Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.31533519G>A | CA2658499039 | SRD5A2 | c.445+84C>T (n.445+84C>T) c.223+84C>T (n.223+84C>T) c.190+84C>T (n.190+84C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31533519G>T | CA2576929414 | SRD5A2 | c.445+84C>A (n.445+84C>A) c.223+84C>A (n.223+84C>A) c.190+84C>A (n.190+84C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31533520C>A | CA1028957102 | SRD5A2 | c.445+83G>T (n.445+83G>T) c.223+83G>T (n.223+83G>T) c.190+83G>T (n.190+83G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31533520C= | CA1242199270 | SRD5A2 | c.445+83G= (n.445+83G=) c.223+83G= (n.223+83G=) c.190+83G= (n.190+83G=) | |
2 | g.31533520C>T | CA2658499040 | SRD5A2 | c.445+83G>A (n.445+83G>A) c.223+83G>A (n.223+83G>A) c.190+83G>A (n.190+83G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31533521A>G | CA2658499041 | SRD5A2 | c.445+82T>C (n.445+82T>C) c.223+82T>C (n.223+82T>C) c.190+82T>C (n.190+82T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31533522G>C | CA2658499042 | SRD5A2 | c.445+81C>G (n.445+81C>G) c.223+81C>G (n.223+81C>G) c.190+81C>G (n.190+81C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31533522G>T | CA2658499043 | SRD5A2 | c.445+81C>A (n.445+81C>A) c.223+81C>A (n.223+81C>A) c.190+81C>A (n.190+81C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31533525G>A | CA2658499044 | SRD5A2 | c.445+78C>T (n.445+78C>T) c.223+78C>T (n.223+78C>T) c.190+78C>T (n.190+78C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31533525G>C | CA2658499045 | SRD5A2 | c.445+78C>G (n.445+78C>G) c.223+78C>G (n.223+78C>G) c.190+78C>G (n.190+78C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31533525G>T | CA2576929415 | SRD5A2 | c.445+78C>A (n.445+78C>A) c.223+78C>A (n.223+78C>A) c.190+78C>A (n.190+78C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31533526G>A | CA2658499046 | SRD5A2 | c.445+77C>T (n.445+77C>T) c.223+77C>T (n.223+77C>T) c.190+77C>T (n.190+77C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31533526G>T | CA2658499047 | SRD5A2 | c.445+77C>A (n.445+77C>A) c.223+77C>A (n.223+77C>A) c.190+77C>A (n.190+77C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31533527G>T | CA2838294596 | SRD5A2 | c.445+76C>A (n.445+76C>A) c.223+76C>A (n.223+76C>A) c.190+76C>A (n.190+76C>A) | |
2 | g.31533530A>G | CA2843244171 | SRD5A2 | c.445+73T>C (n.445+73T>C) c.223+73T>C (n.223+73T>C) c.190+73T>C (n.190+73T>C) | |
2 | g.31533531G>T | CA2658499048 | SRD5A2 | c.445+72C>A (n.445+72C>A) c.223+72C>A (n.223+72C>A) c.190+72C>A (n.190+72C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31533532G>T | CA2658499049 | SRD5A2 | c.445+71C>A (n.445+71C>A) c.223+71C>A (n.223+71C>A) c.190+71C>A (n.190+71C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31533533C>A | CA2658499050 | SRD5A2 | c.445+70G>T (n.445+70G>T) c.223+70G>T (n.223+70G>T) c.190+70G>T (n.190+70G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31533533C= | CA1242199271 | SRD5A2 | c.445+70G= (n.445+70G=) c.223+70G= (n.223+70G=) c.190+70G= (n.190+70G=) | |
2 | g.31533533C>G | CA2749375119 | SRD5A2 | c.445+70G>C (n.445+70G>C) c.223+70G>C (n.223+70G>C) c.190+70G>C (n.190+70G>C) | |
2 | g.31533533C>T | CA531769382 | SRD5A2 | c.445+70G>A (n.445+70G>A) c.223+70G>A (n.223+70G>A) c.190+70G>A (n.190+70G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31533535A>G | CA2658499051 | SRD5A2 | c.445+68T>C (n.445+68T>C) c.223+68T>C (n.223+68T>C) c.190+68T>C (n.190+68T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31533536T>A | CA2658499052 | SRD5A2 | c.445+67A>T (n.445+67A>T) c.223+67A>T (n.223+67A>T) c.190+67A>T (n.190+67A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31533536T>C | CA767761466 | SRD5A2 | c.445+67A>G (n.445+67A>G) c.223+67A>G (n.223+67A>G) c.190+67A>G (n.190+67A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31533536T= | CA1242199272 | SRD5A2 | c.445+67A= (n.445+67A=) c.223+67A= (n.223+67A=) c.190+67A= (n.190+67A=) | |
2 | g.31533537G>A | CA2520956369 | SRD5A2 | c.445+66C>T (n.445+66C>T) c.223+66C>T (n.223+66C>T) c.190+66C>T (n.190+66C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31533538G>A | CA2576929416 | SRD5A2 | c.445+65C>T (n.445+65C>T) c.223+65C>T (n.223+65C>T) c.190+65C>T (n.190+65C>T) | |
2 | g.31533539C>A | CA2658499053 | SRD5A2 | c.445+64G>T (n.445+64G>T) c.223+64G>T (n.223+64G>T) c.190+64G>T (n.190+64G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31533539C= | CA1242199273 | SRD5A2 | c.445+64G= (n.445+64G=) c.223+64G= (n.223+64G=) c.190+64G= (n.190+64G=) | |
2 | g.31533539C>T | CA45136771 | SRD5A2 | c.445+64G>A (n.445+64G>A) c.223+64G>A (n.223+64G>A) c.190+64G>A (n.190+64G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31533540G>A | CA45136772 | SRD5A2 | c.445+63C>T (n.445+63C>T) c.223+63C>T (n.223+63C>T) c.190+63C>T (n.190+63C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31533540G>C | CA531769383 | SRD5A2 | c.445+63C>G (n.445+63C>G) c.223+63C>G (n.223+63C>G) c.190+63C>G (n.190+63C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31533540G= | CA1242199274 | SRD5A2 | c.445+63C= (n.445+63C=) c.223+63C= (n.223+63C=) c.190+63C= (n.190+63C=) | |
2 | g.31533540G>T | CA2658499054 | SRD5A2 | c.445+63C>A (n.445+63C>A) c.223+63C>A (n.223+63C>A) c.190+63C>A (n.190+63C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31533541A>G | CA2749375120 | SRD5A2 | c.445+62T>C (n.445+62T>C) c.223+62T>C (n.223+62T>C) c.190+62T>C (n.190+62T>C) | |
2 | g.31533542T>C | CA1242199276 | SRD5A2 | c.445+61A>G (n.445+61A>G) c.223+61A>G (n.223+61A>G) c.190+61A>G (n.190+61A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31533542T>G | CA2658499055 | SRD5A2 | c.445+61A>C (n.445+61A>C) c.223+61A>C (n.223+61A>C) c.190+61A>C (n.190+61A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31533542T= | CA1242199275 | SRD5A2 | c.445+61A= (n.445+61A=) c.223+61A= (n.223+61A=) c.190+61A= (n.190+61A=) | |
2 | g.31533543G>A | CA45136773 | SRD5A2 | c.445+60C>T (n.445+60C>T) c.223+60C>T (n.223+60C>T) c.190+60C>T (n.190+60C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31533543G= | CA1242199277 | SRD5A2 | c.445+60C= (n.445+60C=) c.223+60C= (n.223+60C=) c.190+60C= (n.190+60C=) | |
2 | g.31533543G>T | CA2658499056 | SRD5A2 | c.445+60C>A (n.445+60C>A) c.223+60C>A (n.223+60C>A) c.190+60C>A (n.190+60C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31533544T>C | CA2658499057 | SRD5A2 | c.445+59A>G (n.445+59A>G) c.223+59A>G (n.223+59A>G) c.190+59A>G (n.190+59A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31533546G>A | CA2658499059 | SRD5A2 | c.445+57C>T (n.445+57C>T) c.223+57C>T (n.223+57C>T) c.190+57C>T (n.190+57C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31533546G>T | CA2658499058 | SRD5A2 | c.445+57C>A (n.445+57C>A) c.223+57C>A (n.223+57C>A) c.190+57C>A (n.190+57C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31533547A= | CA1242199278 | SRD5A2 | c.445+56T= (n.445+56T=) c.223+56T= (n.223+56T=) c.190+56T= (n.190+56T=) | |
2 | g.31533547A>G | CA1242199279 | SRD5A2 | c.445+56T>C (n.445+56T>C) c.223+56T>C (n.223+56T>C) c.190+56T>C (n.190+56T>C) | dbSNP |
2 | g.31533548T>A | CA2749375121 | SRD5A2 | c.445+55A>T (n.445+55A>T) c.223+55A>T (n.223+55A>T) c.190+55A>T (n.190+55A>T) | |
2 | g.31533548T>C | CA531769384 | SRD5A2 | c.445+55A>G (n.445+55A>G) c.223+55A>G (n.223+55A>G) c.190+55A>G (n.190+55A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31533548T= | CA1242199280 | SRD5A2 | c.445+55A= (n.445+55A=) c.223+55A= (n.223+55A=) c.190+55A= (n.190+55A=) | |
2 | g.31533549T>C | CA1242199282 | SRD5A2 | c.445+54A>G (n.445+54A>G) c.223+54A>G (n.223+54A>G) c.190+54A>G (n.190+54A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31533549T= | CA1242199281 | SRD5A2 | c.445+54A= (n.445+54A=) c.223+54A= (n.223+54A=) c.190+54A= (n.190+54A=) | |
2 | g.31533552G>A | CA2658499060 | SRD5A2 | c.445+51C>T (n.445+51C>T) c.223+51C>T (n.223+51C>T) c.190+51C>T (n.190+51C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31533552G= | CA1242199283 | SRD5A2 | c.445+51C= (n.445+51C=) c.223+51C= (n.223+51C=) c.190+51C= (n.190+51C=) | |
2 | g.31533552G>T | CA1028957107 | SRD5A2 | c.445+51C>A (n.445+51C>A) c.223+51C>A (n.223+51C>A) c.190+51C>A (n.190+51C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31533553G>T | CA2658499062 | SRD5A2 | c.445+50C>A (n.445+50C>A) c.223+50C>A (n.223+50C>A) c.190+50C>A (n.190+50C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31533557G>C | CA531769385 | SRD5A2 | c.445+46C>G (n.445+46C>G) c.223+46C>G (n.223+46C>G) c.190+46C>G (n.190+46C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.31533557G= | CA1242199284 | SRD5A2 | c.445+46C= (n.445+46C=) c.223+46C= (n.223+46C=) c.190+46C= (n.190+46C=) | |
2 | g.31533557G>T | CA531769386 | SRD5A2 | c.445+46C>A (n.445+46C>A) c.223+46C>A (n.223+46C>A) c.190+46C>A (n.190+46C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.31533558G>A | CA1242199286 | SRD5A2 | c.445+45C>T (n.445+45C>T) c.223+45C>T (n.223+45C>T) c.190+45C>T (n.190+45C>T) | dbSNP |
2 | g.31533558G>C | CA531769387 | SRD5A2 | c.445+45C>G (n.445+45C>G) c.223+45C>G (n.223+45C>G) c.190+45C>G (n.190+45C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31533558G= | CA1242199285 | SRD5A2 | c.445+45C= (n.445+45C=) c.223+45C= (n.223+45C=) c.190+45C= (n.190+45C=) | |
2 | g.31533559G>T | CA2658499064 | SRD5A2 | c.445+44C>A (n.445+44C>A) c.223+44C>A (n.223+44C>A) c.190+44C>A (n.190+44C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31533561T>A | CA1242199288 | SRD5A2 | c.445+42A>T (n.445+42A>T) c.223+42A>T (n.223+42A>T) c.190+42A>T (n.190+42A>T) | dbSNP |
2 | g.31533561T= | CA1242199287 | SRD5A2 | c.445+42A= (n.445+42A=) c.223+42A= (n.223+42A=) c.190+42A= (n.190+42A=) | |
2 | g.31533566G>C | CA2576929418 | SRD5A2 | c.445+37C>G (n.445+37C>G) c.223+37C>G (n.223+37C>G) c.190+37C>G (n.190+37C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31533566G>T | CA2658499065 | SRD5A2 | c.445+37C>A (n.445+37C>A) c.223+37C>A (n.223+37C>A) c.190+37C>A (n.190+37C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31533567C>A | CA2658499066 | SRD5A2 | c.445+36G>T (n.445+36G>T) c.223+36G>T (n.223+36G>T) c.190+36G>T (n.190+36G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31533567C>G | CA2749375122 | SRD5A2 | c.445+36G>C (n.445+36G>C) c.223+36G>C (n.223+36G>C) c.190+36G>C (n.190+36G>C) | |
2 | g.31533568T>C | CA531769388 | SRD5A2 | c.445+35A>G (n.445+35A>G) c.223+35A>G (n.223+35A>G) c.190+35A>G (n.190+35A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31533568T>G | CA1599938 | SRD5A2 | c.445+35A>C (n.445+35A>C) c.223+35A>C (n.223+35A>C) c.190+35A>C (n.190+35A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31533568T= | CA1242199289 | SRD5A2 | c.445+35A= (n.445+35A=) c.223+35A= (n.223+35A=) c.190+35A= (n.190+35A=) | |
2 | g.31533569G>T | CA2658499068 | SRD5A2 | c.445+34C>A (n.445+34C>A) c.223+34C>A (n.223+34C>A) c.190+34C>A (n.190+34C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31533571del | CA2698936859 | SRD5A2 | c.445+34del (n.445+34del) c.223+34del (n.223+34del) c.190+34del (n.190+34del) | dbSNP |
2 | g.31533570G>A | CA1028957129 | SRD5A2 | c.445+33C>T (n.445+33C>T) c.223+33C>T (n.223+33C>T) c.190+33C>T (n.190+33C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31533570G= | CA1242199290 | SRD5A2 | c.445+33C= (n.445+33C=) c.223+33C= (n.223+33C=) c.190+33C= (n.190+33C=) | |
2 | g.31533570G>T | CA2658499069 | SRD5A2 | c.445+33C>A (n.445+33C>A) c.223+33C>A (n.223+33C>A) c.190+33C>A (n.190+33C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31533571G>A | CA1599939 | SRD5A2 | c.445+32C>T (n.445+32C>T) c.223+32C>T (n.223+32C>T) c.190+32C>T (n.190+32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31533571G>C | CA531769389 | SRD5A2 | c.445+32C>G (n.445+32C>G) c.223+32C>G (n.223+32C>G) c.190+32C>G (n.190+32C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.31533571G= | CA1242199291 | SRD5A2 | c.445+32C= (n.445+32C=) c.223+32C= (n.223+32C=) c.190+32C= (n.190+32C=) | |
2 | g.31533572A= | CA1242199292 | SRD5A2 | c.445+31T= (n.445+31T=) c.223+31T= (n.223+31T=) c.190+31T= (n.190+31T=) | |
2 | g.31533572A>T | CA45136774 | SRD5A2 | c.445+31T>A (n.445+31T>A) c.223+31T>A (n.223+31T>A) c.190+31T>A (n.190+31T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.31533574G>A | CA2658499073 | SRD5A2 | c.445+29C>T (n.445+29C>T) c.223+29C>T (n.223+29C>T) c.190+29C>T (n.190+29C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31533574G>T | CA2658499075 | SRD5A2 | c.445+29C>A (n.445+29C>A) c.223+29C>A (n.223+29C>A) c.190+29C>A (n.190+29C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31533576A>G | CA2658499076 | SRD5A2 | c.445+27T>C (n.445+27T>C) c.223+27T>C (n.223+27T>C) c.190+27T>C (n.190+27T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31533577G>A | CA531769390 | SRD5A2 | c.445+26C>T (n.445+26C>T) c.223+26C>T (n.223+26C>T) c.190+26C>T (n.190+26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.31533577G= | CA1242199293 | SRD5A2 | c.445+26C= (n.445+26C=) c.223+26C= (n.223+26C=) c.190+26C= (n.190+26C=) | |
2 | g.31533578G>A | CA2658499079 | SRD5A2 | c.445+25C>T (n.445+25C>T) c.223+25C>T (n.223+25C>T) c.190+25C>T (n.190+25C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31533581A= | CA1242199294 | SRD5A2 | c.445+22T= (n.445+22T=) c.223+22T= (n.223+22T=) c.190+22T= (n.190+22T=) | |
2 | g.31533581A>G | CA1242199295 | SRD5A2 | c.445+22T>C (n.445+22T>C) c.223+22T>C (n.223+22T>C) c.190+22T>C (n.190+22T>C) | dbSNP |
2 | g.31533582G>A | CA531769391 | SRD5A2 | c.445+21C>T (n.445+21C>T) c.223+21C>T (n.223+21C>T) c.190+21C>T (n.190+21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31533582G>C | CA2658499082 | SRD5A2 | c.445+21C>G (n.445+21C>G) c.223+21C>G (n.223+21C>G) c.190+21C>G (n.190+21C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31533582G= | CA1242199296 | SRD5A2 | c.445+21C= (n.445+21C=) c.223+21C= (n.223+21C=) c.190+21C= (n.190+21C=) | |
2 | g.31533583A>C | CA2658499085 | SRD5A2 | c.445+20T>G (n.445+20T>G) c.223+20T>G (n.223+20T>G) c.190+20T>G (n.190+20T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31533583A>T | CA2658499086 | SRD5A2 | c.445+20T>A (n.445+20T>A) c.223+20T>A (n.223+20T>A) c.190+20T>A (n.190+20T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31533585G>A | CA2576929419 | SRD5A2 | c.445+18C>T (n.445+18C>T) c.223+18C>T (n.223+18C>T) c.190+18C>T (n.190+18C>T) | |
2 | g.31533585G>C | CA2658499089 | SRD5A2 | c.445+18C>G (n.445+18C>G) c.223+18C>G (n.223+18C>G) c.190+18C>G (n.190+18C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31533585G= | CA1242199297 | SRD5A2 | c.445+18C= (n.445+18C=) c.223+18C= (n.223+18C=) c.190+18C= (n.190+18C=) | |
2 | g.31533585G>T | CA45136775 | SRD5A2 | c.445+18C>A (n.445+18C>A) c.223+18C>A (n.223+18C>A) c.190+18C>A (n.190+18C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31533586T>A | CA2658499091 | SRD5A2 | c.445+17A>T (n.445+17A>T) c.223+17A>T (n.223+17A>T) c.190+17A>T (n.190+17A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31533586T>C | CA531769392 | SRD5A2 | c.445+17A>G (n.445+17A>G) c.223+17A>G (n.223+17A>G) c.190+17A>G (n.190+17A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.31533586T>G | CA1242199299 | SRD5A2 | c.445+17A>C (n.445+17A>C) c.223+17A>C (n.223+17A>C) c.190+17A>C (n.190+17A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31533586T= | CA1242199298 | SRD5A2 | c.445+17A= (n.445+17A=) c.223+17A= (n.223+17A=) c.190+17A= (n.190+17A=) | |
2 | g.31533587G>A | CA2658499095 | SRD5A2 | c.445+16C>T (n.445+16C>T) c.223+16C>T (n.223+16C>T) c.190+16C>T (n.190+16C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31533589del | CA2697547974 | SRD5A2 | c.445+16del (n.445+16del) c.223+16del (n.223+16del) c.190+16del (n.190+16del) | ClinVar |
2 | g.31533588G>A | CA1028957132 | SRD5A2 | c.445+15C>T (n.445+15C>T) c.223+15C>T (n.223+15C>T) c.190+15C>T (n.190+15C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31533588G>C | CA1242199301 | SRD5A2 | c.445+15C>G (n.445+15C>G) c.223+15C>G (n.223+15C>G) c.190+15C>G (n.190+15C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31533588G= | CA1242199300 | SRD5A2 | c.445+15C= (n.445+15C=) c.223+15C= (n.223+15C=) c.190+15C= (n.190+15C=) | |
2 | g.31533588G>T | CA2658499101 | SRD5A2 | c.445+15C>A (n.445+15C>A) c.223+15C>A (n.223+15C>A) c.190+15C>A (n.190+15C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31533589G>A | CA2658499103 | SRD5A2 | c.445+14C>T (n.445+14C>T) c.223+14C>T (n.223+14C>T) c.190+14C>T (n.190+14C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31533590C= | CA1242199302 | SRD5A2 | c.445+13G= (n.445+13G=) c.223+13G= (n.223+13G=) c.190+13G= (n.190+13G=) | |
2 | g.31533590C>G | CA45136776 | SRD5A2 | c.445+13G>C (n.445+13G>C) c.223+13G>C (n.223+13G>C) c.190+13G>C (n.190+13G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31533590C>T | CA2658499108 | SRD5A2 | c.445+13G>A (n.445+13G>A) c.223+13G>A (n.223+13G>A) c.190+13G>A (n.190+13G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31533591A= | CA1242199303 | SRD5A2 | c.445+12T= (n.445+12T=) c.223+12T= (n.223+12T=) c.190+12T= (n.190+12T=) | |
2 | g.31533591A>G | CA531769393 | SRD5A2 | c.445+12T>C (n.445+12T>C) c.223+12T>C (n.223+12T>C) c.190+12T>C (n.190+12T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.31533592G>A | CA1599940 | SRD5A2 | c.445+11C>T (n.445+11C>T) c.223+11C>T (n.223+11C>T) c.190+11C>T (n.190+11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31533592G= | CA1242199304 | SRD5A2 | c.445+11C= (n.445+11C=) c.223+11C= (n.223+11C=) c.190+11C= (n.190+11C=) | |
2 | g.31533592G>T | CA2658499113 | SRD5A2 | c.445+11C>A (n.445+11C>A) c.223+11C>A (n.223+11C>A) c.190+11C>A (n.190+11C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31533595T>A | CA531769394 | SRD5A2 | c.445+8A>T (n.445+8A>T) c.223+8A>T (n.223+8A>T) c.190+8A>T (n.190+8A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.31533595T>G | CA224888 | SRD5A2 | c.445+8A>C (n.445+8A>C) c.223+8A>C (n.223+8A>C) c.190+8A>C (n.190+8A>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.31533595T= | CA1242199305 | SRD5A2 | c.445+8A= (n.445+8A=) c.223+8A= (n.223+8A=) c.190+8A= (n.190+8A=) | |
2 | g.31533596C>T | CA2658499122 | SRD5A2 | c.445+7G>A (n.445+7G>A) c.223+7G>A (n.223+7G>A) c.190+7G>A (n.190+7G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31533598C>T | CA2658499124 | SRD5A2 | c.445+5G>A (n.445+5G>A) c.223+5G>A (n.223+5G>A) c.190+5G>A (n.190+5G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31533600T>C | CA2595152872 | SRD5A2 | c.445+3A>G (n.445+3A>G) c.223+3A>G (n.223+3A>G) c.190+3A>G (n.190+3A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31533601A= | CA1242199306 | SRD5A2 | c.445+2T= (n.445+2T=) c.223+2T= (n.223+2T=) c.190+2T= (n.190+2T=) | |
2 | g.31533601A>C | CA346598394 | SRD5A2 | c.445+2T>G (n.445+2T>G) c.223+2T>G (n.223+2T>G) c.190+2T>G (n.190+2T>G) | |
2 | g.31533601A>G | CA346598395 | SRD5A2 | c.445+2T>C (n.445+2T>C) c.223+2T>C (n.223+2T>C) c.190+2T>C (n.190+2T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31533601A>T | CA346598393 | SRD5A2 | c.445+2T>A (n.445+2T>A) c.223+2T>A (n.223+2T>A) c.190+2T>A (n.190+2T>A) | |
2 | g.31533602C>A | CA346598396 | SRD5A2 | c.445+1G>T (n.445+1G>T) c.223+1G>T (n.223+1G>T) c.190+1G>T (n.190+1G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31533602C= | CA1242199307 | SRD5A2 | c.445+1G= (n.445+1G=) c.223+1G= (n.223+1G=) c.190+1G= (n.190+1G=) | |
2 | g.31533602C>G | CA346598397 | SRD5A2 | c.445+1G>C (n.445+1G>C) c.223+1G>C (n.223+1G>C) c.190+1G>C (n.190+1G>C) | |
2 | g.31533602C>T | CA346598398 | SRD5A2 | c.445+1G>A (n.445+1G>A) c.223+1G>A (n.223+1G>A) c.190+1G>A (n.190+1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.31533603C>A | CA346598399 | SRD5A2 | c.445G>T (p.Gly149Cys) c.445G>T (p.Ala149Ser) c.223G>T (p.Gly75Cys) c.190G>T (p.Gly64Cys) | |
2 | g.31533603C>G | CA346598400 | SRD5A2 | c.445G>C (p.Gly149Arg) c.445G>C (p.Ala149Pro) c.223G>C (p.Gly75Arg) c.190G>C (p.Gly64Arg) | |
2 | g.31533603C>T | CA346598401 | SRD5A2 | c.445G>A (p.Gly149Ser) c.445G>A (p.Ala149Thr) c.223G>A (p.Gly75Ser) c.190G>A (p.Gly64Ser) | |
2 | g.31533604C>A | CA346598402 | SRD5A2 | c.444G>T (p.Leu148Phe) c.222G>T (p.Leu74Phe) c.189G>T (p.Leu63Phe) | |
2 | g.31533604C>G | CA346598403 | SRD5A2 | c.444G>C (p.Leu148Phe) c.222G>C (p.Leu74Phe) c.189G>C (p.Leu63Phe) | |
2 | g.31533604C>T | CA425568180 | SRD5A2 | c.444G>A (p.Leu148=) c.222G>A (p.Leu74=) c.189G>A (p.Leu63=) | |
2 | g.31533605A>C | CA346598404 | SRD5A2 | c.443T>G (p.Leu148Trp) c.221T>G (p.Leu74Trp) c.188T>G (p.Leu63Trp) | |
2 | g.31533605A>G | CA346598405 | SRD5A2 | c.443T>C (p.Leu148Ser) c.221T>C (p.Leu74Ser) c.188T>C (p.Leu63Ser) | |
2 | g.31533605A>T | CA346598406 | SRD5A2 | c.443T>A (p.Leu148Ter) c.221T>A (p.Leu74Ter) c.188T>A (p.Leu63Ter) | |
2 | g.31533606A= | CA1242199308 | SRD5A2 | c.442T= (p.Leu148=) c.220T= (p.Leu74=) c.187T= (p.Leu63=) | |
2 | g.31533606A>C | CA346598407 | SRD5A2 | c.442T>G (p.Leu148Val) c.220T>G (p.Leu74Val) c.187T>G (p.Leu63Val) | |
2 | g.31533606A>G | CA425568184 | SRD5A2 | c.442T>C (p.Leu148=) c.220T>C (p.Leu74=) c.187T>C (p.Leu63=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31533606A>T | CA346598408 | SRD5A2 | c.442T>A (p.Leu148Met) c.220T>A (p.Leu74Met) c.187T>A (p.Leu63Met) | |
2 | g.31533607G>A | CA1599941 | SRD5A2 | c.441C>T (p.Ser147=) c.219C>T (p.Ser73=) c.186C>T (p.Ser62=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.31533607G>C | CA346598410 | SRD5A2 | c.441C>G (p.Ser147Arg) c.219C>G (p.Ser73Arg) c.186C>G (p.Ser62Arg) | |
2 | g.31533607G= | CA1242199309 | SRD5A2 | c.441C= (p.Ser147=) c.219C= (p.Ser73=) c.186C= (p.Ser62=) | |
2 | g.31533607G>T | CA346598409 | SRD5A2 | c.441C>A (p.Ser147Arg) c.219C>A (p.Ser73Arg) c.186C>A (p.Ser62Arg) | |
2 | g.31533608C>A | CA346598411 | SRD5A2 | c.440G>T (p.Ser147Ile) c.218G>T (p.Ser73Ile) c.185G>T (p.Ser62Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31533608C= | CA1242199310 | SRD5A2 | c.440G= (p.Ser147=) c.218G= (p.Ser73=) c.185G= (p.Ser62=) | |
2 | g.31533608C>G | CA346598413 | SRD5A2 | c.440G>C (p.Ser147Thr) c.218G>C (p.Ser73Thr) c.185G>C (p.Ser62Thr) | |
2 | g.31533608C>T | CA346598412 | SRD5A2 | c.440G>A (p.Ser147Asn) c.218G>A (p.Ser73Asn) c.185G>A (p.Ser62Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31533609T>A | CA346598414 | SRD5A2 | c.439A>T (p.Ser147Cys) c.217A>T (p.Ser73Cys) c.184A>T (p.Ser62Cys) | |
2 | g.31533609T>C | CA346598416 | SRD5A2 | c.439A>G (p.Ser147Gly) c.217A>G (p.Ser73Gly) c.184A>G (p.Ser62Gly) | |
2 | g.31533609T>G | CA346598415 | SRD5A2 | c.439A>C (p.Ser147Arg) c.217A>C (p.Ser73Arg) c.184A>C (p.Ser62Arg) | |
2 | g.31533610A>C | CA346598417 | SRD5A2 | c.438T>G (p.Phe146Leu) c.216T>G (p.Phe72Leu) c.183T>G (p.Phe61Leu) | |
2 | g.31533610A>G | CA425568193 | SRD5A2 | c.438T>C (p.Phe146=) c.216T>C (p.Phe72=) c.183T>C (p.Phe61=) | |
2 | g.31533610A>T | CA346598418 | SRD5A2 | c.438T>A (p.Phe146Leu) c.216T>A (p.Phe72Leu) c.183T>A (p.Phe61Leu) | |
2 | g.31533611A>C | CA346598419 | SRD5A2 | c.437T>G (p.Phe146Cys) c.215T>G (p.Phe72Cys) c.182T>G (p.Phe61Cys) | |
2 | g.31533611A>G | CA346598420 | SRD5A2 | c.437T>C (p.Phe146Ser) c.215T>C (p.Phe72Ser) c.182T>C (p.Phe61Ser) | |
2 | g.31533611A>T | CA346598421 | SRD5A2 | c.437T>A (p.Phe146Tyr) c.215T>A (p.Phe72Tyr) c.182T>A (p.Phe61Tyr) | |
2 | g.31533612A>C | CA346598422 | SRD5A2 | c.436T>G (p.Phe146Val) c.214T>G (p.Phe72Val) c.181T>G (p.Phe61Val) | |
2 | g.31533612A>G | CA346598423 | SRD5A2 | c.436T>C (p.Phe146Leu) c.214T>C (p.Phe72Leu) c.181T>C (p.Phe61Leu) | |
2 | g.31533612A>T | CA346598424 | SRD5A2 | c.436T>A (p.Phe146Ile) c.214T>A (p.Phe72Ile) c.181T>A (p.Phe61Ile) | |
2 | g.31533613C>A | CA425568200 | SRD5A2 | c.435G>T (p.Arg145=) c.213G>T (p.Arg71=) c.180G>T (p.Arg60=) | |
2 | g.31533613C>G | CA425568198 | SRD5A2 | c.435G>C (p.Arg145=) c.213G>C (p.Arg71=) c.180G>C (p.Arg60=) | |
2 | g.31533613C>T | CA425568199 | SRD5A2 | c.435G>A (p.Arg145=) c.213G>A (p.Arg71=) c.180G>A (p.Arg60=) | gnomAD v4 |
2 | g.31533614C>A | CA346598426 | SRD5A2 | c.434G>T (p.Arg145Leu) c.212G>T (p.Arg71Leu) c.179G>T (p.Arg60Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.31533614C= | CA1242199311 | SRD5A2 | c.434G= (p.Arg145=) c.212G= (p.Arg71=) c.179G= (p.Arg60=) | |
2 | g.31533614C>G | CA346598425 | SRD5A2 | c.434G>C (p.Arg145Pro) c.212G>C (p.Arg71Pro) c.179G>C (p.Arg60Pro) | |
2 | g.31533614C>T | CA1599942 | SRD5A2 | c.434G>A (p.Arg145Gln) c.212G>A (p.Arg71Gln) c.179G>A (p.Arg60Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31533615G>A | CA1599943 | SRD5A2 | c.433C>T (p.Arg145Trp) c.211C>T (p.Arg71Trp) c.178C>T (p.Arg60Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31533615G>C | CA346598427 | SRD5A2 | c.433C>G (p.Arg145Gly) c.211C>G (p.Arg71Gly) c.178C>G (p.Arg60Gly) | |
2 | g.31533615G= | CA1242199312 | SRD5A2 | c.433C= (p.Arg145=) c.211C= (p.Arg71=) c.178C= (p.Arg60=) | |
2 | g.31533615G>T | CA425568204 | SRD5A2 | c.433C>A (p.Arg145=) c.211C>A (p.Arg71=) c.178C>A (p.Arg60=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31533616T>A | CA425568206 | SRD5A2 | c.432A>T (p.Ile144=) c.210A>T (p.Ile70=) c.177A>T (p.Ile59=) | |
2 | g.31533616T>C | CA346598428 | SRD5A2 | c.432A>G (p.Ile144Met) c.210A>G (p.Ile70Met) c.177A>G (p.Ile59Met) | |
2 | g.31533616T>G | CA425568208 | SRD5A2 | c.432A>C (p.Ile144=) c.210A>C (p.Ile70=) c.177A>C (p.Ile59=) | |
2 | g.31533617A>C | CA346598429 | SRD5A2 | c.431T>G (p.Ile144Arg) c.209T>G (p.Ile70Arg) c.176T>G (p.Ile59Arg) | |
2 | g.31533617A>G | CA346598430 | SRD5A2 | c.431T>C (p.Ile144Thr) c.209T>C (p.Ile70Thr) c.176T>C (p.Ile59Thr) | |
2 | g.31533617A>T | CA346598431 | SRD5A2 | c.431T>A (p.Ile144Lys) c.209T>A (p.Ile70Lys) c.176T>A (p.Ile59Lys) | |
2 | g.31533617dup | CA2576929420 | SRD5A2 | c.431dup (p.Arg145ThrfsTer3) c.209dup (p.Arg71ThrfsTer3) c.176dup (p.Arg60ThrfsTer3) | ClinVar |
2 | g.31533618T>A | CA346598432 | SRD5A2 | c.430A>T (p.Ile144Leu) c.208A>T (p.Ile70Leu) c.175A>T (p.Ile59Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.31533618T>C | CA346598434 | SRD5A2 | c.430A>G (p.Ile144Val) c.208A>G (p.Ile70Val) c.175A>G (p.Ile59Val) | gnomAD v4 |
2 | g.31533618T>G | CA346598433 | SRD5A2 | c.430A>C (p.Ile144Leu) c.208A>C (p.Ile70Leu) c.175A>C (p.Ile59Leu) | |
2 | g.31533619G>A | CA425568215 | SRD5A2 | c.429C>T (p.Asp143=) c.207C>T (p.Asp69=) c.174C>T (p.Asp58=) | |
2 | g.31533619G>C | CA346598435 | SRD5A2 | c.429C>G (p.Asp143Glu) c.207C>G (p.Asp69Glu) c.174C>G (p.Asp58Glu) | |
2 | g.31533619G>T | CA346598436 | SRD5A2 | c.429C>A (p.Asp143Glu) c.207C>A (p.Asp69Glu) c.174C>A (p.Asp58Glu) |