Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.31592843C>A | CA2576480603 | TTR | c.70-53C>A (n.70-53C>A) c.-27-53C>A (n.-27-53C>A) n.96-53C>A | gnomAD v4 |
18 | g.31592844C>A | CA629154387 | TTR | c.70-52C>A (n.70-52C>A) c.-27-52C>A (n.-27-52C>A) n.96-52C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592844C= | CA2293886760 | TTR | c.70-52C= (n.70-52C=) c.-27-52C= (n.-27-52C=) n.96-52C= | |
18 | g.31592844C>G | CA2641409094 | TTR | c.70-52C>G (n.70-52C>G) c.-27-52C>G (n.-27-52C>G) n.96-52C>G | gnomAD v4 |
18 | g.31592844C>T | CA2576480604 | TTR | c.70-52C>T (n.70-52C>T) c.-27-52C>T (n.-27-52C>T) n.96-52C>T | gnomAD v4 |
18 | g.31592845T>G | CA297736640 | TTR | c.70-51T>G (n.70-51T>G) c.-27-51T>G (n.-27-51T>G) n.96-51T>G | dbSNP |
18 | g.31592845T= | CA2293886761 | TTR | c.70-51T= (n.70-51T=) c.-27-51T= (n.-27-51T=) n.96-51T= | |
18 | g.31592847T>C | CA629154388 | TTR | c.70-49T>C (n.70-49T>C) c.-27-49T>C (n.-27-49T>C) n.96-49T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31592847T>G | CA629154389 | TTR | c.70-49T>G (n.70-49T>G) c.-27-49T>G (n.-27-49T>G) n.96-49T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31592847T= | CA2293886762 | TTR | c.70-49T= (n.70-49T=) c.-27-49T= (n.-27-49T=) n.96-49T= | |
18 | g.31592849A= | CA2293886763 | TTR | c.70-47A= (n.70-47A=) c.-27-47A= (n.-27-47A=) n.96-47A= | |
18 | g.31592849A>T | CA2293886764 | TTR | c.70-47A>T (n.70-47A>T) c.-27-47A>T (n.-27-47A>T) n.96-47A>T | dbSNP |
18 | g.31592850C= | CA2293886766 | TTR | c.70-46C= (n.70-46C=) c.-27-46C= (n.-27-46C=) n.96-46C= | |
18 | g.31592850C>T | CA778414795 | TTR | c.70-46C>T (n.70-46C>T) c.-27-46C>T (n.-27-46C>T) n.96-46C>T | dbSNP |
18 | g.31592850_31592851delinsCT | CA2293886765 | TTR | c.70-46_70-45delinsCT (n.70-46_70-45delinsCT) c.-27-46_-27-45delinsCT (n.-27-46_-27-45delinsCT) n.96-46_96-45delinsCT | |
18 | g.31592851del | CA8928395 | TTR | c.70-45del (n.70-45del) c.-27-45del (n.-27-45del) n.96-45del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31592852C= | CA2293886767 | TTR | c.70-44C= (n.70-44C=) c.-27-44C= (n.-27-44C=) n.96-44C= | |
18 | g.31592852C>G | CA629154390 | TTR | c.70-44C>G (n.70-44C>G) c.-27-44C>G (n.-27-44C>G) n.96-44C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31592852C>T | CA2641409095 | TTR | c.70-44C>T (n.70-44C>T) c.-27-44C>T (n.-27-44C>T) n.96-44C>T | gnomAD v4 |
18 | g.31592854G>A | CA2641409096 | TTR | c.70-42G>A (n.70-42G>A) c.-27-42G>A (n.-27-42G>A) n.96-42G>A | gnomAD v4 |
18 | g.31592855A= | CA2293886768 | TTR | c.70-41A= (n.70-41A=) c.-27-41A= (n.-27-41A=) n.96-41A= | |
18 | g.31592855A>G | CA8928396 | TTR | c.70-41A>G (n.70-41A>G) c.-27-41A>G (n.-27-41A>G) n.96-41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31592855A>T | CA2641409097 | TTR | c.70-41A>T (n.70-41A>T) c.-27-41A>T (n.-27-41A>T) n.96-41A>T | gnomAD v4 |
18 | g.31592857C>A | CA2641409098 | TTR | c.70-39C>A (n.70-39C>A) c.-27-39C>A (n.-27-39C>A) n.96-39C>A | gnomAD v4 |
18 | g.31592859A= | CA2293886769 | TTR | c.70-37A= (n.70-37A=) c.-27-37A= (n.-27-37A=) n.96-37A= | |
18 | g.31592859A>G | CA297736658 | TTR | c.70-37A>G (n.70-37A>G) c.-27-37A>G (n.-27-37A>G) n.96-37A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592864G>A | CA2641409099 | TTR | c.70-32G>A (n.70-32G>A) c.-27-32G>A (n.-27-32G>A) n.96-32G>A | gnomAD v4 |
18 | g.31592866T>A | CA2641409100 | TTR | c.70-30T>A (n.70-30T>A) c.-27-30T>A (n.-27-30T>A) n.96-30T>A | gnomAD v4 |
18 | g.31592868A= | CA2293886770 | TTR | c.70-28A= (n.70-28A=) c.-27-28A= (n.-27-28A=) n.96-28A= | |
18 | g.31592868A>C | CA2293886771 | TTR | c.70-28A>C (n.70-28A>C) c.-27-28A>C (n.-27-28A>C) n.96-28A>C | dbSNP |
18 | g.31592870T>C | CA8928397 | TTR | c.70-26T>C (n.70-26T>C) c.-27-26T>C (n.-27-26T>C) n.96-26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592870T= | CA2293886772 | TTR | c.70-26T= (n.70-26T=) c.-27-26T= (n.-27-26T=) n.96-26T= | |
18 | g.31592872C>G | CA2641409101 | TTR | c.70-24C>G (n.70-24C>G) c.-27-24C>G (n.-27-24C>G) n.96-24C>G | gnomAD v4 |
18 | g.31592872C>T | CA2641409102 | TTR | c.70-24C>T (n.70-24C>T) c.-27-24C>T (n.-27-24C>T) n.96-24C>T | gnomAD v4 |
18 | g.31592875A>C | CA2641409104 | TTR | c.70-21A>C (n.70-21A>C) c.-27-21A>C (n.-27-21A>C) n.96-21A>C | gnomAD v4 |
18 | g.31592875dup | CA2641409103 | TTR | c.70-21dup (n.70-21dup) c.-27-21dup (n.-27-21dup) n.96-21dup | gnomAD v4 |
18 | g.31592876del | CA2740091787 | TTR | c.70-20del (n.70-20del) c.-27-20del (n.-27-20del) n.96-20del | ClinVar |
18 | g.31592876C= | CA2293886773 | TTR | c.70-20C= (n.70-20C=) c.-27-20C= (n.-27-20C=) n.96-20C= | |
18 | g.31592876C>G | CA2641409105 | TTR | c.70-20C>G (n.70-20C>G) c.-27-20C>G (n.-27-20C>G) n.96-20C>G | gnomAD v4 |
18 | g.31592876C>T | CA8928398 | TTR | c.70-20C>T (n.70-20C>T) c.-27-20C>T (n.-27-20C>T) n.96-20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592877G>A | CA8928399 | TTR | c.70-19G>A (n.70-19G>A) c.-27-19G>A (n.-27-19G>A) n.96-19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.31592877G>C | CA8928400 | TTR | c.70-19G>C (n.70-19G>C) c.-27-19G>C (n.-27-19G>C) n.96-19G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592877G= | CA2293886774 | TTR | c.70-19G= (n.70-19G=) c.-27-19G= (n.-27-19G=) n.96-19G= | |
18 | g.31592877G>T | CA2573155228 | TTR | c.70-19G>T (n.70-19G>T) c.-27-19G>T (n.-27-19G>T) n.96-19G>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.31592879G>A | CA8928401 | TTR | c.70-17G>A (n.70-17G>A) c.-27-17G>A (n.-27-17G>A) n.96-17G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592879G= | CA2293886775 | TTR | c.70-17G= (n.70-17G=) c.-27-17G= (n.-27-17G=) n.96-17G= | |
18 | g.31592880T>C | CA8928402 | TTR | c.70-16T>C (n.70-16T>C) c.-27-16T>C (n.-27-16T>C) n.96-16T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592880T= | CA2293886776 | TTR | c.70-16T= (n.70-16T=) c.-27-16T= (n.-27-16T=) n.96-16T= | |
18 | g.31592881C>T | CA2641409106 | TTR | c.70-15C>T (n.70-15C>T) c.-27-15C>T (n.-27-15C>T) n.96-15C>T | gnomAD v4 |
18 | g.31592883T>C | CA2293886778 | TTR | c.70-13T>C (n.70-13T>C) c.-27-13T>C (n.-27-13T>C) n.96-13T>C | dbSNP |
18 | g.31592883T= | CA2293886777 | TTR | c.70-13T= (n.70-13T=) c.-27-13T= (n.-27-13T=) n.96-13T= | |
18 | g.31592886C= | CA2293886779 | TTR | c.70-10C= (n.70-10C=) c.-27-10C= (n.-27-10C=) n.96-10C= | |
18 | g.31592886C>T | CA629154391 | TTR | c.70-10C>T (n.70-10C>T) c.-27-10C>T (n.-27-10C>T) n.96-10C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592887T>A | CA2293886781 | TTR | c.70-9T>A (n.70-9T>A) c.-27-9T>A (n.-27-9T>A) n.96-9T>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.31592887T>C | CA8928403 | TTR | c.70-9T>C (n.70-9T>C) c.-27-9T>C (n.-27-9T>C) n.96-9T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592887T= | CA2293886780 | TTR | c.70-9T= (n.70-9T=) c.-27-9T= (n.-27-9T=) n.96-9T= | |
18 | g.31592889C= | CA2293886782 | TTR | c.70-7C= (n.70-7C=) c.-27-7C= (n.-27-7C=) n.96-7C= | |
18 | g.31592889C>T | CA291538 | TTR | c.70-7C>T (n.70-7C>T) c.-27-7C>T (n.-27-7C>T) n.96-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592891C>A | CA8928404 | TTR | c.70-5C>A (n.70-5C>A) c.-27-5C>A (n.-27-5C>A) n.96-5C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
18 | g.31592891C= | CA2293886783 | TTR | c.70-5C= (n.70-5C=) c.-27-5C= (n.-27-5C=) n.96-5C= | |
18 | g.31592891C>T | CA2573155229 | TTR | c.70-5C>T (n.70-5C>T) c.-27-5C>T (n.-27-5C>T) n.96-5C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31592892C= | CA2293886784 | TTR | c.70-4C= (n.70-4C=) c.-27-4C= (n.-27-4C=) n.96-4C= | |
18 | g.31592892C>G | CA629154392 | TTR | c.70-4C>G (n.70-4C>G) c.-27-4C>G (n.-27-4C>G) n.96-4C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31592892C>T | CA8928405 | TTR | c.70-4C>T (n.70-4C>T) c.-27-4C>T (n.-27-4C>T) n.96-4C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592894A>C | CA402156411 | TTR | c.70-2A>C (n.70-2A>C) c.-27-2A>C (n.-27-2A>C) n.96-2A>C | |
18 | g.31592894A>G | CA402156413 | TTR | c.70-2A>G (n.70-2A>G) c.-27-2A>G (n.-27-2A>G) n.96-2A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592894A>T | CA402156415 | TTR | c.70-2A>T (n.70-2A>T) c.-27-2A>T (n.-27-2A>T) n.96-2A>T | |
18 | g.31592895G>A | CA402156420 | TTR | c.70-1G>A (n.70-1G>A) c.-27-1G>A (n.-27-1G>A) n.96-1G>A | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.31592895G>C | CA402156417 | TTR | c.70-1G>C (n.70-1G>C) c.-27-1G>C (n.-27-1G>C) n.96-1G>C | |
18 | g.31592895G>T | CA402156419 | TTR | c.70-1G>T (n.70-1G>T) c.-27-1G>T (n.-27-1G>T) n.96-1G>T | |
18 | g.31592896G>A | CA402156423 | TTR | c.70G>A (p.Gly24Ser) c.-27G>A (n.-27G>A) n.96G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.31592896G>C | CA402156424 | TTR | c.70G>C (p.Gly24Arg) c.-27G>C (n.-27G>C) n.96G>C | |
18 | g.31592896G= | CA2293886785 | TTR | c.70G= (p.Gly24=) c.-27G= (n.-27G=) n.96G= | |
18 | g.31592896G>T | CA402156426 | TTR | c.70G>T (p.Gly24Cys) c.-27G>T (n.-27G>T) n.96G>T | |
18 | g.31592897G>A | CA402156428 | TTR | c.71G>A (p.Gly24Asp) c.-26G>A (n.-26G>A) n.97G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31592897G>C | CA402156429 | TTR | c.71G>C (p.Gly24Ala) c.-26G>C (n.-26G>C) n.97G>C | |
18 | g.31592897G= | CA2293886786 | TTR | c.71G= (p.Gly24=) c.-26G= (n.-26G=) n.97G= | |
18 | g.31592897G>T | CA402156431 | TTR | c.71G>T (p.Gly24Val) c.-26G>T (n.-26G>T) n.97G>T | |
18 | g.31592898C>A | CA503609790 | TTR | c.72C>A (p.Gly24=) c.-25C>A (n.-25C>A) n.98C>A | |
18 | g.31592898C>G | CA503609793 | TTR | c.72C>G (p.Gly24=) c.-25C>G (n.-25C>G) n.98C>G | |
18 | g.31592898C>T | CA503609795 | TTR | c.72C>T (p.Gly24=) c.-25C>T (n.-25C>T) n.98C>T | |
18 | g.31592899A>C | CA402156433 | TTR | c.73A>C (p.Thr25Pro) c.-24A>C (n.-24A>C) n.99A>C | |
18 | g.31592899A>G | CA402156435 | TTR | c.73A>G (p.Thr25Ala) c.-24A>G (n.-24A>G) n.99A>G | |
18 | g.31592899A>T | CA402156437 | TTR | c.73A>T (p.Thr25Ser) c.-24A>T (n.-24A>T) n.99A>T | |
18 | g.31592900C>A | CA402156438 | TTR | c.74C>A (p.Thr25Asn) c.-23C>A (n.-23C>A) n.100C>A | |
18 | g.31592900C= | CA2293886787 | TTR | c.74C= (p.Thr25=) c.-23C= (n.-23C=) n.100C= | |
18 | g.31592900C>G | CA402156440 | TTR | c.74C>G (p.Thr25Ser) c.-23C>G (n.-23C>G) n.100C>G | |
18 | g.31592900C>T | CA402156442 | TTR | c.74C>T (p.Thr25Ile) c.-23C>T (n.-23C>T) n.100C>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.31592901C>A | CA503609805 | TTR | c.75C>A (p.Thr25=) c.-22C>A (n.-22C>A) n.101C>A | |
18 | g.31592901C= | CA2293886788 | TTR | c.75C= (p.Thr25=) c.-22C= (n.-22C=) n.101C= | |
18 | g.31592901C>G | CA503609807 | TTR | c.75C>G (p.Thr25=) c.-22C>G (n.-22C>G) n.101C>G | |
18 | g.31592901C>T | CA8928406 | TTR | c.75C>T (p.Thr25=) c.-22C>T (n.-22C>T) n.101C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592902G>A | CA123106 | TTR | c.76G>A (p.Gly26Ser) c.-21G>A (n.-21G>A) n.102G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592902G>C | CA402156446 | TTR | c.76G>C (p.Gly26Arg) c.-21G>C (n.-21G>C) n.102G>C | |
18 | g.31592902G= | CA2293886789 | TTR | c.76G= (p.Gly26=) c.-21G= (n.-21G=) n.102G= | |
18 | g.31592902G>T | CA402156445 | TTR | c.76G>T (p.Gly26Cys) c.-21G>T (n.-21G>T) n.102G>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31592903G>A | CA402156449 | TTR | c.77G>A (p.Gly26Asp) c.-20G>A (n.-20G>A) n.103G>A | COSMIC |
18 | g.31592903G>C | CA402156451 | TTR | c.77G>C (p.Gly26Ala) c.-20G>C (n.-20G>C) n.103G>C | |
18 | g.31592903G= | CA2293886790 | TTR | c.77G= (p.Gly26=) c.-20G= (n.-20G=) n.103G= | |
18 | g.31592903G>T | CA297736745 | TTR | c.77G>T (p.Gly26Val) c.-20G>T (n.-20G>T) n.103G>T | dbSNP |
18 | g.31592904T>A | CA503609815 | TTR | c.78T>A (p.Gly26=) c.-19T>A (n.-19T>A) n.104T>A | |
18 | g.31592904T>C | CA8928407 | TTR | c.78T>C (p.Gly26=) c.-19T>C (n.-19T>C) n.104T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592904T>G | CA503609816 | TTR | c.78T>G (p.Gly26=) c.-19T>G (n.-19T>G) n.104T>G | |
18 | g.31592904T= | CA2293886791 | TTR | c.78T= (p.Gly26=) c.-19T= (n.-19T=) n.104T= | |
18 | g.31592905G>A | CA402156455 | TTR | c.79G>A (p.Glu27Lys) c.-18G>A (n.-18G>A) n.105G>A | gnomAD v4 |
18 | g.31592905G>C | CA402156457 | TTR | c.79G>C (p.Glu27Gln) c.-18G>C (n.-18G>C) n.105G>C | |
18 | g.31592905G>T | CA402156459 | TTR | c.79G>T (p.Glu27Ter) c.-18G>T (n.-18G>T) n.105G>T | |
18 | g.31592906A>C | CA402156460 | TTR | c.80A>C (p.Glu27Ala) c.-17A>C (n.-17A>C) n.106A>C | |
18 | g.31592906A>G | CA402156462 | TTR | c.80A>G (p.Glu27Gly) c.-17A>G (n.-17A>G) n.106A>G | gnomAD v4 |
18 | g.31592906A>T | CA402156464 | TTR | c.80A>T (p.Glu27Val) c.-17A>T (n.-17A>T) n.106A>T | |
18 | g.31592907A= | CA2293886792 | TTR | c.81A= (p.Glu27=) c.-16A= (n.-16A=) n.107A= | |
18 | g.31592907A>C | CA402156466 | TTR | c.81A>C (p.Glu27Asp) c.-16A>C (n.-16A>C) n.107A>C | |
18 | g.31592907A>G | CA297736757 | TTR | c.81A>G (p.Glu27=) c.-16A>G (n.-16A>G) n.107A>G | dbSNP |
18 | g.31592907A>T | CA402156469 | TTR | c.81A>T (p.Glu27Asp) c.-16A>T (n.-16A>T) n.107A>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31592907_31592908insCCC | CA2542925187 | TTR | c.81_82insCCC (p.Glu27_Ser28insPro) c.-16_-15insCCC (n.-16_-15insCCC) n.107_108insCCC | |
18 | g.31592908T>A | CA402156473 | TTR | c.82T>A (p.Ser28Thr) c.-15T>A (n.-15T>A) n.108T>A | |
18 | g.31592908T>C | CA402156475 | TTR | c.82T>C (p.Ser28Pro) c.-15T>C (n.-15T>C) n.108T>C | |
18 | g.31592908T>G | CA402156471 | TTR | c.82T>G (p.Ser28Ala) c.-15T>G (n.-15T>G) n.108T>G | |
18 | g.31592908_31592909insAGCAACGCGGGGGTTGCTGCAATCAACCCG | CA2540251470 | TTR | c.82_83insAGCAACGCGGGGGTTGCTGCAATCAACCCG (p.Ser28Ter) c.-15_-14insAGCAACGCGGGGGTTGCTGCAATCAACCCG (n.-15_-14insAGCAACGCGGGGGTTGCTGCAATCAACCCG) n.108_109insAGCAACGCGGGGGTTGCTGCAATCAACCCG | |
18 | g.31592909C>A | CA402156477 | TTR | c.83C>A (p.Ser28Tyr) c.-14C>A (n.-14C>A) n.109C>A | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.31592909C= | CA2293886793 | TTR | c.83C= (p.Ser28=) c.-14C= (n.-14C=) n.109C= | |
18 | g.31592909C>G | CA402156481 | TTR | c.83C>G (p.Ser28Cys) c.-14C>G (n.-14C>G) n.109C>G | |
18 | g.31592909C>T | CA402156479 | TTR | c.83C>T (p.Ser28Phe) c.-14C>T (n.-14C>T) n.109C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31592910C>A | CA503609841 | TTR | c.84C>A (p.Ser28=) c.-13C>A (n.-13C>A) n.110C>A | gnomAD v4 |
18 | g.31592910C>G | CA503609844 | TTR | c.84C>G (p.Ser28=) c.-13C>G (n.-13C>G) n.110C>G | |
18 | g.31592910C>T | CA503609845 | TTR | c.84C>T (p.Ser28=) c.-13C>T (n.-13C>T) n.110C>T | |
18 | g.31592911A= | CA2293886794 | TTR | c.85A= (p.Lys29=) c.-12A= (n.-12A=) n.111A= | |
18 | g.31592911A>C | CA402156484 | TTR | c.85A>C (p.Lys29Gln) c.-12A>C (n.-12A>C) n.111A>C | |
18 | g.31592911A>G | CA402156485 | TTR | c.85A>G (p.Lys29Glu) c.-12A>G (n.-12A>G) n.111A>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.31592911A>T | CA402156487 | TTR | c.85A>T (p.Lys29Ter) c.-12A>T (n.-12A>T) n.111A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31592911_31592912del | CA2641409107 | TTR | c.85_86del (p.Lys29ValfsTer29) c.-12_-11del (n.-12_-11del) n.111_112del | gnomAD v4 |
18 | g.31592911_31592912insGCTAACGCTGTAACGGGTGACACTAGTCCGGCTATACCAACACCTAACGCCCCATACAACGGCAAACGCCCTAGGCCGCCTTCACGGCTACCT | CA2551286526 | TTR | c.85_86insGCTAACGCTGTAACGGGTGACACTAGTCCGGCTATACCAACACCTAACGCCCCATACAACGGCAAACGCCCTAGGCCGCCTTCACGGCTACCT (p.Lys29SerfsTer2) c.-12_-11insGCTAACGCTGTAACGGGTGACACTAGTCCGGCTATACCAACACCTAACGCCCCATACAACGGCAAACGCCCTAGGCCGCCTTCACGGCTACCT (n.-12_-11insGCTAACGCTGTAACGGGTGACACTAGTCCGGCTATACCAACACCTAACGCCCCATACAACGGCAAACGCCCTAGGCCGCCTTCACGGCTACCT) n.111_112insGCTAACGCTGTAACGGGTGACACTAGTCCGGCTATACCAACACCTAACGCCCCATACAACGGCAAACGCCCTAGGCCGCCTTCACGGCTACCT | |
18 | g.31592912A>C | CA402156490 | TTR | c.86A>C (p.Lys29Thr) c.-11A>C (n.-11A>C) n.112A>C | gnomAD v4 |
18 | g.31592912A>G | CA402156491 | TTR | c.86A>G (p.Lys29Arg) c.-11A>G (n.-11A>G) n.112A>G | |
18 | g.31592912A>T | CA402156493 | TTR | c.86A>T (p.Lys29Met) c.-11A>T (n.-11A>T) n.112A>T | |
18 | g.31592913G>A | CA503609848 | TTR | c.87G>A (p.Lys29=) c.-10G>A (n.-10G>A) n.113G>A | dbSNP |
18 | g.31592913G>C | CA402156494 | TTR | c.87G>C (p.Lys29Asn) c.-10G>C (n.-10G>C) n.113G>C | |
18 | g.31592913G= | CA2293886795 | TTR | c.87G= (p.Lys29=) c.-10G= (n.-10G=) n.113G= | |
18 | g.31592913G>T | CA402156496 | TTR | c.87G>T (p.Lys29Asn) c.-10G>T (n.-10G>T) n.113G>T | |
18 | g.31592914T>A | CA402156498 | TTR | c.88T>A (p.Cys30Ser) c.-9T>A (n.-9T>A) n.114T>A | |
18 | g.31592914T>C | CA256833 | TTR | c.88T>C (p.Cys30Arg) c.-9T>C (n.-9T>C) n.114T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592914T>G | CA402156501 | TTR | c.88T>G (p.Cys30Gly) c.-9T>G (n.-9T>G) n.114T>G | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.31592914T= | CA2293886796 | TTR | c.88T= (p.Cys30=) c.-9T= (n.-9T=) n.114T= | |
18 | g.31592915G>A | CA402156507 | TTR | c.89G>A (p.Cys30Tyr) c.-8G>A (n.-8G>A) n.115G>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.31592915G>C | CA402156505 | TTR | c.89G>C (p.Cys30Ser) c.-8G>C (n.-8G>C) n.115G>C | |
18 | g.31592915G>T | CA402156503 | TTR | c.89G>T (p.Cys30Phe) c.-8G>T (n.-8G>T) n.115G>T | |
18 | g.31592916T>A | CA402156509 | TTR | c.90T>A (p.Cys30Ter) c.-7T>A (n.-7T>A) n.116T>A | |
18 | g.31592916T>C | CA8928408 | TTR | c.90T>C (p.Cys30=) c.-7T>C (n.-7T>C) n.116T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592916T>G | CA402156512 | TTR | c.90T>G (p.Cys30Trp) c.-7T>G (n.-7T>G) n.116T>G | |
18 | g.31592916T= | CA2293886797 | TTR | c.90T= (p.Cys30=) c.-7T= (n.-7T=) n.116T= | |
18 | g.31592917C>A | CA402156514 | TTR | c.91C>A (p.Pro31Thr) c.-6C>A (n.-6C>A) n.117C>A | |
18 | g.31592917C>G | CA402156515 | TTR | c.91C>G (p.Pro31Ala) c.-6C>G (n.-6C>G) n.117C>G | |
18 | g.31592917C>T | CA402156517 | TTR | c.91C>T (p.Pro31Ser) c.-6C>T (n.-6C>T) n.117C>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.31592918C>A | CA402156519 | TTR | c.92C>A (p.Pro31His) c.-5C>A (n.-5C>A) n.118C>A | |
18 | g.31592918C>G | CA402156520 | TTR | c.92C>G (p.Pro31Arg) c.-5C>G (n.-5C>G) n.118C>G | |
18 | g.31592918C>T | CA402156522 | TTR | c.92C>T (p.Pro31Leu) c.-5C>T (n.-5C>T) n.118C>T | gnomAD v4 |
18 | g.31592919T>A | CA503609863 | TTR | c.93T>A (p.Pro31=) c.-4T>A (n.-4T>A) n.119T>A | |
18 | g.31592919T>C | CA503609865 | TTR | c.93T>C (p.Pro31=) c.-4T>C (n.-4T>C) n.119T>C | |
18 | g.31592919T>G | CA503609866 | TTR | c.93T>G (p.Pro31=) c.-4T>G (n.-4T>G) n.119T>G | gnomAD v4 |
18 | g.31592920C>A | CA402156524 | TTR | c.94C>A (p.Leu32Met) c.-3C>A (n.-3C>A) n.120C>A | |
18 | g.31592920C= | CA2293886798 | TTR | c.94C= (p.Leu32=) c.-3C= (n.-3C=) n.120C= | |
18 | g.31592920C>G | CA402156526 | TTR | c.94C>G (p.Leu32Val) c.-3C>G (n.-3C>G) n.120C>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.31592920C>T | CA503609873 | TTR | c.94C>T (p.Leu32=) c.-3C>T (n.-3C>T) n.120C>T | |
18 | g.31592921T>A | CA402156531 | TTR | c.95T>A (p.Leu32Gln) c.-2T>A (n.-2T>A) n.121T>A | |
18 | g.31592921T>C | CA256853 | TTR | c.95T>C (p.Leu32Pro) c.-2T>C (n.-2T>C) n.121T>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.31592921T>G | CA402156529 | TTR | c.95T>G (p.Leu32Arg) c.-2T>G (n.-2T>G) n.121T>G | |
18 | g.31592921T= | CA2293886799 | TTR | c.95T= (p.Leu32=) c.-2T= (n.-2T=) n.121T= | |
18 | g.31592923_31592925dup | CA8928409 | TTR | c.97_99dup (p.Met33_Val34insMet) c.1_3dup (p.Met1_Val2insMet) n.123_125dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31592922G>A | CA503609875 | TTR | c.96G>A (p.Leu32=) c.-1G>A (n.-1G>A) n.122G>A | |
18 | g.31592922G>C | CA503609876 | TTR | c.96G>C (p.Leu32=) c.-1G>C (n.-1G>C) n.122G>C | |
18 | g.31592922G>T | CA503609877 | TTR | c.96G>T (p.Leu32=) c.-1G>T (n.-1G>T) n.122G>T | |
18 | g.31592923A>C | CA402156535 | TTR | c.97A>C (p.Met33Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) n.123A>C | |
18 | g.31592923A>G | CA402156537 | TTR | c.97A>G (p.Met33Val) c.1A>G (p.Met1Val) n.123A>G | |
18 | g.31592923A>T | CA402156539 | TTR | c.97A>T (p.Met33Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) n.123A>T | |
18 | g.31592924T>A | CA402156541 | TTR | c.98T>A (p.Met33Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) n.124T>A | ClinVar |
18 | g.31592924T>C | CA8928410 | TTR | c.98T>C (p.Met33Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) n.124T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31592924T>G | CA402156544 | TTR | c.98T>G (p.Met33Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) n.124T>G | |
18 | g.31592924T= | CA2293886800 | TTR | c.98T= (p.Met33=) c.2T= (p.Met1=) n.124T= | |
18 | g.31592925G>A | CA402156549 | TTR | c.99G>A (p.Met33Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) n.125G>A | COSMIC |
18 | g.31592925G>C | CA402156551 | TTR | c.99G>C (p.Met33Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) n.125G>C | |
18 | g.31592925G>T | CA402156552 | TTR | c.99G>T (p.Met33Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) n.125G>T | |
18 | g.31592926G>A | CA402156555 | TTR | c.100G>A (p.Val34Ile) c.4G>A (p.Val2Ile) n.126G>A | gnomAD v4 |
18 | g.31592926G>C | CA402156556 | TTR | c.100G>C (p.Val34Leu) c.4G>C (p.Val2Leu) n.126G>C | |
18 | g.31592926G>T | CA402156558 | TTR | c.100G>T (p.Val34Phe) c.4G>T (p.Val2Phe) n.126G>T | |
18 | g.31592927T>A | CA402156563 | TTR | c.101T>A (p.Val34Asp) c.5T>A (p.Val2Asp) n.127T>A | |
18 | g.31592927T>C | CA402156560 | TTR | c.101T>C (p.Val34Ala) c.5T>C (p.Val2Ala) n.127T>C | |
18 | g.31592927T>G | CA402156562 | TTR | c.101T>G (p.Val34Gly) c.5T>G (p.Val2Gly) n.127T>G | |
18 | g.31592928C>A | CA503609888 | TTR | c.102C>A (p.Val34=) c.6C>A (p.Val2=) n.128C>A | gnomAD v4 |
18 | g.31592928C>G | CA503609889 | TTR | c.102C>G (p.Val34=) c.6C>G (p.Val2=) n.128C>G | |
18 | g.31592928C>T | CA503609890 | TTR | c.102C>T (p.Val34=) c.6C>T (p.Val2=) n.128C>T | |
18 | g.31592929A= | CA2293886801 | TTR | c.103A= (p.Lys35=) c.7A= (p.Lys3=) n.129A= | |
18 | g.31592929A>C | CA402156565 | TTR | c.103A>C (p.Lys35Gln) c.7A>C (p.Lys3Gln) n.129A>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31592929A>G | CA402156567 | TTR | c.103A>G (p.Lys35Glu) c.7A>G (p.Lys3Glu) n.129A>G | |
18 | g.31592929A>T | CA402156569 | TTR | c.103A>T (p.Lys35Ter) c.7A>T (p.Lys3Ter) n.129A>T | |
18 | g.31592930A>C | CA402156571 | TTR | c.104A>C (p.Lys35Thr) c.8A>C (p.Lys3Thr) n.130A>C | |
18 | g.31592930A>G | CA402156573 | TTR | c.104A>G (p.Lys35Arg) c.8A>G (p.Lys3Arg) n.130A>G | |
18 | g.31592930A>T | CA402156575 | TTR | c.104A>T (p.Lys35Ile) c.8A>T (p.Lys3Ile) n.130A>T | |
18 | g.31592931A>C | CA402156576 | TTR | c.105A>C (p.Lys35Asn) c.9A>C (p.Lys3Asn) n.131A>C | |
18 | g.31592931A>G | CA503609896 | TTR | c.105A>G (p.Lys35=) c.9A>G (p.Lys3=) n.131A>G | |
18 | g.31592931A>T | CA402156578 | TTR | c.105A>T (p.Lys35Asn) c.9A>T (p.Lys3Asn) n.131A>T | |
18 | g.31592932G>A | CA402156580 | TTR | c.106G>A (p.Val36Ile) c.10G>A (p.Val4Ile) n.132G>A | |
18 | g.31592932G>C | CA402156581 | TTR | c.106G>C (p.Val36Leu) c.10G>C (p.Val4Leu) n.132G>C | |
18 | g.31592932G>T | CA402156583 | TTR | c.106G>T (p.Val36Phe) c.10G>T (p.Val4Phe) n.132G>T | |
18 | g.31592933T>A | CA402156590 | TTR | c.107T>A (p.Val36Asp) c.11T>A (p.Val4Asp) n.133T>A | |
18 | g.31592933T>C | CA402156587 | TTR | c.107T>C (p.Val36Ala) c.11T>C (p.Val4Ala) n.133T>C | dbSNP |
18 | g.31592933T>G | CA402156586 | TTR | c.107T>G (p.Val36Gly) c.11T>G (p.Val4Gly) n.133T>G | |
18 | g.31592934T>A | CA503609906 | TTR | c.108T>A (p.Val36=) c.12T>A (p.Val4=) n.134T>A | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.31592934T>C | CA503609910 | TTR | c.108T>C (p.Val36=) c.12T>C (p.Val4=) n.134T>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31592934T>G | CA503609912 | TTR | c.108T>G (p.Val36=) c.12T>G (p.Val4=) n.134T>G | |
18 | g.31592934T= | CA2293886802 | TTR | c.108T= (p.Val36=) c.12T= (p.Val4=) n.134T= | |
18 | g.31592935C>A | CA402156591 | TTR | c.109C>A (p.Leu37Ile) c.13C>A (p.Leu5Ile) n.135C>A | |
18 | g.31592935C>G | CA402156593 | TTR | c.109C>G (p.Leu37Val) c.13C>G (p.Leu5Val) n.135C>G | |
18 | g.31592935C>T | CA503609914 | TTR | c.109C>T (p.Leu37=) c.13C>T (p.Leu5=) n.135C>T | |
18 | g.31592936T>A | CA402156595 | TTR | c.110T>A (p.Leu37Gln) c.14T>A (p.Leu5Gln) n.136T>A | |
18 | g.31592936T>C | CA402156599 | TTR | c.110T>C (p.Leu37Pro) c.14T>C (p.Leu5Pro) n.136T>C | ClinVar |
18 | g.31592936T>G | CA402156597 | TTR | c.110T>G (p.Leu37Arg) c.14T>G (p.Leu5Arg) n.136T>G | |
18 | g.31592937A= | CA2293886803 | TTR | c.111A= (p.Leu37=) c.15A= (p.Leu5=) n.137A= | |
18 | g.31592937A>C | CA503609927 | TTR | c.111A>C (p.Leu37=) c.15A>C (p.Leu5=) n.137A>C | |
18 | g.31592937A>G | CA503609926 | TTR | c.111A>G (p.Leu37=) c.15A>G (p.Leu5=) n.137A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31592937A>T | CA503609920 | TTR | c.111A>T (p.Leu37=) c.15A>T (p.Leu5=) n.137A>T | |
18 | g.31592938G>A | CA402156601 | TTR | c.112G>A (p.Asp38Asn) c.16G>A (p.Asp6Asn) n.138G>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.31592938G>C | CA402156605 | TTR | c.112G>C (p.Asp38His) c.16G>C (p.Asp6His) n.138G>C | |
18 | g.31592938G= | CA2293886804 | TTR | c.112G= (p.Asp38=) c.16G= (p.Asp6=) n.138G= | |
18 | g.31592938G>T | CA402156603 | TTR | c.112G>T (p.Asp38Tyr) c.16G>T (p.Asp6Tyr) n.138G>T | ClinVar |
18 | g.31592939A= | CA2293886805 | TTR | c.113A= (p.Asp38=) c.17A= (p.Asp6=) n.139A= | |
18 | g.31592939A>C | CA402156607 | TTR | c.113A>C (p.Asp38Ala) c.17A>C (p.Asp6Ala) n.139A>C | |
18 | g.31592939A>G | CA123114 | TTR | c.113A>G (p.Asp38Gly) c.17A>G (p.Asp6Gly) n.139A>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.31592939A>T | CA402156610 | TTR | c.113A>T (p.Asp38Val) c.17A>T (p.Asp6Val) n.139A>T | |
18 | g.31592940T>A | CA402156612 | TTR | c.114T>A (p.Asp38Glu) c.18T>A (p.Asp6Glu) n.140T>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.31592940T>C | CA8928411 | TTR | c.114T>C (p.Asp38=) c.18T>C (p.Asp6=) n.140T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31592940T>G | CA402156615 | TTR | c.114T>G (p.Asp38Glu) c.18T>G (p.Asp6Glu) n.140T>G | |
18 | g.31592940T= | CA2293886806 | TTR | c.114T= (p.Asp38=) c.18T= (p.Asp6=) n.140T= | |
18 | g.31592941G>A | CA402156617 | TTR | c.115G>A (p.Ala39Thr) c.19G>A (p.Ala7Thr) n.141G>A | |
18 | g.31592941G>C | CA402156619 | TTR | c.115G>C (p.Ala39Pro) c.19G>C (p.Ala7Pro) n.141G>C | |
18 | g.31592941G>T | CA402156620 | TTR | c.115G>T (p.Ala39Ser) c.19G>T (p.Ala7Ser) n.141G>T | |
18 | g.31592942C>A | CA402156622 | TTR | c.116C>A (p.Ala39Asp) c.20C>A (p.Ala7Asp) n.142C>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.31592942C= | CA2293886807 | TTR | c.116C= (p.Ala39=) c.20C= (p.Ala7=) n.142C= | |
18 | g.31592942C>G | CA402156624 | TTR | c.116C>G (p.Ala39Gly) c.20C>G (p.Ala7Gly) n.142C>G | |
18 | g.31592942C>T | CA297736827 | TTR | c.116C>T (p.Ala39Val) c.20C>T (p.Ala7Val) n.142C>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31592942_31592943insAG | CA8928412 | TTR | c.116_117insAG (p.Arg41SerfsTer?) c.20_21insAG (p.Arg9SerfsTer?) n.142_143insAG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31592942_31592943insAGTCCTCGGTCAA | CA2739265770 | TTR | c.116_117insAGTCCTCGGTCAA (p.Arg41LeufsTer22) c.20_21insAGTCCTCGGTCAA (p.Arg9LeufsTer22) n.142_143insAGTCCTCGGTCAA | ClinVar |
18 | g.31592943del | CA2641409108 | TTR | c.117del (p.Val40SerfsTer?) c.21del (p.Val8SerfsTer?) n.143del | gnomAD v4 |
18 | g.31592943T>A | CA503609950 | TTR | c.117T>A (p.Ala39=) c.21T>A (p.Ala7=) n.143T>A | ClinVar COSMIC |
18 | g.31592943T>C | CA503609952 | TTR | c.117T>C (p.Ala39=) c.21T>C (p.Ala7=) n.143T>C | |
18 | g.31592943T>G | CA503609953 | TTR | c.117T>G (p.Ala39=) c.21T>G (p.Ala7=) n.143T>G | |
18 | g.31592943T= | CA2293886808 | TTR | c.117T= (p.Ala39=) c.21T= (p.Ala7=) n.143T= | |
18 | g.31592943delinsAGTCCTCGGTCAAA | CA2582342335 | TTR | c.117delinsAGTCCTCGGTCAAA (p.Arg41LeufsTer22) c.21delinsAGTCCTCGGTCAAA (p.Arg9LeufsTer22) n.143delinsAGTCCTCGGTCAAA | ClinVar |