Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.31960161T>A | CA1619377233 | SKIC2 | c.236+42T>A (n.236+42T>A) n.277+42T>A n.293+42T>A n.312+42T>A n.288+42T>A c.237-40T>A (n.237-40T>A) n.272+42T>A c.101+42T>A (n.101+42T>A) n.258+42T>A n.247+42T>A n.236+42T>A c.126+761T>A (n.126+761T>A) n.324+42T>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31960161T>C | CA2678077621 | SKIC2 | c.236+42T>C (n.236+42T>C) n.277+42T>C n.293+42T>C n.312+42T>C n.288+42T>C c.237-40T>C (n.237-40T>C) n.272+42T>C c.101+42T>C (n.101+42T>C) n.258+42T>C n.247+42T>C n.236+42T>C c.126+761T>C (n.126+761T>C) n.324+42T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31960161T= | CA1619377232 | SKIC2 | c.236+42T= (n.236+42T=) n.277+42T= n.293+42T= n.312+42T= n.288+42T= c.237-40T= (n.237-40T=) n.272+42T= c.101+42T= (n.101+42T=) n.258+42T= n.247+42T= n.236+42T= c.126+761T= (n.126+761T=) n.324+42T= | |
6 | g.31960162G>A | CA2678077622 | SKIC2 | c.236+43G>A (n.236+43G>A) n.277+43G>A n.293+43G>A n.312+43G>A n.288+43G>A c.237-39G>A (n.237-39G>A) n.272+43G>A c.101+43G>A (n.101+43G>A) n.258+43G>A n.247+43G>A n.236+43G>A c.126+762G>A (n.126+762G>A) n.324+43G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31960168A>T | CA2711460418 | SKIC2 | c.236+49A>T (n.236+49A>T) n.277+49A>T n.293+49A>T n.312+49A>T n.288+49A>T c.237-33A>T (n.237-33A>T) n.272+49A>T c.101+49A>T (n.101+49A>T) n.258+49A>T n.247+49A>T n.236+49A>T c.126+768A>T (n.126+768A>T) n.324+49A>T | dbSNP |
6 | g.31960169G>A | CA3729091 | SKIC2 | c.237-51G>A (n.237-51G>A) n.278-51G>A n.294-51G>A n.313-51G>A n.289-51G>A c.237-32G>A (n.237-32G>A) n.273-51G>A c.102-51G>A (n.102-51G>A) n.259-51G>A n.248-51G>A n.237-51G>A c.126+769G>A (n.126+769G>A) n.325-51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31960169G>C | CA2678077625 | SKIC2 | c.237-51G>C (n.237-51G>C) n.278-51G>C n.294-51G>C n.313-51G>C n.289-51G>C c.237-32G>C (n.237-32G>C) n.273-51G>C c.102-51G>C (n.102-51G>C) n.259-51G>C n.248-51G>C n.237-51G>C c.126+769G>C (n.126+769G>C) n.325-51G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31960169G= | CA1619377235 | SKIC2 | c.237-51G= (n.237-51G=) n.278-51G= n.294-51G= n.313-51G= n.289-51G= c.237-32G= (n.237-32G=) n.273-51G= c.102-51G= (n.102-51G=) n.259-51G= n.248-51G= n.237-51G= c.126+769G= (n.126+769G=) n.325-51G= | |
6 | g.31960170C>T | CA2678077630 | SKIC2 | c.237-50C>T (n.237-50C>T) n.278-50C>T n.294-50C>T n.313-50C>T n.289-50C>T c.237-31C>T (n.237-31C>T) n.273-50C>T c.102-50C>T (n.102-50C>T) n.259-50C>T n.248-50C>T n.237-50C>T c.126+770C>T (n.126+770C>T) n.325-50C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31960171T>C | CA2678077632 | SKIC2 | c.237-49T>C (n.237-49T>C) n.278-49T>C n.294-49T>C n.313-49T>C n.289-49T>C c.237-30T>C (n.237-30T>C) n.273-49T>C c.102-49T>C (n.102-49T>C) n.259-49T>C n.248-49T>C n.237-49T>C c.126+771T>C (n.126+771T>C) n.325-49T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31960172G>T | CA2517626780 | SKIC2 | c.237-48G>T (n.237-48G>T) n.278-48G>T n.294-48G>T n.313-48G>T n.289-48G>T c.237-29G>T (n.237-29G>T) n.273-48G>T c.102-48G>T (n.102-48G>T) n.259-48G>T n.248-48G>T n.237-48G>T c.126+772G>T (n.126+772G>T) n.325-48G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31960176C>A | CA2678077634 | SKIC2 | c.237-44C>A (n.237-44C>A) n.278-44C>A n.294-44C>A n.313-44C>A n.289-44C>A c.237-25C>A (n.237-25C>A) n.273-44C>A c.102-44C>A (n.102-44C>A) n.259-44C>A n.248-44C>A n.237-44C>A c.126+776C>A (n.126+776C>A) n.325-44C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31960176C>G | CA2678077637 | SKIC2 | c.237-44C>G (n.237-44C>G) n.278-44C>G n.294-44C>G n.313-44C>G n.289-44C>G c.237-25C>G (n.237-25C>G) n.273-44C>G c.102-44C>G (n.102-44C>G) n.259-44C>G n.248-44C>G n.237-44C>G c.126+776C>G (n.126+776C>G) n.325-44C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31960176C>T | CA2678077636 | SKIC2 | c.237-44C>T (n.237-44C>T) n.278-44C>T n.294-44C>T n.313-44C>T n.289-44C>T c.237-25C>T (n.237-25C>T) n.273-44C>T c.102-44C>T (n.102-44C>T) n.259-44C>T n.248-44C>T n.237-44C>T c.126+776C>T (n.126+776C>T) n.325-44C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31960179A= | CA1619377238 | SKIC2 | c.237-41A= (n.237-41A=) n.278-41A= n.294-41A= n.313-41A= n.289-41A= c.237-22A= (n.237-22A=) n.273-41A= c.102-41A= (n.102-41A=) n.259-41A= n.248-41A= n.237-41A= c.126+779A= (n.126+779A=) n.325-41A= | |
6 | g.31960179A>G | CA566692924 | SKIC2 | c.237-41A>G (n.237-41A>G) n.278-41A>G n.294-41A>G n.313-41A>G n.289-41A>G c.237-22A>G (n.237-22A>G) n.273-41A>G c.102-41A>G (n.102-41A>G) n.259-41A>G n.248-41A>G n.237-41A>G c.126+779A>G (n.126+779A>G) n.325-41A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31960180G>A | CA2678077640 | SKIC2 | c.237-40G>A (n.237-40G>A) n.278-40G>A n.294-40G>A n.313-40G>A n.289-40G>A c.237-21G>A (n.237-21G>A) n.273-40G>A c.102-40G>A (n.102-40G>A) n.259-40G>A n.248-40G>A n.237-40G>A c.126+780G>A (n.126+780G>A) n.325-40G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31960181G>A | CA3729092 | SKIC2 | c.237-39G>A (n.237-39G>A) n.278-39G>A n.294-39G>A n.313-39G>A n.289-39G>A c.237-20G>A (n.237-20G>A) n.273-39G>A c.102-39G>A (n.102-39G>A) n.259-39G>A n.248-39G>A n.237-39G>A c.126+781G>A (n.126+781G>A) n.325-39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31960181G= | CA1619377241 | SKIC2 | c.237-39G= (n.237-39G=) n.278-39G= n.294-39G= n.313-39G= n.289-39G= c.237-20G= (n.237-20G=) n.273-39G= c.102-39G= (n.102-39G=) n.259-39G= n.248-39G= n.237-39G= c.126+781G= (n.126+781G=) n.325-39G= | |
6 | g.31960181G>T | CA2711129496 | SKIC2 | c.237-39G>T (n.237-39G>T) n.278-39G>T n.294-39G>T n.313-39G>T n.289-39G>T c.237-20G>T (n.237-20G>T) n.273-39G>T c.102-39G>T (n.102-39G>T) n.259-39G>T n.248-39G>T n.237-39G>T c.126+781G>T (n.126+781G>T) n.325-39G>T | dbSNP |
6 | g.31960181_31960182delinsGA | CA1619377242 | SKIC2 | c.237-39_237-38delinsGA (n.237-39_237-38delinsGA) n.278-39_278-38delinsGA n.294-39_294-38delinsGA n.313-39_313-38delinsGA n.289-39_289-38delinsGA c.237-20_237-19delinsGA (n.237-20_237-19delinsGA) n.273-39_273-38delinsGA c.102-39_102-38delinsGA (n.102-39_102-38delinsGA) n.259-39_259-38delinsGA n.248-39_248-38delinsGA n.237-39_237-38delinsGA c.126+781_126+782delinsGA (n.126+781_126+782delinsGA) n.325-39_325-38delinsGA | |
6 | g.31960184_31960186del | CA2578573094 | SKIC2 | c.237-36_237-34del (n.237-36_237-34del) n.278-36_278-34del n.294-36_294-34del n.313-36_313-34del n.289-36_289-34del c.237-17_237-15del (n.237-17_237-15del) n.273-36_273-34del c.102-36_102-34del (n.102-36_102-34del) n.259-36_259-34del n.248-36_248-34del n.237-36_237-34del c.126+784_126+786del (n.126+784_126+786del) n.325-36_325-34del | |
6 | g.31960183del | CA1619377245 | SKIC2 | c.237-37del (n.237-37del) n.278-37del n.294-37del n.313-37del n.289-37del c.237-18del (n.237-18del) n.273-37del c.102-37del (n.102-37del) n.259-37del n.248-37del n.237-37del c.126+783del (n.126+783del) n.325-37del | dbSNP |
6 | g.31960183A>C | CA2678077649 | SKIC2 | c.237-37A>C (n.237-37A>C) n.278-37A>C n.294-37A>C n.313-37A>C n.289-37A>C c.237-18A>C (n.237-18A>C) n.273-37A>C c.102-37A>C (n.102-37A>C) n.259-37A>C n.248-37A>C n.237-37A>C c.126+783A>C (n.126+783A>C) n.325-37A>C | gnomAD v4 |
6 | g.31960183A>G | CA2678077650 | SKIC2 | c.237-37A>G (n.237-37A>G) n.278-37A>G n.294-37A>G n.313-37A>G n.289-37A>G c.237-18A>G (n.237-18A>G) n.273-37A>G c.102-37A>G (n.102-37A>G) n.259-37A>G n.248-37A>G n.237-37A>G c.126+783A>G (n.126+783A>G) n.325-37A>G | gnomAD v4 |
6 | g.31960184G>A | CA1619377247 | SKIC2 | c.237-36G>A (n.237-36G>A) n.278-36G>A n.294-36G>A n.313-36G>A n.289-36G>A c.237-17G>A (n.237-17G>A) n.273-36G>A c.102-36G>A (n.102-36G>A) n.259-36G>A n.248-36G>A n.237-36G>A c.126+784G>A (n.126+784G>A) n.325-36G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31960184G= | CA1619377246 | SKIC2 | c.237-36G= (n.237-36G=) n.278-36G= n.294-36G= n.313-36G= n.289-36G= c.237-17G= (n.237-17G=) n.273-36G= c.102-36G= (n.102-36G=) n.259-36G= n.248-36G= n.237-36G= c.126+784G= (n.126+784G=) n.325-36G= | |
6 | g.31960184G>T | CA2578573095 | SKIC2 | c.237-36G>T (n.237-36G>T) n.278-36G>T n.294-36G>T n.313-36G>T n.289-36G>T c.237-17G>T (n.237-17G>T) n.273-36G>T c.102-36G>T (n.102-36G>T) n.259-36G>T n.248-36G>T n.237-36G>T c.126+784G>T (n.126+784G>T) n.325-36G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31960186A>T | CA2678077656 | SKIC2 | c.237-34A>T (n.237-34A>T) n.278-34A>T n.294-34A>T n.313-34A>T n.289-34A>T c.237-15A>T (n.237-15A>T) n.273-34A>T c.102-34A>T (n.102-34A>T) n.259-34A>T n.248-34A>T n.237-34A>T c.126+786A>T (n.126+786A>T) n.325-34A>T | gnomAD v4 |
6 | g.31960187A= | CA1619377250 | SKIC2 | c.237-33A= (n.237-33A=) n.278-33A= n.294-33A= n.313-33A= n.289-33A= c.237-14A= (n.237-14A=) n.273-33A= c.102-33A= (n.102-33A=) n.259-33A= n.248-33A= n.237-33A= c.126+787A= (n.126+787A=) n.325-33A= | |
6 | g.31960187A>G | CA3729093 | SKIC2 | c.237-33A>G (n.237-33A>G) n.278-33A>G n.294-33A>G n.313-33A>G n.289-33A>G c.237-14A>G (n.237-14A>G) n.273-33A>G c.102-33A>G (n.102-33A>G) n.259-33A>G n.248-33A>G n.237-33A>G c.126+787A>G (n.126+787A>G) n.325-33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31960191G= | CA1619377251 | SKIC2 | c.237-29G= (n.237-29G=) n.278-29G= n.294-29G= n.313-29G= n.289-29G= c.237-10G= (n.237-10G=) n.273-29G= c.102-29G= (n.102-29G=) n.259-29G= n.248-29G= n.237-29G= c.126+791G= (n.126+791G=) n.325-29G= | |
6 | g.31960191G>T | CA566692925 | SKIC2 | c.237-29G>T (n.237-29G>T) n.278-29G>T n.294-29G>T n.313-29G>T n.289-29G>T c.237-10G>T (n.237-10G>T) n.273-29G>T c.102-29G>T (n.102-29G>T) n.259-29G>T n.248-29G>T n.237-29G>T c.126+791G>T (n.126+791G>T) n.325-29G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31960192A= | CA1619377253 | SKIC2 | c.237-28A= (n.237-28A=) n.278-28A= n.294-28A= n.313-28A= n.289-28A= c.237-9A= (n.237-9A=) n.273-28A= c.102-28A= (n.102-28A=) n.259-28A= n.248-28A= n.237-28A= c.126+792A= (n.126+792A=) n.325-28A= | |
6 | g.31960192A>G | CA2578573096 | SKIC2 | c.237-28A>G (n.237-28A>G) n.278-28A>G n.294-28A>G n.313-28A>G n.289-28A>G c.237-9A>G (n.237-9A>G) n.273-28A>G c.102-28A>G (n.102-28A>G) n.259-28A>G n.248-28A>G n.237-28A>G c.126+792A>G (n.126+792A>G) n.325-28A>G | |
6 | g.31960192A>T | CA823928455 | SKIC2 | c.237-28A>T (n.237-28A>T) n.278-28A>T n.294-28A>T n.313-28A>T n.289-28A>T c.237-9A>T (n.237-9A>T) n.273-28A>T c.102-28A>T (n.102-28A>T) n.259-28A>T n.248-28A>T n.237-28A>T c.126+792A>T (n.126+792A>T) n.325-28A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31960193C>A | CA2678077668 | SKIC2 | c.237-27C>A (n.237-27C>A) n.278-27C>A n.294-27C>A n.313-27C>A n.289-27C>A c.237-8C>A (n.237-8C>A) n.273-27C>A c.102-27C>A (n.102-27C>A) n.259-27C>A n.248-27C>A n.237-27C>A c.126+793C>A (n.126+793C>A) n.325-27C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31960193C>T | CA2678077669 | SKIC2 | c.237-27C>T (n.237-27C>T) n.278-27C>T n.294-27C>T n.313-27C>T n.289-27C>T c.237-8C>T (n.237-8C>T) n.273-27C>T c.102-27C>T (n.102-27C>T) n.259-27C>T n.248-27C>T n.237-27C>T c.126+793C>T (n.126+793C>T) n.325-27C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31960195C>A | CA2678077673 | SKIC2 | c.237-25C>A (n.237-25C>A) n.278-25C>A n.294-25C>A n.313-25C>A n.289-25C>A c.237-6C>A (n.237-6C>A) n.273-25C>A c.102-25C>A (n.102-25C>A) n.259-25C>A n.248-25C>A n.237-25C>A c.126+795C>A (n.126+795C>A) n.325-25C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31960195C= | CA1619377255 | SKIC2 | c.237-25C= (n.237-25C=) n.278-25C= n.294-25C= n.313-25C= n.289-25C= c.237-6C= (n.237-6C=) n.273-25C= c.102-25C= (n.102-25C=) n.259-25C= n.248-25C= n.237-25C= c.126+795C= (n.126+795C=) n.325-25C= | |
6 | g.31960195C>T | CA136905637 | SKIC2 | c.237-25C>T (n.237-25C>T) n.278-25C>T n.294-25C>T n.313-25C>T n.289-25C>T c.237-6C>T (n.237-6C>T) n.273-25C>T c.102-25C>T (n.102-25C>T) n.259-25C>T n.248-25C>T n.237-25C>T c.126+795C>T (n.126+795C>T) n.325-25C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31960196A>C | CA650552917 | SKIC2 | c.237-24A>C (n.237-24A>C) n.278-24A>C n.294-24A>C n.313-24A>C n.289-24A>C c.237-5A>C (n.237-5A>C) n.273-24A>C c.102-24A>C (n.102-24A>C) n.259-24A>C n.248-24A>C n.237-24A>C c.126+796A>C (n.126+796A>C) n.325-24A>C | COSMIC |
6 | g.31960199A>C | CA2594664488 | SKIC2 | c.237-21A>C (n.237-21A>C) n.278-21A>C n.294-21A>C n.313-21A>C n.289-21A>C c.237-2A>C (n.237-2A>C) n.273-21A>C c.102-21A>C (n.102-21A>C) n.259-21A>C n.248-21A>C n.237-21A>C c.126+799A>C (n.126+799A>C) n.325-21A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31960200G>A | CA2739272865 | SKIC2 | c.237-20G>A (n.237-20G>A) n.278-20G>A n.294-20G>A n.313-20G>A n.289-20G>A c.237-1G>A (n.237-1G>A) n.273-20G>A c.102-20G>A (n.102-20G>A) n.259-20G>A n.248-20G>A n.237-20G>A c.126+800G>A (n.126+800G>A) n.325-20G>A | ClinVar |
6 | g.31960201T>C | CA566692926 | SKIC2 | c.237-19T>C (n.237-19T>C) n.278-19T>C n.294-19T>C n.313-19T>C n.289-19T>C c.237T>C (p.Arg79=) n.273-19T>C c.102-19T>C (n.102-19T>C) n.259-19T>C n.248-19T>C n.237-19T>C c.126+801T>C (n.126+801T>C) n.325-19T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31960201T= | CA1619377259 | SKIC2 | c.237-19T= (n.237-19T=) n.278-19T= n.294-19T= n.313-19T= n.289-19T= c.237T= (p.Arg79=) n.273-19T= c.102-19T= (n.102-19T=) n.259-19T= n.248-19T= n.237-19T= c.126+801T= (n.126+801T=) n.325-19T= | |
6 | g.31960202dup | CA2678077680 | SKIC2 | c.237-18dup (n.237-18dup) n.278-18dup n.294-18dup n.313-18dup n.289-18dup c.238dup (p.Tyr80LeufsTer?) n.273-18dup c.102-18dup (n.102-18dup) n.259-18dup n.248-18dup n.237-18dup c.126+802dup (n.126+802dup) n.325-18dup | gnomAD v4 |
6 | g.31960202T>C | CA2580074272 | SKIC2 | c.237-18T>C (n.237-18T>C) n.278-18T>C n.294-18T>C n.313-18T>C n.289-18T>C c.238T>C (p.Tyr80His) n.273-18T>C c.102-18T>C (n.102-18T>C) n.259-18T>C n.248-18T>C n.237-18T>C c.126+802T>C (n.126+802T>C) n.325-18T>C | ClinVar |
6 | g.31960203A= | CA1619377261 | SKIC2 | c.237-17A= (n.237-17A=) n.278-17A= n.294-17A= n.313-17A= n.289-17A= c.239A= (p.Tyr80=) n.273-17A= c.102-17A= (n.102-17A=) n.259-17A= n.248-17A= n.237-17A= c.126+803A= (n.126+803A=) n.325-17A= | |
6 | g.31960203A>C | CA1087496332 | SKIC2 | c.237-17A>C (n.237-17A>C) n.278-17A>C n.294-17A>C n.313-17A>C n.289-17A>C c.239A>C (p.Tyr80Ser) n.273-17A>C c.102-17A>C (n.102-17A>C) n.259-17A>C n.248-17A>C n.237-17A>C c.126+803A>C (n.126+803A>C) n.325-17A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31960204C>A | CA3729094 | SKIC2 | c.237-16C>A (n.237-16C>A) n.278-16C>A n.294-16C>A n.313-16C>A n.289-16C>A c.240C>A (p.Tyr80Ter) n.273-16C>A c.102-16C>A (n.102-16C>A) n.259-16C>A n.248-16C>A n.237-16C>A c.126+804C>A (n.126+804C>A) n.325-16C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31960204C= | CA1619377263 | SKIC2 | c.237-16C= (n.237-16C=) n.278-16C= n.294-16C= n.313-16C= n.289-16C= c.240C= (p.Tyr80=) n.273-16C= c.102-16C= (n.102-16C=) n.259-16C= n.248-16C= n.237-16C= c.126+804C= (n.126+804C=) n.325-16C= | |
6 | g.31960204C>T | CA1619377264 | SKIC2 | c.237-16C>T (n.237-16C>T) n.278-16C>T n.294-16C>T n.313-16C>T n.289-16C>T c.240C>T (p.Tyr80=) n.273-16C>T c.102-16C>T (n.102-16C>T) n.259-16C>T n.248-16C>T n.237-16C>T c.126+804C>T (n.126+804C>T) n.325-16C>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.31960205T>G | CA3729095 | SKIC2 | c.237-15T>G (n.237-15T>G) n.278-15T>G n.294-15T>G n.313-15T>G n.289-15T>G c.241T>G (p.Tyr81Asp) n.273-15T>G c.102-15T>G (n.102-15T>G) n.259-15T>G n.248-15T>G n.237-15T>G c.126+805T>G (n.126+805T>G) n.325-15T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31960205T= | CA1619377267 | SKIC2 | c.237-15T= (n.237-15T=) n.278-15T= n.294-15T= n.313-15T= n.289-15T= c.241T= (p.Tyr81=) n.273-15T= c.102-15T= (n.102-15T=) n.259-15T= n.248-15T= n.237-15T= c.126+805T= (n.126+805T=) n.325-15T= | |
6 | g.31960205dup | CA2697546664 | SKIC2 | c.237-15dup (n.237-15dup) n.278-15dup n.294-15dup n.313-15dup n.289-15dup c.241dup (p.Tyr81LeufsTer?) n.273-15dup c.102-15dup (n.102-15dup) n.259-15dup n.248-15dup n.237-15dup c.126+805dup (n.126+805dup) n.325-15dup | ClinVar |
6 | g.31960206A>G | CA2578573097 | SKIC2 | c.237-14A>G (n.237-14A>G) n.278-14A>G n.294-14A>G n.313-14A>G n.289-14A>G c.242A>G (p.Tyr81Cys) n.273-14A>G c.102-14A>G (n.102-14A>G) n.259-14A>G n.248-14A>G n.237-14A>G c.126+806A>G (n.126+806A>G) n.325-14A>G | |
6 | g.31960206_31960207delinsAT | CA1619377269 | SKIC2 | c.237-14_237-13delinsAT (n.237-14_237-13delinsAT) n.278-14_278-13delinsAT n.294-14_294-13delinsAT n.313-14_313-13delinsAT n.289-14_289-13delinsAT c.242_243delinsAT (p.Tyr81=) n.273-14_273-13delinsAT c.102-14_102-13delinsAT (n.102-14_102-13delinsAT) n.259-14_259-13delinsAT n.248-14_248-13delinsAT n.237-14_237-13delinsAT c.126+806_126+807delinsAT (n.126+806_126+807delinsAT) n.325-14_325-13delinsAT | |
6 | g.31960207T>A | CA2678077692 | SKIC2 | c.237-13T>A (n.237-13T>A) n.278-13T>A n.294-13T>A n.313-13T>A n.289-13T>A c.243T>A (p.Tyr81Ter) n.273-13T>A c.102-13T>A (n.102-13T>A) n.259-13T>A n.248-13T>A n.237-13T>A c.126+807T>A (n.126+807T>A) n.325-13T>A | gnomAD v4 |
6 | g.31960207T>C | CA2678077694 | SKIC2 | c.237-13T>C (n.237-13T>C) n.278-13T>C n.294-13T>C n.313-13T>C n.289-13T>C c.243T>C (p.Tyr81=) n.273-13T>C c.102-13T>C (n.102-13T>C) n.259-13T>C n.248-13T>C n.237-13T>C c.126+807T>C (n.126+807T>C) n.325-13T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31960211del | CA1087496342 | SKIC2 | c.237-9del (n.237-9del) n.278-9del n.294-9del n.313-9del n.289-9del c.247del (p.Ser83LeufsTer?) n.273-9del c.102-9del (n.102-9del) n.259-9del n.248-9del n.237-9del c.126+811del (n.126+811del) n.325-9del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31960208T>C | CA2845774000 | SKIC2 | c.237-12T>C (n.237-12T>C) n.278-12T>C n.294-12T>C n.313-12T>C n.289-12T>C c.244T>C (p.Phe82Leu) n.273-12T>C c.102-12T>C (n.102-12T>C) n.259-12T>C n.248-12T>C n.237-12T>C c.126+808T>C (n.126+808T>C) n.325-12T>C | |
6 | g.31960215_31960216del | CA2770525455 | SKIC2 | c.237-5_237-4del (n.237-5_237-4del) n.278-5_278-4del n.294-5_294-4del n.313-5_313-4del n.289-5_289-4del c.251_252del (p.Leu84ProfsTer?) n.273-5_273-4del c.102-5_102-4del (n.102-5_102-4del) n.259-5_259-4del n.248-5_248-4del n.237-5_237-4del c.126+815_126+816del (n.126+815_126+816del) n.325-5_325-4del | |
6 | g.31960212C>A | CA2573140249 | SKIC2 | c.237-8C>A (n.237-8C>A) n.278-8C>A n.294-8C>A n.313-8C>A n.289-8C>A c.248C>A (p.Ser83Tyr) n.273-8C>A c.102-8C>A (n.102-8C>A) n.259-8C>A n.248-8C>A n.237-8C>A c.126+812C>A (n.126+812C>A) n.325-8C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31960212C= | CA1619377271 | SKIC2 | c.237-8C= (n.237-8C=) n.278-8C= n.294-8C= n.313-8C= n.289-8C= c.248C= (p.Ser83=) n.273-8C= c.102-8C= (n.102-8C=) n.259-8C= n.248-8C= n.237-8C= c.126+812C= (n.126+812C=) n.325-8C= | |
6 | g.31960212C>T | CA566692927 | SKIC2 | c.237-8C>T (n.237-8C>T) n.278-8C>T n.294-8C>T n.313-8C>T n.289-8C>T c.248C>T (p.Ser83Phe) n.273-8C>T c.102-8C>T (n.102-8C>T) n.259-8C>T n.248-8C>T n.237-8C>T c.126+812C>T (n.126+812C>T) n.325-8C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31960213T>A | CA2578573098 | SKIC2 | c.237-7T>A (n.237-7T>A) n.278-7T>A n.294-7T>A n.313-7T>A n.289-7T>A c.249T>A (p.Ser83=) n.273-7T>A c.102-7T>A (n.102-7T>A) n.259-7T>A n.248-7T>A n.237-7T>A c.126+813T>A (n.126+813T>A) n.325-7T>A | gnomAD v4 |
6 | g.31960214C= | CA1619377273 | SKIC2 | c.237-6C= (n.237-6C=) n.278-6C= n.294-6C= n.313-6C= n.289-6C= c.250C= (p.Leu84=) n.273-6C= c.102-6C= (n.102-6C=) n.259-6C= n.248-6C= n.237-6C= c.126+814C= (n.126+814C=) n.325-6C= | |
6 | g.31960214C>T | CA3729096 | SKIC2 | c.237-6C>T (n.237-6C>T) n.278-6C>T n.294-6C>T n.313-6C>T n.289-6C>T c.250C>T (p.Leu84Phe) n.273-6C>T c.102-6C>T (n.102-6C>T) n.259-6C>T n.248-6C>T n.237-6C>T c.126+814C>T (n.126+814C>T) n.325-6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31960215T>C | CA136905643 | SKIC2 | c.237-5T>C (n.237-5T>C) n.278-5T>C n.294-5T>C n.313-5T>C n.289-5T>C c.251T>C (p.Leu84Pro) n.273-5T>C c.102-5T>C (n.102-5T>C) n.259-5T>C n.248-5T>C n.237-5T>C c.126+815T>C (n.126+815T>C) n.325-5T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31960215T>G | CA1087496344 | SKIC2 | c.237-5T>G (n.237-5T>G) n.278-5T>G n.294-5T>G n.313-5T>G n.289-5T>G c.251T>G (p.Leu84Arg) n.273-5T>G c.102-5T>G (n.102-5T>G) n.259-5T>G n.248-5T>G n.237-5T>G c.126+815T>G (n.126+815T>G) n.325-5T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31960215T= | CA1619377279 | SKIC2 | c.237-5T= (n.237-5T=) n.278-5T= n.294-5T= n.313-5T= n.289-5T= c.251T= (p.Leu84=) n.273-5T= c.102-5T= (n.102-5T=) n.259-5T= n.248-5T= n.237-5T= c.126+815T= (n.126+815T=) n.325-5T= | |
6 | g.31960216C>G | CA2678077740 | SKIC2 | c.237-4C>G (n.237-4C>G) n.278-4C>G n.294-4C>G n.313-4C>G n.289-4C>G c.252C>G (p.Leu84=) n.273-4C>G c.102-4C>G (n.102-4C>G) n.259-4C>G n.248-4C>G n.237-4C>G c.126+816C>G (n.126+816C>G) n.325-4C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31960217C>T | CA2578573099 | SKIC2 | c.237-3C>T (n.237-3C>T) n.278-3C>T n.294-3C>T n.313-3C>T n.289-3C>T c.253C>T (p.Gln85Ter) n.273-3C>T c.102-3C>T (n.102-3C>T) n.259-3C>T n.248-3C>T n.237-3C>T c.126+817C>T (n.126+817C>T) n.325-3C>T | |
6 | g.31960218A>C | CA363435252 | SKIC2 | c.237-2A>C (n.237-2A>C) n.278-2A>C n.294-2A>C n.313-2A>C n.289-2A>C c.254A>C (p.Gln85Pro) n.273-2A>C c.102-2A>C (n.102-2A>C) n.259-2A>C n.248-2A>C n.237-2A>C c.126+818A>C (n.126+818A>C) n.325-2A>C | |
6 | g.31960218A>G | CA363435258 | SKIC2 | c.237-2A>G (n.237-2A>G) n.278-2A>G n.294-2A>G n.313-2A>G n.289-2A>G c.254A>G (p.Gln85Arg) n.273-2A>G c.102-2A>G (n.102-2A>G) n.259-2A>G n.248-2A>G n.237-2A>G c.126+818A>G (n.126+818A>G) n.325-2A>G | |
6 | g.31960218A>T | CA363435262 | SKIC2 | c.237-2A>T (n.237-2A>T) n.278-2A>T n.294-2A>T n.313-2A>T n.289-2A>T c.254A>T (p.Gln85Leu) n.273-2A>T c.102-2A>T (n.102-2A>T) n.259-2A>T n.248-2A>T n.237-2A>T c.126+818A>T (n.126+818A>T) n.325-2A>T | |
6 | g.31960219G>A | CA363435269 | SKIC2 | c.237-1G>A (n.237-1G>A) n.278-1G>A n.294-1G>A n.313-1G>A n.289-1G>A c.255G>A (p.Gln85=) n.273-1G>A c.102-1G>A (n.102-1G>A) n.259-1G>A n.248-1G>A n.237-1G>A c.126+819G>A (n.126+819G>A) n.325-1G>A | |
6 | g.31960219G>C | CA363435279 | SKIC2 | c.237-1G>C (n.237-1G>C) n.278-1G>C n.294-1G>C n.313-1G>C n.289-1G>C c.255G>C (p.Gln85His) n.273-1G>C c.102-1G>C (n.102-1G>C) n.259-1G>C n.248-1G>C n.237-1G>C c.126+819G>C (n.126+819G>C) n.325-1G>C | |
6 | g.31960219G>T | CA363435274 | SKIC2 | c.237-1G>T (n.237-1G>T) n.278-1G>T n.294-1G>T n.313-1G>T n.289-1G>T c.255G>T (p.Gln85His) n.273-1G>T c.102-1G>T (n.102-1G>T) n.259-1G>T n.248-1G>T n.237-1G>T c.126+819G>T (n.126+819G>T) n.325-1G>T | |
6 | g.31960219_31960221delinsGAA | CA1619377282 | SKIC2 | c.237-1_238delinsGAA n.278-1_279delinsGAA n.294-1_295delinsGAA n.313-1_314delinsGAA n.289-1_290delinsGAA c.255_257delinsGAA (p.Gln85=) n.273-1_274delinsGAA c.102-1_103delinsGAA n.259-1_260delinsGAA n.248-1_249delinsGAA n.237-1_238delinsGAA c.126+819_127-820delinsGAA (n.126+819_127-820delinsGAA) n.325-1_326delinsGAA | |
6 | g.31960220A>C | CA449812488 | SKIC2 | c.237A>C (p.Arg79=) n.278A>C n.294A>C n.313A>C n.289A>C c.256A>C (p.Lys86Gln) n.273A>C c.102A>C (p.Arg34=) n.259A>C n.248A>C n.237A>C c.127-821A>C (n.127-821A>C) n.325A>C | |
6 | g.31960220A>G | CA449812491 | SKIC2 | c.237A>G (p.Arg79=) n.278A>G n.294A>G n.313A>G n.289A>G c.256A>G (p.Lys86Glu) n.273A>G c.102A>G (p.Arg34=) n.259A>G n.248A>G n.237A>G c.127-821A>G (n.127-821A>G) n.325A>G | |
6 | g.31960220A>T | CA449812489 | SKIC2 | c.237A>T (p.Arg79=) n.278A>T n.294A>T n.313A>T n.289A>T c.256A>T (p.Lys86Ter) n.273A>T c.102A>T (p.Arg34=) n.259A>T n.248A>T n.237A>T c.127-821A>T (n.127-821A>T) n.325A>T | |
6 | g.31960222_31960223del | CA823928469 | SKIC2 | c.239_240del (p.Lys80MetfsTer?) n.280_281del n.296_297del n.315_316del n.291_292del c.258_259del (p.Lys86AsnfsTer?) n.275_276del c.104_105del (p.Lys35MetfsTer?) n.261_262del n.250_251del n.239_240del c.127-819_127-818del (n.127-819_127-818del) n.327_328del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31960221A>C | CA363435294 | SKIC2 | c.238A>C (p.Lys80Gln) n.279A>C n.295A>C n.314A>C n.290A>C c.257A>C (p.Lys86Thr) n.274A>C c.103A>C (p.Lys35Gln) n.260A>C n.249A>C n.238A>C c.127-820A>C (n.127-820A>C) n.326A>C | |
6 | g.31960221A>G | CA363435301 | SKIC2 | c.238A>G (p.Lys80Glu) n.279A>G n.295A>G n.314A>G n.290A>G c.257A>G (p.Lys86Arg) n.274A>G c.103A>G (p.Lys35Glu) n.260A>G n.249A>G n.238A>G c.127-820A>G (n.127-820A>G) n.326A>G | |
6 | g.31960221A>T | CA363435305 | SKIC2 | c.238A>T (p.Lys80Ter) n.279A>T n.295A>T n.314A>T n.290A>T c.257A>T (p.Lys86Ile) n.274A>T c.103A>T (p.Lys35Ter) n.260A>T n.249A>T n.238A>T c.127-820A>T (n.127-820A>T) n.326A>T | |
6 | g.31960222A>C | CA363435319 | SKIC2 | c.239A>C (p.Lys80Thr) n.280A>C n.296A>C n.315A>C n.291A>C c.258A>C (p.Lys86Asn) n.275A>C c.104A>C (p.Lys35Thr) n.261A>C n.250A>C n.239A>C c.127-819A>C (n.127-819A>C) n.327A>C | |
6 | g.31960222A>G | CA363435321 | SKIC2 | c.239A>G (p.Lys80Arg) n.280A>G n.296A>G n.315A>G n.291A>G c.258A>G (p.Lys86=) n.275A>G c.104A>G (p.Lys35Arg) n.261A>G n.250A>G n.239A>G c.127-819A>G (n.127-819A>G) n.327A>G | |
6 | g.31960222A>T | CA363435333 | SKIC2 | c.239A>T (p.Lys80Ile) n.280A>T n.296A>T n.315A>T n.291A>T c.258A>T (p.Lys86Asn) n.275A>T c.104A>T (p.Lys35Ile) n.261A>T n.250A>T n.239A>T c.127-819A>T (n.127-819A>T) n.327A>T | |
6 | g.31960223A>C | CA363435337 | SKIC2 | c.240A>C (p.Lys80Asn) n.281A>C n.297A>C n.316A>C n.292A>C c.259A>C (p.Met87Leu) n.276A>C c.105A>C (p.Lys35Asn) n.262A>C n.251A>C n.240A>C c.127-818A>C (n.127-818A>C) n.328A>C | |
6 | g.31960223A>G | CA449812493 | SKIC2 | c.240A>G (p.Lys80=) n.281A>G n.297A>G n.316A>G n.292A>G c.259A>G (p.Met87Val) n.276A>G c.105A>G (p.Lys35=) n.262A>G n.251A>G n.240A>G c.127-818A>G (n.127-818A>G) n.328A>G | |
6 | g.31960223A>T | CA363435357 | SKIC2 | c.240A>T (p.Lys80Asn) n.281A>T n.297A>T n.316A>T n.292A>T c.259A>T (p.Met87Leu) n.276A>T c.105A>T (p.Lys35Asn) n.262A>T n.251A>T n.240A>T c.127-818A>T (n.127-818A>T) n.328A>T | |
6 | g.31960224T>A | CA363435363 | SKIC2 | c.241T>A (p.Trp81Arg) n.282T>A n.298T>A n.317T>A n.293T>A c.260T>A (p.Met87Lys) n.277T>A c.106T>A (p.Trp36Arg) n.263T>A n.252T>A n.241T>A c.127-817T>A (n.127-817T>A) n.329T>A | |
6 | g.31960224T>C | CA363435366 | SKIC2 | c.241T>C (p.Trp81Arg) n.282T>C n.298T>C n.317T>C n.293T>C c.260T>C (p.Met87Thr) n.277T>C c.106T>C (p.Trp36Arg) n.263T>C n.252T>C n.241T>C c.127-817T>C (n.127-817T>C) n.329T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31960224T>G | CA363435367 | SKIC2 | c.241T>G (p.Trp81Gly) n.282T>G n.298T>G n.317T>G n.293T>G c.260T>G (p.Met87Arg) n.277T>G c.106T>G (p.Trp36Gly) n.263T>G n.252T>G n.241T>G c.127-817T>G (n.127-817T>G) n.329T>G | |
6 | g.31960225G>A | CA363435369 | SKIC2 | c.242G>A (p.Trp81Ter) n.283G>A n.299G>A n.318G>A n.294G>A c.261G>A (p.Met87Ile) n.278G>A c.107G>A (p.Trp36Ter) n.264G>A n.253G>A n.242G>A c.127-816G>A (n.127-816G>A) n.330G>A | dbSNP |
6 | g.31960225G>C | CA363435370 | SKIC2 | c.242G>C (p.Trp81Ser) n.283G>C n.299G>C n.318G>C n.294G>C c.261G>C (p.Met87Ile) n.278G>C c.107G>C (p.Trp36Ser) n.264G>C n.253G>C n.242G>C c.127-816G>C (n.127-816G>C) n.330G>C | |
6 | g.31960225G= | CA1619377285 | SKIC2 | c.242G= (p.Trp81=) n.283G= n.299G= n.318G= n.294G= c.261G= (p.Met87=) n.278G= c.107G= (p.Trp36=) n.264G= n.253G= n.242G= c.127-816G= (n.127-816G=) n.330G= | |
6 | g.31960225G>T | CA363435368 | SKIC2 | c.242G>T (p.Trp81Leu) n.283G>T n.299G>T n.318G>T n.294G>T c.261G>T (p.Met87Ile) n.278G>T c.107G>T (p.Trp36Leu) n.264G>T n.253G>T n.242G>T c.127-816G>T (n.127-816G>T) n.330G>T | |
6 | g.31960226G>A | CA363435372 | SKIC2 | c.243G>A (p.Trp81Ter) n.284G>A n.300G>A n.319G>A n.295G>A c.262G>A (p.Ala88Thr) n.279G>A c.108G>A (p.Trp36Ter) n.265G>A n.254G>A n.243G>A c.127-815G>A (n.127-815G>A) n.331G>A | |
6 | g.31960226G>C | CA363435371 | SKIC2 | c.243G>C (p.Trp81Cys) n.284G>C n.300G>C n.319G>C n.295G>C c.262G>C (p.Ala88Pro) n.279G>C c.108G>C (p.Trp36Cys) n.265G>C n.254G>C n.243G>C c.127-815G>C (n.127-815G>C) n.331G>C | |
6 | g.31960226G>T | CA363435374 | SKIC2 | c.243G>T (p.Trp81Cys) n.284G>T n.300G>T n.319G>T n.295G>T c.262G>T (p.Ala88Ser) n.279G>T c.108G>T (p.Trp36Cys) n.265G>T n.254G>T n.243G>T c.127-815G>T (n.127-815G>T) n.331G>T | |
6 | g.31960227C>A | CA363435379 | SKIC2 | c.244C>A (p.Gln82Lys) n.285C>A n.301C>A n.320C>A n.296C>A c.263C>A (p.Ala88Glu) n.280C>A c.109C>A (p.Gln37Lys) n.266C>A n.255C>A n.244C>A c.127-814C>A (n.127-814C>A) n.332C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31960227C>G | CA363435380 | SKIC2 | c.244C>G (p.Gln82Glu) n.285C>G n.301C>G n.320C>G n.296C>G c.263C>G (p.Ala88Gly) n.280C>G c.109C>G (p.Gln37Glu) n.266C>G n.255C>G n.244C>G c.127-814C>G (n.127-814C>G) n.332C>G | |
6 | g.31960227C>T | CA363435381 | SKIC2 | c.244C>T (p.Gln82Ter) n.285C>T n.301C>T n.320C>T n.296C>T c.263C>T (p.Ala88Val) n.280C>T c.109C>T (p.Gln37Ter) n.266C>T n.255C>T n.244C>T c.127-814C>T (n.127-814C>T) n.332C>T | |
6 | g.31960228A>C | CA363435382 | SKIC2 | c.245A>C (p.Gln82Pro) n.286A>C n.302A>C n.321A>C n.297A>C c.264A>C (p.Ala88=) n.281A>C c.110A>C (p.Gln37Pro) n.267A>C n.256A>C n.245A>C c.127-813A>C (n.127-813A>C) n.333A>C | |
6 | g.31960228A>G | CA363435384 | SKIC2 | c.245A>G (p.Gln82Arg) n.286A>G n.302A>G n.321A>G n.297A>G c.264A>G (p.Ala88=) n.281A>G c.110A>G (p.Gln37Arg) n.267A>G n.256A>G n.245A>G c.127-813A>G (n.127-813A>G) n.333A>G | |
6 | g.31960228A>T | CA363435388 | SKIC2 | c.245A>T (p.Gln82Leu) n.286A>T n.302A>T n.321A>T n.297A>T c.264A>T (p.Ala88=) n.281A>T c.110A>T (p.Gln37Leu) n.267A>T n.256A>T n.245A>T c.127-813A>T (n.127-813A>T) n.333A>T | |
6 | g.31960229G>A | CA449812496 | SKIC2 | c.246G>A (p.Gln82=) n.287G>A n.303G>A n.322G>A n.298G>A c.265G>A (p.Glu89Lys) n.282G>A c.111G>A (p.Gln37=) n.268G>A n.257G>A n.246G>A c.127-812G>A (n.127-812G>A) n.334G>A | |
6 | g.31960229G>C | CA363435392 | SKIC2 | c.246G>C (p.Gln82His) n.287G>C n.303G>C n.322G>C n.298G>C c.265G>C (p.Glu89Gln) n.282G>C c.111G>C (p.Gln37His) n.268G>C n.257G>C n.246G>C c.127-812G>C (n.127-812G>C) n.334G>C | |
6 | g.31960229G>T | CA363435401 | SKIC2 | c.246G>T (p.Gln82His) n.287G>T n.303G>T n.322G>T n.298G>T c.265G>T (p.Glu89Ter) n.282G>T c.111G>T (p.Gln37His) n.268G>T n.257G>T n.246G>T c.127-812G>T (n.127-812G>T) n.334G>T | |
6 | g.31960230A>C | CA449812498 | SKIC2 | c.247A>C (p.Arg83=) n.288A>C n.304A>C n.323A>C n.299A>C c.266A>C (p.Glu89Ala) n.283A>C c.112A>C (p.Arg38=) n.269A>C n.258A>C n.247A>C c.127-811A>C (n.127-811A>C) n.335A>C | |
6 | g.31960230A>G | CA363435408 | SKIC2 | c.247A>G (p.Arg83Gly) n.288A>G n.304A>G n.323A>G n.299A>G c.266A>G (p.Glu89Gly) n.283A>G c.112A>G (p.Arg38Gly) n.269A>G n.258A>G n.247A>G c.127-811A>G (n.127-811A>G) n.335A>G | |
6 | g.31960230A>T | CA363435417 | SKIC2 | c.247A>T (p.Arg83Trp) n.288A>T n.304A>T n.323A>T n.299A>T c.266A>T (p.Glu89Val) n.283A>T c.112A>T (p.Arg38Trp) n.269A>T n.258A>T n.247A>T c.127-811A>T (n.127-811A>T) n.335A>T | |
6 | g.31960231G>A | CA363435422 | SKIC2 | c.248G>A (p.Arg83Lys) n.289G>A n.305G>A n.324G>A n.300G>A c.267G>A (p.Glu89=) n.284G>A c.113G>A (p.Arg38Lys) n.270G>A n.259G>A n.248G>A c.127-810G>A (n.127-810G>A) n.336G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31960231G>C | CA363435425 | SKIC2 | c.248G>C (p.Arg83Thr) n.289G>C n.305G>C n.324G>C n.300G>C c.267G>C (p.Glu89Asp) n.284G>C c.113G>C (p.Arg38Thr) n.270G>C n.259G>C n.248G>C c.127-810G>C (n.127-810G>C) n.336G>C | |
6 | g.31960231G= | CA1619377288 | SKIC2 | c.248G= (p.Arg83=) n.289G= n.305G= n.324G= n.300G= c.267G= (p.Glu89=) n.284G= c.113G= (p.Arg38=) n.270G= n.259G= n.248G= c.127-810G= (n.127-810G=) n.336G= | |
6 | g.31960231G>T | CA363435427 | SKIC2 | c.248G>T (p.Arg83Met) n.289G>T n.305G>T n.324G>T n.300G>T c.267G>T (p.Glu89Asp) n.284G>T c.113G>T (p.Arg38Met) n.270G>T n.259G>T n.248G>T c.127-810G>T (n.127-810G>T) n.336G>T | |
6 | g.31960232G>A | CA449812499 | SKIC2 | c.249G>A (p.Arg83=) n.290G>A n.306G>A n.325G>A n.301G>A c.268G>A (p.Glu90Lys) n.285G>A c.114G>A (p.Arg38=) n.271G>A n.260G>A n.249G>A c.127-809G>A (n.127-809G>A) n.337G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31960232G>C | CA363435438 | SKIC2 | c.249G>C (p.Arg83Ser) n.290G>C n.306G>C n.325G>C n.301G>C c.268G>C (p.Glu90Gln) n.285G>C c.114G>C (p.Arg38Ser) n.271G>C n.260G>C n.249G>C c.127-809G>C (n.127-809G>C) n.337G>C | |
6 | g.31960232G>T | CA363435449 | SKIC2 | c.249G>T (p.Arg83Ser) n.290G>T n.306G>T n.325G>T n.301G>T c.268G>T (p.Glu90Ter) n.285G>T c.114G>T (p.Arg38Ser) n.271G>T n.260G>T n.249G>T c.127-809G>T (n.127-809G>T) n.337G>T | |
6 | g.31960233A>C | CA363435450 | SKIC2 | c.250A>C (p.Lys84Gln) n.291A>C n.307A>C n.326A>C n.302A>C c.269A>C (p.Glu90Ala) n.286A>C c.115A>C (p.Lys39Gln) n.272A>C n.261A>C n.250A>C c.127-808A>C (n.127-808A>C) n.338A>C | |
6 | g.31960233A>G | CA363435451 | SKIC2 | c.250A>G (p.Lys84Glu) n.291A>G n.307A>G n.326A>G n.302A>G c.269A>G (p.Glu90Gly) n.286A>G c.115A>G (p.Lys39Glu) n.272A>G n.261A>G n.250A>G c.127-808A>G (n.127-808A>G) n.338A>G | |
6 | g.31960233A>T | CA363435452 | SKIC2 | c.250A>T (p.Lys84Ter) n.291A>T n.307A>T n.326A>T n.302A>T c.269A>T (p.Glu90Val) n.286A>T c.115A>T (p.Lys39Ter) n.272A>T n.261A>T n.250A>T c.127-808A>T (n.127-808A>T) n.338A>T | |
6 | g.31960234A>C | CA363435453 | SKIC2 | c.251A>C (p.Lys84Thr) n.292A>C n.308A>C n.327A>C n.303A>C c.270A>C (p.Glu90Asp) n.287A>C c.116A>C (p.Lys39Thr) n.273A>C n.262A>C n.251A>C c.127-807A>C (n.127-807A>C) n.339A>C | |
6 | g.31960234A>G | CA363435454 | SKIC2 | c.251A>G (p.Lys84Arg) n.292A>G n.308A>G n.327A>G n.303A>G c.270A>G (p.Glu90=) n.287A>G c.116A>G (p.Lys39Arg) n.273A>G n.262A>G n.251A>G c.127-807A>G (n.127-807A>G) n.339A>G | |
6 | g.31960234A>T | CA363435458 | SKIC2 | c.251A>T (p.Lys84Met) n.292A>T n.308A>T n.327A>T n.303A>T c.270A>T (p.Glu90Asp) n.287A>T c.116A>T (p.Lys39Met) n.273A>T n.262A>T n.251A>T c.127-807A>T (n.127-807A>T) n.339A>T | |
6 | g.31960235G>A | CA449812504 | SKIC2 | c.252G>A (p.Lys84=) n.293G>A n.309G>A n.328G>A n.304G>A c.271G>A (p.Asp91Asn) n.288G>A c.117G>A (p.Lys39=) n.274G>A n.263G>A n.252G>A c.127-806G>A (n.127-806G>A) n.340G>A | |
6 | g.31960235G>C | CA363435477 | SKIC2 | c.252G>C (p.Lys84Asn) n.293G>C n.309G>C n.328G>C n.304G>C c.271G>C (p.Asp91His) n.288G>C c.117G>C (p.Lys39Asn) n.274G>C n.263G>C n.252G>C c.127-806G>C (n.127-806G>C) n.340G>C | |
6 | g.31960235G>T | CA363435483 | SKIC2 | c.252G>T (p.Lys84Asn) n.293G>T n.309G>T n.328G>T n.304G>T c.271G>T (p.Asp91Tyr) n.288G>T c.117G>T (p.Lys39Asn) n.274G>T n.263G>T n.252G>T c.127-806G>T (n.127-806G>T) n.340G>T | |
6 | g.31960236A= | CA1619377293 | SKIC2 | c.253A= (p.Thr85=) n.294A= n.310A= n.329A= n.305A= c.272A= (p.Asp91=) n.289A= c.118A= (p.Thr40=) n.275A= n.264A= n.253A= c.127-805A= (n.127-805A=) n.341A= | |
6 | g.31960236A>C | CA363435486 | SKIC2 | c.253A>C (p.Thr85Pro) n.294A>C n.310A>C n.329A>C n.305A>C c.272A>C (p.Asp91Ala) n.289A>C c.118A>C (p.Thr40Pro) n.275A>C n.264A>C n.253A>C c.127-805A>C (n.127-805A>C) n.341A>C | |
6 | g.31960236A>G | CA363435493 | SKIC2 | c.253A>G (p.Thr85Ala) n.294A>G n.310A>G n.329A>G n.305A>G c.272A>G (p.Asp91Gly) n.289A>G c.118A>G (p.Thr40Ala) n.275A>G n.264A>G n.253A>G c.127-805A>G (n.127-805A>G) n.341A>G | |
6 | g.31960236A>T | CA363435506 | SKIC2 | c.253A>T (p.Thr85Ser) n.294A>T n.310A>T n.329A>T n.305A>T c.272A>T (p.Asp91Val) n.289A>T c.118A>T (p.Thr40Ser) n.275A>T n.264A>T n.253A>T c.127-805A>T (n.127-805A>T) n.341A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31960237C>A | CA363435518 | SKIC2 | c.254C>A (p.Thr85Lys) n.295C>A n.311C>A n.330C>A n.306C>A c.273C>A (p.Asp91Glu) n.290C>A c.119C>A (p.Thr40Lys) n.276C>A n.265C>A n.254C>A c.127-804C>A (n.127-804C>A) n.342C>A | |
6 | g.31960237C= | CA1619377299 | SKIC2 | c.254C= (p.Thr85=) n.295C= n.311C= n.330C= n.306C= c.273C= (p.Asp91=) n.290C= c.119C= (p.Thr40=) n.276C= n.265C= n.254C= c.127-804C= (n.127-804C=) n.342C= | |
6 | g.31960237C>G | CA363435517 | SKIC2 | c.254C>G (p.Thr85Arg) n.295C>G n.311C>G n.330C>G n.306C>G c.273C>G (p.Asp91Glu) n.290C>G c.119C>G (p.Thr40Arg) n.276C>G n.265C>G n.254C>G c.127-804C>G (n.127-804C>G) n.342C>G | |
6 | g.31960237C>T | CA3729097 | SKIC2 | c.254C>T (p.Thr85Met) n.295C>T n.311C>T n.330C>T n.306C>T c.273C>T (p.Asp91=) n.290C>T c.119C>T (p.Thr40Met) n.276C>T n.265C>T n.254C>T c.127-804C>T (n.127-804C>T) n.342C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.31960238G>A | CA3729098 | SKIC2 | c.255G>A (p.Thr85=) n.296G>A n.312G>A n.331G>A n.307G>A c.274G>A (p.Gly92Arg) n.291G>A c.120G>A (p.Thr40=) n.277G>A n.266G>A n.255G>A c.127-803G>A (n.127-803G>A) n.343G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31960238G>C | CA449812510 | SKIC2 | c.255G>C (p.Thr85=) n.296G>C n.312G>C n.331G>C n.307G>C c.274G>C (p.Gly92Arg) n.291G>C c.120G>C (p.Thr40=) n.277G>C n.266G>C n.255G>C c.127-803G>C (n.127-803G>C) n.343G>C | |
6 | g.31960238G= | CA1619377306 | SKIC2 | c.255G= (p.Thr85=) n.296G= n.312G= n.331G= n.307G= c.274G= (p.Gly92=) n.291G= c.120G= (p.Thr40=) n.277G= n.266G= n.255G= c.127-803G= (n.127-803G=) n.343G= | |
6 | g.31960238G>T | CA3729099 | SKIC2 | c.255G>T (p.Thr85=) n.296G>T n.312G>T n.331G>T n.307G>T c.274G>T (p.Gly92Ter) n.291G>T c.120G>T (p.Thr40=) n.277G>T n.266G>T n.255G>T c.127-803G>T (n.127-803G>T) n.343G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31960239G>A | CA363435550 | SKIC2 | c.256G>A (p.Asp86Asn) n.297G>A n.313G>A n.332G>A n.308G>A c.275G>A (p.Gly92Glu) n.292G>A c.121G>A (p.Asp41Asn) n.278G>A n.267G>A n.256G>A c.127-802G>A (n.127-802G>A) n.344G>A | COSMIC COSMIC |
6 | g.31960239G>C | CA363435554 | SKIC2 | c.256G>C (p.Asp86His) n.297G>C n.313G>C n.332G>C n.308G>C c.275G>C (p.Gly92Ala) n.292G>C c.121G>C (p.Asp41His) n.278G>C n.267G>C n.256G>C c.127-802G>C (n.127-802G>C) n.344G>C | |
6 | g.31960239G>T | CA363435559 | SKIC2 | c.256G>T (p.Asp86Tyr) n.297G>T n.313G>T n.332G>T n.308G>T c.275G>T (p.Gly92Val) n.292G>T c.121G>T (p.Asp41Tyr) n.278G>T n.267G>T n.256G>T c.127-802G>T (n.127-802G>T) n.344G>T | |
6 | g.31960240A>C | CA363435563 | SKIC2 | c.257A>C (p.Asp86Ala) n.298A>C n.314A>C n.333A>C n.309A>C c.276A>C (p.Gly92=) n.293A>C c.122A>C (p.Asp41Ala) n.279A>C n.268A>C n.257A>C c.127-801A>C (n.127-801A>C) n.345A>C | |
6 | g.31960240A>G | CA363435568 | SKIC2 | c.257A>G (p.Asp86Gly) n.298A>G n.314A>G n.333A>G n.309A>G c.276A>G (p.Gly92=) n.293A>G c.122A>G (p.Asp41Gly) n.279A>G n.268A>G n.257A>G c.127-801A>G (n.127-801A>G) n.345A>G | |
6 | g.31960240A>T | CA363435573 | SKIC2 | c.257A>T (p.Asp86Val) n.298A>T n.314A>T n.333A>T n.309A>T c.276A>T (p.Gly92=) n.293A>T c.122A>T (p.Asp41Val) n.279A>T n.268A>T n.257A>T c.127-801A>T (n.127-801A>T) n.345A>T | |
6 | g.31960241T>A | CA363435579 | SKIC2 | c.258T>A (p.Asp86Glu) n.299T>A n.315T>A n.334T>A n.310T>A c.277T>A (p.Ser93Thr) n.294T>A c.123T>A (p.Asp41Glu) n.280T>A n.269T>A n.258T>A c.127-800T>A (n.127-800T>A) n.346T>A | |
6 | g.31960241T>C | CA449812517 | SKIC2 | c.258T>C (p.Asp86=) n.299T>C n.315T>C n.334T>C n.310T>C c.277T>C (p.Ser93Pro) n.294T>C c.123T>C (p.Asp41=) n.280T>C n.269T>C n.258T>C c.127-800T>C (n.127-800T>C) n.346T>C | |
6 | g.31960241T>G | CA363435585 | SKIC2 | c.258T>G (p.Asp86Glu) n.299T>G n.315T>G n.334T>G n.310T>G c.277T>G (p.Ser93Ala) n.294T>G c.123T>G (p.Asp41Glu) n.280T>G n.269T>G n.258T>G c.127-800T>G (n.127-800T>G) n.346T>G | |
6 | g.31960242C>A | CA363435591 | SKIC2 | c.259C>A (p.Pro87Thr) n.300C>A n.316C>A n.335C>A n.311C>A c.278C>A (p.Ser93Tyr) n.295C>A c.124C>A (p.Pro42Thr) n.281C>A n.270C>A n.259C>A c.127-799C>A (n.127-799C>A) n.347C>A | |
6 | g.31960242C= | CA1619377309 | SKIC2 | c.259C= (p.Pro87=) n.300C= n.316C= n.335C= n.311C= c.278C= (p.Ser93=) n.295C= c.124C= (p.Pro42=) n.281C= n.270C= n.259C= c.127-799C= (n.127-799C=) n.347C= | |
6 | g.31960242C>G | CA363435594 | SKIC2 | c.259C>G (p.Pro87Ala) n.300C>G n.316C>G n.335C>G n.311C>G c.278C>G (p.Ser93Cys) n.295C>G c.124C>G (p.Pro42Ala) n.281C>G n.270C>G n.259C>G c.127-799C>G (n.127-799C>G) n.347C>G | |
6 | g.31960242C>T | CA363435595 | SKIC2 | c.259C>T (p.Pro87Ser) n.300C>T n.316C>T n.335C>T n.311C>T c.278C>T (p.Ser93Phe) n.295C>T c.124C>T (p.Pro42Ser) n.281C>T n.270C>T n.259C>T c.127-799C>T (n.127-799C>T) n.347C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.31960243C>A | CA363435598 | SKIC2 | c.260C>A (p.Pro87His) n.301C>A n.317C>A n.336C>A n.312C>A c.279C>A (p.Ser93=) n.296C>A c.125C>A (p.Pro42His) n.282C>A n.271C>A n.260C>A c.127-798C>A (n.127-798C>A) n.348C>A | |
6 | g.31960243C= | CA1619377314 | SKIC2 | c.260C= (p.Pro87=) n.301C= n.317C= n.336C= n.312C= c.279C= (p.Ser93=) n.296C= c.125C= (p.Pro42=) n.282C= n.271C= n.260C= c.127-798C= (n.127-798C=) n.348C= | |
6 | g.31960243C>G | CA363435597 | SKIC2 | c.260C>G (p.Pro87Arg) n.301C>G n.317C>G n.336C>G n.312C>G c.279C>G (p.Ser93=) n.296C>G c.125C>G (p.Pro42Arg) n.282C>G n.271C>G n.260C>G c.127-798C>G (n.127-798C>G) n.348C>G | |
6 | g.31960243C>T | CA136905646 | SKIC2 | c.260C>T (p.Pro87Leu) n.301C>T n.317C>T n.336C>T n.312C>T c.279C>T (p.Ser93=) n.296C>T c.125C>T (p.Pro42Leu) n.282C>T n.271C>T n.260C>T c.127-798C>T (n.127-798C>T) n.348C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31960244C>A | CA449812520 | SKIC2 | c.261C>A (p.Pro87=) n.302C>A n.318C>A n.337C>A n.313C>A c.280C>A (p.Leu94Met) n.297C>A c.126C>A (p.Pro42=) n.283C>A n.272C>A n.261C>A c.127-797C>A (n.127-797C>A) n.349C>A | |
6 | g.31960244C= | CA1619377319 | SKIC2 | c.261C= (p.Pro87=) n.302C= n.318C= n.337C= n.313C= c.280C= (p.Leu94=) n.297C= c.126C= (p.Pro42=) n.283C= n.272C= n.261C= c.127-797C= (n.127-797C=) n.349C= | |
6 | g.31960244C>G | CA449812521 | SKIC2 | c.261C>G (p.Pro87=) n.302C>G n.318C>G n.337C>G n.313C>G c.280C>G (p.Leu94Val) n.297C>G c.126C>G (p.Pro42=) n.283C>G n.272C>G n.261C>G c.127-797C>G (n.127-797C>G) n.349C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31960244C>T | CA449812522 | SKIC2 | c.261C>T (p.Pro87=) n.302C>T n.318C>T n.337C>T n.313C>T c.280C>T (p.Leu94=) n.297C>T c.126C>T (p.Pro42=) n.283C>T n.272C>T n.261C>T c.127-797C>T (n.127-797C>T) n.349C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31960245T>A | CA363435600 | SKIC2 | c.262T>A (p.Trp88Arg) n.303T>A n.319T>A n.338T>A n.314T>A c.281T>A (p.Leu94Gln) n.298T>A c.127T>A (p.Trp43Arg) n.284T>A n.273T>A n.262T>A c.127-796T>A (n.127-796T>A) n.350T>A | |
6 | g.31960245T>C | CA363435601 | SKIC2 | c.262T>C (p.Trp88Arg) n.303T>C n.319T>C n.338T>C n.314T>C c.281T>C (p.Leu94Pro) n.298T>C c.127T>C (p.Trp43Arg) n.284T>C n.273T>C n.262T>C c.127-796T>C (n.127-796T>C) n.350T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31960245T>G | CA363435608 | SKIC2 | c.262T>G (p.Trp88Gly) n.303T>G n.319T>G n.338T>G n.314T>G c.281T>G (p.Leu94Arg) n.298T>G c.127T>G (p.Trp43Gly) n.284T>G n.273T>G n.262T>G c.127-796T>G (n.127-796T>G) n.350T>G | |
6 | g.31960245T= | CA1619377322 | SKIC2 | c.262T= (p.Trp88=) n.303T= n.319T= n.338T= n.314T= c.281T= (p.Leu94=) n.298T= c.127T= (p.Trp43=) n.284T= n.273T= n.262T= c.127-796T= (n.127-796T=) n.350T= | |
6 | g.31960245_31960246insAGATCC | CA2739272866 | SKIC2 | c.262_263insAGATCC (p.Trp88Ter) n.303_304insAGATCC n.319_320insAGATCC n.338_339insAGATCC n.314_315insAGATCC c.281_282insAGATCC (p.Leu94_Val95insAspPro) n.298_299insAGATCC c.127_128insAGATCC (p.Trp43Ter) n.284_285insAGATCC n.273_274insAGATCC n.262_263insAGATCC c.127-796_127-795insAGATCC (n.127-796_127-795insAGATCC) n.350_351insAGATCC | ClinVar |
6 | g.31960246G>A | CA363435612 | SKIC2 | c.263G>A (p.Trp88Ter) n.304G>A n.320G>A n.339G>A n.315G>A c.282G>A (p.Leu94=) n.299G>A c.128G>A (p.Trp43Ter) n.285G>A n.274G>A n.263G>A c.127-795G>A (n.127-795G>A) n.351G>A | |
6 | g.31960246G>C | CA363435623 | SKIC2 | c.263G>C (p.Trp88Ser) n.304G>C n.320G>C n.339G>C n.315G>C c.282G>C (p.Leu94=) n.299G>C c.128G>C (p.Trp43Ser) n.285G>C n.274G>C n.263G>C c.127-795G>C (n.127-795G>C) n.351G>C | |
6 | g.31960246G= | CA1619377325 | SKIC2 | c.263G= (p.Trp88=) n.304G= n.320G= n.339G= n.315G= c.282G= (p.Leu94=) n.299G= c.128G= (p.Trp43=) n.285G= n.274G= n.263G= c.127-795G= (n.127-795G=) n.351G= | |
6 | g.31960246G>T | CA3729100 | SKIC2 | c.263G>T (p.Trp88Leu) n.304G>T n.320G>T n.339G>T n.315G>T c.282G>T (p.Leu94=) n.299G>T c.128G>T (p.Trp43Leu) n.285G>T n.274G>T n.263G>T c.127-795G>T (n.127-795G>T) n.351G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31960247G>A | CA363435631 | SKIC2 | c.264G>A (p.Trp88Ter) n.305G>A n.321G>A n.340G>A n.316G>A c.283G>A (p.Val95Ile) n.300G>A c.129G>A (p.Trp43Ter) n.286G>A n.275G>A n.264G>A c.127-794G>A (n.127-794G>A) n.352G>A | |
6 | g.31960247G>C | CA363435639 | SKIC2 | c.264G>C (p.Trp88Cys) n.305G>C n.321G>C n.340G>C n.316G>C c.283G>C (p.Val95Leu) n.300G>C c.129G>C (p.Trp43Cys) n.286G>C n.275G>C n.264G>C c.127-794G>C (n.127-794G>C) n.352G>C | |
6 | g.31960247G>T | CA363435644 | SKIC2 | c.264G>T (p.Trp88Cys) n.305G>T n.321G>T n.340G>T n.316G>T c.283G>T (p.Val95Phe) n.300G>T c.129G>T (p.Trp43Cys) n.286G>T n.275G>T n.264G>T c.127-794G>T (n.127-794G>T) n.352G>T | |
6 | g.31960248T>A | CA363435665 | SKIC2 | c.265T>A (p.Ser89Thr) n.306T>A n.322T>A n.341T>A n.317T>A c.284T>A (p.Val95Asp) n.301T>A c.130T>A (p.Ser44Thr) n.287T>A n.276T>A n.265T>A c.127-793T>A (n.127-793T>A) n.353T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31960248T>C | CA363435673 | SKIC2 | c.265T>C (p.Ser89Pro) n.306T>C n.322T>C n.341T>C n.317T>C c.284T>C (p.Val95Ala) n.301T>C c.130T>C (p.Ser44Pro) n.287T>C n.276T>C n.265T>C c.127-793T>C (n.127-793T>C) n.353T>C | |
6 | g.31960248T>G | CA363435677 | SKIC2 | c.265T>G (p.Ser89Ala) n.306T>G n.322T>G n.341T>G n.317T>G c.284T>G (p.Val95Gly) n.301T>G c.130T>G (p.Ser44Ala) n.287T>G n.276T>G n.265T>G c.127-793T>G (n.127-793T>G) n.353T>G | |
6 | g.31960248T= | CA1619377327 | SKIC2 | c.265T= (p.Ser89=) n.306T= n.322T= n.341T= n.317T= c.284T= (p.Val95=) n.301T= c.130T= (p.Ser44=) n.287T= n.276T= n.265T= c.127-793T= (n.127-793T=) n.353T= | |
6 | g.31960249C>A | CA363435690 | SKIC2 | c.266C>A (p.Ser89Tyr) n.307C>A n.323C>A n.342C>A n.318C>A c.285C>A (p.Val95=) n.302C>A c.131C>A (p.Ser44Tyr) n.288C>A n.277C>A n.266C>A c.127-792C>A (n.127-792C>A) n.354C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31960249C= | CA1619377330 | SKIC2 | c.266C= (p.Ser89=) n.307C= n.323C= n.342C= n.318C= c.285C= (p.Val95=) n.302C= c.131C= (p.Ser44=) n.288C= n.277C= n.266C= c.127-792C= (n.127-792C=) n.354C= | |
6 | g.31960249C>G | CA3729102 | SKIC2 | c.266C>G (p.Ser89Cys) n.307C>G n.323C>G n.342C>G n.318C>G c.285C>G (p.Val95=) n.302C>G c.131C>G (p.Ser44Cys) n.288C>G n.277C>G n.266C>G c.127-792C>G (n.127-792C>G) n.354C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31960249C>T | CA3729101 | SKIC2 | c.266C>T (p.Ser89Phe) n.307C>T n.323C>T n.342C>T n.318C>T c.285C>T (p.Val95=) n.302C>T c.131C>T (p.Ser44Phe) n.288C>T n.277C>T n.266C>T c.127-792C>T (n.127-792C>T) n.354C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31960250T>A | CA449812534 | SKIC2 | c.267T>A (p.Ser89=) n.308T>A n.324T>A n.343T>A n.319T>A c.286T>A (p.Ser96Thr) n.303T>A c.132T>A (p.Ser44=) n.289T>A n.278T>A n.267T>A c.127-791T>A (n.127-791T>A) n.355T>A | dbSNP |
6 | g.31960250T>C | CA449812535 | SKIC2 | c.267T>C (p.Ser89=) n.308T>C n.324T>C n.343T>C n.319T>C c.286T>C (p.Ser96Pro) n.303T>C c.132T>C (p.Ser44=) n.289T>C n.278T>C n.267T>C c.127-791T>C (n.127-791T>C) n.355T>C | |
6 | g.31960250T>G | CA449812536 | SKIC2 | c.267T>G (p.Ser89=) n.308T>G n.324T>G n.343T>G n.319T>G c.286T>G (p.Ser96Ala) n.303T>G c.132T>G (p.Ser44=) n.289T>G n.278T>G n.267T>G c.127-791T>G (n.127-791T>G) n.355T>G | |
6 | g.31960250T= | CA1619377332 | SKIC2 | c.267T= (p.Ser89=) n.308T= n.324T= n.343T= n.319T= c.286T= (p.Ser96=) n.303T= c.132T= (p.Ser44=) n.289T= n.278T= n.267T= c.127-791T= (n.127-791T=) n.355T= | |
6 | g.31960251C>A | CA363435720 | SKIC2 | c.268C>A (p.Leu90Ile) n.309C>A n.325C>A n.344C>A n.320C>A c.287C>A (p.Ser96Tyr) n.304C>A c.133C>A (p.Leu45Ile) n.290C>A n.279C>A n.268C>A c.127-790C>A (n.127-790C>A) n.356C>A | |
6 | g.31960251C= | CA1619377334 | SKIC2 | c.268C= (p.Leu90=) n.309C= n.325C= n.344C= n.320C= c.287C= (p.Ser96=) n.304C= c.133C= (p.Leu45=) n.290C= n.279C= n.268C= c.127-790C= (n.127-790C=) n.356C= | |
6 | g.31960251C>G | CA363435700 | SKIC2 | c.268C>G (p.Leu90Val) n.309C>G n.325C>G n.344C>G n.320C>G c.287C>G (p.Ser96Cys) n.304C>G c.133C>G (p.Leu45Val) n.290C>G n.279C>G n.268C>G c.127-790C>G (n.127-790C>G) n.356C>G | |
6 | g.31960251C>T | CA363435713 | SKIC2 | c.268C>T (p.Leu90Phe) n.309C>T n.325C>T n.344C>T n.320C>T c.287C>T (p.Ser96Phe) n.304C>T c.133C>T (p.Leu45Phe) n.290C>T n.279C>T n.268C>T c.127-790C>T (n.127-790C>T) n.356C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31960252T>A | CA363435730 | SKIC2 | c.269T>A (p.Leu90His) n.310T>A n.326T>A n.345T>A n.321T>A c.288T>A (p.Ser96=) n.305T>A c.134T>A (p.Leu45His) n.291T>A n.280T>A n.269T>A c.127-789T>A (n.127-789T>A) n.357T>A | |
6 | g.31960252T>C | CA363435734 | SKIC2 | c.269T>C (p.Leu90Pro) n.310T>C n.326T>C n.345T>C n.321T>C c.288T>C (p.Ser96=) n.305T>C c.134T>C (p.Leu45Pro) n.291T>C n.280T>C n.269T>C c.127-789T>C (n.127-789T>C) n.357T>C | |
6 | g.31960252T>G | CA363435736 | SKIC2 | c.269T>G (p.Leu90Arg) n.310T>G n.326T>G n.345T>G n.321T>G c.288T>G (p.Ser96=) n.305T>G c.134T>G (p.Leu45Arg) n.291T>G n.280T>G n.269T>G c.127-789T>G (n.127-789T>G) n.357T>G | |
6 | g.31960255dup | CA2678077795 | SKIC2 | c.272dup (p.Leu91PhefsTer?) n.313dup n.329dup n.348dup n.324dup c.291dup (p.Gly98TrpfsTer?) n.308dup c.137dup (p.Leu46PhefsTer?) n.294dup n.283dup n.272dup c.127-786dup (n.127-786dup) n.360dup | gnomAD v4 |
6 | g.31960254_31960255del | CA2578573100 | SKIC2 | c.271_272del (p.Leu91GlyfsTer?) n.312_313del n.328_329del n.347_348del n.323_324del c.290_291del (p.Phe97TrpfsTer?) n.307_308del c.136_137del (p.Leu46GlyfsTer?) n.293_294del n.282_283del n.271_272del c.127-787_127-786del (n.127-787_127-786del) n.359_360del | |
6 | g.31960253T>A | CA449812542 | SKIC2 | c.270T>A (p.Leu90=) n.311T>A n.327T>A n.346T>A n.322T>A c.289T>A (p.Phe97Ile) n.306T>A c.135T>A (p.Leu45=) n.292T>A n.281T>A n.270T>A c.127-788T>A (n.127-788T>A) n.358T>A | |
6 | g.31960253T>C | CA136905659 | SKIC2 | c.270T>C (p.Leu90=) n.311T>C n.327T>C n.346T>C n.322T>C c.289T>C (p.Phe97Leu) n.306T>C c.135T>C (p.Leu45=) n.292T>C n.281T>C n.270T>C c.127-788T>C (n.127-788T>C) n.358T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31960253T>G | CA449812543 | SKIC2 | c.270T>G (p.Leu90=) n.311T>G n.327T>G n.346T>G n.322T>G c.289T>G (p.Phe97Val) n.306T>G c.135T>G (p.Leu45=) n.292T>G n.281T>G n.270T>G c.127-788T>G (n.127-788T>G) n.358T>G | |
6 | g.31960253T= | CA1619377337 | SKIC2 | c.270T= (p.Leu90=) n.311T= n.327T= n.346T= n.322T= c.289T= (p.Phe97=) n.306T= c.135T= (p.Leu45=) n.292T= n.281T= n.270T= c.127-788T= (n.127-788T=) n.358T= | |
6 | g.31960254T>A | CA363435738 | SKIC2 | c.271T>A (p.Leu91Met) n.312T>A n.328T>A n.347T>A n.323T>A c.290T>A (p.Phe97Tyr) n.307T>A c.136T>A (p.Leu46Met) n.293T>A n.282T>A n.271T>A c.127-787T>A (n.127-787T>A) n.359T>A | |
6 | g.31960254T>C | CA449812544 | SKIC2 | c.271T>C (p.Leu91=) n.312T>C n.328T>C n.347T>C n.323T>C c.290T>C (p.Phe97Ser) n.307T>C c.136T>C (p.Leu46=) n.293T>C n.282T>C n.271T>C c.127-787T>C (n.127-787T>C) n.359T>C | |
6 | g.31960254T>G | CA363435741 | SKIC2 | c.271T>G (p.Leu91Val) n.312T>G n.328T>G n.347T>G n.323T>G c.290T>G (p.Phe97Cys) n.307T>G c.136T>G (p.Leu46Val) n.293T>G n.282T>G n.271T>G c.127-787T>G (n.127-787T>G) n.359T>G | |
6 | g.31960255T>A | CA363435744 | SKIC2 | c.272T>A (p.Leu91Ter) n.313T>A n.329T>A n.348T>A n.324T>A c.291T>A (p.Phe97Leu) n.308T>A c.137T>A (p.Leu46Ter) n.294T>A n.283T>A n.272T>A c.127-786T>A (n.127-786T>A) n.360T>A | |
6 | g.31960255T>C | CA363435751 | SKIC2 | c.272T>C (p.Leu91Ser) n.313T>C n.329T>C n.348T>C n.324T>C c.291T>C (p.Phe97=) n.308T>C c.137T>C (p.Leu46Ser) n.294T>C n.283T>C n.272T>C c.127-786T>C (n.127-786T>C) n.360T>C | |
6 | g.31960255T>G | CA363435753 | SKIC2 | c.272T>G (p.Leu91Trp) n.313T>G n.329T>G n.348T>G n.324T>G c.291T>G (p.Phe97Leu) n.308T>G c.137T>G (p.Leu46Trp) n.294T>G n.283T>G n.272T>G c.127-786T>G (n.127-786T>G) n.360T>G | |
6 | g.31960256G>A | CA449812546 | SKIC2 | c.273G>A (p.Leu91=) n.314G>A n.330G>A n.349G>A n.325G>A c.292G>A (p.Gly98Ser) n.309G>A c.138G>A (p.Leu46=) n.295G>A n.284G>A n.273G>A c.127-785G>A (n.127-785G>A) n.361G>A | |
6 | g.31960256G>C | CA363435765 | SKIC2 | c.273G>C (p.Leu91Phe) n.314G>C n.330G>C n.349G>C n.325G>C c.292G>C (p.Gly98Arg) n.309G>C c.138G>C (p.Leu46Phe) n.295G>C n.284G>C n.273G>C c.127-785G>C (n.127-785G>C) n.361G>C | |
6 | g.31960256G>T | CA363435772 | SKIC2 | c.273G>T (p.Leu91Phe) n.314G>T n.330G>T n.349G>T n.325G>T c.292G>T (p.Gly98Cys) n.309G>T c.138G>T (p.Leu46Phe) n.295G>T n.284G>T n.273G>T c.127-785G>T (n.127-785G>T) n.361G>T | |
6 | g.31960257G>A | CA363435779 | SKIC2 | c.274G>A (p.Ala92Thr) n.315G>A n.331G>A n.350G>A n.326G>A c.293G>A (p.Gly98Asp) n.310G>A c.139G>A (p.Ala47Thr) n.296G>A n.285G>A n.274G>A c.127-784G>A (n.127-784G>A) n.362G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31960257G>C | CA363435776 | SKIC2 | c.274G>C (p.Ala92Pro) n.315G>C n.331G>C n.350G>C n.326G>C c.293G>C (p.Gly98Ala) n.310G>C c.139G>C (p.Ala47Pro) n.296G>C n.285G>C n.274G>C c.127-784G>C (n.127-784G>C) n.362G>C | |
6 | g.31960257G= | CA1619377339 | SKIC2 | c.274G= (p.Ala92=) n.315G= n.331G= n.350G= n.326G= c.293G= (p.Gly98=) n.310G= c.139G= (p.Ala47=) n.296G= n.285G= n.274G= c.127-784G= (n.127-784G=) n.362G= | |
6 | g.31960257G>T | CA136905661 | SKIC2 | c.274G>T (p.Ala92Ser) n.315G>T n.331G>T n.350G>T n.326G>T c.293G>T (p.Gly98Val) n.310G>T c.139G>T (p.Ala47Ser) n.296G>T n.285G>T n.274G>T c.127-784G>T (n.127-784G>T) n.362G>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
6 | g.31960258C>A | CA363435781 | SKIC2 | c.275C>A (p.Ala92Asp) n.316C>A n.332C>A n.351C>A n.327C>A c.294C>A (p.Gly98=) n.311C>A c.140C>A (p.Ala47Asp) n.297C>A n.286C>A n.275C>A c.127-783C>A (n.127-783C>A) n.363C>A | |
6 | g.31960258C>G | CA363435783 | SKIC2 | c.275C>G (p.Ala92Gly) n.316C>G n.332C>G n.351C>G n.327C>G c.294C>G (p.Gly98=) n.311C>G c.140C>G (p.Ala47Gly) n.297C>G n.286C>G n.275C>G c.127-783C>G (n.127-783C>G) n.363C>G | |
6 | g.31960258C>T | CA363435786 | SKIC2 | c.275C>T (p.Ala92Val) n.316C>T n.332C>T n.351C>T n.327C>T c.294C>T (p.Gly98=) n.311C>T c.140C>T (p.Ala47Val) n.297C>T n.286C>T n.275C>T c.127-783C>T (n.127-783C>T) n.363C>T | |
6 | g.31960259T>A | CA449812549 | SKIC2 | c.276T>A (p.Ala92=) n.317T>A n.333T>A n.352T>A n.328T>A c.295T>A (p.Cys99Ser) n.312T>A c.141T>A (p.Ala47=) n.298T>A n.287T>A n.276T>A c.127-782T>A (n.127-782T>A) n.364T>A | |
6 | g.31960259T>C | CA449812551 | SKIC2 | c.276T>C (p.Ala92=) n.317T>C n.333T>C n.352T>C n.328T>C c.295T>C (p.Cys99Arg) n.312T>C c.141T>C (p.Ala47=) n.298T>C n.287T>C n.276T>C c.127-782T>C (n.127-782T>C) n.364T>C | |
6 | g.31960259T>G | CA449812550 | SKIC2 | c.276T>G (p.Ala92=) n.317T>G n.333T>G n.352T>G n.328T>G c.295T>G (p.Cys99Gly) n.312T>G c.141T>G (p.Ala47=) n.298T>G n.287T>G n.276T>G c.127-782T>G (n.127-782T>G) n.364T>G | |
6 | g.31960260G>A | CA363435791 | SKIC2 | c.277G>A (p.Val93Ile) n.318G>A n.334G>A n.353G>A n.329G>A c.296G>A (p.Cys99Tyr) n.313G>A c.142G>A (p.Val48Ile) n.299G>A n.288G>A n.277G>A c.127-781G>A (n.127-781G>A) n.365G>A | dbSNP |
6 | g.31960260G>C | CA363435797 | SKIC2 | c.277G>C (p.Val93Leu) n.318G>C n.334G>C n.353G>C n.329G>C c.296G>C (p.Cys99Ser) n.313G>C c.142G>C (p.Val48Leu) n.299G>C n.288G>C n.277G>C c.127-781G>C (n.127-781G>C) n.365G>C | |
6 | g.31960260G= | CA1619377342 | SKIC2 | c.277G= (p.Val93=) n.318G= n.334G= n.353G= n.329G= c.296G= (p.Cys99=) n.313G= c.142G= (p.Val48=) n.299G= n.288G= n.277G= c.127-781G= (n.127-781G=) n.365G= | |
6 | g.31960260G>T | CA363435802 | SKIC2 | c.277G>T (p.Val93Phe) n.318G>T n.334G>T n.353G>T n.329G>T c.296G>T (p.Cys99Phe) n.313G>T c.142G>T (p.Val48Phe) n.299G>T n.288G>T n.277G>T c.127-781G>T (n.127-781G>T) n.365G>T | |
6 | g.31960261T>A | CA363435810 | SKIC2 | c.278T>A (p.Val93Asp) n.319T>A n.335T>A n.354T>A n.330T>A c.297T>A (p.Cys99Ter) n.314T>A c.143T>A (p.Val48Asp) n.300T>A n.289T>A n.278T>A c.127-780T>A (n.127-780T>A) n.366T>A | |
6 | g.31960261T>C | CA363435814 | SKIC2 | c.278T>C (p.Val93Ala) n.319T>C n.335T>C n.354T>C n.330T>C c.297T>C (p.Cys99=) n.314T>C c.143T>C (p.Val48Ala) n.300T>C n.289T>C n.278T>C c.127-780T>C (n.127-780T>C) n.366T>C | |
6 | g.31960261T>G | CA363435817 | SKIC2 | c.278T>G (p.Val93Gly) n.319T>G n.335T>G n.354T>G n.330T>G c.297T>G (p.Cys99Trp) n.314T>G c.143T>G (p.Val48Gly) n.300T>G n.289T>G n.278T>G c.127-780T>G (n.127-780T>G) n.366T>G |