Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.31533519G>ACA2658499039SRD5A2c.445+84C>T (n.445+84C>T)
c.223+84C>T (n.223+84C>T)
c.190+84C>T (n.190+84C>T)
gnomAD v4
2g.31533519G>TCA2576929414SRD5A2c.445+84C>A (n.445+84C>A)
c.223+84C>A (n.223+84C>A)
c.190+84C>A (n.190+84C>A)
gnomAD v4
2g.31533520C>ACA1028957102SRD5A2c.445+83G>T (n.445+83G>T)
c.223+83G>T (n.223+83G>T)
c.190+83G>T (n.190+83G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31533520C=CA1242199270SRD5A2c.445+83G= (n.445+83G=)
c.223+83G= (n.223+83G=)
c.190+83G= (n.190+83G=)
2g.31533520C>TCA2658499040SRD5A2c.445+83G>A (n.445+83G>A)
c.223+83G>A (n.223+83G>A)
c.190+83G>A (n.190+83G>A)
gnomAD v4
2g.31533521A>GCA2658499041SRD5A2c.445+82T>C (n.445+82T>C)
c.223+82T>C (n.223+82T>C)
c.190+82T>C (n.190+82T>C)
gnomAD v4
2g.31533522G>CCA2658499042SRD5A2c.445+81C>G (n.445+81C>G)
c.223+81C>G (n.223+81C>G)
c.190+81C>G (n.190+81C>G)
gnomAD v4
2g.31533522G>TCA2658499043SRD5A2c.445+81C>A (n.445+81C>A)
c.223+81C>A (n.223+81C>A)
c.190+81C>A (n.190+81C>A)
gnomAD v4
2g.31533525G>ACA2658499044SRD5A2c.445+78C>T (n.445+78C>T)
c.223+78C>T (n.223+78C>T)
c.190+78C>T (n.190+78C>T)
gnomAD v4
2g.31533525G>CCA2658499045SRD5A2c.445+78C>G (n.445+78C>G)
c.223+78C>G (n.223+78C>G)
c.190+78C>G (n.190+78C>G)
gnomAD v4
2g.31533525G>TCA2576929415SRD5A2c.445+78C>A (n.445+78C>A)
c.223+78C>A (n.223+78C>A)
c.190+78C>A (n.190+78C>A)
gnomAD v4
2g.31533526G>ACA2658499046SRD5A2c.445+77C>T (n.445+77C>T)
c.223+77C>T (n.223+77C>T)
c.190+77C>T (n.190+77C>T)
gnomAD v4
2g.31533526G>TCA2658499047SRD5A2c.445+77C>A (n.445+77C>A)
c.223+77C>A (n.223+77C>A)
c.190+77C>A (n.190+77C>A)
gnomAD v4
2g.31533527G>TCA2838294596SRD5A2c.445+76C>A (n.445+76C>A)
c.223+76C>A (n.223+76C>A)
c.190+76C>A (n.190+76C>A)
2g.31533530A>GCA2843244171SRD5A2c.445+73T>C (n.445+73T>C)
c.223+73T>C (n.223+73T>C)
c.190+73T>C (n.190+73T>C)
2g.31533531G>TCA2658499048SRD5A2c.445+72C>A (n.445+72C>A)
c.223+72C>A (n.223+72C>A)
c.190+72C>A (n.190+72C>A)
gnomAD v4
2g.31533532G>TCA2658499049SRD5A2c.445+71C>A (n.445+71C>A)
c.223+71C>A (n.223+71C>A)
c.190+71C>A (n.190+71C>A)
gnomAD v4
2g.31533533C>ACA2658499050SRD5A2c.445+70G>T (n.445+70G>T)
c.223+70G>T (n.223+70G>T)
c.190+70G>T (n.190+70G>T)
gnomAD v4
2g.31533533C=CA1242199271SRD5A2c.445+70G= (n.445+70G=)
c.223+70G= (n.223+70G=)
c.190+70G= (n.190+70G=)
2g.31533533C>GCA2749375119SRD5A2c.445+70G>C (n.445+70G>C)
c.223+70G>C (n.223+70G>C)
c.190+70G>C (n.190+70G>C)
2g.31533533C>TCA531769382SRD5A2c.445+70G>A (n.445+70G>A)
c.223+70G>A (n.223+70G>A)
c.190+70G>A (n.190+70G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31533535A>GCA2658499051SRD5A2c.445+68T>C (n.445+68T>C)
c.223+68T>C (n.223+68T>C)
c.190+68T>C (n.190+68T>C)
gnomAD v4
2g.31533536T>ACA2658499052SRD5A2c.445+67A>T (n.445+67A>T)
c.223+67A>T (n.223+67A>T)
c.190+67A>T (n.190+67A>T)
gnomAD v4
2g.31533536T>CCA767761466SRD5A2c.445+67A>G (n.445+67A>G)
c.223+67A>G (n.223+67A>G)
c.190+67A>G (n.190+67A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31533536T=CA1242199272SRD5A2c.445+67A= (n.445+67A=)
c.223+67A= (n.223+67A=)
c.190+67A= (n.190+67A=)
2g.31533537G>ACA2520956369SRD5A2c.445+66C>T (n.445+66C>T)
c.223+66C>T (n.223+66C>T)
c.190+66C>T (n.190+66C>T)
gnomAD v4
2g.31533538G>ACA2576929416SRD5A2c.445+65C>T (n.445+65C>T)
c.223+65C>T (n.223+65C>T)
c.190+65C>T (n.190+65C>T)
2g.31533539C>ACA2658499053SRD5A2c.445+64G>T (n.445+64G>T)
c.223+64G>T (n.223+64G>T)
c.190+64G>T (n.190+64G>T)
gnomAD v4
2g.31533539C=CA1242199273SRD5A2c.445+64G= (n.445+64G=)
c.223+64G= (n.223+64G=)
c.190+64G= (n.190+64G=)
2g.31533539C>TCA45136771SRD5A2c.445+64G>A (n.445+64G>A)
c.223+64G>A (n.223+64G>A)
c.190+64G>A (n.190+64G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31533540G>ACA45136772SRD5A2c.445+63C>T (n.445+63C>T)
c.223+63C>T (n.223+63C>T)
c.190+63C>T (n.190+63C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31533540G>CCA531769383SRD5A2c.445+63C>G (n.445+63C>G)
c.223+63C>G (n.223+63C>G)
c.190+63C>G (n.190+63C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31533540G=CA1242199274SRD5A2c.445+63C= (n.445+63C=)
c.223+63C= (n.223+63C=)
c.190+63C= (n.190+63C=)
2g.31533540G>TCA2658499054SRD5A2c.445+63C>A (n.445+63C>A)
c.223+63C>A (n.223+63C>A)
c.190+63C>A (n.190+63C>A)
gnomAD v4
2g.31533541A>GCA2749375120SRD5A2c.445+62T>C (n.445+62T>C)
c.223+62T>C (n.223+62T>C)
c.190+62T>C (n.190+62T>C)
2g.31533542T>CCA1242199276SRD5A2c.445+61A>G (n.445+61A>G)
c.223+61A>G (n.223+61A>G)
c.190+61A>G (n.190+61A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.31533542T>GCA2658499055SRD5A2c.445+61A>C (n.445+61A>C)
c.223+61A>C (n.223+61A>C)
c.190+61A>C (n.190+61A>C)
gnomAD v4
2g.31533542T=CA1242199275SRD5A2c.445+61A= (n.445+61A=)
c.223+61A= (n.223+61A=)
c.190+61A= (n.190+61A=)
2g.31533543G>ACA45136773SRD5A2c.445+60C>T (n.445+60C>T)
c.223+60C>T (n.223+60C>T)
c.190+60C>T (n.190+60C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.31533543G=CA1242199277SRD5A2c.445+60C= (n.445+60C=)
c.223+60C= (n.223+60C=)
c.190+60C= (n.190+60C=)
2g.31533543G>TCA2658499056SRD5A2c.445+60C>A (n.445+60C>A)
c.223+60C>A (n.223+60C>A)
c.190+60C>A (n.190+60C>A)
gnomAD v4
2g.31533544T>CCA2658499057SRD5A2c.445+59A>G (n.445+59A>G)
c.223+59A>G (n.223+59A>G)
c.190+59A>G (n.190+59A>G)
gnomAD v4
2g.31533546G>ACA2658499059SRD5A2c.445+57C>T (n.445+57C>T)
c.223+57C>T (n.223+57C>T)
c.190+57C>T (n.190+57C>T)
gnomAD v4
2g.31533546G>TCA2658499058SRD5A2c.445+57C>A (n.445+57C>A)
c.223+57C>A (n.223+57C>A)
c.190+57C>A (n.190+57C>A)
gnomAD v4
2g.31533547A=CA1242199278SRD5A2c.445+56T= (n.445+56T=)
c.223+56T= (n.223+56T=)
c.190+56T= (n.190+56T=)
2g.31533547A>GCA1242199279SRD5A2c.445+56T>C (n.445+56T>C)
c.223+56T>C (n.223+56T>C)
c.190+56T>C (n.190+56T>C)
dbSNP
2g.31533548T>ACA2749375121SRD5A2c.445+55A>T (n.445+55A>T)
c.223+55A>T (n.223+55A>T)
c.190+55A>T (n.190+55A>T)
2g.31533548T>CCA531769384SRD5A2c.445+55A>G (n.445+55A>G)
c.223+55A>G (n.223+55A>G)
c.190+55A>G (n.190+55A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31533548T=CA1242199280SRD5A2c.445+55A= (n.445+55A=)
c.223+55A= (n.223+55A=)
c.190+55A= (n.190+55A=)
2g.31533549T>CCA1242199282SRD5A2c.445+54A>G (n.445+54A>G)
c.223+54A>G (n.223+54A>G)
c.190+54A>G (n.190+54A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.31533549T=CA1242199281SRD5A2c.445+54A= (n.445+54A=)
c.223+54A= (n.223+54A=)
c.190+54A= (n.190+54A=)
2g.31533552G>ACA2658499060SRD5A2c.445+51C>T (n.445+51C>T)
c.223+51C>T (n.223+51C>T)
c.190+51C>T (n.190+51C>T)
gnomAD v4
2g.31533552G=CA1242199283SRD5A2c.445+51C= (n.445+51C=)
c.223+51C= (n.223+51C=)
c.190+51C= (n.190+51C=)
2g.31533552G>TCA1028957107SRD5A2c.445+51C>A (n.445+51C>A)
c.223+51C>A (n.223+51C>A)
c.190+51C>A (n.190+51C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31533553G>TCA2658499062SRD5A2c.445+50C>A (n.445+50C>A)
c.223+50C>A (n.223+50C>A)
c.190+50C>A (n.190+50C>A)
gnomAD v4
2g.31533557G>CCA531769385SRD5A2c.445+46C>G (n.445+46C>G)
c.223+46C>G (n.223+46C>G)
c.190+46C>G (n.190+46C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.31533557G=CA1242199284SRD5A2c.445+46C= (n.445+46C=)
c.223+46C= (n.223+46C=)
c.190+46C= (n.190+46C=)
2g.31533557G>TCA531769386SRD5A2c.445+46C>A (n.445+46C>A)
c.223+46C>A (n.223+46C>A)
c.190+46C>A (n.190+46C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.31533558G>ACA1242199286SRD5A2c.445+45C>T (n.445+45C>T)
c.223+45C>T (n.223+45C>T)
c.190+45C>T (n.190+45C>T)
dbSNP
2g.31533558G>CCA531769387SRD5A2c.445+45C>G (n.445+45C>G)
c.223+45C>G (n.223+45C>G)
c.190+45C>G (n.190+45C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31533558G=CA1242199285SRD5A2c.445+45C= (n.445+45C=)
c.223+45C= (n.223+45C=)
c.190+45C= (n.190+45C=)
2g.31533559G>TCA2658499064SRD5A2c.445+44C>A (n.445+44C>A)
c.223+44C>A (n.223+44C>A)
c.190+44C>A (n.190+44C>A)
gnomAD v4
2g.31533561T>ACA1242199288SRD5A2c.445+42A>T (n.445+42A>T)
c.223+42A>T (n.223+42A>T)
c.190+42A>T (n.190+42A>T)
dbSNP
2g.31533561T=CA1242199287SRD5A2c.445+42A= (n.445+42A=)
c.223+42A= (n.223+42A=)
c.190+42A= (n.190+42A=)
2g.31533566G>CCA2576929418SRD5A2c.445+37C>G (n.445+37C>G)
c.223+37C>G (n.223+37C>G)
c.190+37C>G (n.190+37C>G)
gnomAD v4
2g.31533566G>TCA2658499065SRD5A2c.445+37C>A (n.445+37C>A)
c.223+37C>A (n.223+37C>A)
c.190+37C>A (n.190+37C>A)
gnomAD v4
2g.31533567C>ACA2658499066SRD5A2c.445+36G>T (n.445+36G>T)
c.223+36G>T (n.223+36G>T)
c.190+36G>T (n.190+36G>T)
gnomAD v4
2g.31533567C>GCA2749375122SRD5A2c.445+36G>C (n.445+36G>C)
c.223+36G>C (n.223+36G>C)
c.190+36G>C (n.190+36G>C)
2g.31533568T>CCA531769388SRD5A2c.445+35A>G (n.445+35A>G)
c.223+35A>G (n.223+35A>G)
c.190+35A>G (n.190+35A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31533568T>GCA1599938SRD5A2c.445+35A>C (n.445+35A>C)
c.223+35A>C (n.223+35A>C)
c.190+35A>C (n.190+35A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31533568T=CA1242199289SRD5A2c.445+35A= (n.445+35A=)
c.223+35A= (n.223+35A=)
c.190+35A= (n.190+35A=)
2g.31533569G>TCA2658499068SRD5A2c.445+34C>A (n.445+34C>A)
c.223+34C>A (n.223+34C>A)
c.190+34C>A (n.190+34C>A)
gnomAD v4
2g.31533571delCA2698936859SRD5A2c.445+34del (n.445+34del)
c.223+34del (n.223+34del)
c.190+34del (n.190+34del)
dbSNP
2g.31533570G>ACA1028957129SRD5A2c.445+33C>T (n.445+33C>T)
c.223+33C>T (n.223+33C>T)
c.190+33C>T (n.190+33C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31533570G=CA1242199290SRD5A2c.445+33C= (n.445+33C=)
c.223+33C= (n.223+33C=)
c.190+33C= (n.190+33C=)
2g.31533570G>TCA2658499069SRD5A2c.445+33C>A (n.445+33C>A)
c.223+33C>A (n.223+33C>A)
c.190+33C>A (n.190+33C>A)
gnomAD v4
2g.31533571G>ACA1599939SRD5A2c.445+32C>T (n.445+32C>T)
c.223+32C>T (n.223+32C>T)
c.190+32C>T (n.190+32C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31533571G>CCA531769389SRD5A2c.445+32C>G (n.445+32C>G)
c.223+32C>G (n.223+32C>G)
c.190+32C>G (n.190+32C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.31533571G=CA1242199291SRD5A2c.445+32C= (n.445+32C=)
c.223+32C= (n.223+32C=)
c.190+32C= (n.190+32C=)
2g.31533572A=CA1242199292SRD5A2c.445+31T= (n.445+31T=)
c.223+31T= (n.223+31T=)
c.190+31T= (n.190+31T=)
2g.31533572A>TCA45136774SRD5A2c.445+31T>A (n.445+31T>A)
c.223+31T>A (n.223+31T>A)
c.190+31T>A (n.190+31T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.31533574G>ACA2658499073SRD5A2c.445+29C>T (n.445+29C>T)
c.223+29C>T (n.223+29C>T)
c.190+29C>T (n.190+29C>T)
gnomAD v4
2g.31533574G>TCA2658499075SRD5A2c.445+29C>A (n.445+29C>A)
c.223+29C>A (n.223+29C>A)
c.190+29C>A (n.190+29C>A)
gnomAD v4
2g.31533576A>GCA2658499076SRD5A2c.445+27T>C (n.445+27T>C)
c.223+27T>C (n.223+27T>C)
c.190+27T>C (n.190+27T>C)
gnomAD v4
2g.31533577G>ACA531769390SRD5A2c.445+26C>T (n.445+26C>T)
c.223+26C>T (n.223+26C>T)
c.190+26C>T (n.190+26C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.31533577G=CA1242199293SRD5A2c.445+26C= (n.445+26C=)
c.223+26C= (n.223+26C=)
c.190+26C= (n.190+26C=)
2g.31533578G>ACA2658499079SRD5A2c.445+25C>T (n.445+25C>T)
c.223+25C>T (n.223+25C>T)
c.190+25C>T (n.190+25C>T)
gnomAD v4
2g.31533581A=CA1242199294SRD5A2c.445+22T= (n.445+22T=)
c.223+22T= (n.223+22T=)
c.190+22T= (n.190+22T=)
2g.31533581A>GCA1242199295SRD5A2c.445+22T>C (n.445+22T>C)
c.223+22T>C (n.223+22T>C)
c.190+22T>C (n.190+22T>C)
dbSNP
2g.31533582G>ACA531769391SRD5A2c.445+21C>T (n.445+21C>T)
c.223+21C>T (n.223+21C>T)
c.190+21C>T (n.190+21C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31533582G>CCA2658499082SRD5A2c.445+21C>G (n.445+21C>G)
c.223+21C>G (n.223+21C>G)
c.190+21C>G (n.190+21C>G)
gnomAD v4
2g.31533582G=CA1242199296SRD5A2c.445+21C= (n.445+21C=)
c.223+21C= (n.223+21C=)
c.190+21C= (n.190+21C=)
2g.31533583A>CCA2658499085SRD5A2c.445+20T>G (n.445+20T>G)
c.223+20T>G (n.223+20T>G)
c.190+20T>G (n.190+20T>G)
gnomAD v4
2g.31533583A>TCA2658499086SRD5A2c.445+20T>A (n.445+20T>A)
c.223+20T>A (n.223+20T>A)
c.190+20T>A (n.190+20T>A)
gnomAD v4
2g.31533585G>ACA2576929419SRD5A2c.445+18C>T (n.445+18C>T)
c.223+18C>T (n.223+18C>T)
c.190+18C>T (n.190+18C>T)
2g.31533585G>CCA2658499089SRD5A2c.445+18C>G (n.445+18C>G)
c.223+18C>G (n.223+18C>G)
c.190+18C>G (n.190+18C>G)
gnomAD v4
2g.31533585G=CA1242199297SRD5A2c.445+18C= (n.445+18C=)
c.223+18C= (n.223+18C=)
c.190+18C= (n.190+18C=)
2g.31533585G>TCA45136775SRD5A2c.445+18C>A (n.445+18C>A)
c.223+18C>A (n.223+18C>A)
c.190+18C>A (n.190+18C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31533586T>ACA2658499091SRD5A2c.445+17A>T (n.445+17A>T)
c.223+17A>T (n.223+17A>T)
c.190+17A>T (n.190+17A>T)
gnomAD v4
2g.31533586T>CCA531769392SRD5A2c.445+17A>G (n.445+17A>G)
c.223+17A>G (n.223+17A>G)
c.190+17A>G (n.190+17A>G)
dbSNP gnomAD v2
2g.31533586T>GCA1242199299SRD5A2c.445+17A>C (n.445+17A>C)
c.223+17A>C (n.223+17A>C)
c.190+17A>C (n.190+17A>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.31533586T=CA1242199298SRD5A2c.445+17A= (n.445+17A=)
c.223+17A= (n.223+17A=)
c.190+17A= (n.190+17A=)
2g.31533587G>ACA2658499095SRD5A2c.445+16C>T (n.445+16C>T)
c.223+16C>T (n.223+16C>T)
c.190+16C>T (n.190+16C>T)
gnomAD v4
2g.31533589delCA2697547974SRD5A2c.445+16del (n.445+16del)
c.223+16del (n.223+16del)
c.190+16del (n.190+16del)
ClinVar
2g.31533588G>ACA1028957132SRD5A2c.445+15C>T (n.445+15C>T)
c.223+15C>T (n.223+15C>T)
c.190+15C>T (n.190+15C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31533588G>CCA1242199301SRD5A2c.445+15C>G (n.445+15C>G)
c.223+15C>G (n.223+15C>G)
c.190+15C>G (n.190+15C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.31533588G=CA1242199300SRD5A2c.445+15C= (n.445+15C=)
c.223+15C= (n.223+15C=)
c.190+15C= (n.190+15C=)
2g.31533588G>TCA2658499101SRD5A2c.445+15C>A (n.445+15C>A)
c.223+15C>A (n.223+15C>A)
c.190+15C>A (n.190+15C>A)
gnomAD v4
2g.31533589G>ACA2658499103SRD5A2c.445+14C>T (n.445+14C>T)
c.223+14C>T (n.223+14C>T)
c.190+14C>T (n.190+14C>T)
gnomAD v4
2g.31533590C=CA1242199302SRD5A2c.445+13G= (n.445+13G=)
c.223+13G= (n.223+13G=)
c.190+13G= (n.190+13G=)
2g.31533590C>GCA45136776SRD5A2c.445+13G>C (n.445+13G>C)
c.223+13G>C (n.223+13G>C)
c.190+13G>C (n.190+13G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31533590C>TCA2658499108SRD5A2c.445+13G>A (n.445+13G>A)
c.223+13G>A (n.223+13G>A)
c.190+13G>A (n.190+13G>A)
gnomAD v4
2g.31533591A=CA1242199303SRD5A2c.445+12T= (n.445+12T=)
c.223+12T= (n.223+12T=)
c.190+12T= (n.190+12T=)
2g.31533591A>GCA531769393SRD5A2c.445+12T>C (n.445+12T>C)
c.223+12T>C (n.223+12T>C)
c.190+12T>C (n.190+12T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.31533592G>ACA1599940SRD5A2c.445+11C>T (n.445+11C>T)
c.223+11C>T (n.223+11C>T)
c.190+11C>T (n.190+11C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31533592G=CA1242199304SRD5A2c.445+11C= (n.445+11C=)
c.223+11C= (n.223+11C=)
c.190+11C= (n.190+11C=)
2g.31533592G>TCA2658499113SRD5A2c.445+11C>A (n.445+11C>A)
c.223+11C>A (n.223+11C>A)
c.190+11C>A (n.190+11C>A)
gnomAD v4
2g.31533595T>ACA531769394SRD5A2c.445+8A>T (n.445+8A>T)
c.223+8A>T (n.223+8A>T)
c.190+8A>T (n.190+8A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.31533595T>GCA224888SRD5A2c.445+8A>C (n.445+8A>C)
c.223+8A>C (n.223+8A>C)
c.190+8A>C (n.190+8A>C)
ClinVar dbSNP
2g.31533595T=CA1242199305SRD5A2c.445+8A= (n.445+8A=)
c.223+8A= (n.223+8A=)
c.190+8A= (n.190+8A=)
2g.31533596C>TCA2658499122SRD5A2c.445+7G>A (n.445+7G>A)
c.223+7G>A (n.223+7G>A)
c.190+7G>A (n.190+7G>A)
gnomAD v4
2g.31533598C>TCA2658499124SRD5A2c.445+5G>A (n.445+5G>A)
c.223+5G>A (n.223+5G>A)
c.190+5G>A (n.190+5G>A)
gnomAD v4
2g.31533600T>CCA2595152872SRD5A2c.445+3A>G (n.445+3A>G)
c.223+3A>G (n.223+3A>G)
c.190+3A>G (n.190+3A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31533601A=CA1242199306SRD5A2c.445+2T= (n.445+2T=)
c.223+2T= (n.223+2T=)
c.190+2T= (n.190+2T=)
2g.31533601A>CCA346598394SRD5A2c.445+2T>G (n.445+2T>G)
c.223+2T>G (n.223+2T>G)
c.190+2T>G (n.190+2T>G)
2g.31533601A>GCA346598395SRD5A2c.445+2T>C (n.445+2T>C)
c.223+2T>C (n.223+2T>C)
c.190+2T>C (n.190+2T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31533601A>TCA346598393SRD5A2c.445+2T>A (n.445+2T>A)
c.223+2T>A (n.223+2T>A)
c.190+2T>A (n.190+2T>A)
2g.31533602C>ACA346598396SRD5A2c.445+1G>T (n.445+1G>T)
c.223+1G>T (n.223+1G>T)
c.190+1G>T (n.190+1G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31533602C=CA1242199307SRD5A2c.445+1G= (n.445+1G=)
c.223+1G= (n.223+1G=)
c.190+1G= (n.190+1G=)
2g.31533602C>GCA346598397SRD5A2c.445+1G>C (n.445+1G>C)
c.223+1G>C (n.223+1G>C)
c.190+1G>C (n.190+1G>C)
2g.31533602C>TCA346598398SRD5A2c.445+1G>A (n.445+1G>A)
c.223+1G>A (n.223+1G>A)
c.190+1G>A (n.190+1G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.31533603C>ACA346598399SRD5A2c.445G>T (p.Gly149Cys)
c.445G>T (p.Ala149Ser)
c.223G>T (p.Gly75Cys)
c.190G>T (p.Gly64Cys)
2g.31533603C>GCA346598400SRD5A2c.445G>C (p.Gly149Arg)
c.445G>C (p.Ala149Pro)
c.223G>C (p.Gly75Arg)
c.190G>C (p.Gly64Arg)
2g.31533603C>TCA346598401SRD5A2c.445G>A (p.Gly149Ser)
c.445G>A (p.Ala149Thr)
c.223G>A (p.Gly75Ser)
c.190G>A (p.Gly64Ser)
2g.31533604C>ACA346598402SRD5A2c.444G>T (p.Leu148Phe)
c.222G>T (p.Leu74Phe)
c.189G>T (p.Leu63Phe)
2g.31533604C>GCA346598403SRD5A2c.444G>C (p.Leu148Phe)
c.222G>C (p.Leu74Phe)
c.189G>C (p.Leu63Phe)
2g.31533604C>TCA425568180SRD5A2c.444G>A (p.Leu148=)
c.222G>A (p.Leu74=)
c.189G>A (p.Leu63=)
2g.31533605A>CCA346598404SRD5A2c.443T>G (p.Leu148Trp)
c.221T>G (p.Leu74Trp)
c.188T>G (p.Leu63Trp)
2g.31533605A>GCA346598405SRD5A2c.443T>C (p.Leu148Ser)
c.221T>C (p.Leu74Ser)
c.188T>C (p.Leu63Ser)
2g.31533605A>TCA346598406SRD5A2c.443T>A (p.Leu148Ter)
c.221T>A (p.Leu74Ter)
c.188T>A (p.Leu63Ter)
2g.31533606A=CA1242199308SRD5A2c.442T= (p.Leu148=)
c.220T= (p.Leu74=)
c.187T= (p.Leu63=)
2g.31533606A>CCA346598407SRD5A2c.442T>G (p.Leu148Val)
c.220T>G (p.Leu74Val)
c.187T>G (p.Leu63Val)
2g.31533606A>GCA425568184SRD5A2c.442T>C (p.Leu148=)
c.220T>C (p.Leu74=)
c.187T>C (p.Leu63=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31533606A>TCA346598408SRD5A2c.442T>A (p.Leu148Met)
c.220T>A (p.Leu74Met)
c.187T>A (p.Leu63Met)
2g.31533607G>ACA1599941SRD5A2c.441C>T (p.Ser147=)
c.219C>T (p.Ser73=)
c.186C>T (p.Ser62=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.31533607G>CCA346598410SRD5A2c.441C>G (p.Ser147Arg)
c.219C>G (p.Ser73Arg)
c.186C>G (p.Ser62Arg)
2g.31533607G=CA1242199309SRD5A2c.441C= (p.Ser147=)
c.219C= (p.Ser73=)
c.186C= (p.Ser62=)
2g.31533607G>TCA346598409SRD5A2c.441C>A (p.Ser147Arg)
c.219C>A (p.Ser73Arg)
c.186C>A (p.Ser62Arg)
2g.31533608C>ACA346598411SRD5A2c.440G>T (p.Ser147Ile)
c.218G>T (p.Ser73Ile)
c.185G>T (p.Ser62Ile)
dbSNP gnomAD v4
2g.31533608C=CA1242199310SRD5A2c.440G= (p.Ser147=)
c.218G= (p.Ser73=)
c.185G= (p.Ser62=)
2g.31533608C>GCA346598413SRD5A2c.440G>C (p.Ser147Thr)
c.218G>C (p.Ser73Thr)
c.185G>C (p.Ser62Thr)
2g.31533608C>TCA346598412SRD5A2c.440G>A (p.Ser147Asn)
c.218G>A (p.Ser73Asn)
c.185G>A (p.Ser62Asn)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31533609T>ACA346598414SRD5A2c.439A>T (p.Ser147Cys)
c.217A>T (p.Ser73Cys)
c.184A>T (p.Ser62Cys)
2g.31533609T>CCA346598416SRD5A2c.439A>G (p.Ser147Gly)
c.217A>G (p.Ser73Gly)
c.184A>G (p.Ser62Gly)
2g.31533609T>GCA346598415SRD5A2c.439A>C (p.Ser147Arg)
c.217A>C (p.Ser73Arg)
c.184A>C (p.Ser62Arg)
2g.31533610A>CCA346598417SRD5A2c.438T>G (p.Phe146Leu)
c.216T>G (p.Phe72Leu)
c.183T>G (p.Phe61Leu)
2g.31533610A>GCA425568193SRD5A2c.438T>C (p.Phe146=)
c.216T>C (p.Phe72=)
c.183T>C (p.Phe61=)
2g.31533610A>TCA346598418SRD5A2c.438T>A (p.Phe146Leu)
c.216T>A (p.Phe72Leu)
c.183T>A (p.Phe61Leu)
2g.31533611A>CCA346598419SRD5A2c.437T>G (p.Phe146Cys)
c.215T>G (p.Phe72Cys)
c.182T>G (p.Phe61Cys)
2g.31533611A>GCA346598420SRD5A2c.437T>C (p.Phe146Ser)
c.215T>C (p.Phe72Ser)
c.182T>C (p.Phe61Ser)
2g.31533611A>TCA346598421SRD5A2c.437T>A (p.Phe146Tyr)
c.215T>A (p.Phe72Tyr)
c.182T>A (p.Phe61Tyr)
2g.31533612A>CCA346598422SRD5A2c.436T>G (p.Phe146Val)
c.214T>G (p.Phe72Val)
c.181T>G (p.Phe61Val)
2g.31533612A>GCA346598423SRD5A2c.436T>C (p.Phe146Leu)
c.214T>C (p.Phe72Leu)
c.181T>C (p.Phe61Leu)
2g.31533612A>TCA346598424SRD5A2c.436T>A (p.Phe146Ile)
c.214T>A (p.Phe72Ile)
c.181T>A (p.Phe61Ile)
2g.31533613C>ACA425568200SRD5A2c.435G>T (p.Arg145=)
c.213G>T (p.Arg71=)
c.180G>T (p.Arg60=)
2g.31533613C>GCA425568198SRD5A2c.435G>C (p.Arg145=)
c.213G>C (p.Arg71=)
c.180G>C (p.Arg60=)
2g.31533613C>TCA425568199SRD5A2c.435G>A (p.Arg145=)
c.213G>A (p.Arg71=)
c.180G>A (p.Arg60=)
gnomAD v4
2g.31533614C>ACA346598426SRD5A2c.434G>T (p.Arg145Leu)
c.212G>T (p.Arg71Leu)
c.179G>T (p.Arg60Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.31533614C=CA1242199311SRD5A2c.434G= (p.Arg145=)
c.212G= (p.Arg71=)
c.179G= (p.Arg60=)
2g.31533614C>GCA346598425SRD5A2c.434G>C (p.Arg145Pro)
c.212G>C (p.Arg71Pro)
c.179G>C (p.Arg60Pro)
2g.31533614C>TCA1599942SRD5A2c.434G>A (p.Arg145Gln)
c.212G>A (p.Arg71Gln)
c.179G>A (p.Arg60Gln)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31533615G>ACA1599943SRD5A2c.433C>T (p.Arg145Trp)
c.211C>T (p.Arg71Trp)
c.178C>T (p.Arg60Trp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31533615G>CCA346598427SRD5A2c.433C>G (p.Arg145Gly)
c.211C>G (p.Arg71Gly)
c.178C>G (p.Arg60Gly)
2g.31533615G=CA1242199312SRD5A2c.433C= (p.Arg145=)
c.211C= (p.Arg71=)
c.178C= (p.Arg60=)
2g.31533615G>TCA425568204SRD5A2c.433C>A (p.Arg145=)
c.211C>A (p.Arg71=)
c.178C>A (p.Arg60=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31533616T>ACA425568206SRD5A2c.432A>T (p.Ile144=)
c.210A>T (p.Ile70=)
c.177A>T (p.Ile59=)
2g.31533616T>CCA346598428SRD5A2c.432A>G (p.Ile144Met)
c.210A>G (p.Ile70Met)
c.177A>G (p.Ile59Met)
2g.31533616T>GCA425568208SRD5A2c.432A>C (p.Ile144=)
c.210A>C (p.Ile70=)
c.177A>C (p.Ile59=)
2g.31533617A>CCA346598429SRD5A2c.431T>G (p.Ile144Arg)
c.209T>G (p.Ile70Arg)
c.176T>G (p.Ile59Arg)
2g.31533617A>GCA346598430SRD5A2c.431T>C (p.Ile144Thr)
c.209T>C (p.Ile70Thr)
c.176T>C (p.Ile59Thr)
2g.31533617A>TCA346598431SRD5A2c.431T>A (p.Ile144Lys)
c.209T>A (p.Ile70Lys)
c.176T>A (p.Ile59Lys)
2g.31533617dupCA2576929420SRD5A2c.431dup (p.Arg145ThrfsTer3)
c.209dup (p.Arg71ThrfsTer3)
c.176dup (p.Arg60ThrfsTer3)
ClinVar
2g.31533618T>ACA346598432SRD5A2c.430A>T (p.Ile144Leu)
c.208A>T (p.Ile70Leu)
c.175A>T (p.Ile59Leu)
gnomAD v4
2g.31533618T>CCA346598434SRD5A2c.430A>G (p.Ile144Val)
c.208A>G (p.Ile70Val)
c.175A>G (p.Ile59Val)
gnomAD v4
2g.31533618T>GCA346598433SRD5A2c.430A>C (p.Ile144Leu)
c.208A>C (p.Ile70Leu)
c.175A>C (p.Ile59Leu)
2g.31533619G>ACA425568215SRD5A2c.429C>T (p.Asp143=)
c.207C>T (p.Asp69=)
c.174C>T (p.Asp58=)
2g.31533619G>CCA346598435SRD5A2c.429C>G (p.Asp143Glu)
c.207C>G (p.Asp69Glu)
c.174C>G (p.Asp58Glu)
2g.31533619G>TCA346598436SRD5A2c.429C>A (p.Asp143Glu)
c.207C>A (p.Asp69Glu)
c.174C>A (p.Asp58Glu)

Number of alleles fetched