Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.31667280G>A | CA410037419 | SOD1 | c.262G>A (p.Val88Met) c.205G>A (p.Val69Met) n.1190G>A n.525G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.31667280G>C | CA410037418 | SOD1 | c.262G>C (p.Val88Leu) c.205G>C (p.Val69Leu) n.1190G>C n.525G>C | gnomAD v4 |
21 | g.31667280G= | CA2385880409 | SOD1 | c.262G= (p.Val88=) c.205G= (p.Val69=) n.1190G= n.525G= | |
21 | g.31667280G>T | CA410037417 | SOD1 | c.262G>T (p.Val88Leu) c.205G>T (p.Val69Leu) n.1190G>T n.525G>T | |
21 | g.31667281T>A | CA410037420 | SOD1 | c.263T>A (p.Val88Glu) c.206T>A (p.Val69Glu) n.1191T>A n.526T>A | |
21 | g.31667281T>C | CA410037421 | SOD1 | c.263T>C (p.Val88Ala) c.206T>C (p.Val69Ala) n.1191T>C n.526T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.31667281T>G | CA410037422 | SOD1 | c.263T>G (p.Val88Gly) c.206T>G (p.Val69Gly) n.1191T>G n.526T>G | |
21 | g.31667281T= | CA2385880410 | SOD1 | c.263T= (p.Val88=) c.206T= (p.Val69=) n.1191T= n.526T= | |
21 | g.31667282G>A | CA512113740 | SOD1 | c.264G>A (p.Val88=) c.207G>A (p.Val69=) n.1192G>A n.527G>A | |
21 | g.31667282G>C | CA512113739 | SOD1 | c.264G>C (p.Val88=) c.207G>C (p.Val69=) n.1192G>C n.527G>C | |
21 | g.31667282G= | CA2385880411 | SOD1 | c.264G= (p.Val88=) c.207G= (p.Val69=) n.1192G= n.527G= | |
21 | g.31667282G>T | CA9998945 | SOD1 | c.264G>T (p.Val88=) c.207G>T (p.Val69=) n.1192G>T n.527G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667283A= | CA2385880412 | SOD1 | c.265A= (p.Thr89=) c.208A= (p.Thr70=) n.1193A= n.528A= | |
21 | g.31667283A>C | CA410037423 | SOD1 | c.265A>C (p.Thr89Pro) c.208A>C (p.Thr70Pro) n.1193A>C n.528A>C | |
21 | g.31667283A>G | CA410037424 | SOD1 | c.265A>G (p.Thr89Ala) c.208A>G (p.Thr70Ala) n.1193A>G n.528A>G | dbSNP |
21 | g.31667283A>T | CA410037425 | SOD1 | c.265A>T (p.Thr89Ser) c.208A>T (p.Thr70Ser) n.1193A>T n.528A>T | |
21 | g.31667284_31667292del | CA2573130234 | SOD1 | c.266_274del (p.Thr89_Asp91del) c.209_217del (p.Thr70_Asp72del) n.1194_1202del n.529_537del | |
21 | g.31667284C>A | CA410037426 | SOD1 | c.266C>A (p.Thr89Asn) c.209C>A (p.Thr70Asn) n.1194C>A n.529C>A | |
21 | g.31667284C= | CA2385880413 | SOD1 | c.266C= (p.Thr89=) c.209C= (p.Thr70=) n.1194C= n.529C= | |
21 | g.31667284C>G | CA410037427 | SOD1 | c.266C>G (p.Thr89Ser) c.209C>G (p.Thr70Ser) n.1194C>G n.529C>G | |
21 | g.31667284C>T | CA410037428 | SOD1 | c.266C>T (p.Thr89Ile) c.209C>T (p.Thr70Ile) n.1194C>T n.529C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667285T>A | CA512113741 | SOD1 | c.267T>A (p.Thr89=) c.210T>A (p.Thr70=) n.1195T>A n.530T>A | |
21 | g.31667285T>C | CA512113743 | SOD1 | c.267T>C (p.Thr89=) c.210T>C (p.Thr70=) n.1195T>C n.530T>C | |
21 | g.31667285T>G | CA512113742 | SOD1 | c.267T>G (p.Thr89=) c.210T>G (p.Thr70=) n.1195T>G n.530T>G | |
21 | g.31667286G>A | CA410037429 | SOD1 | c.268G>A (p.Ala90Thr) c.211G>A (p.Ala71Thr) n.1196G>A n.531G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.31667286G>C | CA410037430 | SOD1 | c.268G>C (p.Ala90Pro) c.211G>C (p.Ala71Pro) n.1196G>C n.531G>C | |
21 | g.31667286G= | CA2385880414 | SOD1 | c.268G= (p.Ala90=) c.211G= (p.Ala71=) n.1196G= n.531G= | |
21 | g.31667286G>T | CA410037431 | SOD1 | c.268G>T (p.Ala90Ser) c.211G>T (p.Ala71Ser) n.1196G>T n.531G>T | |
21 | g.31667287C>A | CA410037433 | SOD1 | c.269C>A (p.Ala90Asp) c.212C>A (p.Ala71Asp) n.1197C>A n.532C>A | |
21 | g.31667287C= | CA2385880415 | SOD1 | c.269C= (p.Ala90=) c.212C= (p.Ala71=) n.1197C= n.532C= | |
21 | g.31667287C>G | CA410037434 | SOD1 | c.269C>G (p.Ala90Gly) c.212C>G (p.Ala71Gly) n.1197C>G n.532C>G | |
21 | g.31667287C>T | CA410037432 | SOD1 | c.269C>T (p.Ala90Val) c.212C>T (p.Ala71Val) n.1197C>T n.532C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667288T>A | CA512113744 | SOD1 | c.270T>A (p.Ala90=) c.213T>A (p.Ala71=) n.1198T>A n.533T>A | |
21 | g.31667288T>C | CA512113745 | SOD1 | c.270T>C (p.Ala90=) c.213T>C (p.Ala71=) n.1198T>C n.533T>C | COSMIC |
21 | g.31667288T>G | CA512113746 | SOD1 | c.270T>G (p.Ala90=) c.213T>G (p.Ala71=) n.1198T>G n.533T>G | |
21 | g.31667289G>A | CA410037437 | SOD1 | c.271G>A (p.Asp91Asn) c.214G>A (p.Asp72Asn) n.1199G>A n.534G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31667289G>C | CA410037435 | SOD1 | c.271G>C (p.Asp91His) c.214G>C (p.Asp72His) n.1199G>C n.534G>C | |
21 | g.31667289G= | CA2385880416 | SOD1 | c.271G= (p.Asp91=) c.214G= (p.Asp72=) n.1199G= n.534G= | |
21 | g.31667289G>T | CA410037436 | SOD1 | c.271G>T (p.Asp91Tyr) c.214G>T (p.Asp72Tyr) n.1199G>T n.534G>T | |
21 | g.31667290A= | CA2385880417 | SOD1 | c.272A= (p.Asp91=) c.215A= (p.Asp72=) n.1200A= n.535A= | |
21 | g.31667290A>C | CA124296 | SOD1 | c.272A>C (p.Asp91Ala) c.215A>C (p.Asp72Ala) n.1200A>C n.535A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667290A>G | CA410037438 | SOD1 | c.272A>G (p.Asp91Gly) c.215A>G (p.Asp72Gly) n.1200A>G n.535A>G | |
21 | g.31667290A>T | CA410037439 | SOD1 | c.272A>T (p.Asp91Val) c.215A>T (p.Asp72Val) n.1200A>T n.535A>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.31667291_31667293dup | CA2573130404 | SOD1 | c.273_275dup (p.Asp91_Lys92insAsn) c.216_218dup (p.Asp72_Lys73insAsn) n.1201_1203dup n.536_538dup | |
21 | g.31667291C>A | CA410037440 | SOD1 | c.273C>A (p.Asp91Glu) c.216C>A (p.Asp72Glu) n.1201C>A n.536C>A | |
21 | g.31667291C= | CA2385880418 | SOD1 | c.273C= (p.Asp91=) c.216C= (p.Asp72=) n.1201C= n.536C= | |
21 | g.31667291C>G | CA410037441 | SOD1 | c.273C>G (p.Asp91Glu) c.216C>G (p.Asp72Glu) n.1201C>G n.536C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31667291C>T | CA512113747 | SOD1 | c.273C>T (p.Asp91=) c.216C>T (p.Asp72=) n.1201C>T n.536C>T | |
21 | g.31667292A= | CA2385880419 | SOD1 | c.274A= (p.Lys92=) c.217A= (p.Lys73=) n.1202A= n.537A= | |
21 | g.31667292A>C | CA410037442 | SOD1 | c.274A>C (p.Lys92Gln) c.217A>C (p.Lys73Gln) n.1202A>C n.537A>C | |
21 | g.31667292A>G | CA410037443 | SOD1 | c.274A>G (p.Lys92Glu) c.217A>G (p.Lys73Glu) n.1202A>G n.537A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31667292A>T | CA410037444 | SOD1 | c.274A>T (p.Lys92Ter) c.217A>T (p.Lys73Ter) n.1202A>T n.537A>T | |
21 | g.31667293_31667294del | CA2573130261 | SOD1 | c.275_276del (p.Lys92ArgfsTer9) c.218_219del (p.Lys73ArgfsTer9) n.1203_1204del n.538_539del | |
21 | g.31667293A>C | CA410037445 | SOD1 | c.275A>C (p.Lys92Thr) c.218A>C (p.Lys73Thr) n.1203A>C n.538A>C | |
21 | g.31667293A>G | CA410037446 | SOD1 | c.275A>G (p.Lys92Arg) c.218A>G (p.Lys73Arg) n.1203A>G n.538A>G | |
21 | g.31667293A>T | CA410037447 | SOD1 | c.275A>T (p.Lys92Ile) c.218A>T (p.Lys73Ile) n.1203A>T n.538A>T | |
21 | g.31667294A>C | CA410037449 | SOD1 | c.276A>C (p.Lys92Asn) c.219A>C (p.Lys73Asn) n.1204A>C n.539A>C | |
21 | g.31667294A>G | CA512113748 | SOD1 | c.276A>G (p.Lys92=) c.219A>G (p.Lys73=) n.1204A>G n.539A>G | |
21 | g.31667294A>T | CA410037448 | SOD1 | c.276A>T (p.Lys92Asn) c.219A>T (p.Lys73Asn) n.1204A>T n.539A>T | gnomAD v4 |
21 | g.31667295G>A | CA410037450 | SOD1 | c.277G>A (p.Asp93Asn) c.220G>A (p.Asp74Asn) n.1205G>A n.540G>A | |
21 | g.31667295G>C | CA410037451 | SOD1 | c.277G>C (p.Asp93His) c.220G>C (p.Asp74His) n.1205G>C n.540G>C | gnomAD v4 |
21 | g.31667295G>T | CA410037452 | SOD1 | c.277G>T (p.Asp93Tyr) c.220G>T (p.Asp74Tyr) n.1205G>T n.540G>T | |
21 | g.31667296A= | CA2385880420 | SOD1 | c.278A= (p.Asp93=) c.221A= (p.Asp74=) n.1206A= n.541A= | |
21 | g.31667296A>C | CA410037453 | SOD1 | c.278A>C (p.Asp93Ala) c.221A>C (p.Asp74Ala) n.1206A>C n.541A>C | |
21 | g.31667296A>G | CA9998946 | SOD1 | c.278A>G (p.Asp93Gly) c.221A>G (p.Asp74Gly) n.1206A>G n.541A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31667296A>T | CA410037454 | SOD1 | c.278A>T (p.Asp93Val) c.221A>T (p.Asp74Val) n.1206A>T n.541A>T | ClinVar |
21 | g.31667297T>A | CA410037455 | SOD1 | c.279T>A (p.Asp93Glu) c.222T>A (p.Asp74Glu) n.1207T>A n.542T>A | |
21 | g.31667297T>C | CA9998947 | SOD1 | c.279T>C (p.Asp93=) c.222T>C (p.Asp74=) n.1207T>C n.542T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31667297T>G | CA410037456 | SOD1 | c.279T>G (p.Asp93Glu) c.222T>G (p.Asp74Glu) n.1207T>G n.542T>G | |
21 | g.31667297T= | CA2385880421 | SOD1 | c.279T= (p.Asp93=) c.222T= (p.Asp74=) n.1207T= n.542T= | |
21 | g.31667298G>A | CA410037457 | SOD1 | c.280G>A (p.Gly94Ser) c.223G>A (p.Gly75Ser) n.1208G>A n.543G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.31667298G>C | CA257367 | SOD1 | c.280G>C (p.Gly94Arg) c.223G>C (p.Gly75Arg) n.1208G>C n.543G>C | ClinVar dbSNP |
21 | g.31667298G= | CA2385880422 | SOD1 | c.280G= (p.Gly94=) c.223G= (p.Gly75=) n.1208G= n.543G= | |
21 | g.31667298G>T | CA257325 | SOD1 | c.280G>T (p.Gly94Cys) c.223G>T (p.Gly75Cys) n.1208G>T n.543G>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.31667299G>A | CA410037459 | SOD1 | c.281G>A (p.Gly94Asp) c.224G>A (p.Gly75Asp) n.1209G>A n.544G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31667299G>C | CA257327 | SOD1 | c.281G>C (p.Gly94Ala) c.224G>C (p.Gly75Ala) n.1209G>C n.544G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.31667299G= | CA2385880423 | SOD1 | c.281G= (p.Gly94=) c.224G= (p.Gly75=) n.1209G= n.544G= | |
21 | g.31667299G>T | CA410037458 | SOD1 | c.281G>T (p.Gly94Val) c.224G>T (p.Gly75Val) n.1209G>T n.544G>T | dbSNP |
21 | g.31667300T>A | CA512113749 | SOD1 | c.282T>A (p.Gly94=) c.225T>A (p.Gly75=) n.1210T>A n.545T>A | |
21 | g.31667300T>C | CA512113750 | SOD1 | c.282T>C (p.Gly94=) c.225T>C (p.Gly75=) n.1210T>C n.545T>C | |
21 | g.31667300T>G | CA512113751 | SOD1 | c.282T>G (p.Gly94=) c.225T>G (p.Gly75=) n.1210T>G n.545T>G | |
21 | g.31667301G>A | CA410037460 | SOD1 | c.283G>A (p.Val95Met) c.226G>A (p.Val76Met) n.1211G>A n.546G>A | |
21 | g.31667301G>C | CA410037461 | SOD1 | c.283G>C (p.Val95Leu) c.226G>C (p.Val76Leu) n.1211G>C n.546G>C | |
21 | g.31667301G>T | CA410037462 | SOD1 | c.283G>T (p.Val95Leu) c.226G>T (p.Val76Leu) n.1211G>T n.546G>T | |
21 | g.31667302T>A | CA410037463 | SOD1 | c.284T>A (p.Val95Glu) c.227T>A (p.Val76Glu) n.1212T>A n.547T>A | |
21 | g.31667302T>C | CA319334600 | SOD1 | c.284T>C (p.Val95Ala) c.227T>C (p.Val76Ala) n.1212T>C n.547T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31667302T>G | CA410037464 | SOD1 | c.284T>G (p.Val95Gly) c.227T>G (p.Val76Gly) n.1212T>G n.547T>G | |
21 | g.31667302T= | CA2385880424 | SOD1 | c.284T= (p.Val95=) c.227T= (p.Val76=) n.1212T= n.547T= | |
21 | g.31667303G>A | CA319334603 | SOD1 | c.285G>A (p.Val95=) c.228G>A (p.Val76=) n.1213G>A n.548G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667303G>C | CA512113752 | SOD1 | c.285G>C (p.Val95=) c.228G>C (p.Val76=) n.1213G>C n.548G>C | |
21 | g.31667303G= | CA2385880425 | SOD1 | c.285G= (p.Val95=) c.228G= (p.Val76=) n.1213G= n.548G= | |
21 | g.31667303G>T | CA512113753 | SOD1 | c.285G>T (p.Val95=) c.228G>T (p.Val76=) n.1213G>T n.548G>T | |
21 | g.31667304G>A | CA410037465 | SOD1 | c.286G>A (p.Ala96Thr) c.229G>A (p.Ala77Thr) n.1214G>A n.549G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31667304G>C | CA410037466 | SOD1 | c.286G>C (p.Ala96Pro) c.229G>C (p.Ala77Pro) n.1214G>C n.549G>C | |
21 | g.31667304G= | CA2385880426 | SOD1 | c.286G= (p.Ala96=) c.229G= (p.Ala77=) n.1214G= n.549G= | |
21 | g.31667304G>T | CA410037467 | SOD1 | c.286G>T (p.Ala96Ser) c.229G>T (p.Ala77Ser) n.1214G>T n.549G>T | |
21 | g.31667305C>A | CA410037468 | SOD1 | c.287C>A (p.Ala96Asp) c.230C>A (p.Ala77Asp) n.1215C>A n.550C>A | |
21 | g.31667305C= | CA2385880427 | SOD1 | c.287C= (p.Ala96=) c.230C= (p.Ala77=) n.1215C= n.550C= | |
21 | g.31667305C>G | CA410037469 | SOD1 | c.287C>G (p.Ala96Gly) c.230C>G (p.Ala77Gly) n.1215C>G n.550C>G | dbSNP |
21 | g.31667305C>T | CA410037470 | SOD1 | c.287C>T (p.Ala96Val) c.230C>T (p.Ala77Val) n.1215C>T n.550C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31667306C>A | CA512113754 | SOD1 | c.288C>A (p.Ala96=) c.231C>A (p.Ala77=) n.1216C>A n.551C>A | |
21 | g.31667306C= | CA2385880428 | SOD1 | c.288C= (p.Ala96=) c.231C= (p.Ala77=) n.1216C= n.551C= | |
21 | g.31667306C>G | CA512113755 | SOD1 | c.288C>G (p.Ala96=) c.231C>G (p.Ala77=) n.1216C>G n.551C>G | |
21 | g.31667306C>T | CA9998948 | SOD1 | c.288C>T (p.Ala96=) c.231C>T (p.Ala77=) n.1216C>T n.551C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667306_31667307delinsCG | CA2385880429 | SOD1 | c.288_289delinsCG (p.Ala96=) c.231_232delinsCG (p.Ala77=) n.1216_1217delinsCG n.551_552delinsCG | |
21 | g.31667307del | CA9998949 | SOD1 | c.289del (p.Asp97MetfsTer8) c.232del (p.Asp78MetfsTer8) n.1217del n.552del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31667307G>A | CA124300 | SOD1 | c.289G>A (p.Asp97Asn) c.232G>A (p.Asp78Asn) n.1217G>A n.552G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31667307G>C | CA410037471 | SOD1 | c.289G>C (p.Asp97His) c.232G>C (p.Asp78His) n.1217G>C n.552G>C | gnomAD v4 |
21 | g.31667307G= | CA2385880430 | SOD1 | c.289G= (p.Asp97=) c.232G= (p.Asp78=) n.1217G= n.552G= | |
21 | g.31667307G>T | CA410037472 | SOD1 | c.289G>T (p.Asp97Tyr) c.232G>T (p.Asp78Tyr) n.1217G>T n.552G>T | |
21 | g.31667308A= | CA2385880431 | SOD1 | c.290A= (p.Asp97=) c.233A= (p.Asp78=) n.1218A= n.553A= | |
21 | g.31667308A>C | CA410037473 | SOD1 | c.290A>C (p.Asp97Ala) c.233A>C (p.Asp78Ala) n.1218A>C n.553A>C | |
21 | g.31667308A>G | CA410037474 | SOD1 | c.290A>G (p.Asp97Gly) c.233A>G (p.Asp78Gly) n.1218A>G n.553A>G | |
21 | g.31667308A>T | CA410037475 | SOD1 | c.290A>T (p.Asp97Val) c.233A>T (p.Asp78Val) n.1218A>T n.553A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31667309T>A | CA319334625 | SOD1 | c.291T>A (p.Asp97Glu) c.234T>A (p.Asp78Glu) n.1219T>A n.554T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667309T>C | CA9998950 | SOD1 | c.291T>C (p.Asp97=) c.234T>C (p.Asp78=) n.1219T>C n.554T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31667309T>G | CA410037476 | SOD1 | c.291T>G (p.Asp97Glu) c.234T>G (p.Asp78Glu) n.1219T>G n.554T>G | |
21 | g.31667309T= | CA2385880432 | SOD1 | c.291T= (p.Asp97=) c.234T= (p.Asp78=) n.1219T= n.554T= | |
21 | g.31667310G>A | CA410037477 | SOD1 | c.292G>A (p.Val98Met) c.235G>A (p.Val79Met) n.1220G>A n.555G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667310G>C | CA410037478 | SOD1 | c.292G>C (p.Val98Leu) c.235G>C (p.Val79Leu) n.1220G>C n.555G>C | ClinVar dbSNP |
21 | g.31667310G= | CA2385880433 | SOD1 | c.292G= (p.Val98=) c.235G= (p.Val79=) n.1220G= n.555G= | |
21 | g.31667310G>T | CA410037479 | SOD1 | c.292G>T (p.Val98Leu) c.235G>T (p.Val79Leu) n.1220G>T n.555G>T | |
21 | g.31667311T>A | CA410037480 | SOD1 | c.293T>A (p.Val98Glu) c.236T>A (p.Val79Glu) n.1221T>A n.556T>A | |
21 | g.31667311T>C | CA410037481 | SOD1 | c.293T>C (p.Val98Ala) c.236T>C (p.Val79Ala) n.1221T>C n.556T>C | |
21 | g.31667311T>G | CA410037482 | SOD1 | c.293T>G (p.Val98Gly) c.236T>G (p.Val79Gly) n.1221T>G n.556T>G | |
21 | g.31667312G>A | CA512113758 | SOD1 | c.294G>A (p.Val98=) c.237G>A (p.Val79=) n.1222G>A n.557G>A | |
21 | g.31667312G>C | CA512113757 | SOD1 | c.294G>C (p.Val98=) c.237G>C (p.Val79=) n.1222G>C n.557G>C | |
21 | g.31667312G>T | CA512113756 | SOD1 | c.294G>T (p.Val98=) c.237G>T (p.Val79=) n.1222G>T n.557G>T | |
21 | g.31667313T>A | CA410037484 | SOD1 | c.295T>A (p.Ser99Thr) c.238T>A (p.Ser80Thr) n.1223T>A n.558T>A | |
21 | g.31667313T>C | CA410037485 | SOD1 | c.295T>C (p.Ser99Pro) c.238T>C (p.Ser80Pro) n.1223T>C n.558T>C | |
21 | g.31667313T>G | CA410037483 | SOD1 | c.295T>G (p.Ser99Ala) c.238T>G (p.Ser80Ala) n.1223T>G n.558T>G | |
21 | g.31667314C>A | CA410037488 | SOD1 | c.296C>A (p.Ser99Tyr) c.239C>A (p.Ser80Tyr) n.1224C>A n.559C>A | |
21 | g.31667314C>G | CA410037486 | SOD1 | c.296C>G (p.Ser99Cys) c.239C>G (p.Ser80Cys) n.1224C>G n.559C>G | |
21 | g.31667314C>T | CA410037487 | SOD1 | c.296C>T (p.Ser99Phe) c.239C>T (p.Ser80Phe) n.1224C>T n.559C>T | |
21 | g.31667314_31667318delinsCTATT | CA2385880434 | SOD1 | c.296_300delinsCTATT (p.Ser99=) c.239_243delinsCTATT (p.Ser80=) n.1224_1228delinsCTATT n.559_563delinsCTATT | |
21 | g.31667315T>A | CA512113760 | SOD1 | c.297T>A (p.Ser99=) c.240T>A (p.Ser80=) n.1225T>A n.560T>A | |
21 | g.31667315T>C | CA512113759 | SOD1 | c.297T>C (p.Ser99=) c.240T>C (p.Ser80=) n.1225T>C n.560T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31667315T>G | CA512113761 | SOD1 | c.297T>G (p.Ser99=) c.240T>G (p.Ser80=) n.1225T>G n.560T>G | |
21 | g.31667315T= | CA2385880436 | SOD1 | c.297T= (p.Ser99=) c.240T= (p.Ser80=) n.1225T= n.560T= | |
21 | g.31667315_31667318del | CA2385880435 | SOD1 | c.297_300del (p.Ile100LysfsTer4) c.240_243del (p.Ile81LysfsTer4) n.1225_1228del n.560_563del | |
21 | g.31667316A= | CA2385880437 | SOD1 | c.298A= (p.Ile100=) c.241A= (p.Ile81=) n.1226A= n.561A= | |
21 | g.31667316A>C | CA410037489 | SOD1 | c.298A>C (p.Ile100Leu) c.241A>C (p.Ile81Leu) n.1226A>C n.561A>C | |
21 | g.31667316A>G | CA9998951 | SOD1 | c.298A>G (p.Ile100Val) c.241A>G (p.Ile81Val) n.1226A>G n.561A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31667316A>T | CA410037490 | SOD1 | c.298A>T (p.Ile100Phe) c.241A>T (p.Ile81Phe) n.1226A>T n.561A>T | |
21 | g.31667317T>A | CA410037491 | SOD1 | c.299T>A (p.Ile100Asn) c.242T>A (p.Ile81Asn) n.1227T>A n.562T>A | |
21 | g.31667317T>C | CA410037492 | SOD1 | c.299T>C (p.Ile100Thr) c.242T>C (p.Ile81Thr) n.1227T>C n.562T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667317T>G | CA410037493 | SOD1 | c.299T>G (p.Ile100Ser) c.242T>G (p.Ile81Ser) n.1227T>G n.562T>G | |
21 | g.31667317T= | CA2385880438 | SOD1 | c.299T= (p.Ile100=) c.242T= (p.Ile81=) n.1227T= n.562T= | |
21 | g.31667318T>A | CA512113763 | SOD1 | c.300T>A (p.Ile100=) c.243T>A (p.Ile81=) n.1228T>A n.563T>A | |
21 | g.31667318T>C | CA512113762 | SOD1 | c.300T>C (p.Ile100=) c.243T>C (p.Ile81=) n.1228T>C n.563T>C | gnomAD v4 |
21 | g.31667318T>G | CA410037494 | SOD1 | c.300T>G (p.Ile100Met) c.243T>G (p.Ile81Met) n.1228T>G n.563T>G | |
21 | g.31667319G>A | CA410037495 | SOD1 | c.301G>A (p.Glu101Lys) c.244G>A (p.Glu82Lys) n.1229G>A n.564G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.31667319G>C | CA410037496 | SOD1 | c.301G>C (p.Glu101Gln) c.244G>C (p.Glu82Gln) n.1229G>C n.564G>C | |
21 | g.31667319G= | CA2385880439 | SOD1 | c.301G= (p.Glu101=) c.244G= (p.Glu82=) n.1229G= n.564G= | |
21 | g.31667319G>T | CA319334634 | SOD1 | c.301G>T (p.Glu101Ter) c.244G>T (p.Glu82Ter) n.1229G>T n.564G>T | dbSNP |
21 | g.31667320A= | CA2385880440 | SOD1 | c.302A= (p.Glu101=) c.245A= (p.Glu82=) n.1230A= n.565A= | |
21 | g.31667320A>C | CA410037498 | SOD1 | c.302A>C (p.Glu101Ala) c.245A>C (p.Glu82Ala) n.1230A>C n.565A>C | |
21 | g.31667320A>G | CA257329 | SOD1 | c.302A>G (p.Glu101Gly) c.245A>G (p.Glu82Gly) n.1230A>G n.565A>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.31667320A>T | CA410037497 | SOD1 | c.302A>T (p.Glu101Val) c.245A>T (p.Glu82Val) n.1230A>T n.565A>T | |
21 | g.31667321A>C | CA410037499 | SOD1 | c.303A>C (p.Glu101Asp) c.246A>C (p.Glu82Asp) n.1231A>C n.566A>C | |
21 | g.31667321A>G | CA512113764 | SOD1 | c.303A>G (p.Glu101=) c.246A>G (p.Glu82=) n.1231A>G n.566A>G | |
21 | g.31667321A>T | CA410037500 | SOD1 | c.303A>T (p.Glu101Asp) c.246A>T (p.Glu82Asp) n.1231A>T n.566A>T | |
21 | g.31667322G>A | CA410037501 | SOD1 | c.304G>A (p.Asp102Asn) c.247G>A (p.Asp83Asn) n.1232G>A n.567G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.31667322G>C | CA410037502 | SOD1 | c.304G>C (p.Asp102His) c.247G>C (p.Asp83His) n.1232G>C n.567G>C | ClinVar dbSNP |
21 | g.31667322G= | CA2385880441 | SOD1 | c.304G= (p.Asp102=) c.247G= (p.Asp83=) n.1232G= n.567G= | |
21 | g.31667322G>T | CA410037503 | SOD1 | c.304G>T (p.Asp102Tyr) c.247G>T (p.Asp83Tyr) n.1232G>T n.567G>T | dbSNP |
21 | g.31667323A= | CA2385880442 | SOD1 | c.305A= (p.Asp102=) c.248A= (p.Asp83=) n.1233A= n.568A= | |
21 | g.31667323A>C | CA410037504 | SOD1 | c.305A>C (p.Asp102Ala) c.248A>C (p.Asp83Ala) n.1233A>C n.568A>C | |
21 | g.31667323A>G | CA410037505 | SOD1 | c.305A>G (p.Asp102Gly) c.248A>G (p.Asp83Gly) n.1233A>G n.568A>G | dbSNP |
21 | g.31667323A>T | CA410037506 | SOD1 | c.305A>T (p.Asp102Val) c.248A>T (p.Asp83Val) n.1233A>T n.568A>T | |
21 | g.31667324T>A | CA410037507 | SOD1 | c.306T>A (p.Asp102Glu) c.249T>A (p.Asp83Glu) n.1234T>A n.569T>A | |
21 | g.31667324T>C | CA512113765 | SOD1 | c.306T>C (p.Asp102=) c.249T>C (p.Asp83=) n.1234T>C n.569T>C | |
21 | g.31667324T>G | CA410037508 | SOD1 | c.306T>G (p.Asp102Glu) c.249T>G (p.Asp83Glu) n.1234T>G n.569T>G | |
21 | g.31667325T>A | CA410037509 | SOD1 | c.307T>A (p.Ser103Thr) c.250T>A (p.Ser84Thr) n.1235T>A n.570T>A | gnomAD v4 |
21 | g.31667325T>C | CA410037510 | SOD1 | c.307T>C (p.Ser103Pro) c.250T>C (p.Ser84Pro) n.1235T>C n.570T>C | dbSNP |
21 | g.31667325T>G | CA319334642 | SOD1 | c.307T>G (p.Ser103Ala) c.250T>G (p.Ser84Ala) n.1235T>G n.570T>G | dbSNP |
21 | g.31667325T= | CA2385880443 | SOD1 | c.307T= (p.Ser103=) c.250T= (p.Ser84=) n.1235T= n.570T= | |
21 | g.31667326C>A | CA410037514 | SOD1 | c.308C>A (p.Ser103Tyr) c.251C>A (p.Ser84Tyr) n.1236C>A n.571C>A | |
21 | g.31667326C= | CA2385880444 | SOD1 | c.308C= (p.Ser103=) c.251C= (p.Ser84=) n.1236C= n.571C= | |
21 | g.31667326C>G | CA410037513 | SOD1 | c.308C>G (p.Ser103Cys) c.251C>G (p.Ser84Cys) n.1236C>G n.571C>G | dbSNP |
21 | g.31667326C>T | CA410037512 | SOD1 | c.308C>T (p.Ser103Phe) c.251C>T (p.Ser84Phe) n.1236C>T n.571C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31667327T>A | CA512113766 | SOD1 | c.309T>A (p.Ser103=) c.252T>A (p.Ser84=) n.1237T>A n.572T>A | |
21 | g.31667327T>C | CA512113767 | SOD1 | c.309T>C (p.Ser103=) c.252T>C (p.Ser84=) n.1237T>C n.572T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667327T>G | CA512113768 | SOD1 | c.309T>G (p.Ser103=) c.252T>G (p.Ser84=) n.1237T>G n.572T>G | |
21 | g.31667327T= | CA2385880445 | SOD1 | c.309T= (p.Ser103=) c.252T= (p.Ser84=) n.1237T= n.572T= | |
21 | g.31667328G>A | CA410037517 | SOD1 | c.310G>A (p.Val104Met) c.253G>A (p.Val85Met) n.1238G>A n.573G>A | |
21 | g.31667328G>C | CA410037515 | SOD1 | c.310G>C (p.Val104Leu) c.253G>C (p.Val85Leu) n.1238G>C n.573G>C | |
21 | g.31667328G>T | CA410037516 | SOD1 | c.310G>T (p.Val104Leu) c.253G>T (p.Val85Leu) n.1238G>T n.573G>T | |
21 | g.31667329T>A | CA410037518 | SOD1 | c.311T>A (p.Val104Glu) c.254T>A (p.Val85Glu) n.1239T>A n.574T>A | |
21 | g.31667329T>C | CA410037519 | SOD1 | c.311T>C (p.Val104Ala) c.254T>C (p.Val85Ala) n.1239T>C n.574T>C | |
21 | g.31667329T>G | CA410037520 | SOD1 | c.311T>G (p.Val104Gly) c.254T>G (p.Val85Gly) n.1239T>G n.574T>G | |
21 | g.31667330G>A | CA512113771 | SOD1 | c.312G>A (p.Val104=) c.255G>A (p.Val85=) n.1240G>A n.575G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31667330G>C | CA512113769 | SOD1 | c.312G>C (p.Val104=) c.255G>C (p.Val85=) n.1240G>C n.575G>C | |
21 | g.31667330G= | CA2385880446 | SOD1 | c.312G= (p.Val104=) c.255G= (p.Val85=) n.1240G= n.575G= | |
21 | g.31667330G>T | CA512113770 | SOD1 | c.312G>T (p.Val104=) c.255G>T (p.Val85=) n.1240G>T n.575G>T | |
21 | g.31667331A= | CA2385880447 | SOD1 | c.313A= (p.Ile105=) c.256A= (p.Ile86=) n.1241A= n.576A= | |
21 | g.31667331A>C | CA410037521 | SOD1 | c.313A>C (p.Ile105Leu) c.256A>C (p.Ile86Leu) n.1241A>C n.576A>C | |
21 | g.31667331A>G | CA410037522 | SOD1 | c.313A>G (p.Ile105Val) c.256A>G (p.Ile86Val) n.1241A>G n.576A>G | gnomAD v4 |
21 | g.31667331A>T | CA124298 | SOD1 | c.313A>T (p.Ile105Phe) c.256A>T (p.Ile86Phe) n.1241A>T n.576A>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.31667332T>A | CA410037523 | SOD1 | c.314T>A (p.Ile105Asn) c.257T>A (p.Ile86Asn) n.1242T>A n.577T>A | |
21 | g.31667332T>C | CA319334654 | SOD1 | c.314T>C (p.Ile105Thr) c.257T>C (p.Ile86Thr) n.1242T>C n.577T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31667332T>G | CA410037524 | SOD1 | c.314T>G (p.Ile105Ser) c.257T>G (p.Ile86Ser) n.1242T>G n.577T>G | |
21 | g.31667332T= | CA2385880448 | SOD1 | c.314T= (p.Ile105=) c.257T= (p.Ile86=) n.1242T= n.577T= | |
21 | g.31667337_31667342del | CA2573157383 | SOD1 | c.319_324del (p.Leu107_Ser108del) c.262_267del (p.Leu88_Ser89del) n.1247_1252del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31667333C>A | CA512113773 | SOD1 | c.315C>A (p.Ile105=) c.258C>A (p.Ile86=) n.1243C>A n.578C>A | |
21 | g.31667333C>G | CA410037525 | SOD1 | c.315C>G (p.Ile105Met) c.258C>G (p.Ile86Met) n.1243C>G n.578C>G | COSMIC |
21 | g.31667333C>T | CA512113772 | SOD1 | c.315C>T (p.Ile105=) c.258C>T (p.Ile86=) n.1243C>T n.578C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31667334T>A | CA410037527 | SOD1 | c.316T>A (p.Ser106Thr) c.259T>A (p.Ser87Thr) n.1244T>A n.579T>A | |
21 | g.31667334T>C | CA410037528 | SOD1 | c.316T>C (p.Ser106Pro) c.259T>C (p.Ser87Pro) n.1244T>C n.579T>C | |
21 | g.31667334T>G | CA410037526 | SOD1 | c.316T>G (p.Ser106Ala) c.259T>G (p.Ser87Ala) n.1244T>G n.579T>G | |
21 | g.31667335C>A | CA410037529 | SOD1 | c.317C>A (p.Ser106Ter) c.260C>A (p.Ser87Ter) n.1245C>A n.580C>A | |
21 | g.31667335C= | CA2385880449 | SOD1 | c.317C= (p.Ser106=) c.260C= (p.Ser87=) n.1245C= n.580C= | |
21 | g.31667335C>G | CA410037530 | SOD1 | c.317C>G (p.Ser106Ter) c.260C>G (p.Ser87Ter) n.1245C>G n.580C>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31667335C>T | CA410037531 | SOD1 | c.317C>T (p.Ser106Leu) c.260C>T (p.Ser87Leu) n.1245C>T n.580C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.31667336A= | CA2385880450 | SOD1 | c.318A= (p.Ser106=) c.261A= (p.Ser87=) n.1246A= n.581A= | |
21 | g.31667336A>C | CA512113775 | SOD1 | c.318A>C (p.Ser106=) c.261A>C (p.Ser87=) n.1246A>C n.581A>C | |
21 | g.31667336A>G | CA512113774 | SOD1 | c.318A>G (p.Ser106=) c.261A>G (p.Ser87=) n.1246A>G n.581A>G | |
21 | g.31667336A>T | CA9998952 | SOD1 | c.318A>T (p.Ser106=) c.261A>T (p.Ser87=) n.1246A>T n.581A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31667337C>A | CA410037533 | SOD1 | c.319C>A (p.Leu107Ile) c.262C>A (p.Leu88Ile) n.1247C>A n.582C>A | |
21 | g.31667337C= | CA2385880451 | SOD1 | c.319C= (p.Leu107=) c.262C= (p.Leu88=) n.1247C= n.582C= | |
21 | g.31667337C>G | CA257321 | SOD1 | c.319C>G (p.Leu107Val) c.262C>G (p.Leu88Val) n.1247C>G n.582C>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.31667337C>T | CA410037532 | SOD1 | c.319C>T (p.Leu107Phe) c.262C>T (p.Leu88Phe) n.1247C>T n.582C>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.31667338T>A | CA410037534 | SOD1 | c.320T>A (p.Leu107His) c.263T>A (p.Leu88His) n.1248T>A n.583T>A | |
21 | g.31667338T>C | CA410037535 | SOD1 | c.320T>C (p.Leu107Pro) c.263T>C (p.Leu88Pro) n.1248T>C n.583T>C | |
21 | g.31667338T>G | CA410037536 | SOD1 | c.320T>G (p.Leu107Arg) c.263T>G (p.Leu88Arg) n.1248T>G n.583T>G | |
21 | g.31667338dup | CA913184969 | SOD1 | c.320dup (p.Ser108LeufsTer15) c.263dup (p.Ser89LeufsTer15) n.1248dup n.583dup | |
21 | g.31667339C>A | CA512113777 | SOD1 | c.321C>A (p.Leu107=) c.264C>A (p.Leu88=) n.1249C>A n.584C>A | |
21 | g.31667339C= | CA2385880452 | SOD1 | c.321C= (p.Leu107=) c.264C= (p.Leu88=) n.1249C= n.584C= | |
21 | g.31667339C>G | CA512113776 | SOD1 | c.321C>G (p.Leu107=) c.264C>G (p.Leu88=) n.1249C>G n.584C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667339C>T | CA9998953 | SOD1 | c.321C>T (p.Leu107=) c.264C>T (p.Leu88=) n.1249C>T n.584C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31667340T>A | CA410037537 | SOD1 | c.322T>A (p.Ser108Thr) c.265T>A (p.Ser89Thr) n.1250T>A n.585T>A | |
21 | g.31667340T>C | CA410037538 | SOD1 | c.322T>C (p.Ser108Pro) c.265T>C (p.Ser89Pro) n.1250T>C n.585T>C | |
21 | g.31667340T>G | CA410037539 | SOD1 | c.322T>G (p.Ser108Ala) c.265T>G (p.Ser89Ala) n.1250T>G n.585T>G | |
21 | g.31667341C>A | CA410037541 | SOD1 | c.323C>A (p.Ser108Ter) c.266C>A (p.Ser89Ter) n.1251C>A n.586C>A | |
21 | g.31667341C>G | CA410037542 | SOD1 | c.323C>G (p.Ser108Ter) c.266C>G (p.Ser89Ter) n.1251C>G n.586C>G | gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.31667341C>T | CA410037540 | SOD1 | c.323C>T (p.Ser108Leu) c.266C>T (p.Ser89Leu) n.1251C>T n.586C>T | |
21 | g.31667342A= | CA2385880453 | SOD1 | c.324A= (p.Ser108=) c.267A= (p.Ser89=) n.1252A= | |
21 | g.31667342A>C | CA512113778 | SOD1 | c.324A>C (p.Ser108=) c.267A>C (p.Ser89=) n.1252A>C | |
21 | g.31667342A>G | CA9998954 | SOD1 | c.324A>G (p.Ser108=) c.267A>G (p.Ser89=) n.1252A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667342A>T | CA512113779 | SOD1 | c.324A>T (p.Ser108=) c.267A>T (p.Ser89=) n.1252A>T | |
21 | g.31667344_31667346del | CA2573157384 | SOD1 | c.326_328del (p.Gly109del) c.269_271del (p.Gly90del) n.1254_1256del | ClinVar dbSNP |
21 | g.31667343G>A | CA410037545 | SOD1 | c.325G>A (p.Gly109Arg) c.268G>A (p.Gly90Arg) n.1253G>A | |
21 | g.31667343G>C | CA410037543 | SOD1 | c.325G>C (p.Gly109Arg) c.268G>C (p.Gly90Arg) n.1253G>C | ClinVar dbSNP |
21 | g.31667343G= | CA2385880454 | SOD1 | c.325G= (p.Gly109=) c.268G= (p.Gly90=) n.1253G= | |
21 | g.31667343G>T | CA410037544 | SOD1 | c.325G>T (p.Gly109Ter) c.268G>T (p.Gly90Ter) n.1253G>T | |
21 | g.31667344G>A | CA410037546 | SOD1 | c.326G>A (p.Gly109Glu) c.269G>A (p.Gly90Glu) n.1254G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31667344G>C | CA410037547 | SOD1 | c.326G>C (p.Gly109Ala) c.269G>C (p.Gly90Ala) n.1254G>C | |
21 | g.31667344G= | CA2385880455 | SOD1 | c.326G= (p.Gly109=) c.269G= (p.Gly90=) n.1254G= | |
21 | g.31667344G>T | CA410037548 | SOD1 | c.326G>T (p.Gly109Val) c.269G>T (p.Gly90Val) n.1254G>T | dbSNP |
21 | g.31667345A>C | CA512113783 | SOD1 | c.327A>C (p.Gly109=) c.270A>C (p.Gly90=) n.1255A>C | |
21 | g.31667345A>G | CA512113782 | SOD1 | c.327A>G (p.Gly109=) c.270A>G (p.Gly90=) n.1255A>G | |
21 | g.31667345A>T | CA512113781 | SOD1 | c.327A>T (p.Gly109=) c.270A>T (p.Gly90=) n.1255A>T | |
21 | g.31667346G>A | CA410037549 | SOD1 | c.328G>A (p.Asp110Asn) c.271G>A (p.Asp91Asn) n.1256G>A | dbSNP |
21 | g.31667346G>C | CA410037550 | SOD1 | c.328G>C (p.Asp110His) c.271G>C (p.Asp91His) n.1256G>C | |
21 | g.31667346G= | CA2385880456 | SOD1 | c.328G= (p.Asp110=) c.271G= (p.Asp91=) n.1256G= | |
21 | g.31667346G>T | CA9998955 | SOD1 | c.328G>T (p.Asp110Tyr) c.271G>T (p.Asp91Tyr) n.1256G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667347A>C | CA410037551 | SOD1 | c.329A>C (p.Asp110Ala) c.272A>C (p.Asp91Ala) n.1257A>C | |
21 | g.31667347A>G | CA410037552 | SOD1 | c.329A>G (p.Asp110Gly) c.272A>G (p.Asp91Gly) n.1257A>G | |
21 | g.31667347A>T | CA410037553 | SOD1 | c.329A>T (p.Asp110Val) c.272A>T (p.Asp91Val) n.1257A>T | |
21 | g.31667348C>A | CA319334661 | SOD1 | c.330C>A (p.Asp110Glu) c.273C>A (p.Asp91Glu) n.1258C>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31667348C= | CA2385880457 | SOD1 | c.330C= (p.Asp110=) c.273C= (p.Asp91=) n.1258C= | |
21 | g.31667348C>G | CA410037554 | SOD1 | c.330C>G (p.Asp110Glu) c.273C>G (p.Asp91Glu) n.1258C>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31667348C>T | CA512113784 | SOD1 | c.330C>T (p.Asp110=) c.273C>T (p.Asp91=) n.1258C>T | |
21 | g.31667349C>A | CA410037555 | SOD1 | c.331C>A (p.His111Asn) c.274C>A (p.His92Asn) n.1259C>A | dbSNP COSMIC |
21 | g.31667349C= | CA2385880458 | SOD1 | c.331C= (p.His111=) c.274C= (p.His92=) n.1259C= | |
21 | g.31667349C>G | CA410037557 | SOD1 | c.331C>G (p.His111Asp) c.274C>G (p.His92Asp) n.1259C>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31667349C>T | CA410037556 | SOD1 | c.331C>T (p.His111Tyr) c.274C>T (p.His92Tyr) n.1259C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.31667350A>C | CA410037558 | SOD1 | c.332A>C (p.His111Pro) c.275A>C (p.His92Pro) n.1260A>C | |
21 | g.31667350A>G | CA410037559 | SOD1 | c.332A>G (p.His111Arg) c.275A>G (p.His92Arg) n.1260A>G | |
21 | g.31667350A>T | CA410037560 | SOD1 | c.332A>T (p.His111Leu) c.275A>T (p.His92Leu) n.1260A>T | |
21 | g.31667351T>A | CA410037561 | SOD1 | c.333T>A (p.His111Gln) c.276T>A (p.His92Gln) n.1261T>A | |
21 | g.31667351T>C | CA512113785 | SOD1 | c.333T>C (p.His111=) c.276T>C (p.His92=) n.1261T>C | dbSNP |
21 | g.31667351T>G | CA410037562 | SOD1 | c.333T>G (p.His111Gln) c.276T>G (p.His92Gln) n.1261T>G | |
21 | g.31667351T= | CA2385880459 | SOD1 | c.333T= (p.His111=) c.276T= (p.His92=) n.1261T= | |
21 | g.31667352T>A | CA410037563 | SOD1 | c.334T>A (p.Cys112Ser) c.277T>A (p.Cys93Ser) n.1262T>A | dbSNP |
21 | g.31667352T>C | CA410037564 | SOD1 | c.334T>C (p.Cys112Arg) c.277T>C (p.Cys93Arg) n.1262T>C | |
21 | g.31667352T>G | CA410037565 | SOD1 | c.334T>G (p.Cys112Gly) c.277T>G (p.Cys93Gly) n.1262T>G | |
21 | g.31667352T= | CA2385880460 | SOD1 | c.334T= (p.Cys112=) c.277T= (p.Cys93=) n.1262T= | |
21 | g.31667353G>A | CA410037566 | SOD1 | c.335G>A (p.Cys112Tyr) c.278G>A (p.Cys93Tyr) n.1263G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31667353G>C | CA410037567 | SOD1 | c.335G>C (p.Cys112Ser) c.278G>C (p.Cys93Ser) n.1263G>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31667353G= | CA2385880461 | SOD1 | c.335G= (p.Cys112=) c.278G= (p.Cys93=) n.1263G= | |
21 | g.31667353G>T | CA410037568 | SOD1 | c.335G>T (p.Cys112Phe) c.278G>T (p.Cys93Phe) n.1263G>T | |
21 | g.31667353dup | CA913190379 | SOD1 | c.335dup (p.Cys112TrpfsTer11) c.278dup (p.Cys93TrpfsTer11) n.1263dup | ClinVar dbSNP |
21 | g.31667354C>A | CA410037570 | SOD1 | c.336C>A (p.Cys112Ter) c.279C>A (p.Cys93Ter) n.1264C>A | |
21 | g.31667354C>G | CA410037569 | SOD1 | c.336C>G (p.Cys112Trp) c.279C>G (p.Cys93Trp) n.1264C>G | |
21 | g.31667354C>T | CA512113786 | SOD1 | c.336C>T (p.Cys112=) c.279C>T (p.Cys93=) n.1264C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31667355A= | CA2385880462 | SOD1 | c.337A= (p.Ile113=) c.280A= (p.Ile94=) n.1265A= | |
21 | g.31667355A>C | CA410037571 | SOD1 | c.337A>C (p.Ile113Leu) c.280A>C (p.Ile94Leu) n.1265A>C | |
21 | g.31667355A>G | CA410037573 | SOD1 | c.337A>G (p.Ile113Val) c.280A>G (p.Ile94Val) n.1265A>G | dbSNP |
21 | g.31667355A>T | CA410037572 | SOD1 | c.337A>T (p.Ile113Phe) c.280A>T (p.Ile94Phe) n.1265A>T | |
21 | g.31667356T>A | CA410037574 | SOD1 | c.338T>A (p.Ile113Asn) c.281T>A (p.Ile94Asn) n.1266T>A | |
21 | g.31667356T>C | CA257331 | SOD1 | c.338T>C (p.Ile113Thr) c.281T>C (p.Ile94Thr) n.1266T>C | ClinVar dbSNP |
21 | g.31667356T>G | CA410037575 | SOD1 | c.338T>G (p.Ile113Ser) c.281T>G (p.Ile94Ser) n.1266T>G | |
21 | g.31667356T= | CA2385880463 | SOD1 | c.338T= (p.Ile113=) c.281T= (p.Ile94=) n.1266T= | |
21 | g.31667357C>A | CA512113788 | SOD1 | c.339C>A (p.Ile113=) c.282C>A (p.Ile94=) n.1267C>A | |
21 | g.31667357C= | CA2385880464 | SOD1 | c.339C= (p.Ile113=) c.282C= (p.Ile94=) n.1267C= | |
21 | g.31667357C>G | CA410037576 | SOD1 | c.339C>G (p.Ile113Met) c.282C>G (p.Ile94Met) n.1267C>G | dbSNP |
21 | g.31667357C>T | CA512113787 | SOD1 | c.339C>T (p.Ile113=) c.282C>T (p.Ile94=) n.1267C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.31667358A= | CA2385880465 | SOD1 | c.340A= (p.Ile114=) c.283A= (p.Ile95=) n.1268A= | |
21 | g.31667358A>C | CA410037577 | SOD1 | c.340A>C (p.Ile114Leu) c.283A>C (p.Ile95Leu) n.1268A>C | |
21 | g.31667358A>G | CA410037578 | SOD1 | c.340A>G (p.Ile114Val) c.283A>G (p.Ile95Val) n.1268A>G | |
21 | g.31667358A>T | CA410037579 | SOD1 | c.340A>T (p.Ile114Phe) c.283A>T (p.Ile95Phe) n.1268A>T | dbSNP |
21 | g.31667359T>A | CA410037580 | SOD1 | c.341T>A (p.Ile114Asn) c.284T>A (p.Ile95Asn) n.1269T>A | |
21 | g.31667359T>C | CA275244 | SOD1 | c.341T>C (p.Ile114Thr) c.284T>C (p.Ile95Thr) n.1269T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667359T>G | CA410037581 | SOD1 | c.341T>G (p.Ile114Ser) c.284T>G (p.Ile95Ser) n.1269T>G | |
21 | g.31667359T= | CA2385880466 | SOD1 | c.341T= (p.Ile114=) c.284T= (p.Ile95=) n.1269T= | |
21 | g.31667360T>A | CA512113789 | SOD1 | c.342T>A (p.Ile114=) c.285T>A (p.Ile95=) n.1270T>A | |
21 | g.31667360T>C | CA512113790 | SOD1 | c.342T>C (p.Ile114=) c.285T>C (p.Ile95=) n.1270T>C | |
21 | g.31667360T>G | CA9998956 | SOD1 | c.342T>G (p.Ile114Met) c.285T>G (p.Ile95Met) n.1270T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31667360T= | CA2385880467 | SOD1 | c.342T= (p.Ile114=) c.285T= (p.Ile95=) n.1270T= | |
21 | g.31667361G>A | CA410037584 | SOD1 | c.343G>A (p.Gly115Ser) c.286G>A (p.Gly96Ser) n.1271G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.31667361G>C | CA410037583 | SOD1 | c.343G>C (p.Gly115Arg) c.286G>C (p.Gly96Arg) n.1271G>C | |
21 | g.31667361G= | CA2385880468 | SOD1 | c.343G= (p.Gly115=) c.286G= (p.Gly96=) n.1271G= | |
21 | g.31667361G>T | CA410037582 | SOD1 | c.343G>T (p.Gly115Cys) c.286G>T (p.Gly96Cys) n.1271G>T | |
21 | g.31667362G>A | CA410037585 | SOD1 | c.344G>A (p.Gly115Asp) c.287G>A (p.Gly96Asp) n.1272G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31667362G>C | CA410037586 | SOD1 | c.344G>C (p.Gly115Ala) c.287G>C (p.Gly96Ala) n.1272G>C | ClinVar dbSNP |
21 | g.31667362G= | CA2385880469 | SOD1 | c.344G= (p.Gly115=) c.287G= (p.Gly96=) n.1272G= | |
21 | g.31667362G>T | CA410037587 | SOD1 | c.344G>T (p.Gly115Val) c.287G>T (p.Gly96Val) n.1272G>T | dbSNP |
21 | g.31667363C>A | CA512113791 | SOD1 | c.345C>A (p.Gly115=) c.288C>A (p.Gly96=) n.1273C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31667363C= | CA2385880470 | SOD1 | c.345C= (p.Gly115=) c.288C= (p.Gly96=) n.1273C= | |
21 | g.31667363C>G | CA512113792 | SOD1 | c.345C>G (p.Gly115=) c.288C>G (p.Gly96=) n.1273C>G | |
21 | g.31667363C>T | CA512113793 | SOD1 | c.345C>T (p.Gly115=) c.288C>T (p.Gly96=) n.1273C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31667364C>A | CA410037588 | SOD1 | c.346C>A (p.Arg116Ser) c.289C>A (p.Arg97Ser) n.1274C>A | |
21 | g.31667364C= | CA2385880471 | SOD1 | c.346C= (p.Arg116=) c.289C= (p.Arg97=) n.1274C= | |
21 | g.31667364C>G | CA410037589 | SOD1 | c.346C>G (p.Arg116Gly) c.289C>G (p.Arg97Gly) n.1274C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.31667364C>T | CA410037590 | SOD1 | c.346C>T (p.Arg116Cys) c.289C>T (p.Arg97Cys) n.1274C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31667365G>A | CA410037591 | SOD1 | c.347G>A (p.Arg116His) c.290G>A (p.Arg97His) n.1275G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667365G>C | CA410037592 | SOD1 | c.347G>C (p.Arg116Pro) c.290G>C (p.Arg97Pro) n.1275G>C | |
21 | g.31667365G= | CA2385880472 | SOD1 | c.347G= (p.Arg116=) c.290G= (p.Arg97=) n.1275G= | |
21 | g.31667365G>T | CA410037593 | SOD1 | c.347G>T (p.Arg116Leu) c.290G>T (p.Arg97Leu) n.1275G>T | |
21 | g.31667366C>A | CA512113794 | SOD1 | c.348C>A (p.Arg116=) c.291C>A (p.Arg97=) n.1276C>A | |
21 | g.31667366C= | CA2385880473 | SOD1 | c.348C= (p.Arg116=) c.291C= (p.Arg97=) n.1276C= | |
21 | g.31667366C>G | CA512113795 | SOD1 | c.348C>G (p.Arg116=) c.291C>G (p.Arg97=) n.1276C>G | |
21 | g.31667366C>T | CA512113796 | SOD1 | c.348C>T (p.Arg116=) c.291C>T (p.Arg97=) n.1276C>T | dbSNP |
21 | g.31667367A>C | CA410037594 | SOD1 | c.349A>C (p.Thr117Pro) c.292A>C (p.Thr98Pro) n.1277A>C | |
21 | g.31667367A>G | CA410037595 | SOD1 | c.349A>G (p.Thr117Ala) c.292A>G (p.Thr98Ala) n.1277A>G | |
21 | g.31667367A>T | CA410037596 | SOD1 | c.349A>T (p.Thr117Ser) c.292A>T (p.Thr98Ser) n.1277A>T | |
21 | g.31667368C>A | CA410037597 | SOD1 | c.350C>A (p.Thr117Lys) c.293C>A (p.Thr98Lys) n.1278C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31667368C= | CA2385880474 | SOD1 | c.350C= (p.Thr117=) c.293C= (p.Thr98=) n.1278C= | |
21 | g.31667368C>G | CA410037599 | SOD1 | c.350C>G (p.Thr117Arg) c.293C>G (p.Thr98Arg) n.1278C>G | dbSNP |
21 | g.31667368C>T | CA410037598 | SOD1 | c.350C>T (p.Thr117Ile) c.293C>T (p.Thr98Ile) n.1278C>T | |
21 | g.31667369A= | CA2385880475 | SOD1 | c.351A= (p.Thr117=) c.294A= (p.Thr98=) n.1279A= | |
21 | g.31667369A>C | CA9998957 | SOD1 | c.351A>C (p.Thr117=) c.294A>C (p.Thr98=) n.1279A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31667369A>G | CA512113797 | SOD1 | c.351A>G (p.Thr117=) c.294A>G (p.Thr98=) n.1279A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31667369A>T | CA512113798 | SOD1 | c.351A>T (p.Thr117=) c.294A>T (p.Thr98=) n.1279A>T | |
21 | g.31667370C>A | CA410037600 | SOD1 | c.352C>A (p.Leu118Met) c.295C>A (p.Leu99Met) n.1280C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31667370C= | CA2385880476 | SOD1 | c.352C= (p.Leu118=) c.295C= (p.Leu99=) n.1280C= | |
21 | g.31667370C>G | CA319334673 | SOD1 | c.352C>G (p.Leu118Val) c.295C>G (p.Leu99Val) n.1280C>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.31667370C>T | CA512113799 | SOD1 | c.352C>T (p.Leu118=) c.295C>T (p.Leu99=) n.1280C>T | |
21 | g.31667371T>A | CA410037603 | SOD1 | c.353T>A (p.Leu118Gln) c.296T>A (p.Leu99Gln) n.1281T>A | |
21 | g.31667371T>C | CA410037601 | SOD1 | c.353T>C (p.Leu118Pro) c.296T>C (p.Leu99Pro) n.1281T>C | |
21 | g.31667371T>G | CA410037602 | SOD1 | c.353T>G (p.Leu118Arg) c.296T>G (p.Leu99Arg) n.1281T>G | |
21 | g.31667375_31667377del | CA2580616369 | SOD1 | c.357_357+2del c.300_300+2del n.1285_1285+2del | ClinVar dbSNP |
21 | g.31667372G>A | CA512113802 | SOD1 | c.354G>A (p.Leu118=) c.297G>A (p.Leu99=) n.1282G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31667372G>C | CA512113800 | SOD1 | c.354G>C (p.Leu118=) c.297G>C (p.Leu99=) n.1282G>C | |
21 | g.31667372G= | CA2385880477 | SOD1 | c.354G= (p.Leu118=) c.297G= (p.Leu99=) n.1282G= | |
21 | g.31667372G>T | CA512113801 | SOD1 | c.354G>T (p.Leu118=) c.297G>T (p.Leu99=) n.1282G>T | |
21 | g.31667372_31667390del | CA2654223445 | SOD1 | c.354_357+15del c.297_300+15del n.1282_1285+15del | gnomAD v4 |
21 | g.31667373G>A | CA410037604 | SOD1 | c.355G>A (p.Val119Met) c.298G>A (p.Val100Met) n.1283G>A | |
21 | g.31667373G>C | CA410037605 | SOD1 | c.355G>C (p.Val119Leu) c.298G>C (p.Val100Leu) n.1283G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.31667373G= | CA2385880478 | SOD1 | c.355G= (p.Val119=) c.298G= (p.Val100=) n.1283G= | |
21 | g.31667373G>T | CA410037606 | SOD1 | c.355G>T (p.Val119Leu) c.298G>T (p.Val100Leu) n.1283G>T | dbSNP |
21 | g.31667373delinsAAAAC | CA2573130236 | SOD1 | c.355delinsAAAAC (p.Val119LysfsTer5) c.298delinsAAAAC (p.Val100LysfsTer5) n.1283delinsAAAAC | |
21 | g.31667374T>A | CA410037607 | SOD1 | c.356T>A (p.Val119Glu) c.299T>A (p.Val100Glu) n.1284T>A | |
21 | g.31667374T>C | CA410037608 | SOD1 | c.356T>C (p.Val119Ala) c.299T>C (p.Val100Ala) n.1284T>C | |
21 | g.31667374T>G | CA410037609 | SOD1 | c.356T>G (p.Val119Gly) c.299T>G (p.Val100Gly) n.1284T>G | |
21 | g.31667375G>A | CA319334677 | SOD1 | c.357G>A (p.Val119=) c.300G>A (p.Val100=) n.1285G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31667375G>C | CA512113804 | SOD1 | c.357G>C (p.Val119=) c.300G>C (p.Val100=) n.1285G>C | |
21 | g.31667375G= | CA2385880479 | SOD1 | c.357G= (p.Val119=) c.300G= (p.Val100=) n.1285G= | |
21 | g.31667375G>T | CA512113803 | SOD1 | c.357G>T (p.Val119=) c.300G>T (p.Val100=) n.1285G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31667376G>A | CA410037610 | SOD1 | c.357+1G>A (n.357+1G>A) c.300+1G>A (n.300+1G>A) n.1285+1G>A | gnomAD v2 |
21 | g.31667376G>C | CA410037611 | SOD1 | c.357+1G>C (n.357+1G>C) c.300+1G>C (n.300+1G>C) n.1285+1G>C | |
21 | g.31667376G= | CA2385880480 | SOD1 | c.357+1G= (n.357+1G=) c.300+1G= (n.300+1G=) n.1285+1G= | |
21 | g.31667376G>T | CA9998958 | SOD1 | c.357+1G>T (n.357+1G>T) c.300+1G>T (n.300+1G>T) n.1285+1G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31667377T>A | CA410037614 | SOD1 | c.357+2T>A (n.357+2T>A) c.300+2T>A (n.300+2T>A) n.1285+2T>A | |
21 | g.31667377T>C | CA410037612 | SOD1 | c.357+2T>C (n.357+2T>C) c.300+2T>C (n.300+2T>C) n.1285+2T>C | |
21 | g.31667377T>G | CA410037613 | SOD1 | c.357+2T>G (n.357+2T>G) c.300+2T>G (n.300+2T>G) n.1285+2T>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.31667377dup | CA319334696 | SOD1 | c.357+2dup (n.357+2dup) c.300+2dup (n.300+2dup) n.1285+2dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31667377_31667378insCCATGAAAAAGCAGATGACTTGGGCAAAGGTGG | CA2737606475 | SOD1 | c.357+2_357+3insCCATGAAAAAGCAGATGACTTGGGCAAAGGTGG (n.357+2_357+3insCCATGAAAAAGCAGATGACTTGGGCAAAGGTGG) c.300+2_300+3insCCATGAAAAAGCAGATGACTTGGGCAAAGGTGG (n.300+2_300+3insCCATGAAAAAGCAGATGACTTGGGCAAAGGTGG) n.1285+2_1285+3insCCATGAAAAAGCAGATGACTTGGGCAAAGGTGG | dbSNP |
21 | g.31667377_31667378insCCATGAAAAAGCAGATGACTTGGGCAAAGGTGGAAATGAAGAAAGTACA | CA2737606473 | SOD1 | c.357+2_357+3insCCATGAAAAAGCAGATGACTTGGGCAAAGGTGGAAATGAAGAAAGTACA (n.357+2_357+3insCCATGAAAAAGCAGATGACTTGGGCAAAGGTGGAAATGAAGAAAGTACA) c.300+2_300+3insCCATGAAAAAGCAGATGACTTGGGCAAAGGTGGAAATGAAGAAAGTACA (n.300+2_300+3insCCATGAAAAAGCAGATGACTTGGGCAAAGGTGGAAATGAAGAAAGTACA) n.1285+2_1285+3insCCATGAAAAAGCAGATGACTTGGGCAAAGGTGGAAATGAAGAAAGTACA | dbSNP |
21 | g.31667378A= | CA2385880481 | SOD1 | c.357+3A= (n.357+3A=) c.300+3A= (n.300+3A=) n.1285+3A= | |
21 | g.31667378A>G | CA9998959 | SOD1 | c.357+3A>G (n.357+3A>G) c.300+3A>G (n.300+3A>G) n.1285+3A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667379A= | CA2385880482 | SOD1 | c.357+4A= (n.357+4A=) c.300+4A= (n.300+4A=) n.1285+4A= | |
21 | g.31667379A>C | CA748635990 | SOD1 | c.357+4A>C (n.357+4A>C) c.300+4A>C (n.300+4A>C) n.1285+4A>C | dbSNP |
21 | g.31667379A>G | CA9998960 | SOD1 | c.357+4A>G (n.357+4A>G) c.300+4A>G (n.300+4A>G) n.1285+4A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31667379A>T | CA2654223447 | SOD1 | c.357+4A>T (n.357+4A>T) c.300+4A>T (n.300+4A>T) n.1285+4A>T | gnomAD v4 |
21 | g.31667380G>A | CA748635991 | SOD1 | c.357+5G>A (n.357+5G>A) c.300+5G>A (n.300+5G>A) n.1285+5G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31667380G>C | CA2654223448 | SOD1 | c.357+5G>C (n.357+5G>C) c.300+5G>C (n.300+5G>C) n.1285+5G>C | gnomAD v4 |
21 | g.31667380G= | CA2385880483 | SOD1 | c.357+5G= (n.357+5G=) c.300+5G= (n.300+5G=) n.1285+5G= |