Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.31531267T>C | CA2658498441 | SRD5A2 | c.547+104A>G (n.547+104A>G) c.325+104A>G (n.325+104A>G) c.292+104A>G (n.292+104A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31531267T>G | CA2658498442 | SRD5A2 | c.547+104A>C (n.547+104A>C) c.325+104A>C (n.325+104A>C) c.292+104A>C (n.292+104A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31531268A>G | CA2658498443 | SRD5A2 | c.547+103T>C (n.547+103T>C) c.325+103T>C (n.325+103T>C) c.292+103T>C (n.292+103T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31531269T>A | CA2749375064 | SRD5A2 | c.547+102A>T (n.547+102A>T) c.325+102A>T (n.325+102A>T) c.292+102A>T (n.292+102A>T) | |
2 | g.31531269T>C | CA45136518 | SRD5A2 | c.547+102A>G (n.547+102A>G) c.325+102A>G (n.325+102A>G) c.292+102A>G (n.292+102A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31531269T= | CA1242198250 | SRD5A2 | c.547+102A= (n.547+102A=) c.325+102A= (n.325+102A=) c.292+102A= (n.292+102A=) | |
2 | g.31531270C>A | CA2658498445 | SRD5A2 | c.547+101G>T (n.547+101G>T) c.325+101G>T (n.325+101G>T) c.292+101G>T (n.292+101G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31531270C= | CA1242198251 | SRD5A2 | c.547+101G= (n.547+101G=) c.325+101G= (n.325+101G=) c.292+101G= (n.292+101G=) | |
2 | g.31531270C>T | CA767759960 | SRD5A2 | c.547+101G>A (n.547+101G>A) c.325+101G>A (n.325+101G>A) c.292+101G>A (n.292+101G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31531271A= | CA1242198252 | SRD5A2 | c.547+100T= (n.547+100T=) c.325+100T= (n.325+100T=) c.292+100T= (n.292+100T=) | |
2 | g.31531271A>G | CA1242198253 | SRD5A2 | c.547+100T>C (n.547+100T>C) c.325+100T>C (n.325+100T>C) c.292+100T>C (n.292+100T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31531271A>T | CA2658498446 | SRD5A2 | c.547+100T>A (n.547+100T>A) c.325+100T>A (n.325+100T>A) c.292+100T>A (n.292+100T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31531272T>C | CA2658498447 | SRD5A2 | c.547+99A>G (n.547+99A>G) c.325+99A>G (n.325+99A>G) c.292+99A>G (n.292+99A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31531272T>G | CA767759964 | SRD5A2 | c.547+99A>C (n.547+99A>C) c.325+99A>C (n.325+99A>C) c.292+99A>C (n.292+99A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31531272T= | CA1242198254 | SRD5A2 | c.547+99A= (n.547+99A=) c.325+99A= (n.325+99A=) c.292+99A= (n.292+99A=) | |
2 | g.31531274C>A | CA2658498448 | SRD5A2 | c.547+97G>T (n.547+97G>T) c.325+97G>T (n.325+97G>T) c.292+97G>T (n.292+97G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31531274C= | CA1242198255 | SRD5A2 | c.547+97G= (n.547+97G=) c.325+97G= (n.325+97G=) c.292+97G= (n.292+97G=) | |
2 | g.31531274C>T | CA45136519 | SRD5A2 | c.547+97G>A (n.547+97G>A) c.325+97G>A (n.325+97G>A) c.292+97G>A (n.292+97G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31531275G>A | CA45136520 | SRD5A2 | c.547+96C>T (n.547+96C>T) c.325+96C>T (n.325+96C>T) c.292+96C>T (n.292+96C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31531275G= | CA1242198256 | SRD5A2 | c.547+96C= (n.547+96C=) c.325+96C= (n.325+96C=) c.292+96C= (n.292+96C=) | |
2 | g.31531275G>T | CA2658498449 | SRD5A2 | c.547+96C>A (n.547+96C>A) c.325+96C>A (n.325+96C>A) c.292+96C>A (n.292+96C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31531277G>A | CA2658498450 | SRD5A2 | c.547+94C>T (n.547+94C>T) c.325+94C>T (n.325+94C>T) c.292+94C>T (n.292+94C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31531277G>C | CA2658498452 | SRD5A2 | c.547+94C>G (n.547+94C>G) c.325+94C>G (n.325+94C>G) c.292+94C>G (n.292+94C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31531277G>T | CA2576929445 | SRD5A2 | c.547+94C>A (n.547+94C>A) c.325+94C>A (n.325+94C>A) c.292+94C>A (n.292+94C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31531278C>A | CA2658498453 | SRD5A2 | c.547+93G>T (n.547+93G>T) c.325+93G>T (n.325+93G>T) c.292+93G>T (n.292+93G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31531278C= | CA1242198257 | SRD5A2 | c.547+93G= (n.547+93G=) c.325+93G= (n.325+93G=) c.292+93G= (n.292+93G=) | |
2 | g.31531278C>T | CA45136521 | SRD5A2 | c.547+93G>A (n.547+93G>A) c.325+93G>A (n.325+93G>A) c.292+93G>A (n.292+93G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31531279C>A | CA2838714871 | SRD5A2 | c.547+92G>T (n.547+92G>T) c.325+92G>T (n.325+92G>T) c.292+92G>T (n.292+92G>T) | |
2 | g.31531280C>A | CA2658498454 | SRD5A2 | c.547+91G>T (n.547+91G>T) c.325+91G>T (n.325+91G>T) c.292+91G>T (n.292+91G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31531280C>T | CA2658498455 | SRD5A2 | c.547+91G>A (n.547+91G>A) c.325+91G>A (n.325+91G>A) c.292+91G>A (n.292+91G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31531281T>C | CA2658498457 | SRD5A2 | c.547+90A>G (n.547+90A>G) c.325+90A>G (n.325+90A>G) c.292+90A>G (n.292+90A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31531282C>A | CA2658498461 | SRD5A2 | c.547+89G>T (n.547+89G>T) c.325+89G>T (n.325+89G>T) c.292+89G>T (n.292+89G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31531282C= | CA1242198258 | SRD5A2 | c.547+89G= (n.547+89G=) c.325+89G= (n.325+89G=) c.292+89G= (n.292+89G=) | |
2 | g.31531282C>T | CA45136522 | SRD5A2 | c.547+89G>A (n.547+89G>A) c.325+89G>A (n.325+89G>A) c.292+89G>A (n.292+89G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31531283A>G | CA2658498466 | SRD5A2 | c.547+88T>C (n.547+88T>C) c.325+88T>C (n.325+88T>C) c.292+88T>C (n.292+88T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31531284C>A | CA2658498468 | SRD5A2 | c.547+87G>T (n.547+87G>T) c.325+87G>T (n.325+87G>T) c.292+87G>T (n.292+87G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31531284C>T | CA2658498470 | SRD5A2 | c.547+87G>A (n.547+87G>A) c.325+87G>A (n.325+87G>A) c.292+87G>A (n.292+87G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31531285T>C | CA2658498472 | SRD5A2 | c.547+86A>G (n.547+86A>G) c.325+86A>G (n.325+86A>G) c.292+86A>G (n.292+86A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31531286G>A | CA1242198260 | SRD5A2 | c.547+85C>T (n.547+85C>T) c.325+85C>T (n.325+85C>T) c.292+85C>T (n.292+85C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31531286G>C | CA2658498473 | SRD5A2 | c.547+85C>G (n.547+85C>G) c.325+85C>G (n.325+85C>G) c.292+85C>G (n.292+85C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31531286G= | CA1242198259 | SRD5A2 | c.547+85C= (n.547+85C=) c.325+85C= (n.325+85C=) c.292+85C= (n.292+85C=) | |
2 | g.31531288C>A | CA2658498475 | SRD5A2 | c.547+83G>T (n.547+83G>T) c.325+83G>T (n.325+83G>T) c.292+83G>T (n.292+83G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31531289C>A | CA2658498477 | SRD5A2 | c.547+82G>T (n.547+82G>T) c.325+82G>T (n.325+82G>T) c.292+82G>T (n.292+82G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31531289C>T | CA2576929446 | SRD5A2 | c.547+82G>A (n.547+82G>A) c.325+82G>A (n.325+82G>A) c.292+82G>A (n.292+82G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31531290C>A | CA2658498484 | SRD5A2 | c.547+81G>T (n.547+81G>T) c.325+81G>T (n.325+81G>T) c.292+81G>T (n.292+81G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31531290C= | CA1242198261 | SRD5A2 | c.547+81G= (n.547+81G=) c.325+81G= (n.325+81G=) c.292+81G= (n.292+81G=) | |
2 | g.31531290C>G | CA1242198262 | SRD5A2 | c.547+81G>C (n.547+81G>C) c.325+81G>C (n.325+81G>C) c.292+81G>C (n.292+81G>C) | dbSNP |
2 | g.31531290C>T | CA2658498482 | SRD5A2 | c.547+81G>A (n.547+81G>A) c.325+81G>A (n.325+81G>A) c.292+81G>A (n.292+81G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31531292T>C | CA2576929447 | SRD5A2 | c.547+79A>G (n.547+79A>G) c.325+79A>G (n.325+79A>G) c.292+79A>G (n.292+79A>G) | |
2 | g.31531294T>A | CA2658498485 | SRD5A2 | c.547+77A>T (n.547+77A>T) c.325+77A>T (n.325+77A>T) c.292+77A>T (n.292+77A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31531294T>C | CA2843244168 | SRD5A2 | c.547+77A>G (n.547+77A>G) c.325+77A>G (n.325+77A>G) c.292+77A>G (n.292+77A>G) | |
2 | g.31531295C= | CA1242198263 | SRD5A2 | c.547+76G= (n.547+76G=) c.325+76G= (n.325+76G=) c.292+76G= (n.292+76G=) | |
2 | g.31531295C>T | CA1028963395 | SRD5A2 | c.547+76G>A (n.547+76G>A) c.325+76G>A (n.325+76G>A) c.292+76G>A (n.292+76G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31531296C>A | CA2658498486 | SRD5A2 | c.547+75G>T (n.547+75G>T) c.325+75G>T (n.325+75G>T) c.292+75G>T (n.292+75G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31531296C>T | CA2658498487 | SRD5A2 | c.547+75G>A (n.547+75G>A) c.325+75G>A (n.325+75G>A) c.292+75G>A (n.292+75G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31531298T>A | CA2658498489 | SRD5A2 | c.547+73A>T (n.547+73A>T) c.325+73A>T (n.325+73A>T) c.292+73A>T (n.292+73A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31531298T>C | CA2658498490 | SRD5A2 | c.547+73A>G (n.547+73A>G) c.325+73A>G (n.325+73A>G) c.292+73A>G (n.292+73A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31531299C= | CA1242198264 | SRD5A2 | c.547+72G= (n.547+72G=) c.325+72G= (n.325+72G=) c.292+72G= (n.292+72G=) | |
2 | g.31531299C>G | CA1242198265 | SRD5A2 | c.547+72G>C (n.547+72G>C) c.325+72G>C (n.325+72G>C) c.292+72G>C (n.292+72G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31531301G>A | CA2658498491 | SRD5A2 | c.547+70C>T (n.547+70C>T) c.325+70C>T (n.325+70C>T) c.292+70C>T (n.292+70C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31531301G>T | CA2658498492 | SRD5A2 | c.547+70C>A (n.547+70C>A) c.325+70C>A (n.325+70C>A) c.292+70C>A (n.292+70C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31531302C>T | CA646590881 | SRD5A2 | c.547+69G>A (n.547+69G>A) c.325+69G>A (n.325+69G>A) c.292+69G>A (n.292+69G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.31531304A>G | CA2749375065 | SRD5A2 | c.547+67T>C (n.547+67T>C) c.325+67T>C (n.325+67T>C) c.292+67T>C (n.292+67T>C) | |
2 | g.31531304_31531316delinsACCATAGCATCAT | CA1242198266 | SRD5A2 | c.547+55_547+67delinsATGATGCTATGGT (n.547+55_547+67delinsATGATGCTATGGT) c.325+55_325+67delinsATGATGCTATGGT (n.325+55_325+67delinsATGATGCTATGGT) c.292+55_292+67delinsATGATGCTATGGT (n.292+55_292+67delinsATGATGCTATGGT) | |
2 | g.31531305C= | CA1242198267 | SRD5A2 | c.547+66G= (n.547+66G=) c.325+66G= (n.325+66G=) c.292+66G= (n.292+66G=) | |
2 | g.31531305C>T | CA767759969 | SRD5A2 | c.547+66G>A (n.547+66G>A) c.325+66G>A (n.325+66G>A) c.292+66G>A (n.292+66G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31531307_31531318del | CA531712297 | SRD5A2 | c.547+55_547+66del (n.547+55_547+66del) c.325+55_325+66del (n.325+55_325+66del) c.292+55_292+66del (n.292+55_292+66del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31531306C>A | CA2658498494 | SRD5A2 | c.547+65G>T (n.547+65G>T) c.325+65G>T (n.325+65G>T) c.292+65G>T (n.292+65G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31531307A>G | CA2658498496 | SRD5A2 | c.547+64T>C (n.547+64T>C) c.325+64T>C (n.325+64T>C) c.292+64T>C (n.292+64T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31531308T>C | CA2658498497 | SRD5A2 | c.547+63A>G (n.547+63A>G) c.325+63A>G (n.325+63A>G) c.292+63A>G (n.292+63A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31531308T>G | CA2658498498 | SRD5A2 | c.547+63A>C (n.547+63A>C) c.325+63A>C (n.325+63A>C) c.292+63A>C (n.292+63A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31531309A>G | CA2658498500 | SRD5A2 | c.547+62T>C (n.547+62T>C) c.325+62T>C (n.325+62T>C) c.292+62T>C (n.292+62T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31531310G>A | CA2698935706 | SRD5A2 | c.547+61C>T (n.547+61C>T) c.325+61C>T (n.325+61C>T) c.292+61C>T (n.292+61C>T) | dbSNP |
2 | g.31531310G>T | CA2576929448 | SRD5A2 | c.547+61C>A (n.547+61C>A) c.325+61C>A (n.325+61C>A) c.292+61C>A (n.292+61C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31531312A>C | CA2576929449 | SRD5A2 | c.547+59T>G (n.547+59T>G) c.325+59T>G (n.325+59T>G) c.292+59T>G (n.292+59T>G) | |
2 | g.31531312A>G | CA2658498502 | SRD5A2 | c.547+59T>C (n.547+59T>C) c.325+59T>C (n.325+59T>C) c.292+59T>C (n.292+59T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31531314C>A | CA2658498504 | SRD5A2 | c.547+57G>T (n.547+57G>T) c.325+57G>T (n.325+57G>T) c.292+57G>T (n.292+57G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31531314C= | CA1242198268 | SRD5A2 | c.547+57G= (n.547+57G=) c.325+57G= (n.325+57G=) c.292+57G= (n.292+57G=) | |
2 | g.31531314C>T | CA531712298 | SRD5A2 | c.547+57G>A (n.547+57G>A) c.325+57G>A (n.325+57G>A) c.292+57G>A (n.292+57G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31531315A>T | CA2576929450 | SRD5A2 | c.547+56T>A (n.547+56T>A) c.325+56T>A (n.325+56T>A) c.292+56T>A (n.292+56T>A) | |
2 | g.31531316T>C | CA2521815489 | SRD5A2 | c.547+55A>G (n.547+55A>G) c.325+55A>G (n.325+55A>G) c.292+55A>G (n.292+55A>G) | |
2 | g.31531317C>A | CA1242198270 | SRD5A2 | c.547+54G>T (n.547+54G>T) c.325+54G>T (n.325+54G>T) c.292+54G>T (n.292+54G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31531317C= | CA1242198269 | SRD5A2 | c.547+54G= (n.547+54G=) c.325+54G= (n.325+54G=) c.292+54G= (n.292+54G=) | |
2 | g.31531319del | CA2658498506 | SRD5A2 | c.547+54del (n.547+54del) c.325+54del (n.325+54del) c.292+54del (n.292+54del) | gnomAD v4 |
2 | g.31531318C>A | CA2527486166 | SRD5A2 | c.547+53G>T (n.547+53G>T) c.325+53G>T (n.325+53G>T) c.292+53G>T (n.292+53G>T) | |
2 | g.31531319C>A | CA2658498510 | SRD5A2 | c.547+52G>T (n.547+52G>T) c.325+52G>T (n.325+52G>T) c.292+52G>T (n.292+52G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31531320T>C | CA45136523 | SRD5A2 | c.547+51A>G (n.547+51A>G) c.325+51A>G (n.325+51A>G) c.292+51A>G (n.292+51A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31531320T= | CA1242198271 | SRD5A2 | c.547+51A= (n.547+51A=) c.325+51A= (n.325+51A=) c.292+51A= (n.292+51A=) | |
2 | g.31531321G>A | CA2658498513 | SRD5A2 | c.547+50C>T (n.547+50C>T) c.325+50C>T (n.325+50C>T) c.292+50C>T (n.292+50C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31531321G>C | CA1599908 | SRD5A2 | c.547+50C>G (n.547+50C>G) c.325+50C>G (n.325+50C>G) c.292+50C>G (n.292+50C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31531321G= | CA1242198272 | SRD5A2 | c.547+50C= (n.547+50C=) c.325+50C= (n.325+50C=) c.292+50C= (n.292+50C=) | |
2 | g.31531323del | CA2658498512 | SRD5A2 | c.547+50del (n.547+50del) c.325+50del (n.325+50del) c.292+50del (n.292+50del) | gnomAD v4 |
2 | g.31531322G= | CA1242198273 | SRD5A2 | c.547+49C= (n.547+49C=) c.325+49C= (n.325+49C=) c.292+49C= (n.292+49C=) | |
2 | g.31531322G>T | CA531712303 | SRD5A2 | c.547+49C>A (n.547+49C>A) c.325+49C>A (n.325+49C>A) c.292+49C>A (n.292+49C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.31531323G>T | CA2576929451 | SRD5A2 | c.547+48C>A (n.547+48C>A) c.325+48C>A (n.325+48C>A) c.292+48C>A (n.292+48C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31531324A= | CA1242198274 | SRD5A2 | c.547+47T= (n.547+47T=) c.325+47T= (n.325+47T=) c.292+47T= (n.292+47T=) | |
2 | g.31531324A>G | CA2658498519 | SRD5A2 | c.547+47T>C (n.547+47T>C) c.325+47T>C (n.325+47T>C) c.292+47T>C (n.292+47T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31531324A>T | CA531712305 | SRD5A2 | c.547+47T>A (n.547+47T>A) c.325+47T>A (n.325+47T>A) c.292+47T>A (n.292+47T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.31531325C>A | CA45136524 | SRD5A2 | c.547+46G>T (n.547+46G>T) c.325+46G>T (n.325+46G>T) c.292+46G>T (n.292+46G>T) | dbSNP |
2 | g.31531325C= | CA1242198275 | SRD5A2 | c.547+46G= (n.547+46G=) c.325+46G= (n.325+46G=) c.292+46G= (n.292+46G=) | |
2 | g.31531325C>T | CA2658498520 | SRD5A2 | c.547+46G>A (n.547+46G>A) c.325+46G>A (n.325+46G>A) c.292+46G>A (n.292+46G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31531326A= | CA1242198276 | SRD5A2 | c.547+45T= (n.547+45T=) c.325+45T= (n.325+45T=) c.292+45T= (n.292+45T=) | |
2 | g.31531326A>C | CA2658498522 | SRD5A2 | c.547+45T>G (n.547+45T>G) c.325+45T>G (n.325+45T>G) c.292+45T>G (n.292+45T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31531326A>G | CA2658498523 | SRD5A2 | c.547+45T>C (n.547+45T>C) c.325+45T>C (n.325+45T>C) c.292+45T>C (n.292+45T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31531326A>T | CA531712307 | SRD5A2 | c.547+45T>A (n.547+45T>A) c.325+45T>A (n.325+45T>A) c.292+45T>A (n.292+45T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31531327G>C | CA2658498524 | SRD5A2 | c.547+44C>G (n.547+44C>G) c.325+44C>G (n.325+44C>G) c.292+44C>G (n.292+44C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31531327G>T | CA2658498525 | SRD5A2 | c.547+44C>A (n.547+44C>A) c.325+44C>A (n.325+44C>A) c.292+44C>A (n.292+44C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31531328G= | CA1242198277 | SRD5A2 | c.547+43C= (n.547+43C=) c.325+43C= (n.325+43C=) c.292+43C= (n.292+43C=) | |
2 | g.31531328G>T | CA1599909 | SRD5A2 | c.547+43C>A (n.547+43C>A) c.325+43C>A (n.325+43C>A) c.292+43C>A (n.292+43C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31531329C>A | CA767759991 | SRD5A2 | c.547+42G>T (n.547+42G>T) c.325+42G>T (n.325+42G>T) c.292+42G>T (n.292+42G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31531329C= | CA1242198278 | SRD5A2 | c.547+42G= (n.547+42G=) c.325+42G= (n.325+42G=) c.292+42G= (n.292+42G=) | |
2 | g.31531330T>C | CA2576929452 | SRD5A2 | c.547+41A>G (n.547+41A>G) c.325+41A>G (n.325+41A>G) c.292+41A>G (n.292+41A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31531331C>T | CA2576929453 | SRD5A2 | c.547+40G>A (n.547+40G>A) c.325+40G>A (n.325+40G>A) c.292+40G>A (n.292+40G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31531332del | CA2658498531 | SRD5A2 | c.547+40del (n.547+40del) c.325+40del (n.325+40del) c.292+40del (n.292+40del) | gnomAD v4 |
2 | g.31531332C>G | CA2658498532 | SRD5A2 | c.547+39G>C (n.547+39G>C) c.325+39G>C (n.325+39G>C) c.292+39G>C (n.292+39G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31531333A= | CA1242198279 | SRD5A2 | c.547+38T= (n.547+38T=) c.325+38T= (n.325+38T=) c.292+38T= (n.292+38T=) | |
2 | g.31531333A>G | CA767759996 | SRD5A2 | c.547+38T>C (n.547+38T>C) c.325+38T>C (n.325+38T>C) c.292+38T>C (n.292+38T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31531334G>A | CA2740260374 | SRD5A2 | c.547+37C>T (n.547+37C>T) c.325+37C>T (n.325+37C>T) c.292+37C>T (n.292+37C>T) | |
2 | g.31531334G>T | CA2658498535 | SRD5A2 | c.547+37C>A (n.547+37C>A) c.325+37C>A (n.325+37C>A) c.292+37C>A (n.292+37C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31531335G>A | CA1242198281 | SRD5A2 | c.547+36C>T (n.547+36C>T) c.325+36C>T (n.325+36C>T) c.292+36C>T (n.292+36C>T) | dbSNP |
2 | g.31531335G= | CA1242198280 | SRD5A2 | c.547+36C= (n.547+36C=) c.325+36C= (n.325+36C=) c.292+36C= (n.292+36C=) | |
2 | g.31531335G>T | CA2658498536 | SRD5A2 | c.547+36C>A (n.547+36C>A) c.325+36C>A (n.325+36C>A) c.292+36C>A (n.292+36C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31531336G>A | CA531712310 | SRD5A2 | c.547+35C>T (n.547+35C>T) c.325+35C>T (n.325+35C>T) c.292+35C>T (n.292+35C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.31531336G= | CA1242198282 | SRD5A2 | c.547+35C= (n.547+35C=) c.325+35C= (n.325+35C=) c.292+35C= (n.292+35C=) | |
2 | g.31531336G>T | CA2658498537 | SRD5A2 | c.547+35C>A (n.547+35C>A) c.325+35C>A (n.325+35C>A) c.292+35C>A (n.292+35C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31531338A= | CA1242198283 | SRD5A2 | c.547+33T= (n.547+33T=) c.325+33T= (n.325+33T=) c.292+33T= (n.292+33T=) | |
2 | g.31531338A>C | CA1599910 | SRD5A2 | c.547+33T>G (n.547+33T>G) c.325+33T>G (n.325+33T>G) c.292+33T>G (n.292+33T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.31531338A>T | CA2576929454 | SRD5A2 | c.547+33T>A (n.547+33T>A) c.325+33T>A (n.325+33T>A) c.292+33T>A (n.292+33T>A) | |
2 | g.31531339G>A | CA531712315 | SRD5A2 | c.547+32C>T (n.547+32C>T) c.325+32C>T (n.325+32C>T) c.292+32C>T (n.292+32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.31531339G>C | CA1599911 | SRD5A2 | c.547+32C>G (n.547+32C>G) c.325+32C>G (n.325+32C>G) c.292+32C>G (n.292+32C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.31531339G= | CA1242198284 | SRD5A2 | c.547+32C= (n.547+32C=) c.325+32C= (n.325+32C=) c.292+32C= (n.292+32C=) | |
2 | g.31531339G>T | CA2658498543 | SRD5A2 | c.547+32C>A (n.547+32C>A) c.325+32C>A (n.325+32C>A) c.292+32C>A (n.292+32C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31531340A>G | CA2658498544 | SRD5A2 | c.547+31T>C (n.547+31T>C) c.325+31T>C (n.325+31T>C) c.292+31T>C (n.292+31T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31531341G>A | CA1599912 | SRD5A2 | c.547+30C>T (n.547+30C>T) c.325+30C>T (n.325+30C>T) c.292+30C>T (n.292+30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31531341G= | CA1242198285 | SRD5A2 | c.547+30C= (n.547+30C=) c.325+30C= (n.325+30C=) c.292+30C= (n.292+30C=) | |
2 | g.31531341G>T | CA2658498548 | SRD5A2 | c.547+30C>A (n.547+30C>A) c.325+30C>A (n.325+30C>A) c.292+30C>A (n.292+30C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31531342T>C | CA2658498550 | SRD5A2 | c.547+29A>G (n.547+29A>G) c.325+29A>G (n.325+29A>G) c.292+29A>G (n.292+29A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31531342T>G | CA1242198288 | SRD5A2 | c.547+29A>C (n.547+29A>C) c.325+29A>C (n.325+29A>C) c.292+29A>C (n.292+29A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31531342T= | CA1242198287 | SRD5A2 | c.547+29A= (n.547+29A=) c.325+29A= (n.325+29A=) c.292+29A= (n.292+29A=) | |
2 | g.31531342_31531344delinsTGA | CA1242198286 | SRD5A2 | c.547+27_547+29delinsTCA (n.547+27_547+29delinsTCA) c.325+27_325+29delinsTCA (n.325+27_325+29delinsTCA) c.292+27_292+29delinsTCA (n.292+27_292+29delinsTCA) | |
2 | g.31531343G>T | CA2658498552 | SRD5A2 | c.547+28C>A (n.547+28C>A) c.325+28C>A (n.325+28C>A) c.292+28C>A (n.292+28C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31531346_31531347del | CA531712319 | SRD5A2 | c.547+27_547+28del (n.547+27_547+28del) c.325+27_325+28del (n.325+27_325+28del) c.292+27_292+28del (n.292+27_292+28del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.31531344A>G | CA2511269172 | SRD5A2 | c.547+27T>C (n.547+27T>C) c.325+27T>C (n.325+27T>C) c.292+27T>C (n.292+27T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31531345G>C | CA45136525 | SRD5A2 | c.547+26C>G (n.547+26C>G) c.325+26C>G (n.325+26C>G) c.292+26C>G (n.292+26C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31531345G= | CA1242198289 | SRD5A2 | c.547+26C= (n.547+26C=) c.325+26C= (n.325+26C=) c.292+26C= (n.292+26C=) | |
2 | g.31531345G>T | CA2658498553 | SRD5A2 | c.547+26C>A (n.547+26C>A) c.325+26C>A (n.325+26C>A) c.292+26C>A (n.292+26C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31531346A= | CA1242198290 | SRD5A2 | c.547+25T= (n.547+25T=) c.325+25T= (n.325+25T=) c.292+25T= (n.292+25T=) | |
2 | g.31531346A>C | CA2658498554 | SRD5A2 | c.547+25T>G (n.547+25T>G) c.325+25T>G (n.325+25T>G) c.292+25T>G (n.292+25T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31531346A>G | CA531712320 | SRD5A2 | c.547+25T>C (n.547+25T>C) c.325+25T>C (n.325+25T>C) c.292+25T>C (n.292+25T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31531347G>A | CA2570828935 | SRD5A2 | c.547+24C>T (n.547+24C>T) c.325+24C>T (n.325+24C>T) c.292+24C>T (n.292+24C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31531347G>T | CA2576929455 | SRD5A2 | c.547+24C>A (n.547+24C>A) c.325+24C>A (n.325+24C>A) c.292+24C>A (n.292+24C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31531350T>A | CA2658498556 | SRD5A2 | c.547+21A>T (n.547+21A>T) c.325+21A>T (n.325+21A>T) c.292+21A>T (n.292+21A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31531351G>C | CA2658498561 | SRD5A2 | c.547+20C>G (n.547+20C>G) c.325+20C>G (n.325+20C>G) c.292+20C>G (n.292+20C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31531351G>T | CA2576929457 | SRD5A2 | c.547+20C>A (n.547+20C>A) c.325+20C>A (n.325+20C>A) c.292+20C>A (n.292+20C>A) | |
2 | g.31531355dup | CA2658498559 | SRD5A2 | c.547+20dup (n.547+20dup) c.325+20dup (n.325+20dup) c.292+20dup (n.292+20dup) | gnomAD v4 |
2 | g.31531355del | CA2658498560 | SRD5A2 | c.547+20del (n.547+20del) c.325+20del (n.325+20del) c.292+20del (n.292+20del) | gnomAD v4 |
2 | g.31531354_31531355del | CA2576929456 | SRD5A2 | c.547+19_547+20del (n.547+19_547+20del) c.325+19_325+20del (n.325+19_325+20del) c.292+19_292+20del (n.292+19_292+20del) | |
2 | g.31531352G>A | CA2739274289 | SRD5A2 | c.547+19C>T (n.547+19C>T) c.325+19C>T (n.325+19C>T) c.292+19C>T (n.292+19C>T) | ClinVar |
2 | g.31531352G>C | CA1242198292 | SRD5A2 | c.547+19C>G (n.547+19C>G) c.325+19C>G (n.325+19C>G) c.292+19C>G (n.292+19C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31531352G= | CA1242198291 | SRD5A2 | c.547+19C= (n.547+19C=) c.325+19C= (n.325+19C=) c.292+19C= (n.292+19C=) | |
2 | g.31531352G>T | CA2658498565 | SRD5A2 | c.547+19C>A (n.547+19C>A) c.325+19C>A (n.325+19C>A) c.292+19C>A (n.292+19C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31531353G>A | CA2533108731 | SRD5A2 | c.547+18C>T (n.547+18C>T) c.325+18C>T (n.325+18C>T) c.292+18C>T (n.292+18C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31531354G>A | CA1599913 | SRD5A2 | c.547+17C>T (n.547+17C>T) c.325+17C>T (n.325+17C>T) c.292+17C>T (n.292+17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31531354G= | CA1242198293 | SRD5A2 | c.547+17C= (n.547+17C=) c.325+17C= (n.325+17C=) c.292+17C= (n.292+17C=) | |
2 | g.31531354G>T | CA2658498572 | SRD5A2 | c.547+17C>A (n.547+17C>A) c.325+17C>A (n.325+17C>A) c.292+17C>A (n.292+17C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31531355G>A | CA1242198295 | SRD5A2 | c.547+16C>T (n.547+16C>T) c.325+16C>T (n.325+16C>T) c.292+16C>T (n.292+16C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31531355G= | CA1242198294 | SRD5A2 | c.547+16C= (n.547+16C=) c.325+16C= (n.325+16C=) c.292+16C= (n.292+16C=) | |
2 | g.31531355G>T | CA1028963412 | SRD5A2 | c.547+16C>A (n.547+16C>A) c.325+16C>A (n.325+16C>A) c.292+16C>A (n.292+16C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31531356C>A | CA2658498579 | SRD5A2 | c.547+15G>T (n.547+15G>T) c.325+15G>T (n.325+15G>T) c.292+15G>T (n.292+15G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31531356C>T | CA2658498578 | SRD5A2 | c.547+15G>A (n.547+15G>A) c.325+15G>A (n.325+15G>A) c.292+15G>A (n.292+15G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31531357A= | CA1242198296 | SRD5A2 | c.547+14T= (n.547+14T=) c.325+14T= (n.325+14T=) c.292+14T= (n.292+14T=) | |
2 | g.31531357A>G | CA531712323 | SRD5A2 | c.547+14T>C (n.547+14T>C) c.325+14T>C (n.325+14T>C) c.292+14T>C (n.292+14T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.31531358G>A | CA2658498583 | SRD5A2 | c.547+13C>T (n.547+13C>T) c.325+13C>T (n.325+13C>T) c.292+13C>T (n.292+13C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31531358G>T | CA2576929459 | SRD5A2 | c.547+13C>A (n.547+13C>A) c.325+13C>A (n.325+13C>A) c.292+13C>A (n.292+13C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31531361del | CA2576929458 | SRD5A2 | c.547+13del (n.547+13del) c.325+13del (n.325+13del) c.292+13del (n.292+13del) | gnomAD v4 |
2 | g.31531359G>A | CA531712324 | SRD5A2 | c.547+12C>T (n.547+12C>T) c.325+12C>T (n.325+12C>T) c.292+12C>T (n.292+12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31531359G= | CA1242198297 | SRD5A2 | c.547+12C= (n.547+12C=) c.325+12C= (n.325+12C=) c.292+12C= (n.292+12C=) | |
2 | g.31531359G>T | CA2658498586 | SRD5A2 | c.547+12C>A (n.547+12C>A) c.325+12C>A (n.325+12C>A) c.292+12C>A (n.292+12C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31531360G>A | CA2658498589 | SRD5A2 | c.547+11C>T (n.547+11C>T) c.325+11C>T (n.325+11C>T) c.292+11C>T (n.292+11C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31531360G>C | CA531712325 | SRD5A2 | c.547+11C>G (n.547+11C>G) c.325+11C>G (n.325+11C>G) c.292+11C>G (n.292+11C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31531360G= | CA1242198298 | SRD5A2 | c.547+11C= (n.547+11C=) c.325+11C= (n.325+11C=) c.292+11C= (n.292+11C=) | |
2 | g.31531360G>T | CA1242198299 | SRD5A2 | c.547+11C>A (n.547+11C>A) c.325+11C>A (n.325+11C>A) c.292+11C>A (n.292+11C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31531361G>A | CA2658498592 | SRD5A2 | c.547+10C>T (n.547+10C>T) c.325+10C>T (n.325+10C>T) c.292+10C>T (n.292+10C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31531361G>T | CA2658498594 | SRD5A2 | c.547+10C>A (n.547+10C>A) c.325+10C>A (n.325+10C>A) c.292+10C>A (n.292+10C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31531362A>C | CA2658498596 | SRD5A2 | c.547+9T>G (n.547+9T>G) c.325+9T>G (n.325+9T>G) c.292+9T>G (n.292+9T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31531362A>G | CA2658498597 | SRD5A2 | c.547+9T>C (n.547+9T>C) c.325+9T>C (n.325+9T>C) c.292+9T>C (n.292+9T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31531362A>T | CA2658498599 | SRD5A2 | c.547+9T>A (n.547+9T>A) c.325+9T>A (n.325+9T>A) c.292+9T>A (n.292+9T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31531363G>T | CA2658498601 | SRD5A2 | c.547+8C>A (n.547+8C>A) c.325+8C>A (n.325+8C>A) c.292+8C>A (n.292+8C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31531364A= | CA1242198300 | SRD5A2 | c.547+7T= (n.547+7T=) c.325+7T= (n.325+7T=) c.292+7T= (n.292+7T=) | |
2 | g.31531364A>G | CA767760019 | SRD5A2 | c.547+7T>C (n.547+7T>C) c.325+7T>C (n.325+7T>C) c.292+7T>C (n.292+7T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31531364A>T | CA2658498603 | SRD5A2 | c.547+7T>A (n.547+7T>A) c.325+7T>A (n.325+7T>A) c.292+7T>A (n.292+7T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31531365C>A | CA531712326 | SRD5A2 | c.547+6G>T (n.547+6G>T) c.325+6G>T (n.325+6G>T) c.292+6G>T (n.292+6G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.31531365C= | CA1242198301 | SRD5A2 | c.547+6G= (n.547+6G=) c.325+6G= (n.325+6G=) c.292+6G= (n.292+6G=) | |
2 | g.31531365C>T | CA767760025 | SRD5A2 | c.547+6G>A (n.547+6G>A) c.325+6G>A (n.325+6G>A) c.292+6G>A (n.292+6G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31531366A>C | CA2658498608 | SRD5A2 | c.547+5T>G (n.547+5T>G) c.325+5T>G (n.325+5T>G) c.292+5T>G (n.292+5T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31531366A>T | CA2658498609 | SRD5A2 | c.547+5T>A (n.547+5T>A) c.325+5T>A (n.325+5T>A) c.292+5T>A (n.292+5T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31531367T>A | CA2658498613 | SRD5A2 | c.547+4A>T (n.547+4A>T) c.325+4A>T (n.325+4A>T) c.292+4A>T (n.292+4A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31531367T>C | CA2658498611 | SRD5A2 | c.547+4A>G (n.547+4A>G) c.325+4A>G (n.325+4A>G) c.292+4A>G (n.292+4A>G) | gnomAD v4 |