Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.31659877C>A | CA319330781 | SOD1 | c.72+36C>A (n.72+36C>A) c.15+93C>A (n.15+93C>A) n.169C>A n.149+36C>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31659877C= | CA2385876618 | SOD1 | c.72+36C= (n.72+36C=) c.15+93C= (n.15+93C=) n.169C= n.149+36C= | |
21 | g.31659877C>T | CA637246267 | SOD1 | c.72+36C>T (n.72+36C>T) c.15+93C>T (n.15+93C>T) n.169C>T n.149+36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31659878_31659879delinsTC | CA2385876619 | SOD1 | c.72+37_72+38delinsTC (n.72+37_72+38delinsTC) c.15+94_15+95delinsTC (n.15+94_15+95delinsTC) n.170_171delinsTC n.149+37_149+38delinsTC | |
21 | g.31659879C>A | CA2654222022 | SOD1 | c.72+38C>A (n.72+38C>A) c.15+95C>A (n.15+95C>A) n.171C>A n.149+38C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659879C= | CA2385876621 | SOD1 | c.72+38C= (n.72+38C=) c.15+95C= (n.15+95C=) n.171C= n.149+38C= | |
21 | g.31659879C>T | CA1021796855 | SOD1 | c.72+38C>T (n.72+38C>T) c.15+95C>T (n.15+95C>T) n.171C>T n.149+38C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659881del | CA2385876620 | SOD1 | c.72+40del (n.72+40del) c.15+97del (n.15+97del) n.173del n.149+40del | dbSNP |
21 | g.31659880C>A | CA2654222023 | SOD1 | c.72+39C>A (n.72+39C>A) c.15+96C>A (n.15+96C>A) n.172C>A n.149+39C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659880C>T | CA2654222024 | SOD1 | c.72+39C>T (n.72+39C>T) c.15+96C>T (n.15+96C>T) n.172C>T n.149+39C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31659881C>A | CA2654222025 | SOD1 | c.72+40C>A (n.72+40C>A) c.15+97C>A (n.15+97C>A) n.173C>A n.149+40C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659881C= | CA2385876622 | SOD1 | c.72+40C= (n.72+40C=) c.15+97C= (n.15+97C=) n.173C= n.149+40C= | |
21 | g.31659881C>T | CA748618756 | SOD1 | c.72+40C>T (n.72+40C>T) c.15+97C>T (n.15+97C>T) n.173C>T n.149+40C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659882A= | CA2385876623 | SOD1 | c.72+41A= (n.72+41A=) c.15+98A= (n.15+98A=) n.174A= n.149+41A= | |
21 | g.31659883C>T | CA2840537627 | SOD1 | c.72+42C>T (n.72+42C>T) c.15+99C>T (n.15+99C>T) n.175C>T n.149+42C>T | |
21 | g.31659885dup | CA9998867 | SOD1 | c.72+44dup (n.72+44dup) c.15+101dup (n.15+101dup) n.177dup n.149+44dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31659884C= | CA2385876624 | SOD1 | c.72+43C= (n.72+43C=) c.15+100C= (n.15+100C=) n.176C= n.149+43C= | |
21 | g.31659884C>T | CA9998868 | SOD1 | c.72+43C>T (n.72+43C>T) c.15+100C>T (n.15+100C>T) n.176C>T n.149+43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659885C>A | CA637246270 | SOD1 | c.72+44C>A (n.72+44C>A) c.15+101C>A (n.15+101C>A) n.177C>A n.149+44C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31659885C= | CA2385876625 | SOD1 | c.72+44C= (n.72+44C=) c.15+101C= (n.15+101C=) n.177C= n.149+44C= | |
21 | g.31659885C>G | CA2654222026 | SOD1 | c.72+44C>G (n.72+44C>G) c.15+101C>G (n.15+101C>G) n.177C>G n.149+44C>G | gnomAD v4 |
21 | g.31659885C>T | CA637246271 | SOD1 | c.72+44C>T (n.72+44C>T) c.15+101C>T (n.15+101C>T) n.177C>T n.149+44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31659886G>A | CA9998869 | SOD1 | c.72+45G>A (n.72+45G>A) c.15+102G>A (n.15+102G>A) n.178G>A n.149+45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31659886G>C | CA1021796860 | SOD1 | c.72+45G>C (n.72+45G>C) c.15+102G>C (n.15+102G>C) n.178G>C n.149+45G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659886G= | CA2385876626 | SOD1 | c.72+45G= (n.72+45G=) c.15+102G= (n.15+102G=) n.178G= n.149+45G= | |
21 | g.31659886G>T | CA9998870 | SOD1 | c.72+45G>T (n.72+45G>T) c.15+102G>T (n.15+102G>T) n.178G>T n.149+45G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31659887C>A | CA2654222027 | SOD1 | c.72+46C>A (n.72+46C>A) c.15+103C>A (n.15+103C>A) n.179C>A n.149+46C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659887C= | CA2385876627 | SOD1 | c.72+46C= (n.72+46C=) c.15+103C= (n.15+103C=) n.179C= n.149+46C= | |
21 | g.31659887C>G | CA319330792 | SOD1 | c.72+46C>G (n.72+46C>G) c.15+103C>G (n.15+103C>G) n.179C>G n.149+46C>G | dbSNP |
21 | g.31659887C>T | CA748618762 | SOD1 | c.72+46C>T (n.72+46C>T) c.15+103C>T (n.15+103C>T) n.179C>T n.149+46C>T | dbSNP |
21 | g.31659888T>A | CA637246275 | SOD1 | c.72+47T>A (n.72+47T>A) c.15+104T>A (n.15+104T>A) n.180T>A n.149+47T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659888T= | CA2385876629 | SOD1 | c.72+47T= (n.72+47T=) c.15+104T= (n.15+104T=) n.180T= n.149+47T= | |
21 | g.31659888_31659900delinsTCGTCCCCCCGCG | CA2385876628 | SOD1 | c.72+47_72+59delinsTCGTCCCCCCGCG (n.72+47_72+59delinsTCGTCCCCCCGCG) c.15+104_15+116delinsTCGTCCCCCCGCG (n.15+104_15+116delinsTCGTCCCCCCGCG) n.180_192delinsTCGTCCCCCCGCG n.149+47_149+59delinsTCGTCCCCCCGCG | |
21 | g.31659889del | CA2654222028 | SOD1 | c.72+48del (n.72+48del) c.15+105del (n.15+105del) n.181del n.149+48del | gnomAD v4 |
21 | g.31659889C>A | CA2654222029 | SOD1 | c.72+48C>A (n.72+48C>A) c.15+105C>A (n.15+105C>A) n.181C>A n.149+48C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659889C= | CA2385876630 | SOD1 | c.72+48C= (n.72+48C=) c.15+105C= (n.15+105C=) n.181C= n.149+48C= | |
21 | g.31659889C>G | CA2577489084 | SOD1 | c.72+48C>G (n.72+48C>G) c.15+105C>G (n.15+105C>G) n.181C>G n.149+48C>G | gnomAD v4 |
21 | g.31659889C>T | CA9998871 | SOD1 | c.72+48C>T (n.72+48C>T) c.15+105C>T (n.15+105C>T) n.181C>T n.149+48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659890_31659901del | CA637246276 | SOD1 | c.72+49_72+60del (n.72+49_72+60del) c.15+106_15+117del (n.15+106_15+117del) n.182_193del n.149+49_149+60del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31659890G= | CA2385876631 | SOD1 | c.72+49G= (n.72+49G=) c.15+106G= (n.15+106G=) n.182G= n.149+49G= | |
21 | g.31659890G>T | CA319330800 | SOD1 | c.72+49G>T (n.72+49G>T) c.15+106G>T (n.15+106G>T) n.182G>T n.149+49G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659891T>C | CA2654222030 | SOD1 | c.72+50T>C (n.72+50T>C) c.15+107T>C (n.15+107T>C) n.183T>C n.149+50T>C | gnomAD v4 |
21 | g.31659891dup | CA2385876632 | SOD1 | c.72+50dup (n.72+50dup) c.15+107dup (n.15+107dup) n.183dup n.149+50dup | dbSNP |
21 | g.31659891_31659892delinsTC | CA2385876633 | SOD1 | c.72+50_72+51delinsTC (n.72+50_72+51delinsTC) c.15+107_15+108delinsTC (n.15+107_15+108delinsTC) n.183_184delinsTC n.149+50_149+51delinsTC | |
21 | g.31659892C>A | CA9998874 | SOD1 | c.72+51C>A (n.72+51C>A) c.15+108C>A (n.15+108C>A) n.184C>A n.149+51C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659892C= | CA2385876634 | SOD1 | c.72+51C= (n.72+51C=) c.15+108C= (n.15+108C=) n.184C= n.149+51C= | |
21 | g.31659892C>G | CA9998873 | SOD1 | c.72+51C>G (n.72+51C>G) c.15+108C>G (n.15+108C>G) n.184C>G n.149+51C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659892C>T | CA637246284 | SOD1 | c.72+51C>T (n.72+51C>T) c.15+108C>T (n.15+108C>T) n.184C>T n.149+51C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31659897dup | CA637246281 | SOD1 | c.72+56dup (n.72+56dup) c.15+113dup (n.15+113dup) n.189dup n.149+56dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31659897del | CA9998872 | SOD1 | c.72+56del (n.72+56del) c.15+113del (n.15+113del) n.189del n.149+56del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659893C>A | CA2577489085 | SOD1 | c.72+52C>A (n.72+52C>A) c.15+109C>A (n.15+109C>A) n.185C>A n.149+52C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659893C= | CA2385876635 | SOD1 | c.72+52C= (n.72+52C=) c.15+109C= (n.15+109C=) n.185C= n.149+52C= | |
21 | g.31659893C>G | CA2654222031 | SOD1 | c.72+52C>G (n.72+52C>G) c.15+109C>G (n.15+109C>G) n.185C>G n.149+52C>G | gnomAD v4 |
21 | g.31659893C>T | CA9998875 | SOD1 | c.72+52C>T (n.72+52C>T) c.15+109C>T (n.15+109C>T) n.185C>T n.149+52C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659894C>A | CA2840537628 | SOD1 | c.72+53C>A (n.72+53C>A) c.15+110C>A (n.15+110C>A) n.186C>A n.149+53C>A | |
21 | g.31659894C>T | CA2654222032 | SOD1 | c.72+53C>T (n.72+53C>T) c.15+110C>T (n.15+110C>T) n.186C>T n.149+53C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31659895C>A | CA2385876637 | SOD1 | c.72+54C>A (n.72+54C>A) c.15+111C>A (n.15+111C>A) n.187C>A n.149+54C>A | dbSNP |
21 | g.31659895C= | CA2385876636 | SOD1 | c.72+54C= (n.72+54C=) c.15+111C= (n.15+111C=) n.187C= n.149+54C= | |
21 | g.31659895C>T | CA2385876638 | SOD1 | c.72+54C>T (n.72+54C>T) c.15+111C>T (n.15+111C>T) n.187C>T n.149+54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31659896C>G | CA2817701687 | SOD1 | c.72+55C>G (n.72+55C>G) c.15+112C>G (n.15+112C>G) n.188C>G n.149+55C>G | |
21 | g.31659897C>A | CA2654222033 | SOD1 | c.72+56C>A (n.72+56C>A) c.15+113C>A (n.15+113C>A) n.189C>A n.149+56C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659897C= | CA2385876639 | SOD1 | c.72+56C= (n.72+56C=) c.15+113C= (n.15+113C=) n.189C= n.149+56C= | |
21 | g.31659897C>G | CA1021796871 | SOD1 | c.72+56C>G (n.72+56C>G) c.15+113C>G (n.15+113C>G) n.189C>G n.149+56C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659897C>T | CA2654222034 | SOD1 | c.72+56C>T (n.72+56C>T) c.15+113C>T (n.15+113C>T) n.189C>T n.149+56C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31659898G>A | CA2507079103 | SOD1 | c.72+57G>A (n.72+57G>A) c.15+114G>A (n.15+114G>A) n.190G>A n.149+57G>A | |
21 | g.31659898G>T | CA2654222035 | SOD1 | c.72+57G>T (n.72+57G>T) c.15+114G>T (n.15+114G>T) n.190G>T n.149+57G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31659899C>A | CA2577489086 | SOD1 | c.72+58C>A (n.72+58C>A) c.15+115C>A (n.15+115C>A) n.191C>A n.149+58C>A | |
21 | g.31659899C>G | CA2654222036 | SOD1 | c.72+58C>G (n.72+58C>G) c.15+115C>G (n.15+115C>G) n.191C>G n.149+58C>G | gnomAD v4 |
21 | g.31659899C>T | CA2577489087 | SOD1 | c.72+58C>T (n.72+58C>T) c.15+115C>T (n.15+115C>T) n.191C>T n.149+58C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31659900G>A | CA2577489088 | SOD1 | c.72+59G>A (n.72+59G>A) c.15+116G>A (n.15+116G>A) n.192G>A n.149+59G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659900G>C | CA2654222037 | SOD1 | c.72+59G>C (n.72+59G>C) c.15+116G>C (n.15+116G>C) n.192G>C n.149+59G>C | gnomAD v4 |
21 | g.31659900G= | CA2385876640 | SOD1 | c.72+59G= (n.72+59G=) c.15+116G= (n.15+116G=) n.192G= n.149+59G= | |
21 | g.31659900G>T | CA2385876641 | SOD1 | c.72+59G>T (n.72+59G>T) c.15+116G>T (n.15+116G>T) n.192G>T n.149+59G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31659901C>A | CA2654222038 | SOD1 | c.72+60C>A (n.72+60C>A) c.15+117C>A (n.15+117C>A) n.193C>A n.149+60C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659901C>G | CA2654222039 | SOD1 | c.72+60C>G (n.72+60C>G) c.15+117C>G (n.15+117C>G) n.193C>G n.149+60C>G | gnomAD v4 |
21 | g.31659901C>T | CA2654222040 | SOD1 | c.72+60C>T (n.72+60C>T) c.15+117C>T (n.15+117C>T) n.193C>T n.149+60C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31659902A= | CA2385876642 | SOD1 | c.72+61A= (n.72+61A=) c.15+118A= (n.15+118A=) n.194A= n.149+61A= | |
21 | g.31659902A>C | CA2385876643 | SOD1 | c.72+61A>C (n.72+61A>C) c.15+118A>C (n.15+118A>C) n.194A>C n.149+61A>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31659902A>G | CA2654222041 | SOD1 | c.72+61A>G (n.72+61A>G) c.15+118A>G (n.15+118A>G) n.194A>G n.149+61A>G | gnomAD v4 |
21 | g.31659903C>A | CA2385876645 | SOD1 | c.72+62C>A (n.72+62C>A) c.15+119C>A (n.15+119C>A) n.195C>A n.149+62C>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31659903C= | CA2385876644 | SOD1 | c.72+62C= (n.72+62C=) c.15+119C= (n.15+119C=) n.195C= n.149+62C= | |
21 | g.31659903C>T | CA2385876646 | SOD1 | c.72+62C>T (n.72+62C>T) c.15+119C>T (n.15+119C>T) n.195C>T n.149+62C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31659904C>A | CA2654222042 | SOD1 | c.72+63C>A (n.72+63C>A) c.15+120C>A (n.15+120C>A) n.196C>A n.149+63C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659904C>G | CA2654222043 | SOD1 | c.72+63C>G (n.72+63C>G) c.15+120C>G (n.15+120C>G) n.196C>G n.149+63C>G | gnomAD v4 |
21 | g.31659907del | CA2577489089 | SOD1 | c.72+66del (n.72+66del) c.15+123del (n.15+123del) n.199del n.149+66del | gnomAD v4 |
21 | g.31659906T>C | CA2654222044 | SOD1 | c.72+65T>C (n.72+65T>C) c.15+122T>C (n.15+122T>C) n.198T>C n.149+65T>C | gnomAD v4 |
21 | g.31659907T>A | CA637246287 | SOD1 | c.72+66T>A (n.72+66T>A) c.15+123T>A (n.15+123T>A) n.199T>A n.149+66T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659907T= | CA2385876647 | SOD1 | c.72+66T= (n.72+66T=) c.15+123T= (n.15+123T=) n.199T= n.149+66T= | |
21 | g.31659908G= | CA2385876648 | SOD1 | c.72+67G= (n.72+67G=) c.15+124G= (n.15+124G=) n.200G= n.149+67G= | |
21 | g.31659908G>T | CA2385876649 | SOD1 | c.72+67G>T (n.72+67G>T) c.15+124G>T (n.15+124G>T) n.200G>T n.149+67G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31659909C>A | CA2577489090 | SOD1 | c.72+68C>A (n.72+68C>A) c.15+125C>A (n.15+125C>A) n.201C>A n.149+68C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659909C= | CA2385876650 | SOD1 | c.72+68C= (n.72+68C=) c.15+125C= (n.15+125C=) n.201C= n.149+68C= | |
21 | g.31659909C>T | CA2654222046 | SOD1 | c.72+68C>T (n.72+68C>T) c.15+125C>T (n.15+125C>T) n.201C>T n.149+68C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31659909_31659910del | CA2654222045 | SOD1 | c.72+68_72+69del (n.72+68_72+69del) c.15+125_15+126del (n.15+125_15+126del) n.201_202del n.149+68_149+69del | gnomAD v4 |
21 | g.31659910T>C | CA2385876652 | SOD1 | c.72+69T>C (n.72+69T>C) c.15+126T>C (n.15+126T>C) n.202T>C n.149+69T>C | dbSNP |
21 | g.31659910T= | CA2385876651 | SOD1 | c.72+69T= (n.72+69T=) c.15+126T= (n.15+126T=) n.202T= n.149+69T= | |
21 | g.31659910dup | CA637246289 | SOD1 | c.72+69dup (n.72+69dup) c.15+126dup (n.15+126dup) n.202dup n.149+69dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659911A= | CA2385876653 | SOD1 | c.72+70A= (n.72+70A=) c.15+127A= (n.15+127A=) n.203A= n.149+70A= | |
21 | g.31659911A>T | CA748618784 | SOD1 | c.72+70A>T (n.72+70A>T) c.15+127A>T (n.15+127A>T) n.203A>T n.149+70A>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31659912G>A | CA2577489091 | SOD1 | c.72+71G>A (n.72+71G>A) c.15+128G>A (n.15+128G>A) n.204G>A n.149+71G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659913G>C | CA2654222047 | SOD1 | c.72+72G>C (n.72+72G>C) c.15+129G>C (n.15+129G>C) n.205G>C n.149+72G>C | gnomAD v4 |
21 | g.31659913G>T | CA2577489092 | SOD1 | c.72+72G>T (n.72+72G>T) c.15+129G>T (n.15+129G>T) n.205G>T n.149+72G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31659914A= | CA2385876654 | SOD1 | c.72+73A= (n.72+73A=) c.15+130A= (n.15+130A=) n.206A= n.149+73A= | |
21 | g.31659914A>G | CA2577489093 | SOD1 | c.72+73A>G (n.72+73A>G) c.15+130A>G (n.15+130A>G) n.206A>G n.149+73A>G | |
21 | g.31659914A>T | CA748618786 | SOD1 | c.72+73A>T (n.72+73A>T) c.15+130A>T (n.15+130A>T) n.206A>T n.149+73A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659916C>A | CA2654222048 | SOD1 | c.72+75C>A (n.72+75C>A) c.15+132C>A (n.15+132C>A) n.208C>A n.149+75C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659916C>T | CA2654222049 | SOD1 | c.72+75C>T (n.72+75C>T) c.15+132C>T (n.15+132C>T) n.208C>T n.149+75C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31659917G>A | CA2817701688 | SOD1 | c.72+76G>A (n.72+76G>A) c.15+133G>A (n.15+133G>A) n.209G>A n.149+76G>A | |
21 | g.31659917G>C | CA2568397069 | SOD1 | c.72+76G>C (n.72+76G>C) c.15+133G>C (n.15+133G>C) n.209G>C n.149+76G>C | gnomAD v4 |
21 | g.31659917G= | CA2385876655 | SOD1 | c.72+76G= (n.72+76G=) c.15+133G= (n.15+133G=) n.209G= n.149+76G= | |
21 | g.31659917G>T | CA319330814 | SOD1 | c.72+76G>T (n.72+76G>T) c.15+133G>T (n.15+133G>T) n.209G>T n.149+76G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659919G>A | CA2654222050 | SOD1 | c.72+78G>A (n.72+78G>A) c.15+135G>A (n.15+135G>A) n.211G>A n.149+78G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659919G>T | CA2654222051 | SOD1 | c.72+78G>T (n.72+78G>T) c.15+135G>T (n.15+135G>T) n.211G>T n.149+78G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31659920_31659921insGGGAG | CA2817701689 | SOD1 | c.72+79_72+80insGGGAG (n.72+79_72+80insGGGAG) c.15+136_15+137insGGGAG (n.15+136_15+137insGGGAG) n.212_213insGGGAG n.149+79_149+80insGGGAG | |
21 | g.31659921C>A | CA2577489094 | SOD1 | c.72+80C>A (n.72+80C>A) c.15+137C>A (n.15+137C>A) n.213C>A n.149+80C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659921C= | CA2385876656 | SOD1 | c.72+80C= (n.72+80C=) c.15+137C= (n.15+137C=) n.213C= n.149+80C= | |
21 | g.31659921C>G | CA2737541468 | SOD1 | c.72+80C>G (n.72+80C>G) c.15+137C>G (n.15+137C>G) n.213C>G n.149+80C>G | dbSNP |
21 | g.31659921C>T | CA319330819 | SOD1 | c.72+80C>T (n.72+80C>T) c.15+137C>T (n.15+137C>T) n.213C>T n.149+80C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659921_31659922insCC | CA2654222052 | SOD1 | c.72+80_72+81insCC (n.72+80_72+81insCC) c.15+137_15+138insCC (n.15+137_15+138insCC) n.213_214insCC n.149+80_149+81insCC | gnomAD v4 |
21 | g.31659926_31659945dup | CA2654222053 | SOD1 | c.72+85_72+104dup (n.72+85_72+104dup) c.15+142_15+161dup (n.15+142_15+161dup) n.218_237dup n.149+85_149+104dup | gnomAD v4 |
21 | g.31659922G>A | CA319330822 | SOD1 | c.72+81G>A (n.72+81G>A) c.15+138G>A (n.15+138G>A) n.214G>A n.149+81G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659922G= | CA2385876657 | SOD1 | c.72+81G= (n.72+81G=) c.15+138G= (n.15+138G=) n.214G= n.149+81G= | |
21 | g.31659922G>T | CA2654222054 | SOD1 | c.72+81G>T (n.72+81G>T) c.15+138G>T (n.15+138G>T) n.214G>T n.149+81G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31659923C>A | CA2654222055 | SOD1 | c.72+82C>A (n.72+82C>A) c.15+139C>A (n.15+139C>A) n.215C>A n.149+82C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659923C= | CA2385876658 | SOD1 | c.72+82C= (n.72+82C=) c.15+139C= (n.15+139C=) n.215C= n.149+82C= | |
21 | g.31659923C>T | CA1021796878 | SOD1 | c.72+82C>T (n.72+82C>T) c.15+139C>T (n.15+139C>T) n.215C>T n.149+82C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659924C>A | CA2654222056 | SOD1 | c.72+83C>A (n.72+83C>A) c.15+140C>A (n.15+140C>A) n.216C>A n.149+83C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659924C= | CA2385876659 | SOD1 | c.72+83C= (n.72+83C=) c.15+140C= (n.15+140C=) n.216C= n.149+83C= | |
21 | g.31659924C>T | CA637246290 | SOD1 | c.72+83C>T (n.72+83C>T) c.15+140C>T (n.15+140C>T) n.216C>T n.149+83C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659925C>A | CA748618795 | SOD1 | c.72+84C>A (n.72+84C>A) c.15+141C>A (n.15+141C>A) n.217C>A n.149+84C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659925C= | CA2385876660 | SOD1 | c.72+84C= (n.72+84C=) c.15+141C= (n.15+141C=) n.217C= n.149+84C= | |
21 | g.31659925C>G | CA319330826 | SOD1 | c.72+84C>G (n.72+84C>G) c.15+141C>G (n.15+141C>G) n.217C>G n.149+84C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659925C>T | CA2654222057 | SOD1 | c.72+84C>T (n.72+84C>T) c.15+141C>T (n.15+141C>T) n.217C>T n.149+84C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31659926G>A | CA1021796886 | SOD1 | c.72+85G>A (n.72+85G>A) c.15+142G>A (n.15+142G>A) n.218G>A n.149+85G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659926G>C | CA2654222059 | SOD1 | c.72+85G>C (n.72+85G>C) c.15+142G>C (n.15+142G>C) n.218G>C n.149+85G>C | gnomAD v4 |
21 | g.31659926G= | CA2385876661 | SOD1 | c.72+85G= (n.72+85G=) c.15+142G= (n.15+142G=) n.218G= n.149+85G= | |
21 | g.31659926G>T | CA2654222058 | SOD1 | c.72+85G>T (n.72+85G>T) c.15+142G>T (n.15+142G>T) n.218G>T n.149+85G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31659927C>A | CA2654222060 | SOD1 | c.72+86C>A (n.72+86C>A) c.15+143C>A (n.15+143C>A) n.219C>A n.149+86C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659928C>A | CA2654222062 | SOD1 | c.72+87C>A (n.72+87C>A) c.15+144C>A (n.15+144C>A) n.220C>A n.149+87C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659928C>T | CA2654222061 | SOD1 | c.72+87C>T (n.72+87C>T) c.15+144C>T (n.15+144C>T) n.220C>T n.149+87C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31659929A>G | CA2654222063 | SOD1 | c.72+88A>G (n.72+88A>G) c.15+145A>G (n.15+145A>G) n.221A>G n.149+88A>G | gnomAD v4 |
21 | g.31659930G>C | CA2654222064 | SOD1 | c.72+89G>C (n.72+89G>C) c.15+146G>C (n.15+146G>C) n.222G>C n.149+89G>C | gnomAD v4 |
21 | g.31659932C>A | CA2577489095 | SOD1 | c.72+91C>A (n.72+91C>A) c.15+148C>A (n.15+148C>A) n.224C>A n.149+91C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659932C= | CA2385876662 | SOD1 | c.72+91C= (n.72+91C=) c.15+148C= (n.15+148C=) n.224C= n.149+91C= | |
21 | g.31659932C>G | CA2654222065 | SOD1 | c.72+91C>G (n.72+91C>G) c.15+148C>G (n.15+148C>G) n.224C>G n.149+91C>G | gnomAD v4 |
21 | g.31659932C>T | CA319330830 | SOD1 | c.72+91C>T (n.72+91C>T) c.15+148C>T (n.15+148C>T) n.224C>T n.149+91C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659933C>A | CA2577489096 | SOD1 | c.72+92C>A (n.72+92C>A) c.15+149C>A (n.15+149C>A) n.225C>A n.149+92C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659933C= | CA2385876663 | SOD1 | c.72+92C= (n.72+92C=) c.15+149C= (n.15+149C=) n.225C= n.149+92C= | |
21 | g.31659933C>T | CA2385876664 | SOD1 | c.72+92C>T (n.72+92C>T) c.15+149C>T (n.15+149C>T) n.225C>T n.149+92C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31659934T>C | CA2654222066 | SOD1 | c.72+93T>C (n.72+93T>C) c.15+150T>C (n.15+150T>C) n.226T>C n.149+93T>C | gnomAD v4 |
21 | g.31659935C>A | CA2577489097 | SOD1 | c.72+94C>A (n.72+94C>A) c.15+151C>A (n.15+151C>A) n.227C>A n.149+94C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659935C= | CA2385876665 | SOD1 | c.72+94C= (n.72+94C=) c.15+151C= (n.15+151C=) n.227C= n.149+94C= | |
21 | g.31659935C>G | CA1021796891 | SOD1 | c.72+94C>G (n.72+94C>G) c.15+151C>G (n.15+151C>G) n.227C>G n.149+94C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659935C>T | CA2577489098 | SOD1 | c.72+94C>T (n.72+94C>T) c.15+151C>T (n.15+151C>T) n.227C>T n.149+94C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31659936G>C | CA319330834 | SOD1 | c.72+95G>C (n.72+95G>C) c.15+152G>C (n.15+152G>C) n.228G>C n.149+95G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659936G= | CA2385876666 | SOD1 | c.72+95G= (n.72+95G=) c.15+152G= (n.15+152G=) n.228G= n.149+95G= | |
21 | g.31659936G>T | CA2654222068 | SOD1 | c.72+95G>T (n.72+95G>T) c.15+152G>T (n.15+152G>T) n.228G>T n.149+95G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31659939del | CA2654222067 | SOD1 | c.72+98del (n.72+98del) c.15+155del (n.15+155del) n.231del n.149+98del | gnomAD v4 |
21 | g.31659937G>A | CA2654222069 | SOD1 | c.72+96G>A (n.72+96G>A) c.15+153G>A (n.15+153G>A) n.229G>A n.149+96G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659937G>T | CA2654222070 | SOD1 | c.72+96G>T (n.72+96G>T) c.15+153G>T (n.15+153G>T) n.229G>T n.149+96G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31659938G>A | CA2654222071 | SOD1 | c.72+97G>A (n.72+97G>A) c.15+154G>A (n.15+154G>A) n.230G>A n.149+97G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659938G>T | CA2654222072 | SOD1 | c.72+97G>T (n.72+97G>T) c.15+154G>T (n.15+154G>T) n.230G>T n.149+97G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31659939G>A | CA2654222073 | SOD1 | c.72+98G>A (n.72+98G>A) c.15+155G>A (n.15+155G>A) n.231G>A n.149+98G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659939G>T | CA2654222074 | SOD1 | c.72+98G>T (n.72+98G>T) c.15+155G>T (n.15+155G>T) n.231G>T n.149+98G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31659940C>A | CA2654222075 | SOD1 | c.72+99C>A (n.72+99C>A) c.15+156C>A (n.15+156C>A) n.232C>A n.149+99C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659940C>G | CA2654222076 | SOD1 | c.72+99C>G (n.72+99C>G) c.15+156C>G (n.15+156C>G) n.232C>G n.149+99C>G | gnomAD v4 |
21 | g.31659940C>T | CA2654222077 | SOD1 | c.72+99C>T (n.72+99C>T) c.15+156C>T (n.15+156C>T) n.232C>T n.149+99C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31659941C>A | CA2385876668 | SOD1 | c.72+100C>A (n.72+100C>A) c.15+157C>A (n.15+157C>A) n.233C>A n.149+100C>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31659941C= | CA2385876667 | SOD1 | c.72+100C= (n.72+100C=) c.15+157C= (n.15+157C=) n.233C= n.149+100C= | |
21 | g.31659941C>G | CA2654222078 | SOD1 | c.72+100C>G (n.72+100C>G) c.15+157C>G (n.15+157C>G) n.233C>G n.149+100C>G | gnomAD v4 |
21 | g.31659941C>T | CA748618801 | SOD1 | c.72+100C>T (n.72+100C>T) c.15+157C>T (n.15+157C>T) n.233C>T n.149+100C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659946_31659958del | CA2654222079 | SOD1 | c.72+105_72+117del (n.72+105_72+117del) c.15+162_15+174del (n.15+162_15+174del) n.238_250del n.149+105_149+117del | gnomAD v4 |
21 | g.31659942G>A | CA2654222080 | SOD1 | c.72+101G>A (n.72+101G>A) c.15+158G>A (n.15+158G>A) n.234G>A n.149+101G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659942G= | CA2385876669 | SOD1 | c.72+101G= (n.72+101G=) c.15+158G= (n.15+158G=) n.234G= n.149+101G= | |
21 | g.31659942G>T | CA2654222081 | SOD1 | c.72+101G>T (n.72+101G>T) c.15+158G>T (n.15+158G>T) n.234G>T n.149+101G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31659943C= | CA2385876670 | SOD1 | c.72+102C= (n.72+102C=) c.15+159C= (n.15+159C=) n.235C= n.149+102C= | |
21 | g.31659943C>G | CA2654222083 | SOD1 | c.72+102C>G (n.72+102C>G) c.15+159C>G (n.15+159C>G) n.235C>G n.149+102C>G | gnomAD v4 |
21 | g.31659943C>T | CA748618809 | SOD1 | c.72+102C>T (n.72+102C>T) c.15+159C>T (n.15+159C>T) n.235C>T n.149+102C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31659945dup | CA748618806 | SOD1 | c.72+104dup (n.72+104dup) c.15+161dup (n.15+161dup) n.237dup n.149+104dup | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31659945del | CA2654222082 | SOD1 | c.72+104del (n.72+104del) c.15+161del (n.15+161del) n.237del n.149+104del | gnomAD v4 |
21 | g.31659945C>A | CA2654222084 | SOD1 | c.72+104C>A (n.72+104C>A) c.15+161C>A (n.15+161C>A) n.237C>A n.149+104C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659945C>T | CA2654222085 | SOD1 | c.72+104C>T (n.72+104C>T) c.15+161C>T (n.15+161C>T) n.237C>T n.149+104C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31659946T>A | CA2654222086 | SOD1 | c.72+105T>A (n.72+105T>A) c.15+162T>A (n.15+162T>A) n.238T>A n.149+105T>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659946T>C | CA2654222087 | SOD1 | c.72+105T>C (n.72+105T>C) c.15+162T>C (n.15+162T>C) n.238T>C n.149+105T>C | gnomAD v4 |
21 | g.31659947G>A | CA2654222091 | SOD1 | c.72+106G>A (n.72+106G>A) c.15+163G>A (n.15+163G>A) n.239G>A n.149+106G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659947G>C | CA637246292 | SOD1 | c.72+106G>C (n.72+106G>C) c.15+163G>C (n.15+163G>C) n.239G>C n.149+106G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659947G= | CA2385876671 | SOD1 | c.72+106G= (n.72+106G=) c.15+163G= (n.15+163G=) n.239G= n.149+106G= | |
21 | g.31659947G>T | CA2654222089 | SOD1 | c.72+106G>T (n.72+106G>T) c.15+163G>T (n.15+163G>T) n.239G>T n.149+106G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31659948del | CA2654222090 | SOD1 | c.72+107del (n.72+107del) c.15+164del (n.15+164del) n.240del n.149+107del | gnomAD v4 |
21 | g.31659952_31659963del | CA2654222088 | SOD1 | c.72+111_72+122del (n.72+111_72+122del) c.15+168_15+179del (n.15+168_15+179del) n.244_255del n.149+111_149+122del | gnomAD v4 |
21 | g.31659948G>A | CA2654222092 | SOD1 | c.72+107G>A (n.72+107G>A) c.15+164G>A (n.15+164G>A) n.240G>A n.149+107G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659948G>C | CA2654222093 | SOD1 | c.72+107G>C (n.72+107G>C) c.15+164G>C (n.15+164G>C) n.240G>C n.149+107G>C | gnomAD v4 |
21 | g.31659949T>A | CA2654222094 | SOD1 | c.72+108T>A (n.72+108T>A) c.15+165T>A (n.15+165T>A) n.241T>A n.149+108T>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659949T>C | CA2654222095 | SOD1 | c.72+108T>C (n.72+108T>C) c.15+165T>C (n.15+165T>C) n.241T>C n.149+108T>C | gnomAD v4 |
21 | g.31659949T>G | CA748618810 | SOD1 | c.72+108T>G (n.72+108T>G) c.15+165T>G (n.15+165T>G) n.241T>G n.149+108T>G | dbSNP |
21 | g.31659949T= | CA2385876672 | SOD1 | c.72+108T= (n.72+108T=) c.15+165T= (n.15+165T=) n.241T= n.149+108T= | |
21 | g.31659950C>A | CA2654222098 | SOD1 | c.72+109C>A (n.72+109C>A) c.15+166C>A (n.15+166C>A) n.242C>A n.149+109C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659950C>T | CA2654222099 | SOD1 | c.72+109C>T (n.72+109C>T) c.15+166C>T (n.15+166C>T) n.242C>T n.149+109C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31659951dup | CA2385876673 | SOD1 | c.72+110dup (n.72+110dup) c.15+167dup (n.15+167dup) n.243dup n.149+110dup | dbSNP |
21 | g.31659951del | CA2654222097 | SOD1 | c.72+110del (n.72+110del) c.15+167del (n.15+167del) n.243del n.149+110del | gnomAD v4 |
21 | g.31659952_31659969dup | CA2654222096 | SOD1 | c.72+111_72+128dup (n.72+111_72+128dup) c.15+168_15+185dup (n.15+168_15+185dup) n.244_261dup n.149+111_149+128dup | gnomAD v4 |
21 | g.31659951C>A | CA2654222100 | SOD1 | c.72+110C>A (n.72+110C>A) c.15+167C>A (n.15+167C>A) n.243C>A n.149+110C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659951C= | CA2385876674 | SOD1 | c.72+110C= (n.72+110C=) c.15+167C= (n.15+167C=) n.243C= n.149+110C= | |
21 | g.31659951C>G | CA2654222101 | SOD1 | c.72+110C>G (n.72+110C>G) c.15+167C>G (n.15+167C>G) n.243C>G n.149+110C>G | gnomAD v4 |
21 | g.31659951C>T | CA748618812 | SOD1 | c.72+110C>T (n.72+110C>T) c.15+167C>T (n.15+167C>T) n.243C>T n.149+110C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31659952A= | CA2385876675 | SOD1 | c.72+111A= (n.72+111A=) c.15+168A= (n.15+168A=) n.244A= n.149+111A= | |
21 | g.31659952A>C | CA2385876676 | SOD1 | c.72+111A>C (n.72+111A>C) c.15+168A>C (n.15+168A>C) n.244A>C n.149+111A>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31659952A>G | CA319330853 | SOD1 | c.72+111A>G (n.72+111A>G) c.15+168A>G (n.15+168A>G) n.244A>G n.149+111A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31659953G>A | CA2654222102 | SOD1 | c.72+112G>A (n.72+112G>A) c.15+169G>A (n.15+169G>A) n.245G>A n.149+112G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659953G>C | CA2385876678 | SOD1 | c.72+112G>C (n.72+112G>C) c.15+169G>C (n.15+169G>C) n.245G>C n.149+112G>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31659953G= | CA2385876677 | SOD1 | c.72+112G= (n.72+112G=) c.15+169G= (n.15+169G=) n.245G= n.149+112G= | |
21 | g.31659954C>A | CA2654222103 | SOD1 | c.72+113C>A (n.72+113C>A) c.15+170C>A (n.15+170C>A) n.246C>A n.149+113C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659954C= | CA2385876679 | SOD1 | c.72+113C= (n.72+113C=) c.15+170C= (n.15+170C=) n.246C= n.149+113C= | |
21 | g.31659954C>T | CA2385876680 | SOD1 | c.72+113C>T (n.72+113C>T) c.15+170C>T (n.15+170C>T) n.246C>T n.149+113C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31659955G>A | CA2654222104 | SOD1 | c.72+114G>A (n.72+114G>A) c.15+171G>A (n.15+171G>A) n.247G>A n.149+114G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659955G>C | CA2654222105 | SOD1 | c.72+114G>C (n.72+114G>C) c.15+171G>C (n.15+171G>C) n.247G>C n.149+114G>C | gnomAD v4 |
21 | g.31659955G= | CA2385876681 | SOD1 | c.72+114G= (n.72+114G=) c.15+171G= (n.15+171G=) n.247G= n.149+114G= | |
21 | g.31659955G>T | CA1021796902 | SOD1 | c.72+114G>T (n.72+114G>T) c.15+171G>T (n.15+171G>T) n.247G>T n.149+114G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659956C>A | CA2654222106 | SOD1 | c.72+115C>A (n.72+115C>A) c.15+172C>A (n.15+172C>A) n.248C>A n.149+115C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659956_31659957insT | CA2654222107 | SOD1 | c.72+115_72+116insT (n.72+115_72+116insT) c.15+172_15+173insT (n.15+172_15+173insT) n.248_249insT n.149+115_149+116insT | gnomAD v4 |
21 | g.31659956_31659957insGACGTCAT | CA2817701690 | SOD1 | c.72+115_72+116insGACGTCAT (n.72+115_72+116insGACGTCAT) c.15+172_15+173insGACGTCAT (n.15+172_15+173insGACGTCAT) n.248_249insGACGTCAT n.149+115_149+116insGACGTCAT | |
21 | g.31659957C>G | CA2654222108 | SOD1 | c.72+116C>G (n.72+116C>G) c.15+173C>G (n.15+173C>G) n.249C>G n.149+116C>G | gnomAD v4 |
21 | g.31659958C>A | CA2654222109 | SOD1 | c.72+117C>A (n.72+117C>A) c.15+174C>A (n.15+174C>A) n.250C>A n.149+117C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659958C= | CA2385876682 | SOD1 | c.72+117C= (n.72+117C=) c.15+174C= (n.15+174C=) n.250C= n.149+117C= | |
21 | g.31659958C>G | CA2654222110 | SOD1 | c.72+117C>G (n.72+117C>G) c.15+174C>G (n.15+174C>G) n.250C>G n.149+117C>G | gnomAD v4 |
21 | g.31659958C>T | CA319330854 | SOD1 | c.72+117C>T (n.72+117C>T) c.15+174C>T (n.15+174C>T) n.250C>T n.149+117C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659959G>A | CA2654222111 | SOD1 | c.72+118G>A (n.72+118G>A) c.15+175G>A (n.15+175G>A) n.251G>A n.149+118G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659959G>C | CA748618817 | SOD1 | c.72+118G>C (n.72+118G>C) c.15+175G>C (n.15+175G>C) n.251G>C n.149+118G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659959G= | CA2385876683 | SOD1 | c.72+118G= (n.72+118G=) c.15+175G= (n.15+175G=) n.251G= n.149+118G= | |
21 | g.31659959_31659960insCC | CA2817701691 | SOD1 | c.72+118_72+119insCC (n.72+118_72+119insCC) c.15+175_15+176insCC (n.15+175_15+176insCC) n.251_252insCC n.149+118_149+119insCC | |
21 | g.31659960G>A | CA2654222113 | SOD1 | c.72+119G>A (n.72+119G>A) c.15+176G>A (n.15+176G>A) n.252G>A n.149+119G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659960G>T | CA2654222112 | SOD1 | c.72+119G>T (n.72+119G>T) c.15+176G>T (n.15+176G>T) n.252G>T n.149+119G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31659960_31659961insCCTGT | CA2817701692 | SOD1 | c.72+119_72+120insCCTGT (n.72+119_72+120insCCTGT) c.15+176_15+177insCCTGT (n.15+176_15+177insCCTGT) n.252_253insCCTGT n.149+119_149+120insCCTGT | |
21 | g.31659961T>C | CA2385876685 | SOD1 | c.72+120T>C (n.72+120T>C) c.15+177T>C (n.15+177T>C) n.253T>C n.149+120T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31659961T= | CA2385876684 | SOD1 | c.72+120T= (n.72+120T=) c.15+177T= (n.15+177T=) n.253T= n.149+120T= | |
21 | g.31659962C>A | CA2654222114 | SOD1 | c.72+121C>A (n.72+121C>A) c.15+178C>A (n.15+178C>A) n.254C>A n.149+121C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659963C>A | CA2654222115 | SOD1 | c.72+122C>A (n.72+122C>A) c.15+179C>A (n.15+179C>A) n.255C>A n.149+122C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659963C>T | CA2654222116 | SOD1 | c.72+122C>T (n.72+122C>T) c.15+179C>T (n.15+179C>T) n.255C>T n.149+122C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31659963_31659964insTCGACGACATCACGCCCGAGGAGATCGACATGCTCAC | CA2817701693 | SOD1 | c.72+122_72+123insTCGACGACATCACGCCCGAGGAGATCGACATGCTCAC (n.72+122_72+123insTCGACGACATCACGCCCGAGGAGATCGACATGCTCAC) c.15+179_15+180insTCGACGACATCACGCCCGAGGAGATCGACATGCTCAC (n.15+179_15+180insTCGACGACATCACGCCCGAGGAGATCGACATGCTCAC) n.255_256insTCGACGACATCACGCCCGAGGAGATCGACATGCTCAC n.149+122_149+123insTCGACGACATCACGCCCGAGGAGATCGACATGCTCAC | |
21 | g.31659964C>A | CA2654222117 | SOD1 | c.72+123C>A (n.72+123C>A) c.15+180C>A (n.15+180C>A) n.256C>A n.149+123C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659964C= | CA2385876686 | SOD1 | c.72+123C= (n.72+123C=) c.15+180C= (n.15+180C=) n.256C= n.149+123C= | |
21 | g.31659964C>G | CA748618823 | SOD1 | c.72+123C>G (n.72+123C>G) c.15+180C>G (n.15+180C>G) n.256C>G n.149+123C>G | dbSNP |
21 | g.31659964C>T | CA748618827 | SOD1 | c.72+123C>T (n.72+123C>T) c.15+180C>T (n.15+180C>T) n.256C>T n.149+123C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31659965G>A | CA2654222118 | SOD1 | c.72+124G>A (n.72+124G>A) c.15+181G>A (n.15+181G>A) n.257G>A n.149+124G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659965G>C | CA2817701694 | SOD1 | c.72+124G>C (n.72+124G>C) c.15+181G>C (n.15+181G>C) n.257G>C n.149+124G>C | |
21 | g.31659965G>T | CA2654222119 | SOD1 | c.72+124G>T (n.72+124G>T) c.15+181G>T (n.15+181G>T) n.257G>T n.149+124G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31659966G>A | CA2385876689 | SOD1 | c.72+125G>A (n.72+125G>A) c.15+182G>A (n.15+182G>A) n.258G>A n.149+125G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31659966G= | CA2385876688 | SOD1 | c.72+125G= (n.72+125G=) c.15+182G= (n.15+182G=) n.258G= n.149+125G= | |
21 | g.31659966G>T | CA2654222120 | SOD1 | c.72+125G>T (n.72+125G>T) c.15+182G>T (n.15+182G>T) n.258G>T n.149+125G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31659966_31659967delinsGC | CA2385876687 | SOD1 | c.72+125_72+126delinsGC (n.72+125_72+126delinsGC) c.15+182_15+183delinsGC (n.15+182_15+183delinsGC) n.258_259delinsGC n.149+125_149+126delinsGC | |
21 | g.31659967C>A | CA2590031959 | SOD1 | c.72+126C>A (n.72+126C>A) c.15+183C>A (n.15+183C>A) n.259C>A n.149+126C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659967C>G | CA2654222121 | SOD1 | c.72+126C>G (n.72+126C>G) c.15+183C>G (n.15+183C>G) n.259C>G n.149+126C>G | gnomAD v4 |
21 | g.31659967C>T | CA2654222122 | SOD1 | c.72+126C>T (n.72+126C>T) c.15+183C>T (n.15+183C>T) n.259C>T n.149+126C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31659969del | CA319330855 | SOD1 | c.72+128del (n.72+128del) c.15+185del (n.15+185del) n.261del n.149+128del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659968C>A | CA2654222125 | SOD1 | c.72+127C>A (n.72+127C>A) c.15+184C>A (n.15+184C>A) n.260C>A n.149+127C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659968C>G | CA2654222123 | SOD1 | c.72+127C>G (n.72+127C>G) c.15+184C>G (n.15+184C>G) n.260C>G n.149+127C>G | gnomAD v4 |
21 | g.31659968C>T | CA2654222124 | SOD1 | c.72+127C>T (n.72+127C>T) c.15+184C>T (n.15+184C>T) n.260C>T n.149+127C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31659969C>A | CA2654222126 | SOD1 | c.72+128C>A (n.72+128C>A) c.15+185C>A (n.15+185C>A) n.261C>A n.149+128C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659969C= | CA2385876690 | SOD1 | c.72+128C= (n.72+128C=) c.15+185C= (n.15+185C=) n.261C= n.149+128C= | |
21 | g.31659969C>T | CA748618837 | SOD1 | c.72+128C>T (n.72+128C>T) c.15+185C>T (n.15+185C>T) n.261C>T n.149+128C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659970G>A | CA1021796915 | SOD1 | c.72+129G>A (n.72+129G>A) c.15+186G>A (n.15+186G>A) n.262G>A n.149+129G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659970G= | CA2385876691 | SOD1 | c.72+129G= (n.72+129G=) c.15+186G= (n.15+186G=) n.262G= n.149+129G= | |
21 | g.31659971T>A | CA2654222127 | SOD1 | c.72+130T>A (n.72+130T>A) c.15+187T>A (n.15+187T>A) n.263T>A n.149+130T>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659972G>A | CA2654222128 | SOD1 | c.72+131G>A (n.72+131G>A) c.15+188G>A (n.15+188G>A) n.264G>A n.149+131G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659972G>T | CA2654222129 | SOD1 | c.72+131G>T (n.72+131G>T) c.15+188G>T (n.15+188G>T) n.264G>T n.149+131G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31659973C>A | CA2654222130 | SOD1 | c.72+132C>A (n.72+132C>A) c.15+189C>A (n.15+189C>A) n.265C>A n.149+132C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659973C>G | CA2654222131 | SOD1 | c.72+132C>G (n.72+132C>G) c.15+189C>G (n.15+189C>G) n.265C>G n.149+132C>G | gnomAD v4 |
21 | g.31659973C>T | CA2654222132 | SOD1 | c.72+132C>T (n.72+132C>T) c.15+189C>T (n.15+189C>T) n.265C>T n.149+132C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31659974C>A | CA2654222133 | SOD1 | c.72+133C>A (n.72+133C>A) c.15+190C>A (n.15+190C>A) n.266C>A n.149+133C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659974C= | CA2385876692 | SOD1 | c.72+133C= (n.72+133C=) c.15+190C= (n.15+190C=) n.266C= n.149+133C= | |
21 | g.31659974C>G | CA2654222134 | SOD1 | c.72+133C>G (n.72+133C>G) c.15+190C>G (n.15+190C>G) n.266C>G n.149+133C>G | gnomAD v4 |
21 | g.31659974C>T | CA14859259 | SOD1 | c.72+133C>T (n.72+133C>T) c.15+190C>T (n.15+190C>T) n.266C>T n.149+133C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659975G>A | CA2385876694 | SOD1 | c.72+134G>A (n.72+134G>A) c.15+191G>A (n.15+191G>A) n.267G>A n.149+134G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31659975G= | CA2385876693 | SOD1 | c.72+134G= (n.72+134G=) c.15+191G= (n.15+191G=) n.267G= n.149+134G= | |
21 | g.31659975G>T | CA748618843 | SOD1 | c.72+134G>T (n.72+134G>T) c.15+191G>T (n.15+191G>T) n.267G>T n.149+134G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31659976C>A | CA2654222136 | SOD1 | c.72+135C>A (n.72+135C>A) c.15+192C>A (n.15+192C>A) n.268C>A n.149+135C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659978del | CA2654222135 | SOD1 | c.72+137del (n.72+137del) c.15+194del (n.15+194del) n.270del n.149+137del | gnomAD v4 |
21 | g.31659977C>A | CA2654222137 | SOD1 | c.72+136C>A (n.72+136C>A) c.15+193C>A (n.15+193C>A) n.269C>A n.149+136C>A | gnomAD v4 |