Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.31659800G>A | CA410035922 | SOD1 | c.31G>A (p.Gly11Ser) c.15+16G>A (n.15+16G>A) n.92G>A n.108G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659800G>C | CA410035921 | SOD1 | c.31G>C (p.Gly11Arg) c.15+16G>C (n.15+16G>C) n.92G>C n.108G>C | dbSNP |
21 | g.31659800G= | CA2385876572 | SOD1 | c.31G= (p.Gly11=) c.15+16G= (n.15+16G=) n.92G= n.108G= | |
21 | g.31659800G>T | CA410035920 | SOD1 | c.31G>T (p.Gly11Cys) c.15+16G>T (n.15+16G>T) n.92G>T n.108G>T | |
21 | g.31659801G>A | CA410035923 | SOD1 | c.32G>A (p.Gly11Asp) c.15+17G>A (n.15+17G>A) n.93G>A n.109G>A | |
21 | g.31659801G>C | CA410035924 | SOD1 | c.32G>C (p.Gly11Ala) c.15+17G>C (n.15+17G>C) n.93G>C n.109G>C | dbSNP |
21 | g.31659801G= | CA2385876573 | SOD1 | c.32G= (p.Gly11=) c.15+17G= (n.15+17G=) n.93G= n.109G= | |
21 | g.31659801G>T | CA410035925 | SOD1 | c.32G>T (p.Gly11Val) c.15+17G>T (n.15+17G>T) n.93G>T n.109G>T | dbSNP |
21 | g.31659801_31659802delinsTT | CA2695230113 | SOD1 | c.32_33delinsTT (p.Gly11Val) c.15+17_15+18delinsTT (n.15+17_15+18delinsTT) n.93_94delinsTT n.109_110delinsTT | |
21 | g.31659802C>A | CA512111438 | SOD1 | c.33C>A (p.Gly11=) c.15+18C>A (n.15+18C>A) n.94C>A n.110C>A | |
21 | g.31659802C>G | CA512111439 | SOD1 | c.33C>G (p.Gly11=) c.15+18C>G (n.15+18C>G) n.94C>G n.110C>G | |
21 | g.31659802C>T | CA512111437 | SOD1 | c.33C>T (p.Gly11=) c.15+18C>T (n.15+18C>T) n.94C>T n.110C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31659803G>A | CA410035974 | SOD1 | c.34G>A (p.Asp12Asn) c.15+19G>A (n.15+19G>A) n.95G>A n.111G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659803G>C | CA410035975 | SOD1 | c.34G>C (p.Asp12His) c.15+19G>C (n.15+19G>C) n.95G>C n.111G>C | |
21 | g.31659803G= | CA2385876574 | SOD1 | c.34G= (p.Asp12=) c.15+19G= (n.15+19G=) n.95G= n.111G= | |
21 | g.31659803G>T | CA9998857 | SOD1 | c.34G>T (p.Asp12Tyr) c.15+19G>T (n.15+19G>T) n.95G>T n.111G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659804A= | CA2385876575 | SOD1 | c.35A= (p.Asp12=) c.15+20A= (n.15+20A=) n.96A= n.112A= | |
21 | g.31659804A>C | CA410035981 | SOD1 | c.35A>C (p.Asp12Ala) c.15+20A>C (n.15+20A>C) n.96A>C n.112A>C | dbSNP |
21 | g.31659804A>G | CA410035978 | SOD1 | c.35A>G (p.Asp12Gly) c.15+20A>G (n.15+20A>G) n.96A>G n.112A>G | gnomAD v4 |
21 | g.31659804A>T | CA410035979 | SOD1 | c.35A>T (p.Asp12Val) c.15+20A>T (n.15+20A>T) n.96A>T n.112A>T | |
21 | g.31659805C>A | CA410035983 | SOD1 | c.36C>A (p.Asp12Glu) c.15+21C>A (n.15+21C>A) n.97C>A n.113C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659805C>G | CA410035985 | SOD1 | c.36C>G (p.Asp12Glu) c.15+21C>G (n.15+21C>G) n.97C>G n.113C>G | |
21 | g.31659805C>T | CA512111440 | SOD1 | c.36C>T (p.Asp12=) c.15+21C>T (n.15+21C>T) n.97C>T n.113C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.31659806_31659823dup | CA2695230114 | SOD1 | c.37_54dup (p.Ile18_Ile19insGlyProValGlnGlyIle) c.15+22_15+39dup (n.15+22_15+39dup) n.98_115dup n.114_131dup | |
21 | g.31659806G>A | CA410035986 | SOD1 | c.37G>A (p.Gly13Ser) c.15+22G>A (n.15+22G>A) n.98G>A n.114G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659806G>C | CA257360 | SOD1 | c.37G>C (p.Gly13Arg) c.15+22G>C (n.15+22G>C) n.98G>C n.114G>C | ClinVar dbSNP |
21 | g.31659806G= | CA2385876576 | SOD1 | c.37G= (p.Gly13=) c.15+22G= (n.15+22G=) n.98G= n.114G= | |
21 | g.31659806G>T | CA410035989 | SOD1 | c.37G>T (p.Gly13Cys) c.15+22G>T (n.15+22G>T) n.98G>T n.114G>T | |
21 | g.31659807G>A | CA410035990 | SOD1 | c.38G>A (p.Gly13Asp) c.15+23G>A (n.15+23G>A) n.99G>A n.115G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31659807G>C | CA410035992 | SOD1 | c.38G>C (p.Gly13Ala) c.15+23G>C (n.15+23G>C) n.99G>C n.115G>C | dbSNP |
21 | g.31659807G= | CA2385876577 | SOD1 | c.38G= (p.Gly13=) c.15+23G= (n.15+23G=) n.99G= n.115G= | |
21 | g.31659807G>T | CA410035993 | SOD1 | c.38G>T (p.Gly13Val) c.15+23G>T (n.15+23G>T) n.99G>T n.115G>T | |
21 | g.31659808C>A | CA512111441 | SOD1 | c.39C>A (p.Gly13=) c.15+24C>A (n.15+24C>A) n.100C>A n.116C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31659808C= | CA2385876578 | SOD1 | c.39C= (p.Gly13=) c.15+24C= (n.15+24C=) n.100C= n.116C= | |
21 | g.31659808C>G | CA512111443 | SOD1 | c.39C>G (p.Gly13=) c.15+24C>G (n.15+24C>G) n.100C>G n.116C>G | |
21 | g.31659808C>T | CA9998858 | SOD1 | c.39C>T (p.Gly13=) c.15+24C>T (n.15+24C>T) n.100C>T n.116C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31659809C>A | CA410035996 | SOD1 | c.40C>A (p.Pro14Thr) c.15+25C>A (n.15+25C>A) n.101C>A n.117C>A | |
21 | g.31659809C>G | CA410035997 | SOD1 | c.40C>G (p.Pro14Ala) c.15+25C>G (n.15+25C>G) n.101C>G n.117C>G | |
21 | g.31659809C>T | CA410035999 | SOD1 | c.40C>T (p.Pro14Ser) c.15+25C>T (n.15+25C>T) n.101C>T n.117C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31659810C>A | CA410036004 | SOD1 | c.41C>A (p.Pro14Gln) c.15+26C>A (n.15+26C>A) n.102C>A n.118C>A | |
21 | g.31659810C>G | CA410036001 | SOD1 | c.41C>G (p.Pro14Arg) c.15+26C>G (n.15+26C>G) n.102C>G n.118C>G | |
21 | g.31659810C>T | CA410036003 | SOD1 | c.41C>T (p.Pro14Leu) c.15+26C>T (n.15+26C>T) n.102C>T n.118C>T | |
21 | g.31659811A= | CA2385876579 | SOD1 | c.42A= (p.Pro14=) c.15+27A= (n.15+27A=) n.103A= n.119A= | |
21 | g.31659811A>C | CA512111444 | SOD1 | c.42A>C (p.Pro14=) c.15+27A>C (n.15+27A>C) n.103A>C n.119A>C | |
21 | g.31659811A>G | CA512111445 | SOD1 | c.42A>G (p.Pro14=) c.15+27A>G (n.15+27A>G) n.103A>G n.119A>G | dbSNP |
21 | g.31659811A>T | CA512111446 | SOD1 | c.42A>T (p.Pro14=) c.15+27A>T (n.15+27A>T) n.103A>T n.119A>T | |
21 | g.31659812G>A | CA410036005 | SOD1 | c.43G>A (p.Val15Met) c.15+28G>A (n.15+28G>A) n.104G>A n.120G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.31659812G>C | CA410036007 | SOD1 | c.43G>C (p.Val15Leu) c.15+28G>C (n.15+28G>C) n.104G>C n.120G>C | ClinVar dbSNP |
21 | g.31659812G= | CA2385876580 | SOD1 | c.43G= (p.Val15=) c.15+28G= (n.15+28G=) n.104G= n.120G= | |
21 | g.31659812G>T | CA410036006 | SOD1 | c.43G>T (p.Val15Leu) c.15+28G>T (n.15+28G>T) n.104G>T n.120G>T | |
21 | g.31659813T>A | CA410036008 | SOD1 | c.44T>A (p.Val15Glu) c.15+29T>A (n.15+29T>A) n.105T>A n.121T>A | |
21 | g.31659813T>C | CA410036009 | SOD1 | c.44T>C (p.Val15Ala) c.15+29T>C (n.15+29T>C) n.105T>C n.121T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659813T>G | CA410036010 | SOD1 | c.44T>G (p.Val15Gly) c.15+29T>G (n.15+29T>G) n.105T>G n.121T>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.31659813T= | CA2385876581 | SOD1 | c.44T= (p.Val15=) c.15+29T= (n.15+29T=) n.105T= n.121T= | |
21 | g.31659814G>A | CA512111450 | SOD1 | c.45G>A (p.Val15=) c.15+30G>A (n.15+30G>A) n.106G>A n.122G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31659814G>C | CA512111449 | SOD1 | c.45G>C (p.Val15=) c.15+30G>C (n.15+30G>C) n.106G>C n.122G>C | |
21 | g.31659814G= | CA2385876582 | SOD1 | c.45G= (p.Val15=) c.15+30G= (n.15+30G=) n.106G= n.122G= | |
21 | g.31659814G>T | CA512111447 | SOD1 | c.45G>T (p.Val15=) c.15+30G>T (n.15+30G>T) n.106G>T n.122G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31659815C>A | CA410036011 | SOD1 | c.46C>A (p.Gln16Lys) c.15+31C>A (n.15+31C>A) n.107C>A n.123C>A | |
21 | g.31659815C= | CA2385876583 | SOD1 | c.46C= (p.Gln16=) c.15+31C= (n.15+31C=) n.107C= n.123C= | |
21 | g.31659815C>G | CA410036012 | SOD1 | c.46C>G (p.Gln16Glu) c.15+31C>G (n.15+31C>G) n.107C>G n.123C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659815C>T | CA410036013 | SOD1 | c.46C>T (p.Gln16Ter) c.15+31C>T (n.15+31C>T) n.107C>T n.123C>T | |
21 | g.31659816A= | CA2385876584 | SOD1 | c.47A= (p.Gln16=) c.15+32A= (n.15+32A=) n.108A= n.124A= | |
21 | g.31659816A>C | CA410036015 | SOD1 | c.47A>C (p.Gln16Pro) c.15+32A>C (n.15+32A>C) n.108A>C n.124A>C | |
21 | g.31659816A>G | CA319330742 | SOD1 | c.47A>G (p.Gln16Arg) c.15+32A>G (n.15+32A>G) n.108A>G n.124A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659816A>T | CA410036017 | SOD1 | c.47A>T (p.Gln16Leu) c.15+32A>T (n.15+32A>T) n.108A>T n.124A>T | |
21 | g.31659817G>A | CA512111451 | SOD1 | c.48G>A (p.Gln16=) c.15+33G>A (n.15+33G>A) n.109G>A n.125G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659817G>C | CA410036018 | SOD1 | c.48G>C (p.Gln16His) c.15+33G>C (n.15+33G>C) n.109G>C n.125G>C | gnomAD v4 |
21 | g.31659817G>T | CA410036020 | SOD1 | c.48G>T (p.Gln16His) c.15+33G>T (n.15+33G>T) n.109G>T n.125G>T | |
21 | g.31659818G>A | CA257353 | SOD1 | c.49G>A (p.Gly17Ser) c.15+34G>A (n.15+34G>A) n.110G>A n.126G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.31659818G>C | CA410036022 | SOD1 | c.49G>C (p.Gly17Arg) c.15+34G>C (n.15+34G>C) n.110G>C n.126G>C | |
21 | g.31659818G= | CA2385876585 | SOD1 | c.49G= (p.Gly17=) c.15+34G= (n.15+34G=) n.110G= n.126G= | |
21 | g.31659818G>T | CA410036024 | SOD1 | c.49G>T (p.Gly17Cys) c.15+34G>T (n.15+34G>T) n.110G>T n.126G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31659818_31659819delinsCA | CA2695230115 | SOD1 | c.49_50delinsCA (p.Gly17His) c.15+34_15+35delinsCA (n.15+34_15+35delinsCA) n.110_111delinsCA n.126_127delinsCA | |
21 | g.31659819G>A | CA410036026 | SOD1 | c.50G>A (p.Gly17Asp) c.15+35G>A (n.15+35G>A) n.111G>A n.127G>A | |
21 | g.31659819G>C | CA410036027 | SOD1 | c.50G>C (p.Gly17Ala) c.15+35G>C (n.15+35G>C) n.111G>C n.127G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.31659819G= | CA2385876586 | SOD1 | c.50G= (p.Gly17=) c.15+35G= (n.15+35G=) n.111G= n.127G= | |
21 | g.31659819G>T | CA410036029 | SOD1 | c.50G>T (p.Gly17Val) c.15+35G>T (n.15+35G>T) n.111G>T n.127G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31659820C>A | CA319330750 | SOD1 | c.51C>A (p.Gly17=) c.15+36C>A (n.15+36C>A) n.112C>A n.128C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659820C= | CA2385876587 | SOD1 | c.51C= (p.Gly17=) c.15+36C= (n.15+36C=) n.112C= n.128C= | |
21 | g.31659820C>G | CA512111453 | SOD1 | c.51C>G (p.Gly17=) c.15+36C>G (n.15+36C>G) n.112C>G n.128C>G | |
21 | g.31659820C>T | CA512111452 | SOD1 | c.51C>T (p.Gly17=) c.15+36C>T (n.15+36C>T) n.112C>T n.128C>T | dbSNP |
21 | g.31659825_31659827del | CA2573130405 | SOD1 | c.56_58del (p.Ile19del) c.15+41_15+43del (n.15+41_15+43del) n.117_119del n.133_135del | gnomAD v4 |
21 | g.31659821A= | CA2385876588 | SOD1 | c.52A= (p.Ile18=) c.15+37A= (n.15+37A=) n.113A= n.129A= | |
21 | g.31659821A>C | CA410036031 | SOD1 | c.52A>C (p.Ile18Leu) c.15+37A>C (n.15+37A>C) n.113A>C n.129A>C | |
21 | g.31659821A>G | CA410036032 | SOD1 | c.52A>G (p.Ile18Val) c.15+37A>G (n.15+37A>G) n.113A>G n.129A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31659821A>T | CA410036034 | SOD1 | c.52A>T (p.Ile18Phe) c.15+37A>T (n.15+37A>T) n.113A>T n.129A>T | |
21 | g.31659822T>A | CA410036035 | SOD1 | c.53T>A (p.Ile18Asn) c.15+38T>A (n.15+38T>A) n.114T>A n.130T>A | |
21 | g.31659822T>C | CA410036037 | SOD1 | c.53T>C (p.Ile18Thr) c.15+38T>C (n.15+38T>C) n.114T>C n.130T>C | gnomAD v4 |
21 | g.31659822T>G | CA410036039 | SOD1 | c.53T>G (p.Ile18Ser) c.15+38T>G (n.15+38T>G) n.114T>G n.130T>G | |
21 | g.31659823C>A | CA512111454 | SOD1 | c.54C>A (p.Ile18=) c.15+39C>A (n.15+39C>A) n.115C>A n.131C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31659823C= | CA2385876589 | SOD1 | c.54C= (p.Ile18=) c.15+39C= (n.15+39C=) n.115C= n.131C= | |
21 | g.31659823C>G | CA410036040 | SOD1 | c.54C>G (p.Ile18Met) c.15+39C>G (n.15+39C>G) n.115C>G n.131C>G | |
21 | g.31659823C>T | CA512111455 | SOD1 | c.54C>T (p.Ile18=) c.15+39C>T (n.15+39C>T) n.115C>T n.131C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659824A>C | CA410036045 | SOD1 | c.55A>C (p.Ile19Leu) c.15+40A>C (n.15+40A>C) n.116A>C n.132A>C | |
21 | g.31659824A>G | CA410036043 | SOD1 | c.55A>G (p.Ile19Val) c.15+40A>G (n.15+40A>G) n.116A>G n.132A>G | |
21 | g.31659824A>T | CA410036042 | SOD1 | c.55A>T (p.Ile19Phe) c.15+40A>T (n.15+40A>T) n.116A>T n.132A>T | ClinVar |
21 | g.31659825T>A | CA410036049 | SOD1 | c.56T>A (p.Ile19Asn) c.15+41T>A (n.15+41T>A) n.117T>A n.133T>A | |
21 | g.31659825T>C | CA410036046 | SOD1 | c.56T>C (p.Ile19Thr) c.15+41T>C (n.15+41T>C) n.117T>C n.133T>C | ClinVar dbSNP |
21 | g.31659825T>G | CA410036048 | SOD1 | c.56T>G (p.Ile19Ser) c.15+41T>G (n.15+41T>G) n.117T>G n.133T>G | |
21 | g.31659825T= | CA2385876590 | SOD1 | c.56T= (p.Ile19=) c.15+41T= (n.15+41T=) n.117T= n.133T= | |
21 | g.31659826C>A | CA512111458 | SOD1 | c.57C>A (p.Ile19=) c.15+42C>A (n.15+42C>A) n.118C>A n.134C>A | |
21 | g.31659826C= | CA2385876591 | SOD1 | c.57C= (p.Ile19=) c.15+42C= (n.15+42C=) n.118C= n.134C= | |
21 | g.31659826C>G | CA410036050 | SOD1 | c.57C>G (p.Ile19Met) c.15+42C>G (n.15+42C>G) n.118C>G n.134C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31659826C>T | CA512111457 | SOD1 | c.57C>T (p.Ile19=) c.15+42C>T (n.15+42C>T) n.118C>T n.134C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31659827A= | CA2385876592 | SOD1 | c.58A= (p.Asn20=) c.15+43A= (n.15+43A=) n.119A= n.135A= | |
21 | g.31659827A>C | CA410036052 | SOD1 | c.58A>C (p.Asn20His) c.15+43A>C (n.15+43A>C) n.119A>C n.135A>C | dbSNP |
21 | g.31659827A>G | CA410036054 | SOD1 | c.58A>G (p.Asn20Asp) c.15+43A>G (n.15+43A>G) n.119A>G n.135A>G | |
21 | g.31659827A>T | CA410036056 | SOD1 | c.58A>T (p.Asn20Tyr) c.15+43A>T (n.15+43A>T) n.119A>T n.135A>T | |
21 | g.31659828del | CA2654221997 | SOD1 | c.59del (p.Asn20IlefsTer11) c.15+44del (n.15+44del) n.120del n.136del | gnomAD v4 |
21 | g.31659828A= | CA2385876593 | SOD1 | c.59A= (p.Asn20=) c.15+44A= (n.15+44A=) n.120A= n.136A= | |
21 | g.31659828A>C | CA410036060 | SOD1 | c.59A>C (p.Asn20Thr) c.15+44A>C (n.15+44A>C) n.120A>C n.136A>C | |
21 | g.31659828A>G | CA9998859 | SOD1 | c.59A>G (p.Asn20Ser) c.15+44A>G (n.15+44A>G) n.120A>G n.136A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659828A>T | CA410036059 | SOD1 | c.59A>T (p.Asn20Ile) c.15+44A>T (n.15+44A>T) n.120A>T n.136A>T | ClinVar |
21 | g.31659829T>A | CA410036062 | SOD1 | c.60T>A (p.Asn20Lys) c.15+45T>A (n.15+45T>A) n.121T>A n.137T>A | |
21 | g.31659829T>C | CA512111459 | SOD1 | c.60T>C (p.Asn20=) c.15+45T>C (n.15+45T>C) n.121T>C n.137T>C | ClinVar dbSNP |
21 | g.31659829T>G | CA410036064 | SOD1 | c.60T>G (p.Asn20Lys) c.15+45T>G (n.15+45T>G) n.121T>G n.137T>G | |
21 | g.31659829T= | CA2385876594 | SOD1 | c.60T= (p.Asn20=) c.15+45T= (n.15+45T=) n.121T= n.137T= | |
21 | g.31659830T>A | CA410036065 | SOD1 | c.61T>A (p.Phe21Ile) c.15+46T>A (n.15+46T>A) n.122T>A n.138T>A | |
21 | g.31659830T>C | CA410036067 | SOD1 | c.61T>C (p.Phe21Leu) c.15+46T>C (n.15+46T>C) n.122T>C n.138T>C | |
21 | g.31659830T>G | CA410036069 | SOD1 | c.61T>G (p.Phe21Val) c.15+46T>G (n.15+46T>G) n.122T>G n.138T>G | |
21 | g.31659831T>A | CA410036071 | SOD1 | c.62T>A (p.Phe21Tyr) c.15+47T>A (n.15+47T>A) n.123T>A n.139T>A | |
21 | g.31659831T>C | CA410036074 | SOD1 | c.62T>C (p.Phe21Ser) c.15+47T>C (n.15+47T>C) n.123T>C n.139T>C | |
21 | g.31659831T>G | CA410036072 | SOD1 | c.62T>G (p.Phe21Cys) c.15+47T>G (n.15+47T>G) n.123T>G n.139T>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.31659831T= | CA2385876595 | SOD1 | c.62T= (p.Phe21=) c.15+47T= (n.15+47T=) n.123T= n.139T= | |
21 | g.31659832C>A | CA410036076 | SOD1 | c.63C>A (p.Phe21Leu) c.15+48C>A (n.15+48C>A) n.124C>A n.140C>A | |
21 | g.31659832C= | CA2385876596 | SOD1 | c.63C= (p.Phe21=) c.15+48C= (n.15+48C=) n.124C= n.140C= | |
21 | g.31659832C>G | CA410036078 | SOD1 | c.63C>G (p.Phe21Leu) c.15+48C>G (n.15+48C>G) n.124C>G n.140C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31659832C>T | CA512111460 | SOD1 | c.63C>T (p.Phe21=) c.15+48C>T (n.15+48C>T) n.124C>T n.140C>T | |
21 | g.31659832_31659833del | CA2838242194 | SOD1 | c.63_64del (p.Phe21LeufsTer6) c.15+48_15+49del (n.15+48_15+49del) n.124_125del n.140_141del | |
21 | g.31659833G>A | CA257347 | SOD1 | c.64G>A (p.Glu22Lys) c.15+49G>A (n.15+49G>A) n.125G>A n.141G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.31659833G>C | CA410036080 | SOD1 | c.64G>C (p.Glu22Gln) c.15+49G>C (n.15+49G>C) n.125G>C n.141G>C | |
21 | g.31659833G= | CA2385876597 | SOD1 | c.64G= (p.Glu22=) c.15+49G= (n.15+49G=) n.125G= n.141G= | |
21 | g.31659833G>T | CA410036082 | SOD1 | c.64G>T (p.Glu22Ter) c.15+49G>T (n.15+49G>T) n.125G>T n.141G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31659834A= | CA2385876598 | SOD1 | c.65A= (p.Glu22=) c.15+50A= (n.15+50A=) n.126A= n.142A= | |
21 | g.31659834A>C | CA410036083 | SOD1 | c.65A>C (p.Glu22Ala) c.15+50A>C (n.15+50A>C) n.126A>C n.142A>C | |
21 | g.31659834A>G | CA410036085 | SOD1 | c.65A>G (p.Glu22Gly) c.15+50A>G (n.15+50A>G) n.126A>G n.142A>G | dbSNP |
21 | g.31659834A>T | CA410036087 | SOD1 | c.65A>T (p.Glu22Val) c.15+50A>T (n.15+50A>T) n.126A>T n.142A>T | |
21 | g.31659835G>A | CA9998860 | SOD1 | c.66G>A (p.Glu22=) c.15+51G>A (n.15+51G>A) n.127G>A n.143G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31659835G>C | CA410036089 | SOD1 | c.66G>C (p.Glu22Asp) c.15+51G>C (n.15+51G>C) n.127G>C n.143G>C | COSMIC |
21 | g.31659835G= | CA2385876599 | SOD1 | c.66G= (p.Glu22=) c.15+51G= (n.15+51G=) n.127G= n.143G= | |
21 | g.31659835G>T | CA410036090 | SOD1 | c.66G>T (p.Glu22Asp) c.15+51G>T (n.15+51G>T) n.127G>T n.143G>T | |
21 | g.31659836C>A | CA410036094 | SOD1 | c.67C>A (p.Gln23Lys) c.15+52C>A (n.15+52C>A) n.128C>A n.144C>A | |
21 | g.31659836C>G | CA410036096 | SOD1 | c.67C>G (p.Gln23Glu) c.15+52C>G (n.15+52C>G) n.128C>G n.144C>G | |
21 | g.31659836C>T | CA410036092 | SOD1 | c.67C>T (p.Gln23Ter) c.15+52C>T (n.15+52C>T) n.128C>T n.144C>T | |
21 | g.31659837A= | CA2385876600 | SOD1 | c.68A= (p.Gln23=) c.15+53A= (n.15+53A=) n.129A= n.145A= | |
21 | g.31659837A>C | CA410036097 | SOD1 | c.68A>C (p.Gln23Pro) c.15+53A>C (n.15+53A>C) n.129A>C n.145A>C | ClinVar |
21 | g.31659837A>G | CA410036101 | SOD1 | c.68A>G (p.Gln23Arg) c.15+53A>G (n.15+53A>G) n.129A>G n.145A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659837A>T | CA410036099 | SOD1 | c.68A>T (p.Gln23Leu) c.15+53A>T (n.15+53A>T) n.129A>T n.145A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.31659838G>A | CA512111461 | SOD1 | c.69G>A (p.Gln23=) c.15+54G>A (n.15+54G>A) n.130G>A n.146G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659838G>C | CA410036102 | SOD1 | c.69G>C (p.Gln23His) c.15+54G>C (n.15+54G>C) n.130G>C n.146G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31659838G= | CA2385876601 | SOD1 | c.69G= (p.Gln23=) c.15+54G= (n.15+54G=) n.130G= n.146G= | |
21 | g.31659838G>T | CA410036103 | SOD1 | c.69G>T (p.Gln23His) c.15+54G>T (n.15+54G>T) n.130G>T n.146G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31659839A>C | CA410036106 | SOD1 | c.70A>C (p.Lys24Gln) c.15+55A>C (n.15+55A>C) n.131A>C n.147A>C | gnomAD v4 |
21 | g.31659839A>G | CA410036109 | SOD1 | c.70A>G (p.Lys24Glu) c.15+55A>G (n.15+55A>G) n.131A>G n.147A>G | |
21 | g.31659839A>T | CA410036107 | SOD1 | c.70A>T (p.Lys24Ter) c.15+55A>T (n.15+55A>T) n.131A>T n.147A>T | |
21 | g.31659840A>C | CA410036110 | SOD1 | c.71A>C (p.Lys24Thr) c.15+56A>C (n.15+56A>C) n.132A>C n.148A>C | |
21 | g.31659840A>G | CA410036112 | SOD1 | c.71A>G (p.Lys24Arg) c.15+56A>G (n.15+56A>G) n.132A>G n.148A>G | |
21 | g.31659840A>T | CA410036114 | SOD1 | c.71A>T (p.Lys24Met) c.15+56A>T (n.15+56A>T) n.132A>T n.148A>T | |
21 | g.31659841G>A | CA512111462 | SOD1 | c.72G>A (p.Lys24=) c.15+57G>A (n.15+57G>A) n.133G>A n.149G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31659841G>C | CA410036116 | SOD1 | c.72G>C (p.Lys24Asn) c.15+57G>C (n.15+57G>C) n.133G>C n.149G>C | |
21 | g.31659841G= | CA2385876602 | SOD1 | c.72G= (p.Lys24=) c.15+57G= (n.15+57G=) n.133G= n.149G= | |
21 | g.31659841G>T | CA410036117 | SOD1 | c.72G>T (p.Lys24Asn) c.15+57G>T (n.15+57G>T) n.133G>T n.149G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31659842G>A | CA410036118 | SOD1 | c.72+1G>A (n.72+1G>A) c.15+58G>A (n.15+58G>A) n.134G>A n.149+1G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659842G>C | CA410036120 | SOD1 | c.72+1G>C (n.72+1G>C) c.15+58G>C (n.15+58G>C) n.134G>C n.149+1G>C | |
21 | g.31659842G>T | CA410036122 | SOD1 | c.72+1G>T (n.72+1G>T) c.15+58G>T (n.15+58G>T) n.134G>T n.149+1G>T | |
21 | g.31659842_31659843insAAAGTAATGGACCAGTGAAGGTGTGGGGAAGCATTAAAGGACTGACTGAAGGCCTGCATGGATTCCATGTTCATGAGTTTGGAGATAATA | CA2817701684 | SOD1 | c.72+1_72+2insAAAGTAATGGACCAGTGAAGGTGTGGGGAAGCATTAAAGGACTGACTGAAGGCCTGCATGGATTCCATGTTCATGAGTTTGGAGATAATA (n.72+1_72+2insAAAGTAATGGACCAGTGAAGGTGTGGGGAAGCATTAAAGGACTGACTGAAGGCCTGCATGGATTCCATGTTCATGAGTTTGGAGATAATA) c.15+58_15+59insAAAGTAATGGACCAGTGAAGGTGTGGGGAAGCATTAAAGGACTGACTGAAGGCCTGCATGGATTCCATGTTCATGAGTTTGGAGATAATA (n.15+58_15+59insAAAGTAATGGACCAGTGAAGGTGTGGGGAAGCATTAAAGGACTGACTGAAGGCCTGCATGGATTCCATGTTCATGAGTTTGGAGATAATA) n.134_135insAAAGTAATGGACCAGTGAAGGTGTGGGGAAGCATTAAAGGACTGACTGAAGGCCTGCATGGATTCCATGTTCATGAGTTTGGAGATAATA n.149+1_149+2insAAAGTAATGGACCAGTGAAGGTGTGGGGAAGCATTAAAGGACTGACTGAAGGCCTGCATGGATTCCATGTTCATGAGTTTGGAGATAATA | |
21 | g.31659843C>A | CA319330766 | SOD1 | c.72+2C>A (n.72+2C>A) c.15+59C>A (n.15+59C>A) n.135C>A n.149+2C>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31659843C= | CA2385876603 | SOD1 | c.72+2C= (n.72+2C=) c.15+59C= (n.15+59C=) n.135C= n.149+2C= | |
21 | g.31659843C>G | CA410036124 | SOD1 | c.72+2C>G (n.72+2C>G) c.15+59C>G (n.15+59C>G) n.135C>G n.149+2C>G | |
21 | g.31659843C>T | CA410036125 | SOD1 | c.72+2C>T (n.72+2C>T) c.15+59C>T (n.15+59C>T) n.135C>T n.149+2C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31659844A>G | CA2840537617 | SOD1 | c.72+3A>G (n.72+3A>G) c.15+60A>G (n.15+60A>G) n.136A>G n.149+3A>G | |
21 | g.31659846G>A | CA637246259 | SOD1 | c.72+5G>A (n.72+5G>A) c.15+62G>A (n.15+62G>A) n.138G>A n.149+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31659846G= | CA2385876604 | SOD1 | c.72+5G= (n.72+5G=) c.15+62G= (n.15+62G=) n.138G= n.149+5G= | |
21 | g.31659846G>T | CA2840537618 | SOD1 | c.72+5G>T (n.72+5G>T) c.15+62G>T (n.15+62G>T) n.138G>T n.149+5G>T | |
21 | g.31659846_31659847insTAAT | CA2737608050 | SOD1 | c.72+5_72+6insTAAT (n.72+5_72+6insTAAT) c.15+62_15+63insTAAT (n.15+62_15+63insTAAT) n.138_139insTAAT n.149+5_149+6insTAAT | dbSNP |
21 | g.31659846_31659847insTAATGGACCAGTGAA | CA2654221998 | SOD1 | c.72+5_72+6insTAATGGACCAGTGAA (n.72+5_72+6insTAATGGACCAGTGAA) c.15+62_15+63insTAATGGACCAGTGAA (n.15+62_15+63insTAATGGACCAGTGAA) n.138_139insTAATGGACCAGTGAA n.149+5_149+6insTAATGGACCAGTGAA | gnomAD v4 |
21 | g.31659846_31659847insTAATGGACCAGTGAAGGTGTGGGGAAGCATTAAA | CA2737607952 | SOD1 | c.72+5_72+6insTAATGGACCAGTGAAGGTGTGGGGAAGCATTAAA (n.72+5_72+6insTAATGGACCAGTGAAGGTGTGGGGAAGCATTAAA) c.15+62_15+63insTAATGGACCAGTGAAGGTGTGGGGAAGCATTAAA (n.15+62_15+63insTAATGGACCAGTGAAGGTGTGGGGAAGCATTAAA) n.138_139insTAATGGACCAGTGAAGGTGTGGGGAAGCATTAAA n.149+5_149+6insTAATGGACCAGTGAAGGTGTGGGGAAGCATTAAA | dbSNP |
21 | g.31659847G>A | CA637246260 | SOD1 | c.72+6G>A (n.72+6G>A) c.15+63G>A (n.15+63G>A) n.139G>A n.149+6G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659847G= | CA2385876605 | SOD1 | c.72+6G= (n.72+6G=) c.15+63G= (n.15+63G=) n.139G= n.149+6G= | |
21 | g.31659847G>T | CA2840537619 | SOD1 | c.72+6G>T (n.72+6G>T) c.15+63G>T (n.15+63G>T) n.139G>T n.149+6G>T | |
21 | g.31659848G>A | CA2577489079 | SOD1 | c.72+7G>A (n.72+7G>A) c.15+64G>A (n.15+64G>A) n.140G>A n.149+7G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659848G>T | CA2840537620 | SOD1 | c.72+7G>T (n.72+7G>T) c.15+64G>T (n.15+64G>T) n.140G>T n.149+7G>T | |
21 | g.31659848_31659849insACCAGTGAAGGTGTGGGGAAGCATTAAAGGACTGA | CA2737608071 | SOD1 | c.72+7_72+8insACCAGTGAAGGTGTGGGGAAGCATTAAAGGACTGA (n.72+7_72+8insACCAGTGAAGGTGTGGGGAAGCATTAAAGGACTGA) c.15+64_15+65insACCAGTGAAGGTGTGGGGAAGCATTAAAGGACTGA (n.15+64_15+65insACCAGTGAAGGTGTGGGGAAGCATTAAAGGACTGA) n.140_141insACCAGTGAAGGTGTGGGGAAGCATTAAAGGACTGA n.149+7_149+8insACCAGTGAAGGTGTGGGGAAGCATTAAAGGACTGA | dbSNP |
21 | g.31659849del | CA2654221999 | SOD1 | c.72+8del (n.72+8del) c.15+65del (n.15+65del) n.141del n.149+8del | gnomAD v4 |
21 | g.31659849C>A | CA2654222000 | SOD1 | c.72+8C>A (n.72+8C>A) c.15+65C>A (n.15+65C>A) n.141C>A n.149+8C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659849C>G | CA2577489080 | SOD1 | c.72+8C>G (n.72+8C>G) c.15+65C>G (n.15+65C>G) n.141C>G n.149+8C>G | |
21 | g.31659849C>T | CA2654222001 | SOD1 | c.72+8C>T (n.72+8C>T) c.15+65C>T (n.15+65C>T) n.141C>T n.149+8C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31659850T>C | CA9998861 | SOD1 | c.72+9T>C (n.72+9T>C) c.15+66T>C (n.15+66T>C) n.142T>C n.149+9T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31659850T= | CA2385876606 | SOD1 | c.72+9T= (n.72+9T=) c.15+66T= (n.15+66T=) n.142T= n.149+9T= | |
21 | g.31659851G>A | CA2840537621 | SOD1 | c.72+10G>A (n.72+10G>A) c.15+67G>A (n.15+67G>A) n.143G>A n.149+10G>A | |
21 | g.31659851G>C | CA2385876608 | SOD1 | c.72+10G>C (n.72+10G>C) c.15+67G>C (n.15+67G>C) n.143G>C n.149+10G>C | dbSNP |
21 | g.31659851G= | CA2385876607 | SOD1 | c.72+10G= (n.72+10G=) c.15+67G= (n.15+67G=) n.143G= n.149+10G= | |
21 | g.31659851G>T | CA2654222002 | SOD1 | c.72+10G>T (n.72+10G>T) c.15+67G>T (n.15+67G>T) n.143G>T n.149+10G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31659851_31659852insTGGGGAAGCATTAAA | CA2654222003 | SOD1 | c.72+10_72+11insTGGGGAAGCATTAAA (n.72+10_72+11insTGGGGAAGCATTAAA) c.15+67_15+68insTGGGGAAGCATTAAA (n.15+67_15+68insTGGGGAAGCATTAAA) n.143_144insTGGGGAAGCATTAAA n.149+10_149+11insTGGGGAAGCATTAAA | gnomAD v4 |
21 | g.31659852G>T | CA2577489081 | SOD1 | c.72+11G>T (n.72+11G>T) c.15+68G>T (n.15+68G>T) n.144G>T n.149+11G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31659853G>T | CA2840537622 | SOD1 | c.72+12G>T (n.72+12G>T) c.15+69G>T (n.15+69G>T) n.145G>T n.149+12G>T | |
21 | g.31659854A= | CA2385876609 | SOD1 | c.72+13A= (n.72+13A=) c.15+70A= (n.15+70A=) n.146A= n.149+13A= | |
21 | g.31659854A>G | CA9998862 | SOD1 | c.72+13A>G (n.72+13A>G) c.15+70A>G (n.15+70A>G) n.146A>G n.149+13A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659855C>A | CA2654222004 | SOD1 | c.72+14C>A (n.72+14C>A) c.15+71C>A (n.15+71C>A) n.147C>A n.149+14C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659855C= | CA2385876610 | SOD1 | c.72+14C= (n.72+14C=) c.15+71C= (n.15+71C=) n.147C= n.149+14C= | |
21 | g.31659855C>G | CA1021796847 | SOD1 | c.72+14C>G (n.72+14C>G) c.15+71C>G (n.15+71C>G) n.147C>G n.149+14C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659855C>T | CA9998863 | SOD1 | c.72+14C>T (n.72+14C>T) c.15+71C>T (n.15+71C>T) n.147C>T n.149+14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659856G>A | CA2654222005 | SOD1 | c.72+15G>A (n.72+15G>A) c.15+72G>A (n.15+72G>A) n.148G>A n.149+15G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659856G>T | CA2840537623 | SOD1 | c.72+15G>T (n.72+15G>T) c.15+72G>T (n.15+72G>T) n.148G>T n.149+15G>T | |
21 | g.31659857G>C | CA2654222006 | SOD1 | c.72+16G>C (n.72+16G>C) c.15+73G>C (n.15+73G>C) n.149G>C n.149+16G>C | gnomAD v4 |
21 | g.31659858A>G | CA2840537624 | SOD1 | c.72+17A>G (n.72+17A>G) c.15+74A>G (n.15+74A>G) n.150A>G n.149+17A>G | |
21 | g.31659858A>T | CA2839625706 | SOD1 | c.72+17A>T (n.72+17A>T) c.15+74A>T (n.15+74A>T) n.150A>T n.149+17A>T | |
21 | g.31659859G>A | CA2654222007 | SOD1 | c.72+18G>A (n.72+18G>A) c.15+75G>A (n.15+75G>A) n.151G>A n.149+18G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659860G>A | CA9998864 | SOD1 | c.72+19G>A (n.72+19G>A) c.15+76G>A (n.15+76G>A) n.152G>A n.149+19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659860G>C | CA2832587972 | SOD1 | c.72+19G>C (n.72+19G>C) c.15+76G>C (n.15+76G>C) n.152G>C n.149+19G>C | |
21 | g.31659860G= | CA2385876611 | SOD1 | c.72+19G= (n.72+19G=) c.15+76G= (n.15+76G=) n.152G= n.149+19G= | |
21 | g.31659860G>T | CA2654222008 | SOD1 | c.72+19G>T (n.72+19G>T) c.15+76G>T (n.15+76G>T) n.152G>T n.149+19G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31659861C>A | CA2654222009 | SOD1 | c.72+20C>A (n.72+20C>A) c.15+77C>A (n.15+77C>A) n.153C>A n.149+20C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659861C= | CA2385876612 | SOD1 | c.72+20C= (n.72+20C=) c.15+77C= (n.15+77C=) n.153C= n.149+20C= | |
21 | g.31659861C>T | CA9998865 | SOD1 | c.72+20C>T (n.72+20C>T) c.15+77C>T (n.15+77C>T) n.153C>T n.149+20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659863T>C | CA2654222010 | SOD1 | c.72+22T>C (n.72+22T>C) c.15+79T>C (n.15+79T>C) n.155T>C n.149+22T>C | gnomAD v4 |
21 | g.31659864G>A | CA2654222011 | SOD1 | c.72+23G>A (n.72+23G>A) c.15+80G>A (n.15+80G>A) n.156G>A n.149+23G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659864G>T | CA2654222012 | SOD1 | c.72+23G>T (n.72+23G>T) c.15+80G>T (n.15+80G>T) n.156G>T n.149+23G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31659865T>C | CA2654222013 | SOD1 | c.72+24T>C (n.72+24T>C) c.15+81T>C (n.15+81T>C) n.157T>C n.149+24T>C | gnomAD v4 |
21 | g.31659866T>C | CA748618744 | SOD1 | c.72+25T>C (n.72+25T>C) c.15+82T>C (n.15+82T>C) n.158T>C n.149+25T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659866T= | CA2385876613 | SOD1 | c.72+25T= (n.72+25T=) c.15+82T= (n.15+82T=) n.158T= n.149+25T= | |
21 | g.31659867T>G | CA637246264 | SOD1 | c.72+26T>G (n.72+26T>G) c.15+83T>G (n.15+83T>G) n.159T>G n.149+26T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659867T= | CA2385876614 | SOD1 | c.72+26T= (n.72+26T=) c.15+83T= (n.15+83T=) n.159T= n.149+26T= | |
21 | g.31659867_31659868dup | CA319330774 | SOD1 | c.72+26_72+27dup (n.72+26_72+27dup) c.15+83_15+84dup (n.15+83_15+84dup) n.159_160dup n.149+26_149+27dup | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31659868G>A | CA9998866 | SOD1 | c.72+27G>A (n.72+27G>A) c.15+84G>A (n.15+84G>A) n.160G>A n.149+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31659868G= | CA2385876615 | SOD1 | c.72+27G= (n.72+27G=) c.15+84G= (n.15+84G=) n.160G= n.149+27G= | |
21 | g.31659869C>A | CA2654222014 | SOD1 | c.72+28C>A (n.72+28C>A) c.15+85C>A (n.15+85C>A) n.161C>A n.149+28C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659869C>G | CA2840537625 | SOD1 | c.72+28C>G (n.72+28C>G) c.15+85C>G (n.15+85C>G) n.161C>G n.149+28C>G | |
21 | g.31659869C>T | CA2654222015 | SOD1 | c.72+28C>T (n.72+28C>T) c.15+85C>T (n.15+85C>T) n.161C>T n.149+28C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31659870G>A | CA2839469211 | SOD1 | c.72+29G>A (n.72+29G>A) c.15+86G>A (n.15+86G>A) n.162G>A n.149+29G>A | |
21 | g.31659870G>T | CA2654222016 | SOD1 | c.72+29G>T (n.72+29G>T) c.15+86G>T (n.15+86G>T) n.162G>T n.149+29G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31659872G>C | CA637246266 | SOD1 | c.72+31G>C (n.72+31G>C) c.15+88G>C (n.15+88G>C) n.164G>C n.149+31G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31659872G= | CA2385876616 | SOD1 | c.72+31G= (n.72+31G=) c.15+88G= (n.15+88G=) n.164G= n.149+31G= | |
21 | g.31659873G>A | CA2654222017 | SOD1 | c.72+32G>A (n.72+32G>A) c.15+89G>A (n.15+89G>A) n.165G>A n.149+32G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659873G>T | CA2654222018 | SOD1 | c.72+32G>T (n.72+32G>T) c.15+89G>T (n.15+89G>T) n.165G>T n.149+32G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31659874C>A | CA2654222019 | SOD1 | c.72+33C>A (n.72+33C>A) c.15+90C>A (n.15+90C>A) n.166C>A n.149+33C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659874C>T | CA2654222020 | SOD1 | c.72+33C>T (n.72+33C>T) c.15+90C>T (n.15+90C>T) n.166C>T n.149+33C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31659875del | CA2577489082 | SOD1 | c.72+34del (n.72+34del) c.15+91del (n.15+91del) n.167del n.149+34del | |
21 | g.31659875C>A | CA2577489083 | SOD1 | c.72+34C>A (n.72+34C>A) c.15+91C>A (n.15+91C>A) n.167C>A n.149+34C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659875C>G | CA2817701685 | SOD1 | c.72+34C>G (n.72+34C>G) c.15+91C>G (n.15+91C>G) n.167C>G n.149+34C>G | |
21 | g.31659876del | CA2654222021 | SOD1 | c.72+35del (n.72+35del) c.15+92del (n.15+92del) n.168del n.149+35del | gnomAD v4 |
21 | g.31659876G>A | CA319330778 | SOD1 | c.72+35G>A (n.72+35G>A) c.15+92G>A (n.15+92G>A) n.168G>A n.149+35G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659876G= | CA2385876617 | SOD1 | c.72+35G= (n.72+35G=) c.15+92G= (n.15+92G=) n.168G= n.149+35G= | |
21 | g.31659876G>T | CA2840537626 | SOD1 | c.72+35G>T (n.72+35G>T) c.15+92G>T (n.15+92G>T) n.168G>T n.149+35G>T | |
21 | g.31659877C>A | CA319330781 | SOD1 | c.72+36C>A (n.72+36C>A) c.15+93C>A (n.15+93C>A) n.169C>A n.149+36C>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31659877C= | CA2385876618 | SOD1 | c.72+36C= (n.72+36C=) c.15+93C= (n.15+93C=) n.169C= n.149+36C= | |
21 | g.31659877C>T | CA637246267 | SOD1 | c.72+36C>T (n.72+36C>T) c.15+93C>T (n.15+93C>T) n.169C>T n.149+36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31659878_31659879delinsTC | CA2385876619 | SOD1 | c.72+37_72+38delinsTC (n.72+37_72+38delinsTC) c.15+94_15+95delinsTC (n.15+94_15+95delinsTC) n.170_171delinsTC n.149+37_149+38delinsTC | |
21 | g.31659879C>A | CA2654222022 | SOD1 | c.72+38C>A (n.72+38C>A) c.15+95C>A (n.15+95C>A) n.171C>A n.149+38C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659879C= | CA2385876621 | SOD1 | c.72+38C= (n.72+38C=) c.15+95C= (n.15+95C=) n.171C= n.149+38C= | |
21 | g.31659879C>T | CA1021796855 | SOD1 | c.72+38C>T (n.72+38C>T) c.15+95C>T (n.15+95C>T) n.171C>T n.149+38C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659881del | CA2385876620 | SOD1 | c.72+40del (n.72+40del) c.15+97del (n.15+97del) n.173del n.149+40del | dbSNP |
21 | g.31659880C>A | CA2654222023 | SOD1 | c.72+39C>A (n.72+39C>A) c.15+96C>A (n.15+96C>A) n.172C>A n.149+39C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659880C>T | CA2654222024 | SOD1 | c.72+39C>T (n.72+39C>T) c.15+96C>T (n.15+96C>T) n.172C>T n.149+39C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31659881C>A | CA2654222025 | SOD1 | c.72+40C>A (n.72+40C>A) c.15+97C>A (n.15+97C>A) n.173C>A n.149+40C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659881C= | CA2385876622 | SOD1 | c.72+40C= (n.72+40C=) c.15+97C= (n.15+97C=) n.173C= n.149+40C= | |
21 | g.31659881C>T | CA748618756 | SOD1 | c.72+40C>T (n.72+40C>T) c.15+97C>T (n.15+97C>T) n.173C>T n.149+40C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659882A= | CA2385876623 | SOD1 | c.72+41A= (n.72+41A=) c.15+98A= (n.15+98A=) n.174A= n.149+41A= | |
21 | g.31659883C>T | CA2840537627 | SOD1 | c.72+42C>T (n.72+42C>T) c.15+99C>T (n.15+99C>T) n.175C>T n.149+42C>T | |
21 | g.31659885dup | CA9998867 | SOD1 | c.72+44dup (n.72+44dup) c.15+101dup (n.15+101dup) n.177dup n.149+44dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31659884C= | CA2385876624 | SOD1 | c.72+43C= (n.72+43C=) c.15+100C= (n.15+100C=) n.176C= n.149+43C= | |
21 | g.31659884C>T | CA9998868 | SOD1 | c.72+43C>T (n.72+43C>T) c.15+100C>T (n.15+100C>T) n.176C>T n.149+43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659885C>A | CA637246270 | SOD1 | c.72+44C>A (n.72+44C>A) c.15+101C>A (n.15+101C>A) n.177C>A n.149+44C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31659885C= | CA2385876625 | SOD1 | c.72+44C= (n.72+44C=) c.15+101C= (n.15+101C=) n.177C= n.149+44C= | |
21 | g.31659885C>G | CA2654222026 | SOD1 | c.72+44C>G (n.72+44C>G) c.15+101C>G (n.15+101C>G) n.177C>G n.149+44C>G | gnomAD v4 |
21 | g.31659885C>T | CA637246271 | SOD1 | c.72+44C>T (n.72+44C>T) c.15+101C>T (n.15+101C>T) n.177C>T n.149+44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31659886G>A | CA9998869 | SOD1 | c.72+45G>A (n.72+45G>A) c.15+102G>A (n.15+102G>A) n.178G>A n.149+45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31659886G>C | CA1021796860 | SOD1 | c.72+45G>C (n.72+45G>C) c.15+102G>C (n.15+102G>C) n.178G>C n.149+45G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659886G= | CA2385876626 | SOD1 | c.72+45G= (n.72+45G=) c.15+102G= (n.15+102G=) n.178G= n.149+45G= | |
21 | g.31659886G>T | CA9998870 | SOD1 | c.72+45G>T (n.72+45G>T) c.15+102G>T (n.15+102G>T) n.178G>T n.149+45G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31659887C>A | CA2654222027 | SOD1 | c.72+46C>A (n.72+46C>A) c.15+103C>A (n.15+103C>A) n.179C>A n.149+46C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659887C= | CA2385876627 | SOD1 | c.72+46C= (n.72+46C=) c.15+103C= (n.15+103C=) n.179C= n.149+46C= | |
21 | g.31659887C>G | CA319330792 | SOD1 | c.72+46C>G (n.72+46C>G) c.15+103C>G (n.15+103C>G) n.179C>G n.149+46C>G | dbSNP |
21 | g.31659887C>T | CA748618762 | SOD1 | c.72+46C>T (n.72+46C>T) c.15+103C>T (n.15+103C>T) n.179C>T n.149+46C>T | dbSNP |
21 | g.31659888T>A | CA637246275 | SOD1 | c.72+47T>A (n.72+47T>A) c.15+104T>A (n.15+104T>A) n.180T>A n.149+47T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659888T= | CA2385876629 | SOD1 | c.72+47T= (n.72+47T=) c.15+104T= (n.15+104T=) n.180T= n.149+47T= | |
21 | g.31659888_31659900delinsTCGTCCCCCCGCG | CA2385876628 | SOD1 | c.72+47_72+59delinsTCGTCCCCCCGCG (n.72+47_72+59delinsTCGTCCCCCCGCG) c.15+104_15+116delinsTCGTCCCCCCGCG (n.15+104_15+116delinsTCGTCCCCCCGCG) n.180_192delinsTCGTCCCCCCGCG n.149+47_149+59delinsTCGTCCCCCCGCG | |
21 | g.31659889del | CA2654222028 | SOD1 | c.72+48del (n.72+48del) c.15+105del (n.15+105del) n.181del n.149+48del | gnomAD v4 |
21 | g.31659889C>A | CA2654222029 | SOD1 | c.72+48C>A (n.72+48C>A) c.15+105C>A (n.15+105C>A) n.181C>A n.149+48C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659889C= | CA2385876630 | SOD1 | c.72+48C= (n.72+48C=) c.15+105C= (n.15+105C=) n.181C= n.149+48C= | |
21 | g.31659889C>G | CA2577489084 | SOD1 | c.72+48C>G (n.72+48C>G) c.15+105C>G (n.15+105C>G) n.181C>G n.149+48C>G | gnomAD v4 |
21 | g.31659889C>T | CA9998871 | SOD1 | c.72+48C>T (n.72+48C>T) c.15+105C>T (n.15+105C>T) n.181C>T n.149+48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659890_31659901del | CA637246276 | SOD1 | c.72+49_72+60del (n.72+49_72+60del) c.15+106_15+117del (n.15+106_15+117del) n.182_193del n.149+49_149+60del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31659890G= | CA2385876631 | SOD1 | c.72+49G= (n.72+49G=) c.15+106G= (n.15+106G=) n.182G= n.149+49G= | |
21 | g.31659890G>T | CA319330800 | SOD1 | c.72+49G>T (n.72+49G>T) c.15+106G>T (n.15+106G>T) n.182G>T n.149+49G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659891T>C | CA2654222030 | SOD1 | c.72+50T>C (n.72+50T>C) c.15+107T>C (n.15+107T>C) n.183T>C n.149+50T>C | gnomAD v4 |
21 | g.31659891dup | CA2385876632 | SOD1 | c.72+50dup (n.72+50dup) c.15+107dup (n.15+107dup) n.183dup n.149+50dup | dbSNP |
21 | g.31659891_31659892delinsTC | CA2385876633 | SOD1 | c.72+50_72+51delinsTC (n.72+50_72+51delinsTC) c.15+107_15+108delinsTC (n.15+107_15+108delinsTC) n.183_184delinsTC n.149+50_149+51delinsTC | |
21 | g.31659892C>A | CA9998874 | SOD1 | c.72+51C>A (n.72+51C>A) c.15+108C>A (n.15+108C>A) n.184C>A n.149+51C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659892C= | CA2385876634 | SOD1 | c.72+51C= (n.72+51C=) c.15+108C= (n.15+108C=) n.184C= n.149+51C= | |
21 | g.31659892C>G | CA9998873 | SOD1 | c.72+51C>G (n.72+51C>G) c.15+108C>G (n.15+108C>G) n.184C>G n.149+51C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659892C>T | CA637246284 | SOD1 | c.72+51C>T (n.72+51C>T) c.15+108C>T (n.15+108C>T) n.184C>T n.149+51C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31659897dup | CA637246281 | SOD1 | c.72+56dup (n.72+56dup) c.15+113dup (n.15+113dup) n.189dup n.149+56dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31659897del | CA9998872 | SOD1 | c.72+56del (n.72+56del) c.15+113del (n.15+113del) n.189del n.149+56del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659893C>A | CA2577489085 | SOD1 | c.72+52C>A (n.72+52C>A) c.15+109C>A (n.15+109C>A) n.185C>A n.149+52C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659893C= | CA2385876635 | SOD1 | c.72+52C= (n.72+52C=) c.15+109C= (n.15+109C=) n.185C= n.149+52C= | |
21 | g.31659893C>G | CA2654222031 | SOD1 | c.72+52C>G (n.72+52C>G) c.15+109C>G (n.15+109C>G) n.185C>G n.149+52C>G | gnomAD v4 |
21 | g.31659893C>T | CA9998875 | SOD1 | c.72+52C>T (n.72+52C>T) c.15+109C>T (n.15+109C>T) n.185C>T n.149+52C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659894C>A | CA2840537628 | SOD1 | c.72+53C>A (n.72+53C>A) c.15+110C>A (n.15+110C>A) n.186C>A n.149+53C>A | |
21 | g.31659894C>T | CA2654222032 | SOD1 | c.72+53C>T (n.72+53C>T) c.15+110C>T (n.15+110C>T) n.186C>T n.149+53C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31659895C>A | CA2385876637 | SOD1 | c.72+54C>A (n.72+54C>A) c.15+111C>A (n.15+111C>A) n.187C>A n.149+54C>A | dbSNP |
21 | g.31659895C= | CA2385876636 | SOD1 | c.72+54C= (n.72+54C=) c.15+111C= (n.15+111C=) n.187C= n.149+54C= | |
21 | g.31659895C>T | CA2385876638 | SOD1 | c.72+54C>T (n.72+54C>T) c.15+111C>T (n.15+111C>T) n.187C>T n.149+54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31659896C>G | CA2817701687 | SOD1 | c.72+55C>G (n.72+55C>G) c.15+112C>G (n.15+112C>G) n.188C>G n.149+55C>G | |
21 | g.31659897C>A | CA2654222033 | SOD1 | c.72+56C>A (n.72+56C>A) c.15+113C>A (n.15+113C>A) n.189C>A n.149+56C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659897C= | CA2385876639 | SOD1 | c.72+56C= (n.72+56C=) c.15+113C= (n.15+113C=) n.189C= n.149+56C= | |
21 | g.31659897C>G | CA1021796871 | SOD1 | c.72+56C>G (n.72+56C>G) c.15+113C>G (n.15+113C>G) n.189C>G n.149+56C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659897C>T | CA2654222034 | SOD1 | c.72+56C>T (n.72+56C>T) c.15+113C>T (n.15+113C>T) n.189C>T n.149+56C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31659898G>A | CA2507079103 | SOD1 | c.72+57G>A (n.72+57G>A) c.15+114G>A (n.15+114G>A) n.190G>A n.149+57G>A | |
21 | g.31659898G>T | CA2654222035 | SOD1 | c.72+57G>T (n.72+57G>T) c.15+114G>T (n.15+114G>T) n.190G>T n.149+57G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31659899C>A | CA2577489086 | SOD1 | c.72+58C>A (n.72+58C>A) c.15+115C>A (n.15+115C>A) n.191C>A n.149+58C>A | |
21 | g.31659899C>G | CA2654222036 | SOD1 | c.72+58C>G (n.72+58C>G) c.15+115C>G (n.15+115C>G) n.191C>G n.149+58C>G | gnomAD v4 |
21 | g.31659899C>T | CA2577489087 | SOD1 | c.72+58C>T (n.72+58C>T) c.15+115C>T (n.15+115C>T) n.191C>T n.149+58C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31659900G>A | CA2577489088 | SOD1 | c.72+59G>A (n.72+59G>A) c.15+116G>A (n.15+116G>A) n.192G>A n.149+59G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659900G>C | CA2654222037 | SOD1 | c.72+59G>C (n.72+59G>C) c.15+116G>C (n.15+116G>C) n.192G>C n.149+59G>C | gnomAD v4 |
21 | g.31659900G= | CA2385876640 | SOD1 | c.72+59G= (n.72+59G=) c.15+116G= (n.15+116G=) n.192G= n.149+59G= | |
21 | g.31659900G>T | CA2385876641 | SOD1 | c.72+59G>T (n.72+59G>T) c.15+116G>T (n.15+116G>T) n.192G>T n.149+59G>T | dbSNP gnomAD v4 |