Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.31950659T>A | CA363408757 | CFB | n.2057T>A c.1449T>A (p.Phe483Leu) c.1624+256T>A (n.1624+256T>A) n.1842T>A n.2381T>A n.2382T>A n.3176T>A n.3066T>A n.1887T>A c.1665T>A (p.Phe555Leu) c.3171T>A (p.Phe1057Leu) n.791T>A c.2718T>A (p.Phe906Leu) c.287T>A | |
6 | g.31950659T>C | CA449812084 | CFB | n.2057T>C c.1449T>C (p.Phe483=) c.1624+256T>C (n.1624+256T>C) n.1842T>C n.2381T>C n.2382T>C n.3176T>C n.3066T>C n.1887T>C c.1665T>C (p.Phe555=) c.3171T>C (p.Phe1057=) n.791T>C c.2718T>C (p.Phe906=) c.287T>C | |
6 | g.31950659T>G | CA363408759 | CFB | n.2057T>G c.1449T>G (p.Phe483Leu) c.1624+256T>G (n.1624+256T>G) n.1842T>G n.2381T>G n.2382T>G n.3176T>G n.3066T>G n.1887T>G c.1665T>G (p.Phe555Leu) c.3171T>G (p.Phe1057Leu) n.791T>G c.2718T>G (p.Phe906Leu) c.287T>G | |
6 | g.31950660C>A | CA363408771 | CFB | n.2058C>A c.1450C>A (p.His484Asn) c.1624+257C>A (n.1624+257C>A) n.1843C>A n.2382C>A n.2383C>A n.3177C>A n.3067C>A n.1888C>A c.1666C>A (p.His556Asn) c.3172C>A (p.His1058Asn) n.792C>A c.2719C>A (p.His907Asn) c.288C>A | |
6 | g.31950660C= | CA1619378528 | CFB | n.2058C= c.1450C= (p.His484=) c.1624+257C= (n.1624+257C=) n.1843C= n.2382C= n.2383C= n.3177C= n.3067C= n.1888C= c.1666C= (p.His556=) c.3172C= (p.His1058=) n.792C= c.2719C= (p.His907=) c.288C= | |
6 | g.31950660C>G | CA3728428 | CFB | n.2058C>G c.1450C>G (p.His484Asp) c.1624+257C>G (n.1624+257C>G) n.1843C>G n.2382C>G n.2383C>G n.3177C>G n.3067C>G n.1888C>G c.1666C>G (p.His556Asp) c.3172C>G (p.His1058Asp) n.792C>G c.2719C>G (p.His907Asp) c.288C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31950660C>T | CA3728427 | CFB | n.2058C>T c.1450C>T (p.His484Tyr) c.1624+257C>T (n.1624+257C>T) n.1843C>T n.2382C>T n.2383C>T n.3177C>T n.3067C>T n.1888C>T c.1666C>T (p.His556Tyr) c.3172C>T (p.His1058Tyr) n.792C>T c.2719C>T (p.His907Tyr) c.288C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.31950661A>C | CA363408777 | CFB | n.2059A>C c.1451A>C (p.His484Pro) c.1624+258A>C (n.1624+258A>C) n.1844A>C n.2383A>C n.2384A>C n.3178A>C n.3068A>C n.1889A>C c.1667A>C (p.His556Pro) c.3173A>C (p.His1058Pro) n.793A>C c.2720A>C (p.His907Pro) c.289A>C | |
6 | g.31950661A>G | CA363408780 | CFB | n.2059A>G c.1451A>G (p.His484Arg) c.1624+258A>G (n.1624+258A>G) n.1844A>G n.2383A>G n.2384A>G n.3178A>G n.3068A>G n.1889A>G c.1667A>G (p.His556Arg) c.3173A>G (p.His1058Arg) n.793A>G c.2720A>G (p.His907Arg) c.289A>G | |
6 | g.31950661A>T | CA363408783 | CFB | n.2059A>T c.1451A>T (p.His484Leu) c.1624+258A>T (n.1624+258A>T) n.1844A>T n.2383A>T n.2384A>T n.3178A>T n.3068A>T n.1889A>T c.1667A>T (p.His556Leu) c.3173A>T (p.His1058Leu) n.793A>T c.2720A>T (p.His907Leu) c.289A>T | |
6 | g.31950662C>A | CA363408785 | CFB | n.2060C>A c.1452C>A (p.His484Gln) c.1624+259C>A (n.1624+259C>A) n.1845C>A n.2384C>A n.2385C>A n.3179C>A n.3069C>A n.1890C>A c.1668C>A (p.His556Gln) c.3174C>A (p.His1058Gln) n.794C>A c.2721C>A (p.His907Gln) c.290C>A | |
6 | g.31950662C>G | CA363408787 | CFB | n.2060C>G c.1452C>G (p.His484Gln) c.1624+259C>G (n.1624+259C>G) n.1845C>G n.2384C>G n.2385C>G n.3179C>G n.3069C>G n.1890C>G c.1668C>G (p.His556Gln) c.3174C>G (p.His1058Gln) n.794C>G c.2721C>G (p.His907Gln) c.290C>G | |
6 | g.31950662C>T | CA449812090 | CFB | n.2060C>T c.1452C>T (p.His484=) c.1624+259C>T (n.1624+259C>T) n.1845C>T n.2384C>T n.2385C>T n.3179C>T n.3069C>T n.1890C>T c.1668C>T (p.His556=) c.3174C>T (p.His1058=) n.794C>T c.2721C>T (p.His907=) c.290C>T | ClinVar |
6 | g.31950665dup | CA2842827907 | CFB | n.2063dup c.1455dup (p.Asn486GlnfsTer5) c.1624+262dup (n.1624+262dup) n.1848dup n.2387dup n.2388dup n.3182dup n.3072dup n.1893dup c.1671dup (p.Asn558GlnfsTer5) c.3177dup (p.Asn1060GlnfsTer5) n.797dup c.2724dup (p.Asn909GlnfsTer5) c.293dup | |
6 | g.31950663C>A | CA363408790 | CFB | n.2061C>A c.1453C>A (p.Pro485Thr) c.1624+260C>A (n.1624+260C>A) n.1846C>A n.2385C>A n.2386C>A n.3180C>A n.3070C>A n.1891C>A c.1669C>A (p.Pro557Thr) c.3175C>A (p.Pro1059Thr) n.795C>A c.2722C>A (p.Pro908Thr) c.291C>A | |
6 | g.31950663C>G | CA363408792 | CFB | n.2061C>G c.1453C>G (p.Pro485Ala) c.1624+260C>G (n.1624+260C>G) n.1846C>G n.2385C>G n.2386C>G n.3180C>G n.3070C>G n.1891C>G c.1669C>G (p.Pro557Ala) c.3175C>G (p.Pro1059Ala) n.795C>G c.2722C>G (p.Pro908Ala) c.291C>G | |
6 | g.31950663C>T | CA363408795 | CFB | n.2061C>T c.1453C>T (p.Pro485Ser) c.1624+260C>T (n.1624+260C>T) n.1846C>T n.2385C>T n.2386C>T n.3180C>T n.3070C>T n.1891C>T c.1669C>T (p.Pro557Ser) c.3175C>T (p.Pro1059Ser) n.795C>T c.2722C>T (p.Pro908Ser) c.291C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31950664C>A | CA363408801 | CFB | n.2062C>A c.1454C>A (p.Pro485His) c.1624+261C>A (n.1624+261C>A) n.1847C>A n.2386C>A n.2387C>A n.3181C>A n.3071C>A n.1892C>A c.1670C>A (p.Pro557His) c.3176C>A (p.Pro1059His) n.796C>A c.2723C>A (p.Pro908His) c.292C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31950664C= | CA1619378530 | CFB | n.2062C= c.1454C= (p.Pro485=) c.1624+261C= (n.1624+261C=) n.1847C= n.2386C= n.2387C= n.3181C= n.3071C= n.1892C= c.1670C= (p.Pro557=) c.3176C= (p.Pro1059=) n.796C= c.2723C= (p.Pro908=) c.292C= | |
6 | g.31950664C>G | CA363408797 | CFB | n.2062C>G c.1454C>G (p.Pro485Arg) c.1624+261C>G (n.1624+261C>G) n.1847C>G n.2386C>G n.2387C>G n.3181C>G n.3071C>G n.1892C>G c.1670C>G (p.Pro557Arg) c.3176C>G (p.Pro1059Arg) n.796C>G c.2723C>G (p.Pro908Arg) c.292C>G | |
6 | g.31950664C>T | CA363408799 | CFB | n.2062C>T c.1454C>T (p.Pro485Leu) c.1624+261C>T (n.1624+261C>T) n.1847C>T n.2386C>T n.2387C>T n.3181C>T n.3071C>T n.1892C>T c.1670C>T (p.Pro557Leu) c.3176C>T (p.Pro1059Leu) n.796C>T c.2723C>T (p.Pro908Leu) c.292C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31950664_31950670delinsCCAACTA | CA1619378531 | CFB | n.2062_2068delinsCCAACTA c.1454_1460delinsCCAACTA (p.Pro485=) c.1624+261_1624+267delinsCCAACTA (n.1624+261_1624+267delinsCCAACTA) n.1847_1853delinsCCAACTA n.2386_2392delinsCCAACTA n.2387_2393delinsCCAACTA n.3181_3187delinsCCAACTA n.3071_3077delinsCCAACTA n.1892_1898delinsCCAACTA c.1670_1676delinsCCAACTA (p.Pro557=) c.3176_3182delinsCCAACTA (p.Pro1059=) n.796_802delinsCCAACTA c.2723_2729delinsCCAACTA (p.Pro908=) c.292_298delinsCCAACTA | |
6 | g.31950665C>A | CA449812092 | CFB | n.2063C>A c.1455C>A (p.Pro485=) c.1624+262C>A (n.1624+262C>A) n.1848C>A n.2387C>A n.2388C>A n.3182C>A n.3072C>A n.1893C>A c.1671C>A (p.Pro557=) c.3177C>A (p.Pro1059=) n.797C>A c.2724C>A (p.Pro908=) c.293C>A | |
6 | g.31950665C= | CA1619378533 | CFB | n.2063C= c.1455C= (p.Pro485=) c.1624+262C= (n.1624+262C=) n.1848C= n.2387C= n.2388C= n.3182C= n.3072C= n.1893C= c.1671C= (p.Pro557=) c.3177C= (p.Pro1059=) n.797C= c.2724C= (p.Pro908=) c.293C= | |
6 | g.31950665C>G | CA449812094 | CFB | n.2063C>G c.1455C>G (p.Pro485=) c.1624+262C>G (n.1624+262C>G) n.1848C>G n.2387C>G n.2388C>G n.3182C>G n.3072C>G n.1893C>G c.1671C>G (p.Pro557=) c.3177C>G (p.Pro1059=) n.797C>G c.2724C>G (p.Pro908=) c.293C>G | |
6 | g.31950665C>T | CA136897733 | CFB | n.2063C>T c.1455C>T (p.Pro485=) c.1624+262C>T (n.1624+262C>T) n.1848C>T n.2387C>T n.2388C>T n.3182C>T n.3072C>T n.1893C>T c.1671C>T (p.Pro557=) c.3177C>T (p.Pro1059=) n.797C>T c.2724C>T (p.Pro908=) c.293C>T | dbSNP |
6 | g.31950669_31950674del | CA1619378535 | CFB | n.2067_2072del c.1459_1464del (p.Tyr487_Asn488del) c.1624+266_1624+271del (n.1624+266_1624+271del) n.1852_1857del n.2391_2396del n.2392_2397del n.3186_3191del n.3076_3081del n.1897_1902del c.1675_1680del (p.Tyr559_Asn560del) c.3181_3186del (p.Tyr1061_Asn1062del) n.801_806del c.2728_2733del (p.Tyr910_Asn911del) c.297_302del | dbSNP |
6 | g.31950666A>C | CA363408804 | CFB | n.2064A>C c.1456A>C (p.Asn486His) c.1624+263A>C (n.1624+263A>C) n.1849A>C n.2388A>C n.2389A>C n.3183A>C n.3073A>C n.1894A>C c.1672A>C (p.Asn558His) c.3178A>C (p.Asn1060His) n.798A>C c.2725A>C (p.Asn909His) c.294A>C | |
6 | g.31950666A>G | CA363408807 | CFB | n.2064A>G c.1456A>G (p.Asn486Asp) c.1624+263A>G (n.1624+263A>G) n.1849A>G n.2388A>G n.2389A>G n.3183A>G n.3073A>G n.1894A>G c.1672A>G (p.Asn558Asp) c.3178A>G (p.Asn1060Asp) n.798A>G c.2725A>G (p.Asn909Asp) c.294A>G | |
6 | g.31950666A>T | CA363408809 | CFB | n.2064A>T c.1456A>T (p.Asn486Tyr) c.1624+263A>T (n.1624+263A>T) n.1849A>T n.2388A>T n.2389A>T n.3183A>T n.3073A>T n.1894A>T c.1672A>T (p.Asn558Tyr) c.3178A>T (p.Asn1060Tyr) n.798A>T c.2725A>T (p.Asn909Tyr) c.294A>T | |
6 | g.31950667A= | CA1619378536 | CFB | n.2065A= c.1457A= (p.Asn486=) c.1624+264A= (n.1624+264A=) n.1850A= n.2389A= n.2390A= n.3184A= n.3074A= n.1895A= c.1673A= (p.Asn558=) c.3179A= (p.Asn1060=) n.799A= c.2726A= (p.Asn909=) c.295A= | |
6 | g.31950667A>C | CA363408812 | CFB | n.2065A>C c.1457A>C (p.Asn486Thr) c.1624+264A>C (n.1624+264A>C) n.1850A>C n.2389A>C n.2390A>C n.3184A>C n.3074A>C n.1895A>C c.1673A>C (p.Asn558Thr) c.3179A>C (p.Asn1060Thr) n.799A>C c.2726A>C (p.Asn909Thr) c.295A>C | |
6 | g.31950667A>G | CA363408814 | CFB | n.2065A>G c.1457A>G (p.Asn486Ser) c.1624+264A>G (n.1624+264A>G) n.1850A>G n.2389A>G n.2390A>G n.3184A>G n.3074A>G n.1895A>G c.1673A>G (p.Asn558Ser) c.3179A>G (p.Asn1060Ser) n.799A>G c.2726A>G (p.Asn909Ser) c.295A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31950667A>T | CA363408817 | CFB | n.2065A>T c.1457A>T (p.Asn486Ile) c.1624+264A>T (n.1624+264A>T) n.1850A>T n.2389A>T n.2390A>T n.3184A>T n.3074A>T n.1895A>T c.1673A>T (p.Asn558Ile) c.3179A>T (p.Asn1060Ile) n.799A>T c.2726A>T (p.Asn909Ile) c.295A>T | |
6 | g.31950668C>A | CA363408819 | CFB | n.2066C>A c.1458C>A (p.Asn486Lys) c.1624+265C>A (n.1624+265C>A) n.1851C>A n.2390C>A n.2391C>A n.3185C>A n.3075C>A n.1896C>A c.1674C>A (p.Asn558Lys) c.3180C>A (p.Asn1060Lys) n.800C>A c.2727C>A (p.Asn909Lys) c.296C>A | |
6 | g.31950668C>G | CA363408820 | CFB | n.2066C>G c.1458C>G (p.Asn486Lys) c.1624+265C>G (n.1624+265C>G) n.1851C>G n.2390C>G n.2391C>G n.3185C>G n.3075C>G n.1896C>G c.1674C>G (p.Asn558Lys) c.3180C>G (p.Asn1060Lys) n.800C>G c.2727C>G (p.Asn909Lys) c.296C>G | |
6 | g.31950668C>T | CA449812102 | CFB | n.2066C>T c.1458C>T (p.Asn486=) c.1624+265C>T (n.1624+265C>T) n.1851C>T n.2390C>T n.2391C>T n.3185C>T n.3075C>T n.1896C>T c.1674C>T (p.Asn558=) c.3180C>T (p.Asn1060=) n.800C>T c.2727C>T (p.Asn909=) c.296C>T | |
6 | g.31950669T>A | CA363408824 | CFB | n.2067T>A c.1459T>A (p.Tyr487Asn) c.1624+266T>A (n.1624+266T>A) n.1852T>A n.2391T>A n.2392T>A n.3186T>A n.3076T>A n.1897T>A c.1675T>A (p.Tyr559Asn) c.3181T>A (p.Tyr1061Asn) n.801T>A c.2728T>A (p.Tyr910Asn) c.297T>A | gnomAD v4 |
6 | g.31950669T>C | CA363408825 | CFB | n.2067T>C c.1459T>C (p.Tyr487His) c.1624+266T>C (n.1624+266T>C) n.1852T>C n.2391T>C n.2392T>C n.3186T>C n.3076T>C n.1897T>C c.1675T>C (p.Tyr559His) c.3181T>C (p.Tyr1061His) n.801T>C c.2728T>C (p.Tyr910His) c.297T>C | |
6 | g.31950669T>G | CA3728429 | CFB | n.2067T>G c.1459T>G (p.Tyr487Asp) c.1624+266T>G (n.1624+266T>G) n.1852T>G n.2391T>G n.2392T>G n.3186T>G n.3076T>G n.1897T>G c.1675T>G (p.Tyr559Asp) c.3181T>G (p.Tyr1061Asp) n.801T>G c.2728T>G (p.Tyr910Asp) c.297T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31950669T= | CA1619378538 | CFB | n.2067T= c.1459T= (p.Tyr487=) c.1624+266T= (n.1624+266T=) n.1852T= n.2391T= n.2392T= n.3186T= n.3076T= n.1897T= c.1675T= (p.Tyr559=) c.3181T= (p.Tyr1061=) n.801T= c.2728T= (p.Tyr910=) c.297T= | |
6 | g.31950669_31950672delinsTACA | CA1619378539 | CFB | n.2067_2070delinsTACA c.1459_1462delinsTACA (p.Tyr487=) c.1624+266_1624+269delinsTACA (n.1624+266_1624+269delinsTACA) n.1852_1855delinsTACA n.2391_2394delinsTACA n.2392_2395delinsTACA n.3186_3189delinsTACA n.3076_3079delinsTACA n.1897_1900delinsTACA c.1675_1678delinsTACA (p.Tyr559=) c.3181_3184delinsTACA (p.Tyr1061=) n.801_804delinsTACA c.2728_2731delinsTACA (p.Tyr910=) c.297_300delinsTACA | |
6 | g.31950670A>C | CA363408829 | CFB | n.2068A>C c.1460A>C (p.Tyr487Ser) c.1624+267A>C (n.1624+267A>C) n.1853A>C n.2392A>C n.2393A>C n.3187A>C n.3077A>C n.1898A>C c.1676A>C (p.Tyr559Ser) c.3182A>C (p.Tyr1061Ser) n.802A>C c.2729A>C (p.Tyr910Ser) c.298A>C | |
6 | g.31950670A>G | CA363408837 | CFB | n.2068A>G c.1460A>G (p.Tyr487Cys) c.1624+267A>G (n.1624+267A>G) n.1853A>G n.2392A>G n.2393A>G n.3187A>G n.3077A>G n.1898A>G c.1676A>G (p.Tyr559Cys) c.3182A>G (p.Tyr1061Cys) n.802A>G c.2729A>G (p.Tyr910Cys) c.298A>G | gnomAD v4 |
6 | g.31950670A>T | CA363408831 | CFB | n.2068A>T c.1460A>T (p.Tyr487Phe) c.1624+267A>T (n.1624+267A>T) n.1853A>T n.2392A>T n.2393A>T n.3187A>T n.3077A>T n.1898A>T c.1676A>T (p.Tyr559Phe) c.3182A>T (p.Tyr1061Phe) n.802A>T c.2729A>T (p.Tyr910Phe) c.298A>T | |
6 | g.31950673_31950675del | CA823922827 | CFB | n.2071_2073del c.1463_1465del (p.Asn488del) c.1624+270_1624+272del (n.1624+270_1624+272del) n.1856_1858del n.2395_2397del n.2396_2398del n.3190_3192del n.3080_3082del n.1901_1903del c.1679_1681del (p.Asn560del) c.3185_3187del (p.Asn1062del) n.805_807del c.2732_2734del (p.Asn911del) c.301_303del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31950671C>A | CA363408839 | CFB | n.2069C>A c.1461C>A (p.Tyr487Ter) c.1624+268C>A (n.1624+268C>A) n.1854C>A n.2393C>A n.2394C>A n.3188C>A n.3078C>A n.1899C>A c.1677C>A (p.Tyr559Ter) c.3183C>A (p.Tyr1061Ter) n.803C>A c.2730C>A (p.Tyr910Ter) c.299C>A | |
6 | g.31950671C>G | CA363408841 | CFB | n.2069C>G c.1461C>G (p.Tyr487Ter) c.1624+268C>G (n.1624+268C>G) n.1854C>G n.2393C>G n.2394C>G n.3188C>G n.3078C>G n.1899C>G c.1677C>G (p.Tyr559Ter) c.3183C>G (p.Tyr1061Ter) n.803C>G c.2730C>G (p.Tyr910Ter) c.299C>G | |
6 | g.31950671C>T | CA449812103 | CFB | n.2069C>T c.1461C>T (p.Tyr487=) c.1624+268C>T (n.1624+268C>T) n.1854C>T n.2393C>T n.2394C>T n.3188C>T n.3078C>T n.1899C>T c.1677C>T (p.Tyr559=) c.3183C>T (p.Tyr1061=) n.803C>T c.2730C>T (p.Tyr910=) c.299C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31950672A>C | CA363408844 | CFB | n.2070A>C c.1462A>C (p.Asn488His) c.1624+269A>C (n.1624+269A>C) n.1855A>C n.2394A>C n.2395A>C n.3189A>C n.3079A>C n.1900A>C c.1678A>C (p.Asn560His) c.3184A>C (p.Asn1062His) n.804A>C c.2731A>C (p.Asn911His) c.300A>C | |
6 | g.31950672A>G | CA363408846 | CFB | n.2070A>G c.1462A>G (p.Asn488Asp) c.1624+269A>G (n.1624+269A>G) n.1855A>G n.2394A>G n.2395A>G n.3189A>G n.3079A>G n.1900A>G c.1678A>G (p.Asn560Asp) c.3184A>G (p.Asn1062Asp) n.804A>G c.2731A>G (p.Asn911Asp) c.300A>G | gnomAD v4 |
6 | g.31950672A>T | CA363408849 | CFB | n.2070A>T c.1462A>T (p.Asn488Tyr) c.1624+269A>T (n.1624+269A>T) n.1855A>T n.2394A>T n.2395A>T n.3189A>T n.3079A>T n.1900A>T c.1678A>T (p.Asn560Tyr) c.3184A>T (p.Asn1062Tyr) n.804A>T c.2731A>T (p.Asn911Tyr) c.300A>T | |
6 | g.31950673A>C | CA363408850 | CFB | n.2071A>C c.1463A>C (p.Asn488Thr) c.1624+270A>C (n.1624+270A>C) n.1856A>C n.2395A>C n.2396A>C n.3190A>C n.3080A>C n.1901A>C c.1679A>C (p.Asn560Thr) c.3185A>C (p.Asn1062Thr) n.805A>C c.2732A>C (p.Asn911Thr) c.301A>C | |
6 | g.31950673A>G | CA363408852 | CFB | n.2071A>G c.1463A>G (p.Asn488Ser) c.1624+270A>G (n.1624+270A>G) n.1856A>G n.2395A>G n.2396A>G n.3190A>G n.3080A>G n.1901A>G c.1679A>G (p.Asn560Ser) c.3185A>G (p.Asn1062Ser) n.805A>G c.2732A>G (p.Asn911Ser) c.301A>G | |
6 | g.31950673A>T | CA363408853 | CFB | n.2071A>T c.1463A>T (p.Asn488Ile) c.1624+270A>T (n.1624+270A>T) n.1856A>T n.2395A>T n.2396A>T n.3190A>T n.3080A>T n.1901A>T c.1679A>T (p.Asn560Ile) c.3185A>T (p.Asn1062Ile) n.805A>T c.2732A>T (p.Asn911Ile) c.301A>T | gnomAD v4 |
6 | g.31950674C>A | CA363408855 | CFB | n.2072C>A c.1464C>A (p.Asn488Lys) c.1624+271C>A (n.1624+271C>A) n.1857C>A n.2396C>A n.2397C>A n.3191C>A n.3081C>A n.1902C>A c.1680C>A (p.Asn560Lys) c.3186C>A (p.Asn1062Lys) n.806C>A c.2733C>A (p.Asn911Lys) c.302C>A | |
6 | g.31950674C>G | CA363408857 | CFB | n.2072C>G c.1464C>G (p.Asn488Lys) c.1624+271C>G (n.1624+271C>G) n.1857C>G n.2396C>G n.2397C>G n.3191C>G n.3081C>G n.1902C>G c.1680C>G (p.Asn560Lys) c.3186C>G (p.Asn1062Lys) n.806C>G c.2733C>G (p.Asn911Lys) c.302C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31950674C>T | CA449812106 | CFB | n.2072C>T c.1464C>T (p.Asn488=) c.1624+271C>T (n.1624+271C>T) n.1857C>T n.2396C>T n.2397C>T n.3191C>T n.3081C>T n.1902C>T c.1680C>T (p.Asn560=) c.3186C>T (p.Asn1062=) n.806C>T c.2733C>T (p.Asn911=) c.302C>T | |
6 | g.31950675A>C | CA363408865 | CFB | n.2073A>C c.1465A>C (p.Ile489Leu) c.1624+272A>C (n.1624+272A>C) n.1858A>C n.2397A>C n.2398A>C n.3192A>C n.3082A>C n.1903A>C c.1681A>C (p.Ile561Leu) c.3187A>C (p.Ile1063Leu) n.807A>C c.2734A>C (p.Ile912Leu) c.303A>C | |
6 | g.31950675A>G | CA363408862 | CFB | n.2073A>G c.1465A>G (p.Ile489Val) c.1624+272A>G (n.1624+272A>G) n.1858A>G n.2397A>G n.2398A>G n.3192A>G n.3082A>G n.1903A>G c.1681A>G (p.Ile561Val) c.3187A>G (p.Ile1063Val) n.807A>G c.2734A>G (p.Ile912Val) c.303A>G | |
6 | g.31950675A>T | CA363408859 | CFB | n.2073A>T c.1465A>T (p.Ile489Phe) c.1624+272A>T (n.1624+272A>T) n.1858A>T n.2397A>T n.2398A>T n.3192A>T n.3082A>T n.1903A>T c.1681A>T (p.Ile561Phe) c.3187A>T (p.Ile1063Phe) n.807A>T c.2734A>T (p.Ile912Phe) c.303A>T | |
6 | g.31950676T>A | CA363408868 | CFB | n.2074T>A c.1466T>A (p.Ile489Asn) c.1624+273T>A (n.1624+273T>A) n.1859T>A n.2398T>A n.2399T>A n.3193T>A n.3083T>A n.1904T>A c.1682T>A (p.Ile561Asn) c.3188T>A (p.Ile1063Asn) n.808T>A c.2735T>A (p.Ile912Asn) c.304T>A | |
6 | g.31950676T>C | CA363408871 | CFB | n.2074T>C c.1466T>C (p.Ile489Thr) c.1624+273T>C (n.1624+273T>C) n.1859T>C n.2398T>C n.2399T>C n.3193T>C n.3083T>C n.1904T>C c.1682T>C (p.Ile561Thr) c.3188T>C (p.Ile1063Thr) n.808T>C c.2735T>C (p.Ile912Thr) c.304T>C | |
6 | g.31950676T>G | CA363408872 | CFB | n.2074T>G c.1466T>G (p.Ile489Ser) c.1624+273T>G (n.1624+273T>G) n.1859T>G n.2398T>G n.2399T>G n.3193T>G n.3083T>G n.1904T>G c.1682T>G (p.Ile561Ser) c.3188T>G (p.Ile1063Ser) n.808T>G c.2735T>G (p.Ile912Ser) c.304T>G | |
6 | g.31950677T>A | CA449812111 | CFB | n.2075T>A c.1467T>A (p.Ile489=) c.1624+274T>A (n.1624+274T>A) n.1860T>A n.2399T>A n.2400T>A n.3194T>A n.3084T>A n.1905T>A c.1683T>A (p.Ile561=) c.3189T>A (p.Ile1063=) n.809T>A c.2736T>A (p.Ile912=) c.305T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31950677T>C | CA449812110 | CFB | n.2075T>C c.1467T>C (p.Ile489=) c.1624+274T>C (n.1624+274T>C) n.1860T>C n.2399T>C n.2400T>C n.3194T>C n.3084T>C n.1905T>C c.1683T>C (p.Ile561=) c.3189T>C (p.Ile1063=) n.809T>C c.2736T>C (p.Ile912=) c.305T>C | |
6 | g.31950677T>G | CA363408873 | CFB | n.2075T>G c.1467T>G (p.Ile489Met) c.1624+274T>G (n.1624+274T>G) n.1860T>G n.2399T>G n.2400T>G n.3194T>G n.3084T>G n.1905T>G c.1683T>G (p.Ile561Met) c.3189T>G (p.Ile1063Met) n.809T>G c.2736T>G (p.Ile912Met) c.305T>G | |
6 | g.31950677T= | CA1619378542 | CFB | n.2075T= c.1467T= (p.Ile489=) c.1624+274T= (n.1624+274T=) n.1860T= n.2399T= n.2400T= n.3194T= n.3084T= n.1905T= c.1683T= (p.Ile561=) c.3189T= (p.Ile1063=) n.809T= c.2736T= (p.Ile912=) c.305T= | |
6 | g.31950678A>C | CA363408875 | CFB | n.2076A>C c.1468A>C (p.Asn490His) c.1624+275A>C (n.1624+275A>C) n.1861A>C n.2400A>C n.2401A>C n.3195A>C n.3085A>C n.1906A>C c.1684A>C (p.Asn562His) c.3190A>C (p.Asn1064His) n.810A>C c.2737A>C (p.Asn913His) c.306A>C | |
6 | g.31950678A>G | CA363408877 | CFB | n.2076A>G c.1468A>G (p.Asn490Asp) c.1624+275A>G (n.1624+275A>G) n.1861A>G n.2400A>G n.2401A>G n.3195A>G n.3085A>G n.1906A>G c.1684A>G (p.Asn562Asp) c.3190A>G (p.Asn1064Asp) n.810A>G c.2737A>G (p.Asn913Asp) c.306A>G | |
6 | g.31950678A>T | CA363408879 | CFB | n.2076A>T c.1468A>T (p.Asn490Tyr) c.1624+275A>T (n.1624+275A>T) n.1861A>T n.2400A>T n.2401A>T n.3195A>T n.3085A>T n.1906A>T c.1684A>T (p.Asn562Tyr) c.3190A>T (p.Asn1064Tyr) n.810A>T c.2737A>T (p.Asn913Tyr) c.306A>T | |
6 | g.31950679A= | CA1619378544 | CFB | n.2077A= c.1469A= (p.Asn490=) c.1624+276A= (n.1624+276A=) n.1862A= n.2401A= n.2402A= n.3196A= n.3086A= n.1907A= c.1685A= (p.Asn562=) c.3191A= (p.Asn1064=) n.811A= c.2738A= (p.Asn913=) c.307A= | |
6 | g.31950679A>C | CA363408882 | CFB | n.2077A>C c.1469A>C (p.Asn490Thr) c.1624+276A>C (n.1624+276A>C) n.1862A>C n.2401A>C n.2402A>C n.3196A>C n.3086A>C n.1907A>C c.1685A>C (p.Asn562Thr) c.3191A>C (p.Asn1064Thr) n.811A>C c.2738A>C (p.Asn913Thr) c.307A>C | |
6 | g.31950679A>G | CA136897734 | CFB | n.2077A>G c.1469A>G (p.Asn490Ser) c.1624+276A>G (n.1624+276A>G) n.1862A>G n.2401A>G n.2402A>G n.3196A>G n.3086A>G n.1907A>G c.1685A>G (p.Asn562Ser) c.3191A>G (p.Asn1064Ser) n.811A>G c.2738A>G (p.Asn913Ser) c.307A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31950679A>T | CA363408886 | CFB | n.2077A>T c.1469A>T (p.Asn490Ile) c.1624+276A>T (n.1624+276A>T) n.1862A>T n.2401A>T n.2402A>T n.3196A>T n.3086A>T n.1907A>T c.1685A>T (p.Asn562Ile) c.3191A>T (p.Asn1064Ile) n.811A>T c.2738A>T (p.Asn913Ile) c.307A>T | |
6 | g.31950680T>A | CA363408894 | CFB | n.2078T>A c.1470T>A (p.Asn490Lys) c.1624+277T>A (n.1624+277T>A) n.1863T>A n.2402T>A n.2403T>A n.3197T>A n.3087T>A n.1908T>A c.1686T>A (p.Asn562Lys) c.3192T>A (p.Asn1064Lys) n.812T>A c.2739T>A (p.Asn913Lys) c.308T>A | |
6 | g.31950680T>C | CA449812113 | CFB | n.2078T>C c.1470T>C (p.Asn490=) c.1624+277T>C (n.1624+277T>C) n.1863T>C n.2402T>C n.2403T>C n.3197T>C n.3087T>C n.1908T>C c.1686T>C (p.Asn562=) c.3192T>C (p.Asn1064=) n.812T>C c.2739T>C (p.Asn913=) c.308T>C | |
6 | g.31950680T>G | CA363408897 | CFB | n.2078T>G c.1470T>G (p.Asn490Lys) c.1624+277T>G (n.1624+277T>G) n.1863T>G n.2402T>G n.2403T>G n.3197T>G n.3087T>G n.1908T>G c.1686T>G (p.Asn562Lys) c.3192T>G (p.Asn1064Lys) n.812T>G c.2739T>G (p.Asn913Lys) c.308T>G | |
6 | g.31950681G>A | CA3728430 | CFB | n.2079G>A c.1471G>A (p.Gly491Arg) c.1624+278G>A (n.1624+278G>A) n.1864G>A n.2403G>A n.2404G>A n.3198G>A n.3088G>A n.1909G>A c.1687G>A (p.Gly563Arg) c.3193G>A (p.Gly1065Arg) n.813G>A c.2740G>A (p.Gly914Arg) c.309G>A | dbSNP ExAC |
6 | g.31950681G>C | CA363408904 | CFB | n.2079G>C c.1471G>C (p.Gly491Arg) c.1624+278G>C (n.1624+278G>C) n.1864G>C n.2403G>C n.2404G>C n.3198G>C n.3088G>C n.1909G>C c.1687G>C (p.Gly563Arg) c.3193G>C (p.Gly1065Arg) n.813G>C c.2740G>C (p.Gly914Arg) c.309G>C | |
6 | g.31950681G= | CA1619378546 | CFB | n.2079G= c.1471G= (p.Gly491=) c.1624+278G= (n.1624+278G=) n.1864G= n.2403G= n.2404G= n.3198G= n.3088G= n.1909G= c.1687G= (p.Gly563=) c.3193G= (p.Gly1065=) n.813G= c.2740G= (p.Gly914=) c.309G= | |
6 | g.31950681G>T | CA363408900 | CFB | n.2079G>T c.1471G>T (p.Gly491Trp) c.1624+278G>T (n.1624+278G>T) n.1864G>T n.2403G>T n.2404G>T n.3198G>T n.3088G>T n.1909G>T c.1687G>T (p.Gly563Trp) c.3193G>T (p.Gly1065Trp) n.813G>T c.2740G>T (p.Gly914Trp) c.309G>T | |
6 | g.31950682G>A | CA363408907 | CFB | n.2080G>A c.1472G>A (p.Gly491Glu) c.1624+279G>A (n.1624+279G>A) n.1865G>A n.2404G>A n.2405G>A n.3199G>A n.3089G>A n.1910G>A c.1688G>A (p.Gly563Glu) c.3194G>A (p.Gly1065Glu) n.814G>A c.2741G>A (p.Gly914Glu) c.310G>A | |
6 | g.31950682G>C | CA363408909 | CFB | n.2080G>C c.1472G>C (p.Gly491Ala) c.1624+279G>C (n.1624+279G>C) n.1865G>C n.2404G>C n.2405G>C n.3199G>C n.3089G>C n.1910G>C c.1688G>C (p.Gly563Ala) c.3194G>C (p.Gly1065Ala) n.814G>C c.2741G>C (p.Gly914Ala) c.310G>C | |
6 | g.31950682G>T | CA363408912 | CFB | n.2080G>T c.1472G>T (p.Gly491Val) c.1624+279G>T (n.1624+279G>T) n.1865G>T n.2404G>T n.2405G>T n.3199G>T n.3089G>T n.1910G>T c.1688G>T (p.Gly563Val) c.3194G>T (p.Gly1065Val) n.814G>T c.2741G>T (p.Gly914Val) c.310G>T | |
6 | g.31950683G>A | CA3728431 | CFB | n.2081G>A c.1473G>A (p.Gly491=) c.1624+280G>A (n.1624+280G>A) n.1866G>A n.2405G>A n.2406G>A n.3200G>A n.3090G>A n.1911G>A c.1689G>A (p.Gly563=) c.3195G>A (p.Gly1065=) n.815G>A c.2742G>A (p.Gly914=) c.311G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.31950683G>C | CA449812116 | CFB | n.2081G>C c.1473G>C (p.Gly491=) c.1624+280G>C (n.1624+280G>C) n.1866G>C n.2405G>C n.2406G>C n.3200G>C n.3090G>C n.1911G>C c.1689G>C (p.Gly563=) c.3195G>C (p.Gly1065=) n.815G>C c.2742G>C (p.Gly914=) c.311G>C | |
6 | g.31950683G= | CA1619378548 | CFB | n.2081G= c.1473G= (p.Gly491=) c.1624+280G= (n.1624+280G=) n.1866G= n.2405G= n.2406G= n.3200G= n.3090G= n.1911G= c.1689G= (p.Gly563=) c.3195G= (p.Gly1065=) n.815G= c.2742G= (p.Gly914=) c.311G= | |
6 | g.31950683G>T | CA449812117 | CFB | n.2081G>T c.1473G>T (p.Gly491=) c.1624+280G>T (n.1624+280G>T) n.1866G>T n.2405G>T n.2406G>T n.3200G>T n.3090G>T n.1911G>T c.1689G>T (p.Gly563=) c.3195G>T (p.Gly1065=) n.815G>T c.2742G>T (p.Gly914=) c.311G>T | |
6 | g.31950684A>C | CA363408916 | CFB | n.2082A>C c.1474A>C (p.Lys492Gln) c.1624+281A>C (n.1624+281A>C) n.1867A>C n.2406A>C n.2407A>C n.3201A>C n.3091A>C n.1912A>C c.1690A>C (p.Lys564Gln) c.3196A>C (p.Lys1066Gln) n.816A>C c.2743A>C (p.Lys915Gln) c.312A>C | |
6 | g.31950684A>G | CA363408918 | CFB | n.2082A>G c.1474A>G (p.Lys492Glu) c.1624+281A>G (n.1624+281A>G) n.1867A>G n.2406A>G n.2407A>G n.3201A>G n.3091A>G n.1912A>G c.1690A>G (p.Lys564Glu) c.3196A>G (p.Lys1066Glu) n.816A>G c.2743A>G (p.Lys915Glu) c.312A>G | |
6 | g.31950684A>T | CA363408920 | CFB | n.2082A>T c.1474A>T (p.Lys492Ter) c.1624+281A>T (n.1624+281A>T) n.1867A>T n.2406A>T n.2407A>T n.3201A>T n.3091A>T n.1912A>T c.1690A>T (p.Lys564Ter) c.3196A>T (p.Lys1066Ter) n.816A>T c.2743A>T (p.Lys915Ter) c.312A>T | |
6 | g.31950685A>C | CA363408924 | CFB | n.2083A>C c.1475A>C (p.Lys492Thr) c.1624+282A>C (n.1624+282A>C) n.1868A>C n.2407A>C n.2408A>C n.3202A>C n.3092A>C n.1913A>C c.1691A>C (p.Lys564Thr) c.3197A>C (p.Lys1066Thr) n.817A>C c.2744A>C (p.Lys915Thr) c.313A>C | |
6 | g.31950685A>G | CA363408927 | CFB | n.2083A>G c.1475A>G (p.Lys492Arg) c.1624+282A>G (n.1624+282A>G) n.1868A>G n.2407A>G n.2408A>G n.3202A>G n.3092A>G n.1913A>G c.1691A>G (p.Lys564Arg) c.3197A>G (p.Lys1066Arg) n.817A>G c.2744A>G (p.Lys915Arg) c.313A>G | |
6 | g.31950685A>T | CA363408928 | CFB | n.2083A>T c.1475A>T (p.Lys492Ile) c.1624+282A>T (n.1624+282A>T) n.1868A>T n.2407A>T n.2408A>T n.3202A>T n.3092A>T n.1913A>T c.1691A>T (p.Lys564Ile) c.3197A>T (p.Lys1066Ile) n.817A>T c.2744A>T (p.Lys915Ile) c.313A>T | |
6 | g.31950686A>C | CA363408930 | CFB | n.2084A>C c.1476A>C (p.Lys492Asn) c.1624+283A>C (n.1624+283A>C) n.1869A>C n.2408A>C n.2409A>C n.3203A>C n.3093A>C n.1914A>C c.1692A>C (p.Lys564Asn) c.3198A>C (p.Lys1066Asn) n.818A>C c.2745A>C (p.Lys915Asn) c.314A>C | |
6 | g.31950686A>G | CA449812120 | CFB | n.2084A>G c.1476A>G (p.Lys492=) c.1624+283A>G (n.1624+283A>G) n.1869A>G n.2408A>G n.2409A>G n.3203A>G n.3093A>G n.1914A>G c.1692A>G (p.Lys564=) c.3198A>G (p.Lys1066=) n.818A>G c.2745A>G (p.Lys915=) c.314A>G | |
6 | g.31950686A>T | CA363408932 | CFB | n.2084A>T c.1476A>T (p.Lys492Asn) c.1624+283A>T (n.1624+283A>T) n.1869A>T n.2408A>T n.2409A>T n.3203A>T n.3093A>T n.1914A>T c.1692A>T (p.Lys564Asn) c.3198A>T (p.Lys1066Asn) n.818A>T c.2745A>T (p.Lys915Asn) c.314A>T | |
6 | g.31950687A= | CA1619378551 | CFB | n.2085A= c.1477A= (p.Lys493=) c.1624+284A= (n.1624+284A=) n.1870A= n.2409A= n.2410A= n.3204A= n.3094A= n.1915A= c.1693A= (p.Lys565=) c.3199A= (p.Lys1067=) n.819A= c.2746A= (p.Lys916=) c.315A= | |
6 | g.31950687A>C | CA363408937 | CFB | n.2085A>C c.1477A>C (p.Lys493Gln) c.1624+284A>C (n.1624+284A>C) n.1870A>C n.2409A>C n.2410A>C n.3204A>C n.3094A>C n.1915A>C c.1693A>C (p.Lys565Gln) c.3199A>C (p.Lys1067Gln) n.819A>C c.2746A>C (p.Lys916Gln) c.315A>C | |
6 | g.31950687A>G | CA3728432 | CFB | n.2085A>G c.1477A>G (p.Lys493Glu) c.1624+284A>G (n.1624+284A>G) n.1870A>G n.2409A>G n.2410A>G n.3204A>G n.3094A>G n.1915A>G c.1693A>G (p.Lys565Glu) c.3199A>G (p.Lys1067Glu) n.819A>G c.2746A>G (p.Lys916Glu) c.315A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31950687A>T | CA363408935 | CFB | n.2085A>T c.1477A>T (p.Lys493Ter) c.1624+284A>T (n.1624+284A>T) n.1870A>T n.2409A>T n.2410A>T n.3204A>T n.3094A>T n.1915A>T c.1693A>T (p.Lys565Ter) c.3199A>T (p.Lys1067Ter) n.819A>T c.2746A>T (p.Lys916Ter) c.315A>T | |
6 | g.31950688A= | CA1619378553 | CFB | n.2086A= c.1478A= (p.Lys493=) c.1624+285A= (n.1624+285A=) n.1871A= n.2410A= n.2411A= n.3205A= n.3095A= n.1916A= c.1694A= (p.Lys565=) c.3200A= (p.Lys1067=) n.820A= c.2747A= (p.Lys916=) c.316A= | |
6 | g.31950688A>C | CA363408939 | CFB | n.2086A>C c.1478A>C (p.Lys493Thr) c.1624+285A>C (n.1624+285A>C) n.1871A>C n.2410A>C n.2411A>C n.3205A>C n.3095A>C n.1916A>C c.1694A>C (p.Lys565Thr) c.3200A>C (p.Lys1067Thr) n.820A>C c.2747A>C (p.Lys916Thr) c.316A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31950688A>G | CA363408942 | CFB | n.2086A>G c.1478A>G (p.Lys493Arg) c.1624+285A>G (n.1624+285A>G) n.1871A>G n.2410A>G n.2411A>G n.3205A>G n.3095A>G n.1916A>G c.1694A>G (p.Lys565Arg) c.3200A>G (p.Lys1067Arg) n.820A>G c.2747A>G (p.Lys916Arg) c.316A>G | |
6 | g.31950688A>T | CA363408944 | CFB | n.2086A>T c.1478A>T (p.Lys493Ile) c.1624+285A>T (n.1624+285A>T) n.1871A>T n.2410A>T n.2411A>T n.3205A>T n.3095A>T n.1916A>T c.1694A>T (p.Lys565Ile) c.3200A>T (p.Lys1067Ile) n.820A>T c.2747A>T (p.Lys916Ile) c.316A>T | |
6 | g.31950691_31950693del | CA2678074065 | CFB | n.2089_2091del c.1481_1483del (p.Glu494del) c.1624+288_1624+290del (n.1624+288_1624+290del) n.1874_1876del n.2413_2415del n.2414_2416del n.3208_3210del n.3098_3100del n.1919_1921del c.1697_1699del (p.Glu566del) c.3203_3205del (p.Glu1068del) n.823_825del c.2750_2752del (p.Glu917del) c.319_321del | gnomAD v4 |
6 | g.31950689A= | CA1619378555 | CFB | n.2087A= c.1479A= (p.Lys493=) c.1624+286A= (n.1624+286A=) n.1872A= n.2411A= n.2412A= n.3206A= n.3096A= n.1917A= c.1695A= (p.Lys565=) c.3201A= (p.Lys1067=) n.821A= c.2748A= (p.Lys916=) c.317A= | |
6 | g.31950689A>C | CA363408946 | CFB | n.2087A>C c.1479A>C (p.Lys493Asn) c.1624+286A>C (n.1624+286A>C) n.1872A>C n.2411A>C n.2412A>C n.3206A>C n.3096A>C n.1917A>C c.1695A>C (p.Lys565Asn) c.3201A>C (p.Lys1067Asn) n.821A>C c.2748A>C (p.Lys916Asn) c.317A>C | |
6 | g.31950689A>G | CA3728433 | CFB | n.2087A>G c.1479A>G (p.Lys493=) c.1624+286A>G (n.1624+286A>G) n.1872A>G n.2411A>G n.2412A>G n.3206A>G n.3096A>G n.1917A>G c.1695A>G (p.Lys565=) c.3201A>G (p.Lys1067=) n.821A>G c.2748A>G (p.Lys916=) c.317A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31950689A>T | CA363408949 | CFB | n.2087A>T c.1479A>T (p.Lys493Asn) c.1624+286A>T (n.1624+286A>T) n.1872A>T n.2411A>T n.2412A>T n.3206A>T n.3096A>T n.1917A>T c.1695A>T (p.Lys565Asn) c.3201A>T (p.Lys1067Asn) n.821A>T c.2748A>T (p.Lys916Asn) c.317A>T | gnomAD v4 |
6 | g.31950690G>A | CA363408952 | CFB | n.2088G>A c.1480G>A (p.Glu494Lys) c.1624+287G>A (n.1624+287G>A) n.1873G>A n.2412G>A n.2413G>A n.3207G>A n.3097G>A n.1918G>A c.1696G>A (p.Glu566Lys) c.3202G>A (p.Glu1068Lys) n.822G>A c.2749G>A (p.Glu917Lys) c.318G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31950690G>C | CA363408954 | CFB | n.2088G>C c.1480G>C (p.Glu494Gln) c.1624+287G>C (n.1624+287G>C) n.1873G>C n.2412G>C n.2413G>C n.3207G>C n.3097G>C n.1918G>C c.1696G>C (p.Glu566Gln) c.3202G>C (p.Glu1068Gln) n.822G>C c.2749G>C (p.Glu917Gln) c.318G>C | |
6 | g.31950690G= | CA1619378558 | CFB | n.2088G= c.1480G= (p.Glu494=) c.1624+287G= (n.1624+287G=) n.1873G= n.2412G= n.2413G= n.3207G= n.3097G= n.1918G= c.1696G= (p.Glu566=) c.3202G= (p.Glu1068=) n.822G= c.2749G= (p.Glu917=) c.318G= | |
6 | g.31950690G>T | CA363408957 | CFB | n.2088G>T c.1480G>T (p.Glu494Ter) c.1624+287G>T (n.1624+287G>T) n.1873G>T n.2412G>T n.2413G>T n.3207G>T n.3097G>T n.1918G>T c.1696G>T (p.Glu566Ter) c.3202G>T (p.Glu1068Ter) n.822G>T c.2749G>T (p.Glu917Ter) c.318G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31950691A= | CA1619378560 | CFB | n.2089A= c.1481A= (p.Glu494=) c.1624+288A= (n.1624+288A=) n.1874A= n.2413A= n.2414A= n.3208A= n.3098A= n.1919A= c.1697A= (p.Glu566=) c.3203A= (p.Glu1068=) n.823A= c.2750A= (p.Glu917=) c.319A= | |
6 | g.31950691A>C | CA3728434 | CFB | n.2089A>C c.1481A>C (p.Glu494Ala) c.1624+288A>C (n.1624+288A>C) n.1874A>C n.2413A>C n.2414A>C n.3208A>C n.3098A>C n.1919A>C c.1697A>C (p.Glu566Ala) c.3203A>C (p.Glu1068Ala) n.823A>C c.2750A>C (p.Glu917Ala) c.319A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31950691A>G | CA363408960 | CFB | n.2089A>G c.1481A>G (p.Glu494Gly) c.1624+288A>G (n.1624+288A>G) n.1874A>G n.2413A>G n.2414A>G n.3208A>G n.3098A>G n.1919A>G c.1697A>G (p.Glu566Gly) c.3203A>G (p.Glu1068Gly) n.823A>G c.2750A>G (p.Glu917Gly) c.319A>G | |
6 | g.31950691A>T | CA363408963 | CFB | n.2089A>T c.1481A>T (p.Glu494Val) c.1624+288A>T (n.1624+288A>T) n.1874A>T n.2413A>T n.2414A>T n.3208A>T n.3098A>T n.1919A>T c.1697A>T (p.Glu566Val) c.3203A>T (p.Glu1068Val) n.823A>T c.2750A>T (p.Glu917Val) c.319A>T | |
6 | g.31950692A= | CA1619378562 | CFB | n.2090A= c.1482A= (p.Glu494=) c.1624+289A= (n.1624+289A=) n.1875A= n.2414A= n.2415A= n.3209A= n.3099A= n.1920A= c.1698A= (p.Glu566=) c.3204A= (p.Glu1068=) n.824A= c.2751A= (p.Glu917=) c.320A= | |
6 | g.31950692A>C | CA363408965 | CFB | n.2090A>C c.1482A>C (p.Glu494Asp) c.1624+289A>C (n.1624+289A>C) n.1875A>C n.2414A>C n.2415A>C n.3209A>C n.3099A>C n.1920A>C c.1698A>C (p.Glu566Asp) c.3204A>C (p.Glu1068Asp) n.824A>C c.2751A>C (p.Glu917Asp) c.320A>C | dbSNP |
6 | g.31950692A>G | CA449812124 | CFB | n.2090A>G c.1482A>G (p.Glu494=) c.1624+289A>G (n.1624+289A>G) n.1875A>G n.2414A>G n.2415A>G n.3209A>G n.3099A>G n.1920A>G c.1698A>G (p.Glu566=) c.3204A>G (p.Glu1068=) n.824A>G c.2751A>G (p.Glu917=) c.320A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31950692A>T | CA363408967 | CFB | n.2090A>T c.1482A>T (p.Glu494Asp) c.1624+289A>T (n.1624+289A>T) n.1875A>T n.2414A>T n.2415A>T n.3209A>T n.3099A>T n.1920A>T c.1698A>T (p.Glu566Asp) c.3204A>T (p.Glu1068Asp) n.824A>T c.2751A>T (p.Glu917Asp) c.320A>T | |
6 | g.31950693G>A | CA363408971 | CFB | n.2091G>A c.1483G>A (p.Ala495Thr) c.1624+290G>A (n.1624+290G>A) n.1876G>A n.2415G>A n.2416G>A n.3210G>A n.3100G>A n.1921G>A c.1699G>A (p.Ala567Thr) c.3205G>A (p.Ala1069Thr) n.825G>A c.2752G>A (p.Ala918Thr) c.321G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31950693G>C | CA363408974 | CFB | n.2091G>C c.1483G>C (p.Ala495Pro) c.1624+290G>C (n.1624+290G>C) n.1876G>C n.2415G>C n.2416G>C n.3210G>C n.3100G>C n.1921G>C c.1699G>C (p.Ala567Pro) c.3205G>C (p.Ala1069Pro) n.825G>C c.2752G>C (p.Ala918Pro) c.321G>C | |
6 | g.31950693G= | CA1619378564 | CFB | n.2091G= c.1483G= (p.Ala495=) c.1624+290G= (n.1624+290G=) n.1876G= n.2415G= n.2416G= n.3210G= n.3100G= n.1921G= c.1699G= (p.Ala567=) c.3205G= (p.Ala1069=) n.825G= c.2752G= (p.Ala918=) c.321G= | |
6 | g.31950693G>T | CA363408969 | CFB | n.2091G>T c.1483G>T (p.Ala495Ser) c.1624+290G>T (n.1624+290G>T) n.1876G>T n.2415G>T n.2416G>T n.3210G>T n.3100G>T n.1921G>T c.1699G>T (p.Ala567Ser) c.3205G>T (p.Ala1069Ser) n.825G>T c.2752G>T (p.Ala918Ser) c.321G>T | |
6 | g.31950694C>A | CA363408977 | CFB | n.2092C>A c.1484C>A (p.Ala495Glu) c.1624+291C>A (n.1624+291C>A) n.1877C>A n.2416C>A n.2417C>A n.3211C>A n.3101C>A n.1922C>A c.1700C>A (p.Ala567Glu) c.3206C>A (p.Ala1069Glu) n.826C>A c.2753C>A (p.Ala918Glu) c.322C>A | |
6 | g.31950694C= | CA1619378566 | CFB | n.2092C= c.1484C= (p.Ala495=) c.1624+291C= (n.1624+291C=) n.1877C= n.2416C= n.2417C= n.3211C= n.3101C= n.1922C= c.1700C= (p.Ala567=) c.3206C= (p.Ala1069=) n.826C= c.2753C= (p.Ala918=) c.322C= | |
6 | g.31950694C>G | CA363408978 | CFB | n.2092C>G c.1484C>G (p.Ala495Gly) c.1624+291C>G (n.1624+291C>G) n.1877C>G n.2416C>G n.2417C>G n.3211C>G n.3101C>G n.1922C>G c.1700C>G (p.Ala567Gly) c.3206C>G (p.Ala1069Gly) n.826C>G c.2753C>G (p.Ala918Gly) c.322C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31950694C>T | CA363408981 | CFB | n.2092C>T c.1484C>T (p.Ala495Val) c.1624+291C>T (n.1624+291C>T) n.1877C>T n.2416C>T n.2417C>T n.3211C>T n.3101C>T n.1922C>T c.1700C>T (p.Ala567Val) c.3206C>T (p.Ala1069Val) n.826C>T c.2753C>T (p.Ala918Val) c.322C>T | |
6 | g.31950695A>C | CA449812126 | CFB | n.2093A>C c.1485A>C (p.Ala495=) c.1624+292A>C (n.1624+292A>C) n.1878A>C n.2417A>C n.2418A>C n.3212A>C n.3102A>C n.1923A>C c.1701A>C (p.Ala567=) c.3207A>C (p.Ala1069=) n.827A>C c.2754A>C (p.Ala918=) c.323A>C | |
6 | g.31950695A>G | CA449812128 | CFB | n.2093A>G c.1485A>G (p.Ala495=) c.1624+292A>G (n.1624+292A>G) n.1878A>G n.2417A>G n.2418A>G n.3212A>G n.3102A>G n.1923A>G c.1701A>G (p.Ala567=) c.3207A>G (p.Ala1069=) n.827A>G c.2754A>G (p.Ala918=) c.323A>G | |
6 | g.31950695A>T | CA449812129 | CFB | n.2093A>T c.1485A>T (p.Ala495=) c.1624+292A>T (n.1624+292A>T) n.1878A>T n.2417A>T n.2418A>T n.3212A>T n.3102A>T n.1923A>T c.1701A>T (p.Ala567=) c.3207A>T (p.Ala1069=) n.827A>T c.2754A>T (p.Ala918=) c.323A>T | |
6 | g.31950696G>A | CA363408983 | CFB | n.2094G>A c.1486G>A (p.Gly496Arg) c.1624+293G>A (n.1624+293G>A) n.1879G>A n.2418G>A n.2419G>A n.3213G>A n.3103G>A n.1924G>A c.1702G>A (p.Gly568Arg) c.3208G>A (p.Gly1070Arg) n.828G>A c.2755G>A (p.Gly919Arg) c.324G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31950696G>C | CA363408986 | CFB | n.2094G>C c.1486G>C (p.Gly496Arg) c.1624+293G>C (n.1624+293G>C) n.1879G>C n.2418G>C n.2419G>C n.3213G>C n.3103G>C n.1924G>C c.1702G>C (p.Gly568Arg) c.3208G>C (p.Gly1070Arg) n.828G>C c.2755G>C (p.Gly919Arg) c.324G>C | |
6 | g.31950696G= | CA1619378567 | CFB | n.2094G= c.1486G= (p.Gly496=) c.1624+293G= (n.1624+293G=) n.1879G= n.2418G= n.2419G= n.3213G= n.3103G= n.1924G= c.1702G= (p.Gly568=) c.3208G= (p.Gly1070=) n.828G= c.2755G= (p.Gly919=) c.324G= | |
6 | g.31950696G>T | CA363408988 | CFB | n.2094G>T c.1486G>T (p.Gly496Ter) c.1624+293G>T (n.1624+293G>T) n.1879G>T n.2418G>T n.2419G>T n.3213G>T n.3103G>T n.1924G>T c.1702G>T (p.Gly568Ter) c.3208G>T (p.Gly1070Ter) n.828G>T c.2755G>T (p.Gly919Ter) c.324G>T | |
6 | g.31950697G>A | CA363408991 | CFB | n.2095G>A c.1487G>A (p.Gly496Glu) c.1624+294G>A (n.1624+294G>A) n.1880G>A n.2419G>A n.2420G>A n.3214G>A n.3104G>A n.1925G>A c.1703G>A (p.Gly568Glu) c.3209G>A (p.Gly1070Glu) n.829G>A c.2756G>A (p.Gly919Glu) c.325G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31950697G>C | CA363408993 | CFB | n.2095G>C c.1487G>C (p.Gly496Ala) c.1624+294G>C (n.1624+294G>C) n.1880G>C n.2419G>C n.2420G>C n.3214G>C n.3104G>C n.1925G>C c.1703G>C (p.Gly568Ala) c.3209G>C (p.Gly1070Ala) n.829G>C c.2756G>C (p.Gly919Ala) c.325G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31950697G= | CA1619378569 | CFB | n.2095G= c.1487G= (p.Gly496=) c.1624+294G= (n.1624+294G=) n.1880G= n.2419G= n.2420G= n.3214G= n.3104G= n.1925G= c.1703G= (p.Gly568=) c.3209G= (p.Gly1070=) n.829G= c.2756G= (p.Gly919=) c.325G= | |
6 | g.31950697G>T | CA363408995 | CFB | n.2095G>T c.1487G>T (p.Gly496Val) c.1624+294G>T (n.1624+294G>T) n.1880G>T n.2419G>T n.2420G>T n.3214G>T n.3104G>T n.1925G>T c.1703G>T (p.Gly568Val) c.3209G>T (p.Gly1070Val) n.829G>T c.2756G>T (p.Gly919Val) c.325G>T | |
6 | g.31950698A>C | CA449812131 | CFB | n.2096A>C c.1488A>C (p.Gly496=) c.1624+295A>C (n.1624+295A>C) n.1881A>C n.2420A>C n.2421A>C n.3215A>C n.3105A>C n.1926A>C c.1704A>C (p.Gly568=) c.3210A>C (p.Gly1070=) n.830A>C c.2757A>C (p.Gly919=) c.326A>C | |
6 | g.31950698A>G | CA449812132 | CFB | n.2096A>G c.1488A>G (p.Gly496=) c.1624+295A>G (n.1624+295A>G) n.1881A>G n.2420A>G n.2421A>G n.3215A>G n.3105A>G n.1926A>G c.1704A>G (p.Gly568=) c.3210A>G (p.Gly1070=) n.830A>G c.2757A>G (p.Gly919=) c.326A>G | |
6 | g.31950698A>T | CA449812133 | CFB | n.2096A>T c.1488A>T (p.Gly496=) c.1624+295A>T (n.1624+295A>T) n.1881A>T n.2420A>T n.2421A>T n.3215A>T n.3105A>T n.1926A>T c.1704A>T (p.Gly568=) c.3210A>T (p.Gly1070=) n.830A>T c.2757A>T (p.Gly919=) c.326A>T | |
6 | g.31950699A= | CA1619378570 | CFB | n.2097A= c.1489A= (p.Ile497=) c.1624+296A= (n.1624+296A=) n.1882A= n.2421A= n.2422A= n.3216A= n.3106A= n.1927A= c.1705A= (p.Ile569=) c.3211A= (p.Ile1071=) n.831A= c.2758A= (p.Ile920=) c.327A= | |
6 | g.31950699A>C | CA363408997 | CFB | n.2097A>C c.1489A>C (p.Ile497Leu) c.1624+296A>C (n.1624+296A>C) n.1882A>C n.2421A>C n.2422A>C n.3216A>C n.3106A>C n.1927A>C c.1705A>C (p.Ile569Leu) c.3211A>C (p.Ile1071Leu) n.831A>C c.2758A>C (p.Ile920Leu) c.327A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31950699A>G | CA363409000 | CFB | n.2097A>G c.1489A>G (p.Ile497Val) c.1624+296A>G (n.1624+296A>G) n.1882A>G n.2421A>G n.2422A>G n.3216A>G n.3106A>G n.1927A>G c.1705A>G (p.Ile569Val) c.3211A>G (p.Ile1071Val) n.831A>G c.2758A>G (p.Ile920Val) c.327A>G | |
6 | g.31950699A>T | CA363409001 | CFB | n.2097A>T c.1489A>T (p.Ile497Phe) c.1624+296A>T (n.1624+296A>T) n.1882A>T n.2421A>T n.2422A>T n.3216A>T n.3106A>T n.1927A>T c.1705A>T (p.Ile569Phe) c.3211A>T (p.Ile1071Phe) n.831A>T c.2758A>T (p.Ile920Phe) c.327A>T | gnomAD v4 |
6 | g.31950700T>A | CA363409005 | CFB | n.2098T>A c.1490T>A (p.Ile497Asn) c.1624+297T>A (n.1624+297T>A) n.1883T>A n.2422T>A n.2423T>A n.3217T>A n.3107T>A n.1928T>A c.1706T>A (p.Ile569Asn) c.3212T>A (p.Ile1071Asn) n.832T>A c.2759T>A (p.Ile920Asn) c.328T>A | |
6 | g.31950700T>C | CA363409004 | CFB | n.2098T>C c.1490T>C (p.Ile497Thr) c.1624+297T>C (n.1624+297T>C) n.1883T>C n.2422T>C n.2423T>C n.3217T>C n.3107T>C n.1928T>C c.1706T>C (p.Ile569Thr) c.3212T>C (p.Ile1071Thr) n.832T>C c.2759T>C (p.Ile920Thr) c.328T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31950700T>G | CA363409003 | CFB | n.2098T>G c.1490T>G (p.Ile497Ser) c.1624+297T>G (n.1624+297T>G) n.1883T>G n.2422T>G n.2423T>G n.3217T>G n.3107T>G n.1928T>G c.1706T>G (p.Ile569Ser) c.3212T>G (p.Ile1071Ser) n.832T>G c.2759T>G (p.Ile920Ser) c.328T>G | |
6 | g.31950700T= | CA1619378572 | CFB | n.2098T= c.1490T= (p.Ile497=) c.1624+297T= (n.1624+297T=) n.1883T= n.2422T= n.2423T= n.3217T= n.3107T= n.1928T= c.1706T= (p.Ile569=) c.3212T= (p.Ile1071=) n.832T= c.2759T= (p.Ile920=) c.328T= | |
6 | g.31950701T>A | CA449812136 | CFB | n.2099T>A c.1491T>A (p.Ile497=) c.1624+298T>A (n.1624+298T>A) n.1884T>A n.2423T>A n.2424T>A n.3218T>A n.3108T>A n.1929T>A c.1707T>A (p.Ile569=) c.3213T>A (p.Ile1071=) n.833T>A c.2760T>A (p.Ile920=) c.329T>A | |
6 | g.31950701T>C | CA449812134 | CFB | n.2099T>C c.1491T>C (p.Ile497=) c.1624+298T>C (n.1624+298T>C) n.1884T>C n.2423T>C n.2424T>C n.3218T>C n.3108T>C n.1929T>C c.1707T>C (p.Ile569=) c.3213T>C (p.Ile1071=) n.833T>C c.2760T>C (p.Ile920=) c.329T>C | |
6 | g.31950701T>G | CA363409007 | CFB | n.2099T>G c.1491T>G (p.Ile497Met) c.1624+298T>G (n.1624+298T>G) n.1884T>G n.2423T>G n.2424T>G n.3218T>G n.3108T>G n.1929T>G c.1707T>G (p.Ile569Met) c.3213T>G (p.Ile1071Met) n.833T>G c.2760T>G (p.Ile920Met) c.329T>G | |
6 | g.31950702C>A | CA363409009 | CFB | n.2100C>A c.1492C>A (p.Pro498Thr) c.1624+299C>A (n.1624+299C>A) n.1885C>A n.2424C>A n.2425C>A n.3219C>A n.3109C>A n.1930C>A c.1708C>A (p.Pro570Thr) c.3214C>A (p.Pro1072Thr) n.834C>A c.2761C>A (p.Pro921Thr) c.330C>A | |
6 | g.31950702C= | CA1619378573 | CFB | n.2100C= c.1492C= (p.Pro498=) c.1624+299C= (n.1624+299C=) n.1885C= n.2424C= n.2425C= n.3219C= n.3109C= n.1930C= c.1708C= (p.Pro570=) c.3214C= (p.Pro1072=) n.834C= c.2761C= (p.Pro921=) c.330C= | |
6 | g.31950702C>G | CA363409011 | CFB | n.2100C>G c.1492C>G (p.Pro498Ala) c.1624+299C>G (n.1624+299C>G) n.1885C>G n.2424C>G n.2425C>G n.3219C>G n.3109C>G n.1930C>G c.1708C>G (p.Pro570Ala) c.3214C>G (p.Pro1072Ala) n.834C>G c.2761C>G (p.Pro921Ala) c.330C>G | |
6 | g.31950702C>T | CA363409013 | CFB | n.2100C>T c.1492C>T (p.Pro498Ser) c.1624+299C>T (n.1624+299C>T) n.1885C>T n.2424C>T n.2425C>T n.3219C>T n.3109C>T n.1930C>T c.1708C>T (p.Pro570Ser) c.3214C>T (p.Pro1072Ser) n.834C>T c.2761C>T (p.Pro921Ser) c.330C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31950703C>A | CA363409015 | CFB | n.2101C>A c.1493C>A (p.Pro498His) c.1624+300C>A (n.1624+300C>A) n.1886C>A n.2425C>A n.2426C>A n.3220C>A n.3110C>A n.1931C>A c.1709C>A (p.Pro570His) c.3215C>A (p.Pro1072His) n.835C>A c.2762C>A (p.Pro921His) c.331C>A | |
6 | g.31950703C= | CA1619378575 | CFB | n.2101C= c.1493C= (p.Pro498=) c.1624+300C= (n.1624+300C=) n.1886C= n.2425C= n.2426C= n.3220C= n.3110C= n.1931C= c.1709C= (p.Pro570=) c.3215C= (p.Pro1072=) n.835C= c.2762C= (p.Pro921=) c.331C= | |
6 | g.31950703C>G | CA363409018 | CFB | n.2101C>G c.1493C>G (p.Pro498Arg) c.1624+300C>G (n.1624+300C>G) n.1886C>G n.2425C>G n.2426C>G n.3220C>G n.3110C>G n.1931C>G c.1709C>G (p.Pro570Arg) c.3215C>G (p.Pro1072Arg) n.835C>G c.2762C>G (p.Pro921Arg) c.331C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31950703C>T | CA363409020 | CFB | n.2101C>T c.1493C>T (p.Pro498Leu) c.1624+300C>T (n.1624+300C>T) n.1886C>T n.2425C>T n.2426C>T n.3220C>T n.3110C>T n.1931C>T c.1709C>T (p.Pro570Leu) c.3215C>T (p.Pro1072Leu) n.835C>T c.2762C>T (p.Pro921Leu) c.331C>T | |
6 | g.31950704T>A | CA449812138 | CFB | n.2102T>A c.1494T>A (p.Pro498=) c.1624+301T>A (n.1624+301T>A) n.1887T>A n.2426T>A n.2427T>A n.3221T>A n.3111T>A n.1932T>A c.1710T>A (p.Pro570=) c.3216T>A (p.Pro1072=) n.836T>A c.2763T>A (p.Pro921=) c.332T>A | |
6 | g.31950704T>C | CA449812140 | CFB | n.2102T>C c.1494T>C (p.Pro498=) c.1624+301T>C (n.1624+301T>C) n.1887T>C n.2426T>C n.2427T>C n.3221T>C n.3111T>C n.1932T>C c.1710T>C (p.Pro570=) c.3216T>C (p.Pro1072=) n.836T>C c.2763T>C (p.Pro921=) c.332T>C | |
6 | g.31950704T>G | CA449812142 | CFB | n.2102T>G c.1494T>G (p.Pro498=) c.1624+301T>G (n.1624+301T>G) n.1887T>G n.2426T>G n.2427T>G n.3221T>G n.3111T>G n.1932T>G c.1710T>G (p.Pro570=) c.3216T>G (p.Pro1072=) n.836T>G c.2763T>G (p.Pro921=) c.332T>G | |
6 | g.31950705G>A | CA363409022 | CFB | n.2103G>A c.1495G>A (p.Glu499Lys) c.1624+302G>A (n.1624+302G>A) n.1888G>A n.2427G>A n.2428G>A n.3222G>A n.3112G>A n.1933G>A c.1711G>A (p.Glu571Lys) c.3217G>A (p.Glu1073Lys) n.837G>A c.2764G>A (p.Glu922Lys) c.333G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31950705G>C | CA363409024 | CFB | n.2103G>C c.1495G>C (p.Glu499Gln) c.1624+302G>C (n.1624+302G>C) n.1888G>C n.2427G>C n.2428G>C n.3222G>C n.3112G>C n.1933G>C c.1711G>C (p.Glu571Gln) c.3217G>C (p.Glu1073Gln) n.837G>C c.2764G>C (p.Glu922Gln) c.333G>C | |
6 | g.31950705G= | CA1619378577 | CFB | n.2103G= c.1495G= (p.Glu499=) c.1624+302G= (n.1624+302G=) n.1888G= n.2427G= n.2428G= n.3222G= n.3112G= n.1933G= c.1711G= (p.Glu571=) c.3217G= (p.Glu1073=) n.837G= c.2764G= (p.Glu922=) c.333G= | |
6 | g.31950705G>T | CA363409027 | CFB | n.2103G>T c.1495G>T (p.Glu499Ter) c.1624+302G>T (n.1624+302G>T) n.1888G>T n.2427G>T n.2428G>T n.3222G>T n.3112G>T n.1933G>T c.1711G>T (p.Glu571Ter) c.3217G>T (p.Glu1073Ter) n.837G>T c.2764G>T (p.Glu922Ter) c.333G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31950706A= | CA1619378579 | CFB | n.2104A= c.1496A= (p.Glu499=) c.1624+303A= (n.1624+303A=) n.1889A= n.2428A= n.2429A= n.3223A= n.3113A= n.1934A= c.1712A= (p.Glu571=) c.3218A= (p.Glu1073=) n.838A= c.2765A= (p.Glu922=) c.334A= | |
6 | g.31950706A>C | CA363409031 | CFB | n.2104A>C c.1496A>C (p.Glu499Ala) c.1624+303A>C (n.1624+303A>C) n.1889A>C n.2428A>C n.2429A>C n.3223A>C n.3113A>C n.1934A>C c.1712A>C (p.Glu571Ala) c.3218A>C (p.Glu1073Ala) n.838A>C c.2765A>C (p.Glu922Ala) c.334A>C | |
6 | g.31950706A>G | CA363409034 | CFB | n.2104A>G c.1496A>G (p.Glu499Gly) c.1624+303A>G (n.1624+303A>G) n.1889A>G n.2428A>G n.2429A>G n.3223A>G n.3113A>G n.1934A>G c.1712A>G (p.Glu571Gly) c.3218A>G (p.Glu1073Gly) n.838A>G c.2765A>G (p.Glu922Gly) c.334A>G | |
6 | g.31950706A>T | CA363409035 | CFB | n.2104A>T c.1496A>T (p.Glu499Val) c.1624+303A>T (n.1624+303A>T) n.1889A>T n.2428A>T n.2429A>T n.3223A>T n.3113A>T n.1934A>T c.1712A>T (p.Glu571Val) c.3218A>T (p.Glu1073Val) n.838A>T c.2765A>T (p.Glu922Val) c.334A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31950707A>C | CA363409039 | CFB | n.2105A>C c.1497A>C (p.Glu499Asp) c.1624+304A>C (n.1624+304A>C) n.1890A>C n.2429A>C n.2430A>C n.3224A>C n.3114A>C n.1935A>C c.1713A>C (p.Glu571Asp) c.3219A>C (p.Glu1073Asp) n.839A>C c.2766A>C (p.Glu922Asp) c.335A>C | |
6 | g.31950707A>G | CA449812145 | CFB | n.2105A>G c.1497A>G (p.Glu499=) c.1624+304A>G (n.1624+304A>G) n.1890A>G n.2429A>G n.2430A>G n.3224A>G n.3114A>G n.1935A>G c.1713A>G (p.Glu571=) c.3219A>G (p.Glu1073=) n.839A>G c.2766A>G (p.Glu922=) c.335A>G | |
6 | g.31950707A>T | CA363409037 | CFB | n.2105A>T c.1497A>T (p.Glu499Asp) c.1624+304A>T (n.1624+304A>T) n.1890A>T n.2429A>T n.2430A>T n.3224A>T n.3114A>T n.1935A>T c.1713A>T (p.Glu571Asp) c.3219A>T (p.Glu1073Asp) n.839A>T c.2766A>T (p.Glu922Asp) c.335A>T | |
6 | g.31950707_31950708delinsAT | CA1619378581 | CFB | n.2105_2106delinsAT c.1497_1498delinsAT (p.Glu499=) c.1624+304_1624+305delinsAT (n.1624+304_1624+305delinsAT) n.1890_1891delinsAT n.2429_2430delinsAT n.2430_2431delinsAT n.3224_3225delinsAT n.3114_3115delinsAT n.1935_1936delinsAT c.1713_1714delinsAT (p.Glu571=) c.3219_3220delinsAT (p.Glu1073=) n.839_840delinsAT c.2766_2767delinsAT (p.Glu922=) c.335_336delinsAT | |
6 | g.31950708T>A | CA363409042 | CFB | n.2106T>A c.1498T>A (p.Phe500Ile) c.1624+305T>A (n.1624+305T>A) n.1891T>A n.2430T>A n.2431T>A n.3225T>A n.3115T>A n.1936T>A c.1714T>A (p.Phe572Ile) c.3220T>A (p.Phe1074Ile) n.840T>A c.2767T>A (p.Phe923Ile) c.336T>A | |
6 | g.31950708T>C | CA363409049 | CFB | n.2106T>C c.1498T>C (p.Phe500Leu) c.1624+305T>C (n.1624+305T>C) n.1891T>C n.2430T>C n.2431T>C n.3225T>C n.3115T>C n.1936T>C c.1714T>C (p.Phe572Leu) c.3220T>C (p.Phe1074Leu) n.840T>C c.2767T>C (p.Phe923Leu) c.336T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31950708T>G | CA363409045 | CFB | n.2106T>G c.1498T>G (p.Phe500Val) c.1624+305T>G (n.1624+305T>G) n.1891T>G n.2430T>G n.2431T>G n.3225T>G n.3115T>G n.1936T>G c.1714T>G (p.Phe572Val) c.3220T>G (p.Phe1074Val) n.840T>G c.2767T>G (p.Phe923Val) c.336T>G | |
6 | g.31950711del | CA823922876 | CFB | n.2109del c.1501del (p.Tyr501MetfsTer7) c.1624+308del (n.1624+308del) n.1894del n.2433del n.2434del n.3228del n.3118del n.1939del c.1717del (p.Tyr573MetfsTer7) c.3223del (p.Tyr1075MetfsTer7) n.843del c.2770del (p.Tyr924MetfsTer7) c.339del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31950709T>A | CA363409052 | CFB | n.2107T>A c.1499T>A (p.Phe500Tyr) c.1624+306T>A (n.1624+306T>A) n.1892T>A n.2431T>A n.2432T>A n.3226T>A n.3116T>A n.1937T>A c.1715T>A (p.Phe572Tyr) c.3221T>A (p.Phe1074Tyr) n.841T>A c.2768T>A (p.Phe923Tyr) c.337T>A | |
6 | g.31950709T>C | CA363409057 | CFB | n.2107T>C c.1499T>C (p.Phe500Ser) c.1624+306T>C (n.1624+306T>C) n.1892T>C n.2431T>C n.2432T>C n.3226T>C n.3116T>C n.1937T>C c.1715T>C (p.Phe572Ser) c.3221T>C (p.Phe1074Ser) n.841T>C c.2768T>C (p.Phe923Ser) c.337T>C | |
6 | g.31950709T>G | CA363409055 | CFB | n.2107T>G c.1499T>G (p.Phe500Cys) c.1624+306T>G (n.1624+306T>G) n.1892T>G n.2431T>G n.2432T>G n.3226T>G n.3116T>G n.1937T>G c.1715T>G (p.Phe572Cys) c.3221T>G (p.Phe1074Cys) n.841T>G c.2768T>G (p.Phe923Cys) c.337T>G | |
6 | g.31950710T>A | CA363409059 | CFB | n.2108T>A c.1500T>A (p.Phe500Leu) c.1624+307T>A (n.1624+307T>A) n.1893T>A n.2432T>A n.2433T>A n.3227T>A n.3117T>A n.1938T>A c.1716T>A (p.Phe572Leu) c.3222T>A (p.Phe1074Leu) n.842T>A c.2769T>A (p.Phe923Leu) c.338T>A | |
6 | g.31950710T>C | CA449812146 | CFB | n.2108T>C c.1500T>C (p.Phe500=) c.1624+307T>C (n.1624+307T>C) n.1893T>C n.2432T>C n.2433T>C n.3227T>C n.3117T>C n.1938T>C c.1716T>C (p.Phe572=) c.3222T>C (p.Phe1074=) n.842T>C c.2769T>C (p.Phe923=) c.338T>C | |
6 | g.31950710T>G | CA363409060 | CFB | n.2108T>G c.1500T>G (p.Phe500Leu) c.1624+307T>G (n.1624+307T>G) n.1893T>G n.2432T>G n.2433T>G n.3227T>G n.3117T>G n.1938T>G c.1716T>G (p.Phe572Leu) c.3222T>G (p.Phe1074Leu) n.842T>G c.2769T>G (p.Phe923Leu) c.338T>G | |
6 | g.31950711T>A | CA363409062 | CFB | n.2109T>A c.1501T>A (p.Tyr501Asn) c.1624+308T>A (n.1624+308T>A) n.1894T>A n.2433T>A n.2434T>A n.3228T>A n.3118T>A n.1939T>A c.1717T>A (p.Tyr573Asn) c.3223T>A (p.Tyr1075Asn) n.843T>A c.2770T>A (p.Tyr924Asn) c.339T>A | |
6 | g.31950711T>C | CA363409064 | CFB | n.2109T>C c.1501T>C (p.Tyr501His) c.1624+308T>C (n.1624+308T>C) n.1894T>C n.2433T>C n.2434T>C n.3228T>C n.3118T>C n.1939T>C c.1717T>C (p.Tyr573His) c.3223T>C (p.Tyr1075His) n.843T>C c.2770T>C (p.Tyr924His) c.339T>C | |
6 | g.31950711T>G | CA363409065 | CFB | n.2109T>G c.1501T>G (p.Tyr501Asp) c.1624+308T>G (n.1624+308T>G) n.1894T>G n.2433T>G n.2434T>G n.3228T>G n.3118T>G n.1939T>G c.1717T>G (p.Tyr573Asp) c.3223T>G (p.Tyr1075Asp) n.843T>G c.2770T>G (p.Tyr924Asp) c.339T>G | |
6 | g.31950717_31950722del | CA2678074133 | CFB | n.2115_2120del c.1507_1512del (p.Tyr503_Asp504del) c.1624+314_1624+319del (n.1624+314_1624+319del) n.1900_1905del n.2439_2444del n.2440_2445del n.3234_3239del n.3124_3129del n.1945_1950del c.1723_1728del (p.Tyr575_Asp576del) c.3229_3234del (p.Tyr1077_Asp1078del) n.849_854del c.2776_2781del (p.Tyr926_Asp927del) c.345_350del | gnomAD v4 |
6 | g.31950712A>C | CA363409067 | CFB | n.2110A>C c.1502A>C (p.Tyr501Ser) c.1624+309A>C (n.1624+309A>C) n.1895A>C n.2434A>C n.2435A>C n.3229A>C n.3119A>C n.1940A>C c.1718A>C (p.Tyr573Ser) c.3224A>C (p.Tyr1075Ser) n.844A>C c.2771A>C (p.Tyr924Ser) c.340A>C | |
6 | g.31950712A>G | CA363409068 | CFB | n.2110A>G c.1502A>G (p.Tyr501Cys) c.1624+309A>G (n.1624+309A>G) n.1895A>G n.2434A>G n.2435A>G n.3229A>G n.3119A>G n.1940A>G c.1718A>G (p.Tyr573Cys) c.3224A>G (p.Tyr1075Cys) n.844A>G c.2771A>G (p.Tyr924Cys) c.340A>G | |
6 | g.31950712A>T | CA363409070 | CFB | n.2110A>T c.1502A>T (p.Tyr501Phe) c.1624+309A>T (n.1624+309A>T) n.1895A>T n.2434A>T n.2435A>T n.3229A>T n.3119A>T n.1940A>T c.1718A>T (p.Tyr573Phe) c.3224A>T (p.Tyr1075Phe) n.844A>T c.2771A>T (p.Tyr924Phe) c.340A>T | |
6 | g.31950713T>A | CA363409072 | CFB | n.2111T>A c.1503T>A (p.Tyr501Ter) c.1624+310T>A (n.1624+310T>A) n.1896T>A n.2435T>A n.2436T>A n.3230T>A n.3120T>A n.1941T>A c.1719T>A (p.Tyr573Ter) c.3225T>A (p.Tyr1075Ter) n.845T>A c.2772T>A (p.Tyr924Ter) c.341T>A | |
6 | g.31950713T>C | CA449812148 | CFB | n.2111T>C c.1503T>C (p.Tyr501=) c.1624+310T>C (n.1624+310T>C) n.1896T>C n.2435T>C n.2436T>C n.3230T>C n.3120T>C n.1941T>C c.1719T>C (p.Tyr573=) c.3225T>C (p.Tyr1075=) n.845T>C c.2772T>C (p.Tyr924=) c.341T>C | COSMIC |
6 | g.31950713T>G | CA363409075 | CFB | n.2111T>G c.1503T>G (p.Tyr501Ter) c.1624+310T>G (n.1624+310T>G) n.1896T>G n.2435T>G n.2436T>G n.3230T>G n.3120T>G n.1941T>G c.1719T>G (p.Tyr573Ter) c.3225T>G (p.Tyr1075Ter) n.845T>G c.2772T>G (p.Tyr924Ter) c.341T>G | gnomAD v4 |
6 | g.31950714G>A | CA363409078 | CFB | n.2112G>A c.1504G>A (p.Asp502Asn) c.1624+311G>A (n.1624+311G>A) n.1897G>A n.2436G>A n.2437G>A n.3231G>A n.3121G>A n.1942G>A c.1720G>A (p.Asp574Asn) c.3226G>A (p.Asp1076Asn) n.846G>A c.2773G>A (p.Asp925Asn) c.342G>A | |
6 | g.31950714G>C | CA363409077 | CFB | n.2112G>C c.1504G>C (p.Asp502His) c.1624+311G>C (n.1624+311G>C) n.1897G>C n.2436G>C n.2437G>C n.3231G>C n.3121G>C n.1942G>C c.1720G>C (p.Asp574His) c.3226G>C (p.Asp1076His) n.846G>C c.2773G>C (p.Asp925His) c.342G>C | |
6 | g.31950714G>T | CA363409076 | CFB | n.2112G>T c.1504G>T (p.Asp502Tyr) c.1624+311G>T (n.1624+311G>T) n.1897G>T n.2436G>T n.2437G>T n.3231G>T n.3121G>T n.1942G>T c.1720G>T (p.Asp574Tyr) c.3226G>T (p.Asp1076Tyr) n.846G>T c.2773G>T (p.Asp925Tyr) c.342G>T | |
6 | g.31950715A>C | CA363409079 | CFB | n.2113A>C c.1505A>C (p.Asp502Ala) c.1624+312A>C (n.1624+312A>C) n.1898A>C n.2437A>C n.2438A>C n.3232A>C n.3122A>C n.1943A>C c.1721A>C (p.Asp574Ala) c.3227A>C (p.Asp1076Ala) n.847A>C c.2774A>C (p.Asp925Ala) c.343A>C | |
6 | g.31950715A>G | CA363409080 | CFB | n.2113A>G c.1505A>G (p.Asp502Gly) c.1624+312A>G (n.1624+312A>G) n.1898A>G n.2437A>G n.2438A>G n.3232A>G n.3122A>G n.1943A>G c.1721A>G (p.Asp574Gly) c.3227A>G (p.Asp1076Gly) n.847A>G c.2774A>G (p.Asp925Gly) c.343A>G | gnomAD v4 |
6 | g.31950715A>T | CA363409083 | CFB | n.2113A>T c.1505A>T (p.Asp502Val) c.1624+312A>T (n.1624+312A>T) n.1898A>T n.2437A>T n.2438A>T n.3232A>T n.3122A>T n.1943A>T c.1721A>T (p.Asp574Val) c.3227A>T (p.Asp1076Val) n.847A>T c.2774A>T (p.Asp925Val) c.343A>T | |
6 | g.31950716C>A | CA363409086 | CFB | n.2114C>A c.1506C>A (p.Asp502Glu) c.1624+313C>A (n.1624+313C>A) n.1899C>A n.2438C>A n.2439C>A n.3233C>A n.3123C>A n.1944C>A c.1722C>A (p.Asp574Glu) c.3228C>A (p.Asp1076Glu) n.848C>A c.2775C>A (p.Asp925Glu) c.344C>A | |
6 | g.31950716C= | CA1619378584 | CFB | n.2114C= c.1506C= (p.Asp502=) c.1624+313C= (n.1624+313C=) n.1899C= n.2438C= n.2439C= n.3233C= n.3123C= n.1944C= c.1722C= (p.Asp574=) c.3228C= (p.Asp1076=) n.848C= c.2775C= (p.Asp925=) c.344C= | |
6 | g.31950716C>G | CA363409088 | CFB | n.2114C>G c.1506C>G (p.Asp502Glu) c.1624+313C>G (n.1624+313C>G) n.1899C>G n.2438C>G n.2439C>G n.3233C>G n.3123C>G n.1944C>G c.1722C>G (p.Asp574Glu) c.3228C>G (p.Asp1076Glu) n.848C>G c.2775C>G (p.Asp925Glu) c.344C>G | |
6 | g.31950716C>T | CA3728435 | CFB | n.2114C>T c.1506C>T (p.Asp502=) c.1624+313C>T (n.1624+313C>T) n.1899C>T n.2438C>T n.2439C>T n.3233C>T n.3123C>T n.1944C>T c.1722C>T (p.Asp574=) c.3228C>T (p.Asp1076=) n.848C>T c.2775C>T (p.Asp925=) c.344C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.31950717T>A | CA363409091 | CFB | n.2115T>A c.1507T>A (p.Tyr503Asn) c.1624+314T>A (n.1624+314T>A) n.1900T>A n.2439T>A n.2440T>A n.3234T>A n.3124T>A n.1945T>A c.1723T>A (p.Tyr575Asn) c.3229T>A (p.Tyr1077Asn) n.849T>A c.2776T>A (p.Tyr926Asn) c.345T>A | |
6 | g.31950717T>C | CA363409094 | CFB | n.2115T>C c.1507T>C (p.Tyr503His) c.1624+314T>C (n.1624+314T>C) n.1900T>C n.2439T>C n.2440T>C n.3234T>C n.3124T>C n.1945T>C c.1723T>C (p.Tyr575His) c.3229T>C (p.Tyr1077His) n.849T>C c.2776T>C (p.Tyr926His) c.345T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31950717T>G | CA363409097 | CFB | n.2115T>G c.1507T>G (p.Tyr503Asp) c.1624+314T>G (n.1624+314T>G) n.1900T>G n.2439T>G n.2440T>G n.3234T>G n.3124T>G n.1945T>G c.1723T>G (p.Tyr575Asp) c.3229T>G (p.Tyr1077Asp) n.849T>G c.2776T>G (p.Tyr926Asp) c.345T>G | |
6 | g.31950717T= | CA1619378587 | CFB | n.2115T= c.1507T= (p.Tyr503=) c.1624+314T= (n.1624+314T=) n.1900T= n.2439T= n.2440T= n.3234T= n.3124T= n.1945T= c.1723T= (p.Tyr575=) c.3229T= (p.Tyr1077=) n.849T= c.2776T= (p.Tyr926=) c.345T= | |
6 | g.31950718A>C | CA363409100 | CFB | n.2116A>C c.1508A>C (p.Tyr503Ser) c.1624+315A>C (n.1624+315A>C) n.1901A>C n.2440A>C n.2441A>C n.3235A>C n.3125A>C n.1946A>C c.1724A>C (p.Tyr575Ser) c.3230A>C (p.Tyr1077Ser) n.850A>C c.2777A>C (p.Tyr926Ser) c.346A>C | |
6 | g.31950718A>G | CA363409101 | CFB | n.2116A>G c.1508A>G (p.Tyr503Cys) c.1624+315A>G (n.1624+315A>G) n.1901A>G n.2440A>G n.2441A>G n.3235A>G n.3125A>G n.1946A>G c.1724A>G (p.Tyr575Cys) c.3230A>G (p.Tyr1077Cys) n.850A>G c.2777A>G (p.Tyr926Cys) c.346A>G | dbSNP |
6 | g.31950718A>T | CA363409105 | CFB | n.2116A>T c.1508A>T (p.Tyr503Phe) c.1624+315A>T (n.1624+315A>T) n.1901A>T n.2440A>T n.2441A>T n.3235A>T n.3125A>T n.1946A>T c.1724A>T (p.Tyr575Phe) c.3230A>T (p.Tyr1077Phe) n.850A>T c.2777A>T (p.Tyr926Phe) c.346A>T | |
6 | g.31950719T>A | CA363409110 | CFB | n.2117T>A c.1509T>A (p.Tyr503Ter) c.1624+316T>A (n.1624+316T>A) n.1902T>A n.2441T>A n.2442T>A n.3236T>A n.3126T>A n.1947T>A c.1725T>A (p.Tyr575Ter) c.3231T>A (p.Tyr1077Ter) n.851T>A c.2778T>A (p.Tyr926Ter) c.347T>A | |
6 | g.31950719T>C | CA449812154 | CFB | n.2117T>C c.1509T>C (p.Tyr503=) c.1624+316T>C (n.1624+316T>C) n.1902T>C n.2441T>C n.2442T>C n.3236T>C n.3126T>C n.1947T>C c.1725T>C (p.Tyr575=) c.3231T>C (p.Tyr1077=) n.851T>C c.2778T>C (p.Tyr926=) c.347T>C | |
6 | g.31950719T>G | CA363409108 | CFB | n.2117T>G c.1509T>G (p.Tyr503Ter) c.1624+316T>G (n.1624+316T>G) n.1902T>G n.2441T>G n.2442T>G n.3236T>G n.3126T>G n.1947T>G c.1725T>G (p.Tyr575Ter) c.3231T>G (p.Tyr1077Ter) n.851T>G c.2778T>G (p.Tyr926Ter) c.347T>G | gnomAD v4 |
6 | g.31950720G>A | CA363409113 | CFB | n.2118G>A c.1510G>A (p.Asp504Asn) c.1624+317G>A (n.1624+317G>A) n.1903G>A n.2442G>A n.2443G>A n.3237G>A n.3127G>A n.1948G>A c.1726G>A (p.Asp576Asn) c.3232G>A (p.Asp1078Asn) n.852G>A c.2779G>A (p.Asp927Asn) c.348G>A | |
6 | g.31950720G>C | CA363409115 | CFB | n.2118G>C c.1510G>C (p.Asp504His) c.1624+317G>C (n.1624+317G>C) n.1903G>C n.2442G>C n.2443G>C n.3237G>C n.3127G>C n.1948G>C c.1726G>C (p.Asp576His) c.3232G>C (p.Asp1078His) n.852G>C c.2779G>C (p.Asp927His) c.348G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31950720G>T | CA363409116 | CFB | n.2118G>T c.1510G>T (p.Asp504Tyr) c.1624+317G>T (n.1624+317G>T) n.1903G>T n.2442G>T n.2443G>T n.3237G>T n.3127G>T n.1948G>T c.1726G>T (p.Asp576Tyr) c.3232G>T (p.Asp1078Tyr) n.852G>T c.2779G>T (p.Asp927Tyr) c.348G>T | |
6 | g.31950721A>C | CA363409118 | CFB | n.2119A>C c.1511A>C (p.Asp504Ala) c.1624+318A>C (n.1624+318A>C) n.1904A>C n.2443A>C n.2444A>C n.3238A>C n.3128A>C n.1949A>C c.1727A>C (p.Asp576Ala) c.3233A>C (p.Asp1078Ala) n.853A>C c.2780A>C (p.Asp927Ala) c.349A>C | |
6 | g.31950721A>G | CA363409119 | CFB | n.2119A>G c.1511A>G (p.Asp504Gly) c.1624+318A>G (n.1624+318A>G) n.1904A>G n.2443A>G n.2444A>G n.3238A>G n.3128A>G n.1949A>G c.1727A>G (p.Asp576Gly) c.3233A>G (p.Asp1078Gly) n.853A>G c.2780A>G (p.Asp927Gly) c.349A>G | |
6 | g.31950721A>T | CA363409122 | CFB | n.2119A>T c.1511A>T (p.Asp504Val) c.1624+318A>T (n.1624+318A>T) n.1904A>T n.2443A>T n.2444A>T n.3238A>T n.3128A>T n.1949A>T c.1727A>T (p.Asp576Val) c.3233A>T (p.Asp1078Val) n.853A>T c.2780A>T (p.Asp927Val) c.349A>T | |
6 | g.31950722C>A | CA363409125 | CFB | n.2120C>A c.1512C>A (p.Asp504Glu) c.1624+319C>A (n.1624+319C>A) n.1905C>A n.2444C>A n.2445C>A n.3239C>A n.3129C>A n.1950C>A c.1728C>A (p.Asp576Glu) c.3234C>A (p.Asp1078Glu) n.854C>A c.2781C>A (p.Asp927Glu) c.350C>A | |
6 | g.31950722C= | CA1619378589 | CFB | n.2120C= c.1512C= (p.Asp504=) c.1624+319C= (n.1624+319C=) n.1905C= n.2444C= n.2445C= n.3239C= n.3129C= n.1950C= c.1728C= (p.Asp576=) c.3234C= (p.Asp1078=) n.854C= c.2781C= (p.Asp927=) c.350C= | |
6 | g.31950722C>G | CA363409123 | CFB | n.2120C>G c.1512C>G (p.Asp504Glu) c.1624+319C>G (n.1624+319C>G) n.1905C>G n.2444C>G n.2445C>G n.3239C>G n.3129C>G n.1950C>G c.1728C>G (p.Asp576Glu) c.3234C>G (p.Asp1078Glu) n.854C>G c.2781C>G (p.Asp927Glu) c.350C>G | |
6 | g.31950722C>T | CA449812155 | CFB | n.2120C>T c.1512C>T (p.Asp504=) c.1624+319C>T (n.1624+319C>T) n.1905C>T n.2444C>T n.2445C>T n.3239C>T n.3129C>T n.1950C>T c.1728C>T (p.Asp576=) c.3234C>T (p.Asp1078=) n.854C>T c.2781C>T (p.Asp927=) c.350C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31950723G>A | CA3728436 | CFB | n.2121G>A c.1513G>A (p.Val505Ile) c.1624+320G>A (n.1624+320G>A) n.1906G>A n.2445G>A n.2446G>A n.3240G>A n.3130G>A n.1951G>A c.1729G>A (p.Val577Ile) c.3235G>A (p.Val1079Ile) n.855G>A c.2782G>A (p.Val928Ile) c.351G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31950723G>C | CA363409127 | CFB | n.2121G>C c.1513G>C (p.Val505Leu) c.1624+320G>C (n.1624+320G>C) n.1906G>C n.2445G>C n.2446G>C n.3240G>C n.3130G>C n.1951G>C c.1729G>C (p.Val577Leu) c.3235G>C (p.Val1079Leu) n.855G>C c.2782G>C (p.Val928Leu) c.351G>C | |
6 | g.31950723G= | CA1619378592 | CFB | n.2121G= c.1513G= (p.Val505=) c.1624+320G= (n.1624+320G=) n.1906G= n.2445G= n.2446G= n.3240G= n.3130G= n.1951G= c.1729G= (p.Val577=) c.3235G= (p.Val1079=) n.855G= c.2782G= (p.Val928=) c.351G= | |
6 | g.31950723G>T | CA363409129 | CFB | n.2121G>T c.1513G>T (p.Val505Phe) c.1624+320G>T (n.1624+320G>T) n.1906G>T n.2445G>T n.2446G>T n.3240G>T n.3130G>T n.1951G>T c.1729G>T (p.Val577Phe) c.3235G>T (p.Val1079Phe) n.855G>T c.2782G>T (p.Val928Phe) c.351G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31950724T>A | CA363409132 | CFB | n.2122T>A c.1514T>A (p.Val505Asp) c.1624+321T>A (n.1624+321T>A) n.1907T>A n.2446T>A n.2447T>A n.3241T>A n.3131T>A n.1952T>A c.1730T>A (p.Val577Asp) c.3236T>A (p.Val1079Asp) n.856T>A c.2783T>A (p.Val928Asp) c.352T>A | |
6 | g.31950724T>C | CA363409133 | CFB | n.2122T>C c.1514T>C (p.Val505Ala) c.1624+321T>C (n.1624+321T>C) n.1907T>C n.2446T>C n.2447T>C n.3241T>C n.3131T>C n.1952T>C c.1730T>C (p.Val577Ala) c.3236T>C (p.Val1079Ala) n.856T>C c.2783T>C (p.Val928Ala) c.352T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.31950724T>G | CA363409137 | CFB | n.2122T>G c.1514T>G (p.Val505Gly) c.1624+321T>G (n.1624+321T>G) n.1907T>G n.2446T>G n.2447T>G n.3241T>G n.3131T>G n.1952T>G c.1730T>G (p.Val577Gly) c.3236T>G (p.Val1079Gly) n.856T>G c.2783T>G (p.Val928Gly) c.352T>G | |
6 | g.31950724T= | CA1619378594 | CFB | n.2122T= c.1514T= (p.Val505=) c.1624+321T= (n.1624+321T=) n.1907T= n.2446T= n.2447T= n.3241T= n.3131T= n.1952T= c.1730T= (p.Val577=) c.3236T= (p.Val1079=) n.856T= c.2783T= (p.Val928=) c.352T= | |
6 | g.31950725T>A | CA449812156 | CFB | n.2123T>A c.1515T>A (p.Val505=) c.1624+322T>A (n.1624+322T>A) n.1908T>A n.2447T>A n.2448T>A n.3242T>A n.3132T>A n.1953T>A c.1731T>A (p.Val577=) c.3237T>A (p.Val1079=) n.857T>A c.2784T>A (p.Val928=) c.353T>A | |
6 | g.31950725T>C | CA449812157 | CFB | n.2123T>C c.1515T>C (p.Val505=) c.1624+322T>C (n.1624+322T>C) n.1908T>C n.2447T>C n.2448T>C n.3242T>C n.3132T>C n.1953T>C c.1731T>C (p.Val577=) c.3237T>C (p.Val1079=) n.857T>C c.2784T>C (p.Val928=) c.353T>C | |
6 | g.31950725T>G | CA449812158 | CFB | n.2123T>G c.1515T>G (p.Val505=) c.1624+322T>G (n.1624+322T>G) n.1908T>G n.2447T>G n.2448T>G n.3242T>G n.3132T>G n.1953T>G c.1731T>G (p.Val577=) c.3237T>G (p.Val1079=) n.857T>G c.2784T>G (p.Val928=) c.353T>G | |
6 | g.31950726del | CA2678074175 | CFB | n.2124del c.1516del (p.Ala506ProfsTer2) c.1624+323del (n.1624+323del) n.1909del n.2448del n.2449del n.3243del n.3133del n.1954del c.1732del (p.Ala578ProfsTer2) c.3238del (p.Ala1080ProfsTer2) n.858del c.2785del (p.Ala929ProfsTer2) c.354del | gnomAD v4 |
6 | g.31950726G>A | CA363409141 | CFB | n.2124G>A c.1516G>A (p.Ala506Thr) c.1624+323G>A (n.1624+323G>A) n.1909G>A n.2448G>A n.2449G>A n.3243G>A n.3133G>A n.1954G>A c.1732G>A (p.Ala578Thr) c.3238G>A (p.Ala1080Thr) n.858G>A c.2785G>A (p.Ala929Thr) c.354G>A | |
6 | g.31950726G>C | CA363409152 | CFB | n.2124G>C c.1516G>C (p.Ala506Pro) c.1624+323G>C (n.1624+323G>C) n.1909G>C n.2448G>C n.2449G>C n.3243G>C n.3133G>C n.1954G>C c.1732G>C (p.Ala578Pro) c.3238G>C (p.Ala1080Pro) n.858G>C c.2785G>C (p.Ala929Pro) c.354G>C | |
6 | g.31950726G>T | CA363409143 | CFB | n.2124G>T c.1516G>T (p.Ala506Ser) c.1624+323G>T (n.1624+323G>T) n.1909G>T n.2448G>T n.2449G>T n.3243G>T n.3133G>T n.1954G>T c.1732G>T (p.Ala578Ser) c.3238G>T (p.Ala1080Ser) n.858G>T c.2785G>T (p.Ala929Ser) c.354G>T | |
6 | g.31950726_31950727insAT | CA2678074180 | CFB | n.2124_2125insAT c.1516_1517insAT (p.Ala506AspfsTer3) c.1624+323_1624+324insAT (n.1624+323_1624+324insAT) n.1909_1910insAT n.2448_2449insAT n.2449_2450insAT n.3243_3244insAT n.3133_3134insAT n.1954_1955insAT c.1732_1733insAT (p.Ala578AspfsTer3) c.3238_3239insAT (p.Ala1080AspfsTer3) n.858_859insAT c.2785_2786insAT (p.Ala929AspfsTer3) c.354_355insAT | gnomAD v4 |
6 | g.31950727C>A | CA363409155 | CFB | n.2125C>A c.1517C>A (p.Ala506Asp) c.1624+324C>A (n.1624+324C>A) n.1910C>A n.2449C>A n.2450C>A n.3244C>A n.3134C>A n.1955C>A c.1733C>A (p.Ala578Asp) c.3239C>A (p.Ala1080Asp) n.859C>A c.2786C>A (p.Ala929Asp) c.355C>A | |
6 | g.31950727C>G | CA363409157 | CFB | n.2125C>G c.1517C>G (p.Ala506Gly) c.1624+324C>G (n.1624+324C>G) n.1910C>G n.2449C>G n.2450C>G n.3244C>G n.3134C>G n.1955C>G c.1733C>G (p.Ala578Gly) c.3239C>G (p.Ala1080Gly) n.859C>G c.2786C>G (p.Ala929Gly) c.355C>G | |
6 | g.31950727C>T | CA363409160 | CFB | n.2125C>T c.1517C>T (p.Ala506Val) c.1624+324C>T (n.1624+324C>T) n.1910C>T n.2449C>T n.2450C>T n.3244C>T n.3134C>T n.1955C>T c.1733C>T (p.Ala578Val) c.3239C>T (p.Ala1080Val) n.859C>T c.2786C>T (p.Ala929Val) c.355C>T | |
6 | g.31950727_31950728insAA | CA2678074183 | CFB | n.2125_2126insAA c.1517_1518insAA (p.Leu507ThrfsTer2) c.1624+324_1624+325insAA (n.1624+324_1624+325insAA) n.1910_1911insAA n.2449_2450insAA n.2450_2451insAA n.3244_3245insAA n.3134_3135insAA n.1955_1956insAA c.1733_1734insAA (p.Leu579ThrfsTer2) c.3239_3240insAA (p.Leu1081ThrfsTer2) n.859_860insAA c.2786_2787insAA (p.Leu930ThrfsTer2) c.355_356insAA | gnomAD v4 |
6 | g.31950728C>A | CA449812160 | CFB | n.2126C>A c.1518C>A (p.Ala506=) c.1624+325C>A (n.1624+325C>A) n.1911C>A n.2450C>A n.2451C>A n.3245C>A n.3135C>A n.1956C>A c.1734C>A (p.Ala578=) c.3240C>A (p.Ala1080=) n.860C>A c.2787C>A (p.Ala929=) c.356C>A | |
6 | g.31950728C>G | CA449812161 | CFB | n.2126C>G c.1518C>G (p.Ala506=) c.1624+325C>G (n.1624+325C>G) n.1911C>G n.2450C>G n.2451C>G n.3245C>G n.3135C>G n.1956C>G c.1734C>G (p.Ala578=) c.3240C>G (p.Ala1080=) n.860C>G c.2787C>G (p.Ala929=) c.356C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31950728C>T | CA449812162 | CFB | n.2126C>T c.1518C>T (p.Ala506=) c.1624+325C>T (n.1624+325C>T) n.1911C>T n.2450C>T n.2451C>T n.3245C>T n.3135C>T n.1956C>T c.1734C>T (p.Ala578=) c.3240C>T (p.Ala1080=) n.860C>T c.2787C>T (p.Ala929=) c.356C>T | |
6 | g.31950729C>A | CA363409165 | CFB | n.2127C>A c.1519C>A (p.Leu507Met) c.1624+326C>A (n.1624+326C>A) n.1912C>A n.2451C>A n.2452C>A n.3246C>A n.3136C>A n.1957C>A c.1735C>A (p.Leu579Met) c.3241C>A (p.Leu1081Met) n.861C>A c.2788C>A (p.Leu930Met) c.357C>A | |
6 | g.31950729C>G | CA363409166 | CFB | n.2127C>G c.1519C>G (p.Leu507Val) c.1624+326C>G (n.1624+326C>G) n.1912C>G n.2451C>G n.2452C>G n.3246C>G n.3136C>G n.1957C>G c.1735C>G (p.Leu579Val) c.3241C>G (p.Leu1081Val) n.861C>G c.2788C>G (p.Leu930Val) c.357C>G | |
6 | g.31950729C>T | CA449812163 | CFB | n.2127C>T c.1519C>T (p.Leu507=) c.1624+326C>T (n.1624+326C>T) n.1912C>T n.2451C>T n.2452C>T n.3246C>T n.3136C>T n.1957C>T c.1735C>T (p.Leu579=) c.3241C>T (p.Leu1081=) n.861C>T c.2788C>T (p.Leu930=) c.357C>T | |
6 | g.31950730T>A | CA363409169 | CFB | n.2128T>A c.1520T>A (p.Leu507Gln) c.1624+327T>A (n.1624+327T>A) n.1913T>A n.2452T>A n.2453T>A n.3247T>A n.3137T>A n.1958T>A c.1736T>A (p.Leu579Gln) c.3242T>A (p.Leu1081Gln) n.862T>A c.2789T>A (p.Leu930Gln) c.358T>A | |
6 | g.31950730T>C | CA363409172 | CFB | n.2128T>C c.1520T>C (p.Leu507Pro) c.1624+327T>C (n.1624+327T>C) n.1913T>C n.2452T>C n.2453T>C n.3247T>C n.3137T>C n.1958T>C c.1736T>C (p.Leu579Pro) c.3242T>C (p.Leu1081Pro) n.862T>C c.2789T>C (p.Leu930Pro) c.358T>C | |
6 | g.31950730T>G | CA363409174 | CFB | n.2128T>G c.1520T>G (p.Leu507Arg) c.1624+327T>G (n.1624+327T>G) n.1913T>G n.2452T>G n.2453T>G n.3247T>G n.3137T>G n.1958T>G c.1736T>G (p.Leu579Arg) c.3242T>G (p.Leu1081Arg) n.862T>G c.2789T>G (p.Leu930Arg) c.358T>G | |
6 | g.31950731G>A | CA449812164 | CFB | n.2129G>A c.1521G>A (p.Leu507=) c.1624+328G>A (n.1624+328G>A) n.1914G>A n.2453G>A n.2454G>A n.3248G>A n.3138G>A n.1959G>A c.1737G>A (p.Leu579=) c.3243G>A (p.Leu1081=) n.863G>A c.2790G>A (p.Leu930=) c.359G>A | |
6 | g.31950731G>C | CA449812165 | CFB | n.2129G>C c.1521G>C (p.Leu507=) c.1624+328G>C (n.1624+328G>C) n.1914G>C n.2453G>C n.2454G>C n.3248G>C n.3138G>C n.1959G>C c.1737G>C (p.Leu579=) c.3243G>C (p.Leu1081=) n.863G>C c.2790G>C (p.Leu930=) c.359G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31950731G= | CA1619378596 | CFB | n.2129G= c.1521G= (p.Leu507=) c.1624+328G= (n.1624+328G=) n.1914G= n.2453G= n.2454G= n.3248G= n.3138G= n.1959G= c.1737G= (p.Leu579=) c.3243G= (p.Leu1081=) n.863G= c.2790G= (p.Leu930=) c.359G= | |
6 | g.31950731G>T | CA449812166 | CFB | n.2129G>T c.1521G>T (p.Leu507=) c.1624+328G>T (n.1624+328G>T) n.1914G>T n.2453G>T n.2454G>T n.3248G>T n.3138G>T n.1959G>T c.1737G>T (p.Leu579=) c.3243G>T (p.Leu1081=) n.863G>T c.2790G>T (p.Leu930=) c.359G>T | |
6 | g.31950732A>C | CA363409179 | CFB | n.2130A>C c.1522A>C (p.Ile508Leu) c.1624+329A>C (n.1624+329A>C) n.1915A>C n.2454A>C n.2455A>C n.3249A>C n.3139A>C n.1960A>C c.1738A>C (p.Ile580Leu) c.3244A>C (p.Ile1082Leu) n.864A>C c.2791A>C (p.Ile931Leu) c.360A>C | |
6 | g.31950732A>G | CA363409188 | CFB | n.2130A>G c.1522A>G (p.Ile508Val) c.1624+329A>G (n.1624+329A>G) n.1915A>G n.2454A>G n.2455A>G n.3249A>G n.3139A>G n.1960A>G c.1738A>G (p.Ile580Val) c.3244A>G (p.Ile1082Val) n.864A>G c.2791A>G (p.Ile931Val) c.360A>G | |
6 | g.31950732A>T | CA363409191 | CFB | n.2130A>T c.1522A>T (p.Ile508Phe) c.1624+329A>T (n.1624+329A>T) n.1915A>T n.2454A>T n.2455A>T n.3249A>T n.3139A>T n.1960A>T c.1738A>T (p.Ile580Phe) c.3244A>T (p.Ile1082Phe) n.864A>T c.2791A>T (p.Ile931Phe) c.360A>T | |
6 | g.31950733T>A | CA363409194 | CFB | n.2131T>A c.1523T>A (p.Ile508Asn) c.1624+330T>A (n.1624+330T>A) n.1916T>A n.2455T>A n.2456T>A n.3250T>A n.3140T>A n.1961T>A c.1739T>A (p.Ile580Asn) c.3245T>A (p.Ile1082Asn) n.865T>A c.2792T>A (p.Ile931Asn) c.361T>A | |
6 | g.31950733T>C | CA363409195 | CFB | n.2131T>C c.1523T>C (p.Ile508Thr) c.1624+330T>C (n.1624+330T>C) n.1916T>C n.2455T>C n.2456T>C n.3250T>C n.3140T>C n.1961T>C c.1739T>C (p.Ile580Thr) c.3245T>C (p.Ile1082Thr) n.865T>C c.2792T>C (p.Ile931Thr) c.361T>C | |
6 | g.31950733T>G | CA363409193 | CFB | n.2131T>G c.1523T>G (p.Ile508Ser) c.1624+330T>G (n.1624+330T>G) n.1916T>G n.2455T>G n.2456T>G n.3250T>G n.3140T>G n.1961T>G c.1739T>G (p.Ile580Ser) c.3245T>G (p.Ile1082Ser) n.865T>G c.2792T>G (p.Ile931Ser) c.361T>G | |
6 | g.31950734C>A | CA449812168 | CFB | n.2132C>A c.1524C>A (p.Ile508=) c.1624+331C>A (n.1624+331C>A) n.1917C>A n.2456C>A n.2457C>A n.3251C>A n.3141C>A n.1962C>A c.1740C>A (p.Ile580=) c.3246C>A (p.Ile1082=) n.866C>A c.2793C>A (p.Ile931=) c.362C>A | |
6 | g.31950734C>G | CA363409196 | CFB | n.2132C>G c.1524C>G (p.Ile508Met) c.1624+331C>G (n.1624+331C>G) n.1917C>G n.2456C>G n.2457C>G n.3251C>G n.3141C>G n.1962C>G c.1740C>G (p.Ile580Met) c.3246C>G (p.Ile1082Met) n.866C>G c.2793C>G (p.Ile931Met) c.362C>G | |
6 | g.31950734C>T | CA449812169 | CFB | n.2132C>T c.1524C>T (p.Ile508=) c.1624+331C>T (n.1624+331C>T) n.1917C>T n.2456C>T n.2457C>T n.3251C>T n.3141C>T n.1962C>T c.1740C>T (p.Ile580=) c.3246C>T (p.Ile1082=) n.866C>T c.2793C>T (p.Ile931=) c.362C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31950735A>C | CA363409197 | CFB | n.2133A>C c.1525A>C (p.Lys509Gln) c.1624+332A>C (n.1624+332A>C) n.1918A>C n.2457A>C n.2458A>C n.3252A>C n.3142A>C n.1963A>C c.1741A>C (p.Lys581Gln) c.3247A>C (p.Lys1083Gln) n.867A>C c.2794A>C (p.Lys932Gln) c.363A>C | |
6 | g.31950735A>G | CA363409198 | CFB | n.2133A>G c.1525A>G (p.Lys509Glu) c.1624+332A>G (n.1624+332A>G) n.1918A>G n.2457A>G n.2458A>G n.3252A>G n.3142A>G n.1963A>G c.1741A>G (p.Lys581Glu) c.3247A>G (p.Lys1083Glu) n.867A>G c.2794A>G (p.Lys932Glu) c.363A>G | |
6 | g.31950735A>T | CA363409200 | CFB | n.2133A>T c.1525A>T (p.Lys509Ter) c.1624+332A>T (n.1624+332A>T) n.1918A>T n.2457A>T n.2458A>T n.3252A>T n.3142A>T n.1963A>T c.1741A>T (p.Lys581Ter) c.3247A>T (p.Lys1083Ter) n.867A>T c.2794A>T (p.Lys932Ter) c.363A>T | |
6 | g.31950736A>C | CA363409202 | CFB | n.2134A>C c.1526A>C (p.Lys509Thr) c.1624+333A>C (n.1624+333A>C) n.1919A>C n.2458A>C n.2459A>C n.3253A>C n.3143A>C n.1964A>C c.1742A>C (p.Lys581Thr) c.3248A>C (p.Lys1083Thr) n.868A>C c.2795A>C (p.Lys932Thr) c.364A>C | |
6 | g.31950736A>G | CA363409204 | CFB | n.2134A>G c.1526A>G (p.Lys509Arg) c.1624+333A>G (n.1624+333A>G) n.1919A>G n.2458A>G n.2459A>G n.3253A>G n.3143A>G n.1964A>G c.1742A>G (p.Lys581Arg) c.3248A>G (p.Lys1083Arg) n.868A>G c.2795A>G (p.Lys932Arg) c.364A>G | |
6 | g.31950736A>T | CA363409209 | CFB | n.2134A>T c.1526A>T (p.Lys509Met) c.1624+333A>T (n.1624+333A>T) n.1919A>T n.2458A>T n.2459A>T n.3253A>T n.3143A>T n.1964A>T c.1742A>T (p.Lys581Met) c.3248A>T (p.Lys1083Met) n.868A>T c.2795A>T (p.Lys932Met) c.364A>T | |
6 | g.31950737G>A | CA449812173 | CFB | n.2135G>A c.1527G>A (p.Lys509=) c.1624+334G>A (n.1624+334G>A) n.1920G>A n.2459G>A n.2460G>A n.3254G>A n.3144G>A n.1965G>A c.1743G>A (p.Lys581=) c.3249G>A (p.Lys1083=) n.869G>A c.2796G>A (p.Lys932=) c.365G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31950737G>C | CA363409213 | CFB | n.2135G>C c.1527G>C (p.Lys509Asn) c.1624+334G>C (n.1624+334G>C) n.1920G>C n.2459G>C n.2460G>C n.3254G>C n.3144G>C n.1965G>C c.1743G>C (p.Lys581Asn) c.3249G>C (p.Lys1083Asn) n.869G>C c.2796G>C (p.Lys932Asn) c.365G>C | |
6 | g.31950737G= | CA1619378598 | CFB | n.2135G= c.1527G= (p.Lys509=) c.1624+334G= (n.1624+334G=) n.1920G= n.2459G= n.2460G= n.3254G= n.3144G= n.1965G= c.1743G= (p.Lys581=) c.3249G= (p.Lys1083=) n.869G= c.2796G= (p.Lys932=) c.365G= | |
6 | g.31950737G>T | CA363409211 | CFB | n.2135G>T c.1527G>T (p.Lys509Asn) c.1624+334G>T (n.1624+334G>T) n.1920G>T n.2459G>T n.2460G>T n.3254G>T n.3144G>T n.1965G>T c.1743G>T (p.Lys581Asn) c.3249G>T (p.Lys1083Asn) n.869G>T c.2796G>T (p.Lys932Asn) c.365G>T | COSMIC |
6 | g.31950738C>A | CA363409217 | CFB | n.2136C>A c.1528C>A (p.Leu510Ile) c.1624+335C>A (n.1624+335C>A) n.1921C>A n.2460C>A n.2461C>A n.3255C>A n.3145C>A n.1966C>A c.1744C>A (p.Leu582Ile) c.3250C>A (p.Leu1084Ile) n.870C>A c.2797C>A (p.Leu933Ile) c.366C>A | COSMIC |
6 | g.31950738C>G | CA363409219 | CFB | n.2136C>G c.1528C>G (p.Leu510Val) c.1624+335C>G (n.1624+335C>G) n.1921C>G n.2460C>G n.2461C>G n.3255C>G n.3145C>G n.1966C>G c.1744C>G (p.Leu582Val) c.3250C>G (p.Leu1084Val) n.870C>G c.2797C>G (p.Leu933Val) c.366C>G | |
6 | g.31950738C>T | CA363409222 | CFB | n.2136C>T c.1528C>T (p.Leu510Phe) c.1624+335C>T (n.1624+335C>T) n.1921C>T n.2460C>T n.2461C>T n.3255C>T n.3145C>T n.1966C>T c.1744C>T (p.Leu582Phe) c.3250C>T (p.Leu1084Phe) n.870C>T c.2797C>T (p.Leu933Phe) c.366C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31950739T>A | CA363409227 | CFB | n.2137T>A c.1529T>A (p.Leu510His) c.1624+336T>A (n.1624+336T>A) n.1922T>A n.2461T>A n.2462T>A n.3256T>A n.3146T>A n.1967T>A c.1745T>A (p.Leu582His) c.3251T>A (p.Leu1084His) n.871T>A c.2798T>A (p.Leu933His) c.367T>A | |
6 | g.31950739T>C | CA363409228 | CFB | n.2137T>C c.1529T>C (p.Leu510Pro) c.1624+336T>C (n.1624+336T>C) n.1922T>C n.2461T>C n.2462T>C n.3256T>C n.3146T>C n.1967T>C c.1745T>C (p.Leu582Pro) c.3251T>C (p.Leu1084Pro) n.871T>C c.2798T>C (p.Leu933Pro) c.367T>C | |
6 | g.31950739T>G | CA363409232 | CFB | n.2137T>G c.1529T>G (p.Leu510Arg) c.1624+336T>G (n.1624+336T>G) n.1922T>G n.2461T>G n.2462T>G n.3256T>G n.3146T>G n.1967T>G c.1745T>G (p.Leu582Arg) c.3251T>G (p.Leu1084Arg) n.871T>G c.2798T>G (p.Leu933Arg) c.367T>G | |
6 | g.31950740C>A | CA449812174 | CFB | n.2138C>A c.1530C>A (p.Leu510=) c.1624+337C>A (n.1624+337C>A) n.1923C>A n.2462C>A n.2463C>A n.3257C>A n.3147C>A n.1968C>A c.1746C>A (p.Leu582=) c.3252C>A (p.Leu1084=) n.872C>A c.2799C>A (p.Leu933=) c.368C>A | |
6 | g.31950740C= | CA1619378600 | CFB | n.2138C= c.1530C= (p.Leu510=) c.1624+337C= (n.1624+337C=) n.1923C= n.2462C= n.2463C= n.3257C= n.3147C= n.1968C= c.1746C= (p.Leu582=) c.3252C= (p.Leu1084=) n.872C= c.2799C= (p.Leu933=) c.368C= | |
6 | g.31950740C>G | CA449812175 | CFB | n.2138C>G c.1530C>G (p.Leu510=) c.1624+337C>G (n.1624+337C>G) n.1923C>G n.2462C>G n.2463C>G n.3257C>G n.3147C>G n.1968C>G c.1746C>G (p.Leu582=) c.3252C>G (p.Leu1084=) n.872C>G c.2799C>G (p.Leu933=) c.368C>G | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.31950740C>T | CA449812176 | CFB | n.2138C>T c.1530C>T (p.Leu510=) c.1624+337C>T (n.1624+337C>T) n.1923C>T n.2462C>T n.2463C>T n.3257C>T n.3147C>T n.1968C>T c.1746C>T (p.Leu582=) c.3252C>T (p.Leu1084=) n.872C>T c.2799C>T (p.Leu933=) c.368C>T | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.31950741A>C | CA363409235 | CFB | n.2139A>C c.1531A>C (p.Lys511Gln) c.1624+338A>C (n.1624+338A>C) n.1924A>C n.2463A>C n.2464A>C n.3258A>C n.3148A>C n.1969A>C c.1747A>C (p.Lys583Gln) c.3253A>C (p.Lys1085Gln) n.873A>C c.2800A>C (p.Lys934Gln) c.369A>C | gnomAD v4 |
6 | g.31950741A>G | CA363409240 | CFB | n.2139A>G c.1531A>G (p.Lys511Glu) c.1624+338A>G (n.1624+338A>G) n.1924A>G n.2463A>G n.2464A>G n.3258A>G n.3148A>G n.1969A>G c.1747A>G (p.Lys583Glu) c.3253A>G (p.Lys1085Glu) n.873A>G c.2800A>G (p.Lys934Glu) c.369A>G | |
6 | g.31950741A>T | CA363409237 | CFB | n.2139A>T c.1531A>T (p.Lys511Ter) c.1624+338A>T (n.1624+338A>T) n.1924A>T n.2463A>T n.2464A>T n.3258A>T n.3148A>T n.1969A>T c.1747A>T (p.Lys583Ter) c.3253A>T (p.Lys1085Ter) n.873A>T c.2800A>T (p.Lys934Ter) c.369A>T | |
6 | g.31950743_31950745del | CA2678074205 | CFB | n.2141_2143del c.1533_1535del (p.Lys511del) c.1624+340_1624+342del (n.1624+340_1624+342del) n.1926_1928del n.2465_2467del n.2466_2468del n.3260_3262del n.3150_3152del n.1971_1973del c.1749_1751del (p.Lys583del) c.3255_3257del (p.Lys1085del) n.875_877del c.2802_2804del (p.Lys934del) c.371_373del | gnomAD v4 |
6 | g.31950742A>C | CA363409242 | CFB | n.2140A>C c.1532A>C (p.Lys511Thr) c.1624+339A>C (n.1624+339A>C) n.1925A>C n.2464A>C n.2465A>C n.3259A>C n.3149A>C n.1970A>C c.1748A>C (p.Lys583Thr) c.3254A>C (p.Lys1085Thr) n.874A>C c.2801A>C (p.Lys934Thr) c.370A>C | |
6 | g.31950742A>G | CA363409243 | CFB | n.2140A>G c.1532A>G (p.Lys511Arg) c.1624+339A>G (n.1624+339A>G) n.1925A>G n.2464A>G n.2465A>G n.3259A>G n.3149A>G n.1970A>G c.1748A>G (p.Lys583Arg) c.3254A>G (p.Lys1085Arg) n.874A>G c.2801A>G (p.Lys934Arg) c.370A>G | |
6 | g.31950742A>T | CA363409246 | CFB | n.2140A>T c.1532A>T (p.Lys511Met) c.1624+339A>T (n.1624+339A>T) n.1925A>T n.2464A>T n.2465A>T n.3259A>T n.3149A>T n.1970A>T c.1748A>T (p.Lys583Met) c.3254A>T (p.Lys1085Met) n.874A>T c.2801A>T (p.Lys934Met) c.370A>T | |
6 | g.31950743G>A | CA449812180 | CFB | n.2141G>A c.1533G>A (p.Lys511=) c.1624+340G>A (n.1624+340G>A) n.1926G>A n.2465G>A n.2466G>A n.3260G>A n.3150G>A n.1971G>A c.1749G>A (p.Lys583=) c.3255G>A (p.Lys1085=) n.875G>A c.2802G>A (p.Lys934=) c.371G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31950743G>C | CA363409248 | CFB | n.2141G>C c.1533G>C (p.Lys511Asn) c.1624+340G>C (n.1624+340G>C) n.1926G>C n.2465G>C n.2466G>C n.3260G>C n.3150G>C n.1971G>C c.1749G>C (p.Lys583Asn) c.3255G>C (p.Lys1085Asn) n.875G>C c.2802G>C (p.Lys934Asn) c.371G>C | |
6 | g.31950743G>T | CA363409250 | CFB | n.2141G>T c.1533G>T (p.Lys511Asn) c.1624+340G>T (n.1624+340G>T) n.1926G>T n.2465G>T n.2466G>T n.3260G>T n.3150G>T n.1971G>T c.1749G>T (p.Lys583Asn) c.3255G>T (p.Lys1085Asn) n.875G>T c.2802G>T (p.Lys934Asn) c.371G>T | |
6 | g.31950744A>C | CA363409254 | CFB | n.2142A>C c.1534A>C (p.Asn512His) c.1624+341A>C (n.1624+341A>C) n.1927A>C n.2466A>C n.2467A>C n.3261A>C n.3151A>C n.1972A>C c.1750A>C (p.Asn584His) c.3256A>C (p.Asn1086His) n.876A>C c.2803A>C (p.Asn935His) c.372A>C | |
6 | g.31950744A>G | CA363409256 | CFB | n.2142A>G c.1534A>G (p.Asn512Asp) c.1624+341A>G (n.1624+341A>G) n.1927A>G n.2466A>G n.2467A>G n.3261A>G n.3151A>G n.1972A>G c.1750A>G (p.Asn584Asp) c.3256A>G (p.Asn1086Asp) n.876A>G c.2803A>G (p.Asn935Asp) c.372A>G | |
6 | g.31950744A>T | CA363409258 | CFB | n.2142A>T c.1534A>T (p.Asn512Tyr) c.1624+341A>T (n.1624+341A>T) n.1927A>T n.2466A>T n.2467A>T n.3261A>T n.3151A>T n.1972A>T c.1750A>T (p.Asn584Tyr) c.3256A>T (p.Asn1086Tyr) n.876A>T c.2803A>T (p.Asn935Tyr) c.372A>T | |
6 | g.31950745A= | CA1619378602 | CFB | n.2143A= c.1535A= (p.Asn512=) c.1624+342A= (n.1624+342A=) n.1928A= n.2467A= n.2468A= n.3262A= n.3152A= n.1973A= c.1751A= (p.Asn584=) c.3257A= (p.Asn1086=) n.877A= c.2804A= (p.Asn935=) c.373A= | |
6 | g.31950745A>C | CA363409260 | CFB | n.2143A>C c.1535A>C (p.Asn512Thr) c.1624+342A>C (n.1624+342A>C) n.1928A>C n.2467A>C n.2468A>C n.3262A>C n.3152A>C n.1973A>C c.1751A>C (p.Asn584Thr) c.3257A>C (p.Asn1086Thr) n.877A>C c.2804A>C (p.Asn935Thr) c.373A>C | |
6 | g.31950745A>G | CA363409262 | CFB | n.2143A>G c.1535A>G (p.Asn512Ser) c.1624+342A>G (n.1624+342A>G) n.1928A>G n.2467A>G n.2468A>G n.3262A>G n.3152A>G n.1973A>G c.1751A>G (p.Asn584Ser) c.3257A>G (p.Asn1086Ser) n.877A>G c.2804A>G (p.Asn935Ser) c.373A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31950745A>T | CA363409265 | CFB | n.2143A>T c.1535A>T (p.Asn512Ile) c.1624+342A>T (n.1624+342A>T) n.1928A>T n.2467A>T n.2468A>T n.3262A>T n.3152A>T n.1973A>T c.1751A>T (p.Asn584Ile) c.3257A>T (p.Asn1086Ile) n.877A>T c.2804A>T (p.Asn935Ile) c.373A>T | |
6 | g.31950746T>A | CA363409281 | CFB | n.2144T>A c.1536T>A (p.Asn512Lys) c.1624+343T>A (n.1624+343T>A) n.1929T>A n.2468T>A n.2469T>A n.3263T>A n.3153T>A n.1974T>A c.1752T>A (p.Asn584Lys) c.3258T>A (p.Asn1086Lys) n.878T>A c.2805T>A (p.Asn935Lys) c.374T>A | |
6 | g.31950746T>C | CA449812182 | CFB | n.2144T>C c.1536T>C (p.Asn512=) c.1624+343T>C (n.1624+343T>C) n.1929T>C n.2468T>C n.2469T>C n.3263T>C n.3153T>C n.1974T>C c.1752T>C (p.Asn584=) c.3258T>C (p.Asn1086=) n.878T>C c.2805T>C (p.Asn935=) c.374T>C | |
6 | g.31950746T>G | CA363409275 | CFB | n.2144T>G c.1536T>G (p.Asn512Lys) c.1624+343T>G (n.1624+343T>G) n.1929T>G n.2468T>G n.2469T>G n.3263T>G n.3153T>G n.1974T>G c.1752T>G (p.Asn584Lys) c.3258T>G (p.Asn1086Lys) n.878T>G c.2805T>G (p.Asn935Lys) c.374T>G | |
6 | g.31950747A>C | CA363409285 | CFB | n.2145A>C c.1537A>C (p.Lys513Gln) c.1624+344A>C (n.1624+344A>C) n.1930A>C n.2469A>C n.2470A>C n.3264A>C n.3154A>C n.1975A>C c.1753A>C (p.Lys585Gln) c.3259A>C (p.Lys1087Gln) n.879A>C c.2806A>C (p.Lys936Gln) c.375A>C | |
6 | g.31950747A>G | CA363409288 | CFB | n.2145A>G c.1537A>G (p.Lys513Glu) c.1624+344A>G (n.1624+344A>G) n.1930A>G n.2469A>G n.2470A>G n.3264A>G n.3154A>G n.1975A>G c.1753A>G (p.Lys585Glu) c.3259A>G (p.Lys1087Glu) n.879A>G c.2806A>G (p.Lys936Glu) c.375A>G | |
6 | g.31950747A>T | CA363409289 | CFB | n.2145A>T c.1537A>T (p.Lys513Ter) c.1624+344A>T (n.1624+344A>T) n.1930A>T n.2469A>T n.2470A>T n.3264A>T n.3154A>T n.1975A>T c.1753A>T (p.Lys585Ter) c.3259A>T (p.Lys1087Ter) n.879A>T c.2806A>T (p.Lys936Ter) c.375A>T | |
6 | g.31950748A>C | CA363409290 | CFB | n.2146A>C c.1538A>C (p.Lys513Thr) c.1624+345A>C (n.1624+345A>C) n.1931A>C n.2470A>C n.2471A>C n.3265A>C n.3155A>C n.1976A>C c.1754A>C (p.Lys585Thr) c.3260A>C (p.Lys1087Thr) n.880A>C c.2807A>C (p.Lys936Thr) c.376A>C | |
6 | g.31950748A>G | CA363409291 | CFB | n.2146A>G c.1538A>G (p.Lys513Arg) c.1624+345A>G (n.1624+345A>G) n.1931A>G n.2470A>G n.2471A>G n.3265A>G n.3155A>G n.1976A>G c.1754A>G (p.Lys585Arg) c.3260A>G (p.Lys1087Arg) n.880A>G c.2807A>G (p.Lys936Arg) c.376A>G | |
6 | g.31950748A>T | CA363409292 | CFB | n.2146A>T c.1538A>T (p.Lys513Met) c.1624+345A>T (n.1624+345A>T) n.1931A>T n.2470A>T n.2471A>T n.3265A>T n.3155A>T n.1976A>T c.1754A>T (p.Lys585Met) c.3260A>T (p.Lys1087Met) n.880A>T c.2807A>T (p.Lys936Met) c.376A>T | |
6 | g.31950749G>A | CA449812185 | CFB | n.2147G>A c.1539G>A (p.Lys513=) c.1624+346G>A (n.1624+346G>A) n.1932G>A n.2471G>A n.2472G>A n.3266G>A n.3156G>A n.1977G>A c.1755G>A (p.Lys585=) c.3261G>A (p.Lys1087=) n.881G>A c.2808G>A (p.Lys936=) c.377G>A | ClinVar |
6 | g.31950749G>C | CA363409293 | CFB | n.2147G>C c.1539G>C (p.Lys513Asn) c.1624+346G>C (n.1624+346G>C) n.1932G>C n.2471G>C n.2472G>C n.3266G>C n.3156G>C n.1977G>C c.1755G>C (p.Lys585Asn) c.3261G>C (p.Lys1087Asn) n.881G>C c.2808G>C (p.Lys936Asn) c.377G>C | |
6 | g.31950749G>T | CA363409296 | CFB | n.2147G>T c.1539G>T (p.Lys513Asn) c.1624+346G>T (n.1624+346G>T) n.1932G>T n.2471G>T n.2472G>T n.3266G>T n.3156G>T n.1977G>T c.1755G>T (p.Lys585Asn) c.3261G>T (p.Lys1087Asn) n.881G>T c.2808G>T (p.Lys936Asn) c.377G>T | |
6 | g.31950750C>A | CA363409298 | CFB | n.2148C>A c.1540C>A (p.Leu514Met) c.1624+347C>A (n.1624+347C>A) n.1933C>A n.2472C>A n.2473C>A n.3267C>A n.3157C>A n.1978C>A c.1756C>A (p.Leu586Met) c.3262C>A (p.Leu1088Met) n.882C>A c.2809C>A (p.Leu937Met) c.378C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31950750C= | CA1619378604 | CFB | n.2148C= c.1540C= (p.Leu514=) c.1624+347C= (n.1624+347C=) n.1933C= n.2472C= n.2473C= n.3267C= n.3157C= n.1978C= c.1756C= (p.Leu586=) c.3262C= (p.Leu1088=) n.882C= c.2809C= (p.Leu937=) c.378C= | |
6 | g.31950750C>G | CA363409300 | CFB | n.2148C>G c.1540C>G (p.Leu514Val) c.1624+347C>G (n.1624+347C>G) n.1933C>G n.2472C>G n.2473C>G n.3267C>G n.3157C>G n.1978C>G c.1756C>G (p.Leu586Val) c.3262C>G (p.Leu1088Val) n.882C>G c.2809C>G (p.Leu937Val) c.378C>G | |
6 | g.31950750C>T | CA449812187 | CFB | n.2148C>T c.1540C>T (p.Leu514=) c.1624+347C>T (n.1624+347C>T) n.1933C>T n.2472C>T n.2473C>T n.3267C>T n.3157C>T n.1978C>T c.1756C>T (p.Leu586=) c.3262C>T (p.Leu1088=) n.882C>T c.2809C>T (p.Leu937=) c.378C>T | |
6 | g.31950751T>A | CA363409301 | CFB | n.2149T>A c.1541T>A (p.Leu514Gln) c.1624+348T>A (n.1624+348T>A) n.1934T>A n.2473T>A n.2474T>A n.3268T>A n.3158T>A n.1979T>A c.1757T>A (p.Leu586Gln) c.3263T>A (p.Leu1088Gln) n.883T>A c.2810T>A (p.Leu937Gln) c.379T>A | |
6 | g.31950751T>C | CA363409303 | CFB | n.2149T>C c.1541T>C (p.Leu514Pro) c.1624+348T>C (n.1624+348T>C) n.1934T>C n.2473T>C n.2474T>C n.3268T>C n.3158T>C n.1979T>C c.1757T>C (p.Leu586Pro) c.3263T>C (p.Leu1088Pro) n.883T>C c.2810T>C (p.Leu937Pro) c.379T>C | |
6 | g.31950751T>G | CA363409307 | CFB | n.2149T>G c.1541T>G (p.Leu514Arg) c.1624+348T>G (n.1624+348T>G) n.1934T>G n.2473T>G n.2474T>G n.3268T>G n.3158T>G n.1979T>G c.1757T>G (p.Leu586Arg) c.3263T>G (p.Leu1088Arg) n.883T>G c.2810T>G (p.Leu937Arg) c.379T>G | |
6 | g.31950752G>A | CA449812189 | CFB | n.2150G>A c.1542G>A (p.Leu514=) c.1624+349G>A (n.1624+349G>A) n.1935G>A n.2474G>A n.2475G>A n.3269G>A n.3159G>A n.1980G>A c.1758G>A (p.Leu586=) c.3264G>A (p.Leu1088=) n.884G>A c.2811G>A (p.Leu937=) c.380G>A | |
6 | g.31950752G>C | CA449812191 | CFB | n.2150G>C c.1542G>C (p.Leu514=) c.1624+349G>C (n.1624+349G>C) n.1935G>C n.2474G>C n.2475G>C n.3269G>C n.3159G>C n.1980G>C c.1758G>C (p.Leu586=) c.3264G>C (p.Leu1088=) n.884G>C c.2811G>C (p.Leu937=) c.380G>C | |
6 | g.31950752G>T | CA449812192 | CFB | n.2150G>T c.1542G>T (p.Leu514=) c.1624+349G>T (n.1624+349G>T) n.1935G>T n.2474G>T n.2475G>T n.3269G>T n.3159G>T n.1980G>T c.1758G>T (p.Leu586=) c.3264G>T (p.Leu1088=) n.884G>T c.2811G>T (p.Leu937=) c.380G>T | |
6 | g.31950753A>C | CA363409313 | CFB | n.2151A>C c.1543A>C (p.Lys515Gln) c.1624+350A>C (n.1624+350A>C) n.1936A>C n.2475A>C n.2476A>C n.3270A>C n.3160A>C n.1981A>C c.1759A>C (p.Lys587Gln) c.3265A>C (p.Lys1089Gln) n.885A>C c.2812A>C (p.Lys938Gln) c.381A>C | gnomAD v4 |
6 | g.31950753A>G | CA363409317 | CFB | n.2151A>G c.1543A>G (p.Lys515Glu) c.1624+350A>G (n.1624+350A>G) n.1936A>G n.2475A>G n.2476A>G n.3270A>G n.3160A>G n.1981A>G c.1759A>G (p.Lys587Glu) c.3265A>G (p.Lys1089Glu) n.885A>G c.2812A>G (p.Lys938Glu) c.381A>G | |
6 | g.31950753A>T | CA363409311 | CFB | n.2151A>T c.1543A>T (p.Lys515Ter) c.1624+350A>T (n.1624+350A>T) n.1936A>T n.2475A>T n.2476A>T n.3270A>T n.3160A>T n.1981A>T c.1759A>T (p.Lys587Ter) c.3265A>T (p.Lys1089Ter) n.885A>T c.2812A>T (p.Lys938Ter) c.381A>T | |
6 | g.31950754A>C | CA363409319 | CFB | n.2152A>C c.1544A>C (p.Lys515Thr) c.1624+351A>C (n.1624+351A>C) n.1937A>C n.2476A>C n.2477A>C n.3271A>C n.3161A>C n.1982A>C c.1760A>C (p.Lys587Thr) c.3266A>C (p.Lys1089Thr) n.886A>C c.2813A>C (p.Lys938Thr) c.382A>C | |
6 | g.31950754A>G | CA363409321 | CFB | n.2152A>G c.1544A>G (p.Lys515Arg) c.1624+351A>G (n.1624+351A>G) n.1937A>G n.2476A>G n.2477A>G n.3271A>G n.3161A>G n.1982A>G c.1760A>G (p.Lys587Arg) c.3266A>G (p.Lys1089Arg) n.886A>G c.2813A>G (p.Lys938Arg) c.382A>G | |
6 | g.31950754A>T | CA363409323 | CFB | n.2152A>T c.1544A>T (p.Lys515Ile) c.1624+351A>T (n.1624+351A>T) n.1937A>T n.2476A>T n.2477A>T n.3271A>T n.3161A>T n.1982A>T c.1760A>T (p.Lys587Ile) c.3266A>T (p.Lys1089Ile) n.886A>T c.2813A>T (p.Lys938Ile) c.382A>T | |
6 | g.31950755A>C | CA363409325 | CFB | n.2153A>C c.1545A>C (p.Lys515Asn) c.1624+352A>C (n.1624+352A>C) n.1938A>C n.2477A>C n.2478A>C n.3272A>C n.3162A>C n.1983A>C c.1761A>C (p.Lys587Asn) c.3267A>C (p.Lys1089Asn) n.887A>C c.2814A>C (p.Lys938Asn) c.383A>C | |
6 | g.31950755A>G | CA449812193 | CFB | n.2153A>G c.1545A>G (p.Lys515=) c.1624+352A>G (n.1624+352A>G) n.1938A>G n.2477A>G n.2478A>G n.3272A>G n.3162A>G n.1983A>G c.1761A>G (p.Lys587=) c.3267A>G (p.Lys1089=) n.887A>G c.2814A>G (p.Lys938=) c.383A>G | |
6 | g.31950755A>T | CA363409326 | CFB | n.2153A>T c.1545A>T (p.Lys515Asn) c.1624+352A>T (n.1624+352A>T) n.1938A>T n.2477A>T n.2478A>T n.3272A>T n.3162A>T n.1983A>T c.1761A>T (p.Lys587Asn) c.3267A>T (p.Lys1089Asn) n.887A>T c.2814A>T (p.Lys938Asn) c.383A>T | |
6 | g.31950756T>A | CA363409331 | CFB | n.2154T>A c.1546T>A (p.Tyr516Asn) c.1624+353T>A (n.1624+353T>A) n.1939T>A n.2478T>A n.2479T>A n.3273T>A n.3163T>A n.1984T>A c.1762T>A (p.Tyr588Asn) c.3268T>A (p.Tyr1090Asn) n.888T>A c.2815T>A (p.Tyr939Asn) c.384T>A | |
6 | g.31950756T>C | CA363409329 | CFB | n.2154T>C c.1546T>C (p.Tyr516His) c.1624+353T>C (n.1624+353T>C) n.1939T>C n.2478T>C n.2479T>C n.3273T>C n.3163T>C n.1984T>C c.1762T>C (p.Tyr588His) c.3268T>C (p.Tyr1090His) n.888T>C c.2815T>C (p.Tyr939His) c.384T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31950756T>G | CA363409327 | CFB | n.2154T>G c.1546T>G (p.Tyr516Asp) c.1624+353T>G (n.1624+353T>G) n.1939T>G n.2478T>G n.2479T>G n.3273T>G n.3163T>G n.1984T>G c.1762T>G (p.Tyr588Asp) c.3268T>G (p.Tyr1090Asp) n.888T>G c.2815T>G (p.Tyr939Asp) c.384T>G | |
6 | g.31950756T= | CA1619378608 | CFB | n.2154T= c.1546T= (p.Tyr516=) c.1624+353T= (n.1624+353T=) n.1939T= n.2478T= n.2479T= n.3273T= n.3163T= n.1984T= c.1762T= (p.Tyr588=) c.3268T= (p.Tyr1090=) n.888T= c.2815T= (p.Tyr939=) c.384T= | |
6 | g.31950757A>C | CA363409335 | CFB | n.2155A>C c.1547A>C (p.Tyr516Ser) c.1624+354A>C (n.1624+354A>C) n.1940A>C n.2479A>C n.2480A>C n.3274A>C n.3164A>C n.1985A>C c.1763A>C (p.Tyr588Ser) c.3269A>C (p.Tyr1090Ser) n.889A>C c.2816A>C (p.Tyr939Ser) c.385A>C | |
6 | g.31950757A>G | CA363409342 | CFB | n.2155A>G c.1547A>G (p.Tyr516Cys) c.1624+354A>G (n.1624+354A>G) n.1940A>G n.2479A>G n.2480A>G n.3274A>G n.3164A>G n.1985A>G c.1763A>G (p.Tyr588Cys) c.3269A>G (p.Tyr1090Cys) n.889A>G c.2816A>G (p.Tyr939Cys) c.385A>G | |
6 | g.31950757A>T | CA363409345 | CFB | n.2155A>T c.1547A>T (p.Tyr516Phe) c.1624+354A>T (n.1624+354A>T) n.1940A>T n.2479A>T n.2480A>T n.3274A>T n.3164A>T n.1985A>T c.1763A>T (p.Tyr588Phe) c.3269A>T (p.Tyr1090Phe) n.889A>T c.2816A>T (p.Tyr939Phe) c.385A>T | |
6 | g.31950758T>A | CA363409352 | CFB | n.2156T>A c.1548T>A (p.Tyr516Ter) c.1624+355T>A (n.1624+355T>A) n.1941T>A n.2480T>A n.2481T>A n.3275T>A n.3165T>A n.1986T>A c.1764T>A (p.Tyr588Ter) c.3270T>A (p.Tyr1090Ter) n.890T>A c.2817T>A (p.Tyr939Ter) c.386T>A | |
6 | g.31950758T>C | CA136897755 | CFB | n.2156T>C c.1548T>C (p.Tyr516=) c.1624+355T>C (n.1624+355T>C) n.1941T>C n.2480T>C n.2481T>C n.3275T>C n.3165T>C n.1986T>C c.1764T>C (p.Tyr588=) c.3270T>C (p.Tyr1090=) n.890T>C c.2817T>C (p.Tyr939=) c.386T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31950758T>G | CA363409362 | CFB | n.2156T>G c.1548T>G (p.Tyr516Ter) c.1624+355T>G (n.1624+355T>G) n.1941T>G n.2480T>G n.2481T>G n.3275T>G n.3165T>G n.1986T>G c.1764T>G (p.Tyr588Ter) c.3270T>G (p.Tyr1090Ter) n.890T>G c.2817T>G (p.Tyr939Ter) c.386T>G | |
6 | g.31950758T= | CA1619378611 | CFB | n.2156T= c.1548T= (p.Tyr516=) c.1624+355T= (n.1624+355T=) n.1941T= n.2480T= n.2481T= n.3275T= n.3165T= n.1986T= c.1764T= (p.Tyr588=) c.3270T= (p.Tyr1090=) n.890T= c.2817T= (p.Tyr939=) c.386T= | |
6 | g.31950759G>A | CA363409367 | CFB | n.2157G>A c.1549G>A (p.Gly517Ser) c.1624+356G>A (n.1624+356G>A) n.1942G>A n.2481G>A n.2482G>A n.3276G>A n.3166G>A n.1987G>A c.1765G>A (p.Gly589Ser) c.3271G>A (p.Gly1091Ser) n.891G>A c.2818G>A (p.Gly940Ser) c.387G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31950759G>C | CA363409383 | CFB | n.2157G>C c.1549G>C (p.Gly517Arg) c.1624+356G>C (n.1624+356G>C) n.1942G>C n.2481G>C n.2482G>C n.3276G>C n.3166G>C n.1987G>C c.1765G>C (p.Gly589Arg) c.3271G>C (p.Gly1091Arg) n.891G>C c.2818G>C (p.Gly940Arg) c.387G>C | |
6 | g.31950759G= | CA1619378614 | CFB | n.2157G= c.1549G= (p.Gly517=) c.1624+356G= (n.1624+356G=) n.1942G= n.2481G= n.2482G= n.3276G= n.3166G= n.1987G= c.1765G= (p.Gly589=) c.3271G= (p.Gly1091=) n.891G= c.2818G= (p.Gly940=) c.387G= | |
6 | g.31950759G>T | CA363409369 | CFB | n.2157G>T c.1549G>T (p.Gly517Cys) c.1624+356G>T (n.1624+356G>T) n.1942G>T n.2481G>T n.2482G>T n.3276G>T n.3166G>T n.1987G>T c.1765G>T (p.Gly589Cys) c.3271G>T (p.Gly1091Cys) n.891G>T c.2818G>T (p.Gly940Cys) c.387G>T | |
6 | g.31950760del | CA2578573040 | CFB | n.2158del c.1550del (p.Gly517AlafsTer19) c.1624+357del (n.1624+357del) n.1943del n.2482del n.2483del n.3277del n.3167del n.1988del c.1766del (p.Gly589AlafsTer19) c.3272del (p.Gly1091AlafsTer19) n.892del c.2819del (p.Gly940AlafsTer19) c.388del |