Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.31960120delCA2843921722SKIC2c.236+1del
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 gnomAD v4
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n.324+5G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31960124G=CA1619377186SKIC2c.236+5G= (n.236+5G=)
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n.236+5G=
c.126+724G= (n.126+724G=)
n.324+5G=
6g.31960126A>GCA2678077561SKIC2c.236+7A>G (n.236+7A>G)
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c.101+7A>G (n.101+7A>G)
n.258+7A>G
n.247+7A>G
n.236+7A>G
c.126+726A>G (n.126+726A>G)
n.324+7A>G
 gnomAD v4
6g.31960128T>CCA2678077565SKIC2c.236+9T>C (n.236+9T>C)
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n.324+9T>C
 gnomAD v4
6g.31960129C>ACA2678077566SKIC2c.236+10C>A (n.236+10C>A)
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c.126+729C>A (n.126+729C>A)
n.324+10C>A
 gnomAD v4
6g.31960129C>GCA2678077567SKIC2c.236+10C>G (n.236+10C>G)
n.277+10C>G
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n.288+10C>G
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c.101+10C>G (n.101+10C>G)
n.258+10C>G
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n.236+10C>G
c.126+729C>G (n.126+729C>G)
n.324+10C>G
 gnomAD v4
6g.31960130T>CCA2678077568SKIC2c.236+11T>C (n.236+11T>C)
n.277+11T>C
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c.101+11T>C (n.101+11T>C)
n.258+11T>C
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n.236+11T>C
c.126+730T>C (n.126+730T>C)
n.324+11T>C
 gnomAD v4
6g.31960131G>ACA3729086SKIC2c.236+12G>A (n.236+12G>A)
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n.293+12G>A
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n.288+12G>A
n.272+12G>A
c.101+12G>A (n.101+12G>A)
n.258+12G>A
n.247+12G>A
n.236+12G>A
c.126+731G>A (n.126+731G>A)
n.324+12G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31960131G>CCA2678077575SKIC2c.236+12G>C (n.236+12G>C)
n.277+12G>C
n.293+12G>C
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n.288+12G>C
n.272+12G>C
c.101+12G>C (n.101+12G>C)
n.258+12G>C
n.247+12G>C
n.236+12G>C
c.126+731G>C (n.126+731G>C)
n.324+12G>C
 gnomAD v4
6g.31960131G=CA1619377191SKIC2c.236+12G= (n.236+12G=)
n.277+12G=
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c.101+12G= (n.101+12G=)
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n.247+12G=
n.236+12G=
c.126+731G= (n.126+731G=)
n.324+12G=
6g.31960133A>CCA2697546663SKIC2c.236+14A>C (n.236+14A>C)
n.277+14A>C
n.293+14A>C
n.312+14A>C
n.288+14A>C
n.272+14A>C
c.101+14A>C (n.101+14A>C)
n.258+14A>C
n.247+14A>C
n.236+14A>C
c.126+733A>C (n.126+733A>C)
n.324+14A>C
 ClinVar
6g.31960133_31960134delinsAGCA1619377195SKIC2c.236+14_236+15delinsAG (n.236+14_236+15delinsAG)
n.277+14_277+15delinsAG
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n.312+14_312+15delinsAG
n.288+14_288+15delinsAG
n.272+14_272+15delinsAG
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n.258+14_258+15delinsAG
n.247+14_247+15delinsAG
n.236+14_236+15delinsAG
c.126+733_126+734delinsAG (n.126+733_126+734delinsAG)
n.324+14_324+15delinsAG
6g.31960137delCA3729087SKIC2c.236+18del (n.236+18del)
n.277+18del
n.293+18del
n.312+18del
n.288+18del
n.272+18del
c.101+18del (n.101+18del)
n.258+18del
n.247+18del
n.236+18del
c.126+737del (n.126+737del)
n.324+18del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31960135G>ACA2739272864SKIC2c.236+16G>A (n.236+16G>A)
n.277+16G>A
n.293+16G>A
n.312+16G>A
n.288+16G>A
n.272+16G>A
c.101+16G>A (n.101+16G>A)
n.258+16G>A
n.247+16G>A
n.236+16G>A
c.126+735G>A (n.126+735G>A)
n.324+16G>A
 ClinVar
6g.31960135G>CCA3729088SKIC2c.236+16G>C (n.236+16G>C)
n.277+16G>C
n.293+16G>C
n.312+16G>C
n.288+16G>C
n.272+16G>C
c.101+16G>C (n.101+16G>C)
n.258+16G>C
n.247+16G>C
n.236+16G>C
c.126+735G>C (n.126+735G>C)
n.324+16G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31960135G=CA1619377199SKIC2c.236+16G= (n.236+16G=)
n.277+16G=
n.293+16G=
n.312+16G=
n.288+16G=
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c.101+16G= (n.101+16G=)
n.258+16G=
n.247+16G=
n.236+16G=
c.126+735G= (n.126+735G=)
n.324+16G=
6g.31960136G>ACA1619377203SKIC2c.236+17G>A (n.236+17G>A)
n.277+17G>A
n.293+17G>A
n.312+17G>A
n.288+17G>A
n.272+17G>A
c.101+17G>A (n.101+17G>A)
n.258+17G>A
n.247+17G>A
n.236+17G>A
c.126+736G>A (n.126+736G>A)
n.324+17G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.31960136G=CA1619377207SKIC2c.236+17G= (n.236+17G=)
n.277+17G=
n.293+17G=
n.312+17G=
n.288+17G=
n.272+17G=
c.101+17G= (n.101+17G=)
n.258+17G=
n.247+17G=
n.236+17G=
c.126+736G= (n.126+736G=)
n.324+17G=
6g.31960136G>TCA3729089SKIC2c.236+17G>T (n.236+17G>T)
n.277+17G>T
n.293+17G>T
n.312+17G>T
n.288+17G>T
n.272+17G>T
c.101+17G>T (n.101+17G>T)
n.258+17G>T
n.247+17G>T
n.236+17G>T
c.126+736G>T (n.126+736G>T)
n.324+17G>T
 dbSNP ExAC
6g.31960138C>ACA3729090SKIC2c.236+19C>A (n.236+19C>A)
n.277+19C>A
n.293+19C>A
n.312+19C>A
n.288+19C>A
n.272+19C>A
c.101+19C>A (n.101+19C>A)
n.258+19C>A
n.247+19C>A
n.236+19C>A
c.126+738C>A (n.126+738C>A)
n.324+19C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.31960138C=CA1619377210SKIC2c.236+19C= (n.236+19C=)
n.277+19C=
n.293+19C=
n.312+19C=
n.288+19C=
n.272+19C=
c.101+19C= (n.101+19C=)
n.258+19C=
n.247+19C=
n.236+19C=
c.126+738C= (n.126+738C=)
n.324+19C=
6g.31960138C>GCA566692918SKIC2c.236+19C>G (n.236+19C>G)
n.277+19C>G
n.293+19C>G
n.312+19C>G
n.288+19C>G
n.272+19C>G
c.101+19C>G (n.101+19C>G)
n.258+19C>G
n.247+19C>G
n.236+19C>G
c.126+738C>G (n.126+738C>G)
n.324+19C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31960139T>CCA2678077595SKIC2c.236+20T>C (n.236+20T>C)
n.277+20T>C
n.293+20T>C
n.312+20T>C
n.288+20T>C
n.272+20T>C
c.101+20T>C (n.101+20T>C)
n.258+20T>C
n.247+20T>C
n.236+20T>C
c.126+739T>C (n.126+739T>C)
n.324+20T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.31960140dupCA2678077593SKIC2c.236+21dup (n.236+21dup)
n.277+21dup
n.293+21dup
n.312+21dup
n.288+21dup
n.272+21dup
c.101+21dup (n.101+21dup)
n.258+21dup
n.247+21dup
n.236+21dup
c.126+740dup (n.126+740dup)
n.324+21dup
 gnomAD v4
6g.31960140delCA2578573089SKIC2c.236+21del (n.236+21del)
n.277+21del
n.293+21del
n.312+21del
n.288+21del
n.272+21del
c.101+21del (n.101+21del)
n.258+21del
n.247+21del
n.236+21del
c.126+740del (n.126+740del)
n.324+21del
6g.31960141A>GCA2578573090SKIC2c.236+22A>G (n.236+22A>G)
n.277+22A>G
n.293+22A>G
n.312+22A>G
n.288+22A>G
n.272+22A>G
c.101+22A>G (n.101+22A>G)
n.258+22A>G
n.247+22A>G
n.236+22A>G
c.126+741A>G (n.126+741A>G)
n.324+22A>G
6g.31960143A=CA1619377214SKIC2c.236+24A= (n.236+24A=)
n.277+24A=
n.293+24A=
n.312+24A=
n.288+24A=
n.272+24A=
c.101+24A= (n.101+24A=)
n.258+24A=
n.247+24A=
n.236+24A=
c.126+743A= (n.126+743A=)
n.324+24A=
6g.31960143A>CCA566692919SKIC2c.236+24A>C (n.236+24A>C)
n.277+24A>C
n.293+24A>C
n.312+24A>C
n.288+24A>C
n.272+24A>C
c.101+24A>C (n.101+24A>C)
n.258+24A>C
n.247+24A>C
n.236+24A>C
c.126+743A>C (n.126+743A>C)
n.324+24A>C
 dbSNP gnomAD v2
6g.31960143_31960144delCA2770525451SKIC2c.236+24_236+25del (n.236+24_236+25del)
n.277+24_277+25del
n.293+24_293+25del
n.312+24_312+25del
n.288+24_288+25del
n.272+24_272+25del
c.101+24_101+25del (n.101+24_101+25del)
n.258+24_258+25del
n.247+24_247+25del
n.236+24_236+25del
c.126+743_126+744del (n.126+743_126+744del)
n.324+24_324+25del
6g.31960144C>GCA2678077598SKIC2c.236+25C>G (n.236+25C>G)
n.277+25C>G
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n.288+25C>G
n.272+25C>G
c.101+25C>G (n.101+25C>G)
n.258+25C>G
n.247+25C>G
n.236+25C>G
c.126+744C>G (n.126+744C>G)
n.324+25C>G
 gnomAD v4
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n.277+26T>C
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n.312+26T>C
n.288+26T>C
n.272+26T>C
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n.258+26T>C
n.247+26T>C
n.236+26T>C
c.126+745T>C (n.126+745T>C)
n.324+26T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31960145T>GCA1087496324SKIC2c.236+26T>G (n.236+26T>G)
n.277+26T>G
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n.288+26T>G
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c.101+26T>G (n.101+26T>G)
n.258+26T>G
n.247+26T>G
n.236+26T>G
c.126+745T>G (n.126+745T>G)
n.324+26T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31960145T=CA1619377216SKIC2c.236+26T= (n.236+26T=)
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c.126+745T= (n.126+745T=)
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n.324+28G>A
6g.31960147G>CCA566692921SKIC2c.236+28G>C (n.236+28G>C)
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c.126+747G>C (n.126+747G>C)
n.324+28G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31960147G=CA1619377219SKIC2c.236+28G= (n.236+28G=)
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n.324+28G=
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n.288+28G>T
n.272+28G>T
c.101+28G>T (n.101+28G>T)
n.258+28G>T
n.247+28G>T
n.236+28G>T
c.126+747G>T (n.126+747G>T)
n.324+28G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31960148G>ACA566692923SKIC2c.236+29G>A (n.236+29G>A)
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n.324+29G>A
 dbSNP gnomAD v2
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n.324+29G=
6g.31960149G=CA1619377224SKIC2c.236+30G= (n.236+30G=)
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c.126+749G= (n.126+749G=)
n.324+30G=
6g.31960149G>TCA136905626SKIC2c.236+30G>T (n.236+30G>T)
n.277+30G>T
n.293+30G>T
n.312+30G>T
n.288+30G>T
n.272+30G>T
c.101+30G>T (n.101+30G>T)
n.258+30G>T
n.247+30G>T
n.236+30G>T
c.126+749G>T (n.126+749G>T)
n.324+30G>T
 dbSNP
6g.31960152A>GCA2578573092SKIC2c.236+33A>G (n.236+33A>G)
n.277+33A>G
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n.288+33A>G
n.272+33A>G
c.101+33A>G (n.101+33A>G)
n.258+33A>G
n.247+33A>G
n.236+33A>G
c.126+752A>G (n.126+752A>G)
n.324+33A>G
 gnomAD v4
6g.31960154G>ACA2578573093SKIC2c.236+35G>A (n.236+35G>A)
n.277+35G>A
n.293+35G>A
n.312+35G>A
n.288+35G>A
n.272+35G>A
c.101+35G>A (n.101+35G>A)
n.258+35G>A
n.247+35G>A
n.236+35G>A
c.126+754G>A (n.126+754G>A)
n.324+35G>A
6g.31960155G>CCA1619377227SKIC2c.236+36G>C (n.236+36G>C)
n.277+36G>C
n.293+36G>C
n.312+36G>C
n.288+36G>C
n.272+36G>C
c.101+36G>C (n.101+36G>C)
n.258+36G>C
n.247+36G>C
n.236+36G>C
c.126+755G>C (n.126+755G>C)
n.324+36G>C
 dbSNP
6g.31960155G=CA1619377226SKIC2c.236+36G= (n.236+36G=)
n.277+36G=
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n.258+36G=
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n.236+36G=
c.126+755G= (n.126+755G=)
n.324+36G=
6g.31960156G>CCA136905629SKIC2c.236+37G>C (n.236+37G>C)
n.277+37G>C
n.293+37G>C
n.312+37G>C
n.288+37G>C
n.272+37G>C
c.101+37G>C (n.101+37G>C)
n.258+37G>C
n.247+37G>C
n.236+37G>C
c.126+756G>C (n.126+756G>C)
n.324+37G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31960156G=CA1619377229SKIC2c.236+37G= (n.236+37G=)
n.277+37G=
n.293+37G=
n.312+37G=
n.288+37G=
n.272+37G=
c.101+37G= (n.101+37G=)
n.258+37G=
n.247+37G=
n.236+37G=
c.126+756G= (n.126+756G=)
n.324+37G=
6g.31960160C>TCA2678077618SKIC2c.236+41C>T (n.236+41C>T)
n.277+41C>T
n.293+41C>T
n.312+41C>T
n.288+41C>T
c.237-41C>T (n.237-41C>T)
n.272+41C>T
c.101+41C>T (n.101+41C>T)
n.258+41C>T
n.247+41C>T
n.236+41C>T
c.126+760C>T (n.126+760C>T)
n.324+41C>T
 gnomAD v4
6g.31960161T>ACA1619377233SKIC2c.236+42T>A (n.236+42T>A)
n.277+42T>A
n.293+42T>A
n.312+42T>A
n.288+42T>A
c.237-40T>A (n.237-40T>A)
n.272+42T>A
c.101+42T>A (n.101+42T>A)
n.258+42T>A
n.247+42T>A
n.236+42T>A
c.126+761T>A (n.126+761T>A)
n.324+42T>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.31960161T>CCA2678077621SKIC2c.236+42T>C (n.236+42T>C)
n.277+42T>C
n.293+42T>C
n.312+42T>C
n.288+42T>C
c.237-40T>C (n.237-40T>C)
n.272+42T>C
c.101+42T>C (n.101+42T>C)
n.258+42T>C
n.247+42T>C
n.236+42T>C
c.126+761T>C (n.126+761T>C)
n.324+42T>C
 gnomAD v4
6g.31960161T=CA1619377232SKIC2c.236+42T= (n.236+42T=)
n.277+42T=
n.293+42T=
n.312+42T=
n.288+42T=
c.237-40T= (n.237-40T=)
n.272+42T=
c.101+42T= (n.101+42T=)
n.258+42T=
n.247+42T=
n.236+42T=
c.126+761T= (n.126+761T=)
n.324+42T=
6g.31960162G>ACA2678077622SKIC2c.236+43G>A (n.236+43G>A)
n.277+43G>A
n.293+43G>A
n.312+43G>A
n.288+43G>A
c.237-39G>A (n.237-39G>A)
n.272+43G>A
c.101+43G>A (n.101+43G>A)
n.258+43G>A
n.247+43G>A
n.236+43G>A
c.126+762G>A (n.126+762G>A)
n.324+43G>A
 gnomAD v4
6g.31960168A>TCA2711460418SKIC2c.236+49A>T (n.236+49A>T)
n.277+49A>T
n.293+49A>T
n.312+49A>T
n.288+49A>T
c.237-33A>T (n.237-33A>T)
n.272+49A>T
c.101+49A>T (n.101+49A>T)
n.258+49A>T
n.247+49A>T
n.236+49A>T
c.126+768A>T (n.126+768A>T)
n.324+49A>T
 dbSNP
6g.31960169G>ACA3729091SKIC2c.237-51G>A (n.237-51G>A)
n.278-51G>A
n.294-51G>A
n.313-51G>A
n.289-51G>A
c.237-32G>A (n.237-32G>A)
n.273-51G>A
c.102-51G>A (n.102-51G>A)
n.259-51G>A
n.248-51G>A
n.237-51G>A
c.126+769G>A (n.126+769G>A)
n.325-51G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31960169G>CCA2678077625SKIC2c.237-51G>C (n.237-51G>C)
n.278-51G>C
n.294-51G>C
n.313-51G>C
n.289-51G>C
c.237-32G>C (n.237-32G>C)
n.273-51G>C
c.102-51G>C (n.102-51G>C)
n.259-51G>C
n.248-51G>C
n.237-51G>C
c.126+769G>C (n.126+769G>C)
n.325-51G>C
 gnomAD v4
6g.31960169G=CA1619377235SKIC2c.237-51G= (n.237-51G=)
n.278-51G=
n.294-51G=
n.313-51G=
n.289-51G=
c.237-32G= (n.237-32G=)
n.273-51G=
c.102-51G= (n.102-51G=)
n.259-51G=
n.248-51G=
n.237-51G=
c.126+769G= (n.126+769G=)
n.325-51G=
6g.31960170C>TCA2678077630SKIC2c.237-50C>T (n.237-50C>T)
n.278-50C>T
n.294-50C>T
n.313-50C>T
n.289-50C>T
c.237-31C>T (n.237-31C>T)
n.273-50C>T
c.102-50C>T (n.102-50C>T)
n.259-50C>T
n.248-50C>T
n.237-50C>T
c.126+770C>T (n.126+770C>T)
n.325-50C>T
 gnomAD v4
6g.31960171T>CCA2678077632SKIC2c.237-49T>C (n.237-49T>C)
n.278-49T>C
n.294-49T>C
n.313-49T>C
n.289-49T>C
c.237-30T>C (n.237-30T>C)
n.273-49T>C
c.102-49T>C (n.102-49T>C)
n.259-49T>C
n.248-49T>C
n.237-49T>C
c.126+771T>C (n.126+771T>C)
n.325-49T>C
 gnomAD v4
6g.31960172G>TCA2517626780SKIC2c.237-48G>T (n.237-48G>T)
n.278-48G>T
n.294-48G>T
n.313-48G>T
n.289-48G>T
c.237-29G>T (n.237-29G>T)
n.273-48G>T
c.102-48G>T (n.102-48G>T)
n.259-48G>T
n.248-48G>T
n.237-48G>T
c.126+772G>T (n.126+772G>T)
n.325-48G>T
 gnomAD v4
6g.31960176C>ACA2678077634SKIC2c.237-44C>A (n.237-44C>A)
n.278-44C>A
n.294-44C>A
n.313-44C>A
n.289-44C>A
c.237-25C>A (n.237-25C>A)
n.273-44C>A
c.102-44C>A (n.102-44C>A)
n.259-44C>A
n.248-44C>A
n.237-44C>A
c.126+776C>A (n.126+776C>A)
n.325-44C>A
 gnomAD v4
6g.31960176C>GCA2678077637SKIC2c.237-44C>G (n.237-44C>G)
n.278-44C>G
n.294-44C>G
n.313-44C>G
n.289-44C>G
c.237-25C>G (n.237-25C>G)
n.273-44C>G
c.102-44C>G (n.102-44C>G)
n.259-44C>G
n.248-44C>G
n.237-44C>G
c.126+776C>G (n.126+776C>G)
n.325-44C>G
 gnomAD v4
6g.31960176C>TCA2678077636SKIC2c.237-44C>T (n.237-44C>T)
n.278-44C>T
n.294-44C>T
n.313-44C>T
n.289-44C>T
c.237-25C>T (n.237-25C>T)
n.273-44C>T
c.102-44C>T (n.102-44C>T)
n.259-44C>T
n.248-44C>T
n.237-44C>T
c.126+776C>T (n.126+776C>T)
n.325-44C>T
 gnomAD v4
6g.31960179A=CA1619377238SKIC2c.237-41A= (n.237-41A=)
n.278-41A=
n.294-41A=
n.313-41A=
n.289-41A=
c.237-22A= (n.237-22A=)
n.273-41A=
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n.273-41A>G
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n.237-41A>G
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n.325-41A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.278-40G>A
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n.273-40G>A
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n.237-40G>A
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n.325-40G>A
 gnomAD v4
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n.325-39G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.325-39G>T
 dbSNP
6g.31960181_31960182delinsGACA1619377242SKIC2c.237-39_237-38delinsGA (n.237-39_237-38delinsGA)
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n.325-39_325-38delinsGA
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n.273-36_273-34del
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n.259-36_259-34del
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n.237-36_237-34del
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n.325-36_325-34del
6g.31960183delCA1619377245SKIC2c.237-37del (n.237-37del)
n.278-37del
n.294-37del
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n.273-37del
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n.248-37del
n.237-37del
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n.325-37del
 dbSNP
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n.325-37A>C
 gnomAD v4
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n.325-37A>G
 gnomAD v4
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n.273-36G>A
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n.259-36G>A
n.248-36G>A
n.237-36G>A
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n.325-36G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.259-36G>T
n.248-36G>T
n.237-36G>T
c.126+784G>T (n.126+784G>T)
n.325-36G>T
 gnomAD v4
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n.273-34A>T
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n.259-34A>T
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n.325-34A>T
 gnomAD v4
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n.237-33A=
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n.325-33A=
6g.31960187A>GCA3729093SKIC2c.237-33A>G (n.237-33A>G)
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n.259-33A>G
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n.325-33A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.325-29G=
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n.259-29G>T
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n.237-29G>T
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n.325-29G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.259-28A=
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n.237-28A=
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n.325-28A=
6g.31960192A>GCA2578573096SKIC2c.237-28A>G (n.237-28A>G)
n.278-28A>G
n.294-28A>G
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n.289-28A>G
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n.273-28A>G
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n.259-28A>G
n.248-28A>G
n.237-28A>G
c.126+792A>G (n.126+792A>G)
n.325-28A>G
6g.31960192A>TCA823928455SKIC2c.237-28A>T (n.237-28A>T)
n.278-28A>T
n.294-28A>T
n.313-28A>T
n.289-28A>T
c.237-9A>T (n.237-9A>T)
n.273-28A>T
c.102-28A>T (n.102-28A>T)
n.259-28A>T
n.248-28A>T
n.237-28A>T
c.126+792A>T (n.126+792A>T)
n.325-28A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31960193C>ACA2678077668SKIC2c.237-27C>A (n.237-27C>A)
n.278-27C>A
n.294-27C>A
n.313-27C>A
n.289-27C>A
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n.273-27C>A
c.102-27C>A (n.102-27C>A)
n.259-27C>A
n.248-27C>A
n.237-27C>A
c.126+793C>A (n.126+793C>A)
n.325-27C>A
 gnomAD v4
6g.31960193C>TCA2678077669SKIC2c.237-27C>T (n.237-27C>T)
n.278-27C>T
n.294-27C>T
n.313-27C>T
n.289-27C>T
c.237-8C>T (n.237-8C>T)
n.273-27C>T
c.102-27C>T (n.102-27C>T)
n.259-27C>T
n.248-27C>T
n.237-27C>T
c.126+793C>T (n.126+793C>T)
n.325-27C>T
 gnomAD v4
6g.31960195C>ACA2678077673SKIC2c.237-25C>A (n.237-25C>A)
n.278-25C>A
n.294-25C>A
n.313-25C>A
n.289-25C>A
c.237-6C>A (n.237-6C>A)
n.273-25C>A
c.102-25C>A (n.102-25C>A)
n.259-25C>A
n.248-25C>A
n.237-25C>A
c.126+795C>A (n.126+795C>A)
n.325-25C>A
 gnomAD v4
6g.31960195C=CA1619377255SKIC2c.237-25C= (n.237-25C=)
n.278-25C=
n.294-25C=
n.313-25C=
n.289-25C=
c.237-6C= (n.237-6C=)
n.273-25C=
c.102-25C= (n.102-25C=)
n.259-25C=
n.248-25C=
n.237-25C=
c.126+795C= (n.126+795C=)
n.325-25C=
6g.31960195C>TCA136905637SKIC2c.237-25C>T (n.237-25C>T)
n.278-25C>T
n.294-25C>T
n.313-25C>T
n.289-25C>T
c.237-6C>T (n.237-6C>T)
n.273-25C>T
c.102-25C>T (n.102-25C>T)
n.259-25C>T
n.248-25C>T
n.237-25C>T
c.126+795C>T (n.126+795C>T)
n.325-25C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.31960196A>CCA650552917SKIC2c.237-24A>C (n.237-24A>C)
n.278-24A>C
n.294-24A>C
n.313-24A>C
n.289-24A>C
c.237-5A>C (n.237-5A>C)
n.273-24A>C
c.102-24A>C (n.102-24A>C)
n.259-24A>C
n.248-24A>C
n.237-24A>C
c.126+796A>C (n.126+796A>C)
n.325-24A>C
 COSMIC
6g.31960199A>CCA2594664488SKIC2c.237-21A>C (n.237-21A>C)
n.278-21A>C
n.294-21A>C
n.313-21A>C
n.289-21A>C
c.237-2A>C (n.237-2A>C)
n.273-21A>C
c.102-21A>C (n.102-21A>C)
n.259-21A>C
n.248-21A>C
n.237-21A>C
c.126+799A>C (n.126+799A>C)
n.325-21A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31960200G>ACA2739272865SKIC2c.237-20G>A (n.237-20G>A)
n.278-20G>A
n.294-20G>A
n.313-20G>A
n.289-20G>A
c.237-1G>A (n.237-1G>A)
n.273-20G>A
c.102-20G>A (n.102-20G>A)
n.259-20G>A
n.248-20G>A
n.237-20G>A
c.126+800G>A (n.126+800G>A)
n.325-20G>A
 ClinVar
6g.31960201T>CCA566692926SKIC2c.237-19T>C (n.237-19T>C)
n.278-19T>C
n.294-19T>C
n.313-19T>C
n.289-19T>C
c.237T>C (p.Arg79=)
n.273-19T>C
c.102-19T>C (n.102-19T>C)
n.259-19T>C
n.248-19T>C
n.237-19T>C
c.126+801T>C (n.126+801T>C)
n.325-19T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31960201T=CA1619377259SKIC2c.237-19T= (n.237-19T=)
n.278-19T=
n.294-19T=
n.313-19T=
n.289-19T=
c.237T= (p.Arg79=)
n.273-19T=
c.102-19T= (n.102-19T=)
n.259-19T=
n.248-19T=
n.237-19T=
c.126+801T= (n.126+801T=)
n.325-19T=
6g.31960202dupCA2678077680SKIC2c.237-18dup (n.237-18dup)
n.278-18dup
n.294-18dup
n.313-18dup
n.289-18dup
c.238dup (p.Tyr80LeufsTer?)
n.273-18dup
c.102-18dup (n.102-18dup)
n.259-18dup
n.248-18dup
n.237-18dup
c.126+802dup (n.126+802dup)
n.325-18dup
 gnomAD v4
6g.31960202T>CCA2580074272SKIC2c.237-18T>C (n.237-18T>C)
n.278-18T>C
n.294-18T>C
n.313-18T>C
n.289-18T>C
c.238T>C (p.Tyr80His)
n.273-18T>C
c.102-18T>C (n.102-18T>C)
n.259-18T>C
n.248-18T>C
n.237-18T>C
c.126+802T>C (n.126+802T>C)
n.325-18T>C
 ClinVar
6g.31960203A=CA1619377261SKIC2c.237-17A= (n.237-17A=)
n.278-17A=
n.294-17A=
n.313-17A=
n.289-17A=
c.239A= (p.Tyr80=)
n.273-17A=
c.102-17A= (n.102-17A=)
n.259-17A=
n.248-17A=
n.237-17A=
c.126+803A= (n.126+803A=)
n.325-17A=
6g.31960203A>CCA1087496332SKIC2c.237-17A>C (n.237-17A>C)
n.278-17A>C
n.294-17A>C
n.313-17A>C
n.289-17A>C
c.239A>C (p.Tyr80Ser)
n.273-17A>C
c.102-17A>C (n.102-17A>C)
n.259-17A>C
n.248-17A>C
n.237-17A>C
c.126+803A>C (n.126+803A>C)
n.325-17A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31960204C>ACA3729094SKIC2c.237-16C>A (n.237-16C>A)
n.278-16C>A
n.294-16C>A
n.313-16C>A
n.289-16C>A
c.240C>A (p.Tyr80Ter)
n.273-16C>A
c.102-16C>A (n.102-16C>A)
n.259-16C>A
n.248-16C>A
n.237-16C>A
c.126+804C>A (n.126+804C>A)
n.325-16C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31960204C=CA1619377263SKIC2c.237-16C= (n.237-16C=)
n.278-16C=
n.294-16C=
n.313-16C=
n.289-16C=
c.240C= (p.Tyr80=)
n.273-16C=
c.102-16C= (n.102-16C=)
n.259-16C=
n.248-16C=
n.237-16C=
c.126+804C= (n.126+804C=)
n.325-16C=
6g.31960204C>TCA1619377264SKIC2c.237-16C>T (n.237-16C>T)
n.278-16C>T
n.294-16C>T
n.313-16C>T
n.289-16C>T
c.240C>T (p.Tyr80=)
n.273-16C>T
c.102-16C>T (n.102-16C>T)
n.259-16C>T
n.248-16C>T
n.237-16C>T
c.126+804C>T (n.126+804C>T)
n.325-16C>T
 ClinVar dbSNP
6g.31960205T>GCA3729095SKIC2c.237-15T>G (n.237-15T>G)
n.278-15T>G
n.294-15T>G
n.313-15T>G
n.289-15T>G
c.241T>G (p.Tyr81Asp)
n.273-15T>G
c.102-15T>G (n.102-15T>G)
n.259-15T>G
n.248-15T>G
n.237-15T>G
c.126+805T>G (n.126+805T>G)
n.325-15T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31960205T=CA1619377267SKIC2c.237-15T= (n.237-15T=)
n.278-15T=
n.294-15T=
n.313-15T=
n.289-15T=
c.241T= (p.Tyr81=)
n.273-15T=
c.102-15T= (n.102-15T=)
n.259-15T=
n.248-15T=
n.237-15T=
c.126+805T= (n.126+805T=)
n.325-15T=
6g.31960205dupCA2697546664SKIC2c.237-15dup (n.237-15dup)
n.278-15dup
n.294-15dup
n.313-15dup
n.289-15dup
c.241dup (p.Tyr81LeufsTer?)
n.273-15dup
c.102-15dup (n.102-15dup)
n.259-15dup
n.248-15dup
n.237-15dup
c.126+805dup (n.126+805dup)
n.325-15dup
 ClinVar
6g.31960206A>GCA2578573097SKIC2c.237-14A>G (n.237-14A>G)
n.278-14A>G
n.294-14A>G
n.313-14A>G
n.289-14A>G
c.242A>G (p.Tyr81Cys)
n.273-14A>G
c.102-14A>G (n.102-14A>G)
n.259-14A>G
n.248-14A>G
n.237-14A>G
c.126+806A>G (n.126+806A>G)
n.325-14A>G
6g.31960206_31960207delinsATCA1619377269SKIC2c.237-14_237-13delinsAT (n.237-14_237-13delinsAT)
n.278-14_278-13delinsAT
n.294-14_294-13delinsAT
n.313-14_313-13delinsAT
n.289-14_289-13delinsAT
c.242_243delinsAT (p.Tyr81=)
n.273-14_273-13delinsAT
c.102-14_102-13delinsAT (n.102-14_102-13delinsAT)
n.259-14_259-13delinsAT
n.248-14_248-13delinsAT
n.237-14_237-13delinsAT
c.126+806_126+807delinsAT (n.126+806_126+807delinsAT)
n.325-14_325-13delinsAT
6g.31960207T>ACA2678077692SKIC2c.237-13T>A (n.237-13T>A)
n.278-13T>A
n.294-13T>A
n.313-13T>A
n.289-13T>A
c.243T>A (p.Tyr81Ter)
n.273-13T>A
c.102-13T>A (n.102-13T>A)
n.259-13T>A
n.248-13T>A
n.237-13T>A
c.126+807T>A (n.126+807T>A)
n.325-13T>A
 gnomAD v4
6g.31960207T>CCA2678077694SKIC2c.237-13T>C (n.237-13T>C)
n.278-13T>C
n.294-13T>C
n.313-13T>C
n.289-13T>C
c.243T>C (p.Tyr81=)
n.273-13T>C
c.102-13T>C (n.102-13T>C)
n.259-13T>C
n.248-13T>C
n.237-13T>C
c.126+807T>C (n.126+807T>C)
n.325-13T>C
 gnomAD v4
6g.31960211delCA1087496342SKIC2c.237-9del (n.237-9del)
n.278-9del
n.294-9del
n.313-9del
n.289-9del
c.247del (p.Ser83LeufsTer?)
n.273-9del
c.102-9del (n.102-9del)
n.259-9del
n.248-9del
n.237-9del
c.126+811del (n.126+811del)
n.325-9del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31960208T>CCA2845774000SKIC2c.237-12T>C (n.237-12T>C)
n.278-12T>C
n.294-12T>C
n.313-12T>C
n.289-12T>C
c.244T>C (p.Phe82Leu)
n.273-12T>C
c.102-12T>C (n.102-12T>C)
n.259-12T>C
n.248-12T>C
n.237-12T>C
c.126+808T>C (n.126+808T>C)
n.325-12T>C
6g.31960215_31960216delCA2770525455SKIC2c.237-5_237-4del (n.237-5_237-4del)
n.278-5_278-4del
n.294-5_294-4del
n.313-5_313-4del
n.289-5_289-4del
c.251_252del (p.Leu84ProfsTer?)
n.273-5_273-4del
c.102-5_102-4del (n.102-5_102-4del)
n.259-5_259-4del
n.248-5_248-4del
n.237-5_237-4del
c.126+815_126+816del (n.126+815_126+816del)
n.325-5_325-4del
6g.31960212C>ACA2573140249SKIC2c.237-8C>A (n.237-8C>A)
n.278-8C>A
n.294-8C>A
n.313-8C>A
n.289-8C>A
c.248C>A (p.Ser83Tyr)
n.273-8C>A
c.102-8C>A (n.102-8C>A)
n.259-8C>A
n.248-8C>A
n.237-8C>A
c.126+812C>A (n.126+812C>A)
n.325-8C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.31960212C=CA1619377271SKIC2c.237-8C= (n.237-8C=)
n.278-8C=
n.294-8C=
n.313-8C=
n.289-8C=
c.248C= (p.Ser83=)
n.273-8C=
c.102-8C= (n.102-8C=)
n.259-8C=
n.248-8C=
n.237-8C=
c.126+812C= (n.126+812C=)
n.325-8C=
6g.31960212C>TCA566692927SKIC2c.237-8C>T (n.237-8C>T)
n.278-8C>T
n.294-8C>T
n.313-8C>T
n.289-8C>T
c.248C>T (p.Ser83Phe)
n.273-8C>T
c.102-8C>T (n.102-8C>T)
n.259-8C>T
n.248-8C>T
n.237-8C>T
c.126+812C>T (n.126+812C>T)
n.325-8C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31960213T>ACA2578573098SKIC2c.237-7T>A (n.237-7T>A)
n.278-7T>A
n.294-7T>A
n.313-7T>A
n.289-7T>A
c.249T>A (p.Ser83=)
n.273-7T>A
c.102-7T>A (n.102-7T>A)
n.259-7T>A
n.248-7T>A
n.237-7T>A
c.126+813T>A (n.126+813T>A)
n.325-7T>A
 gnomAD v4
6g.31960214C=CA1619377273SKIC2c.237-6C= (n.237-6C=)
n.278-6C=
n.294-6C=
n.313-6C=
n.289-6C=
c.250C= (p.Leu84=)
n.273-6C=
c.102-6C= (n.102-6C=)
n.259-6C=
n.248-6C=
n.237-6C=
c.126+814C= (n.126+814C=)
n.325-6C=
6g.31960214C>TCA3729096SKIC2c.237-6C>T (n.237-6C>T)
n.278-6C>T
n.294-6C>T
n.313-6C>T
n.289-6C>T
c.250C>T (p.Leu84Phe)
n.273-6C>T
c.102-6C>T (n.102-6C>T)
n.259-6C>T
n.248-6C>T
n.237-6C>T
c.126+814C>T (n.126+814C>T)
n.325-6C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31960215T>CCA136905643SKIC2c.237-5T>C (n.237-5T>C)
n.278-5T>C
n.294-5T>C
n.313-5T>C
n.289-5T>C
c.251T>C (p.Leu84Pro)
n.273-5T>C
c.102-5T>C (n.102-5T>C)
n.259-5T>C
n.248-5T>C
n.237-5T>C
c.126+815T>C (n.126+815T>C)
n.325-5T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31960215T>GCA1087496344SKIC2c.237-5T>G (n.237-5T>G)
n.278-5T>G
n.294-5T>G
n.313-5T>G
n.289-5T>G
c.251T>G (p.Leu84Arg)
n.273-5T>G
c.102-5T>G (n.102-5T>G)
n.259-5T>G
n.248-5T>G
n.237-5T>G
c.126+815T>G (n.126+815T>G)
n.325-5T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31960215T=CA1619377279SKIC2c.237-5T= (n.237-5T=)
n.278-5T=
n.294-5T=
n.313-5T=
n.289-5T=
c.251T= (p.Leu84=)
n.273-5T=
c.102-5T= (n.102-5T=)
n.259-5T=
n.248-5T=
n.237-5T=
c.126+815T= (n.126+815T=)
n.325-5T=
6g.31960216C>GCA2678077740SKIC2c.237-4C>G (n.237-4C>G)
n.278-4C>G
n.294-4C>G
n.313-4C>G
n.289-4C>G
c.252C>G (p.Leu84=)
n.273-4C>G
c.102-4C>G (n.102-4C>G)
n.259-4C>G
n.248-4C>G
n.237-4C>G
c.126+816C>G (n.126+816C>G)
n.325-4C>G
 gnomAD v4
6g.31960217C>TCA2578573099SKIC2c.237-3C>T (n.237-3C>T)
n.278-3C>T
n.294-3C>T
n.313-3C>T
n.289-3C>T
c.253C>T (p.Gln85Ter)
n.273-3C>T
c.102-3C>T (n.102-3C>T)
n.259-3C>T
n.248-3C>T
n.237-3C>T
c.126+817C>T (n.126+817C>T)
n.325-3C>T
6g.31960218A>CCA363435252SKIC2c.237-2A>C (n.237-2A>C)
n.278-2A>C
n.294-2A>C
n.313-2A>C
n.289-2A>C
c.254A>C (p.Gln85Pro)
n.273-2A>C
c.102-2A>C (n.102-2A>C)
n.259-2A>C
n.248-2A>C
n.237-2A>C
c.126+818A>C (n.126+818A>C)
n.325-2A>C
6g.31960218A>GCA363435258SKIC2c.237-2A>G (n.237-2A>G)
n.278-2A>G
n.294-2A>G
n.313-2A>G
n.289-2A>G
c.254A>G (p.Gln85Arg)
n.273-2A>G
c.102-2A>G (n.102-2A>G)
n.259-2A>G
n.248-2A>G
n.237-2A>G
c.126+818A>G (n.126+818A>G)
n.325-2A>G
6g.31960218A>TCA363435262SKIC2c.237-2A>T (n.237-2A>T)
n.278-2A>T
n.294-2A>T
n.313-2A>T
n.289-2A>T
c.254A>T (p.Gln85Leu)
n.273-2A>T
c.102-2A>T (n.102-2A>T)
n.259-2A>T
n.248-2A>T
n.237-2A>T
c.126+818A>T (n.126+818A>T)
n.325-2A>T
6g.31960219G>ACA363435269SKIC2c.237-1G>A (n.237-1G>A)
n.278-1G>A
n.294-1G>A
n.313-1G>A
n.289-1G>A
c.255G>A (p.Gln85=)
n.273-1G>A
c.102-1G>A (n.102-1G>A)
n.259-1G>A
n.248-1G>A
n.237-1G>A
c.126+819G>A (n.126+819G>A)
n.325-1G>A
6g.31960219G>CCA363435279SKIC2c.237-1G>C (n.237-1G>C)
n.278-1G>C
n.294-1G>C
n.313-1G>C
n.289-1G>C
c.255G>C (p.Gln85His)
n.273-1G>C
c.102-1G>C (n.102-1G>C)
n.259-1G>C
n.248-1G>C
n.237-1G>C
c.126+819G>C (n.126+819G>C)
n.325-1G>C
6g.31960219G>TCA363435274SKIC2c.237-1G>T (n.237-1G>T)
n.278-1G>T
n.294-1G>T
n.313-1G>T
n.289-1G>T
c.255G>T (p.Gln85His)
n.273-1G>T
c.102-1G>T (n.102-1G>T)
n.259-1G>T
n.248-1G>T
n.237-1G>T
c.126+819G>T (n.126+819G>T)
n.325-1G>T
6g.31960219_31960221delinsGAACA1619377282SKIC2c.237-1_238delinsGAA
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n.259-1_260delinsGAA
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n.237-1_238delinsGAA
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n.325-1_326delinsGAA
6g.31960220A>CCA449812488SKIC2c.237A>C (p.Arg79=)
n.278A>C
n.294A>C
n.313A>C
n.289A>C
c.256A>C (p.Lys86Gln)
n.273A>C
c.102A>C (p.Arg34=)
n.259A>C
n.248A>C
n.237A>C
c.127-821A>C (n.127-821A>C)
n.325A>C
6g.31960220A>GCA449812491SKIC2c.237A>G (p.Arg79=)
n.278A>G
n.294A>G
n.313A>G
n.289A>G
c.256A>G (p.Lys86Glu)
n.273A>G
c.102A>G (p.Arg34=)
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c.127-821A>G (n.127-821A>G)
n.325A>G
6g.31960220A>TCA449812489SKIC2c.237A>T (p.Arg79=)
n.278A>T
n.294A>T
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n.261_262del
n.250_251del
n.239_240del
c.127-819_127-818del (n.127-819_127-818del)
n.327_328del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched