Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.31667365G>A | CA410037591 | SOD1 | c.347G>A (p.Arg116His) c.290G>A (p.Arg97His) n.1275G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667365G>C | CA410037592 | SOD1 | c.347G>C (p.Arg116Pro) c.290G>C (p.Arg97Pro) n.1275G>C | |
21 | g.31667365G= | CA2385880472 | SOD1 | c.347G= (p.Arg116=) c.290G= (p.Arg97=) n.1275G= | |
21 | g.31667365G>T | CA410037593 | SOD1 | c.347G>T (p.Arg116Leu) c.290G>T (p.Arg97Leu) n.1275G>T | |
21 | g.31667366C>A | CA512113794 | SOD1 | c.348C>A (p.Arg116=) c.291C>A (p.Arg97=) n.1276C>A | |
21 | g.31667366C= | CA2385880473 | SOD1 | c.348C= (p.Arg116=) c.291C= (p.Arg97=) n.1276C= | |
21 | g.31667366C>G | CA512113795 | SOD1 | c.348C>G (p.Arg116=) c.291C>G (p.Arg97=) n.1276C>G | |
21 | g.31667366C>T | CA512113796 | SOD1 | c.348C>T (p.Arg116=) c.291C>T (p.Arg97=) n.1276C>T | dbSNP |
21 | g.31667367A>C | CA410037594 | SOD1 | c.349A>C (p.Thr117Pro) c.292A>C (p.Thr98Pro) n.1277A>C | |
21 | g.31667367A>G | CA410037595 | SOD1 | c.349A>G (p.Thr117Ala) c.292A>G (p.Thr98Ala) n.1277A>G | |
21 | g.31667367A>T | CA410037596 | SOD1 | c.349A>T (p.Thr117Ser) c.292A>T (p.Thr98Ser) n.1277A>T | |
21 | g.31667368C>A | CA410037597 | SOD1 | c.350C>A (p.Thr117Lys) c.293C>A (p.Thr98Lys) n.1278C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31667368C= | CA2385880474 | SOD1 | c.350C= (p.Thr117=) c.293C= (p.Thr98=) n.1278C= | |
21 | g.31667368C>G | CA410037599 | SOD1 | c.350C>G (p.Thr117Arg) c.293C>G (p.Thr98Arg) n.1278C>G | dbSNP |
21 | g.31667368C>T | CA410037598 | SOD1 | c.350C>T (p.Thr117Ile) c.293C>T (p.Thr98Ile) n.1278C>T | |
21 | g.31667369A= | CA2385880475 | SOD1 | c.351A= (p.Thr117=) c.294A= (p.Thr98=) n.1279A= | |
21 | g.31667369A>C | CA9998957 | SOD1 | c.351A>C (p.Thr117=) c.294A>C (p.Thr98=) n.1279A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31667369A>G | CA512113797 | SOD1 | c.351A>G (p.Thr117=) c.294A>G (p.Thr98=) n.1279A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31667369A>T | CA512113798 | SOD1 | c.351A>T (p.Thr117=) c.294A>T (p.Thr98=) n.1279A>T | |
21 | g.31667370C>A | CA410037600 | SOD1 | c.352C>A (p.Leu118Met) c.295C>A (p.Leu99Met) n.1280C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31667370C= | CA2385880476 | SOD1 | c.352C= (p.Leu118=) c.295C= (p.Leu99=) n.1280C= | |
21 | g.31667370C>G | CA319334673 | SOD1 | c.352C>G (p.Leu118Val) c.295C>G (p.Leu99Val) n.1280C>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.31667370C>T | CA512113799 | SOD1 | c.352C>T (p.Leu118=) c.295C>T (p.Leu99=) n.1280C>T | |
21 | g.31667371T>A | CA410037603 | SOD1 | c.353T>A (p.Leu118Gln) c.296T>A (p.Leu99Gln) n.1281T>A | |
21 | g.31667371T>C | CA410037601 | SOD1 | c.353T>C (p.Leu118Pro) c.296T>C (p.Leu99Pro) n.1281T>C | |
21 | g.31667371T>G | CA410037602 | SOD1 | c.353T>G (p.Leu118Arg) c.296T>G (p.Leu99Arg) n.1281T>G | |
21 | g.31667375_31667377del | CA2580616369 | SOD1 | c.357_357+2del c.300_300+2del n.1285_1285+2del | ClinVar dbSNP |
21 | g.31667372G>A | CA512113802 | SOD1 | c.354G>A (p.Leu118=) c.297G>A (p.Leu99=) n.1282G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31667372G>C | CA512113800 | SOD1 | c.354G>C (p.Leu118=) c.297G>C (p.Leu99=) n.1282G>C | |
21 | g.31667372G= | CA2385880477 | SOD1 | c.354G= (p.Leu118=) c.297G= (p.Leu99=) n.1282G= | |
21 | g.31667372G>T | CA512113801 | SOD1 | c.354G>T (p.Leu118=) c.297G>T (p.Leu99=) n.1282G>T | |
21 | g.31667372_31667390del | CA2654223445 | SOD1 | c.354_357+15del c.297_300+15del n.1282_1285+15del | gnomAD v4 |
21 | g.31667373G>A | CA410037604 | SOD1 | c.355G>A (p.Val119Met) c.298G>A (p.Val100Met) n.1283G>A | |
21 | g.31667373G>C | CA410037605 | SOD1 | c.355G>C (p.Val119Leu) c.298G>C (p.Val100Leu) n.1283G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.31667373G= | CA2385880478 | SOD1 | c.355G= (p.Val119=) c.298G= (p.Val100=) n.1283G= | |
21 | g.31667373G>T | CA410037606 | SOD1 | c.355G>T (p.Val119Leu) c.298G>T (p.Val100Leu) n.1283G>T | dbSNP |
21 | g.31667373delinsAAAAC | CA2573130236 | SOD1 | c.355delinsAAAAC (p.Val119LysfsTer5) c.298delinsAAAAC (p.Val100LysfsTer5) n.1283delinsAAAAC | |
21 | g.31667374T>A | CA410037607 | SOD1 | c.356T>A (p.Val119Glu) c.299T>A (p.Val100Glu) n.1284T>A | |
21 | g.31667374T>C | CA410037608 | SOD1 | c.356T>C (p.Val119Ala) c.299T>C (p.Val100Ala) n.1284T>C | |
21 | g.31667374T>G | CA410037609 | SOD1 | c.356T>G (p.Val119Gly) c.299T>G (p.Val100Gly) n.1284T>G | |
21 | g.31667375G>A | CA319334677 | SOD1 | c.357G>A (p.Val119=) c.300G>A (p.Val100=) n.1285G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31667375G>C | CA512113804 | SOD1 | c.357G>C (p.Val119=) c.300G>C (p.Val100=) n.1285G>C | |
21 | g.31667375G= | CA2385880479 | SOD1 | c.357G= (p.Val119=) c.300G= (p.Val100=) n.1285G= | |
21 | g.31667375G>T | CA512113803 | SOD1 | c.357G>T (p.Val119=) c.300G>T (p.Val100=) n.1285G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31667376G>A | CA410037610 | SOD1 | c.357+1G>A (n.357+1G>A) c.300+1G>A (n.300+1G>A) n.1285+1G>A | gnomAD v2 |
21 | g.31667376G>C | CA410037611 | SOD1 | c.357+1G>C (n.357+1G>C) c.300+1G>C (n.300+1G>C) n.1285+1G>C | |
21 | g.31667376G= | CA2385880480 | SOD1 | c.357+1G= (n.357+1G=) c.300+1G= (n.300+1G=) n.1285+1G= | |
21 | g.31667376G>T | CA9998958 | SOD1 | c.357+1G>T (n.357+1G>T) c.300+1G>T (n.300+1G>T) n.1285+1G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31667377T>A | CA410037614 | SOD1 | c.357+2T>A (n.357+2T>A) c.300+2T>A (n.300+2T>A) n.1285+2T>A | |
21 | g.31667377T>C | CA410037612 | SOD1 | c.357+2T>C (n.357+2T>C) c.300+2T>C (n.300+2T>C) n.1285+2T>C | |
21 | g.31667377T>G | CA410037613 | SOD1 | c.357+2T>G (n.357+2T>G) c.300+2T>G (n.300+2T>G) n.1285+2T>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.31667377dup | CA319334696 | SOD1 | c.357+2dup (n.357+2dup) c.300+2dup (n.300+2dup) n.1285+2dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31667377_31667378insCCATGAAAAAGCAGATGACTTGGGCAAAGGTGG | CA2737606475 | SOD1 | c.357+2_357+3insCCATGAAAAAGCAGATGACTTGGGCAAAGGTGG (n.357+2_357+3insCCATGAAAAAGCAGATGACTTGGGCAAAGGTGG) c.300+2_300+3insCCATGAAAAAGCAGATGACTTGGGCAAAGGTGG (n.300+2_300+3insCCATGAAAAAGCAGATGACTTGGGCAAAGGTGG) n.1285+2_1285+3insCCATGAAAAAGCAGATGACTTGGGCAAAGGTGG | dbSNP |
21 | g.31667377_31667378insCCATGAAAAAGCAGATGACTTGGGCAAAGGTGGAAATGAAGAAAGTACA | CA2737606473 | SOD1 | c.357+2_357+3insCCATGAAAAAGCAGATGACTTGGGCAAAGGTGGAAATGAAGAAAGTACA (n.357+2_357+3insCCATGAAAAAGCAGATGACTTGGGCAAAGGTGGAAATGAAGAAAGTACA) c.300+2_300+3insCCATGAAAAAGCAGATGACTTGGGCAAAGGTGGAAATGAAGAAAGTACA (n.300+2_300+3insCCATGAAAAAGCAGATGACTTGGGCAAAGGTGGAAATGAAGAAAGTACA) n.1285+2_1285+3insCCATGAAAAAGCAGATGACTTGGGCAAAGGTGGAAATGAAGAAAGTACA | dbSNP |
21 | g.31667378A= | CA2385880481 | SOD1 | c.357+3A= (n.357+3A=) c.300+3A= (n.300+3A=) n.1285+3A= | |
21 | g.31667378A>G | CA9998959 | SOD1 | c.357+3A>G (n.357+3A>G) c.300+3A>G (n.300+3A>G) n.1285+3A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667379A= | CA2385880482 | SOD1 | c.357+4A= (n.357+4A=) c.300+4A= (n.300+4A=) n.1285+4A= | |
21 | g.31667379A>C | CA748635990 | SOD1 | c.357+4A>C (n.357+4A>C) c.300+4A>C (n.300+4A>C) n.1285+4A>C | dbSNP |
21 | g.31667379A>G | CA9998960 | SOD1 | c.357+4A>G (n.357+4A>G) c.300+4A>G (n.300+4A>G) n.1285+4A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31667379A>T | CA2654223447 | SOD1 | c.357+4A>T (n.357+4A>T) c.300+4A>T (n.300+4A>T) n.1285+4A>T | gnomAD v4 |
21 | g.31667380G>A | CA748635991 | SOD1 | c.357+5G>A (n.357+5G>A) c.300+5G>A (n.300+5G>A) n.1285+5G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31667380G>C | CA2654223448 | SOD1 | c.357+5G>C (n.357+5G>C) c.300+5G>C (n.300+5G>C) n.1285+5G>C | gnomAD v4 |
21 | g.31667380G= | CA2385880483 | SOD1 | c.357+5G= (n.357+5G=) c.300+5G= (n.300+5G=) n.1285+5G= | |
21 | g.31667381T>A | CA645617938 | SOD1 | c.357+6T>A (n.357+6T>A) c.300+6T>A (n.300+6T>A) n.1285+6T>A | COSMIC |
21 | g.31667384del | CA2654223449 | SOD1 | c.357+9del (n.357+9del) c.300+9del (n.300+9del) n.1285+9del | gnomAD v4 |
21 | g.31667382T>A | CA748635993 | SOD1 | c.357+7T>A (n.357+7T>A) c.300+7T>A (n.300+7T>A) n.1285+7T>A | dbSNP |
21 | g.31667382T= | CA2385880484 | SOD1 | c.357+7T= (n.357+7T=) c.300+7T= (n.300+7T=) n.1285+7T= | |
21 | g.31667383T>C | CA2577473191 | SOD1 | c.357+8T>C (n.357+8T>C) c.300+8T>C (n.300+8T>C) n.1285+8T>C | |
21 | g.31667384T>C | CA9998961 | SOD1 | c.357+9T>C (n.357+9T>C) c.300+9T>C (n.300+9T>C) n.1285+9T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667384T>G | CA748636004 | SOD1 | c.357+9T>G (n.357+9T>G) c.300+9T>G (n.300+9T>G) n.1285+9T>G | dbSNP |
21 | g.31667384T= | CA2385880485 | SOD1 | c.357+9T= (n.357+9T=) c.300+9T= (n.300+9T=) n.1285+9T= | |
21 | g.31667385C>A | CA2654223450 | SOD1 | c.357+10C>A (n.357+10C>A) c.300+10C>A (n.300+10C>A) n.1285+10C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31667386A= | CA2385880486 | SOD1 | c.357+11A= (n.357+11A=) c.300+11A= (n.300+11A=) n.1285+11A= | |
21 | g.31667386A>G | CA2385880487 | SOD1 | c.357+11A>G (n.357+11A>G) c.300+11A>G (n.300+11A>G) n.1285+11A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31667386A>T | CA2654223451 | SOD1 | c.357+11A>T (n.357+11A>T) c.300+11A>T (n.300+11A>T) n.1285+11A>T | gnomAD v4 |
21 | g.31667387T>C | CA2654223452 | SOD1 | c.357+12T>C (n.357+12T>C) c.300+12T>C (n.300+12T>C) n.1285+12T>C | gnomAD v4 |
21 | g.31667387T>G | CA319334711 | SOD1 | c.357+12T>G (n.357+12T>G) c.300+12T>G (n.300+12T>G) n.1285+12T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31667387T= | CA2385880489 | SOD1 | c.357+12T= (n.357+12T=) c.300+12T= (n.300+12T=) n.1285+12T= | |
21 | g.31667387_31667388delinsTA | CA2385880488 | SOD1 | c.357+12_357+13delinsTA (n.357+12_357+13delinsTA) c.300+12_300+13delinsTA (n.300+12_300+13delinsTA) n.1285+12_1285+13delinsTA | |
21 | g.31667391del | CA748636027 | SOD1 | c.357+16del (n.357+16del) c.300+16del (n.300+16del) n.1285+16del | dbSNP |
21 | g.31667390A>G | CA2654223453 | SOD1 | c.357+15A>G (n.357+15A>G) c.300+15A>G (n.300+15A>G) n.1285+15A>G | gnomAD v4 |
21 | g.31667391A= | CA2385880491 | SOD1 | c.357+16A= (n.357+16A=) c.300+16A= (n.300+16A=) n.1285+16A= | |
21 | g.31667391A>C | CA2385880490 | SOD1 | c.357+16A>C (n.357+16A>C) c.300+16A>C (n.300+16A>C) n.1285+16A>C | dbSNP |
21 | g.31667391_31667392dup | CA2817692712 | SOD1 | c.357+16_357+17dup (n.357+16_357+17dup) c.300+16_300+17dup (n.300+16_300+17dup) n.1285+16_1285+17dup | |
21 | g.31667392G>A | CA2654223454 | SOD1 | c.357+17G>A (n.357+17G>A) c.300+17G>A (n.300+17G>A) n.1285+17G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31667392G= | CA2385880492 | SOD1 | c.357+17G= (n.357+17G=) c.300+17G= (n.300+17G=) n.1285+17G= | |
21 | g.31667392_31667393insATT | CA319334715 | SOD1 | c.357+17_357+18insATT (n.357+17_357+18insATT) c.300+17_300+18insATT (n.300+17_300+18insATT) n.1285+17_1285+18insATT | dbSNP |
21 | g.31667393G= | CA2385880493 | SOD1 | c.357+18G= (n.357+18G=) c.300+18G= (n.300+18G=) n.1285+18G= | |
21 | g.31667393G>T | CA9998962 | SOD1 | c.357+18G>T (n.357+18G>T) c.300+18G>T (n.300+18G>T) n.1285+18G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31667394A>G | CA2654223455 | SOD1 | c.357+19A>G (n.357+19A>G) c.300+19A>G (n.300+19A>G) n.1285+19A>G | gnomAD v4 |
21 | g.31667395T>A | CA2654223456 | SOD1 | c.357+20T>A (n.357+20T>A) c.300+20T>A (n.300+20T>A) n.1285+20T>A | gnomAD v4 |
21 | g.31667395T>C | CA2385880495 | SOD1 | c.357+20T>C (n.357+20T>C) c.300+20T>C (n.300+20T>C) n.1285+20T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31667395T= | CA2385880494 | SOD1 | c.357+20T= (n.357+20T=) c.300+20T= (n.300+20T=) n.1285+20T= | |
21 | g.31667397T>C | CA2654223457 | SOD1 | c.357+22T>C (n.357+22T>C) c.300+22T>C (n.300+22T>C) n.1285+22T>C | gnomAD v4 |
21 | g.31667398G>A | CA2654223458 | SOD1 | c.357+23G>A (n.357+23G>A) c.300+23G>A (n.300+23G>A) n.1285+23G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31667399C>A | CA2577473192 | SOD1 | c.357+24C>A (n.357+24C>A) c.300+24C>A (n.300+24C>A) n.1285+24C>A | |
21 | g.31667399C>T | CA2654223459 | SOD1 | c.357+24C>T (n.357+24C>T) c.300+24C>T (n.300+24C>T) n.1285+24C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31667400A= | CA2385880496 | SOD1 | c.357+25A= (n.357+25A=) c.300+25A= (n.300+25A=) n.1285+25A= | |
21 | g.31667400A>C | CA637620885 | SOD1 | c.357+25A>C (n.357+25A>C) c.300+25A>C (n.300+25A>C) n.1285+25A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667400A>G | CA2385880497 | SOD1 | c.357+25A>G (n.357+25A>G) c.300+25A>G (n.300+25A>G) n.1285+25A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31667401dup | CA637620886 | SOD1 | c.357+26dup (n.357+26dup) c.300+26dup (n.300+26dup) n.1285+26dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31667403A= | CA2385880498 | SOD1 | c.357+28A= (n.357+28A=) c.300+28A= (n.300+28A=) n.1285+28A= | |
21 | g.31667403A>C | CA2654223460 | SOD1 | c.357+28A>C (n.357+28A>C) c.300+28A>C (n.300+28A>C) n.1285+28A>C | gnomAD v4 |
21 | g.31667403A>G | CA637620887 | SOD1 | c.357+28A>G (n.357+28A>G) c.300+28A>G (n.300+28A>G) n.1285+28A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31667405A>C | CA2654223462 | SOD1 | c.357+30A>C (n.357+30A>C) c.300+30A>C (n.300+30A>C) n.1285+30A>C | gnomAD v4 |
21 | g.31667405A>G | CA2512013833 | SOD1 | c.357+30A>G (n.357+30A>G) c.300+30A>G (n.300+30A>G) n.1285+30A>G | |
21 | g.31667405_31667408delinsACTT | CA2385880499 | SOD1 | c.357+30_357+33delinsACTT (n.357+30_357+33delinsACTT) c.300+30_300+33delinsACTT (n.300+30_300+33delinsACTT) n.1285+30_1285+33delinsACTT | |
21 | g.31667406C>A | CA2577473193 | SOD1 | c.357+31C>A (n.357+31C>A) c.300+31C>A (n.300+31C>A) n.1285+31C>A | |
21 | g.31667411_31667413del | CA9998963 | SOD1 | c.357+36_357+38del (n.357+36_357+38del) c.300+36_300+38del (n.300+36_300+38del) n.1285+36_1285+38del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667407T>A | CA2385880501 | SOD1 | c.357+32T>A (n.357+32T>A) c.300+32T>A (n.300+32T>A) n.1285+32T>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31667407T= | CA2385880500 | SOD1 | c.357+32T= (n.357+32T=) c.300+32T= (n.300+32T=) n.1285+32T= | |
21 | g.31667408T>A | CA2385880503 | SOD1 | c.357+33T>A (n.357+33T>A) c.300+33T>A (n.300+33T>A) n.1285+33T>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31667408T= | CA2385880502 | SOD1 | c.357+33T= (n.357+33T=) c.300+33T= (n.300+33T=) n.1285+33T= | |
21 | g.31667409del | CA2654223470 | SOD1 | c.357+34del (n.357+34del) c.300+34del (n.300+34del) n.1285+34del | gnomAD v4 |
21 | g.31667409C>A | CA2385880505 | SOD1 | c.357+34C>A (n.357+34C>A) c.300+34C>A (n.300+34C>A) n.1285+34C>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31667409C= | CA2385880504 | SOD1 | c.357+34C= (n.357+34C=) c.300+34C= (n.300+34C=) n.1285+34C= | |
21 | g.31667409C>G | CA2577473194 | SOD1 | c.357+34C>G (n.357+34C>G) c.300+34C>G (n.300+34C>G) n.1285+34C>G | |
21 | g.31667410T>A | CA2654223475 | SOD1 | c.357+35T>A (n.357+35T>A) c.300+35T>A (n.300+35T>A) n.1285+35T>A | gnomAD v4 |
21 | g.31667410T>G | CA9998964 | SOD1 | c.357+35T>G (n.357+35T>G) c.300+35T>G (n.300+35T>G) n.1285+35T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31667410T= | CA2385880506 | SOD1 | c.357+35T= (n.357+35T=) c.300+35T= (n.300+35T=) n.1285+35T= | |
21 | g.31667411del | CA2654223474 | SOD1 | c.357+36del (n.357+36del) c.300+36del (n.300+36del) n.1285+36del | gnomAD v4 |
21 | g.31667410_31667412delinsTTC | CA2385880507 | SOD1 | c.357+35_357+37delinsTTC (n.357+35_357+37delinsTTC) c.300+35_300+37delinsTTC (n.300+35_300+37delinsTTC) n.1285+35_1285+37delinsTTC | |
21 | g.31667411T>C | CA2385880510 | SOD1 | c.357+36T>C (n.357+36T>C) c.300+36T>C (n.300+36T>C) n.1285+36T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31667411T= | CA2385880509 | SOD1 | c.357+36T= (n.357+36T=) c.300+36T= (n.300+36T=) n.1285+36T= | |
21 | g.31667412_31667413del | CA2385880508 | SOD1 | c.357+37_357+38del (n.357+37_357+38del) c.300+37_300+38del (n.300+37_300+38del) n.1285+37_1285+38del | dbSNP |
21 | g.31667412C>A | CA2654223479 | SOD1 | c.357+37C>A (n.357+37C>A) c.300+37C>A (n.300+37C>A) n.1285+37C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31667412C= | CA2385880511 | SOD1 | c.357+37C= (n.357+37C=) c.300+37C= (n.300+37C=) n.1285+37C= | |
21 | g.31667412C>G | CA512113805 | SOD1 | c.357+37C>G (n.357+37C>G) c.300+37C>G (n.300+37C>G) n.1285+37C>G | |
21 | g.31667412C>T | CA637620888 | SOD1 | c.357+37C>T (n.357+37C>T) c.300+37C>T (n.300+37C>T) n.1285+37C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31667413del | CA2654223482 | SOD1 | c.357+38del (n.357+38del) c.300+38del (n.300+38del) n.1285+38del | gnomAD v4 |
21 | g.31667413T>C | CA637620889 | SOD1 | c.357+38T>C (n.357+38T>C) c.300+38T>C (n.300+38T>C) n.1285+38T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31667413T= | CA2385880512 | SOD1 | c.357+38T= (n.357+38T=) c.300+38T= (n.300+38T=) n.1285+38T= | |
21 | g.31667413_31667417delinsTAACA | CA2385880513 | SOD1 | c.357+38_357+42delinsTAACA (n.357+38_357+42delinsTAACA) c.300+38_300+42delinsTAACA (n.300+38_300+42delinsTAACA) n.1285+38_1285+42delinsTAACA | |
21 | g.31667414A= | CA2385880514 | SOD1 | c.357+39A= (n.357+39A=) c.300+39A= (n.300+39A=) n.1285+39A= | |
21 | g.31667414A>C | CA2654223486 | SOD1 | c.357+39A>C (n.357+39A>C) c.300+39A>C (n.300+39A>C) n.1285+39A>C | gnomAD v4 |
21 | g.31667414A>G | CA2385880515 | SOD1 | c.357+39A>G (n.357+39A>G) c.300+39A>G (n.300+39A>G) n.1285+39A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31667414_31667417del | CA637620890 | SOD1 | c.357+39_357+42del (n.357+39_357+42del) c.300+39_300+42del (n.300+39_300+42del) n.1285+39_1285+42del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31667418_31667421del | CA2577473195 | SOD1 | c.357+43_357+46del (n.357+43_357+46del) c.300+43_300+46del (n.300+43_300+46del) n.1285+43_1285+46del | gnomAD v4 |
21 | g.31667417A= | CA2385880516 | SOD1 | c.357+42A= (n.357+42A=) c.300+42A= (n.300+42A=) n.1285+42A= | |
21 | g.31667417A>G | CA9998965 | SOD1 | c.357+42A>G (n.357+42A>G) c.300+42A>G (n.300+42A>G) n.1285+42A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31667418T>C | CA637620891 | SOD1 | c.357+43T>C (n.357+43T>C) c.300+43T>C (n.300+43T>C) n.1285+43T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31667418T= | CA2385880518 | SOD1 | c.357+43T= (n.357+43T=) c.300+43T= (n.300+43T=) n.1285+43T= | |
21 | g.31667418_31667420delinsTAC | CA2385880517 | SOD1 | c.357+43_357+45delinsTAC (n.357+43_357+45delinsTAC) c.300+43_300+45delinsTAC (n.300+43_300+45delinsTAC) n.1285+43_1285+45delinsTAC | |
21 | g.31667420_31667421del | CA9998966 | SOD1 | c.357+45_357+46del (n.357+45_357+46del) c.300+45_300+46del (n.300+45_300+46del) n.1285+45_1285+46del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667420del | CA2577473196 | SOD1 | c.357+45del (n.357+45del) c.300+45del (n.300+45del) n.1285+45del | gnomAD v4 |
21 | g.31667420C>A | CA2577473197 | SOD1 | c.357+45C>A (n.357+45C>A) c.300+45C>A (n.300+45C>A) n.1285+45C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31667420C= | CA2385880519 | SOD1 | c.357+45C= (n.357+45C=) c.300+45C= (n.300+45C=) n.1285+45C= | |
21 | g.31667420C>G | CA2654223491 | SOD1 | c.357+45C>G (n.357+45C>G) c.300+45C>G (n.300+45C>G) n.1285+45C>G | gnomAD v4 |
21 | g.31667420C>T | CA637620892 | SOD1 | c.357+45C>T (n.357+45C>T) c.300+45C>T (n.300+45C>T) n.1285+45C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667421A>G | CA2654223493 | SOD1 | c.357+46A>G (n.357+46A>G) c.300+46A>G (n.300+46A>G) n.1285+46A>G | gnomAD v4 |
21 | g.31667421A>T | CA2817692715 | SOD1 | c.357+46A>T (n.357+46A>T) c.300+46A>T (n.300+46A>T) n.1285+46A>T | |
21 | g.31667422del | CA2654223495 | SOD1 | c.357+47del (n.357+47del) c.300+47del (n.300+47del) n.1285+47del | gnomAD v4 |
21 | g.31667422G>A | CA9998967 | SOD1 | c.357+47G>A (n.357+47G>A) c.300+47G>A (n.300+47G>A) n.1285+47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667422G= | CA2385880520 | SOD1 | c.357+47G= (n.357+47G=) c.300+47G= (n.300+47G=) n.1285+47G= | |
21 | g.31667423T>A | CA319334722 | SOD1 | c.357+48T>A (n.357+48T>A) c.300+48T>A (n.300+48T>A) n.1285+48T>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31667423T= | CA2385880521 | SOD1 | c.357+48T= (n.357+48T=) c.300+48T= (n.300+48T=) n.1285+48T= | |
21 | g.31667424C>A | CA2577473198 | SOD1 | c.357+49C>A (n.357+49C>A) c.300+49C>A (n.300+49C>A) n.1285+49C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31667424C= | CA2385880522 | SOD1 | c.357+49C= (n.357+49C=) c.300+49C= (n.300+49C=) n.1285+49C= | |
21 | g.31667424C>G | CA748636052 | SOD1 | c.357+49C>G (n.357+49C>G) c.300+49C>G (n.300+49C>G) n.1285+49C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667424C>T | CA2654223504 | SOD1 | c.357+49C>T (n.357+49C>T) c.300+49C>T (n.300+49C>T) n.1285+49C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31667425A= | CA2385880523 | SOD1 | c.357+50A= (n.357+50A=) c.300+50A= (n.300+50A=) n.1285+50A= | |
21 | g.31667425A>C | CA2654223506 | SOD1 | c.357+50A>C (n.357+50A>C) c.300+50A>C (n.300+50A>C) n.1285+50A>C | gnomAD v4 |
21 | g.31667425A>G | CA319334732 | SOD1 | c.357+50A>G (n.357+50A>G) c.300+50A>G (n.300+50A>G) n.1285+50A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31667425_31667426insC | CA2654223508 | SOD1 | c.357+50_357+51insC (n.357+50_357+51insC) c.300+50_300+51insC (n.300+50_300+51insC) n.1285+50_1285+51insC | gnomAD v4 |
21 | g.31667426T>G | CA748636054 | SOD1 | c.357+51T>G (n.357+51T>G) c.300+51T>G (n.300+51T>G) n.1285+51T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667426T= | CA2385880524 | SOD1 | c.357+51T= (n.357+51T=) c.300+51T= (n.300+51T=) n.1285+51T= | |
21 | g.31667427del | CA2817692717 | SOD1 | c.357+52del (n.357+52del) c.300+52del (n.300+52del) n.1285+52del | |
21 | g.31667427G>A | CA2577473199 | SOD1 | c.357+52G>A (n.357+52G>A) c.300+52G>A (n.300+52G>A) n.1285+52G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31667427G>T | CA2654223511 | SOD1 | c.357+52G>T (n.357+52G>T) c.300+52G>T (n.300+52G>T) n.1285+52G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31667428T>C | CA2654223513 | SOD1 | c.357+53T>C (n.357+53T>C) c.300+53T>C (n.300+53T>C) n.1285+53T>C | gnomAD v4 |
21 | g.31667428dup | CA2654223512 | SOD1 | c.357+53dup (n.357+53dup) c.300+53dup (n.300+53dup) n.1285+53dup | gnomAD v4 |
21 | g.31667429A= | CA2385880525 | SOD1 | c.357+54A= (n.357+54A=) c.300+54A= (n.300+54A=) n.1285+54A= | |
21 | g.31667429A>G | CA748636061 | SOD1 | c.357+54A>G (n.357+54A>G) c.300+54A>G (n.300+54A>G) n.1285+54A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667430T>A | CA2654223518 | SOD1 | c.357+55T>A (n.357+55T>A) c.300+55T>A (n.300+55T>A) n.1285+55T>A | gnomAD v4 |
21 | g.31667431_31667445del | CA2654223517 | SOD1 | c.357+56_357+70del (n.357+56_357+70del) c.300+56_300+70del (n.300+56_300+70del) n.1285+56_1285+70del | gnomAD v4 |
21 | g.31667431C>A | CA2654223521 | SOD1 | c.357+56C>A (n.357+56C>A) c.300+56C>A (n.300+56C>A) n.1285+56C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31667431C>G | CA2654223522 | SOD1 | c.357+56C>G (n.357+56C>G) c.300+56C>G (n.300+56C>G) n.1285+56C>G | gnomAD v4 |
21 | g.31667435dup | CA2654223523 | SOD1 | c.357+60dup (n.357+60dup) c.300+60dup (n.300+60dup) n.1285+60dup | gnomAD v4 |
21 | g.31667435del | CA2555365564 | SOD1 | c.357+60del (n.357+60del) c.300+60del (n.300+60del) n.1285+60del | |
21 | g.31667433T>C | CA2385880527 | SOD1 | c.357+58T>C (n.357+58T>C) c.300+58T>C (n.300+58T>C) n.1285+58T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31667433T= | CA2385880526 | SOD1 | c.357+58T= (n.357+58T=) c.300+58T= (n.300+58T=) n.1285+58T= | |
21 | g.31667435T>C | CA2654223524 | SOD1 | c.357+60T>C (n.357+60T>C) c.300+60T>C (n.300+60T>C) n.1285+60T>C | gnomAD v4 |
21 | g.31667436C>A | CA2654223527 | SOD1 | c.357+61C>A (n.357+61C>A) c.300+61C>A (n.300+61C>A) n.1285+61C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31667436C= | CA2385880529 | SOD1 | c.357+61C= (n.357+61C=) c.300+61C= (n.300+61C=) n.1285+61C= | |
21 | g.31667436C>T | CA2385880528 | SOD1 | c.357+61C>T (n.357+61C>T) c.300+61C>T (n.300+61C>T) n.1285+61C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31667437A>C | CA2654223530 | SOD1 | c.357+62A>C (n.357+62A>C) c.300+62A>C (n.300+62A>C) n.1285+62A>C | gnomAD v4 |
21 | g.31667437A>G | CA2654223529 | SOD1 | c.357+62A>G (n.357+62A>G) c.300+62A>G (n.300+62A>G) n.1285+62A>G | gnomAD v4 |
21 | g.31667438C>A | CA2577473200 | SOD1 | c.357+63C>A (n.357+63C>A) c.300+63C>A (n.300+63C>A) n.1285+63C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31667438C= | CA2385880530 | SOD1 | c.357+63C= (n.357+63C=) c.300+63C= (n.300+63C=) n.1285+63C= | |
21 | g.31667438C>T | CA2577473201 | SOD1 | c.357+63C>T (n.357+63C>T) c.300+63C>T (n.300+63C>T) n.1285+63C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31667441dup | CA748636064 | SOD1 | c.357+66dup (n.357+66dup) c.300+66dup (n.300+66dup) n.1285+66dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667439_31667443delinsTTTGA | CA2385880531 | SOD1 | c.357+64_357+68delinsTTTGA (n.357+64_357+68delinsTTTGA) c.300+64_300+68delinsTTTGA (n.300+64_300+68delinsTTTGA) n.1285+64_1285+68delinsTTTGA | |
21 | g.31667443_31667446del | CA319334735 | SOD1 | c.357+68_357+71del (n.357+68_357+71del) c.300+68_300+71del (n.300+68_300+71del) n.1285+68_1285+71del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667441T>A | CA2577473202 | SOD1 | c.357+66T>A (n.357+66T>A) c.300+66T>A (n.300+66T>A) n.1285+66T>A | |
21 | g.31667441T>C | CA2654223538 | SOD1 | c.357+66T>C (n.357+66T>C) c.300+66T>C (n.300+66T>C) n.1285+66T>C | gnomAD v4 |
21 | g.31667442G>C | CA2654223539 | SOD1 | c.357+67G>C (n.357+67G>C) c.300+67G>C (n.300+67G>C) n.1285+67G>C | gnomAD v4 |
21 | g.31667442G>T | CA2654223541 | SOD1 | c.357+67G>T (n.357+67G>T) c.300+67G>T (n.300+67G>T) n.1285+67G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31667443A= | CA2385880532 | SOD1 | c.357+68A= (n.357+68A=) c.300+68A= (n.300+68A=) n.1285+68A= | |
21 | g.31667443A>C | CA2654223543 | SOD1 | c.357+68A>C (n.357+68A>C) c.300+68A>C (n.300+68A>C) n.1285+68A>C | gnomAD v4 |
21 | g.31667443A>T | CA319334739 | SOD1 | c.357+68A>T (n.357+68A>T) c.300+68A>T (n.300+68A>T) n.1285+68A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667445_31667448del | CA2654223545 | SOD1 | c.357+70_357+73del (n.357+70_357+73del) c.300+70_300+73del (n.300+70_300+73del) n.1285+70_1285+73del | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31667445T>A | CA319334742 | SOD1 | c.357+70T>A (n.357+70T>A) c.300+70T>A (n.300+70T>A) n.1285+70T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667445T>G | CA2385880534 | SOD1 | c.357+70T>G (n.357+70T>G) c.300+70T>G (n.300+70T>G) n.1285+70T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667445T= | CA2385880533 | SOD1 | c.357+70T= (n.357+70T=) c.300+70T= (n.300+70T=) n.1285+70T= | |
21 | g.31667446G>A | CA2654223551 | SOD1 | c.357+71G>A (n.357+71G>A) c.300+71G>A (n.300+71G>A) n.1285+71G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31667446G>C | CA2654223552 | SOD1 | c.357+71G>C (n.357+71G>C) c.300+71G>C (n.300+71G>C) n.1285+71G>C | gnomAD v4 |
21 | g.31667446G>T | CA2654223553 | SOD1 | c.357+71G>T (n.357+71G>T) c.300+71G>T (n.300+71G>T) n.1285+71G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31667449A>G | CA2654223555 | SOD1 | c.357+74A>G (n.357+74A>G) c.300+74A>G (n.300+74A>G) n.1285+74A>G | gnomAD v4 |
21 | g.31667450G>A | CA2385880536 | SOD1 | c.357+75G>A (n.357+75G>A) c.300+75G>A (n.300+75G>A) n.1285+75G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31667450G= | CA2385880535 | SOD1 | c.357+75G= (n.357+75G=) c.300+75G= (n.300+75G=) n.1285+75G= | |
21 | g.31667451T>A | CA2385880538 | SOD1 | c.357+76T>A (n.357+76T>A) c.300+76T>A (n.300+76T>A) n.1285+76T>A | dbSNP |
21 | g.31667451T= | CA2385880537 | SOD1 | c.357+76T= (n.357+76T=) c.300+76T= (n.300+76T=) n.1285+76T= | |
21 | g.31667452C>A | CA748636070 | SOD1 | c.357+77C>A (n.357+77C>A) c.300+77C>A (n.300+77C>A) n.1285+77C>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31667452C= | CA2385880539 | SOD1 | c.357+77C= (n.357+77C=) c.300+77C= (n.300+77C=) n.1285+77C= | |
21 | g.31667452C>G | CA2654223558 | SOD1 | c.357+77C>G (n.357+77C>G) c.300+77C>G (n.300+77C>G) n.1285+77C>G | gnomAD v4 |
21 | g.31667452C>T | CA748636072 | SOD1 | c.357+77C>T (n.357+77C>T) c.300+77C>T (n.300+77C>T) n.1285+77C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667453G>A | CA319334751 | SOD1 | c.357+78G>A (n.357+78G>A) c.300+78G>A (n.300+78G>A) n.1285+78G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667453G>C | CA319334752 | SOD1 | c.357+78G>C (n.357+78G>C) c.300+78G>C (n.300+78G>C) n.1285+78G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667453G= | CA2385880540 | SOD1 | c.357+78G= (n.357+78G=) c.300+78G= (n.300+78G=) n.1285+78G= | |
21 | g.31667453G>T | CA319334755 | SOD1 | c.357+78G>T (n.357+78G>T) c.300+78G>T (n.300+78G>T) n.1285+78G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667454C>A | CA2654223561 | SOD1 | c.357+79C>A (n.357+79C>A) c.300+79C>A (n.300+79C>A) n.1285+79C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31667454C= | CA2385880541 | SOD1 | c.357+79C= (n.357+79C=) c.300+79C= (n.300+79C=) n.1285+79C= | |
21 | g.31667454C>T | CA637620895 | SOD1 | c.357+79C>T (n.357+79C>T) c.300+79C>T (n.300+79C>T) n.1285+79C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667455G>A | CA637620896 | SOD1 | c.357+80G>A (n.357+80G>A) c.300+80G>A (n.300+80G>A) n.1285+80G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667455G= | CA2385880542 | SOD1 | c.357+80G= (n.357+80G=) c.300+80G= (n.300+80G=) n.1285+80G= | |
21 | g.31667455G>T | CA2654223564 | SOD1 | c.357+80G>T (n.357+80G>T) c.300+80G>T (n.300+80G>T) n.1285+80G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31667456G>A | CA2385880544 | SOD1 | c.357+81G>A (n.357+81G>A) c.300+81G>A (n.300+81G>A) n.1285+81G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31667456G= | CA2385880543 | SOD1 | c.357+81G= (n.357+81G=) c.300+81G= (n.300+81G=) n.1285+81G= | |
21 | g.31667456G>T | CA2654223566 | SOD1 | c.357+81G>T (n.357+81G>T) c.300+81G>T (n.300+81G>T) n.1285+81G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31667457T>C | CA2577473203 | SOD1 | c.357+82T>C (n.357+82T>C) c.300+82T>C (n.300+82T>C) n.1285+82T>C | |
21 | g.31667460C>T | CA2654223567 | SOD1 | c.357+85C>T (n.357+85C>T) c.300+85C>T (n.300+85C>T) n.1285+85C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31667461_31667463delinsTAA | CA2385880545 | SOD1 | c.357+86_357+88delinsTAA (n.357+86_357+88delinsTAA) c.300+86_300+88delinsTAA (n.300+86_300+88delinsTAA) n.1285+86_1285+88delinsTAA | |
21 | g.31667462A= | CA2385880547 | SOD1 | c.357+87A= (n.357+87A=) c.300+87A= (n.300+87A=) n.1285+87A= | |
21 | g.31667462A>C | CA658069693 | SOD1 | c.357+87A>C (n.357+87A>C) c.300+87A>C (n.300+87A>C) n.1285+87A>C | COSMIC |
21 | g.31667462A>G | CA2385880546 | SOD1 | c.357+87A>G (n.357+87A>G) c.300+87A>G (n.300+87A>G) n.1285+87A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31667462A>T | CA319334768 | SOD1 | c.357+87A>T (n.357+87A>T) c.300+87A>T (n.300+87A>T) n.1285+87A>T | dbSNP |
21 | g.31667462_31667464del | CA2737606492 | SOD1 | c.357+87_357+89del (n.357+87_357+89del) c.300+87_300+89del (n.300+87_300+89del) n.1285+87_1285+89del | dbSNP |
21 | g.31667464dup | CA748636089 | SOD1 | c.357+89dup (n.357+89dup) c.300+89dup (n.300+89dup) n.1285+89dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667464del | CA319334772 | SOD1 | c.357+89del (n.357+89del) c.300+89del (n.300+89del) n.1285+89del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667463_31667464del | CA2385880548 | SOD1 | c.357+88_357+89del (n.357+88_357+89del) c.300+88_300+89del (n.300+88_300+89del) n.1285+88_1285+89del | dbSNP |
21 | g.31667464A>G | CA2577473204 | SOD1 | c.357+89A>G (n.357+89A>G) c.300+89A>G (n.300+89A>G) n.1285+89A>G | gnomAD v4 |
21 | g.31667465del | CA2654223576 | SOD1 | c.357+90del (n.357+90del) c.300+90del (n.300+90del) n.1285+90del | gnomAD v4 |
21 | g.31667465G>C | CA2385880550 | SOD1 | c.357+90G>C (n.357+90G>C) c.300+90G>C (n.300+90G>C) n.1285+90G>C | dbSNP |
21 | g.31667465G= | CA2385880549 | SOD1 | c.357+90G= (n.357+90G=) c.300+90G= (n.300+90G=) n.1285+90G= | |
21 | g.31667465G>T | CA2817692724 | SOD1 | c.357+90G>T (n.357+90G>T) c.300+90G>T (n.300+90G>T) n.1285+90G>T |