Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.31659762A= | CA2385876549 | SOD1 | c.-8A= (n.-8A=) n.54A= n.70A= | |
21 | g.31659762A>C | CA637245975 | SOD1 | c.-8A>C (n.-8A>C) n.54A>C n.70A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659762A>G | CA1021796819 | SOD1 | c.-8A>G (n.-8A>G) n.54A>G n.70A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659763G>A | CA2654221994 | SOD1 | c.-7G>A (n.-7G>A) n.55G>A n.71G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659763G>C | CA2654221995 | SOD1 | c.-7G>C (n.-7G>C) n.55G>C n.71G>C | gnomAD v4 |
21 | g.31659763G>T | CA2695230111 | SOD1 | c.-7G>T (n.-7G>T) n.55G>T n.71G>T | |
21 | g.31659764C>A | CA2654221996 | SOD1 | c.-6C>A (n.-6C>A) n.56C>A n.72C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659764C>G | CA2577489078 | SOD1 | c.-6C>G (n.-6C>G) n.56C>G n.72C>G | |
21 | g.31659765G>A | CA637245978 | SOD1 | c.-5G>A (n.-5G>A) n.57G>A n.73G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31659765G>C | CA637245977 | SOD1 | c.-5G>C (n.-5G>C) n.57G>C n.73G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31659765G= | CA2385876550 | SOD1 | c.-5G= (n.-5G=) n.57G= n.73G= | |
21 | g.31659766A= | CA2385876551 | SOD1 | c.-4A= (n.-4A=) n.58A= n.74A= | |
21 | g.31659766A>G | CA748618508 | SOD1 | c.-4A>G (n.-4A>G) n.58A>G n.74A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31659767G>A | CA319330712 | SOD1 | c.-3G>A (n.-3G>A) n.59G>A n.75G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659767G= | CA2385876552 | SOD1 | c.-3G= (n.-3G=) n.59G= n.75G= | |
21 | g.31659767G>T | CA2839625705 | SOD1 | c.-3G>T (n.-3G>T) n.59G>T n.75G>T | |
21 | g.31659769T>A | CA2838726048 | SOD1 | c.-1T>A (n.-1T>A) n.61T>A n.77T>A | |
21 | g.31659770A= | CA2385876553 | SOD1 | c.1A= (p.Met1=) n.62A= n.78A= | |
21 | g.31659770A>C | CA410035855 | SOD1 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.62A>C n.78A>C | |
21 | g.31659770A>G | CA410035856 | SOD1 | c.1A>G (p.Met1Val) n.62A>G n.78A>G | dbSNP COSMIC |
21 | g.31659770A>T | CA410035857 | SOD1 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.62A>T n.78A>T | |
21 | g.31659771T>A | CA410035858 | SOD1 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.63T>A n.79T>A | |
21 | g.31659771T>C | CA410035859 | SOD1 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.63T>C n.79T>C | gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.31659771T>G | CA410035860 | SOD1 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.63T>G n.79T>G | |
21 | g.31659772G>A | CA410035863 | SOD1 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.64G>A n.80G>A | |
21 | g.31659772G>C | CA410035862 | SOD1 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.64G>C n.80G>C | |
21 | g.31659772G>T | CA410035861 | SOD1 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.64G>T n.80G>T | |
21 | g.31659773G>A | CA410035864 | SOD1 | c.4G>A (p.Ala2Thr) n.65G>A n.81G>A | |
21 | g.31659773G>C | CA410035865 | SOD1 | c.4G>C (p.Ala2Pro) n.65G>C n.81G>C | |
21 | g.31659773G>T | CA410035866 | SOD1 | c.4G>T (p.Ala2Ser) n.65G>T n.81G>T | |
21 | g.31659774C>A | CA410035867 | SOD1 | c.5C>A (p.Ala2Glu) n.66C>A n.82C>A | |
21 | g.31659774C= | CA2385876554 | SOD1 | c.5C= (p.Ala2=) n.66C= n.82C= | |
21 | g.31659774C>G | CA410035868 | SOD1 | c.5C>G (p.Ala2Gly) n.66C>G n.82C>G | |
21 | g.31659774C>T | CA410035869 | SOD1 | c.5C>T (p.Ala2Val) n.66C>T n.82C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.31659775G>A | CA512111378 | SOD1 | c.6G>A (p.Ala2=) n.67G>A n.83G>A | |
21 | g.31659775G>C | CA512111379 | SOD1 | c.6G>C (p.Ala2=) n.67G>C n.83G>C | |
21 | g.31659775G>T | CA512111380 | SOD1 | c.6G>T (p.Ala2=) n.67G>T n.83G>T | |
21 | g.31659776A>C | CA410035870 | SOD1 | c.7A>C (p.Thr3Pro) n.68A>C n.84A>C | |
21 | g.31659776A>G | CA410035872 | SOD1 | c.7A>G (p.Thr3Ala) n.68A>G n.84A>G | |
21 | g.31659776A>T | CA410035871 | SOD1 | c.7A>T (p.Thr3Ser) n.68A>T n.84A>T | |
21 | g.31659777C>A | CA410035873 | SOD1 | c.8C>A (p.Thr3Lys) n.69C>A n.85C>A | |
21 | g.31659777C= | CA2385876555 | SOD1 | c.8C= (p.Thr3=) n.69C= n.85C= | |
21 | g.31659777C>G | CA410035874 | SOD1 | c.8C>G (p.Thr3Arg) n.69C>G n.85C>G | gnomAD v4 |
21 | g.31659777C>T | CA410035875 | SOD1 | c.8C>T (p.Thr3Met) n.69C>T n.85C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31659778G>A | CA512111382 | SOD1 | c.9G>A (p.Thr3=) n.70G>A n.86G>A | |
21 | g.31659778G>C | CA512111383 | SOD1 | c.9G>C (p.Thr3=) n.70G>C n.86G>C | dbSNP |
21 | g.31659778G= | CA2385876556 | SOD1 | c.9G= (p.Thr3=) n.70G= n.86G= | |
21 | g.31659778G>T | CA512111381 | SOD1 | c.9G>T (p.Thr3=) n.70G>T n.86G>T | |
21 | g.31659779A= | CA2385876557 | SOD1 | c.10A= (p.Lys4=) n.71A= n.87A= | |
21 | g.31659779A>C | CA410035876 | SOD1 | c.10A>C (p.Lys4Gln) n.71A>C n.87A>C | |
21 | g.31659779A>G | CA410035877 | SOD1 | c.10A>G (p.Lys4Glu) n.71A>G n.87A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31659779A>T | CA410035878 | SOD1 | c.10A>T (p.Lys4Ter) n.71A>T n.87A>T | |
21 | g.31659780A>C | CA410035879 | SOD1 | c.11A>C (p.Lys4Thr) n.72A>C n.88A>C | |
21 | g.31659780A>G | CA410035880 | SOD1 | c.11A>G (p.Lys4Arg) n.72A>G n.88A>G | |
21 | g.31659780A>T | CA410035881 | SOD1 | c.11A>T (p.Lys4Met) n.72A>T n.88A>T | |
21 | g.31659781G>A | CA512111384 | SOD1 | c.12G>A (p.Lys4=) n.73G>A n.89G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659781G>C | CA410035882 | SOD1 | c.12G>C (p.Lys4Asn) n.73G>C n.89G>C | |
21 | g.31659781G>T | CA410035883 | SOD1 | c.12G>T (p.Lys4Asn) n.73G>T n.89G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31659782G>A | CA257337 | SOD1 | c.13G>A (p.Ala5Thr) n.74G>A n.90G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31659782G>C | CA410035884 | SOD1 | c.13G>C (p.Ala5Pro) n.74G>C n.90G>C | |
21 | g.31659782G= | CA2385876559 | SOD1 | c.13G= (p.Ala5=) n.74G= n.90G= | |
21 | g.31659782G>T | CA410035885 | SOD1 | c.13G>T (p.Ala5Ser) n.74G>T n.90G>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.31659782_31659783delinsGC | CA2385876558 | SOD1 | c.13_14delinsGC (p.Ala5=) n.74_75delinsGC n.90_91delinsGC | |
21 | g.31659782_31659783delinsTT | CA2573130238 | SOD1 | c.13_14delinsTT (p.Ala5Phe) n.74_75delinsTT n.90_91delinsTT | |
21 | g.31659783C>A | CA410035886 | SOD1 | c.14C>A (p.Ala5Asp) n.75C>A n.91C>A | |
21 | g.31659783C= | CA2385876560 | SOD1 | c.14C= (p.Ala5=) n.75C= n.91C= | |
21 | g.31659783C>G | CA410035887 | SOD1 | c.14C>G (p.Ala5Gly) n.75C>G n.91C>G | |
21 | g.31659783C>T | CA257333 | SOD1 | c.14C>T (p.Ala5Val) n.75C>T n.91C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31659784del | CA637245982 | SOD1 | c.15del (p.Val6CysfsTer4) c.15del (p.Glu6LysfsTer6) n.76del n.92del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31659784C>A | CA512111385 | SOD1 | c.15C>A (p.Ala5=) n.76C>A n.92C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659784C= | CA2385876561 | SOD1 | c.15C= (p.Ala5=) n.76C= n.92C= | |
21 | g.31659784C>G | CA512111386 | SOD1 | c.15C>G (p.Ala5=) n.76C>G n.92C>G | |
21 | g.31659784C>T | CA9998855 | SOD1 | c.15C>T (p.Ala5=) n.76C>T n.92C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659785G>A | CA410035888 | SOD1 | c.16G>A (p.Val6Met) c.15+1G>A (n.15+1G>A) n.77G>A n.93G>A | ClinVar |
21 | g.31659785G>C | CA410035889 | SOD1 | c.16G>C (p.Val6Leu) c.15+1G>C (n.15+1G>C) n.77G>C n.93G>C | gnomAD v4 |
21 | g.31659785G= | CA2385876562 | SOD1 | c.16G= (p.Val6=) c.15+1G= (n.15+1G=) n.77G= n.93G= | |
21 | g.31659785G>T | CA410035890 | SOD1 | c.16G>T (p.Val6Leu) c.15+1G>T (n.15+1G>T) n.77G>T n.93G>T | dbSNP |
21 | g.31659785dup | CA2840537616 | SOD1 | c.16dup (p.Val6GlyfsTer22) c.15+1dup (n.15+1dup) n.77dup n.93dup | |
21 | g.31659786T>A | CA410035891 | SOD1 | c.17T>A (p.Val6Glu) c.15+2T>A (n.15+2T>A) n.78T>A n.94T>A | |
21 | g.31659786T>C | CA410035892 | SOD1 | c.17T>C (p.Val6Ala) c.15+2T>C (n.15+2T>C) n.78T>C n.94T>C | ClinVar dbSNP |
21 | g.31659786T>G | CA410035893 | SOD1 | c.17T>G (p.Val6Gly) c.15+2T>G (n.15+2T>G) n.78T>G n.94T>G | |
21 | g.31659787G>A | CA512111387 | SOD1 | c.18G>A (p.Val6=) c.15+3G>A (n.15+3G>A) n.79G>A n.95G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659787G>C | CA512111388 | SOD1 | c.18G>C (p.Val6=) c.15+3G>C (n.15+3G>C) n.79G>C n.95G>C | |
21 | g.31659787G= | CA2385876563 | SOD1 | c.18G= (p.Val6=) c.15+3G= (n.15+3G=) n.79G= n.95G= | |
21 | g.31659787G>T | CA512111389 | SOD1 | c.18G>T (p.Val6=) c.15+3G>T (n.15+3G>T) n.79G>T n.95G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659788T>A | CA410035894 | SOD1 | c.19T>A (p.Cys7Ser) c.15+4T>A (n.15+4T>A) n.80T>A n.96T>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.31659788T>C | CA410035895 | SOD1 | c.19T>C (p.Cys7Arg) c.15+4T>C (n.15+4T>C) n.80T>C n.96T>C | |
21 | g.31659788T>G | CA410035896 | SOD1 | c.19T>G (p.Cys7Gly) c.15+4T>G (n.15+4T>G) n.80T>G n.96T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.31659788T= | CA2385876564 | SOD1 | c.19T= (p.Cys7=) c.15+4T= (n.15+4T=) n.80T= n.96T= | |
21 | g.31659789G>A | CA410035898 | SOD1 | c.20G>A (p.Cys7Tyr) c.15+5G>A (n.15+5G>A) n.81G>A n.97G>A | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.31659789G>C | CA410035897 | SOD1 | c.20G>C (p.Cys7Ser) c.15+5G>C (n.15+5G>C) n.81G>C n.97G>C | |
21 | g.31659789G= | CA2385876565 | SOD1 | c.20G= (p.Cys7=) c.15+5G= (n.15+5G=) n.81G= n.97G= | |
21 | g.31659789G>T | CA257343 | SOD1 | c.20G>T (p.Cys7Phe) c.15+5G>T (n.15+5G>T) n.81G>T n.97G>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.31659789_31659790delinsTT | CA2695230112 | SOD1 | c.20_21delinsTT (p.Cys7Phe) c.15+5_15+6delinsTT (n.15+5_15+6delinsTT) n.81_82delinsTT n.97_98delinsTT | |
21 | g.31659790C>A | CA410035899 | SOD1 | c.21C>A (p.Cys7Ter) c.15+6C>A (n.15+6C>A) n.82C>A n.98C>A | |
21 | g.31659790C>G | CA410035900 | SOD1 | c.21C>G (p.Cys7Trp) c.15+6C>G (n.15+6C>G) n.82C>G n.98C>G | |
21 | g.31659790C>T | CA512111390 | SOD1 | c.21C>T (p.Cys7=) c.15+6C>T (n.15+6C>T) n.82C>T n.98C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31659791G>A | CA410035901 | SOD1 | c.22G>A (p.Val8Met) c.15+7G>A (n.15+7G>A) n.83G>A n.99G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31659791G>C | CA410035902 | SOD1 | c.22G>C (p.Val8Leu) c.15+7G>C (n.15+7G>C) n.83G>C n.99G>C | |
21 | g.31659791G= | CA2385876566 | SOD1 | c.22G= (p.Val8=) c.15+7G= (n.15+7G=) n.83G= n.99G= | |
21 | g.31659791G>T | CA410035903 | SOD1 | c.22G>T (p.Val8Leu) c.15+7G>T (n.15+7G>T) n.83G>T n.99G>T | |
21 | g.31659792T>A | CA410035904 | SOD1 | c.23T>A (p.Val8Glu) c.15+8T>A (n.15+8T>A) n.84T>A n.100T>A | dbSNP |
21 | g.31659792T>C | CA410035905 | SOD1 | c.23T>C (p.Val8Ala) c.15+8T>C (n.15+8T>C) n.84T>C n.100T>C | |
21 | g.31659792T>G | CA410035906 | SOD1 | c.23T>G (p.Val8Gly) c.15+8T>G (n.15+8T>G) n.84T>G n.100T>G | |
21 | g.31659792T= | CA2385876567 | SOD1 | c.23T= (p.Val8=) c.15+8T= (n.15+8T=) n.84T= n.100T= | |
21 | g.31659793G>A | CA512111393 | SOD1 | c.24G>A (p.Val8=) c.15+9G>A (n.15+9G>A) n.85G>A n.101G>A | |
21 | g.31659793G>C | CA512111392 | SOD1 | c.24G>C (p.Val8=) c.15+9G>C (n.15+9G>C) n.85G>C n.101G>C | |
21 | g.31659793G>T | CA512111391 | SOD1 | c.24G>T (p.Val8=) c.15+9G>T (n.15+9G>T) n.85G>T n.101G>T | |
21 | g.31659794C>A | CA410035907 | SOD1 | c.25C>A (p.Leu9Met) c.15+10C>A (n.15+10C>A) n.86C>A n.102C>A | |
21 | g.31659794C= | CA2385876568 | SOD1 | c.25C= (p.Leu9=) c.15+10C= (n.15+10C=) n.86C= n.102C= | |
21 | g.31659794C>G | CA410035908 | SOD1 | c.25C>G (p.Leu9Val) c.15+10C>G (n.15+10C>G) n.86C>G n.102C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31659794C>T | CA512111394 | SOD1 | c.25C>T (p.Leu9=) c.15+10C>T (n.15+10C>T) n.86C>T n.102C>T | |
21 | g.31659795T>A | CA410035909 | SOD1 | c.26T>A (p.Leu9Gln) c.15+11T>A (n.15+11T>A) n.87T>A n.103T>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.31659795T>C | CA410035910 | SOD1 | c.26T>C (p.Leu9Pro) c.15+11T>C (n.15+11T>C) n.87T>C n.103T>C | |
21 | g.31659795T>G | CA410035911 | SOD1 | c.26T>G (p.Leu9Arg) c.15+11T>G (n.15+11T>G) n.87T>G n.103T>G | |
21 | g.31659795T= | CA2385876569 | SOD1 | c.26T= (p.Leu9=) c.15+11T= (n.15+11T=) n.87T= n.103T= | |
21 | g.31659796G>A | CA9998856 | SOD1 | c.27G>A (p.Leu9=) c.15+12G>A (n.15+12G>A) n.88G>A n.104G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659796G>C | CA512111396 | SOD1 | c.27G>C (p.Leu9=) c.15+12G>C (n.15+12G>C) n.88G>C n.104G>C | gnomAD v4 |
21 | g.31659796G= | CA2385876570 | SOD1 | c.27G= (p.Leu9=) c.15+12G= (n.15+12G=) n.88G= n.104G= | |
21 | g.31659796G>T | CA512111395 | SOD1 | c.27G>T (p.Leu9=) c.15+12G>T (n.15+12G>T) n.88G>T n.104G>T | |
21 | g.31659797A= | CA2385876571 | SOD1 | c.28A= (p.Lys10=) c.15+13A= (n.15+13A=) n.89A= n.105A= | |
21 | g.31659797A>C | CA410035914 | SOD1 | c.28A>C (p.Lys10Gln) c.15+13A>C (n.15+13A>C) n.89A>C n.105A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659797A>G | CA410035913 | SOD1 | c.28A>G (p.Lys10Glu) c.15+13A>G (n.15+13A>G) n.89A>G n.105A>G | |
21 | g.31659797A>T | CA410035912 | SOD1 | c.28A>T (p.Lys10Ter) c.15+13A>T (n.15+13A>T) n.89A>T n.105A>T | |
21 | g.31659798A>C | CA410035915 | SOD1 | c.29A>C (p.Lys10Thr) c.15+14A>C (n.15+14A>C) n.90A>C n.106A>C | |
21 | g.31659798A>G | CA410035916 | SOD1 | c.29A>G (p.Lys10Arg) c.15+14A>G (n.15+14A>G) n.90A>G n.106A>G | |
21 | g.31659798A>T | CA410035917 | SOD1 | c.29A>T (p.Lys10Met) c.15+14A>T (n.15+14A>T) n.90A>T n.106A>T | |
21 | g.31659799G>A | CA512111397 | SOD1 | c.30G>A (p.Lys10=) c.15+15G>A (n.15+15G>A) n.91G>A n.107G>A | |
21 | g.31659799G>C | CA410035918 | SOD1 | c.30G>C (p.Lys10Asn) c.15+15G>C (n.15+15G>C) n.91G>C n.107G>C | gnomAD v4 |
21 | g.31659799G>T | CA410035919 | SOD1 | c.30G>T (p.Lys10Asn) c.15+15G>T (n.15+15G>T) n.91G>T n.107G>T | |
21 | g.31659800G>A | CA410035922 | SOD1 | c.31G>A (p.Gly11Ser) c.15+16G>A (n.15+16G>A) n.92G>A n.108G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659800G>C | CA410035921 | SOD1 | c.31G>C (p.Gly11Arg) c.15+16G>C (n.15+16G>C) n.92G>C n.108G>C | dbSNP |
21 | g.31659800G= | CA2385876572 | SOD1 | c.31G= (p.Gly11=) c.15+16G= (n.15+16G=) n.92G= n.108G= | |
21 | g.31659800G>T | CA410035920 | SOD1 | c.31G>T (p.Gly11Cys) c.15+16G>T (n.15+16G>T) n.92G>T n.108G>T | |
21 | g.31659801G>A | CA410035923 | SOD1 | c.32G>A (p.Gly11Asp) c.15+17G>A (n.15+17G>A) n.93G>A n.109G>A | |
21 | g.31659801G>C | CA410035924 | SOD1 | c.32G>C (p.Gly11Ala) c.15+17G>C (n.15+17G>C) n.93G>C n.109G>C | dbSNP |
21 | g.31659801G= | CA2385876573 | SOD1 | c.32G= (p.Gly11=) c.15+17G= (n.15+17G=) n.93G= n.109G= | |
21 | g.31659801G>T | CA410035925 | SOD1 | c.32G>T (p.Gly11Val) c.15+17G>T (n.15+17G>T) n.93G>T n.109G>T | dbSNP |
21 | g.31659801_31659802delinsTT | CA2695230113 | SOD1 | c.32_33delinsTT (p.Gly11Val) c.15+17_15+18delinsTT (n.15+17_15+18delinsTT) n.93_94delinsTT n.109_110delinsTT | |
21 | g.31659802C>A | CA512111438 | SOD1 | c.33C>A (p.Gly11=) c.15+18C>A (n.15+18C>A) n.94C>A n.110C>A | |
21 | g.31659802C>G | CA512111439 | SOD1 | c.33C>G (p.Gly11=) c.15+18C>G (n.15+18C>G) n.94C>G n.110C>G | |
21 | g.31659802C>T | CA512111437 | SOD1 | c.33C>T (p.Gly11=) c.15+18C>T (n.15+18C>T) n.94C>T n.110C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31659803G>A | CA410035974 | SOD1 | c.34G>A (p.Asp12Asn) c.15+19G>A (n.15+19G>A) n.95G>A n.111G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659803G>C | CA410035975 | SOD1 | c.34G>C (p.Asp12His) c.15+19G>C (n.15+19G>C) n.95G>C n.111G>C | |
21 | g.31659803G= | CA2385876574 | SOD1 | c.34G= (p.Asp12=) c.15+19G= (n.15+19G=) n.95G= n.111G= | |
21 | g.31659803G>T | CA9998857 | SOD1 | c.34G>T (p.Asp12Tyr) c.15+19G>T (n.15+19G>T) n.95G>T n.111G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659804A= | CA2385876575 | SOD1 | c.35A= (p.Asp12=) c.15+20A= (n.15+20A=) n.96A= n.112A= | |
21 | g.31659804A>C | CA410035981 | SOD1 | c.35A>C (p.Asp12Ala) c.15+20A>C (n.15+20A>C) n.96A>C n.112A>C | dbSNP |
21 | g.31659804A>G | CA410035978 | SOD1 | c.35A>G (p.Asp12Gly) c.15+20A>G (n.15+20A>G) n.96A>G n.112A>G | gnomAD v4 |
21 | g.31659804A>T | CA410035979 | SOD1 | c.35A>T (p.Asp12Val) c.15+20A>T (n.15+20A>T) n.96A>T n.112A>T | |
21 | g.31659805C>A | CA410035983 | SOD1 | c.36C>A (p.Asp12Glu) c.15+21C>A (n.15+21C>A) n.97C>A n.113C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659805C>G | CA410035985 | SOD1 | c.36C>G (p.Asp12Glu) c.15+21C>G (n.15+21C>G) n.97C>G n.113C>G | |
21 | g.31659805C>T | CA512111440 | SOD1 | c.36C>T (p.Asp12=) c.15+21C>T (n.15+21C>T) n.97C>T n.113C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.31659806_31659823dup | CA2695230114 | SOD1 | c.37_54dup (p.Ile18_Ile19insGlyProValGlnGlyIle) c.15+22_15+39dup (n.15+22_15+39dup) n.98_115dup n.114_131dup | |
21 | g.31659806G>A | CA410035986 | SOD1 | c.37G>A (p.Gly13Ser) c.15+22G>A (n.15+22G>A) n.98G>A n.114G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659806G>C | CA257360 | SOD1 | c.37G>C (p.Gly13Arg) c.15+22G>C (n.15+22G>C) n.98G>C n.114G>C | ClinVar dbSNP |
21 | g.31659806G= | CA2385876576 | SOD1 | c.37G= (p.Gly13=) c.15+22G= (n.15+22G=) n.98G= n.114G= | |
21 | g.31659806G>T | CA410035989 | SOD1 | c.37G>T (p.Gly13Cys) c.15+22G>T (n.15+22G>T) n.98G>T n.114G>T | |
21 | g.31659807G>A | CA410035990 | SOD1 | c.38G>A (p.Gly13Asp) c.15+23G>A (n.15+23G>A) n.99G>A n.115G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31659807G>C | CA410035992 | SOD1 | c.38G>C (p.Gly13Ala) c.15+23G>C (n.15+23G>C) n.99G>C n.115G>C | dbSNP |
21 | g.31659807G= | CA2385876577 | SOD1 | c.38G= (p.Gly13=) c.15+23G= (n.15+23G=) n.99G= n.115G= | |
21 | g.31659807G>T | CA410035993 | SOD1 | c.38G>T (p.Gly13Val) c.15+23G>T (n.15+23G>T) n.99G>T n.115G>T | |
21 | g.31659808C>A | CA512111441 | SOD1 | c.39C>A (p.Gly13=) c.15+24C>A (n.15+24C>A) n.100C>A n.116C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31659808C= | CA2385876578 | SOD1 | c.39C= (p.Gly13=) c.15+24C= (n.15+24C=) n.100C= n.116C= | |
21 | g.31659808C>G | CA512111443 | SOD1 | c.39C>G (p.Gly13=) c.15+24C>G (n.15+24C>G) n.100C>G n.116C>G | |
21 | g.31659808C>T | CA9998858 | SOD1 | c.39C>T (p.Gly13=) c.15+24C>T (n.15+24C>T) n.100C>T n.116C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31659809C>A | CA410035996 | SOD1 | c.40C>A (p.Pro14Thr) c.15+25C>A (n.15+25C>A) n.101C>A n.117C>A | |
21 | g.31659809C>G | CA410035997 | SOD1 | c.40C>G (p.Pro14Ala) c.15+25C>G (n.15+25C>G) n.101C>G n.117C>G | |
21 | g.31659809C>T | CA410035999 | SOD1 | c.40C>T (p.Pro14Ser) c.15+25C>T (n.15+25C>T) n.101C>T n.117C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31659810C>A | CA410036004 | SOD1 | c.41C>A (p.Pro14Gln) c.15+26C>A (n.15+26C>A) n.102C>A n.118C>A | |
21 | g.31659810C>G | CA410036001 | SOD1 | c.41C>G (p.Pro14Arg) c.15+26C>G (n.15+26C>G) n.102C>G n.118C>G | |
21 | g.31659810C>T | CA410036003 | SOD1 | c.41C>T (p.Pro14Leu) c.15+26C>T (n.15+26C>T) n.102C>T n.118C>T | |
21 | g.31659811A= | CA2385876579 | SOD1 | c.42A= (p.Pro14=) c.15+27A= (n.15+27A=) n.103A= n.119A= | |
21 | g.31659811A>C | CA512111444 | SOD1 | c.42A>C (p.Pro14=) c.15+27A>C (n.15+27A>C) n.103A>C n.119A>C | |
21 | g.31659811A>G | CA512111445 | SOD1 | c.42A>G (p.Pro14=) c.15+27A>G (n.15+27A>G) n.103A>G n.119A>G | dbSNP |
21 | g.31659811A>T | CA512111446 | SOD1 | c.42A>T (p.Pro14=) c.15+27A>T (n.15+27A>T) n.103A>T n.119A>T | |
21 | g.31659812G>A | CA410036005 | SOD1 | c.43G>A (p.Val15Met) c.15+28G>A (n.15+28G>A) n.104G>A n.120G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.31659812G>C | CA410036007 | SOD1 | c.43G>C (p.Val15Leu) c.15+28G>C (n.15+28G>C) n.104G>C n.120G>C | ClinVar dbSNP |
21 | g.31659812G= | CA2385876580 | SOD1 | c.43G= (p.Val15=) c.15+28G= (n.15+28G=) n.104G= n.120G= | |
21 | g.31659812G>T | CA410036006 | SOD1 | c.43G>T (p.Val15Leu) c.15+28G>T (n.15+28G>T) n.104G>T n.120G>T | |
21 | g.31659813T>A | CA410036008 | SOD1 | c.44T>A (p.Val15Glu) c.15+29T>A (n.15+29T>A) n.105T>A n.121T>A | |
21 | g.31659813T>C | CA410036009 | SOD1 | c.44T>C (p.Val15Ala) c.15+29T>C (n.15+29T>C) n.105T>C n.121T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659813T>G | CA410036010 | SOD1 | c.44T>G (p.Val15Gly) c.15+29T>G (n.15+29T>G) n.105T>G n.121T>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.31659813T= | CA2385876581 | SOD1 | c.44T= (p.Val15=) c.15+29T= (n.15+29T=) n.105T= n.121T= | |
21 | g.31659814G>A | CA512111450 | SOD1 | c.45G>A (p.Val15=) c.15+30G>A (n.15+30G>A) n.106G>A n.122G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31659814G>C | CA512111449 | SOD1 | c.45G>C (p.Val15=) c.15+30G>C (n.15+30G>C) n.106G>C n.122G>C | |
21 | g.31659814G= | CA2385876582 | SOD1 | c.45G= (p.Val15=) c.15+30G= (n.15+30G=) n.106G= n.122G= | |
21 | g.31659814G>T | CA512111447 | SOD1 | c.45G>T (p.Val15=) c.15+30G>T (n.15+30G>T) n.106G>T n.122G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31659815C>A | CA410036011 | SOD1 | c.46C>A (p.Gln16Lys) c.15+31C>A (n.15+31C>A) n.107C>A n.123C>A | |
21 | g.31659815C= | CA2385876583 | SOD1 | c.46C= (p.Gln16=) c.15+31C= (n.15+31C=) n.107C= n.123C= | |
21 | g.31659815C>G | CA410036012 | SOD1 | c.46C>G (p.Gln16Glu) c.15+31C>G (n.15+31C>G) n.107C>G n.123C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659815C>T | CA410036013 | SOD1 | c.46C>T (p.Gln16Ter) c.15+31C>T (n.15+31C>T) n.107C>T n.123C>T | |
21 | g.31659816A= | CA2385876584 | SOD1 | c.47A= (p.Gln16=) c.15+32A= (n.15+32A=) n.108A= n.124A= | |
21 | g.31659816A>C | CA410036015 | SOD1 | c.47A>C (p.Gln16Pro) c.15+32A>C (n.15+32A>C) n.108A>C n.124A>C | |
21 | g.31659816A>G | CA319330742 | SOD1 | c.47A>G (p.Gln16Arg) c.15+32A>G (n.15+32A>G) n.108A>G n.124A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659816A>T | CA410036017 | SOD1 | c.47A>T (p.Gln16Leu) c.15+32A>T (n.15+32A>T) n.108A>T n.124A>T | |
21 | g.31659817G>A | CA512111451 | SOD1 | c.48G>A (p.Gln16=) c.15+33G>A (n.15+33G>A) n.109G>A n.125G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659817G>C | CA410036018 | SOD1 | c.48G>C (p.Gln16His) c.15+33G>C (n.15+33G>C) n.109G>C n.125G>C | gnomAD v4 |
21 | g.31659817G>T | CA410036020 | SOD1 | c.48G>T (p.Gln16His) c.15+33G>T (n.15+33G>T) n.109G>T n.125G>T | |
21 | g.31659818G>A | CA257353 | SOD1 | c.49G>A (p.Gly17Ser) c.15+34G>A (n.15+34G>A) n.110G>A n.126G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.31659818G>C | CA410036022 | SOD1 | c.49G>C (p.Gly17Arg) c.15+34G>C (n.15+34G>C) n.110G>C n.126G>C | |
21 | g.31659818G= | CA2385876585 | SOD1 | c.49G= (p.Gly17=) c.15+34G= (n.15+34G=) n.110G= n.126G= | |
21 | g.31659818G>T | CA410036024 | SOD1 | c.49G>T (p.Gly17Cys) c.15+34G>T (n.15+34G>T) n.110G>T n.126G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31659818_31659819delinsCA | CA2695230115 | SOD1 | c.49_50delinsCA (p.Gly17His) c.15+34_15+35delinsCA (n.15+34_15+35delinsCA) n.110_111delinsCA n.126_127delinsCA | |
21 | g.31659819G>A | CA410036026 | SOD1 | c.50G>A (p.Gly17Asp) c.15+35G>A (n.15+35G>A) n.111G>A n.127G>A | |
21 | g.31659819G>C | CA410036027 | SOD1 | c.50G>C (p.Gly17Ala) c.15+35G>C (n.15+35G>C) n.111G>C n.127G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.31659819G= | CA2385876586 | SOD1 | c.50G= (p.Gly17=) c.15+35G= (n.15+35G=) n.111G= n.127G= | |
21 | g.31659819G>T | CA410036029 | SOD1 | c.50G>T (p.Gly17Val) c.15+35G>T (n.15+35G>T) n.111G>T n.127G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31659820C>A | CA319330750 | SOD1 | c.51C>A (p.Gly17=) c.15+36C>A (n.15+36C>A) n.112C>A n.128C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659820C= | CA2385876587 | SOD1 | c.51C= (p.Gly17=) c.15+36C= (n.15+36C=) n.112C= n.128C= | |
21 | g.31659820C>G | CA512111453 | SOD1 | c.51C>G (p.Gly17=) c.15+36C>G (n.15+36C>G) n.112C>G n.128C>G | |
21 | g.31659820C>T | CA512111452 | SOD1 | c.51C>T (p.Gly17=) c.15+36C>T (n.15+36C>T) n.112C>T n.128C>T | dbSNP |
21 | g.31659825_31659827del | CA2573130405 | SOD1 | c.56_58del (p.Ile19del) c.15+41_15+43del (n.15+41_15+43del) n.117_119del n.133_135del | gnomAD v4 |
21 | g.31659821A= | CA2385876588 | SOD1 | c.52A= (p.Ile18=) c.15+37A= (n.15+37A=) n.113A= n.129A= | |
21 | g.31659821A>C | CA410036031 | SOD1 | c.52A>C (p.Ile18Leu) c.15+37A>C (n.15+37A>C) n.113A>C n.129A>C | |
21 | g.31659821A>G | CA410036032 | SOD1 | c.52A>G (p.Ile18Val) c.15+37A>G (n.15+37A>G) n.113A>G n.129A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31659821A>T | CA410036034 | SOD1 | c.52A>T (p.Ile18Phe) c.15+37A>T (n.15+37A>T) n.113A>T n.129A>T | |
21 | g.31659822T>A | CA410036035 | SOD1 | c.53T>A (p.Ile18Asn) c.15+38T>A (n.15+38T>A) n.114T>A n.130T>A | |
21 | g.31659822T>C | CA410036037 | SOD1 | c.53T>C (p.Ile18Thr) c.15+38T>C (n.15+38T>C) n.114T>C n.130T>C | gnomAD v4 |
21 | g.31659822T>G | CA410036039 | SOD1 | c.53T>G (p.Ile18Ser) c.15+38T>G (n.15+38T>G) n.114T>G n.130T>G | |
21 | g.31659823C>A | CA512111454 | SOD1 | c.54C>A (p.Ile18=) c.15+39C>A (n.15+39C>A) n.115C>A n.131C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31659823C= | CA2385876589 | SOD1 | c.54C= (p.Ile18=) c.15+39C= (n.15+39C=) n.115C= n.131C= | |
21 | g.31659823C>G | CA410036040 | SOD1 | c.54C>G (p.Ile18Met) c.15+39C>G (n.15+39C>G) n.115C>G n.131C>G | |
21 | g.31659823C>T | CA512111455 | SOD1 | c.54C>T (p.Ile18=) c.15+39C>T (n.15+39C>T) n.115C>T n.131C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659824A>C | CA410036045 | SOD1 | c.55A>C (p.Ile19Leu) c.15+40A>C (n.15+40A>C) n.116A>C n.132A>C | |
21 | g.31659824A>G | CA410036043 | SOD1 | c.55A>G (p.Ile19Val) c.15+40A>G (n.15+40A>G) n.116A>G n.132A>G | |
21 | g.31659824A>T | CA410036042 | SOD1 | c.55A>T (p.Ile19Phe) c.15+40A>T (n.15+40A>T) n.116A>T n.132A>T | ClinVar |
21 | g.31659825T>A | CA410036049 | SOD1 | c.56T>A (p.Ile19Asn) c.15+41T>A (n.15+41T>A) n.117T>A n.133T>A | |
21 | g.31659825T>C | CA410036046 | SOD1 | c.56T>C (p.Ile19Thr) c.15+41T>C (n.15+41T>C) n.117T>C n.133T>C | ClinVar dbSNP |
21 | g.31659825T>G | CA410036048 | SOD1 | c.56T>G (p.Ile19Ser) c.15+41T>G (n.15+41T>G) n.117T>G n.133T>G | |
21 | g.31659825T= | CA2385876590 | SOD1 | c.56T= (p.Ile19=) c.15+41T= (n.15+41T=) n.117T= n.133T= | |
21 | g.31659826C>A | CA512111458 | SOD1 | c.57C>A (p.Ile19=) c.15+42C>A (n.15+42C>A) n.118C>A n.134C>A | |
21 | g.31659826C= | CA2385876591 | SOD1 | c.57C= (p.Ile19=) c.15+42C= (n.15+42C=) n.118C= n.134C= | |
21 | g.31659826C>G | CA410036050 | SOD1 | c.57C>G (p.Ile19Met) c.15+42C>G (n.15+42C>G) n.118C>G n.134C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31659826C>T | CA512111457 | SOD1 | c.57C>T (p.Ile19=) c.15+42C>T (n.15+42C>T) n.118C>T n.134C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31659827A= | CA2385876592 | SOD1 | c.58A= (p.Asn20=) c.15+43A= (n.15+43A=) n.119A= n.135A= | |
21 | g.31659827A>C | CA410036052 | SOD1 | c.58A>C (p.Asn20His) c.15+43A>C (n.15+43A>C) n.119A>C n.135A>C | dbSNP |
21 | g.31659827A>G | CA410036054 | SOD1 | c.58A>G (p.Asn20Asp) c.15+43A>G (n.15+43A>G) n.119A>G n.135A>G | |
21 | g.31659827A>T | CA410036056 | SOD1 | c.58A>T (p.Asn20Tyr) c.15+43A>T (n.15+43A>T) n.119A>T n.135A>T | |
21 | g.31659828del | CA2654221997 | SOD1 | c.59del (p.Asn20IlefsTer11) c.15+44del (n.15+44del) n.120del n.136del | gnomAD v4 |
21 | g.31659828A= | CA2385876593 | SOD1 | c.59A= (p.Asn20=) c.15+44A= (n.15+44A=) n.120A= n.136A= | |
21 | g.31659828A>C | CA410036060 | SOD1 | c.59A>C (p.Asn20Thr) c.15+44A>C (n.15+44A>C) n.120A>C n.136A>C | |
21 | g.31659828A>G | CA9998859 | SOD1 | c.59A>G (p.Asn20Ser) c.15+44A>G (n.15+44A>G) n.120A>G n.136A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659828A>T | CA410036059 | SOD1 | c.59A>T (p.Asn20Ile) c.15+44A>T (n.15+44A>T) n.120A>T n.136A>T | ClinVar |
21 | g.31659829T>A | CA410036062 | SOD1 | c.60T>A (p.Asn20Lys) c.15+45T>A (n.15+45T>A) n.121T>A n.137T>A | |
21 | g.31659829T>C | CA512111459 | SOD1 | c.60T>C (p.Asn20=) c.15+45T>C (n.15+45T>C) n.121T>C n.137T>C | ClinVar dbSNP |
21 | g.31659829T>G | CA410036064 | SOD1 | c.60T>G (p.Asn20Lys) c.15+45T>G (n.15+45T>G) n.121T>G n.137T>G | |
21 | g.31659829T= | CA2385876594 | SOD1 | c.60T= (p.Asn20=) c.15+45T= (n.15+45T=) n.121T= n.137T= | |
21 | g.31659830T>A | CA410036065 | SOD1 | c.61T>A (p.Phe21Ile) c.15+46T>A (n.15+46T>A) n.122T>A n.138T>A | |
21 | g.31659830T>C | CA410036067 | SOD1 | c.61T>C (p.Phe21Leu) c.15+46T>C (n.15+46T>C) n.122T>C n.138T>C | |
21 | g.31659830T>G | CA410036069 | SOD1 | c.61T>G (p.Phe21Val) c.15+46T>G (n.15+46T>G) n.122T>G n.138T>G | |
21 | g.31659831T>A | CA410036071 | SOD1 | c.62T>A (p.Phe21Tyr) c.15+47T>A (n.15+47T>A) n.123T>A n.139T>A | |
21 | g.31659831T>C | CA410036074 | SOD1 | c.62T>C (p.Phe21Ser) c.15+47T>C (n.15+47T>C) n.123T>C n.139T>C | |
21 | g.31659831T>G | CA410036072 | SOD1 | c.62T>G (p.Phe21Cys) c.15+47T>G (n.15+47T>G) n.123T>G n.139T>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.31659831T= | CA2385876595 | SOD1 | c.62T= (p.Phe21=) c.15+47T= (n.15+47T=) n.123T= n.139T= | |
21 | g.31659832C>A | CA410036076 | SOD1 | c.63C>A (p.Phe21Leu) c.15+48C>A (n.15+48C>A) n.124C>A n.140C>A | |
21 | g.31659832C= | CA2385876596 | SOD1 | c.63C= (p.Phe21=) c.15+48C= (n.15+48C=) n.124C= n.140C= | |
21 | g.31659832C>G | CA410036078 | SOD1 | c.63C>G (p.Phe21Leu) c.15+48C>G (n.15+48C>G) n.124C>G n.140C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31659832C>T | CA512111460 | SOD1 | c.63C>T (p.Phe21=) c.15+48C>T (n.15+48C>T) n.124C>T n.140C>T | |
21 | g.31659832_31659833del | CA2838242194 | SOD1 | c.63_64del (p.Phe21LeufsTer6) c.15+48_15+49del (n.15+48_15+49del) n.124_125del n.140_141del | |
21 | g.31659833G>A | CA257347 | SOD1 | c.64G>A (p.Glu22Lys) c.15+49G>A (n.15+49G>A) n.125G>A n.141G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.31659833G>C | CA410036080 | SOD1 | c.64G>C (p.Glu22Gln) c.15+49G>C (n.15+49G>C) n.125G>C n.141G>C | |
21 | g.31659833G= | CA2385876597 | SOD1 | c.64G= (p.Glu22=) c.15+49G= (n.15+49G=) n.125G= n.141G= | |
21 | g.31659833G>T | CA410036082 | SOD1 | c.64G>T (p.Glu22Ter) c.15+49G>T (n.15+49G>T) n.125G>T n.141G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31659834A= | CA2385876598 | SOD1 | c.65A= (p.Glu22=) c.15+50A= (n.15+50A=) n.126A= n.142A= | |
21 | g.31659834A>C | CA410036083 | SOD1 | c.65A>C (p.Glu22Ala) c.15+50A>C (n.15+50A>C) n.126A>C n.142A>C | |
21 | g.31659834A>G | CA410036085 | SOD1 | c.65A>G (p.Glu22Gly) c.15+50A>G (n.15+50A>G) n.126A>G n.142A>G | dbSNP |
21 | g.31659834A>T | CA410036087 | SOD1 | c.65A>T (p.Glu22Val) c.15+50A>T (n.15+50A>T) n.126A>T n.142A>T | |
21 | g.31659835G>A | CA9998860 | SOD1 | c.66G>A (p.Glu22=) c.15+51G>A (n.15+51G>A) n.127G>A n.143G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31659835G>C | CA410036089 | SOD1 | c.66G>C (p.Glu22Asp) c.15+51G>C (n.15+51G>C) n.127G>C n.143G>C | COSMIC |
21 | g.31659835G= | CA2385876599 | SOD1 | c.66G= (p.Glu22=) c.15+51G= (n.15+51G=) n.127G= n.143G= | |
21 | g.31659835G>T | CA410036090 | SOD1 | c.66G>T (p.Glu22Asp) c.15+51G>T (n.15+51G>T) n.127G>T n.143G>T | |
21 | g.31659836C>A | CA410036094 | SOD1 | c.67C>A (p.Gln23Lys) c.15+52C>A (n.15+52C>A) n.128C>A n.144C>A | |
21 | g.31659836C>G | CA410036096 | SOD1 | c.67C>G (p.Gln23Glu) c.15+52C>G (n.15+52C>G) n.128C>G n.144C>G | |
21 | g.31659836C>T | CA410036092 | SOD1 | c.67C>T (p.Gln23Ter) c.15+52C>T (n.15+52C>T) n.128C>T n.144C>T | |
21 | g.31659837A= | CA2385876600 | SOD1 | c.68A= (p.Gln23=) c.15+53A= (n.15+53A=) n.129A= n.145A= | |
21 | g.31659837A>C | CA410036097 | SOD1 | c.68A>C (p.Gln23Pro) c.15+53A>C (n.15+53A>C) n.129A>C n.145A>C | ClinVar |
21 | g.31659837A>G | CA410036101 | SOD1 | c.68A>G (p.Gln23Arg) c.15+53A>G (n.15+53A>G) n.129A>G n.145A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659837A>T | CA410036099 | SOD1 | c.68A>T (p.Gln23Leu) c.15+53A>T (n.15+53A>T) n.129A>T n.145A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.31659838G>A | CA512111461 | SOD1 | c.69G>A (p.Gln23=) c.15+54G>A (n.15+54G>A) n.130G>A n.146G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659838G>C | CA410036102 | SOD1 | c.69G>C (p.Gln23His) c.15+54G>C (n.15+54G>C) n.130G>C n.146G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31659838G= | CA2385876601 | SOD1 | c.69G= (p.Gln23=) c.15+54G= (n.15+54G=) n.130G= n.146G= | |
21 | g.31659838G>T | CA410036103 | SOD1 | c.69G>T (p.Gln23His) c.15+54G>T (n.15+54G>T) n.130G>T n.146G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31659839A>C | CA410036106 | SOD1 | c.70A>C (p.Lys24Gln) c.15+55A>C (n.15+55A>C) n.131A>C n.147A>C | gnomAD v4 |
21 | g.31659839A>G | CA410036109 | SOD1 | c.70A>G (p.Lys24Glu) c.15+55A>G (n.15+55A>G) n.131A>G n.147A>G | |
21 | g.31659839A>T | CA410036107 | SOD1 | c.70A>T (p.Lys24Ter) c.15+55A>T (n.15+55A>T) n.131A>T n.147A>T | |
21 | g.31659840A>C | CA410036110 | SOD1 | c.71A>C (p.Lys24Thr) c.15+56A>C (n.15+56A>C) n.132A>C n.148A>C | |
21 | g.31659840A>G | CA410036112 | SOD1 | c.71A>G (p.Lys24Arg) c.15+56A>G (n.15+56A>G) n.132A>G n.148A>G | |
21 | g.31659840A>T | CA410036114 | SOD1 | c.71A>T (p.Lys24Met) c.15+56A>T (n.15+56A>T) n.132A>T n.148A>T | |
21 | g.31659841G>A | CA512111462 | SOD1 | c.72G>A (p.Lys24=) c.15+57G>A (n.15+57G>A) n.133G>A n.149G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31659841G>C | CA410036116 | SOD1 | c.72G>C (p.Lys24Asn) c.15+57G>C (n.15+57G>C) n.133G>C n.149G>C | |
21 | g.31659841G= | CA2385876602 | SOD1 | c.72G= (p.Lys24=) c.15+57G= (n.15+57G=) n.133G= n.149G= | |
21 | g.31659841G>T | CA410036117 | SOD1 | c.72G>T (p.Lys24Asn) c.15+57G>T (n.15+57G>T) n.133G>T n.149G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31659842G>A | CA410036118 | SOD1 | c.72+1G>A (n.72+1G>A) c.15+58G>A (n.15+58G>A) n.134G>A n.149+1G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659842G>C | CA410036120 | SOD1 | c.72+1G>C (n.72+1G>C) c.15+58G>C (n.15+58G>C) n.134G>C n.149+1G>C | |
21 | g.31659842G>T | CA410036122 | SOD1 | c.72+1G>T (n.72+1G>T) c.15+58G>T (n.15+58G>T) n.134G>T n.149+1G>T | |
21 | g.31659842_31659843insAAAGTAATGGACCAGTGAAGGTGTGGGGAAGCATTAAAGGACTGACTGAAGGCCTGCATGGATTCCATGTTCATGAGTTTGGAGATAATA | CA2817701684 | SOD1 | c.72+1_72+2insAAAGTAATGGACCAGTGAAGGTGTGGGGAAGCATTAAAGGACTGACTGAAGGCCTGCATGGATTCCATGTTCATGAGTTTGGAGATAATA (n.72+1_72+2insAAAGTAATGGACCAGTGAAGGTGTGGGGAAGCATTAAAGGACTGACTGAAGGCCTGCATGGATTCCATGTTCATGAGTTTGGAGATAATA) c.15+58_15+59insAAAGTAATGGACCAGTGAAGGTGTGGGGAAGCATTAAAGGACTGACTGAAGGCCTGCATGGATTCCATGTTCATGAGTTTGGAGATAATA (n.15+58_15+59insAAAGTAATGGACCAGTGAAGGTGTGGGGAAGCATTAAAGGACTGACTGAAGGCCTGCATGGATTCCATGTTCATGAGTTTGGAGATAATA) n.134_135insAAAGTAATGGACCAGTGAAGGTGTGGGGAAGCATTAAAGGACTGACTGAAGGCCTGCATGGATTCCATGTTCATGAGTTTGGAGATAATA n.149+1_149+2insAAAGTAATGGACCAGTGAAGGTGTGGGGAAGCATTAAAGGACTGACTGAAGGCCTGCATGGATTCCATGTTCATGAGTTTGGAGATAATA | |
21 | g.31659843C>A | CA319330766 | SOD1 | c.72+2C>A (n.72+2C>A) c.15+59C>A (n.15+59C>A) n.135C>A n.149+2C>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31659843C= | CA2385876603 | SOD1 | c.72+2C= (n.72+2C=) c.15+59C= (n.15+59C=) n.135C= n.149+2C= | |
21 | g.31659843C>G | CA410036124 | SOD1 | c.72+2C>G (n.72+2C>G) c.15+59C>G (n.15+59C>G) n.135C>G n.149+2C>G | |
21 | g.31659843C>T | CA410036125 | SOD1 | c.72+2C>T (n.72+2C>T) c.15+59C>T (n.15+59C>T) n.135C>T n.149+2C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.31659844A>G | CA2840537617 | SOD1 | c.72+3A>G (n.72+3A>G) c.15+60A>G (n.15+60A>G) n.136A>G n.149+3A>G | |
21 | g.31659846G>A | CA637246259 | SOD1 | c.72+5G>A (n.72+5G>A) c.15+62G>A (n.15+62G>A) n.138G>A n.149+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31659846G= | CA2385876604 | SOD1 | c.72+5G= (n.72+5G=) c.15+62G= (n.15+62G=) n.138G= n.149+5G= | |
21 | g.31659846G>T | CA2840537618 | SOD1 | c.72+5G>T (n.72+5G>T) c.15+62G>T (n.15+62G>T) n.138G>T n.149+5G>T | |
21 | g.31659846_31659847insTAAT | CA2737608050 | SOD1 | c.72+5_72+6insTAAT (n.72+5_72+6insTAAT) c.15+62_15+63insTAAT (n.15+62_15+63insTAAT) n.138_139insTAAT n.149+5_149+6insTAAT | dbSNP |
21 | g.31659846_31659847insTAATGGACCAGTGAA | CA2654221998 | SOD1 | c.72+5_72+6insTAATGGACCAGTGAA (n.72+5_72+6insTAATGGACCAGTGAA) c.15+62_15+63insTAATGGACCAGTGAA (n.15+62_15+63insTAATGGACCAGTGAA) n.138_139insTAATGGACCAGTGAA n.149+5_149+6insTAATGGACCAGTGAA | gnomAD v4 |
21 | g.31659846_31659847insTAATGGACCAGTGAAGGTGTGGGGAAGCATTAAA | CA2737607952 | SOD1 | c.72+5_72+6insTAATGGACCAGTGAAGGTGTGGGGAAGCATTAAA (n.72+5_72+6insTAATGGACCAGTGAAGGTGTGGGGAAGCATTAAA) c.15+62_15+63insTAATGGACCAGTGAAGGTGTGGGGAAGCATTAAA (n.15+62_15+63insTAATGGACCAGTGAAGGTGTGGGGAAGCATTAAA) n.138_139insTAATGGACCAGTGAAGGTGTGGGGAAGCATTAAA n.149+5_149+6insTAATGGACCAGTGAAGGTGTGGGGAAGCATTAAA | dbSNP |
21 | g.31659847G>A | CA637246260 | SOD1 | c.72+6G>A (n.72+6G>A) c.15+63G>A (n.15+63G>A) n.139G>A n.149+6G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659847G= | CA2385876605 | SOD1 | c.72+6G= (n.72+6G=) c.15+63G= (n.15+63G=) n.139G= n.149+6G= | |
21 | g.31659847G>T | CA2840537619 | SOD1 | c.72+6G>T (n.72+6G>T) c.15+63G>T (n.15+63G>T) n.139G>T n.149+6G>T | |
21 | g.31659848G>A | CA2577489079 | SOD1 | c.72+7G>A (n.72+7G>A) c.15+64G>A (n.15+64G>A) n.140G>A n.149+7G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659848G>T | CA2840537620 | SOD1 | c.72+7G>T (n.72+7G>T) c.15+64G>T (n.15+64G>T) n.140G>T n.149+7G>T | |
21 | g.31659848_31659849insACCAGTGAAGGTGTGGGGAAGCATTAAAGGACTGA | CA2737608071 | SOD1 | c.72+7_72+8insACCAGTGAAGGTGTGGGGAAGCATTAAAGGACTGA (n.72+7_72+8insACCAGTGAAGGTGTGGGGAAGCATTAAAGGACTGA) c.15+64_15+65insACCAGTGAAGGTGTGGGGAAGCATTAAAGGACTGA (n.15+64_15+65insACCAGTGAAGGTGTGGGGAAGCATTAAAGGACTGA) n.140_141insACCAGTGAAGGTGTGGGGAAGCATTAAAGGACTGA n.149+7_149+8insACCAGTGAAGGTGTGGGGAAGCATTAAAGGACTGA | dbSNP |
21 | g.31659849del | CA2654221999 | SOD1 | c.72+8del (n.72+8del) c.15+65del (n.15+65del) n.141del n.149+8del | gnomAD v4 |
21 | g.31659849C>A | CA2654222000 | SOD1 | c.72+8C>A (n.72+8C>A) c.15+65C>A (n.15+65C>A) n.141C>A n.149+8C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659849C>G | CA2577489080 | SOD1 | c.72+8C>G (n.72+8C>G) c.15+65C>G (n.15+65C>G) n.141C>G n.149+8C>G | |
21 | g.31659849C>T | CA2654222001 | SOD1 | c.72+8C>T (n.72+8C>T) c.15+65C>T (n.15+65C>T) n.141C>T n.149+8C>T | gnomAD v4 |
21 | g.31659850T>C | CA9998861 | SOD1 | c.72+9T>C (n.72+9T>C) c.15+66T>C (n.15+66T>C) n.142T>C n.149+9T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.31659850T= | CA2385876606 | SOD1 | c.72+9T= (n.72+9T=) c.15+66T= (n.15+66T=) n.142T= n.149+9T= | |
21 | g.31659851G>A | CA2840537621 | SOD1 | c.72+10G>A (n.72+10G>A) c.15+67G>A (n.15+67G>A) n.143G>A n.149+10G>A | |
21 | g.31659851G>C | CA2385876608 | SOD1 | c.72+10G>C (n.72+10G>C) c.15+67G>C (n.15+67G>C) n.143G>C n.149+10G>C | dbSNP |
21 | g.31659851G= | CA2385876607 | SOD1 | c.72+10G= (n.72+10G=) c.15+67G= (n.15+67G=) n.143G= n.149+10G= | |
21 | g.31659851G>T | CA2654222002 | SOD1 | c.72+10G>T (n.72+10G>T) c.15+67G>T (n.15+67G>T) n.143G>T n.149+10G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31659851_31659852insTGGGGAAGCATTAAA | CA2654222003 | SOD1 | c.72+10_72+11insTGGGGAAGCATTAAA (n.72+10_72+11insTGGGGAAGCATTAAA) c.15+67_15+68insTGGGGAAGCATTAAA (n.15+67_15+68insTGGGGAAGCATTAAA) n.143_144insTGGGGAAGCATTAAA n.149+10_149+11insTGGGGAAGCATTAAA | gnomAD v4 |
21 | g.31659852G>T | CA2577489081 | SOD1 | c.72+11G>T (n.72+11G>T) c.15+68G>T (n.15+68G>T) n.144G>T n.149+11G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31659853G>T | CA2840537622 | SOD1 | c.72+12G>T (n.72+12G>T) c.15+69G>T (n.15+69G>T) n.145G>T n.149+12G>T | |
21 | g.31659854A= | CA2385876609 | SOD1 | c.72+13A= (n.72+13A=) c.15+70A= (n.15+70A=) n.146A= n.149+13A= | |
21 | g.31659854A>G | CA9998862 | SOD1 | c.72+13A>G (n.72+13A>G) c.15+70A>G (n.15+70A>G) n.146A>G n.149+13A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659855C>A | CA2654222004 | SOD1 | c.72+14C>A (n.72+14C>A) c.15+71C>A (n.15+71C>A) n.147C>A n.149+14C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659855C= | CA2385876610 | SOD1 | c.72+14C= (n.72+14C=) c.15+71C= (n.15+71C=) n.147C= n.149+14C= | |
21 | g.31659855C>G | CA1021796847 | SOD1 | c.72+14C>G (n.72+14C>G) c.15+71C>G (n.15+71C>G) n.147C>G n.149+14C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659855C>T | CA9998863 | SOD1 | c.72+14C>T (n.72+14C>T) c.15+71C>T (n.15+71C>T) n.147C>T n.149+14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659856G>A | CA2654222005 | SOD1 | c.72+15G>A (n.72+15G>A) c.15+72G>A (n.15+72G>A) n.148G>A n.149+15G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659856G>T | CA2840537623 | SOD1 | c.72+15G>T (n.72+15G>T) c.15+72G>T (n.15+72G>T) n.148G>T n.149+15G>T | |
21 | g.31659857G>C | CA2654222006 | SOD1 | c.72+16G>C (n.72+16G>C) c.15+73G>C (n.15+73G>C) n.149G>C n.149+16G>C | gnomAD v4 |
21 | g.31659858A>G | CA2840537624 | SOD1 | c.72+17A>G (n.72+17A>G) c.15+74A>G (n.15+74A>G) n.150A>G n.149+17A>G | |
21 | g.31659858A>T | CA2839625706 | SOD1 | c.72+17A>T (n.72+17A>T) c.15+74A>T (n.15+74A>T) n.150A>T n.149+17A>T | |
21 | g.31659859G>A | CA2654222007 | SOD1 | c.72+18G>A (n.72+18G>A) c.15+75G>A (n.15+75G>A) n.151G>A n.149+18G>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659860G>A | CA9998864 | SOD1 | c.72+19G>A (n.72+19G>A) c.15+76G>A (n.15+76G>A) n.152G>A n.149+19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31659860G>C | CA2832587972 | SOD1 | c.72+19G>C (n.72+19G>C) c.15+76G>C (n.15+76G>C) n.152G>C n.149+19G>C | |
21 | g.31659860G= | CA2385876611 | SOD1 | c.72+19G= (n.72+19G=) c.15+76G= (n.15+76G=) n.152G= n.149+19G= | |
21 | g.31659860G>T | CA2654222008 | SOD1 | c.72+19G>T (n.72+19G>T) c.15+76G>T (n.15+76G>T) n.152G>T n.149+19G>T | gnomAD v4 |
21 | g.31659861C>A | CA2654222009 | SOD1 | c.72+20C>A (n.72+20C>A) c.15+77C>A (n.15+77C>A) n.153C>A n.149+20C>A | gnomAD v4 |
21 | g.31659861C= | CA2385876612 | SOD1 | c.72+20C= (n.72+20C=) c.15+77C= (n.15+77C=) n.153C= n.149+20C= | |
21 | g.31659861C>T | CA9998865 | SOD1 | c.72+20C>T (n.72+20C>T) c.15+77C>T (n.15+77C>T) n.153C>T n.149+20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |