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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31960219_31960221delinsGAA | CA1619377282 | SKIC2 | c.237-1_238delinsGAA n.278-1_279delinsGAA n.294-1_295delinsGAA n.313-1_314delinsGAA n.289-1_290delinsGAA c.255_257delinsGAA (p.Gln85=) n.273-1_274delinsGAA c.102-1_103delinsGAA n.259-1_260delinsGAA n.248-1_249delinsGAA n.237-1_238delinsGAA c.126+819_127-820delinsGAA (n.126+819_127-820delinsGAA) n.325-1_326delinsGAA | |
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| 6 | g.31960220A>G | CA449812491 | SKIC2 | c.237A>G (p.Arg79=) n.278A>G n.294A>G n.313A>G n.289A>G c.256A>G (p.Lys86Glu) n.273A>G c.102A>G (p.Arg34=) n.259A>G n.248A>G n.237A>G c.127-821A>G (n.127-821A>G) n.325A>G | |
| 6 | g.31960220A>T | CA449812489 | SKIC2 | c.237A>T (p.Arg79=) n.278A>T n.294A>T n.313A>T n.289A>T c.256A>T (p.Lys86Ter) n.273A>T c.102A>T (p.Arg34=) n.259A>T n.248A>T n.237A>T c.127-821A>T (n.127-821A>T) n.325A>T | |
| 6 | g.31960222_31960223del | CA823928469 | SKIC2 | c.239_240del (p.Lys80MetfsTer?) n.280_281del n.296_297del n.315_316del n.291_292del c.258_259del (p.Lys86AsnfsTer?) n.275_276del c.104_105del (p.Lys35MetfsTer?) n.261_262del n.250_251del n.239_240del c.127-819_127-818del (n.127-819_127-818del) n.327_328del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 6 | g.31960221A>G | CA363435301 | SKIC2 | c.238A>G (p.Lys80Glu) n.279A>G n.295A>G n.314A>G n.290A>G c.257A>G (p.Lys86Arg) n.274A>G c.103A>G (p.Lys35Glu) n.260A>G n.249A>G n.238A>G c.127-820A>G (n.127-820A>G) n.326A>G | |
| 6 | g.31960221A>T | CA363435305 | SKIC2 | c.238A>T (p.Lys80Ter) n.279A>T n.295A>T n.314A>T n.290A>T c.257A>T (p.Lys86Ile) n.274A>T c.103A>T (p.Lys35Ter) n.260A>T n.249A>T n.238A>T c.127-820A>T (n.127-820A>T) n.326A>T | |
| 6 | g.31960222A>C | CA363435319 | SKIC2 | c.239A>C (p.Lys80Thr) n.280A>C n.296A>C n.315A>C n.291A>C c.258A>C (p.Lys86Asn) n.275A>C c.104A>C (p.Lys35Thr) n.261A>C n.250A>C n.239A>C c.127-819A>C (n.127-819A>C) n.327A>C | |
| 6 | g.31960222A>G | CA363435321 | SKIC2 | c.239A>G (p.Lys80Arg) n.280A>G n.296A>G n.315A>G n.291A>G c.258A>G (p.Lys86=) n.275A>G c.104A>G (p.Lys35Arg) n.261A>G n.250A>G n.239A>G c.127-819A>G (n.127-819A>G) n.327A>G | |
| 6 | g.31960222A>T | CA363435333 | SKIC2 | c.239A>T (p.Lys80Ile) n.280A>T n.296A>T n.315A>T n.291A>T c.258A>T (p.Lys86Asn) n.275A>T c.104A>T (p.Lys35Ile) n.261A>T n.250A>T n.239A>T c.127-819A>T (n.127-819A>T) n.327A>T | |
| 6 | g.31960223A>C | CA363435337 | SKIC2 | c.240A>C (p.Lys80Asn) n.281A>C n.297A>C n.316A>C n.292A>C c.259A>C (p.Met87Leu) n.276A>C c.105A>C (p.Lys35Asn) n.262A>C n.251A>C n.240A>C c.127-818A>C (n.127-818A>C) n.328A>C | |
| 6 | g.31960223A>G | CA449812493 | SKIC2 | c.240A>G (p.Lys80=) n.281A>G n.297A>G n.316A>G n.292A>G c.259A>G (p.Met87Val) n.276A>G c.105A>G (p.Lys35=) n.262A>G n.251A>G n.240A>G c.127-818A>G (n.127-818A>G) n.328A>G | |
| 6 | g.31960223A>T | CA363435357 | SKIC2 | c.240A>T (p.Lys80Asn) n.281A>T n.297A>T n.316A>T n.292A>T c.259A>T (p.Met87Leu) n.276A>T c.105A>T (p.Lys35Asn) n.262A>T n.251A>T n.240A>T c.127-818A>T (n.127-818A>T) n.328A>T | |
| 6 | g.31960224T>A | CA363435363 | SKIC2 | c.241T>A (p.Trp81Arg) n.282T>A n.298T>A n.317T>A n.293T>A c.260T>A (p.Met87Lys) n.277T>A c.106T>A (p.Trp36Arg) n.263T>A n.252T>A n.241T>A c.127-817T>A (n.127-817T>A) n.329T>A | |
| 6 | g.31960224T>C | CA363435366 | SKIC2 | c.241T>C (p.Trp81Arg) n.282T>C n.298T>C n.317T>C n.293T>C c.260T>C (p.Met87Thr) n.277T>C c.106T>C (p.Trp36Arg) n.263T>C n.252T>C n.241T>C c.127-817T>C (n.127-817T>C) n.329T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31960224T>G | CA363435367 | SKIC2 | c.241T>G (p.Trp81Gly) n.282T>G n.298T>G n.317T>G n.293T>G c.260T>G (p.Met87Arg) n.277T>G c.106T>G (p.Trp36Gly) n.263T>G n.252T>G n.241T>G c.127-817T>G (n.127-817T>G) n.329T>G | |
| 6 | g.31960225G>A | CA363435369 | SKIC2 | c.242G>A (p.Trp81Ter) n.283G>A n.299G>A n.318G>A n.294G>A c.261G>A (p.Met87Ile) n.278G>A c.107G>A (p.Trp36Ter) n.264G>A n.253G>A n.242G>A c.127-816G>A (n.127-816G>A) n.330G>A | dbSNP |
| 6 | g.31960225G>C | CA363435370 | SKIC2 | c.242G>C (p.Trp81Ser) n.283G>C n.299G>C n.318G>C n.294G>C c.261G>C (p.Met87Ile) n.278G>C c.107G>C (p.Trp36Ser) n.264G>C n.253G>C n.242G>C c.127-816G>C (n.127-816G>C) n.330G>C | |
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| 6 | g.31960225G>T | CA363435368 | SKIC2 | c.242G>T (p.Trp81Leu) n.283G>T n.299G>T n.318G>T n.294G>T c.261G>T (p.Met87Ile) n.278G>T c.107G>T (p.Trp36Leu) n.264G>T n.253G>T n.242G>T c.127-816G>T (n.127-816G>T) n.330G>T | |
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| 6 | g.31960227C>A | CA363435379 | SKIC2 | c.244C>A (p.Gln82Lys) n.285C>A n.301C>A n.320C>A n.296C>A c.263C>A (p.Ala88Glu) n.280C>A c.109C>A (p.Gln37Lys) n.266C>A n.255C>A n.244C>A c.127-814C>A (n.127-814C>A) n.332C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31960227C>G | CA363435380 | SKIC2 | c.244C>G (p.Gln82Glu) n.285C>G n.301C>G n.320C>G n.296C>G c.263C>G (p.Ala88Gly) n.280C>G c.109C>G (p.Gln37Glu) n.266C>G n.255C>G n.244C>G c.127-814C>G (n.127-814C>G) n.332C>G | |
| 6 | g.31960227C>T | CA363435381 | SKIC2 | c.244C>T (p.Gln82Ter) n.285C>T n.301C>T n.320C>T n.296C>T c.263C>T (p.Ala88Val) n.280C>T c.109C>T (p.Gln37Ter) n.266C>T n.255C>T n.244C>T c.127-814C>T (n.127-814C>T) n.332C>T | |
| 6 | g.31960228A>C | CA363435382 | SKIC2 | c.245A>C (p.Gln82Pro) n.286A>C n.302A>C n.321A>C n.297A>C c.264A>C (p.Ala88=) n.281A>C c.110A>C (p.Gln37Pro) n.267A>C n.256A>C n.245A>C c.127-813A>C (n.127-813A>C) n.333A>C | |
| 6 | g.31960228A>G | CA363435384 | SKIC2 | c.245A>G (p.Gln82Arg) n.286A>G n.302A>G n.321A>G n.297A>G c.264A>G (p.Ala88=) n.281A>G c.110A>G (p.Gln37Arg) n.267A>G n.256A>G n.245A>G c.127-813A>G (n.127-813A>G) n.333A>G | |
| 6 | g.31960228A>T | CA363435388 | SKIC2 | c.245A>T (p.Gln82Leu) n.286A>T n.302A>T n.321A>T n.297A>T c.264A>T (p.Ala88=) n.281A>T c.110A>T (p.Gln37Leu) n.267A>T n.256A>T n.245A>T c.127-813A>T (n.127-813A>T) n.333A>T | |
| 6 | g.31960229G>A | CA449812496 | SKIC2 | c.246G>A (p.Gln82=) n.287G>A n.303G>A n.322G>A n.298G>A c.265G>A (p.Glu89Lys) n.282G>A c.111G>A (p.Gln37=) n.268G>A n.257G>A n.246G>A c.127-812G>A (n.127-812G>A) n.334G>A | |
| 6 | g.31960229G>C | CA363435392 | SKIC2 | c.246G>C (p.Gln82His) n.287G>C n.303G>C n.322G>C n.298G>C c.265G>C (p.Glu89Gln) n.282G>C c.111G>C (p.Gln37His) n.268G>C n.257G>C n.246G>C c.127-812G>C (n.127-812G>C) n.334G>C | |
| 6 | g.31960229G>T | CA363435401 | SKIC2 | c.246G>T (p.Gln82His) n.287G>T n.303G>T n.322G>T n.298G>T c.265G>T (p.Glu89Ter) n.282G>T c.111G>T (p.Gln37His) n.268G>T n.257G>T n.246G>T c.127-812G>T (n.127-812G>T) n.334G>T | |
| 6 | g.31960230A>C | CA449812498 | SKIC2 | c.247A>C (p.Arg83=) n.288A>C n.304A>C n.323A>C n.299A>C c.266A>C (p.Glu89Ala) n.283A>C c.112A>C (p.Arg38=) n.269A>C n.258A>C n.247A>C c.127-811A>C (n.127-811A>C) n.335A>C | |
| 6 | g.31960230A>G | CA363435408 | SKIC2 | c.247A>G (p.Arg83Gly) n.288A>G n.304A>G n.323A>G n.299A>G c.266A>G (p.Glu89Gly) n.283A>G c.112A>G (p.Arg38Gly) n.269A>G n.258A>G n.247A>G c.127-811A>G (n.127-811A>G) n.335A>G | |
| 6 | g.31960230A>T | CA363435417 | SKIC2 | c.247A>T (p.Arg83Trp) n.288A>T n.304A>T n.323A>T n.299A>T c.266A>T (p.Glu89Val) n.283A>T c.112A>T (p.Arg38Trp) n.269A>T n.258A>T n.247A>T c.127-811A>T (n.127-811A>T) n.335A>T | |
| 6 | g.31960231G>A | CA363435422 | SKIC2 | c.248G>A (p.Arg83Lys) n.289G>A n.305G>A n.324G>A n.300G>A c.267G>A (p.Glu89=) n.284G>A c.113G>A (p.Arg38Lys) n.270G>A n.259G>A n.248G>A c.127-810G>A (n.127-810G>A) n.336G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31960231G>C | CA363435425 | SKIC2 | c.248G>C (p.Arg83Thr) n.289G>C n.305G>C n.324G>C n.300G>C c.267G>C (p.Glu89Asp) n.284G>C c.113G>C (p.Arg38Thr) n.270G>C n.259G>C n.248G>C c.127-810G>C (n.127-810G>C) n.336G>C | |
| 6 | g.31960231G= | CA1619377288 | SKIC2 | c.248G= (p.Arg83=) n.289G= n.305G= n.324G= n.300G= c.267G= (p.Glu89=) n.284G= c.113G= (p.Arg38=) n.270G= n.259G= n.248G= c.127-810G= (n.127-810G=) n.336G= | |
| 6 | g.31960231G>T | CA363435427 | SKIC2 | c.248G>T (p.Arg83Met) n.289G>T n.305G>T n.324G>T n.300G>T c.267G>T (p.Glu89Asp) n.284G>T c.113G>T (p.Arg38Met) n.270G>T n.259G>T n.248G>T c.127-810G>T (n.127-810G>T) n.336G>T | |
| 6 | g.31960232G>A | CA449812499 | SKIC2 | c.249G>A (p.Arg83=) n.290G>A n.306G>A n.325G>A n.301G>A c.268G>A (p.Glu90Lys) n.285G>A c.114G>A (p.Arg38=) n.271G>A n.260G>A n.249G>A c.127-809G>A (n.127-809G>A) n.337G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31960232G>C | CA363435438 | SKIC2 | c.249G>C (p.Arg83Ser) n.290G>C n.306G>C n.325G>C n.301G>C c.268G>C (p.Glu90Gln) n.285G>C c.114G>C (p.Arg38Ser) n.271G>C n.260G>C n.249G>C c.127-809G>C (n.127-809G>C) n.337G>C | |
| 6 | g.31960232G>T | CA363435449 | SKIC2 | c.249G>T (p.Arg83Ser) n.290G>T n.306G>T n.325G>T n.301G>T c.268G>T (p.Glu90Ter) n.285G>T c.114G>T (p.Arg38Ser) n.271G>T n.260G>T n.249G>T c.127-809G>T (n.127-809G>T) n.337G>T | |
| 6 | g.31960233A>C | CA363435450 | SKIC2 | c.250A>C (p.Lys84Gln) n.291A>C n.307A>C n.326A>C n.302A>C c.269A>C (p.Glu90Ala) n.286A>C c.115A>C (p.Lys39Gln) n.272A>C n.261A>C n.250A>C c.127-808A>C (n.127-808A>C) n.338A>C | |
| 6 | g.31960233A>G | CA363435451 | SKIC2 | c.250A>G (p.Lys84Glu) n.291A>G n.307A>G n.326A>G n.302A>G c.269A>G (p.Glu90Gly) n.286A>G c.115A>G (p.Lys39Glu) n.272A>G n.261A>G n.250A>G c.127-808A>G (n.127-808A>G) n.338A>G | |
| 6 | g.31960233A>T | CA363435452 | SKIC2 | c.250A>T (p.Lys84Ter) n.291A>T n.307A>T n.326A>T n.302A>T c.269A>T (p.Glu90Val) n.286A>T c.115A>T (p.Lys39Ter) n.272A>T n.261A>T n.250A>T c.127-808A>T (n.127-808A>T) n.338A>T | |
| 6 | g.31960234A>C | CA363435453 | SKIC2 | c.251A>C (p.Lys84Thr) n.292A>C n.308A>C n.327A>C n.303A>C c.270A>C (p.Glu90Asp) n.287A>C c.116A>C (p.Lys39Thr) n.273A>C n.262A>C n.251A>C c.127-807A>C (n.127-807A>C) n.339A>C | |
| 6 | g.31960234A>G | CA363435454 | SKIC2 | c.251A>G (p.Lys84Arg) n.292A>G n.308A>G n.327A>G n.303A>G c.270A>G (p.Glu90=) n.287A>G c.116A>G (p.Lys39Arg) n.273A>G n.262A>G n.251A>G c.127-807A>G (n.127-807A>G) n.339A>G | |
| 6 | g.31960234A>T | CA363435458 | SKIC2 | c.251A>T (p.Lys84Met) n.292A>T n.308A>T n.327A>T n.303A>T c.270A>T (p.Glu90Asp) n.287A>T c.116A>T (p.Lys39Met) n.273A>T n.262A>T n.251A>T c.127-807A>T (n.127-807A>T) n.339A>T | |
| 6 | g.31960235G>A | CA449812504 | SKIC2 | c.252G>A (p.Lys84=) n.293G>A n.309G>A n.328G>A n.304G>A c.271G>A (p.Asp91Asn) n.288G>A c.117G>A (p.Lys39=) n.274G>A n.263G>A n.252G>A c.127-806G>A (n.127-806G>A) n.340G>A | |
| 6 | g.31960235G>C | CA363435477 | SKIC2 | c.252G>C (p.Lys84Asn) n.293G>C n.309G>C n.328G>C n.304G>C c.271G>C (p.Asp91His) n.288G>C c.117G>C (p.Lys39Asn) n.274G>C n.263G>C n.252G>C c.127-806G>C (n.127-806G>C) n.340G>C | |
| 6 | g.31960235G>T | CA363435483 | SKIC2 | c.252G>T (p.Lys84Asn) n.293G>T n.309G>T n.328G>T n.304G>T c.271G>T (p.Asp91Tyr) n.288G>T c.117G>T (p.Lys39Asn) n.274G>T n.263G>T n.252G>T c.127-806G>T (n.127-806G>T) n.340G>T | |
| 6 | g.31960236A= | CA1619377293 | SKIC2 | c.253A= (p.Thr85=) n.294A= n.310A= n.329A= n.305A= c.272A= (p.Asp91=) n.289A= c.118A= (p.Thr40=) n.275A= n.264A= n.253A= c.127-805A= (n.127-805A=) n.341A= | |
| 6 | g.31960236A>C | CA363435486 | SKIC2 | c.253A>C (p.Thr85Pro) n.294A>C n.310A>C n.329A>C n.305A>C c.272A>C (p.Asp91Ala) n.289A>C c.118A>C (p.Thr40Pro) n.275A>C n.264A>C n.253A>C c.127-805A>C (n.127-805A>C) n.341A>C | |
| 6 | g.31960236A>G | CA363435493 | SKIC2 | c.253A>G (p.Thr85Ala) n.294A>G n.310A>G n.329A>G n.305A>G c.272A>G (p.Asp91Gly) n.289A>G c.118A>G (p.Thr40Ala) n.275A>G n.264A>G n.253A>G c.127-805A>G (n.127-805A>G) n.341A>G | |
| 6 | g.31960236A>T | CA363435506 | SKIC2 | c.253A>T (p.Thr85Ser) n.294A>T n.310A>T n.329A>T n.305A>T c.272A>T (p.Asp91Val) n.289A>T c.118A>T (p.Thr40Ser) n.275A>T n.264A>T n.253A>T c.127-805A>T (n.127-805A>T) n.341A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31960237C>A | CA363435518 | SKIC2 | c.254C>A (p.Thr85Lys) n.295C>A n.311C>A n.330C>A n.306C>A c.273C>A (p.Asp91Glu) n.290C>A c.119C>A (p.Thr40Lys) n.276C>A n.265C>A n.254C>A c.127-804C>A (n.127-804C>A) n.342C>A | |
| 6 | g.31960237C= | CA1619377299 | SKIC2 | c.254C= (p.Thr85=) n.295C= n.311C= n.330C= n.306C= c.273C= (p.Asp91=) n.290C= c.119C= (p.Thr40=) n.276C= n.265C= n.254C= c.127-804C= (n.127-804C=) n.342C= | |
| 6 | g.31960237C>G | CA363435517 | SKIC2 | c.254C>G (p.Thr85Arg) n.295C>G n.311C>G n.330C>G n.306C>G c.273C>G (p.Asp91Glu) n.290C>G c.119C>G (p.Thr40Arg) n.276C>G n.265C>G n.254C>G c.127-804C>G (n.127-804C>G) n.342C>G | |
| 6 | g.31960237C>T | CA3729097 | SKIC2 | c.254C>T (p.Thr85Met) n.295C>T n.311C>T n.330C>T n.306C>T c.273C>T (p.Asp91=) n.290C>T c.119C>T (p.Thr40Met) n.276C>T n.265C>T n.254C>T c.127-804C>T (n.127-804C>T) n.342C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 6 | g.31960238G>A | CA3729098 | SKIC2 | c.255G>A (p.Thr85=) n.296G>A n.312G>A n.331G>A n.307G>A c.274G>A (p.Gly92Arg) n.291G>A c.120G>A (p.Thr40=) n.277G>A n.266G>A n.255G>A c.127-803G>A (n.127-803G>A) n.343G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31960238G>C | CA449812510 | SKIC2 | c.255G>C (p.Thr85=) n.296G>C n.312G>C n.331G>C n.307G>C c.274G>C (p.Gly92Arg) n.291G>C c.120G>C (p.Thr40=) n.277G>C n.266G>C n.255G>C c.127-803G>C (n.127-803G>C) n.343G>C | |
| 6 | g.31960238G= | CA1619377306 | SKIC2 | c.255G= (p.Thr85=) n.296G= n.312G= n.331G= n.307G= c.274G= (p.Gly92=) n.291G= c.120G= (p.Thr40=) n.277G= n.266G= n.255G= c.127-803G= (n.127-803G=) n.343G= | |
| 6 | g.31960238G>T | CA3729099 | SKIC2 | c.255G>T (p.Thr85=) n.296G>T n.312G>T n.331G>T n.307G>T c.274G>T (p.Gly92Ter) n.291G>T c.120G>T (p.Thr40=) n.277G>T n.266G>T n.255G>T c.127-803G>T (n.127-803G>T) n.343G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31960239G>A | CA363435550 | SKIC2 | c.256G>A (p.Asp86Asn) n.297G>A n.313G>A n.332G>A n.308G>A c.275G>A (p.Gly92Glu) n.292G>A c.121G>A (p.Asp41Asn) n.278G>A n.267G>A n.256G>A c.127-802G>A (n.127-802G>A) n.344G>A | COSMIC COSMIC |
| 6 | g.31960239G>C | CA363435554 | SKIC2 | c.256G>C (p.Asp86His) n.297G>C n.313G>C n.332G>C n.308G>C c.275G>C (p.Gly92Ala) n.292G>C c.121G>C (p.Asp41His) n.278G>C n.267G>C n.256G>C c.127-802G>C (n.127-802G>C) n.344G>C | |
| 6 | g.31960239G>T | CA363435559 | SKIC2 | c.256G>T (p.Asp86Tyr) n.297G>T n.313G>T n.332G>T n.308G>T c.275G>T (p.Gly92Val) n.292G>T c.121G>T (p.Asp41Tyr) n.278G>T n.267G>T n.256G>T c.127-802G>T (n.127-802G>T) n.344G>T | |
| 6 | g.31960240A>C | CA363435563 | SKIC2 | c.257A>C (p.Asp86Ala) n.298A>C n.314A>C n.333A>C n.309A>C c.276A>C (p.Gly92=) n.293A>C c.122A>C (p.Asp41Ala) n.279A>C n.268A>C n.257A>C c.127-801A>C (n.127-801A>C) n.345A>C | |
| 6 | g.31960240A>G | CA363435568 | SKIC2 | c.257A>G (p.Asp86Gly) n.298A>G n.314A>G n.333A>G n.309A>G c.276A>G (p.Gly92=) n.293A>G c.122A>G (p.Asp41Gly) n.279A>G n.268A>G n.257A>G c.127-801A>G (n.127-801A>G) n.345A>G | |
| 6 | g.31960240A>T | CA363435573 | SKIC2 | c.257A>T (p.Asp86Val) n.298A>T n.314A>T n.333A>T n.309A>T c.276A>T (p.Gly92=) n.293A>T c.122A>T (p.Asp41Val) n.279A>T n.268A>T n.257A>T c.127-801A>T (n.127-801A>T) n.345A>T | |
| 6 | g.31960241T>A | CA363435579 | SKIC2 | c.258T>A (p.Asp86Glu) n.299T>A n.315T>A n.334T>A n.310T>A c.277T>A (p.Ser93Thr) n.294T>A c.123T>A (p.Asp41Glu) n.280T>A n.269T>A n.258T>A c.127-800T>A (n.127-800T>A) n.346T>A | |
| 6 | g.31960241T>C | CA449812517 | SKIC2 | c.258T>C (p.Asp86=) n.299T>C n.315T>C n.334T>C n.310T>C c.277T>C (p.Ser93Pro) n.294T>C c.123T>C (p.Asp41=) n.280T>C n.269T>C n.258T>C c.127-800T>C (n.127-800T>C) n.346T>C | |
| 6 | g.31960241T>G | CA363435585 | SKIC2 | c.258T>G (p.Asp86Glu) n.299T>G n.315T>G n.334T>G n.310T>G c.277T>G (p.Ser93Ala) n.294T>G c.123T>G (p.Asp41Glu) n.280T>G n.269T>G n.258T>G c.127-800T>G (n.127-800T>G) n.346T>G | |
| 6 | g.31960242C>A | CA363435591 | SKIC2 | c.259C>A (p.Pro87Thr) n.300C>A n.316C>A n.335C>A n.311C>A c.278C>A (p.Ser93Tyr) n.295C>A c.124C>A (p.Pro42Thr) n.281C>A n.270C>A n.259C>A c.127-799C>A (n.127-799C>A) n.347C>A | |
| 6 | g.31960242C= | CA1619377309 | SKIC2 | c.259C= (p.Pro87=) n.300C= n.316C= n.335C= n.311C= c.278C= (p.Ser93=) n.295C= c.124C= (p.Pro42=) n.281C= n.270C= n.259C= c.127-799C= (n.127-799C=) n.347C= | |
| 6 | g.31960242C>G | CA363435594 | SKIC2 | c.259C>G (p.Pro87Ala) n.300C>G n.316C>G n.335C>G n.311C>G c.278C>G (p.Ser93Cys) n.295C>G c.124C>G (p.Pro42Ala) n.281C>G n.270C>G n.259C>G c.127-799C>G (n.127-799C>G) n.347C>G | |
| 6 | g.31960242C>T | CA363435595 | SKIC2 | c.259C>T (p.Pro87Ser) n.300C>T n.316C>T n.335C>T n.311C>T c.278C>T (p.Ser93Phe) n.295C>T c.124C>T (p.Pro42Ser) n.281C>T n.270C>T n.259C>T c.127-799C>T (n.127-799C>T) n.347C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 6 | g.31960243C>A | CA363435598 | SKIC2 | c.260C>A (p.Pro87His) n.301C>A n.317C>A n.336C>A n.312C>A c.279C>A (p.Ser93=) n.296C>A c.125C>A (p.Pro42His) n.282C>A n.271C>A n.260C>A c.127-798C>A (n.127-798C>A) n.348C>A | |
| 6 | g.31960243C= | CA1619377314 | SKIC2 | c.260C= (p.Pro87=) n.301C= n.317C= n.336C= n.312C= c.279C= (p.Ser93=) n.296C= c.125C= (p.Pro42=) n.282C= n.271C= n.260C= c.127-798C= (n.127-798C=) n.348C= | |
| 6 | g.31960243C>G | CA363435597 | SKIC2 | c.260C>G (p.Pro87Arg) n.301C>G n.317C>G n.336C>G n.312C>G c.279C>G (p.Ser93=) n.296C>G c.125C>G (p.Pro42Arg) n.282C>G n.271C>G n.260C>G c.127-798C>G (n.127-798C>G) n.348C>G | |
| 6 | g.31960243C>T | CA136905646 | SKIC2 | c.260C>T (p.Pro87Leu) n.301C>T n.317C>T n.336C>T n.312C>T c.279C>T (p.Ser93=) n.296C>T c.125C>T (p.Pro42Leu) n.282C>T n.271C>T n.260C>T c.127-798C>T (n.127-798C>T) n.348C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31960244C>A | CA449812520 | SKIC2 | c.261C>A (p.Pro87=) n.302C>A n.318C>A n.337C>A n.313C>A c.280C>A (p.Leu94Met) n.297C>A c.126C>A (p.Pro42=) n.283C>A n.272C>A n.261C>A c.127-797C>A (n.127-797C>A) n.349C>A | |
| 6 | g.31960244C= | CA1619377319 | SKIC2 | c.261C= (p.Pro87=) n.302C= n.318C= n.337C= n.313C= c.280C= (p.Leu94=) n.297C= c.126C= (p.Pro42=) n.283C= n.272C= n.261C= c.127-797C= (n.127-797C=) n.349C= | |
| 6 | g.31960244C>G | CA449812521 | SKIC2 | c.261C>G (p.Pro87=) n.302C>G n.318C>G n.337C>G n.313C>G c.280C>G (p.Leu94Val) n.297C>G c.126C>G (p.Pro42=) n.283C>G n.272C>G n.261C>G c.127-797C>G (n.127-797C>G) n.349C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31960244C>T | CA449812522 | SKIC2 | c.261C>T (p.Pro87=) n.302C>T n.318C>T n.337C>T n.313C>T c.280C>T (p.Leu94=) n.297C>T c.126C>T (p.Pro42=) n.283C>T n.272C>T n.261C>T c.127-797C>T (n.127-797C>T) n.349C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31960245T>A | CA363435600 | SKIC2 | c.262T>A (p.Trp88Arg) n.303T>A n.319T>A n.338T>A n.314T>A c.281T>A (p.Leu94Gln) n.298T>A c.127T>A (p.Trp43Arg) n.284T>A n.273T>A n.262T>A c.127-796T>A (n.127-796T>A) n.350T>A | |
| 6 | g.31960245T>C | CA363435601 | SKIC2 | c.262T>C (p.Trp88Arg) n.303T>C n.319T>C n.338T>C n.314T>C c.281T>C (p.Leu94Pro) n.298T>C c.127T>C (p.Trp43Arg) n.284T>C n.273T>C n.262T>C c.127-796T>C (n.127-796T>C) n.350T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31960245T>G | CA363435608 | SKIC2 | c.262T>G (p.Trp88Gly) n.303T>G n.319T>G n.338T>G n.314T>G c.281T>G (p.Leu94Arg) n.298T>G c.127T>G (p.Trp43Gly) n.284T>G n.273T>G n.262T>G c.127-796T>G (n.127-796T>G) n.350T>G | |
| 6 | g.31960245T= | CA1619377322 | SKIC2 | c.262T= (p.Trp88=) n.303T= n.319T= n.338T= n.314T= c.281T= (p.Leu94=) n.298T= c.127T= (p.Trp43=) n.284T= n.273T= n.262T= c.127-796T= (n.127-796T=) n.350T= | |
| 6 | g.31960245_31960246insAGATCC | CA2739272866 | SKIC2 | c.262_263insAGATCC (p.Trp88Ter) n.303_304insAGATCC n.319_320insAGATCC n.338_339insAGATCC n.314_315insAGATCC c.281_282insAGATCC (p.Leu94_Val95insAspPro) n.298_299insAGATCC c.127_128insAGATCC (p.Trp43Ter) n.284_285insAGATCC n.273_274insAGATCC n.262_263insAGATCC c.127-796_127-795insAGATCC (n.127-796_127-795insAGATCC) n.350_351insAGATCC | ClinVar |
| 6 | g.31960246G>A | CA363435612 | SKIC2 | c.263G>A (p.Trp88Ter) n.304G>A n.320G>A n.339G>A n.315G>A c.282G>A (p.Leu94=) n.299G>A c.128G>A (p.Trp43Ter) n.285G>A n.274G>A n.263G>A c.127-795G>A (n.127-795G>A) n.351G>A | |
| 6 | g.31960246G>C | CA363435623 | SKIC2 | c.263G>C (p.Trp88Ser) n.304G>C n.320G>C n.339G>C n.315G>C c.282G>C (p.Leu94=) n.299G>C c.128G>C (p.Trp43Ser) n.285G>C n.274G>C n.263G>C c.127-795G>C (n.127-795G>C) n.351G>C | |
| 6 | g.31960246G= | CA1619377325 | SKIC2 | c.263G= (p.Trp88=) n.304G= n.320G= n.339G= n.315G= c.282G= (p.Leu94=) n.299G= c.128G= (p.Trp43=) n.285G= n.274G= n.263G= c.127-795G= (n.127-795G=) n.351G= | |
| 6 | g.31960246G>T | CA3729100 | SKIC2 | c.263G>T (p.Trp88Leu) n.304G>T n.320G>T n.339G>T n.315G>T c.282G>T (p.Leu94=) n.299G>T c.128G>T (p.Trp43Leu) n.285G>T n.274G>T n.263G>T c.127-795G>T (n.127-795G>T) n.351G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31960247G>A | CA363435631 | SKIC2 | c.264G>A (p.Trp88Ter) n.305G>A n.321G>A n.340G>A n.316G>A c.283G>A (p.Val95Ile) n.300G>A c.129G>A (p.Trp43Ter) n.286G>A n.275G>A n.264G>A c.127-794G>A (n.127-794G>A) n.352G>A | |
| 6 | g.31960247G>C | CA363435639 | SKIC2 | c.264G>C (p.Trp88Cys) n.305G>C n.321G>C n.340G>C n.316G>C c.283G>C (p.Val95Leu) n.300G>C c.129G>C (p.Trp43Cys) n.286G>C n.275G>C n.264G>C c.127-794G>C (n.127-794G>C) n.352G>C | |
| 6 | g.31960247G>T | CA363435644 | SKIC2 | c.264G>T (p.Trp88Cys) n.305G>T n.321G>T n.340G>T n.316G>T c.283G>T (p.Val95Phe) n.300G>T c.129G>T (p.Trp43Cys) n.286G>T n.275G>T n.264G>T c.127-794G>T (n.127-794G>T) n.352G>T | |
| 6 | g.31960248T>A | CA363435665 | SKIC2 | c.265T>A (p.Ser89Thr) n.306T>A n.322T>A n.341T>A n.317T>A c.284T>A (p.Val95Asp) n.301T>A c.130T>A (p.Ser44Thr) n.287T>A n.276T>A n.265T>A c.127-793T>A (n.127-793T>A) n.353T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31960248T>C | CA363435673 | SKIC2 | c.265T>C (p.Ser89Pro) n.306T>C n.322T>C n.341T>C n.317T>C c.284T>C (p.Val95Ala) n.301T>C c.130T>C (p.Ser44Pro) n.287T>C n.276T>C n.265T>C c.127-793T>C (n.127-793T>C) n.353T>C | |
| 6 | g.31960248T>G | CA363435677 | SKIC2 | c.265T>G (p.Ser89Ala) n.306T>G n.322T>G n.341T>G n.317T>G c.284T>G (p.Val95Gly) n.301T>G c.130T>G (p.Ser44Ala) n.287T>G n.276T>G n.265T>G c.127-793T>G (n.127-793T>G) n.353T>G | |
| 6 | g.31960248T= | CA1619377327 | SKIC2 | c.265T= (p.Ser89=) n.306T= n.322T= n.341T= n.317T= c.284T= (p.Val95=) n.301T= c.130T= (p.Ser44=) n.287T= n.276T= n.265T= c.127-793T= (n.127-793T=) n.353T= | |
| 6 | g.31960249C>A | CA363435690 | SKIC2 | c.266C>A (p.Ser89Tyr) n.307C>A n.323C>A n.342C>A n.318C>A c.285C>A (p.Val95=) n.302C>A c.131C>A (p.Ser44Tyr) n.288C>A n.277C>A n.266C>A c.127-792C>A (n.127-792C>A) n.354C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31960249C= | CA1619377330 | SKIC2 | c.266C= (p.Ser89=) n.307C= n.323C= n.342C= n.318C= c.285C= (p.Val95=) n.302C= c.131C= (p.Ser44=) n.288C= n.277C= n.266C= c.127-792C= (n.127-792C=) n.354C= | |
| 6 | g.31960249C>G | CA3729102 | SKIC2 | c.266C>G (p.Ser89Cys) n.307C>G n.323C>G n.342C>G n.318C>G c.285C>G (p.Val95=) n.302C>G c.131C>G (p.Ser44Cys) n.288C>G n.277C>G n.266C>G c.127-792C>G (n.127-792C>G) n.354C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31960249C>T | CA3729101 | SKIC2 | c.266C>T (p.Ser89Phe) n.307C>T n.323C>T n.342C>T n.318C>T c.285C>T (p.Val95=) n.302C>T c.131C>T (p.Ser44Phe) n.288C>T n.277C>T n.266C>T c.127-792C>T (n.127-792C>T) n.354C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31960250T>A | CA449812534 | SKIC2 | c.267T>A (p.Ser89=) n.308T>A n.324T>A n.343T>A n.319T>A c.286T>A (p.Ser96Thr) n.303T>A c.132T>A (p.Ser44=) n.289T>A n.278T>A n.267T>A c.127-791T>A (n.127-791T>A) n.355T>A | dbSNP |
| 6 | g.31960250T>C | CA449812535 | SKIC2 | c.267T>C (p.Ser89=) n.308T>C n.324T>C n.343T>C n.319T>C c.286T>C (p.Ser96Pro) n.303T>C c.132T>C (p.Ser44=) n.289T>C n.278T>C n.267T>C c.127-791T>C (n.127-791T>C) n.355T>C | |
| 6 | g.31960250T>G | CA449812536 | SKIC2 | c.267T>G (p.Ser89=) n.308T>G n.324T>G n.343T>G n.319T>G c.286T>G (p.Ser96Ala) n.303T>G c.132T>G (p.Ser44=) n.289T>G n.278T>G n.267T>G c.127-791T>G (n.127-791T>G) n.355T>G | |
| 6 | g.31960250T= | CA1619377332 | SKIC2 | c.267T= (p.Ser89=) n.308T= n.324T= n.343T= n.319T= c.286T= (p.Ser96=) n.303T= c.132T= (p.Ser44=) n.289T= n.278T= n.267T= c.127-791T= (n.127-791T=) n.355T= | |
| 6 | g.31960251C>A | CA363435720 | SKIC2 | c.268C>A (p.Leu90Ile) n.309C>A n.325C>A n.344C>A n.320C>A c.287C>A (p.Ser96Tyr) n.304C>A c.133C>A (p.Leu45Ile) n.290C>A n.279C>A n.268C>A c.127-790C>A (n.127-790C>A) n.356C>A | |
| 6 | g.31960251C= | CA1619377334 | SKIC2 | c.268C= (p.Leu90=) n.309C= n.325C= n.344C= n.320C= c.287C= (p.Ser96=) n.304C= c.133C= (p.Leu45=) n.290C= n.279C= n.268C= c.127-790C= (n.127-790C=) n.356C= | |
| 6 | g.31960251C>G | CA363435700 | SKIC2 | c.268C>G (p.Leu90Val) n.309C>G n.325C>G n.344C>G n.320C>G c.287C>G (p.Ser96Cys) n.304C>G c.133C>G (p.Leu45Val) n.290C>G n.279C>G n.268C>G c.127-790C>G (n.127-790C>G) n.356C>G | |
| 6 | g.31960251C>T | CA363435713 | SKIC2 | c.268C>T (p.Leu90Phe) n.309C>T n.325C>T n.344C>T n.320C>T c.287C>T (p.Ser96Phe) n.304C>T c.133C>T (p.Leu45Phe) n.290C>T n.279C>T n.268C>T c.127-790C>T (n.127-790C>T) n.356C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31960252T>A | CA363435730 | SKIC2 | c.269T>A (p.Leu90His) n.310T>A n.326T>A n.345T>A n.321T>A c.288T>A (p.Ser96=) n.305T>A c.134T>A (p.Leu45His) n.291T>A n.280T>A n.269T>A c.127-789T>A (n.127-789T>A) n.357T>A | |
| 6 | g.31960252T>C | CA363435734 | SKIC2 | c.269T>C (p.Leu90Pro) n.310T>C n.326T>C n.345T>C n.321T>C c.288T>C (p.Ser96=) n.305T>C c.134T>C (p.Leu45Pro) n.291T>C n.280T>C n.269T>C c.127-789T>C (n.127-789T>C) n.357T>C | |
| 6 | g.31960252T>G | CA363435736 | SKIC2 | c.269T>G (p.Leu90Arg) n.310T>G n.326T>G n.345T>G n.321T>G c.288T>G (p.Ser96=) n.305T>G c.134T>G (p.Leu45Arg) n.291T>G n.280T>G n.269T>G c.127-789T>G (n.127-789T>G) n.357T>G | |
| 6 | g.31960255dup | CA2678077795 | SKIC2 | c.272dup (p.Leu91PhefsTer?) n.313dup n.329dup n.348dup n.324dup c.291dup (p.Gly98TrpfsTer?) n.308dup c.137dup (p.Leu46PhefsTer?) n.294dup n.283dup n.272dup c.127-786dup (n.127-786dup) n.360dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.31960254_31960255del | CA2578573100 | SKIC2 | c.271_272del (p.Leu91GlyfsTer?) n.312_313del n.328_329del n.347_348del n.323_324del c.290_291del (p.Phe97TrpfsTer?) n.307_308del c.136_137del (p.Leu46GlyfsTer?) n.293_294del n.282_283del n.271_272del c.127-787_127-786del (n.127-787_127-786del) n.359_360del | |
| 6 | g.31960253T>A | CA449812542 | SKIC2 | c.270T>A (p.Leu90=) n.311T>A n.327T>A n.346T>A n.322T>A c.289T>A (p.Phe97Ile) n.306T>A c.135T>A (p.Leu45=) n.292T>A n.281T>A n.270T>A c.127-788T>A (n.127-788T>A) n.358T>A | |
| 6 | g.31960253T>C | CA136905659 | SKIC2 | c.270T>C (p.Leu90=) n.311T>C n.327T>C n.346T>C n.322T>C c.289T>C (p.Phe97Leu) n.306T>C c.135T>C (p.Leu45=) n.292T>C n.281T>C n.270T>C c.127-788T>C (n.127-788T>C) n.358T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31960253T>G | CA449812543 | SKIC2 | c.270T>G (p.Leu90=) n.311T>G n.327T>G n.346T>G n.322T>G c.289T>G (p.Phe97Val) n.306T>G c.135T>G (p.Leu45=) n.292T>G n.281T>G n.270T>G c.127-788T>G (n.127-788T>G) n.358T>G | |
| 6 | g.31960253T= | CA1619377337 | SKIC2 | c.270T= (p.Leu90=) n.311T= n.327T= n.346T= n.322T= c.289T= (p.Phe97=) n.306T= c.135T= (p.Leu45=) n.292T= n.281T= n.270T= c.127-788T= (n.127-788T=) n.358T= | |
| 6 | g.31960254T>A | CA363435738 | SKIC2 | c.271T>A (p.Leu91Met) n.312T>A n.328T>A n.347T>A n.323T>A c.290T>A (p.Phe97Tyr) n.307T>A c.136T>A (p.Leu46Met) n.293T>A n.282T>A n.271T>A c.127-787T>A (n.127-787T>A) n.359T>A | |
| 6 | g.31960254T>C | CA449812544 | SKIC2 | c.271T>C (p.Leu91=) n.312T>C n.328T>C n.347T>C n.323T>C c.290T>C (p.Phe97Ser) n.307T>C c.136T>C (p.Leu46=) n.293T>C n.282T>C n.271T>C c.127-787T>C (n.127-787T>C) n.359T>C | |
| 6 | g.31960254T>G | CA363435741 | SKIC2 | c.271T>G (p.Leu91Val) n.312T>G n.328T>G n.347T>G n.323T>G c.290T>G (p.Phe97Cys) n.307T>G c.136T>G (p.Leu46Val) n.293T>G n.282T>G n.271T>G c.127-787T>G (n.127-787T>G) n.359T>G | |
| 6 | g.31960255T>A | CA363435744 | SKIC2 | c.272T>A (p.Leu91Ter) n.313T>A n.329T>A n.348T>A n.324T>A c.291T>A (p.Phe97Leu) n.308T>A c.137T>A (p.Leu46Ter) n.294T>A n.283T>A n.272T>A c.127-786T>A (n.127-786T>A) n.360T>A | |
| 6 | g.31960255T>C | CA363435751 | SKIC2 | c.272T>C (p.Leu91Ser) n.313T>C n.329T>C n.348T>C n.324T>C c.291T>C (p.Phe97=) n.308T>C c.137T>C (p.Leu46Ser) n.294T>C n.283T>C n.272T>C c.127-786T>C (n.127-786T>C) n.360T>C | |
| 6 | g.31960255T>G | CA363435753 | SKIC2 | c.272T>G (p.Leu91Trp) n.313T>G n.329T>G n.348T>G n.324T>G c.291T>G (p.Phe97Leu) n.308T>G c.137T>G (p.Leu46Trp) n.294T>G n.283T>G n.272T>G c.127-786T>G (n.127-786T>G) n.360T>G | |
| 6 | g.31960256G>A | CA449812546 | SKIC2 | c.273G>A (p.Leu91=) n.314G>A n.330G>A n.349G>A n.325G>A c.292G>A (p.Gly98Ser) n.309G>A c.138G>A (p.Leu46=) n.295G>A n.284G>A n.273G>A c.127-785G>A (n.127-785G>A) n.361G>A | |
| 6 | g.31960256G>C | CA363435765 | SKIC2 | c.273G>C (p.Leu91Phe) n.314G>C n.330G>C n.349G>C n.325G>C c.292G>C (p.Gly98Arg) n.309G>C c.138G>C (p.Leu46Phe) n.295G>C n.284G>C n.273G>C c.127-785G>C (n.127-785G>C) n.361G>C | |
| 6 | g.31960256G>T | CA363435772 | SKIC2 | c.273G>T (p.Leu91Phe) n.314G>T n.330G>T n.349G>T n.325G>T c.292G>T (p.Gly98Cys) n.309G>T c.138G>T (p.Leu46Phe) n.295G>T n.284G>T n.273G>T c.127-785G>T (n.127-785G>T) n.361G>T | |
| 6 | g.31960257G>A | CA363435779 | SKIC2 | c.274G>A (p.Ala92Thr) n.315G>A n.331G>A n.350G>A n.326G>A c.293G>A (p.Gly98Asp) n.310G>A c.139G>A (p.Ala47Thr) n.296G>A n.285G>A n.274G>A c.127-784G>A (n.127-784G>A) n.362G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31960257G>C | CA363435776 | SKIC2 | c.274G>C (p.Ala92Pro) n.315G>C n.331G>C n.350G>C n.326G>C c.293G>C (p.Gly98Ala) n.310G>C c.139G>C (p.Ala47Pro) n.296G>C n.285G>C n.274G>C c.127-784G>C (n.127-784G>C) n.362G>C | |
| 6 | g.31960257G= | CA1619377339 | SKIC2 | c.274G= (p.Ala92=) n.315G= n.331G= n.350G= n.326G= c.293G= (p.Gly98=) n.310G= c.139G= (p.Ala47=) n.296G= n.285G= n.274G= c.127-784G= (n.127-784G=) n.362G= | |
| 6 | g.31960257G>T | CA136905661 | SKIC2 | c.274G>T (p.Ala92Ser) n.315G>T n.331G>T n.350G>T n.326G>T c.293G>T (p.Gly98Val) n.310G>T c.139G>T (p.Ala47Ser) n.296G>T n.285G>T n.274G>T c.127-784G>T (n.127-784G>T) n.362G>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 6 | g.31960258C>A | CA363435781 | SKIC2 | c.275C>A (p.Ala92Asp) n.316C>A n.332C>A n.351C>A n.327C>A c.294C>A (p.Gly98=) n.311C>A c.140C>A (p.Ala47Asp) n.297C>A n.286C>A n.275C>A c.127-783C>A (n.127-783C>A) n.363C>A | |
| 6 | g.31960258C>G | CA363435783 | SKIC2 | c.275C>G (p.Ala92Gly) n.316C>G n.332C>G n.351C>G n.327C>G c.294C>G (p.Gly98=) n.311C>G c.140C>G (p.Ala47Gly) n.297C>G n.286C>G n.275C>G c.127-783C>G (n.127-783C>G) n.363C>G | |
| 6 | g.31960258C>T | CA363435786 | SKIC2 | c.275C>T (p.Ala92Val) n.316C>T n.332C>T n.351C>T n.327C>T c.294C>T (p.Gly98=) n.311C>T c.140C>T (p.Ala47Val) n.297C>T n.286C>T n.275C>T c.127-783C>T (n.127-783C>T) n.363C>T | |
| 6 | g.31960259T>A | CA449812549 | SKIC2 | c.276T>A (p.Ala92=) n.317T>A n.333T>A n.352T>A n.328T>A c.295T>A (p.Cys99Ser) n.312T>A c.141T>A (p.Ala47=) n.298T>A n.287T>A n.276T>A c.127-782T>A (n.127-782T>A) n.364T>A | |
| 6 | g.31960259T>C | CA449812551 | SKIC2 | c.276T>C (p.Ala92=) n.317T>C n.333T>C n.352T>C n.328T>C c.295T>C (p.Cys99Arg) n.312T>C c.141T>C (p.Ala47=) n.298T>C n.287T>C n.276T>C c.127-782T>C (n.127-782T>C) n.364T>C | |
| 6 | g.31960259T>G | CA449812550 | SKIC2 | c.276T>G (p.Ala92=) n.317T>G n.333T>G n.352T>G n.328T>G c.295T>G (p.Cys99Gly) n.312T>G c.141T>G (p.Ala47=) n.298T>G n.287T>G n.276T>G c.127-782T>G (n.127-782T>G) n.364T>G | |
| 6 | g.31960260G>A | CA363435791 | SKIC2 | c.277G>A (p.Val93Ile) n.318G>A n.334G>A n.353G>A n.329G>A c.296G>A (p.Cys99Tyr) n.313G>A c.142G>A (p.Val48Ile) n.299G>A n.288G>A n.277G>A c.127-781G>A (n.127-781G>A) n.365G>A | dbSNP |
| 6 | g.31960260G>C | CA363435797 | SKIC2 | c.277G>C (p.Val93Leu) n.318G>C n.334G>C n.353G>C n.329G>C c.296G>C (p.Cys99Ser) n.313G>C c.142G>C (p.Val48Leu) n.299G>C n.288G>C n.277G>C c.127-781G>C (n.127-781G>C) n.365G>C | |
| 6 | g.31960260G= | CA1619377342 | SKIC2 | c.277G= (p.Val93=) n.318G= n.334G= n.353G= n.329G= c.296G= (p.Cys99=) n.313G= c.142G= (p.Val48=) n.299G= n.288G= n.277G= c.127-781G= (n.127-781G=) n.365G= | |
| 6 | g.31960260G>T | CA363435802 | SKIC2 | c.277G>T (p.Val93Phe) n.318G>T n.334G>T n.353G>T n.329G>T c.296G>T (p.Cys99Phe) n.313G>T c.142G>T (p.Val48Phe) n.299G>T n.288G>T n.277G>T c.127-781G>T (n.127-781G>T) n.365G>T | |
| 6 | g.31960261T>A | CA363435810 | SKIC2 | c.278T>A (p.Val93Asp) n.319T>A n.335T>A n.354T>A n.330T>A c.297T>A (p.Cys99Ter) n.314T>A c.143T>A (p.Val48Asp) n.300T>A n.289T>A n.278T>A c.127-780T>A (n.127-780T>A) n.366T>A | |
| 6 | g.31960261T>C | CA363435814 | SKIC2 | c.278T>C (p.Val93Ala) n.319T>C n.335T>C n.354T>C n.330T>C c.297T>C (p.Cys99=) n.314T>C c.143T>C (p.Val48Ala) n.300T>C n.289T>C n.278T>C c.127-780T>C (n.127-780T>C) n.366T>C | |
| 6 | g.31960261T>G | CA363435817 | SKIC2 | c.278T>G (p.Val93Gly) n.319T>G n.335T>G n.354T>G n.330T>G c.297T>G (p.Cys99Trp) n.314T>G c.143T>G (p.Val48Gly) n.300T>G n.289T>G n.278T>G c.127-780T>G (n.127-780T>G) n.366T>G | |
| 6 | g.31960262C>A | CA449812556 | SKIC2 | c.279C>A (p.Val93=) n.320C>A n.336C>A n.355C>A n.331C>A c.298C>A (p.Pro100Thr) n.315C>A c.144C>A (p.Val48=) n.301C>A n.290C>A n.279C>A c.127-779C>A (n.127-779C>A) n.367C>A | |
| 6 | g.31960262C= | CA1619377345 | SKIC2 | c.279C= (p.Val93=) n.320C= n.336C= n.355C= n.331C= c.298C= (p.Pro100=) n.315C= c.144C= (p.Val48=) n.301C= n.290C= n.279C= c.127-779C= (n.127-779C=) n.367C= | |
| 6 | g.31960262C>G | CA3729103 | SKIC2 | c.279C>G (p.Val93=) n.320C>G n.336C>G n.355C>G n.331C>G c.298C>G (p.Pro100Ala) n.315C>G c.144C>G (p.Val48=) n.301C>G n.290C>G n.279C>G c.127-779C>G (n.127-779C>G) n.367C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31960262C>T | CA449812557 | SKIC2 | c.279C>T (p.Val93=) n.320C>T n.336C>T n.355C>T n.331C>T c.298C>T (p.Pro100Ser) n.315C>T c.144C>T (p.Val48=) n.301C>T n.290C>T n.279C>T c.127-779C>T (n.127-779C>T) n.367C>T | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31960263C>A | CA363435865 | SKIC2 | c.280C>A (p.Leu94Met) n.321C>A n.337C>A n.356C>A n.332C>A c.299C>A (p.Pro100His) n.316C>A c.145C>A (p.Leu49Met) n.302C>A n.291C>A n.280C>A c.127-778C>A (n.127-778C>A) n.368C>A | |
| 6 | g.31960263C= | CA1619377347 | SKIC2 | c.280C= (p.Leu94=) n.321C= n.337C= n.356C= n.332C= c.299C= (p.Pro100=) n.316C= c.145C= (p.Leu49=) n.302C= n.291C= n.280C= c.127-778C= (n.127-778C=) n.368C= | |
| 6 | g.31960263C>G | CA363435872 | SKIC2 | c.280C>G (p.Leu94Val) n.321C>G n.337C>G n.356C>G n.332C>G c.299C>G (p.Pro100Arg) n.316C>G c.145C>G (p.Leu49Val) n.302C>G n.291C>G n.280C>G c.127-778C>G (n.127-778C>G) n.368C>G | |
| 6 | g.31960263C>T | CA449812561 | SKIC2 | c.280C>T (p.Leu94=) n.321C>T n.337C>T n.356C>T n.332C>T c.299C>T (p.Pro100Leu) n.316C>T c.145C>T (p.Leu49=) n.302C>T n.291C>T n.280C>T c.127-778C>T (n.127-778C>T) n.368C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31960264T>A | CA363435889 | SKIC2 | c.281T>A (p.Leu94Gln) n.322T>A n.338T>A n.357T>A n.333T>A c.300T>A (p.Pro100=) n.317T>A c.146T>A (p.Leu49Gln) n.303T>A n.292T>A n.281T>A c.127-777T>A (n.127-777T>A) n.369T>A | |
| 6 | g.31960264T>C | CA363435895 | SKIC2 | c.281T>C (p.Leu94Pro) n.322T>C n.338T>C n.357T>C n.333T>C c.300T>C (p.Pro100=) n.317T>C c.146T>C (p.Leu49Pro) n.303T>C n.292T>C n.281T>C c.127-777T>C (n.127-777T>C) n.369T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31960264T>G | CA3729104 | SKIC2 | c.281T>G (p.Leu94Arg) n.322T>G n.338T>G n.357T>G n.333T>G c.300T>G (p.Pro100=) n.317T>G c.146T>G (p.Leu49Arg) n.303T>G n.292T>G n.281T>G c.127-777T>G (n.127-777T>G) n.369T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.31960264T= | CA1619377349 | SKIC2 | c.281T= (p.Leu94=) n.322T= n.338T= n.357T= n.333T= c.300T= (p.Pro100=) n.317T= c.146T= (p.Leu49=) n.303T= n.292T= n.281T= c.127-777T= (n.127-777T=) n.369T= | |
| 6 | g.31960265G>A | CA449812564 | SKIC2 | c.282G>A (p.Leu94=) n.323G>A n.339G>A n.358G>A n.334G>A c.301G>A (p.Gly101Arg) n.318G>A c.147G>A (p.Leu49=) n.304G>A n.293G>A n.282G>A c.127-776G>A (n.127-776G>A) n.370G>A | |
| 6 | g.31960265G>C | CA449812566 | SKIC2 | c.282G>C (p.Leu94=) n.323G>C n.339G>C n.358G>C n.334G>C c.301G>C (p.Gly101Arg) n.318G>C c.147G>C (p.Leu49=) n.304G>C n.293G>C n.282G>C c.127-776G>C (n.127-776G>C) n.370G>C | |
| 6 | g.31960265G>T | CA449812569 | SKIC2 | c.282G>T (p.Leu94=) n.323G>T n.339G>T n.358G>T n.334G>T c.301G>T (p.Gly101Trp) n.318G>T c.147G>T (p.Leu49=) n.304G>T n.293G>T n.282G>T c.127-776G>T (n.127-776G>T) n.370G>T | |
| 6 | g.31960266G>A | CA363435900 | SKIC2 | c.283G>A (p.Gly95Arg) n.324G>A n.340G>A n.359G>A n.335G>A c.302G>A (p.Gly101Glu) n.319G>A c.148G>A (p.Gly50Arg) n.305G>A n.294G>A n.283G>A c.127-775G>A (n.127-775G>A) n.371G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31960266G>C | CA363435905 | SKIC2 | c.283G>C (p.Gly95Arg) n.324G>C n.340G>C n.359G>C n.335G>C c.302G>C (p.Gly101Ala) n.319G>C c.148G>C (p.Gly50Arg) n.305G>C n.294G>C n.283G>C c.127-775G>C (n.127-775G>C) n.371G>C | |
| 6 | g.31960266G>T | CA363435911 | SKIC2 | c.283G>T (p.Gly95Ter) n.324G>T n.340G>T n.359G>T n.335G>T c.302G>T (p.Gly101Val) n.319G>T c.148G>T (p.Gly50Ter) n.305G>T n.294G>T n.283G>T c.127-775G>T (n.127-775G>T) n.371G>T | |
| 6 | g.31960267G>A | CA363435916 | SKIC2 | c.284G>A (p.Gly95Glu) n.325G>A n.341G>A n.360G>A n.336G>A c.303G>A (p.Gly101=) n.320G>A c.149G>A (p.Gly50Glu) n.306G>A n.295G>A n.284G>A c.127-774G>A (n.127-774G>A) n.372G>A | |
| 6 | g.31960267G>C | CA363435925 | SKIC2 | c.284G>C (p.Gly95Ala) n.325G>C n.341G>C n.360G>C n.336G>C c.303G>C (p.Gly101=) n.320G>C c.149G>C (p.Gly50Ala) n.306G>C n.295G>C n.284G>C c.127-774G>C (n.127-774G>C) n.372G>C | |
| 6 | g.31960267G>T | CA363435937 | SKIC2 | c.284G>T (p.Gly95Val) n.325G>T n.341G>T n.360G>T n.336G>T c.303G>T (p.Gly101=) n.320G>T c.149G>T (p.Gly50Val) n.306G>T n.295G>T n.284G>T c.127-774G>T (n.127-774G>T) n.372G>T | |
| 6 | g.31960268A>C | CA449812389 | SKIC2 | c.285A>C (p.Gly95=) n.326A>C n.342A>C n.361A>C n.337A>C c.304A>C (p.Ser102Arg) n.321A>C c.150A>C (p.Gly50=) n.307A>C n.296A>C n.285A>C c.127-773A>C (n.127-773A>C) n.373A>C | |
| 6 | g.31960268A>G | CA449812390 | SKIC2 | c.285A>G (p.Gly95=) n.326A>G n.342A>G n.361A>G n.337A>G c.304A>G (p.Ser102Gly) n.321A>G c.150A>G (p.Gly50=) n.307A>G n.296A>G n.285A>G c.127-773A>G (n.127-773A>G) n.373A>G | |
| 6 | g.31960268A>T | CA449812391 | SKIC2 | c.285A>T (p.Gly95=) n.326A>T n.342A>T n.361A>T n.337A>T c.304A>T (p.Ser102Cys) n.321A>T c.150A>T (p.Gly50=) n.307A>T n.296A>T n.285A>T c.127-773A>T (n.127-773A>T) n.373A>T | |
| 6 | g.31960269G>A | CA136905668 | SKIC2 | c.286G>A (p.Ala96Thr) n.327G>A n.343G>A n.362G>A n.338G>A c.305G>A (p.Ser102Asn) n.322G>A c.151G>A (p.Ala51Thr) n.308G>A n.297G>A n.286G>A c.127-772G>A (n.127-772G>A) n.374G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31960269G>C | CA363435948 | SKIC2 | c.286G>C (p.Ala96Pro) n.327G>C n.343G>C n.362G>C n.338G>C c.305G>C (p.Ser102Thr) n.322G>C c.151G>C (p.Ala51Pro) n.308G>C n.297G>C n.286G>C c.127-772G>C (n.127-772G>C) n.374G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31960269G= | CA1619377351 | SKIC2 | c.286G= (p.Ala96=) n.327G= n.343G= n.362G= n.338G= c.305G= (p.Ser102=) n.322G= c.151G= (p.Ala51=) n.308G= n.297G= n.286G= c.127-772G= (n.127-772G=) n.374G= | |
| 6 | g.31960269G>T | CA363435957 | SKIC2 | c.286G>T (p.Ala96Ser) n.327G>T n.343G>T n.362G>T n.338G>T c.305G>T (p.Ser102Ile) n.322G>T c.151G>T (p.Ala51Ser) n.308G>T n.297G>T n.286G>T c.127-772G>T (n.127-772G>T) n.374G>T | dbSNP |
| 6 | g.31960270C>A | CA363435973 | SKIC2 | c.287C>A (p.Ala96Asp) n.328C>A n.344C>A n.363C>A n.339C>A c.306C>A (p.Ser102Arg) n.323C>A c.152C>A (p.Ala51Asp) n.309C>A n.298C>A n.287C>A c.127-771C>A (n.127-771C>A) n.375C>A | |
| 6 | g.31960270C= | CA1619377353 | SKIC2 | c.287C= (p.Ala96=) n.328C= n.344C= n.363C= n.339C= c.306C= (p.Ser102=) n.323C= c.152C= (p.Ala51=) n.309C= n.298C= n.287C= c.127-771C= (n.127-771C=) n.375C= | |
| 6 | g.31960270C>G | CA363435982 | SKIC2 | c.287C>G (p.Ala96Gly) n.328C>G n.344C>G n.363C>G n.339C>G c.306C>G (p.Ser102Arg) n.323C>G c.152C>G (p.Ala51Gly) n.309C>G n.298C>G n.287C>G c.127-771C>G (n.127-771C>G) n.375C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31960270C>T | CA3729105 | SKIC2 | c.287C>T (p.Ala96Val) n.328C>T n.344C>T n.363C>T n.339C>T c.306C>T (p.Ser102=) n.323C>T c.152C>T (p.Ala51Val) n.309C>T n.298C>T n.287C>T c.127-771C>T (n.127-771C>T) n.375C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 6 | g.31960271C>A | CA449812393 | SKIC2 | c.288C>A (p.Ala96=) n.329C>A n.345C>A n.364C>A n.340C>A c.307C>A (p.Pro103Thr) n.324C>A c.153C>A (p.Ala51=) n.310C>A n.299C>A n.288C>A c.127-770C>A (n.127-770C>A) n.376C>A | |
| 6 | g.31960271C>G | CA449812394 | SKIC2 | c.288C>G (p.Ala96=) n.329C>G n.345C>G n.364C>G n.340C>G c.307C>G (p.Pro103Ala) n.324C>G c.153C>G (p.Ala51=) n.310C>G n.299C>G n.288C>G c.127-770C>G (n.127-770C>G) n.376C>G | |
| 6 | g.31960271C>T | CA449812396 | SKIC2 | c.288C>T (p.Ala96=) n.329C>T n.345C>T n.364C>T n.340C>T c.307C>T (p.Pro103Ser) n.324C>T c.153C>T (p.Ala51=) n.310C>T n.299C>T n.288C>T c.127-770C>T (n.127-770C>T) n.376C>T | |
| 6 | g.31960271_31960281delinsCCCAGTCCCAT | CA1619377355 | SKIC2 | c.288_298delinsCCCAGTCCCAT (p.Ala96=) n.329_339delinsCCCAGTCCCAT n.345_355delinsCCCAGTCCCAT n.364_374delinsCCCAGTCCCAT n.340_350delinsCCCAGTCCCAT c.307_317delinsCCCAGTCCCAT (p.Pro103=) n.324_334delinsCCCAGTCCCAT c.153_163delinsCCCAGTCCCAT (p.Ala51=) n.310_320delinsCCCAGTCCCAT n.299_309delinsCCCAGTCCCAT n.288_298delinsCCCAGTCCCAT c.127-770_127-760delinsCCCAGTCCCAT (n.127-770_127-760delinsCCCAGTCCCAT) n.376_386delinsCCCAGTCCCAT | |
| 6 | g.31960272C>A | CA363435985 | SKIC2 | c.289C>A (p.Pro97Thr) n.330C>A n.346C>A n.365C>A n.341C>A c.308C>A (p.Pro103His) n.325C>A c.154C>A (p.Pro52Thr) n.311C>A n.300C>A n.289C>A c.127-769C>A (n.127-769C>A) n.377C>A | |
| 6 | g.31960272C= | CA1619377359 | SKIC2 | c.289C= (p.Pro97=) n.330C= n.346C= n.365C= n.341C= c.308C= (p.Pro103=) n.325C= c.154C= (p.Pro52=) n.311C= n.300C= n.289C= c.127-769C= (n.127-769C=) n.377C= | |
| 6 | g.31960272C>G | CA363435987 | SKIC2 | c.289C>G (p.Pro97Ala) n.330C>G n.346C>G n.365C>G n.341C>G c.308C>G (p.Pro103Arg) n.325C>G c.154C>G (p.Pro52Ala) n.311C>G n.300C>G n.289C>G c.127-769C>G (n.127-769C>G) n.377C>G | |
| 6 | g.31960272C>T | CA363435989 | SKIC2 | c.289C>T (p.Pro97Ser) n.330C>T n.346C>T n.365C>T n.341C>T c.308C>T (p.Pro103Leu) n.325C>T c.154C>T (p.Pro52Ser) n.311C>T n.300C>T n.289C>T c.127-769C>T (n.127-769C>T) n.377C>T | dbSNP |
| 6 | g.31960272_31960274delinsCCA | CA1619377360 | SKIC2 | c.289_291delinsCCA (p.Pro97=) n.330_332delinsCCA n.346_348delinsCCA n.365_367delinsCCA n.341_343delinsCCA c.308_310delinsCCA (p.Pro103=) n.325_327delinsCCA c.154_156delinsCCA (p.Pro52=) n.311_313delinsCCA n.300_302delinsCCA n.289_291delinsCCA c.127-769_127-767delinsCCA (n.127-769_127-767delinsCCA) n.377_379delinsCCA | |
| 6 | g.31960274_31960283del | CA1619377357 | SKIC2 | c.291_300del (p.Val98ThrfsTer?) n.332_341del n.348_357del n.367_376del n.343_352del c.310_319del (p.Ser104AspfsTer?) n.327_336del c.156_165del (p.Val53ThrfsTer?) n.313_322del n.302_311del n.291_300del c.127-767_127-758del (n.127-767_127-758del) n.379_388del | dbSNP |
| 6 | g.31960273C>A | CA363435993 | SKIC2 | c.290C>A (p.Pro97Gln) n.331C>A n.347C>A n.366C>A n.342C>A c.309C>A (p.Pro103=) n.326C>A c.155C>A (p.Pro52Gln) n.312C>A n.301C>A n.290C>A c.127-768C>A (n.127-768C>A) n.378C>A | |
| 6 | g.31960273C>G | CA363436013 | SKIC2 | c.290C>G (p.Pro97Arg) n.331C>G n.347C>G n.366C>G n.342C>G c.309C>G (p.Pro103=) n.326C>G c.155C>G (p.Pro52Arg) n.312C>G n.301C>G n.290C>G c.127-768C>G (n.127-768C>G) n.378C>G | |
| 6 | g.31960273C>T | CA363436003 | SKIC2 | c.290C>T (p.Pro97Leu) n.331C>T n.347C>T n.366C>T n.342C>T c.309C>T (p.Pro103=) n.326C>T c.155C>T (p.Pro52Leu) n.312C>T n.301C>T n.290C>T c.127-768C>T (n.127-768C>T) n.378C>T | |
| 6 | g.31960273_31960274del | CA1087496381 | SKIC2 | c.290_291del (p.Pro97ArgfsTer?) n.331_332del n.347_348del n.366_367del n.342_343del c.309_310del (p.Pro105HisfsTer?) n.326_327del c.155_156del (p.Pro52ArgfsTer?) n.312_313del n.301_302del n.290_291del c.127-768_127-767del (n.127-768_127-767del) n.378_379del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31960274A= | CA1619377363 | SKIC2 | c.291A= (p.Pro97=) n.332A= n.348A= n.367A= n.343A= c.310A= (p.Ser104=) n.327A= c.156A= (p.Pro52=) n.313A= n.302A= n.291A= c.127-767A= (n.127-767A=) n.379A= | |
| 6 | g.31960274A>C | CA449812398 | SKIC2 | c.291A>C (p.Pro97=) n.332A>C n.348A>C n.367A>C n.343A>C c.310A>C (p.Ser104Arg) n.327A>C c.156A>C (p.Pro52=) n.313A>C n.302A>C n.291A>C c.127-767A>C (n.127-767A>C) n.379A>C | |
| 6 | g.31960274A>G | CA449812400 | SKIC2 | c.291A>G (p.Pro97=) n.332A>G n.348A>G n.367A>G n.343A>G c.310A>G (p.Ser104Gly) n.327A>G c.156A>G (p.Pro52=) n.313A>G n.302A>G n.291A>G c.127-767A>G (n.127-767A>G) n.379A>G | dbSNP |
| 6 | g.31960274A>T | CA449812399 | SKIC2 | c.291A>T (p.Pro97=) n.332A>T n.348A>T n.367A>T n.343A>T c.310A>T (p.Ser104Cys) n.327A>T c.156A>T (p.Pro52=) n.313A>T n.302A>T n.291A>T c.127-767A>T (n.127-767A>T) n.379A>T | |
| 6 | g.31960275G>A | CA363436017 | SKIC2 | c.292G>A (p.Val98Ile) n.333G>A n.349G>A n.368G>A n.344G>A c.311G>A (p.Ser104Asn) n.328G>A c.157G>A (p.Val53Ile) n.314G>A n.303G>A n.292G>A c.127-766G>A (n.127-766G>A) n.380G>A | |
| 6 | g.31960275G>C | CA363436020 | SKIC2 | c.292G>C (p.Val98Leu) n.333G>C n.349G>C n.368G>C n.344G>C c.311G>C (p.Ser104Thr) n.328G>C c.157G>C (p.Val53Leu) n.314G>C n.303G>C n.292G>C c.127-766G>C (n.127-766G>C) n.380G>C | |
| 6 | g.31960275G>T | CA363436025 | SKIC2 | c.292G>T (p.Val98Phe) n.333G>T n.349G>T n.368G>T n.344G>T c.311G>T (p.Ser104Ile) n.328G>T c.157G>T (p.Val53Phe) n.314G>T n.303G>T n.292G>T c.127-766G>T (n.127-766G>T) n.380G>T | |
| 6 | g.31960275_31960283delinsGTCCCATCC | CA1619377364 | SKIC2 | c.292_300delinsGTCCCATCC (p.Val98=) n.333_341delinsGTCCCATCC n.349_357delinsGTCCCATCC n.368_376delinsGTCCCATCC n.344_352delinsGTCCCATCC c.311_319delinsGTCCCATCC (p.Ser104=) n.328_336delinsGTCCCATCC c.157_165delinsGTCCCATCC (p.Val53=) n.314_322delinsGTCCCATCC n.303_311delinsGTCCCATCC n.292_300delinsGTCCCATCC c.127-766_127-758delinsGTCCCATCC (n.127-766_127-758delinsGTCCCATCC) n.380_388delinsGTCCCATCC | |
| 6 | g.31960276T>A | CA363436028 | SKIC2 | c.293T>A (p.Val98Asp) n.334T>A n.350T>A n.369T>A n.345T>A c.312T>A (p.Ser104Arg) n.329T>A c.158T>A (p.Val53Asp) n.315T>A n.304T>A n.293T>A c.127-765T>A (n.127-765T>A) n.381T>A | |
| 6 | g.31960276T>C | CA363436049 | SKIC2 | c.293T>C (p.Val98Ala) n.334T>C n.350T>C n.369T>C n.345T>C c.312T>C (p.Ser104=) n.329T>C c.158T>C (p.Val53Ala) n.315T>C n.304T>C n.293T>C c.127-765T>C (n.127-765T>C) n.381T>C | |
| 6 | g.31960276T>G | CA363436055 | SKIC2 | c.293T>G (p.Val98Gly) n.334T>G n.350T>G n.369T>G n.345T>G c.312T>G (p.Ser104Arg) n.329T>G c.158T>G (p.Val53Gly) n.315T>G n.304T>G n.293T>G c.127-765T>G (n.127-765T>G) n.381T>G | |
| 6 | g.31960276_31960283del | CA1087496384 | SKIC2 | c.293_300del (p.Val98GlyfsTer?) n.334_341del n.350_357del n.369_376del n.345_352del c.312_319del (p.Ser104ArgfsTer?) n.329_336del c.158_165del (p.Val53GlyfsTer?) n.315_322del n.304_311del n.293_300del c.127-765_127-758del (n.127-765_127-758del) n.381_388del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31960277C>A | CA449812404 | SKIC2 | c.294C>A (p.Val98=) n.335C>A n.351C>A n.370C>A n.346C>A c.313C>A (p.Pro105Thr) n.330C>A c.159C>A (p.Val53=) n.316C>A n.305C>A n.294C>A c.127-764C>A (n.127-764C>A) n.382C>A | |
| 6 | g.31960277C>G | CA449812405 | SKIC2 | c.294C>G (p.Val98=) n.335C>G n.351C>G n.370C>G n.346C>G c.313C>G (p.Pro105Ala) n.330C>G c.159C>G (p.Val53=) n.316C>G n.305C>G n.294C>G c.127-764C>G (n.127-764C>G) n.382C>G | |
| 6 | g.31960277C>T | CA449812406 | SKIC2 | c.294C>T (p.Val98=) n.335C>T n.351C>T n.370C>T n.346C>T c.313C>T (p.Pro105Ser) n.330C>T c.159C>T (p.Val53=) n.316C>T n.305C>T n.294C>T c.127-764C>T (n.127-764C>T) n.382C>T | |
| 6 | g.31960278C>A | CA363436058 | SKIC2 | c.295C>A (p.Pro99Thr) n.336C>A n.352C>A n.371C>A n.347C>A c.314C>A (p.Pro105His) n.331C>A c.160C>A (p.Pro54Thr) n.317C>A n.306C>A n.295C>A c.127-763C>A (n.127-763C>A) n.383C>A | |
| 6 | g.31960278C= | CA1619377366 | SKIC2 | c.295C= (p.Pro99=) n.336C= n.352C= n.371C= n.347C= c.314C= (p.Pro105=) n.331C= c.160C= (p.Pro54=) n.317C= n.306C= n.295C= c.127-763C= (n.127-763C=) n.383C= | |
| 6 | g.31960278C>G | CA3729106 | SKIC2 | c.295C>G (p.Pro99Ala) n.336C>G n.352C>G n.371C>G n.347C>G c.314C>G (p.Pro105Arg) n.331C>G c.160C>G (p.Pro54Ala) n.317C>G n.306C>G n.295C>G c.127-763C>G (n.127-763C>G) n.383C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31960278C>T | CA363436073 | SKIC2 | c.295C>T (p.Pro99Ser) n.336C>T n.352C>T n.371C>T n.347C>T c.314C>T (p.Pro105Leu) n.331C>T c.160C>T (p.Pro54Ser) n.317C>T n.306C>T n.295C>T c.127-763C>T (n.127-763C>T) n.383C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.31960279C>A | CA363436079 | SKIC2 | c.296C>A (p.Pro99Gln) n.337C>A n.353C>A n.372C>A n.348C>A c.315C>A (p.Pro105=) n.332C>A c.161C>A (p.Pro54Gln) n.318C>A n.307C>A n.296C>A c.127-762C>A (n.127-762C>A) n.384C>A | |
| 6 | g.31960279C>G | CA363436082 | SKIC2 | c.296C>G (p.Pro99Arg) n.337C>G n.353C>G n.372C>G n.348C>G c.315C>G (p.Pro105=) n.332C>G c.161C>G (p.Pro54Arg) n.318C>G n.307C>G n.296C>G c.127-762C>G (n.127-762C>G) n.384C>G | |
| 6 | g.31960279C>T | CA363436086 | SKIC2 | c.296C>T (p.Pro99Leu) n.337C>T n.353C>T n.372C>T n.348C>T c.315C>T (p.Pro105=) n.332C>T c.161C>T (p.Pro54Leu) n.318C>T n.307C>T n.296C>T c.127-762C>T (n.127-762C>T) n.384C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31960280A>C | CA449812407 | SKIC2 | c.297A>C (p.Pro99=) n.338A>C n.354A>C n.373A>C n.349A>C c.316A>C (p.Ile106Leu) n.333A>C c.162A>C (p.Pro54=) n.319A>C n.308A>C n.297A>C c.127-761A>C (n.127-761A>C) n.385A>C | |
| 6 | g.31960280A>G | CA449812409 | SKIC2 | c.297A>G (p.Pro99=) n.338A>G n.354A>G n.373A>G n.349A>G c.316A>G (p.Ile106Val) n.333A>G c.162A>G (p.Pro54=) n.319A>G n.308A>G n.297A>G c.127-761A>G (n.127-761A>G) n.385A>G | |
| 6 | g.31960280A>T | CA449812408 | SKIC2 | c.297A>T (p.Pro99=) n.338A>T n.354A>T n.373A>T n.349A>T c.316A>T (p.Ile106Phe) n.333A>T c.162A>T (p.Pro54=) n.319A>T n.308A>T n.297A>T c.127-761A>T (n.127-761A>T) n.385A>T | |
| 6 | g.31960281T>A | CA3729107 | SKIC2 | c.298T>A (p.Ser100Thr) n.339T>A n.355T>A n.374T>A n.350T>A c.317T>A (p.Ile106Asn) n.334T>A c.163T>A (p.Ser55Thr) n.320T>A n.309T>A n.298T>A c.127-760T>A (n.127-760T>A) n.386T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.31960281T>C | CA363436103 | SKIC2 | c.298T>C (p.Ser100Pro) n.339T>C n.355T>C n.374T>C n.350T>C c.317T>C (p.Ile106Thr) n.334T>C c.163T>C (p.Ser55Pro) n.320T>C n.309T>C n.298T>C c.127-760T>C (n.127-760T>C) n.386T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31960281T>G | CA363436097 | SKIC2 | c.298T>G (p.Ser100Ala) n.339T>G n.355T>G n.374T>G n.350T>G c.317T>G (p.Ile106Ser) n.334T>G c.163T>G (p.Ser55Ala) n.320T>G n.309T>G n.298T>G c.127-760T>G (n.127-760T>G) n.386T>G | |
| 6 | g.31960281T= | CA1619377368 | SKIC2 | c.298T= (p.Ser100=) n.339T= n.355T= n.374T= n.350T= c.317T= (p.Ile106=) n.334T= c.163T= (p.Ser55=) n.320T= n.309T= n.298T= c.127-760T= (n.127-760T=) n.386T= | |
| 6 | g.31960282C>A | CA363436105 | SKIC2 | c.299C>A (p.Ser100Tyr) n.340C>A n.356C>A n.375C>A n.351C>A c.318C>A (p.Ile106=) n.335C>A c.164C>A (p.Ser55Tyr) n.321C>A n.310C>A n.299C>A c.127-759C>A (n.127-759C>A) n.387C>A | |
| 6 | g.31960282C>G | CA363436109 | SKIC2 | c.299C>G (p.Ser100Cys) n.340C>G n.356C>G n.375C>G n.351C>G c.318C>G (p.Ile106Met) n.335C>G c.164C>G (p.Ser55Cys) n.321C>G n.310C>G n.299C>G c.127-759C>G (n.127-759C>G) n.387C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31960282C>T | CA363436107 | SKIC2 | c.299C>T (p.Ser100Phe) n.340C>T n.356C>T n.375C>T n.351C>T c.318C>T (p.Ile106=) n.335C>T c.164C>T (p.Ser55Phe) n.321C>T n.310C>T n.299C>T c.127-759C>T (n.127-759C>T) n.387C>T | |
| 6 | g.31960283del | CA2845774001 | SKIC2 | c.300del (p.Asp101ThrfsTer?) n.341del n.357del n.376del n.352del c.319del (p.Arg107AspfsTer?) n.336del c.165del (p.Asp56ThrfsTer?) n.322del n.311del n.300del c.127-758del (n.127-758del) n.388del | |
| 6 | g.31960283C>A | CA449812410 | SKIC2 | c.300C>A (p.Ser100=) n.341C>A n.357C>A n.376C>A n.352C>A c.319C>A (p.Arg107=) n.336C>A c.165C>A (p.Ser55=) n.322C>A n.311C>A n.300C>A c.127-758C>A (n.127-758C>A) n.388C>A | COSMIC COSMIC |
| 6 | g.31960283C= | CA1619377370 | SKIC2 | c.300C= (p.Ser100=) n.341C= n.357C= n.376C= n.352C= c.319C= (p.Arg107=) n.336C= c.165C= (p.Ser55=) n.322C= n.311C= n.300C= c.127-758C= (n.127-758C=) n.388C= | |
| 6 | g.31960283C>G | CA449812411 | SKIC2 | c.300C>G (p.Ser100=) n.341C>G n.357C>G n.376C>G n.352C>G c.319C>G (p.Arg107Gly) n.336C>G c.165C>G (p.Ser55=) n.322C>G n.311C>G n.300C>G c.127-758C>G (n.127-758C>G) n.388C>G | dbSNP |
| 6 | g.31960283C>T | CA3729108 | SKIC2 | c.300C>T (p.Ser100=) n.341C>T n.357C>T n.376C>T n.352C>T c.319C>T (p.Arg107Ter) n.336C>T c.165C>T (p.Ser55=) n.322C>T n.311C>T n.300C>T c.127-758C>T (n.127-758C>T) n.388C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31960284G>A | CA363436121 | SKIC2 | c.301G>A (p.Asp101Asn) n.342G>A n.358G>A n.377G>A n.353G>A c.320G>A (p.Arg107Gln) n.337G>A c.166G>A (p.Asp56Asn) n.323G>A n.312G>A n.301G>A c.127-757G>A (n.127-757G>A) n.389G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 6 | g.31960284G>C | CA363436117 | SKIC2 | c.301G>C (p.Asp101His) n.342G>C n.358G>C n.377G>C n.353G>C c.320G>C (p.Arg107Pro) n.337G>C c.166G>C (p.Asp56His) n.323G>C n.312G>C n.301G>C c.127-757G>C (n.127-757G>C) n.389G>C | |
| 6 | g.31960284G= | CA1619377371 | SKIC2 | c.301G= (p.Asp101=) n.342G= n.358G= n.377G= n.353G= c.320G= (p.Arg107=) n.337G= c.166G= (p.Asp56=) n.323G= n.312G= n.301G= c.127-757G= (n.127-757G=) n.389G= | |
| 6 | g.31960284G>T | CA363436123 | SKIC2 | c.301G>T (p.Asp101Tyr) n.342G>T n.358G>T n.377G>T n.353G>T c.320G>T (p.Arg107Leu) n.337G>T c.166G>T (p.Asp56Tyr) n.323G>T n.312G>T n.301G>T c.127-757G>T (n.127-757G>T) n.389G>T | |
| 6 | g.31960285A>C | CA363436124 | SKIC2 | c.302A>C (p.Asp101Ala) n.343A>C n.359A>C n.378A>C n.354A>C c.321A>C (p.Arg107=) n.338A>C c.167A>C (p.Asp56Ala) n.324A>C n.313A>C n.302A>C c.127-756A>C (n.127-756A>C) n.390A>C | |
| 6 | g.31960285A>G | CA363436126 | SKIC2 | c.302A>G (p.Asp101Gly) n.343A>G n.359A>G n.378A>G n.354A>G c.321A>G (p.Arg107=) n.338A>G c.167A>G (p.Asp56Gly) n.324A>G n.313A>G n.302A>G c.127-756A>G (n.127-756A>G) n.390A>G | |
| 6 | g.31960285A>T | CA363436125 | SKIC2 | c.302A>T (p.Asp101Val) n.343A>T n.359A>T n.378A>T n.354A>T c.321A>T (p.Arg107=) n.338A>T c.167A>T (p.Asp56Val) n.324A>T n.313A>T n.302A>T c.127-756A>T (n.127-756A>T) n.390A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31960286C>A | CA363436128 | SKIC2 | c.303C>A (p.Asp101Glu) n.344C>A n.360C>A n.379C>A n.355C>A c.322C>A (p.Pro108Thr) n.339C>A c.168C>A (p.Asp56Glu) n.325C>A n.314C>A n.303C>A c.127-755C>A (n.127-755C>A) n.391C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31960286C= | CA1619377373 | SKIC2 | c.303C= (p.Asp101=) n.344C= n.360C= n.379C= n.355C= c.322C= (p.Pro108=) n.339C= c.168C= (p.Asp56=) n.325C= n.314C= n.303C= c.127-755C= (n.127-755C=) n.391C= | |
| 6 | g.31960286C>G | CA363436129 | SKIC2 | c.303C>G (p.Asp101Glu) n.344C>G n.360C>G n.379C>G n.355C>G c.322C>G (p.Pro108Ala) n.339C>G c.168C>G (p.Asp56Glu) n.325C>G n.314C>G n.303C>G c.127-755C>G (n.127-755C>G) n.391C>G | |
| 6 | g.31960286C>T | CA449812415 | SKIC2 | c.303C>T (p.Asp101=) n.344C>T n.360C>T n.379C>T n.355C>T c.322C>T (p.Pro108Ser) n.339C>T c.168C>T (p.Asp56=) n.325C>T n.314C>T n.303C>T c.127-755C>T (n.127-755C>T) n.391C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31960287C>A | CA363436130 | SKIC2 | c.304C>A (p.Leu102Ile) n.345C>A n.361C>A n.380C>A n.356C>A c.323C>A (p.Pro108His) n.340C>A c.169C>A (p.Leu57Ile) n.326C>A n.315C>A n.304C>A c.127-754C>A (n.127-754C>A) n.392C>A | |
| 6 | g.31960287C>G | CA363436131 | SKIC2 | c.304C>G (p.Leu102Val) n.345C>G n.361C>G n.380C>G n.356C>G c.323C>G (p.Pro108Arg) n.340C>G c.169C>G (p.Leu57Val) n.326C>G n.315C>G n.304C>G c.127-754C>G (n.127-754C>G) n.392C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31960287C>T | CA449812417 | SKIC2 | c.304C>T (p.Leu102=) n.345C>T n.361C>T n.380C>T n.356C>T c.323C>T (p.Pro108Leu) n.340C>T c.169C>T (p.Leu57=) n.326C>T n.315C>T n.304C>T c.127-754C>T (n.127-754C>T) n.392C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31960288T>A | CA363436132 | SKIC2 | c.305T>A (p.Leu102Gln) n.346T>A n.362T>A n.381T>A n.357T>A c.324T>A (p.Pro108=) n.341T>A c.170T>A (p.Leu57Gln) n.327T>A n.316T>A n.305T>A c.127-753T>A (n.127-753T>A) n.393T>A | |
| 6 | g.31960288T>C | CA363436133 | SKIC2 | c.305T>C (p.Leu102Pro) n.346T>C n.362T>C n.381T>C n.357T>C c.324T>C (p.Pro108=) n.341T>C c.170T>C (p.Leu57Pro) n.327T>C n.316T>C n.305T>C c.127-753T>C (n.127-753T>C) n.393T>C | |
| 6 | g.31960288T>G | CA363436137 | SKIC2 | c.305T>G (p.Leu102Arg) n.346T>G n.362T>G n.381T>G n.357T>G c.324T>G (p.Pro108=) n.341T>G c.170T>G (p.Leu57Arg) n.327T>G n.316T>G n.305T>G c.127-753T>G (n.127-753T>G) n.393T>G | |
| 6 | g.31960289A>C | CA449812420 | SKIC2 | c.306A>C (p.Leu102=) n.347A>C n.363A>C n.382A>C n.358A>C c.325A>C (p.Thr109Pro) n.342A>C c.171A>C (p.Leu57=) n.328A>C n.317A>C n.306A>C c.127-752A>C (n.127-752A>C) n.394A>C | |
| 6 | g.31960289A>G | CA449812418 | SKIC2 | c.306A>G (p.Leu102=) n.347A>G n.363A>G n.382A>G n.358A>G c.325A>G (p.Thr109Ala) n.342A>G c.171A>G (p.Leu57=) n.328A>G n.317A>G n.306A>G c.127-752A>G (n.127-752A>G) n.394A>G | |
| 6 | g.31960289A>T | CA449812419 | SKIC2 | c.306A>T (p.Leu102=) n.347A>T n.363A>T n.382A>T n.358A>T c.325A>T (p.Thr109Ser) n.342A>T c.171A>T (p.Leu57=) n.328A>T n.317A>T n.306A>T c.127-752A>T (n.127-752A>T) n.394A>T | |
| 6 | g.31960290C>A | CA363436147 | SKIC2 | c.307C>A (p.Gln103Lys) n.348C>A n.364C>A n.383C>A n.359C>A c.326C>A (p.Thr109Lys) n.343C>A c.172C>A (p.Gln58Lys) n.329C>A n.318C>A n.307C>A c.127-751C>A (n.127-751C>A) n.395C>A | |
| 6 | g.31960290C>G | CA363436149 | SKIC2 | c.307C>G (p.Gln103Glu) n.348C>G n.364C>G n.383C>G n.359C>G c.326C>G (p.Thr109Arg) n.343C>G c.172C>G (p.Gln58Glu) n.329C>G n.318C>G n.307C>G c.127-751C>G (n.127-751C>G) n.395C>G | |
| 6 | g.31960290C>T | CA363436158 | SKIC2 | c.307C>T (p.Gln103Ter) n.348C>T n.364C>T n.383C>T n.359C>T c.326C>T (p.Thr109Ile) n.343C>T c.172C>T (p.Gln58Ter) n.329C>T n.318C>T n.307C>T c.127-751C>T (n.127-751C>T) n.395C>T | |
| 6 | g.31960291A>C | CA363436164 | SKIC2 | c.308A>C (p.Gln103Pro) n.349A>C n.365A>C n.384A>C n.360A>C c.327A>C (p.Thr109=) n.344A>C c.173A>C (p.Gln58Pro) n.330A>C n.319A>C n.308A>C c.127-750A>C (n.127-750A>C) n.396A>C | |
| 6 | g.31960291A>G | CA363436171 | SKIC2 | c.308A>G (p.Gln103Arg) n.349A>G n.365A>G n.384A>G n.360A>G c.327A>G (p.Thr109=) n.344A>G c.173A>G (p.Gln58Arg) n.330A>G n.319A>G n.308A>G c.127-750A>G (n.127-750A>G) n.396A>G | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 6 | g.31960291A>T | CA363436175 | SKIC2 | c.308A>T (p.Gln103Leu) n.349A>T n.365A>T n.384A>T n.360A>T c.327A>T (p.Thr109=) n.344A>T c.173A>T (p.Gln58Leu) n.330A>T n.319A>T n.308A>T c.127-750A>T (n.127-750A>T) n.396A>T | |
| 6 | g.31960292G>A | CA449812424 | SKIC2 | c.309G>A (p.Gln103=) n.350G>A n.366G>A n.385G>A n.361G>A c.328G>A (p.Gly110Ser) n.345G>A c.174G>A (p.Gln58=) n.331G>A n.320G>A n.309G>A c.127-749G>A (n.127-749G>A) n.397G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31960292G>C | CA363436183 | SKIC2 | c.309G>C (p.Gln103His) n.350G>C n.366G>C n.385G>C n.361G>C c.328G>C (p.Gly110Arg) n.345G>C c.174G>C (p.Gln58His) n.331G>C n.320G>C n.309G>C c.127-749G>C (n.127-749G>C) n.397G>C | |
| 6 | g.31960292G= | CA1619377375 | SKIC2 | c.309G= (p.Gln103=) n.350G= n.366G= n.385G= n.361G= c.328G= (p.Gly110=) n.345G= c.174G= (p.Gln58=) n.331G= n.320G= n.309G= c.127-749G= (n.127-749G=) n.397G= | |
| 6 | g.31960292G>T | CA363436185 | SKIC2 | c.309G>T (p.Gln103His) n.350G>T n.366G>T n.385G>T n.361G>T c.328G>T (p.Gly110Cys) n.345G>T c.174G>T (p.Gln58His) n.331G>T n.320G>T n.309G>T c.127-749G>T (n.127-749G>T) n.397G>T | |
| 6 | g.31960293G>A | CA363436190 | SKIC2 | c.310G>A (p.Ala104Thr) n.351G>A n.367G>A n.386G>A n.362G>A c.329G>A (p.Gly110Asp) n.346G>A c.175G>A (p.Ala59Thr) n.332G>A n.321G>A n.310G>A c.127-748G>A (n.127-748G>A) n.398G>A | |
| 6 | g.31960293G>C | CA363436195 | SKIC2 | c.310G>C (p.Ala104Pro) n.351G>C n.367G>C n.386G>C n.362G>C c.329G>C (p.Gly110Ala) n.346G>C c.175G>C (p.Ala59Pro) n.332G>C n.321G>C n.310G>C c.127-748G>C (n.127-748G>C) n.398G>C | |
| 6 | g.31960293G>T | CA363436213 | SKIC2 | c.310G>T (p.Ala104Ser) n.351G>T n.367G>T n.386G>T n.362G>T c.329G>T (p.Gly110Val) n.346G>T c.175G>T (p.Ala59Ser) n.332G>T n.321G>T n.310G>T c.127-748G>T (n.127-748G>T) n.398G>T | |
| 6 | g.31960294C>A | CA363436225 | SKIC2 | c.311C>A (p.Ala104Asp) n.352C>A n.368C>A n.387C>A n.363C>A c.330C>A (p.Gly110=) n.347C>A c.176C>A (p.Ala59Asp) n.333C>A n.322C>A n.311C>A c.127-747C>A (n.127-747C>A) n.399C>A | |
| 6 | g.31960294C= | CA1619377377 | SKIC2 | c.311C= (p.Ala104=) n.352C= n.368C= n.387C= n.363C= c.330C= (p.Gly110=) n.347C= c.176C= (p.Ala59=) n.333C= n.322C= n.311C= c.127-747C= (n.127-747C=) n.399C= | |
| 6 | g.31960294C>G | CA363436229 | SKIC2 | c.311C>G (p.Ala104Gly) n.352C>G n.368C>G n.387C>G n.363C>G c.330C>G (p.Gly110=) n.347C>G c.176C>G (p.Ala59Gly) n.333C>G n.322C>G n.311C>G c.127-747C>G (n.127-747C>G) n.399C>G | |
| 6 | g.31960294C>T | CA363436235 | SKIC2 | c.311C>T (p.Ala104Val) n.352C>T n.368C>T n.387C>T n.363C>T c.330C>T (p.Gly110=) n.347C>T c.176C>T (p.Ala59Val) n.333C>T n.322C>T n.311C>T c.127-747C>T (n.127-747C>T) n.399C>T | dbSNP |
| 6 | g.31960295C>A | CA449812426 | SKIC2 | c.312C>A (p.Ala104=) n.353C>A n.369C>A n.388C>A n.364C>A c.331C>A (p.Pro111Thr) n.348C>A c.177C>A (p.Ala59=) n.334C>A n.323C>A n.312C>A c.127-746C>A (n.127-746C>A) n.400C>A | |
| 6 | g.31960295C>G | CA449812428 | SKIC2 | c.312C>G (p.Ala104=) n.353C>G n.369C>G n.388C>G n.364C>G c.331C>G (p.Pro111Ala) n.348C>G c.177C>G (p.Ala59=) n.334C>G n.323C>G n.312C>G c.127-746C>G (n.127-746C>G) n.400C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31960295C>T | CA449812427 | SKIC2 | c.312C>T (p.Ala104=) n.353C>T n.369C>T n.388C>T n.364C>T c.331C>T (p.Pro111Ser) n.348C>T c.177C>T (p.Ala59=) n.334C>T n.323C>T n.312C>T c.127-746C>T (n.127-746C>T) n.400C>T | |
| 6 | g.31960296C>A | CA363436251 | SKIC2 | c.313C>A (p.Gln105Lys) n.354C>A n.370C>A n.389C>A n.365C>A c.332C>A (p.Pro111Gln) n.349C>A c.178C>A (p.Gln60Lys) n.335C>A n.324C>A n.313C>A c.127-745C>A (n.127-745C>A) n.401C>A | |
| 6 | g.31960296C>G | CA363436260 | SKIC2 | c.313C>G (p.Gln105Glu) n.354C>G n.370C>G n.389C>G n.365C>G c.332C>G (p.Pro111Arg) n.349C>G c.178C>G (p.Gln60Glu) n.335C>G n.324C>G n.313C>G c.127-745C>G (n.127-745C>G) n.401C>G | |
| 6 | g.31960296C>T | CA363436271 | SKIC2 | c.313C>T (p.Gln105Ter) n.354C>T n.370C>T n.389C>T n.365C>T c.332C>T (p.Pro111Leu) n.349C>T c.178C>T (p.Gln60Ter) n.335C>T n.324C>T n.313C>T c.127-745C>T (n.127-745C>T) n.401C>T | |
| 6 | g.31960296_31960297delinsCA | CA1619377378 | SKIC2 | c.313_314delinsCA (p.Gln105=) n.354_355delinsCA n.370_371delinsCA n.389_390delinsCA n.365_366delinsCA c.332_333delinsCA (p.Pro111=) n.349_350delinsCA c.178_179delinsCA (p.Gln60=) n.335_336delinsCA n.324_325delinsCA n.313_314delinsCA c.127-745_127-744delinsCA (n.127-745_127-744delinsCA) n.401_402delinsCA | |
| 6 | g.31960297A>C | CA363436273 | SKIC2 | c.314A>C (p.Gln105Pro) n.355A>C n.371A>C n.390A>C n.366A>C c.333A>C (p.Pro111=) n.350A>C c.179A>C (p.Gln60Pro) n.336A>C n.325A>C n.314A>C c.127-744A>C (n.127-744A>C) n.402A>C | |
| 6 | g.31960297A>G | CA363436274 | SKIC2 | c.314A>G (p.Gln105Arg) n.355A>G n.371A>G n.390A>G n.366A>G c.333A>G (p.Pro111=) n.350A>G c.179A>G (p.Gln60Arg) n.336A>G n.325A>G n.314A>G c.127-744A>G (n.127-744A>G) n.402A>G | |
| 6 | g.31960297A>T | CA363436275 | SKIC2 | c.314A>T (p.Gln105Leu) n.355A>T n.371A>T n.390A>T n.366A>T c.333A>T (p.Pro111=) n.350A>T c.179A>T (p.Gln60Leu) n.336A>T n.325A>T n.314A>T c.127-744A>T (n.127-744A>T) n.402A>T | |
| 6 | g.31960299del | CA1619377380 | SKIC2 | c.316del (p.Arg106AspfsTer?) n.357del n.373del n.392del n.368del c.335del (p.Lys112ArgfsTer?) n.352del c.181del (p.Arg61AspfsTer?) n.338del n.327del n.316del c.127-742del (n.127-742del) n.404del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31960298A>C | CA363436286 | SKIC2 | c.315A>C (p.Gln105His) n.356A>C n.372A>C n.391A>C n.367A>C c.334A>C (p.Lys112Gln) n.351A>C c.180A>C (p.Gln60His) n.337A>C n.326A>C n.315A>C c.127-743A>C (n.127-743A>C) n.403A>C | |
| 6 | g.31960298A>G | CA449812432 | SKIC2 | c.315A>G (p.Gln105=) n.356A>G n.372A>G n.391A>G n.367A>G c.334A>G (p.Lys112Glu) n.351A>G c.180A>G (p.Gln60=) n.337A>G n.326A>G n.315A>G c.127-743A>G (n.127-743A>G) n.403A>G | |
| 6 | g.31960298A>T | CA363436280 | SKIC2 | c.315A>T (p.Gln105His) n.356A>T n.372A>T n.391A>T n.367A>T c.334A>T (p.Lys112Ter) n.351A>T c.180A>T (p.Gln60His) n.337A>T n.326A>T n.315A>T c.127-743A>T (n.127-743A>T) n.403A>T | |
| 6 | g.31960299A>C | CA449812433 | SKIC2 | c.316A>C (p.Arg106=) n.357A>C n.373A>C n.392A>C n.368A>C c.335A>C (p.Lys112Thr) n.352A>C c.181A>C (p.Arg61=) n.338A>C n.327A>C n.316A>C c.127-742A>C (n.127-742A>C) n.404A>C | |
| 6 | g.31960299A>G | CA363436291 | SKIC2 | c.316A>G (p.Arg106Gly) n.357A>G n.373A>G n.392A>G n.368A>G c.335A>G (p.Lys112Arg) n.352A>G c.181A>G (p.Arg61Gly) n.338A>G n.327A>G n.316A>G c.127-742A>G (n.127-742A>G) n.404A>G | |
| 6 | g.31960299A>T | CA363436292 | SKIC2 | c.316A>T (p.Arg106Ter) n.357A>T n.373A>T n.392A>T n.368A>T c.335A>T (p.Lys112Met) n.352A>T c.181A>T (p.Arg61Ter) n.338A>T n.327A>T n.316A>T c.127-742A>T (n.127-742A>T) n.404A>T | |
| 6 | g.31960300G>A | CA363436294 | SKIC2 | c.317G>A (p.Arg106Lys) n.358G>A n.374G>A n.393G>A n.369G>A c.336G>A (p.Lys112=) n.353G>A c.182G>A (p.Arg61Lys) n.339G>A n.328G>A n.317G>A c.127-741G>A (n.127-741G>A) n.405G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31960300G>C | CA363436295 | SKIC2 | c.317G>C (p.Arg106Thr) n.358G>C n.374G>C n.393G>C n.369G>C c.336G>C (p.Lys112Asn) n.353G>C c.182G>C (p.Arg61Thr) n.339G>C n.328G>C n.317G>C c.127-741G>C (n.127-741G>C) n.405G>C | |
| 6 | g.31960300G= | CA1619377381 | SKIC2 | c.317G= (p.Arg106=) n.358G= n.374G= n.393G= n.369G= c.336G= (p.Lys112=) n.353G= c.182G= (p.Arg61=) n.339G= n.328G= n.317G= c.127-741G= (n.127-741G=) n.405G= | |
| 6 | g.31960300G>T | CA363436296 | SKIC2 | c.317G>T (p.Arg106Ile) n.358G>T n.374G>T n.393G>T n.369G>T c.336G>T (p.Lys112Asn) n.353G>T c.182G>T (p.Arg61Ile) n.339G>T n.328G>T n.317G>T c.127-741G>T (n.127-741G>T) n.405G>T | |
| 6 | g.31960301A>C | CA363436298 | SKIC2 | c.318A>C (p.Arg106Ser) n.359A>C n.375A>C n.394A>C n.370A>C c.337A>C (p.Thr113Pro) n.354A>C c.183A>C (p.Arg61Ser) n.340A>C n.329A>C n.318A>C c.127-740A>C (n.127-740A>C) n.406A>C | |
| 6 | g.31960301A>G | CA449812435 | SKIC2 | c.318A>G (p.Arg106=) n.359A>G n.375A>G n.394A>G n.370A>G c.337A>G (p.Thr113Ala) n.354A>G c.183A>G (p.Arg61=) n.340A>G n.329A>G n.318A>G c.127-740A>G (n.127-740A>G) n.406A>G | |
| 6 | g.31960301A>T | CA363436304 | SKIC2 | c.318A>T (p.Arg106Ser) n.359A>T n.375A>T n.394A>T n.370A>T c.337A>T (p.Thr113Ser) n.354A>T c.183A>T (p.Arg61Ser) n.340A>T n.329A>T n.318A>T c.127-740A>T (n.127-740A>T) n.406A>T | |
| 6 | g.31960302C>A | CA363436330 | SKIC2 | c.319C>A (p.His107Asn) n.360C>A n.376C>A n.395C>A n.371C>A c.338C>A (p.Thr113Lys) n.355C>A c.184C>A (p.His62Asn) n.341C>A n.330C>A n.319C>A c.127-739C>A (n.127-739C>A) n.407C>A | |
| 6 | g.31960302C= | CA1619377383 | SKIC2 | c.319C= (p.His107=) n.360C= n.376C= n.395C= n.371C= c.338C= (p.Thr113=) n.355C= c.184C= (p.His62=) n.341C= n.330C= n.319C= c.127-739C= (n.127-739C=) n.407C= | |
| 6 | g.31960302C>G | CA363436327 | SKIC2 | c.319C>G (p.His107Asp) n.360C>G n.376C>G n.395C>G n.371C>G c.338C>G (p.Thr113Arg) n.355C>G c.184C>G (p.His62Asp) n.341C>G n.330C>G n.319C>G c.127-739C>G (n.127-739C>G) n.407C>G | |
| 6 | g.31960302C>T | CA363436329 | SKIC2 | c.319C>T (p.His107Tyr) n.360C>T n.376C>T n.395C>T n.371C>T c.338C>T (p.Thr113Ile) n.355C>T c.184C>T (p.His62Tyr) n.341C>T n.330C>T n.319C>T c.127-739C>T (n.127-739C>T) n.407C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 6 | g.31960303A>G | CA363436334 | SKIC2 | c.320A>G (p.His107Arg) n.361A>G n.377A>G n.396A>G n.372A>G c.339A>G (p.Thr113=) n.356A>G c.185A>G (p.His62Arg) n.342A>G n.331A>G n.320A>G c.127-738A>G (n.127-738A>G) n.408A>G | |
| 6 | g.31960303A>T | CA363436339 | SKIC2 | c.320A>T (p.His107Leu) n.361A>T n.377A>T n.396A>T n.372A>T c.339A>T (p.Thr113=) n.356A>T c.185A>T (p.His62Leu) n.342A>T n.331A>T n.320A>T c.127-738A>T (n.127-738A>T) n.408A>T | |
| 6 | g.31960304C>A | CA363436341 | SKIC2 | c.321C>A (p.His107Gln) n.362C>A n.378C>A n.397C>A n.373C>A c.340C>A (p.Pro114Thr) n.357C>A c.186C>A (p.His62Gln) n.343C>A n.332C>A n.321C>A c.127-737C>A (n.127-737C>A) n.409C>A | gnomAD v4 |
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| 6 | g.31960304C>G | CA363436342 | SKIC2 | c.321C>G (p.His107Gln) n.362C>G n.378C>G n.397C>G n.373C>G c.340C>G (p.Pro114Ala) n.357C>G c.186C>G (p.His62Gln) n.343C>G n.332C>G n.321C>G c.127-737C>G (n.127-737C>G) n.409C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31960304C>T | CA449812436 | SKIC2 | c.321C>T (p.His107=) n.362C>T n.378C>T n.397C>T n.373C>T c.340C>T (p.Pro114Ser) n.357C>T c.186C>T (p.His62=) n.343C>T n.332C>T n.321C>T c.127-737C>T (n.127-737C>T) n.409C>T | ClinVar gnomAD v4 |
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| 6 | g.31960305C>G | CA363436345 | SKIC2 | c.322C>G (p.Pro108Ala) n.363C>G n.379C>G n.398C>G n.374C>G c.341C>G (p.Pro114Arg) n.358C>G c.187C>G (p.Pro63Ala) n.344C>G n.333C>G n.322C>G c.127-736C>G (n.127-736C>G) n.410C>G | |
| 6 | g.31960305C>T | CA363436344 | SKIC2 | c.322C>T (p.Pro108Ser) n.363C>T n.379C>T n.398C>T n.374C>T c.341C>T (p.Pro114Leu) n.358C>T c.187C>T (p.Pro63Ser) n.344C>T n.333C>T n.322C>T c.127-736C>T (n.127-736C>T) n.410C>T | |
| 6 | g.31960306C>A | CA363436347 | SKIC2 | c.323C>A (p.Pro108Gln) n.364C>A n.380C>A n.399C>A n.375C>A c.342C>A (p.Pro114=) n.359C>A c.188C>A (p.Pro63Gln) n.345C>A n.334C>A n.323C>A c.127-735C>A (n.127-735C>A) n.411C>A | |
| 6 | g.31960306C>G | CA363436349 | SKIC2 | c.323C>G (p.Pro108Arg) n.364C>G n.380C>G n.399C>G n.375C>G c.342C>G (p.Pro114=) n.359C>G c.188C>G (p.Pro63Arg) n.345C>G n.334C>G n.323C>G c.127-735C>G (n.127-735C>G) n.411C>G | |
| 6 | g.31960306C>T | CA363436352 | SKIC2 | c.323C>T (p.Pro108Leu) n.364C>T n.380C>T n.399C>T n.375C>T c.342C>T (p.Pro114=) n.359C>T c.188C>T (p.Pro63Leu) n.345C>T n.334C>T n.323C>T c.127-735C>T (n.127-735C>T) n.411C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31960307A>C | CA449812440 | SKIC2 | c.324A>C (p.Pro108=) n.365A>C n.381A>C n.400A>C n.376A>C c.343A>C (p.Asn115His) n.360A>C c.189A>C (p.Pro63=) n.346A>C n.335A>C n.324A>C c.127-734A>C (n.127-734A>C) n.412A>C | |
| 6 | g.31960307A>G | CA449812441 | SKIC2 | c.324A>G (p.Pro108=) n.365A>G n.381A>G n.400A>G n.376A>G c.343A>G (p.Asn115Asp) n.360A>G c.189A>G (p.Pro63=) n.346A>G n.335A>G n.324A>G c.127-734A>G (n.127-734A>G) n.412A>G | |
| 6 | g.31960307A>T | CA449812442 | SKIC2 | c.324A>T (p.Pro108=) n.365A>T n.381A>T n.400A>T n.376A>T c.343A>T (p.Asn115Tyr) n.360A>T c.189A>T (p.Pro63=) n.346A>T n.335A>T n.324A>T c.127-734A>T (n.127-734A>T) n.412A>T | |
| 6 | g.31960308A>C | CA363436360 | SKIC2 | c.325A>C (p.Thr109Pro) n.366A>C n.382A>C n.401A>C n.377A>C c.344A>C (p.Asn115Thr) n.361A>C c.190A>C (p.Thr64Pro) n.347A>C n.336A>C n.325A>C c.127-733A>C (n.127-733A>C) n.413A>C | |
| 6 | g.31960308A>G | CA363436361 | SKIC2 | c.325A>G (p.Thr109Ala) n.366A>G n.382A>G n.401A>G n.377A>G c.344A>G (p.Asn115Ser) n.361A>G c.190A>G (p.Thr64Ala) n.347A>G n.336A>G n.325A>G c.127-733A>G (n.127-733A>G) n.413A>G | |
| 6 | g.31960308A>T | CA363436369 | SKIC2 | c.325A>T (p.Thr109Ser) n.366A>T n.382A>T n.401A>T n.377A>T c.344A>T (p.Asn115Ile) n.361A>T c.190A>T (p.Thr64Ser) n.347A>T n.336A>T n.325A>T c.127-733A>T (n.127-733A>T) n.413A>T | |
| 6 | g.31960309C>A | CA363436374 | SKIC2 | c.326C>A (p.Thr109Asn) n.367C>A n.383C>A n.402C>A n.378C>A c.345C>A (p.Asn115Lys) n.362C>A c.191C>A (p.Thr64Asn) n.348C>A n.337C>A n.326C>A c.127-732C>A (n.127-732C>A) n.414C>A | |
| 6 | g.31960309C= | CA1619377388 | SKIC2 | c.326C= (p.Thr109=) n.367C= n.383C= n.402C= n.378C= c.345C= (p.Asn115=) n.362C= c.191C= (p.Thr64=) n.348C= n.337C= n.326C= c.127-732C= (n.127-732C=) n.414C= | |
| 6 | g.31960309C>G | CA136905684 | SKIC2 | c.326C>G (p.Thr109Ser) n.367C>G n.383C>G n.402C>G n.378C>G c.345C>G (p.Asn115Lys) n.362C>G c.191C>G (p.Thr64Ser) n.348C>G n.337C>G n.326C>G c.127-732C>G (n.127-732C>G) n.414C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31960309C>T | CA363436386 | SKIC2 | c.326C>T (p.Thr109Ile) n.367C>T n.383C>T n.402C>T n.378C>T c.345C>T (p.Asn115=) n.362C>T c.191C>T (p.Thr64Ile) n.348C>T n.337C>T n.326C>T c.127-732C>T (n.127-732C>T) n.414C>T | |
| 6 | g.31960310del | CA2770525466 | SKIC2 | c.327del (p.Thr110GlnfsTer?) n.368del n.384del n.403del n.379del c.346del (p.His116ThrfsTer?) n.363del c.192del (p.Thr65GlnfsTer?) n.349del n.338del n.327del c.127-731del (n.127-731del) n.415del | |
| 6 | g.31960310C>A | CA449812447 | SKIC2 | c.327C>A (p.Thr109=) n.368C>A n.384C>A n.403C>A n.379C>A c.346C>A (p.His116Asn) n.363C>A c.192C>A (p.Thr64=) n.349C>A n.338C>A n.327C>A c.127-731C>A (n.127-731C>A) n.415C>A | |
| 6 | g.31960310C>G | CA449812445 | SKIC2 | c.327C>G (p.Thr109=) n.368C>G n.384C>G n.403C>G n.379C>G c.346C>G (p.His116Asp) n.363C>G c.192C>G (p.Thr64=) n.349C>G n.338C>G n.327C>G c.127-731C>G (n.127-731C>G) n.415C>G | |
| 6 | g.31960310C>T | CA449812446 | SKIC2 | c.327C>T (p.Thr109=) n.368C>T n.384C>T n.403C>T n.379C>T c.346C>T (p.His116Tyr) n.363C>T c.192C>T (p.Thr64=) n.349C>T n.338C>T n.327C>T c.127-731C>T (n.127-731C>T) n.415C>T | |
| 6 | g.31960311A>C | CA363436404 | SKIC2 | c.328A>C (p.Thr110Pro) n.369A>C n.385A>C n.404A>C n.380A>C c.347A>C (p.His116Pro) n.364A>C c.193A>C (p.Thr65Pro) n.350A>C n.339A>C n.328A>C c.127-730A>C (n.127-730A>C) n.416A>C | |
| 6 | g.31960311A>G | CA363436418 | SKIC2 | c.328A>G (p.Thr110Ala) n.369A>G n.385A>G n.404A>G n.380A>G c.347A>G (p.His116Arg) n.364A>G c.193A>G (p.Thr65Ala) n.350A>G n.339A>G n.328A>G c.127-730A>G (n.127-730A>G) n.416A>G | |
| 6 | g.31960311A>T | CA363436429 | SKIC2 | c.328A>T (p.Thr110Ser) n.369A>T n.385A>T n.404A>T n.380A>T c.347A>T (p.His116Leu) n.364A>T c.193A>T (p.Thr65Ser) n.350A>T n.339A>T n.328A>T c.127-730A>T (n.127-730A>T) n.416A>T | |
| 6 | g.31960312C>A | CA363436453 | SKIC2 | c.329C>A (p.Thr110Lys) n.370C>A n.386C>A n.405C>A n.381C>A c.348C>A (p.His116Gln) n.365C>A c.194C>A (p.Thr65Lys) n.351C>A n.340C>A n.329C>A c.127-729C>A (n.127-729C>A) n.417C>A | |
| 6 | g.31960312C= | CA1619377390 | SKIC2 | c.329C= (p.Thr110=) n.370C= n.386C= n.405C= n.381C= c.348C= (p.His116=) n.365C= c.194C= (p.Thr65=) n.351C= n.340C= n.329C= c.127-729C= (n.127-729C=) n.417C= | |
| 6 | g.31960312C>G | CA363436435 | SKIC2 | c.329C>G (p.Thr110Arg) n.370C>G n.386C>G n.405C>G n.381C>G c.348C>G (p.His116Gln) n.365C>G c.194C>G (p.Thr65Arg) n.351C>G n.340C>G n.329C>G c.127-729C>G (n.127-729C>G) n.417C>G | |
| 6 | g.31960312C>T | CA363436444 | SKIC2 | c.329C>T (p.Thr110Ile) n.370C>T n.386C>T n.405C>T n.381C>T c.348C>T (p.His116=) n.365C>T c.194C>T (p.Thr65Ile) n.351C>T n.340C>T n.329C>T c.127-729C>T (n.127-729C>T) n.417C>T | dbSNP |
| 6 | g.31960313A= | CA1619377392 | SKIC2 | c.330A= (p.Thr110=) n.371A= n.387A= n.406A= n.382A= c.349A= (p.Arg117=) n.366A= c.195A= (p.Thr65=) n.352A= n.341A= n.330A= c.127-728A= (n.127-728A=) n.418A= | |
| 6 | g.31960313A>C | CA449812451 | SKIC2 | c.330A>C (p.Thr110=) n.371A>C n.387A>C n.406A>C n.382A>C c.349A>C (p.Arg117=) n.366A>C c.195A>C (p.Thr65=) n.352A>C n.341A>C n.330A>C c.127-728A>C (n.127-728A>C) n.418A>C | |
| 6 | g.31960313A>G | CA449812453 | SKIC2 | c.330A>G (p.Thr110=) n.371A>G n.387A>G n.406A>G n.382A>G c.349A>G (p.Arg117Gly) n.366A>G c.195A>G (p.Thr65=) n.352A>G n.341A>G n.330A>G c.127-728A>G (n.127-728A>G) n.418A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31960313A>T | CA449812454 | SKIC2 | c.330A>T (p.Thr110=) n.371A>T n.387A>T n.406A>T n.382A>T c.349A>T (p.Arg117Trp) n.366A>T c.195A>T (p.Thr65=) n.352A>T n.341A>T n.330A>T c.127-728A>T (n.127-728A>T) n.418A>T | |
| 6 | g.31960313dup | CA823928672 | SKIC2 | c.330dup (p.Gly111ArgfsTer?) n.371dup n.387dup n.406dup n.382dup c.349dup (p.Arg117LysfsTer?) n.366dup c.195dup (p.Gly66ArgfsTer?) n.352dup n.341dup n.330dup c.127-728dup (n.127-728dup) n.418dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31960314G>A | CA363436458 | SKIC2 | c.331G>A (p.Gly111Ser) n.372G>A n.388G>A n.407G>A n.383G>A c.350G>A (p.Arg117Lys) n.367G>A c.196G>A (p.Gly66Ser) n.353G>A n.342G>A n.331G>A c.127-727G>A (n.127-727G>A) n.419G>A | |
| 6 | g.31960314G>C | CA363436460 | SKIC2 | c.331G>C (p.Gly111Arg) n.372G>C n.388G>C n.407G>C n.383G>C c.350G>C (p.Arg117Thr) n.367G>C c.196G>C (p.Gly66Arg) n.353G>C n.342G>C n.331G>C c.127-727G>C (n.127-727G>C) n.419G>C | |
| 6 | g.31960314G>T | CA363436486 | SKIC2 | c.331G>T (p.Gly111Cys) n.372G>T n.388G>T n.407G>T n.383G>T c.350G>T (p.Arg117Met) n.367G>T c.196G>T (p.Gly66Cys) n.353G>T n.342G>T n.331G>T c.127-727G>T (n.127-727G>T) n.419G>T | |
| 6 | g.31960315G>A | CA363436487 | SKIC2 | c.332G>A (p.Gly111Asp) n.373G>A n.389G>A n.408G>A n.384G>A c.351G>A (p.Arg117=) n.368G>A c.197G>A (p.Gly66Asp) n.354G>A n.343G>A n.332G>A c.127-726G>A (n.127-726G>A) n.420G>A | |
| 6 | g.31960315G>C | CA363436493 | SKIC2 | c.332G>C (p.Gly111Ala) n.373G>C n.389G>C n.408G>C n.384G>C c.351G>C (p.Arg117Ser) n.368G>C c.197G>C (p.Gly66Ala) n.354G>C n.343G>C n.332G>C c.127-726G>C (n.127-726G>C) n.420G>C | |
| 6 | g.31960315G>T | CA363436517 | SKIC2 | c.332G>T (p.Gly111Val) n.373G>T n.389G>T n.408G>T n.384G>T c.351G>T (p.Arg117Ser) n.368G>T c.197G>T (p.Gly66Val) n.354G>T n.343G>T n.332G>T c.127-726G>T (n.127-726G>T) n.420G>T | |
| 6 | g.31960316C>A | CA449812457 | SKIC2 | c.333C>A (p.Gly111=) n.374C>A n.390C>A n.409C>A n.385C>A c.352C>A (p.Pro118Thr) n.369C>A c.198C>A (p.Gly66=) n.355C>A n.344C>A n.333C>A c.127-725C>A (n.127-725C>A) n.421C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31960316C>G | CA449812458 | SKIC2 | c.333C>G (p.Gly111=) n.374C>G n.390C>G n.409C>G n.385C>G c.352C>G (p.Pro118Ala) n.369C>G c.198C>G (p.Gly66=) n.355C>G n.344C>G n.333C>G c.127-725C>G (n.127-725C>G) n.421C>G | |
| 6 | g.31960316C>T | CA449812459 | SKIC2 | c.333C>T (p.Gly111=) n.374C>T n.390C>T n.409C>T n.385C>T c.352C>T (p.Pro118Ser) n.369C>T c.198C>T (p.Gly66=) n.355C>T n.344C>T n.333C>T c.127-725C>T (n.127-725C>T) n.421C>T | |
| 6 | g.31960317C>A | CA363436538 | SKIC2 | c.334C>A (p.Gln112Lys) n.375C>A n.391C>A n.410C>A n.386C>A c.353C>A (p.Pro118Gln) n.370C>A c.199C>A (p.Gln67Lys) n.356C>A n.345C>A n.334C>A c.127-724C>A (n.127-724C>A) n.422C>A | |
| 6 | g.31960317C>G | CA363436535 | SKIC2 | c.334C>G (p.Gln112Glu) n.375C>G n.391C>G n.410C>G n.386C>G c.353C>G (p.Pro118Arg) n.370C>G c.199C>G (p.Gln67Glu) n.356C>G n.345C>G n.334C>G c.127-724C>G (n.127-724C>G) n.422C>G | |
| 6 | g.31960317C>T | CA363436536 | SKIC2 | c.334C>T (p.Gln112Ter) n.375C>T n.391C>T n.410C>T n.386C>T c.353C>T (p.Pro118Leu) n.370C>T c.199C>T (p.Gln67Ter) n.356C>T n.345C>T n.334C>T c.127-724C>T (n.127-724C>T) n.422C>T | |
| 6 | g.31960318A>C | CA363436539 | SKIC2 | c.335A>C (p.Gln112Pro) n.376A>C n.392A>C n.411A>C n.387A>C c.354A>C (p.Pro118=) n.371A>C c.200A>C (p.Gln67Pro) n.357A>C n.346A>C n.335A>C c.127-723A>C (n.127-723A>C) n.423A>C | |
| 6 | g.31960318A>G | CA363436541 | SKIC2 | c.335A>G (p.Gln112Arg) n.376A>G n.392A>G n.411A>G n.387A>G c.354A>G (p.Pro118=) n.371A>G c.200A>G (p.Gln67Arg) n.357A>G n.346A>G n.335A>G c.127-723A>G (n.127-723A>G) n.423A>G | |
| 6 | g.31960318A>T | CA363436547 | SKIC2 | c.335A>T (p.Gln112Leu) n.376A>T n.392A>T n.411A>T n.387A>T c.354A>T (p.Pro118=) n.371A>T c.200A>T (p.Gln67Leu) n.357A>T n.346A>T n.335A>T c.127-723A>T (n.127-723A>T) n.423A>T | |
| 6 | g.31960319G>A | CA449812460 | SKIC2 | c.336G>A (p.Gln112=) n.377G>A n.393G>A n.412G>A n.388G>A c.355G>A (p.Asp119Asn) n.372G>A c.201G>A (p.Gln67=) n.358G>A n.347G>A n.336G>A c.127-722G>A (n.127-722G>A) n.424G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31960319G>C | CA363436561 | SKIC2 | c.336G>C (p.Gln112His) n.377G>C n.393G>C n.412G>C n.388G>C c.355G>C (p.Asp119His) n.372G>C c.201G>C (p.Gln67His) n.358G>C n.347G>C n.336G>C c.127-722G>C (n.127-722G>C) n.424G>C | |
| 6 | g.31960319G= | CA1619377394 | SKIC2 | c.336G= (p.Gln112=) n.377G= n.393G= n.412G= n.388G= c.355G= (p.Asp119=) n.372G= c.201G= (p.Gln67=) n.358G= n.347G= n.336G= c.127-722G= (n.127-722G=) n.424G= | |
| 6 | g.31960319G>T | CA363436571 | SKIC2 | c.336G>T (p.Gln112His) n.377G>T n.393G>T n.412G>T n.388G>T c.355G>T (p.Asp119Tyr) n.372G>T c.201G>T (p.Gln67His) n.358G>T n.347G>T n.336G>T c.127-722G>T (n.127-722G>T) n.424G>T | |
| 6 | g.31960320A>C | CA363436591 | SKIC2 | c.337A>C (p.Ile113Leu) n.378A>C n.394A>C n.413A>C n.389A>C c.356A>C (p.Asp119Ala) n.373A>C c.202A>C (p.Ile68Leu) n.359A>C n.348A>C n.337A>C c.127-721A>C (n.127-721A>C) n.425A>C | |
| 6 | g.31960320A>G | CA363436576 | SKIC2 | c.337A>G (p.Ile113Val) n.378A>G n.394A>G n.413A>G n.389A>G c.356A>G (p.Asp119Gly) n.373A>G c.202A>G (p.Ile68Val) n.359A>G n.348A>G n.337A>G c.127-721A>G (n.127-721A>G) n.425A>G | |
| 6 | g.31960320A>T | CA363436583 | SKIC2 | c.337A>T (p.Ile113Leu) n.378A>T n.394A>T n.413A>T n.389A>T c.356A>T (p.Asp119Val) n.373A>T c.202A>T (p.Ile68Leu) n.359A>T n.348A>T n.337A>T c.127-721A>T (n.127-721A>T) n.425A>T |