Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.31531139T>C | CA1242198194 | SRD5A2 | c.547+232A>G (n.547+232A>G) c.325+232A>G (n.325+232A>G) c.292+232A>G (n.292+232A>G) | dbSNP |
2 | g.31531139T= | CA1242198193 | SRD5A2 | c.547+232A= (n.547+232A=) c.325+232A= (n.325+232A=) c.292+232A= (n.292+232A=) | |
2 | g.31531140T>C | CA45136505 | SRD5A2 | c.547+231A>G (n.547+231A>G) c.325+231A>G (n.325+231A>G) c.292+231A>G (n.292+231A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31531140T= | CA1242198195 | SRD5A2 | c.547+231A= (n.547+231A=) c.325+231A= (n.325+231A=) c.292+231A= (n.292+231A=) | |
2 | g.31531141G>A | CA1028963344 | SRD5A2 | c.547+230C>T (n.547+230C>T) c.325+230C>T (n.325+230C>T) c.292+230C>T (n.292+230C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31531141G= | CA1242198196 | SRD5A2 | c.547+230C= (n.547+230C=) c.325+230C= (n.325+230C=) c.292+230C= (n.292+230C=) | |
2 | g.31531142C= | CA1242198197 | SRD5A2 | c.547+229G= (n.547+229G=) c.325+229G= (n.325+229G=) c.292+229G= (n.292+229G=) | |
2 | g.31531142C>T | CA45136506 | SRD5A2 | c.547+229G>A (n.547+229G>A) c.325+229G>A (n.325+229G>A) c.292+229G>A (n.292+229G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31531143G>A | CA45136507 | SRD5A2 | c.547+228C>T (n.547+228C>T) c.325+228C>T (n.325+228C>T) c.292+228C>T (n.292+228C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31531143G>C | CA1242198199 | SRD5A2 | c.547+228C>G (n.547+228C>G) c.325+228C>G (n.325+228C>G) c.292+228C>G (n.292+228C>G) | dbSNP |
2 | g.31531143G= | CA1242198198 | SRD5A2 | c.547+228C= (n.547+228C=) c.325+228C= (n.325+228C=) c.292+228C= (n.292+228C=) | |
2 | g.31531144G>A | CA1242198201 | SRD5A2 | c.547+227C>T (n.547+227C>T) c.325+227C>T (n.325+227C>T) c.292+227C>T (n.292+227C>T) | dbSNP |
2 | g.31531144G= | CA1242198200 | SRD5A2 | c.547+227C= (n.547+227C=) c.325+227C= (n.325+227C=) c.292+227C= (n.292+227C=) | |
2 | g.31531146C>A | CA2545190668 | SRD5A2 | c.547+225G>T (n.547+225G>T) c.325+225G>T (n.325+225G>T) c.292+225G>T (n.292+225G>T) | |
2 | g.31531148C= | CA1242198202 | SRD5A2 | c.547+223G= (n.547+223G=) c.325+223G= (n.325+223G=) c.292+223G= (n.292+223G=) | |
2 | g.31531148C>G | CA2749375062 | SRD5A2 | c.547+223G>C (n.547+223G>C) c.325+223G>C (n.325+223G>C) c.292+223G>C (n.292+223G>C) | |
2 | g.31531148C>T | CA11248070 | SRD5A2 | c.547+223G>A (n.547+223G>A) c.325+223G>A (n.325+223G>A) c.292+223G>A (n.292+223G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31531149G>A | CA45136508 | SRD5A2 | c.547+222C>T (n.547+222C>T) c.325+222C>T (n.325+222C>T) c.292+222C>T (n.292+222C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31531149G= | CA1242198203 | SRD5A2 | c.547+222C= (n.547+222C=) c.325+222C= (n.325+222C=) c.292+222C= (n.292+222C=) | |
2 | g.31531150C= | CA1242198204 | SRD5A2 | c.547+221G= (n.547+221G=) c.325+221G= (n.325+221G=) c.292+221G= (n.292+221G=) | |
2 | g.31531150C>T | CA45136509 | SRD5A2 | c.547+221G>A (n.547+221G>A) c.325+221G>A (n.325+221G>A) c.292+221G>A (n.292+221G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31531152C= | CA1242198205 | SRD5A2 | c.547+219G= (n.547+219G=) c.325+219G= (n.325+219G=) c.292+219G= (n.292+219G=) | |
2 | g.31531152C>T | CA1028963349 | SRD5A2 | c.547+219G>A (n.547+219G>A) c.325+219G>A (n.325+219G>A) c.292+219G>A (n.292+219G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31531153C= | CA1242198206 | SRD5A2 | c.547+218G= (n.547+218G=) c.325+218G= (n.325+218G=) c.292+218G= (n.292+218G=) | |
2 | g.31531153C>T | CA531712286 | SRD5A2 | c.547+218G>A (n.547+218G>A) c.325+218G>A (n.325+218G>A) c.292+218G>A (n.292+218G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31531159G>A | CA1242198208 | SRD5A2 | c.547+212C>T (n.547+212C>T) c.325+212C>T (n.325+212C>T) c.292+212C>T (n.292+212C>T) | dbSNP |
2 | g.31531159G= | CA1242198207 | SRD5A2 | c.547+212C= (n.547+212C=) c.325+212C= (n.325+212C=) c.292+212C= (n.292+212C=) | |
2 | g.31531160A= | CA1242198209 | SRD5A2 | c.547+211T= (n.547+211T=) c.325+211T= (n.325+211T=) c.292+211T= (n.292+211T=) | |
2 | g.31531160A>G | CA45136510 | SRD5A2 | c.547+211T>C (n.547+211T>C) c.325+211T>C (n.325+211T>C) c.292+211T>C (n.292+211T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31531161G>A | CA45136511 | SRD5A2 | c.547+210C>T (n.547+210C>T) c.325+210C>T (n.325+210C>T) c.292+210C>T (n.292+210C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31531161G= | CA1242198210 | SRD5A2 | c.547+210C= (n.547+210C=) c.325+210C= (n.325+210C=) c.292+210C= (n.292+210C=) | |
2 | g.31531163G>A | CA767759927 | SRD5A2 | c.547+208C>T (n.547+208C>T) c.325+208C>T (n.325+208C>T) c.292+208C>T (n.292+208C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31531163G= | CA1242198211 | SRD5A2 | c.547+208C= (n.547+208C=) c.325+208C= (n.325+208C=) c.292+208C= (n.292+208C=) | |
2 | g.31531163G>T | CA2740260373 | SRD5A2 | c.547+208C>A (n.547+208C>A) c.325+208C>A (n.325+208C>A) c.292+208C>A (n.292+208C>A) | |
2 | g.31531173C= | CA1242198212 | SRD5A2 | c.547+198G= (n.547+198G=) c.325+198G= (n.325+198G=) c.292+198G= (n.292+198G=) | |
2 | g.31531173C>T | CA767759931 | SRD5A2 | c.547+198G>A (n.547+198G>A) c.325+198G>A (n.325+198G>A) c.292+198G>A (n.292+198G>A) | dbSNP |
2 | g.31531176T>C | CA1028963353 | SRD5A2 | c.547+195A>G (n.547+195A>G) c.325+195A>G (n.325+195A>G) c.292+195A>G (n.292+195A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31531176T= | CA1242198213 | SRD5A2 | c.547+195A= (n.547+195A=) c.325+195A= (n.325+195A=) c.292+195A= (n.292+195A=) | |
2 | g.31531181_31531182delinsAG | CA1242198214 | SRD5A2 | c.547+189_547+190delinsCT (n.547+189_547+190delinsCT) c.325+189_325+190delinsCT (n.325+189_325+190delinsCT) c.292+189_292+190delinsCT (n.292+189_292+190delinsCT) | |
2 | g.31531182del | CA1242198215 | SRD5A2 | c.547+189del (n.547+189del) c.325+189del (n.325+189del) c.292+189del (n.292+189del) | dbSNP |
2 | g.31531186C= | CA1242198216 | SRD5A2 | c.547+185G= (n.547+185G=) c.325+185G= (n.325+185G=) c.292+185G= (n.292+185G=) | |
2 | g.31531186C>T | CA1028963354 | SRD5A2 | c.547+185G>A (n.547+185G>A) c.325+185G>A (n.325+185G>A) c.292+185G>A (n.292+185G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31531188G>C | CA2833294206 | SRD5A2 | c.547+183C>G (n.547+183C>G) c.325+183C>G (n.325+183C>G) c.292+183C>G (n.292+183C>G) | |
2 | g.31531191T>A | CA45136512 | SRD5A2 | c.547+180A>T (n.547+180A>T) c.325+180A>T (n.325+180A>T) c.292+180A>T (n.292+180A>T) | dbSNP |
2 | g.31531191T>C | CA45136513 | SRD5A2 | c.547+180A>G (n.547+180A>G) c.325+180A>G (n.325+180A>G) c.292+180A>G (n.292+180A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31531191T= | CA1242198217 | SRD5A2 | c.547+180A= (n.547+180A=) c.325+180A= (n.325+180A=) c.292+180A= (n.292+180A=) | |
2 | g.31531195G>T | CA425567499 | SRD5A2 | c.547+176C>A (n.547+176C>A) c.325+176C>A (n.325+176C>A) c.292+176C>A (n.292+176C>A) | |
2 | g.31531197T>C | CA45136514 | SRD5A2 | c.547+174A>G (n.547+174A>G) c.325+174A>G (n.325+174A>G) c.292+174A>G (n.292+174A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31531197T= | CA1242198218 | SRD5A2 | c.547+174A= (n.547+174A=) c.325+174A= (n.325+174A=) c.292+174A= (n.292+174A=) | |
2 | g.31531200G>C | CA1242198220 | SRD5A2 | c.547+171C>G (n.547+171C>G) c.325+171C>G (n.325+171C>G) c.292+171C>G (n.292+171C>G) | dbSNP |
2 | g.31531200G= | CA1242198219 | SRD5A2 | c.547+171C= (n.547+171C=) c.325+171C= (n.325+171C=) c.292+171C= (n.292+171C=) | |
2 | g.31531201_31531204delinsAAAT | CA1242198221 | SRD5A2 | c.547+167_547+170delinsATTT (n.547+167_547+170delinsATTT) c.325+167_325+170delinsATTT (n.325+167_325+170delinsATTT) c.292+167_292+170delinsATTT (n.292+167_292+170delinsATTT) | |
2 | g.31531202A= | CA1242198223 | SRD5A2 | c.547+169T= (n.547+169T=) c.325+169T= (n.325+169T=) c.292+169T= (n.292+169T=) | |
2 | g.31531202A>C | CA1242198222 | SRD5A2 | c.547+169T>G (n.547+169T>G) c.325+169T>G (n.325+169T>G) c.292+169T>G (n.292+169T>G) | dbSNP |
2 | g.31531202_31531204del | CA1242198224 | SRD5A2 | c.547+167_547+169del (n.547+167_547+169del) c.325+167_325+169del (n.325+167_325+169del) c.292+167_292+169del (n.292+167_292+169del) | dbSNP |
2 | g.31531203A= | CA1242198225 | SRD5A2 | c.547+168T= (n.547+168T=) c.325+168T= (n.325+168T=) c.292+168T= (n.292+168T=) | |
2 | g.31531203A>T | CA1242198226 | SRD5A2 | c.547+168T>A (n.547+168T>A) c.325+168T>A (n.325+168T>A) c.292+168T>A (n.292+168T>A) | dbSNP |
2 | g.31531204T>C | CA767759933 | SRD5A2 | c.547+167A>G (n.547+167A>G) c.325+167A>G (n.325+167A>G) c.292+167A>G (n.292+167A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31531204T= | CA1242198227 | SRD5A2 | c.547+167A= (n.547+167A=) c.325+167A= (n.325+167A=) c.292+167A= (n.292+167A=) | |
2 | g.31531207A>C | CA2749375063 | SRD5A2 | c.547+164T>G (n.547+164T>G) c.325+164T>G (n.325+164T>G) c.292+164T>G (n.292+164T>G) | |
2 | g.31531211G>A | CA1242198229 | SRD5A2 | c.547+160C>T (n.547+160C>T) c.325+160C>T (n.325+160C>T) c.292+160C>T (n.292+160C>T) | dbSNP |
2 | g.31531211G= | CA1242198228 | SRD5A2 | c.547+160C= (n.547+160C=) c.325+160C= (n.325+160C=) c.292+160C= (n.292+160C=) | |
2 | g.31531212T>G | CA1242198231 | SRD5A2 | c.547+159A>C (n.547+159A>C) c.325+159A>C (n.325+159A>C) c.292+159A>C (n.292+159A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31531212T= | CA1242198230 | SRD5A2 | c.547+159A= (n.547+159A=) c.325+159A= (n.325+159A=) c.292+159A= (n.292+159A=) | |
2 | g.31531213A= | CA1242198232 | SRD5A2 | c.547+158T= (n.547+158T=) c.325+158T= (n.325+158T=) c.292+158T= (n.292+158T=) | |
2 | g.31531213A>G | CA531712289 | SRD5A2 | c.547+158T>C (n.547+158T>C) c.325+158T>C (n.325+158T>C) c.292+158T>C (n.292+158T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31531219A= | CA1242198233 | SRD5A2 | c.547+152T= (n.547+152T=) c.325+152T= (n.325+152T=) c.292+152T= (n.292+152T=) | |
2 | g.31531219A>T | CA45136515 | SRD5A2 | c.547+152T>A (n.547+152T>A) c.325+152T>A (n.325+152T>A) c.292+152T>A (n.292+152T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31531221G>T | CA2658498386 | SRD5A2 | c.547+150C>A (n.547+150C>A) c.325+150C>A (n.325+150C>A) c.292+150C>A (n.292+150C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31531222G>A | CA2658498387 | SRD5A2 | c.547+149C>T (n.547+149C>T) c.325+149C>T (n.325+149C>T) c.292+149C>T (n.292+149C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31531222G>T | CA2658498388 | SRD5A2 | c.547+149C>A (n.547+149C>A) c.325+149C>A (n.325+149C>A) c.292+149C>A (n.292+149C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31531223G>T | CA2658498389 | SRD5A2 | c.547+148C>A (n.547+148C>A) c.325+148C>A (n.325+148C>A) c.292+148C>A (n.292+148C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31531224_31531225insGC | CA2658498390 | SRD5A2 | c.547+146_547+147insGC (n.547+146_547+147insGC) c.325+146_325+147insGC (n.325+146_325+147insGC) c.292+146_292+147insGC (n.292+146_292+147insGC) | gnomAD v4 |
2 | g.31531225C>A | CA2658498391 | SRD5A2 | c.547+146G>T (n.547+146G>T) c.325+146G>T (n.325+146G>T) c.292+146G>T (n.292+146G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31531226T>C | CA2658498392 | SRD5A2 | c.547+145A>G (n.547+145A>G) c.325+145A>G (n.325+145A>G) c.292+145A>G (n.292+145A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31531226T>G | CA2658498393 | SRD5A2 | c.547+145A>C (n.547+145A>C) c.325+145A>C (n.325+145A>C) c.292+145A>C (n.292+145A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31531227G>A | CA2658498394 | SRD5A2 | c.547+144C>T (n.547+144C>T) c.325+144C>T (n.325+144C>T) c.292+144C>T (n.292+144C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31531227G>T | CA2658498395 | SRD5A2 | c.547+144C>A (n.547+144C>A) c.325+144C>A (n.325+144C>A) c.292+144C>A (n.292+144C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31531228G>A | CA1242198235 | SRD5A2 | c.547+143C>T (n.547+143C>T) c.325+143C>T (n.325+143C>T) c.292+143C>T (n.292+143C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31531228G>C | CA45136516 | SRD5A2 | c.547+143C>G (n.547+143C>G) c.325+143C>G (n.325+143C>G) c.292+143C>G (n.292+143C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31531228G= | CA1242198234 | SRD5A2 | c.547+143C= (n.547+143C=) c.325+143C= (n.325+143C=) c.292+143C= (n.292+143C=) | |
2 | g.31531228G>T | CA2658498396 | SRD5A2 | c.547+143C>A (n.547+143C>A) c.325+143C>A (n.325+143C>A) c.292+143C>A (n.292+143C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31531229G>T | CA2658498397 | SRD5A2 | c.547+142C>A (n.547+142C>A) c.325+142C>A (n.325+142C>A) c.292+142C>A (n.292+142C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31531230T>C | CA2658498398 | SRD5A2 | c.547+141A>G (n.547+141A>G) c.325+141A>G (n.325+141A>G) c.292+141A>G (n.292+141A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.31531231T>C | CA1242198237 | SRD5A2 | c.547+140A>G (n.547+140A>G) c.325+140A>G (n.325+140A>G) c.292+140A>G (n.292+140A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31531231T= | CA1242198236 | SRD5A2 | c.547+140A= (n.547+140A=) c.325+140A= (n.325+140A=) c.292+140A= (n.292+140A=) | |
2 | g.31531233G>A | CA2658498399 | SRD5A2 | c.547+138C>T (n.547+138C>T) c.325+138C>T (n.325+138C>T) c.292+138C>T (n.292+138C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31531233G>T | CA2658498400 | SRD5A2 | c.547+138C>A (n.547+138C>A) c.325+138C>A (n.325+138C>A) c.292+138C>A (n.292+138C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31531234C>T | CA2658498401 | SRD5A2 | c.547+137G>A (n.547+137G>A) c.325+137G>A (n.325+137G>A) c.292+137G>A (n.292+137G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31531235A>G | CA2658498402 | SRD5A2 | c.547+136T>C (n.547+136T>C) c.325+136T>C (n.325+136T>C) c.292+136T>C (n.292+136T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.31531236G>T | CA2658498403 | SRD5A2 | c.547+135C>A (n.547+135C>A) c.325+135C>A (n.325+135C>A) c.292+135C>A (n.292+135C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31531237G>A | CA1242198239 | SRD5A2 | c.547+134C>T (n.547+134C>T) c.325+134C>T (n.325+134C>T) c.292+134C>T (n.292+134C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.31531237G>C | CA531712291 | SRD5A2 | c.547+134C>G (n.547+134C>G) c.325+134C>G (n.325+134C>G) c.292+134C>G (n.292+134C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31531237G= | CA1242198238 | SRD5A2 | c.547+134C= (n.547+134C=) c.325+134C= (n.325+134C=) c.292+134C= (n.292+134C=) | |
2 | g.31531237G>T | CA2658498404 | SRD5A2 | c.547+134C>A (n.547+134C>A) c.325+134C>A (n.325+134C>A) c.292+134C>A (n.292+134C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.31531238G>A | CA2658498405 | SRD5A2 | c.547+133C>T (n.547+133C>T) c.325+133C>T (n.325+133C>T) c.292+133C>T (n.292+133C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.31531238G>C | CA767759941 | SRD5A2 | c.547+133C>G (n.547+133C>G) c.325+133C>G (n.325+133C>G) c.292+133C>G (n.292+133C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31531238G= | CA1242198240 | SRD5A2 | c.547+133C= (n.547+133C=) c.325+133C= (n.325+133C=) c.292+133C= (n.292+133C=) | |
2 | g.31531238G>T | CA2658498406 | SRD5A2 | c.547+133C>A (n.547+133C>A) c.325+133C>A (n.325+133C>A) c.292+133C>A (n.292+133C>A) | gnomAD v4 |