Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.31946319C>T | CA2678072014 | CFB | n.241+34C>T c.64+34C>T (n.64+34C>T) n.225+34C>T n.220+34C>T n.192+34C>T n.162+34C>T n.286+34C>T n.64+34C>T c.1571-54C>T (n.1571-54C>T) n.311+34C>T c.1352-688C>T (n.1352-688C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.31946321A= | CA1619374667 | CFB | n.241+36A= c.64+36A= (n.64+36A=) n.225+36A= n.220+36A= n.192+36A= n.162+36A= n.286+36A= n.64+36A= c.1571-52A= (n.1571-52A=) n.311+36A= c.1352-686A= (n.1352-686A=) | |
6 | g.31946321A>G | CA3727945 | CFB | n.241+36A>G c.64+36A>G (n.64+36A>G) n.225+36A>G n.220+36A>G n.192+36A>G n.162+36A>G n.286+36A>G n.64+36A>G c.1571-52A>G (n.1571-52A>G) n.311+36A>G c.1352-686A>G (n.1352-686A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31946322G>A | CA2678072018 | CFB | n.241+37G>A c.64+37G>A (n.64+37G>A) n.225+37G>A n.220+37G>A n.192+37G>A n.162+37G>A n.286+37G>A n.64+37G>A c.1571-51G>A (n.1571-51G>A) n.311+37G>A c.1352-685G>A (n.1352-685G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.31946322G>C | CA2678072020 | CFB | n.241+37G>C c.64+37G>C (n.64+37G>C) n.225+37G>C n.220+37G>C n.192+37G>C n.162+37G>C n.286+37G>C n.64+37G>C c.1571-51G>C (n.1571-51G>C) n.311+37G>C c.1352-685G>C (n.1352-685G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.31946323C>T | CA2578572577 | CFB | n.241+38C>T c.64+38C>T (n.64+38C>T) n.225+38C>T n.220+38C>T n.192+38C>T n.162+38C>T n.286+38C>T n.64+38C>T c.1571-50C>T (n.1571-50C>T) n.311+38C>T c.1352-684C>T (n.1352-684C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.31946324A>T | CA2678072027 | CFB | n.241+39A>T c.64+39A>T (n.64+39A>T) n.225+39A>T n.220+39A>T n.192+39A>T n.162+39A>T n.286+39A>T n.64+39A>T c.1571-49A>T (n.1571-49A>T) n.311+39A>T c.1352-683A>T (n.1352-683A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.31946325T>C | CA2678072031 | CFB | n.241+40T>C c.64+40T>C (n.64+40T>C) n.225+40T>C n.220+40T>C n.192+40T>C n.162+40T>C n.286+40T>C n.64+40T>C c.1571-48T>C (n.1571-48T>C) n.311+40T>C c.1352-682T>C (n.1352-682T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.31946325_31946326delinsTC | CA1619374669 | CFB | n.241+40_241+41delinsTC c.64+40_64+41delinsTC (n.64+40_64+41delinsTC) n.225+40_225+41delinsTC n.220+40_220+41delinsTC n.192+40_192+41delinsTC n.162+40_162+41delinsTC n.286+40_286+41delinsTC n.64+40_64+41delinsTC c.1571-48_1571-47delinsTC (n.1571-48_1571-47delinsTC) n.311+40_311+41delinsTC c.1352-682_1352-681delinsTC (n.1352-682_1352-681delinsTC) | |
6 | g.31946326C= | CA1619374671 | CFB | n.241+41C= c.64+41C= (n.64+41C=) n.225+41C= n.220+41C= n.192+41C= n.162+41C= n.286+41C= n.64+41C= c.1571-47C= (n.1571-47C=) n.311+41C= c.1352-681C= (n.1352-681C=) | |
6 | g.31946326C>G | CA566692855 | CFB | n.241+41C>G c.64+41C>G (n.64+41C>G) n.225+41C>G n.220+41C>G n.192+41C>G n.162+41C>G n.286+41C>G n.64+41C>G c.1571-47C>G (n.1571-47C>G) n.311+41C>G c.1352-681C>G (n.1352-681C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31946326C>T | CA3727946 | CFB | n.241+41C>T c.64+41C>T (n.64+41C>T) n.225+41C>T n.220+41C>T n.192+41C>T n.162+41C>T n.286+41C>T n.64+41C>T c.1571-47C>T (n.1571-47C>T) n.311+41C>T c.1352-681C>T (n.1352-681C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31946328del | CA1619374672 | CFB | n.241+43del c.64+43del (n.64+43del) n.225+43del n.220+43del n.192+43del n.162+43del n.286+43del n.64+43del c.1571-45del (n.1571-45del) n.311+43del c.1352-679del (n.1352-679del) | dbSNP |
6 | g.31946327C>G | CA2678072038 | CFB | n.241+42C>G c.64+42C>G (n.64+42C>G) n.225+42C>G n.220+42C>G n.192+42C>G n.162+42C>G n.286+42C>G n.64+42C>G c.1571-46C>G (n.1571-46C>G) n.311+42C>G c.1352-680C>G (n.1352-680C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.31946328C= | CA1619374674 | CFB | n.241+43C= c.64+43C= (n.64+43C=) n.225+43C= n.220+43C= n.192+43C= n.162+43C= n.286+43C= n.64+43C= c.1571-45C= (n.1571-45C=) n.311+43C= c.1352-679C= (n.1352-679C=) | |
6 | g.31946328C>G | CA1619374675 | CFB | n.241+43C>G c.64+43C>G (n.64+43C>G) n.225+43C>G n.220+43C>G n.192+43C>G n.162+43C>G n.286+43C>G n.64+43C>G c.1571-45C>G (n.1571-45C>G) n.311+43C>G c.1352-679C>G (n.1352-679C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31946328C>T | CA1619374676 | CFB | n.241+43C>T c.64+43C>T (n.64+43C>T) n.225+43C>T n.220+43C>T n.192+43C>T n.162+43C>T n.286+43C>T n.64+43C>T c.1571-45C>T (n.1571-45C>T) n.311+43C>T c.1352-679C>T (n.1352-679C>T) | dbSNP |
6 | g.31946330C>T | CA2594664236 | CFB | n.242-43C>T c.65-43C>T (n.65-43C>T) n.226-43C>T n.221-43C>T n.193-43C>T n.163-43C>T n.287-43C>T n.65-43C>T c.1571-43C>T (n.1571-43C>T) c.64+45C>T (n.64+45C>T) n.312-43C>T c.1352-677C>T (n.1352-677C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31946332T>A | CA2578572578 | CFB | n.242-41T>A c.65-41T>A (n.65-41T>A) n.226-41T>A n.221-41T>A n.193-41T>A n.163-41T>A n.287-41T>A n.65-41T>A c.1571-41T>A (n.1571-41T>A) c.64+47T>A (n.64+47T>A) n.312-41T>A c.1352-675T>A (n.1352-675T>A) | |
6 | g.31946334G>A | CA136893240 | CFB | n.242-39G>A c.65-39G>A (n.65-39G>A) n.226-39G>A n.221-39G>A n.193-39G>A n.163-39G>A n.287-39G>A n.65-39G>A c.1571-39G>A (n.1571-39G>A) c.64+49G>A (n.64+49G>A) n.312-39G>A c.1352-673G>A (n.1352-673G>A) | dbSNP |
6 | g.31946334G>C | CA2678072044 | CFB | n.242-39G>C c.65-39G>C (n.65-39G>C) n.226-39G>C n.221-39G>C n.193-39G>C n.163-39G>C n.287-39G>C n.65-39G>C c.1571-39G>C (n.1571-39G>C) c.64+49G>C (n.64+49G>C) n.312-39G>C c.1352-673G>C (n.1352-673G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.31946334G= | CA1619374677 | CFB | n.242-39G= c.65-39G= (n.65-39G=) n.226-39G= n.221-39G= n.193-39G= n.163-39G= n.287-39G= n.65-39G= c.1571-39G= (n.1571-39G=) c.64+49G= (n.64+49G=) n.312-39G= c.1352-673G= (n.1352-673G=) | |
6 | g.31946337C>T | CA2678072046 | CFB | n.242-36C>T c.65-36C>T (n.65-36C>T) n.226-36C>T n.221-36C>T n.193-36C>T n.163-36C>T n.287-36C>T n.65-36C>T c.1571-36C>T (n.1571-36C>T) c.64+52C>T (n.64+52C>T) n.312-36C>T c.1352-670C>T (n.1352-670C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.31946338T>G | CA650552582 | CFB | n.242-35T>G c.65-35T>G (n.65-35T>G) n.226-35T>G n.221-35T>G n.193-35T>G n.163-35T>G n.287-35T>G n.65-35T>G c.1571-35T>G (n.1571-35T>G) c.64+53T>G (n.64+53T>G) n.312-35T>G c.1352-669T>G (n.1352-669T>G) | COSMIC |
6 | g.31946340T>C | CA2678072048 | CFB | n.242-33T>C c.65-33T>C (n.65-33T>C) n.226-33T>C n.221-33T>C n.193-33T>C n.163-33T>C n.287-33T>C n.65-33T>C c.1571-33T>C (n.1571-33T>C) c.64+55T>C (n.64+55T>C) n.312-33T>C c.1352-667T>C (n.1352-667T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.31946341_31946342delinsTG | CA1619374679 | CFB | n.242-32_242-31delinsTG c.65-32_65-31delinsTG (n.65-32_65-31delinsTG) n.226-32_226-31delinsTG n.221-32_221-31delinsTG n.193-32_193-31delinsTG n.163-32_163-31delinsTG n.287-32_287-31delinsTG n.65-32_65-31delinsTG c.1571-32_1571-31delinsTG (n.1571-32_1571-31delinsTG) c.64+56_64+57delinsTG (n.64+56_64+57delinsTG) n.312-32_312-31delinsTG c.1352-666_1352-665delinsTG (n.1352-666_1352-665delinsTG) | |
6 | g.31946342G>A | CA2678072050 | CFB | n.242-31G>A c.65-31G>A (n.65-31G>A) n.226-31G>A n.221-31G>A n.193-31G>A n.163-31G>A n.287-31G>A n.65-31G>A c.1571-31G>A (n.1571-31G>A) c.64+57G>A (n.64+57G>A) n.312-31G>A c.1352-665G>A (n.1352-665G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.31946345del | CA823919565 | CFB | n.242-28del c.65-28del (n.65-28del) n.226-28del n.221-28del n.193-28del n.163-28del n.287-28del n.65-28del c.1571-28del (n.1571-28del) c.64+60del (n.64+60del) n.312-28del c.1352-662del (n.1352-662del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31946343G>C | CA2678072055 | CFB | n.242-30G>C c.65-30G>C (n.65-30G>C) n.226-30G>C n.221-30G>C n.193-30G>C n.163-30G>C n.287-30G>C n.65-30G>C c.1571-30G>C (n.1571-30G>C) c.64+58G>C (n.64+58G>C) n.312-30G>C c.1352-664G>C (n.1352-664G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.31946344G>A | CA3727947 | CFB | n.242-29G>A c.65-29G>A (n.65-29G>A) n.226-29G>A n.221-29G>A n.193-29G>A n.163-29G>A n.287-29G>A n.65-29G>A c.1571-29G>A (n.1571-29G>A) c.64+59G>A (n.64+59G>A) n.312-29G>A c.1352-663G>A (n.1352-663G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31946344G= | CA1619374681 | CFB | n.242-29G= c.65-29G= (n.65-29G=) n.226-29G= n.221-29G= n.193-29G= n.163-29G= n.287-29G= n.65-29G= c.1571-29G= (n.1571-29G=) c.64+59G= (n.64+59G=) n.312-29G= c.1352-663G= (n.1352-663G=) | |
6 | g.31946345G>T | CA2678072060 | CFB | n.242-28G>T c.65-28G>T (n.65-28G>T) n.226-28G>T n.221-28G>T n.193-28G>T n.163-28G>T n.287-28G>T n.65-28G>T c.1571-28G>T (n.1571-28G>T) c.64+60G>T (n.64+60G>T) n.312-28G>T c.1352-662G>T (n.1352-662G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.31946346C= | CA1619374683 | CFB | n.242-27C= c.65-27C= (n.65-27C=) n.226-27C= n.221-27C= n.193-27C= n.163-27C= n.287-27C= n.65-27C= c.1571-27C= (n.1571-27C=) c.64+61C= (n.64+61C=) n.312-27C= c.1352-661C= (n.1352-661C=) | |
6 | g.31946346C>T | CA136893243 | CFB | n.242-27C>T c.65-27C>T (n.65-27C>T) n.226-27C>T n.221-27C>T n.193-27C>T n.163-27C>T n.287-27C>T n.65-27C>T c.1571-27C>T (n.1571-27C>T) c.64+61C>T (n.64+61C>T) n.312-27C>T c.1352-661C>T (n.1352-661C>T) | dbSNP |
6 | g.31946347C= | CA1619374685 | CFB | n.242-26C= c.65-26C= (n.65-26C=) n.226-26C= n.221-26C= n.193-26C= n.163-26C= n.287-26C= n.65-26C= c.1571-26C= (n.1571-26C=) c.64+62C= (n.64+62C=) n.312-26C= c.1352-660C= (n.1352-660C=) | |
6 | g.31946347C>T | CA3727948 | CFB | n.242-26C>T c.65-26C>T (n.65-26C>T) n.226-26C>T n.221-26C>T n.193-26C>T n.163-26C>T n.287-26C>T n.65-26C>T c.1571-26C>T (n.1571-26C>T) c.64+62C>T (n.64+62C>T) n.312-26C>T c.1352-660C>T (n.1352-660C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.31946356T>A | CA566692856 | CFB | n.242-17T>A c.65-17T>A (n.65-17T>A) n.226-17T>A n.221-17T>A n.193-17T>A n.163-17T>A n.287-17T>A n.65-17T>A c.1571-17T>A (n.1571-17T>A) c.64+71T>A (n.64+71T>A) n.312-17T>A c.1352-651T>A (n.1352-651T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31946356T= | CA1619374686 | CFB | n.242-17T= c.65-17T= (n.65-17T=) n.226-17T= n.221-17T= n.193-17T= n.163-17T= n.287-17T= n.65-17T= c.1571-17T= (n.1571-17T=) c.64+71T= (n.64+71T=) n.312-17T= c.1352-651T= (n.1352-651T=) | |
6 | g.31946359G>A | CA2678072062 | CFB | n.242-14G>A c.65-14G>A (n.65-14G>A) n.226-14G>A n.221-14G>A n.193-14G>A n.163-14G>A n.287-14G>A n.65-14G>A c.1571-14G>A (n.1571-14G>A) c.64+74G>A (n.64+74G>A) n.312-14G>A c.1352-648G>A (n.1352-648G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.31946360C>T | CA2578572579 | CFB | n.242-13C>T c.65-13C>T (n.65-13C>T) n.226-13C>T n.221-13C>T n.193-13C>T n.163-13C>T n.287-13C>T n.65-13C>T c.1571-13C>T (n.1571-13C>T) c.64+75C>T (n.64+75C>T) n.312-13C>T c.1352-647C>T (n.1352-647C>T) | |
6 | g.31946361C= | CA1619374687 | CFB | n.242-12C= c.65-12C= (n.65-12C=) n.226-12C= n.221-12C= n.193-12C= n.163-12C= n.287-12C= n.65-12C= c.1571-12C= (n.1571-12C=) c.64+76C= (n.64+76C=) n.312-12C= c.1352-646C= (n.1352-646C=) | |
6 | g.31946361C>G | CA2678072063 | CFB | n.242-12C>G c.65-12C>G (n.65-12C>G) n.226-12C>G n.221-12C>G n.193-12C>G n.163-12C>G n.287-12C>G n.65-12C>G c.1571-12C>G (n.1571-12C>G) c.64+76C>G (n.64+76C>G) n.312-12C>G c.1352-646C>G (n.1352-646C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.31946361C>T | CA3727949 | CFB | n.242-12C>T c.65-12C>T (n.65-12C>T) n.226-12C>T n.221-12C>T n.193-12C>T n.163-12C>T n.287-12C>T n.65-12C>T c.1571-12C>T (n.1571-12C>T) c.64+76C>T (n.64+76C>T) n.312-12C>T c.1352-646C>T (n.1352-646C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31946363T>C | CA136893249 | CFB | n.242-10T>C c.65-10T>C (n.65-10T>C) n.226-10T>C n.221-10T>C n.193-10T>C n.163-10T>C n.287-10T>C n.65-10T>C c.1571-10T>C (n.1571-10T>C) c.64+78T>C (n.64+78T>C) n.312-10T>C c.1352-644T>C (n.1352-644T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31946363T= | CA1619374689 | CFB | n.242-10T= c.65-10T= (n.65-10T=) n.226-10T= n.221-10T= n.193-10T= n.163-10T= n.287-10T= n.65-10T= c.1571-10T= (n.1571-10T=) c.64+78T= (n.64+78T=) n.312-10T= c.1352-644T= (n.1352-644T=) | |
6 | g.31946365C= | CA1619374690 | CFB | n.242-8C= c.65-8C= (n.65-8C=) n.226-8C= n.221-8C= n.193-8C= n.163-8C= n.287-8C= n.65-8C= c.1571-8C= (n.1571-8C=) c.64+80C= (n.64+80C=) n.312-8C= c.1352-642C= (n.1352-642C=) | |
6 | g.31946365C>G | CA566692857 | CFB | n.242-8C>G c.65-8C>G (n.65-8C>G) n.226-8C>G n.221-8C>G n.193-8C>G n.163-8C>G n.287-8C>G n.65-8C>G c.1571-8C>G (n.1571-8C>G) c.64+80C>G (n.64+80C>G) n.312-8C>G c.1352-642C>G (n.1352-642C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31946365C>T | CA136893250 | CFB | n.242-8C>T c.65-8C>T (n.65-8C>T) n.226-8C>T n.221-8C>T n.193-8C>T n.163-8C>T n.287-8C>T n.65-8C>T c.1571-8C>T (n.1571-8C>T) c.64+80C>T (n.64+80C>T) n.312-8C>T c.1352-642C>T (n.1352-642C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31946366T>C | CA2770519626 | CFB | n.242-7T>C c.65-7T>C (n.65-7T>C) n.226-7T>C n.221-7T>C n.193-7T>C n.163-7T>C n.287-7T>C n.65-7T>C c.1571-7T>C (n.1571-7T>C) c.64+81T>C (n.64+81T>C) n.312-7T>C c.1352-641T>C (n.1352-641T>C) | |
6 | g.31946367C>T | CA2678072075 | CFB | n.242-6C>T c.65-6C>T (n.65-6C>T) n.226-6C>T n.221-6C>T n.193-6C>T n.163-6C>T n.287-6C>T n.65-6C>T c.1571-6C>T (n.1571-6C>T) c.64+82C>T (n.64+82C>T) n.312-6C>T c.1352-640C>T (n.1352-640C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.31946371A>C | CA363387683 | CFB | n.242-2A>C c.65-2A>C (n.65-2A>C) n.226-2A>C n.221-2A>C n.193-2A>C n.163-2A>C n.287-2A>C n.65-2A>C c.1571-2A>C (n.1571-2A>C) c.64+86A>C (n.64+86A>C) n.312-2A>C c.1352-636A>C (n.1352-636A>C) | |
6 | g.31946371A>G | CA363387684 | CFB | n.242-2A>G c.65-2A>G (n.65-2A>G) n.226-2A>G n.221-2A>G n.193-2A>G n.163-2A>G n.287-2A>G n.65-2A>G c.1571-2A>G (n.1571-2A>G) c.64+86A>G (n.64+86A>G) n.312-2A>G c.1352-636A>G (n.1352-636A>G) | |
6 | g.31946371A>T | CA363387690 | CFB | n.242-2A>T c.65-2A>T (n.65-2A>T) n.226-2A>T n.221-2A>T n.193-2A>T n.163-2A>T n.287-2A>T n.65-2A>T c.1571-2A>T (n.1571-2A>T) c.64+86A>T (n.64+86A>T) n.312-2A>T c.1352-636A>T (n.1352-636A>T) | |
6 | g.31946372G>A | CA363387694 | CFB | n.242-1G>A c.65-1G>A (n.65-1G>A) n.226-1G>A n.221-1G>A n.193-1G>A n.163-1G>A n.287-1G>A n.65-1G>A c.1571-1G>A (n.1571-1G>A) c.64+87G>A (n.64+87G>A) n.312-1G>A c.1352-635G>A (n.1352-635G>A) | |
6 | g.31946372G>C | CA363387696 | CFB | n.242-1G>C c.65-1G>C (n.65-1G>C) n.226-1G>C n.221-1G>C n.193-1G>C n.163-1G>C n.287-1G>C n.65-1G>C c.1571-1G>C (n.1571-1G>C) c.64+87G>C (n.64+87G>C) n.312-1G>C c.1352-635G>C (n.1352-635G>C) | |
6 | g.31946372G>T | CA363387706 | CFB | n.242-1G>T c.65-1G>T (n.65-1G>T) n.226-1G>T n.221-1G>T n.193-1G>T n.163-1G>T n.287-1G>T n.65-1G>T c.1571-1G>T (n.1571-1G>T) c.64+87G>T (n.64+87G>T) n.312-1G>T c.1352-635G>T (n.1352-635G>T) | |
6 | g.31946373G>A | CA363387710 | CFB | n.242G>A c.65G>A (p.Gly22Asp) n.226G>A n.221G>A n.193G>A n.163G>A n.287G>A n.65G>A c.1571G>A (p.Gly524Asp) c.64+88G>A (n.64+88G>A) n.312G>A c.1352-634G>A (n.1352-634G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.31946373G>C | CA363387719 | CFB | n.242G>C c.65G>C (p.Gly22Ala) n.226G>C n.221G>C n.193G>C n.163G>C n.287G>C n.65G>C c.1571G>C (p.Gly524Ala) c.64+88G>C (n.64+88G>C) n.312G>C c.1352-634G>C (n.1352-634G>C) | |
6 | g.31946373G>T | CA363387717 | CFB | n.242G>T c.65G>T (p.Gly22Val) n.226G>T n.221G>T n.193G>T n.163G>T n.287G>T n.65G>T c.1571G>T (p.Gly524Val) c.64+88G>T (n.64+88G>T) n.312G>T c.1352-634G>T (n.1352-634G>T) | |
6 | g.31946374T>A | CA449811652 | CFB | n.243T>A c.66T>A (p.Gly22=) n.227T>A n.222T>A n.194T>A n.164T>A n.288T>A n.66T>A c.1572T>A (p.Gly524=) c.64+89T>A (n.64+89T>A) n.313T>A c.1352-633T>A (n.1352-633T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.31946374T>C | CA449811653 | CFB | n.243T>C c.66T>C (p.Gly22=) n.227T>C n.222T>C n.194T>C n.164T>C n.288T>C n.66T>C c.1572T>C (p.Gly524=) c.64+89T>C (n.64+89T>C) n.313T>C c.1352-633T>C (n.1352-633T>C) | |
6 | g.31946374T>G | CA449811654 | CFB | n.243T>G c.66T>G (p.Gly22=) n.227T>G n.222T>G n.194T>G n.164T>G n.288T>G n.66T>G c.1572T>G (p.Gly524=) c.64+89T>G (n.64+89T>G) n.313T>G c.1352-633T>G (n.1352-633T>G) | |
6 | g.31946375G>A | CA363387727 | CFB | n.244G>A c.67G>A (p.Val23Met) n.228G>A n.223G>A n.195G>A n.165G>A n.289G>A n.67G>A c.1573G>A (p.Val525Met) c.64+90G>A (n.64+90G>A) n.314G>A c.1352-632G>A (n.1352-632G>A) | |
6 | g.31946375G>C | CA363387729 | CFB | n.244G>C c.67G>C (p.Val23Leu) n.228G>C n.223G>C n.195G>C n.165G>C n.289G>C n.67G>C c.1573G>C (p.Val525Leu) c.64+90G>C (n.64+90G>C) n.314G>C c.1352-632G>C (n.1352-632G>C) | |
6 | g.31946375G>T | CA363387733 | CFB | n.244G>T c.67G>T (p.Val23Leu) n.228G>T n.223G>T n.195G>T n.165G>T n.289G>T n.67G>T c.1573G>T (p.Val525Leu) c.64+90G>T (n.64+90G>T) n.314G>T c.1352-632G>T (n.1352-632G>T) | |
6 | g.31946376T>A | CA363387738 | CFB | n.245T>A c.68T>A (p.Val23Glu) n.229T>A n.224T>A n.196T>A n.166T>A n.290T>A n.68T>A c.1574T>A (p.Val525Glu) c.64+91T>A (n.64+91T>A) n.315T>A c.1352-631T>A (n.1352-631T>A) | |
6 | g.31946376T>C | CA363387741 | CFB | n.245T>C c.68T>C (p.Val23Ala) n.229T>C n.224T>C n.196T>C n.166T>C n.290T>C n.68T>C c.1574T>C (p.Val525Ala) c.64+91T>C (n.64+91T>C) n.315T>C c.1352-631T>C (n.1352-631T>C) | |
6 | g.31946376T>G | CA363387744 | CFB | n.245T>G c.68T>G (p.Val23Gly) n.229T>G n.224T>G n.196T>G n.166T>G n.290T>G n.68T>G c.1574T>G (p.Val525Gly) c.64+91T>G (n.64+91T>G) n.315T>G c.1352-631T>G (n.1352-631T>G) | |
6 | g.31946377G>A | CA449811655 | CFB | n.246G>A c.69G>A (p.Val23=) n.230G>A n.225G>A n.197G>A n.167G>A n.291G>A n.69G>A c.1575G>A (p.Val525=) c.64+92G>A (n.64+92G>A) n.316G>A c.1352-630G>A (n.1352-630G>A) | |
6 | g.31946377G>C | CA449811656 | CFB | n.246G>C c.69G>C (p.Val23=) n.230G>C n.225G>C n.197G>C n.167G>C n.291G>C n.69G>C c.1575G>C (p.Val525=) c.64+92G>C (n.64+92G>C) n.316G>C c.1352-630G>C (n.1352-630G>C) | |
6 | g.31946377G>T | CA449811657 | CFB | n.246G>T c.69G>T (p.Val23=) n.230G>T n.225G>T n.197G>T n.167G>T n.291G>T n.69G>T c.1575G>T (p.Val525=) c.64+92G>T (n.64+92G>T) n.316G>T c.1352-630G>T (n.1352-630G>T) | |
6 | g.31946378A= | CA1619374693 | CFB | n.247A= c.70A= (p.Thr24=) n.231A= n.226A= n.198A= n.168A= n.292A= n.70A= c.1576A= (p.Thr526=) c.64+93A= (n.64+93A=) n.317A= c.1352-629A= (n.1352-629A=) | |
6 | g.31946378A>C | CA363387747 | CFB | n.247A>C c.70A>C (p.Thr24Pro) n.231A>C n.226A>C n.198A>C n.168A>C n.292A>C n.70A>C c.1576A>C (p.Thr526Pro) c.64+93A>C (n.64+93A>C) n.317A>C c.1352-629A>C (n.1352-629A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31946378A>G | CA136893251 | CFB | n.247A>G c.70A>G (p.Thr24Ala) n.231A>G n.226A>G n.198A>G n.168A>G n.292A>G n.70A>G c.1576A>G (p.Thr526Ala) c.64+93A>G (n.64+93A>G) n.317A>G c.1352-629A>G (n.1352-629A>G) | dbSNP |
6 | g.31946378A>T | CA363387757 | CFB | n.247A>T c.70A>T (p.Thr24Ser) n.231A>T n.226A>T n.198A>T n.168A>T n.292A>T n.70A>T c.1576A>T (p.Thr526Ser) c.64+93A>T (n.64+93A>T) n.317A>T c.1352-629A>T (n.1352-629A>T) | |
6 | g.31946379C>A | CA363387763 | CFB | n.248C>A c.71C>A (p.Thr24Asn) n.232C>A n.227C>A n.199C>A n.169C>A n.293C>A n.71C>A c.1577C>A (p.Thr526Asn) c.64+94C>A (n.64+94C>A) n.318C>A c.1352-628C>A (n.1352-628C>A) | |
6 | g.31946379C>G | CA363387762 | CFB | n.248C>G c.71C>G (p.Thr24Ser) n.232C>G n.227C>G n.199C>G n.169C>G n.293C>G n.71C>G c.1577C>G (p.Thr526Ser) c.64+94C>G (n.64+94C>G) n.318C>G c.1352-628C>G (n.1352-628C>G) | |
6 | g.31946379C>T | CA363387761 | CFB | n.248C>T c.71C>T (p.Thr24Ile) n.232C>T n.227C>T n.199C>T n.169C>T n.293C>T n.71C>T c.1577C>T (p.Thr526Ile) c.64+94C>T (n.64+94C>T) n.318C>T c.1352-628C>T (n.1352-628C>T) | |
6 | g.31946380C>A | CA449811660 | CFB | n.249C>A c.72C>A (p.Thr24=) n.233C>A n.228C>A n.200C>A n.170C>A n.294C>A n.72C>A c.1578C>A (p.Thr526=) c.64+95C>A (n.64+95C>A) n.319C>A c.1352-627C>A (n.1352-627C>A) | |
6 | g.31946380C>G | CA449811659 | CFB | n.249C>G c.72C>G (p.Thr24=) n.233C>G n.228C>G n.200C>G n.170C>G n.294C>G n.72C>G c.1578C>G (p.Thr526=) c.64+95C>G (n.64+95C>G) n.319C>G c.1352-627C>G (n.1352-627C>G) | |
6 | g.31946380C>T | CA449811658 | CFB | n.249C>T c.72C>T (p.Thr24=) n.233C>T n.228C>T n.200C>T n.170C>T n.294C>T n.72C>T c.1578C>T (p.Thr526=) c.64+95C>T (n.64+95C>T) n.319C>T c.1352-627C>T (n.1352-627C>T) | |
6 | g.31946381A>C | CA363387764 | CFB | n.250A>C c.73A>C (p.Thr25Pro) n.234A>C n.229A>C n.201A>C n.171A>C n.295A>C n.73A>C c.1579A>C (p.Thr527Pro) c.64+96A>C (n.64+96A>C) n.320A>C c.1352-626A>C (n.1352-626A>C) | |
6 | g.31946381A>G | CA363387765 | CFB | n.250A>G c.73A>G (p.Thr25Ala) n.234A>G n.229A>G n.201A>G n.171A>G n.295A>G n.73A>G c.1579A>G (p.Thr527Ala) c.64+96A>G (n.64+96A>G) n.320A>G c.1352-626A>G (n.1352-626A>G) | |
6 | g.31946381A>T | CA363387767 | CFB | n.250A>T c.73A>T (p.Thr25Ser) n.234A>T n.229A>T n.201A>T n.171A>T n.295A>T n.73A>T c.1579A>T (p.Thr527Ser) c.64+96A>T (n.64+96A>T) n.320A>T c.1352-626A>T (n.1352-626A>T) | |
6 | g.31946382C>A | CA363387771 | CFB | n.251C>A c.74C>A (p.Thr25Asn) n.235C>A n.230C>A n.202C>A n.172C>A n.296C>A n.74C>A c.1580C>A (p.Thr527Asn) c.64+97C>A (n.64+97C>A) n.321C>A c.1352-625C>A (n.1352-625C>A) | |
6 | g.31946382C= | CA1619374695 | CFB | n.251C= c.74C= (p.Thr25=) n.235C= n.230C= n.202C= n.172C= n.296C= n.74C= c.1580C= (p.Thr527=) c.64+97C= (n.64+97C=) n.321C= c.1352-625C= (n.1352-625C=) | |
6 | g.31946382C>G | CA363387777 | CFB | n.251C>G c.74C>G (p.Thr25Ser) n.235C>G n.230C>G n.202C>G n.172C>G n.296C>G n.74C>G c.1580C>G (p.Thr527Ser) c.64+97C>G (n.64+97C>G) n.321C>G c.1352-625C>G (n.1352-625C>G) | |
6 | g.31946382C>T | CA363387783 | CFB | n.251C>T c.74C>T (p.Thr25Ile) n.235C>T n.230C>T n.202C>T n.172C>T n.296C>T n.74C>T c.1580C>T (p.Thr527Ile) c.64+97C>T (n.64+97C>T) n.321C>T c.1352-625C>T (n.1352-625C>T) | dbSNP |
6 | g.31946383C>A | CA449811661 | CFB | n.252C>A c.75C>A (p.Thr25=) n.236C>A n.231C>A n.203C>A n.173C>A n.297C>A n.75C>A c.1581C>A (p.Thr527=) c.64+98C>A (n.64+98C>A) n.322C>A c.1352-624C>A (n.1352-624C>A) | |
6 | g.31946383C>G | CA449811662 | CFB | n.252C>G c.75C>G (p.Thr25=) n.236C>G n.231C>G n.203C>G n.173C>G n.297C>G n.75C>G c.1581C>G (p.Thr527=) c.64+98C>G (n.64+98C>G) n.322C>G c.1352-624C>G (n.1352-624C>G) | |
6 | g.31946383C>T | CA449811663 | CFB | n.252C>T c.75C>T (p.Thr25=) n.236C>T n.231C>T n.203C>T n.173C>T n.297C>T n.75C>T c.1581C>T (p.Thr527=) c.64+98C>T (n.64+98C>T) n.322C>T c.1352-624C>T (n.1352-624C>T) | |
6 | g.31946384A= | CA1619374697 | CFB | n.253A= c.76A= (p.Thr26=) n.237A= n.232A= n.204A= n.174A= n.298A= n.76A= c.1582A= (p.Thr528=) c.64+99A= (n.64+99A=) n.323A= c.1352-623A= (n.1352-623A=) | |
6 | g.31946384A>C | CA363387789 | CFB | n.253A>C c.76A>C (p.Thr26Pro) n.237A>C n.232A>C n.204A>C n.174A>C n.298A>C n.76A>C c.1582A>C (p.Thr528Pro) c.64+99A>C (n.64+99A>C) n.323A>C c.1352-623A>C (n.1352-623A>C) | dbSNP |
6 | g.31946384A>G | CA363387795 | CFB | n.253A>G c.76A>G (p.Thr26Ala) n.237A>G n.232A>G n.204A>G n.174A>G n.298A>G n.76A>G c.1582A>G (p.Thr528Ala) c.64+99A>G (n.64+99A>G) n.323A>G c.1352-623A>G (n.1352-623A>G) | |
6 | g.31946384A>T | CA363387798 | CFB | n.253A>T c.76A>T (p.Thr26Ser) n.237A>T n.232A>T n.204A>T n.174A>T n.298A>T n.76A>T c.1582A>T (p.Thr528Ser) c.64+99A>T (n.64+99A>T) n.323A>T c.1352-623A>T (n.1352-623A>T) | |
6 | g.31946385C>A | CA363387801 | CFB | n.254C>A c.77C>A (p.Thr26Asn) n.238C>A n.233C>A n.205C>A n.175C>A n.299C>A n.77C>A c.1583C>A (p.Thr528Asn) c.65-101C>A (n.65-101C>A) n.324C>A c.1352-622C>A (n.1352-622C>A) | |
6 | g.31946385C>G | CA363387802 | CFB | n.254C>G c.77C>G (p.Thr26Ser) n.238C>G n.233C>G n.205C>G n.175C>G n.299C>G n.77C>G c.1583C>G (p.Thr528Ser) c.65-101C>G (n.65-101C>G) n.324C>G c.1352-622C>G (n.1352-622C>G) | |
6 | g.31946385C>T | CA363387808 | CFB | n.254C>T c.77C>T (p.Thr26Ile) n.238C>T n.233C>T n.205C>T n.175C>T n.299C>T n.77C>T c.1583C>T (p.Thr528Ile) c.65-101C>T (n.65-101C>T) n.324C>T c.1352-622C>T (n.1352-622C>T) | |
6 | g.31946386T>A | CA449811666 | CFB | n.255T>A c.78T>A (p.Thr26=) n.239T>A n.234T>A n.206T>A n.176T>A n.300T>A n.78T>A c.1584T>A (p.Thr528=) c.65-100T>A (n.65-100T>A) n.325T>A c.1352-621T>A (n.1352-621T>A) | |
6 | g.31946386T>C | CA449811664 | CFB | n.255T>C c.78T>C (p.Thr26=) n.239T>C n.234T>C n.206T>C n.176T>C n.300T>C n.78T>C c.1584T>C (p.Thr528=) c.65-100T>C (n.65-100T>C) n.325T>C c.1352-621T>C (n.1352-621T>C) | |
6 | g.31946386T>G | CA449811665 | CFB | n.255T>G c.78T>G (p.Thr26=) n.239T>G n.234T>G n.206T>G n.176T>G n.300T>G n.78T>G c.1584T>G (p.Thr528=) c.65-100T>G (n.65-100T>G) n.325T>G c.1352-621T>G (n.1352-621T>G) | |
6 | g.31946387C>A | CA363387818 | CFB | n.256C>A c.79C>A (p.Pro27Thr) n.240C>A n.235C>A n.207C>A n.177C>A n.301C>A n.79C>A c.1585C>A (p.Pro529Thr) c.65-99C>A (n.65-99C>A) n.326C>A c.1352-620C>A (n.1352-620C>A) | |
6 | g.31946387C>G | CA363387812 | CFB | n.256C>G c.79C>G (p.Pro27Ala) n.240C>G n.235C>G n.207C>G n.177C>G n.301C>G n.79C>G c.1585C>G (p.Pro529Ala) c.65-99C>G (n.65-99C>G) n.326C>G c.1352-620C>G (n.1352-620C>G) | |
6 | g.31946387C>T | CA363387815 | CFB | n.256C>T c.79C>T (p.Pro27Ser) n.240C>T n.235C>T n.207C>T n.177C>T n.301C>T n.79C>T c.1585C>T (p.Pro529Ser) c.65-99C>T (n.65-99C>T) n.326C>T c.1352-620C>T (n.1352-620C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.31946388C>A | CA363387831 | CFB | n.257C>A c.80C>A (p.Pro27Gln) n.241C>A n.236C>A n.208C>A n.178C>A n.302C>A n.80C>A c.1586C>A (p.Pro529Gln) c.65-98C>A (n.65-98C>A) n.327C>A c.1352-619C>A (n.1352-619C>A) | |
6 | g.31946388C>G | CA363387832 | CFB | n.257C>G c.80C>G (p.Pro27Arg) n.241C>G n.236C>G n.208C>G n.178C>G n.302C>G n.80C>G c.1586C>G (p.Pro529Arg) c.65-98C>G (n.65-98C>G) n.327C>G c.1352-619C>G (n.1352-619C>G) | |
6 | g.31946388C>T | CA363387836 | CFB | n.257C>T c.80C>T (p.Pro27Leu) n.241C>T n.236C>T n.208C>T n.178C>T n.302C>T n.80C>T c.1586C>T (p.Pro529Leu) c.65-98C>T (n.65-98C>T) n.327C>T c.1352-619C>T (n.1352-619C>T) | |
6 | g.31946389A>C | CA449811667 | CFB | n.258A>C c.81A>C (p.Pro27=) n.242A>C n.237A>C n.209A>C n.179A>C n.303A>C n.81A>C c.1587A>C (p.Pro529=) c.65-97A>C (n.65-97A>C) n.328A>C c.1352-618A>C (n.1352-618A>C) | |
6 | g.31946389A>G | CA449811668 | CFB | n.258A>G c.81A>G (p.Pro27=) n.242A>G n.237A>G n.209A>G n.179A>G n.303A>G n.81A>G c.1587A>G (p.Pro529=) c.65-97A>G (n.65-97A>G) n.328A>G c.1352-618A>G (n.1352-618A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.31946389A>T | CA449811669 | CFB | n.258A>T c.81A>T (p.Pro27=) n.242A>T n.237A>T n.209A>T n.179A>T n.303A>T n.81A>T c.1587A>T (p.Pro529=) c.65-97A>T (n.65-97A>T) n.328A>T c.1352-618A>T (n.1352-618A>T) | |
6 | g.31946390T>A | CA363387851 | CFB | n.259T>A c.82T>A (p.Trp28Arg) n.243T>A n.238T>A n.210T>A n.180T>A n.304T>A n.82T>A c.1588T>A (p.Trp530Arg) c.65-96T>A (n.65-96T>A) n.329T>A c.1352-617T>A (n.1352-617T>A) | |
6 | g.31946390T>C | CA363387853 | CFB | n.259T>C c.82T>C (p.Trp28Arg) n.243T>C n.238T>C n.210T>C n.180T>C n.304T>C n.82T>C c.1588T>C (p.Trp530Arg) c.65-96T>C (n.65-96T>C) n.329T>C c.1352-617T>C (n.1352-617T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31946390T>G | CA363387856 | CFB | n.259T>G c.82T>G (p.Trp28Gly) n.243T>G n.238T>G n.210T>G n.180T>G n.304T>G n.82T>G c.1588T>G (p.Trp530Gly) c.65-96T>G (n.65-96T>G) n.329T>G c.1352-617T>G (n.1352-617T>G) | |
6 | g.31946390T= | CA1619374698 | CFB | n.259T= c.82T= (p.Trp28=) n.243T= n.238T= n.210T= n.180T= n.304T= n.82T= c.1588T= (p.Trp530=) c.65-96T= (n.65-96T=) n.329T= c.1352-617T= (n.1352-617T=) | |
6 | g.31946391G>A | CA363387857 | CFB | n.260G>A c.83G>A (p.Trp28Ter) n.244G>A n.239G>A n.211G>A n.181G>A n.305G>A n.83G>A c.1589G>A (p.Trp530Ter) c.65-95G>A (n.65-95G>A) n.330G>A c.1352-616G>A (n.1352-616G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.31946391G>C | CA363387860 | CFB | n.260G>C c.83G>C (p.Trp28Ser) n.244G>C n.239G>C n.211G>C n.181G>C n.305G>C n.83G>C c.1589G>C (p.Trp530Ser) c.65-95G>C (n.65-95G>C) n.330G>C c.1352-616G>C (n.1352-616G>C) | |
6 | g.31946391G>T | CA363387862 | CFB | n.260G>T c.83G>T (p.Trp28Leu) n.244G>T n.239G>T n.211G>T n.181G>T n.305G>T n.83G>T c.1589G>T (p.Trp530Leu) c.65-95G>T (n.65-95G>T) n.330G>T c.1352-616G>T (n.1352-616G>T) | |
6 | g.31946392G>A | CA363387871 | CFB | n.261G>A c.84G>A (p.Trp28Ter) n.245G>A n.240G>A n.212G>A n.182G>A n.306G>A n.84G>A c.1590G>A (p.Trp530Ter) c.65-94G>A (n.65-94G>A) n.331G>A c.1352-615G>A (n.1352-615G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.31946392G>C | CA363387889 | CFB | n.261G>C c.84G>C (p.Trp28Cys) n.245G>C n.240G>C n.212G>C n.182G>C n.306G>C n.84G>C c.1590G>C (p.Trp530Cys) c.65-94G>C (n.65-94G>C) n.331G>C c.1352-615G>C (n.1352-615G>C) | |
6 | g.31946392G>T | CA363387895 | CFB | n.261G>T c.84G>T (p.Trp28Cys) n.245G>T n.240G>T n.212G>T n.182G>T n.306G>T n.84G>T c.1590G>T (p.Trp530Cys) c.65-94G>T (n.65-94G>T) n.331G>T c.1352-615G>T (n.1352-615G>T) | |
6 | g.31946393T>A | CA363387900 | CFB | n.262T>A c.85T>A (p.Ser29Thr) n.246T>A n.241T>A n.213T>A n.183T>A n.307T>A n.85T>A c.1591T>A (p.Ser531Thr) c.65-93T>A (n.65-93T>A) n.332T>A c.1352-614T>A (n.1352-614T>A) | |
6 | g.31946393T>C | CA363387901 | CFB | n.262T>C c.85T>C (p.Ser29Pro) n.246T>C n.241T>C n.213T>C n.183T>C n.307T>C n.85T>C c.1591T>C (p.Ser531Pro) c.65-93T>C (n.65-93T>C) n.332T>C c.1352-614T>C (n.1352-614T>C) | dbSNP |
6 | g.31946393T>G | CA363387899 | CFB | n.262T>G c.85T>G (p.Ser29Ala) n.246T>G n.241T>G n.213T>G n.183T>G n.307T>G n.85T>G c.1591T>G (p.Ser531Ala) c.65-93T>G (n.65-93T>G) n.332T>G c.1352-614T>G (n.1352-614T>G) | |
6 | g.31946394C>A | CA363387904 | CFB | n.263C>A c.86C>A (p.Ser29Tyr) n.247C>A n.242C>A n.214C>A n.184C>A n.308C>A n.86C>A c.1592C>A (p.Ser531Tyr) c.65-92C>A (n.65-92C>A) n.333C>A c.1352-613C>A (n.1352-613C>A) | |
6 | g.31946394C= | CA1619374700 | CFB | n.263C= c.86C= (p.Ser29=) n.247C= n.242C= n.214C= n.184C= n.308C= n.86C= c.1592C= (p.Ser531=) c.65-92C= (n.65-92C=) n.333C= c.1352-613C= (n.1352-613C=) | |
6 | g.31946394C>G | CA363387902 | CFB | n.263C>G c.86C>G (p.Ser29Cys) n.247C>G n.242C>G n.214C>G n.184C>G n.308C>G n.86C>G c.1592C>G (p.Ser531Cys) c.65-92C>G (n.65-92C>G) n.333C>G c.1352-613C>G (n.1352-613C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31946394C>T | CA363387908 | CFB | n.263C>T c.86C>T (p.Ser29Phe) n.247C>T n.242C>T n.214C>T n.184C>T n.308C>T n.86C>T c.1592C>T (p.Ser531Phe) c.65-92C>T (n.65-92C>T) n.333C>T c.1352-613C>T (n.1352-613C>T) | |
6 | g.31946395T>A | CA449811670 | CFB | n.264T>A c.87T>A (p.Ser29=) n.248T>A n.243T>A n.215T>A n.185T>A n.309T>A n.87T>A c.1593T>A (p.Ser531=) c.65-91T>A (n.65-91T>A) n.334T>A c.1352-612T>A (n.1352-612T>A) | |
6 | g.31946395T>C | CA449811671 | CFB | n.264T>C c.87T>C (p.Ser29=) n.248T>C n.243T>C n.215T>C n.185T>C n.309T>C n.87T>C c.1593T>C (p.Ser531=) c.65-91T>C (n.65-91T>C) n.334T>C c.1352-612T>C (n.1352-612T>C) | |
6 | g.31946395T>G | CA449811672 | CFB | n.264T>G c.87T>G (p.Ser29=) n.248T>G n.243T>G n.215T>G n.185T>G n.309T>G n.87T>G c.1593T>G (p.Ser531=) c.65-91T>G (n.65-91T>G) n.334T>G c.1352-612T>G (n.1352-612T>G) | |
6 | g.31946396T>A | CA363387916 | CFB | n.265T>A c.88T>A (p.Leu30Met) n.249T>A n.244T>A n.216T>A n.186T>A n.310T>A n.88T>A c.1594T>A (p.Leu532Met) c.65-90T>A (n.65-90T>A) n.335T>A c.1352-611T>A (n.1352-611T>A) | |
6 | g.31946396T>C | CA449811673 | CFB | n.265T>C c.88T>C (p.Leu30=) n.249T>C n.244T>C n.216T>C n.186T>C n.310T>C n.88T>C c.1594T>C (p.Leu532=) c.65-90T>C (n.65-90T>C) n.335T>C c.1352-611T>C (n.1352-611T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.31946396T>G | CA363387919 | CFB | n.265T>G c.88T>G (p.Leu30Val) n.249T>G n.244T>G n.216T>G n.186T>G n.310T>G n.88T>G c.1594T>G (p.Leu532Val) c.65-90T>G (n.65-90T>G) n.335T>G c.1352-611T>G (n.1352-611T>G) | |
6 | g.31946397T>A | CA363387922 | CFB | n.266T>A c.89T>A (p.Leu30Ter) n.250T>A n.245T>A n.217T>A n.187T>A n.311T>A n.89T>A c.1595T>A (p.Leu532Ter) c.65-89T>A (n.65-89T>A) n.336T>A c.1352-610T>A (n.1352-610T>A) | |
6 | g.31946397T>C | CA363387926 | CFB | n.266T>C c.89T>C (p.Leu30Ser) n.250T>C n.245T>C n.217T>C n.187T>C n.311T>C n.89T>C c.1595T>C (p.Leu532Ser) c.65-89T>C (n.65-89T>C) n.336T>C c.1352-610T>C (n.1352-610T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31946397T>G | CA363387929 | CFB | n.266T>G c.89T>G (p.Leu30Trp) n.250T>G n.245T>G n.217T>G n.187T>G n.311T>G n.89T>G c.1595T>G (p.Leu532Trp) c.65-89T>G (n.65-89T>G) n.336T>G c.1352-610T>G (n.1352-610T>G) | |
6 | g.31946397T= | CA1619374703 | CFB | n.266T= c.89T= (p.Leu30=) n.250T= n.245T= n.217T= n.187T= n.311T= n.89T= c.1595T= (p.Leu532=) c.65-89T= (n.65-89T=) n.336T= c.1352-610T= (n.1352-610T=) | |
6 | g.31946398G>A | CA449811674 | CFB | n.267G>A c.90G>A (p.Leu30=) n.251G>A n.246G>A n.218G>A n.188G>A n.312G>A n.90G>A c.1596G>A (p.Leu532=) c.65-88G>A (n.65-88G>A) n.337G>A c.1352-609G>A (n.1352-609G>A) | |
6 | g.31946398G>C | CA363387931 | CFB | n.267G>C c.90G>C (p.Leu30Phe) n.251G>C n.246G>C n.218G>C n.188G>C n.312G>C n.90G>C c.1596G>C (p.Leu532Phe) c.65-88G>C (n.65-88G>C) n.337G>C c.1352-609G>C (n.1352-609G>C) | |
6 | g.31946398G>T | CA363387935 | CFB | n.267G>T c.90G>T (p.Leu30Phe) n.251G>T n.246G>T n.218G>T n.188G>T n.312G>T n.90G>T c.1596G>T (p.Leu532Phe) c.65-88G>T (n.65-88G>T) n.337G>T c.1352-609G>T (n.1352-609G>T) | |
6 | g.31946399G>A | CA363387939 | CFB | n.268G>A c.91G>A (p.Ala31Thr) n.252G>A n.247G>A n.219G>A n.189G>A n.313G>A n.91G>A c.1597G>A (p.Ala533Thr) c.65-87G>A (n.65-87G>A) n.338G>A c.1352-608G>A (n.1352-608G>A) | |
6 | g.31946399G>C | CA363387940 | CFB | n.268G>C c.91G>C (p.Ala31Pro) n.252G>C n.247G>C n.219G>C n.189G>C n.313G>C n.91G>C c.1597G>C (p.Ala533Pro) c.65-87G>C (n.65-87G>C) n.338G>C c.1352-608G>C (n.1352-608G>C) | |
6 | g.31946399G>T | CA363387941 | CFB | n.268G>T c.91G>T (p.Ala31Ser) n.252G>T n.247G>T n.219G>T n.189G>T n.313G>T n.91G>T c.1597G>T (p.Ala533Ser) c.65-87G>T (n.65-87G>T) n.338G>T c.1352-608G>T (n.1352-608G>T) | |
6 | g.31946399_31946402delinsGCCC | CA1619374705 | CFB | n.268_271delinsGCCC c.91_94delinsGCCC (p.Ala31=) n.252_255delinsGCCC n.247_250delinsGCCC n.219_222delinsGCCC n.189_192delinsGCCC n.313_316delinsGCCC n.91_94delinsGCCC c.1597_1600delinsGCCC (p.Ala533=) c.65-87_65-84delinsGCCC (n.65-87_65-84delinsGCCC) n.338_341delinsGCCC c.1352-608_1352-605delinsGCCC (n.1352-608_1352-605delinsGCCC) | |
6 | g.31946400C>A | CA363387942 | CFB | n.269C>A c.92C>A (p.Ala31Asp) n.253C>A n.248C>A n.220C>A n.190C>A n.314C>A n.92C>A c.1598C>A (p.Ala533Asp) c.65-86C>A (n.65-86C>A) n.339C>A c.1352-607C>A (n.1352-607C>A) | |
6 | g.31946400C= | CA1619374707 | CFB | n.269C= c.92C= (p.Ala31=) n.253C= n.248C= n.220C= n.190C= n.314C= n.92C= c.1598C= (p.Ala533=) c.65-86C= (n.65-86C=) n.339C= c.1352-607C= (n.1352-607C=) | |
6 | g.31946400C>G | CA363387943 | CFB | n.269C>G c.92C>G (p.Ala31Gly) n.253C>G n.248C>G n.220C>G n.190C>G n.314C>G n.92C>G c.1598C>G (p.Ala533Gly) c.65-86C>G (n.65-86C>G) n.339C>G c.1352-607C>G (n.1352-607C>G) | |
6 | g.31946400C>T | CA136893255 | CFB | n.269C>T c.92C>T (p.Ala31Val) n.253C>T n.248C>T n.220C>T n.190C>T n.314C>T n.92C>T c.1598C>T (p.Ala533Val) c.65-86C>T (n.65-86C>T) n.339C>T c.1352-607C>T (n.1352-607C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.31946400_31946402del | CA823919602 | CFB | n.269_271del c.92_94del (p.Ala31_Arg32delinsGly) n.253_255del n.248_250del n.220_222del n.190_192del n.314_316del n.92_94del c.1598_1600del (p.Ala533_Arg534delinsGly) c.65-86_65-84del (n.65-86_65-84del) n.339_341del c.1352-607_1352-605del (n.1352-607_1352-605del) | dbSNP |
6 | g.31946401C>A | CA449811675 | CFB | n.270C>A c.93C>A (p.Ala31=) n.254C>A n.249C>A n.221C>A n.191C>A n.315C>A n.93C>A c.1599C>A (p.Ala533=) c.65-85C>A (n.65-85C>A) n.340C>A c.1352-606C>A (n.1352-606C>A) | |
6 | g.31946401C>G | CA449811676 | CFB | n.270C>G c.93C>G (p.Ala31=) n.254C>G n.249C>G n.221C>G n.191C>G n.315C>G n.93C>G c.1599C>G (p.Ala533=) c.65-85C>G (n.65-85C>G) n.340C>G c.1352-606C>G (n.1352-606C>G) | |
6 | g.31946401C>T | CA449811677 | CFB | n.270C>T c.93C>T (p.Ala31=) n.254C>T n.249C>T n.221C>T n.191C>T n.315C>T n.93C>T c.1599C>T (p.Ala533=) c.65-85C>T (n.65-85C>T) n.340C>T c.1352-606C>T (n.1352-606C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.31946401_31946403delinsCCG | CA1619374709 | CFB | n.270_272delinsCCG c.93_95delinsCCG (p.Ala31=) n.254_256delinsCCG n.249_251delinsCCG n.221_223delinsCCG n.191_193delinsCCG n.315_317delinsCCG n.93_95delinsCCG c.1599_1601delinsCCG (p.Ala533=) c.65-85_65-83delinsCCG (n.65-85_65-83delinsCCG) n.340_342delinsCCG c.1352-606_1352-604delinsCCG (n.1352-606_1352-604delinsCCG) | |
6 | g.31946402C>A | CA449811678 | CFB | n.271C>A c.94C>A (p.Arg32=) n.255C>A n.250C>A n.222C>A n.192C>A n.316C>A n.94C>A c.1600C>A (p.Arg534=) c.65-84C>A (n.65-84C>A) n.341C>A c.1352-605C>A (n.1352-605C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.31946402C= | CA1619374712 | CFB | n.271C= c.94C= (p.Arg32=) n.255C= n.250C= n.222C= n.192C= n.316C= n.94C= c.1600C= (p.Arg534=) c.65-84C= (n.65-84C=) n.341C= c.1352-605C= (n.1352-605C=) | |
6 | g.31946402C>G | CA3727950 | CFB | n.271C>G c.94C>G (p.Arg32Gly) n.255C>G n.250C>G n.222C>G n.192C>G n.316C>G n.94C>G c.1600C>G (p.Arg534Gly) c.65-84C>G (n.65-84C>G) n.341C>G c.1352-605C>G (n.1352-605C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31946402C>T | CA126181 | CFB | n.271C>T c.94C>T (p.Arg32Trp) n.255C>T n.250C>T n.222C>T n.192C>T n.316C>T n.94C>T c.1600C>T (p.Arg534Trp) c.65-84C>T (n.65-84C>T) n.341C>T c.1352-605C>T (n.1352-605C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31946402_31946403delinsT | CA917713344 | CFB | n.271_272delinsT c.94_95delinsT (p.Arg32CysfsTer11) n.255_256delinsT n.250_251delinsT n.222_223delinsT n.192_193delinsT n.316_317delinsT n.94_95delinsT c.1600_1601delinsT (p.Arg534CysfsTer11) c.65-84_65-83delinsT (n.65-84_65-83delinsT) n.341_342delinsT c.1352-605_1352-604delinsT (n.1352-605_1352-604delinsT) | dbSNP |
6 | g.31946402_31946403delinsCG | CA1619374714 | CFB | n.271_272delinsCG c.94_95delinsCG (p.Arg32=) n.255_256delinsCG n.250_251delinsCG n.222_223delinsCG n.192_193delinsCG n.316_317delinsCG n.94_95delinsCG c.1600_1601delinsCG (p.Arg534=) c.65-84_65-83delinsCG (n.65-84_65-83delinsCG) n.341_342delinsCG c.1352-605_1352-604delinsCG (n.1352-605_1352-604delinsCG) | |
6 | g.31946403G>A | CA126178 | CFB | n.272G>A c.95G>A (p.Arg32Gln) n.256G>A n.251G>A n.223G>A n.193G>A n.317G>A n.95G>A c.1601G>A (p.Arg534Gln) c.65-83G>A (n.65-83G>A) n.342G>A c.1352-604G>A (n.1352-604G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31946403G>C | CA363387954 | CFB | n.272G>C c.95G>C (p.Arg32Pro) n.256G>C n.251G>C n.223G>C n.193G>C n.317G>C n.95G>C c.1601G>C (p.Arg534Pro) c.65-83G>C (n.65-83G>C) n.342G>C c.1352-604G>C (n.1352-604G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.31946403G= | CA1619374717 | CFB | n.272G= c.95G= (p.Arg32=) n.256G= n.251G= n.223G= n.193G= n.317G= n.95G= c.1601G= (p.Arg534=) c.65-83G= (n.65-83G=) n.342G= c.1352-604G= (n.1352-604G=) | |
6 | g.31946403G>T | CA136893264 | CFB | n.272G>T c.95G>T (p.Arg32Leu) n.256G>T n.251G>T n.223G>T n.193G>T n.317G>T n.95G>T c.1601G>T (p.Arg534Leu) c.65-83G>T (n.65-83G>T) n.342G>T c.1352-604G>T (n.1352-604G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31946404del | CA917713347 | CFB | n.273del c.96del (p.Gln34ArgfsTer9) n.257del n.252del n.224del n.194del n.318del n.96del c.1602del (p.Gln536ArgfsTer9) c.65-82del (n.65-82del) n.343del c.1352-603del (n.1352-603del) | dbSNP |
6 | g.31946404G>A | CA449811679 | CFB | n.273G>A c.96G>A (p.Arg32=) n.257G>A n.252G>A n.224G>A n.194G>A n.318G>A n.96G>A c.1602G>A (p.Arg534=) c.65-82G>A (n.65-82G>A) n.343G>A c.1352-603G>A (n.1352-603G>A) | |
6 | g.31946404G>C | CA449811680 | CFB | n.273G>C c.96G>C (p.Arg32=) n.257G>C n.252G>C n.224G>C n.194G>C n.318G>C n.96G>C c.1602G>C (p.Arg534=) c.65-82G>C (n.65-82G>C) n.343G>C c.1352-603G>C (n.1352-603G>C) | |
6 | g.31946404G>T | CA449811681 | CFB | n.273G>T c.96G>T (p.Arg32=) n.257G>T n.252G>T n.224G>T n.194G>T n.318G>T n.96G>T c.1602G>T (p.Arg534=) c.65-82G>T (n.65-82G>T) n.343G>T c.1352-603G>T (n.1352-603G>T) | |
6 | g.31946405C>A | CA363387964 | CFB | n.274C>A c.97C>A (p.Pro33Thr) n.258C>A n.253C>A n.225C>A n.195C>A n.319C>A n.97C>A c.1603C>A (p.Pro535Thr) c.65-81C>A (n.65-81C>A) n.344C>A c.1352-602C>A (n.1352-602C>A) | |
6 | g.31946405C= | CA1619374721 | CFB | n.274C= c.97C= (p.Pro33=) n.258C= n.253C= n.225C= n.195C= n.319C= n.97C= c.1603C= (p.Pro535=) c.65-81C= (n.65-81C=) n.344C= c.1352-602C= (n.1352-602C=) | |
6 | g.31946405C>G | CA3727951 | CFB | n.274C>G c.97C>G (p.Pro33Ala) n.258C>G n.253C>G n.225C>G n.195C>G n.319C>G n.97C>G c.1603C>G (p.Pro535Ala) c.65-81C>G (n.65-81C>G) n.344C>G c.1352-602C>G (n.1352-602C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31946405C>T | CA363387969 | CFB | n.274C>T c.97C>T (p.Pro33Ser) n.258C>T n.253C>T n.225C>T n.195C>T n.319C>T n.97C>T c.1603C>T (p.Pro535Ser) c.65-81C>T (n.65-81C>T) n.344C>T c.1352-602C>T (n.1352-602C>T) | |
6 | g.31946406C>A | CA363387973 | CFB | n.275C>A c.98C>A (p.Pro33His) n.259C>A n.254C>A n.226C>A n.196C>A n.320C>A n.98C>A c.1604C>A (p.Pro535His) c.65-80C>A (n.65-80C>A) n.345C>A c.1352-601C>A (n.1352-601C>A) | |
6 | g.31946406C= | CA1619374723 | CFB | n.275C= c.98C= (p.Pro33=) n.259C= n.254C= n.226C= n.196C= n.320C= n.98C= c.1604C= (p.Pro535=) c.65-80C= (n.65-80C=) n.345C= c.1352-601C= (n.1352-601C=) | |
6 | g.31946406C>G | CA363387974 | CFB | n.275C>G c.98C>G (p.Pro33Arg) n.259C>G n.254C>G n.226C>G n.196C>G n.320C>G n.98C>G c.1604C>G (p.Pro535Arg) c.65-80C>G (n.65-80C>G) n.345C>G c.1352-601C>G (n.1352-601C>G) | |
6 | g.31946406C>T | CA3727952 | CFB | n.275C>T c.98C>T (p.Pro33Leu) n.259C>T n.254C>T n.226C>T n.196C>T n.320C>T n.98C>T c.1604C>T (p.Pro535Leu) c.65-80C>T (n.65-80C>T) n.345C>T c.1352-601C>T (n.1352-601C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.31946407C>A | CA449811682 | CFB | n.276C>A c.99C>A (p.Pro33=) n.260C>A n.255C>A n.227C>A n.197C>A n.321C>A n.99C>A c.1605C>A (p.Pro535=) c.65-79C>A (n.65-79C>A) n.346C>A c.1352-600C>A (n.1352-600C>A) | |
6 | g.31946407C= | CA1619374725 | CFB | n.276C= c.99C= (p.Pro33=) n.260C= n.255C= n.227C= n.197C= n.321C= n.99C= c.1605C= (p.Pro535=) c.65-79C= (n.65-79C=) n.346C= c.1352-600C= (n.1352-600C=) | |
6 | g.31946407C>G | CA449811683 | CFB | n.276C>G c.99C>G (p.Pro33=) n.260C>G n.255C>G n.227C>G n.197C>G n.321C>G n.99C>G c.1605C>G (p.Pro535=) c.65-79C>G (n.65-79C>G) n.346C>G c.1352-600C>G (n.1352-600C>G) | |
6 | g.31946407C>T | CA449811684 | CFB | n.276C>T c.99C>T (p.Pro33=) n.260C>T n.255C>T n.227C>T n.197C>T n.321C>T n.99C>T c.1605C>T (p.Pro535=) c.65-79C>T (n.65-79C>T) n.346C>T c.1352-600C>T (n.1352-600C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31946408C>A | CA363387976 | CFB | n.277C>A c.100C>A (p.Gln34Lys) n.261C>A n.256C>A n.228C>A n.198C>A n.322C>A n.100C>A c.1606C>A (p.Gln536Lys) c.65-78C>A (n.65-78C>A) n.347C>A c.1352-599C>A (n.1352-599C>A) | |
6 | g.31946408C>G | CA363387978 | CFB | n.277C>G c.100C>G (p.Gln34Glu) n.261C>G n.256C>G n.228C>G n.198C>G n.322C>G n.100C>G c.1606C>G (p.Gln536Glu) c.65-78C>G (n.65-78C>G) n.347C>G c.1352-599C>G (n.1352-599C>G) | |
6 | g.31946408C>T | CA363387980 | CFB | n.277C>T c.100C>T (p.Gln34Ter) n.261C>T n.256C>T n.228C>T n.198C>T n.322C>T n.100C>T c.1606C>T (p.Gln536Ter) c.65-78C>T (n.65-78C>T) n.347C>T c.1352-599C>T (n.1352-599C>T) | |
6 | g.31946409A>C | CA363387991 | CFB | n.278A>C c.101A>C (p.Gln34Pro) n.262A>C n.257A>C n.229A>C n.199A>C n.323A>C n.101A>C c.1607A>C (p.Gln536Pro) c.65-77A>C (n.65-77A>C) n.348A>C c.1352-598A>C (n.1352-598A>C) | |
6 | g.31946409A>G | CA363387989 | CFB | n.278A>G c.101A>G (p.Gln34Arg) n.262A>G n.257A>G n.229A>G n.199A>G n.323A>G n.101A>G c.1607A>G (p.Gln536Arg) c.65-77A>G (n.65-77A>G) n.348A>G c.1352-598A>G (n.1352-598A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.31946409A>T | CA363387984 | CFB | n.278A>T c.101A>T (p.Gln34Leu) n.262A>T n.257A>T n.229A>T n.199A>T n.323A>T n.101A>T c.1607A>T (p.Gln536Leu) c.65-77A>T (n.65-77A>T) n.348A>T c.1352-598A>T (n.1352-598A>T) | |
6 | g.31946410G>A | CA449811685 | CFB | n.279G>A c.102G>A (p.Gln34=) n.263G>A n.258G>A n.230G>A n.200G>A n.324G>A n.102G>A c.1608G>A (p.Gln536=) c.65-76G>A (n.65-76G>A) n.349G>A c.1352-597G>A (n.1352-597G>A) | |
6 | g.31946410G>C | CA363387993 | CFB | n.279G>C c.102G>C (p.Gln34His) n.263G>C n.258G>C n.230G>C n.200G>C n.324G>C n.102G>C c.1608G>C (p.Gln536His) c.65-76G>C (n.65-76G>C) n.349G>C c.1352-597G>C (n.1352-597G>C) | |
6 | g.31946410G>T | CA363387996 | CFB | n.279G>T c.102G>T (p.Gln34His) n.263G>T n.258G>T n.230G>T n.200G>T n.324G>T n.102G>T c.1608G>T (p.Gln536His) c.65-76G>T (n.65-76G>T) n.349G>T c.1352-597G>T (n.1352-597G>T) | |
6 | g.31946411G>A | CA363388000 | CFB | n.280G>A c.103G>A (p.Gly35Arg) n.264G>A n.259G>A n.231G>A n.201G>A n.325G>A n.103G>A c.1609G>A (p.Gly537Arg) c.65-75G>A (n.65-75G>A) n.350G>A c.1352-596G>A (n.1352-596G>A) | |
6 | g.31946411G>C | CA363388007 | CFB | n.280G>C c.103G>C (p.Gly35Arg) n.264G>C n.259G>C n.231G>C n.201G>C n.325G>C n.103G>C c.1609G>C (p.Gly537Arg) c.65-75G>C (n.65-75G>C) n.350G>C c.1352-596G>C (n.1352-596G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.31946411G>T | CA363388010 | CFB | n.280G>T c.103G>T (p.Gly35Ter) n.264G>T n.259G>T n.231G>T n.201G>T n.325G>T n.103G>T c.1609G>T (p.Gly537Ter) c.65-75G>T (n.65-75G>T) n.350G>T c.1352-596G>T (n.1352-596G>T) | |
6 | g.31946412G>A | CA363388029 | CFB | n.281G>A c.104G>A (p.Gly35Glu) n.265G>A n.260G>A n.232G>A n.202G>A n.326G>A n.104G>A c.1610G>A (p.Gly537Glu) c.65-74G>A (n.65-74G>A) n.351G>A c.1352-595G>A (n.1352-595G>A) | dbSNP |
6 | g.31946412G>C | CA363388019 | CFB | n.281G>C c.104G>C (p.Gly35Ala) n.265G>C n.260G>C n.232G>C n.202G>C n.326G>C n.104G>C c.1610G>C (p.Gly537Ala) c.65-74G>C (n.65-74G>C) n.351G>C c.1352-595G>C (n.1352-595G>C) | |
6 | g.31946412G>T | CA363388014 | CFB | n.281G>T c.104G>T (p.Gly35Val) n.265G>T n.260G>T n.232G>T n.202G>T n.326G>T n.104G>T c.1610G>T (p.Gly537Val) c.65-74G>T (n.65-74G>T) n.351G>T c.1352-595G>T (n.1352-595G>T) | |
6 | g.31946413A>C | CA449811686 | CFB | n.282A>C c.105A>C (p.Gly35=) n.266A>C n.261A>C n.233A>C n.203A>C n.327A>C n.105A>C c.1611A>C (p.Gly537=) c.65-73A>C (n.65-73A>C) n.352A>C c.1352-594A>C (n.1352-594A>C) | |
6 | g.31946413A>G | CA449811688 | CFB | n.282A>G c.105A>G (p.Gly35=) n.266A>G n.261A>G n.233A>G n.203A>G n.327A>G n.105A>G c.1611A>G (p.Gly537=) c.65-73A>G (n.65-73A>G) n.352A>G c.1352-594A>G (n.1352-594A>G) | |
6 | g.31946413A>T | CA449811687 | CFB | n.282A>T c.105A>T (p.Gly35=) n.266A>T n.261A>T n.233A>T n.203A>T n.327A>T n.105A>T c.1611A>T (p.Gly537=) c.65-73A>T (n.65-73A>T) n.352A>T c.1352-594A>T (n.1352-594A>T) | |
6 | g.31946414T>A | CA363388031 | CFB | n.283T>A c.106T>A (p.Ser36Thr) n.267T>A n.262T>A n.234T>A n.204T>A n.328T>A n.106T>A c.1612T>A (p.Ser538Thr) c.65-72T>A (n.65-72T>A) n.353T>A c.1352-593T>A (n.1352-593T>A) | |
6 | g.31946414T>C | CA363388032 | CFB | n.283T>C c.106T>C (p.Ser36Pro) n.267T>C n.262T>C n.234T>C n.204T>C n.328T>C n.106T>C c.1612T>C (p.Ser538Pro) c.65-72T>C (n.65-72T>C) n.353T>C c.1352-593T>C (n.1352-593T>C) | |
6 | g.31946414T>G | CA363388033 | CFB | n.283T>G c.106T>G (p.Ser36Ala) n.267T>G n.262T>G n.234T>G n.204T>G n.328T>G n.106T>G c.1612T>G (p.Ser538Ala) c.65-72T>G (n.65-72T>G) n.353T>G c.1352-593T>G (n.1352-593T>G) | |
6 | g.31946415C>A | CA363388034 | CFB | n.284C>A c.107C>A (p.Ser36Tyr) n.268C>A n.263C>A n.235C>A n.205C>A n.329C>A n.107C>A c.1613C>A (p.Ser538Tyr) c.65-71C>A (n.65-71C>A) n.354C>A c.1352-592C>A (n.1352-592C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.31946415C= | CA1619374726 | CFB | n.284C= c.107C= (p.Ser36=) n.268C= n.263C= n.235C= n.205C= n.329C= n.107C= c.1613C= (p.Ser538=) c.65-71C= (n.65-71C=) n.354C= c.1352-592C= (n.1352-592C=) | |
6 | g.31946415C>G | CA363388035 | CFB | n.284C>G c.107C>G (p.Ser36Cys) n.268C>G n.263C>G n.235C>G n.205C>G n.329C>G n.107C>G c.1613C>G (p.Ser538Cys) c.65-71C>G (n.65-71C>G) n.354C>G c.1352-592C>G (n.1352-592C>G) | |
6 | g.31946415C>T | CA136893273 | CFB | n.284C>T c.107C>T (p.Ser36Phe) n.268C>T n.263C>T n.235C>T n.205C>T n.329C>T n.107C>T c.1613C>T (p.Ser538Phe) c.65-71C>T (n.65-71C>T) n.354C>T c.1352-592C>T (n.1352-592C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31946416C>A | CA449811689 | CFB | n.285C>A c.108C>A (p.Ser36=) n.269C>A n.264C>A n.236C>A n.206C>A n.330C>A n.108C>A c.1614C>A (p.Ser538=) c.65-70C>A (n.65-70C>A) n.355C>A c.1352-591C>A (n.1352-591C>A) | |
6 | g.31946416C>G | CA449811690 | CFB | n.285C>G c.108C>G (p.Ser36=) n.269C>G n.264C>G n.236C>G n.206C>G n.330C>G n.108C>G c.1614C>G (p.Ser538=) c.65-70C>G (n.65-70C>G) n.355C>G c.1352-591C>G (n.1352-591C>G) | |
6 | g.31946416C>T | CA449811691 | CFB | n.285C>T c.108C>T (p.Ser36=) n.269C>T n.264C>T n.236C>T n.206C>T n.330C>T n.108C>T c.1614C>T (p.Ser538=) c.65-70C>T (n.65-70C>T) n.355C>T c.1352-591C>T (n.1352-591C>T) |