gly110Cys) n.345G>T c.174G>T (p.Gln58His) n.331G>T n.320G>T n.309G>T c.127-749G>T (n.127-749G>T) n.397G>T | |
6 | g.31960293G>A | CA363436190 | SKIC2 | c.310G>A (p.Ala104Thr) n.351G>A n.367G>A n.386G>A n.362G>A c.329G>A (p.Gly110Asp) n.346G>A c.175G>A (p.Ala59Thr) n.332G>A n.321G>A n.310G>A c.127-748G>A (n.127-748G>A) n.398G>A | |
6 | g.31960293G>C | CA363436195 | SKIC2 | c.310G>C (p.Ala104Pro) n.351G>C n.367G>C n.386G>C n.362G>C c.329G>C (p.Gly110Ala) n.346G>C c.175G>C (p.Ala59Pro) n.332G>C n.321G>C n.310G>C c.127-748G>C (n.127-748G>C) n.398G>C | |
6 | g.31960293G>T | CA363436213 | SKIC2 | c.310G>T (p.Ala104Ser) n.351G>T n.367G>T n.386G>T n.362G>T c.329G>T (p.Gly110Val) n.346G>T c.175G>T (p.Ala59Ser) n.332G>T n.321G>T n.310G>T c.127-748G>T (n.127-748G>T) n.398G>T | |
6 | g.31960294C>A | CA363436225 | SKIC2 | c.311C>A (p.Ala104Asp) n.352C>A n.368C>A n.387C>A n.363C>A c.330C>A (p.Gly110=) n.347C>A c.176C>A (p.Ala59Asp) n.333C>A n.322C>A n.311C>A c.127-747C>A (n.127-747C>A) n.399C>A | |
6 | g.31960294C= | CA1619377377 | SKIC2 | c.311C= (p.Ala104=) n.352C= n.368C= n.387C= n.363C= c.330C= (p.Gly110=) n.347C= c.176C= (p.Ala59=) n.333C= n.322C= n.311C= c.127-747C= (n.127-747C=) n.399C= | |
6 | g.31960294C>G | CA363436229 | SKIC2 | c.311C>G (p.Ala104Gly) n.352C>G n.368C>G n.387C>G n.363C>G c.330C>G (p.Gly110=) n.347C>G c.176C>G (p.Ala59Gly) n.333C>G n.322C>G n.311C>G c.127-747C>G (n.127-747C>G) n.399C>G | |
6 | g.31960294C>T | CA363436235 | SKIC2 | c.311C>T (p.Ala104Val) n.352C>T n.368C>T n.387C>T n.363C>T c.330C>T (p.Gly110=) n.347C>T c.176C>T (p.Ala59Val) n.333C>T n.322C>T n.311C>T c.127-747C>T (n.127-747C>T) n.399C>T | dbSNP |
6 | g.31960295C>A | CA449812426 | SKIC2 | c.312C>A (p.Ala104=) n.353C>A n.369C>A n.388C>A n.364C>A c.331C>A (p.Pro111Thr) n.348C>A c.177C>A (p.Ala59=) n.334C>A n.323C>A n.312C>A c.127-746C>A (n.127-746C>A) n.400C>A | |
6 | g.31960295C>G | CA449812428 | SKIC2 | c.312C>G (p.Ala104=) n.353C>G n.369C>G n.388C>G n.364C>G c.331C>G (p.Pro111Ala) n.348C>G c.177C>G (p.Ala59=) n.334C>G n.323C>G n.312C>G c.127-746C>G (n.127-746C>G) n.400C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31960295C>T | CA449812427 | SKIC2 | c.312C>T (p.Ala104=) n.353C>T n.369C>T n.388C>T n.364C>T c.331C>T (p.Pro111Ser) n.348C>T c.177C>T (p.Ala59=) n.334C>T n.323C>T n.312C>T c.127-746C>T (n.127-746C>T) n.400C>T | |
6 | g.31960296C>A | CA363436251 | SKIC2 | c.313C>A (p.Gln105Lys) n.354C>A n.370C>A n.389C>A n.365C>A c.332C>A (p.Pro111Gln) n.349C>A c.178C>A (p.Gln60Lys) n.335C>A n.324C>A n.313C>A c.127-745C>A (n.127-745C>A) n.401C>A | |
6 | g.31960296C>G | CA363436260 | SKIC2 | c.313C>G (p.Gln105Glu) n.354C>G n.370C>G n.389C>G n.365C>G c.332C>G (p.Pro111Arg) n.349C>G c.178C>G (p.Gln60Glu) n.335C>G n.324C>G n.313C>G c.127-745C>G (n.127-745C>G) n.401C>G | |
6 | g.31960296C>T | CA363436271 | SKIC2 | c.313C>T (p.Gln105Ter) n.354C>T n.370C>T n.389C>T n.365C>T c.332C>T (p.Pro111Leu) n.349C>T c.178C>T (p.Gln60Ter) n.335C>T n.324C>T n.313C>T c.127-745C>T (n.127-745C>T) n.401C>T | |
6 | g.31960296_31960297delinsCA | CA1619377378 | SKIC2 | c.313_314delinsCA (p.Gln105=) n.354_355delinsCA n.370_371delinsCA n.389_390delinsCA n.365_366delinsCA c.332_333delinsCA (p.Pro111=) n.349_350delinsCA c.178_179delinsCA (p.Gln60=) n.335_336delinsCA n.324_325delinsCA n.313_314delinsCA c.127-745_127-744delinsCA (n.127-745_127-744delinsCA) n.401_402delinsCA | |
6 | g.31960297A>C | CA363436273 | SKIC2 | c.314A>C (p.Gln105Pro) n.355A>C n.371A>C n.390A>C n.366A>C c.333A>C (p.Pro111=) n.350A>C c.179A>C (p.Gln60Pro) n.336A>C n.325A>C n.314A>C c.127-744A>C (n.127-744A>C) n.402A>C | |
6 | g.31960297A>G | CA363436274 | SKIC2 | c.314A>G (p.Gln105Arg) n.355A>G n.371A>G n.390A>G n.366A>G c.333A>G (p.Pro111=) n.350A>G c.179A>G (p.Gln60Arg) n.336A>G n.325A>G n.314A>G c.127-744A>G (n.127-744A>G) n.402A>G | |
6 | g.31960297A>T | CA363436275 | SKIC2 | c.314A>T (p.Gln105Leu) n.355A>T n.371A>T n.390A>T n.366A>T c.333A>T (p.Pro111=) n.350A>T c.179A>T (p.Gln60Leu) n.336A>T n.325A>T n.314A>T c.127-744A>T (n.127-744A>T) n.402A>T | |
6 | g.31960299del | CA1619377380 | SKIC2 | c.316del (p.Arg106AspfsTer?) n.357del n.373del n.392del n.368del c.335del (p.Lys112ArgfsTer?) n.352del c.181del (p.Arg61AspfsTer?) n.338del n.327del n.316del c.127-742del (n.127-742del) n.404del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31960298A>C | CA363436286 | SKIC2 | c.315A>C (p.Gln105His) n.356A>C n.372A>C n.391A>C n.367A>C c.334A>C (p.Lys112Gln) n.351A>C c.180A>C (p.Gln60His) n.337A>C n.326A>C n.315A>C c.127-743A>C (n.127-743A>C) n.403A>C | |
6 | g.31960298A>G | CA449812432 | SKIC2 | c.315A>G (p.Gln105=) n.356A>G n.372A>G n.391A>G n.367A>G c.334A>G (p.Lys112Glu) n.351A>G c.180A>G (p.Gln60=) n.337A>G n.326A>G n.315A>G c.127-743A>G (n.127-743A>G) n.403A>G | |
6 | g.31960298A>T | CA363436280 | SKIC2 | c.315A>T (p.Gln105His) n.356A>T n.372A>T n.391A>T n.367A>T c.334A>T (p.Lys112Ter) n.351A>T c.180A>T (p.Gln60His) n.337A>T n.326A>T n.315A>T c.127-743A>T (n.127-743A>T) n.403A>T | |
6 | g.31960299A>C | CA449812433 | SKIC2 | c.316A>C (p.Arg106=) n.357A>C n.373A>C n.392A>C n.368A>C c.335A>C (p.Lys112Thr) n.352A>C c.181A>C (p.Arg61=) n.338A>C n.327A>C n.316A>C c.127-742A>C (n.127-742A>C) n.404A>C | |
6 | g.31960299A>G | CA363436291 | SKIC2 | c.316A>G (p.Arg106Gly) n.357A>G n.373A>G n.392A>G n.368A>G c.335A>G (p.Lys112Arg) n.352A>G c.181A>G (p.Arg61Gly) n.338A>G n.327A>G n.316A>G c.127-742A>G (n.127-742A>G) n.404A>G | |
6 | g.31960299A>T | CA363436292 | SKIC2 | c.316A>T (p.Arg106Ter) n.357A>T n.373A>T n.392A>T n.368A>T c.335A>T (p.Lys112Met) n.352A>T c.181A>T (p.Arg61Ter) n.338A>T n.327A>T n.316A>T c.127-742A>T (n.127-742A>T) n.404A>T | |
6 | g.31960300G>A | CA363436294 | SKIC2 | c.317G>A (p.Arg106Lys) n.358G>A n.374G>A n.393G>A n.369G>A c.336G>A (p.Lys112=) n.353G>A c.182G>A (p.Arg61Lys) n.339G>A n.328G>A n.317G>A c.127-741G>A (n.127-741G>A) n.405G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31960300G>C | CA363436295 | SKIC2 | c.317G>C (p.Arg106Thr) n.358G>C n.374G>C n.393G>C n.369G>C c.336G>C (p.Lys112Asn) n.353G>C c.182G>C (p.Arg61Thr) n.339G>C n.328G>C n.317G>C c.127-741G>C (n.127-741G>C) n.405G>C | |
6 | g.31960300G= | CA1619377381 | SKIC2 | c.317G= (p.Arg106=) n.358G= n.374G= n.393G= n.369G= c.336G= (p.Lys112=) n.353G= c.182G= (p.Arg61=) n.339G= n.328G= n.317G= c.127-741G= (n.127-741G=) n.405G= | |
6 | g.31960300G>T | CA363436296 | SKIC2 | c.317G>T (p.Arg106Ile) n.358G>T n.374G>T n.393G>T n.369G>T c.336G>T (p.Lys112Asn) n.353G>T c.182G>T (p.Arg61Ile) n.339G>T n.328G>T n.317G>T c.127-741G>T (n.127-741G>T) n.405G>T | |
6 | g.31960301A>C | CA363436298 | SKIC2 | c.318A>C (p.Arg106Ser) n.359A>C n.375A>C n.394A>C n.370A>C c.337A>C (p.Thr113Pro) n.354A>C c.183A>C (p.Arg61Ser) n.340A>C n.329A>C n.318A>C c.127-740A>C (n.127-740A>C) n.406A>C | |
6 | g.31960301A>G | CA449812435 | SKIC2 | c.318A>G (p.Arg106=) n.359A>G n.375A>G n.394A>G n.370A>G c.337A>G (p.Thr113Ala) n.354A>G c.183A>G (p.Arg61=) n.340A>G n.329A>G n.318A>G c.127-740A>G (n.127-740A>G) n.406A>G | |
6 | g.31960301A>T | CA363436304 | SKIC2 | c.318A>T (p.Arg106Ser) n.359A>T n.375A>T n.394A>T n.370A>T c.337A>T (p.Thr113Ser) n.354A>T c.183A>T (p.Arg61Ser) n.340A>T n.329A>T n.318A>T c.127-740A>T (n.127-740A>T) n.406A>T | |
6 | g.31960302C>A | CA363436330 | SKIC2 | c.319C>A (p.His107Asn) n.360C>A n.376C>A n.395C>A n.371C>A c.338C>A (p.Thr113Lys) n.355C>A c.184C>A (p.His62Asn) n.341C>A n.330C>A n.319C>A c.127-739C>A (n.127-739C>A) n.407C>A | |
6 | g.31960302C= | CA1619377383 | SKIC2 | c.319C= (p.His107=) n.360C= n.376C= n.395C= n.371C= c.338C= (p.Thr113=) n.355C= c.184C= (p.His62=) n.341C= n.330C= n.319C= c.127-739C= (n.127-739C=) n.407C= | |
6 | g.31960302C>G | CA363436327 | SKIC2 | c.319C>G (p.His107Asp) n.360C>G n.376C>G n.395C>G n.371C>G c.338C>G (p.Thr113Arg) n.355C>G c.184C>G (p.His62Asp) n.341C>G n.330C>G n.319C>G c.127-739C>G (n.127-739C>G) n.407C>G | |
6 | g.31960302C>T | CA363436329 | SKIC2 | c.319C>T (p.His107Tyr) n.360C>T n.376C>T n.395C>T n.371C>T c.338C>T (p.Thr113Ile) n.355C>T c.184C>T (p.His62Tyr) n.341C>T n.330C>T n.319C>T c.127-739C>T (n.127-739C>T) n.407C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31960303A>C | CA363436332 | SKIC2 | c.320A>C (p.His107Pro) n.361A>C n.377A>C n.396A>C n.372A>C c.339A>C (p.Thr113=) n.356A>C c.185A>C (p.His62Pro) n.342A>C n.331A>C n.320A>C c.127-738A>C (n.127-738A>C) n.408A>C | |
6 | g.31960303A>G | CA363436334 | SKIC2 | c.320A>G (p.His107Arg) n.361A>G n.377A>G n.396A>G n.372A>G c.339A>G (p.Thr113=) n.356A>G c.185A>G (p.His62Arg) n.342A>G n.331A>G n.320A>G c.127-738A>G (n.127-738A>G) n.408A>G | |
6 | g.31960303A>T | CA363436339 | SKIC2 | c.320A>T (p.His107Leu) n.361A>T n.377A>T n.396A>T n.372A>T c.339A>T (p.Thr113=) n.356A>T c.185A>T (p.His62Leu) n.342A>T n.331A>T n.320A>T c.127-738A>T (n.127-738A>T) n.408A>T | |
6 | g.31960304C>A | CA363436341 | SKIC2 | c.321C>A (p.His107Gln) n.362C>A n.378C>A n.397C>A n.373C>A c.340C>A (p.Pro114Thr) n.357C>A c.186C>A (p.His62Gln) n.343C>A n.332C>A n.321C>A c.127-737C>A (n.127-737C>A) n.409C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31960304C= | CA1619377385 | SKIC2 | c.321C= (p.His107=) n.362C= n.378C= n.397C= n.373C= c.340C= (p.Pro114=) n.357C= c.186C= (p.His62=) n.343C= n.332C= n.321C= c.127-737C= (n.127-737C=) n.409C= | |
6 | g.31960304C>G | CA363436342 | SKIC2 | c.321C>G (p.His107Gln) n.362C>G n.378C>G n.397C>G n.373C>G c.340C>G (p.Pro114Ala) n.357C>G c.186C>G (p.His62Gln) n.343C>G n.332C>G n.321C>G c.127-737C>G (n.127-737C>G) n.409C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31960304C>T | CA449812436 | SKIC2 | c.321C>T (p.His107=) n.362C>T n.378C>T n.397C>T n.373C>T c.340C>T (p.Pro114Ser) n.357C>T c.186C>T (p.His62=) n.343C>T n.332C>T n.321C>T c.127-737C>T (n.127-737C>T) n.409C>T | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.31960305C>A | CA363436343 | SKIC2 | c.322C>A (p.Pro108Thr) n.363C>A n.379C>A n.398C>A n.374C>A c.341C>A (p.Pro114His) n.358C>A c.187C>A (p.Pro63Thr) n.344C>A n.333C>A n.322C>A c.127-736C>A (n.127-736C>A) n.410C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31960305C= | CA1619377386 | SKIC2 | c.322C= (p.Pro108=) n.363C= n.379C= n.398C= n.374C= c.341C= (p.Pro114=) n.358C= c.187C= (p.Pro63=) n.344C= n.333C= n.322C= c.127-736C= (n.127-736C=) n.410C= | |
6 | g.31960305C>G | CA363436345 | SKIC2 | c.322C>G (p.Pro108Ala) n.363C>G n.379C>G n.398C>G n.374C>G c.341C>G (p.Pro114Arg) n.358C>G c.187C>G (p.Pro63Ala) n.344C>G n.333C>G n.322C>G c.127-736C>G (n.127-736C>G) n.410C>G | |
6 | g.31960305C>T | CA363436344 | SKIC2 | c.322C>T (p.Pro108Ser) n.363C>T n.379C>T n.398C>T n.374C>T c.341C>T (p.Pro114Leu) n.358C>T c.187C>T (p.Pro63Ser) n.344C>T n.333C>T n.322C>T c.127-736C>T (n.127-736C>T) n.410C>T | |
6 | g.31960306C>A | CA363436347 | SKIC2 | c.323C>A (p.Pro108Gln) n.364C>A n.380C>A n.399C>A n.375C>A c.342C>A (p.Pro114=) n.359C>A c.188C>A (p.Pro63Gln) n.345C>A n.334C>A n.323C>A c.127-735C>A (n.127-735C>A) n.411C>A | |
6 | g.31960306C>G | CA363436349 | SKIC2 | c.323C>G (p.Pro108Arg) n.364C>G n.380C>G n.399C>G n.375C>G c.342C>G (p.Pro114=) n.359C>G c.188C>G (p.Pro63Arg) n.345C>G n.334C>G n.323C>G c.127-735C>G (n.127-735C>G) n.411C>G | |
6 | g.31960306C>T | CA363436352 | SKIC2 | c.323C>T (p.Pro108Leu) n.364C>T n.380C>T n.399C>T n.375C>T c.342C>T (p.Pro114=) n.359C>T c.188C>T (p.Pro63Leu) n.345C>T n.334C>T n.323C>T c.127-735C>T (n.127-735C>T) n.411C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31960307A>C | CA449812440 | SKIC2 | c.324A>C (p.Pro108=) n.365A>C n.381A>C n.400A>C n.376A>C c.343A>C (p.Asn115His) n.360A>C c.189A>C (p.Pro63=) n.346A>C n.335A>C n.324A>C c.127-734A>C (n.127-734A>C) n.412A>C | |
6 | g.31960307A>G | CA449812441 | SKIC2 | c.324A>G (p.Pro108=) n.365A>G n.381A>G n.400A>G n.376A>G c.343A>G (p.Asn115Asp) n.360A>G c.189A>G (p.Pro63=) n.346A>G n.335A>G n.324A>G c.127-734A>G (n.127-734A>G) n.412A>G | |
6 | g.31960307A>T | CA449812442 | SKIC2 | c.324A>T (p.Pro108=) n.365A>T n.381A>T n.400A>T n.376A>T c.343A>T (p.Asn115Tyr) n.360A>T c.189A>T (p.Pro63=) n.346A>T n.335A>T n.324A>T c.127-734A>T (n.127-734A>T) n.412A>T | |
6 | g.31960308A>C | CA363436360 | SKIC2 | c.325A>C (p.Thr109Pro) n.366A>C n.382A>C n.401A>C n.377A>C c.344A>C (p.Asn115Thr) n.361A>C c.190A>C (p.Thr64Pro) n.347A>C n.336A>C n.325A>C c.127-733A>C (n.127-733A>C) n.413A>C | |
6 | g.31960308A>G | CA363436361 | SKIC2 | c.325A>G (p.Thr109Ala) n.366A>G n.382A>G n.401A>G n.377A>G c.344A>G (p.Asn115Ser) n.361A>G c.190A>G (p.Thr64Ala) n.347A>G n.336A>G n.325A>G c.127-733A>G (n.127-733A>G) n.413A>G | |
6 | g.31960308A>T | CA363436369 | SKIC2 | c.325A>T (p.Thr109Ser) n.366A>T n.382A>T n.401A>T n.377A>T c.344A>T (p.Asn115Ile) n.361A>T c.190A>T (p.Thr64Ser) n.347A>T n.336A>T n.325A>T c.127-733A>T (n.127-733A>T) n.413A>T | |
6 | g.31960309C>A | CA363436374 | SKIC2 | c.326C>A (p.Thr109Asn) n.367C>A n.383C>A n.402C>A n.378C>A c.345C>A (p.Asn115Lys) n.362C>A c.191C>A (p.Thr64Asn) n.348C>A n.337C>A n.326C>A c.127-732C>A (n.127-732C>A) n.414C>A | |
6 | g.31960309C= | CA1619377388 | SKIC2 | c.326C= (p.Thr109=) n.367C= n.383C= n.402C= n.378C= c.345C= (p.Asn115=) n.362C= c.191C= (p.Thr64=) n.348C= n.337C= n.326C= c.127-732C= (n.127-732C=) n.414C= | |
6 | g.31960309C>G | CA136905684 | SKIC2 | c.326C>G (p.Thr109Ser) n.367C>G n.383C>G n.402C>G n.378C>G c.345C>G (p.Asn115Lys) n.362C>G c.191C>G (p.Thr64Ser) n.348C>G n.337C>G n.326C>G c.127-732C>G (n.127-732C>G) n.414C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31960309C>T | CA363436386 | SKIC2 | c.326C>T (p.Thr109Ile) n.367C>T n.383C>T n.402C>T n.378C>T c.345C>T (p.Asn115=) n.362C>T c.191C>T (p.Thr64Ile) n.348C>T n.337C>T n.326C>T c.127-732C>T (n.127-732C>T) n.414C>T | |
6 | g.31960310del | CA2770525466 | SKIC2 | c.327del (p.Thr110GlnfsTer?) n.368del n.384del n.403del n.379del c.346del (p.His116ThrfsTer?) n.363del c.192del (p.Thr65GlnfsTer?) n.349del n.338del n.327del c.127-731del (n.127-731del) n.415del | |
6 | g.31960310C>A | CA449812447 | SKIC2 | c.327C>A (p.Thr109=) n.368C>A n.384C>A n.403C>A n.379C>A c.346C>A (p.His116Asn) n.363C>A c.192C>A (p.Thr64=) n.349C>A n.338C>A n.327C>A c.127-731C>A (n.127-731C>A) n.415C>A | |
6 | g.31960310C>G | CA449812445 | SKIC2 | c.327C>G (p.Thr109=) n.368C>G n.384C>G n.403C>G n.379C>G c.346C>G (p.His116Asp) n.363C>G c.192C>G (p.Thr64=) n.349C>G n.338C>G n.327C>G c.127-731C>G (n.127-731C>G) n.415C>G | |
6 | g.31960310C>T | CA449812446 | SKIC2 | c.327C>T (p.Thr109=) n.368C>T n.384C>T n.403C>T n.379C>T c.346C>T (p.His116Tyr) n.363C>T c.192C>T (p.Thr64=) n.349C>T n.338C>T n.327C>T c.127-731C>T (n.127-731C>T) n.415C>T | |
6 | g.31960311A>C | CA363436404 | SKIC2 | c.328A>C (p.Thr110Pro) n.369A>C n.385A>C n.404A>C n.380A>C c.347A>C (p.His116Pro) n.364A>C c.193A>C (p.Thr65Pro) n.350A>C n.339A>C n.328A>C c.127-730A>C (n.127-730A>C) n.416A>C | |
6 | g.31960311A>G | CA363436418 | SKIC2 | c.328A>G (p.Thr110Ala) n.369A>G n.385A>G n.404A>G n.380A>G c.347A>G (p.His116Arg) n.364A>G c.193A>G (p.Thr65Ala) n.350A>G n.339A>G n.328A>G c.127-730A>G (n.127-730A>G) n.416A>G | |
6 | g.31960311A>T | CA363436429 | SKIC2 | c.328A>T (p.Thr110Ser) n.369A>T n.385A>T n.404A>T n.380A>T c.347A>T (p.His116Leu) n.364A>T c.193A>T (p.Thr65Ser) n.350A>T n.339A>T n.328A>T c.127-730A>T (n.127-730A>T) n.416A>T | |
6 | g.31960312C>A | CA363436453 | SKIC2 | c.329C>A (p.Thr110Lys) n.370C>A n.386C>A n.405C>A n.381C>A c.348C>A (p.His116Gln) n.365C>A c.194C>A (p.Thr65Lys) n.351C>A n.340C>A n.329C>A c.127-729C>A (n.127-729C>A) n.417C>A | |
6 | g.31960312C= | CA1619377390 | SKIC2 | c.329C= (p.Thr110=) n.370C= n.386C= n.405C= n.381C= c.348C= (p.His116=) n.365C= c.194C= (p.Thr65=) n.351C= n.340C= n.329C= c.127-729C= (n.127-729C=) n.417C= | |
6 | g.31960312C>G | CA363436435 | SKIC2 | c.329C>G (p.Thr110Arg) n.370C>G n.386C>G n.405C>G n.381C>G c.348C>G (p.His116Gln) n.365C>G c.194C>G (p.Thr65Arg) n.351C>G n.340C>G n.329C>G c.127-729C>G (n.127-729C>G) n.417C>G | |
6 | g.31960312C>T | CA363436444 | SKIC2 | c.329C>T (p.Thr110Ile) n.370C>T n.386C>T n.405C>T n.381C>T c.348C>T (p.His116=) n.365C>T c.194C>T (p.Thr65Ile) n.351C>T n.340C>T n.329C>T c.127-729C>T (n.127-729C>T) n.417C>T | dbSNP |
6 | g.31960313A= | CA1619377392 | SKIC2 | c.330A= (p.Thr110=) n.371A= n.387A= n.406A= n.382A= c.349A= (p.Arg117=) n.366A= c.195A= (p.Thr65=) n.352A= n.341A= n.330A= c.127-728A= (n.127-728A=) n.418A= | |
6 | g.31960313A>C | CA449812451 | SKIC2 | c.330A>C (p.Thr110=) n.371A>C n.387A>C n.406A>C n.382A>C c.349A>C (p.Arg117=) n.366A>C c.195A>C (p.Thr65=) n.352A>C n.341A>C n.330A>C c.127-728A>C (n.127-728A>C) n.418A>C | |
6 | g.31960313A>G | CA449812453 | SKIC2 | c.330A>G (p.Thr110=) n.371A>G n.387A>G n.406A>G n.382A>G c.349A>G (p.Arg117Gly) n.366A>G c.195A>G (p.Thr65=) n.352A>G n.341A>G n.330A>G c.127-728A>G (n.127-728A>G) n.418A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31960313A>T | CA449812454 | SKIC2 | c.330A>T (p.Thr110=) n.371A>T n.387A>T n.406A>T n.382A>T c.349A>T (p.Arg117Trp) n.366A>T c.195A>T (p.Thr65=) n.352A>T n.341A>T n.330A>T c.127-728A>T (n.127-728A>T) n.418A>T | |
6 | g.31960313dup | CA823928672 | SKIC2 | c.330dup (p.Gly111ArgfsTer?) n.371dup n.387dup n.406dup n.382dup c.349dup (p.Arg117LysfsTer?) n.366dup c.195dup (p.Gly66ArgfsTer?) n.352dup n.341dup n.330dup c.127-728dup (n.127-728dup) n.418dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31960314G>A | CA363436458 | SKIC2 | c.331G>A (p.Gly111Ser) n.372G>A n.388G>A n.407G>A n.383G>A c.350G>A (p.Arg117Lys) n.367G>A c.196G>A (p.Gly66Ser) n.353G>A n.342G>A n.331G>A c.127-727G>A (n.127-727G>A) n.419G>A | |
6 | g.31960314G>C | CA363436460 | SKIC2 | c.331G>C (p.Gly111Arg) n.372G>C n.388G>C n.407G>C n.383G>C c.350G>C (p.Arg117Thr) n.367G>C c.196G>C (p.Gly66Arg) n.353G>C n.342G>C n.331G>C c.127-727G>C (n.127-727G>C) n.419G>C | |
6 | g.31960314G>T | CA363436486 | SKIC2 | c.331G>T (p.Gly111Cys) n.372G>T n.388G>T n.407G>T n.383G>T c.350G>T (p.Arg117Met) n.367G>T c.196G>T (p.Gly66Cys) n.353G>T n.342G>T n.331G>T c.127-727G>T (n.127-727G>T) n.419G>T | |
6 | g.31960315G>A | CA363436487 | SKIC2 | c.332G>A (p.Gly111Asp) n.373G>A n.389G>A n.408G>A n.384G>A c.351G>A (p.Arg117=) n.368G>A c.197G>A (p.Gly66Asp) n.354G>A n.343G>A n.332G>A c.127-726G>A (n.127-726G>A) n.420G>A | |
6 | g.31960315G>C | CA363436493 | SKIC2 | c.332G>C (p.Gly111Ala) n.373G>C n.389G>C n.408G>C n.384G>C c.351G>C (p.Arg117Ser) n.368G>C c.197G>C (p.Gly66Ala) n.354G>C n.343G>C n.332G>C c.127-726G>C (n.127-726G>C) n.420G>C | |
6 | g.31960315G>T | CA363436517 | SKIC2 | c.332G>T (p.Gly111Val) n.373G>T n.389G>T n.408G>T n.384G>T c.351G>T (p.Arg117Ser) n.368G>T c.197G>T (p.Gly66Val) n.354G>T n.343G>T n.332G>T c.127-726G>T (n.127-726G>T) n.420G>T | |
6 | g.31960316C>A | CA449812457 | SKIC2 | c.333C>A (p.Gly111=) n.374C>A n.390C>A n.409C>A n.385C>A c.352C>A (p.Pro118Thr) n.369C>A c.198C>A (p.Gly66=) n.355C>A n.344C>A n.333C>A c.127-725C>A (n.127-725C>A) n.421C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31960316C>G | CA449812458 | SKIC2 | c.333C>G (p.Gly111=) n.374C>G n.390C>G n.409C>G n.385C>G c.352C>G (p.Pro118Ala) n.369C>G c.198C>G (p.Gly66=) n.355C>G n.344C>G n.333C>G c.127-725C>G (n.127-725C>G) n.421C>G | |
6 | g.31960316C>T | CA449812459 | SKIC2 | c.333C>T (p.Gly111=) n.374C>T n.390C>T n.409C>T n.385C>T c.352C>T (p.Pro118Ser) n.369C>T c.198C>T (p.Gly66=) n.355C>T n.344C>T n.333C>T c.127-725C>T (n.127-725C>T) n.421C>T | |
6 | g.31960317C>A | CA363436538 | SKIC2 | c.334C>A (p.Gln112Lys) n.375C>A n.391C>A n.410C>A n.386C>A c.353C>A (p.Pro118Gln) n.370C>A c.199C>A (p.Gln67Lys) n.356C>A n.345C>A n.334C>A c.127-724C>A (n.127-724C>A) n.422C>A | |
6 | g.31960317C>G | CA363436535 | SKIC2 | c.334C>G (p.Gln112Glu) n.375C>G n.391C>G n.410C>G n.386C>G c.353C>G (p.Pro118Arg) n.370C>G c.199C>G (p.Gln67Glu) n.356C>G n.345C>G n.334C>G c.127-724C>G (n.127-724C>G) n.422C>G | |
6 | g.31960317C>T | CA363436536 | SKIC2 | c.334C>T (p.Gln112Ter) n.375C>T n.391C>T n.410C>T n.386C>T c.353C>T (p.Pro118Leu) n.370C>T c.199C>T (p.Gln67Ter) n.356C>T n.345C>T n.334C>T c.127-724C>T (n.127-724C>T) n.422C>T | |
6 | g.31960318A>C | CA363436539 | SKIC2 | c.335A>C (p.Gln112Pro) n.376A>C n.392A>C n.411A>C n.387A>C c.354A>C (p.Pro118=) n.371A>C c.200A>C (p.Gln67Pro) n.357A>C n.346A>C n.335A>C c.127-723A>C (n.127-723A>C) n.423A>C | |
6 | g.31960318A>G | CA363436541 | SKIC2 | c.335A>G (p.Gln112Arg) n.376A>G n.392A>G n.411A>G n.387A>G c.354A>G (p.Pro118=) n.371A>G c.200A>G (p.Gln67Arg) n.357A>G n.346A>G n.335A>G c.127-723A>G (n.127-723A>G) n.423A>G | |
6 | g.31960318A>T | CA363436547 | SKIC2 | c.335A>T (p.Gln112Leu) n.376A>T n.392A>T n.411A>T n.387A>T c.354A>T (p.Pro118=) n.371A>T c.200A>T (p.Gln67Leu) n.357A>T n.346A>T n.335A>T c.127-723A>T (n.127-723A>T) n.423A>T | |
6 | g.31960319G>A | CA449812460 | SKIC2 | c.336G>A (p.Gln112=) n.377G>A n.393G>A n.412G>A n.388G>A c.355G>A (p.Asp119Asn) n.372G>A c.201G>A (p.Gln67=) n.358G>A n.347G>A n.336G>A c.127-722G>A (n.127-722G>A) n.424G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31960319G>C | CA363436561 | SKIC2 | c.336G>C (p.Gln112His) n.377G>C n.393G>C n.412G>C n.388G>C c.355G>C (p.Asp119His) n.372G>C c.201G>C (p.Gln67His) n.358G>C n.347G>C n.336G>C c.127-722G>C (n.127-722G>C) n.424G>C | |
6 | g.31960319G= | CA1619377394 | SKIC2 | c.336G= (p.Gln112=) n.377G= n.393G= n.412G= n.388G= c.355G= (p.Asp119=) n.372G= c.201G= (p.Gln67=) n.358G= n.347G= n.336G= c.127-722G= (n.127-722G=) n.424G= | |
6 | g.31960319G>T | CA363436571 | SKIC2 | c.336G>T (p.Gln112His) n.377G>T n.393G>T n.412G>T n.388G>T c.355G>T (p.Asp119Tyr) n.372G>T c.201G>T (p.Gln67His) n.358G>T n.347G>T n.336G>T c.127-722G>T (n.127-722G>T) n.424G>T | |
6 | g.31960320A>C | CA363436591 | SKIC2 | c.337A>C (p.Ile113Leu) n.378A>C n.394A>C n.413A>C n.389A>C c.356A>C (p.Asp119Ala) n.373A>C c.202A>C (p.Ile68Leu) n.359A>C n.348A>C n.337A>C c.127-721A>C (n.127-721A>C) n.425A>C | |
6 | g.31960320A>G | CA363436576 | SKIC2 | c.337A>G (p.Ile113Val) n.378A>G n.394A>G n.413A>G n.389A>G c.356A>G (p.Asp119Gly) n.373A>G c.202A>G (p.Ile68Val) n.359A>G n.348A>G n.337A>G c.127-721A>G (n.127-721A>G) n.425A>G | |
6 | g.31960320A>T | CA363436583 | SKIC2 | c.337A>T (p.Ile113Leu) n.378A>T n.394A>T n.413A>T n.389A>T c.356A>T (p.Asp119Val) n.373A>T c.202A>T (p.Ile68Leu) n.359A>T n.348A>T n.337A>T c.127-721A>T (n.127-721A>T) n.425A>T | |
6 | g.31960321T>A | CA363436592 | SKIC2 | c.338T>A (p.Ile113Lys) n.379T>A n.395T>A n.414T>A n.390T>A c.357T>A (p.Asp119Glu) n.374T>A c.203T>A (p.Ile68Lys) n.360T>A n.349T>A n.338T>A c.127-720T>A (n.127-720T>A) n.426T>A | |
6 | g.31960321T>C | CA363436593 | SKIC2 | c.338T>C (p.Ile113Thr) n.379T>C n.395T>C n.414T>C n.390T>C c.357T>C (p.Asp119=) n.374T>C c.203T>C (p.Ile68Thr) n.360T>C n.349T>C n.338T>C c.127-720T>C (n.127-720T>C) n.426T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31960321T>G | CA363436601 | SKIC2 | c.338T>G (p.Ile113Arg) n.379T>G n.395T>G n.414T>G n.390T>G c.357T>G (p.Asp119Glu) n.374T>G c.203T>G (p.Ile68Arg) n.360T>G n.349T>G n.338T>G c.127-720T>G (n.127-720T>G) n.426T>G | |
6 | g.31960322A= | CA1619377395 | SKIC2 | c.339A= (p.Ile113=) n.380A= n.396A= n.415A= n.391A= c.358A= (p.Thr120=) n.375A= c.204A= (p.Ile68=) n.361A= n.350A= n.339A= c.127-719A= (n.127-719A=) n.427A= | |
6 | g.31960322A>C | CA449812463 | SKIC2 | c.339A>C (p.Ile113=) n.380A>C n.396A>C n.415A>C n.391A>C c.358A>C (p.Thr120Pro) n.375A>C c.204A>C (p.Ile68=) n.361A>C n.350A>C n.339A>C c.127-719A>C (n.127-719A>C) n.427A>C | |
6 | g.31960322A>G | CA363436605 | SKIC2 | c.339A>G (p.Ile113Met) n.380A>G n.396A>G n.415A>G n.391A>G c.358A>G (p.Thr120Ala) n.375A>G c.204A>G (p.Ile68Met) n.361A>G n.350A>G n.339A>G c.127-719A>G (n.127-719A>G) n.427A>G | dbSNP |
6 | g.31960322A>T | CA449812465 | SKIC2 | c.339A>T (p.Ile113=) n.380A>T n.396A>T n.415A>T n.391A>T c.358A>T (p.Thr120Ser) n.375A>T c.204A>T (p.Ile68=) n.361A>T n.350A>T n.339A>T c.127-719A>T (n.127-719A>T) n.427A>T | |
6 | g.31960323C>A | CA363436607 | SKIC2 | c.340C>A (p.Leu114Met) n.381C>A n.397C>A n.416C>A n.392C>A c.359C>A (p.Thr120Asn) n.376C>A c.205C>A (p.Leu69Met) n.362C>A n.351C>A n.340C>A c.127-718C>A (n.127-718C>A) n.428C>A | |
6 | g.31960323C>G | CA363436608 | SKIC2 | c.340C>G (p.Leu114Val) n.381C>G n.397C>G n.416C>G n.392C>G c.359C>G (p.Thr120Ser) n.376C>G c.205C>G (p.Leu69Val) n.362C>G n.351C>G n.340C>G c.127-718C>G (n.127-718C>G) n.428C>G | |
6 | g.31960323C>T | CA449812466 | SKIC2 | c.340C>T (p.Leu114=) n.381C>T n.397C>T n.416C>T n.392C>T c.359C>T (p.Thr120Ile) n.376C>T c.205C>T (p.Leu69=) n.362C>T n.351C>T n.340C>T c.127-718C>T (n.127-718C>T) n.428C>T | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.31960324T>A | CA363436610 | SKIC2 | c.341T>A (p.Leu114Gln) n.382T>A n.398T>A n.417T>A n.393T>A c.360T>A (p.Thr120=) n.377T>A c.206T>A (p.Leu69Gln) n.363T>A n.352T>A n.341T>A c.127-717T>A (n.127-717T>A) n.429T>A | |
6 | g.31960324T>C | CA363436612 | SKIC2 | c.341T>C (p.Leu114Pro) n.382T>C n.398T>C n.417T>C n.393T>C c.360T>C (p.Thr120=) n.377T>C c.206T>C (p.Leu69Pro) n.363T>C n.352T>C n.341T>C c.127-717T>C (n.127-717T>C) n.429T>C | |
6 | g.31960324T>G | CA363436620 | SKIC2 | c.341T>G (p.Leu114Arg) n.382T>G n.398T>G n.417T>G n.393T>G c.360T>G (p.Thr120=) n.377T>G c.206T>G (p.Leu69Arg) n.363T>G n.352T>G n.341T>G c.127-717T>G (n.127-717T>G) n.429T>G | |
6 | g.31960325G>A | CA449812470 | SKIC2 | c.342G>A (p.Leu114=) n.383G>A n.399G>A n.418G>A n.394G>A c.361G>A (p.Gly121Arg) n.378G>A c.207G>A (p.Leu69=) n.364G>A n.353G>A n.342G>A c.127-716G>A (n.127-716G>A) n.430G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31960325G>C | CA449812471 | SKIC2 | c.342G>C (p.Leu114=) n.383G>C n.399G>C n.418G>C n.394G>C c.361G>C (p.Gly121Arg) n.378G>C c.207G>C (p.Leu69=) n.364G>C n.353G>C n.342G>C c.127-716G>C (n.127-716G>C) n.430G>C | ClinVar |
6 | g.31960325G= | CA1619377397 | SKIC2 | c.342G= (p.Leu114=) n.383G= n.399G= n.418G= n.394G= c.361G= (p.Gly121=) n.378G= c.207G= (p.Leu69=) n.364G= n.353G= n.342G= c.127-716G= (n.127-716G=) n.430G= | |
6 | g.31960325G>T | CA449812472 | SKIC2 | c.342G>T (p.Leu114=) n.383G>T n.399G>T n.418G>T n.394G>T c.361G>T (p.Gly121Trp) n.378G>T c.207G>T (p.Leu69=) n.364G>T n.353G>T n.342G>T c.127-716G>T (n.127-716G>T) n.430G>T | |
6 | g.31960326G>A | CA363436627 | SKIC2 | c.343G>A (p.Gly115Ser) n.384G>A n.400G>A n.419G>A n.395G>A c.362G>A (p.Gly121Glu) n.379G>A c.208G>A (p.Gly70Ser) n.365G>A n.354G>A n.343G>A c.127-715G>A (n.127-715G>A) n.431G>A | |
6 | g.31960326G>C | CA363436630 | SKIC2 | c.343G>C (p.Gly115Arg) n.384G>C n.400G>C n.419G>C n.395G>C c.362G>C (p.Gly121Ala) n.379G>C c.208G>C (p.Gly70Arg) n.365G>C n.354G>C n.343G>C c.127-715G>C (n.127-715G>C) n.431G>C | |
6 | g.31960326G>T | CA363436641 | SKIC2 | c.343G>T (p.Gly115Cys) n.384G>T n.400G>T n.419G>T n.395G>T c.362G>T (p.Gly121Val) n.379G>T c.208G>T (p.Gly70Cys) n.365G>T n.354G>T n.343G>T c.127-715G>T (n.127-715G>T) n.431G>T | |
6 | g.31960327G>A | CA363436671 | SKIC2 | c.344G>A (p.Gly115Asp) n.385G>A n.401G>A n.420G>A n.396G>A c.363G>A (p.Gly121=) n.380G>A c.209G>A (p.Gly70Asp) n.366G>A n.355G>A n.344G>A c.127-714G>A (n.127-714G>A) n.432G>A | |
6 | g.31960327G>C | CA363436644 | SKIC2 | c.344G>C (p.Gly115Ala) n.385G>C n.401G>C n.420G>C n.396G>C c.363G>C (p.Gly121=) n.380G>C c.209G>C (p.Gly70Ala) n.366G>C n.355G>C n.344G>C c.127-714G>C (n.127-714G>C) n.432G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31960327G>T | CA363436655 | SKIC2 | c.344G>T (p.Gly115Val) n.385G>T n.401G>T n.420G>T n.396G>T c.363G>T (p.Gly121=) n.380G>T c.209G>T (p.Gly70Val) n.366G>T n.355G>T n.344G>T c.127-714G>T (n.127-714G>T) n.432G>T | |
6 | g.31960328T>A | CA449812480 | SKIC2 | c.345T>A (p.Gly115=) n.386T>A n.402T>A n.421T>A n.397T>A c.364T>A (p.Leu122Ile) n.381T>A c.210T>A (p.Gly70=) n.367T>A n.356T>A n.345T>A c.127-713T>A (n.127-713T>A) n.433T>A | ClinVar |
6 | g.31960328T>C | CA449812481 | SKIC2 | c.345T>C (p.Gly115=) n.386T>C n.402T>C n.421T>C n.397T>C c.364T>C (p.Leu122=) n.381T>C c.210T>C (p.Gly70=) n.367T>C n.356T>C n.345T>C c.127-713T>C (n.127-713T>C) n.433T>C | |
6 | g.31960328T>G | CA449812482 | SKIC2 | c.345T>G (p.Gly115=) n.386T>G n.402T>G n.421T>G n.397T>G c.364T>G (p.Leu122Val) n.381T>G c.210T>G (p.Gly70=) n.367T>G n.356T>G n.345T>G c.127-713T>G (n.127-713T>G) n.433T>G | |
6 | g.31960329T>A | CA363436684 | SKIC2 | c.346T>A (p.Tyr116Asn) n.387T>A n.403T>A n.422T>A n.398T>A c.365T>A (p.Leu122Ter) n.382T>A c.211T>A (p.Tyr71Asn) n.368T>A n.357T>A n.346T>A c.127-712T>A (n.127-712T>A) n.434T>A | |
6 | g.31960329T>C | CA363436694 | SKIC2 | c.346T>C (p.Tyr116His) n.387T>C n.403T>C n.422T>C n.398T>C c.365T>C (p.Leu122Ser) n.382T>C c.211T>C (p.Tyr71His) n.368T>C n.357T>C n.346T>C c.127-712T>C (n.127-712T>C) n.434T>C | COSMIC COSMIC |
6 | g.31960329T>G | CA363436703 | SKIC2 | c.346T>G (p.Tyr116Asp) n.387T>G n.403T>G n.422T>G n.398T>G c.365T>G (p.Leu122Ter) n.382T>G c.211T>G (p.Tyr71Asp) n.368T>G n.357T>G n.346T>G c.127-712T>G (n.127-712T>G) n.434T>G | |
6 | g.31960330A>C | CA363436710 | SKIC2 | c.347A>C (p.Tyr116Ser) n.388A>C n.404A>C n.423A>C n.399A>C c.366A>C (p.Leu122Phe) n.383A>C c.212A>C (p.Tyr71Ser) n.369A>C n.358A>C n.347A>C c.127-711A>C (n.127-711A>C) n.435A>C | |
6 | g.31960330A>G | CA363436711 | SKIC2 | c.347A>G (p.Tyr116Cys) n.388A>G n.404A>G n.423A>G n.399A>G c.366A>G (p.Leu122=) n.383A>G c.212A>G (p.Tyr71Cys) n.369A>G n.358A>G n.347A>G c.127-711A>G (n.127-711A>G) n.435A>G | COSMIC |
6 | g.31960330A>T | CA363436713 | SKIC2 | c.347A>T (p.Tyr116Phe) n.388A>T n.404A>T n.423A>T n.399A>T c.366A>T (p.Leu122Phe) n.383A>T c.212A>T (p.Tyr71Phe) n.369A>T n.358A>T n.347A>T c.127-711A>T (n.127-711A>T) n.435A>T | |
6 | g.31960331C>A | CA363436715 | SKIC2 | c.348C>A (p.Tyr116Ter) n.389C>A n.405C>A n.424C>A n.400C>A c.367C>A (p.Gln123Lys) n.384C>A c.213C>A (p.Tyr71Ter) n.370C>A n.359C>A n.348C>A c.127-710C>A (n.127-710C>A) n.436C>A | |
6 | g.31960331C= | CA1619377399 | SKIC2 | c.348C= (p.Tyr116=) n.389C= n.405C= n.424C= n.400C= c.367C= (p.Gln123=) n.384C= c.213C= (p.Tyr71=) n.370C= n.359C= n.348C= c.127-710C= (n.127-710C=) n.436C= | |
6 | g.31960331C>G | CA363436717 | SKIC2 | c.348C>G (p.Tyr116Ter) n.389C>G n.405C>G n.424C>G n.400C>G c.367C>G (p.Gln123Glu) n.384C>G c.213C>G (p.Tyr71Ter) n.370C>G n.359C>G n.348C>G c.127-710C>G (n.127-710C>G) n.436C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31960331C>T | CA3729109 | SKIC2 | c.348C>T (p.Tyr116=) n.389C>T n.405C>T n.424C>T n.400C>T c.367C>T (p.Gln123Ter) n.384C>T c.213C>T (p.Tyr71=) n.370C>T n.359C>T n.348C>T c.127-710C>T (n.127-710C>T) n.436C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31960332A>C | CA363436721 | SKIC2 | c.349A>C (p.Lys117Gln) n.390A>C n.406A>C n.425A>C n.401A>C c.368A>C (p.Gln123Pro) n.385A>C c.214A>C (p.Lys72Gln) n.371A>C n.360A>C n.349A>C c.127-709A>C (n.127-709A>C) n.437A>C | |
6 | g.31960332A>G | CA363436724 | SKIC2 | c.349A>G (p.Lys117Glu) n.390A>G n.406A>G n.425A>G n.401A>G c.368A>G (p.Gln123Arg) n.385A>G c.214A>G (p.Lys72Glu) n.371A>G n.360A>G n.349A>G c.127-709A>G (n.127-709A>G) n.437A>G | gnomAD v4 |
6 | g.31960332A>T | CA363436725 | SKIC2 | c.349A>T (p.Lys117Ter) n.390A>T n.406A>T n.425A>T n.401A>T c.368A>T (p.Gln123Leu) n.385A>T c.214A>T (p.Lys72Ter) n.371A>T n.360A>T n.349A>T c.127-709A>T (n.127-709A>T) n.437A>T | |
6 | g.31960333A= | CA1619377401 | SKIC2 | c.350A= (p.Lys117=) n.391A= n.407A= n.426A= n.402A= c.369A= (p.Gln123=) n.386A= c.215A= (p.Lys72=) n.372A= n.361A= n.350A= c.127-708A= (n.127-708A=) n.438A= | |
6 | g.31960333A>C | CA363436747 | SKIC2 | c.350A>C (p.Lys117Thr) n.391A>C n.407A>C n.426A>C n.402A>C c.369A>C (p.Gln123His) n.386A>C c.215A>C (p.Lys72Thr) n.372A>C n.361A>C n.350A>C c.127-708A>C (n.127-708A>C) n.438A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31960333A>G | CA363436743 | SKIC2 | c.350A>G (p.Lys117Arg) n.391A>G n.407A>G n.426A>G n.402A>G c.369A>G (p.Gln123=) n.386A>G c.215A>G (p.Lys72Arg) n.372A>G n.361A>G n.350A>G c.127-708A>G (n.127-708A>G) n.438A>G | |
6 | g.31960333A>T | CA363436728 | SKIC2 | c.350A>T (p.Lys117Ile) n.391A>T n.407A>T n.426A>T n.402A>T c.369A>T (p.Gln123His) n.386A>T c.215A>T (p.Lys72Ile) n.372A>T n.361A>T n.350A>T c.127-708A>T (n.127-708A>T) n.438A>T | |
6 | g.31960334A>C | CA363436762 | SKIC2 | c.351A>C (p.Lys117Asn) n.392A>C n.408A>C n.427A>C n.403A>C c.370A>C (p.Arg124=) n.387A>C c.216A>C (p.Lys72Asn) n.373A>C n.362A>C n.351A>C c.127-707A>C (n.127-707A>C) n.439A>C | |
6 | g.31960334A>G | CA449812485 | SKIC2 | c.351A>G (p.Lys117=) n.392A>G n.408A>G n.427A>G n.403A>G c.370A>G (p.Arg124Gly) n.387A>G c.216A>G (p.Lys72=) n.373A>G n.362A>G n.351A>G c.127-707A>G (n.127-707A>G) n.439A>G | |
6 | g.31960334A>T | CA363436800 | SKIC2 | c.351A>T (p.Lys117Asn) n.392A>T n.408A>T n.427A>T n.403A>T c.370A>T (p.Arg124Ter) n.387A>T c.216A>T (p.Lys72Asn) n.373A>T n.362A>T n.351A>T c.127-707A>T (n.127-707A>T) n.439A>T | |
6 | g.31960335G>A | CA363436805 | SKIC2 | c.352G>A (p.Glu118Lys) n.393G>A n.409G>A n.428G>A n.404G>A c.371G>A (p.Arg124Lys) n.388G>A c.217G>A (p.Glu73Lys) n.374G>A n.363G>A n.352G>A c.127-706G>A (n.127-706G>A) n.440G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31960335G>C | CA363436807 | SKIC2 | c.352G>C (p.Glu118Gln) n.393G>C n.409G>C n.428G>C n.404G>C c.371G>C (p.Arg124Thr) n.388G>C c.217G>C (p.Glu73Gln) n.374G>C n.363G>C n.352G>C c.127-706G>C (n.127-706G>C) n.440G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31960335G= | CA1619377402 | SKIC2 | c.352G= (p.Glu118=) n.393G= n.409G= n.428G= n.404G= c.371G= (p.Arg124=) n.388G= c.217G= (p.Glu73=) n.374G= n.363G= n.352G= c.127-706G= (n.127-706G=) n.440G= | |
6 | g.31960335G>T | CA363436809 | SKIC2 | c.352G>T (p.Glu118Ter) n.393G>T n.409G>T n.428G>T n.404G>T c.371G>T (p.Arg124Ile) n.388G>T c.217G>T (p.Glu73Ter) n.374G>T n.363G>T n.352G>T c.127-706G>T (n.127-706G>T) n.440G>T | |
6 | g.31960336A>C | CA363436810 | SKIC2 | c.353A>C (p.Glu118Ala) n.394A>C n.410A>C n.429A>C n.405A>C c.372A>C (p.Arg124Ser) n.389A>C c.218A>C (p.Glu73Ala) n.375A>C n.364A>C n.353A>C c.127-705A>C (n.127-705A>C) n.441A>C | |
6 | g.31960336A>G | CA363436811 | SKIC2 | c.353A>G (p.Glu118Gly) n.394A>G n.410A>G n.429A>G n.405A>G c.372A>G (p.Arg124=) n.389A>G c.218A>G (p.Glu73Gly) n.375A>G n.364A>G n.353A>G c.127-705A>G (n.127-705A>G) n.441A>G | gnomAD v4 |
6 | g.31960336A>T | CA363436813 | SKIC2 | c.353A>T (p.Glu118Val) n.394A>T n.410A>T n.429A>T n.405A>T c.372A>T (p.Arg124Ser) n.389A>T c.218A>T (p.Glu73Val) n.375A>T n.364A>T n.353A>T c.127-705A>T (n.127-705A>T) n.441A>T | |
6 | g.31960337G>A | CA449812487 | SKIC2 | c.354G>A (p.Glu118=) n.395G>A n.411G>A n.430G>A n.406G>A c.373G>A (p.Gly125Ser) n.390G>A c.219G>A (p.Glu73=) n.376G>A n.365G>A n.354G>A c.127-704G>A (n.127-704G>A) n.442G>A | |
6 | g.31960337G>C | CA363436820 | SKIC2 | c.354G>C (p.Glu118Asp) n.395G>C n.411G>C n.430G>C n.406G>C c.373G>C (p.Gly125Arg) n.390G>C c.219G>C (p.Glu73Asp) n.376G>C n.365G>C n.354G>C c.127-704G>C (n.127-704G>C) n.442G>C | |
6 | g.31960337G>T | CA363436844 | SKIC2 | c.354G>T (p.Glu118Asp) n.395G>T n.411G>T n.430G>T n.406G>T c.373G>T (p.Gly125Cys) n.390G>T c.219G>T (p.Glu73Asp) n.376G>T n.365G>T n.354G>T c.127-704G>T (n.127-704G>T) n.442G>T | |
6 | g.31960338G>A | CA136905689 | SKIC2 | c.354+1G>A (n.354+1G>A) n.395+1G>A n.411+1G>A n.430+1G>A n.406+1G>A c.373+1G>A (n.373+1G>A) n.390+1G>A c.219+1G>A (n.219+1G>A) n.376+1G>A n.365+1G>A n.354+1G>A c.127-703G>A (n.127-703G>A) n.442+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31960338G>C | CA363436868 | SKIC2 | c.354+1G>C (n.354+1G>C) n.395+1G>C n.411+1G>C n.430+1G>C n.406+1G>C c.373+1G>C (n.373+1G>C) n.390+1G>C c.219+1G>C (n.219+1G>C) n.376+1G>C n.365+1G>C n.354+1G>C c.127-703G>C (n.127-703G>C) n.442+1G>C | |
6 | g.31960338G= | CA1619377404 | SKIC2 | c.354+1G= (n.354+1G=) n.395+1G= n.411+1G= n.430+1G= n.406+1G= c.373+1G= (n.373+1G=) n.390+1G= c.219+1G= (n.219+1G=) n.376+1G= n.365+1G= n.354+1G= c.127-703G= (n.127-703G=) n.442+1G= | |
6 | g.31960338G>T | CA363436877 | SKIC2 | c.354+1G>T (n.354+1G>T) n.395+1G>T n.411+1G>T n.430+1G>T n.406+1G>T c.373+1G>T (n.373+1G>T) n.390+1G>T c.219+1G>T (n.219+1G>T) n.376+1G>T n.365+1G>T n.354+1G>T c.127-703G>T (n.127-703G>T) n.442+1G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31960339T>A | CA363436888 | SKIC2 | c.354+2T>A (n.354+2T>A) n.395+2T>A n.411+2T>A n.430+2T>A n.406+2T>A c.373+2T>A (n.373+2T>A) n.390+2T>A c.219+2T>A (n.219+2T>A) n.376+2T>A n.365+2T>A n.354+2T>A c.127-702T>A (n.127-702T>A) n.442+2T>A | |
6 | g.31960339T>C | CA363436889 | SKIC2 | c.354+2T>C (n.354+2T>C) n.395+2T>C n.411+2T>C n.430+2T>C n.406+2T>C c.373+2T>C (n.373+2T>C) n.390+2T>C c.219+2T>C (n.219+2T>C) n.376+2T>C n.365+2T>C n.354+2T>C c.127-702T>C (n.127-702T>C) n.442+2T>C | |
6 | g.31960339T>G | CA363436883 | SKIC2 | c.354+2T>G (n.354+2T>G) n.395+2T>G n.411+2T>G n.430+2T>G n.406+2T>G c.373+2T>G (n.373+2T>G) n.390+2T>G c.219+2T>G (n.219+2T>G) n.376+2T>G n.365+2T>G n.354+2T>G c.127-702T>G (n.127-702T>G) n.442+2T>G | |
6 | g.31960340A>G | CA2678078012 | SKIC2 | c.354+3A>G (n.354+3A>G) n.395+3A>G n.411+3A>G n.430+3A>G n.406+3A>G c.373+3A>G (n.373+3A>G) n.390+3A>G c.219+3A>G (n.219+3A>G) n.376+3A>G n.365+3A>G n.354+3A>G c.127-701A>G (n.127-701A>G) n.442+3A>G | gnomAD v4 |
6 | g.31960341G>A | CA2550945345 | SKIC2 | c.354+4G>A (n.354+4G>A) n.395+4G>A n.411+4G>A n.430+4G>A n.406+4G>A c.373+4G>A (n.373+4G>A) n.390+4G>A c.219+4G>A (n.219+4G>A) n.376+4G>A n.365+4G>A n.354+4G>A c.127-700G>A (n.127-700G>A) n.442+4G>A | |
6 | g.31960342G>A | CA2695206210 | SKIC2 | c.354+5G>A (n.354+5G>A) n.395+5G>A n.411+5G>A n.430+5G>A n.406+5G>A c.373+5G>A (n.373+5G>A) n.390+5G>A c.219+5G>A (n.219+5G>A) n.376+5G>A n.365+5G>A n.354+5G>A c.127-699G>A (n.127-699G>A) n.442+5G>A | |
6 | g.31960345G>A | CA3729110 | SKIC2 | c.354+8G>A (n.354+8G>A) n.395+8G>A n.411+8G>A n.430+8G>A n.406+8G>A c.373+8G>A (n.373+8G>A) n.390+8G>A c.219+8G>A (n.219+8G>A) n.376+8G>A n.365+8G>A n.354+8G>A c.127-696G>A (n.127-696G>A) n.442+8G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31960345G= | CA1619377406 | SKIC2 | c.354+8G= (n.354+8G=) n.395+8G= n.411+8G= n.430+8G= n.406+8G= c.373+8G= (n.373+8G=) n.390+8G= c.219+8G= (n.219+8G=) n.376+8G= n.365+8G= n.354+8G= c.127-696G= (n.127-696G=) n.442+8G= | |
6 | g.31960345G>T | CA566692939 | SKIC2 | c.354+8G>T (n.354+8G>T) n.395+8G>T n.411+8G>T n.430+8G>T n.406+8G>T c.373+8G>T (n.373+8G>T) n.390+8G>T c.219+8G>T (n.219+8G>T) n.376+8G>T n.365+8G>T n.354+8G>T c.127-696G>T (n.127-696G>T) n.442+8G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31960346T>G | CA3729111 | SKIC2 | c.354+9T>G (n.354+9T>G) n.395+9T>G n.411+9T>G n.430+9T>G n.406+9T>G c.373+9T>G (n.373+9T>G) n.390+9T>G c.219+9T>G (n.219+9T>G) n.376+9T>G n.365+9T>G n.354+9T>G c.127-695T>G (n.127-695T>G) n.442+9T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31960346T= | CA1619377408 | SKIC2 | c.354+9T= (n.354+9T=) n.395+9T= n.411+9T= n.430+9T= n.406+9T= c.373+9T= (n.373+9T=) n.390+9T= c.219+9T= (n.219+9T=) n.376+9T= n.365+9T= n.354+9T= c.127-695T= (n.127-695T=) n.442+9T= | |
6 | g.31960348del | CA2678078018 | SKIC2 | c.354+11del (n.354+11del) n.395+11del n.411+11del n.430+11del n.406+11del c.373+11del (n.373+11del) n.390+11del c.219+11del (n.219+11del) n.376+11del n.365+11del n.354+11del c.127-693del (n.127-693del) n.442+11del | gnomAD v4 |
6 | g.31960348A>C | CA2578573101 | SKIC2 | c.354+11A>C (n.354+11A>C) n.395+11A>C n.411+11A>C n.430+11A>C n.406+11A>C c.373+11A>C (n.373+11A>C) n.390+11A>C c.219+11A>C (n.219+11A>C) n.376+11A>C n.365+11A>C n.354+11A>C c.127-693A>C (n.127-693A>C) n.442+11A>C | gnomAD v4 |
6 | g.31960349G>C | CA2770525468 | SKIC2 | c.354+12G>C (n.354+12G>C) n.395+12G>C n.411+12G>C n.430+12G>C n.406+12G>C c.373+12G>C (n.373+12G>C) n.390+12G>C c.219+12G>C (n.219+12G>C) n.376+12G>C n.365+12G>C n.354+12G>C c.127-692G>C (n.127-692G>C) n.442+12G>C | |
6 | g.31960352del | CA2678078020 | SKIC2 | c.354+15del (n.354+15del) n.395+15del n.411+15del n.430+15del n.406+15del c.373+15del (n.373+15del) n.390+15del c.219+15del (n.219+15del) n.376+15del n.365+15del n.354+15del c.127-689del (n.127-689del) n.442+15del | gnomAD v4 |
6 | g.31960350G>A | CA2678078021 | SKIC2 | c.354+13G>A (n.354+13G>A) n.395+13G>A n.411+13G>A n.430+13G>A n.406+13G>A c.373+13G>A (n.373+13G>A) n.390+13G>A c.219+13G>A (n.219+13G>A) n.376+13G>A n.365+13G>A n.354+13G>A c.127-691G>A (n.127-691G>A) n.442+13G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31960351G>A | CA3729112 | SKIC2 | c.354+14G>A (n.354+14G>A) n.395+14G>A n.411+14G>A n.430+14G>A n.406+14G>A c.373+14G>A (n.373+14G>A) n.390+14G>A c.219+14G>A (n.219+14G>A) n.376+14G>A n.365+14G>A n.354+14G>A c.127-690G>A (n.127-690G>A) n.442+14G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.31960351G= | CA1619377410 | SKIC2 | c.354+14G= (n.354+14G=) n.395+14G= n.411+14G= n.430+14G= n.406+14G= c.373+14G= (n.373+14G=) n.390+14G= c.219+14G= (n.219+14G=) n.376+14G= n.365+14G= n.354+14G= c.127-690G= (n.127-690G=) n.442+14G= | |
6 | g.31960352G>A | CA3729113 | SKIC2 | c.354+15G>A (n.354+15G>A) n.395+15G>A n.411+15G>A n.430+15G>A n.406+15G>A c.373+15G>A (n.373+15G>A) n.390+15G>A c.219+15G>A (n.219+15G>A) n.376+15G>A n.365+15G>A n.354+15G>A c.127-689G>A (n.127-689G>A) n.442+15G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31960352G= | CA1619377412 | SKIC2 | c.354+15G= (n.354+15G=) n.395+15G= n.411+15G= n.430+15G= n.406+15G= c.373+15G= (n.373+15G=) n.390+15G= c.219+15G= (n.219+15G=) n.376+15G= n.365+15G= n.354+15G= c.127-689G= (n.127-689G=) n.442+15G= | |
6 | g.31960352G>T | CA1139659471 | SKIC2 | c.354+15G>T (n.354+15G>T) n.395+15G>T n.411+15G>T n.430+15G>T n.406+15G>T c.373+15G>T (n.373+15G>T) n.390+15G>T c.219+15G>T (n.219+15G>T) n.376+15G>T n.365+15G>T n.354+15G>T c.127-689G>T (n.127-689G>T) n.442+15G>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.31960354C>T | CA2678078025 | SKIC2 | c.354+17C>T (n.354+17C>T) n.395+17C>T n.411+17C>T n.430+17C>T n.406+17C>T c.373+17C>T (n.373+17C>T) n.390+17C>T c.219+17C>T (n.219+17C>T) n.376+17C>T n.365+17C>T n.354+17C>T c.127-687C>T (n.127-687C>T) n.442+17C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31960356T>G | CA1087496404 | SKIC2 | c.354+19T>G (n.354+19T>G) n.395+19T>G n.411+19T>G n.430+19T>G n.406+19T>G c.373+19T>G (n.373+19T>G) n.390+19T>G c.219+19T>G (n.219+19T>G) n.376+19T>G n.365+19T>G n.354+19T>G c.127-685T>G (n.127-685T>G) n.442+19T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31960357G>A | CA1619377414 | SKIC2 | c.354+20G>A (n.354+20G>A) n.395+20G>A n.411+20G>A n.430+20G>A n.406+20G>A c.373+20G>A (n.373+20G>A) n.390+20G>A c.219+20G>A (n.219+20G>A) n.376+20G>A n.365+20G>A n.354+20G>A c.127-684G>A (n.127-684G>A) n.442+20G>A | dbSNP |
6 | g.31960357G= | CA1619377413 | SKIC2 | c.354+20G= (n.354+20G=) n.395+20G= n.411+20G= n.430+20G= n.406+20G= c.373+20G= (n.373+20G=) n.390+20G= c.219+20G= (n.219+20G=) n.376+20G= n.365+20G= n.354+20G= c.127-684G= (n.127-684G=) n.442+20G= |