Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.31592980G>A | CA402156766 | TTR | c.154G>A (p.Val52Met) c.58G>A (p.Val20Met) n.180G>A | |
18 | g.31592980G>C | CA402156767 | TTR | c.154G>C (p.Val52Leu) c.58G>C (p.Val20Leu) n.180G>C | |
18 | g.31592980G>T | CA402156769 | TTR | c.154G>T (p.Val52Leu) c.58G>T (p.Val20Leu) n.180G>T | |
18 | g.31592981T>A | CA402156771 | TTR | c.155T>A (p.Val52Glu) c.59T>A (p.Val20Glu) n.181T>A | COSMIC |
18 | g.31592981T>C | CA402156773 | TTR | c.155T>C (p.Val52Ala) c.59T>C (p.Val20Ala) n.181T>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.31592981T>G | CA402156775 | TTR | c.155T>G (p.Val52Gly) c.59T>G (p.Val20Gly) n.181T>G | |
18 | g.31592981T= | CA2293886837 | TTR | c.155T= (p.Val52=) c.59T= (p.Val20=) n.181T= | |
18 | g.31592982G>A | CA503610090 | TTR | c.156G>A (p.Val52=) c.60G>A (p.Val20=) n.182G>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.31592982G>C | CA503610092 | TTR | c.156G>C (p.Val52=) c.60G>C (p.Val20=) n.182G>C | |
18 | g.31592982G>T | CA503610094 | TTR | c.156G>T (p.Val52=) c.60G>T (p.Val20=) n.182G>T | |
18 | g.31592983T>A | CA256792 | TTR | c.157T>A (p.Phe53Ile) c.61T>A (p.Phe21Ile) n.183T>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.31592983T>C | CA256851 | TTR | c.157T>C (p.Phe53Leu) c.61T>C (p.Phe21Leu) n.183T>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.31592983T>G | CA402156777 | TTR | c.157T>G (p.Phe53Val) c.61T>G (p.Phe21Val) n.183T>G | |
18 | g.31592983T= | CA2293886838 | TTR | c.157T= (p.Phe53=) c.61T= (p.Phe21=) n.183T= | |
18 | g.31592984T>A | CA402156781 | TTR | c.158T>A (p.Phe53Tyr) c.62T>A (p.Phe21Tyr) n.184T>A | |
18 | g.31592984T>C | CA402156783 | TTR | c.158T>C (p.Phe53Ser) c.62T>C (p.Phe21Ser) n.184T>C | |
18 | g.31592984T>G | CA402156785 | TTR | c.158T>G (p.Phe53Cys) c.62T>G (p.Phe21Cys) n.184T>G | |
18 | g.31592985C>A | CA402156787 | TTR | c.159C>A (p.Phe53Leu) c.63C>A (p.Phe21Leu) n.185C>A | |
18 | g.31592985C>G | CA402156789 | TTR | c.159C>G (p.Phe53Leu) c.63C>G (p.Phe21Leu) n.185C>G | |
18 | g.31592985C>T | CA503610106 | TTR | c.159C>T (p.Phe53=) c.63C>T (p.Phe21=) n.185C>T | |
18 | g.31592986del | CA2641409109 | TTR | c.160del (p.Arg54GlufsTer?) c.64del (p.Arg22GlufsTer?) n.186del | gnomAD v4 |
18 | g.31592986A= | CA2293886839 | TTR | c.160A= (p.Arg54=) c.64A= (p.Arg22=) n.186A= | |
18 | g.31592986A>C | CA503610108 | TTR | c.160A>C (p.Arg54=) c.64A>C (p.Arg22=) n.186A>C | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.31592986A>G | CA402156791 | TTR | c.160A>G (p.Arg54Gly) c.64A>G (p.Arg22Gly) n.186A>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.31592986A>T | CA402156793 | TTR | c.160A>T (p.Arg54Ter) c.64A>T (p.Arg22Ter) n.186A>T | |
18 | g.31592987G>A | CA402156795 | TTR | c.161G>A (p.Arg54Lys) c.65G>A (p.Arg22Lys) n.187G>A | dbSNP |
18 | g.31592987G>C | CA402156799 | TTR | c.161G>C (p.Arg54Thr) c.65G>C (p.Arg22Thr) n.187G>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.31592987G= | CA2293886840 | TTR | c.161G= (p.Arg54=) c.65G= (p.Arg22=) n.187G= | |
18 | g.31592987G>T | CA402156797 | TTR | c.161G>T (p.Arg54Ile) c.65G>T (p.Arg22Ile) n.187G>T | |
18 | g.31592988A>C | CA402156801 | TTR | c.162A>C (p.Arg54Ser) c.66A>C (p.Arg22Ser) n.188A>C | ClinVar |
18 | g.31592988A>G | CA503610116 | TTR | c.162A>G (p.Arg54=) c.66A>G (p.Arg22=) n.188A>G | |
18 | g.31592988A>T | CA402156803 | TTR | c.162A>T (p.Arg54Ser) c.66A>T (p.Arg22Ser) n.188A>T | |
18 | g.31592989A>C | CA402156804 | TTR | c.163A>C (p.Lys55Gln) c.67A>C (p.Lys23Gln) n.189A>C | |
18 | g.31592989A>G | CA402156806 | TTR | c.163A>G (p.Lys55Glu) c.67A>G (p.Lys23Glu) n.189A>G | ClinVar |
18 | g.31592989A>T | CA402156808 | TTR | c.163A>T (p.Lys55Ter) c.67A>T (p.Lys23Ter) n.189A>T | |
18 | g.31592990A= | CA2293886841 | TTR | c.164A= (p.Lys55=) c.68A= (p.Lys23=) n.190A= | |
18 | g.31592990A>C | CA402156811 | TTR | c.164A>C (p.Lys55Thr) c.68A>C (p.Lys23Thr) n.190A>C | |
18 | g.31592990A>G | CA402156812 | TTR | c.164A>G (p.Lys55Arg) c.68A>G (p.Lys23Arg) n.190A>G | |
18 | g.31592990A>T | CA8928418 | TTR | c.164A>T (p.Lys55Met) c.68A>T (p.Lys23Met) n.190A>T | dbSNP ExAC |
18 | g.31592991G>A | CA503610126 | TTR | c.165G>A (p.Lys55=) c.69G>A (p.Lys23=) n.191G>A | gnomAD v4 |
18 | g.31592991G>C | CA402156813 | TTR | c.165G>C (p.Lys55Asn) c.69G>C (p.Lys23Asn) n.191G>C | ClinVar |
18 | g.31592991G= | CA2293886842 | TTR | c.165G= (p.Lys55=) c.69G= (p.Lys23=) n.191G= | |
18 | g.31592991G>T | CA402156814 | TTR | c.165G>T (p.Lys55Asn) c.69G>T (p.Lys23Asn) n.191G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31592992G>A | CA402156815 | TTR | c.166G>A (p.Ala56Thr) c.70G>A (p.Ala24Thr) n.192G>A | dbSNP |
18 | g.31592992G>C | CA256812 | TTR | c.166G>C (p.Ala56Pro) c.70G>C (p.Ala24Pro) n.192G>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.31592992G= | CA2293886843 | TTR | c.166G= (p.Ala56=) c.70G= (p.Ala24=) n.192G= | |
18 | g.31592992G>T | CA402156816 | TTR | c.166G>T (p.Ala56Ser) c.70G>T (p.Ala24Ser) n.192G>T | |
18 | g.31592993C>A | CA402156817 | TTR | c.167C>A (p.Ala56Asp) c.71C>A (p.Ala24Asp) n.193C>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.31592993C= | CA2293886844 | TTR | c.167C= (p.Ala56=) c.71C= (p.Ala24=) n.193C= | |
18 | g.31592993C>G | CA402156818 | TTR | c.167C>G (p.Ala56Gly) c.71C>G (p.Ala24Gly) n.193C>G | |
18 | g.31592993C>T | CA402156819 | TTR | c.167C>T (p.Ala56Val) c.71C>T (p.Ala24Val) n.193C>T | |
18 | g.31592993_31592995delinsCTG | CA2293886845 | TTR | c.167_169delinsCTG (p.Ala56=) c.71_73delinsCTG (p.Ala24=) n.193_195delinsCTG | |
18 | g.31592994T>A | CA503610143 | TTR | c.168T>A (p.Ala56=) c.72T>A (p.Ala24=) n.194T>A | |
18 | g.31592994T>C | CA503610144 | TTR | c.168T>C (p.Ala56=) c.72T>C (p.Ala24=) n.194T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592994T>G | CA503610146 | TTR | c.168T>G (p.Ala56=) c.72T>G (p.Ala24=) n.194T>G | |
18 | g.31592994T= | CA2293886846 | TTR | c.168T= (p.Ala56=) c.72T= (p.Ala24=) n.194T= | |
18 | g.31592994_31592995del | CA919958673 | TTR | c.168_169del (p.Ala57Ter) c.72_73del (p.Ala25Ter) n.194_195del | dbSNP |
18 | g.31592995G>A | CA402156820 | TTR | c.169G>A (p.Ala57Thr) c.73G>A (p.Ala25Thr) n.195G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31592995G>C | CA402156821 | TTR | c.169G>C (p.Ala57Pro) c.73G>C (p.Ala25Pro) n.195G>C | |
18 | g.31592995G= | CA2293886847 | TTR | c.169G= (p.Ala57=) c.73G= (p.Ala25=) n.195G= | |
18 | g.31592995G>T | CA402156822 | TTR | c.169G>T (p.Ala57Ser) c.73G>T (p.Ala25Ser) n.195G>T | |
18 | g.31592996C>A | CA402156823 | TTR | c.170C>A (p.Ala57Asp) c.74C>A (p.Ala25Asp) n.196C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31592996C= | CA2293886848 | TTR | c.170C= (p.Ala57=) c.74C= (p.Ala25=) n.196C= | |
18 | g.31592996C>G | CA402156824 | TTR | c.170C>G (p.Ala57Gly) c.74C>G (p.Ala25Gly) n.196C>G | |
18 | g.31592996C>T | CA402156825 | TTR | c.170C>T (p.Ala57Val) c.74C>T (p.Ala25Val) n.196C>T | gnomAD v4 |
18 | g.31592996_31592999delinsCTGA | CA2293886849 | TTR | c.170_173delinsCTGA (p.Ala57=) c.74_77delinsCTGA (p.Ala25=) n.196_199delinsCTGA | |
18 | g.31592997T>A | CA503610159 | TTR | c.171T>A (p.Ala57=) c.75T>A (p.Ala25=) n.197T>A | |
18 | g.31592997T>C | CA503610160 | TTR | c.171T>C (p.Ala57=) c.75T>C (p.Ala25=) n.197T>C | |
18 | g.31592997T>G | CA503610161 | TTR | c.171T>G (p.Ala57=) c.75T>G (p.Ala25=) n.197T>G | |
18 | g.31592997T= | CA2293886850 | TTR | c.171T= (p.Ala57=) c.75T= (p.Ala25=) n.197T= | |
18 | g.31593000_31593002del | CA658799023 | TTR | c.174_176del (p.Asp59del) c.78_80del (p.Asp27del) n.200_202del | ClinVar dbSNP |
18 | g.31592997_31592998insCTGAGG | CA919958674 | TTR | c.171_172insCTGAGG (p.Ala57_Asp58insLeuArg) c.75_76insCTGAGG (p.Ala25_Asp26insLeuArg) n.197_198insCTGAGG | dbSNP |
18 | g.31592998G>A | CA402156828 | TTR | c.172G>A (p.Asp58Asn) c.76G>A (p.Asp26Asn) n.198G>A | |
18 | g.31592998G>C | CA402156827 | TTR | c.172G>C (p.Asp58His) c.76G>C (p.Asp26His) n.198G>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.31592998G= | CA2293886851 | TTR | c.172G= (p.Asp58=) c.76G= (p.Asp26=) n.198G= | |
18 | g.31592998G>T | CA402156826 | TTR | c.172G>T (p.Asp58Tyr) c.76G>T (p.Asp26Tyr) n.198G>T | |
18 | g.31592999A= | CA2293886852 | TTR | c.173A= (p.Asp58=) c.77A= (p.Asp26=) n.199A= | |
18 | g.31592999A>C | CA402156829 | TTR | c.173A>C (p.Asp58Ala) c.77A>C (p.Asp26Ala) n.199A>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.31592999A>G | CA402156830 | TTR | c.173A>G (p.Asp58Gly) c.77A>G (p.Asp26Gly) n.199A>G | |
18 | g.31592999A>T | CA402156831 | TTR | c.173A>T (p.Asp58Val) c.77A>T (p.Asp26Val) n.199A>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.31593000T>A | CA402156832 | TTR | c.174T>A (p.Asp58Glu) c.78T>A (p.Asp26Glu) n.200T>A | |
18 | g.31593000T>C | CA503610170 | TTR | c.174T>C (p.Asp58=) c.78T>C (p.Asp26=) n.200T>C | ClinVar |
18 | g.31593000T>G | CA402156833 | TTR | c.174T>G (p.Asp58Glu) c.78T>G (p.Asp26Glu) n.200T>G | |
18 | g.31593000_31593004delinsTGACA | CA2293886853 | TTR | c.174_178delinsTGACA (p.Asp58=) c.78_82delinsTGACA (p.Asp26=) n.200_204delinsTGACA | |
18 | g.31593001G>A | CA402156834 | TTR | c.175G>A (p.Asp59Asn) c.79G>A (p.Asp27Asn) n.201G>A | |
18 | g.31593001G>C | CA402156835 | TTR | c.175G>C (p.Asp59His) c.79G>C (p.Asp27His) n.201G>C | |
18 | g.31593001G>T | CA402156836 | TTR | c.175G>T (p.Asp59Tyr) c.79G>T (p.Asp27Tyr) n.201G>T | |
18 | g.31593001_31593004del | CA919958675 | TTR | c.175_178del (p.Asp59ProfsTer26) c.79_82del (p.Asp27ProfsTer26) n.201_204del | dbSNP |
18 | g.31593002A>C | CA402156837 | TTR | c.176A>C (p.Asp59Ala) c.80A>C (p.Asp27Ala) n.202A>C | |
18 | g.31593002A>G | CA402156838 | TTR | c.176A>G (p.Asp59Gly) c.80A>G (p.Asp27Gly) n.202A>G | |
18 | g.31593002A>T | CA402156839 | TTR | c.176A>T (p.Asp59Val) c.80A>T (p.Asp27Val) n.202A>T | |
18 | g.31593003C>A | CA16044073 | TTR | c.177C>A (p.Asp59Glu) c.81C>A (p.Asp27Glu) n.203C>A | |
18 | g.31593003C>G | CA402156840 | TTR | c.177C>G (p.Asp59Glu) c.81C>G (p.Asp27Glu) n.203C>G | dbSNP |
18 | g.31593003C>T | CA503610172 | TTR | c.177C>T (p.Asp59=) c.81C>T (p.Asp27=) n.203C>T | gnomAD v4 |
18 | g.31593004A>C | CA402156842 | TTR | c.178A>C (p.Thr60Pro) c.82A>C (p.Thr28Pro) n.204A>C | |
18 | g.31593004A>G | CA297736964 | TTR | c.178A>G (p.Thr60Ala) c.82A>G (p.Thr28Ala) n.204A>G | |
18 | g.31593004A>T | CA402156841 | TTR | c.178A>T (p.Thr60Ser) c.82A>T (p.Thr28Ser) n.204A>T | |
18 | g.31593005C>A | CA402156843 | TTR | c.179C>A (p.Thr60Asn) c.83C>A (p.Thr28Asn) n.205C>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.31593005C= | CA2293886854 | TTR | c.179C= (p.Thr60=) c.83C= (p.Thr28=) n.205C= | |
18 | g.31593005C>G | CA402156844 | TTR | c.179C>G (p.Thr60Ser) c.83C>G (p.Thr28Ser) n.205C>G | gnomAD v4 |
18 | g.31593005C>T | CA297736966 | TTR | c.179C>T (p.Thr60Ile) c.83C>T (p.Thr28Ile) n.205C>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.31593006C>A | CA503610173 | TTR | c.180C>A (p.Thr60=) c.84C>A (p.Thr28=) n.206C>A | |
18 | g.31593006C>G | CA503610175 | TTR | c.180C>G (p.Thr60=) c.84C>G (p.Thr28=) n.206C>G | |
18 | g.31593006C>T | CA503610174 | TTR | c.180C>T (p.Thr60=) c.84C>T (p.Thr28=) n.206C>T | ClinVar |
18 | g.31593007T>A | CA402156845 | TTR | c.181T>A (p.Trp61Arg) c.85T>A (p.Trp29Arg) n.207T>A | |
18 | g.31593007T>C | CA402156846 | TTR | c.181T>C (p.Trp61Arg) c.85T>C (p.Trp29Arg) n.207T>C | |
18 | g.31593007T>G | CA402156847 | TTR | c.181T>G (p.Trp61Gly) c.85T>G (p.Trp29Gly) n.207T>G | |
18 | g.31593008G>A | CA402156848 | TTR | c.182G>A (p.Trp61Ter) c.86G>A (p.Trp29Ter) n.208G>A | dbSNP |
18 | g.31593008G>C | CA402156849 | TTR | c.182G>C (p.Trp61Ser) c.86G>C (p.Trp29Ser) n.208G>C | |
18 | g.31593008G= | CA2293886855 | TTR | c.182G= (p.Trp61=) c.86G= (p.Trp29=) n.208G= | |
18 | g.31593008G>T | CA402156850 | TTR | c.182G>T (p.Trp61Leu) c.86G>T (p.Trp29Leu) n.208G>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.31593009G>A | CA402156851 | TTR | c.183G>A (p.Trp61Ter) c.87G>A (p.Trp29Ter) n.209G>A | dbSNP |
18 | g.31593009G>C | CA402156852 | TTR | c.183G>C (p.Trp61Cys) c.87G>C (p.Trp29Cys) n.209G>C | |
18 | g.31593009G= | CA2293886856 | TTR | c.183G= (p.Trp61=) c.87G= (p.Trp29=) n.209G= | |
18 | g.31593009G>T | CA402156853 | TTR | c.183G>T (p.Trp61Cys) c.87G>T (p.Trp29Cys) n.209G>T | |
18 | g.31593010G>A | CA402156856 | TTR | c.184G>A (p.Glu62Lys) c.88G>A (p.Glu30Lys) n.210G>A | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.31593010G>C | CA402156854 | TTR | c.184G>C (p.Glu62Gln) c.88G>C (p.Glu30Gln) n.210G>C | |
18 | g.31593010G>T | CA402156855 | TTR | c.184G>T (p.Glu62Ter) c.88G>T (p.Glu30Ter) n.210G>T | |
18 | g.31593011A= | CA2293886857 | TTR | c.185A= (p.Glu62=) c.89A= (p.Glu30=) n.211A= | |
18 | g.31593011A>C | CA402156857 | TTR | c.185A>C (p.Glu62Ala) c.89A>C (p.Glu30Ala) n.211A>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.31593011A>G | CA256806 | TTR | c.185A>G (p.Glu62Gly) c.89A>G (p.Glu30Gly) n.211A>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.31593011A>T | CA402156858 | TTR | c.185A>T (p.Glu62Val) c.89A>T (p.Glu30Val) n.211A>T | |
18 | g.31593012G>A | CA503610178 | TTR | c.186G>A (p.Glu62=) c.90G>A (p.Glu30=) n.212G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31593012G>C | CA402156859 | TTR | c.186G>C (p.Glu62Asp) c.90G>C (p.Glu30Asp) n.212G>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.31593012G= | CA2293886858 | TTR | c.186G= (p.Glu62=) c.90G= (p.Glu30=) n.212G= | |
18 | g.31593012G>T | CA402156860 | TTR | c.186G>T (p.Glu62Asp) c.90G>T (p.Glu30Asp) n.212G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.31593013C>A | CA402156861 | TTR | c.187C>A (p.Pro63Thr) c.91C>A (p.Pro31Thr) n.213C>A | |
18 | g.31593013C= | CA2293886859 | TTR | c.187C= (p.Pro63=) c.91C= (p.Pro31=) n.213C= | |
18 | g.31593013C>G | CA297736991 | TTR | c.187C>G (p.Pro63Ala) c.91C>G (p.Pro31Ala) n.213C>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31593013C>T | CA297736989 | TTR | c.187C>T (p.Pro63Ser) c.91C>T (p.Pro31Ser) n.213C>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31593014C>A | CA402156862 | TTR | c.188C>A (p.Pro63Gln) c.92C>A (p.Pro31Gln) n.214C>A | |
18 | g.31593014C>G | CA402156863 | TTR | c.188C>G (p.Pro63Arg) c.92C>G (p.Pro31Arg) n.214C>G | |
18 | g.31593014C>T | CA402156864 | TTR | c.188C>T (p.Pro63Leu) c.92C>T (p.Pro31Leu) n.214C>T | gnomAD v4 |
18 | g.31593015A>C | CA503610179 | TTR | c.189A>C (p.Pro63=) c.93A>C (p.Pro31=) n.215A>C | |
18 | g.31593015A>G | CA503610180 | TTR | c.189A>G (p.Pro63=) c.93A>G (p.Pro31=) n.215A>G | |
18 | g.31593015A>T | CA503610181 | TTR | c.189A>T (p.Pro63=) c.93A>T (p.Pro31=) n.215A>T | |
18 | g.31593016T>A | CA402156866 | TTR | c.190T>A (p.Phe64Ile) c.94T>A (p.Phe32Ile) n.216T>A | |
18 | g.31593016T>C | CA182025 | TTR | c.190T>C (p.Phe64Leu) c.94T>C (p.Phe32Leu) n.216T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31593016T>G | CA402156865 | TTR | c.190T>G (p.Phe64Val) c.94T>G (p.Phe32Val) n.216T>G | |
18 | g.31593016T= | CA2293886860 | TTR | c.190T= (p.Phe64=) c.94T= (p.Phe32=) n.216T= | |
18 | g.31593017T>A | CA402156868 | TTR | c.191T>A (p.Phe64Tyr) c.95T>A (p.Phe32Tyr) n.217T>A | |
18 | g.31593017T>C | CA123116 | TTR | c.191T>C (p.Phe64Ser) c.95T>C (p.Phe32Ser) n.217T>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.31593017T>G | CA402156867 | TTR | c.191T>G (p.Phe64Cys) c.95T>G (p.Phe32Cys) n.217T>G | |
18 | g.31593017T= | CA2293886861 | TTR | c.191T= (p.Phe64=) c.95T= (p.Phe32=) n.217T= | |
18 | g.31593018T>A | CA402156869 | TTR | c.192T>A (p.Phe64Leu) c.96T>A (p.Phe32Leu) n.218T>A | |
18 | g.31593018T>C | CA503610182 | TTR | c.192T>C (p.Phe64=) c.96T>C (p.Phe32=) n.218T>C | gnomAD v4 |
18 | g.31593018T>G | CA402156870 | TTR | c.192T>G (p.Phe64Leu) c.96T>G (p.Phe32Leu) n.218T>G | |
18 | g.31593019G>A | CA297736998 | TTR | c.193G>A (p.Ala65Thr) c.97G>A (p.Ala33Thr) n.219G>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.31593019G>C | CA402156871 | TTR | c.193G>C (p.Ala65Pro) c.97G>C (p.Ala33Pro) n.219G>C | |
18 | g.31593019G= | CA2293886862 | TTR | c.193G= (p.Ala65=) c.97G= (p.Ala33=) n.219G= | |
18 | g.31593019G>T | CA402156872 | TTR | c.193G>T (p.Ala65Ser) c.97G>T (p.Ala33Ser) n.219G>T | dbSNP |
18 | g.31593019_31593020del | CA2697555399 | TTR | c.193_194del (p.Ala65LeufsTer6) c.97_98del (p.Ala33LeufsTer6) n.219_220del | ClinVar |
18 | g.31593020C>A | CA297540 | TTR | c.194C>A (p.Ala65Asp) c.98C>A (p.Ala33Asp) n.220C>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.31593020C= | CA2293886863 | TTR | c.194C= (p.Ala65=) c.98C= (p.Ala33=) n.220C= | |
18 | g.31593020C>G | CA402156874 | TTR | c.194C>G (p.Ala65Gly) c.98C>G (p.Ala33Gly) n.220C>G | |
18 | g.31593020C>T | CA402156873 | TTR | c.194C>T (p.Ala65Val) c.98C>T (p.Ala33Val) n.220C>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.31593021C>A | CA503610184 | TTR | c.195C>A (p.Ala65=) c.99C>A (p.Ala33=) n.221C>A | |
18 | g.31593021C= | CA2293886864 | TTR | c.195C= (p.Ala65=) c.99C= (p.Ala33=) n.221C= | |
18 | g.31593021C>G | CA8928419 | TTR | c.195C>G (p.Ala65=) c.99C>G (p.Ala33=) n.221C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31593021C>T | CA503610183 | TTR | c.195C>T (p.Ala65=) c.99C>T (p.Ala33=) n.221C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31593022T>A | CA402156875 | TTR | c.196T>A (p.Ser66Thr) c.100T>A (p.Ser34Thr) n.222T>A | |
18 | g.31593022T>C | CA402156876 | TTR | c.196T>C (p.Ser66Pro) c.100T>C (p.Ser34Pro) n.222T>C | |
18 | g.31593022T>G | CA402156877 | TTR | c.196T>G (p.Ser66Ala) c.100T>G (p.Ser34Ala) n.222T>G | |
18 | g.31593023C>A | CA402156878 | TTR | c.197C>A (p.Ser66Tyr) c.101C>A (p.Ser34Tyr) n.223C>A | |
18 | g.31593023C>G | CA402156880 | TTR | c.197C>G (p.Ser66Cys) c.101C>G (p.Ser34Cys) n.223C>G | |
18 | g.31593023C>T | CA402156879 | TTR | c.197C>T (p.Ser66Phe) c.101C>T (p.Ser34Phe) n.223C>T | |
18 | g.31593024T>A | CA503610185 | TTR | c.198T>A (p.Ser66=) c.102T>A (p.Ser34=) n.224T>A | |
18 | g.31593024T>C | CA503610186 | TTR | c.198T>C (p.Ser66=) c.102T>C (p.Ser34=) n.224T>C | gnomAD v4 |
18 | g.31593024T>G | CA503610187 | TTR | c.198T>G (p.Ser66=) c.102T>G (p.Ser34=) n.224T>G | ClinVar |
18 | g.31593025G>A | CA256855 | TTR | c.199G>A (p.Gly67Arg) c.103G>A (p.Gly35Arg) n.225G>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.31593025G>C | CA256816 | TTR | c.199G>C (p.Gly67Arg) c.103G>C (p.Gly35Arg) n.225G>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.31593025G= | CA2293886865 | TTR | c.199G= (p.Gly67=) c.103G= (p.Gly35=) n.225G= | |
18 | g.31593025G>T | CA402156881 | TTR | c.199G>T (p.Gly67Trp) c.103G>T (p.Gly35Trp) n.225G>T | |
18 | g.31593026G>A | CA402156882 | TTR | c.200G>A (p.Gly67Glu) c.104G>A (p.Gly35Glu) n.226G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
18 | g.31593026G>C | CA256845 | TTR | c.200G>C (p.Gly67Ala) c.104G>C (p.Gly35Ala) n.226G>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.31593026G= | CA2293886866 | TTR | c.200G= (p.Gly67=) c.104G= (p.Gly35=) n.226G= | |
18 | g.31593026G>T | CA402156883 | TTR | c.200G>T (p.Gly67Val) c.104G>T (p.Gly35Val) n.226G>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.31593027G>A | CA402156884 | TTR | c.200+1G>A (n.200+1G>A) c.104+1G>A (n.104+1G>A) n.227G>A n.226+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31593027G>C | CA402156885 | TTR | c.200+1G>C (n.200+1G>C) c.104+1G>C (n.104+1G>C) n.227G>C n.226+1G>C | |
18 | g.31593027G= | CA2293886867 | TTR | c.200+1G= (n.200+1G=) c.104+1G= (n.104+1G=) n.227G= n.226+1G= | |
18 | g.31593027G>T | CA402156886 | TTR | c.200+1G>T (n.200+1G>T) c.104+1G>T (n.104+1G>T) n.227G>T n.226+1G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31593027_31593028insAAAACCAGTGAGTCTGGAGAGCTGCATGGGCTCACAACTGAGGAGGAATTTG | CA2812000123 | TTR | c.200+1_200+2insAAAACCAGTGAGTCTGGAGAGCTGCATGGGCTCACAACTGAGGAGGAATTTG (n.200+1_200+2insAAAACCAGTGAGTCTGGAGAGCTGCATGGGCTCACAACTGAGGAGGAATTTG) c.104+1_104+2insAAAACCAGTGAGTCTGGAGAGCTGCATGGGCTCACAACTGAGGAGGAATTTG (n.104+1_104+2insAAAACCAGTGAGTCTGGAGAGCTGCATGGGCTCACAACTGAGGAGGAATTTG) n.227_228insAAAACCAGTGAGTCTGGAGAGCTGCATGGGCTCACAACTGAGGAGGAATTTG n.226+1_226+2insAAAACCAGTGAGTCTGGAGAGCTGCATGGGCTCACAACTGAGGAGGAATTTG | |
18 | g.31593028T>A | CA402156887 | TTR | c.200+2T>A (n.200+2T>A) c.104+2T>A (n.104+2T>A) n.228T>A n.226+2T>A | dbSNP |
18 | g.31593028T>C | CA402156888 | TTR | c.200+2T>C (n.200+2T>C) c.104+2T>C (n.104+2T>C) n.228T>C n.226+2T>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.31593028T>G | CA402156889 | TTR | c.200+2T>G (n.200+2T>G) c.104+2T>G (n.104+2T>G) n.228T>G n.226+2T>G | |
18 | g.31593028T= | CA2293886868 | TTR | c.200+2T= (n.200+2T=) c.104+2T= (n.104+2T=) n.228T= n.226+2T= | |
18 | g.31593030A= | CA2293886869 | TTR | c.200+4A= (n.200+4A=) c.104+4A= (n.104+4A=) n.230A= n.226+4A= | |
18 | g.31593030A>G | CA8928420 | TTR | c.200+4A>G (n.200+4A>G) c.104+4A>G (n.104+4A>G) n.230A>G n.226+4A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31593031del | CA2641409110 | TTR | c.200+5del (n.200+5del) c.104+5del (n.104+5del) n.231del n.226+5del | gnomAD v4 |
18 | g.31593031G= | CA2293886871 | TTR | c.200+5G= (n.200+5G=) c.104+5G= (n.104+5G=) n.231G= n.226+5G= | |
18 | g.31593031G>T | CA2293886872 | TTR | c.200+5G>T (n.200+5G>T) c.104+5G>T (n.104+5G>T) n.231G>T n.226+5G>T | dbSNP |
18 | g.31593031_31593032delinsGT | CA2293886870 | TTR | c.200+5_200+6delinsGT (n.200+5_200+6delinsGT) c.104+5_104+6delinsGT (n.104+5_104+6delinsGT) n.231_232delinsGT n.226+5_226+6delinsGT | |
18 | g.31593032T>C | CA2641409111 | TTR | c.200+6T>C (n.200+6T>C) c.104+6T>C (n.104+6T>C) n.232T>C n.226+6T>C | gnomAD v4 |
18 | g.31593033del | CA629154410 | TTR | c.200+7del (n.200+7del) c.104+7del (n.104+7del) n.233del n.226+7del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31593033T>G | CA629154412 | TTR | c.200+7T>G (n.200+7T>G) c.104+7T>G (n.104+7T>G) n.233T>G n.226+7T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31593033T= | CA2293886873 | TTR | c.200+7T= (n.200+7T=) c.104+7T= (n.104+7T=) n.233T= n.226+7T= | |
18 | g.31593034G= | CA2293886874 | TTR | c.200+8G= (n.200+8G=) c.104+8G= (n.104+8G=) n.234G= n.226+8G= | |
18 | g.31593034G>T | CA8928421 | TTR | c.200+8G>T (n.200+8G>T) c.104+8G>T (n.104+8G>T) n.234G>T n.226+8G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31593035C>A | CA2641409112 | TTR | c.200+9C>A (n.200+9C>A) c.104+9C>A (n.104+9C>A) n.235C>A n.226+9C>A | gnomAD v4 |
18 | g.31593035C>T | CA2641409113 | TTR | c.200+9C>T (n.200+9C>T) c.104+9C>T (n.104+9C>T) n.235C>T n.226+9C>T | gnomAD v4 |
18 | g.31593036C>A | CA2641409114 | TTR | c.200+10C>A (n.200+10C>A) c.104+10C>A (n.104+10C>A) n.236C>A n.226+10C>A | gnomAD v4 |
18 | g.31593038A= | CA2293886875 | TTR | c.200+12A= (n.200+12A=) c.104+12A= (n.104+12A=) n.238A= n.226+12A= | |
18 | g.31593038A>G | CA988923855 | TTR | c.200+12A>G (n.200+12A>G) c.104+12A>G (n.104+12A>G) n.238A>G n.226+12A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31593040G>T | CA2573155230 | TTR | c.200+14G>T (n.200+14G>T) c.104+14G>T (n.104+14G>T) n.240G>T n.226+14G>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.31593041A= | CA2293886876 | TTR | c.200+15A= (n.200+15A=) c.104+15A= (n.104+15A=) n.241A= n.226+15A= | |
18 | g.31593041A>G | CA629154413 | TTR | c.200+15A>G (n.200+15A>G) c.104+15A>G (n.104+15A>G) n.241A>G n.226+15A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31593043C>A | CA8928422 | TTR | c.200+17C>A (n.200+17C>A) c.104+17C>A (n.104+17C>A) n.243C>A n.226+17C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31593043C= | CA2293886877 | TTR | c.200+17C= (n.200+17C=) c.104+17C= (n.104+17C=) n.243C= n.226+17C= | |
18 | g.31593043C>G | CA2641409115 | TTR | c.200+17C>G (n.200+17C>G) c.104+17C>G (n.104+17C>G) n.243C>G n.226+17C>G | gnomAD v4 |
18 | g.31593044C>G | CA2641409116 | TTR | c.200+18C>G (n.200+18C>G) c.104+18C>G (n.104+18C>G) n.244C>G n.226+18C>G | gnomAD v4 |
18 | g.31593045C= | CA2293886878 | TTR | c.200+19C= (n.200+19C=) c.104+19C= (n.104+19C=) n.245C= n.226+19C= | |
18 | g.31593045C>T | CA778415123 | TTR | c.200+19C>T (n.200+19C>T) c.104+19C>T (n.104+19C>T) n.245C>T n.226+19C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31593046T>C | CA503610189 | TTR | c.200+20T>C (n.200+20T>C) c.104+20T>C (n.104+20T>C) n.246T>C n.226+20T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31593046T= | CA2293886879 | TTR | c.200+20T= (n.200+20T=) c.104+20T= (n.104+20T=) n.246T= n.226+20T= | |
18 | g.31593047C>T | CA2641409117 | TTR | c.200+21C>T (n.200+21C>T) c.104+21C>T (n.104+21C>T) n.247C>T n.226+21C>T | gnomAD v4 |
18 | g.31593049C= | CA2293886880 | TTR | c.200+23C= (n.200+23C=) c.104+23C= (n.104+23C=) n.249C= n.226+23C= | |
18 | g.31593049C>T | CA8928423 | TTR | c.200+23C>T (n.200+23C>T) c.104+23C>T (n.104+23C>T) n.249C>T n.226+23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31593050A= | CA2293886881 | TTR | c.200+24A= (n.200+24A=) c.104+24A= (n.104+24A=) n.250A= n.226+24A= | |
18 | g.31593050A>G | CA629154417 | TTR | c.200+24A>G (n.200+24A>G) c.104+24A>G (n.104+24A>G) n.250A>G n.226+24A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31593051C= | CA2293886882 | TTR | c.200+25C= (n.200+25C=) c.104+25C= (n.104+25C=) n.251C= n.226+25C= | |
18 | g.31593051C>G | CA8928424 | TTR | c.200+25C>G (n.200+25C>G) c.104+25C>G (n.104+25C>G) n.251C>G n.226+25C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31593051C>T | CA2641409118 | TTR | c.200+25C>T (n.200+25C>T) c.104+25C>T (n.104+25C>T) n.251C>T n.226+25C>T | gnomAD v4 |
18 | g.31593052A>G | CA2641409119 | TTR | c.200+26A>G (n.200+26A>G) c.104+26A>G (n.104+26A>G) n.252A>G n.226+26A>G | gnomAD v4 |
18 | g.31593053G>A | CA629154419 | TTR | c.200+27G>A (n.200+27G>A) c.104+27G>A (n.104+27G>A) n.253G>A n.226+27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31593053G= | CA2293886883 | TTR | c.200+27G= (n.200+27G=) c.104+27G= (n.104+27G=) n.253G= n.226+27G= | |
18 | g.31593054G>A | CA629154420 | TTR | c.200+28G>A (n.200+28G>A) c.104+28G>A (n.104+28G>A) n.254G>A n.226+28G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31593054G= | CA2293886884 | TTR | c.200+28G= (n.200+28G=) c.104+28G= (n.104+28G=) n.254G= n.226+28G= | |
18 | g.31593055A>G | CA2641409120 | TTR | c.200+29A>G (n.200+29A>G) c.104+29A>G (n.104+29A>G) n.255A>G n.226+29A>G | gnomAD v4 |
18 | g.31593056C= | CA2293886885 | TTR | c.200+30C= (n.200+30C=) c.104+30C= (n.104+30C=) n.256C= n.226+30C= | |
18 | g.31593056C>G | CA8928425 | TTR | c.200+30C>G (n.200+30C>G) c.104+30C>G (n.104+30C>G) n.256C>G n.226+30C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31593057T>C | CA2293886887 | TTR | c.200+31T>C (n.200+31T>C) c.104+31T>C (n.104+31T>C) n.257T>C n.226+31T>C | dbSNP |
18 | g.31593057T= | CA2293886886 | TTR | c.200+31T= (n.200+31T=) c.104+31T= (n.104+31T=) n.257T= n.226+31T= | |
18 | g.31593059G>C | CA629154423 | TTR | c.200+33G>C (n.200+33G>C) c.104+33G>C (n.104+33G>C) n.259G>C n.226+33G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31593059G= | CA2293886888 | TTR | c.200+33G= (n.200+33G=) c.104+33G= (n.104+33G=) n.259G= n.226+33G= | |
18 | g.31593059G>T | CA2641409121 | TTR | c.200+33G>T (n.200+33G>T) c.104+33G>T (n.104+33G>T) n.259G>T n.226+33G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31593064dup | CA2576480633 | TTR | c.200+38dup (n.200+38dup) c.104+38dup (n.104+38dup) n.264dup n.226+38dup | |
18 | g.31593066T>C | CA2641409122 | TTR | c.200+40T>C (n.200+40T>C) c.104+40T>C (n.104+40T>C) n.266T>C n.226+40T>C | gnomAD v4 |
18 | g.31593066T>G | CA2641409123 | TTR | c.200+40T>G (n.200+40T>G) c.104+40T>G (n.104+40T>G) n.266T>G n.226+40T>G | gnomAD v4 |
18 | g.31593069T>C | CA2293886890 | TTR | c.200+43T>C (n.200+43T>C) c.104+43T>C (n.104+43T>C) n.269T>C n.226+43T>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31593069T= | CA2293886889 | TTR | c.200+43T= (n.200+43T=) c.104+43T= (n.104+43T=) n.269T= n.226+43T= | |
18 | g.31593071C>A | CA2641409124 | TTR | c.200+45C>A (n.200+45C>A) c.104+45C>A (n.104+45C>A) n.271C>A n.226+45C>A | gnomAD v4 |
18 | g.31593072C>A | CA8928426 | TTR | c.200+46C>A (n.200+46C>A) c.104+46C>A (n.104+46C>A) n.272C>A n.226+46C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31593072C= | CA2293886891 | TTR | c.200+46C= (n.200+46C=) c.104+46C= (n.104+46C=) n.272C= n.226+46C= | |
18 | g.31593072C>T | CA297737060 | TTR | c.200+46C>T (n.200+46C>T) c.104+46C>T (n.104+46C>T) n.272C>T n.226+46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31593073G>A | CA8928427 | TTR | c.200+47G>A (n.200+47G>A) c.104+47G>A (n.104+47G>A) n.273G>A n.226+47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31593073G>C | CA2641409125 | TTR | c.200+47G>C (n.200+47G>C) c.104+47G>C (n.104+47G>C) n.273G>C n.226+47G>C | gnomAD v4 |
18 | g.31593073G= | CA2293886892 | TTR | c.200+47G= (n.200+47G=) c.104+47G= (n.104+47G=) n.273G= n.226+47G= | |
18 | g.31593073G>T | CA2812000129 | TTR | c.200+47G>T (n.200+47G>T) c.104+47G>T (n.104+47G>T) n.273G>T n.226+47G>T | |
18 | g.31593078C>T | CA2641409126 | TTR | c.200+52C>T (n.200+52C>T) c.104+52C>T (n.104+52C>T) n.278C>T n.226+52C>T | gnomAD v4 |
18 | g.31593079C>T | CA2576480634 | TTR | c.200+53C>T (n.200+53C>T) c.104+53C>T (n.104+53C>T) n.279C>T n.226+53C>T | |
18 | g.31593080C>A | CA2842754091 | TTR | c.200+54C>A (n.200+54C>A) c.104+54C>A (n.104+54C>A) n.280C>A n.226+54C>A | |
18 | g.31593080C>T | CA2641409127 | TTR | c.200+54C>T (n.200+54C>T) c.104+54C>T (n.104+54C>T) n.280C>T n.226+54C>T | gnomAD v4 |